UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6473860T>G | CA521018873 | PLEKHG5 | c.591+153A>C (n.591+153A>C) c.765+153A>C (n.765+153A>C) c.702+153A>C (n.702+153A>C) n.1067+153A>C c.798+153A>C (n.798+153A>C) c.888+153A>C (n.888+153A>C) c.*803+153A>C (n.*803+153A>C) c.*419+153A>C (n.*419+153A>C) c.822+153A>C (n.822+153A>C) c.759+153A>C (n.759+153A>C) c.828+153A>C (n.828+153A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473860T= | CA1151505122 | PLEKHG5 | c.591+153A= (n.591+153A=) c.765+153A= (n.765+153A=) c.702+153A= (n.702+153A=) n.1067+153A= c.798+153A= (n.798+153A=) c.888+153A= (n.888+153A=) c.*803+153A= (n.*803+153A=) c.*419+153A= (n.*419+153A=) c.822+153A= (n.822+153A=) c.759+153A= (n.759+153A=) c.828+153A= (n.828+153A=) | |
| 1 | g.6473861A= | CA1151505132 | PLEKHG5 | c.591+152T= (n.591+152T=) c.765+152T= (n.765+152T=) c.702+152T= (n.702+152T=) n.1067+152T= c.798+152T= (n.798+152T=) c.888+152T= (n.888+152T=) c.*803+152T= (n.*803+152T=) c.*419+152T= (n.*419+152T=) c.822+152T= (n.822+152T=) c.759+152T= (n.759+152T=) c.828+152T= (n.828+152T=) | |
| 1 | g.6473861A>C | CA1151505135 | PLEKHG5 | c.591+152T>G (n.591+152T>G) c.765+152T>G (n.765+152T>G) c.702+152T>G (n.702+152T>G) n.1067+152T>G c.798+152T>G (n.798+152T>G) c.888+152T>G (n.888+152T>G) c.*803+152T>G (n.*803+152T>G) c.*419+152T>G (n.*419+152T>G) c.822+152T>G (n.822+152T>G) c.759+152T>G (n.759+152T>G) c.828+152T>G (n.828+152T>G) | dbSNP |
| 1 | g.6473861A>G | CA17242840 | PLEKHG5 | c.591+152T>C (n.591+152T>C) c.765+152T>C (n.765+152T>C) c.702+152T>C (n.702+152T>C) n.1067+152T>C c.798+152T>C (n.798+152T>C) c.888+152T>C (n.888+152T>C) c.*803+152T>C (n.*803+152T>C) c.*419+152T>C (n.*419+152T>C) c.822+152T>C (n.822+152T>C) c.759+152T>C (n.759+152T>C) c.828+152T>C (n.828+152T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473861A>T | CA2642985078 | PLEKHG5 | c.591+152T>A (n.591+152T>A) c.765+152T>A (n.765+152T>A) c.702+152T>A (n.702+152T>A) n.1067+152T>A c.798+152T>A (n.798+152T>A) c.888+152T>A (n.888+152T>A) c.*803+152T>A (n.*803+152T>A) c.*419+152T>A (n.*419+152T>A) c.822+152T>A (n.822+152T>A) c.759+152T>A (n.759+152T>A) c.828+152T>A (n.828+152T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473862C>A | CA2642985125 | PLEKHG5 | c.591+151G>T (n.591+151G>T) c.765+151G>T (n.765+151G>T) c.702+151G>T (n.702+151G>T) n.1067+151G>T c.798+151G>T (n.798+151G>T) c.888+151G>T (n.888+151G>T) c.*803+151G>T (n.*803+151G>T) c.*419+151G>T (n.*419+151G>T) c.822+151G>T (n.822+151G>T) c.759+151G>T (n.759+151G>T) c.828+151G>T (n.828+151G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473862C= | CA1151505140 | PLEKHG5 | c.591+151G= (n.591+151G=) c.765+151G= (n.765+151G=) c.702+151G= (n.702+151G=) n.1067+151G= c.798+151G= (n.798+151G=) c.888+151G= (n.888+151G=) c.*803+151G= (n.*803+151G=) c.*419+151G= (n.*419+151G=) c.822+151G= (n.822+151G=) c.759+151G= (n.759+151G=) c.828+151G= (n.828+151G=) | |
| 1 | g.6473862C>T | CA521018874 | PLEKHG5 | c.591+151G>A (n.591+151G>A) c.765+151G>A (n.765+151G>A) c.702+151G>A (n.702+151G>A) n.1067+151G>A c.798+151G>A (n.798+151G>A) c.888+151G>A (n.888+151G>A) c.*803+151G>A (n.*803+151G>A) c.*419+151G>A (n.*419+151G>A) c.822+151G>A (n.822+151G>A) c.759+151G>A (n.759+151G>A) c.828+151G>A (n.828+151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473863T>C | CA2642985128 | PLEKHG5 | c.591+150A>G (n.591+150A>G) c.765+150A>G (n.765+150A>G) c.702+150A>G (n.702+150A>G) n.1067+150A>G c.798+150A>G (n.798+150A>G) c.888+150A>G (n.888+150A>G) c.*803+150A>G (n.*803+150A>G) c.*419+150A>G (n.*419+150A>G) c.822+150A>G (n.822+150A>G) c.759+150A>G (n.759+150A>G) c.828+150A>G (n.828+150A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473864C>T | CA2642985130 | PLEKHG5 | c.591+149G>A (n.591+149G>A) c.765+149G>A (n.765+149G>A) c.702+149G>A (n.702+149G>A) n.1067+149G>A c.798+149G>A (n.798+149G>A) c.888+149G>A (n.888+149G>A) c.*803+149G>A (n.*803+149G>A) c.*419+149G>A (n.*419+149G>A) c.822+149G>A (n.822+149G>A) c.759+149G>A (n.759+149G>A) c.828+149G>A (n.828+149G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473866C>A | CA2642985131 | PLEKHG5 | c.591+147G>T (n.591+147G>T) c.765+147G>T (n.765+147G>T) c.702+147G>T (n.702+147G>T) n.1067+147G>T c.798+147G>T (n.798+147G>T) c.888+147G>T (n.888+147G>T) c.*803+147G>T (n.*803+147G>T) c.*419+147G>T (n.*419+147G>T) c.822+147G>T (n.822+147G>T) c.759+147G>T (n.759+147G>T) c.828+147G>T (n.828+147G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473866C>T | CA2642985132 | PLEKHG5 | c.591+147G>A (n.591+147G>A) c.765+147G>A (n.765+147G>A) c.702+147G>A (n.702+147G>A) n.1067+147G>A c.798+147G>A (n.798+147G>A) c.888+147G>A (n.888+147G>A) c.*803+147G>A (n.*803+147G>A) c.*419+147G>A (n.*419+147G>A) c.822+147G>A (n.822+147G>A) c.759+147G>A (n.759+147G>A) c.828+147G>A (n.828+147G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473867C= | CA1151505141 | PLEKHG5 | c.591+146G= (n.591+146G=) c.765+146G= (n.765+146G=) c.702+146G= (n.702+146G=) n.1067+146G= c.798+146G= (n.798+146G=) c.888+146G= (n.888+146G=) c.*803+146G= (n.*803+146G=) c.*419+146G= (n.*419+146G=) c.822+146G= (n.822+146G=) c.759+146G= (n.759+146G=) c.828+146G= (n.828+146G=) | |
| 1 | g.6473867C>T | CA521018875 | PLEKHG5 | c.591+146G>A (n.591+146G>A) c.765+146G>A (n.765+146G>A) c.702+146G>A (n.702+146G>A) n.1067+146G>A c.798+146G>A (n.798+146G>A) c.888+146G>A (n.888+146G>A) c.*803+146G>A (n.*803+146G>A) c.*419+146G>A (n.*419+146G>A) c.822+146G>A (n.822+146G>A) c.759+146G>A (n.759+146G>A) c.828+146G>A (n.828+146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473868C>A | CA2642985134 | PLEKHG5 | c.591+145G>T (n.591+145G>T) c.765+145G>T (n.765+145G>T) c.702+145G>T (n.702+145G>T) n.1067+145G>T c.798+145G>T (n.798+145G>T) c.888+145G>T (n.888+145G>T) c.*803+145G>T (n.*803+145G>T) c.*419+145G>T (n.*419+145G>T) c.822+145G>T (n.822+145G>T) c.759+145G>T (n.759+145G>T) c.828+145G>T (n.828+145G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473868C= | CA1151505144 | PLEKHG5 | c.591+145G= (n.591+145G=) c.765+145G= (n.765+145G=) c.702+145G= (n.702+145G=) n.1067+145G= c.798+145G= (n.798+145G=) c.888+145G= (n.888+145G=) c.*803+145G= (n.*803+145G=) c.*419+145G= (n.*419+145G=) c.822+145G= (n.822+145G=) c.759+145G= (n.759+145G=) c.828+145G= (n.828+145G=) | |
| 1 | g.6473868C>T | CA17242859 | PLEKHG5 | c.591+145G>A (n.591+145G>A) c.765+145G>A (n.765+145G>A) c.702+145G>A (n.702+145G>A) n.1067+145G>A c.798+145G>A (n.798+145G>A) c.888+145G>A (n.888+145G>A) c.*803+145G>A (n.*803+145G>A) c.*419+145G>A (n.*419+145G>A) c.822+145G>A (n.822+145G>A) c.759+145G>A (n.759+145G>A) c.828+145G>A (n.828+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473869A>G | CA2642985136 | PLEKHG5 | c.591+144T>C (n.591+144T>C) c.765+144T>C (n.765+144T>C) c.702+144T>C (n.702+144T>C) n.1067+144T>C c.798+144T>C (n.798+144T>C) c.888+144T>C (n.888+144T>C) c.*803+144T>C (n.*803+144T>C) c.*419+144T>C (n.*419+144T>C) c.822+144T>C (n.822+144T>C) c.759+144T>C (n.759+144T>C) c.828+144T>C (n.828+144T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473870G>T | CA2642985137 | PLEKHG5 | c.591+143C>A (n.591+143C>A) c.765+143C>A (n.765+143C>A) c.702+143C>A (n.702+143C>A) n.1067+143C>A c.798+143C>A (n.798+143C>A) c.888+143C>A (n.888+143C>A) c.*803+143C>A (n.*803+143C>A) c.*419+143C>A (n.*419+143C>A) c.822+143C>A (n.822+143C>A) c.759+143C>A (n.759+143C>A) c.828+143C>A (n.828+143C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473871C>A | CA2642985143 | PLEKHG5 | c.591+142G>T (n.591+142G>T) c.765+142G>T (n.765+142G>T) c.702+142G>T (n.702+142G>T) n.1067+142G>T c.798+142G>T (n.798+142G>T) c.888+142G>T (n.888+142G>T) c.*803+142G>T (n.*803+142G>T) c.*419+142G>T (n.*419+142G>T) c.822+142G>T (n.822+142G>T) c.759+142G>T (n.759+142G>T) c.828+142G>T (n.828+142G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473871C= | CA1141208284 | PLEKHG5 | c.591+142G= (n.591+142G=) c.765+142G= (n.765+142G=) c.702+142G= (n.702+142G=) n.1067+142G= c.798+142G= (n.798+142G=) c.888+142G= (n.888+142G=) c.*803+142G= (n.*803+142G=) c.*419+142G= (n.*419+142G=) c.822+142G= (n.822+142G=) c.759+142G= (n.759+142G=) c.828+142G= (n.828+142G=) | |
| 1 | g.6473871C>G | CA17242866 | PLEKHG5 | c.591+142G>C (n.591+142G>C) c.765+142G>C (n.765+142G>C) c.702+142G>C (n.702+142G>C) n.1067+142G>C c.798+142G>C (n.798+142G>C) c.888+142G>C (n.888+142G>C) c.*803+142G>C (n.*803+142G>C) c.*419+142G>C (n.*419+142G>C) c.822+142G>C (n.822+142G>C) c.759+142G>C (n.759+142G>C) c.828+142G>C (n.828+142G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473872del | CA2642985140 | PLEKHG5 | c.591+142del (n.591+142del) c.765+142del (n.765+142del) c.702+142del (n.702+142del) n.1067+142del c.798+142del (n.798+142del) c.888+142del (n.888+142del) c.*803+142del (n.*803+142del) c.*419+142del (n.*419+142del) c.822+142del (n.822+142del) c.759+142del (n.759+142del) c.828+142del (n.828+142del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473874_6473879dup | CA2642985139 | PLEKHG5 | c.591+137_591+142dup (n.591+137_591+142dup) c.765+137_765+142dup (n.765+137_765+142dup) c.702+137_702+142dup (n.702+137_702+142dup) n.1067+137_1067+142dup c.798+137_798+142dup (n.798+137_798+142dup) c.888+137_888+142dup (n.888+137_888+142dup) c.*803+137_*803+142dup (n.*803+137_*803+142dup) c.*419+137_*419+142dup (n.*419+137_*419+142dup) c.822+137_822+142dup (n.822+137_822+142dup) c.759+137_759+142dup (n.759+137_759+142dup) c.828+137_828+142dup (n.828+137_828+142dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473872C>A | CA2642985145 | PLEKHG5 | c.591+141G>T (n.591+141G>T) c.765+141G>T (n.765+141G>T) c.702+141G>T (n.702+141G>T) n.1067+141G>T c.798+141G>T (n.798+141G>T) c.888+141G>T (n.888+141G>T) c.*803+141G>T (n.*803+141G>T) c.*419+141G>T (n.*419+141G>T) c.822+141G>T (n.822+141G>T) c.759+141G>T (n.759+141G>T) c.828+141G>T (n.828+141G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473873A= | CA1151505148 | PLEKHG5 | c.591+140T= (n.591+140T=) c.765+140T= (n.765+140T=) c.702+140T= (n.702+140T=) n.1067+140T= c.798+140T= (n.798+140T=) c.888+140T= (n.888+140T=) c.*803+140T= (n.*803+140T=) c.*419+140T= (n.*419+140T=) c.822+140T= (n.822+140T=) c.759+140T= (n.759+140T=) c.828+140T= (n.828+140T=) | |
| 1 | g.6473873A>C | CA998178436 | PLEKHG5 | c.591+140T>G (n.591+140T>G) c.765+140T>G (n.765+140T>G) c.702+140T>G (n.702+140T>G) n.1067+140T>G c.798+140T>G (n.798+140T>G) c.888+140T>G (n.888+140T>G) c.*803+140T>G (n.*803+140T>G) c.*419+140T>G (n.*419+140T>G) c.822+140T>G (n.822+140T>G) c.759+140T>G (n.759+140T>G) c.828+140T>G (n.828+140T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473874A>C | CA2642985146 | PLEKHG5 | c.591+139T>G (n.591+139T>G) c.765+139T>G (n.765+139T>G) c.702+139T>G (n.702+139T>G) n.1067+139T>G c.798+139T>G (n.798+139T>G) c.888+139T>G (n.888+139T>G) c.*803+139T>G (n.*803+139T>G) c.*419+139T>G (n.*419+139T>G) c.822+139T>G (n.822+139T>G) c.759+139T>G (n.759+139T>G) c.828+139T>G (n.828+139T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473875C>A | CA2642985148 | PLEKHG5 | c.591+138G>T (n.591+138G>T) c.765+138G>T (n.765+138G>T) c.702+138G>T (n.702+138G>T) n.1067+138G>T c.798+138G>T (n.798+138G>T) c.888+138G>T (n.888+138G>T) c.*803+138G>T (n.*803+138G>T) c.*419+138G>T (n.*419+138G>T) c.822+138G>T (n.822+138G>T) c.759+138G>T (n.759+138G>T) c.828+138G>T (n.828+138G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473875C>G | CA2642985149 | PLEKHG5 | c.591+138G>C (n.591+138G>C) c.765+138G>C (n.765+138G>C) c.702+138G>C (n.702+138G>C) n.1067+138G>C c.798+138G>C (n.798+138G>C) c.888+138G>C (n.888+138G>C) c.*803+138G>C (n.*803+138G>C) c.*419+138G>C (n.*419+138G>C) c.822+138G>C (n.822+138G>C) c.759+138G>C (n.759+138G>C) c.828+138G>C (n.828+138G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473875C>T | CA2642985150 | PLEKHG5 | c.591+138G>A (n.591+138G>A) c.765+138G>A (n.765+138G>A) c.702+138G>A (n.702+138G>A) n.1067+138G>A c.798+138G>A (n.798+138G>A) c.888+138G>A (n.888+138G>A) c.*803+138G>A (n.*803+138G>A) c.*419+138G>A (n.*419+138G>A) c.822+138G>A (n.822+138G>A) c.759+138G>A (n.759+138G>A) c.828+138G>A (n.828+138G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473876C>A | CA2642985152 | PLEKHG5 | c.591+137G>T (n.591+137G>T) c.765+137G>T (n.765+137G>T) c.702+137G>T (n.702+137G>T) n.1067+137G>T c.798+137G>T (n.798+137G>T) c.888+137G>T (n.888+137G>T) c.*803+137G>T (n.*803+137G>T) c.*419+137G>T (n.*419+137G>T) c.822+137G>T (n.822+137G>T) c.759+137G>T (n.759+137G>T) c.828+137G>T (n.828+137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473876C= | CA1151505152 | PLEKHG5 | c.591+137G= (n.591+137G=) c.765+137G= (n.765+137G=) c.702+137G= (n.702+137G=) n.1067+137G= c.798+137G= (n.798+137G=) c.888+137G= (n.888+137G=) c.*803+137G= (n.*803+137G=) c.*419+137G= (n.*419+137G=) c.822+137G= (n.822+137G=) c.759+137G= (n.759+137G=) c.828+137G= (n.828+137G=) | |
| 1 | g.6473876C>G | CA737853809 | PLEKHG5 | c.591+137G>C (n.591+137G>C) c.765+137G>C (n.765+137G>C) c.702+137G>C (n.702+137G>C) n.1067+137G>C c.798+137G>C (n.798+137G>C) c.888+137G>C (n.888+137G>C) c.*803+137G>C (n.*803+137G>C) c.*419+137G>C (n.*419+137G>C) c.822+137G>C (n.822+137G>C) c.759+137G>C (n.759+137G>C) c.828+137G>C (n.828+137G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473877C>A | CA2642985153 | PLEKHG5 | c.591+136G>T (n.591+136G>T) c.765+136G>T (n.765+136G>T) c.702+136G>T (n.702+136G>T) n.1067+136G>T c.798+136G>T (n.798+136G>T) c.888+136G>T (n.888+136G>T) c.*803+136G>T (n.*803+136G>T) c.*419+136G>T (n.*419+136G>T) c.822+136G>T (n.822+136G>T) c.759+136G>T (n.759+136G>T) c.828+136G>T (n.828+136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473878C>A | CA2642985156 | PLEKHG5 | c.591+135G>T (n.591+135G>T) c.765+135G>T (n.765+135G>T) c.702+135G>T (n.702+135G>T) n.1067+135G>T c.798+135G>T (n.798+135G>T) c.888+135G>T (n.888+135G>T) c.*803+135G>T (n.*803+135G>T) c.*419+135G>T (n.*419+135G>T) c.822+135G>T (n.822+135G>T) c.759+135G>T (n.759+135G>T) c.828+135G>T (n.828+135G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473878C>T | CA2642985154 | PLEKHG5 | c.591+135G>A (n.591+135G>A) c.765+135G>A (n.765+135G>A) c.702+135G>A (n.702+135G>A) n.1067+135G>A c.798+135G>A (n.798+135G>A) c.888+135G>A (n.888+135G>A) c.*803+135G>A (n.*803+135G>A) c.*419+135G>A (n.*419+135G>A) c.822+135G>A (n.822+135G>A) c.759+135G>A (n.759+135G>A) c.828+135G>A (n.828+135G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473880T>G | CA2642985163 | PLEKHG5 | c.591+133A>C (n.591+133A>C) c.765+133A>C (n.765+133A>C) c.702+133A>C (n.702+133A>C) n.1067+133A>C c.798+133A>C (n.798+133A>C) c.888+133A>C (n.888+133A>C) c.*803+133A>C (n.*803+133A>C) c.*419+133A>C (n.*419+133A>C) c.822+133A>C (n.822+133A>C) c.759+133A>C (n.759+133A>C) c.828+133A>C (n.828+133A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473883del | CA2642985161 | PLEKHG5 | c.591+133del (n.591+133del) c.765+133del (n.765+133del) c.702+133del (n.702+133del) n.1067+133del c.798+133del (n.798+133del) c.888+133del (n.888+133del) c.*803+133del (n.*803+133del) c.*419+133del (n.*419+133del) c.822+133del (n.822+133del) c.759+133del (n.759+133del) c.828+133del (n.828+133del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473882T>C | CA2642985166 | PLEKHG5 | c.591+131A>G (n.591+131A>G) c.765+131A>G (n.765+131A>G) c.702+131A>G (n.702+131A>G) n.1067+131A>G c.798+131A>G (n.798+131A>G) c.888+131A>G (n.888+131A>G) c.*803+131A>G (n.*803+131A>G) c.*419+131A>G (n.*419+131A>G) c.822+131A>G (n.822+131A>G) c.759+131A>G (n.759+131A>G) c.828+131A>G (n.828+131A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473883T>G | CA2642985167 | PLEKHG5 | c.591+130A>C (n.591+130A>C) c.765+130A>C (n.765+130A>C) c.702+130A>C (n.702+130A>C) n.1067+130A>C c.798+130A>C (n.798+130A>C) c.888+130A>C (n.888+130A>C) c.*803+130A>C (n.*803+130A>C) c.*419+130A>C (n.*419+130A>C) c.822+130A>C (n.822+130A>C) c.759+130A>C (n.759+130A>C) c.828+130A>C (n.828+130A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473884C>A | CA998178439 | PLEKHG5 | c.591+129G>T (n.591+129G>T) c.765+129G>T (n.765+129G>T) c.702+129G>T (n.702+129G>T) n.1067+129G>T c.798+129G>T (n.798+129G>T) c.888+129G>T (n.888+129G>T) c.*803+129G>T (n.*803+129G>T) c.*419+129G>T (n.*419+129G>T) c.822+129G>T (n.822+129G>T) c.759+129G>T (n.759+129G>T) c.828+129G>T (n.828+129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473884C= | CA1151505157 | PLEKHG5 | c.591+129G= (n.591+129G=) c.765+129G= (n.765+129G=) c.702+129G= (n.702+129G=) n.1067+129G= c.798+129G= (n.798+129G=) c.888+129G= (n.888+129G=) c.*803+129G= (n.*803+129G=) c.*419+129G= (n.*419+129G=) c.822+129G= (n.822+129G=) c.759+129G= (n.759+129G=) c.828+129G= (n.828+129G=) | |
| 1 | g.6473885C>A | CA2642985169 | PLEKHG5 | c.591+128G>T (n.591+128G>T) c.765+128G>T (n.765+128G>T) c.702+128G>T (n.702+128G>T) n.1067+128G>T c.798+128G>T (n.798+128G>T) c.888+128G>T (n.888+128G>T) c.*803+128G>T (n.*803+128G>T) c.*419+128G>T (n.*419+128G>T) c.822+128G>T (n.822+128G>T) c.759+128G>T (n.759+128G>T) c.828+128G>T (n.828+128G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473885C= | CA1151505159 | PLEKHG5 | c.591+128G= (n.591+128G=) c.765+128G= (n.765+128G=) c.702+128G= (n.702+128G=) n.1067+128G= c.798+128G= (n.798+128G=) c.888+128G= (n.888+128G=) c.*803+128G= (n.*803+128G=) c.*419+128G= (n.*419+128G=) c.822+128G= (n.822+128G=) c.759+128G= (n.759+128G=) c.828+128G= (n.828+128G=) | |
| 1 | g.6473885C>T | CA1151505160 | PLEKHG5 | c.591+128G>A (n.591+128G>A) c.765+128G>A (n.765+128G>A) c.702+128G>A (n.702+128G>A) n.1067+128G>A c.798+128G>A (n.798+128G>A) c.888+128G>A (n.888+128G>A) c.*803+128G>A (n.*803+128G>A) c.*419+128G>A (n.*419+128G>A) c.822+128G>A (n.822+128G>A) c.759+128G>A (n.759+128G>A) c.828+128G>A (n.828+128G>A) | dbSNP |
| 1 | g.6473886A= | CA1151505162 | PLEKHG5 | c.591+127T= (n.591+127T=) c.765+127T= (n.765+127T=) c.702+127T= (n.702+127T=) n.1067+127T= c.798+127T= (n.798+127T=) c.888+127T= (n.888+127T=) c.*803+127T= (n.*803+127T=) c.*419+127T= (n.*419+127T=) c.822+127T= (n.822+127T=) c.759+127T= (n.759+127T=) c.828+127T= (n.828+127T=) | |
| 1 | g.6473886A>G | CA17242879 | PLEKHG5 | c.591+127T>C (n.591+127T>C) c.765+127T>C (n.765+127T>C) c.702+127T>C (n.702+127T>C) n.1067+127T>C c.798+127T>C (n.798+127T>C) c.888+127T>C (n.888+127T>C) c.*803+127T>C (n.*803+127T>C) c.*419+127T>C (n.*419+127T>C) c.822+127T>C (n.822+127T>C) c.759+127T>C (n.759+127T>C) c.828+127T>C (n.828+127T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473886A>T | CA2642985175 | PLEKHG5 | c.591+127T>A (n.591+127T>A) c.765+127T>A (n.765+127T>A) c.702+127T>A (n.702+127T>A) n.1067+127T>A c.798+127T>A (n.798+127T>A) c.888+127T>A (n.888+127T>A) c.*803+127T>A (n.*803+127T>A) c.*419+127T>A (n.*419+127T>A) c.822+127T>A (n.822+127T>A) c.759+127T>A (n.759+127T>A) c.828+127T>A (n.828+127T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473888A= | CA1151505167 | PLEKHG5 | c.591+125T= (n.591+125T=) c.765+125T= (n.765+125T=) c.702+125T= (n.702+125T=) n.1067+125T= c.798+125T= (n.798+125T=) c.888+125T= (n.888+125T=) c.*803+125T= (n.*803+125T=) c.*419+125T= (n.*419+125T=) c.822+125T= (n.822+125T=) c.759+125T= (n.759+125T=) c.828+125T= (n.828+125T=) | |
| 1 | g.6473888A>C | CA521018876 | PLEKHG5 | c.591+125T>G (n.591+125T>G) c.765+125T>G (n.765+125T>G) c.702+125T>G (n.702+125T>G) n.1067+125T>G c.798+125T>G (n.798+125T>G) c.888+125T>G (n.888+125T>G) c.*803+125T>G (n.*803+125T>G) c.*419+125T>G (n.*419+125T>G) c.822+125T>G (n.822+125T>G) c.759+125T>G (n.759+125T>G) c.828+125T>G (n.828+125T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473888A>T | CA1151505164 | PLEKHG5 | c.591+125T>A (n.591+125T>A) c.765+125T>A (n.765+125T>A) c.702+125T>A (n.702+125T>A) n.1067+125T>A c.798+125T>A (n.798+125T>A) c.888+125T>A (n.888+125T>A) c.*803+125T>A (n.*803+125T>A) c.*419+125T>A (n.*419+125T>A) c.822+125T>A (n.822+125T>A) c.759+125T>A (n.759+125T>A) c.828+125T>A (n.828+125T>A) | dbSNP |
| 1 | g.6473890G>A | CA737853822 | PLEKHG5 | c.591+123C>T (n.591+123C>T) c.765+123C>T (n.765+123C>T) c.702+123C>T (n.702+123C>T) n.1067+123C>T c.798+123C>T (n.798+123C>T) c.888+123C>T (n.888+123C>T) c.*803+123C>T (n.*803+123C>T) c.*419+123C>T (n.*419+123C>T) c.822+123C>T (n.822+123C>T) c.759+123C>T (n.759+123C>T) c.828+123C>T (n.828+123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6473890G= | CA1151505172 | PLEKHG5 | c.591+123C= (n.591+123C=) c.765+123C= (n.765+123C=) c.702+123C= (n.702+123C=) n.1067+123C= c.798+123C= (n.798+123C=) c.888+123C= (n.888+123C=) c.*803+123C= (n.*803+123C=) c.*419+123C= (n.*419+123C=) c.822+123C= (n.822+123C=) c.759+123C= (n.759+123C=) c.828+123C= (n.828+123C=) | |
| 1 | g.6473890G>T | CA2642985178 | PLEKHG5 | c.591+123C>A (n.591+123C>A) c.765+123C>A (n.765+123C>A) c.702+123C>A (n.702+123C>A) n.1067+123C>A c.798+123C>A (n.798+123C>A) c.888+123C>A (n.888+123C>A) c.*803+123C>A (n.*803+123C>A) c.*419+123C>A (n.*419+123C>A) c.822+123C>A (n.822+123C>A) c.759+123C>A (n.759+123C>A) c.828+123C>A (n.828+123C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473891G>A | CA998178443 | PLEKHG5 | c.591+122C>T (n.591+122C>T) c.765+122C>T (n.765+122C>T) c.702+122C>T (n.702+122C>T) n.1067+122C>T c.798+122C>T (n.798+122C>T) c.888+122C>T (n.888+122C>T) c.*803+122C>T (n.*803+122C>T) c.*419+122C>T (n.*419+122C>T) c.822+122C>T (n.822+122C>T) c.759+122C>T (n.759+122C>T) c.828+122C>T (n.828+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473891G= | CA1151505186 | PLEKHG5 | c.591+122C= (n.591+122C=) c.765+122C= (n.765+122C=) c.702+122C= (n.702+122C=) n.1067+122C= c.798+122C= (n.798+122C=) c.888+122C= (n.888+122C=) c.*803+122C= (n.*803+122C=) c.*419+122C= (n.*419+122C=) c.822+122C= (n.822+122C=) c.759+122C= (n.759+122C=) c.828+122C= (n.828+122C=) | |
| 1 | g.6473891G>T | CA2642985182 | PLEKHG5 | c.591+122C>A (n.591+122C>A) c.765+122C>A (n.765+122C>A) c.702+122C>A (n.702+122C>A) n.1067+122C>A c.798+122C>A (n.798+122C>A) c.888+122C>A (n.888+122C>A) c.*803+122C>A (n.*803+122C>A) c.*419+122C>A (n.*419+122C>A) c.822+122C>A (n.822+122C>A) c.759+122C>A (n.759+122C>A) c.828+122C>A (n.828+122C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473892G>A | CA2642985185 | PLEKHG5 | c.591+121C>T (n.591+121C>T) c.765+121C>T (n.765+121C>T) c.702+121C>T (n.702+121C>T) n.1067+121C>T c.798+121C>T (n.798+121C>T) c.888+121C>T (n.888+121C>T) c.*803+121C>T (n.*803+121C>T) c.*419+121C>T (n.*419+121C>T) c.822+121C>T (n.822+121C>T) c.759+121C>T (n.759+121C>T) c.828+121C>T (n.828+121C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473893A>C | CA2642985187 | PLEKHG5 | c.591+120T>G (n.591+120T>G) c.765+120T>G (n.765+120T>G) c.702+120T>G (n.702+120T>G) n.1067+120T>G c.798+120T>G (n.798+120T>G) c.888+120T>G (n.888+120T>G) c.*803+120T>G (n.*803+120T>G) c.*419+120T>G (n.*419+120T>G) c.822+120T>G (n.822+120T>G) c.759+120T>G (n.759+120T>G) c.828+120T>G (n.828+120T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473894C>A | CA2742323526 | PLEKHG5 | c.591+119G>T (n.591+119G>T) c.765+119G>T (n.765+119G>T) c.702+119G>T (n.702+119G>T) n.1067+119G>T c.798+119G>T (n.798+119G>T) c.888+119G>T (n.888+119G>T) c.*803+119G>T (n.*803+119G>T) c.*419+119G>T (n.*419+119G>T) c.822+119G>T (n.822+119G>T) c.759+119G>T (n.759+119G>T) c.828+119G>T (n.828+119G>T) | |
| 1 | g.6473894C>G | CA2642985191 | PLEKHG5 | c.591+119G>C (n.591+119G>C) c.765+119G>C (n.765+119G>C) c.702+119G>C (n.702+119G>C) n.1067+119G>C c.798+119G>C (n.798+119G>C) c.888+119G>C (n.888+119G>C) c.*803+119G>C (n.*803+119G>C) c.*419+119G>C (n.*419+119G>C) c.822+119G>C (n.822+119G>C) c.759+119G>C (n.759+119G>C) c.828+119G>C (n.828+119G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473894_6473898delinsCAATT | CA1151505189 | PLEKHG5 | c.591+115_591+119delinsAATTG (n.591+115_591+119delinsAATTG) c.765+115_765+119delinsAATTG (n.765+115_765+119delinsAATTG) c.702+115_702+119delinsAATTG (n.702+115_702+119delinsAATTG) n.1067+115_1067+119delinsAATTG c.798+115_798+119delinsAATTG (n.798+115_798+119delinsAATTG) c.888+115_888+119delinsAATTG (n.888+115_888+119delinsAATTG) c.*803+115_*803+119delinsAATTG (n.*803+115_*803+119delinsAATTG) c.*419+115_*419+119delinsAATTG (n.*419+115_*419+119delinsAATTG) c.822+115_822+119delinsAATTG (n.822+115_822+119delinsAATTG) c.759+115_759+119delinsAATTG (n.759+115_759+119delinsAATTG) c.828+115_828+119delinsAATTG (n.828+115_828+119delinsAATTG) | |
| 1 | g.6473895A= | CA1151505197 | PLEKHG5 | c.591+118T= (n.591+118T=) c.765+118T= (n.765+118T=) c.702+118T= (n.702+118T=) n.1067+118T= c.798+118T= (n.798+118T=) c.888+118T= (n.888+118T=) c.*803+118T= (n.*803+118T=) c.*419+118T= (n.*419+118T=) c.822+118T= (n.822+118T=) c.759+118T= (n.759+118T=) c.828+118T= (n.828+118T=) | |
| 1 | g.6473895A>G | CA737853829 | PLEKHG5 | c.591+118T>C (n.591+118T>C) c.765+118T>C (n.765+118T>C) c.702+118T>C (n.702+118T>C) n.1067+118T>C c.798+118T>C (n.798+118T>C) c.888+118T>C (n.888+118T>C) c.*803+118T>C (n.*803+118T>C) c.*419+118T>C (n.*419+118T>C) c.822+118T>C (n.822+118T>C) c.759+118T>C (n.759+118T>C) c.828+118T>C (n.828+118T>C) | dbSNP |
| 1 | g.6473897_6473900del | CA1151505192 | PLEKHG5 | c.591+115_591+118del (n.591+115_591+118del) c.765+115_765+118del (n.765+115_765+118del) c.702+115_702+118del (n.702+115_702+118del) n.1067+115_1067+118del c.798+115_798+118del (n.798+115_798+118del) c.888+115_888+118del (n.888+115_888+118del) c.*803+115_*803+118del (n.*803+115_*803+118del) c.*419+115_*419+118del (n.*419+115_*419+118del) c.822+115_822+118del (n.822+115_822+118del) c.759+115_759+118del (n.759+115_759+118del) c.828+115_828+118del (n.828+115_828+118del) | dbSNP |
| 1 | g.6473899A>T | CA2642985193 | PLEKHG5 | c.591+114T>A (n.591+114T>A) c.765+114T>A (n.765+114T>A) c.702+114T>A (n.702+114T>A) n.1067+114T>A c.798+114T>A (n.798+114T>A) c.888+114T>A (n.888+114T>A) c.*803+114T>A (n.*803+114T>A) c.*419+114T>A (n.*419+114T>A) c.822+114T>A (n.822+114T>A) c.759+114T>A (n.759+114T>A) c.828+114T>A (n.828+114T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473901A>T | CA2642985195 | PLEKHG5 | c.591+112T>A (n.591+112T>A) c.765+112T>A (n.765+112T>A) c.702+112T>A (n.702+112T>A) n.1067+112T>A c.798+112T>A (n.798+112T>A) c.888+112T>A (n.888+112T>A) c.*803+112T>A (n.*803+112T>A) c.*419+112T>A (n.*419+112T>A) c.822+112T>A (n.822+112T>A) c.759+112T>A (n.759+112T>A) c.828+112T>A (n.828+112T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473903C>A | CA2642985200 | PLEKHG5 | c.591+110G>T (n.591+110G>T) c.765+110G>T (n.765+110G>T) c.702+110G>T (n.702+110G>T) n.1067+110G>T c.798+110G>T (n.798+110G>T) c.888+110G>T (n.888+110G>T) c.*803+110G>T (n.*803+110G>T) c.*419+110G>T (n.*419+110G>T) c.822+110G>T (n.822+110G>T) c.759+110G>T (n.759+110G>T) c.828+110G>T (n.828+110G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473903C= | CA1151505202 | PLEKHG5 | c.591+110G= (n.591+110G=) c.765+110G= (n.765+110G=) c.702+110G= (n.702+110G=) n.1067+110G= c.798+110G= (n.798+110G=) c.888+110G= (n.888+110G=) c.*803+110G= (n.*803+110G=) c.*419+110G= (n.*419+110G=) c.822+110G= (n.822+110G=) c.759+110G= (n.759+110G=) c.828+110G= (n.828+110G=) | |
| 1 | g.6473903C>G | CA737853830 | PLEKHG5 | c.591+110G>C (n.591+110G>C) c.765+110G>C (n.765+110G>C) c.702+110G>C (n.702+110G>C) n.1067+110G>C c.798+110G>C (n.798+110G>C) c.888+110G>C (n.888+110G>C) c.*803+110G>C (n.*803+110G>C) c.*419+110G>C (n.*419+110G>C) c.822+110G>C (n.822+110G>C) c.759+110G>C (n.759+110G>C) c.828+110G>C (n.828+110G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6473903C>T | CA2642985204 | PLEKHG5 | c.591+110G>A (n.591+110G>A) c.765+110G>A (n.765+110G>A) c.702+110G>A (n.702+110G>A) n.1067+110G>A c.798+110G>A (n.798+110G>A) c.888+110G>A (n.888+110G>A) c.*803+110G>A (n.*803+110G>A) c.*419+110G>A (n.*419+110G>A) c.822+110G>A (n.822+110G>A) c.759+110G>A (n.759+110G>A) c.828+110G>A (n.828+110G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473904C>A | CA2642985206 | PLEKHG5 | c.591+109G>T (n.591+109G>T) c.765+109G>T (n.765+109G>T) c.702+109G>T (n.702+109G>T) n.1067+109G>T c.798+109G>T (n.798+109G>T) c.888+109G>T (n.888+109G>T) c.*803+109G>T (n.*803+109G>T) c.*419+109G>T (n.*419+109G>T) c.822+109G>T (n.822+109G>T) c.759+109G>T (n.759+109G>T) c.828+109G>T (n.828+109G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473905C>A | CA2642985208 | PLEKHG5 | c.591+108G>T (n.591+108G>T) c.765+108G>T (n.765+108G>T) c.702+108G>T (n.702+108G>T) n.1067+108G>T c.798+108G>T (n.798+108G>T) c.888+108G>T (n.888+108G>T) c.*803+108G>T (n.*803+108G>T) c.*419+108G>T (n.*419+108G>T) c.822+108G>T (n.822+108G>T) c.759+108G>T (n.759+108G>T) c.828+108G>T (n.828+108G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473905C= | CA1151505206 | PLEKHG5 | c.591+108G= (n.591+108G=) c.765+108G= (n.765+108G=) c.702+108G= (n.702+108G=) n.1067+108G= c.798+108G= (n.798+108G=) c.888+108G= (n.888+108G=) c.*803+108G= (n.*803+108G=) c.*419+108G= (n.*419+108G=) c.822+108G= (n.822+108G=) c.759+108G= (n.759+108G=) c.828+108G= (n.828+108G=) | |
| 1 | g.6473905C>T | CA17242893 | PLEKHG5 | c.591+108G>A (n.591+108G>A) c.765+108G>A (n.765+108G>A) c.702+108G>A (n.702+108G>A) n.1067+108G>A c.798+108G>A (n.798+108G>A) c.888+108G>A (n.888+108G>A) c.*803+108G>A (n.*803+108G>A) c.*419+108G>A (n.*419+108G>A) c.822+108G>A (n.822+108G>A) c.759+108G>A (n.759+108G>A) c.828+108G>A (n.828+108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473908A>G | CA2642985211 | PLEKHG5 | c.591+105T>C (n.591+105T>C) c.765+105T>C (n.765+105T>C) c.702+105T>C (n.702+105T>C) n.1067+105T>C c.798+105T>C (n.798+105T>C) c.888+105T>C (n.888+105T>C) c.*803+105T>C (n.*803+105T>C) c.*419+105T>C (n.*419+105T>C) c.822+105T>C (n.822+105T>C) c.759+105T>C (n.759+105T>C) c.828+105T>C (n.828+105T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473909G>A | CA17242899 | PLEKHG5 | c.591+104C>T (n.591+104C>T) c.765+104C>T (n.765+104C>T) c.702+104C>T (n.702+104C>T) n.1067+104C>T c.798+104C>T (n.798+104C>T) c.888+104C>T (n.888+104C>T) c.*803+104C>T (n.*803+104C>T) c.*419+104C>T (n.*419+104C>T) c.822+104C>T (n.822+104C>T) c.759+104C>T (n.759+104C>T) c.828+104C>T (n.828+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473909G= | CA1151505218 | PLEKHG5 | c.591+104C= (n.591+104C=) c.765+104C= (n.765+104C=) c.702+104C= (n.702+104C=) n.1067+104C= c.798+104C= (n.798+104C=) c.888+104C= (n.888+104C=) c.*803+104C= (n.*803+104C=) c.*419+104C= (n.*419+104C=) c.822+104C= (n.822+104C=) c.759+104C= (n.759+104C=) c.828+104C= (n.828+104C=) | |
| 1 | g.6473909G>T | CA2642985214 | PLEKHG5 | c.591+104C>A (n.591+104C>A) c.765+104C>A (n.765+104C>A) c.702+104C>A (n.702+104C>A) n.1067+104C>A c.798+104C>A (n.798+104C>A) c.888+104C>A (n.888+104C>A) c.*803+104C>A (n.*803+104C>A) c.*419+104C>A (n.*419+104C>A) c.822+104C>A (n.822+104C>A) c.759+104C>A (n.759+104C>A) c.828+104C>A (n.828+104C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473910A= | CA1151505223 | PLEKHG5 | c.591+103T= (n.591+103T=) c.765+103T= (n.765+103T=) c.702+103T= (n.702+103T=) n.1067+103T= c.798+103T= (n.798+103T=) c.888+103T= (n.888+103T=) c.*803+103T= (n.*803+103T=) c.*419+103T= (n.*419+103T=) c.822+103T= (n.822+103T=) c.759+103T= (n.759+103T=) c.828+103T= (n.828+103T=) | |
| 1 | g.6473910A>G | CA737853836 | PLEKHG5 | c.591+103T>C (n.591+103T>C) c.765+103T>C (n.765+103T>C) c.702+103T>C (n.702+103T>C) n.1067+103T>C c.798+103T>C (n.798+103T>C) c.888+103T>C (n.888+103T>C) c.*803+103T>C (n.*803+103T>C) c.*419+103T>C (n.*419+103T>C) c.822+103T>C (n.822+103T>C) c.759+103T>C (n.759+103T>C) c.828+103T>C (n.828+103T>C) | dbSNP |
| 1 | g.6473911T>C | CA998178446 | PLEKHG5 | c.591+102A>G (n.591+102A>G) c.765+102A>G (n.765+102A>G) c.702+102A>G (n.702+102A>G) n.1067+102A>G c.798+102A>G (n.798+102A>G) c.888+102A>G (n.888+102A>G) c.*803+102A>G (n.*803+102A>G) c.*419+102A>G (n.*419+102A>G) c.822+102A>G (n.822+102A>G) c.759+102A>G (n.759+102A>G) c.828+102A>G (n.828+102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473911T= | CA1151505230 | PLEKHG5 | c.591+102A= (n.591+102A=) c.765+102A= (n.765+102A=) c.702+102A= (n.702+102A=) n.1067+102A= c.798+102A= (n.798+102A=) c.888+102A= (n.888+102A=) c.*803+102A= (n.*803+102A=) c.*419+102A= (n.*419+102A=) c.822+102A= (n.822+102A=) c.759+102A= (n.759+102A=) c.828+102A= (n.828+102A=) | |
| 1 | g.6473912G>C | CA737853837 | PLEKHG5 | c.591+101C>G (n.591+101C>G) c.765+101C>G (n.765+101C>G) c.702+101C>G (n.702+101C>G) n.1067+101C>G c.798+101C>G (n.798+101C>G) c.888+101C>G (n.888+101C>G) c.*803+101C>G (n.*803+101C>G) c.*419+101C>G (n.*419+101C>G) c.822+101C>G (n.822+101C>G) c.759+101C>G (n.759+101C>G) c.828+101C>G (n.828+101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473912G= | CA1151505234 | PLEKHG5 | c.591+101C= (n.591+101C=) c.765+101C= (n.765+101C=) c.702+101C= (n.702+101C=) n.1067+101C= c.798+101C= (n.798+101C=) c.888+101C= (n.888+101C=) c.*803+101C= (n.*803+101C=) c.*419+101C= (n.*419+101C=) c.822+101C= (n.822+101C=) c.759+101C= (n.759+101C=) c.828+101C= (n.828+101C=) | |
| 1 | g.6473915del | CA2642985217 | PLEKHG5 | c.591+101del (n.591+101del) c.765+101del (n.765+101del) c.702+101del (n.702+101del) n.1067+101del c.798+101del (n.798+101del) c.888+101del (n.888+101del) c.*803+101del (n.*803+101del) c.*419+101del (n.*419+101del) c.822+101del (n.822+101del) c.759+101del (n.759+101del) c.828+101del (n.828+101del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473913G>T | CA2642985222 | PLEKHG5 | c.591+100C>A (n.591+100C>A) c.765+100C>A (n.765+100C>A) c.702+100C>A (n.702+100C>A) n.1067+100C>A c.798+100C>A (n.798+100C>A) c.888+100C>A (n.888+100C>A) c.*803+100C>A (n.*803+100C>A) c.*419+100C>A (n.*419+100C>A) c.822+100C>A (n.822+100C>A) c.759+100C>A (n.759+100C>A) c.828+100C>A (n.828+100C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473914G>A | CA17242900 | PLEKHG5 | c.591+99C>T (n.591+99C>T) c.765+99C>T (n.765+99C>T) c.702+99C>T (n.702+99C>T) n.1067+99C>T c.798+99C>T (n.798+99C>T) c.888+99C>T (n.888+99C>T) c.*803+99C>T (n.*803+99C>T) c.*419+99C>T (n.*419+99C>T) c.822+99C>T (n.822+99C>T) c.759+99C>T (n.759+99C>T) c.828+99C>T (n.828+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473914G= | CA1143315014 | PLEKHG5 | c.591+99C= (n.591+99C=) c.765+99C= (n.765+99C=) c.702+99C= (n.702+99C=) n.1067+99C= c.798+99C= (n.798+99C=) c.888+99C= (n.888+99C=) c.*803+99C= (n.*803+99C=) c.*419+99C= (n.*419+99C=) c.822+99C= (n.822+99C=) c.759+99C= (n.759+99C=) c.828+99C= (n.828+99C=) | |
| 1 | g.6473915G>A | CA17242901 | PLEKHG5 | c.591+98C>T (n.591+98C>T) c.765+98C>T (n.765+98C>T) c.702+98C>T (n.702+98C>T) n.1067+98C>T c.798+98C>T (n.798+98C>T) c.888+98C>T (n.888+98C>T) c.*803+98C>T (n.*803+98C>T) c.*419+98C>T (n.*419+98C>T) c.822+98C>T (n.822+98C>T) c.759+98C>T (n.759+98C>T) c.828+98C>T (n.828+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6473915G= | CA1151505239 | PLEKHG5 | c.591+98C= (n.591+98C=) c.765+98C= (n.765+98C=) c.702+98C= (n.702+98C=) n.1067+98C= c.798+98C= (n.798+98C=) c.888+98C= (n.888+98C=) c.*803+98C= (n.*803+98C=) c.*419+98C= (n.*419+98C=) c.822+98C= (n.822+98C=) c.759+98C= (n.759+98C=) c.828+98C= (n.828+98C=) | |
| 1 | g.6473915G>T | CA2642985224 | PLEKHG5 | c.591+98C>A (n.591+98C>A) c.765+98C>A (n.765+98C>A) c.702+98C>A (n.702+98C>A) n.1067+98C>A c.798+98C>A (n.798+98C>A) c.888+98C>A (n.888+98C>A) c.*803+98C>A (n.*803+98C>A) c.*419+98C>A (n.*419+98C>A) c.822+98C>A (n.822+98C>A) c.759+98C>A (n.759+98C>A) c.828+98C>A (n.828+98C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473916C>A | CA1151505243 | PLEKHG5 | c.591+97G>T (n.591+97G>T) c.765+97G>T (n.765+97G>T) c.702+97G>T (n.702+97G>T) n.1067+97G>T c.798+97G>T (n.798+97G>T) c.888+97G>T (n.888+97G>T) c.*803+97G>T (n.*803+97G>T) c.*419+97G>T (n.*419+97G>T) c.822+97G>T (n.822+97G>T) c.759+97G>T (n.759+97G>T) c.828+97G>T (n.828+97G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6473916C= | CA1151505241 | PLEKHG5 | c.591+97G= (n.591+97G=) c.765+97G= (n.765+97G=) c.702+97G= (n.702+97G=) n.1067+97G= c.798+97G= (n.798+97G=) c.888+97G= (n.888+97G=) c.*803+97G= (n.*803+97G=) c.*419+97G= (n.*419+97G=) c.822+97G= (n.822+97G=) c.759+97G= (n.759+97G=) c.828+97G= (n.828+97G=) | |
| 1 | g.6473916C>T | CA2642985225 | PLEKHG5 | c.591+97G>A (n.591+97G>A) c.765+97G>A (n.765+97G>A) c.702+97G>A (n.702+97G>A) n.1067+97G>A c.798+97G>A (n.798+97G>A) c.888+97G>A (n.888+97G>A) c.*803+97G>A (n.*803+97G>A) c.*419+97G>A (n.*419+97G>A) c.822+97G>A (n.822+97G>A) c.759+97G>A (n.759+97G>A) c.828+97G>A (n.828+97G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473918G>A | CA2642985227 | PLEKHG5 | c.591+95C>T (n.591+95C>T) c.765+95C>T (n.765+95C>T) c.702+95C>T (n.702+95C>T) n.1067+95C>T c.798+95C>T (n.798+95C>T) c.888+95C>T (n.888+95C>T) c.*803+95C>T (n.*803+95C>T) c.*419+95C>T (n.*419+95C>T) c.822+95C>T (n.822+95C>T) c.759+95C>T (n.759+95C>T) c.828+95C>T (n.828+95C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473918G>T | CA2574193290 | PLEKHG5 | c.591+95C>A (n.591+95C>A) c.765+95C>A (n.765+95C>A) c.702+95C>A (n.702+95C>A) n.1067+95C>A c.798+95C>A (n.798+95C>A) c.888+95C>A (n.888+95C>A) c.*803+95C>A (n.*803+95C>A) c.*419+95C>A (n.*419+95C>A) c.822+95C>A (n.822+95C>A) c.759+95C>A (n.759+95C>A) c.828+95C>A (n.828+95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473919T>C | CA737853842 | PLEKHG5 | c.591+94A>G (n.591+94A>G) c.765+94A>G (n.765+94A>G) c.702+94A>G (n.702+94A>G) n.1067+94A>G c.798+94A>G (n.798+94A>G) c.888+94A>G (n.888+94A>G) c.*803+94A>G (n.*803+94A>G) c.*419+94A>G (n.*419+94A>G) c.822+94A>G (n.822+94A>G) c.759+94A>G (n.759+94A>G) c.828+94A>G (n.828+94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6473919T= | CA1151505249 | PLEKHG5 | c.591+94A= (n.591+94A=) c.765+94A= (n.765+94A=) c.702+94A= (n.702+94A=) n.1067+94A= c.798+94A= (n.798+94A=) c.888+94A= (n.888+94A=) c.*803+94A= (n.*803+94A=) c.*419+94A= (n.*419+94A=) c.822+94A= (n.822+94A=) c.759+94A= (n.759+94A=) c.828+94A= (n.828+94A=) | |
| 1 | g.6473920G>C | CA2574193293 | PLEKHG5 | c.591+93C>G (n.591+93C>G) c.765+93C>G (n.765+93C>G) c.702+93C>G (n.702+93C>G) n.1067+93C>G c.798+93C>G (n.798+93C>G) c.888+93C>G (n.888+93C>G) c.*803+93C>G (n.*803+93C>G) c.*419+93C>G (n.*419+93C>G) c.822+93C>G (n.822+93C>G) c.759+93C>G (n.759+93C>G) c.828+93C>G (n.828+93C>G) | |
| 1 | g.6473920G>T | CA2642985229 | PLEKHG5 | c.591+93C>A (n.591+93C>A) c.765+93C>A (n.765+93C>A) c.702+93C>A (n.702+93C>A) n.1067+93C>A c.798+93C>A (n.798+93C>A) c.888+93C>A (n.888+93C>A) c.*803+93C>A (n.*803+93C>A) c.*419+93C>A (n.*419+93C>A) c.822+93C>A (n.822+93C>A) c.759+93C>A (n.759+93C>A) c.828+93C>A (n.828+93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473921A>C | CA2642985230 | PLEKHG5 | c.591+92T>G (n.591+92T>G) c.765+92T>G (n.765+92T>G) c.702+92T>G (n.702+92T>G) n.1067+92T>G c.798+92T>G (n.798+92T>G) c.888+92T>G (n.888+92T>G) c.*803+92T>G (n.*803+92T>G) c.*419+92T>G (n.*419+92T>G) c.822+92T>G (n.822+92T>G) c.759+92T>G (n.759+92T>G) c.828+92T>G (n.828+92T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473921A>G | CA2642985231 | PLEKHG5 | c.591+92T>C (n.591+92T>C) c.765+92T>C (n.765+92T>C) c.702+92T>C (n.702+92T>C) n.1067+92T>C c.798+92T>C (n.798+92T>C) c.888+92T>C (n.888+92T>C) c.*803+92T>C (n.*803+92T>C) c.*419+92T>C (n.*419+92T>C) c.822+92T>C (n.822+92T>C) c.759+92T>C (n.759+92T>C) c.828+92T>C (n.828+92T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473921A>T | CA2574193294 | PLEKHG5 | c.591+92T>A (n.591+92T>A) c.765+92T>A (n.765+92T>A) c.702+92T>A (n.702+92T>A) n.1067+92T>A c.798+92T>A (n.798+92T>A) c.888+92T>A (n.888+92T>A) c.*803+92T>A (n.*803+92T>A) c.*419+92T>A (n.*419+92T>A) c.822+92T>A (n.822+92T>A) c.759+92T>A (n.759+92T>A) c.828+92T>A (n.828+92T>A) | |
| 1 | g.6473924G>T | CA2642985232 | PLEKHG5 | c.591+89C>A (n.591+89C>A) c.765+89C>A (n.765+89C>A) c.702+89C>A (n.702+89C>A) n.1067+89C>A c.798+89C>A (n.798+89C>A) c.888+89C>A (n.888+89C>A) c.*803+89C>A (n.*803+89C>A) c.*419+89C>A (n.*419+89C>A) c.822+89C>A (n.822+89C>A) c.759+89C>A (n.759+89C>A) c.828+89C>A (n.828+89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473926C>A | CA2642985236 | PLEKHG5 | c.591+87G>T (n.591+87G>T) c.765+87G>T (n.765+87G>T) c.702+87G>T (n.702+87G>T) n.1067+87G>T c.798+87G>T (n.798+87G>T) c.888+87G>T (n.888+87G>T) c.*803+87G>T (n.*803+87G>T) c.*419+87G>T (n.*419+87G>T) c.822+87G>T (n.822+87G>T) c.759+87G>T (n.759+87G>T) c.828+87G>T (n.828+87G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473926C= | CA1151505250 | PLEKHG5 | c.591+87G= (n.591+87G=) c.765+87G= (n.765+87G=) c.702+87G= (n.702+87G=) n.1067+87G= c.798+87G= (n.798+87G=) c.888+87G= (n.888+87G=) c.*803+87G= (n.*803+87G=) c.*419+87G= (n.*419+87G=) c.822+87G= (n.822+87G=) c.759+87G= (n.759+87G=) c.828+87G= (n.828+87G=) | |
| 1 | g.6473926C>G | CA2642985235 | PLEKHG5 | c.591+87G>C (n.591+87G>C) c.765+87G>C (n.765+87G>C) c.702+87G>C (n.702+87G>C) n.1067+87G>C c.798+87G>C (n.798+87G>C) c.888+87G>C (n.888+87G>C) c.*803+87G>C (n.*803+87G>C) c.*419+87G>C (n.*419+87G>C) c.822+87G>C (n.822+87G>C) c.759+87G>C (n.759+87G>C) c.828+87G>C (n.828+87G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473926C>T | CA17242903 | PLEKHG5 | c.591+87G>A (n.591+87G>A) c.765+87G>A (n.765+87G>A) c.702+87G>A (n.702+87G>A) n.1067+87G>A c.798+87G>A (n.798+87G>A) c.888+87G>A (n.888+87G>A) c.*803+87G>A (n.*803+87G>A) c.*419+87G>A (n.*419+87G>A) c.822+87G>A (n.822+87G>A) c.759+87G>A (n.759+87G>A) c.828+87G>A (n.828+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6473928C>A | CA2642985237 | PLEKHG5 | c.591+85G>T (n.591+85G>T) c.765+85G>T (n.765+85G>T) c.702+85G>T (n.702+85G>T) n.1067+85G>T c.798+85G>T (n.798+85G>T) c.888+85G>T (n.888+85G>T) c.*803+85G>T (n.*803+85G>T) c.*419+85G>T (n.*419+85G>T) c.822+85G>T (n.822+85G>T) c.759+85G>T (n.759+85G>T) c.828+85G>T (n.828+85G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473928C>T | CA2642985240 | PLEKHG5 | c.591+85G>A (n.591+85G>A) c.765+85G>A (n.765+85G>A) c.702+85G>A (n.702+85G>A) n.1067+85G>A c.798+85G>A (n.798+85G>A) c.888+85G>A (n.888+85G>A) c.*803+85G>A (n.*803+85G>A) c.*419+85G>A (n.*419+85G>A) c.822+85G>A (n.822+85G>A) c.759+85G>A (n.759+85G>A) c.828+85G>A (n.828+85G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473929A= | CA1151505254 | PLEKHG5 | c.591+84T= (n.591+84T=) c.765+84T= (n.765+84T=) c.702+84T= (n.702+84T=) n.1067+84T= c.798+84T= (n.798+84T=) c.888+84T= (n.888+84T=) c.*803+84T= (n.*803+84T=) c.*419+84T= (n.*419+84T=) c.822+84T= (n.822+84T=) c.759+84T= (n.759+84T=) c.828+84T= (n.828+84T=) | |
| 1 | g.6473929A>C | CA1151505256 | PLEKHG5 | c.591+84T>G (n.591+84T>G) c.765+84T>G (n.765+84T>G) c.702+84T>G (n.702+84T>G) n.1067+84T>G c.798+84T>G (n.798+84T>G) c.888+84T>G (n.888+84T>G) c.*803+84T>G (n.*803+84T>G) c.*419+84T>G (n.*419+84T>G) c.822+84T>G (n.822+84T>G) c.759+84T>G (n.759+84T>G) c.828+84T>G (n.828+84T>G) | dbSNP |
| 1 | g.6473929A>G | CA2642985241 | PLEKHG5 | c.591+84T>C (n.591+84T>C) c.765+84T>C (n.765+84T>C) c.702+84T>C (n.702+84T>C) n.1067+84T>C c.798+84T>C (n.798+84T>C) c.888+84T>C (n.888+84T>C) c.*803+84T>C (n.*803+84T>C) c.*419+84T>C (n.*419+84T>C) c.822+84T>C (n.822+84T>C) c.759+84T>C (n.759+84T>C) c.828+84T>C (n.828+84T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473930G>T | CA2574193297 | PLEKHG5 | c.591+83C>A (n.591+83C>A) c.765+83C>A (n.765+83C>A) c.702+83C>A (n.702+83C>A) n.1067+83C>A c.798+83C>A (n.798+83C>A) c.888+83C>A (n.888+83C>A) c.*803+83C>A (n.*803+83C>A) c.*419+83C>A (n.*419+83C>A) c.822+83C>A (n.822+83C>A) c.759+83C>A (n.759+83C>A) c.828+83C>A (n.828+83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473931G>A | CA1151505265 | PLEKHG5 | c.591+82C>T (n.591+82C>T) c.765+82C>T (n.765+82C>T) c.702+82C>T (n.702+82C>T) n.1067+82C>T c.798+82C>T (n.798+82C>T) c.888+82C>T (n.888+82C>T) c.*803+82C>T (n.*803+82C>T) c.*419+82C>T (n.*419+82C>T) c.822+82C>T (n.822+82C>T) c.759+82C>T (n.759+82C>T) c.828+82C>T (n.828+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6473931G= | CA1151505262 | PLEKHG5 | c.591+82C= (n.591+82C=) c.765+82C= (n.765+82C=) c.702+82C= (n.702+82C=) n.1067+82C= c.798+82C= (n.798+82C=) c.888+82C= (n.888+82C=) c.*803+82C= (n.*803+82C=) c.*419+82C= (n.*419+82C=) c.822+82C= (n.822+82C=) c.759+82C= (n.759+82C=) c.828+82C= (n.828+82C=) | |
| 1 | g.6473931G>T | CA2642985244 | PLEKHG5 | c.591+82C>A (n.591+82C>A) c.765+82C>A (n.765+82C>A) c.702+82C>A (n.702+82C>A) n.1067+82C>A c.798+82C>A (n.798+82C>A) c.888+82C>A (n.888+82C>A) c.*803+82C>A (n.*803+82C>A) c.*419+82C>A (n.*419+82C>A) c.822+82C>A (n.822+82C>A) c.759+82C>A (n.759+82C>A) c.828+82C>A (n.828+82C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473932G>A | CA2642985245 | PLEKHG5 | c.591+81C>T (n.591+81C>T) c.765+81C>T (n.765+81C>T) c.702+81C>T (n.702+81C>T) n.1067+81C>T c.798+81C>T (n.798+81C>T) c.888+81C>T (n.888+81C>T) c.*803+81C>T (n.*803+81C>T) c.*419+81C>T (n.*419+81C>T) c.822+81C>T (n.822+81C>T) c.759+81C>T (n.759+81C>T) c.828+81C>T (n.828+81C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473934G>A | CA2574193300 | PLEKHG5 | c.591+79C>T (n.591+79C>T) c.765+79C>T (n.765+79C>T) c.702+79C>T (n.702+79C>T) n.1067+79C>T c.798+79C>T (n.798+79C>T) c.888+79C>T (n.888+79C>T) c.*803+79C>T (n.*803+79C>T) c.*419+79C>T (n.*419+79C>T) c.822+79C>T (n.822+79C>T) c.759+79C>T (n.759+79C>T) c.828+79C>T (n.828+79C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473934G>T | CA2574193301 | PLEKHG5 | c.591+79C>A (n.591+79C>A) c.765+79C>A (n.765+79C>A) c.702+79C>A (n.702+79C>A) n.1067+79C>A c.798+79C>A (n.798+79C>A) c.888+79C>A (n.888+79C>A) c.*803+79C>A (n.*803+79C>A) c.*419+79C>A (n.*419+79C>A) c.822+79C>A (n.822+79C>A) c.759+79C>A (n.759+79C>A) c.828+79C>A (n.828+79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473935A>G | CA2642985247 | PLEKHG5 | c.591+78T>C (n.591+78T>C) c.765+78T>C (n.765+78T>C) c.702+78T>C (n.702+78T>C) n.1067+78T>C c.798+78T>C (n.798+78T>C) c.888+78T>C (n.888+78T>C) c.*803+78T>C (n.*803+78T>C) c.*419+78T>C (n.*419+78T>C) c.822+78T>C (n.822+78T>C) c.759+78T>C (n.759+78T>C) c.828+78T>C (n.828+78T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473935A>T | CA2574193302 | PLEKHG5 | c.591+78T>A (n.591+78T>A) c.765+78T>A (n.765+78T>A) c.702+78T>A (n.702+78T>A) n.1067+78T>A c.798+78T>A (n.798+78T>A) c.888+78T>A (n.888+78T>A) c.*803+78T>A (n.*803+78T>A) c.*419+78T>A (n.*419+78T>A) c.822+78T>A (n.822+78T>A) c.759+78T>A (n.759+78T>A) c.828+78T>A (n.828+78T>A) | |
| 1 | g.6473936C= | CA1151505272 | PLEKHG5 | c.591+77G= (n.591+77G=) c.765+77G= (n.765+77G=) c.702+77G= (n.702+77G=) n.1067+77G= c.798+77G= (n.798+77G=) c.888+77G= (n.888+77G=) c.*803+77G= (n.*803+77G=) c.*419+77G= (n.*419+77G=) c.822+77G= (n.822+77G=) c.759+77G= (n.759+77G=) c.828+77G= (n.828+77G=) | |
| 1 | g.6473936C>T | CA737853844 | PLEKHG5 | c.591+77G>A (n.591+77G>A) c.765+77G>A (n.765+77G>A) c.702+77G>A (n.702+77G>A) n.1067+77G>A c.798+77G>A (n.798+77G>A) c.888+77G>A (n.888+77G>A) c.*803+77G>A (n.*803+77G>A) c.*419+77G>A (n.*419+77G>A) c.822+77G>A (n.822+77G>A) c.759+77G>A (n.759+77G>A) c.828+77G>A (n.828+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473954_6473955insAGGGGCGCCTGCCTCTGAGGAGGGGCT | CA2642985248 | PLEKHG5 | c.591+77_591+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.591+77_591+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.765+77_765+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.765+77_765+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.702+77_702+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.702+77_702+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) n.1067+77_1067+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG c.798+77_798+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.798+77_798+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.888+77_888+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.888+77_888+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.*803+77_*803+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.*803+77_*803+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.*419+77_*419+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.*419+77_*419+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.822+77_822+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.822+77_822+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.759+77_759+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.759+77_759+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) c.828+77_828+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG (n.828+77_828+78insGCGCCCCTAGCCCCTCCTCAGAGGCAG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473937T>A | CA2642985251 | PLEKHG5 | c.591+76A>T (n.591+76A>T) c.765+76A>T (n.765+76A>T) c.702+76A>T (n.702+76A>T) n.1067+76A>T c.798+76A>T (n.798+76A>T) c.888+76A>T (n.888+76A>T) c.*803+76A>T (n.*803+76A>T) c.*419+76A>T (n.*419+76A>T) c.822+76A>T (n.822+76A>T) c.759+76A>T (n.759+76A>T) c.828+76A>T (n.828+76A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473937T>C | CA737853848 | PLEKHG5 | c.591+76A>G (n.591+76A>G) c.765+76A>G (n.765+76A>G) c.702+76A>G (n.702+76A>G) n.1067+76A>G c.798+76A>G (n.798+76A>G) c.888+76A>G (n.888+76A>G) c.*803+76A>G (n.*803+76A>G) c.*419+76A>G (n.*419+76A>G) c.822+76A>G (n.822+76A>G) c.759+76A>G (n.759+76A>G) c.828+76A>G (n.828+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473937T= | CA1151505295 | PLEKHG5 | c.591+76A= (n.591+76A=) c.765+76A= (n.765+76A=) c.702+76A= (n.702+76A=) n.1067+76A= c.798+76A= (n.798+76A=) c.888+76A= (n.888+76A=) c.*803+76A= (n.*803+76A=) c.*419+76A= (n.*419+76A=) c.822+76A= (n.822+76A=) c.759+76A= (n.759+76A=) c.828+76A= (n.828+76A=) | |
| 1 | g.6473938G>T | CA2642985252 | PLEKHG5 | c.591+75C>A (n.591+75C>A) c.765+75C>A (n.765+75C>A) c.702+75C>A (n.702+75C>A) n.1067+75C>A c.798+75C>A (n.798+75C>A) c.888+75C>A (n.888+75C>A) c.*803+75C>A (n.*803+75C>A) c.*419+75C>A (n.*419+75C>A) c.822+75C>A (n.822+75C>A) c.759+75C>A (n.759+75C>A) c.828+75C>A (n.828+75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473939C= | CA1151505301 | PLEKHG5 | c.591+74G= (n.591+74G=) c.765+74G= (n.765+74G=) c.702+74G= (n.702+74G=) n.1067+74G= c.798+74G= (n.798+74G=) c.888+74G= (n.888+74G=) c.*803+74G= (n.*803+74G=) c.*419+74G= (n.*419+74G=) c.822+74G= (n.822+74G=) c.759+74G= (n.759+74G=) c.828+74G= (n.828+74G=) | |
| 1 | g.6473939C>T | CA17242910 | PLEKHG5 | c.591+74G>A (n.591+74G>A) c.765+74G>A (n.765+74G>A) c.702+74G>A (n.702+74G>A) n.1067+74G>A c.798+74G>A (n.798+74G>A) c.888+74G>A (n.888+74G>A) c.*803+74G>A (n.*803+74G>A) c.*419+74G>A (n.*419+74G>A) c.822+74G>A (n.822+74G>A) c.759+74G>A (n.759+74G>A) c.828+74G>A (n.828+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473940C>A | CA2574193304 | PLEKHG5 | c.591+73G>T (n.591+73G>T) c.765+73G>T (n.765+73G>T) c.702+73G>T (n.702+73G>T) n.1067+73G>T c.798+73G>T (n.798+73G>T) c.888+73G>T (n.888+73G>T) c.*803+73G>T (n.*803+73G>T) c.*419+73G>T (n.*419+73G>T) c.822+73G>T (n.822+73G>T) c.759+73G>T (n.759+73G>T) c.828+73G>T (n.828+73G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473940C= | CA1147947984 | PLEKHG5 | c.591+73G= (n.591+73G=) c.765+73G= (n.765+73G=) c.702+73G= (n.702+73G=) n.1067+73G= c.798+73G= (n.798+73G=) c.888+73G= (n.888+73G=) c.*803+73G= (n.*803+73G=) c.*419+73G= (n.*419+73G=) c.822+73G= (n.822+73G=) c.759+73G= (n.759+73G=) c.828+73G= (n.828+73G=) | |
| 1 | g.6473940C>T | CA17242914 | PLEKHG5 | c.591+73G>A (n.591+73G>A) c.765+73G>A (n.765+73G>A) c.702+73G>A (n.702+73G>A) n.1067+73G>A c.798+73G>A (n.798+73G>A) c.888+73G>A (n.888+73G>A) c.*803+73G>A (n.*803+73G>A) c.*419+73G>A (n.*419+73G>A) c.822+73G>A (n.822+73G>A) c.759+73G>A (n.759+73G>A) c.828+73G>A (n.828+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473941T>A | CA737853850 | PLEKHG5 | c.591+72A>T (n.591+72A>T) c.765+72A>T (n.765+72A>T) c.702+72A>T (n.702+72A>T) n.1067+72A>T c.798+72A>T (n.798+72A>T) c.888+72A>T (n.888+72A>T) c.*803+72A>T (n.*803+72A>T) c.*419+72A>T (n.*419+72A>T) c.822+72A>T (n.822+72A>T) c.759+72A>T (n.759+72A>T) c.828+72A>T (n.828+72A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473941T= | CA1151505323 | PLEKHG5 | c.591+72A= (n.591+72A=) c.765+72A= (n.765+72A=) c.702+72A= (n.702+72A=) n.1067+72A= c.798+72A= (n.798+72A=) c.888+72A= (n.888+72A=) c.*803+72A= (n.*803+72A=) c.*419+72A= (n.*419+72A=) c.822+72A= (n.822+72A=) c.759+72A= (n.759+72A=) c.828+72A= (n.828+72A=) | |
| 1 | g.6473942C= | CA1140859936 | PLEKHG5 | c.591+71G= (n.591+71G=) c.765+71G= (n.765+71G=) c.702+71G= (n.702+71G=) n.1067+71G= c.798+71G= (n.798+71G=) c.888+71G= (n.888+71G=) c.*803+71G= (n.*803+71G=) c.*419+71G= (n.*419+71G=) c.822+71G= (n.822+71G=) c.759+71G= (n.759+71G=) c.828+71G= (n.828+71G=) | |
| 1 | g.6473942C>T | CA17242916 | PLEKHG5 | c.591+71G>A (n.591+71G>A) c.765+71G>A (n.765+71G>A) c.702+71G>A (n.702+71G>A) n.1067+71G>A c.798+71G>A (n.798+71G>A) c.888+71G>A (n.888+71G>A) c.*803+71G>A (n.*803+71G>A) c.*419+71G>A (n.*419+71G>A) c.822+71G>A (n.822+71G>A) c.759+71G>A (n.759+71G>A) c.828+71G>A (n.828+71G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473942_6473944delinsCTG | CA1144216156 | PLEKHG5 | c.591+69_591+71delinsCAG (n.591+69_591+71delinsCAG) c.765+69_765+71delinsCAG (n.765+69_765+71delinsCAG) c.702+69_702+71delinsCAG (n.702+69_702+71delinsCAG) n.1067+69_1067+71delinsCAG c.798+69_798+71delinsCAG (n.798+69_798+71delinsCAG) c.888+69_888+71delinsCAG (n.888+69_888+71delinsCAG) c.*803+69_*803+71delinsCAG (n.*803+69_*803+71delinsCAG) c.*419+69_*419+71delinsCAG (n.*419+69_*419+71delinsCAG) c.822+69_822+71delinsCAG (n.822+69_822+71delinsCAG) c.759+69_759+71delinsCAG (n.759+69_759+71delinsCAG) c.828+69_828+71delinsCAG (n.828+69_828+71delinsCAG) | |
| 1 | g.6473942_6473944delinsTTC | CA17242915 | PLEKHG5 | c.591+69_591+71delinsGAA (n.591+69_591+71delinsGAA) c.765+69_765+71delinsGAA (n.765+69_765+71delinsGAA) c.702+69_702+71delinsGAA (n.702+69_702+71delinsGAA) n.1067+69_1067+71delinsGAA c.798+69_798+71delinsGAA (n.798+69_798+71delinsGAA) c.888+69_888+71delinsGAA (n.888+69_888+71delinsGAA) c.*803+69_*803+71delinsGAA (n.*803+69_*803+71delinsGAA) c.*419+69_*419+71delinsGAA (n.*419+69_*419+71delinsGAA) c.822+69_822+71delinsGAA (n.822+69_822+71delinsGAA) c.759+69_759+71delinsGAA (n.759+69_759+71delinsGAA) c.828+69_828+71delinsGAA (n.828+69_828+71delinsGAA) | dbSNP |
| 1 | g.6473943T>A | CA2574193309 | PLEKHG5 | c.591+70A>T (n.591+70A>T) c.765+70A>T (n.765+70A>T) c.702+70A>T (n.702+70A>T) n.1067+70A>T c.798+70A>T (n.798+70A>T) c.888+70A>T (n.888+70A>T) c.*803+70A>T (n.*803+70A>T) c.*419+70A>T (n.*419+70A>T) c.822+70A>T (n.822+70A>T) c.759+70A>T (n.759+70A>T) c.828+70A>T (n.828+70A>T) | |
| 1 | g.6473944G>C | CA17242934 | PLEKHG5 | c.591+69C>G (n.591+69C>G) c.765+69C>G (n.765+69C>G) c.702+69C>G (n.702+69C>G) n.1067+69C>G c.798+69C>G (n.798+69C>G) c.888+69C>G (n.888+69C>G) c.*803+69C>G (n.*803+69C>G) c.*419+69C>G (n.*419+69C>G) c.822+69C>G (n.822+69C>G) c.759+69C>G (n.759+69C>G) c.828+69C>G (n.828+69C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473944G= | CA1140859937 | PLEKHG5 | c.591+69C= (n.591+69C=) c.765+69C= (n.765+69C=) c.702+69C= (n.702+69C=) n.1067+69C= c.798+69C= (n.798+69C=) c.888+69C= (n.888+69C=) c.*803+69C= (n.*803+69C=) c.*419+69C= (n.*419+69C=) c.822+69C= (n.822+69C=) c.759+69C= (n.759+69C=) c.828+69C= (n.828+69C=) | |
| 1 | g.6473944G>T | CA2574193313 | PLEKHG5 | c.591+69C>A (n.591+69C>A) c.765+69C>A (n.765+69C>A) c.702+69C>A (n.702+69C>A) n.1067+69C>A c.798+69C>A (n.798+69C>A) c.888+69C>A (n.888+69C>A) c.*803+69C>A (n.*803+69C>A) c.*419+69C>A (n.*419+69C>A) c.822+69C>A (n.822+69C>A) c.759+69C>A (n.759+69C>A) c.828+69C>A (n.828+69C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473945A>G | CA2642985280 | PLEKHG5 | c.591+68T>C (n.591+68T>C) c.765+68T>C (n.765+68T>C) c.702+68T>C (n.702+68T>C) n.1067+68T>C c.798+68T>C (n.798+68T>C) c.888+68T>C (n.888+68T>C) c.*803+68T>C (n.*803+68T>C) c.*419+68T>C (n.*419+68T>C) c.822+68T>C (n.822+68T>C) c.759+68T>C (n.759+68T>C) c.828+68T>C (n.828+68T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473946G>T | CA2642985283 | PLEKHG5 | c.591+67C>A (n.591+67C>A) c.765+67C>A (n.765+67C>A) c.702+67C>A (n.702+67C>A) n.1067+67C>A c.798+67C>A (n.798+67C>A) c.888+67C>A (n.888+67C>A) c.*803+67C>A (n.*803+67C>A) c.*419+67C>A (n.*419+67C>A) c.822+67C>A (n.822+67C>A) c.759+67C>A (n.759+67C>A) c.828+67C>A (n.828+67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473947G>A | CA2695502557 | PLEKHG5 | c.591+66C>T (n.591+66C>T) c.765+66C>T (n.765+66C>T) c.702+66C>T (n.702+66C>T) n.1067+66C>T c.798+66C>T (n.798+66C>T) c.888+66C>T (n.888+66C>T) c.*803+66C>T (n.*803+66C>T) c.*419+66C>T (n.*419+66C>T) c.822+66C>T (n.822+66C>T) c.759+66C>T (n.759+66C>T) c.828+66C>T (n.828+66C>T) | dbSNP |
| 1 | g.6473947G>T | CA2642985285 | PLEKHG5 | c.591+66C>A (n.591+66C>A) c.765+66C>A (n.765+66C>A) c.702+66C>A (n.702+66C>A) n.1067+66C>A c.798+66C>A (n.798+66C>A) c.888+66C>A (n.888+66C>A) c.*803+66C>A (n.*803+66C>A) c.*419+66C>A (n.*419+66C>A) c.822+66C>A (n.822+66C>A) c.759+66C>A (n.759+66C>A) c.828+66C>A (n.828+66C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473948del | CA2574193314 | PLEKHG5 | c.591+65del (n.591+65del) c.765+65del (n.765+65del) c.702+65del (n.702+65del) n.1067+65del c.798+65del (n.798+65del) c.888+65del (n.888+65del) c.*803+65del (n.*803+65del) c.*419+65del (n.*419+65del) c.822+65del (n.822+65del) c.759+65del (n.759+65del) c.828+65del (n.828+65del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473949G>A | CA998178456 | PLEKHG5 | c.591+64C>T (n.591+64C>T) c.765+64C>T (n.765+64C>T) c.702+64C>T (n.702+64C>T) n.1067+64C>T c.798+64C>T (n.798+64C>T) c.888+64C>T (n.888+64C>T) c.*803+64C>T (n.*803+64C>T) c.*419+64C>T (n.*419+64C>T) c.822+64C>T (n.822+64C>T) c.759+64C>T (n.759+64C>T) c.828+64C>T (n.828+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473949G= | CA1151505334 | PLEKHG5 | c.591+64C= (n.591+64C=) c.765+64C= (n.765+64C=) c.702+64C= (n.702+64C=) n.1067+64C= c.798+64C= (n.798+64C=) c.888+64C= (n.888+64C=) c.*803+64C= (n.*803+64C=) c.*419+64C= (n.*419+64C=) c.822+64C= (n.822+64C=) c.759+64C= (n.759+64C=) c.828+64C= (n.828+64C=) | |
| 1 | g.6473949G>T | CA2574193316 | PLEKHG5 | c.591+64C>A (n.591+64C>A) c.765+64C>A (n.765+64C>A) c.702+64C>A (n.702+64C>A) n.1067+64C>A c.798+64C>A (n.798+64C>A) c.888+64C>A (n.888+64C>A) c.*803+64C>A (n.*803+64C>A) c.*419+64C>A (n.*419+64C>A) c.822+64C>A (n.822+64C>A) c.759+64C>A (n.759+64C>A) c.828+64C>A (n.828+64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473950G>A | CA17242935 | PLEKHG5 | c.591+63C>T (n.591+63C>T) c.765+63C>T (n.765+63C>T) c.702+63C>T (n.702+63C>T) n.1067+63C>T c.798+63C>T (n.798+63C>T) c.888+63C>T (n.888+63C>T) c.*803+63C>T (n.*803+63C>T) c.*419+63C>T (n.*419+63C>T) c.822+63C>T (n.822+63C>T) c.759+63C>T (n.759+63C>T) c.828+63C>T (n.828+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473950G= | CA1151505342 | PLEKHG5 | c.591+63C= (n.591+63C=) c.765+63C= (n.765+63C=) c.702+63C= (n.702+63C=) n.1067+63C= c.798+63C= (n.798+63C=) c.888+63C= (n.888+63C=) c.*803+63C= (n.*803+63C=) c.*419+63C= (n.*419+63C=) c.822+63C= (n.822+63C=) c.759+63C= (n.759+63C=) c.828+63C= (n.828+63C=) | |
| 1 | g.6473950G>T | CA2642985292 | PLEKHG5 | c.591+63C>A (n.591+63C>A) c.765+63C>A (n.765+63C>A) c.702+63C>A (n.702+63C>A) n.1067+63C>A c.798+63C>A (n.798+63C>A) c.888+63C>A (n.888+63C>A) c.*803+63C>A (n.*803+63C>A) c.*419+63C>A (n.*419+63C>A) c.822+63C>A (n.822+63C>A) c.759+63C>A (n.759+63C>A) c.828+63C>A (n.828+63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473951G>A | CA17242936 | PLEKHG5 | c.591+62C>T (n.591+62C>T) c.765+62C>T (n.765+62C>T) c.702+62C>T (n.702+62C>T) n.1067+62C>T c.798+62C>T (n.798+62C>T) c.888+62C>T (n.888+62C>T) c.*803+62C>T (n.*803+62C>T) c.*419+62C>T (n.*419+62C>T) c.822+62C>T (n.822+62C>T) c.759+62C>T (n.759+62C>T) c.828+62C>T (n.828+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6473951G= | CA1151505344 | PLEKHG5 | c.591+62C= (n.591+62C=) c.765+62C= (n.765+62C=) c.702+62C= (n.702+62C=) n.1067+62C= c.798+62C= (n.798+62C=) c.888+62C= (n.888+62C=) c.*803+62C= (n.*803+62C=) c.*419+62C= (n.*419+62C=) c.822+62C= (n.822+62C=) c.759+62C= (n.759+62C=) c.828+62C= (n.828+62C=) | |
| 1 | g.6473951G>T | CA2642985295 | PLEKHG5 | c.591+62C>A (n.591+62C>A) c.765+62C>A (n.765+62C>A) c.702+62C>A (n.702+62C>A) n.1067+62C>A c.798+62C>A (n.798+62C>A) c.888+62C>A (n.888+62C>A) c.*803+62C>A (n.*803+62C>A) c.*419+62C>A (n.*419+62C>A) c.822+62C>A (n.822+62C>A) c.759+62C>A (n.759+62C>A) c.828+62C>A (n.828+62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473952G>A | CA2574193319 | PLEKHG5 | c.591+61C>T (n.591+61C>T) c.765+61C>T (n.765+61C>T) c.702+61C>T (n.702+61C>T) n.1067+61C>T c.798+61C>T (n.798+61C>T) c.888+61C>T (n.888+61C>T) c.*803+61C>T (n.*803+61C>T) c.*419+61C>T (n.*419+61C>T) c.822+61C>T (n.822+61C>T) c.759+61C>T (n.759+61C>T) c.828+61C>T (n.828+61C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473952G>T | CA2574193318 | PLEKHG5 | c.591+61C>A (n.591+61C>A) c.765+61C>A (n.765+61C>A) c.702+61C>A (n.702+61C>A) n.1067+61C>A c.798+61C>A (n.798+61C>A) c.888+61C>A (n.888+61C>A) c.*803+61C>A (n.*803+61C>A) c.*419+61C>A (n.*419+61C>A) c.822+61C>A (n.822+61C>A) c.759+61C>A (n.759+61C>A) c.828+61C>A (n.828+61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473953C>A | CA2642985304 | PLEKHG5 | c.591+60G>T (n.591+60G>T) c.765+60G>T (n.765+60G>T) c.702+60G>T (n.702+60G>T) n.1067+60G>T c.798+60G>T (n.798+60G>T) c.888+60G>T (n.888+60G>T) c.*803+60G>T (n.*803+60G>T) c.*419+60G>T (n.*419+60G>T) c.822+60G>T (n.822+60G>T) c.759+60G>T (n.759+60G>T) c.828+60G>T (n.828+60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473954del | CA2642985305 | PLEKHG5 | c.591+59del (n.591+59del) c.765+59del (n.765+59del) c.702+59del (n.702+59del) n.1067+59del c.798+59del (n.798+59del) c.888+59del (n.888+59del) c.*803+59del (n.*803+59del) c.*419+59del (n.*419+59del) c.822+59del (n.822+59del) c.759+59del (n.759+59del) c.828+59del (n.828+59del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473954T>C | CA2642985307 | PLEKHG5 | c.591+59A>G (n.591+59A>G) c.765+59A>G (n.765+59A>G) c.702+59A>G (n.702+59A>G) n.1067+59A>G c.798+59A>G (n.798+59A>G) c.888+59A>G (n.888+59A>G) c.*803+59A>G (n.*803+59A>G) c.*419+59A>G (n.*419+59A>G) c.822+59A>G (n.822+59A>G) c.759+59A>G (n.759+59A>G) c.828+59A>G (n.828+59A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473954T>G | CA2642985308 | PLEKHG5 | c.591+59A>C (n.591+59A>C) c.765+59A>C (n.765+59A>C) c.702+59A>C (n.702+59A>C) n.1067+59A>C c.798+59A>C (n.798+59A>C) c.888+59A>C (n.888+59A>C) c.*803+59A>C (n.*803+59A>C) c.*419+59A>C (n.*419+59A>C) c.822+59A>C (n.822+59A>C) c.759+59A>C (n.759+59A>C) c.828+59A>C (n.828+59A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473955G>A | CA2642985313 | PLEKHG5 | c.591+58C>T (n.591+58C>T) c.765+58C>T (n.765+58C>T) c.702+58C>T (n.702+58C>T) n.1067+58C>T c.798+58C>T (n.798+58C>T) c.888+58C>T (n.888+58C>T) c.*803+58C>T (n.*803+58C>T) c.*419+58C>T (n.*419+58C>T) c.822+58C>T (n.822+58C>T) c.759+58C>T (n.759+58C>T) c.828+58C>T (n.828+58C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473955G>T | CA2642985314 | PLEKHG5 | c.591+58C>A (n.591+58C>A) c.765+58C>A (n.765+58C>A) c.702+58C>A (n.702+58C>A) n.1067+58C>A c.798+58C>A (n.798+58C>A) c.888+58C>A (n.888+58C>A) c.*803+58C>A (n.*803+58C>A) c.*419+58C>A (n.*419+58C>A) c.822+58C>A (n.822+58C>A) c.759+58C>A (n.759+58C>A) c.828+58C>A (n.828+58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473956T>C | CA2574193321 | PLEKHG5 | c.591+57A>G (n.591+57A>G) c.765+57A>G (n.765+57A>G) c.702+57A>G (n.702+57A>G) n.1067+57A>G c.798+57A>G (n.798+57A>G) c.888+57A>G (n.888+57A>G) c.*803+57A>G (n.*803+57A>G) c.*419+57A>G (n.*419+57A>G) c.822+57A>G (n.822+57A>G) c.759+57A>G (n.759+57A>G) c.828+57A>G (n.828+57A>G) | |
| 1 | g.6473957G>A | CA2642985322 | PLEKHG5 | c.591+56C>T (n.591+56C>T) c.765+56C>T (n.765+56C>T) c.702+56C>T (n.702+56C>T) n.1067+56C>T c.798+56C>T (n.798+56C>T) c.888+56C>T (n.888+56C>T) c.*803+56C>T (n.*803+56C>T) c.*419+56C>T (n.*419+56C>T) c.822+56C>T (n.822+56C>T) c.759+56C>T (n.759+56C>T) c.828+56C>T (n.828+56C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473957G= | CA1151505346 | PLEKHG5 | c.591+56C= (n.591+56C=) c.765+56C= (n.765+56C=) c.702+56C= (n.702+56C=) n.1067+56C= c.798+56C= (n.798+56C=) c.888+56C= (n.888+56C=) c.*803+56C= (n.*803+56C=) c.*419+56C= (n.*419+56C=) c.822+56C= (n.822+56C=) c.759+56C= (n.759+56C=) c.828+56C= (n.828+56C=) | |
| 1 | g.6473957G>T | CA998178465 | PLEKHG5 | c.591+56C>A (n.591+56C>A) c.765+56C>A (n.765+56C>A) c.702+56C>A (n.702+56C>A) n.1067+56C>A c.798+56C>A (n.798+56C>A) c.888+56C>A (n.888+56C>A) c.*803+56C>A (n.*803+56C>A) c.*419+56C>A (n.*419+56C>A) c.822+56C>A (n.822+56C>A) c.759+56C>A (n.759+56C>A) c.828+56C>A (n.828+56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473959del | CA2642985318 | PLEKHG5 | c.591+56del (n.591+56del) c.765+56del (n.765+56del) c.702+56del (n.702+56del) n.1067+56del c.798+56del (n.798+56del) c.888+56del (n.888+56del) c.*803+56del (n.*803+56del) c.*419+56del (n.*419+56del) c.822+56del (n.822+56del) c.759+56del (n.759+56del) c.828+56del (n.828+56del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473958G>T | CA2642985325 | PLEKHG5 | c.591+55C>A (n.591+55C>A) c.765+55C>A (n.765+55C>A) c.702+55C>A (n.702+55C>A) n.1067+55C>A c.798+55C>A (n.798+55C>A) c.888+55C>A (n.888+55C>A) c.*803+55C>A (n.*803+55C>A) c.*419+55C>A (n.*419+55C>A) c.822+55C>A (n.822+55C>A) c.759+55C>A (n.759+55C>A) c.828+55C>A (n.828+55C>A) | gnomAD v4 |