Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6472466_6472516delCA2642981144PLEKHG5c.1080+15_1080+65del (n.1080+15_1080+65del)
c.1254+15_1254+65del (n.1254+15_1254+65del)
c.1191+15_1191+65del (n.1191+15_1191+65del)
n.1556+15_1556+65del
c.1287+15_1287+65del (n.1287+15_1287+65del)
c.1377+15_1377+65del (n.1377+15_1377+65del)
c.*1292+15_*1292+65del (n.*1292+15_*1292+65del)
c.*908+15_*908+65del (n.*908+15_*908+65del)
c.1311+15_1311+65del (n.1311+15_1311+65del)
c.1248+15_1248+65del (n.1248+15_1248+65del)
c.1317+15_1317+65del (n.1317+15_1317+65del)
 gnomAD v4
1g.6472511C>ACA2574195430PLEKHG5c.1080+16G>T (n.1080+16G>T)
c.1254+16G>T (n.1254+16G>T)
c.1191+16G>T (n.1191+16G>T)
n.1556+16G>T
c.1287+16G>T (n.1287+16G>T)
c.1377+16G>T (n.1377+16G>T)
c.*1292+16G>T (n.*1292+16G>T)
c.*908+16G>T (n.*908+16G>T)
c.1311+16G>T (n.1311+16G>T)
c.1248+16G>T (n.1248+16G>T)
c.1317+16G>T (n.1317+16G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6472511C=CA1143655260PLEKHG5c.1080+16G= (n.1080+16G=)
c.1254+16G= (n.1254+16G=)
c.1191+16G= (n.1191+16G=)
n.1556+16G=
c.1287+16G= (n.1287+16G=)
c.1377+16G= (n.1377+16G=)
c.*1292+16G= (n.*1292+16G=)
c.*908+16G= (n.*908+16G=)
c.1311+16G= (n.1311+16G=)
c.1248+16G= (n.1248+16G=)
c.1317+16G= (n.1317+16G=)
1g.6472511C>GCA561659PLEKHG5c.1080+16G>C (n.1080+16G>C)
c.1254+16G>C (n.1254+16G>C)
c.1191+16G>C (n.1191+16G>C)
n.1556+16G>C
c.1287+16G>C (n.1287+16G>C)
c.1377+16G>C (n.1377+16G>C)
c.*1292+16G>C (n.*1292+16G>C)
c.*908+16G>C (n.*908+16G>C)
c.1311+16G>C (n.1311+16G>C)
c.1248+16G>C (n.1248+16G>C)
c.1317+16G>C (n.1317+16G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472511C>TCA561658PLEKHG5c.1080+16G>A (n.1080+16G>A)
c.1254+16G>A (n.1254+16G>A)
c.1191+16G>A (n.1191+16G>A)
n.1556+16G>A
c.1287+16G>A (n.1287+16G>A)
c.1377+16G>A (n.1377+16G>A)
c.*1292+16G>A (n.*1292+16G>A)
c.*908+16G>A (n.*908+16G>A)
c.1311+16G>A (n.1311+16G>A)
c.1248+16G>A (n.1248+16G>A)
c.1317+16G>A (n.1317+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472512G>ACA520765908PLEKHG5c.1080+15C>T (n.1080+15C>T)
c.1254+15C>T (n.1254+15C>T)
c.1191+15C>T (n.1191+15C>T)
n.1556+15C>T
c.1287+15C>T (n.1287+15C>T)
c.1377+15C>T (n.1377+15C>T)
c.*1292+15C>T (n.*1292+15C>T)
c.*908+15C>T (n.*908+15C>T)
c.1311+15C>T (n.1311+15C>T)
c.1248+15C>T (n.1248+15C>T)
c.1317+15C>T (n.1317+15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472512G>CCA561660PLEKHG5c.1080+15C>G (n.1080+15C>G)
c.1254+15C>G (n.1254+15C>G)
c.1191+15C>G (n.1191+15C>G)
n.1556+15C>G
c.1287+15C>G (n.1287+15C>G)
c.1377+15C>G (n.1377+15C>G)
c.*1292+15C>G (n.*1292+15C>G)
c.*908+15C>G (n.*908+15C>G)
c.1311+15C>G (n.1311+15C>G)
c.1248+15C>G (n.1248+15C>G)
c.1317+15C>G (n.1317+15C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472512G=CA1151501749PLEKHG5c.1080+15C= (n.1080+15C=)
c.1254+15C= (n.1254+15C=)
c.1191+15C= (n.1191+15C=)
n.1556+15C=
c.1287+15C= (n.1287+15C=)
c.1377+15C= (n.1377+15C=)
c.*1292+15C= (n.*1292+15C=)
c.*908+15C= (n.*908+15C=)
c.1311+15C= (n.1311+15C=)
c.1248+15C= (n.1248+15C=)
c.1317+15C= (n.1317+15C=)
1g.6472512G>TCA2574195431PLEKHG5c.1080+15C>A (n.1080+15C>A)
c.1254+15C>A (n.1254+15C>A)
c.1191+15C>A (n.1191+15C>A)
n.1556+15C>A
c.1287+15C>A (n.1287+15C>A)
c.1377+15C>A (n.1377+15C>A)
c.*1292+15C>A (n.*1292+15C>A)
c.*908+15C>A (n.*908+15C>A)
c.1311+15C>A (n.1311+15C>A)
c.1248+15C>A (n.1248+15C>A)
c.1317+15C>A (n.1317+15C>A)
 gnomAD v4
1g.6472513C=CA1151501756PLEKHG5c.1080+14G= (n.1080+14G=)
c.1254+14G= (n.1254+14G=)
c.1191+14G= (n.1191+14G=)
n.1556+14G=
c.1287+14G= (n.1287+14G=)
c.1377+14G= (n.1377+14G=)
c.*1292+14G= (n.*1292+14G=)
c.*908+14G= (n.*908+14G=)
c.1311+14G= (n.1311+14G=)
c.1248+14G= (n.1248+14G=)
c.1317+14G= (n.1317+14G=)
1g.6472513C>TCA1151501771PLEKHG5c.1080+14G>A (n.1080+14G>A)
c.1254+14G>A (n.1254+14G>A)
c.1191+14G>A (n.1191+14G>A)
n.1556+14G>A
c.1287+14G>A (n.1287+14G>A)
c.1377+14G>A (n.1377+14G>A)
c.*1292+14G>A (n.*1292+14G>A)
c.*908+14G>A (n.*908+14G>A)
c.1311+14G>A (n.1311+14G>A)
c.1248+14G>A (n.1248+14G>A)
c.1317+14G>A (n.1317+14G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6472514A=CA1151501776PLEKHG5c.1080+13T= (n.1080+13T=)
c.1254+13T= (n.1254+13T=)
c.1191+13T= (n.1191+13T=)
n.1556+13T=
c.1287+13T= (n.1287+13T=)
c.1377+13T= (n.1377+13T=)
c.*1292+13T= (n.*1292+13T=)
c.*908+13T= (n.*908+13T=)
c.1311+13T= (n.1311+13T=)
c.1248+13T= (n.1248+13T=)
c.1317+13T= (n.1317+13T=)
1g.6472514A>GCA1151501777PLEKHG5c.1080+13T>C (n.1080+13T>C)
c.1254+13T>C (n.1254+13T>C)
c.1191+13T>C (n.1191+13T>C)
n.1556+13T>C
c.1287+13T>C (n.1287+13T>C)
c.1377+13T>C (n.1377+13T>C)
c.*1292+13T>C (n.*1292+13T>C)
c.*908+13T>C (n.*908+13T>C)
c.1311+13T>C (n.1311+13T>C)
c.1248+13T>C (n.1248+13T>C)
c.1317+13T>C (n.1317+13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6472515G>ACA561661PLEKHG5c.1080+12C>T (n.1080+12C>T)
c.1254+12C>T (n.1254+12C>T)
c.1191+12C>T (n.1191+12C>T)
n.1556+12C>T
c.1287+12C>T (n.1287+12C>T)
c.1377+12C>T (n.1377+12C>T)
c.*1292+12C>T (n.*1292+12C>T)
c.*908+12C>T (n.*908+12C>T)
c.1311+12C>T (n.1311+12C>T)
c.1248+12C>T (n.1248+12C>T)
c.1317+12C>T (n.1317+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472515G=CA1151501781PLEKHG5c.1080+12C= (n.1080+12C=)
c.1254+12C= (n.1254+12C=)
c.1191+12C= (n.1191+12C=)
n.1556+12C=
c.1287+12C= (n.1287+12C=)
c.1377+12C= (n.1377+12C=)
c.*1292+12C= (n.*1292+12C=)
c.*908+12C= (n.*908+12C=)
c.1311+12C= (n.1311+12C=)
c.1248+12C= (n.1248+12C=)
c.1317+12C= (n.1317+12C=)
1g.6472515G>TCA2574195432PLEKHG5c.1080+12C>A (n.1080+12C>A)
c.1254+12C>A (n.1254+12C>A)
c.1191+12C>A (n.1191+12C>A)
n.1556+12C>A
c.1287+12C>A (n.1287+12C>A)
c.1377+12C>A (n.1377+12C>A)
c.*1292+12C>A (n.*1292+12C>A)
c.*908+12C>A (n.*908+12C>A)
c.1311+12C>A (n.1311+12C>A)
c.1248+12C>A (n.1248+12C>A)
c.1317+12C>A (n.1317+12C>A)
 gnomAD v4
1g.6472516C=CA1151501795PLEKHG5c.1080+11G= (n.1080+11G=)
c.1254+11G= (n.1254+11G=)
c.1191+11G= (n.1191+11G=)
n.1556+11G=
c.1287+11G= (n.1287+11G=)
c.1377+11G= (n.1377+11G=)
c.*1292+11G= (n.*1292+11G=)
c.*908+11G= (n.*908+11G=)
c.1311+11G= (n.1311+11G=)
c.1248+11G= (n.1248+11G=)
c.1317+11G= (n.1317+11G=)
1g.6472516C>TCA520765910PLEKHG5c.1080+11G>A (n.1080+11G>A)
c.1254+11G>A (n.1254+11G>A)
c.1191+11G>A (n.1191+11G>A)
n.1556+11G>A
c.1287+11G>A (n.1287+11G>A)
c.1377+11G>A (n.1377+11G>A)
c.*1292+11G>A (n.*1292+11G>A)
c.*908+11G>A (n.*908+11G>A)
c.1311+11G>A (n.1311+11G>A)
c.1248+11G>A (n.1248+11G>A)
c.1317+11G>A (n.1317+11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472519delCA998177756PLEKHG5c.1080+11del (n.1080+11del)
c.1254+11del (n.1254+11del)
c.1191+11del (n.1191+11del)
n.1556+11del
c.1287+11del (n.1287+11del)
c.1377+11del (n.1377+11del)
c.*1292+11del (n.*1292+11del)
c.*908+11del (n.*908+11del)
c.1311+11del (n.1311+11del)
c.1248+11del (n.1248+11del)
c.1317+11del (n.1317+11del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472518C>ACA2642981433PLEKHG5c.1080+9G>T (n.1080+9G>T)
c.1254+9G>T (n.1254+9G>T)
c.1191+9G>T (n.1191+9G>T)
n.1556+9G>T
c.1287+9G>T (n.1287+9G>T)
c.1377+9G>T (n.1377+9G>T)
c.*1292+9G>T (n.*1292+9G>T)
c.*908+9G>T (n.*908+9G>T)
c.1311+9G>T (n.1311+9G>T)
c.1248+9G>T (n.1248+9G>T)
c.1317+9G>T (n.1317+9G>T)
 gnomAD v4
1g.6472518C=CA1151501809PLEKHG5c.1080+9G= (n.1080+9G=)
c.1254+9G= (n.1254+9G=)
c.1191+9G= (n.1191+9G=)
n.1556+9G=
c.1287+9G= (n.1287+9G=)
c.1377+9G= (n.1377+9G=)
c.*1292+9G= (n.*1292+9G=)
c.*908+9G= (n.*908+9G=)
c.1311+9G= (n.1311+9G=)
c.1248+9G= (n.1248+9G=)
c.1317+9G= (n.1317+9G=)
1g.6472518C>TCA1151501812PLEKHG5c.1080+9G>A (n.1080+9G>A)
c.1254+9G>A (n.1254+9G>A)
c.1191+9G>A (n.1191+9G>A)
n.1556+9G>A
c.1287+9G>A (n.1287+9G>A)
c.1377+9G>A (n.1377+9G>A)
c.*1292+9G>A (n.*1292+9G>A)
c.*908+9G>A (n.*908+9G>A)
c.1311+9G>A (n.1311+9G>A)
c.1248+9G>A (n.1248+9G>A)
c.1317+9G>A (n.1317+9G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6472519C=CA1151501821PLEKHG5c.1080+8G= (n.1080+8G=)
c.1254+8G= (n.1254+8G=)
c.1191+8G= (n.1191+8G=)
n.1556+8G=
c.1287+8G= (n.1287+8G=)
c.1377+8G= (n.1377+8G=)
c.*1292+8G= (n.*1292+8G=)
c.*908+8G= (n.*908+8G=)
c.1311+8G= (n.1311+8G=)
c.1248+8G= (n.1248+8G=)
c.1317+8G= (n.1317+8G=)
1g.6472519C>GCA658653717PLEKHG5c.1080+8G>C (n.1080+8G>C)
c.1254+8G>C (n.1254+8G>C)
c.1191+8G>C (n.1191+8G>C)
n.1556+8G>C
c.1287+8G>C (n.1287+8G>C)
c.1377+8G>C (n.1377+8G>C)
c.*1292+8G>C (n.*1292+8G>C)
c.*908+8G>C (n.*908+8G>C)
c.1311+8G>C (n.1311+8G>C)
c.1248+8G>C (n.1248+8G>C)
c.1317+8G>C (n.1317+8G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.6472519C>TCA2642981438PLEKHG5c.1080+8G>A (n.1080+8G>A)
c.1254+8G>A (n.1254+8G>A)
c.1191+8G>A (n.1191+8G>A)
n.1556+8G>A
c.1287+8G>A (n.1287+8G>A)
c.1377+8G>A (n.1377+8G>A)
c.*1292+8G>A (n.*1292+8G>A)
c.*908+8G>A (n.*908+8G>A)
c.1311+8G>A (n.1311+8G>A)
c.1248+8G>A (n.1248+8G>A)
c.1317+8G>A (n.1317+8G>A)
 gnomAD v4
1g.6472520T>ACA2642981439PLEKHG5c.1080+7A>T (n.1080+7A>T)
c.1254+7A>T (n.1254+7A>T)
c.1191+7A>T (n.1191+7A>T)
n.1556+7A>T
c.1287+7A>T (n.1287+7A>T)
c.1377+7A>T (n.1377+7A>T)
c.*1292+7A>T (n.*1292+7A>T)
c.*908+7A>T (n.*908+7A>T)
c.1311+7A>T (n.1311+7A>T)
c.1248+7A>T (n.1248+7A>T)
c.1317+7A>T (n.1317+7A>T)
 gnomAD v4
1g.6472520T>CCA1151501831PLEKHG5c.1080+7A>G (n.1080+7A>G)
c.1254+7A>G (n.1254+7A>G)
c.1191+7A>G (n.1191+7A>G)
n.1556+7A>G
c.1287+7A>G (n.1287+7A>G)
c.1377+7A>G (n.1377+7A>G)
c.*1292+7A>G (n.*1292+7A>G)
c.*908+7A>G (n.*908+7A>G)
c.1311+7A>G (n.1311+7A>G)
c.1248+7A>G (n.1248+7A>G)
c.1317+7A>G (n.1317+7A>G)
 dbSNP
1g.6472520T=CA1151501829PLEKHG5c.1080+7A= (n.1080+7A=)
c.1254+7A= (n.1254+7A=)
c.1191+7A= (n.1191+7A=)
n.1556+7A=
c.1287+7A= (n.1287+7A=)
c.1377+7A= (n.1377+7A=)
c.*1292+7A= (n.*1292+7A=)
c.*908+7A= (n.*908+7A=)
c.1311+7A= (n.1311+7A=)
c.1248+7A= (n.1248+7A=)
c.1317+7A= (n.1317+7A=)
1g.6472521delCA2642981441PLEKHG5c.1080+6del (n.1080+6del)
c.1254+6del (n.1254+6del)
c.1191+6del (n.1191+6del)
n.1556+6del
c.1287+6del (n.1287+6del)
c.1377+6del (n.1377+6del)
c.*1292+6del (n.*1292+6del)
c.*908+6del (n.*908+6del)
c.1311+6del (n.1311+6del)
c.1248+6del (n.1248+6del)
c.1317+6del (n.1317+6del)
 gnomAD v4
1g.6472522C>ACA1151501849PLEKHG5c.1080+5G>T (n.1080+5G>T)
c.1254+5G>T (n.1254+5G>T)
c.1191+5G>T (n.1191+5G>T)
n.1556+5G>T
c.1287+5G>T (n.1287+5G>T)
c.1377+5G>T (n.1377+5G>T)
c.*1292+5G>T (n.*1292+5G>T)
c.*908+5G>T (n.*908+5G>T)
c.1311+5G>T (n.1311+5G>T)
c.1248+5G>T (n.1248+5G>T)
c.1317+5G>T (n.1317+5G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.6472522C=CA1151501835PLEKHG5c.1080+5G= (n.1080+5G=)
c.1254+5G= (n.1254+5G=)
c.1191+5G= (n.1191+5G=)
n.1556+5G=
c.1287+5G= (n.1287+5G=)
c.1377+5G= (n.1377+5G=)
c.*1292+5G= (n.*1292+5G=)
c.*908+5G= (n.*908+5G=)
c.1311+5G= (n.1311+5G=)
c.1248+5G= (n.1248+5G=)
c.1317+5G= (n.1317+5G=)
1g.6472522C>TCA2740105647PLEKHG5c.1080+5G>A (n.1080+5G>A)
c.1254+5G>A (n.1254+5G>A)
c.1191+5G>A (n.1191+5G>A)
n.1556+5G>A
c.1287+5G>A (n.1287+5G>A)
c.1377+5G>A (n.1377+5G>A)
c.*1292+5G>A (n.*1292+5G>A)
c.*908+5G>A (n.*908+5G>A)
c.1311+5G>A (n.1311+5G>A)
c.1248+5G>A (n.1248+5G>A)
c.1317+5G>A (n.1317+5G>A)
1g.6472523T>ACA520765912PLEKHG5c.1080+4A>T (n.1080+4A>T)
c.1254+4A>T (n.1254+4A>T)
c.1191+4A>T (n.1191+4A>T)
n.1556+4A>T
c.1287+4A>T (n.1287+4A>T)
c.1377+4A>T (n.1377+4A>T)
c.*1292+4A>T (n.*1292+4A>T)
c.*908+4A>T (n.*908+4A>T)
c.1311+4A>T (n.1311+4A>T)
c.1248+4A>T (n.1248+4A>T)
c.1317+4A>T (n.1317+4A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472523T>CCA2642981445PLEKHG5c.1080+4A>G (n.1080+4A>G)
c.1254+4A>G (n.1254+4A>G)
c.1191+4A>G (n.1191+4A>G)
n.1556+4A>G
c.1287+4A>G (n.1287+4A>G)
c.1377+4A>G (n.1377+4A>G)
c.*1292+4A>G (n.*1292+4A>G)
c.*908+4A>G (n.*908+4A>G)
c.1311+4A>G (n.1311+4A>G)
c.1248+4A>G (n.1248+4A>G)
c.1317+4A>G (n.1317+4A>G)
 gnomAD v4
1g.6472523T=CA1151501862PLEKHG5c.1080+4A= (n.1080+4A=)
c.1254+4A= (n.1254+4A=)
c.1191+4A= (n.1191+4A=)
n.1556+4A=
c.1287+4A= (n.1287+4A=)
c.1377+4A= (n.1377+4A=)
c.*1292+4A= (n.*1292+4A=)
c.*908+4A= (n.*908+4A=)
c.1311+4A= (n.1311+4A=)
c.1248+4A= (n.1248+4A=)
c.1317+4A= (n.1317+4A=)
1g.6472524C=CA1151501865PLEKHG5c.1080+3G= (n.1080+3G=)
c.1254+3G= (n.1254+3G=)
c.1191+3G= (n.1191+3G=)
n.1556+3G=
c.1287+3G= (n.1287+3G=)
c.1377+3G= (n.1377+3G=)
c.*1292+3G= (n.*1292+3G=)
c.*908+3G= (n.*908+3G=)
c.1311+3G= (n.1311+3G=)
c.1248+3G= (n.1248+3G=)
c.1317+3G= (n.1317+3G=)
1g.6472524C>GCA1151501870PLEKHG5c.1080+3G>C (n.1080+3G>C)
c.1254+3G>C (n.1254+3G>C)
c.1191+3G>C (n.1191+3G>C)
n.1556+3G>C
c.1287+3G>C (n.1287+3G>C)
c.1377+3G>C (n.1377+3G>C)
c.*1292+3G>C (n.*1292+3G>C)
c.*908+3G>C (n.*908+3G>C)
c.1311+3G>C (n.1311+3G>C)
c.1248+3G>C (n.1248+3G>C)
c.1317+3G>C (n.1317+3G>C)
 dbSNP
1g.6472524C>TCA520765913PLEKHG5c.1080+3G>A (n.1080+3G>A)
c.1254+3G>A (n.1254+3G>A)
c.1191+3G>A (n.1191+3G>A)
n.1556+3G>A
c.1287+3G>A (n.1287+3G>A)
c.1377+3G>A (n.1377+3G>A)
c.*1292+3G>A (n.*1292+3G>A)
c.*908+3G>A (n.*908+3G>A)
c.1311+3G>A (n.1311+3G>A)
c.1248+3G>A (n.1248+3G>A)
c.1317+3G>A (n.1317+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472525A>CCA338132425PLEKHG5c.1080+2T>G (n.1080+2T>G)
c.1254+2T>G (n.1254+2T>G)
c.1191+2T>G (n.1191+2T>G)
n.1556+2T>G
c.1287+2T>G (n.1287+2T>G)
c.1377+2T>G (n.1377+2T>G)
c.*1292+2T>G (n.*1292+2T>G)
c.*908+2T>G (n.*908+2T>G)
c.1311+2T>G (n.1311+2T>G)
c.1248+2T>G (n.1248+2T>G)
c.1317+2T>G (n.1317+2T>G)
1g.6472525A>GCA338132428PLEKHG5c.1080+2T>C (n.1080+2T>C)
c.1254+2T>C (n.1254+2T>C)
c.1191+2T>C (n.1191+2T>C)
n.1556+2T>C
c.1287+2T>C (n.1287+2T>C)
c.1377+2T>C (n.1377+2T>C)
c.*1292+2T>C (n.*1292+2T>C)
c.*908+2T>C (n.*908+2T>C)
c.1311+2T>C (n.1311+2T>C)
c.1248+2T>C (n.1248+2T>C)
c.1317+2T>C (n.1317+2T>C)
1g.6472525A>TCA338132430PLEKHG5c.1080+2T>A (n.1080+2T>A)
c.1254+2T>A (n.1254+2T>A)
c.1191+2T>A (n.1191+2T>A)
n.1556+2T>A
c.1287+2T>A (n.1287+2T>A)
c.1377+2T>A (n.1377+2T>A)
c.*1292+2T>A (n.*1292+2T>A)
c.*908+2T>A (n.*908+2T>A)
c.1311+2T>A (n.1311+2T>A)
c.1248+2T>A (n.1248+2T>A)
c.1317+2T>A (n.1317+2T>A)
1g.6472526C>ACA338132436PLEKHG5c.1080+1G>T (n.1080+1G>T)
c.1254+1G>T (n.1254+1G>T)
c.1191+1G>T (n.1191+1G>T)
n.1556+1G>T
c.1287+1G>T (n.1287+1G>T)
c.1377+1G>T (n.1377+1G>T)
c.*1292+1G>T (n.*1292+1G>T)
c.*908+1G>T (n.*908+1G>T)
c.1311+1G>T (n.1311+1G>T)
c.1248+1G>T (n.1248+1G>T)
c.1317+1G>T (n.1317+1G>T)
1g.6472526C=CA1151501875PLEKHG5c.1080+1G= (n.1080+1G=)
c.1254+1G= (n.1254+1G=)
c.1191+1G= (n.1191+1G=)
n.1556+1G=
c.1287+1G= (n.1287+1G=)
c.1377+1G= (n.1377+1G=)
c.*1292+1G= (n.*1292+1G=)
c.*908+1G= (n.*908+1G=)
c.1311+1G= (n.1311+1G=)
c.1248+1G= (n.1248+1G=)
c.1317+1G= (n.1317+1G=)
1g.6472526C>GCA338132435PLEKHG5c.1080+1G>C (n.1080+1G>C)
c.1254+1G>C (n.1254+1G>C)
c.1191+1G>C (n.1191+1G>C)
n.1556+1G>C
c.1287+1G>C (n.1287+1G>C)
c.1377+1G>C (n.1377+1G>C)
c.*1292+1G>C (n.*1292+1G>C)
c.*908+1G>C (n.*908+1G>C)
c.1311+1G>C (n.1311+1G>C)
c.1248+1G>C (n.1248+1G>C)
c.1317+1G>C (n.1317+1G>C)
1g.6472526C>TCA338132434PLEKHG5c.1080+1G>A (n.1080+1G>A)
c.1254+1G>A (n.1254+1G>A)
c.1191+1G>A (n.1191+1G>A)
n.1556+1G>A
c.1287+1G>A (n.1287+1G>A)
c.1377+1G>A (n.1377+1G>A)
c.*1292+1G>A (n.*1292+1G>A)
c.*908+1G>A (n.*908+1G>A)
c.1311+1G>A (n.1311+1G>A)
c.1248+1G>A (n.1248+1G>A)
c.1317+1G>A (n.1317+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6472527G>ACA415832457PLEKHG5c.1080C>T (p.Asn360=)
c.1254C>T (p.Asn418=)
c.1191C>T (p.Asn397=)
n.1556C>T
c.1287C>T (p.Asn429=)
c.1377C>T (p.Asn459=)
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.1311C>T (p.Asn437=)
c.1248C>T (p.Asn416=)
c.1317C>T (p.Asn439=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6472527G>CCA338132437PLEKHG5c.1080C>G (p.Asn360Lys)
c.1254C>G (p.Asn418Lys)
c.1191C>G (p.Asn397Lys)
n.1556C>G
c.1287C>G (p.Asn429Lys)
c.1377C>G (p.Asn459Lys)
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.1311C>G (p.Asn437Lys)
c.1248C>G (p.Asn416Lys)
c.1317C>G (p.Asn439Lys)
1g.6472527G=CA1151501877PLEKHG5c.1080C= (p.Asn360=)
c.1254C= (p.Asn418=)
c.1191C= (p.Asn397=)
n.1556C=
c.1287C= (p.Asn429=)
c.1377C= (p.Asn459=)
c.*1292C= (n.*1292C=)
c.*908C= (n.*908C=)
c.1311C= (p.Asn437=)
c.1248C= (p.Asn416=)
c.1317C= (p.Asn439=)
1g.6472527G>TCA338132439PLEKHG5c.1080C>A (p.Asn360Lys)
c.1254C>A (p.Asn418Lys)
c.1191C>A (p.Asn397Lys)
n.1556C>A
c.1287C>A (p.Asn429Lys)
c.1377C>A (p.Asn459Lys)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.1311C>A (p.Asn437Lys)
c.1248C>A (p.Asn416Lys)
c.1317C>A (p.Asn439Lys)
 gnomAD v4
1g.6472528T>ACA338132444PLEKHG5c.1079A>T (p.Asn360Ile)
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
c.1190A>T (p.Asn397Ile)
n.1555A>T
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
c.1376A>T (p.Asn459Ile)
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
1g.6472528T>CCA338132454PLEKHG5c.1079A>G (p.Asn360Ser)
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
c.1190A>G (p.Asn397Ser)
n.1555A>G
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
c.1376A>G (p.Asn459Ser)
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472528T>GCA338132460PLEKHG5c.1079A>C (p.Asn360Thr)
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
c.1190A>C (p.Asn397Thr)
n.1555A>C
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
c.1376A>C (p.Asn459Thr)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
1g.6472528T=CA1151501881PLEKHG5c.1079A= (p.Asn360=)
c.1253A= (p.Asn418=)
c.1190A= (p.Asn397=)
n.1555A=
c.1286A= (p.Asn429=)
c.1376A= (p.Asn459=)
c.*1291A= (n.*1291A=)
c.*907A= (n.*907A=)
c.1310A= (p.Asn437=)
c.1247A= (p.Asn416=)
c.1316A= (p.Asn439=)
1g.6472529T>ACA338132463PLEKHG5c.1078A>T (p.Asn360Tyr)
c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
c.1189A>T (p.Asn397Tyr)
n.1554A>T
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
1g.6472529T>CCA338132465PLEKHG5c.1078A>G (p.Asn360Asp)
c.1252A>G (p.Asn418Asp)
c.1189A>G (p.Asn397Asp)
n.1554A>G
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
c.1375A>G (p.Asn459Asp)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
1g.6472529T>GCA338132467PLEKHG5c.1078A>C (p.Asn360His)
c.1252A>C (p.Asn418His)
c.1189A>C (p.Asn397His)
n.1554A>C
c.1285A>C (p.Asn429His)
c.1375A>C (p.Asn459His)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.*906A>C (n.*906A>C)
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c.1246A>C (p.Asn416His)
c.1315A>C (p.Asn439His)
1g.6472533_6472535delCA2580611391PLEKHG5c.1076_1078del (p.Ile359del)
c.1250_1252del (p.Ile417del)
c.1187_1189del (p.Ile396del)
n.1552_1554del
c.1283_1285del (p.Ile428del)
c.1373_1375del (p.Ile458del)
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c.*904_*906del (n.*904_*906del)
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c.1313_1315del (p.Ile438del)
 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.6472532T>ACA338132492PLEKHG5c.1075A>T (p.Ile359Phe)
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1g.6472532T>CCA338132491PLEKHG5c.1075A>G (p.Ile359Val)
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c.1312A>G (p.Ile438Val)
1g.6472532T>GCA338132490PLEKHG5c.1075A>C (p.Ile359Leu)
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
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n.1551A>C
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.*903A>C (n.*903A>C)
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 gnomAD v4
1g.6472533G>ACA415832487PLEKHG5c.1074C>T (p.Ile358=)
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c.*902C>T (n.*902C>T)
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1g.6472533G>CCA338132494PLEKHG5c.1074C>G (p.Ile358Met)
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c.1305C>G (p.Ile435Met)
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1g.6472533G>TCA415832488PLEKHG5c.1074C>A (p.Ile358=)
c.1248C>A (p.Ile416=)
c.1185C>A (p.Ile395=)
n.1550C>A
c.1281C>A (p.Ile427=)
c.1371C>A (p.Ile457=)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.1305C>A (p.Ile435=)
c.1242C>A (p.Ile414=)
c.1311C>A (p.Ile437=)
 gnomAD v4
1g.6472534A=CA1151501883PLEKHG5c.1073T= (p.Ile358=)
c.1247T= (p.Ile416=)
c.1184T= (p.Ile395=)
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c.1280T= (p.Ile427=)
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c.*1285T= (n.*1285T=)
c.*901T= (n.*901T=)
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c.1310T= (p.Ile437=)
1g.6472534A>CCA338132500PLEKHG5c.1073T>G (p.Ile358Ser)
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
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c.*1285T>G (n.*1285T>G)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.1304T>G (p.Ile435Ser)
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1g.6472534A>GCA17240979PLEKHG5c.1073T>C (p.Ile358Thr)
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
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n.1549T>C
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c.*1285T>C (n.*1285T>C)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472534A>TCA338132505PLEKHG5c.1073T>A (p.Ile358Asn)
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
n.1549T>A
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
c.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.*1285T>A (n.*1285T>A)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
1g.6472535T>ACA338132510PLEKHG5c.1072A>T (p.Ile358Phe)
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
n.1548A>T
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
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c.*1284A>T (n.*1284A>T)
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c.1303A>T (p.Ile435Phe)
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
c.1309A>T (p.Ile437Phe)
1g.6472535T>CCA338132513PLEKHG5c.1072A>G (p.Ile358Val)
c.1246A>G (p.Ile416Val)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
n.1548A>G
c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.1369A>G (p.Ile457Val)
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.1303A>G (p.Ile435Val)
c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.1309A>G (p.Ile437Val)
1g.6472535T>GCA338132515PLEKHG5c.1072A>C (p.Ile358Leu)
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
n.1548A>C
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
1g.6472536C>ACA415832497PLEKHG5c.1071G>T (p.Val357=)
c.1245G>T (p.Val415=)
c.1182G>T (p.Val394=)
n.1547G>T
c.1278G>T (p.Val426=)
c.1368G>T (p.Val456=)
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.1302G>T (p.Val434=)
c.1239G>T (p.Val413=)
c.1308G>T (p.Val436=)
1g.6472536C>GCA415832501PLEKHG5c.1071G>C (p.Val357=)
c.1245G>C (p.Val415=)
c.1182G>C (p.Val394=)
n.1547G>C
c.1278G>C (p.Val426=)
c.1368G>C (p.Val456=)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.1302G>C (p.Val434=)
c.1239G>C (p.Val413=)
c.1308G>C (p.Val436=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6472536C>TCA415832499PLEKHG5c.1071G>A (p.Val357=)
c.1245G>A (p.Val415=)
c.1182G>A (p.Val394=)
n.1547G>A
c.1278G>A (p.Val426=)
c.1368G>A (p.Val456=)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.1302G>A (p.Val434=)
c.1239G>A (p.Val413=)
c.1308G>A (p.Val436=)
 gnomAD v4
1g.6472537A=CA1144370382PLEKHG5c.1070T= (p.Val357=)
c.1244T= (p.Val415=)
c.1181T= (p.Val394=)
n.1546T=
c.1277T= (p.Val426=)
c.1367T= (p.Val456=)
c.*1282T= (n.*1282T=)
c.*898T= (n.*898T=)
c.1301T= (p.Val434=)
c.1238T= (p.Val413=)
c.1307T= (p.Val436=)
1g.6472537A>CCA561662PLEKHG5c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
n.1546T>G
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472537A>GCA338132521PLEKHG5c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
n.1546T>C
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
1g.6472537A>TCA338132525PLEKHG5c.1070T>A (p.Val357Glu)
c.1244T>A (p.Val415Glu)
c.1181T>A (p.Val394Glu)
n.1546T>A
c.1277T>A (p.Val426Glu)
c.1367T>A (p.Val456Glu)
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.1301T>A (p.Val434Glu)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
c.1307T>A (p.Val436Glu)
 gnomAD v4
1g.6472538C>ACA338132528PLEKHG5c.1069G>T (p.Val357Leu)
c.1243G>T (p.Val415Leu)
c.1180G>T (p.Val394Leu)
n.1545G>T
c.1276G>T (p.Val426Leu)
c.1366G>T (p.Val456Leu)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.1300G>T (p.Val434Leu)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
c.1306G>T (p.Val436Leu)
 gnomAD v4
1g.6472538C=CA1151501888PLEKHG5c.1069G= (p.Val357=)
c.1243G= (p.Val415=)
c.1180G= (p.Val394=)
n.1545G=
c.1276G= (p.Val426=)
c.1366G= (p.Val456=)
c.*1281G= (n.*1281G=)
c.*897G= (n.*897G=)
c.1300G= (p.Val434=)
c.1237G= (p.Val413=)
c.1306G= (p.Val436=)
1g.6472538C>GCA338132531PLEKHG5c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
n.1545G>C
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
1g.6472538C>TCA338132536PLEKHG5c.1069G>A (p.Val357Met)
c.1243G>A (p.Val415Met)
c.1180G>A (p.Val394Met)
n.1545G>A
c.1276G>A (p.Val426Met)
c.1366G>A (p.Val456Met)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.1300G>A (p.Val434Met)
c.1237G>A (p.Val413Met)
c.1306G>A (p.Val436Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.6472539C>ACA415832508PLEKHG5c.1068G>T (p.Arg356=)
c.1242G>T (p.Arg414=)
c.1179G>T (p.Arg393=)
n.1544G>T
c.1275G>T (p.Arg425=)
c.1365G>T (p.Arg455=)
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.1299G>T (p.Arg433=)
c.1236G>T (p.Arg412=)
c.1305G>T (p.Arg435=)
1g.6472539C=CA1151501893PLEKHG5c.1068G= (p.Arg356=)
c.1242G= (p.Arg414=)
c.1179G= (p.Arg393=)
n.1544G=
c.1275G= (p.Arg425=)
c.1365G= (p.Arg455=)
c.*1280G= (n.*1280G=)
c.*896G= (n.*896G=)
c.1299G= (p.Arg433=)
c.1236G= (p.Arg412=)
c.1305G= (p.Arg435=)
1g.6472539C>GCA415832509PLEKHG5c.1068G>C (p.Arg356=)
c.1242G>C (p.Arg414=)
c.1179G>C (p.Arg393=)
n.1544G>C
c.1275G>C (p.Arg425=)
c.1365G>C (p.Arg455=)
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.1299G>C (p.Arg433=)
c.1236G>C (p.Arg412=)
c.1305G>C (p.Arg435=)
 dbSNP
1g.6472539C>TCA415832511PLEKHG5c.1068G>A (p.Arg356=)
c.1242G>A (p.Arg414=)
c.1179G>A (p.Arg393=)
n.1544G>A
c.1275G>A (p.Arg425=)
c.1365G>A (p.Arg455=)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.1299G>A (p.Arg433=)
c.1236G>A (p.Arg412=)
c.1305G>A (p.Arg435=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472540C>ACA338132538PLEKHG5c.1067G>T (p.Arg356Leu)
c.1241G>T (p.Arg414Leu)
c.1178G>T (p.Arg393Leu)
n.1543G>T
c.1274G>T (p.Arg425Leu)
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
c.1304G>T (p.Arg435Leu)
1g.6472540C=CA1140724588PLEKHG5c.1067G= (p.Arg356=)
c.1241G= (p.Arg414=)
c.1178G= (p.Arg393=)
n.1543G=
c.1274G= (p.Arg425=)
c.1364G= (p.Arg455=)
c.*1279G= (n.*1279G=)
c.*895G= (n.*895G=)
c.1298G= (p.Arg433=)
c.1235G= (p.Arg412=)
c.1304G= (p.Arg435=)
1g.6472540C>GCA17240998PLEKHG5c.1067G>C (p.Arg356Pro)
c.1241G>C (p.Arg414Pro)
c.1178G>C (p.Arg393Pro)
n.1543G>C
c.1274G>C (p.Arg425Pro)
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
c.1304G>C (p.Arg435Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472540C>TCA561663PLEKHG5c.1067G>A (p.Arg356Gln)
c.1241G>A (p.Arg414Gln)
c.1178G>A (p.Arg393Gln)
n.1543G>A
c.1274G>A (p.Arg425Gln)
c.1364G>A (p.Arg455Gln)
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.1298G>A (p.Arg433Gln)
c.1235G>A (p.Arg412Gln)
c.1304G>A (p.Arg435Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472541G>ACA561664PLEKHG5c.1066C>T (p.Arg356Trp)
c.1240C>T (p.Arg414Trp)
c.1177C>T (p.Arg393Trp)
n.1542C>T
c.1273C>T (p.Arg425Trp)
c.1363C>T (p.Arg455Trp)
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.1297C>T (p.Arg433Trp)
c.1234C>T (p.Arg412Trp)
c.1303C>T (p.Arg435Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472541G>CCA338132541PLEKHG5c.1066C>G (p.Arg356Gly)
c.1240C>G (p.Arg414Gly)
c.1177C>G (p.Arg393Gly)
n.1542C>G
c.1273C>G (p.Arg425Gly)
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
c.1303C>G (p.Arg435Gly)
1g.6472541G=CA1151501906PLEKHG5c.1066C= (p.Arg356=)
c.1240C= (p.Arg414=)
c.1177C= (p.Arg393=)
n.1542C=
c.1273C= (p.Arg425=)
c.1363C= (p.Arg455=)
c.*1278C= (n.*1278C=)
c.*894C= (n.*894C=)
c.1297C= (p.Arg433=)
c.1234C= (p.Arg412=)
c.1303C= (p.Arg435=)
1g.6472541G>TCA415832521PLEKHG5c.1066C>A (p.Arg356=)
c.1240C>A (p.Arg414=)
c.1177C>A (p.Arg393=)
n.1542C>A
c.1273C>A (p.Arg425=)
c.1363C>A (p.Arg455=)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.1297C>A (p.Arg433=)
c.1234C>A (p.Arg412=)
c.1303C>A (p.Arg435=)
1g.6472542C>ACA415832522PLEKHG5c.1065G>T (p.Leu355=)
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.1176G>T (p.Leu392=)
n.1541G>T
c.1272G>T (p.Leu424=)
c.1362G>T (p.Leu454=)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.1296G>T (p.Leu432=)
c.1233G>T (p.Leu411=)
c.1302G>T (p.Leu434=)
 ClinVar dbSNP
1g.6472542C>GCA415832526PLEKHG5c.1065G>C (p.Leu355=)
c.1239G>C (p.Leu413=)
c.1176G>C (p.Leu392=)
n.1541G>C
c.1272G>C (p.Leu424=)
c.1362G>C (p.Leu454=)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.1296G>C (p.Leu432=)
c.1233G>C (p.Leu411=)
c.1302G>C (p.Leu434=)
1g.6472542C>TCA415832525PLEKHG5c.1065G>A (p.Leu355=)
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
n.1541G>A
c.1272G>A (p.Leu424=)
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.1302G>A (p.Leu434=)
1g.6472543A=CA1143833113PLEKHG5c.1064T= (p.Leu355=)
c.1238T= (p.Leu413=)
c.1175T= (p.Leu392=)
n.1540T=
c.1271T= (p.Leu424=)
c.1361T= (p.Leu454=)
c.*1276T= (n.*1276T=)
c.*892T= (n.*892T=)
c.1295T= (p.Leu432=)
c.1232T= (p.Leu411=)
c.1301T= (p.Leu434=)
1g.6472543A>CCA338132544PLEKHG5c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
n.1540T>G
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
 gnomAD v4
1g.6472543A>GCA17241041PLEKHG5c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
n.1540T>C
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6472543A>TCA561665PLEKHG5c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
n.1540T>A
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472544G>ACA415832531PLEKHG5c.1063C>T (p.Leu355=)
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.1174C>T (p.Leu392=)
n.1539C>T
c.1270C>T (p.Leu424=)
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.1300C>T (p.Leu434=)
1g.6472544G>CCA338132548PLEKHG5c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
n.1539C>G
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
1g.6472544G>TCA338132551PLEKHG5c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
n.1539C>A
c.1270C>A (p.Leu424Met)
c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.1300C>A (p.Leu434Met)
1g.6472545T>ACA338132555PLEKHG5c.1062A>T (p.Lys354Asn)
c.1236A>T (p.Lys412Asn)
c.1173A>T (p.Lys391Asn)
n.1538A>T
c.1269A>T (p.Lys423Asn)
c.1359A>T (p.Lys453Asn)
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.1293A>T (p.Lys431Asn)
c.1230A>T (p.Lys410Asn)
c.1299A>T (p.Lys433Asn)
1g.6472545T>CCA415832538PLEKHG5c.1062A>G (p.Lys354=)
c.1236A>G (p.Lys412=)
c.1173A>G (p.Lys391=)
n.1538A>G
c.1269A>G (p.Lys423=)
c.1359A>G (p.Lys453=)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.1293A>G (p.Lys431=)
c.1230A>G (p.Lys410=)
c.1299A>G (p.Lys433=)
 gnomAD v4
1g.6472545T>GCA338132556PLEKHG5c.1062A>C (p.Lys354Asn)
c.1236A>C (p.Lys412Asn)
c.1173A>C (p.Lys391Asn)
n.1538A>C
c.1269A>C (p.Lys423Asn)
c.1359A>C (p.Lys453Asn)
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.1293A>C (p.Lys431Asn)
c.1230A>C (p.Lys410Asn)
c.1299A>C (p.Lys433Asn)
1g.6472546T>ACA338132559PLEKHG5c.1061A>T (p.Lys354Ile)
c.1235A>T (p.Lys412Ile)
c.1172A>T (p.Lys391Ile)
n.1537A>T
c.1268A>T (p.Lys423Ile)
c.1358A>T (p.Lys453Ile)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.1292A>T (p.Lys431Ile)
c.1229A>T (p.Lys410Ile)
c.1298A>T (p.Lys433Ile)
1g.6472546T>CCA338132560PLEKHG5c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
n.1537A>G
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
1g.6472546T>GCA338132562PLEKHG5c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
n.1537A>C
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
1g.6472547T>ACA338132567PLEKHG5c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
n.1536A>T
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
1g.6472547T>CCA338132571PLEKHG5c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
n.1536A>G
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
1g.6472547T>GCA338132570PLEKHG5c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
n.1536A>C
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
 gnomAD v4
1g.6472548C>ACA338132574PLEKHG5c.1059G>T (p.Arg353Ser)
c.1233G>T (p.Arg411Ser)
c.1170G>T (p.Arg390Ser)
n.1535G>T
c.1266G>T (p.Arg422Ser)
c.1356G>T (p.Arg452Ser)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.1290G>T (p.Arg430Ser)
c.1227G>T (p.Arg409Ser)
c.1296G>T (p.Arg432Ser)
1g.6472548C=CA1151501910PLEKHG5c.1059G= (p.Arg353=)
c.1233G= (p.Arg411=)
c.1170G= (p.Arg390=)
n.1535G=
c.1266G= (p.Arg422=)
c.1356G= (p.Arg452=)
c.*1271G= (n.*1271G=)
c.*887G= (n.*887G=)
c.1290G= (p.Arg430=)
c.1227G= (p.Arg409=)
c.1296G= (p.Arg432=)
1g.6472548C>GCA338132577PLEKHG5c.1059G>C (p.Arg353Ser)
c.1233G>C (p.Arg411Ser)
c.1170G>C (p.Arg390Ser)
n.1535G>C
c.1266G>C (p.Arg422Ser)
c.1356G>C (p.Arg452Ser)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.1290G>C (p.Arg430Ser)
c.1227G>C (p.Arg409Ser)
c.1296G>C (p.Arg432Ser)
1g.6472548C>TCA561666PLEKHG5c.1059G>A (p.Arg353=)
c.1233G>A (p.Arg411=)
c.1170G>A (p.Arg390=)
n.1535G>A
c.1266G>A (p.Arg422=)
c.1356G>A (p.Arg452=)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.1290G>A (p.Arg430=)
c.1227G>A (p.Arg409=)
c.1296G>A (p.Arg432=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472549C>ACA338132580PLEKHG5c.1058G>T (p.Arg353Met)
c.1232G>T (p.Arg411Met)
c.1169G>T (p.Arg390Met)
n.1534G>T
c.1265G>T (p.Arg422Met)
c.1355G>T (p.Arg452Met)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.1289G>T (p.Arg430Met)
c.1226G>T (p.Arg409Met)
c.1295G>T (p.Arg432Met)
1g.6472549C=CA1151501914PLEKHG5c.1058G= (p.Arg353=)
c.1232G= (p.Arg411=)
c.1169G= (p.Arg390=)
n.1534G=
c.1265G= (p.Arg422=)
c.1355G= (p.Arg452=)
c.*1270G= (n.*1270G=)
c.*886G= (n.*886G=)
c.1289G= (p.Arg430=)
c.1226G= (p.Arg409=)
c.1295G= (p.Arg432=)
1g.6472549C>GCA561667PLEKHG5c.1058G>C (p.Arg353Thr)
c.1232G>C (p.Arg411Thr)
c.1169G>C (p.Arg390Thr)
n.1534G>C
c.1265G>C (p.Arg422Thr)
c.1355G>C (p.Arg452Thr)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.1289G>C (p.Arg430Thr)
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.1295G>C (p.Arg432Thr)
 dbSNP ExAC
1g.6472549C>TCA338132582PLEKHG5c.1058G>A (p.Arg353Lys)
c.1232G>A (p.Arg411Lys)
c.1169G>A (p.Arg390Lys)
n.1534G>A
c.1265G>A (p.Arg422Lys)
c.1355G>A (p.Arg452Lys)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.1289G>A (p.Arg430Lys)
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.1295G>A (p.Arg432Lys)
1g.6472550T>ACA338132584PLEKHG5c.1057A>T (p.Arg353Trp)
c.1231A>T (p.Arg411Trp)
c.1168A>T (p.Arg390Trp)
n.1533A>T
c.1264A>T (p.Arg422Trp)
c.1354A>T (p.Arg452Trp)
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.1288A>T (p.Arg430Trp)
c.1225A>T (p.Arg409Trp)
c.1294A>T (p.Arg432Trp)
1g.6472550T>CCA338132586PLEKHG5c.1057A>G (p.Arg353Gly)
c.1231A>G (p.Arg411Gly)
c.1168A>G (p.Arg390Gly)
n.1533A>G
c.1264A>G (p.Arg422Gly)
c.1354A>G (p.Arg452Gly)
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.1288A>G (p.Arg430Gly)
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.1294A>G (p.Arg432Gly)
 dbSNP
1g.6472550T>GCA415832554PLEKHG5c.1057A>C (p.Arg353=)
c.1231A>C (p.Arg411=)
c.1168A>C (p.Arg390=)
n.1533A>C
c.1264A>C (p.Arg422=)
c.1354A>C (p.Arg452=)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.1288A>C (p.Arg430=)
c.1225A>C (p.Arg409=)
c.1294A>C (p.Arg432=)
1g.6472550T=CA1151501922PLEKHG5c.1057A= (p.Arg353=)
c.1231A= (p.Arg411=)
c.1168A= (p.Arg390=)
n.1533A=
c.1264A= (p.Arg422=)
c.1354A= (p.Arg452=)
c.*1269A= (n.*1269A=)
c.*885A= (n.*885A=)
c.1288A= (p.Arg430=)
c.1225A= (p.Arg409=)
c.1294A= (p.Arg432=)
1g.6472551G>ACA415832559PLEKHG5c.1056C>T (p.Ile352=)
c.1230C>T (p.Ile410=)
c.1167C>T (p.Ile389=)
n.1532C>T
c.1263C>T (p.Ile421=)
c.1353C>T (p.Ile451=)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.1287C>T (p.Ile429=)
c.1224C>T (p.Ile408=)
c.1293C>T (p.Ile431=)
1g.6472551G>CCA338132590PLEKHG5c.1056C>G (p.Ile352Met)
c.1230C>G (p.Ile410Met)
c.1167C>G (p.Ile389Met)
n.1532C>G
c.1263C>G (p.Ile421Met)
c.1353C>G (p.Ile451Met)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.1287C>G (p.Ile429Met)
c.1224C>G (p.Ile408Met)
c.1293C>G (p.Ile431Met)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6472551G>TCA415832557PLEKHG5c.1056C>A (p.Ile352=)
c.1230C>A (p.Ile410=)
c.1167C>A (p.Ile389=)
n.1532C>A
c.1263C>A (p.Ile421=)
c.1353C>A (p.Ile451=)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.1287C>A (p.Ile429=)
c.1224C>A (p.Ile408=)
c.1293C>A (p.Ile431=)
 gnomAD v4
1g.6472552A>CCA338132600PLEKHG5c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.1166T>G (p.Ile389Ser)
n.1531T>G
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
c.1352T>G (p.Ile451Ser)
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.1223T>G (p.Ile408Ser)
c.1292T>G (p.Ile431Ser)
1g.6472552A>GCA338132594PLEKHG5c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.1166T>C (p.Ile389Thr)
n.1531T>C
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
1g.6472552A>TCA338132597PLEKHG5c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.1166T>A (p.Ile389Asn)
n.1531T>A
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.1292T>A (p.Ile431Asn)
 gnomAD v4
1g.6472553T>ACA338132603PLEKHG5c.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.1165A>T (p.Ile389Phe)
n.1530A>T
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.1291A>T (p.Ile431Phe)
 dbSNP
1g.6472553T>CCA17241054PLEKHG5c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.1165A>G (p.Ile389Val)
n.1530A>G
c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.1351A>G (p.Ile451Val)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.1291A>G (p.Ile431Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472553T>GCA338132607PLEKHG5c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.1165A>C (p.Ile389Leu)
n.1530A>C
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
 dbSNP
1g.6472553T=CA1143441170PLEKHG5c.1054A= (p.Ile352=)
c.1228A= (p.Ile410=)
c.1165A= (p.Ile389=)
n.1530A=
c.1261A= (p.Ile421=)
c.1351A= (p.Ile451=)
c.*1266A= (n.*1266A=)
c.*882A= (n.*882A=)
c.1285A= (p.Ile429=)
c.1222A= (p.Ile408=)
c.1291A= (p.Ile431=)
1g.6472554G>ACA415832566PLEKHG5c.1053C>T (p.Tyr351=)
c.1227C>T (p.Tyr409=)
c.1164C>T (p.Tyr388=)
n.1529C>T
c.1260C>T (p.Tyr420=)
c.1350C>T (p.Tyr450=)
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.1284C>T (p.Tyr428=)
c.1221C>T (p.Tyr407=)
c.1290C>T (p.Tyr430=)
1g.6472554G>CCA561668PLEKHG5c.1053C>G (p.Tyr351Ter)
c.1227C>G (p.Tyr409Ter)
c.1164C>G (p.Tyr388Ter)
n.1529C>G
c.1260C>G (p.Tyr420Ter)
c.1350C>G (p.Tyr450Ter)
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.1284C>G (p.Tyr428Ter)
c.1221C>G (p.Tyr407Ter)
c.1290C>G (p.Tyr430Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472554G=CA1151501928PLEKHG5c.1053C= (p.Tyr351=)
c.1227C= (p.Tyr409=)
c.1164C= (p.Tyr388=)
n.1529C=
c.1260C= (p.Tyr420=)
c.1350C= (p.Tyr450=)
c.*1265C= (n.*1265C=)
c.*881C= (n.*881C=)
c.1284C= (p.Tyr428=)
c.1221C= (p.Tyr407=)
c.1290C= (p.Tyr430=)
1g.6472554G>TCA338132610PLEKHG5c.1053C>A (p.Tyr351Ter)
c.1227C>A (p.Tyr409Ter)
c.1164C>A (p.Tyr388Ter)
n.1529C>A
c.1260C>A (p.Tyr420Ter)
c.1350C>A (p.Tyr450Ter)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.1284C>A (p.Tyr428Ter)
c.1221C>A (p.Tyr407Ter)
c.1290C>A (p.Tyr430Ter)
1g.6472555T>ACA338132614PLEKHG5c.1052A>T (p.Tyr351Phe)
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
c.1163A>T (p.Tyr388Phe)
n.1528A>T
c.1259A>T (p.Tyr420Phe)
c.1349A>T (p.Tyr450Phe)
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.1220A>T (p.Tyr407Phe)
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
1g.6472555T>CCA338132612PLEKHG5c.1052A>G (p.Tyr351Cys)
c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
c.1163A>G (p.Tyr388Cys)
n.1528A>G
c.1259A>G (p.Tyr420Cys)
c.1349A>G (p.Tyr450Cys)
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.1220A>G (p.Tyr407Cys)
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6472555T>GCA338132613PLEKHG5c.1052A>C (p.Tyr351Ser)
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
c.1163A>C (p.Tyr388Ser)
n.1528A>C
c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
c.1349A>C (p.Tyr450Ser)
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.1220A>C (p.Tyr407Ser)
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
1g.6472556A=CA1151501933PLEKHG5c.1051T= (p.Tyr351=)
c.1225T= (p.Tyr409=)
c.1162T= (p.Tyr388=)
n.1527T=
c.1258T= (p.Tyr420=)
c.1348T= (p.Tyr450=)
c.*1263T= (n.*1263T=)
c.*879T= (n.*879T=)
c.1282T= (p.Tyr428=)
c.1219T= (p.Tyr407=)
c.1288T= (p.Tyr430=)
1g.6472556A>CCA338132617PLEKHG5c.1051T>G (p.Tyr351Asp)
c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
c.1162T>G (p.Tyr388Asp)
n.1527T>G
c.1258T>G (p.Tyr420Asp)
c.1348T>G (p.Tyr450Asp)
c.*1263T>G (n.*1263T>G)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.1219T>G (p.Tyr407Asp)
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
1g.6472556A>GCA338132621PLEKHG5c.1051T>C (p.Tyr351His)
c.1225T>C (p.Tyr409His)
c.1162T>C (p.Tyr388His)
n.1527T>C
c.1258T>C (p.Tyr420His)
c.1348T>C (p.Tyr450His)
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.1219T>C (p.Tyr407His)
c.1288T>C (p.Tyr430His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6472556A>TCA338132631PLEKHG5c.1051T>A (p.Tyr351Asn)
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
c.1162T>A (p.Tyr388Asn)
n.1527T>A
c.1258T>A (p.Tyr420Asn)
c.1348T>A (p.Tyr450Asn)
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.1219T>A (p.Tyr407Asn)
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
1g.6472557G>ACA415832574PLEKHG5c.1050C>T (p.Ser350=)
c.1224C>T (p.Ser408=)
c.1161C>T (p.Ser387=)
n.1526C>T
c.1257C>T (p.Ser419=)
c.1347C>T (p.Ser449=)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.1281C>T (p.Ser427=)
c.1218C>T (p.Ser406=)
c.1287C>T (p.Ser429=)
1g.6472557G>CCA415832576PLEKHG5c.1050C>G (p.Ser350=)
c.1224C>G (p.Ser408=)
c.1161C>G (p.Ser387=)
n.1526C>G
c.1257C>G (p.Ser419=)
c.1347C>G (p.Ser449=)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.1281C>G (p.Ser427=)
c.1218C>G (p.Ser406=)
c.1287C>G (p.Ser429=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472557G=CA1151501937PLEKHG5c.1050C= (p.Ser350=)
c.1224C= (p.Ser408=)
c.1161C= (p.Ser387=)
n.1526C=
c.1257C= (p.Ser419=)
c.1347C= (p.Ser449=)
c.*1262C= (n.*1262C=)
c.*878C= (n.*878C=)
c.1281C= (p.Ser427=)
c.1218C= (p.Ser406=)
c.1287C= (p.Ser429=)
1g.6472557G>TCA415832577PLEKHG5c.1050C>A (p.Ser350=)
c.1224C>A (p.Ser408=)
c.1161C>A (p.Ser387=)
n.1526C>A
c.1257C>A (p.Ser419=)
c.1347C>A (p.Ser449=)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.1281C>A (p.Ser427=)
c.1218C>A (p.Ser406=)
c.1287C>A (p.Ser429=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6472558G>ACA338132635PLEKHG5c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.1223C>T (p.Ser408Phe)
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
n.1525C>T
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.1346C>T (p.Ser449Phe)
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.1280C>T (p.Ser427Phe)
c.1217C>T (p.Ser406Phe)
c.1286C>T (p.Ser429Phe)
 dbSNP
1g.6472558G>CCA338132638PLEKHG5c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.1223C>G (p.Ser408Cys)
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
n.1525C>G
c.1256C>G (p.Ser419Cys)
c.1346C>G (p.Ser449Cys)
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.1280C>G (p.Ser427Cys)
c.1217C>G (p.Ser406Cys)
c.1286C>G (p.Ser429Cys)
1g.6472558G>TCA338132639PLEKHG5c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
n.1525C>A
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.1346C>A (p.Ser449Tyr)
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
1g.6472559A=CA1151501948PLEKHG5c.1048T= (p.Ser350=)
c.1222T= (p.Ser408=)
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n.1524T=
c.1255T= (p.Ser419=)
c.1345T= (p.Ser449=)
c.*1260T= (n.*1260T=)
c.*876T= (n.*876T=)
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c.1285T= (p.Ser429=)
1g.6472559A>CCA338132643PLEKHG5c.1048T>G (p.Ser350Ala)
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c.*1260T>G (n.*1260T>G)
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 dbSNP
1g.6472559A>GCA338132646PLEKHG5c.1048T>C (p.Ser350Pro)
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c.1345T>C (p.Ser449Pro)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
1g.6472559A>TCA338132648PLEKHG5c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.1524T>A
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
1g.6472560G>ACA561669PLEKHG5c.1047C>T (p.Ala349=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472560G>CCA415832585PLEKHG5c.1047C>G (p.Ala349=)
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c.1215C>G (p.Ala405=)
c.1284C>G (p.Ala428=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472560G=CA1142896217PLEKHG5c.1047C= (p.Ala349=)
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c.1284C= (p.Ala428=)
1g.6472560G>TCA415832587PLEKHG5c.1047C>A (p.Ala349=)
c.1221C>A (p.Ala407=)
c.1158C>A (p.Ala386=)
n.1523C>A
c.1254C>A (p.Ala418=)
c.1344C>A (p.Ala448=)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.1278C>A (p.Ala426=)
c.1215C>A (p.Ala405=)
c.1284C>A (p.Ala428=)
1g.6472561G>ACA338132652PLEKHG5c.1046C>T (p.Ala349Val)
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c.1283C>T (p.Ala428Val)
 gnomAD v4
1g.6472561G>CCA338132655PLEKHG5c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
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c.*1258C>G (n.*1258C>G)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
1g.6472561G>TCA338132661PLEKHG5c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
n.1522C>A
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c.*1258C>A (n.*1258C>A)
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c.1283C>A (p.Ala428Asp)
1g.6472567_6472593delCA2580611052PLEKHG5c.1020_1046del (p.Val341_Ala349del)
c.1194_1220del (p.Val399_Ala407del)
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n.1496_1522del
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c.*1232_*1258del (n.*1232_*1258del)
c.*848_*874del (n.*848_*874del)
c.1251_1277del (p.Val418_Ala426del)
c.1188_1214del (p.Val397_Ala405del)
c.1257_1283del (p.Val420_Ala428del)
1g.6472562C>ACA338132668PLEKHG5c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
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c.*1257G>T (n.*1257G>T)
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c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
1g.6472562C=CA1151501953PLEKHG5c.1045G= (p.Ala349=)
c.1219G= (p.Ala407=)
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n.1521G=
c.1252G= (p.Ala418=)
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c.*1257G= (n.*1257G=)
c.*873G= (n.*873G=)
c.1276G= (p.Ala426=)
c.1213G= (p.Ala405=)
c.1282G= (p.Ala428=)
1g.6472562C>GCA338132664PLEKHG5c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
n.1521G>C
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
1g.6472562C>TCA17241066PLEKHG5c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
n.1521G>A
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
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c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
 dbSNP
1g.6472563C>ACA338132670PLEKHG5c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.1218G>T (p.Glu406Asp)
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
n.1520G>T
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.1275G>T (p.Glu425Asp)
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
1g.6472563C=CA1151501956PLEKHG5c.1044G= (p.Glu348=)
c.1218G= (p.Glu406=)
c.1155G= (p.Glu385=)
n.1520G=
c.1251G= (p.Glu417=)
c.1341G= (p.Glu447=)
c.*1256G= (n.*1256G=)
c.*872G= (n.*872G=)
c.1275G= (p.Glu425=)
c.1212G= (p.Glu404=)
c.1281G= (p.Glu427=)
1g.6472563C>GCA338132672PLEKHG5c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.1218G>C (p.Glu406Asp)
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
n.1520G>C
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.1275G>C (p.Glu425Asp)
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
1g.6472563C>TCA415832593PLEKHG5c.1044G>A (p.Glu348=)
c.1218G>A (p.Glu406=)
c.1155G>A (p.Glu385=)
n.1520G>A
c.1251G>A (p.Glu417=)
c.1341G>A (p.Glu447=)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.1275G>A (p.Glu425=)
c.1212G>A (p.Glu404=)
c.1281G>A (p.Glu427=)
 dbSNP
1g.6472564T>ACA338132675PLEKHG5c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1217A>T (p.Glu406Val)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
n.1519A>T
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
1g.6472564T>CCA338132680PLEKHG5c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
n.1519A>G
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.*871A>G (n.*871A>G)
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
1g.6472564T>GCA338132682PLEKHG5c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
n.1519A>C
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
1g.6472565C>ACA338132684PLEKHG5c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
n.1518G>T
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
1g.6472565C>GCA338132699PLEKHG5c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
n.1518G>C
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
1g.6472565C>TCA338132705PLEKHG5c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
n.1518G>A
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
1g.6472566C>ACA415832600PLEKHG5c.1041G>T (p.Thr347=)
c.1215G>T (p.Thr405=)
c.1152G>T (p.Thr384=)
n.1517G>T
c.1248G>T (p.Thr416=)
c.1338G>T (p.Thr446=)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.1272G>T (p.Thr424=)
c.1209G>T (p.Thr403=)
c.1278G>T (p.Thr426=)
 dbSNP
1g.6472566C=CA1151501960PLEKHG5c.1041G= (p.Thr347=)
c.1215G= (p.Thr405=)
c.1152G= (p.Thr384=)
n.1517G=
c.1248G= (p.Thr416=)
c.1338G= (p.Thr446=)
c.*1253G= (n.*1253G=)
c.*869G= (n.*869G=)
c.1272G= (p.Thr424=)
c.1209G= (p.Thr403=)
c.1278G= (p.Thr426=)
1g.6472566C>GCA415832602PLEKHG5c.1041G>C (p.Thr347=)
c.1215G>C (p.Thr405=)
c.1152G>C (p.Thr384=)
n.1517G>C
c.1248G>C (p.Thr416=)
c.1338G>C (p.Thr446=)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.1272G>C (p.Thr424=)
c.1209G>C (p.Thr403=)
c.1278G>C (p.Thr426=)
1g.6472566C>TCA561670PLEKHG5c.1041G>A (p.Thr347=)
c.1215G>A (p.Thr405=)
c.1152G>A (p.Thr384=)
n.1517G>A
c.1248G>A (p.Thr416=)
c.1338G>A (p.Thr446=)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.1272G>A (p.Thr424=)
c.1209G>A (p.Thr403=)
c.1278G>A (p.Thr426=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472567G>ACA338132711PLEKHG5c.1040C>T (p.Thr347Met)
c.1214C>T (p.Thr405Met)
c.1151C>T (p.Thr384Met)
n.1516C>T
c.1247C>T (p.Thr416Met)
c.1337C>T (p.Thr446Met)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.1271C>T (p.Thr424Met)
c.1208C>T (p.Thr403Met)
c.1277C>T (p.Thr426Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472567G>CCA338132714PLEKHG5c.1040C>G (p.Thr347Arg)
c.1214C>G (p.Thr405Arg)
c.1151C>G (p.Thr384Arg)
n.1516C>G
c.1247C>G (p.Thr416Arg)
c.1337C>G (p.Thr446Arg)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.1271C>G (p.Thr424Arg)
c.1208C>G (p.Thr403Arg)
c.1277C>G (p.Thr426Arg)
1g.6472567G=CA1151501964PLEKHG5c.1040C= (p.Thr347=)
c.1214C= (p.Thr405=)
c.1151C= (p.Thr384=)
n.1516C=
c.1247C= (p.Thr416=)
c.1337C= (p.Thr446=)
c.*1252C= (n.*1252C=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.1271C= (p.Thr424=)
c.1208C= (p.Thr403=)
c.1277C= (p.Thr426=)
1g.6472567G>TCA338132716PLEKHG5c.1040C>A (p.Thr347Lys)
c.1214C>A (p.Thr405Lys)
c.1151C>A (p.Thr384Lys)
n.1516C>A
c.1247C>A (p.Thr416Lys)
c.1337C>A (p.Thr446Lys)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.1271C>A (p.Thr424Lys)
c.1208C>A (p.Thr403Lys)
c.1277C>A (p.Thr426Lys)
1g.6472568T>ACA338132725PLEKHG5c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
n.1515A>T
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.1336A>T (p.Thr446Ser)
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
1g.6472568T>CCA338132724PLEKHG5c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
n.1515A>G
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.1336A>G (p.Thr446Ala)
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
1g.6472568T>GCA17241106PLEKHG5c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
n.1515A>C
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
 dbSNP
1g.6472568T=CA1141253828PLEKHG5c.1039A= (p.Thr347=)
c.1213A= (p.Thr405=)
c.1150A= (p.Thr384=)
n.1515A=
c.1246A= (p.Thr416=)
c.1336A= (p.Thr446=)
c.*1251A= (n.*1251A=)
c.*867A= (n.*867A=)
c.1270A= (p.Thr424=)
c.1207A= (p.Thr403=)
c.1276A= (p.Thr426=)
1g.6472569G>ACA415832609PLEKHG5c.1038C>T (p.His346=)
c.1212C>T (p.His404=)
c.1149C>T (p.His383=)
n.1514C>T
c.1245C>T (p.His415=)
c.1335C>T (p.His445=)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.1269C>T (p.His423=)
c.1206C>T (p.His402=)
c.1275C>T (p.His425=)
1g.6472569G>CCA338132727PLEKHG5c.1038C>G (p.His346Gln)
c.1212C>G (p.His404Gln)
c.1149C>G (p.His383Gln)
n.1514C>G
c.1245C>G (p.His415Gln)
c.1335C>G (p.His445Gln)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.1269C>G (p.His423Gln)
c.1206C>G (p.His402Gln)
c.1275C>G (p.His425Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6472569G=CA1151501968PLEKHG5c.1038C= (p.His346=)
c.1212C= (p.His404=)
c.1149C= (p.His383=)
n.1514C=
c.1245C= (p.His415=)
c.1335C= (p.His445=)
c.*1250C= (n.*1250C=)
c.*866C= (n.*866C=)
c.1269C= (p.His423=)
c.1206C= (p.His402=)
c.1275C= (p.His425=)
1g.6472569G>TCA338132729PLEKHG5c.1038C>A (p.His346Gln)
c.1212C>A (p.His404Gln)
c.1149C>A (p.His383Gln)
n.1514C>A
c.1245C>A (p.His415Gln)
c.1335C>A (p.His445Gln)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.1269C>A (p.His423Gln)
c.1206C>A (p.His402Gln)
c.1275C>A (p.His425Gln)
1g.6472570T>ACA338132731PLEKHG5c.1037A>T (p.His346Leu)
c.1211A>T (p.His404Leu)
c.1148A>T (p.His383Leu)
n.1513A>T
c.1244A>T (p.His415Leu)
c.1334A>T (p.His445Leu)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.1268A>T (p.His423Leu)
c.1205A>T (p.His402Leu)
c.1274A>T (p.His425Leu)
1g.6472570T>CCA338132733PLEKHG5c.1037A>G (p.His346Arg)
c.1211A>G (p.His404Arg)
c.1148A>G (p.His383Arg)
n.1513A>G
c.1244A>G (p.His415Arg)
c.1334A>G (p.His445Arg)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.1268A>G (p.His423Arg)
c.1205A>G (p.His402Arg)
c.1274A>G (p.His425Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6472570T>GCA338132736PLEKHG5c.1037A>C (p.His346Pro)
c.1211A>C (p.His404Pro)
c.1148A>C (p.His383Pro)
n.1513A>C
c.1244A>C (p.His415Pro)
c.1334A>C (p.His445Pro)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.1268A>C (p.His423Pro)
c.1205A>C (p.His402Pro)
c.1274A>C (p.His425Pro)
 gnomAD v4
1g.6472571G>ACA338132741PLEKHG5c.1036C>T (p.His346Tyr)
c.1210C>T (p.His404Tyr)
c.1147C>T (p.His383Tyr)
n.1512C>T
c.1243C>T (p.His415Tyr)
c.1333C>T (p.His445Tyr)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.1267C>T (p.His423Tyr)
c.1204C>T (p.His402Tyr)
c.1273C>T (p.His425Tyr)
1g.6472571G>CCA338132749PLEKHG5c.1036C>G (p.His346Asp)
c.1210C>G (p.His404Asp)
c.1147C>G (p.His383Asp)
n.1512C>G
c.1243C>G (p.His415Asp)
c.1333C>G (p.His445Asp)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.1267C>G (p.His423Asp)
c.1204C>G (p.His402Asp)
c.1273C>G (p.His425Asp)
1g.6472571G>TCA338132752PLEKHG5c.1036C>A (p.His346Asn)
c.1210C>A (p.His404Asn)
c.1147C>A (p.His383Asn)
n.1512C>A
c.1243C>A (p.His415Asn)
c.1333C>A (p.His445Asn)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.1267C>A (p.His423Asn)
c.1204C>A (p.His402Asn)
c.1273C>A (p.His425Asn)
1g.6472572C>ACA415832620PLEKHG5c.1035G>T (p.Leu345=)
c.1209G>T (p.Leu403=)
c.1146G>T (p.Leu382=)
n.1511G>T
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.1332G>T (p.Leu444=)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.1266G>T (p.Leu422=)
c.1203G>T (p.Leu401=)
c.1272G>T (p.Leu424=)
1g.6472572C>GCA415832619PLEKHG5c.1035G>C (p.Leu345=)
c.1209G>C (p.Leu403=)
c.1146G>C (p.Leu382=)
n.1511G>C
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.1332G>C (p.Leu444=)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.1266G>C (p.Leu422=)
c.1203G>C (p.Leu401=)
c.1272G>C (p.Leu424=)
1g.6472572C>TCA415832617PLEKHG5c.1035G>A (p.Leu345=)
c.1209G>A (p.Leu403=)
c.1146G>A (p.Leu382=)
n.1511G>A
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.1332G>A (p.Leu444=)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
c.1272G>A (p.Leu424=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6472573A>CCA338132759PLEKHG5c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.1510T>G
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
1g.6472573A>GCA338132761PLEKHG5c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.1510T>C
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
1g.6472573A>TCA338132762PLEKHG5c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
n.1510T>A
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
1g.6472574G>ACA415832625PLEKHG5c.1033C>T (p.Leu345=)
c.1207C>T (p.Leu403=)
c.1144C>T (p.Leu382=)
n.1509C>T
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.1330C>T (p.Leu444=)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.1264C>T (p.Leu422=)
c.1201C>T (p.Leu401=)
c.1270C>T (p.Leu424=)
 ClinVar
1g.6472574G>CCA338132769PLEKHG5c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
n.1509C>G
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
1g.6472574G>TCA338132771PLEKHG5c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.1207C>A (p.Leu403Met)
c.1144C>A (p.Leu382Met)
n.1509C>A
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.1330C>A (p.Leu444Met)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
c.1270C>A (p.Leu424Met)
1g.6472575C>ACA415832628PLEKHG5c.1032G>T (p.Leu344=)
c.1206G>T (p.Leu402=)
c.1143G>T (p.Leu381=)
n.1508G>T
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.1329G>T (p.Leu443=)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.1263G>T (p.Leu421=)
c.1200G>T (p.Leu400=)
c.1269G>T (p.Leu423=)
 ClinVar
1g.6472575C>GCA415832630PLEKHG5c.1032G>C (p.Leu344=)
c.1206G>C (p.Leu402=)
c.1143G>C (p.Leu381=)
n.1508G>C
c.1239G>C (p.Leu413=)
c.1329G>C (p.Leu443=)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.1263G>C (p.Leu421=)
c.1200G>C (p.Leu400=)
c.1269G>C (p.Leu423=)
1g.6472575C>TCA415832631PLEKHG5c.1032G>A (p.Leu344=)
c.1206G>A (p.Leu402=)
c.1143G>A (p.Leu381=)
n.1508G>A
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.1329G>A (p.Leu443=)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.1269G>A (p.Leu423=)
 gnomAD v4
1g.6472576A>CCA338132788PLEKHG5c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
n.1507T>G
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
1g.6472576A>GCA338132782PLEKHG5c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
n.1507T>C
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
1g.6472576A>TCA338132780PLEKHG5c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.1205T>A (p.Leu402Gln)
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
n.1507T>A
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
1g.6472577G>ACA415832637PLEKHG5c.1030C>T (p.Leu344=)
c.1204C>T (p.Leu402=)
c.1141C>T (p.Leu381=)
n.1506C>T
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.1327C>T (p.Leu443=)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.1261C>T (p.Leu421=)
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.1267C>T (p.Leu423=)
 gnomAD v4
1g.6472577G>CCA338132790PLEKHG5c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
n.1506C>G
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
1g.6472577G>TCA338132792PLEKHG5c.1030C>A (p.Leu344Met)
c.1204C>A (p.Leu402Met)
c.1141C>A (p.Leu381Met)
n.1506C>A
c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.1327C>A (p.Leu443Met)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.1261C>A (p.Leu421Met)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
c.1267C>A (p.Leu423Met)
1g.6472578C>ACA338132796PLEKHG5c.1029G>T (p.Glu343Asp)
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
n.1505G>T
c.1236G>T (p.Glu412Asp)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
c.1266G>T (p.Glu422Asp)
1g.6472578C>GCA338132799PLEKHG5c.1029G>C (p.Glu343Asp)
c.1203G>C (p.Glu401Asp)
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
n.1505G>C
c.1236G>C (p.Glu412Asp)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
c.1266G>C (p.Glu422Asp)
1g.6472578C>TCA415832643PLEKHG5c.1029G>A (p.Glu343=)
c.1203G>A (p.Glu401=)
c.1140G>A (p.Glu380=)
n.1505G>A
c.1236G>A (p.Glu412=)
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.1260G>A (p.Glu420=)
c.1197G>A (p.Glu399=)
c.1266G>A (p.Glu422=)
 ClinVar
1g.6472579T>ACA338132803PLEKHG5c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
n.1504A>T
c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
1g.6472579T>CCA338132805PLEKHG5c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
n.1504A>G
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
1g.6472579T>GCA338132807PLEKHG5c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
n.1504A>C
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
1g.6472580C>ACA338132809PLEKHG5c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
n.1503G>T
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
1g.6472580C>GCA338132813PLEKHG5c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
n.1503G>C
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
1g.6472580C>TCA338132816PLEKHG5c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
n.1503G>A
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
1g.6472581C>ACA338132819PLEKHG5c.1026G>T (p.Trp342Cys)
c.1200G>T (p.Trp400Cys)
c.1137G>T (p.Trp379Cys)
n.1502G>T
c.1233G>T (p.Trp411Cys)
c.1323G>T (p.Trp441Cys)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.1257G>T (p.Trp419Cys)
c.1194G>T (p.Trp398Cys)
c.1263G>T (p.Trp421Cys)
1g.6472581C>GCA338132822PLEKHG5c.1026G>C (p.Trp342Cys)
c.1200G>C (p.Trp400Cys)
c.1137G>C (p.Trp379Cys)
n.1502G>C
c.1233G>C (p.Trp411Cys)
c.1323G>C (p.Trp441Cys)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.1257G>C (p.Trp419Cys)
c.1194G>C (p.Trp398Cys)
c.1263G>C (p.Trp421Cys)
1g.6472581C>TCA338132829PLEKHG5c.1026G>A (p.Trp342Ter)
c.1200G>A (p.Trp400Ter)
c.1137G>A (p.Trp379Ter)
n.1502G>A
c.1233G>A (p.Trp411Ter)
c.1323G>A (p.Trp441Ter)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.1257G>A (p.Trp419Ter)
c.1194G>A (p.Trp398Ter)
c.1263G>A (p.Trp421Ter)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6472582C>ACA338132840PLEKHG5c.1025G>T (p.Trp342Leu)
c.1199G>T (p.Trp400Leu)
c.1136G>T (p.Trp379Leu)
n.1501G>T
c.1232G>T (p.Trp411Leu)
c.1322G>T (p.Trp441Leu)
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.1256G>T (p.Trp419Leu)
c.1193G>T (p.Trp398Leu)
c.1262G>T (p.Trp421Leu)
1g.6472582C>GCA338132837PLEKHG5c.1025G>C (p.Trp342Ser)
c.1199G>C (p.Trp400Ser)
c.1136G>C (p.Trp379Ser)
n.1501G>C
c.1232G>C (p.Trp411Ser)
c.1322G>C (p.Trp441Ser)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.1256G>C (p.Trp419Ser)
c.1193G>C (p.Trp398Ser)
c.1262G>C (p.Trp421Ser)
1g.6472582C>TCA338132834PLEKHG5c.1025G>A (p.Trp342Ter)
c.1199G>A (p.Trp400Ter)
c.1136G>A (p.Trp379Ter)
n.1501G>A
c.1232G>A (p.Trp411Ter)
c.1322G>A (p.Trp441Ter)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.1256G>A (p.Trp419Ter)
c.1193G>A (p.Trp398Ter)
c.1262G>A (p.Trp421Ter)
1g.6472583A>CCA338132844PLEKHG5c.1024T>G (p.Trp342Gly)
c.1198T>G (p.Trp400Gly)
c.1135T>G (p.Trp379Gly)
n.1500T>G
c.1231T>G (p.Trp411Gly)
c.1321T>G (p.Trp441Gly)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.1255T>G (p.Trp419Gly)
c.1192T>G (p.Trp398Gly)
c.1261T>G (p.Trp421Gly)
1g.6472583A>GCA338132847PLEKHG5c.1024T>C (p.Trp342Arg)
c.1198T>C (p.Trp400Arg)
c.1135T>C (p.Trp379Arg)
n.1500T>C
c.1231T>C (p.Trp411Arg)
c.1321T>C (p.Trp441Arg)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.1255T>C (p.Trp419Arg)
c.1192T>C (p.Trp398Arg)
c.1261T>C (p.Trp421Arg)
1g.6472583A>TCA338132850PLEKHG5c.1024T>A (p.Trp342Arg)
c.1198T>A (p.Trp400Arg)
c.1135T>A (p.Trp379Arg)
n.1500T>A
c.1231T>A (p.Trp411Arg)
c.1321T>A (p.Trp441Arg)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.1255T>A (p.Trp419Arg)
c.1192T>A (p.Trp398Arg)
c.1261T>A (p.Trp421Arg)
1g.6472584C>ACA415832659PLEKHG5c.1023G>T (p.Val341=)
c.1197G>T (p.Val399=)
c.1134G>T (p.Val378=)
n.1499G>T
c.1230G>T (p.Val410=)
c.1320G>T (p.Val440=)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.1254G>T (p.Val418=)
c.1191G>T (p.Val397=)
c.1260G>T (p.Val420=)
1g.6472584C=CA1143381563PLEKHG5c.1023G= (p.Val341=)
c.1197G= (p.Val399=)
c.1134G= (p.Val378=)
n.1499G=
c.1230G= (p.Val410=)
c.1320G= (p.Val440=)
c.*1235G= (n.*1235G=)
c.*851G= (n.*851G=)
c.1254G= (p.Val418=)
c.1191G= (p.Val397=)
c.1260G= (p.Val420=)
1g.6472584C>GCA415832660PLEKHG5c.1023G>C (p.Val341=)
c.1197G>C (p.Val399=)
c.1134G>C (p.Val378=)
n.1499G>C
c.1230G>C (p.Val410=)
c.1320G>C (p.Val440=)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.1254G>C (p.Val418=)
c.1191G>C (p.Val397=)
c.1260G>C (p.Val420=)
1g.6472584C>TCA561671PLEKHG5c.1023G>A (p.Val341=)
c.1197G>A (p.Val399=)
c.1134G>A (p.Val378=)
n.1499G>A
c.1230G>A (p.Val410=)
c.1320G>A (p.Val440=)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.1254G>A (p.Val418=)
c.1191G>A (p.Val397=)
c.1260G>A (p.Val420=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472585A>CCA338132857PLEKHG5c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.1196T>G (p.Val399Gly)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
n.1498T>G
c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.1259T>G (p.Val420Gly)
1g.6472585A>GCA338132873PLEKHG5c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.1196T>C (p.Val399Ala)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
n.1498T>C
c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.1259T>C (p.Val420Ala)
1g.6472585A>TCA338132876PLEKHG5c.1022T>A (p.Val341Glu)
c.1196T>A (p.Val399Glu)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
n.1498T>A
c.1229T>A (p.Val410Glu)
c.1319T>A (p.Val440Glu)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.1253T>A (p.Val418Glu)
c.1190T>A (p.Val397Glu)
c.1259T>A (p.Val420Glu)
1g.6472586C>ACA17241155PLEKHG5c.1021G>T (p.Val341Leu)
c.1195G>T (p.Val399Leu)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
n.1497G>T
c.1228G>T (p.Val410Leu)
c.1318G>T (p.Val440Leu)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.1252G>T (p.Val418Leu)
c.1189G>T (p.Val397Leu)
c.1258G>T (p.Val420Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472586C=CA1142068923PLEKHG5c.1021G= (p.Val341=)
c.1195G= (p.Val399=)
c.1132G= (p.Val378=)
n.1497G=
c.1228G= (p.Val410=)
c.1318G= (p.Val440=)
c.*1233G= (n.*1233G=)
c.*849G= (n.*849G=)
c.1252G= (p.Val418=)
c.1189G= (p.Val397=)
c.1258G= (p.Val420=)
1g.6472586C>GCA338132883PLEKHG5c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.1195G>C (p.Val399Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
n.1497G>C
c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.1258G>C (p.Val420Leu)
1g.6472586C>TCA338132886PLEKHG5c.1021G>A (p.Val341Met)
c.1195G>A (p.Val399Met)
c.1132G>A (p.Val378Met)
n.1497G>A
c.1228G>A (p.Val410Met)
c.1318G>A (p.Val440Met)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.1252G>A (p.Val418Met)
c.1189G>A (p.Val397Met)
c.1258G>A (p.Val420Met)
1g.6472587C>ACA415832669PLEKHG5c.1020G>T (p.Ala340=)
c.1194G>T (p.Ala398=)
c.1131G>T (p.Ala377=)
n.1496G>T
c.1227G>T (p.Ala409=)
c.1317G>T (p.Ala439=)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.1251G>T (p.Ala417=)
c.1188G>T (p.Ala396=)
c.1257G>T (p.Ala419=)
 gnomAD v4
1g.6472587C=CA1146929163PLEKHG5c.1020G= (p.Ala340=)
c.1194G= (p.Ala398=)
c.1131G= (p.Ala377=)
n.1496G=
c.1227G= (p.Ala409=)
c.1317G= (p.Ala439=)
c.*1232G= (n.*1232G=)
c.*848G= (n.*848G=)
c.1251G= (p.Ala417=)
c.1188G= (p.Ala396=)
c.1257G= (p.Ala419=)
1g.6472587C>GCA415832671PLEKHG5c.1020G>C (p.Ala340=)
c.1194G>C (p.Ala398=)
c.1131G>C (p.Ala377=)
n.1496G>C
c.1227G>C (p.Ala409=)
c.1317G>C (p.Ala439=)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.1251G>C (p.Ala417=)
c.1188G>C (p.Ala396=)
c.1257G>C (p.Ala419=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472587C>TCA561672PLEKHG5c.1020G>A (p.Ala340=)
c.1194G>A (p.Ala398=)
c.1131G>A (p.Ala377=)
n.1496G>A
c.1227G>A (p.Ala409=)
c.1317G>A (p.Ala439=)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.1251G>A (p.Ala417=)
c.1188G>A (p.Ala396=)
c.1257G>A (p.Ala419=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472588G>ACA561673PLEKHG5c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.1495C>T
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472588G>CCA338132898PLEKHG5c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.1495C>G
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
1g.6472588G=CA1140827844PLEKHG5c.1019C= (p.Ala340=)
c.1193C= (p.Ala398=)
c.1130C= (p.Ala377=)
n.1495C=
c.1226C= (p.Ala409=)
c.1316C= (p.Ala439=)
c.*1231C= (n.*1231C=)
c.*847C= (n.*847C=)
c.1250C= (p.Ala417=)
c.1187C= (p.Ala396=)
c.1256C= (p.Ala419=)
1g.6472588G>TCA338132901PLEKHG5c.1019C>A (p.Ala340Glu)
c.1193C>A (p.Ala398Glu)
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
n.1495C>A
c.1226C>A (p.Ala409Glu)
c.1316C>A (p.Ala439Glu)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.1250C>A (p.Ala417Glu)
c.1187C>A (p.Ala396Glu)
c.1256C>A (p.Ala419Glu)
1g.6472589C>ACA338132914PLEKHG5c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.1494G>T
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
1g.6472589C>GCA338132917PLEKHG5c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.1494G>C
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
1g.6472589C>TCA338132912PLEKHG5c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.1494G>A
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
1g.6472590C>ACA338132920PLEKHG5c.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.1128G>T (p.Glu376Asp)
n.1493G>T
c.1224G>T (p.Glu408Asp)
c.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.1185G>T (p.Glu395Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
1g.6472590C>GCA338132922PLEKHG5c.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
c.1128G>C (p.Glu376Asp)
n.1493G>C
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.1185G>C (p.Glu395Asp)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
1g.6472590C>TCA415832681PLEKHG5c.1017G>A (p.Glu339=)
c.1191G>A (p.Glu397=)
c.1128G>A (p.Glu376=)
n.1493G>A
c.1224G>A (p.Glu408=)
c.1314G>A (p.Glu438=)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.1248G>A (p.Glu416=)
c.1185G>A (p.Glu395=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
1g.6472591T>ACA338132924PLEKHG5c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.1127A>T (p.Glu376Val)
n.1492A>T
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
1g.6472591T>CCA338132927PLEKHG5c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
n.1492A>G
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
1g.6472591T>GCA338132930PLEKHG5c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
n.1492A>C
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
1g.6472592C>ACA338132935PLEKHG5c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
n.1491G>T
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
1g.6472592C>GCA338132938PLEKHG5c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
n.1491G>C
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
 gnomAD v4
1g.6472592C>TCA338132941PLEKHG5c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
n.1491G>A
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6472593C>ACA338132945PLEKHG5c.1014G>T (p.Gln338His)
c.1188G>T (p.Gln396His)
c.1125G>T (p.Gln375His)
n.1490G>T
c.1221G>T (p.Gln407His)
c.1311G>T (p.Gln437His)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.1245G>T (p.Gln415His)
c.1182G>T (p.Gln394His)
c.1251G>T (p.Gln417His)
1g.6472593C>GCA338132948PLEKHG5c.1014G>C (p.Gln338His)
c.1188G>C (p.Gln396His)
c.1125G>C (p.Gln375His)
n.1490G>C
c.1221G>C (p.Gln407His)
c.1311G>C (p.Gln437His)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.1245G>C (p.Gln415His)
c.1182G>C (p.Gln394His)
c.1251G>C (p.Gln417His)
1g.6472593C>TCA415832687PLEKHG5c.1014G>A (p.Gln338=)
c.1188G>A (p.Gln396=)
c.1125G>A (p.Gln375=)
n.1490G>A
c.1221G>A (p.Gln407=)
c.1311G>A (p.Gln437=)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.1245G>A (p.Gln415=)
c.1182G>A (p.Gln394=)
c.1251G>A (p.Gln417=)
1g.6472594T>ACA338132949PLEKHG5c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
n.1489A>T
c.1220A>T (p.Gln407Leu)
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
1g.6472594T>CCA338132952PLEKHG5c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
n.1489A>G
c.1220A>G (p.Gln407Arg)
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6472594T>GCA338132955PLEKHG5c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
n.1489A>C
c.1220A>C (p.Gln407Pro)
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
1g.6472595G>ACA338132958PLEKHG5c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
n.1488C>T
c.1219C>T (p.Gln407Ter)
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
1g.6472595G>CCA338132969PLEKHG5c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
c.1123C>G (p.Gln375Glu)
n.1488C>G
c.1219C>G (p.Gln407Glu)
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
1g.6472595G>TCA338132961PLEKHG5c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
n.1488C>A
c.1219C>A (p.Gln407Lys)
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
1g.6472596C>ACA338132972PLEKHG5c.1011G>T (p.Gln337His)
c.1185G>T (p.Gln395His)
c.1122G>T (p.Gln374His)
n.1487G>T
c.1218G>T (p.Gln406His)
c.1308G>T (p.Gln436His)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.1242G>T (p.Gln414His)
c.1179G>T (p.Gln393His)
c.1248G>T (p.Gln416His)
1g.6472596C>GCA338132978PLEKHG5c.1011G>C (p.Gln337His)
c.1185G>C (p.Gln395His)
c.1122G>C (p.Gln374His)
n.1487G>C
c.1218G>C (p.Gln406His)
c.1308G>C (p.Gln436His)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.1242G>C (p.Gln414His)
c.1179G>C (p.Gln393His)
c.1248G>C (p.Gln416His)
1g.6472596C>TCA415832695PLEKHG5c.1011G>A (p.Gln337=)
c.1185G>A (p.Gln395=)
c.1122G>A (p.Gln374=)
n.1487G>A
c.1218G>A (p.Gln406=)
c.1308G>A (p.Gln436=)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.1242G>A (p.Gln414=)
c.1179G>A (p.Gln393=)
c.1248G>A (p.Gln416=)
1g.6472597T>ACA338132982PLEKHG5c.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
n.1486A>T
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
c.1307A>T (p.Gln436Leu)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
1g.6472597T>CCA338132987PLEKHG5c.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
n.1486A>G
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
c.1307A>G (p.Gln436Arg)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
1g.6472597T>GCA338132989PLEKHG5c.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
n.1486A>C
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
c.1307A>C (p.Gln436Pro)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
1g.6472598G>ACA338132992PLEKHG5c.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
n.1485C>T
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
c.1306C>T (p.Gln436Ter)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
1g.6472598G>CCA338132994PLEKHG5c.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.1183C>G (p.Gln395Glu)
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
n.1485C>G
c.1216C>G (p.Gln406Glu)
c.1306C>G (p.Gln436Glu)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
1g.6472598G>TCA338132996PLEKHG5c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
n.1485C>A
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
c.1306C>A (p.Gln436Lys)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
1g.6472599G>ACA415832703PLEKHG5c.1008C>T (p.His336=)
c.1182C>T (p.His394=)
c.1119C>T (p.His373=)
n.1484C>T
c.1215C>T (p.His405=)
c.1305C>T (p.His435=)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.1239C>T (p.His413=)
c.1176C>T (p.His392=)
c.1245C>T (p.His415=)
1g.6472599G>CCA338132998PLEKHG5c.1008C>G (p.His336Gln)
c.1182C>G (p.His394Gln)
c.1119C>G (p.His373Gln)
n.1484C>G
c.1215C>G (p.His405Gln)
c.1305C>G (p.His435Gln)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.1239C>G (p.His413Gln)
c.1176C>G (p.His392Gln)
c.1245C>G (p.His415Gln)
1g.6472599G>TCA338133001PLEKHG5c.1008C>A (p.His336Gln)
c.1182C>A (p.His394Gln)
c.1119C>A (p.His373Gln)
n.1484C>A
c.1215C>A (p.His405Gln)
c.1305C>A (p.His435Gln)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.1239C>A (p.His413Gln)
c.1176C>A (p.His392Gln)
c.1245C>A (p.His415Gln)
1g.6472600T>ACA338133004PLEKHG5c.1007A>T (p.His336Leu)
c.1181A>T (p.His394Leu)
c.1118A>T (p.His373Leu)
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c.1214A>T (p.His405Leu)
c.1304A>T (p.His435Leu)
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.1238A>T (p.His413Leu)
c.1175A>T (p.His392Leu)
c.1244A>T (p.His415Leu)
1g.6472600T>CCA338133013PLEKHG5c.1007A>G (p.His336Arg)
c.1181A>G (p.His394Arg)
c.1118A>G (p.His373Arg)
n.1483A>G
c.1214A>G (p.His405Arg)
c.1304A>G (p.His435Arg)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
c.1238A>G (p.His413Arg)
c.1175A>G (p.His392Arg)
c.1244A>G (p.His415Arg)
1g.6472600T>GCA338133011PLEKHG5c.1007A>C (p.His336Pro)
c.1181A>C (p.His394Pro)
c.1118A>C (p.His373Pro)
n.1483A>C
c.1214A>C (p.His405Pro)
c.1304A>C (p.His435Pro)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
c.*835A>C (n.*835A>C)
c.1238A>C (p.His413Pro)
c.1175A>C (p.His392Pro)
c.1244A>C (p.His415Pro)
1g.6472601G>ACA338133016PLEKHG5c.1006C>T (p.His336Tyr)
c.1180C>T (p.His394Tyr)
c.1117C>T (p.His373Tyr)
n.1482C>T
c.1213C>T (p.His405Tyr)
c.1303C>T (p.His435Tyr)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.1237C>T (p.His413Tyr)
c.1174C>T (p.His392Tyr)
c.1243C>T (p.His415Tyr)
1g.6472601G>CCA338133021PLEKHG5c.1006C>G (p.His336Asp)
c.1180C>G (p.His394Asp)
c.1117C>G (p.His373Asp)
n.1482C>G
c.1213C>G (p.His405Asp)
c.1303C>G (p.His435Asp)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.1237C>G (p.His413Asp)
c.1174C>G (p.His392Asp)
c.1243C>G (p.His415Asp)
1g.6472601G>TCA338133019PLEKHG5c.1006C>A (p.His336Asn)
c.1180C>A (p.His394Asn)
c.1117C>A (p.His373Asn)
n.1482C>A
c.1213C>A (p.His405Asn)
c.1303C>A (p.His435Asn)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.1237C>A (p.His413Asn)
c.1174C>A (p.His392Asn)
c.1243C>A (p.His415Asn)
1g.6472602G>ACA415832711PLEKHG5c.1005C>T (p.Cys335=)
c.1179C>T (p.Cys393=)
c.1116C>T (p.Cys372=)
n.1481C>T
c.1212C>T (p.Cys404=)
c.1302C>T (p.Cys434=)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.1236C>T (p.Cys412=)
c.1173C>T (p.Cys391=)
c.1242C>T (p.Cys414=)
 gnomAD v4
1g.6472602G>CCA338133024PLEKHG5c.1005C>G (p.Cys335Trp)
c.1179C>G (p.Cys393Trp)
c.1116C>G (p.Cys372Trp)
n.1481C>G
c.1212C>G (p.Cys404Trp)
c.1302C>G (p.Cys434Trp)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.1236C>G (p.Cys412Trp)
c.1173C>G (p.Cys391Trp)
c.1242C>G (p.Cys414Trp)
 gnomAD v4
1g.6472602G>TCA338133028PLEKHG5c.1005C>A (p.Cys335Ter)
c.1179C>A (p.Cys393Ter)
c.1116C>A (p.Cys372Ter)
n.1481C>A
c.1212C>A (p.Cys404Ter)
c.1302C>A (p.Cys434Ter)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.1236C>A (p.Cys412Ter)
c.1173C>A (p.Cys391Ter)
c.1242C>A (p.Cys414Ter)
1g.6472603C>ACA338133029PLEKHG5c.1004G>T (p.Cys335Phe)
c.1178G>T (p.Cys393Phe)
c.1115G>T (p.Cys372Phe)
n.1480G>T
c.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.1301G>T (p.Cys434Phe)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.1235G>T (p.Cys412Phe)
c.1172G>T (p.Cys391Phe)
c.1241G>T (p.Cys414Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6472603C=CA1151501986PLEKHG5c.1004G= (p.Cys335=)
c.1178G= (p.Cys393=)
c.1115G= (p.Cys372=)
n.1480G=
c.1211G= (p.Cys404=)
c.1301G= (p.Cys434=)
c.*1216G= (n.*1216G=)
c.*832G= (n.*832G=)
c.1235G= (p.Cys412=)
c.1172G= (p.Cys391=)
c.1241G= (p.Cys414=)
1g.6472603C>GCA338133030PLEKHG5c.1004G>C (p.Cys335Ser)
c.1178G>C (p.Cys393Ser)
c.1115G>C (p.Cys372Ser)
n.1480G>C
c.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.1301G>C (p.Cys434Ser)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.1235G>C (p.Cys412Ser)
c.1172G>C (p.Cys391Ser)
c.1241G>C (p.Cys414Ser)
1g.6472603C>TCA338133031PLEKHG5c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
c.1178G>A (p.Cys393Tyr)
c.1115G>A (p.Cys372Tyr)
n.1480G>A
c.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.1301G>A (p.Cys434Tyr)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.1235G>A (p.Cys412Tyr)
c.1172G>A (p.Cys391Tyr)
c.1241G>A (p.Cys414Tyr)
1g.6472604A>CCA338133032PLEKHG5c.1003T>G (p.Cys335Gly)
c.1177T>G (p.Cys393Gly)
c.1114T>G (p.Cys372Gly)
n.1479T>G
c.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.1300T>G (p.Cys434Gly)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.1234T>G (p.Cys412Gly)
c.1171T>G (p.Cys391Gly)
c.1240T>G (p.Cys414Gly)
 gnomAD v4
1g.6472604A>GCA338133033PLEKHG5c.1003T>C (p.Cys335Arg)
c.1177T>C (p.Cys393Arg)
c.1114T>C (p.Cys372Arg)
n.1479T>C
c.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.1300T>C (p.Cys434Arg)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.1234T>C (p.Cys412Arg)
c.1171T>C (p.Cys391Arg)
c.1240T>C (p.Cys414Arg)
1g.6472604A>TCA338133034PLEKHG5c.1003T>A (p.Cys335Ser)
c.1177T>A (p.Cys393Ser)
c.1114T>A (p.Cys372Ser)
n.1479T>A
c.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.1300T>A (p.Cys434Ser)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.1234T>A (p.Cys412Ser)
c.1171T>A (p.Cys391Ser)
c.1240T>A (p.Cys414Ser)
1g.6472604_6472605delinsACCA1151501989PLEKHG5c.1002_1003delinsGT (p.Gln334=)
c.1176_1177delinsGT (p.Gln392=)
c.1113_1114delinsGT (p.Gln371=)
n.1478_1479delinsGT
c.1209_1210delinsGT (p.Gln403=)
c.1299_1300delinsGT (p.Gln433=)
c.*1214_*1215delinsGT (n.*1214_*1215delinsGT)
c.*830_*831delinsGT (n.*830_*831delinsGT)
c.1233_1234delinsGT (p.Gln411=)
c.1170_1171delinsGT (p.Gln390=)
c.1239_1240delinsGT (p.Gln413=)
1g.6472605delCA916080224PLEKHG5c.1002del (p.Gln334HisfsTer24)
c.1176del (p.Gln392HisfsTer24)
c.1113del (p.Gln371HisfsTer24)
n.1478del
c.1209del (p.Gln403HisfsTer24)
c.1299del (p.Gln433HisfsTer24)
c.*1214del (n.*1214del)
c.*830del (n.*830del)
c.1233del (p.Gln411HisfsTer24)
c.1170del (p.Gln390HisfsTer24)
c.1239del (p.Gln413HisfsTer24)
 ClinVar dbSNP
1g.6472605C>ACA338133036PLEKHG5c.1002G>T (p.Gln334His)
c.1176G>T (p.Gln392His)
c.1113G>T (p.Gln371His)
n.1478G>T
c.1209G>T (p.Gln403His)
c.1299G>T (p.Gln433His)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.1233G>T (p.Gln411His)
c.1170G>T (p.Gln390His)
c.1239G>T (p.Gln413His)
1g.6472605C=CA1151502001PLEKHG5c.1002G= (p.Gln334=)
c.1176G= (p.Gln392=)
c.1113G= (p.Gln371=)
n.1478G=
c.1209G= (p.Gln403=)
c.1299G= (p.Gln433=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
c.*830G= (n.*830G=)
c.1233G= (p.Gln411=)
c.1170G= (p.Gln390=)
c.1239G= (p.Gln413=)
1g.6472605C>GCA338133038PLEKHG5c.1002G>C (p.Gln334His)
c.1176G>C (p.Gln392His)
c.1113G>C (p.Gln371His)
n.1478G>C
c.1209G>C (p.Gln403His)
c.1299G>C (p.Gln433His)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.1233G>C (p.Gln411His)
c.1170G>C (p.Gln390His)
c.1239G>C (p.Gln413His)
1g.6472605C>TCA415832719PLEKHG5c.1002G>A (p.Gln334=)
c.1176G>A (p.Gln392=)
c.1113G>A (p.Gln371=)
n.1478G>A
c.1209G>A (p.Gln403=)
c.1299G>A (p.Gln433=)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.1233G>A (p.Gln411=)
c.1170G>A (p.Gln390=)
c.1239G>A (p.Gln413=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472606T>ACA338133040PLEKHG5c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
c.1112A>T (p.Gln371Leu)
n.1477A>T
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.1169A>T (p.Gln390Leu)
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
1g.6472606T>CCA338133043PLEKHG5c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
c.1112A>G (p.Gln371Arg)
n.1477A>G
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.1169A>G (p.Gln390Arg)
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
1g.6472606T>GCA338133045PLEKHG5c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
c.1112A>C (p.Gln371Pro)
n.1477A>C
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.1169A>C (p.Gln390Pro)
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
1g.6472607G>ACA338133053PLEKHG5c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
c.1111C>T (p.Gln371Ter)
n.1476C>T
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.1168C>T (p.Gln390Ter)
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
1g.6472607G>CCA338133051PLEKHG5c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
c.1111C>G (p.Gln371Glu)
n.1476C>G
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.1168C>G (p.Gln390Glu)
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
1g.6472607G>TCA338133049PLEKHG5c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
c.1111C>A (p.Gln371Lys)
n.1476C>A
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.1168C>A (p.Gln390Lys)
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
1g.6472608C>ACA415832728PLEKHG5c.999G>T (p.Arg333=)
c.1173G>T (p.Arg391=)
c.1110G>T (p.Arg370=)
n.1475G>T
c.1206G>T (p.Arg402=)
c.1296G>T (p.Arg432=)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.1230G>T (p.Arg410=)
c.1167G>T (p.Arg389=)
c.1236G>T (p.Arg412=)
1g.6472608C>GCA415832729PLEKHG5c.999G>C (p.Arg333=)
c.1173G>C (p.Arg391=)
c.1110G>C (p.Arg370=)
n.1475G>C
c.1206G>C (p.Arg402=)
c.1296G>C (p.Arg432=)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.1230G>C (p.Arg410=)
c.1167G>C (p.Arg389=)
c.1236G>C (p.Arg412=)
1g.6472608C>TCA415832731PLEKHG5c.999G>A (p.Arg333=)
c.1173G>A (p.Arg391=)
c.1110G>A (p.Arg370=)
n.1475G>A
c.1206G>A (p.Arg402=)
c.1296G>A (p.Arg432=)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.1230G>A (p.Arg410=)
c.1167G>A (p.Arg389=)
c.1236G>A (p.Arg412=)
1g.6472609C>ACA338133057PLEKHG5c.998G>T (p.Arg333Leu)
c.1172G>T (p.Arg391Leu)
c.1109G>T (p.Arg370Leu)
n.1474G>T
c.1205G>T (p.Arg402Leu)
c.1295G>T (p.Arg432Leu)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.1229G>T (p.Arg410Leu)
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6472609C=CA1151502007PLEKHG5c.998G= (p.Arg333=)
c.1172G= (p.Arg391=)
c.1109G= (p.Arg370=)
n.1474G=
c.1205G= (p.Arg402=)
c.1295G= (p.Arg432=)
c.*1210G= (n.*1210G=)
c.*826G= (n.*826G=)
c.1229G= (p.Arg410=)
c.1166G= (p.Arg389=)
c.1235G= (p.Arg412=)
1g.6472609C>GCA561674PLEKHG5c.998G>C (p.Arg333Pro)
c.1172G>C (p.Arg391Pro)
c.1109G>C (p.Arg370Pro)
n.1474G>C
c.1205G>C (p.Arg402Pro)
c.1295G>C (p.Arg432Pro)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.1229G>C (p.Arg410Pro)
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472609C>TCA561675PLEKHG5c.998G>A (p.Arg333Gln)
c.1172G>A (p.Arg391Gln)
c.1109G>A (p.Arg370Gln)
n.1474G>A
c.1205G>A (p.Arg402Gln)
c.1295G>A (p.Arg432Gln)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.1229G>A (p.Arg410Gln)
c.1166G>A (p.Arg389Gln)
c.1235G>A (p.Arg412Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472610G>ACA561676PLEKHG5c.997C>T (p.Arg333Trp)
c.1171C>T (p.Arg391Trp)
c.1108C>T (p.Arg370Trp)
n.1473C>T
c.1204C>T (p.Arg402Trp)
c.1294C>T (p.Arg432Trp)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.1228C>T (p.Arg410Trp)
c.1165C>T (p.Arg389Trp)
c.1234C>T (p.Arg412Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472610G>CCA338133072PLEKHG5c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.1171C>G (p.Arg391Gly)
c.1108C>G (p.Arg370Gly)
n.1473C>G
c.1204C>G (p.Arg402Gly)
c.1294C>G (p.Arg432Gly)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.1228C>G (p.Arg410Gly)
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
1g.6472610G=CA1142226828PLEKHG5c.997C= (p.Arg333=)
c.1171C= (p.Arg391=)
c.1108C= (p.Arg370=)
n.1473C=
c.1204C= (p.Arg402=)
c.1294C= (p.Arg432=)
c.*1209C= (n.*1209C=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.1228C= (p.Arg410=)
c.1165C= (p.Arg389=)
c.1234C= (p.Arg412=)
1g.6472610G>TCA561677PLEKHG5c.997C>A (p.Arg333=)
c.1171C>A (p.Arg391=)
c.1108C>A (p.Arg370=)
n.1473C>A
c.1204C>A (p.Arg402=)
c.1294C>A (p.Arg432=)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.1228C>A (p.Arg410=)
c.1165C>A (p.Arg389=)
c.1234C>A (p.Arg412=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472611C>ACA415832739PLEKHG5c.996G>T (p.Arg332=)
c.1170G>T (p.Arg390=)
c.1107G>T (p.Arg369=)
n.1472G>T
c.1203G>T (p.Arg401=)
c.1293G>T (p.Arg431=)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.1227G>T (p.Arg409=)
c.1164G>T (p.Arg388=)
c.1233G>T (p.Arg411=)
1g.6472611C>GCA415832740PLEKHG5c.996G>C (p.Arg332=)
c.1170G>C (p.Arg390=)
c.1107G>C (p.Arg369=)
n.1472G>C
c.1203G>C (p.Arg401=)
c.1293G>C (p.Arg431=)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.1227G>C (p.Arg409=)
c.1164G>C (p.Arg388=)
c.1233G>C (p.Arg411=)
1g.6472611C>TCA415832742PLEKHG5c.996G>A (p.Arg332=)
c.1170G>A (p.Arg390=)
c.1107G>A (p.Arg369=)
n.1472G>A
c.1203G>A (p.Arg401=)
c.1293G>A (p.Arg431=)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.1227G>A (p.Arg409=)
c.1164G>A (p.Arg388=)
c.1233G>A (p.Arg411=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched