Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.64728898C=CA2042242428GNSc.1200+58G= (n.1200+58G=)
c.1032+58G= (n.1032+58G=)
n.199+58G=
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12g.64728898C>TCA238279591GNSc.1200+58G>A (n.1200+58G>A)
c.1032+58G>A (n.1032+58G>A)
n.199+58G>A
c.557-5785G>A
n.263+58G>A
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c.1296+58G>A (n.1296+58G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64728899A>GCA2619652326GNSc.1200+57T>C (n.1200+57T>C)
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n.199+57T>C
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c.1296+57T>C (n.1296+57T>C)
 gnomAD v4
12g.64728901A=CA2042242429GNSc.1200+55T= (n.1200+55T=)
c.1032+55T= (n.1032+55T=)
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12g.64728901A>CCA2619652328GNSc.1200+55T>G (n.1200+55T>G)
c.1032+55T>G (n.1032+55T>G)
n.199+55T>G
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 gnomAD v4
12g.64728901A>TCA238279592GNSc.1200+55T>A (n.1200+55T>A)
c.1032+55T>A (n.1032+55T>A)
n.199+55T>A
c.557-5788T>A
n.263+55T>A
n.1255+55T>A
c.1140+55T>A (n.1140+55T>A)
c.1296+55T>A (n.1296+55T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.64728902dupCA2619652327GNSc.1200+55dup (n.1200+55dup)
c.1032+55dup (n.1032+55dup)
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n.1255+55dup
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 gnomAD v4
12g.64728902A=CA2042242432GNSc.1200+54T= (n.1200+54T=)
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12g.64728902A>GCA238279599GNSc.1200+54T>C (n.1200+54T>C)
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n.199+54T>C
c.557-5789T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64728903C>ACA2619652329GNSc.1200+53G>T (n.1200+53G>T)
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n.199+53G>T
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c.1296+53G>T (n.1296+53G>T)
 gnomAD v4
12g.64728903C=CA2042242434GNSc.1200+53G= (n.1200+53G=)
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12g.64728903C>GCA2619652330GNSc.1200+53G>C (n.1200+53G>C)
c.1032+53G>C (n.1032+53G>C)
n.199+53G>C
c.557-5790G>C
n.263+53G>C
n.1255+53G>C
c.1140+53G>C (n.1140+53G>C)
c.1296+53G>C (n.1296+53G>C)
 gnomAD v4
12g.64728903C>TCA2042242436GNSc.1200+53G>A (n.1200+53G>A)
c.1032+53G>A (n.1032+53G>A)
n.199+53G>A
c.557-5790G>A
n.263+53G>A
n.1255+53G>A
c.1140+53G>A (n.1140+53G>A)
c.1296+53G>A (n.1296+53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.64728904C>ACA2619652331GNSc.1200+52G>T (n.1200+52G>T)
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n.199+52G>T
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c.1296+52G>T (n.1296+52G>T)
 gnomAD v4
12g.64728904C>TCA2619652332GNSc.1200+52G>A (n.1200+52G>A)
c.1032+52G>A (n.1032+52G>A)
n.199+52G>A
c.557-5791G>A
n.263+52G>A
n.1255+52G>A
c.1140+52G>A (n.1140+52G>A)
c.1296+52G>A (n.1296+52G>A)
 gnomAD v4
12g.64728905C>TCA2619652333GNSc.1200+51G>A (n.1200+51G>A)
c.1032+51G>A (n.1032+51G>A)
n.199+51G>A
c.557-5792G>A
n.263+51G>A
n.1255+51G>A
c.1140+51G>A (n.1140+51G>A)
c.1296+51G>A (n.1296+51G>A)
 gnomAD v4
12g.64728912T>CCA2619652334GNSc.1200+44A>G (n.1200+44A>G)
c.1032+44A>G (n.1032+44A>G)
n.199+44A>G
c.557-5799A>G
n.263+44A>G
n.1255+44A>G
c.1140+44A>G (n.1140+44A>G)
c.1296+44A>G (n.1296+44A>G)
 gnomAD v4
12g.64728914T>CCA6669719GNSc.1200+42A>G (n.1200+42A>G)
c.1032+42A>G (n.1032+42A>G)
n.199+42A>G
c.557-5801A>G
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n.1255+42A>G
c.1140+42A>G (n.1140+42A>G)
c.1296+42A>G (n.1296+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64728914T=CA2042242438GNSc.1200+42A= (n.1200+42A=)
c.1032+42A= (n.1032+42A=)
n.199+42A=
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c.1140+42A= (n.1140+42A=)
c.1296+42A= (n.1296+42A=)
12g.64728915T>GCA605384860GNSc.1200+41A>C (n.1200+41A>C)
c.1032+41A>C (n.1032+41A>C)
n.199+41A>C
c.557-5802A>C
n.263+41A>C
n.1255+41A>C
c.1140+41A>C (n.1140+41A>C)
c.1296+41A>C (n.1296+41A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64728915T=CA2042242440GNSc.1200+41A= (n.1200+41A=)
c.1032+41A= (n.1032+41A=)
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n.1255+41A=
c.1140+41A= (n.1140+41A=)
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12g.64728916G>TCA2619652335GNSc.1200+40C>A (n.1200+40C>A)
c.1032+40C>A (n.1032+40C>A)
n.199+40C>A
c.557-5803C>A
n.263+40C>A
n.1255+40C>A
c.1140+40C>A (n.1140+40C>A)
c.1296+40C>A (n.1296+40C>A)
 gnomAD v4
12g.64728917C>ACA6669721GNSc.1200+39G>T (n.1200+39G>T)
c.1032+39G>T (n.1032+39G>T)
n.199+39G>T
c.557-5804G>T
n.263+39G>T
n.1255+39G>T
c.1140+39G>T (n.1140+39G>T)
c.1296+39G>T (n.1296+39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64728917C=CA2042242445GNSc.1200+39G= (n.1200+39G=)
c.1032+39G= (n.1032+39G=)
n.199+39G=
c.557-5804G=
n.263+39G=
n.1255+39G=
c.1140+39G= (n.1140+39G=)
c.1296+39G= (n.1296+39G=)
12g.64728917C>TCA6669720GNSc.1200+39G>A (n.1200+39G>A)
c.1032+39G>A (n.1032+39G>A)
n.199+39G>A
c.557-5804G>A
n.263+39G>A
n.1255+39G>A
c.1140+39G>A (n.1140+39G>A)
c.1296+39G>A (n.1296+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64728918G>ACA6669722GNSc.1200+38C>T (n.1200+38C>T)
c.1032+38C>T (n.1032+38C>T)
n.199+38C>T
c.557-5805C>T
n.263+38C>T
n.1255+38C>T
c.1140+38C>T (n.1140+38C>T)
c.1296+38C>T (n.1296+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64728918G>CCA2619652336GNSc.1200+38C>G (n.1200+38C>G)
c.1032+38C>G (n.1032+38C>G)
n.199+38C>G
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n.263+38C>G
n.1255+38C>G
c.1140+38C>G (n.1140+38C>G)
c.1296+38C>G (n.1296+38C>G)
 gnomAD v4
12g.64728918G=CA2042242448GNSc.1200+38C= (n.1200+38C=)
c.1032+38C= (n.1032+38C=)
n.199+38C=
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n.263+38C=
n.1255+38C=
c.1140+38C= (n.1140+38C=)
c.1296+38C= (n.1296+38C=)
12g.64728918G>TCA2575214182GNSc.1200+38C>A (n.1200+38C>A)
c.1032+38C>A (n.1032+38C>A)
n.199+38C>A
c.557-5805C>A
n.263+38C>A
n.1255+38C>A
c.1140+38C>A (n.1140+38C>A)
c.1296+38C>A (n.1296+38C>A)
12g.64728919G=CA2042242451GNSc.1200+37C= (n.1200+37C=)
c.1032+37C= (n.1032+37C=)
n.199+37C=
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n.263+37C=
n.1255+37C=
c.1140+37C= (n.1140+37C=)
c.1296+37C= (n.1296+37C=)
12g.64728919G>TCA6669723GNSc.1200+37C>A (n.1200+37C>A)
c.1032+37C>A (n.1032+37C>A)
n.199+37C>A
c.557-5806C>A
n.263+37C>A
n.1255+37C>A
c.1140+37C>A (n.1140+37C>A)
c.1296+37C>A (n.1296+37C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64728921C>ACA2796319451GNSc.1200+35G>T (n.1200+35G>T)
c.1032+35G>T (n.1032+35G>T)
n.199+35G>T
c.557-5808G>T
n.263+35G>T
n.1255+35G>T
c.1140+35G>T (n.1140+35G>T)
c.1296+35G>T (n.1296+35G>T)
12g.64728921C>GCA2575214183GNSc.1200+35G>C (n.1200+35G>C)
c.1032+35G>C (n.1032+35G>C)
n.199+35G>C
c.557-5808G>C
n.263+35G>C
n.1255+35G>C
c.1140+35G>C (n.1140+35G>C)
c.1296+35G>C (n.1296+35G>C)
12g.64728924G>ACA2575214184GNSc.1200+32C>T (n.1200+32C>T)
c.1032+32C>T (n.1032+32C>T)
n.199+32C>T
c.557-5811C>T
n.263+32C>T
n.1255+32C>T
c.1140+32C>T (n.1140+32C>T)
c.1296+32C>T (n.1296+32C>T)
 gnomAD v4
12g.64728924G>CCA605384874GNSc.1200+32C>G (n.1200+32C>G)
c.1032+32C>G (n.1032+32C>G)
n.199+32C>G
c.557-5811C>G
n.263+32C>G
n.1255+32C>G
c.1140+32C>G (n.1140+32C>G)
c.1296+32C>G (n.1296+32C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64728924G=CA2042242454GNSc.1200+32C= (n.1200+32C=)
c.1032+32C= (n.1032+32C=)
n.199+32C=
c.557-5811C=
n.263+32C=
n.1255+32C=
c.1140+32C= (n.1140+32C=)
c.1296+32C= (n.1296+32C=)
12g.64728924G>TCA2619652337GNSc.1200+32C>A (n.1200+32C>A)
c.1032+32C>A (n.1032+32C>A)
n.199+32C>A
c.557-5811C>A
n.263+32C>A
n.1255+32C>A
c.1140+32C>A (n.1140+32C>A)
c.1296+32C>A (n.1296+32C>A)
 gnomAD v4
12g.64728925G>ACA655168844GNSc.1200+31C>T (n.1200+31C>T)
c.1032+31C>T (n.1032+31C>T)
n.199+31C>T
c.557-5812C>T
n.263+31C>T
n.1255+31C>T
c.1140+31C>T (n.1140+31C>T)
c.1296+31C>T (n.1296+31C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.64728925G>TCA2619652338GNSc.1200+31C>A (n.1200+31C>A)
c.1032+31C>A (n.1032+31C>A)
n.199+31C>A
c.557-5812C>A
n.263+31C>A
n.1255+31C>A
c.1140+31C>A (n.1140+31C>A)
c.1296+31C>A (n.1296+31C>A)
 gnomAD v4
12g.64728927T>CCA2619652339GNSc.1200+29A>G (n.1200+29A>G)
c.1032+29A>G (n.1032+29A>G)
n.199+29A>G
c.557-5814A>G
n.263+29A>G
n.1255+29A>G
c.1140+29A>G (n.1140+29A>G)
c.1296+29A>G (n.1296+29A>G)
 gnomAD v4
12g.64728928C=CA2042242456GNSc.1200+28G= (n.1200+28G=)
c.1032+28G= (n.1032+28G=)
n.199+28G=
c.557-5815G=
n.263+28G=
n.1255+28G=
c.1140+28G= (n.1140+28G=)
c.1296+28G= (n.1296+28G=)
12g.64728928C>GCA2796319453GNSc.1200+28G>C (n.1200+28G>C)
c.1032+28G>C (n.1032+28G>C)
n.199+28G>C
c.557-5815G>C
n.263+28G>C
n.1255+28G>C
c.1140+28G>C (n.1140+28G>C)
c.1296+28G>C (n.1296+28G>C)
12g.64728928C>TCA2042242457GNSc.1200+28G>A (n.1200+28G>A)
c.1032+28G>A (n.1032+28G>A)
n.199+28G>A
c.557-5815G>A
n.263+28G>A
n.1255+28G>A
c.1140+28G>A (n.1140+28G>A)
c.1296+28G>A (n.1296+28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.64728929A>GCA2619652340GNSc.1200+27T>C (n.1200+27T>C)
c.1032+27T>C (n.1032+27T>C)
n.199+27T>C
c.557-5816T>C
n.263+27T>C
n.1255+27T>C
c.1140+27T>C (n.1140+27T>C)
c.1296+27T>C (n.1296+27T>C)
 gnomAD v4
12g.64728930G>ACA6669724GNSc.1200+26C>T (n.1200+26C>T)
c.1032+26C>T (n.1032+26C>T)
n.199+26C>T
c.557-5817C>T
n.263+26C>T
n.1255+26C>T
c.1140+26C>T (n.1140+26C>T)
c.1296+26C>T (n.1296+26C>T)
 dbSNP ExAC
12g.64728930G=CA2042242460GNSc.1200+26C= (n.1200+26C=)
c.1032+26C= (n.1032+26C=)
n.199+26C=
c.557-5817C=
n.263+26C=
n.1255+26C=
c.1140+26C= (n.1140+26C=)
c.1296+26C= (n.1296+26C=)
12g.64728930G>TCA2575214185GNSc.1200+26C>A (n.1200+26C>A)
c.1032+26C>A (n.1032+26C>A)
n.199+26C>A
c.557-5817C>A
n.263+26C>A
n.1255+26C>A
c.1140+26C>A (n.1140+26C>A)
c.1296+26C>A (n.1296+26C>A)
 gnomAD v4
12g.64728931G>TCA2619652341GNSc.1200+25C>A (n.1200+25C>A)
c.1032+25C>A (n.1032+25C>A)
n.199+25C>A
c.557-5818C>A
n.263+25C>A
n.1255+25C>A
c.1140+25C>A (n.1140+25C>A)
c.1296+25C>A (n.1296+25C>A)
 gnomAD v4
12g.64728932C>ACA690938005GNSc.1200+24G>T (n.1200+24G>T)
c.1032+24G>T (n.1032+24G>T)
n.199+24G>T
c.557-5819G>T
n.263+24G>T
n.1255+24G>T
c.1140+24G>T (n.1140+24G>T)
c.1296+24G>T (n.1296+24G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64728932C=CA2042242463GNSc.1200+24G= (n.1200+24G=)
c.1032+24G= (n.1032+24G=)
n.199+24G=
c.557-5819G=
n.263+24G=
n.1255+24G=
c.1140+24G= (n.1140+24G=)
c.1296+24G= (n.1296+24G=)
12g.64728933C>ACA2619652342GNSc.1200+23G>T (n.1200+23G>T)
c.1032+23G>T (n.1032+23G>T)
n.199+23G>T
c.557-5820G>T
n.263+23G>T
n.1255+23G>T
c.1140+23G>T (n.1140+23G>T)
c.1296+23G>T (n.1296+23G>T)
 gnomAD v4
12g.64728934T>CCA2575214186GNSc.1200+22A>G (n.1200+22A>G)
c.1032+22A>G (n.1032+22A>G)
n.199+22A>G
c.557-5821A>G
n.263+22A>G
n.1255+22A>G
c.1140+22A>G (n.1140+22A>G)
c.1296+22A>G (n.1296+22A>G)
 gnomAD v4
12g.64728935G>ACA690938006GNSc.1200+21C>T (n.1200+21C>T)
c.1032+21C>T (n.1032+21C>T)
n.199+21C>T
c.557-5822C>T
n.263+21C>T
n.1255+21C>T
c.1140+21C>T (n.1140+21C>T)
c.1296+21C>T (n.1296+21C>T)
 dbSNP
12g.64728935G>CCA2619652343GNSc.1200+21C>G (n.1200+21C>G)
c.1032+21C>G (n.1032+21C>G)
n.199+21C>G
c.557-5822C>G
n.263+21C>G
n.1255+21C>G
c.1140+21C>G (n.1140+21C>G)
c.1296+21C>G (n.1296+21C>G)
 gnomAD v4
12g.64728935G=CA2042242467GNSc.1200+21C= (n.1200+21C=)
c.1032+21C= (n.1032+21C=)
n.199+21C=
c.557-5822C=
n.263+21C=
n.1255+21C=
c.1140+21C= (n.1140+21C=)
c.1296+21C= (n.1296+21C=)
12g.64728935G>TCA2575214187GNSc.1200+21C>A (n.1200+21C>A)
c.1032+21C>A (n.1032+21C>A)
n.199+21C>A
c.557-5822C>A
n.263+21C>A
n.1255+21C>A
c.1140+21C>A (n.1140+21C>A)
c.1296+21C>A (n.1296+21C>A)
 gnomAD v4
12g.64728936A=CA2042242472GNSc.1200+20T= (n.1200+20T=)
c.1032+20T= (n.1032+20T=)
n.199+20T=
c.557-5823T=
n.263+20T=
n.1255+20T=
c.1140+20T= (n.1140+20T=)
c.1296+20T= (n.1296+20T=)
12g.64728936A>TCA6669725GNSc.1200+20T>A (n.1200+20T>A)
c.1032+20T>A (n.1032+20T>A)
n.199+20T>A
c.557-5823T>A
n.263+20T>A
n.1255+20T>A
c.1140+20T>A (n.1140+20T>A)
c.1296+20T>A (n.1296+20T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64728937T>CCA6669726GNSc.1200+19A>G (n.1200+19A>G)
c.1032+19A>G (n.1032+19A>G)
n.199+19A>G
c.557-5824A>G
n.263+19A>G
n.1255+19A>G
c.1140+19A>G (n.1140+19A>G)
c.1296+19A>G (n.1296+19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64728937T=CA2042242475GNSc.1200+19A= (n.1200+19A=)
c.1032+19A= (n.1032+19A=)
n.199+19A=
c.557-5824A=
n.263+19A=
n.1255+19A=
c.1140+19A= (n.1140+19A=)
c.1296+19A= (n.1296+19A=)
12g.64728938T>CCA6669727GNSc.1200+18A>G (n.1200+18A>G)
c.1032+18A>G (n.1032+18A>G)
n.199+18A>G
c.557-5825A>G
n.263+18A>G
n.1255+18A>G
c.1140+18A>G (n.1140+18A>G)
c.1296+18A>G (n.1296+18A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64728938T>GCA2619652344GNSc.1200+18A>C (n.1200+18A>C)
c.1032+18A>C (n.1032+18A>C)
n.199+18A>C
c.557-5825A>C
n.263+18A>C
n.1255+18A>C
c.1140+18A>C (n.1140+18A>C)
c.1296+18A>C (n.1296+18A>C)
 gnomAD v4
12g.64728938T=CA2042242479GNSc.1200+18A= (n.1200+18A=)
c.1032+18A= (n.1032+18A=)
n.199+18A=
c.557-5825A=
n.263+18A=
n.1255+18A=
c.1140+18A= (n.1140+18A=)
c.1296+18A= (n.1296+18A=)
12g.64728939G>ACA655168845GNSc.1200+17C>T (n.1200+17C>T)
c.1032+17C>T (n.1032+17C>T)
n.199+17C>T
c.557-5826C>T
n.263+17C>T
n.1255+17C>T
c.1140+17C>T (n.1140+17C>T)
c.1296+17C>T (n.1296+17C>T)
 COSMIC
12g.64728939G>TCA2619652345GNSc.1200+17C>A (n.1200+17C>A)
c.1032+17C>A (n.1032+17C>A)
n.199+17C>A
c.557-5826C>A
n.263+17C>A
n.1255+17C>A
c.1140+17C>A (n.1140+17C>A)
c.1296+17C>A (n.1296+17C>A)
 gnomAD v4
12g.64728940delCA2619652346GNSc.1200+16del (n.1200+16del)
c.1032+16del (n.1032+16del)
n.199+16del
c.557-5827del
n.263+16del
n.1255+16del
c.1140+16del (n.1140+16del)
c.1296+16del (n.1296+16del)
 gnomAD v4
12g.64728940A=CA2042242481GNSc.1200+16T= (n.1200+16T=)
c.1032+16T= (n.1032+16T=)
n.199+16T=
c.557-5827T=
n.263+16T=
n.1255+16T=
c.1140+16T= (n.1140+16T=)
c.1296+16T= (n.1296+16T=)
12g.64728940A>CCA948590245GNSc.1200+16T>G (n.1200+16T>G)
c.1032+16T>G (n.1032+16T>G)
n.199+16T>G
c.557-5827T>G
n.263+16T>G
n.1255+16T>G
c.1140+16T>G (n.1140+16T>G)
c.1296+16T>G (n.1296+16T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64728940A>GCA2619652347GNSc.1200+16T>C (n.1200+16T>C)
c.1032+16T>C (n.1032+16T>C)
n.199+16T>C
c.557-5827T>C
n.263+16T>C
n.1255+16T>C
c.1140+16T>C (n.1140+16T>C)
c.1296+16T>C (n.1296+16T>C)
 gnomAD v4
12g.64728940A>TCA2619652348GNSc.1200+16T>A (n.1200+16T>A)
c.1032+16T>A (n.1032+16T>A)
n.199+16T>A
c.557-5827T>A
n.263+16T>A
n.1255+16T>A
c.1140+16T>A (n.1140+16T>A)
c.1296+16T>A (n.1296+16T>A)
 gnomAD v4
12g.64728941G>ACA238279658GNSc.1200+15C>T (n.1200+15C>T)
c.1032+15C>T (n.1032+15C>T)
n.199+15C>T
c.557-5828C>T
n.263+15C>T
n.1255+15C>T
c.1140+15C>T (n.1140+15C>T)
c.1296+15C>T (n.1296+15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.64728941G>CCA2739272170GNSc.1200+15C>G (n.1200+15C>G)
c.1032+15C>G (n.1032+15C>G)
n.199+15C>G
c.557-5828C>G
n.263+15C>G
n.1255+15C>G
c.1140+15C>G (n.1140+15C>G)
c.1296+15C>G (n.1296+15C>G)
 ClinVar
12g.64728941G=CA2042242483GNSc.1200+15C= (n.1200+15C=)
c.1032+15C= (n.1032+15C=)
n.199+15C=
c.557-5828C=
n.263+15C=
n.1255+15C=
c.1140+15C= (n.1140+15C=)
c.1296+15C= (n.1296+15C=)
12g.64728941G>TCA2619652349GNSc.1200+15C>A (n.1200+15C>A)
c.1032+15C>A (n.1032+15C>A)
n.199+15C>A
c.557-5828C>A
n.263+15C>A
n.1255+15C>A
c.1140+15C>A (n.1140+15C>A)
c.1296+15C>A (n.1296+15C>A)
 gnomAD v4
12g.64728942G>ACA605384880GNSc.1200+14C>T (n.1200+14C>T)
c.1032+14C>T (n.1032+14C>T)
n.199+14C>T
c.557-5829C>T
n.263+14C>T
n.1255+14C>T
c.1140+14C>T (n.1140+14C>T)
c.1296+14C>T (n.1296+14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.64728942G>CCA2042242486GNSc.1200+14C>G (n.1200+14C>G)
c.1032+14C>G (n.1032+14C>G)
n.199+14C>G
c.557-5829C>G
n.263+14C>G
n.1255+14C>G
c.1140+14C>G (n.1140+14C>G)
c.1296+14C>G (n.1296+14C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.64728942G=CA2042242484GNSc.1200+14C= (n.1200+14C=)
c.1032+14C= (n.1032+14C=)
n.199+14C=
c.557-5829C=
n.263+14C=
n.1255+14C=
c.1140+14C= (n.1140+14C=)
c.1296+14C= (n.1296+14C=)
12g.64728943G>ACA2575214188GNSc.1200+13C>T (n.1200+13C>T)
c.1032+13C>T (n.1032+13C>T)
n.199+13C>T
c.557-5830C>T
n.263+13C>T
n.1255+13C>T
c.1140+13C>T (n.1140+13C>T)
c.1296+13C>T (n.1296+13C>T)
 gnomAD v4
12g.64728943G=CA2042242487GNSc.1200+13C= (n.1200+13C=)
c.1032+13C= (n.1032+13C=)
n.199+13C=
c.557-5830C=
n.263+13C=
n.1255+13C=
c.1140+13C= (n.1140+13C=)
c.1296+13C= (n.1296+13C=)
12g.64728943G>TCA2042242488GNSc.1200+13C>A (n.1200+13C>A)
c.1032+13C>A (n.1032+13C>A)
n.199+13C>A
c.557-5830C>A
n.263+13C>A
n.1255+13C>A
c.1140+13C>A (n.1140+13C>A)
c.1296+13C>A (n.1296+13C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.64728944C=CA2042242489GNSc.1200+12G= (n.1200+12G=)
c.1032+12G= (n.1032+12G=)
n.199+12G=
c.557-5831G=
n.263+12G=
n.1255+12G=
c.1140+12G= (n.1140+12G=)
c.1296+12G= (n.1296+12G=)
12g.64728944C>TCA6669728GNSc.1200+12G>A (n.1200+12G>A)
c.1032+12G>A (n.1032+12G>A)
n.199+12G>A
c.557-5831G>A
n.263+12G>A
n.1255+12G>A
c.1140+12G>A (n.1140+12G>A)
c.1296+12G>A (n.1296+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64728945G>ACA6669729GNSc.1200+11C>T (n.1200+11C>T)
c.1032+11C>T (n.1032+11C>T)
n.199+11C>T
c.557-5832C>T
n.263+11C>T
n.1255+11C>T
c.1140+11C>T (n.1140+11C>T)
c.1296+11C>T (n.1296+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64728945G=CA2042242493GNSc.1200+11C= (n.1200+11C=)
c.1032+11C= (n.1032+11C=)
n.199+11C=
c.557-5832C=
n.263+11C=
n.1255+11C=
c.1140+11C= (n.1140+11C=)
c.1296+11C= (n.1296+11C=)
12g.64728945G>TCA6669730GNSc.1200+11C>A (n.1200+11C>A)
c.1032+11C>A (n.1032+11C>A)
n.199+11C>A
c.557-5832C>A
n.263+11C>A
n.1255+11C>A
c.1140+11C>A (n.1140+11C>A)
c.1296+11C>A (n.1296+11C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64728946C>TCA2575214189GNSc.1200+10G>A (n.1200+10G>A)
c.1032+10G>A (n.1032+10G>A)
n.199+10G>A
c.557-5833G>A
n.263+10G>A
n.1255+10G>A
c.1140+10G>A (n.1140+10G>A)
c.1296+10G>A (n.1296+10G>A)
 gnomAD v4
12g.64728947T>CCA2619652350GNSc.1200+9A>G (n.1200+9A>G)
c.1032+9A>G (n.1032+9A>G)
n.199+9A>G
c.557-5834A>G
n.263+9A>G
n.1255+9A>G
c.1140+9A>G (n.1140+9A>G)
c.1296+9A>G (n.1296+9A>G)
 gnomAD v4
12g.64728947T>GCA2575214190GNSc.1200+9A>C (n.1200+9A>C)
c.1032+9A>C (n.1032+9A>C)
n.199+9A>C
c.557-5834A>C
n.263+9A>C
n.1255+9A>C
c.1140+9A>C (n.1140+9A>C)
c.1296+9A>C (n.1296+9A>C)
12g.64728948A=CA2042242497GNSc.1200+8T= (n.1200+8T=)
c.1032+8T= (n.1032+8T=)
n.199+8T=
c.557-5835T=
n.263+8T=
n.1255+8T=
c.1140+8T= (n.1140+8T=)
c.1296+8T= (n.1296+8T=)
12g.64728948A>CCA690938029GNSc.1200+8T>G (n.1200+8T>G)
c.1032+8T>G (n.1032+8T>G)
n.199+8T>G
c.557-5835T>G
n.263+8T>G
n.1255+8T>G
c.1140+8T>G (n.1140+8T>G)
c.1296+8T>G (n.1296+8T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64728948A>GCA6669731GNSc.1200+8T>C (n.1200+8T>C)
c.1032+8T>C (n.1032+8T>C)
n.199+8T>C
c.557-5835T>C
n.263+8T>C
n.1255+8T>C
c.1140+8T>C (n.1140+8T>C)
c.1296+8T>C (n.1296+8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64728948A>TCA2619652351GNSc.1200+8T>A (n.1200+8T>A)
c.1032+8T>A (n.1032+8T>A)
n.199+8T>A
c.557-5835T>A
n.263+8T>A
n.1255+8T>A
c.1140+8T>A (n.1140+8T>A)
c.1296+8T>A (n.1296+8T>A)
 gnomAD v4
12g.64728949T>CCA6669732GNSc.1200+7A>G (n.1200+7A>G)
c.1032+7A>G (n.1032+7A>G)
n.199+7A>G
c.557-5836A>G
n.263+7A>G
n.1255+7A>G
c.1140+7A>G (n.1140+7A>G)
c.1296+7A>G (n.1296+7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64728949T=CA2042242498GNSc.1200+7A= (n.1200+7A=)
c.1032+7A= (n.1032+7A=)
n.199+7A=
c.557-5836A=
n.263+7A=
n.1255+7A=
c.1140+7A= (n.1140+7A=)
c.1296+7A= (n.1296+7A=)
12g.64728950_64728952delCA2573148978GNSc.1200+5_1200+7del (n.1200+5_1200+7del)
c.1032+5_1032+7del (n.1032+5_1032+7del)
n.199+5_199+7del
c.557-5838_557-5836del
n.263+5_263+7del
n.1255+5_1255+7del
c.1140+5_1140+7del (n.1140+5_1140+7del)
c.1296+5_1296+7del (n.1296+5_1296+7del)
 ClinVar dbSNP
12g.64728950A=CA2042242499GNSc.1200+6T= (n.1200+6T=)
c.1032+6T= (n.1032+6T=)
n.199+6T=
c.557-5837T=
n.263+6T=
n.1255+6T=
c.1140+6T= (n.1140+6T=)
c.1296+6T= (n.1296+6T=)
12g.64728950A>GCA6669733GNSc.1200+6T>C (n.1200+6T>C)
c.1032+6T>C (n.1032+6T>C)
n.199+6T>C
c.557-5837T>C
n.263+6T>C
n.1255+6T>C
c.1140+6T>C (n.1140+6T>C)
c.1296+6T>C (n.1296+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64728950A>TCA2619652352GNSc.1200+6T>A (n.1200+6T>A)
c.1032+6T>A (n.1032+6T>A)
n.199+6T>A
c.557-5837T>A
n.263+6T>A
n.1255+6T>A
c.1140+6T>A (n.1140+6T>A)
c.1296+6T>A (n.1296+6T>A)
 gnomAD v4
12g.64728951C>TCA2619652353GNSc.1200+5G>A (n.1200+5G>A)
c.1032+5G>A (n.1032+5G>A)
n.199+5G>A
c.557-5838G>A
n.263+5G>A
n.1255+5G>A
c.1140+5G>A (n.1140+5G>A)
c.1296+5G>A (n.1296+5G>A)
 gnomAD v4
12g.64728953T>CCA2619652354GNSc.1200+3A>G (n.1200+3A>G)
c.1032+3A>G (n.1032+3A>G)
n.199+3A>G
c.557-5840A>G
n.263+3A>G
n.1255+3A>G
c.1140+3A>G (n.1140+3A>G)
c.1296+3A>G (n.1296+3A>G)
 gnomAD v4
12g.64728954A>CCA385604086GNSc.1200+2T>G (n.1200+2T>G)
c.1032+2T>G (n.1032+2T>G)
n.199+2T>G
c.557-5841T>G
n.263+2T>G
n.1255+2T>G
c.1140+2T>G (n.1140+2T>G)
c.1296+2T>G (n.1296+2T>G)
12g.64728954A>GCA385604088GNSc.1200+2T>C (n.1200+2T>C)
c.1032+2T>C (n.1032+2T>C)
n.199+2T>C
c.557-5841T>C
n.263+2T>C
n.1255+2T>C
c.1140+2T>C (n.1140+2T>C)
c.1296+2T>C (n.1296+2T>C)
 gnomAD v4
12g.64728954A>TCA385604090GNSc.1200+2T>A (n.1200+2T>A)
c.1032+2T>A (n.1032+2T>A)
n.199+2T>A
c.557-5841T>A
n.263+2T>A
n.1255+2T>A
c.1140+2T>A (n.1140+2T>A)
c.1296+2T>A (n.1296+2T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.64728955C>ACA385604091GNSc.1200+1G>T (n.1200+1G>T)
c.1032+1G>T (n.1032+1G>T)
n.199+1G>T
c.557-5842G>T
n.263+1G>T
n.1255+1G>T
c.1140+1G>T (n.1140+1G>T)
c.1296+1G>T (n.1296+1G>T)
 ClinVar
12g.64728955C>GCA385604092GNSc.1200+1G>C (n.1200+1G>C)
c.1032+1G>C (n.1032+1G>C)
n.199+1G>C
c.557-5842G>C
n.263+1G>C
n.1255+1G>C
c.1140+1G>C (n.1140+1G>C)
c.1296+1G>C (n.1296+1G>C)
12g.64728955C>TCA385604093GNSc.1200+1G>A (n.1200+1G>A)
c.1032+1G>A (n.1032+1G>A)
n.199+1G>A
c.557-5842G>A
n.263+1G>A
n.1255+1G>A
c.1140+1G>A (n.1140+1G>A)
c.1296+1G>A (n.1296+1G>A)
 gnomAD v4
12g.64728956C>ACA385604094GNSc.1200G>T (p.Leu400Phe)
c.1032G>T (p.Leu344Phe)
n.199G>T
c.557-5843G>T
n.263G>T
n.1255G>T
c.1140G>T (p.Leu380Phe)
c.1296G>T (p.Leu432Phe)
 dbSNP gnomAD v4
12g.64728956C=CA2042242500GNSc.1200G= (p.Leu400=)
c.1032G= (p.Leu344=)
n.199G=
c.557-5843G=
n.263G=
n.1255G=
c.1140G= (p.Leu380=)
c.1296G= (p.Leu432=)
12g.64728956C>GCA385604096GNSc.1200G>C (p.Leu400Phe)
c.1032G>C (p.Leu344Phe)
n.199G>C
c.557-5843G>C
n.263G>C
n.1255G>C
c.1140G>C (p.Leu380Phe)
c.1296G>C (p.Leu432Phe)
 gnomAD v4
12g.64728956C>TCA480558147GNSc.1200G>A (p.Leu400=)
c.1032G>A (p.Leu344=)
n.199G>A
c.557-5843G>A
n.263G>A
n.1255G>A
c.1140G>A (p.Leu380=)
c.1296G>A (p.Leu432=)
 gnomAD v4
12g.64728956_64728957delinsCACA2042242501GNSc.1199_1200delinsTG (p.Leu400=)
c.1031_1032delinsTG (p.Leu344=)
n.198_199delinsTG
c.557-5844_557-5843delinsTG
n.262_263delinsTG
n.1254_1255delinsTG
c.1139_1140delinsTG (p.Leu380=)
c.1295_1296delinsTG (p.Leu432=)
12g.64728957A>CCA385604097GNSc.1199T>G (p.Leu400Trp)
c.1031T>G (p.Leu344Trp)
n.198T>G
c.557-5844T>G
n.262T>G
n.1254T>G
c.1139T>G (p.Leu380Trp)
c.1295T>G (p.Leu432Trp)
12g.64728957A>GCA385604098GNSc.1199T>C (p.Leu400Ser)
c.1031T>C (p.Leu344Ser)
n.198T>C
c.557-5844T>C
n.262T>C
n.1254T>C
c.1139T>C (p.Leu380Ser)
c.1295T>C (p.Leu432Ser)
12g.64728957A>TCA385604101GNSc.1199T>A (p.Leu400Ter)
c.1031T>A (p.Leu344Ter)
n.198T>A
c.557-5844T>A
n.262T>A
n.1254T>A
c.1139T>A (p.Leu380Ter)
c.1295T>A (p.Leu432Ter)
12g.64728960delCA1139662776GNSc.1199del (p.Leu400Ter)
c.1031del (p.Leu344Ter)
n.198del
c.557-5844del
n.262del
n.1254del
c.1139del (p.Leu380Ter)
c.1295del (p.Leu432Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.64728958A>CCA385604106GNSc.1198T>G (p.Leu400Val)
c.1030T>G (p.Leu344Val)
n.197T>G
c.557-5845T>G
n.261T>G
n.1253T>G
c.1138T>G (p.Leu380Val)
c.1294T>G (p.Leu432Val)
12g.64728958A>GCA480558148GNSc.1198T>C (p.Leu400=)
c.1030T>C (p.Leu344=)
n.197T>C
c.557-5845T>C
n.261T>C
n.1253T>C
c.1138T>C (p.Leu380=)
c.1294T>C (p.Leu432=)
12g.64728958A>TCA385604104GNSc.1198T>A (p.Leu400Met)
c.1030T>A (p.Leu344Met)
n.197T>A
c.557-5845T>A
n.261T>A
n.1253T>A
c.1138T>A (p.Leu380Met)
c.1294T>A (p.Leu432Met)
12g.64728959A=CA2042242504GNSc.1197T= (p.Ile399=)
c.1029T= (p.Ile343=)
n.196T=
c.557-5846T=
n.260T=
n.1252T=
c.1137T= (p.Ile379=)
c.1293T= (p.Ile431=)
12g.64728959A>CCA385604107GNSc.1197T>G (p.Ile399Met)
c.1029T>G (p.Ile343Met)
n.196T>G
c.557-5846T>G
n.260T>G
n.1252T>G
c.1137T>G (p.Ile379Met)
c.1293T>G (p.Ile431Met)
12g.64728959A>GCA480558150GNSc.1197T>C (p.Ile399=)
c.1029T>C (p.Ile343=)
n.196T>C
c.557-5846T>C
n.260T>C
n.1252T>C
c.1137T>C (p.Ile379=)
c.1293T>C (p.Ile431=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64728959A>TCA480558149GNSc.1197T>A (p.Ile399=)
c.1029T>A (p.Ile343=)
n.196T>A
c.557-5846T>A
n.260T>A
n.1252T>A
c.1137T>A (p.Ile379=)
c.1293T>A (p.Ile431=)
12g.64728960A>CCA385604108GNSc.1196T>G (p.Ile399Ser)
c.1028T>G (p.Ile343Ser)
n.195T>G
c.557-5847T>G
n.259T>G
n.1251T>G
c.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.1292T>G (p.Ile431Ser)
12g.64728960A>GCA385604110GNSc.1196T>C (p.Ile399Thr)
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
n.195T>C
c.557-5847T>C
n.259T>C
n.1251T>C
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
 gnomAD v4
12g.64728960A>TCA385604112GNSc.1196T>A (p.Ile399Asn)
c.1028T>A (p.Ile343Asn)
n.195T>A
c.557-5847T>A
n.259T>A
n.1251T>A
c.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.1292T>A (p.Ile431Asn)
12g.64728961T>ACA385604114GNSc.1195A>T (p.Ile399Phe)
c.1027A>T (p.Ile343Phe)
n.194A>T
c.557-5848A>T
n.258A>T
n.1250A>T
c.1135A>T (p.Ile379Phe)
c.1291A>T (p.Ile431Phe)
12g.64728961T>CCA385604115GNSc.1195A>G (p.Ile399Val)
c.1027A>G (p.Ile343Val)
n.194A>G
c.557-5848A>G
n.258A>G
n.1250A>G
c.1135A>G (p.Ile379Val)
c.1291A>G (p.Ile431Val)
 gnomAD v4
12g.64728961T>GCA385604116GNSc.1195A>C (p.Ile399Leu)
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
n.194A>C
c.557-5848A>C
n.258A>C
n.1250A>C
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
12g.64728962G>ACA480558151GNSc.1194C>T (p.Pro398=)
c.1026C>T (p.Pro342=)
n.193C>T
c.557-5849C>T
n.257C>T
n.1249C>T
c.1134C>T (p.Pro378=)
c.1290C>T (p.Pro430=)
 gnomAD v4
12g.64728962G>CCA480558153GNSc.1194C>G (p.Pro398=)
c.1026C>G (p.Pro342=)
n.193C>G
c.557-5849C>G
n.257C>G
n.1249C>G
c.1134C>G (p.Pro378=)
c.1290C>G (p.Pro430=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.64728962G=CA2042242506GNSc.1194C= (p.Pro398=)
c.1026C= (p.Pro342=)
n.193C=
c.557-5849C=
n.257C=
n.1249C=
c.1134C= (p.Pro378=)
c.1290C= (p.Pro430=)
12g.64728962G>TCA480558152GNSc.1194C>A (p.Pro398=)
c.1026C>A (p.Pro342=)
n.193C>A
c.557-5849C>A
n.257C>A
n.1249C>A
c.1134C>A (p.Pro378=)
c.1290C>A (p.Pro430=)
 gnomAD v4
12g.64728964delCA2575214191GNSc.1194del (p.Ile399PhefsTer2)
c.1026del (p.Ile343PhefsTer2)
n.193del
c.557-5849del
n.257del
n.1249del
c.1134del (p.Ile379PhefsTer2)
c.1290del (p.Ile431PhefsTer2)
 gnomAD v4
12g.64728963G>ACA385604118GNSc.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.192C>T
c.557-5850C>T
n.256C>T
n.1248C>T
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
 gnomAD v4
12g.64728963G>CCA385604119GNSc.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
n.192C>G
c.557-5850C>G
n.256C>G
n.1248C>G
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
12g.64728963G>TCA385604121GNSc.1193C>A (p.Pro398His)
c.1025C>A (p.Pro342His)
n.192C>A
c.557-5850C>A
n.256C>A
n.1248C>A
c.1133C>A (p.Pro378His)
c.1289C>A (p.Pro430His)
 gnomAD v4
12g.64728964G>ACA385604123GNSc.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
n.191C>T
c.557-5851C>T
n.255C>T
n.1247C>T
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
 gnomAD v4
12g.64728964G>CCA385604124GNSc.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
n.191C>G
c.557-5851C>G
n.255C>G
n.1247C>G
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
12g.64728964G>TCA385604126GNSc.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.191C>A
c.557-5851C>A
n.255C>A
n.1247C>A
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
 gnomAD v4
12g.64728965delCA2619652355GNSc.1191del (p.Leu397PhefsTer4)
c.1023del (p.Leu341PhefsTer4)
n.190del
c.557-5852del
n.254del
n.1246del
c.1131del (p.Leu377PhefsTer4)
c.1287del (p.Leu429PhefsTer4)
 gnomAD v4
12g.64728965C>ACA6669734GNSc.1191G>T (p.Leu397Phe)
c.1023G>T (p.Leu341Phe)
n.190G>T
c.557-5852G>T
n.254G>T
n.1246G>T
c.1131G>T (p.Leu377Phe)
c.1287G>T (p.Leu429Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.64728965C=CA2042242508GNSc.1191G= (p.Leu397=)
c.1023G= (p.Leu341=)
n.190G=
c.557-5852G=
n.254G=
n.1246G=
c.1131G= (p.Leu377=)
c.1287G= (p.Leu429=)
12g.64728965C>GCA385604128GNSc.1191G>C (p.Leu397Phe)
c.1023G>C (p.Leu341Phe)
n.190G>C
c.557-5852G>C
n.254G>C
n.1246G>C
c.1131G>C (p.Leu377Phe)
c.1287G>C (p.Leu429Phe)
12g.64728965C>TCA480558154GNSc.1191G>A (p.Leu397=)
c.1023G>A (p.Leu341=)
n.190G>A
c.557-5852G>A
n.254G>A
n.1246G>A
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.1287G>A (p.Leu429=)
 gnomAD v4
12g.64728966A>CCA385604130GNSc.1190T>G (p.Leu397Trp)
c.1022T>G (p.Leu341Trp)
n.189T>G
c.557-5853T>G
n.253T>G
n.1245T>G
c.1130T>G (p.Leu377Trp)
c.1286T>G (p.Leu429Trp)
12g.64728966A>GCA385604133GNSc.1190T>C (p.Leu397Ser)
c.1022T>C (p.Leu341Ser)
n.189T>C
c.557-5853T>C
n.253T>C
n.1245T>C
c.1130T>C (p.Leu377Ser)
c.1286T>C (p.Leu429Ser)
 gnomAD v4
12g.64728966A>TCA385604132GNSc.1190T>A (p.Leu397Ter)
c.1022T>A (p.Leu341Ter)
n.189T>A
c.557-5853T>A
n.253T>A
n.1245T>A
c.1130T>A (p.Leu377Ter)
c.1286T>A (p.Leu429Ter)
12g.64728967A=CA2042242511GNSc.1189T= (p.Leu397=)
c.1021T= (p.Leu341=)
n.188T=
c.557-5854T=
n.252T=
n.1244T=
c.1129T= (p.Leu377=)
c.1285T= (p.Leu429=)
12g.64728967A>CCA385604134GNSc.1189T>G (p.Leu397Val)
c.1021T>G (p.Leu341Val)
n.188T>G
c.557-5854T>G
n.252T>G
n.1244T>G
c.1129T>G (p.Leu377Val)
c.1285T>G (p.Leu429Val)
12g.64728967A>GCA6669735GNSc.1189T>C (p.Leu397=)
c.1021T>C (p.Leu341=)
n.188T>C
c.557-5854T>C
n.252T>C
n.1244T>C
c.1129T>C (p.Leu377=)
c.1285T>C (p.Leu429=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64728967A>TCA385604135GNSc.1189T>A (p.Leu397Met)
c.1021T>A (p.Leu341Met)
n.188T>A
c.557-5854T>A
n.252T>A
n.1244T>A
c.1129T>A (p.Leu377Met)
c.1285T>A (p.Leu429Met)
12g.64728968T>ACA385604137GNSc.1188A>T (p.Leu396Phe)
c.1020A>T (p.Leu340Phe)
n.187A>T
c.557-5855A>T
n.251A>T
n.1243A>T
c.1128A>T (p.Leu376Phe)
c.1284A>T (p.Leu428Phe)
12g.64728968T>CCA480558155GNSc.1188A>G (p.Leu396=)
c.1020A>G (p.Leu340=)
n.187A>G
c.557-5855A>G
n.251A>G
n.1243A>G
c.1128A>G (p.Leu376=)
c.1284A>G (p.Leu428=)
 gnomAD v4
12g.64728968T>GCA385604139GNSc.1188A>C (p.Leu396Phe)
c.1020A>C (p.Leu340Phe)
n.187A>C
c.557-5855A>C
n.251A>C
n.1243A>C
c.1128A>C (p.Leu376Phe)
c.1284A>C (p.Leu428Phe)
12g.64728969A>CCA385604141GNSc.1187T>G (p.Leu396Ter)
c.1019T>G (p.Leu340Ter)
n.186T>G
c.557-5856T>G
n.250T>G
n.1242T>G
c.1127T>G (p.Leu376Ter)
c.1283T>G (p.Leu428Ter)
12g.64728969A>GCA385604143GNSc.1187T>C (p.Leu396Ser)
c.1019T>C (p.Leu340Ser)
n.186T>C
c.557-5856T>C
n.250T>C
n.1242T>C
c.1127T>C (p.Leu376Ser)
c.1283T>C (p.Leu428Ser)
 gnomAD v4
12g.64728969A>TCA385604144GNSc.1187T>A (p.Leu396Ter)
c.1019T>A (p.Leu340Ter)
n.186T>A
c.557-5856T>A
n.250T>A
n.1242T>A
c.1127T>A (p.Leu376Ter)
c.1283T>A (p.Leu428Ter)
12g.64728970delCA2619652356GNSc.1187del (p.Leu396TyrfsTer5)
c.1019del (p.Leu340TyrfsTer5)
n.186del
c.557-5856del
n.250del
n.1242del
c.1127del (p.Leu376TyrfsTer5)
c.1283del (p.Leu428TyrfsTer5)
 gnomAD v4
12g.64728970A>CCA385604145GNSc.1186T>G (p.Leu396Val)
c.1018T>G (p.Leu340Val)
n.185T>G
c.557-5857T>G
n.249T>G
n.1241T>G
c.1126T>G (p.Leu376Val)
c.1282T>G (p.Leu428Val)
12g.64728970A>GCA480558156GNSc.1186T>C (p.Leu396=)
c.1018T>C (p.Leu340=)
n.185T>C
c.557-5857T>C
n.249T>C
n.1241T>C
c.1126T>C (p.Leu376=)
c.1282T>C (p.Leu428=)
 gnomAD v4
12g.64728970A>TCA385604146GNSc.1186T>A (p.Leu396Ile)
c.1018T>A (p.Leu340Ile)
n.185T>A
c.557-5857T>A
n.249T>A
n.1241T>A
c.1126T>A (p.Leu376Ile)
c.1282T>A (p.Leu428Ile)
 gnomAD v4
12g.64728971G>ACA480558158GNSc.1185C>T (p.Ser395=)
c.1017C>T (p.Ser339=)
n.184C>T
c.557-5858C>T
n.248C>T
n.1240C>T
c.1125C>T (p.Ser375=)
c.1281C>T (p.Ser427=)
 gnomAD v4
12g.64728971G>CCA480558159GNSc.1185C>G (p.Ser395=)
c.1017C>G (p.Ser339=)
n.184C>G
c.557-5858C>G
n.248C>G
n.1240C>G
c.1125C>G (p.Ser375=)
c.1281C>G (p.Ser427=)
12g.64728971G>TCA480558157GNSc.1185C>A (p.Ser395=)
c.1017C>A (p.Ser339=)
n.184C>A
c.557-5858C>A
n.248C>A
n.1240C>A
c.1125C>A (p.Ser375=)
c.1281C>A (p.Ser427=)
 gnomAD v4
12g.64728972G>ACA6669736GNSc.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.1016C>T (p.Ser339Phe)
n.183C>T
c.557-5859C>T
n.247C>T
n.1239C>T
c.1124C>T (p.Ser375Phe)
c.1280C>T (p.Ser427Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64728972G>CCA385604147GNSc.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.1016C>G (p.Ser339Cys)
n.183C>G
c.557-5859C>G
n.247C>G
n.1239C>G
c.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.1280C>G (p.Ser427Cys)
12g.64728972G=CA2042242514GNSc.1184C= (p.Ser395=)
c.1016C= (p.Ser339=)
n.183C=
c.557-5859C=
n.247C=
n.1239C=
c.1124C= (p.Ser375=)
c.1280C= (p.Ser427=)
12g.64728972G>TCA385604149GNSc.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
n.183C>A
c.557-5859C>A
n.247C>A
n.1239C>A
c.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
 gnomAD v4
12g.64728973A=CA2042242517GNSc.1183T= (p.Ser395=)
c.1015T= (p.Ser339=)
n.182T=
c.557-5860T=
n.246T=
n.1238T=
c.1123T= (p.Ser375=)
c.1279T= (p.Ser427=)
12g.64728973A>CCA385604154GNSc.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
n.182T>G
c.557-5860T>G
n.246T>G
n.1238T>G
c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
12g.64728973A>GCA385604151GNSc.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
n.182T>C
c.557-5860T>C
n.246T>C
n.1238T>C
c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
 dbSNP gnomAD v4
12g.64728973A>TCA385604152GNSc.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
n.182T>A
c.557-5860T>A
n.246T>A
n.1238T>A
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
12g.64728974C>ACA385604156GNSc.1182G>T (p.Met394Ile)
c.1014G>T (p.Met338Ile)
n.181G>T
c.557-5861G>T
n.245G>T
n.1237G>T
c.1122G>T (p.Met374Ile)
c.1278G>T (p.Met426Ile)
12g.64728974C>GCA385604158GNSc.1182G>C (p.Met394Ile)
c.1014G>C (p.Met338Ile)
n.181G>C
c.557-5861G>C
n.245G>C
n.1237G>C
c.1122G>C (p.Met374Ile)
c.1278G>C (p.Met426Ile)
12g.64728974C>TCA385604160GNSc.1182G>A (p.Met394Ile)
c.1014G>A (p.Met338Ile)
n.181G>A
c.557-5861G>A
n.245G>A
n.1237G>A
c.1122G>A (p.Met374Ile)
c.1278G>A (p.Met426Ile)
 gnomAD v4
12g.64728975A>CCA385604162GNSc.1181T>G (p.Met394Arg)
c.1013T>G (p.Met338Arg)
n.180T>G
c.557-5862T>G
n.244T>G
n.1236T>G
c.1121T>G (p.Met374Arg)
c.1277T>G (p.Met426Arg)
12g.64728975A>GCA385604164GNSc.1181T>C (p.Met394Thr)
c.1013T>C (p.Met338Thr)
n.180T>C
c.557-5862T>C
n.244T>C
n.1236T>C
c.1121T>C (p.Met374Thr)
c.1277T>C (p.Met426Thr)
12g.64728975A>TCA385604167GNSc.1181T>A (p.Met394Lys)
c.1013T>A (p.Met338Lys)
n.180T>A
c.557-5862T>A
n.244T>A
n.1236T>A
c.1121T>A (p.Met374Lys)
c.1277T>A (p.Met426Lys)
12g.64728976T>ACA385604170GNSc.1180A>T (p.Met394Leu)
c.1012A>T (p.Met338Leu)
n.179A>T
c.557-5863A>T
n.243A>T
n.1235A>T
c.1120A>T (p.Met374Leu)
c.1276A>T (p.Met426Leu)
 dbSNP gnomAD v4
12g.64728976T>CCA6669737GNSc.1180A>G (p.Met394Val)
c.1012A>G (p.Met338Val)
n.179A>G
c.557-5863A>G
n.243A>G
n.1235A>G
c.1120A>G (p.Met374Val)
c.1276A>G (p.Met426Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64728976T>GCA385604172GNSc.1180A>C (p.Met394Leu)
c.1012A>C (p.Met338Leu)
n.179A>C
c.557-5863A>C
n.243A>C
n.1235A>C
c.1120A>C (p.Met374Leu)
c.1276A>C (p.Met426Leu)
12g.64728976T=CA2042242521GNSc.1180A= (p.Met394=)
c.1012A= (p.Met338=)
n.179A=
c.557-5863A=
n.243A=
n.1235A=
c.1120A= (p.Met374=)
c.1276A= (p.Met426=)
12g.64728977C>ACA480558160GNSc.1179G>T (p.Gly393=)
c.1011G>T (p.Gly337=)
n.178G>T
c.557-5864G>T
n.242G>T
n.1234G>T
c.1119G>T (p.Gly373=)
c.1275G>T (p.Gly425=)
12g.64728977C>GCA480558161GNSc.1179G>C (p.Gly393=)
c.1011G>C (p.Gly337=)
n.178G>C
c.557-5864G>C
n.242G>C
n.1234G>C
c.1119G>C (p.Gly373=)
c.1275G>C (p.Gly425=)
12g.64728977C>TCA480558162GNSc.1179G>A (p.Gly393=)
c.1011G>A (p.Gly337=)
n.178G>A
c.557-5864G>A
n.242G>A
n.1234G>A
c.1119G>A (p.Gly373=)
c.1275G>A (p.Gly425=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.64728979delCA2619652357GNSc.1179del (p.Met394CysfsTer7)
c.1011del (p.Met338CysfsTer7)
n.178del
c.557-5864del
n.242del
n.1234del
c.1119del (p.Met374CysfsTer7)
c.1275del (p.Met426CysfsTer7)
 gnomAD v4
12g.64728978C>ACA385604173GNSc.1178G>T (p.Gly393Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
n.177G>T
c.557-5865G>T
n.241G>T
n.1233G>T
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
12g.64728978C>GCA385604174GNSc.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
n.177G>C
c.557-5865G>C
n.241G>C
n.1233G>C
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
12g.64728978C>TCA385604176GNSc.1178G>A (p.Gly393Glu)
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
n.177G>A
c.557-5865G>A
n.241G>A
n.1233G>A
c.1118G>A (p.Gly373Glu)
c.1274G>A (p.Gly425Glu)
12g.64728979C>ACA385604177GNSc.1177G>T (p.Gly393Trp)
c.1009G>T (p.Gly337Trp)
n.176G>T
c.557-5866G>T
n.240G>T
n.1232G>T
c.1117G>T (p.Gly373Trp)
c.1273G>T (p.Gly425Trp)
12g.64728979C>GCA385604182GNSc.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
n.176G>C
c.557-5866G>C
n.240G>C
n.1232G>C
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
12g.64728979C>TCA385604180GNSc.1177G>A (p.Gly393Arg)
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
n.176G>A
c.557-5866G>A
n.240G>A
n.1232G>A
c.1117G>A (p.Gly373Arg)
c.1273G>A (p.Gly425Arg)
 gnomAD v4
12g.64728980A>CCA385604183GNSc.1176T>G (p.Asp392Glu)
c.1008T>G (p.Asp336Glu)
n.175T>G
c.557-5867T>G
n.239T>G
n.1231T>G
c.1116T>G (p.Asp372Glu)
c.1272T>G (p.Asp424Glu)
12g.64728980A>GCA480558163GNSc.1176T>C (p.Asp392=)
c.1008T>C (p.Asp336=)
n.175T>C
c.557-5867T>C
n.239T>C
n.1231T>C
c.1116T>C (p.Asp372=)
c.1272T>C (p.Asp424=)
12g.64728980A>TCA385604185GNSc.1176T>A (p.Asp392Glu)
c.1008T>A (p.Asp336Glu)
n.175T>A
c.557-5867T>A
n.239T>A
n.1231T>A
c.1116T>A (p.Asp372Glu)
c.1272T>A (p.Asp424Glu)
12g.64728981T>ACA385604187GNSc.1175A>T (p.Asp392Val)
c.1007A>T (p.Asp336Val)
n.174A>T
c.557-5868A>T
n.238A>T
n.1230A>T
c.1115A>T (p.Asp372Val)
c.1271A>T (p.Asp424Val)
12g.64728981T>CCA385604189GNSc.1175A>G (p.Asp392Gly)
c.1007A>G (p.Asp336Gly)
n.174A>G
c.557-5868A>G
n.238A>G
n.1230A>G
c.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.1271A>G (p.Asp424Gly)
 gnomAD v4
12g.64728981T>GCA385604190GNSc.1175A>C (p.Asp392Ala)
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
n.174A>C
c.557-5868A>C
n.238A>C
n.1230A>C
c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.1271A>C (p.Asp424Ala)
12g.64728982C>ACA385604191GNSc.1174G>T (p.Asp392Tyr)
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
n.173G>T
c.557-5869G>T
n.237G>T
n.1229G>T
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
12g.64728982C=CA2042242523GNSc.1174G= (p.Asp392=)
c.1006G= (p.Asp336=)
n.173G=
c.557-5869G=
n.237G=
n.1229G=
c.1114G= (p.Asp372=)
c.1270G= (p.Asp424=)
12g.64728982C>GCA385604193GNSc.1174G>C (p.Asp392His)
c.1006G>C (p.Asp336His)
n.173G>C
c.557-5869G>C
n.237G>C
n.1229G>C
c.1114G>C (p.Asp372His)
c.1270G>C (p.Asp424His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64728982C>TCA385604195GNSc.1174G>A (p.Asp392Asn)
c.1006G>A (p.Asp336Asn)
n.173G>A
c.557-5869G>A
n.237G>A
n.1229G>A
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
12g.64728983C>ACA385604200GNSc.1173G>T (p.Met391Ile)
c.1005G>T (p.Met335Ile)
n.172G>T
c.557-5870G>T
n.236G>T
n.1228G>T
c.1113G>T (p.Met371Ile)
c.1269G>T (p.Met423Ile)
12g.64728983C>GCA385604202GNSc.1173G>C (p.Met391Ile)
c.1005G>C (p.Met335Ile)
n.172G>C
c.557-5870G>C
n.236G>C
n.1228G>C
c.1113G>C (p.Met371Ile)
c.1269G>C (p.Met423Ile)
12g.64728983C>TCA385604203GNSc.1173G>A (p.Met391Ile)
c.1005G>A (p.Met335Ile)
n.172G>A
c.557-5870G>A
n.236G>A
n.1228G>A
c.1113G>A (p.Met371Ile)
c.1269G>A (p.Met423Ile)
 gnomAD v4
12g.64728984A>CCA385604208GNSc.1172T>G (p.Met391Arg)
c.1004T>G (p.Met335Arg)
n.171T>G
c.557-5871T>G
n.235T>G
n.1227T>G
c.1112T>G (p.Met371Arg)
c.1268T>G (p.Met423Arg)
12g.64728984A>GCA385604207GNSc.1172T>C (p.Met391Thr)
c.1004T>C (p.Met335Thr)
n.171T>C
c.557-5871T>C
n.235T>C
n.1227T>C
c.1112T>C (p.Met371Thr)
c.1268T>C (p.Met423Thr)
 gnomAD v4
12g.64728984A>TCA385604205GNSc.1172T>A (p.Met391Lys)
c.1004T>A (p.Met335Lys)
n.171T>A
c.557-5871T>A
n.235T>A
n.1227T>A
c.1112T>A (p.Met371Lys)
c.1268T>A (p.Met423Lys)
12g.64728984_64728987delCA2619652358GNSc.1169_1172del (p.Gln390ArgfsTer10)
c.1001_1004del (p.Gln334ArgfsTer10)
n.168_171del
c.557-5874_557-5871del
n.232_235del
n.1224_1227del
c.1109_1112del (p.Gln370ArgfsTer10)
c.1265_1268del (p.Gln422ArgfsTer10)
 gnomAD v4
12g.64728985T>ACA385604209GNSc.1171A>T (p.Met391Leu)
c.1003A>T (p.Met335Leu)
n.170A>T
c.557-5872A>T
n.234A>T
n.1226A>T
c.1111A>T (p.Met371Leu)
c.1267A>T (p.Met423Leu)
12g.64728985T>CCA385604210GNSc.1171A>G (p.Met391Val)
c.1003A>G (p.Met335Val)
n.170A>G
c.557-5872A>G
n.234A>G
n.1226A>G
c.1111A>G (p.Met371Val)
c.1267A>G (p.Met423Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64728985T>GCA385604211GNSc.1171A>C (p.Met391Leu)
c.1003A>C (p.Met335Leu)
n.170A>C
c.557-5872A>C
n.234A>C
n.1226A>C
c.1111A>C (p.Met371Leu)
c.1267A>C (p.Met423Leu)
12g.64728985T=CA2042242526GNSc.1171A= (p.Met391=)
c.1003A= (p.Met335=)
n.170A=
c.557-5872A=
n.234A=
n.1226A=
c.1111A= (p.Met371=)
c.1267A= (p.Met423=)
12g.64728986C>ACA385604213GNSc.1170G>T (p.Gln390His)
c.1002G>T (p.Gln334His)
n.169G>T
c.557-5873G>T
n.233G>T
n.1225G>T
c.1110G>T (p.Gln370His)
c.1266G>T (p.Gln422His)
 gnomAD v4
12g.64728986C>GCA385604215GNSc.1170G>C (p.Gln390His)
c.1002G>C (p.Gln334His)
n.169G>C
c.557-5873G>C
n.233G>C
n.1225G>C
c.1110G>C (p.Gln370His)
c.1266G>C (p.Gln422His)
 gnomAD v4
12g.64728986C>TCA480558164GNSc.1170G>A (p.Gln390=)
c.1002G>A (p.Gln334=)
n.169G>A
c.557-5873G>A
n.233G>A
n.1225G>A
c.1110G>A (p.Gln370=)
c.1266G>A (p.Gln422=)
 gnomAD v4
12g.64728986_64728987delinsCTCA2042242528GNSc.1169_1170delinsAG (p.Gln390=)
c.1001_1002delinsAG (p.Gln334=)
n.168_169delinsAG
c.557-5874_557-5873delinsAG
n.232_233delinsAG
n.1224_1225delinsAG
c.1109_1110delinsAG (p.Gln370=)
c.1265_1266delinsAG (p.Gln422=)
12g.64728987delCA115884GNSc.1169del (p.Gln390ArgfsTer11)
c.1001del (p.Gln334ArgfsTer11)
n.168del
c.557-5874del
n.232del
n.1224del
c.1109del (p.Gln370ArgfsTer11)
c.1265del (p.Gln422ArgfsTer11)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64728987T>ACA385604219GNSc.1169A>T (p.Gln390Leu)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
n.168A>T
c.557-5874A>T
n.232A>T
n.1224A>T
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
12g.64728987T>CCA385604220GNSc.1169A>G (p.Gln390Arg)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
n.168A>G
c.557-5874A>G
n.232A>G
n.1224A>G
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.1265A>G (p.Gln422Arg)
 gnomAD v4
12g.64728987T>GCA6669738GNSc.1169A>C (p.Gln390Pro)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
n.168A>C
c.557-5874A>C
n.232A>C
n.1224A>C
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.1265A>C (p.Gln422Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64728987T=CA2042242535GNSc.1169A= (p.Gln390=)
c.1001A= (p.Gln334=)
n.168A=
c.557-5874A=
n.232A=
n.1224A=
c.1109A= (p.Gln370=)
c.1265A= (p.Gln422=)
12g.64728988G>ACA115885GNSc.1168C>T (p.Gln390Ter)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
n.167C>T
c.557-5875C>T
n.231C>T
n.1223C>T
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.1264C>T (p.Gln422Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.64728988G>CCA385604227GNSc.1168C>G (p.Gln390Glu)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
n.167C>G
c.557-5875C>G
n.231C>G
n.1223C>G
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.1264C>G (p.Gln422Glu)
12g.64728988G=CA2042242538GNSc.1168C= (p.Gln390=)
c.1000C= (p.Gln334=)
n.167C=
c.557-5875C=
n.231C=
n.1223C=
c.1108C= (p.Gln370=)
c.1264C= (p.Gln422=)
12g.64728988G>TCA385604229GNSc.1168C>A (p.Gln390Lys)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
n.167C>A
c.557-5875C>A
n.231C>A
n.1223C>A
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
 gnomAD v4
12g.64728989T>ACA480558165GNSc.1167A>T (p.Thr389=)
c.999A>T (p.Thr333=)
n.166A>T
c.557-5876A>T
n.230A>T
n.1222A>T
c.1107A>T (p.Thr369=)
c.1263A>T (p.Thr421=)
12g.64728989T>CCA480558166GNSc.1167A>G (p.Thr389=)
c.999A>G (p.Thr333=)
n.166A>G
c.557-5876A>G
n.230A>G
n.1222A>G
c.1107A>G (p.Thr369=)
c.1263A>G (p.Thr421=)
 gnomAD v4
12g.64728989T>GCA480558167GNSc.1167A>C (p.Thr389=)
c.999A>C (p.Thr333=)
n.166A>C
c.557-5876A>C
n.230A>C
n.1222A>C
c.1107A>C (p.Thr369=)
c.1263A>C (p.Thr421=)
12g.64728990G>ACA238279746GNSc.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
n.165C>T
c.557-5877C>T
n.229C>T
n.1221C>T
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64728990G>CCA385604233GNSc.1166C>G (p.Thr389Arg)
c.998C>G (p.Thr333Arg)
n.165C>G
c.557-5877C>G
n.229C>G
n.1221C>G
c.1106C>G (p.Thr369Arg)
c.1262C>G (p.Thr421Arg)
12g.64728990G=CA2042242543GNSc.1166C= (p.Thr389=)
c.998C= (p.Thr333=)
n.165C=
c.557-5877C=
n.229C=
n.1221C=
c.1106C= (p.Thr369=)
c.1262C= (p.Thr421=)
12g.64728990G>TCA385604231GNSc.1166C>A (p.Thr389Lys)
c.998C>A (p.Thr333Lys)
n.165C>A
c.557-5877C>A
n.229C>A
n.1221C>A
c.1106C>A (p.Thr369Lys)
c.1262C>A (p.Thr421Lys)
 gnomAD v4
12g.64728991T>ACA385604238GNSc.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
n.164A>T
c.557-5878A>T
n.228A>T
n.1220A>T
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
12g.64728991T>CCA385604235GNSc.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
n.164A>G
c.557-5878A>G
n.228A>G
n.1220A>G
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
 gnomAD v4
12g.64728991T>GCA385604236GNSc.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
n.164A>C
c.557-5878A>C
n.228A>C
n.1220A>C
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
12g.64728992C>ACA385604239GNSc.1164G>T (p.Lys388Asn)
c.996G>T (p.Lys332Asn)
n.163G>T
c.557-5879G>T
n.227G>T
n.1219G>T
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
c.1260G>T (p.Lys420Asn)
12g.64728992C=CA2042242548GNSc.1164G= (p.Lys388=)
c.996G= (p.Lys332=)
n.163G=
c.557-5879G=
n.227G=
n.1219G=
c.1104G= (p.Lys368=)
c.1260G= (p.Lys420=)
12g.64728992C>GCA385604241GNSc.1164G>C (p.Lys388Asn)
c.996G>C (p.Lys332Asn)
n.163G>C
c.557-5879G>C
n.227G>C
n.1219G>C
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
c.1260G>C (p.Lys420Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64728992C>TCA480558168GNSc.1164G>A (p.Lys388=)
c.996G>A (p.Lys332=)
n.163G>A
c.557-5879G>A
n.227G>A
n.1219G>A
c.1104G>A (p.Lys368=)
c.1260G>A (p.Lys420=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64728993T>ACA385604243GNSc.1163A>T (p.Lys388Met)
c.995A>T (p.Lys332Met)
n.162A>T
c.557-5880A>T
n.226A>T
n.1218A>T
c.1103A>T (p.Lys368Met)
c.1259A>T (p.Lys420Met)
12g.64728993T>CCA385604244GNSc.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
n.162A>G
c.557-5880A>G
n.226A>G
n.1218A>G
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
12g.64728993T>GCA385604245GNSc.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
n.162A>C
c.557-5880A>C
n.226A>C
n.1218A>C
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
12g.64728994T>ACA385604246GNSc.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
n.161A>T
c.557-5881A>T
n.225A>T
n.1217A>T
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
12g.64728994T>CCA385604247GNSc.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
n.161A>G
c.557-5881A>G
n.225A>G
n.1217A>G
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
12g.64728994T>GCA385604248GNSc.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
n.161A>C
c.557-5881A>C
n.225A>C
n.1217A>C
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
12g.64728995A>CCA385604249GNSc.1161T>G (p.Asn387Lys)
c.993T>G (p.Asn331Lys)
n.160T>G
c.557-5882T>G
n.224T>G
n.1216T>G
c.1101T>G (p.Asn367Lys)
c.1257T>G (p.Asn419Lys)
 ClinVar dbSNP
12g.64728995A>GCA480558169GNSc.1161T>C (p.Asn387=)
c.993T>C (p.Asn331=)
n.160T>C
c.557-5882T>C
n.224T>C
n.1216T>C
c.1101T>C (p.Asn367=)
c.1257T>C (p.Asn419=)
12g.64728995A>TCA385604250GNSc.1161T>A (p.Asn387Lys)
c.993T>A (p.Asn331Lys)
n.160T>A
c.557-5882T>A
n.224T>A
n.1216T>A
c.1101T>A (p.Asn367Lys)
c.1257T>A (p.Asn419Lys)
12g.64728996T>ACA385604263GNSc.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.992A>T (p.Asn331Ile)
n.159A>T
c.557-5883A>T
n.223A>T
n.1215A>T
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.1256A>T (p.Asn419Ile)
12g.64728996T>CCA238279751GNSc.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.992A>G (p.Asn331Ser)
n.159A>G
c.557-5883A>G
n.223A>G
n.1215A>G
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.1256A>G (p.Asn419Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.64728996T>GCA385604255GNSc.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.992A>C (p.Asn331Thr)
n.159A>C
c.557-5883A>C
n.223A>C
n.1215A>C
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.1256A>C (p.Asn419Thr)
12g.64728996T=CA2042242551GNSc.1160A= (p.Asn387=)
c.992A= (p.Asn331=)
n.159A=
c.557-5883A=
n.223A=
n.1215A=
c.1100A= (p.Asn367=)
c.1256A= (p.Asn419=)
12g.64728998delCA2575214192GNSc.1160del (p.Asn387IlefsTer14)
c.992del (p.Asn331IlefsTer14)
n.159del
c.557-5883del
n.223del
n.1215del
c.1100del (p.Asn367IlefsTer14)
c.1256del (p.Asn419IlefsTer14)
12g.64728997T>ACA385604268GNSc.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.991A>T (p.Asn331Tyr)
n.158A>T
c.557-5884A>T
n.222A>T
n.1214A>T
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
12g.64728997T>CCA385604270GNSc.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.991A>G (p.Asn331Asp)
n.158A>G
c.557-5884A>G
n.222A>G
n.1214A>G
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.1255A>G (p.Asn419Asp)
 gnomAD v4
12g.64728997T>GCA385604272GNSc.1159A>C (p.Asn387His)
c.991A>C (p.Asn331His)
n.158A>C
c.557-5884A>C
n.222A>C
n.1214A>C
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.1255A>C (p.Asn419His)

Number of alleles fetched