Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64747291_64747305delinsCACTGCTCAGCTGCTCA1978919262PYGMc.2231_2245delinsAGCAGCTGAGCAGTG (p.Glu744=)
c.1967_1981delinsAGCAGCTGAGCAGTG (p.Glu656=)
n.1584_1598delinsAGCAGCTGAGCAGTG
11g.64747292_64747305delCA16041494PYGMc.2231_2244del (p.Glu744GlyfsTer22)
c.1967_1980del (p.Glu656GlyfsTer22)
n.1584_1597del
 ClinVar dbSNP
11g.64747296C>ACA381165473PYGMc.2240G>T (p.Ser747Ile)
c.1976G>T (p.Ser659Ile)
n.1593G>T
11g.64747296C>GCA381165477PYGMc.2240G>C (p.Ser747Thr)
c.1976G>C (p.Ser659Thr)
n.1593G>C
11g.64747296C>TCA381165480PYGMc.2240G>A (p.Ser747Asn)
c.1976G>A (p.Ser659Asn)
n.1593G>A
11g.64747297T>ACA381165482PYGMc.2239A>T (p.Ser747Cys)
c.1975A>T (p.Ser659Cys)
n.1592A>T
11g.64747297T>CCA381165484PYGMc.2239A>G (p.Ser747Gly)
c.1975A>G (p.Ser659Gly)
n.1592A>G
11g.64747297T>GCA381165485PYGMc.2239A>C (p.Ser747Arg)
c.1975A>C (p.Ser659Arg)
n.1592A>C
11g.64747298C>ACA474958588PYGMc.2238G>T (p.Leu746=)
c.1974G>T (p.Leu658=)
n.1591G>T
11g.64747298C=CA1978919286PYGMc.2238G= (p.Leu746=)
c.1974G= (p.Leu658=)
n.1591G=
11g.64747298C>GCA474958589PYGMc.2238G>C (p.Leu746=)
c.1974G>C (p.Leu658=)
n.1591G>C
11g.64747298C>TCA6079595PYGMc.2238G>A (p.Leu746=)
c.1974G>A (p.Leu658=)
n.1591G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747299A>CCA381165496PYGMc.2237T>G (p.Leu746Arg)
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
n.1590T>G
11g.64747299A>GCA381165493PYGMc.2237T>C (p.Leu746Pro)
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
n.1590T>C
11g.64747299A>TCA381165490PYGMc.2237T>A (p.Leu746Gln)
c.1973T>A (p.Leu658Gln)
n.1590T>A
11g.64747300G>ACA474958590PYGMc.2236C>T (p.Leu746=)
c.1972C>T (p.Leu658=)
n.1589C>T
 dbSNP
11g.64747300G>CCA381165501PYGMc.2236C>G (p.Leu746Val)
c.1972C>G (p.Leu658Val)
n.1589C>G
11g.64747300G=CA1978919291PYGMc.2236C= (p.Leu746=)
c.1972C= (p.Leu658=)
n.1589C=
11g.64747300G>TCA381165518PYGMc.2236C>A (p.Leu746Met)
c.1972C>A (p.Leu658Met)
n.1589C>A
11g.64747301C>ACA381165523PYGMc.2235G>T (p.Gln745His)
c.1971G>T (p.Gln657His)
n.1588G>T
11g.64747301C>GCA381165527PYGMc.2235G>C (p.Gln745His)
c.1971G>C (p.Gln657His)
n.1588G>C
 gnomAD v4
11g.64747301C>TCA474958591PYGMc.2235G>A (p.Gln745=)
c.1971G>A (p.Gln657=)
n.1588G>A
11g.64747302T>ACA381165538PYGMc.2234A>T (p.Gln745Leu)
c.1970A>T (p.Gln657Leu)
n.1587A>T
11g.64747302T>CCA381165542PYGMc.2234A>G (p.Gln745Arg)
c.1970A>G (p.Gln657Arg)
n.1587A>G
11g.64747302T>GCA381165544PYGMc.2234A>C (p.Gln745Pro)
c.1970A>C (p.Gln657Pro)
n.1587A>C
11g.64747303G>ACA381165547PYGMc.2233C>T (p.Gln745Ter)
c.1969C>T (p.Gln657Ter)
n.1586C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.64747303G>CCA381165548PYGMc.2233C>G (p.Gln745Glu)
c.1969C>G (p.Gln657Glu)
n.1586C>G
11g.64747303G=CA1978919297PYGMc.2233C= (p.Gln745=)
c.1969C= (p.Gln657=)
n.1586C=
11g.64747303G>TCA381165551PYGMc.2233C>A (p.Gln745Lys)
c.1969C>A (p.Gln657Lys)
n.1586C>A
11g.64747304C>ACA381165552PYGMc.2232G>T (p.Glu744Asp)
c.1968G>T (p.Glu656Asp)
n.1585G>T
11g.64747304C=CA1978919304PYGMc.2232G= (p.Glu744=)
c.1968G= (p.Glu656=)
n.1585G=
11g.64747304C>GCA381165557PYGMc.2232G>C (p.Glu744Asp)
c.1968G>C (p.Glu656Asp)
n.1585G>C
 dbSNP
11g.64747304C>TCA474958592PYGMc.2232G>A (p.Glu744=)
c.1968G>A (p.Glu656=)
n.1585G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747305T>ACA381165570PYGMc.2231A>T (p.Glu744Val)
c.1967A>T (p.Glu656Val)
n.1584A>T
11g.64747305T>CCA381165566PYGMc.2231A>G (p.Glu744Gly)
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
n.1584A>G
11g.64747305T>GCA381165562PYGMc.2231A>C (p.Glu744Ala)
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
n.1584A>C
11g.64747306C>ACA381165576PYGMc.2230G>T (p.Glu744Ter)
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
n.1583G>T
11g.64747306C>GCA381165577PYGMc.2230G>C (p.Glu744Gln)
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
n.1583G>C
11g.64747306C>TCA381165584PYGMc.2230G>A (p.Glu744Lys)
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
n.1583G>A
11g.64747307A=CA1978919313PYGMc.2229T= (p.Ile743=)
c.1965T= (p.Ile655=)
n.1582T=
11g.64747307A>CCA381165596PYGMc.2229T>G (p.Ile743Met)
c.1965T>G (p.Ile655Met)
n.1582T>G
11g.64747307A>GCA474958594PYGMc.2229T>C (p.Ile743=)
c.1965T>C (p.Ile655=)
n.1582T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64747307A>TCA474958593PYGMc.2229T>A (p.Ile743=)
c.1965T>A (p.Ile655=)
n.1582T>A
11g.64747308A=CA1978919315PYGMc.2228T= (p.Ile743=)
c.1964T= (p.Ile655=)
n.1581T=
11g.64747308A>CCA381165601PYGMc.2228T>G (p.Ile743Ser)
c.1964T>G (p.Ile655Ser)
n.1581T>G
11g.64747308A>GCA6079596PYGMc.2228T>C (p.Ile743Thr)
c.1964T>C (p.Ile655Thr)
n.1581T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747308A>TCA381165606PYGMc.2228T>A (p.Ile743Asn)
c.1964T>A (p.Ile655Asn)
n.1581T>A
11g.64747309T>ACA381165609PYGMc.2227A>T (p.Ile743Phe)
c.1963A>T (p.Ile655Phe)
n.1580A>T
11g.64747309T>CCA381165612PYGMc.2227A>G (p.Ile743Val)
c.1963A>G (p.Ile655Val)
n.1580A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747309T>GCA381165614PYGMc.2227A>C (p.Ile743Leu)
c.1963A>C (p.Ile655Leu)
n.1580A>C
11g.64747309T=CA1978919324PYGMc.2227A= (p.Ile743=)
c.1963A= (p.Ile655=)
n.1580A=
11g.64747310G>ACA474958595PYGMc.2226C>T (p.Val742=)
c.1962C>T (p.Val654=)
n.1579C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747310G>CCA474958596PYGMc.2226C>G (p.Val742=)
c.1962C>G (p.Val654=)
n.1579C>G
11g.64747310G=CA1978919326PYGMc.2226C= (p.Val742=)
c.1962C= (p.Val654=)
n.1579C=
11g.64747310G>TCA474958597PYGMc.2226C>A (p.Val742=)
c.1962C>A (p.Val654=)
n.1579C>A
11g.64747311A=CA1978919331PYGMc.2225T= (p.Val742=)
c.1961T= (p.Val654=)
n.1578T=
11g.64747311A>CCA381165618PYGMc.2225T>G (p.Val742Gly)
c.1961T>G (p.Val654Gly)
n.1578T>G
 dbSNP
11g.64747311A>GCA381165621PYGMc.2225T>C (p.Val742Ala)
c.1961T>C (p.Val654Ala)
n.1578T>C
 COSMIC
11g.64747311A>TCA381165628PYGMc.2225T>A (p.Val742Asp)
c.1961T>A (p.Val654Asp)
n.1578T>A
11g.64747311_64747312delinsACCA1978919333PYGMc.2224_2225delinsGT (p.Val742=)
c.1960_1961delinsGT (p.Val654=)
n.1577_1578delinsGT
11g.64747312C>ACA381165632PYGMc.2224G>T (p.Val742Phe)
c.1960G>T (p.Val654Phe)
n.1577G>T
11g.64747312C=CA1978919345PYGMc.2224G= (p.Val742=)
c.1960G= (p.Val654=)
n.1577G=
11g.64747312C>GCA381165630PYGMc.2224G>C (p.Val742Leu)
c.1960G>C (p.Val654Leu)
n.1577G>C
11g.64747312C>TCA381165631PYGMc.2224G>A (p.Val742Ile)
c.1960G>A (p.Val654Ile)
n.1577G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747313delCA1978919342PYGMc.2224del (p.Val742SerfsTer5)
c.1960del (p.Val654SerfsTer5)
n.1577del
 dbSNP
11g.64747313C>ACA381165633PYGMc.2223G>T (p.Gln741His)
c.1959G>T (p.Gln653His)
n.1576G>T
11g.64747313C>GCA381165634PYGMc.2223G>C (p.Gln741His)
c.1959G>C (p.Gln653His)
n.1576G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747313C>TCA474958598PYGMc.2223G>A (p.Gln741=)
c.1959G>A (p.Gln653=)
n.1576G>A
11g.64747314T>ACA381165635PYGMc.2222A>T (p.Gln741Leu)
c.1958A>T (p.Gln653Leu)
n.1575A>T
11g.64747314T>CCA381165636PYGMc.2222A>G (p.Gln741Arg)
c.1958A>G (p.Gln653Arg)
n.1575A>G
11g.64747314T>GCA381165637PYGMc.2222A>C (p.Gln741Pro)
c.1958A>C (p.Gln653Pro)
n.1575A>C
11g.64747315G>ACA6079597PYGMc.2221C>T (p.Gln741Ter)
c.1957C>T (p.Gln653Ter)
n.1574C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747315G>CCA381165638PYGMc.2221C>G (p.Gln741Glu)
c.1957C>G (p.Gln653Glu)
n.1574C>G
11g.64747315G=CA1978919348PYGMc.2221C= (p.Gln741=)
c.1957C= (p.Gln653=)
n.1574C=
11g.64747315G>TCA381165639PYGMc.2221C>A (p.Gln741Lys)
c.1957C>A (p.Gln653Lys)
n.1574C>A
11g.64747316C>ACA474958599PYGMc.2220G>T (p.Arg740=)
c.1956G>T (p.Arg652=)
n.1573G>T
11g.64747316C=CA1978919350PYGMc.2220G= (p.Arg740=)
c.1956G= (p.Arg652=)
n.1573G=
11g.64747316C>GCA6079598PYGMc.2220G>C (p.Arg740=)
c.1956G>C (p.Arg652=)
n.1573G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747316C>TCA474958600PYGMc.2220G>A (p.Arg740=)
c.1956G>A (p.Arg652=)
n.1573G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747317C>ACA381165642PYGMc.2219G>T (p.Arg740Leu)
c.1955G>T (p.Arg652Leu)
n.1572G>T
11g.64747317C=CA1978919354PYGMc.2219G= (p.Arg740=)
c.1955G= (p.Arg652=)
n.1572G=
11g.64747317C>GCA381165646PYGMc.2219G>C (p.Arg740Pro)
c.1955G>C (p.Arg652Pro)
n.1572G>C
 gnomAD v4
11g.64747317C>TCA223894946PYGMc.2219G>A (p.Arg740Gln)
c.1955G>A (p.Arg652Gln)
n.1572G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747318G>ACA223894960PYGMc.2218C>T (p.Arg740Trp)
c.1954C>T (p.Arg652Trp)
n.1571C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64747318G>CCA381165647PYGMc.2218C>G (p.Arg740Gly)
c.1954C>G (p.Arg652Gly)
n.1571C>G
 dbSNP
11g.64747318G=CA1978919359PYGMc.2218C= (p.Arg740=)
c.1954C= (p.Arg652=)
n.1571C=
11g.64747318G>TCA474958601PYGMc.2218C>A (p.Arg740=)
c.1954C>A (p.Arg652=)
n.1571C>A
11g.64747319A=CA1978919362PYGMc.2217T= (p.Leu739=)
c.1953T= (p.Leu651=)
n.1570T=
11g.64747319A>CCA474958602PYGMc.2217T>G (p.Leu739=)
c.1953T>G (p.Leu651=)
n.1570T>G
11g.64747319A>GCA474958604PYGMc.2217T>C (p.Leu739=)
c.1953T>C (p.Leu651=)
n.1570T>C
11g.64747319A>TCA474958603PYGMc.2217T>A (p.Leu739=)
c.1953T>A (p.Leu651=)
n.1570T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747320A=CA1978919367PYGMc.2216T= (p.Leu739=)
c.1952T= (p.Leu651=)
n.1569T=
11g.64747320A>CCA381165650PYGMc.2216T>G (p.Leu739Arg)
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
n.1569T>G
11g.64747320A>GCA223894962PYGMc.2216T>C (p.Leu739Pro)
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
n.1569T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64747320A>TCA381165652PYGMc.2216T>A (p.Leu739His)
c.1952T>A (p.Leu651His)
n.1569T>A
11g.64747321G>ACA381165656PYGMc.2215C>T (p.Leu739Phe)
c.1951C>T (p.Leu651Phe)
n.1568C>T
11g.64747321G>CCA381165660PYGMc.2215C>G (p.Leu739Val)
c.1951C>G (p.Leu651Val)
n.1568C>G
11g.64747321G=CA1978919373PYGMc.2215C= (p.Leu739=)
c.1951C= (p.Leu651=)
n.1568C=
11g.64747321G>TCA381165662PYGMc.2215C>A (p.Leu739Ile)
c.1951C>A (p.Leu651Ile)
n.1568C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747322C>ACA381165667PYGMc.2214G>T (p.Glu738Asp)
c.1950G>T (p.Glu650Asp)
n.1567G>T
11g.64747322C=CA1978919381PYGMc.2214G= (p.Glu738=)
c.1950G= (p.Glu650=)
n.1567G=
11g.64747322C>GCA381165671PYGMc.2214G>C (p.Glu738Asp)
c.1950G>C (p.Glu650Asp)
n.1567G>C
11g.64747322C>TCA6079599PYGMc.2214G>A (p.Glu738=)
c.1950G>A (p.Glu650=)
n.1567G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.64747323T>ACA381165676PYGMc.2213A>T (p.Glu738Val)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
n.1566A>T
11g.64747323T>CCA381165677PYGMc.2213A>G (p.Glu738Gly)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
n.1566A>G
11g.64747323T>GCA381165678PYGMc.2213A>C (p.Glu738Ala)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
n.1566A>C
11g.64747324C>ACA381165681PYGMc.2212G>T (p.Glu738Ter)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
n.1565G>T
11g.64747324C>GCA381165685PYGMc.2212G>C (p.Glu738Gln)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
n.1565G>C
11g.64747324C>TCA381165689PYGMc.2212G>A (p.Glu738Lys)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
n.1565G>A
11g.64747325A>CCA474958605PYGMc.2211T>G (p.Pro737=)
c.1947T>G (p.Pro649=)
n.1564T>G
 gnomAD v4
11g.64747325A>GCA474958606PYGMc.2211T>C (p.Pro737=)
c.1947T>C (p.Pro649=)
n.1564T>C
 gnomAD v4
11g.64747325A>TCA474958607PYGMc.2211T>A (p.Pro737=)
c.1947T>A (p.Pro649=)
n.1564T>A
11g.64747326G>ACA381165692PYGMc.2210C>T (p.Pro737Leu)
c.1946C>T (p.Pro649Leu)
n.1563C>T
11g.64747326G>CCA381165698PYGMc.2210C>G (p.Pro737Arg)
c.1946C>G (p.Pro649Arg)
n.1563C>G
11g.64747326G>TCA381165696PYGMc.2210C>A (p.Pro737His)
c.1946C>A (p.Pro649His)
n.1563C>A
11g.64747327G>ACA381165704PYGMc.2209C>T (p.Pro737Ser)
c.1945C>T (p.Pro649Ser)
n.1562C>T
11g.64747327G>CCA381165708PYGMc.2209C>G (p.Pro737Ala)
c.1945C>G (p.Pro649Ala)
n.1562C>G
11g.64747327G>TCA381165709PYGMc.2209C>A (p.Pro737Thr)
c.1945C>A (p.Pro649Thr)
n.1562C>A
11g.64747328A>CCA381165712PYGMc.2208T>G (p.Ile736Met)
c.1944T>G (p.Ile648Met)
n.1561T>G
11g.64747328A>GCA474958608PYGMc.2208T>C (p.Ile736=)
c.1944T>C (p.Ile648=)
n.1561T>C
11g.64747328A>TCA474958609PYGMc.2208T>A (p.Ile736=)
c.1944T>A (p.Ile648=)
n.1561T>A
11g.64747329A>CCA381165715PYGMc.2207T>G (p.Ile736Ser)
c.1943T>G (p.Ile648Ser)
n.1560T>G
11g.64747329A>GCA381165718PYGMc.2207T>C (p.Ile736Thr)
c.1943T>C (p.Ile648Thr)
n.1560T>C
11g.64747329A>TCA381165722PYGMc.2207T>A (p.Ile736Asn)
c.1943T>A (p.Ile648Asn)
n.1560T>A
11g.64747330T>ACA381165728PYGMc.2206A>T (p.Ile736Phe)
c.1942A>T (p.Ile648Phe)
n.1559A>T
11g.64747330T>CCA223894967PYGMc.2206A>G (p.Ile736Val)
c.1942A>G (p.Ile648Val)
n.1559A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747330T>GCA381165732PYGMc.2206A>C (p.Ile736Leu)
c.1942A>C (p.Ile648Leu)
n.1559A>C
11g.64747330T=CA1978919387PYGMc.2206A= (p.Ile736=)
c.1942A= (p.Ile648=)
n.1559A=
11g.64747331G>ACA474958610PYGMc.2205C>T (p.Arg735=)
c.1941C>T (p.Arg647=)
n.1558C>T
11g.64747331G>CCA474958611PYGMc.2205C>G (p.Arg735=)
c.1941C>G (p.Arg647=)
n.1558C>G
 dbSNP
11g.64747331G>TCA474958612PYGMc.2205C>A (p.Arg735=)
c.1941C>A (p.Arg647=)
n.1558C>A
11g.64747332C>ACA381165735PYGMc.2204G>T (p.Arg735Leu)
c.1940G>T (p.Arg647Leu)
n.1557G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747332C=CA1978919393PYGMc.2204G= (p.Arg735=)
c.1940G= (p.Arg647=)
n.1557G=
11g.64747332C>GCA381165737PYGMc.2204G>C (p.Arg735Pro)
c.1940G>C (p.Arg647Pro)
n.1557G>C
11g.64747332C>TCA6079600PYGMc.2204G>A (p.Arg735His)
c.1940G>A (p.Arg647His)
n.1557G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64747333G>ACA6079601PYGMc.2203C>T (p.Arg735Cys)
c.1939C>T (p.Arg647Cys)
n.1556C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747333G>CCA381165741PYGMc.2203C>G (p.Arg735Gly)
c.1939C>G (p.Arg647Gly)
n.1556C>G
11g.64747333G=CA1978919402PYGMc.2203C= (p.Arg735=)
c.1939C= (p.Arg647=)
n.1556C=
11g.64747333G>TCA381165744PYGMc.2203C>A (p.Arg735Ser)
c.1939C>A (p.Arg647Ser)
n.1556C>A
11g.64747334A=CA1978919405PYGMc.2202T= (p.Asp734=)
c.1938T= (p.Asp646=)
n.1555T=
11g.64747334A>CCA381165748PYGMc.2202T>G (p.Asp734Glu)
c.1938T>G (p.Asp646Glu)
n.1555T>G
11g.64747334A>GCA474958613PYGMc.2202T>C (p.Asp734=)
c.1938T>C (p.Asp646=)
n.1555T>C
 dbSNP
11g.64747334A>TCA381165752PYGMc.2202T>A (p.Asp734Glu)
c.1938T>A (p.Asp646Glu)
n.1555T>A
11g.64747335T>ACA381165765PYGMc.2201A>T (p.Asp734Val)
c.1937A>T (p.Asp646Val)
n.1554A>T
11g.64747335T>CCA381165759PYGMc.2201A>G (p.Asp734Gly)
c.1937A>G (p.Asp646Gly)
n.1554A>G
11g.64747335T>GCA381165756PYGMc.2201A>C (p.Asp734Ala)
c.1937A>C (p.Asp646Ala)
n.1554A>C
11g.64747336C>ACA381165769PYGMc.2200G>T (p.Asp734Tyr)
c.1936G>T (p.Asp646Tyr)
n.1553G>T
 gnomAD v4
11g.64747336C=CA1978919408PYGMc.2200G= (p.Asp734=)
c.1936G= (p.Asp646=)
n.1553G=
11g.64747336C>GCA381165773PYGMc.2200G>C (p.Asp734His)
c.1936G>C (p.Asp646His)
n.1553G>C
 gnomAD v4
11g.64747336C>TCA223894986PYGMc.2200G>A (p.Asp734Asn)
c.1936G>A (p.Asp646Asn)
n.1553G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747337G>ACA6079602PYGMc.2199C>T (p.Tyr733=)
c.1935C>T (p.Tyr645=)
n.1552C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747337G>CCA6079603PYGMc.2199C>G (p.Tyr733Ter)
c.1935C>G (p.Tyr645Ter)
n.1552C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747337G=CA1978919415PYGMc.2199C= (p.Tyr733=)
c.1935C= (p.Tyr645=)
n.1552C=
11g.64747337G>TCA381165788PYGMc.2199C>A (p.Tyr733Ter)
c.1935C>A (p.Tyr645Ter)
n.1552C>A
11g.64747338T>ACA381165793PYGMc.2198A>T (p.Tyr733Phe)
c.1934A>T (p.Tyr645Phe)
n.1551A>T
11g.64747338T>CCA381165798PYGMc.2198A>G (p.Tyr733Cys)
c.1934A>G (p.Tyr645Cys)
n.1551A>G
 COSMIC
11g.64747338T>GCA381165795PYGMc.2198A>C (p.Tyr733Ser)
c.1934A>C (p.Tyr645Ser)
n.1551A>C
11g.64747339A=CA1978919427PYGMc.2197T= (p.Tyr733=)
c.1933T= (p.Tyr645=)
n.1550T=
11g.64747339A>CCA381165802PYGMc.2197T>G (p.Tyr733Asp)
c.1933T>G (p.Tyr645Asp)
n.1550T>G
11g.64747339A>GCA6079604PYGMc.2197T>C (p.Tyr733His)
c.1933T>C (p.Tyr645His)
n.1550T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747339A>TCA381165807PYGMc.2197T>A (p.Tyr733Asn)
c.1933T>A (p.Tyr645Asn)
n.1550T>A
11g.64747340G>ACA6079605PYGMc.2196C>T (p.Tyr732=)
c.1932C>T (p.Tyr644=)
n.1549C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747340G>CCA381165811PYGMc.2196C>G (p.Tyr732Ter)
c.1932C>G (p.Tyr644Ter)
n.1549C>G
 gnomAD v4
11g.64747340G=CA1978919431PYGMc.2196C= (p.Tyr732=)
c.1932C= (p.Tyr644=)
n.1549C=
11g.64747340G>TCA381165814PYGMc.2196C>A (p.Tyr732Ter)
c.1932C>A (p.Tyr644Ter)
n.1549C>A
11g.64747341T>ACA381165819PYGMc.2195A>T (p.Tyr732Phe)
c.1931A>T (p.Tyr644Phe)
n.1548A>T
11g.64747341T>CCA381165823PYGMc.2195A>G (p.Tyr732Cys)
c.1931A>G (p.Tyr644Cys)
n.1548A>G
11g.64747341T>GCA381165830PYGMc.2195A>C (p.Tyr732Ser)
c.1931A>C (p.Tyr644Ser)
n.1548A>C
11g.64747342A>CCA381165832PYGMc.2194T>G (p.Tyr732Asp)
c.1930T>G (p.Tyr644Asp)
n.1547T>G
11g.64747342A>GCA381165835PYGMc.2194T>C (p.Tyr732His)
c.1930T>C (p.Tyr644His)
n.1547T>C
11g.64747342A>TCA381165838PYGMc.2194T>A (p.Tyr732Asn)
c.1930T>A (p.Tyr644Asn)
n.1547T>A
11g.64747343C>ACA381165843PYGMc.2193G>T (p.Glu731Asp)
c.1929G>T (p.Glu643Asp)
n.1546G>T
11g.64747343C>GCA381165845PYGMc.2193G>C (p.Glu731Asp)
c.1929G>C (p.Glu643Asp)
n.1546G>C
11g.64747343C>TCA474958614PYGMc.2193G>A (p.Glu731=)
c.1929G>A (p.Glu643=)
n.1546G>A
 gnomAD v4
11g.64747344T>ACA381165850PYGMc.2192A>T (p.Glu731Val)
c.1928A>T (p.Glu643Val)
n.1545A>T
11g.64747344T>CCA381165856PYGMc.2192A>G (p.Glu731Gly)
c.1928A>G (p.Glu643Gly)
n.1545A>G
11g.64747344T>GCA381165853PYGMc.2192A>C (p.Glu731Ala)
c.1928A>C (p.Glu643Ala)
n.1545A>C
11g.64747345C>ACA381165861PYGMc.2191G>T (p.Glu731Ter)
c.1927G>T (p.Glu643Ter)
n.1544G>T
11g.64747345C>GCA381165867PYGMc.2191G>C (p.Glu731Gln)
c.1927G>C (p.Glu643Gln)
n.1544G>C
11g.64747345C>TCA381165864PYGMc.2191G>A (p.Glu731Lys)
c.1927G>A (p.Glu643Lys)
n.1544G>A
 gnomAD v4
11g.64747346C>ACA381165873PYGMc.2190G>T (p.Gln730His)
c.1926G>T (p.Gln642His)
n.1543G>T
11g.64747346C=CA1978919434PYGMc.2190G= (p.Gln730=)
c.1926G= (p.Gln642=)
n.1543G=
11g.64747346C>GCA381165876PYGMc.2190G>C (p.Gln730His)
c.1926G>C (p.Gln642His)
n.1543G>C
11g.64747346C>TCA474958615PYGMc.2190G>A (p.Gln730=)
c.1926G>A (p.Gln642=)
n.1543G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747347T>ACA381165881PYGMc.2189A>T (p.Gln730Leu)
c.1925A>T (p.Gln642Leu)
n.1542A>T
11g.64747347T>CCA381165886PYGMc.2189A>G (p.Gln730Arg)
c.1925A>G (p.Gln642Arg)
n.1542A>G
11g.64747347T>GCA381165882PYGMc.2189A>C (p.Gln730Pro)
c.1925A>C (p.Gln642Pro)
n.1542A>C
11g.64747347_64747348delCA2739270506PYGMc.2188_2189del (p.Gln730GlyfsTer8)
c.1924_1925del (p.Gln642GlyfsTer8)
n.1541_1542del
 ClinVar
11g.64747348G>ACA381165891PYGMc.2188C>T (p.Gln730Ter)
c.1924C>T (p.Gln642Ter)
n.1541C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.64747348G>CCA381165896PYGMc.2188C>G (p.Gln730Glu)
c.1924C>G (p.Gln642Glu)
n.1541C>G
11g.64747348G=CA1978919436PYGMc.2188C= (p.Gln730=)
c.1924C= (p.Gln642=)
n.1541C=
11g.64747348G>TCA381165899PYGMc.2188C>A (p.Gln730Lys)
c.1924C>A (p.Gln642Lys)
n.1541C>A
11g.64747349G>ACA474958617PYGMc.2187C>T (p.Ala729=)
c.1923C>T (p.Ala641=)
n.1540C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747349G>CCA474958618PYGMc.2187C>G (p.Ala729=)
c.1923C>G (p.Ala641=)
n.1540C>G
11g.64747349G=CA1978919440PYGMc.2187C= (p.Ala729=)
c.1923C= (p.Ala641=)
n.1540C=
11g.64747349G>TCA474958616PYGMc.2187C>A (p.Ala729=)
c.1923C>A (p.Ala641=)
n.1540C>A
11g.64747350G>ACA6079606PYGMc.2186C>T (p.Ala729Val)
c.1922C>T (p.Ala641Val)
n.1539C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747350G>CCA381165907PYGMc.2186C>G (p.Ala729Gly)
c.1922C>G (p.Ala641Gly)
n.1539C>G
11g.64747350G=CA1978919444PYGMc.2186C= (p.Ala729=)
c.1922C= (p.Ala641=)
n.1539C=
11g.64747350G>TCA381165910PYGMc.2186C>A (p.Ala729Asp)
c.1922C>A (p.Ala641Asp)
n.1539C>A
11g.64747351C>ACA381165919PYGMc.2185G>T (p.Ala729Ser)
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
n.1538G>T
11g.64747351C>GCA381165914PYGMc.2185G>C (p.Ala729Pro)
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
n.1538G>C
11g.64747351C>TCA381165917PYGMc.2185G>A (p.Ala729Thr)
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
n.1538G>A
11g.64747352A=CA1978919448PYGMc.2184T= (p.Asn728=)
c.1920T= (p.Asn640=)
n.1537T=
11g.64747352A>CCA381165924PYGMc.2184T>G (p.Asn728Lys)
c.1920T>G (p.Asn640Lys)
n.1537T>G
11g.64747352A>GCA223894995PYGMc.2184T>C (p.Asn728=)
c.1920T>C (p.Asn640=)
n.1537T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747352A>TCA381165925PYGMc.2184T>A (p.Asn728Lys)
c.1920T>A (p.Asn640Lys)
n.1537T>A
11g.64747353T>ACA381165926PYGMc.2183A>T (p.Asn728Ile)
c.1919A>T (p.Asn640Ile)
n.1536A>T
11g.64747353T>CCA381165927PYGMc.2183A>G (p.Asn728Ser)
c.1919A>G (p.Asn640Ser)
n.1536A>G
11g.64747353T>GCA381165928PYGMc.2183A>C (p.Asn728Thr)
c.1919A>C (p.Asn640Thr)
n.1536A>C
11g.64747354T>ACA381165936PYGMc.2182A>T (p.Asn728Tyr)
c.1918A>T (p.Asn640Tyr)
n.1535A>T
11g.64747354T>CCA6079607PYGMc.2182A>G (p.Asn728Asp)
c.1918A>G (p.Asn640Asp)
n.1535A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747354T>GCA381165933PYGMc.2182A>C (p.Asn728His)
c.1918A>C (p.Asn640His)
n.1535A>C
 gnomAD v4
11g.64747354T=CA1978919454PYGMc.2182A= (p.Asn728=)
c.1918A= (p.Asn640=)
n.1535A=
11g.64747355G>ACA6079608PYGMc.2181C>T (p.Tyr727=)
c.1917C>T (p.Tyr639=)
n.1534C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.64747355G>CCA381165943PYGMc.2181C>G (p.Tyr727Ter)
c.1917C>G (p.Tyr639Ter)
n.1534C>G
11g.64747355G=CA1978919461PYGMc.2181C= (p.Tyr727=)
c.1917C= (p.Tyr639=)
n.1534C=
11g.64747355G>TCA381165948PYGMc.2181C>A (p.Tyr727Ter)
c.1917C>A (p.Tyr639Ter)
n.1534C>A
11g.64747355dupCA1139662013PYGMc.2181dup (p.Asn728GlnfsTer11)
c.1917dup (p.Asn640GlnfsTer11)
n.1534dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64747356T>ACA381165955PYGMc.2180A>T (p.Tyr727Phe)
c.1916A>T (p.Tyr639Phe)
n.1533A>T
11g.64747356T>CCA381165957PYGMc.2180A>G (p.Tyr727Cys)
c.1916A>G (p.Tyr639Cys)
n.1533A>G
11g.64747356T>GCA381165961PYGMc.2180A>C (p.Tyr727Ser)
c.1916A>C (p.Tyr639Ser)
n.1533A>C
11g.64747357A=CA1978919466PYGMc.2179T= (p.Tyr727=)
c.1915T= (p.Tyr639=)
n.1532T=
11g.64747357A>CCA381165964PYGMc.2179T>G (p.Tyr727Asp)
c.1915T>G (p.Tyr639Asp)
n.1532T>G
 dbSNP
11g.64747357A>GCA381165967PYGMc.2179T>C (p.Tyr727His)
c.1915T>C (p.Tyr639His)
n.1532T>C
11g.64747357A>TCA381165970PYGMc.2179T>A (p.Tyr727Asn)
c.1915T>A (p.Tyr639Asn)
n.1532T>A
11g.64747358C>ACA474958619PYGMc.2178G>T (p.Gly726=)
c.1914G>T (p.Gly638=)
n.1531G>T
 dbSNP
11g.64747358C=CA1978919474PYGMc.2178G= (p.Gly726=)
c.1914G= (p.Gly638=)
n.1531G=
11g.64747358C>GCA474958620PYGMc.2178G>C (p.Gly726=)
c.1914G>C (p.Gly638=)
n.1531G>C
11g.64747358C>TCA474958621PYGMc.2178G>A (p.Gly726=)
c.1914G>A (p.Gly638=)
n.1531G>A
11g.64747359dupCA2724512289PYGMc.2178dup
c.1914dup
n.1531dup
 dbSNP
11g.64747359C>ACA381165979PYGMc.2178-1G>T (n.2178-1G>T)
c.1914-1G>T (n.1914-1G>T)
n.1530G>T
11g.64747359C=CA1978919479PYGMc.2178-1G= (n.2178-1G=)
c.1914-1G= (n.1914-1G=)
n.1530G=
11g.64747359C>GCA381165980PYGMc.2178-1G>C (n.2178-1G>C)
c.1914-1G>C (n.1914-1G>C)
n.1530G>C
11g.64747359C>TCA6079609PYGMc.2178-1G>A (n.2178-1G>A)
c.1914-1G>A (n.1914-1G>A)
n.1530G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747360T>ACA381165984PYGMc.2178-2A>T (n.2178-2A>T)
c.1914-2A>T (n.1914-2A>T)
n.1529A>T
11g.64747360T>CCA381165990PYGMc.2178-2A>G (n.2178-2A>G)
c.1914-2A>G (n.1914-2A>G)
n.1529A>G
11g.64747360T>GCA381165987PYGMc.2178-2A>C (n.2178-2A>C)
c.1914-2A>C (n.1914-2A>C)
n.1529A>C
11g.64747360_64747361insCTTTGGTCAAGCTTATCCACATCCTCCACCCCA2724512300PYGMc.2178-3_2178-2insGGGTGGAGGATGTGGATAAGCTTGACCAAAG (n.2178-3_2178-2insGGGTGGAGGATGTGGATAAGCTTGACCAAAG)
c.1914-3_1914-2insGGGTGGAGGATGTGGATAAGCTTGACCAAAG (n.1914-3_1914-2insGGGTGGAGGATGTGGATAAGCTTGACCAAAG)
n.1528_1529insGGGTGGAGGATGTGGATAAGCTTGACCAAAG
 dbSNP
11g.64747361G=CA1978919484PYGMc.2178-3C= (n.2178-3C=)
c.1914-3C= (n.1914-3C=)
n.1528C=
11g.64747361G>TCA6079610PYGMc.2178-3C>A (n.2178-3C>A)
c.1914-3C>A (n.1914-3C>A)
n.1528C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747361_64747362delinsGCCA1978919483PYGMc.2178-4_2178-3delinsGC (n.2178-4_2178-3delinsGC)
c.1914-4_1914-3delinsGC (n.1914-4_1914-3delinsGC)
n.1527_1528delinsGC
11g.64747363delCA599652719PYGMc.2178-4del (n.2178-4del)
c.1914-4del (n.1914-4del)
n.1527del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747366G>ACA2574865521PYGMc.2178-8C>T (n.2178-8C>T)
c.1914-8C>T (n.1914-8C>T)
n.1523C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.64747366G>CCA2574865522PYGMc.2178-8C>G (n.2178-8C>G)
c.1914-8C>G (n.1914-8C>G)
n.1523C>G
11g.64747369A>GCA2614199500PYGMc.2178-11T>C (n.2178-11T>C)
c.1914-11T>C (n.1914-11T>C)
n.1520T>C
 gnomAD v4
11g.64747370G>CCA679269124PYGMc.2178-12C>G (n.2178-12C>G)
c.1914-12C>G (n.1914-12C>G)
n.1519C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747370G=CA1978919488PYGMc.2178-12C= (n.2178-12C=)
c.1914-12C= (n.1914-12C=)
n.1519C=
11g.64747370dupCA2580084413PYGMc.2178-12dup (n.2178-12dup)
c.1914-12dup (n.1914-12dup)
n.1519dup
 ClinVar
11g.64747374T>ACA2740093052PYGMc.2178-16A>T (n.2178-16A>T)
c.1914-16A>T (n.1914-16A>T)
n.1515A>T
 ClinVar
11g.64747374T>GCA2614199501PYGMc.2178-16A>C (n.2178-16A>C)
c.1914-16A>C (n.1914-16A>C)
n.1515A>C
 gnomAD v4
11g.64747375G>TCA654193622PYGMc.2178-17C>A (n.2178-17C>A)
c.1914-17C>A (n.1914-17C>A)
n.1514C>A
 COSMIC
11g.64747377G>ACA1978919495PYGMc.2178-19C>T (n.2178-19C>T)
c.1914-19C>T (n.1914-19C>T)
n.1512C>T
 dbSNP
11g.64747377G=CA1978919491PYGMc.2178-19C= (n.2178-19C=)
c.1914-19C= (n.1914-19C=)
n.1512C=
11g.64747378G>ACA6079611PYGMc.2178-20C>T (n.2178-20C>T)
c.1914-20C>T (n.1914-20C>T)
n.1511C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747378G=CA1978919498PYGMc.2178-20C= (n.2178-20C=)
c.1914-20C= (n.1914-20C=)
n.1511C=
11g.64747379T>ACA599652720PYGMc.2178-21A>T (n.2178-21A>T)
c.1914-21A>T (n.1914-21A>T)
n.1510A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747379T>GCA2574865523PYGMc.2178-21A>C (n.2178-21A>C)
c.1914-21A>C (n.1914-21A>C)
n.1510A>C
 gnomAD v4
11g.64747379T=CA1978919503PYGMc.2178-21A= (n.2178-21A=)
c.1914-21A= (n.1914-21A=)
n.1510A=
11g.64747380C>ACA2614199502PYGMc.2178-22G>T (n.2178-22G>T)
c.1914-22G>T (n.1914-22G>T)
n.1509G>T
 gnomAD v4
11g.64747380C=CA1978919511PYGMc.2178-22G= (n.2178-22G=)
c.1914-22G= (n.1914-22G=)
n.1509G=
11g.64747380C>GCA679269131PYGMc.2178-22G>C (n.2178-22G>C)
c.1914-22G>C (n.1914-22G>C)
n.1509G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747380C>TCA2614199503PYGMc.2178-22G>A (n.2178-22G>A)
c.1914-22G>A (n.1914-22G>A)
n.1509G>A
 gnomAD v4
11g.64747381A=CA1978919529PYGMc.2178-23T= (n.2178-23T=)
c.1914-23T= (n.1914-23T=)
n.1508T=
11g.64747381A>CCA6079613PYGMc.2178-23T>G (n.2178-23T>G)
c.1914-23T>G (n.1914-23T>G)
n.1508T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747381A>GCA679269136PYGMc.2178-23T>C (n.2178-23T>C)
c.1914-23T>C (n.1914-23T>C)
n.1508T>C
 dbSNP
11g.64747381A>TCA6079612PYGMc.2178-23T>A (n.2178-23T>A)
c.1914-23T>A (n.1914-23T>A)
n.1508T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747382G>ACA6079614PYGMc.2178-24C>T (n.2178-24C>T)
c.1914-24C>T (n.1914-24C>T)
n.1507C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747382G>CCA599652721PYGMc.2178-24C>G (n.2178-24C>G)
c.1914-24C>G (n.1914-24C>G)
n.1507C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747382G=CA1978919534PYGMc.2178-24C= (n.2178-24C=)
c.1914-24C= (n.1914-24C=)
n.1507C=
11g.64747385C=CA1978919540PYGMc.2178-27G= (n.2178-27G=)
c.1914-27G= (n.1914-27G=)
n.1504G=
11g.64747385C>TCA599652722PYGMc.2178-27G>A (n.2178-27G>A)
c.1914-27G>A (n.1914-27G>A)
n.1504G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747386C>ACA2614199508PYGMc.2178-28G>T (n.2178-28G>T)
c.1914-28G>T (n.1914-28G>T)
n.1503G>T
 gnomAD v4
11g.64747386C>GCA2614199507PYGMc.2178-28G>C (n.2178-28G>C)
c.1914-28G>C (n.1914-28G>C)
n.1503G>C
 gnomAD v4
11g.64747387C=CA1978919545PYGMc.2178-29G= (n.2178-29G=)
c.1914-29G= (n.1914-29G=)
n.1502G=
11g.64747387C>TCA1978919544PYGMc.2178-29G>A (n.2178-29G>A)
c.1914-29G>A (n.1914-29G>A)
n.1502G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747388C>TCA2614199510PYGMc.2178-30G>A (n.2178-30G>A)
c.1914-30G>A (n.1914-30G>A)
n.1501G>A
 gnomAD v4
11g.64747389G>ACA223895028PYGMc.2178-31C>T (n.2178-31C>T)
c.1914-31C>T (n.1914-31C>T)
n.1500C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747389G=CA1978919548PYGMc.2178-31C= (n.2178-31C=)
c.1914-31C= (n.1914-31C=)
n.1500C=
11g.64747391A>CCA2574865524PYGMc.2178-33T>G (n.2178-33T>G)
c.1914-33T>G (n.1914-33T>G)
n.1498T>G
11g.64747393delCA2614199512PYGMc.2178-33del (n.2178-33del)
c.1914-33del (n.1914-33del)
n.1498del
 gnomAD v4
11g.64747395G>ACA2614199513PYGMc.2178-37C>T (n.2178-37C>T)
c.1914-37C>T (n.1914-37C>T)
n.1494C>T
 gnomAD v4
11g.64747395G>CCA2614199514PYGMc.2178-37C>G (n.2178-37C>G)
c.1914-37C>G (n.1914-37C>G)
n.1494C>G
 gnomAD v4
11g.64747395G=CA1978919550PYGMc.2178-37C= (n.2178-37C=)
c.1914-37C= (n.1914-37C=)
n.1494C=
11g.64747395G>TCA599652723PYGMc.2178-37C>A (n.2178-37C>A)
c.1914-37C>A (n.1914-37C>A)
n.1494C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747396G>ACA223895029PYGMc.2178-38C>T (n.2178-38C>T)
c.1914-38C>T (n.1914-38C>T)
n.1493C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747396G=CA1978919553PYGMc.2178-38C= (n.2178-38C=)
c.1914-38C= (n.1914-38C=)
n.1493C=
11g.64747396G>TCA1978919556PYGMc.2178-38C>A (n.2178-38C>A)
c.1914-38C>A (n.1914-38C>A)
n.1493C>A
 dbSNP gnomAD v4

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