Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64751748T>CCA2614193291PYGMc.1769-93A>G (n.1769-93A>G)
c.1505-93A>G (n.1505-93A>G)
n.93-93A>G
 gnomAD v4
11g.64751749C>ACA2614193301PYGMc.1769-94G>T (n.1769-94G>T)
c.1505-94G>T (n.1505-94G>T)
n.93-94G>T
 gnomAD v4
11g.64751749C=CA1978917228PYGMc.1769-94G= (n.1769-94G=)
c.1505-94G= (n.1505-94G=)
n.93-94G=
11g.64751749C>GCA2614193299PYGMc.1769-94G>C (n.1769-94G>C)
c.1505-94G>C (n.1505-94G>C)
n.93-94G>C
 gnomAD v4
11g.64751749C>TCA223898730PYGMc.1769-94G>A (n.1769-94G>A)
c.1505-94G>A (n.1505-94G>A)
n.93-94G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751750G>ACA223898744PYGMc.1769-95C>T (n.1769-95C>T)
c.1505-95C>T (n.1505-95C>T)
n.93-95C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751750G=CA1978917229PYGMc.1769-95C= (n.1769-95C=)
c.1505-95C= (n.1505-95C=)
n.93-95C=
11g.64751750G>TCA2614193308PYGMc.1769-95C>A (n.1769-95C>A)
c.1505-95C>A (n.1505-95C>A)
n.93-95C>A
 gnomAD v4
11g.64751751A=CA1978917231PYGMc.1769-96T= (n.1769-96T=)
c.1505-96T= (n.1505-96T=)
n.93-96T=
11g.64751751A>CCA1978917233PYGMc.1769-96T>G (n.1769-96T>G)
c.1505-96T>G (n.1505-96T>G)
n.93-96T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751752A>GCA2500687353PYGMc.1769-97T>C (n.1769-97T>C)
c.1505-97T>C (n.1505-97T>C)
n.93-97T>C
 gnomAD v4
11g.64751753C>GCA2614193311PYGMc.1769-98G>C (n.1769-98G>C)
c.1505-98G>C (n.1505-98G>C)
n.93-98G>C
 gnomAD v4
11g.64751754A>GCA2614193312PYGMc.1769-99T>C (n.1769-99T>C)
c.1505-99T>C (n.1505-99T>C)
n.93-99T>C
 gnomAD v4
11g.64751755A>GCA2614193313PYGMc.1769-100T>C (n.1769-100T>C)
c.1505-100T>C (n.1505-100T>C)
n.93-100T>C
 gnomAD v4
11g.64751756T>ACA2614193315PYGMc.1769-101A>T (n.1769-101A>T)
c.1505-101A>T (n.1505-101A>T)
n.93-101A>T
 gnomAD v4
11g.64751757C>ACA2792428681PYGMc.1769-102G>T (n.1769-102G>T)
c.1505-102G>T (n.1505-102G>T)
n.93-102G>T
11g.64751758A=CA1978917236PYGMc.1769-103T= (n.1769-103T=)
c.1505-103T= (n.1505-103T=)
n.93-103T=
11g.64751758A>GCA223898757PYGMc.1769-103T>C (n.1769-103T>C)
c.1505-103T>C (n.1505-103T>C)
n.93-103T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751759C>TCA2614193318PYGMc.1769-104G>A (n.1769-104G>A)
c.1505-104G>A (n.1505-104G>A)
n.93-104G>A
 gnomAD v4
11g.64751760T>GCA2614193320PYGMc.1769-105A>C (n.1769-105A>C)
c.1505-105A>C (n.1505-105A>C)
n.93-105A>C
 gnomAD v4
11g.64751761T>CCA679271441PYGMc.1769-106A>G (n.1769-106A>G)
c.1505-106A>G (n.1505-106A>G)
n.93-106A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751761T=CA1978917238PYGMc.1769-106A= (n.1769-106A=)
c.1505-106A= (n.1505-106A=)
n.93-106A=
11g.64751762delCA2614193325PYGMc.1769-107del (n.1769-107del)
c.1505-107del (n.1505-107del)
n.93-107del
 gnomAD v4
11g.64751762G>ACA599803632PYGMc.1769-107C>T (n.1769-107C>T)
c.1505-107C>T (n.1505-107C>T)
n.93-107C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751762G=CA1978917240PYGMc.1769-107C= (n.1769-107C=)
c.1505-107C= (n.1505-107C=)
n.93-107C=
11g.64751763C=CA1978917244PYGMc.1769-108G= (n.1769-108G=)
c.1505-108G= (n.1505-108G=)
n.93-108G=
11g.64751763C>GCA938864740PYGMc.1769-108G>C (n.1769-108G>C)
c.1505-108G>C (n.1505-108G>C)
n.93-108G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751763C>TCA679271444PYGMc.1769-108G>A (n.1769-108G>A)
c.1505-108G>A (n.1505-108G>A)
n.93-108G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751765A=CA1978917247PYGMc.1769-110T= (n.1769-110T=)
c.1505-110T= (n.1505-110T=)
n.93-110T=
11g.64751765A>GCA679271445PYGMc.1769-110T>C (n.1769-110T>C)
c.1505-110T>C (n.1505-110T>C)
n.93-110T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751765_64751766insAGAGAGCATAGCAAGCA2614193330PYGMc.1769-111_1769-110insCTTGCTATGCTCTCT (n.1769-111_1769-110insCTTGCTATGCTCTCT)
c.1505-111_1505-110insCTTGCTATGCTCTCT (n.1505-111_1505-110insCTTGCTATGCTCTCT)
n.93-111_93-110insCTTGCTATGCTCTCT
 gnomAD v4
11g.64751767G>TCA2614193331PYGMc.1769-112C>A (n.1769-112C>A)
c.1505-112C>A (n.1505-112C>A)
n.93-112C>A
 gnomAD v4
11g.64751768C>ACA2614193333PYGMc.1769-113G>T (n.1769-113G>T)
c.1505-113G>T (n.1505-113G>T)
n.93-113G>T
 gnomAD v4
11g.64751768C=CA1978917248PYGMc.1769-113G= (n.1769-113G=)
c.1505-113G= (n.1505-113G=)
n.93-113G=
11g.64751768C>GCA679271447PYGMc.1769-113G>C (n.1769-113G>C)
c.1505-113G>C (n.1505-113G>C)
n.93-113G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751769T>CCA2614193339PYGMc.1769-114A>G (n.1769-114A>G)
c.1505-114A>G (n.1505-114A>G)
n.93-114A>G
 gnomAD v4
11g.64751769T>GCA2614193340PYGMc.1769-114A>C (n.1769-114A>C)
c.1505-114A>C (n.1505-114A>C)
n.93-114A>C
 gnomAD v4
11g.64751770C>ACA2614193346PYGMc.1769-115G>T (n.1769-115G>T)
c.1505-115G>T (n.1505-115G>T)
n.93-115G>T
 gnomAD v4
11g.64751770C=CA1978917250PYGMc.1769-115G= (n.1769-115G=)
c.1505-115G= (n.1505-115G=)
n.93-115G=
11g.64751770C>GCA679271448PYGMc.1769-115G>C (n.1769-115G>C)
c.1505-115G>C (n.1505-115G>C)
n.93-115G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751770C>TCA223898761PYGMc.1769-115G>A (n.1769-115G>A)
c.1505-115G>A (n.1505-115G>A)
n.93-115G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751771T>CCA2614193356PYGMc.1769-116A>G (n.1769-116A>G)
c.1505-116A>G (n.1505-116A>G)
n.93-116A>G
 gnomAD v4
11g.64751772C>TCA2614193418PYGMc.1769-117G>A (n.1769-117G>A)
c.1505-117G>A (n.1505-117G>A)
n.93-117G>A
 gnomAD v4
11g.64751777C>ACA1978917256PYGMc.1769-122G>T (n.1769-122G>T)
c.1505-122G>T (n.1505-122G>T)
n.93-122G>T
 dbSNP
11g.64751777C=CA1978917252PYGMc.1769-122G= (n.1769-122G=)
c.1505-122G= (n.1505-122G=)
n.93-122G=
11g.64751777C>TCA2614193421PYGMc.1769-122G>A (n.1769-122G>A)
c.1505-122G>A (n.1505-122G>A)
n.93-122G>A
 gnomAD v4
11g.64751780C=CA1978917260PYGMc.1769-125G= (n.1769-125G=)
c.1505-125G= (n.1505-125G=)
n.93-125G=
11g.64751780C>GCA679271449PYGMc.1769-125G>C (n.1769-125G>C)
c.1505-125G>C (n.1505-125G>C)
n.93-125G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751780_64751781delCA2614193423PYGMc.1769-126_1769-125del (n.1769-126_1769-125del)
c.1505-126_1505-125del (n.1505-126_1505-125del)
n.93-126_93-125del
 gnomAD v4
11g.64751781A>GCA2614193426PYGMc.1769-126T>C (n.1769-126T>C)
c.1505-126T>C (n.1505-126T>C)
n.93-126T>C
 gnomAD v4
11g.64751781_64751786dupCA1978917262PYGMc.1769-131_1769-126dup (n.1769-131_1769-126dup)
c.1505-131_1505-126dup (n.1505-131_1505-126dup)
n.93-131_93-126dup
 dbSNP
11g.64751784T>CCA223898767PYGMc.1769-129A>G (n.1769-129A>G)
c.1505-129A>G (n.1505-129A>G)
n.93-129A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751784T=CA1978917280PYGMc.1769-129A= (n.1769-129A=)
c.1505-129A= (n.1505-129A=)
n.93-129A=
11g.64751786G>TCA2614193431PYGMc.1769-131C>A (n.1769-131C>A)
c.1505-131C>A (n.1505-131C>A)
n.93-131C>A
 gnomAD v4
11g.64751787C>TCA2614193436PYGMc.1769-132G>A (n.1769-132G>A)
c.1505-132G>A (n.1505-132G>A)
n.93-132G>A
 gnomAD v4
11g.64751790A=CA1978917319PYGMc.1769-135T= (n.1769-135T=)
c.1505-135T= (n.1505-135T=)
n.93-135T=
11g.64751790A>GCA1978917317PYGMc.1769-135T>C (n.1769-135T>C)
c.1505-135T>C (n.1505-135T>C)
n.93-135T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751792C=CA1978917320PYGMc.1768+132G= (n.1768+132G=)
c.1504+132G= (n.1504+132G=)
n.92+132G=
11g.64751792C>GCA1978917321PYGMc.1768+132G>C (n.1768+132G>C)
c.1504+132G>C (n.1504+132G>C)
n.92+132G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751794G>ACA2614193444PYGMc.1768+130C>T (n.1768+130C>T)
c.1504+130C>T (n.1504+130C>T)
n.92+130C>T
 gnomAD v4
11g.64751796G>ACA1978917323PYGMc.1768+128C>T (n.1768+128C>T)
c.1504+128C>T (n.1504+128C>T)
n.92+128C>T
 dbSNP
11g.64751796G=CA1978917322PYGMc.1768+128C= (n.1768+128C=)
c.1504+128C= (n.1504+128C=)
n.92+128C=
11g.64751796G>TCA2614193448PYGMc.1768+128C>A (n.1768+128C>A)
c.1504+128C>A (n.1504+128C>A)
n.92+128C>A
 gnomAD v4
11g.64751797A=CA1978917324PYGMc.1768+127T= (n.1768+127T=)
c.1504+127T= (n.1504+127T=)
n.92+127T=
11g.64751797A>CCA938864743PYGMc.1768+127T>G (n.1768+127T>G)
c.1504+127T>G (n.1504+127T>G)
n.92+127T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751799A>CCA2614193451PYGMc.1768+125T>G (n.1768+125T>G)
c.1504+125T>G (n.1504+125T>G)
n.92+125T>G
 gnomAD v4
11g.64751800T>GCA2792428682PYGMc.1768+124A>C (n.1768+124A>C)
c.1504+124A>C (n.1504+124A>C)
n.92+124A>C
11g.64751804delCA2614193453PYGMc.1768+123del (n.1768+123del)
c.1504+123del (n.1504+123del)
n.92+123del
 gnomAD v4
11g.64751802G>CCA2614193456PYGMc.1768+122C>G (n.1768+122C>G)
c.1504+122C>G (n.1504+122C>G)
n.92+122C>G
 gnomAD v4
11g.64751803G>ACA599803633PYGMc.1768+121C>T (n.1768+121C>T)
c.1504+121C>T (n.1504+121C>T)
n.92+121C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751803G=CA1978917327PYGMc.1768+121C= (n.1768+121C=)
c.1504+121C= (n.1504+121C=)
n.92+121C=
11g.64751803G>TCA2614193459PYGMc.1768+121C>A (n.1768+121C>A)
c.1504+121C>A (n.1504+121C>A)
n.92+121C>A
 gnomAD v4
11g.64751804G>TCA2614193462PYGMc.1768+120C>A (n.1768+120C>A)
c.1504+120C>A (n.1504+120C>A)
n.92+120C>A
 gnomAD v4
11g.64751804_64751807delCA2614193461PYGMc.1768+117_1768+120del (n.1768+117_1768+120del)
c.1504+117_1504+120del (n.1504+117_1504+120del)
n.92+117_92+120del
 gnomAD v4
11g.64751805delCA2614193465PYGMc.1768+119del (n.1768+119del)
c.1504+119del (n.1504+119del)
n.92+119del
 gnomAD v4
11g.64751812C>ACA223898768PYGMc.1768+112G>T (n.1768+112G>T)
c.1504+112G>T (n.1504+112G>T)
n.92+112G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751812C=CA1978917334PYGMc.1768+112G= (n.1768+112G=)
c.1504+112G= (n.1504+112G=)
n.92+112G=
11g.64751812C>TCA223898769PYGMc.1768+112G>A (n.1768+112G>A)
c.1504+112G>A (n.1504+112G>A)
n.92+112G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751813A=CA1978917339PYGMc.1768+111T= (n.1768+111T=)
c.1504+111T= (n.1504+111T=)
n.92+111T=
11g.64751813A>GCA223898773PYGMc.1768+111T>C (n.1768+111T>C)
c.1504+111T>C (n.1504+111T>C)
n.92+111T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751814T>CCA223898786PYGMc.1768+110A>G (n.1768+110A>G)
c.1504+110A>G (n.1504+110A>G)
n.92+110A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751814T=CA1978917353PYGMc.1768+110A= (n.1768+110A=)
c.1504+110A= (n.1504+110A=)
n.92+110A=
11g.64751819C>TCA2614193488PYGMc.1768+105G>A (n.1768+105G>A)
c.1504+105G>A (n.1504+105G>A)
n.92+105G>A
 gnomAD v4
11g.64751821A=CA1978917355PYGMc.1768+103T= (n.1768+103T=)
c.1504+103T= (n.1504+103T=)
n.92+103T=
11g.64751821A>GCA1978917357PYGMc.1768+103T>C (n.1768+103T>C)
c.1504+103T>C (n.1504+103T>C)
n.92+103T>C
 dbSNP
11g.64751824G>ACA1978917361PYGMc.1768+100C>T (n.1768+100C>T)
c.1504+100C>T (n.1504+100C>T)
n.92+100C>T
 dbSNP
11g.64751824G>CCA2614193489PYGMc.1768+100C>G (n.1768+100C>G)
c.1504+100C>G (n.1504+100C>G)
n.92+100C>G
 gnomAD v4
11g.64751824G=CA1978917360PYGMc.1768+100C= (n.1768+100C=)
c.1504+100C= (n.1504+100C=)
n.92+100C=
11g.64751824G>TCA2574864861PYGMc.1768+100C>A (n.1768+100C>A)
c.1504+100C>A (n.1504+100C>A)
n.92+100C>A
11g.64751826delCA2519501776PYGMc.1768+98del (n.1768+98del)
c.1504+98del (n.1504+98del)
n.92+98del
11g.64751831_64751837delCA2614193490PYGMc.1768+92_1768+98del (n.1768+92_1768+98del)
c.1504+92_1504+98del (n.1504+92_1504+98del)
n.92+92_92+98del
 gnomAD v4
11g.64751827G>ACA1978917363PYGMc.1768+97C>T (n.1768+97C>T)
c.1504+97C>T (n.1504+97C>T)
n.92+97C>T
 dbSNP
11g.64751827G=CA1978917362PYGMc.1768+97C= (n.1768+97C=)
c.1504+97C= (n.1504+97C=)
n.92+97C=
11g.64751827G>TCA2534662060PYGMc.1768+97C>A (n.1768+97C>A)
c.1504+97C>A (n.1504+97C>A)
n.92+97C>A
11g.64751828T>CCA679271455PYGMc.1768+96A>G (n.1768+96A>G)
c.1504+96A>G (n.1504+96A>G)
n.92+96A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751828T=CA1978917365PYGMc.1768+96A= (n.1768+96A=)
c.1504+96A= (n.1504+96A=)
n.92+96A=
11g.64751830C>ACA2614193492PYGMc.1768+94G>T (n.1768+94G>T)
c.1504+94G>T (n.1504+94G>T)
n.92+94G>T
 gnomAD v4
11g.64751831C>GCA2574864863PYGMc.1768+93G>C (n.1768+93G>C)
c.1504+93G>C (n.1504+93G>C)
n.92+93G>C
 gnomAD v4
11g.64751831_64751832insTCA2502413293PYGMc.1768+92_1768+93insA (n.1768+92_1768+93insA)
c.1504+92_1504+93insA (n.1504+92_1504+93insA)
n.92+92_92+93insA
11g.64751832A>GCA2501693850PYGMc.1768+92T>C (n.1768+92T>C)
c.1504+92T>C (n.1504+92T>C)
n.92+92T>C
11g.64751833A>CCA2614193498PYGMc.1768+91T>G (n.1768+91T>G)
c.1504+91T>G (n.1504+91T>G)
n.92+91T>G
 gnomAD v4
11g.64751834G>ACA2574864865PYGMc.1768+90C>T (n.1768+90C>T)
c.1504+90C>T (n.1504+90C>T)
n.92+90C>T
 gnomAD v4
11g.64751834G>TCA2614193501PYGMc.1768+90C>A (n.1768+90C>A)
c.1504+90C>A (n.1504+90C>A)
n.92+90C>A
 gnomAD v4
11g.64751839A>GCA2614193502PYGMc.1768+85T>C (n.1768+85T>C)
c.1504+85T>C (n.1504+85T>C)
n.92+85T>C
 gnomAD v4
11g.64751841G=CA1978917369PYGMc.1768+83C= (n.1768+83C=)
c.1504+83C= (n.1504+83C=)
n.92+83C=
11g.64751841G>TCA679271461PYGMc.1768+83C>A (n.1768+83C>A)
c.1504+83C>A (n.1504+83C>A)
n.92+83C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751843A>CCA2614193504PYGMc.1768+81T>G (n.1768+81T>G)
c.1504+81T>G (n.1504+81T>G)
n.92+81T>G
 gnomAD v4
11g.64751844G>ACA2614193508PYGMc.1768+80C>T (n.1768+80C>T)
c.1504+80C>T (n.1504+80C>T)
n.92+80C>T
 gnomAD v4
11g.64751844G>CCA223898797PYGMc.1768+80C>G (n.1768+80C>G)
c.1504+80C>G (n.1504+80C>G)
n.92+80C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751844G=CA1978917379PYGMc.1768+80C= (n.1768+80C=)
c.1504+80C= (n.1504+80C=)
n.92+80C=
11g.64751846T>ACA2574864866PYGMc.1768+78A>T (n.1768+78A>T)
c.1504+78A>T (n.1504+78A>T)
n.92+78A>T
 gnomAD v4
11g.64751848T>ACA2614193516PYGMc.1768+76A>T (n.1768+76A>T)
c.1504+76A>T (n.1504+76A>T)
n.92+76A>T
 gnomAD v4
11g.64751848T>CCA2598077027PYGMc.1768+76A>G (n.1768+76A>G)
c.1504+76A>G (n.1504+76A>G)
n.92+76A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751848T>GCA2614193514PYGMc.1768+76A>C (n.1768+76A>C)
c.1504+76A>C (n.1504+76A>C)
n.92+76A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched