Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6473959delCA2642985318PLEKHG5c.591+56del (n.591+56del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.6473961C>ACA2581640236PLEKHG5c.591+52G>T (n.591+52G>T)
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 gnomAD v4
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1g.6473961C>GCA2581640235PLEKHG5c.591+52G>C (n.591+52G>C)
c.765+52G>C (n.765+52G>C)
c.702+52G>C (n.702+52G>C)
n.1067+52G>C
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c.*419+52G>C (n.*419+52G>C)
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1g.6473961C>TCA17242937PLEKHG5c.591+52G>A (n.591+52G>A)
c.765+52G>A (n.765+52G>A)
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n.1067+52G>A
c.798+52G>A (n.798+52G>A)
c.888+52G>A (n.888+52G>A)
c.*803+52G>A (n.*803+52G>A)
c.*419+52G>A (n.*419+52G>A)
c.822+52G>A (n.822+52G>A)
c.759+52G>A (n.759+52G>A)
c.828+52G>A (n.828+52G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473962C>TCA2642985346PLEKHG5c.591+51G>A (n.591+51G>A)
c.765+51G>A (n.765+51G>A)
c.702+51G>A (n.702+51G>A)
n.1067+51G>A
c.798+51G>A (n.798+51G>A)
c.888+51G>A (n.888+51G>A)
c.*803+51G>A (n.*803+51G>A)
c.*419+51G>A (n.*419+51G>A)
c.822+51G>A (n.822+51G>A)
c.759+51G>A (n.759+51G>A)
c.828+51G>A (n.828+51G>A)
 gnomAD v4
1g.6473963A>CCA2642985348PLEKHG5c.591+50T>G (n.591+50T>G)
c.765+50T>G (n.765+50T>G)
c.702+50T>G (n.702+50T>G)
n.1067+50T>G
c.798+50T>G (n.798+50T>G)
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c.*803+50T>G (n.*803+50T>G)
c.*419+50T>G (n.*419+50T>G)
c.822+50T>G (n.822+50T>G)
c.759+50T>G (n.759+50T>G)
c.828+50T>G (n.828+50T>G)
 gnomAD v4
1g.6473964G>ACA2642985352PLEKHG5c.591+49C>T (n.591+49C>T)
c.765+49C>T (n.765+49C>T)
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c.888+49C>T (n.888+49C>T)
c.*803+49C>T (n.*803+49C>T)
c.*419+49C>T (n.*419+49C>T)
c.822+49C>T (n.822+49C>T)
c.759+49C>T (n.759+49C>T)
c.828+49C>T (n.828+49C>T)
 gnomAD v4
1g.6473964G>CCA561788PLEKHG5c.591+49C>G (n.591+49C>G)
c.765+49C>G (n.765+49C>G)
c.702+49C>G (n.702+49C>G)
n.1067+49C>G
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c.*419+49C>G (n.*419+49C>G)
c.822+49C>G (n.822+49C>G)
c.759+49C>G (n.759+49C>G)
c.828+49C>G (n.828+49C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473964G=CA1141245923PLEKHG5c.591+49C= (n.591+49C=)
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c.702+49C= (n.702+49C=)
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c.*803+49C= (n.*803+49C=)
c.*419+49C= (n.*419+49C=)
c.822+49C= (n.822+49C=)
c.759+49C= (n.759+49C=)
c.828+49C= (n.828+49C=)
1g.6473964G>TCA2642985355PLEKHG5c.591+49C>A (n.591+49C>A)
c.765+49C>A (n.765+49C>A)
c.702+49C>A (n.702+49C>A)
n.1067+49C>A
c.798+49C>A (n.798+49C>A)
c.888+49C>A (n.888+49C>A)
c.*803+49C>A (n.*803+49C>A)
c.*419+49C>A (n.*419+49C>A)
c.822+49C>A (n.822+49C>A)
c.759+49C>A (n.759+49C>A)
c.828+49C>A (n.828+49C>A)
 gnomAD v4
1g.6473965C>ACA1151505362PLEKHG5c.591+48G>T (n.591+48G>T)
c.765+48G>T (n.765+48G>T)
c.702+48G>T (n.702+48G>T)
n.1067+48G>T
c.798+48G>T (n.798+48G>T)
c.888+48G>T (n.888+48G>T)
c.*803+48G>T (n.*803+48G>T)
c.*419+48G>T (n.*419+48G>T)
c.822+48G>T (n.822+48G>T)
c.759+48G>T (n.759+48G>T)
c.828+48G>T (n.828+48G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6473965C=CA1151505363PLEKHG5c.591+48G= (n.591+48G=)
c.765+48G= (n.765+48G=)
c.702+48G= (n.702+48G=)
n.1067+48G=
c.798+48G= (n.798+48G=)
c.888+48G= (n.888+48G=)
c.*803+48G= (n.*803+48G=)
c.*419+48G= (n.*419+48G=)
c.822+48G= (n.822+48G=)
c.759+48G= (n.759+48G=)
c.828+48G= (n.828+48G=)
1g.6473965C>GCA998178479PLEKHG5c.591+48G>C (n.591+48G>C)
c.765+48G>C (n.765+48G>C)
c.702+48G>C (n.702+48G>C)
n.1067+48G>C
c.798+48G>C (n.798+48G>C)
c.888+48G>C (n.888+48G>C)
c.*803+48G>C (n.*803+48G>C)
c.*419+48G>C (n.*419+48G>C)
c.822+48G>C (n.822+48G>C)
c.759+48G>C (n.759+48G>C)
c.828+48G>C (n.828+48G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473965C>TCA521018878PLEKHG5c.591+48G>A (n.591+48G>A)
c.765+48G>A (n.765+48G>A)
c.702+48G>A (n.702+48G>A)
n.1067+48G>A
c.798+48G>A (n.798+48G>A)
c.888+48G>A (n.888+48G>A)
c.*803+48G>A (n.*803+48G>A)
c.*419+48G>A (n.*419+48G>A)
c.822+48G>A (n.822+48G>A)
c.759+48G>A (n.759+48G>A)
c.828+48G>A (n.828+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6473966C>ACA2642985362PLEKHG5c.591+47G>T (n.591+47G>T)
c.765+47G>T (n.765+47G>T)
c.702+47G>T (n.702+47G>T)
n.1067+47G>T
c.798+47G>T (n.798+47G>T)
c.888+47G>T (n.888+47G>T)
c.*803+47G>T (n.*803+47G>T)
c.*419+47G>T (n.*419+47G>T)
c.822+47G>T (n.822+47G>T)
c.759+47G>T (n.759+47G>T)
c.828+47G>T (n.828+47G>T)
 gnomAD v4
1g.6473966C=CA1151505365PLEKHG5c.591+47G= (n.591+47G=)
c.765+47G= (n.765+47G=)
c.702+47G= (n.702+47G=)
n.1067+47G=
c.798+47G= (n.798+47G=)
c.888+47G= (n.888+47G=)
c.*803+47G= (n.*803+47G=)
c.*419+47G= (n.*419+47G=)
c.822+47G= (n.822+47G=)
c.759+47G= (n.759+47G=)
c.828+47G= (n.828+47G=)
1g.6473966C>TCA521018879PLEKHG5c.591+47G>A (n.591+47G>A)
c.765+47G>A (n.765+47G>A)
c.702+47G>A (n.702+47G>A)
n.1067+47G>A
c.798+47G>A (n.798+47G>A)
c.888+47G>A (n.888+47G>A)
c.*803+47G>A (n.*803+47G>A)
c.*419+47G>A (n.*419+47G>A)
c.822+47G>A (n.822+47G>A)
c.759+47G>A (n.759+47G>A)
c.828+47G>A (n.828+47G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6473967T>ACA2642985365PLEKHG5c.591+46A>T (n.591+46A>T)
c.765+46A>T (n.765+46A>T)
c.702+46A>T (n.702+46A>T)
n.1067+46A>T
c.798+46A>T (n.798+46A>T)
c.888+46A>T (n.888+46A>T)
c.*803+46A>T (n.*803+46A>T)
c.*419+46A>T (n.*419+46A>T)
c.822+46A>T (n.822+46A>T)
c.759+46A>T (n.759+46A>T)
c.828+46A>T (n.828+46A>T)
 gnomAD v4
1g.6473967T>CCA2642985366PLEKHG5c.591+46A>G (n.591+46A>G)
c.765+46A>G (n.765+46A>G)
c.702+46A>G (n.702+46A>G)
n.1067+46A>G
c.798+46A>G (n.798+46A>G)
c.888+46A>G (n.888+46A>G)
c.*803+46A>G (n.*803+46A>G)
c.*419+46A>G (n.*419+46A>G)
c.822+46A>G (n.822+46A>G)
c.759+46A>G (n.759+46A>G)
c.828+46A>G (n.828+46A>G)
 gnomAD v4
1g.6473967T>GCA2642985367PLEKHG5c.591+46A>C (n.591+46A>C)
c.765+46A>C (n.765+46A>C)
c.702+46A>C (n.702+46A>C)
n.1067+46A>C
c.798+46A>C (n.798+46A>C)
c.888+46A>C (n.888+46A>C)
c.*803+46A>C (n.*803+46A>C)
c.*419+46A>C (n.*419+46A>C)
c.822+46A>C (n.822+46A>C)
c.759+46A>C (n.759+46A>C)
c.828+46A>C (n.828+46A>C)
 gnomAD v4
1g.6473968G>ACA2642985372PLEKHG5c.591+45C>T (n.591+45C>T)
c.765+45C>T (n.765+45C>T)
c.702+45C>T (n.702+45C>T)
n.1067+45C>T
c.798+45C>T (n.798+45C>T)
c.888+45C>T (n.888+45C>T)
c.*803+45C>T (n.*803+45C>T)
c.*419+45C>T (n.*419+45C>T)
c.822+45C>T (n.822+45C>T)
c.759+45C>T (n.759+45C>T)
c.828+45C>T (n.828+45C>T)
 gnomAD v4
1g.6473968G>TCA2642985369PLEKHG5c.591+45C>A (n.591+45C>A)
c.765+45C>A (n.765+45C>A)
c.702+45C>A (n.702+45C>A)
n.1067+45C>A
c.798+45C>A (n.798+45C>A)
c.888+45C>A (n.888+45C>A)
c.*803+45C>A (n.*803+45C>A)
c.*419+45C>A (n.*419+45C>A)
c.822+45C>A (n.822+45C>A)
c.759+45C>A (n.759+45C>A)
c.828+45C>A (n.828+45C>A)
 gnomAD v4
1g.6473970dupCA2642985373PLEKHG5c.591+45dup (n.591+45dup)
c.765+45dup (n.765+45dup)
c.702+45dup (n.702+45dup)
n.1067+45dup
c.798+45dup (n.798+45dup)
c.888+45dup (n.888+45dup)
c.*803+45dup (n.*803+45dup)
c.*419+45dup (n.*419+45dup)
c.822+45dup (n.822+45dup)
c.759+45dup (n.759+45dup)
c.828+45dup (n.828+45dup)
 gnomAD v4
1g.6473969G>TCA2642985375PLEKHG5c.591+44C>A (n.591+44C>A)
c.765+44C>A (n.765+44C>A)
c.702+44C>A (n.702+44C>A)
n.1067+44C>A
c.798+44C>A (n.798+44C>A)
c.888+44C>A (n.888+44C>A)
c.*803+44C>A (n.*803+44C>A)
c.*419+44C>A (n.*419+44C>A)
c.822+44C>A (n.822+44C>A)
c.759+44C>A (n.759+44C>A)
c.828+44C>A (n.828+44C>A)
 gnomAD v4
1g.6473970G>ACA2642985384PLEKHG5c.591+43C>T (n.591+43C>T)
c.765+43C>T (n.765+43C>T)
c.702+43C>T (n.702+43C>T)
n.1067+43C>T
c.798+43C>T (n.798+43C>T)
c.888+43C>T (n.888+43C>T)
c.*803+43C>T (n.*803+43C>T)
c.*419+43C>T (n.*419+43C>T)
c.822+43C>T (n.822+43C>T)
c.759+43C>T (n.759+43C>T)
c.828+43C>T (n.828+43C>T)
 gnomAD v4
1g.6473970G=CA1151505374PLEKHG5c.591+43C= (n.591+43C=)
c.765+43C= (n.765+43C=)
c.702+43C= (n.702+43C=)
n.1067+43C=
c.798+43C= (n.798+43C=)
c.888+43C= (n.888+43C=)
c.*803+43C= (n.*803+43C=)
c.*419+43C= (n.*419+43C=)
c.822+43C= (n.822+43C=)
c.759+43C= (n.759+43C=)
c.828+43C= (n.828+43C=)
1g.6473970G>TCA998178495PLEKHG5c.591+43C>A (n.591+43C>A)
c.765+43C>A (n.765+43C>A)
c.702+43C>A (n.702+43C>A)
n.1067+43C>A
c.798+43C>A (n.798+43C>A)
c.888+43C>A (n.888+43C>A)
c.*803+43C>A (n.*803+43C>A)
c.*419+43C>A (n.*419+43C>A)
c.822+43C>A (n.822+43C>A)
c.759+43C>A (n.759+43C>A)
c.828+43C>A (n.828+43C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473970_6473971insGCCCGGGGCCA2742323527PLEKHG5c.591+42_591+43insGCCCCGGGC (n.591+42_591+43insGCCCCGGGC)
c.765+42_765+43insGCCCCGGGC (n.765+42_765+43insGCCCCGGGC)
c.702+42_702+43insGCCCCGGGC (n.702+42_702+43insGCCCCGGGC)
n.1067+42_1067+43insGCCCCGGGC
c.798+42_798+43insGCCCCGGGC (n.798+42_798+43insGCCCCGGGC)
c.888+42_888+43insGCCCCGGGC (n.888+42_888+43insGCCCCGGGC)
c.*803+42_*803+43insGCCCCGGGC (n.*803+42_*803+43insGCCCCGGGC)
c.*419+42_*419+43insGCCCCGGGC (n.*419+42_*419+43insGCCCCGGGC)
c.822+42_822+43insGCCCCGGGC (n.822+42_822+43insGCCCCGGGC)
c.759+42_759+43insGCCCCGGGC (n.759+42_759+43insGCCCCGGGC)
c.828+42_828+43insGCCCCGGGC (n.828+42_828+43insGCCCCGGGC)
1g.6473971C>ACA2642985389PLEKHG5c.591+42G>T (n.591+42G>T)
c.765+42G>T (n.765+42G>T)
c.702+42G>T (n.702+42G>T)
n.1067+42G>T
c.798+42G>T (n.798+42G>T)
c.888+42G>T (n.888+42G>T)
c.*803+42G>T (n.*803+42G>T)
c.*419+42G>T (n.*419+42G>T)
c.822+42G>T (n.822+42G>T)
c.759+42G>T (n.759+42G>T)
c.828+42G>T (n.828+42G>T)
 gnomAD v4
1g.6473971C=CA1151505375PLEKHG5c.591+42G= (n.591+42G=)
c.765+42G= (n.765+42G=)
c.702+42G= (n.702+42G=)
n.1067+42G=
c.798+42G= (n.798+42G=)
c.888+42G= (n.888+42G=)
c.*803+42G= (n.*803+42G=)
c.*419+42G= (n.*419+42G=)
c.822+42G= (n.822+42G=)
c.759+42G= (n.759+42G=)
c.828+42G= (n.828+42G=)
1g.6473971C>GCA17242960PLEKHG5c.591+42G>C (n.591+42G>C)
c.765+42G>C (n.765+42G>C)
c.702+42G>C (n.702+42G>C)
n.1067+42G>C
c.798+42G>C (n.798+42G>C)
c.888+42G>C (n.888+42G>C)
c.*803+42G>C (n.*803+42G>C)
c.*419+42G>C (n.*419+42G>C)
c.822+42G>C (n.822+42G>C)
c.759+42G>C (n.759+42G>C)
c.828+42G>C (n.828+42G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6473971C>TCA2642985392PLEKHG5c.591+42G>A (n.591+42G>A)
c.765+42G>A (n.765+42G>A)
c.702+42G>A (n.702+42G>A)
n.1067+42G>A
c.798+42G>A (n.798+42G>A)
c.888+42G>A (n.888+42G>A)
c.*803+42G>A (n.*803+42G>A)
c.*419+42G>A (n.*419+42G>A)
c.822+42G>A (n.822+42G>A)
c.759+42G>A (n.759+42G>A)
c.828+42G>A (n.828+42G>A)
 gnomAD v4
1g.6473974dupCA998178498PLEKHG5c.591+42dup (n.591+42dup)
c.765+42dup (n.765+42dup)
c.702+42dup (n.702+42dup)
n.1067+42dup
c.798+42dup (n.798+42dup)
c.888+42dup (n.888+42dup)
c.*803+42dup (n.*803+42dup)
c.*419+42dup (n.*419+42dup)
c.822+42dup (n.822+42dup)
c.759+42dup (n.759+42dup)
c.828+42dup (n.828+42dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473975_6473984delCA2642985386PLEKHG5c.591+33_591+42del (n.591+33_591+42del)
c.765+33_765+42del (n.765+33_765+42del)
c.702+33_702+42del (n.702+33_702+42del)
n.1067+33_1067+42del
c.798+33_798+42del (n.798+33_798+42del)
c.888+33_888+42del (n.888+33_888+42del)
c.*803+33_*803+42del (n.*803+33_*803+42del)
c.*419+33_*419+42del (n.*419+33_*419+42del)
c.822+33_822+42del (n.822+33_822+42del)
c.759+33_759+42del (n.759+33_759+42del)
c.828+33_828+42del (n.828+33_828+42del)
 gnomAD v4
1g.6473976_6473991delCA2642985387PLEKHG5c.591+27_591+42del (n.591+27_591+42del)
c.765+27_765+42del (n.765+27_765+42del)
c.702+27_702+42del (n.702+27_702+42del)
n.1067+27_1067+42del
c.798+27_798+42del (n.798+27_798+42del)
c.888+27_888+42del (n.888+27_888+42del)
c.*803+27_*803+42del (n.*803+27_*803+42del)
c.*419+27_*419+42del (n.*419+27_*419+42del)
c.822+27_822+42del (n.822+27_822+42del)
c.759+27_759+42del (n.759+27_759+42del)
c.828+27_828+42del (n.828+27_828+42del)
 gnomAD v4
1g.6473972C>ACA2642985394PLEKHG5c.591+41G>T (n.591+41G>T)
c.765+41G>T (n.765+41G>T)
c.702+41G>T (n.702+41G>T)
n.1067+41G>T
c.798+41G>T (n.798+41G>T)
c.888+41G>T (n.888+41G>T)
c.*803+41G>T (n.*803+41G>T)
c.*419+41G>T (n.*419+41G>T)
c.822+41G>T (n.822+41G>T)
c.759+41G>T (n.759+41G>T)
c.828+41G>T (n.828+41G>T)
 gnomAD v4
1g.6473972C=CA1151505379PLEKHG5c.591+41G= (n.591+41G=)
c.765+41G= (n.765+41G=)
c.702+41G= (n.702+41G=)
n.1067+41G=
c.798+41G= (n.798+41G=)
c.888+41G= (n.888+41G=)
c.*803+41G= (n.*803+41G=)
c.*419+41G= (n.*419+41G=)
c.822+41G= (n.822+41G=)
c.759+41G= (n.759+41G=)
c.828+41G= (n.828+41G=)
1g.6473972C>TCA521018880PLEKHG5c.591+41G>A (n.591+41G>A)
c.765+41G>A (n.765+41G>A)
c.702+41G>A (n.702+41G>A)
n.1067+41G>A
c.798+41G>A (n.798+41G>A)
c.888+41G>A (n.888+41G>A)
c.*803+41G>A (n.*803+41G>A)
c.*419+41G>A (n.*419+41G>A)
c.822+41G>A (n.822+41G>A)
c.759+41G>A (n.759+41G>A)
c.828+41G>A (n.828+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473973C>ACA2642985396PLEKHG5c.591+40G>T (n.591+40G>T)
c.765+40G>T (n.765+40G>T)
c.702+40G>T (n.702+40G>T)
n.1067+40G>T
c.798+40G>T (n.798+40G>T)
c.888+40G>T (n.888+40G>T)
c.*803+40G>T (n.*803+40G>T)
c.*419+40G>T (n.*419+40G>T)
c.822+40G>T (n.822+40G>T)
c.759+40G>T (n.759+40G>T)
c.828+40G>T (n.828+40G>T)
 gnomAD v4
1g.6473973C>TCA2642985397PLEKHG5c.591+40G>A (n.591+40G>A)
c.765+40G>A (n.765+40G>A)
c.702+40G>A (n.702+40G>A)
n.1067+40G>A
c.798+40G>A (n.798+40G>A)
c.888+40G>A (n.888+40G>A)
c.*803+40G>A (n.*803+40G>A)
c.*419+40G>A (n.*419+40G>A)
c.822+40G>A (n.822+40G>A)
c.759+40G>A (n.759+40G>A)
c.828+40G>A (n.828+40G>A)
 gnomAD v4
1g.6473974C>ACA2642985405PLEKHG5c.591+39G>T (n.591+39G>T)
c.765+39G>T (n.765+39G>T)
c.702+39G>T (n.702+39G>T)
n.1067+39G>T
c.798+39G>T (n.798+39G>T)
c.888+39G>T (n.888+39G>T)
c.*803+39G>T (n.*803+39G>T)
c.*419+39G>T (n.*419+39G>T)
c.822+39G>T (n.822+39G>T)
c.759+39G>T (n.759+39G>T)
c.828+39G>T (n.828+39G>T)
 gnomAD v4
1g.6473974C=CA1151505387PLEKHG5c.591+39G= (n.591+39G=)
c.765+39G= (n.765+39G=)
c.702+39G= (n.702+39G=)
n.1067+39G=
c.798+39G= (n.798+39G=)
c.888+39G= (n.888+39G=)
c.*803+39G= (n.*803+39G=)
c.*419+39G= (n.*419+39G=)
c.822+39G= (n.822+39G=)
c.759+39G= (n.759+39G=)
c.828+39G= (n.828+39G=)
1g.6473974C>GCA2642985400PLEKHG5c.591+39G>C (n.591+39G>C)
c.765+39G>C (n.765+39G>C)
c.702+39G>C (n.702+39G>C)
n.1067+39G>C
c.798+39G>C (n.798+39G>C)
c.888+39G>C (n.888+39G>C)
c.*803+39G>C (n.*803+39G>C)
c.*419+39G>C (n.*419+39G>C)
c.822+39G>C (n.822+39G>C)
c.759+39G>C (n.759+39G>C)
c.828+39G>C (n.828+39G>C)
 gnomAD v4
1g.6473974C>TCA998178507PLEKHG5c.591+39G>A (n.591+39G>A)
c.765+39G>A (n.765+39G>A)
c.702+39G>A (n.702+39G>A)
n.1067+39G>A
c.798+39G>A (n.798+39G>A)
c.888+39G>A (n.888+39G>A)
c.*803+39G>A (n.*803+39G>A)
c.*419+39G>A (n.*419+39G>A)
c.822+39G>A (n.822+39G>A)
c.759+39G>A (n.759+39G>A)
c.828+39G>A (n.828+39G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473975_6473977delCA2642985416PLEKHG5c.591+37_591+39del (n.591+37_591+39del)
c.765+37_765+39del (n.765+37_765+39del)
c.702+37_702+39del (n.702+37_702+39del)
n.1067+37_1067+39del
c.798+37_798+39del (n.798+37_798+39del)
c.888+37_888+39del (n.888+37_888+39del)
c.*803+37_*803+39del (n.*803+37_*803+39del)
c.*419+37_*419+39del (n.*419+37_*419+39del)
c.822+37_822+39del (n.822+37_822+39del)
c.759+37_759+39del (n.759+37_759+39del)
c.828+37_828+39del (n.828+37_828+39del)
 gnomAD v4
1g.6473974_6473975insACA998178542PLEKHG5c.591+38_591+39insT (n.591+38_591+39insT)
c.765+38_765+39insT (n.765+38_765+39insT)
c.702+38_702+39insT (n.702+38_702+39insT)
n.1067+38_1067+39insT
c.798+38_798+39insT (n.798+38_798+39insT)
c.888+38_888+39insT (n.888+38_888+39insT)
c.*803+38_*803+39insT (n.*803+38_*803+39insT)
c.*419+38_*419+39insT (n.*419+38_*419+39insT)
c.822+38_822+39insT (n.822+38_822+39insT)
c.759+38_759+39insT (n.759+38_759+39insT)
c.828+38_828+39insT (n.828+38_828+39insT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473974_6473975insGCA2642985425PLEKHG5c.591+38_591+39insC (n.591+38_591+39insC)
c.765+38_765+39insC (n.765+38_765+39insC)
c.702+38_702+39insC (n.702+38_702+39insC)
n.1067+38_1067+39insC
c.798+38_798+39insC (n.798+38_798+39insC)
c.888+38_888+39insC (n.888+38_888+39insC)
c.*803+38_*803+39insC (n.*803+38_*803+39insC)
c.*419+38_*419+39insC (n.*419+38_*419+39insC)
c.822+38_822+39insC (n.822+38_822+39insC)
c.759+38_759+39insC (n.759+38_759+39insC)
c.828+38_828+39insC (n.828+38_828+39insC)
 gnomAD v4
1g.6473974_6473975insATCA2642985423PLEKHG5c.591+38_591+39insAT (n.591+38_591+39insAT)
c.765+38_765+39insAT (n.765+38_765+39insAT)
c.702+38_702+39insAT (n.702+38_702+39insAT)
n.1067+38_1067+39insAT
c.798+38_798+39insAT (n.798+38_798+39insAT)
c.888+38_888+39insAT (n.888+38_888+39insAT)
c.*803+38_*803+39insAT (n.*803+38_*803+39insAT)
c.*419+38_*419+39insAT (n.*419+38_*419+39insAT)
c.822+38_822+39insAT (n.822+38_822+39insAT)
c.759+38_759+39insAT (n.759+38_759+39insAT)
c.828+38_828+39insAT (n.828+38_828+39insAT)
 gnomAD v4
1g.6473975T>ACA2527602680PLEKHG5c.591+38A>T (n.591+38A>T)
c.765+38A>T (n.765+38A>T)
c.702+38A>T (n.702+38A>T)
n.1067+38A>T
c.798+38A>T (n.798+38A>T)
c.888+38A>T (n.888+38A>T)
c.*803+38A>T (n.*803+38A>T)
c.*419+38A>T (n.*419+38A>T)
c.822+38A>T (n.822+38A>T)
c.759+38A>T (n.759+38A>T)
c.828+38A>T (n.828+38A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473975T>CCA737853884PLEKHG5c.591+38A>G (n.591+38A>G)
c.765+38A>G (n.765+38A>G)
c.702+38A>G (n.702+38A>G)
n.1067+38A>G
c.798+38A>G (n.798+38A>G)
c.888+38A>G (n.888+38A>G)
c.*803+38A>G (n.*803+38A>G)
c.*419+38A>G (n.*419+38A>G)
c.822+38A>G (n.822+38A>G)
c.759+38A>G (n.759+38A>G)
c.828+38A>G (n.828+38A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473975T>GCA2574193334PLEKHG5c.591+38A>C (n.591+38A>C)
c.765+38A>C (n.765+38A>C)
c.702+38A>C (n.702+38A>C)
n.1067+38A>C
c.798+38A>C (n.798+38A>C)
c.888+38A>C (n.888+38A>C)
c.*803+38A>C (n.*803+38A>C)
c.*419+38A>C (n.*419+38A>C)
c.822+38A>C (n.822+38A>C)
c.759+38A>C (n.759+38A>C)
c.828+38A>C (n.828+38A>C)
 gnomAD v4
1g.6473975T=CA1151505391PLEKHG5c.591+38A= (n.591+38A=)
c.765+38A= (n.765+38A=)
c.702+38A= (n.702+38A=)
n.1067+38A=
c.798+38A= (n.798+38A=)
c.888+38A= (n.888+38A=)
c.*803+38A= (n.*803+38A=)
c.*419+38A= (n.*419+38A=)
c.822+38A= (n.822+38A=)
c.759+38A= (n.759+38A=)
c.828+38A= (n.828+38A=)
1g.6473975_6473976delCA2642985426PLEKHG5c.591+37_591+38del (n.591+37_591+38del)
c.765+37_765+38del (n.765+37_765+38del)
c.702+37_702+38del (n.702+37_702+38del)
n.1067+37_1067+38del
c.798+37_798+38del (n.798+37_798+38del)
c.888+37_888+38del (n.888+37_888+38del)
c.*803+37_*803+38del (n.*803+37_*803+38del)
c.*419+37_*419+38del (n.*419+37_*419+38del)
c.822+37_822+38del (n.822+37_822+38del)
c.759+37_759+38del (n.759+37_759+38del)
c.828+37_828+38del (n.828+37_828+38del)
 gnomAD v4
1g.6473976dupCA521018881PLEKHG5c.591+38dup (n.591+38dup)
c.765+38dup (n.765+38dup)
c.702+38dup (n.702+38dup)
n.1067+38dup
c.798+38dup (n.798+38dup)
c.888+38dup (n.888+38dup)
c.*803+38dup (n.*803+38dup)
c.*419+38dup (n.*419+38dup)
c.822+38dup (n.822+38dup)
c.759+38dup (n.759+38dup)
c.828+38dup (n.828+38dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6473975_6473976insGCA2642985433PLEKHG5c.591+37_591+38insC (n.591+37_591+38insC)
c.765+37_765+38insC (n.765+37_765+38insC)
c.702+37_702+38insC (n.702+37_702+38insC)
n.1067+37_1067+38insC
c.798+37_798+38insC (n.798+37_798+38insC)
c.888+37_888+38insC (n.888+37_888+38insC)
c.*803+37_*803+38insC (n.*803+37_*803+38insC)
c.*419+37_*419+38insC (n.*419+37_*419+38insC)
c.822+37_822+38insC (n.822+37_822+38insC)
c.759+37_759+38insC (n.759+37_759+38insC)
c.828+37_828+38insC (n.828+37_828+38insC)
 gnomAD v4
1g.6473975_6473976insGGCA2742323528PLEKHG5c.591+37_591+38insCC (n.591+37_591+38insCC)
c.765+37_765+38insCC (n.765+37_765+38insCC)
c.702+37_702+38insCC (n.702+37_702+38insCC)
n.1067+37_1067+38insCC
c.798+37_798+38insCC (n.798+37_798+38insCC)
c.888+37_888+38insCC (n.888+37_888+38insCC)
c.*803+37_*803+38insCC (n.*803+37_*803+38insCC)
c.*419+37_*419+38insCC (n.*419+37_*419+38insCC)
c.822+37_822+38insCC (n.822+37_822+38insCC)
c.759+37_759+38insCC (n.759+37_759+38insCC)
c.828+37_828+38insCC (n.828+37_828+38insCC)
1g.6473975_6473976insGGCCCCA2642985432PLEKHG5c.591+37_591+38insGGGCC (n.591+37_591+38insGGGCC)
c.765+37_765+38insGGGCC (n.765+37_765+38insGGGCC)
c.702+37_702+38insGGGCC (n.702+37_702+38insGGGCC)
n.1067+37_1067+38insGGGCC
c.798+37_798+38insGGGCC (n.798+37_798+38insGGGCC)
c.888+37_888+38insGGGCC (n.888+37_888+38insGGGCC)
c.*803+37_*803+38insGGGCC (n.*803+37_*803+38insGGGCC)
c.*419+37_*419+38insGGGCC (n.*419+37_*419+38insGGGCC)
c.822+37_822+38insGGGCC (n.822+37_822+38insGGGCC)
c.759+37_759+38insGGGCC (n.759+37_759+38insGGGCC)
c.828+37_828+38insGGGCC (n.828+37_828+38insGGGCC)
 gnomAD v4
1g.6473976T>ACA2592134440PLEKHG5c.591+37A>T (n.591+37A>T)
c.765+37A>T (n.765+37A>T)
c.702+37A>T (n.702+37A>T)
n.1067+37A>T
c.798+37A>T (n.798+37A>T)
c.888+37A>T (n.888+37A>T)
c.*803+37A>T (n.*803+37A>T)
c.*419+37A>T (n.*419+37A>T)
c.822+37A>T (n.822+37A>T)
c.759+37A>T (n.759+37A>T)
c.828+37A>T (n.828+37A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473976T>CCA2642985430PLEKHG5c.591+37A>G (n.591+37A>G)
c.765+37A>G (n.765+37A>G)
c.702+37A>G (n.702+37A>G)
n.1067+37A>G
c.798+37A>G (n.798+37A>G)
c.888+37A>G (n.888+37A>G)
c.*803+37A>G (n.*803+37A>G)
c.*419+37A>G (n.*419+37A>G)
c.822+37A>G (n.822+37A>G)
c.759+37A>G (n.759+37A>G)
c.828+37A>G (n.828+37A>G)
 gnomAD v4
1g.6473976T>GCA998178550PLEKHG5c.591+37A>C (n.591+37A>C)
c.765+37A>C (n.765+37A>C)
c.702+37A>C (n.702+37A>C)
n.1067+37A>C
c.798+37A>C (n.798+37A>C)
c.888+37A>C (n.888+37A>C)
c.*803+37A>C (n.*803+37A>C)
c.*419+37A>C (n.*419+37A>C)
c.822+37A>C (n.822+37A>C)
c.759+37A>C (n.759+37A>C)
c.828+37A>C (n.828+37A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473976T=CA1151505397PLEKHG5c.591+37A= (n.591+37A=)
c.765+37A= (n.765+37A=)
c.702+37A= (n.702+37A=)
n.1067+37A=
c.798+37A= (n.798+37A=)
c.888+37A= (n.888+37A=)
c.*803+37A= (n.*803+37A=)
c.*419+37A= (n.*419+37A=)
c.822+37A= (n.822+37A=)
c.759+37A= (n.759+37A=)
c.828+37A= (n.828+37A=)
1g.6473976_6473977insACA998178557PLEKHG5c.591+36_591+37insT (n.591+36_591+37insT)
c.765+36_765+37insT (n.765+36_765+37insT)
c.702+36_702+37insT (n.702+36_702+37insT)
n.1067+36_1067+37insT
c.798+36_798+37insT (n.798+36_798+37insT)
c.888+36_888+37insT (n.888+36_888+37insT)
c.*803+36_*803+37insT (n.*803+36_*803+37insT)
c.*419+36_*419+37insT (n.*419+36_*419+37insT)
c.822+36_822+37insT (n.822+36_822+37insT)
c.759+36_759+37insT (n.759+36_759+37insT)
c.828+36_828+37insT (n.828+36_828+37insT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473976_6473977insGCA998178563PLEKHG5c.591+36_591+37insC (n.591+36_591+37insC)
c.765+36_765+37insC (n.765+36_765+37insC)
c.702+36_702+37insC (n.702+36_702+37insC)
n.1067+36_1067+37insC
c.798+36_798+37insC (n.798+36_798+37insC)
c.888+36_888+37insC (n.888+36_888+37insC)
c.*803+36_*803+37insC (n.*803+36_*803+37insC)
c.*419+36_*419+37insC (n.*419+36_*419+37insC)
c.822+36_822+37insC (n.822+36_822+37insC)
c.759+36_759+37insC (n.759+36_759+37insC)
c.828+36_828+37insC (n.828+36_828+37insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473976_6473977insAACA2642985532PLEKHG5c.591+36_591+37insTT (n.591+36_591+37insTT)
c.765+36_765+37insTT (n.765+36_765+37insTT)
c.702+36_702+37insTT (n.702+36_702+37insTT)
n.1067+36_1067+37insTT
c.798+36_798+37insTT (n.798+36_798+37insTT)
c.888+36_888+37insTT (n.888+36_888+37insTT)
c.*803+36_*803+37insTT (n.*803+36_*803+37insTT)
c.*419+36_*419+37insTT (n.*419+36_*419+37insTT)
c.822+36_822+37insTT (n.822+36_822+37insTT)
c.759+36_759+37insTT (n.759+36_759+37insTT)
c.828+36_828+37insTT (n.828+36_828+37insTT)
 gnomAD v4
1g.6473976_6473977insACCA2642985537PLEKHG5c.591+36_591+37insGT (n.591+36_591+37insGT)
c.765+36_765+37insGT (n.765+36_765+37insGT)
c.702+36_702+37insGT (n.702+36_702+37insGT)
n.1067+36_1067+37insGT
c.798+36_798+37insGT (n.798+36_798+37insGT)
c.888+36_888+37insGT (n.888+36_888+37insGT)
c.*803+36_*803+37insGT (n.*803+36_*803+37insGT)
c.*419+36_*419+37insGT (n.*419+36_*419+37insGT)
c.822+36_822+37insGT (n.822+36_822+37insGT)
c.759+36_759+37insGT (n.759+36_759+37insGT)
c.828+36_828+37insGT (n.828+36_828+37insGT)
 gnomAD v4
1g.6473976_6473977insAGCA2642985571PLEKHG5c.591+36_591+37insCT (n.591+36_591+37insCT)
c.765+36_765+37insCT (n.765+36_765+37insCT)
c.702+36_702+37insCT (n.702+36_702+37insCT)
n.1067+36_1067+37insCT
c.798+36_798+37insCT (n.798+36_798+37insCT)
c.888+36_888+37insCT (n.888+36_888+37insCT)
c.*803+36_*803+37insCT (n.*803+36_*803+37insCT)
c.*419+36_*419+37insCT (n.*419+36_*419+37insCT)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.6473976_6473977insGGCCCA2642985494PLEKHG5c.591+36_591+37insGGCC (n.591+36_591+37insGGCC)
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 gnomAD v4
1g.6473976_6473977insGGGCCA2742323531PLEKHG5c.591+36_591+37insGCCC (n.591+36_591+37insGCCC)
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1g.6473976_6473977insGCCCCCA2642985615PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGC)
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c.*803+36_*803+37insGGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGGC)
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 gnomAD v4
1g.6473976_6473977insGGCCCCA2642985495PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGCC (n.591+36_591+37insGGGCC)
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c.*803+36_*803+37insGGGCC (n.*803+36_*803+37insGGGCC)
c.*419+36_*419+37insGGGCC (n.*419+36_*419+37insGGGCC)
c.822+36_822+37insGGGCC (n.822+36_822+37insGGGCC)
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 gnomAD v4
1g.6473976_6473977insACCCCCCA2642985563PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGGT (n.591+36_591+37insGGGGGT)
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c.*803+36_*803+37insGGGGGT (n.*803+36_*803+37insGGGGGT)
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 gnomAD v4
1g.6473976_6473977insGCCCCCCA2642985618PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGGC)
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c.888+36_888+37insGGGGGC (n.888+36_888+37insGGGGGC)
c.*803+36_*803+37insGGGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGGGC)
c.*419+36_*419+37insGGGGGC (n.*419+36_*419+37insGGGGGC)
c.822+36_822+37insGGGGGC (n.822+36_822+37insGGGGGC)
c.759+36_759+37insGGGGGC (n.759+36_759+37insGGGGGC)
c.828+36_828+37insGGGGGC (n.828+36_828+37insGGGGGC)
 gnomAD v4
1g.6473976_6473977insGGCCCCCA2642985496PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGCC (n.591+36_591+37insGGGGCC)
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n.1067+36_1067+37insGGGGCC
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c.*803+36_*803+37insGGGGCC (n.*803+36_*803+37insGGGGCC)
c.*419+36_*419+37insGGGGCC (n.*419+36_*419+37insGGGGCC)
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 gnomAD v4
1g.6473976_6473977insTCCCCCCA2642985503PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGGA (n.591+36_591+37insGGGGGA)
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 gnomAD v4
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c.*803+36_*803+37insGGGGGTC (n.*803+36_*803+37insGGGGGTC)
c.*419+36_*419+37insGGGGGTC (n.*419+36_*419+37insGGGGGTC)
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 gnomAD v4
1g.6473976_6473977insGCCCCCCCA2642985525PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGGGC)
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c.*803+36_*803+37insGGGGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGGGGC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1067+36_1067+37insGGGGGGGC
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 gnomAD v4
1g.6473976_6473977insACCCCCCCCCCCA2642985566PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGT (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGT)
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n.1067+36_1067+37insGGGGGGGGGGT
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c.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGT (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGT)
c.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGT (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGT)
c.822+36_822+37insGGGGGGGGGGT (n.822+36_822+37insGGGGGGGGGGT)
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c.828+36_828+37insGGGGGGGGGGT (n.828+36_828+37insGGGGGGGGGGT)
 gnomAD v4
1g.6473976_6473977insGCCCCCCCCCCCA2642985486PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGC)
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n.1067+36_1067+37insGGGGGGGGGGC
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c.828+36_828+37insGGGGGGGGGGC (n.828+36_828+37insGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v4
1g.6473976_6473977insTCCCCCCCCCCCA2642985508PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGA (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGA)
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n.1067+36_1067+37insGGGGGGGGGGA
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 gnomAD v4
1g.6473976_6473977insGCCCCCCCCCCCCA2642985487PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGC)
c.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGC (n.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGC)
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n.1067+36_1067+37insGGGGGGGGGGGC
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c.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGC (n.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGC)
c.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGC)
c.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGC (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGC)
c.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGC (n.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGC)
c.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGC (n.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGC)
c.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGC (n.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v4
1g.6473976_6473977insTCCCCCCCCCCCCA2642985509PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGA (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGA)
c.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGA (n.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGA)
c.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGA (n.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGA)
n.1067+36_1067+37insGGGGGGGGGGGA
c.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGA (n.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGA)
c.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGA (n.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGA)
c.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGA (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGA)
c.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGA (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGA)
c.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGA (n.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGA)
c.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGA (n.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGA)
c.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGA (n.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGA)
 gnomAD v4
1g.6473976_6473977insGCCCCCCCCCCCCCA2642985490PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGGC)
c.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGGC (n.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGGC)
c.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGGC (n.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGGC)
n.1067+36_1067+37insGGGGGGGGGGGGC
c.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGGC (n.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGGC)
c.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGGC (n.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGGC)
c.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGGC)
c.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGGC (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGGC)
c.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGGC (n.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGGC)
c.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGGC (n.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGGC)
c.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGGC (n.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v4
1g.6473976_6473977insGCCCCCCCCCCCCCCCAGACACCCCCA2742323529PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.765+36_765+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.765+36_765+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.702+36_702+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.702+36_702+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC)
n.1067+36_1067+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC
c.798+36_798+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.798+36_798+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.888+36_888+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.888+36_888+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.*803+36_*803+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.*419+36_*419+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.*419+36_*419+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.822+36_822+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.822+36_822+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.759+36_759+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.759+36_759+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.828+36_828+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.828+36_828+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC)
1g.6473976_6473977insGCCCCCCCCCCCCCCGGCACCCCCCCCA2742323530PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC)
c.765+36_765+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.765+36_765+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC)
c.702+36_702+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.702+36_702+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC)
n.1067+36_1067+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC
c.798+36_798+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.798+36_798+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC)
c.888+36_888+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.888+36_888+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC)
c.*803+36_*803+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC)
c.*419+36_*419+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC)
c.822+36_822+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.822+36_822+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC)
c.759+36_759+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.759+36_759+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC)
c.828+36_828+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.828+36_828+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC)
1g.6473977C>ACA998178568PLEKHG5c.591+36G>T (n.591+36G>T)
c.765+36G>T (n.765+36G>T)
c.702+36G>T (n.702+36G>T)
n.1067+36G>T
c.798+36G>T (n.798+36G>T)
c.888+36G>T (n.888+36G>T)
c.*803+36G>T (n.*803+36G>T)
c.*419+36G>T (n.*419+36G>T)
c.822+36G>T (n.822+36G>T)
c.759+36G>T (n.759+36G>T)
c.828+36G>T (n.828+36G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473977C=CA1151505406PLEKHG5c.591+36G= (n.591+36G=)
c.765+36G= (n.765+36G=)
c.702+36G= (n.702+36G=)
n.1067+36G=
c.798+36G= (n.798+36G=)
c.888+36G= (n.888+36G=)
c.*803+36G= (n.*803+36G=)
c.*419+36G= (n.*419+36G=)
c.822+36G= (n.822+36G=)
c.759+36G= (n.759+36G=)
c.828+36G= (n.828+36G=)
1g.6473977C>GCA998178569PLEKHG5c.591+36G>C (n.591+36G>C)
c.765+36G>C (n.765+36G>C)
c.702+36G>C (n.702+36G>C)
n.1067+36G>C
c.798+36G>C (n.798+36G>C)
c.888+36G>C (n.888+36G>C)
c.*803+36G>C (n.*803+36G>C)
c.*419+36G>C (n.*419+36G>C)
c.822+36G>C (n.822+36G>C)
c.759+36G>C (n.759+36G>C)
c.828+36G>C (n.828+36G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473977C>TCA521018885PLEKHG5c.591+36G>A (n.591+36G>A)
c.765+36G>A (n.765+36G>A)
c.702+36G>A (n.702+36G>A)
n.1067+36G>A
c.798+36G>A (n.798+36G>A)
c.888+36G>A (n.888+36G>A)
c.*803+36G>A (n.*803+36G>A)
c.*419+36G>A (n.*419+36G>A)
c.822+36G>A (n.822+36G>A)
c.759+36G>A (n.759+36G>A)
c.828+36G>A (n.828+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6473977_6473979delCA2574193346PLEKHG5c.591+34_591+36del (n.591+34_591+36del)
c.765+34_765+36del (n.765+34_765+36del)
c.702+34_702+36del (n.702+34_702+36del)
n.1067+34_1067+36del
c.798+34_798+36del (n.798+34_798+36del)
c.888+34_888+36del (n.888+34_888+36del)
c.*803+34_*803+36del (n.*803+34_*803+36del)
c.*419+34_*419+36del (n.*419+34_*419+36del)
c.822+34_822+36del (n.822+34_822+36del)
c.759+34_759+36del (n.759+34_759+36del)
c.828+34_828+36del (n.828+34_828+36del)
 gnomAD v4
1g.6473979_6473980insCCCCCCA521018883PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGG (n.591+36_591+37insGGGGG)
c.765+36_765+37insGGGGG (n.765+36_765+37insGGGGG)
c.702+36_702+37insGGGGG (n.702+36_702+37insGGGGG)
n.1067+36_1067+37insGGGGG
c.798+36_798+37insGGGGG (n.798+36_798+37insGGGGG)
c.888+36_888+37insGGGGG (n.888+36_888+37insGGGGG)
c.*803+36_*803+37insGGGGG (n.*803+36_*803+37insGGGGG)
c.*419+36_*419+37insGGGGG (n.*419+36_*419+37insGGGGG)
c.822+36_822+37insGGGGG (n.822+36_822+37insGGGGG)
c.759+36_759+37insGGGGG (n.759+36_759+37insGGGGG)
c.828+36_828+37insGGGGG (n.828+36_828+37insGGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473979_6473980insCCCCCCCA998178559PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGGG (n.591+36_591+37insGGGGGG)
c.765+36_765+37insGGGGGG (n.765+36_765+37insGGGGGG)
c.702+36_702+37insGGGGGG (n.702+36_702+37insGGGGGG)
n.1067+36_1067+37insGGGGGG
c.798+36_798+37insGGGGGG (n.798+36_798+37insGGGGGG)
c.888+36_888+37insGGGGGG (n.888+36_888+37insGGGGGG)
c.*803+36_*803+37insGGGGGG (n.*803+36_*803+37insGGGGGG)
c.*419+36_*419+37insGGGGGG (n.*419+36_*419+37insGGGGGG)
c.822+36_822+37insGGGGGG (n.822+36_822+37insGGGGGG)
c.759+36_759+37insGGGGGG (n.759+36_759+37insGGGGGG)
c.828+36_828+37insGGGGGG (n.828+36_828+37insGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473979_6473980insCCCCCCCCA2642985579PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGGGG (n.591+36_591+37insGGGGGGG)
c.765+36_765+37insGGGGGGG (n.765+36_765+37insGGGGGGG)
c.702+36_702+37insGGGGGGG (n.702+36_702+37insGGGGGGG)
n.1067+36_1067+37insGGGGGGG
c.798+36_798+37insGGGGGGG (n.798+36_798+37insGGGGGGG)
c.888+36_888+37insGGGGGGG (n.888+36_888+37insGGGGGGG)
c.*803+36_*803+37insGGGGGGG (n.*803+36_*803+37insGGGGGGG)
c.*419+36_*419+37insGGGGGGG (n.*419+36_*419+37insGGGGGGG)
c.822+36_822+37insGGGGGGG (n.822+36_822+37insGGGGGGG)
c.759+36_759+37insGGGGGGG (n.759+36_759+37insGGGGGGG)
c.828+36_828+37insGGGGGGG (n.828+36_828+37insGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.6473979_6473980insCCCCCCCCCCCCCCA2642985607PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGGG (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGGG)
c.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGGG (n.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGGG)
c.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGGG (n.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGGG)
n.1067+36_1067+37insGGGGGGGGGGGGG
c.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGGG (n.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGGG)
c.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGGG (n.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGGG)
c.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGGG (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGGG)
c.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGGG (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGGG)
c.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGGG (n.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGGG)
c.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGGG (n.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGGG)
c.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGGG (n.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.6473979_6473980insCCCCCCCCCCCCCCCCA2642985583PLEKHG5c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1067+36_1067+37insGGGGGGGGGGGGGGG
c.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.6473979dupCA521018882PLEKHG5c.591+36dup (n.591+36dup)
c.765+36dup (n.765+36dup)
c.702+36dup (n.702+36dup)
n.1067+36dup
c.798+36dup (n.798+36dup)
c.888+36dup (n.888+36dup)
c.*803+36dup (n.*803+36dup)
c.*419+36dup (n.*419+36dup)
c.822+36dup (n.822+36dup)
c.759+36dup (n.759+36dup)
c.828+36dup (n.828+36dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473978_6473979dupCA2642985575PLEKHG5c.591+35_591+36dup (n.591+35_591+36dup)
c.765+35_765+36dup (n.765+35_765+36dup)
c.702+35_702+36dup (n.702+35_702+36dup)
n.1067+35_1067+36dup
c.798+35_798+36dup (n.798+35_798+36dup)
c.888+35_888+36dup (n.888+35_888+36dup)
c.*803+35_*803+36dup (n.*803+35_*803+36dup)
c.*419+35_*419+36dup (n.*419+35_*419+36dup)
c.822+35_822+36dup (n.822+35_822+36dup)
c.759+35_759+36dup (n.759+35_759+36dup)
c.828+35_828+36dup (n.828+35_828+36dup)
 gnomAD v4
1g.6473978_6473979delCA2574193345PLEKHG5c.591+35_591+36del (n.591+35_591+36del)
c.765+35_765+36del (n.765+35_765+36del)
c.702+35_702+36del (n.702+35_702+36del)
n.1067+35_1067+36del
c.798+35_798+36del (n.798+35_798+36del)
c.888+35_888+36del (n.888+35_888+36del)
c.*803+35_*803+36del (n.*803+35_*803+36del)
c.*419+35_*419+36del (n.*419+35_*419+36del)
c.822+35_822+36del (n.822+35_822+36del)
c.759+35_759+36del (n.759+35_759+36del)
c.828+35_828+36del (n.828+35_828+36del)
 gnomAD v4
1g.6473980_6473990delCA2574193348PLEKHG5c.591+26_591+36del (n.591+26_591+36del)
c.765+26_765+36del (n.765+26_765+36del)
c.702+26_702+36del (n.702+26_702+36del)
n.1067+26_1067+36del
c.798+26_798+36del (n.798+26_798+36del)
c.888+26_888+36del (n.888+26_888+36del)
c.*803+26_*803+36del (n.*803+26_*803+36del)
c.*419+26_*419+36del (n.*419+26_*419+36del)
c.822+26_822+36del (n.822+26_822+36del)
c.759+26_759+36del (n.759+26_759+36del)
c.828+26_828+36del (n.828+26_828+36del)
 gnomAD v4
1g.6473978_6473994delCA2642985517PLEKHG5c.591+20_591+36del (n.591+20_591+36del)
c.765+20_765+36del (n.765+20_765+36del)
c.702+20_702+36del (n.702+20_702+36del)
n.1067+20_1067+36del
c.798+20_798+36del (n.798+20_798+36del)
c.888+20_888+36del (n.888+20_888+36del)
c.*803+20_*803+36del (n.*803+20_*803+36del)
c.*419+20_*419+36del (n.*419+20_*419+36del)
c.822+20_822+36del (n.822+20_822+36del)
c.759+20_759+36del (n.759+20_759+36del)
c.828+20_828+36del (n.828+20_828+36del)
 gnomAD v4
1g.6473977_6473978insGGCA2642985632PLEKHG5c.591+35_591+36insCC (n.591+35_591+36insCC)
c.765+35_765+36insCC (n.765+35_765+36insCC)
c.702+35_702+36insCC (n.702+35_702+36insCC)
n.1067+35_1067+36insCC
c.798+35_798+36insCC (n.798+35_798+36insCC)
c.888+35_888+36insCC (n.888+35_888+36insCC)
c.*803+35_*803+36insCC (n.*803+35_*803+36insCC)
c.*419+35_*419+36insCC (n.*419+35_*419+36insCC)
c.822+35_822+36insCC (n.822+35_822+36insCC)
c.759+35_759+36insCC (n.759+35_759+36insCC)
c.828+35_828+36insCC (n.828+35_828+36insCC)
 gnomAD v4
1g.6473978C>ACA2642985637PLEKHG5c.591+35G>T (n.591+35G>T)
c.765+35G>T (n.765+35G>T)
c.702+35G>T (n.702+35G>T)
n.1067+35G>T
c.798+35G>T (n.798+35G>T)
c.888+35G>T (n.888+35G>T)
c.*803+35G>T (n.*803+35G>T)
c.*419+35G>T (n.*419+35G>T)
c.822+35G>T (n.822+35G>T)
c.759+35G>T (n.759+35G>T)
c.828+35G>T (n.828+35G>T)
 gnomAD v4
1g.6473978C>GCA2642985634PLEKHG5c.591+35G>C (n.591+35G>C)
c.765+35G>C (n.765+35G>C)
c.702+35G>C (n.702+35G>C)
n.1067+35G>C
c.798+35G>C (n.798+35G>C)
c.888+35G>C (n.888+35G>C)
c.*803+35G>C (n.*803+35G>C)
c.*419+35G>C (n.*419+35G>C)
c.822+35G>C (n.822+35G>C)
c.759+35G>C (n.759+35G>C)
c.828+35G>C (n.828+35G>C)
 gnomAD v4
1g.6473978C>TCA2642985633PLEKHG5c.591+35G>A (n.591+35G>A)
c.765+35G>A (n.765+35G>A)
c.702+35G>A (n.702+35G>A)
n.1067+35G>A
c.798+35G>A (n.798+35G>A)
c.888+35G>A (n.888+35G>A)
c.*803+35G>A (n.*803+35G>A)
c.*419+35G>A (n.*419+35G>A)
c.822+35G>A (n.822+35G>A)
c.759+35G>A (n.759+35G>A)
c.828+35G>A (n.828+35G>A)
 gnomAD v4
1g.6473978_6473995delinsCCACCCCCTCCCCTGACACA1151505411PLEKHG5c.591+18_591+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.591+18_591+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG)
c.765+18_765+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.765+18_765+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG)
c.702+18_702+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.702+18_702+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG)
n.1067+18_1067+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG
c.798+18_798+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.798+18_798+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG)
c.888+18_888+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.888+18_888+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG)
c.*803+18_*803+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.*803+18_*803+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG)
c.*419+18_*419+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.*419+18_*419+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG)
c.822+18_822+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.822+18_822+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG)
c.759+18_759+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.759+18_759+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG)
c.828+18_828+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.828+18_828+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG)
1g.6473979C>ACA2642985666PLEKHG5c.591+34G>T (n.591+34G>T)
c.765+34G>T (n.765+34G>T)
c.702+34G>T (n.702+34G>T)
n.1067+34G>T
c.798+34G>T (n.798+34G>T)
c.888+34G>T (n.888+34G>T)
c.*803+34G>T (n.*803+34G>T)
c.*419+34G>T (n.*419+34G>T)
c.822+34G>T (n.822+34G>T)
c.759+34G>T (n.759+34G>T)
c.828+34G>T (n.828+34G>T)
 gnomAD v4
1g.6473979C=CA1145501124PLEKHG5c.591+34G= (n.591+34G=)
c.765+34G= (n.765+34G=)
c.702+34G= (n.702+34G=)
n.1067+34G=
c.798+34G= (n.798+34G=)
c.888+34G= (n.888+34G=)
c.*803+34G= (n.*803+34G=)
c.*419+34G= (n.*419+34G=)
c.822+34G= (n.822+34G=)
c.759+34G= (n.759+34G=)
c.828+34G= (n.828+34G=)
1g.6473979C>GCA2642985664PLEKHG5c.591+34G>C (n.591+34G>C)
c.765+34G>C (n.765+34G>C)
c.702+34G>C (n.702+34G>C)
n.1067+34G>C
c.798+34G>C (n.798+34G>C)
c.888+34G>C (n.888+34G>C)
c.*803+34G>C (n.*803+34G>C)
c.*419+34G>C (n.*419+34G>C)
c.822+34G>C (n.822+34G>C)
c.759+34G>C (n.759+34G>C)
c.828+34G>C (n.828+34G>C)
 gnomAD v4
1g.6473979C>TCA561790PLEKHG5c.591+34G>A (n.591+34G>A)
c.765+34G>A (n.765+34G>A)
c.702+34G>A (n.702+34G>A)
n.1067+34G>A
c.798+34G>A (n.798+34G>A)
c.888+34G>A (n.888+34G>A)
c.*803+34G>A (n.*803+34G>A)
c.*419+34G>A (n.*419+34G>A)
c.822+34G>A (n.822+34G>A)
c.759+34G>A (n.759+34G>A)
c.828+34G>A (n.828+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473980_6473981delCA2642985667PLEKHG5c.591+33_591+34del (n.591+33_591+34del)
c.765+33_765+34del (n.765+33_765+34del)
c.702+33_702+34del (n.702+33_702+34del)
n.1067+33_1067+34del
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c.888+33_888+34del (n.888+33_888+34del)
c.*803+33_*803+34del (n.*803+33_*803+34del)
c.*419+33_*419+34del (n.*419+33_*419+34del)
c.822+33_822+34del (n.822+33_822+34del)
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c.828+33_828+34del (n.828+33_828+34del)
 gnomAD v4
1g.6473989_6474005delCA561789PLEKHG5c.591+18_591+34del (n.591+18_591+34del)
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n.1067+18_1067+34del
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c.888+18_888+34del (n.888+18_888+34del)
c.*803+18_*803+34del (n.*803+18_*803+34del)
c.*419+18_*419+34del (n.*419+18_*419+34del)
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c.828+18_828+34del (n.828+18_828+34del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6473979_6473980insCCCCCCCCCCCCGCA2642985674PLEKHG5c.591+33_591+34insCGGGGGGGGGGGG (n.591+33_591+34insCGGGGGGGGGGGG)
c.765+33_765+34insCGGGGGGGGGGGG (n.765+33_765+34insCGGGGGGGGGGGG)
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n.1067+33_1067+34insCGGGGGGGGGGGG
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c.*803+33_*803+34insCGGGGGGGGGGGG (n.*803+33_*803+34insCGGGGGGGGGGGG)
c.*419+33_*419+34insCGGGGGGGGGGGG (n.*419+33_*419+34insCGGGGGGGGGGGG)
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c.828+33_828+34insCGGGGGGGGGGGG (n.828+33_828+34insCGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.6473979_6473980insCCCCCCCCCCCCTCA2642985669PLEKHG5c.591+33_591+34insAGGGGGGGGGGGG (n.591+33_591+34insAGGGGGGGGGGGG)
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n.1067+33_1067+34insAGGGGGGGGGGGG
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c.*803+33_*803+34insAGGGGGGGGGGGG (n.*803+33_*803+34insAGGGGGGGGGGGG)
c.*419+33_*419+34insAGGGGGGGGGGGG (n.*419+33_*419+34insAGGGGGGGGGGGG)
c.822+33_822+34insAGGGGGGGGGGGG (n.822+33_822+34insAGGGGGGGGGGGG)
c.759+33_759+34insAGGGGGGGGGGGG (n.759+33_759+34insAGGGGGGGGGGGG)
c.828+33_828+34insAGGGGGGGGGGGG (n.828+33_828+34insAGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.6473980delCA521018886PLEKHG5c.591+33del (n.591+33del)
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n.1067+33del
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c.*803+33del (n.*803+33del)
c.*419+33del (n.*419+33del)
c.822+33del (n.822+33del)
c.759+33del (n.759+33del)
c.828+33del (n.828+33del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6473980A=CA1151505416PLEKHG5c.591+33T= (n.591+33T=)
c.765+33T= (n.765+33T=)
c.702+33T= (n.702+33T=)
n.1067+33T=
c.798+33T= (n.798+33T=)
c.888+33T= (n.888+33T=)
c.*803+33T= (n.*803+33T=)
c.*419+33T= (n.*419+33T=)
c.822+33T= (n.822+33T=)
c.759+33T= (n.759+33T=)
c.828+33T= (n.828+33T=)
1g.6473980A>CCA561791PLEKHG5c.591+33T>G (n.591+33T>G)
c.765+33T>G (n.765+33T>G)
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n.1067+33T>G
c.798+33T>G (n.798+33T>G)
c.888+33T>G (n.888+33T>G)
c.*803+33T>G (n.*803+33T>G)
c.*419+33T>G (n.*419+33T>G)
c.822+33T>G (n.822+33T>G)
c.759+33T>G (n.759+33T>G)
c.828+33T>G (n.828+33T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473980A>GCA2642985673PLEKHG5c.591+33T>C (n.591+33T>C)
c.765+33T>C (n.765+33T>C)
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n.1067+33T>C
c.798+33T>C (n.798+33T>C)
c.888+33T>C (n.888+33T>C)
c.*803+33T>C (n.*803+33T>C)
c.*419+33T>C (n.*419+33T>C)
c.822+33T>C (n.822+33T>C)
c.759+33T>C (n.759+33T>C)
c.828+33T>C (n.828+33T>C)
 gnomAD v4
1g.6473980A>TCA2642985671PLEKHG5c.591+33T>A (n.591+33T>A)
c.765+33T>A (n.765+33T>A)
c.702+33T>A (n.702+33T>A)
n.1067+33T>A
c.798+33T>A (n.798+33T>A)
c.888+33T>A (n.888+33T>A)
c.*803+33T>A (n.*803+33T>A)
c.*419+33T>A (n.*419+33T>A)
c.822+33T>A (n.822+33T>A)
c.759+33T>A (n.759+33T>A)
c.828+33T>A (n.828+33T>A)
 gnomAD v4
1g.6473981C>ACA2574193356PLEKHG5c.591+32G>T (n.591+32G>T)
c.765+32G>T (n.765+32G>T)
c.702+32G>T (n.702+32G>T)
n.1067+32G>T
c.798+32G>T (n.798+32G>T)
c.888+32G>T (n.888+32G>T)
c.*803+32G>T (n.*803+32G>T)
c.*419+32G>T (n.*419+32G>T)
c.822+32G>T (n.822+32G>T)
c.759+32G>T (n.759+32G>T)
c.828+32G>T (n.828+32G>T)
 gnomAD v4
1g.6473981C>TCA2642977261PLEKHG5c.591+32G>A (n.591+32G>A)
c.765+32G>A (n.765+32G>A)
c.702+32G>A (n.702+32G>A)
n.1067+32G>A
c.798+32G>A (n.798+32G>A)
c.888+32G>A (n.888+32G>A)
c.*803+32G>A (n.*803+32G>A)
c.*419+32G>A (n.*419+32G>A)
c.822+32G>A (n.822+32G>A)
c.759+32G>A (n.759+32G>A)
c.828+32G>A (n.828+32G>A)
 gnomAD v4
1g.6473981_6473982insACACCCA2642977277PLEKHG5c.591+32_591+33insGTGTG (n.591+32_591+33insGTGTG)
c.765+32_765+33insGTGTG (n.765+32_765+33insGTGTG)
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n.1067+32_1067+33insGTGTG
c.798+32_798+33insGTGTG (n.798+32_798+33insGTGTG)
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c.*803+32_*803+33insGTGTG (n.*803+32_*803+33insGTGTG)
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 gnomAD v4
1g.6473981_6473982insACACCCCCA2642977256PLEKHG5c.591+32_591+33insGGGTGTG (n.591+32_591+33insGGGTGTG)
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n.1067+32_1067+33insGGGTGTG
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c.*803+32_*803+33insGGGTGTG (n.*803+32_*803+33insGGGTGTG)
c.*419+32_*419+33insGGGTGTG (n.*419+32_*419+33insGGGTGTG)
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c.828+32_828+33insGGGTGTG (n.828+32_828+33insGGGTGTG)
 gnomAD v4
1g.6473981_6473982insACACCCCCCA2642977276PLEKHG5c.591+32_591+33insGGGGTGTG (n.591+32_591+33insGGGGTGTG)
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n.1067+32_1067+33insGGGGTGTG
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c.*803+32_*803+33insGGGGTGTG (n.*803+32_*803+33insGGGGTGTG)
c.*419+32_*419+33insGGGGTGTG (n.*419+32_*419+33insGGGGTGTG)
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 gnomAD v4
1g.6473981_6473982insACACCCCCCCCA2642977275PLEKHG5c.591+32_591+33insGGGGGGTGTG (n.591+32_591+33insGGGGGGTGTG)
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n.1067+32_1067+33insGGGGGGTGTG
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c.888+32_888+33insGGGGGGTGTG (n.888+32_888+33insGGGGGGTGTG)
c.*803+32_*803+33insGGGGGGTGTG (n.*803+32_*803+33insGGGGGGTGTG)
c.*419+32_*419+33insGGGGGGTGTG (n.*419+32_*419+33insGGGGGGTGTG)
c.822+32_822+33insGGGGGGTGTG (n.822+32_822+33insGGGGGGTGTG)
c.759+32_759+33insGGGGGGTGTG (n.759+32_759+33insGGGGGGTGTG)
c.828+32_828+33insGGGGGGTGTG (n.828+32_828+33insGGGGGGTGTG)
 gnomAD v4
1g.6473981_6473982insACCCCCCCCCCA2642977273PLEKHG5c.591+32_591+33insGGGGGGGGTG (n.591+32_591+33insGGGGGGGGTG)
c.765+32_765+33insGGGGGGGGTG (n.765+32_765+33insGGGGGGGGTG)
c.702+32_702+33insGGGGGGGGTG (n.702+32_702+33insGGGGGGGGTG)
n.1067+32_1067+33insGGGGGGGGTG
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c.*803+32_*803+33insGGGGGGGGTG (n.*803+32_*803+33insGGGGGGGGTG)
c.*419+32_*419+33insGGGGGGGGTG (n.*419+32_*419+33insGGGGGGGGTG)
c.822+32_822+33insGGGGGGGGTG (n.822+32_822+33insGGGGGGGGTG)
c.759+32_759+33insGGGGGGGGTG (n.759+32_759+33insGGGGGGGGTG)
c.828+32_828+33insGGGGGGGGTG (n.828+32_828+33insGGGGGGGGTG)
 gnomAD v4
1g.6473983_6473984insACCCCCCCA2642977269PLEKHG5c.591+32_591+33insGGGTGGG (n.591+32_591+33insGGGTGGG)
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n.1067+32_1067+33insGGGTGGG
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c.888+32_888+33insGGGTGGG (n.888+32_888+33insGGGTGGG)
c.*803+32_*803+33insGGGTGGG (n.*803+32_*803+33insGGGTGGG)
c.*419+32_*419+33insGGGTGGG (n.*419+32_*419+33insGGGTGGG)
c.822+32_822+33insGGGTGGG (n.822+32_822+33insGGGTGGG)
c.759+32_759+33insGGGTGGG (n.759+32_759+33insGGGTGGG)
c.828+32_828+33insGGGTGGG (n.828+32_828+33insGGGTGGG)
 gnomAD v4
1g.6473985_6473986insCCCCCCCCCA2642977268PLEKHG5c.591+32_591+33insGGGGGGGG (n.591+32_591+33insGGGGGGGG)
c.765+32_765+33insGGGGGGGG (n.765+32_765+33insGGGGGGGG)
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n.1067+32_1067+33insGGGGGGGG
c.798+32_798+33insGGGGGGGG (n.798+32_798+33insGGGGGGGG)
c.888+32_888+33insGGGGGGGG (n.888+32_888+33insGGGGGGGG)
c.*803+32_*803+33insGGGGGGGG (n.*803+32_*803+33insGGGGGGGG)
c.*419+32_*419+33insGGGGGGGG (n.*419+32_*419+33insGGGGGGGG)
c.822+32_822+33insGGGGGGGG (n.822+32_822+33insGGGGGGGG)
c.759+32_759+33insGGGGGGGG (n.759+32_759+33insGGGGGGGG)
c.828+32_828+33insGGGGGGGG (n.828+32_828+33insGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.6473985dupCA521018887PLEKHG5c.591+32dup (n.591+32dup)
c.765+32dup (n.765+32dup)
c.702+32dup (n.702+32dup)
n.1067+32dup
c.798+32dup (n.798+32dup)
c.888+32dup (n.888+32dup)
c.*803+32dup (n.*803+32dup)
c.*419+32dup (n.*419+32dup)
c.822+32dup (n.822+32dup)
c.759+32dup (n.759+32dup)
c.828+32dup (n.828+32dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6473984_6473985dupCA2642977270PLEKHG5c.591+31_591+32dup (n.591+31_591+32dup)
c.765+31_765+32dup (n.765+31_765+32dup)
c.702+31_702+32dup (n.702+31_702+32dup)
n.1067+31_1067+32dup
c.798+31_798+32dup (n.798+31_798+32dup)
c.888+31_888+32dup (n.888+31_888+32dup)
c.*803+31_*803+32dup (n.*803+31_*803+32dup)
c.*419+31_*419+32dup (n.*419+31_*419+32dup)
c.822+31_822+32dup (n.822+31_822+32dup)
c.759+31_759+32dup (n.759+31_759+32dup)
c.828+31_828+32dup (n.828+31_828+32dup)
 gnomAD v4
1g.6473985delCA2642977262PLEKHG5c.591+32del (n.591+32del)
c.765+32del (n.765+32del)
c.702+32del (n.702+32del)
n.1067+32del
c.798+32del (n.798+32del)
c.888+32del (n.888+32del)
c.*803+32del (n.*803+32del)
c.*419+32del (n.*419+32del)
c.822+32del (n.822+32del)
c.759+32del (n.759+32del)
c.828+32del (n.828+32del)
 gnomAD v4
1g.6473981_6473982insAGCA2574193357PLEKHG5c.591+31_591+32insCT (n.591+31_591+32insCT)
c.765+31_765+32insCT (n.765+31_765+32insCT)
c.702+31_702+32insCT (n.702+31_702+32insCT)
n.1067+31_1067+32insCT
c.798+31_798+32insCT (n.798+31_798+32insCT)
c.888+31_888+32insCT (n.888+31_888+32insCT)
c.*803+31_*803+32insCT (n.*803+31_*803+32insCT)
c.*419+31_*419+32insCT (n.*419+31_*419+32insCT)
c.822+31_822+32insCT (n.822+31_822+32insCT)
c.759+31_759+32insCT (n.759+31_759+32insCT)
c.828+31_828+32insCT (n.828+31_828+32insCT)
1g.6473982C>ACA2642977278PLEKHG5c.591+31G>T (n.591+31G>T)
c.765+31G>T (n.765+31G>T)
c.702+31G>T (n.702+31G>T)
n.1067+31G>T
c.798+31G>T (n.798+31G>T)
c.888+31G>T (n.888+31G>T)
c.*803+31G>T (n.*803+31G>T)
c.*419+31G>T (n.*419+31G>T)
c.822+31G>T (n.822+31G>T)
c.759+31G>T (n.759+31G>T)
c.828+31G>T (n.828+31G>T)
 gnomAD v4
1g.6473982C>GCA2642977279PLEKHG5c.591+31G>C (n.591+31G>C)
c.765+31G>C (n.765+31G>C)
c.702+31G>C (n.702+31G>C)
n.1067+31G>C
c.798+31G>C (n.798+31G>C)
c.888+31G>C (n.888+31G>C)
c.*803+31G>C (n.*803+31G>C)
c.*419+31G>C (n.*419+31G>C)
c.822+31G>C (n.822+31G>C)
c.759+31G>C (n.759+31G>C)
c.828+31G>C (n.828+31G>C)
 gnomAD v4
1g.6473982C>TCA2642977280PLEKHG5c.591+31G>A (n.591+31G>A)
c.765+31G>A (n.765+31G>A)
c.702+31G>A (n.702+31G>A)
n.1067+31G>A
c.798+31G>A (n.798+31G>A)
c.888+31G>A (n.888+31G>A)
c.*803+31G>A (n.*803+31G>A)
c.*419+31G>A (n.*419+31G>A)
c.822+31G>A (n.822+31G>A)
c.759+31G>A (n.759+31G>A)
c.828+31G>A (n.828+31G>A)
 gnomAD v4
1g.6473983C>ACA2642977281PLEKHG5c.591+30G>T (n.591+30G>T)
c.765+30G>T (n.765+30G>T)
c.702+30G>T (n.702+30G>T)
n.1067+30G>T
c.798+30G>T (n.798+30G>T)
c.888+30G>T (n.888+30G>T)
c.*803+30G>T (n.*803+30G>T)
c.*419+30G>T (n.*419+30G>T)
c.822+30G>T (n.822+30G>T)
c.759+30G>T (n.759+30G>T)
c.828+30G>T (n.828+30G>T)
 gnomAD v4
1g.6473983C=CA1151505417PLEKHG5c.591+30G= (n.591+30G=)
c.765+30G= (n.765+30G=)
c.702+30G= (n.702+30G=)
n.1067+30G=
c.798+30G= (n.798+30G=)
c.888+30G= (n.888+30G=)
c.*803+30G= (n.*803+30G=)
c.*419+30G= (n.*419+30G=)
c.822+30G= (n.822+30G=)
c.759+30G= (n.759+30G=)
c.828+30G= (n.828+30G=)
1g.6473983C>GCA2642977282PLEKHG5c.591+30G>C (n.591+30G>C)
c.765+30G>C (n.765+30G>C)
c.702+30G>C (n.702+30G>C)
n.1067+30G>C
c.798+30G>C (n.798+30G>C)
c.888+30G>C (n.888+30G>C)
c.*803+30G>C (n.*803+30G>C)
c.*419+30G>C (n.*419+30G>C)
c.822+30G>C (n.822+30G>C)
c.759+30G>C (n.759+30G>C)
c.828+30G>C (n.828+30G>C)
 gnomAD v4
1g.6473983C>TCA1151505418PLEKHG5c.591+30G>A (n.591+30G>A)
c.765+30G>A (n.765+30G>A)
c.702+30G>A (n.702+30G>A)
n.1067+30G>A
c.798+30G>A (n.798+30G>A)
c.888+30G>A (n.888+30G>A)
c.*803+30G>A (n.*803+30G>A)
c.*419+30G>A (n.*419+30G>A)
c.822+30G>A (n.822+30G>A)
c.759+30G>A (n.759+30G>A)
c.828+30G>A (n.828+30G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6473984C>ACA2642977283PLEKHG5c.591+29G>T (n.591+29G>T)
c.765+29G>T (n.765+29G>T)
c.702+29G>T (n.702+29G>T)
n.1067+29G>T
c.798+29G>T (n.798+29G>T)
c.888+29G>T (n.888+29G>T)
c.*803+29G>T (n.*803+29G>T)
c.*419+29G>T (n.*419+29G>T)
c.822+29G>T (n.822+29G>T)
c.759+29G>T (n.759+29G>T)
c.828+29G>T (n.828+29G>T)
 gnomAD v4
1g.6473984C=CA1151505420PLEKHG5c.591+29G= (n.591+29G=)
c.765+29G= (n.765+29G=)
c.702+29G= (n.702+29G=)
n.1067+29G=
c.798+29G= (n.798+29G=)
c.888+29G= (n.888+29G=)
c.*803+29G= (n.*803+29G=)
c.*419+29G= (n.*419+29G=)
c.822+29G= (n.822+29G=)
c.759+29G= (n.759+29G=)
c.828+29G= (n.828+29G=)
1g.6473984C>GCA2642977284PLEKHG5c.591+29G>C (n.591+29G>C)
c.765+29G>C (n.765+29G>C)
c.702+29G>C (n.702+29G>C)
n.1067+29G>C
c.798+29G>C (n.798+29G>C)
c.888+29G>C (n.888+29G>C)
c.*803+29G>C (n.*803+29G>C)
c.*419+29G>C (n.*419+29G>C)
c.822+29G>C (n.822+29G>C)
c.759+29G>C (n.759+29G>C)
c.828+29G>C (n.828+29G>C)
 gnomAD v4
1g.6473984C>TCA1151505422PLEKHG5c.591+29G>A (n.591+29G>A)
c.765+29G>A (n.765+29G>A)
c.702+29G>A (n.702+29G>A)
n.1067+29G>A
c.798+29G>A (n.798+29G>A)
c.888+29G>A (n.888+29G>A)
c.*803+29G>A (n.*803+29G>A)
c.*419+29G>A (n.*419+29G>A)
c.822+29G>A (n.822+29G>A)
c.759+29G>A (n.759+29G>A)
c.828+29G>A (n.828+29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6473985C>ACA561794PLEKHG5c.591+28G>T (n.591+28G>T)
c.765+28G>T (n.765+28G>T)
c.702+28G>T (n.702+28G>T)
n.1067+28G>T
c.798+28G>T (n.798+28G>T)
c.888+28G>T (n.888+28G>T)
c.*803+28G>T (n.*803+28G>T)
c.*419+28G>T (n.*419+28G>T)
c.822+28G>T (n.822+28G>T)
c.759+28G>T (n.759+28G>T)
c.828+28G>T (n.828+28G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473985C=CA1140989704PLEKHG5c.591+28G= (n.591+28G=)
c.765+28G= (n.765+28G=)
c.702+28G= (n.702+28G=)
n.1067+28G=
c.798+28G= (n.798+28G=)
c.888+28G= (n.888+28G=)
c.*803+28G= (n.*803+28G=)
c.*419+28G= (n.*419+28G=)
c.822+28G= (n.822+28G=)
c.759+28G= (n.759+28G=)
c.828+28G= (n.828+28G=)
1g.6473985C>GCA561792PLEKHG5c.591+28G>C (n.591+28G>C)
c.765+28G>C (n.765+28G>C)
c.702+28G>C (n.702+28G>C)
n.1067+28G>C
c.798+28G>C (n.798+28G>C)
c.888+28G>C (n.888+28G>C)
c.*803+28G>C (n.*803+28G>C)
c.*419+28G>C (n.*419+28G>C)
c.822+28G>C (n.822+28G>C)
c.759+28G>C (n.759+28G>C)
c.828+28G>C (n.828+28G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473985C>TCA561793PLEKHG5c.591+28G>A (n.591+28G>A)
c.765+28G>A (n.765+28G>A)
c.702+28G>A (n.702+28G>A)
n.1067+28G>A
c.798+28G>A (n.798+28G>A)
c.888+28G>A (n.888+28G>A)
c.*803+28G>A (n.*803+28G>A)
c.*419+28G>A (n.*419+28G>A)
c.822+28G>A (n.822+28G>A)
c.759+28G>A (n.759+28G>A)
c.828+28G>A (n.828+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473986delCA521018894PLEKHG5c.591+27del (n.591+27del)
c.765+27del (n.765+27del)
c.702+27del (n.702+27del)
n.1067+27del
c.798+27del (n.798+27del)
c.888+27del (n.888+27del)
c.*803+27del (n.*803+27del)
c.*419+27del (n.*419+27del)
c.822+27del (n.822+27del)
c.759+27del (n.759+27del)
c.828+27del (n.828+27del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6473986T>ACA998178586PLEKHG5c.591+27A>T (n.591+27A>T)
c.765+27A>T (n.765+27A>T)
c.702+27A>T (n.702+27A>T)
n.1067+27A>T
c.798+27A>T (n.798+27A>T)
c.888+27A>T (n.888+27A>T)
c.*803+27A>T (n.*803+27A>T)
c.*419+27A>T (n.*419+27A>T)
c.822+27A>T (n.822+27A>T)
c.759+27A>T (n.759+27A>T)
c.828+27A>T (n.828+27A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473986T>CCA561795PLEKHG5c.591+27A>G (n.591+27A>G)
c.765+27A>G (n.765+27A>G)
c.702+27A>G (n.702+27A>G)
n.1067+27A>G
c.798+27A>G (n.798+27A>G)
c.888+27A>G (n.888+27A>G)
c.*803+27A>G (n.*803+27A>G)
c.*419+27A>G (n.*419+27A>G)
c.822+27A>G (n.822+27A>G)
c.759+27A>G (n.759+27A>G)
c.828+27A>G (n.828+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473986T>GCA2642977285PLEKHG5c.591+27A>C (n.591+27A>C)
c.765+27A>C (n.765+27A>C)
c.702+27A>C (n.702+27A>C)
n.1067+27A>C
c.798+27A>C (n.798+27A>C)
c.888+27A>C (n.888+27A>C)
c.*803+27A>C (n.*803+27A>C)
c.*419+27A>C (n.*419+27A>C)
c.822+27A>C (n.822+27A>C)
c.759+27A>C (n.759+27A>C)
c.828+27A>C (n.828+27A>C)
 gnomAD v4
1g.6473986T=CA1151505435PLEKHG5c.591+27A= (n.591+27A=)
c.765+27A= (n.765+27A=)
c.702+27A= (n.702+27A=)
n.1067+27A=
c.798+27A= (n.798+27A=)
c.888+27A= (n.888+27A=)
c.*803+27A= (n.*803+27A=)
c.*419+27A= (n.*419+27A=)
c.822+27A= (n.822+27A=)
c.759+27A= (n.759+27A=)
c.828+27A= (n.828+27A=)
1g.6473987C>ACA2642977291PLEKHG5c.591+26G>T (n.591+26G>T)
c.765+26G>T (n.765+26G>T)
c.702+26G>T (n.702+26G>T)
n.1067+26G>T
c.798+26G>T (n.798+26G>T)
c.888+26G>T (n.888+26G>T)
c.*803+26G>T (n.*803+26G>T)
c.*419+26G>T (n.*419+26G>T)
c.822+26G>T (n.822+26G>T)
c.759+26G>T (n.759+26G>T)
c.828+26G>T (n.828+26G>T)
 gnomAD v4
1g.6473987C=CA1151505442PLEKHG5c.591+26G= (n.591+26G=)
c.765+26G= (n.765+26G=)
c.702+26G= (n.702+26G=)
n.1067+26G=
c.798+26G= (n.798+26G=)
c.888+26G= (n.888+26G=)
c.*803+26G= (n.*803+26G=)
c.*419+26G= (n.*419+26G=)
c.822+26G= (n.822+26G=)
c.759+26G= (n.759+26G=)
c.828+26G= (n.828+26G=)
1g.6473987C>GCA2574193371PLEKHG5c.591+26G>C (n.591+26G>C)
c.765+26G>C (n.765+26G>C)
c.702+26G>C (n.702+26G>C)
n.1067+26G>C
c.798+26G>C (n.798+26G>C)
c.888+26G>C (n.888+26G>C)
c.*803+26G>C (n.*803+26G>C)
c.*419+26G>C (n.*419+26G>C)
c.822+26G>C (n.822+26G>C)
c.759+26G>C (n.759+26G>C)
c.828+26G>C (n.828+26G>C)
 gnomAD v4
1g.6473987C>TCA521018895PLEKHG5c.591+26G>A (n.591+26G>A)
c.765+26G>A (n.765+26G>A)
c.702+26G>A (n.702+26G>A)
n.1067+26G>A
c.798+26G>A (n.798+26G>A)
c.888+26G>A (n.888+26G>A)
c.*803+26G>A (n.*803+26G>A)
c.*419+26G>A (n.*419+26G>A)
c.822+26G>A (n.822+26G>A)
c.759+26G>A (n.759+26G>A)
c.828+26G>A (n.828+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473990dupCA2642977290PLEKHG5c.591+26dup (n.591+26dup)
c.765+26dup (n.765+26dup)
c.702+26dup (n.702+26dup)
n.1067+26dup
c.798+26dup (n.798+26dup)
c.888+26dup (n.888+26dup)
c.*803+26dup (n.*803+26dup)
c.*419+26dup (n.*419+26dup)
c.822+26dup (n.822+26dup)
c.759+26dup (n.759+26dup)
c.828+26dup (n.828+26dup)
 gnomAD v4
1g.6473988C>ACA2642977296PLEKHG5c.591+25G>T (n.591+25G>T)
c.765+25G>T (n.765+25G>T)
c.702+25G>T (n.702+25G>T)
n.1067+25G>T
c.798+25G>T (n.798+25G>T)
c.888+25G>T (n.888+25G>T)
c.*803+25G>T (n.*803+25G>T)
c.*419+25G>T (n.*419+25G>T)
c.822+25G>T (n.822+25G>T)
c.759+25G>T (n.759+25G>T)
c.828+25G>T (n.828+25G>T)
 gnomAD v4
1g.6473988C>TCA2642977299PLEKHG5c.591+25G>A (n.591+25G>A)
c.765+25G>A (n.765+25G>A)
c.702+25G>A (n.702+25G>A)
n.1067+25G>A
c.798+25G>A (n.798+25G>A)
c.888+25G>A (n.888+25G>A)
c.*803+25G>A (n.*803+25G>A)
c.*419+25G>A (n.*419+25G>A)
c.822+25G>A (n.822+25G>A)
c.759+25G>A (n.759+25G>A)
c.828+25G>A (n.828+25G>A)
 gnomAD v4
1g.6473988_6473997delinsCCCTGACACACA1151505444PLEKHG5c.591+16_591+25delinsTGTGTCAGGG (n.591+16_591+25delinsTGTGTCAGGG)
c.765+16_765+25delinsTGTGTCAGGG (n.765+16_765+25delinsTGTGTCAGGG)
c.702+16_702+25delinsTGTGTCAGGG (n.702+16_702+25delinsTGTGTCAGGG)
n.1067+16_1067+25delinsTGTGTCAGGG
c.798+16_798+25delinsTGTGTCAGGG (n.798+16_798+25delinsTGTGTCAGGG)
c.888+16_888+25delinsTGTGTCAGGG (n.888+16_888+25delinsTGTGTCAGGG)
c.*803+16_*803+25delinsTGTGTCAGGG (n.*803+16_*803+25delinsTGTGTCAGGG)
c.*419+16_*419+25delinsTGTGTCAGGG (n.*419+16_*419+25delinsTGTGTCAGGG)
c.822+16_822+25delinsTGTGTCAGGG (n.822+16_822+25delinsTGTGTCAGGG)
c.759+16_759+25delinsTGTGTCAGGG (n.759+16_759+25delinsTGTGTCAGGG)
c.828+16_828+25delinsTGTGTCAGGG (n.828+16_828+25delinsTGTGTCAGGG)
1g.6473989C>ACA2642977303PLEKHG5c.591+24G>T (n.591+24G>T)
c.765+24G>T (n.765+24G>T)
c.702+24G>T (n.702+24G>T)
n.1067+24G>T
c.798+24G>T (n.798+24G>T)
c.888+24G>T (n.888+24G>T)
c.*803+24G>T (n.*803+24G>T)
c.*419+24G>T (n.*419+24G>T)
c.822+24G>T (n.822+24G>T)
c.759+24G>T (n.759+24G>T)
c.828+24G>T (n.828+24G>T)
 gnomAD v4
1g.6473989C=CA1151505450PLEKHG5c.591+24G= (n.591+24G=)
c.765+24G= (n.765+24G=)
c.702+24G= (n.702+24G=)
n.1067+24G=
c.798+24G= (n.798+24G=)
c.888+24G= (n.888+24G=)
c.*803+24G= (n.*803+24G=)
c.*419+24G= (n.*419+24G=)
c.822+24G= (n.822+24G=)
c.759+24G= (n.759+24G=)
c.828+24G= (n.828+24G=)
1g.6473989C>TCA561796PLEKHG5c.591+24G>A (n.591+24G>A)
c.765+24G>A (n.765+24G>A)
c.702+24G>A (n.702+24G>A)
n.1067+24G>A
c.798+24G>A (n.798+24G>A)
c.888+24G>A (n.888+24G>A)
c.*803+24G>A (n.*803+24G>A)
c.*419+24G>A (n.*419+24G>A)
c.822+24G>A (n.822+24G>A)
c.759+24G>A (n.759+24G>A)
c.828+24G>A (n.828+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6473991_6473999delCA521018896PLEKHG5c.591+16_591+24del (n.591+16_591+24del)
c.765+16_765+24del (n.765+16_765+24del)
c.702+16_702+24del (n.702+16_702+24del)
n.1067+16_1067+24del
c.798+16_798+24del (n.798+16_798+24del)
c.888+16_888+24del (n.888+16_888+24del)
c.*803+16_*803+24del (n.*803+16_*803+24del)
c.*419+16_*419+24del (n.*419+16_*419+24del)
c.822+16_822+24del (n.822+16_822+24del)
c.759+16_759+24del (n.759+16_759+24del)
c.828+16_828+24del (n.828+16_828+24del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6473990C>ACA2642977309PLEKHG5c.591+23G>T (n.591+23G>T)
c.765+23G>T (n.765+23G>T)
c.702+23G>T (n.702+23G>T)
n.1067+23G>T
c.798+23G>T (n.798+23G>T)
c.888+23G>T (n.888+23G>T)
c.*803+23G>T (n.*803+23G>T)
c.*419+23G>T (n.*419+23G>T)
c.822+23G>T (n.822+23G>T)
c.759+23G>T (n.759+23G>T)
c.828+23G>T (n.828+23G>T)
 gnomAD v4
1g.6473990C>TCA2642977310PLEKHG5c.591+23G>A (n.591+23G>A)
c.765+23G>A (n.765+23G>A)
c.702+23G>A (n.702+23G>A)
n.1067+23G>A
c.798+23G>A (n.798+23G>A)
c.888+23G>A (n.888+23G>A)
c.*803+23G>A (n.*803+23G>A)
c.*419+23G>A (n.*419+23G>A)
c.822+23G>A (n.822+23G>A)
c.759+23G>A (n.759+23G>A)
c.828+23G>A (n.828+23G>A)
 gnomAD v4
1g.6473990_6473991delCA2742323532PLEKHG5c.591+22_591+23del (n.591+22_591+23del)
c.765+22_765+23del (n.765+22_765+23del)
c.702+22_702+23del (n.702+22_702+23del)
n.1067+22_1067+23del
c.798+22_798+23del (n.798+22_798+23del)
c.888+22_888+23del (n.888+22_888+23del)
c.*803+22_*803+23del (n.*803+22_*803+23del)
c.*419+22_*419+23del (n.*419+22_*419+23del)
c.822+22_822+23del (n.822+22_822+23del)
c.759+22_759+23del (n.759+22_759+23del)
c.828+22_828+23del (n.828+22_828+23del)
1g.6473990_6473991delinsCTCA1151505464PLEKHG5c.591+22_591+23delinsAG (n.591+22_591+23delinsAG)
c.765+22_765+23delinsAG (n.765+22_765+23delinsAG)
c.702+22_702+23delinsAG (n.702+22_702+23delinsAG)
n.1067+22_1067+23delinsAG
c.798+22_798+23delinsAG (n.798+22_798+23delinsAG)
c.888+22_888+23delinsAG (n.888+22_888+23delinsAG)
c.*803+22_*803+23delinsAG (n.*803+22_*803+23delinsAG)
c.*419+22_*419+23delinsAG (n.*419+22_*419+23delinsAG)
c.822+22_822+23delinsAG (n.822+22_822+23delinsAG)
c.759+22_759+23delinsAG (n.759+22_759+23delinsAG)
c.828+22_828+23delinsAG (n.828+22_828+23delinsAG)
1g.6473990_6473997delinsCTGACACACA1151505472PLEKHG5c.591+16_591+23delinsTGTGTCAG (n.591+16_591+23delinsTGTGTCAG)
c.765+16_765+23delinsTGTGTCAG (n.765+16_765+23delinsTGTGTCAG)
c.702+16_702+23delinsTGTGTCAG (n.702+16_702+23delinsTGTGTCAG)
n.1067+16_1067+23delinsTGTGTCAG
c.798+16_798+23delinsTGTGTCAG (n.798+16_798+23delinsTGTGTCAG)
c.888+16_888+23delinsTGTGTCAG (n.888+16_888+23delinsTGTGTCAG)
c.*803+16_*803+23delinsTGTGTCAG (n.*803+16_*803+23delinsTGTGTCAG)
c.*419+16_*419+23delinsTGTGTCAG (n.*419+16_*419+23delinsTGTGTCAG)
c.822+16_822+23delinsTGTGTCAG (n.822+16_822+23delinsTGTGTCAG)
c.759+16_759+23delinsTGTGTCAG (n.759+16_759+23delinsTGTGTCAG)
c.828+16_828+23delinsTGTGTCAG (n.828+16_828+23delinsTGTGTCAG)
1g.6473991_6473998delCA2642977308PLEKHG5c.591+16_591+23del (n.591+16_591+23del)
c.765+16_765+23del (n.765+16_765+23del)
c.702+16_702+23del (n.702+16_702+23del)
n.1067+16_1067+23del
c.798+16_798+23del (n.798+16_798+23del)
c.888+16_888+23del (n.888+16_888+23del)
c.*803+16_*803+23del (n.*803+16_*803+23del)
c.*419+16_*419+23del (n.*419+16_*419+23del)
c.822+16_822+23del (n.822+16_822+23del)
c.759+16_759+23del (n.759+16_759+23del)
c.828+16_828+23del (n.828+16_828+23del)
 gnomAD v4
1g.6473991delCA521018897PLEKHG5c.591+22del (n.591+22del)
c.765+22del (n.765+22del)
c.702+22del (n.702+22del)
n.1067+22del
c.798+22del (n.798+22del)
c.888+22del (n.888+22del)
c.*803+22del (n.*803+22del)
c.*419+22del (n.*419+22del)
c.822+22del (n.822+22del)
c.759+22del (n.759+22del)
c.828+22del (n.828+22del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473991T>ACA998178594PLEKHG5c.591+22A>T (n.591+22A>T)
c.765+22A>T (n.765+22A>T)
c.702+22A>T (n.702+22A>T)
n.1067+22A>T
c.798+22A>T (n.798+22A>T)
c.888+22A>T (n.888+22A>T)
c.*803+22A>T (n.*803+22A>T)
c.*419+22A>T (n.*419+22A>T)
c.822+22A>T (n.822+22A>T)
c.759+22A>T (n.759+22A>T)
c.828+22A>T (n.828+22A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473991T>CCA521018900PLEKHG5c.591+22A>G (n.591+22A>G)
c.765+22A>G (n.765+22A>G)
c.702+22A>G (n.702+22A>G)
n.1067+22A>G
c.798+22A>G (n.798+22A>G)
c.888+22A>G (n.888+22A>G)
c.*803+22A>G (n.*803+22A>G)
c.*419+22A>G (n.*419+22A>G)
c.822+22A>G (n.822+22A>G)
c.759+22A>G (n.759+22A>G)
c.828+22A>G (n.828+22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473991T>GCA2642977317PLEKHG5c.591+22A>C (n.591+22A>C)
c.765+22A>C (n.765+22A>C)
c.702+22A>C (n.702+22A>C)
n.1067+22A>C
c.798+22A>C (n.798+22A>C)
c.888+22A>C (n.888+22A>C)
c.*803+22A>C (n.*803+22A>C)
c.*419+22A>C (n.*419+22A>C)
c.822+22A>C (n.822+22A>C)
c.759+22A>C (n.759+22A>C)
c.828+22A>C (n.828+22A>C)
 gnomAD v4
1g.6473991T=CA1151505502PLEKHG5c.591+22A= (n.591+22A=)
c.765+22A= (n.765+22A=)
c.702+22A= (n.702+22A=)
n.1067+22A=
c.798+22A= (n.798+22A=)
c.888+22A= (n.888+22A=)
c.*803+22A= (n.*803+22A=)
c.*419+22A= (n.*419+22A=)
c.822+22A= (n.822+22A=)
c.759+22A= (n.759+22A=)
c.828+22A= (n.828+22A=)
1g.6473991_6473992delCA2642977318PLEKHG5c.591+21_591+22del (n.591+21_591+22del)
c.765+21_765+22del (n.765+21_765+22del)
c.702+21_702+22del (n.702+21_702+22del)
n.1067+21_1067+22del
c.798+21_798+22del (n.798+21_798+22del)
c.888+21_888+22del (n.888+21_888+22del)
c.*803+21_*803+22del (n.*803+21_*803+22del)
c.*419+21_*419+22del (n.*419+21_*419+22del)
c.822+21_822+22del (n.822+21_822+22del)
c.759+21_759+22del (n.759+21_759+22del)
c.828+21_828+22del (n.828+21_828+22del)
 gnomAD v4
1g.6473991_6473993delCA521018899PLEKHG5c.591+20_591+22del (n.591+20_591+22del)
c.765+20_765+22del (n.765+20_765+22del)
c.702+20_702+22del (n.702+20_702+22del)
n.1067+20_1067+22del
c.798+20_798+22del (n.798+20_798+22del)
c.888+20_888+22del (n.888+20_888+22del)
c.*803+20_*803+22del (n.*803+20_*803+22del)
c.*419+20_*419+22del (n.*419+20_*419+22del)
c.822+20_822+22del (n.822+20_822+22del)
c.759+20_759+22del (n.759+20_759+22del)
c.828+20_828+22del (n.828+20_828+22del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6473991_6473995delCA2516282443PLEKHG5c.591+18_591+22del (n.591+18_591+22del)
c.765+18_765+22del (n.765+18_765+22del)
c.702+18_702+22del (n.702+18_702+22del)
n.1067+18_1067+22del
c.798+18_798+22del (n.798+18_798+22del)
c.888+18_888+22del (n.888+18_888+22del)
c.*803+18_*803+22del (n.*803+18_*803+22del)
c.*419+18_*419+22del (n.*419+18_*419+22del)
c.822+18_822+22del (n.822+18_822+22del)
c.759+18_759+22del (n.759+18_759+22del)
c.828+18_828+22del (n.828+18_828+22del)
 gnomAD v4
1g.6473991_6473997delCA521018898PLEKHG5c.591+16_591+22del (n.591+16_591+22del)
c.765+16_765+22del (n.765+16_765+22del)
c.702+16_702+22del (n.702+16_702+22del)
n.1067+16_1067+22del
c.798+16_798+22del (n.798+16_798+22del)
c.888+16_888+22del (n.888+16_888+22del)
c.*803+16_*803+22del (n.*803+16_*803+22del)
c.*419+16_*419+22del (n.*419+16_*419+22del)
c.822+16_822+22del (n.822+16_822+22del)
c.759+16_759+22del (n.759+16_759+22del)
c.828+16_828+22del (n.828+16_828+22del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473992delCA2642977319PLEKHG5c.591+21del (n.591+21del)
c.765+21del (n.765+21del)
c.702+21del (n.702+21del)
n.1067+21del
c.798+21del (n.798+21del)
c.888+21del (n.888+21del)
c.*803+21del (n.*803+21del)
c.*419+21del (n.*419+21del)
c.822+21del (n.822+21del)
c.759+21del (n.759+21del)
c.828+21del (n.828+21del)
 gnomAD v4
1g.6473992G>ACA2642977320PLEKHG5c.591+21C>T (n.591+21C>T)
c.765+21C>T (n.765+21C>T)
c.702+21C>T (n.702+21C>T)
n.1067+21C>T
c.798+21C>T (n.798+21C>T)
c.888+21C>T (n.888+21C>T)
c.*803+21C>T (n.*803+21C>T)
c.*419+21C>T (n.*419+21C>T)
c.822+21C>T (n.822+21C>T)
c.759+21C>T (n.759+21C>T)
c.828+21C>T (n.828+21C>T)
 gnomAD v4
1g.6473992G>CCA521018901PLEKHG5c.591+21C>G (n.591+21C>G)
c.765+21C>G (n.765+21C>G)
c.702+21C>G (n.702+21C>G)
n.1067+21C>G
c.798+21C>G (n.798+21C>G)
c.888+21C>G (n.888+21C>G)
c.*803+21C>G (n.*803+21C>G)
c.*419+21C>G (n.*419+21C>G)
c.822+21C>G (n.822+21C>G)
c.759+21C>G (n.759+21C>G)
c.828+21C>G (n.828+21C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473992G=CA1151505517PLEKHG5c.591+21C= (n.591+21C=)
c.765+21C= (n.765+21C=)
c.702+21C= (n.702+21C=)
n.1067+21C=
c.798+21C= (n.798+21C=)
c.888+21C= (n.888+21C=)
c.*803+21C= (n.*803+21C=)
c.*419+21C= (n.*419+21C=)
c.822+21C= (n.822+21C=)
c.759+21C= (n.759+21C=)
c.828+21C= (n.828+21C=)
1g.6473992G>TCA521018902PLEKHG5c.591+21C>A (n.591+21C>A)
c.765+21C>A (n.765+21C>A)
c.702+21C>A (n.702+21C>A)
n.1067+21C>A
c.798+21C>A (n.798+21C>A)
c.888+21C>A (n.888+21C>A)
c.*803+21C>A (n.*803+21C>A)
c.*419+21C>A (n.*419+21C>A)
c.822+21C>A (n.822+21C>A)
c.759+21C>A (n.759+21C>A)
c.828+21C>A (n.828+21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473993delCA2642977326PLEKHG5c.591+20del (n.591+20del)
c.765+20del (n.765+20del)
c.702+20del (n.702+20del)
n.1067+20del
c.798+20del (n.798+20del)
c.888+20del (n.888+20del)
c.*803+20del (n.*803+20del)
c.*419+20del (n.*419+20del)
c.822+20del (n.822+20del)
c.759+20del (n.759+20del)
c.828+20del (n.828+20del)
 gnomAD v4
1g.6473993A>CCA998178602PLEKHG5c.591+20T>G (n.591+20T>G)
c.765+20T>G (n.765+20T>G)
c.702+20T>G (n.702+20T>G)
n.1067+20T>G
c.798+20T>G (n.798+20T>G)
c.888+20T>G (n.888+20T>G)
c.*803+20T>G (n.*803+20T>G)
c.*419+20T>G (n.*419+20T>G)
c.822+20T>G (n.822+20T>G)
c.759+20T>G (n.759+20T>G)
c.828+20T>G (n.828+20T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473993A>GCA2642977327PLEKHG5c.591+20T>C (n.591+20T>C)
c.765+20T>C (n.765+20T>C)
c.702+20T>C (n.702+20T>C)
n.1067+20T>C
c.798+20T>C (n.798+20T>C)
c.888+20T>C (n.888+20T>C)
c.*803+20T>C (n.*803+20T>C)
c.*419+20T>C (n.*419+20T>C)
c.822+20T>C (n.822+20T>C)
c.759+20T>C (n.759+20T>C)
c.828+20T>C (n.828+20T>C)
 gnomAD v4
1g.6473993A>TCA2642977325PLEKHG5c.591+20T>A (n.591+20T>A)
c.765+20T>A (n.765+20T>A)
c.702+20T>A (n.702+20T>A)
n.1067+20T>A
c.798+20T>A (n.798+20T>A)
c.888+20T>A (n.888+20T>A)
c.*803+20T>A (n.*803+20T>A)
c.*419+20T>A (n.*419+20T>A)
c.822+20T>A (n.822+20T>A)
c.759+20T>A (n.759+20T>A)
c.828+20T>A (n.828+20T>A)
 gnomAD v4
1g.6473994delCA2642977330PLEKHG5c.591+19del (n.591+19del)
c.765+19del (n.765+19del)
c.702+19del (n.702+19del)
n.1067+19del
c.798+19del (n.798+19del)
c.888+19del (n.888+19del)
c.*803+19del (n.*803+19del)
c.*419+19del (n.*419+19del)
c.822+19del (n.822+19del)
c.759+19del (n.759+19del)
c.828+19del (n.828+19del)
 gnomAD v4
1g.6473994C>ACA2642977331PLEKHG5c.591+19G>T (n.591+19G>T)
c.765+19G>T (n.765+19G>T)
c.702+19G>T (n.702+19G>T)
n.1067+19G>T
c.798+19G>T (n.798+19G>T)
c.888+19G>T (n.888+19G>T)
c.*803+19G>T (n.*803+19G>T)
c.*419+19G>T (n.*419+19G>T)
c.822+19G>T (n.822+19G>T)
c.759+19G>T (n.759+19G>T)
c.828+19G>T (n.828+19G>T)
 gnomAD v4
1g.6473994C=CA1151505523PLEKHG5c.591+19G= (n.591+19G=)
c.765+19G= (n.765+19G=)
c.702+19G= (n.702+19G=)
n.1067+19G=
c.798+19G= (n.798+19G=)
c.888+19G= (n.888+19G=)
c.*803+19G= (n.*803+19G=)
c.*419+19G= (n.*419+19G=)
c.822+19G= (n.822+19G=)
c.759+19G= (n.759+19G=)
c.828+19G= (n.828+19G=)
1g.6473994C>TCA521018903PLEKHG5c.591+19G>A (n.591+19G>A)
c.765+19G>A (n.765+19G>A)
c.702+19G>A (n.702+19G>A)
n.1067+19G>A
c.798+19G>A (n.798+19G>A)
c.888+19G>A (n.888+19G>A)
c.*803+19G>A (n.*803+19G>A)
c.*419+19G>A (n.*419+19G>A)
c.822+19G>A (n.822+19G>A)
c.759+19G>A (n.759+19G>A)
c.828+19G>A (n.828+19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6473994_6473995insCCCA2742323534PLEKHG5c.591+19_591+20insGG (n.591+19_591+20insGG)
c.765+19_765+20insGG (n.765+19_765+20insGG)
c.702+19_702+20insGG (n.702+19_702+20insGG)
n.1067+19_1067+20insGG
c.798+19_798+20insGG (n.798+19_798+20insGG)
c.888+19_888+20insGG (n.888+19_888+20insGG)
c.*803+19_*803+20insGG (n.*803+19_*803+20insGG)
c.*419+19_*419+20insGG (n.*419+19_*419+20insGG)
c.822+19_822+20insGG (n.822+19_822+20insGG)
c.759+19_759+20insGG (n.759+19_759+20insGG)
c.828+19_828+20insGG (n.828+19_828+20insGG)
1g.6473994dupCA2742323533PLEKHG5c.591+19dup (n.591+19dup)
c.765+19dup (n.765+19dup)
c.702+19dup (n.702+19dup)
n.1067+19dup
c.798+19dup (n.798+19dup)
c.888+19dup (n.888+19dup)
c.*803+19dup (n.*803+19dup)
c.*419+19dup (n.*419+19dup)
c.822+19dup (n.822+19dup)
c.759+19dup (n.759+19dup)
c.828+19dup (n.828+19dup)
1g.6473995A=CA1151505525PLEKHG5c.591+18T= (n.591+18T=)
c.765+18T= (n.765+18T=)
c.702+18T= (n.702+18T=)
n.1067+18T=
c.798+18T= (n.798+18T=)
c.888+18T= (n.888+18T=)
c.*803+18T= (n.*803+18T=)
c.*419+18T= (n.*419+18T=)
c.822+18T= (n.822+18T=)
c.759+18T= (n.759+18T=)
c.828+18T= (n.828+18T=)
1g.6473995A>CCA521018904PLEKHG5c.591+18T>G (n.591+18T>G)
c.765+18T>G (n.765+18T>G)
c.702+18T>G (n.702+18T>G)
n.1067+18T>G
c.798+18T>G (n.798+18T>G)
c.888+18T>G (n.888+18T>G)
c.*803+18T>G (n.*803+18T>G)
c.*419+18T>G (n.*419+18T>G)
c.822+18T>G (n.822+18T>G)
c.759+18T>G (n.759+18T>G)
c.828+18T>G (n.828+18T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473995A>GCA2574193385PLEKHG5c.591+18T>C (n.591+18T>C)
c.765+18T>C (n.765+18T>C)
c.702+18T>C (n.702+18T>C)
n.1067+18T>C
c.798+18T>C (n.798+18T>C)
c.888+18T>C (n.888+18T>C)
c.*803+18T>C (n.*803+18T>C)
c.*419+18T>C (n.*419+18T>C)
c.822+18T>C (n.822+18T>C)
c.759+18T>C (n.759+18T>C)
c.828+18T>C (n.828+18T>C)
 gnomAD v4
1g.6473995_6473997delCA2642977334PLEKHG5c.591+16_591+18del (n.591+16_591+18del)
c.765+16_765+18del (n.765+16_765+18del)
c.702+16_702+18del (n.702+16_702+18del)
n.1067+16_1067+18del
c.798+16_798+18del (n.798+16_798+18del)
c.888+16_888+18del (n.888+16_888+18del)
c.*803+16_*803+18del (n.*803+16_*803+18del)
c.*419+16_*419+18del (n.*419+16_*419+18del)
c.822+16_822+18del (n.822+16_822+18del)
c.759+16_759+18del (n.759+16_759+18del)
c.828+16_828+18del (n.828+16_828+18del)
 gnomAD v4
1g.6473996C>ACA2642977337PLEKHG5c.591+17G>T (n.591+17G>T)
c.765+17G>T (n.765+17G>T)
c.702+17G>T (n.702+17G>T)
n.1067+17G>T
c.798+17G>T (n.798+17G>T)
c.888+17G>T (n.888+17G>T)
c.*803+17G>T (n.*803+17G>T)
c.*419+17G>T (n.*419+17G>T)
c.822+17G>T (n.822+17G>T)
c.759+17G>T (n.759+17G>T)
c.828+17G>T (n.828+17G>T)
 gnomAD v4
1g.6473996C>TCA2642977335PLEKHG5c.591+17G>A (n.591+17G>A)
c.765+17G>A (n.765+17G>A)
c.702+17G>A (n.702+17G>A)
n.1067+17G>A
c.798+17G>A (n.798+17G>A)
c.888+17G>A (n.888+17G>A)
c.*803+17G>A (n.*803+17G>A)
c.*419+17G>A (n.*419+17G>A)
c.822+17G>A (n.822+17G>A)
c.759+17G>A (n.759+17G>A)
c.828+17G>A (n.828+17G>A)
 gnomAD v4
1g.6473996_6473997insCCCCCCCCA2742323535PLEKHG5c.591+17_591+18insGGGGGGG (n.591+17_591+18insGGGGGGG)
c.765+17_765+18insGGGGGGG (n.765+17_765+18insGGGGGGG)
c.702+17_702+18insGGGGGGG (n.702+17_702+18insGGGGGGG)
n.1067+17_1067+18insGGGGGGG
c.798+17_798+18insGGGGGGG (n.798+17_798+18insGGGGGGG)
c.888+17_888+18insGGGGGGG (n.888+17_888+18insGGGGGGG)
c.*803+17_*803+18insGGGGGGG (n.*803+17_*803+18insGGGGGGG)
c.*419+17_*419+18insGGGGGGG (n.*419+17_*419+18insGGGGGGG)
c.822+17_822+18insGGGGGGG (n.822+17_822+18insGGGGGGG)
c.759+17_759+18insGGGGGGG (n.759+17_759+18insGGGGGGG)
c.828+17_828+18insGGGGGGG (n.828+17_828+18insGGGGGGG)
1g.6473997A=CA1151505541PLEKHG5c.591+16T= (n.591+16T=)
c.765+16T= (n.765+16T=)
c.702+16T= (n.702+16T=)
n.1067+16T=
c.798+16T= (n.798+16T=)
c.888+16T= (n.888+16T=)
c.*803+16T= (n.*803+16T=)
c.*419+16T= (n.*419+16T=)
c.822+16T= (n.822+16T=)
c.759+16T= (n.759+16T=)
c.828+16T= (n.828+16T=)
1g.6473997A>CCA521018905PLEKHG5c.591+16T>G (n.591+16T>G)
c.765+16T>G (n.765+16T>G)
c.702+16T>G (n.702+16T>G)
n.1067+16T>G
c.798+16T>G (n.798+16T>G)
c.888+16T>G (n.888+16T>G)
c.*803+16T>G (n.*803+16T>G)
c.*419+16T>G (n.*419+16T>G)
c.822+16T>G (n.822+16T>G)
c.759+16T>G (n.759+16T>G)
c.828+16T>G (n.828+16T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473997A>GCA998178606PLEKHG5c.591+16T>C (n.591+16T>C)
c.765+16T>C (n.765+16T>C)
c.702+16T>C (n.702+16T>C)
n.1067+16T>C
c.798+16T>C (n.798+16T>C)
c.888+16T>C (n.888+16T>C)
c.*803+16T>C (n.*803+16T>C)
c.*419+16T>C (n.*419+16T>C)
c.822+16T>C (n.822+16T>C)
c.759+16T>C (n.759+16T>C)
c.828+16T>C (n.828+16T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6473997A>TCA2642977342PLEKHG5c.591+16T>A (n.591+16T>A)
c.765+16T>A (n.765+16T>A)
c.702+16T>A (n.702+16T>A)
n.1067+16T>A
c.798+16T>A (n.798+16T>A)
c.888+16T>A (n.888+16T>A)
c.*803+16T>A (n.*803+16T>A)
c.*419+16T>A (n.*419+16T>A)
c.822+16T>A (n.822+16T>A)
c.759+16T>A (n.759+16T>A)
c.828+16T>A (n.828+16T>A)
 gnomAD v4
1g.6473997_6473998delinsACCA1151505527PLEKHG5c.591+15_591+16delinsGT (n.591+15_591+16delinsGT)
c.765+15_765+16delinsGT (n.765+15_765+16delinsGT)
c.702+15_702+16delinsGT (n.702+15_702+16delinsGT)
n.1067+15_1067+16delinsGT
c.798+15_798+16delinsGT (n.798+15_798+16delinsGT)
c.888+15_888+16delinsGT (n.888+15_888+16delinsGT)
c.*803+15_*803+16delinsGT (n.*803+15_*803+16delinsGT)
c.*419+15_*419+16delinsGT (n.*419+15_*419+16delinsGT)
c.822+15_822+16delinsGT (n.822+15_822+16delinsGT)
c.759+15_759+16delinsGT (n.759+15_759+16delinsGT)
c.828+15_828+16delinsGT (n.828+15_828+16delinsGT)
1g.6473998C>ACA2642977352PLEKHG5c.591+15G>T (n.591+15G>T)
c.765+15G>T (n.765+15G>T)
c.702+15G>T (n.702+15G>T)
n.1067+15G>T
c.798+15G>T (n.798+15G>T)
c.888+15G>T (n.888+15G>T)
c.*803+15G>T (n.*803+15G>T)
c.*419+15G>T (n.*419+15G>T)
c.822+15G>T (n.822+15G>T)
c.759+15G>T (n.759+15G>T)
c.828+15G>T (n.828+15G>T)
 gnomAD v4
1g.6473998C=CA1151505546PLEKHG5c.591+15G= (n.591+15G=)
c.765+15G= (n.765+15G=)
c.702+15G= (n.702+15G=)
n.1067+15G=
c.798+15G= (n.798+15G=)
c.888+15G= (n.888+15G=)
c.*803+15G= (n.*803+15G=)
c.*419+15G= (n.*419+15G=)
c.822+15G= (n.822+15G=)
c.759+15G= (n.759+15G=)
c.828+15G= (n.828+15G=)
1g.6473998C>TCA521018906PLEKHG5c.591+15G>A (n.591+15G>A)
c.765+15G>A (n.765+15G>A)
c.702+15G>A (n.702+15G>A)
n.1067+15G>A
c.798+15G>A (n.798+15G>A)
c.888+15G>A (n.888+15G>A)
c.*803+15G>A (n.*803+15G>A)
c.*419+15G>A (n.*419+15G>A)
c.822+15G>A (n.822+15G>A)
c.759+15G>A (n.759+15G>A)
c.828+15G>A (n.828+15G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6474002_6474003insCCCCCCCA2642977360PLEKHG5c.591+15_591+16insGGGGGG (n.591+15_591+16insGGGGGG)
c.765+15_765+16insGGGGGG (n.765+15_765+16insGGGGGG)
c.702+15_702+16insGGGGGG (n.702+15_702+16insGGGGGG)
n.1067+15_1067+16insGGGGGG
c.798+15_798+16insGGGGGG (n.798+15_798+16insGGGGGG)
c.888+15_888+16insGGGGGG (n.888+15_888+16insGGGGGG)
c.*803+15_*803+16insGGGGGG (n.*803+15_*803+16insGGGGGG)
c.*419+15_*419+16insGGGGGG (n.*419+15_*419+16insGGGGGG)
c.822+15_822+16insGGGGGG (n.822+15_822+16insGGGGGG)
c.759+15_759+16insGGGGGG (n.759+15_759+16insGGGGGG)
c.828+15_828+16insGGGGGG (n.828+15_828+16insGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.6474002_6474003insCCCCCCCCCA2642977350PLEKHG5c.591+15_591+16insGGGGGGGG (n.591+15_591+16insGGGGGGGG)
c.765+15_765+16insGGGGGGGG (n.765+15_765+16insGGGGGGGG)
c.702+15_702+16insGGGGGGGG (n.702+15_702+16insGGGGGGGG)
n.1067+15_1067+16insGGGGGGGG
c.798+15_798+16insGGGGGGGG (n.798+15_798+16insGGGGGGGG)
c.888+15_888+16insGGGGGGGG (n.888+15_888+16insGGGGGGGG)
c.*803+15_*803+16insGGGGGGGG (n.*803+15_*803+16insGGGGGGGG)
c.*419+15_*419+16insGGGGGGGG (n.*419+15_*419+16insGGGGGGGG)
c.822+15_822+16insGGGGGGGG (n.822+15_822+16insGGGGGGGG)
c.759+15_759+16insGGGGGGGG (n.759+15_759+16insGGGGGGGG)
c.828+15_828+16insGGGGGGGG (n.828+15_828+16insGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.6474002_6474003insCCCCCCCCCCCCCA2742323537PLEKHG5c.591+15_591+16insGGGGGGGGGGGG (n.591+15_591+16insGGGGGGGGGGGG)
c.765+15_765+16insGGGGGGGGGGGG (n.765+15_765+16insGGGGGGGGGGGG)
c.702+15_702+16insGGGGGGGGGGGG (n.702+15_702+16insGGGGGGGGGGGG)
n.1067+15_1067+16insGGGGGGGGGGGG
c.798+15_798+16insGGGGGGGGGGGG (n.798+15_798+16insGGGGGGGGGGGG)
c.888+15_888+16insGGGGGGGGGGGG (n.888+15_888+16insGGGGGGGGGGGG)
c.*803+15_*803+16insGGGGGGGGGGGG (n.*803+15_*803+16insGGGGGGGGGGGG)
c.*419+15_*419+16insGGGGGGGGGGGG (n.*419+15_*419+16insGGGGGGGGGGGG)
c.822+15_822+16insGGGGGGGGGGGG (n.822+15_822+16insGGGGGGGGGGGG)
c.759+15_759+16insGGGGGGGGGGGG (n.759+15_759+16insGGGGGGGGGGGG)
c.828+15_828+16insGGGGGGGGGGGG (n.828+15_828+16insGGGGGGGGGGGG)
1g.6474002_6474003insCCCCCCCCCCCCCCCA2742323536PLEKHG5c.591+15_591+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.591+15_591+16insGGGGGGGGGGGGGG)
c.765+15_765+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.765+15_765+16insGGGGGGGGGGGGGG)
c.702+15_702+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.702+15_702+16insGGGGGGGGGGGGGG)
n.1067+15_1067+16insGGGGGGGGGGGGGG
c.798+15_798+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.798+15_798+16insGGGGGGGGGGGGGG)
c.888+15_888+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.888+15_888+16insGGGGGGGGGGGGGG)
c.*803+15_*803+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.*803+15_*803+16insGGGGGGGGGGGGGG)
c.*419+15_*419+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.*419+15_*419+16insGGGGGGGGGGGGGG)
c.822+15_822+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.822+15_822+16insGGGGGGGGGGGGGG)
c.759+15_759+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.759+15_759+16insGGGGGGGGGGGGGG)
c.828+15_828+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.828+15_828+16insGGGGGGGGGGGGGG)
1g.6474002dupCA2642977363PLEKHG5c.591+15dup (n.591+15dup)
c.765+15dup (n.765+15dup)
c.702+15dup (n.702+15dup)
n.1067+15dup
c.798+15dup (n.798+15dup)
c.888+15dup (n.888+15dup)
c.*803+15dup (n.*803+15dup)
c.*419+15dup (n.*419+15dup)
c.822+15dup (n.822+15dup)
c.759+15dup (n.759+15dup)
c.828+15dup (n.828+15dup)
 gnomAD v4
1g.6474000_6474002dupCA2642977362PLEKHG5c.591+13_591+15dup (n.591+13_591+15dup)
c.765+13_765+15dup (n.765+13_765+15dup)
c.702+13_702+15dup (n.702+13_702+15dup)
n.1067+13_1067+15dup
c.798+13_798+15dup (n.798+13_798+15dup)
c.888+13_888+15dup (n.888+13_888+15dup)
c.*803+13_*803+15dup (n.*803+13_*803+15dup)
c.*419+13_*419+15dup (n.*419+13_*419+15dup)
c.822+13_822+15dup (n.822+13_822+15dup)
c.759+13_759+15dup (n.759+13_759+15dup)
c.828+13_828+15dup (n.828+13_828+15dup)
 gnomAD v4
1g.6473999_6474002dupCA2642977361PLEKHG5c.591+12_591+15dup (n.591+12_591+15dup)
c.765+12_765+15dup (n.765+12_765+15dup)
c.702+12_702+15dup (n.702+12_702+15dup)
n.1067+12_1067+15dup
c.798+12_798+15dup (n.798+12_798+15dup)
c.888+12_888+15dup (n.888+12_888+15dup)
c.*803+12_*803+15dup (n.*803+12_*803+15dup)
c.*419+12_*419+15dup (n.*419+12_*419+15dup)
c.822+12_822+15dup (n.822+12_822+15dup)
c.759+12_759+15dup (n.759+12_759+15dup)
c.828+12_828+15dup (n.828+12_828+15dup)
 gnomAD v4
1g.6473998_6474002dupCA2742323538PLEKHG5c.591+11_591+15dup (n.591+11_591+15dup)
c.765+11_765+15dup (n.765+11_765+15dup)
c.702+11_702+15dup (n.702+11_702+15dup)
n.1067+11_1067+15dup
c.798+11_798+15dup (n.798+11_798+15dup)
c.888+11_888+15dup (n.888+11_888+15dup)
c.*803+11_*803+15dup (n.*803+11_*803+15dup)
c.*419+11_*419+15dup (n.*419+11_*419+15dup)
c.822+11_822+15dup (n.822+11_822+15dup)
c.759+11_759+15dup (n.759+11_759+15dup)
c.828+11_828+15dup (n.828+11_828+15dup)
1g.6474002delCA561797PLEKHG5c.591+15del (n.591+15del)
c.765+15del (n.765+15del)
c.702+15del (n.702+15del)
n.1067+15del
c.798+15del (n.798+15del)
c.888+15del (n.888+15del)
c.*803+15del (n.*803+15del)
c.*419+15del (n.*419+15del)
c.822+15del (n.822+15del)
c.759+15del (n.759+15del)
c.828+15del (n.828+15del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474000_6474002delCA2642977353PLEKHG5c.591+13_591+15del (n.591+13_591+15del)
c.765+13_765+15del (n.765+13_765+15del)
c.702+13_702+15del (n.702+13_702+15del)
n.1067+13_1067+15del
c.798+13_798+15del (n.798+13_798+15del)
c.888+13_888+15del (n.888+13_888+15del)
c.*803+13_*803+15del (n.*803+13_*803+15del)
c.*419+13_*419+15del (n.*419+13_*419+15del)
c.822+13_822+15del (n.822+13_822+15del)
c.759+13_759+15del (n.759+13_759+15del)
c.828+13_828+15del (n.828+13_828+15del)
 gnomAD v4
1g.6473999C>ACA1151505549PLEKHG5c.591+14G>T (n.591+14G>T)
c.765+14G>T (n.765+14G>T)
c.702+14G>T (n.702+14G>T)
n.1067+14G>T
c.798+14G>T (n.798+14G>T)
c.888+14G>T (n.888+14G>T)
c.*803+14G>T (n.*803+14G>T)
c.*419+14G>T (n.*419+14G>T)
c.822+14G>T (n.822+14G>T)
c.759+14G>T (n.759+14G>T)
c.828+14G>T (n.828+14G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6473999C=CA1151505548PLEKHG5c.591+14G= (n.591+14G=)
c.765+14G= (n.765+14G=)
c.702+14G= (n.702+14G=)
n.1067+14G=
c.798+14G= (n.798+14G=)
c.888+14G= (n.888+14G=)
c.*803+14G= (n.*803+14G=)
c.*419+14G= (n.*419+14G=)
c.822+14G= (n.822+14G=)
c.759+14G= (n.759+14G=)
c.828+14G= (n.828+14G=)
1g.6473999C>GCA561798PLEKHG5c.591+14G>C (n.591+14G>C)
c.765+14G>C (n.765+14G>C)
c.702+14G>C (n.702+14G>C)
n.1067+14G>C
c.798+14G>C (n.798+14G>C)
c.888+14G>C (n.888+14G>C)
c.*803+14G>C (n.*803+14G>C)
c.*419+14G>C (n.*419+14G>C)
c.822+14G>C (n.822+14G>C)
c.759+14G>C (n.759+14G>C)
c.828+14G>C (n.828+14G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6473999C>TCA521018907PLEKHG5c.591+14G>A (n.591+14G>A)
c.765+14G>A (n.765+14G>A)
c.702+14G>A (n.702+14G>A)
n.1067+14G>A
c.798+14G>A (n.798+14G>A)
c.888+14G>A (n.888+14G>A)
c.*803+14G>A (n.*803+14G>A)
c.*419+14G>A (n.*419+14G>A)
c.822+14G>A (n.822+14G>A)
c.759+14G>A (n.759+14G>A)
c.828+14G>A (n.828+14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474002_6474003insCCCCCCCCTCCCCCA2742323539PLEKHG5c.591+14_591+15insAGGGGGGGGGGGG (n.591+14_591+15insAGGGGGGGGGGGG)
c.765+14_765+15insAGGGGGGGGGGGG (n.765+14_765+15insAGGGGGGGGGGGG)
c.702+14_702+15insAGGGGGGGGGGGG (n.702+14_702+15insAGGGGGGGGGGGG)
n.1067+14_1067+15insAGGGGGGGGGGGG
c.798+14_798+15insAGGGGGGGGGGGG (n.798+14_798+15insAGGGGGGGGGGGG)
c.888+14_888+15insAGGGGGGGGGGGG (n.888+14_888+15insAGGGGGGGGGGGG)
c.*803+14_*803+15insAGGGGGGGGGGGG (n.*803+14_*803+15insAGGGGGGGGGGGG)
c.*419+14_*419+15insAGGGGGGGGGGGG (n.*419+14_*419+15insAGGGGGGGGGGGG)
c.822+14_822+15insAGGGGGGGGGGGG (n.822+14_822+15insAGGGGGGGGGGGG)
c.759+14_759+15insAGGGGGGGGGGGG (n.759+14_759+15insAGGGGGGGGGGGG)
c.828+14_828+15insAGGGGGGGGGGGG (n.828+14_828+15insAGGGGGGGGGGGG)
1g.6474000C>ACA2574193388PLEKHG5c.591+13G>T (n.591+13G>T)
c.765+13G>T (n.765+13G>T)
c.702+13G>T (n.702+13G>T)
n.1067+13G>T
c.798+13G>T (n.798+13G>T)
c.888+13G>T (n.888+13G>T)
c.*803+13G>T (n.*803+13G>T)
c.*419+13G>T (n.*419+13G>T)
c.822+13G>T (n.822+13G>T)
c.759+13G>T (n.759+13G>T)
c.828+13G>T (n.828+13G>T)
 gnomAD v4
1g.6474000C=CA1151505551PLEKHG5c.591+13G= (n.591+13G=)
c.765+13G= (n.765+13G=)
c.702+13G= (n.702+13G=)
n.1067+13G=
c.798+13G= (n.798+13G=)
c.888+13G= (n.888+13G=)
c.*803+13G= (n.*803+13G=)
c.*419+13G= (n.*419+13G=)
c.822+13G= (n.822+13G=)
c.759+13G= (n.759+13G=)
c.828+13G= (n.828+13G=)
1g.6474000C>TCA521018908PLEKHG5c.591+13G>A (n.591+13G>A)
c.765+13G>A (n.765+13G>A)
c.702+13G>A (n.702+13G>A)
n.1067+13G>A
c.798+13G>A (n.798+13G>A)
c.888+13G>A (n.888+13G>A)
c.*803+13G>A (n.*803+13G>A)
c.*419+13G>A (n.*419+13G>A)
c.822+13G>A (n.822+13G>A)
c.759+13G>A (n.759+13G>A)
c.828+13G>A (n.828+13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6474000_6474003delinsCCCTCA1151505552PLEKHG5c.591+10_591+13delinsAGGG (n.591+10_591+13delinsAGGG)
c.765+10_765+13delinsAGGG (n.765+10_765+13delinsAGGG)
c.702+10_702+13delinsAGGG (n.702+10_702+13delinsAGGG)
n.1067+10_1067+13delinsAGGG
c.798+10_798+13delinsAGGG (n.798+10_798+13delinsAGGG)
c.888+10_888+13delinsAGGG (n.888+10_888+13delinsAGGG)
c.*803+10_*803+13delinsAGGG (n.*803+10_*803+13delinsAGGG)
c.*419+10_*419+13delinsAGGG (n.*419+10_*419+13delinsAGGG)
c.822+10_822+13delinsAGGG (n.822+10_822+13delinsAGGG)
c.759+10_759+13delinsAGGG (n.759+10_759+13delinsAGGG)
c.828+10_828+13delinsAGGG (n.828+10_828+13delinsAGGG)
1g.6474001C>ACA2642977377PLEKHG5c.591+12G>T (n.591+12G>T)
c.765+12G>T (n.765+12G>T)
c.702+12G>T (n.702+12G>T)
n.1067+12G>T
c.798+12G>T (n.798+12G>T)
c.888+12G>T (n.888+12G>T)
c.*803+12G>T (n.*803+12G>T)
c.*419+12G>T (n.*419+12G>T)
c.822+12G>T (n.822+12G>T)
c.759+12G>T (n.759+12G>T)
c.828+12G>T (n.828+12G>T)
 gnomAD v4
1g.6474001C=CA1151505553PLEKHG5c.591+12G= (n.591+12G=)
c.765+12G= (n.765+12G=)
c.702+12G= (n.702+12G=)
n.1067+12G=
c.798+12G= (n.798+12G=)
c.888+12G= (n.888+12G=)
c.*803+12G= (n.*803+12G=)
c.*419+12G= (n.*419+12G=)
c.822+12G= (n.822+12G=)
c.759+12G= (n.759+12G=)
c.828+12G= (n.828+12G=)
1g.6474001C>TCA521018909PLEKHG5c.591+12G>A (n.591+12G>A)
c.765+12G>A (n.765+12G>A)
c.702+12G>A (n.702+12G>A)
n.1067+12G>A
c.798+12G>A (n.798+12G>A)
c.888+12G>A (n.888+12G>A)
c.*803+12G>A (n.*803+12G>A)
c.*419+12G>A (n.*419+12G>A)
c.822+12G>A (n.822+12G>A)
c.759+12G>A (n.759+12G>A)
c.828+12G>A (n.828+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6474008_6474010dupCA2642977378PLEKHG5c.591+10_591+12dup (n.591+10_591+12dup)
c.765+10_765+12dup (n.765+10_765+12dup)
c.702+10_702+12dup (n.702+10_702+12dup)
n.1067+10_1067+12dup
c.798+10_798+12dup (n.798+10_798+12dup)
c.888+10_888+12dup (n.888+10_888+12dup)
c.*803+10_*803+12dup (n.*803+10_*803+12dup)
c.*419+10_*419+12dup (n.*419+10_*419+12dup)
c.822+10_822+12dup (n.822+10_822+12dup)
c.759+10_759+12dup (n.759+10_759+12dup)
c.828+10_828+12dup (n.828+10_828+12dup)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6474008_6474010delCA998178612PLEKHG5c.591+10_591+12del (n.591+10_591+12del)
c.765+10_765+12del (n.765+10_765+12del)
c.702+10_702+12del (n.702+10_702+12del)
n.1067+10_1067+12del
c.798+10_798+12del (n.798+10_798+12del)
c.888+10_888+12del (n.888+10_888+12del)
c.*803+10_*803+12del (n.*803+10_*803+12del)
c.*419+10_*419+12del (n.*419+10_*419+12del)
c.822+10_822+12del (n.822+10_822+12del)
c.759+10_759+12del (n.759+10_759+12del)
c.828+10_828+12del (n.828+10_828+12del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474002C>ACA2642977384PLEKHG5c.591+11G>T (n.591+11G>T)
c.765+11G>T (n.765+11G>T)
c.702+11G>T (n.702+11G>T)
n.1067+11G>T
c.798+11G>T (n.798+11G>T)
c.888+11G>T (n.888+11G>T)
c.*803+11G>T (n.*803+11G>T)
c.*419+11G>T (n.*419+11G>T)
c.822+11G>T (n.822+11G>T)
c.759+11G>T (n.759+11G>T)
c.828+11G>T (n.828+11G>T)
 gnomAD v4
1g.6474002C=CA1151505556PLEKHG5c.591+11G= (n.591+11G=)
c.765+11G= (n.765+11G=)
c.702+11G= (n.702+11G=)
n.1067+11G=
c.798+11G= (n.798+11G=)
c.888+11G= (n.888+11G=)
c.*803+11G= (n.*803+11G=)
c.*419+11G= (n.*419+11G=)
c.822+11G= (n.822+11G=)
c.759+11G= (n.759+11G=)
c.828+11G= (n.828+11G=)
1g.6474002C>TCA521018910PLEKHG5c.591+11G>A (n.591+11G>A)
c.765+11G>A (n.765+11G>A)
c.702+11G>A (n.702+11G>A)
n.1067+11G>A
c.798+11G>A (n.798+11G>A)
c.888+11G>A (n.888+11G>A)
c.*803+11G>A (n.*803+11G>A)
c.*419+11G>A (n.*419+11G>A)
c.822+11G>A (n.822+11G>A)
c.759+11G>A (n.759+11G>A)
c.828+11G>A (n.828+11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474003T>ACA998178615PLEKHG5c.591+10A>T (n.591+10A>T)
c.765+10A>T (n.765+10A>T)
c.702+10A>T (n.702+10A>T)
n.1067+10A>T
c.798+10A>T (n.798+10A>T)
c.888+10A>T (n.888+10A>T)
c.*803+10A>T (n.*803+10A>T)
c.*419+10A>T (n.*419+10A>T)
c.822+10A>T (n.822+10A>T)
c.759+10A>T (n.759+10A>T)
c.828+10A>T (n.828+10A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474003T>CCA521018911PLEKHG5c.591+10A>G (n.591+10A>G)
c.765+10A>G (n.765+10A>G)
c.702+10A>G (n.702+10A>G)
n.1067+10A>G
c.798+10A>G (n.798+10A>G)
c.888+10A>G (n.888+10A>G)
c.*803+10A>G (n.*803+10A>G)
c.*419+10A>G (n.*419+10A>G)
c.822+10A>G (n.822+10A>G)
c.759+10A>G (n.759+10A>G)
c.828+10A>G (n.828+10A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474003T>GCA2642977387PLEKHG5c.591+10A>C (n.591+10A>C)
c.765+10A>C (n.765+10A>C)
c.702+10A>C (n.702+10A>C)
n.1067+10A>C
c.798+10A>C (n.798+10A>C)
c.888+10A>C (n.888+10A>C)
c.*803+10A>C (n.*803+10A>C)
c.*419+10A>C (n.*419+10A>C)
c.822+10A>C (n.822+10A>C)
c.759+10A>C (n.759+10A>C)
c.828+10A>C (n.828+10A>C)
 gnomAD v4
1g.6474003T=CA1151505565PLEKHG5c.591+10A= (n.591+10A=)
c.765+10A= (n.765+10A=)
c.702+10A= (n.702+10A=)
n.1067+10A=
c.798+10A= (n.798+10A=)
c.888+10A= (n.888+10A=)
c.*803+10A= (n.*803+10A=)
c.*419+10A= (n.*419+10A=)
c.822+10A= (n.822+10A=)
c.759+10A= (n.759+10A=)
c.828+10A= (n.828+10A=)
1g.6474003dupCA2740090547PLEKHG5c.591+10dup (n.591+10dup)
c.765+10dup (n.765+10dup)
c.702+10dup (n.702+10dup)
n.1067+10dup
c.798+10dup (n.798+10dup)
c.888+10dup (n.888+10dup)
c.*803+10dup (n.*803+10dup)
c.*419+10dup (n.*419+10dup)
c.822+10dup (n.822+10dup)
c.759+10dup (n.759+10dup)
c.828+10dup (n.828+10dup)
 ClinVar
1g.6474004C>ACA521018912PLEKHG5c.591+9G>T (n.591+9G>T)
c.765+9G>T (n.765+9G>T)
c.702+9G>T (n.702+9G>T)
n.1067+9G>T
c.798+9G>T (n.798+9G>T)
c.888+9G>T (n.888+9G>T)
c.*803+9G>T (n.*803+9G>T)
c.*419+9G>T (n.*419+9G>T)
c.822+9G>T (n.822+9G>T)
c.759+9G>T (n.759+9G>T)
c.828+9G>T (n.828+9G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474004C=CA1143853883PLEKHG5c.591+9G= (n.591+9G=)
c.765+9G= (n.765+9G=)
c.702+9G= (n.702+9G=)
n.1067+9G=
c.798+9G= (n.798+9G=)
c.888+9G= (n.888+9G=)
c.*803+9G= (n.*803+9G=)
c.*419+9G= (n.*419+9G=)
c.822+9G= (n.822+9G=)
c.759+9G= (n.759+9G=)
c.828+9G= (n.828+9G=)
1g.6474004C>GCA17243025PLEKHG5c.591+9G>C (n.591+9G>C)
c.765+9G>C (n.765+9G>C)
c.702+9G>C (n.702+9G>C)
n.1067+9G>C
c.798+9G>C (n.798+9G>C)
c.888+9G>C (n.888+9G>C)
c.*803+9G>C (n.*803+9G>C)
c.*419+9G>C (n.*419+9G>C)
c.822+9G>C (n.822+9G>C)
c.759+9G>C (n.759+9G>C)
c.828+9G>C (n.828+9G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474004C>TCA2642977392PLEKHG5c.591+9G>A (n.591+9G>A)
c.765+9G>A (n.765+9G>A)
c.702+9G>A (n.702+9G>A)
n.1067+9G>A
c.798+9G>A (n.798+9G>A)
c.888+9G>A (n.888+9G>A)
c.*803+9G>A (n.*803+9G>A)
c.*419+9G>A (n.*419+9G>A)
c.822+9G>A (n.822+9G>A)
c.759+9G>A (n.759+9G>A)
c.828+9G>A (n.828+9G>A)
 gnomAD v4
1g.6474005C>ACA2642977398PLEKHG5c.591+8G>T (n.591+8G>T)
c.765+8G>T (n.765+8G>T)
c.702+8G>T (n.702+8G>T)
n.1067+8G>T
c.798+8G>T (n.798+8G>T)
c.888+8G>T (n.888+8G>T)
c.*803+8G>T (n.*803+8G>T)
c.*419+8G>T (n.*419+8G>T)
c.822+8G>T (n.822+8G>T)
c.759+8G>T (n.759+8G>T)
c.828+8G>T (n.828+8G>T)
 gnomAD v4
1g.6474005C>TCA2642977399PLEKHG5c.591+8G>A (n.591+8G>A)
c.765+8G>A (n.765+8G>A)
c.702+8G>A (n.702+8G>A)
n.1067+8G>A
c.798+8G>A (n.798+8G>A)
c.888+8G>A (n.888+8G>A)
c.*803+8G>A (n.*803+8G>A)
c.*419+8G>A (n.*419+8G>A)
c.822+8G>A (n.822+8G>A)
c.759+8G>A (n.759+8G>A)
c.828+8G>A (n.828+8G>A)
 gnomAD v4
1g.6474006_6474007dupCA2642977396PLEKHG5c.591+7_591+8dup (n.591+7_591+8dup)
c.765+7_765+8dup (n.765+7_765+8dup)
c.702+7_702+8dup (n.702+7_702+8dup)
n.1067+7_1067+8dup
c.798+7_798+8dup (n.798+7_798+8dup)
c.888+7_888+8dup (n.888+7_888+8dup)
c.*803+7_*803+8dup (n.*803+7_*803+8dup)
c.*419+7_*419+8dup (n.*419+7_*419+8dup)
c.822+7_822+8dup (n.822+7_822+8dup)
c.759+7_759+8dup (n.759+7_759+8dup)
c.828+7_828+8dup (n.828+7_828+8dup)
 gnomAD v4
1g.6474006_6474010delCA2642977397PLEKHG5c.591+4_591+8del (n.591+4_591+8del)
c.765+4_765+8del (n.765+4_765+8del)
c.702+4_702+8del (n.702+4_702+8del)
n.1067+4_1067+8del
c.798+4_798+8del (n.798+4_798+8del)
c.888+4_888+8del (n.888+4_888+8del)
c.*803+4_*803+8del (n.*803+4_*803+8del)
c.*419+4_*419+8del (n.*419+4_*419+8del)
c.822+4_822+8del (n.822+4_822+8del)
c.759+4_759+8del (n.759+4_759+8del)
c.828+4_828+8del (n.828+4_828+8del)
 gnomAD v4
1g.6474006T>ACA998178617PLEKHG5c.591+7A>T (n.591+7A>T)
c.765+7A>T (n.765+7A>T)
c.702+7A>T (n.702+7A>T)
n.1067+7A>T
c.798+7A>T (n.798+7A>T)
c.888+7A>T (n.888+7A>T)
c.*803+7A>T (n.*803+7A>T)
c.*419+7A>T (n.*419+7A>T)
c.822+7A>T (n.822+7A>T)
c.759+7A>T (n.759+7A>T)
c.828+7A>T (n.828+7A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474006T>CCA521018913PLEKHG5c.591+7A>G (n.591+7A>G)
c.765+7A>G (n.765+7A>G)
c.702+7A>G (n.702+7A>G)
n.1067+7A>G
c.798+7A>G (n.798+7A>G)
c.888+7A>G (n.888+7A>G)
c.*803+7A>G (n.*803+7A>G)
c.*419+7A>G (n.*419+7A>G)
c.822+7A>G (n.822+7A>G)
c.759+7A>G (n.759+7A>G)
c.828+7A>G (n.828+7A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474006T>GCA2642977402PLEKHG5c.591+7A>C (n.591+7A>C)
c.765+7A>C (n.765+7A>C)
c.702+7A>C (n.702+7A>C)
n.1067+7A>C
c.798+7A>C (n.798+7A>C)
c.888+7A>C (n.888+7A>C)
c.*803+7A>C (n.*803+7A>C)
c.*419+7A>C (n.*419+7A>C)
c.822+7A>C (n.822+7A>C)
c.759+7A>C (n.759+7A>C)
c.828+7A>C (n.828+7A>C)
 gnomAD v4
1g.6474006T=CA1151505570PLEKHG5c.591+7A= (n.591+7A=)
c.765+7A= (n.765+7A=)
c.702+7A= (n.702+7A=)
n.1067+7A=
c.798+7A= (n.798+7A=)
c.888+7A= (n.888+7A=)
c.*803+7A= (n.*803+7A=)
c.*419+7A= (n.*419+7A=)
c.822+7A= (n.822+7A=)
c.759+7A= (n.759+7A=)
c.828+7A= (n.828+7A=)
1g.6474007C>ACA2642977403PLEKHG5c.591+6G>T (n.591+6G>T)
c.765+6G>T (n.765+6G>T)
c.702+6G>T (n.702+6G>T)
n.1067+6G>T
c.798+6G>T (n.798+6G>T)
c.888+6G>T (n.888+6G>T)
c.*803+6G>T (n.*803+6G>T)
c.*419+6G>T (n.*419+6G>T)
c.822+6G>T (n.822+6G>T)
c.759+6G>T (n.759+6G>T)
c.828+6G>T (n.828+6G>T)
 gnomAD v4
1g.6474008C>ACA2642977404PLEKHG5c.591+5G>T (n.591+5G>T)
c.765+5G>T (n.765+5G>T)
c.702+5G>T (n.702+5G>T)
n.1067+5G>T
c.798+5G>T (n.798+5G>T)
c.888+5G>T (n.888+5G>T)
c.*803+5G>T (n.*803+5G>T)
c.*419+5G>T (n.*419+5G>T)
c.822+5G>T (n.822+5G>T)
c.759+5G>T (n.759+5G>T)
c.828+5G>T (n.828+5G>T)
 gnomAD v4
1g.6474008C>TCA2642977405PLEKHG5c.591+5G>A (n.591+5G>A)
c.765+5G>A (n.765+5G>A)
c.702+5G>A (n.702+5G>A)
n.1067+5G>A
c.798+5G>A (n.798+5G>A)
c.888+5G>A (n.888+5G>A)
c.*803+5G>A (n.*803+5G>A)
c.*419+5G>A (n.*419+5G>A)
c.822+5G>A (n.822+5G>A)
c.759+5G>A (n.759+5G>A)
c.828+5G>A (n.828+5G>A)
 gnomAD v4
1g.6474009T>ACA998178618PLEKHG5c.591+4A>T (n.591+4A>T)
c.765+4A>T (n.765+4A>T)
c.702+4A>T (n.702+4A>T)
n.1067+4A>T
c.798+4A>T (n.798+4A>T)
c.888+4A>T (n.888+4A>T)
c.*803+4A>T (n.*803+4A>T)
c.*419+4A>T (n.*419+4A>T)
c.822+4A>T (n.822+4A>T)
c.759+4A>T (n.759+4A>T)
c.828+4A>T (n.828+4A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474009T>CCA998178619PLEKHG5c.591+4A>G (n.591+4A>G)
c.765+4A>G (n.765+4A>G)
c.702+4A>G (n.702+4A>G)
n.1067+4A>G
c.798+4A>G (n.798+4A>G)
c.888+4A>G (n.888+4A>G)
c.*803+4A>G (n.*803+4A>G)
c.*419+4A>G (n.*419+4A>G)
c.822+4A>G (n.822+4A>G)
c.759+4A>G (n.759+4A>G)
c.828+4A>G (n.828+4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474009T>GCA2642977406PLEKHG5c.591+4A>C (n.591+4A>C)
c.765+4A>C (n.765+4A>C)
c.702+4A>C (n.702+4A>C)
n.1067+4A>C
c.798+4A>C (n.798+4A>C)
c.888+4A>C (n.888+4A>C)
c.*803+4A>C (n.*803+4A>C)
c.*419+4A>C (n.*419+4A>C)
c.822+4A>C (n.822+4A>C)
c.759+4A>C (n.759+4A>C)
c.828+4A>C (n.828+4A>C)
 gnomAD v4
1g.6474009T=CA1151505573PLEKHG5c.591+4A= (n.591+4A=)
c.765+4A= (n.765+4A=)
c.702+4A= (n.702+4A=)
n.1067+4A=
c.798+4A= (n.798+4A=)
c.888+4A= (n.888+4A=)
c.*803+4A= (n.*803+4A=)
c.*419+4A= (n.*419+4A=)
c.822+4A= (n.822+4A=)
c.759+4A= (n.759+4A=)
c.828+4A= (n.828+4A=)
1g.6474010C>ACA2642977407PLEKHG5c.591+3G>T (n.591+3G>T)
c.765+3G>T (n.765+3G>T)
c.702+3G>T (n.702+3G>T)
n.1067+3G>T
c.798+3G>T (n.798+3G>T)
c.888+3G>T (n.888+3G>T)
c.*803+3G>T (n.*803+3G>T)
c.*419+3G>T (n.*419+3G>T)
c.822+3G>T (n.822+3G>T)
c.759+3G>T (n.759+3G>T)
c.828+3G>T (n.828+3G>T)
 gnomAD v4
1g.6474011A=CA1151505580PLEKHG5c.591+2T= (n.591+2T=)
c.765+2T= (n.765+2T=)
c.702+2T= (n.702+2T=)
n.1067+2T=
c.798+2T= (n.798+2T=)
c.888+2T= (n.888+2T=)
c.*803+2T= (n.*803+2T=)
c.*419+2T= (n.*419+2T=)
c.822+2T= (n.822+2T=)
c.759+2T= (n.759+2T=)
c.828+2T= (n.828+2T=)
1g.6474011A>CCA338138301PLEKHG5c.591+2T>G (n.591+2T>G)
c.765+2T>G (n.765+2T>G)
c.702+2T>G (n.702+2T>G)
n.1067+2T>G
c.798+2T>G (n.798+2T>G)
c.888+2T>G (n.888+2T>G)
c.*803+2T>G (n.*803+2T>G)
c.*419+2T>G (n.*419+2T>G)
c.822+2T>G (n.822+2T>G)
c.759+2T>G (n.759+2T>G)
c.828+2T>G (n.828+2T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474011A>GCA338138303PLEKHG5c.591+2T>C (n.591+2T>C)
c.765+2T>C (n.765+2T>C)
c.702+2T>C (n.702+2T>C)
n.1067+2T>C
c.798+2T>C (n.798+2T>C)
c.888+2T>C (n.888+2T>C)
c.*803+2T>C (n.*803+2T>C)
c.*419+2T>C (n.*419+2T>C)
c.822+2T>C (n.822+2T>C)
c.759+2T>C (n.759+2T>C)
c.828+2T>C (n.828+2T>C)
1g.6474011A>TCA338138304PLEKHG5c.591+2T>A (n.591+2T>A)
c.765+2T>A (n.765+2T>A)
c.702+2T>A (n.702+2T>A)
n.1067+2T>A
c.798+2T>A (n.798+2T>A)
c.888+2T>A (n.888+2T>A)
c.*803+2T>A (n.*803+2T>A)
c.*419+2T>A (n.*419+2T>A)
c.822+2T>A (n.822+2T>A)
c.759+2T>A (n.759+2T>A)
c.828+2T>A (n.828+2T>A)
1g.6474012C>ACA338138306PLEKHG5c.591+1G>T (n.591+1G>T)
c.765+1G>T (n.765+1G>T)
c.702+1G>T (n.702+1G>T)
n.1067+1G>T
c.798+1G>T (n.798+1G>T)
c.888+1G>T (n.888+1G>T)
c.*803+1G>T (n.*803+1G>T)
c.*419+1G>T (n.*419+1G>T)
c.822+1G>T (n.822+1G>T)
c.759+1G>T (n.759+1G>T)
c.828+1G>T (n.828+1G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.6474012C=CA1151505584PLEKHG5c.591+1G= (n.591+1G=)
c.765+1G= (n.765+1G=)
c.702+1G= (n.702+1G=)
n.1067+1G=
c.798+1G= (n.798+1G=)
c.888+1G= (n.888+1G=)
c.*803+1G= (n.*803+1G=)
c.*419+1G= (n.*419+1G=)
c.822+1G= (n.822+1G=)
c.759+1G= (n.759+1G=)
c.828+1G= (n.828+1G=)
1g.6474012C>GCA338138308PLEKHG5c.591+1G>C (n.591+1G>C)
c.765+1G>C (n.765+1G>C)
c.702+1G>C (n.702+1G>C)
n.1067+1G>C
c.798+1G>C (n.798+1G>C)
c.888+1G>C (n.888+1G>C)
c.*803+1G>C (n.*803+1G>C)
c.*419+1G>C (n.*419+1G>C)
c.822+1G>C (n.822+1G>C)
c.759+1G>C (n.759+1G>C)
c.828+1G>C (n.828+1G>C)
1g.6474012C>TCA338138309PLEKHG5c.591+1G>A (n.591+1G>A)
c.765+1G>A (n.765+1G>A)
c.702+1G>A (n.702+1G>A)
n.1067+1G>A
c.798+1G>A (n.798+1G>A)
c.888+1G>A (n.888+1G>A)
c.*803+1G>A (n.*803+1G>A)
c.*419+1G>A (n.*419+1G>A)
c.822+1G>A (n.822+1G>A)
c.759+1G>A (n.759+1G>A)
c.828+1G>A (n.828+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6474013C>ACA338138311PLEKHG5c.591G>T (p.Leu197Phe)
c.765G>T (p.Leu255Phe)
c.702G>T (p.Leu234Phe)
n.1067G>T
c.798G>T (p.Leu266Phe)
c.888G>T (p.Leu296Phe)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.822G>T (p.Leu274Phe)
c.759G>T (p.Leu253Phe)
c.828G>T (p.Leu276Phe)
1g.6474013C=CA1151505588PLEKHG5c.591G= (p.Leu197=)
c.765G= (p.Leu255=)
c.702G= (p.Leu234=)
n.1067G=
c.798G= (p.Leu266=)
c.888G= (p.Leu296=)
c.*803G= (n.*803G=)
c.*419G= (n.*419G=)
c.822G= (p.Leu274=)
c.759G= (p.Leu253=)
c.828G= (p.Leu276=)
1g.6474013C>GCA338138313PLEKHG5c.591G>C (p.Leu197Phe)
c.765G>C (p.Leu255Phe)
c.702G>C (p.Leu234Phe)
n.1067G>C
c.798G>C (p.Leu266Phe)
c.888G>C (p.Leu296Phe)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.822G>C (p.Leu274Phe)
c.759G>C (p.Leu253Phe)
c.828G>C (p.Leu276Phe)
 dbSNP
1g.6474013C>TCA415833891PLEKHG5c.591G>A (p.Leu197=)
c.765G>A (p.Leu255=)
c.702G>A (p.Leu234=)
n.1067G>A
c.798G>A (p.Leu266=)
c.888G>A (p.Leu296=)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.822G>A (p.Leu274=)
c.759G>A (p.Leu253=)
c.828G>A (p.Leu276=)
1g.6474014A=CA1151505590PLEKHG5c.590T= (p.Leu197=)
c.764T= (p.Leu255=)
c.701T= (p.Leu234=)
n.1066T=
c.797T= (p.Leu266=)
c.887T= (p.Leu296=)
c.*802T= (n.*802T=)
c.*418T= (n.*418T=)
c.821T= (p.Leu274=)
c.758T= (p.Leu253=)
c.827T= (p.Leu276=)
1g.6474014A>CCA338138315PLEKHG5c.590T>G (p.Leu197Trp)
c.764T>G (p.Leu255Trp)
c.701T>G (p.Leu234Trp)
n.1066T>G
c.797T>G (p.Leu266Trp)
c.887T>G (p.Leu296Trp)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.821T>G (p.Leu274Trp)
c.758T>G (p.Leu253Trp)
c.827T>G (p.Leu276Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474014A>GCA338138317PLEKHG5c.590T>C (p.Leu197Ser)
c.764T>C (p.Leu255Ser)
c.701T>C (p.Leu234Ser)
n.1066T>C
c.797T>C (p.Leu266Ser)
c.887T>C (p.Leu296Ser)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.821T>C (p.Leu274Ser)
c.758T>C (p.Leu253Ser)
c.827T>C (p.Leu276Ser)
1g.6474014A>TCA338138318PLEKHG5c.590T>A (p.Leu197Ter)
c.764T>A (p.Leu255Ter)
c.701T>A (p.Leu234Ter)
n.1066T>A
c.797T>A (p.Leu266Ter)
c.887T>A (p.Leu296Ter)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.821T>A (p.Leu274Ter)
c.758T>A (p.Leu253Ter)
c.827T>A (p.Leu276Ter)
1g.6474014_6474018delCA2742323540PLEKHG5c.586_590del (p.Ile196GlyfsTer?)
c.760_764del (p.Ile254GlyfsTer?)
c.697_701del (p.Ile233GlyfsTer?)
n.1062_1066del
c.793_797del (p.Ile265GlyfsTer?)
c.883_887del (p.Ile295GlyfsTer?)
c.*798_*802del (n.*798_*802del)
c.*414_*418del (n.*414_*418del)
c.817_821del (p.Ile273GlyfsTer?)
c.754_758del (p.Ile252GlyfsTer?)
c.823_827del (p.Ile275GlyfsTer?)
1g.6474015A>CCA338138319PLEKHG5c.589T>G (p.Leu197Val)
c.763T>G (p.Leu255Val)
c.700T>G (p.Leu234Val)
n.1065T>G
c.796T>G (p.Leu266Val)
c.886T>G (p.Leu296Val)
c.*801T>G (n.*801T>G)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.820T>G (p.Leu274Val)
c.757T>G (p.Leu253Val)
c.826T>G (p.Leu276Val)
1g.6474015A>GCA415833892PLEKHG5c.589T>C (p.Leu197=)
c.763T>C (p.Leu255=)
c.700T>C (p.Leu234=)
n.1065T>C
c.796T>C (p.Leu266=)
c.886T>C (p.Leu296=)
c.*801T>C (n.*801T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.820T>C (p.Leu274=)
c.757T>C (p.Leu253=)
c.826T>C (p.Leu276=)
 gnomAD v4
1g.6474015A>TCA338138320PLEKHG5c.589T>A (p.Leu197Met)
c.763T>A (p.Leu255Met)
c.700T>A (p.Leu234Met)
n.1065T>A
c.796T>A (p.Leu266Met)
c.886T>A (p.Leu296Met)
c.*801T>A (n.*801T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.820T>A (p.Leu274Met)
c.757T>A (p.Leu253Met)
c.826T>A (p.Leu276Met)
1g.6474016G>ACA415833893PLEKHG5c.588C>T (p.Ile196=)
c.762C>T (p.Ile254=)
c.699C>T (p.Ile233=)
n.1064C>T
c.795C>T (p.Ile265=)
c.885C>T (p.Ile295=)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.819C>T (p.Ile273=)
c.756C>T (p.Ile252=)
c.825C>T (p.Ile275=)
 gnomAD v4
1g.6474016G>CCA338138321PLEKHG5c.588C>G (p.Ile196Met)
c.762C>G (p.Ile254Met)
c.699C>G (p.Ile233Met)
n.1064C>G
c.795C>G (p.Ile265Met)
c.885C>G (p.Ile295Met)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.819C>G (p.Ile273Met)
c.756C>G (p.Ile252Met)
c.825C>G (p.Ile275Met)
1g.6474016G>TCA415833894PLEKHG5c.588C>A (p.Ile196=)
c.762C>A (p.Ile254=)
c.699C>A (p.Ile233=)
n.1064C>A
c.795C>A (p.Ile265=)
c.885C>A (p.Ile295=)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.819C>A (p.Ile273=)
c.756C>A (p.Ile252=)
c.825C>A (p.Ile275=)
 gnomAD v4
1g.6474017A=CA1151505592PLEKHG5c.587T= (p.Ile196=)
c.761T= (p.Ile254=)
c.698T= (p.Ile233=)
n.1063T=
c.794T= (p.Ile265=)
c.884T= (p.Ile295=)
c.*799T= (n.*799T=)
c.*415T= (n.*415T=)
c.818T= (p.Ile273=)
c.755T= (p.Ile252=)
c.824T= (p.Ile275=)
1g.6474017A>CCA338138324PLEKHG5c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
c.698T>G (p.Ile233Ser)
n.1063T>G
c.794T>G (p.Ile265Ser)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.818T>G (p.Ile273Ser)
c.755T>G (p.Ile252Ser)
c.824T>G (p.Ile275Ser)
1g.6474017A>GCA338138326PLEKHG5c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
n.1063T>C
c.794T>C (p.Ile265Thr)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.824T>C (p.Ile275Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6474017A>TCA338138323PLEKHG5c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
c.698T>A (p.Ile233Asn)
n.1063T>A
c.794T>A (p.Ile265Asn)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.818T>A (p.Ile273Asn)
c.755T>A (p.Ile252Asn)
c.824T>A (p.Ile275Asn)
1g.6474018T>ACA338138329PLEKHG5c.586A>T (p.Ile196Phe)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
c.697A>T (p.Ile233Phe)
n.1062A>T
c.793A>T (p.Ile265Phe)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.817A>T (p.Ile273Phe)
c.754A>T (p.Ile252Phe)
c.823A>T (p.Ile275Phe)
1g.6474018T>CCA338138331PLEKHG5c.586A>G (p.Ile196Val)
c.760A>G (p.Ile254Val)
c.697A>G (p.Ile233Val)
n.1062A>G
c.793A>G (p.Ile265Val)
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.817A>G (p.Ile273Val)
c.754A>G (p.Ile252Val)
c.823A>G (p.Ile275Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6474018T>GCA338138330PLEKHG5c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
n.1062A>C
c.793A>C (p.Ile265Leu)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.823A>C (p.Ile275Leu)
1g.6474018T=CA1151505597PLEKHG5c.586A= (p.Ile196=)
c.760A= (p.Ile254=)
c.697A= (p.Ile233=)
n.1062A=
c.793A= (p.Ile265=)
c.883A= (p.Ile295=)
c.*798A= (n.*798A=)
c.*414A= (n.*414A=)
c.817A= (p.Ile273=)
c.754A= (p.Ile252=)
c.823A= (p.Ile275=)
1g.6474019G>ACA415833895PLEKHG5c.585C>T (p.Asp195=)
c.759C>T (p.Asp253=)
c.696C>T (p.Asp232=)
n.1061C>T
c.792C>T (p.Asp264=)
c.882C>T (p.Asp294=)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.816C>T (p.Asp272=)
c.753C>T (p.Asp251=)
c.822C>T (p.Asp274=)
 gnomAD v4
1g.6474019G>CCA338138334PLEKHG5c.585C>G (p.Asp195Glu)
c.759C>G (p.Asp253Glu)
c.696C>G (p.Asp232Glu)
n.1061C>G
c.792C>G (p.Asp264Glu)
c.882C>G (p.Asp294Glu)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.816C>G (p.Asp272Glu)
c.753C>G (p.Asp251Glu)
c.822C>G (p.Asp274Glu)
1g.6474019G>TCA338138336PLEKHG5c.585C>A (p.Asp195Glu)
c.759C>A (p.Asp253Glu)
c.696C>A (p.Asp232Glu)
n.1061C>A
c.792C>A (p.Asp264Glu)
c.882C>A (p.Asp294Glu)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.816C>A (p.Asp272Glu)
c.753C>A (p.Asp251Glu)
c.822C>A (p.Asp274Glu)
 gnomAD v4
1g.6474020T>ACA338138337PLEKHG5c.584A>T (p.Asp195Val)
c.758A>T (p.Asp253Val)
c.695A>T (p.Asp232Val)
n.1060A>T
c.791A>T (p.Asp264Val)
c.881A>T (p.Asp294Val)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.821A>T (p.Asp274Val)
1g.6474020T>CCA338138339PLEKHG5c.584A>G (p.Asp195Gly)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
c.695A>G (p.Asp232Gly)
n.1060A>G
c.791A>G (p.Asp264Gly)
c.881A>G (p.Asp294Gly)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.821A>G (p.Asp274Gly)
1g.6474020T>GCA338138341PLEKHG5c.584A>C (p.Asp195Ala)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
c.695A>C (p.Asp232Ala)
n.1060A>C
c.791A>C (p.Asp264Ala)
c.881A>C (p.Asp294Ala)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.821A>C (p.Asp274Ala)
1g.6474021C>ACA338138344PLEKHG5c.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
n.1059G>T
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
 gnomAD v4
1g.6474021C=CA1151505605PLEKHG5c.583G= (p.Asp195=)
c.757G= (p.Asp253=)
c.694G= (p.Asp232=)
n.1059G=
c.790G= (p.Asp264=)
c.880G= (p.Asp294=)
c.*795G= (n.*795G=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.814G= (p.Asp272=)
c.751G= (p.Asp251=)
c.820G= (p.Asp274=)
1g.6474021C>GCA338138345PLEKHG5c.583G>C (p.Asp195His)
c.757G>C (p.Asp253His)
c.694G>C (p.Asp232His)
n.1059G>C
c.790G>C (p.Asp264His)
c.880G>C (p.Asp294His)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.751G>C (p.Asp251His)
c.820G>C (p.Asp274His)
1g.6474021C>TCA338138348PLEKHG5c.583G>A (p.Asp195Asn)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.694G>A (p.Asp232Asn)
n.1059G>A
c.790G>A (p.Asp264Asn)
c.880G>A (p.Asp294Asn)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.820G>A (p.Asp274Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474022C>ACA415833896PLEKHG5c.582G>T (p.Leu194=)
c.756G>T (p.Leu252=)
c.693G>T (p.Leu231=)
n.1058G>T
c.789G>T (p.Leu263=)
c.879G>T (p.Leu293=)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.813G>T (p.Leu271=)
c.750G>T (p.Leu250=)
c.819G>T (p.Leu273=)
1g.6474022C>GCA415833898PLEKHG5c.582G>C (p.Leu194=)
c.756G>C (p.Leu252=)
c.693G>C (p.Leu231=)
n.1058G>C
c.789G>C (p.Leu263=)
c.879G>C (p.Leu293=)
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.813G>C (p.Leu271=)
c.750G>C (p.Leu250=)
c.819G>C (p.Leu273=)
1g.6474022C>TCA415833897PLEKHG5c.582G>A (p.Leu194=)
c.756G>A (p.Leu252=)
c.693G>A (p.Leu231=)
n.1058G>A
c.789G>A (p.Leu263=)
c.879G>A (p.Leu293=)
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.813G>A (p.Leu271=)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.819G>A (p.Leu273=)
1g.6474023A>CCA338138350PLEKHG5c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.1057T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
 gnomAD v4
1g.6474023A>GCA338138352PLEKHG5c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.1057T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
 gnomAD v4
1g.6474023A>TCA338138354PLEKHG5c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.1057T>A
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.818T>A (p.Leu273Gln)
1g.6474024G>ACA561799PLEKHG5c.580C>T (p.Leu194=)
c.754C>T (p.Leu252=)
c.691C>T (p.Leu231=)
n.1056C>T
c.787C>T (p.Leu263=)
c.877C>T (p.Leu293=)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.811C>T (p.Leu271=)
c.748C>T (p.Leu250=)
c.817C>T (p.Leu273=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6474024G>CCA338138360PLEKHG5c.580C>G (p.Leu194Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.1056C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
1g.6474024G=CA1151505630PLEKHG5c.580C= (p.Leu194=)
c.754C= (p.Leu252=)
c.691C= (p.Leu231=)
n.1056C=
c.787C= (p.Leu263=)
c.877C= (p.Leu293=)
c.*792C= (n.*792C=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.811C= (p.Leu271=)
c.748C= (p.Leu250=)
c.817C= (p.Leu273=)
1g.6474024G>TCA338138362PLEKHG5c.580C>A (p.Leu194Met)
c.754C>A (p.Leu252Met)
c.691C>A (p.Leu231Met)
n.1056C>A
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.877C>A (p.Leu293Met)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.748C>A (p.Leu250Met)
c.817C>A (p.Leu273Met)
1g.6474025G>ACA561800PLEKHG5c.579C>T (p.Ser193=)
c.753C>T (p.Ser251=)
c.690C>T (p.Ser230=)
n.1055C>T
c.786C>T (p.Ser262=)
c.876C>T (p.Ser292=)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.810C>T (p.Ser270=)
c.747C>T (p.Ser249=)
c.816C>T (p.Ser272=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6474025G>CCA338138365PLEKHG5c.579C>G (p.Ser193Arg)
c.753C>G (p.Ser251Arg)
c.690C>G (p.Ser230Arg)
n.1055C>G
c.786C>G (p.Ser262Arg)
c.876C>G (p.Ser292Arg)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.810C>G (p.Ser270Arg)
c.747C>G (p.Ser249Arg)
c.816C>G (p.Ser272Arg)
 gnomAD v4
1g.6474025G=CA1151505637PLEKHG5c.579C= (p.Ser193=)
c.753C= (p.Ser251=)
c.690C= (p.Ser230=)
n.1055C=
c.786C= (p.Ser262=)
c.876C= (p.Ser292=)
c.*791C= (n.*791C=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.810C= (p.Ser270=)
c.747C= (p.Ser249=)
c.816C= (p.Ser272=)
1g.6474025G>TCA338138368PLEKHG5c.579C>A (p.Ser193Arg)
c.753C>A (p.Ser251Arg)
c.690C>A (p.Ser230Arg)
n.1055C>A
c.786C>A (p.Ser262Arg)
c.876C>A (p.Ser292Arg)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.810C>A (p.Ser270Arg)
c.747C>A (p.Ser249Arg)
c.816C>A (p.Ser272Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6474026C>ACA338138372PLEKHG5c.578G>T (p.Ser193Ile)
c.752G>T (p.Ser251Ile)
c.689G>T (p.Ser230Ile)
n.1054G>T
c.785G>T (p.Ser262Ile)
c.875G>T (p.Ser292Ile)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.809G>T (p.Ser270Ile)
c.746G>T (p.Ser249Ile)
c.815G>T (p.Ser272Ile)
1g.6474026C>GCA338138374PLEKHG5c.578G>C (p.Ser193Thr)
c.752G>C (p.Ser251Thr)
c.689G>C (p.Ser230Thr)
n.1054G>C
c.785G>C (p.Ser262Thr)
c.875G>C (p.Ser292Thr)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.809G>C (p.Ser270Thr)
c.746G>C (p.Ser249Thr)
c.815G>C (p.Ser272Thr)
1g.6474026C>TCA338138376PLEKHG5c.578G>A (p.Ser193Asn)
c.752G>A (p.Ser251Asn)
c.689G>A (p.Ser230Asn)
n.1054G>A
c.785G>A (p.Ser262Asn)
c.875G>A (p.Ser292Asn)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.809G>A (p.Ser270Asn)
c.746G>A (p.Ser249Asn)
c.815G>A (p.Ser272Asn)
1g.6474027T>ACA338138380PLEKHG5c.577A>T (p.Ser193Cys)
c.751A>T (p.Ser251Cys)
c.688A>T (p.Ser230Cys)
n.1053A>T
c.784A>T (p.Ser262Cys)
c.874A>T (p.Ser292Cys)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.808A>T (p.Ser270Cys)
c.745A>T (p.Ser249Cys)
c.814A>T (p.Ser272Cys)
 gnomAD v4
1g.6474027T>CCA338138383PLEKHG5c.577A>G (p.Ser193Gly)
c.751A>G (p.Ser251Gly)
c.688A>G (p.Ser230Gly)
n.1053A>G
c.784A>G (p.Ser262Gly)
c.874A>G (p.Ser292Gly)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.808A>G (p.Ser270Gly)
c.745A>G (p.Ser249Gly)
c.814A>G (p.Ser272Gly)
1g.6474027T>GCA338138384PLEKHG5c.577A>C (p.Ser193Arg)
c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.688A>C (p.Ser230Arg)
n.1053A>C
c.784A>C (p.Ser262Arg)
c.874A>C (p.Ser292Arg)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.808A>C (p.Ser270Arg)
c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.814A>C (p.Ser272Arg)
1g.6474028C>ACA338138388PLEKHG5c.576G>T (p.Glu192Asp)
c.750G>T (p.Glu250Asp)
c.687G>T (p.Glu229Asp)
n.1052G>T
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.807G>T (p.Glu269Asp)
c.744G>T (p.Glu248Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
1g.6474028C>GCA338138389PLEKHG5c.576G>C (p.Glu192Asp)
c.750G>C (p.Glu250Asp)
c.687G>C (p.Glu229Asp)
n.1052G>C
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
1g.6474028C>TCA415833899PLEKHG5c.576G>A (p.Glu192=)
c.750G>A (p.Glu250=)
c.687G>A (p.Glu229=)
n.1052G>A
c.783G>A (p.Glu261=)
c.873G>A (p.Glu291=)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.807G>A (p.Glu269=)
c.744G>A (p.Glu248=)
c.813G>A (p.Glu271=)
 gnomAD v4
1g.6474029T>ACA338138393PLEKHG5c.575A>T (p.Glu192Val)
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
n.1051A>T
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
1g.6474029T>CCA338138394PLEKHG5c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
n.1051A>G
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474029T>GCA338138397PLEKHG5c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
n.1051A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474029T=CA1151505650PLEKHG5c.575A= (p.Glu192=)
c.749A= (p.Glu250=)
c.686A= (p.Glu229=)
n.1051A=
c.782A= (p.Glu261=)
c.872A= (p.Glu291=)
c.*787A= (n.*787A=)
c.*403A= (n.*403A=)
c.806A= (p.Glu269=)
c.743A= (p.Glu248=)
c.812A= (p.Glu271=)
1g.6474030C>ACA338138404PLEKHG5c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
n.1050G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
1g.6474030C=CA1151505654PLEKHG5c.574G= (p.Glu192=)
c.748G= (p.Glu250=)
c.685G= (p.Glu229=)
n.1050G=
c.781G= (p.Glu261=)
c.871G= (p.Glu291=)
c.*786G= (n.*786G=)
c.*402G= (n.*402G=)
c.805G= (p.Glu269=)
c.742G= (p.Glu248=)
c.811G= (p.Glu271=)
1g.6474030C>GCA338138402PLEKHG5c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
n.1050G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
1g.6474030C>TCA338138399PLEKHG5c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
n.1050G>A
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6474031C>ACA415833900PLEKHG5c.573G>T (p.Arg191=)
c.747G>T (p.Arg249=)
c.684G>T (p.Arg228=)
n.1049G>T
c.780G>T (p.Arg260=)
c.870G>T (p.Arg290=)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.804G>T (p.Arg268=)
c.741G>T (p.Arg247=)
c.810G>T (p.Arg270=)
1g.6474031C=CA1148572400PLEKHG5c.573G= (p.Arg191=)
c.747G= (p.Arg249=)
c.684G= (p.Arg228=)
n.1049G=
c.780G= (p.Arg260=)
c.870G= (p.Arg290=)
c.*785G= (n.*785G=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.804G= (p.Arg268=)
c.741G= (p.Arg247=)
c.810G= (p.Arg270=)
1g.6474031C>GCA415833901PLEKHG5c.573G>C (p.Arg191=)
c.747G>C (p.Arg249=)
c.684G>C (p.Arg228=)
n.1049G>C
c.780G>C (p.Arg260=)
c.870G>C (p.Arg290=)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.804G>C (p.Arg268=)
c.741G>C (p.Arg247=)
c.810G>C (p.Arg270=)
1g.6474031C>TCA561801PLEKHG5c.573G>A (p.Arg191=)
c.747G>A (p.Arg249=)
c.684G>A (p.Arg228=)
n.1049G>A
c.780G>A (p.Arg260=)
c.870G>A (p.Arg290=)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.804G>A (p.Arg268=)
c.741G>A (p.Arg247=)
c.810G>A (p.Arg270=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6474031_6474034delinsCCGGCA1151505659PLEKHG5c.570_573delinsCCGG (p.Arg190=)
c.744_747delinsCCGG (p.Arg248=)
c.681_684delinsCCGG (p.Arg227=)
n.1046_1049delinsCCGG
c.777_780delinsCCGG (p.Arg259=)
c.867_870delinsCCGG (p.Arg289=)
c.*782_*785delinsCCGG (n.*782_*785delinsCCGG)
c.*398_*401delinsCCGG (n.*398_*401delinsCCGG)
c.801_804delinsCCGG (p.Arg267=)
c.738_741delinsCCGG (p.Arg246=)
c.807_810delinsCCGG (p.Arg269=)
1g.6474032C>ACA561803PLEKHG5c.572G>T (p.Arg191Leu)
c.746G>T (p.Arg249Leu)
c.683G>T (p.Arg228Leu)
n.1048G>T
c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.869G>T (p.Arg290Leu)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.740G>T (p.Arg247Leu)
c.809G>T (p.Arg270Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474032C=CA1145299519PLEKHG5c.572G= (p.Arg191=)
c.746G= (p.Arg249=)
c.683G= (p.Arg228=)
n.1048G=
c.779G= (p.Arg260=)
c.869G= (p.Arg290=)
c.*784G= (n.*784G=)
c.*400G= (n.*400G=)
c.803G= (p.Arg268=)
c.740G= (p.Arg247=)
c.809G= (p.Arg270=)
1g.6474032C>GCA338138411PLEKHG5c.572G>C (p.Arg191Pro)
c.746G>C (p.Arg249Pro)
c.683G>C (p.Arg228Pro)
n.1048G>C
c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.869G>C (p.Arg290Pro)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.740G>C (p.Arg247Pro)
c.809G>C (p.Arg270Pro)
1g.6474032C>TCA561802PLEKHG5c.572G>A (p.Arg191Gln)
c.746G>A (p.Arg249Gln)
c.683G>A (p.Arg228Gln)
n.1048G>A
c.779G>A (p.Arg260Gln)
c.869G>A (p.Arg290Gln)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.803G>A (p.Arg268Gln)
c.740G>A (p.Arg247Gln)
c.809G>A (p.Arg270Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474036_6474038delCA521018914PLEKHG5c.570_572del (p.Arg191del)
c.744_746del (p.Arg249del)
c.681_683del (p.Arg228del)
n.1046_1048del
c.777_779del (p.Arg260del)
c.867_869del (p.Arg290del)
c.*782_*784del (n.*782_*784del)
c.*398_*400del (n.*398_*400del)
c.801_803del (p.Arg268del)
c.738_740del (p.Arg247del)
c.807_809del (p.Arg270del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474033G>ACA561804PLEKHG5c.571C>T (p.Arg191Trp)
c.745C>T (p.Arg249Trp)
c.682C>T (p.Arg228Trp)
n.1047C>T
c.778C>T (p.Arg260Trp)
c.868C>T (p.Arg290Trp)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.802C>T (p.Arg268Trp)
c.739C>T (p.Arg247Trp)
c.808C>T (p.Arg270Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474033G>CCA338138417PLEKHG5c.571C>G (p.Arg191Gly)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
c.682C>G (p.Arg228Gly)
n.1047C>G
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.868C>G (p.Arg290Gly)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.802C>G (p.Arg268Gly)
c.739C>G (p.Arg247Gly)
c.808C>G (p.Arg270Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6474033G=CA1142645352PLEKHG5c.571C= (p.Arg191=)
c.745C= (p.Arg249=)
c.682C= (p.Arg228=)
n.1047C=
c.778C= (p.Arg260=)
c.868C= (p.Arg290=)
c.*783C= (n.*783C=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.802C= (p.Arg268=)
c.739C= (p.Arg247=)
c.808C= (p.Arg270=)
1g.6474033G>TCA415833902PLEKHG5c.571C>A (p.Arg191=)
c.745C>A (p.Arg249=)
c.682C>A (p.Arg228=)
n.1047C>A
c.778C>A (p.Arg260=)
c.868C>A (p.Arg290=)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.802C>A (p.Arg268=)
c.739C>A (p.Arg247=)
c.808C>A (p.Arg270=)
 gnomAD v4
1g.6474037_6474046delCA2742323541PLEKHG5c.562_571del (p.Gln188GlyfsTer?)
c.736_745del (p.Gln246GlyfsTer?)
c.673_682del (p.Gln225GlyfsTer?)
n.1038_1047del
c.769_778del (p.Gln257GlyfsTer?)
c.859_868del (p.Gln287GlyfsTer?)
c.*774_*783del (n.*774_*783del)
c.*390_*399del (n.*390_*399del)
c.793_802del (p.Gln265GlyfsTer?)
c.730_739del (p.Gln244GlyfsTer?)
c.799_808del (p.Gln267GlyfsTer?)
1g.6474034G>ACA415833903PLEKHG5c.570C>T (p.Arg190=)
c.744C>T (p.Arg248=)
c.681C>T (p.Arg227=)
n.1046C>T
c.777C>T (p.Arg259=)
c.867C>T (p.Arg289=)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.801C>T (p.Arg267=)
c.738C>T (p.Arg246=)
c.807C>T (p.Arg269=)
 gnomAD v4
1g.6474034G>CCA415833904PLEKHG5c.570C>G (p.Arg190=)
c.744C>G (p.Arg248=)
c.681C>G (p.Arg227=)
n.1046C>G
c.777C>G (p.Arg259=)
c.867C>G (p.Arg289=)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.801C>G (p.Arg267=)
c.738C>G (p.Arg246=)
c.807C>G (p.Arg269=)
1g.6474034G>TCA415833905PLEKHG5c.570C>A (p.Arg190=)
c.744C>A (p.Arg248=)
c.681C>A (p.Arg227=)
n.1046C>A
c.777C>A (p.Arg259=)
c.867C>A (p.Arg289=)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.801C>A (p.Arg267=)
c.738C>A (p.Arg246=)
c.807C>A (p.Arg269=)
1g.6474035C>ACA561806PLEKHG5c.569G>T (p.Arg190Leu)
c.743G>T (p.Arg248Leu)
c.680G>T (p.Arg227Leu)
n.1045G>T
c.776G>T (p.Arg259Leu)
c.866G>T (p.Arg289Leu)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.737G>T (p.Arg246Leu)
c.806G>T (p.Arg269Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474035C=CA1151505682PLEKHG5c.569G= (p.Arg190=)
c.743G= (p.Arg248=)
c.680G= (p.Arg227=)
n.1045G=
c.776G= (p.Arg259=)
c.866G= (p.Arg289=)
c.*781G= (n.*781G=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.800G= (p.Arg267=)
c.737G= (p.Arg246=)
c.806G= (p.Arg269=)
1g.6474035C>GCA338138421PLEKHG5c.569G>C (p.Arg190Pro)
c.743G>C (p.Arg248Pro)
c.680G>C (p.Arg227Pro)
n.1045G>C
c.776G>C (p.Arg259Pro)
c.866G>C (p.Arg289Pro)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.737G>C (p.Arg246Pro)
c.806G>C (p.Arg269Pro)
 gnomAD v4
1g.6474035C>TCA561805PLEKHG5c.569G>A (p.Arg190His)
c.743G>A (p.Arg248His)
c.680G>A (p.Arg227His)
n.1045G>A
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c.*781G>A (n.*781G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.800G>A (p.Arg267His)
c.737G>A (p.Arg246His)
c.806G>A (p.Arg269His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474036G>ACA561807PLEKHG5c.568C>T (p.Arg190Cys)
c.742C>T (p.Arg248Cys)
c.679C>T (p.Arg227Cys)
n.1044C>T
c.775C>T (p.Arg259Cys)
c.865C>T (p.Arg289Cys)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.799C>T (p.Arg267Cys)
c.736C>T (p.Arg246Cys)
c.805C>T (p.Arg269Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6474036G>CCA338138431PLEKHG5c.568C>G (p.Arg190Gly)
c.742C>G (p.Arg248Gly)
c.679C>G (p.Arg227Gly)
n.1044C>G
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c.736C>G (p.Arg246Gly)
c.805C>G (p.Arg269Gly)
1g.6474036G=CA1151505714PLEKHG5c.568C= (p.Arg190=)
c.742C= (p.Arg248=)
c.679C= (p.Arg227=)
n.1044C=
c.775C= (p.Arg259=)
c.865C= (p.Arg289=)
c.*780C= (n.*780C=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.799C= (p.Arg267=)
c.736C= (p.Arg246=)
c.805C= (p.Arg269=)
1g.6474036G>TCA338138434PLEKHG5c.568C>A (p.Arg190Ser)
c.742C>A (p.Arg248Ser)
c.679C>A (p.Arg227Ser)
n.1044C>A
c.775C>A (p.Arg259Ser)
c.865C>A (p.Arg289Ser)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.799C>A (p.Arg267Ser)
c.736C>A (p.Arg246Ser)
c.805C>A (p.Arg269Ser)
1g.6474037G>ACA561808PLEKHG5c.567C>T (p.Ser189=)
c.741C>T (p.Ser247=)
c.678C>T (p.Ser226=)
n.1043C>T
c.774C>T (p.Ser258=)
c.864C>T (p.Ser288=)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.798C>T (p.Ser266=)
c.735C>T (p.Ser245=)
c.804C>T (p.Ser268=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474037G>CCA338138439PLEKHG5c.567C>G (p.Ser189Arg)
c.741C>G (p.Ser247Arg)
c.678C>G (p.Ser226Arg)
n.1043C>G
c.774C>G (p.Ser258Arg)
c.864C>G (p.Ser288Arg)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.798C>G (p.Ser266Arg)
c.735C>G (p.Ser245Arg)
c.804C>G (p.Ser268Arg)
1g.6474037G=CA1151505722PLEKHG5c.567C= (p.Ser189=)
c.741C= (p.Ser247=)
c.678C= (p.Ser226=)
n.1043C=
c.774C= (p.Ser258=)
c.864C= (p.Ser288=)
c.*779C= (n.*779C=)
c.*395C= (n.*395C=)
c.798C= (p.Ser266=)
c.735C= (p.Ser245=)
c.804C= (p.Ser268=)
1g.6474037G>TCA338138442PLEKHG5c.567C>A (p.Ser189Arg)
c.741C>A (p.Ser247Arg)
c.678C>A (p.Ser226Arg)
n.1043C>A
c.774C>A (p.Ser258Arg)
c.864C>A (p.Ser288Arg)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.798C>A (p.Ser266Arg)
c.735C>A (p.Ser245Arg)
c.804C>A (p.Ser268Arg)
1g.6474038C>ACA338138445PLEKHG5c.566G>T (p.Ser189Ile)
c.740G>T (p.Ser247Ile)
c.677G>T (p.Ser226Ile)
n.1042G>T
c.773G>T (p.Ser258Ile)
c.863G>T (p.Ser288Ile)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.797G>T (p.Ser266Ile)
c.734G>T (p.Ser245Ile)
c.803G>T (p.Ser268Ile)
1g.6474038C=CA1151505726PLEKHG5c.566G= (p.Ser189=)
c.740G= (p.Ser247=)
c.677G= (p.Ser226=)
n.1042G=
c.773G= (p.Ser258=)
c.863G= (p.Ser288=)
c.*778G= (n.*778G=)
c.*394G= (n.*394G=)
c.797G= (p.Ser266=)
c.734G= (p.Ser245=)
c.803G= (p.Ser268=)
1g.6474038C>GCA338138448PLEKHG5c.566G>C (p.Ser189Thr)
c.740G>C (p.Ser247Thr)
c.677G>C (p.Ser226Thr)
n.1042G>C
c.773G>C (p.Ser258Thr)
c.863G>C (p.Ser288Thr)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.797G>C (p.Ser266Thr)
c.734G>C (p.Ser245Thr)
c.803G>C (p.Ser268Thr)
1g.6474038C>TCA338138446PLEKHG5c.566G>A (p.Ser189Asn)
c.740G>A (p.Ser247Asn)
c.677G>A (p.Ser226Asn)
n.1042G>A
c.773G>A (p.Ser258Asn)
c.863G>A (p.Ser288Asn)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.797G>A (p.Ser266Asn)
c.734G>A (p.Ser245Asn)
c.803G>A (p.Ser268Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474039T>ACA338138454PLEKHG5c.565A>T (p.Ser189Cys)
c.739A>T (p.Ser247Cys)
c.676A>T (p.Ser226Cys)
n.1041A>T
c.772A>T (p.Ser258Cys)
c.862A>T (p.Ser288Cys)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.796A>T (p.Ser266Cys)
c.733A>T (p.Ser245Cys)
c.802A>T (p.Ser268Cys)
1g.6474039T>CCA338138457PLEKHG5c.565A>G (p.Ser189Gly)
c.739A>G (p.Ser247Gly)
c.676A>G (p.Ser226Gly)
n.1041A>G
c.772A>G (p.Ser258Gly)
c.862A>G (p.Ser288Gly)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.796A>G (p.Ser266Gly)
c.733A>G (p.Ser245Gly)
c.802A>G (p.Ser268Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474039T>GCA338138460PLEKHG5c.565A>C (p.Ser189Arg)
c.739A>C (p.Ser247Arg)
c.676A>C (p.Ser226Arg)
n.1041A>C
c.772A>C (p.Ser258Arg)
c.862A>C (p.Ser288Arg)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.796A>C (p.Ser266Arg)
c.733A>C (p.Ser245Arg)
c.802A>C (p.Ser268Arg)
1g.6474039T=CA1151505732PLEKHG5c.565A= (p.Ser189=)
c.739A= (p.Ser247=)
c.676A= (p.Ser226=)
n.1041A=
c.772A= (p.Ser258=)
c.862A= (p.Ser288=)
c.*777A= (n.*777A=)
c.*393A= (n.*393A=)
c.796A= (p.Ser266=)
c.733A= (p.Ser245=)
c.802A= (p.Ser268=)
1g.6474040C>ACA338138462PLEKHG5c.564G>T (p.Gln188His)
c.738G>T (p.Gln246His)
c.675G>T (p.Gln225His)
n.1040G>T
c.771G>T (p.Gln257His)
c.861G>T (p.Gln287His)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.795G>T (p.Gln265His)
c.732G>T (p.Gln244His)
c.801G>T (p.Gln267His)
1g.6474040C>GCA338138465PLEKHG5c.564G>C (p.Gln188His)
c.738G>C (p.Gln246His)
c.675G>C (p.Gln225His)
n.1040G>C
c.771G>C (p.Gln257His)
c.861G>C (p.Gln287His)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.795G>C (p.Gln265His)
c.732G>C (p.Gln244His)
c.801G>C (p.Gln267His)
1g.6474040C>TCA415833907PLEKHG5c.564G>A (p.Gln188=)
c.738G>A (p.Gln246=)
c.675G>A (p.Gln225=)
n.1040G>A
c.771G>A (p.Gln257=)
c.861G>A (p.Gln287=)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.795G>A (p.Gln265=)
c.732G>A (p.Gln244=)
c.801G>A (p.Gln267=)
1g.6474041T>ACA338138467PLEKHG5c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.674A>T (p.Gln225Leu)
n.1039A>T
c.770A>T (p.Gln257Leu)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.800A>T (p.Gln267Leu)
1g.6474041T>CCA338138470PLEKHG5c.563A>G (p.Gln188Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.674A>G (p.Gln225Arg)
n.1039A>G
c.770A>G (p.Gln257Arg)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.800A>G (p.Gln267Arg)
1g.6474041T>GCA338138472PLEKHG5c.563A>C (p.Gln188Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.674A>C (p.Gln225Pro)
n.1039A>C
c.770A>C (p.Gln257Pro)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.800A>C (p.Gln267Pro)
1g.6474042G>ACA338138476PLEKHG5c.562C>T (p.Gln188Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.673C>T (p.Gln225Ter)
n.1038C>T
c.769C>T (p.Gln257Ter)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.799C>T (p.Gln267Ter)
1g.6474042G>CCA338138478PLEKHG5c.562C>G (p.Gln188Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.673C>G (p.Gln225Glu)
n.1038C>G
c.769C>G (p.Gln257Glu)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.799C>G (p.Gln267Glu)
1g.6474042G=CA1151505737PLEKHG5c.562C= (p.Gln188=)
c.736C= (p.Gln246=)
c.673C= (p.Gln225=)
n.1038C=
c.769C= (p.Gln257=)
c.859C= (p.Gln287=)
c.*774C= (n.*774C=)
c.*390C= (n.*390C=)
c.793C= (p.Gln265=)
c.730C= (p.Gln244=)
c.799C= (p.Gln267=)
1g.6474042G>TCA338138481PLEKHG5c.562C>A (p.Gln188Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.673C>A (p.Gln225Lys)
n.1038C>A
c.769C>A (p.Gln257Lys)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474044dupCA2642977439PLEKHG5c.562dup (p.Gln188ProfsTer?)
c.736dup (p.Gln246ProfsTer?)
c.673dup (p.Gln225ProfsTer?)
n.1038dup
c.769dup (p.Gln257ProfsTer?)
c.859dup (p.Gln287ProfsTer?)
c.*774dup (n.*774dup)
c.*390dup (n.*390dup)
c.793dup (p.Gln265ProfsTer?)
c.730dup (p.Gln244ProfsTer?)
c.799dup (p.Gln267ProfsTer?)
 gnomAD v4
1g.6474043G>ACA415833911PLEKHG5c.561C>T (p.Ala187=)
c.735C>T (p.Ala245=)
c.672C>T (p.Ala224=)
n.1037C>T
c.768C>T (p.Ala256=)
c.858C>T (p.Ala286=)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.792C>T (p.Ala264=)
c.729C>T (p.Ala243=)
c.798C>T (p.Ala266=)
1g.6474043G>CCA415833909PLEKHG5c.561C>G (p.Ala187=)
c.735C>G (p.Ala245=)
c.672C>G (p.Ala224=)
n.1037C>G
c.768C>G (p.Ala256=)
c.858C>G (p.Ala286=)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.792C>G (p.Ala264=)
c.729C>G (p.Ala243=)
c.798C>G (p.Ala266=)
1g.6474043G>TCA415833910PLEKHG5c.561C>A (p.Ala187=)
c.735C>A (p.Ala245=)
c.672C>A (p.Ala224=)
n.1037C>A
c.768C>A (p.Ala256=)
c.858C>A (p.Ala286=)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.792C>A (p.Ala264=)
c.729C>A (p.Ala243=)
c.798C>A (p.Ala266=)
 gnomAD v4
1g.6474044G>ACA338138487PLEKHG5c.560C>T (p.Ala187Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.1036C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.797C>T (p.Ala266Val)
 ClinVar
1g.6474044G>CCA338138490PLEKHG5c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.1036C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
 gnomAD v4
1g.6474044G>TCA338138484PLEKHG5c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.1036C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.797C>A (p.Ala266Asp)
1g.6474045C>ACA17243075PLEKHG5c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.1035G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474045C=CA1143355996PLEKHG5c.559G= (p.Ala187=)
c.733G= (p.Ala245=)
c.670G= (p.Ala224=)
n.1035G=
c.766G= (p.Ala256=)
c.856G= (p.Ala286=)
c.*771G= (n.*771G=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.790G= (p.Ala264=)
c.727G= (p.Ala243=)
c.796G= (p.Ala266=)
1g.6474045C>GCA561810PLEKHG5c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.1035G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474045C>TCA561809PLEKHG5c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.1035G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474046G>ACA561811PLEKHG5c.558C>T (p.Asp186=)
c.732C>T (p.Asp244=)
c.669C>T (p.Asp223=)
n.1034C>T
c.765C>T (p.Asp255=)
c.855C>T (p.Asp285=)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.789C>T (p.Asp263=)
c.726C>T (p.Asp242=)
c.795C>T (p.Asp265=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474046G>CCA338138493PLEKHG5c.558C>G (p.Asp186Glu)
c.732C>G (p.Asp244Glu)
c.669C>G (p.Asp223Glu)
n.1034C>G
c.765C>G (p.Asp255Glu)
c.855C>G (p.Asp285Glu)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.789C>G (p.Asp263Glu)
c.726C>G (p.Asp242Glu)
c.795C>G (p.Asp265Glu)
1g.6474046G=CA1151505750PLEKHG5c.558C= (p.Asp186=)
c.732C= (p.Asp244=)
c.669C= (p.Asp223=)
n.1034C=
c.765C= (p.Asp255=)
c.855C= (p.Asp285=)
c.*770C= (n.*770C=)
c.*386C= (n.*386C=)
c.789C= (p.Asp263=)
c.726C= (p.Asp242=)
c.795C= (p.Asp265=)
1g.6474046G>TCA338138495PLEKHG5c.558C>A (p.Asp186Glu)
c.732C>A (p.Asp244Glu)
c.669C>A (p.Asp223Glu)
n.1034C>A
c.765C>A (p.Asp255Glu)
c.855C>A (p.Asp285Glu)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.789C>A (p.Asp263Glu)
c.726C>A (p.Asp242Glu)
c.795C>A (p.Asp265Glu)
1g.6474047T>ACA338138502PLEKHG5c.557A>T (p.Asp186Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.668A>T (p.Asp223Val)
n.1033A>T
c.764A>T (p.Asp255Val)
c.854A>T (p.Asp285Val)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.788A>T (p.Asp263Val)
c.725A>T (p.Asp242Val)
c.794A>T (p.Asp265Val)
1g.6474047T>CCA338138500PLEKHG5c.557A>G (p.Asp186Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.668A>G (p.Asp223Gly)
n.1033A>G
c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
1g.6474047T>GCA338138499PLEKHG5c.557A>C (p.Asp186Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.668A>C (p.Asp223Ala)
n.1033A>C
c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
1g.6474048C>ACA338138504PLEKHG5c.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
n.1032G>T
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.*768G>T (n.*768G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
1g.6474048C>GCA338138507PLEKHG5c.556G>C (p.Asp186His)
c.730G>C (p.Asp244His)
c.667G>C (p.Asp223His)
n.1032G>C
c.763G>C (p.Asp255His)
c.853G>C (p.Asp285His)
c.*768G>C (n.*768G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.787G>C (p.Asp263His)
c.724G>C (p.Asp242His)
c.793G>C (p.Asp265His)
1g.6474048C>TCA338138510PLEKHG5c.556G>A (p.Asp186Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
n.1032G>A
c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.*768G>A (n.*768G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
 gnomAD v4
1g.6474049C>ACA415833915PLEKHG5c.555G>T (p.Val185=)
c.729G>T (p.Val243=)
c.666G>T (p.Val222=)
n.1031G>T
c.762G>T (p.Val254=)
c.852G>T (p.Val284=)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.786G>T (p.Val262=)
c.723G>T (p.Val241=)
c.792G>T (p.Val264=)
1g.6474049C>GCA415833913PLEKHG5c.555G>C (p.Val185=)
c.729G>C (p.Val243=)
c.666G>C (p.Val222=)
n.1031G>C
c.762G>C (p.Val254=)
c.852G>C (p.Val284=)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.786G>C (p.Val262=)
c.723G>C (p.Val241=)
c.792G>C (p.Val264=)
1g.6474049C>TCA415833914PLEKHG5c.555G>A (p.Val185=)
c.729G>A (p.Val243=)
c.666G>A (p.Val222=)
n.1031G>A
c.762G>A (p.Val254=)
c.852G>A (p.Val284=)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.786G>A (p.Val262=)
c.723G>A (p.Val241=)
c.792G>A (p.Val264=)
1g.6474052_6474053delCA2642977451PLEKHG5c.554_555del (p.Val185GlyfsTer?)
c.728_729del (p.Val243GlyfsTer?)
c.665_666del (p.Val222GlyfsTer?)
n.1030_1031del
c.761_762del (p.Val254GlyfsTer?)
c.851_852del (p.Val284GlyfsTer?)
c.*766_*767del (n.*766_*767del)
c.*382_*383del (n.*382_*383del)
c.785_786del (p.Val262GlyfsTer?)
c.722_723del (p.Val241GlyfsTer?)
c.791_792del (p.Val264GlyfsTer?)
 gnomAD v4
1g.6474050A>CCA338138512PLEKHG5c.554T>G (p.Val185Gly)
c.728T>G (p.Val243Gly)
c.665T>G (p.Val222Gly)
n.1030T>G
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.791T>G (p.Val264Gly)
1g.6474050A>GCA338138514PLEKHG5c.554T>C (p.Val185Ala)
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.665T>C (p.Val222Ala)
n.1030T>C
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.851T>C (p.Val284Ala)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.791T>C (p.Val264Ala)
1g.6474050A>TCA338138516PLEKHG5c.554T>A (p.Val185Glu)
c.728T>A (p.Val243Glu)
c.665T>A (p.Val222Glu)
n.1030T>A
c.761T>A (p.Val254Glu)
c.851T>A (p.Val284Glu)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.722T>A (p.Val241Glu)
c.791T>A (p.Val264Glu)
1g.6474051C>ACA338138519PLEKHG5c.553G>T (p.Val185Leu)
c.727G>T (p.Val243Leu)
c.664G>T (p.Val222Leu)
n.1029G>T
c.760G>T (p.Val254Leu)
c.850G>T (p.Val284Leu)
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.721G>T (p.Val241Leu)
c.790G>T (p.Val264Leu)
 gnomAD v4
1g.6474051C>GCA338138524PLEKHG5c.553G>C (p.Val185Leu)
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.664G>C (p.Val222Leu)
n.1029G>C
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.850G>C (p.Val284Leu)
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.790G>C (p.Val264Leu)
1g.6474051C>TCA338138522PLEKHG5c.553G>A (p.Val185Met)
c.727G>A (p.Val243Met)
c.664G>A (p.Val222Met)
n.1029G>A
c.760G>A (p.Val254Met)
c.850G>A (p.Val284Met)
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.784G>A (p.Val262Met)
c.721G>A (p.Val241Met)
c.790G>A (p.Val264Met)
1g.6474052A=CA1151505753PLEKHG5c.552T= (p.Arg184=)
c.726T= (p.Arg242=)
c.663T= (p.Arg221=)
n.1028T=
c.759T= (p.Arg253=)
c.849T= (p.Arg283=)
c.*764T= (n.*764T=)
c.*380T= (n.*380T=)
c.783T= (p.Arg261=)
c.720T= (p.Arg240=)
c.789T= (p.Arg263=)
1g.6474052A>CCA415833916PLEKHG5c.552T>G (p.Arg184=)
c.726T>G (p.Arg242=)
c.663T>G (p.Arg221=)
n.1028T>G
c.759T>G (p.Arg253=)
c.849T>G (p.Arg283=)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.783T>G (p.Arg261=)
c.720T>G (p.Arg240=)
c.789T>G (p.Arg263=)
 ClinVar dbSNP
1g.6474052A>GCA415833917PLEKHG5c.552T>C (p.Arg184=)
c.726T>C (p.Arg242=)
c.663T>C (p.Arg221=)
n.1028T>C
c.759T>C (p.Arg253=)
c.849T>C (p.Arg283=)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.783T>C (p.Arg261=)
c.720T>C (p.Arg240=)
c.789T>C (p.Arg263=)
1g.6474052A>TCA415833918PLEKHG5c.552T>A (p.Arg184=)
c.726T>A (p.Arg242=)
c.663T>A (p.Arg221=)
n.1028T>A
c.759T>A (p.Arg253=)
c.849T>A (p.Arg283=)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.783T>A (p.Arg261=)
c.720T>A (p.Arg240=)
c.789T>A (p.Arg263=)
1g.6474053C>ACA338138526PLEKHG5c.551G>T (p.Arg184Leu)
c.725G>T (p.Arg242Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
n.1027G>T
c.758G>T (p.Arg253Leu)
c.848G>T (p.Arg283Leu)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.782G>T (p.Arg261Leu)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.788G>T (p.Arg263Leu)
 gnomAD v4
1g.6474053C=CA1151505755PLEKHG5c.551G= (p.Arg184=)
c.725G= (p.Arg242=)
c.662G= (p.Arg221=)
n.1027G=
c.758G= (p.Arg253=)
c.848G= (p.Arg283=)
c.*763G= (n.*763G=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.782G= (p.Arg261=)
c.719G= (p.Arg240=)
c.788G= (p.Arg263=)
1g.6474053C>GCA338138528PLEKHG5c.551G>C (p.Arg184Pro)
c.725G>C (p.Arg242Pro)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
n.1027G>C
c.758G>C (p.Arg253Pro)
c.848G>C (p.Arg283Pro)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.782G>C (p.Arg261Pro)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.788G>C (p.Arg263Pro)
1g.6474053C>TCA561812PLEKHG5c.551G>A (p.Arg184His)
c.725G>A (p.Arg242His)
c.662G>A (p.Arg221His)
n.1027G>A
c.758G>A (p.Arg253His)
c.848G>A (p.Arg283His)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.782G>A (p.Arg261His)
c.719G>A (p.Arg240His)
c.788G>A (p.Arg263His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6474054G>ACA561813PLEKHG5c.550C>T (p.Arg184Cys)
c.724C>T (p.Arg242Cys)
c.661C>T (p.Arg221Cys)
n.1026C>T
c.757C>T (p.Arg253Cys)
c.847C>T (p.Arg283Cys)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.781C>T (p.Arg261Cys)
c.718C>T (p.Arg240Cys)
c.787C>T (p.Arg263Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6474054G>CCA338138534PLEKHG5c.550C>G (p.Arg184Gly)
c.724C>G (p.Arg242Gly)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
n.1026C>G
c.757C>G (p.Arg253Gly)
c.847C>G (p.Arg283Gly)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.781C>G (p.Arg261Gly)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.787C>G (p.Arg263Gly)
1g.6474054G=CA1151505760PLEKHG5c.550C= (p.Arg184=)
c.724C= (p.Arg242=)
c.661C= (p.Arg221=)
n.1026C=
c.757C= (p.Arg253=)
c.847C= (p.Arg283=)
c.*762C= (n.*762C=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.781C= (p.Arg261=)
c.718C= (p.Arg240=)
c.787C= (p.Arg263=)
1g.6474054G>TCA338138537PLEKHG5c.550C>A (p.Arg184Ser)
c.724C>A (p.Arg242Ser)
c.661C>A (p.Arg221Ser)
n.1026C>A
c.757C>A (p.Arg253Ser)
c.847C>A (p.Arg283Ser)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.781C>A (p.Arg261Ser)
c.718C>A (p.Arg240Ser)
c.787C>A (p.Arg263Ser)
1g.6474055C>ACA338138539PLEKHG5c.549G>T (p.Glu183Asp)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.660G>T (p.Glu220Asp)
n.1025G>T
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.846G>T (p.Glu282Asp)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.780G>T (p.Glu260Asp)
c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.786G>T (p.Glu262Asp)
1g.6474055C>GCA338138542PLEKHG5c.549G>C (p.Glu183Asp)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.660G>C (p.Glu220Asp)
n.1025G>C
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.846G>C (p.Glu282Asp)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.780G>C (p.Glu260Asp)
c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.786G>C (p.Glu262Asp)
1g.6474055C>TCA415833919PLEKHG5c.549G>A (p.Glu183=)
c.723G>A (p.Glu241=)
c.660G>A (p.Glu220=)
n.1025G>A
c.756G>A (p.Glu252=)
c.846G>A (p.Glu282=)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.780G>A (p.Glu260=)
c.717G>A (p.Glu239=)
c.786G>A (p.Glu262=)
 gnomAD v4
1g.6474056T>ACA338138546PLEKHG5c.548A>T (p.Glu183Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.659A>T (p.Glu220Val)
n.1024A>T
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.845A>T (p.Glu282Val)
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
1g.6474056T>CCA338138548PLEKHG5c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
n.1024A>G
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6474056T>GCA338138551PLEKHG5c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
n.1024A>C
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
1g.6474056T=CA1151505770PLEKHG5c.548A= (p.Glu183=)
c.722A= (p.Glu241=)
c.659A= (p.Glu220=)
n.1024A=
c.755A= (p.Glu252=)
c.845A= (p.Glu282=)
c.*760A= (n.*760A=)
c.*376A= (n.*376A=)
c.779A= (p.Glu260=)
c.716A= (p.Glu239=)
c.785A= (p.Glu262=)
1g.6474057C>ACA338138554PLEKHG5c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
n.1023G>T
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
1g.6474057C=CA1151505786PLEKHG5c.547G= (p.Glu183=)
c.721G= (p.Glu241=)
c.658G= (p.Glu220=)
n.1023G=
c.754G= (p.Glu252=)
c.844G= (p.Glu282=)
c.*759G= (n.*759G=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.778G= (p.Glu260=)
c.715G= (p.Glu239=)
c.784G= (p.Glu262=)
1g.6474057C>GCA338138559PLEKHG5c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
n.1023G>C
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
1g.6474057C>TCA10610281PLEKHG5c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
n.1023G>A
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6474058C>ACA415833921PLEKHG5c.546G>T (p.Leu182=)
c.720G>T (p.Leu240=)
c.657G>T (p.Leu219=)
n.1022G>T
c.753G>T (p.Leu251=)
c.843G>T (p.Leu281=)
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.777G>T (p.Leu259=)
c.714G>T (p.Leu238=)
c.783G>T (p.Leu261=)
1g.6474058C>GCA415833922PLEKHG5c.546G>C (p.Leu182=)
c.720G>C (p.Leu240=)
c.657G>C (p.Leu219=)
n.1022G>C
c.753G>C (p.Leu251=)
c.843G>C (p.Leu281=)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.777G>C (p.Leu259=)
c.714G>C (p.Leu238=)
c.783G>C (p.Leu261=)
1g.6474058C>TCA415833923PLEKHG5c.546G>A (p.Leu182=)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.657G>A (p.Leu219=)
n.1022G>A
c.753G>A (p.Leu251=)
c.843G>A (p.Leu281=)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.777G>A (p.Leu259=)
c.714G>A (p.Leu238=)
c.783G>A (p.Leu261=)
1g.6474059A>CCA338138561PLEKHG5c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.1021T>G
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
1g.6474059A>GCA338138562PLEKHG5c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.1021T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
1g.6474059A>TCA338138565PLEKHG5c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
n.1021T>A
c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.782T>A (p.Leu261Gln)

Number of alleles fetched