Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6472418C>ACA2642981011PLEKHG5c.1080+109G>T (n.1080+109G>T)
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gnomAD v4
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1g.6472418C>TCA1151501530PLEKHG5c.1080+109G>A (n.1080+109G>A)
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dbSNP
1g.6472419A>GCA2642981019PLEKHG5c.1080+108T>C (n.1080+108T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1556+107G=
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c.*908+107G= (n.*908+107G=)
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1g.6472420C>TCA17240837PLEKHG5c.1080+107G>A (n.1080+107G>A)
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c.1191+107G>A (n.1191+107G>A)
n.1556+107G>A
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c.1317+107G>A (n.1317+107G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472421C>ACA2642981026PLEKHG5c.1080+106G>T (n.1080+106G>T)
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n.1556+106G>T
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c.*1292+106G>T (n.*1292+106G>T)
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c.1248+106G>T (n.1248+106G>T)
c.1317+106G>T (n.1317+106G>T)
gnomAD v4
1g.6472422T>CCA2742323493PLEKHG5c.1080+105A>G (n.1080+105A>G)
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n.1556+105A>G
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1g.6472423C>ACA2642981028PLEKHG5c.1080+104G>T (n.1080+104G>T)
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n.1556+104G>T
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c.1377+104G>T (n.1377+104G>T)
c.*1292+104G>T (n.*1292+104G>T)
c.*908+104G>T (n.*908+104G>T)
c.1311+104G>T (n.1311+104G>T)
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c.1317+104G>T (n.1317+104G>T)
gnomAD v4
1g.6472425T>CCA2642981031PLEKHG5c.1080+102A>G (n.1080+102A>G)
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n.1556+102A>G
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gnomAD v4
1g.6472426T>CCA737852011PLEKHG5c.1080+101A>G (n.1080+101A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472426T=CA1151501536PLEKHG5c.1080+101A= (n.1080+101A=)
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c.*908+101A= (n.*908+101A=)
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1g.6472427G>ACA17240845PLEKHG5c.1080+100C>T (n.1080+100C>T)
c.1254+100C>T (n.1254+100C>T)
c.1191+100C>T (n.1191+100C>T)
n.1556+100C>T
c.1287+100C>T (n.1287+100C>T)
c.1377+100C>T (n.1377+100C>T)
c.*1292+100C>T (n.*1292+100C>T)
c.*908+100C>T (n.*908+100C>T)
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c.1317+100C>T (n.1317+100C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.6472427G=CA1151501552PLEKHG5c.1080+100C= (n.1080+100C=)
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c.1287+100C= (n.1287+100C=)
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c.*1292+100C= (n.*1292+100C=)
c.*908+100C= (n.*908+100C=)
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c.1248+100C= (n.1248+100C=)
c.1317+100C= (n.1317+100C=)
1g.6472427G>TCA2642981037PLEKHG5c.1080+100C>A (n.1080+100C>A)
c.1254+100C>A (n.1254+100C>A)
c.1191+100C>A (n.1191+100C>A)
n.1556+100C>A
c.1287+100C>A (n.1287+100C>A)
c.1377+100C>A (n.1377+100C>A)
c.*1292+100C>A (n.*1292+100C>A)
c.*908+100C>A (n.*908+100C>A)
c.1311+100C>A (n.1311+100C>A)
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gnomAD v4
1g.6472428C>ACA17240851PLEKHG5c.1080+99G>T (n.1080+99G>T)
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n.1556+99G>T
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c.*1292+99G>T (n.*1292+99G>T)
c.*908+99G>T (n.*908+99G>T)
c.1311+99G>T (n.1311+99G>T)
c.1248+99G>T (n.1248+99G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472428C=CA1146538963PLEKHG5c.1080+99G= (n.1080+99G=)
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1g.6472428C>TCA2573335870PLEKHG5c.1080+99G>A (n.1080+99G>A)
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n.1556+99G>A
c.1287+99G>A (n.1287+99G>A)
c.1377+99G>A (n.1377+99G>A)
c.*1292+99G>A (n.*1292+99G>A)
c.*908+99G>A (n.*908+99G>A)
c.1311+99G>A (n.1311+99G>A)
c.1248+99G>A (n.1248+99G>A)
c.1317+99G>A (n.1317+99G>A)
gnomAD v4
1g.6472428_6472432delinsCCAGGCA1151501570PLEKHG5c.1080+95_1080+99delinsCCTGG (n.1080+95_1080+99delinsCCTGG)
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n.1556+95_1556+99delinsCCTGG
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c.*1292+95_*1292+99delinsCCTGG (n.*1292+95_*1292+99delinsCCTGG)
c.*908+95_*908+99delinsCCTGG (n.*908+95_*908+99delinsCCTGG)
c.1311+95_1311+99delinsCCTGG (n.1311+95_1311+99delinsCCTGG)
c.1248+95_1248+99delinsCCTGG (n.1248+95_1248+99delinsCCTGG)
c.1317+95_1317+99delinsCCTGG (n.1317+95_1317+99delinsCCTGG)
1g.6472429C>ACA2642981046PLEKHG5c.1080+98G>T (n.1080+98G>T)
c.1254+98G>T (n.1254+98G>T)
c.1191+98G>T (n.1191+98G>T)
n.1556+98G>T
c.1287+98G>T (n.1287+98G>T)
c.1377+98G>T (n.1377+98G>T)
c.*1292+98G>T (n.*1292+98G>T)
c.*908+98G>T (n.*908+98G>T)
c.1311+98G>T (n.1311+98G>T)
c.1248+98G>T (n.1248+98G>T)
c.1317+98G>T (n.1317+98G>T)
gnomAD v4
1g.6472429C=CA1151501576PLEKHG5c.1080+98G= (n.1080+98G=)
c.1254+98G= (n.1254+98G=)
c.1191+98G= (n.1191+98G=)
n.1556+98G=
c.1287+98G= (n.1287+98G=)
c.1377+98G= (n.1377+98G=)
c.*1292+98G= (n.*1292+98G=)
c.*908+98G= (n.*908+98G=)
c.1311+98G= (n.1311+98G=)
c.1248+98G= (n.1248+98G=)
c.1317+98G= (n.1317+98G=)
1g.6472429C>TCA998177706PLEKHG5c.1080+98G>A (n.1080+98G>A)
c.1254+98G>A (n.1254+98G>A)
c.1191+98G>A (n.1191+98G>A)
n.1556+98G>A
c.1287+98G>A (n.1287+98G>A)
c.1377+98G>A (n.1377+98G>A)
c.*1292+98G>A (n.*1292+98G>A)
c.*908+98G>A (n.*908+98G>A)
c.1311+98G>A (n.1311+98G>A)
c.1248+98G>A (n.1248+98G>A)
c.1317+98G>A (n.1317+98G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472431_6472434delCA737852014PLEKHG5c.1080+95_1080+98del (n.1080+95_1080+98del)
c.1254+95_1254+98del (n.1254+95_1254+98del)
c.1191+95_1191+98del (n.1191+95_1191+98del)
n.1556+95_1556+98del
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c.1377+95_1377+98del (n.1377+95_1377+98del)
c.*1292+95_*1292+98del (n.*1292+95_*1292+98del)
c.*908+95_*908+98del (n.*908+95_*908+98del)
c.1311+95_1311+98del (n.1311+95_1311+98del)
c.1248+95_1248+98del (n.1248+95_1248+98del)
c.1317+95_1317+98del (n.1317+95_1317+98del)
dbSNP gnomAD v4
1g.6472429_6472430insTCCTGCTCCTTCTGCAACA520765885PLEKHG5c.1080+97_1080+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.1080+97_1080+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA)
c.1254+97_1254+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.1254+97_1254+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA)
c.1191+97_1191+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.1191+97_1191+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA)
n.1556+97_1556+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA
c.1287+97_1287+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.1287+97_1287+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA)
c.1377+97_1377+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.1377+97_1377+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA)
c.*1292+97_*1292+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.*1292+97_*1292+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA)
c.*908+97_*908+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.*908+97_*908+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA)
c.1311+97_1311+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.1311+97_1311+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA)
c.1248+97_1248+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.1248+97_1248+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA)
c.1317+97_1317+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA (n.1317+97_1317+98insTTGCAGAAGGAGCAGGA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472430A=CA1151501579PLEKHG5c.1080+97T= (n.1080+97T=)
c.1254+97T= (n.1254+97T=)
c.1191+97T= (n.1191+97T=)
n.1556+97T=
c.1287+97T= (n.1287+97T=)
c.1377+97T= (n.1377+97T=)
c.*1292+97T= (n.*1292+97T=)
c.*908+97T= (n.*908+97T=)
c.1311+97T= (n.1311+97T=)
c.1248+97T= (n.1248+97T=)
c.1317+97T= (n.1317+97T=)
1g.6472430A>GCA2642981049PLEKHG5c.1080+97T>C (n.1080+97T>C)
c.1254+97T>C (n.1254+97T>C)
c.1191+97T>C (n.1191+97T>C)
n.1556+97T>C
c.1287+97T>C (n.1287+97T>C)
c.1377+97T>C (n.1377+97T>C)
c.*1292+97T>C (n.*1292+97T>C)
c.*908+97T>C (n.*908+97T>C)
c.1311+97T>C (n.1311+97T>C)
c.1248+97T>C (n.1248+97T>C)
c.1317+97T>C (n.1317+97T>C)
gnomAD v4
1g.6472430A>TCA998177728PLEKHG5c.1080+97T>A (n.1080+97T>A)
c.1254+97T>A (n.1254+97T>A)
c.1191+97T>A (n.1191+97T>A)
n.1556+97T>A
c.1287+97T>A (n.1287+97T>A)
c.1377+97T>A (n.1377+97T>A)
c.*1292+97T>A (n.*1292+97T>A)
c.*908+97T>A (n.*908+97T>A)
c.1311+97T>A (n.1311+97T>A)
c.1248+97T>A (n.1248+97T>A)
c.1317+97T>A (n.1317+97T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472431G>ACA1151501583PLEKHG5c.1080+96C>T (n.1080+96C>T)
c.1254+96C>T (n.1254+96C>T)
c.1191+96C>T (n.1191+96C>T)
n.1556+96C>T
c.1287+96C>T (n.1287+96C>T)
c.1377+96C>T (n.1377+96C>T)
c.*1292+96C>T (n.*1292+96C>T)
c.*908+96C>T (n.*908+96C>T)
c.1311+96C>T (n.1311+96C>T)
c.1248+96C>T (n.1248+96C>T)
c.1317+96C>T (n.1317+96C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.6472431G=CA1151501581PLEKHG5c.1080+96C= (n.1080+96C=)
c.1254+96C= (n.1254+96C=)
c.1191+96C= (n.1191+96C=)
n.1556+96C=
c.1287+96C= (n.1287+96C=)
c.1377+96C= (n.1377+96C=)
c.*1292+96C= (n.*1292+96C=)
c.*908+96C= (n.*908+96C=)
c.1311+96C= (n.1311+96C=)
c.1248+96C= (n.1248+96C=)
c.1317+96C= (n.1317+96C=)
1g.6472431G>TCA2642981057PLEKHG5c.1080+96C>A (n.1080+96C>A)
c.1254+96C>A (n.1254+96C>A)
c.1191+96C>A (n.1191+96C>A)
n.1556+96C>A
c.1287+96C>A (n.1287+96C>A)
c.1377+96C>A (n.1377+96C>A)
c.*1292+96C>A (n.*1292+96C>A)
c.*908+96C>A (n.*908+96C>A)
c.1311+96C>A (n.1311+96C>A)
c.1248+96C>A (n.1248+96C>A)
c.1317+96C>A (n.1317+96C>A)
gnomAD v4
1g.6472432G>ACA415832434PLEKHG5c.1080+95C>T (n.1080+95C>T)
c.1254+95C>T (n.1254+95C>T)
c.1191+95C>T (n.1191+95C>T)
n.1556+95C>T
c.1287+95C>T (n.1287+95C>T)
c.1377+95C>T (n.1377+95C>T)
c.*1292+95C>T (n.*1292+95C>T)
c.*908+95C>T (n.*908+95C>T)
c.1311+95C>T (n.1311+95C>T)
c.1248+95C>T (n.1248+95C>T)
c.1317+95C>T (n.1317+95C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472432G>CCA2574195402PLEKHG5c.1080+95C>G (n.1080+95C>G)
c.1254+95C>G (n.1254+95C>G)
c.1191+95C>G (n.1191+95C>G)
n.1556+95C>G
c.1287+95C>G (n.1287+95C>G)
c.1377+95C>G (n.1377+95C>G)
c.*1292+95C>G (n.*1292+95C>G)
c.*908+95C>G (n.*908+95C>G)
c.1311+95C>G (n.1311+95C>G)
c.1248+95C>G (n.1248+95C>G)
c.1317+95C>G (n.1317+95C>G)
1g.6472432G=CA1151501585PLEKHG5c.1080+95C= (n.1080+95C=)
c.1254+95C= (n.1254+95C=)
c.1191+95C= (n.1191+95C=)
n.1556+95C=
c.1287+95C= (n.1287+95C=)
c.1377+95C= (n.1377+95C=)
c.*1292+95C= (n.*1292+95C=)
c.*908+95C= (n.*908+95C=)
c.1311+95C= (n.1311+95C=)
c.1248+95C= (n.1248+95C=)
c.1317+95C= (n.1317+95C=)
1g.6472432G>TCA2642981062PLEKHG5c.1080+95C>A (n.1080+95C>A)
c.1254+95C>A (n.1254+95C>A)
c.1191+95C>A (n.1191+95C>A)
n.1556+95C>A
c.1287+95C>A (n.1287+95C>A)
c.1377+95C>A (n.1377+95C>A)
c.*1292+95C>A (n.*1292+95C>A)
c.*908+95C>A (n.*908+95C>A)
c.1311+95C>A (n.1311+95C>A)
c.1248+95C>A (n.1248+95C>A)
c.1317+95C>A (n.1317+95C>A)
gnomAD v4
1g.6472433C>ACA2642981065PLEKHG5c.1080+94G>T (n.1080+94G>T)
c.1254+94G>T (n.1254+94G>T)
c.1191+94G>T (n.1191+94G>T)
n.1556+94G>T
c.1287+94G>T (n.1287+94G>T)
c.1377+94G>T (n.1377+94G>T)
c.*1292+94G>T (n.*1292+94G>T)
c.*908+94G>T (n.*908+94G>T)
c.1311+94G>T (n.1311+94G>T)
c.1248+94G>T (n.1248+94G>T)
c.1317+94G>T (n.1317+94G>T)
gnomAD v4
1g.6472433C>TCA2642981066PLEKHG5c.1080+94G>A (n.1080+94G>A)
c.1254+94G>A (n.1254+94G>A)
c.1191+94G>A (n.1191+94G>A)
n.1556+94G>A
c.1287+94G>A (n.1287+94G>A)
c.1377+94G>A (n.1377+94G>A)
c.*1292+94G>A (n.*1292+94G>A)
c.*908+94G>A (n.*908+94G>A)
c.1311+94G>A (n.1311+94G>A)
c.1248+94G>A (n.1248+94G>A)
c.1317+94G>A (n.1317+94G>A)
gnomAD v4
1g.6472434A=CA1151501587PLEKHG5c.1080+93T= (n.1080+93T=)
c.1254+93T= (n.1254+93T=)
c.1191+93T= (n.1191+93T=)
n.1556+93T=
c.1287+93T= (n.1287+93T=)
c.1377+93T= (n.1377+93T=)
c.*1292+93T= (n.*1292+93T=)
c.*908+93T= (n.*908+93T=)
c.1311+93T= (n.1311+93T=)
c.1248+93T= (n.1248+93T=)
c.1317+93T= (n.1317+93T=)
1g.6472434A>CCA998177735PLEKHG5c.1080+93T>G (n.1080+93T>G)
c.1254+93T>G (n.1254+93T>G)
c.1191+93T>G (n.1191+93T>G)
n.1556+93T>G
c.1287+93T>G (n.1287+93T>G)
c.1377+93T>G (n.1377+93T>G)
c.*1292+93T>G (n.*1292+93T>G)
c.*908+93T>G (n.*908+93T>G)
c.1311+93T>G (n.1311+93T>G)
c.1248+93T>G (n.1248+93T>G)
c.1317+93T>G (n.1317+93T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472434A>GCA2642981069PLEKHG5c.1080+93T>C (n.1080+93T>C)
c.1254+93T>C (n.1254+93T>C)
c.1191+93T>C (n.1191+93T>C)
n.1556+93T>C
c.1287+93T>C (n.1287+93T>C)
c.1377+93T>C (n.1377+93T>C)
c.*1292+93T>C (n.*1292+93T>C)
c.*908+93T>C (n.*908+93T>C)
c.1311+93T>C (n.1311+93T>C)
c.1248+93T>C (n.1248+93T>C)
c.1317+93T>C (n.1317+93T>C)
gnomAD v4
1g.6472434A>TCA737852033PLEKHG5c.1080+93T>A (n.1080+93T>A)
c.1254+93T>A (n.1254+93T>A)
c.1191+93T>A (n.1191+93T>A)
n.1556+93T>A
c.1287+93T>A (n.1287+93T>A)
c.1377+93T>A (n.1377+93T>A)
c.*1292+93T>A (n.*1292+93T>A)
c.*908+93T>A (n.*908+93T>A)
c.1311+93T>A (n.1311+93T>A)
c.1248+93T>A (n.1248+93T>A)
c.1317+93T>A (n.1317+93T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6472435C=CA1151501590PLEKHG5c.1080+92G= (n.1080+92G=)
c.1254+92G= (n.1254+92G=)
c.1191+92G= (n.1191+92G=)
n.1556+92G=
c.1287+92G= (n.1287+92G=)
c.1377+92G= (n.1377+92G=)
c.*1292+92G= (n.*1292+92G=)
c.*908+92G= (n.*908+92G=)
c.1311+92G= (n.1311+92G=)
c.1248+92G= (n.1248+92G=)
c.1317+92G= (n.1317+92G=)
1g.6472435C>TCA737852036PLEKHG5c.1080+92G>A (n.1080+92G>A)
c.1254+92G>A (n.1254+92G>A)
c.1191+92G>A (n.1191+92G>A)
n.1556+92G>A
c.1287+92G>A (n.1287+92G>A)
c.1377+92G>A (n.1377+92G>A)
c.*1292+92G>A (n.*1292+92G>A)
c.*908+92G>A (n.*908+92G>A)
c.1311+92G>A (n.1311+92G>A)
c.1248+92G>A (n.1248+92G>A)
c.1317+92G>A (n.1317+92G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472436C=CA1151501592PLEKHG5c.1080+91G= (n.1080+91G=)
c.1254+91G= (n.1254+91G=)
c.1191+91G= (n.1191+91G=)
n.1556+91G=
c.1287+91G= (n.1287+91G=)
c.1377+91G= (n.1377+91G=)
c.*1292+91G= (n.*1292+91G=)
c.*908+91G= (n.*908+91G=)
c.1311+91G= (n.1311+91G=)
c.1248+91G= (n.1248+91G=)
c.1317+91G= (n.1317+91G=)
1g.6472436C>TCA998177736PLEKHG5c.1080+91G>A (n.1080+91G>A)
c.1254+91G>A (n.1254+91G>A)
c.1191+91G>A (n.1191+91G>A)
n.1556+91G>A
c.1287+91G>A (n.1287+91G>A)
c.1377+91G>A (n.1377+91G>A)
c.*1292+91G>A (n.*1292+91G>A)
c.*908+91G>A (n.*908+91G>A)
c.1311+91G>A (n.1311+91G>A)
c.1248+91G>A (n.1248+91G>A)
c.1317+91G>A (n.1317+91G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472437T>CCA2574195403PLEKHG5c.1080+90A>G (n.1080+90A>G)
c.1254+90A>G (n.1254+90A>G)
c.1191+90A>G (n.1191+90A>G)
n.1556+90A>G
c.1287+90A>G (n.1287+90A>G)
c.1377+90A>G (n.1377+90A>G)
c.*1292+90A>G (n.*1292+90A>G)
c.*908+90A>G (n.*908+90A>G)
c.1311+90A>G (n.1311+90A>G)
c.1248+90A>G (n.1248+90A>G)
c.1317+90A>G (n.1317+90A>G)
gnomAD v4
1g.6472438G>ACA17240865PLEKHG5c.1080+89C>T (n.1080+89C>T)
c.1254+89C>T (n.1254+89C>T)
c.1191+89C>T (n.1191+89C>T)
n.1556+89C>T
c.1287+89C>T (n.1287+89C>T)
c.1377+89C>T (n.1377+89C>T)
c.*1292+89C>T (n.*1292+89C>T)
c.*908+89C>T (n.*908+89C>T)
c.1311+89C>T (n.1311+89C>T)
c.1248+89C>T (n.1248+89C>T)
c.1317+89C>T (n.1317+89C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472438G=CA1151501594PLEKHG5c.1080+89C= (n.1080+89C=)
c.1254+89C= (n.1254+89C=)
c.1191+89C= (n.1191+89C=)
n.1556+89C=
c.1287+89C= (n.1287+89C=)
c.1377+89C= (n.1377+89C=)
c.*1292+89C= (n.*1292+89C=)
c.*908+89C= (n.*908+89C=)
c.1311+89C= (n.1311+89C=)
c.1248+89C= (n.1248+89C=)
c.1317+89C= (n.1317+89C=)
1g.6472438G>TCA2574195404PLEKHG5c.1080+89C>A (n.1080+89C>A)
c.1254+89C>A (n.1254+89C>A)
c.1191+89C>A (n.1191+89C>A)
n.1556+89C>A
c.1287+89C>A (n.1287+89C>A)
c.1377+89C>A (n.1377+89C>A)
c.*1292+89C>A (n.*1292+89C>A)
c.*908+89C>A (n.*908+89C>A)
c.1311+89C>A (n.1311+89C>A)
c.1248+89C>A (n.1248+89C>A)
c.1317+89C>A (n.1317+89C>A)
gnomAD v4
1g.6472439C>ACA2642981081PLEKHG5c.1080+88G>T (n.1080+88G>T)
c.1254+88G>T (n.1254+88G>T)
c.1191+88G>T (n.1191+88G>T)
n.1556+88G>T
c.1287+88G>T (n.1287+88G>T)
c.1377+88G>T (n.1377+88G>T)
c.*1292+88G>T (n.*1292+88G>T)
c.*908+88G>T (n.*908+88G>T)
c.1311+88G>T (n.1311+88G>T)
c.1248+88G>T (n.1248+88G>T)
c.1317+88G>T (n.1317+88G>T)
gnomAD v4
1g.6472439C>TCA2642981087PLEKHG5c.1080+88G>A (n.1080+88G>A)
c.1254+88G>A (n.1254+88G>A)
c.1191+88G>A (n.1191+88G>A)
n.1556+88G>A
c.1287+88G>A (n.1287+88G>A)
c.1377+88G>A (n.1377+88G>A)
c.*1292+88G>A (n.*1292+88G>A)
c.*908+88G>A (n.*908+88G>A)
c.1311+88G>A (n.1311+88G>A)
c.1248+88G>A (n.1248+88G>A)
c.1317+88G>A (n.1317+88G>A)
gnomAD v4
1g.6472441C=CA1151501601PLEKHG5c.1080+86G= (n.1080+86G=)
c.1254+86G= (n.1254+86G=)
c.1191+86G= (n.1191+86G=)
n.1556+86G=
c.1287+86G= (n.1287+86G=)
c.1377+86G= (n.1377+86G=)
c.*1292+86G= (n.*1292+86G=)
c.*908+86G= (n.*908+86G=)
c.1311+86G= (n.1311+86G=)
c.1248+86G= (n.1248+86G=)
c.1317+86G= (n.1317+86G=)
1g.6472441C>TCA737852041PLEKHG5c.1080+86G>A (n.1080+86G>A)
c.1254+86G>A (n.1254+86G>A)
c.1191+86G>A (n.1191+86G>A)
n.1556+86G>A
c.1287+86G>A (n.1287+86G>A)
c.1377+86G>A (n.1377+86G>A)
c.*1292+86G>A (n.*1292+86G>A)
c.*908+86G>A (n.*908+86G>A)
c.1311+86G>A (n.1311+86G>A)
c.1248+86G>A (n.1248+86G>A)
c.1317+86G>A (n.1317+86G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6472442C>TCA2642981093PLEKHG5c.1080+85G>A (n.1080+85G>A)
c.1254+85G>A (n.1254+85G>A)
c.1191+85G>A (n.1191+85G>A)
n.1556+85G>A
c.1287+85G>A (n.1287+85G>A)
c.1377+85G>A (n.1377+85G>A)
c.*1292+85G>A (n.*1292+85G>A)
c.*908+85G>A (n.*908+85G>A)
c.1311+85G>A (n.1311+85G>A)
c.1248+85G>A (n.1248+85G>A)
c.1317+85G>A (n.1317+85G>A)
gnomAD v4
1g.6472444_6472446delCA2574195405PLEKHG5c.1080+83_1080+85del (n.1080+83_1080+85del)
c.1254+83_1254+85del (n.1254+83_1254+85del)
c.1191+83_1191+85del (n.1191+83_1191+85del)
n.1556+83_1556+85del
c.1287+83_1287+85del (n.1287+83_1287+85del)
c.1377+83_1377+85del (n.1377+83_1377+85del)
c.*1292+83_*1292+85del (n.*1292+83_*1292+85del)
c.*908+83_*908+85del (n.*908+83_*908+85del)
c.1311+83_1311+85del (n.1311+83_1311+85del)
c.1248+83_1248+85del (n.1248+83_1248+85del)
c.1317+83_1317+85del (n.1317+83_1317+85del)
1g.6472443T>CCA2642981094PLEKHG5c.1080+84A>G (n.1080+84A>G)
c.1254+84A>G (n.1254+84A>G)
c.1191+84A>G (n.1191+84A>G)
n.1556+84A>G
c.1287+84A>G (n.1287+84A>G)
c.1377+84A>G (n.1377+84A>G)
c.*1292+84A>G (n.*1292+84A>G)
c.*908+84A>G (n.*908+84A>G)
c.1311+84A>G (n.1311+84A>G)
c.1248+84A>G (n.1248+84A>G)
c.1317+84A>G (n.1317+84A>G)
gnomAD v4
1g.6472444T>CCA2574195406PLEKHG5c.1080+83A>G (n.1080+83A>G)
c.1254+83A>G (n.1254+83A>G)
c.1191+83A>G (n.1191+83A>G)
n.1556+83A>G
c.1287+83A>G (n.1287+83A>G)
c.1377+83A>G (n.1377+83A>G)
c.*1292+83A>G (n.*1292+83A>G)
c.*908+83A>G (n.*908+83A>G)
c.1311+83A>G (n.1311+83A>G)
c.1248+83A>G (n.1248+83A>G)
c.1317+83A>G (n.1317+83A>G)
1g.6472444T>GCA2642981097PLEKHG5c.1080+83A>C (n.1080+83A>C)
c.1254+83A>C (n.1254+83A>C)
c.1191+83A>C (n.1191+83A>C)
n.1556+83A>C
c.1287+83A>C (n.1287+83A>C)
c.1377+83A>C (n.1377+83A>C)
c.*1292+83A>C (n.*1292+83A>C)
c.*908+83A>C (n.*908+83A>C)
c.1311+83A>C (n.1311+83A>C)
c.1248+83A>C (n.1248+83A>C)
c.1317+83A>C (n.1317+83A>C)
gnomAD v4
1g.6472445C>GCA2642981098PLEKHG5c.1080+82G>C (n.1080+82G>C)
c.1254+82G>C (n.1254+82G>C)
c.1191+82G>C (n.1191+82G>C)
n.1556+82G>C
c.1287+82G>C (n.1287+82G>C)
c.1377+82G>C (n.1377+82G>C)
c.*1292+82G>C (n.*1292+82G>C)
c.*908+82G>C (n.*908+82G>C)
c.1311+82G>C (n.1311+82G>C)
c.1248+82G>C (n.1248+82G>C)
c.1317+82G>C (n.1317+82G>C)
gnomAD v4
1g.6472446T>CCA2642981099PLEKHG5c.1080+81A>G (n.1080+81A>G)
c.1254+81A>G (n.1254+81A>G)
c.1191+81A>G (n.1191+81A>G)
n.1556+81A>G
c.1287+81A>G (n.1287+81A>G)
c.1377+81A>G (n.1377+81A>G)
c.*1292+81A>G (n.*1292+81A>G)
c.*908+81A>G (n.*908+81A>G)
c.1311+81A>G (n.1311+81A>G)
c.1248+81A>G (n.1248+81A>G)
c.1317+81A>G (n.1317+81A>G)
gnomAD v4
1g.6472447G>ACA2642981102PLEKHG5c.1080+80C>T (n.1080+80C>T)
c.1254+80C>T (n.1254+80C>T)
c.1191+80C>T (n.1191+80C>T)
n.1556+80C>T
c.1287+80C>T (n.1287+80C>T)
c.1377+80C>T (n.1377+80C>T)
c.*1292+80C>T (n.*1292+80C>T)
c.*908+80C>T (n.*908+80C>T)
c.1311+80C>T (n.1311+80C>T)
c.1248+80C>T (n.1248+80C>T)
c.1317+80C>T (n.1317+80C>T)
gnomAD v4
1g.6472447G>TCA2642981105PLEKHG5c.1080+80C>A (n.1080+80C>A)
c.1254+80C>A (n.1254+80C>A)
c.1191+80C>A (n.1191+80C>A)
n.1556+80C>A
c.1287+80C>A (n.1287+80C>A)
c.1377+80C>A (n.1377+80C>A)
c.*1292+80C>A (n.*1292+80C>A)
c.*908+80C>A (n.*908+80C>A)
c.1311+80C>A (n.1311+80C>A)
c.1248+80C>A (n.1248+80C>A)
c.1317+80C>A (n.1317+80C>A)
gnomAD v4
1g.6472448C>ACA2642981107PLEKHG5c.1080+79G>T (n.1080+79G>T)
c.1254+79G>T (n.1254+79G>T)
c.1191+79G>T (n.1191+79G>T)
n.1556+79G>T
c.1287+79G>T (n.1287+79G>T)
c.1377+79G>T (n.1377+79G>T)
c.*1292+79G>T (n.*1292+79G>T)
c.*908+79G>T (n.*908+79G>T)
c.1311+79G>T (n.1311+79G>T)
c.1248+79G>T (n.1248+79G>T)
c.1317+79G>T (n.1317+79G>T)
gnomAD v4
1g.6472448C=CA1151501605PLEKHG5c.1080+79G= (n.1080+79G=)
c.1254+79G= (n.1254+79G=)
c.1191+79G= (n.1191+79G=)
n.1556+79G=
c.1287+79G= (n.1287+79G=)
c.1377+79G= (n.1377+79G=)
c.*1292+79G= (n.*1292+79G=)
c.*908+79G= (n.*908+79G=)
c.1311+79G= (n.1311+79G=)
c.1248+79G= (n.1248+79G=)
c.1317+79G= (n.1317+79G=)
1g.6472448C>GCA2642981110PLEKHG5c.1080+79G>C (n.1080+79G>C)
c.1254+79G>C (n.1254+79G>C)
c.1191+79G>C (n.1191+79G>C)
n.1556+79G>C
c.1287+79G>C (n.1287+79G>C)
c.1377+79G>C (n.1377+79G>C)
c.*1292+79G>C (n.*1292+79G>C)
c.*908+79G>C (n.*908+79G>C)
c.1311+79G>C (n.1311+79G>C)
c.1248+79G>C (n.1248+79G>C)
c.1317+79G>C (n.1317+79G>C)
gnomAD v4
1g.6472448C>TCA1151501615PLEKHG5c.1080+79G>A (n.1080+79G>A)
c.1254+79G>A (n.1254+79G>A)
c.1191+79G>A (n.1191+79G>A)
n.1556+79G>A
c.1287+79G>A (n.1287+79G>A)
c.1377+79G>A (n.1377+79G>A)
c.*1292+79G>A (n.*1292+79G>A)
c.*908+79G>A (n.*908+79G>A)
c.1311+79G>A (n.1311+79G>A)
c.1248+79G>A (n.1248+79G>A)
c.1317+79G>A (n.1317+79G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6472449A>GCA2574195407PLEKHG5c.1080+78T>C (n.1080+78T>C)
c.1254+78T>C (n.1254+78T>C)
c.1191+78T>C (n.1191+78T>C)
n.1556+78T>C
c.1287+78T>C (n.1287+78T>C)
c.1377+78T>C (n.1377+78T>C)
c.*1292+78T>C (n.*1292+78T>C)
c.*908+78T>C (n.*908+78T>C)
c.1311+78T>C (n.1311+78T>C)
c.1248+78T>C (n.1248+78T>C)
c.1317+78T>C (n.1317+78T>C)
gnomAD v4
1g.6472451A>CCA2642981118PLEKHG5c.1080+76T>G (n.1080+76T>G)
c.1254+76T>G (n.1254+76T>G)
c.1191+76T>G (n.1191+76T>G)
n.1556+76T>G
c.1287+76T>G (n.1287+76T>G)
c.1377+76T>G (n.1377+76T>G)
c.*1292+76T>G (n.*1292+76T>G)
c.*908+76T>G (n.*908+76T>G)
c.1311+76T>G (n.1311+76T>G)
c.1248+76T>G (n.1248+76T>G)
c.1317+76T>G (n.1317+76T>G)
gnomAD v4
1g.6472452G>ACA2573335886PLEKHG5c.1080+75C>T (n.1080+75C>T)
c.1254+75C>T (n.1254+75C>T)
c.1191+75C>T (n.1191+75C>T)
n.1556+75C>T
c.1287+75C>T (n.1287+75C>T)
c.1377+75C>T (n.1377+75C>T)
c.*1292+75C>T (n.*1292+75C>T)
c.*908+75C>T (n.*908+75C>T)
c.1311+75C>T (n.1311+75C>T)
c.1248+75C>T (n.1248+75C>T)
c.1317+75C>T (n.1317+75C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472452G>CCA2573335894PLEKHG5c.1080+75C>G (n.1080+75C>G)
c.1254+75C>G (n.1254+75C>G)
c.1191+75C>G (n.1191+75C>G)
n.1556+75C>G
c.1287+75C>G (n.1287+75C>G)
c.1377+75C>G (n.1377+75C>G)
c.*1292+75C>G (n.*1292+75C>G)
c.*908+75C>G (n.*908+75C>G)
c.1311+75C>G (n.1311+75C>G)
c.1248+75C>G (n.1248+75C>G)
c.1317+75C>G (n.1317+75C>G)
1g.6472452G>TCA2642981122PLEKHG5c.1080+75C>A (n.1080+75C>A)
c.1254+75C>A (n.1254+75C>A)
c.1191+75C>A (n.1191+75C>A)
n.1556+75C>A
c.1287+75C>A (n.1287+75C>A)
c.1377+75C>A (n.1377+75C>A)
c.*1292+75C>A (n.*1292+75C>A)
c.*908+75C>A (n.*908+75C>A)
c.1311+75C>A (n.1311+75C>A)
c.1248+75C>A (n.1248+75C>A)
c.1317+75C>A (n.1317+75C>A)
gnomAD v4
1g.6472453G>ACA520765887PLEKHG5c.1080+74C>T (n.1080+74C>T)
c.1254+74C>T (n.1254+74C>T)
c.1191+74C>T (n.1191+74C>T)
n.1556+74C>T
c.1287+74C>T (n.1287+74C>T)
c.1377+74C>T (n.1377+74C>T)
c.*1292+74C>T (n.*1292+74C>T)
c.*908+74C>T (n.*908+74C>T)
c.1311+74C>T (n.1311+74C>T)
c.1248+74C>T (n.1248+74C>T)
c.1317+74C>T (n.1317+74C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472453G>CCA2574195408PLEKHG5c.1080+74C>G (n.1080+74C>G)
c.1254+74C>G (n.1254+74C>G)
c.1191+74C>G (n.1191+74C>G)
n.1556+74C>G
c.1287+74C>G (n.1287+74C>G)
c.1377+74C>G (n.1377+74C>G)
c.*1292+74C>G (n.*1292+74C>G)
c.*908+74C>G (n.*908+74C>G)
c.1311+74C>G (n.1311+74C>G)
c.1248+74C>G (n.1248+74C>G)
c.1317+74C>G (n.1317+74C>G)
gnomAD v4
1g.6472453G=CA1151501617PLEKHG5c.1080+74C= (n.1080+74C=)
c.1254+74C= (n.1254+74C=)
c.1191+74C= (n.1191+74C=)
n.1556+74C=
c.1287+74C= (n.1287+74C=)
c.1377+74C= (n.1377+74C=)
c.*1292+74C= (n.*1292+74C=)
c.*908+74C= (n.*908+74C=)
c.1311+74C= (n.1311+74C=)
c.1248+74C= (n.1248+74C=)
c.1317+74C= (n.1317+74C=)
1g.6472453G>TCA1151501618PLEKHG5c.1080+74C>A (n.1080+74C>A)
c.1254+74C>A (n.1254+74C>A)
c.1191+74C>A (n.1191+74C>A)
n.1556+74C>A
c.1287+74C>A (n.1287+74C>A)
c.1377+74C>A (n.1377+74C>A)
c.*1292+74C>A (n.*1292+74C>A)
c.*908+74C>A (n.*908+74C>A)
c.1311+74C>A (n.1311+74C>A)
c.1248+74C>A (n.1248+74C>A)
c.1317+74C>A (n.1317+74C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6472453_6472454insGCCGGCCTGGTGTCCGGGGCCGAGGTGACACA2642981127PLEKHG5c.1080+73_1080+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.1080+73_1080+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC)
c.1254+73_1254+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.1254+73_1254+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC)
c.1191+73_1191+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.1191+73_1191+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC)
n.1556+73_1556+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC
c.1287+73_1287+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.1287+73_1287+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC)
c.1377+73_1377+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.1377+73_1377+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC)
c.*1292+73_*1292+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.*1292+73_*1292+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC)
c.*908+73_*908+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.*908+73_*908+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC)
c.1311+73_1311+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.1311+73_1311+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC)
c.1248+73_1248+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.1248+73_1248+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC)
c.1317+73_1317+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC (n.1317+73_1317+74insTGTCACCTCGGCCCCGGACACCAGGCCGGC)
gnomAD v4
1g.6472455T>CCA2642981129PLEKHG5c.1080+72A>G (n.1080+72A>G)
c.1254+72A>G (n.1254+72A>G)
c.1191+72A>G (n.1191+72A>G)
n.1556+72A>G
c.1287+72A>G (n.1287+72A>G)
c.1377+72A>G (n.1377+72A>G)
c.*1292+72A>G (n.*1292+72A>G)
c.*908+72A>G (n.*908+72A>G)
c.1311+72A>G (n.1311+72A>G)
c.1248+72A>G (n.1248+72A>G)
c.1317+72A>G (n.1317+72A>G)
gnomAD v4
1g.6472456C>ACA2642981130PLEKHG5c.1080+71G>T (n.1080+71G>T)
c.1254+71G>T (n.1254+71G>T)
c.1191+71G>T (n.1191+71G>T)
n.1556+71G>T
c.1287+71G>T (n.1287+71G>T)
c.1377+71G>T (n.1377+71G>T)
c.*1292+71G>T (n.*1292+71G>T)
c.*908+71G>T (n.*908+71G>T)
c.1311+71G>T (n.1311+71G>T)
c.1248+71G>T (n.1248+71G>T)
c.1317+71G>T (n.1317+71G>T)
gnomAD v4
1g.6472456C>GCA2556342938PLEKHG5c.1080+71G>C (n.1080+71G>C)
c.1254+71G>C (n.1254+71G>C)
c.1191+71G>C (n.1191+71G>C)
n.1556+71G>C
c.1287+71G>C (n.1287+71G>C)
c.1377+71G>C (n.1377+71G>C)
c.*1292+71G>C (n.*1292+71G>C)
c.*908+71G>C (n.*908+71G>C)
c.1311+71G>C (n.1311+71G>C)
c.1248+71G>C (n.1248+71G>C)
c.1317+71G>C (n.1317+71G>C)
1g.6472457_6472467delinsAGACTCAGCTGCA1151501619PLEKHG5c.1080+60_1080+70delinsCAGCTGAGTCT (n.1080+60_1080+70delinsCAGCTGAGTCT)
c.1254+60_1254+70delinsCAGCTGAGTCT (n.1254+60_1254+70delinsCAGCTGAGTCT)
c.1191+60_1191+70delinsCAGCTGAGTCT (n.1191+60_1191+70delinsCAGCTGAGTCT)
n.1556+60_1556+70delinsCAGCTGAGTCT
c.1287+60_1287+70delinsCAGCTGAGTCT (n.1287+60_1287+70delinsCAGCTGAGTCT)
c.1377+60_1377+70delinsCAGCTGAGTCT (n.1377+60_1377+70delinsCAGCTGAGTCT)
c.*1292+60_*1292+70delinsCAGCTGAGTCT (n.*1292+60_*1292+70delinsCAGCTGAGTCT)
c.*908+60_*908+70delinsCAGCTGAGTCT (n.*908+60_*908+70delinsCAGCTGAGTCT)
c.1311+60_1311+70delinsCAGCTGAGTCT (n.1311+60_1311+70delinsCAGCTGAGTCT)
c.1248+60_1248+70delinsCAGCTGAGTCT (n.1248+60_1248+70delinsCAGCTGAGTCT)
c.1317+60_1317+70delinsCAGCTGAGTCT (n.1317+60_1317+70delinsCAGCTGAGTCT)
1g.6472458G>CCA2642981134PLEKHG5c.1080+69C>G (n.1080+69C>G)
c.1254+69C>G (n.1254+69C>G)
c.1191+69C>G (n.1191+69C>G)
n.1556+69C>G
c.1287+69C>G (n.1287+69C>G)
c.1377+69C>G (n.1377+69C>G)
c.*1292+69C>G (n.*1292+69C>G)
c.*908+69C>G (n.*908+69C>G)
c.1311+69C>G (n.1311+69C>G)
c.1248+69C>G (n.1248+69C>G)
c.1317+69C>G (n.1317+69C>G)
gnomAD v4
1g.6472458G>TCA2574195409PLEKHG5c.1080+69C>A (n.1080+69C>A)
c.1254+69C>A (n.1254+69C>A)
c.1191+69C>A (n.1191+69C>A)
n.1556+69C>A
c.1287+69C>A (n.1287+69C>A)
c.1377+69C>A (n.1377+69C>A)
c.*1292+69C>A (n.*1292+69C>A)
c.*908+69C>A (n.*908+69C>A)
c.1311+69C>A (n.1311+69C>A)
c.1248+69C>A (n.1248+69C>A)
c.1317+69C>A (n.1317+69C>A)
gnomAD v4
1g.6472458_6472467delCA1151501621PLEKHG5c.1080+60_1080+69del (n.1080+60_1080+69del)
c.1254+60_1254+69del (n.1254+60_1254+69del)
c.1191+60_1191+69del (n.1191+60_1191+69del)
n.1556+60_1556+69del
c.1287+60_1287+69del (n.1287+60_1287+69del)
c.1377+60_1377+69del (n.1377+60_1377+69del)
c.*1292+60_*1292+69del (n.*1292+60_*1292+69del)
c.*908+60_*908+69del (n.*908+60_*908+69del)
c.1311+60_1311+69del (n.1311+60_1311+69del)
c.1248+60_1248+69del (n.1248+60_1248+69del)
c.1317+60_1317+69del (n.1317+60_1317+69del)
dbSNP
1g.6472459A>CCA2695502300PLEKHG5c.1080+68T>G (n.1080+68T>G)
c.1254+68T>G (n.1254+68T>G)
c.1191+68T>G (n.1191+68T>G)
n.1556+68T>G
c.1287+68T>G (n.1287+68T>G)
c.1377+68T>G (n.1377+68T>G)
c.*1292+68T>G (n.*1292+68T>G)
c.*908+68T>G (n.*908+68T>G)
c.1311+68T>G (n.1311+68T>G)
c.1248+68T>G (n.1248+68T>G)
c.1317+68T>G (n.1317+68T>G)
dbSNP
1g.6472459A>TCA2642981137PLEKHG5c.1080+68T>A (n.1080+68T>A)
c.1254+68T>A (n.1254+68T>A)
c.1191+68T>A (n.1191+68T>A)
n.1556+68T>A
c.1287+68T>A (n.1287+68T>A)
c.1377+68T>A (n.1377+68T>A)
c.*1292+68T>A (n.*1292+68T>A)
c.*908+68T>A (n.*908+68T>A)
c.1311+68T>A (n.1311+68T>A)
c.1248+68T>A (n.1248+68T>A)
c.1317+68T>A (n.1317+68T>A)
gnomAD v4
1g.6472460C=CA1151501623PLEKHG5c.1080+67G= (n.1080+67G=)
c.1254+67G= (n.1254+67G=)
c.1191+67G= (n.1191+67G=)
n.1556+67G=
c.1287+67G= (n.1287+67G=)
c.1377+67G= (n.1377+67G=)
c.*1292+67G= (n.*1292+67G=)
c.*908+67G= (n.*908+67G=)
c.1311+67G= (n.1311+67G=)
c.1248+67G= (n.1248+67G=)
c.1317+67G= (n.1317+67G=)
1g.6472460C>TCA1151501625PLEKHG5c.1080+67G>A (n.1080+67G>A)
c.1254+67G>A (n.1254+67G>A)
c.1191+67G>A (n.1191+67G>A)
n.1556+67G>A
c.1287+67G>A (n.1287+67G>A)
c.1377+67G>A (n.1377+67G>A)
c.*1292+67G>A (n.*1292+67G>A)
c.*908+67G>A (n.*908+67G>A)
c.1311+67G>A (n.1311+67G>A)
c.1248+67G>A (n.1248+67G>A)
c.1317+67G>A (n.1317+67G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6472461T>ACA2642981140PLEKHG5c.1080+66A>T (n.1080+66A>T)
c.1254+66A>T (n.1254+66A>T)
c.1191+66A>T (n.1191+66A>T)
n.1556+66A>T
c.1287+66A>T (n.1287+66A>T)
c.1377+66A>T (n.1377+66A>T)
c.*1292+66A>T (n.*1292+66A>T)
c.*908+66A>T (n.*908+66A>T)
c.1311+66A>T (n.1311+66A>T)
c.1248+66A>T (n.1248+66A>T)
c.1317+66A>T (n.1317+66A>T)
gnomAD v4
1g.6472461T>CCA2574195410PLEKHG5c.1080+66A>G (n.1080+66A>G)
c.1254+66A>G (n.1254+66A>G)
c.1191+66A>G (n.1191+66A>G)
n.1556+66A>G
c.1287+66A>G (n.1287+66A>G)
c.1377+66A>G (n.1377+66A>G)
c.*1292+66A>G (n.*1292+66A>G)
c.*908+66A>G (n.*908+66A>G)
c.1311+66A>G (n.1311+66A>G)
c.1248+66A>G (n.1248+66A>G)
c.1317+66A>G (n.1317+66A>G)
gnomAD v4
1g.6472462C>ACA2642981146PLEKHG5c.1080+65G>T (n.1080+65G>T)
c.1254+65G>T (n.1254+65G>T)
c.1191+65G>T (n.1191+65G>T)
n.1556+65G>T
c.1287+65G>T (n.1287+65G>T)
c.1377+65G>T (n.1377+65G>T)
c.*1292+65G>T (n.*1292+65G>T)
c.*908+65G>T (n.*908+65G>T)
c.1311+65G>T (n.1311+65G>T)
c.1248+65G>T (n.1248+65G>T)
c.1317+65G>T (n.1317+65G>T)
gnomAD v4
1g.6472462C>TCA2642981145PLEKHG5c.1080+65G>A (n.1080+65G>A)
c.1254+65G>A (n.1254+65G>A)
c.1191+65G>A (n.1191+65G>A)
n.1556+65G>A
c.1287+65G>A (n.1287+65G>A)
c.1377+65G>A (n.1377+65G>A)
c.*1292+65G>A (n.*1292+65G>A)
c.*908+65G>A (n.*908+65G>A)
c.1311+65G>A (n.1311+65G>A)
c.1248+65G>A (n.1248+65G>A)
c.1317+65G>A (n.1317+65G>A)
gnomAD v4
1g.6472466_6472516delCA2642981144PLEKHG5c.1080+15_1080+65del (n.1080+15_1080+65del)
c.1254+15_1254+65del (n.1254+15_1254+65del)
c.1191+15_1191+65del (n.1191+15_1191+65del)
n.1556+15_1556+65del
c.1287+15_1287+65del (n.1287+15_1287+65del)
c.1377+15_1377+65del (n.1377+15_1377+65del)
c.*1292+15_*1292+65del (n.*1292+15_*1292+65del)
c.*908+15_*908+65del (n.*908+15_*908+65del)
c.1311+15_1311+65del (n.1311+15_1311+65del)
c.1248+15_1248+65del (n.1248+15_1248+65del)
c.1317+15_1317+65del (n.1317+15_1317+65del)
gnomAD v4
1g.6472463A>GCA2642981148PLEKHG5c.1080+64T>C (n.1080+64T>C)
c.1254+64T>C (n.1254+64T>C)
c.1191+64T>C (n.1191+64T>C)
n.1556+64T>C
c.1287+64T>C (n.1287+64T>C)
c.1377+64T>C (n.1377+64T>C)
c.*1292+64T>C (n.*1292+64T>C)
c.*908+64T>C (n.*908+64T>C)
c.1311+64T>C (n.1311+64T>C)
c.1248+64T>C (n.1248+64T>C)
c.1317+64T>C (n.1317+64T>C)
gnomAD v4
1g.6472464G>ACA737852049PLEKHG5c.1080+63C>T (n.1080+63C>T)
c.1254+63C>T (n.1254+63C>T)
c.1191+63C>T (n.1191+63C>T)
n.1556+63C>T
c.1287+63C>T (n.1287+63C>T)
c.1377+63C>T (n.1377+63C>T)
c.*1292+63C>T (n.*1292+63C>T)
c.*908+63C>T (n.*908+63C>T)
c.1311+63C>T (n.1311+63C>T)
c.1248+63C>T (n.1248+63C>T)
c.1317+63C>T (n.1317+63C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472464G=CA1151501626PLEKHG5c.1080+63C= (n.1080+63C=)
c.1254+63C= (n.1254+63C=)
c.1191+63C= (n.1191+63C=)
n.1556+63C=
c.1287+63C= (n.1287+63C=)
c.1377+63C= (n.1377+63C=)
c.*1292+63C= (n.*1292+63C=)
c.*908+63C= (n.*908+63C=)
c.1311+63C= (n.1311+63C=)
c.1248+63C= (n.1248+63C=)
c.1317+63C= (n.1317+63C=)
1g.6472464G>TCA2574195411PLEKHG5c.1080+63C>A (n.1080+63C>A)
c.1254+63C>A (n.1254+63C>A)
c.1191+63C>A (n.1191+63C>A)
n.1556+63C>A
c.1287+63C>A (n.1287+63C>A)
c.1377+63C>A (n.1377+63C>A)
c.*1292+63C>A (n.*1292+63C>A)
c.*908+63C>A (n.*908+63C>A)
c.1311+63C>A (n.1311+63C>A)
c.1248+63C>A (n.1248+63C>A)
c.1317+63C>A (n.1317+63C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6472465C>TCA2574195412PLEKHG5c.1080+62G>A (n.1080+62G>A)
c.1254+62G>A (n.1254+62G>A)
c.1191+62G>A (n.1191+62G>A)
n.1556+62G>A
c.1287+62G>A (n.1287+62G>A)
c.1377+62G>A (n.1377+62G>A)
c.*1292+62G>A (n.*1292+62G>A)
c.*908+62G>A (n.*908+62G>A)
c.1311+62G>A (n.1311+62G>A)
c.1248+62G>A (n.1248+62G>A)
c.1317+62G>A (n.1317+62G>A)
gnomAD v4
1g.6472466T>CCA17240871PLEKHG5c.1080+61A>G (n.1080+61A>G)
c.1254+61A>G (n.1254+61A>G)
c.1191+61A>G (n.1191+61A>G)
n.1556+61A>G
c.1287+61A>G (n.1287+61A>G)
c.1377+61A>G (n.1377+61A>G)
c.*1292+61A>G (n.*1292+61A>G)
c.*908+61A>G (n.*908+61A>G)
c.1311+61A>G (n.1311+61A>G)
c.1248+61A>G (n.1248+61A>G)
c.1317+61A>G (n.1317+61A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.6472466T=CA1151501629PLEKHG5c.1080+61A= (n.1080+61A=)
c.1254+61A= (n.1254+61A=)
c.1191+61A= (n.1191+61A=)
n.1556+61A=
c.1287+61A= (n.1287+61A=)
c.1377+61A= (n.1377+61A=)
c.*1292+61A= (n.*1292+61A=)
c.*908+61A= (n.*908+61A=)
c.1311+61A= (n.1311+61A=)
c.1248+61A= (n.1248+61A=)
c.1317+61A= (n.1317+61A=)
1g.6472467G>ACA2642981155PLEKHG5c.1080+60C>T (n.1080+60C>T)
c.1254+60C>T (n.1254+60C>T)
c.1191+60C>T (n.1191+60C>T)
n.1556+60C>T
c.1287+60C>T (n.1287+60C>T)
c.1377+60C>T (n.1377+60C>T)
c.*1292+60C>T (n.*1292+60C>T)
c.*908+60C>T (n.*908+60C>T)
c.1311+60C>T (n.1311+60C>T)
c.1248+60C>T (n.1248+60C>T)
c.1317+60C>T (n.1317+60C>T)
gnomAD v4
1g.6472467G>CCA2642981157PLEKHG5c.1080+60C>G (n.1080+60C>G)
c.1254+60C>G (n.1254+60C>G)
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n.1556+60C>G
c.1287+60C>G (n.1287+60C>G)
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c.*1292+60C>G (n.*1292+60C>G)
c.*908+60C>G (n.*908+60C>G)
c.1311+60C>G (n.1311+60C>G)
c.1248+60C>G (n.1248+60C>G)
c.1317+60C>G (n.1317+60C>G)
gnomAD v4
1g.6472467G=CA1151501631PLEKHG5c.1080+60C= (n.1080+60C=)
c.1254+60C= (n.1254+60C=)
c.1191+60C= (n.1191+60C=)
n.1556+60C=
c.1287+60C= (n.1287+60C=)
c.1377+60C= (n.1377+60C=)
c.*1292+60C= (n.*1292+60C=)
c.*908+60C= (n.*908+60C=)
c.1311+60C= (n.1311+60C=)
c.1248+60C= (n.1248+60C=)
c.1317+60C= (n.1317+60C=)
1g.6472467G>TCA1151501632PLEKHG5c.1080+60C>A (n.1080+60C>A)
c.1254+60C>A (n.1254+60C>A)
c.1191+60C>A (n.1191+60C>A)
n.1556+60C>A
c.1287+60C>A (n.1287+60C>A)
c.1377+60C>A (n.1377+60C>A)
c.*1292+60C>A (n.*1292+60C>A)
c.*908+60C>A (n.*908+60C>A)
c.1311+60C>A (n.1311+60C>A)
c.1248+60C>A (n.1248+60C>A)
c.1317+60C>A (n.1317+60C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6472468A>TCA2642981164PLEKHG5c.1080+59T>A (n.1080+59T>A)
c.1254+59T>A (n.1254+59T>A)
c.1191+59T>A (n.1191+59T>A)
n.1556+59T>A
c.1287+59T>A (n.1287+59T>A)
c.1377+59T>A (n.1377+59T>A)
c.*1292+59T>A (n.*1292+59T>A)
c.*908+59T>A (n.*908+59T>A)
c.1311+59T>A (n.1311+59T>A)
c.1248+59T>A (n.1248+59T>A)
c.1317+59T>A (n.1317+59T>A)
gnomAD v4
1g.6472469G>ACA2642981167PLEKHG5c.1080+58C>T (n.1080+58C>T)
c.1254+58C>T (n.1254+58C>T)
c.1191+58C>T (n.1191+58C>T)
n.1556+58C>T
c.1287+58C>T (n.1287+58C>T)
c.1377+58C>T (n.1377+58C>T)
c.*1292+58C>T (n.*1292+58C>T)
c.*908+58C>T (n.*908+58C>T)
c.1311+58C>T (n.1311+58C>T)
c.1248+58C>T (n.1248+58C>T)
c.1317+58C>T (n.1317+58C>T)
gnomAD v4
1g.6472469G>CCA2642981168PLEKHG5c.1080+58C>G (n.1080+58C>G)
c.1254+58C>G (n.1254+58C>G)
c.1191+58C>G (n.1191+58C>G)
n.1556+58C>G
c.1287+58C>G (n.1287+58C>G)
c.1377+58C>G (n.1377+58C>G)
c.*1292+58C>G (n.*1292+58C>G)
c.*908+58C>G (n.*908+58C>G)
c.1311+58C>G (n.1311+58C>G)
c.1248+58C>G (n.1248+58C>G)
c.1317+58C>G (n.1317+58C>G)
gnomAD v4
1g.6472469G>TCA2574195414PLEKHG5c.1080+58C>A (n.1080+58C>A)
c.1254+58C>A (n.1254+58C>A)
c.1191+58C>A (n.1191+58C>A)
n.1556+58C>A
c.1287+58C>A (n.1287+58C>A)
c.1377+58C>A (n.1377+58C>A)
c.*1292+58C>A (n.*1292+58C>A)
c.*908+58C>A (n.*908+58C>A)
c.1311+58C>A (n.1311+58C>A)
c.1248+58C>A (n.1248+58C>A)
c.1317+58C>A (n.1317+58C>A)
gnomAD v4
1g.6472471delCA2574195413PLEKHG5c.1080+58del (n.1080+58del)
c.1254+58del (n.1254+58del)
c.1191+58del (n.1191+58del)
n.1556+58del
c.1287+58del (n.1287+58del)
c.1377+58del (n.1377+58del)
c.*1292+58del (n.*1292+58del)
c.*908+58del (n.*908+58del)
c.1311+58del (n.1311+58del)
c.1248+58del (n.1248+58del)
c.1317+58del (n.1317+58del)
1g.6472470G>TCA2642981170PLEKHG5c.1080+57C>A (n.1080+57C>A)
c.1254+57C>A (n.1254+57C>A)
c.1191+57C>A (n.1191+57C>A)
n.1556+57C>A
c.1287+57C>A (n.1287+57C>A)
c.1377+57C>A (n.1377+57C>A)
c.*1292+57C>A (n.*1292+57C>A)
c.*908+57C>A (n.*908+57C>A)
c.1311+57C>A (n.1311+57C>A)
c.1248+57C>A (n.1248+57C>A)
c.1317+57C>A (n.1317+57C>A)
gnomAD v4
1g.6472471G>ACA2642981176PLEKHG5c.1080+56C>T (n.1080+56C>T)
c.1254+56C>T (n.1254+56C>T)
c.1191+56C>T (n.1191+56C>T)
n.1556+56C>T
c.1287+56C>T (n.1287+56C>T)
c.1377+56C>T (n.1377+56C>T)
c.*1292+56C>T (n.*1292+56C>T)
c.*908+56C>T (n.*908+56C>T)
c.1311+56C>T (n.1311+56C>T)
c.1248+56C>T (n.1248+56C>T)
c.1317+56C>T (n.1317+56C>T)
gnomAD v4
1g.6472471G>CCA737852053PLEKHG5c.1080+56C>G (n.1080+56C>G)
c.1254+56C>G (n.1254+56C>G)
c.1191+56C>G (n.1191+56C>G)
n.1556+56C>G
c.1287+56C>G (n.1287+56C>G)
c.1377+56C>G (n.1377+56C>G)
c.*1292+56C>G (n.*1292+56C>G)
c.*908+56C>G (n.*908+56C>G)
c.1311+56C>G (n.1311+56C>G)
c.1248+56C>G (n.1248+56C>G)
c.1317+56C>G (n.1317+56C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472471G=CA1151501668PLEKHG5c.1080+56C= (n.1080+56C=)
c.1254+56C= (n.1254+56C=)
c.1191+56C= (n.1191+56C=)
n.1556+56C=
c.1287+56C= (n.1287+56C=)
c.1377+56C= (n.1377+56C=)
c.*1292+56C= (n.*1292+56C=)
c.*908+56C= (n.*908+56C=)
c.1311+56C= (n.1311+56C=)
c.1248+56C= (n.1248+56C=)
c.1317+56C= (n.1317+56C=)
1g.6472471G>TCA2642981173PLEKHG5c.1080+56C>A (n.1080+56C>A)
c.1254+56C>A (n.1254+56C>A)
c.1191+56C>A (n.1191+56C>A)
n.1556+56C>A
c.1287+56C>A (n.1287+56C>A)
c.1377+56C>A (n.1377+56C>A)
c.*1292+56C>A (n.*1292+56C>A)
c.*908+56C>A (n.*908+56C>A)
c.1311+56C>A (n.1311+56C>A)
c.1248+56C>A (n.1248+56C>A)
c.1317+56C>A (n.1317+56C>A)
gnomAD v4
1g.6472472C>ACA2642981178PLEKHG5c.1080+55G>T (n.1080+55G>T)
c.1254+55G>T (n.1254+55G>T)
c.1191+55G>T (n.1191+55G>T)
n.1556+55G>T
c.1287+55G>T (n.1287+55G>T)
c.1377+55G>T (n.1377+55G>T)
c.*1292+55G>T (n.*1292+55G>T)
c.*908+55G>T (n.*908+55G>T)
c.1311+55G>T (n.1311+55G>T)
c.1248+55G>T (n.1248+55G>T)
c.1317+55G>T (n.1317+55G>T)
gnomAD v4
1g.6472472C>GCA2642981183PLEKHG5c.1080+55G>C (n.1080+55G>C)
c.1254+55G>C (n.1254+55G>C)
c.1191+55G>C (n.1191+55G>C)
n.1556+55G>C
c.1287+55G>C (n.1287+55G>C)
c.1377+55G>C (n.1377+55G>C)
c.*1292+55G>C (n.*1292+55G>C)
c.*908+55G>C (n.*908+55G>C)
c.1311+55G>C (n.1311+55G>C)
c.1248+55G>C (n.1248+55G>C)
c.1317+55G>C (n.1317+55G>C)
gnomAD v4
1g.6472472C>TCA2574195415PLEKHG5c.1080+55G>A (n.1080+55G>A)
c.1254+55G>A (n.1254+55G>A)
c.1191+55G>A (n.1191+55G>A)
n.1556+55G>A
c.1287+55G>A (n.1287+55G>A)
c.1377+55G>A (n.1377+55G>A)
c.*1292+55G>A (n.*1292+55G>A)
c.*908+55G>A (n.*908+55G>A)
c.1311+55G>A (n.1311+55G>A)
c.1248+55G>A (n.1248+55G>A)
c.1317+55G>A (n.1317+55G>A)
gnomAD v4
1g.6472474G>ACA2642981190PLEKHG5c.1080+53C>T (n.1080+53C>T)
c.1254+53C>T (n.1254+53C>T)
c.1191+53C>T (n.1191+53C>T)
n.1556+53C>T
c.1287+53C>T (n.1287+53C>T)
c.1377+53C>T (n.1377+53C>T)
c.*1292+53C>T (n.*1292+53C>T)
c.*908+53C>T (n.*908+53C>T)
c.1311+53C>T (n.1311+53C>T)
c.1248+53C>T (n.1248+53C>T)
c.1317+53C>T (n.1317+53C>T)
gnomAD v4
1g.6472474G>CCA737852055PLEKHG5c.1080+53C>G (n.1080+53C>G)
c.1254+53C>G (n.1254+53C>G)
c.1191+53C>G (n.1191+53C>G)
n.1556+53C>G
c.1287+53C>G (n.1287+53C>G)
c.1377+53C>G (n.1377+53C>G)
c.*1292+53C>G (n.*1292+53C>G)
c.*908+53C>G (n.*908+53C>G)
c.1311+53C>G (n.1311+53C>G)
c.1248+53C>G (n.1248+53C>G)
c.1317+53C>G (n.1317+53C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.6472474G=CA1151501683PLEKHG5c.1080+53C= (n.1080+53C=)
c.1254+53C= (n.1254+53C=)
c.1191+53C= (n.1191+53C=)
n.1556+53C=
c.1287+53C= (n.1287+53C=)
c.1377+53C= (n.1377+53C=)
c.*1292+53C= (n.*1292+53C=)
c.*908+53C= (n.*908+53C=)
c.1311+53C= (n.1311+53C=)
c.1248+53C= (n.1248+53C=)
c.1317+53C= (n.1317+53C=)
1g.6472474G>TCA2642981194PLEKHG5c.1080+53C>A (n.1080+53C>A)
c.1254+53C>A (n.1254+53C>A)
c.1191+53C>A (n.1191+53C>A)
n.1556+53C>A
c.1287+53C>A (n.1287+53C>A)
c.1377+53C>A (n.1377+53C>A)
c.*1292+53C>A (n.*1292+53C>A)
c.*908+53C>A (n.*908+53C>A)
c.1311+53C>A (n.1311+53C>A)
c.1248+53C>A (n.1248+53C>A)
c.1317+53C>A (n.1317+53C>A)
gnomAD v4
1g.6472475T>CCA17240876PLEKHG5c.1080+52A>G (n.1080+52A>G)
c.1254+52A>G (n.1254+52A>G)
c.1191+52A>G (n.1191+52A>G)
n.1556+52A>G
c.1287+52A>G (n.1287+52A>G)
c.1377+52A>G (n.1377+52A>G)
c.*1292+52A>G (n.*1292+52A>G)
c.*908+52A>G (n.*908+52A>G)
c.1311+52A>G (n.1311+52A>G)
c.1248+52A>G (n.1248+52A>G)
c.1317+52A>G (n.1317+52A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472475T=CA1147723495PLEKHG5c.1080+52A= (n.1080+52A=)
c.1254+52A= (n.1254+52A=)
c.1191+52A= (n.1191+52A=)
n.1556+52A=
c.1287+52A= (n.1287+52A=)
c.1377+52A= (n.1377+52A=)
c.*1292+52A= (n.*1292+52A=)
c.*908+52A= (n.*908+52A=)
c.1311+52A= (n.1311+52A=)
c.1248+52A= (n.1248+52A=)
c.1317+52A= (n.1317+52A=)
1g.6472476C>ACA2642981198PLEKHG5c.1080+51G>T (n.1080+51G>T)
c.1254+51G>T (n.1254+51G>T)
c.1191+51G>T (n.1191+51G>T)
n.1556+51G>T
c.1287+51G>T (n.1287+51G>T)
c.1377+51G>T (n.1377+51G>T)
c.*1292+51G>T (n.*1292+51G>T)
c.*908+51G>T (n.*908+51G>T)
c.1311+51G>T (n.1311+51G>T)
c.1248+51G>T (n.1248+51G>T)
c.1317+51G>T (n.1317+51G>T)
gnomAD v4
1g.6472476C=CA1151501686PLEKHG5c.1080+51G= (n.1080+51G=)
c.1254+51G= (n.1254+51G=)
c.1191+51G= (n.1191+51G=)
n.1556+51G=
c.1287+51G= (n.1287+51G=)
c.1377+51G= (n.1377+51G=)
c.*1292+51G= (n.*1292+51G=)
c.*908+51G= (n.*908+51G=)
c.1311+51G= (n.1311+51G=)
c.1248+51G= (n.1248+51G=)
c.1317+51G= (n.1317+51G=)
1g.6472476C>TCA520765888PLEKHG5c.1080+51G>A (n.1080+51G>A)
c.1254+51G>A (n.1254+51G>A)
c.1191+51G>A (n.1191+51G>A)
n.1556+51G>A
c.1287+51G>A (n.1287+51G>A)
c.1377+51G>A (n.1377+51G>A)
c.*1292+51G>A (n.*1292+51G>A)
c.*908+51G>A (n.*908+51G>A)
c.1311+51G>A (n.1311+51G>A)
c.1248+51G>A (n.1248+51G>A)
c.1317+51G>A (n.1317+51G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.6472477A>GCA2642981203PLEKHG5c.1080+50T>C (n.1080+50T>C)
c.1254+50T>C (n.1254+50T>C)
c.1191+50T>C (n.1191+50T>C)
n.1556+50T>C
c.1287+50T>C (n.1287+50T>C)
c.1377+50T>C (n.1377+50T>C)
c.*1292+50T>C (n.*1292+50T>C)
c.*908+50T>C (n.*908+50T>C)
c.1311+50T>C (n.1311+50T>C)
c.1248+50T>C (n.1248+50T>C)
c.1317+50T>C (n.1317+50T>C)
gnomAD v4
1g.6472480_6472483delCA2642981200PLEKHG5c.1080+47_1080+50del (n.1080+47_1080+50del)
c.1254+47_1254+50del (n.1254+47_1254+50del)
c.1191+47_1191+50del (n.1191+47_1191+50del)
n.1556+47_1556+50del
c.1287+47_1287+50del (n.1287+47_1287+50del)
c.1377+47_1377+50del (n.1377+47_1377+50del)
c.*1292+47_*1292+50del (n.*1292+47_*1292+50del)
c.*908+47_*908+50del (n.*908+47_*908+50del)
c.1311+47_1311+50del (n.1311+47_1311+50del)
c.1248+47_1248+50del (n.1248+47_1248+50del)
c.1317+47_1317+50del (n.1317+47_1317+50del)
gnomAD v4
1g.6472478G>ACA520765889PLEKHG5c.1080+49C>T (n.1080+49C>T)
c.1254+49C>T (n.1254+49C>T)
c.1191+49C>T (n.1191+49C>T)
n.1556+49C>T
c.1287+49C>T (n.1287+49C>T)
c.1377+49C>T (n.1377+49C>T)
c.*1292+49C>T (n.*1292+49C>T)
c.*908+49C>T (n.*908+49C>T)
c.1311+49C>T (n.1311+49C>T)
c.1248+49C>T (n.1248+49C>T)
c.1317+49C>T (n.1317+49C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472478G>CCA737852061PLEKHG5c.1080+49C>G (n.1080+49C>G)
c.1254+49C>G (n.1254+49C>G)
c.1191+49C>G (n.1191+49C>G)
n.1556+49C>G
c.1287+49C>G (n.1287+49C>G)
c.1377+49C>G (n.1377+49C>G)
c.*1292+49C>G (n.*1292+49C>G)
c.*908+49C>G (n.*908+49C>G)
c.1311+49C>G (n.1311+49C>G)
c.1248+49C>G (n.1248+49C>G)
c.1317+49C>G (n.1317+49C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472478G=CA1151501690PLEKHG5c.1080+49C= (n.1080+49C=)
c.1254+49C= (n.1254+49C=)
c.1191+49C= (n.1191+49C=)
n.1556+49C=
c.1287+49C= (n.1287+49C=)
c.1377+49C= (n.1377+49C=)
c.*1292+49C= (n.*1292+49C=)
c.*908+49C= (n.*908+49C=)
c.1311+49C= (n.1311+49C=)
c.1248+49C= (n.1248+49C=)
c.1317+49C= (n.1317+49C=)
1g.6472478G>TCA2574195416PLEKHG5c.1080+49C>A (n.1080+49C>A)
c.1254+49C>A (n.1254+49C>A)
c.1191+49C>A (n.1191+49C>A)
n.1556+49C>A
c.1287+49C>A (n.1287+49C>A)
c.1377+49C>A (n.1377+49C>A)
c.*1292+49C>A (n.*1292+49C>A)
c.*908+49C>A (n.*908+49C>A)
c.1311+49C>A (n.1311+49C>A)
c.1248+49C>A (n.1248+49C>A)
c.1317+49C>A (n.1317+49C>A)
gnomAD v4
1g.6472479A=CA1151501691PLEKHG5c.1080+48T= (n.1080+48T=)
c.1254+48T= (n.1254+48T=)
c.1191+48T= (n.1191+48T=)
n.1556+48T=
c.1287+48T= (n.1287+48T=)
c.1377+48T= (n.1377+48T=)
c.*1292+48T= (n.*1292+48T=)
c.*908+48T= (n.*908+48T=)
c.1311+48T= (n.1311+48T=)
c.1248+48T= (n.1248+48T=)
c.1317+48T= (n.1317+48T=)
1g.6472479A>CCA520765891PLEKHG5c.1080+48T>G (n.1080+48T>G)
c.1254+48T>G (n.1254+48T>G)
c.1191+48T>G (n.1191+48T>G)
n.1556+48T>G
c.1287+48T>G (n.1287+48T>G)
c.1377+48T>G (n.1377+48T>G)
c.*1292+48T>G (n.*1292+48T>G)
c.*908+48T>G (n.*908+48T>G)
c.1311+48T>G (n.1311+48T>G)
c.1248+48T>G (n.1248+48T>G)
c.1317+48T>G (n.1317+48T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472483A=CA1151501695PLEKHG5c.1080+44T= (n.1080+44T=)
c.1254+44T= (n.1254+44T=)
c.1191+44T= (n.1191+44T=)
n.1556+44T=
c.1287+44T= (n.1287+44T=)
c.1377+44T= (n.1377+44T=)
c.*1292+44T= (n.*1292+44T=)
c.*908+44T= (n.*908+44T=)
c.1311+44T= (n.1311+44T=)
c.1248+44T= (n.1248+44T=)
c.1317+44T= (n.1317+44T=)
1g.6472483A>GCA1151501694PLEKHG5c.1080+44T>C (n.1080+44T>C)
c.1254+44T>C (n.1254+44T>C)
c.1191+44T>C (n.1191+44T>C)
n.1556+44T>C
c.1287+44T>C (n.1287+44T>C)
c.1377+44T>C (n.1377+44T>C)
c.*1292+44T>C (n.*1292+44T>C)
c.*908+44T>C (n.*908+44T>C)
c.1311+44T>C (n.1311+44T>C)
c.1248+44T>C (n.1248+44T>C)
c.1317+44T>C (n.1317+44T>C)
dbSNP
1g.6472483_6472484delinsAGCA1151501696PLEKHG5c.1080+43_1080+44delinsCT (n.1080+43_1080+44delinsCT)
c.1254+43_1254+44delinsCT (n.1254+43_1254+44delinsCT)
c.1191+43_1191+44delinsCT (n.1191+43_1191+44delinsCT)
n.1556+43_1556+44delinsCT
c.1287+43_1287+44delinsCT (n.1287+43_1287+44delinsCT)
c.1377+43_1377+44delinsCT (n.1377+43_1377+44delinsCT)
c.*1292+43_*1292+44delinsCT (n.*1292+43_*1292+44delinsCT)
c.*908+43_*908+44delinsCT (n.*908+43_*908+44delinsCT)
c.1311+43_1311+44delinsCT (n.1311+43_1311+44delinsCT)
c.1248+43_1248+44delinsCT (n.1248+43_1248+44delinsCT)
c.1317+43_1317+44delinsCT (n.1317+43_1317+44delinsCT)
1g.6472484G>ACA2642981223PLEKHG5c.1080+43C>T (n.1080+43C>T)
c.1254+43C>T (n.1254+43C>T)
c.1191+43C>T (n.1191+43C>T)
n.1556+43C>T
c.1287+43C>T (n.1287+43C>T)
c.1377+43C>T (n.1377+43C>T)
c.*1292+43C>T (n.*1292+43C>T)
c.*908+43C>T (n.*908+43C>T)
c.1311+43C>T (n.1311+43C>T)
c.1248+43C>T (n.1248+43C>T)
c.1317+43C>T (n.1317+43C>T)
gnomAD v4
1g.6472484G>CCA2642981225PLEKHG5c.1080+43C>G (n.1080+43C>G)
c.1254+43C>G (n.1254+43C>G)
c.1191+43C>G (n.1191+43C>G)
n.1556+43C>G
c.1287+43C>G (n.1287+43C>G)
c.1377+43C>G (n.1377+43C>G)
c.*1292+43C>G (n.*1292+43C>G)
c.*908+43C>G (n.*908+43C>G)
c.1311+43C>G (n.1311+43C>G)
c.1248+43C>G (n.1248+43C>G)
c.1317+43C>G (n.1317+43C>G)
gnomAD v4
1g.6472484G=CA1151501701PLEKHG5c.1080+43C= (n.1080+43C=)
c.1254+43C= (n.1254+43C=)
c.1191+43C= (n.1191+43C=)
n.1556+43C=
c.1287+43C= (n.1287+43C=)
c.1377+43C= (n.1377+43C=)
c.*1292+43C= (n.*1292+43C=)
c.*908+43C= (n.*908+43C=)
c.1311+43C= (n.1311+43C=)
c.1248+43C= (n.1248+43C=)
c.1317+43C= (n.1317+43C=)
1g.6472484G>TCA17240885PLEKHG5c.1080+43C>A (n.1080+43C>A)
c.1254+43C>A (n.1254+43C>A)
c.1191+43C>A (n.1191+43C>A)
n.1556+43C>A
c.1287+43C>A (n.1287+43C>A)
c.1377+43C>A (n.1377+43C>A)
c.*1292+43C>A (n.*1292+43C>A)
c.*908+43C>A (n.*908+43C>A)
c.1311+43C>A (n.1311+43C>A)
c.1248+43C>A (n.1248+43C>A)
c.1317+43C>A (n.1317+43C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472489dupCA520765892PLEKHG5c.1080+43dup (n.1080+43dup)
c.1254+43dup (n.1254+43dup)
c.1191+43dup (n.1191+43dup)
n.1556+43dup
c.1287+43dup (n.1287+43dup)
c.1377+43dup (n.1377+43dup)
c.*1292+43dup (n.*1292+43dup)
c.*908+43dup (n.*908+43dup)
c.1311+43dup (n.1311+43dup)
c.1248+43dup (n.1248+43dup)
c.1317+43dup (n.1317+43dup)
gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.6472489delCA17240886PLEKHG5c.1080+43del (n.1080+43del)
c.1254+43del (n.1254+43del)
c.1191+43del (n.1191+43del)
n.1556+43del
c.1287+43del (n.1287+43del)
c.1377+43del (n.1377+43del)
c.*1292+43del (n.*1292+43del)
c.*908+43del (n.*908+43del)
c.1311+43del (n.1311+43del)
c.1248+43del (n.1248+43del)
c.1317+43del (n.1317+43del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472485G>ACA2642981233PLEKHG5c.1080+42C>T (n.1080+42C>T)
c.1254+42C>T (n.1254+42C>T)
c.1191+42C>T (n.1191+42C>T)
n.1556+42C>T
c.1287+42C>T (n.1287+42C>T)
c.1377+42C>T (n.1377+42C>T)
c.*1292+42C>T (n.*1292+42C>T)
c.*908+42C>T (n.*908+42C>T)
c.1311+42C>T (n.1311+42C>T)
c.1248+42C>T (n.1248+42C>T)
c.1317+42C>T (n.1317+42C>T)
gnomAD v4
1g.6472485G>CCA561649PLEKHG5c.1080+42C>G (n.1080+42C>G)
c.1254+42C>G (n.1254+42C>G)
c.1191+42C>G (n.1191+42C>G)
n.1556+42C>G
c.1287+42C>G (n.1287+42C>G)
c.1377+42C>G (n.1377+42C>G)
c.*1292+42C>G (n.*1292+42C>G)
c.*908+42C>G (n.*908+42C>G)
c.1311+42C>G (n.1311+42C>G)
c.1248+42C>G (n.1248+42C>G)
c.1317+42C>G (n.1317+42C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472485G=CA1151501706PLEKHG5c.1080+42C= (n.1080+42C=)
c.1254+42C= (n.1254+42C=)
c.1191+42C= (n.1191+42C=)
n.1556+42C=
c.1287+42C= (n.1287+42C=)
c.1377+42C= (n.1377+42C=)
c.*1292+42C= (n.*1292+42C=)
c.*908+42C= (n.*908+42C=)
c.1311+42C= (n.1311+42C=)
c.1248+42C= (n.1248+42C=)
c.1317+42C= (n.1317+42C=)
1g.6472485G>TCA2642981235PLEKHG5c.1080+42C>A (n.1080+42C>A)
c.1254+42C>A (n.1254+42C>A)
c.1191+42C>A (n.1191+42C>A)
n.1556+42C>A
c.1287+42C>A (n.1287+42C>A)
c.1377+42C>A (n.1377+42C>A)
c.*1292+42C>A (n.*1292+42C>A)
c.*908+42C>A (n.*908+42C>A)
c.1311+42C>A (n.1311+42C>A)
c.1248+42C>A (n.1248+42C>A)
c.1317+42C>A (n.1317+42C>A)
gnomAD v4
1g.6472486G>CCA561650PLEKHG5c.1080+41C>G (n.1080+41C>G)
c.1254+41C>G (n.1254+41C>G)
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n.1556+41C>G
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c.*1292+41C>G (n.*1292+41C>G)
c.*908+41C>G (n.*908+41C>G)
c.1311+41C>G (n.1311+41C>G)
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c.1317+41C>G (n.1317+41C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472486G=CA1151501709PLEKHG5c.1080+41C= (n.1080+41C=)
c.1254+41C= (n.1254+41C=)
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c.1287+41C= (n.1287+41C=)
c.1377+41C= (n.1377+41C=)
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1g.6472487G>ACA561651PLEKHG5c.1080+40C>T (n.1080+40C>T)
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c.*908+40C>T (n.*908+40C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472487G=CA1143446819PLEKHG5c.1080+40C= (n.1080+40C=)
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c.1248+40C= (n.1248+40C=)
c.1317+40C= (n.1317+40C=)
1g.6472487G>TCA2574195418PLEKHG5c.1080+40C>A (n.1080+40C>A)
c.1254+40C>A (n.1254+40C>A)
c.1191+40C>A (n.1191+40C>A)
n.1556+40C>A
c.1287+40C>A (n.1287+40C>A)
c.1377+40C>A (n.1377+40C>A)
c.*1292+40C>A (n.*1292+40C>A)
c.*908+40C>A (n.*908+40C>A)
c.1311+40C>A (n.1311+40C>A)
c.1248+40C>A (n.1248+40C>A)
c.1317+40C>A (n.1317+40C>A)
gnomAD v4
1g.6472488G>ACA561653PLEKHG5c.1080+39C>T (n.1080+39C>T)
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n.1556+39C>T
c.1287+39C>T (n.1287+39C>T)
c.1377+39C>T (n.1377+39C>T)
c.*1292+39C>T (n.*1292+39C>T)
c.*908+39C>T (n.*908+39C>T)
c.1311+39C>T (n.1311+39C>T)
c.1248+39C>T (n.1248+39C>T)
c.1317+39C>T (n.1317+39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472488G>CCA561652PLEKHG5c.1080+39C>G (n.1080+39C>G)
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n.1556+39C>G
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c.*1292+39C>G (n.*1292+39C>G)
c.*908+39C>G (n.*908+39C>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472488G=CA1151501712PLEKHG5c.1080+39C= (n.1080+39C=)
c.1254+39C= (n.1254+39C=)
c.1191+39C= (n.1191+39C=)
n.1556+39C=
c.1287+39C= (n.1287+39C=)
c.1377+39C= (n.1377+39C=)
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c.*908+39C= (n.*908+39C=)
c.1311+39C= (n.1311+39C=)
c.1248+39C= (n.1248+39C=)
c.1317+39C= (n.1317+39C=)
1g.6472488G>TCA2642981277PLEKHG5c.1080+39C>A (n.1080+39C>A)
c.1254+39C>A (n.1254+39C>A)
c.1191+39C>A (n.1191+39C>A)
n.1556+39C>A
c.1287+39C>A (n.1287+39C>A)
c.1377+39C>A (n.1377+39C>A)
c.*1292+39C>A (n.*1292+39C>A)
c.*908+39C>A (n.*908+39C>A)
c.1311+39C>A (n.1311+39C>A)
c.1248+39C>A (n.1248+39C>A)
c.1317+39C>A (n.1317+39C>A)
gnomAD v4
1g.6472489G>ACA2642981282PLEKHG5c.1080+38C>T (n.1080+38C>T)
c.1254+38C>T (n.1254+38C>T)
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n.1556+38C>T
c.1287+38C>T (n.1287+38C>T)
c.1377+38C>T (n.1377+38C>T)
c.*1292+38C>T (n.*1292+38C>T)
c.*908+38C>T (n.*908+38C>T)
c.1311+38C>T (n.1311+38C>T)
c.1248+38C>T (n.1248+38C>T)
c.1317+38C>T (n.1317+38C>T)
gnomAD v4
1g.6472489G>TCA2574195420PLEKHG5c.1080+38C>A (n.1080+38C>A)
c.1254+38C>A (n.1254+38C>A)
c.1191+38C>A (n.1191+38C>A)
n.1556+38C>A
c.1287+38C>A (n.1287+38C>A)
c.1377+38C>A (n.1377+38C>A)
c.*1292+38C>A (n.*1292+38C>A)
c.*908+38C>A (n.*908+38C>A)
c.1311+38C>A (n.1311+38C>A)
c.1248+38C>A (n.1248+38C>A)
c.1317+38C>A (n.1317+38C>A)
gnomAD v4
1g.6472490C>ACA2642981284PLEKHG5c.1080+37G>T (n.1080+37G>T)
c.1254+37G>T (n.1254+37G>T)
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n.1556+37G>T
c.1287+37G>T (n.1287+37G>T)
c.1377+37G>T (n.1377+37G>T)
c.*1292+37G>T (n.*1292+37G>T)
c.*908+37G>T (n.*908+37G>T)
c.1311+37G>T (n.1311+37G>T)
c.1248+37G>T (n.1248+37G>T)
c.1317+37G>T (n.1317+37G>T)
gnomAD v4
1g.6472490C>GCA2740105646PLEKHG5c.1080+37G>C (n.1080+37G>C)
c.1254+37G>C (n.1254+37G>C)
c.1191+37G>C (n.1191+37G>C)
n.1556+37G>C
c.1287+37G>C (n.1287+37G>C)
c.1377+37G>C (n.1377+37G>C)
c.*1292+37G>C (n.*1292+37G>C)
c.*908+37G>C (n.*908+37G>C)
c.1311+37G>C (n.1311+37G>C)
c.1248+37G>C (n.1248+37G>C)
c.1317+37G>C (n.1317+37G>C)
1g.6472490C>TCA2574195421PLEKHG5c.1080+37G>A (n.1080+37G>A)
c.1254+37G>A (n.1254+37G>A)
c.1191+37G>A (n.1191+37G>A)
n.1556+37G>A
c.1287+37G>A (n.1287+37G>A)
c.1377+37G>A (n.1377+37G>A)
c.*1292+37G>A (n.*1292+37G>A)
c.*908+37G>A (n.*908+37G>A)
c.1311+37G>A (n.1311+37G>A)
c.1248+37G>A (n.1248+37G>A)
c.1317+37G>A (n.1317+37G>A)
gnomAD v4
1g.6472492G>ACA520765895PLEKHG5c.1080+35C>T (n.1080+35C>T)
c.1254+35C>T (n.1254+35C>T)
c.1191+35C>T (n.1191+35C>T)
n.1556+35C>T
c.1287+35C>T (n.1287+35C>T)
c.1377+35C>T (n.1377+35C>T)
c.*1292+35C>T (n.*1292+35C>T)
c.*908+35C>T (n.*908+35C>T)
c.1311+35C>T (n.1311+35C>T)
c.1248+35C>T (n.1248+35C>T)
c.1317+35C>T (n.1317+35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472492G>CCA2574195422PLEKHG5c.1080+35C>G (n.1080+35C>G)
c.1254+35C>G (n.1254+35C>G)
c.1191+35C>G (n.1191+35C>G)
n.1556+35C>G
c.1287+35C>G (n.1287+35C>G)
c.1377+35C>G (n.1377+35C>G)
c.*1292+35C>G (n.*1292+35C>G)
c.*908+35C>G (n.*908+35C>G)
c.1311+35C>G (n.1311+35C>G)
c.1248+35C>G (n.1248+35C>G)
c.1317+35C>G (n.1317+35C>G)
1g.6472492G=CA1151501716PLEKHG5c.1080+35C= (n.1080+35C=)
c.1254+35C= (n.1254+35C=)
c.1191+35C= (n.1191+35C=)
n.1556+35C=
c.1287+35C= (n.1287+35C=)
c.1377+35C= (n.1377+35C=)
c.*1292+35C= (n.*1292+35C=)
c.*908+35C= (n.*908+35C=)
c.1311+35C= (n.1311+35C=)
c.1248+35C= (n.1248+35C=)
c.1317+35C= (n.1317+35C=)
1g.6472492G>TCA2642981318PLEKHG5c.1080+35C>A (n.1080+35C>A)
c.1254+35C>A (n.1254+35C>A)
c.1191+35C>A (n.1191+35C>A)
n.1556+35C>A
c.1287+35C>A (n.1287+35C>A)
c.1377+35C>A (n.1377+35C>A)
c.*1292+35C>A (n.*1292+35C>A)
c.*908+35C>A (n.*908+35C>A)
c.1311+35C>A (n.1311+35C>A)
c.1248+35C>A (n.1248+35C>A)
c.1317+35C>A (n.1317+35C>A)
gnomAD v4
1g.6472493G>ACA737852078PLEKHG5c.1080+34C>T (n.1080+34C>T)
c.1254+34C>T (n.1254+34C>T)
c.1191+34C>T (n.1191+34C>T)
n.1556+34C>T
c.1287+34C>T (n.1287+34C>T)
c.1377+34C>T (n.1377+34C>T)
c.*1292+34C>T (n.*1292+34C>T)
c.*908+34C>T (n.*908+34C>T)
c.1311+34C>T (n.1311+34C>T)
c.1248+34C>T (n.1248+34C>T)
c.1317+34C>T (n.1317+34C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472493G=CA1151501717PLEKHG5c.1080+34C= (n.1080+34C=)
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c.1191+34C= (n.1191+34C=)
n.1556+34C=
c.1287+34C= (n.1287+34C=)
c.1377+34C= (n.1377+34C=)
c.*1292+34C= (n.*1292+34C=)
c.*908+34C= (n.*908+34C=)
c.1311+34C= (n.1311+34C=)
c.1248+34C= (n.1248+34C=)
c.1317+34C= (n.1317+34C=)
1g.6472493G>TCA2574195423PLEKHG5c.1080+34C>A (n.1080+34C>A)
c.1254+34C>A (n.1254+34C>A)
c.1191+34C>A (n.1191+34C>A)
n.1556+34C>A
c.1287+34C>A (n.1287+34C>A)
c.1377+34C>A (n.1377+34C>A)
c.*1292+34C>A (n.*1292+34C>A)
c.*908+34C>A (n.*908+34C>A)
c.1311+34C>A (n.1311+34C>A)
c.1248+34C>A (n.1248+34C>A)
c.1317+34C>A (n.1317+34C>A)
gnomAD v4
1g.6472494G>ACA520765898PLEKHG5c.1080+33C>T (n.1080+33C>T)
c.1254+33C>T (n.1254+33C>T)
c.1191+33C>T (n.1191+33C>T)
n.1556+33C>T
c.1287+33C>T (n.1287+33C>T)
c.1377+33C>T (n.1377+33C>T)
c.*1292+33C>T (n.*1292+33C>T)
c.*908+33C>T (n.*908+33C>T)
c.1311+33C>T (n.1311+33C>T)
c.1248+33C>T (n.1248+33C>T)
c.1317+33C>T (n.1317+33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472494G=CA1151501722PLEKHG5c.1080+33C= (n.1080+33C=)
c.1254+33C= (n.1254+33C=)
c.1191+33C= (n.1191+33C=)
n.1556+33C=
c.1287+33C= (n.1287+33C=)
c.1377+33C= (n.1377+33C=)
c.*1292+33C= (n.*1292+33C=)
c.*908+33C= (n.*908+33C=)
c.1311+33C= (n.1311+33C=)
c.1248+33C= (n.1248+33C=)
c.1317+33C= (n.1317+33C=)
1g.6472494G>TCA2642981328PLEKHG5c.1080+33C>A (n.1080+33C>A)
c.1254+33C>A (n.1254+33C>A)
c.1191+33C>A (n.1191+33C>A)
n.1556+33C>A
c.1287+33C>A (n.1287+33C>A)
c.1377+33C>A (n.1377+33C>A)
c.*1292+33C>A (n.*1292+33C>A)
c.*908+33C>A (n.*908+33C>A)
c.1311+33C>A (n.1311+33C>A)
c.1248+33C>A (n.1248+33C>A)
c.1317+33C>A (n.1317+33C>A)
gnomAD v4
1g.6472495T>CCA520765899PLEKHG5c.1080+32A>G (n.1080+32A>G)
c.1254+32A>G (n.1254+32A>G)
c.1191+32A>G (n.1191+32A>G)
n.1556+32A>G
c.1287+32A>G (n.1287+32A>G)
c.1377+32A>G (n.1377+32A>G)
c.*1292+32A>G (n.*1292+32A>G)
c.*908+32A>G (n.*908+32A>G)
c.1311+32A>G (n.1311+32A>G)
c.1248+32A>G (n.1248+32A>G)
c.1317+32A>G (n.1317+32A>G)
dbSNP gnomAD v2
1g.6472495T=CA1151501723PLEKHG5c.1080+32A= (n.1080+32A=)
c.1254+32A= (n.1254+32A=)
c.1191+32A= (n.1191+32A=)
n.1556+32A=
c.1287+32A= (n.1287+32A=)
c.1377+32A= (n.1377+32A=)
c.*1292+32A= (n.*1292+32A=)
c.*908+32A= (n.*908+32A=)
c.1311+32A= (n.1311+32A=)
c.1248+32A= (n.1248+32A=)
c.1317+32A= (n.1317+32A=)
1g.6472496G>ACA2642981335PLEKHG5c.1080+31C>T (n.1080+31C>T)
c.1254+31C>T (n.1254+31C>T)
c.1191+31C>T (n.1191+31C>T)
n.1556+31C>T
c.1287+31C>T (n.1287+31C>T)
c.1377+31C>T (n.1377+31C>T)
c.*1292+31C>T (n.*1292+31C>T)
c.*908+31C>T (n.*908+31C>T)
c.1311+31C>T (n.1311+31C>T)
c.1248+31C>T (n.1248+31C>T)
c.1317+31C>T (n.1317+31C>T)
gnomAD v4
1g.6472496G>TCA2642981336PLEKHG5c.1080+31C>A (n.1080+31C>A)
c.1254+31C>A (n.1254+31C>A)
c.1191+31C>A (n.1191+31C>A)
n.1556+31C>A
c.1287+31C>A (n.1287+31C>A)
c.1377+31C>A (n.1377+31C>A)
c.*1292+31C>A (n.*1292+31C>A)
c.*908+31C>A (n.*908+31C>A)
c.1311+31C>A (n.1311+31C>A)
c.1248+31C>A (n.1248+31C>A)
c.1317+31C>A (n.1317+31C>A)
gnomAD v4
1g.6472497delCA2642981333PLEKHG5c.1080+31del (n.1080+31del)
c.1254+31del (n.1254+31del)
c.1191+31del (n.1191+31del)
n.1556+31del
c.1287+31del (n.1287+31del)
c.1377+31del (n.1377+31del)
c.*1292+31del (n.*1292+31del)
c.*908+31del (n.*908+31del)
c.1311+31del (n.1311+31del)
c.1248+31del (n.1248+31del)
c.1317+31del (n.1317+31del)
gnomAD v4
1g.6472497G>ACA2574195424PLEKHG5c.1080+30C>T (n.1080+30C>T)
c.1254+30C>T (n.1254+30C>T)
c.1191+30C>T (n.1191+30C>T)
n.1556+30C>T
c.1287+30C>T (n.1287+30C>T)
c.1377+30C>T (n.1377+30C>T)
c.*1292+30C>T (n.*1292+30C>T)
c.*908+30C>T (n.*908+30C>T)
c.1311+30C>T (n.1311+30C>T)
c.1248+30C>T (n.1248+30C>T)
c.1317+30C>T (n.1317+30C>T)
gnomAD v4
1g.6472497G>TCA2574195425PLEKHG5c.1080+30C>A (n.1080+30C>A)
c.1254+30C>A (n.1254+30C>A)
c.1191+30C>A (n.1191+30C>A)
n.1556+30C>A
c.1287+30C>A (n.1287+30C>A)
c.1377+30C>A (n.1377+30C>A)
c.*1292+30C>A (n.*1292+30C>A)
c.*908+30C>A (n.*908+30C>A)
c.1311+30C>A (n.1311+30C>A)
c.1248+30C>A (n.1248+30C>A)
c.1317+30C>A (n.1317+30C>A)
gnomAD v4
1g.6472498C>TCA2642981338PLEKHG5c.1080+29G>A (n.1080+29G>A)
c.1254+29G>A (n.1254+29G>A)
c.1191+29G>A (n.1191+29G>A)
n.1556+29G>A
c.1287+29G>A (n.1287+29G>A)
c.1377+29G>A (n.1377+29G>A)
c.*1292+29G>A (n.*1292+29G>A)
c.*908+29G>A (n.*908+29G>A)
c.1311+29G>A (n.1311+29G>A)
c.1248+29G>A (n.1248+29G>A)
c.1317+29G>A (n.1317+29G>A)
gnomAD v4
1g.6472499delCA2574195426PLEKHG5c.1080+29del (n.1080+29del)
c.1254+29del (n.1254+29del)
c.1191+29del (n.1191+29del)
n.1556+29del
c.1287+29del (n.1287+29del)
c.1377+29del (n.1377+29del)
c.*1292+29del (n.*1292+29del)
c.*908+29del (n.*908+29del)
c.1311+29del (n.1311+29del)
c.1248+29del (n.1248+29del)
c.1317+29del (n.1317+29del)
1g.6472499C>ACA2642981340PLEKHG5c.1080+28G>T (n.1080+28G>T)
c.1254+28G>T (n.1254+28G>T)
c.1191+28G>T (n.1191+28G>T)
n.1556+28G>T
c.1287+28G>T (n.1287+28G>T)
c.1377+28G>T (n.1377+28G>T)
c.*1292+28G>T (n.*1292+28G>T)
c.*908+28G>T (n.*908+28G>T)
c.1311+28G>T (n.1311+28G>T)
c.1248+28G>T (n.1248+28G>T)
c.1317+28G>T (n.1317+28G>T)
gnomAD v4
1g.6472499C=CA1151501726PLEKHG5c.1080+28G= (n.1080+28G=)
c.1254+28G= (n.1254+28G=)
c.1191+28G= (n.1191+28G=)
n.1556+28G=
c.1287+28G= (n.1287+28G=)
c.1377+28G= (n.1377+28G=)
c.*1292+28G= (n.*1292+28G=)
c.*908+28G= (n.*908+28G=)
c.1311+28G= (n.1311+28G=)
c.1248+28G= (n.1248+28G=)
c.1317+28G= (n.1317+28G=)
1g.6472499C>TCA520765901PLEKHG5c.1080+28G>A (n.1080+28G>A)
c.1254+28G>A (n.1254+28G>A)
c.1191+28G>A (n.1191+28G>A)
n.1556+28G>A
c.1287+28G>A (n.1287+28G>A)
c.1377+28G>A (n.1377+28G>A)
c.*1292+28G>A (n.*1292+28G>A)
c.*908+28G>A (n.*908+28G>A)
c.1311+28G>A (n.1311+28G>A)
c.1248+28G>A (n.1248+28G>A)
c.1317+28G>A (n.1317+28G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.6472500A>TCA2642981343PLEKHG5c.1080+27T>A (n.1080+27T>A)
c.1254+27T>A (n.1254+27T>A)
c.1191+27T>A (n.1191+27T>A)
n.1556+27T>A
c.1287+27T>A (n.1287+27T>A)
c.1377+27T>A (n.1377+27T>A)
c.*1292+27T>A (n.*1292+27T>A)
c.*908+27T>A (n.*908+27T>A)
c.1311+27T>A (n.1311+27T>A)
c.1248+27T>A (n.1248+27T>A)
c.1317+27T>A (n.1317+27T>A)
gnomAD v4
1g.6472501C>ACA2574195427PLEKHG5c.1080+26G>T (n.1080+26G>T)
c.1254+26G>T (n.1254+26G>T)
c.1191+26G>T (n.1191+26G>T)
n.1556+26G>T
c.1287+26G>T (n.1287+26G>T)
c.1377+26G>T (n.1377+26G>T)
c.*1292+26G>T (n.*1292+26G>T)
c.*908+26G>T (n.*908+26G>T)
c.1311+26G>T (n.1311+26G>T)
c.1248+26G>T (n.1248+26G>T)
c.1317+26G>T (n.1317+26G>T)
1g.6472501C=CA1143809404PLEKHG5c.1080+26G= (n.1080+26G=)
c.1254+26G= (n.1254+26G=)
c.1191+26G= (n.1191+26G=)
n.1556+26G=
c.1287+26G= (n.1287+26G=)
c.1377+26G= (n.1377+26G=)
c.*1292+26G= (n.*1292+26G=)
c.*908+26G= (n.*908+26G=)
c.1311+26G= (n.1311+26G=)
c.1248+26G= (n.1248+26G=)
c.1317+26G= (n.1317+26G=)
1g.6472501C>TCA561654PLEKHG5c.1080+26G>A (n.1080+26G>A)
c.1254+26G>A (n.1254+26G>A)
c.1191+26G>A (n.1191+26G>A)
n.1556+26G>A
c.1287+26G>A (n.1287+26G>A)
c.1377+26G>A (n.1377+26G>A)
c.*1292+26G>A (n.*1292+26G>A)
c.*908+26G>A (n.*908+26G>A)
c.1311+26G>A (n.1311+26G>A)
c.1248+26G>A (n.1248+26G>A)
c.1317+26G>A (n.1317+26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472501_6472502insACA2642981349PLEKHG5c.1080+25_1080+26insT (n.1080+25_1080+26insT)
c.1254+25_1254+26insT (n.1254+25_1254+26insT)
c.1191+25_1191+26insT (n.1191+25_1191+26insT)
n.1556+25_1556+26insT
c.1287+25_1287+26insT (n.1287+25_1287+26insT)
c.1377+25_1377+26insT (n.1377+25_1377+26insT)
c.*1292+25_*1292+26insT (n.*1292+25_*1292+26insT)
c.*908+25_*908+26insT (n.*908+25_*908+26insT)
c.1311+25_1311+26insT (n.1311+25_1311+26insT)
c.1248+25_1248+26insT (n.1248+25_1248+26insT)
c.1317+25_1317+26insT (n.1317+25_1317+26insT)
gnomAD v4
1g.6472502G>ACA561655PLEKHG5c.1080+25C>T (n.1080+25C>T)
c.1254+25C>T (n.1254+25C>T)
c.1191+25C>T (n.1191+25C>T)
n.1556+25C>T
c.1287+25C>T (n.1287+25C>T)
c.1377+25C>T (n.1377+25C>T)
c.*1292+25C>T (n.*1292+25C>T)
c.*908+25C>T (n.*908+25C>T)
c.1311+25C>T (n.1311+25C>T)
c.1248+25C>T (n.1248+25C>T)
c.1317+25C>T (n.1317+25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472502G=CA1143357871PLEKHG5c.1080+25C= (n.1080+25C=)
c.1254+25C= (n.1254+25C=)
c.1191+25C= (n.1191+25C=)
n.1556+25C=
c.1287+25C= (n.1287+25C=)
c.1377+25C= (n.1377+25C=)
c.*1292+25C= (n.*1292+25C=)
c.*908+25C= (n.*908+25C=)
c.1311+25C= (n.1311+25C=)
c.1248+25C= (n.1248+25C=)
c.1317+25C= (n.1317+25C=)
1g.6472502G>TCA2574195428PLEKHG5c.1080+25C>A (n.1080+25C>A)
c.1254+25C>A (n.1254+25C>A)
c.1191+25C>A (n.1191+25C>A)
n.1556+25C>A
c.1287+25C>A (n.1287+25C>A)
c.1377+25C>A (n.1377+25C>A)
c.*1292+25C>A (n.*1292+25C>A)
c.*908+25C>A (n.*908+25C>A)
c.1311+25C>A (n.1311+25C>A)
c.1248+25C>A (n.1248+25C>A)
c.1317+25C>A (n.1317+25C>A)
gnomAD v4
1g.6472505delCA2642981348PLEKHG5c.1080+25del (n.1080+25del)
c.1254+25del (n.1254+25del)
c.1191+25del (n.1191+25del)
n.1556+25del
c.1287+25del (n.1287+25del)
c.1377+25del (n.1377+25del)
c.*1292+25del (n.*1292+25del)
c.*908+25del (n.*908+25del)
c.1311+25del (n.1311+25del)
c.1248+25del (n.1248+25del)
c.1317+25del (n.1317+25del)
gnomAD v4
1g.6472503G>TCA2642981351PLEKHG5c.1080+24C>A (n.1080+24C>A)
c.1254+24C>A (n.1254+24C>A)
c.1191+24C>A (n.1191+24C>A)
n.1556+24C>A
c.1287+24C>A (n.1287+24C>A)
c.1377+24C>A (n.1377+24C>A)
c.*1292+24C>A (n.*1292+24C>A)
c.*908+24C>A (n.*908+24C>A)
c.1311+24C>A (n.1311+24C>A)
c.1248+24C>A (n.1248+24C>A)
c.1317+24C>A (n.1317+24C>A)
gnomAD v4
1g.6472504G>ACA520765904PLEKHG5c.1080+23C>T (n.1080+23C>T)
c.1254+23C>T (n.1254+23C>T)
c.1191+23C>T (n.1191+23C>T)
n.1556+23C>T
c.1287+23C>T (n.1287+23C>T)
c.1377+23C>T (n.1377+23C>T)
c.*1292+23C>T (n.*1292+23C>T)
c.*908+23C>T (n.*908+23C>T)
c.1311+23C>T (n.1311+23C>T)
c.1248+23C>T (n.1248+23C>T)
c.1317+23C>T (n.1317+23C>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.6472504G>CCA1151501730PLEKHG5c.1080+23C>G (n.1080+23C>G)
c.1254+23C>G (n.1254+23C>G)
c.1191+23C>G (n.1191+23C>G)
n.1556+23C>G
c.1287+23C>G (n.1287+23C>G)
c.1377+23C>G (n.1377+23C>G)
c.*1292+23C>G (n.*1292+23C>G)
c.*908+23C>G (n.*908+23C>G)
c.1311+23C>G (n.1311+23C>G)
c.1248+23C>G (n.1248+23C>G)
c.1317+23C>G (n.1317+23C>G)
dbSNP
1g.6472504G=CA1151501729PLEKHG5c.1080+23C= (n.1080+23C=)
c.1254+23C= (n.1254+23C=)
c.1191+23C= (n.1191+23C=)
n.1556+23C=
c.1287+23C= (n.1287+23C=)
c.1377+23C= (n.1377+23C=)
c.*1292+23C= (n.*1292+23C=)
c.*908+23C= (n.*908+23C=)
c.1311+23C= (n.1311+23C=)
c.1248+23C= (n.1248+23C=)
c.1317+23C= (n.1317+23C=)
1g.6472504G>TCA2642981352PLEKHG5c.1080+23C>A (n.1080+23C>A)
c.1254+23C>A (n.1254+23C>A)
c.1191+23C>A (n.1191+23C>A)
n.1556+23C>A
c.1287+23C>A (n.1287+23C>A)
c.1377+23C>A (n.1377+23C>A)
c.*1292+23C>A (n.*1292+23C>A)
c.*908+23C>A (n.*908+23C>A)
c.1311+23C>A (n.1311+23C>A)
c.1248+23C>A (n.1248+23C>A)
c.1317+23C>A (n.1317+23C>A)
gnomAD v4
1g.6472505G=CA1151501732PLEKHG5c.1080+22C= (n.1080+22C=)
c.1254+22C= (n.1254+22C=)
c.1191+22C= (n.1191+22C=)
n.1556+22C=
c.1287+22C= (n.1287+22C=)
c.1377+22C= (n.1377+22C=)
c.*1292+22C= (n.*1292+22C=)
c.*908+22C= (n.*908+22C=)
c.1311+22C= (n.1311+22C=)
c.1248+22C= (n.1248+22C=)
c.1317+22C= (n.1317+22C=)
1g.6472505G>TCA561656PLEKHG5c.1080+22C>A (n.1080+22C>A)
c.1254+22C>A (n.1254+22C>A)
c.1191+22C>A (n.1191+22C>A)
n.1556+22C>A
c.1287+22C>A (n.1287+22C>A)
c.1377+22C>A (n.1377+22C>A)
c.*1292+22C>A (n.*1292+22C>A)
c.*908+22C>A (n.*908+22C>A)
c.1311+22C>A (n.1311+22C>A)
c.1248+22C>A (n.1248+22C>A)
c.1317+22C>A (n.1317+22C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6472506A>GCA645641154PLEKHG5c.1080+21T>C (n.1080+21T>C)
c.1254+21T>C (n.1254+21T>C)
c.1191+21T>C (n.1191+21T>C)
n.1556+21T>C
c.1287+21T>C (n.1287+21T>C)
c.1377+21T>C (n.1377+21T>C)
c.*1292+21T>C (n.*1292+21T>C)
c.*908+21T>C (n.*908+21T>C)
c.1311+21T>C (n.1311+21T>C)
c.1248+21T>C (n.1248+21T>C)
c.1317+21T>C (n.1317+21T>C)
gnomAD v4 COSMIC
1g.6472507C>ACA2642981358PLEKHG5c.1080+20G>T (n.1080+20G>T)
c.1254+20G>T (n.1254+20G>T)
c.1191+20G>T (n.1191+20G>T)
n.1556+20G>T
c.1287+20G>T (n.1287+20G>T)
c.1377+20G>T (n.1377+20G>T)
c.*1292+20G>T (n.*1292+20G>T)
c.*908+20G>T (n.*908+20G>T)
c.1311+20G>T (n.1311+20G>T)
c.1248+20G>T (n.1248+20G>T)
c.1317+20G>T (n.1317+20G>T)
gnomAD v4
1g.6472507C>TCA2642981359PLEKHG5c.1080+20G>A (n.1080+20G>A)
c.1254+20G>A (n.1254+20G>A)
c.1191+20G>A (n.1191+20G>A)
n.1556+20G>A
c.1287+20G>A (n.1287+20G>A)
c.1377+20G>A (n.1377+20G>A)
c.*1292+20G>A (n.*1292+20G>A)
c.*908+20G>A (n.*908+20G>A)
c.1311+20G>A (n.1311+20G>A)
c.1248+20G>A (n.1248+20G>A)
c.1317+20G>A (n.1317+20G>A)
gnomAD v4
1g.6472508C>ACA1151501741PLEKHG5c.1080+19G>T (n.1080+19G>T)
c.1254+19G>T (n.1254+19G>T)
c.1191+19G>T (n.1191+19G>T)
n.1556+19G>T
c.1287+19G>T (n.1287+19G>T)
c.1377+19G>T (n.1377+19G>T)
c.*1292+19G>T (n.*1292+19G>T)
c.*908+19G>T (n.*908+19G>T)
c.1311+19G>T (n.1311+19G>T)
c.1248+19G>T (n.1248+19G>T)
c.1317+19G>T (n.1317+19G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.6472508C=CA1151501739PLEKHG5c.1080+19G= (n.1080+19G=)
c.1254+19G= (n.1254+19G=)
c.1191+19G= (n.1191+19G=)
n.1556+19G=
c.1287+19G= (n.1287+19G=)
c.1377+19G= (n.1377+19G=)
c.*1292+19G= (n.*1292+19G=)
c.*908+19G= (n.*908+19G=)
c.1311+19G= (n.1311+19G=)
c.1248+19G= (n.1248+19G=)
c.1317+19G= (n.1317+19G=)
1g.6472508C>TCA2574195429PLEKHG5c.1080+19G>A (n.1080+19G>A)
c.1254+19G>A (n.1254+19G>A)
c.1191+19G>A (n.1191+19G>A)
n.1556+19G>A
c.1287+19G>A (n.1287+19G>A)
c.1377+19G>A (n.1377+19G>A)
c.*1292+19G>A (n.*1292+19G>A)
c.*908+19G>A (n.*908+19G>A)
c.1311+19G>A (n.1311+19G>A)
c.1248+19G>A (n.1248+19G>A)
c.1317+19G>A (n.1317+19G>A)
gnomAD v4
1g.6472509A=CA1146858300PLEKHG5c.1080+18T= (n.1080+18T=)
c.1254+18T= (n.1254+18T=)
c.1191+18T= (n.1191+18T=)
n.1556+18T=
c.1287+18T= (n.1287+18T=)
c.1377+18T= (n.1377+18T=)
c.*1292+18T= (n.*1292+18T=)
c.*908+18T= (n.*908+18T=)
c.1311+18T= (n.1311+18T=)
c.1248+18T= (n.1248+18T=)
c.1317+18T= (n.1317+18T=)
1g.6472509A>CCA1151501743PLEKHG5c.1080+18T>G (n.1080+18T>G)
c.1254+18T>G (n.1254+18T>G)
c.1191+18T>G (n.1191+18T>G)
n.1556+18T>G
c.1287+18T>G (n.1287+18T>G)
c.1377+18T>G (n.1377+18T>G)
c.*1292+18T>G (n.*1292+18T>G)
c.*908+18T>G (n.*908+18T>G)
c.1311+18T>G (n.1311+18T>G)
c.1248+18T>G (n.1248+18T>G)
c.1317+18T>G (n.1317+18T>G)
dbSNP
1g.6472509A>GCA2742323494PLEKHG5c.1080+18T>C (n.1080+18T>C)
c.1254+18T>C (n.1254+18T>C)
c.1191+18T>C (n.1191+18T>C)
n.1556+18T>C
c.1287+18T>C (n.1287+18T>C)
c.1377+18T>C (n.1377+18T>C)
c.*1292+18T>C (n.*1292+18T>C)
c.*908+18T>C (n.*908+18T>C)
c.1311+18T>C (n.1311+18T>C)
c.1248+18T>C (n.1248+18T>C)
c.1317+18T>C (n.1317+18T>C)
1g.6472509A>TCA561657PLEKHG5c.1080+18T>A (n.1080+18T>A)
c.1254+18T>A (n.1254+18T>A)
c.1191+18T>A (n.1191+18T>A)
n.1556+18T>A
c.1287+18T>A (n.1287+18T>A)
c.1377+18T>A (n.1377+18T>A)
c.*1292+18T>A (n.*1292+18T>A)
c.*908+18T>A (n.*908+18T>A)
c.1311+18T>A (n.1311+18T>A)
c.1248+18T>A (n.1248+18T>A)
c.1317+18T>A (n.1317+18T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472510G>ACA2642981371PLEKHG5c.1080+17C>T (n.1080+17C>T)
c.1254+17C>T (n.1254+17C>T)
c.1191+17C>T (n.1191+17C>T)
n.1556+17C>T
c.1287+17C>T (n.1287+17C>T)
c.1377+17C>T (n.1377+17C>T)
c.*1292+17C>T (n.*1292+17C>T)
c.*908+17C>T (n.*908+17C>T)
c.1311+17C>T (n.1311+17C>T)
c.1248+17C>T (n.1248+17C>T)
c.1317+17C>T (n.1317+17C>T)
ClinVar gnomAD v4
1g.6472510G>TCA2642981374PLEKHG5c.1080+17C>A (n.1080+17C>A)
c.1254+17C>A (n.1254+17C>A)
c.1191+17C>A (n.1191+17C>A)
n.1556+17C>A
c.1287+17C>A (n.1287+17C>A)
c.1377+17C>A (n.1377+17C>A)
c.*1292+17C>A (n.*1292+17C>A)
c.*908+17C>A (n.*908+17C>A)
c.1311+17C>A (n.1311+17C>A)
c.1248+17C>A (n.1248+17C>A)
c.1317+17C>A (n.1317+17C>A)
gnomAD v4
1g.6472511C>ACA2574195430PLEKHG5c.1080+16G>T (n.1080+16G>T)
c.1254+16G>T (n.1254+16G>T)
c.1191+16G>T (n.1191+16G>T)
n.1556+16G>T
c.1287+16G>T (n.1287+16G>T)
c.1377+16G>T (n.1377+16G>T)
c.*1292+16G>T (n.*1292+16G>T)
c.*908+16G>T (n.*908+16G>T)
c.1311+16G>T (n.1311+16G>T)
c.1248+16G>T (n.1248+16G>T)
c.1317+16G>T (n.1317+16G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6472511C=CA1143655260PLEKHG5c.1080+16G= (n.1080+16G=)
c.1254+16G= (n.1254+16G=)
c.1191+16G= (n.1191+16G=)
n.1556+16G=
c.1287+16G= (n.1287+16G=)
c.1377+16G= (n.1377+16G=)
c.*1292+16G= (n.*1292+16G=)
c.*908+16G= (n.*908+16G=)
c.1311+16G= (n.1311+16G=)
c.1248+16G= (n.1248+16G=)
c.1317+16G= (n.1317+16G=)
1g.6472511C>GCA561659PLEKHG5c.1080+16G>C (n.1080+16G>C)
c.1254+16G>C (n.1254+16G>C)
c.1191+16G>C (n.1191+16G>C)
n.1556+16G>C
c.1287+16G>C (n.1287+16G>C)
c.1377+16G>C (n.1377+16G>C)
c.*1292+16G>C (n.*1292+16G>C)
c.*908+16G>C (n.*908+16G>C)
c.1311+16G>C (n.1311+16G>C)
c.1248+16G>C (n.1248+16G>C)
c.1317+16G>C (n.1317+16G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472511C>TCA561658PLEKHG5c.1080+16G>A (n.1080+16G>A)
c.1254+16G>A (n.1254+16G>A)
c.1191+16G>A (n.1191+16G>A)
n.1556+16G>A
c.1287+16G>A (n.1287+16G>A)
c.1377+16G>A (n.1377+16G>A)
c.*1292+16G>A (n.*1292+16G>A)
c.*908+16G>A (n.*908+16G>A)
c.1311+16G>A (n.1311+16G>A)
c.1248+16G>A (n.1248+16G>A)
c.1317+16G>A (n.1317+16G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472512G>ACA520765908PLEKHG5c.1080+15C>T (n.1080+15C>T)
c.1254+15C>T (n.1254+15C>T)
c.1191+15C>T (n.1191+15C>T)
n.1556+15C>T
c.1287+15C>T (n.1287+15C>T)
c.1377+15C>T (n.1377+15C>T)
c.*1292+15C>T (n.*1292+15C>T)
c.*908+15C>T (n.*908+15C>T)
c.1311+15C>T (n.1311+15C>T)
c.1248+15C>T (n.1248+15C>T)
c.1317+15C>T (n.1317+15C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472512G>CCA561660PLEKHG5c.1080+15C>G (n.1080+15C>G)
c.1254+15C>G (n.1254+15C>G)
c.1191+15C>G (n.1191+15C>G)
n.1556+15C>G
c.1287+15C>G (n.1287+15C>G)
c.1377+15C>G (n.1377+15C>G)
c.*1292+15C>G (n.*1292+15C>G)
c.*908+15C>G (n.*908+15C>G)
c.1311+15C>G (n.1311+15C>G)
c.1248+15C>G (n.1248+15C>G)
c.1317+15C>G (n.1317+15C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472512G=CA1151501749PLEKHG5c.1080+15C= (n.1080+15C=)
c.1254+15C= (n.1254+15C=)
c.1191+15C= (n.1191+15C=)
n.1556+15C=
c.1287+15C= (n.1287+15C=)
c.1377+15C= (n.1377+15C=)
c.*1292+15C= (n.*1292+15C=)
c.*908+15C= (n.*908+15C=)
c.1311+15C= (n.1311+15C=)
c.1248+15C= (n.1248+15C=)
c.1317+15C= (n.1317+15C=)
1g.6472512G>TCA2574195431PLEKHG5c.1080+15C>A (n.1080+15C>A)
c.1254+15C>A (n.1254+15C>A)
c.1191+15C>A (n.1191+15C>A)
n.1556+15C>A
c.1287+15C>A (n.1287+15C>A)
c.1377+15C>A (n.1377+15C>A)
c.*1292+15C>A (n.*1292+15C>A)
c.*908+15C>A (n.*908+15C>A)
c.1311+15C>A (n.1311+15C>A)
c.1248+15C>A (n.1248+15C>A)
c.1317+15C>A (n.1317+15C>A)
gnomAD v4
1g.6472513C=CA1151501756PLEKHG5c.1080+14G= (n.1080+14G=)
c.1254+14G= (n.1254+14G=)
c.1191+14G= (n.1191+14G=)
n.1556+14G=
c.1287+14G= (n.1287+14G=)
c.1377+14G= (n.1377+14G=)
c.*1292+14G= (n.*1292+14G=)
c.*908+14G= (n.*908+14G=)
c.1311+14G= (n.1311+14G=)
c.1248+14G= (n.1248+14G=)
c.1317+14G= (n.1317+14G=)
1g.6472513C>TCA1151501771PLEKHG5c.1080+14G>A (n.1080+14G>A)
c.1254+14G>A (n.1254+14G>A)
c.1191+14G>A (n.1191+14G>A)
n.1556+14G>A
c.1287+14G>A (n.1287+14G>A)
c.1377+14G>A (n.1377+14G>A)
c.*1292+14G>A (n.*1292+14G>A)
c.*908+14G>A (n.*908+14G>A)
c.1311+14G>A (n.1311+14G>A)
c.1248+14G>A (n.1248+14G>A)
c.1317+14G>A (n.1317+14G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.6472514A=CA1151501776PLEKHG5c.1080+13T= (n.1080+13T=)
c.1254+13T= (n.1254+13T=)
c.1191+13T= (n.1191+13T=)
n.1556+13T=
c.1287+13T= (n.1287+13T=)
c.1377+13T= (n.1377+13T=)
c.*1292+13T= (n.*1292+13T=)
c.*908+13T= (n.*908+13T=)
c.1311+13T= (n.1311+13T=)
c.1248+13T= (n.1248+13T=)
c.1317+13T= (n.1317+13T=)
1g.6472514A>GCA1151501777PLEKHG5c.1080+13T>C (n.1080+13T>C)
c.1254+13T>C (n.1254+13T>C)
c.1191+13T>C (n.1191+13T>C)
n.1556+13T>C
c.1287+13T>C (n.1287+13T>C)
c.1377+13T>C (n.1377+13T>C)
c.*1292+13T>C (n.*1292+13T>C)
c.*908+13T>C (n.*908+13T>C)
c.1311+13T>C (n.1311+13T>C)
c.1248+13T>C (n.1248+13T>C)
c.1317+13T>C (n.1317+13T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6472515G>ACA561661PLEKHG5c.1080+12C>T (n.1080+12C>T)
c.1254+12C>T (n.1254+12C>T)
c.1191+12C>T (n.1191+12C>T)
n.1556+12C>T
c.1287+12C>T (n.1287+12C>T)
c.1377+12C>T (n.1377+12C>T)
c.*1292+12C>T (n.*1292+12C>T)
c.*908+12C>T (n.*908+12C>T)
c.1311+12C>T (n.1311+12C>T)
c.1248+12C>T (n.1248+12C>T)
c.1317+12C>T (n.1317+12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472515G=CA1151501781PLEKHG5c.1080+12C= (n.1080+12C=)
c.1254+12C= (n.1254+12C=)
c.1191+12C= (n.1191+12C=)
n.1556+12C=
c.1287+12C= (n.1287+12C=)
c.1377+12C= (n.1377+12C=)
c.*1292+12C= (n.*1292+12C=)
c.*908+12C= (n.*908+12C=)
c.1311+12C= (n.1311+12C=)
c.1248+12C= (n.1248+12C=)
c.1317+12C= (n.1317+12C=)
1g.6472515G>TCA2574195432PLEKHG5c.1080+12C>A (n.1080+12C>A)
c.1254+12C>A (n.1254+12C>A)
c.1191+12C>A (n.1191+12C>A)
n.1556+12C>A
c.1287+12C>A (n.1287+12C>A)
c.1377+12C>A (n.1377+12C>A)
c.*1292+12C>A (n.*1292+12C>A)
c.*908+12C>A (n.*908+12C>A)
c.1311+12C>A (n.1311+12C>A)
c.1248+12C>A (n.1248+12C>A)
c.1317+12C>A (n.1317+12C>A)
gnomAD v4
1g.6472516C=CA1151501795PLEKHG5c.1080+11G= (n.1080+11G=)
c.1254+11G= (n.1254+11G=)
c.1191+11G= (n.1191+11G=)
n.1556+11G=
c.1287+11G= (n.1287+11G=)
c.1377+11G= (n.1377+11G=)
c.*1292+11G= (n.*1292+11G=)
c.*908+11G= (n.*908+11G=)
c.1311+11G= (n.1311+11G=)
c.1248+11G= (n.1248+11G=)
c.1317+11G= (n.1317+11G=)
1g.6472516C>TCA520765910PLEKHG5c.1080+11G>A (n.1080+11G>A)
c.1254+11G>A (n.1254+11G>A)
c.1191+11G>A (n.1191+11G>A)
n.1556+11G>A
c.1287+11G>A (n.1287+11G>A)
c.1377+11G>A (n.1377+11G>A)
c.*1292+11G>A (n.*1292+11G>A)
c.*908+11G>A (n.*908+11G>A)
c.1311+11G>A (n.1311+11G>A)
c.1248+11G>A (n.1248+11G>A)
c.1317+11G>A (n.1317+11G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472519delCA998177756PLEKHG5c.1080+11del (n.1080+11del)
c.1254+11del (n.1254+11del)
c.1191+11del (n.1191+11del)
n.1556+11del
c.1287+11del (n.1287+11del)
c.1377+11del (n.1377+11del)
c.*1292+11del (n.*1292+11del)
c.*908+11del (n.*908+11del)
c.1311+11del (n.1311+11del)
c.1248+11del (n.1248+11del)
c.1317+11del (n.1317+11del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6472518C>ACA2642981433PLEKHG5c.1080+9G>T (n.1080+9G>T)
c.1254+9G>T (n.1254+9G>T)
c.1191+9G>T (n.1191+9G>T)
n.1556+9G>T
c.1287+9G>T (n.1287+9G>T)
c.1377+9G>T (n.1377+9G>T)
c.*1292+9G>T (n.*1292+9G>T)
c.*908+9G>T (n.*908+9G>T)
c.1311+9G>T (n.1311+9G>T)
c.1248+9G>T (n.1248+9G>T)
c.1317+9G>T (n.1317+9G>T)
gnomAD v4
1g.6472518C=CA1151501809PLEKHG5c.1080+9G= (n.1080+9G=)
c.1254+9G= (n.1254+9G=)
c.1191+9G= (n.1191+9G=)
n.1556+9G=
c.1287+9G= (n.1287+9G=)
c.1377+9G= (n.1377+9G=)
c.*1292+9G= (n.*1292+9G=)
c.*908+9G= (n.*908+9G=)
c.1311+9G= (n.1311+9G=)
c.1248+9G= (n.1248+9G=)
c.1317+9G= (n.1317+9G=)
1g.6472518C>TCA1151501812PLEKHG5c.1080+9G>A (n.1080+9G>A)
c.1254+9G>A (n.1254+9G>A)
c.1191+9G>A (n.1191+9G>A)
n.1556+9G>A
c.1287+9G>A (n.1287+9G>A)
c.1377+9G>A (n.1377+9G>A)
c.*1292+9G>A (n.*1292+9G>A)
c.*908+9G>A (n.*908+9G>A)
c.1311+9G>A (n.1311+9G>A)
c.1248+9G>A (n.1248+9G>A)
c.1317+9G>A (n.1317+9G>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched