Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64758149C>ACA2614190448PYGMc.528+97G>T (n.528+97G>T)
c.264+97G>T (n.264+97G>T)
 gnomAD v4
11g.64758151T>CCA2614190450PYGMc.528+95A>G (n.528+95A>G)
c.264+95A>G (n.264+95A>G)
 gnomAD v4
11g.64758151T>GCA938841163PYGMc.528+95A>C (n.528+95A>C)
c.264+95A>C (n.264+95A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758151T=CA1978927988PYGMc.528+95A= (n.528+95A=)
c.264+95A= (n.264+95A=)
11g.64758152G>TCA2614190451PYGMc.528+94C>A (n.528+94C>A)
c.264+94C>A (n.264+94C>A)
 gnomAD v4
11g.64758153delCA2574865611PYGMc.528+93del (n.528+93del)
c.264+93del (n.264+93del)
11g.64758153C>ACA2614190454PYGMc.528+93G>T (n.528+93G>T)
c.264+93G>T (n.264+93G>T)
 gnomAD v4
11g.64758153C=CA1978927990PYGMc.528+93G= (n.528+93G=)
c.264+93G= (n.264+93G=)
11g.64758153C>GCA223888104PYGMc.528+93G>C (n.528+93G>C)
c.264+93G>C (n.264+93G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758153C>TCA679276376PYGMc.528+93G>A (n.528+93G>A)
c.264+93G>A (n.264+93G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758154G>ACA223888107PYGMc.528+92C>T (n.528+92C>T)
c.264+92C>T (n.264+92C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758154G=CA1978927993PYGMc.528+92C= (n.528+92C=)
c.264+92C= (n.264+92C=)
11g.64758154G>TCA2574865612PYGMc.528+92C>A (n.528+92C>A)
c.264+92C>A (n.264+92C>A)
 gnomAD v4
11g.64758157delCA2614190458PYGMc.528+92del (n.528+92del)
c.264+92del (n.264+92del)
 gnomAD v4
11g.64758155G>ACA913606879PYGMc.528+91C>T (n.528+91C>T)
c.264+91C>T (n.264+91C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64758155G=CA1978927996PYGMc.528+91C= (n.528+91C=)
c.264+91C= (n.264+91C=)
11g.64758155G>TCA2614190460PYGMc.528+91C>A (n.528+91C>A)
c.264+91C>A (n.264+91C>A)
 gnomAD v4
11g.64758156G>ACA2614190462PYGMc.528+90C>T (n.528+90C>T)
c.264+90C>T (n.264+90C>T)
 gnomAD v4
11g.64758156G>TCA2614190464PYGMc.528+90C>A (n.528+90C>A)
c.264+90C>A (n.264+90C>A)
 gnomAD v4
11g.64758157G>ACA2614190465PYGMc.528+89C>T (n.528+89C>T)
c.264+89C>T (n.264+89C>T)
 gnomAD v4
11g.64758157G>TCA2574865613PYGMc.528+89C>A (n.528+89C>A)
c.264+89C>A (n.264+89C>A)
 gnomAD v4
11g.64758158C>ACA679276379PYGMc.528+88G>T (n.528+88G>T)
c.264+88G>T (n.264+88G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758158C=CA1978927997PYGMc.528+88G= (n.528+88G=)
c.264+88G= (n.264+88G=)
11g.64758158C>TCA2574865614PYGMc.528+88G>A (n.528+88G>A)
c.264+88G>A (n.264+88G>A)
 gnomAD v4
11g.64758160G>TCA2614190466PYGMc.528+86C>A (n.528+86C>A)
c.264+86C>A (n.264+86C>A)
 gnomAD v4
11g.64758161T>CCA2574865615PYGMc.528+85A>G (n.528+85A>G)
c.264+85A>G (n.264+85A>G)
 gnomAD v4
11g.64758162T>CCA1978927999PYGMc.528+84A>G (n.528+84A>G)
c.264+84A>G (n.264+84A>G)
 dbSNP
11g.64758162T>GCA1978928000PYGMc.528+84A>C (n.528+84A>C)
c.264+84A>C (n.264+84A>C)
 dbSNP
11g.64758162T=CA1978927998PYGMc.528+84A= (n.528+84A=)
c.264+84A= (n.264+84A=)
11g.64758163T>CCA2614190467PYGMc.528+83A>G (n.528+83A>G)
c.264+83A>G (n.264+83A>G)
 gnomAD v4
11g.64758164C=CA1978928001PYGMc.528+82G= (n.528+82G=)
c.264+82G= (n.264+82G=)
11g.64758164C>TCA679276380PYGMc.528+82G>A (n.528+82G>A)
c.264+82G>A (n.264+82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758165G>ACA2574865616PYGMc.528+81C>T (n.528+81C>T)
c.264+81C>T (n.264+81C>T)
 gnomAD v4
11g.64758165G>TCA2574865617PYGMc.528+81C>A (n.528+81C>A)
c.264+81C>A (n.264+81C>A)
 gnomAD v4
11g.64758166G>ACA2614190473PYGMc.528+80C>T (n.528+80C>T)
c.264+80C>T (n.264+80C>T)
 gnomAD v4
11g.64758166G>TCA2614190474PYGMc.528+80C>A (n.528+80C>A)
c.264+80C>A (n.264+80C>A)
 gnomAD v4
11g.64758167_64758190delinsACCTTGCCAGAGATGATAAACAAGCA1978928002PYGMc.528+56_528+79delinsCTTGTTTATCATCTCTGGCAAGGT (n.528+56_528+79delinsCTTGTTTATCATCTCTGGCAAGGT)
c.264+56_264+79delinsCTTGTTTATCATCTCTGGCAAGGT (n.264+56_264+79delinsCTTGTTTATCATCTCTGGCAAGGT)
11g.64758168C=CA1978928004PYGMc.528+78G= (n.528+78G=)
c.264+78G= (n.264+78G=)
11g.64758168C>GCA1978928005PYGMc.528+78G>C (n.528+78G>C)
c.264+78G>C (n.264+78G>C)
 dbSNP
11g.64758168_64758190delCA1978928003PYGMc.528+56_528+78del (n.528+56_528+78del)
c.264+56_264+78del (n.264+56_264+78del)
 dbSNP
11g.64758169C>ACA2614190476PYGMc.528+77G>T (n.528+77G>T)
c.264+77G>T (n.264+77G>T)
 gnomAD v4
11g.64758169C>TCA2614190477PYGMc.528+77G>A (n.528+77G>A)
c.264+77G>A (n.264+77G>A)
 gnomAD v4
11g.64758170T>CCA2614190478PYGMc.528+76A>G (n.528+76A>G)
c.264+76A>G (n.264+76A>G)
 gnomAD v4
11g.64758172G>ACA1978928007PYGMc.528+74C>T (n.528+74C>T)
c.264+74C>T (n.264+74C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64758172G>CCA679276382PYGMc.528+74C>G (n.528+74C>G)
c.264+74C>G (n.264+74C>G)
 dbSNP
11g.64758172G=CA1978928006PYGMc.528+74C= (n.528+74C=)
c.264+74C= (n.264+74C=)
11g.64758172G>TCA223888110PYGMc.528+74C>A (n.528+74C>A)
c.264+74C>A (n.264+74C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758173C=CA1978928008PYGMc.528+73G= (n.528+73G=)
c.264+73G= (n.264+73G=)
11g.64758173C>GCA223888115PYGMc.528+73G>C (n.528+73G>C)
c.264+73G>C (n.264+73G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64758173C>TCA2614190486PYGMc.528+73G>A (n.528+73G>A)
c.264+73G>A (n.264+73G>A)
 gnomAD v4
11g.64758174C>ACA2614190487PYGMc.528+72G>T (n.528+72G>T)
c.264+72G>T (n.264+72G>T)
 gnomAD v4
11g.64758175A>CCA2614190489PYGMc.528+71T>G (n.528+71T>G)
c.264+71T>G (n.264+71T>G)
 gnomAD v4
11g.64758176G>CCA2614190490PYGMc.528+70C>G (n.528+70C>G)
c.264+70C>G (n.264+70C>G)
 gnomAD v4
11g.64758176G>TCA2614190491PYGMc.528+70C>A (n.528+70C>A)
c.264+70C>A (n.264+70C>A)
 gnomAD v4
11g.64758177A=CA1978928009PYGMc.528+69T= (n.528+69T=)
c.264+69T= (n.264+69T=)
11g.64758177A>GCA223888119PYGMc.528+69T>C (n.528+69T>C)
c.264+69T>C (n.264+69T>C)
 dbSNP
11g.64758178G>ACA2614190495PYGMc.528+68C>T (n.528+68C>T)
c.264+68C>T (n.264+68C>T)
 gnomAD v4
11g.64758178G>TCA2614190493PYGMc.528+68C>A (n.528+68C>A)
c.264+68C>A (n.264+68C>A)
 gnomAD v4
11g.64758179A=CA1978928010PYGMc.528+67T= (n.528+67T=)
c.264+67T= (n.264+67T=)
11g.64758179A>TCA1978928011PYGMc.528+67T>A (n.528+67T>A)
c.264+67T>A (n.264+67T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64758180T>CCA223888121PYGMc.528+66A>G (n.528+66A>G)
c.264+66A>G (n.264+66A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758180T=CA1978928012PYGMc.528+66A= (n.528+66A=)
c.264+66A= (n.264+66A=)
11g.64758180_64758181delinsTGCA1978928013PYGMc.528+65_528+66delinsCA (n.528+65_528+66delinsCA)
c.264+65_264+66delinsCA (n.264+65_264+66delinsCA)
11g.64758181delCA599804067PYGMc.528+65del (n.528+65del)
c.264+65del (n.264+65del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758181G>CCA2614190499PYGMc.528+65C>G (n.528+65C>G)
c.264+65C>G (n.264+65C>G)
 gnomAD v4
11g.64758181G>TCA2614190500PYGMc.528+65C>A (n.528+65C>A)
c.264+65C>A (n.264+65C>A)
 gnomAD v4
11g.64758183T>ACA2574865618PYGMc.528+63A>T (n.528+63A>T)
c.264+63A>T (n.264+63A>T)
11g.64758183T>CCA2614190504PYGMc.528+63A>G (n.528+63A>G)
c.264+63A>G (n.264+63A>G)
 gnomAD v4
11g.64758186delCA2614190505PYGMc.528+62del (n.528+62del)
c.264+62del (n.264+62del)
 gnomAD v4
11g.64758186A>GCA2614190508PYGMc.528+60T>C (n.528+60T>C)
c.264+60T>C (n.264+60T>C)
 gnomAD v4
11g.64758188A>CCA2614190510PYGMc.528+58T>G (n.528+58T>G)
c.264+58T>G (n.264+58T>G)
 gnomAD v4
11g.64758190G>CCA2614190512PYGMc.528+56C>G (n.528+56C>G)
c.264+56C>G (n.264+56C>G)
 gnomAD v4
11g.64758190G=CA1978928016PYGMc.528+56C= (n.528+56C=)
c.264+56C= (n.264+56C=)
11g.64758190G>TCA1978928018PYGMc.528+56C>A (n.528+56C>A)
c.264+56C>A (n.264+56C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64758190_64758199delinsGTGGGGGTCTCA1978928015PYGMc.528+47_528+56delinsAGACCCCCAC (n.528+47_528+56delinsAGACCCCCAC)
c.264+47_264+56delinsAGACCCCCAC (n.264+47_264+56delinsAGACCCCCAC)
11g.64758192_64758200delCA679276391PYGMc.528+47_528+55del (n.528+47_528+55del)
c.264+47_264+55del (n.264+47_264+55del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758192G>ACA2574865619PYGMc.528+54C>T (n.528+54C>T)
c.264+54C>T (n.264+54C>T)
11g.64758196delCA2614190514PYGMc.528+54del (n.528+54del)
c.264+54del (n.264+54del)
 gnomAD v4
11g.64758193G>CCA1978928020PYGMc.528+53C>G (n.528+53C>G)
c.264+53C>G (n.264+53C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64758193G=CA1978928019PYGMc.528+53C= (n.528+53C=)
c.264+53C= (n.264+53C=)
11g.64758193G>TCA2574865620PYGMc.528+53C>A (n.528+53C>A)
c.264+53C>A (n.264+53C>A)
 gnomAD v4
11g.64758194G>ACA223888123PYGMc.528+52C>T (n.528+52C>T)
c.264+52C>T (n.264+52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758194G>CCA1978928022PYGMc.528+52C>G (n.528+52C>G)
c.264+52C>G (n.264+52C>G)
 dbSNP
11g.64758194G=CA1978928021PYGMc.528+52C= (n.528+52C=)
c.264+52C= (n.264+52C=)
11g.64758194G>TCA2614190515PYGMc.528+52C>A (n.528+52C>A)
c.264+52C>A (n.264+52C>A)
 gnomAD v4
11g.64758195G>ACA6080221PYGMc.528+51C>T (n.528+51C>T)
c.264+51C>T (n.264+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758195G=CA1978928023PYGMc.528+51C= (n.528+51C=)
c.264+51C= (n.264+51C=)
11g.64758195G>TCA2614190516PYGMc.528+51C>A (n.528+51C>A)
c.264+51C>A (n.264+51C>A)
 gnomAD v4
11g.64758196G=CA1978928024PYGMc.528+50C= (n.528+50C=)
c.264+50C= (n.264+50C=)
11g.64758196G>TCA6080222PYGMc.528+50C>A (n.528+50C>A)
c.264+50C>A (n.264+50C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758197T>GCA938841167PYGMc.528+49A>C (n.528+49A>C)
c.264+49A>C (n.264+49A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758198C=CA1978928025PYGMc.528+48G= (n.528+48G=)
c.264+48G= (n.264+48G=)
11g.64758198C>TCA1978928026PYGMc.528+48G>A (n.528+48G>A)
c.264+48G>A (n.264+48G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64758201C>TCA2574865621PYGMc.528+45G>A (n.528+45G>A)
c.264+45G>A (n.264+45G>A)
11g.64758202C>ACA2614190520PYGMc.528+44G>T (n.528+44G>T)
c.264+44G>T (n.264+44G>T)
 gnomAD v4
11g.64758202C>TCA2614190521PYGMc.528+44G>A (n.528+44G>A)
c.264+44G>A (n.264+44G>A)
 gnomAD v4
11g.64758203C>TCA2614190522PYGMc.528+43G>A (n.528+43G>A)
c.264+43G>A (n.264+43G>A)
 gnomAD v4
11g.64758204C>ACA2614190523PYGMc.528+42G>T (n.528+42G>T)
c.264+42G>T (n.264+42G>T)
 gnomAD v4
11g.64758206T>CCA223888131PYGMc.528+40A>G (n.528+40A>G)
c.264+40A>G (n.264+40A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.64758206T=CA1978928028PYGMc.528+40A= (n.528+40A=)
c.264+40A= (n.264+40A=)
11g.64758207C>ACA2614190526PYGMc.528+39G>T (n.528+39G>T)
c.264+39G>T (n.264+39G>T)
 gnomAD v4
11g.64758207C=CA1978928029PYGMc.528+39G= (n.528+39G=)
c.264+39G= (n.264+39G=)
11g.64758207C>TCA223888132PYGMc.528+39G>A (n.528+39G>A)
c.264+39G>A (n.264+39G>A)
 dbSNP
11g.64758208C>ACA2614190527PYGMc.528+38G>T (n.528+38G>T)
c.264+38G>T (n.264+38G>T)
 gnomAD v4
11g.64758208C=CA1978928031PYGMc.528+38G= (n.528+38G=)
c.264+38G= (n.264+38G=)
11g.64758208C>GCA938841168PYGMc.528+38G>C (n.528+38G>C)
c.264+38G>C (n.264+38G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758210G>ACA599804068PYGMc.528+36C>T (n.528+36C>T)
c.264+36C>T (n.264+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.64758210G=CA1978928032PYGMc.528+36C= (n.528+36C=)
c.264+36C= (n.264+36C=)
11g.64758212C>GCA2614190529PYGMc.528+34G>C (n.528+34G>C)
c.264+34G>C (n.264+34G>C)
 gnomAD v4
11g.64758212C>TCA2614190530PYGMc.528+34G>A (n.528+34G>A)
c.264+34G>A (n.264+34G>A)
 gnomAD v4
11g.64758215G>ACA599804069PYGMc.528+31C>T (n.528+31C>T)
c.264+31C>T (n.264+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64758215G=CA1978928034PYGMc.528+31C= (n.528+31C=)
c.264+31C= (n.264+31C=)
11g.64758217C>ACA2614190533PYGMc.528+29G>T (n.528+29G>T)
c.264+29G>T (n.264+29G>T)
 gnomAD v4
11g.64758217C=CA1978928036PYGMc.528+29G= (n.528+29G=)
c.264+29G= (n.264+29G=)
11g.64758217C>TCA679276396PYGMc.528+29G>A (n.528+29G>A)
c.264+29G>A (n.264+29G>A)
 dbSNP
11g.64758218C>ACA2614190535PYGMc.528+28G>T (n.528+28G>T)
c.264+28G>T (n.264+28G>T)
 gnomAD v4
11g.64758219C>ACA2614190536PYGMc.528+27G>T (n.528+27G>T)
c.264+27G>T (n.264+27G>T)
 gnomAD v4
11g.64758219C=CA1978928037PYGMc.528+27G= (n.528+27G=)
c.264+27G= (n.264+27G=)
11g.64758219C>GCA2614190537PYGMc.528+27G>C (n.528+27G>C)
c.264+27G>C (n.264+27G>C)
 gnomAD v4
11g.64758219C>TCA6080223PYGMc.528+27G>A (n.528+27G>A)
c.264+27G>A (n.264+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758220C=CA1978928039PYGMc.528+26G= (n.528+26G=)
c.264+26G= (n.264+26G=)
11g.64758220C>TCA599804070PYGMc.528+26G>A (n.528+26G>A)
c.264+26G>A (n.264+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64758221A=CA1978928041PYGMc.528+25T= (n.528+25T=)
c.264+25T= (n.264+25T=)
11g.64758221A>CCA6080224PYGMc.528+25T>G (n.528+25T>G)
c.264+25T>G (n.264+25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758221A>GCA2574865622PYGMc.528+25T>C (n.528+25T>C)
c.264+25T>C (n.264+25T>C)
 gnomAD v4
11g.64758222C>ACA2614190541PYGMc.528+24G>T (n.528+24G>T)
c.264+24G>T (n.264+24G>T)
 gnomAD v4
11g.64758222C=CA1978928043PYGMc.528+24G= (n.528+24G=)
c.264+24G= (n.264+24G=)
11g.64758222C>GCA223888136PYGMc.528+24G>C (n.528+24G>C)
c.264+24G>C (n.264+24G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758223A=CA1978928044PYGMc.528+23T= (n.528+23T=)
c.264+23T= (n.264+23T=)
11g.64758223A>CCA1978928045PYGMc.528+23T>G (n.528+23T>G)
c.264+23T>G (n.264+23T>G)
 dbSNP
11g.64758223A>TCA599804071PYGMc.528+23T>A (n.528+23T>A)
c.264+23T>A (n.264+23T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64758224A=CA1978928048PYGMc.528+22T= (n.528+22T=)
c.264+22T= (n.264+22T=)
11g.64758224A>GCA6080225PYGMc.528+22T>C (n.528+22T>C)
c.264+22T>C (n.264+22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64758225G>ACA6080226PYGMc.528+21C>T (n.528+21C>T)
c.264+21C>T (n.264+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758225G=CA1978928049PYGMc.528+21C= (n.528+21C=)
c.264+21C= (n.264+21C=)
11g.64758225G>TCA2614190550PYGMc.528+21C>A (n.528+21C>A)
c.264+21C>A (n.264+21C>A)
 gnomAD v4
11g.64758226T>GCA2614190553PYGMc.528+20A>C (n.528+20A>C)
c.264+20A>C (n.264+20A>C)
 gnomAD v4
11g.64758227delCA2614190552PYGMc.528+20del (n.528+20del)
c.264+20del (n.264+20del)
 gnomAD v4
11g.64758230A>CCA2574865623PYGMc.528+16T>G (n.528+16T>G)
c.264+16T>G (n.264+16T>G)
11g.64758230A>GCA2614190555PYGMc.528+16T>C (n.528+16T>C)
c.264+16T>C (n.264+16T>C)
 gnomAD v4
11g.64758231G>ACA679276405PYGMc.528+15C>T (n.528+15C>T)
c.264+15C>T (n.264+15C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758231G=CA1978928050PYGMc.528+15C= (n.528+15C=)
c.264+15C= (n.264+15C=)
11g.64758231G>TCA2614190557PYGMc.528+15C>A (n.528+15C>A)
c.264+15C>A (n.264+15C>A)
 gnomAD v4
11g.64758233C>ACA2614190560PYGMc.528+13G>T (n.528+13G>T)
c.264+13G>T (n.264+13G>T)
 gnomAD v4
11g.64758233C=CA1978928053PYGMc.528+13G= (n.528+13G=)
c.264+13G= (n.264+13G=)
11g.64758233C>TCA6080227PYGMc.528+13G>A (n.528+13G>A)
c.264+13G>A (n.264+13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758234A=CA1978928054PYGMc.528+12T= (n.528+12T=)
c.264+12T= (n.264+12T=)
11g.64758234A>GCA223888145PYGMc.528+12T>C (n.528+12T>C)
c.264+12T>C (n.264+12T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758237G>ACA6080228PYGMc.528+9C>T (n.528+9C>T)
c.264+9C>T (n.264+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758237G>CCA599804072PYGMc.528+9C>G (n.528+9C>G)
c.264+9C>G (n.264+9C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758237G=CA1978928058PYGMc.528+9C= (n.528+9C=)
c.264+9C= (n.264+9C=)
11g.64758237G>TCA2574865624PYGMc.528+9C>A (n.528+9C>A)
c.264+9C>A (n.264+9C>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.64758240_64758242dupCA2580615714PYGMc.528+7_528+9dup (n.528+7_528+9dup)
c.264+7_264+9dup (n.264+7_264+9dup)
 ClinVar dbSNP
11g.64758238C>TCA2614190569PYGMc.528+8G>A (n.528+8G>A)
c.264+8G>A (n.264+8G>A)
 gnomAD v4
11g.64758240G>ACA6080229PYGMc.528+6C>T (n.528+6C>T)
c.264+6C>T (n.264+6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758240G=CA1978928061PYGMc.528+6C= (n.528+6C=)
c.264+6C= (n.264+6C=)
11g.64758241C=CA1978928063PYGMc.528+5G= (n.528+5G=)
c.264+5G= (n.264+5G=)
11g.64758241C>TCA6080230PYGMc.528+5G>A (n.528+5G>A)
c.264+5G>A (n.264+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758242T>CCA223888153PYGMc.528+4A>G (n.528+4A>G)
c.264+4A>G (n.264+4A>G)
 dbSNP
11g.64758242T=CA1978928066PYGMc.528+4A= (n.528+4A=)
c.264+4A= (n.264+4A=)
11g.64758243C>ACA2614190574PYGMc.528+3G>T (n.528+3G>T)
c.264+3G>T (n.264+3G>T)
 gnomAD v4
11g.64758243C>TCA2792428871PYGMc.528+3G>A (n.528+3G>A)
c.264+3G>A (n.264+3G>A)
11g.64758244A=CA1978928068PYGMc.528+2T= (n.528+2T=)
c.264+2T= (n.264+2T=)
11g.64758244A>CCA16041501PYGMc.528+2T>G (n.528+2T>G)
c.264+2T>G (n.264+2T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.64758244A>GCA381108714PYGMc.528+2T>C (n.528+2T>C)
c.264+2T>C (n.264+2T>C)
 gnomAD v4
11g.64758244A>TCA381108718PYGMc.528+2T>A (n.528+2T>A)
c.264+2T>A (n.264+2T>A)
11g.64758245C>ACA381108736PYGMc.528+1G>T (n.528+1G>T)
c.264+1G>T (n.264+1G>T)
 ClinVar
11g.64758245C=CA1978928073PYGMc.528+1G= (n.528+1G=)
c.264+1G= (n.264+1G=)
11g.64758245C>GCA381108739PYGMc.528+1G>C (n.528+1G>C)
c.264+1G>C (n.264+1G>C)
11g.64758245C>TCA381108740PYGMc.528+1G>A (n.528+1G>A)
c.264+1G>A (n.264+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64758246C>ACA381108741PYGMc.528G>T (p.Gln176His)
c.264G>T (p.Gln88His)
11g.64758246C>GCA381108742PYGMc.528G>C (p.Gln176His)
c.264G>C (p.Gln88His)
11g.64758246C>TCA474959820PYGMc.528G>A (p.Gln176=)
c.264G>A (p.Gln88=)
11g.64758249_64758352delCA212797PYGMc.425_528del
c.244-83_264del
11g.64758247T>ACA381108747PYGMc.527A>T (p.Gln176Leu)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
11g.64758247T>CCA381108744PYGMc.527A>G (p.Gln176Arg)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
 gnomAD v4
11g.64758247T>GCA6080231PYGMc.527A>C (p.Gln176Pro)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64758247T=CA1978928076PYGMc.527A= (p.Gln176=)
c.263A= (p.Gln88=)
11g.64758248G>ACA381108750PYGMc.526C>T (p.Gln176Ter)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
11g.64758248G>CCA381108753PYGMc.526C>G (p.Gln176Glu)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
11g.64758248G>TCA381108755PYGMc.526C>A (p.Gln176Lys)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
11g.64758249C>ACA381108758PYGMc.525G>T (p.Trp175Cys)
c.261G>T (p.Trp87Cys)
11g.64758249C>GCA381108760PYGMc.525G>C (p.Trp175Cys)
c.261G>C (p.Trp87Cys)
11g.64758249C>TCA381108763PYGMc.525G>A (p.Trp175Ter)
c.261G>A (p.Trp87Ter)

Number of alleles fetched