UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6472901C>A | CA645641184 | PLEKHG5 | c.984+85G>T (n.984+85G>T) c.1158+85G>T (n.1158+85G>T) c.1095+85G>T (n.1095+85G>T) n.1460+85G>T c.1191+85G>T (n.1191+85G>T) c.1281+85G>T (n.1281+85G>T) c.*1196+85G>T (n.*1196+85G>T) c.*812+85G>T (n.*812+85G>T) c.1215+85G>T (n.1215+85G>T) c.1152+85G>T (n.1152+85G>T) c.1221+85G>T (n.1221+85G>T) | COSMIC |
| 1 | g.6472901C>T | CA2642982542 | PLEKHG5 | c.984+85G>A (n.984+85G>A) c.1158+85G>A (n.1158+85G>A) c.1095+85G>A (n.1095+85G>A) n.1460+85G>A c.1191+85G>A (n.1191+85G>A) c.1281+85G>A (n.1281+85G>A) c.*1196+85G>A (n.*1196+85G>A) c.*812+85G>A (n.*812+85G>A) c.1215+85G>A (n.1215+85G>A) c.1152+85G>A (n.1152+85G>A) c.1221+85G>A (n.1221+85G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472902C= | CA1151502516 | PLEKHG5 | c.984+84G= (n.984+84G=) c.1158+84G= (n.1158+84G=) c.1095+84G= (n.1095+84G=) n.1460+84G= c.1191+84G= (n.1191+84G=) c.1281+84G= (n.1281+84G=) c.*1196+84G= (n.*1196+84G=) c.*812+84G= (n.*812+84G=) c.1215+84G= (n.1215+84G=) c.1152+84G= (n.1152+84G=) c.1221+84G= (n.1221+84G=) | |
| 1 | g.6472902C>T | CA737852505 | PLEKHG5 | c.984+84G>A (n.984+84G>A) c.1158+84G>A (n.1158+84G>A) c.1095+84G>A (n.1095+84G>A) n.1460+84G>A c.1191+84G>A (n.1191+84G>A) c.1281+84G>A (n.1281+84G>A) c.*1196+84G>A (n.*1196+84G>A) c.*812+84G>A (n.*812+84G>A) c.1215+84G>A (n.1215+84G>A) c.1152+84G>A (n.1152+84G>A) c.1221+84G>A (n.1221+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472903A>T | CA2574195509 | PLEKHG5 | c.984+83T>A (n.984+83T>A) c.1158+83T>A (n.1158+83T>A) c.1095+83T>A (n.1095+83T>A) n.1460+83T>A c.1191+83T>A (n.1191+83T>A) c.1281+83T>A (n.1281+83T>A) c.*1196+83T>A (n.*1196+83T>A) c.*812+83T>A (n.*812+83T>A) c.1215+83T>A (n.1215+83T>A) c.1152+83T>A (n.1152+83T>A) c.1221+83T>A (n.1221+83T>A) | |
| 1 | g.6472904T>A | CA2642982545 | PLEKHG5 | c.984+82A>T (n.984+82A>T) c.1158+82A>T (n.1158+82A>T) c.1095+82A>T (n.1095+82A>T) n.1460+82A>T c.1191+82A>T (n.1191+82A>T) c.1281+82A>T (n.1281+82A>T) c.*1196+82A>T (n.*1196+82A>T) c.*812+82A>T (n.*812+82A>T) c.1215+82A>T (n.1215+82A>T) c.1152+82A>T (n.1152+82A>T) c.1221+82A>T (n.1221+82A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472904T>C | CA17241606 | PLEKHG5 | c.984+82A>G (n.984+82A>G) c.1158+82A>G (n.1158+82A>G) c.1095+82A>G (n.1095+82A>G) n.1460+82A>G c.1191+82A>G (n.1191+82A>G) c.1281+82A>G (n.1281+82A>G) c.*1196+82A>G (n.*1196+82A>G) c.*812+82A>G (n.*812+82A>G) c.1215+82A>G (n.1215+82A>G) c.1152+82A>G (n.1152+82A>G) c.1221+82A>G (n.1221+82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472904T= | CA1144078172 | PLEKHG5 | c.984+82A= (n.984+82A=) c.1158+82A= (n.1158+82A=) c.1095+82A= (n.1095+82A=) n.1460+82A= c.1191+82A= (n.1191+82A=) c.1281+82A= (n.1281+82A=) c.*1196+82A= (n.*1196+82A=) c.*812+82A= (n.*812+82A=) c.1215+82A= (n.1215+82A=) c.1152+82A= (n.1152+82A=) c.1221+82A= (n.1221+82A=) | |
| 1 | g.6472904_6472905delinsTG | CA1151502520 | PLEKHG5 | c.984+81_984+82delinsCA (n.984+81_984+82delinsCA) c.1158+81_1158+82delinsCA (n.1158+81_1158+82delinsCA) c.1095+81_1095+82delinsCA (n.1095+81_1095+82delinsCA) n.1460+81_1460+82delinsCA c.1191+81_1191+82delinsCA (n.1191+81_1191+82delinsCA) c.1281+81_1281+82delinsCA (n.1281+81_1281+82delinsCA) c.*1196+81_*1196+82delinsCA (n.*1196+81_*1196+82delinsCA) c.*812+81_*812+82delinsCA (n.*812+81_*812+82delinsCA) c.1215+81_1215+82delinsCA (n.1215+81_1215+82delinsCA) c.1152+81_1152+82delinsCA (n.1152+81_1152+82delinsCA) c.1221+81_1221+82delinsCA (n.1221+81_1221+82delinsCA) | |
| 1 | g.6472905G>T | CA2574195511 | PLEKHG5 | c.984+81C>A (n.984+81C>A) c.1158+81C>A (n.1158+81C>A) c.1095+81C>A (n.1095+81C>A) n.1460+81C>A c.1191+81C>A (n.1191+81C>A) c.1281+81C>A (n.1281+81C>A) c.*1196+81C>A (n.*1196+81C>A) c.*812+81C>A (n.*812+81C>A) c.1215+81C>A (n.1215+81C>A) c.1152+81C>A (n.1152+81C>A) c.1221+81C>A (n.1221+81C>A) | |
| 1 | g.6472906del | CA1151502523 | PLEKHG5 | c.984+81del (n.984+81del) c.1158+81del (n.1158+81del) c.1095+81del (n.1095+81del) n.1460+81del c.1191+81del (n.1191+81del) c.1281+81del (n.1281+81del) c.*1196+81del (n.*1196+81del) c.*812+81del (n.*812+81del) c.1215+81del (n.1215+81del) c.1152+81del (n.1152+81del) c.1221+81del (n.1221+81del) | dbSNP |
| 1 | g.6472906G>A | CA2642982549 | PLEKHG5 | c.984+80C>T (n.984+80C>T) c.1158+80C>T (n.1158+80C>T) c.1095+80C>T (n.1095+80C>T) n.1460+80C>T c.1191+80C>T (n.1191+80C>T) c.1281+80C>T (n.1281+80C>T) c.*1196+80C>T (n.*1196+80C>T) c.*812+80C>T (n.*812+80C>T) c.1215+80C>T (n.1215+80C>T) c.1152+80C>T (n.1152+80C>T) c.1221+80C>T (n.1221+80C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472906G>T | CA2642982550 | PLEKHG5 | c.984+80C>A (n.984+80C>A) c.1158+80C>A (n.1158+80C>A) c.1095+80C>A (n.1095+80C>A) n.1460+80C>A c.1191+80C>A (n.1191+80C>A) c.1281+80C>A (n.1281+80C>A) c.*1196+80C>A (n.*1196+80C>A) c.*812+80C>A (n.*812+80C>A) c.1215+80C>A (n.1215+80C>A) c.1152+80C>A (n.1152+80C>A) c.1221+80C>A (n.1221+80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472910A= | CA1151502526 | PLEKHG5 | c.984+76T= (n.984+76T=) c.1158+76T= (n.1158+76T=) c.1095+76T= (n.1095+76T=) n.1460+76T= c.1191+76T= (n.1191+76T=) c.1281+76T= (n.1281+76T=) c.*1196+76T= (n.*1196+76T=) c.*812+76T= (n.*812+76T=) c.1215+76T= (n.1215+76T=) c.1152+76T= (n.1152+76T=) c.1221+76T= (n.1221+76T=) | |
| 1 | g.6472910A>C | CA1151502528 | PLEKHG5 | c.984+76T>G (n.984+76T>G) c.1158+76T>G (n.1158+76T>G) c.1095+76T>G (n.1095+76T>G) n.1460+76T>G c.1191+76T>G (n.1191+76T>G) c.1281+76T>G (n.1281+76T>G) c.*1196+76T>G (n.*1196+76T>G) c.*812+76T>G (n.*812+76T>G) c.1215+76T>G (n.1215+76T>G) c.1152+76T>G (n.1152+76T>G) c.1221+76T>G (n.1221+76T>G) | dbSNP |
| 1 | g.6472910A>G | CA1151502529 | PLEKHG5 | c.984+76T>C (n.984+76T>C) c.1158+76T>C (n.1158+76T>C) c.1095+76T>C (n.1095+76T>C) n.1460+76T>C c.1191+76T>C (n.1191+76T>C) c.1281+76T>C (n.1281+76T>C) c.*1196+76T>C (n.*1196+76T>C) c.*812+76T>C (n.*812+76T>C) c.1215+76T>C (n.1215+76T>C) c.1152+76T>C (n.1152+76T>C) c.1221+76T>C (n.1221+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472911T>C | CA2642982558 | PLEKHG5 | c.984+75A>G (n.984+75A>G) c.1158+75A>G (n.1158+75A>G) c.1095+75A>G (n.1095+75A>G) n.1460+75A>G c.1191+75A>G (n.1191+75A>G) c.1281+75A>G (n.1281+75A>G) c.*1196+75A>G (n.*1196+75A>G) c.*812+75A>G (n.*812+75A>G) c.1215+75A>G (n.1215+75A>G) c.1152+75A>G (n.1152+75A>G) c.1221+75A>G (n.1221+75A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472912C>A | CA2642982560 | PLEKHG5 | c.984+74G>T (n.984+74G>T) c.1158+74G>T (n.1158+74G>T) c.1095+74G>T (n.1095+74G>T) n.1460+74G>T c.1191+74G>T (n.1191+74G>T) c.1281+74G>T (n.1281+74G>T) c.*1196+74G>T (n.*1196+74G>T) c.*812+74G>T (n.*812+74G>T) c.1215+74G>T (n.1215+74G>T) c.1152+74G>T (n.1152+74G>T) c.1221+74G>T (n.1221+74G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472912C>G | CA2642982561 | PLEKHG5 | c.984+74G>C (n.984+74G>C) c.1158+74G>C (n.1158+74G>C) c.1095+74G>C (n.1095+74G>C) n.1460+74G>C c.1191+74G>C (n.1191+74G>C) c.1281+74G>C (n.1281+74G>C) c.*1196+74G>C (n.*1196+74G>C) c.*812+74G>C (n.*812+74G>C) c.1215+74G>C (n.1215+74G>C) c.1152+74G>C (n.1152+74G>C) c.1221+74G>C (n.1221+74G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472914G>A | CA17241608 | PLEKHG5 | c.984+72C>T (n.984+72C>T) c.1158+72C>T (n.1158+72C>T) c.1095+72C>T (n.1095+72C>T) n.1460+72C>T c.1191+72C>T (n.1191+72C>T) c.1281+72C>T (n.1281+72C>T) c.*1196+72C>T (n.*1196+72C>T) c.*812+72C>T (n.*812+72C>T) c.1215+72C>T (n.1215+72C>T) c.1152+72C>T (n.1152+72C>T) c.1221+72C>T (n.1221+72C>T) | dbSNP |
| 1 | g.6472914G= | CA1151502531 | PLEKHG5 | c.984+72C= (n.984+72C=) c.1158+72C= (n.1158+72C=) c.1095+72C= (n.1095+72C=) n.1460+72C= c.1191+72C= (n.1191+72C=) c.1281+72C= (n.1281+72C=) c.*1196+72C= (n.*1196+72C=) c.*812+72C= (n.*812+72C=) c.1215+72C= (n.1215+72C=) c.1152+72C= (n.1152+72C=) c.1221+72C= (n.1221+72C=) | |
| 1 | g.6472914G>T | CA2642982565 | PLEKHG5 | c.984+72C>A (n.984+72C>A) c.1158+72C>A (n.1158+72C>A) c.1095+72C>A (n.1095+72C>A) n.1460+72C>A c.1191+72C>A (n.1191+72C>A) c.1281+72C>A (n.1281+72C>A) c.*1196+72C>A (n.*1196+72C>A) c.*812+72C>A (n.*812+72C>A) c.1215+72C>A (n.1215+72C>A) c.1152+72C>A (n.1152+72C>A) c.1221+72C>A (n.1221+72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472916T>A | CA17241613 | PLEKHG5 | c.984+70A>T (n.984+70A>T) c.1158+70A>T (n.1158+70A>T) c.1095+70A>T (n.1095+70A>T) n.1460+70A>T c.1191+70A>T (n.1191+70A>T) c.1281+70A>T (n.1281+70A>T) c.*1196+70A>T (n.*1196+70A>T) c.*812+70A>T (n.*812+70A>T) c.1215+70A>T (n.1215+70A>T) c.1152+70A>T (n.1152+70A>T) c.1221+70A>T (n.1221+70A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472916T>C | CA998177895 | PLEKHG5 | c.984+70A>G (n.984+70A>G) c.1158+70A>G (n.1158+70A>G) c.1095+70A>G (n.1095+70A>G) n.1460+70A>G c.1191+70A>G (n.1191+70A>G) c.1281+70A>G (n.1281+70A>G) c.*1196+70A>G (n.*1196+70A>G) c.*812+70A>G (n.*812+70A>G) c.1215+70A>G (n.1215+70A>G) c.1152+70A>G (n.1152+70A>G) c.1221+70A>G (n.1221+70A>G) | dbSNP |
| 1 | g.6472916T= | CA1141958705 | PLEKHG5 | c.984+70A= (n.984+70A=) c.1158+70A= (n.1158+70A=) c.1095+70A= (n.1095+70A=) n.1460+70A= c.1191+70A= (n.1191+70A=) c.1281+70A= (n.1281+70A=) c.*1196+70A= (n.*1196+70A=) c.*812+70A= (n.*812+70A=) c.1215+70A= (n.1215+70A=) c.1152+70A= (n.1152+70A=) c.1221+70A= (n.1221+70A=) | |
| 1 | g.6472918A>T | CA2642982570 | PLEKHG5 | c.984+68T>A (n.984+68T>A) c.1158+68T>A (n.1158+68T>A) c.1095+68T>A (n.1095+68T>A) n.1460+68T>A c.1191+68T>A (n.1191+68T>A) c.1281+68T>A (n.1281+68T>A) c.*1196+68T>A (n.*1196+68T>A) c.*812+68T>A (n.*812+68T>A) c.1215+68T>A (n.1215+68T>A) c.1152+68T>A (n.1152+68T>A) c.1221+68T>A (n.1221+68T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472920T>C | CA17241622 | PLEKHG5 | c.984+66A>G (n.984+66A>G) c.1158+66A>G (n.1158+66A>G) c.1095+66A>G (n.1095+66A>G) n.1460+66A>G c.1191+66A>G (n.1191+66A>G) c.1281+66A>G (n.1281+66A>G) c.*1196+66A>G (n.*1196+66A>G) c.*812+66A>G (n.*812+66A>G) c.1215+66A>G (n.1215+66A>G) c.1152+66A>G (n.1152+66A>G) c.1221+66A>G (n.1221+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472920T>G | CA2642982577 | PLEKHG5 | c.984+66A>C (n.984+66A>C) c.1158+66A>C (n.1158+66A>C) c.1095+66A>C (n.1095+66A>C) n.1460+66A>C c.1191+66A>C (n.1191+66A>C) c.1281+66A>C (n.1281+66A>C) c.*1196+66A>C (n.*1196+66A>C) c.*812+66A>C (n.*812+66A>C) c.1215+66A>C (n.1215+66A>C) c.1152+66A>C (n.1152+66A>C) c.1221+66A>C (n.1221+66A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472920T= | CA1151502534 | PLEKHG5 | c.984+66A= (n.984+66A=) c.1158+66A= (n.1158+66A=) c.1095+66A= (n.1095+66A=) n.1460+66A= c.1191+66A= (n.1191+66A=) c.1281+66A= (n.1281+66A=) c.*1196+66A= (n.*1196+66A=) c.*812+66A= (n.*812+66A=) c.1215+66A= (n.1215+66A=) c.1152+66A= (n.1152+66A=) c.1221+66A= (n.1221+66A=) | |
| 1 | g.6472921G>T | CA2574195515 | PLEKHG5 | c.984+65C>A (n.984+65C>A) c.1158+65C>A (n.1158+65C>A) c.1095+65C>A (n.1095+65C>A) n.1460+65C>A c.1191+65C>A (n.1191+65C>A) c.1281+65C>A (n.1281+65C>A) c.*1196+65C>A (n.*1196+65C>A) c.*812+65C>A (n.*812+65C>A) c.1215+65C>A (n.1215+65C>A) c.1152+65C>A (n.1152+65C>A) c.1221+65C>A (n.1221+65C>A) | |
| 1 | g.6472923G>A | CA2551439872 | PLEKHG5 | c.984+63C>T (n.984+63C>T) c.1158+63C>T (n.1158+63C>T) c.1095+63C>T (n.1095+63C>T) n.1460+63C>T c.1191+63C>T (n.1191+63C>T) c.1281+63C>T (n.1281+63C>T) c.*1196+63C>T (n.*1196+63C>T) c.*812+63C>T (n.*812+63C>T) c.1215+63C>T (n.1215+63C>T) c.1152+63C>T (n.1152+63C>T) c.1221+63C>T (n.1221+63C>T) | |
| 1 | g.6472923G>C | CA521018834 | PLEKHG5 | c.984+63C>G (n.984+63C>G) c.1158+63C>G (n.1158+63C>G) c.1095+63C>G (n.1095+63C>G) n.1460+63C>G c.1191+63C>G (n.1191+63C>G) c.1281+63C>G (n.1281+63C>G) c.*1196+63C>G (n.*1196+63C>G) c.*812+63C>G (n.*812+63C>G) c.1215+63C>G (n.1215+63C>G) c.1152+63C>G (n.1152+63C>G) c.1221+63C>G (n.1221+63C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472923G= | CA1151502540 | PLEKHG5 | c.984+63C= (n.984+63C=) c.1158+63C= (n.1158+63C=) c.1095+63C= (n.1095+63C=) n.1460+63C= c.1191+63C= (n.1191+63C=) c.1281+63C= (n.1281+63C=) c.*1196+63C= (n.*1196+63C=) c.*812+63C= (n.*812+63C=) c.1215+63C= (n.1215+63C=) c.1152+63C= (n.1152+63C=) c.1221+63C= (n.1221+63C=) | |
| 1 | g.6472930C>A | CA2518313984 | PLEKHG5 | c.984+56G>T (n.984+56G>T) c.1158+56G>T (n.1158+56G>T) c.1095+56G>T (n.1095+56G>T) n.1460+56G>T c.1191+56G>T (n.1191+56G>T) c.1281+56G>T (n.1281+56G>T) c.*1196+56G>T (n.*1196+56G>T) c.*812+56G>T (n.*812+56G>T) c.1215+56G>T (n.1215+56G>T) c.1152+56G>T (n.1152+56G>T) c.1221+56G>T (n.1221+56G>T) | |
| 1 | g.6472930C= | CA1151502551 | PLEKHG5 | c.984+56G= (n.984+56G=) c.1158+56G= (n.1158+56G=) c.1095+56G= (n.1095+56G=) n.1460+56G= c.1191+56G= (n.1191+56G=) c.1281+56G= (n.1281+56G=) c.*1196+56G= (n.*1196+56G=) c.*812+56G= (n.*812+56G=) c.1215+56G= (n.1215+56G=) c.1152+56G= (n.1152+56G=) c.1221+56G= (n.1221+56G=) | |
| 1 | g.6472930C>G | CA2574195516 | PLEKHG5 | c.984+56G>C (n.984+56G>C) c.1158+56G>C (n.1158+56G>C) c.1095+56G>C (n.1095+56G>C) n.1460+56G>C c.1191+56G>C (n.1191+56G>C) c.1281+56G>C (n.1281+56G>C) c.*1196+56G>C (n.*1196+56G>C) c.*812+56G>C (n.*812+56G>C) c.1215+56G>C (n.1215+56G>C) c.1152+56G>C (n.1152+56G>C) c.1221+56G>C (n.1221+56G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472930C>T | CA17241625 | PLEKHG5 | c.984+56G>A (n.984+56G>A) c.1158+56G>A (n.1158+56G>A) c.1095+56G>A (n.1095+56G>A) n.1460+56G>A c.1191+56G>A (n.1191+56G>A) c.1281+56G>A (n.1281+56G>A) c.*1196+56G>A (n.*1196+56G>A) c.*812+56G>A (n.*812+56G>A) c.1215+56G>A (n.1215+56G>A) c.1152+56G>A (n.1152+56G>A) c.1221+56G>A (n.1221+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472931G>A | CA17241631 | PLEKHG5 | c.984+55C>T (n.984+55C>T) c.1158+55C>T (n.1158+55C>T) c.1095+55C>T (n.1095+55C>T) n.1460+55C>T c.1191+55C>T (n.1191+55C>T) c.1281+55C>T (n.1281+55C>T) c.*1196+55C>T (n.*1196+55C>T) c.*812+55C>T (n.*812+55C>T) c.1215+55C>T (n.1215+55C>T) c.1152+55C>T (n.1152+55C>T) c.1221+55C>T (n.1221+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472931G>C | CA2642982622 | PLEKHG5 | c.984+55C>G (n.984+55C>G) c.1158+55C>G (n.1158+55C>G) c.1095+55C>G (n.1095+55C>G) n.1460+55C>G c.1191+55C>G (n.1191+55C>G) c.1281+55C>G (n.1281+55C>G) c.*1196+55C>G (n.*1196+55C>G) c.*812+55C>G (n.*812+55C>G) c.1215+55C>G (n.1215+55C>G) c.1152+55C>G (n.1152+55C>G) c.1221+55C>G (n.1221+55C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472931G= | CA1151502558 | PLEKHG5 | c.984+55C= (n.984+55C=) c.1158+55C= (n.1158+55C=) c.1095+55C= (n.1095+55C=) n.1460+55C= c.1191+55C= (n.1191+55C=) c.1281+55C= (n.1281+55C=) c.*1196+55C= (n.*1196+55C=) c.*812+55C= (n.*812+55C=) c.1215+55C= (n.1215+55C=) c.1152+55C= (n.1152+55C=) c.1221+55C= (n.1221+55C=) | |
| 1 | g.6472931G>T | CA2642982592 | PLEKHG5 | c.984+55C>A (n.984+55C>A) c.1158+55C>A (n.1158+55C>A) c.1095+55C>A (n.1095+55C>A) n.1460+55C>A c.1191+55C>A (n.1191+55C>A) c.1281+55C>A (n.1281+55C>A) c.*1196+55C>A (n.*1196+55C>A) c.*812+55C>A (n.*812+55C>A) c.1215+55C>A (n.1215+55C>A) c.1152+55C>A (n.1152+55C>A) c.1221+55C>A (n.1221+55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472932A>G | CA2642982625 | PLEKHG5 | c.984+54T>C (n.984+54T>C) c.1158+54T>C (n.1158+54T>C) c.1095+54T>C (n.1095+54T>C) n.1460+54T>C c.1191+54T>C (n.1191+54T>C) c.1281+54T>C (n.1281+54T>C) c.*1196+54T>C (n.*1196+54T>C) c.*812+54T>C (n.*812+54T>C) c.1215+54T>C (n.1215+54T>C) c.1152+54T>C (n.1152+54T>C) c.1221+54T>C (n.1221+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472934G>A | CA2642982626 | PLEKHG5 | c.984+52C>T (n.984+52C>T) c.1158+52C>T (n.1158+52C>T) c.1095+52C>T (n.1095+52C>T) n.1460+52C>T c.1191+52C>T (n.1191+52C>T) c.1281+52C>T (n.1281+52C>T) c.*1196+52C>T (n.*1196+52C>T) c.*812+52C>T (n.*812+52C>T) c.1215+52C>T (n.1215+52C>T) c.1152+52C>T (n.1152+52C>T) c.1221+52C>T (n.1221+52C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472934G>T | CA2574195520 | PLEKHG5 | c.984+52C>A (n.984+52C>A) c.1158+52C>A (n.1158+52C>A) c.1095+52C>A (n.1095+52C>A) n.1460+52C>A c.1191+52C>A (n.1191+52C>A) c.1281+52C>A (n.1281+52C>A) c.*1196+52C>A (n.*1196+52C>A) c.*812+52C>A (n.*812+52C>A) c.1215+52C>A (n.1215+52C>A) c.1152+52C>A (n.1152+52C>A) c.1221+52C>A (n.1221+52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472935G>T | CA2574195523 | PLEKHG5 | c.984+51C>A (n.984+51C>A) c.1158+51C>A (n.1158+51C>A) c.1095+51C>A (n.1095+51C>A) n.1460+51C>A c.1191+51C>A (n.1191+51C>A) c.1281+51C>A (n.1281+51C>A) c.*1196+51C>A (n.*1196+51C>A) c.*812+51C>A (n.*812+51C>A) c.1215+51C>A (n.1215+51C>A) c.1152+51C>A (n.1152+51C>A) c.1221+51C>A (n.1221+51C>A) | |
| 1 | g.6472936C= | CA1151502564 | PLEKHG5 | c.984+50G= (n.984+50G=) c.1158+50G= (n.1158+50G=) c.1095+50G= (n.1095+50G=) n.1460+50G= c.1191+50G= (n.1191+50G=) c.1281+50G= (n.1281+50G=) c.*1196+50G= (n.*1196+50G=) c.*812+50G= (n.*812+50G=) c.1215+50G= (n.1215+50G=) c.1152+50G= (n.1152+50G=) c.1221+50G= (n.1221+50G=) | |
| 1 | g.6472936C>T | CA521018835 | PLEKHG5 | c.984+50G>A (n.984+50G>A) c.1158+50G>A (n.1158+50G>A) c.1095+50G>A (n.1095+50G>A) n.1460+50G>A c.1191+50G>A (n.1191+50G>A) c.1281+50G>A (n.1281+50G>A) c.*1196+50G>A (n.*1196+50G>A) c.*812+50G>A (n.*812+50G>A) c.1215+50G>A (n.1215+50G>A) c.1152+50G>A (n.1152+50G>A) c.1221+50G>A (n.1221+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472937T>C | CA561684 | PLEKHG5 | c.984+49A>G (n.984+49A>G) c.1158+49A>G (n.1158+49A>G) c.1095+49A>G (n.1095+49A>G) n.1460+49A>G c.1191+49A>G (n.1191+49A>G) c.1281+49A>G (n.1281+49A>G) c.*1196+49A>G (n.*1196+49A>G) c.*812+49A>G (n.*812+49A>G) c.1215+49A>G (n.1215+49A>G) c.1152+49A>G (n.1152+49A>G) c.1221+49A>G (n.1221+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472937T= | CA1151502566 | PLEKHG5 | c.984+49A= (n.984+49A=) c.1158+49A= (n.1158+49A=) c.1095+49A= (n.1095+49A=) n.1460+49A= c.1191+49A= (n.1191+49A=) c.1281+49A= (n.1281+49A=) c.*1196+49A= (n.*1196+49A=) c.*812+49A= (n.*812+49A=) c.1215+49A= (n.1215+49A=) c.1152+49A= (n.1152+49A=) c.1221+49A= (n.1221+49A=) | |
| 1 | g.6472938G>T | CA2642982633 | PLEKHG5 | c.984+48C>A (n.984+48C>A) c.1158+48C>A (n.1158+48C>A) c.1095+48C>A (n.1095+48C>A) n.1460+48C>A c.1191+48C>A (n.1191+48C>A) c.1281+48C>A (n.1281+48C>A) c.*1196+48C>A (n.*1196+48C>A) c.*812+48C>A (n.*812+48C>A) c.1215+48C>A (n.1215+48C>A) c.1152+48C>A (n.1152+48C>A) c.1221+48C>A (n.1221+48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472939_6472940delinsTC | CA1151502569 | PLEKHG5 | c.984+46_984+47delinsGA (n.984+46_984+47delinsGA) c.1158+46_1158+47delinsGA (n.1158+46_1158+47delinsGA) c.1095+46_1095+47delinsGA (n.1095+46_1095+47delinsGA) n.1460+46_1460+47delinsGA c.1191+46_1191+47delinsGA (n.1191+46_1191+47delinsGA) c.1281+46_1281+47delinsGA (n.1281+46_1281+47delinsGA) c.*1196+46_*1196+47delinsGA (n.*1196+46_*1196+47delinsGA) c.*812+46_*812+47delinsGA (n.*812+46_*812+47delinsGA) c.1215+46_1215+47delinsGA (n.1215+46_1215+47delinsGA) c.1152+46_1152+47delinsGA (n.1152+46_1152+47delinsGA) c.1221+46_1221+47delinsGA (n.1221+46_1221+47delinsGA) | |
| 1 | g.6472943_6472945del | CA2642982654 | PLEKHG5 | c.984+45_984+47del (n.984+45_984+47del) c.1158+45_1158+47del (n.1158+45_1158+47del) c.1095+45_1095+47del (n.1095+45_1095+47del) n.1460+45_1460+47del c.1191+45_1191+47del (n.1191+45_1191+47del) c.1281+45_1281+47del (n.1281+45_1281+47del) c.*1196+45_*1196+47del (n.*1196+45_*1196+47del) c.*812+45_*812+47del (n.*812+45_*812+47del) c.1215+45_1215+47del (n.1215+45_1215+47del) c.1152+45_1152+47del (n.1152+45_1152+47del) c.1221+45_1221+47del (n.1221+45_1221+47del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472940C= | CA1151502572 | PLEKHG5 | c.984+46G= (n.984+46G=) c.1158+46G= (n.1158+46G=) c.1095+46G= (n.1095+46G=) n.1460+46G= c.1191+46G= (n.1191+46G=) c.1281+46G= (n.1281+46G=) c.*1196+46G= (n.*1196+46G=) c.*812+46G= (n.*812+46G=) c.1215+46G= (n.1215+46G=) c.1152+46G= (n.1152+46G=) c.1221+46G= (n.1221+46G=) | |
| 1 | g.6472940C>T | CA561686 | PLEKHG5 | c.984+46G>A (n.984+46G>A) c.1158+46G>A (n.1158+46G>A) c.1095+46G>A (n.1095+46G>A) n.1460+46G>A c.1191+46G>A (n.1191+46G>A) c.1281+46G>A (n.1281+46G>A) c.*1196+46G>A (n.*1196+46G>A) c.*812+46G>A (n.*812+46G>A) c.1215+46G>A (n.1215+46G>A) c.1152+46G>A (n.1152+46G>A) c.1221+46G>A (n.1221+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472941del | CA561685 | PLEKHG5 | c.984+46del (n.984+46del) c.1158+46del (n.1158+46del) c.1095+46del (n.1095+46del) n.1460+46del c.1191+46del (n.1191+46del) c.1281+46del (n.1281+46del) c.*1196+46del (n.*1196+46del) c.*812+46del (n.*812+46del) c.1215+46del (n.1215+46del) c.1152+46del (n.1152+46del) c.1221+46del (n.1221+46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472943C>T | CA2642982662 | PLEKHG5 | c.984+43G>A (n.984+43G>A) c.1158+43G>A (n.1158+43G>A) c.1095+43G>A (n.1095+43G>A) n.1460+43G>A c.1191+43G>A (n.1191+43G>A) c.1281+43G>A (n.1281+43G>A) c.*1196+43G>A (n.*1196+43G>A) c.*812+43G>A (n.*812+43G>A) c.1215+43G>A (n.1215+43G>A) c.1152+43G>A (n.1152+43G>A) c.1221+43G>A (n.1221+43G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472947T>C | CA2642982664 | PLEKHG5 | c.984+39A>G (n.984+39A>G) c.1158+39A>G (n.1158+39A>G) c.1095+39A>G (n.1095+39A>G) n.1460+39A>G c.1191+39A>G (n.1191+39A>G) c.1281+39A>G (n.1281+39A>G) c.*1196+39A>G (n.*1196+39A>G) c.*812+39A>G (n.*812+39A>G) c.1215+39A>G (n.1215+39A>G) c.1152+39A>G (n.1152+39A>G) c.1221+39A>G (n.1221+39A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472948C>A | CA561687 | PLEKHG5 | c.984+38G>T (n.984+38G>T) c.1158+38G>T (n.1158+38G>T) c.1095+38G>T (n.1095+38G>T) n.1460+38G>T c.1191+38G>T (n.1191+38G>T) c.1281+38G>T (n.1281+38G>T) c.*1196+38G>T (n.*1196+38G>T) c.*812+38G>T (n.*812+38G>T) c.1215+38G>T (n.1215+38G>T) c.1152+38G>T (n.1152+38G>T) c.1221+38G>T (n.1221+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472948C= | CA1151502576 | PLEKHG5 | c.984+38G= (n.984+38G=) c.1158+38G= (n.1158+38G=) c.1095+38G= (n.1095+38G=) n.1460+38G= c.1191+38G= (n.1191+38G=) c.1281+38G= (n.1281+38G=) c.*1196+38G= (n.*1196+38G=) c.*812+38G= (n.*812+38G=) c.1215+38G= (n.1215+38G=) c.1152+38G= (n.1152+38G=) c.1221+38G= (n.1221+38G=) | |
| 1 | g.6472948C>T | CA561688 | PLEKHG5 | c.984+38G>A (n.984+38G>A) c.1158+38G>A (n.1158+38G>A) c.1095+38G>A (n.1095+38G>A) n.1460+38G>A c.1191+38G>A (n.1191+38G>A) c.1281+38G>A (n.1281+38G>A) c.*1196+38G>A (n.*1196+38G>A) c.*812+38G>A (n.*812+38G>A) c.1215+38G>A (n.1215+38G>A) c.1152+38G>A (n.1152+38G>A) c.1221+38G>A (n.1221+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472949G>A | CA561689 | PLEKHG5 | c.984+37C>T (n.984+37C>T) c.1158+37C>T (n.1158+37C>T) c.1095+37C>T (n.1095+37C>T) n.1460+37C>T c.1191+37C>T (n.1191+37C>T) c.1281+37C>T (n.1281+37C>T) c.*1196+37C>T (n.*1196+37C>T) c.*812+37C>T (n.*812+37C>T) c.1215+37C>T (n.1215+37C>T) c.1152+37C>T (n.1152+37C>T) c.1221+37C>T (n.1221+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472949G>C | CA521018836 | PLEKHG5 | c.984+37C>G (n.984+37C>G) c.1158+37C>G (n.1158+37C>G) c.1095+37C>G (n.1095+37C>G) n.1460+37C>G c.1191+37C>G (n.1191+37C>G) c.1281+37C>G (n.1281+37C>G) c.*1196+37C>G (n.*1196+37C>G) c.*812+37C>G (n.*812+37C>G) c.1215+37C>G (n.1215+37C>G) c.1152+37C>G (n.1152+37C>G) c.1221+37C>G (n.1221+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472949G= | CA1151502580 | PLEKHG5 | c.984+37C= (n.984+37C=) c.1158+37C= (n.1158+37C=) c.1095+37C= (n.1095+37C=) n.1460+37C= c.1191+37C= (n.1191+37C=) c.1281+37C= (n.1281+37C=) c.*1196+37C= (n.*1196+37C=) c.*812+37C= (n.*812+37C=) c.1215+37C= (n.1215+37C=) c.1152+37C= (n.1152+37C=) c.1221+37C= (n.1221+37C=) | |
| 1 | g.6472949G>T | CA2642982670 | PLEKHG5 | c.984+37C>A (n.984+37C>A) c.1158+37C>A (n.1158+37C>A) c.1095+37C>A (n.1095+37C>A) n.1460+37C>A c.1191+37C>A (n.1191+37C>A) c.1281+37C>A (n.1281+37C>A) c.*1196+37C>A (n.*1196+37C>A) c.*812+37C>A (n.*812+37C>A) c.1215+37C>A (n.1215+37C>A) c.1152+37C>A (n.1152+37C>A) c.1221+37C>A (n.1221+37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472950G>T | CA2642982674 | PLEKHG5 | c.984+36C>A (n.984+36C>A) c.1158+36C>A (n.1158+36C>A) c.1095+36C>A (n.1095+36C>A) n.1460+36C>A c.1191+36C>A (n.1191+36C>A) c.1281+36C>A (n.1281+36C>A) c.*1196+36C>A (n.*1196+36C>A) c.*812+36C>A (n.*812+36C>A) c.1215+36C>A (n.1215+36C>A) c.1152+36C>A (n.1152+36C>A) c.1221+36C>A (n.1221+36C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472951G>A | CA2642982678 | PLEKHG5 | c.984+35C>T (n.984+35C>T) c.1158+35C>T (n.1158+35C>T) c.1095+35C>T (n.1095+35C>T) n.1460+35C>T c.1191+35C>T (n.1191+35C>T) c.1281+35C>T (n.1281+35C>T) c.*1196+35C>T (n.*1196+35C>T) c.*812+35C>T (n.*812+35C>T) c.1215+35C>T (n.1215+35C>T) c.1152+35C>T (n.1152+35C>T) c.1221+35C>T (n.1221+35C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472951G>C | CA2642982692 | PLEKHG5 | c.984+35C>G (n.984+35C>G) c.1158+35C>G (n.1158+35C>G) c.1095+35C>G (n.1095+35C>G) n.1460+35C>G c.1191+35C>G (n.1191+35C>G) c.1281+35C>G (n.1281+35C>G) c.*1196+35C>G (n.*1196+35C>G) c.*812+35C>G (n.*812+35C>G) c.1215+35C>G (n.1215+35C>G) c.1152+35C>G (n.1152+35C>G) c.1221+35C>G (n.1221+35C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472951G>T | CA2642982691 | PLEKHG5 | c.984+35C>A (n.984+35C>A) c.1158+35C>A (n.1158+35C>A) c.1095+35C>A (n.1095+35C>A) n.1460+35C>A c.1191+35C>A (n.1191+35C>A) c.1281+35C>A (n.1281+35C>A) c.*1196+35C>A (n.*1196+35C>A) c.*812+35C>A (n.*812+35C>A) c.1215+35C>A (n.1215+35C>A) c.1152+35C>A (n.1152+35C>A) c.1221+35C>A (n.1221+35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472954A>G | CA2642982694 | PLEKHG5 | c.984+32T>C (n.984+32T>C) c.1158+32T>C (n.1158+32T>C) c.1095+32T>C (n.1095+32T>C) n.1460+32T>C c.1191+32T>C (n.1191+32T>C) c.1281+32T>C (n.1281+32T>C) c.*1196+32T>C (n.*1196+32T>C) c.*812+32T>C (n.*812+32T>C) c.1215+32T>C (n.1215+32T>C) c.1152+32T>C (n.1152+32T>C) c.1221+32T>C (n.1221+32T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472955del | CA2574195527 | PLEKHG5 | c.984+32del (n.984+32del) c.1158+32del (n.1158+32del) c.1095+32del (n.1095+32del) n.1460+32del c.1191+32del (n.1191+32del) c.1281+32del (n.1281+32del) c.*1196+32del (n.*1196+32del) c.*812+32del (n.*812+32del) c.1215+32del (n.1215+32del) c.1152+32del (n.1152+32del) c.1221+32del (n.1221+32del) | |
| 1 | g.6472956G>A | CA2642982699 | PLEKHG5 | c.984+30C>T (n.984+30C>T) c.1158+30C>T (n.1158+30C>T) c.1095+30C>T (n.1095+30C>T) n.1460+30C>T c.1191+30C>T (n.1191+30C>T) c.1281+30C>T (n.1281+30C>T) c.*1196+30C>T (n.*1196+30C>T) c.*812+30C>T (n.*812+30C>T) c.1215+30C>T (n.1215+30C>T) c.1152+30C>T (n.1152+30C>T) c.1221+30C>T (n.1221+30C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472956G>T | CA2574195530 | PLEKHG5 | c.984+30C>A (n.984+30C>A) c.1158+30C>A (n.1158+30C>A) c.1095+30C>A (n.1095+30C>A) n.1460+30C>A c.1191+30C>A (n.1191+30C>A) c.1281+30C>A (n.1281+30C>A) c.*1196+30C>A (n.*1196+30C>A) c.*812+30C>A (n.*812+30C>A) c.1215+30C>A (n.1215+30C>A) c.1152+30C>A (n.1152+30C>A) c.1221+30C>A (n.1221+30C>A) | |
| 1 | g.6472960_6472963del | CA2642982696 | PLEKHG5 | c.984+27_984+30del (n.984+27_984+30del) c.1158+27_1158+30del (n.1158+27_1158+30del) c.1095+27_1095+30del (n.1095+27_1095+30del) n.1460+27_1460+30del c.1191+27_1191+30del (n.1191+27_1191+30del) c.1281+27_1281+30del (n.1281+27_1281+30del) c.*1196+27_*1196+30del (n.*1196+27_*1196+30del) c.*812+27_*812+30del (n.*812+27_*812+30del) c.1215+27_1215+30del (n.1215+27_1215+30del) c.1152+27_1152+30del (n.1152+27_1152+30del) c.1221+27_1221+30del (n.1221+27_1221+30del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472957G>A | CA561690 | PLEKHG5 | c.984+29C>T (n.984+29C>T) c.1158+29C>T (n.1158+29C>T) c.1095+29C>T (n.1095+29C>T) n.1460+29C>T c.1191+29C>T (n.1191+29C>T) c.1281+29C>T (n.1281+29C>T) c.*1196+29C>T (n.*1196+29C>T) c.*812+29C>T (n.*812+29C>T) c.1215+29C>T (n.1215+29C>T) c.1152+29C>T (n.1152+29C>T) c.1221+29C>T (n.1221+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472957G= | CA1151502585 | PLEKHG5 | c.984+29C= (n.984+29C=) c.1158+29C= (n.1158+29C=) c.1095+29C= (n.1095+29C=) n.1460+29C= c.1191+29C= (n.1191+29C=) c.1281+29C= (n.1281+29C=) c.*1196+29C= (n.*1196+29C=) c.*812+29C= (n.*812+29C=) c.1215+29C= (n.1215+29C=) c.1152+29C= (n.1152+29C=) c.1221+29C= (n.1221+29C=) | |
| 1 | g.6472957G>T | CA2642982702 | PLEKHG5 | c.984+29C>A (n.984+29C>A) c.1158+29C>A (n.1158+29C>A) c.1095+29C>A (n.1095+29C>A) n.1460+29C>A c.1191+29C>A (n.1191+29C>A) c.1281+29C>A (n.1281+29C>A) c.*1196+29C>A (n.*1196+29C>A) c.*812+29C>A (n.*812+29C>A) c.1215+29C>A (n.1215+29C>A) c.1152+29C>A (n.1152+29C>A) c.1221+29C>A (n.1221+29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472959G>A | CA17241663 | PLEKHG5 | c.984+27C>T (n.984+27C>T) c.1158+27C>T (n.1158+27C>T) c.1095+27C>T (n.1095+27C>T) n.1460+27C>T c.1191+27C>T (n.1191+27C>T) c.1281+27C>T (n.1281+27C>T) c.*1196+27C>T (n.*1196+27C>T) c.*812+27C>T (n.*812+27C>T) c.1215+27C>T (n.1215+27C>T) c.1152+27C>T (n.1152+27C>T) c.1221+27C>T (n.1221+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472959G= | CA1151502588 | PLEKHG5 | c.984+27C= (n.984+27C=) c.1158+27C= (n.1158+27C=) c.1095+27C= (n.1095+27C=) n.1460+27C= c.1191+27C= (n.1191+27C=) c.1281+27C= (n.1281+27C=) c.*1196+27C= (n.*1196+27C=) c.*812+27C= (n.*812+27C=) c.1215+27C= (n.1215+27C=) c.1152+27C= (n.1152+27C=) c.1221+27C= (n.1221+27C=) | |
| 1 | g.6472959G>T | CA2642982708 | PLEKHG5 | c.984+27C>A (n.984+27C>A) c.1158+27C>A (n.1158+27C>A) c.1095+27C>A (n.1095+27C>A) n.1460+27C>A c.1191+27C>A (n.1191+27C>A) c.1281+27C>A (n.1281+27C>A) c.*1196+27C>A (n.*1196+27C>A) c.*812+27C>A (n.*812+27C>A) c.1215+27C>A (n.1215+27C>A) c.1152+27C>A (n.1152+27C>A) c.1221+27C>A (n.1221+27C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472960G>A | CA2642982713 | PLEKHG5 | c.984+26C>T (n.984+26C>T) c.1158+26C>T (n.1158+26C>T) c.1095+26C>T (n.1095+26C>T) n.1460+26C>T c.1191+26C>T (n.1191+26C>T) c.1281+26C>T (n.1281+26C>T) c.*1196+26C>T (n.*1196+26C>T) c.*812+26C>T (n.*812+26C>T) c.1215+26C>T (n.1215+26C>T) c.1152+26C>T (n.1152+26C>T) c.1221+26C>T (n.1221+26C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472961G>A | CA2574195549 | PLEKHG5 | c.984+25C>T (n.984+25C>T) c.1158+25C>T (n.1158+25C>T) c.1095+25C>T (n.1095+25C>T) n.1460+25C>T c.1191+25C>T (n.1191+25C>T) c.1281+25C>T (n.1281+25C>T) c.*1196+25C>T (n.*1196+25C>T) c.*812+25C>T (n.*812+25C>T) c.1215+25C>T (n.1215+25C>T) c.1152+25C>T (n.1152+25C>T) c.1221+25C>T (n.1221+25C>T) | |
| 1 | g.6472961G>T | CA2642982715 | PLEKHG5 | c.984+25C>A (n.984+25C>A) c.1158+25C>A (n.1158+25C>A) c.1095+25C>A (n.1095+25C>A) n.1460+25C>A c.1191+25C>A (n.1191+25C>A) c.1281+25C>A (n.1281+25C>A) c.*1196+25C>A (n.*1196+25C>A) c.*812+25C>A (n.*812+25C>A) c.1215+25C>A (n.1215+25C>A) c.1152+25C>A (n.1152+25C>A) c.1221+25C>A (n.1221+25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472963G>T | CA2642982718 | PLEKHG5 | c.984+23C>A (n.984+23C>A) c.1158+23C>A (n.1158+23C>A) c.1095+23C>A (n.1095+23C>A) n.1460+23C>A c.1191+23C>A (n.1191+23C>A) c.1281+23C>A (n.1281+23C>A) c.*1196+23C>A (n.*1196+23C>A) c.*812+23C>A (n.*812+23C>A) c.1215+23C>A (n.1215+23C>A) c.1152+23C>A (n.1152+23C>A) c.1221+23C>A (n.1221+23C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472966G>T | CA2642982719 | PLEKHG5 | c.984+20C>A (n.984+20C>A) c.1158+20C>A (n.1158+20C>A) c.1095+20C>A (n.1095+20C>A) n.1460+20C>A c.1191+20C>A (n.1191+20C>A) c.1281+20C>A (n.1281+20C>A) c.*1196+20C>A (n.*1196+20C>A) c.*812+20C>A (n.*812+20C>A) c.1215+20C>A (n.1215+20C>A) c.1152+20C>A (n.1152+20C>A) c.1221+20C>A (n.1221+20C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472967C>A | CA521018837 | PLEKHG5 | c.984+19G>T (n.984+19G>T) c.1158+19G>T (n.1158+19G>T) c.1095+19G>T (n.1095+19G>T) n.1460+19G>T c.1191+19G>T (n.1191+19G>T) c.1281+19G>T (n.1281+19G>T) c.*1196+19G>T (n.*1196+19G>T) c.*812+19G>T (n.*812+19G>T) c.1215+19G>T (n.1215+19G>T) c.1152+19G>T (n.1152+19G>T) c.1221+19G>T (n.1221+19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472967C= | CA1151502599 | PLEKHG5 | c.984+19G= (n.984+19G=) c.1158+19G= (n.1158+19G=) c.1095+19G= (n.1095+19G=) n.1460+19G= c.1191+19G= (n.1191+19G=) c.1281+19G= (n.1281+19G=) c.*1196+19G= (n.*1196+19G=) c.*812+19G= (n.*812+19G=) c.1215+19G= (n.1215+19G=) c.1152+19G= (n.1152+19G=) c.1221+19G= (n.1221+19G=) | |
| 1 | g.6472968A>C | CA2574195553 | PLEKHG5 | c.984+18T>G (n.984+18T>G) c.1158+18T>G (n.1158+18T>G) c.1095+18T>G (n.1095+18T>G) n.1460+18T>G c.1191+18T>G (n.1191+18T>G) c.1281+18T>G (n.1281+18T>G) c.*1196+18T>G (n.*1196+18T>G) c.*812+18T>G (n.*812+18T>G) c.1215+18T>G (n.1215+18T>G) c.1152+18T>G (n.1152+18T>G) c.1221+18T>G (n.1221+18T>G) | |
| 1 | g.6472968A>T | CA2642982723 | PLEKHG5 | c.984+18T>A (n.984+18T>A) c.1158+18T>A (n.1158+18T>A) c.1095+18T>A (n.1095+18T>A) n.1460+18T>A c.1191+18T>A (n.1191+18T>A) c.1281+18T>A (n.1281+18T>A) c.*1196+18T>A (n.*1196+18T>A) c.*812+18T>A (n.*812+18T>A) c.1215+18T>A (n.1215+18T>A) c.1152+18T>A (n.1152+18T>A) c.1221+18T>A (n.1221+18T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472969C= | CA1151502602 | PLEKHG5 | c.984+17G= (n.984+17G=) c.1158+17G= (n.1158+17G=) c.1095+17G= (n.1095+17G=) n.1460+17G= c.1191+17G= (n.1191+17G=) c.1281+17G= (n.1281+17G=) c.*1196+17G= (n.*1196+17G=) c.*812+17G= (n.*812+17G=) c.1215+17G= (n.1215+17G=) c.1152+17G= (n.1152+17G=) c.1221+17G= (n.1221+17G=) | |
| 1 | g.6472969C>T | CA737852534 | PLEKHG5 | c.984+17G>A (n.984+17G>A) c.1158+17G>A (n.1158+17G>A) c.1095+17G>A (n.1095+17G>A) n.1460+17G>A c.1191+17G>A (n.1191+17G>A) c.1281+17G>A (n.1281+17G>A) c.*1196+17G>A (n.*1196+17G>A) c.*812+17G>A (n.*812+17G>A) c.1215+17G>A (n.1215+17G>A) c.1152+17G>A (n.1152+17G>A) c.1221+17G>A (n.1221+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472969_6472971delinsCTG | CA1151502603 | PLEKHG5 | c.984+15_984+17delinsCAG (n.984+15_984+17delinsCAG) c.1158+15_1158+17delinsCAG (n.1158+15_1158+17delinsCAG) c.1095+15_1095+17delinsCAG (n.1095+15_1095+17delinsCAG) n.1460+15_1460+17delinsCAG c.1191+15_1191+17delinsCAG (n.1191+15_1191+17delinsCAG) c.1281+15_1281+17delinsCAG (n.1281+15_1281+17delinsCAG) c.*1196+15_*1196+17delinsCAG (n.*1196+15_*1196+17delinsCAG) c.*812+15_*812+17delinsCAG (n.*812+15_*812+17delinsCAG) c.1215+15_1215+17delinsCAG (n.1215+15_1215+17delinsCAG) c.1152+15_1152+17delinsCAG (n.1152+15_1152+17delinsCAG) c.1221+15_1221+17delinsCAG (n.1221+15_1221+17delinsCAG) | |
| 1 | g.6472970T>C | CA561691 | PLEKHG5 | c.984+16A>G (n.984+16A>G) c.1158+16A>G (n.1158+16A>G) c.1095+16A>G (n.1095+16A>G) n.1460+16A>G c.1191+16A>G (n.1191+16A>G) c.1281+16A>G (n.1281+16A>G) c.*1196+16A>G (n.*1196+16A>G) c.*812+16A>G (n.*812+16A>G) c.1215+16A>G (n.1215+16A>G) c.1152+16A>G (n.1152+16A>G) c.1221+16A>G (n.1221+16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472970T= | CA1151502606 | PLEKHG5 | c.984+16A= (n.984+16A=) c.1158+16A= (n.1158+16A=) c.1095+16A= (n.1095+16A=) n.1460+16A= c.1191+16A= (n.1191+16A=) c.1281+16A= (n.1281+16A=) c.*1196+16A= (n.*1196+16A=) c.*812+16A= (n.*812+16A=) c.1215+16A= (n.1215+16A=) c.1152+16A= (n.1152+16A=) c.1221+16A= (n.1221+16A=) | |
| 1 | g.6472972_6472973del | CA1151502605 | PLEKHG5 | c.984+15_984+16del (n.984+15_984+16del) c.1158+15_1158+16del (n.1158+15_1158+16del) c.1095+15_1095+16del (n.1095+15_1095+16del) n.1460+15_1460+16del c.1191+15_1191+16del (n.1191+15_1191+16del) c.1281+15_1281+16del (n.1281+15_1281+16del) c.*1196+15_*1196+16del (n.*1196+15_*1196+16del) c.*812+15_*812+16del (n.*812+15_*812+16del) c.1215+15_1215+16del (n.1215+15_1215+16del) c.1152+15_1152+16del (n.1152+15_1152+16del) c.1221+15_1221+16del (n.1221+15_1221+16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472971G>A | CA561692 | PLEKHG5 | c.984+15C>T (n.984+15C>T) c.1158+15C>T (n.1158+15C>T) c.1095+15C>T (n.1095+15C>T) n.1460+15C>T c.1191+15C>T (n.1191+15C>T) c.1281+15C>T (n.1281+15C>T) c.*1196+15C>T (n.*1196+15C>T) c.*812+15C>T (n.*812+15C>T) c.1215+15C>T (n.1215+15C>T) c.1152+15C>T (n.1152+15C>T) c.1221+15C>T (n.1221+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472971G= | CA1148438649 | PLEKHG5 | c.984+15C= (n.984+15C=) c.1158+15C= (n.1158+15C=) c.1095+15C= (n.1095+15C=) n.1460+15C= c.1191+15C= (n.1191+15C=) c.1281+15C= (n.1281+15C=) c.*1196+15C= (n.*1196+15C=) c.*812+15C= (n.*812+15C=) c.1215+15C= (n.1215+15C=) c.1152+15C= (n.1152+15C=) c.1221+15C= (n.1221+15C=) | |
| 1 | g.6472972T>A | CA2740090543 | PLEKHG5 | c.984+14A>T (n.984+14A>T) c.1158+14A>T (n.1158+14A>T) c.1095+14A>T (n.1095+14A>T) n.1460+14A>T c.1191+14A>T (n.1191+14A>T) c.1281+14A>T (n.1281+14A>T) c.*1196+14A>T (n.*1196+14A>T) c.*812+14A>T (n.*812+14A>T) c.1215+14A>T (n.1215+14A>T) c.1152+14A>T (n.1152+14A>T) c.1221+14A>T (n.1221+14A>T) | ClinVar |
| 1 | g.6472972T>C | CA521018838 | PLEKHG5 | c.984+14A>G (n.984+14A>G) c.1158+14A>G (n.1158+14A>G) c.1095+14A>G (n.1095+14A>G) n.1460+14A>G c.1191+14A>G (n.1191+14A>G) c.1281+14A>G (n.1281+14A>G) c.*1196+14A>G (n.*1196+14A>G) c.*812+14A>G (n.*812+14A>G) c.1215+14A>G (n.1215+14A>G) c.1152+14A>G (n.1152+14A>G) c.1221+14A>G (n.1221+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.6472972T= | CA1151502612 | PLEKHG5 | c.984+14A= (n.984+14A=) c.1158+14A= (n.1158+14A=) c.1095+14A= (n.1095+14A=) n.1460+14A= c.1191+14A= (n.1191+14A=) c.1281+14A= (n.1281+14A=) c.*1196+14A= (n.*1196+14A=) c.*812+14A= (n.*812+14A=) c.1215+14A= (n.1215+14A=) c.1152+14A= (n.1152+14A=) c.1221+14A= (n.1221+14A=) | |
| 1 | g.6472973G>A | CA2642982734 | PLEKHG5 | c.984+13C>T (n.984+13C>T) c.1158+13C>T (n.1158+13C>T) c.1095+13C>T (n.1095+13C>T) n.1460+13C>T c.1191+13C>T (n.1191+13C>T) c.1281+13C>T (n.1281+13C>T) c.*1196+13C>T (n.*1196+13C>T) c.*812+13C>T (n.*812+13C>T) c.1215+13C>T (n.1215+13C>T) c.1152+13C>T (n.1152+13C>T) c.1221+13C>T (n.1221+13C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472973G>C | CA561693 | PLEKHG5 | c.984+13C>G (n.984+13C>G) c.1158+13C>G (n.1158+13C>G) c.1095+13C>G (n.1095+13C>G) n.1460+13C>G c.1191+13C>G (n.1191+13C>G) c.1281+13C>G (n.1281+13C>G) c.*1196+13C>G (n.*1196+13C>G) c.*812+13C>G (n.*812+13C>G) c.1215+13C>G (n.1215+13C>G) c.1152+13C>G (n.1152+13C>G) c.1221+13C>G (n.1221+13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472973G= | CA1143529072 | PLEKHG5 | c.984+13C= (n.984+13C=) c.1158+13C= (n.1158+13C=) c.1095+13C= (n.1095+13C=) n.1460+13C= c.1191+13C= (n.1191+13C=) c.1281+13C= (n.1281+13C=) c.*1196+13C= (n.*1196+13C=) c.*812+13C= (n.*812+13C=) c.1215+13C= (n.1215+13C=) c.1152+13C= (n.1152+13C=) c.1221+13C= (n.1221+13C=) | |
| 1 | g.6472973G>T | CA2574195560 | PLEKHG5 | c.984+13C>A (n.984+13C>A) c.1158+13C>A (n.1158+13C>A) c.1095+13C>A (n.1095+13C>A) n.1460+13C>A c.1191+13C>A (n.1191+13C>A) c.1281+13C>A (n.1281+13C>A) c.*1196+13C>A (n.*1196+13C>A) c.*812+13C>A (n.*812+13C>A) c.1215+13C>A (n.1215+13C>A) c.1152+13C>A (n.1152+13C>A) c.1221+13C>A (n.1221+13C>A) | |
| 1 | g.6472974G>A | CA521018839 | PLEKHG5 | c.984+12C>T (n.984+12C>T) c.1158+12C>T (n.1158+12C>T) c.1095+12C>T (n.1095+12C>T) n.1460+12C>T c.1191+12C>T (n.1191+12C>T) c.1281+12C>T (n.1281+12C>T) c.*1196+12C>T (n.*1196+12C>T) c.*812+12C>T (n.*812+12C>T) c.1215+12C>T (n.1215+12C>T) c.1152+12C>T (n.1152+12C>T) c.1221+12C>T (n.1221+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472974G= | CA1151502621 | PLEKHG5 | c.984+12C= (n.984+12C=) c.1158+12C= (n.1158+12C=) c.1095+12C= (n.1095+12C=) n.1460+12C= c.1191+12C= (n.1191+12C=) c.1281+12C= (n.1281+12C=) c.*1196+12C= (n.*1196+12C=) c.*812+12C= (n.*812+12C=) c.1215+12C= (n.1215+12C=) c.1152+12C= (n.1152+12C=) c.1221+12C= (n.1221+12C=) | |
| 1 | g.6472974G>T | CA2642982745 | PLEKHG5 | c.984+12C>A (n.984+12C>A) c.1158+12C>A (n.1158+12C>A) c.1095+12C>A (n.1095+12C>A) n.1460+12C>A c.1191+12C>A (n.1191+12C>A) c.1281+12C>A (n.1281+12C>A) c.*1196+12C>A (n.*1196+12C>A) c.*812+12C>A (n.*812+12C>A) c.1215+12C>A (n.1215+12C>A) c.1152+12C>A (n.1152+12C>A) c.1221+12C>A (n.1221+12C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472975C= | CA1143666137 | PLEKHG5 | c.984+11G= (n.984+11G=) c.1158+11G= (n.1158+11G=) c.1095+11G= (n.1095+11G=) n.1460+11G= c.1191+11G= (n.1191+11G=) c.1281+11G= (n.1281+11G=) c.*1196+11G= (n.*1196+11G=) c.*812+11G= (n.*812+11G=) c.1215+11G= (n.1215+11G=) c.1152+11G= (n.1152+11G=) c.1221+11G= (n.1221+11G=) | |
| 1 | g.6472975C>T | CA561694 | PLEKHG5 | c.984+11G>A (n.984+11G>A) c.1158+11G>A (n.1158+11G>A) c.1095+11G>A (n.1095+11G>A) n.1460+11G>A c.1191+11G>A (n.1191+11G>A) c.1281+11G>A (n.1281+11G>A) c.*1196+11G>A (n.*1196+11G>A) c.*812+11G>A (n.*812+11G>A) c.1215+11G>A (n.1215+11G>A) c.1152+11G>A (n.1152+11G>A) c.1221+11G>A (n.1221+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472977C= | CA1148291707 | PLEKHG5 | c.984+9G= (n.984+9G=) c.1158+9G= (n.1158+9G=) c.1095+9G= (n.1095+9G=) n.1460+9G= c.1191+9G= (n.1191+9G=) c.1281+9G= (n.1281+9G=) c.*1196+9G= (n.*1196+9G=) c.*812+9G= (n.*812+9G=) c.1215+9G= (n.1215+9G=) c.1152+9G= (n.1152+9G=) c.1221+9G= (n.1221+9G=) | |
| 1 | g.6472977C>G | CA2574195576 | PLEKHG5 | c.984+9G>C (n.984+9G>C) c.1158+9G>C (n.1158+9G>C) c.1095+9G>C (n.1095+9G>C) n.1460+9G>C c.1191+9G>C (n.1191+9G>C) c.1281+9G>C (n.1281+9G>C) c.*1196+9G>C (n.*1196+9G>C) c.*812+9G>C (n.*812+9G>C) c.1215+9G>C (n.1215+9G>C) c.1152+9G>C (n.1152+9G>C) c.1221+9G>C (n.1221+9G>C) | |
| 1 | g.6472977C>T | CA561695 | PLEKHG5 | c.984+9G>A (n.984+9G>A) c.1158+9G>A (n.1158+9G>A) c.1095+9G>A (n.1095+9G>A) n.1460+9G>A c.1191+9G>A (n.1191+9G>A) c.1281+9G>A (n.1281+9G>A) c.*1196+9G>A (n.*1196+9G>A) c.*812+9G>A (n.*812+9G>A) c.1215+9G>A (n.1215+9G>A) c.1152+9G>A (n.1152+9G>A) c.1221+9G>A (n.1221+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472978G>A | CA561696 | PLEKHG5 | c.984+8C>T (n.984+8C>T) c.1158+8C>T (n.1158+8C>T) c.1095+8C>T (n.1095+8C>T) n.1460+8C>T c.1191+8C>T (n.1191+8C>T) c.1281+8C>T (n.1281+8C>T) c.*1196+8C>T (n.*1196+8C>T) c.*812+8C>T (n.*812+8C>T) c.1215+8C>T (n.1215+8C>T) c.1152+8C>T (n.1152+8C>T) c.1221+8C>T (n.1221+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472978G>C | CA737852572 | PLEKHG5 | c.984+8C>G (n.984+8C>G) c.1158+8C>G (n.1158+8C>G) c.1095+8C>G (n.1095+8C>G) n.1460+8C>G c.1191+8C>G (n.1191+8C>G) c.1281+8C>G (n.1281+8C>G) c.*1196+8C>G (n.*1196+8C>G) c.*812+8C>G (n.*812+8C>G) c.1215+8C>G (n.1215+8C>G) c.1152+8C>G (n.1152+8C>G) c.1221+8C>G (n.1221+8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472978G= | CA1143935927 | PLEKHG5 | c.984+8C= (n.984+8C=) c.1158+8C= (n.1158+8C=) c.1095+8C= (n.1095+8C=) n.1460+8C= c.1191+8C= (n.1191+8C=) c.1281+8C= (n.1281+8C=) c.*1196+8C= (n.*1196+8C=) c.*812+8C= (n.*812+8C=) c.1215+8C= (n.1215+8C=) c.1152+8C= (n.1152+8C=) c.1221+8C= (n.1221+8C=) | |
| 1 | g.6472978G>T | CA2740090544 | PLEKHG5 | c.984+8C>A (n.984+8C>A) c.1158+8C>A (n.1158+8C>A) c.1095+8C>A (n.1095+8C>A) n.1460+8C>A c.1191+8C>A (n.1191+8C>A) c.1281+8C>A (n.1281+8C>A) c.*1196+8C>A (n.*1196+8C>A) c.*812+8C>A (n.*812+8C>A) c.1215+8C>A (n.1215+8C>A) c.1152+8C>A (n.1152+8C>A) c.1221+8C>A (n.1221+8C>A) | ClinVar |
| 1 | g.6472979C= | CA1141219177 | PLEKHG5 | c.984+7G= (n.984+7G=) c.1158+7G= (n.1158+7G=) c.1095+7G= (n.1095+7G=) n.1460+7G= c.1191+7G= (n.1191+7G=) c.1281+7G= (n.1281+7G=) c.*1196+7G= (n.*1196+7G=) c.*812+7G= (n.*812+7G=) c.1215+7G= (n.1215+7G=) c.1152+7G= (n.1152+7G=) c.1221+7G= (n.1221+7G=) | |
| 1 | g.6472979C>T | CA561697 | PLEKHG5 | c.984+7G>A (n.984+7G>A) c.1158+7G>A (n.1158+7G>A) c.1095+7G>A (n.1095+7G>A) n.1460+7G>A c.1191+7G>A (n.1191+7G>A) c.1281+7G>A (n.1281+7G>A) c.*1196+7G>A (n.*1196+7G>A) c.*812+7G>A (n.*812+7G>A) c.1215+7G>A (n.1215+7G>A) c.1152+7G>A (n.1152+7G>A) c.1221+7G>A (n.1221+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472981C>T | CA2695502440 | PLEKHG5 | c.984+5G>A (n.984+5G>A) c.1158+5G>A (n.1158+5G>A) c.1095+5G>A (n.1095+5G>A) n.1460+5G>A c.1191+5G>A (n.1191+5G>A) c.1281+5G>A (n.1281+5G>A) c.*1196+5G>A (n.*1196+5G>A) c.*812+5G>A (n.*812+5G>A) c.1215+5G>A (n.1215+5G>A) c.1152+5G>A (n.1152+5G>A) c.1221+5G>A (n.1221+5G>A) | dbSNP |
| 1 | g.6472982T>A | CA561698 | PLEKHG5 | c.984+4A>T (n.984+4A>T) c.1158+4A>T (n.1158+4A>T) c.1095+4A>T (n.1095+4A>T) n.1460+4A>T c.1191+4A>T (n.1191+4A>T) c.1281+4A>T (n.1281+4A>T) c.*1196+4A>T (n.*1196+4A>T) c.*812+4A>T (n.*812+4A>T) c.1215+4A>T (n.1215+4A>T) c.1152+4A>T (n.1152+4A>T) c.1221+4A>T (n.1221+4A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472982T= | CA1149048511 | PLEKHG5 | c.984+4A= (n.984+4A=) c.1158+4A= (n.1158+4A=) c.1095+4A= (n.1095+4A=) n.1460+4A= c.1191+4A= (n.1191+4A=) c.1281+4A= (n.1281+4A=) c.*1196+4A= (n.*1196+4A=) c.*812+4A= (n.*812+4A=) c.1215+4A= (n.1215+4A=) c.1152+4A= (n.1152+4A=) c.1221+4A= (n.1221+4A=) | |
| 1 | g.6472983C= | CA1151502648 | PLEKHG5 | c.984+3G= (n.984+3G=) c.1158+3G= (n.1158+3G=) c.1095+3G= (n.1095+3G=) n.1460+3G= c.1191+3G= (n.1191+3G=) c.1281+3G= (n.1281+3G=) c.*1196+3G= (n.*1196+3G=) c.*812+3G= (n.*812+3G=) c.1215+3G= (n.1215+3G=) c.1152+3G= (n.1152+3G=) c.1221+3G= (n.1221+3G=) | |
| 1 | g.6472983C>T | CA521018840 | PLEKHG5 | c.984+3G>A (n.984+3G>A) c.1158+3G>A (n.1158+3G>A) c.1095+3G>A (n.1095+3G>A) n.1460+3G>A c.1191+3G>A (n.1191+3G>A) c.1281+3G>A (n.1281+3G>A) c.*1196+3G>A (n.*1196+3G>A) c.*812+3G>A (n.*812+3G>A) c.1215+3G>A (n.1215+3G>A) c.1152+3G>A (n.1152+3G>A) c.1221+3G>A (n.1221+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472984A= | CA1151502653 | PLEKHG5 | c.984+2T= (n.984+2T=) c.1158+2T= (n.1158+2T=) c.1095+2T= (n.1095+2T=) n.1460+2T= c.1191+2T= (n.1191+2T=) c.1281+2T= (n.1281+2T=) c.*1196+2T= (n.*1196+2T=) c.*812+2T= (n.*812+2T=) c.1215+2T= (n.1215+2T=) c.1152+2T= (n.1152+2T=) c.1221+2T= (n.1221+2T=) | |
| 1 | g.6472984A>C | CA338133283 | PLEKHG5 | c.984+2T>G (n.984+2T>G) c.1158+2T>G (n.1158+2T>G) c.1095+2T>G (n.1095+2T>G) n.1460+2T>G c.1191+2T>G (n.1191+2T>G) c.1281+2T>G (n.1281+2T>G) c.*1196+2T>G (n.*1196+2T>G) c.*812+2T>G (n.*812+2T>G) c.1215+2T>G (n.1215+2T>G) c.1152+2T>G (n.1152+2T>G) c.1221+2T>G (n.1221+2T>G) | dbSNP |
| 1 | g.6472984A>G | CA338133294 | PLEKHG5 | c.984+2T>C (n.984+2T>C) c.1158+2T>C (n.1158+2T>C) c.1095+2T>C (n.1095+2T>C) n.1460+2T>C c.1191+2T>C (n.1191+2T>C) c.1281+2T>C (n.1281+2T>C) c.*1196+2T>C (n.*1196+2T>C) c.*812+2T>C (n.*812+2T>C) c.1215+2T>C (n.1215+2T>C) c.1152+2T>C (n.1152+2T>C) c.1221+2T>C (n.1221+2T>C) | |
| 1 | g.6472984A>T | CA338133286 | PLEKHG5 | c.984+2T>A (n.984+2T>A) c.1158+2T>A (n.1158+2T>A) c.1095+2T>A (n.1095+2T>A) n.1460+2T>A c.1191+2T>A (n.1191+2T>A) c.1281+2T>A (n.1281+2T>A) c.*1196+2T>A (n.*1196+2T>A) c.*812+2T>A (n.*812+2T>A) c.1215+2T>A (n.1215+2T>A) c.1152+2T>A (n.1152+2T>A) c.1221+2T>A (n.1221+2T>A) | |
| 1 | g.6472985C>A | CA338133308 | PLEKHG5 | c.984+1G>T (n.984+1G>T) c.1158+1G>T (n.1158+1G>T) c.1095+1G>T (n.1095+1G>T) n.1460+1G>T c.1191+1G>T (n.1191+1G>T) c.1281+1G>T (n.1281+1G>T) c.*1196+1G>T (n.*1196+1G>T) c.*812+1G>T (n.*812+1G>T) c.1215+1G>T (n.1215+1G>T) c.1152+1G>T (n.1152+1G>T) c.1221+1G>T (n.1221+1G>T) | |
| 1 | g.6472985C>G | CA338133309 | PLEKHG5 | c.984+1G>C (n.984+1G>C) c.1158+1G>C (n.1158+1G>C) c.1095+1G>C (n.1095+1G>C) n.1460+1G>C c.1191+1G>C (n.1191+1G>C) c.1281+1G>C (n.1281+1G>C) c.*1196+1G>C (n.*1196+1G>C) c.*812+1G>C (n.*812+1G>C) c.1215+1G>C (n.1215+1G>C) c.1152+1G>C (n.1152+1G>C) c.1221+1G>C (n.1221+1G>C) | |
| 1 | g.6472985C>T | CA338133310 | PLEKHG5 | c.984+1G>A (n.984+1G>A) c.1158+1G>A (n.1158+1G>A) c.1095+1G>A (n.1095+1G>A) n.1460+1G>A c.1191+1G>A (n.1191+1G>A) c.1281+1G>A (n.1281+1G>A) c.*1196+1G>A (n.*1196+1G>A) c.*812+1G>A (n.*812+1G>A) c.1215+1G>A (n.1215+1G>A) c.1152+1G>A (n.1152+1G>A) c.1221+1G>A (n.1221+1G>A) | |
| 1 | g.6472986C>A | CA338133313 | PLEKHG5 | c.984G>T (p.Glu328Asp) c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.1460G>T c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.1221G>T (p.Glu407Asp) | |
| 1 | g.6472986C>G | CA338133316 | PLEKHG5 | c.984G>C (p.Glu328Asp) c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.1460G>C c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.1221G>C (p.Glu407Asp) | |
| 1 | g.6472986C>T | CA415833253 | PLEKHG5 | c.984G>A (p.Glu328=) c.1158G>A (p.Glu386=) c.1095G>A (p.Glu365=) n.1460G>A c.1191G>A (p.Glu397=) c.1281G>A (p.Glu427=) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.1215G>A (p.Glu405=) c.1152G>A (p.Glu384=) c.1221G>A (p.Glu407=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472987T>A | CA338133319 | PLEKHG5 | c.983A>T (p.Glu328Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) n.1459A>T c.1190A>T (p.Glu397Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) c.1214A>T (p.Glu405Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.1220A>T (p.Glu407Val) | |
| 1 | g.6472987T>C | CA338133325 | PLEKHG5 | c.983A>G (p.Glu328Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.1459A>G c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.1220A>G (p.Glu407Gly) | |
| 1 | g.6472987T>G | CA338133328 | PLEKHG5 | c.983A>C (p.Glu328Ala) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.1459A>C c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.1220A>C (p.Glu407Ala) | |
| 1 | g.6472988C>A | CA338133337 | PLEKHG5 | c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.1458G>T c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.1219G>T (p.Glu407Ter) | |
| 1 | g.6472988C>G | CA338133344 | PLEKHG5 | c.982G>C (p.Glu328Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.1458G>C c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.1219G>C (p.Glu407Gln) | |
| 1 | g.6472988C>T | CA338133346 | PLEKHG5 | c.982G>A (p.Glu328Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.1458G>A c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.1219G>A (p.Glu407Lys) | |
| 1 | g.6472989A>C | CA338133352 | PLEKHG5 | c.981T>G (p.His327Gln) c.1155T>G (p.His385Gln) c.1092T>G (p.His364Gln) n.1457T>G c.1188T>G (p.His396Gln) c.1278T>G (p.His426Gln) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.1212T>G (p.His404Gln) c.1149T>G (p.His383Gln) c.1218T>G (p.His406Gln) | |
| 1 | g.6472989A>G | CA415833264 | PLEKHG5 | c.981T>C (p.His327=) c.1155T>C (p.His385=) c.1092T>C (p.His364=) n.1457T>C c.1188T>C (p.His396=) c.1278T>C (p.His426=) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.1212T>C (p.His404=) c.1149T>C (p.His383=) c.1218T>C (p.His406=) | |
| 1 | g.6472989A>T | CA338133356 | PLEKHG5 | c.981T>A (p.His327Gln) c.1155T>A (p.His385Gln) c.1092T>A (p.His364Gln) n.1457T>A c.1188T>A (p.His396Gln) c.1278T>A (p.His426Gln) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.1212T>A (p.His404Gln) c.1149T>A (p.His383Gln) c.1218T>A (p.His406Gln) | |
| 1 | g.6472990T>A | CA338133357 | PLEKHG5 | c.980A>T (p.His327Leu) c.1154A>T (p.His385Leu) c.1091A>T (p.His364Leu) n.1456A>T c.1187A>T (p.His396Leu) c.1277A>T (p.His426Leu) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.1211A>T (p.His404Leu) c.1148A>T (p.His383Leu) c.1217A>T (p.His406Leu) | |
| 1 | g.6472990T>C | CA338133359 | PLEKHG5 | c.980A>G (p.His327Arg) c.1154A>G (p.His385Arg) c.1091A>G (p.His364Arg) n.1456A>G c.1187A>G (p.His396Arg) c.1277A>G (p.His426Arg) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.1211A>G (p.His404Arg) c.1148A>G (p.His383Arg) c.1217A>G (p.His406Arg) | |
| 1 | g.6472990T>G | CA338133358 | PLEKHG5 | c.980A>C (p.His327Pro) c.1154A>C (p.His385Pro) c.1091A>C (p.His364Pro) n.1456A>C c.1187A>C (p.His396Pro) c.1277A>C (p.His426Pro) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.1211A>C (p.His404Pro) c.1148A>C (p.His383Pro) c.1217A>C (p.His406Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472990T= | CA1151502654 | PLEKHG5 | c.980A= (p.His327=) c.1154A= (p.His385=) c.1091A= (p.His364=) n.1456A= c.1187A= (p.His396=) c.1277A= (p.His426=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.*808A= (n.*808A=) c.1211A= (p.His404=) c.1148A= (p.His383=) c.1217A= (p.His406=) | |
| 1 | g.6472991G>A | CA338133361 | PLEKHG5 | c.979C>T (p.His327Tyr) c.1153C>T (p.His385Tyr) c.1090C>T (p.His364Tyr) n.1455C>T c.1186C>T (p.His396Tyr) c.1276C>T (p.His426Tyr) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.1210C>T (p.His404Tyr) c.1147C>T (p.His383Tyr) c.1216C>T (p.His406Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472991G>C | CA338133368 | PLEKHG5 | c.979C>G (p.His327Asp) c.1153C>G (p.His385Asp) c.1090C>G (p.His364Asp) n.1455C>G c.1186C>G (p.His396Asp) c.1276C>G (p.His426Asp) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) c.1210C>G (p.His404Asp) c.1147C>G (p.His383Asp) c.1216C>G (p.His406Asp) | |
| 1 | g.6472991G= | CA1151502657 | PLEKHG5 | c.979C= (p.His327=) c.1153C= (p.His385=) c.1090C= (p.His364=) n.1455C= c.1186C= (p.His396=) c.1276C= (p.His426=) c.*1191C= (n.*1191C=) c.*807C= (n.*807C=) c.1210C= (p.His404=) c.1147C= (p.His383=) c.1216C= (p.His406=) | |
| 1 | g.6472991G>T | CA338133371 | PLEKHG5 | c.979C>A (p.His327Asn) c.1153C>A (p.His385Asn) c.1090C>A (p.His364Asn) n.1455C>A c.1186C>A (p.His396Asn) c.1276C>A (p.His426Asn) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.1210C>A (p.His404Asn) c.1147C>A (p.His383Asn) c.1216C>A (p.His406Asn) | |
| 1 | g.6472992C>A | CA415833277 | PLEKHG5 | c.978G>T (p.Gly326=) c.1152G>T (p.Gly384=) c.1089G>T (p.Gly363=) n.1454G>T c.1185G>T (p.Gly395=) c.1275G>T (p.Gly425=) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) c.1209G>T (p.Gly403=) c.1146G>T (p.Gly382=) c.1215G>T (p.Gly405=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472992C= | CA1151502658 | PLEKHG5 | c.978G= (p.Gly326=) c.1152G= (p.Gly384=) c.1089G= (p.Gly363=) n.1454G= c.1185G= (p.Gly395=) c.1275G= (p.Gly425=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.*806G= (n.*806G=) c.1209G= (p.Gly403=) c.1146G= (p.Gly382=) c.1215G= (p.Gly405=) | |
| 1 | g.6472992C>G | CA415833276 | PLEKHG5 | c.978G>C (p.Gly326=) c.1152G>C (p.Gly384=) c.1089G>C (p.Gly363=) n.1454G>C c.1185G>C (p.Gly395=) c.1275G>C (p.Gly425=) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) c.1209G>C (p.Gly403=) c.1146G>C (p.Gly382=) c.1215G>C (p.Gly405=) | |
| 1 | g.6472992C>T | CA415833274 | PLEKHG5 | c.978G>A (p.Gly326=) c.1152G>A (p.Gly384=) c.1089G>A (p.Gly363=) n.1454G>A c.1185G>A (p.Gly395=) c.1275G>A (p.Gly425=) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) c.1209G>A (p.Gly403=) c.1146G>A (p.Gly382=) c.1215G>A (p.Gly405=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472993C>A | CA338133372 | PLEKHG5 | c.977G>T (p.Gly326Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) n.1453G>T c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) | |
| 1 | g.6472993C>G | CA338133373 | PLEKHG5 | c.977G>C (p.Gly326Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.1453G>C c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) | |
| 1 | g.6472993C>T | CA338133374 | PLEKHG5 | c.977G>A (p.Gly326Glu) c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.1088G>A (p.Gly363Glu) n.1453G>A c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.1208G>A (p.Gly403Glu) c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.1214G>A (p.Gly405Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472994C>A | CA338133375 | PLEKHG5 | c.976G>T (p.Gly326Trp) c.1150G>T (p.Gly384Trp) c.1087G>T (p.Gly363Trp) n.1452G>T c.1183G>T (p.Gly395Trp) c.1273G>T (p.Gly425Trp) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.1207G>T (p.Gly403Trp) c.1144G>T (p.Gly382Trp) c.1213G>T (p.Gly405Trp) | |
| 1 | g.6472994C>G | CA338133378 | PLEKHG5 | c.976G>C (p.Gly326Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.1452G>C c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) | |
| 1 | g.6472994C>T | CA338133380 | PLEKHG5 | c.976G>A (p.Gly326Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.1087G>A (p.Gly363Arg) n.1452G>A c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.1273G>A (p.Gly425Arg) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.1207G>A (p.Gly403Arg) c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.1213G>A (p.Gly405Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472995A>C | CA338133382 | PLEKHG5 | c.975T>G (p.Asp325Glu) c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.1086T>G (p.Asp362Glu) n.1451T>G c.1182T>G (p.Asp394Glu) c.1272T>G (p.Asp424Glu) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.1206T>G (p.Asp402Glu) c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.1212T>G (p.Asp404Glu) | |
| 1 | g.6472995A>G | CA415833287 | PLEKHG5 | c.975T>C (p.Asp325=) c.1149T>C (p.Asp383=) c.1086T>C (p.Asp362=) n.1451T>C c.1182T>C (p.Asp394=) c.1272T>C (p.Asp424=) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.1206T>C (p.Asp402=) c.1143T>C (p.Asp381=) c.1212T>C (p.Asp404=) | |
| 1 | g.6472995A>T | CA338133391 | PLEKHG5 | c.975T>A (p.Asp325Glu) c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.1086T>A (p.Asp362Glu) n.1451T>A c.1182T>A (p.Asp394Glu) c.1272T>A (p.Asp424Glu) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.1206T>A (p.Asp402Glu) c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.1212T>A (p.Asp404Glu) | |
| 1 | g.6472996T>A | CA338133396 | PLEKHG5 | c.974A>T (p.Asp325Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.1085A>T (p.Asp362Val) n.1450A>T c.1181A>T (p.Asp394Val) c.1271A>T (p.Asp424Val) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.1205A>T (p.Asp402Val) c.1142A>T (p.Asp381Val) c.1211A>T (p.Asp404Val) | |
| 1 | g.6472996T>C | CA338133409 | PLEKHG5 | c.974A>G (p.Asp325Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.1085A>G (p.Asp362Gly) n.1450A>G c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.1211A>G (p.Asp404Gly) | |
| 1 | g.6472996T>G | CA338133393 | PLEKHG5 | c.974A>C (p.Asp325Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.1085A>C (p.Asp362Ala) n.1450A>C c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.1211A>C (p.Asp404Ala) | |
| 1 | g.6472997C>A | CA338133455 | PLEKHG5 | c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) n.1449G>T c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) | |
| 1 | g.6472997C>G | CA338133414 | PLEKHG5 | c.973G>C (p.Asp325His) c.1147G>C (p.Asp383His) c.1084G>C (p.Asp362His) n.1449G>C c.1180G>C (p.Asp394His) c.1270G>C (p.Asp424His) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) c.1204G>C (p.Asp402His) c.1141G>C (p.Asp381His) c.1210G>C (p.Asp404His) | |
| 1 | g.6472997C>T | CA338133460 | PLEKHG5 | c.973G>A (p.Asp325Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.1084G>A (p.Asp362Asn) n.1449G>A c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.1210G>A (p.Asp404Asn) | |
| 1 | g.6472998A>C | CA338133465 | PLEKHG5 | c.972T>G (p.Ile324Met) c.1146T>G (p.Ile382Met) c.1083T>G (p.Ile361Met) n.1448T>G c.1179T>G (p.Ile393Met) c.1269T>G (p.Ile423Met) c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) c.1203T>G (p.Ile401Met) c.1140T>G (p.Ile380Met) c.1209T>G (p.Ile403Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472998A>G | CA415833293 | PLEKHG5 | c.972T>C (p.Ile324=) c.1146T>C (p.Ile382=) c.1083T>C (p.Ile361=) n.1448T>C c.1179T>C (p.Ile393=) c.1269T>C (p.Ile423=) c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) c.1203T>C (p.Ile401=) c.1140T>C (p.Ile380=) c.1209T>C (p.Ile403=) | |
| 1 | g.6472998A>T | CA415833294 | PLEKHG5 | c.972T>A (p.Ile324=) c.1146T>A (p.Ile382=) c.1083T>A (p.Ile361=) n.1448T>A c.1179T>A (p.Ile393=) c.1269T>A (p.Ile423=) c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.1203T>A (p.Ile401=) c.1140T>A (p.Ile380=) c.1209T>A (p.Ile403=) | |
| 1 | g.6472999A= | CA1148417812 | PLEKHG5 | c.971T= (p.Ile324=) c.1145T= (p.Ile382=) c.1082T= (p.Ile361=) n.1447T= c.1178T= (p.Ile393=) c.1268T= (p.Ile423=) c.*1183T= (n.*1183T=) c.*799T= (n.*799T=) c.1202T= (p.Ile401=) c.1139T= (p.Ile380=) c.1208T= (p.Ile403=) | |
| 1 | g.6472999A>C | CA338133478 | PLEKHG5 | c.971T>G (p.Ile324Ser) c.1145T>G (p.Ile382Ser) c.1082T>G (p.Ile361Ser) n.1447T>G c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) c.1208T>G (p.Ile403Ser) | |
| 1 | g.6472999A>G | CA561699 | PLEKHG5 | c.971T>C (p.Ile324Thr) c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.1447T>C c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.1208T>C (p.Ile403Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472999A>T | CA338133474 | PLEKHG5 | c.971T>A (p.Ile324Asn) c.1145T>A (p.Ile382Asn) c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.1447T>A c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) c.1208T>A (p.Ile403Asn) | |
| 1 | g.6473000T>A | CA338133482 | PLEKHG5 | c.970A>T (p.Ile324Phe) c.1144A>T (p.Ile382Phe) c.1081A>T (p.Ile361Phe) n.1446A>T c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) c.1207A>T (p.Ile403Phe) | |
| 1 | g.6473000T>C | CA338133487 | PLEKHG5 | c.970A>G (p.Ile324Val) c.1144A>G (p.Ile382Val) c.1081A>G (p.Ile361Val) n.1446A>G c.1177A>G (p.Ile393Val) c.1267A>G (p.Ile423Val) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.1201A>G (p.Ile401Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) c.1207A>G (p.Ile403Val) | |
| 1 | g.6473000T>G | CA338133491 | PLEKHG5 | c.970A>C (p.Ile324Leu) c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.1446A>C c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.1207A>C (p.Ile403Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6473001G>A | CA17241706 | PLEKHG5 | c.969C>T (p.Leu323=) c.1143C>T (p.Leu381=) c.1080C>T (p.Leu360=) n.1445C>T c.1176C>T (p.Leu392=) c.1266C>T (p.Leu422=) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.1200C>T (p.Leu400=) c.1137C>T (p.Leu379=) c.1206C>T (p.Leu402=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6473001G>C | CA415833303 | PLEKHG5 | c.969C>G (p.Leu323=) c.1143C>G (p.Leu381=) c.1080C>G (p.Leu360=) n.1445C>G c.1176C>G (p.Leu392=) c.1266C>G (p.Leu422=) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.1200C>G (p.Leu400=) c.1137C>G (p.Leu379=) c.1206C>G (p.Leu402=) | |
| 1 | g.6473001G= | CA1151502666 | PLEKHG5 | c.969C= (p.Leu323=) c.1143C= (p.Leu381=) c.1080C= (p.Leu360=) n.1445C= c.1176C= (p.Leu392=) c.1266C= (p.Leu422=) c.*1181C= (n.*1181C=) c.*797C= (n.*797C=) c.1200C= (p.Leu400=) c.1137C= (p.Leu379=) c.1206C= (p.Leu402=) | |
| 1 | g.6473001G>T | CA415833304 | PLEKHG5 | c.969C>A (p.Leu323=) c.1143C>A (p.Leu381=) c.1080C>A (p.Leu360=) n.1445C>A c.1176C>A (p.Leu392=) c.1266C>A (p.Leu422=) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.1200C>A (p.Leu400=) c.1137C>A (p.Leu379=) c.1206C>A (p.Leu402=) |