Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64751415T>ACA381169159PYGMc.1879A>T (p.Ile627Phe)
c.1615A>T (p.Ile539Phe)
n.203A>T
11g.64751415T>CCA381169165PYGMc.1879A>G (p.Ile627Val)
c.1615A>G (p.Ile539Val)
n.203A>G
 gnomAD v4
11g.64751415T>GCA381169162PYGMc.1879A>C (p.Ile627Leu)
c.1615A>C (p.Ile539Leu)
n.203A>C
 dbSNP
11g.64751415T=CA1978916204PYGMc.1879A= (p.Ile627=)
c.1615A= (p.Ile539=)
n.203A=
11g.64751416G>ACA6079688PYGMc.1878C>T (p.Ala626=)
c.1614C>T (p.Ala538=)
n.202C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751416G>CCA474958902PYGMc.1878C>G (p.Ala626=)
c.1614C>G (p.Ala538=)
n.202C>G
11g.64751416G=CA1978916208PYGMc.1878C= (p.Ala626=)
c.1614C= (p.Ala538=)
n.202C=
11g.64751416G>TCA474958903PYGMc.1878C>A (p.Ala626=)
c.1614C>A (p.Ala538=)
n.202C>A
11g.64751417G>ACA381169174PYGMc.1877C>T (p.Ala626Val)
c.1613C>T (p.Ala538Val)
n.201C>T
11g.64751417G>CCA381169170PYGMc.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
n.201C>G
11g.64751417G>TCA381169172PYGMc.1877C>A (p.Ala626Asp)
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
n.201C>A
11g.64751418C>ACA381169180PYGMc.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
n.200G>T
11g.64751418C>GCA381169182PYGMc.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
n.200G>C
11g.64751418C>TCA381169184PYGMc.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
n.200G>A
11g.64751419T>ACA474958904PYGMc.1875A>T (p.Thr625=)
c.1611A>T (p.Thr537=)
n.199A>T
11g.64751419T>CCA474958906PYGMc.1875A>G (p.Thr625=)
c.1611A>G (p.Thr537=)
n.199A>G
11g.64751419T>GCA474958905PYGMc.1875A>C (p.Thr625=)
c.1611A>C (p.Thr537=)
n.199A>C
11g.64751421_64751422delCA2614192390PYGMc.1874_1875del (p.Thr625SerfsTer9)
c.1610_1611del (p.Thr537SerfsTer9)
n.198_199del
 gnomAD v4
11g.64751420G>ACA381169187PYGMc.1874C>T (p.Thr625Ile)
c.1610C>T (p.Thr537Ile)
n.198C>T
 ClinVar dbSNP
11g.64751420G>CCA381169189PYGMc.1874C>G (p.Thr625Arg)
c.1610C>G (p.Thr537Arg)
n.198C>G
11g.64751420G=CA1978916216PYGMc.1874C= (p.Thr625=)
c.1610C= (p.Thr537=)
n.198C=
11g.64751420G>TCA381169191PYGMc.1874C>A (p.Thr625Lys)
c.1610C>A (p.Thr537Lys)
n.198C>A
11g.64751421T>ACA381169195PYGMc.1873A>T (p.Thr625Ser)
c.1609A>T (p.Thr537Ser)
n.197A>T
11g.64751421T>CCA381169198PYGMc.1873A>G (p.Thr625Ala)
c.1609A>G (p.Thr537Ala)
n.197A>G
11g.64751421T>GCA381169202PYGMc.1873A>C (p.Thr625Pro)
c.1609A>C (p.Thr537Pro)
n.197A>C
11g.64751422G>ACA474958908PYGMc.1872C>T (p.Val624=)
c.1608C>T (p.Val536=)
n.196C>T
11g.64751422G>CCA474958907PYGMc.1872C>G (p.Val624=)
c.1608C>G (p.Val536=)
n.196C>G
11g.64751422G=CA1978916223PYGMc.1872C= (p.Val624=)
c.1608C= (p.Val536=)
n.196C=
11g.64751422G>TCA6079689PYGMc.1872C>A (p.Val624=)
c.1608C>A (p.Val536=)
n.196C>A
 dbSNP ExAC
11g.64751423A>CCA381169208PYGMc.1871T>G (p.Val624Gly)
c.1607T>G (p.Val536Gly)
n.195T>G
11g.64751423A>GCA381169205PYGMc.1871T>C (p.Val624Ala)
c.1607T>C (p.Val536Ala)
n.195T>C
 gnomAD v4
11g.64751423A>TCA381169204PYGMc.1871T>A (p.Val624Asp)
c.1607T>A (p.Val536Asp)
n.195T>A
11g.64751424C>ACA381169212PYGMc.1870G>T (p.Val624Phe)
c.1606G>T (p.Val536Phe)
n.194G>T
11g.64751424C=CA1978916251PYGMc.1870G= (p.Val624=)
c.1606G= (p.Val536=)
n.194G=
11g.64751424C>GCA381169214PYGMc.1870G>C (p.Val624Leu)
c.1606G>C (p.Val536Leu)
n.194G>C
11g.64751424C>TCA6079690PYGMc.1870G>A (p.Val624Ile)
c.1606G>A (p.Val536Ile)
n.194G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751425G>ACA6079691PYGMc.1869C>T (p.Leu623=)
c.1605C>T (p.Leu535=)
n.193C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751425G>CCA474958910PYGMc.1869C>G (p.Leu623=)
c.1605C>G (p.Leu535=)
n.193C>G
11g.64751425G=CA1978916261PYGMc.1869C= (p.Leu623=)
c.1605C= (p.Leu535=)
n.193C=
11g.64751425G>TCA474958909PYGMc.1869C>A (p.Leu623=)
c.1605C>A (p.Leu535=)
n.193C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751426A>CCA381169215PYGMc.1868T>G (p.Leu623Arg)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
n.192T>G
11g.64751426A>GCA381169216PYGMc.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
n.192T>C
11g.64751426A>TCA381169217PYGMc.1868T>A (p.Leu623His)
c.1604T>A (p.Leu535His)
n.192T>A
11g.64751427G>ACA381169219PYGMc.1867C>T (p.Leu623Phe)
c.1603C>T (p.Leu535Phe)
n.191C>T
11g.64751427G>CCA381169221PYGMc.1867C>G (p.Leu623Val)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
n.191C>G
11g.64751427G>TCA381169223PYGMc.1867C>A (p.Leu623Ile)
c.1603C>A (p.Leu535Ile)
n.191C>A
11g.64751428T>ACA381169225PYGMc.1866A>T (p.Arg622Ser)
c.1602A>T (p.Arg534Ser)
n.190A>T
11g.64751428T>CCA474958911PYGMc.1866A>G (p.Arg622=)
c.1602A>G (p.Arg534=)
n.190A>G
 dbSNP
11g.64751428T>GCA381169230PYGMc.1866A>C (p.Arg622Ser)
c.1602A>C (p.Arg534Ser)
n.190A>C
11g.64751428T=CA1978916274PYGMc.1866A= (p.Arg622=)
c.1602A= (p.Arg534=)
n.190A=
11g.64751429C>ACA381169241PYGMc.1865G>T (p.Arg622Ile)
c.1601G>T (p.Arg534Ile)
n.189G>T
 gnomAD v4
11g.64751429C>GCA381169238PYGMc.1865G>C (p.Arg622Thr)
c.1601G>C (p.Arg534Thr)
n.189G>C
11g.64751429C>TCA381169234PYGMc.1865G>A (p.Arg622Lys)
c.1601G>A (p.Arg534Lys)
n.189G>A
11g.64751430T>ACA381169246PYGMc.1864A>T (p.Arg622Ter)
c.1600A>T (p.Arg534Ter)
n.188A>T
11g.64751430T>CCA381169249PYGMc.1864A>G (p.Arg622Gly)
c.1600A>G (p.Arg534Gly)
n.188A>G
11g.64751430T>GCA474958912PYGMc.1864A>C (p.Arg622=)
c.1600A>C (p.Arg534=)
n.188A>C
11g.64751431G>ACA474958913PYGMc.1863C>T (p.Ile621=)
c.1599C>T (p.Ile533=)
n.187C>T
 ClinVar dbSNP
11g.64751431G>CCA381169253PYGMc.1863C>G (p.Ile621Met)
c.1599C>G (p.Ile533Met)
n.187C>G
11g.64751431G=CA1978916281PYGMc.1863C= (p.Ile621=)
c.1599C= (p.Ile533=)
n.187C=
11g.64751431G>TCA474958914PYGMc.1863C>A (p.Ile621=)
c.1599C>A (p.Ile533=)
n.187C>A
11g.64751432A>CCA381169255PYGMc.1862T>G (p.Ile621Ser)
c.1598T>G (p.Ile533Ser)
n.186T>G
11g.64751432A>GCA381169256PYGMc.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.1598T>C (p.Ile533Thr)
n.186T>C
11g.64751432A>TCA381169258PYGMc.1862T>A (p.Ile621Asn)
c.1598T>A (p.Ile533Asn)
n.186T>A
11g.64751433T>ACA381169267PYGMc.1861A>T (p.Ile621Phe)
c.1597A>T (p.Ile533Phe)
n.185A>T
11g.64751433T>CCA381169262PYGMc.1861A>G (p.Ile621Val)
c.1597A>G (p.Ile533Val)
n.185A>G
11g.64751433T>GCA381169265PYGMc.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.1597A>C (p.Ile533Leu)
n.185A>C
11g.64751434G>ACA6079692PYGMc.1860C>T (p.Ile620=)
c.1596C>T (p.Ile532=)
n.184C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
11g.64751434G>CCA381169273PYGMc.1860C>G (p.Ile620Met)
c.1596C>G (p.Ile532Met)
n.184C>G
11g.64751434G=CA1978916286PYGMc.1860C= (p.Ile620=)
c.1596C= (p.Ile532=)
n.184C=
11g.64751434G>TCA474958915PYGMc.1860C>A (p.Ile620=)
c.1596C>A (p.Ile532=)
n.184C>A
11g.64751435A=CA1978916292PYGMc.1859T= (p.Ile620=)
c.1595T= (p.Ile532=)
n.183T=
11g.64751435A>CCA381169277PYGMc.1859T>G (p.Ile620Ser)
c.1595T>G (p.Ile532Ser)
n.183T>G
11g.64751435A>GCA6079693PYGMc.1859T>C (p.Ile620Thr)
c.1595T>C (p.Ile532Thr)
n.183T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751435A>TCA381169280PYGMc.1859T>A (p.Ile620Asn)
c.1595T>A (p.Ile532Asn)
n.183T>A
11g.64751436T>ACA381169283PYGMc.1858A>T (p.Ile620Phe)
c.1594A>T (p.Ile532Phe)
n.182A>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.64751436T>CCA381169285PYGMc.1858A>G (p.Ile620Val)
c.1594A>G (p.Ile532Val)
n.182A>G
11g.64751436T>GCA381169284PYGMc.1858A>C (p.Ile620Leu)
c.1594A>C (p.Ile532Leu)
n.182A>C
11g.64751436T=CA1978916298PYGMc.1858A= (p.Ile620=)
c.1594A= (p.Ile532=)
n.182A=
11g.64751437C>ACA381169286PYGMc.1857G>T (p.Met619Ile)
c.1593G>T (p.Met531Ile)
n.181G>T
11g.64751437C>GCA381169288PYGMc.1857G>C (p.Met619Ile)
c.1593G>C (p.Met531Ile)
n.181G>C
11g.64751437C>TCA381169289PYGMc.1857G>A (p.Met619Ile)
c.1593G>A (p.Met531Ile)
n.181G>A
11g.64751438A>CCA381169291PYGMc.1856T>G (p.Met619Arg)
c.1592T>G (p.Met531Arg)
n.180T>G
11g.64751438A>GCA381169292PYGMc.1856T>C (p.Met619Thr)
c.1592T>C (p.Met531Thr)
n.180T>C
11g.64751438A>TCA381169293PYGMc.1856T>A (p.Met619Lys)
c.1592T>A (p.Met531Lys)
n.180T>A
11g.64751439T>ACA381169294PYGMc.1855A>T (p.Met619Leu)
c.1591A>T (p.Met531Leu)
n.179A>T
11g.64751439T>CCA381169297PYGMc.1855A>G (p.Met619Val)
c.1591A>G (p.Met531Val)
n.179A>G
11g.64751439T>GCA381169299PYGMc.1855A>C (p.Met619Leu)
c.1591A>C (p.Met531Leu)
n.179A>C
11g.64751440C>ACA381169303PYGMc.1854G>T (p.Lys618Asn)
c.1590G>T (p.Lys530Asn)
n.178G>T
11g.64751440C=CA1978916302PYGMc.1854G= (p.Lys618=)
c.1590G= (p.Lys530=)
n.178G=
11g.64751440C>GCA381169310PYGMc.1854G>C (p.Lys618Asn)
c.1590G>C (p.Lys530Asn)
n.178G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64751440C>TCA474958916PYGMc.1854G>A (p.Lys618=)
c.1590G>A (p.Lys530=)
n.178G>A
11g.64751441T>ACA381169318PYGMc.1853A>T (p.Lys618Met)
c.1589A>T (p.Lys530Met)
n.177A>T
11g.64751441T>CCA381169316PYGMc.1853A>G (p.Lys618Arg)
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
n.177A>G
11g.64751441T>GCA381169315PYGMc.1853A>C (p.Lys618Thr)
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
n.177A>C
11g.64751442dupCA2573147418PYGMc.1853dup (p.Met619AspfsTer16)
c.1589dup (p.Met531AspfsTer16)
n.177dup
 ClinVar dbSNP
11g.64751442T>ACA381169321PYGMc.1852A>T (p.Lys618Ter)
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
n.176A>T
11g.64751442T>CCA381169323PYGMc.1852A>G (p.Lys618Glu)
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
n.176A>G
11g.64751442T>GCA381169322PYGMc.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
n.176A>C
11g.64751443G>ACA474958917PYGMc.1851C>T (p.Ala617=)
c.1587C>T (p.Ala529=)
n.175C>T
11g.64751443G>CCA474958918PYGMc.1851C>G (p.Ala617=)
c.1587C>G (p.Ala529=)
n.175C>G
11g.64751443G>TCA474958919PYGMc.1851C>A (p.Ala617=)
c.1587C>A (p.Ala529=)
n.175C>A
11g.64751444G>ACA381169325PYGMc.1850C>T (p.Ala617Val)
c.1586C>T (p.Ala529Val)
n.174C>T
11g.64751444G>CCA381169337PYGMc.1850C>G (p.Ala617Gly)
c.1586C>G (p.Ala529Gly)
n.174C>G
11g.64751444G>TCA381169336PYGMc.1850C>A (p.Ala617Asp)
c.1586C>A (p.Ala529Asp)
n.174C>A
11g.64751445C>ACA381169338PYGMc.1849G>T (p.Ala617Ser)
c.1585G>T (p.Ala529Ser)
n.173G>T
11g.64751445C>GCA381169341PYGMc.1849G>C (p.Ala617Pro)
c.1585G>C (p.Ala529Pro)
n.173G>C
11g.64751445C>TCA381169339PYGMc.1849G>A (p.Ala617Thr)
c.1585G>A (p.Ala529Thr)
n.173G>A
 COSMIC
11g.64751446C>ACA381169343PYGMc.1848G>T (p.Met616Ile)
c.1584G>T (p.Met528Ile)
n.172G>T
11g.64751446C>GCA381169348PYGMc.1848G>C (p.Met616Ile)
c.1584G>C (p.Met528Ile)
n.172G>C
11g.64751446C>TCA381169345PYGMc.1848G>A (p.Met616Ile)
c.1584G>A (p.Met528Ile)
n.172G>A
11g.64751447A>CCA381169351PYGMc.1847T>G (p.Met616Arg)
c.1583T>G (p.Met528Arg)
n.171T>G
11g.64751447A>GCA381169355PYGMc.1847T>C (p.Met616Thr)
c.1583T>C (p.Met528Thr)
n.171T>C
 gnomAD v4
11g.64751447A>TCA381169353PYGMc.1847T>A (p.Met616Lys)
c.1583T>A (p.Met528Lys)
n.171T>A
11g.64751448T>ACA381169360PYGMc.1846A>T (p.Met616Leu)
c.1582A>T (p.Met528Leu)
n.170A>T
11g.64751448T>CCA6079694PYGMc.1846A>G (p.Met616Val)
c.1582A>G (p.Met528Val)
n.170A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751448T>GCA381169364PYGMc.1846A>C (p.Met616Leu)
c.1582A>C (p.Met528Leu)
n.170A>C
11g.64751448T=CA1978916312PYGMc.1846A= (p.Met616=)
c.1582A= (p.Met528=)
n.170A=
11g.64751449G>ACA6079695PYGMc.1845C>T (p.His615=)
c.1581C>T (p.His527=)
n.169C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751449G>CCA381169374PYGMc.1845C>G (p.His615Gln)
c.1581C>G (p.His527Gln)
n.169C>G
11g.64751449G=CA1978916319PYGMc.1845C= (p.His615=)
c.1581C= (p.His527=)
n.169C=
11g.64751449G>TCA381169371PYGMc.1845C>A (p.His615Gln)
c.1581C>A (p.His527Gln)
n.169C>A
11g.64751450T>ACA381169375PYGMc.1844A>T (p.His615Leu)
c.1580A>T (p.His527Leu)
n.168A>T
11g.64751450T>CCA381169377PYGMc.1844A>G (p.His615Arg)
c.1580A>G (p.His527Arg)
n.168A>G
11g.64751450T>GCA381169376PYGMc.1844A>C (p.His615Pro)
c.1580A>C (p.His527Pro)
n.168A>C
11g.64751451G>ACA381169380PYGMc.1843C>T (p.His615Tyr)
c.1579C>T (p.His527Tyr)
n.167C>T
11g.64751451G>CCA381169382PYGMc.1843C>G (p.His615Asp)
c.1579C>G (p.His527Asp)
n.167C>G
11g.64751451G>TCA381169390PYGMc.1843C>A (p.His615Asn)
c.1579C>A (p.His527Asn)
n.167C>A
11g.64751452G>ACA474958920PYGMc.1842C>T (p.Tyr614=)
c.1578C>T (p.Tyr526=)
n.166C>T
 ClinVar
11g.64751452G>CCA381169394PYGMc.1842C>G (p.Tyr614Ter)
c.1578C>G (p.Tyr526Ter)
n.166C>G
11g.64751452G>TCA381169396PYGMc.1842C>A (p.Tyr614Ter)
c.1578C>A (p.Tyr526Ter)
n.166C>A
11g.64751453T>ACA381169399PYGMc.1841A>T (p.Tyr614Phe)
c.1577A>T (p.Tyr526Phe)
n.165A>T
11g.64751453T>CCA381169403PYGMc.1841A>G (p.Tyr614Cys)
c.1577A>G (p.Tyr526Cys)
n.165A>G
11g.64751453T>GCA381169406PYGMc.1841A>C (p.Tyr614Ser)
c.1577A>C (p.Tyr526Ser)
n.165A>C
11g.64751454A>CCA381169411PYGMc.1840T>G (p.Tyr614Asp)
c.1576T>G (p.Tyr526Asp)
n.164T>G
11g.64751454A>GCA381169414PYGMc.1840T>C (p.Tyr614His)
c.1576T>C (p.Tyr526His)
n.164T>C
 gnomAD v4
11g.64751454A>TCA381169421PYGMc.1840T>A (p.Tyr614Asn)
c.1576T>A (p.Tyr526Asn)
n.164T>A
11g.64751455C>ACA474958923PYGMc.1839G>T (p.Gly613=)
c.1575G>T (p.Gly525=)
n.163G>T
11g.64751455C>GCA474958921PYGMc.1839G>C (p.Gly613=)
c.1575G>C (p.Gly525=)
n.163G>C
11g.64751455C>TCA474958922PYGMc.1839G>A (p.Gly613=)
c.1575G>A (p.Gly525=)
n.163G>A
 gnomAD v4
11g.64751456C>ACA381169424PYGMc.1838G>T (p.Gly613Val)
c.1574G>T (p.Gly525Val)
n.162G>T
11g.64751456C>GCA381169430PYGMc.1838G>C (p.Gly613Ala)
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
n.162G>C
 gnomAD v4
11g.64751456C>TCA381169427PYGMc.1838G>A (p.Gly613Glu)
c.1574G>A (p.Gly525Glu)
n.162G>A
11g.64751457C>ACA381169436PYGMc.1837G>T (p.Gly613Trp)
c.1573G>T (p.Gly525Trp)
n.161G>T
11g.64751457C>GCA381169440PYGMc.1837G>C (p.Gly613Arg)
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
n.161G>C
11g.64751457C>TCA381169441PYGMc.1837G>A (p.Gly613Arg)
c.1573G>A (p.Gly525Arg)
n.161G>A
11g.64751458A>CCA474958924PYGMc.1836T>G (p.Pro612=)
c.1572T>G (p.Pro524=)
n.160T>G
11g.64751458A>GCA474958925PYGMc.1836T>C (p.Pro612=)
c.1572T>C (p.Pro524=)
n.160T>C
11g.64751458A>TCA474958926PYGMc.1836T>A (p.Pro612=)
c.1572T>A (p.Pro524=)
n.160T>A
11g.64751459G>ACA6079696PYGMc.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.1571C>T (p.Pro524Leu)
n.159C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751459G>CCA381169442PYGMc.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.1571C>G (p.Pro524Arg)
n.159C>G
 gnomAD v4
11g.64751459G=CA1978916330PYGMc.1835C= (p.Pro612=)
c.1571C= (p.Pro524=)
n.159C=
11g.64751459G>TCA381169444PYGMc.1835C>A (p.Pro612His)
c.1571C>A (p.Pro524His)
n.159C>A
11g.64751460G>ACA381169448PYGMc.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.1570C>T (p.Pro524Ser)
n.158C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751460G>CCA381169451PYGMc.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.1570C>G (p.Pro524Ala)
n.158C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64751460G=CA1978916338PYGMc.1834C= (p.Pro612=)
c.1570C= (p.Pro524=)
n.158C=
11g.64751460G>TCA381169455PYGMc.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.1570C>A (p.Pro524Thr)
n.158C>A
11g.64751461T>ACA474958928PYGMc.1833A>T (p.Ala611=)
c.1569A>T (p.Ala523=)
n.157A>T
11g.64751461T>CCA474958927PYGMc.1833A>G (p.Ala611=)
c.1569A>G (p.Ala523=)
n.157A>G
11g.64751461T>GCA474958929PYGMc.1833A>C (p.Ala611=)
c.1569A>C (p.Ala523=)
n.157A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751461T=CA1978916346PYGMc.1833A= (p.Ala611=)
c.1569A= (p.Ala523=)
n.157A=
11g.64751462G>ACA6079697PYGMc.1832C>T (p.Ala611Val)
c.1568C>T (p.Ala523Val)
n.156C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751462G>CCA381169467PYGMc.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
n.156C>G
11g.64751462G=CA1978916359PYGMc.1832C= (p.Ala611=)
c.1568C= (p.Ala523=)
n.156C=
11g.64751462G>TCA381169462PYGMc.1832C>A (p.Ala611Glu)
c.1568C>A (p.Ala523Glu)
n.156C>A
11g.64751463C>ACA381169472PYGMc.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
n.155G>T
11g.64751463C>GCA381169476PYGMc.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
n.155G>C
11g.64751463C>TCA381169479PYGMc.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
n.155G>A
11g.64751464A>CCA474958930PYGMc.1830T>G (p.Ala610=)
c.1566T>G (p.Ala522=)
n.154T>G
11g.64751464A>GCA474958931PYGMc.1830T>C (p.Ala610=)
c.1566T>C (p.Ala522=)
n.154T>C
 gnomAD v4
11g.64751464A>TCA474958932PYGMc.1830T>A (p.Ala610=)
c.1566T>A (p.Ala522=)
n.154T>A
11g.64751465G>ACA381169485PYGMc.1829C>T (p.Ala610Val)
c.1565C>T (p.Ala522Val)
n.153C>T
11g.64751465G>CCA381169492PYGMc.1829C>G (p.Ala610Gly)
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
n.153C>G
11g.64751465G>TCA381169494PYGMc.1829C>A (p.Ala610Asp)
c.1565C>A (p.Ala522Asp)
n.153C>A
11g.64751466C>ACA381169500PYGMc.1828G>T (p.Ala610Ser)
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
n.152G>T
 COSMIC
11g.64751466C>GCA381169503PYGMc.1828G>C (p.Ala610Pro)
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
n.152G>C
 COSMIC
11g.64751466C>TCA381169504PYGMc.1828G>A (p.Ala610Thr)
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
n.152G>A
11g.64751467C>ACA381169505PYGMc.1828-1G>T (n.1828-1G>T)
c.1564-1G>T (n.1564-1G>T)
n.152-1G>T
 ClinVar COSMIC
11g.64751467C=CA1978916373PYGMc.1828-1G= (n.1828-1G=)
c.1564-1G= (n.1564-1G=)
n.152-1G=
11g.64751467C>GCA381169508PYGMc.1828-1G>C (n.1828-1G>C)
c.1564-1G>C (n.1564-1G>C)
n.152-1G>C
11g.64751467C>TCA381169518PYGMc.1828-1G>A (n.1828-1G>A)
c.1564-1G>A (n.1564-1G>A)
n.152-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751468T>ACA381169530PYGMc.1828-2A>T (n.1828-2A>T)
c.1564-2A>T (n.1564-2A>T)
n.152-2A>T
11g.64751468T>CCA381169521PYGMc.1828-2A>G (n.1828-2A>G)
c.1564-2A>G (n.1564-2A>G)
n.152-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64751468T>GCA381169524PYGMc.1828-2A>C (n.1828-2A>C)
c.1564-2A>C (n.1564-2A>C)
n.152-2A>C
11g.64751469G>ACA2792428672PYGMc.1828-3C>T (n.1828-3C>T)
c.1564-3C>T (n.1564-3C>T)
n.152-3C>T
11g.64751471G>ACA6079698PYGMc.1828-5C>T (n.1828-5C>T)
c.1564-5C>T (n.1564-5C>T)
n.152-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751471G=CA1978916380PYGMc.1828-5C= (n.1828-5C=)
c.1564-5C= (n.1564-5C=)
n.152-5C=
11g.64751471G>TCA1978916379PYGMc.1828-5C>A (n.1828-5C>A)
c.1564-5C>A (n.1564-5C>A)
n.152-5C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64751473G>CCA6079699PYGMc.1828-7C>G (n.1828-7C>G)
c.1564-7C>G (n.1564-7C>G)
n.152-7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751473G=CA1978916384PYGMc.1828-7C= (n.1828-7C=)
c.1564-7C= (n.1564-7C=)
n.152-7C=
11g.64751473G>TCA2580084421PYGMc.1828-7C>A (n.1828-7C>A)
c.1564-7C>A (n.1564-7C>A)
n.152-7C>A
 ClinVar
11g.64751474G>ACA2697548636PYGMc.1828-8C>T (n.1828-8C>T)
c.1564-8C>T (n.1564-8C>T)
n.152-8C>T
 ClinVar dbSNP
11g.64751474_64751477delinsGACACA1978916387PYGMc.1828-11_1828-8delinsTGTC (n.1828-11_1828-8delinsTGTC)
c.1564-11_1564-8delinsTGTC (n.1564-11_1564-8delinsTGTC)
n.152-11_152-8delinsTGTC
11g.64751476_64751478delCA6079700PYGMc.1828-11_1828-9del (n.1828-11_1828-9del)
c.1564-11_1564-9del (n.1564-11_1564-9del)
n.152-11_152-9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751477A=CA1978916397PYGMc.1828-11T= (n.1828-11T=)
c.1564-11T= (n.1564-11T=)
n.152-11T=
11g.64751477A>GCA6079701PYGMc.1828-11T>C (n.1828-11T>C)
c.1564-11T>C (n.1564-11T>C)
n.152-11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751481T>CCA2614192594PYGMc.1828-15A>G (n.1828-15A>G)
c.1564-15A>G (n.1564-15A>G)
n.152-15A>G
 gnomAD v4
11g.64751482C>ACA2574864805PYGMc.1828-16G>T (n.1828-16G>T)
c.1564-16G>T (n.1564-16G>T)
n.152-16G>T
11g.64751482C=CA1978916417PYGMc.1828-16G= (n.1828-16G=)
c.1564-16G= (n.1564-16G=)
n.152-16G=
11g.64751482C>GCA6079702PYGMc.1828-16G>C (n.1828-16G>C)
c.1564-16G>C (n.1564-16G>C)
n.152-16G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751484G>ACA938864693PYGMc.1828-18C>T (n.1828-18C>T)
c.1564-18C>T (n.1564-18C>T)
n.152-18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751484G=CA1978916424PYGMc.1828-18C= (n.1828-18C=)
c.1564-18C= (n.1564-18C=)
n.152-18C=
11g.64751485G>ACA6079703PYGMc.1828-19C>T (n.1828-19C>T)
c.1564-19C>T (n.1564-19C>T)
n.152-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751485G=CA1978916431PYGMc.1828-19C= (n.1828-19C=)
c.1564-19C= (n.1564-19C=)
n.152-19C=
11g.64751486G>ACA6079704PYGMc.1828-20C>T (n.1828-20C>T)
c.1564-20C>T (n.1564-20C>T)
n.152-20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751486G=CA1978916435PYGMc.1828-20C= (n.1828-20C=)
c.1564-20C= (n.1564-20C=)
n.152-20C=
11g.64751486G>TCA2614192616PYGMc.1828-20C>A (n.1828-20C>A)
c.1564-20C>A (n.1564-20C>A)
n.152-20C>A
 gnomAD v4
11g.64751487G>ACA2574864806PYGMc.1828-21C>T (n.1828-21C>T)
c.1564-21C>T (n.1564-21C>T)
n.152-21C>T
11g.64751488T>ACA2614192617PYGMc.1828-22A>T (n.1828-22A>T)
c.1564-22A>T (n.1564-22A>T)
n.152-22A>T
 gnomAD v4
11g.64751489C>ACA6079705PYGMc.1828-23G>T (n.1828-23G>T)
c.1564-23G>T (n.1564-23G>T)
n.152-23G>T
 dbSNP ExAC
11g.64751489C=CA1978916438PYGMc.1828-23G= (n.1828-23G=)
c.1564-23G= (n.1564-23G=)
n.152-23G=
11g.64751490A>CCA2614192621PYGMc.1828-24T>G (n.1828-24T>G)
c.1564-24T>G (n.1564-24T>G)
n.152-24T>G
 gnomAD v4
11g.64751493T>CCA599803600PYGMc.1828-27A>G (n.1828-27A>G)
c.1564-27A>G (n.1564-27A>G)
n.152-27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751493T=CA1978916442PYGMc.1828-27A= (n.1828-27A=)
c.1564-27A= (n.1564-27A=)
n.152-27A=
11g.64751496A>GCA2614192629PYGMc.1828-30T>C (n.1828-30T>C)
c.1564-30T>C (n.1564-30T>C)
n.152-30T>C
 gnomAD v4
11g.64751497C>TCA2574864807PYGMc.1828-31G>A (n.1828-31G>A)
c.1564-31G>A (n.1564-31G>A)
n.152-31G>A
 gnomAD v4
11g.64751499G>CCA2614192634PYGMc.1828-33C>G (n.1828-33C>G)
c.1564-33C>G (n.1564-33C>G)
n.152-33C>G
 gnomAD v4
11g.64751502T>CCA2792428673PYGMc.1828-36A>G (n.1828-36A>G)
c.1564-36A>G (n.1564-36A>G)
n.152-36A>G
11g.64751503G>ACA2614192635PYGMc.1828-37C>T (n.1828-37C>T)
c.1564-37C>T (n.1564-37C>T)
n.152-37C>T
 gnomAD v4
11g.64751504G>ACA6079706PYGMc.1828-38C>T (n.1828-38C>T)
c.1564-38C>T (n.1564-38C>T)
n.152-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751504G=CA1978916456PYGMc.1828-38C= (n.1828-38C=)
c.1564-38C= (n.1564-38C=)
n.152-38C=
11g.64751504G>TCA654193674PYGMc.1828-38C>A (n.1828-38C>A)
c.1564-38C>A (n.1564-38C>A)
n.152-38C>A
 COSMIC
11g.64751505C=CA1978916462PYGMc.1828-39G= (n.1828-39G=)
c.1564-39G= (n.1564-39G=)
n.152-39G=
11g.64751505C>GCA2792428675PYGMc.1828-39G>C (n.1828-39G>C)
c.1564-39G>C (n.1564-39G>C)
n.152-39G>C
11g.64751505C>TCA6079707PYGMc.1828-39G>A (n.1828-39G>A)
c.1564-39G>A (n.1564-39G>A)
n.152-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751510dupCA2574864809PYGMc.1828-39dup (n.1828-39dup)
c.1564-39dup (n.1564-39dup)
n.152-39dup
 gnomAD v4
11g.64751509_64751510dupCA2792428674PYGMc.1828-40_1828-39dup (n.1828-40_1828-39dup)
c.1564-40_1564-39dup (n.1564-40_1564-39dup)
n.152-40_152-39dup
11g.64751510delCA654193677PYGMc.1828-39del (n.1828-39del)
c.1564-39del (n.1564-39del)
n.152-39del
 gnomAD v4 COSMIC
11g.64751506C=CA1978916465PYGMc.1828-40G= (n.1828-40G=)
c.1564-40G= (n.1564-40G=)
n.152-40G=
11g.64751506C>TCA6079708PYGMc.1828-40G>A (n.1828-40G>A)
c.1564-40G>A (n.1564-40G>A)
n.152-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751507C>TCA2614192666PYGMc.1828-41G>A (n.1828-41G>A)
c.1564-41G>A (n.1564-41G>A)
n.152-41G>A
 gnomAD v4
11g.64751508C>ACA1978916482PYGMc.1828-42G>T (n.1828-42G>T)
c.1564-42G>T (n.1564-42G>T)
n.152-42G>T
 dbSNP
11g.64751508C=CA1978916467PYGMc.1828-42G= (n.1828-42G=)
c.1564-42G= (n.1564-42G=)
n.152-42G=
11g.64751508C>TCA2614192670PYGMc.1828-42G>A (n.1828-42G>A)
c.1564-42G>A (n.1564-42G>A)
n.152-42G>A
 gnomAD v4
11g.64751509C=CA1978916487PYGMc.1828-43G= (n.1828-43G=)
c.1564-43G= (n.1564-43G=)
n.152-43G=
11g.64751509C>GCA1978916488PYGMc.1828-43G>C (n.1828-43G>C)
c.1564-43G>C (n.1564-43G>C)
n.152-43G>C
 dbSNP
11g.64751510C>TCA2574864813PYGMc.1828-44G>A (n.1828-44G>A)
c.1564-44G>A (n.1564-44G>A)
n.152-44G>A
 gnomAD v4
11g.64751511A=CA1978916489PYGMc.1828-45T= (n.1828-45T=)
c.1564-45T= (n.1564-45T=)
n.152-45T=
11g.64751511A>GCA938864696PYGMc.1828-45T>C (n.1828-45T>C)
c.1564-45T>C (n.1564-45T>C)
n.152-45T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751512C=CA1978916490PYGMc.1828-46G= (n.1828-46G=)
c.1564-46G= (n.1564-46G=)
n.152-46G=
11g.64751512C>GCA2571363625PYGMc.1828-46G>C (n.1828-46G>C)
c.1564-46G>C (n.1564-46G>C)
n.152-46G>C
11g.64751512C>TCA223898446PYGMc.1828-46G>A (n.1828-46G>A)
c.1564-46G>A (n.1564-46G>A)
n.152-46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751516delCA2574864814PYGMc.1828-46del (n.1828-46del)
c.1564-46del (n.1564-46del)
n.152-46del
11g.64751513C>ACA599803601PYGMc.1828-47G>T (n.1828-47G>T)
c.1564-47G>T (n.1564-47G>T)
n.152-47G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64751513C=CA1978916491PYGMc.1828-47G= (n.1828-47G=)
c.1564-47G= (n.1564-47G=)
n.152-47G=
11g.64751513C>TCA6079709PYGMc.1828-47G>A (n.1828-47G>A)
c.1564-47G>A (n.1564-47G>A)
n.152-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751515C>ACA1978916507PYGMc.1828-49G>T (n.1828-49G>T)
c.1564-49G>T (n.1564-49G>T)
n.152-49G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64751515C=CA1978916495PYGMc.1828-49G= (n.1828-49G=)
c.1564-49G= (n.1564-49G=)
n.152-49G=
11g.64751515C>GCA599803602PYGMc.1828-49G>C (n.1828-49G>C)
c.1564-49G>C (n.1564-49G>C)
n.152-49G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64751515C>TCA6079710PYGMc.1828-49G>A (n.1828-49G>A)
c.1564-49G>A (n.1564-49G>A)
n.152-49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched