OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6472803del | CA17241490 | PLEKHG5 | c.985-179del (n.985-179del) c.1159-179del (n.1159-179del) c.1096-179del (n.1096-179del) n.1461-179del c.1192-179del (n.1192-179del) c.1282-179del (n.1282-179del) c.*1197-179del (n.*1197-179del) c.*813-179del (n.*813-179del) c.1216-179del (n.1216-179del) c.1153-179del (n.1153-179del) c.1222-179del (n.1222-179del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472801_6472804delinsCCCT | CA1151502372 | PLEKHG5 | c.985-182_985-179delinsAGGG (n.985-182_985-179delinsAGGG) c.1159-182_1159-179delinsAGGG (n.1159-182_1159-179delinsAGGG) c.1096-182_1096-179delinsAGGG (n.1096-182_1096-179delinsAGGG) n.1461-182_1461-179delinsAGGG c.1192-182_1192-179delinsAGGG (n.1192-182_1192-179delinsAGGG) c.1282-182_1282-179delinsAGGG (n.1282-182_1282-179delinsAGGG) c.*1197-182_*1197-179delinsAGGG (n.*1197-182_*1197-179delinsAGGG) c.*813-182_*813-179delinsAGGG (n.*813-182_*813-179delinsAGGG) c.1216-182_1216-179delinsAGGG (n.1216-182_1216-179delinsAGGG) c.1153-182_1153-179delinsAGGG (n.1153-182_1153-179delinsAGGG) c.1222-182_1222-179delinsAGGG (n.1222-182_1222-179delinsAGGG) | |
| 1 | g.6472806_6472808del | CA737852446 | PLEKHG5 | c.985-182_985-180del (n.985-182_985-180del) c.1159-182_1159-180del (n.1159-182_1159-180del) c.1096-182_1096-180del (n.1096-182_1096-180del) n.1461-182_1461-180del c.1192-182_1192-180del (n.1192-182_1192-180del) c.1282-182_1282-180del (n.1282-182_1282-180del) c.*1197-182_*1197-180del (n.*1197-182_*1197-180del) c.*813-182_*813-180del (n.*813-182_*813-180del) c.1216-182_1216-180del (n.1216-182_1216-180del) c.1153-182_1153-180del (n.1153-182_1153-180del) c.1222-182_1222-180del (n.1222-182_1222-180del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472804T>A | CA2695280027 | PLEKHG5 | c.985-182A>T (n.985-182A>T) c.1159-182A>T (n.1159-182A>T) c.1096-182A>T (n.1096-182A>T) n.1461-182A>T c.1192-182A>T (n.1192-182A>T) c.1282-182A>T (n.1282-182A>T) c.*1197-182A>T (n.*1197-182A>T) c.*813-182A>T (n.*813-182A>T) c.1216-182A>T (n.1216-182A>T) c.1153-182A>T (n.1153-182A>T) c.1222-182A>T (n.1222-182A>T) | dbSNP |
| 1 | g.6472804T>C | CA1151502375 | PLEKHG5 | c.985-182A>G (n.985-182A>G) c.1159-182A>G (n.1159-182A>G) c.1096-182A>G (n.1096-182A>G) n.1461-182A>G c.1192-182A>G (n.1192-182A>G) c.1282-182A>G (n.1282-182A>G) c.*1197-182A>G (n.*1197-182A>G) c.*813-182A>G (n.*813-182A>G) c.1216-182A>G (n.1216-182A>G) c.1153-182A>G (n.1153-182A>G) c.1222-182A>G (n.1222-182A>G) | dbSNP |
| 1 | g.6472804T= | CA1151502373 | PLEKHG5 | c.985-182A= (n.985-182A=) c.1159-182A= (n.1159-182A=) c.1096-182A= (n.1096-182A=) n.1461-182A= c.1192-182A= (n.1192-182A=) c.1282-182A= (n.1282-182A=) c.*1197-182A= (n.*1197-182A=) c.*813-182A= (n.*813-182A=) c.1216-182A= (n.1216-182A=) c.1153-182A= (n.1153-182A=) c.1222-182A= (n.1222-182A=) | |
| 1 | g.6472805C= | CA1151502378 | PLEKHG5 | c.984+181G= (n.984+181G=) c.1158+181G= (n.1158+181G=) c.1095+181G= (n.1095+181G=) n.1460+181G= c.1191+181G= (n.1191+181G=) c.1281+181G= (n.1281+181G=) c.*1196+181G= (n.*1196+181G=) c.*812+181G= (n.*812+181G=) c.1215+181G= (n.1215+181G=) c.1152+181G= (n.1152+181G=) c.1221+181G= (n.1221+181G=) | |
| 1 | g.6472805C>T | CA17241495 | PLEKHG5 | c.984+181G>A (n.984+181G>A) c.1158+181G>A (n.1158+181G>A) c.1095+181G>A (n.1095+181G>A) n.1460+181G>A c.1191+181G>A (n.1191+181G>A) c.1281+181G>A (n.1281+181G>A) c.*1196+181G>A (n.*1196+181G>A) c.*812+181G>A (n.*812+181G>A) c.1215+181G>A (n.1215+181G>A) c.1152+181G>A (n.1152+181G>A) c.1221+181G>A (n.1221+181G>A) | dbSNP |
| 1 | g.6472808C= | CA1151502383 | PLEKHG5 | c.984+178G= (n.984+178G=) c.1158+178G= (n.1158+178G=) c.1095+178G= (n.1095+178G=) n.1460+178G= c.1191+178G= (n.1191+178G=) c.1281+178G= (n.1281+178G=) c.*1196+178G= (n.*1196+178G=) c.*812+178G= (n.*812+178G=) c.1215+178G= (n.1215+178G=) c.1152+178G= (n.1152+178G=) c.1221+178G= (n.1221+178G=) | |
| 1 | g.6472808C>T | CA998177862 | PLEKHG5 | c.984+178G>A (n.984+178G>A) c.1158+178G>A (n.1158+178G>A) c.1095+178G>A (n.1095+178G>A) n.1460+178G>A c.1191+178G>A (n.1191+178G>A) c.1281+178G>A (n.1281+178G>A) c.*1196+178G>A (n.*1196+178G>A) c.*812+178G>A (n.*812+178G>A) c.1215+178G>A (n.1215+178G>A) c.1152+178G>A (n.1152+178G>A) c.1221+178G>A (n.1221+178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472813A= | CA1151502386 | PLEKHG5 | c.984+173T= (n.984+173T=) c.1158+173T= (n.1158+173T=) c.1095+173T= (n.1095+173T=) n.1460+173T= c.1191+173T= (n.1191+173T=) c.1281+173T= (n.1281+173T=) c.*1196+173T= (n.*1196+173T=) c.*812+173T= (n.*812+173T=) c.1215+173T= (n.1215+173T=) c.1152+173T= (n.1152+173T=) c.1221+173T= (n.1221+173T=) | |
| 1 | g.6472813A>G | CA737852456 | PLEKHG5 | c.984+173T>C (n.984+173T>C) c.1158+173T>C (n.1158+173T>C) c.1095+173T>C (n.1095+173T>C) n.1460+173T>C c.1191+173T>C (n.1191+173T>C) c.1281+173T>C (n.1281+173T>C) c.*1196+173T>C (n.*1196+173T>C) c.*812+173T>C (n.*812+173T>C) c.1215+173T>C (n.1215+173T>C) c.1152+173T>C (n.1152+173T>C) c.1221+173T>C (n.1221+173T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472815T>C | CA737852460 | PLEKHG5 | c.984+171A>G (n.984+171A>G) c.1158+171A>G (n.1158+171A>G) c.1095+171A>G (n.1095+171A>G) n.1460+171A>G c.1191+171A>G (n.1191+171A>G) c.1281+171A>G (n.1281+171A>G) c.*1196+171A>G (n.*1196+171A>G) c.*812+171A>G (n.*812+171A>G) c.1215+171A>G (n.1215+171A>G) c.1152+171A>G (n.1152+171A>G) c.1221+171A>G (n.1221+171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472815T= | CA1151502390 | PLEKHG5 | c.984+171A= (n.984+171A=) c.1158+171A= (n.1158+171A=) c.1095+171A= (n.1095+171A=) n.1460+171A= c.1191+171A= (n.1191+171A=) c.1281+171A= (n.1281+171A=) c.*1196+171A= (n.*1196+171A=) c.*812+171A= (n.*812+171A=) c.1215+171A= (n.1215+171A=) c.1152+171A= (n.1152+171A=) c.1221+171A= (n.1221+171A=) | |
| 1 | g.6472819A= | CA1151502395 | PLEKHG5 | c.984+167T= (n.984+167T=) c.1158+167T= (n.1158+167T=) c.1095+167T= (n.1095+167T=) n.1460+167T= c.1191+167T= (n.1191+167T=) c.1281+167T= (n.1281+167T=) c.*1196+167T= (n.*1196+167T=) c.*812+167T= (n.*812+167T=) c.1215+167T= (n.1215+167T=) c.1152+167T= (n.1152+167T=) c.1221+167T= (n.1221+167T=) | |
| 1 | g.6472819A>G | CA998177865 | PLEKHG5 | c.984+167T>C (n.984+167T>C) c.1158+167T>C (n.1158+167T>C) c.1095+167T>C (n.1095+167T>C) n.1460+167T>C c.1191+167T>C (n.1191+167T>C) c.1281+167T>C (n.1281+167T>C) c.*1196+167T>C (n.*1196+167T>C) c.*812+167T>C (n.*812+167T>C) c.1215+167T>C (n.1215+167T>C) c.1152+167T>C (n.1152+167T>C) c.1221+167T>C (n.1221+167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472826A>G | CA2742323503 | PLEKHG5 | c.984+160T>C (n.984+160T>C) c.1158+160T>C (n.1158+160T>C) c.1095+160T>C (n.1095+160T>C) n.1460+160T>C c.1191+160T>C (n.1191+160T>C) c.1281+160T>C (n.1281+160T>C) c.*1196+160T>C (n.*1196+160T>C) c.*812+160T>C (n.*812+160T>C) c.1215+160T>C (n.1215+160T>C) c.1152+160T>C (n.1152+160T>C) c.1221+160T>C (n.1221+160T>C) | |
| 1 | g.6472829A>G | CA2695502400 | PLEKHG5 | c.984+157T>C (n.984+157T>C) c.1158+157T>C (n.1158+157T>C) c.1095+157T>C (n.1095+157T>C) n.1460+157T>C c.1191+157T>C (n.1191+157T>C) c.1281+157T>C (n.1281+157T>C) c.*1196+157T>C (n.*1196+157T>C) c.*812+157T>C (n.*812+157T>C) c.1215+157T>C (n.1215+157T>C) c.1152+157T>C (n.1152+157T>C) c.1221+157T>C (n.1221+157T>C) | dbSNP |
| 1 | g.6472831C= | CA1151502397 | PLEKHG5 | c.984+155G= (n.984+155G=) c.1158+155G= (n.1158+155G=) c.1095+155G= (n.1095+155G=) n.1460+155G= c.1191+155G= (n.1191+155G=) c.1281+155G= (n.1281+155G=) c.*1196+155G= (n.*1196+155G=) c.*812+155G= (n.*812+155G=) c.1215+155G= (n.1215+155G=) c.1152+155G= (n.1152+155G=) c.1221+155G= (n.1221+155G=) | |
| 1 | g.6472831C>T | CA737852470 | PLEKHG5 | c.984+155G>A (n.984+155G>A) c.1158+155G>A (n.1158+155G>A) c.1095+155G>A (n.1095+155G>A) n.1460+155G>A c.1191+155G>A (n.1191+155G>A) c.1281+155G>A (n.1281+155G>A) c.*1196+155G>A (n.*1196+155G>A) c.*812+155G>A (n.*812+155G>A) c.1215+155G>A (n.1215+155G>A) c.1152+155G>A (n.1152+155G>A) c.1221+155G>A (n.1221+155G>A) | dbSNP |
| 1 | g.6472833C>A | CA1151502405 | PLEKHG5 | c.984+153G>T (n.984+153G>T) c.1158+153G>T (n.1158+153G>T) c.1095+153G>T (n.1095+153G>T) n.1460+153G>T c.1191+153G>T (n.1191+153G>T) c.1281+153G>T (n.1281+153G>T) c.*1196+153G>T (n.*1196+153G>T) c.*812+153G>T (n.*812+153G>T) c.1215+153G>T (n.1215+153G>T) c.1152+153G>T (n.1152+153G>T) c.1221+153G>T (n.1221+153G>T) | dbSNP |
| 1 | g.6472833C= | CA1151502402 | PLEKHG5 | c.984+153G= (n.984+153G=) c.1158+153G= (n.1158+153G=) c.1095+153G= (n.1095+153G=) n.1460+153G= c.1191+153G= (n.1191+153G=) c.1281+153G= (n.1281+153G=) c.*1196+153G= (n.*1196+153G=) c.*812+153G= (n.*812+153G=) c.1215+153G= (n.1215+153G=) c.1152+153G= (n.1152+153G=) c.1221+153G= (n.1221+153G=) | |
| 1 | g.6472834A>G | CA2642982394 | PLEKHG5 | c.984+152T>C (n.984+152T>C) c.1158+152T>C (n.1158+152T>C) c.1095+152T>C (n.1095+152T>C) n.1460+152T>C c.1191+152T>C (n.1191+152T>C) c.1281+152T>C (n.1281+152T>C) c.*1196+152T>C (n.*1196+152T>C) c.*812+152T>C (n.*812+152T>C) c.1215+152T>C (n.1215+152T>C) c.1152+152T>C (n.1152+152T>C) c.1221+152T>C (n.1221+152T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472835C>A | CA2642982395 | PLEKHG5 | c.984+151G>T (n.984+151G>T) c.1158+151G>T (n.1158+151G>T) c.1095+151G>T (n.1095+151G>T) n.1460+151G>T c.1191+151G>T (n.1191+151G>T) c.1281+151G>T (n.1281+151G>T) c.*1196+151G>T (n.*1196+151G>T) c.*812+151G>T (n.*812+151G>T) c.1215+151G>T (n.1215+151G>T) c.1152+151G>T (n.1152+151G>T) c.1221+151G>T (n.1221+151G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472836C>A | CA2642982396 | PLEKHG5 | c.984+150G>T (n.984+150G>T) c.1158+150G>T (n.1158+150G>T) c.1095+150G>T (n.1095+150G>T) n.1460+150G>T c.1191+150G>T (n.1191+150G>T) c.1281+150G>T (n.1281+150G>T) c.*1196+150G>T (n.*1196+150G>T) c.*812+150G>T (n.*812+150G>T) c.1215+150G>T (n.1215+150G>T) c.1152+150G>T (n.1152+150G>T) c.1221+150G>T (n.1221+150G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472839T>C | CA1151502408 | PLEKHG5 | c.984+147A>G (n.984+147A>G) c.1158+147A>G (n.1158+147A>G) c.1095+147A>G (n.1095+147A>G) n.1460+147A>G c.1191+147A>G (n.1191+147A>G) c.1281+147A>G (n.1281+147A>G) c.*1196+147A>G (n.*1196+147A>G) c.*812+147A>G (n.*812+147A>G) c.1215+147A>G (n.1215+147A>G) c.1152+147A>G (n.1152+147A>G) c.1221+147A>G (n.1221+147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472839T= | CA1151502407 | PLEKHG5 | c.984+147A= (n.984+147A=) c.1158+147A= (n.1158+147A=) c.1095+147A= (n.1095+147A=) n.1460+147A= c.1191+147A= (n.1191+147A=) c.1281+147A= (n.1281+147A=) c.*1196+147A= (n.*1196+147A=) c.*812+147A= (n.*812+147A=) c.1215+147A= (n.1215+147A=) c.1152+147A= (n.1152+147A=) c.1221+147A= (n.1221+147A=) | |
| 1 | g.6472842C= | CA1151502411 | PLEKHG5 | c.984+144G= (n.984+144G=) c.1158+144G= (n.1158+144G=) c.1095+144G= (n.1095+144G=) n.1460+144G= c.1191+144G= (n.1191+144G=) c.1281+144G= (n.1281+144G=) c.*1196+144G= (n.*1196+144G=) c.*812+144G= (n.*812+144G=) c.1215+144G= (n.1215+144G=) c.1152+144G= (n.1152+144G=) c.1221+144G= (n.1221+144G=) | |
| 1 | g.6472842C>T | CA1151502412 | PLEKHG5 | c.984+144G>A (n.984+144G>A) c.1158+144G>A (n.1158+144G>A) c.1095+144G>A (n.1095+144G>A) n.1460+144G>A c.1191+144G>A (n.1191+144G>A) c.1281+144G>A (n.1281+144G>A) c.*1196+144G>A (n.*1196+144G>A) c.*812+144G>A (n.*812+144G>A) c.1215+144G>A (n.1215+144G>A) c.1152+144G>A (n.1152+144G>A) c.1221+144G>A (n.1221+144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472843A= | CA1151502416 | PLEKHG5 | c.984+143T= (n.984+143T=) c.1158+143T= (n.1158+143T=) c.1095+143T= (n.1095+143T=) n.1460+143T= c.1191+143T= (n.1191+143T=) c.1281+143T= (n.1281+143T=) c.*1196+143T= (n.*1196+143T=) c.*812+143T= (n.*812+143T=) c.1215+143T= (n.1215+143T=) c.1152+143T= (n.1152+143T=) c.1221+143T= (n.1221+143T=) | |
| 1 | g.6472843A>T | CA1151502431 | PLEKHG5 | c.984+143T>A (n.984+143T>A) c.1158+143T>A (n.1158+143T>A) c.1095+143T>A (n.1095+143T>A) n.1460+143T>A c.1191+143T>A (n.1191+143T>A) c.1281+143T>A (n.1281+143T>A) c.*1196+143T>A (n.*1196+143T>A) c.*812+143T>A (n.*812+143T>A) c.1215+143T>A (n.1215+143T>A) c.1152+143T>A (n.1152+143T>A) c.1221+143T>A (n.1221+143T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472845C>A | CA2642982403 | PLEKHG5 | c.984+141G>T (n.984+141G>T) c.1158+141G>T (n.1158+141G>T) c.1095+141G>T (n.1095+141G>T) n.1460+141G>T c.1191+141G>T (n.1191+141G>T) c.1281+141G>T (n.1281+141G>T) c.*1196+141G>T (n.*1196+141G>T) c.*812+141G>T (n.*812+141G>T) c.1215+141G>T (n.1215+141G>T) c.1152+141G>T (n.1152+141G>T) c.1221+141G>T (n.1221+141G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472845C>G | CA2642982405 | PLEKHG5 | c.984+141G>C (n.984+141G>C) c.1158+141G>C (n.1158+141G>C) c.1095+141G>C (n.1095+141G>C) n.1460+141G>C c.1191+141G>C (n.1191+141G>C) c.1281+141G>C (n.1281+141G>C) c.*1196+141G>C (n.*1196+141G>C) c.*812+141G>C (n.*812+141G>C) c.1215+141G>C (n.1215+141G>C) c.1152+141G>C (n.1152+141G>C) c.1221+141G>C (n.1221+141G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472848G>A | CA1151502435 | PLEKHG5 | c.984+138C>T (n.984+138C>T) c.1158+138C>T (n.1158+138C>T) c.1095+138C>T (n.1095+138C>T) n.1460+138C>T c.1191+138C>T (n.1191+138C>T) c.1281+138C>T (n.1281+138C>T) c.*1196+138C>T (n.*1196+138C>T) c.*812+138C>T (n.*812+138C>T) c.1215+138C>T (n.1215+138C>T) c.1152+138C>T (n.1152+138C>T) c.1221+138C>T (n.1221+138C>T) | dbSNP |
| 1 | g.6472848G= | CA1151502439 | PLEKHG5 | c.984+138C= (n.984+138C=) c.1158+138C= (n.1158+138C=) c.1095+138C= (n.1095+138C=) n.1460+138C= c.1191+138C= (n.1191+138C=) c.1281+138C= (n.1281+138C=) c.*1196+138C= (n.*1196+138C=) c.*812+138C= (n.*812+138C=) c.1215+138C= (n.1215+138C=) c.1152+138C= (n.1152+138C=) c.1221+138C= (n.1221+138C=) | |
| 1 | g.6472848G>T | CA2642982409 | PLEKHG5 | c.984+138C>A (n.984+138C>A) c.1158+138C>A (n.1158+138C>A) c.1095+138C>A (n.1095+138C>A) n.1460+138C>A c.1191+138C>A (n.1191+138C>A) c.1281+138C>A (n.1281+138C>A) c.*1196+138C>A (n.*1196+138C>A) c.*812+138C>A (n.*812+138C>A) c.1215+138C>A (n.1215+138C>A) c.1152+138C>A (n.1152+138C>A) c.1221+138C>A (n.1221+138C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472849C>A | CA2642982412 | PLEKHG5 | c.984+137G>T (n.984+137G>T) c.1158+137G>T (n.1158+137G>T) c.1095+137G>T (n.1095+137G>T) n.1460+137G>T c.1191+137G>T (n.1191+137G>T) c.1281+137G>T (n.1281+137G>T) c.*1196+137G>T (n.*1196+137G>T) c.*812+137G>T (n.*812+137G>T) c.1215+137G>T (n.1215+137G>T) c.1152+137G>T (n.1152+137G>T) c.1221+137G>T (n.1221+137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472849C= | CA1151502442 | PLEKHG5 | c.984+137G= (n.984+137G=) c.1158+137G= (n.1158+137G=) c.1095+137G= (n.1095+137G=) n.1460+137G= c.1191+137G= (n.1191+137G=) c.1281+137G= (n.1281+137G=) c.*1196+137G= (n.*1196+137G=) c.*812+137G= (n.*812+137G=) c.1215+137G= (n.1215+137G=) c.1152+137G= (n.1152+137G=) c.1221+137G= (n.1221+137G=) | |
| 1 | g.6472849C>T | CA17241499 | PLEKHG5 | c.984+137G>A (n.984+137G>A) c.1158+137G>A (n.1158+137G>A) c.1095+137G>A (n.1095+137G>A) n.1460+137G>A c.1191+137G>A (n.1191+137G>A) c.1281+137G>A (n.1281+137G>A) c.*1196+137G>A (n.*1196+137G>A) c.*812+137G>A (n.*812+137G>A) c.1215+137G>A (n.1215+137G>A) c.1152+137G>A (n.1152+137G>A) c.1221+137G>A (n.1221+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472850C>A | CA2642982416 | PLEKHG5 | c.984+136G>T (n.984+136G>T) c.1158+136G>T (n.1158+136G>T) c.1095+136G>T (n.1095+136G>T) n.1460+136G>T c.1191+136G>T (n.1191+136G>T) c.1281+136G>T (n.1281+136G>T) c.*1196+136G>T (n.*1196+136G>T) c.*812+136G>T (n.*812+136G>T) c.1215+136G>T (n.1215+136G>T) c.1152+136G>T (n.1152+136G>T) c.1221+136G>T (n.1221+136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472850C= | CA1151502450 | PLEKHG5 | c.984+136G= (n.984+136G=) c.1158+136G= (n.1158+136G=) c.1095+136G= (n.1095+136G=) n.1460+136G= c.1191+136G= (n.1191+136G=) c.1281+136G= (n.1281+136G=) c.*1196+136G= (n.*1196+136G=) c.*812+136G= (n.*812+136G=) c.1215+136G= (n.1215+136G=) c.1152+136G= (n.1152+136G=) c.1221+136G= (n.1221+136G=) | |
| 1 | g.6472850C>T | CA1151502453 | PLEKHG5 | c.984+136G>A (n.984+136G>A) c.1158+136G>A (n.1158+136G>A) c.1095+136G>A (n.1095+136G>A) n.1460+136G>A c.1191+136G>A (n.1191+136G>A) c.1281+136G>A (n.1281+136G>A) c.*1196+136G>A (n.*1196+136G>A) c.*812+136G>A (n.*812+136G>A) c.1215+136G>A (n.1215+136G>A) c.1152+136G>A (n.1152+136G>A) c.1221+136G>A (n.1221+136G>A) | dbSNP |
| 1 | g.6472852C>A | CA2642982421 | PLEKHG5 | c.984+134G>T (n.984+134G>T) c.1158+134G>T (n.1158+134G>T) c.1095+134G>T (n.1095+134G>T) n.1460+134G>T c.1191+134G>T (n.1191+134G>T) c.1281+134G>T (n.1281+134G>T) c.*1196+134G>T (n.*1196+134G>T) c.*812+134G>T (n.*812+134G>T) c.1215+134G>T (n.1215+134G>T) c.1152+134G>T (n.1152+134G>T) c.1221+134G>T (n.1221+134G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472852C= | CA1151502458 | PLEKHG5 | c.984+134G= (n.984+134G=) c.1158+134G= (n.1158+134G=) c.1095+134G= (n.1095+134G=) n.1460+134G= c.1191+134G= (n.1191+134G=) c.1281+134G= (n.1281+134G=) c.*1196+134G= (n.*1196+134G=) c.*812+134G= (n.*812+134G=) c.1215+134G= (n.1215+134G=) c.1152+134G= (n.1152+134G=) c.1221+134G= (n.1221+134G=) | |
| 1 | g.6472852C>T | CA17241509 | PLEKHG5 | c.984+134G>A (n.984+134G>A) c.1158+134G>A (n.1158+134G>A) c.1095+134G>A (n.1095+134G>A) n.1460+134G>A c.1191+134G>A (n.1191+134G>A) c.1281+134G>A (n.1281+134G>A) c.*1196+134G>A (n.*1196+134G>A) c.*812+134G>A (n.*812+134G>A) c.1215+134G>A (n.1215+134G>A) c.1152+134G>A (n.1152+134G>A) c.1221+134G>A (n.1221+134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472852_6472853del | CA2642982425 | PLEKHG5 | c.984+133_984+134del (n.984+133_984+134del) c.1158+133_1158+134del (n.1158+133_1158+134del) c.1095+133_1095+134del (n.1095+133_1095+134del) n.1460+133_1460+134del c.1191+133_1191+134del (n.1191+133_1191+134del) c.1281+133_1281+134del (n.1281+133_1281+134del) c.*1196+133_*1196+134del (n.*1196+133_*1196+134del) c.*812+133_*812+134del (n.*812+133_*812+134del) c.1215+133_1215+134del (n.1215+133_1215+134del) c.1152+133_1152+134del (n.1152+133_1152+134del) c.1221+133_1221+134del (n.1221+133_1221+134del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472852_6472854delinsCAG | CA1151502459 | PLEKHG5 | c.984+132_984+134delinsCTG (n.984+132_984+134delinsCTG) c.1158+132_1158+134delinsCTG (n.1158+132_1158+134delinsCTG) c.1095+132_1095+134delinsCTG (n.1095+132_1095+134delinsCTG) n.1460+132_1460+134delinsCTG c.1191+132_1191+134delinsCTG (n.1191+132_1191+134delinsCTG) c.1281+132_1281+134delinsCTG (n.1281+132_1281+134delinsCTG) c.*1196+132_*1196+134delinsCTG (n.*1196+132_*1196+134delinsCTG) c.*812+132_*812+134delinsCTG (n.*812+132_*812+134delinsCTG) c.1215+132_1215+134delinsCTG (n.1215+132_1215+134delinsCTG) c.1152+132_1152+134delinsCTG (n.1152+132_1152+134delinsCTG) c.1221+132_1221+134delinsCTG (n.1221+132_1221+134delinsCTG) | |
| 1 | g.6472853A= | CA1143759018 | PLEKHG5 | c.984+133T= (n.984+133T=) c.1158+133T= (n.1158+133T=) c.1095+133T= (n.1095+133T=) n.1460+133T= c.1191+133T= (n.1191+133T=) c.1281+133T= (n.1281+133T=) c.*1196+133T= (n.*1196+133T=) c.*812+133T= (n.*812+133T=) c.1215+133T= (n.1215+133T=) c.1152+133T= (n.1152+133T=) c.1221+133T= (n.1221+133T=) | |
| 1 | g.6472853A>C | CA2642982429 | PLEKHG5 | c.984+133T>G (n.984+133T>G) c.1158+133T>G (n.1158+133T>G) c.1095+133T>G (n.1095+133T>G) n.1460+133T>G c.1191+133T>G (n.1191+133T>G) c.1281+133T>G (n.1281+133T>G) c.*1196+133T>G (n.*1196+133T>G) c.*812+133T>G (n.*812+133T>G) c.1215+133T>G (n.1215+133T>G) c.1152+133T>G (n.1152+133T>G) c.1221+133T>G (n.1221+133T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472853A>T | CA17241524 | PLEKHG5 | c.984+133T>A (n.984+133T>A) c.1158+133T>A (n.1158+133T>A) c.1095+133T>A (n.1095+133T>A) n.1460+133T>A c.1191+133T>A (n.1191+133T>A) c.1281+133T>A (n.1281+133T>A) c.*1196+133T>A (n.*1196+133T>A) c.*812+133T>A (n.*812+133T>A) c.1215+133T>A (n.1215+133T>A) c.1152+133T>A (n.1152+133T>A) c.1221+133T>A (n.1221+133T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472853_6472854del | CA1151502463 | PLEKHG5 | c.984+132_984+133del (n.984+132_984+133del) c.1158+132_1158+133del (n.1158+132_1158+133del) c.1095+132_1095+133del (n.1095+132_1095+133del) n.1460+132_1460+133del c.1191+132_1191+133del (n.1191+132_1191+133del) c.1281+132_1281+133del (n.1281+132_1281+133del) c.*1196+132_*1196+133del (n.*1196+132_*1196+133del) c.*812+132_*812+133del (n.*812+132_*812+133del) c.1215+132_1215+133del (n.1215+132_1215+133del) c.1152+132_1152+133del (n.1152+132_1152+133del) c.1221+132_1221+133del (n.1221+132_1221+133del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472854G>T | CA2642982432 | PLEKHG5 | c.984+132C>A (n.984+132C>A) c.1158+132C>A (n.1158+132C>A) c.1095+132C>A (n.1095+132C>A) n.1460+132C>A c.1191+132C>A (n.1191+132C>A) c.1281+132C>A (n.1281+132C>A) c.*1196+132C>A (n.*1196+132C>A) c.*812+132C>A (n.*812+132C>A) c.1215+132C>A (n.1215+132C>A) c.1152+132C>A (n.1152+132C>A) c.1221+132C>A (n.1221+132C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472856G>T | CA2642982434 | PLEKHG5 | c.984+130C>A (n.984+130C>A) c.1158+130C>A (n.1158+130C>A) c.1095+130C>A (n.1095+130C>A) n.1460+130C>A c.1191+130C>A (n.1191+130C>A) c.1281+130C>A (n.1281+130C>A) c.*1196+130C>A (n.*1196+130C>A) c.*812+130C>A (n.*812+130C>A) c.1215+130C>A (n.1215+130C>A) c.1152+130C>A (n.1152+130C>A) c.1221+130C>A (n.1221+130C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472857T>C | CA2642982438 | PLEKHG5 | c.984+129A>G (n.984+129A>G) c.1158+129A>G (n.1158+129A>G) c.1095+129A>G (n.1095+129A>G) n.1460+129A>G c.1191+129A>G (n.1191+129A>G) c.1281+129A>G (n.1281+129A>G) c.*1196+129A>G (n.*1196+129A>G) c.*812+129A>G (n.*812+129A>G) c.1215+129A>G (n.1215+129A>G) c.1152+129A>G (n.1152+129A>G) c.1221+129A>G (n.1221+129A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472859T>C | CA2642982441 | PLEKHG5 | c.984+127A>G (n.984+127A>G) c.1158+127A>G (n.1158+127A>G) c.1095+127A>G (n.1095+127A>G) n.1460+127A>G c.1191+127A>G (n.1191+127A>G) c.1281+127A>G (n.1281+127A>G) c.*1196+127A>G (n.*1196+127A>G) c.*812+127A>G (n.*812+127A>G) c.1215+127A>G (n.1215+127A>G) c.1152+127A>G (n.1152+127A>G) c.1221+127A>G (n.1221+127A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472861C>A | CA2642982442 | PLEKHG5 | c.984+125G>T (n.984+125G>T) c.1158+125G>T (n.1158+125G>T) c.1095+125G>T (n.1095+125G>T) n.1460+125G>T c.1191+125G>T (n.1191+125G>T) c.1281+125G>T (n.1281+125G>T) c.*1196+125G>T (n.*1196+125G>T) c.*812+125G>T (n.*812+125G>T) c.1215+125G>T (n.1215+125G>T) c.1152+125G>T (n.1152+125G>T) c.1221+125G>T (n.1221+125G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472861C>T | CA2642982443 | PLEKHG5 | c.984+125G>A (n.984+125G>A) c.1158+125G>A (n.1158+125G>A) c.1095+125G>A (n.1095+125G>A) n.1460+125G>A c.1191+125G>A (n.1191+125G>A) c.1281+125G>A (n.1281+125G>A) c.*1196+125G>A (n.*1196+125G>A) c.*812+125G>A (n.*812+125G>A) c.1215+125G>A (n.1215+125G>A) c.1152+125G>A (n.1152+125G>A) c.1221+125G>A (n.1221+125G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472862A>T | CA2642982445 | PLEKHG5 | c.984+124T>A (n.984+124T>A) c.1158+124T>A (n.1158+124T>A) c.1095+124T>A (n.1095+124T>A) n.1460+124T>A c.1191+124T>A (n.1191+124T>A) c.1281+124T>A (n.1281+124T>A) c.*1196+124T>A (n.*1196+124T>A) c.*812+124T>A (n.*812+124T>A) c.1215+124T>A (n.1215+124T>A) c.1152+124T>A (n.1152+124T>A) c.1221+124T>A (n.1221+124T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472863A>G | CA2642982446 | PLEKHG5 | c.984+123T>C (n.984+123T>C) c.1158+123T>C (n.1158+123T>C) c.1095+123T>C (n.1095+123T>C) n.1460+123T>C c.1191+123T>C (n.1191+123T>C) c.1281+123T>C (n.1281+123T>C) c.*1196+123T>C (n.*1196+123T>C) c.*812+123T>C (n.*812+123T>C) c.1215+123T>C (n.1215+123T>C) c.1152+123T>C (n.1152+123T>C) c.1221+123T>C (n.1221+123T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472864A= | CA1151502468 | PLEKHG5 | c.984+122T= (n.984+122T=) c.1158+122T= (n.1158+122T=) c.1095+122T= (n.1095+122T=) n.1460+122T= c.1191+122T= (n.1191+122T=) c.1281+122T= (n.1281+122T=) c.*1196+122T= (n.*1196+122T=) c.*812+122T= (n.*812+122T=) c.1215+122T= (n.1215+122T=) c.1152+122T= (n.1152+122T=) c.1221+122T= (n.1221+122T=) | |
| 1 | g.6472864A>G | CA17241532 | PLEKHG5 | c.984+122T>C (n.984+122T>C) c.1158+122T>C (n.1158+122T>C) c.1095+122T>C (n.1095+122T>C) n.1460+122T>C c.1191+122T>C (n.1191+122T>C) c.1281+122T>C (n.1281+122T>C) c.*1196+122T>C (n.*1196+122T>C) c.*812+122T>C (n.*812+122T>C) c.1215+122T>C (n.1215+122T>C) c.1152+122T>C (n.1152+122T>C) c.1221+122T>C (n.1221+122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472864A>T | CA2642982449 | PLEKHG5 | c.984+122T>A (n.984+122T>A) c.1158+122T>A (n.1158+122T>A) c.1095+122T>A (n.1095+122T>A) n.1460+122T>A c.1191+122T>A (n.1191+122T>A) c.1281+122T>A (n.1281+122T>A) c.*1196+122T>A (n.*1196+122T>A) c.*812+122T>A (n.*812+122T>A) c.1215+122T>A (n.1215+122T>A) c.1152+122T>A (n.1152+122T>A) c.1221+122T>A (n.1221+122T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472865G>T | CA2642982450 | PLEKHG5 | c.984+121C>A (n.984+121C>A) c.1158+121C>A (n.1158+121C>A) c.1095+121C>A (n.1095+121C>A) n.1460+121C>A c.1191+121C>A (n.1191+121C>A) c.1281+121C>A (n.1281+121C>A) c.*1196+121C>A (n.*1196+121C>A) c.*812+121C>A (n.*812+121C>A) c.1215+121C>A (n.1215+121C>A) c.1152+121C>A (n.1152+121C>A) c.1221+121C>A (n.1221+121C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472867G>A | CA2642982453 | PLEKHG5 | c.984+119C>T (n.984+119C>T) c.1158+119C>T (n.1158+119C>T) c.1095+119C>T (n.1095+119C>T) n.1460+119C>T c.1191+119C>T (n.1191+119C>T) c.1281+119C>T (n.1281+119C>T) c.*1196+119C>T (n.*1196+119C>T) c.*812+119C>T (n.*812+119C>T) c.1215+119C>T (n.1215+119C>T) c.1152+119C>T (n.1152+119C>T) c.1221+119C>T (n.1221+119C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472869del | CA2642982452 | PLEKHG5 | c.984+119del (n.984+119del) c.1158+119del (n.1158+119del) c.1095+119del (n.1095+119del) n.1460+119del c.1191+119del (n.1191+119del) c.1281+119del (n.1281+119del) c.*1196+119del (n.*1196+119del) c.*812+119del (n.*812+119del) c.1215+119del (n.1215+119del) c.1152+119del (n.1152+119del) c.1221+119del (n.1221+119del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472868G>A | CA1151502475 | PLEKHG5 | c.984+118C>T (n.984+118C>T) c.1158+118C>T (n.1158+118C>T) c.1095+118C>T (n.1095+118C>T) n.1460+118C>T c.1191+118C>T (n.1191+118C>T) c.1281+118C>T (n.1281+118C>T) c.*1196+118C>T (n.*1196+118C>T) c.*812+118C>T (n.*812+118C>T) c.1215+118C>T (n.1215+118C>T) c.1152+118C>T (n.1152+118C>T) c.1221+118C>T (n.1221+118C>T) | dbSNP |
| 1 | g.6472868G= | CA1151502479 | PLEKHG5 | c.984+118C= (n.984+118C=) c.1158+118C= (n.1158+118C=) c.1095+118C= (n.1095+118C=) n.1460+118C= c.1191+118C= (n.1191+118C=) c.1281+118C= (n.1281+118C=) c.*1196+118C= (n.*1196+118C=) c.*812+118C= (n.*812+118C=) c.1215+118C= (n.1215+118C=) c.1152+118C= (n.1152+118C=) c.1221+118C= (n.1221+118C=) | |
| 1 | g.6472868G>T | CA2642982457 | PLEKHG5 | c.984+118C>A (n.984+118C>A) c.1158+118C>A (n.1158+118C>A) c.1095+118C>A (n.1095+118C>A) n.1460+118C>A c.1191+118C>A (n.1191+118C>A) c.1281+118C>A (n.1281+118C>A) c.*1196+118C>A (n.*1196+118C>A) c.*812+118C>A (n.*812+118C>A) c.1215+118C>A (n.1215+118C>A) c.1152+118C>A (n.1152+118C>A) c.1221+118C>A (n.1221+118C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472869G>A | CA2642982459 | PLEKHG5 | c.984+117C>T (n.984+117C>T) c.1158+117C>T (n.1158+117C>T) c.1095+117C>T (n.1095+117C>T) n.1460+117C>T c.1191+117C>T (n.1191+117C>T) c.1281+117C>T (n.1281+117C>T) c.*1196+117C>T (n.*1196+117C>T) c.*812+117C>T (n.*812+117C>T) c.1215+117C>T (n.1215+117C>T) c.1152+117C>T (n.1152+117C>T) c.1221+117C>T (n.1221+117C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472869G>T | CA2642982461 | PLEKHG5 | c.984+117C>A (n.984+117C>A) c.1158+117C>A (n.1158+117C>A) c.1095+117C>A (n.1095+117C>A) n.1460+117C>A c.1191+117C>A (n.1191+117C>A) c.1281+117C>A (n.1281+117C>A) c.*1196+117C>A (n.*1196+117C>A) c.*812+117C>A (n.*812+117C>A) c.1215+117C>A (n.1215+117C>A) c.1152+117C>A (n.1152+117C>A) c.1221+117C>A (n.1221+117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472870C>T | CA2642982462 | PLEKHG5 | c.984+116G>A (n.984+116G>A) c.1158+116G>A (n.1158+116G>A) c.1095+116G>A (n.1095+116G>A) n.1460+116G>A c.1191+116G>A (n.1191+116G>A) c.1281+116G>A (n.1281+116G>A) c.*1196+116G>A (n.*1196+116G>A) c.*812+116G>A (n.*812+116G>A) c.1215+116G>A (n.1215+116G>A) c.1152+116G>A (n.1152+116G>A) c.1221+116G>A (n.1221+116G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472872A>T | CA2642982464 | PLEKHG5 | c.984+114T>A (n.984+114T>A) c.1158+114T>A (n.1158+114T>A) c.1095+114T>A (n.1095+114T>A) n.1460+114T>A c.1191+114T>A (n.1191+114T>A) c.1281+114T>A (n.1281+114T>A) c.*1196+114T>A (n.*1196+114T>A) c.*812+114T>A (n.*812+114T>A) c.1215+114T>A (n.1215+114T>A) c.1152+114T>A (n.1152+114T>A) c.1221+114T>A (n.1221+114T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472875G>A | CA2642982465 | PLEKHG5 | c.984+111C>T (n.984+111C>T) c.1158+111C>T (n.1158+111C>T) c.1095+111C>T (n.1095+111C>T) n.1460+111C>T c.1191+111C>T (n.1191+111C>T) c.1281+111C>T (n.1281+111C>T) c.*1196+111C>T (n.*1196+111C>T) c.*812+111C>T (n.*812+111C>T) c.1215+111C>T (n.1215+111C>T) c.1152+111C>T (n.1152+111C>T) c.1221+111C>T (n.1221+111C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472876G>T | CA2642982467 | PLEKHG5 | c.984+110C>A (n.984+110C>A) c.1158+110C>A (n.1158+110C>A) c.1095+110C>A (n.1095+110C>A) n.1460+110C>A c.1191+110C>A (n.1191+110C>A) c.1281+110C>A (n.1281+110C>A) c.*1196+110C>A (n.*1196+110C>A) c.*812+110C>A (n.*812+110C>A) c.1215+110C>A (n.1215+110C>A) c.1152+110C>A (n.1152+110C>A) c.1221+110C>A (n.1221+110C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472879del | CA2642982469 | PLEKHG5 | c.984+108del (n.984+108del) c.1158+108del (n.1158+108del) c.1095+108del (n.1095+108del) n.1460+108del c.1191+108del (n.1191+108del) c.1281+108del (n.1281+108del) c.*1196+108del (n.*1196+108del) c.*812+108del (n.*812+108del) c.1215+108del (n.1215+108del) c.1152+108del (n.1152+108del) c.1221+108del (n.1221+108del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472880C>A | CA2642982472 | PLEKHG5 | c.984+106G>T (n.984+106G>T) c.1158+106G>T (n.1158+106G>T) c.1095+106G>T (n.1095+106G>T) n.1460+106G>T c.1191+106G>T (n.1191+106G>T) c.1281+106G>T (n.1281+106G>T) c.*1196+106G>T (n.*1196+106G>T) c.*812+106G>T (n.*812+106G>T) c.1215+106G>T (n.1215+106G>T) c.1152+106G>T (n.1152+106G>T) c.1221+106G>T (n.1221+106G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472881A>G | CA2695502429 | PLEKHG5 | c.984+105T>C (n.984+105T>C) c.1158+105T>C (n.1158+105T>C) c.1095+105T>C (n.1095+105T>C) n.1460+105T>C c.1191+105T>C (n.1191+105T>C) c.1281+105T>C (n.1281+105T>C) c.*1196+105T>C (n.*1196+105T>C) c.*812+105T>C (n.*812+105T>C) c.1215+105T>C (n.1215+105T>C) c.1152+105T>C (n.1152+105T>C) c.1221+105T>C (n.1221+105T>C) | dbSNP |
| 1 | g.6472881A>T | CA2642982473 | PLEKHG5 | c.984+105T>A (n.984+105T>A) c.1158+105T>A (n.1158+105T>A) c.1095+105T>A (n.1095+105T>A) n.1460+105T>A c.1191+105T>A (n.1191+105T>A) c.1281+105T>A (n.1281+105T>A) c.*1196+105T>A (n.*1196+105T>A) c.*812+105T>A (n.*812+105T>A) c.1215+105T>A (n.1215+105T>A) c.1152+105T>A (n.1152+105T>A) c.1221+105T>A (n.1221+105T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472882G>C | CA17241537 | PLEKHG5 | c.984+104C>G (n.984+104C>G) c.1158+104C>G (n.1158+104C>G) c.1095+104C>G (n.1095+104C>G) n.1460+104C>G c.1191+104C>G (n.1191+104C>G) c.1281+104C>G (n.1281+104C>G) c.*1196+104C>G (n.*1196+104C>G) c.*812+104C>G (n.*812+104C>G) c.1215+104C>G (n.1215+104C>G) c.1152+104C>G (n.1152+104C>G) c.1221+104C>G (n.1221+104C>G) | dbSNP |
| 1 | g.6472882G= | CA1151502486 | PLEKHG5 | c.984+104C= (n.984+104C=) c.1158+104C= (n.1158+104C=) c.1095+104C= (n.1095+104C=) n.1460+104C= c.1191+104C= (n.1191+104C=) c.1281+104C= (n.1281+104C=) c.*1196+104C= (n.*1196+104C=) c.*812+104C= (n.*812+104C=) c.1215+104C= (n.1215+104C=) c.1152+104C= (n.1152+104C=) c.1221+104C= (n.1221+104C=) | |
| 1 | g.6472883T>C | CA2642982475 | PLEKHG5 | c.984+103A>G (n.984+103A>G) c.1158+103A>G (n.1158+103A>G) c.1095+103A>G (n.1095+103A>G) n.1460+103A>G c.1191+103A>G (n.1191+103A>G) c.1281+103A>G (n.1281+103A>G) c.*1196+103A>G (n.*1196+103A>G) c.*812+103A>G (n.*812+103A>G) c.1215+103A>G (n.1215+103A>G) c.1152+103A>G (n.1152+103A>G) c.1221+103A>G (n.1221+103A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472883T>G | CA2642982478 | PLEKHG5 | c.984+103A>C (n.984+103A>C) c.1158+103A>C (n.1158+103A>C) c.1095+103A>C (n.1095+103A>C) n.1460+103A>C c.1191+103A>C (n.1191+103A>C) c.1281+103A>C (n.1281+103A>C) c.*1196+103A>C (n.*1196+103A>C) c.*812+103A>C (n.*812+103A>C) c.1215+103A>C (n.1215+103A>C) c.1152+103A>C (n.1152+103A>C) c.1221+103A>C (n.1221+103A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472884G>T | CA2642982499 | PLEKHG5 | c.984+102C>A (n.984+102C>A) c.1158+102C>A (n.1158+102C>A) c.1095+102C>A (n.1095+102C>A) n.1460+102C>A c.1191+102C>A (n.1191+102C>A) c.1281+102C>A (n.1281+102C>A) c.*1196+102C>A (n.*1196+102C>A) c.*812+102C>A (n.*812+102C>A) c.1215+102C>A (n.1215+102C>A) c.1152+102C>A (n.1152+102C>A) c.1221+102C>A (n.1221+102C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472885del | CA2642982497 | PLEKHG5 | c.984+102del (n.984+102del) c.1158+102del (n.1158+102del) c.1095+102del (n.1095+102del) n.1460+102del c.1191+102del (n.1191+102del) c.1281+102del (n.1281+102del) c.*1196+102del (n.*1196+102del) c.*812+102del (n.*812+102del) c.1215+102del (n.1215+102del) c.1152+102del (n.1152+102del) c.1221+102del (n.1221+102del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472885G>A | CA17241561 | PLEKHG5 | c.984+101C>T (n.984+101C>T) c.1158+101C>T (n.1158+101C>T) c.1095+101C>T (n.1095+101C>T) n.1460+101C>T c.1191+101C>T (n.1191+101C>T) c.1281+101C>T (n.1281+101C>T) c.*1196+101C>T (n.*1196+101C>T) c.*812+101C>T (n.*812+101C>T) c.1215+101C>T (n.1215+101C>T) c.1152+101C>T (n.1152+101C>T) c.1221+101C>T (n.1221+101C>T) | dbSNP |
| 1 | g.6472885G= | CA1151502489 | PLEKHG5 | c.984+101C= (n.984+101C=) c.1158+101C= (n.1158+101C=) c.1095+101C= (n.1095+101C=) n.1460+101C= c.1191+101C= (n.1191+101C=) c.1281+101C= (n.1281+101C=) c.*1196+101C= (n.*1196+101C=) c.*812+101C= (n.*812+101C=) c.1215+101C= (n.1215+101C=) c.1152+101C= (n.1152+101C=) c.1221+101C= (n.1221+101C=) | |
| 1 | g.6472885G>T | CA2642982518 | PLEKHG5 | c.984+101C>A (n.984+101C>A) c.1158+101C>A (n.1158+101C>A) c.1095+101C>A (n.1095+101C>A) n.1460+101C>A c.1191+101C>A (n.1191+101C>A) c.1281+101C>A (n.1281+101C>A) c.*1196+101C>A (n.*1196+101C>A) c.*812+101C>A (n.*812+101C>A) c.1215+101C>A (n.1215+101C>A) c.1152+101C>A (n.1152+101C>A) c.1221+101C>A (n.1221+101C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472886C>A | CA737852481 | PLEKHG5 | c.984+100G>T (n.984+100G>T) c.1158+100G>T (n.1158+100G>T) c.1095+100G>T (n.1095+100G>T) n.1460+100G>T c.1191+100G>T (n.1191+100G>T) c.1281+100G>T (n.1281+100G>T) c.*1196+100G>T (n.*1196+100G>T) c.*812+100G>T (n.*812+100G>T) c.1215+100G>T (n.1215+100G>T) c.1152+100G>T (n.1152+100G>T) c.1221+100G>T (n.1221+100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472886C= | CA1151502492 | PLEKHG5 | c.984+100G= (n.984+100G=) c.1158+100G= (n.1158+100G=) c.1095+100G= (n.1095+100G=) n.1460+100G= c.1191+100G= (n.1191+100G=) c.1281+100G= (n.1281+100G=) c.*1196+100G= (n.*1196+100G=) c.*812+100G= (n.*812+100G=) c.1215+100G= (n.1215+100G=) c.1152+100G= (n.1152+100G=) c.1221+100G= (n.1221+100G=) | |
| 1 | g.6472886C>T | CA2574195497 | PLEKHG5 | c.984+100G>A (n.984+100G>A) c.1158+100G>A (n.1158+100G>A) c.1095+100G>A (n.1095+100G>A) n.1460+100G>A c.1191+100G>A (n.1191+100G>A) c.1281+100G>A (n.1281+100G>A) c.*1196+100G>A (n.*1196+100G>A) c.*812+100G>A (n.*812+100G>A) c.1215+100G>A (n.1215+100G>A) c.1152+100G>A (n.1152+100G>A) c.1221+100G>A (n.1221+100G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472887C>A | CA2642982524 | PLEKHG5 | c.984+99G>T (n.984+99G>T) c.1158+99G>T (n.1158+99G>T) c.1095+99G>T (n.1095+99G>T) n.1460+99G>T c.1191+99G>T (n.1191+99G>T) c.1281+99G>T (n.1281+99G>T) c.*1196+99G>T (n.*1196+99G>T) c.*812+99G>T (n.*812+99G>T) c.1215+99G>T (n.1215+99G>T) c.1152+99G>T (n.1152+99G>T) c.1221+99G>T (n.1221+99G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472889C>A | CA2742323504 | PLEKHG5 | c.984+97G>T (n.984+97G>T) c.1158+97G>T (n.1158+97G>T) c.1095+97G>T (n.1095+97G>T) n.1460+97G>T c.1191+97G>T (n.1191+97G>T) c.1281+97G>T (n.1281+97G>T) c.*1196+97G>T (n.*1196+97G>T) c.*812+97G>T (n.*812+97G>T) c.1215+97G>T (n.1215+97G>T) c.1152+97G>T (n.1152+97G>T) c.1221+97G>T (n.1221+97G>T) | |
| 1 | g.6472892T>C | CA737852494 | PLEKHG5 | c.984+94A>G (n.984+94A>G) c.1158+94A>G (n.1158+94A>G) c.1095+94A>G (n.1095+94A>G) n.1460+94A>G c.1191+94A>G (n.1191+94A>G) c.1281+94A>G (n.1281+94A>G) c.*1196+94A>G (n.*1196+94A>G) c.*812+94A>G (n.*812+94A>G) c.1215+94A>G (n.1215+94A>G) c.1152+94A>G (n.1152+94A>G) c.1221+94A>G (n.1221+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472892T= | CA1151502495 | PLEKHG5 | c.984+94A= (n.984+94A=) c.1158+94A= (n.1158+94A=) c.1095+94A= (n.1095+94A=) n.1460+94A= c.1191+94A= (n.1191+94A=) c.1281+94A= (n.1281+94A=) c.*1196+94A= (n.*1196+94A=) c.*812+94A= (n.*812+94A=) c.1215+94A= (n.1215+94A=) c.1152+94A= (n.1152+94A=) c.1221+94A= (n.1221+94A=) | |
| 1 | g.6472893G>C | CA2695502431 | PLEKHG5 | c.984+93C>G (n.984+93C>G) c.1158+93C>G (n.1158+93C>G) c.1095+93C>G (n.1095+93C>G) n.1460+93C>G c.1191+93C>G (n.1191+93C>G) c.1281+93C>G (n.1281+93C>G) c.*1196+93C>G (n.*1196+93C>G) c.*812+93C>G (n.*812+93C>G) c.1215+93C>G (n.1215+93C>G) c.1152+93C>G (n.1152+93C>G) c.1221+93C>G (n.1221+93C>G) | dbSNP |
| 1 | g.6472893G>T | CA2642982525 | PLEKHG5 | c.984+93C>A (n.984+93C>A) c.1158+93C>A (n.1158+93C>A) c.1095+93C>A (n.1095+93C>A) n.1460+93C>A c.1191+93C>A (n.1191+93C>A) c.1281+93C>A (n.1281+93C>A) c.*1196+93C>A (n.*1196+93C>A) c.*812+93C>A (n.*812+93C>A) c.1215+93C>A (n.1215+93C>A) c.1152+93C>A (n.1152+93C>A) c.1221+93C>A (n.1221+93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472896del | CA2574195498 | PLEKHG5 | c.984+93del (n.984+93del) c.1158+93del (n.1158+93del) c.1095+93del (n.1095+93del) n.1460+93del c.1191+93del (n.1191+93del) c.1281+93del (n.1281+93del) c.*1196+93del (n.*1196+93del) c.*812+93del (n.*812+93del) c.1215+93del (n.1215+93del) c.1152+93del (n.1152+93del) c.1221+93del (n.1221+93del) | |
| 1 | g.6472894G>A | CA17241576 | PLEKHG5 | c.984+92C>T (n.984+92C>T) c.1158+92C>T (n.1158+92C>T) c.1095+92C>T (n.1095+92C>T) n.1460+92C>T c.1191+92C>T (n.1191+92C>T) c.1281+92C>T (n.1281+92C>T) c.*1196+92C>T (n.*1196+92C>T) c.*812+92C>T (n.*812+92C>T) c.1215+92C>T (n.1215+92C>T) c.1152+92C>T (n.1152+92C>T) c.1221+92C>T (n.1221+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472894G= | CA1151502501 | PLEKHG5 | c.984+92C= (n.984+92C=) c.1158+92C= (n.1158+92C=) c.1095+92C= (n.1095+92C=) n.1460+92C= c.1191+92C= (n.1191+92C=) c.1281+92C= (n.1281+92C=) c.*1196+92C= (n.*1196+92C=) c.*812+92C= (n.*812+92C=) c.1215+92C= (n.1215+92C=) c.1152+92C= (n.1152+92C=) c.1221+92C= (n.1221+92C=) | |
| 1 | g.6472894G>T | CA1151502509 | PLEKHG5 | c.984+92C>A (n.984+92C>A) c.1158+92C>A (n.1158+92C>A) c.1095+92C>A (n.1095+92C>A) n.1460+92C>A c.1191+92C>A (n.1191+92C>A) c.1281+92C>A (n.1281+92C>A) c.*1196+92C>A (n.*1196+92C>A) c.*812+92C>A (n.*812+92C>A) c.1215+92C>A (n.1215+92C>A) c.1152+92C>A (n.1152+92C>A) c.1221+92C>A (n.1221+92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472895G>T | CA2574195501 | PLEKHG5 | c.984+91C>A (n.984+91C>A) c.1158+91C>A (n.1158+91C>A) c.1095+91C>A (n.1095+91C>A) n.1460+91C>A c.1191+91C>A (n.1191+91C>A) c.1281+91C>A (n.1281+91C>A) c.*1196+91C>A (n.*1196+91C>A) c.*812+91C>A (n.*812+91C>A) c.1215+91C>A (n.1215+91C>A) c.1152+91C>A (n.1152+91C>A) c.1221+91C>A (n.1221+91C>A) | |
| 1 | g.6472896G>T | CA2574195503 | PLEKHG5 | c.984+90C>A (n.984+90C>A) c.1158+90C>A (n.1158+90C>A) c.1095+90C>A (n.1095+90C>A) n.1460+90C>A c.1191+90C>A (n.1191+90C>A) c.1281+90C>A (n.1281+90C>A) c.*1196+90C>A (n.*1196+90C>A) c.*812+90C>A (n.*812+90C>A) c.1215+90C>A (n.1215+90C>A) c.1152+90C>A (n.1152+90C>A) c.1221+90C>A (n.1221+90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472897C>A | CA737852496 | PLEKHG5 | c.984+89G>T (n.984+89G>T) c.1158+89G>T (n.1158+89G>T) c.1095+89G>T (n.1095+89G>T) n.1460+89G>T c.1191+89G>T (n.1191+89G>T) c.1281+89G>T (n.1281+89G>T) c.*1196+89G>T (n.*1196+89G>T) c.*812+89G>T (n.*812+89G>T) c.1215+89G>T (n.1215+89G>T) c.1152+89G>T (n.1152+89G>T) c.1221+89G>T (n.1221+89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6472897C= | CA1151502513 | PLEKHG5 | c.984+89G= (n.984+89G=) c.1158+89G= (n.1158+89G=) c.1095+89G= (n.1095+89G=) n.1460+89G= c.1191+89G= (n.1191+89G=) c.1281+89G= (n.1281+89G=) c.*1196+89G= (n.*1196+89G=) c.*812+89G= (n.*812+89G=) c.1215+89G= (n.1215+89G=) c.1152+89G= (n.1152+89G=) c.1221+89G= (n.1221+89G=) | |
| 1 | g.6472897C>T | CA17241593 | PLEKHG5 | c.984+89G>A (n.984+89G>A) c.1158+89G>A (n.1158+89G>A) c.1095+89G>A (n.1095+89G>A) n.1460+89G>A c.1191+89G>A (n.1191+89G>A) c.1281+89G>A (n.1281+89G>A) c.*1196+89G>A (n.*1196+89G>A) c.*812+89G>A (n.*812+89G>A) c.1215+89G>A (n.1215+89G>A) c.1152+89G>A (n.1152+89G>A) c.1221+89G>A (n.1221+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472898G>A | CA17241599 | PLEKHG5 | c.984+88C>T (n.984+88C>T) c.1158+88C>T (n.1158+88C>T) c.1095+88C>T (n.1095+88C>T) n.1460+88C>T c.1191+88C>T (n.1191+88C>T) c.1281+88C>T (n.1281+88C>T) c.*1196+88C>T (n.*1196+88C>T) c.*812+88C>T (n.*812+88C>T) c.1215+88C>T (n.1215+88C>T) c.1152+88C>T (n.1152+88C>T) c.1221+88C>T (n.1221+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6472898G= | CA1151502514 | PLEKHG5 | c.984+88C= (n.984+88C=) c.1158+88C= (n.1158+88C=) c.1095+88C= (n.1095+88C=) n.1460+88C= c.1191+88C= (n.1191+88C=) c.1281+88C= (n.1281+88C=) c.*1196+88C= (n.*1196+88C=) c.*812+88C= (n.*812+88C=) c.1215+88C= (n.1215+88C=) c.1152+88C= (n.1152+88C=) c.1221+88C= (n.1221+88C=) | |
| 1 | g.6472898G>T | CA2642982538 | PLEKHG5 | c.984+88C>A (n.984+88C>A) c.1158+88C>A (n.1158+88C>A) c.1095+88C>A (n.1095+88C>A) n.1460+88C>A c.1191+88C>A (n.1191+88C>A) c.1281+88C>A (n.1281+88C>A) c.*1196+88C>A (n.*1196+88C>A) c.*812+88C>A (n.*812+88C>A) c.1215+88C>A (n.1215+88C>A) c.1152+88C>A (n.1152+88C>A) c.1221+88C>A (n.1221+88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472900C>G | CA2642982541 | PLEKHG5 | c.984+86G>C (n.984+86G>C) c.1158+86G>C (n.1158+86G>C) c.1095+86G>C (n.1095+86G>C) n.1460+86G>C c.1191+86G>C (n.1191+86G>C) c.1281+86G>C (n.1281+86G>C) c.*1196+86G>C (n.*1196+86G>C) c.*812+86G>C (n.*812+86G>C) c.1215+86G>C (n.1215+86G>C) c.1152+86G>C (n.1152+86G>C) c.1221+86G>C (n.1221+86G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472901C>A | CA645641184 | PLEKHG5 | c.984+85G>T (n.984+85G>T) c.1158+85G>T (n.1158+85G>T) c.1095+85G>T (n.1095+85G>T) n.1460+85G>T c.1191+85G>T (n.1191+85G>T) c.1281+85G>T (n.1281+85G>T) c.*1196+85G>T (n.*1196+85G>T) c.*812+85G>T (n.*812+85G>T) c.1215+85G>T (n.1215+85G>T) c.1152+85G>T (n.1152+85G>T) c.1221+85G>T (n.1221+85G>T) | COSMIC |
| 1 | g.6472901C>T | CA2642982542 | PLEKHG5 | c.984+85G>A (n.984+85G>A) c.1158+85G>A (n.1158+85G>A) c.1095+85G>A (n.1095+85G>A) n.1460+85G>A c.1191+85G>A (n.1191+85G>A) c.1281+85G>A (n.1281+85G>A) c.*1196+85G>A (n.*1196+85G>A) c.*812+85G>A (n.*812+85G>A) c.1215+85G>A (n.1215+85G>A) c.1152+85G>A (n.1152+85G>A) c.1221+85G>A (n.1221+85G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6472902C= | CA1151502516 | PLEKHG5 | c.984+84G= (n.984+84G=) c.1158+84G= (n.1158+84G=) c.1095+84G= (n.1095+84G=) n.1460+84G= c.1191+84G= (n.1191+84G=) c.1281+84G= (n.1281+84G=) c.*1196+84G= (n.*1196+84G=) c.*812+84G= (n.*812+84G=) c.1215+84G= (n.1215+84G=) c.1152+84G= (n.1152+84G=) c.1221+84G= (n.1221+84G=) | |
| 1 | g.6472902C>T | CA737852505 | PLEKHG5 | c.984+84G>A (n.984+84G>A) c.1158+84G>A (n.1158+84G>A) c.1095+84G>A (n.1095+84G>A) n.1460+84G>A c.1191+84G>A (n.1191+84G>A) c.1281+84G>A (n.1281+84G>A) c.*1196+84G>A (n.*1196+84G>A) c.*812+84G>A (n.*812+84G>A) c.1215+84G>A (n.1215+84G>A) c.1152+84G>A (n.1152+84G>A) c.1221+84G>A (n.1221+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |