UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6472836C>A | CA2642982396 | PLEKHG5 | c.984+150G>T (n.984+150G>T) c.1158+150G>T (n.1158+150G>T) c.1095+150G>T (n.1095+150G>T) n.1460+150G>T c.1191+150G>T (n.1191+150G>T) c.1281+150G>T (n.1281+150G>T) c.*1196+150G>T (n.*1196+150G>T) c.*812+150G>T (n.*812+150G>T) c.1215+150G>T (n.1215+150G>T) c.1152+150G>T (n.1152+150G>T) c.1221+150G>T (n.1221+150G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472839T>C | CA1151502408 | PLEKHG5 | c.984+147A>G (n.984+147A>G) c.1158+147A>G (n.1158+147A>G) c.1095+147A>G (n.1095+147A>G) n.1460+147A>G c.1191+147A>G (n.1191+147A>G) c.1281+147A>G (n.1281+147A>G) c.*1196+147A>G (n.*1196+147A>G) c.*812+147A>G (n.*812+147A>G) c.1215+147A>G (n.1215+147A>G) c.1152+147A>G (n.1152+147A>G) c.1221+147A>G (n.1221+147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472839T= | CA1151502407 | PLEKHG5 | c.984+147A= (n.984+147A=) c.1158+147A= (n.1158+147A=) c.1095+147A= (n.1095+147A=) n.1460+147A= c.1191+147A= (n.1191+147A=) c.1281+147A= (n.1281+147A=) c.*1196+147A= (n.*1196+147A=) c.*812+147A= (n.*812+147A=) c.1215+147A= (n.1215+147A=) c.1152+147A= (n.1152+147A=) c.1221+147A= (n.1221+147A=) | |
| 1 | g.6472842C= | CA1151502411 | PLEKHG5 | c.984+144G= (n.984+144G=) c.1158+144G= (n.1158+144G=) c.1095+144G= (n.1095+144G=) n.1460+144G= c.1191+144G= (n.1191+144G=) c.1281+144G= (n.1281+144G=) c.*1196+144G= (n.*1196+144G=) c.*812+144G= (n.*812+144G=) c.1215+144G= (n.1215+144G=) c.1152+144G= (n.1152+144G=) c.1221+144G= (n.1221+144G=) | |
| 1 | g.6472842C>T | CA1151502412 | PLEKHG5 | c.984+144G>A (n.984+144G>A) c.1158+144G>A (n.1158+144G>A) c.1095+144G>A (n.1095+144G>A) n.1460+144G>A c.1191+144G>A (n.1191+144G>A) c.1281+144G>A (n.1281+144G>A) c.*1196+144G>A (n.*1196+144G>A) c.*812+144G>A (n.*812+144G>A) c.1215+144G>A (n.1215+144G>A) c.1152+144G>A (n.1152+144G>A) c.1221+144G>A (n.1221+144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472843A= | CA1151502416 | PLEKHG5 | c.984+143T= (n.984+143T=) c.1158+143T= (n.1158+143T=) c.1095+143T= (n.1095+143T=) n.1460+143T= c.1191+143T= (n.1191+143T=) c.1281+143T= (n.1281+143T=) c.*1196+143T= (n.*1196+143T=) c.*812+143T= (n.*812+143T=) c.1215+143T= (n.1215+143T=) c.1152+143T= (n.1152+143T=) c.1221+143T= (n.1221+143T=) | |
| 1 | g.6472843A>T | CA1151502431 | PLEKHG5 | c.984+143T>A (n.984+143T>A) c.1158+143T>A (n.1158+143T>A) c.1095+143T>A (n.1095+143T>A) n.1460+143T>A c.1191+143T>A (n.1191+143T>A) c.1281+143T>A (n.1281+143T>A) c.*1196+143T>A (n.*1196+143T>A) c.*812+143T>A (n.*812+143T>A) c.1215+143T>A (n.1215+143T>A) c.1152+143T>A (n.1152+143T>A) c.1221+143T>A (n.1221+143T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472845C>A | CA2642982403 | PLEKHG5 | c.984+141G>T (n.984+141G>T) c.1158+141G>T (n.1158+141G>T) c.1095+141G>T (n.1095+141G>T) n.1460+141G>T c.1191+141G>T (n.1191+141G>T) c.1281+141G>T (n.1281+141G>T) c.*1196+141G>T (n.*1196+141G>T) c.*812+141G>T (n.*812+141G>T) c.1215+141G>T (n.1215+141G>T) c.1152+141G>T (n.1152+141G>T) c.1221+141G>T (n.1221+141G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472845C>G | CA2642982405 | PLEKHG5 | c.984+141G>C (n.984+141G>C) c.1158+141G>C (n.1158+141G>C) c.1095+141G>C (n.1095+141G>C) n.1460+141G>C c.1191+141G>C (n.1191+141G>C) c.1281+141G>C (n.1281+141G>C) c.*1196+141G>C (n.*1196+141G>C) c.*812+141G>C (n.*812+141G>C) c.1215+141G>C (n.1215+141G>C) c.1152+141G>C (n.1152+141G>C) c.1221+141G>C (n.1221+141G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472848G>A | CA1151502435 | PLEKHG5 | c.984+138C>T (n.984+138C>T) c.1158+138C>T (n.1158+138C>T) c.1095+138C>T (n.1095+138C>T) n.1460+138C>T c.1191+138C>T (n.1191+138C>T) c.1281+138C>T (n.1281+138C>T) c.*1196+138C>T (n.*1196+138C>T) c.*812+138C>T (n.*812+138C>T) c.1215+138C>T (n.1215+138C>T) c.1152+138C>T (n.1152+138C>T) c.1221+138C>T (n.1221+138C>T) | dbSNP |
| 1 | g.6472848G= | CA1151502439 | PLEKHG5 | c.984+138C= (n.984+138C=) c.1158+138C= (n.1158+138C=) c.1095+138C= (n.1095+138C=) n.1460+138C= c.1191+138C= (n.1191+138C=) c.1281+138C= (n.1281+138C=) c.*1196+138C= (n.*1196+138C=) c.*812+138C= (n.*812+138C=) c.1215+138C= (n.1215+138C=) c.1152+138C= (n.1152+138C=) c.1221+138C= (n.1221+138C=) | |
| 1 | g.6472848G>T | CA2642982409 | PLEKHG5 | c.984+138C>A (n.984+138C>A) c.1158+138C>A (n.1158+138C>A) c.1095+138C>A (n.1095+138C>A) n.1460+138C>A c.1191+138C>A (n.1191+138C>A) c.1281+138C>A (n.1281+138C>A) c.*1196+138C>A (n.*1196+138C>A) c.*812+138C>A (n.*812+138C>A) c.1215+138C>A (n.1215+138C>A) c.1152+138C>A (n.1152+138C>A) c.1221+138C>A (n.1221+138C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472849C>A | CA2642982412 | PLEKHG5 | c.984+137G>T (n.984+137G>T) c.1158+137G>T (n.1158+137G>T) c.1095+137G>T (n.1095+137G>T) n.1460+137G>T c.1191+137G>T (n.1191+137G>T) c.1281+137G>T (n.1281+137G>T) c.*1196+137G>T (n.*1196+137G>T) c.*812+137G>T (n.*812+137G>T) c.1215+137G>T (n.1215+137G>T) c.1152+137G>T (n.1152+137G>T) c.1221+137G>T (n.1221+137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472849C= | CA1151502442 | PLEKHG5 | c.984+137G= (n.984+137G=) c.1158+137G= (n.1158+137G=) c.1095+137G= (n.1095+137G=) n.1460+137G= c.1191+137G= (n.1191+137G=) c.1281+137G= (n.1281+137G=) c.*1196+137G= (n.*1196+137G=) c.*812+137G= (n.*812+137G=) c.1215+137G= (n.1215+137G=) c.1152+137G= (n.1152+137G=) c.1221+137G= (n.1221+137G=) | |
| 1 | g.6472849C>T | CA17241499 | PLEKHG5 | c.984+137G>A (n.984+137G>A) c.1158+137G>A (n.1158+137G>A) c.1095+137G>A (n.1095+137G>A) n.1460+137G>A c.1191+137G>A (n.1191+137G>A) c.1281+137G>A (n.1281+137G>A) c.*1196+137G>A (n.*1196+137G>A) c.*812+137G>A (n.*812+137G>A) c.1215+137G>A (n.1215+137G>A) c.1152+137G>A (n.1152+137G>A) c.1221+137G>A (n.1221+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472850C>A | CA2642982416 | PLEKHG5 | c.984+136G>T (n.984+136G>T) c.1158+136G>T (n.1158+136G>T) c.1095+136G>T (n.1095+136G>T) n.1460+136G>T c.1191+136G>T (n.1191+136G>T) c.1281+136G>T (n.1281+136G>T) c.*1196+136G>T (n.*1196+136G>T) c.*812+136G>T (n.*812+136G>T) c.1215+136G>T (n.1215+136G>T) c.1152+136G>T (n.1152+136G>T) c.1221+136G>T (n.1221+136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472850C= | CA1151502450 | PLEKHG5 | c.984+136G= (n.984+136G=) c.1158+136G= (n.1158+136G=) c.1095+136G= (n.1095+136G=) n.1460+136G= c.1191+136G= (n.1191+136G=) c.1281+136G= (n.1281+136G=) c.*1196+136G= (n.*1196+136G=) c.*812+136G= (n.*812+136G=) c.1215+136G= (n.1215+136G=) c.1152+136G= (n.1152+136G=) c.1221+136G= (n.1221+136G=) | |
| 1 | g.6472850C>T | CA1151502453 | PLEKHG5 | c.984+136G>A (n.984+136G>A) c.1158+136G>A (n.1158+136G>A) c.1095+136G>A (n.1095+136G>A) n.1460+136G>A c.1191+136G>A (n.1191+136G>A) c.1281+136G>A (n.1281+136G>A) c.*1196+136G>A (n.*1196+136G>A) c.*812+136G>A (n.*812+136G>A) c.1215+136G>A (n.1215+136G>A) c.1152+136G>A (n.1152+136G>A) c.1221+136G>A (n.1221+136G>A) | dbSNP |
| 1 | g.6472852C>A | CA2642982421 | PLEKHG5 | c.984+134G>T (n.984+134G>T) c.1158+134G>T (n.1158+134G>T) c.1095+134G>T (n.1095+134G>T) n.1460+134G>T c.1191+134G>T (n.1191+134G>T) c.1281+134G>T (n.1281+134G>T) c.*1196+134G>T (n.*1196+134G>T) c.*812+134G>T (n.*812+134G>T) c.1215+134G>T (n.1215+134G>T) c.1152+134G>T (n.1152+134G>T) c.1221+134G>T (n.1221+134G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472852C= | CA1151502458 | PLEKHG5 | c.984+134G= (n.984+134G=) c.1158+134G= (n.1158+134G=) c.1095+134G= (n.1095+134G=) n.1460+134G= c.1191+134G= (n.1191+134G=) c.1281+134G= (n.1281+134G=) c.*1196+134G= (n.*1196+134G=) c.*812+134G= (n.*812+134G=) c.1215+134G= (n.1215+134G=) c.1152+134G= (n.1152+134G=) c.1221+134G= (n.1221+134G=) | |
| 1 | g.6472852C>T | CA17241509 | PLEKHG5 | c.984+134G>A (n.984+134G>A) c.1158+134G>A (n.1158+134G>A) c.1095+134G>A (n.1095+134G>A) n.1460+134G>A c.1191+134G>A (n.1191+134G>A) c.1281+134G>A (n.1281+134G>A) c.*1196+134G>A (n.*1196+134G>A) c.*812+134G>A (n.*812+134G>A) c.1215+134G>A (n.1215+134G>A) c.1152+134G>A (n.1152+134G>A) c.1221+134G>A (n.1221+134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472852_6472853del | CA2642982425 | PLEKHG5 | c.984+133_984+134del (n.984+133_984+134del) c.1158+133_1158+134del (n.1158+133_1158+134del) c.1095+133_1095+134del (n.1095+133_1095+134del) n.1460+133_1460+134del c.1191+133_1191+134del (n.1191+133_1191+134del) c.1281+133_1281+134del (n.1281+133_1281+134del) c.*1196+133_*1196+134del (n.*1196+133_*1196+134del) c.*812+133_*812+134del (n.*812+133_*812+134del) c.1215+133_1215+134del (n.1215+133_1215+134del) c.1152+133_1152+134del (n.1152+133_1152+134del) c.1221+133_1221+134del (n.1221+133_1221+134del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472852_6472854delinsCAG | CA1151502459 | PLEKHG5 | c.984+132_984+134delinsCTG (n.984+132_984+134delinsCTG) c.1158+132_1158+134delinsCTG (n.1158+132_1158+134delinsCTG) c.1095+132_1095+134delinsCTG (n.1095+132_1095+134delinsCTG) n.1460+132_1460+134delinsCTG c.1191+132_1191+134delinsCTG (n.1191+132_1191+134delinsCTG) c.1281+132_1281+134delinsCTG (n.1281+132_1281+134delinsCTG) c.*1196+132_*1196+134delinsCTG (n.*1196+132_*1196+134delinsCTG) c.*812+132_*812+134delinsCTG (n.*812+132_*812+134delinsCTG) c.1215+132_1215+134delinsCTG (n.1215+132_1215+134delinsCTG) c.1152+132_1152+134delinsCTG (n.1152+132_1152+134delinsCTG) c.1221+132_1221+134delinsCTG (n.1221+132_1221+134delinsCTG) | |
| 1 | g.6472853A= | CA1143759018 | PLEKHG5 | c.984+133T= (n.984+133T=) c.1158+133T= (n.1158+133T=) c.1095+133T= (n.1095+133T=) n.1460+133T= c.1191+133T= (n.1191+133T=) c.1281+133T= (n.1281+133T=) c.*1196+133T= (n.*1196+133T=) c.*812+133T= (n.*812+133T=) c.1215+133T= (n.1215+133T=) c.1152+133T= (n.1152+133T=) c.1221+133T= (n.1221+133T=) | |
| 1 | g.6472853A>C | CA2642982429 | PLEKHG5 | c.984+133T>G (n.984+133T>G) c.1158+133T>G (n.1158+133T>G) c.1095+133T>G (n.1095+133T>G) n.1460+133T>G c.1191+133T>G (n.1191+133T>G) c.1281+133T>G (n.1281+133T>G) c.*1196+133T>G (n.*1196+133T>G) c.*812+133T>G (n.*812+133T>G) c.1215+133T>G (n.1215+133T>G) c.1152+133T>G (n.1152+133T>G) c.1221+133T>G (n.1221+133T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472853A>T | CA17241524 | PLEKHG5 | c.984+133T>A (n.984+133T>A) c.1158+133T>A (n.1158+133T>A) c.1095+133T>A (n.1095+133T>A) n.1460+133T>A c.1191+133T>A (n.1191+133T>A) c.1281+133T>A (n.1281+133T>A) c.*1196+133T>A (n.*1196+133T>A) c.*812+133T>A (n.*812+133T>A) c.1215+133T>A (n.1215+133T>A) c.1152+133T>A (n.1152+133T>A) c.1221+133T>A (n.1221+133T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472853_6472854del | CA1151502463 | PLEKHG5 | c.984+132_984+133del (n.984+132_984+133del) c.1158+132_1158+133del (n.1158+132_1158+133del) c.1095+132_1095+133del (n.1095+132_1095+133del) n.1460+132_1460+133del c.1191+132_1191+133del (n.1191+132_1191+133del) c.1281+132_1281+133del (n.1281+132_1281+133del) c.*1196+132_*1196+133del (n.*1196+132_*1196+133del) c.*812+132_*812+133del (n.*812+132_*812+133del) c.1215+132_1215+133del (n.1215+132_1215+133del) c.1152+132_1152+133del (n.1152+132_1152+133del) c.1221+132_1221+133del (n.1221+132_1221+133del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472854G>T | CA2642982432 | PLEKHG5 | c.984+132C>A (n.984+132C>A) c.1158+132C>A (n.1158+132C>A) c.1095+132C>A (n.1095+132C>A) n.1460+132C>A c.1191+132C>A (n.1191+132C>A) c.1281+132C>A (n.1281+132C>A) c.*1196+132C>A (n.*1196+132C>A) c.*812+132C>A (n.*812+132C>A) c.1215+132C>A (n.1215+132C>A) c.1152+132C>A (n.1152+132C>A) c.1221+132C>A (n.1221+132C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472856G>T | CA2642982434 | PLEKHG5 | c.984+130C>A (n.984+130C>A) c.1158+130C>A (n.1158+130C>A) c.1095+130C>A (n.1095+130C>A) n.1460+130C>A c.1191+130C>A (n.1191+130C>A) c.1281+130C>A (n.1281+130C>A) c.*1196+130C>A (n.*1196+130C>A) c.*812+130C>A (n.*812+130C>A) c.1215+130C>A (n.1215+130C>A) c.1152+130C>A (n.1152+130C>A) c.1221+130C>A (n.1221+130C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472857T>C | CA2642982438 | PLEKHG5 | c.984+129A>G (n.984+129A>G) c.1158+129A>G (n.1158+129A>G) c.1095+129A>G (n.1095+129A>G) n.1460+129A>G c.1191+129A>G (n.1191+129A>G) c.1281+129A>G (n.1281+129A>G) c.*1196+129A>G (n.*1196+129A>G) c.*812+129A>G (n.*812+129A>G) c.1215+129A>G (n.1215+129A>G) c.1152+129A>G (n.1152+129A>G) c.1221+129A>G (n.1221+129A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472859T>C | CA2642982441 | PLEKHG5 | c.984+127A>G (n.984+127A>G) c.1158+127A>G (n.1158+127A>G) c.1095+127A>G (n.1095+127A>G) n.1460+127A>G c.1191+127A>G (n.1191+127A>G) c.1281+127A>G (n.1281+127A>G) c.*1196+127A>G (n.*1196+127A>G) c.*812+127A>G (n.*812+127A>G) c.1215+127A>G (n.1215+127A>G) c.1152+127A>G (n.1152+127A>G) c.1221+127A>G (n.1221+127A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472861C>A | CA2642982442 | PLEKHG5 | c.984+125G>T (n.984+125G>T) c.1158+125G>T (n.1158+125G>T) c.1095+125G>T (n.1095+125G>T) n.1460+125G>T c.1191+125G>T (n.1191+125G>T) c.1281+125G>T (n.1281+125G>T) c.*1196+125G>T (n.*1196+125G>T) c.*812+125G>T (n.*812+125G>T) c.1215+125G>T (n.1215+125G>T) c.1152+125G>T (n.1152+125G>T) c.1221+125G>T (n.1221+125G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472861C>T | CA2642982443 | PLEKHG5 | c.984+125G>A (n.984+125G>A) c.1158+125G>A (n.1158+125G>A) c.1095+125G>A (n.1095+125G>A) n.1460+125G>A c.1191+125G>A (n.1191+125G>A) c.1281+125G>A (n.1281+125G>A) c.*1196+125G>A (n.*1196+125G>A) c.*812+125G>A (n.*812+125G>A) c.1215+125G>A (n.1215+125G>A) c.1152+125G>A (n.1152+125G>A) c.1221+125G>A (n.1221+125G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472862A>T | CA2642982445 | PLEKHG5 | c.984+124T>A (n.984+124T>A) c.1158+124T>A (n.1158+124T>A) c.1095+124T>A (n.1095+124T>A) n.1460+124T>A c.1191+124T>A (n.1191+124T>A) c.1281+124T>A (n.1281+124T>A) c.*1196+124T>A (n.*1196+124T>A) c.*812+124T>A (n.*812+124T>A) c.1215+124T>A (n.1215+124T>A) c.1152+124T>A (n.1152+124T>A) c.1221+124T>A (n.1221+124T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472863A>G | CA2642982446 | PLEKHG5 | c.984+123T>C (n.984+123T>C) c.1158+123T>C (n.1158+123T>C) c.1095+123T>C (n.1095+123T>C) n.1460+123T>C c.1191+123T>C (n.1191+123T>C) c.1281+123T>C (n.1281+123T>C) c.*1196+123T>C (n.*1196+123T>C) c.*812+123T>C (n.*812+123T>C) c.1215+123T>C (n.1215+123T>C) c.1152+123T>C (n.1152+123T>C) c.1221+123T>C (n.1221+123T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472864A= | CA1151502468 | PLEKHG5 | c.984+122T= (n.984+122T=) c.1158+122T= (n.1158+122T=) c.1095+122T= (n.1095+122T=) n.1460+122T= c.1191+122T= (n.1191+122T=) c.1281+122T= (n.1281+122T=) c.*1196+122T= (n.*1196+122T=) c.*812+122T= (n.*812+122T=) c.1215+122T= (n.1215+122T=) c.1152+122T= (n.1152+122T=) c.1221+122T= (n.1221+122T=) | |
| 1 | g.6472864A>G | CA17241532 | PLEKHG5 | c.984+122T>C (n.984+122T>C) c.1158+122T>C (n.1158+122T>C) c.1095+122T>C (n.1095+122T>C) n.1460+122T>C c.1191+122T>C (n.1191+122T>C) c.1281+122T>C (n.1281+122T>C) c.*1196+122T>C (n.*1196+122T>C) c.*812+122T>C (n.*812+122T>C) c.1215+122T>C (n.1215+122T>C) c.1152+122T>C (n.1152+122T>C) c.1221+122T>C (n.1221+122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472864A>T | CA2642982449 | PLEKHG5 | c.984+122T>A (n.984+122T>A) c.1158+122T>A (n.1158+122T>A) c.1095+122T>A (n.1095+122T>A) n.1460+122T>A c.1191+122T>A (n.1191+122T>A) c.1281+122T>A (n.1281+122T>A) c.*1196+122T>A (n.*1196+122T>A) c.*812+122T>A (n.*812+122T>A) c.1215+122T>A (n.1215+122T>A) c.1152+122T>A (n.1152+122T>A) c.1221+122T>A (n.1221+122T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472865G>T | CA2642982450 | PLEKHG5 | c.984+121C>A (n.984+121C>A) c.1158+121C>A (n.1158+121C>A) c.1095+121C>A (n.1095+121C>A) n.1460+121C>A c.1191+121C>A (n.1191+121C>A) c.1281+121C>A (n.1281+121C>A) c.*1196+121C>A (n.*1196+121C>A) c.*812+121C>A (n.*812+121C>A) c.1215+121C>A (n.1215+121C>A) c.1152+121C>A (n.1152+121C>A) c.1221+121C>A (n.1221+121C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472867G>A | CA2642982453 | PLEKHG5 | c.984+119C>T (n.984+119C>T) c.1158+119C>T (n.1158+119C>T) c.1095+119C>T (n.1095+119C>T) n.1460+119C>T c.1191+119C>T (n.1191+119C>T) c.1281+119C>T (n.1281+119C>T) c.*1196+119C>T (n.*1196+119C>T) c.*812+119C>T (n.*812+119C>T) c.1215+119C>T (n.1215+119C>T) c.1152+119C>T (n.1152+119C>T) c.1221+119C>T (n.1221+119C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472869del | CA2642982452 | PLEKHG5 | c.984+119del (n.984+119del) c.1158+119del (n.1158+119del) c.1095+119del (n.1095+119del) n.1460+119del c.1191+119del (n.1191+119del) c.1281+119del (n.1281+119del) c.*1196+119del (n.*1196+119del) c.*812+119del (n.*812+119del) c.1215+119del (n.1215+119del) c.1152+119del (n.1152+119del) c.1221+119del (n.1221+119del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472868G>A | CA1151502475 | PLEKHG5 | c.984+118C>T (n.984+118C>T) c.1158+118C>T (n.1158+118C>T) c.1095+118C>T (n.1095+118C>T) n.1460+118C>T c.1191+118C>T (n.1191+118C>T) c.1281+118C>T (n.1281+118C>T) c.*1196+118C>T (n.*1196+118C>T) c.*812+118C>T (n.*812+118C>T) c.1215+118C>T (n.1215+118C>T) c.1152+118C>T (n.1152+118C>T) c.1221+118C>T (n.1221+118C>T) | dbSNP |
| 1 | g.6472868G= | CA1151502479 | PLEKHG5 | c.984+118C= (n.984+118C=) c.1158+118C= (n.1158+118C=) c.1095+118C= (n.1095+118C=) n.1460+118C= c.1191+118C= (n.1191+118C=) c.1281+118C= (n.1281+118C=) c.*1196+118C= (n.*1196+118C=) c.*812+118C= (n.*812+118C=) c.1215+118C= (n.1215+118C=) c.1152+118C= (n.1152+118C=) c.1221+118C= (n.1221+118C=) | |
| 1 | g.6472868G>T | CA2642982457 | PLEKHG5 | c.984+118C>A (n.984+118C>A) c.1158+118C>A (n.1158+118C>A) c.1095+118C>A (n.1095+118C>A) n.1460+118C>A c.1191+118C>A (n.1191+118C>A) c.1281+118C>A (n.1281+118C>A) c.*1196+118C>A (n.*1196+118C>A) c.*812+118C>A (n.*812+118C>A) c.1215+118C>A (n.1215+118C>A) c.1152+118C>A (n.1152+118C>A) c.1221+118C>A (n.1221+118C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472869G>A | CA2642982459 | PLEKHG5 | c.984+117C>T (n.984+117C>T) c.1158+117C>T (n.1158+117C>T) c.1095+117C>T (n.1095+117C>T) n.1460+117C>T c.1191+117C>T (n.1191+117C>T) c.1281+117C>T (n.1281+117C>T) c.*1196+117C>T (n.*1196+117C>T) c.*812+117C>T (n.*812+117C>T) c.1215+117C>T (n.1215+117C>T) c.1152+117C>T (n.1152+117C>T) c.1221+117C>T (n.1221+117C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472869G>T | CA2642982461 | PLEKHG5 | c.984+117C>A (n.984+117C>A) c.1158+117C>A (n.1158+117C>A) c.1095+117C>A (n.1095+117C>A) n.1460+117C>A c.1191+117C>A (n.1191+117C>A) c.1281+117C>A (n.1281+117C>A) c.*1196+117C>A (n.*1196+117C>A) c.*812+117C>A (n.*812+117C>A) c.1215+117C>A (n.1215+117C>A) c.1152+117C>A (n.1152+117C>A) c.1221+117C>A (n.1221+117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472870C>T | CA2642982462 | PLEKHG5 | c.984+116G>A (n.984+116G>A) c.1158+116G>A (n.1158+116G>A) c.1095+116G>A (n.1095+116G>A) n.1460+116G>A c.1191+116G>A (n.1191+116G>A) c.1281+116G>A (n.1281+116G>A) c.*1196+116G>A (n.*1196+116G>A) c.*812+116G>A (n.*812+116G>A) c.1215+116G>A (n.1215+116G>A) c.1152+116G>A (n.1152+116G>A) c.1221+116G>A (n.1221+116G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472872A>T | CA2642982464 | PLEKHG5 | c.984+114T>A (n.984+114T>A) c.1158+114T>A (n.1158+114T>A) c.1095+114T>A (n.1095+114T>A) n.1460+114T>A c.1191+114T>A (n.1191+114T>A) c.1281+114T>A (n.1281+114T>A) c.*1196+114T>A (n.*1196+114T>A) c.*812+114T>A (n.*812+114T>A) c.1215+114T>A (n.1215+114T>A) c.1152+114T>A (n.1152+114T>A) c.1221+114T>A (n.1221+114T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472875G>A | CA2642982465 | PLEKHG5 | c.984+111C>T (n.984+111C>T) c.1158+111C>T (n.1158+111C>T) c.1095+111C>T (n.1095+111C>T) n.1460+111C>T c.1191+111C>T (n.1191+111C>T) c.1281+111C>T (n.1281+111C>T) c.*1196+111C>T (n.*1196+111C>T) c.*812+111C>T (n.*812+111C>T) c.1215+111C>T (n.1215+111C>T) c.1152+111C>T (n.1152+111C>T) c.1221+111C>T (n.1221+111C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472876G>T | CA2642982467 | PLEKHG5 | c.984+110C>A (n.984+110C>A) c.1158+110C>A (n.1158+110C>A) c.1095+110C>A (n.1095+110C>A) n.1460+110C>A c.1191+110C>A (n.1191+110C>A) c.1281+110C>A (n.1281+110C>A) c.*1196+110C>A (n.*1196+110C>A) c.*812+110C>A (n.*812+110C>A) c.1215+110C>A (n.1215+110C>A) c.1152+110C>A (n.1152+110C>A) c.1221+110C>A (n.1221+110C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472879del | CA2642982469 | PLEKHG5 | c.984+108del (n.984+108del) c.1158+108del (n.1158+108del) c.1095+108del (n.1095+108del) n.1460+108del c.1191+108del (n.1191+108del) c.1281+108del (n.1281+108del) c.*1196+108del (n.*1196+108del) c.*812+108del (n.*812+108del) c.1215+108del (n.1215+108del) c.1152+108del (n.1152+108del) c.1221+108del (n.1221+108del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472880C>A | CA2642982472 | PLEKHG5 | c.984+106G>T (n.984+106G>T) c.1158+106G>T (n.1158+106G>T) c.1095+106G>T (n.1095+106G>T) n.1460+106G>T c.1191+106G>T (n.1191+106G>T) c.1281+106G>T (n.1281+106G>T) c.*1196+106G>T (n.*1196+106G>T) c.*812+106G>T (n.*812+106G>T) c.1215+106G>T (n.1215+106G>T) c.1152+106G>T (n.1152+106G>T) c.1221+106G>T (n.1221+106G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472881A>G | CA2695502429 | PLEKHG5 | c.984+105T>C (n.984+105T>C) c.1158+105T>C (n.1158+105T>C) c.1095+105T>C (n.1095+105T>C) n.1460+105T>C c.1191+105T>C (n.1191+105T>C) c.1281+105T>C (n.1281+105T>C) c.*1196+105T>C (n.*1196+105T>C) c.*812+105T>C (n.*812+105T>C) c.1215+105T>C (n.1215+105T>C) c.1152+105T>C (n.1152+105T>C) c.1221+105T>C (n.1221+105T>C) | dbSNP |
| 1 | g.6472881A>T | CA2642982473 | PLEKHG5 | c.984+105T>A (n.984+105T>A) c.1158+105T>A (n.1158+105T>A) c.1095+105T>A (n.1095+105T>A) n.1460+105T>A c.1191+105T>A (n.1191+105T>A) c.1281+105T>A (n.1281+105T>A) c.*1196+105T>A (n.*1196+105T>A) c.*812+105T>A (n.*812+105T>A) c.1215+105T>A (n.1215+105T>A) c.1152+105T>A (n.1152+105T>A) c.1221+105T>A (n.1221+105T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472882G>C | CA17241537 | PLEKHG5 | c.984+104C>G (n.984+104C>G) c.1158+104C>G (n.1158+104C>G) c.1095+104C>G (n.1095+104C>G) n.1460+104C>G c.1191+104C>G (n.1191+104C>G) c.1281+104C>G (n.1281+104C>G) c.*1196+104C>G (n.*1196+104C>G) c.*812+104C>G (n.*812+104C>G) c.1215+104C>G (n.1215+104C>G) c.1152+104C>G (n.1152+104C>G) c.1221+104C>G (n.1221+104C>G) | dbSNP |
| 1 | g.6472882G= | CA1151502486 | PLEKHG5 | c.984+104C= (n.984+104C=) c.1158+104C= (n.1158+104C=) c.1095+104C= (n.1095+104C=) n.1460+104C= c.1191+104C= (n.1191+104C=) c.1281+104C= (n.1281+104C=) c.*1196+104C= (n.*1196+104C=) c.*812+104C= (n.*812+104C=) c.1215+104C= (n.1215+104C=) c.1152+104C= (n.1152+104C=) c.1221+104C= (n.1221+104C=) | |
| 1 | g.6472883T>C | CA2642982475 | PLEKHG5 | c.984+103A>G (n.984+103A>G) c.1158+103A>G (n.1158+103A>G) c.1095+103A>G (n.1095+103A>G) n.1460+103A>G c.1191+103A>G (n.1191+103A>G) c.1281+103A>G (n.1281+103A>G) c.*1196+103A>G (n.*1196+103A>G) c.*812+103A>G (n.*812+103A>G) c.1215+103A>G (n.1215+103A>G) c.1152+103A>G (n.1152+103A>G) c.1221+103A>G (n.1221+103A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472883T>G | CA2642982478 | PLEKHG5 | c.984+103A>C (n.984+103A>C) c.1158+103A>C (n.1158+103A>C) c.1095+103A>C (n.1095+103A>C) n.1460+103A>C c.1191+103A>C (n.1191+103A>C) c.1281+103A>C (n.1281+103A>C) c.*1196+103A>C (n.*1196+103A>C) c.*812+103A>C (n.*812+103A>C) c.1215+103A>C (n.1215+103A>C) c.1152+103A>C (n.1152+103A>C) c.1221+103A>C (n.1221+103A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472884G>T | CA2642982499 | PLEKHG5 | c.984+102C>A (n.984+102C>A) c.1158+102C>A (n.1158+102C>A) c.1095+102C>A (n.1095+102C>A) n.1460+102C>A c.1191+102C>A (n.1191+102C>A) c.1281+102C>A (n.1281+102C>A) c.*1196+102C>A (n.*1196+102C>A) c.*812+102C>A (n.*812+102C>A) c.1215+102C>A (n.1215+102C>A) c.1152+102C>A (n.1152+102C>A) c.1221+102C>A (n.1221+102C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472885del | CA2642982497 | PLEKHG5 | c.984+102del (n.984+102del) c.1158+102del (n.1158+102del) c.1095+102del (n.1095+102del) n.1460+102del c.1191+102del (n.1191+102del) c.1281+102del (n.1281+102del) c.*1196+102del (n.*1196+102del) c.*812+102del (n.*812+102del) c.1215+102del (n.1215+102del) c.1152+102del (n.1152+102del) c.1221+102del (n.1221+102del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472885G>A | CA17241561 | PLEKHG5 | c.984+101C>T (n.984+101C>T) c.1158+101C>T (n.1158+101C>T) c.1095+101C>T (n.1095+101C>T) n.1460+101C>T c.1191+101C>T (n.1191+101C>T) c.1281+101C>T (n.1281+101C>T) c.*1196+101C>T (n.*1196+101C>T) c.*812+101C>T (n.*812+101C>T) c.1215+101C>T (n.1215+101C>T) c.1152+101C>T (n.1152+101C>T) c.1221+101C>T (n.1221+101C>T) | dbSNP |
| 1 | g.6472885G= | CA1151502489 | PLEKHG5 | c.984+101C= (n.984+101C=) c.1158+101C= (n.1158+101C=) c.1095+101C= (n.1095+101C=) n.1460+101C= c.1191+101C= (n.1191+101C=) c.1281+101C= (n.1281+101C=) c.*1196+101C= (n.*1196+101C=) c.*812+101C= (n.*812+101C=) c.1215+101C= (n.1215+101C=) c.1152+101C= (n.1152+101C=) c.1221+101C= (n.1221+101C=) | |
| 1 | g.6472885G>T | CA2642982518 | PLEKHG5 | c.984+101C>A (n.984+101C>A) c.1158+101C>A (n.1158+101C>A) c.1095+101C>A (n.1095+101C>A) n.1460+101C>A c.1191+101C>A (n.1191+101C>A) c.1281+101C>A (n.1281+101C>A) c.*1196+101C>A (n.*1196+101C>A) c.*812+101C>A (n.*812+101C>A) c.1215+101C>A (n.1215+101C>A) c.1152+101C>A (n.1152+101C>A) c.1221+101C>A (n.1221+101C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472886C>A | CA737852481 | PLEKHG5 | c.984+100G>T (n.984+100G>T) c.1158+100G>T (n.1158+100G>T) c.1095+100G>T (n.1095+100G>T) n.1460+100G>T c.1191+100G>T (n.1191+100G>T) c.1281+100G>T (n.1281+100G>T) c.*1196+100G>T (n.*1196+100G>T) c.*812+100G>T (n.*812+100G>T) c.1215+100G>T (n.1215+100G>T) c.1152+100G>T (n.1152+100G>T) c.1221+100G>T (n.1221+100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472886C= | CA1151502492 | PLEKHG5 | c.984+100G= (n.984+100G=) c.1158+100G= (n.1158+100G=) c.1095+100G= (n.1095+100G=) n.1460+100G= c.1191+100G= (n.1191+100G=) c.1281+100G= (n.1281+100G=) c.*1196+100G= (n.*1196+100G=) c.*812+100G= (n.*812+100G=) c.1215+100G= (n.1215+100G=) c.1152+100G= (n.1152+100G=) c.1221+100G= (n.1221+100G=) | |
| 1 | g.6472886C>T | CA2574195497 | PLEKHG5 | c.984+100G>A (n.984+100G>A) c.1158+100G>A (n.1158+100G>A) c.1095+100G>A (n.1095+100G>A) n.1460+100G>A c.1191+100G>A (n.1191+100G>A) c.1281+100G>A (n.1281+100G>A) c.*1196+100G>A (n.*1196+100G>A) c.*812+100G>A (n.*812+100G>A) c.1215+100G>A (n.1215+100G>A) c.1152+100G>A (n.1152+100G>A) c.1221+100G>A (n.1221+100G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472887C>A | CA2642982524 | PLEKHG5 | c.984+99G>T (n.984+99G>T) c.1158+99G>T (n.1158+99G>T) c.1095+99G>T (n.1095+99G>T) n.1460+99G>T c.1191+99G>T (n.1191+99G>T) c.1281+99G>T (n.1281+99G>T) c.*1196+99G>T (n.*1196+99G>T) c.*812+99G>T (n.*812+99G>T) c.1215+99G>T (n.1215+99G>T) c.1152+99G>T (n.1152+99G>T) c.1221+99G>T (n.1221+99G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472889C>A | CA2742323504 | PLEKHG5 | c.984+97G>T (n.984+97G>T) c.1158+97G>T (n.1158+97G>T) c.1095+97G>T (n.1095+97G>T) n.1460+97G>T c.1191+97G>T (n.1191+97G>T) c.1281+97G>T (n.1281+97G>T) c.*1196+97G>T (n.*1196+97G>T) c.*812+97G>T (n.*812+97G>T) c.1215+97G>T (n.1215+97G>T) c.1152+97G>T (n.1152+97G>T) c.1221+97G>T (n.1221+97G>T) | |
| 1 | g.6472892T>C | CA737852494 | PLEKHG5 | c.984+94A>G (n.984+94A>G) c.1158+94A>G (n.1158+94A>G) c.1095+94A>G (n.1095+94A>G) n.1460+94A>G c.1191+94A>G (n.1191+94A>G) c.1281+94A>G (n.1281+94A>G) c.*1196+94A>G (n.*1196+94A>G) c.*812+94A>G (n.*812+94A>G) c.1215+94A>G (n.1215+94A>G) c.1152+94A>G (n.1152+94A>G) c.1221+94A>G (n.1221+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472892T= | CA1151502495 | PLEKHG5 | c.984+94A= (n.984+94A=) c.1158+94A= (n.1158+94A=) c.1095+94A= (n.1095+94A=) n.1460+94A= c.1191+94A= (n.1191+94A=) c.1281+94A= (n.1281+94A=) c.*1196+94A= (n.*1196+94A=) c.*812+94A= (n.*812+94A=) c.1215+94A= (n.1215+94A=) c.1152+94A= (n.1152+94A=) c.1221+94A= (n.1221+94A=) | |
| 1 | g.6472893G>C | CA2695502431 | PLEKHG5 | c.984+93C>G (n.984+93C>G) c.1158+93C>G (n.1158+93C>G) c.1095+93C>G (n.1095+93C>G) n.1460+93C>G c.1191+93C>G (n.1191+93C>G) c.1281+93C>G (n.1281+93C>G) c.*1196+93C>G (n.*1196+93C>G) c.*812+93C>G (n.*812+93C>G) c.1215+93C>G (n.1215+93C>G) c.1152+93C>G (n.1152+93C>G) c.1221+93C>G (n.1221+93C>G) | dbSNP |
| 1 | g.6472893G>T | CA2642982525 | PLEKHG5 | c.984+93C>A (n.984+93C>A) c.1158+93C>A (n.1158+93C>A) c.1095+93C>A (n.1095+93C>A) n.1460+93C>A c.1191+93C>A (n.1191+93C>A) c.1281+93C>A (n.1281+93C>A) c.*1196+93C>A (n.*1196+93C>A) c.*812+93C>A (n.*812+93C>A) c.1215+93C>A (n.1215+93C>A) c.1152+93C>A (n.1152+93C>A) c.1221+93C>A (n.1221+93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472896del | CA2574195498 | PLEKHG5 | c.984+93del (n.984+93del) c.1158+93del (n.1158+93del) c.1095+93del (n.1095+93del) n.1460+93del c.1191+93del (n.1191+93del) c.1281+93del (n.1281+93del) c.*1196+93del (n.*1196+93del) c.*812+93del (n.*812+93del) c.1215+93del (n.1215+93del) c.1152+93del (n.1152+93del) c.1221+93del (n.1221+93del) | |
| 1 | g.6472894G>A | CA17241576 | PLEKHG5 | c.984+92C>T (n.984+92C>T) c.1158+92C>T (n.1158+92C>T) c.1095+92C>T (n.1095+92C>T) n.1460+92C>T c.1191+92C>T (n.1191+92C>T) c.1281+92C>T (n.1281+92C>T) c.*1196+92C>T (n.*1196+92C>T) c.*812+92C>T (n.*812+92C>T) c.1215+92C>T (n.1215+92C>T) c.1152+92C>T (n.1152+92C>T) c.1221+92C>T (n.1221+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472894G= | CA1151502501 | PLEKHG5 | c.984+92C= (n.984+92C=) c.1158+92C= (n.1158+92C=) c.1095+92C= (n.1095+92C=) n.1460+92C= c.1191+92C= (n.1191+92C=) c.1281+92C= (n.1281+92C=) c.*1196+92C= (n.*1196+92C=) c.*812+92C= (n.*812+92C=) c.1215+92C= (n.1215+92C=) c.1152+92C= (n.1152+92C=) c.1221+92C= (n.1221+92C=) | |
| 1 | g.6472894G>T | CA1151502509 | PLEKHG5 | c.984+92C>A (n.984+92C>A) c.1158+92C>A (n.1158+92C>A) c.1095+92C>A (n.1095+92C>A) n.1460+92C>A c.1191+92C>A (n.1191+92C>A) c.1281+92C>A (n.1281+92C>A) c.*1196+92C>A (n.*1196+92C>A) c.*812+92C>A (n.*812+92C>A) c.1215+92C>A (n.1215+92C>A) c.1152+92C>A (n.1152+92C>A) c.1221+92C>A (n.1221+92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472895G>T | CA2574195501 | PLEKHG5 | c.984+91C>A (n.984+91C>A) c.1158+91C>A (n.1158+91C>A) c.1095+91C>A (n.1095+91C>A) n.1460+91C>A c.1191+91C>A (n.1191+91C>A) c.1281+91C>A (n.1281+91C>A) c.*1196+91C>A (n.*1196+91C>A) c.*812+91C>A (n.*812+91C>A) c.1215+91C>A (n.1215+91C>A) c.1152+91C>A (n.1152+91C>A) c.1221+91C>A (n.1221+91C>A) | |
| 1 | g.6472896G>T | CA2574195503 | PLEKHG5 | c.984+90C>A (n.984+90C>A) c.1158+90C>A (n.1158+90C>A) c.1095+90C>A (n.1095+90C>A) n.1460+90C>A c.1191+90C>A (n.1191+90C>A) c.1281+90C>A (n.1281+90C>A) c.*1196+90C>A (n.*1196+90C>A) c.*812+90C>A (n.*812+90C>A) c.1215+90C>A (n.1215+90C>A) c.1152+90C>A (n.1152+90C>A) c.1221+90C>A (n.1221+90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472897C>A | CA737852496 | PLEKHG5 | c.984+89G>T (n.984+89G>T) c.1158+89G>T (n.1158+89G>T) c.1095+89G>T (n.1095+89G>T) n.1460+89G>T c.1191+89G>T (n.1191+89G>T) c.1281+89G>T (n.1281+89G>T) c.*1196+89G>T (n.*1196+89G>T) c.*812+89G>T (n.*812+89G>T) c.1215+89G>T (n.1215+89G>T) c.1152+89G>T (n.1152+89G>T) c.1221+89G>T (n.1221+89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472897C= | CA1151502513 | PLEKHG5 | c.984+89G= (n.984+89G=) c.1158+89G= (n.1158+89G=) c.1095+89G= (n.1095+89G=) n.1460+89G= c.1191+89G= (n.1191+89G=) c.1281+89G= (n.1281+89G=) c.*1196+89G= (n.*1196+89G=) c.*812+89G= (n.*812+89G=) c.1215+89G= (n.1215+89G=) c.1152+89G= (n.1152+89G=) c.1221+89G= (n.1221+89G=) | |
| 1 | g.6472897C>T | CA17241593 | PLEKHG5 | c.984+89G>A (n.984+89G>A) c.1158+89G>A (n.1158+89G>A) c.1095+89G>A (n.1095+89G>A) n.1460+89G>A c.1191+89G>A (n.1191+89G>A) c.1281+89G>A (n.1281+89G>A) c.*1196+89G>A (n.*1196+89G>A) c.*812+89G>A (n.*812+89G>A) c.1215+89G>A (n.1215+89G>A) c.1152+89G>A (n.1152+89G>A) c.1221+89G>A (n.1221+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472898G>A | CA17241599 | PLEKHG5 | c.984+88C>T (n.984+88C>T) c.1158+88C>T (n.1158+88C>T) c.1095+88C>T (n.1095+88C>T) n.1460+88C>T c.1191+88C>T (n.1191+88C>T) c.1281+88C>T (n.1281+88C>T) c.*1196+88C>T (n.*1196+88C>T) c.*812+88C>T (n.*812+88C>T) c.1215+88C>T (n.1215+88C>T) c.1152+88C>T (n.1152+88C>T) c.1221+88C>T (n.1221+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472898G= | CA1151502514 | PLEKHG5 | c.984+88C= (n.984+88C=) c.1158+88C= (n.1158+88C=) c.1095+88C= (n.1095+88C=) n.1460+88C= c.1191+88C= (n.1191+88C=) c.1281+88C= (n.1281+88C=) c.*1196+88C= (n.*1196+88C=) c.*812+88C= (n.*812+88C=) c.1215+88C= (n.1215+88C=) c.1152+88C= (n.1152+88C=) c.1221+88C= (n.1221+88C=) | |
| 1 | g.6472898G>T | CA2642982538 | PLEKHG5 | c.984+88C>A (n.984+88C>A) c.1158+88C>A (n.1158+88C>A) c.1095+88C>A (n.1095+88C>A) n.1460+88C>A c.1191+88C>A (n.1191+88C>A) c.1281+88C>A (n.1281+88C>A) c.*1196+88C>A (n.*1196+88C>A) c.*812+88C>A (n.*812+88C>A) c.1215+88C>A (n.1215+88C>A) c.1152+88C>A (n.1152+88C>A) c.1221+88C>A (n.1221+88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472900C>G | CA2642982541 | PLEKHG5 | c.984+86G>C (n.984+86G>C) c.1158+86G>C (n.1158+86G>C) c.1095+86G>C (n.1095+86G>C) n.1460+86G>C c.1191+86G>C (n.1191+86G>C) c.1281+86G>C (n.1281+86G>C) c.*1196+86G>C (n.*1196+86G>C) c.*812+86G>C (n.*812+86G>C) c.1215+86G>C (n.1215+86G>C) c.1152+86G>C (n.1152+86G>C) c.1221+86G>C (n.1221+86G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472901C>A | CA645641184 | PLEKHG5 | c.984+85G>T (n.984+85G>T) c.1158+85G>T (n.1158+85G>T) c.1095+85G>T (n.1095+85G>T) n.1460+85G>T c.1191+85G>T (n.1191+85G>T) c.1281+85G>T (n.1281+85G>T) c.*1196+85G>T (n.*1196+85G>T) c.*812+85G>T (n.*812+85G>T) c.1215+85G>T (n.1215+85G>T) c.1152+85G>T (n.1152+85G>T) c.1221+85G>T (n.1221+85G>T) | COSMIC |
| 1 | g.6472901C>T | CA2642982542 | PLEKHG5 | c.984+85G>A (n.984+85G>A) c.1158+85G>A (n.1158+85G>A) c.1095+85G>A (n.1095+85G>A) n.1460+85G>A c.1191+85G>A (n.1191+85G>A) c.1281+85G>A (n.1281+85G>A) c.*1196+85G>A (n.*1196+85G>A) c.*812+85G>A (n.*812+85G>A) c.1215+85G>A (n.1215+85G>A) c.1152+85G>A (n.1152+85G>A) c.1221+85G>A (n.1221+85G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472902C= | CA1151502516 | PLEKHG5 | c.984+84G= (n.984+84G=) c.1158+84G= (n.1158+84G=) c.1095+84G= (n.1095+84G=) n.1460+84G= c.1191+84G= (n.1191+84G=) c.1281+84G= (n.1281+84G=) c.*1196+84G= (n.*1196+84G=) c.*812+84G= (n.*812+84G=) c.1215+84G= (n.1215+84G=) c.1152+84G= (n.1152+84G=) c.1221+84G= (n.1221+84G=) | |
| 1 | g.6472902C>T | CA737852505 | PLEKHG5 | c.984+84G>A (n.984+84G>A) c.1158+84G>A (n.1158+84G>A) c.1095+84G>A (n.1095+84G>A) n.1460+84G>A c.1191+84G>A (n.1191+84G>A) c.1281+84G>A (n.1281+84G>A) c.*1196+84G>A (n.*1196+84G>A) c.*812+84G>A (n.*812+84G>A) c.1215+84G>A (n.1215+84G>A) c.1152+84G>A (n.1152+84G>A) c.1221+84G>A (n.1221+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472903A>T | CA2574195509 | PLEKHG5 | c.984+83T>A (n.984+83T>A) c.1158+83T>A (n.1158+83T>A) c.1095+83T>A (n.1095+83T>A) n.1460+83T>A c.1191+83T>A (n.1191+83T>A) c.1281+83T>A (n.1281+83T>A) c.*1196+83T>A (n.*1196+83T>A) c.*812+83T>A (n.*812+83T>A) c.1215+83T>A (n.1215+83T>A) c.1152+83T>A (n.1152+83T>A) c.1221+83T>A (n.1221+83T>A) | |
| 1 | g.6472904T>A | CA2642982545 | PLEKHG5 | c.984+82A>T (n.984+82A>T) c.1158+82A>T (n.1158+82A>T) c.1095+82A>T (n.1095+82A>T) n.1460+82A>T c.1191+82A>T (n.1191+82A>T) c.1281+82A>T (n.1281+82A>T) c.*1196+82A>T (n.*1196+82A>T) c.*812+82A>T (n.*812+82A>T) c.1215+82A>T (n.1215+82A>T) c.1152+82A>T (n.1152+82A>T) c.1221+82A>T (n.1221+82A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472904T>C | CA17241606 | PLEKHG5 | c.984+82A>G (n.984+82A>G) c.1158+82A>G (n.1158+82A>G) c.1095+82A>G (n.1095+82A>G) n.1460+82A>G c.1191+82A>G (n.1191+82A>G) c.1281+82A>G (n.1281+82A>G) c.*1196+82A>G (n.*1196+82A>G) c.*812+82A>G (n.*812+82A>G) c.1215+82A>G (n.1215+82A>G) c.1152+82A>G (n.1152+82A>G) c.1221+82A>G (n.1221+82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472904T= | CA1144078172 | PLEKHG5 | c.984+82A= (n.984+82A=) c.1158+82A= (n.1158+82A=) c.1095+82A= (n.1095+82A=) n.1460+82A= c.1191+82A= (n.1191+82A=) c.1281+82A= (n.1281+82A=) c.*1196+82A= (n.*1196+82A=) c.*812+82A= (n.*812+82A=) c.1215+82A= (n.1215+82A=) c.1152+82A= (n.1152+82A=) c.1221+82A= (n.1221+82A=) | |
| 1 | g.6472904_6472905delinsTG | CA1151502520 | PLEKHG5 | c.984+81_984+82delinsCA (n.984+81_984+82delinsCA) c.1158+81_1158+82delinsCA (n.1158+81_1158+82delinsCA) c.1095+81_1095+82delinsCA (n.1095+81_1095+82delinsCA) n.1460+81_1460+82delinsCA c.1191+81_1191+82delinsCA (n.1191+81_1191+82delinsCA) c.1281+81_1281+82delinsCA (n.1281+81_1281+82delinsCA) c.*1196+81_*1196+82delinsCA (n.*1196+81_*1196+82delinsCA) c.*812+81_*812+82delinsCA (n.*812+81_*812+82delinsCA) c.1215+81_1215+82delinsCA (n.1215+81_1215+82delinsCA) c.1152+81_1152+82delinsCA (n.1152+81_1152+82delinsCA) c.1221+81_1221+82delinsCA (n.1221+81_1221+82delinsCA) | |
| 1 | g.6472905G>T | CA2574195511 | PLEKHG5 | c.984+81C>A (n.984+81C>A) c.1158+81C>A (n.1158+81C>A) c.1095+81C>A (n.1095+81C>A) n.1460+81C>A c.1191+81C>A (n.1191+81C>A) c.1281+81C>A (n.1281+81C>A) c.*1196+81C>A (n.*1196+81C>A) c.*812+81C>A (n.*812+81C>A) c.1215+81C>A (n.1215+81C>A) c.1152+81C>A (n.1152+81C>A) c.1221+81C>A (n.1221+81C>A) | |
| 1 | g.6472906del | CA1151502523 | PLEKHG5 | c.984+81del (n.984+81del) c.1158+81del (n.1158+81del) c.1095+81del (n.1095+81del) n.1460+81del c.1191+81del (n.1191+81del) c.1281+81del (n.1281+81del) c.*1196+81del (n.*1196+81del) c.*812+81del (n.*812+81del) c.1215+81del (n.1215+81del) c.1152+81del (n.1152+81del) c.1221+81del (n.1221+81del) | dbSNP |
| 1 | g.6472906G>A | CA2642982549 | PLEKHG5 | c.984+80C>T (n.984+80C>T) c.1158+80C>T (n.1158+80C>T) c.1095+80C>T (n.1095+80C>T) n.1460+80C>T c.1191+80C>T (n.1191+80C>T) c.1281+80C>T (n.1281+80C>T) c.*1196+80C>T (n.*1196+80C>T) c.*812+80C>T (n.*812+80C>T) c.1215+80C>T (n.1215+80C>T) c.1152+80C>T (n.1152+80C>T) c.1221+80C>T (n.1221+80C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472906G>T | CA2642982550 | PLEKHG5 | c.984+80C>A (n.984+80C>A) c.1158+80C>A (n.1158+80C>A) c.1095+80C>A (n.1095+80C>A) n.1460+80C>A c.1191+80C>A (n.1191+80C>A) c.1281+80C>A (n.1281+80C>A) c.*1196+80C>A (n.*1196+80C>A) c.*812+80C>A (n.*812+80C>A) c.1215+80C>A (n.1215+80C>A) c.1152+80C>A (n.1152+80C>A) c.1221+80C>A (n.1221+80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472910A= | CA1151502526 | PLEKHG5 | c.984+76T= (n.984+76T=) c.1158+76T= (n.1158+76T=) c.1095+76T= (n.1095+76T=) n.1460+76T= c.1191+76T= (n.1191+76T=) c.1281+76T= (n.1281+76T=) c.*1196+76T= (n.*1196+76T=) c.*812+76T= (n.*812+76T=) c.1215+76T= (n.1215+76T=) c.1152+76T= (n.1152+76T=) c.1221+76T= (n.1221+76T=) | |
| 1 | g.6472910A>C | CA1151502528 | PLEKHG5 | c.984+76T>G (n.984+76T>G) c.1158+76T>G (n.1158+76T>G) c.1095+76T>G (n.1095+76T>G) n.1460+76T>G c.1191+76T>G (n.1191+76T>G) c.1281+76T>G (n.1281+76T>G) c.*1196+76T>G (n.*1196+76T>G) c.*812+76T>G (n.*812+76T>G) c.1215+76T>G (n.1215+76T>G) c.1152+76T>G (n.1152+76T>G) c.1221+76T>G (n.1221+76T>G) | dbSNP |
| 1 | g.6472910A>G | CA1151502529 | PLEKHG5 | c.984+76T>C (n.984+76T>C) c.1158+76T>C (n.1158+76T>C) c.1095+76T>C (n.1095+76T>C) n.1460+76T>C c.1191+76T>C (n.1191+76T>C) c.1281+76T>C (n.1281+76T>C) c.*1196+76T>C (n.*1196+76T>C) c.*812+76T>C (n.*812+76T>C) c.1215+76T>C (n.1215+76T>C) c.1152+76T>C (n.1152+76T>C) c.1221+76T>C (n.1221+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472911T>C | CA2642982558 | PLEKHG5 | c.984+75A>G (n.984+75A>G) c.1158+75A>G (n.1158+75A>G) c.1095+75A>G (n.1095+75A>G) n.1460+75A>G c.1191+75A>G (n.1191+75A>G) c.1281+75A>G (n.1281+75A>G) c.*1196+75A>G (n.*1196+75A>G) c.*812+75A>G (n.*812+75A>G) c.1215+75A>G (n.1215+75A>G) c.1152+75A>G (n.1152+75A>G) c.1221+75A>G (n.1221+75A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472912C>A | CA2642982560 | PLEKHG5 | c.984+74G>T (n.984+74G>T) c.1158+74G>T (n.1158+74G>T) c.1095+74G>T (n.1095+74G>T) n.1460+74G>T c.1191+74G>T (n.1191+74G>T) c.1281+74G>T (n.1281+74G>T) c.*1196+74G>T (n.*1196+74G>T) c.*812+74G>T (n.*812+74G>T) c.1215+74G>T (n.1215+74G>T) c.1152+74G>T (n.1152+74G>T) c.1221+74G>T (n.1221+74G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472912C>G | CA2642982561 | PLEKHG5 | c.984+74G>C (n.984+74G>C) c.1158+74G>C (n.1158+74G>C) c.1095+74G>C (n.1095+74G>C) n.1460+74G>C c.1191+74G>C (n.1191+74G>C) c.1281+74G>C (n.1281+74G>C) c.*1196+74G>C (n.*1196+74G>C) c.*812+74G>C (n.*812+74G>C) c.1215+74G>C (n.1215+74G>C) c.1152+74G>C (n.1152+74G>C) c.1221+74G>C (n.1221+74G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472914G>A | CA17241608 | PLEKHG5 | c.984+72C>T (n.984+72C>T) c.1158+72C>T (n.1158+72C>T) c.1095+72C>T (n.1095+72C>T) n.1460+72C>T c.1191+72C>T (n.1191+72C>T) c.1281+72C>T (n.1281+72C>T) c.*1196+72C>T (n.*1196+72C>T) c.*812+72C>T (n.*812+72C>T) c.1215+72C>T (n.1215+72C>T) c.1152+72C>T (n.1152+72C>T) c.1221+72C>T (n.1221+72C>T) | dbSNP |
| 1 | g.6472914G= | CA1151502531 | PLEKHG5 | c.984+72C= (n.984+72C=) c.1158+72C= (n.1158+72C=) c.1095+72C= (n.1095+72C=) n.1460+72C= c.1191+72C= (n.1191+72C=) c.1281+72C= (n.1281+72C=) c.*1196+72C= (n.*1196+72C=) c.*812+72C= (n.*812+72C=) c.1215+72C= (n.1215+72C=) c.1152+72C= (n.1152+72C=) c.1221+72C= (n.1221+72C=) | |
| 1 | g.6472914G>T | CA2642982565 | PLEKHG5 | c.984+72C>A (n.984+72C>A) c.1158+72C>A (n.1158+72C>A) c.1095+72C>A (n.1095+72C>A) n.1460+72C>A c.1191+72C>A (n.1191+72C>A) c.1281+72C>A (n.1281+72C>A) c.*1196+72C>A (n.*1196+72C>A) c.*812+72C>A (n.*812+72C>A) c.1215+72C>A (n.1215+72C>A) c.1152+72C>A (n.1152+72C>A) c.1221+72C>A (n.1221+72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472916T>A | CA17241613 | PLEKHG5 | c.984+70A>T (n.984+70A>T) c.1158+70A>T (n.1158+70A>T) c.1095+70A>T (n.1095+70A>T) n.1460+70A>T c.1191+70A>T (n.1191+70A>T) c.1281+70A>T (n.1281+70A>T) c.*1196+70A>T (n.*1196+70A>T) c.*812+70A>T (n.*812+70A>T) c.1215+70A>T (n.1215+70A>T) c.1152+70A>T (n.1152+70A>T) c.1221+70A>T (n.1221+70A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472916T>C | CA998177895 | PLEKHG5 | c.984+70A>G (n.984+70A>G) c.1158+70A>G (n.1158+70A>G) c.1095+70A>G (n.1095+70A>G) n.1460+70A>G c.1191+70A>G (n.1191+70A>G) c.1281+70A>G (n.1281+70A>G) c.*1196+70A>G (n.*1196+70A>G) c.*812+70A>G (n.*812+70A>G) c.1215+70A>G (n.1215+70A>G) c.1152+70A>G (n.1152+70A>G) c.1221+70A>G (n.1221+70A>G) | dbSNP |
| 1 | g.6472916T= | CA1141958705 | PLEKHG5 | c.984+70A= (n.984+70A=) c.1158+70A= (n.1158+70A=) c.1095+70A= (n.1095+70A=) n.1460+70A= c.1191+70A= (n.1191+70A=) c.1281+70A= (n.1281+70A=) c.*1196+70A= (n.*1196+70A=) c.*812+70A= (n.*812+70A=) c.1215+70A= (n.1215+70A=) c.1152+70A= (n.1152+70A=) c.1221+70A= (n.1221+70A=) | |
| 1 | g.6472918A>T | CA2642982570 | PLEKHG5 | c.984+68T>A (n.984+68T>A) c.1158+68T>A (n.1158+68T>A) c.1095+68T>A (n.1095+68T>A) n.1460+68T>A c.1191+68T>A (n.1191+68T>A) c.1281+68T>A (n.1281+68T>A) c.*1196+68T>A (n.*1196+68T>A) c.*812+68T>A (n.*812+68T>A) c.1215+68T>A (n.1215+68T>A) c.1152+68T>A (n.1152+68T>A) c.1221+68T>A (n.1221+68T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472920T>C | CA17241622 | PLEKHG5 | c.984+66A>G (n.984+66A>G) c.1158+66A>G (n.1158+66A>G) c.1095+66A>G (n.1095+66A>G) n.1460+66A>G c.1191+66A>G (n.1191+66A>G) c.1281+66A>G (n.1281+66A>G) c.*1196+66A>G (n.*1196+66A>G) c.*812+66A>G (n.*812+66A>G) c.1215+66A>G (n.1215+66A>G) c.1152+66A>G (n.1152+66A>G) c.1221+66A>G (n.1221+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472920T>G | CA2642982577 | PLEKHG5 | c.984+66A>C (n.984+66A>C) c.1158+66A>C (n.1158+66A>C) c.1095+66A>C (n.1095+66A>C) n.1460+66A>C c.1191+66A>C (n.1191+66A>C) c.1281+66A>C (n.1281+66A>C) c.*1196+66A>C (n.*1196+66A>C) c.*812+66A>C (n.*812+66A>C) c.1215+66A>C (n.1215+66A>C) c.1152+66A>C (n.1152+66A>C) c.1221+66A>C (n.1221+66A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472920T= | CA1151502534 | PLEKHG5 | c.984+66A= (n.984+66A=) c.1158+66A= (n.1158+66A=) c.1095+66A= (n.1095+66A=) n.1460+66A= c.1191+66A= (n.1191+66A=) c.1281+66A= (n.1281+66A=) c.*1196+66A= (n.*1196+66A=) c.*812+66A= (n.*812+66A=) c.1215+66A= (n.1215+66A=) c.1152+66A= (n.1152+66A=) c.1221+66A= (n.1221+66A=) | |
| 1 | g.6472921G>T | CA2574195515 | PLEKHG5 | c.984+65C>A (n.984+65C>A) c.1158+65C>A (n.1158+65C>A) c.1095+65C>A (n.1095+65C>A) n.1460+65C>A c.1191+65C>A (n.1191+65C>A) c.1281+65C>A (n.1281+65C>A) c.*1196+65C>A (n.*1196+65C>A) c.*812+65C>A (n.*812+65C>A) c.1215+65C>A (n.1215+65C>A) c.1152+65C>A (n.1152+65C>A) c.1221+65C>A (n.1221+65C>A) | |
| 1 | g.6472923G>A | CA2551439872 | PLEKHG5 | c.984+63C>T (n.984+63C>T) c.1158+63C>T (n.1158+63C>T) c.1095+63C>T (n.1095+63C>T) n.1460+63C>T c.1191+63C>T (n.1191+63C>T) c.1281+63C>T (n.1281+63C>T) c.*1196+63C>T (n.*1196+63C>T) c.*812+63C>T (n.*812+63C>T) c.1215+63C>T (n.1215+63C>T) c.1152+63C>T (n.1152+63C>T) c.1221+63C>T (n.1221+63C>T) | |
| 1 | g.6472923G>C | CA521018834 | PLEKHG5 | c.984+63C>G (n.984+63C>G) c.1158+63C>G (n.1158+63C>G) c.1095+63C>G (n.1095+63C>G) n.1460+63C>G c.1191+63C>G (n.1191+63C>G) c.1281+63C>G (n.1281+63C>G) c.*1196+63C>G (n.*1196+63C>G) c.*812+63C>G (n.*812+63C>G) c.1215+63C>G (n.1215+63C>G) c.1152+63C>G (n.1152+63C>G) c.1221+63C>G (n.1221+63C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472923G= | CA1151502540 | PLEKHG5 | c.984+63C= (n.984+63C=) c.1158+63C= (n.1158+63C=) c.1095+63C= (n.1095+63C=) n.1460+63C= c.1191+63C= (n.1191+63C=) c.1281+63C= (n.1281+63C=) c.*1196+63C= (n.*1196+63C=) c.*812+63C= (n.*812+63C=) c.1215+63C= (n.1215+63C=) c.1152+63C= (n.1152+63C=) c.1221+63C= (n.1221+63C=) | |
| 1 | g.6472930C>A | CA2518313984 | PLEKHG5 | c.984+56G>T (n.984+56G>T) c.1158+56G>T (n.1158+56G>T) c.1095+56G>T (n.1095+56G>T) n.1460+56G>T c.1191+56G>T (n.1191+56G>T) c.1281+56G>T (n.1281+56G>T) c.*1196+56G>T (n.*1196+56G>T) c.*812+56G>T (n.*812+56G>T) c.1215+56G>T (n.1215+56G>T) c.1152+56G>T (n.1152+56G>T) c.1221+56G>T (n.1221+56G>T) | |
| 1 | g.6472930C= | CA1151502551 | PLEKHG5 | c.984+56G= (n.984+56G=) c.1158+56G= (n.1158+56G=) c.1095+56G= (n.1095+56G=) n.1460+56G= c.1191+56G= (n.1191+56G=) c.1281+56G= (n.1281+56G=) c.*1196+56G= (n.*1196+56G=) c.*812+56G= (n.*812+56G=) c.1215+56G= (n.1215+56G=) c.1152+56G= (n.1152+56G=) c.1221+56G= (n.1221+56G=) | |
| 1 | g.6472930C>G | CA2574195516 | PLEKHG5 | c.984+56G>C (n.984+56G>C) c.1158+56G>C (n.1158+56G>C) c.1095+56G>C (n.1095+56G>C) n.1460+56G>C c.1191+56G>C (n.1191+56G>C) c.1281+56G>C (n.1281+56G>C) c.*1196+56G>C (n.*1196+56G>C) c.*812+56G>C (n.*812+56G>C) c.1215+56G>C (n.1215+56G>C) c.1152+56G>C (n.1152+56G>C) c.1221+56G>C (n.1221+56G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472930C>T | CA17241625 | PLEKHG5 | c.984+56G>A (n.984+56G>A) c.1158+56G>A (n.1158+56G>A) c.1095+56G>A (n.1095+56G>A) n.1460+56G>A c.1191+56G>A (n.1191+56G>A) c.1281+56G>A (n.1281+56G>A) c.*1196+56G>A (n.*1196+56G>A) c.*812+56G>A (n.*812+56G>A) c.1215+56G>A (n.1215+56G>A) c.1152+56G>A (n.1152+56G>A) c.1221+56G>A (n.1221+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472931G>A | CA17241631 | PLEKHG5 | c.984+55C>T (n.984+55C>T) c.1158+55C>T (n.1158+55C>T) c.1095+55C>T (n.1095+55C>T) n.1460+55C>T c.1191+55C>T (n.1191+55C>T) c.1281+55C>T (n.1281+55C>T) c.*1196+55C>T (n.*1196+55C>T) c.*812+55C>T (n.*812+55C>T) c.1215+55C>T (n.1215+55C>T) c.1152+55C>T (n.1152+55C>T) c.1221+55C>T (n.1221+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472931G>C | CA2642982622 | PLEKHG5 | c.984+55C>G (n.984+55C>G) c.1158+55C>G (n.1158+55C>G) c.1095+55C>G (n.1095+55C>G) n.1460+55C>G c.1191+55C>G (n.1191+55C>G) c.1281+55C>G (n.1281+55C>G) c.*1196+55C>G (n.*1196+55C>G) c.*812+55C>G (n.*812+55C>G) c.1215+55C>G (n.1215+55C>G) c.1152+55C>G (n.1152+55C>G) c.1221+55C>G (n.1221+55C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472931G= | CA1151502558 | PLEKHG5 | c.984+55C= (n.984+55C=) c.1158+55C= (n.1158+55C=) c.1095+55C= (n.1095+55C=) n.1460+55C= c.1191+55C= (n.1191+55C=) c.1281+55C= (n.1281+55C=) c.*1196+55C= (n.*1196+55C=) c.*812+55C= (n.*812+55C=) c.1215+55C= (n.1215+55C=) c.1152+55C= (n.1152+55C=) c.1221+55C= (n.1221+55C=) | |
| 1 | g.6472931G>T | CA2642982592 | PLEKHG5 | c.984+55C>A (n.984+55C>A) c.1158+55C>A (n.1158+55C>A) c.1095+55C>A (n.1095+55C>A) n.1460+55C>A c.1191+55C>A (n.1191+55C>A) c.1281+55C>A (n.1281+55C>A) c.*1196+55C>A (n.*1196+55C>A) c.*812+55C>A (n.*812+55C>A) c.1215+55C>A (n.1215+55C>A) c.1152+55C>A (n.1152+55C>A) c.1221+55C>A (n.1221+55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472932A>G | CA2642982625 | PLEKHG5 | c.984+54T>C (n.984+54T>C) c.1158+54T>C (n.1158+54T>C) c.1095+54T>C (n.1095+54T>C) n.1460+54T>C c.1191+54T>C (n.1191+54T>C) c.1281+54T>C (n.1281+54T>C) c.*1196+54T>C (n.*1196+54T>C) c.*812+54T>C (n.*812+54T>C) c.1215+54T>C (n.1215+54T>C) c.1152+54T>C (n.1152+54T>C) c.1221+54T>C (n.1221+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472934G>A | CA2642982626 | PLEKHG5 | c.984+52C>T (n.984+52C>T) c.1158+52C>T (n.1158+52C>T) c.1095+52C>T (n.1095+52C>T) n.1460+52C>T c.1191+52C>T (n.1191+52C>T) c.1281+52C>T (n.1281+52C>T) c.*1196+52C>T (n.*1196+52C>T) c.*812+52C>T (n.*812+52C>T) c.1215+52C>T (n.1215+52C>T) c.1152+52C>T (n.1152+52C>T) c.1221+52C>T (n.1221+52C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472934G>T | CA2574195520 | PLEKHG5 | c.984+52C>A (n.984+52C>A) c.1158+52C>A (n.1158+52C>A) c.1095+52C>A (n.1095+52C>A) n.1460+52C>A c.1191+52C>A (n.1191+52C>A) c.1281+52C>A (n.1281+52C>A) c.*1196+52C>A (n.*1196+52C>A) c.*812+52C>A (n.*812+52C>A) c.1215+52C>A (n.1215+52C>A) c.1152+52C>A (n.1152+52C>A) c.1221+52C>A (n.1221+52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472935G>T | CA2574195523 | PLEKHG5 | c.984+51C>A (n.984+51C>A) c.1158+51C>A (n.1158+51C>A) c.1095+51C>A (n.1095+51C>A) n.1460+51C>A c.1191+51C>A (n.1191+51C>A) c.1281+51C>A (n.1281+51C>A) c.*1196+51C>A (n.*1196+51C>A) c.*812+51C>A (n.*812+51C>A) c.1215+51C>A (n.1215+51C>A) c.1152+51C>A (n.1152+51C>A) c.1221+51C>A (n.1221+51C>A) | |
| 1 | g.6472936C= | CA1151502564 | PLEKHG5 | c.984+50G= (n.984+50G=) c.1158+50G= (n.1158+50G=) c.1095+50G= (n.1095+50G=) n.1460+50G= c.1191+50G= (n.1191+50G=) c.1281+50G= (n.1281+50G=) c.*1196+50G= (n.*1196+50G=) c.*812+50G= (n.*812+50G=) c.1215+50G= (n.1215+50G=) c.1152+50G= (n.1152+50G=) c.1221+50G= (n.1221+50G=) | |
| 1 | g.6472936C>T | CA521018835 | PLEKHG5 | c.984+50G>A (n.984+50G>A) c.1158+50G>A (n.1158+50G>A) c.1095+50G>A (n.1095+50G>A) n.1460+50G>A c.1191+50G>A (n.1191+50G>A) c.1281+50G>A (n.1281+50G>A) c.*1196+50G>A (n.*1196+50G>A) c.*812+50G>A (n.*812+50G>A) c.1215+50G>A (n.1215+50G>A) c.1152+50G>A (n.1152+50G>A) c.1221+50G>A (n.1221+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |