Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6473932G>A | CA2642985245 | PLEKHG5 | c.591+81C>T (n.591+81C>T) c.765+81C>T (n.765+81C>T) c.702+81C>T (n.702+81C>T) n.1067+81C>T c.798+81C>T (n.798+81C>T) c.888+81C>T (n.888+81C>T) c.*803+81C>T (n.*803+81C>T) c.*419+81C>T (n.*419+81C>T) c.822+81C>T (n.822+81C>T) c.759+81C>T (n.759+81C>T) c.828+81C>T (n.828+81C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473934G>A | CA2574193300 | PLEKHG5 | c.591+79C>T (n.591+79C>T) c.765+79C>T (n.765+79C>T) c.702+79C>T (n.702+79C>T) n.1067+79C>T c.798+79C>T (n.798+79C>T) c.888+79C>T (n.888+79C>T) c.*803+79C>T (n.*803+79C>T) c.*419+79C>T (n.*419+79C>T) c.822+79C>T (n.822+79C>T) c.759+79C>T (n.759+79C>T) c.828+79C>T (n.828+79C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473934G>T | CA2574193301 | PLEKHG5 | c.591+79C>A (n.591+79C>A) c.765+79C>A (n.765+79C>A) c.702+79C>A (n.702+79C>A) n.1067+79C>A c.798+79C>A (n.798+79C>A) c.888+79C>A (n.888+79C>A) c.*803+79C>A (n.*803+79C>A) c.*419+79C>A (n.*419+79C>A) c.822+79C>A (n.822+79C>A) c.759+79C>A (n.759+79C>A) c.828+79C>A (n.828+79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473935A>G | CA2642985247 | PLEKHG5 | c.591+78T>C (n.591+78T>C) c.765+78T>C (n.765+78T>C) c.702+78T>C (n.702+78T>C) n.1067+78T>C c.798+78T>C (n.798+78T>C) c.888+78T>C (n.888+78T>C) c.*803+78T>C (n.*803+78T>C) c.*419+78T>C (n.*419+78T>C) c.822+78T>C (n.822+78T>C) c.759+78T>C (n.759+78T>C) c.828+78T>C (n.828+78T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6473935A>T | CA2574193302 | PLEKHG5 | c.591+78T>A (n.591+78T>A) c.765+78T>A (n.765+78T>A) c.702+78T>A (n.702+78T>A) n.1067+78T>A c.798+78T>A (n.798+78T>A) c.888+78T>A (n.888+78T>A) c.*803+78T>A (n.*803+78T>A) c.*419+78T>A (n.*419+78T>A) c.822+78T>A (n.822+78T>A) c.759+78T>A (n.759+78T>A) c.828+78T>A (n.828+78T>A) | |
1 | g.6473936C= | CA1151505272 | PLEKHG5 | c.591+77G= (n.591+77G=) c.765+77G= (n.765+77G=) c.702+77G= (n.702+77G=) n.1067+77G= c.798+77G= (n.798+77G=) c.888+77G= (n.888+77G=) c.*803+77G= (n.*803+77G=) c.*419+77G= (n.*419+77G=) c.822+77G= (n.822+77G=) c.759+77G= (n.759+77G=) c.828+77G= (n.828+77G=) | |
1 | g.6473936C>T | CA737853844 | PLEKHG5 | c.591+77G>A (n.591+77G>A) c.765+77G>A (n.765+77G>A) c.702+77G>A (n.702+77G>A) n.1067+77G>A c.798+77G>A (n.798+77G>A) c.888+77G>A (n.888+77G>A) c.*803+77G>A (n.*803+77G>A) c.*419+77G>A (n.*419+77G>A) c.822+77G>A (n.822+77G>A) c.759+77G>A (n.759+77G>A) c.828+77G>A (n.828+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473954_6473955insAGGGGCGCCTGCCTCTGAGGAGGGGCT | CA2642985248 | PLEKHG5 | c.591+77_591+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.591+77_591+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.765+77_765+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.765+77_765+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.702+77_702+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.702+77_702+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) n.1067+77_1067+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG c.798+77_798+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.798+77_798+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.888+77_888+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.888+77_888+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.*803+77_*803+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.*803+77_*803+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.*419+77_*419+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.*419+77_*419+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.822+77_822+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.822+77_822+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.759+77_759+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.759+77_759+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.828+77_828+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.828+77_828+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) | gnomAD v4 |
1 | g.6473937T>A | CA2642985251 | PLEKHG5 | c.591+76A>T (n.591+76A>T) c.765+76A>T (n.765+76A>T) c.702+76A>T (n.702+76A>T) n.1067+76A>T c.798+76A>T (n.798+76A>T) c.888+76A>T (n.888+76A>T) c.*803+76A>T (n.*803+76A>T) c.*419+76A>T (n.*419+76A>T) c.822+76A>T (n.822+76A>T) c.759+76A>T (n.759+76A>T) c.828+76A>T (n.828+76A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473937T>C | CA737853848 | PLEKHG5 | c.591+76A>G (n.591+76A>G) c.765+76A>G (n.765+76A>G) c.702+76A>G (n.702+76A>G) n.1067+76A>G c.798+76A>G (n.798+76A>G) c.888+76A>G (n.888+76A>G) c.*803+76A>G (n.*803+76A>G) c.*419+76A>G (n.*419+76A>G) c.822+76A>G (n.822+76A>G) c.759+76A>G (n.759+76A>G) c.828+76A>G (n.828+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473937T= | CA1151505295 | PLEKHG5 | c.591+76A= (n.591+76A=) c.765+76A= (n.765+76A=) c.702+76A= (n.702+76A=) n.1067+76A= c.798+76A= (n.798+76A=) c.888+76A= (n.888+76A=) c.*803+76A= (n.*803+76A=) c.*419+76A= (n.*419+76A=) c.822+76A= (n.822+76A=) c.759+76A= (n.759+76A=) c.828+76A= (n.828+76A=) | |
1 | g.6473938G>T | CA2642985252 | PLEKHG5 | c.591+75C>A (n.591+75C>A) c.765+75C>A (n.765+75C>A) c.702+75C>A (n.702+75C>A) n.1067+75C>A c.798+75C>A (n.798+75C>A) c.888+75C>A (n.888+75C>A) c.*803+75C>A (n.*803+75C>A) c.*419+75C>A (n.*419+75C>A) c.822+75C>A (n.822+75C>A) c.759+75C>A (n.759+75C>A) c.828+75C>A (n.828+75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473939C= | CA1151505301 | PLEKHG5 | c.591+74G= (n.591+74G=) c.765+74G= (n.765+74G=) c.702+74G= (n.702+74G=) n.1067+74G= c.798+74G= (n.798+74G=) c.888+74G= (n.888+74G=) c.*803+74G= (n.*803+74G=) c.*419+74G= (n.*419+74G=) c.822+74G= (n.822+74G=) c.759+74G= (n.759+74G=) c.828+74G= (n.828+74G=) | |
1 | g.6473939C>T | CA17242910 | PLEKHG5 | c.591+74G>A (n.591+74G>A) c.765+74G>A (n.765+74G>A) c.702+74G>A (n.702+74G>A) n.1067+74G>A c.798+74G>A (n.798+74G>A) c.888+74G>A (n.888+74G>A) c.*803+74G>A (n.*803+74G>A) c.*419+74G>A (n.*419+74G>A) c.822+74G>A (n.822+74G>A) c.759+74G>A (n.759+74G>A) c.828+74G>A (n.828+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473940C>A | CA2574193304 | PLEKHG5 | c.591+73G>T (n.591+73G>T) c.765+73G>T (n.765+73G>T) c.702+73G>T (n.702+73G>T) n.1067+73G>T c.798+73G>T (n.798+73G>T) c.888+73G>T (n.888+73G>T) c.*803+73G>T (n.*803+73G>T) c.*419+73G>T (n.*419+73G>T) c.822+73G>T (n.822+73G>T) c.759+73G>T (n.759+73G>T) c.828+73G>T (n.828+73G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473940C= | CA1147947984 | PLEKHG5 | c.591+73G= (n.591+73G=) c.765+73G= (n.765+73G=) c.702+73G= (n.702+73G=) n.1067+73G= c.798+73G= (n.798+73G=) c.888+73G= (n.888+73G=) c.*803+73G= (n.*803+73G=) c.*419+73G= (n.*419+73G=) c.822+73G= (n.822+73G=) c.759+73G= (n.759+73G=) c.828+73G= (n.828+73G=) | |
1 | g.6473940C>T | CA17242914 | PLEKHG5 | c.591+73G>A (n.591+73G>A) c.765+73G>A (n.765+73G>A) c.702+73G>A (n.702+73G>A) n.1067+73G>A c.798+73G>A (n.798+73G>A) c.888+73G>A (n.888+73G>A) c.*803+73G>A (n.*803+73G>A) c.*419+73G>A (n.*419+73G>A) c.822+73G>A (n.822+73G>A) c.759+73G>A (n.759+73G>A) c.828+73G>A (n.828+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473941T>A | CA737853850 | PLEKHG5 | c.591+72A>T (n.591+72A>T) c.765+72A>T (n.765+72A>T) c.702+72A>T (n.702+72A>T) n.1067+72A>T c.798+72A>T (n.798+72A>T) c.888+72A>T (n.888+72A>T) c.*803+72A>T (n.*803+72A>T) c.*419+72A>T (n.*419+72A>T) c.822+72A>T (n.822+72A>T) c.759+72A>T (n.759+72A>T) c.828+72A>T (n.828+72A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473941T= | CA1151505323 | PLEKHG5 | c.591+72A= (n.591+72A=) c.765+72A= (n.765+72A=) c.702+72A= (n.702+72A=) n.1067+72A= c.798+72A= (n.798+72A=) c.888+72A= (n.888+72A=) c.*803+72A= (n.*803+72A=) c.*419+72A= (n.*419+72A=) c.822+72A= (n.822+72A=) c.759+72A= (n.759+72A=) c.828+72A= (n.828+72A=) | |
1 | g.6473942C= | CA1140859936 | PLEKHG5 | c.591+71G= (n.591+71G=) c.765+71G= (n.765+71G=) c.702+71G= (n.702+71G=) n.1067+71G= c.798+71G= (n.798+71G=) c.888+71G= (n.888+71G=) c.*803+71G= (n.*803+71G=) c.*419+71G= (n.*419+71G=) c.822+71G= (n.822+71G=) c.759+71G= (n.759+71G=) c.828+71G= (n.828+71G=) | |
1 | g.6473942C>T | CA17242916 | PLEKHG5 | c.591+71G>A (n.591+71G>A) c.765+71G>A (n.765+71G>A) c.702+71G>A (n.702+71G>A) n.1067+71G>A c.798+71G>A (n.798+71G>A) c.888+71G>A (n.888+71G>A) c.*803+71G>A (n.*803+71G>A) c.*419+71G>A (n.*419+71G>A) c.822+71G>A (n.822+71G>A) c.759+71G>A (n.759+71G>A) c.828+71G>A (n.828+71G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473942_6473944delinsCTG | CA1144216156 | PLEKHG5 | c.591+69_591+71delinsCAG (n.591+69_591+71delinsCAG) c.765+69_765+71delinsCAG (n.765+69_765+71delinsCAG) c.702+69_702+71delinsCAG (n.702+69_702+71delinsCAG) n.1067+69_1067+71delinsCAG c.798+69_798+71delinsCAG (n.798+69_798+71delinsCAG) c.888+69_888+71delinsCAG (n.888+69_888+71delinsCAG) c.*803+69_*803+71delinsCAG (n.*803+69_*803+71delinsCAG) c.*419+69_*419+71delinsCAG (n.*419+69_*419+71delinsCAG) c.822+69_822+71delinsCAG (n.822+69_822+71delinsCAG) c.759+69_759+71delinsCAG (n.759+69_759+71delinsCAG) c.828+69_828+71delinsCAG (n.828+69_828+71delinsCAG) | |
1 | g.6473942_6473944delinsTTC | CA17242915 | PLEKHG5 | c.591+69_591+71delinsGAA (n.591+69_591+71delinsGAA) c.765+69_765+71delinsGAA (n.765+69_765+71delinsGAA) c.702+69_702+71delinsGAA (n.702+69_702+71delinsGAA) n.1067+69_1067+71delinsGAA c.798+69_798+71delinsGAA (n.798+69_798+71delinsGAA) c.888+69_888+71delinsGAA (n.888+69_888+71delinsGAA) c.*803+69_*803+71delinsGAA (n.*803+69_*803+71delinsGAA) c.*419+69_*419+71delinsGAA (n.*419+69_*419+71delinsGAA) c.822+69_822+71delinsGAA (n.822+69_822+71delinsGAA) c.759+69_759+71delinsGAA (n.759+69_759+71delinsGAA) c.828+69_828+71delinsGAA (n.828+69_828+71delinsGAA) | dbSNP |
1 | g.6473943T>A | CA2574193309 | PLEKHG5 | c.591+70A>T (n.591+70A>T) c.765+70A>T (n.765+70A>T) c.702+70A>T (n.702+70A>T) n.1067+70A>T c.798+70A>T (n.798+70A>T) c.888+70A>T (n.888+70A>T) c.*803+70A>T (n.*803+70A>T) c.*419+70A>T (n.*419+70A>T) c.822+70A>T (n.822+70A>T) c.759+70A>T (n.759+70A>T) c.828+70A>T (n.828+70A>T) | |
1 | g.6473944G>C | CA17242934 | PLEKHG5 | c.591+69C>G (n.591+69C>G) c.765+69C>G (n.765+69C>G) c.702+69C>G (n.702+69C>G) n.1067+69C>G c.798+69C>G (n.798+69C>G) c.888+69C>G (n.888+69C>G) c.*803+69C>G (n.*803+69C>G) c.*419+69C>G (n.*419+69C>G) c.822+69C>G (n.822+69C>G) c.759+69C>G (n.759+69C>G) c.828+69C>G (n.828+69C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473944G= | CA1140859937 | PLEKHG5 | c.591+69C= (n.591+69C=) c.765+69C= (n.765+69C=) c.702+69C= (n.702+69C=) n.1067+69C= c.798+69C= (n.798+69C=) c.888+69C= (n.888+69C=) c.*803+69C= (n.*803+69C=) c.*419+69C= (n.*419+69C=) c.822+69C= (n.822+69C=) c.759+69C= (n.759+69C=) c.828+69C= (n.828+69C=) | |
1 | g.6473944G>T | CA2574193313 | PLEKHG5 | c.591+69C>A (n.591+69C>A) c.765+69C>A (n.765+69C>A) c.702+69C>A (n.702+69C>A) n.1067+69C>A c.798+69C>A (n.798+69C>A) c.888+69C>A (n.888+69C>A) c.*803+69C>A (n.*803+69C>A) c.*419+69C>A (n.*419+69C>A) c.822+69C>A (n.822+69C>A) c.759+69C>A (n.759+69C>A) c.828+69C>A (n.828+69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473945A>G | CA2642985280 | PLEKHG5 | c.591+68T>C (n.591+68T>C) c.765+68T>C (n.765+68T>C) c.702+68T>C (n.702+68T>C) n.1067+68T>C c.798+68T>C (n.798+68T>C) c.888+68T>C (n.888+68T>C) c.*803+68T>C (n.*803+68T>C) c.*419+68T>C (n.*419+68T>C) c.822+68T>C (n.822+68T>C) c.759+68T>C (n.759+68T>C) c.828+68T>C (n.828+68T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6473946G>T | CA2642985283 | PLEKHG5 | c.591+67C>A (n.591+67C>A) c.765+67C>A (n.765+67C>A) c.702+67C>A (n.702+67C>A) n.1067+67C>A c.798+67C>A (n.798+67C>A) c.888+67C>A (n.888+67C>A) c.*803+67C>A (n.*803+67C>A) c.*419+67C>A (n.*419+67C>A) c.822+67C>A (n.822+67C>A) c.759+67C>A (n.759+67C>A) c.828+67C>A (n.828+67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473947G>A | CA2695502557 | PLEKHG5 | c.591+66C>T (n.591+66C>T) c.765+66C>T (n.765+66C>T) c.702+66C>T (n.702+66C>T) n.1067+66C>T c.798+66C>T (n.798+66C>T) c.888+66C>T (n.888+66C>T) c.*803+66C>T (n.*803+66C>T) c.*419+66C>T (n.*419+66C>T) c.822+66C>T (n.822+66C>T) c.759+66C>T (n.759+66C>T) c.828+66C>T (n.828+66C>T) | dbSNP |
1 | g.6473947G>T | CA2642985285 | PLEKHG5 | c.591+66C>A (n.591+66C>A) c.765+66C>A (n.765+66C>A) c.702+66C>A (n.702+66C>A) n.1067+66C>A c.798+66C>A (n.798+66C>A) c.888+66C>A (n.888+66C>A) c.*803+66C>A (n.*803+66C>A) c.*419+66C>A (n.*419+66C>A) c.822+66C>A (n.822+66C>A) c.759+66C>A (n.759+66C>A) c.828+66C>A (n.828+66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473948del | CA2574193314 | PLEKHG5 | c.591+65del (n.591+65del) c.765+65del (n.765+65del) c.702+65del (n.702+65del) n.1067+65del c.798+65del (n.798+65del) c.888+65del (n.888+65del) c.*803+65del (n.*803+65del) c.*419+65del (n.*419+65del) c.822+65del (n.822+65del) c.759+65del (n.759+65del) c.828+65del (n.828+65del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473949G>A | CA998178456 | PLEKHG5 | c.591+64C>T (n.591+64C>T) c.765+64C>T (n.765+64C>T) c.702+64C>T (n.702+64C>T) n.1067+64C>T c.798+64C>T (n.798+64C>T) c.888+64C>T (n.888+64C>T) c.*803+64C>T (n.*803+64C>T) c.*419+64C>T (n.*419+64C>T) c.822+64C>T (n.822+64C>T) c.759+64C>T (n.759+64C>T) c.828+64C>T (n.828+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473949G= | CA1151505334 | PLEKHG5 | c.591+64C= (n.591+64C=) c.765+64C= (n.765+64C=) c.702+64C= (n.702+64C=) n.1067+64C= c.798+64C= (n.798+64C=) c.888+64C= (n.888+64C=) c.*803+64C= (n.*803+64C=) c.*419+64C= (n.*419+64C=) c.822+64C= (n.822+64C=) c.759+64C= (n.759+64C=) c.828+64C= (n.828+64C=) | |
1 | g.6473949G>T | CA2574193316 | PLEKHG5 | c.591+64C>A (n.591+64C>A) c.765+64C>A (n.765+64C>A) c.702+64C>A (n.702+64C>A) n.1067+64C>A c.798+64C>A (n.798+64C>A) c.888+64C>A (n.888+64C>A) c.*803+64C>A (n.*803+64C>A) c.*419+64C>A (n.*419+64C>A) c.822+64C>A (n.822+64C>A) c.759+64C>A (n.759+64C>A) c.828+64C>A (n.828+64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473950G>A | CA17242935 | PLEKHG5 | c.591+63C>T (n.591+63C>T) c.765+63C>T (n.765+63C>T) c.702+63C>T (n.702+63C>T) n.1067+63C>T c.798+63C>T (n.798+63C>T) c.888+63C>T (n.888+63C>T) c.*803+63C>T (n.*803+63C>T) c.*419+63C>T (n.*419+63C>T) c.822+63C>T (n.822+63C>T) c.759+63C>T (n.759+63C>T) c.828+63C>T (n.828+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473950G= | CA1151505342 | PLEKHG5 | c.591+63C= (n.591+63C=) c.765+63C= (n.765+63C=) c.702+63C= (n.702+63C=) n.1067+63C= c.798+63C= (n.798+63C=) c.888+63C= (n.888+63C=) c.*803+63C= (n.*803+63C=) c.*419+63C= (n.*419+63C=) c.822+63C= (n.822+63C=) c.759+63C= (n.759+63C=) c.828+63C= (n.828+63C=) | |
1 | g.6473950G>T | CA2642985292 | PLEKHG5 | c.591+63C>A (n.591+63C>A) c.765+63C>A (n.765+63C>A) c.702+63C>A (n.702+63C>A) n.1067+63C>A c.798+63C>A (n.798+63C>A) c.888+63C>A (n.888+63C>A) c.*803+63C>A (n.*803+63C>A) c.*419+63C>A (n.*419+63C>A) c.822+63C>A (n.822+63C>A) c.759+63C>A (n.759+63C>A) c.828+63C>A (n.828+63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473951G>A | CA17242936 | PLEKHG5 | c.591+62C>T (n.591+62C>T) c.765+62C>T (n.765+62C>T) c.702+62C>T (n.702+62C>T) n.1067+62C>T c.798+62C>T (n.798+62C>T) c.888+62C>T (n.888+62C>T) c.*803+62C>T (n.*803+62C>T) c.*419+62C>T (n.*419+62C>T) c.822+62C>T (n.822+62C>T) c.759+62C>T (n.759+62C>T) c.828+62C>T (n.828+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6473951G= | CA1151505344 | PLEKHG5 | c.591+62C= (n.591+62C=) c.765+62C= (n.765+62C=) c.702+62C= (n.702+62C=) n.1067+62C= c.798+62C= (n.798+62C=) c.888+62C= (n.888+62C=) c.*803+62C= (n.*803+62C=) c.*419+62C= (n.*419+62C=) c.822+62C= (n.822+62C=) c.759+62C= (n.759+62C=) c.828+62C= (n.828+62C=) | |
1 | g.6473951G>T | CA2642985295 | PLEKHG5 | c.591+62C>A (n.591+62C>A) c.765+62C>A (n.765+62C>A) c.702+62C>A (n.702+62C>A) n.1067+62C>A c.798+62C>A (n.798+62C>A) c.888+62C>A (n.888+62C>A) c.*803+62C>A (n.*803+62C>A) c.*419+62C>A (n.*419+62C>A) c.822+62C>A (n.822+62C>A) c.759+62C>A (n.759+62C>A) c.828+62C>A (n.828+62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473952G>A | CA2574193319 | PLEKHG5 | c.591+61C>T (n.591+61C>T) c.765+61C>T (n.765+61C>T) c.702+61C>T (n.702+61C>T) n.1067+61C>T c.798+61C>T (n.798+61C>T) c.888+61C>T (n.888+61C>T) c.*803+61C>T (n.*803+61C>T) c.*419+61C>T (n.*419+61C>T) c.822+61C>T (n.822+61C>T) c.759+61C>T (n.759+61C>T) c.828+61C>T (n.828+61C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473952G>T | CA2574193318 | PLEKHG5 | c.591+61C>A (n.591+61C>A) c.765+61C>A (n.765+61C>A) c.702+61C>A (n.702+61C>A) n.1067+61C>A c.798+61C>A (n.798+61C>A) c.888+61C>A (n.888+61C>A) c.*803+61C>A (n.*803+61C>A) c.*419+61C>A (n.*419+61C>A) c.822+61C>A (n.822+61C>A) c.759+61C>A (n.759+61C>A) c.828+61C>A (n.828+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473953C>A | CA2642985304 | PLEKHG5 | c.591+60G>T (n.591+60G>T) c.765+60G>T (n.765+60G>T) c.702+60G>T (n.702+60G>T) n.1067+60G>T c.798+60G>T (n.798+60G>T) c.888+60G>T (n.888+60G>T) c.*803+60G>T (n.*803+60G>T) c.*419+60G>T (n.*419+60G>T) c.822+60G>T (n.822+60G>T) c.759+60G>T (n.759+60G>T) c.828+60G>T (n.828+60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473954del | CA2642985305 | PLEKHG5 | c.591+59del (n.591+59del) c.765+59del (n.765+59del) c.702+59del (n.702+59del) n.1067+59del c.798+59del (n.798+59del) c.888+59del (n.888+59del) c.*803+59del (n.*803+59del) c.*419+59del (n.*419+59del) c.822+59del (n.822+59del) c.759+59del (n.759+59del) c.828+59del (n.828+59del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473954T>C | CA2642985307 | PLEKHG5 | c.591+59A>G (n.591+59A>G) c.765+59A>G (n.765+59A>G) c.702+59A>G (n.702+59A>G) n.1067+59A>G c.798+59A>G (n.798+59A>G) c.888+59A>G (n.888+59A>G) c.*803+59A>G (n.*803+59A>G) c.*419+59A>G (n.*419+59A>G) c.822+59A>G (n.822+59A>G) c.759+59A>G (n.759+59A>G) c.828+59A>G (n.828+59A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6473954T>G | CA2642985308 | PLEKHG5 | c.591+59A>C (n.591+59A>C) c.765+59A>C (n.765+59A>C) c.702+59A>C (n.702+59A>C) n.1067+59A>C c.798+59A>C (n.798+59A>C) c.888+59A>C (n.888+59A>C) c.*803+59A>C (n.*803+59A>C) c.*419+59A>C (n.*419+59A>C) c.822+59A>C (n.822+59A>C) c.759+59A>C (n.759+59A>C) c.828+59A>C (n.828+59A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6473955G>A | CA2642985313 | PLEKHG5 | c.591+58C>T (n.591+58C>T) c.765+58C>T (n.765+58C>T) c.702+58C>T (n.702+58C>T) n.1067+58C>T c.798+58C>T (n.798+58C>T) c.888+58C>T (n.888+58C>T) c.*803+58C>T (n.*803+58C>T) c.*419+58C>T (n.*419+58C>T) c.822+58C>T (n.822+58C>T) c.759+58C>T (n.759+58C>T) c.828+58C>T (n.828+58C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473955G>T | CA2642985314 | PLEKHG5 | c.591+58C>A (n.591+58C>A) c.765+58C>A (n.765+58C>A) c.702+58C>A (n.702+58C>A) n.1067+58C>A c.798+58C>A (n.798+58C>A) c.888+58C>A (n.888+58C>A) c.*803+58C>A (n.*803+58C>A) c.*419+58C>A (n.*419+58C>A) c.822+58C>A (n.822+58C>A) c.759+58C>A (n.759+58C>A) c.828+58C>A (n.828+58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473956T>C | CA2574193321 | PLEKHG5 | c.591+57A>G (n.591+57A>G) c.765+57A>G (n.765+57A>G) c.702+57A>G (n.702+57A>G) n.1067+57A>G c.798+57A>G (n.798+57A>G) c.888+57A>G (n.888+57A>G) c.*803+57A>G (n.*803+57A>G) c.*419+57A>G (n.*419+57A>G) c.822+57A>G (n.822+57A>G) c.759+57A>G (n.759+57A>G) c.828+57A>G (n.828+57A>G) | |
1 | g.6473957G>A | CA2642985322 | PLEKHG5 | c.591+56C>T (n.591+56C>T) c.765+56C>T (n.765+56C>T) c.702+56C>T (n.702+56C>T) n.1067+56C>T c.798+56C>T (n.798+56C>T) c.888+56C>T (n.888+56C>T) c.*803+56C>T (n.*803+56C>T) c.*419+56C>T (n.*419+56C>T) c.822+56C>T (n.822+56C>T) c.759+56C>T (n.759+56C>T) c.828+56C>T (n.828+56C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473957G= | CA1151505346 | PLEKHG5 | c.591+56C= (n.591+56C=) c.765+56C= (n.765+56C=) c.702+56C= (n.702+56C=) n.1067+56C= c.798+56C= (n.798+56C=) c.888+56C= (n.888+56C=) c.*803+56C= (n.*803+56C=) c.*419+56C= (n.*419+56C=) c.822+56C= (n.822+56C=) c.759+56C= (n.759+56C=) c.828+56C= (n.828+56C=) | |
1 | g.6473957G>T | CA998178465 | PLEKHG5 | c.591+56C>A (n.591+56C>A) c.765+56C>A (n.765+56C>A) c.702+56C>A (n.702+56C>A) n.1067+56C>A c.798+56C>A (n.798+56C>A) c.888+56C>A (n.888+56C>A) c.*803+56C>A (n.*803+56C>A) c.*419+56C>A (n.*419+56C>A) c.822+56C>A (n.822+56C>A) c.759+56C>A (n.759+56C>A) c.828+56C>A (n.828+56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473959del | CA2642985318 | PLEKHG5 | c.591+56del (n.591+56del) c.765+56del (n.765+56del) c.702+56del (n.702+56del) n.1067+56del c.798+56del (n.798+56del) c.888+56del (n.888+56del) c.*803+56del (n.*803+56del) c.*419+56del (n.*419+56del) c.822+56del (n.822+56del) c.759+56del (n.759+56del) c.828+56del (n.828+56del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473958G>T | CA2642985325 | PLEKHG5 | c.591+55C>A (n.591+55C>A) c.765+55C>A (n.765+55C>A) c.702+55C>A (n.702+55C>A) n.1067+55C>A c.798+55C>A (n.798+55C>A) c.888+55C>A (n.888+55C>A) c.*803+55C>A (n.*803+55C>A) c.*419+55C>A (n.*419+55C>A) c.822+55C>A (n.822+55C>A) c.759+55C>A (n.759+55C>A) c.828+55C>A (n.828+55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473959G>A | CA2574193322 | PLEKHG5 | c.591+54C>T (n.591+54C>T) c.765+54C>T (n.765+54C>T) c.702+54C>T (n.702+54C>T) n.1067+54C>T c.798+54C>T (n.798+54C>T) c.888+54C>T (n.888+54C>T) c.*803+54C>T (n.*803+54C>T) c.*419+54C>T (n.*419+54C>T) c.822+54C>T (n.822+54C>T) c.759+54C>T (n.759+54C>T) c.828+54C>T (n.828+54C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473959G>T | CA2574193324 | PLEKHG5 | c.591+54C>A (n.591+54C>A) c.765+54C>A (n.765+54C>A) c.702+54C>A (n.702+54C>A) n.1067+54C>A c.798+54C>A (n.798+54C>A) c.888+54C>A (n.888+54C>A) c.*803+54C>A (n.*803+54C>A) c.*419+54C>A (n.*419+54C>A) c.822+54C>A (n.822+54C>A) c.759+54C>A (n.759+54C>A) c.828+54C>A (n.828+54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473960C>A | CA2642985332 | PLEKHG5 | c.591+53G>T (n.591+53G>T) c.765+53G>T (n.765+53G>T) c.702+53G>T (n.702+53G>T) n.1067+53G>T c.798+53G>T (n.798+53G>T) c.888+53G>T (n.888+53G>T) c.*803+53G>T (n.*803+53G>T) c.*419+53G>T (n.*419+53G>T) c.822+53G>T (n.822+53G>T) c.759+53G>T (n.759+53G>T) c.828+53G>T (n.828+53G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473960C= | CA1151505348 | PLEKHG5 | c.591+53G= (n.591+53G=) c.765+53G= (n.765+53G=) c.702+53G= (n.702+53G=) n.1067+53G= c.798+53G= (n.798+53G=) c.888+53G= (n.888+53G=) c.*803+53G= (n.*803+53G=) c.*419+53G= (n.*419+53G=) c.822+53G= (n.822+53G=) c.759+53G= (n.759+53G=) c.828+53G= (n.828+53G=) | |
1 | g.6473960C>G | CA2574193325 | PLEKHG5 | c.591+53G>C (n.591+53G>C) c.765+53G>C (n.765+53G>C) c.702+53G>C (n.702+53G>C) n.1067+53G>C c.798+53G>C (n.798+53G>C) c.888+53G>C (n.888+53G>C) c.*803+53G>C (n.*803+53G>C) c.*419+53G>C (n.*419+53G>C) c.822+53G>C (n.822+53G>C) c.759+53G>C (n.759+53G>C) c.828+53G>C (n.828+53G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6473960C>T | CA521018877 | PLEKHG5 | c.591+53G>A (n.591+53G>A) c.765+53G>A (n.765+53G>A) c.702+53G>A (n.702+53G>A) n.1067+53G>A c.798+53G>A (n.798+53G>A) c.888+53G>A (n.888+53G>A) c.*803+53G>A (n.*803+53G>A) c.*419+53G>A (n.*419+53G>A) c.822+53G>A (n.822+53G>A) c.759+53G>A (n.759+53G>A) c.828+53G>A (n.828+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473962del | CA2642985331 | PLEKHG5 | c.591+53del (n.591+53del) c.765+53del (n.765+53del) c.702+53del (n.702+53del) n.1067+53del c.798+53del (n.798+53del) c.888+53del (n.888+53del) c.*803+53del (n.*803+53del) c.*419+53del (n.*419+53del) c.822+53del (n.822+53del) c.759+53del (n.759+53del) c.828+53del (n.828+53del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473961C>A | CA2581640236 | PLEKHG5 | c.591+52G>T (n.591+52G>T) c.765+52G>T (n.765+52G>T) c.702+52G>T (n.702+52G>T) n.1067+52G>T c.798+52G>T (n.798+52G>T) c.888+52G>T (n.888+52G>T) c.*803+52G>T (n.*803+52G>T) c.*419+52G>T (n.*419+52G>T) c.822+52G>T (n.822+52G>T) c.759+52G>T (n.759+52G>T) c.828+52G>T (n.828+52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473961C= | CA1140673886 | PLEKHG5 | c.591+52G= (n.591+52G=) c.765+52G= (n.765+52G=) c.702+52G= (n.702+52G=) n.1067+52G= c.798+52G= (n.798+52G=) c.888+52G= (n.888+52G=) c.*803+52G= (n.*803+52G=) c.*419+52G= (n.*419+52G=) c.822+52G= (n.822+52G=) c.759+52G= (n.759+52G=) c.828+52G= (n.828+52G=) | |
1 | g.6473961C>G | CA2581640235 | PLEKHG5 | c.591+52G>C (n.591+52G>C) c.765+52G>C (n.765+52G>C) c.702+52G>C (n.702+52G>C) n.1067+52G>C c.798+52G>C (n.798+52G>C) c.888+52G>C (n.888+52G>C) c.*803+52G>C (n.*803+52G>C) c.*419+52G>C (n.*419+52G>C) c.822+52G>C (n.822+52G>C) c.759+52G>C (n.759+52G>C) c.828+52G>C (n.828+52G>C) | |
1 | g.6473961C>T | CA17242937 | PLEKHG5 | c.591+52G>A (n.591+52G>A) c.765+52G>A (n.765+52G>A) c.702+52G>A (n.702+52G>A) n.1067+52G>A c.798+52G>A (n.798+52G>A) c.888+52G>A (n.888+52G>A) c.*803+52G>A (n.*803+52G>A) c.*419+52G>A (n.*419+52G>A) c.822+52G>A (n.822+52G>A) c.759+52G>A (n.759+52G>A) c.828+52G>A (n.828+52G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473962C>T | CA2642985346 | PLEKHG5 | c.591+51G>A (n.591+51G>A) c.765+51G>A (n.765+51G>A) c.702+51G>A (n.702+51G>A) n.1067+51G>A c.798+51G>A (n.798+51G>A) c.888+51G>A (n.888+51G>A) c.*803+51G>A (n.*803+51G>A) c.*419+51G>A (n.*419+51G>A) c.822+51G>A (n.822+51G>A) c.759+51G>A (n.759+51G>A) c.828+51G>A (n.828+51G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473963A>C | CA2642985348 | PLEKHG5 | c.591+50T>G (n.591+50T>G) c.765+50T>G (n.765+50T>G) c.702+50T>G (n.702+50T>G) n.1067+50T>G c.798+50T>G (n.798+50T>G) c.888+50T>G (n.888+50T>G) c.*803+50T>G (n.*803+50T>G) c.*419+50T>G (n.*419+50T>G) c.822+50T>G (n.822+50T>G) c.759+50T>G (n.759+50T>G) c.828+50T>G (n.828+50T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6473964G>A | CA2642985352 | PLEKHG5 | c.591+49C>T (n.591+49C>T) c.765+49C>T (n.765+49C>T) c.702+49C>T (n.702+49C>T) n.1067+49C>T c.798+49C>T (n.798+49C>T) c.888+49C>T (n.888+49C>T) c.*803+49C>T (n.*803+49C>T) c.*419+49C>T (n.*419+49C>T) c.822+49C>T (n.822+49C>T) c.759+49C>T (n.759+49C>T) c.828+49C>T (n.828+49C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473964G>C | CA561788 | PLEKHG5 | c.591+49C>G (n.591+49C>G) c.765+49C>G (n.765+49C>G) c.702+49C>G (n.702+49C>G) n.1067+49C>G c.798+49C>G (n.798+49C>G) c.888+49C>G (n.888+49C>G) c.*803+49C>G (n.*803+49C>G) c.*419+49C>G (n.*419+49C>G) c.822+49C>G (n.822+49C>G) c.759+49C>G (n.759+49C>G) c.828+49C>G (n.828+49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473964G= | CA1141245923 | PLEKHG5 | c.591+49C= (n.591+49C=) c.765+49C= (n.765+49C=) c.702+49C= (n.702+49C=) n.1067+49C= c.798+49C= (n.798+49C=) c.888+49C= (n.888+49C=) c.*803+49C= (n.*803+49C=) c.*419+49C= (n.*419+49C=) c.822+49C= (n.822+49C=) c.759+49C= (n.759+49C=) c.828+49C= (n.828+49C=) | |
1 | g.6473964G>T | CA2642985355 | PLEKHG5 | c.591+49C>A (n.591+49C>A) c.765+49C>A (n.765+49C>A) c.702+49C>A (n.702+49C>A) n.1067+49C>A c.798+49C>A (n.798+49C>A) c.888+49C>A (n.888+49C>A) c.*803+49C>A (n.*803+49C>A) c.*419+49C>A (n.*419+49C>A) c.822+49C>A (n.822+49C>A) c.759+49C>A (n.759+49C>A) c.828+49C>A (n.828+49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473965C>A | CA1151505362 | PLEKHG5 | c.591+48G>T (n.591+48G>T) c.765+48G>T (n.765+48G>T) c.702+48G>T (n.702+48G>T) n.1067+48G>T c.798+48G>T (n.798+48G>T) c.888+48G>T (n.888+48G>T) c.*803+48G>T (n.*803+48G>T) c.*419+48G>T (n.*419+48G>T) c.822+48G>T (n.822+48G>T) c.759+48G>T (n.759+48G>T) c.828+48G>T (n.828+48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6473965C= | CA1151505363 | PLEKHG5 | c.591+48G= (n.591+48G=) c.765+48G= (n.765+48G=) c.702+48G= (n.702+48G=) n.1067+48G= c.798+48G= (n.798+48G=) c.888+48G= (n.888+48G=) c.*803+48G= (n.*803+48G=) c.*419+48G= (n.*419+48G=) c.822+48G= (n.822+48G=) c.759+48G= (n.759+48G=) c.828+48G= (n.828+48G=) | |
1 | g.6473965C>G | CA998178479 | PLEKHG5 | c.591+48G>C (n.591+48G>C) c.765+48G>C (n.765+48G>C) c.702+48G>C (n.702+48G>C) n.1067+48G>C c.798+48G>C (n.798+48G>C) c.888+48G>C (n.888+48G>C) c.*803+48G>C (n.*803+48G>C) c.*419+48G>C (n.*419+48G>C) c.822+48G>C (n.822+48G>C) c.759+48G>C (n.759+48G>C) c.828+48G>C (n.828+48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473965C>T | CA521018878 | PLEKHG5 | c.591+48G>A (n.591+48G>A) c.765+48G>A (n.765+48G>A) c.702+48G>A (n.702+48G>A) n.1067+48G>A c.798+48G>A (n.798+48G>A) c.888+48G>A (n.888+48G>A) c.*803+48G>A (n.*803+48G>A) c.*419+48G>A (n.*419+48G>A) c.822+48G>A (n.822+48G>A) c.759+48G>A (n.759+48G>A) c.828+48G>A (n.828+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6473966C>A | CA2642985362 | PLEKHG5 | c.591+47G>T (n.591+47G>T) c.765+47G>T (n.765+47G>T) c.702+47G>T (n.702+47G>T) n.1067+47G>T c.798+47G>T (n.798+47G>T) c.888+47G>T (n.888+47G>T) c.*803+47G>T (n.*803+47G>T) c.*419+47G>T (n.*419+47G>T) c.822+47G>T (n.822+47G>T) c.759+47G>T (n.759+47G>T) c.828+47G>T (n.828+47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473966C= | CA1151505365 | PLEKHG5 | c.591+47G= (n.591+47G=) c.765+47G= (n.765+47G=) c.702+47G= (n.702+47G=) n.1067+47G= c.798+47G= (n.798+47G=) c.888+47G= (n.888+47G=) c.*803+47G= (n.*803+47G=) c.*419+47G= (n.*419+47G=) c.822+47G= (n.822+47G=) c.759+47G= (n.759+47G=) c.828+47G= (n.828+47G=) | |
1 | g.6473966C>T | CA521018879 | PLEKHG5 | c.591+47G>A (n.591+47G>A) c.765+47G>A (n.765+47G>A) c.702+47G>A (n.702+47G>A) n.1067+47G>A c.798+47G>A (n.798+47G>A) c.888+47G>A (n.888+47G>A) c.*803+47G>A (n.*803+47G>A) c.*419+47G>A (n.*419+47G>A) c.822+47G>A (n.822+47G>A) c.759+47G>A (n.759+47G>A) c.828+47G>A (n.828+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6473967T>A | CA2642985365 | PLEKHG5 | c.591+46A>T (n.591+46A>T) c.765+46A>T (n.765+46A>T) c.702+46A>T (n.702+46A>T) n.1067+46A>T c.798+46A>T (n.798+46A>T) c.888+46A>T (n.888+46A>T) c.*803+46A>T (n.*803+46A>T) c.*419+46A>T (n.*419+46A>T) c.822+46A>T (n.822+46A>T) c.759+46A>T (n.759+46A>T) c.828+46A>T (n.828+46A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473967T>C | CA2642985366 | PLEKHG5 | c.591+46A>G (n.591+46A>G) c.765+46A>G (n.765+46A>G) c.702+46A>G (n.702+46A>G) n.1067+46A>G c.798+46A>G (n.798+46A>G) c.888+46A>G (n.888+46A>G) c.*803+46A>G (n.*803+46A>G) c.*419+46A>G (n.*419+46A>G) c.822+46A>G (n.822+46A>G) c.759+46A>G (n.759+46A>G) c.828+46A>G (n.828+46A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6473967T>G | CA2642985367 | PLEKHG5 | c.591+46A>C (n.591+46A>C) c.765+46A>C (n.765+46A>C) c.702+46A>C (n.702+46A>C) n.1067+46A>C c.798+46A>C (n.798+46A>C) c.888+46A>C (n.888+46A>C) c.*803+46A>C (n.*803+46A>C) c.*419+46A>C (n.*419+46A>C) c.822+46A>C (n.822+46A>C) c.759+46A>C (n.759+46A>C) c.828+46A>C (n.828+46A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6473968G>A | CA2642985372 | PLEKHG5 | c.591+45C>T (n.591+45C>T) c.765+45C>T (n.765+45C>T) c.702+45C>T (n.702+45C>T) n.1067+45C>T c.798+45C>T (n.798+45C>T) c.888+45C>T (n.888+45C>T) c.*803+45C>T (n.*803+45C>T) c.*419+45C>T (n.*419+45C>T) c.822+45C>T (n.822+45C>T) c.759+45C>T (n.759+45C>T) c.828+45C>T (n.828+45C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473968G>T | CA2642985369 | PLEKHG5 | c.591+45C>A (n.591+45C>A) c.765+45C>A (n.765+45C>A) c.702+45C>A (n.702+45C>A) n.1067+45C>A c.798+45C>A (n.798+45C>A) c.888+45C>A (n.888+45C>A) c.*803+45C>A (n.*803+45C>A) c.*419+45C>A (n.*419+45C>A) c.822+45C>A (n.822+45C>A) c.759+45C>A (n.759+45C>A) c.828+45C>A (n.828+45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473970dup | CA2642985373 | PLEKHG5 | c.591+45dup (n.591+45dup) c.765+45dup (n.765+45dup) c.702+45dup (n.702+45dup) n.1067+45dup c.798+45dup (n.798+45dup) c.888+45dup (n.888+45dup) c.*803+45dup (n.*803+45dup) c.*419+45dup (n.*419+45dup) c.822+45dup (n.822+45dup) c.759+45dup (n.759+45dup) c.828+45dup (n.828+45dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6473969G>T | CA2642985375 | PLEKHG5 | c.591+44C>A (n.591+44C>A) c.765+44C>A (n.765+44C>A) c.702+44C>A (n.702+44C>A) n.1067+44C>A c.798+44C>A (n.798+44C>A) c.888+44C>A (n.888+44C>A) c.*803+44C>A (n.*803+44C>A) c.*419+44C>A (n.*419+44C>A) c.822+44C>A (n.822+44C>A) c.759+44C>A (n.759+44C>A) c.828+44C>A (n.828+44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473970G>A | CA2642985384 | PLEKHG5 | c.591+43C>T (n.591+43C>T) c.765+43C>T (n.765+43C>T) c.702+43C>T (n.702+43C>T) n.1067+43C>T c.798+43C>T (n.798+43C>T) c.888+43C>T (n.888+43C>T) c.*803+43C>T (n.*803+43C>T) c.*419+43C>T (n.*419+43C>T) c.822+43C>T (n.822+43C>T) c.759+43C>T (n.759+43C>T) c.828+43C>T (n.828+43C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473970G= | CA1151505374 | PLEKHG5 | c.591+43C= (n.591+43C=) c.765+43C= (n.765+43C=) c.702+43C= (n.702+43C=) n.1067+43C= c.798+43C= (n.798+43C=) c.888+43C= (n.888+43C=) c.*803+43C= (n.*803+43C=) c.*419+43C= (n.*419+43C=) c.822+43C= (n.822+43C=) c.759+43C= (n.759+43C=) c.828+43C= (n.828+43C=) | |
1 | g.6473970G>T | CA998178495 | PLEKHG5 | c.591+43C>A (n.591+43C>A) c.765+43C>A (n.765+43C>A) c.702+43C>A (n.702+43C>A) n.1067+43C>A c.798+43C>A (n.798+43C>A) c.888+43C>A (n.888+43C>A) c.*803+43C>A (n.*803+43C>A) c.*419+43C>A (n.*419+43C>A) c.822+43C>A (n.822+43C>A) c.759+43C>A (n.759+43C>A) c.828+43C>A (n.828+43C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473970_6473971insGCCCGGGGC | CA2742323527 | PLEKHG5 | c.591+42_591+43insGCCCCGGGC (n.591+42_591+43insGCCCCGGGC) c.765+42_765+43insGCCCCGGGC (n.765+42_765+43insGCCCCGGGC) c.702+42_702+43insGCCCCGGGC (n.702+42_702+43insGCCCCGGGC) n.1067+42_1067+43insGCCCCGGGC c.798+42_798+43insGCCCCGGGC (n.798+42_798+43insGCCCCGGGC) c.888+42_888+43insGCCCCGGGC (n.888+42_888+43insGCCCCGGGC) c.*803+42_*803+43insGCCCCGGGC (n.*803+42_*803+43insGCCCCGGGC) c.*419+42_*419+43insGCCCCGGGC (n.*419+42_*419+43insGCCCCGGGC) c.822+42_822+43insGCCCCGGGC (n.822+42_822+43insGCCCCGGGC) c.759+42_759+43insGCCCCGGGC (n.759+42_759+43insGCCCCGGGC) c.828+42_828+43insGCCCCGGGC (n.828+42_828+43insGCCCCGGGC) | |
1 | g.6473971C>A | CA2642985389 | PLEKHG5 | c.591+42G>T (n.591+42G>T) c.765+42G>T (n.765+42G>T) c.702+42G>T (n.702+42G>T) n.1067+42G>T c.798+42G>T (n.798+42G>T) c.888+42G>T (n.888+42G>T) c.*803+42G>T (n.*803+42G>T) c.*419+42G>T (n.*419+42G>T) c.822+42G>T (n.822+42G>T) c.759+42G>T (n.759+42G>T) c.828+42G>T (n.828+42G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473971C= | CA1151505375 | PLEKHG5 | c.591+42G= (n.591+42G=) c.765+42G= (n.765+42G=) c.702+42G= (n.702+42G=) n.1067+42G= c.798+42G= (n.798+42G=) c.888+42G= (n.888+42G=) c.*803+42G= (n.*803+42G=) c.*419+42G= (n.*419+42G=) c.822+42G= (n.822+42G=) c.759+42G= (n.759+42G=) c.828+42G= (n.828+42G=) | |
1 | g.6473971C>G | CA17242960 | PLEKHG5 | c.591+42G>C (n.591+42G>C) c.765+42G>C (n.765+42G>C) c.702+42G>C (n.702+42G>C) n.1067+42G>C c.798+42G>C (n.798+42G>C) c.888+42G>C (n.888+42G>C) c.*803+42G>C (n.*803+42G>C) c.*419+42G>C (n.*419+42G>C) c.822+42G>C (n.822+42G>C) c.759+42G>C (n.759+42G>C) c.828+42G>C (n.828+42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6473971C>T | CA2642985392 | PLEKHG5 | c.591+42G>A (n.591+42G>A) c.765+42G>A (n.765+42G>A) c.702+42G>A (n.702+42G>A) n.1067+42G>A c.798+42G>A (n.798+42G>A) c.888+42G>A (n.888+42G>A) c.*803+42G>A (n.*803+42G>A) c.*419+42G>A (n.*419+42G>A) c.822+42G>A (n.822+42G>A) c.759+42G>A (n.759+42G>A) c.828+42G>A (n.828+42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473974dup | CA998178498 | PLEKHG5 | c.591+42dup (n.591+42dup) c.765+42dup (n.765+42dup) c.702+42dup (n.702+42dup) n.1067+42dup c.798+42dup (n.798+42dup) c.888+42dup (n.888+42dup) c.*803+42dup (n.*803+42dup) c.*419+42dup (n.*419+42dup) c.822+42dup (n.822+42dup) c.759+42dup (n.759+42dup) c.828+42dup (n.828+42dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473975_6473984del | CA2642985386 | PLEKHG5 | c.591+33_591+42del (n.591+33_591+42del) c.765+33_765+42del (n.765+33_765+42del) c.702+33_702+42del (n.702+33_702+42del) n.1067+33_1067+42del c.798+33_798+42del (n.798+33_798+42del) c.888+33_888+42del (n.888+33_888+42del) c.*803+33_*803+42del (n.*803+33_*803+42del) c.*419+33_*419+42del (n.*419+33_*419+42del) c.822+33_822+42del (n.822+33_822+42del) c.759+33_759+42del (n.759+33_759+42del) c.828+33_828+42del (n.828+33_828+42del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473991del | CA2642985387 | PLEKHG5 | c.591+27_591+42del (n.591+27_591+42del) c.765+27_765+42del (n.765+27_765+42del) c.702+27_702+42del (n.702+27_702+42del) n.1067+27_1067+42del c.798+27_798+42del (n.798+27_798+42del) c.888+27_888+42del (n.888+27_888+42del) c.*803+27_*803+42del (n.*803+27_*803+42del) c.*419+27_*419+42del (n.*419+27_*419+42del) c.822+27_822+42del (n.822+27_822+42del) c.759+27_759+42del (n.759+27_759+42del) c.828+27_828+42del (n.828+27_828+42del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473972C>A | CA2642985394 | PLEKHG5 | c.591+41G>T (n.591+41G>T) c.765+41G>T (n.765+41G>T) c.702+41G>T (n.702+41G>T) n.1067+41G>T c.798+41G>T (n.798+41G>T) c.888+41G>T (n.888+41G>T) c.*803+41G>T (n.*803+41G>T) c.*419+41G>T (n.*419+41G>T) c.822+41G>T (n.822+41G>T) c.759+41G>T (n.759+41G>T) c.828+41G>T (n.828+41G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473972C= | CA1151505379 | PLEKHG5 | c.591+41G= (n.591+41G=) c.765+41G= (n.765+41G=) c.702+41G= (n.702+41G=) n.1067+41G= c.798+41G= (n.798+41G=) c.888+41G= (n.888+41G=) c.*803+41G= (n.*803+41G=) c.*419+41G= (n.*419+41G=) c.822+41G= (n.822+41G=) c.759+41G= (n.759+41G=) c.828+41G= (n.828+41G=) | |
1 | g.6473972C>T | CA521018880 | PLEKHG5 | c.591+41G>A (n.591+41G>A) c.765+41G>A (n.765+41G>A) c.702+41G>A (n.702+41G>A) n.1067+41G>A c.798+41G>A (n.798+41G>A) c.888+41G>A (n.888+41G>A) c.*803+41G>A (n.*803+41G>A) c.*419+41G>A (n.*419+41G>A) c.822+41G>A (n.822+41G>A) c.759+41G>A (n.759+41G>A) c.828+41G>A (n.828+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473973C>A | CA2642985396 | PLEKHG5 | c.591+40G>T (n.591+40G>T) c.765+40G>T (n.765+40G>T) c.702+40G>T (n.702+40G>T) n.1067+40G>T c.798+40G>T (n.798+40G>T) c.888+40G>T (n.888+40G>T) c.*803+40G>T (n.*803+40G>T) c.*419+40G>T (n.*419+40G>T) c.822+40G>T (n.822+40G>T) c.759+40G>T (n.759+40G>T) c.828+40G>T (n.828+40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473973C>T | CA2642985397 | PLEKHG5 | c.591+40G>A (n.591+40G>A) c.765+40G>A (n.765+40G>A) c.702+40G>A (n.702+40G>A) n.1067+40G>A c.798+40G>A (n.798+40G>A) c.888+40G>A (n.888+40G>A) c.*803+40G>A (n.*803+40G>A) c.*419+40G>A (n.*419+40G>A) c.822+40G>A (n.822+40G>A) c.759+40G>A (n.759+40G>A) c.828+40G>A (n.828+40G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473974C>A | CA2642985405 | PLEKHG5 | c.591+39G>T (n.591+39G>T) c.765+39G>T (n.765+39G>T) c.702+39G>T (n.702+39G>T) n.1067+39G>T c.798+39G>T (n.798+39G>T) c.888+39G>T (n.888+39G>T) c.*803+39G>T (n.*803+39G>T) c.*419+39G>T (n.*419+39G>T) c.822+39G>T (n.822+39G>T) c.759+39G>T (n.759+39G>T) c.828+39G>T (n.828+39G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473974C= | CA1151505387 | PLEKHG5 | c.591+39G= (n.591+39G=) c.765+39G= (n.765+39G=) c.702+39G= (n.702+39G=) n.1067+39G= c.798+39G= (n.798+39G=) c.888+39G= (n.888+39G=) c.*803+39G= (n.*803+39G=) c.*419+39G= (n.*419+39G=) c.822+39G= (n.822+39G=) c.759+39G= (n.759+39G=) c.828+39G= (n.828+39G=) | |
1 | g.6473974C>G | CA2642985400 | PLEKHG5 | c.591+39G>C (n.591+39G>C) c.765+39G>C (n.765+39G>C) c.702+39G>C (n.702+39G>C) n.1067+39G>C c.798+39G>C (n.798+39G>C) c.888+39G>C (n.888+39G>C) c.*803+39G>C (n.*803+39G>C) c.*419+39G>C (n.*419+39G>C) c.822+39G>C (n.822+39G>C) c.759+39G>C (n.759+39G>C) c.828+39G>C (n.828+39G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6473974C>T | CA998178507 | PLEKHG5 | c.591+39G>A (n.591+39G>A) c.765+39G>A (n.765+39G>A) c.702+39G>A (n.702+39G>A) n.1067+39G>A c.798+39G>A (n.798+39G>A) c.888+39G>A (n.888+39G>A) c.*803+39G>A (n.*803+39G>A) c.*419+39G>A (n.*419+39G>A) c.822+39G>A (n.822+39G>A) c.759+39G>A (n.759+39G>A) c.828+39G>A (n.828+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473975_6473977del | CA2642985416 | PLEKHG5 | c.591+37_591+39del (n.591+37_591+39del) c.765+37_765+39del (n.765+37_765+39del) c.702+37_702+39del (n.702+37_702+39del) n.1067+37_1067+39del c.798+37_798+39del (n.798+37_798+39del) c.888+37_888+39del (n.888+37_888+39del) c.*803+37_*803+39del (n.*803+37_*803+39del) c.*419+37_*419+39del (n.*419+37_*419+39del) c.822+37_822+39del (n.822+37_822+39del) c.759+37_759+39del (n.759+37_759+39del) c.828+37_828+39del (n.828+37_828+39del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473974_6473975insA | CA998178542 | PLEKHG5 | c.591+38_591+39insT (n.591+38_591+39insT) c.765+38_765+39insT (n.765+38_765+39insT) c.702+38_702+39insT (n.702+38_702+39insT) n.1067+38_1067+39insT c.798+38_798+39insT (n.798+38_798+39insT) c.888+38_888+39insT (n.888+38_888+39insT) c.*803+38_*803+39insT (n.*803+38_*803+39insT) c.*419+38_*419+39insT (n.*419+38_*419+39insT) c.822+38_822+39insT (n.822+38_822+39insT) c.759+38_759+39insT (n.759+38_759+39insT) c.828+38_828+39insT (n.828+38_828+39insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473974_6473975insG | CA2642985425 | PLEKHG5 | c.591+38_591+39insC (n.591+38_591+39insC) c.765+38_765+39insC (n.765+38_765+39insC) c.702+38_702+39insC (n.702+38_702+39insC) n.1067+38_1067+39insC c.798+38_798+39insC (n.798+38_798+39insC) c.888+38_888+39insC (n.888+38_888+39insC) c.*803+38_*803+39insC (n.*803+38_*803+39insC) c.*419+38_*419+39insC (n.*419+38_*419+39insC) c.822+38_822+39insC (n.822+38_822+39insC) c.759+38_759+39insC (n.759+38_759+39insC) c.828+38_828+39insC (n.828+38_828+39insC) | gnomAD v4 |
1 | g.6473974_6473975insAT | CA2642985423 | PLEKHG5 | c.591+38_591+39insAT (n.591+38_591+39insAT) c.765+38_765+39insAT (n.765+38_765+39insAT) c.702+38_702+39insAT (n.702+38_702+39insAT) n.1067+38_1067+39insAT c.798+38_798+39insAT (n.798+38_798+39insAT) c.888+38_888+39insAT (n.888+38_888+39insAT) c.*803+38_*803+39insAT (n.*803+38_*803+39insAT) c.*419+38_*419+39insAT (n.*419+38_*419+39insAT) c.822+38_822+39insAT (n.822+38_822+39insAT) c.759+38_759+39insAT (n.759+38_759+39insAT) c.828+38_828+39insAT (n.828+38_828+39insAT) | gnomAD v4 |
1 | g.6473975T>A | CA2527602680 | PLEKHG5 | c.591+38A>T (n.591+38A>T) c.765+38A>T (n.765+38A>T) c.702+38A>T (n.702+38A>T) n.1067+38A>T c.798+38A>T (n.798+38A>T) c.888+38A>T (n.888+38A>T) c.*803+38A>T (n.*803+38A>T) c.*419+38A>T (n.*419+38A>T) c.822+38A>T (n.822+38A>T) c.759+38A>T (n.759+38A>T) c.828+38A>T (n.828+38A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473975T>C | CA737853884 | PLEKHG5 | c.591+38A>G (n.591+38A>G) c.765+38A>G (n.765+38A>G) c.702+38A>G (n.702+38A>G) n.1067+38A>G c.798+38A>G (n.798+38A>G) c.888+38A>G (n.888+38A>G) c.*803+38A>G (n.*803+38A>G) c.*419+38A>G (n.*419+38A>G) c.822+38A>G (n.822+38A>G) c.759+38A>G (n.759+38A>G) c.828+38A>G (n.828+38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473975T>G | CA2574193334 | PLEKHG5 | c.591+38A>C (n.591+38A>C) c.765+38A>C (n.765+38A>C) c.702+38A>C (n.702+38A>C) n.1067+38A>C c.798+38A>C (n.798+38A>C) c.888+38A>C (n.888+38A>C) c.*803+38A>C (n.*803+38A>C) c.*419+38A>C (n.*419+38A>C) c.822+38A>C (n.822+38A>C) c.759+38A>C (n.759+38A>C) c.828+38A>C (n.828+38A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6473975T= | CA1151505391 | PLEKHG5 | c.591+38A= (n.591+38A=) c.765+38A= (n.765+38A=) c.702+38A= (n.702+38A=) n.1067+38A= c.798+38A= (n.798+38A=) c.888+38A= (n.888+38A=) c.*803+38A= (n.*803+38A=) c.*419+38A= (n.*419+38A=) c.822+38A= (n.822+38A=) c.759+38A= (n.759+38A=) c.828+38A= (n.828+38A=) | |
1 | g.6473975_6473976del | CA2642985426 | PLEKHG5 | c.591+37_591+38del (n.591+37_591+38del) c.765+37_765+38del (n.765+37_765+38del) c.702+37_702+38del (n.702+37_702+38del) n.1067+37_1067+38del c.798+37_798+38del (n.798+37_798+38del) c.888+37_888+38del (n.888+37_888+38del) c.*803+37_*803+38del (n.*803+37_*803+38del) c.*419+37_*419+38del (n.*419+37_*419+38del) c.822+37_822+38del (n.822+37_822+38del) c.759+37_759+38del (n.759+37_759+38del) c.828+37_828+38del (n.828+37_828+38del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976dup | CA521018881 | PLEKHG5 | c.591+38dup (n.591+38dup) c.765+38dup (n.765+38dup) c.702+38dup (n.702+38dup) n.1067+38dup c.798+38dup (n.798+38dup) c.888+38dup (n.888+38dup) c.*803+38dup (n.*803+38dup) c.*419+38dup (n.*419+38dup) c.822+38dup (n.822+38dup) c.759+38dup (n.759+38dup) c.828+38dup (n.828+38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6473975_6473976insG | CA2642985433 | PLEKHG5 | c.591+37_591+38insC (n.591+37_591+38insC) c.765+37_765+38insC (n.765+37_765+38insC) c.702+37_702+38insC (n.702+37_702+38insC) n.1067+37_1067+38insC c.798+37_798+38insC (n.798+37_798+38insC) c.888+37_888+38insC (n.888+37_888+38insC) c.*803+37_*803+38insC (n.*803+37_*803+38insC) c.*419+37_*419+38insC (n.*419+37_*419+38insC) c.822+37_822+38insC (n.822+37_822+38insC) c.759+37_759+38insC (n.759+37_759+38insC) c.828+37_828+38insC (n.828+37_828+38insC) | gnomAD v4 |
1 | g.6473975_6473976insGG | CA2742323528 | PLEKHG5 | c.591+37_591+38insCC (n.591+37_591+38insCC) c.765+37_765+38insCC (n.765+37_765+38insCC) c.702+37_702+38insCC (n.702+37_702+38insCC) n.1067+37_1067+38insCC c.798+37_798+38insCC (n.798+37_798+38insCC) c.888+37_888+38insCC (n.888+37_888+38insCC) c.*803+37_*803+38insCC (n.*803+37_*803+38insCC) c.*419+37_*419+38insCC (n.*419+37_*419+38insCC) c.822+37_822+38insCC (n.822+37_822+38insCC) c.759+37_759+38insCC (n.759+37_759+38insCC) c.828+37_828+38insCC (n.828+37_828+38insCC) | |
1 | g.6473975_6473976insGGCCC | CA2642985432 | PLEKHG5 | c.591+37_591+38insGGGCC (n.591+37_591+38insGGGCC) c.765+37_765+38insGGGCC (n.765+37_765+38insGGGCC) c.702+37_702+38insGGGCC (n.702+37_702+38insGGGCC) n.1067+37_1067+38insGGGCC c.798+37_798+38insGGGCC (n.798+37_798+38insGGGCC) c.888+37_888+38insGGGCC (n.888+37_888+38insGGGCC) c.*803+37_*803+38insGGGCC (n.*803+37_*803+38insGGGCC) c.*419+37_*419+38insGGGCC (n.*419+37_*419+38insGGGCC) c.822+37_822+38insGGGCC (n.822+37_822+38insGGGCC) c.759+37_759+38insGGGCC (n.759+37_759+38insGGGCC) c.828+37_828+38insGGGCC (n.828+37_828+38insGGGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976T>A | CA2592134440 | PLEKHG5 | c.591+37A>T (n.591+37A>T) c.765+37A>T (n.765+37A>T) c.702+37A>T (n.702+37A>T) n.1067+37A>T c.798+37A>T (n.798+37A>T) c.888+37A>T (n.888+37A>T) c.*803+37A>T (n.*803+37A>T) c.*419+37A>T (n.*419+37A>T) c.822+37A>T (n.822+37A>T) c.759+37A>T (n.759+37A>T) c.828+37A>T (n.828+37A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473976T>C | CA2642985430 | PLEKHG5 | c.591+37A>G (n.591+37A>G) c.765+37A>G (n.765+37A>G) c.702+37A>G (n.702+37A>G) n.1067+37A>G c.798+37A>G (n.798+37A>G) c.888+37A>G (n.888+37A>G) c.*803+37A>G (n.*803+37A>G) c.*419+37A>G (n.*419+37A>G) c.822+37A>G (n.822+37A>G) c.759+37A>G (n.759+37A>G) c.828+37A>G (n.828+37A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976T>G | CA998178550 | PLEKHG5 | c.591+37A>C (n.591+37A>C) c.765+37A>C (n.765+37A>C) c.702+37A>C (n.702+37A>C) n.1067+37A>C c.798+37A>C (n.798+37A>C) c.888+37A>C (n.888+37A>C) c.*803+37A>C (n.*803+37A>C) c.*419+37A>C (n.*419+37A>C) c.822+37A>C (n.822+37A>C) c.759+37A>C (n.759+37A>C) c.828+37A>C (n.828+37A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473976T= | CA1151505397 | PLEKHG5 | c.591+37A= (n.591+37A=) c.765+37A= (n.765+37A=) c.702+37A= (n.702+37A=) n.1067+37A= c.798+37A= (n.798+37A=) c.888+37A= (n.888+37A=) c.*803+37A= (n.*803+37A=) c.*419+37A= (n.*419+37A=) c.822+37A= (n.822+37A=) c.759+37A= (n.759+37A=) c.828+37A= (n.828+37A=) | |
1 | g.6473976_6473977insA | CA998178557 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insT (n.591+36_591+37insT) c.765+36_765+37insT (n.765+36_765+37insT) c.702+36_702+37insT (n.702+36_702+37insT) n.1067+36_1067+37insT c.798+36_798+37insT (n.798+36_798+37insT) c.888+36_888+37insT (n.888+36_888+37insT) c.*803+36_*803+37insT (n.*803+36_*803+37insT) c.*419+36_*419+37insT (n.*419+36_*419+37insT) c.822+36_822+37insT (n.822+36_822+37insT) c.759+36_759+37insT (n.759+36_759+37insT) c.828+36_828+37insT (n.828+36_828+37insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insG | CA998178563 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insC (n.591+36_591+37insC) c.765+36_765+37insC (n.765+36_765+37insC) c.702+36_702+37insC (n.702+36_702+37insC) n.1067+36_1067+37insC c.798+36_798+37insC (n.798+36_798+37insC) c.888+36_888+37insC (n.888+36_888+37insC) c.*803+36_*803+37insC (n.*803+36_*803+37insC) c.*419+36_*419+37insC (n.*419+36_*419+37insC) c.822+36_822+37insC (n.822+36_822+37insC) c.759+36_759+37insC (n.759+36_759+37insC) c.828+36_828+37insC (n.828+36_828+37insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insAA | CA2642985532 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insTT (n.591+36_591+37insTT) c.765+36_765+37insTT (n.765+36_765+37insTT) c.702+36_702+37insTT (n.702+36_702+37insTT) n.1067+36_1067+37insTT c.798+36_798+37insTT (n.798+36_798+37insTT) c.888+36_888+37insTT (n.888+36_888+37insTT) c.*803+36_*803+37insTT (n.*803+36_*803+37insTT) c.*419+36_*419+37insTT (n.*419+36_*419+37insTT) c.822+36_822+37insTT (n.822+36_822+37insTT) c.759+36_759+37insTT (n.759+36_759+37insTT) c.828+36_828+37insTT (n.828+36_828+37insTT) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insAC | CA2642985537 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGT (n.591+36_591+37insGT) c.765+36_765+37insGT (n.765+36_765+37insGT) c.702+36_702+37insGT (n.702+36_702+37insGT) n.1067+36_1067+37insGT c.798+36_798+37insGT (n.798+36_798+37insGT) c.888+36_888+37insGT (n.888+36_888+37insGT) c.*803+36_*803+37insGT (n.*803+36_*803+37insGT) c.*419+36_*419+37insGT (n.*419+36_*419+37insGT) c.822+36_822+37insGT (n.822+36_822+37insGT) c.759+36_759+37insGT (n.759+36_759+37insGT) c.828+36_828+37insGT (n.828+36_828+37insGT) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insAG | CA2642985571 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insCT (n.591+36_591+37insCT) c.765+36_765+37insCT (n.765+36_765+37insCT) c.702+36_702+37insCT (n.702+36_702+37insCT) n.1067+36_1067+37insCT c.798+36_798+37insCT (n.798+36_798+37insCT) c.888+36_888+37insCT (n.888+36_888+37insCT) c.*803+36_*803+37insCT (n.*803+36_*803+37insCT) c.*419+36_*419+37insCT (n.*419+36_*419+37insCT) c.822+36_822+37insCT (n.822+36_822+37insCT) c.759+36_759+37insCT (n.759+36_759+37insCT) c.828+36_828+37insCT (n.828+36_828+37insCT) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insGA | CA2642985588 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insTC (n.591+36_591+37insTC) c.765+36_765+37insTC (n.765+36_765+37insTC) c.702+36_702+37insTC (n.702+36_702+37insTC) n.1067+36_1067+37insTC c.798+36_798+37insTC (n.798+36_798+37insTC) c.888+36_888+37insTC (n.888+36_888+37insTC) c.*803+36_*803+37insTC (n.*803+36_*803+37insTC) c.*419+36_*419+37insTC (n.*419+36_*419+37insTC) c.822+36_822+37insTC (n.822+36_822+37insTC) c.759+36_759+37insTC (n.759+36_759+37insTC) c.828+36_828+37insTC (n.828+36_828+37insTC) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insGC | CA2539440811 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGC (n.591+36_591+37insGC) c.765+36_765+37insGC (n.765+36_765+37insGC) c.702+36_702+37insGC (n.702+36_702+37insGC) n.1067+36_1067+37insGC c.798+36_798+37insGC (n.798+36_798+37insGC) c.888+36_888+37insGC (n.888+36_888+37insGC) c.*803+36_*803+37insGC (n.*803+36_*803+37insGC) c.*419+36_*419+37insGC (n.*419+36_*419+37insGC) c.822+36_822+37insGC (n.822+36_822+37insGC) c.759+36_759+37insGC (n.759+36_759+37insGC) c.828+36_828+37insGC (n.828+36_828+37insGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insGG | CA2642985492 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insCC (n.591+36_591+37insCC) c.765+36_765+37insCC (n.765+36_765+37insCC) c.702+36_702+37insCC (n.702+36_702+37insCC) n.1067+36_1067+37insCC c.798+36_798+37insCC (n.798+36_798+37insCC) c.888+36_888+37insCC (n.888+36_888+37insCC) c.*803+36_*803+37insCC (n.*803+36_*803+37insCC) c.*419+36_*419+37insCC (n.*419+36_*419+37insCC) c.822+36_822+37insCC (n.822+36_822+37insCC) c.759+36_759+37insCC (n.759+36_759+37insCC) c.828+36_828+37insCC (n.828+36_828+37insCC) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insTA | CA2642985498 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insTA (n.591+36_591+37insTA) c.765+36_765+37insTA (n.765+36_765+37insTA) c.702+36_702+37insTA (n.702+36_702+37insTA) n.1067+36_1067+37insTA c.798+36_798+37insTA (n.798+36_798+37insTA) c.888+36_888+37insTA (n.888+36_888+37insTA) c.*803+36_*803+37insTA (n.*803+36_*803+37insTA) c.*419+36_*419+37insTA (n.*419+36_*419+37insTA) c.822+36_822+37insTA (n.822+36_822+37insTA) c.759+36_759+37insTA (n.759+36_759+37insTA) c.828+36_828+37insTA (n.828+36_828+37insTA) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insTC | CA521018884 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGA (n.591+36_591+37insGA) c.765+36_765+37insGA (n.765+36_765+37insGA) c.702+36_702+37insGA (n.702+36_702+37insGA) n.1067+36_1067+37insGA c.798+36_798+37insGA (n.798+36_798+37insGA) c.888+36_888+37insGA (n.888+36_888+37insGA) c.*803+36_*803+37insGA (n.*803+36_*803+37insGA) c.*419+36_*419+37insGA (n.*419+36_*419+37insGA) c.822+36_822+37insGA (n.822+36_822+37insGA) c.759+36_759+37insGA (n.759+36_759+37insGA) c.828+36_828+37insGA (n.828+36_828+37insGA) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insTG | CA2642985512 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insCA (n.591+36_591+37insCA) c.765+36_765+37insCA (n.765+36_765+37insCA) c.702+36_702+37insCA (n.702+36_702+37insCA) n.1067+36_1067+37insCA c.798+36_798+37insCA (n.798+36_798+37insCA) c.888+36_888+37insCA (n.888+36_888+37insCA) c.*803+36_*803+37insCA (n.*803+36_*803+37insCA) c.*419+36_*419+37insCA (n.*419+36_*419+37insCA) c.822+36_822+37insCA (n.822+36_822+37insCA) c.759+36_759+37insCA (n.759+36_759+37insCA) c.828+36_828+37insCA (n.828+36_828+37insCA) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insACC | CA2642985560 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGT (n.591+36_591+37insGGT) c.765+36_765+37insGGT (n.765+36_765+37insGGT) c.702+36_702+37insGGT (n.702+36_702+37insGGT) n.1067+36_1067+37insGGT c.798+36_798+37insGGT (n.798+36_798+37insGGT) c.888+36_888+37insGGT (n.888+36_888+37insGGT) c.*803+36_*803+37insGGT (n.*803+36_*803+37insGGT) c.*419+36_*419+37insGGT (n.*419+36_*419+37insGGT) c.822+36_822+37insGGT (n.822+36_822+37insGGT) c.759+36_759+37insGGT (n.759+36_759+37insGGT) c.828+36_828+37insGGT (n.828+36_828+37insGGT) | gnomAD v4 |
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1 | g.6473976_6473977insGGC | CA2642985493 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGCC (n.591+36_591+37insGCC) c.765+36_765+37insGCC (n.765+36_765+37insGCC) c.702+36_702+37insGCC (n.702+36_702+37insGCC) n.1067+36_1067+37insGCC c.798+36_798+37insGCC (n.798+36_798+37insGCC) c.888+36_888+37insGCC (n.888+36_888+37insGCC) c.*803+36_*803+37insGCC (n.*803+36_*803+37insGCC) c.*419+36_*419+37insGCC (n.*419+36_*419+37insGCC) c.822+36_822+37insGCC (n.822+36_822+37insGCC) c.759+36_759+37insGCC (n.759+36_759+37insGCC) c.828+36_828+37insGCC (n.828+36_828+37insGCC) | gnomAD v4 |
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1 | g.6473976_6473977insGACC | CA2642985593 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGTC (n.591+36_591+37insGGTC) c.765+36_765+37insGGTC (n.765+36_765+37insGGTC) c.702+36_702+37insGGTC (n.702+36_702+37insGGTC) n.1067+36_1067+37insGGTC c.798+36_798+37insGGTC (n.798+36_798+37insGGTC) c.888+36_888+37insGGTC (n.888+36_888+37insGGTC) c.*803+36_*803+37insGGTC (n.*803+36_*803+37insGGTC) c.*419+36_*419+37insGGTC (n.*419+36_*419+37insGGTC) c.822+36_822+37insGGTC (n.822+36_822+37insGGTC) c.759+36_759+37insGGTC (n.759+36_759+37insGGTC) c.828+36_828+37insGGTC (n.828+36_828+37insGGTC) | gnomAD v4 |
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1 | g.6473976_6473977insGGCC | CA2642985494 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGCC (n.591+36_591+37insGGCC) c.765+36_765+37insGGCC (n.765+36_765+37insGGCC) c.702+36_702+37insGGCC (n.702+36_702+37insGGCC) n.1067+36_1067+37insGGCC c.798+36_798+37insGGCC (n.798+36_798+37insGGCC) c.888+36_888+37insGGCC (n.888+36_888+37insGGCC) c.*803+36_*803+37insGGCC (n.*803+36_*803+37insGGCC) c.*419+36_*419+37insGGCC (n.*419+36_*419+37insGGCC) c.822+36_822+37insGGCC (n.822+36_822+37insGGCC) c.759+36_759+37insGGCC (n.759+36_759+37insGGCC) c.828+36_828+37insGGCC (n.828+36_828+37insGGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insGGGC | CA2742323531 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGCCC (n.591+36_591+37insGCCC) c.765+36_765+37insGCCC (n.765+36_765+37insGCCC) c.702+36_702+37insGCCC (n.702+36_702+37insGCCC) n.1067+36_1067+37insGCCC c.798+36_798+37insGCCC (n.798+36_798+37insGCCC) c.888+36_888+37insGCCC (n.888+36_888+37insGCCC) c.*803+36_*803+37insGCCC (n.*803+36_*803+37insGCCC) c.*419+36_*419+37insGCCC (n.*419+36_*419+37insGCCC) c.822+36_822+37insGCCC (n.822+36_822+37insGCCC) c.759+36_759+37insGCCC (n.759+36_759+37insGCCC) c.828+36_828+37insGCCC (n.828+36_828+37insGCCC) | |
1 | g.6473976_6473977insGCCCC | CA2642985615 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGC) c.765+36_765+37insGGGGC (n.765+36_765+37insGGGGC) c.702+36_702+37insGGGGC (n.702+36_702+37insGGGGC) n.1067+36_1067+37insGGGGC c.798+36_798+37insGGGGC (n.798+36_798+37insGGGGC) c.888+36_888+37insGGGGC (n.888+36_888+37insGGGGC) c.*803+36_*803+37insGGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGGC) c.*419+36_*419+37insGGGGC (n.*419+36_*419+37insGGGGC) c.822+36_822+37insGGGGC (n.822+36_822+37insGGGGC) c.759+36_759+37insGGGGC (n.759+36_759+37insGGGGC) c.828+36_828+37insGGGGC (n.828+36_828+37insGGGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insGGCCC | CA2642985495 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGCC (n.591+36_591+37insGGGCC) c.765+36_765+37insGGGCC (n.765+36_765+37insGGGCC) c.702+36_702+37insGGGCC (n.702+36_702+37insGGGCC) n.1067+36_1067+37insGGGCC c.798+36_798+37insGGGCC (n.798+36_798+37insGGGCC) c.888+36_888+37insGGGCC (n.888+36_888+37insGGGCC) c.*803+36_*803+37insGGGCC (n.*803+36_*803+37insGGGCC) c.*419+36_*419+37insGGGCC (n.*419+36_*419+37insGGGCC) c.822+36_822+37insGGGCC (n.822+36_822+37insGGGCC) c.759+36_759+37insGGGCC (n.759+36_759+37insGGGCC) c.828+36_828+37insGGGCC (n.828+36_828+37insGGGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insACCCCC | CA2642985563 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGT (n.591+36_591+37insGGGGGT) c.765+36_765+37insGGGGGT (n.765+36_765+37insGGGGGT) c.702+36_702+37insGGGGGT (n.702+36_702+37insGGGGGT) n.1067+36_1067+37insGGGGGT c.798+36_798+37insGGGGGT (n.798+36_798+37insGGGGGT) c.888+36_888+37insGGGGGT (n.888+36_888+37insGGGGGT) c.*803+36_*803+37insGGGGGT (n.*803+36_*803+37insGGGGGT) c.*419+36_*419+37insGGGGGT (n.*419+36_*419+37insGGGGGT) c.822+36_822+37insGGGGGT (n.822+36_822+37insGGGGGT) c.759+36_759+37insGGGGGT (n.759+36_759+37insGGGGGT) c.828+36_828+37insGGGGGT (n.828+36_828+37insGGGGGT) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insGCCCCC | CA2642985618 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGGC) c.765+36_765+37insGGGGGC (n.765+36_765+37insGGGGGC) c.702+36_702+37insGGGGGC (n.702+36_702+37insGGGGGC) n.1067+36_1067+37insGGGGGC c.798+36_798+37insGGGGGC (n.798+36_798+37insGGGGGC) c.888+36_888+37insGGGGGC (n.888+36_888+37insGGGGGC) c.*803+36_*803+37insGGGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGGGC) c.*419+36_*419+37insGGGGGC (n.*419+36_*419+37insGGGGGC) c.822+36_822+37insGGGGGC (n.822+36_822+37insGGGGGC) c.759+36_759+37insGGGGGC (n.759+36_759+37insGGGGGC) c.828+36_828+37insGGGGGC (n.828+36_828+37insGGGGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insGGCCCC | CA2642985496 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGCC (n.591+36_591+37insGGGGCC) c.765+36_765+37insGGGGCC (n.765+36_765+37insGGGGCC) c.702+36_702+37insGGGGCC (n.702+36_702+37insGGGGCC) n.1067+36_1067+37insGGGGCC c.798+36_798+37insGGGGCC (n.798+36_798+37insGGGGCC) c.888+36_888+37insGGGGCC (n.888+36_888+37insGGGGCC) c.*803+36_*803+37insGGGGCC (n.*803+36_*803+37insGGGGCC) c.*419+36_*419+37insGGGGCC (n.*419+36_*419+37insGGGGCC) c.822+36_822+37insGGGGCC (n.822+36_822+37insGGGGCC) c.759+36_759+37insGGGGCC (n.759+36_759+37insGGGGCC) c.828+36_828+37insGGGGCC (n.828+36_828+37insGGGGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insTCCCCC | CA2642985503 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGA (n.591+36_591+37insGGGGGA) c.765+36_765+37insGGGGGA (n.765+36_765+37insGGGGGA) c.702+36_702+37insGGGGGA (n.702+36_702+37insGGGGGA) n.1067+36_1067+37insGGGGGA c.798+36_798+37insGGGGGA (n.798+36_798+37insGGGGGA) c.888+36_888+37insGGGGGA (n.888+36_888+37insGGGGGA) c.*803+36_*803+37insGGGGGA (n.*803+36_*803+37insGGGGGA) c.*419+36_*419+37insGGGGGA (n.*419+36_*419+37insGGGGGA) c.822+36_822+37insGGGGGA (n.822+36_822+37insGGGGGA) c.759+36_759+37insGGGGGA (n.759+36_759+37insGGGGGA) c.828+36_828+37insGGGGGA (n.828+36_828+37insGGGGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insGACCCCC | CA2642985597 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGTC (n.591+36_591+37insGGGGGTC) c.765+36_765+37insGGGGGTC (n.765+36_765+37insGGGGGTC) c.702+36_702+37insGGGGGTC (n.702+36_702+37insGGGGGTC) n.1067+36_1067+37insGGGGGTC c.798+36_798+37insGGGGGTC (n.798+36_798+37insGGGGGTC) c.888+36_888+37insGGGGGTC (n.888+36_888+37insGGGGGTC) c.*803+36_*803+37insGGGGGTC (n.*803+36_*803+37insGGGGGTC) c.*419+36_*419+37insGGGGGTC (n.*419+36_*419+37insGGGGGTC) c.822+36_822+37insGGGGGTC (n.822+36_822+37insGGGGGTC) c.759+36_759+37insGGGGGTC (n.759+36_759+37insGGGGGTC) c.828+36_828+37insGGGGGTC (n.828+36_828+37insGGGGGTC) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insGCCCCCC | CA2642985525 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGGGC) c.765+36_765+37insGGGGGGC (n.765+36_765+37insGGGGGGC) c.702+36_702+37insGGGGGGC (n.702+36_702+37insGGGGGGC) n.1067+36_1067+37insGGGGGGC c.798+36_798+37insGGGGGGC (n.798+36_798+37insGGGGGGC) c.888+36_888+37insGGGGGGC (n.888+36_888+37insGGGGGGC) c.*803+36_*803+37insGGGGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGGGGC) c.*419+36_*419+37insGGGGGGC (n.*419+36_*419+37insGGGGGGC) c.822+36_822+37insGGGGGGC (n.822+36_822+37insGGGGGGC) c.759+36_759+37insGGGGGGC (n.759+36_759+37insGGGGGGC) c.828+36_828+37insGGGGGGC (n.828+36_828+37insGGGGGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insTCCCCCC | CA2642985506 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGA (n.591+36_591+37insGGGGGGA) c.765+36_765+37insGGGGGGA (n.765+36_765+37insGGGGGGA) c.702+36_702+37insGGGGGGA (n.702+36_702+37insGGGGGGA) n.1067+36_1067+37insGGGGGGA c.798+36_798+37insGGGGGGA (n.798+36_798+37insGGGGGGA) c.888+36_888+37insGGGGGGA (n.888+36_888+37insGGGGGGA) c.*803+36_*803+37insGGGGGGA (n.*803+36_*803+37insGGGGGGA) c.*419+36_*419+37insGGGGGGA (n.*419+36_*419+37insGGGGGGA) c.822+36_822+37insGGGGGGA (n.822+36_822+37insGGGGGGA) c.759+36_759+37insGGGGGGA (n.759+36_759+37insGGGGGGA) c.828+36_828+37insGGGGGGA (n.828+36_828+37insGGGGGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insGCCCCCCC | CA2642985530 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGGGGC) c.765+36_765+37insGGGGGGGC (n.765+36_765+37insGGGGGGGC) c.702+36_702+37insGGGGGGGC (n.702+36_702+37insGGGGGGGC) n.1067+36_1067+37insGGGGGGGC c.798+36_798+37insGGGGGGGC (n.798+36_798+37insGGGGGGGC) c.888+36_888+37insGGGGGGGC (n.888+36_888+37insGGGGGGGC) c.*803+36_*803+37insGGGGGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGC) c.*419+36_*419+37insGGGGGGGC (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGC) c.822+36_822+37insGGGGGGGC (n.822+36_822+37insGGGGGGGC) c.759+36_759+37insGGGGGGGC (n.759+36_759+37insGGGGGGGC) c.828+36_828+37insGGGGGGGC (n.828+36_828+37insGGGGGGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insACCCCCCCCCC | CA2642985566 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGT (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGT) c.765+36_765+37insGGGGGGGGGGT (n.765+36_765+37insGGGGGGGGGGT) c.702+36_702+37insGGGGGGGGGGT (n.702+36_702+37insGGGGGGGGGGT) n.1067+36_1067+37insGGGGGGGGGGT c.798+36_798+37insGGGGGGGGGGT (n.798+36_798+37insGGGGGGGGGGT) c.888+36_888+37insGGGGGGGGGGT (n.888+36_888+37insGGGGGGGGGGT) c.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGT (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGT) c.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGT (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGT) c.822+36_822+37insGGGGGGGGGGT (n.822+36_822+37insGGGGGGGGGGT) c.759+36_759+37insGGGGGGGGGGT (n.759+36_759+37insGGGGGGGGGGT) c.828+36_828+37insGGGGGGGGGGT (n.828+36_828+37insGGGGGGGGGGT) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insGCCCCCCCCCC | CA2642985486 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGC) c.765+36_765+37insGGGGGGGGGGC (n.765+36_765+37insGGGGGGGGGGC) c.702+36_702+37insGGGGGGGGGGC (n.702+36_702+37insGGGGGGGGGGC) n.1067+36_1067+37insGGGGGGGGGGC c.798+36_798+37insGGGGGGGGGGC (n.798+36_798+37insGGGGGGGGGGC) c.888+36_888+37insGGGGGGGGGGC (n.888+36_888+37insGGGGGGGGGGC) c.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGC) c.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGC (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGC) c.822+36_822+37insGGGGGGGGGGC (n.822+36_822+37insGGGGGGGGGGC) c.759+36_759+37insGGGGGGGGGGC (n.759+36_759+37insGGGGGGGGGGC) c.828+36_828+37insGGGGGGGGGGC (n.828+36_828+37insGGGGGGGGGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insTCCCCCCCCCC | CA2642985508 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGA (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGA) c.765+36_765+37insGGGGGGGGGGA (n.765+36_765+37insGGGGGGGGGGA) c.702+36_702+37insGGGGGGGGGGA (n.702+36_702+37insGGGGGGGGGGA) n.1067+36_1067+37insGGGGGGGGGGA c.798+36_798+37insGGGGGGGGGGA (n.798+36_798+37insGGGGGGGGGGA) c.888+36_888+37insGGGGGGGGGGA (n.888+36_888+37insGGGGGGGGGGA) c.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGA (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGA) c.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGA (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGA) c.822+36_822+37insGGGGGGGGGGA (n.822+36_822+37insGGGGGGGGGGA) c.759+36_759+37insGGGGGGGGGGA (n.759+36_759+37insGGGGGGGGGGA) c.828+36_828+37insGGGGGGGGGGA (n.828+36_828+37insGGGGGGGGGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insGCCCCCCCCCCC | CA2642985487 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGC) c.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGC (n.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGC) c.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGC (n.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGC) n.1067+36_1067+37insGGGGGGGGGGGC c.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGC (n.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGC) c.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGC (n.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGC) c.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGC) c.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGC (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGC) c.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGC (n.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGC) c.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGC (n.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGC) c.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGC (n.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insTCCCCCCCCCCC | CA2642985509 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGA (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGA) c.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGA (n.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGA) c.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGA (n.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGA) n.1067+36_1067+37insGGGGGGGGGGGA c.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGA (n.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGA) c.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGA (n.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGA) c.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGA (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGA) c.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGA (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGA) c.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGA (n.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGA) c.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGA (n.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGA) c.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGA (n.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insGCCCCCCCCCCCC | CA2642985490 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGGC) c.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGGC (n.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGGC) c.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGGC (n.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGGC) n.1067+36_1067+37insGGGGGGGGGGGGC c.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGGC (n.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGGC) c.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGGC (n.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGGC) c.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGGC) c.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGGC (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGGC) c.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGGC (n.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGGC) c.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGGC (n.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGGC) c.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGGC (n.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.6473976_6473977insGCCCCCCCCCCCCCCCAGACACCCC | CA2742323529 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC) c.765+36_765+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.765+36_765+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC) c.702+36_702+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.702+36_702+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC) n.1067+36_1067+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC c.798+36_798+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.798+36_798+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC) c.888+36_888+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.888+36_888+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC) c.*803+36_*803+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC) c.*419+36_*419+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.*419+36_*419+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC) c.822+36_822+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.822+36_822+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC) c.759+36_759+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.759+36_759+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC) c.828+36_828+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC (n.828+36_828+37insGGGGTGTCTGGGGGGGGGGGGGGGC) | |
1 | g.6473976_6473977insGCCCCCCCCCCCCCCGGCACCCCCCC | CA2742323530 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.591+36_591+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC) c.765+36_765+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.765+36_765+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC) c.702+36_702+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.702+36_702+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC) n.1067+36_1067+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC c.798+36_798+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.798+36_798+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC) c.888+36_888+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.888+36_888+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC) c.*803+36_*803+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC) c.*419+36_*419+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC) c.822+36_822+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.822+36_822+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC) c.759+36_759+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.759+36_759+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC) c.828+36_828+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC (n.828+36_828+37insGGGGGGGTGCCGGGGGGGGGGGGGGC) | |
1 | g.6473977C>A | CA998178568 | PLEKHG5 | c.591+36G>T (n.591+36G>T) c.765+36G>T (n.765+36G>T) c.702+36G>T (n.702+36G>T) n.1067+36G>T c.798+36G>T (n.798+36G>T) c.888+36G>T (n.888+36G>T) c.*803+36G>T (n.*803+36G>T) c.*419+36G>T (n.*419+36G>T) c.822+36G>T (n.822+36G>T) c.759+36G>T (n.759+36G>T) c.828+36G>T (n.828+36G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473977C= | CA1151505406 | PLEKHG5 | c.591+36G= (n.591+36G=) c.765+36G= (n.765+36G=) c.702+36G= (n.702+36G=) n.1067+36G= c.798+36G= (n.798+36G=) c.888+36G= (n.888+36G=) c.*803+36G= (n.*803+36G=) c.*419+36G= (n.*419+36G=) c.822+36G= (n.822+36G=) c.759+36G= (n.759+36G=) c.828+36G= (n.828+36G=) | |
1 | g.6473977C>G | CA998178569 | PLEKHG5 | c.591+36G>C (n.591+36G>C) c.765+36G>C (n.765+36G>C) c.702+36G>C (n.702+36G>C) n.1067+36G>C c.798+36G>C (n.798+36G>C) c.888+36G>C (n.888+36G>C) c.*803+36G>C (n.*803+36G>C) c.*419+36G>C (n.*419+36G>C) c.822+36G>C (n.822+36G>C) c.759+36G>C (n.759+36G>C) c.828+36G>C (n.828+36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473977C>T | CA521018885 | PLEKHG5 | c.591+36G>A (n.591+36G>A) c.765+36G>A (n.765+36G>A) c.702+36G>A (n.702+36G>A) n.1067+36G>A c.798+36G>A (n.798+36G>A) c.888+36G>A (n.888+36G>A) c.*803+36G>A (n.*803+36G>A) c.*419+36G>A (n.*419+36G>A) c.822+36G>A (n.822+36G>A) c.759+36G>A (n.759+36G>A) c.828+36G>A (n.828+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6473977_6473979del | CA2574193346 | PLEKHG5 | c.591+34_591+36del (n.591+34_591+36del) c.765+34_765+36del (n.765+34_765+36del) c.702+34_702+36del (n.702+34_702+36del) n.1067+34_1067+36del c.798+34_798+36del (n.798+34_798+36del) c.888+34_888+36del (n.888+34_888+36del) c.*803+34_*803+36del (n.*803+34_*803+36del) c.*419+34_*419+36del (n.*419+34_*419+36del) c.822+34_822+36del (n.822+34_822+36del) c.759+34_759+36del (n.759+34_759+36del) c.828+34_828+36del (n.828+34_828+36del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473979_6473980insCCCCC | CA521018883 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGG (n.591+36_591+37insGGGGG) c.765+36_765+37insGGGGG (n.765+36_765+37insGGGGG) c.702+36_702+37insGGGGG (n.702+36_702+37insGGGGG) n.1067+36_1067+37insGGGGG c.798+36_798+37insGGGGG (n.798+36_798+37insGGGGG) c.888+36_888+37insGGGGG (n.888+36_888+37insGGGGG) c.*803+36_*803+37insGGGGG (n.*803+36_*803+37insGGGGG) c.*419+36_*419+37insGGGGG (n.*419+36_*419+37insGGGGG) c.822+36_822+37insGGGGG (n.822+36_822+37insGGGGG) c.759+36_759+37insGGGGG (n.759+36_759+37insGGGGG) c.828+36_828+37insGGGGG (n.828+36_828+37insGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473979_6473980insCCCCCC | CA998178559 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGG (n.591+36_591+37insGGGGGG) c.765+36_765+37insGGGGGG (n.765+36_765+37insGGGGGG) c.702+36_702+37insGGGGGG (n.702+36_702+37insGGGGGG) n.1067+36_1067+37insGGGGGG c.798+36_798+37insGGGGGG (n.798+36_798+37insGGGGGG) c.888+36_888+37insGGGGGG (n.888+36_888+37insGGGGGG) c.*803+36_*803+37insGGGGGG (n.*803+36_*803+37insGGGGGG) c.*419+36_*419+37insGGGGGG (n.*419+36_*419+37insGGGGGG) c.822+36_822+37insGGGGGG (n.822+36_822+37insGGGGGG) c.759+36_759+37insGGGGGG (n.759+36_759+37insGGGGGG) c.828+36_828+37insGGGGGG (n.828+36_828+37insGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473979_6473980insCCCCCCC | CA2642985579 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGG (n.591+36_591+37insGGGGGGG) c.765+36_765+37insGGGGGGG (n.765+36_765+37insGGGGGGG) c.702+36_702+37insGGGGGGG (n.702+36_702+37insGGGGGGG) n.1067+36_1067+37insGGGGGGG c.798+36_798+37insGGGGGGG (n.798+36_798+37insGGGGGGG) c.888+36_888+37insGGGGGGG (n.888+36_888+37insGGGGGGG) c.*803+36_*803+37insGGGGGGG (n.*803+36_*803+37insGGGGGGG) c.*419+36_*419+37insGGGGGGG (n.*419+36_*419+37insGGGGGGG) c.822+36_822+37insGGGGGGG (n.822+36_822+37insGGGGGGG) c.759+36_759+37insGGGGGGG (n.759+36_759+37insGGGGGGG) c.828+36_828+37insGGGGGGG (n.828+36_828+37insGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.6473979_6473980insCCCCCCCCCCCCC | CA2642985607 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGGG (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGGG) c.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGGG (n.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGGG) c.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGGG (n.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGGG) n.1067+36_1067+37insGGGGGGGGGGGGG c.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGGG (n.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGGG) c.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGGG (n.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGGG) c.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGGG (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGGG) c.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGGG (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGGG) c.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGGG (n.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGGG) c.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGGG (n.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGGG) c.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGGG (n.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.6473979_6473980insCCCCCCCCCCCCCCC | CA2642985583 | PLEKHG5 | c.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.591+36_591+37insGGGGGGGGGGGGGGG) c.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.765+36_765+37insGGGGGGGGGGGGGGG) c.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.702+36_702+37insGGGGGGGGGGGGGGG) n.1067+36_1067+37insGGGGGGGGGGGGGGG c.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.798+36_798+37insGGGGGGGGGGGGGGG) c.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.888+36_888+37insGGGGGGGGGGGGGGG) c.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.*803+36_*803+37insGGGGGGGGGGGGGGG) c.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.*419+36_*419+37insGGGGGGGGGGGGGGG) c.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.822+36_822+37insGGGGGGGGGGGGGGG) c.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.759+36_759+37insGGGGGGGGGGGGGGG) c.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGGGGG (n.828+36_828+37insGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.6473979dup | CA521018882 | PLEKHG5 | c.591+36dup (n.591+36dup) c.765+36dup (n.765+36dup) c.702+36dup (n.702+36dup) n.1067+36dup c.798+36dup (n.798+36dup) c.888+36dup (n.888+36dup) c.*803+36dup (n.*803+36dup) c.*419+36dup (n.*419+36dup) c.822+36dup (n.822+36dup) c.759+36dup (n.759+36dup) c.828+36dup (n.828+36dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473978_6473979dup | CA2642985575 | PLEKHG5 | c.591+35_591+36dup (n.591+35_591+36dup) c.765+35_765+36dup (n.765+35_765+36dup) c.702+35_702+36dup (n.702+35_702+36dup) n.1067+35_1067+36dup c.798+35_798+36dup (n.798+35_798+36dup) c.888+35_888+36dup (n.888+35_888+36dup) c.*803+35_*803+36dup (n.*803+35_*803+36dup) c.*419+35_*419+36dup (n.*419+35_*419+36dup) c.822+35_822+36dup (n.822+35_822+36dup) c.759+35_759+36dup (n.759+35_759+36dup) c.828+35_828+36dup (n.828+35_828+36dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6473978_6473979del | CA2574193345 | PLEKHG5 | c.591+35_591+36del (n.591+35_591+36del) c.765+35_765+36del (n.765+35_765+36del) c.702+35_702+36del (n.702+35_702+36del) n.1067+35_1067+36del c.798+35_798+36del (n.798+35_798+36del) c.888+35_888+36del (n.888+35_888+36del) c.*803+35_*803+36del (n.*803+35_*803+36del) c.*419+35_*419+36del (n.*419+35_*419+36del) c.822+35_822+36del (n.822+35_822+36del) c.759+35_759+36del (n.759+35_759+36del) c.828+35_828+36del (n.828+35_828+36del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473980_6473990del | CA2574193348 | PLEKHG5 | c.591+26_591+36del (n.591+26_591+36del) c.765+26_765+36del (n.765+26_765+36del) c.702+26_702+36del (n.702+26_702+36del) n.1067+26_1067+36del c.798+26_798+36del (n.798+26_798+36del) c.888+26_888+36del (n.888+26_888+36del) c.*803+26_*803+36del (n.*803+26_*803+36del) c.*419+26_*419+36del (n.*419+26_*419+36del) c.822+26_822+36del (n.822+26_822+36del) c.759+26_759+36del (n.759+26_759+36del) c.828+26_828+36del (n.828+26_828+36del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473978_6473994del | CA2642985517 | PLEKHG5 | c.591+20_591+36del (n.591+20_591+36del) c.765+20_765+36del (n.765+20_765+36del) c.702+20_702+36del (n.702+20_702+36del) n.1067+20_1067+36del c.798+20_798+36del (n.798+20_798+36del) c.888+20_888+36del (n.888+20_888+36del) c.*803+20_*803+36del (n.*803+20_*803+36del) c.*419+20_*419+36del (n.*419+20_*419+36del) c.822+20_822+36del (n.822+20_822+36del) c.759+20_759+36del (n.759+20_759+36del) c.828+20_828+36del (n.828+20_828+36del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473977_6473978insGG | CA2642985632 | PLEKHG5 | c.591+35_591+36insCC (n.591+35_591+36insCC) c.765+35_765+36insCC (n.765+35_765+36insCC) c.702+35_702+36insCC (n.702+35_702+36insCC) n.1067+35_1067+36insCC c.798+35_798+36insCC (n.798+35_798+36insCC) c.888+35_888+36insCC (n.888+35_888+36insCC) c.*803+35_*803+36insCC (n.*803+35_*803+36insCC) c.*419+35_*419+36insCC (n.*419+35_*419+36insCC) c.822+35_822+36insCC (n.822+35_822+36insCC) c.759+35_759+36insCC (n.759+35_759+36insCC) c.828+35_828+36insCC (n.828+35_828+36insCC) | gnomAD v4 |
1 | g.6473978C>A | CA2642985637 | PLEKHG5 | c.591+35G>T (n.591+35G>T) c.765+35G>T (n.765+35G>T) c.702+35G>T (n.702+35G>T) n.1067+35G>T c.798+35G>T (n.798+35G>T) c.888+35G>T (n.888+35G>T) c.*803+35G>T (n.*803+35G>T) c.*419+35G>T (n.*419+35G>T) c.822+35G>T (n.822+35G>T) c.759+35G>T (n.759+35G>T) c.828+35G>T (n.828+35G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473978C>G | CA2642985634 | PLEKHG5 | c.591+35G>C (n.591+35G>C) c.765+35G>C (n.765+35G>C) c.702+35G>C (n.702+35G>C) n.1067+35G>C c.798+35G>C (n.798+35G>C) c.888+35G>C (n.888+35G>C) c.*803+35G>C (n.*803+35G>C) c.*419+35G>C (n.*419+35G>C) c.822+35G>C (n.822+35G>C) c.759+35G>C (n.759+35G>C) c.828+35G>C (n.828+35G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6473978C>T | CA2642985633 | PLEKHG5 | c.591+35G>A (n.591+35G>A) c.765+35G>A (n.765+35G>A) c.702+35G>A (n.702+35G>A) n.1067+35G>A c.798+35G>A (n.798+35G>A) c.888+35G>A (n.888+35G>A) c.*803+35G>A (n.*803+35G>A) c.*419+35G>A (n.*419+35G>A) c.822+35G>A (n.822+35G>A) c.759+35G>A (n.759+35G>A) c.828+35G>A (n.828+35G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473978_6473995delinsCCACCCCCTCCCCTGACA | CA1151505411 | PLEKHG5 | c.591+18_591+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.591+18_591+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG) c.765+18_765+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.765+18_765+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG) c.702+18_702+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.702+18_702+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG) n.1067+18_1067+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG c.798+18_798+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.798+18_798+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG) c.888+18_888+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.888+18_888+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG) c.*803+18_*803+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.*803+18_*803+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG) c.*419+18_*419+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.*419+18_*419+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG) c.822+18_822+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.822+18_822+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG) c.759+18_759+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.759+18_759+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG) c.828+18_828+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG (n.828+18_828+35delinsTGTCAGGGGAGGGGGTGG) | |
1 | g.6473979C>A | CA2642985666 | PLEKHG5 | c.591+34G>T (n.591+34G>T) c.765+34G>T (n.765+34G>T) c.702+34G>T (n.702+34G>T) n.1067+34G>T c.798+34G>T (n.798+34G>T) c.888+34G>T (n.888+34G>T) c.*803+34G>T (n.*803+34G>T) c.*419+34G>T (n.*419+34G>T) c.822+34G>T (n.822+34G>T) c.759+34G>T (n.759+34G>T) c.828+34G>T (n.828+34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473979C= | CA1145501124 | PLEKHG5 | c.591+34G= (n.591+34G=) c.765+34G= (n.765+34G=) c.702+34G= (n.702+34G=) n.1067+34G= c.798+34G= (n.798+34G=) c.888+34G= (n.888+34G=) c.*803+34G= (n.*803+34G=) c.*419+34G= (n.*419+34G=) c.822+34G= (n.822+34G=) c.759+34G= (n.759+34G=) c.828+34G= (n.828+34G=) | |
1 | g.6473979C>G | CA2642985664 | PLEKHG5 | c.591+34G>C (n.591+34G>C) c.765+34G>C (n.765+34G>C) c.702+34G>C (n.702+34G>C) n.1067+34G>C c.798+34G>C (n.798+34G>C) c.888+34G>C (n.888+34G>C) c.*803+34G>C (n.*803+34G>C) c.*419+34G>C (n.*419+34G>C) c.822+34G>C (n.822+34G>C) c.759+34G>C (n.759+34G>C) c.828+34G>C (n.828+34G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6473979C>T | CA561790 | PLEKHG5 | c.591+34G>A (n.591+34G>A) c.765+34G>A (n.765+34G>A) c.702+34G>A (n.702+34G>A) n.1067+34G>A c.798+34G>A (n.798+34G>A) c.888+34G>A (n.888+34G>A) c.*803+34G>A (n.*803+34G>A) c.*419+34G>A (n.*419+34G>A) c.822+34G>A (n.822+34G>A) c.759+34G>A (n.759+34G>A) c.828+34G>A (n.828+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473980_6473981del | CA2642985667 | PLEKHG5 | c.591+33_591+34del (n.591+33_591+34del) c.765+33_765+34del (n.765+33_765+34del) c.702+33_702+34del (n.702+33_702+34del) n.1067+33_1067+34del c.798+33_798+34del (n.798+33_798+34del) c.888+33_888+34del (n.888+33_888+34del) c.*803+33_*803+34del (n.*803+33_*803+34del) c.*419+33_*419+34del (n.*419+33_*419+34del) c.822+33_822+34del (n.822+33_822+34del) c.759+33_759+34del (n.759+33_759+34del) c.828+33_828+34del (n.828+33_828+34del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473989_6474005del | CA561789 | PLEKHG5 | c.591+18_591+34del (n.591+18_591+34del) c.765+18_765+34del (n.765+18_765+34del) c.702+18_702+34del (n.702+18_702+34del) n.1067+18_1067+34del c.798+18_798+34del (n.798+18_798+34del) c.888+18_888+34del (n.888+18_888+34del) c.*803+18_*803+34del (n.*803+18_*803+34del) c.*419+18_*419+34del (n.*419+18_*419+34del) c.822+18_822+34del (n.822+18_822+34del) c.759+18_759+34del (n.759+18_759+34del) c.828+18_828+34del (n.828+18_828+34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6473979_6473980insCCCCCCCCCCCCG | CA2642985674 | PLEKHG5 | c.591+33_591+34insCGGGGGGGGGGGG (n.591+33_591+34insCGGGGGGGGGGGG) c.765+33_765+34insCGGGGGGGGGGGG (n.765+33_765+34insCGGGGGGGGGGGG) c.702+33_702+34insCGGGGGGGGGGGG (n.702+33_702+34insCGGGGGGGGGGGG) n.1067+33_1067+34insCGGGGGGGGGGGG c.798+33_798+34insCGGGGGGGGGGGG (n.798+33_798+34insCGGGGGGGGGGGG) c.888+33_888+34insCGGGGGGGGGGGG (n.888+33_888+34insCGGGGGGGGGGGG) c.*803+33_*803+34insCGGGGGGGGGGGG (n.*803+33_*803+34insCGGGGGGGGGGGG) c.*419+33_*419+34insCGGGGGGGGGGGG (n.*419+33_*419+34insCGGGGGGGGGGGG) c.822+33_822+34insCGGGGGGGGGGGG (n.822+33_822+34insCGGGGGGGGGGGG) c.759+33_759+34insCGGGGGGGGGGGG (n.759+33_759+34insCGGGGGGGGGGGG) c.828+33_828+34insCGGGGGGGGGGGG (n.828+33_828+34insCGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.6473979_6473980insCCCCCCCCCCCCT | CA2642985669 | PLEKHG5 | c.591+33_591+34insAGGGGGGGGGGGG (n.591+33_591+34insAGGGGGGGGGGGG) c.765+33_765+34insAGGGGGGGGGGGG (n.765+33_765+34insAGGGGGGGGGGGG) c.702+33_702+34insAGGGGGGGGGGGG (n.702+33_702+34insAGGGGGGGGGGGG) n.1067+33_1067+34insAGGGGGGGGGGGG c.798+33_798+34insAGGGGGGGGGGGG (n.798+33_798+34insAGGGGGGGGGGGG) c.888+33_888+34insAGGGGGGGGGGGG (n.888+33_888+34insAGGGGGGGGGGGG) c.*803+33_*803+34insAGGGGGGGGGGGG (n.*803+33_*803+34insAGGGGGGGGGGGG) c.*419+33_*419+34insAGGGGGGGGGGGG (n.*419+33_*419+34insAGGGGGGGGGGGG) c.822+33_822+34insAGGGGGGGGGGGG (n.822+33_822+34insAGGGGGGGGGGGG) c.759+33_759+34insAGGGGGGGGGGGG (n.759+33_759+34insAGGGGGGGGGGGG) c.828+33_828+34insAGGGGGGGGGGGG (n.828+33_828+34insAGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.6473980del | CA521018886 | PLEKHG5 | c.591+33del (n.591+33del) c.765+33del (n.765+33del) c.702+33del (n.702+33del) n.1067+33del c.798+33del (n.798+33del) c.888+33del (n.888+33del) c.*803+33del (n.*803+33del) c.*419+33del (n.*419+33del) c.822+33del (n.822+33del) c.759+33del (n.759+33del) c.828+33del (n.828+33del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6473980A= | CA1151505416 | PLEKHG5 | c.591+33T= (n.591+33T=) c.765+33T= (n.765+33T=) c.702+33T= (n.702+33T=) n.1067+33T= c.798+33T= (n.798+33T=) c.888+33T= (n.888+33T=) c.*803+33T= (n.*803+33T=) c.*419+33T= (n.*419+33T=) c.822+33T= (n.822+33T=) c.759+33T= (n.759+33T=) c.828+33T= (n.828+33T=) | |
1 | g.6473980A>C | CA561791 | PLEKHG5 | c.591+33T>G (n.591+33T>G) c.765+33T>G (n.765+33T>G) c.702+33T>G (n.702+33T>G) n.1067+33T>G c.798+33T>G (n.798+33T>G) c.888+33T>G (n.888+33T>G) c.*803+33T>G (n.*803+33T>G) c.*419+33T>G (n.*419+33T>G) c.822+33T>G (n.822+33T>G) c.759+33T>G (n.759+33T>G) c.828+33T>G (n.828+33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473980A>G | CA2642985673 | PLEKHG5 | c.591+33T>C (n.591+33T>C) c.765+33T>C (n.765+33T>C) c.702+33T>C (n.702+33T>C) n.1067+33T>C c.798+33T>C (n.798+33T>C) c.888+33T>C (n.888+33T>C) c.*803+33T>C (n.*803+33T>C) c.*419+33T>C (n.*419+33T>C) c.822+33T>C (n.822+33T>C) c.759+33T>C (n.759+33T>C) c.828+33T>C (n.828+33T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6473980A>T | CA2642985671 | PLEKHG5 | c.591+33T>A (n.591+33T>A) c.765+33T>A (n.765+33T>A) c.702+33T>A (n.702+33T>A) n.1067+33T>A c.798+33T>A (n.798+33T>A) c.888+33T>A (n.888+33T>A) c.*803+33T>A (n.*803+33T>A) c.*419+33T>A (n.*419+33T>A) c.822+33T>A (n.822+33T>A) c.759+33T>A (n.759+33T>A) c.828+33T>A (n.828+33T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473981C>A | CA2574193356 | PLEKHG5 | c.591+32G>T (n.591+32G>T) c.765+32G>T (n.765+32G>T) c.702+32G>T (n.702+32G>T) n.1067+32G>T c.798+32G>T (n.798+32G>T) c.888+32G>T (n.888+32G>T) c.*803+32G>T (n.*803+32G>T) c.*419+32G>T (n.*419+32G>T) c.822+32G>T (n.822+32G>T) c.759+32G>T (n.759+32G>T) c.828+32G>T (n.828+32G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473981C>T | CA2642977261 | PLEKHG5 | c.591+32G>A (n.591+32G>A) c.765+32G>A (n.765+32G>A) c.702+32G>A (n.702+32G>A) n.1067+32G>A c.798+32G>A (n.798+32G>A) c.888+32G>A (n.888+32G>A) c.*803+32G>A (n.*803+32G>A) c.*419+32G>A (n.*419+32G>A) c.822+32G>A (n.822+32G>A) c.759+32G>A (n.759+32G>A) c.828+32G>A (n.828+32G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473981_6473982insACACC | CA2642977277 | PLEKHG5 | c.591+32_591+33insGTGTG (n.591+32_591+33insGTGTG) c.765+32_765+33insGTGTG (n.765+32_765+33insGTGTG) c.702+32_702+33insGTGTG (n.702+32_702+33insGTGTG) n.1067+32_1067+33insGTGTG c.798+32_798+33insGTGTG (n.798+32_798+33insGTGTG) c.888+32_888+33insGTGTG (n.888+32_888+33insGTGTG) c.*803+32_*803+33insGTGTG (n.*803+32_*803+33insGTGTG) c.*419+32_*419+33insGTGTG (n.*419+32_*419+33insGTGTG) c.822+32_822+33insGTGTG (n.822+32_822+33insGTGTG) c.759+32_759+33insGTGTG (n.759+32_759+33insGTGTG) c.828+32_828+33insGTGTG (n.828+32_828+33insGTGTG) | gnomAD v4 |
1 | g.6473981_6473982insACACCCC | CA2642977256 | PLEKHG5 | c.591+32_591+33insGGGTGTG (n.591+32_591+33insGGGTGTG) c.765+32_765+33insGGGTGTG (n.765+32_765+33insGGGTGTG) c.702+32_702+33insGGGTGTG (n.702+32_702+33insGGGTGTG) n.1067+32_1067+33insGGGTGTG c.798+32_798+33insGGGTGTG (n.798+32_798+33insGGGTGTG) c.888+32_888+33insGGGTGTG (n.888+32_888+33insGGGTGTG) c.*803+32_*803+33insGGGTGTG (n.*803+32_*803+33insGGGTGTG) c.*419+32_*419+33insGGGTGTG (n.*419+32_*419+33insGGGTGTG) c.822+32_822+33insGGGTGTG (n.822+32_822+33insGGGTGTG) c.759+32_759+33insGGGTGTG (n.759+32_759+33insGGGTGTG) c.828+32_828+33insGGGTGTG (n.828+32_828+33insGGGTGTG) | gnomAD v4 |
1 | g.6473981_6473982insACACCCCC | CA2642977276 | PLEKHG5 | c.591+32_591+33insGGGGTGTG (n.591+32_591+33insGGGGTGTG) c.765+32_765+33insGGGGTGTG (n.765+32_765+33insGGGGTGTG) c.702+32_702+33insGGGGTGTG (n.702+32_702+33insGGGGTGTG) n.1067+32_1067+33insGGGGTGTG c.798+32_798+33insGGGGTGTG (n.798+32_798+33insGGGGTGTG) c.888+32_888+33insGGGGTGTG (n.888+32_888+33insGGGGTGTG) c.*803+32_*803+33insGGGGTGTG (n.*803+32_*803+33insGGGGTGTG) c.*419+32_*419+33insGGGGTGTG (n.*419+32_*419+33insGGGGTGTG) c.822+32_822+33insGGGGTGTG (n.822+32_822+33insGGGGTGTG) c.759+32_759+33insGGGGTGTG (n.759+32_759+33insGGGGTGTG) c.828+32_828+33insGGGGTGTG (n.828+32_828+33insGGGGTGTG) | gnomAD v4 |
1 | g.6473981_6473982insACACCCCCCC | CA2642977275 | PLEKHG5 | c.591+32_591+33insGGGGGGTGTG (n.591+32_591+33insGGGGGGTGTG) c.765+32_765+33insGGGGGGTGTG (n.765+32_765+33insGGGGGGTGTG) c.702+32_702+33insGGGGGGTGTG (n.702+32_702+33insGGGGGGTGTG) n.1067+32_1067+33insGGGGGGTGTG c.798+32_798+33insGGGGGGTGTG (n.798+32_798+33insGGGGGGTGTG) c.888+32_888+33insGGGGGGTGTG (n.888+32_888+33insGGGGGGTGTG) c.*803+32_*803+33insGGGGGGTGTG (n.*803+32_*803+33insGGGGGGTGTG) c.*419+32_*419+33insGGGGGGTGTG (n.*419+32_*419+33insGGGGGGTGTG) c.822+32_822+33insGGGGGGTGTG (n.822+32_822+33insGGGGGGTGTG) c.759+32_759+33insGGGGGGTGTG (n.759+32_759+33insGGGGGGTGTG) c.828+32_828+33insGGGGGGTGTG (n.828+32_828+33insGGGGGGTGTG) | gnomAD v4 |
1 | g.6473981_6473982insACCCCCCCCC | CA2642977273 | PLEKHG5 | c.591+32_591+33insGGGGGGGGTG (n.591+32_591+33insGGGGGGGGTG) c.765+32_765+33insGGGGGGGGTG (n.765+32_765+33insGGGGGGGGTG) c.702+32_702+33insGGGGGGGGTG (n.702+32_702+33insGGGGGGGGTG) n.1067+32_1067+33insGGGGGGGGTG c.798+32_798+33insGGGGGGGGTG (n.798+32_798+33insGGGGGGGGTG) c.888+32_888+33insGGGGGGGGTG (n.888+32_888+33insGGGGGGGGTG) c.*803+32_*803+33insGGGGGGGGTG (n.*803+32_*803+33insGGGGGGGGTG) c.*419+32_*419+33insGGGGGGGGTG (n.*419+32_*419+33insGGGGGGGGTG) c.822+32_822+33insGGGGGGGGTG (n.822+32_822+33insGGGGGGGGTG) c.759+32_759+33insGGGGGGGGTG (n.759+32_759+33insGGGGGGGGTG) c.828+32_828+33insGGGGGGGGTG (n.828+32_828+33insGGGGGGGGTG) | gnomAD v4 |
1 | g.6473983_6473984insACCCCCC | CA2642977269 | PLEKHG5 | c.591+32_591+33insGGGTGGG (n.591+32_591+33insGGGTGGG) c.765+32_765+33insGGGTGGG (n.765+32_765+33insGGGTGGG) c.702+32_702+33insGGGTGGG (n.702+32_702+33insGGGTGGG) n.1067+32_1067+33insGGGTGGG c.798+32_798+33insGGGTGGG (n.798+32_798+33insGGGTGGG) c.888+32_888+33insGGGTGGG (n.888+32_888+33insGGGTGGG) c.*803+32_*803+33insGGGTGGG (n.*803+32_*803+33insGGGTGGG) c.*419+32_*419+33insGGGTGGG (n.*419+32_*419+33insGGGTGGG) c.822+32_822+33insGGGTGGG (n.822+32_822+33insGGGTGGG) c.759+32_759+33insGGGTGGG (n.759+32_759+33insGGGTGGG) c.828+32_828+33insGGGTGGG (n.828+32_828+33insGGGTGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.6473985_6473986insCCCCCCCC | CA2642977268 | PLEKHG5 | c.591+32_591+33insGGGGGGGG (n.591+32_591+33insGGGGGGGG) c.765+32_765+33insGGGGGGGG (n.765+32_765+33insGGGGGGGG) c.702+32_702+33insGGGGGGGG (n.702+32_702+33insGGGGGGGG) n.1067+32_1067+33insGGGGGGGG c.798+32_798+33insGGGGGGGG (n.798+32_798+33insGGGGGGGG) c.888+32_888+33insGGGGGGGG (n.888+32_888+33insGGGGGGGG) c.*803+32_*803+33insGGGGGGGG (n.*803+32_*803+33insGGGGGGGG) c.*419+32_*419+33insGGGGGGGG (n.*419+32_*419+33insGGGGGGGG) c.822+32_822+33insGGGGGGGG (n.822+32_822+33insGGGGGGGG) c.759+32_759+33insGGGGGGGG (n.759+32_759+33insGGGGGGGG) c.828+32_828+33insGGGGGGGG (n.828+32_828+33insGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.6473985dup | CA521018887 | PLEKHG5 | c.591+32dup (n.591+32dup) c.765+32dup (n.765+32dup) c.702+32dup (n.702+32dup) n.1067+32dup c.798+32dup (n.798+32dup) c.888+32dup (n.888+32dup) c.*803+32dup (n.*803+32dup) c.*419+32dup (n.*419+32dup) c.822+32dup (n.822+32dup) c.759+32dup (n.759+32dup) c.828+32dup (n.828+32dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6473984_6473985dup | CA2642977270 | PLEKHG5 | c.591+31_591+32dup (n.591+31_591+32dup) c.765+31_765+32dup (n.765+31_765+32dup) c.702+31_702+32dup (n.702+31_702+32dup) n.1067+31_1067+32dup c.798+31_798+32dup (n.798+31_798+32dup) c.888+31_888+32dup (n.888+31_888+32dup) c.*803+31_*803+32dup (n.*803+31_*803+32dup) c.*419+31_*419+32dup (n.*419+31_*419+32dup) c.822+31_822+32dup (n.822+31_822+32dup) c.759+31_759+32dup (n.759+31_759+32dup) c.828+31_828+32dup (n.828+31_828+32dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6473985del | CA2642977262 | PLEKHG5 | c.591+32del (n.591+32del) c.765+32del (n.765+32del) c.702+32del (n.702+32del) n.1067+32del c.798+32del (n.798+32del) c.888+32del (n.888+32del) c.*803+32del (n.*803+32del) c.*419+32del (n.*419+32del) c.822+32del (n.822+32del) c.759+32del (n.759+32del) c.828+32del (n.828+32del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473981_6473982insAG | CA2574193357 | PLEKHG5 | c.591+31_591+32insCT (n.591+31_591+32insCT) c.765+31_765+32insCT (n.765+31_765+32insCT) c.702+31_702+32insCT (n.702+31_702+32insCT) n.1067+31_1067+32insCT c.798+31_798+32insCT (n.798+31_798+32insCT) c.888+31_888+32insCT (n.888+31_888+32insCT) c.*803+31_*803+32insCT (n.*803+31_*803+32insCT) c.*419+31_*419+32insCT (n.*419+31_*419+32insCT) c.822+31_822+32insCT (n.822+31_822+32insCT) c.759+31_759+32insCT (n.759+31_759+32insCT) c.828+31_828+32insCT (n.828+31_828+32insCT) | |
1 | g.6473982C>A | CA2642977278 | PLEKHG5 | c.591+31G>T (n.591+31G>T) c.765+31G>T (n.765+31G>T) c.702+31G>T (n.702+31G>T) n.1067+31G>T c.798+31G>T (n.798+31G>T) c.888+31G>T (n.888+31G>T) c.*803+31G>T (n.*803+31G>T) c.*419+31G>T (n.*419+31G>T) c.822+31G>T (n.822+31G>T) c.759+31G>T (n.759+31G>T) c.828+31G>T (n.828+31G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473982C>G | CA2642977279 | PLEKHG5 | c.591+31G>C (n.591+31G>C) c.765+31G>C (n.765+31G>C) c.702+31G>C (n.702+31G>C) n.1067+31G>C c.798+31G>C (n.798+31G>C) c.888+31G>C (n.888+31G>C) c.*803+31G>C (n.*803+31G>C) c.*419+31G>C (n.*419+31G>C) c.822+31G>C (n.822+31G>C) c.759+31G>C (n.759+31G>C) c.828+31G>C (n.828+31G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6473982C>T | CA2642977280 | PLEKHG5 | c.591+31G>A (n.591+31G>A) c.765+31G>A (n.765+31G>A) c.702+31G>A (n.702+31G>A) n.1067+31G>A c.798+31G>A (n.798+31G>A) c.888+31G>A (n.888+31G>A) c.*803+31G>A (n.*803+31G>A) c.*419+31G>A (n.*419+31G>A) c.822+31G>A (n.822+31G>A) c.759+31G>A (n.759+31G>A) c.828+31G>A (n.828+31G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473983C>A | CA2642977281 | PLEKHG5 | c.591+30G>T (n.591+30G>T) c.765+30G>T (n.765+30G>T) c.702+30G>T (n.702+30G>T) n.1067+30G>T c.798+30G>T (n.798+30G>T) c.888+30G>T (n.888+30G>T) c.*803+30G>T (n.*803+30G>T) c.*419+30G>T (n.*419+30G>T) c.822+30G>T (n.822+30G>T) c.759+30G>T (n.759+30G>T) c.828+30G>T (n.828+30G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473983C= | CA1151505417 | PLEKHG5 | c.591+30G= (n.591+30G=) c.765+30G= (n.765+30G=) c.702+30G= (n.702+30G=) n.1067+30G= c.798+30G= (n.798+30G=) c.888+30G= (n.888+30G=) c.*803+30G= (n.*803+30G=) c.*419+30G= (n.*419+30G=) c.822+30G= (n.822+30G=) c.759+30G= (n.759+30G=) c.828+30G= (n.828+30G=) | |
1 | g.6473983C>G | CA2642977282 | PLEKHG5 | c.591+30G>C (n.591+30G>C) c.765+30G>C (n.765+30G>C) c.702+30G>C (n.702+30G>C) n.1067+30G>C c.798+30G>C (n.798+30G>C) c.888+30G>C (n.888+30G>C) c.*803+30G>C (n.*803+30G>C) c.*419+30G>C (n.*419+30G>C) c.822+30G>C (n.822+30G>C) c.759+30G>C (n.759+30G>C) c.828+30G>C (n.828+30G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6473983C>T | CA1151505418 | PLEKHG5 | c.591+30G>A (n.591+30G>A) c.765+30G>A (n.765+30G>A) c.702+30G>A (n.702+30G>A) n.1067+30G>A c.798+30G>A (n.798+30G>A) c.888+30G>A (n.888+30G>A) c.*803+30G>A (n.*803+30G>A) c.*419+30G>A (n.*419+30G>A) c.822+30G>A (n.822+30G>A) c.759+30G>A (n.759+30G>A) c.828+30G>A (n.828+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6473984C>A | CA2642977283 | PLEKHG5 | c.591+29G>T (n.591+29G>T) c.765+29G>T (n.765+29G>T) c.702+29G>T (n.702+29G>T) n.1067+29G>T c.798+29G>T (n.798+29G>T) c.888+29G>T (n.888+29G>T) c.*803+29G>T (n.*803+29G>T) c.*419+29G>T (n.*419+29G>T) c.822+29G>T (n.822+29G>T) c.759+29G>T (n.759+29G>T) c.828+29G>T (n.828+29G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473984C= | CA1151505420 | PLEKHG5 | c.591+29G= (n.591+29G=) c.765+29G= (n.765+29G=) c.702+29G= (n.702+29G=) n.1067+29G= c.798+29G= (n.798+29G=) c.888+29G= (n.888+29G=) c.*803+29G= (n.*803+29G=) c.*419+29G= (n.*419+29G=) c.822+29G= (n.822+29G=) c.759+29G= (n.759+29G=) c.828+29G= (n.828+29G=) | |
1 | g.6473984C>G | CA2642977284 | PLEKHG5 | c.591+29G>C (n.591+29G>C) c.765+29G>C (n.765+29G>C) c.702+29G>C (n.702+29G>C) n.1067+29G>C c.798+29G>C (n.798+29G>C) c.888+29G>C (n.888+29G>C) c.*803+29G>C (n.*803+29G>C) c.*419+29G>C (n.*419+29G>C) c.822+29G>C (n.822+29G>C) c.759+29G>C (n.759+29G>C) c.828+29G>C (n.828+29G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6473984C>T | CA1151505422 | PLEKHG5 | c.591+29G>A (n.591+29G>A) c.765+29G>A (n.765+29G>A) c.702+29G>A (n.702+29G>A) n.1067+29G>A c.798+29G>A (n.798+29G>A) c.888+29G>A (n.888+29G>A) c.*803+29G>A (n.*803+29G>A) c.*419+29G>A (n.*419+29G>A) c.822+29G>A (n.822+29G>A) c.759+29G>A (n.759+29G>A) c.828+29G>A (n.828+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6473985C>A | CA561794 | PLEKHG5 | c.591+28G>T (n.591+28G>T) c.765+28G>T (n.765+28G>T) c.702+28G>T (n.702+28G>T) n.1067+28G>T c.798+28G>T (n.798+28G>T) c.888+28G>T (n.888+28G>T) c.*803+28G>T (n.*803+28G>T) c.*419+28G>T (n.*419+28G>T) c.822+28G>T (n.822+28G>T) c.759+28G>T (n.759+28G>T) c.828+28G>T (n.828+28G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473985C= | CA1140989704 | PLEKHG5 | c.591+28G= (n.591+28G=) c.765+28G= (n.765+28G=) c.702+28G= (n.702+28G=) n.1067+28G= c.798+28G= (n.798+28G=) c.888+28G= (n.888+28G=) c.*803+28G= (n.*803+28G=) c.*419+28G= (n.*419+28G=) c.822+28G= (n.822+28G=) c.759+28G= (n.759+28G=) c.828+28G= (n.828+28G=) | |
1 | g.6473985C>G | CA561792 | PLEKHG5 | c.591+28G>C (n.591+28G>C) c.765+28G>C (n.765+28G>C) c.702+28G>C (n.702+28G>C) n.1067+28G>C c.798+28G>C (n.798+28G>C) c.888+28G>C (n.888+28G>C) c.*803+28G>C (n.*803+28G>C) c.*419+28G>C (n.*419+28G>C) c.822+28G>C (n.822+28G>C) c.759+28G>C (n.759+28G>C) c.828+28G>C (n.828+28G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473985C>T | CA561793 | PLEKHG5 | c.591+28G>A (n.591+28G>A) c.765+28G>A (n.765+28G>A) c.702+28G>A (n.702+28G>A) n.1067+28G>A c.798+28G>A (n.798+28G>A) c.888+28G>A (n.888+28G>A) c.*803+28G>A (n.*803+28G>A) c.*419+28G>A (n.*419+28G>A) c.822+28G>A (n.822+28G>A) c.759+28G>A (n.759+28G>A) c.828+28G>A (n.828+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473986del | CA521018894 | PLEKHG5 | c.591+27del (n.591+27del) c.765+27del (n.765+27del) c.702+27del (n.702+27del) n.1067+27del c.798+27del (n.798+27del) c.888+27del (n.888+27del) c.*803+27del (n.*803+27del) c.*419+27del (n.*419+27del) c.822+27del (n.822+27del) c.759+27del (n.759+27del) c.828+27del (n.828+27del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6473986T>A | CA998178586 | PLEKHG5 | c.591+27A>T (n.591+27A>T) c.765+27A>T (n.765+27A>T) c.702+27A>T (n.702+27A>T) n.1067+27A>T c.798+27A>T (n.798+27A>T) c.888+27A>T (n.888+27A>T) c.*803+27A>T (n.*803+27A>T) c.*419+27A>T (n.*419+27A>T) c.822+27A>T (n.822+27A>T) c.759+27A>T (n.759+27A>T) c.828+27A>T (n.828+27A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473986T>C | CA561795 | PLEKHG5 | c.591+27A>G (n.591+27A>G) c.765+27A>G (n.765+27A>G) c.702+27A>G (n.702+27A>G) n.1067+27A>G c.798+27A>G (n.798+27A>G) c.888+27A>G (n.888+27A>G) c.*803+27A>G (n.*803+27A>G) c.*419+27A>G (n.*419+27A>G) c.822+27A>G (n.822+27A>G) c.759+27A>G (n.759+27A>G) c.828+27A>G (n.828+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473986T>G | CA2642977285 | PLEKHG5 | c.591+27A>C (n.591+27A>C) c.765+27A>C (n.765+27A>C) c.702+27A>C (n.702+27A>C) n.1067+27A>C c.798+27A>C (n.798+27A>C) c.888+27A>C (n.888+27A>C) c.*803+27A>C (n.*803+27A>C) c.*419+27A>C (n.*419+27A>C) c.822+27A>C (n.822+27A>C) c.759+27A>C (n.759+27A>C) c.828+27A>C (n.828+27A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6473986T= | CA1151505435 | PLEKHG5 | c.591+27A= (n.591+27A=) c.765+27A= (n.765+27A=) c.702+27A= (n.702+27A=) n.1067+27A= c.798+27A= (n.798+27A=) c.888+27A= (n.888+27A=) c.*803+27A= (n.*803+27A=) c.*419+27A= (n.*419+27A=) c.822+27A= (n.822+27A=) c.759+27A= (n.759+27A=) c.828+27A= (n.828+27A=) | |
1 | g.6473987C>A | CA2642977291 | PLEKHG5 | c.591+26G>T (n.591+26G>T) c.765+26G>T (n.765+26G>T) c.702+26G>T (n.702+26G>T) n.1067+26G>T c.798+26G>T (n.798+26G>T) c.888+26G>T (n.888+26G>T) c.*803+26G>T (n.*803+26G>T) c.*419+26G>T (n.*419+26G>T) c.822+26G>T (n.822+26G>T) c.759+26G>T (n.759+26G>T) c.828+26G>T (n.828+26G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473987C= | CA1151505442 | PLEKHG5 | c.591+26G= (n.591+26G=) c.765+26G= (n.765+26G=) c.702+26G= (n.702+26G=) n.1067+26G= c.798+26G= (n.798+26G=) c.888+26G= (n.888+26G=) c.*803+26G= (n.*803+26G=) c.*419+26G= (n.*419+26G=) c.822+26G= (n.822+26G=) c.759+26G= (n.759+26G=) c.828+26G= (n.828+26G=) | |
1 | g.6473987C>G | CA2574193371 | PLEKHG5 | c.591+26G>C (n.591+26G>C) c.765+26G>C (n.765+26G>C) c.702+26G>C (n.702+26G>C) n.1067+26G>C c.798+26G>C (n.798+26G>C) c.888+26G>C (n.888+26G>C) c.*803+26G>C (n.*803+26G>C) c.*419+26G>C (n.*419+26G>C) c.822+26G>C (n.822+26G>C) c.759+26G>C (n.759+26G>C) c.828+26G>C (n.828+26G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6473987C>T | CA521018895 | PLEKHG5 | c.591+26G>A (n.591+26G>A) c.765+26G>A (n.765+26G>A) c.702+26G>A (n.702+26G>A) n.1067+26G>A c.798+26G>A (n.798+26G>A) c.888+26G>A (n.888+26G>A) c.*803+26G>A (n.*803+26G>A) c.*419+26G>A (n.*419+26G>A) c.822+26G>A (n.822+26G>A) c.759+26G>A (n.759+26G>A) c.828+26G>A (n.828+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473990dup | CA2642977290 | PLEKHG5 | c.591+26dup (n.591+26dup) c.765+26dup (n.765+26dup) c.702+26dup (n.702+26dup) n.1067+26dup c.798+26dup (n.798+26dup) c.888+26dup (n.888+26dup) c.*803+26dup (n.*803+26dup) c.*419+26dup (n.*419+26dup) c.822+26dup (n.822+26dup) c.759+26dup (n.759+26dup) c.828+26dup (n.828+26dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6473988C>A | CA2642977296 | PLEKHG5 | c.591+25G>T (n.591+25G>T) c.765+25G>T (n.765+25G>T) c.702+25G>T (n.702+25G>T) n.1067+25G>T c.798+25G>T (n.798+25G>T) c.888+25G>T (n.888+25G>T) c.*803+25G>T (n.*803+25G>T) c.*419+25G>T (n.*419+25G>T) c.822+25G>T (n.822+25G>T) c.759+25G>T (n.759+25G>T) c.828+25G>T (n.828+25G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473988C>T | CA2642977299 | PLEKHG5 | c.591+25G>A (n.591+25G>A) c.765+25G>A (n.765+25G>A) c.702+25G>A (n.702+25G>A) n.1067+25G>A c.798+25G>A (n.798+25G>A) c.888+25G>A (n.888+25G>A) c.*803+25G>A (n.*803+25G>A) c.*419+25G>A (n.*419+25G>A) c.822+25G>A (n.822+25G>A) c.759+25G>A (n.759+25G>A) c.828+25G>A (n.828+25G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473988_6473997delinsCCCTGACACA | CA1151505444 | PLEKHG5 | c.591+16_591+25delinsTGTGTCAGGG (n.591+16_591+25delinsTGTGTCAGGG) c.765+16_765+25delinsTGTGTCAGGG (n.765+16_765+25delinsTGTGTCAGGG) c.702+16_702+25delinsTGTGTCAGGG (n.702+16_702+25delinsTGTGTCAGGG) n.1067+16_1067+25delinsTGTGTCAGGG c.798+16_798+25delinsTGTGTCAGGG (n.798+16_798+25delinsTGTGTCAGGG) c.888+16_888+25delinsTGTGTCAGGG (n.888+16_888+25delinsTGTGTCAGGG) c.*803+16_*803+25delinsTGTGTCAGGG (n.*803+16_*803+25delinsTGTGTCAGGG) c.*419+16_*419+25delinsTGTGTCAGGG (n.*419+16_*419+25delinsTGTGTCAGGG) c.822+16_822+25delinsTGTGTCAGGG (n.822+16_822+25delinsTGTGTCAGGG) c.759+16_759+25delinsTGTGTCAGGG (n.759+16_759+25delinsTGTGTCAGGG) c.828+16_828+25delinsTGTGTCAGGG (n.828+16_828+25delinsTGTGTCAGGG) | |
1 | g.6473989C>A | CA2642977303 | PLEKHG5 | c.591+24G>T (n.591+24G>T) c.765+24G>T (n.765+24G>T) c.702+24G>T (n.702+24G>T) n.1067+24G>T c.798+24G>T (n.798+24G>T) c.888+24G>T (n.888+24G>T) c.*803+24G>T (n.*803+24G>T) c.*419+24G>T (n.*419+24G>T) c.822+24G>T (n.822+24G>T) c.759+24G>T (n.759+24G>T) c.828+24G>T (n.828+24G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473989C= | CA1151505450 | PLEKHG5 | c.591+24G= (n.591+24G=) c.765+24G= (n.765+24G=) c.702+24G= (n.702+24G=) n.1067+24G= c.798+24G= (n.798+24G=) c.888+24G= (n.888+24G=) c.*803+24G= (n.*803+24G=) c.*419+24G= (n.*419+24G=) c.822+24G= (n.822+24G=) c.759+24G= (n.759+24G=) c.828+24G= (n.828+24G=) | |
1 | g.6473989C>T | CA561796 | PLEKHG5 | c.591+24G>A (n.591+24G>A) c.765+24G>A (n.765+24G>A) c.702+24G>A (n.702+24G>A) n.1067+24G>A c.798+24G>A (n.798+24G>A) c.888+24G>A (n.888+24G>A) c.*803+24G>A (n.*803+24G>A) c.*419+24G>A (n.*419+24G>A) c.822+24G>A (n.822+24G>A) c.759+24G>A (n.759+24G>A) c.828+24G>A (n.828+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6473991_6473999del | CA521018896 | PLEKHG5 | c.591+16_591+24del (n.591+16_591+24del) c.765+16_765+24del (n.765+16_765+24del) c.702+16_702+24del (n.702+16_702+24del) n.1067+16_1067+24del c.798+16_798+24del (n.798+16_798+24del) c.888+16_888+24del (n.888+16_888+24del) c.*803+16_*803+24del (n.*803+16_*803+24del) c.*419+16_*419+24del (n.*419+16_*419+24del) c.822+16_822+24del (n.822+16_822+24del) c.759+16_759+24del (n.759+16_759+24del) c.828+16_828+24del (n.828+16_828+24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6473990C>A | CA2642977309 | PLEKHG5 | c.591+23G>T (n.591+23G>T) c.765+23G>T (n.765+23G>T) c.702+23G>T (n.702+23G>T) n.1067+23G>T c.798+23G>T (n.798+23G>T) c.888+23G>T (n.888+23G>T) c.*803+23G>T (n.*803+23G>T) c.*419+23G>T (n.*419+23G>T) c.822+23G>T (n.822+23G>T) c.759+23G>T (n.759+23G>T) c.828+23G>T (n.828+23G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473990C>T | CA2642977310 | PLEKHG5 | c.591+23G>A (n.591+23G>A) c.765+23G>A (n.765+23G>A) c.702+23G>A (n.702+23G>A) n.1067+23G>A c.798+23G>A (n.798+23G>A) c.888+23G>A (n.888+23G>A) c.*803+23G>A (n.*803+23G>A) c.*419+23G>A (n.*419+23G>A) c.822+23G>A (n.822+23G>A) c.759+23G>A (n.759+23G>A) c.828+23G>A (n.828+23G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473990_6473991del | CA2742323532 | PLEKHG5 | c.591+22_591+23del (n.591+22_591+23del) c.765+22_765+23del (n.765+22_765+23del) c.702+22_702+23del (n.702+22_702+23del) n.1067+22_1067+23del c.798+22_798+23del (n.798+22_798+23del) c.888+22_888+23del (n.888+22_888+23del) c.*803+22_*803+23del (n.*803+22_*803+23del) c.*419+22_*419+23del (n.*419+22_*419+23del) c.822+22_822+23del (n.822+22_822+23del) c.759+22_759+23del (n.759+22_759+23del) c.828+22_828+23del (n.828+22_828+23del) | |
1 | g.6473990_6473991delinsCT | CA1151505464 | PLEKHG5 | c.591+22_591+23delinsAG (n.591+22_591+23delinsAG) c.765+22_765+23delinsAG (n.765+22_765+23delinsAG) c.702+22_702+23delinsAG (n.702+22_702+23delinsAG) n.1067+22_1067+23delinsAG c.798+22_798+23delinsAG (n.798+22_798+23delinsAG) c.888+22_888+23delinsAG (n.888+22_888+23delinsAG) c.*803+22_*803+23delinsAG (n.*803+22_*803+23delinsAG) c.*419+22_*419+23delinsAG (n.*419+22_*419+23delinsAG) c.822+22_822+23delinsAG (n.822+22_822+23delinsAG) c.759+22_759+23delinsAG (n.759+22_759+23delinsAG) c.828+22_828+23delinsAG (n.828+22_828+23delinsAG) | |
1 | g.6473990_6473997delinsCTGACACA | CA1151505472 | PLEKHG5 | c.591+16_591+23delinsTGTGTCAG (n.591+16_591+23delinsTGTGTCAG) c.765+16_765+23delinsTGTGTCAG (n.765+16_765+23delinsTGTGTCAG) c.702+16_702+23delinsTGTGTCAG (n.702+16_702+23delinsTGTGTCAG) n.1067+16_1067+23delinsTGTGTCAG c.798+16_798+23delinsTGTGTCAG (n.798+16_798+23delinsTGTGTCAG) c.888+16_888+23delinsTGTGTCAG (n.888+16_888+23delinsTGTGTCAG) c.*803+16_*803+23delinsTGTGTCAG (n.*803+16_*803+23delinsTGTGTCAG) c.*419+16_*419+23delinsTGTGTCAG (n.*419+16_*419+23delinsTGTGTCAG) c.822+16_822+23delinsTGTGTCAG (n.822+16_822+23delinsTGTGTCAG) c.759+16_759+23delinsTGTGTCAG (n.759+16_759+23delinsTGTGTCAG) c.828+16_828+23delinsTGTGTCAG (n.828+16_828+23delinsTGTGTCAG) | |
1 | g.6473991_6473998del | CA2642977308 | PLEKHG5 | c.591+16_591+23del (n.591+16_591+23del) c.765+16_765+23del (n.765+16_765+23del) c.702+16_702+23del (n.702+16_702+23del) n.1067+16_1067+23del c.798+16_798+23del (n.798+16_798+23del) c.888+16_888+23del (n.888+16_888+23del) c.*803+16_*803+23del (n.*803+16_*803+23del) c.*419+16_*419+23del (n.*419+16_*419+23del) c.822+16_822+23del (n.822+16_822+23del) c.759+16_759+23del (n.759+16_759+23del) c.828+16_828+23del (n.828+16_828+23del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473991del | CA521018897 | PLEKHG5 | c.591+22del (n.591+22del) c.765+22del (n.765+22del) c.702+22del (n.702+22del) n.1067+22del c.798+22del (n.798+22del) c.888+22del (n.888+22del) c.*803+22del (n.*803+22del) c.*419+22del (n.*419+22del) c.822+22del (n.822+22del) c.759+22del (n.759+22del) c.828+22del (n.828+22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473991T>A | CA998178594 | PLEKHG5 | c.591+22A>T (n.591+22A>T) c.765+22A>T (n.765+22A>T) c.702+22A>T (n.702+22A>T) n.1067+22A>T c.798+22A>T (n.798+22A>T) c.888+22A>T (n.888+22A>T) c.*803+22A>T (n.*803+22A>T) c.*419+22A>T (n.*419+22A>T) c.822+22A>T (n.822+22A>T) c.759+22A>T (n.759+22A>T) c.828+22A>T (n.828+22A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473991T>C | CA521018900 | PLEKHG5 | c.591+22A>G (n.591+22A>G) c.765+22A>G (n.765+22A>G) c.702+22A>G (n.702+22A>G) n.1067+22A>G c.798+22A>G (n.798+22A>G) c.888+22A>G (n.888+22A>G) c.*803+22A>G (n.*803+22A>G) c.*419+22A>G (n.*419+22A>G) c.822+22A>G (n.822+22A>G) c.759+22A>G (n.759+22A>G) c.828+22A>G (n.828+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473991T>G | CA2642977317 | PLEKHG5 | c.591+22A>C (n.591+22A>C) c.765+22A>C (n.765+22A>C) c.702+22A>C (n.702+22A>C) n.1067+22A>C c.798+22A>C (n.798+22A>C) c.888+22A>C (n.888+22A>C) c.*803+22A>C (n.*803+22A>C) c.*419+22A>C (n.*419+22A>C) c.822+22A>C (n.822+22A>C) c.759+22A>C (n.759+22A>C) c.828+22A>C (n.828+22A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6473991T= | CA1151505502 | PLEKHG5 | c.591+22A= (n.591+22A=) c.765+22A= (n.765+22A=) c.702+22A= (n.702+22A=) n.1067+22A= c.798+22A= (n.798+22A=) c.888+22A= (n.888+22A=) c.*803+22A= (n.*803+22A=) c.*419+22A= (n.*419+22A=) c.822+22A= (n.822+22A=) c.759+22A= (n.759+22A=) c.828+22A= (n.828+22A=) | |
1 | g.6473991_6473992del | CA2642977318 | PLEKHG5 | c.591+21_591+22del (n.591+21_591+22del) c.765+21_765+22del (n.765+21_765+22del) c.702+21_702+22del (n.702+21_702+22del) n.1067+21_1067+22del c.798+21_798+22del (n.798+21_798+22del) c.888+21_888+22del (n.888+21_888+22del) c.*803+21_*803+22del (n.*803+21_*803+22del) c.*419+21_*419+22del (n.*419+21_*419+22del) c.822+21_822+22del (n.822+21_822+22del) c.759+21_759+22del (n.759+21_759+22del) c.828+21_828+22del (n.828+21_828+22del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473991_6473993del | CA521018899 | PLEKHG5 | c.591+20_591+22del (n.591+20_591+22del) c.765+20_765+22del (n.765+20_765+22del) c.702+20_702+22del (n.702+20_702+22del) n.1067+20_1067+22del c.798+20_798+22del (n.798+20_798+22del) c.888+20_888+22del (n.888+20_888+22del) c.*803+20_*803+22del (n.*803+20_*803+22del) c.*419+20_*419+22del (n.*419+20_*419+22del) c.822+20_822+22del (n.822+20_822+22del) c.759+20_759+22del (n.759+20_759+22del) c.828+20_828+22del (n.828+20_828+22del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6473991_6473995del | CA2516282443 | PLEKHG5 | c.591+18_591+22del (n.591+18_591+22del) c.765+18_765+22del (n.765+18_765+22del) c.702+18_702+22del (n.702+18_702+22del) n.1067+18_1067+22del c.798+18_798+22del (n.798+18_798+22del) c.888+18_888+22del (n.888+18_888+22del) c.*803+18_*803+22del (n.*803+18_*803+22del) c.*419+18_*419+22del (n.*419+18_*419+22del) c.822+18_822+22del (n.822+18_822+22del) c.759+18_759+22del (n.759+18_759+22del) c.828+18_828+22del (n.828+18_828+22del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473991_6473997del | CA521018898 | PLEKHG5 | c.591+16_591+22del (n.591+16_591+22del) c.765+16_765+22del (n.765+16_765+22del) c.702+16_702+22del (n.702+16_702+22del) n.1067+16_1067+22del c.798+16_798+22del (n.798+16_798+22del) c.888+16_888+22del (n.888+16_888+22del) c.*803+16_*803+22del (n.*803+16_*803+22del) c.*419+16_*419+22del (n.*419+16_*419+22del) c.822+16_822+22del (n.822+16_822+22del) c.759+16_759+22del (n.759+16_759+22del) c.828+16_828+22del (n.828+16_828+22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473992del | CA2642977319 | PLEKHG5 | c.591+21del (n.591+21del) c.765+21del (n.765+21del) c.702+21del (n.702+21del) n.1067+21del c.798+21del (n.798+21del) c.888+21del (n.888+21del) c.*803+21del (n.*803+21del) c.*419+21del (n.*419+21del) c.822+21del (n.822+21del) c.759+21del (n.759+21del) c.828+21del (n.828+21del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473992G>A | CA2642977320 | PLEKHG5 | c.591+21C>T (n.591+21C>T) c.765+21C>T (n.765+21C>T) c.702+21C>T (n.702+21C>T) n.1067+21C>T c.798+21C>T (n.798+21C>T) c.888+21C>T (n.888+21C>T) c.*803+21C>T (n.*803+21C>T) c.*419+21C>T (n.*419+21C>T) c.822+21C>T (n.822+21C>T) c.759+21C>T (n.759+21C>T) c.828+21C>T (n.828+21C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473992G>C | CA521018901 | PLEKHG5 | c.591+21C>G (n.591+21C>G) c.765+21C>G (n.765+21C>G) c.702+21C>G (n.702+21C>G) n.1067+21C>G c.798+21C>G (n.798+21C>G) c.888+21C>G (n.888+21C>G) c.*803+21C>G (n.*803+21C>G) c.*419+21C>G (n.*419+21C>G) c.822+21C>G (n.822+21C>G) c.759+21C>G (n.759+21C>G) c.828+21C>G (n.828+21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473992G= | CA1151505517 | PLEKHG5 | c.591+21C= (n.591+21C=) c.765+21C= (n.765+21C=) c.702+21C= (n.702+21C=) n.1067+21C= c.798+21C= (n.798+21C=) c.888+21C= (n.888+21C=) c.*803+21C= (n.*803+21C=) c.*419+21C= (n.*419+21C=) c.822+21C= (n.822+21C=) c.759+21C= (n.759+21C=) c.828+21C= (n.828+21C=) | |
1 | g.6473992G>T | CA521018902 | PLEKHG5 | c.591+21C>A (n.591+21C>A) c.765+21C>A (n.765+21C>A) c.702+21C>A (n.702+21C>A) n.1067+21C>A c.798+21C>A (n.798+21C>A) c.888+21C>A (n.888+21C>A) c.*803+21C>A (n.*803+21C>A) c.*419+21C>A (n.*419+21C>A) c.822+21C>A (n.822+21C>A) c.759+21C>A (n.759+21C>A) c.828+21C>A (n.828+21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473993del | CA2642977326 | PLEKHG5 | c.591+20del (n.591+20del) c.765+20del (n.765+20del) c.702+20del (n.702+20del) n.1067+20del c.798+20del (n.798+20del) c.888+20del (n.888+20del) c.*803+20del (n.*803+20del) c.*419+20del (n.*419+20del) c.822+20del (n.822+20del) c.759+20del (n.759+20del) c.828+20del (n.828+20del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473993A>C | CA998178602 | PLEKHG5 | c.591+20T>G (n.591+20T>G) c.765+20T>G (n.765+20T>G) c.702+20T>G (n.702+20T>G) n.1067+20T>G c.798+20T>G (n.798+20T>G) c.888+20T>G (n.888+20T>G) c.*803+20T>G (n.*803+20T>G) c.*419+20T>G (n.*419+20T>G) c.822+20T>G (n.822+20T>G) c.759+20T>G (n.759+20T>G) c.828+20T>G (n.828+20T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473993A>G | CA2642977327 | PLEKHG5 | c.591+20T>C (n.591+20T>C) c.765+20T>C (n.765+20T>C) c.702+20T>C (n.702+20T>C) n.1067+20T>C c.798+20T>C (n.798+20T>C) c.888+20T>C (n.888+20T>C) c.*803+20T>C (n.*803+20T>C) c.*419+20T>C (n.*419+20T>C) c.822+20T>C (n.822+20T>C) c.759+20T>C (n.759+20T>C) c.828+20T>C (n.828+20T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6473993A>T | CA2642977325 | PLEKHG5 | c.591+20T>A (n.591+20T>A) c.765+20T>A (n.765+20T>A) c.702+20T>A (n.702+20T>A) n.1067+20T>A c.798+20T>A (n.798+20T>A) c.888+20T>A (n.888+20T>A) c.*803+20T>A (n.*803+20T>A) c.*419+20T>A (n.*419+20T>A) c.822+20T>A (n.822+20T>A) c.759+20T>A (n.759+20T>A) c.828+20T>A (n.828+20T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473994del | CA2642977330 | PLEKHG5 | c.591+19del (n.591+19del) c.765+19del (n.765+19del) c.702+19del (n.702+19del) n.1067+19del c.798+19del (n.798+19del) c.888+19del (n.888+19del) c.*803+19del (n.*803+19del) c.*419+19del (n.*419+19del) c.822+19del (n.822+19del) c.759+19del (n.759+19del) c.828+19del (n.828+19del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473994C>A | CA2642977331 | PLEKHG5 | c.591+19G>T (n.591+19G>T) c.765+19G>T (n.765+19G>T) c.702+19G>T (n.702+19G>T) n.1067+19G>T c.798+19G>T (n.798+19G>T) c.888+19G>T (n.888+19G>T) c.*803+19G>T (n.*803+19G>T) c.*419+19G>T (n.*419+19G>T) c.822+19G>T (n.822+19G>T) c.759+19G>T (n.759+19G>T) c.828+19G>T (n.828+19G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473994C= | CA1151505523 | PLEKHG5 | c.591+19G= (n.591+19G=) c.765+19G= (n.765+19G=) c.702+19G= (n.702+19G=) n.1067+19G= c.798+19G= (n.798+19G=) c.888+19G= (n.888+19G=) c.*803+19G= (n.*803+19G=) c.*419+19G= (n.*419+19G=) c.822+19G= (n.822+19G=) c.759+19G= (n.759+19G=) c.828+19G= (n.828+19G=) | |
1 | g.6473994C>T | CA521018903 | PLEKHG5 | c.591+19G>A (n.591+19G>A) c.765+19G>A (n.765+19G>A) c.702+19G>A (n.702+19G>A) n.1067+19G>A c.798+19G>A (n.798+19G>A) c.888+19G>A (n.888+19G>A) c.*803+19G>A (n.*803+19G>A) c.*419+19G>A (n.*419+19G>A) c.822+19G>A (n.822+19G>A) c.759+19G>A (n.759+19G>A) c.828+19G>A (n.828+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6473994_6473995insCC | CA2742323534 | PLEKHG5 | c.591+19_591+20insGG (n.591+19_591+20insGG) c.765+19_765+20insGG (n.765+19_765+20insGG) c.702+19_702+20insGG (n.702+19_702+20insGG) n.1067+19_1067+20insGG c.798+19_798+20insGG (n.798+19_798+20insGG) c.888+19_888+20insGG (n.888+19_888+20insGG) c.*803+19_*803+20insGG (n.*803+19_*803+20insGG) c.*419+19_*419+20insGG (n.*419+19_*419+20insGG) c.822+19_822+20insGG (n.822+19_822+20insGG) c.759+19_759+20insGG (n.759+19_759+20insGG) c.828+19_828+20insGG (n.828+19_828+20insGG) | |
1 | g.6473994dup | CA2742323533 | PLEKHG5 | c.591+19dup (n.591+19dup) c.765+19dup (n.765+19dup) c.702+19dup (n.702+19dup) n.1067+19dup c.798+19dup (n.798+19dup) c.888+19dup (n.888+19dup) c.*803+19dup (n.*803+19dup) c.*419+19dup (n.*419+19dup) c.822+19dup (n.822+19dup) c.759+19dup (n.759+19dup) c.828+19dup (n.828+19dup) | |
1 | g.6473995A= | CA1151505525 | PLEKHG5 | c.591+18T= (n.591+18T=) c.765+18T= (n.765+18T=) c.702+18T= (n.702+18T=) n.1067+18T= c.798+18T= (n.798+18T=) c.888+18T= (n.888+18T=) c.*803+18T= (n.*803+18T=) c.*419+18T= (n.*419+18T=) c.822+18T= (n.822+18T=) c.759+18T= (n.759+18T=) c.828+18T= (n.828+18T=) | |
1 | g.6473995A>C | CA521018904 | PLEKHG5 | c.591+18T>G (n.591+18T>G) c.765+18T>G (n.765+18T>G) c.702+18T>G (n.702+18T>G) n.1067+18T>G c.798+18T>G (n.798+18T>G) c.888+18T>G (n.888+18T>G) c.*803+18T>G (n.*803+18T>G) c.*419+18T>G (n.*419+18T>G) c.822+18T>G (n.822+18T>G) c.759+18T>G (n.759+18T>G) c.828+18T>G (n.828+18T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473995A>G | CA2574193385 | PLEKHG5 | c.591+18T>C (n.591+18T>C) c.765+18T>C (n.765+18T>C) c.702+18T>C (n.702+18T>C) n.1067+18T>C c.798+18T>C (n.798+18T>C) c.888+18T>C (n.888+18T>C) c.*803+18T>C (n.*803+18T>C) c.*419+18T>C (n.*419+18T>C) c.822+18T>C (n.822+18T>C) c.759+18T>C (n.759+18T>C) c.828+18T>C (n.828+18T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6473995_6473997del | CA2642977334 | PLEKHG5 | c.591+16_591+18del (n.591+16_591+18del) c.765+16_765+18del (n.765+16_765+18del) c.702+16_702+18del (n.702+16_702+18del) n.1067+16_1067+18del c.798+16_798+18del (n.798+16_798+18del) c.888+16_888+18del (n.888+16_888+18del) c.*803+16_*803+18del (n.*803+16_*803+18del) c.*419+16_*419+18del (n.*419+16_*419+18del) c.822+16_822+18del (n.822+16_822+18del) c.759+16_759+18del (n.759+16_759+18del) c.828+16_828+18del (n.828+16_828+18del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473996C>A | CA2642977337 | PLEKHG5 | c.591+17G>T (n.591+17G>T) c.765+17G>T (n.765+17G>T) c.702+17G>T (n.702+17G>T) n.1067+17G>T c.798+17G>T (n.798+17G>T) c.888+17G>T (n.888+17G>T) c.*803+17G>T (n.*803+17G>T) c.*419+17G>T (n.*419+17G>T) c.822+17G>T (n.822+17G>T) c.759+17G>T (n.759+17G>T) c.828+17G>T (n.828+17G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473996C>T | CA2642977335 | PLEKHG5 | c.591+17G>A (n.591+17G>A) c.765+17G>A (n.765+17G>A) c.702+17G>A (n.702+17G>A) n.1067+17G>A c.798+17G>A (n.798+17G>A) c.888+17G>A (n.888+17G>A) c.*803+17G>A (n.*803+17G>A) c.*419+17G>A (n.*419+17G>A) c.822+17G>A (n.822+17G>A) c.759+17G>A (n.759+17G>A) c.828+17G>A (n.828+17G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473996_6473997insCCCCCCC | CA2742323535 | PLEKHG5 | c.591+17_591+18insGGGGGGG (n.591+17_591+18insGGGGGGG) c.765+17_765+18insGGGGGGG (n.765+17_765+18insGGGGGGG) c.702+17_702+18insGGGGGGG (n.702+17_702+18insGGGGGGG) n.1067+17_1067+18insGGGGGGG c.798+17_798+18insGGGGGGG (n.798+17_798+18insGGGGGGG) c.888+17_888+18insGGGGGGG (n.888+17_888+18insGGGGGGG) c.*803+17_*803+18insGGGGGGG (n.*803+17_*803+18insGGGGGGG) c.*419+17_*419+18insGGGGGGG (n.*419+17_*419+18insGGGGGGG) c.822+17_822+18insGGGGGGG (n.822+17_822+18insGGGGGGG) c.759+17_759+18insGGGGGGG (n.759+17_759+18insGGGGGGG) c.828+17_828+18insGGGGGGG (n.828+17_828+18insGGGGGGG) | |
1 | g.6473997A= | CA1151505541 | PLEKHG5 | c.591+16T= (n.591+16T=) c.765+16T= (n.765+16T=) c.702+16T= (n.702+16T=) n.1067+16T= c.798+16T= (n.798+16T=) c.888+16T= (n.888+16T=) c.*803+16T= (n.*803+16T=) c.*419+16T= (n.*419+16T=) c.822+16T= (n.822+16T=) c.759+16T= (n.759+16T=) c.828+16T= (n.828+16T=) | |
1 | g.6473997A>C | CA521018905 | PLEKHG5 | c.591+16T>G (n.591+16T>G) c.765+16T>G (n.765+16T>G) c.702+16T>G (n.702+16T>G) n.1067+16T>G c.798+16T>G (n.798+16T>G) c.888+16T>G (n.888+16T>G) c.*803+16T>G (n.*803+16T>G) c.*419+16T>G (n.*419+16T>G) c.822+16T>G (n.822+16T>G) c.759+16T>G (n.759+16T>G) c.828+16T>G (n.828+16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473997A>G | CA998178606 | PLEKHG5 | c.591+16T>C (n.591+16T>C) c.765+16T>C (n.765+16T>C) c.702+16T>C (n.702+16T>C) n.1067+16T>C c.798+16T>C (n.798+16T>C) c.888+16T>C (n.888+16T>C) c.*803+16T>C (n.*803+16T>C) c.*419+16T>C (n.*419+16T>C) c.822+16T>C (n.822+16T>C) c.759+16T>C (n.759+16T>C) c.828+16T>C (n.828+16T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6473997A>T | CA2642977342 | PLEKHG5 | c.591+16T>A (n.591+16T>A) c.765+16T>A (n.765+16T>A) c.702+16T>A (n.702+16T>A) n.1067+16T>A c.798+16T>A (n.798+16T>A) c.888+16T>A (n.888+16T>A) c.*803+16T>A (n.*803+16T>A) c.*419+16T>A (n.*419+16T>A) c.822+16T>A (n.822+16T>A) c.759+16T>A (n.759+16T>A) c.828+16T>A (n.828+16T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6473997_6473998delinsAC | CA1151505527 | PLEKHG5 | c.591+15_591+16delinsGT (n.591+15_591+16delinsGT) c.765+15_765+16delinsGT (n.765+15_765+16delinsGT) c.702+15_702+16delinsGT (n.702+15_702+16delinsGT) n.1067+15_1067+16delinsGT c.798+15_798+16delinsGT (n.798+15_798+16delinsGT) c.888+15_888+16delinsGT (n.888+15_888+16delinsGT) c.*803+15_*803+16delinsGT (n.*803+15_*803+16delinsGT) c.*419+15_*419+16delinsGT (n.*419+15_*419+16delinsGT) c.822+15_822+16delinsGT (n.822+15_822+16delinsGT) c.759+15_759+16delinsGT (n.759+15_759+16delinsGT) c.828+15_828+16delinsGT (n.828+15_828+16delinsGT) | |
1 | g.6473998C>A | CA2642977352 | PLEKHG5 | c.591+15G>T (n.591+15G>T) c.765+15G>T (n.765+15G>T) c.702+15G>T (n.702+15G>T) n.1067+15G>T c.798+15G>T (n.798+15G>T) c.888+15G>T (n.888+15G>T) c.*803+15G>T (n.*803+15G>T) c.*419+15G>T (n.*419+15G>T) c.822+15G>T (n.822+15G>T) c.759+15G>T (n.759+15G>T) c.828+15G>T (n.828+15G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6473998C= | CA1151505546 | PLEKHG5 | c.591+15G= (n.591+15G=) c.765+15G= (n.765+15G=) c.702+15G= (n.702+15G=) n.1067+15G= c.798+15G= (n.798+15G=) c.888+15G= (n.888+15G=) c.*803+15G= (n.*803+15G=) c.*419+15G= (n.*419+15G=) c.822+15G= (n.822+15G=) c.759+15G= (n.759+15G=) c.828+15G= (n.828+15G=) | |
1 | g.6473998C>T | CA521018906 | PLEKHG5 | c.591+15G>A (n.591+15G>A) c.765+15G>A (n.765+15G>A) c.702+15G>A (n.702+15G>A) n.1067+15G>A c.798+15G>A (n.798+15G>A) c.888+15G>A (n.888+15G>A) c.*803+15G>A (n.*803+15G>A) c.*419+15G>A (n.*419+15G>A) c.822+15G>A (n.822+15G>A) c.759+15G>A (n.759+15G>A) c.828+15G>A (n.828+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474002_6474003insCCCCCC | CA2642977360 | PLEKHG5 | c.591+15_591+16insGGGGGG (n.591+15_591+16insGGGGGG) c.765+15_765+16insGGGGGG (n.765+15_765+16insGGGGGG) c.702+15_702+16insGGGGGG (n.702+15_702+16insGGGGGG) n.1067+15_1067+16insGGGGGG c.798+15_798+16insGGGGGG (n.798+15_798+16insGGGGGG) c.888+15_888+16insGGGGGG (n.888+15_888+16insGGGGGG) c.*803+15_*803+16insGGGGGG (n.*803+15_*803+16insGGGGGG) c.*419+15_*419+16insGGGGGG (n.*419+15_*419+16insGGGGGG) c.822+15_822+16insGGGGGG (n.822+15_822+16insGGGGGG) c.759+15_759+16insGGGGGG (n.759+15_759+16insGGGGGG) c.828+15_828+16insGGGGGG (n.828+15_828+16insGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.6474002_6474003insCCCCCCCC | CA2642977350 | PLEKHG5 | c.591+15_591+16insGGGGGGGG (n.591+15_591+16insGGGGGGGG) c.765+15_765+16insGGGGGGGG (n.765+15_765+16insGGGGGGGG) c.702+15_702+16insGGGGGGGG (n.702+15_702+16insGGGGGGGG) n.1067+15_1067+16insGGGGGGGG c.798+15_798+16insGGGGGGGG (n.798+15_798+16insGGGGGGGG) c.888+15_888+16insGGGGGGGG (n.888+15_888+16insGGGGGGGG) c.*803+15_*803+16insGGGGGGGG (n.*803+15_*803+16insGGGGGGGG) c.*419+15_*419+16insGGGGGGGG (n.*419+15_*419+16insGGGGGGGG) c.822+15_822+16insGGGGGGGG (n.822+15_822+16insGGGGGGGG) c.759+15_759+16insGGGGGGGG (n.759+15_759+16insGGGGGGGG) c.828+15_828+16insGGGGGGGG (n.828+15_828+16insGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.6474002_6474003insCCCCCCCCCCCC | CA2742323537 | PLEKHG5 | c.591+15_591+16insGGGGGGGGGGGG (n.591+15_591+16insGGGGGGGGGGGG) c.765+15_765+16insGGGGGGGGGGGG (n.765+15_765+16insGGGGGGGGGGGG) c.702+15_702+16insGGGGGGGGGGGG (n.702+15_702+16insGGGGGGGGGGGG) n.1067+15_1067+16insGGGGGGGGGGGG c.798+15_798+16insGGGGGGGGGGGG (n.798+15_798+16insGGGGGGGGGGGG) c.888+15_888+16insGGGGGGGGGGGG (n.888+15_888+16insGGGGGGGGGGGG) c.*803+15_*803+16insGGGGGGGGGGGG (n.*803+15_*803+16insGGGGGGGGGGGG) c.*419+15_*419+16insGGGGGGGGGGGG (n.*419+15_*419+16insGGGGGGGGGGGG) c.822+15_822+16insGGGGGGGGGGGG (n.822+15_822+16insGGGGGGGGGGGG) c.759+15_759+16insGGGGGGGGGGGG (n.759+15_759+16insGGGGGGGGGGGG) c.828+15_828+16insGGGGGGGGGGGG (n.828+15_828+16insGGGGGGGGGGGG) | |
1 | g.6474002_6474003insCCCCCCCCCCCCCC | CA2742323536 | PLEKHG5 | c.591+15_591+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.591+15_591+16insGGGGGGGGGGGGGG) c.765+15_765+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.765+15_765+16insGGGGGGGGGGGGGG) c.702+15_702+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.702+15_702+16insGGGGGGGGGGGGGG) n.1067+15_1067+16insGGGGGGGGGGGGGG c.798+15_798+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.798+15_798+16insGGGGGGGGGGGGGG) c.888+15_888+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.888+15_888+16insGGGGGGGGGGGGGG) c.*803+15_*803+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.*803+15_*803+16insGGGGGGGGGGGGGG) c.*419+15_*419+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.*419+15_*419+16insGGGGGGGGGGGGGG) c.822+15_822+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.822+15_822+16insGGGGGGGGGGGGGG) c.759+15_759+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.759+15_759+16insGGGGGGGGGGGGGG) c.828+15_828+16insGGGGGGGGGGGGGG (n.828+15_828+16insGGGGGGGGGGGGGG) | |
1 | g.6474002dup | CA2642977363 | PLEKHG5 | c.591+15dup (n.591+15dup) c.765+15dup (n.765+15dup) c.702+15dup (n.702+15dup) n.1067+15dup c.798+15dup (n.798+15dup) c.888+15dup (n.888+15dup) c.*803+15dup (n.*803+15dup) c.*419+15dup (n.*419+15dup) c.822+15dup (n.822+15dup) c.759+15dup (n.759+15dup) c.828+15dup (n.828+15dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6474000_6474002dup | CA2642977362 | PLEKHG5 | c.591+13_591+15dup (n.591+13_591+15dup) c.765+13_765+15dup (n.765+13_765+15dup) c.702+13_702+15dup (n.702+13_702+15dup) n.1067+13_1067+15dup c.798+13_798+15dup (n.798+13_798+15dup) c.888+13_888+15dup (n.888+13_888+15dup) c.*803+13_*803+15dup (n.*803+13_*803+15dup) c.*419+13_*419+15dup (n.*419+13_*419+15dup) c.822+13_822+15dup (n.822+13_822+15dup) c.759+13_759+15dup (n.759+13_759+15dup) c.828+13_828+15dup (n.828+13_828+15dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6473999_6474002dup | CA2642977361 | PLEKHG5 | c.591+12_591+15dup (n.591+12_591+15dup) c.765+12_765+15dup (n.765+12_765+15dup) c.702+12_702+15dup (n.702+12_702+15dup) n.1067+12_1067+15dup c.798+12_798+15dup (n.798+12_798+15dup) c.888+12_888+15dup (n.888+12_888+15dup) c.*803+12_*803+15dup (n.*803+12_*803+15dup) c.*419+12_*419+15dup (n.*419+12_*419+15dup) c.822+12_822+15dup (n.822+12_822+15dup) c.759+12_759+15dup (n.759+12_759+15dup) c.828+12_828+15dup (n.828+12_828+15dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6473998_6474002dup | CA2742323538 | PLEKHG5 | c.591+11_591+15dup (n.591+11_591+15dup) c.765+11_765+15dup (n.765+11_765+15dup) c.702+11_702+15dup (n.702+11_702+15dup) n.1067+11_1067+15dup c.798+11_798+15dup (n.798+11_798+15dup) c.888+11_888+15dup (n.888+11_888+15dup) c.*803+11_*803+15dup (n.*803+11_*803+15dup) c.*419+11_*419+15dup (n.*419+11_*419+15dup) c.822+11_822+15dup (n.822+11_822+15dup) c.759+11_759+15dup (n.759+11_759+15dup) c.828+11_828+15dup (n.828+11_828+15dup) | |
1 | g.6474002del | CA561797 | PLEKHG5 | c.591+15del (n.591+15del) c.765+15del (n.765+15del) c.702+15del (n.702+15del) n.1067+15del c.798+15del (n.798+15del) c.888+15del (n.888+15del) c.*803+15del (n.*803+15del) c.*419+15del (n.*419+15del) c.822+15del (n.822+15del) c.759+15del (n.759+15del) c.828+15del (n.828+15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474000_6474002del | CA2642977353 | PLEKHG5 | c.591+13_591+15del (n.591+13_591+15del) c.765+13_765+15del (n.765+13_765+15del) c.702+13_702+15del (n.702+13_702+15del) n.1067+13_1067+15del c.798+13_798+15del (n.798+13_798+15del) c.888+13_888+15del (n.888+13_888+15del) c.*803+13_*803+15del (n.*803+13_*803+15del) c.*419+13_*419+15del (n.*419+13_*419+15del) c.822+13_822+15del (n.822+13_822+15del) c.759+13_759+15del (n.759+13_759+15del) c.828+13_828+15del (n.828+13_828+15del) | gnomAD v4 |
1 | g.6473999C>A | CA1151505549 | PLEKHG5 | c.591+14G>T (n.591+14G>T) c.765+14G>T (n.765+14G>T) c.702+14G>T (n.702+14G>T) n.1067+14G>T c.798+14G>T (n.798+14G>T) c.888+14G>T (n.888+14G>T) c.*803+14G>T (n.*803+14G>T) c.*419+14G>T (n.*419+14G>T) c.822+14G>T (n.822+14G>T) c.759+14G>T (n.759+14G>T) c.828+14G>T (n.828+14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6473999C= | CA1151505548 | PLEKHG5 | c.591+14G= (n.591+14G=) c.765+14G= (n.765+14G=) c.702+14G= (n.702+14G=) n.1067+14G= c.798+14G= (n.798+14G=) c.888+14G= (n.888+14G=) c.*803+14G= (n.*803+14G=) c.*419+14G= (n.*419+14G=) c.822+14G= (n.822+14G=) c.759+14G= (n.759+14G=) c.828+14G= (n.828+14G=) | |
1 | g.6473999C>G | CA561798 | PLEKHG5 | c.591+14G>C (n.591+14G>C) c.765+14G>C (n.765+14G>C) c.702+14G>C (n.702+14G>C) n.1067+14G>C c.798+14G>C (n.798+14G>C) c.888+14G>C (n.888+14G>C) c.*803+14G>C (n.*803+14G>C) c.*419+14G>C (n.*419+14G>C) c.822+14G>C (n.822+14G>C) c.759+14G>C (n.759+14G>C) c.828+14G>C (n.828+14G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6473999C>T | CA521018907 | PLEKHG5 | c.591+14G>A (n.591+14G>A) c.765+14G>A (n.765+14G>A) c.702+14G>A (n.702+14G>A) n.1067+14G>A c.798+14G>A (n.798+14G>A) c.888+14G>A (n.888+14G>A) c.*803+14G>A (n.*803+14G>A) c.*419+14G>A (n.*419+14G>A) c.822+14G>A (n.822+14G>A) c.759+14G>A (n.759+14G>A) c.828+14G>A (n.828+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474002_6474003insCCCCCCCCTCCCC | CA2742323539 | PLEKHG5 | c.591+14_591+15insAGGGGGGGGGGGG (n.591+14_591+15insAGGGGGGGGGGGG) c.765+14_765+15insAGGGGGGGGGGGG (n.765+14_765+15insAGGGGGGGGGGGG) c.702+14_702+15insAGGGGGGGGGGGG (n.702+14_702+15insAGGGGGGGGGGGG) n.1067+14_1067+15insAGGGGGGGGGGGG c.798+14_798+15insAGGGGGGGGGGGG (n.798+14_798+15insAGGGGGGGGGGGG) c.888+14_888+15insAGGGGGGGGGGGG (n.888+14_888+15insAGGGGGGGGGGGG) c.*803+14_*803+15insAGGGGGGGGGGGG (n.*803+14_*803+15insAGGGGGGGGGGGG) c.*419+14_*419+15insAGGGGGGGGGGGG (n.*419+14_*419+15insAGGGGGGGGGGGG) c.822+14_822+15insAGGGGGGGGGGGG (n.822+14_822+15insAGGGGGGGGGGGG) c.759+14_759+15insAGGGGGGGGGGGG (n.759+14_759+15insAGGGGGGGGGGGG) c.828+14_828+15insAGGGGGGGGGGGG (n.828+14_828+15insAGGGGGGGGGGGG) | |
1 | g.6474000C>A | CA2574193388 | PLEKHG5 | c.591+13G>T (n.591+13G>T) c.765+13G>T (n.765+13G>T) c.702+13G>T (n.702+13G>T) n.1067+13G>T c.798+13G>T (n.798+13G>T) c.888+13G>T (n.888+13G>T) c.*803+13G>T (n.*803+13G>T) c.*419+13G>T (n.*419+13G>T) c.822+13G>T (n.822+13G>T) c.759+13G>T (n.759+13G>T) c.828+13G>T (n.828+13G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6474000C= | CA1151505551 | PLEKHG5 | c.591+13G= (n.591+13G=) c.765+13G= (n.765+13G=) c.702+13G= (n.702+13G=) n.1067+13G= c.798+13G= (n.798+13G=) c.888+13G= (n.888+13G=) c.*803+13G= (n.*803+13G=) c.*419+13G= (n.*419+13G=) c.822+13G= (n.822+13G=) c.759+13G= (n.759+13G=) c.828+13G= (n.828+13G=) | |
1 | g.6474000C>T | CA521018908 | PLEKHG5 | c.591+13G>A (n.591+13G>A) c.765+13G>A (n.765+13G>A) c.702+13G>A (n.702+13G>A) n.1067+13G>A c.798+13G>A (n.798+13G>A) c.888+13G>A (n.888+13G>A) c.*803+13G>A (n.*803+13G>A) c.*419+13G>A (n.*419+13G>A) c.822+13G>A (n.822+13G>A) c.759+13G>A (n.759+13G>A) c.828+13G>A (n.828+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474000_6474003delinsCCCT | CA1151505552 | PLEKHG5 | c.591+10_591+13delinsAGGG (n.591+10_591+13delinsAGGG) c.765+10_765+13delinsAGGG (n.765+10_765+13delinsAGGG) c.702+10_702+13delinsAGGG (n.702+10_702+13delinsAGGG) n.1067+10_1067+13delinsAGGG c.798+10_798+13delinsAGGG (n.798+10_798+13delinsAGGG) c.888+10_888+13delinsAGGG (n.888+10_888+13delinsAGGG) c.*803+10_*803+13delinsAGGG (n.*803+10_*803+13delinsAGGG) c.*419+10_*419+13delinsAGGG (n.*419+10_*419+13delinsAGGG) c.822+10_822+13delinsAGGG (n.822+10_822+13delinsAGGG) c.759+10_759+13delinsAGGG (n.759+10_759+13delinsAGGG) c.828+10_828+13delinsAGGG (n.828+10_828+13delinsAGGG) | |
1 | g.6474001C>A | CA2642977377 | PLEKHG5 | c.591+12G>T (n.591+12G>T) c.765+12G>T (n.765+12G>T) c.702+12G>T (n.702+12G>T) n.1067+12G>T c.798+12G>T (n.798+12G>T) c.888+12G>T (n.888+12G>T) c.*803+12G>T (n.*803+12G>T) c.*419+12G>T (n.*419+12G>T) c.822+12G>T (n.822+12G>T) c.759+12G>T (n.759+12G>T) c.828+12G>T (n.828+12G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6474001C= | CA1151505553 | PLEKHG5 | c.591+12G= (n.591+12G=) c.765+12G= (n.765+12G=) c.702+12G= (n.702+12G=) n.1067+12G= c.798+12G= (n.798+12G=) c.888+12G= (n.888+12G=) c.*803+12G= (n.*803+12G=) c.*419+12G= (n.*419+12G=) c.822+12G= (n.822+12G=) c.759+12G= (n.759+12G=) c.828+12G= (n.828+12G=) | |
1 | g.6474001C>T | CA521018909 | PLEKHG5 | c.591+12G>A (n.591+12G>A) c.765+12G>A (n.765+12G>A) c.702+12G>A (n.702+12G>A) n.1067+12G>A c.798+12G>A (n.798+12G>A) c.888+12G>A (n.888+12G>A) c.*803+12G>A (n.*803+12G>A) c.*419+12G>A (n.*419+12G>A) c.822+12G>A (n.822+12G>A) c.759+12G>A (n.759+12G>A) c.828+12G>A (n.828+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474008_6474010dup | CA2642977378 | PLEKHG5 | c.591+10_591+12dup (n.591+10_591+12dup) c.765+10_765+12dup (n.765+10_765+12dup) c.702+10_702+12dup (n.702+10_702+12dup) n.1067+10_1067+12dup c.798+10_798+12dup (n.798+10_798+12dup) c.888+10_888+12dup (n.888+10_888+12dup) c.*803+10_*803+12dup (n.*803+10_*803+12dup) c.*419+10_*419+12dup (n.*419+10_*419+12dup) c.822+10_822+12dup (n.822+10_822+12dup) c.759+10_759+12dup (n.759+10_759+12dup) c.828+10_828+12dup (n.828+10_828+12dup) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6474008_6474010del | CA998178612 | PLEKHG5 | c.591+10_591+12del (n.591+10_591+12del) c.765+10_765+12del (n.765+10_765+12del) c.702+10_702+12del (n.702+10_702+12del) n.1067+10_1067+12del c.798+10_798+12del (n.798+10_798+12del) c.888+10_888+12del (n.888+10_888+12del) c.*803+10_*803+12del (n.*803+10_*803+12del) c.*419+10_*419+12del (n.*419+10_*419+12del) c.822+10_822+12del (n.822+10_822+12del) c.759+10_759+12del (n.759+10_759+12del) c.828+10_828+12del (n.828+10_828+12del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474002C>A | CA2642977384 | PLEKHG5 | c.591+11G>T (n.591+11G>T) c.765+11G>T (n.765+11G>T) c.702+11G>T (n.702+11G>T) n.1067+11G>T c.798+11G>T (n.798+11G>T) c.888+11G>T (n.888+11G>T) c.*803+11G>T (n.*803+11G>T) c.*419+11G>T (n.*419+11G>T) c.822+11G>T (n.822+11G>T) c.759+11G>T (n.759+11G>T) c.828+11G>T (n.828+11G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6474002C= | CA1151505556 | PLEKHG5 | c.591+11G= (n.591+11G=) c.765+11G= (n.765+11G=) c.702+11G= (n.702+11G=) n.1067+11G= c.798+11G= (n.798+11G=) c.888+11G= (n.888+11G=) c.*803+11G= (n.*803+11G=) c.*419+11G= (n.*419+11G=) c.822+11G= (n.822+11G=) c.759+11G= (n.759+11G=) c.828+11G= (n.828+11G=) | |
1 | g.6474002C>T | CA521018910 | PLEKHG5 | c.591+11G>A (n.591+11G>A) c.765+11G>A (n.765+11G>A) c.702+11G>A (n.702+11G>A) n.1067+11G>A c.798+11G>A (n.798+11G>A) c.888+11G>A (n.888+11G>A) c.*803+11G>A (n.*803+11G>A) c.*419+11G>A (n.*419+11G>A) c.822+11G>A (n.822+11G>A) c.759+11G>A (n.759+11G>A) c.828+11G>A (n.828+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474003T>A | CA998178615 | PLEKHG5 | c.591+10A>T (n.591+10A>T) c.765+10A>T (n.765+10A>T) c.702+10A>T (n.702+10A>T) n.1067+10A>T c.798+10A>T (n.798+10A>T) c.888+10A>T (n.888+10A>T) c.*803+10A>T (n.*803+10A>T) c.*419+10A>T (n.*419+10A>T) c.822+10A>T (n.822+10A>T) c.759+10A>T (n.759+10A>T) c.828+10A>T (n.828+10A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474003T>C | CA521018911 | PLEKHG5 | c.591+10A>G (n.591+10A>G) c.765+10A>G (n.765+10A>G) c.702+10A>G (n.702+10A>G) n.1067+10A>G c.798+10A>G (n.798+10A>G) c.888+10A>G (n.888+10A>G) c.*803+10A>G (n.*803+10A>G) c.*419+10A>G (n.*419+10A>G) c.822+10A>G (n.822+10A>G) c.759+10A>G (n.759+10A>G) c.828+10A>G (n.828+10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474003T>G | CA2642977387 | PLEKHG5 | c.591+10A>C (n.591+10A>C) c.765+10A>C (n.765+10A>C) c.702+10A>C (n.702+10A>C) n.1067+10A>C c.798+10A>C (n.798+10A>C) c.888+10A>C (n.888+10A>C) c.*803+10A>C (n.*803+10A>C) c.*419+10A>C (n.*419+10A>C) c.822+10A>C (n.822+10A>C) c.759+10A>C (n.759+10A>C) c.828+10A>C (n.828+10A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6474003T= | CA1151505565 | PLEKHG5 | c.591+10A= (n.591+10A=) c.765+10A= (n.765+10A=) c.702+10A= (n.702+10A=) n.1067+10A= c.798+10A= (n.798+10A=) c.888+10A= (n.888+10A=) c.*803+10A= (n.*803+10A=) c.*419+10A= (n.*419+10A=) c.822+10A= (n.822+10A=) c.759+10A= (n.759+10A=) c.828+10A= (n.828+10A=) | |
1 | g.6474003dup | CA2740090547 | PLEKHG5 | c.591+10dup (n.591+10dup) c.765+10dup (n.765+10dup) c.702+10dup (n.702+10dup) n.1067+10dup c.798+10dup (n.798+10dup) c.888+10dup (n.888+10dup) c.*803+10dup (n.*803+10dup) c.*419+10dup (n.*419+10dup) c.822+10dup (n.822+10dup) c.759+10dup (n.759+10dup) c.828+10dup (n.828+10dup) | ClinVar |
1 | g.6474004C>A | CA521018912 | PLEKHG5 | c.591+9G>T (n.591+9G>T) c.765+9G>T (n.765+9G>T) c.702+9G>T (n.702+9G>T) n.1067+9G>T c.798+9G>T (n.798+9G>T) c.888+9G>T (n.888+9G>T) c.*803+9G>T (n.*803+9G>T) c.*419+9G>T (n.*419+9G>T) c.822+9G>T (n.822+9G>T) c.759+9G>T (n.759+9G>T) c.828+9G>T (n.828+9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474004C= | CA1143853883 | PLEKHG5 | c.591+9G= (n.591+9G=) c.765+9G= (n.765+9G=) c.702+9G= (n.702+9G=) n.1067+9G= c.798+9G= (n.798+9G=) c.888+9G= (n.888+9G=) c.*803+9G= (n.*803+9G=) c.*419+9G= (n.*419+9G=) c.822+9G= (n.822+9G=) c.759+9G= (n.759+9G=) c.828+9G= (n.828+9G=) | |
1 | g.6474004C>G | CA17243025 | PLEKHG5 | c.591+9G>C (n.591+9G>C) c.765+9G>C (n.765+9G>C) c.702+9G>C (n.702+9G>C) n.1067+9G>C c.798+9G>C (n.798+9G>C) c.888+9G>C (n.888+9G>C) c.*803+9G>C (n.*803+9G>C) c.*419+9G>C (n.*419+9G>C) c.822+9G>C (n.822+9G>C) c.759+9G>C (n.759+9G>C) c.828+9G>C (n.828+9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474004C>T | CA2642977392 | PLEKHG5 | c.591+9G>A (n.591+9G>A) c.765+9G>A (n.765+9G>A) c.702+9G>A (n.702+9G>A) n.1067+9G>A c.798+9G>A (n.798+9G>A) c.888+9G>A (n.888+9G>A) c.*803+9G>A (n.*803+9G>A) c.*419+9G>A (n.*419+9G>A) c.822+9G>A (n.822+9G>A) c.759+9G>A (n.759+9G>A) c.828+9G>A (n.828+9G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6474005C>A | CA2642977398 | PLEKHG5 | c.591+8G>T (n.591+8G>T) c.765+8G>T (n.765+8G>T) c.702+8G>T (n.702+8G>T) n.1067+8G>T c.798+8G>T (n.798+8G>T) c.888+8G>T (n.888+8G>T) c.*803+8G>T (n.*803+8G>T) c.*419+8G>T (n.*419+8G>T) c.822+8G>T (n.822+8G>T) c.759+8G>T (n.759+8G>T) c.828+8G>T (n.828+8G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6474005C>T | CA2642977399 | PLEKHG5 | c.591+8G>A (n.591+8G>A) c.765+8G>A (n.765+8G>A) c.702+8G>A (n.702+8G>A) n.1067+8G>A c.798+8G>A (n.798+8G>A) c.888+8G>A (n.888+8G>A) c.*803+8G>A (n.*803+8G>A) c.*419+8G>A (n.*419+8G>A) c.822+8G>A (n.822+8G>A) c.759+8G>A (n.759+8G>A) c.828+8G>A (n.828+8G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6474006_6474007dup | CA2642977396 | PLEKHG5 | c.591+7_591+8dup (n.591+7_591+8dup) c.765+7_765+8dup (n.765+7_765+8dup) c.702+7_702+8dup (n.702+7_702+8dup) n.1067+7_1067+8dup c.798+7_798+8dup (n.798+7_798+8dup) c.888+7_888+8dup (n.888+7_888+8dup) c.*803+7_*803+8dup (n.*803+7_*803+8dup) c.*419+7_*419+8dup (n.*419+7_*419+8dup) c.822+7_822+8dup (n.822+7_822+8dup) c.759+7_759+8dup (n.759+7_759+8dup) c.828+7_828+8dup (n.828+7_828+8dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6474006_6474010del | CA2642977397 | PLEKHG5 | c.591+4_591+8del (n.591+4_591+8del) c.765+4_765+8del (n.765+4_765+8del) c.702+4_702+8del (n.702+4_702+8del) n.1067+4_1067+8del c.798+4_798+8del (n.798+4_798+8del) c.888+4_888+8del (n.888+4_888+8del) c.*803+4_*803+8del (n.*803+4_*803+8del) c.*419+4_*419+8del (n.*419+4_*419+8del) c.822+4_822+8del (n.822+4_822+8del) c.759+4_759+8del (n.759+4_759+8del) c.828+4_828+8del (n.828+4_828+8del) | gnomAD v4 |
1 | g.6474006T>A | CA998178617 | PLEKHG5 | c.591+7A>T (n.591+7A>T) c.765+7A>T (n.765+7A>T) c.702+7A>T (n.702+7A>T) n.1067+7A>T c.798+7A>T (n.798+7A>T) c.888+7A>T (n.888+7A>T) c.*803+7A>T (n.*803+7A>T) c.*419+7A>T (n.*419+7A>T) c.822+7A>T (n.822+7A>T) c.759+7A>T (n.759+7A>T) c.828+7A>T (n.828+7A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474006T>C | CA521018913 | PLEKHG5 | c.591+7A>G (n.591+7A>G) c.765+7A>G (n.765+7A>G) c.702+7A>G (n.702+7A>G) n.1067+7A>G c.798+7A>G (n.798+7A>G) c.888+7A>G (n.888+7A>G) c.*803+7A>G (n.*803+7A>G) c.*419+7A>G (n.*419+7A>G) c.822+7A>G (n.822+7A>G) c.759+7A>G (n.759+7A>G) c.828+7A>G (n.828+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474006T>G | CA2642977402 | PLEKHG5 | c.591+7A>C (n.591+7A>C) c.765+7A>C (n.765+7A>C) c.702+7A>C (n.702+7A>C) n.1067+7A>C c.798+7A>C (n.798+7A>C) c.888+7A>C (n.888+7A>C) c.*803+7A>C (n.*803+7A>C) c.*419+7A>C (n.*419+7A>C) c.822+7A>C (n.822+7A>C) c.759+7A>C (n.759+7A>C) c.828+7A>C (n.828+7A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6474006T= | CA1151505570 | PLEKHG5 | c.591+7A= (n.591+7A=) c.765+7A= (n.765+7A=) c.702+7A= (n.702+7A=) n.1067+7A= c.798+7A= (n.798+7A=) c.888+7A= (n.888+7A=) c.*803+7A= (n.*803+7A=) c.*419+7A= (n.*419+7A=) c.822+7A= (n.822+7A=) c.759+7A= (n.759+7A=) c.828+7A= (n.828+7A=) | |
1 | g.6474007C>A | CA2642977403 | PLEKHG5 | c.591+6G>T (n.591+6G>T) c.765+6G>T (n.765+6G>T) c.702+6G>T (n.702+6G>T) n.1067+6G>T c.798+6G>T (n.798+6G>T) c.888+6G>T (n.888+6G>T) c.*803+6G>T (n.*803+6G>T) c.*419+6G>T (n.*419+6G>T) c.822+6G>T (n.822+6G>T) c.759+6G>T (n.759+6G>T) c.828+6G>T (n.828+6G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6474008C>A | CA2642977404 | PLEKHG5 | c.591+5G>T (n.591+5G>T) c.765+5G>T (n.765+5G>T) c.702+5G>T (n.702+5G>T) n.1067+5G>T c.798+5G>T (n.798+5G>T) c.888+5G>T (n.888+5G>T) c.*803+5G>T (n.*803+5G>T) c.*419+5G>T (n.*419+5G>T) c.822+5G>T (n.822+5G>T) c.759+5G>T (n.759+5G>T) c.828+5G>T (n.828+5G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6474008C>T | CA2642977405 | PLEKHG5 | c.591+5G>A (n.591+5G>A) c.765+5G>A (n.765+5G>A) c.702+5G>A (n.702+5G>A) n.1067+5G>A c.798+5G>A (n.798+5G>A) c.888+5G>A (n.888+5G>A) c.*803+5G>A (n.*803+5G>A) c.*419+5G>A (n.*419+5G>A) c.822+5G>A (n.822+5G>A) c.759+5G>A (n.759+5G>A) c.828+5G>A (n.828+5G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6474009T>A | CA998178618 | PLEKHG5 | c.591+4A>T (n.591+4A>T) c.765+4A>T (n.765+4A>T) c.702+4A>T (n.702+4A>T) n.1067+4A>T c.798+4A>T (n.798+4A>T) c.888+4A>T (n.888+4A>T) c.*803+4A>T (n.*803+4A>T) c.*419+4A>T (n.*419+4A>T) c.822+4A>T (n.822+4A>T) c.759+4A>T (n.759+4A>T) c.828+4A>T (n.828+4A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474009T>C | CA998178619 | PLEKHG5 | c.591+4A>G (n.591+4A>G) c.765+4A>G (n.765+4A>G) c.702+4A>G (n.702+4A>G) n.1067+4A>G c.798+4A>G (n.798+4A>G) c.888+4A>G (n.888+4A>G) c.*803+4A>G (n.*803+4A>G) c.*419+4A>G (n.*419+4A>G) c.822+4A>G (n.822+4A>G) c.759+4A>G (n.759+4A>G) c.828+4A>G (n.828+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474009T>G | CA2642977406 | PLEKHG5 | c.591+4A>C (n.591+4A>C) c.765+4A>C (n.765+4A>C) c.702+4A>C (n.702+4A>C) n.1067+4A>C c.798+4A>C (n.798+4A>C) c.888+4A>C (n.888+4A>C) c.*803+4A>C (n.*803+4A>C) c.*419+4A>C (n.*419+4A>C) c.822+4A>C (n.822+4A>C) c.759+4A>C (n.759+4A>C) c.828+4A>C (n.828+4A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6474009T= | CA1151505573 | PLEKHG5 | c.591+4A= (n.591+4A=) c.765+4A= (n.765+4A=) c.702+4A= (n.702+4A=) n.1067+4A= c.798+4A= (n.798+4A=) c.888+4A= (n.888+4A=) c.*803+4A= (n.*803+4A=) c.*419+4A= (n.*419+4A=) c.822+4A= (n.822+4A=) c.759+4A= (n.759+4A=) c.828+4A= (n.828+4A=) | |
1 | g.6474010C>A | CA2642977407 | PLEKHG5 | c.591+3G>T (n.591+3G>T) c.765+3G>T (n.765+3G>T) c.702+3G>T (n.702+3G>T) n.1067+3G>T c.798+3G>T (n.798+3G>T) c.888+3G>T (n.888+3G>T) c.*803+3G>T (n.*803+3G>T) c.*419+3G>T (n.*419+3G>T) c.822+3G>T (n.822+3G>T) c.759+3G>T (n.759+3G>T) c.828+3G>T (n.828+3G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6474011A= | CA1151505580 | PLEKHG5 | c.591+2T= (n.591+2T=) c.765+2T= (n.765+2T=) c.702+2T= (n.702+2T=) n.1067+2T= c.798+2T= (n.798+2T=) c.888+2T= (n.888+2T=) c.*803+2T= (n.*803+2T=) c.*419+2T= (n.*419+2T=) c.822+2T= (n.822+2T=) c.759+2T= (n.759+2T=) c.828+2T= (n.828+2T=) | |
1 | g.6474011A>C | CA338138301 | PLEKHG5 | c.591+2T>G (n.591+2T>G) c.765+2T>G (n.765+2T>G) c.702+2T>G (n.702+2T>G) n.1067+2T>G c.798+2T>G (n.798+2T>G) c.888+2T>G (n.888+2T>G) c.*803+2T>G (n.*803+2T>G) c.*419+2T>G (n.*419+2T>G) c.822+2T>G (n.822+2T>G) c.759+2T>G (n.759+2T>G) c.828+2T>G (n.828+2T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474011A>G | CA338138303 | PLEKHG5 | c.591+2T>C (n.591+2T>C) c.765+2T>C (n.765+2T>C) c.702+2T>C (n.702+2T>C) n.1067+2T>C c.798+2T>C (n.798+2T>C) c.888+2T>C (n.888+2T>C) c.*803+2T>C (n.*803+2T>C) c.*419+2T>C (n.*419+2T>C) c.822+2T>C (n.822+2T>C) c.759+2T>C (n.759+2T>C) c.828+2T>C (n.828+2T>C) | |
1 | g.6474011A>T | CA338138304 | PLEKHG5 | c.591+2T>A (n.591+2T>A) c.765+2T>A (n.765+2T>A) c.702+2T>A (n.702+2T>A) n.1067+2T>A c.798+2T>A (n.798+2T>A) c.888+2T>A (n.888+2T>A) c.*803+2T>A (n.*803+2T>A) c.*419+2T>A (n.*419+2T>A) c.822+2T>A (n.822+2T>A) c.759+2T>A (n.759+2T>A) c.828+2T>A (n.828+2T>A) | |
1 | g.6474012C>A | CA338138306 | PLEKHG5 | c.591+1G>T (n.591+1G>T) c.765+1G>T (n.765+1G>T) c.702+1G>T (n.702+1G>T) n.1067+1G>T c.798+1G>T (n.798+1G>T) c.888+1G>T (n.888+1G>T) c.*803+1G>T (n.*803+1G>T) c.*419+1G>T (n.*419+1G>T) c.822+1G>T (n.822+1G>T) c.759+1G>T (n.759+1G>T) c.828+1G>T (n.828+1G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.6474012C= | CA1151505584 | PLEKHG5 | c.591+1G= (n.591+1G=) c.765+1G= (n.765+1G=) c.702+1G= (n.702+1G=) n.1067+1G= c.798+1G= (n.798+1G=) c.888+1G= (n.888+1G=) c.*803+1G= (n.*803+1G=) c.*419+1G= (n.*419+1G=) c.822+1G= (n.822+1G=) c.759+1G= (n.759+1G=) c.828+1G= (n.828+1G=) | |
1 | g.6474012C>G | CA338138308 | PLEKHG5 | c.591+1G>C (n.591+1G>C) c.765+1G>C (n.765+1G>C) c.702+1G>C (n.702+1G>C) n.1067+1G>C c.798+1G>C (n.798+1G>C) c.888+1G>C (n.888+1G>C) c.*803+1G>C (n.*803+1G>C) c.*419+1G>C (n.*419+1G>C) c.822+1G>C (n.822+1G>C) c.759+1G>C (n.759+1G>C) c.828+1G>C (n.828+1G>C) | |
1 | g.6474012C>T | CA338138309 | PLEKHG5 | c.591+1G>A (n.591+1G>A) c.765+1G>A (n.765+1G>A) c.702+1G>A (n.702+1G>A) n.1067+1G>A c.798+1G>A (n.798+1G>A) c.888+1G>A (n.888+1G>A) c.*803+1G>A (n.*803+1G>A) c.*419+1G>A (n.*419+1G>A) c.822+1G>A (n.822+1G>A) c.759+1G>A (n.759+1G>A) c.828+1G>A (n.828+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474013C>A | CA338138311 | PLEKHG5 | c.591G>T (p.Leu197Phe) c.765G>T (p.Leu255Phe) c.702G>T (p.Leu234Phe) n.1067G>T c.798G>T (p.Leu266Phe) c.888G>T (p.Leu296Phe) c.*803G>T (n.*803G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.822G>T (p.Leu274Phe) c.759G>T (p.Leu253Phe) c.828G>T (p.Leu276Phe) | |
1 | g.6474013C= | CA1151505588 | PLEKHG5 | c.591G= (p.Leu197=) c.765G= (p.Leu255=) c.702G= (p.Leu234=) n.1067G= c.798G= (p.Leu266=) c.888G= (p.Leu296=) c.*803G= (n.*803G=) c.*419G= (n.*419G=) c.822G= (p.Leu274=) c.759G= (p.Leu253=) c.828G= (p.Leu276=) | |
1 | g.6474013C>G | CA338138313 | PLEKHG5 | c.591G>C (p.Leu197Phe) c.765G>C (p.Leu255Phe) c.702G>C (p.Leu234Phe) n.1067G>C c.798G>C (p.Leu266Phe) c.888G>C (p.Leu296Phe) c.*803G>C (n.*803G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.822G>C (p.Leu274Phe) c.759G>C (p.Leu253Phe) c.828G>C (p.Leu276Phe) | dbSNP |
1 | g.6474013C>T | CA415833891 | PLEKHG5 | c.591G>A (p.Leu197=) c.765G>A (p.Leu255=) c.702G>A (p.Leu234=) n.1067G>A c.798G>A (p.Leu266=) c.888G>A (p.Leu296=) c.*803G>A (n.*803G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.822G>A (p.Leu274=) c.759G>A (p.Leu253=) c.828G>A (p.Leu276=) | |
1 | g.6474014A= | CA1151505590 | PLEKHG5 | c.590T= (p.Leu197=) c.764T= (p.Leu255=) c.701T= (p.Leu234=) n.1066T= c.797T= (p.Leu266=) c.887T= (p.Leu296=) c.*802T= (n.*802T=) c.*418T= (n.*418T=) c.821T= (p.Leu274=) c.758T= (p.Leu253=) c.827T= (p.Leu276=) | |
1 | g.6474014A>C | CA338138315 | PLEKHG5 | c.590T>G (p.Leu197Trp) c.764T>G (p.Leu255Trp) c.701T>G (p.Leu234Trp) n.1066T>G c.797T>G (p.Leu266Trp) c.887T>G (p.Leu296Trp) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.821T>G (p.Leu274Trp) c.758T>G (p.Leu253Trp) c.827T>G (p.Leu276Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474014A>G | CA338138317 | PLEKHG5 | c.590T>C (p.Leu197Ser) c.764T>C (p.Leu255Ser) c.701T>C (p.Leu234Ser) n.1066T>C c.797T>C (p.Leu266Ser) c.887T>C (p.Leu296Ser) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.821T>C (p.Leu274Ser) c.758T>C (p.Leu253Ser) c.827T>C (p.Leu276Ser) | |
1 | g.6474014A>T | CA338138318 | PLEKHG5 | c.590T>A (p.Leu197Ter) c.764T>A (p.Leu255Ter) c.701T>A (p.Leu234Ter) n.1066T>A c.797T>A (p.Leu266Ter) c.887T>A (p.Leu296Ter) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.821T>A (p.Leu274Ter) c.758T>A (p.Leu253Ter) c.827T>A (p.Leu276Ter) | |
1 | g.6474014_6474018del | CA2742323540 | PLEKHG5 | c.586_590del (p.Ile196GlyfsTer?) c.760_764del (p.Ile254GlyfsTer?) c.697_701del (p.Ile233GlyfsTer?) n.1062_1066del c.793_797del (p.Ile265GlyfsTer?) c.883_887del (p.Ile295GlyfsTer?) c.*798_*802del (n.*798_*802del) c.*414_*418del (n.*414_*418del) c.817_821del (p.Ile273GlyfsTer?) c.754_758del (p.Ile252GlyfsTer?) c.823_827del (p.Ile275GlyfsTer?) | |
1 | g.6474015A>C | CA338138319 | PLEKHG5 | c.589T>G (p.Leu197Val) c.763T>G (p.Leu255Val) c.700T>G (p.Leu234Val) n.1065T>G c.796T>G (p.Leu266Val) c.886T>G (p.Leu296Val) c.*801T>G (n.*801T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.820T>G (p.Leu274Val) c.757T>G (p.Leu253Val) c.826T>G (p.Leu276Val) | |
1 | g.6474015A>G | CA415833892 | PLEKHG5 | c.589T>C (p.Leu197=) c.763T>C (p.Leu255=) c.700T>C (p.Leu234=) n.1065T>C c.796T>C (p.Leu266=) c.886T>C (p.Leu296=) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.820T>C (p.Leu274=) c.757T>C (p.Leu253=) c.826T>C (p.Leu276=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474015A>T | CA338138320 | PLEKHG5 | c.589T>A (p.Leu197Met) c.763T>A (p.Leu255Met) c.700T>A (p.Leu234Met) n.1065T>A c.796T>A (p.Leu266Met) c.886T>A (p.Leu296Met) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.820T>A (p.Leu274Met) c.757T>A (p.Leu253Met) c.826T>A (p.Leu276Met) | |
1 | g.6474016G>A | CA415833893 | PLEKHG5 | c.588C>T (p.Ile196=) c.762C>T (p.Ile254=) c.699C>T (p.Ile233=) n.1064C>T c.795C>T (p.Ile265=) c.885C>T (p.Ile295=) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.819C>T (p.Ile273=) c.756C>T (p.Ile252=) c.825C>T (p.Ile275=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474016G>C | CA338138321 | PLEKHG5 | c.588C>G (p.Ile196Met) c.762C>G (p.Ile254Met) c.699C>G (p.Ile233Met) n.1064C>G c.795C>G (p.Ile265Met) c.885C>G (p.Ile295Met) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.819C>G (p.Ile273Met) c.756C>G (p.Ile252Met) c.825C>G (p.Ile275Met) | |
1 | g.6474016G>T | CA415833894 | PLEKHG5 | c.588C>A (p.Ile196=) c.762C>A (p.Ile254=) c.699C>A (p.Ile233=) n.1064C>A c.795C>A (p.Ile265=) c.885C>A (p.Ile295=) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.819C>A (p.Ile273=) c.756C>A (p.Ile252=) c.825C>A (p.Ile275=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474017A= | CA1151505592 | PLEKHG5 | c.587T= (p.Ile196=) c.761T= (p.Ile254=) c.698T= (p.Ile233=) n.1063T= c.794T= (p.Ile265=) c.884T= (p.Ile295=) c.*799T= (n.*799T=) c.*415T= (n.*415T=) c.818T= (p.Ile273=) c.755T= (p.Ile252=) c.824T= (p.Ile275=) | |
1 | g.6474017A>C | CA338138324 | PLEKHG5 | c.587T>G (p.Ile196Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.698T>G (p.Ile233Ser) n.1063T>G c.794T>G (p.Ile265Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.818T>G (p.Ile273Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) c.824T>G (p.Ile275Ser) | |
1 | g.6474017A>G | CA338138326 | PLEKHG5 | c.587T>C (p.Ile196Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr) n.1063T>C c.794T>C (p.Ile265Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.818T>C (p.Ile273Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.824T>C (p.Ile275Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474017A>T | CA338138323 | PLEKHG5 | c.587T>A (p.Ile196Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.698T>A (p.Ile233Asn) n.1063T>A c.794T>A (p.Ile265Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.818T>A (p.Ile273Asn) c.755T>A (p.Ile252Asn) c.824T>A (p.Ile275Asn) | |
1 | g.6474018T>A | CA338138329 | PLEKHG5 | c.586A>T (p.Ile196Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.697A>T (p.Ile233Phe) n.1062A>T c.793A>T (p.Ile265Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.817A>T (p.Ile273Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) c.823A>T (p.Ile275Phe) | |
1 | g.6474018T>C | CA338138331 | PLEKHG5 | c.586A>G (p.Ile196Val) c.760A>G (p.Ile254Val) c.697A>G (p.Ile233Val) n.1062A>G c.793A>G (p.Ile265Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.817A>G (p.Ile273Val) c.754A>G (p.Ile252Val) c.823A>G (p.Ile275Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6474018T>G | CA338138330 | PLEKHG5 | c.586A>C (p.Ile196Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.697A>C (p.Ile233Leu) n.1062A>C c.793A>C (p.Ile265Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.817A>C (p.Ile273Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.823A>C (p.Ile275Leu) | |
1 | g.6474018T= | CA1151505597 | PLEKHG5 | c.586A= (p.Ile196=) c.760A= (p.Ile254=) c.697A= (p.Ile233=) n.1062A= c.793A= (p.Ile265=) c.883A= (p.Ile295=) c.*798A= (n.*798A=) c.*414A= (n.*414A=) c.817A= (p.Ile273=) c.754A= (p.Ile252=) c.823A= (p.Ile275=) | |
1 | g.6474019G>A | CA415833895 | PLEKHG5 | c.585C>T (p.Asp195=) c.759C>T (p.Asp253=) c.696C>T (p.Asp232=) n.1061C>T c.792C>T (p.Asp264=) c.882C>T (p.Asp294=) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.816C>T (p.Asp272=) c.753C>T (p.Asp251=) c.822C>T (p.Asp274=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474019G>C | CA338138334 | PLEKHG5 | c.585C>G (p.Asp195Glu) c.759C>G (p.Asp253Glu) c.696C>G (p.Asp232Glu) n.1061C>G c.792C>G (p.Asp264Glu) c.882C>G (p.Asp294Glu) c.*797C>G (n.*797C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.816C>G (p.Asp272Glu) c.753C>G (p.Asp251Glu) c.822C>G (p.Asp274Glu) | |
1 | g.6474019G>T | CA338138336 | PLEKHG5 | c.585C>A (p.Asp195Glu) c.759C>A (p.Asp253Glu) c.696C>A (p.Asp232Glu) n.1061C>A c.792C>A (p.Asp264Glu) c.882C>A (p.Asp294Glu) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.816C>A (p.Asp272Glu) c.753C>A (p.Asp251Glu) c.822C>A (p.Asp274Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.6474020T>A | CA338138337 | PLEKHG5 | c.584A>T (p.Asp195Val) c.758A>T (p.Asp253Val) c.695A>T (p.Asp232Val) n.1060A>T c.791A>T (p.Asp264Val) c.881A>T (p.Asp294Val) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.815A>T (p.Asp272Val) c.752A>T (p.Asp251Val) c.821A>T (p.Asp274Val) | |
1 | g.6474020T>C | CA338138339 | PLEKHG5 | c.584A>G (p.Asp195Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) n.1060A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) c.881A>G (p.Asp294Gly) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) | |
1 | g.6474020T>G | CA338138341 | PLEKHG5 | c.584A>C (p.Asp195Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) n.1060A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) c.881A>C (p.Asp294Ala) c.*796A>C (n.*796A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.815A>C (p.Asp272Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) | |
1 | g.6474021C>A | CA338138344 | PLEKHG5 | c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) n.1059G>T c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.6474021C= | CA1151505605 | PLEKHG5 | c.583G= (p.Asp195=) c.757G= (p.Asp253=) c.694G= (p.Asp232=) n.1059G= c.790G= (p.Asp264=) c.880G= (p.Asp294=) c.*795G= (n.*795G=) c.*411G= (n.*411G=) c.814G= (p.Asp272=) c.751G= (p.Asp251=) c.820G= (p.Asp274=) | |
1 | g.6474021C>G | CA338138345 | PLEKHG5 | c.583G>C (p.Asp195His) c.757G>C (p.Asp253His) c.694G>C (p.Asp232His) n.1059G>C c.790G>C (p.Asp264His) c.880G>C (p.Asp294His) c.*795G>C (n.*795G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.814G>C (p.Asp272His) c.751G>C (p.Asp251His) c.820G>C (p.Asp274His) | |
1 | g.6474021C>T | CA338138348 | PLEKHG5 | c.583G>A (p.Asp195Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) n.1059G>A c.790G>A (p.Asp264Asn) c.880G>A (p.Asp294Asn) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474022C>A | CA415833896 | PLEKHG5 | c.582G>T (p.Leu194=) c.756G>T (p.Leu252=) c.693G>T (p.Leu231=) n.1058G>T c.789G>T (p.Leu263=) c.879G>T (p.Leu293=) c.*794G>T (n.*794G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.813G>T (p.Leu271=) c.750G>T (p.Leu250=) c.819G>T (p.Leu273=) | |
1 | g.6474022C>G | CA415833898 | PLEKHG5 | c.582G>C (p.Leu194=) c.756G>C (p.Leu252=) c.693G>C (p.Leu231=) n.1058G>C c.789G>C (p.Leu263=) c.879G>C (p.Leu293=) c.*794G>C (n.*794G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.813G>C (p.Leu271=) c.750G>C (p.Leu250=) c.819G>C (p.Leu273=) | |
1 | g.6474022C>T | CA415833897 | PLEKHG5 | c.582G>A (p.Leu194=) c.756G>A (p.Leu252=) c.693G>A (p.Leu231=) n.1058G>A c.789G>A (p.Leu263=) c.879G>A (p.Leu293=) c.*794G>A (n.*794G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.813G>A (p.Leu271=) c.750G>A (p.Leu250=) c.819G>A (p.Leu273=) | |
1 | g.6474023A>C | CA338138350 | PLEKHG5 | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1057T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6474023A>G | CA338138352 | PLEKHG5 | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1057T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.6474023A>T | CA338138354 | PLEKHG5 | c.581T>A (p.Leu194Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) n.1057T>A c.788T>A (p.Leu263Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.812T>A (p.Leu271Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.818T>A (p.Leu273Gln) | |
1 | g.6474024G>A | CA561799 | PLEKHG5 | c.580C>T (p.Leu194=) c.754C>T (p.Leu252=) c.691C>T (p.Leu231=) n.1056C>T c.787C>T (p.Leu263=) c.877C>T (p.Leu293=) c.*792C>T (n.*792C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.811C>T (p.Leu271=) c.748C>T (p.Leu250=) c.817C>T (p.Leu273=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474024G>C | CA338138360 | PLEKHG5 | c.580C>G (p.Leu194Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.691C>G (p.Leu231Val) n.1056C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.*792C>G (n.*792C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.811C>G (p.Leu271Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.817C>G (p.Leu273Val) | |
1 | g.6474024G= | CA1151505630 | PLEKHG5 | c.580C= (p.Leu194=) c.754C= (p.Leu252=) c.691C= (p.Leu231=) n.1056C= c.787C= (p.Leu263=) c.877C= (p.Leu293=) c.*792C= (n.*792C=) c.*408C= (n.*408C=) c.811C= (p.Leu271=) c.748C= (p.Leu250=) c.817C= (p.Leu273=) | |
1 | g.6474024G>T | CA338138362 | PLEKHG5 | c.580C>A (p.Leu194Met) c.754C>A (p.Leu252Met) c.691C>A (p.Leu231Met) n.1056C>A c.787C>A (p.Leu263Met) c.877C>A (p.Leu293Met) c.*792C>A (n.*792C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.811C>A (p.Leu271Met) c.748C>A (p.Leu250Met) c.817C>A (p.Leu273Met) | |
1 | g.6474025G>A | CA561800 | PLEKHG5 | c.579C>T (p.Ser193=) c.753C>T (p.Ser251=) c.690C>T (p.Ser230=) n.1055C>T c.786C>T (p.Ser262=) c.876C>T (p.Ser292=) c.*791C>T (n.*791C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.810C>T (p.Ser270=) c.747C>T (p.Ser249=) c.816C>T (p.Ser272=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474025G>C | CA338138365 | PLEKHG5 | c.579C>G (p.Ser193Arg) c.753C>G (p.Ser251Arg) c.690C>G (p.Ser230Arg) n.1055C>G c.786C>G (p.Ser262Arg) c.876C>G (p.Ser292Arg) c.*791C>G (n.*791C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) c.810C>G (p.Ser270Arg) c.747C>G (p.Ser249Arg) c.816C>G (p.Ser272Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6474025G= | CA1151505637 | PLEKHG5 | c.579C= (p.Ser193=) c.753C= (p.Ser251=) c.690C= (p.Ser230=) n.1055C= c.786C= (p.Ser262=) c.876C= (p.Ser292=) c.*791C= (n.*791C=) c.*407C= (n.*407C=) c.810C= (p.Ser270=) c.747C= (p.Ser249=) c.816C= (p.Ser272=) | |
1 | g.6474025G>T | CA338138368 | PLEKHG5 | c.579C>A (p.Ser193Arg) c.753C>A (p.Ser251Arg) c.690C>A (p.Ser230Arg) n.1055C>A c.786C>A (p.Ser262Arg) c.876C>A (p.Ser292Arg) c.*791C>A (n.*791C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.810C>A (p.Ser270Arg) c.747C>A (p.Ser249Arg) c.816C>A (p.Ser272Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474026C>A | CA338138372 | PLEKHG5 | c.578G>T (p.Ser193Ile) c.752G>T (p.Ser251Ile) c.689G>T (p.Ser230Ile) n.1054G>T c.785G>T (p.Ser262Ile) c.875G>T (p.Ser292Ile) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.809G>T (p.Ser270Ile) c.746G>T (p.Ser249Ile) c.815G>T (p.Ser272Ile) | |
1 | g.6474026C>G | CA338138374 | PLEKHG5 | c.578G>C (p.Ser193Thr) c.752G>C (p.Ser251Thr) c.689G>C (p.Ser230Thr) n.1054G>C c.785G>C (p.Ser262Thr) c.875G>C (p.Ser292Thr) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.809G>C (p.Ser270Thr) c.746G>C (p.Ser249Thr) c.815G>C (p.Ser272Thr) | |
1 | g.6474026C>T | CA338138376 | PLEKHG5 | c.578G>A (p.Ser193Asn) c.752G>A (p.Ser251Asn) c.689G>A (p.Ser230Asn) n.1054G>A c.785G>A (p.Ser262Asn) c.875G>A (p.Ser292Asn) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.809G>A (p.Ser270Asn) c.746G>A (p.Ser249Asn) c.815G>A (p.Ser272Asn) | |
1 | g.6474027T>A | CA338138380 | PLEKHG5 | c.577A>T (p.Ser193Cys) c.751A>T (p.Ser251Cys) c.688A>T (p.Ser230Cys) n.1053A>T c.784A>T (p.Ser262Cys) c.874A>T (p.Ser292Cys) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.808A>T (p.Ser270Cys) c.745A>T (p.Ser249Cys) c.814A>T (p.Ser272Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.6474027T>C | CA338138383 | PLEKHG5 | c.577A>G (p.Ser193Gly) c.751A>G (p.Ser251Gly) c.688A>G (p.Ser230Gly) n.1053A>G c.784A>G (p.Ser262Gly) c.874A>G (p.Ser292Gly) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.808A>G (p.Ser270Gly) c.745A>G (p.Ser249Gly) c.814A>G (p.Ser272Gly) | |
1 | g.6474027T>G | CA338138384 | PLEKHG5 | c.577A>C (p.Ser193Arg) c.751A>C (p.Ser251Arg) c.688A>C (p.Ser230Arg) n.1053A>C c.784A>C (p.Ser262Arg) c.874A>C (p.Ser292Arg) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.808A>C (p.Ser270Arg) c.745A>C (p.Ser249Arg) c.814A>C (p.Ser272Arg) | |
1 | g.6474028C>A | CA338138388 | PLEKHG5 | c.576G>T (p.Glu192Asp) c.750G>T (p.Glu250Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) n.1052G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) c.*788G>T (n.*788G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.744G>T (p.Glu248Asp) c.813G>T (p.Glu271Asp) | |
1 | g.6474028C>G | CA338138389 | PLEKHG5 | c.576G>C (p.Glu192Asp) c.750G>C (p.Glu250Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) n.1052G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) c.*788G>C (n.*788G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.744G>C (p.Glu248Asp) c.813G>C (p.Glu271Asp) | |
1 | g.6474028C>T | CA415833899 | PLEKHG5 | c.576G>A (p.Glu192=) c.750G>A (p.Glu250=) c.687G>A (p.Glu229=) n.1052G>A c.783G>A (p.Glu261=) c.873G>A (p.Glu291=) c.*788G>A (n.*788G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.807G>A (p.Glu269=) c.744G>A (p.Glu248=) c.813G>A (p.Glu271=) | gnomAD v4 |
1 | g.6474029T>A | CA338138393 | PLEKHG5 | c.575A>T (p.Glu192Val) c.749A>T (p.Glu250Val) c.686A>T (p.Glu229Val) n.1051A>T c.782A>T (p.Glu261Val) c.872A>T (p.Glu291Val) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.806A>T (p.Glu269Val) c.743A>T (p.Glu248Val) c.812A>T (p.Glu271Val) | |
1 | g.6474029T>C | CA338138394 | PLEKHG5 | c.575A>G (p.Glu192Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) n.1051A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474029T>G | CA338138397 | PLEKHG5 | c.575A>C (p.Glu192Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) n.1051A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.*787A>C (n.*787A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474029T= | CA1151505650 | PLEKHG5 | c.575A= (p.Glu192=) c.749A= (p.Glu250=) c.686A= (p.Glu229=) n.1051A= c.782A= (p.Glu261=) c.872A= (p.Glu291=) c.*787A= (n.*787A=) c.*403A= (n.*403A=) c.806A= (p.Glu269=) c.743A= (p.Glu248=) c.812A= (p.Glu271=) | |
1 | g.6474030C>A | CA338138404 | PLEKHG5 | c.574G>T (p.Glu192Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) n.1050G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.*786G>T (n.*786G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) | |
1 | g.6474030C= | CA1151505654 | PLEKHG5 | c.574G= (p.Glu192=) c.748G= (p.Glu250=) c.685G= (p.Glu229=) n.1050G= c.781G= (p.Glu261=) c.871G= (p.Glu291=) c.*786G= (n.*786G=) c.*402G= (n.*402G=) c.805G= (p.Glu269=) c.742G= (p.Glu248=) c.811G= (p.Glu271=) | |
1 | g.6474030C>G | CA338138402 | PLEKHG5 | c.574G>C (p.Glu192Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) n.1050G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.*786G>C (n.*786G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) | |
1 | g.6474030C>T | CA338138399 | PLEKHG5 | c.574G>A (p.Glu192Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) n.1050G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.*786G>A (n.*786G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6474031C>A | CA415833900 | PLEKHG5 | c.573G>T (p.Arg191=) c.747G>T (p.Arg249=) c.684G>T (p.Arg228=) n.1049G>T c.780G>T (p.Arg260=) c.870G>T (p.Arg290=) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.804G>T (p.Arg268=) c.741G>T (p.Arg247=) c.810G>T (p.Arg270=) | |
1 | g.6474031C= | CA1148572400 | PLEKHG5 | c.573G= (p.Arg191=) c.747G= (p.Arg249=) c.684G= (p.Arg228=) n.1049G= c.780G= (p.Arg260=) c.870G= (p.Arg290=) c.*785G= (n.*785G=) c.*401G= (n.*401G=) c.804G= (p.Arg268=) c.741G= (p.Arg247=) c.810G= (p.Arg270=) | |
1 | g.6474031C>G | CA415833901 | PLEKHG5 | c.573G>C (p.Arg191=) c.747G>C (p.Arg249=) c.684G>C (p.Arg228=) n.1049G>C c.780G>C (p.Arg260=) c.870G>C (p.Arg290=) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.804G>C (p.Arg268=) c.741G>C (p.Arg247=) c.810G>C (p.Arg270=) | |
1 | g.6474031C>T | CA561801 | PLEKHG5 | c.573G>A (p.Arg191=) c.747G>A (p.Arg249=) c.684G>A (p.Arg228=) n.1049G>A c.780G>A (p.Arg260=) c.870G>A (p.Arg290=) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.804G>A (p.Arg268=) c.741G>A (p.Arg247=) c.810G>A (p.Arg270=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6474031_6474034delinsCCGG | CA1151505659 | PLEKHG5 | c.570_573delinsCCGG (p.Arg190=) c.744_747delinsCCGG (p.Arg248=) c.681_684delinsCCGG (p.Arg227=) n.1046_1049delinsCCGG c.777_780delinsCCGG (p.Arg259=) c.867_870delinsCCGG (p.Arg289=) c.*782_*785delinsCCGG (n.*782_*785delinsCCGG) c.*398_*401delinsCCGG (n.*398_*401delinsCCGG) c.801_804delinsCCGG (p.Arg267=) c.738_741delinsCCGG (p.Arg246=) c.807_810delinsCCGG (p.Arg269=) | |
1 | g.6474032C>A | CA561803 | PLEKHG5 | c.572G>T (p.Arg191Leu) c.746G>T (p.Arg249Leu) c.683G>T (p.Arg228Leu) n.1048G>T c.779G>T (p.Arg260Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) c.*784G>T (n.*784G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.740G>T (p.Arg247Leu) c.809G>T (p.Arg270Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474032C= | CA1145299519 | PLEKHG5 | c.572G= (p.Arg191=) c.746G= (p.Arg249=) c.683G= (p.Arg228=) n.1048G= c.779G= (p.Arg260=) c.869G= (p.Arg290=) c.*784G= (n.*784G=) c.*400G= (n.*400G=) c.803G= (p.Arg268=) c.740G= (p.Arg247=) c.809G= (p.Arg270=) | |
1 | g.6474032C>G | CA338138411 | PLEKHG5 | c.572G>C (p.Arg191Pro) c.746G>C (p.Arg249Pro) c.683G>C (p.Arg228Pro) n.1048G>C c.779G>C (p.Arg260Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) c.*784G>C (n.*784G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.803G>C (p.Arg268Pro) c.740G>C (p.Arg247Pro) c.809G>C (p.Arg270Pro) | |
1 | g.6474032C>T | CA561802 | PLEKHG5 | c.572G>A (p.Arg191Gln) c.746G>A (p.Arg249Gln) c.683G>A (p.Arg228Gln) n.1048G>A c.779G>A (p.Arg260Gln) c.869G>A (p.Arg290Gln) c.*784G>A (n.*784G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.803G>A (p.Arg268Gln) c.740G>A (p.Arg247Gln) c.809G>A (p.Arg270Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6474036_6474038del | CA521018914 | PLEKHG5 | c.570_572del (p.Arg191del) c.744_746del (p.Arg249del) c.681_683del (p.Arg228del) n.1046_1048del c.777_779del (p.Arg260del) c.867_869del (p.Arg290del) c.*782_*784del (n.*782_*784del) c.*398_*400del (n.*398_*400del) c.801_803del (p.Arg268del) c.738_740del (p.Arg247del) c.807_809del (p.Arg270del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |