Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.64729002T>ACA385604286GNSc.1154A>T (p.Asp385Val)
c.986A>T (p.Asp329Val)
n.153A>T
c.557-5889A>T
n.217A>T
n.1209A>T
c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64729002T>CCA385604288GNSc.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.986A>G (p.Asp329Gly)
n.153A>G
c.557-5889A>G
n.217A>G
n.1209A>G
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
12g.64729002T>GCA385604290GNSc.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.986A>C (p.Asp329Ala)
n.153A>C
c.557-5889A>C
n.217A>C
n.1209A>C
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
12g.64729002T=CA2042242557GNSc.1154A= (p.Asp385=)
c.986A= (p.Asp329=)
n.153A=
c.557-5889A=
n.217A=
n.1209A=
c.1094A= (p.Asp365=)
c.1250A= (p.Asp417=)
12g.64729003C>ACA385604293GNSc.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
n.152G>T
c.557-5890G>T
n.216G>T
n.1208G>T
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64729003C=CA2042242562GNSc.1153G= (p.Asp385=)
c.985G= (p.Asp329=)
n.152G=
c.557-5890G=
n.216G=
n.1208G=
c.1093G= (p.Asp365=)
c.1249G= (p.Asp417=)
12g.64729003C>GCA238279812GNSc.1153G>C (p.Asp385His)
c.985G>C (p.Asp329His)
n.152G>C
c.557-5890G>C
n.216G>C
n.1208G>C
c.1093G>C (p.Asp365His)
c.1249G>C (p.Asp417His)
 dbSNP
12g.64729003C>TCA6669740GNSc.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.985G>A (p.Asp329Asn)
n.152G>A
c.557-5890G>A
n.216G>A
n.1208G>A
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64729004G>ACA6669741GNSc.1152C>T (p.Tyr384=)
c.984C>T (p.Tyr328=)
n.151C>T
c.557-5891C>T
n.215C>T
n.1207C>T
c.1092C>T (p.Tyr364=)
c.1248C>T (p.Tyr416=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.64729004G>CCA385604296GNSc.1152C>G (p.Tyr384Ter)
c.984C>G (p.Tyr328Ter)
n.151C>G
c.557-5891C>G
n.215C>G
n.1207C>G
c.1092C>G (p.Tyr364Ter)
c.1248C>G (p.Tyr416Ter)
12g.64729004G=CA2042242569GNSc.1152C= (p.Tyr384=)
c.984C= (p.Tyr328=)
n.151C=
c.557-5891C=
n.215C=
n.1207C=
c.1092C= (p.Tyr364=)
c.1248C= (p.Tyr416=)
12g.64729004G>TCA385604298GNSc.1152C>A (p.Tyr384Ter)
c.984C>A (p.Tyr328Ter)
n.151C>A
c.557-5891C>A
n.215C>A
n.1207C>A
c.1092C>A (p.Tyr364Ter)
c.1248C>A (p.Tyr416Ter)
 gnomAD v4
12g.64729005T>ACA385604300GNSc.1151A>T (p.Tyr384Phe)
c.983A>T (p.Tyr328Phe)
n.150A>T
c.557-5892A>T
n.214A>T
n.1206A>T
c.1091A>T (p.Tyr364Phe)
c.1247A>T (p.Tyr416Phe)
12g.64729005T>CCA385604302GNSc.1151A>G (p.Tyr384Cys)
c.983A>G (p.Tyr328Cys)
n.150A>G
c.557-5892A>G
n.214A>G
n.1206A>G
c.1091A>G (p.Tyr364Cys)
c.1247A>G (p.Tyr416Cys)
12g.64729005T>GCA385604304GNSc.1151A>C (p.Tyr384Ser)
c.983A>C (p.Tyr328Ser)
n.150A>C
c.557-5892A>C
n.214A>C
n.1206A>C
c.1091A>C (p.Tyr364Ser)
c.1247A>C (p.Tyr416Ser)
12g.64729006A>CCA385604306GNSc.1150T>G (p.Tyr384Asp)
c.982T>G (p.Tyr328Asp)
n.149T>G
c.557-5893T>G
n.213T>G
n.1205T>G
c.1090T>G (p.Tyr364Asp)
c.1246T>G (p.Tyr416Asp)
12g.64729006A>GCA385604308GNSc.1150T>C (p.Tyr384His)
c.982T>C (p.Tyr328His)
n.149T>C
c.557-5893T>C
n.213T>C
n.1205T>C
c.1090T>C (p.Tyr364His)
c.1246T>C (p.Tyr416His)
12g.64729006A>TCA385604309GNSc.1150T>A (p.Tyr384Asn)
c.982T>A (p.Tyr328Asn)
n.149T>A
c.557-5893T>A
n.213T>A
n.1205T>A
c.1090T>A (p.Tyr364Asn)
c.1246T>A (p.Tyr416Asn)
12g.64729007G>ACA480558175GNSc.1149C>T (p.Gly383=)
c.981C>T (p.Gly327=)
n.148C>T
c.557-5894C>T
n.212C>T
n.1204C>T
c.1089C>T (p.Gly363=)
c.1245C>T (p.Gly415=)
12g.64729007G>CCA480558176GNSc.1149C>G (p.Gly383=)
c.981C>G (p.Gly327=)
n.148C>G
c.557-5894C>G
n.212C>G
n.1204C>G
c.1089C>G (p.Gly363=)
c.1245C>G (p.Gly415=)
12g.64729007G>TCA480558177GNSc.1149C>A (p.Gly383=)
c.981C>A (p.Gly327=)
n.148C>A
c.557-5894C>A
n.212C>A
n.1204C>A
c.1089C>A (p.Gly363=)
c.1245C>A (p.Gly415=)
 gnomAD v4
12g.64729008C>ACA385604310GNSc.1148G>T (p.Gly383Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
n.147G>T
c.557-5895G>T
n.211G>T
n.1203G>T
c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
12g.64729008C=CA2042242573GNSc.1148G= (p.Gly383=)
c.980G= (p.Gly327=)
n.147G=
c.557-5895G=
n.211G=
n.1203G=
c.1088G= (p.Gly363=)
c.1244G= (p.Gly415=)
12g.64729008C>GCA385604311GNSc.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
n.147G>C
c.557-5895G>C
n.211G>C
n.1203G>C
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
12g.64729008C>TCA385604312GNSc.1148G>A (p.Gly383Asp)
c.980G>A (p.Gly327Asp)
n.147G>A
c.557-5895G>A
n.211G>A
n.1203G>A
c.1088G>A (p.Gly363Asp)
c.1244G>A (p.Gly415Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64729009delCA2619652359GNSc.1148del (p.Gly383AlafsTer4)
c.980del (p.Gly327AlafsTer4)
n.147del
c.557-5895del
n.211del
n.1203del
c.1088del (p.Gly363AlafsTer4)
c.1244del (p.Gly415AlafsTer4)
 gnomAD v4
12g.64729009C>ACA385604315GNSc.1147G>T (p.Gly383Cys)
c.979G>T (p.Gly327Cys)
n.146G>T
c.557-5896G>T
n.210G>T
n.1202G>T
c.1087G>T (p.Gly363Cys)
c.1243G>T (p.Gly415Cys)
12g.64729009C=CA2042242576GNSc.1147G= (p.Gly383=)
c.979G= (p.Gly327=)
n.146G=
c.557-5896G=
n.210G=
n.1202G=
c.1087G= (p.Gly363=)
c.1243G= (p.Gly415=)
12g.64729009C>GCA385604317GNSc.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
n.146G>C
c.557-5896G>C
n.210G>C
n.1202G>C
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
12g.64729009C>TCA6669742GNSc.1147G>A (p.Gly383Ser)
c.979G>A (p.Gly327Ser)
n.146G>A
c.557-5896G>A
n.210G>A
n.1202G>A
c.1087G>A (p.Gly363Ser)
c.1243G>A (p.Gly415Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64729010A>CCA480558178GNSc.1146T>G (p.Ala382=)
c.978T>G (p.Ala326=)
n.145T>G
c.557-5897T>G
n.209T>G
n.1201T>G
c.1086T>G (p.Ala362=)
c.1242T>G (p.Ala414=)
12g.64729010A>GCA480558179GNSc.1146T>C (p.Ala382=)
c.978T>C (p.Ala326=)
n.145T>C
c.557-5897T>C
n.209T>C
n.1201T>C
c.1086T>C (p.Ala362=)
c.1242T>C (p.Ala414=)
12g.64729010A>TCA480558180GNSc.1146T>A (p.Ala382=)
c.978T>A (p.Ala326=)
n.145T>A
c.557-5897T>A
n.209T>A
n.1201T>A
c.1086T>A (p.Ala362=)
c.1242T>A (p.Ala414=)
 ClinVar dbSNP
12g.64729011G>ACA385604319GNSc.1145C>T (p.Ala382Val)
c.977C>T (p.Ala326Val)
n.144C>T
c.557-5898C>T
n.208C>T
n.1200C>T
c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
 gnomAD v4
12g.64729011G>CCA385604321GNSc.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
n.144C>G
c.557-5898C>G
n.208C>G
n.1200C>G
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
12g.64729011G>TCA385604323GNSc.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
n.144C>A
c.557-5898C>A
n.208C>A
n.1200C>A
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
 gnomAD v4
12g.64729012C>ACA385604325GNSc.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
n.143G>T
c.557-5899G>T
n.207G>T
n.1199G>T
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
12g.64729012C>GCA385604328GNSc.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
n.143G>C
c.557-5899G>C
n.207G>C
n.1199G>C
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
12g.64729012C>TCA385604330GNSc.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
n.143G>A
c.557-5899G>A
n.207G>A
n.1199G>A
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
 gnomAD v4
12g.64729013A=CA2042242579GNSc.1143T= (p.Ile381=)
c.975T= (p.Ile325=)
n.142T=
c.557-5900T=
n.206T=
n.1198T=
c.1083T= (p.Ile361=)
c.1239T= (p.Ile413=)
12g.64729013A>CCA385604332GNSc.1143T>G (p.Ile381Met)
c.975T>G (p.Ile325Met)
n.142T>G
c.557-5900T>G
n.206T>G
n.1198T>G
c.1083T>G (p.Ile361Met)
c.1239T>G (p.Ile413Met)
 dbSNP gnomAD v4
12g.64729013A>GCA480558181GNSc.1143T>C (p.Ile381=)
c.975T>C (p.Ile325=)
n.142T>C
c.557-5900T>C
n.206T>C
n.1198T>C
c.1083T>C (p.Ile361=)
c.1239T>C (p.Ile413=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64729013A>TCA6669743GNSc.1143T>A (p.Ile381=)
c.975T>A (p.Ile325=)
n.142T>A
c.557-5900T>A
n.206T>A
n.1198T>A
c.1083T>A (p.Ile361=)
c.1239T>A (p.Ile413=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64729014A>CCA385604336GNSc.1142T>G (p.Ile381Ser)
c.974T>G (p.Ile325Ser)
n.141T>G
c.557-5901T>G
n.205T>G
n.1197T>G
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
c.1238T>G (p.Ile413Ser)
12g.64729014A>GCA385604337GNSc.1142T>C (p.Ile381Thr)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
n.141T>C
c.557-5901T>C
n.205T>C
n.1197T>C
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.1238T>C (p.Ile413Thr)
12g.64729014A>TCA385604339GNSc.1142T>A (p.Ile381Asn)
c.974T>A (p.Ile325Asn)
n.141T>A
c.557-5901T>A
n.205T>A
n.1197T>A
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.1238T>A (p.Ile413Asn)
12g.64729015T>ACA385604341GNSc.1141A>T (p.Ile381Phe)
c.973A>T (p.Ile325Phe)
n.140A>T
c.557-5902A>T
n.204A>T
n.1196A>T
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
c.1237A>T (p.Ile413Phe)
12g.64729015T>CCA385604343GNSc.1141A>G (p.Ile381Val)
c.973A>G (p.Ile325Val)
n.140A>G
c.557-5902A>G
n.204A>G
n.1196A>G
c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.1237A>G (p.Ile413Val)
12g.64729015T>GCA385604345GNSc.1141A>C (p.Ile381Leu)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
n.140A>C
c.557-5902A>C
n.204A>C
n.1196A>C
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
12g.64729016G>ACA6669744GNSc.1140C>T (p.Asp380=)
c.972C>T (p.Asp324=)
n.139C>T
c.557-5903C>T
n.203C>T
n.1195C>T
c.1080C>T (p.Asp360=)
c.1236C>T (p.Asp412=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.64729016G>CCA385604349GNSc.1140C>G (p.Asp380Glu)
c.972C>G (p.Asp324Glu)
n.139C>G
c.557-5903C>G
n.203C>G
n.1195C>G
c.1080C>G (p.Asp360Glu)
c.1236C>G (p.Asp412Glu)
12g.64729016G=CA2042242584GNSc.1140C= (p.Asp380=)
c.972C= (p.Asp324=)
n.139C=
c.557-5903C=
n.203C=
n.1195C=
c.1080C= (p.Asp360=)
c.1236C= (p.Asp412=)
12g.64729016G>TCA385604347GNSc.1140C>A (p.Asp380Glu)
c.972C>A (p.Asp324Glu)
n.139C>A
c.557-5903C>A
n.203C>A
n.1195C>A
c.1080C>A (p.Asp360Glu)
c.1236C>A (p.Asp412Glu)
 gnomAD v4
12g.64729017T>ACA385604351GNSc.1139A>T (p.Asp380Val)
c.971A>T (p.Asp324Val)
n.138A>T
c.557-5904A>T
n.202A>T
n.1194A>T
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.1235A>T (p.Asp412Val)
12g.64729017T>CCA385604350GNSc.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.971A>G (p.Asp324Gly)
n.138A>G
c.557-5904A>G
n.202A>G
n.1194A>G
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.1235A>G (p.Asp412Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64729017T>GCA385604352GNSc.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.971A>C (p.Asp324Ala)
n.138A>C
c.557-5904A>C
n.202A>C
n.1194A>C
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.1235A>C (p.Asp412Ala)
12g.64729017T=CA2042242589GNSc.1139A= (p.Asp380=)
c.971A= (p.Asp324=)
n.138A=
c.557-5904A=
n.202A=
n.1194A=
c.1079A= (p.Asp360=)
c.1235A= (p.Asp412=)
12g.64729017_64729018insAGGACCA115887GNSc.1138_1139insGTCCT (p.Asp380GlyfsTer9)
c.970_971insGTCCT (p.Asp324GlyfsTer9)
n.137_138insGTCCT
c.557-5905_557-5904insGTCCT
n.201_202insGTCCT
n.1193_1194insGTCCT
c.1078_1079insGTCCT (p.Asp360GlyfsTer9)
c.1234_1235insGTCCT (p.Asp412GlyfsTer9)
 ClinVar dbSNP
12g.64729018C>ACA385604357GNSc.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
n.137G>T
c.557-5905G>T
n.201G>T
n.1193G>T
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
 gnomAD v4
12g.64729018C>GCA385604359GNSc.1138G>C (p.Asp380His)
c.970G>C (p.Asp324His)
n.137G>C
c.557-5905G>C
n.201G>C
n.1193G>C
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.1234G>C (p.Asp412His)
12g.64729018C>TCA385604356GNSc.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.970G>A (p.Asp324Asn)
n.137G>A
c.557-5905G>A
n.201G>A
n.1193G>A
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.1234G>A (p.Asp412Asn)
12g.64729019C>ACA385604361GNSc.1137G>T (p.Leu379Phe)
c.969G>T (p.Leu323Phe)
n.136G>T
c.557-5906G>T
n.200G>T
n.1192G>T
c.1077G>T (p.Leu359Phe)
c.1233G>T (p.Leu411Phe)
12g.64729019C=CA2042242594GNSc.1137G= (p.Leu379=)
c.969G= (p.Leu323=)
n.136G=
c.557-5906G=
n.200G=
n.1192G=
c.1077G= (p.Leu359=)
c.1233G= (p.Leu411=)
12g.64729019C>GCA6669745GNSc.1137G>C (p.Leu379Phe)
c.969G>C (p.Leu323Phe)
n.136G>C
c.557-5906G>C
n.200G>C
n.1192G>C
c.1077G>C (p.Leu359Phe)
c.1233G>C (p.Leu411Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.64729019C>TCA480558182GNSc.1137G>A (p.Leu379=)
c.969G>A (p.Leu323=)
n.136G>A
c.557-5906G>A
n.200G>A
n.1192G>A
c.1077G>A (p.Leu359=)
c.1233G>A (p.Leu411=)
12g.64729020A>CCA385604363GNSc.1136T>G (p.Leu379Trp)
c.968T>G (p.Leu323Trp)
n.135T>G
c.557-5907T>G
n.199T>G
n.1191T>G
c.1076T>G (p.Leu359Trp)
c.1232T>G (p.Leu411Trp)
12g.64729020A>GCA385604365GNSc.1136T>C (p.Leu379Ser)
c.968T>C (p.Leu323Ser)
n.135T>C
c.557-5907T>C
n.199T>C
n.1191T>C
c.1076T>C (p.Leu359Ser)
c.1232T>C (p.Leu411Ser)
12g.64729020A>TCA385604367GNSc.1136T>A (p.Leu379Ter)
c.968T>A (p.Leu323Ter)
n.135T>A
c.557-5907T>A
n.199T>A
n.1191T>A
c.1076T>A (p.Leu359Ter)
c.1232T>A (p.Leu411Ter)
12g.64729021A=CA2042242597GNSc.1135T= (p.Leu379=)
c.967T= (p.Leu323=)
n.134T=
c.557-5908T=
n.198T=
n.1190T=
c.1075T= (p.Leu359=)
c.1231T= (p.Leu411=)
12g.64729021A>CCA385604369GNSc.1135T>G (p.Leu379Val)
c.967T>G (p.Leu323Val)
n.134T>G
c.557-5908T>G
n.198T>G
n.1190T>G
c.1075T>G (p.Leu359Val)
c.1231T>G (p.Leu411Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64729021A>GCA480558183GNSc.1135T>C (p.Leu379=)
c.967T>C (p.Leu323=)
n.134T>C
c.557-5908T>C
n.198T>C
n.1190T>C
c.1075T>C (p.Leu359=)
c.1231T>C (p.Leu411=)
12g.64729021A>TCA385604373GNSc.1135T>A (p.Leu379Met)
c.967T>A (p.Leu323Met)
n.134T>A
c.557-5908T>A
n.198T>A
n.1190T>A
c.1075T>A (p.Leu359Met)
c.1231T>A (p.Leu411Met)
12g.64729022A>CCA385604374GNSc.1134T>G (p.Ile378Met)
c.966T>G (p.Ile322Met)
n.133T>G
c.557-5909T>G
n.197T>G
n.1189T>G
c.1074T>G (p.Ile358Met)
c.1230T>G (p.Ile410Met)
12g.64729022A>GCA480558185GNSc.1134T>C (p.Ile378=)
c.966T>C (p.Ile322=)
n.133T>C
c.557-5909T>C
n.197T>C
n.1189T>C
c.1074T>C (p.Ile358=)
c.1230T>C (p.Ile410=)
12g.64729022A>TCA480558184GNSc.1134T>A (p.Ile378=)
c.966T>A (p.Ile322=)
n.133T>A
c.557-5909T>A
n.197T>A
n.1189T>A
c.1074T>A (p.Ile358=)
c.1230T>A (p.Ile410=)
12g.64729023A>CCA385604377GNSc.1133T>G (p.Ile378Ser)
c.965T>G (p.Ile322Ser)
n.132T>G
c.557-5910T>G
n.196T>G
n.1188T>G
c.1073T>G (p.Ile358Ser)
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
12g.64729023A>GCA385604379GNSc.1133T>C (p.Ile378Thr)
c.965T>C (p.Ile322Thr)
n.132T>C
c.557-5910T>C
n.196T>C
n.1188T>C
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
12g.64729023A>TCA385604382GNSc.1133T>A (p.Ile378Asn)
c.965T>A (p.Ile322Asn)
n.132T>A
c.557-5910T>A
n.196T>A
n.1188T>A
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
12g.64729023_64729026delinsATAGCA2042242600GNSc.1130_1133delinsCTAT (p.Thr377=)
c.962_965delinsCTAT (p.Thr321=)
n.129_132delinsCTAT
c.557-5913_557-5910delinsCTAT
n.193_196delinsCTAT
n.1185_1188delinsCTAT
c.1070_1073delinsCTAT (p.Thr357=)
c.1226_1229delinsCTAT (p.Thr409=)
12g.64729024T>ACA6669746GNSc.1132A>T (p.Ile378Phe)
c.964A>T (p.Ile322Phe)
n.131A>T
c.557-5911A>T
n.195A>T
n.1187A>T
c.1072A>T (p.Ile358Phe)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64729024T>CCA385604390GNSc.1132A>G (p.Ile378Val)
c.964A>G (p.Ile322Val)
n.131A>G
c.557-5911A>G
n.195A>G
n.1187A>G
c.1072A>G (p.Ile358Val)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
 gnomAD v4
12g.64729024T>GCA385604385GNSc.1132A>C (p.Ile378Leu)
c.964A>C (p.Ile322Leu)
n.131A>C
c.557-5911A>C
n.195A>C
n.1187A>C
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
12g.64729024T=CA2042242604GNSc.1132A= (p.Ile378=)
c.964A= (p.Ile322=)
n.131A=
c.557-5911A=
n.195A=
n.1187A=
c.1072A= (p.Ile358=)
c.1228A= (p.Ile410=)
12g.64729027_64729029delCA948590281GNSc.1130_1132del (p.Thr377del)
c.962_964del (p.Thr321del)
n.129_131del
c.557-5913_557-5911del
n.193_195del
n.1185_1187del
c.1070_1072del (p.Thr357del)
c.1226_1228del (p.Thr409del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64729025A=CA2042242605GNSc.1131T= (p.Thr377=)
c.963T= (p.Thr321=)
n.130T=
c.557-5912T=
n.194T=
n.1186T=
c.1071T= (p.Thr357=)
c.1227T= (p.Thr409=)
12g.64729025A>CCA480558187GNSc.1131T>G (p.Thr377=)
c.963T>G (p.Thr321=)
n.130T>G
c.557-5912T>G
n.194T>G
n.1186T>G
c.1071T>G (p.Thr357=)
c.1227T>G (p.Thr409=)
12g.64729025A>GCA6669747GNSc.1131T>C (p.Thr377=)
c.963T>C (p.Thr321=)
n.130T>C
c.557-5912T>C
n.194T>C
n.1186T>C
c.1071T>C (p.Thr357=)
c.1227T>C (p.Thr409=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64729025A>TCA480558186GNSc.1131T>A (p.Thr377=)
c.963T>A (p.Thr321=)
n.130T>A
c.557-5912T>A
n.194T>A
n.1186T>A
c.1071T>A (p.Thr357=)
c.1227T>A (p.Thr409=)
12g.64729026G>ACA385604392GNSc.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
n.129C>T
c.557-5913C>T
n.193C>T
n.1185C>T
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.1226C>T (p.Thr409Ile)
 COSMIC
12g.64729026G>CCA385604394GNSc.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.962C>G (p.Thr321Ser)
n.129C>G
c.557-5913C>G
n.193C>G
n.1185C>G
c.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.1226C>G (p.Thr409Ser)
12g.64729026G>TCA385604396GNSc.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.962C>A (p.Thr321Asn)
n.129C>A
c.557-5913C>A
n.193C>A
n.1185C>A
c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.1226C>A (p.Thr409Asn)
 gnomAD v4
12g.64729027delCA2575214193GNSc.1129del (p.Thr377LeufsTer10)
c.961del (p.Thr321LeufsTer10)
n.128del
c.557-5914del
n.192del
n.1184del
c.1069del (p.Thr357LeufsTer10)
c.1225del (p.Thr409LeufsTer10)
12g.64729027T>ACA385604398GNSc.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
n.128A>T
c.557-5914A>T
n.192A>T
n.1184A>T
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
12g.64729027T>CCA385604400GNSc.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
n.128A>G
c.557-5914A>G
n.192A>G
n.1184A>G
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.64729027T>GCA385604402GNSc.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
n.128A>C
c.557-5914A>C
n.192A>C
n.1184A>C
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
12g.64729028A>CCA480558188GNSc.1128T>G (p.Pro376=)
c.960T>G (p.Pro320=)
n.127T>G
c.557-5915T>G
n.191T>G
n.1183T>G
c.1068T>G (p.Pro356=)
c.1224T>G (p.Pro408=)
12g.64729028A>GCA480558190GNSc.1128T>C (p.Pro376=)
c.960T>C (p.Pro320=)
n.127T>C
c.557-5915T>C
n.191T>C
n.1183T>C
c.1068T>C (p.Pro356=)
c.1224T>C (p.Pro408=)
 gnomAD v4
12g.64729028A>TCA480558189GNSc.1128T>A (p.Pro376=)
c.960T>A (p.Pro320=)
n.127T>A
c.557-5915T>A
n.191T>A
n.1183T>A
c.1068T>A (p.Pro356=)
c.1224T>A (p.Pro408=)
12g.64729029G>ACA6669749GNSc.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.126C>T
c.557-5916C>T
n.190C>T
n.1182C>T
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64729029G>CCA6669748GNSc.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.126C>G
c.557-5916C>G
n.190C>G
n.1182C>G
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64729029G=CA2042242609GNSc.1127C= (p.Pro376=)
c.959C= (p.Pro320=)
n.126C=
c.557-5916C=
n.190C=
n.1182C=
c.1067C= (p.Pro356=)
c.1223C= (p.Pro408=)
12g.64729029G>TCA385604411GNSc.1127C>A (p.Pro376His)
c.959C>A (p.Pro320His)
n.126C>A
c.557-5916C>A
n.190C>A
n.1182C>A
c.1067C>A (p.Pro356His)
c.1223C>A (p.Pro408His)
 dbSNP gnomAD v4
12g.64729030G>ACA385604415GNSc.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.125C>T
c.557-5917C>T
n.189C>T
n.1181C>T
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
 gnomAD v4
12g.64729030G>CCA385604416GNSc.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.125C>G
c.557-5917C>G
n.189C>G
n.1181C>G
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
12g.64729030G>TCA385604413GNSc.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.125C>A
c.557-5917C>A
n.189C>A
n.1181C>A
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
 gnomAD v4
12g.64729031A>CCA480558191GNSc.1125T>G (p.Gly375=)
c.957T>G (p.Gly319=)
n.124T>G
c.557-5918T>G
n.188T>G
n.1180T>G
c.1065T>G (p.Gly355=)
c.1221T>G (p.Gly407=)
12g.64729031A>GCA480558192GNSc.1125T>C (p.Gly375=)
c.957T>C (p.Gly319=)
n.124T>C
c.557-5918T>C
n.188T>C
n.1180T>C
c.1065T>C (p.Gly355=)
c.1221T>C (p.Gly407=)
12g.64729031A>TCA480558193GNSc.1125T>A (p.Gly375=)
c.957T>A (p.Gly319=)
n.124T>A
c.557-5918T>A
n.188T>A
n.1180T>A
c.1065T>A (p.Gly355=)
c.1221T>A (p.Gly407=)
12g.64729032C>ACA385604421GNSc.1124G>T (p.Gly375Val)
c.956G>T (p.Gly319Val)
n.123G>T
c.557-5919G>T
n.187G>T
n.1179G>T
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
12g.64729032C=CA2042242623GNSc.1124G= (p.Gly375=)
c.956G= (p.Gly319=)
n.123G=
c.557-5919G=
n.187G=
n.1179G=
c.1064G= (p.Gly355=)
c.1220G= (p.Gly407=)
12g.64729032C>GCA6669750GNSc.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
n.123G>C
c.557-5919G>C
n.187G>C
n.1179G>C
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64729032C>TCA385604423GNSc.1124G>A (p.Gly375Asp)
c.956G>A (p.Gly319Asp)
n.123G>A
c.557-5919G>A
n.187G>A
n.1179G>A
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
c.1220G>A (p.Gly407Asp)
 gnomAD v4
12g.64729033C>ACA385604425GNSc.1123G>T (p.Gly375Cys)
c.955G>T (p.Gly319Cys)
n.122G>T
c.557-5920G>T
n.186G>T
n.1178G>T
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
c.1219G>T (p.Gly407Cys)
12g.64729033C=CA2042242627GNSc.1123G= (p.Gly375=)
c.955G= (p.Gly319=)
n.122G=
c.557-5920G=
n.186G=
n.1178G=
c.1063G= (p.Gly355=)
c.1219G= (p.Gly407=)
12g.64729033C>GCA385604426GNSc.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
n.122G>C
c.557-5920G>C
n.186G>C
n.1178G>C
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
12g.64729033C>TCA385604427GNSc.1123G>A (p.Gly375Ser)
c.955G>A (p.Gly319Ser)
n.122G>A
c.557-5920G>A
n.186G>A
n.1178G>A
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
c.1219G>A (p.Gly407Ser)
 dbSNP gnomAD v4
12g.64729034C>ACA385604428GNSc.1122G>T (p.Leu374Phe)
c.954G>T (p.Leu318Phe)
n.121G>T
c.557-5921G>T
n.185G>T
n.1177G>T
c.1062G>T (p.Leu354Phe)
c.1218G>T (p.Leu406Phe)
12g.64729034C>GCA385604429GNSc.1122G>C (p.Leu374Phe)
c.954G>C (p.Leu318Phe)
n.121G>C
c.557-5921G>C
n.185G>C
n.1177G>C
c.1062G>C (p.Leu354Phe)
c.1218G>C (p.Leu406Phe)
12g.64729034C>TCA480558194GNSc.1122G>A (p.Leu374=)
c.954G>A (p.Leu318=)
n.121G>A
c.557-5921G>A
n.185G>A
n.1177G>A
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.1218G>A (p.Leu406=)
 ClinVar
12g.64729035A>CCA385604430GNSc.1121T>G (p.Leu374Trp)
c.953T>G (p.Leu318Trp)
n.120T>G
c.557-5922T>G
n.184T>G
n.1176T>G
c.1061T>G (p.Leu354Trp)
c.1217T>G (p.Leu406Trp)
12g.64729035A>GCA385604432GNSc.1121T>C (p.Leu374Ser)
c.953T>C (p.Leu318Ser)
n.120T>C
c.557-5922T>C
n.184T>C
n.1176T>C
c.1061T>C (p.Leu354Ser)
c.1217T>C (p.Leu406Ser)
12g.64729035A>TCA385604434GNSc.1121T>A (p.Leu374Ter)
c.953T>A (p.Leu318Ter)
n.120T>A
c.557-5922T>A
n.184T>A
n.1176T>A
c.1061T>A (p.Leu354Ter)
c.1217T>A (p.Leu406Ter)
12g.64729036A=CA2042242630GNSc.1120T= (p.Leu374=)
c.952T= (p.Leu318=)
n.119T=
c.557-5923T=
n.183T=
n.1175T=
c.1060T= (p.Leu354=)
c.1216T= (p.Leu406=)
12g.64729036A>CCA385604436GNSc.1120T>G (p.Leu374Val)
c.952T>G (p.Leu318Val)
n.119T>G
c.557-5923T>G
n.183T>G
n.1175T>G
c.1060T>G (p.Leu354Val)
c.1216T>G (p.Leu406Val)
12g.64729036A>GCA480558195GNSc.1120T>C (p.Leu374=)
c.952T>C (p.Leu318=)
n.119T>C
c.557-5923T>C
n.183T>C
n.1175T>C
c.1060T>C (p.Leu354=)
c.1216T>C (p.Leu406=)
 gnomAD v4
12g.64729036A>TCA6669751GNSc.1120T>A (p.Leu374Met)
c.952T>A (p.Leu318Met)
n.119T>A
c.557-5923T>A
n.183T>A
n.1175T>A
c.1060T>A (p.Leu354Met)
c.1216T>A (p.Leu406Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64729037G>ACA480558196GNSc.1119C>T (p.Asp373=)
c.951C>T (p.Asp317=)
n.118C>T
c.557-5924C>T
n.182C>T
n.1174C>T
c.1059C>T (p.Asp353=)
c.1215C>T (p.Asp405=)
12g.64729037G>CCA385604438GNSc.1119C>G (p.Asp373Glu)
c.951C>G (p.Asp317Glu)
n.118C>G
c.557-5924C>G
n.182C>G
n.1174C>G
c.1059C>G (p.Asp353Glu)
c.1215C>G (p.Asp405Glu)
12g.64729037G>TCA385604437GNSc.1119C>A (p.Asp373Glu)
c.951C>A (p.Asp317Glu)
n.118C>A
c.557-5924C>A
n.182C>A
n.1174C>A
c.1059C>A (p.Asp353Glu)
c.1215C>A (p.Asp405Glu)
 gnomAD v4
12g.64729038T>ACA385604439GNSc.1118A>T (p.Asp373Val)
c.950A>T (p.Asp317Val)
n.117A>T
c.557-5925A>T
n.181A>T
n.1173A>T
c.1058A>T (p.Asp353Val)
c.1214A>T (p.Asp405Val)
12g.64729038T>CCA385604441GNSc.1118A>G (p.Asp373Gly)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
n.117A>G
c.557-5925A>G
n.181A>G
n.1173A>G
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
12g.64729038T>GCA385604442GNSc.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.117A>C
c.557-5925A>C
n.181A>C
n.1173A>C
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
12g.64729039C>ACA385604444GNSc.1117G>T (p.Asp373Tyr)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.116G>T
c.557-5926G>T
n.180G>T
n.1172G>T
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
12g.64729039C=CA2042242632GNSc.1117G= (p.Asp373=)
c.949G= (p.Asp317=)
n.116G=
c.557-5926G=
n.180G=
n.1172G=
c.1057G= (p.Asp353=)
c.1213G= (p.Asp405=)
12g.64729039C>GCA385604446GNSc.1117G>C (p.Asp373His)
c.949G>C (p.Asp317His)
n.116G>C
c.557-5926G>C
n.180G>C
n.1172G>C
c.1057G>C (p.Asp353His)
c.1213G>C (p.Asp405His)
 dbSNP gnomAD v4
12g.64729039C>TCA385604448GNSc.1117G>A (p.Asp373Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.116G>A
c.557-5926G>A
n.180G>A
n.1172G>A
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
12g.64729040A>CCA385604449GNSc.1116T>G (p.Ile372Met)
c.948T>G (p.Ile316Met)
n.115T>G
c.557-5927T>G
n.179T>G
n.1171T>G
c.1056T>G (p.Ile352Met)
c.1212T>G (p.Ile404Met)
12g.64729040A>GCA480558197GNSc.1116T>C (p.Ile372=)
c.948T>C (p.Ile316=)
n.115T>C
c.557-5927T>C
n.179T>C
n.1171T>C
c.1056T>C (p.Ile352=)
c.1212T>C (p.Ile404=)
12g.64729040A>TCA480558198GNSc.1116T>A (p.Ile372=)
c.948T>A (p.Ile316=)
n.115T>A
c.557-5927T>A
n.179T>A
n.1171T>A
c.1056T>A (p.Ile352=)
c.1212T>A (p.Ile404=)
12g.64729041A=CA2042242635GNSc.1115T= (p.Ile372=)
c.947T= (p.Ile316=)
n.114T=
c.557-5928T=
n.178T=
n.1170T=
c.1055T= (p.Ile352=)
c.1211T= (p.Ile404=)
12g.64729041A>CCA385604451GNSc.1115T>G (p.Ile372Ser)
c.947T>G (p.Ile316Ser)
n.114T>G
c.557-5928T>G
n.178T>G
n.1170T>G
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.1211T>G (p.Ile404Ser)
12g.64729041A>GCA385604453GNSc.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.947T>C (p.Ile316Thr)
n.114T>C
c.557-5928T>C
n.178T>C
n.1170T>C
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
 dbSNP gnomAD v4
12g.64729041A>TCA385604455GNSc.1115T>A (p.Ile372Asn)
c.947T>A (p.Ile316Asn)
n.114T>A
c.557-5928T>A
n.178T>A
n.1170T>A
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.1211T>A (p.Ile404Asn)
12g.64729042T>ACA385604457GNSc.1114A>T (p.Ile372Phe)
c.946A>T (p.Ile316Phe)
n.113A>T
c.557-5929A>T
n.177A>T
n.1169A>T
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
12g.64729042T>CCA385604459GNSc.1114A>G (p.Ile372Val)
c.946A>G (p.Ile316Val)
n.113A>G
c.557-5929A>G
n.177A>G
n.1169A>G
c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.1210A>G (p.Ile404Val)
12g.64729042T>GCA385604462GNSc.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.946A>C (p.Ile316Leu)
n.113A>C
c.557-5929A>C
n.177A>C
n.1169A>C
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.64729043G>ACA6669752GNSc.1113C>T (p.Asn371=)
c.945C>T (p.Asn315=)
n.112C>T
c.557-5930C>T
n.176C>T
n.1168C>T
c.1053C>T (p.Asn351=)
c.1209C>T (p.Asn403=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64729043G>CCA385604467GNSc.1113C>G (p.Asn371Lys)
c.945C>G (p.Asn315Lys)
n.112C>G
c.557-5930C>G
n.176C>G
n.1168C>G
c.1053C>G (p.Asn351Lys)
c.1209C>G (p.Asn403Lys)
12g.64729043G=CA2042242643GNSc.1113C= (p.Asn371=)
c.945C= (p.Asn315=)
n.112C=
c.557-5930C=
n.176C=
n.1168C=
c.1053C= (p.Asn351=)
c.1209C= (p.Asn403=)
12g.64729043G>TCA385604464GNSc.1113C>A (p.Asn371Lys)
c.945C>A (p.Asn315Lys)
n.112C>A
c.557-5930C>A
n.176C>A
n.1168C>A
c.1053C>A (p.Asn351Lys)
c.1209C>A (p.Asn403Lys)
 gnomAD v4
12g.64729044T>ACA385604468GNSc.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.944A>T (p.Asn315Ile)
n.111A>T
c.557-5931A>T
n.175A>T
n.1167A>T
c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
12g.64729044T>CCA385604469GNSc.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.944A>G (p.Asn315Ser)
n.111A>G
c.557-5931A>G
n.175A>G
n.1167A>G
c.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
 dbSNP gnomAD v4
12g.64729044T>GCA385604470GNSc.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.944A>C (p.Asn315Thr)
n.111A>C
c.557-5931A>C
n.175A>C
n.1167A>C
c.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
12g.64729044T=CA2042242652GNSc.1112A= (p.Asn371=)
c.944A= (p.Asn315=)
n.111A=
c.557-5931A=
n.175A=
n.1167A=
c.1052A= (p.Asn351=)
c.1208A= (p.Asn403=)
12g.64729045T>ACA385604472GNSc.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
n.110A>T
c.557-5932A>T
n.174A>T
n.1166A>T
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
12g.64729045T>CCA385604474GNSc.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.943A>G (p.Asn315Asp)
n.110A>G
c.557-5932A>G
n.174A>G
n.1166A>G
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
12g.64729045T>GCA6669753GNSc.1111A>C (p.Asn371His)
c.943A>C (p.Asn315His)
n.110A>C
c.557-5932A>C
n.174A>C
n.1166A>C
c.1051A>C (p.Asn351His)
c.1207A>C (p.Asn403His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64729045T=CA2042242654GNSc.1111A= (p.Asn371=)
c.943A= (p.Asn315=)
n.110A=
c.557-5932A=
n.174A=
n.1166A=
c.1051A= (p.Asn351=)
c.1207A= (p.Asn403=)
12g.64729046G>ACA480558199GNSc.1110C>T (p.Ala370=)
c.942C>T (p.Ala314=)
n.109C>T
c.557-5933C>T
n.173C>T
n.1165C>T
c.1050C>T (p.Ala350=)
c.1206C>T (p.Ala402=)
 ClinVar gnomAD v4
12g.64729046G>CCA480558201GNSc.1110C>G (p.Ala370=)
c.942C>G (p.Ala314=)
n.109C>G
c.557-5933C>G
n.173C>G
n.1165C>G
c.1050C>G (p.Ala350=)
c.1206C>G (p.Ala402=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64729046G=CA2042242658GNSc.1110C= (p.Ala370=)
c.942C= (p.Ala314=)
n.109C=
c.557-5933C=
n.173C=
n.1165C=
c.1050C= (p.Ala350=)
c.1206C= (p.Ala402=)
12g.64729046G>TCA480558200GNSc.1110C>A (p.Ala370=)
c.942C>A (p.Ala314=)
n.109C>A
c.557-5933C>A
n.173C>A
n.1165C>A
c.1050C>A (p.Ala350=)
c.1206C>A (p.Ala402=)
 gnomAD v4
12g.64729047delCA2619652360GNSc.1110del (p.Asn371ThrfsTer16)
c.942del (p.Asn315ThrfsTer16)
n.109del
c.557-5933del
n.173del
n.1165del
c.1050del (p.Asn351ThrfsTer16)
c.1206del (p.Asn403ThrfsTer16)
 gnomAD v4
12g.64729047G>ACA385604480GNSc.1109C>T (p.Ala370Val)
c.941C>T (p.Ala314Val)
n.108C>T
c.557-5934C>T
n.172C>T
n.1164C>T
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
 gnomAD v4
12g.64729047G>CCA385604479GNSc.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
n.108C>G
c.557-5934C>G
n.172C>G
n.1164C>G
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
12g.64729047G>TCA385604478GNSc.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.941C>A (p.Ala314Asp)
n.108C>A
c.557-5934C>A
n.172C>A
n.1164C>A
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
 gnomAD v4
12g.64729048C>ACA385604481GNSc.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
n.107G>T
c.557-5935G>T
n.171G>T
n.1163G>T
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
12g.64729048C>GCA385604483GNSc.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
n.107G>C
c.557-5935G>C
n.171G>C
n.1163G>C
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
12g.64729048C>TCA385604485GNSc.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
n.107G>A
c.557-5935G>A
n.171G>A
n.1163G>A
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
 gnomAD v4
12g.64729049A>CCA480558202GNSc.1107T>G (p.Val369=)
c.939T>G (p.Val313=)
n.106T>G
c.557-5936T>G
n.170T>G
n.1162T>G
c.1047T>G (p.Val349=)
c.1203T>G (p.Val401=)
12g.64729049A>GCA480558203GNSc.1107T>C (p.Val369=)
c.939T>C (p.Val313=)
n.106T>C
c.557-5936T>C
n.170T>C
n.1162T>C
c.1047T>C (p.Val349=)
c.1203T>C (p.Val401=)
 gnomAD v4
12g.64729049A>TCA480558204GNSc.1107T>A (p.Val369=)
c.939T>A (p.Val313=)
n.106T>A
c.557-5936T>A
n.170T>A
n.1162T>A
c.1047T>A (p.Val349=)
c.1203T>A (p.Val401=)
12g.64729050A>CCA385604487GNSc.1106T>G (p.Val369Gly)
c.938T>G (p.Val313Gly)
n.105T>G
c.557-5937T>G
n.169T>G
n.1161T>G
c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
12g.64729050A>GCA385604489GNSc.1106T>C (p.Val369Ala)
c.938T>C (p.Val313Ala)
n.105T>C
c.557-5937T>C
n.169T>C
n.1161T>C
c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
 gnomAD v4
12g.64729050A>TCA385604491GNSc.1106T>A (p.Val369Asp)
c.938T>A (p.Val313Asp)
n.105T>A
c.557-5937T>A
n.169T>A
n.1161T>A
c.1046T>A (p.Val349Asp)
c.1202T>A (p.Val401Asp)
 gnomAD v4
12g.64729051C>ACA385604493GNSc.1105G>T (p.Val369Phe)
c.937G>T (p.Val313Phe)
n.104G>T
c.557-5938G>T
n.168G>T
n.1160G>T
c.1045G>T (p.Val349Phe)
c.1201G>T (p.Val401Phe)
 COSMIC
12g.64729051C=CA2042242661GNSc.1105G= (p.Val369=)
c.937G= (p.Val313=)
n.104G=
c.557-5938G=
n.168G=
n.1160G=
c.1045G= (p.Val349=)
c.1201G= (p.Val401=)
12g.64729051C>GCA385604496GNSc.1105G>C (p.Val369Leu)
c.937G>C (p.Val313Leu)
n.104G>C
c.557-5938G>C
n.168G>C
n.1160G>C
c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
12g.64729051C>TCA238279898GNSc.1105G>A (p.Val369Ile)
c.937G>A (p.Val313Ile)
n.104G>A
c.557-5938G>A
n.168G>A
n.1160G>A
c.1045G>A (p.Val349Ile)
c.1201G>A (p.Val401Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.64729052delCA2619652361GNSc.1105del (p.Val369LeufsTer18)
c.937del (p.Val313LeufsTer18)
n.104del
c.557-5938del
n.168del
n.1160del
c.1045del (p.Val349LeufsTer18)
c.1201del (p.Val401LeufsTer18)
 gnomAD v4
12g.64729052C>ACA6669754GNSc.1104G>T (p.Leu368=)
c.936G>T (p.Leu312=)
n.103G>T
c.557-5939G>T
n.167G>T
n.1159G>T
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.1200G>T (p.Leu400=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64729052C=CA2042242666GNSc.1104G= (p.Leu368=)
c.936G= (p.Leu312=)
n.103G=
c.557-5939G=
n.167G=
n.1159G=
c.1044G= (p.Leu348=)
c.1200G= (p.Leu400=)
12g.64729052C>GCA480558206GNSc.1104G>C (p.Leu368=)
c.936G>C (p.Leu312=)
n.103G>C
c.557-5939G>C
n.167G>C
n.1159G>C
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.1200G>C (p.Leu400=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.64729052C>TCA480558205GNSc.1104G>A (p.Leu368=)
c.936G>A (p.Leu312=)
n.103G>A
c.557-5939G>A
n.167G>A
n.1159G>A
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
 gnomAD v4
12g.64729053A>CCA385604499GNSc.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.102T>G
c.557-5940T>G
n.166T>G
n.1158T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
12g.64729053A>GCA385604501GNSc.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.102T>C
c.557-5940T>C
n.166T>C
n.1158T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
 gnomAD v4
12g.64729053A>TCA385604503GNSc.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.102T>A
c.557-5940T>A
n.166T>A
n.1158T>A
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
12g.64729054G>ACA480558207GNSc.1102C>T (p.Leu368=)
c.934C>T (p.Leu312=)
n.101C>T
c.557-5941C>T
n.165C>T
n.1157C>T
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.1198C>T (p.Leu400=)
 ClinVar gnomAD v4
12g.64729054G>CCA385604505GNSc.1102C>G (p.Leu368Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.101C>G
c.557-5941C>G
n.165C>G
n.1157C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
 gnomAD v4
12g.64729054G>TCA385604507GNSc.1102C>A (p.Leu368Met)
c.934C>A (p.Leu312Met)
n.101C>A
c.557-5941C>A
n.165C>A
n.1157C>A
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
 gnomAD v4
12g.64729055C>ACA385604510GNSc.1101G>T (p.Met367Ile)
c.933G>T (p.Met311Ile)
n.100G>T
c.557-5942G>T
n.164G>T
n.1156G>T
c.1041G>T (p.Met347Ile)
c.1197G>T (p.Met399Ile)
12g.64729055C>GCA385604511GNSc.1101G>C (p.Met367Ile)
c.933G>C (p.Met311Ile)
n.100G>C
c.557-5942G>C
n.164G>C
n.1156G>C
c.1041G>C (p.Met347Ile)
c.1197G>C (p.Met399Ile)
12g.64729055C>TCA385604512GNSc.1101G>A (p.Met367Ile)
c.933G>A (p.Met311Ile)
n.100G>A
c.557-5942G>A
n.164G>A
n.1156G>A
c.1041G>A (p.Met347Ile)
c.1197G>A (p.Met399Ile)
 gnomAD v4
12g.64729056A>CCA385604513GNSc.1100T>G (p.Met367Arg)
c.932T>G (p.Met311Arg)
n.99T>G
c.557-5943T>G
n.163T>G
n.1155T>G
c.1040T>G (p.Met347Arg)
c.1196T>G (p.Met399Arg)
 gnomAD v4
12g.64729056A>GCA385604514GNSc.1100T>C (p.Met367Thr)
c.932T>C (p.Met311Thr)
n.99T>C
c.557-5943T>C
n.163T>C
n.1155T>C
c.1040T>C (p.Met347Thr)
c.1196T>C (p.Met399Thr)
 gnomAD v4
12g.64729056A>TCA385604515GNSc.1100T>A (p.Met367Lys)
c.932T>A (p.Met311Lys)
n.99T>A
c.557-5943T>A
n.163T>A
n.1155T>A
c.1040T>A (p.Met347Lys)
c.1196T>A (p.Met399Lys)
12g.64729057T>ACA385604516GNSc.1099A>T (p.Met367Leu)
c.931A>T (p.Met311Leu)
n.98A>T
c.557-5944A>T
n.162A>T
n.1154A>T
c.1039A>T (p.Met347Leu)
c.1195A>T (p.Met399Leu)
 dbSNP
12g.64729057T>CCA6669755GNSc.1099A>G (p.Met367Val)
c.931A>G (p.Met311Val)
n.98A>G
c.557-5944A>G
n.162A>G
n.1154A>G
c.1039A>G (p.Met347Val)
c.1195A>G (p.Met399Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64729057T>GCA385604517GNSc.1099A>C (p.Met367Leu)
c.931A>C (p.Met311Leu)
n.98A>C
c.557-5944A>C
n.162A>C
n.1154A>C
c.1039A>C (p.Met347Leu)
c.1195A>C (p.Met399Leu)
12g.64729057T=CA2042242674GNSc.1099A= (p.Met367=)
c.931A= (p.Met311=)
n.98A=
c.557-5944A=
n.162A=
n.1154A=
c.1039A= (p.Met347=)
c.1195A= (p.Met399=)
12g.64729058C>ACA385604518GNSc.1099-1G>T (n.1099-1G>T)
c.931-1G>T (n.931-1G>T)
n.97G>T
c.557-5945G>T
n.161G>T
n.1154-1G>T
c.1039-1G>T (n.1039-1G>T)
c.1195-1G>T (n.1195-1G>T)
12g.64729058C>GCA385604519GNSc.1099-1G>C (n.1099-1G>C)
c.931-1G>C (n.931-1G>C)
n.97G>C
c.557-5945G>C
n.161G>C
n.1154-1G>C
c.1039-1G>C (n.1039-1G>C)
c.1195-1G>C (n.1195-1G>C)
12g.64729058C>TCA385604520GNSc.1099-1G>A (n.1099-1G>A)
c.931-1G>A (n.931-1G>A)
n.97G>A
c.557-5945G>A
n.161G>A
n.1154-1G>A
c.1039-1G>A (n.1039-1G>A)
c.1195-1G>A (n.1195-1G>A)
12g.64729059T>ACA385604521GNSc.1099-2A>T (n.1099-2A>T)
c.931-2A>T (n.931-2A>T)
n.96A>T
c.557-5946A>T
n.160A>T
n.1154-2A>T
c.1039-2A>T (n.1039-2A>T)
c.1195-2A>T (n.1195-2A>T)
 gnomAD v4
12g.64729059T>CCA385604522GNSc.1099-2A>G (n.1099-2A>G)
c.931-2A>G (n.931-2A>G)
n.96A>G
c.557-5946A>G
n.160A>G
n.1154-2A>G
c.1039-2A>G (n.1039-2A>G)
c.1195-2A>G (n.1195-2A>G)
 gnomAD v4
12g.64729059T>GCA385604523GNSc.1099-2A>C (n.1099-2A>C)
c.931-2A>C (n.931-2A>C)
n.96A>C
c.557-5946A>C
n.160A>C
n.1154-2A>C
c.1039-2A>C (n.1039-2A>C)
c.1195-2A>C (n.1195-2A>C)
12g.64729060A>CCA2619652362GNSc.1099-3T>G (n.1099-3T>G)
c.931-3T>G (n.931-3T>G)
n.95T>G
c.557-5947T>G
n.159T>G
n.1154-3T>G
c.1039-3T>G (n.1039-3T>G)
c.1195-3T>G (n.1195-3T>G)
 gnomAD v4
12g.64729060A>GCA2619652363GNSc.1099-3T>C (n.1099-3T>C)
c.931-3T>C (n.931-3T>C)
n.95T>C
c.557-5947T>C
n.159T>C
n.1154-3T>C
c.1039-3T>C (n.1039-3T>C)
c.1195-3T>C (n.1195-3T>C)
 gnomAD v4
12g.64729061T>ACA2499221836GNSc.1099-4A>T (n.1099-4A>T)
c.931-4A>T (n.931-4A>T)
n.94A>T
c.557-5948A>T
n.158A>T
n.1154-4A>T
c.1039-4A>T (n.1039-4A>T)
c.1195-4A>T (n.1195-4A>T)
 ClinVar dbSNP
12g.64729061T>CCA605384927GNSc.1099-4A>G (n.1099-4A>G)
c.931-4A>G (n.931-4A>G)
n.94A>G
c.557-5948A>G
n.158A>G
n.1154-4A>G
c.1039-4A>G (n.1039-4A>G)
c.1195-4A>G (n.1195-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64729061T=CA2042242677GNSc.1099-4A= (n.1099-4A=)
c.931-4A= (n.931-4A=)
n.94A=
c.557-5948A=
n.158A=
n.1154-4A=
c.1039-4A= (n.1039-4A=)
c.1195-4A= (n.1195-4A=)
12g.64729062G>ACA690938265GNSc.1099-5C>T (n.1099-5C>T)
c.931-5C>T (n.931-5C>T)
n.93C>T
c.557-5949C>T
n.157C>T
n.1154-5C>T
c.1039-5C>T (n.1039-5C>T)
c.1195-5C>T (n.1195-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64729062G>CCA605384928GNSc.1099-5C>G (n.1099-5C>G)
c.931-5C>G (n.931-5C>G)
n.93C>G
c.557-5949C>G
n.157C>G
n.1154-5C>G
c.1039-5C>G (n.1039-5C>G)
c.1195-5C>G (n.1195-5C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64729062G=CA2042242679GNSc.1099-5C= (n.1099-5C=)
c.931-5C= (n.931-5C=)
n.93C=
c.557-5949C=
n.157C=
n.1154-5C=
c.1039-5C= (n.1039-5C=)
c.1195-5C= (n.1195-5C=)
12g.64729062G>TCA2619652364GNSc.1099-5C>A (n.1099-5C>A)
c.931-5C>A (n.931-5C>A)
n.93C>A
c.557-5949C>A
n.157C>A
n.1154-5C>A
c.1039-5C>A (n.1039-5C>A)
c.1195-5C>A (n.1195-5C>A)
 gnomAD v4
12g.64729063A>GCA2573148979GNSc.1099-6T>C (n.1099-6T>C)
c.931-6T>C (n.931-6T>C)
n.92T>C
c.557-5950T>C
n.156T>C
n.1154-6T>C
c.1039-6T>C (n.1039-6T>C)
c.1195-6T>C (n.1195-6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.64729063A>TCA2619652365GNSc.1099-6T>A (n.1099-6T>A)
c.931-6T>A (n.931-6T>A)
n.92T>A
c.557-5950T>A
n.156T>A
n.1154-6T>A
c.1039-6T>A (n.1039-6T>A)
c.1195-6T>A (n.1195-6T>A)
 gnomAD v4
12g.64729064G>ACA2619652366GNSc.1099-7C>T (n.1099-7C>T)
c.931-7C>T (n.931-7C>T)
n.91C>T
c.557-5951C>T
n.155C>T
n.1154-7C>T
c.1039-7C>T (n.1039-7C>T)
c.1195-7C>T (n.1195-7C>T)
 gnomAD v4
12g.64729064G>TCA2619652367GNSc.1099-7C>A (n.1099-7C>A)
c.931-7C>A (n.931-7C>A)
n.91C>A
c.557-5951C>A
n.155C>A
n.1154-7C>A
c.1039-7C>A (n.1039-7C>A)
c.1195-7C>A (n.1195-7C>A)
 gnomAD v4
12g.64729065A>GCA2619652368GNSc.1099-8T>C (n.1099-8T>C)
c.931-8T>C (n.931-8T>C)
n.90T>C
c.557-5952T>C
n.154T>C
n.1154-8T>C
c.1039-8T>C (n.1039-8T>C)
c.1195-8T>C (n.1195-8T>C)
 gnomAD v4
12g.64729065A>TCA2619652369GNSc.1099-8T>A (n.1099-8T>A)
c.931-8T>A (n.931-8T>A)
n.90T>A
c.557-5952T>A
n.154T>A
n.1154-8T>A
c.1039-8T>A (n.1039-8T>A)
c.1195-8T>A (n.1195-8T>A)
 gnomAD v4
12g.64729066A>GCA2619652370GNSc.1099-9T>C (n.1099-9T>C)
c.931-9T>C (n.931-9T>C)
n.89T>C
c.557-5953T>C
n.153T>C
n.1154-9T>C
c.1039-9T>C (n.1039-9T>C)
c.1195-9T>C (n.1195-9T>C)
 gnomAD v4
12g.64729067T>CCA2499221837GNSc.1099-10A>G (n.1099-10A>G)
c.931-10A>G (n.931-10A>G)
n.88A>G
c.557-5954A>G
n.152A>G
n.1154-10A>G
c.1039-10A>G (n.1039-10A>G)
c.1195-10A>G (n.1195-10A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.64729067T>GCA2573148980GNSc.1099-10A>C (n.1099-10A>C)
c.931-10A>C (n.931-10A>C)
n.88A>C
c.557-5954A>C
n.152A>C
n.1154-10A>C
c.1039-10A>C (n.1039-10A>C)
c.1195-10A>C (n.1195-10A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.64729068G>ACA2619652371GNSc.1099-11C>T (n.1099-11C>T)
c.931-11C>T (n.931-11C>T)
n.87C>T
c.557-5955C>T
n.151C>T
n.1154-11C>T
c.1039-11C>T (n.1039-11C>T)
c.1195-11C>T (n.1195-11C>T)
 gnomAD v4
12g.64729068G>TCA2619652372GNSc.1099-11C>A (n.1099-11C>A)
c.931-11C>A (n.931-11C>A)
n.87C>A
c.557-5955C>A
n.151C>A
n.1154-11C>A
c.1039-11C>A (n.1039-11C>A)
c.1195-11C>A (n.1195-11C>A)
 gnomAD v4
12g.64729069A>GCA2619652373GNSc.1099-12T>C (n.1099-12T>C)
c.931-12T>C (n.931-12T>C)
n.86T>C
c.557-5956T>C
n.150T>C
n.1154-12T>C
c.1039-12T>C (n.1039-12T>C)
c.1195-12T>C (n.1195-12T>C)
 gnomAD v4
12g.64729069A>TCA2619652374GNSc.1099-12T>A (n.1099-12T>A)
c.931-12T>A (n.931-12T>A)
n.86T>A
c.557-5956T>A
n.150T>A
n.1154-12T>A
c.1039-12T>A (n.1039-12T>A)
c.1195-12T>A (n.1195-12T>A)
 gnomAD v4
12g.64729070G>ACA2580086631GNSc.1099-13C>T (n.1099-13C>T)
c.931-13C>T (n.931-13C>T)
n.85C>T
c.557-5957C>T
n.149C>T
n.1154-13C>T
c.1039-13C>T (n.1039-13C>T)
c.1195-13C>T (n.1195-13C>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.64729070G>TCA2619652375GNSc.1099-13C>A (n.1099-13C>A)
c.931-13C>A (n.931-13C>A)
n.85C>A
c.557-5957C>A
n.149C>A
n.1154-13C>A
c.1039-13C>A (n.1039-13C>A)
c.1195-13C>A (n.1195-13C>A)
 gnomAD v4
12g.64729071G>ACA2619652376GNSc.1099-14C>T (n.1099-14C>T)
c.931-14C>T (n.931-14C>T)
n.84C>T
c.557-5958C>T
n.148C>T
n.1154-14C>T
c.1039-14C>T (n.1039-14C>T)
c.1195-14C>T (n.1195-14C>T)
 gnomAD v4
12g.64729071G>TCA2619652377GNSc.1099-14C>A (n.1099-14C>A)
c.931-14C>A (n.931-14C>A)
n.84C>A
c.557-5958C>A
n.148C>A
n.1154-14C>A
c.1039-14C>A (n.1039-14C>A)
c.1195-14C>A (n.1195-14C>A)
 gnomAD v4
12g.64729072G>ACA2619652380GNSc.1099-15C>T (n.1099-15C>T)
c.931-15C>T (n.931-15C>T)
n.83C>T
c.557-5959C>T
n.147C>T
n.1154-15C>T
c.1039-15C>T (n.1039-15C>T)
c.1195-15C>T (n.1195-15C>T)
 gnomAD v4
12g.64729072G>CCA2619652379GNSc.1099-15C>G (n.1099-15C>G)
c.931-15C>G (n.931-15C>G)
n.83C>G
c.557-5959C>G
n.147C>G
n.1154-15C>G
c.1039-15C>G (n.1039-15C>G)
c.1195-15C>G (n.1195-15C>G)
 gnomAD v4
12g.64729072G>TCA2619652378GNSc.1099-15C>A (n.1099-15C>A)
c.931-15C>A (n.931-15C>A)
n.83C>A
c.557-5959C>A
n.147C>A
n.1154-15C>A
c.1039-15C>A (n.1039-15C>A)
c.1195-15C>A (n.1195-15C>A)
 gnomAD v4
12g.64729073A>GCA2619652381GNSc.1099-16T>C (n.1099-16T>C)
c.931-16T>C (n.931-16T>C)
n.82T>C
c.557-5960T>C
n.146T>C
n.1154-16T>C
c.1039-16T>C (n.1039-16T>C)
c.1195-16T>C (n.1195-16T>C)
 gnomAD v4
12g.64729077delCA2575214194GNSc.1099-16del (n.1099-16del)
c.931-16del (n.931-16del)
n.82del
c.557-5960del
n.146del
n.1154-16del
c.1039-16del (n.1039-16del)
c.1195-16del (n.1195-16del)
 gnomAD v4
12g.64729074A>GCA2573148981GNSc.1099-17T>C (n.1099-17T>C)
c.931-17T>C (n.931-17T>C)
n.81T>C
c.557-5961T>C
n.145T>C
n.1154-17T>C
c.1039-17T>C (n.1039-17T>C)
c.1195-17T>C (n.1195-17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.64729075A>GCA2619652382GNSc.1099-18T>C (n.1099-18T>C)
c.931-18T>C (n.931-18T>C)
n.80T>C
c.557-5962T>C
n.144T>C
n.1154-18T>C
c.1039-18T>C (n.1039-18T>C)
c.1195-18T>C (n.1195-18T>C)
 gnomAD v4
12g.64729076A=CA2042242680GNSc.1099-19T= (n.1099-19T=)
c.931-19T= (n.931-19T=)
n.79T=
c.557-5963T=
n.143T=
n.1154-19T=
c.1039-19T= (n.1039-19T=)
c.1195-19T= (n.1195-19T=)
12g.64729076A>GCA605384930GNSc.1099-19T>C (n.1099-19T>C)
c.931-19T>C (n.931-19T>C)
n.79T>C
c.557-5963T>C
n.143T>C
n.1154-19T>C
c.1039-19T>C (n.1039-19T>C)
c.1195-19T>C (n.1195-19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64729077A>GCA2619652383GNSc.1099-20T>C (n.1099-20T>C)
c.931-20T>C (n.931-20T>C)
n.78T>C
c.557-5964T>C
n.142T>C
n.1154-20T>C
c.1039-20T>C (n.1039-20T>C)
c.1195-20T>C (n.1195-20T>C)
 gnomAD v4
12g.64729078C>ACA6669756GNSc.1099-21G>T (n.1099-21G>T)
c.931-21G>T (n.931-21G>T)
n.77G>T
c.557-5965G>T
n.141G>T
n.1154-21G>T
c.1039-21G>T (n.1039-21G>T)
c.1195-21G>T (n.1195-21G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.64729078C=CA2042242682GNSc.1099-21G= (n.1099-21G=)
c.931-21G= (n.931-21G=)
n.77G=
c.557-5965G=
n.141G=
n.1154-21G=
c.1039-21G= (n.1039-21G=)
c.1195-21G= (n.1195-21G=)
12g.64729080A=CA2042242685GNSc.1099-23T= (n.1099-23T=)
c.931-23T= (n.931-23T=)
n.75T=
c.557-5967T=
n.139T=
n.1154-23T=
c.1039-23T= (n.1039-23T=)
c.1195-23T= (n.1195-23T=)
12g.64729080A>GCA605384931GNSc.1099-23T>C (n.1099-23T>C)
c.931-23T>C (n.931-23T>C)
n.75T>C
c.557-5967T>C
n.139T>C
n.1154-23T>C
c.1039-23T>C (n.1039-23T>C)
c.1195-23T>C (n.1195-23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64729081T>CCA6669757GNSc.1099-24A>G (n.1099-24A>G)
c.931-24A>G (n.931-24A>G)
n.74A>G
c.557-5968A>G
n.138A>G
n.1154-24A>G
c.1039-24A>G (n.1039-24A>G)
c.1195-24A>G (n.1195-24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64729081T=CA2042242687GNSc.1099-24A= (n.1099-24A=)
c.931-24A= (n.931-24A=)
n.74A=
c.557-5968A=
n.138A=
n.1154-24A=
c.1039-24A= (n.1039-24A=)
c.1195-24A= (n.1195-24A=)
12g.64729082C=CA2042242689GNSc.1099-25G= (n.1099-25G=)
c.931-25G= (n.931-25G=)
n.73G=
c.557-5969G=
n.137G=
n.1154-25G=
c.1039-25G= (n.1039-25G=)
c.1195-25G= (n.1195-25G=)
12g.64729082C>GCA605384934GNSc.1099-25G>C (n.1099-25G>C)
c.931-25G>C (n.931-25G>C)
n.73G>C
c.557-5969G>C
n.137G>C
n.1154-25G>C
c.1039-25G>C (n.1039-25G>C)
c.1195-25G>C (n.1195-25G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64729082C>TCA2619652384GNSc.1099-25G>A (n.1099-25G>A)
c.931-25G>A (n.931-25G>A)
n.73G>A
c.557-5969G>A
n.137G>A
n.1154-25G>A
c.1039-25G>A (n.1039-25G>A)
c.1195-25G>A (n.1195-25G>A)
 gnomAD v4
12g.64729083T>ACA2619652385GNSc.1099-26A>T (n.1099-26A>T)
c.931-26A>T (n.931-26A>T)
n.72A>T
c.557-5970A>T
n.136A>T
n.1154-26A>T
c.1039-26A>T (n.1039-26A>T)
c.1195-26A>T (n.1195-26A>T)
 gnomAD v4
12g.64729085G>CCA238279923GNSc.1099-28C>G (n.1099-28C>G)
c.931-28C>G (n.931-28C>G)
n.70C>G
c.557-5972C>G
n.134C>G
n.1154-28C>G
c.1039-28C>G (n.1039-28C>G)
c.1195-28C>G (n.1195-28C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64729085G=CA2042242691GNSc.1099-28C= (n.1099-28C=)
c.931-28C= (n.931-28C=)
n.70C=
c.557-5972C=
n.134C=
n.1154-28C=
c.1039-28C= (n.1039-28C=)
c.1195-28C= (n.1195-28C=)
12g.64729085G>TCA2619652386GNSc.1099-28C>A (n.1099-28C>A)
c.931-28C>A (n.931-28C>A)
n.70C>A
c.557-5972C>A
n.134C>A
n.1154-28C>A
c.1039-28C>A (n.1039-28C>A)
c.1195-28C>A (n.1195-28C>A)
 gnomAD v4
12g.64729087A>CCA2619652388GNSc.1099-30T>G (n.1099-30T>G)
c.931-30T>G (n.931-30T>G)
n.68T>G
c.557-5974T>G
n.132T>G
n.1154-30T>G
c.1039-30T>G (n.1039-30T>G)
c.1195-30T>G (n.1195-30T>G)
 gnomAD v4
12g.64729089A=CA2042242693GNSc.1099-32T= (n.1099-32T=)
c.931-32T= (n.931-32T=)
n.66T=
c.557-5976T=
n.130T=
n.1154-32T=
c.1039-32T= (n.1039-32T=)
c.1195-32T= (n.1195-32T=)
12g.64729089A>CCA2619652389GNSc.1099-32T>G (n.1099-32T>G)
c.931-32T>G (n.931-32T>G)
n.66T>G
c.557-5976T>G
n.130T>G
n.1154-32T>G
c.1039-32T>G (n.1039-32T>G)
c.1195-32T>G (n.1195-32T>G)
 gnomAD v4
12g.64729089A>GCA605384937GNSc.1099-32T>C (n.1099-32T>C)
c.931-32T>C (n.931-32T>C)
n.66T>C
c.557-5976T>C
n.130T>C
n.1154-32T>C
c.1039-32T>C (n.1039-32T>C)
c.1195-32T>C (n.1195-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64729090C=CA2042242695GNSc.1099-33G= (n.1099-33G=)
c.931-33G= (n.931-33G=)
n.65G=
c.557-5977G=
n.129G=
n.1154-33G=
c.1039-33G= (n.1039-33G=)
c.1195-33G= (n.1195-33G=)
12g.64729090C>GCA6669758GNSc.1099-33G>C (n.1099-33G>C)
c.931-33G>C (n.931-33G>C)
n.65G>C
c.557-5977G>C
n.129G>C
n.1154-33G>C
c.1039-33G>C (n.1039-33G>C)
c.1195-33G>C (n.1195-33G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64729090C>TCA2619652390GNSc.1099-33G>A (n.1099-33G>A)
c.931-33G>A (n.931-33G>A)
n.65G>A
c.557-5977G>A
n.129G>A
n.1154-33G>A
c.1039-33G>A (n.1039-33G>A)
c.1195-33G>A (n.1195-33G>A)
 gnomAD v4
12g.64729091A>GCA2619652391GNSc.1099-34T>C (n.1099-34T>C)
c.931-34T>C (n.931-34T>C)
n.64T>C
c.557-5978T>C
n.128T>C
n.1154-34T>C
c.1039-34T>C (n.1039-34T>C)
c.1195-34T>C (n.1195-34T>C)
 gnomAD v4
12g.64729092G>TCA2619652392GNSc.1099-35C>A (n.1099-35C>A)
c.931-35C>A (n.931-35C>A)
n.63C>A
c.557-5979C>A
n.127C>A
n.1154-35C>A
c.1039-35C>A (n.1039-35C>A)
c.1195-35C>A (n.1195-35C>A)
 gnomAD v4
12g.64729093C>ACA2619652393GNSc.1099-36G>T (n.1099-36G>T)
c.931-36G>T (n.931-36G>T)
n.62G>T
c.557-5980G>T
n.126G>T
n.1154-36G>T
c.1039-36G>T (n.1039-36G>T)
c.1195-36G>T (n.1195-36G>T)
 gnomAD v4
12g.64729093C>GCA2575214195GNSc.1099-36G>C (n.1099-36G>C)
c.931-36G>C (n.931-36G>C)
n.62G>C
c.557-5980G>C
n.126G>C
n.1154-36G>C
c.1039-36G>C (n.1039-36G>C)
c.1195-36G>C (n.1195-36G>C)
12g.64729095G>ACA6669759GNSc.1099-38C>T (n.1099-38C>T)
c.931-38C>T (n.931-38C>T)
n.60C>T
c.557-5982C>T
n.124C>T
n.1154-38C>T
c.1039-38C>T (n.1039-38C>T)
c.1195-38C>T (n.1195-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64729095G=CA2042242696GNSc.1099-38C= (n.1099-38C=)
c.931-38C= (n.931-38C=)
n.60C=
c.557-5982C=
n.124C=
n.1154-38C=
c.1039-38C= (n.1039-38C=)
c.1195-38C= (n.1195-38C=)
12g.64729095G>TCA2575214196GNSc.1099-38C>A (n.1099-38C>A)
c.931-38C>A (n.931-38C>A)
n.60C>A
c.557-5982C>A
n.124C>A
n.1154-38C>A
c.1039-38C>A (n.1039-38C>A)
c.1195-38C>A (n.1195-38C>A)
 gnomAD v4
12g.64729096G>ACA948590304GNSc.1099-39C>T (n.1099-39C>T)
c.931-39C>T (n.931-39C>T)
n.59C>T
c.557-5983C>T
n.123C>T
n.1154-39C>T
c.1039-39C>T (n.1039-39C>T)
c.1195-39C>T (n.1195-39C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64729096G>CCA605384939GNSc.1099-39C>G (n.1099-39C>G)
c.931-39C>G (n.931-39C>G)
n.59C>G
c.557-5983C>G
n.123C>G
n.1154-39C>G
c.1039-39C>G (n.1039-39C>G)
c.1195-39C>G (n.1195-39C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64729096G=CA2042242701GNSc.1099-39C= (n.1099-39C=)
c.931-39C= (n.931-39C=)
n.59C=
c.557-5983C=
n.123C=
n.1154-39C=
c.1039-39C= (n.1039-39C=)
c.1195-39C= (n.1195-39C=)
12g.64729096_64729097delinsGTCA2042242702GNSc.1099-40_1099-39delinsAC (n.1099-40_1099-39delinsAC)
c.931-40_931-39delinsAC (n.931-40_931-39delinsAC)
n.58_59delinsAC
c.557-5984_557-5983delinsAC
n.122_123delinsAC
n.1154-40_1154-39delinsAC
c.1039-40_1039-39delinsAC (n.1039-40_1039-39delinsAC)
c.1195-40_1195-39delinsAC (n.1195-40_1195-39delinsAC)
12g.64729097delCA6669760GNSc.1099-40del (n.1099-40del)
c.931-40del (n.931-40del)
n.58del
c.557-5984del
n.122del
n.1154-40del
c.1039-40del (n.1039-40del)
c.1195-40del (n.1195-40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64729099T>CCA2619652394GNSc.1099-42A>G (n.1099-42A>G)
c.931-42A>G (n.931-42A>G)
n.56A>G
c.557-5986A>G
n.120A>G
n.1154-42A>G
c.1039-42A>G (n.1039-42A>G)
c.1195-42A>G (n.1195-42A>G)
 gnomAD v4
12g.64729101A>CCA2575214197GNSc.1099-44T>G (n.1099-44T>G)
c.931-44T>G (n.931-44T>G)
n.54T>G
c.557-5988T>G
n.118T>G
n.1154-44T>G
c.1039-44T>G (n.1039-44T>G)
c.1195-44T>G (n.1195-44T>G)
 gnomAD v4
12g.64729105delCA2575214198GNSc.1099-45del (n.1099-45del)
c.931-45del (n.931-45del)
n.53del
c.557-5989del
n.117del
n.1154-45del
c.1039-45del (n.1039-45del)
c.1195-45del (n.1195-45del)

Number of alleles fetched