Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64751741G>C | CA2574864858 | PYGM | c.1769-86C>G (n.1769-86C>G) c.1505-86C>G (n.1505-86C>G) n.93-86C>G | |
11 | g.64751745G>C | CA2533002009 | PYGM | c.1769-90C>G (n.1769-90C>G) c.1505-90C>G (n.1505-90C>G) n.93-90C>G | |
11 | g.64751746A>T | CA2614193283 | PYGM | c.1769-91T>A (n.1769-91T>A) c.1505-91T>A (n.1505-91T>A) n.93-91T>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751747C>T | CA2574864859 | PYGM | c.1769-92G>A (n.1769-92G>A) c.1505-92G>A (n.1505-92G>A) n.93-92G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751748T>C | CA2614193291 | PYGM | c.1769-93A>G (n.1769-93A>G) c.1505-93A>G (n.1505-93A>G) n.93-93A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751749C>A | CA2614193301 | PYGM | c.1769-94G>T (n.1769-94G>T) c.1505-94G>T (n.1505-94G>T) n.93-94G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64751749C= | CA1978917228 | PYGM | c.1769-94G= (n.1769-94G=) c.1505-94G= (n.1505-94G=) n.93-94G= | |
11 | g.64751749C>G | CA2614193299 | PYGM | c.1769-94G>C (n.1769-94G>C) c.1505-94G>C (n.1505-94G>C) n.93-94G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751749C>T | CA223898730 | PYGM | c.1769-94G>A (n.1769-94G>A) c.1505-94G>A (n.1505-94G>A) n.93-94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751750G>A | CA223898744 | PYGM | c.1769-95C>T (n.1769-95C>T) c.1505-95C>T (n.1505-95C>T) n.93-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751750G= | CA1978917229 | PYGM | c.1769-95C= (n.1769-95C=) c.1505-95C= (n.1505-95C=) n.93-95C= | |
11 | g.64751750G>T | CA2614193308 | PYGM | c.1769-95C>A (n.1769-95C>A) c.1505-95C>A (n.1505-95C>A) n.93-95C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751751A= | CA1978917231 | PYGM | c.1769-96T= (n.1769-96T=) c.1505-96T= (n.1505-96T=) n.93-96T= | |
11 | g.64751751A>C | CA1978917233 | PYGM | c.1769-96T>G (n.1769-96T>G) c.1505-96T>G (n.1505-96T>G) n.93-96T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751752A>G | CA2500687353 | PYGM | c.1769-97T>C (n.1769-97T>C) c.1505-97T>C (n.1505-97T>C) n.93-97T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751753C>G | CA2614193311 | PYGM | c.1769-98G>C (n.1769-98G>C) c.1505-98G>C (n.1505-98G>C) n.93-98G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751754A>G | CA2614193312 | PYGM | c.1769-99T>C (n.1769-99T>C) c.1505-99T>C (n.1505-99T>C) n.93-99T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751755A>G | CA2614193313 | PYGM | c.1769-100T>C (n.1769-100T>C) c.1505-100T>C (n.1505-100T>C) n.93-100T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751756T>A | CA2614193315 | PYGM | c.1769-101A>T (n.1769-101A>T) c.1505-101A>T (n.1505-101A>T) n.93-101A>T | gnomAD v4 |
11 | g.64751757C>A | CA2792428681 | PYGM | c.1769-102G>T (n.1769-102G>T) c.1505-102G>T (n.1505-102G>T) n.93-102G>T | |
11 | g.64751758A= | CA1978917236 | PYGM | c.1769-103T= (n.1769-103T=) c.1505-103T= (n.1505-103T=) n.93-103T= | |
11 | g.64751758A>G | CA223898757 | PYGM | c.1769-103T>C (n.1769-103T>C) c.1505-103T>C (n.1505-103T>C) n.93-103T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751759C>T | CA2614193318 | PYGM | c.1769-104G>A (n.1769-104G>A) c.1505-104G>A (n.1505-104G>A) n.93-104G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751760T>G | CA2614193320 | PYGM | c.1769-105A>C (n.1769-105A>C) c.1505-105A>C (n.1505-105A>C) n.93-105A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751761T>C | CA679271441 | PYGM | c.1769-106A>G (n.1769-106A>G) c.1505-106A>G (n.1505-106A>G) n.93-106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751761T= | CA1978917238 | PYGM | c.1769-106A= (n.1769-106A=) c.1505-106A= (n.1505-106A=) n.93-106A= | |
11 | g.64751762del | CA2614193325 | PYGM | c.1769-107del (n.1769-107del) c.1505-107del (n.1505-107del) n.93-107del | gnomAD v4 |
11 | g.64751762G>A | CA599803632 | PYGM | c.1769-107C>T (n.1769-107C>T) c.1505-107C>T (n.1505-107C>T) n.93-107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751762G= | CA1978917240 | PYGM | c.1769-107C= (n.1769-107C=) c.1505-107C= (n.1505-107C=) n.93-107C= | |
11 | g.64751763C= | CA1978917244 | PYGM | c.1769-108G= (n.1769-108G=) c.1505-108G= (n.1505-108G=) n.93-108G= | |
11 | g.64751763C>G | CA938864740 | PYGM | c.1769-108G>C (n.1769-108G>C) c.1505-108G>C (n.1505-108G>C) n.93-108G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751763C>T | CA679271444 | PYGM | c.1769-108G>A (n.1769-108G>A) c.1505-108G>A (n.1505-108G>A) n.93-108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751765A= | CA1978917247 | PYGM | c.1769-110T= (n.1769-110T=) c.1505-110T= (n.1505-110T=) n.93-110T= | |
11 | g.64751765A>G | CA679271445 | PYGM | c.1769-110T>C (n.1769-110T>C) c.1505-110T>C (n.1505-110T>C) n.93-110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751765_64751766insAGAGAGCATAGCAAG | CA2614193330 | PYGM | c.1769-111_1769-110insCTTGCTATGCTCTCT (n.1769-111_1769-110insCTTGCTATGCTCTCT) c.1505-111_1505-110insCTTGCTATGCTCTCT (n.1505-111_1505-110insCTTGCTATGCTCTCT) n.93-111_93-110insCTTGCTATGCTCTCT | gnomAD v4 |
11 | g.64751767G>T | CA2614193331 | PYGM | c.1769-112C>A (n.1769-112C>A) c.1505-112C>A (n.1505-112C>A) n.93-112C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751768C>A | CA2614193333 | PYGM | c.1769-113G>T (n.1769-113G>T) c.1505-113G>T (n.1505-113G>T) n.93-113G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64751768C= | CA1978917248 | PYGM | c.1769-113G= (n.1769-113G=) c.1505-113G= (n.1505-113G=) n.93-113G= | |
11 | g.64751768C>G | CA679271447 | PYGM | c.1769-113G>C (n.1769-113G>C) c.1505-113G>C (n.1505-113G>C) n.93-113G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751769T>C | CA2614193339 | PYGM | c.1769-114A>G (n.1769-114A>G) c.1505-114A>G (n.1505-114A>G) n.93-114A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751769T>G | CA2614193340 | PYGM | c.1769-114A>C (n.1769-114A>C) c.1505-114A>C (n.1505-114A>C) n.93-114A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751770C>A | CA2614193346 | PYGM | c.1769-115G>T (n.1769-115G>T) c.1505-115G>T (n.1505-115G>T) n.93-115G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64751770C= | CA1978917250 | PYGM | c.1769-115G= (n.1769-115G=) c.1505-115G= (n.1505-115G=) n.93-115G= | |
11 | g.64751770C>G | CA679271448 | PYGM | c.1769-115G>C (n.1769-115G>C) c.1505-115G>C (n.1505-115G>C) n.93-115G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751770C>T | CA223898761 | PYGM | c.1769-115G>A (n.1769-115G>A) c.1505-115G>A (n.1505-115G>A) n.93-115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751771T>C | CA2614193356 | PYGM | c.1769-116A>G (n.1769-116A>G) c.1505-116A>G (n.1505-116A>G) n.93-116A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751772C>T | CA2614193418 | PYGM | c.1769-117G>A (n.1769-117G>A) c.1505-117G>A (n.1505-117G>A) n.93-117G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751777C>A | CA1978917256 | PYGM | c.1769-122G>T (n.1769-122G>T) c.1505-122G>T (n.1505-122G>T) n.93-122G>T | dbSNP |
11 | g.64751777C= | CA1978917252 | PYGM | c.1769-122G= (n.1769-122G=) c.1505-122G= (n.1505-122G=) n.93-122G= | |
11 | g.64751777C>T | CA2614193421 | PYGM | c.1769-122G>A (n.1769-122G>A) c.1505-122G>A (n.1505-122G>A) n.93-122G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751780C= | CA1978917260 | PYGM | c.1769-125G= (n.1769-125G=) c.1505-125G= (n.1505-125G=) n.93-125G= | |
11 | g.64751780C>G | CA679271449 | PYGM | c.1769-125G>C (n.1769-125G>C) c.1505-125G>C (n.1505-125G>C) n.93-125G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751780_64751781del | CA2614193423 | PYGM | c.1769-126_1769-125del (n.1769-126_1769-125del) c.1505-126_1505-125del (n.1505-126_1505-125del) n.93-126_93-125del | gnomAD v4 |
11 | g.64751781A>G | CA2614193426 | PYGM | c.1769-126T>C (n.1769-126T>C) c.1505-126T>C (n.1505-126T>C) n.93-126T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751781_64751786dup | CA1978917262 | PYGM | c.1769-131_1769-126dup (n.1769-131_1769-126dup) c.1505-131_1505-126dup (n.1505-131_1505-126dup) n.93-131_93-126dup | dbSNP |
11 | g.64751784T>C | CA223898767 | PYGM | c.1769-129A>G (n.1769-129A>G) c.1505-129A>G (n.1505-129A>G) n.93-129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751784T= | CA1978917280 | PYGM | c.1769-129A= (n.1769-129A=) c.1505-129A= (n.1505-129A=) n.93-129A= | |
11 | g.64751786G>T | CA2614193431 | PYGM | c.1769-131C>A (n.1769-131C>A) c.1505-131C>A (n.1505-131C>A) n.93-131C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751787C>T | CA2614193436 | PYGM | c.1769-132G>A (n.1769-132G>A) c.1505-132G>A (n.1505-132G>A) n.93-132G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751790A= | CA1978917319 | PYGM | c.1769-135T= (n.1769-135T=) c.1505-135T= (n.1505-135T=) n.93-135T= | |
11 | g.64751790A>G | CA1978917317 | PYGM | c.1769-135T>C (n.1769-135T>C) c.1505-135T>C (n.1505-135T>C) n.93-135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751792C= | CA1978917320 | PYGM | c.1768+132G= (n.1768+132G=) c.1504+132G= (n.1504+132G=) n.92+132G= | |
11 | g.64751792C>G | CA1978917321 | PYGM | c.1768+132G>C (n.1768+132G>C) c.1504+132G>C (n.1504+132G>C) n.92+132G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751794G>A | CA2614193444 | PYGM | c.1768+130C>T (n.1768+130C>T) c.1504+130C>T (n.1504+130C>T) n.92+130C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64751796G>A | CA1978917323 | PYGM | c.1768+128C>T (n.1768+128C>T) c.1504+128C>T (n.1504+128C>T) n.92+128C>T | dbSNP |
11 | g.64751796G= | CA1978917322 | PYGM | c.1768+128C= (n.1768+128C=) c.1504+128C= (n.1504+128C=) n.92+128C= | |
11 | g.64751796G>T | CA2614193448 | PYGM | c.1768+128C>A (n.1768+128C>A) c.1504+128C>A (n.1504+128C>A) n.92+128C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751797A= | CA1978917324 | PYGM | c.1768+127T= (n.1768+127T=) c.1504+127T= (n.1504+127T=) n.92+127T= | |
11 | g.64751797A>C | CA938864743 | PYGM | c.1768+127T>G (n.1768+127T>G) c.1504+127T>G (n.1504+127T>G) n.92+127T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751799A>C | CA2614193451 | PYGM | c.1768+125T>G (n.1768+125T>G) c.1504+125T>G (n.1504+125T>G) n.92+125T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751800T>G | CA2792428682 | PYGM | c.1768+124A>C (n.1768+124A>C) c.1504+124A>C (n.1504+124A>C) n.92+124A>C | |
11 | g.64751804del | CA2614193453 | PYGM | c.1768+123del (n.1768+123del) c.1504+123del (n.1504+123del) n.92+123del | gnomAD v4 |
11 | g.64751802G>C | CA2614193456 | PYGM | c.1768+122C>G (n.1768+122C>G) c.1504+122C>G (n.1504+122C>G) n.92+122C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751803G>A | CA599803633 | PYGM | c.1768+121C>T (n.1768+121C>T) c.1504+121C>T (n.1504+121C>T) n.92+121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751803G= | CA1978917327 | PYGM | c.1768+121C= (n.1768+121C=) c.1504+121C= (n.1504+121C=) n.92+121C= | |
11 | g.64751803G>T | CA2614193459 | PYGM | c.1768+121C>A (n.1768+121C>A) c.1504+121C>A (n.1504+121C>A) n.92+121C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751804G>T | CA2614193462 | PYGM | c.1768+120C>A (n.1768+120C>A) c.1504+120C>A (n.1504+120C>A) n.92+120C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751804_64751807del | CA2614193461 | PYGM | c.1768+117_1768+120del (n.1768+117_1768+120del) c.1504+117_1504+120del (n.1504+117_1504+120del) n.92+117_92+120del | gnomAD v4 |
11 | g.64751805del | CA2614193465 | PYGM | c.1768+119del (n.1768+119del) c.1504+119del (n.1504+119del) n.92+119del | gnomAD v4 |
11 | g.64751812C>A | CA223898768 | PYGM | c.1768+112G>T (n.1768+112G>T) c.1504+112G>T (n.1504+112G>T) n.92+112G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751812C= | CA1978917334 | PYGM | c.1768+112G= (n.1768+112G=) c.1504+112G= (n.1504+112G=) n.92+112G= | |
11 | g.64751812C>T | CA223898769 | PYGM | c.1768+112G>A (n.1768+112G>A) c.1504+112G>A (n.1504+112G>A) n.92+112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751813A= | CA1978917339 | PYGM | c.1768+111T= (n.1768+111T=) c.1504+111T= (n.1504+111T=) n.92+111T= | |
11 | g.64751813A>G | CA223898773 | PYGM | c.1768+111T>C (n.1768+111T>C) c.1504+111T>C (n.1504+111T>C) n.92+111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751814T>C | CA223898786 | PYGM | c.1768+110A>G (n.1768+110A>G) c.1504+110A>G (n.1504+110A>G) n.92+110A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751814T= | CA1978917353 | PYGM | c.1768+110A= (n.1768+110A=) c.1504+110A= (n.1504+110A=) n.92+110A= | |
11 | g.64751819C>T | CA2614193488 | PYGM | c.1768+105G>A (n.1768+105G>A) c.1504+105G>A (n.1504+105G>A) n.92+105G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751821A= | CA1978917355 | PYGM | c.1768+103T= (n.1768+103T=) c.1504+103T= (n.1504+103T=) n.92+103T= | |
11 | g.64751821A>G | CA1978917357 | PYGM | c.1768+103T>C (n.1768+103T>C) c.1504+103T>C (n.1504+103T>C) n.92+103T>C | dbSNP |
11 | g.64751824G>A | CA1978917361 | PYGM | c.1768+100C>T (n.1768+100C>T) c.1504+100C>T (n.1504+100C>T) n.92+100C>T | dbSNP |
11 | g.64751824G>C | CA2614193489 | PYGM | c.1768+100C>G (n.1768+100C>G) c.1504+100C>G (n.1504+100C>G) n.92+100C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751824G= | CA1978917360 | PYGM | c.1768+100C= (n.1768+100C=) c.1504+100C= (n.1504+100C=) n.92+100C= | |
11 | g.64751824G>T | CA2574864861 | PYGM | c.1768+100C>A (n.1768+100C>A) c.1504+100C>A (n.1504+100C>A) n.92+100C>A | |
11 | g.64751826del | CA2519501776 | PYGM | c.1768+98del (n.1768+98del) c.1504+98del (n.1504+98del) n.92+98del | |
11 | g.64751831_64751837del | CA2614193490 | PYGM | c.1768+92_1768+98del (n.1768+92_1768+98del) c.1504+92_1504+98del (n.1504+92_1504+98del) n.92+92_92+98del | gnomAD v4 |
11 | g.64751827G>A | CA1978917363 | PYGM | c.1768+97C>T (n.1768+97C>T) c.1504+97C>T (n.1504+97C>T) n.92+97C>T | dbSNP |
11 | g.64751827G= | CA1978917362 | PYGM | c.1768+97C= (n.1768+97C=) c.1504+97C= (n.1504+97C=) n.92+97C= | |
11 | g.64751827G>T | CA2534662060 | PYGM | c.1768+97C>A (n.1768+97C>A) c.1504+97C>A (n.1504+97C>A) n.92+97C>A | |
11 | g.64751828T>C | CA679271455 | PYGM | c.1768+96A>G (n.1768+96A>G) c.1504+96A>G (n.1504+96A>G) n.92+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751828T= | CA1978917365 | PYGM | c.1768+96A= (n.1768+96A=) c.1504+96A= (n.1504+96A=) n.92+96A= | |
11 | g.64751830C>A | CA2614193492 | PYGM | c.1768+94G>T (n.1768+94G>T) c.1504+94G>T (n.1504+94G>T) n.92+94G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64751831C>G | CA2574864863 | PYGM | c.1768+93G>C (n.1768+93G>C) c.1504+93G>C (n.1504+93G>C) n.92+93G>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751831_64751832insT | CA2502413293 | PYGM | c.1768+92_1768+93insA (n.1768+92_1768+93insA) c.1504+92_1504+93insA (n.1504+92_1504+93insA) n.92+92_92+93insA | |
11 | g.64751832A>G | CA2501693850 | PYGM | c.1768+92T>C (n.1768+92T>C) c.1504+92T>C (n.1504+92T>C) n.92+92T>C | |
11 | g.64751833A>C | CA2614193498 | PYGM | c.1768+91T>G (n.1768+91T>G) c.1504+91T>G (n.1504+91T>G) n.92+91T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751834G>A | CA2574864865 | PYGM | c.1768+90C>T (n.1768+90C>T) c.1504+90C>T (n.1504+90C>T) n.92+90C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64751834G>T | CA2614193501 | PYGM | c.1768+90C>A (n.1768+90C>A) c.1504+90C>A (n.1504+90C>A) n.92+90C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751839A>G | CA2614193502 | PYGM | c.1768+85T>C (n.1768+85T>C) c.1504+85T>C (n.1504+85T>C) n.92+85T>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751841G= | CA1978917369 | PYGM | c.1768+83C= (n.1768+83C=) c.1504+83C= (n.1504+83C=) n.92+83C= | |
11 | g.64751841G>T | CA679271461 | PYGM | c.1768+83C>A (n.1768+83C>A) c.1504+83C>A (n.1504+83C>A) n.92+83C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |