UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6474333_6474348del | CA2642978032 | PLEKHG5 | c.439+106_439+121del (n.439+106_439+121del) c.613+106_613+121del (n.613+106_613+121del) c.550+106_550+121del (n.550+106_550+121del) n.915+106_915+121del c.646+106_646+121del (n.646+106_646+121del) c.736+106_736+121del (n.736+106_736+121del) c.*651+106_*651+121del (n.*651+106_*651+121del) c.*267+106_*267+121del (n.*267+106_*267+121del) c.670+106_670+121del (n.670+106_670+121del) c.607+106_607+121del (n.607+106_607+121del) c.676+106_676+121del (n.676+106_676+121del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474348_6474407del | CA2642978098 | PLEKHG5 | c.439+50_439+109del (n.439+50_439+109del) c.613+50_613+109del (n.613+50_613+109del) c.550+50_550+109del (n.550+50_550+109del) n.915+50_915+109del c.646+50_646+109del (n.646+50_646+109del) c.736+50_736+109del (n.736+50_736+109del) c.*651+50_*651+109del (n.*651+50_*651+109del) c.*267+50_*267+109del (n.*267+50_*267+109del) c.670+50_670+109del (n.670+50_670+109del) c.607+50_607+109del (n.607+50_607+109del) c.676+50_676+109del (n.676+50_676+109del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474348G>T | CA2642978127 | PLEKHG5 | c.439+103C>A (n.439+103C>A) c.613+103C>A (n.613+103C>A) c.550+103C>A (n.550+103C>A) n.915+103C>A c.646+103C>A (n.646+103C>A) c.736+103C>A (n.736+103C>A) c.*651+103C>A (n.*651+103C>A) c.*267+103C>A (n.*267+103C>A) c.670+103C>A (n.670+103C>A) c.607+103C>A (n.607+103C>A) c.676+103C>A (n.676+103C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474349C>A | CA2642978130 | PLEKHG5 | c.439+102G>T (n.439+102G>T) c.613+102G>T (n.613+102G>T) c.550+102G>T (n.550+102G>T) n.915+102G>T c.646+102G>T (n.646+102G>T) c.736+102G>T (n.736+102G>T) c.*651+102G>T (n.*651+102G>T) c.*267+102G>T (n.*267+102G>T) c.670+102G>T (n.670+102G>T) c.607+102G>T (n.607+102G>T) c.676+102G>T (n.676+102G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474349C>T | CA2642978131 | PLEKHG5 | c.439+102G>A (n.439+102G>A) c.613+102G>A (n.613+102G>A) c.550+102G>A (n.550+102G>A) n.915+102G>A c.646+102G>A (n.646+102G>A) c.736+102G>A (n.736+102G>A) c.*651+102G>A (n.*651+102G>A) c.*267+102G>A (n.*267+102G>A) c.670+102G>A (n.670+102G>A) c.607+102G>A (n.607+102G>A) c.676+102G>A (n.676+102G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474351C>A | CA2642978134 | PLEKHG5 | c.439+100G>T (n.439+100G>T) c.613+100G>T (n.613+100G>T) c.550+100G>T (n.550+100G>T) n.915+100G>T c.646+100G>T (n.646+100G>T) c.736+100G>T (n.736+100G>T) c.*651+100G>T (n.*651+100G>T) c.*267+100G>T (n.*267+100G>T) c.670+100G>T (n.670+100G>T) c.607+100G>T (n.607+100G>T) c.676+100G>T (n.676+100G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474352A>G | CA2642978137 | PLEKHG5 | c.439+99T>C (n.439+99T>C) c.613+99T>C (n.613+99T>C) c.550+99T>C (n.550+99T>C) n.915+99T>C c.646+99T>C (n.646+99T>C) c.736+99T>C (n.736+99T>C) c.*651+99T>C (n.*651+99T>C) c.*267+99T>C (n.*267+99T>C) c.670+99T>C (n.670+99T>C) c.607+99T>C (n.607+99T>C) c.676+99T>C (n.676+99T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474353G>A | CA2574193529 | PLEKHG5 | c.439+98C>T (n.439+98C>T) c.613+98C>T (n.613+98C>T) c.550+98C>T (n.550+98C>T) n.915+98C>T c.646+98C>T (n.646+98C>T) c.736+98C>T (n.736+98C>T) c.*651+98C>T (n.*651+98C>T) c.*267+98C>T (n.*267+98C>T) c.670+98C>T (n.670+98C>T) c.607+98C>T (n.607+98C>T) c.676+98C>T (n.676+98C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474353G>T | CA2574193530 | PLEKHG5 | c.439+98C>A (n.439+98C>A) c.613+98C>A (n.613+98C>A) c.550+98C>A (n.550+98C>A) n.915+98C>A c.646+98C>A (n.646+98C>A) c.736+98C>A (n.736+98C>A) c.*651+98C>A (n.*651+98C>A) c.*267+98C>A (n.*267+98C>A) c.670+98C>A (n.670+98C>A) c.607+98C>A (n.607+98C>A) c.676+98C>A (n.676+98C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474354G>A | CA520765982 | PLEKHG5 | c.439+97C>T (n.439+97C>T) c.613+97C>T (n.613+97C>T) c.550+97C>T (n.550+97C>T) n.915+97C>T c.646+97C>T (n.646+97C>T) c.736+97C>T (n.736+97C>T) c.*651+97C>T (n.*651+97C>T) c.*267+97C>T (n.*267+97C>T) c.670+97C>T (n.670+97C>T) c.607+97C>T (n.607+97C>T) c.676+97C>T (n.676+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474354G= | CA1151506623 | PLEKHG5 | c.439+97C= (n.439+97C=) c.613+97C= (n.613+97C=) c.550+97C= (n.550+97C=) n.915+97C= c.646+97C= (n.646+97C=) c.736+97C= (n.736+97C=) c.*651+97C= (n.*651+97C=) c.*267+97C= (n.*267+97C=) c.670+97C= (n.670+97C=) c.607+97C= (n.607+97C=) c.676+97C= (n.676+97C=) | |
| 1 | g.6474354G>T | CA2642978141 | PLEKHG5 | c.439+97C>A (n.439+97C>A) c.613+97C>A (n.613+97C>A) c.550+97C>A (n.550+97C>A) n.915+97C>A c.646+97C>A (n.646+97C>A) c.736+97C>A (n.736+97C>A) c.*651+97C>A (n.*651+97C>A) c.*267+97C>A (n.*267+97C>A) c.670+97C>A (n.670+97C>A) c.607+97C>A (n.607+97C>A) c.676+97C>A (n.676+97C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474354_6474356delinsGCC | CA1151506622 | PLEKHG5 | c.439+95_439+97delinsGGC (n.439+95_439+97delinsGGC) c.613+95_613+97delinsGGC (n.613+95_613+97delinsGGC) c.550+95_550+97delinsGGC (n.550+95_550+97delinsGGC) n.915+95_915+97delinsGGC c.646+95_646+97delinsGGC (n.646+95_646+97delinsGGC) c.736+95_736+97delinsGGC (n.736+95_736+97delinsGGC) c.*651+95_*651+97delinsGGC (n.*651+95_*651+97delinsGGC) c.*267+95_*267+97delinsGGC (n.*267+95_*267+97delinsGGC) c.670+95_670+97delinsGGC (n.670+95_670+97delinsGGC) c.607+95_607+97delinsGGC (n.607+95_607+97delinsGGC) c.676+95_676+97delinsGGC (n.676+95_676+97delinsGGC) | |
| 1 | g.6474355C>T | CA2642978142 | PLEKHG5 | c.439+96G>A (n.439+96G>A) c.613+96G>A (n.613+96G>A) c.550+96G>A (n.550+96G>A) n.915+96G>A c.646+96G>A (n.646+96G>A) c.736+96G>A (n.736+96G>A) c.*651+96G>A (n.*651+96G>A) c.*267+96G>A (n.*267+96G>A) c.670+96G>A (n.670+96G>A) c.607+96G>A (n.607+96G>A) c.676+96G>A (n.676+96G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474357del | CA2574193532 | PLEKHG5 | c.439+96del (n.439+96del) c.613+96del (n.613+96del) c.550+96del (n.550+96del) n.915+96del c.646+96del (n.646+96del) c.736+96del (n.736+96del) c.*651+96del (n.*651+96del) c.*267+96del (n.*267+96del) c.670+96del (n.670+96del) c.607+96del (n.607+96del) c.676+96del (n.676+96del) | |
| 1 | g.6474356_6474357del | CA737854481 | PLEKHG5 | c.439+95_439+96del (n.439+95_439+96del) c.613+95_613+96del (n.613+95_613+96del) c.550+95_550+96del (n.550+95_550+96del) n.915+95_915+96del c.646+95_646+96del (n.646+95_646+96del) c.736+95_736+96del (n.736+95_736+96del) c.*651+95_*651+96del (n.*651+95_*651+96del) c.*267+95_*267+96del (n.*267+95_*267+96del) c.670+95_670+96del (n.670+95_670+96del) c.607+95_607+96del (n.607+95_607+96del) c.676+95_676+96del (n.676+95_676+96del) | dbSNP |
| 1 | g.6474356C>A | CA2642978147 | PLEKHG5 | c.439+95G>T (n.439+95G>T) c.613+95G>T (n.613+95G>T) c.550+95G>T (n.550+95G>T) n.915+95G>T c.646+95G>T (n.646+95G>T) c.736+95G>T (n.736+95G>T) c.*651+95G>T (n.*651+95G>T) c.*267+95G>T (n.*267+95G>T) c.670+95G>T (n.670+95G>T) c.607+95G>T (n.607+95G>T) c.676+95G>T (n.676+95G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474356C>G | CA2642978148 | PLEKHG5 | c.439+95G>C (n.439+95G>C) c.613+95G>C (n.613+95G>C) c.550+95G>C (n.550+95G>C) n.915+95G>C c.646+95G>C (n.646+95G>C) c.736+95G>C (n.736+95G>C) c.*651+95G>C (n.*651+95G>C) c.*267+95G>C (n.*267+95G>C) c.670+95G>C (n.670+95G>C) c.607+95G>C (n.607+95G>C) c.676+95G>C (n.676+95G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474357C>A | CA2642978149 | PLEKHG5 | c.439+94G>T (n.439+94G>T) c.613+94G>T (n.613+94G>T) c.550+94G>T (n.550+94G>T) n.915+94G>T c.646+94G>T (n.646+94G>T) c.736+94G>T (n.736+94G>T) c.*651+94G>T (n.*651+94G>T) c.*267+94G>T (n.*267+94G>T) c.670+94G>T (n.670+94G>T) c.607+94G>T (n.607+94G>T) c.676+94G>T (n.676+94G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474358A= | CA1151506624 | PLEKHG5 | c.439+93T= (n.439+93T=) c.613+93T= (n.613+93T=) c.550+93T= (n.550+93T=) n.915+93T= c.646+93T= (n.646+93T=) c.736+93T= (n.736+93T=) c.*651+93T= (n.*651+93T=) c.*267+93T= (n.*267+93T=) c.670+93T= (n.670+93T=) c.607+93T= (n.607+93T=) c.676+93T= (n.676+93T=) | |
| 1 | g.6474358A>C | CA2642978153 | PLEKHG5 | c.439+93T>G (n.439+93T>G) c.613+93T>G (n.613+93T>G) c.550+93T>G (n.550+93T>G) n.915+93T>G c.646+93T>G (n.646+93T>G) c.736+93T>G (n.736+93T>G) c.*651+93T>G (n.*651+93T>G) c.*267+93T>G (n.*267+93T>G) c.670+93T>G (n.670+93T>G) c.607+93T>G (n.607+93T>G) c.676+93T>G (n.676+93T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474358A>G | CA737854485 | PLEKHG5 | c.439+93T>C (n.439+93T>C) c.613+93T>C (n.613+93T>C) c.550+93T>C (n.550+93T>C) n.915+93T>C c.646+93T>C (n.646+93T>C) c.736+93T>C (n.736+93T>C) c.*651+93T>C (n.*651+93T>C) c.*267+93T>C (n.*267+93T>C) c.670+93T>C (n.670+93T>C) c.607+93T>C (n.607+93T>C) c.676+93T>C (n.676+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474358A>T | CA2574193533 | PLEKHG5 | c.439+93T>A (n.439+93T>A) c.613+93T>A (n.613+93T>A) c.550+93T>A (n.550+93T>A) n.915+93T>A c.646+93T>A (n.646+93T>A) c.736+93T>A (n.736+93T>A) c.*651+93T>A (n.*651+93T>A) c.*267+93T>A (n.*267+93T>A) c.670+93T>A (n.670+93T>A) c.607+93T>A (n.607+93T>A) c.676+93T>A (n.676+93T>A) | |
| 1 | g.6474359C>A | CA17243625 | PLEKHG5 | c.439+92G>T (n.439+92G>T) c.613+92G>T (n.613+92G>T) c.550+92G>T (n.550+92G>T) n.915+92G>T c.646+92G>T (n.646+92G>T) c.736+92G>T (n.736+92G>T) c.*651+92G>T (n.*651+92G>T) c.*267+92G>T (n.*267+92G>T) c.670+92G>T (n.670+92G>T) c.607+92G>T (n.607+92G>T) c.676+92G>T (n.676+92G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6474359C= | CA1151506628 | PLEKHG5 | c.439+92G= (n.439+92G=) c.613+92G= (n.613+92G=) c.550+92G= (n.550+92G=) n.915+92G= c.646+92G= (n.646+92G=) c.736+92G= (n.736+92G=) c.*651+92G= (n.*651+92G=) c.*267+92G= (n.*267+92G=) c.670+92G= (n.670+92G=) c.607+92G= (n.607+92G=) c.676+92G= (n.676+92G=) | |
| 1 | g.6474359C>T | CA998178912 | PLEKHG5 | c.439+92G>A (n.439+92G>A) c.613+92G>A (n.613+92G>A) c.550+92G>A (n.550+92G>A) n.915+92G>A c.646+92G>A (n.646+92G>A) c.736+92G>A (n.736+92G>A) c.*651+92G>A (n.*651+92G>A) c.*267+92G>A (n.*267+92G>A) c.670+92G>A (n.670+92G>A) c.607+92G>A (n.607+92G>A) c.676+92G>A (n.676+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474360del | CA2742323553 | PLEKHG5 | c.439+91del (n.439+91del) c.613+91del (n.613+91del) c.550+91del (n.550+91del) n.915+91del c.646+91del (n.646+91del) c.736+91del (n.736+91del) c.*651+91del (n.*651+91del) c.*267+91del (n.*267+91del) c.670+91del (n.670+91del) c.607+91del (n.607+91del) c.676+91del (n.676+91del) | |
| 1 | g.6474360G>A | CA1151506633 | PLEKHG5 | c.439+91C>T (n.439+91C>T) c.613+91C>T (n.613+91C>T) c.550+91C>T (n.550+91C>T) n.915+91C>T c.646+91C>T (n.646+91C>T) c.736+91C>T (n.736+91C>T) c.*651+91C>T (n.*651+91C>T) c.*267+91C>T (n.*267+91C>T) c.670+91C>T (n.670+91C>T) c.607+91C>T (n.607+91C>T) c.676+91C>T (n.676+91C>T) | dbSNP |
| 1 | g.6474360G>C | CA520765983 | PLEKHG5 | c.439+91C>G (n.439+91C>G) c.613+91C>G (n.613+91C>G) c.550+91C>G (n.550+91C>G) n.915+91C>G c.646+91C>G (n.646+91C>G) c.736+91C>G (n.736+91C>G) c.*651+91C>G (n.*651+91C>G) c.*267+91C>G (n.*267+91C>G) c.670+91C>G (n.670+91C>G) c.607+91C>G (n.607+91C>G) c.676+91C>G (n.676+91C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474360G= | CA1151506632 | PLEKHG5 | c.439+91C= (n.439+91C=) c.613+91C= (n.613+91C=) c.550+91C= (n.550+91C=) n.915+91C= c.646+91C= (n.646+91C=) c.736+91C= (n.736+91C=) c.*651+91C= (n.*651+91C=) c.*267+91C= (n.*267+91C=) c.670+91C= (n.670+91C=) c.607+91C= (n.607+91C=) c.676+91C= (n.676+91C=) | |
| 1 | g.6474360G>T | CA2574193535 | PLEKHG5 | c.439+91C>A (n.439+91C>A) c.613+91C>A (n.613+91C>A) c.550+91C>A (n.550+91C>A) n.915+91C>A c.646+91C>A (n.646+91C>A) c.736+91C>A (n.736+91C>A) c.*651+91C>A (n.*651+91C>A) c.*267+91C>A (n.*267+91C>A) c.670+91C>A (n.670+91C>A) c.607+91C>A (n.607+91C>A) c.676+91C>A (n.676+91C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474361A>G | CA2574193536 | PLEKHG5 | c.439+90T>C (n.439+90T>C) c.613+90T>C (n.613+90T>C) c.550+90T>C (n.550+90T>C) n.915+90T>C c.646+90T>C (n.646+90T>C) c.736+90T>C (n.736+90T>C) c.*651+90T>C (n.*651+90T>C) c.*267+90T>C (n.*267+90T>C) c.670+90T>C (n.670+90T>C) c.607+90T>C (n.607+90T>C) c.676+90T>C (n.676+90T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474363del | CA2642978177 | PLEKHG5 | c.439+89del (n.439+89del) c.613+89del (n.613+89del) c.550+89del (n.550+89del) n.915+89del c.646+89del (n.646+89del) c.736+89del (n.736+89del) c.*651+89del (n.*651+89del) c.*267+89del (n.*267+89del) c.670+89del (n.670+89del) c.607+89del (n.607+89del) c.676+89del (n.676+89del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474363C>A | CA2642978178 | PLEKHG5 | c.439+88G>T (n.439+88G>T) c.613+88G>T (n.613+88G>T) c.550+88G>T (n.550+88G>T) n.915+88G>T c.646+88G>T (n.646+88G>T) c.736+88G>T (n.736+88G>T) c.*651+88G>T (n.*651+88G>T) c.*267+88G>T (n.*267+88G>T) c.670+88G>T (n.670+88G>T) c.607+88G>T (n.607+88G>T) c.676+88G>T (n.676+88G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474365del | CA2642978181 | PLEKHG5 | c.439+87del (n.439+87del) c.613+87del (n.613+87del) c.550+87del (n.550+87del) n.915+87del c.646+87del (n.646+87del) c.736+87del (n.736+87del) c.*651+87del (n.*651+87del) c.*267+87del (n.*267+87del) c.670+87del (n.670+87del) c.607+87del (n.607+87del) c.676+87del (n.676+87del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474365A= | CA1151506637 | PLEKHG5 | c.439+86T= (n.439+86T=) c.613+86T= (n.613+86T=) c.550+86T= (n.550+86T=) n.915+86T= c.646+86T= (n.646+86T=) c.736+86T= (n.736+86T=) c.*651+86T= (n.*651+86T=) c.*267+86T= (n.*267+86T=) c.670+86T= (n.670+86T=) c.607+86T= (n.607+86T=) c.676+86T= (n.676+86T=) | |
| 1 | g.6474365A>G | CA520765984 | PLEKHG5 | c.439+86T>C (n.439+86T>C) c.613+86T>C (n.613+86T>C) c.550+86T>C (n.550+86T>C) n.915+86T>C c.646+86T>C (n.646+86T>C) c.736+86T>C (n.736+86T>C) c.*651+86T>C (n.*651+86T>C) c.*267+86T>C (n.*267+86T>C) c.670+86T>C (n.670+86T>C) c.607+86T>C (n.607+86T>C) c.676+86T>C (n.676+86T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474366T>C | CA17243627 | PLEKHG5 | c.439+85A>G (n.439+85A>G) c.613+85A>G (n.613+85A>G) c.550+85A>G (n.550+85A>G) n.915+85A>G c.646+85A>G (n.646+85A>G) c.736+85A>G (n.736+85A>G) c.*651+85A>G (n.*651+85A>G) c.*267+85A>G (n.*267+85A>G) c.670+85A>G (n.670+85A>G) c.607+85A>G (n.607+85A>G) c.676+85A>G (n.676+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474366T>G | CA737854491 | PLEKHG5 | c.439+85A>C (n.439+85A>C) c.613+85A>C (n.613+85A>C) c.550+85A>C (n.550+85A>C) n.915+85A>C c.646+85A>C (n.646+85A>C) c.736+85A>C (n.736+85A>C) c.*651+85A>C (n.*651+85A>C) c.*267+85A>C (n.*267+85A>C) c.670+85A>C (n.670+85A>C) c.607+85A>C (n.607+85A>C) c.676+85A>C (n.676+85A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474366T= | CA1146777442 | PLEKHG5 | c.439+85A= (n.439+85A=) c.613+85A= (n.613+85A=) c.550+85A= (n.550+85A=) n.915+85A= c.646+85A= (n.646+85A=) c.736+85A= (n.736+85A=) c.*651+85A= (n.*651+85A=) c.*267+85A= (n.*267+85A=) c.670+85A= (n.670+85A=) c.607+85A= (n.607+85A=) c.676+85A= (n.676+85A=) | |
| 1 | g.6474367G>A | CA2642978192 | PLEKHG5 | c.439+84C>T (n.439+84C>T) c.613+84C>T (n.613+84C>T) c.550+84C>T (n.550+84C>T) n.915+84C>T c.646+84C>T (n.646+84C>T) c.736+84C>T (n.736+84C>T) c.*651+84C>T (n.*651+84C>T) c.*267+84C>T (n.*267+84C>T) c.670+84C>T (n.670+84C>T) c.607+84C>T (n.607+84C>T) c.676+84C>T (n.676+84C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474367G>T | CA2642978196 | PLEKHG5 | c.439+84C>A (n.439+84C>A) c.613+84C>A (n.613+84C>A) c.550+84C>A (n.550+84C>A) n.915+84C>A c.646+84C>A (n.646+84C>A) c.736+84C>A (n.736+84C>A) c.*651+84C>A (n.*651+84C>A) c.*267+84C>A (n.*267+84C>A) c.670+84C>A (n.670+84C>A) c.607+84C>A (n.607+84C>A) c.676+84C>A (n.676+84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474368G>A | CA17243629 | PLEKHG5 | c.439+83C>T (n.439+83C>T) c.613+83C>T (n.613+83C>T) c.550+83C>T (n.550+83C>T) n.915+83C>T c.646+83C>T (n.646+83C>T) c.736+83C>T (n.736+83C>T) c.*651+83C>T (n.*651+83C>T) c.*267+83C>T (n.*267+83C>T) c.670+83C>T (n.670+83C>T) c.607+83C>T (n.607+83C>T) c.676+83C>T (n.676+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474368G= | CA1142464434 | PLEKHG5 | c.439+83C= (n.439+83C=) c.613+83C= (n.613+83C=) c.550+83C= (n.550+83C=) n.915+83C= c.646+83C= (n.646+83C=) c.736+83C= (n.736+83C=) c.*651+83C= (n.*651+83C=) c.*267+83C= (n.*267+83C=) c.670+83C= (n.670+83C=) c.607+83C= (n.607+83C=) c.676+83C= (n.676+83C=) | |
| 1 | g.6474369G>A | CA2642978200 | PLEKHG5 | c.439+82C>T (n.439+82C>T) c.613+82C>T (n.613+82C>T) c.550+82C>T (n.550+82C>T) n.915+82C>T c.646+82C>T (n.646+82C>T) c.736+82C>T (n.736+82C>T) c.*651+82C>T (n.*651+82C>T) c.*267+82C>T (n.*267+82C>T) c.670+82C>T (n.670+82C>T) c.607+82C>T (n.607+82C>T) c.676+82C>T (n.676+82C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474372C= | CA1151506646 | PLEKHG5 | c.439+79G= (n.439+79G=) c.613+79G= (n.613+79G=) c.550+79G= (n.550+79G=) n.915+79G= c.646+79G= (n.646+79G=) c.736+79G= (n.736+79G=) c.*651+79G= (n.*651+79G=) c.*267+79G= (n.*267+79G=) c.670+79G= (n.670+79G=) c.607+79G= (n.607+79G=) c.676+79G= (n.676+79G=) | |
| 1 | g.6474372C>G | CA998178921 | PLEKHG5 | c.439+79G>C (n.439+79G>C) c.613+79G>C (n.613+79G>C) c.550+79G>C (n.550+79G>C) n.915+79G>C c.646+79G>C (n.646+79G>C) c.736+79G>C (n.736+79G>C) c.*651+79G>C (n.*651+79G>C) c.*267+79G>C (n.*267+79G>C) c.670+79G>C (n.670+79G>C) c.607+79G>C (n.607+79G>C) c.676+79G>C (n.676+79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474372C>T | CA2574193539 | PLEKHG5 | c.439+79G>A (n.439+79G>A) c.613+79G>A (n.613+79G>A) c.550+79G>A (n.550+79G>A) n.915+79G>A c.646+79G>A (n.646+79G>A) c.736+79G>A (n.736+79G>A) c.*651+79G>A (n.*651+79G>A) c.*267+79G>A (n.*267+79G>A) c.670+79G>A (n.670+79G>A) c.607+79G>A (n.607+79G>A) c.676+79G>A (n.676+79G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474373C= | CA1151506648 | PLEKHG5 | c.439+78G= (n.439+78G=) c.613+78G= (n.613+78G=) c.550+78G= (n.550+78G=) n.915+78G= c.646+78G= (n.646+78G=) c.736+78G= (n.736+78G=) c.*651+78G= (n.*651+78G=) c.*267+78G= (n.*267+78G=) c.670+78G= (n.670+78G=) c.607+78G= (n.607+78G=) c.676+78G= (n.676+78G=) | |
| 1 | g.6474373C>T | CA998178923 | PLEKHG5 | c.439+78G>A (n.439+78G>A) c.613+78G>A (n.613+78G>A) c.550+78G>A (n.550+78G>A) n.915+78G>A c.646+78G>A (n.646+78G>A) c.736+78G>A (n.736+78G>A) c.*651+78G>A (n.*651+78G>A) c.*267+78G>A (n.*267+78G>A) c.670+78G>A (n.670+78G>A) c.607+78G>A (n.607+78G>A) c.676+78G>A (n.676+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474374T>C | CA520765986 | PLEKHG5 | c.439+77A>G (n.439+77A>G) c.613+77A>G (n.613+77A>G) c.550+77A>G (n.550+77A>G) n.915+77A>G c.646+77A>G (n.646+77A>G) c.736+77A>G (n.736+77A>G) c.*651+77A>G (n.*651+77A>G) c.*267+77A>G (n.*267+77A>G) c.670+77A>G (n.670+77A>G) c.607+77A>G (n.607+77A>G) c.676+77A>G (n.676+77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474374T= | CA1151506652 | PLEKHG5 | c.439+77A= (n.439+77A=) c.613+77A= (n.613+77A=) c.550+77A= (n.550+77A=) n.915+77A= c.646+77A= (n.646+77A=) c.736+77A= (n.736+77A=) c.*651+77A= (n.*651+77A=) c.*267+77A= (n.*267+77A=) c.670+77A= (n.670+77A=) c.607+77A= (n.607+77A=) c.676+77A= (n.676+77A=) | |
| 1 | g.6474375G>A | CA2642978213 | PLEKHG5 | c.439+76C>T (n.439+76C>T) c.613+76C>T (n.613+76C>T) c.550+76C>T (n.550+76C>T) n.915+76C>T c.646+76C>T (n.646+76C>T) c.736+76C>T (n.736+76C>T) c.*651+76C>T (n.*651+76C>T) c.*267+76C>T (n.*267+76C>T) c.670+76C>T (n.670+76C>T) c.607+76C>T (n.607+76C>T) c.676+76C>T (n.676+76C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474375G>T | CA2642978217 | PLEKHG5 | c.439+76C>A (n.439+76C>A) c.613+76C>A (n.613+76C>A) c.550+76C>A (n.550+76C>A) n.915+76C>A c.646+76C>A (n.646+76C>A) c.736+76C>A (n.736+76C>A) c.*651+76C>A (n.*651+76C>A) c.*267+76C>A (n.*267+76C>A) c.670+76C>A (n.670+76C>A) c.607+76C>A (n.607+76C>A) c.676+76C>A (n.676+76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474376A= | CA1151506655 | PLEKHG5 | c.439+75T= (n.439+75T=) c.613+75T= (n.613+75T=) c.550+75T= (n.550+75T=) n.915+75T= c.646+75T= (n.646+75T=) c.736+75T= (n.736+75T=) c.*651+75T= (n.*651+75T=) c.*267+75T= (n.*267+75T=) c.670+75T= (n.670+75T=) c.607+75T= (n.607+75T=) c.676+75T= (n.676+75T=) | |
| 1 | g.6474376A>C | CA737854495 | PLEKHG5 | c.439+75T>G (n.439+75T>G) c.613+75T>G (n.613+75T>G) c.550+75T>G (n.550+75T>G) n.915+75T>G c.646+75T>G (n.646+75T>G) c.736+75T>G (n.736+75T>G) c.*651+75T>G (n.*651+75T>G) c.*267+75T>G (n.*267+75T>G) c.670+75T>G (n.670+75T>G) c.607+75T>G (n.607+75T>G) c.676+75T>G (n.676+75T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6474376A>G | CA1151506656 | PLEKHG5 | c.439+75T>C (n.439+75T>C) c.613+75T>C (n.613+75T>C) c.550+75T>C (n.550+75T>C) n.915+75T>C c.646+75T>C (n.646+75T>C) c.736+75T>C (n.736+75T>C) c.*651+75T>C (n.*651+75T>C) c.*267+75T>C (n.*267+75T>C) c.670+75T>C (n.670+75T>C) c.607+75T>C (n.607+75T>C) c.676+75T>C (n.676+75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6474377G>A | CA2642978224 | PLEKHG5 | c.439+74C>T (n.439+74C>T) c.613+74C>T (n.613+74C>T) c.550+74C>T (n.550+74C>T) n.915+74C>T c.646+74C>T (n.646+74C>T) c.736+74C>T (n.736+74C>T) c.*651+74C>T (n.*651+74C>T) c.*267+74C>T (n.*267+74C>T) c.670+74C>T (n.670+74C>T) c.607+74C>T (n.607+74C>T) c.676+74C>T (n.676+74C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474377G>T | CA2574193543 | PLEKHG5 | c.439+74C>A (n.439+74C>A) c.613+74C>A (n.613+74C>A) c.550+74C>A (n.550+74C>A) n.915+74C>A c.646+74C>A (n.646+74C>A) c.736+74C>A (n.736+74C>A) c.*651+74C>A (n.*651+74C>A) c.*267+74C>A (n.*267+74C>A) c.670+74C>A (n.670+74C>A) c.607+74C>A (n.607+74C>A) c.676+74C>A (n.676+74C>A) | |
| 1 | g.6474378C>A | CA2642978226 | PLEKHG5 | c.439+73G>T (n.439+73G>T) c.613+73G>T (n.613+73G>T) c.550+73G>T (n.550+73G>T) n.915+73G>T c.646+73G>T (n.646+73G>T) c.736+73G>T (n.736+73G>T) c.*651+73G>T (n.*651+73G>T) c.*267+73G>T (n.*267+73G>T) c.670+73G>T (n.670+73G>T) c.607+73G>T (n.607+73G>T) c.676+73G>T (n.676+73G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474379C>A | CA2642978228 | PLEKHG5 | c.439+72G>T (n.439+72G>T) c.613+72G>T (n.613+72G>T) c.550+72G>T (n.550+72G>T) n.915+72G>T c.646+72G>T (n.646+72G>T) c.736+72G>T (n.736+72G>T) c.*651+72G>T (n.*651+72G>T) c.*267+72G>T (n.*267+72G>T) c.670+72G>T (n.670+72G>T) c.607+72G>T (n.607+72G>T) c.676+72G>T (n.676+72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474379C>T | CA2642978230 | PLEKHG5 | c.439+72G>A (n.439+72G>A) c.613+72G>A (n.613+72G>A) c.550+72G>A (n.550+72G>A) n.915+72G>A c.646+72G>A (n.646+72G>A) c.736+72G>A (n.736+72G>A) c.*651+72G>A (n.*651+72G>A) c.*267+72G>A (n.*267+72G>A) c.670+72G>A (n.670+72G>A) c.607+72G>A (n.607+72G>A) c.676+72G>A (n.676+72G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474380T>A | CA2642978233 | PLEKHG5 | c.439+71A>T (n.439+71A>T) c.613+71A>T (n.613+71A>T) c.550+71A>T (n.550+71A>T) n.915+71A>T c.646+71A>T (n.646+71A>T) c.736+71A>T (n.736+71A>T) c.*651+71A>T (n.*651+71A>T) c.*267+71A>T (n.*267+71A>T) c.670+71A>T (n.670+71A>T) c.607+71A>T (n.607+71A>T) c.676+71A>T (n.676+71A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474380T>C | CA2742323554 | PLEKHG5 | c.439+71A>G (n.439+71A>G) c.613+71A>G (n.613+71A>G) c.550+71A>G (n.550+71A>G) n.915+71A>G c.646+71A>G (n.646+71A>G) c.736+71A>G (n.736+71A>G) c.*651+71A>G (n.*651+71A>G) c.*267+71A>G (n.*267+71A>G) c.670+71A>G (n.670+71A>G) c.607+71A>G (n.607+71A>G) c.676+71A>G (n.676+71A>G) | |
| 1 | g.6474381G>T | CA2642978238 | PLEKHG5 | c.439+70C>A (n.439+70C>A) c.613+70C>A (n.613+70C>A) c.550+70C>A (n.550+70C>A) n.915+70C>A c.646+70C>A (n.646+70C>A) c.736+70C>A (n.736+70C>A) c.*651+70C>A (n.*651+70C>A) c.*267+70C>A (n.*267+70C>A) c.670+70C>A (n.670+70C>A) c.607+70C>A (n.607+70C>A) c.676+70C>A (n.676+70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474383del | CA2574193544 | PLEKHG5 | c.439+70del (n.439+70del) c.613+70del (n.613+70del) c.550+70del (n.550+70del) n.915+70del c.646+70del (n.646+70del) c.736+70del (n.736+70del) c.*651+70del (n.*651+70del) c.*267+70del (n.*267+70del) c.670+70del (n.670+70del) c.607+70del (n.607+70del) c.676+70del (n.676+70del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474382G>A | CA2642978245 | PLEKHG5 | c.439+69C>T (n.439+69C>T) c.613+69C>T (n.613+69C>T) c.550+69C>T (n.550+69C>T) n.915+69C>T c.646+69C>T (n.646+69C>T) c.736+69C>T (n.736+69C>T) c.*651+69C>T (n.*651+69C>T) c.*267+69C>T (n.*267+69C>T) c.670+69C>T (n.670+69C>T) c.607+69C>T (n.607+69C>T) c.676+69C>T (n.676+69C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474382G= | CA1151506659 | PLEKHG5 | c.439+69C= (n.439+69C=) c.613+69C= (n.613+69C=) c.550+69C= (n.550+69C=) n.915+69C= c.646+69C= (n.646+69C=) c.736+69C= (n.736+69C=) c.*651+69C= (n.*651+69C=) c.*267+69C= (n.*267+69C=) c.670+69C= (n.670+69C=) c.607+69C= (n.607+69C=) c.676+69C= (n.676+69C=) | |
| 1 | g.6474382G>T | CA998178925 | PLEKHG5 | c.439+69C>A (n.439+69C>A) c.613+69C>A (n.613+69C>A) c.550+69C>A (n.550+69C>A) n.915+69C>A c.646+69C>A (n.646+69C>A) c.736+69C>A (n.736+69C>A) c.*651+69C>A (n.*651+69C>A) c.*267+69C>A (n.*267+69C>A) c.670+69C>A (n.670+69C>A) c.607+69C>A (n.607+69C>A) c.676+69C>A (n.676+69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474383G>A | CA1151506665 | PLEKHG5 | c.439+68C>T (n.439+68C>T) c.613+68C>T (n.613+68C>T) c.550+68C>T (n.550+68C>T) n.915+68C>T c.646+68C>T (n.646+68C>T) c.736+68C>T (n.736+68C>T) c.*651+68C>T (n.*651+68C>T) c.*267+68C>T (n.*267+68C>T) c.670+68C>T (n.670+68C>T) c.607+68C>T (n.607+68C>T) c.676+68C>T (n.676+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6474383G= | CA1151506663 | PLEKHG5 | c.439+68C= (n.439+68C=) c.613+68C= (n.613+68C=) c.550+68C= (n.550+68C=) n.915+68C= c.646+68C= (n.646+68C=) c.736+68C= (n.736+68C=) c.*651+68C= (n.*651+68C=) c.*267+68C= (n.*267+68C=) c.670+68C= (n.670+68C=) c.607+68C= (n.607+68C=) c.676+68C= (n.676+68C=) | |
| 1 | g.6474383G>T | CA2642978250 | PLEKHG5 | c.439+68C>A (n.439+68C>A) c.613+68C>A (n.613+68C>A) c.550+68C>A (n.550+68C>A) n.915+68C>A c.646+68C>A (n.646+68C>A) c.736+68C>A (n.736+68C>A) c.*651+68C>A (n.*651+68C>A) c.*267+68C>A (n.*267+68C>A) c.670+68C>A (n.670+68C>A) c.607+68C>A (n.607+68C>A) c.676+68C>A (n.676+68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474384A= | CA1151506668 | PLEKHG5 | c.439+67T= (n.439+67T=) c.613+67T= (n.613+67T=) c.550+67T= (n.550+67T=) n.915+67T= c.646+67T= (n.646+67T=) c.736+67T= (n.736+67T=) c.*651+67T= (n.*651+67T=) c.*267+67T= (n.*267+67T=) c.670+67T= (n.670+67T=) c.607+67T= (n.607+67T=) c.676+67T= (n.676+67T=) | |
| 1 | g.6474384A>G | CA1151506669 | PLEKHG5 | c.439+67T>C (n.439+67T>C) c.613+67T>C (n.613+67T>C) c.550+67T>C (n.550+67T>C) n.915+67T>C c.646+67T>C (n.646+67T>C) c.736+67T>C (n.736+67T>C) c.*651+67T>C (n.*651+67T>C) c.*267+67T>C (n.*267+67T>C) c.670+67T>C (n.670+67T>C) c.607+67T>C (n.607+67T>C) c.676+67T>C (n.676+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6474385del | CA2642978256 | PLEKHG5 | c.439+67del (n.439+67del) c.613+67del (n.613+67del) c.550+67del (n.550+67del) n.915+67del c.646+67del (n.646+67del) c.736+67del (n.736+67del) c.*651+67del (n.*651+67del) c.*267+67del (n.*267+67del) c.670+67del (n.670+67del) c.607+67del (n.607+67del) c.676+67del (n.676+67del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474385A>C | CA2642978259 | PLEKHG5 | c.439+66T>G (n.439+66T>G) c.613+66T>G (n.613+66T>G) c.550+66T>G (n.550+66T>G) n.915+66T>G c.646+66T>G (n.646+66T>G) c.736+66T>G (n.736+66T>G) c.*651+66T>G (n.*651+66T>G) c.*267+66T>G (n.*267+66T>G) c.670+66T>G (n.670+66T>G) c.607+66T>G (n.607+66T>G) c.676+66T>G (n.676+66T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474386G>A | CA2574193547 | PLEKHG5 | c.439+65C>T (n.439+65C>T) c.613+65C>T (n.613+65C>T) c.550+65C>T (n.550+65C>T) n.915+65C>T c.646+65C>T (n.646+65C>T) c.736+65C>T (n.736+65C>T) c.*651+65C>T (n.*651+65C>T) c.*267+65C>T (n.*267+65C>T) c.670+65C>T (n.670+65C>T) c.607+65C>T (n.607+65C>T) c.676+65C>T (n.676+65C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474386G>T | CA2574193548 | PLEKHG5 | c.439+65C>A (n.439+65C>A) c.613+65C>A (n.613+65C>A) c.550+65C>A (n.550+65C>A) n.915+65C>A c.646+65C>A (n.646+65C>A) c.736+65C>A (n.736+65C>A) c.*651+65C>A (n.*651+65C>A) c.*267+65C>A (n.*267+65C>A) c.670+65C>A (n.670+65C>A) c.607+65C>A (n.607+65C>A) c.676+65C>A (n.676+65C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474388del | CA2742323555 | PLEKHG5 | c.439+65del (n.439+65del) c.613+65del (n.613+65del) c.550+65del (n.550+65del) n.915+65del c.646+65del (n.646+65del) c.736+65del (n.736+65del) c.*651+65del (n.*651+65del) c.*267+65del (n.*267+65del) c.670+65del (n.670+65del) c.607+65del (n.607+65del) c.676+65del (n.676+65del) | |
| 1 | g.6474387G>A | CA17243630 | PLEKHG5 | c.439+64C>T (n.439+64C>T) c.613+64C>T (n.613+64C>T) c.550+64C>T (n.550+64C>T) n.915+64C>T c.646+64C>T (n.646+64C>T) c.736+64C>T (n.736+64C>T) c.*651+64C>T (n.*651+64C>T) c.*267+64C>T (n.*267+64C>T) c.670+64C>T (n.670+64C>T) c.607+64C>T (n.607+64C>T) c.676+64C>T (n.676+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474387G= | CA1151506670 | PLEKHG5 | c.439+64C= (n.439+64C=) c.613+64C= (n.613+64C=) c.550+64C= (n.550+64C=) n.915+64C= c.646+64C= (n.646+64C=) c.736+64C= (n.736+64C=) c.*651+64C= (n.*651+64C=) c.*267+64C= (n.*267+64C=) c.670+64C= (n.670+64C=) c.607+64C= (n.607+64C=) c.676+64C= (n.676+64C=) | |
| 1 | g.6474387G>T | CA998178930 | PLEKHG5 | c.439+64C>A (n.439+64C>A) c.613+64C>A (n.613+64C>A) c.550+64C>A (n.550+64C>A) n.915+64C>A c.646+64C>A (n.646+64C>A) c.736+64C>A (n.736+64C>A) c.*651+64C>A (n.*651+64C>A) c.*267+64C>A (n.*267+64C>A) c.670+64C>A (n.670+64C>A) c.607+64C>A (n.607+64C>A) c.676+64C>A (n.676+64C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474388G>A | CA2642978267 | PLEKHG5 | c.439+63C>T (n.439+63C>T) c.613+63C>T (n.613+63C>T) c.550+63C>T (n.550+63C>T) n.915+63C>T c.646+63C>T (n.646+63C>T) c.736+63C>T (n.736+63C>T) c.*651+63C>T (n.*651+63C>T) c.*267+63C>T (n.*267+63C>T) c.670+63C>T (n.670+63C>T) c.607+63C>T (n.607+63C>T) c.676+63C>T (n.676+63C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474388G>T | CA2574193550 | PLEKHG5 | c.439+63C>A (n.439+63C>A) c.613+63C>A (n.613+63C>A) c.550+63C>A (n.550+63C>A) n.915+63C>A c.646+63C>A (n.646+63C>A) c.736+63C>A (n.736+63C>A) c.*651+63C>A (n.*651+63C>A) c.*267+63C>A (n.*267+63C>A) c.670+63C>A (n.670+63C>A) c.607+63C>A (n.607+63C>A) c.676+63C>A (n.676+63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474389C>A | CA1151506673 | PLEKHG5 | c.439+62G>T (n.439+62G>T) c.613+62G>T (n.613+62G>T) c.550+62G>T (n.550+62G>T) n.915+62G>T c.646+62G>T (n.646+62G>T) c.736+62G>T (n.736+62G>T) c.*651+62G>T (n.*651+62G>T) c.*267+62G>T (n.*267+62G>T) c.670+62G>T (n.670+62G>T) c.607+62G>T (n.607+62G>T) c.676+62G>T (n.676+62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6474389C= | CA1145928270 | PLEKHG5 | c.439+62G= (n.439+62G=) c.613+62G= (n.613+62G=) c.550+62G= (n.550+62G=) n.915+62G= c.646+62G= (n.646+62G=) c.736+62G= (n.736+62G=) c.*651+62G= (n.*651+62G=) c.*267+62G= (n.*267+62G=) c.670+62G= (n.670+62G=) c.607+62G= (n.607+62G=) c.676+62G= (n.676+62G=) | |
| 1 | g.6474389C>G | CA2574193551 | PLEKHG5 | c.439+62G>C (n.439+62G>C) c.613+62G>C (n.613+62G>C) c.550+62G>C (n.550+62G>C) n.915+62G>C c.646+62G>C (n.646+62G>C) c.736+62G>C (n.736+62G>C) c.*651+62G>C (n.*651+62G>C) c.*267+62G>C (n.*267+62G>C) c.670+62G>C (n.670+62G>C) c.607+62G>C (n.607+62G>C) c.676+62G>C (n.676+62G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474389C>T | CA17243633 | PLEKHG5 | c.439+62G>A (n.439+62G>A) c.613+62G>A (n.613+62G>A) c.550+62G>A (n.550+62G>A) n.915+62G>A c.646+62G>A (n.646+62G>A) c.736+62G>A (n.736+62G>A) c.*651+62G>A (n.*651+62G>A) c.*267+62G>A (n.*267+62G>A) c.670+62G>A (n.670+62G>A) c.607+62G>A (n.607+62G>A) c.676+62G>A (n.676+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474390G>A | CA737854500 | PLEKHG5 | c.439+61C>T (n.439+61C>T) c.613+61C>T (n.613+61C>T) c.550+61C>T (n.550+61C>T) n.915+61C>T c.646+61C>T (n.646+61C>T) c.736+61C>T (n.736+61C>T) c.*651+61C>T (n.*651+61C>T) c.*267+61C>T (n.*267+61C>T) c.670+61C>T (n.670+61C>T) c.607+61C>T (n.607+61C>T) c.676+61C>T (n.676+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474390G= | CA1151506675 | PLEKHG5 | c.439+61C= (n.439+61C=) c.613+61C= (n.613+61C=) c.550+61C= (n.550+61C=) n.915+61C= c.646+61C= (n.646+61C=) c.736+61C= (n.736+61C=) c.*651+61C= (n.*651+61C=) c.*267+61C= (n.*267+61C=) c.670+61C= (n.670+61C=) c.607+61C= (n.607+61C=) c.676+61C= (n.676+61C=) | |
| 1 | g.6474390G>T | CA2574193553 | PLEKHG5 | c.439+61C>A (n.439+61C>A) c.613+61C>A (n.613+61C>A) c.550+61C>A (n.550+61C>A) n.915+61C>A c.646+61C>A (n.646+61C>A) c.736+61C>A (n.736+61C>A) c.*651+61C>A (n.*651+61C>A) c.*267+61C>A (n.*267+61C>A) c.670+61C>A (n.670+61C>A) c.607+61C>A (n.607+61C>A) c.676+61C>A (n.676+61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474391C= | CA1151506679 | PLEKHG5 | c.439+60G= (n.439+60G=) c.613+60G= (n.613+60G=) c.550+60G= (n.550+60G=) n.915+60G= c.646+60G= (n.646+60G=) c.736+60G= (n.736+60G=) c.*651+60G= (n.*651+60G=) c.*267+60G= (n.*267+60G=) c.670+60G= (n.670+60G=) c.607+60G= (n.607+60G=) c.676+60G= (n.676+60G=) | |
| 1 | g.6474391C>T | CA17243647 | PLEKHG5 | c.439+60G>A (n.439+60G>A) c.613+60G>A (n.613+60G>A) c.550+60G>A (n.550+60G>A) n.915+60G>A c.646+60G>A (n.646+60G>A) c.736+60G>A (n.736+60G>A) c.*651+60G>A (n.*651+60G>A) c.*267+60G>A (n.*267+60G>A) c.670+60G>A (n.670+60G>A) c.607+60G>A (n.607+60G>A) c.676+60G>A (n.676+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474393del | CA2642978290 | PLEKHG5 | c.439+60del (n.439+60del) c.613+60del (n.613+60del) c.550+60del (n.550+60del) n.915+60del c.646+60del (n.646+60del) c.736+60del (n.736+60del) c.*651+60del (n.*651+60del) c.*267+60del (n.*267+60del) c.670+60del (n.670+60del) c.607+60del (n.607+60del) c.676+60del (n.676+60del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474392C>T | CA2642978296 | PLEKHG5 | c.439+59G>A (n.439+59G>A) c.613+59G>A (n.613+59G>A) c.550+59G>A (n.550+59G>A) n.915+59G>A c.646+59G>A (n.646+59G>A) c.736+59G>A (n.736+59G>A) c.*651+59G>A (n.*651+59G>A) c.*267+59G>A (n.*267+59G>A) c.670+59G>A (n.670+59G>A) c.607+59G>A (n.607+59G>A) c.676+59G>A (n.676+59G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474393C= | CA1151506682 | PLEKHG5 | c.439+58G= (n.439+58G=) c.613+58G= (n.613+58G=) c.550+58G= (n.550+58G=) n.915+58G= c.646+58G= (n.646+58G=) c.736+58G= (n.736+58G=) c.*651+58G= (n.*651+58G=) c.*267+58G= (n.*267+58G=) c.670+58G= (n.670+58G=) c.607+58G= (n.607+58G=) c.676+58G= (n.676+58G=) | |
| 1 | g.6474393C>T | CA17243652 | PLEKHG5 | c.439+58G>A (n.439+58G>A) c.613+58G>A (n.613+58G>A) c.550+58G>A (n.550+58G>A) n.915+58G>A c.646+58G>A (n.646+58G>A) c.736+58G>A (n.736+58G>A) c.*651+58G>A (n.*651+58G>A) c.*267+58G>A (n.*267+58G>A) c.670+58G>A (n.670+58G>A) c.607+58G>A (n.607+58G>A) c.676+58G>A (n.676+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474395T>C | CA2642978301 | PLEKHG5 | c.439+56A>G (n.439+56A>G) c.613+56A>G (n.613+56A>G) c.550+56A>G (n.550+56A>G) n.915+56A>G c.646+56A>G (n.646+56A>G) c.736+56A>G (n.736+56A>G) c.*651+56A>G (n.*651+56A>G) c.*267+56A>G (n.*267+56A>G) c.670+56A>G (n.670+56A>G) c.607+56A>G (n.607+56A>G) c.676+56A>G (n.676+56A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474396C>A | CA998178939 | PLEKHG5 | c.439+55G>T (n.439+55G>T) c.613+55G>T (n.613+55G>T) c.550+55G>T (n.550+55G>T) n.915+55G>T c.646+55G>T (n.646+55G>T) c.736+55G>T (n.736+55G>T) c.*651+55G>T (n.*651+55G>T) c.*267+55G>T (n.*267+55G>T) c.670+55G>T (n.670+55G>T) c.607+55G>T (n.607+55G>T) c.676+55G>T (n.676+55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474396C= | CA1151506689 | PLEKHG5 | c.439+55G= (n.439+55G=) c.613+55G= (n.613+55G=) c.550+55G= (n.550+55G=) n.915+55G= c.646+55G= (n.646+55G=) c.736+55G= (n.736+55G=) c.*651+55G= (n.*651+55G=) c.*267+55G= (n.*267+55G=) c.670+55G= (n.670+55G=) c.607+55G= (n.607+55G=) c.676+55G= (n.676+55G=) | |
| 1 | g.6474397_6474398delinsTC | CA1151506690 | PLEKHG5 | c.439+53_439+54delinsGA (n.439+53_439+54delinsGA) c.613+53_613+54delinsGA (n.613+53_613+54delinsGA) c.550+53_550+54delinsGA (n.550+53_550+54delinsGA) n.915+53_915+54delinsGA c.646+53_646+54delinsGA (n.646+53_646+54delinsGA) c.736+53_736+54delinsGA (n.736+53_736+54delinsGA) c.*651+53_*651+54delinsGA (n.*651+53_*651+54delinsGA) c.*267+53_*267+54delinsGA (n.*267+53_*267+54delinsGA) c.670+53_670+54delinsGA (n.670+53_670+54delinsGA) c.607+53_607+54delinsGA (n.607+53_607+54delinsGA) c.676+53_676+54delinsGA (n.676+53_676+54delinsGA) | |
| 1 | g.6474398C= | CA1151506692 | PLEKHG5 | c.439+53G= (n.439+53G=) c.613+53G= (n.613+53G=) c.550+53G= (n.550+53G=) n.915+53G= c.646+53G= (n.646+53G=) c.736+53G= (n.736+53G=) c.*651+53G= (n.*651+53G=) c.*267+53G= (n.*267+53G=) c.670+53G= (n.670+53G=) c.607+53G= (n.607+53G=) c.676+53G= (n.676+53G=) | |
| 1 | g.6474398C>T | CA1151506698 | PLEKHG5 | c.439+53G>A (n.439+53G>A) c.613+53G>A (n.613+53G>A) c.550+53G>A (n.550+53G>A) n.915+53G>A c.646+53G>A (n.646+53G>A) c.736+53G>A (n.736+53G>A) c.*651+53G>A (n.*651+53G>A) c.*267+53G>A (n.*267+53G>A) c.670+53G>A (n.670+53G>A) c.607+53G>A (n.607+53G>A) c.676+53G>A (n.676+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6474399del | CA737854517 | PLEKHG5 | c.439+53del (n.439+53del) c.613+53del (n.613+53del) c.550+53del (n.550+53del) n.915+53del c.646+53del (n.646+53del) c.736+53del (n.736+53del) c.*651+53del (n.*651+53del) c.*267+53del (n.*267+53del) c.670+53del (n.670+53del) c.607+53del (n.607+53del) c.676+53del (n.676+53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474400A= | CA1151506703 | PLEKHG5 | c.439+51T= (n.439+51T=) c.613+51T= (n.613+51T=) c.550+51T= (n.550+51T=) n.915+51T= c.646+51T= (n.646+51T=) c.736+51T= (n.736+51T=) c.*651+51T= (n.*651+51T=) c.*267+51T= (n.*267+51T=) c.670+51T= (n.670+51T=) c.607+51T= (n.607+51T=) c.676+51T= (n.676+51T=) | |
| 1 | g.6474400A>G | CA520765988 | PLEKHG5 | c.439+51T>C (n.439+51T>C) c.613+51T>C (n.613+51T>C) c.550+51T>C (n.550+51T>C) n.915+51T>C c.646+51T>C (n.646+51T>C) c.736+51T>C (n.736+51T>C) c.*651+51T>C (n.*651+51T>C) c.*267+51T>C (n.*267+51T>C) c.670+51T>C (n.670+51T>C) c.607+51T>C (n.607+51T>C) c.676+51T>C (n.676+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474402G>A | CA2642978321 | PLEKHG5 | c.439+49C>T (n.439+49C>T) c.613+49C>T (n.613+49C>T) c.550+49C>T (n.550+49C>T) n.915+49C>T c.646+49C>T (n.646+49C>T) c.736+49C>T (n.736+49C>T) c.*651+49C>T (n.*651+49C>T) c.*267+49C>T (n.*267+49C>T) c.670+49C>T (n.670+49C>T) c.607+49C>T (n.607+49C>T) c.676+49C>T (n.676+49C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474403A>G | CA2642978325 | PLEKHG5 | c.439+48T>C (n.439+48T>C) c.613+48T>C (n.613+48T>C) c.550+48T>C (n.550+48T>C) n.915+48T>C c.646+48T>C (n.646+48T>C) c.736+48T>C (n.736+48T>C) c.*651+48T>C (n.*651+48T>C) c.*267+48T>C (n.*267+48T>C) c.670+48T>C (n.670+48T>C) c.607+48T>C (n.607+48T>C) c.676+48T>C (n.676+48T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474404G>A | CA2642978326 | PLEKHG5 | c.439+47C>T (n.439+47C>T) c.613+47C>T (n.613+47C>T) c.550+47C>T (n.550+47C>T) n.915+47C>T c.646+47C>T (n.646+47C>T) c.736+47C>T (n.736+47C>T) c.*651+47C>T (n.*651+47C>T) c.*267+47C>T (n.*267+47C>T) c.670+47C>T (n.670+47C>T) c.607+47C>T (n.607+47C>T) c.676+47C>T (n.676+47C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474404G>C | CA520765989 | PLEKHG5 | c.439+47C>G (n.439+47C>G) c.613+47C>G (n.613+47C>G) c.550+47C>G (n.550+47C>G) n.915+47C>G c.646+47C>G (n.646+47C>G) c.736+47C>G (n.736+47C>G) c.*651+47C>G (n.*651+47C>G) c.*267+47C>G (n.*267+47C>G) c.670+47C>G (n.670+47C>G) c.607+47C>G (n.607+47C>G) c.676+47C>G (n.676+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474404G= | CA1151506708 | PLEKHG5 | c.439+47C= (n.439+47C=) c.613+47C= (n.613+47C=) c.550+47C= (n.550+47C=) n.915+47C= c.646+47C= (n.646+47C=) c.736+47C= (n.736+47C=) c.*651+47C= (n.*651+47C=) c.*267+47C= (n.*267+47C=) c.670+47C= (n.670+47C=) c.607+47C= (n.607+47C=) c.676+47C= (n.676+47C=) | |
| 1 | g.6474405G>T | CA2742323556 | PLEKHG5 | c.439+46C>A (n.439+46C>A) c.613+46C>A (n.613+46C>A) c.550+46C>A (n.550+46C>A) n.915+46C>A c.646+46C>A (n.646+46C>A) c.736+46C>A (n.736+46C>A) c.*651+46C>A (n.*651+46C>A) c.*267+46C>A (n.*267+46C>A) c.670+46C>A (n.670+46C>A) c.607+46C>A (n.607+46C>A) c.676+46C>A (n.676+46C>A) | |
| 1 | g.6474406C= | CA1144101888 | PLEKHG5 | c.439+45G= (n.439+45G=) c.613+45G= (n.613+45G=) c.550+45G= (n.550+45G=) n.915+45G= c.646+45G= (n.646+45G=) c.736+45G= (n.736+45G=) c.*651+45G= (n.*651+45G=) c.*267+45G= (n.*267+45G=) c.670+45G= (n.670+45G=) c.607+45G= (n.607+45G=) c.676+45G= (n.676+45G=) | |
| 1 | g.6474406C>T | CA17243656 | PLEKHG5 | c.439+45G>A (n.439+45G>A) c.613+45G>A (n.613+45G>A) c.550+45G>A (n.550+45G>A) n.915+45G>A c.646+45G>A (n.646+45G>A) c.736+45G>A (n.736+45G>A) c.*651+45G>A (n.*651+45G>A) c.*267+45G>A (n.*267+45G>A) c.670+45G>A (n.670+45G>A) c.607+45G>A (n.607+45G>A) c.676+45G>A (n.676+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474409C= | CA1147584795 | PLEKHG5 | c.439+42G= (n.439+42G=) c.613+42G= (n.613+42G=) c.550+42G= (n.550+42G=) n.915+42G= c.646+42G= (n.646+42G=) c.736+42G= (n.736+42G=) c.*651+42G= (n.*651+42G=) c.*267+42G= (n.*267+42G=) c.670+42G= (n.670+42G=) c.607+42G= (n.607+42G=) c.676+42G= (n.676+42G=) | |
| 1 | g.6474409C>T | CA561854 | PLEKHG5 | c.439+42G>A (n.439+42G>A) c.613+42G>A (n.613+42G>A) c.550+42G>A (n.550+42G>A) n.915+42G>A c.646+42G>A (n.646+42G>A) c.736+42G>A (n.736+42G>A) c.*651+42G>A (n.*651+42G>A) c.*267+42G>A (n.*267+42G>A) c.670+42G>A (n.670+42G>A) c.607+42G>A (n.607+42G>A) c.676+42G>A (n.676+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474410G>A | CA520765990 | PLEKHG5 | c.439+41C>T (n.439+41C>T) c.613+41C>T (n.613+41C>T) c.550+41C>T (n.550+41C>T) n.915+41C>T c.646+41C>T (n.646+41C>T) c.736+41C>T (n.736+41C>T) c.*651+41C>T (n.*651+41C>T) c.*267+41C>T (n.*267+41C>T) c.670+41C>T (n.670+41C>T) c.607+41C>T (n.607+41C>T) c.676+41C>T (n.676+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474410G>C | CA2642978337 | PLEKHG5 | c.439+41C>G (n.439+41C>G) c.613+41C>G (n.613+41C>G) c.550+41C>G (n.550+41C>G) n.915+41C>G c.646+41C>G (n.646+41C>G) c.736+41C>G (n.736+41C>G) c.*651+41C>G (n.*651+41C>G) c.*267+41C>G (n.*267+41C>G) c.670+41C>G (n.670+41C>G) c.607+41C>G (n.607+41C>G) c.676+41C>G (n.676+41C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474410G= | CA1151506722 | PLEKHG5 | c.439+41C= (n.439+41C=) c.613+41C= (n.613+41C=) c.550+41C= (n.550+41C=) n.915+41C= c.646+41C= (n.646+41C=) c.736+41C= (n.736+41C=) c.*651+41C= (n.*651+41C=) c.*267+41C= (n.*267+41C=) c.670+41C= (n.670+41C=) c.607+41C= (n.607+41C=) c.676+41C= (n.676+41C=) | |
| 1 | g.6474410G>T | CA2574193555 | PLEKHG5 | c.439+41C>A (n.439+41C>A) c.613+41C>A (n.613+41C>A) c.550+41C>A (n.550+41C>A) n.915+41C>A c.646+41C>A (n.646+41C>A) c.736+41C>A (n.736+41C>A) c.*651+41C>A (n.*651+41C>A) c.*267+41C>A (n.*267+41C>A) c.670+41C>A (n.670+41C>A) c.607+41C>A (n.607+41C>A) c.676+41C>A (n.676+41C>A) | |
| 1 | g.6474411C>A | CA998178943 | PLEKHG5 | c.439+40G>T (n.439+40G>T) c.613+40G>T (n.613+40G>T) c.550+40G>T (n.550+40G>T) n.915+40G>T c.646+40G>T (n.646+40G>T) c.736+40G>T (n.736+40G>T) c.*651+40G>T (n.*651+40G>T) c.*267+40G>T (n.*267+40G>T) c.670+40G>T (n.670+40G>T) c.607+40G>T (n.607+40G>T) c.676+40G>T (n.676+40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474411C= | CA1151506726 | PLEKHG5 | c.439+40G= (n.439+40G=) c.613+40G= (n.613+40G=) c.550+40G= (n.550+40G=) n.915+40G= c.646+40G= (n.646+40G=) c.736+40G= (n.736+40G=) c.*651+40G= (n.*651+40G=) c.*267+40G= (n.*267+40G=) c.670+40G= (n.670+40G=) c.607+40G= (n.607+40G=) c.676+40G= (n.676+40G=) | |
| 1 | g.6474411C>T | CA998178942 | PLEKHG5 | c.439+40G>A (n.439+40G>A) c.613+40G>A (n.613+40G>A) c.550+40G>A (n.550+40G>A) n.915+40G>A c.646+40G>A (n.646+40G>A) c.736+40G>A (n.736+40G>A) c.*651+40G>A (n.*651+40G>A) c.*267+40G>A (n.*267+40G>A) c.670+40G>A (n.670+40G>A) c.607+40G>A (n.607+40G>A) c.676+40G>A (n.676+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474412C>T | CA2742323557 | PLEKHG5 | c.439+39G>A (n.439+39G>A) c.613+39G>A (n.613+39G>A) c.550+39G>A (n.550+39G>A) n.915+39G>A c.646+39G>A (n.646+39G>A) c.736+39G>A (n.736+39G>A) c.*651+39G>A (n.*651+39G>A) c.*267+39G>A (n.*267+39G>A) c.670+39G>A (n.670+39G>A) c.607+39G>A (n.607+39G>A) c.676+39G>A (n.676+39G>A) | |
| 1 | g.6474413A>C | CA2642978341 | PLEKHG5 | c.439+38T>G (n.439+38T>G) c.613+38T>G (n.613+38T>G) c.550+38T>G (n.550+38T>G) n.915+38T>G c.646+38T>G (n.646+38T>G) c.736+38T>G (n.736+38T>G) c.*651+38T>G (n.*651+38T>G) c.*267+38T>G (n.*267+38T>G) c.670+38T>G (n.670+38T>G) c.607+38T>G (n.607+38T>G) c.676+38T>G (n.676+38T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474413A>T | CA2642978342 | PLEKHG5 | c.439+38T>A (n.439+38T>A) c.613+38T>A (n.613+38T>A) c.550+38T>A (n.550+38T>A) n.915+38T>A c.646+38T>A (n.646+38T>A) c.736+38T>A (n.736+38T>A) c.*651+38T>A (n.*651+38T>A) c.*267+38T>A (n.*267+38T>A) c.670+38T>A (n.670+38T>A) c.607+38T>A (n.607+38T>A) c.676+38T>A (n.676+38T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474414G>A | CA520765991 | PLEKHG5 | c.439+37C>T (n.439+37C>T) c.613+37C>T (n.613+37C>T) c.550+37C>T (n.550+37C>T) n.915+37C>T c.646+37C>T (n.646+37C>T) c.736+37C>T (n.736+37C>T) c.*651+37C>T (n.*651+37C>T) c.*267+37C>T (n.*267+37C>T) c.670+37C>T (n.670+37C>T) c.607+37C>T (n.607+37C>T) c.676+37C>T (n.676+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.6474414G= | CA1151506729 | PLEKHG5 | c.439+37C= (n.439+37C=) c.613+37C= (n.613+37C=) c.550+37C= (n.550+37C=) n.915+37C= c.646+37C= (n.646+37C=) c.736+37C= (n.736+37C=) c.*651+37C= (n.*651+37C=) c.*267+37C= (n.*267+37C=) c.670+37C= (n.670+37C=) c.607+37C= (n.607+37C=) c.676+37C= (n.676+37C=) | |
| 1 | g.6474416C>A | CA2642978344 | PLEKHG5 | c.439+35G>T (n.439+35G>T) c.613+35G>T (n.613+35G>T) c.550+35G>T (n.550+35G>T) n.915+35G>T c.646+35G>T (n.646+35G>T) c.736+35G>T (n.736+35G>T) c.*651+35G>T (n.*651+35G>T) c.*267+35G>T (n.*267+35G>T) c.670+35G>T (n.670+35G>T) c.607+35G>T (n.607+35G>T) c.676+35G>T (n.676+35G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474416C= | CA1151506730 | PLEKHG5 | c.439+35G= (n.439+35G=) c.613+35G= (n.613+35G=) c.550+35G= (n.550+35G=) n.915+35G= c.646+35G= (n.646+35G=) c.736+35G= (n.736+35G=) c.*651+35G= (n.*651+35G=) c.*267+35G= (n.*267+35G=) c.670+35G= (n.670+35G=) c.607+35G= (n.607+35G=) c.676+35G= (n.676+35G=) | |
| 1 | g.6474416C>T | CA17243677 | PLEKHG5 | c.439+35G>A (n.439+35G>A) c.613+35G>A (n.613+35G>A) c.550+35G>A (n.550+35G>A) n.915+35G>A c.646+35G>A (n.646+35G>A) c.736+35G>A (n.736+35G>A) c.*651+35G>A (n.*651+35G>A) c.*267+35G>A (n.*267+35G>A) c.670+35G>A (n.670+35G>A) c.607+35G>A (n.607+35G>A) c.676+35G>A (n.676+35G>A) | dbSNP |
| 1 | g.6474418C>A | CA1151506742 | PLEKHG5 | c.439+33G>T (n.439+33G>T) c.613+33G>T (n.613+33G>T) c.550+33G>T (n.550+33G>T) n.915+33G>T c.646+33G>T (n.646+33G>T) c.736+33G>T (n.736+33G>T) c.*651+33G>T (n.*651+33G>T) c.*267+33G>T (n.*267+33G>T) c.670+33G>T (n.670+33G>T) c.607+33G>T (n.607+33G>T) c.676+33G>T (n.676+33G>T) | dbSNP |
| 1 | g.6474418C= | CA1151506739 | PLEKHG5 | c.439+33G= (n.439+33G=) c.613+33G= (n.613+33G=) c.550+33G= (n.550+33G=) n.915+33G= c.646+33G= (n.646+33G=) c.736+33G= (n.736+33G=) c.*651+33G= (n.*651+33G=) c.*267+33G= (n.*267+33G=) c.670+33G= (n.670+33G=) c.607+33G= (n.607+33G=) c.676+33G= (n.676+33G=) | |
| 1 | g.6474418C>T | CA520765992 | PLEKHG5 | c.439+33G>A (n.439+33G>A) c.613+33G>A (n.613+33G>A) c.550+33G>A (n.550+33G>A) n.915+33G>A c.646+33G>A (n.646+33G>A) c.736+33G>A (n.736+33G>A) c.*651+33G>A (n.*651+33G>A) c.*267+33G>A (n.*267+33G>A) c.670+33G>A (n.670+33G>A) c.607+33G>A (n.607+33G>A) c.676+33G>A (n.676+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474420G>C | CA561855 | PLEKHG5 | c.439+31C>G (n.439+31C>G) c.613+31C>G (n.613+31C>G) c.550+31C>G (n.550+31C>G) n.915+31C>G c.646+31C>G (n.646+31C>G) c.736+31C>G (n.736+31C>G) c.*651+31C>G (n.*651+31C>G) c.*267+31C>G (n.*267+31C>G) c.670+31C>G (n.670+31C>G) c.607+31C>G (n.607+31C>G) c.676+31C>G (n.676+31C>G) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.6474420G= | CA1151506750 | PLEKHG5 | c.439+31C= (n.439+31C=) c.613+31C= (n.613+31C=) c.550+31C= (n.550+31C=) n.915+31C= c.646+31C= (n.646+31C=) c.736+31C= (n.736+31C=) c.*651+31C= (n.*651+31C=) c.*267+31C= (n.*267+31C=) c.670+31C= (n.670+31C=) c.607+31C= (n.607+31C=) c.676+31C= (n.676+31C=) | |
| 1 | g.6474421C>A | CA645641205 | PLEKHG5 | c.439+30G>T (n.439+30G>T) c.613+30G>T (n.613+30G>T) c.550+30G>T (n.550+30G>T) n.915+30G>T c.646+30G>T (n.646+30G>T) c.736+30G>T (n.736+30G>T) c.*651+30G>T (n.*651+30G>T) c.*267+30G>T (n.*267+30G>T) c.670+30G>T (n.670+30G>T) c.607+30G>T (n.607+30G>T) c.676+30G>T (n.676+30G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.6474421C= | CA1151506753 | PLEKHG5 | c.439+30G= (n.439+30G=) c.613+30G= (n.613+30G=) c.550+30G= (n.550+30G=) n.915+30G= c.646+30G= (n.646+30G=) c.736+30G= (n.736+30G=) c.*651+30G= (n.*651+30G=) c.*267+30G= (n.*267+30G=) c.670+30G= (n.670+30G=) c.607+30G= (n.607+30G=) c.676+30G= (n.676+30G=) | |
| 1 | g.6474421C>G | CA2642978349 | PLEKHG5 | c.439+30G>C (n.439+30G>C) c.613+30G>C (n.613+30G>C) c.550+30G>C (n.550+30G>C) n.915+30G>C c.646+30G>C (n.646+30G>C) c.736+30G>C (n.736+30G>C) c.*651+30G>C (n.*651+30G>C) c.*267+30G>C (n.*267+30G>C) c.670+30G>C (n.670+30G>C) c.607+30G>C (n.607+30G>C) c.676+30G>C (n.676+30G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474421C>T | CA520765993 | PLEKHG5 | c.439+30G>A (n.439+30G>A) c.613+30G>A (n.613+30G>A) c.550+30G>A (n.550+30G>A) n.915+30G>A c.646+30G>A (n.646+30G>A) c.736+30G>A (n.736+30G>A) c.*651+30G>A (n.*651+30G>A) c.*267+30G>A (n.*267+30G>A) c.670+30G>A (n.670+30G>A) c.607+30G>A (n.607+30G>A) c.676+30G>A (n.676+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474421dup | CA2642978346 | PLEKHG5 | c.439+30dup (n.439+30dup) c.613+30dup (n.613+30dup) c.550+30dup (n.550+30dup) n.915+30dup c.646+30dup (n.646+30dup) c.736+30dup (n.736+30dup) c.*651+30dup (n.*651+30dup) c.*267+30dup (n.*267+30dup) c.670+30dup (n.670+30dup) c.607+30dup (n.607+30dup) c.676+30dup (n.676+30dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474422G>A | CA561857 | PLEKHG5 | c.439+29C>T (n.439+29C>T) c.613+29C>T (n.613+29C>T) c.550+29C>T (n.550+29C>T) n.915+29C>T c.646+29C>T (n.646+29C>T) c.736+29C>T (n.736+29C>T) c.*651+29C>T (n.*651+29C>T) c.*267+29C>T (n.*267+29C>T) c.670+29C>T (n.670+29C>T) c.607+29C>T (n.607+29C>T) c.676+29C>T (n.676+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474422G>C | CA561856 | PLEKHG5 | c.439+29C>G (n.439+29C>G) c.613+29C>G (n.613+29C>G) c.550+29C>G (n.550+29C>G) n.915+29C>G c.646+29C>G (n.646+29C>G) c.736+29C>G (n.736+29C>G) c.*651+29C>G (n.*651+29C>G) c.*267+29C>G (n.*267+29C>G) c.670+29C>G (n.670+29C>G) c.607+29C>G (n.607+29C>G) c.676+29C>G (n.676+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474422G= | CA1143678968 | PLEKHG5 | c.439+29C= (n.439+29C=) c.613+29C= (n.613+29C=) c.550+29C= (n.550+29C=) n.915+29C= c.646+29C= (n.646+29C=) c.736+29C= (n.736+29C=) c.*651+29C= (n.*651+29C=) c.*267+29C= (n.*267+29C=) c.670+29C= (n.670+29C=) c.607+29C= (n.607+29C=) c.676+29C= (n.676+29C=) | |
| 1 | g.6474424C>T | CA2642978359 | PLEKHG5 | c.439+27G>A (n.439+27G>A) c.613+27G>A (n.613+27G>A) c.550+27G>A (n.550+27G>A) n.915+27G>A c.646+27G>A (n.646+27G>A) c.736+27G>A (n.736+27G>A) c.*651+27G>A (n.*651+27G>A) c.*267+27G>A (n.*267+27G>A) c.670+27G>A (n.670+27G>A) c.607+27G>A (n.607+27G>A) c.676+27G>A (n.676+27G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474425C>T | CA2642978361 | PLEKHG5 | c.439+26G>A (n.439+26G>A) c.613+26G>A (n.613+26G>A) c.550+26G>A (n.550+26G>A) n.915+26G>A c.646+26G>A (n.646+26G>A) c.736+26G>A (n.736+26G>A) c.*651+26G>A (n.*651+26G>A) c.*267+26G>A (n.*267+26G>A) c.670+26G>A (n.670+26G>A) c.607+26G>A (n.607+26G>A) c.676+26G>A (n.676+26G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474426C= | CA1151506755 | PLEKHG5 | c.439+25G= (n.439+25G=) c.613+25G= (n.613+25G=) c.550+25G= (n.550+25G=) n.915+25G= c.646+25G= (n.646+25G=) c.736+25G= (n.736+25G=) c.*651+25G= (n.*651+25G=) c.*267+25G= (n.*267+25G=) c.670+25G= (n.670+25G=) c.607+25G= (n.607+25G=) c.676+25G= (n.676+25G=) | |
| 1 | g.6474426C>T | CA561858 | PLEKHG5 | c.439+25G>A (n.439+25G>A) c.613+25G>A (n.613+25G>A) c.550+25G>A (n.550+25G>A) n.915+25G>A c.646+25G>A (n.646+25G>A) c.736+25G>A (n.736+25G>A) c.*651+25G>A (n.*651+25G>A) c.*267+25G>A (n.*267+25G>A) c.670+25G>A (n.670+25G>A) c.607+25G>A (n.607+25G>A) c.676+25G>A (n.676+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474428A= | CA1151506756 | PLEKHG5 | c.439+23T= (n.439+23T=) c.613+23T= (n.613+23T=) c.550+23T= (n.550+23T=) n.915+23T= c.646+23T= (n.646+23T=) c.736+23T= (n.736+23T=) c.*651+23T= (n.*651+23T=) c.*267+23T= (n.*267+23T=) c.670+23T= (n.670+23T=) c.607+23T= (n.607+23T=) c.676+23T= (n.676+23T=) | |
| 1 | g.6474428A>G | CA561859 | PLEKHG5 | c.439+23T>C (n.439+23T>C) c.613+23T>C (n.613+23T>C) c.550+23T>C (n.550+23T>C) n.915+23T>C c.646+23T>C (n.646+23T>C) c.736+23T>C (n.736+23T>C) c.*651+23T>C (n.*651+23T>C) c.*267+23T>C (n.*267+23T>C) c.670+23T>C (n.670+23T>C) c.607+23T>C (n.607+23T>C) c.676+23T>C (n.676+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474432G>C | CA2642978379 | PLEKHG5 | c.439+19C>G (n.439+19C>G) c.613+19C>G (n.613+19C>G) c.550+19C>G (n.550+19C>G) n.915+19C>G c.646+19C>G (n.646+19C>G) c.736+19C>G (n.736+19C>G) c.*651+19C>G (n.*651+19C>G) c.*267+19C>G (n.*267+19C>G) c.670+19C>G (n.670+19C>G) c.607+19C>G (n.607+19C>G) c.676+19C>G (n.676+19C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474433G= | CA1151506758 | PLEKHG5 | c.439+18C= (n.439+18C=) c.613+18C= (n.613+18C=) c.550+18C= (n.550+18C=) n.915+18C= c.646+18C= (n.646+18C=) c.736+18C= (n.736+18C=) c.*651+18C= (n.*651+18C=) c.*267+18C= (n.*267+18C=) c.670+18C= (n.670+18C=) c.607+18C= (n.607+18C=) c.676+18C= (n.676+18C=) | |
| 1 | g.6474433G>T | CA17243705 | PLEKHG5 | c.439+18C>A (n.439+18C>A) c.613+18C>A (n.613+18C>A) c.550+18C>A (n.550+18C>A) n.915+18C>A c.646+18C>A (n.646+18C>A) c.736+18C>A (n.736+18C>A) c.*651+18C>A (n.*651+18C>A) c.*267+18C>A (n.*267+18C>A) c.670+18C>A (n.670+18C>A) c.607+18C>A (n.607+18C>A) c.676+18C>A (n.676+18C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6474434C>T | CA2580062704 | PLEKHG5 | c.439+17G>A (n.439+17G>A) c.613+17G>A (n.613+17G>A) c.550+17G>A (n.550+17G>A) n.915+17G>A c.646+17G>A (n.646+17G>A) c.736+17G>A (n.736+17G>A) c.*651+17G>A (n.*651+17G>A) c.*267+17G>A (n.*267+17G>A) c.670+17G>A (n.670+17G>A) c.607+17G>A (n.607+17G>A) c.676+17G>A (n.676+17G>A) | ClinVar |
| 1 | g.6474437del | CA2642978388 | PLEKHG5 | c.439+14del (n.439+14del) c.613+14del (n.613+14del) c.550+14del (n.550+14del) n.915+14del c.646+14del (n.646+14del) c.736+14del (n.736+14del) c.*651+14del (n.*651+14del) c.*267+14del (n.*267+14del) c.670+14del (n.670+14del) c.607+14del (n.607+14del) c.676+14del (n.676+14del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474438G>A | CA2642978391 | PLEKHG5 | c.439+13C>T (n.439+13C>T) c.613+13C>T (n.613+13C>T) c.550+13C>T (n.550+13C>T) n.915+13C>T c.646+13C>T (n.646+13C>T) c.736+13C>T (n.736+13C>T) c.*651+13C>T (n.*651+13C>T) c.*267+13C>T (n.*267+13C>T) c.670+13C>T (n.670+13C>T) c.607+13C>T (n.607+13C>T) c.676+13C>T (n.676+13C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474438G>T | CA2642978393 | PLEKHG5 | c.439+13C>A (n.439+13C>A) c.613+13C>A (n.613+13C>A) c.550+13C>A (n.550+13C>A) n.915+13C>A c.646+13C>A (n.646+13C>A) c.736+13C>A (n.736+13C>A) c.*651+13C>A (n.*651+13C>A) c.*267+13C>A (n.*267+13C>A) c.670+13C>A (n.670+13C>A) c.607+13C>A (n.607+13C>A) c.676+13C>A (n.676+13C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474439G>C | CA561860 | PLEKHG5 | c.439+12C>G (n.439+12C>G) c.613+12C>G (n.613+12C>G) c.550+12C>G (n.550+12C>G) n.915+12C>G c.646+12C>G (n.646+12C>G) c.736+12C>G (n.736+12C>G) c.*651+12C>G (n.*651+12C>G) c.*267+12C>G (n.*267+12C>G) c.670+12C>G (n.670+12C>G) c.607+12C>G (n.607+12C>G) c.676+12C>G (n.676+12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474439G= | CA1151506764 | PLEKHG5 | c.439+12C= (n.439+12C=) c.613+12C= (n.613+12C=) c.550+12C= (n.550+12C=) n.915+12C= c.646+12C= (n.646+12C=) c.736+12C= (n.736+12C=) c.*651+12C= (n.*651+12C=) c.*267+12C= (n.*267+12C=) c.670+12C= (n.670+12C=) c.607+12C= (n.607+12C=) c.676+12C= (n.676+12C=) | |
| 1 | g.6474440C>G | CA2642978405 | PLEKHG5 | c.439+11G>C (n.439+11G>C) c.613+11G>C (n.613+11G>C) c.550+11G>C (n.550+11G>C) n.915+11G>C c.646+11G>C (n.646+11G>C) c.736+11G>C (n.736+11G>C) c.*651+11G>C (n.*651+11G>C) c.*267+11G>C (n.*267+11G>C) c.670+11G>C (n.670+11G>C) c.607+11G>C (n.607+11G>C) c.676+11G>C (n.676+11G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474442G>C | CA2642978409 | PLEKHG5 | c.439+9C>G (n.439+9C>G) c.613+9C>G (n.613+9C>G) c.550+9C>G (n.550+9C>G) n.915+9C>G c.646+9C>G (n.646+9C>G) c.736+9C>G (n.736+9C>G) c.*651+9C>G (n.*651+9C>G) c.*267+9C>G (n.*267+9C>G) c.670+9C>G (n.670+9C>G) c.607+9C>G (n.607+9C>G) c.676+9C>G (n.676+9C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.6474443C>A | CA2642978412 | PLEKHG5 | c.439+8G>T (n.439+8G>T) c.613+8G>T (n.613+8G>T) c.550+8G>T (n.550+8G>T) n.915+8G>T c.646+8G>T (n.646+8G>T) c.736+8G>T (n.736+8G>T) c.*651+8G>T (n.*651+8G>T) c.*267+8G>T (n.*267+8G>T) c.670+8G>T (n.670+8G>T) c.607+8G>T (n.607+8G>T) c.676+8G>T (n.676+8G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6474443C= | CA1151506772 | PLEKHG5 | c.439+8G= (n.439+8G=) c.613+8G= (n.613+8G=) c.550+8G= (n.550+8G=) n.915+8G= c.646+8G= (n.646+8G=) c.736+8G= (n.736+8G=) c.*651+8G= (n.*651+8G=) c.*267+8G= (n.*267+8G=) c.670+8G= (n.670+8G=) c.607+8G= (n.607+8G=) c.676+8G= (n.676+8G=) | |
| 1 | g.6474443C>G | CA520765996 | PLEKHG5 | c.439+8G>C (n.439+8G>C) c.613+8G>C (n.613+8G>C) c.550+8G>C (n.550+8G>C) n.915+8G>C c.646+8G>C (n.646+8G>C) c.736+8G>C (n.736+8G>C) c.*651+8G>C (n.*651+8G>C) c.*267+8G>C (n.*267+8G>C) c.670+8G>C (n.670+8G>C) c.607+8G>C (n.607+8G>C) c.676+8G>C (n.676+8G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474443C>T | CA2740090548 | PLEKHG5 | c.439+8G>A (n.439+8G>A) c.613+8G>A (n.613+8G>A) c.550+8G>A (n.550+8G>A) n.915+8G>A c.646+8G>A (n.646+8G>A) c.736+8G>A (n.736+8G>A) c.*651+8G>A (n.*651+8G>A) c.*267+8G>A (n.*267+8G>A) c.670+8G>A (n.670+8G>A) c.607+8G>A (n.607+8G>A) c.676+8G>A (n.676+8G>A) | ClinVar |
| 1 | g.6474445T>G | CA520765997 | PLEKHG5 | c.439+6A>C (n.439+6A>C) c.613+6A>C (n.613+6A>C) c.550+6A>C (n.550+6A>C) n.915+6A>C c.646+6A>C (n.646+6A>C) c.736+6A>C (n.736+6A>C) c.*651+6A>C (n.*651+6A>C) c.*267+6A>C (n.*267+6A>C) c.670+6A>C (n.670+6A>C) c.607+6A>C (n.607+6A>C) c.676+6A>C (n.676+6A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6474445T= | CA1151506791 | PLEKHG5 | c.439+6A= (n.439+6A=) c.613+6A= (n.613+6A=) c.550+6A= (n.550+6A=) n.915+6A= c.646+6A= (n.646+6A=) c.736+6A= (n.736+6A=) c.*651+6A= (n.*651+6A=) c.*267+6A= (n.*267+6A=) c.670+6A= (n.670+6A=) c.607+6A= (n.607+6A=) c.676+6A= (n.676+6A=) | |
| 1 | g.6474446C= | CA1151506796 | PLEKHG5 | c.439+5G= (n.439+5G=) c.613+5G= (n.613+5G=) c.550+5G= (n.550+5G=) n.915+5G= c.646+5G= (n.646+5G=) c.736+5G= (n.736+5G=) c.*651+5G= (n.*651+5G=) c.*267+5G= (n.*267+5G=) c.670+5G= (n.670+5G=) c.607+5G= (n.607+5G=) c.676+5G= (n.676+5G=) | |
| 1 | g.6474446C>T | CA561861 | PLEKHG5 | c.439+5G>A (n.439+5G>A) c.613+5G>A (n.613+5G>A) c.550+5G>A (n.550+5G>A) n.915+5G>A c.646+5G>A (n.646+5G>A) c.736+5G>A (n.736+5G>A) c.*651+5G>A (n.*651+5G>A) c.*267+5G>A (n.*267+5G>A) c.670+5G>A (n.670+5G>A) c.607+5G>A (n.607+5G>A) c.676+5G>A (n.676+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |