Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64747173_64747211delinsTCGATCTGCCCTGCGGCCCCACCTGAGTGATTCCCGGGCCA1978918839PYGMc.2312+13_2312+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA (n.2312+13_2312+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA)
c.2048+13_2048+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA (n.2048+13_2048+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA)
n.1665+13_1665+51delinsGCCCGGGAATCACTCAGGTGGGGCCGCAGGGCAGATCGA
11g.64747175_64747212delCA658797677PYGMc.2312+13_2312+50del (n.2312+13_2312+50del)
c.2048+13_2048+50del (n.2048+13_2048+50del)
n.1665+13_1665+50del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64747199G>CCA2614199479PYGMc.2312+25C>G (n.2312+25C>G)
c.2048+25C>G (n.2048+25C>G)
n.1665+25C>G
 gnomAD v4
11g.64747202A>GCA2614199480PYGMc.2312+22T>C (n.2312+22T>C)
c.2048+22T>C (n.2048+22T>C)
n.1665+22T>C
 gnomAD v4
11g.64747204_64747205delinsTCCA1978918905PYGMc.2312+19_2312+20delinsGA (n.2312+19_2312+20delinsGA)
c.2048+19_2048+20delinsGA (n.2048+19_2048+20delinsGA)
n.1665+19_1665+20delinsGA
11g.64747205C=CA1978918909PYGMc.2312+19G= (n.2312+19G=)
c.2048+19G= (n.2048+19G=)
n.1665+19G=
11g.64747205C>GCA1978918908PYGMc.2312+19G>C (n.2312+19G>C)
c.2048+19G>C (n.2048+19G>C)
n.1665+19G>C
 dbSNP
11g.64747205C>TCA6079563PYGMc.2312+19G>A (n.2312+19G>A)
c.2048+19G>A (n.2048+19G>A)
n.1665+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747207dupCA2614199482PYGMc.2312+19dup (n.2312+19dup)
c.2048+19dup (n.2048+19dup)
n.1665+19dup
 gnomAD v4
11g.64747207delCA938863405PYGMc.2312+19del (n.2312+19del)
c.2048+19del (n.2048+19del)
n.1665+19del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747206C=CA1978918913PYGMc.2312+18G= (n.2312+18G=)
c.2048+18G= (n.2048+18G=)
n.1665+18G=
11g.64747206C>GCA654193618PYGMc.2312+18G>C (n.2312+18G>C)
c.2048+18G>C (n.2048+18G>C)
n.1665+18G>C
 COSMIC COSMIC
11g.64747206C>TCA6079564PYGMc.2312+18G>A (n.2312+18G>A)
c.2048+18G>A (n.2048+18G>A)
n.1665+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.64747207C=CA1978918919PYGMc.2312+17G= (n.2312+17G=)
c.2048+17G= (n.2048+17G=)
n.1665+17G=
11g.64747207C>GCA6079566PYGMc.2312+17G>C (n.2312+17G>C)
c.2048+17G>C (n.2048+17G>C)
n.1665+17G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747207C>TCA6079565PYGMc.2312+17G>A (n.2312+17G>A)
c.2048+17G>A (n.2048+17G>A)
n.1665+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747208G>ACA6079567PYGMc.2312+16C>T (n.2312+16C>T)
c.2048+16C>T (n.2048+16C>T)
n.1665+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747208G>CCA2614199483PYGMc.2312+16C>G (n.2312+16C>G)
c.2048+16C>G (n.2048+16C>G)
n.1665+16C>G
 gnomAD v4
11g.64747208G=CA1978918928PYGMc.2312+16C= (n.2312+16C=)
c.2048+16C= (n.2048+16C=)
n.1665+16C=
11g.64747208G>TCA2614199484PYGMc.2312+16C>A (n.2312+16C>A)
c.2048+16C>A (n.2048+16C>A)
n.1665+16C>A
 gnomAD v4
11g.64747210delCA2739270504PYGMc.2312+16del (n.2312+16del)
c.2048+16del (n.2048+16del)
n.1665+16del
 ClinVar
11g.64747209_64747210delCA2574865498PYGMc.2312+15_2312+16del (n.2312+15_2312+16del)
c.2048+15_2048+16del (n.2048+15_2048+16del)
n.1665+15_1665+16del
11g.64747209G>ACA6079568PYGMc.2312+15C>T (n.2312+15C>T)
c.2048+15C>T (n.2048+15C>T)
n.1665+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747209G=CA1978918929PYGMc.2312+15C= (n.2312+15C=)
c.2048+15C= (n.2048+15C=)
n.1665+15C=
11g.64747210G>ACA599803561PYGMc.2312+14C>T (n.2312+14C>T)
c.2048+14C>T (n.2048+14C>T)
n.1665+14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747210G=CA1978918931PYGMc.2312+14C= (n.2312+14C=)
c.2048+14C= (n.2048+14C=)
n.1665+14C=
11g.64747210G>TCA2614199485PYGMc.2312+14C>A (n.2312+14C>A)
c.2048+14C>A (n.2048+14C>A)
n.1665+14C>A
 gnomAD v4
11g.64747212delCA2574865499PYGMc.2312+13del (n.2312+13del)
c.2048+13del (n.2048+13del)
n.1665+13del
11g.64747212C>ACA2574865500PYGMc.2312+12G>T (n.2312+12G>T)
c.2048+12G>T (n.2048+12G>T)
n.1665+12G>T
11g.64747212C>TCA2614199486PYGMc.2312+12G>A (n.2312+12G>A)
c.2048+12G>A (n.2048+12G>A)
n.1665+12G>A
 gnomAD v4
11g.64747214A=CA1978918933PYGMc.2312+10T= (n.2312+10T=)
c.2048+10T= (n.2048+10T=)
n.1665+10T=
11g.64747214A>CCA2499221134PYGMc.2312+10T>G (n.2312+10T>G)
c.2048+10T>G (n.2048+10T>G)
n.1665+10T>G
 ClinVar dbSNP
11g.64747214A>GCA679268840PYGMc.2312+10T>C (n.2312+10T>C)
c.2048+10T>C (n.2048+10T>C)
n.1665+10T>C
 dbSNP
11g.64747215C>GCA2574865501PYGMc.2312+9G>C (n.2312+9G>C)
c.2048+9G>C (n.2048+9G>C)
n.1665+9G>C
 ClinVar
11g.64747216C>GCA2739270505PYGMc.2312+8G>C (n.2312+8G>C)
c.2048+8G>C (n.2048+8G>C)
n.1665+8G>C
 ClinVar
11g.64747216_64747217delinsCACA1978918936PYGMc.2312+7_2312+8delinsTG (n.2312+7_2312+8delinsTG)
c.2048+7_2048+8delinsTG (n.2048+7_2048+8delinsTG)
n.1665+7_1665+8delinsTG
11g.64747217delCA6079569PYGMc.2312+7del (n.2312+7del)
c.2048+7del (n.2048+7del)
n.1665+7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747218G>ACA599803562PYGMc.2312+6C>T (n.2312+6C>T)
c.2048+6C>T (n.2048+6C>T)
n.1665+6C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.64747218G=CA1978918941PYGMc.2312+6C= (n.2312+6C=)
c.2048+6C= (n.2048+6C=)
n.1665+6C=
11g.64747218G>TCA599803563PYGMc.2312+6C>A (n.2312+6C>A)
c.2048+6C>A (n.2048+6C>A)
n.1665+6C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747221C=CA1978918953PYGMc.2312+3G= (n.2312+3G=)
c.2048+3G= (n.2048+3G=)
n.1665+3G=
11g.64747221C>GCA658822240PYGMc.2312+3G>C (n.2312+3G>C)
c.2048+3G>C (n.2048+3G>C)
n.1665+3G>C
 ClinVar dbSNP
11g.64747221_64747222insCACCCA645591983PYGMc.2312+3_2312+4insGTGG (n.2312+3_2312+4insGTGG)
c.2048+3_2048+4insGTGG (n.2048+3_2048+4insGTGG)
n.1665+3_1665+4insGTGG
 COSMIC
11g.64747222A=CA1978918960PYGMc.2312+2T= (n.2312+2T=)
c.2048+2T= (n.2048+2T=)
n.1665+2T=
11g.64747222A>CCA381164840PYGMc.2312+2T>G (n.2312+2T>G)
c.2048+2T>G (n.2048+2T>G)
n.1665+2T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747222A>GCA381164845PYGMc.2312+2T>C (n.2312+2T>C)
c.2048+2T>C (n.2048+2T>C)
n.1665+2T>C
11g.64747222A>TCA381164849PYGMc.2312+2T>A (n.2312+2T>A)
c.2048+2T>A (n.2048+2T>A)
n.1665+2T>A
11g.64747223C>ACA381164850PYGMc.2312+1G>T (n.2312+1G>T)
c.2048+1G>T (n.2048+1G>T)
n.1665+1G>T
11g.64747223C=CA1978918962PYGMc.2312+1G= (n.2312+1G=)
c.2048+1G= (n.2048+1G=)
n.1665+1G=
11g.64747223C>GCA381164851PYGMc.2312+1G>C (n.2312+1G>C)
c.2048+1G>C (n.2048+1G>C)
n.1665+1G>C
11g.64747223C>TCA381164853PYGMc.2312+1G>A (n.2312+1G>A)
c.2048+1G>A (n.2048+1G>A)
n.1665+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747224C>ACA381164860PYGMc.2312G>T (p.Arg771Leu)
c.2048G>T (p.Arg683Leu)
n.1665G>T
11g.64747224C=CA1978918969PYGMc.2312G= (p.Arg771=)
c.2048G= (p.Arg683=)
n.1665G=
11g.64747224C>GCA381164857PYGMc.2312G>C (p.Arg771Pro)
c.2048G>C (p.Arg683Pro)
n.1665G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747224C>TCA6079570PYGMc.2312G>A (p.Arg771Gln)
c.2048G>A (p.Arg683Gln)
n.1665G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64747225G>ACA6079572PYGMc.2311C>T (p.Arg771Trp)
c.2047C>T (p.Arg683Trp)
n.1664C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747225G>CCA6079571PYGMc.2311C>G (p.Arg771Gly)
c.2047C>G (p.Arg683Gly)
n.1664C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747225G=CA1978918986PYGMc.2311C= (p.Arg771=)
c.2047C= (p.Arg683=)
n.1664C=
11g.64747225G>TCA474958556PYGMc.2311C>A (p.Arg771=)
c.2047C>A (p.Arg683=)
n.1664C>A
11g.64747225_64747226dupCA2695214465PYGMc.2310_2311dup (p.Arg771ProfsTer?)
c.2046_2047dup (p.Arg683ProfsTer?)
n.1663_1664dup
11g.64747226G>ACA474958557PYGMc.2310C>T (p.Asp770=)
c.2046C>T (p.Asp682=)
n.1663C>T
11g.64747226G>CCA381164874PYGMc.2310C>G (p.Asp770Glu)
c.2046C>G (p.Asp682Glu)
n.1663C>G
11g.64747226G>TCA381164879PYGMc.2310C>A (p.Asp770Glu)
c.2046C>A (p.Asp682Glu)
n.1663C>A
11g.64747227T>ACA381164885PYGMc.2309A>T (p.Asp770Val)
c.2045A>T (p.Asp682Val)
n.1662A>T
11g.64747227T>CCA381164890PYGMc.2309A>G (p.Asp770Gly)
c.2045A>G (p.Asp682Gly)
n.1662A>G
11g.64747227T>GCA381164893PYGMc.2309A>C (p.Asp770Ala)
c.2045A>C (p.Asp682Ala)
n.1662A>C
 ClinVar dbSNP
11g.64747227T=CA1978918994PYGMc.2309A= (p.Asp770=)
c.2045A= (p.Asp682=)
n.1662A=
11g.64747228C>ACA381164898PYGMc.2308G>T (p.Asp770Tyr)
c.2044G>T (p.Asp682Tyr)
n.1661G>T
 gnomAD v4
11g.64747228C=CA1978918998PYGMc.2308G= (p.Asp770=)
c.2044G= (p.Asp682=)
n.1661G=
11g.64747228C>GCA381164902PYGMc.2308G>C (p.Asp770His)
c.2044G>C (p.Asp682His)
n.1661G>C
11g.64747228C>TCA381164905PYGMc.2308G>A (p.Asp770Asn)
c.2044G>A (p.Asp682Asn)
n.1661G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747229A=CA1978919001PYGMc.2307T= (p.His769=)
c.2043T= (p.His681=)
n.1660T=
11g.64747229A>CCA381164911PYGMc.2307T>G (p.His769Gln)
c.2043T>G (p.His681Gln)
n.1660T>G
11g.64747229A>GCA474958558PYGMc.2307T>C (p.His769=)
c.2043T>C (p.His681=)
n.1660T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.64747229A>TCA381164913PYGMc.2307T>A (p.His769Gln)
c.2043T>A (p.His681Gln)
n.1660T>A
11g.64747230T>ACA381164921PYGMc.2306A>T (p.His769Leu)
c.2042A>T (p.His681Leu)
n.1659A>T
11g.64747230T>CCA6079574PYGMc.2306A>G (p.His769Arg)
c.2042A>G (p.His681Arg)
n.1659A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747230T>GCA6079573PYGMc.2306A>C (p.His769Pro)
c.2042A>C (p.His681Pro)
n.1659A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747230T=CA1978919012PYGMc.2306A= (p.His769=)
c.2042A= (p.His681=)
n.1659A=
11g.64747231G>ACA381164928PYGMc.2305C>T (p.His769Tyr)
c.2041C>T (p.His681Tyr)
n.1658C>T
 gnomAD v4
11g.64747231G>CCA381164933PYGMc.2305C>G (p.His769Asp)
c.2041C>G (p.His681Asp)
n.1658C>G
11g.64747231G=CA1978919018PYGMc.2305C= (p.His769=)
c.2041C= (p.His681=)
n.1658C=
11g.64747231G>TCA6079575PYGMc.2305C>A (p.His769Asn)
c.2041C>A (p.His681Asn)
n.1658C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.64747232G>ACA474958559PYGMc.2304C>T (p.His768=)
c.2040C>T (p.His680=)
n.1657C>T
 gnomAD v4
11g.64747232G>CCA381164940PYGMc.2304C>G (p.His768Gln)
c.2040C>G (p.His680Gln)
n.1657C>G
11g.64747232G>TCA381164944PYGMc.2304C>A (p.His768Gln)
c.2040C>A (p.His680Gln)
n.1657C>A
11g.64747233T>ACA381164950PYGMc.2303A>T (p.His768Leu)
c.2039A>T (p.His680Leu)
n.1656A>T
11g.64747233T>CCA381164949PYGMc.2303A>G (p.His768Arg)
c.2039A>G (p.His680Arg)
n.1656A>G
11g.64747233T>GCA381164948PYGMc.2303A>C (p.His768Pro)
c.2039A>C (p.His680Pro)
n.1656A>C
11g.64747234G>ACA381164952PYGMc.2302C>T (p.His768Tyr)
c.2038C>T (p.His680Tyr)
n.1655C>T
11g.64747234G>CCA381164954PYGMc.2302C>G (p.His768Asp)
c.2038C>G (p.His680Asp)
n.1655C>G
11g.64747234G>TCA381164955PYGMc.2302C>A (p.His768Asn)
c.2038C>A (p.His680Asn)
n.1655C>A
11g.64747235C>ACA381164959PYGMc.2301G>T (p.Met767Ile)
c.2037G>T (p.Met679Ile)
n.1654G>T
11g.64747235C>GCA381164961PYGMc.2301G>C (p.Met767Ile)
c.2037G>C (p.Met679Ile)
n.1654G>C
 ClinVar
11g.64747235C>TCA381164966PYGMc.2301G>A (p.Met767Ile)
c.2037G>A (p.Met679Ile)
n.1654G>A
 COSMIC
11g.64747236A=CA1978919019PYGMc.2300T= (p.Met767=)
c.2036T= (p.Met679=)
n.1653T=
11g.64747236A>CCA381164971PYGMc.2300T>G (p.Met767Arg)
c.2036T>G (p.Met679Arg)
n.1653T>G
11g.64747236A>GCA6079576PYGMc.2300T>C (p.Met767Thr)
c.2036T>C (p.Met679Thr)
n.1653T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747236A>TCA381164974PYGMc.2300T>A (p.Met767Lys)
c.2036T>A (p.Met679Lys)
n.1653T>A
11g.64747237T>ACA381164981PYGMc.2299A>T (p.Met767Leu)
c.2035A>T (p.Met679Leu)
n.1652A>T
11g.64747237T>CCA381164983PYGMc.2299A>G (p.Met767Val)
c.2035A>G (p.Met679Val)
n.1652A>G
 gnomAD v4
11g.64747237T>GCA381164987PYGMc.2299A>C (p.Met767Leu)
c.2035A>C (p.Met679Leu)
n.1652A>C
 gnomAD v4
11g.64747238G>ACA474958560PYGMc.2298C>T (p.Leu766=)
c.2034C>T (p.Leu678=)
n.1651C>T
11g.64747238G>CCA474958561PYGMc.2298C>G (p.Leu766=)
c.2034C>G (p.Leu678=)
n.1651C>G
11g.64747238G>TCA474958562PYGMc.2298C>A (p.Leu766=)
c.2034C>A (p.Leu678=)
n.1651C>A
11g.64747239A>CCA381164989PYGMc.2297T>G (p.Leu766Arg)
c.2033T>G (p.Leu678Arg)
n.1650T>G
11g.64747239A>GCA381164991PYGMc.2297T>C (p.Leu766Pro)
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
n.1650T>C
 gnomAD v4
11g.64747239A>TCA381164993PYGMc.2297T>A (p.Leu766His)
c.2033T>A (p.Leu678His)
n.1650T>A
11g.64747240G>ACA381164996PYGMc.2296C>T (p.Leu766Phe)
c.2032C>T (p.Leu678Phe)
n.1649C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.64747240G>CCA381165000PYGMc.2296C>G (p.Leu766Val)
c.2032C>G (p.Leu678Val)
n.1649C>G
11g.64747240G>TCA381165003PYGMc.2296C>A (p.Leu766Ile)
c.2032C>A (p.Leu678Ile)
n.1649C>A
11g.64747241C>ACA381165005PYGMc.2295G>T (p.Met765Ile)
c.2031G>T (p.Met677Ile)
n.1648G>T
11g.64747241C=CA1978919021PYGMc.2295G= (p.Met765=)
c.2031G= (p.Met677=)
n.1648G=
11g.64747241C>GCA381165007PYGMc.2295G>C (p.Met765Ile)
c.2031G>C (p.Met677Ile)
n.1648G>C
11g.64747241C>TCA381165009PYGMc.2295G>A (p.Met765Ile)
c.2031G>A (p.Met677Ile)
n.1648G>A
 dbSNP
11g.64747242A=CA1978919026PYGMc.2294T= (p.Met765=)
c.2030T= (p.Met677=)
n.1647T=
11g.64747242A>CCA6079577PYGMc.2294T>G (p.Met765Arg)
c.2030T>G (p.Met677Arg)
n.1647T>G
 dbSNP ExAC
11g.64747242A>GCA381165021PYGMc.2294T>C (p.Met765Thr)
c.2030T>C (p.Met677Thr)
n.1647T>C
11g.64747242A>TCA381165014PYGMc.2294T>A (p.Met765Lys)
c.2030T>A (p.Met677Lys)
n.1647T>A
11g.64747243T>ACA381165027PYGMc.2293A>T (p.Met765Leu)
c.2029A>T (p.Met677Leu)
n.1646A>T
11g.64747243T>CCA381165024PYGMc.2293A>G (p.Met765Val)
c.2029A>G (p.Met677Val)
n.1646A>G
11g.64747243T>GCA381165031PYGMc.2293A>C (p.Met765Leu)
c.2029A>C (p.Met677Leu)
n.1646A>C
11g.64747244A=CA1978919029PYGMc.2292T= (p.Asn764=)
c.2028T= (p.Asn676=)
n.1645T=
11g.64747244A>CCA381165035PYGMc.2292T>G (p.Asn764Lys)
c.2028T>G (p.Asn676Lys)
n.1645T>G
11g.64747244A>GCA474958563PYGMc.2292T>C (p.Asn764=)
c.2028T>C (p.Asn676=)
n.1645T>C
 ClinVar dbSNP
11g.64747244A>TCA381165038PYGMc.2292T>A (p.Asn764Lys)
c.2028T>A (p.Asn676Lys)
n.1645T>A
11g.64747245T>ACA381165041PYGMc.2291A>T (p.Asn764Ile)
c.2027A>T (p.Asn676Ile)
n.1644A>T
11g.64747245T>CCA6079578PYGMc.2291A>G (p.Asn764Ser)
c.2027A>G (p.Asn676Ser)
n.1644A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747245T>GCA381165045PYGMc.2291A>C (p.Asn764Thr)
c.2027A>C (p.Asn676Thr)
n.1644A>C
11g.64747245T=CA1978919034PYGMc.2291A= (p.Asn764=)
c.2027A= (p.Asn676=)
n.1644A=
11g.64747246T>ACA381165048PYGMc.2290A>T (p.Asn764Tyr)
c.2026A>T (p.Asn676Tyr)
n.1643A>T
11g.64747246T>CCA6079579PYGMc.2290A>G (p.Asn764Asp)
c.2026A>G (p.Asn676Asp)
n.1643A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747246T>GCA381165053PYGMc.2290A>C (p.Asn764His)
c.2026A>C (p.Asn676His)
n.1643A>C
11g.64747246T=CA1978919044PYGMc.2290A= (p.Asn764=)
c.2026A= (p.Asn676=)
n.1643A=
11g.64747247G>ACA474958566PYGMc.2289C>T (p.Val763=)
c.2025C>T (p.Val675=)
n.1642C>T
 ClinVar
11g.64747247G>CCA474958565PYGMc.2289C>G (p.Val763=)
c.2025C>G (p.Val675=)
n.1642C>G
11g.64747247G>TCA474958564PYGMc.2289C>A (p.Val763=)
c.2025C>A (p.Val675=)
n.1642C>A
11g.64747248A>CCA381165059PYGMc.2288T>G (p.Val763Gly)
c.2024T>G (p.Val675Gly)
n.1641T>G
11g.64747248A>GCA381165060PYGMc.2288T>C (p.Val763Ala)
c.2024T>C (p.Val675Ala)
n.1641T>C
 dbSNP
11g.64747248A>TCA381165063PYGMc.2288T>A (p.Val763Asp)
c.2024T>A (p.Val675Asp)
n.1641T>A
11g.64747249C>ACA381165070PYGMc.2287G>T (p.Val763Phe)
c.2023G>T (p.Val675Phe)
n.1640G>T
11g.64747249C>GCA381165074PYGMc.2287G>C (p.Val763Leu)
c.2023G>C (p.Val675Leu)
n.1640G>C
 gnomAD v4
11g.64747249C>TCA381165076PYGMc.2287G>A (p.Val763Ile)
c.2023G>A (p.Val675Ile)
n.1640G>A
 gnomAD v4
11g.64747250A=CA1978919055PYGMc.2286T= (p.Ile762=)
c.2022T= (p.Ile674=)
n.1639T=
11g.64747250A>CCA6079580PYGMc.2286T>G (p.Ile762Met)
c.2022T>G (p.Ile674Met)
n.1639T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747250A>GCA474958568PYGMc.2286T>C (p.Ile762=)
c.2022T>C (p.Ile674=)
n.1639T>C
 dbSNP
11g.64747250A>TCA474958567PYGMc.2286T>A (p.Ile762=)
c.2022T>A (p.Ile674=)
n.1639T>A
11g.64747251A>CCA381165083PYGMc.2285T>G (p.Ile762Ser)
c.2021T>G (p.Ile674Ser)
n.1638T>G
11g.64747251A>GCA381165086PYGMc.2285T>C (p.Ile762Thr)
c.2021T>C (p.Ile674Thr)
n.1638T>C
11g.64747251A>TCA381165090PYGMc.2285T>A (p.Ile762Asn)
c.2021T>A (p.Ile674Asn)
n.1638T>A
11g.64747252T>ACA381165093PYGMc.2284A>T (p.Ile762Phe)
c.2020A>T (p.Ile674Phe)
n.1637A>T
11g.64747252T>CCA381165095PYGMc.2284A>G (p.Ile762Val)
c.2020A>G (p.Ile674Val)
n.1637A>G
11g.64747252T>GCA381165100PYGMc.2284A>C (p.Ile762Leu)
c.2020A>C (p.Ile674Leu)
n.1637A>C
11g.64747253delCA2614199487PYGMc.2283del (p.Asp761GlufsTer?)
c.2019del (p.Asp673GlufsTer?)
n.1636del
 gnomAD v4
11g.64747253G>ACA6079581PYGMc.2283C>T (p.Asp761=)
c.2019C>T (p.Asp673=)
n.1636C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747253G>CCA381165106PYGMc.2283C>G (p.Asp761Glu)
c.2019C>G (p.Asp673Glu)
n.1636C>G
11g.64747253G=CA1978919062PYGMc.2283C= (p.Asp761=)
c.2019C= (p.Asp673=)
n.1636C=
11g.64747253G>TCA381165109PYGMc.2283C>A (p.Asp761Glu)
c.2019C>A (p.Asp673Glu)
n.1636C>A
11g.64747254T>ACA381165115PYGMc.2282A>T (p.Asp761Val)
c.2018A>T (p.Asp673Val)
n.1635A>T
11g.64747254T>CCA381165117PYGMc.2282A>G (p.Asp761Gly)
c.2018A>G (p.Asp673Gly)
n.1635A>G
11g.64747254T>GCA381165132PYGMc.2282A>C (p.Asp761Ala)
c.2018A>C (p.Asp673Ala)
n.1635A>C
11g.64747254_64747261delCA2580084410PYGMc.2275_2282del (p.Phe759HisfsTer9)
c.2011_2018del (p.Phe671HisfsTer9)
n.1628_1635del
 ClinVar
11g.64747255C>ACA6079582PYGMc.2281G>T (p.Asp761Tyr)
c.2017G>T (p.Asp673Tyr)
n.1634G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747255C=CA1978919070PYGMc.2281G= (p.Asp761=)
c.2017G= (p.Asp673=)
n.1634G=
11g.64747255C>GCA381165144PYGMc.2281G>C (p.Asp761His)
c.2017G>C (p.Asp673His)
n.1634G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747255C>TCA381165138PYGMc.2281G>A (p.Asp761Asn)
c.2017G>A (p.Asp673Asn)
n.1634G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747256C>ACA381165150PYGMc.2280G>T (p.Lys760Asn)
c.2016G>T (p.Lys672Asn)
n.1633G>T
11g.64747256C=CA1978919073PYGMc.2280G= (p.Lys760=)
c.2016G= (p.Lys672=)
n.1633G=
11g.64747256C>GCA381165152PYGMc.2280G>C (p.Lys760Asn)
c.2016G>C (p.Lys672Asn)
n.1633G>C
11g.64747256C>TCA223894916PYGMc.2280G>A (p.Lys760=)
c.2016G>A (p.Lys672=)
n.1633G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747257T>ACA6079583PYGMc.2279A>T (p.Lys760Met)
c.2015A>T (p.Lys672Met)
n.1632A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747257T>CCA381165158PYGMc.2279A>G (p.Lys760Arg)
c.2015A>G (p.Lys672Arg)
n.1632A>G
 gnomAD v4
11g.64747257T>GCA381165162PYGMc.2279A>C (p.Lys760Thr)
c.2015A>C (p.Lys672Thr)
n.1632A>C
 COSMIC
11g.64747257T=CA1978919076PYGMc.2279A= (p.Lys760=)
c.2015A= (p.Lys672=)
n.1632A=
11g.64747258T>ACA381165169PYGMc.2278A>T (p.Lys760Ter)
c.2014A>T (p.Lys672Ter)
n.1631A>T
11g.64747258T>CCA381165165PYGMc.2278A>G (p.Lys760Glu)
c.2014A>G (p.Lys672Glu)
n.1631A>G
11g.64747258T>GCA6079584PYGMc.2278A>C (p.Lys760Gln)
c.2014A>C (p.Lys672Gln)
n.1631A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747258T=CA1978919084PYGMc.2278A= (p.Lys760=)
c.2014A= (p.Lys672=)
n.1631A=
11g.64747258_64747263delinsTGAACACA1978919089PYGMc.2273_2278delinsTGTTCA (p.Leu758=)
c.2009_2014delinsTGTTCA (p.Leu670=)
n.1626_1631delinsTGTTCA
11g.64747259G>ACA474958569PYGMc.2277C>T (p.Phe759=)
c.2013C>T (p.Phe671=)
n.1630C>T
 dbSNP
11g.64747259G>CCA381165174PYGMc.2277C>G (p.Phe759Leu)
c.2013C>G (p.Phe671Leu)
n.1630C>G
 gnomAD v4
11g.64747259G=CA1978919095PYGMc.2277C= (p.Phe759=)
c.2013C= (p.Phe671=)
n.1630C=
11g.64747259G>TCA381165176PYGMc.2277C>A (p.Phe759Leu)
c.2013C>A (p.Phe671Leu)
n.1630C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.64747260_64747264delCA1978919094PYGMc.2273_2277del (p.Leu758GlnfsTer11)
c.2009_2013del (p.Leu670GlnfsTer11)
n.1626_1630del
 dbSNP
11g.64747260A>CCA381165180PYGMc.2276T>G (p.Phe759Cys)
c.2012T>G (p.Phe671Cys)
n.1629T>G
11g.64747260A>GCA381165181PYGMc.2276T>C (p.Phe759Ser)
c.2012T>C (p.Phe671Ser)
n.1629T>C
 gnomAD v4
11g.64747260A>TCA381165184PYGMc.2276T>A (p.Phe759Tyr)
c.2012T>A (p.Phe671Tyr)
n.1629T>A
11g.64747261delCA2614199489PYGMc.2276del (p.Phe759SerfsTer?)
c.2012del (p.Phe671SerfsTer?)
n.1629del
 gnomAD v4
11g.64747261A>CCA381165188PYGMc.2275T>G (p.Phe759Val)
c.2011T>G (p.Phe671Val)
n.1628T>G
11g.64747261A>GCA381165192PYGMc.2275T>C (p.Phe759Leu)
c.2011T>C (p.Phe671Leu)
n.1628T>C
11g.64747261A>TCA381165189PYGMc.2275T>A (p.Phe759Ile)
c.2011T>A (p.Phe671Ile)
n.1628T>A
11g.64747262delCA2695198895PYGMc.2274del (p.Phe759SerfsTer?)
c.2010del (p.Phe671SerfsTer?)
n.1627del
 ClinVar
11g.64747262C>ACA474958570PYGMc.2274G>T (p.Leu758=)
c.2010G>T (p.Leu670=)
n.1627G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64747262C=CA1978919103PYGMc.2274G= (p.Leu758=)
c.2010G= (p.Leu670=)
n.1627G=
11g.64747262C>GCA474958571PYGMc.2274G>C (p.Leu758=)
c.2010G>C (p.Leu670=)
n.1627G>C
 gnomAD v4
11g.64747262C>TCA6079585PYGMc.2274G>A (p.Leu758=)
c.2010G>A (p.Leu670=)
n.1627G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747263A>CCA381165197PYGMc.2273T>G (p.Leu758Arg)
c.2009T>G (p.Leu670Arg)
n.1626T>G
11g.64747263A>GCA381165200PYGMc.2273T>C (p.Leu758Pro)
c.2009T>C (p.Leu670Pro)
n.1626T>C
11g.64747263A>TCA381165203PYGMc.2273T>A (p.Leu758Gln)
c.2009T>A (p.Leu670Gln)
n.1626T>A
11g.64747263_64747264insATCA2614199490PYGMc.2272_2273insAT (p.Leu758HisfsTer?)
c.2008_2009insAT (p.Leu670HisfsTer?)
n.1625_1626insAT
 gnomAD v4
11g.64747264G>ACA474958572PYGMc.2272C>T (p.Leu758=)
c.2008C>T (p.Leu670=)
n.1625C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64747264G>CCA381165206PYGMc.2272C>G (p.Leu758Val)
c.2008C>G (p.Leu670Val)
n.1625C>G
 gnomAD v4
11g.64747264G>TCA381165209PYGMc.2272C>A (p.Leu758Met)
c.2008C>A (p.Leu670Met)
n.1625C>A
 gnomAD v4
11g.64747265G>ACA474958573PYGMc.2271C>T (p.Asp757=)
c.2007C>T (p.Asp669=)
n.1624C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747265G>CCA381165213PYGMc.2271C>G (p.Asp757Glu)
c.2007C>G (p.Asp669Glu)
n.1624C>G
11g.64747265G=CA1978919113PYGMc.2271C= (p.Asp757=)
c.2007C= (p.Asp669=)
n.1624C=
11g.64747265G>TCA381165214PYGMc.2271C>A (p.Asp757Glu)
c.2007C>A (p.Asp669Glu)
n.1624C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747266T>ACA381165220PYGMc.2270A>T (p.Asp757Val)
c.2006A>T (p.Asp669Val)
n.1623A>T
11g.64747266T>CCA381165222PYGMc.2270A>G (p.Asp757Gly)
c.2006A>G (p.Asp669Gly)
n.1623A>G
11g.64747266T>GCA381165227PYGMc.2270A>C (p.Asp757Ala)
c.2006A>C (p.Asp669Ala)
n.1623A>C
11g.64747267C>ACA6079586PYGMc.2269G>T (p.Asp757Tyr)
c.2005G>T (p.Asp669Tyr)
n.1622G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747267C=CA1978919120PYGMc.2269G= (p.Asp757=)
c.2005G= (p.Asp669=)
n.1622G=
11g.64747267C>GCA381165232PYGMc.2269G>C (p.Asp757His)
c.2005G>C (p.Asp669His)
n.1622G>C
11g.64747267C>TCA381165229PYGMc.2269G>A (p.Asp757Asn)
c.2005G>A (p.Asp669Asn)
n.1622G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747268G>ACA6079587PYGMc.2268C>T (p.Pro756=)
c.2004C>T (p.Pro668=)
n.1621C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747268G>CCA474958574PYGMc.2268C>G (p.Pro756=)
c.2004C>G (p.Pro668=)
n.1621C>G
 dbSNP
11g.64747268G=CA1978919127PYGMc.2268C= (p.Pro756=)
c.2004C= (p.Pro668=)
n.1621C=
11g.64747268G>TCA474958575PYGMc.2268C>A (p.Pro756=)
c.2004C>A (p.Pro668=)
n.1621C>A
11g.64747270delCA2574865505PYGMc.2268del (p.Asp757ThrfsTer?)
c.2004del (p.Asp669ThrfsTer?)
n.1621del
11g.64747269G>ACA381165244PYGMc.2267C>T (p.Pro756Leu)
c.2003C>T (p.Pro668Leu)
n.1620C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747269G>CCA381165249PYGMc.2267C>G (p.Pro756Arg)
c.2003C>G (p.Pro668Arg)
n.1620C>G
11g.64747269G=CA1978919139PYGMc.2267C= (p.Pro756=)
c.2003C= (p.Pro668=)
n.1620C=
11g.64747269G>TCA6079588PYGMc.2267C>A (p.Pro756His)
c.2003C>A (p.Pro668His)
n.1620C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747270G>ACA381165251PYGMc.2266C>T (p.Pro756Ser)
c.2002C>T (p.Pro668Ser)
n.1619C>T
 gnomAD v4
11g.64747270G>CCA381165253PYGMc.2266C>G (p.Pro756Ala)
c.2002C>G (p.Pro668Ala)
n.1619C>G
 dbSNP
11g.64747270G=CA1978919148PYGMc.2266C= (p.Pro756=)
c.2002C= (p.Pro668=)
n.1619C=
11g.64747270G>TCA381165255PYGMc.2266C>A (p.Pro756Thr)
c.2002C>A (p.Pro668Thr)
n.1619C>A
 COSMIC
11g.64747271C>ACA381165257PYGMc.2265G>T (p.Gln755His)
c.2001G>T (p.Gln667His)
n.1618G>T
11g.64747271C=CA1978919152PYGMc.2265G= (p.Gln755=)
c.2001G= (p.Gln667=)
n.1618G=
11g.64747271C>GCA381165260PYGMc.2265G>C (p.Gln755His)
c.2001G>C (p.Gln667His)
n.1618G>C
11g.64747271C>TCA474958576PYGMc.2265G>A (p.Gln755=)
c.2001G>A (p.Gln667=)
n.1618G>A
11g.64747272T>ACA381165263PYGMc.2264A>T (p.Gln755Leu)
c.2000A>T (p.Gln667Leu)
n.1617A>T
11g.64747272T>CCA381165265PYGMc.2264A>G (p.Gln755Arg)
c.2000A>G (p.Gln667Arg)
n.1617A>G
 gnomAD v4
11g.64747272T>GCA381165266PYGMc.2264A>C (p.Gln755Pro)
c.2000A>C (p.Gln667Pro)
n.1617A>C
11g.64747272_64747281dupCA1139662012PYGMc.2255_2264dup (p.Gln755HisfsTer19)
c.1991_2000dup (p.Gln667HisfsTer19)
n.1608_1617dup
 ClinVar dbSNP
11g.64747273G>ACA381165270PYGMc.2263C>T (p.Gln755Ter)
c.1999C>T (p.Gln667Ter)
n.1616C>T
 gnomAD v4
11g.64747273G>CCA381165274PYGMc.2263C>G (p.Gln755Glu)
c.1999C>G (p.Gln667Glu)
n.1616C>G
11g.64747273G>TCA381165276PYGMc.2263C>A (p.Gln755Lys)
c.1999C>A (p.Gln667Lys)
n.1616C>A
11g.64747273_64747274delinsGTCA1978919158PYGMc.2262_2263delinsAC (p.Lys754=)
c.1998_1999delinsAC (p.Lys666=)
n.1615_1616delinsAC
11g.64747274T>ACA381165286PYGMc.2262A>T (p.Lys754Asn)
c.1998A>T (p.Lys666Asn)
n.1615A>T
11g.64747274T>CCA474958577PYGMc.2262A>G (p.Lys754=)
c.1998A>G (p.Lys666=)
n.1615A>G
11g.64747274T>GCA381165280PYGMc.2262A>C (p.Lys754Asn)
c.1998A>C (p.Lys666Asn)
n.1615A>C
11g.64747276delCA222888PYGMc.2262del (p.Lys754AsnfsTer?)
c.1998del (p.Lys666AsnfsTer?)
n.1615del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747275T>ACA381165290PYGMc.2261A>T (p.Lys754Ile)
c.1997A>T (p.Lys666Ile)
n.1614A>T
11g.64747275T>CCA381165291PYGMc.2261A>G (p.Lys754Arg)
c.1997A>G (p.Lys666Arg)
n.1614A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747275T>GCA381165292PYGMc.2261A>C (p.Lys754Thr)
c.1997A>C (p.Lys666Thr)
n.1614A>C
 gnomAD v4
11g.64747275T=CA1978919171PYGMc.2261A= (p.Lys754=)
c.1997A= (p.Lys666=)
n.1614A=
11g.64747276T>ACA381165294PYGMc.2260A>T (p.Lys754Ter)
c.1996A>T (p.Lys666Ter)
n.1613A>T
11g.64747276T>CCA381165295PYGMc.2260A>G (p.Lys754Glu)
c.1996A>G (p.Lys666Glu)
n.1613A>G
11g.64747276T>GCA381165298PYGMc.2260A>C (p.Lys754Gln)
c.1996A>C (p.Lys666Gln)
n.1613A>C
 dbSNP
11g.64747276T=CA1978919183PYGMc.2260A= (p.Lys754=)
c.1996A= (p.Lys666=)
n.1613A=
11g.64747277G>ACA6079589PYGMc.2259C>T (p.Pro753=)
c.1995C>T (p.Pro665=)
n.1612C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747277G>CCA474958578PYGMc.2259C>G (p.Pro753=)
c.1995C>G (p.Pro665=)
n.1612C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.64747277G=CA1978919208PYGMc.2259C= (p.Pro753=)
c.1995C= (p.Pro665=)
n.1612C=
11g.64747277G>TCA474958579PYGMc.2259C>A (p.Pro753=)
c.1995C>A (p.Pro665=)
n.1612C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64747281dupCA918899326PYGMc.2259dup (p.Lys754GlnfsTer17)
c.1995dup (p.Lys666GlnfsTer17)
n.1612dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64747278G>ACA381165305PYGMc.2258C>T (p.Pro753Leu)
c.1994C>T (p.Pro665Leu)
n.1611C>T
 gnomAD v4
11g.64747278G>CCA381165308PYGMc.2258C>G (p.Pro753Arg)
c.1994C>G (p.Pro665Arg)
n.1611C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747278G=CA1978919215PYGMc.2258C= (p.Pro753=)
c.1994C= (p.Pro665=)
n.1611C=
11g.64747278G>TCA381165310PYGMc.2258C>A (p.Pro753His)
c.1994C>A (p.Pro665His)
n.1611C>A
11g.64747279G>ACA381165316PYGMc.2257C>T (p.Pro753Ser)
c.1993C>T (p.Pro665Ser)
n.1610C>T
 gnomAD v4
11g.64747279G>CCA381165320PYGMc.2257C>G (p.Pro753Ala)
c.1993C>G (p.Pro665Ala)
n.1610C>G
11g.64747279G>TCA381165312PYGMc.2257C>A (p.Pro753Thr)
c.1993C>A (p.Pro665Thr)
n.1610C>A
11g.64747280G>ACA474958580PYGMc.2256C>T (p.Ser752=)
c.1992C>T (p.Ser664=)
n.1609C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.64747280G>CCA474958581PYGMc.2256C>G (p.Ser752=)
c.1992C>G (p.Ser664=)
n.1609C>G
11g.64747280G>TCA474958582PYGMc.2256C>A (p.Ser752=)
c.1992C>A (p.Ser664=)
n.1609C>A
11g.64747281G>ACA6079590PYGMc.2255C>T (p.Ser752Phe)
c.1991C>T (p.Ser664Phe)
n.1608C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64747281G>CCA381165332PYGMc.2255C>G (p.Ser752Cys)
c.1991C>G (p.Ser664Cys)
n.1608C>G
 dbSNP
11g.64747281G=CA1978919219PYGMc.2255C= (p.Ser752=)
c.1991C= (p.Ser664=)
n.1608C=
11g.64747281G>TCA381165336PYGMc.2255C>A (p.Ser752Tyr)
c.1991C>A (p.Ser664Tyr)
n.1608C>A
 gnomAD v4
11g.64747281_64747284delCA912972834PYGMc.2252_2255del (p.Phe751SerfsTer?)
c.1988_1991del (p.Phe663SerfsTer?)
n.1605_1608del
11g.64747281_64747284delinsGAGACA1978919222PYGMc.2252_2255delinsTCTC (p.Phe751=)
c.1988_1991delinsTCTC (p.Phe663=)
n.1605_1608delinsTCTC
11g.64747282A>CCA381165337PYGMc.2254T>G (p.Ser752Ala)
c.1990T>G (p.Ser664Ala)
n.1607T>G
11g.64747282A>GCA381165338PYGMc.2254T>C (p.Ser752Pro)
c.1990T>C (p.Ser664Pro)
n.1607T>C
11g.64747282A>TCA381165339PYGMc.2254T>A (p.Ser752Thr)
c.1990T>A (p.Ser664Thr)
n.1607T>A
11g.64747287_64747289delCA6079591PYGMc.2252_2254del (p.Phe751del)
c.1988_1990del (p.Phe663del)
n.1605_1607del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747283G>ACA474958583PYGMc.2253C>T (p.Phe751=)
c.1989C>T (p.Phe663=)
n.1606C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747283G>CCA381165341PYGMc.2253C>G (p.Phe751Leu)
c.1989C>G (p.Phe663Leu)
n.1606C>G
11g.64747283G=CA1978919236PYGMc.2253C= (p.Phe751=)
c.1989C= (p.Phe663=)
n.1606C=
11g.64747283G>TCA381165344PYGMc.2253C>A (p.Phe751Leu)
c.1989C>A (p.Phe663Leu)
n.1606C>A
11g.64747283_64747284delinsGACA1978919235PYGMc.2252_2253delinsTC (p.Phe751=)
c.1988_1989delinsTC (p.Phe663=)
n.1605_1606delinsTC
11g.64747284A>CCA381165347PYGMc.2252T>G (p.Phe751Cys)
c.1988T>G (p.Phe663Cys)
n.1605T>G
11g.64747284A>GCA381165350PYGMc.2252T>C (p.Phe751Ser)
c.1988T>C (p.Phe663Ser)
n.1605T>C
11g.64747284A>TCA381165354PYGMc.2252T>A (p.Phe751Tyr)
c.1988T>A (p.Phe663Tyr)
n.1605T>A
11g.64747285delCA599652718PYGMc.2252del (p.Phe751SerfsTer?)
c.1988del (p.Phe663SerfsTer?)
n.1605del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747285A>CCA381165361PYGMc.2251T>G (p.Phe751Val)
c.1987T>G (p.Phe663Val)
n.1604T>G
11g.64747285A>GCA381165363PYGMc.2251T>C (p.Phe751Leu)
c.1987T>C (p.Phe663Leu)
n.1604T>C
11g.64747285A>TCA381165358PYGMc.2251T>A (p.Phe751Ile)
c.1987T>A (p.Phe663Ile)
n.1604T>A
11g.64747286G>ACA6079592PYGMc.2250C>T (p.Phe750=)
c.1986C>T (p.Phe662=)
n.1603C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747286G>CCA381165370PYGMc.2250C>G (p.Phe750Leu)
c.1986C>G (p.Phe662Leu)
n.1603C>G
11g.64747286G=CA1978919248PYGMc.2250C= (p.Phe750=)
c.1986C= (p.Phe662=)
n.1603C=
11g.64747286G>TCA381165374PYGMc.2250C>A (p.Phe750Leu)
c.1986C>A (p.Phe662Leu)
n.1603C>A
11g.64747287A=CA1978919251PYGMc.2249T= (p.Phe750=)
c.1985T= (p.Phe662=)
n.1602T=
11g.64747287A>CCA381165377PYGMc.2249T>G (p.Phe750Cys)
c.1985T>G (p.Phe662Cys)
n.1602T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747287A>GCA381165382PYGMc.2249T>C (p.Phe750Ser)
c.1985T>C (p.Phe662Ser)
n.1602T>C
 gnomAD v4
11g.64747287A>TCA381165385PYGMc.2249T>A (p.Phe750Tyr)
c.1985T>A (p.Phe662Tyr)
n.1602T>A
11g.64747288A>CCA381165396PYGMc.2248T>G (p.Phe750Val)
c.1984T>G (p.Phe662Val)
n.1601T>G
11g.64747288A>GCA381165390PYGMc.2248T>C (p.Phe750Leu)
c.1984T>C (p.Phe662Leu)
n.1601T>C
11g.64747288A>TCA381165393PYGMc.2248T>A (p.Phe750Ile)
c.1984T>A (p.Phe662Ile)
n.1601T>A
11g.64747289G>ACA474958584PYGMc.2247C>T (p.Gly749=)
c.1983C>T (p.Gly661=)
n.1600C>T
11g.64747289G>CCA474958585PYGMc.2247C>G (p.Gly749=)
c.1983C>G (p.Gly661=)
n.1600C>G
11g.64747289G>TCA474958586PYGMc.2247C>A (p.Gly749=)
c.1983C>A (p.Gly661=)
n.1600C>A
11g.64747290C>ACA381165401PYGMc.2246G>T (p.Gly749Val)
c.1982G>T (p.Gly661Val)
n.1599G>T
11g.64747290C=CA1978919255PYGMc.2246G= (p.Gly749=)
c.1982G= (p.Gly661=)
n.1599G=
11g.64747290C>GCA381165403PYGMc.2246G>C (p.Gly749Ala)
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
n.1599G>C
11g.64747290C>TCA6079593PYGMc.2246G>A (p.Gly749Asp)
c.1982G>A (p.Gly661Asp)
n.1599G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747291C>ACA381165413PYGMc.2245G>T (p.Gly749Cys)
c.1981G>T (p.Gly661Cys)
n.1598G>T
11g.64747291C>GCA381165419PYGMc.2245G>C (p.Gly749Arg)
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
n.1598G>C
11g.64747291C>TCA381165423PYGMc.2245G>A (p.Gly749Ser)
c.1981G>A (p.Gly661Ser)
n.1598G>A
11g.64747291_64747305delinsCACTGCTCAGCTGCTCA1978919262PYGMc.2231_2245delinsAGCAGCTGAGCAGTG (p.Glu744=)
c.1967_1981delinsAGCAGCTGAGCAGTG (p.Glu656=)
n.1584_1598delinsAGCAGCTGAGCAGTG
11g.64747292A=CA1978919276PYGMc.2244T= (p.Ser748=)
c.1980T= (p.Ser660=)
n.1597T=
11g.64747292A>CCA381165429PYGMc.2244T>G (p.Ser748Arg)
c.1980T>G (p.Ser660Arg)
n.1597T>G
11g.64747292A>GCA6079594PYGMc.2244T>C (p.Ser748=)
c.1980T>C (p.Ser660=)
n.1597T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64747292A>TCA381165446PYGMc.2244T>A (p.Ser748Arg)
c.1980T>A (p.Ser660Arg)
n.1597T>A
 gnomAD v4
11g.64747292_64747305delCA16041494PYGMc.2231_2244del (p.Glu744GlyfsTer22)
c.1967_1980del (p.Glu656GlyfsTer22)
n.1584_1597del
 ClinVar dbSNP
11g.64747293C>ACA381165452PYGMc.2243G>T (p.Ser748Ile)
c.1979G>T (p.Ser660Ile)
n.1596G>T
11g.64747293C=CA1978919281PYGMc.2243G= (p.Ser748=)
c.1979G= (p.Ser660=)
n.1596G=
11g.64747293C>GCA381165449PYGMc.2243G>C (p.Ser748Thr)
c.1979G>C (p.Ser660Thr)
n.1596G>C
11g.64747293C>TCA381165456PYGMc.2243G>A (p.Ser748Asn)
c.1979G>A (p.Ser660Asn)
n.1596G>A
 dbSNP
11g.64747294T>ACA381165460PYGMc.2242A>T (p.Ser748Cys)
c.1978A>T (p.Ser660Cys)
n.1595A>T
11g.64747294T>CCA381165461PYGMc.2242A>G (p.Ser748Gly)
c.1978A>G (p.Ser660Gly)
n.1595A>G
 gnomAD v4
11g.64747294T>GCA381165462PYGMc.2242A>C (p.Ser748Arg)
c.1978A>C (p.Ser660Arg)
n.1595A>C
11g.64747295G>ACA474958587PYGMc.2241C>T (p.Ser747=)
c.1977C>T (p.Ser659=)
n.1594C>T
11g.64747295G>CCA381165463PYGMc.2241C>G (p.Ser747Arg)
c.1977C>G (p.Ser659Arg)
n.1594C>G
11g.64747295G>TCA381165465PYGMc.2241C>A (p.Ser747Arg)
c.1977C>A (p.Ser659Arg)
n.1594C>A
11g.64747296C>ACA381165473PYGMc.2240G>T (p.Ser747Ile)
c.1976G>T (p.Ser659Ile)
n.1593G>T
11g.64747296C>GCA381165477PYGMc.2240G>C (p.Ser747Thr)
c.1976G>C (p.Ser659Thr)
n.1593G>C
11g.64747296C>TCA381165480PYGMc.2240G>A (p.Ser747Asn)
c.1976G>A (p.Ser659Asn)
n.1593G>A
11g.64747297T>ACA381165482PYGMc.2239A>T (p.Ser747Cys)
c.1975A>T (p.Ser659Cys)
n.1592A>T
11g.64747297T>CCA381165484PYGMc.2239A>G (p.Ser747Gly)
c.1975A>G (p.Ser659Gly)
n.1592A>G
11g.64747297T>GCA381165485PYGMc.2239A>C (p.Ser747Arg)
c.1975A>C (p.Ser659Arg)
n.1592A>C
11g.64747298C>ACA474958588PYGMc.2238G>T (p.Leu746=)
c.1974G>T (p.Leu658=)
n.1591G>T
11g.64747298C=CA1978919286PYGMc.2238G= (p.Leu746=)
c.1974G= (p.Leu658=)
n.1591G=
11g.64747298C>GCA474958589PYGMc.2238G>C (p.Leu746=)
c.1974G>C (p.Leu658=)
n.1591G>C
11g.64747298C>TCA6079595PYGMc.2238G>A (p.Leu746=)
c.1974G>A (p.Leu658=)
n.1591G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched