Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64751534G>ACA679271178PYGMc.1827+63C>T (n.1827+63C>T)
c.1563+63C>T (n.1563+63C>T)
n.151+63C>T
 dbSNP
11g.64751534G=CA1978916572PYGMc.1827+63C= (n.1827+63C=)
c.1563+63C= (n.1563+63C=)
n.151+63C=
11g.64751534G>TCA1978916578PYGMc.1827+63C>A (n.1827+63C>A)
c.1563+63C>A (n.1563+63C>A)
n.151+63C>A
 dbSNP
11g.64751536G>ACA2614192778PYGMc.1827+61C>T (n.1827+61C>T)
c.1563+61C>T (n.1563+61C>T)
n.151+61C>T
 gnomAD v4
11g.64751536G=CA1978916604PYGMc.1827+61C= (n.1827+61C=)
c.1563+61C= (n.1563+61C=)
n.151+61C=
11g.64751536G>TCA1978916606PYGMc.1827+61C>A (n.1827+61C>A)
c.1563+61C>A (n.1563+61C>A)
n.151+61C>A
 dbSNP
11g.64751540A>GCA2614192780PYGMc.1827+57T>C (n.1827+57T>C)
c.1563+57T>C (n.1563+57T>C)
n.151+57T>C
 gnomAD v4
11g.64751541C>ACA2614192785PYGMc.1827+56G>T (n.1827+56G>T)
c.1563+56G>T (n.1563+56G>T)
n.151+56G>T
 gnomAD v4
11g.64751541C=CA1978916610PYGMc.1827+56G= (n.1827+56G=)
c.1563+56G= (n.1563+56G=)
n.151+56G=
11g.64751541C>TCA223898482PYGMc.1827+56G>A (n.1827+56G>A)
c.1563+56G>A (n.1563+56G>A)
n.151+56G>A
 dbSNP
11g.64751542_64751544delCA2521129838PYGMc.1827+54_1827+56del (n.1827+54_1827+56del)
c.1563+54_1563+56del (n.1563+54_1563+56del)
n.151+54_151+56del
 gnomAD v4
11g.64751542C=CA1978916611PYGMc.1827+55G= (n.1827+55G=)
c.1563+55G= (n.1563+55G=)
n.151+55G=
11g.64751542C>GCA223898483PYGMc.1827+55G>C (n.1827+55G>C)
c.1563+55G>C (n.1563+55G>C)
n.151+55G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751544C>ACA2614192792PYGMc.1827+53G>T (n.1827+53G>T)
c.1563+53G>T (n.1563+53G>T)
n.151+53G>T
 gnomAD v4
11g.64751545A>CCA2614192794PYGMc.1827+52T>G (n.1827+52T>G)
c.1563+52T>G (n.1563+52T>G)
n.151+52T>G
 gnomAD v4
11g.64751546A=CA1978916614PYGMc.1827+51T= (n.1827+51T=)
c.1563+51T= (n.1563+51T=)
n.151+51T=
11g.64751546A>CCA6079714PYGMc.1827+51T>G (n.1827+51T>G)
c.1563+51T>G (n.1563+51T>G)
n.151+51T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751546A>GCA6079713PYGMc.1827+51T>C (n.1827+51T>C)
c.1563+51T>C (n.1563+51T>C)
n.151+51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751547C=CA1978916620PYGMc.1827+50G= (n.1827+50G=)
c.1563+50G= (n.1563+50G=)
n.151+50G=
11g.64751547C>TCA223898504PYGMc.1827+50G>A (n.1827+50G>A)
c.1563+50G>A (n.1563+50G>A)
n.151+50G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751549T>CCA2574864827PYGMc.1827+48A>G (n.1827+48A>G)
c.1563+48A>G (n.1563+48A>G)
n.151+48A>G
11g.64751550G=CA1978916639PYGMc.1827+47C= (n.1827+47C=)
c.1563+47C= (n.1563+47C=)
n.151+47C=
11g.64751550G>TCA6079715PYGMc.1827+47C>A (n.1827+47C>A)
c.1563+47C>A (n.1563+47C>A)
n.151+47C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751551G>ACA1978916645PYGMc.1827+46C>T (n.1827+46C>T)
c.1563+46C>T (n.1563+46C>T)
n.151+46C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751551G=CA1978916644PYGMc.1827+46C= (n.1827+46C=)
c.1563+46C= (n.1563+46C=)
n.151+46C=
11g.64751554A=CA1978916647PYGMc.1827+43T= (n.1827+43T=)
c.1563+43T= (n.1563+43T=)
n.151+43T=
11g.64751554A>CCA2614192811PYGMc.1827+43T>G (n.1827+43T>G)
c.1563+43T>G (n.1563+43T>G)
n.151+43T>G
 gnomAD v4
11g.64751554A>GCA223898526PYGMc.1827+43T>C (n.1827+43T>C)
c.1563+43T>C (n.1563+43T>C)
n.151+43T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751556A>CCA2614192815PYGMc.1827+41T>G (n.1827+41T>G)
c.1563+41T>G (n.1563+41T>G)
n.151+41T>G
 gnomAD v4
11g.64751556A>GCA2614192816PYGMc.1827+41T>C (n.1827+41T>C)
c.1563+41T>C (n.1563+41T>C)
n.151+41T>C
 gnomAD v4
11g.64751558C>GCA2614192819PYGMc.1827+39G>C (n.1827+39G>C)
c.1563+39G>C (n.1563+39G>C)
n.151+39G>C
 gnomAD v4
11g.64751558C>TCA2522417000PYGMc.1827+39G>A (n.1827+39G>A)
c.1563+39G>A (n.1563+39G>A)
n.151+39G>A
11g.64751559A=CA1978916652PYGMc.1827+38T= (n.1827+38T=)
c.1563+38T= (n.1563+38T=)
n.151+38T=
11g.64751559A>GCA6079716PYGMc.1827+38T>C (n.1827+38T>C)
c.1563+38T>C (n.1563+38T>C)
n.151+38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751561A>GCA2614192827PYGMc.1827+36T>C (n.1827+36T>C)
c.1563+36T>C (n.1563+36T>C)
n.151+36T>C
 gnomAD v4
11g.64751563G>ACA2614192829PYGMc.1827+34C>T (n.1827+34C>T)
c.1563+34C>T (n.1563+34C>T)
n.151+34C>T
 gnomAD v4
11g.64751564A=CA1978916656PYGMc.1827+33T= (n.1827+33T=)
c.1563+33T= (n.1563+33T=)
n.151+33T=
11g.64751564A>GCA6079717PYGMc.1827+33T>C (n.1827+33T>C)
c.1563+33T>C (n.1563+33T>C)
n.151+33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751565delCA2614192841PYGMc.1827+32del (n.1827+32del)
c.1563+32del (n.1563+32del)
n.151+32del
 gnomAD v4
11g.64751565C=CA1978916660PYGMc.1827+32G= (n.1827+32G=)
c.1563+32G= (n.1563+32G=)
n.151+32G=
11g.64751565C>TCA6079718PYGMc.1827+32G>A (n.1827+32G>A)
c.1563+32G>A (n.1563+32G>A)
n.151+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751566G>ACA6079719PYGMc.1827+31C>T (n.1827+31C>T)
c.1563+31C>T (n.1563+31C>T)
n.151+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751566G>CCA223898538PYGMc.1827+31C>G (n.1827+31C>G)
c.1563+31C>G (n.1563+31C>G)
n.151+31C>G
 dbSNP
11g.64751566G=CA1978916673PYGMc.1827+31C= (n.1827+31C=)
c.1563+31C= (n.1563+31C=)
n.151+31C=
11g.64751566G>TCA6079720PYGMc.1827+31C>A (n.1827+31C>A)
c.1563+31C>A (n.1563+31C>A)
n.151+31C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751567G>ACA6079721PYGMc.1827+30C>T (n.1827+30C>T)
c.1563+30C>T (n.1563+30C>T)
n.151+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751567G=CA1978916683PYGMc.1827+30C= (n.1827+30C=)
c.1563+30C= (n.1563+30C=)
n.151+30C=
11g.64751568G>ACA6079722PYGMc.1827+29C>T (n.1827+29C>T)
c.1563+29C>T (n.1563+29C>T)
n.151+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751568G=CA1978916688PYGMc.1827+29C= (n.1827+29C=)
c.1563+29C= (n.1563+29C=)
n.151+29C=
11g.64751570G>ACA2614192864PYGMc.1827+27C>T (n.1827+27C>T)
c.1563+27C>T (n.1563+27C>T)
n.151+27C>T
 gnomAD v4
11g.64751570G=CA1978916700PYGMc.1827+27C= (n.1827+27C=)
c.1563+27C= (n.1563+27C=)
n.151+27C=
11g.64751570G>TCA1978916692PYGMc.1827+27C>A (n.1827+27C>A)
c.1563+27C>A (n.1563+27C>A)
n.151+27C>A
 dbSNP
11g.64751570_64751571delinsGCCA1978916707PYGMc.1827+26_1827+27delinsGC (n.1827+26_1827+27delinsGC)
c.1563+26_1563+27delinsGC (n.1563+26_1563+27delinsGC)
n.151+26_151+27delinsGC
11g.64751571C>GCA2614192866PYGMc.1827+26G>C (n.1827+26G>C)
c.1563+26G>C (n.1563+26G>C)
n.151+26G>C
 gnomAD v4
11g.64751573delCA6079723PYGMc.1827+26del (n.1827+26del)
c.1563+26del (n.1563+26del)
n.151+26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751574A=CA1978916712PYGMc.1827+23T= (n.1827+23T=)
c.1563+23T= (n.1563+23T=)
n.151+23T=
11g.64751574A>CCA1978916709PYGMc.1827+23T>G (n.1827+23T>G)
c.1563+23T>G (n.1563+23T>G)
n.151+23T>G
 dbSNP
11g.64751576G>CCA6079724PYGMc.1827+21C>G (n.1827+21C>G)
c.1563+21C>G (n.1563+21C>G)
n.151+21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751576G=CA1978916714PYGMc.1827+21C= (n.1827+21C=)
c.1563+21C= (n.1563+21C=)
n.151+21C=
11g.64751577G>ACA2580084633PYGMc.1827+20C>T (n.1827+20C>T)
c.1563+20C>T (n.1563+20C>T)
n.151+20C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.64751577G=CA1978916721PYGMc.1827+20C= (n.1827+20C=)
c.1563+20C= (n.1563+20C=)
n.151+20C=
11g.64751577G>TCA938864709PYGMc.1827+20C>A (n.1827+20C>A)
c.1563+20C>A (n.1563+20C>A)
n.151+20C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751579T>GCA2739270507PYGMc.1827+18A>C (n.1827+18A>C)
c.1563+18A>C (n.1563+18A>C)
n.151+18A>C
 ClinVar
11g.64751580G>ACA2740093053PYGMc.1827+17C>T (n.1827+17C>T)
c.1563+17C>T (n.1563+17C>T)
n.151+17C>T
 ClinVar
11g.64751581G>ACA599803603PYGMc.1827+16C>T (n.1827+16C>T)
c.1563+16C>T (n.1563+16C>T)
n.151+16C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.64751581G=CA1978916724PYGMc.1827+16C= (n.1827+16C=)
c.1563+16C= (n.1563+16C=)
n.151+16C=
11g.64751582dupCA2574864830PYGMc.1827+15dup (n.1827+15dup)
c.1563+15dup (n.1563+15dup)
n.151+15dup
11g.64751584C=CA1978916728PYGMc.1827+13G= (n.1827+13G=)
c.1563+13G= (n.1563+13G=)
n.151+13G=
11g.64751584C>GCA6079725PYGMc.1827+13G>C (n.1827+13G>C)
c.1563+13G>C (n.1563+13G>C)
n.151+13G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751586T>CCA2574864833PYGMc.1827+11A>G (n.1827+11A>G)
c.1563+11A>G (n.1563+11A>G)
n.151+11A>G
11g.64751587G>ACA599803604PYGMc.1827+10C>T (n.1827+10C>T)
c.1563+10C>T (n.1563+10C>T)
n.151+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751587G=CA1978916733PYGMc.1827+10C= (n.1827+10C=)
c.1563+10C= (n.1563+10C=)
n.151+10C=
11g.64751588G>ACA6079726PYGMc.1827+9C>T (n.1827+9C>T)
c.1563+9C>T (n.1563+9C>T)
n.151+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751588G=CA1978916748PYGMc.1827+9C= (n.1827+9C=)
c.1563+9C= (n.1563+9C=)
n.151+9C=
11g.64751588G>TCA474958933PYGMc.1827+9C>A (n.1827+9C>A)
c.1563+9C>A (n.1563+9C>A)
n.151+9C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.64751590T>ACA1978916758PYGMc.1827+7A>T (n.1827+7A>T)
c.1563+7A>T (n.1563+7A>T)
n.151+7A>T
 dbSNP
11g.64751590T>CCA148398PYGMc.1827+7A>G (n.1827+7A>G)
c.1563+7A>G (n.1563+7A>G)
n.151+7A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751590T>GCA2581025189PYGMc.1827+7A>C (n.1827+7A>C)
c.1563+7A>C (n.1563+7A>C)
n.151+7A>C
11g.64751590T=CA1978916760PYGMc.1827+7A= (n.1827+7A=)
c.1563+7A= (n.1563+7A=)
n.151+7A=
11g.64751593T>CCA679271207PYGMc.1827+4A>G (n.1827+4A>G)
c.1563+4A>G (n.1563+4A>G)
n.151+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751593T=CA1978916762PYGMc.1827+4A= (n.1827+4A=)
c.1563+4A= (n.1563+4A=)
n.151+4A=
11g.64751594C>ACA2614192904PYGMc.1827+3G>T (n.1827+3G>T)
c.1563+3G>T (n.1563+3G>T)
n.151+3G>T
 gnomAD v4
11g.64751594C=CA1978916791PYGMc.1827+3G= (n.1827+3G=)
c.1563+3G= (n.1563+3G=)
n.151+3G=
11g.64751594C>TCA223898601PYGMc.1827+3G>A (n.1827+3G>A)
c.1563+3G>A (n.1563+3G>A)
n.151+3G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751595A=CA1978916794PYGMc.1827+2T= (n.1827+2T=)
c.1563+2T= (n.1563+2T=)
n.151+2T=
11g.64751595A>CCA6079727PYGMc.1827+2T>G (n.1827+2T>G)
c.1563+2T>G (n.1563+2T>G)
n.151+2T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751595A>GCA381169648PYGMc.1827+2T>C (n.1827+2T>C)
c.1563+2T>C (n.1563+2T>C)
n.151+2T>C
11g.64751595A>TCA381169650PYGMc.1827+2T>A (n.1827+2T>A)
c.1563+2T>A (n.1563+2T>A)
n.151+2T>A
11g.64751596C>ACA381169654PYGMc.1827+1G>T (n.1827+1G>T)
c.1563+1G>T (n.1563+1G>T)
n.151+1G>T
11g.64751596C=CA1978916803PYGMc.1827+1G= (n.1827+1G=)
c.1563+1G= (n.1563+1G=)
n.151+1G=
11g.64751596C>GCA16041498PYGMc.1827+1G>C (n.1827+1G>C)
c.1563+1G>C (n.1563+1G>C)
n.151+1G>C
 ClinVar dbSNP
11g.64751596C>TCA381169659PYGMc.1827+1G>A (n.1827+1G>A)
c.1563+1G>A (n.1563+1G>A)
n.151+1G>A
11g.64751597C>ACA381169674PYGMc.1827G>T (p.Lys609Asn)
c.1563G>T (p.Lys521Asn)
n.151G>T
11g.64751597C=CA1978916819PYGMc.1827G= (p.Lys609=)
c.1563G= (p.Lys521=)
n.151G=
11g.64751597C>GCA381169677PYGMc.1827G>C (p.Lys609Asn)
c.1563G>C (p.Lys521Asn)
n.151G>C
11g.64751597C>TCA339964PYGMc.1827G>A (p.Lys609=)
c.1563G>A (p.Lys521=)
n.151G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751598T>ACA381169696PYGMc.1826A>T (p.Lys609Met)
c.1562A>T (p.Lys521Met)
n.150A>T
11g.64751598T>CCA381169697PYGMc.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.1562A>G (p.Lys521Arg)
n.150A>G
11g.64751598T>GCA381169685PYGMc.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.1562A>C (p.Lys521Thr)
n.150A>C
 gnomAD v4
11g.64751599T>ACA381169701PYGMc.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.1561A>T (p.Lys521Ter)
n.149A>T
11g.64751599T>CCA381169702PYGMc.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.1561A>G (p.Lys521Glu)
n.149A>G
11g.64751599T>GCA381169703PYGMc.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.1561A>C (p.Lys521Gln)
n.149A>C
11g.64751600C>ACA474958934PYGMc.1824G>T (p.Gly608=)
c.1560G>T (p.Gly520=)
n.148G>T
11g.64751600C=CA1978916827PYGMc.1824G= (p.Gly608=)
c.1560G= (p.Gly520=)
n.148G=
11g.64751600C>GCA223898626PYGMc.1824G>C (p.Gly608=)
c.1560G>C (p.Gly520=)
n.148G>C
 ClinVar dbSNP
11g.64751600C>TCA474958935PYGMc.1824G>A (p.Gly608=)
c.1560G>A (p.Gly520=)
n.148G>A
11g.64751601C>ACA381169704PYGMc.1823G>T (p.Gly608Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
n.147G>T
11g.64751601C>GCA381169707PYGMc.1823G>C (p.Gly608Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
n.147G>C
11g.64751601C>TCA381169722PYGMc.1823G>A (p.Gly608Glu)
c.1559G>A (p.Gly520Glu)
n.147G>A
11g.64751602C>ACA381169723PYGMc.1822G>T (p.Gly608Trp)
c.1558G>T (p.Gly520Trp)
n.146G>T
11g.64751602C>GCA381169724PYGMc.1822G>C (p.Gly608Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
n.146G>C
11g.64751602C>TCA381169726PYGMc.1822G>A (p.Gly608Arg)
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
n.146G>A
 gnomAD v4
11g.64751603T>ACA474958936PYGMc.1821A>T (p.Gly607=)
c.1557A>T (p.Gly519=)
n.145A>T
11g.64751603T>CCA474958937PYGMc.1821A>G (p.Gly607=)
c.1557A>G (p.Gly519=)
n.145A>G
11g.64751603T>GCA474958938PYGMc.1821A>C (p.Gly607=)
c.1557A>C (p.Gly519=)
n.145A>C
11g.64751604C>ACA381169727PYGMc.1820G>T (p.Gly607Val)
c.1556G>T (p.Gly519Val)
n.144G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751604C=CA1978916832PYGMc.1820G= (p.Gly607=)
c.1556G= (p.Gly519=)
n.144G=
11g.64751604C>GCA381169728PYGMc.1820G>C (p.Gly607Ala)
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
n.144G>C
11g.64751604C>TCA381169731PYGMc.1820G>A (p.Gly607Glu)
c.1556G>A (p.Gly519Glu)
n.144G>A
 gnomAD v4
11g.64751605C>ACA381169735PYGMc.1819G>T (p.Gly607Ter)
c.1555G>T (p.Gly519Ter)
n.143G>T
11g.64751605C>GCA381169736PYGMc.1819G>C (p.Gly607Arg)
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
n.143G>C
11g.64751605C>TCA381169734PYGMc.1819G>A (p.Gly607Arg)
c.1555G>A (p.Gly519Arg)
n.143G>A
11g.64751606A>CCA381169739PYGMc.1818T>G (p.Ile606Met)
c.1554T>G (p.Ile518Met)
n.142T>G
11g.64751606A>GCA474958939PYGMc.1818T>C (p.Ile606=)
c.1554T>C (p.Ile518=)
n.142T>C
 gnomAD v4
11g.64751606A>TCA474958940PYGMc.1818T>A (p.Ile606=)
c.1554T>A (p.Ile518=)
n.142T>A
11g.64751607A=CA1978916834PYGMc.1817T= (p.Ile606=)
c.1553T= (p.Ile518=)
n.141T=
11g.64751607A>CCA381169744PYGMc.1817T>G (p.Ile606Ser)
c.1553T>G (p.Ile518Ser)
n.141T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751607A>GCA381169746PYGMc.1817T>C (p.Ile606Thr)
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
n.141T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751607A>TCA381169748PYGMc.1817T>A (p.Ile606Asn)
c.1553T>A (p.Ile518Asn)
n.141T>A
11g.64751608T>ACA381169756PYGMc.1816A>T (p.Ile606Phe)
c.1552A>T (p.Ile518Phe)
n.140A>T
11g.64751608T>CCA381169752PYGMc.1816A>G (p.Ile606Val)
c.1552A>G (p.Ile518Val)
n.140A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751608T>GCA381169751PYGMc.1816A>C (p.Ile606Leu)
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
n.140A>C
11g.64751608T=CA1978916837PYGMc.1816A= (p.Ile606=)
c.1552A= (p.Ile518=)
n.140A=
11g.64751609C>ACA381169761PYGMc.1815G>T (p.Met605Ile)
c.1551G>T (p.Met517Ile)
n.139G>T
11g.64751609C>GCA381169764PYGMc.1815G>C (p.Met605Ile)
c.1551G>C (p.Met517Ile)
n.139G>C
11g.64751609C>TCA381169774PYGMc.1815G>A (p.Met605Ile)
c.1551G>A (p.Met517Ile)
n.139G>A
11g.64751610A>CCA381169778PYGMc.1814T>G (p.Met605Arg)
c.1550T>G (p.Met517Arg)
n.138T>G
11g.64751610A>GCA381169780PYGMc.1814T>C (p.Met605Thr)
c.1550T>C (p.Met517Thr)
n.138T>C
 gnomAD v4
11g.64751610A>TCA381169783PYGMc.1814T>A (p.Met605Lys)
c.1550T>A (p.Met517Lys)
n.138T>A
11g.64751611T>ACA381169798PYGMc.1813A>T (p.Met605Leu)
c.1549A>T (p.Met517Leu)
n.137A>T
11g.64751611T>CCA381169794PYGMc.1813A>G (p.Met605Val)
c.1549A>G (p.Met517Val)
n.137A>G
11g.64751611T>GCA381169787PYGMc.1813A>C (p.Met605Leu)
c.1549A>C (p.Met517Leu)
n.137A>C
11g.64751612C>ACA474958943PYGMc.1812G>T (p.Val604=)
c.1548G>T (p.Val516=)
n.136G>T
11g.64751612C>GCA474958941PYGMc.1812G>C (p.Val604=)
c.1548G>C (p.Val516=)
n.136G>C
11g.64751612C>TCA474958942PYGMc.1812G>A (p.Val604=)
c.1548G>A (p.Val516=)
n.136G>A
 gnomAD v4
11g.64751613A=CA1978916841PYGMc.1811T= (p.Val604=)
c.1547T= (p.Val516=)
n.135T=
11g.64751613A>CCA381169805PYGMc.1811T>G (p.Val604Gly)
c.1547T>G (p.Val516Gly)
n.135T>G
11g.64751613A>GCA6079728PYGMc.1811T>C (p.Val604Ala)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
n.135T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.64751613A>TCA381169808PYGMc.1811T>A (p.Val604Glu)
c.1547T>A (p.Val516Glu)
n.135T>A
11g.64751614C>ACA381169812PYGMc.1810G>T (p.Val604Leu)
c.1546G>T (p.Val516Leu)
n.134G>T
11g.64751614C=CA1978916845PYGMc.1810G= (p.Val604=)
c.1546G= (p.Val516=)
n.134G=
11g.64751614C>GCA6079729PYGMc.1810G>C (p.Val604Leu)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
n.134G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751614C>TCA381169813PYGMc.1810G>A (p.Val604Met)
c.1546G>A (p.Val516Met)
n.134G>A
11g.64751615A>CCA474958944PYGMc.1809T>G (p.Thr603=)
c.1545T>G (p.Thr515=)
n.133T>G
11g.64751615A>GCA474958945PYGMc.1809T>C (p.Thr603=)
c.1545T>C (p.Thr515=)
n.133T>C
 ClinVar dbSNP
11g.64751615A>TCA474958946PYGMc.1809T>A (p.Thr603=)
c.1545T>A (p.Thr515=)
n.133T>A
11g.64751616G>ACA381169820PYGMc.1808C>T (p.Thr603Ile)
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
n.132C>T
11g.64751616G>CCA381169828PYGMc.1808C>G (p.Thr603Ser)
c.1544C>G (p.Thr515Ser)
n.132C>G
11g.64751616G>TCA381169830PYGMc.1808C>A (p.Thr603Asn)
c.1544C>A (p.Thr515Asn)
n.132C>A
11g.64751617T>ACA381169835PYGMc.1807A>T (p.Thr603Ser)
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
n.131A>T
11g.64751617T>CCA381169839PYGMc.1807A>G (p.Thr603Ala)
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
n.131A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751617T>GCA381169841PYGMc.1807A>C (p.Thr603Pro)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
n.131A>C
11g.64751617T=CA1978916849PYGMc.1807A= (p.Thr603=)
c.1543A= (p.Thr515=)
n.131A=
11g.64751618C>ACA474958948PYGMc.1806G>T (p.Arg602=)
c.1542G>T (p.Arg514=)
n.130G>T
11g.64751618C=CA1978916864PYGMc.1806G= (p.Arg602=)
c.1542G= (p.Arg514=)
n.130G=
11g.64751618C>GCA474958947PYGMc.1806G>C (p.Arg602=)
c.1542G>C (p.Arg514=)
n.130G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751618C>TCA474958949PYGMc.1806G>A (p.Arg602=)
c.1542G>A (p.Arg514=)
n.130G>A
11g.64751619C>ACA381169843PYGMc.1805G>T (p.Arg602Leu)
c.1541G>T (p.Arg514Leu)
n.129G>T
11g.64751619C=CA1978916879PYGMc.1805G= (p.Arg602=)
c.1541G= (p.Arg514=)
n.129G=
11g.64751619C>GCA381169845PYGMc.1805G>C (p.Arg602Pro)
c.1541G>C (p.Arg514Pro)
n.129G>C
11g.64751619C>TCA6079730PYGMc.1805G>A (p.Arg602Gln)
c.1541G>A (p.Arg514Gln)
n.129G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64751620G>ACA6079731PYGMc.1804C>T (p.Arg602Trp)
c.1540C>T (p.Arg514Trp)
n.128C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751620G>CCA381169852PYGMc.1804C>G (p.Arg602Gly)
c.1540C>G (p.Arg514Gly)
n.128C>G
11g.64751620G=CA1978916887PYGMc.1804C= (p.Arg602=)
c.1540C= (p.Arg514=)
n.128C=
11g.64751620G>TCA474958950PYGMc.1804C>A (p.Arg602=)
c.1540C>A (p.Arg514=)
n.128C>A
11g.64751621A>CCA474958951PYGMc.1803T>G (p.Pro601=)
c.1539T>G (p.Pro513=)
n.127T>G
11g.64751621A>GCA474958952PYGMc.1803T>C (p.Pro601=)
c.1539T>C (p.Pro513=)
n.127T>C
11g.64751621A>TCA474958953PYGMc.1803T>A (p.Pro601=)
c.1539T>A (p.Pro513=)
n.127T>A
11g.64751622G>ACA381169856PYGMc.1802C>T (p.Pro601Leu)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
n.126C>T
11g.64751622G>CCA381169861PYGMc.1802C>G (p.Pro601Arg)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
n.126C>G
11g.64751622G>TCA381169859PYGMc.1802C>A (p.Pro601His)
c.1538C>A (p.Pro513His)
n.126C>A
11g.64751623G>ACA381169863PYGMc.1801C>T (p.Pro601Ser)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
n.125C>T
11g.64751623G>CCA381169865PYGMc.1801C>G (p.Pro601Ala)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
n.125C>G
11g.64751623G>TCA381169870PYGMc.1801C>A (p.Pro601Thr)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
n.125C>A
11g.64751624C>ACA474958954PYGMc.1800G>T (p.Val600=)
c.1536G>T (p.Val512=)
n.124G>T
11g.64751624C=CA1978916900PYGMc.1800G= (p.Val600=)
c.1536G= (p.Val512=)
n.124G=
11g.64751624C>GCA474958955PYGMc.1800G>C (p.Val600=)
c.1536G>C (p.Val512=)
n.124G>C
11g.64751624C>TCA223898649PYGMc.1800G>A (p.Val600=)
c.1536G>A (p.Val512=)
n.124G>A
 dbSNP
11g.64751625A>CCA381169874PYGMc.1799T>G (p.Val600Gly)
c.1535T>G (p.Val512Gly)
n.123T>G
11g.64751625A>GCA381169881PYGMc.1799T>C (p.Val600Ala)
c.1535T>C (p.Val512Ala)
n.123T>C
 gnomAD v4
11g.64751625A>TCA381169884PYGMc.1799T>A (p.Val600Glu)
c.1535T>A (p.Val512Glu)
n.123T>A
11g.64751626C>ACA381169886PYGMc.1798G>T (p.Val600Leu)
c.1534G>T (p.Val512Leu)
n.122G>T
11g.64751626C>GCA381169888PYGMc.1798G>C (p.Val600Leu)
c.1534G>C (p.Val512Leu)
n.122G>C
11g.64751626C>TCA381169889PYGMc.1798G>A (p.Val600Met)
c.1534G>A (p.Val512Met)
n.122G>A
11g.64751626_64751627delinsCACA1978916922PYGMc.1797_1798delinsTG (p.Phe599=)
c.1533_1534delinsTG (p.Phe511=)
n.121_122delinsTG
11g.64751627A>CCA381169893PYGMc.1797T>G (p.Phe599Leu)
c.1533T>G (p.Phe511Leu)
n.121T>G
 gnomAD v4
11g.64751627A>GCA474958956PYGMc.1797T>C (p.Phe599=)
c.1533T>C (p.Phe511=)
n.121T>C
11g.64751627A>TCA381169895PYGMc.1797T>A (p.Phe599Leu)
c.1533T>A (p.Phe511Leu)
n.121T>A
11g.64751632dupCA645591986PYGMc.1797dup (p.Val600CysfsTer?)
c.1533dup (p.Val512CysfsTer?)
n.121dup
 COSMIC
11g.64751632delCA273986PYGMc.1797del (p.Phe599LeufsTer6)
c.1533del (p.Phe511LeufsTer6)
n.121del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751628A=CA1978916928PYGMc.1796T= (p.Phe599=)
c.1532T= (p.Phe511=)
n.120T=
11g.64751628A>CCA381169903PYGMc.1796T>G (p.Phe599Cys)
c.1532T>G (p.Phe511Cys)
n.120T>G
 gnomAD v4
11g.64751628A>GCA6079732PYGMc.1796T>C (p.Phe599Ser)
c.1532T>C (p.Phe511Ser)
n.120T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751628A>TCA381169909PYGMc.1796T>A (p.Phe599Tyr)
c.1532T>A (p.Phe511Tyr)
n.120T>A
11g.64751629A>CCA381169910PYGMc.1795T>G (p.Phe599Val)
c.1531T>G (p.Phe511Val)
n.119T>G
11g.64751629A>GCA381169911PYGMc.1795T>C (p.Phe599Leu)
c.1531T>C (p.Phe511Leu)
n.119T>C
11g.64751629A>TCA381169912PYGMc.1795T>A (p.Phe599Ile)
c.1531T>A (p.Phe511Ile)
n.119T>A
11g.64751630A>CCA381169914PYGMc.1794T>G (p.Phe598Leu)
c.1530T>G (p.Phe510Leu)
n.118T>G
 COSMIC
11g.64751630A>GCA474958957PYGMc.1794T>C (p.Phe598=)
c.1530T>C (p.Phe510=)
n.118T>C
11g.64751630A>TCA381169920PYGMc.1794T>A (p.Phe598Leu)
c.1530T>A (p.Phe510Leu)
n.118T>A
11g.64751631A=CA1978916964PYGMc.1793T= (p.Phe598=)
c.1529T= (p.Phe510=)
n.117T=
11g.64751631A>CCA6079733PYGMc.1793T>G (p.Phe598Cys)
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
n.117T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.64751631A>GCA381169923PYGMc.1793T>C (p.Phe598Ser)
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
n.117T>C
11g.64751631A>TCA381169926PYGMc.1793T>A (p.Phe598Tyr)
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
n.117T>A
11g.64751632A>CCA381169933PYGMc.1792T>G (p.Phe598Val)
c.1528T>G (p.Phe510Val)
n.116T>G
11g.64751632A>GCA381169932PYGMc.1792T>C (p.Phe598Leu)
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
n.116T>C
11g.64751632A>TCA381169929PYGMc.1792T>A (p.Phe598Ile)
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
n.116T>A
 gnomAD v4
11g.64751633C>ACA381169935PYGMc.1791G>T (p.Lys597Asn)
c.1527G>T (p.Lys509Asn)
n.115G>T
11g.64751633C=CA1978916965PYGMc.1791G= (p.Lys597=)
c.1527G= (p.Lys509=)
n.115G=
11g.64751633C>GCA381169936PYGMc.1791G>C (p.Lys597Asn)
c.1527G>C (p.Lys509Asn)
n.115G>C
11g.64751633C>TCA474958958PYGMc.1791G>A (p.Lys597=)
c.1527G>A (p.Lys509=)
n.115G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751634T>ACA381169940PYGMc.1790A>T (p.Lys597Met)
c.1526A>T (p.Lys509Met)
n.114A>T
11g.64751634T>CCA381169942PYGMc.1790A>G (p.Lys597Arg)
c.1526A>G (p.Lys509Arg)
n.114A>G
11g.64751634T>GCA381169944PYGMc.1790A>C (p.Lys597Thr)
c.1526A>C (p.Lys509Thr)
n.114A>C
 COSMIC

Number of alleles fetched