UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64758249_64758352del | CA212797 | PYGM | c.425_528del c.244-83_264del | |
| 11 | g.64758334G>A | CA6080245 | PYGM | c.440C>T (p.Ser147Phe) c.244-68C>T (n.244-68C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758334G>C | CA381109363 | PYGM | c.440C>G (p.Ser147Cys) c.244-68C>G (n.244-68C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758334G= | CA1978928257 | PYGM | c.440C= (p.Ser147=) c.244-68C= (n.244-68C=) | |
| 11 | g.64758334G>T | CA381109366 | PYGM | c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.244-68C>A (n.244-68C>A) | |
| 11 | g.64758335A>C | CA381109368 | PYGM | c.439T>G (p.Ser147Ala) c.244-69T>G (n.244-69T>G) | |
| 11 | g.64758335A>G | CA381109369 | PYGM | c.439T>C (p.Ser147Pro) c.244-69T>C (n.244-69T>C) | |
| 11 | g.64758335A>T | CA381109371 | PYGM | c.439T>A (p.Ser147Thr) c.244-69T>A (n.244-69T>A) | |
| 11 | g.64758336G>A | CA474960174 | PYGM | c.438C>T (p.Asp146=) c.244-70C>T (n.244-70C>T) | ClinVar |
| 11 | g.64758336G>C | CA381109373 | PYGM | c.438C>G (p.Asp146Glu) c.244-70C>G (n.244-70C>G) | |
| 11 | g.64758336G>T | CA381109376 | PYGM | c.438C>A (p.Asp146Glu) c.244-70C>A (n.244-70C>A) | |
| 11 | g.64758337T>A | CA381109377 | PYGM | c.437A>T (p.Asp146Val) c.244-71A>T (n.244-71A>T) | |
| 11 | g.64758337T>C | CA381109380 | PYGM | c.437A>G (p.Asp146Gly) c.244-71A>G (n.244-71A>G) | |
| 11 | g.64758337T>G | CA381109382 | PYGM | c.437A>C (p.Asp146Ala) c.244-71A>C (n.244-71A>C) | |
| 11 | g.64758338C>A | CA381109386 | PYGM | c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.244-72G>T (n.244-72G>T) | |
| 11 | g.64758338C>G | CA381109389 | PYGM | c.436G>C (p.Asp146His) c.244-72G>C (n.244-72G>C) | |
| 11 | g.64758338C>T | CA381109394 | PYGM | c.436G>A (p.Asp146Asn) c.244-72G>A (n.244-72G>A) | |
| 11 | g.64758339A>C | CA474960187 | PYGM | c.435T>G (p.Leu145=) c.244-73T>G (n.244-73T>G) | dbSNP |
| 11 | g.64758339A>G | CA474960188 | PYGM | c.435T>C (p.Leu145=) c.244-73T>C (n.244-73T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64758339A>T | CA474960190 | PYGM | c.435T>A (p.Leu145=) c.244-73T>A (n.244-73T>A) | |
| 11 | g.64758340A>C | CA381109402 | PYGM | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.244-74T>G (n.244-74T>G) | |
| 11 | g.64758340A>G | CA381109398 | PYGM | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.244-74T>C (n.244-74T>C) | |
| 11 | g.64758340A>T | CA381109400 | PYGM | c.434T>A (p.Leu145His) c.244-74T>A (n.244-74T>A) | |
| 11 | g.64758341G>A | CA381109403 | PYGM | c.433C>T (p.Leu145Phe) c.244-75C>T (n.244-75C>T) | |
| 11 | g.64758341G>C | CA381109405 | PYGM | c.433C>G (p.Leu145Val) c.244-75C>G (n.244-75C>G) | |
| 11 | g.64758341G>T | CA381109406 | PYGM | c.433C>A (p.Leu145Ile) c.244-75C>A (n.244-75C>A) | |
| 11 | g.64758342A>C | CA381109408 | PYGM | c.432T>G (p.Phe144Leu) c.244-76T>G (n.244-76T>G) | |
| 11 | g.64758342A>G | CA474960207 | PYGM | c.432T>C (p.Phe144=) c.244-76T>C (n.244-76T>C) | |
| 11 | g.64758342A>T | CA381109412 | PYGM | c.432T>A (p.Phe144Leu) c.244-76T>A (n.244-76T>A) | |
| 11 | g.64758343A>C | CA381109415 | PYGM | c.431T>G (p.Phe144Cys) c.244-77T>G (n.244-77T>G) | |
| 11 | g.64758343A>G | CA381109417 | PYGM | c.431T>C (p.Phe144Ser) c.244-77T>C (n.244-77T>C) | |
| 11 | g.64758343A>T | CA381109420 | PYGM | c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.244-77T>A (n.244-77T>A) | |
| 11 | g.64758344A>C | CA381109423 | PYGM | c.430T>G (p.Phe144Val) c.244-78T>G (n.244-78T>G) | |
| 11 | g.64758344A>G | CA381109425 | PYGM | c.430T>C (p.Phe144Leu) c.244-78T>C (n.244-78T>C) | |
| 11 | g.64758344A>T | CA381109429 | PYGM | c.430T>A (p.Phe144Ile) c.244-78T>A (n.244-78T>A) | |
| 11 | g.64758345G>A | CA474960214 | PYGM | c.429C>T (p.Cys143=) c.244-79C>T (n.244-79C>T) | |
| 11 | g.64758345G>C | CA381109431 | PYGM | c.429C>G (p.Cys143Trp) c.244-79C>G (n.244-79C>G) | |
| 11 | g.64758345G>T | CA381109432 | PYGM | c.429C>A (p.Cys143Ter) c.244-79C>A (n.244-79C>A) | |
| 11 | g.64758346C>A | CA381109434 | PYGM | c.428G>T (p.Cys143Phe) c.244-80G>T (n.244-80G>T) | |
| 11 | g.64758346C>G | CA381109436 | PYGM | c.428G>C (p.Cys143Ser) c.244-80G>C (n.244-80G>C) | |
| 11 | g.64758346C>T | CA381109433 | PYGM | c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.244-80G>A (n.244-80G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758347A>C | CA381109437 | PYGM | c.427T>G (p.Cys143Gly) c.244-81T>G (n.244-81T>G) | |
| 11 | g.64758347A>G | CA381109441 | PYGM | c.427T>C (p.Cys143Arg) c.244-81T>C (n.244-81T>C) | |
| 11 | g.64758347A>T | CA381109439 | PYGM | c.427T>A (p.Cys143Ser) c.244-81T>A (n.244-81T>A) | |
| 11 | g.64758348G>A | CA474960223 | PYGM | c.426C>T (p.Ala142=) c.244-82C>T (n.244-82C>T) | |
| 11 | g.64758348G>C | CA474960225 | PYGM | c.426C>G (p.Ala142=) c.244-82C>G (n.244-82C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64758348G>T | CA474960226 | PYGM | c.426C>A (p.Ala142=) c.244-82C>A (n.244-82C>A) | |
| 11 | g.64758349G>A | CA381109448 | PYGM | c.425C>T (p.Ala142Val) c.244-83C>T (n.244-83C>T) | |
| 11 | g.64758349G>C | CA381109451 | PYGM | c.425C>G (p.Ala142Gly) c.244-83C>G (n.244-83C>G) | |
| 11 | g.64758349G>T | CA381109452 | PYGM | c.425C>A (p.Ala142Asp) c.244-83C>A (n.244-83C>A) | |
| 11 | g.64758350C>A | CA381109455 | PYGM | c.425-1G>T (n.425-1G>T) c.244-84G>T (n.244-84G>T) | |
| 11 | g.64758350C>G | CA381109458 | PYGM | c.425-1G>C (n.425-1G>C) c.244-84G>C (n.244-84G>C) | |
| 11 | g.64758350C>T | CA381109463 | PYGM | c.425-1G>A (n.425-1G>A) c.244-84G>A (n.244-84G>A) | |
| 11 | g.64758351T>A | CA381109466 | PYGM | c.425-2A>T (n.425-2A>T) c.244-85A>T (n.244-85A>T) | |
| 11 | g.64758351T>C | CA6080246 | PYGM | c.425-2A>G (n.425-2A>G) c.244-85A>G (n.244-85A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758351T>G | CA381109470 | PYGM | c.425-2A>C (n.425-2A>C) c.244-85A>C (n.244-85A>C) | |
| 11 | g.64758351T= | CA1978928260 | PYGM | c.425-2A= (n.425-2A=) c.244-85A= (n.244-85A=) | |
| 11 | g.64758351_64758360del | CA2724511609 | PYGM | c.425-11_425-2del (n.425-11_425-2del) c.244-94_244-85del (n.244-94_244-85del) | dbSNP |
| 11 | g.64758352G= | CA1978928265 | PYGM | c.425-3C= (n.425-3C=) c.244-86C= (n.244-86C=) | |
| 11 | g.64758352G>T | CA1978928266 | PYGM | c.425-3C>A (n.425-3C>A) c.244-86C>A (n.244-86C>A) | dbSNP |
| 11 | g.64758356del | CA2574865627 | PYGM | c.425-3del (n.425-3del) c.244-86del (n.244-86del) | |
| 11 | g.64758353G>A | CA6080247 | PYGM | c.425-4C>T (n.425-4C>T) c.244-87C>T (n.244-87C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758353G= | CA1978928268 | PYGM | c.425-4C= (n.425-4C=) c.244-87C= (n.244-87C=) | |
| 11 | g.64758354G>A | CA2614190715 | PYGM | c.425-5C>T (n.425-5C>T) c.244-88C>T (n.244-88C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.64758354G>T | CA2614190717 | PYGM | c.425-5C>A (n.425-5C>A) c.244-88C>A (n.244-88C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.64758355G>A | CA2580084724 | PYGM | c.425-6C>T (n.425-6C>T) c.244-89C>T (n.244-89C>T) | ClinVar |
| 11 | g.64758355G>T | CA2614190721 | PYGM | c.425-6C>A (n.425-6C>A) c.244-89C>A (n.244-89C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758356G>A | CA599804096 | PYGM | c.425-7C>T (n.425-7C>T) c.244-90C>T (n.244-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758356G>C | CA2614190725 | PYGM | c.425-7C>G (n.425-7C>G) c.244-90C>G (n.244-90C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758356G= | CA1978928272 | PYGM | c.425-7C= (n.425-7C=) c.244-90C= (n.244-90C=) | |
| 11 | g.64758356G>T | CA599804097 | PYGM | c.425-7C>A (n.425-7C>A) c.244-90C>A (n.244-90C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758357T>G | CA1978928275 | PYGM | c.425-8A>C (n.425-8A>C) c.244-91A>C (n.244-91A>C) | dbSNP |
| 11 | g.64758357T= | CA1978928276 | PYGM | c.425-8A= (n.425-8A=) c.244-91A= (n.244-91A=) | |
| 11 | g.64758358G>A | CA2614190727 | PYGM | c.425-9C>T (n.425-9C>T) c.244-92C>T (n.244-92C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758359T>C | CA2499221135 | PYGM | c.425-10A>G (n.425-10A>G) c.244-93A>G (n.244-93A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64758362A>G | CA2574865628 | PYGM | c.425-13T>C (n.425-13T>C) c.244-96T>C (n.244-96T>C) | |
| 11 | g.64758363G>A | CA2614190728 | PYGM | c.425-14C>T (n.425-14C>T) c.244-97C>T (n.244-97C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758365G>A | CA938841175 | PYGM | c.425-16C>T (n.425-16C>T) c.244-99C>T (n.244-99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758365G= | CA1978928277 | PYGM | c.425-16C= (n.425-16C=) c.244-99C= (n.244-99C=) | |
| 11 | g.64758365G>T | CA2614190729 | PYGM | c.425-16C>A (n.425-16C>A) c.244-99C>A (n.244-99C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758366A>C | CA2574865629 | PYGM | c.425-17T>G (n.425-17T>G) c.244-100T>G (n.244-100T>G) | |
| 11 | g.64758367G>A | CA2739270514 | PYGM | c.425-18C>T (n.425-18C>T) c.244-101C>T (n.244-101C>T) | ClinVar |
| 11 | g.64758367G>T | CA2614190732 | PYGM | c.425-18C>A (n.425-18C>A) c.244-101C>A (n.244-101C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.64758368G>A | CA1978928280 | PYGM | c.425-19C>T (n.425-19C>T) c.244-102C>T (n.244-102C>T) | dbSNP |
| 11 | g.64758368G>C | CA2614190734 | PYGM | c.425-19C>G (n.425-19C>G) c.244-102C>G (n.244-102C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758368G= | CA1978928279 | PYGM | c.425-19C= (n.425-19C=) c.244-102C= (n.244-102C=) | |
| 11 | g.64758368G>T | CA1978928281 | PYGM | c.425-19C>A (n.425-19C>A) c.244-102C>A (n.244-102C>A) | dbSNP |
| 11 | g.64758371G>A | CA6080248 | PYGM | c.425-22C>T (n.425-22C>T) c.244-105C>T (n.244-105C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758371G>C | CA2581025197 | PYGM | c.425-22C>G (n.425-22C>G) c.244-105C>G (n.244-105C>G) | |
| 11 | g.64758371G= | CA1978928282 | PYGM | c.425-22C= (n.425-22C=) c.244-105C= (n.244-105C=) | |
| 11 | g.64758371G>T | CA1978928285 | PYGM | c.425-22C>A (n.425-22C>A) c.244-105C>A (n.244-105C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64758372C= | CA1978928292 | PYGM | c.425-23G= (n.425-23G=) c.244-106G= (n.244-106G=) | |
| 11 | g.64758372C>G | CA1978928291 | PYGM | c.425-23G>C (n.425-23G>C) c.244-106G>C (n.244-106G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64758372C>T | CA6080249 | PYGM | c.425-23G>A (n.425-23G>A) c.244-106G>A (n.244-106G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758373T>C | CA599804098 | PYGM | c.425-24A>G (n.425-24A>G) c.244-107A>G (n.244-107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758373T>G | CA1978928294 | PYGM | c.425-24A>C (n.425-24A>C) c.244-107A>C (n.244-107A>C) | dbSNP |
| 11 | g.64758373T= | CA1978928296 | PYGM | c.425-24A= (n.425-24A=) c.244-107A= (n.244-107A=) | |
| 11 | g.64758374G>C | CA599804099 | PYGM | c.425-25C>G (n.425-25C>G) c.244-108C>G (n.244-108C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758374G= | CA1978928300 | PYGM | c.425-25C= (n.425-25C=) c.244-108C= (n.244-108C=) | |
| 11 | g.64758375T>C | CA212798 | PYGM | c.425-26A>G (n.425-26A>G) c.244-109A>G (n.244-109A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758375T= | CA1978928304 | PYGM | c.425-26A= (n.425-26A=) c.244-109A= (n.244-109A=) | |
| 11 | g.64758376C>A | CA2792428872 | PYGM | c.425-27G>T (n.425-27G>T) c.244-110G>T (n.244-110G>T) | |
| 11 | g.64758376C>T | CA2614190752 | PYGM | c.425-27G>A (n.425-27G>A) c.244-110G>A (n.244-110G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758377A>G | CA2614190753 | PYGM | c.425-28T>C (n.425-28T>C) c.244-111T>C (n.244-111T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758378G>A | CA2614190754 | PYGM | c.425-29C>T (n.425-29C>T) c.244-112C>T (n.244-112C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758378G>C | CA2614190755 | PYGM | c.425-29C>G (n.425-29C>G) c.244-112C>G (n.244-112C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758379G>C | CA6080250 | PYGM | c.425-30C>G (n.425-30C>G) c.244-113C>G (n.244-113C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758379G= | CA1978928308 | PYGM | c.425-30C= (n.425-30C=) c.244-113C= (n.244-113C=) | |
| 11 | g.64758379G>T | CA2792428873 | PYGM | c.425-30C>A (n.425-30C>A) c.244-113C>A (n.244-113C>A) | |
| 11 | g.64758380G>A | CA2541976262 | PYGM | c.425-31C>T (n.425-31C>T) c.244-114C>T (n.244-114C>T) | |
| 11 | g.64758380G>T | CA2614190757 | PYGM | c.425-31C>A (n.425-31C>A) c.244-114C>A (n.244-114C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758384del | CA2614190759 | PYGM | c.425-33del (n.425-33del) c.244-116del (n.244-116del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758383C= | CA1978928314 | PYGM | c.425-34G= (n.425-34G=) c.244-117G= (n.244-117G=) | |
| 11 | g.64758383C>T | CA6080251 | PYGM | c.425-34G>A (n.425-34G>A) c.244-117G>A (n.244-117G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758384C>A | CA223888233 | PYGM | c.425-35G>T (n.425-35G>T) c.244-118G>T (n.244-118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64758384C= | CA1978928316 | PYGM | c.425-35G= (n.425-35G=) c.244-118G= (n.244-118G=) | |
| 11 | g.64758384C>T | CA6080252 | PYGM | c.425-35G>A (n.425-35G>A) c.244-118G>A (n.244-118G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758387C= | CA1978928319 | PYGM | c.425-38G= (n.425-38G=) c.244-121G= (n.244-121G=) | |
| 11 | g.64758387C>G | CA599804100 | PYGM | c.425-38G>C (n.425-38G>C) c.244-121G>C (n.244-121G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758388A>C | CA2614190768 | PYGM | c.425-39T>G (n.425-39T>G) c.244-122T>G (n.244-122T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758388_64758391delinsAAGG | CA1978928322 | PYGM | c.425-42_425-39delinsCCTT (n.425-42_425-39delinsCCTT) c.244-125_244-122delinsCCTT (n.244-125_244-122delinsCCTT) | |
| 11 | g.64758389A= | CA1978928324 | PYGM | c.425-40T= (n.425-40T=) c.244-123T= (n.244-123T=) | |
| 11 | g.64758389A>G | CA938841179 | PYGM | c.425-40T>C (n.425-40T>C) c.244-123T>C (n.244-123T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758393_64758395del | CA1978928323 | PYGM | c.425-42_425-40del (n.425-42_425-40del) c.244-125_244-123del (n.244-125_244-123del) | dbSNP |
| 11 | g.64758391G>A | CA654188602 | PYGM | c.425-42C>T (n.425-42C>T) c.244-125C>T (n.244-125C>T) | COSMIC |
| 11 | g.64758392A= | CA1978928326 | PYGM | c.425-43T= (n.425-43T=) c.244-126T= (n.244-126T=) | |
| 11 | g.64758392A>C | CA1978928327 | PYGM | c.425-43T>G (n.425-43T>G) c.244-126T>G (n.244-126T>G) | dbSNP |
| 11 | g.64758392A>G | CA679276631 | PYGM | c.425-43T>C (n.425-43T>C) c.244-126T>C (n.244-126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758393G>A | CA1978928332 | PYGM | c.425-44C>T (n.425-44C>T) c.244-127C>T (n.244-127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64758393G= | CA1978928331 | PYGM | c.425-44C= (n.425-44C=) c.244-127C= (n.244-127C=) | |
| 11 | g.64758395A= | CA1978928333 | PYGM | c.424+42T= (n.424+42T=) c.244-129T= (n.244-129T=) | |
| 11 | g.64758395A>C | CA1978928334 | PYGM | c.424+42T>G (n.424+42T>G) c.244-129T>G (n.244-129T>G) | dbSNP |
| 11 | g.64758395A>G | CA2614190773 | PYGM | c.424+42T>C (n.424+42T>C) c.244-129T>C (n.244-129T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758396C>A | CA938841181 | PYGM | c.424+41G>T (n.424+41G>T) c.244-130G>T (n.244-130G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758396C= | CA1978928336 | PYGM | c.424+41G= (n.424+41G=) c.244-130G= (n.244-130G=) | |
| 11 | g.64758396C>T | CA1978928337 | PYGM | c.424+41G>A (n.424+41G>A) c.244-130G>A (n.244-130G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64758399C>A | CA2724511612 | PYGM | c.424+38G>T (n.424+38G>T) c.244-133G>T (n.244-133G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64758399C>T | CA654188609 | PYGM | c.424+38G>A (n.424+38G>A) c.244-133G>A (n.244-133G>A) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.64758401T>A | CA599804101 | PYGM | c.424+36A>T (n.424+36A>T) c.244-135A>T (n.244-135A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758401T>G | CA2614190777 | PYGM | c.424+36A>C (n.424+36A>C) c.244-135A>C (n.244-135A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758401T= | CA1978928340 | PYGM | c.424+36A= (n.424+36A=) c.244-135A= (n.244-135A=) | |
| 11 | g.64758402C>A | CA6080253 | PYGM | c.424+35G>T (n.424+35G>T) c.244-136G>T (n.244-136G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758402C= | CA1978928344 | PYGM | c.424+35G= (n.424+35G=) c.244-136G= (n.244-136G=) | |
| 11 | g.64758402C>T | CA6080254 | PYGM | c.424+35G>A (n.424+35G>A) c.244-136G>A (n.244-136G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758403G>A | CA6080256 | PYGM | c.424+34C>T (n.424+34C>T) c.244-137C>T (n.244-137C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758403G>C | CA6080255 | PYGM | c.424+34C>G (n.424+34C>G) c.244-137C>G (n.244-137C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758403G= | CA1978928347 | PYGM | c.424+34C= (n.424+34C=) c.244-137C= (n.244-137C=) | |
| 11 | g.64758404G>A | CA2614190786 | PYGM | c.424+33C>T (n.424+33C>T) c.244-138C>T (n.244-138C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758405C>T | CA2792428874 | PYGM | c.424+32G>A (n.424+32G>A) c.244-139G>A (n.244-139G>A) | |
| 11 | g.64758406C= | CA1978928350 | PYGM | c.424+31G= (n.424+31G=) c.244-140G= (n.244-140G=) | |
| 11 | g.64758406C>T | CA6080257 | PYGM | c.424+31G>A (n.424+31G>A) c.244-140G>A (n.244-140G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758408_64758409insAAACCAAACACACCCAACACA | CA2792428875 | PYGM | c.424+30_424+31insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (n.424+30_424+31insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG) c.244-141_244-140insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (n.244-141_244-140insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG) | |
| 11 | g.64758408A>C | CA2574865630 | PYGM | c.424+29T>G (n.424+29T>G) c.244-142T>G (n.244-142T>G) | |
| 11 | g.64758409C>T | CA2614190789 | PYGM | c.424+28G>A (n.424+28G>A) c.244-143G>A (n.244-143G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758411C>G | CA2614190793 | PYGM | c.424+26G>C (n.424+26G>C) c.244-145G>C (n.244-145G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758411C>T | CA2614190794 | PYGM | c.424+26G>A (n.424+26G>A) c.244-145G>A (n.244-145G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758412C= | CA1978928354 | PYGM | c.424+25G= (n.424+25G=) c.244-146G= (n.244-146G=) | |
| 11 | g.64758412C>T | CA679276638 | PYGM | c.424+25G>A (n.424+25G>A) c.244-146G>A (n.244-146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64758413A= | CA1978928358 | PYGM | c.424+24T= (n.424+24T=) c.244-147T= (n.244-147T=) | |
| 11 | g.64758413A>C | CA1978928357 | PYGM | c.424+24T>G (n.424+24T>G) c.244-147T>G (n.244-147T>G) | dbSNP |
| 11 | g.64758414C>A | CA1978928362 | PYGM | c.424+23G>T (n.424+23G>T) c.244-148G>T (n.244-148G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64758414C= | CA1978928361 | PYGM | c.424+23G= (n.424+23G=) c.244-148G= (n.244-148G=) | |
| 11 | g.64758414C>T | CA223888272 | PYGM | c.424+23G>A (n.424+23G>A) c.244-148G>A (n.244-148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758416C= | CA1978928363 | PYGM | c.424+21G= (n.424+21G=) c.244-150G= (n.244-150G=) | |
| 11 | g.64758416C>T | CA223888274 | PYGM | c.424+21G>A (n.424+21G>A) c.244-150G>A (n.244-150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758417T>G | CA2614190805 | PYGM | c.424+20A>C (n.424+20A>C) c.244-151A>C (n.244-151A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758418C= | CA1978928366 | PYGM | c.424+19G= (n.424+19G=) c.244-152G= (n.244-152G=) | |
| 11 | g.64758418C>T | CA679276640 | PYGM | c.424+19G>A (n.424+19G>A) c.244-152G>A (n.244-152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758420C= | CA1978928368 | PYGM | c.424+17G= (n.424+17G=) c.244-154G= (n.244-154G=) | |
| 11 | g.64758420C>T | CA6080258 | PYGM | c.424+17G>A (n.424+17G>A) c.244-154G>A (n.244-154G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758421G>A | CA6080259 | PYGM | c.424+16C>T (n.424+16C>T) c.244-155C>T (n.244-155C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758421G= | CA1978928371 | PYGM | c.424+16C= (n.424+16C=) c.244-155C= (n.244-155C=) | |
| 11 | g.64758422G>A | CA1978928374 | PYGM | c.424+15C>T (n.424+15C>T) c.244-156C>T (n.244-156C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64758422G= | CA1978928373 | PYGM | c.424+15C= (n.424+15C=) c.244-156C= (n.244-156C=) | |
| 11 | g.64758423C= | CA1978928375 | PYGM | c.424+14G= (n.424+14G=) c.244-157G= (n.244-157G=) | |
| 11 | g.64758423C>T | CA599804102 | PYGM | c.424+14G>A (n.424+14G>A) c.244-157G>A (n.244-157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758424_64758428delinsCCTGT | CA1978928377 | PYGM | c.424+9_424+13delinsACAGG (n.424+9_424+13delinsACAGG) c.244-162_244-158delinsACAGG (n.244-162_244-158delinsACAGG) | |
| 11 | g.64758425C>G | CA2697548648 | PYGM | c.424+12G>C (n.424+12G>C) c.244-159G>C (n.244-159G>C) | ClinVar |
| 11 | g.64758427_64758430del | CA599804103 | PYGM | c.424+9_424+12del (n.424+9_424+12del) c.244-162_244-159del (n.244-162_244-159del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758426T>C | CA2614190828 | PYGM | c.424+11A>G (n.424+11A>G) c.244-160A>G (n.244-160A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758427G>A | CA599804104 | PYGM | c.424+10C>T (n.424+10C>T) c.244-161C>T (n.244-161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758427G= | CA1978928380 | PYGM | c.424+10C= (n.424+10C=) c.244-161C= (n.244-161C=) | |
| 11 | g.64758428T>A | CA2614190834 | PYGM | c.424+9A>T (n.424+9A>T) c.244-162A>T (n.244-162A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758429C>G | CA2573147412 | PYGM | c.424+8G>C (n.424+8G>C) c.244-163G>C (n.244-163G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64758429C>T | CA2740093063 | PYGM | c.424+8G>A (n.424+8G>A) c.244-163G>A (n.244-163G>A) | ClinVar |
| 11 | g.64758430T>G | CA6080260 | PYGM | c.424+7A>C (n.424+7A>C) c.244-164A>C (n.244-164A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.64758430T= | CA1978928382 | PYGM | c.424+7A= (n.424+7A=) c.244-164A= (n.244-164A=) | |
| 11 | g.64758431T>C | CA6080261 | PYGM | c.424+6A>G (n.424+6A>G) c.244-165A>G (n.244-165A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758431T= | CA1978928383 | PYGM | c.424+6A= (n.424+6A=) c.244-165A= (n.244-165A=) | |
| 11 | g.64758432C= | CA1978928385 | PYGM | c.424+5G= (n.424+5G=) c.244-166G= (n.244-166G=) | |
| 11 | g.64758432C>G | CA2614190842 | PYGM | c.424+5G>C (n.424+5G>C) c.244-166G>C (n.244-166G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64758432C>T | CA6080262 | PYGM | c.424+5G>A (n.424+5G>A) c.244-166G>A (n.244-166G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64758433T>C | CA2574865631 | PYGM | c.424+4A>G (n.424+4A>G) c.244-167A>G (n.244-167A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.64758434T>C | CA1978928388 | PYGM | c.424+3A>G (n.424+3A>G) c.244-168A>G (n.244-168A>G) | dbSNP |
| 11 | g.64758434T= | CA1978928387 | PYGM | c.424+3A= (n.424+3A=) c.244-168A= (n.244-168A=) |