Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64751848T>ACA2614193516PYGMc.1768+76A>T (n.1768+76A>T)
c.1504+76A>T (n.1504+76A>T)
n.92+76A>T
 gnomAD v4
11g.64751848T>CCA2598077027PYGMc.1768+76A>G (n.1768+76A>G)
c.1504+76A>G (n.1504+76A>G)
n.92+76A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751848T>GCA2614193514PYGMc.1768+76A>C (n.1768+76A>C)
c.1504+76A>C (n.1504+76A>C)
n.92+76A>C
 gnomAD v4
11g.64751850G>TCA2614193524PYGMc.1768+74C>A (n.1768+74C>A)
c.1504+74C>A (n.1504+74C>A)
n.92+74C>A
 gnomAD v4
11g.64751854G>TCA2614193526PYGMc.1768+70C>A (n.1768+70C>A)
c.1504+70C>A (n.1504+70C>A)
n.92+70C>A
 gnomAD v4
11g.64751856G>ACA2614193527PYGMc.1768+68C>T (n.1768+68C>T)
c.1504+68C>T (n.1504+68C>T)
n.92+68C>T
 gnomAD v4
11g.64751858A=CA1978917387PYGMc.1768+66T= (n.1768+66T=)
c.1504+66T= (n.1504+66T=)
n.92+66T=
11g.64751858A>GCA1978917382PYGMc.1768+66T>C (n.1768+66T>C)
c.1504+66T>C (n.1504+66T>C)
n.92+66T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751859A>GCA2574864869PYGMc.1768+65T>C (n.1768+65T>C)
c.1504+65T>C (n.1504+65T>C)
n.92+65T>C
11g.64751860T>CCA2614193533PYGMc.1768+64A>G (n.1768+64A>G)
c.1504+64A>G (n.1504+64A>G)
n.92+64A>G
 gnomAD v4
11g.64751861A>GCA2614193539PYGMc.1768+63T>C (n.1768+63T>C)
c.1504+63T>C (n.1504+63T>C)
n.92+63T>C
 gnomAD v4
11g.64751862T>CCA599653130PYGMc.1768+62A>G (n.1768+62A>G)
c.1504+62A>G (n.1504+62A>G)
n.92+62A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751862T>GCA2614193544PYGMc.1768+62A>C (n.1768+62A>C)
c.1504+62A>C (n.1504+62A>C)
n.92+62A>C
 gnomAD v4
11g.64751862T=CA1978917389PYGMc.1768+62A= (n.1768+62A=)
c.1504+62A= (n.1504+62A=)
n.92+62A=
11g.64751863G>ACA2614193547PYGMc.1768+61C>T (n.1768+61C>T)
c.1504+61C>T (n.1504+61C>T)
n.92+61C>T
 gnomAD v4
11g.64751863G=CA1978917394PYGMc.1768+61C= (n.1768+61C=)
c.1504+61C= (n.1504+61C=)
n.92+61C=
11g.64751863G>TCA223898800PYGMc.1768+61C>A (n.1768+61C>A)
c.1504+61C>A (n.1504+61C>A)
n.92+61C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751865A>CCA2614193552PYGMc.1768+59T>G (n.1768+59T>G)
c.1504+59T>G (n.1504+59T>G)
n.92+59T>G
 gnomAD v4
11g.64751868A=CA1978917397PYGMc.1768+56T= (n.1768+56T=)
c.1504+56T= (n.1504+56T=)
n.92+56T=
11g.64751868A>CCA1978917424PYGMc.1768+56T>G (n.1768+56T>G)
c.1504+56T>G (n.1504+56T>G)
n.92+56T>G
 dbSNP
11g.64751868A>GCA2574864870PYGMc.1768+56T>C (n.1768+56T>C)
c.1504+56T>C (n.1504+56T>C)
n.92+56T>C
11g.64751869T>CCA599653131PYGMc.1768+55A>G (n.1768+55A>G)
c.1504+55A>G (n.1504+55A>G)
n.92+55A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751869T=CA1978917434PYGMc.1768+55A= (n.1768+55A=)
c.1504+55A= (n.1504+55A=)
n.92+55A=
11g.64751870G>ACA2614193560PYGMc.1768+54C>T (n.1768+54C>T)
c.1504+54C>T (n.1504+54C>T)
n.92+54C>T
 gnomAD v4
11g.64751871C>ACA2574864871PYGMc.1768+53G>T (n.1768+53G>T)
c.1504+53G>T (n.1504+53G>T)
n.92+53G>T
11g.64751872C=CA1978917437PYGMc.1768+52G= (n.1768+52G=)
c.1504+52G= (n.1504+52G=)
n.92+52G=
11g.64751872C>TCA223898801PYGMc.1768+52G>A (n.1768+52G>A)
c.1504+52G>A (n.1504+52G>A)
n.92+52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751873delCA2792428683PYGMc.1768+51del (n.1768+51del)
c.1504+51del (n.1504+51del)
n.92+51del
11g.64751873G>ACA6079747PYGMc.1768+51C>T (n.1768+51C>T)
c.1504+51C>T (n.1504+51C>T)
n.92+51C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751873G>CCA2581025190PYGMc.1768+51C>G (n.1768+51C>G)
c.1504+51C>G (n.1504+51C>G)
n.92+51C>G
11g.64751873G=CA1978917458PYGMc.1768+51C= (n.1768+51C=)
c.1504+51C= (n.1504+51C=)
n.92+51C=
11g.64751873G>TCA2581025191PYGMc.1768+51C>A (n.1768+51C>A)
c.1504+51C>A (n.1504+51C>A)
n.92+51C>A
11g.64751874C>ACA6079748PYGMc.1768+50G>T (n.1768+50G>T)
c.1504+50G>T (n.1504+50G>T)
n.92+50G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751874C=CA1978917463PYGMc.1768+50G= (n.1768+50G=)
c.1504+50G= (n.1504+50G=)
n.92+50G=
11g.64751874C>GCA1978917469PYGMc.1768+50G>C (n.1768+50G>C)
c.1504+50G>C (n.1504+50G>C)
n.92+50G>C
 dbSNP
11g.64751875A=CA1978917480PYGMc.1768+49T= (n.1768+49T=)
c.1504+49T= (n.1504+49T=)
n.92+49T=
11g.64751875A>CCA223898817PYGMc.1768+49T>G (n.1768+49T>G)
c.1504+49T>G (n.1504+49T>G)
n.92+49T>G
 dbSNP
11g.64751875A>GCA2614193588PYGMc.1768+49T>C (n.1768+49T>C)
c.1504+49T>C (n.1504+49T>C)
n.92+49T>C
 gnomAD v4
11g.64751875_64751876delinsAGCA1978917481PYGMc.1768+48_1768+49delinsCT (n.1768+48_1768+49delinsCT)
c.1504+48_1504+49delinsCT (n.1504+48_1504+49delinsCT)
n.92+48_92+49delinsCT
11g.64751876G>ACA2614193595PYGMc.1768+48C>T (n.1768+48C>T)
c.1504+48C>T (n.1504+48C>T)
n.92+48C>T
 gnomAD v4
11g.64751877delCA1978917482PYGMc.1768+48del (n.1768+48del)
c.1504+48del (n.1504+48del)
n.92+48del
 dbSNP
11g.64751877G>ACA6079749PYGMc.1768+47C>T (n.1768+47C>T)
c.1504+47C>T (n.1504+47C>T)
n.92+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751877G=CA1978917487PYGMc.1768+47C= (n.1768+47C=)
c.1504+47C= (n.1504+47C=)
n.92+47C=
11g.64751877G>TCA223898831PYGMc.1768+47C>A (n.1768+47C>A)
c.1504+47C>A (n.1504+47C>A)
n.92+47C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751878A=CA1978917492PYGMc.1768+46T= (n.1768+46T=)
c.1504+46T= (n.1504+46T=)
n.92+46T=
11g.64751878A>TCA1978917495PYGMc.1768+46T>A (n.1768+46T>A)
c.1504+46T>A (n.1504+46T>A)
n.92+46T>A
 dbSNP
11g.64751879A=CA1978917499PYGMc.1768+45T= (n.1768+45T=)
c.1504+45T= (n.1504+45T=)
n.92+45T=
11g.64751879A>GCA223898841PYGMc.1768+45T>C (n.1768+45T>C)
c.1504+45T>C (n.1504+45T>C)
n.92+45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751880C>ACA599653138PYGMc.1768+44G>T (n.1768+44G>T)
c.1504+44G>T (n.1504+44G>T)
n.92+44G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751880C=CA1978917504PYGMc.1768+44G= (n.1768+44G=)
c.1504+44G= (n.1504+44G=)
n.92+44G=
11g.64751880C>TCA599653136PYGMc.1768+44G>A (n.1768+44G>A)
c.1504+44G>A (n.1504+44G>A)
n.92+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751881A=CA1978917509PYGMc.1768+43T= (n.1768+43T=)
c.1504+43T= (n.1504+43T=)
n.92+43T=
11g.64751881A>GCA1978917510PYGMc.1768+43T>C (n.1768+43T>C)
c.1504+43T>C (n.1504+43T>C)
n.92+43T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751882C=CA1978917512PYGMc.1768+42G= (n.1768+42G=)
c.1504+42G= (n.1504+42G=)
n.92+42G=
11g.64751882C>TCA6079750PYGMc.1768+42G>A (n.1768+42G>A)
c.1504+42G>A (n.1504+42G>A)
n.92+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751883G>ACA6079751PYGMc.1768+41C>T (n.1768+41C>T)
c.1504+41C>T (n.1504+41C>T)
n.92+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751883G=CA1978917514PYGMc.1768+41C= (n.1768+41C=)
c.1504+41C= (n.1504+41C=)
n.92+41C=
11g.64751883G>TCA2614193635PYGMc.1768+41C>A (n.1768+41C>A)
c.1504+41C>A (n.1504+41C>A)
n.92+41C>A
 gnomAD v4
11g.64751887delCA2574864876PYGMc.1768+41del (n.1768+41del)
c.1504+41del (n.1504+41del)
n.92+41del
 gnomAD v4
11g.64751884G>CCA2614193642PYGMc.1768+40C>G (n.1768+40C>G)
c.1504+40C>G (n.1504+40C>G)
n.92+40C>G
 gnomAD v4
11g.64751884G=CA1978917516PYGMc.1768+40C= (n.1768+40C=)
c.1504+40C= (n.1504+40C=)
n.92+40C=
11g.64751884G>TCA599653142PYGMc.1768+40C>A (n.1768+40C>A)
c.1504+40C>A (n.1504+40C>A)
n.92+40C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751885G>ACA1978917523PYGMc.1768+39C>T (n.1768+39C>T)
c.1504+39C>T (n.1504+39C>T)
n.92+39C>T
 dbSNP
11g.64751885G>CCA2792428684PYGMc.1768+39C>G (n.1768+39C>G)
c.1504+39C>G (n.1504+39C>G)
n.92+39C>G
11g.64751885G=CA1978917521PYGMc.1768+39C= (n.1768+39C=)
c.1504+39C= (n.1504+39C=)
n.92+39C=
11g.64751886G>ACA1978917527PYGMc.1768+38C>T (n.1768+38C>T)
c.1504+38C>T (n.1504+38C>T)
n.92+38C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751886G=CA1978917526PYGMc.1768+38C= (n.1768+38C=)
c.1504+38C= (n.1504+38C=)
n.92+38C=
11g.64751887G>ACA1978917530PYGMc.1768+37C>T (n.1768+37C>T)
c.1504+37C>T (n.1504+37C>T)
n.92+37C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751887G=CA1978917528PYGMc.1768+37C= (n.1768+37C=)
c.1504+37C= (n.1504+37C=)
n.92+37C=
11g.64751888A>GCA2569176129PYGMc.1768+36T>C (n.1768+36T>C)
c.1504+36T>C (n.1504+36T>C)
n.92+36T>C
11g.64751891delCA2792428685PYGMc.1768+33del (n.1768+33del)
c.1504+33del (n.1504+33del)
n.92+33del
11g.64751891A=CA1978917533PYGMc.1768+33T= (n.1768+33T=)
c.1504+33T= (n.1504+33T=)
n.92+33T=
11g.64751891A>GCA679271476PYGMc.1768+33T>C (n.1768+33T>C)
c.1504+33T>C (n.1504+33T>C)
n.92+33T>C
 dbSNP
11g.64751891A>TCA2614193656PYGMc.1768+33T>A (n.1768+33T>A)
c.1504+33T>A (n.1504+33T>A)
n.92+33T>A
 gnomAD v4
11g.64751893T>CCA2574864878PYGMc.1768+31A>G (n.1768+31A>G)
c.1504+31A>G (n.1504+31A>G)
n.92+31A>G
 gnomAD v4
11g.64751894G>CCA2792428686PYGMc.1768+30C>G (n.1768+30C>G)
c.1504+30C>G (n.1504+30C>G)
n.92+30C>G
11g.64751896G>ACA1978917546PYGMc.1768+28C>T (n.1768+28C>T)
c.1504+28C>T (n.1504+28C>T)
n.92+28C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751896G>CCA2614193664PYGMc.1768+28C>G (n.1768+28C>G)
c.1504+28C>G (n.1504+28C>G)
n.92+28C>G
 gnomAD v4
11g.64751896G=CA1978917544PYGMc.1768+28C= (n.1768+28C=)
c.1504+28C= (n.1504+28C=)
n.92+28C=
11g.64751896_64751900delinsGAGACCA1978917541PYGMc.1768+24_1768+28delinsGTCTC (n.1768+24_1768+28delinsGTCTC)
c.1504+24_1504+28delinsGTCTC (n.1504+24_1504+28delinsGTCTC)
n.92+24_92+28delinsGTCTC
11g.64751899_64751902delCA6079752PYGMc.1768+24_1768+27del (n.1768+24_1768+27del)
c.1504+24_1504+27del (n.1504+24_1504+27del)
n.92+24_92+27del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751898G>ACA6079753PYGMc.1768+26C>T (n.1768+26C>T)
c.1504+26C>T (n.1504+26C>T)
n.92+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751898G>CCA2614193685PYGMc.1768+26C>G (n.1768+26C>G)
c.1504+26C>G (n.1504+26C>G)
n.92+26C>G
 gnomAD v4
11g.64751898G=CA1978917552PYGMc.1768+26C= (n.1768+26C=)
c.1504+26C= (n.1504+26C=)
n.92+26C=
11g.64751900C>ACA6079755PYGMc.1768+24G>T (n.1768+24G>T)
c.1504+24G>T (n.1504+24G>T)
n.92+24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751900C=CA1978917574PYGMc.1768+24G= (n.1768+24G=)
c.1504+24G= (n.1504+24G=)
n.92+24G=
11g.64751900C>GCA2614193765PYGMc.1768+24G>C (n.1768+24G>C)
c.1504+24G>C (n.1504+24G>C)
n.92+24G>C
 gnomAD v4
11g.64751900C>TCA6079756PYGMc.1768+24G>A (n.1768+24G>A)
c.1504+24G>A (n.1504+24G>A)
n.92+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751900_64751901delinsCACA1978917577PYGMc.1768+23_1768+24delinsTG (n.1768+23_1768+24delinsTG)
c.1504+23_1504+24delinsTG (n.1504+23_1504+24delinsTG)
n.92+23_92+24delinsTG
11g.64751900_64751902delinsCAGCA1978917564PYGMc.1768+22_1768+24delinsCTG (n.1768+22_1768+24delinsCTG)
c.1504+22_1504+24delinsCTG (n.1504+22_1504+24delinsCTG)
n.92+22_92+24delinsCTG
11g.64751901delCA6079754PYGMc.1768+23del (n.1768+23del)
c.1504+23del (n.1504+23del)
n.92+23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751901A=CA1978917600PYGMc.1768+23T= (n.1768+23T=)
c.1504+23T= (n.1504+23T=)
n.92+23T=
11g.64751901A>GCA1978917585PYGMc.1768+23T>C (n.1768+23T>C)
c.1504+23T>C (n.1504+23T>C)
n.92+23T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751901_64751902delCA599653145PYGMc.1768+22_1768+23del (n.1768+22_1768+23del)
c.1504+22_1504+23del (n.1504+22_1504+23del)
n.92+22_92+23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751902G>ACA6079757PYGMc.1768+22C>T (n.1768+22C>T)
c.1504+22C>T (n.1504+22C>T)
n.92+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751902G>CCA1978917611PYGMc.1768+22C>G (n.1768+22C>G)
c.1504+22C>G (n.1504+22C>G)
n.92+22C>G
 dbSNP
11g.64751902G=CA1978917606PYGMc.1768+22C= (n.1768+22C=)
c.1504+22C= (n.1504+22C=)
n.92+22C=
11g.64751902G>TCA223898882PYGMc.1768+22C>A (n.1768+22C>A)
c.1504+22C>A (n.1504+22C>A)
n.92+22C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751903G>ACA2614193821PYGMc.1768+21C>T (n.1768+21C>T)
c.1504+21C>T (n.1504+21C>T)
n.92+21C>T
 gnomAD v4
11g.64751903_64751905delCA2554709261PYGMc.1768+19_1768+21del (n.1768+19_1768+21del)
c.1504+19_1504+21del (n.1504+19_1504+21del)
n.92+19_92+21del
11g.64751904G>ACA2614193823PYGMc.1768+20C>T (n.1768+20C>T)
c.1504+20C>T (n.1504+20C>T)
n.92+20C>T
 gnomAD v4
11g.64751905T>CCA6079758PYGMc.1768+19A>G (n.1768+19A>G)
c.1504+19A>G (n.1504+19A>G)
n.92+19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751905T=CA1978917627PYGMc.1768+19A= (n.1768+19A=)
c.1504+19A= (n.1504+19A=)
n.92+19A=
11g.64751907G>CCA679271480PYGMc.1768+17C>G (n.1768+17C>G)
c.1504+17C>G (n.1504+17C>G)
n.92+17C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64751907G=CA1978917636PYGMc.1768+17C= (n.1768+17C=)
c.1504+17C= (n.1504+17C=)
n.92+17C=
11g.64751909G>CCA654193693PYGMc.1768+15C>G (n.1768+15C>G)
c.1504+15C>G (n.1504+15C>G)
n.92+15C>G
 COSMIC
11g.64751910T>CCA938864749PYGMc.1768+14A>G (n.1768+14A>G)
c.1504+14A>G (n.1504+14A>G)
n.92+14A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751910T>GCA1978917639PYGMc.1768+14A>C (n.1768+14A>C)
c.1504+14A>C (n.1504+14A>C)
n.92+14A>C
 dbSNP
11g.64751910T=CA1978917638PYGMc.1768+14A= (n.1768+14A=)
c.1504+14A= (n.1504+14A=)
n.92+14A=
11g.64751911G>ACA2574864884PYGMc.1768+13C>T (n.1768+13C>T)
c.1504+13C>T (n.1504+13C>T)
n.92+13C>T
 gnomAD v4
11g.64751911G>CCA599653147PYGMc.1768+13C>G (n.1768+13C>G)
c.1504+13C>G (n.1504+13C>G)
n.92+13C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751911G=CA1978917641PYGMc.1768+13C= (n.1768+13C=)
c.1504+13C= (n.1504+13C=)
n.92+13C=
11g.64751912G>CCA1978917645PYGMc.1768+12C>G (n.1768+12C>G)
c.1504+12C>G (n.1504+12C>G)
n.92+12C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751912G=CA1978917644PYGMc.1768+12C= (n.1768+12C=)
c.1504+12C= (n.1504+12C=)
n.92+12C=
11g.64751914_64751917dupCA2614193850PYGMc.1768+8_1768+11dup (n.1768+8_1768+11dup)
c.1504+8_1504+11dup (n.1504+8_1504+11dup)
n.92+8_92+11dup
 ClinVar gnomAD v4
11g.64751915G>ACA599653149PYGMc.1768+9C>T (n.1768+9C>T)
c.1504+9C>T (n.1504+9C>T)
n.92+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751915G=CA1978917648PYGMc.1768+9C= (n.1768+9C=)
c.1504+9C= (n.1504+9C=)
n.92+9C=
11g.64751916C=CA1978917650PYGMc.1768+8G= (n.1768+8G=)
c.1504+8G= (n.1504+8G=)
n.92+8G=
11g.64751916C>GCA6079759PYGMc.1768+8G>C (n.1768+8G>C)
c.1504+8G>C (n.1504+8G>C)
n.92+8G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751917C=CA1978917655PYGMc.1768+7G= (n.1768+7G=)
c.1504+7G= (n.1504+7G=)
n.92+7G=
11g.64751917C>TCA223898900PYGMc.1768+7G>A (n.1768+7G>A)
c.1504+7G>A (n.1504+7G>A)
n.92+7G>A
 dbSNP
11g.64751918A=CA1978917660PYGMc.1768+6T= (n.1768+6T=)
c.1504+6T= (n.1504+6T=)
n.92+6T=
11g.64751918A>CCA599653151PYGMc.1768+6T>G (n.1768+6T>G)
c.1504+6T>G (n.1504+6T>G)
n.92+6T>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.64751919C>GCA2614193878PYGMc.1768+5G>C (n.1768+5G>C)
c.1504+5G>C (n.1504+5G>C)
n.92+5G>C
 gnomAD v4
11g.64751920T>CCA1978917665PYGMc.1768+4A>G (n.1768+4A>G)
c.1504+4A>G (n.1504+4A>G)
n.92+4A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751920T=CA1978917664PYGMc.1768+4A= (n.1768+4A=)
c.1504+4A= (n.1504+4A=)
n.92+4A=
11g.64751921C=CA1978917669PYGMc.1768+3G= (n.1768+3G=)
c.1504+3G= (n.1504+3G=)
n.92+3G=
11g.64751921C>GCA223898901PYGMc.1768+3G>C (n.1768+3G>C)
c.1504+3G>C (n.1504+3G>C)
n.92+3G>C
 dbSNP
11g.64751921C>TCA223898904PYGMc.1768+3G>A (n.1768+3G>A)
c.1504+3G>A (n.1504+3G>A)
n.92+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751922A=CA1978917688PYGMc.1768+2T= (n.1768+2T=)
c.1504+2T= (n.1504+2T=)
n.92+2T=
11g.64751922A>CCA6079760PYGMc.1768+2T>G (n.1768+2T>G)
c.1504+2T>G (n.1504+2T>G)
n.92+2T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751922A>GCA381170230PYGMc.1768+2T>C (n.1768+2T>C)
c.1504+2T>C (n.1504+2T>C)
n.92+2T>C
11g.64751922A>TCA381170227PYGMc.1768+2T>A (n.1768+2T>A)
c.1504+2T>A (n.1504+2T>A)
n.92+2T>A
11g.64751922dupCA599653153PYGMc.1768+2dup (n.1768+2dup)
c.1504+2dup (n.1504+2dup)
n.92+2dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751923C>ACA381170233PYGMc.1768+1G>T (n.1768+1G>T)
c.1504+1G>T (n.1504+1G>T)
n.92+1G>T
11g.64751923C=CA1978917706PYGMc.1768+1G= (n.1768+1G=)
c.1504+1G= (n.1504+1G=)
n.92+1G=
11g.64751923C>GCA381170249PYGMc.1768+1G>C (n.1768+1G>C)
c.1504+1G>C (n.1504+1G>C)
n.92+1G>C
11g.64751923C>TCA275011PYGMc.1768+1G>A (n.1768+1G>A)
c.1504+1G>A (n.1504+1G>A)
n.92+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751924G>ACA6079761PYGMc.1768C>T (p.Arg590Cys)
c.1504C>T (p.Arg502Cys)
n.92C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64751924G>CCA381170259PYGMc.1768C>G (p.Arg590Gly)
c.1504C>G (p.Arg502Gly)
n.92C>G
 dbSNP
11g.64751924G=CA1978917717PYGMc.1768C= (p.Arg590=)
c.1504C= (p.Arg502=)
n.92C=
11g.64751924G>TCA381170262PYGMc.1768C>A (p.Arg590Ser)
c.1504C>A (p.Arg502Ser)
n.92C>A
 COSMIC
11g.64751925G>ACA474958971PYGMc.1767C>T (p.Asn589=)
c.1503C>T (p.Asn501=)
n.91C>T
 gnomAD v4
11g.64751925G>CCA381170267PYGMc.1767C>G (p.Asn589Lys)
c.1503C>G (p.Asn501Lys)
n.91C>G
11g.64751925G>TCA381170269PYGMc.1767C>A (p.Asn589Lys)
c.1503C>A (p.Asn501Lys)
n.91C>A
 gnomAD v4
11g.64751926T>ACA381170275PYGMc.1766A>T (p.Asn589Ile)
c.1502A>T (p.Asn501Ile)
n.90A>T
11g.64751926T>CCA6079762PYGMc.1766A>G (p.Asn589Ser)
c.1502A>G (p.Asn501Ser)
n.90A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751926T>GCA381170278PYGMc.1766A>C (p.Asn589Thr)
c.1502A>C (p.Asn501Thr)
n.90A>C
 dbSNP
11g.64751926T=CA1978917732PYGMc.1766A= (p.Asn589=)
c.1502A= (p.Asn501=)
n.90A=
11g.64751927T>ACA381170282PYGMc.1765A>T (p.Asn589Tyr)
c.1501A>T (p.Asn501Tyr)
n.89A>T
11g.64751927T>CCA6079763PYGMc.1765A>G (p.Asn589Asp)
c.1501A>G (p.Asn501Asp)
n.89A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751927T>GCA381170285PYGMc.1765A>C (p.Asn589His)
c.1501A>C (p.Asn501His)
n.89A>C
11g.64751927T=CA1978917743PYGMc.1765A= (p.Asn589=)
c.1501A= (p.Asn501=)
n.89A=
11g.64751927_64751931delCA2580084639PYGMc.1761_1765del (p.Tyr588ProfsTer8)
c.1497_1501del (p.Tyr500ProfsTer8)
n.85_89del
 ClinVar
11g.64751928G>ACA6079764PYGMc.1764C>T (p.Tyr588=)
c.1500C>T (p.Tyr500=)
n.88C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751928G>CCA381170298PYGMc.1764C>G (p.Tyr588Ter)
c.1500C>G (p.Tyr500Ter)
n.88C>G
11g.64751928G=CA1978917760PYGMc.1764C= (p.Tyr588=)
c.1500C= (p.Tyr500=)
n.88C=
11g.64751928G>TCA381170301PYGMc.1764C>A (p.Tyr588Ter)
c.1500C>A (p.Tyr500Ter)
n.88C>A
11g.64751929T>ACA381170305PYGMc.1763A>T (p.Tyr588Phe)
c.1499A>T (p.Tyr500Phe)
n.87A>T
11g.64751929T>CCA381170308PYGMc.1763A>G (p.Tyr588Cys)
c.1499A>G (p.Tyr500Cys)
n.87A>G
 dbSNP
11g.64751929T>GCA381170310PYGMc.1763A>C (p.Tyr588Ser)
c.1499A>C (p.Tyr500Ser)
n.87A>C
11g.64751929T=CA1978917767PYGMc.1763A= (p.Tyr588=)
c.1499A= (p.Tyr500=)
n.87A=
11g.64751930A>CCA381170316PYGMc.1762T>G (p.Tyr588Asp)
c.1498T>G (p.Tyr500Asp)
n.86T>G
11g.64751930A>GCA381170319PYGMc.1762T>C (p.Tyr588His)
c.1498T>C (p.Tyr500His)
n.86T>C
11g.64751930A>TCA381170322PYGMc.1762T>A (p.Tyr588Asn)
c.1498T>A (p.Tyr500Asn)
n.86T>A
11g.64751931C>ACA474958972PYGMc.1761G>T (p.Leu587=)
c.1497G>T (p.Leu499=)
n.85G>T
11g.64751931C=CA1978917770PYGMc.1761G= (p.Leu587=)
c.1497G= (p.Leu499=)
n.85G=
11g.64751931C>GCA474958973PYGMc.1761G>C (p.Leu587=)
c.1497G>C (p.Leu499=)
n.85G>C
11g.64751931C>TCA474958974PYGMc.1761G>A (p.Leu587=)
c.1497G>A (p.Leu499=)
n.85G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751932A=CA1978917777PYGMc.1760T= (p.Leu587=)
c.1496T= (p.Leu499=)
n.84T=
11g.64751932A>CCA381170327PYGMc.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
n.84T>G
11g.64751932A>GCA6079765PYGMc.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
n.84T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751932A>TCA381170331PYGMc.1760T>A (p.Leu587Gln)
c.1496T>A (p.Leu499Gln)
n.84T>A
11g.64751933G>ACA474958975PYGMc.1759C>T (p.Leu587=)
c.1495C>T (p.Leu499=)
n.83C>T
11g.64751933G>CCA381170339PYGMc.1759C>G (p.Leu587Val)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
n.83C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751933G=CA1978917783PYGMc.1759C= (p.Leu587=)
c.1495C= (p.Leu499=)
n.83C=
11g.64751933G>TCA381170337PYGMc.1759C>A (p.Leu587Met)
c.1495C>A (p.Leu499Met)
n.83C>A
11g.64751934G>ACA474958976PYGMc.1758C>T (p.Thr586=)
c.1494C>T (p.Thr498=)
n.82C>T
 ClinVar dbSNP
11g.64751934G>CCA474958977PYGMc.1758C>G (p.Thr586=)
c.1494C>G (p.Thr498=)
n.82C>G
 dbSNP
11g.64751934G>TCA474958978PYGMc.1758C>A (p.Thr586=)
c.1494C>A (p.Thr498=)
n.82C>A
11g.64751935G>ACA381170343PYGMc.1757C>T (p.Thr586Ile)
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
n.81C>T
 gnomAD v4
11g.64751935G>CCA381170344PYGMc.1757C>G (p.Thr586Ser)
c.1493C>G (p.Thr498Ser)
n.81C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751935G=CA1978917788PYGMc.1757C= (p.Thr586=)
c.1493C= (p.Thr498=)
n.81C=
11g.64751935G>TCA6079766PYGMc.1757C>A (p.Thr586Asn)
c.1493C>A (p.Thr498Asn)
n.81C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751936T>ACA381170348PYGMc.1756A>T (p.Thr586Ser)
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
n.80A>T
11g.64751936T>CCA381170350PYGMc.1756A>G (p.Thr586Ala)
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
n.80A>G
11g.64751936T>GCA381170352PYGMc.1756A>C (p.Thr586Pro)
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
n.80A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751936T=CA1978917791PYGMc.1756A= (p.Thr586=)
c.1492A= (p.Thr498=)
n.80A=
11g.64751937G>ACA474958979PYGMc.1755C>T (p.Ile585=)
c.1491C>T (p.Ile497=)
n.79C>T
11g.64751937G>CCA381170355PYGMc.1755C>G (p.Ile585Met)
c.1491C>G (p.Ile497Met)
n.79C>G
11g.64751937G>TCA474958980PYGMc.1755C>A (p.Ile585=)
c.1491C>A (p.Ile497=)
n.79C>A
11g.64751938A>CCA381170358PYGMc.1754T>G (p.Ile585Ser)
c.1490T>G (p.Ile497Ser)
n.78T>G
11g.64751938A>GCA381170360PYGMc.1754T>C (p.Ile585Thr)
c.1490T>C (p.Ile497Thr)
n.78T>C
11g.64751938A>TCA381170361PYGMc.1754T>A (p.Ile585Asn)
c.1490T>A (p.Ile497Asn)
n.78T>A
11g.64751938_64751939insACACCGGGCA2554317398PYGMc.1753_1754insCCCGGTGT (p.Ile585ThrfsTer23)
c.1489_1490insCCCGGTGT (p.Ile497ThrfsTer23)
n.77_78insCCCGGTGT
11g.64751939T>ACA381170362PYGMc.1753A>T (p.Ile585Phe)
c.1489A>T (p.Ile497Phe)
n.77A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751939T>CCA381170364PYGMc.1753A>G (p.Ile585Val)
c.1489A>G (p.Ile497Val)
n.77A>G
11g.64751939T>GCA381170366PYGMc.1753A>C (p.Ile585Leu)
c.1489A>C (p.Ile497Leu)
n.77A>C
11g.64751939T=CA1978917793PYGMc.1753A= (p.Ile585=)
c.1489A= (p.Ile497=)
n.77A=
11g.64751940G>ACA474958981PYGMc.1752C>T (p.Val584=)
c.1488C>T (p.Val496=)
n.76C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64751940G>CCA474958982PYGMc.1752C>G (p.Val584=)
c.1488C>G (p.Val496=)
n.76C>G
11g.64751940G=CA1978917797PYGMc.1752C= (p.Val584=)
c.1488C= (p.Val496=)
n.76C=
11g.64751940G>TCA474958983PYGMc.1752C>A (p.Val584=)
c.1488C>A (p.Val496=)
n.76C>A
11g.64751940_64751941insCCA2567815182PYGMc.1751_1752insG (p.Ile585HisfsTer13)
c.1487_1488insG (p.Ile497HisfsTer13)
n.75_76insG
11g.64751941A>CCA381170372PYGMc.1751T>G (p.Val584Gly)
c.1487T>G (p.Val496Gly)
n.75T>G
11g.64751941A>GCA381170371PYGMc.1751T>C (p.Val584Ala)
c.1487T>C (p.Val496Ala)
n.75T>C
11g.64751941A>TCA381170369PYGMc.1751T>A (p.Val584Asp)
c.1487T>A (p.Val496Asp)
n.75T>A
 gnomAD v4
11g.64751942C>ACA381170375PYGMc.1750G>T (p.Val584Phe)
c.1486G>T (p.Val496Phe)
n.74G>T
11g.64751942C=CA1978917800PYGMc.1750G= (p.Val584=)
c.1486G= (p.Val496=)
n.74G=
11g.64751942C>GCA381170374PYGMc.1750G>C (p.Val584Leu)
c.1486G>C (p.Val496Leu)
n.74G>C
11g.64751942C>TCA6079767PYGMc.1750G>A (p.Val584Ile)
c.1486G>A (p.Val496Ile)
n.74G>A
 dbSNP ExAC
11g.64751942_64751943insCGAGATAAGGTCCCA2527939176PYGMc.1750_1751insGACCTTATCTCGG (p.Val584GlyfsTer18)
c.1486_1487insGACCTTATCTCGG (p.Val496GlyfsTer18)
n.74_75insGACCTTATCTCGG
11g.64751943A=CA1978917808PYGMc.1749T= (p.His583=)
c.1485T= (p.His495=)
n.73T=
11g.64751943A>CCA381170379PYGMc.1749T>G (p.His583Gln)
c.1485T>G (p.His495Gln)
n.73T>G
 dbSNP
11g.64751943A>GCA474958984PYGMc.1749T>C (p.His583=)
c.1485T>C (p.His495=)
n.73T>C
11g.64751943A>TCA381170381PYGMc.1749T>A (p.His583Gln)
c.1485T>A (p.His495Gln)
n.73T>A
11g.64751944T>ACA381170384PYGMc.1748A>T (p.His583Leu)
c.1484A>T (p.His495Leu)
n.72A>T
11g.64751944T>CCA6079768PYGMc.1748A>G (p.His583Arg)
c.1484A>G (p.His495Arg)
n.72A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751944T>GCA381170386PYGMc.1748A>C (p.His583Pro)
c.1484A>C (p.His495Pro)
n.72A>C
11g.64751944T=CA1978917815PYGMc.1748A= (p.His583=)
c.1484A= (p.His495=)
n.72A=
11g.64751945G>ACA381170388PYGMc.1747C>T (p.His583Tyr)
c.1483C>T (p.His495Tyr)
n.71C>T
 dbSNP
11g.64751945G>CCA381170389PYGMc.1747C>G (p.His583Asp)
c.1483C>G (p.His495Asp)
n.71C>G
11g.64751945G=CA1978917821PYGMc.1747C= (p.His583=)
c.1483C= (p.His495=)
n.71C=
11g.64751945G>TCA381170390PYGMc.1747C>A (p.His583Asn)
c.1483C>A (p.His495Asn)
n.71C>A
11g.64751945_64751946insTTCGCCTCGTAGTAGGCGTCCAGCGTACCAACGTCGCGCCAGTAATCGCGGTCGCGGTCGGTCCA2551404735PYGMc.1746_1747insGACCGACCGCGACCGCGATTACTGGCGCGACGTTGGTACGCTGGACGCCTACTACGAGGCGAA (p.Leu582_His583insAspArgProArgProArgLeuLeuAlaArgArgTrpTyrAlaGlyArgLeuLeuArgGlyGlu)
c.1482_1483insGACCGACCGCGACCGCGATTACTGGCGCGACGTTGGTACGCTGGACGCCTACTACGAGGCGAA (p.Leu494_His495insAspArgProArgProArgLeuLeuAlaArgArgTrpTyrAlaGlyArgLeuLeuArgGlyGlu)
n.70_71insGACCGACCGCGACCGCGATTACTGGCGCGACGTTGGTACGCTGGACGCCTACTACGAGGCGAA
11g.64751946G>ACA474958985PYGMc.1746C>T (p.Leu582=)
c.1482C>T (p.Leu494=)
n.70C>T
11g.64751946G>CCA474958986PYGMc.1746C>G (p.Leu582=)
c.1482C>G (p.Leu494=)
n.70C>G
11g.64751946G>TCA474958987PYGMc.1746C>A (p.Leu582=)
c.1482C>A (p.Leu494=)
n.70C>A
11g.64751947A>CCA381170392PYGMc.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
n.69T>G
11g.64751947A>GCA381170394PYGMc.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
n.69T>C
11g.64751947A>TCA381170396PYGMc.1745T>A (p.Leu582His)
c.1481T>A (p.Leu494His)
n.69T>A
11g.64751947_64751948insACCCCA2530825197PYGMc.1744_1745insGGGT (p.Leu582ArgfsTer17)
c.1480_1481insGGGT (p.Leu494ArgfsTer17)
n.68_69insGGGT
11g.64751948G>ACA6079769PYGMc.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.1480C>T (p.Leu494Phe)
n.68C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751948G>CCA381170400PYGMc.1744C>G (p.Leu582Val)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
n.68C>G
11g.64751948G=CA1978917825PYGMc.1744C= (p.Leu582=)
c.1480C= (p.Leu494=)
n.68C=
11g.64751948G>TCA381170403PYGMc.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.1480C>A (p.Leu494Ile)
n.68C>A

Number of alleles fetched