UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6472937T>C | CA561684 | PLEKHG5 | c.984+49A>G (n.984+49A>G) c.1158+49A>G (n.1158+49A>G) c.1095+49A>G (n.1095+49A>G) n.1460+49A>G c.1191+49A>G (n.1191+49A>G) c.1281+49A>G (n.1281+49A>G) c.*1196+49A>G (n.*1196+49A>G) c.*812+49A>G (n.*812+49A>G) c.1215+49A>G (n.1215+49A>G) c.1152+49A>G (n.1152+49A>G) c.1221+49A>G (n.1221+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472937T= | CA1151502566 | PLEKHG5 | c.984+49A= (n.984+49A=) c.1158+49A= (n.1158+49A=) c.1095+49A= (n.1095+49A=) n.1460+49A= c.1191+49A= (n.1191+49A=) c.1281+49A= (n.1281+49A=) c.*1196+49A= (n.*1196+49A=) c.*812+49A= (n.*812+49A=) c.1215+49A= (n.1215+49A=) c.1152+49A= (n.1152+49A=) c.1221+49A= (n.1221+49A=) | |
| 1 | g.6472938G>T | CA2642982633 | PLEKHG5 | c.984+48C>A (n.984+48C>A) c.1158+48C>A (n.1158+48C>A) c.1095+48C>A (n.1095+48C>A) n.1460+48C>A c.1191+48C>A (n.1191+48C>A) c.1281+48C>A (n.1281+48C>A) c.*1196+48C>A (n.*1196+48C>A) c.*812+48C>A (n.*812+48C>A) c.1215+48C>A (n.1215+48C>A) c.1152+48C>A (n.1152+48C>A) c.1221+48C>A (n.1221+48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472939_6472940delinsTC | CA1151502569 | PLEKHG5 | c.984+46_984+47delinsGA (n.984+46_984+47delinsGA) c.1158+46_1158+47delinsGA (n.1158+46_1158+47delinsGA) c.1095+46_1095+47delinsGA (n.1095+46_1095+47delinsGA) n.1460+46_1460+47delinsGA c.1191+46_1191+47delinsGA (n.1191+46_1191+47delinsGA) c.1281+46_1281+47delinsGA (n.1281+46_1281+47delinsGA) c.*1196+46_*1196+47delinsGA (n.*1196+46_*1196+47delinsGA) c.*812+46_*812+47delinsGA (n.*812+46_*812+47delinsGA) c.1215+46_1215+47delinsGA (n.1215+46_1215+47delinsGA) c.1152+46_1152+47delinsGA (n.1152+46_1152+47delinsGA) c.1221+46_1221+47delinsGA (n.1221+46_1221+47delinsGA) | |
| 1 | g.6472943_6472945del | CA2642982654 | PLEKHG5 | c.984+45_984+47del (n.984+45_984+47del) c.1158+45_1158+47del (n.1158+45_1158+47del) c.1095+45_1095+47del (n.1095+45_1095+47del) n.1460+45_1460+47del c.1191+45_1191+47del (n.1191+45_1191+47del) c.1281+45_1281+47del (n.1281+45_1281+47del) c.*1196+45_*1196+47del (n.*1196+45_*1196+47del) c.*812+45_*812+47del (n.*812+45_*812+47del) c.1215+45_1215+47del (n.1215+45_1215+47del) c.1152+45_1152+47del (n.1152+45_1152+47del) c.1221+45_1221+47del (n.1221+45_1221+47del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472940C= | CA1151502572 | PLEKHG5 | c.984+46G= (n.984+46G=) c.1158+46G= (n.1158+46G=) c.1095+46G= (n.1095+46G=) n.1460+46G= c.1191+46G= (n.1191+46G=) c.1281+46G= (n.1281+46G=) c.*1196+46G= (n.*1196+46G=) c.*812+46G= (n.*812+46G=) c.1215+46G= (n.1215+46G=) c.1152+46G= (n.1152+46G=) c.1221+46G= (n.1221+46G=) | |
| 1 | g.6472940C>T | CA561686 | PLEKHG5 | c.984+46G>A (n.984+46G>A) c.1158+46G>A (n.1158+46G>A) c.1095+46G>A (n.1095+46G>A) n.1460+46G>A c.1191+46G>A (n.1191+46G>A) c.1281+46G>A (n.1281+46G>A) c.*1196+46G>A (n.*1196+46G>A) c.*812+46G>A (n.*812+46G>A) c.1215+46G>A (n.1215+46G>A) c.1152+46G>A (n.1152+46G>A) c.1221+46G>A (n.1221+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472941del | CA561685 | PLEKHG5 | c.984+46del (n.984+46del) c.1158+46del (n.1158+46del) c.1095+46del (n.1095+46del) n.1460+46del c.1191+46del (n.1191+46del) c.1281+46del (n.1281+46del) c.*1196+46del (n.*1196+46del) c.*812+46del (n.*812+46del) c.1215+46del (n.1215+46del) c.1152+46del (n.1152+46del) c.1221+46del (n.1221+46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472943C>T | CA2642982662 | PLEKHG5 | c.984+43G>A (n.984+43G>A) c.1158+43G>A (n.1158+43G>A) c.1095+43G>A (n.1095+43G>A) n.1460+43G>A c.1191+43G>A (n.1191+43G>A) c.1281+43G>A (n.1281+43G>A) c.*1196+43G>A (n.*1196+43G>A) c.*812+43G>A (n.*812+43G>A) c.1215+43G>A (n.1215+43G>A) c.1152+43G>A (n.1152+43G>A) c.1221+43G>A (n.1221+43G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472947T>C | CA2642982664 | PLEKHG5 | c.984+39A>G (n.984+39A>G) c.1158+39A>G (n.1158+39A>G) c.1095+39A>G (n.1095+39A>G) n.1460+39A>G c.1191+39A>G (n.1191+39A>G) c.1281+39A>G (n.1281+39A>G) c.*1196+39A>G (n.*1196+39A>G) c.*812+39A>G (n.*812+39A>G) c.1215+39A>G (n.1215+39A>G) c.1152+39A>G (n.1152+39A>G) c.1221+39A>G (n.1221+39A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472948C>A | CA561687 | PLEKHG5 | c.984+38G>T (n.984+38G>T) c.1158+38G>T (n.1158+38G>T) c.1095+38G>T (n.1095+38G>T) n.1460+38G>T c.1191+38G>T (n.1191+38G>T) c.1281+38G>T (n.1281+38G>T) c.*1196+38G>T (n.*1196+38G>T) c.*812+38G>T (n.*812+38G>T) c.1215+38G>T (n.1215+38G>T) c.1152+38G>T (n.1152+38G>T) c.1221+38G>T (n.1221+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472948C= | CA1151502576 | PLEKHG5 | c.984+38G= (n.984+38G=) c.1158+38G= (n.1158+38G=) c.1095+38G= (n.1095+38G=) n.1460+38G= c.1191+38G= (n.1191+38G=) c.1281+38G= (n.1281+38G=) c.*1196+38G= (n.*1196+38G=) c.*812+38G= (n.*812+38G=) c.1215+38G= (n.1215+38G=) c.1152+38G= (n.1152+38G=) c.1221+38G= (n.1221+38G=) | |
| 1 | g.6472948C>T | CA561688 | PLEKHG5 | c.984+38G>A (n.984+38G>A) c.1158+38G>A (n.1158+38G>A) c.1095+38G>A (n.1095+38G>A) n.1460+38G>A c.1191+38G>A (n.1191+38G>A) c.1281+38G>A (n.1281+38G>A) c.*1196+38G>A (n.*1196+38G>A) c.*812+38G>A (n.*812+38G>A) c.1215+38G>A (n.1215+38G>A) c.1152+38G>A (n.1152+38G>A) c.1221+38G>A (n.1221+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472949G>A | CA561689 | PLEKHG5 | c.984+37C>T (n.984+37C>T) c.1158+37C>T (n.1158+37C>T) c.1095+37C>T (n.1095+37C>T) n.1460+37C>T c.1191+37C>T (n.1191+37C>T) c.1281+37C>T (n.1281+37C>T) c.*1196+37C>T (n.*1196+37C>T) c.*812+37C>T (n.*812+37C>T) c.1215+37C>T (n.1215+37C>T) c.1152+37C>T (n.1152+37C>T) c.1221+37C>T (n.1221+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472949G>C | CA521018836 | PLEKHG5 | c.984+37C>G (n.984+37C>G) c.1158+37C>G (n.1158+37C>G) c.1095+37C>G (n.1095+37C>G) n.1460+37C>G c.1191+37C>G (n.1191+37C>G) c.1281+37C>G (n.1281+37C>G) c.*1196+37C>G (n.*1196+37C>G) c.*812+37C>G (n.*812+37C>G) c.1215+37C>G (n.1215+37C>G) c.1152+37C>G (n.1152+37C>G) c.1221+37C>G (n.1221+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472949G= | CA1151502580 | PLEKHG5 | c.984+37C= (n.984+37C=) c.1158+37C= (n.1158+37C=) c.1095+37C= (n.1095+37C=) n.1460+37C= c.1191+37C= (n.1191+37C=) c.1281+37C= (n.1281+37C=) c.*1196+37C= (n.*1196+37C=) c.*812+37C= (n.*812+37C=) c.1215+37C= (n.1215+37C=) c.1152+37C= (n.1152+37C=) c.1221+37C= (n.1221+37C=) | |
| 1 | g.6472949G>T | CA2642982670 | PLEKHG5 | c.984+37C>A (n.984+37C>A) c.1158+37C>A (n.1158+37C>A) c.1095+37C>A (n.1095+37C>A) n.1460+37C>A c.1191+37C>A (n.1191+37C>A) c.1281+37C>A (n.1281+37C>A) c.*1196+37C>A (n.*1196+37C>A) c.*812+37C>A (n.*812+37C>A) c.1215+37C>A (n.1215+37C>A) c.1152+37C>A (n.1152+37C>A) c.1221+37C>A (n.1221+37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472950G>T | CA2642982674 | PLEKHG5 | c.984+36C>A (n.984+36C>A) c.1158+36C>A (n.1158+36C>A) c.1095+36C>A (n.1095+36C>A) n.1460+36C>A c.1191+36C>A (n.1191+36C>A) c.1281+36C>A (n.1281+36C>A) c.*1196+36C>A (n.*1196+36C>A) c.*812+36C>A (n.*812+36C>A) c.1215+36C>A (n.1215+36C>A) c.1152+36C>A (n.1152+36C>A) c.1221+36C>A (n.1221+36C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472951G>A | CA2642982678 | PLEKHG5 | c.984+35C>T (n.984+35C>T) c.1158+35C>T (n.1158+35C>T) c.1095+35C>T (n.1095+35C>T) n.1460+35C>T c.1191+35C>T (n.1191+35C>T) c.1281+35C>T (n.1281+35C>T) c.*1196+35C>T (n.*1196+35C>T) c.*812+35C>T (n.*812+35C>T) c.1215+35C>T (n.1215+35C>T) c.1152+35C>T (n.1152+35C>T) c.1221+35C>T (n.1221+35C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472951G>C | CA2642982692 | PLEKHG5 | c.984+35C>G (n.984+35C>G) c.1158+35C>G (n.1158+35C>G) c.1095+35C>G (n.1095+35C>G) n.1460+35C>G c.1191+35C>G (n.1191+35C>G) c.1281+35C>G (n.1281+35C>G) c.*1196+35C>G (n.*1196+35C>G) c.*812+35C>G (n.*812+35C>G) c.1215+35C>G (n.1215+35C>G) c.1152+35C>G (n.1152+35C>G) c.1221+35C>G (n.1221+35C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472951G>T | CA2642982691 | PLEKHG5 | c.984+35C>A (n.984+35C>A) c.1158+35C>A (n.1158+35C>A) c.1095+35C>A (n.1095+35C>A) n.1460+35C>A c.1191+35C>A (n.1191+35C>A) c.1281+35C>A (n.1281+35C>A) c.*1196+35C>A (n.*1196+35C>A) c.*812+35C>A (n.*812+35C>A) c.1215+35C>A (n.1215+35C>A) c.1152+35C>A (n.1152+35C>A) c.1221+35C>A (n.1221+35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472954A>G | CA2642982694 | PLEKHG5 | c.984+32T>C (n.984+32T>C) c.1158+32T>C (n.1158+32T>C) c.1095+32T>C (n.1095+32T>C) n.1460+32T>C c.1191+32T>C (n.1191+32T>C) c.1281+32T>C (n.1281+32T>C) c.*1196+32T>C (n.*1196+32T>C) c.*812+32T>C (n.*812+32T>C) c.1215+32T>C (n.1215+32T>C) c.1152+32T>C (n.1152+32T>C) c.1221+32T>C (n.1221+32T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472955del | CA2574195527 | PLEKHG5 | c.984+32del (n.984+32del) c.1158+32del (n.1158+32del) c.1095+32del (n.1095+32del) n.1460+32del c.1191+32del (n.1191+32del) c.1281+32del (n.1281+32del) c.*1196+32del (n.*1196+32del) c.*812+32del (n.*812+32del) c.1215+32del (n.1215+32del) c.1152+32del (n.1152+32del) c.1221+32del (n.1221+32del) | |
| 1 | g.6472956G>A | CA2642982699 | PLEKHG5 | c.984+30C>T (n.984+30C>T) c.1158+30C>T (n.1158+30C>T) c.1095+30C>T (n.1095+30C>T) n.1460+30C>T c.1191+30C>T (n.1191+30C>T) c.1281+30C>T (n.1281+30C>T) c.*1196+30C>T (n.*1196+30C>T) c.*812+30C>T (n.*812+30C>T) c.1215+30C>T (n.1215+30C>T) c.1152+30C>T (n.1152+30C>T) c.1221+30C>T (n.1221+30C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472956G>T | CA2574195530 | PLEKHG5 | c.984+30C>A (n.984+30C>A) c.1158+30C>A (n.1158+30C>A) c.1095+30C>A (n.1095+30C>A) n.1460+30C>A c.1191+30C>A (n.1191+30C>A) c.1281+30C>A (n.1281+30C>A) c.*1196+30C>A (n.*1196+30C>A) c.*812+30C>A (n.*812+30C>A) c.1215+30C>A (n.1215+30C>A) c.1152+30C>A (n.1152+30C>A) c.1221+30C>A (n.1221+30C>A) | |
| 1 | g.6472960_6472963del | CA2642982696 | PLEKHG5 | c.984+27_984+30del (n.984+27_984+30del) c.1158+27_1158+30del (n.1158+27_1158+30del) c.1095+27_1095+30del (n.1095+27_1095+30del) n.1460+27_1460+30del c.1191+27_1191+30del (n.1191+27_1191+30del) c.1281+27_1281+30del (n.1281+27_1281+30del) c.*1196+27_*1196+30del (n.*1196+27_*1196+30del) c.*812+27_*812+30del (n.*812+27_*812+30del) c.1215+27_1215+30del (n.1215+27_1215+30del) c.1152+27_1152+30del (n.1152+27_1152+30del) c.1221+27_1221+30del (n.1221+27_1221+30del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472957G>A | CA561690 | PLEKHG5 | c.984+29C>T (n.984+29C>T) c.1158+29C>T (n.1158+29C>T) c.1095+29C>T (n.1095+29C>T) n.1460+29C>T c.1191+29C>T (n.1191+29C>T) c.1281+29C>T (n.1281+29C>T) c.*1196+29C>T (n.*1196+29C>T) c.*812+29C>T (n.*812+29C>T) c.1215+29C>T (n.1215+29C>T) c.1152+29C>T (n.1152+29C>T) c.1221+29C>T (n.1221+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472957G= | CA1151502585 | PLEKHG5 | c.984+29C= (n.984+29C=) c.1158+29C= (n.1158+29C=) c.1095+29C= (n.1095+29C=) n.1460+29C= c.1191+29C= (n.1191+29C=) c.1281+29C= (n.1281+29C=) c.*1196+29C= (n.*1196+29C=) c.*812+29C= (n.*812+29C=) c.1215+29C= (n.1215+29C=) c.1152+29C= (n.1152+29C=) c.1221+29C= (n.1221+29C=) | |
| 1 | g.6472957G>T | CA2642982702 | PLEKHG5 | c.984+29C>A (n.984+29C>A) c.1158+29C>A (n.1158+29C>A) c.1095+29C>A (n.1095+29C>A) n.1460+29C>A c.1191+29C>A (n.1191+29C>A) c.1281+29C>A (n.1281+29C>A) c.*1196+29C>A (n.*1196+29C>A) c.*812+29C>A (n.*812+29C>A) c.1215+29C>A (n.1215+29C>A) c.1152+29C>A (n.1152+29C>A) c.1221+29C>A (n.1221+29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472959G>A | CA17241663 | PLEKHG5 | c.984+27C>T (n.984+27C>T) c.1158+27C>T (n.1158+27C>T) c.1095+27C>T (n.1095+27C>T) n.1460+27C>T c.1191+27C>T (n.1191+27C>T) c.1281+27C>T (n.1281+27C>T) c.*1196+27C>T (n.*1196+27C>T) c.*812+27C>T (n.*812+27C>T) c.1215+27C>T (n.1215+27C>T) c.1152+27C>T (n.1152+27C>T) c.1221+27C>T (n.1221+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472959G= | CA1151502588 | PLEKHG5 | c.984+27C= (n.984+27C=) c.1158+27C= (n.1158+27C=) c.1095+27C= (n.1095+27C=) n.1460+27C= c.1191+27C= (n.1191+27C=) c.1281+27C= (n.1281+27C=) c.*1196+27C= (n.*1196+27C=) c.*812+27C= (n.*812+27C=) c.1215+27C= (n.1215+27C=) c.1152+27C= (n.1152+27C=) c.1221+27C= (n.1221+27C=) | |
| 1 | g.6472959G>T | CA2642982708 | PLEKHG5 | c.984+27C>A (n.984+27C>A) c.1158+27C>A (n.1158+27C>A) c.1095+27C>A (n.1095+27C>A) n.1460+27C>A c.1191+27C>A (n.1191+27C>A) c.1281+27C>A (n.1281+27C>A) c.*1196+27C>A (n.*1196+27C>A) c.*812+27C>A (n.*812+27C>A) c.1215+27C>A (n.1215+27C>A) c.1152+27C>A (n.1152+27C>A) c.1221+27C>A (n.1221+27C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472960G>A | CA2642982713 | PLEKHG5 | c.984+26C>T (n.984+26C>T) c.1158+26C>T (n.1158+26C>T) c.1095+26C>T (n.1095+26C>T) n.1460+26C>T c.1191+26C>T (n.1191+26C>T) c.1281+26C>T (n.1281+26C>T) c.*1196+26C>T (n.*1196+26C>T) c.*812+26C>T (n.*812+26C>T) c.1215+26C>T (n.1215+26C>T) c.1152+26C>T (n.1152+26C>T) c.1221+26C>T (n.1221+26C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472961G>A | CA2574195549 | PLEKHG5 | c.984+25C>T (n.984+25C>T) c.1158+25C>T (n.1158+25C>T) c.1095+25C>T (n.1095+25C>T) n.1460+25C>T c.1191+25C>T (n.1191+25C>T) c.1281+25C>T (n.1281+25C>T) c.*1196+25C>T (n.*1196+25C>T) c.*812+25C>T (n.*812+25C>T) c.1215+25C>T (n.1215+25C>T) c.1152+25C>T (n.1152+25C>T) c.1221+25C>T (n.1221+25C>T) | |
| 1 | g.6472961G>T | CA2642982715 | PLEKHG5 | c.984+25C>A (n.984+25C>A) c.1158+25C>A (n.1158+25C>A) c.1095+25C>A (n.1095+25C>A) n.1460+25C>A c.1191+25C>A (n.1191+25C>A) c.1281+25C>A (n.1281+25C>A) c.*1196+25C>A (n.*1196+25C>A) c.*812+25C>A (n.*812+25C>A) c.1215+25C>A (n.1215+25C>A) c.1152+25C>A (n.1152+25C>A) c.1221+25C>A (n.1221+25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472963G>T | CA2642982718 | PLEKHG5 | c.984+23C>A (n.984+23C>A) c.1158+23C>A (n.1158+23C>A) c.1095+23C>A (n.1095+23C>A) n.1460+23C>A c.1191+23C>A (n.1191+23C>A) c.1281+23C>A (n.1281+23C>A) c.*1196+23C>A (n.*1196+23C>A) c.*812+23C>A (n.*812+23C>A) c.1215+23C>A (n.1215+23C>A) c.1152+23C>A (n.1152+23C>A) c.1221+23C>A (n.1221+23C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472966G>T | CA2642982719 | PLEKHG5 | c.984+20C>A (n.984+20C>A) c.1158+20C>A (n.1158+20C>A) c.1095+20C>A (n.1095+20C>A) n.1460+20C>A c.1191+20C>A (n.1191+20C>A) c.1281+20C>A (n.1281+20C>A) c.*1196+20C>A (n.*1196+20C>A) c.*812+20C>A (n.*812+20C>A) c.1215+20C>A (n.1215+20C>A) c.1152+20C>A (n.1152+20C>A) c.1221+20C>A (n.1221+20C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472967C>A | CA521018837 | PLEKHG5 | c.984+19G>T (n.984+19G>T) c.1158+19G>T (n.1158+19G>T) c.1095+19G>T (n.1095+19G>T) n.1460+19G>T c.1191+19G>T (n.1191+19G>T) c.1281+19G>T (n.1281+19G>T) c.*1196+19G>T (n.*1196+19G>T) c.*812+19G>T (n.*812+19G>T) c.1215+19G>T (n.1215+19G>T) c.1152+19G>T (n.1152+19G>T) c.1221+19G>T (n.1221+19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472967C= | CA1151502599 | PLEKHG5 | c.984+19G= (n.984+19G=) c.1158+19G= (n.1158+19G=) c.1095+19G= (n.1095+19G=) n.1460+19G= c.1191+19G= (n.1191+19G=) c.1281+19G= (n.1281+19G=) c.*1196+19G= (n.*1196+19G=) c.*812+19G= (n.*812+19G=) c.1215+19G= (n.1215+19G=) c.1152+19G= (n.1152+19G=) c.1221+19G= (n.1221+19G=) | |
| 1 | g.6472968A>C | CA2574195553 | PLEKHG5 | c.984+18T>G (n.984+18T>G) c.1158+18T>G (n.1158+18T>G) c.1095+18T>G (n.1095+18T>G) n.1460+18T>G c.1191+18T>G (n.1191+18T>G) c.1281+18T>G (n.1281+18T>G) c.*1196+18T>G (n.*1196+18T>G) c.*812+18T>G (n.*812+18T>G) c.1215+18T>G (n.1215+18T>G) c.1152+18T>G (n.1152+18T>G) c.1221+18T>G (n.1221+18T>G) | |
| 1 | g.6472968A>T | CA2642982723 | PLEKHG5 | c.984+18T>A (n.984+18T>A) c.1158+18T>A (n.1158+18T>A) c.1095+18T>A (n.1095+18T>A) n.1460+18T>A c.1191+18T>A (n.1191+18T>A) c.1281+18T>A (n.1281+18T>A) c.*1196+18T>A (n.*1196+18T>A) c.*812+18T>A (n.*812+18T>A) c.1215+18T>A (n.1215+18T>A) c.1152+18T>A (n.1152+18T>A) c.1221+18T>A (n.1221+18T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472969C= | CA1151502602 | PLEKHG5 | c.984+17G= (n.984+17G=) c.1158+17G= (n.1158+17G=) c.1095+17G= (n.1095+17G=) n.1460+17G= c.1191+17G= (n.1191+17G=) c.1281+17G= (n.1281+17G=) c.*1196+17G= (n.*1196+17G=) c.*812+17G= (n.*812+17G=) c.1215+17G= (n.1215+17G=) c.1152+17G= (n.1152+17G=) c.1221+17G= (n.1221+17G=) | |
| 1 | g.6472969C>T | CA737852534 | PLEKHG5 | c.984+17G>A (n.984+17G>A) c.1158+17G>A (n.1158+17G>A) c.1095+17G>A (n.1095+17G>A) n.1460+17G>A c.1191+17G>A (n.1191+17G>A) c.1281+17G>A (n.1281+17G>A) c.*1196+17G>A (n.*1196+17G>A) c.*812+17G>A (n.*812+17G>A) c.1215+17G>A (n.1215+17G>A) c.1152+17G>A (n.1152+17G>A) c.1221+17G>A (n.1221+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472969_6472971delinsCTG | CA1151502603 | PLEKHG5 | c.984+15_984+17delinsCAG (n.984+15_984+17delinsCAG) c.1158+15_1158+17delinsCAG (n.1158+15_1158+17delinsCAG) c.1095+15_1095+17delinsCAG (n.1095+15_1095+17delinsCAG) n.1460+15_1460+17delinsCAG c.1191+15_1191+17delinsCAG (n.1191+15_1191+17delinsCAG) c.1281+15_1281+17delinsCAG (n.1281+15_1281+17delinsCAG) c.*1196+15_*1196+17delinsCAG (n.*1196+15_*1196+17delinsCAG) c.*812+15_*812+17delinsCAG (n.*812+15_*812+17delinsCAG) c.1215+15_1215+17delinsCAG (n.1215+15_1215+17delinsCAG) c.1152+15_1152+17delinsCAG (n.1152+15_1152+17delinsCAG) c.1221+15_1221+17delinsCAG (n.1221+15_1221+17delinsCAG) | |
| 1 | g.6472970T>C | CA561691 | PLEKHG5 | c.984+16A>G (n.984+16A>G) c.1158+16A>G (n.1158+16A>G) c.1095+16A>G (n.1095+16A>G) n.1460+16A>G c.1191+16A>G (n.1191+16A>G) c.1281+16A>G (n.1281+16A>G) c.*1196+16A>G (n.*1196+16A>G) c.*812+16A>G (n.*812+16A>G) c.1215+16A>G (n.1215+16A>G) c.1152+16A>G (n.1152+16A>G) c.1221+16A>G (n.1221+16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472970T= | CA1151502606 | PLEKHG5 | c.984+16A= (n.984+16A=) c.1158+16A= (n.1158+16A=) c.1095+16A= (n.1095+16A=) n.1460+16A= c.1191+16A= (n.1191+16A=) c.1281+16A= (n.1281+16A=) c.*1196+16A= (n.*1196+16A=) c.*812+16A= (n.*812+16A=) c.1215+16A= (n.1215+16A=) c.1152+16A= (n.1152+16A=) c.1221+16A= (n.1221+16A=) | |
| 1 | g.6472972_6472973del | CA1151502605 | PLEKHG5 | c.984+15_984+16del (n.984+15_984+16del) c.1158+15_1158+16del (n.1158+15_1158+16del) c.1095+15_1095+16del (n.1095+15_1095+16del) n.1460+15_1460+16del c.1191+15_1191+16del (n.1191+15_1191+16del) c.1281+15_1281+16del (n.1281+15_1281+16del) c.*1196+15_*1196+16del (n.*1196+15_*1196+16del) c.*812+15_*812+16del (n.*812+15_*812+16del) c.1215+15_1215+16del (n.1215+15_1215+16del) c.1152+15_1152+16del (n.1152+15_1152+16del) c.1221+15_1221+16del (n.1221+15_1221+16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472971G>A | CA561692 | PLEKHG5 | c.984+15C>T (n.984+15C>T) c.1158+15C>T (n.1158+15C>T) c.1095+15C>T (n.1095+15C>T) n.1460+15C>T c.1191+15C>T (n.1191+15C>T) c.1281+15C>T (n.1281+15C>T) c.*1196+15C>T (n.*1196+15C>T) c.*812+15C>T (n.*812+15C>T) c.1215+15C>T (n.1215+15C>T) c.1152+15C>T (n.1152+15C>T) c.1221+15C>T (n.1221+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472971G= | CA1148438649 | PLEKHG5 | c.984+15C= (n.984+15C=) c.1158+15C= (n.1158+15C=) c.1095+15C= (n.1095+15C=) n.1460+15C= c.1191+15C= (n.1191+15C=) c.1281+15C= (n.1281+15C=) c.*1196+15C= (n.*1196+15C=) c.*812+15C= (n.*812+15C=) c.1215+15C= (n.1215+15C=) c.1152+15C= (n.1152+15C=) c.1221+15C= (n.1221+15C=) | |
| 1 | g.6472972T>A | CA2740090543 | PLEKHG5 | c.984+14A>T (n.984+14A>T) c.1158+14A>T (n.1158+14A>T) c.1095+14A>T (n.1095+14A>T) n.1460+14A>T c.1191+14A>T (n.1191+14A>T) c.1281+14A>T (n.1281+14A>T) c.*1196+14A>T (n.*1196+14A>T) c.*812+14A>T (n.*812+14A>T) c.1215+14A>T (n.1215+14A>T) c.1152+14A>T (n.1152+14A>T) c.1221+14A>T (n.1221+14A>T) | ClinVar |
| 1 | g.6472972T>C | CA521018838 | PLEKHG5 | c.984+14A>G (n.984+14A>G) c.1158+14A>G (n.1158+14A>G) c.1095+14A>G (n.1095+14A>G) n.1460+14A>G c.1191+14A>G (n.1191+14A>G) c.1281+14A>G (n.1281+14A>G) c.*1196+14A>G (n.*1196+14A>G) c.*812+14A>G (n.*812+14A>G) c.1215+14A>G (n.1215+14A>G) c.1152+14A>G (n.1152+14A>G) c.1221+14A>G (n.1221+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.6472972T= | CA1151502612 | PLEKHG5 | c.984+14A= (n.984+14A=) c.1158+14A= (n.1158+14A=) c.1095+14A= (n.1095+14A=) n.1460+14A= c.1191+14A= (n.1191+14A=) c.1281+14A= (n.1281+14A=) c.*1196+14A= (n.*1196+14A=) c.*812+14A= (n.*812+14A=) c.1215+14A= (n.1215+14A=) c.1152+14A= (n.1152+14A=) c.1221+14A= (n.1221+14A=) | |
| 1 | g.6472973G>A | CA2642982734 | PLEKHG5 | c.984+13C>T (n.984+13C>T) c.1158+13C>T (n.1158+13C>T) c.1095+13C>T (n.1095+13C>T) n.1460+13C>T c.1191+13C>T (n.1191+13C>T) c.1281+13C>T (n.1281+13C>T) c.*1196+13C>T (n.*1196+13C>T) c.*812+13C>T (n.*812+13C>T) c.1215+13C>T (n.1215+13C>T) c.1152+13C>T (n.1152+13C>T) c.1221+13C>T (n.1221+13C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472973G>C | CA561693 | PLEKHG5 | c.984+13C>G (n.984+13C>G) c.1158+13C>G (n.1158+13C>G) c.1095+13C>G (n.1095+13C>G) n.1460+13C>G c.1191+13C>G (n.1191+13C>G) c.1281+13C>G (n.1281+13C>G) c.*1196+13C>G (n.*1196+13C>G) c.*812+13C>G (n.*812+13C>G) c.1215+13C>G (n.1215+13C>G) c.1152+13C>G (n.1152+13C>G) c.1221+13C>G (n.1221+13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472973G= | CA1143529072 | PLEKHG5 | c.984+13C= (n.984+13C=) c.1158+13C= (n.1158+13C=) c.1095+13C= (n.1095+13C=) n.1460+13C= c.1191+13C= (n.1191+13C=) c.1281+13C= (n.1281+13C=) c.*1196+13C= (n.*1196+13C=) c.*812+13C= (n.*812+13C=) c.1215+13C= (n.1215+13C=) c.1152+13C= (n.1152+13C=) c.1221+13C= (n.1221+13C=) | |
| 1 | g.6472973G>T | CA2574195560 | PLEKHG5 | c.984+13C>A (n.984+13C>A) c.1158+13C>A (n.1158+13C>A) c.1095+13C>A (n.1095+13C>A) n.1460+13C>A c.1191+13C>A (n.1191+13C>A) c.1281+13C>A (n.1281+13C>A) c.*1196+13C>A (n.*1196+13C>A) c.*812+13C>A (n.*812+13C>A) c.1215+13C>A (n.1215+13C>A) c.1152+13C>A (n.1152+13C>A) c.1221+13C>A (n.1221+13C>A) | |
| 1 | g.6472974G>A | CA521018839 | PLEKHG5 | c.984+12C>T (n.984+12C>T) c.1158+12C>T (n.1158+12C>T) c.1095+12C>T (n.1095+12C>T) n.1460+12C>T c.1191+12C>T (n.1191+12C>T) c.1281+12C>T (n.1281+12C>T) c.*1196+12C>T (n.*1196+12C>T) c.*812+12C>T (n.*812+12C>T) c.1215+12C>T (n.1215+12C>T) c.1152+12C>T (n.1152+12C>T) c.1221+12C>T (n.1221+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472974G= | CA1151502621 | PLEKHG5 | c.984+12C= (n.984+12C=) c.1158+12C= (n.1158+12C=) c.1095+12C= (n.1095+12C=) n.1460+12C= c.1191+12C= (n.1191+12C=) c.1281+12C= (n.1281+12C=) c.*1196+12C= (n.*1196+12C=) c.*812+12C= (n.*812+12C=) c.1215+12C= (n.1215+12C=) c.1152+12C= (n.1152+12C=) c.1221+12C= (n.1221+12C=) | |
| 1 | g.6472974G>T | CA2642982745 | PLEKHG5 | c.984+12C>A (n.984+12C>A) c.1158+12C>A (n.1158+12C>A) c.1095+12C>A (n.1095+12C>A) n.1460+12C>A c.1191+12C>A (n.1191+12C>A) c.1281+12C>A (n.1281+12C>A) c.*1196+12C>A (n.*1196+12C>A) c.*812+12C>A (n.*812+12C>A) c.1215+12C>A (n.1215+12C>A) c.1152+12C>A (n.1152+12C>A) c.1221+12C>A (n.1221+12C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472975C= | CA1143666137 | PLEKHG5 | c.984+11G= (n.984+11G=) c.1158+11G= (n.1158+11G=) c.1095+11G= (n.1095+11G=) n.1460+11G= c.1191+11G= (n.1191+11G=) c.1281+11G= (n.1281+11G=) c.*1196+11G= (n.*1196+11G=) c.*812+11G= (n.*812+11G=) c.1215+11G= (n.1215+11G=) c.1152+11G= (n.1152+11G=) c.1221+11G= (n.1221+11G=) | |
| 1 | g.6472975C>T | CA561694 | PLEKHG5 | c.984+11G>A (n.984+11G>A) c.1158+11G>A (n.1158+11G>A) c.1095+11G>A (n.1095+11G>A) n.1460+11G>A c.1191+11G>A (n.1191+11G>A) c.1281+11G>A (n.1281+11G>A) c.*1196+11G>A (n.*1196+11G>A) c.*812+11G>A (n.*812+11G>A) c.1215+11G>A (n.1215+11G>A) c.1152+11G>A (n.1152+11G>A) c.1221+11G>A (n.1221+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472977C= | CA1148291707 | PLEKHG5 | c.984+9G= (n.984+9G=) c.1158+9G= (n.1158+9G=) c.1095+9G= (n.1095+9G=) n.1460+9G= c.1191+9G= (n.1191+9G=) c.1281+9G= (n.1281+9G=) c.*1196+9G= (n.*1196+9G=) c.*812+9G= (n.*812+9G=) c.1215+9G= (n.1215+9G=) c.1152+9G= (n.1152+9G=) c.1221+9G= (n.1221+9G=) | |
| 1 | g.6472977C>G | CA2574195576 | PLEKHG5 | c.984+9G>C (n.984+9G>C) c.1158+9G>C (n.1158+9G>C) c.1095+9G>C (n.1095+9G>C) n.1460+9G>C c.1191+9G>C (n.1191+9G>C) c.1281+9G>C (n.1281+9G>C) c.*1196+9G>C (n.*1196+9G>C) c.*812+9G>C (n.*812+9G>C) c.1215+9G>C (n.1215+9G>C) c.1152+9G>C (n.1152+9G>C) c.1221+9G>C (n.1221+9G>C) | |
| 1 | g.6472977C>T | CA561695 | PLEKHG5 | c.984+9G>A (n.984+9G>A) c.1158+9G>A (n.1158+9G>A) c.1095+9G>A (n.1095+9G>A) n.1460+9G>A c.1191+9G>A (n.1191+9G>A) c.1281+9G>A (n.1281+9G>A) c.*1196+9G>A (n.*1196+9G>A) c.*812+9G>A (n.*812+9G>A) c.1215+9G>A (n.1215+9G>A) c.1152+9G>A (n.1152+9G>A) c.1221+9G>A (n.1221+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472978G>A | CA561696 | PLEKHG5 | c.984+8C>T (n.984+8C>T) c.1158+8C>T (n.1158+8C>T) c.1095+8C>T (n.1095+8C>T) n.1460+8C>T c.1191+8C>T (n.1191+8C>T) c.1281+8C>T (n.1281+8C>T) c.*1196+8C>T (n.*1196+8C>T) c.*812+8C>T (n.*812+8C>T) c.1215+8C>T (n.1215+8C>T) c.1152+8C>T (n.1152+8C>T) c.1221+8C>T (n.1221+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472978G>C | CA737852572 | PLEKHG5 | c.984+8C>G (n.984+8C>G) c.1158+8C>G (n.1158+8C>G) c.1095+8C>G (n.1095+8C>G) n.1460+8C>G c.1191+8C>G (n.1191+8C>G) c.1281+8C>G (n.1281+8C>G) c.*1196+8C>G (n.*1196+8C>G) c.*812+8C>G (n.*812+8C>G) c.1215+8C>G (n.1215+8C>G) c.1152+8C>G (n.1152+8C>G) c.1221+8C>G (n.1221+8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472978G= | CA1143935927 | PLEKHG5 | c.984+8C= (n.984+8C=) c.1158+8C= (n.1158+8C=) c.1095+8C= (n.1095+8C=) n.1460+8C= c.1191+8C= (n.1191+8C=) c.1281+8C= (n.1281+8C=) c.*1196+8C= (n.*1196+8C=) c.*812+8C= (n.*812+8C=) c.1215+8C= (n.1215+8C=) c.1152+8C= (n.1152+8C=) c.1221+8C= (n.1221+8C=) | |
| 1 | g.6472978G>T | CA2740090544 | PLEKHG5 | c.984+8C>A (n.984+8C>A) c.1158+8C>A (n.1158+8C>A) c.1095+8C>A (n.1095+8C>A) n.1460+8C>A c.1191+8C>A (n.1191+8C>A) c.1281+8C>A (n.1281+8C>A) c.*1196+8C>A (n.*1196+8C>A) c.*812+8C>A (n.*812+8C>A) c.1215+8C>A (n.1215+8C>A) c.1152+8C>A (n.1152+8C>A) c.1221+8C>A (n.1221+8C>A) | ClinVar |
| 1 | g.6472979C= | CA1141219177 | PLEKHG5 | c.984+7G= (n.984+7G=) c.1158+7G= (n.1158+7G=) c.1095+7G= (n.1095+7G=) n.1460+7G= c.1191+7G= (n.1191+7G=) c.1281+7G= (n.1281+7G=) c.*1196+7G= (n.*1196+7G=) c.*812+7G= (n.*812+7G=) c.1215+7G= (n.1215+7G=) c.1152+7G= (n.1152+7G=) c.1221+7G= (n.1221+7G=) | |
| 1 | g.6472979C>T | CA561697 | PLEKHG5 | c.984+7G>A (n.984+7G>A) c.1158+7G>A (n.1158+7G>A) c.1095+7G>A (n.1095+7G>A) n.1460+7G>A c.1191+7G>A (n.1191+7G>A) c.1281+7G>A (n.1281+7G>A) c.*1196+7G>A (n.*1196+7G>A) c.*812+7G>A (n.*812+7G>A) c.1215+7G>A (n.1215+7G>A) c.1152+7G>A (n.1152+7G>A) c.1221+7G>A (n.1221+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472981C>T | CA2695502440 | PLEKHG5 | c.984+5G>A (n.984+5G>A) c.1158+5G>A (n.1158+5G>A) c.1095+5G>A (n.1095+5G>A) n.1460+5G>A c.1191+5G>A (n.1191+5G>A) c.1281+5G>A (n.1281+5G>A) c.*1196+5G>A (n.*1196+5G>A) c.*812+5G>A (n.*812+5G>A) c.1215+5G>A (n.1215+5G>A) c.1152+5G>A (n.1152+5G>A) c.1221+5G>A (n.1221+5G>A) | dbSNP |
| 1 | g.6472982T>A | CA561698 | PLEKHG5 | c.984+4A>T (n.984+4A>T) c.1158+4A>T (n.1158+4A>T) c.1095+4A>T (n.1095+4A>T) n.1460+4A>T c.1191+4A>T (n.1191+4A>T) c.1281+4A>T (n.1281+4A>T) c.*1196+4A>T (n.*1196+4A>T) c.*812+4A>T (n.*812+4A>T) c.1215+4A>T (n.1215+4A>T) c.1152+4A>T (n.1152+4A>T) c.1221+4A>T (n.1221+4A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472982T= | CA1149048511 | PLEKHG5 | c.984+4A= (n.984+4A=) c.1158+4A= (n.1158+4A=) c.1095+4A= (n.1095+4A=) n.1460+4A= c.1191+4A= (n.1191+4A=) c.1281+4A= (n.1281+4A=) c.*1196+4A= (n.*1196+4A=) c.*812+4A= (n.*812+4A=) c.1215+4A= (n.1215+4A=) c.1152+4A= (n.1152+4A=) c.1221+4A= (n.1221+4A=) | |
| 1 | g.6472983C= | CA1151502648 | PLEKHG5 | c.984+3G= (n.984+3G=) c.1158+3G= (n.1158+3G=) c.1095+3G= (n.1095+3G=) n.1460+3G= c.1191+3G= (n.1191+3G=) c.1281+3G= (n.1281+3G=) c.*1196+3G= (n.*1196+3G=) c.*812+3G= (n.*812+3G=) c.1215+3G= (n.1215+3G=) c.1152+3G= (n.1152+3G=) c.1221+3G= (n.1221+3G=) | |
| 1 | g.6472983C>T | CA521018840 | PLEKHG5 | c.984+3G>A (n.984+3G>A) c.1158+3G>A (n.1158+3G>A) c.1095+3G>A (n.1095+3G>A) n.1460+3G>A c.1191+3G>A (n.1191+3G>A) c.1281+3G>A (n.1281+3G>A) c.*1196+3G>A (n.*1196+3G>A) c.*812+3G>A (n.*812+3G>A) c.1215+3G>A (n.1215+3G>A) c.1152+3G>A (n.1152+3G>A) c.1221+3G>A (n.1221+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472984A= | CA1151502653 | PLEKHG5 | c.984+2T= (n.984+2T=) c.1158+2T= (n.1158+2T=) c.1095+2T= (n.1095+2T=) n.1460+2T= c.1191+2T= (n.1191+2T=) c.1281+2T= (n.1281+2T=) c.*1196+2T= (n.*1196+2T=) c.*812+2T= (n.*812+2T=) c.1215+2T= (n.1215+2T=) c.1152+2T= (n.1152+2T=) c.1221+2T= (n.1221+2T=) | |
| 1 | g.6472984A>C | CA338133283 | PLEKHG5 | c.984+2T>G (n.984+2T>G) c.1158+2T>G (n.1158+2T>G) c.1095+2T>G (n.1095+2T>G) n.1460+2T>G c.1191+2T>G (n.1191+2T>G) c.1281+2T>G (n.1281+2T>G) c.*1196+2T>G (n.*1196+2T>G) c.*812+2T>G (n.*812+2T>G) c.1215+2T>G (n.1215+2T>G) c.1152+2T>G (n.1152+2T>G) c.1221+2T>G (n.1221+2T>G) | dbSNP |
| 1 | g.6472984A>G | CA338133294 | PLEKHG5 | c.984+2T>C (n.984+2T>C) c.1158+2T>C (n.1158+2T>C) c.1095+2T>C (n.1095+2T>C) n.1460+2T>C c.1191+2T>C (n.1191+2T>C) c.1281+2T>C (n.1281+2T>C) c.*1196+2T>C (n.*1196+2T>C) c.*812+2T>C (n.*812+2T>C) c.1215+2T>C (n.1215+2T>C) c.1152+2T>C (n.1152+2T>C) c.1221+2T>C (n.1221+2T>C) | |
| 1 | g.6472984A>T | CA338133286 | PLEKHG5 | c.984+2T>A (n.984+2T>A) c.1158+2T>A (n.1158+2T>A) c.1095+2T>A (n.1095+2T>A) n.1460+2T>A c.1191+2T>A (n.1191+2T>A) c.1281+2T>A (n.1281+2T>A) c.*1196+2T>A (n.*1196+2T>A) c.*812+2T>A (n.*812+2T>A) c.1215+2T>A (n.1215+2T>A) c.1152+2T>A (n.1152+2T>A) c.1221+2T>A (n.1221+2T>A) | |
| 1 | g.6472985C>A | CA338133308 | PLEKHG5 | c.984+1G>T (n.984+1G>T) c.1158+1G>T (n.1158+1G>T) c.1095+1G>T (n.1095+1G>T) n.1460+1G>T c.1191+1G>T (n.1191+1G>T) c.1281+1G>T (n.1281+1G>T) c.*1196+1G>T (n.*1196+1G>T) c.*812+1G>T (n.*812+1G>T) c.1215+1G>T (n.1215+1G>T) c.1152+1G>T (n.1152+1G>T) c.1221+1G>T (n.1221+1G>T) | |
| 1 | g.6472985C>G | CA338133309 | PLEKHG5 | c.984+1G>C (n.984+1G>C) c.1158+1G>C (n.1158+1G>C) c.1095+1G>C (n.1095+1G>C) n.1460+1G>C c.1191+1G>C (n.1191+1G>C) c.1281+1G>C (n.1281+1G>C) c.*1196+1G>C (n.*1196+1G>C) c.*812+1G>C (n.*812+1G>C) c.1215+1G>C (n.1215+1G>C) c.1152+1G>C (n.1152+1G>C) c.1221+1G>C (n.1221+1G>C) | |
| 1 | g.6472985C>T | CA338133310 | PLEKHG5 | c.984+1G>A (n.984+1G>A) c.1158+1G>A (n.1158+1G>A) c.1095+1G>A (n.1095+1G>A) n.1460+1G>A c.1191+1G>A (n.1191+1G>A) c.1281+1G>A (n.1281+1G>A) c.*1196+1G>A (n.*1196+1G>A) c.*812+1G>A (n.*812+1G>A) c.1215+1G>A (n.1215+1G>A) c.1152+1G>A (n.1152+1G>A) c.1221+1G>A (n.1221+1G>A) | |
| 1 | g.6472986C>A | CA338133313 | PLEKHG5 | c.984G>T (p.Glu328Asp) c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.1460G>T c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.1221G>T (p.Glu407Asp) | |
| 1 | g.6472986C>G | CA338133316 | PLEKHG5 | c.984G>C (p.Glu328Asp) c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.1460G>C c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.1221G>C (p.Glu407Asp) | |
| 1 | g.6472986C>T | CA415833253 | PLEKHG5 | c.984G>A (p.Glu328=) c.1158G>A (p.Glu386=) c.1095G>A (p.Glu365=) n.1460G>A c.1191G>A (p.Glu397=) c.1281G>A (p.Glu427=) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.1215G>A (p.Glu405=) c.1152G>A (p.Glu384=) c.1221G>A (p.Glu407=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472987T>A | CA338133319 | PLEKHG5 | c.983A>T (p.Glu328Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) n.1459A>T c.1190A>T (p.Glu397Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) c.1214A>T (p.Glu405Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.1220A>T (p.Glu407Val) | |
| 1 | g.6472987T>C | CA338133325 | PLEKHG5 | c.983A>G (p.Glu328Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.1459A>G c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.1220A>G (p.Glu407Gly) | |
| 1 | g.6472987T>G | CA338133328 | PLEKHG5 | c.983A>C (p.Glu328Ala) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.1459A>C c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.1220A>C (p.Glu407Ala) | |
| 1 | g.6472988C>A | CA338133337 | PLEKHG5 | c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.1458G>T c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.1219G>T (p.Glu407Ter) | |
| 1 | g.6472988C>G | CA338133344 | PLEKHG5 | c.982G>C (p.Glu328Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.1458G>C c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.1219G>C (p.Glu407Gln) | |
| 1 | g.6472988C>T | CA338133346 | PLEKHG5 | c.982G>A (p.Glu328Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.1458G>A c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.1219G>A (p.Glu407Lys) | |
| 1 | g.6472989A>C | CA338133352 | PLEKHG5 | c.981T>G (p.His327Gln) c.1155T>G (p.His385Gln) c.1092T>G (p.His364Gln) n.1457T>G c.1188T>G (p.His396Gln) c.1278T>G (p.His426Gln) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.1212T>G (p.His404Gln) c.1149T>G (p.His383Gln) c.1218T>G (p.His406Gln) | |
| 1 | g.6472989A>G | CA415833264 | PLEKHG5 | c.981T>C (p.His327=) c.1155T>C (p.His385=) c.1092T>C (p.His364=) n.1457T>C c.1188T>C (p.His396=) c.1278T>C (p.His426=) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.1212T>C (p.His404=) c.1149T>C (p.His383=) c.1218T>C (p.His406=) | |
| 1 | g.6472989A>T | CA338133356 | PLEKHG5 | c.981T>A (p.His327Gln) c.1155T>A (p.His385Gln) c.1092T>A (p.His364Gln) n.1457T>A c.1188T>A (p.His396Gln) c.1278T>A (p.His426Gln) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.1212T>A (p.His404Gln) c.1149T>A (p.His383Gln) c.1218T>A (p.His406Gln) | |
| 1 | g.6472990T>A | CA338133357 | PLEKHG5 | c.980A>T (p.His327Leu) c.1154A>T (p.His385Leu) c.1091A>T (p.His364Leu) n.1456A>T c.1187A>T (p.His396Leu) c.1277A>T (p.His426Leu) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.1211A>T (p.His404Leu) c.1148A>T (p.His383Leu) c.1217A>T (p.His406Leu) | |
| 1 | g.6472990T>C | CA338133359 | PLEKHG5 | c.980A>G (p.His327Arg) c.1154A>G (p.His385Arg) c.1091A>G (p.His364Arg) n.1456A>G c.1187A>G (p.His396Arg) c.1277A>G (p.His426Arg) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.1211A>G (p.His404Arg) c.1148A>G (p.His383Arg) c.1217A>G (p.His406Arg) | |
| 1 | g.6472990T>G | CA338133358 | PLEKHG5 | c.980A>C (p.His327Pro) c.1154A>C (p.His385Pro) c.1091A>C (p.His364Pro) n.1456A>C c.1187A>C (p.His396Pro) c.1277A>C (p.His426Pro) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.1211A>C (p.His404Pro) c.1148A>C (p.His383Pro) c.1217A>C (p.His406Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472990T= | CA1151502654 | PLEKHG5 | c.980A= (p.His327=) c.1154A= (p.His385=) c.1091A= (p.His364=) n.1456A= c.1187A= (p.His396=) c.1277A= (p.His426=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.*808A= (n.*808A=) c.1211A= (p.His404=) c.1148A= (p.His383=) c.1217A= (p.His406=) | |
| 1 | g.6472991G>A | CA338133361 | PLEKHG5 | c.979C>T (p.His327Tyr) c.1153C>T (p.His385Tyr) c.1090C>T (p.His364Tyr) n.1455C>T c.1186C>T (p.His396Tyr) c.1276C>T (p.His426Tyr) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.1210C>T (p.His404Tyr) c.1147C>T (p.His383Tyr) c.1216C>T (p.His406Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472991G>C | CA338133368 | PLEKHG5 | c.979C>G (p.His327Asp) c.1153C>G (p.His385Asp) c.1090C>G (p.His364Asp) n.1455C>G c.1186C>G (p.His396Asp) c.1276C>G (p.His426Asp) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) c.1210C>G (p.His404Asp) c.1147C>G (p.His383Asp) c.1216C>G (p.His406Asp) | |
| 1 | g.6472991G= | CA1151502657 | PLEKHG5 | c.979C= (p.His327=) c.1153C= (p.His385=) c.1090C= (p.His364=) n.1455C= c.1186C= (p.His396=) c.1276C= (p.His426=) c.*1191C= (n.*1191C=) c.*807C= (n.*807C=) c.1210C= (p.His404=) c.1147C= (p.His383=) c.1216C= (p.His406=) | |
| 1 | g.6472991G>T | CA338133371 | PLEKHG5 | c.979C>A (p.His327Asn) c.1153C>A (p.His385Asn) c.1090C>A (p.His364Asn) n.1455C>A c.1186C>A (p.His396Asn) c.1276C>A (p.His426Asn) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.1210C>A (p.His404Asn) c.1147C>A (p.His383Asn) c.1216C>A (p.His406Asn) | |
| 1 | g.6472992C>A | CA415833277 | PLEKHG5 | c.978G>T (p.Gly326=) c.1152G>T (p.Gly384=) c.1089G>T (p.Gly363=) n.1454G>T c.1185G>T (p.Gly395=) c.1275G>T (p.Gly425=) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) c.1209G>T (p.Gly403=) c.1146G>T (p.Gly382=) c.1215G>T (p.Gly405=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472992C= | CA1151502658 | PLEKHG5 | c.978G= (p.Gly326=) c.1152G= (p.Gly384=) c.1089G= (p.Gly363=) n.1454G= c.1185G= (p.Gly395=) c.1275G= (p.Gly425=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.*806G= (n.*806G=) c.1209G= (p.Gly403=) c.1146G= (p.Gly382=) c.1215G= (p.Gly405=) | |
| 1 | g.6472992C>G | CA415833276 | PLEKHG5 | c.978G>C (p.Gly326=) c.1152G>C (p.Gly384=) c.1089G>C (p.Gly363=) n.1454G>C c.1185G>C (p.Gly395=) c.1275G>C (p.Gly425=) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) c.1209G>C (p.Gly403=) c.1146G>C (p.Gly382=) c.1215G>C (p.Gly405=) | |
| 1 | g.6472992C>T | CA415833274 | PLEKHG5 | c.978G>A (p.Gly326=) c.1152G>A (p.Gly384=) c.1089G>A (p.Gly363=) n.1454G>A c.1185G>A (p.Gly395=) c.1275G>A (p.Gly425=) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) c.1209G>A (p.Gly403=) c.1146G>A (p.Gly382=) c.1215G>A (p.Gly405=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472993C>A | CA338133372 | PLEKHG5 | c.977G>T (p.Gly326Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) n.1453G>T c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) | |
| 1 | g.6472993C>G | CA338133373 | PLEKHG5 | c.977G>C (p.Gly326Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.1453G>C c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) | |
| 1 | g.6472993C>T | CA338133374 | PLEKHG5 | c.977G>A (p.Gly326Glu) c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.1088G>A (p.Gly363Glu) n.1453G>A c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.1208G>A (p.Gly403Glu) c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.1214G>A (p.Gly405Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472994C>A | CA338133375 | PLEKHG5 | c.976G>T (p.Gly326Trp) c.1150G>T (p.Gly384Trp) c.1087G>T (p.Gly363Trp) n.1452G>T c.1183G>T (p.Gly395Trp) c.1273G>T (p.Gly425Trp) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.1207G>T (p.Gly403Trp) c.1144G>T (p.Gly382Trp) c.1213G>T (p.Gly405Trp) | |
| 1 | g.6472994C>G | CA338133378 | PLEKHG5 | c.976G>C (p.Gly326Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.1452G>C c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) | |
| 1 | g.6472994C>T | CA338133380 | PLEKHG5 | c.976G>A (p.Gly326Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.1087G>A (p.Gly363Arg) n.1452G>A c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.1273G>A (p.Gly425Arg) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.1207G>A (p.Gly403Arg) c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.1213G>A (p.Gly405Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472995A>C | CA338133382 | PLEKHG5 | c.975T>G (p.Asp325Glu) c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.1086T>G (p.Asp362Glu) n.1451T>G c.1182T>G (p.Asp394Glu) c.1272T>G (p.Asp424Glu) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.1206T>G (p.Asp402Glu) c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.1212T>G (p.Asp404Glu) | |
| 1 | g.6472995A>G | CA415833287 | PLEKHG5 | c.975T>C (p.Asp325=) c.1149T>C (p.Asp383=) c.1086T>C (p.Asp362=) n.1451T>C c.1182T>C (p.Asp394=) c.1272T>C (p.Asp424=) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.1206T>C (p.Asp402=) c.1143T>C (p.Asp381=) c.1212T>C (p.Asp404=) | |
| 1 | g.6472995A>T | CA338133391 | PLEKHG5 | c.975T>A (p.Asp325Glu) c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.1086T>A (p.Asp362Glu) n.1451T>A c.1182T>A (p.Asp394Glu) c.1272T>A (p.Asp424Glu) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.1206T>A (p.Asp402Glu) c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.1212T>A (p.Asp404Glu) | |
| 1 | g.6472996T>A | CA338133396 | PLEKHG5 | c.974A>T (p.Asp325Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.1085A>T (p.Asp362Val) n.1450A>T c.1181A>T (p.Asp394Val) c.1271A>T (p.Asp424Val) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.1205A>T (p.Asp402Val) c.1142A>T (p.Asp381Val) c.1211A>T (p.Asp404Val) | |
| 1 | g.6472996T>C | CA338133409 | PLEKHG5 | c.974A>G (p.Asp325Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.1085A>G (p.Asp362Gly) n.1450A>G c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.1211A>G (p.Asp404Gly) | |
| 1 | g.6472996T>G | CA338133393 | PLEKHG5 | c.974A>C (p.Asp325Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.1085A>C (p.Asp362Ala) n.1450A>C c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.1211A>C (p.Asp404Ala) | |
| 1 | g.6472997C>A | CA338133455 | PLEKHG5 | c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) n.1449G>T c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) | |
| 1 | g.6472997C>G | CA338133414 | PLEKHG5 | c.973G>C (p.Asp325His) c.1147G>C (p.Asp383His) c.1084G>C (p.Asp362His) n.1449G>C c.1180G>C (p.Asp394His) c.1270G>C (p.Asp424His) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) c.1204G>C (p.Asp402His) c.1141G>C (p.Asp381His) c.1210G>C (p.Asp404His) | |
| 1 | g.6472997C>T | CA338133460 | PLEKHG5 | c.973G>A (p.Asp325Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.1084G>A (p.Asp362Asn) n.1449G>A c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.1210G>A (p.Asp404Asn) | |
| 1 | g.6472998A>C | CA338133465 | PLEKHG5 | c.972T>G (p.Ile324Met) c.1146T>G (p.Ile382Met) c.1083T>G (p.Ile361Met) n.1448T>G c.1179T>G (p.Ile393Met) c.1269T>G (p.Ile423Met) c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) c.1203T>G (p.Ile401Met) c.1140T>G (p.Ile380Met) c.1209T>G (p.Ile403Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472998A>G | CA415833293 | PLEKHG5 | c.972T>C (p.Ile324=) c.1146T>C (p.Ile382=) c.1083T>C (p.Ile361=) n.1448T>C c.1179T>C (p.Ile393=) c.1269T>C (p.Ile423=) c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) c.1203T>C (p.Ile401=) c.1140T>C (p.Ile380=) c.1209T>C (p.Ile403=) | |
| 1 | g.6472998A>T | CA415833294 | PLEKHG5 | c.972T>A (p.Ile324=) c.1146T>A (p.Ile382=) c.1083T>A (p.Ile361=) n.1448T>A c.1179T>A (p.Ile393=) c.1269T>A (p.Ile423=) c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.1203T>A (p.Ile401=) c.1140T>A (p.Ile380=) c.1209T>A (p.Ile403=) | |
| 1 | g.6472999A= | CA1148417812 | PLEKHG5 | c.971T= (p.Ile324=) c.1145T= (p.Ile382=) c.1082T= (p.Ile361=) n.1447T= c.1178T= (p.Ile393=) c.1268T= (p.Ile423=) c.*1183T= (n.*1183T=) c.*799T= (n.*799T=) c.1202T= (p.Ile401=) c.1139T= (p.Ile380=) c.1208T= (p.Ile403=) | |
| 1 | g.6472999A>C | CA338133478 | PLEKHG5 | c.971T>G (p.Ile324Ser) c.1145T>G (p.Ile382Ser) c.1082T>G (p.Ile361Ser) n.1447T>G c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) c.1208T>G (p.Ile403Ser) | |
| 1 | g.6472999A>G | CA561699 | PLEKHG5 | c.971T>C (p.Ile324Thr) c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.1447T>C c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.1208T>C (p.Ile403Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472999A>T | CA338133474 | PLEKHG5 | c.971T>A (p.Ile324Asn) c.1145T>A (p.Ile382Asn) c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.1447T>A c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) c.1208T>A (p.Ile403Asn) | |
| 1 | g.6473000T>A | CA338133482 | PLEKHG5 | c.970A>T (p.Ile324Phe) c.1144A>T (p.Ile382Phe) c.1081A>T (p.Ile361Phe) n.1446A>T c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) c.1207A>T (p.Ile403Phe) | |
| 1 | g.6473000T>C | CA338133487 | PLEKHG5 | c.970A>G (p.Ile324Val) c.1144A>G (p.Ile382Val) c.1081A>G (p.Ile361Val) n.1446A>G c.1177A>G (p.Ile393Val) c.1267A>G (p.Ile423Val) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.1201A>G (p.Ile401Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) c.1207A>G (p.Ile403Val) | |
| 1 | g.6473000T>G | CA338133491 | PLEKHG5 | c.970A>C (p.Ile324Leu) c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.1446A>C c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.1207A>C (p.Ile403Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473001G>A | CA17241706 | PLEKHG5 | c.969C>T (p.Leu323=) c.1143C>T (p.Leu381=) c.1080C>T (p.Leu360=) n.1445C>T c.1176C>T (p.Leu392=) c.1266C>T (p.Leu422=) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.1200C>T (p.Leu400=) c.1137C>T (p.Leu379=) c.1206C>T (p.Leu402=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473001G>C | CA415833303 | PLEKHG5 | c.969C>G (p.Leu323=) c.1143C>G (p.Leu381=) c.1080C>G (p.Leu360=) n.1445C>G c.1176C>G (p.Leu392=) c.1266C>G (p.Leu422=) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.1200C>G (p.Leu400=) c.1137C>G (p.Leu379=) c.1206C>G (p.Leu402=) | |
| 1 | g.6473001G= | CA1151502666 | PLEKHG5 | c.969C= (p.Leu323=) c.1143C= (p.Leu381=) c.1080C= (p.Leu360=) n.1445C= c.1176C= (p.Leu392=) c.1266C= (p.Leu422=) c.*1181C= (n.*1181C=) c.*797C= (n.*797C=) c.1200C= (p.Leu400=) c.1137C= (p.Leu379=) c.1206C= (p.Leu402=) | |
| 1 | g.6473001G>T | CA415833304 | PLEKHG5 | c.969C>A (p.Leu323=) c.1143C>A (p.Leu381=) c.1080C>A (p.Leu360=) n.1445C>A c.1176C>A (p.Leu392=) c.1266C>A (p.Leu422=) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.1200C>A (p.Leu400=) c.1137C>A (p.Leu379=) c.1206C>A (p.Leu402=) | |
| 1 | g.6473002A>C | CA338133495 | PLEKHG5 | c.968T>G (p.Leu323Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.1444T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) | |
| 1 | g.6473002A>G | CA338133510 | PLEKHG5 | c.968T>C (p.Leu323Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.1444T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473002A>T | CA338133512 | PLEKHG5 | c.968T>A (p.Leu323His) c.1142T>A (p.Leu381His) c.1079T>A (p.Leu360His) n.1444T>A c.1175T>A (p.Leu392His) c.1265T>A (p.Leu422His) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.1199T>A (p.Leu400His) c.1136T>A (p.Leu379His) c.1205T>A (p.Leu402His) | |
| 1 | g.6473003G>A | CA338133517 | PLEKHG5 | c.967C>T (p.Leu323Phe) c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.1078C>T (p.Leu360Phe) n.1443C>T c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.1198C>T (p.Leu400Phe) c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.1204C>T (p.Leu402Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473003G>C | CA338133523 | PLEKHG5 | c.967C>G (p.Leu323Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) n.1443C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) | |
| 1 | g.6473003G= | CA1151502669 | PLEKHG5 | c.967C= (p.Leu323=) c.1141C= (p.Leu381=) c.1078C= (p.Leu360=) n.1443C= c.1174C= (p.Leu392=) c.1264C= (p.Leu422=) c.*1179C= (n.*1179C=) c.*795C= (n.*795C=) c.1198C= (p.Leu400=) c.1135C= (p.Leu379=) c.1204C= (p.Leu402=) | |
| 1 | g.6473003G>T | CA338133526 | PLEKHG5 | c.967C>A (p.Leu323Ile) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) n.1443C>A c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.1204C>A (p.Leu402Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6473004C>A | CA338133531 | PLEKHG5 | c.966G>T (p.Glu322Asp) c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.1077G>T (p.Glu359Asp) n.1442G>T c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) | |
| 1 | g.6473004C= | CA1151502672 | PLEKHG5 | c.966G= (p.Glu322=) c.1140G= (p.Glu380=) c.1077G= (p.Glu359=) n.1442G= c.1173G= (p.Glu391=) c.1263G= (p.Glu421=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.*794G= (n.*794G=) c.1197G= (p.Glu399=) c.1134G= (p.Glu378=) c.1203G= (p.Glu401=) | |
| 1 | g.6473004C>G | CA338133542 | PLEKHG5 | c.966G>C (p.Glu322Asp) c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.1077G>C (p.Glu359Asp) n.1442G>C c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) | |
| 1 | g.6473004C>T | CA415833317 | PLEKHG5 | c.966G>A (p.Glu322=) c.1140G>A (p.Glu380=) c.1077G>A (p.Glu359=) n.1442G>A c.1173G>A (p.Glu391=) c.1263G>A (p.Glu421=) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.1197G>A (p.Glu399=) c.1134G>A (p.Glu378=) c.1203G>A (p.Glu401=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473005T>A | CA338133545 | PLEKHG5 | c.965A>T (p.Glu322Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) n.1441A>T c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) | |
| 1 | g.6473005T>C | CA338133543 | PLEKHG5 | c.965A>G (p.Glu322Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.1441A>G c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) | dbSNP |
| 1 | g.6473005T>G | CA338133544 | PLEKHG5 | c.965A>C (p.Glu322Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.1441A>C c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) | |
| 1 | g.6473005T= | CA1151502679 | PLEKHG5 | c.965A= (p.Glu322=) c.1139A= (p.Glu380=) c.1076A= (p.Glu359=) n.1441A= c.1172A= (p.Glu391=) c.1262A= (p.Glu421=) c.*1177A= (n.*1177A=) c.*793A= (n.*793A=) c.1196A= (p.Glu399=) c.1133A= (p.Glu378=) c.1202A= (p.Glu401=) | |
| 1 | g.6473006C>A | CA338133546 | PLEKHG5 | c.964G>T (p.Glu322Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.1440G>T c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) | |
| 1 | g.6473006C>G | CA338133548 | PLEKHG5 | c.964G>C (p.Glu322Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.1440G>C c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) | |
| 1 | g.6473006C>T | CA338133550 | PLEKHG5 | c.964G>A (p.Glu322Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.1440G>A c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6473007C>A | CA415833329 | PLEKHG5 | c.963G>T (p.Arg321=) c.1137G>T (p.Arg379=) c.1074G>T (p.Arg358=) n.1439G>T c.1170G>T (p.Arg390=) c.1260G>T (p.Arg420=) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.1194G>T (p.Arg398=) c.1131G>T (p.Arg377=) c.1200G>T (p.Arg400=) | |
| 1 | g.6473007C>G | CA415833331 | PLEKHG5 | c.963G>C (p.Arg321=) c.1137G>C (p.Arg379=) c.1074G>C (p.Arg358=) n.1439G>C c.1170G>C (p.Arg390=) c.1260G>C (p.Arg420=) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) c.1194G>C (p.Arg398=) c.1131G>C (p.Arg377=) c.1200G>C (p.Arg400=) | |
| 1 | g.6473007C>T | CA415833332 | PLEKHG5 | c.963G>A (p.Arg321=) c.1137G>A (p.Arg379=) c.1074G>A (p.Arg358=) n.1439G>A c.1170G>A (p.Arg390=) c.1260G>A (p.Arg420=) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.1194G>A (p.Arg398=) c.1131G>A (p.Arg377=) c.1200G>A (p.Arg400=) | |
| 1 | g.6473008C>A | CA338133552 | PLEKHG5 | c.962G>T (p.Arg321Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.1073G>T (p.Arg358Leu) n.1438G>T c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.1259G>T (p.Arg420Leu) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.1199G>T (p.Arg400Leu) | |
| 1 | g.6473008C= | CA1151502692 | PLEKHG5 | c.962G= (p.Arg321=) c.1136G= (p.Arg379=) c.1073G= (p.Arg358=) n.1438G= c.1169G= (p.Arg390=) c.1259G= (p.Arg420=) c.*1174G= (n.*1174G=) c.*790G= (n.*790G=) c.1193G= (p.Arg398=) c.1130G= (p.Arg377=) c.1199G= (p.Arg400=) | |
| 1 | g.6473008C>G | CA338133553 | PLEKHG5 | c.962G>C (p.Arg321Pro) c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.1073G>C (p.Arg358Pro) n.1438G>C c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.1259G>C (p.Arg420Pro) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.1199G>C (p.Arg400Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473008C>T | CA561700 | PLEKHG5 | c.962G>A (p.Arg321Gln) c.1136G>A (p.Arg379Gln) c.1073G>A (p.Arg358Gln) n.1438G>A c.1169G>A (p.Arg390Gln) c.1259G>A (p.Arg420Gln) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.1193G>A (p.Arg398Gln) c.1130G>A (p.Arg377Gln) c.1199G>A (p.Arg400Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.6473009G>A | CA561701 | PLEKHG5 | c.961C>T (p.Arg321Trp) c.1135C>T (p.Arg379Trp) c.1072C>T (p.Arg358Trp) n.1437C>T c.1168C>T (p.Arg390Trp) c.1258C>T (p.Arg420Trp) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.1192C>T (p.Arg398Trp) c.1129C>T (p.Arg377Trp) c.1198C>T (p.Arg400Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473009G>C | CA338133555 | PLEKHG5 | c.961C>G (p.Arg321Gly) c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.1072C>G (p.Arg358Gly) n.1437C>G c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.1198C>G (p.Arg400Gly) | |
| 1 | g.6473009G= | CA1151502700 | PLEKHG5 | c.961C= (p.Arg321=) c.1135C= (p.Arg379=) c.1072C= (p.Arg358=) n.1437C= c.1168C= (p.Arg390=) c.1258C= (p.Arg420=) c.*1173C= (n.*1173C=) c.*789C= (n.*789C=) c.1192C= (p.Arg398=) c.1129C= (p.Arg377=) c.1198C= (p.Arg400=) | |
| 1 | g.6473009G>T | CA415833341 | PLEKHG5 | c.961C>A (p.Arg321=) c.1135C>A (p.Arg379=) c.1072C>A (p.Arg358=) n.1437C>A c.1168C>A (p.Arg390=) c.1258C>A (p.Arg420=) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.1192C>A (p.Arg398=) c.1129C>A (p.Arg377=) c.1198C>A (p.Arg400=) | |
| 1 | g.6473010C>A | CA338133558 | PLEKHG5 | c.960G>T (p.Trp320Cys) c.1134G>T (p.Trp378Cys) c.1071G>T (p.Trp357Cys) n.1436G>T c.1167G>T (p.Trp389Cys) c.1257G>T (p.Trp419Cys) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.1191G>T (p.Trp397Cys) c.1128G>T (p.Trp376Cys) c.1197G>T (p.Trp399Cys) | |
| 1 | g.6473010C>G | CA338133561 | PLEKHG5 | c.960G>C (p.Trp320Cys) c.1134G>C (p.Trp378Cys) c.1071G>C (p.Trp357Cys) n.1436G>C c.1167G>C (p.Trp389Cys) c.1257G>C (p.Trp419Cys) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) c.1191G>C (p.Trp397Cys) c.1128G>C (p.Trp376Cys) c.1197G>C (p.Trp399Cys) | |
| 1 | g.6473010C>T | CA338133563 | PLEKHG5 | c.960G>A (p.Trp320Ter) c.1134G>A (p.Trp378Ter) c.1071G>A (p.Trp357Ter) n.1436G>A c.1167G>A (p.Trp389Ter) c.1257G>A (p.Trp419Ter) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.1191G>A (p.Trp397Ter) c.1128G>A (p.Trp376Ter) c.1197G>A (p.Trp399Ter) | |
| 1 | g.6473011C>A | CA338133571 | PLEKHG5 | c.959G>T (p.Trp320Leu) c.1133G>T (p.Trp378Leu) c.1070G>T (p.Trp357Leu) n.1435G>T c.1166G>T (p.Trp389Leu) c.1256G>T (p.Trp419Leu) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.1190G>T (p.Trp397Leu) c.1127G>T (p.Trp376Leu) c.1196G>T (p.Trp399Leu) | |
| 1 | g.6473011C>G | CA338133569 | PLEKHG5 | c.959G>C (p.Trp320Ser) c.1133G>C (p.Trp378Ser) c.1070G>C (p.Trp357Ser) n.1435G>C c.1166G>C (p.Trp389Ser) c.1256G>C (p.Trp419Ser) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.1190G>C (p.Trp397Ser) c.1127G>C (p.Trp376Ser) c.1196G>C (p.Trp399Ser) | |
| 1 | g.6473011C>T | CA338133567 | PLEKHG5 | c.959G>A (p.Trp320Ter) c.1133G>A (p.Trp378Ter) c.1070G>A (p.Trp357Ter) n.1435G>A c.1166G>A (p.Trp389Ter) c.1256G>A (p.Trp419Ter) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.1190G>A (p.Trp397Ter) c.1127G>A (p.Trp376Ter) c.1196G>A (p.Trp399Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473012A>C | CA338133574 | PLEKHG5 | c.958T>G (p.Trp320Gly) c.1132T>G (p.Trp378Gly) c.1069T>G (p.Trp357Gly) n.1434T>G c.1165T>G (p.Trp389Gly) c.1255T>G (p.Trp419Gly) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) c.1189T>G (p.Trp397Gly) c.1126T>G (p.Trp376Gly) c.1195T>G (p.Trp399Gly) | |
| 1 | g.6473012A>G | CA338133584 | PLEKHG5 | c.958T>C (p.Trp320Arg) c.1132T>C (p.Trp378Arg) c.1069T>C (p.Trp357Arg) n.1434T>C c.1165T>C (p.Trp389Arg) c.1255T>C (p.Trp419Arg) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) c.1189T>C (p.Trp397Arg) c.1126T>C (p.Trp376Arg) c.1195T>C (p.Trp399Arg) | |
| 1 | g.6473012A>T | CA338133587 | PLEKHG5 | c.958T>A (p.Trp320Arg) c.1132T>A (p.Trp378Arg) c.1069T>A (p.Trp357Arg) n.1434T>A c.1165T>A (p.Trp389Arg) c.1255T>A (p.Trp419Arg) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) c.1189T>A (p.Trp397Arg) c.1126T>A (p.Trp376Arg) c.1195T>A (p.Trp399Arg) | |
| 1 | g.6473013G>A | CA415833352 | PLEKHG5 | c.957C>T (p.Ser319=) c.1131C>T (p.Ser377=) c.1068C>T (p.Ser356=) n.1433C>T c.1164C>T (p.Ser388=) c.1254C>T (p.Ser418=) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) c.1188C>T (p.Ser396=) c.1125C>T (p.Ser375=) c.1194C>T (p.Ser398=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473013G>C | CA338133594 | PLEKHG5 | c.957C>G (p.Ser319Arg) c.1131C>G (p.Ser377Arg) c.1068C>G (p.Ser356Arg) n.1433C>G c.1164C>G (p.Ser388Arg) c.1254C>G (p.Ser418Arg) c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.*785C>G (n.*785C>G) c.1188C>G (p.Ser396Arg) c.1125C>G (p.Ser375Arg) c.1194C>G (p.Ser398Arg) | |
| 1 | g.6473013G= | CA1151502710 | PLEKHG5 | c.957C= (p.Ser319=) c.1131C= (p.Ser377=) c.1068C= (p.Ser356=) n.1433C= c.1164C= (p.Ser388=) c.1254C= (p.Ser418=) c.*1169C= (n.*1169C=) c.*785C= (n.*785C=) c.1188C= (p.Ser396=) c.1125C= (p.Ser375=) c.1194C= (p.Ser398=) | |
| 1 | g.6473013G>T | CA338133599 | PLEKHG5 | c.957C>A (p.Ser319Arg) c.1131C>A (p.Ser377Arg) c.1068C>A (p.Ser356Arg) n.1433C>A c.1164C>A (p.Ser388Arg) c.1254C>A (p.Ser418Arg) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) c.1188C>A (p.Ser396Arg) c.1125C>A (p.Ser375Arg) c.1194C>A (p.Ser398Arg) | |
| 1 | g.6473014C>A | CA338133603 | PLEKHG5 | c.956G>T (p.Ser319Ile) c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.1067G>T (p.Ser356Ile) n.1432G>T c.1163G>T (p.Ser388Ile) c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.1193G>T (p.Ser398Ile) | |
| 1 | g.6473014C= | CA1151502716 | PLEKHG5 | c.956G= (p.Ser319=) c.1130G= (p.Ser377=) c.1067G= (p.Ser356=) n.1432G= c.1163G= (p.Ser388=) c.1253G= (p.Ser418=) c.*1168G= (n.*1168G=) c.*784G= (n.*784G=) c.1187G= (p.Ser396=) c.1124G= (p.Ser375=) c.1193G= (p.Ser398=) | |
| 1 | g.6473014C>G | CA338133604 | PLEKHG5 | c.956G>C (p.Ser319Thr) c.1130G>C (p.Ser377Thr) c.1067G>C (p.Ser356Thr) n.1432G>C c.1163G>C (p.Ser388Thr) c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.1193G>C (p.Ser398Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473014C>T | CA338133606 | PLEKHG5 | c.956G>A (p.Ser319Asn) c.1130G>A (p.Ser377Asn) c.1067G>A (p.Ser356Asn) n.1432G>A c.1163G>A (p.Ser388Asn) c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.1193G>A (p.Ser398Asn) | |
| 1 | g.6473015T>A | CA338133609 | PLEKHG5 | c.955A>T (p.Ser319Cys) c.1129A>T (p.Ser377Cys) c.1066A>T (p.Ser356Cys) n.1431A>T c.1162A>T (p.Ser388Cys) c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) c.1186A>T (p.Ser396Cys) c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.1192A>T (p.Ser398Cys) | |
| 1 | g.6473015T>C | CA338133612 | PLEKHG5 | c.955A>G (p.Ser319Gly) c.1129A>G (p.Ser377Gly) c.1066A>G (p.Ser356Gly) n.1431A>G c.1162A>G (p.Ser388Gly) c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) c.1186A>G (p.Ser396Gly) c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.1192A>G (p.Ser398Gly) | |
| 1 | g.6473015T>G | CA338133615 | PLEKHG5 | c.955A>C (p.Ser319Arg) c.1129A>C (p.Ser377Arg) c.1066A>C (p.Ser356Arg) n.1431A>C c.1162A>C (p.Ser388Arg) c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) c.1186A>C (p.Ser396Arg) c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.1192A>C (p.Ser398Arg) | |
| 1 | g.6473016G>A | CA415833365 | PLEKHG5 | c.954C>T (p.Asp318=) c.1128C>T (p.Asp376=) c.1065C>T (p.Asp355=) n.1430C>T c.1161C>T (p.Asp387=) c.1251C>T (p.Asp417=) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.1185C>T (p.Asp395=) c.1122C>T (p.Asp374=) c.1191C>T (p.Asp397=) | |
| 1 | g.6473016G>C | CA338133618 | PLEKHG5 | c.954C>G (p.Asp318Glu) c.1128C>G (p.Asp376Glu) c.1065C>G (p.Asp355Glu) n.1430C>G c.1161C>G (p.Asp387Glu) c.1251C>G (p.Asp417Glu) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.1185C>G (p.Asp395Glu) c.1122C>G (p.Asp374Glu) c.1191C>G (p.Asp397Glu) | |
| 1 | g.6473016G>T | CA338133619 | PLEKHG5 | c.954C>A (p.Asp318Glu) c.1128C>A (p.Asp376Glu) c.1065C>A (p.Asp355Glu) n.1430C>A c.1161C>A (p.Asp387Glu) c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.1185C>A (p.Asp395Glu) c.1122C>A (p.Asp374Glu) c.1191C>A (p.Asp397Glu) | |
| 1 | g.6473017T>A | CA338133624 | PLEKHG5 | c.953A>T (p.Asp318Val) c.1127A>T (p.Asp376Val) c.1064A>T (p.Asp355Val) n.1429A>T c.1160A>T (p.Asp387Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) c.1184A>T (p.Asp395Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) c.1190A>T (p.Asp397Val) | |
| 1 | g.6473017T>C | CA338133620 | PLEKHG5 | c.953A>G (p.Asp318Gly) c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.1064A>G (p.Asp355Gly) n.1429A>G c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.1190A>G (p.Asp397Gly) | |
| 1 | g.6473017T>G | CA338133622 | PLEKHG5 | c.953A>C (p.Asp318Ala) c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.1064A>C (p.Asp355Ala) n.1429A>C c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.1190A>C (p.Asp397Ala) | |
| 1 | g.6473018C>A | CA338133637 | PLEKHG5 | c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) n.1428G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) | |
| 1 | g.6473018C>G | CA338133650 | PLEKHG5 | c.952G>C (p.Asp318His) c.1126G>C (p.Asp376His) c.1063G>C (p.Asp355His) n.1428G>C c.1159G>C (p.Asp387His) c.1249G>C (p.Asp417His) c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.1183G>C (p.Asp395His) c.1120G>C (p.Asp374His) c.1189G>C (p.Asp397His) | |
| 1 | g.6473018C>T | CA338133651 | PLEKHG5 | c.952G>A (p.Asp318Asn) c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.1063G>A (p.Asp355Asn) n.1428G>A c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1189G>A (p.Asp397Asn) | |
| 1 | g.6473019C>A | CA338133652 | PLEKHG5 | c.951G>T (p.Glu317Asp) c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.1062G>T (p.Glu354Asp) n.1427G>T c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.1248G>T (p.Glu416Asp) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.1188G>T (p.Glu396Asp) | |
| 1 | g.6473019C= | CA1151502725 | PLEKHG5 | c.951G= (p.Glu317=) c.1125G= (p.Glu375=) c.1062G= (p.Glu354=) n.1427G= c.1158G= (p.Glu386=) c.1248G= (p.Glu416=) c.*1163G= (n.*1163G=) c.*779G= (n.*779G=) c.1182G= (p.Glu394=) c.1119G= (p.Glu373=) c.1188G= (p.Glu396=) | |
| 1 | g.6473019C>G | CA561702 | PLEKHG5 | c.951G>C (p.Glu317Asp) c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.1062G>C (p.Glu354Asp) n.1427G>C c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.1248G>C (p.Glu416Asp) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.1188G>C (p.Glu396Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473019C>T | CA415833375 | PLEKHG5 | c.951G>A (p.Glu317=) c.1125G>A (p.Glu375=) c.1062G>A (p.Glu354=) n.1427G>A c.1158G>A (p.Glu386=) c.1248G>A (p.Glu416=) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) c.1182G>A (p.Glu394=) c.1119G>A (p.Glu373=) c.1188G>A (p.Glu396=) | |
| 1 | g.6473020T>A | CA338133656 | PLEKHG5 | c.950A>T (p.Glu317Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) n.1426A>T c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1247A>T (p.Glu416Val) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) | dbSNP |
| 1 | g.6473020T>C | CA338133662 | PLEKHG5 | c.950A>G (p.Glu317Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.1426A>G c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) | |
| 1 | g.6473020T>G | CA338133667 | PLEKHG5 | c.950A>C (p.Glu317Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.1426A>C c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) | |
| 1 | g.6473020T= | CA1151502735 | PLEKHG5 | c.950A= (p.Glu317=) c.1124A= (p.Glu375=) c.1061A= (p.Glu354=) n.1426A= c.1157A= (p.Glu386=) c.1247A= (p.Glu416=) c.*1162A= (n.*1162A=) c.*778A= (n.*778A=) c.1181A= (p.Glu394=) c.1118A= (p.Glu373=) c.1187A= (p.Glu396=) | |
| 1 | g.6473021C>A | CA338133683 | PLEKHG5 | c.949G>T (p.Glu317Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.1425G>T c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) | |
| 1 | g.6473021C= | CA1151502738 | PLEKHG5 | c.949G= (p.Glu317=) c.1123G= (p.Glu375=) c.1060G= (p.Glu354=) n.1425G= c.1156G= (p.Glu386=) c.1246G= (p.Glu416=) c.*1161G= (n.*1161G=) c.*777G= (n.*777G=) c.1180G= (p.Glu394=) c.1117G= (p.Glu373=) c.1186G= (p.Glu396=) | |
| 1 | g.6473021C>G | CA338133691 | PLEKHG5 | c.949G>C (p.Glu317Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.1425G>C c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) | |
| 1 | g.6473021C>T | CA338133696 | PLEKHG5 | c.949G>A (p.Glu317Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.1425G>A c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6473022C>A | CA415833384 | PLEKHG5 | c.948G>T (p.Leu316=) c.1122G>T (p.Leu374=) c.1059G>T (p.Leu353=) n.1424G>T c.1155G>T (p.Leu385=) c.1245G>T (p.Leu415=) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.1179G>T (p.Leu393=) c.1116G>T (p.Leu372=) c.1185G>T (p.Leu395=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473022C>G | CA415833380 | PLEKHG5 | c.948G>C (p.Leu316=) c.1122G>C (p.Leu374=) c.1059G>C (p.Leu353=) n.1424G>C c.1155G>C (p.Leu385=) c.1245G>C (p.Leu415=) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.1179G>C (p.Leu393=) c.1116G>C (p.Leu372=) c.1185G>C (p.Leu395=) | |
| 1 | g.6473022C>T | CA415833382 | PLEKHG5 | c.948G>A (p.Leu316=) c.1122G>A (p.Leu374=) c.1059G>A (p.Leu353=) n.1424G>A c.1155G>A (p.Leu385=) c.1245G>A (p.Leu415=) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.1179G>A (p.Leu393=) c.1116G>A (p.Leu372=) c.1185G>A (p.Leu395=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473023A>C | CA338133706 | PLEKHG5 | c.947T>G (p.Leu316Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.1423T>G c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) | |
| 1 | g.6473023A>G | CA338133704 | PLEKHG5 | c.947T>C (p.Leu316Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.1423T>C c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) | |
| 1 | g.6473023A>T | CA338133702 | PLEKHG5 | c.947T>A (p.Leu316Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.1423T>A c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.1184T>A (p.Leu395Gln) | |
| 1 | g.6473024G>A | CA415833390 | PLEKHG5 | c.946C>T (p.Leu316=) c.1120C>T (p.Leu374=) c.1057C>T (p.Leu353=) n.1422C>T c.1153C>T (p.Leu385=) c.1243C>T (p.Leu415=) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.1177C>T (p.Leu393=) c.1114C>T (p.Leu372=) c.1183C>T (p.Leu395=) | |
| 1 | g.6473024G>C | CA338133709 | PLEKHG5 | c.946C>G (p.Leu316Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) n.1422C>G c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) | |
| 1 | g.6473024G>T | CA338133713 | PLEKHG5 | c.946C>A (p.Leu316Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) n.1422C>A c.1153C>A (p.Leu385Met) c.1243C>A (p.Leu415Met) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.1177C>A (p.Leu393Met) c.1114C>A (p.Leu372Met) c.1183C>A (p.Leu395Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473025C>A | CA338133714 | PLEKHG5 | c.945G>T (p.Arg315Ser) c.1119G>T (p.Arg373Ser) c.1056G>T (p.Arg352Ser) n.1421G>T c.1152G>T (p.Arg384Ser) c.1242G>T (p.Arg414Ser) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.1176G>T (p.Arg392Ser) c.1113G>T (p.Arg371Ser) c.1182G>T (p.Arg394Ser) | |
| 1 | g.6473025C>G | CA338133715 | PLEKHG5 | c.945G>C (p.Arg315Ser) c.1119G>C (p.Arg373Ser) c.1056G>C (p.Arg352Ser) n.1421G>C c.1152G>C (p.Arg384Ser) c.1242G>C (p.Arg414Ser) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.1176G>C (p.Arg392Ser) c.1113G>C (p.Arg371Ser) c.1182G>C (p.Arg394Ser) | |
| 1 | g.6473025C>T | CA415833393 | PLEKHG5 | c.945G>A (p.Arg315=) c.1119G>A (p.Arg373=) c.1056G>A (p.Arg352=) n.1421G>A c.1152G>A (p.Arg384=) c.1242G>A (p.Arg414=) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.1176G>A (p.Arg392=) c.1113G>A (p.Arg371=) c.1182G>A (p.Arg394=) | |
| 1 | g.6473026C>A | CA338133716 | PLEKHG5 | c.944G>T (p.Arg315Met) c.1118G>T (p.Arg373Met) c.1055G>T (p.Arg352Met) n.1420G>T c.1151G>T (p.Arg384Met) c.1241G>T (p.Arg414Met) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.1175G>T (p.Arg392Met) c.1112G>T (p.Arg371Met) c.1181G>T (p.Arg394Met) | |
| 1 | g.6473026C= | CA1147768396 | PLEKHG5 | c.944G= (p.Arg315=) c.1118G= (p.Arg373=) c.1055G= (p.Arg352=) n.1420G= c.1151G= (p.Arg384=) c.1241G= (p.Arg414=) c.*1156G= (n.*1156G=) c.*772G= (n.*772G=) c.1175G= (p.Arg392=) c.1112G= (p.Arg371=) c.1181G= (p.Arg394=) | |
| 1 | g.6473026C>G | CA338133717 | PLEKHG5 | c.944G>C (p.Arg315Thr) c.1118G>C (p.Arg373Thr) c.1055G>C (p.Arg352Thr) n.1420G>C c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.1241G>C (p.Arg414Thr) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) c.1175G>C (p.Arg392Thr) c.1112G>C (p.Arg371Thr) c.1181G>C (p.Arg394Thr) | |
| 1 | g.6473026C>T | CA561703 | PLEKHG5 | c.944G>A (p.Arg315Lys) c.1118G>A (p.Arg373Lys) c.1055G>A (p.Arg352Lys) n.1420G>A c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.1241G>A (p.Arg414Lys) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.1175G>A (p.Arg392Lys) c.1112G>A (p.Arg371Lys) c.1181G>A (p.Arg394Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473027T>A | CA338133718 | PLEKHG5 | c.943A>T (p.Arg315Trp) c.1117A>T (p.Arg373Trp) c.1054A>T (p.Arg352Trp) n.1419A>T c.1150A>T (p.Arg384Trp) c.1240A>T (p.Arg414Trp) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.1174A>T (p.Arg392Trp) c.1111A>T (p.Arg371Trp) c.1180A>T (p.Arg394Trp) | |
| 1 | g.6473027T>C | CA338133719 | PLEKHG5 | c.943A>G (p.Arg315Gly) c.1117A>G (p.Arg373Gly) c.1054A>G (p.Arg352Gly) n.1419A>G c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.1240A>G (p.Arg414Gly) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.1174A>G (p.Arg392Gly) c.1111A>G (p.Arg371Gly) c.1180A>G (p.Arg394Gly) | |
| 1 | g.6473027T>G | CA415833398 | PLEKHG5 | c.943A>C (p.Arg315=) c.1117A>C (p.Arg373=) c.1054A>C (p.Arg352=) n.1419A>C c.1150A>C (p.Arg384=) c.1240A>C (p.Arg414=) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.1174A>C (p.Arg392=) c.1111A>C (p.Arg371=) c.1180A>C (p.Arg394=) | |
| 1 | g.6473028C>A | CA415833401 | PLEKHG5 | c.942G>T (p.Leu314=) c.1116G>T (p.Leu372=) c.1053G>T (p.Leu351=) n.1418G>T c.1149G>T (p.Leu383=) c.1239G>T (p.Leu413=) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.1173G>T (p.Leu391=) c.1110G>T (p.Leu370=) c.1179G>T (p.Leu393=) | |
| 1 | g.6473028C= | CA1145509135 | PLEKHG5 | c.942G= (p.Leu314=) c.1116G= (p.Leu372=) c.1053G= (p.Leu351=) n.1418G= c.1149G= (p.Leu383=) c.1239G= (p.Leu413=) c.*1154G= (n.*1154G=) c.*770G= (n.*770G=) c.1173G= (p.Leu391=) c.1110G= (p.Leu370=) c.1179G= (p.Leu393=) | |
| 1 | g.6473028C>G | CA415833403 | PLEKHG5 | c.942G>C (p.Leu314=) c.1116G>C (p.Leu372=) c.1053G>C (p.Leu351=) n.1418G>C c.1149G>C (p.Leu383=) c.1239G>C (p.Leu413=) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.1173G>C (p.Leu391=) c.1110G>C (p.Leu370=) c.1179G>C (p.Leu393=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473028C>T | CA561704 | PLEKHG5 | c.942G>A (p.Leu314=) c.1116G>A (p.Leu372=) c.1053G>A (p.Leu351=) n.1418G>A c.1149G>A (p.Leu383=) c.1239G>A (p.Leu413=) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.1173G>A (p.Leu391=) c.1110G>A (p.Leu370=) c.1179G>A (p.Leu393=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473029A= | CA1151502745 | PLEKHG5 | c.941T= (p.Leu314=) c.1115T= (p.Leu372=) c.1052T= (p.Leu351=) n.1417T= c.1148T= (p.Leu383=) c.1238T= (p.Leu413=) c.*1153T= (n.*1153T=) c.*769T= (n.*769T=) c.1172T= (p.Leu391=) c.1109T= (p.Leu370=) c.1178T= (p.Leu393=) | |
| 1 | g.6473029A>C | CA338133720 | PLEKHG5 | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1417T>G c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473029A>G | CA338133721 | PLEKHG5 | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1417T>C c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) | |
| 1 | g.6473029A>T | CA338133723 | PLEKHG5 | c.941T>A (p.Leu314Gln) c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.1417T>A c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) | |
| 1 | g.6473030G>A | CA415833409 | PLEKHG5 | c.940C>T (p.Leu314=) c.1114C>T (p.Leu372=) c.1051C>T (p.Leu351=) n.1416C>T c.1147C>T (p.Leu383=) c.1237C>T (p.Leu413=) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.1171C>T (p.Leu391=) c.1108C>T (p.Leu370=) c.1177C>T (p.Leu393=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.6473030G>C | CA338133727 | PLEKHG5 | c.940C>G (p.Leu314Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1416C>G c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) | |
| 1 | g.6473030G>T | CA338133746 | PLEKHG5 | c.940C>A (p.Leu314Met) c.1114C>A (p.Leu372Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) n.1416C>A c.1147C>A (p.Leu383Met) c.1237C>A (p.Leu413Met) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.1108C>A (p.Leu370Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) | |
| 1 | g.6473031G>A | CA415833412 | PLEKHG5 | c.939C>T (p.Cys313=) c.1113C>T (p.Cys371=) c.1050C>T (p.Cys350=) n.1415C>T c.1146C>T (p.Cys382=) c.1236C>T (p.Cys412=) c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) c.1170C>T (p.Cys390=) c.1107C>T (p.Cys369=) c.1176C>T (p.Cys392=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6473031G>C | CA338133750 | PLEKHG5 | c.939C>G (p.Cys313Trp) c.1113C>G (p.Cys371Trp) c.1050C>G (p.Cys350Trp) n.1415C>G c.1146C>G (p.Cys382Trp) c.1236C>G (p.Cys412Trp) c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) c.1170C>G (p.Cys390Trp) c.1107C>G (p.Cys369Trp) c.1176C>G (p.Cys392Trp) | |
| 1 | g.6473031G>T | CA338133756 | PLEKHG5 | c.939C>A (p.Cys313Ter) c.1113C>A (p.Cys371Ter) c.1050C>A (p.Cys350Ter) n.1415C>A c.1146C>A (p.Cys382Ter) c.1236C>A (p.Cys412Ter) c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) c.1170C>A (p.Cys390Ter) c.1107C>A (p.Cys369Ter) c.1176C>A (p.Cys392Ter) | |
| 1 | g.6473032C>A | CA338133761 | PLEKHG5 | c.938G>T (p.Cys313Phe) c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.1049G>T (p.Cys350Phe) n.1414G>T c.1145G>T (p.Cys382Phe) c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.1169G>T (p.Cys390Phe) c.1106G>T (p.Cys369Phe) c.1175G>T (p.Cys392Phe) | |
| 1 | g.6473032C= | CA1151502754 | PLEKHG5 | c.938G= (p.Cys313=) c.1112G= (p.Cys371=) c.1049G= (p.Cys350=) n.1414G= c.1145G= (p.Cys382=) c.1235G= (p.Cys412=) c.*1150G= (n.*1150G=) c.*766G= (n.*766G=) c.1169G= (p.Cys390=) c.1106G= (p.Cys369=) c.1175G= (p.Cys392=) | |
| 1 | g.6473032C>G | CA338133762 | PLEKHG5 | c.938G>C (p.Cys313Ser) c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.1049G>C (p.Cys350Ser) n.1414G>C c.1145G>C (p.Cys382Ser) c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.1169G>C (p.Cys390Ser) c.1106G>C (p.Cys369Ser) c.1175G>C (p.Cys392Ser) | |
| 1 | g.6473032C>T | CA338133764 | PLEKHG5 | c.938G>A (p.Cys313Tyr) c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.1049G>A (p.Cys350Tyr) n.1414G>A c.1145G>A (p.Cys382Tyr) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.1169G>A (p.Cys390Tyr) c.1106G>A (p.Cys369Tyr) c.1175G>A (p.Cys392Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473033A>C | CA338133767 | PLEKHG5 | c.937T>G (p.Cys313Gly) c.1111T>G (p.Cys371Gly) c.1048T>G (p.Cys350Gly) n.1413T>G c.1144T>G (p.Cys382Gly) c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.*1149T>G (n.*1149T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) c.1168T>G (p.Cys390Gly) c.1105T>G (p.Cys369Gly) c.1174T>G (p.Cys392Gly) | |
| 1 | g.6473033A>G | CA338133773 | PLEKHG5 | c.937T>C (p.Cys313Arg) c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.1048T>C (p.Cys350Arg) n.1413T>C c.1144T>C (p.Cys382Arg) c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.*1149T>C (n.*1149T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) c.1168T>C (p.Cys390Arg) c.1105T>C (p.Cys369Arg) c.1174T>C (p.Cys392Arg) | |
| 1 | g.6473033A>T | CA338133786 | PLEKHG5 | c.937T>A (p.Cys313Ser) c.1111T>A (p.Cys371Ser) c.1048T>A (p.Cys350Ser) n.1413T>A c.1144T>A (p.Cys382Ser) c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) c.1168T>A (p.Cys390Ser) c.1105T>A (p.Cys369Ser) c.1174T>A (p.Cys392Ser) | |
| 1 | g.6473034G>A | CA415833422 | PLEKHG5 | c.936C>T (p.Ala312=) c.1110C>T (p.Ala370=) c.1047C>T (p.Ala349=) n.1412C>T c.1143C>T (p.Ala381=) c.1233C>T (p.Ala411=) c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) c.1167C>T (p.Ala389=) c.1104C>T (p.Ala368=) c.1173C>T (p.Ala391=) | dbSNP |
| 1 | g.6473034G>C | CA415833424 | PLEKHG5 | c.936C>G (p.Ala312=) c.1110C>G (p.Ala370=) c.1047C>G (p.Ala349=) n.1412C>G c.1143C>G (p.Ala381=) c.1233C>G (p.Ala411=) c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*764C>G (n.*764C>G) c.1167C>G (p.Ala389=) c.1104C>G (p.Ala368=) c.1173C>G (p.Ala391=) | |
| 1 | g.6473034G= | CA1151502758 | PLEKHG5 | c.936C= (p.Ala312=) c.1110C= (p.Ala370=) c.1047C= (p.Ala349=) n.1412C= c.1143C= (p.Ala381=) c.1233C= (p.Ala411=) c.*1148C= (n.*1148C=) c.*764C= (n.*764C=) c.1167C= (p.Ala389=) c.1104C= (p.Ala368=) c.1173C= (p.Ala391=) | |
| 1 | g.6473034G>T | CA415833425 | PLEKHG5 | c.936C>A (p.Ala312=) c.1110C>A (p.Ala370=) c.1047C>A (p.Ala349=) n.1412C>A c.1143C>A (p.Ala381=) c.1233C>A (p.Ala411=) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) c.1167C>A (p.Ala389=) c.1104C>A (p.Ala368=) c.1173C>A (p.Ala391=) | |
| 1 | g.6473035G>A | CA338133792 | PLEKHG5 | c.935C>T (p.Ala312Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) n.1411C>T c.1142C>T (p.Ala381Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) | |
| 1 | g.6473035G>C | CA338133794 | PLEKHG5 | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.1411C>G c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473035G>T | CA338133795 | PLEKHG5 | c.935C>A (p.Ala312Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.1411C>A c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) | ClinVar |
| 1 | g.6473036C>A | CA338133796 | PLEKHG5 | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.1410G>T c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473036C>G | CA338133800 | PLEKHG5 | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.1410G>C c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) | |
| 1 | g.6473036C>T | CA338133803 | PLEKHG5 | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.1410G>A c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) | |
| 1 | g.6473037A= | CA1151502773 | PLEKHG5 | c.933T= (p.Asn311=) c.1107T= (p.Asn369=) c.1044T= (p.Asn348=) n.1409T= c.1140T= (p.Asn380=) c.1230T= (p.Asn410=) c.*1145T= (n.*1145T=) c.*761T= (n.*761T=) c.1164T= (p.Asn388=) c.1101T= (p.Asn367=) c.1170T= (p.Asn390=) | |
| 1 | g.6473037A>C | CA561705 | PLEKHG5 | c.933T>G (p.Asn311Lys) c.1107T>G (p.Asn369Lys) c.1044T>G (p.Asn348Lys) n.1409T>G c.1140T>G (p.Asn380Lys) c.1230T>G (p.Asn410Lys) c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) c.1164T>G (p.Asn388Lys) c.1101T>G (p.Asn367Lys) c.1170T>G (p.Asn390Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473037A>G | CA415833431 | PLEKHG5 | c.933T>C (p.Asn311=) c.1107T>C (p.Asn369=) c.1044T>C (p.Asn348=) n.1409T>C c.1140T>C (p.Asn380=) c.1230T>C (p.Asn410=) c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.1164T>C (p.Asn388=) c.1101T>C (p.Asn367=) c.1170T>C (p.Asn390=) | |
| 1 | g.6473037A>T | CA338133818 | PLEKHG5 | c.933T>A (p.Asn311Lys) c.1107T>A (p.Asn369Lys) c.1044T>A (p.Asn348Lys) n.1409T>A c.1140T>A (p.Asn380Lys) c.1230T>A (p.Asn410Lys) c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) c.1164T>A (p.Asn388Lys) c.1101T>A (p.Asn367Lys) c.1170T>A (p.Asn390Lys) | |
| 1 | g.6473037_6473038delinsAT | CA1151502765 | PLEKHG5 | c.932_933delinsAT (p.Asn311=) c.1106_1107delinsAT (p.Asn369=) c.1043_1044delinsAT (p.Asn348=) n.1408_1409delinsAT c.1139_1140delinsAT (p.Asn380=) c.1229_1230delinsAT (p.Asn410=) c.*1144_*1145delinsAT (n.*1144_*1145delinsAT) c.*760_*761delinsAT (n.*760_*761delinsAT) c.1163_1164delinsAT (p.Asn388=) c.1100_1101delinsAT (p.Asn367=) c.1169_1170delinsAT (p.Asn390=) | |
| 1 | g.6473037_6473049delinsATTGTCCTCATCC | CA1151502770 | PLEKHG5 | c.921_933delinsGGATGAGGACAAT (p.Glu307=) c.1095_1107delinsGGATGAGGACAAT (p.Glu365=) c.1032_1044delinsGGATGAGGACAAT (p.Glu344=) n.1397_1409delinsGGATGAGGACAAT c.1128_1140delinsGGATGAGGACAAT (p.Glu376=) c.1218_1230delinsGGATGAGGACAAT (p.Glu406=) c.*1133_*1145delinsGGATGAGGACAAT (n.*1133_*1145delinsGGATGAGGACAAT) c.*749_*761delinsGGATGAGGACAAT (n.*749_*761delinsGGATGAGGACAAT) c.1152_1164delinsGGATGAGGACAAT (p.Glu384=) c.1089_1101delinsGGATGAGGACAAT (p.Glu363=) c.1158_1170delinsGGATGAGGACAAT (p.Glu386=) |