Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6472610G>ACA561676PLEKHG5c.997C>T (p.Arg333Trp)
c.1171C>T (p.Arg391Trp)
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c.1234C>T (p.Arg412Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472610G>CCA338133072PLEKHG5c.997C>G (p.Arg333Gly)
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c.1108C>G (p.Arg370Gly)
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c.1234C>G (p.Arg412Gly)
1g.6472610G=CA1142226828PLEKHG5c.997C= (p.Arg333=)
c.1171C= (p.Arg391=)
c.1108C= (p.Arg370=)
n.1473C=
c.1204C= (p.Arg402=)
c.1294C= (p.Arg432=)
c.*1209C= (n.*1209C=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.1228C= (p.Arg410=)
c.1165C= (p.Arg389=)
c.1234C= (p.Arg412=)
1g.6472610G>TCA561677PLEKHG5c.997C>A (p.Arg333=)
c.1171C>A (p.Arg391=)
c.1108C>A (p.Arg370=)
n.1473C>A
c.1204C>A (p.Arg402=)
c.1294C>A (p.Arg432=)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.1228C>A (p.Arg410=)
c.1165C>A (p.Arg389=)
c.1234C>A (p.Arg412=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472611C>ACA415832739PLEKHG5c.996G>T (p.Arg332=)
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1g.6472611C>GCA415832740PLEKHG5c.996G>C (p.Arg332=)
c.1170G>C (p.Arg390=)
c.1107G>C (p.Arg369=)
n.1472G>C
c.1203G>C (p.Arg401=)
c.1293G>C (p.Arg431=)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.1227G>C (p.Arg409=)
c.1164G>C (p.Arg388=)
c.1233G>C (p.Arg411=)
1g.6472611C>TCA415832742PLEKHG5c.996G>A (p.Arg332=)
c.1170G>A (p.Arg390=)
c.1107G>A (p.Arg369=)
n.1472G>A
c.1203G>A (p.Arg401=)
c.1293G>A (p.Arg431=)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.1227G>A (p.Arg409=)
c.1164G>A (p.Arg388=)
c.1233G>A (p.Arg411=)
 gnomAD v4
1g.6472612C>ACA338133079PLEKHG5c.995G>T (p.Arg332Leu)
c.1169G>T (p.Arg390Leu)
c.1106G>T (p.Arg369Leu)
n.1471G>T
c.1202G>T (p.Arg401Leu)
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c.*1207G>T (n.*1207G>T)
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c.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.1163G>T (p.Arg388Leu)
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
1g.6472612C=CA1151502022PLEKHG5c.995G= (p.Arg332=)
c.1169G= (p.Arg390=)
c.1106G= (p.Arg369=)
n.1471G=
c.1202G= (p.Arg401=)
c.1292G= (p.Arg431=)
c.*1207G= (n.*1207G=)
c.*823G= (n.*823G=)
c.1226G= (p.Arg409=)
c.1163G= (p.Arg388=)
c.1232G= (p.Arg411=)
1g.6472612C>GCA338133081PLEKHG5c.995G>C (p.Arg332Pro)
c.1169G>C (p.Arg390Pro)
c.1106G>C (p.Arg369Pro)
n.1471G>C
c.1202G>C (p.Arg401Pro)
c.1292G>C (p.Arg431Pro)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
c.1163G>C (p.Arg388Pro)
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
1g.6472612C>TCA561678PLEKHG5c.995G>A (p.Arg332Gln)
c.1169G>A (p.Arg390Gln)
c.1106G>A (p.Arg369Gln)
n.1471G>A
c.1202G>A (p.Arg401Gln)
c.1292G>A (p.Arg431Gln)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.1226G>A (p.Arg409Gln)
c.1163G>A (p.Arg388Gln)
c.1232G>A (p.Arg411Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472613G>ACA561679PLEKHG5c.994C>T (p.Arg332Trp)
c.1168C>T (p.Arg390Trp)
c.1105C>T (p.Arg369Trp)
n.1470C>T
c.1201C>T (p.Arg401Trp)
c.1291C>T (p.Arg431Trp)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.1225C>T (p.Arg409Trp)
c.1162C>T (p.Arg388Trp)
c.1231C>T (p.Arg411Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472613G>CCA338133086PLEKHG5c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.1168C>G (p.Arg390Gly)
c.1105C>G (p.Arg369Gly)
n.1470C>G
c.1201C>G (p.Arg401Gly)
c.1291C>G (p.Arg431Gly)
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
c.1162C>G (p.Arg388Gly)
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
1g.6472613G=CA1141727466PLEKHG5c.994C= (p.Arg332=)
c.1168C= (p.Arg390=)
c.1105C= (p.Arg369=)
n.1470C=
c.1201C= (p.Arg401=)
c.1291C= (p.Arg431=)
c.*1206C= (n.*1206C=)
c.*822C= (n.*822C=)
c.1225C= (p.Arg409=)
c.1162C= (p.Arg388=)
c.1231C= (p.Arg411=)
1g.6472613G>TCA415832749PLEKHG5c.994C>A (p.Arg332=)
c.1168C>A (p.Arg390=)
c.1105C>A (p.Arg369=)
n.1470C>A
c.1201C>A (p.Arg401=)
c.1291C>A (p.Arg431=)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.1225C>A (p.Arg409=)
c.1162C>A (p.Arg388=)
c.1231C>A (p.Arg411=)
 gnomAD v4
1g.6472614G>ACA415832751PLEKHG5c.993C>T (p.Thr331=)
c.1167C>T (p.Thr389=)
c.1104C>T (p.Thr368=)
n.1469C>T
c.1200C>T (p.Thr400=)
c.1290C>T (p.Thr430=)
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.1224C>T (p.Thr408=)
c.1161C>T (p.Thr387=)
c.1230C>T (p.Thr410=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6472614G>CCA415832753PLEKHG5c.993C>G (p.Thr331=)
c.1167C>G (p.Thr389=)
c.1104C>G (p.Thr368=)
n.1469C>G
c.1200C>G (p.Thr400=)
c.1290C>G (p.Thr430=)
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.1224C>G (p.Thr408=)
c.1161C>G (p.Thr387=)
c.1230C>G (p.Thr410=)
1g.6472614G=CA1151502037PLEKHG5c.993C= (p.Thr331=)
c.1167C= (p.Thr389=)
c.1104C= (p.Thr368=)
n.1469C=
c.1200C= (p.Thr400=)
c.1290C= (p.Thr430=)
c.*1205C= (n.*1205C=)
c.*821C= (n.*821C=)
c.1224C= (p.Thr408=)
c.1161C= (p.Thr387=)
c.1230C= (p.Thr410=)
1g.6472614G>TCA415832755PLEKHG5c.993C>A (p.Thr331=)
c.1167C>A (p.Thr389=)
c.1104C>A (p.Thr368=)
n.1469C>A
c.1200C>A (p.Thr400=)
c.1290C>A (p.Thr430=)
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.1224C>A (p.Thr408=)
c.1161C>A (p.Thr387=)
c.1230C>A (p.Thr410=)
1g.6472615G>ACA338133099PLEKHG5c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
n.1468C>T
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
1g.6472615G>CCA338133096PLEKHG5c.992C>G (p.Thr331Ser)
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
n.1468C>G
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.1223C>G (p.Thr408Ser)
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
c.1229C>G (p.Thr410Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472615G=CA1151502041PLEKHG5c.992C= (p.Thr331=)
c.1166C= (p.Thr389=)
c.1103C= (p.Thr368=)
n.1468C=
c.1199C= (p.Thr400=)
c.1289C= (p.Thr430=)
c.*1204C= (n.*1204C=)
c.*820C= (n.*820C=)
c.1223C= (p.Thr408=)
c.1160C= (p.Thr387=)
c.1229C= (p.Thr410=)
1g.6472615G>TCA338133093PLEKHG5c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
n.1468C>A
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.1223C>A (p.Thr408Asn)
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
c.1229C>A (p.Thr410Asn)
1g.6472616T>ACA338133103PLEKHG5c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
n.1467A>T
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
1g.6472616T>CCA338133105PLEKHG5c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
n.1467A>G
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
1g.6472616T>GCA338133109PLEKHG5c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
n.1467A>C
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
 dbSNP
1g.6472616T=CA1151502044PLEKHG5c.991A= (p.Thr331=)
c.1165A= (p.Thr389=)
c.1102A= (p.Thr368=)
n.1467A=
c.1198A= (p.Thr400=)
c.1288A= (p.Thr430=)
c.*1203A= (n.*1203A=)
c.*819A= (n.*819A=)
c.1222A= (p.Thr408=)
c.1159A= (p.Thr387=)
c.1228A= (p.Thr410=)
1g.6472617C>ACA415832761PLEKHG5c.990G>T (p.Leu330=)
c.1164G>T (p.Leu388=)
c.1101G>T (p.Leu367=)
n.1466G>T
c.1197G>T (p.Leu399=)
c.1287G>T (p.Leu429=)
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.*818G>T (n.*818G>T)
c.1221G>T (p.Leu407=)
c.1158G>T (p.Leu386=)
c.1227G>T (p.Leu409=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6472617C>GCA415832763PLEKHG5c.990G>C (p.Leu330=)
c.1164G>C (p.Leu388=)
c.1101G>C (p.Leu367=)
n.1466G>C
c.1197G>C (p.Leu399=)
c.1287G>C (p.Leu429=)
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.*818G>C (n.*818G>C)
c.1221G>C (p.Leu407=)
c.1158G>C (p.Leu386=)
c.1227G>C (p.Leu409=)
1g.6472617C>TCA415832765PLEKHG5c.990G>A (p.Leu330=)
c.1164G>A (p.Leu388=)
c.1101G>A (p.Leu367=)
n.1466G>A
c.1197G>A (p.Leu399=)
c.1287G>A (p.Leu429=)
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.*818G>A (n.*818G>A)
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.1158G>A (p.Leu386=)
c.1227G>A (p.Leu409=)
1g.6472618A>CCA338133113PLEKHG5c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.1465T>G
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
1g.6472618A>GCA338133121PLEKHG5c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.1465T>C
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
1g.6472618A>TCA338133123PLEKHG5c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
n.1465T>A
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
1g.6472619G>ACA415832769PLEKHG5c.988C>T (p.Leu330=)
c.1162C>T (p.Leu388=)
c.1099C>T (p.Leu367=)
n.1464C>T
c.1195C>T (p.Leu399=)
c.1285C>T (p.Leu429=)
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.1219C>T (p.Leu407=)
c.1156C>T (p.Leu386=)
c.1225C>T (p.Leu409=)
 gnomAD v4
1g.6472619G>CCA338133127PLEKHG5c.988C>G (p.Leu330Val)
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
n.1464C>G
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
1g.6472619G>TCA338133130PLEKHG5c.988C>A (p.Leu330Met)
c.1162C>A (p.Leu388Met)
c.1099C>A (p.Leu367Met)
n.1464C>A
c.1195C>A (p.Leu399Met)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.1219C>A (p.Leu407Met)
c.1156C>A (p.Leu386Met)
c.1225C>A (p.Leu409Met)
1g.6472620C>ACA338133131PLEKHG5c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.1161G>T (p.Lys387Asn)
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
n.1463G>T
c.1194G>T (p.Lys398Asn)
c.1284G>T (p.Lys428Asn)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.1218G>T (p.Lys406Asn)
c.1155G>T (p.Lys385Asn)
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
 dbSNP
1g.6472620C=CA1151502046PLEKHG5c.987G= (p.Lys329=)
c.1161G= (p.Lys387=)
c.1098G= (p.Lys366=)
n.1463G=
c.1194G= (p.Lys398=)
c.1284G= (p.Lys428=)
c.*1199G= (n.*1199G=)
c.*815G= (n.*815G=)
c.1218G= (p.Lys406=)
c.1155G= (p.Lys385=)
c.1224G= (p.Lys408=)
1g.6472620C>GCA338133134PLEKHG5c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
n.1463G>C
c.1194G>C (p.Lys398Asn)
c.1284G>C (p.Lys428Asn)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.1218G>C (p.Lys406Asn)
c.1155G>C (p.Lys385Asn)
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
1g.6472620C>TCA415832773PLEKHG5c.987G>A (p.Lys329=)
c.1161G>A (p.Lys387=)
c.1098G>A (p.Lys366=)
n.1463G>A
c.1194G>A (p.Lys398=)
c.1284G>A (p.Lys428=)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.1218G>A (p.Lys406=)
c.1155G>A (p.Lys385=)
c.1224G>A (p.Lys408=)
 gnomAD v4
1g.6472621T>ACA338133137PLEKHG5c.986A>T (p.Lys329Met)
c.1160A>T (p.Lys387Met)
c.1097A>T (p.Lys366Met)
n.1462A>T
c.1193A>T (p.Lys398Met)
c.1283A>T (p.Lys428Met)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.1217A>T (p.Lys406Met)
c.1154A>T (p.Lys385Met)
c.1223A>T (p.Lys408Met)
1g.6472621T>CCA338133141PLEKHG5c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
n.1462A>G
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
 gnomAD v4
1g.6472621T>GCA338133143PLEKHG5c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
n.1462A>C
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
1g.6472622T>ACA338133147PLEKHG5c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
n.1461A>T
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
1g.6472622T>CCA338133156PLEKHG5c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
n.1461A>G
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
1g.6472622T>GCA338133152PLEKHG5c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
n.1461A>C
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
1g.6472623C>ACA338133161PLEKHG5c.985-1G>T (n.985-1G>T)
c.1159-1G>T (n.1159-1G>T)
c.1096-1G>T (n.1096-1G>T)
n.1461-1G>T
c.1192-1G>T (n.1192-1G>T)
c.1282-1G>T (n.1282-1G>T)
c.*1197-1G>T (n.*1197-1G>T)
c.*813-1G>T (n.*813-1G>T)
c.1216-1G>T (n.1216-1G>T)
c.1153-1G>T (n.1153-1G>T)
c.1222-1G>T (n.1222-1G>T)
1g.6472623C>GCA338133166PLEKHG5c.985-1G>C (n.985-1G>C)
c.1159-1G>C (n.1159-1G>C)
c.1096-1G>C (n.1096-1G>C)
n.1461-1G>C
c.1192-1G>C (n.1192-1G>C)
c.1282-1G>C (n.1282-1G>C)
c.*1197-1G>C (n.*1197-1G>C)
c.*813-1G>C (n.*813-1G>C)
c.1216-1G>C (n.1216-1G>C)
c.1153-1G>C (n.1153-1G>C)
c.1222-1G>C (n.1222-1G>C)
1g.6472623C>TCA338133170PLEKHG5c.985-1G>A (n.985-1G>A)
c.1159-1G>A (n.1159-1G>A)
c.1096-1G>A (n.1096-1G>A)
n.1461-1G>A
c.1192-1G>A (n.1192-1G>A)
c.1282-1G>A (n.1282-1G>A)
c.*1197-1G>A (n.*1197-1G>A)
c.*813-1G>A (n.*813-1G>A)
c.1216-1G>A (n.1216-1G>A)
c.1153-1G>A (n.1153-1G>A)
c.1222-1G>A (n.1222-1G>A)
1g.6472624T>ACA338133174PLEKHG5c.985-2A>T (n.985-2A>T)
c.1159-2A>T (n.1159-2A>T)
c.1096-2A>T (n.1096-2A>T)
n.1461-2A>T
c.1192-2A>T (n.1192-2A>T)
c.1282-2A>T (n.1282-2A>T)
c.*1197-2A>T (n.*1197-2A>T)
c.*813-2A>T (n.*813-2A>T)
c.1216-2A>T (n.1216-2A>T)
c.1153-2A>T (n.1153-2A>T)
c.1222-2A>T (n.1222-2A>T)
1g.6472624T>CCA338133178PLEKHG5c.985-2A>G (n.985-2A>G)
c.1159-2A>G (n.1159-2A>G)
c.1096-2A>G (n.1096-2A>G)
n.1461-2A>G
c.1192-2A>G (n.1192-2A>G)
c.1282-2A>G (n.1282-2A>G)
c.*1197-2A>G (n.*1197-2A>G)
c.*813-2A>G (n.*813-2A>G)
c.1216-2A>G (n.1216-2A>G)
c.1153-2A>G (n.1153-2A>G)
c.1222-2A>G (n.1222-2A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.6472624T>GCA338133180PLEKHG5c.985-2A>C (n.985-2A>C)
c.1159-2A>C (n.1159-2A>C)
c.1096-2A>C (n.1096-2A>C)
n.1461-2A>C
c.1192-2A>C (n.1192-2A>C)
c.1282-2A>C (n.1282-2A>C)
c.*1197-2A>C (n.*1197-2A>C)
c.*813-2A>C (n.*813-2A>C)
c.1216-2A>C (n.1216-2A>C)
c.1153-2A>C (n.1153-2A>C)
c.1222-2A>C (n.1222-2A>C)
1g.6472624T=CA1151502073PLEKHG5c.985-2A= (n.985-2A=)
c.1159-2A= (n.1159-2A=)
c.1096-2A= (n.1096-2A=)
n.1461-2A=
c.1192-2A= (n.1192-2A=)
c.1282-2A= (n.1282-2A=)
c.*1197-2A= (n.*1197-2A=)
c.*813-2A= (n.*813-2A=)
c.1216-2A= (n.1216-2A=)
c.1153-2A= (n.1153-2A=)
c.1222-2A= (n.1222-2A=)
1g.6472626G>ACA2580062672PLEKHG5c.985-4C>T (n.985-4C>T)
c.1159-4C>T (n.1159-4C>T)
c.1096-4C>T (n.1096-4C>T)
n.1461-4C>T
c.1192-4C>T (n.1192-4C>T)
c.1282-4C>T (n.1282-4C>T)
c.*1197-4C>T (n.*1197-4C>T)
c.*813-4C>T (n.*813-4C>T)
c.1216-4C>T (n.1216-4C>T)
c.1153-4C>T (n.1153-4C>T)
c.1222-4C>T (n.1222-4C>T)
 ClinVar
1g.6472626G>CCA520765926PLEKHG5c.985-4C>G (n.985-4C>G)
c.1159-4C>G (n.1159-4C>G)
c.1096-4C>G (n.1096-4C>G)
n.1461-4C>G
c.1192-4C>G (n.1192-4C>G)
c.1282-4C>G (n.1282-4C>G)
c.*1197-4C>G (n.*1197-4C>G)
c.*813-4C>G (n.*813-4C>G)
c.1216-4C>G (n.1216-4C>G)
c.1153-4C>G (n.1153-4C>G)
c.1222-4C>G (n.1222-4C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472626G=CA1151502092PLEKHG5c.985-4C= (n.985-4C=)
c.1159-4C= (n.1159-4C=)
c.1096-4C= (n.1096-4C=)
n.1461-4C=
c.1192-4C= (n.1192-4C=)
c.1282-4C= (n.1282-4C=)
c.*1197-4C= (n.*1197-4C=)
c.*813-4C= (n.*813-4C=)
c.1216-4C= (n.1216-4C=)
c.1153-4C= (n.1153-4C=)
c.1222-4C= (n.1222-4C=)
1g.6472628G>ACA520765927PLEKHG5c.985-6C>T (n.985-6C>T)
c.1159-6C>T (n.1159-6C>T)
c.1096-6C>T (n.1096-6C>T)
n.1461-6C>T
c.1192-6C>T (n.1192-6C>T)
c.1282-6C>T (n.1282-6C>T)
c.*1197-6C>T (n.*1197-6C>T)
c.*813-6C>T (n.*813-6C>T)
c.1216-6C>T (n.1216-6C>T)
c.1153-6C>T (n.1153-6C>T)
c.1222-6C>T (n.1222-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472628G>CCA1151502105PLEKHG5c.985-6C>G (n.985-6C>G)
c.1159-6C>G (n.1159-6C>G)
c.1096-6C>G (n.1096-6C>G)
n.1461-6C>G
c.1192-6C>G (n.1192-6C>G)
c.1282-6C>G (n.1282-6C>G)
c.*1197-6C>G (n.*1197-6C>G)
c.*813-6C>G (n.*813-6C>G)
c.1216-6C>G (n.1216-6C>G)
c.1153-6C>G (n.1153-6C>G)
c.1222-6C>G (n.1222-6C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6472628G=CA1151502102PLEKHG5c.985-6C= (n.985-6C=)
c.1159-6C= (n.1159-6C=)
c.1096-6C= (n.1096-6C=)
n.1461-6C=
c.1192-6C= (n.1192-6C=)
c.1282-6C= (n.1282-6C=)
c.*1197-6C= (n.*1197-6C=)
c.*813-6C= (n.*813-6C=)
c.1216-6C= (n.1216-6C=)
c.1153-6C= (n.1153-6C=)
c.1222-6C= (n.1222-6C=)
1g.6472629G>ACA2574195454PLEKHG5c.985-7C>T (n.985-7C>T)
c.1159-7C>T (n.1159-7C>T)
c.1096-7C>T (n.1096-7C>T)
n.1461-7C>T
c.1192-7C>T (n.1192-7C>T)
c.1282-7C>T (n.1282-7C>T)
c.*1197-7C>T (n.*1197-7C>T)
c.*813-7C>T (n.*813-7C>T)
c.1216-7C>T (n.1216-7C>T)
c.1153-7C>T (n.1153-7C>T)
c.1222-7C>T (n.1222-7C>T)
1g.6472629G>TCA2574195453PLEKHG5c.985-7C>A (n.985-7C>A)
c.1159-7C>A (n.1159-7C>A)
c.1096-7C>A (n.1096-7C>A)
n.1461-7C>A
c.1192-7C>A (n.1192-7C>A)
c.1282-7C>A (n.1282-7C>A)
c.*1197-7C>A (n.*1197-7C>A)
c.*813-7C>A (n.*813-7C>A)
c.1216-7C>A (n.1216-7C>A)
c.1153-7C>A (n.1153-7C>A)
c.1222-7C>A (n.1222-7C>A)
 ClinVar
1g.6472632G>CCA2642981796PLEKHG5c.985-10C>G (n.985-10C>G)
c.1159-10C>G (n.1159-10C>G)
c.1096-10C>G (n.1096-10C>G)
n.1461-10C>G
c.1192-10C>G (n.1192-10C>G)
c.1282-10C>G (n.1282-10C>G)
c.*1197-10C>G (n.*1197-10C>G)
c.*813-10C>G (n.*813-10C>G)
c.1216-10C>G (n.1216-10C>G)
c.1153-10C>G (n.1153-10C>G)
c.1222-10C>G (n.1222-10C>G)
 gnomAD v4
1g.6472632G>TCA2642981797PLEKHG5c.985-10C>A (n.985-10C>A)
c.1159-10C>A (n.1159-10C>A)
c.1096-10C>A (n.1096-10C>A)
n.1461-10C>A
c.1192-10C>A (n.1192-10C>A)
c.1282-10C>A (n.1282-10C>A)
c.*1197-10C>A (n.*1197-10C>A)
c.*813-10C>A (n.*813-10C>A)
c.1216-10C>A (n.1216-10C>A)
c.1153-10C>A (n.1153-10C>A)
c.1222-10C>A (n.1222-10C>A)
 gnomAD v4
1g.6472633G>ACA561680PLEKHG5c.985-11C>T (n.985-11C>T)
c.1159-11C>T (n.1159-11C>T)
c.1096-11C>T (n.1096-11C>T)
n.1461-11C>T
c.1192-11C>T (n.1192-11C>T)
c.1282-11C>T (n.1282-11C>T)
c.*1197-11C>T (n.*1197-11C>T)
c.*813-11C>T (n.*813-11C>T)
c.1216-11C>T (n.1216-11C>T)
c.1153-11C>T (n.1153-11C>T)
c.1222-11C>T (n.1222-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472633G=CA1151502110PLEKHG5c.985-11C= (n.985-11C=)
c.1159-11C= (n.1159-11C=)
c.1096-11C= (n.1096-11C=)
n.1461-11C=
c.1192-11C= (n.1192-11C=)
c.1282-11C= (n.1282-11C=)
c.*1197-11C= (n.*1197-11C=)
c.*813-11C= (n.*813-11C=)
c.1216-11C= (n.1216-11C=)
c.1153-11C= (n.1153-11C=)
c.1222-11C= (n.1222-11C=)
1g.6472633G>TCA2642981802PLEKHG5c.985-11C>A (n.985-11C>A)
c.1159-11C>A (n.1159-11C>A)
c.1096-11C>A (n.1096-11C>A)
n.1461-11C>A
c.1192-11C>A (n.1192-11C>A)
c.1282-11C>A (n.1282-11C>A)
c.*1197-11C>A (n.*1197-11C>A)
c.*813-11C>A (n.*813-11C>A)
c.1216-11C>A (n.1216-11C>A)
c.1153-11C>A (n.1153-11C>A)
c.1222-11C>A (n.1222-11C>A)
 gnomAD v4
1g.6472634G>ACA2642981831PLEKHG5c.985-12C>T (n.985-12C>T)
c.1159-12C>T (n.1159-12C>T)
c.1096-12C>T (n.1096-12C>T)
n.1461-12C>T
c.1192-12C>T (n.1192-12C>T)
c.1282-12C>T (n.1282-12C>T)
c.*1197-12C>T (n.*1197-12C>T)
c.*813-12C>T (n.*813-12C>T)
c.1216-12C>T (n.1216-12C>T)
c.1153-12C>T (n.1153-12C>T)
c.1222-12C>T (n.1222-12C>T)
 gnomAD v4
1g.6472634G>TCA2574195456PLEKHG5c.985-12C>A (n.985-12C>A)
c.1159-12C>A (n.1159-12C>A)
c.1096-12C>A (n.1096-12C>A)
n.1461-12C>A
c.1192-12C>A (n.1192-12C>A)
c.1282-12C>A (n.1282-12C>A)
c.*1197-12C>A (n.*1197-12C>A)
c.*813-12C>A (n.*813-12C>A)
c.1216-12C>A (n.1216-12C>A)
c.1153-12C>A (n.1153-12C>A)
c.1222-12C>A (n.1222-12C>A)
 gnomAD v4
1g.6472636A>CCA2642981835PLEKHG5c.985-14T>G (n.985-14T>G)
c.1159-14T>G (n.1159-14T>G)
c.1096-14T>G (n.1096-14T>G)
n.1461-14T>G
c.1192-14T>G (n.1192-14T>G)
c.1282-14T>G (n.1282-14T>G)
c.*1197-14T>G (n.*1197-14T>G)
c.*813-14T>G (n.*813-14T>G)
c.1216-14T>G (n.1216-14T>G)
c.1153-14T>G (n.1153-14T>G)
c.1222-14T>G (n.1222-14T>G)
 gnomAD v4
1g.6472637G>ACA2642981836PLEKHG5c.985-15C>T (n.985-15C>T)
c.1159-15C>T (n.1159-15C>T)
c.1096-15C>T (n.1096-15C>T)
n.1461-15C>T
c.1192-15C>T (n.1192-15C>T)
c.1282-15C>T (n.1282-15C>T)
c.*1197-15C>T (n.*1197-15C>T)
c.*813-15C>T (n.*813-15C>T)
c.1216-15C>T (n.1216-15C>T)
c.1153-15C>T (n.1153-15C>T)
c.1222-15C>T (n.1222-15C>T)
 gnomAD v4
1g.6472637G>TCA2642981837PLEKHG5c.985-15C>A (n.985-15C>A)
c.1159-15C>A (n.1159-15C>A)
c.1096-15C>A (n.1096-15C>A)
n.1461-15C>A
c.1192-15C>A (n.1192-15C>A)
c.1282-15C>A (n.1282-15C>A)
c.*1197-15C>A (n.*1197-15C>A)
c.*813-15C>A (n.*813-15C>A)
c.1216-15C>A (n.1216-15C>A)
c.1153-15C>A (n.1153-15C>A)
c.1222-15C>A (n.1222-15C>A)
 gnomAD v4
1g.6472638G>ACA998177809PLEKHG5c.985-16C>T (n.985-16C>T)
c.1159-16C>T (n.1159-16C>T)
c.1096-16C>T (n.1096-16C>T)
n.1461-16C>T
c.1192-16C>T (n.1192-16C>T)
c.1282-16C>T (n.1282-16C>T)
c.*1197-16C>T (n.*1197-16C>T)
c.*813-16C>T (n.*813-16C>T)
c.1216-16C>T (n.1216-16C>T)
c.1153-16C>T (n.1153-16C>T)
c.1222-16C>T (n.1222-16C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472638G=CA1151502115PLEKHG5c.985-16C= (n.985-16C=)
c.1159-16C= (n.1159-16C=)
c.1096-16C= (n.1096-16C=)
n.1461-16C=
c.1192-16C= (n.1192-16C=)
c.1282-16C= (n.1282-16C=)
c.*1197-16C= (n.*1197-16C=)
c.*813-16C= (n.*813-16C=)
c.1216-16C= (n.1216-16C=)
c.1153-16C= (n.1153-16C=)
c.1222-16C= (n.1222-16C=)
1g.6472638G>TCA2642981840PLEKHG5c.985-16C>A (n.985-16C>A)
c.1159-16C>A (n.1159-16C>A)
c.1096-16C>A (n.1096-16C>A)
n.1461-16C>A
c.1192-16C>A (n.1192-16C>A)
c.1282-16C>A (n.1282-16C>A)
c.*1197-16C>A (n.*1197-16C>A)
c.*813-16C>A (n.*813-16C>A)
c.1216-16C>A (n.1216-16C>A)
c.1153-16C>A (n.1153-16C>A)
c.1222-16C>A (n.1222-16C>A)
 gnomAD v4
1g.6472639delCA2642981842PLEKHG5c.985-17del (n.985-17del)
c.1159-17del (n.1159-17del)
c.1096-17del (n.1096-17del)
n.1461-17del
c.1192-17del (n.1192-17del)
c.1282-17del (n.1282-17del)
c.*1197-17del (n.*1197-17del)
c.*813-17del (n.*813-17del)
c.1216-17del (n.1216-17del)
c.1153-17del (n.1153-17del)
c.1222-17del (n.1222-17del)
 gnomAD v4
1g.6472639A>GCA2574195457PLEKHG5c.985-17T>C (n.985-17T>C)
c.1159-17T>C (n.1159-17T>C)
c.1096-17T>C (n.1096-17T>C)
n.1461-17T>C
c.1192-17T>C (n.1192-17T>C)
c.1282-17T>C (n.1282-17T>C)
c.*1197-17T>C (n.*1197-17T>C)
c.*813-17T>C (n.*813-17T>C)
c.1216-17T>C (n.1216-17T>C)
c.1153-17T>C (n.1153-17T>C)
c.1222-17T>C (n.1222-17T>C)
1g.6472640delCA2642981877PLEKHG5c.985-18del (n.985-18del)
c.1159-18del (n.1159-18del)
c.1096-18del (n.1096-18del)
n.1461-18del
c.1192-18del (n.1192-18del)
c.1282-18del (n.1282-18del)
c.*1197-18del (n.*1197-18del)
c.*813-18del (n.*813-18del)
c.1216-18del (n.1216-18del)
c.1153-18del (n.1153-18del)
c.1222-18del (n.1222-18del)
 gnomAD v4
1g.6472640T>ACA561681PLEKHG5c.985-18A>T (n.985-18A>T)
c.1159-18A>T (n.1159-18A>T)
c.1096-18A>T (n.1096-18A>T)
n.1461-18A>T
c.1192-18A>T (n.1192-18A>T)
c.1282-18A>T (n.1282-18A>T)
c.*1197-18A>T (n.*1197-18A>T)
c.*813-18A>T (n.*813-18A>T)
c.1216-18A>T (n.1216-18A>T)
c.1153-18A>T (n.1153-18A>T)
c.1222-18A>T (n.1222-18A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472640T>GCA998177812PLEKHG5c.985-18A>C (n.985-18A>C)
c.1159-18A>C (n.1159-18A>C)
c.1096-18A>C (n.1096-18A>C)
n.1461-18A>C
c.1192-18A>C (n.1192-18A>C)
c.1282-18A>C (n.1282-18A>C)
c.*1197-18A>C (n.*1197-18A>C)
c.*813-18A>C (n.*813-18A>C)
c.1216-18A>C (n.1216-18A>C)
c.1153-18A>C (n.1153-18A>C)
c.1222-18A>C (n.1222-18A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472640T=CA1151502131PLEKHG5c.985-18A= (n.985-18A=)
c.1159-18A= (n.1159-18A=)
c.1096-18A= (n.1096-18A=)
n.1461-18A=
c.1192-18A= (n.1192-18A=)
c.1282-18A= (n.1282-18A=)
c.*1197-18A= (n.*1197-18A=)
c.*813-18A= (n.*813-18A=)
c.1216-18A= (n.1216-18A=)
c.1153-18A= (n.1153-18A=)
c.1222-18A= (n.1222-18A=)
1g.6472641G>ACA520765931PLEKHG5c.985-19C>T (n.985-19C>T)
c.1159-19C>T (n.1159-19C>T)
c.1096-19C>T (n.1096-19C>T)
n.1461-19C>T
c.1192-19C>T (n.1192-19C>T)
c.1282-19C>T (n.1282-19C>T)
c.*1197-19C>T (n.*1197-19C>T)
c.*813-19C>T (n.*813-19C>T)
c.1216-19C>T (n.1216-19C>T)
c.1153-19C>T (n.1153-19C>T)
c.1222-19C>T (n.1222-19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472641G=CA1151502132PLEKHG5c.985-19C= (n.985-19C=)
c.1159-19C= (n.1159-19C=)
c.1096-19C= (n.1096-19C=)
n.1461-19C=
c.1192-19C= (n.1192-19C=)
c.1282-19C= (n.1282-19C=)
c.*1197-19C= (n.*1197-19C=)
c.*813-19C= (n.*813-19C=)
c.1216-19C= (n.1216-19C=)
c.1153-19C= (n.1153-19C=)
c.1222-19C= (n.1222-19C=)
1g.6472641G>TCA2642981884PLEKHG5c.985-19C>A (n.985-19C>A)
c.1159-19C>A (n.1159-19C>A)
c.1096-19C>A (n.1096-19C>A)
n.1461-19C>A
c.1192-19C>A (n.1192-19C>A)
c.1282-19C>A (n.1282-19C>A)
c.*1197-19C>A (n.*1197-19C>A)
c.*813-19C>A (n.*813-19C>A)
c.1216-19C>A (n.1216-19C>A)
c.1153-19C>A (n.1153-19C>A)
c.1222-19C>A (n.1222-19C>A)
 gnomAD v4
1g.6472643delCA2574195458PLEKHG5c.985-19del (n.985-19del)
c.1159-19del (n.1159-19del)
c.1096-19del (n.1096-19del)
n.1461-19del
c.1192-19del (n.1192-19del)
c.1282-19del (n.1282-19del)
c.*1197-19del (n.*1197-19del)
c.*813-19del (n.*813-19del)
c.1216-19del (n.1216-19del)
c.1153-19del (n.1153-19del)
c.1222-19del (n.1222-19del)
 ClinVar
1g.6472642G>ACA2742323495PLEKHG5c.985-20C>T (n.985-20C>T)
c.1159-20C>T (n.1159-20C>T)
c.1096-20C>T (n.1096-20C>T)
n.1461-20C>T
c.1192-20C>T (n.1192-20C>T)
c.1282-20C>T (n.1282-20C>T)
c.*1197-20C>T (n.*1197-20C>T)
c.*813-20C>T (n.*813-20C>T)
c.1216-20C>T (n.1216-20C>T)
c.1153-20C>T (n.1153-20C>T)
c.1222-20C>T (n.1222-20C>T)
1g.6472642G>TCA2642981886PLEKHG5c.985-20C>A (n.985-20C>A)
c.1159-20C>A (n.1159-20C>A)
c.1096-20C>A (n.1096-20C>A)
n.1461-20C>A
c.1192-20C>A (n.1192-20C>A)
c.1282-20C>A (n.1282-20C>A)
c.*1197-20C>A (n.*1197-20C>A)
c.*813-20C>A (n.*813-20C>A)
c.1216-20C>A (n.1216-20C>A)
c.1153-20C>A (n.1153-20C>A)
c.1222-20C>A (n.1222-20C>A)
 gnomAD v4
1g.6472643G>ACA520765933PLEKHG5c.985-21C>T (n.985-21C>T)
c.1159-21C>T (n.1159-21C>T)
c.1096-21C>T (n.1096-21C>T)
n.1461-21C>T
c.1192-21C>T (n.1192-21C>T)
c.1282-21C>T (n.1282-21C>T)
c.*1197-21C>T (n.*1197-21C>T)
c.*813-21C>T (n.*813-21C>T)
c.1216-21C>T (n.1216-21C>T)
c.1153-21C>T (n.1153-21C>T)
c.1222-21C>T (n.1222-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472643G=CA1151502135PLEKHG5c.985-21C= (n.985-21C=)
c.1159-21C= (n.1159-21C=)
c.1096-21C= (n.1096-21C=)
n.1461-21C=
c.1192-21C= (n.1192-21C=)
c.1282-21C= (n.1282-21C=)
c.*1197-21C= (n.*1197-21C=)
c.*813-21C= (n.*813-21C=)
c.1216-21C= (n.1216-21C=)
c.1153-21C= (n.1153-21C=)
c.1222-21C= (n.1222-21C=)
1g.6472643G>TCA2642981893PLEKHG5c.985-21C>A (n.985-21C>A)
c.1159-21C>A (n.1159-21C>A)
c.1096-21C>A (n.1096-21C>A)
n.1461-21C>A
c.1192-21C>A (n.1192-21C>A)
c.1282-21C>A (n.1282-21C>A)
c.*1197-21C>A (n.*1197-21C>A)
c.*813-21C>A (n.*813-21C>A)
c.1216-21C>A (n.1216-21C>A)
c.1153-21C>A (n.1153-21C>A)
c.1222-21C>A (n.1222-21C>A)
 gnomAD v4
1g.6472644T>ACA2642981898PLEKHG5c.985-22A>T (n.985-22A>T)
c.1159-22A>T (n.1159-22A>T)
c.1096-22A>T (n.1096-22A>T)
n.1461-22A>T
c.1192-22A>T (n.1192-22A>T)
c.1282-22A>T (n.1282-22A>T)
c.*1197-22A>T (n.*1197-22A>T)
c.*813-22A>T (n.*813-22A>T)
c.1216-22A>T (n.1216-22A>T)
c.1153-22A>T (n.1153-22A>T)
c.1222-22A>T (n.1222-22A>T)
 gnomAD v4
1g.6472644T>CCA17241284PLEKHG5c.985-22A>G (n.985-22A>G)
c.1159-22A>G (n.1159-22A>G)
c.1096-22A>G (n.1096-22A>G)
n.1461-22A>G
c.1192-22A>G (n.1192-22A>G)
c.1282-22A>G (n.1282-22A>G)
c.*1197-22A>G (n.*1197-22A>G)
c.*813-22A>G (n.*813-22A>G)
c.1216-22A>G (n.1216-22A>G)
c.1153-22A>G (n.1153-22A>G)
c.1222-22A>G (n.1222-22A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472644T>GCA1151502139PLEKHG5c.985-22A>C (n.985-22A>C)
c.1159-22A>C (n.1159-22A>C)
c.1096-22A>C (n.1096-22A>C)
n.1461-22A>C
c.1192-22A>C (n.1192-22A>C)
c.1282-22A>C (n.1282-22A>C)
c.*1197-22A>C (n.*1197-22A>C)
c.*813-22A>C (n.*813-22A>C)
c.1216-22A>C (n.1216-22A>C)
c.1153-22A>C (n.1153-22A>C)
c.1222-22A>C (n.1222-22A>C)
 dbSNP
1g.6472644T=CA1147244533PLEKHG5c.985-22A= (n.985-22A=)
c.1159-22A= (n.1159-22A=)
c.1096-22A= (n.1096-22A=)
n.1461-22A=
c.1192-22A= (n.1192-22A=)
c.1282-22A= (n.1282-22A=)
c.*1197-22A= (n.*1197-22A=)
c.*813-22A= (n.*813-22A=)
c.1216-22A= (n.1216-22A=)
c.1153-22A= (n.1153-22A=)
c.1222-22A= (n.1222-22A=)
1g.6472645C>ACA520765935PLEKHG5c.985-23G>T (n.985-23G>T)
c.1159-23G>T (n.1159-23G>T)
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n.1461-23G>T
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c.1282-23G>T (n.1282-23G>T)
c.*1197-23G>T (n.*1197-23G>T)
c.*813-23G>T (n.*813-23G>T)
c.1216-23G>T (n.1216-23G>T)
c.1153-23G>T (n.1153-23G>T)
c.1222-23G>T (n.1222-23G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472645C=CA1151502146PLEKHG5c.985-23G= (n.985-23G=)
c.1159-23G= (n.1159-23G=)
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n.1461-23G=
c.1192-23G= (n.1192-23G=)
c.1282-23G= (n.1282-23G=)
c.*1197-23G= (n.*1197-23G=)
c.*813-23G= (n.*813-23G=)
c.1216-23G= (n.1216-23G=)
c.1153-23G= (n.1153-23G=)
c.1222-23G= (n.1222-23G=)
1g.6472648T>CCA2642981909PLEKHG5c.985-26A>G (n.985-26A>G)
c.1159-26A>G (n.1159-26A>G)
c.1096-26A>G (n.1096-26A>G)
n.1461-26A>G
c.1192-26A>G (n.1192-26A>G)
c.1282-26A>G (n.1282-26A>G)
c.*1197-26A>G (n.*1197-26A>G)
c.*813-26A>G (n.*813-26A>G)
c.1216-26A>G (n.1216-26A>G)
c.1153-26A>G (n.1153-26A>G)
c.1222-26A>G (n.1222-26A>G)
 gnomAD v4
1g.6472649C>GCA2642981910PLEKHG5c.985-27G>C (n.985-27G>C)
c.1159-27G>C (n.1159-27G>C)
c.1096-27G>C (n.1096-27G>C)
n.1461-27G>C
c.1192-27G>C (n.1192-27G>C)
c.1282-27G>C (n.1282-27G>C)
c.*1197-27G>C (n.*1197-27G>C)
c.*813-27G>C (n.*813-27G>C)
c.1216-27G>C (n.1216-27G>C)
c.1153-27G>C (n.1153-27G>C)
c.1222-27G>C (n.1222-27G>C)
 gnomAD v4
1g.6472649C>TCA2642981913PLEKHG5c.985-27G>A (n.985-27G>A)
c.1159-27G>A (n.1159-27G>A)
c.1096-27G>A (n.1096-27G>A)
n.1461-27G>A
c.1192-27G>A (n.1192-27G>A)
c.1282-27G>A (n.1282-27G>A)
c.*1197-27G>A (n.*1197-27G>A)
c.*813-27G>A (n.*813-27G>A)
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c.1153-27G>A (n.1153-27G>A)
c.1222-27G>A (n.1222-27G>A)
 gnomAD v4
1g.6472650A>CCA2574195459PLEKHG5c.985-28T>G (n.985-28T>G)
c.1159-28T>G (n.1159-28T>G)
c.1096-28T>G (n.1096-28T>G)
n.1461-28T>G
c.1192-28T>G (n.1192-28T>G)
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c.*1197-28T>G (n.*1197-28T>G)
c.*813-28T>G (n.*813-28T>G)
c.1216-28T>G (n.1216-28T>G)
c.1153-28T>G (n.1153-28T>G)
c.1222-28T>G (n.1222-28T>G)
 gnomAD v4
1g.6472650A>GCA2642981917PLEKHG5c.985-28T>C (n.985-28T>C)
c.1159-28T>C (n.1159-28T>C)
c.1096-28T>C (n.1096-28T>C)
n.1461-28T>C
c.1192-28T>C (n.1192-28T>C)
c.1282-28T>C (n.1282-28T>C)
c.*1197-28T>C (n.*1197-28T>C)
c.*813-28T>C (n.*813-28T>C)
c.1216-28T>C (n.1216-28T>C)
c.1153-28T>C (n.1153-28T>C)
c.1222-28T>C (n.1222-28T>C)
 gnomAD v4
1g.6472651C>ACA520765936PLEKHG5c.985-29G>T (n.985-29G>T)
c.1159-29G>T (n.1159-29G>T)
c.1096-29G>T (n.1096-29G>T)
n.1461-29G>T
c.1192-29G>T (n.1192-29G>T)
c.1282-29G>T (n.1282-29G>T)
c.*1197-29G>T (n.*1197-29G>T)
c.*813-29G>T (n.*813-29G>T)
c.1216-29G>T (n.1216-29G>T)
c.1153-29G>T (n.1153-29G>T)
c.1222-29G>T (n.1222-29G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6472651C=CA1151502149PLEKHG5c.985-29G= (n.985-29G=)
c.1159-29G= (n.1159-29G=)
c.1096-29G= (n.1096-29G=)
n.1461-29G=
c.1192-29G= (n.1192-29G=)
c.1282-29G= (n.1282-29G=)
c.*1197-29G= (n.*1197-29G=)
c.*813-29G= (n.*813-29G=)
c.1216-29G= (n.1216-29G=)
c.1153-29G= (n.1153-29G=)
c.1222-29G= (n.1222-29G=)
1g.6472651C>GCA520765937PLEKHG5c.985-29G>C (n.985-29G>C)
c.1159-29G>C (n.1159-29G>C)
c.1096-29G>C (n.1096-29G>C)
n.1461-29G>C
c.1192-29G>C (n.1192-29G>C)
c.1282-29G>C (n.1282-29G>C)
c.*1197-29G>C (n.*1197-29G>C)
c.*813-29G>C (n.*813-29G>C)
c.1216-29G>C (n.1216-29G>C)
c.1153-29G>C (n.1153-29G>C)
c.1222-29G>C (n.1222-29G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472651C>TCA520765938PLEKHG5c.985-29G>A (n.985-29G>A)
c.1159-29G>A (n.1159-29G>A)
c.1096-29G>A (n.1096-29G>A)
n.1461-29G>A
c.1192-29G>A (n.1192-29G>A)
c.1282-29G>A (n.1282-29G>A)
c.*1197-29G>A (n.*1197-29G>A)
c.*813-29G>A (n.*813-29G>A)
c.1216-29G>A (n.1216-29G>A)
c.1153-29G>A (n.1153-29G>A)
c.1222-29G>A (n.1222-29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472652G>ACA17241291PLEKHG5c.985-30C>T (n.985-30C>T)
c.1159-30C>T (n.1159-30C>T)
c.1096-30C>T (n.1096-30C>T)
n.1461-30C>T
c.1192-30C>T (n.1192-30C>T)
c.1282-30C>T (n.1282-30C>T)
c.*1197-30C>T (n.*1197-30C>T)
c.*813-30C>T (n.*813-30C>T)
c.1216-30C>T (n.1216-30C>T)
c.1153-30C>T (n.1153-30C>T)
c.1222-30C>T (n.1222-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472652G>CCA2642981923PLEKHG5c.985-30C>G (n.985-30C>G)
c.1159-30C>G (n.1159-30C>G)
c.1096-30C>G (n.1096-30C>G)
n.1461-30C>G
c.1192-30C>G (n.1192-30C>G)
c.1282-30C>G (n.1282-30C>G)
c.*1197-30C>G (n.*1197-30C>G)
c.*813-30C>G (n.*813-30C>G)
c.1216-30C>G (n.1216-30C>G)
c.1153-30C>G (n.1153-30C>G)
c.1222-30C>G (n.1222-30C>G)
 gnomAD v4
1g.6472652G=CA1151502153PLEKHG5c.985-30C= (n.985-30C=)
c.1159-30C= (n.1159-30C=)
c.1096-30C= (n.1096-30C=)
n.1461-30C=
c.1192-30C= (n.1192-30C=)
c.1282-30C= (n.1282-30C=)
c.*1197-30C= (n.*1197-30C=)
c.*813-30C= (n.*813-30C=)
c.1216-30C= (n.1216-30C=)
c.1153-30C= (n.1153-30C=)
c.1222-30C= (n.1222-30C=)
1g.6472652G>TCA2642981928PLEKHG5c.985-30C>A (n.985-30C>A)
c.1159-30C>A (n.1159-30C>A)
c.1096-30C>A (n.1096-30C>A)
n.1461-30C>A
c.1192-30C>A (n.1192-30C>A)
c.1282-30C>A (n.1282-30C>A)
c.*1197-30C>A (n.*1197-30C>A)
c.*813-30C>A (n.*813-30C>A)
c.1216-30C>A (n.1216-30C>A)
c.1153-30C>A (n.1153-30C>A)
c.1222-30C>A (n.1222-30C>A)
 gnomAD v4
1g.6472654G>ACA520765940PLEKHG5c.985-32C>T (n.985-32C>T)
c.1159-32C>T (n.1159-32C>T)
c.1096-32C>T (n.1096-32C>T)
n.1461-32C>T
c.1192-32C>T (n.1192-32C>T)
c.1282-32C>T (n.1282-32C>T)
c.*1197-32C>T (n.*1197-32C>T)
c.*813-32C>T (n.*813-32C>T)
c.1216-32C>T (n.1216-32C>T)
c.1153-32C>T (n.1153-32C>T)
c.1222-32C>T (n.1222-32C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6472654G=CA1151502155PLEKHG5c.985-32C= (n.985-32C=)
c.1159-32C= (n.1159-32C=)
c.1096-32C= (n.1096-32C=)
n.1461-32C=
c.1192-32C= (n.1192-32C=)
c.1282-32C= (n.1282-32C=)
c.*1197-32C= (n.*1197-32C=)
c.*813-32C= (n.*813-32C=)
c.1216-32C= (n.1216-32C=)
c.1153-32C= (n.1153-32C=)
c.1222-32C= (n.1222-32C=)
1g.6472654G>TCA2573335957PLEKHG5c.985-32C>A (n.985-32C>A)
c.1159-32C>A (n.1159-32C>A)
c.1096-32C>A (n.1096-32C>A)
n.1461-32C>A
c.1192-32C>A (n.1192-32C>A)
c.1282-32C>A (n.1282-32C>A)
c.*1197-32C>A (n.*1197-32C>A)
c.*813-32C>A (n.*813-32C>A)
c.1216-32C>A (n.1216-32C>A)
c.1153-32C>A (n.1153-32C>A)
c.1222-32C>A (n.1222-32C>A)
 gnomAD v4
1g.6472655G>ACA520765942PLEKHG5c.985-33C>T (n.985-33C>T)
c.1159-33C>T (n.1159-33C>T)
c.1096-33C>T (n.1096-33C>T)
n.1461-33C>T
c.1192-33C>T (n.1192-33C>T)
c.1282-33C>T (n.1282-33C>T)
c.*1197-33C>T (n.*1197-33C>T)
c.*813-33C>T (n.*813-33C>T)
c.1216-33C>T (n.1216-33C>T)
c.1153-33C>T (n.1153-33C>T)
c.1222-33C>T (n.1222-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472655G=CA1151502156PLEKHG5c.985-33C= (n.985-33C=)
c.1159-33C= (n.1159-33C=)
c.1096-33C= (n.1096-33C=)
n.1461-33C=
c.1192-33C= (n.1192-33C=)
c.1282-33C= (n.1282-33C=)
c.*1197-33C= (n.*1197-33C=)
c.*813-33C= (n.*813-33C=)
c.1216-33C= (n.1216-33C=)
c.1153-33C= (n.1153-33C=)
c.1222-33C= (n.1222-33C=)
1g.6472655G>TCA2642981931PLEKHG5c.985-33C>A (n.985-33C>A)
c.1159-33C>A (n.1159-33C>A)
c.1096-33C>A (n.1096-33C>A)
n.1461-33C>A
c.1192-33C>A (n.1192-33C>A)
c.1282-33C>A (n.1282-33C>A)
c.*1197-33C>A (n.*1197-33C>A)
c.*813-33C>A (n.*813-33C>A)
c.1216-33C>A (n.1216-33C>A)
c.1153-33C>A (n.1153-33C>A)
c.1222-33C>A (n.1222-33C>A)
 gnomAD v4
1g.6472656C>ACA2642981934PLEKHG5c.985-34G>T (n.985-34G>T)
c.1159-34G>T (n.1159-34G>T)
c.1096-34G>T (n.1096-34G>T)
n.1461-34G>T
c.1192-34G>T (n.1192-34G>T)
c.1282-34G>T (n.1282-34G>T)
c.*1197-34G>T (n.*1197-34G>T)
c.*813-34G>T (n.*813-34G>T)
c.1216-34G>T (n.1216-34G>T)
c.1153-34G>T (n.1153-34G>T)
c.1222-34G>T (n.1222-34G>T)
 gnomAD v4
1g.6472656C=CA1151502158PLEKHG5c.985-34G= (n.985-34G=)
c.1159-34G= (n.1159-34G=)
c.1096-34G= (n.1096-34G=)
n.1461-34G=
c.1192-34G= (n.1192-34G=)
c.1282-34G= (n.1282-34G=)
c.*1197-34G= (n.*1197-34G=)
c.*813-34G= (n.*813-34G=)
c.1216-34G= (n.1216-34G=)
c.1153-34G= (n.1153-34G=)
c.1222-34G= (n.1222-34G=)
1g.6472656C>TCA17241327PLEKHG5c.985-34G>A (n.985-34G>A)
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n.1461-34G>A
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c.1282-34G>A (n.1282-34G>A)
c.*1197-34G>A (n.*1197-34G>A)
c.*813-34G>A (n.*813-34G>A)
c.1216-34G>A (n.1216-34G>A)
c.1153-34G>A (n.1153-34G>A)
c.1222-34G>A (n.1222-34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6472657C>ACA2574195465PLEKHG5c.985-35G>T (n.985-35G>T)
c.1159-35G>T (n.1159-35G>T)
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n.1461-35G>T
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c.*813-35G>T (n.*813-35G>T)
c.1216-35G>T (n.1216-35G>T)
c.1153-35G>T (n.1153-35G>T)
c.1222-35G>T (n.1222-35G>T)
1g.6472658T>ACA2642981939PLEKHG5c.985-36A>T (n.985-36A>T)
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 gnomAD v4
1g.6472658T>CCA2642981940PLEKHG5c.985-36A>G (n.985-36A>G)
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 gnomAD v4
1g.6472659G>ACA737852376PLEKHG5c.985-37C>T (n.985-37C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.6472659G>TCA2642981944PLEKHG5c.985-37C>A (n.985-37C>A)
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n.1461-37C>A
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c.*1197-37C>A (n.*1197-37C>A)
c.*813-37C>A (n.*813-37C>A)
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c.1153-37C>A (n.1153-37C>A)
c.1222-37C>A (n.1222-37C>A)
 gnomAD v4
1g.6472660G>TCA2642981945PLEKHG5c.985-38C>A (n.985-38C>A)
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n.1461-38C>A
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c.1282-38C>A (n.1282-38C>A)
c.*1197-38C>A (n.*1197-38C>A)
c.*813-38C>A (n.*813-38C>A)
c.1216-38C>A (n.1216-38C>A)
c.1153-38C>A (n.1153-38C>A)
c.1222-38C>A (n.1222-38C>A)
 gnomAD v4
1g.6472661A=CA1151502162PLEKHG5c.985-39T= (n.985-39T=)
c.1159-39T= (n.1159-39T=)
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n.1461-39T=
c.1192-39T= (n.1192-39T=)
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c.*813-39T= (n.*813-39T=)
c.1216-39T= (n.1216-39T=)
c.1153-39T= (n.1153-39T=)
c.1222-39T= (n.1222-39T=)
1g.6472661A>GCA561682PLEKHG5c.985-39T>C (n.985-39T>C)
c.1159-39T>C (n.1159-39T>C)
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n.1461-39T>C
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c.*1197-39T>C (n.*1197-39T>C)
c.*813-39T>C (n.*813-39T>C)
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c.1222-39T>C (n.1222-39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472662G>ACA561683PLEKHG5c.985-40C>T (n.985-40C>T)
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n.1461-40C>T
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c.*1197-40C>T (n.*1197-40C>T)
c.*813-40C>T (n.*813-40C>T)
c.1216-40C>T (n.1216-40C>T)
c.1153-40C>T (n.1153-40C>T)
c.1222-40C>T (n.1222-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472662G=CA1151502167PLEKHG5c.985-40C= (n.985-40C=)
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c.1282-40C= (n.1282-40C=)
c.*1197-40C= (n.*1197-40C=)
c.*813-40C= (n.*813-40C=)
c.1216-40C= (n.1216-40C=)
c.1153-40C= (n.1153-40C=)
c.1222-40C= (n.1222-40C=)
1g.6472662G>TCA2642981954PLEKHG5c.985-40C>A (n.985-40C>A)
c.1159-40C>A (n.1159-40C>A)
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n.1461-40C>A
c.1192-40C>A (n.1192-40C>A)
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c.*1197-40C>A (n.*1197-40C>A)
c.*813-40C>A (n.*813-40C>A)
c.1216-40C>A (n.1216-40C>A)
c.1153-40C>A (n.1153-40C>A)
c.1222-40C>A (n.1222-40C>A)
 gnomAD v4
1g.6472663C=CA1151502168PLEKHG5c.985-41G= (n.985-41G=)
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c.1222-41G= (n.1222-41G=)
1g.6472663C>GCA2742323496PLEKHG5c.985-41G>C (n.985-41G>C)
c.1159-41G>C (n.1159-41G>C)
c.1096-41G>C (n.1096-41G>C)
n.1461-41G>C
c.1192-41G>C (n.1192-41G>C)
c.1282-41G>C (n.1282-41G>C)
c.*1197-41G>C (n.*1197-41G>C)
c.*813-41G>C (n.*813-41G>C)
c.1216-41G>C (n.1216-41G>C)
c.1153-41G>C (n.1153-41G>C)
c.1222-41G>C (n.1222-41G>C)
1g.6472663C>TCA17241360PLEKHG5c.985-41G>A (n.985-41G>A)
c.1159-41G>A (n.1159-41G>A)
c.1096-41G>A (n.1096-41G>A)
n.1461-41G>A
c.1192-41G>A (n.1192-41G>A)
c.1282-41G>A (n.1282-41G>A)
c.*1197-41G>A (n.*1197-41G>A)
c.*813-41G>A (n.*813-41G>A)
c.1216-41G>A (n.1216-41G>A)
c.1153-41G>A (n.1153-41G>A)
c.1222-41G>A (n.1222-41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6472664A=CA1151502169PLEKHG5c.985-42T= (n.985-42T=)
c.1159-42T= (n.1159-42T=)
c.1096-42T= (n.1096-42T=)
n.1461-42T=
c.1192-42T= (n.1192-42T=)
c.1282-42T= (n.1282-42T=)
c.*1197-42T= (n.*1197-42T=)
c.*813-42T= (n.*813-42T=)
c.1216-42T= (n.1216-42T=)
c.1153-42T= (n.1153-42T=)
c.1222-42T= (n.1222-42T=)
1g.6472664A>GCA737852383PLEKHG5c.985-42T>C (n.985-42T>C)
c.1159-42T>C (n.1159-42T>C)
c.1096-42T>C (n.1096-42T>C)
n.1461-42T>C
c.1192-42T>C (n.1192-42T>C)
c.1282-42T>C (n.1282-42T>C)
c.*1197-42T>C (n.*1197-42T>C)
c.*813-42T>C (n.*813-42T>C)
c.1216-42T>C (n.1216-42T>C)
c.1153-42T>C (n.1153-42T>C)
c.1222-42T>C (n.1222-42T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6472665C=CA1151502170PLEKHG5c.985-43G= (n.985-43G=)
c.1159-43G= (n.1159-43G=)
c.1096-43G= (n.1096-43G=)
n.1461-43G=
c.1192-43G= (n.1192-43G=)
c.1282-43G= (n.1282-43G=)
c.*1197-43G= (n.*1197-43G=)
c.*813-43G= (n.*813-43G=)
c.1216-43G= (n.1216-43G=)
c.1153-43G= (n.1153-43G=)
c.1222-43G= (n.1222-43G=)
1g.6472665C>TCA1151502171PLEKHG5c.985-43G>A (n.985-43G>A)
c.1159-43G>A (n.1159-43G>A)
c.1096-43G>A (n.1096-43G>A)
n.1461-43G>A
c.1192-43G>A (n.1192-43G>A)
c.1282-43G>A (n.1282-43G>A)
c.*1197-43G>A (n.*1197-43G>A)
c.*813-43G>A (n.*813-43G>A)
c.1216-43G>A (n.1216-43G>A)
c.1153-43G>A (n.1153-43G>A)
c.1222-43G>A (n.1222-43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6472667T>CCA520765943PLEKHG5c.985-45A>G (n.985-45A>G)
c.1159-45A>G (n.1159-45A>G)
c.1096-45A>G (n.1096-45A>G)
n.1461-45A>G
c.1192-45A>G (n.1192-45A>G)
c.1282-45A>G (n.1282-45A>G)
c.*1197-45A>G (n.*1197-45A>G)
c.*813-45A>G (n.*813-45A>G)
c.1216-45A>G (n.1216-45A>G)
c.1153-45A>G (n.1153-45A>G)
c.1222-45A>G (n.1222-45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472667T=CA1151502173PLEKHG5c.985-45A= (n.985-45A=)
c.1159-45A= (n.1159-45A=)
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n.1461-45A=
c.1192-45A= (n.1192-45A=)
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c.*1197-45A= (n.*1197-45A=)
c.*813-45A= (n.*813-45A=)
c.1216-45A= (n.1216-45A=)
c.1153-45A= (n.1153-45A=)
c.1222-45A= (n.1222-45A=)
1g.6472668delCA2642981973PLEKHG5c.985-45del (n.985-45del)
c.1159-45del (n.1159-45del)
c.1096-45del (n.1096-45del)
n.1461-45del
c.1192-45del (n.1192-45del)
c.1282-45del (n.1282-45del)
c.*1197-45del (n.*1197-45del)
c.*813-45del (n.*813-45del)
c.1216-45del (n.1216-45del)
c.1153-45del (n.1153-45del)
c.1222-45del (n.1222-45del)
 gnomAD v4
1g.6472668T>ACA2574195467PLEKHG5c.985-46A>T (n.985-46A>T)
c.1159-46A>T (n.1159-46A>T)
c.1096-46A>T (n.1096-46A>T)
n.1461-46A>T
c.1192-46A>T (n.1192-46A>T)
c.1282-46A>T (n.1282-46A>T)
c.*1197-46A>T (n.*1197-46A>T)
c.*813-46A>T (n.*813-46A>T)
c.1216-46A>T (n.1216-46A>T)
c.1153-46A>T (n.1153-46A>T)
c.1222-46A>T (n.1222-46A>T)
1g.6472668T>CCA2642981980PLEKHG5c.985-46A>G (n.985-46A>G)
c.1159-46A>G (n.1159-46A>G)
c.1096-46A>G (n.1096-46A>G)
n.1461-46A>G
c.1192-46A>G (n.1192-46A>G)
c.1282-46A>G (n.1282-46A>G)
c.*1197-46A>G (n.*1197-46A>G)
c.*813-46A>G (n.*813-46A>G)
c.1216-46A>G (n.1216-46A>G)
c.1153-46A>G (n.1153-46A>G)
c.1222-46A>G (n.1222-46A>G)
 gnomAD v4
1g.6472669A>GCA2574195469PLEKHG5c.985-47T>C (n.985-47T>C)
c.1159-47T>C (n.1159-47T>C)
c.1096-47T>C (n.1096-47T>C)
n.1461-47T>C
c.1192-47T>C (n.1192-47T>C)
c.1282-47T>C (n.1282-47T>C)
c.*1197-47T>C (n.*1197-47T>C)
c.*813-47T>C (n.*813-47T>C)
c.1216-47T>C (n.1216-47T>C)
c.1153-47T>C (n.1153-47T>C)
c.1222-47T>C (n.1222-47T>C)
1g.6472669_6472670delinsAGCA1151502176PLEKHG5c.985-48_985-47delinsCT (n.985-48_985-47delinsCT)
c.1159-48_1159-47delinsCT (n.1159-48_1159-47delinsCT)
c.1096-48_1096-47delinsCT (n.1096-48_1096-47delinsCT)
n.1461-48_1461-47delinsCT
c.1192-48_1192-47delinsCT (n.1192-48_1192-47delinsCT)
c.1282-48_1282-47delinsCT (n.1282-48_1282-47delinsCT)
c.*1197-48_*1197-47delinsCT (n.*1197-48_*1197-47delinsCT)
c.*813-48_*813-47delinsCT (n.*813-48_*813-47delinsCT)
c.1216-48_1216-47delinsCT (n.1216-48_1216-47delinsCT)
c.1153-48_1153-47delinsCT (n.1153-48_1153-47delinsCT)
c.1222-48_1222-47delinsCT (n.1222-48_1222-47delinsCT)
1g.6472670G>CCA1151502185PLEKHG5c.985-48C>G (n.985-48C>G)
c.1159-48C>G (n.1159-48C>G)
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n.1461-48C>G
c.1192-48C>G (n.1192-48C>G)
c.1282-48C>G (n.1282-48C>G)
c.*1197-48C>G (n.*1197-48C>G)
c.*813-48C>G (n.*813-48C>G)
c.1216-48C>G (n.1216-48C>G)
c.1153-48C>G (n.1153-48C>G)
c.1222-48C>G (n.1222-48C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6472670G=CA1151502179PLEKHG5c.985-48C= (n.985-48C=)
c.1159-48C= (n.1159-48C=)
c.1096-48C= (n.1096-48C=)
n.1461-48C=
c.1192-48C= (n.1192-48C=)
c.1282-48C= (n.1282-48C=)
c.*1197-48C= (n.*1197-48C=)
c.*813-48C= (n.*813-48C=)
c.1216-48C= (n.1216-48C=)
c.1153-48C= (n.1153-48C=)
c.1222-48C= (n.1222-48C=)
1g.6472670G>TCA2574195471PLEKHG5c.985-48C>A (n.985-48C>A)
c.1159-48C>A (n.1159-48C>A)
c.1096-48C>A (n.1096-48C>A)
n.1461-48C>A
c.1192-48C>A (n.1192-48C>A)
c.1282-48C>A (n.1282-48C>A)
c.*1197-48C>A (n.*1197-48C>A)
c.*813-48C>A (n.*813-48C>A)
c.1216-48C>A (n.1216-48C>A)
c.1153-48C>A (n.1153-48C>A)
c.1222-48C>A (n.1222-48C>A)
 gnomAD v4
1g.6472672delCA520765944PLEKHG5c.985-48del (n.985-48del)
c.1159-48del (n.1159-48del)
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n.1461-48del
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c.*1197-48del (n.*1197-48del)
c.*813-48del (n.*813-48del)
c.1216-48del (n.1216-48del)
c.1153-48del (n.1153-48del)
c.1222-48del (n.1222-48del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472671G>ACA1151502201PLEKHG5c.985-49C>T (n.985-49C>T)
c.1159-49C>T (n.1159-49C>T)
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n.1461-49C>T
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c.*813-49C>T (n.*813-49C>T)
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 dbSNP
1g.6472671G>CCA998177822PLEKHG5c.985-49C>G (n.985-49C>G)
c.1159-49C>G (n.1159-49C>G)
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n.1461-49C>G
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c.*1197-49C>G (n.*1197-49C>G)
c.*813-49C>G (n.*813-49C>G)
c.1216-49C>G (n.1216-49C>G)
c.1153-49C>G (n.1153-49C>G)
c.1222-49C>G (n.1222-49C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472671G=CA1151502200PLEKHG5c.985-49C= (n.985-49C=)
c.1159-49C= (n.1159-49C=)
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n.1461-49C=
c.1192-49C= (n.1192-49C=)
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c.*813-49C= (n.*813-49C=)
c.1216-49C= (n.1216-49C=)
c.1153-49C= (n.1153-49C=)
c.1222-49C= (n.1222-49C=)
1g.6472671G>TCA2642982008PLEKHG5c.985-49C>A (n.985-49C>A)
c.1159-49C>A (n.1159-49C>A)
c.1096-49C>A (n.1096-49C>A)
n.1461-49C>A
c.1192-49C>A (n.1192-49C>A)
c.1282-49C>A (n.1282-49C>A)
c.*1197-49C>A (n.*1197-49C>A)
c.*813-49C>A (n.*813-49C>A)
c.1216-49C>A (n.1216-49C>A)
c.1153-49C>A (n.1153-49C>A)
c.1222-49C>A (n.1222-49C>A)
 gnomAD v4
1g.6472672G>ACA2642982009PLEKHG5c.985-50C>T (n.985-50C>T)
c.1159-50C>T (n.1159-50C>T)
c.1096-50C>T (n.1096-50C>T)
n.1461-50C>T
c.1192-50C>T (n.1192-50C>T)
c.1282-50C>T (n.1282-50C>T)
c.*1197-50C>T (n.*1197-50C>T)
c.*813-50C>T (n.*813-50C>T)
c.1216-50C>T (n.1216-50C>T)
c.1153-50C>T (n.1153-50C>T)
c.1222-50C>T (n.1222-50C>T)
 gnomAD v4
1g.6472674G>ACA2642982011PLEKHG5c.985-52C>T (n.985-52C>T)
c.1159-52C>T (n.1159-52C>T)
c.1096-52C>T (n.1096-52C>T)
n.1461-52C>T
c.1192-52C>T (n.1192-52C>T)
c.1282-52C>T (n.1282-52C>T)
c.*1197-52C>T (n.*1197-52C>T)
c.*813-52C>T (n.*813-52C>T)
c.1216-52C>T (n.1216-52C>T)
c.1153-52C>T (n.1153-52C>T)
c.1222-52C>T (n.1222-52C>T)
 gnomAD v4
1g.6472674G>CCA2573335958PLEKHG5c.985-52C>G (n.985-52C>G)
c.1159-52C>G (n.1159-52C>G)
c.1096-52C>G (n.1096-52C>G)
n.1461-52C>G
c.1192-52C>G (n.1192-52C>G)
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c.*1197-52C>G (n.*1197-52C>G)
c.*813-52C>G (n.*813-52C>G)
c.1216-52C>G (n.1216-52C>G)
c.1153-52C>G (n.1153-52C>G)
c.1222-52C>G (n.1222-52C>G)
1g.6472674G>TCA2574195474PLEKHG5c.985-52C>A (n.985-52C>A)
c.1159-52C>A (n.1159-52C>A)
c.1096-52C>A (n.1096-52C>A)
n.1461-52C>A
c.1192-52C>A (n.1192-52C>A)
c.1282-52C>A (n.1282-52C>A)
c.*1197-52C>A (n.*1197-52C>A)
c.*813-52C>A (n.*813-52C>A)
c.1216-52C>A (n.1216-52C>A)
c.1153-52C>A (n.1153-52C>A)
c.1222-52C>A (n.1222-52C>A)
 gnomAD v4
1g.6472675G>ACA2742323497PLEKHG5c.985-53C>T (n.985-53C>T)
c.1159-53C>T (n.1159-53C>T)
c.1096-53C>T (n.1096-53C>T)
n.1461-53C>T
c.1192-53C>T (n.1192-53C>T)
c.1282-53C>T (n.1282-53C>T)
c.*1197-53C>T (n.*1197-53C>T)
c.*813-53C>T (n.*813-53C>T)
c.1216-53C>T (n.1216-53C>T)
c.1153-53C>T (n.1153-53C>T)
c.1222-53C>T (n.1222-53C>T)
1g.6472675G>TCA2574195476PLEKHG5c.985-53C>A (n.985-53C>A)
c.1159-53C>A (n.1159-53C>A)
c.1096-53C>A (n.1096-53C>A)
n.1461-53C>A
c.1192-53C>A (n.1192-53C>A)
c.1282-53C>A (n.1282-53C>A)
c.*1197-53C>A (n.*1197-53C>A)
c.*813-53C>A (n.*813-53C>A)
c.1216-53C>A (n.1216-53C>A)
c.1153-53C>A (n.1153-53C>A)
c.1222-53C>A (n.1222-53C>A)
 gnomAD v4
1g.6472676C>ACA2642982036PLEKHG5c.985-54G>T (n.985-54G>T)
c.1159-54G>T (n.1159-54G>T)
c.1096-54G>T (n.1096-54G>T)
n.1461-54G>T
c.1192-54G>T (n.1192-54G>T)
c.1282-54G>T (n.1282-54G>T)
c.*1197-54G>T (n.*1197-54G>T)
c.*813-54G>T (n.*813-54G>T)
c.1216-54G>T (n.1216-54G>T)
c.1153-54G>T (n.1153-54G>T)
c.1222-54G>T (n.1222-54G>T)
 gnomAD v4
1g.6472676C=CA1151502203PLEKHG5c.985-54G= (n.985-54G=)
c.1159-54G= (n.1159-54G=)
c.1096-54G= (n.1096-54G=)
n.1461-54G=
c.1192-54G= (n.1192-54G=)
c.1282-54G= (n.1282-54G=)
c.*1197-54G= (n.*1197-54G=)
c.*813-54G= (n.*813-54G=)
c.1216-54G= (n.1216-54G=)
c.1153-54G= (n.1153-54G=)
c.1222-54G= (n.1222-54G=)
1g.6472676C>TCA1151502204PLEKHG5c.985-54G>A (n.985-54G>A)
c.1159-54G>A (n.1159-54G>A)
c.1096-54G>A (n.1096-54G>A)
n.1461-54G>A
c.1192-54G>A (n.1192-54G>A)
c.1282-54G>A (n.1282-54G>A)
c.*1197-54G>A (n.*1197-54G>A)
c.*813-54G>A (n.*813-54G>A)
c.1216-54G>A (n.1216-54G>A)
c.1153-54G>A (n.1153-54G>A)
c.1222-54G>A (n.1222-54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6472677delCA2642982033PLEKHG5c.985-54del (n.985-54del)
c.1159-54del (n.1159-54del)
c.1096-54del (n.1096-54del)
n.1461-54del
c.1192-54del (n.1192-54del)
c.1282-54del (n.1282-54del)
c.*1197-54del (n.*1197-54del)
c.*813-54del (n.*813-54del)
c.1216-54del (n.1216-54del)
c.1153-54del (n.1153-54del)
c.1222-54del (n.1222-54del)
 gnomAD v4
1g.6472677C>ACA2574195480PLEKHG5c.985-55G>T (n.985-55G>T)
c.1159-55G>T (n.1159-55G>T)
c.1096-55G>T (n.1096-55G>T)
n.1461-55G>T
c.1192-55G>T (n.1192-55G>T)
c.1282-55G>T (n.1282-55G>T)
c.*1197-55G>T (n.*1197-55G>T)
c.*813-55G>T (n.*813-55G>T)
c.1216-55G>T (n.1216-55G>T)
c.1153-55G>T (n.1153-55G>T)
c.1222-55G>T (n.1222-55G>T)
 gnomAD v4
1g.6472677C=CA1151502206PLEKHG5c.985-55G= (n.985-55G=)
c.1159-55G= (n.1159-55G=)
c.1096-55G= (n.1096-55G=)
n.1461-55G=
c.1192-55G= (n.1192-55G=)
c.1282-55G= (n.1282-55G=)
c.*1197-55G= (n.*1197-55G=)
c.*813-55G= (n.*813-55G=)
c.1216-55G= (n.1216-55G=)
c.1153-55G= (n.1153-55G=)
c.1222-55G= (n.1222-55G=)
1g.6472677C>GCA2642982040PLEKHG5c.985-55G>C (n.985-55G>C)
c.1159-55G>C (n.1159-55G>C)
c.1096-55G>C (n.1096-55G>C)
n.1461-55G>C
c.1192-55G>C (n.1192-55G>C)
c.1282-55G>C (n.1282-55G>C)
c.*1197-55G>C (n.*1197-55G>C)
c.*813-55G>C (n.*813-55G>C)
c.1216-55G>C (n.1216-55G>C)
c.1153-55G>C (n.1153-55G>C)
c.1222-55G>C (n.1222-55G>C)
 gnomAD v4
1g.6472677C>TCA17241364PLEKHG5c.985-55G>A (n.985-55G>A)
c.1159-55G>A (n.1159-55G>A)
c.1096-55G>A (n.1096-55G>A)
n.1461-55G>A
c.1192-55G>A (n.1192-55G>A)
c.1282-55G>A (n.1282-55G>A)
c.*1197-55G>A (n.*1197-55G>A)
c.*813-55G>A (n.*813-55G>A)
c.1216-55G>A (n.1216-55G>A)
c.1153-55G>A (n.1153-55G>A)
c.1222-55G>A (n.1222-55G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6472678G>ACA17241382PLEKHG5c.985-56C>T (n.985-56C>T)
c.1159-56C>T (n.1159-56C>T)
c.1096-56C>T (n.1096-56C>T)
n.1461-56C>T
c.1192-56C>T (n.1192-56C>T)
c.1282-56C>T (n.1282-56C>T)
c.*1197-56C>T (n.*1197-56C>T)
c.*813-56C>T (n.*813-56C>T)
c.1216-56C>T (n.1216-56C>T)
c.1153-56C>T (n.1153-56C>T)
c.1222-56C>T (n.1222-56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472678G=CA1144780527PLEKHG5c.985-56C= (n.985-56C=)
c.1159-56C= (n.1159-56C=)
c.1096-56C= (n.1096-56C=)
n.1461-56C=
c.1192-56C= (n.1192-56C=)
c.1282-56C= (n.1282-56C=)
c.*1197-56C= (n.*1197-56C=)
c.*813-56C= (n.*813-56C=)
c.1216-56C= (n.1216-56C=)
c.1153-56C= (n.1153-56C=)
c.1222-56C= (n.1222-56C=)
1g.6472678G>TCA2642982048PLEKHG5c.985-56C>A (n.985-56C>A)
c.1159-56C>A (n.1159-56C>A)
c.1096-56C>A (n.1096-56C>A)
n.1461-56C>A
c.1192-56C>A (n.1192-56C>A)
c.1282-56C>A (n.1282-56C>A)
c.*1197-56C>A (n.*1197-56C>A)
c.*813-56C>A (n.*813-56C>A)
c.1216-56C>A (n.1216-56C>A)
c.1153-56C>A (n.1153-56C>A)
c.1222-56C>A (n.1222-56C>A)
 gnomAD v4
1g.6472679G>ACA2642982053PLEKHG5c.985-57C>T (n.985-57C>T)
c.1159-57C>T (n.1159-57C>T)
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n.1461-57C>T
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c.*1197-57C>T (n.*1197-57C>T)
c.*813-57C>T (n.*813-57C>T)
c.1216-57C>T (n.1216-57C>T)
c.1153-57C>T (n.1153-57C>T)
c.1222-57C>T (n.1222-57C>T)
 gnomAD v4
1g.6472679G>TCA2574195482PLEKHG5c.985-57C>A (n.985-57C>A)
c.1159-57C>A (n.1159-57C>A)
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n.1461-57C>A
c.1192-57C>A (n.1192-57C>A)
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c.*1197-57C>A (n.*1197-57C>A)
c.*813-57C>A (n.*813-57C>A)
c.1216-57C>A (n.1216-57C>A)
c.1153-57C>A (n.1153-57C>A)
c.1222-57C>A (n.1222-57C>A)
 gnomAD v4
1g.6472680G>ACA2742323498PLEKHG5c.985-58C>T (n.985-58C>T)
c.1159-58C>T (n.1159-58C>T)
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n.1461-58C>T
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c.*1197-58C>T (n.*1197-58C>T)
c.*813-58C>T (n.*813-58C>T)
c.1216-58C>T (n.1216-58C>T)
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1g.6472680G>TCA2642982057PLEKHG5c.985-58C>A (n.985-58C>A)
c.1159-58C>A (n.1159-58C>A)
c.1096-58C>A (n.1096-58C>A)
n.1461-58C>A
c.1192-58C>A (n.1192-58C>A)
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c.*1197-58C>A (n.*1197-58C>A)
c.*813-58C>A (n.*813-58C>A)
c.1216-58C>A (n.1216-58C>A)
c.1153-58C>A (n.1153-58C>A)
c.1222-58C>A (n.1222-58C>A)
 gnomAD v4
1g.6472681G>ACA17241391PLEKHG5c.985-59C>T (n.985-59C>T)
c.1159-59C>T (n.1159-59C>T)
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n.1461-59C>T
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c.*1197-59C>T (n.*1197-59C>T)
c.*813-59C>T (n.*813-59C>T)
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c.1222-59C>T (n.1222-59C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472681G=CA1145923276PLEKHG5c.985-59C= (n.985-59C=)
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c.1222-59C= (n.1222-59C=)
1g.6472681G>TCA2574195485PLEKHG5c.985-59C>A (n.985-59C>A)
c.1159-59C>A (n.1159-59C>A)
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n.1461-59C>A
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c.*1197-59C>A (n.*1197-59C>A)
c.*813-59C>A (n.*813-59C>A)
c.1216-59C>A (n.1216-59C>A)
c.1153-59C>A (n.1153-59C>A)
c.1222-59C>A (n.1222-59C>A)
 gnomAD v4
1g.6472683G>TCA2642982075PLEKHG5c.985-61C>A (n.985-61C>A)
c.1159-61C>A (n.1159-61C>A)
c.1096-61C>A (n.1096-61C>A)
n.1461-61C>A
c.1192-61C>A (n.1192-61C>A)
c.1282-61C>A (n.1282-61C>A)
c.*1197-61C>A (n.*1197-61C>A)
c.*813-61C>A (n.*813-61C>A)
c.1216-61C>A (n.1216-61C>A)
c.1153-61C>A (n.1153-61C>A)
c.1222-61C>A (n.1222-61C>A)
 gnomAD v4
1g.6472684G>ACA1151502218PLEKHG5c.985-62C>T (n.985-62C>T)
c.1159-62C>T (n.1159-62C>T)
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n.1461-62C>T
c.1192-62C>T (n.1192-62C>T)
c.1282-62C>T (n.1282-62C>T)
c.*1197-62C>T (n.*1197-62C>T)
c.*813-62C>T (n.*813-62C>T)
c.1216-62C>T (n.1216-62C>T)
c.1153-62C>T (n.1153-62C>T)
c.1222-62C>T (n.1222-62C>T)
 dbSNP
1g.6472684G=CA1151502216PLEKHG5c.985-62C= (n.985-62C=)
c.1159-62C= (n.1159-62C=)
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c.1192-62C= (n.1192-62C=)
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c.*813-62C= (n.*813-62C=)
c.1216-62C= (n.1216-62C=)
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c.1222-62C= (n.1222-62C=)
1g.6472684G>TCA2574195487PLEKHG5c.985-62C>A (n.985-62C>A)
c.1159-62C>A (n.1159-62C>A)
c.1096-62C>A (n.1096-62C>A)
n.1461-62C>A
c.1192-62C>A (n.1192-62C>A)
c.1282-62C>A (n.1282-62C>A)
c.*1197-62C>A (n.*1197-62C>A)
c.*813-62C>A (n.*813-62C>A)
c.1216-62C>A (n.1216-62C>A)
c.1153-62C>A (n.1153-62C>A)
c.1222-62C>A (n.1222-62C>A)
 gnomAD v4
1g.6472686T>ACA2642982078PLEKHG5c.985-64A>T (n.985-64A>T)
c.1159-64A>T (n.1159-64A>T)
c.1096-64A>T (n.1096-64A>T)
n.1461-64A>T
c.1192-64A>T (n.1192-64A>T)
c.1282-64A>T (n.1282-64A>T)
c.*1197-64A>T (n.*1197-64A>T)
c.*813-64A>T (n.*813-64A>T)
c.1216-64A>T (n.1216-64A>T)
c.1153-64A>T (n.1153-64A>T)
c.1222-64A>T (n.1222-64A>T)
 gnomAD v4
1g.6472686T>CCA17241401PLEKHG5c.985-64A>G (n.985-64A>G)
c.1159-64A>G (n.1159-64A>G)
c.1096-64A>G (n.1096-64A>G)
n.1461-64A>G
c.1192-64A>G (n.1192-64A>G)
c.1282-64A>G (n.1282-64A>G)
c.*1197-64A>G (n.*1197-64A>G)
c.*813-64A>G (n.*813-64A>G)
c.1216-64A>G (n.1216-64A>G)
c.1153-64A>G (n.1153-64A>G)
c.1222-64A>G (n.1222-64A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472686T=CA1147339323PLEKHG5c.985-64A= (n.985-64A=)
c.1159-64A= (n.1159-64A=)
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n.1461-64A=
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c.*1197-64A= (n.*1197-64A=)
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c.1216-64A= (n.1216-64A=)
c.1153-64A= (n.1153-64A=)
c.1222-64A= (n.1222-64A=)
1g.6472688A>GCA2574195488PLEKHG5c.985-66T>C (n.985-66T>C)
c.1159-66T>C (n.1159-66T>C)
c.1096-66T>C (n.1096-66T>C)
n.1461-66T>C
c.1192-66T>C (n.1192-66T>C)
c.1282-66T>C (n.1282-66T>C)
c.*1197-66T>C (n.*1197-66T>C)
c.*813-66T>C (n.*813-66T>C)
c.1216-66T>C (n.1216-66T>C)
c.1153-66T>C (n.1153-66T>C)
c.1222-66T>C (n.1222-66T>C)
1g.6472689G>ACA2642982080PLEKHG5c.985-67C>T (n.985-67C>T)
c.1159-67C>T (n.1159-67C>T)
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n.1461-67C>T
c.1192-67C>T (n.1192-67C>T)
c.1282-67C>T (n.1282-67C>T)
c.*1197-67C>T (n.*1197-67C>T)
c.*813-67C>T (n.*813-67C>T)
c.1216-67C>T (n.1216-67C>T)
c.1153-67C>T (n.1153-67C>T)
c.1222-67C>T (n.1222-67C>T)
 gnomAD v4
1g.6472689G>CCA998177831PLEKHG5c.985-67C>G (n.985-67C>G)
c.1159-67C>G (n.1159-67C>G)
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n.1461-67C>G
c.1192-67C>G (n.1192-67C>G)
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c.*1197-67C>G (n.*1197-67C>G)
c.*813-67C>G (n.*813-67C>G)
c.1216-67C>G (n.1216-67C>G)
c.1153-67C>G (n.1153-67C>G)
c.1222-67C>G (n.1222-67C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472689G=CA1151502220PLEKHG5c.985-67C= (n.985-67C=)
c.1159-67C= (n.1159-67C=)
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n.1461-67C=
c.1192-67C= (n.1192-67C=)
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c.*1197-67C= (n.*1197-67C=)
c.*813-67C= (n.*813-67C=)
c.1216-67C= (n.1216-67C=)
c.1153-67C= (n.1153-67C=)
c.1222-67C= (n.1222-67C=)
1g.6472689G>TCA2574195489PLEKHG5c.985-67C>A (n.985-67C>A)
c.1159-67C>A (n.1159-67C>A)
c.1096-67C>A (n.1096-67C>A)
n.1461-67C>A
c.1192-67C>A (n.1192-67C>A)
c.1282-67C>A (n.1282-67C>A)
c.*1197-67C>A (n.*1197-67C>A)
c.*813-67C>A (n.*813-67C>A)
c.1216-67C>A (n.1216-67C>A)
c.1153-67C>A (n.1153-67C>A)
c.1222-67C>A (n.1222-67C>A)
 gnomAD v4
1g.6472690C>TCA2574195490PLEKHG5c.985-68G>A (n.985-68G>A)
c.1159-68G>A (n.1159-68G>A)
c.1096-68G>A (n.1096-68G>A)
n.1461-68G>A
c.1192-68G>A (n.1192-68G>A)
c.1282-68G>A (n.1282-68G>A)
c.*1197-68G>A (n.*1197-68G>A)
c.*813-68G>A (n.*813-68G>A)
c.1216-68G>A (n.1216-68G>A)
c.1153-68G>A (n.1153-68G>A)
c.1222-68G>A (n.1222-68G>A)
1g.6472692_6472693delinsACCA1151502224PLEKHG5c.985-71_985-70delinsGT (n.985-71_985-70delinsGT)
c.1159-71_1159-70delinsGT (n.1159-71_1159-70delinsGT)
c.1096-71_1096-70delinsGT (n.1096-71_1096-70delinsGT)
n.1461-71_1461-70delinsGT
c.1192-71_1192-70delinsGT (n.1192-71_1192-70delinsGT)
c.1282-71_1282-70delinsGT (n.1282-71_1282-70delinsGT)
c.*1197-71_*1197-70delinsGT (n.*1197-71_*1197-70delinsGT)
c.*813-71_*813-70delinsGT (n.*813-71_*813-70delinsGT)
c.1216-71_1216-70delinsGT (n.1216-71_1216-70delinsGT)
c.1153-71_1153-70delinsGT (n.1153-71_1153-70delinsGT)
c.1222-71_1222-70delinsGT (n.1222-71_1222-70delinsGT)
1g.6472693C>ACA2642982105PLEKHG5c.985-71G>T (n.985-71G>T)
c.1159-71G>T (n.1159-71G>T)
c.1096-71G>T (n.1096-71G>T)
n.1461-71G>T
c.1192-71G>T (n.1192-71G>T)
c.1282-71G>T (n.1282-71G>T)
c.*1197-71G>T (n.*1197-71G>T)
c.*813-71G>T (n.*813-71G>T)
c.1216-71G>T (n.1216-71G>T)
c.1153-71G>T (n.1153-71G>T)
c.1222-71G>T (n.1222-71G>T)
 gnomAD v4
1g.6472693C>TCA2573335980PLEKHG5c.985-71G>A (n.985-71G>A)
c.1159-71G>A (n.1159-71G>A)
c.1096-71G>A (n.1096-71G>A)
n.1461-71G>A
c.1192-71G>A (n.1192-71G>A)
c.1282-71G>A (n.1282-71G>A)
c.*1197-71G>A (n.*1197-71G>A)
c.*813-71G>A (n.*813-71G>A)
c.1216-71G>A (n.1216-71G>A)
c.1153-71G>A (n.1153-71G>A)
c.1222-71G>A (n.1222-71G>A)
 gnomAD v4
1g.6472694delCA1151502226PLEKHG5c.985-71del (n.985-71del)
c.1159-71del (n.1159-71del)
c.1096-71del (n.1096-71del)
n.1461-71del
c.1192-71del (n.1192-71del)
c.1282-71del (n.1282-71del)
c.*1197-71del (n.*1197-71del)
c.*813-71del (n.*813-71del)
c.1216-71del (n.1216-71del)
c.1153-71del (n.1153-71del)
c.1222-71del (n.1222-71del)
 dbSNP
1g.6472694C>ACA2642982116PLEKHG5c.985-72G>T (n.985-72G>T)
c.1159-72G>T (n.1159-72G>T)
c.1096-72G>T (n.1096-72G>T)
n.1461-72G>T
c.1192-72G>T (n.1192-72G>T)
c.1282-72G>T (n.1282-72G>T)
c.*1197-72G>T (n.*1197-72G>T)
c.*813-72G>T (n.*813-72G>T)
c.1216-72G>T (n.1216-72G>T)
c.1153-72G>T (n.1153-72G>T)
c.1222-72G>T (n.1222-72G>T)
 gnomAD v4
1g.6472694C=CA1151502231PLEKHG5c.985-72G= (n.985-72G=)
c.1159-72G= (n.1159-72G=)
c.1096-72G= (n.1096-72G=)
n.1461-72G=
c.1192-72G= (n.1192-72G=)
c.1282-72G= (n.1282-72G=)
c.*1197-72G= (n.*1197-72G=)
c.*813-72G= (n.*813-72G=)
c.1216-72G= (n.1216-72G=)
c.1153-72G= (n.1153-72G=)
c.1222-72G= (n.1222-72G=)
1g.6472694C>TCA737852394PLEKHG5c.985-72G>A (n.985-72G>A)
c.1159-72G>A (n.1159-72G>A)
c.1096-72G>A (n.1096-72G>A)
n.1461-72G>A
c.1192-72G>A (n.1192-72G>A)
c.1282-72G>A (n.1282-72G>A)
c.*1197-72G>A (n.*1197-72G>A)
c.*813-72G>A (n.*813-72G>A)
c.1216-72G>A (n.1216-72G>A)
c.1153-72G>A (n.1153-72G>A)
c.1222-72G>A (n.1222-72G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472695delCA2642982120PLEKHG5c.985-73del (n.985-73del)
c.1159-73del (n.1159-73del)
c.1096-73del (n.1096-73del)
n.1461-73del
c.1192-73del (n.1192-73del)
c.1282-73del (n.1282-73del)
c.*1197-73del (n.*1197-73del)
c.*813-73del (n.*813-73del)
c.1216-73del (n.1216-73del)
c.1153-73del (n.1153-73del)
c.1222-73del (n.1222-73del)
 gnomAD v4
1g.6472695T>CCA1151502234PLEKHG5c.985-73A>G (n.985-73A>G)
c.1159-73A>G (n.1159-73A>G)
c.1096-73A>G (n.1096-73A>G)
n.1461-73A>G
c.1192-73A>G (n.1192-73A>G)
c.1282-73A>G (n.1282-73A>G)
c.*1197-73A>G (n.*1197-73A>G)
c.*813-73A>G (n.*813-73A>G)
c.1216-73A>G (n.1216-73A>G)
c.1153-73A>G (n.1153-73A>G)
c.1222-73A>G (n.1222-73A>G)
 dbSNP
1g.6472695T=CA1151502233PLEKHG5c.985-73A= (n.985-73A=)
c.1159-73A= (n.1159-73A=)
c.1096-73A= (n.1096-73A=)
n.1461-73A=
c.1192-73A= (n.1192-73A=)
c.1282-73A= (n.1282-73A=)
c.*1197-73A= (n.*1197-73A=)
c.*813-73A= (n.*813-73A=)
c.1216-73A= (n.1216-73A=)
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c.1222-73A= (n.1222-73A=)
1g.6472696G>ACA737852401PLEKHG5c.985-74C>T (n.985-74C>T)
c.1159-74C>T (n.1159-74C>T)
c.1096-74C>T (n.1096-74C>T)
n.1461-74C>T
c.1192-74C>T (n.1192-74C>T)
c.1282-74C>T (n.1282-74C>T)
c.*1197-74C>T (n.*1197-74C>T)
c.*813-74C>T (n.*813-74C>T)
c.1216-74C>T (n.1216-74C>T)
c.1153-74C>T (n.1153-74C>T)
c.1222-74C>T (n.1222-74C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472696G=CA1151502237PLEKHG5c.985-74C= (n.985-74C=)
c.1159-74C= (n.1159-74C=)
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n.1461-74C=
c.1192-74C= (n.1192-74C=)
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c.*1197-74C= (n.*1197-74C=)
c.*813-74C= (n.*813-74C=)
c.1216-74C= (n.1216-74C=)
c.1153-74C= (n.1153-74C=)
c.1222-74C= (n.1222-74C=)
1g.6472696G>TCA2642982125PLEKHG5c.985-74C>A (n.985-74C>A)
c.1159-74C>A (n.1159-74C>A)
c.1096-74C>A (n.1096-74C>A)
n.1461-74C>A
c.1192-74C>A (n.1192-74C>A)
c.1282-74C>A (n.1282-74C>A)
c.*1197-74C>A (n.*1197-74C>A)
c.*813-74C>A (n.*813-74C>A)
c.1216-74C>A (n.1216-74C>A)
c.1153-74C>A (n.1153-74C>A)
c.1222-74C>A (n.1222-74C>A)
 gnomAD v4
1g.6472697C>ACA2642982130PLEKHG5c.985-75G>T (n.985-75G>T)
c.1159-75G>T (n.1159-75G>T)
c.1096-75G>T (n.1096-75G>T)
n.1461-75G>T
c.1192-75G>T (n.1192-75G>T)
c.1282-75G>T (n.1282-75G>T)
c.*1197-75G>T (n.*1197-75G>T)
c.*813-75G>T (n.*813-75G>T)
c.1216-75G>T (n.1216-75G>T)
c.1153-75G>T (n.1153-75G>T)
c.1222-75G>T (n.1222-75G>T)
 gnomAD v4
1g.6472697C>GCA2742323499PLEKHG5c.985-75G>C (n.985-75G>C)
c.1159-75G>C (n.1159-75G>C)
c.1096-75G>C (n.1096-75G>C)
n.1461-75G>C
c.1192-75G>C (n.1192-75G>C)
c.1282-75G>C (n.1282-75G>C)
c.*1197-75G>C (n.*1197-75G>C)
c.*813-75G>C (n.*813-75G>C)
c.1216-75G>C (n.1216-75G>C)
c.1153-75G>C (n.1153-75G>C)
c.1222-75G>C (n.1222-75G>C)
1g.6472697C>TCA2642982131PLEKHG5c.985-75G>A (n.985-75G>A)
c.1159-75G>A (n.1159-75G>A)
c.1096-75G>A (n.1096-75G>A)
n.1461-75G>A
c.1192-75G>A (n.1192-75G>A)
c.1282-75G>A (n.1282-75G>A)
c.*1197-75G>A (n.*1197-75G>A)
c.*813-75G>A (n.*813-75G>A)
c.1216-75G>A (n.1216-75G>A)
c.1153-75G>A (n.1153-75G>A)
c.1222-75G>A (n.1222-75G>A)
 gnomAD v4
1g.6472698A=CA1151502240PLEKHG5c.985-76T= (n.985-76T=)
c.1159-76T= (n.1159-76T=)
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n.1461-76T=
c.1192-76T= (n.1192-76T=)
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c.*1197-76T= (n.*1197-76T=)
c.*813-76T= (n.*813-76T=)
c.1216-76T= (n.1216-76T=)
c.1153-76T= (n.1153-76T=)
c.1222-76T= (n.1222-76T=)
1g.6472698A>CCA520765946PLEKHG5c.985-76T>G (n.985-76T>G)
c.1159-76T>G (n.1159-76T>G)
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n.1461-76T>G
c.1192-76T>G (n.1192-76T>G)
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c.*1197-76T>G (n.*1197-76T>G)
c.*813-76T>G (n.*813-76T>G)
c.1216-76T>G (n.1216-76T>G)
c.1153-76T>G (n.1153-76T>G)
c.1222-76T>G (n.1222-76T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472698A>GCA2642982133PLEKHG5c.985-76T>C (n.985-76T>C)
c.1159-76T>C (n.1159-76T>C)
c.1096-76T>C (n.1096-76T>C)
n.1461-76T>C
c.1192-76T>C (n.1192-76T>C)
c.1282-76T>C (n.1282-76T>C)
c.*1197-76T>C (n.*1197-76T>C)
c.*813-76T>C (n.*813-76T>C)
c.1216-76T>C (n.1216-76T>C)
c.1153-76T>C (n.1153-76T>C)
c.1222-76T>C (n.1222-76T>C)
 gnomAD v4
1g.6472699T>ACA2642982136PLEKHG5c.985-77A>T (n.985-77A>T)
c.1159-77A>T (n.1159-77A>T)
c.1096-77A>T (n.1096-77A>T)
n.1461-77A>T
c.1192-77A>T (n.1192-77A>T)
c.1282-77A>T (n.1282-77A>T)
c.*1197-77A>T (n.*1197-77A>T)
c.*813-77A>T (n.*813-77A>T)
c.1216-77A>T (n.1216-77A>T)
c.1153-77A>T (n.1153-77A>T)
c.1222-77A>T (n.1222-77A>T)
 gnomAD v4
1g.6472699T>GCA520765947PLEKHG5c.985-77A>C (n.985-77A>C)
c.1159-77A>C (n.1159-77A>C)
c.1096-77A>C (n.1096-77A>C)
n.1461-77A>C
c.1192-77A>C (n.1192-77A>C)
c.1282-77A>C (n.1282-77A>C)
c.*1197-77A>C (n.*1197-77A>C)
c.*813-77A>C (n.*813-77A>C)
c.1216-77A>C (n.1216-77A>C)
c.1153-77A>C (n.1153-77A>C)
c.1222-77A>C (n.1222-77A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472699T=CA1151502241PLEKHG5c.985-77A= (n.985-77A=)
c.1159-77A= (n.1159-77A=)
c.1096-77A= (n.1096-77A=)
n.1461-77A=
c.1192-77A= (n.1192-77A=)
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c.*1197-77A= (n.*1197-77A=)
c.*813-77A= (n.*813-77A=)
c.1216-77A= (n.1216-77A=)
c.1153-77A= (n.1153-77A=)
c.1222-77A= (n.1222-77A=)
1g.6472700G>TCA2642982138PLEKHG5c.985-78C>A (n.985-78C>A)
c.1159-78C>A (n.1159-78C>A)
c.1096-78C>A (n.1096-78C>A)
n.1461-78C>A
c.1192-78C>A (n.1192-78C>A)
c.1282-78C>A (n.1282-78C>A)
c.*1197-78C>A (n.*1197-78C>A)
c.*813-78C>A (n.*813-78C>A)
c.1216-78C>A (n.1216-78C>A)
c.1153-78C>A (n.1153-78C>A)
c.1222-78C>A (n.1222-78C>A)
 gnomAD v4
1g.6472701C>ACA2642982139PLEKHG5c.985-79G>T (n.985-79G>T)
c.1159-79G>T (n.1159-79G>T)
c.1096-79G>T (n.1096-79G>T)
n.1461-79G>T
c.1192-79G>T (n.1192-79G>T)
c.1282-79G>T (n.1282-79G>T)
c.*1197-79G>T (n.*1197-79G>T)
c.*813-79G>T (n.*813-79G>T)
c.1216-79G>T (n.1216-79G>T)
c.1153-79G>T (n.1153-79G>T)
c.1222-79G>T (n.1222-79G>T)
 gnomAD v4
1g.6472701C>TCA2642982140PLEKHG5c.985-79G>A (n.985-79G>A)
c.1159-79G>A (n.1159-79G>A)
c.1096-79G>A (n.1096-79G>A)
n.1461-79G>A
c.1192-79G>A (n.1192-79G>A)
c.1282-79G>A (n.1282-79G>A)
c.*1197-79G>A (n.*1197-79G>A)
c.*813-79G>A (n.*813-79G>A)
c.1216-79G>A (n.1216-79G>A)
c.1153-79G>A (n.1153-79G>A)
c.1222-79G>A (n.1222-79G>A)
 gnomAD v4
1g.6472702A>CCA2642982141PLEKHG5c.985-80T>G (n.985-80T>G)
c.1159-80T>G (n.1159-80T>G)
c.1096-80T>G (n.1096-80T>G)
n.1461-80T>G
c.1192-80T>G (n.1192-80T>G)
c.1282-80T>G (n.1282-80T>G)
c.*1197-80T>G (n.*1197-80T>G)
c.*813-80T>G (n.*813-80T>G)
c.1216-80T>G (n.1216-80T>G)
c.1153-80T>G (n.1153-80T>G)
c.1222-80T>G (n.1222-80T>G)
 gnomAD v4
1g.6472703A=CA1151502243PLEKHG5c.985-81T= (n.985-81T=)
c.1159-81T= (n.1159-81T=)
c.1096-81T= (n.1096-81T=)
n.1461-81T=
c.1192-81T= (n.1192-81T=)
c.1282-81T= (n.1282-81T=)
c.*1197-81T= (n.*1197-81T=)
c.*813-81T= (n.*813-81T=)
c.1216-81T= (n.1216-81T=)
c.1153-81T= (n.1153-81T=)
c.1222-81T= (n.1222-81T=)
1g.6472703A>GCA17241425PLEKHG5c.985-81T>C (n.985-81T>C)
c.1159-81T>C (n.1159-81T>C)
c.1096-81T>C (n.1096-81T>C)
n.1461-81T>C
c.1192-81T>C (n.1192-81T>C)
c.1282-81T>C (n.1282-81T>C)
c.*1197-81T>C (n.*1197-81T>C)
c.*813-81T>C (n.*813-81T>C)
c.1216-81T>C (n.1216-81T>C)
c.1153-81T>C (n.1153-81T>C)
c.1222-81T>C (n.1222-81T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6472704C>ACA2642982144PLEKHG5c.985-82G>T (n.985-82G>T)
c.1159-82G>T (n.1159-82G>T)
c.1096-82G>T (n.1096-82G>T)
n.1461-82G>T
c.1192-82G>T (n.1192-82G>T)
c.1282-82G>T (n.1282-82G>T)
c.*1197-82G>T (n.*1197-82G>T)
c.*813-82G>T (n.*813-82G>T)
c.1216-82G>T (n.1216-82G>T)
c.1153-82G>T (n.1153-82G>T)
c.1222-82G>T (n.1222-82G>T)
 gnomAD v4
1g.6472704C>TCA2642982145PLEKHG5c.985-82G>A (n.985-82G>A)
c.1159-82G>A (n.1159-82G>A)
c.1096-82G>A (n.1096-82G>A)
n.1461-82G>A
c.1192-82G>A (n.1192-82G>A)
c.1282-82G>A (n.1282-82G>A)
c.*1197-82G>A (n.*1197-82G>A)
c.*813-82G>A (n.*813-82G>A)
c.1216-82G>A (n.1216-82G>A)
c.1153-82G>A (n.1153-82G>A)
c.1222-82G>A (n.1222-82G>A)
 gnomAD v4
1g.6472706C>ACA2642982147PLEKHG5c.985-84G>T (n.985-84G>T)
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c.1153-84G>T (n.1153-84G>T)
c.1222-84G>T (n.1222-84G>T)
 gnomAD v4
1g.6472707T>ACA2642982151PLEKHG5c.985-85A>T (n.985-85A>T)
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n.1461-85A>T
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c.*1197-85A>T (n.*1197-85A>T)
c.*813-85A>T (n.*813-85A>T)
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c.1222-85A>T (n.1222-85A>T)
 gnomAD v4
1g.6472708C>ACA2642982154PLEKHG5c.985-86G>T (n.985-86G>T)
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n.1461-86G>T
c.1192-86G>T (n.1192-86G>T)
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c.*813-86G>T (n.*813-86G>T)
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c.1153-86G>T (n.1153-86G>T)
c.1222-86G>T (n.1222-86G>T)
 gnomAD v4
1g.6472708C>GCA2574195494PLEKHG5c.985-86G>C (n.985-86G>C)
c.1159-86G>C (n.1159-86G>C)
c.1096-86G>C (n.1096-86G>C)
n.1461-86G>C
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c.1282-86G>C (n.1282-86G>C)
c.*1197-86G>C (n.*1197-86G>C)
c.*813-86G>C (n.*813-86G>C)
c.1216-86G>C (n.1216-86G>C)
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c.1222-86G>C (n.1222-86G>C)
1g.6472708C>TCA2642982155PLEKHG5c.985-86G>A (n.985-86G>A)
c.1159-86G>A (n.1159-86G>A)
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n.1461-86G>A
c.1192-86G>A (n.1192-86G>A)
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c.*813-86G>A (n.*813-86G>A)
c.1216-86G>A (n.1216-86G>A)
c.1153-86G>A (n.1153-86G>A)
c.1222-86G>A (n.1222-86G>A)
 gnomAD v4
1g.6472709A=CA1151502247PLEKHG5c.985-87T= (n.985-87T=)
c.1159-87T= (n.1159-87T=)
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c.*813-87T= (n.*813-87T=)
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c.1222-87T= (n.1222-87T=)
1g.6472709A>GCA737852410PLEKHG5c.985-87T>C (n.985-87T>C)
c.1159-87T>C (n.1159-87T>C)
c.1096-87T>C (n.1096-87T>C)
n.1461-87T>C
c.1192-87T>C (n.1192-87T>C)
c.1282-87T>C (n.1282-87T>C)
c.*1197-87T>C (n.*1197-87T>C)
c.*813-87T>C (n.*813-87T>C)
c.1216-87T>C (n.1216-87T>C)
c.1153-87T>C (n.1153-87T>C)
c.1222-87T>C (n.1222-87T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6472713delCA2642982156PLEKHG5c.985-88del (n.985-88del)
c.1159-88del (n.1159-88del)
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n.1461-88del
c.1192-88del (n.1192-88del)
c.1282-88del (n.1282-88del)
c.*1197-88del (n.*1197-88del)
c.*813-88del (n.*813-88del)
c.1216-88del (n.1216-88del)
c.1153-88del (n.1153-88del)
c.1222-88del (n.1222-88del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched