Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6471016T>ACA338127616PLEKHG5c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
c.1540A>T (p.Asn514Tyr)
c.1477A>T (p.Asn493Tyr)
n.1842A>T
c.1573A>T (p.Asn525Tyr)
c.1663A>T (p.Asn555Tyr)
n.399A>T
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.1597A>T (p.Asn533Tyr)
c.1534A>T (p.Asn512Tyr)
n.568A>T
c.1603A>T (p.Asn535Tyr)
1g.6471016T>CCA338127622PLEKHG5c.1366A>G (p.Asn456Asp)
c.1540A>G (p.Asn514Asp)
c.1477A>G (p.Asn493Asp)
n.1842A>G
c.1573A>G (p.Asn525Asp)
c.1663A>G (p.Asn555Asp)
n.399A>G
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
c.1597A>G (p.Asn533Asp)
c.1534A>G (p.Asn512Asp)
n.568A>G
c.1603A>G (p.Asn535Asp)
 gnomAD v4
1g.6471016T>GCA338127619PLEKHG5c.1366A>C (p.Asn456His)
c.1540A>C (p.Asn514His)
c.1477A>C (p.Asn493His)
n.1842A>C
c.1573A>C (p.Asn525His)
c.1663A>C (p.Asn555His)
n.399A>C
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.1597A>C (p.Asn533His)
c.1534A>C (p.Asn512His)
n.568A>C
c.1603A>C (p.Asn535His)
1g.6471017G>ACA416022942PLEKHG5c.1365C>T (p.Asp455=)
c.1539C>T (p.Asp513=)
c.1476C>T (p.Asp492=)
n.1841C>T
c.1572C>T (p.Asp524=)
c.1662C>T (p.Asp554=)
n.398C>T
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
c.1596C>T (p.Asp532=)
c.1533C>T (p.Asp511=)
n.567C>T
c.1602C>T (p.Asp534=)
 gnomAD v4
1g.6471017G>CCA338127625PLEKHG5c.1365C>G (p.Asp455Glu)
c.1539C>G (p.Asp513Glu)
c.1476C>G (p.Asp492Glu)
n.1841C>G
c.1572C>G (p.Asp524Glu)
c.1662C>G (p.Asp554Glu)
n.398C>G
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
c.1596C>G (p.Asp532Glu)
c.1533C>G (p.Asp511Glu)
n.567C>G
c.1602C>G (p.Asp534Glu)
1g.6471017G>TCA338127628PLEKHG5c.1365C>A (p.Asp455Glu)
c.1539C>A (p.Asp513Glu)
c.1476C>A (p.Asp492Glu)
n.1841C>A
c.1572C>A (p.Asp524Glu)
c.1662C>A (p.Asp554Glu)
n.398C>A
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.1596C>A (p.Asp532Glu)
c.1533C>A (p.Asp511Glu)
n.567C>A
c.1602C>A (p.Asp534Glu)
1g.6471018T>ACA338127633PLEKHG5c.1364A>T (p.Asp455Val)
c.1538A>T (p.Asp513Val)
c.1475A>T (p.Asp492Val)
n.1840A>T
c.1571A>T (p.Asp524Val)
c.1661A>T (p.Asp554Val)
n.397A>T
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
c.1595A>T (p.Asp532Val)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
n.566A>T
c.1601A>T (p.Asp534Val)
1g.6471018T>CCA338127636PLEKHG5c.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.1538A>G (p.Asp513Gly)
c.1475A>G (p.Asp492Gly)
n.1840A>G
c.1571A>G (p.Asp524Gly)
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
n.397A>G
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
c.1595A>G (p.Asp532Gly)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
n.566A>G
c.1601A>G (p.Asp534Gly)
 gnomAD v4
1g.6471018T>GCA338127637PLEKHG5c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
c.1475A>C (p.Asp492Ala)
n.1840A>C
c.1571A>C (p.Asp524Ala)
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
n.397A>C
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
c.1595A>C (p.Asp532Ala)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
n.566A>C
c.1601A>C (p.Asp534Ala)
1g.6471019C>ACA338127642PLEKHG5c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
n.1839G>T
c.1570G>T (p.Asp524Tyr)
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
n.396G>T
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.1594G>T (p.Asp532Tyr)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
n.565G>T
c.1600G>T (p.Asp534Tyr)
1g.6471019C=CA1151526484PLEKHG5c.1363G= (p.Asp455=)
c.1537G= (p.Asp513=)
c.1474G= (p.Asp492=)
n.1839G=
c.1570G= (p.Asp524=)
c.1660G= (p.Asp554=)
n.396G=
c.*1575G= (n.*1575G=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
c.1594G= (p.Asp532=)
c.1531G= (p.Asp511=)
n.565G=
c.1600G= (p.Asp534=)
1g.6471019C>GCA338127645PLEKHG5c.1363G>C (p.Asp455His)
c.1537G>C (p.Asp513His)
c.1474G>C (p.Asp492His)
n.1839G>C
c.1570G>C (p.Asp524His)
c.1660G>C (p.Asp554His)
n.396G>C
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.1594G>C (p.Asp532His)
c.1531G>C (p.Asp511His)
n.565G>C
c.1600G>C (p.Asp534His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471019C>TCA338127647PLEKHG5c.1363G>A (p.Asp455Asn)
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
c.1474G>A (p.Asp492Asn)
n.1839G>A
c.1570G>A (p.Asp524Asn)
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
n.396G>A
c.*1575G>A (n.*1575G>A)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.1594G>A (p.Asp532Asn)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
n.565G>A
c.1600G>A (p.Asp534Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6471020G>ACA416022946PLEKHG5c.1362C>T (p.Arg454=)
c.1536C>T (p.Arg512=)
c.1473C>T (p.Arg491=)
n.1838C>T
c.1569C>T (p.Arg523=)
c.1659C>T (p.Arg553=)
n.395C>T
c.*1574C>T (n.*1574C>T)
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.1593C>T (p.Arg531=)
c.1530C>T (p.Arg510=)
n.564C>T
c.1599C>T (p.Arg533=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6471020G>CCA416022948PLEKHG5c.1362C>G (p.Arg454=)
c.1536C>G (p.Arg512=)
c.1473C>G (p.Arg491=)
n.1838C>G
c.1569C>G (p.Arg523=)
c.1659C>G (p.Arg553=)
n.395C>G
c.*1574C>G (n.*1574C>G)
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
c.1593C>G (p.Arg531=)
c.1530C>G (p.Arg510=)
n.564C>G
c.1599C>G (p.Arg533=)
 gnomAD v4
1g.6471020G=CA1151526492PLEKHG5c.1362C= (p.Arg454=)
c.1536C= (p.Arg512=)
c.1473C= (p.Arg491=)
n.1838C=
c.1569C= (p.Arg523=)
c.1659C= (p.Arg553=)
n.395C=
c.*1574C= (n.*1574C=)
c.*1190C= (n.*1190C=)
c.1593C= (p.Arg531=)
c.1530C= (p.Arg510=)
n.564C=
c.1599C= (p.Arg533=)
1g.6471020G>TCA416022947PLEKHG5c.1362C>A (p.Arg454=)
c.1536C>A (p.Arg512=)
c.1473C>A (p.Arg491=)
n.1838C>A
c.1569C>A (p.Arg523=)
c.1659C>A (p.Arg553=)
n.395C>A
c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
c.1593C>A (p.Arg531=)
c.1530C>A (p.Arg510=)
n.564C>A
c.1599C>A (p.Arg533=)
1g.6471021C>ACA338127650PLEKHG5c.1361G>T (p.Arg454Leu)
c.1535G>T (p.Arg512Leu)
c.1472G>T (p.Arg491Leu)
n.1837G>T
c.1568G>T (p.Arg523Leu)
c.1658G>T (p.Arg553Leu)
n.394G>T
c.*1573G>T (n.*1573G>T)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.1592G>T (p.Arg531Leu)
c.1529G>T (p.Arg510Leu)
n.563G>T
c.1598G>T (p.Arg533Leu)
1g.6471021C=CA1151526497PLEKHG5c.1361G= (p.Arg454=)
c.1535G= (p.Arg512=)
c.1472G= (p.Arg491=)
n.1837G=
c.1568G= (p.Arg523=)
c.1658G= (p.Arg553=)
n.394G=
c.*1573G= (n.*1573G=)
c.*1189G= (n.*1189G=)
c.1592G= (p.Arg531=)
c.1529G= (p.Arg510=)
n.563G=
c.1598G= (p.Arg533=)
1g.6471021C>GCA338127652PLEKHG5c.1361G>C (p.Arg454Pro)
c.1535G>C (p.Arg512Pro)
c.1472G>C (p.Arg491Pro)
n.1837G>C
c.1568G>C (p.Arg523Pro)
c.1658G>C (p.Arg553Pro)
n.394G>C
c.*1573G>C (n.*1573G>C)
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.1592G>C (p.Arg531Pro)
c.1529G>C (p.Arg510Pro)
n.563G>C
c.1598G>C (p.Arg533Pro)
1g.6471021C>TCA338127656PLEKHG5c.1361G>A (p.Arg454His)
c.1535G>A (p.Arg512His)
c.1472G>A (p.Arg491His)
n.1837G>A
c.1568G>A (p.Arg523His)
c.1658G>A (p.Arg553His)
n.394G>A
c.*1573G>A (n.*1573G>A)
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.1592G>A (p.Arg531His)
c.1529G>A (p.Arg510His)
n.563G>A
c.1598G>A (p.Arg533His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471022G>ACA561551PLEKHG5c.1360C>T (p.Arg454Cys)
c.1534C>T (p.Arg512Cys)
c.1471C>T (p.Arg491Cys)
n.1836C>T
c.1567C>T (p.Arg523Cys)
c.1657C>T (p.Arg553Cys)
n.393C>T
c.*1572C>T (n.*1572C>T)
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.1591C>T (p.Arg531Cys)
c.1528C>T (p.Arg510Cys)
n.562C>T
c.1597C>T (p.Arg533Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471022G>CCA338127660PLEKHG5c.1360C>G (p.Arg454Gly)
c.1534C>G (p.Arg512Gly)
c.1471C>G (p.Arg491Gly)
n.1836C>G
c.1567C>G (p.Arg523Gly)
c.1657C>G (p.Arg553Gly)
n.393C>G
c.*1572C>G (n.*1572C>G)
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
c.1591C>G (p.Arg531Gly)
c.1528C>G (p.Arg510Gly)
n.562C>G
c.1597C>G (p.Arg533Gly)
1g.6471022G=CA1143393855PLEKHG5c.1360C= (p.Arg454=)
c.1534C= (p.Arg512=)
c.1471C= (p.Arg491=)
n.1836C=
c.1567C= (p.Arg523=)
c.1657C= (p.Arg553=)
n.393C=
c.*1572C= (n.*1572C=)
c.*1188C= (n.*1188C=)
c.1591C= (p.Arg531=)
c.1528C= (p.Arg510=)
n.562C=
c.1597C= (p.Arg533=)
1g.6471022G>TCA338127658PLEKHG5c.1360C>A (p.Arg454Ser)
c.1534C>A (p.Arg512Ser)
c.1471C>A (p.Arg491Ser)
n.1836C>A
c.1567C>A (p.Arg523Ser)
c.1657C>A (p.Arg553Ser)
n.393C>A
c.*1572C>A (n.*1572C>A)
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.1591C>A (p.Arg531Ser)
c.1528C>A (p.Arg510Ser)
n.562C>A
c.1597C>A (p.Arg533Ser)
1g.6471023C>ACA416022951PLEKHG5c.1359G>T (p.Leu453=)
c.1533G>T (p.Leu511=)
c.1470G>T (p.Leu490=)
n.1835G>T
c.1566G>T (p.Leu522=)
c.1656G>T (p.Leu552=)
n.392G>T
c.*1571G>T (n.*1571G>T)
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
c.1590G>T (p.Leu530=)
c.1527G>T (p.Leu509=)
n.561G>T
c.1596G>T (p.Leu532=)
1g.6471023C=CA1151526509PLEKHG5c.1359G= (p.Leu453=)
c.1533G= (p.Leu511=)
c.1470G= (p.Leu490=)
n.1835G=
c.1566G= (p.Leu522=)
c.1656G= (p.Leu552=)
n.392G=
c.*1571G= (n.*1571G=)
c.*1187G= (n.*1187G=)
c.1590G= (p.Leu530=)
c.1527G= (p.Leu509=)
n.561G=
c.1596G= (p.Leu532=)
1g.6471023C>GCA416022953PLEKHG5c.1359G>C (p.Leu453=)
c.1533G>C (p.Leu511=)
c.1470G>C (p.Leu490=)
n.1835G>C
c.1566G>C (p.Leu522=)
c.1656G>C (p.Leu552=)
n.392G>C
c.*1571G>C (n.*1571G>C)
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
c.1590G>C (p.Leu530=)
c.1527G>C (p.Leu509=)
n.561G>C
c.1596G>C (p.Leu532=)
1g.6471023C>TCA416022954PLEKHG5c.1359G>A (p.Leu453=)
c.1533G>A (p.Leu511=)
c.1470G>A (p.Leu490=)
n.1835G>A
c.1566G>A (p.Leu522=)
c.1656G>A (p.Leu552=)
n.392G>A
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
c.1590G>A (p.Leu530=)
c.1527G>A (p.Leu509=)
n.561G>A
c.1596G>A (p.Leu532=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6471024A=CA1151526515PLEKHG5c.1358T= (p.Leu453=)
c.1532T= (p.Leu511=)
c.1469T= (p.Leu490=)
n.1834T=
c.1565T= (p.Leu522=)
c.1655T= (p.Leu552=)
n.391T=
c.*1570T= (n.*1570T=)
c.*1186T= (n.*1186T=)
c.1589T= (p.Leu530=)
c.1526T= (p.Leu509=)
n.560T=
c.1595T= (p.Leu532=)
1g.6471024A>CCA338127664PLEKHG5c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
n.1834T>G
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
n.391T>G
c.*1570T>G (n.*1570T>G)
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
n.560T>G
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
1g.6471024A>GCA338127667PLEKHG5c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
n.1834T>C
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
n.391T>C
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
n.560T>C
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471024A>TCA338127679PLEKHG5c.1358T>A (p.Leu453Gln)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
n.1834T>A
c.1565T>A (p.Leu522Gln)
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
n.391T>A
c.*1570T>A (n.*1570T>A)
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
c.1589T>A (p.Leu530Gln)
c.1526T>A (p.Leu509Gln)
n.560T>A
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
1g.6471025G>ACA416022955PLEKHG5c.1357C>T (p.Leu453=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
c.1468C>T (p.Leu490=)
n.1833C>T
c.1564C>T (p.Leu522=)
c.1654C>T (p.Leu552=)
n.390C>T
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.1588C>T (p.Leu530=)
c.1525C>T (p.Leu509=)
n.559C>T
c.1594C>T (p.Leu532=)
 gnomAD v4
1g.6471025G>CCA338127682PLEKHG5c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
n.1833C>G
c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
n.390C>G
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
c.1525C>G (p.Leu509Val)
n.559C>G
c.1594C>G (p.Leu532Val)
 gnomAD v4
1g.6471025G>TCA338127685PLEKHG5c.1357C>A (p.Leu453Met)
c.1531C>A (p.Leu511Met)
c.1468C>A (p.Leu490Met)
n.1833C>A
c.1564C>A (p.Leu522Met)
c.1654C>A (p.Leu552Met)
n.390C>A
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.1588C>A (p.Leu530Met)
c.1525C>A (p.Leu509Met)
n.559C>A
c.1594C>A (p.Leu532Met)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6471026C>ACA416022957PLEKHG5c.1356G>T (p.Leu452=)
c.1530G>T (p.Leu510=)
c.1467G>T (p.Leu489=)
n.1832G>T
c.1563G>T (p.Leu521=)
c.1653G>T (p.Leu551=)
n.389G>T
c.*1568G>T (n.*1568G>T)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.1587G>T (p.Leu529=)
c.1524G>T (p.Leu508=)
n.558G>T
c.1593G>T (p.Leu531=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6471026C=CA1151526524PLEKHG5c.1356G= (p.Leu452=)
c.1530G= (p.Leu510=)
c.1467G= (p.Leu489=)
n.1832G=
c.1563G= (p.Leu521=)
c.1653G= (p.Leu551=)
n.389G=
c.*1568G= (n.*1568G=)
c.*1184G= (n.*1184G=)
c.1587G= (p.Leu529=)
c.1524G= (p.Leu508=)
n.558G=
c.1593G= (p.Leu531=)
1g.6471026C>GCA416022960PLEKHG5c.1356G>C (p.Leu452=)
c.1530G>C (p.Leu510=)
c.1467G>C (p.Leu489=)
n.1832G>C
c.1563G>C (p.Leu521=)
c.1653G>C (p.Leu551=)
n.389G>C
c.*1568G>C (n.*1568G>C)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.1587G>C (p.Leu529=)
c.1524G>C (p.Leu508=)
n.558G>C
c.1593G>C (p.Leu531=)
1g.6471026C>TCA561552PLEKHG5c.1356G>A (p.Leu452=)
c.1530G>A (p.Leu510=)
c.1467G>A (p.Leu489=)
n.1832G>A
c.1563G>A (p.Leu521=)
c.1653G>A (p.Leu551=)
n.389G>A
c.*1568G>A (n.*1568G>A)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.1587G>A (p.Leu529=)
c.1524G>A (p.Leu508=)
n.558G>A
c.1593G>A (p.Leu531=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471027A>CCA338127695PLEKHG5c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
n.1831T>G
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
n.388T>G
c.*1567T>G (n.*1567T>G)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
n.557T>G
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
1g.6471027A>GCA338127696PLEKHG5c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
n.1831T>C
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
n.388T>C
c.*1567T>C (n.*1567T>C)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
n.557T>C
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
1g.6471027A>TCA338127699PLEKHG5c.1355T>A (p.Leu452Gln)
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
n.1831T>A
c.1562T>A (p.Leu521Gln)
c.1652T>A (p.Leu551Gln)
n.388T>A
c.*1567T>A (n.*1567T>A)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
c.1523T>A (p.Leu508Gln)
n.557T>A
c.1592T>A (p.Leu531Gln)
1g.6471028G>ACA416022961PLEKHG5c.1354C>T (p.Leu452=)
c.1528C>T (p.Leu510=)
c.1465C>T (p.Leu489=)
n.1830C>T
c.1561C>T (p.Leu521=)
c.1651C>T (p.Leu551=)
n.387C>T
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.1585C>T (p.Leu529=)
c.1522C>T (p.Leu508=)
n.556C>T
c.1591C>T (p.Leu531=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6471028G>CCA338127702PLEKHG5c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
n.1830C>G
c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.1651C>G (p.Leu551Val)
n.387C>G
c.*1566C>G (n.*1566C>G)
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
n.556C>G
c.1591C>G (p.Leu531Val)
1g.6471028G=CA1151526536PLEKHG5c.1354C= (p.Leu452=)
c.1528C= (p.Leu510=)
c.1465C= (p.Leu489=)
n.1830C=
c.1561C= (p.Leu521=)
c.1651C= (p.Leu551=)
n.387C=
c.*1566C= (n.*1566C=)
c.*1182C= (n.*1182C=)
c.1585C= (p.Leu529=)
c.1522C= (p.Leu508=)
n.556C=
c.1591C= (p.Leu531=)
1g.6471028G>TCA561553PLEKHG5c.1354C>A (p.Leu452Met)
c.1528C>A (p.Leu510Met)
c.1465C>A (p.Leu489Met)
n.1830C>A
c.1561C>A (p.Leu521Met)
c.1651C>A (p.Leu551Met)
n.387C>A
c.*1566C>A (n.*1566C>A)
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.1585C>A (p.Leu529Met)
c.1522C>A (p.Leu508Met)
n.556C>A
c.1591C>A (p.Leu531Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471029G>ACA17237662PLEKHG5c.1353C>T (p.Gly451=)
c.1527C>T (p.Gly509=)
c.1464C>T (p.Gly488=)
n.1829C>T
c.1560C>T (p.Gly520=)
c.1650C>T (p.Gly550=)
n.386C>T
c.*1565C>T (n.*1565C>T)
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
c.1584C>T (p.Gly528=)
c.1521C>T (p.Gly507=)
n.555C>T
c.1590C>T (p.Gly530=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471029G>CCA416022962PLEKHG5c.1353C>G (p.Gly451=)
c.1527C>G (p.Gly509=)
c.1464C>G (p.Gly488=)
n.1829C>G
c.1560C>G (p.Gly520=)
c.1650C>G (p.Gly550=)
n.386C>G
c.*1565C>G (n.*1565C>G)
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
c.1584C>G (p.Gly528=)
c.1521C>G (p.Gly507=)
n.555C>G
c.1590C>G (p.Gly530=)
1g.6471029G=CA1147832245PLEKHG5c.1353C= (p.Gly451=)
c.1527C= (p.Gly509=)
c.1464C= (p.Gly488=)
n.1829C=
c.1560C= (p.Gly520=)
c.1650C= (p.Gly550=)
n.386C=
c.*1565C= (n.*1565C=)
c.*1181C= (n.*1181C=)
c.1584C= (p.Gly528=)
c.1521C= (p.Gly507=)
n.555C=
c.1590C= (p.Gly530=)
1g.6471029G>TCA416022963PLEKHG5c.1353C>A (p.Gly451=)
c.1527C>A (p.Gly509=)
c.1464C>A (p.Gly488=)
n.1829C>A
c.1560C>A (p.Gly520=)
c.1650C>A (p.Gly550=)
n.386C>A
c.*1565C>A (n.*1565C>A)
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
c.1584C>A (p.Gly528=)
c.1521C>A (p.Gly507=)
n.555C>A
c.1590C>A (p.Gly530=)
 gnomAD v4
1g.6471030C>ACA338127712PLEKHG5c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
n.1828G>T
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.1649G>T (p.Gly550Val)
n.385G>T
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.1520G>T (p.Gly507Val)
n.554G>T
c.1589G>T (p.Gly530Val)
1g.6471030C=CA1151526542PLEKHG5c.1352G= (p.Gly451=)
c.1526G= (p.Gly509=)
c.1463G= (p.Gly488=)
n.1828G=
c.1559G= (p.Gly520=)
c.1649G= (p.Gly550=)
n.385G=
c.*1564G= (n.*1564G=)
c.*1180G= (n.*1180G=)
c.1583G= (p.Gly528=)
c.1520G= (p.Gly507=)
n.554G=
c.1589G= (p.Gly530=)
1g.6471030C>GCA338127714PLEKHG5c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
n.1828G>C
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
n.385G>C
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
n.554G>C
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
 gnomAD v4
1g.6471030C>TCA338127708PLEKHG5c.1352G>A (p.Gly451Asp)
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
n.1828G>A
c.1559G>A (p.Gly520Asp)
c.1649G>A (p.Gly550Asp)
n.385G>A
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.1583G>A (p.Gly528Asp)
c.1520G>A (p.Gly507Asp)
n.554G>A
c.1589G>A (p.Gly530Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471031C>ACA338127721PLEKHG5c.1351G>T (p.Gly451Cys)
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
n.1827G>T
c.1558G>T (p.Gly520Cys)
c.1648G>T (p.Gly550Cys)
n.384G>T
c.*1563G>T (n.*1563G>T)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.1582G>T (p.Gly528Cys)
c.1519G>T (p.Gly507Cys)
n.553G>T
c.1588G>T (p.Gly530Cys)
 gnomAD v4
1g.6471031C=CA1151526546PLEKHG5c.1351G= (p.Gly451=)
c.1525G= (p.Gly509=)
c.1462G= (p.Gly488=)
n.1827G=
c.1558G= (p.Gly520=)
c.1648G= (p.Gly550=)
n.384G=
c.*1563G= (n.*1563G=)
c.*1179G= (n.*1179G=)
c.1582G= (p.Gly528=)
c.1519G= (p.Gly507=)
n.553G=
c.1588G= (p.Gly530=)
1g.6471031C>GCA338127718PLEKHG5c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
n.1827G>C
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
n.384G>C
c.*1563G>C (n.*1563G>C)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
n.553G>C
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
1g.6471031C>TCA338127720PLEKHG5c.1351G>A (p.Gly451Ser)
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
n.1827G>A
c.1558G>A (p.Gly520Ser)
c.1648G>A (p.Gly550Ser)
n.384G>A
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.1582G>A (p.Gly528Ser)
c.1519G>A (p.Gly507Ser)
n.553G>A
c.1588G>A (p.Gly530Ser)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6471032G>ACA17237672PLEKHG5c.1350C>T (p.Arg450=)
c.1524C>T (p.Arg508=)
c.1461C>T (p.Arg487=)
n.1826C>T
c.1557C>T (p.Arg519=)
c.1647C>T (p.Arg549=)
n.383C>T
c.*1562C>T (n.*1562C>T)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.1581C>T (p.Arg527=)
c.1518C>T (p.Arg506=)
n.552C>T
c.1587C>T (p.Arg529=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471032G>CCA416022965PLEKHG5c.1350C>G (p.Arg450=)
c.1524C>G (p.Arg508=)
c.1461C>G (p.Arg487=)
n.1826C>G
c.1557C>G (p.Arg519=)
c.1647C>G (p.Arg549=)
n.383C>G
c.*1562C>G (n.*1562C>G)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.1581C>G (p.Arg527=)
c.1518C>G (p.Arg506=)
n.552C>G
c.1587C>G (p.Arg529=)
1g.6471032G=CA1151526549PLEKHG5c.1350C= (p.Arg450=)
c.1524C= (p.Arg508=)
c.1461C= (p.Arg487=)
n.1826C=
c.1557C= (p.Arg519=)
c.1647C= (p.Arg549=)
n.383C=
c.*1562C= (n.*1562C=)
c.*1178C= (n.*1178C=)
c.1581C= (p.Arg527=)
c.1518C= (p.Arg506=)
n.552C=
c.1587C= (p.Arg529=)
1g.6471032G>TCA416022966PLEKHG5c.1350C>A (p.Arg450=)
c.1524C>A (p.Arg508=)
c.1461C>A (p.Arg487=)
n.1826C>A
c.1557C>A (p.Arg519=)
c.1647C>A (p.Arg549=)
n.383C>A
c.*1562C>A (n.*1562C>A)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.1581C>A (p.Arg527=)
c.1518C>A (p.Arg506=)
n.552C>A
c.1587C>A (p.Arg529=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471033C>ACA338127723PLEKHG5c.1349G>T (p.Arg450Leu)
c.1523G>T (p.Arg508Leu)
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
n.1825G>T
c.1556G>T (p.Arg519Leu)
c.1646G>T (p.Arg549Leu)
n.382G>T
c.*1561G>T (n.*1561G>T)
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
c.1580G>T (p.Arg527Leu)
c.1517G>T (p.Arg506Leu)
n.551G>T
c.1586G>T (p.Arg529Leu)
 gnomAD v4
1g.6471033C>GCA338127724PLEKHG5c.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.1523G>C (p.Arg508Pro)
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
n.1825G>C
c.1556G>C (p.Arg519Pro)
c.1646G>C (p.Arg549Pro)
n.382G>C
c.*1561G>C (n.*1561G>C)
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
c.1580G>C (p.Arg527Pro)
c.1517G>C (p.Arg506Pro)
n.551G>C
c.1586G>C (p.Arg529Pro)
1g.6471033C>TCA338127728PLEKHG5c.1349G>A (p.Arg450His)
c.1523G>A (p.Arg508His)
c.1460G>A (p.Arg487His)
n.1825G>A
c.1556G>A (p.Arg519His)
c.1646G>A (p.Arg549His)
n.382G>A
c.*1561G>A (n.*1561G>A)
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.1580G>A (p.Arg527His)
c.1517G>A (p.Arg506His)
n.551G>A
c.1586G>A (p.Arg529His)
 gnomAD v4
1g.6471034G>ACA338127730PLEKHG5c.1348C>T (p.Arg450Cys)
c.1522C>T (p.Arg508Cys)
c.1459C>T (p.Arg487Cys)
n.1824C>T
c.1555C>T (p.Arg519Cys)
c.1645C>T (p.Arg549Cys)
n.381C>T
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.1579C>T (p.Arg527Cys)
c.1516C>T (p.Arg506Cys)
n.550C>T
c.1585C>T (p.Arg529Cys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6471034G>CCA338127735PLEKHG5c.1348C>G (p.Arg450Gly)
c.1522C>G (p.Arg508Gly)
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
n.1824C>G
c.1555C>G (p.Arg519Gly)
c.1645C>G (p.Arg549Gly)
n.381C>G
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.1579C>G (p.Arg527Gly)
c.1516C>G (p.Arg506Gly)
n.550C>G
c.1585C>G (p.Arg529Gly)
1g.6471034G>TCA338127738PLEKHG5c.1348C>A (p.Arg450Ser)
c.1522C>A (p.Arg508Ser)
c.1459C>A (p.Arg487Ser)
n.1824C>A
c.1555C>A (p.Arg519Ser)
c.1645C>A (p.Arg549Ser)
n.381C>A
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.1579C>A (p.Arg527Ser)
c.1516C>A (p.Arg506Ser)
n.550C>A
c.1585C>A (p.Arg529Ser)
 gnomAD v4
1g.6471035C>ACA338127739PLEKHG5c.1347G>T (p.Met449Ile)
c.1521G>T (p.Met507Ile)
c.1458G>T (p.Met486Ile)
n.1823G>T
c.1554G>T (p.Met518Ile)
c.1644G>T (p.Met548Ile)
n.380G>T
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.1578G>T (p.Met526Ile)
c.1515G>T (p.Met505Ile)
n.549G>T
c.1584G>T (p.Met528Ile)
1g.6471035C>GCA338127740PLEKHG5c.1347G>C (p.Met449Ile)
c.1521G>C (p.Met507Ile)
c.1458G>C (p.Met486Ile)
n.1823G>C
c.1554G>C (p.Met518Ile)
c.1644G>C (p.Met548Ile)
n.380G>C
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.1578G>C (p.Met526Ile)
c.1515G>C (p.Met505Ile)
n.549G>C
c.1584G>C (p.Met528Ile)
1g.6471035C>TCA338127741PLEKHG5c.1347G>A (p.Met449Ile)
c.1521G>A (p.Met507Ile)
c.1458G>A (p.Met486Ile)
n.1823G>A
c.1554G>A (p.Met518Ile)
c.1644G>A (p.Met548Ile)
n.380G>A
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.1578G>A (p.Met526Ile)
c.1515G>A (p.Met505Ile)
n.549G>A
c.1584G>A (p.Met528Ile)
1g.6471036A=CA1151526553PLEKHG5c.1346T= (p.Met449=)
c.1520T= (p.Met507=)
c.1457T= (p.Met486=)
n.1822T=
c.1553T= (p.Met518=)
c.1643T= (p.Met548=)
n.379T=
c.*1558T= (n.*1558T=)
c.*1174T= (n.*1174T=)
c.1577T= (p.Met526=)
c.1514T= (p.Met505=)
n.548T=
c.1583T= (p.Met528=)
1g.6471036A>CCA338127744PLEKHG5c.1346T>G (p.Met449Arg)
c.1520T>G (p.Met507Arg)
c.1457T>G (p.Met486Arg)
n.1822T>G
c.1553T>G (p.Met518Arg)
c.1643T>G (p.Met548Arg)
n.379T>G
c.*1558T>G (n.*1558T>G)
c.*1174T>G (n.*1174T>G)
c.1577T>G (p.Met526Arg)
c.1514T>G (p.Met505Arg)
n.548T>G
c.1583T>G (p.Met528Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471036A>GCA338127743PLEKHG5c.1346T>C (p.Met449Thr)
c.1520T>C (p.Met507Thr)
c.1457T>C (p.Met486Thr)
n.1822T>C
c.1553T>C (p.Met518Thr)
c.1643T>C (p.Met548Thr)
n.379T>C
c.*1558T>C (n.*1558T>C)
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
c.1577T>C (p.Met526Thr)
c.1514T>C (p.Met505Thr)
n.548T>C
c.1583T>C (p.Met528Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6471036A>TCA338127742PLEKHG5c.1346T>A (p.Met449Lys)
c.1520T>A (p.Met507Lys)
c.1457T>A (p.Met486Lys)
n.1822T>A
c.1553T>A (p.Met518Lys)
c.1643T>A (p.Met548Lys)
n.379T>A
c.*1558T>A (n.*1558T>A)
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
c.1577T>A (p.Met526Lys)
c.1514T>A (p.Met505Lys)
n.548T>A
c.1583T>A (p.Met528Lys)
 gnomAD v4
1g.6471037T>ACA338127745PLEKHG5c.1345A>T (p.Met449Leu)
c.1519A>T (p.Met507Leu)
c.1456A>T (p.Met486Leu)
n.1821A>T
c.1552A>T (p.Met518Leu)
c.1642A>T (p.Met548Leu)
n.378A>T
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.1576A>T (p.Met526Leu)
c.1513A>T (p.Met505Leu)
n.547A>T
c.1582A>T (p.Met528Leu)
1g.6471037T>CCA561554PLEKHG5c.1345A>G (p.Met449Val)
c.1519A>G (p.Met507Val)
c.1456A>G (p.Met486Val)
n.1821A>G
c.1552A>G (p.Met518Val)
c.1642A>G (p.Met548Val)
n.378A>G
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.1576A>G (p.Met526Val)
c.1513A>G (p.Met505Val)
n.547A>G
c.1582A>G (p.Met528Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471037T>GCA338127751PLEKHG5c.1345A>C (p.Met449Leu)
c.1519A>C (p.Met507Leu)
c.1456A>C (p.Met486Leu)
n.1821A>C
c.1552A>C (p.Met518Leu)
c.1642A>C (p.Met548Leu)
n.378A>C
c.*1557A>C (n.*1557A>C)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.1576A>C (p.Met526Leu)
c.1513A>C (p.Met505Leu)
n.547A>C
c.1582A>C (p.Met528Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471037T=CA1151526563PLEKHG5c.1345A= (p.Met449=)
c.1519A= (p.Met507=)
c.1456A= (p.Met486=)
n.1821A=
c.1552A= (p.Met518=)
c.1642A= (p.Met548=)
n.378A=
c.*1557A= (n.*1557A=)
c.*1173A= (n.*1173A=)
c.1576A= (p.Met526=)
c.1513A= (p.Met505=)
n.547A=
c.1582A= (p.Met528=)
1g.6471038G>ACA416022968PLEKHG5c.1344C>T (p.Tyr448=)
c.1518C>T (p.Tyr506=)
c.1455C>T (p.Tyr485=)
n.1820C>T
c.1551C>T (p.Tyr517=)
c.1641C>T (p.Tyr547=)
n.377C>T
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.1575C>T (p.Tyr525=)
c.1512C>T (p.Tyr504=)
n.546C>T
c.1581C>T (p.Tyr527=)
 ClinVar
1g.6471038G>CCA338127756PLEKHG5c.1344C>G (p.Tyr448Ter)
c.1518C>G (p.Tyr506Ter)
c.1455C>G (p.Tyr485Ter)
n.1820C>G
c.1551C>G (p.Tyr517Ter)
c.1641C>G (p.Tyr547Ter)
n.377C>G
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.1575C>G (p.Tyr525Ter)
c.1512C>G (p.Tyr504Ter)
n.546C>G
c.1581C>G (p.Tyr527Ter)
1g.6471038G>TCA338127758PLEKHG5c.1344C>A (p.Tyr448Ter)
c.1518C>A (p.Tyr506Ter)
c.1455C>A (p.Tyr485Ter)
n.1820C>A
c.1551C>A (p.Tyr517Ter)
c.1641C>A (p.Tyr547Ter)
n.377C>A
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.1575C>A (p.Tyr525Ter)
c.1512C>A (p.Tyr504Ter)
n.546C>A
c.1581C>A (p.Tyr527Ter)
 gnomAD v4
1g.6471039T>ACA338127762PLEKHG5c.1343A>T (p.Tyr448Phe)
c.1517A>T (p.Tyr506Phe)
c.1454A>T (p.Tyr485Phe)
n.1819A>T
c.1550A>T (p.Tyr517Phe)
c.1640A>T (p.Tyr547Phe)
n.376A>T
c.*1555A>T (n.*1555A>T)
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
c.1574A>T (p.Tyr525Phe)
c.1511A>T (p.Tyr504Phe)
n.545A>T
c.1580A>T (p.Tyr527Phe)
 gnomAD v4
1g.6471039T>CCA338127766PLEKHG5c.1343A>G (p.Tyr448Cys)
c.1517A>G (p.Tyr506Cys)
c.1454A>G (p.Tyr485Cys)
n.1819A>G
c.1550A>G (p.Tyr517Cys)
c.1640A>G (p.Tyr547Cys)
n.376A>G
c.*1555A>G (n.*1555A>G)
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
c.1574A>G (p.Tyr525Cys)
c.1511A>G (p.Tyr504Cys)
n.545A>G
c.1580A>G (p.Tyr527Cys)
1g.6471039T>GCA338127769PLEKHG5c.1343A>C (p.Tyr448Ser)
c.1517A>C (p.Tyr506Ser)
c.1454A>C (p.Tyr485Ser)
n.1819A>C
c.1550A>C (p.Tyr517Ser)
c.1640A>C (p.Tyr547Ser)
n.376A>C
c.*1555A>C (n.*1555A>C)
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
c.1574A>C (p.Tyr525Ser)
c.1511A>C (p.Tyr504Ser)
n.545A>C
c.1580A>C (p.Tyr527Ser)
1g.6471040A=CA1151526573PLEKHG5c.1342T= (p.Tyr448=)
c.1516T= (p.Tyr506=)
c.1453T= (p.Tyr485=)
n.1818T=
c.1549T= (p.Tyr517=)
c.1639T= (p.Tyr547=)
n.375T=
c.*1554T= (n.*1554T=)
c.*1170T= (n.*1170T=)
c.1573T= (p.Tyr525=)
c.1510T= (p.Tyr504=)
n.544T=
c.1579T= (p.Tyr527=)
1g.6471040A>CCA338127772PLEKHG5c.1342T>G (p.Tyr448Asp)
c.1516T>G (p.Tyr506Asp)
c.1453T>G (p.Tyr485Asp)
n.1818T>G
c.1549T>G (p.Tyr517Asp)
c.1639T>G (p.Tyr547Asp)
n.375T>G
c.*1554T>G (n.*1554T>G)
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.1573T>G (p.Tyr525Asp)
c.1510T>G (p.Tyr504Asp)
n.544T>G
c.1579T>G (p.Tyr527Asp)
1g.6471040A>GCA17237680PLEKHG5c.1342T>C (p.Tyr448His)
c.1516T>C (p.Tyr506His)
c.1453T>C (p.Tyr485His)
n.1818T>C
c.1549T>C (p.Tyr517His)
c.1639T>C (p.Tyr547His)
n.375T>C
c.*1554T>C (n.*1554T>C)
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
c.1573T>C (p.Tyr525His)
c.1510T>C (p.Tyr504His)
n.544T>C
c.1579T>C (p.Tyr527His)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6471040A>TCA338127777PLEKHG5c.1342T>A (p.Tyr448Asn)
c.1516T>A (p.Tyr506Asn)
c.1453T>A (p.Tyr485Asn)
n.1818T>A
c.1549T>A (p.Tyr517Asn)
c.1639T>A (p.Tyr547Asn)
n.375T>A
c.*1554T>A (n.*1554T>A)
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
c.1573T>A (p.Tyr525Asn)
c.1510T>A (p.Tyr504Asn)
n.544T>A
c.1579T>A (p.Tyr527Asn)
1g.6471041C>ACA338127781PLEKHG5c.1341G>T (p.Glu447Asp)
c.1515G>T (p.Glu505Asp)
c.1452G>T (p.Glu484Asp)
n.1817G>T
c.1548G>T (p.Glu516Asp)
c.1638G>T (p.Glu546Asp)
n.374G>T
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.1572G>T (p.Glu524Asp)
c.1509G>T (p.Glu503Asp)
n.543G>T
c.1578G>T (p.Glu526Asp)
 gnomAD v4
1g.6471041C>GCA338127783PLEKHG5c.1341G>C (p.Glu447Asp)
c.1515G>C (p.Glu505Asp)
c.1452G>C (p.Glu484Asp)
n.1817G>C
c.1548G>C (p.Glu516Asp)
c.1638G>C (p.Glu546Asp)
n.374G>C
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
c.1572G>C (p.Glu524Asp)
c.1509G>C (p.Glu503Asp)
n.543G>C
c.1578G>C (p.Glu526Asp)
 gnomAD v4
1g.6471041C>TCA416022969PLEKHG5c.1341G>A (p.Glu447=)
c.1515G>A (p.Glu505=)
c.1452G>A (p.Glu484=)
n.1817G>A
c.1548G>A (p.Glu516=)
c.1638G>A (p.Glu546=)
n.374G>A
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.1572G>A (p.Glu524=)
c.1509G>A (p.Glu503=)
n.543G>A
c.1578G>A (p.Glu526=)
1g.6471042T>ACA338127799PLEKHG5c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.1451A>T (p.Glu484Val)
n.1816A>T
c.1547A>T (p.Glu516Val)
c.1637A>T (p.Glu546Val)
n.373A>T
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.1571A>T (p.Glu524Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
n.542A>T
c.1577A>T (p.Glu526Val)
1g.6471042T>CCA338127801PLEKHG5c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
n.1816A>G
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.1637A>G (p.Glu546Gly)
n.373A>G
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.1571A>G (p.Glu524Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
n.542A>G
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
 dbSNP
1g.6471042T>GCA338127785PLEKHG5c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
n.1816A>C
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
n.373A>C
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.1571A>C (p.Glu524Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
n.542A>C
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6471042T=CA1151526576PLEKHG5c.1340A= (p.Glu447=)
c.1514A= (p.Glu505=)
c.1451A= (p.Glu484=)
n.1816A=
c.1547A= (p.Glu516=)
c.1637A= (p.Glu546=)
n.373A=
c.*1552A= (n.*1552A=)
c.*1168A= (n.*1168A=)
c.1571A= (p.Glu524=)
c.1508A= (p.Glu503=)
n.542A=
c.1577A= (p.Glu526=)
1g.6471043C>ACA338127804PLEKHG5c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
n.1815G>T
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
n.372G>T
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.1570G>T (p.Glu524Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
n.541G>T
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
 gnomAD v4
1g.6471043C=CA1151526579PLEKHG5c.1339G= (p.Glu447=)
c.1513G= (p.Glu505=)
c.1450G= (p.Glu484=)
n.1815G=
c.1546G= (p.Glu516=)
c.1636G= (p.Glu546=)
n.372G=
c.*1551G= (n.*1551G=)
c.*1167G= (n.*1167G=)
c.1570G= (p.Glu524=)
c.1507G= (p.Glu503=)
n.541G=
c.1576G= (p.Glu526=)
1g.6471043C>GCA338127808PLEKHG5c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
n.1815G>C
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
n.372G>C
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.1570G>C (p.Glu524Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
n.541G>C
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
1g.6471043C>TCA338127813PLEKHG5c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
n.1815G>A
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
n.372G>A
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.1570G>A (p.Glu524Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
n.541G>A
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471044C>ACA338127820PLEKHG5c.1338G>T (p.Met446Ile)
c.1512G>T (p.Met504Ile)
c.1449G>T (p.Met483Ile)
n.1814G>T
c.1545G>T (p.Met515Ile)
c.1635G>T (p.Met545Ile)
n.371G>T
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
c.1569G>T (p.Met523Ile)
c.1506G>T (p.Met502Ile)
n.540G>T
c.1575G>T (p.Met525Ile)
 gnomAD v4
1g.6471044C>GCA338127824PLEKHG5c.1338G>C (p.Met446Ile)
c.1512G>C (p.Met504Ile)
c.1449G>C (p.Met483Ile)
n.1814G>C
c.1545G>C (p.Met515Ile)
c.1635G>C (p.Met545Ile)
n.371G>C
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
c.1569G>C (p.Met523Ile)
c.1506G>C (p.Met502Ile)
n.540G>C
c.1575G>C (p.Met525Ile)
1g.6471044C>TCA338127827PLEKHG5c.1338G>A (p.Met446Ile)
c.1512G>A (p.Met504Ile)
c.1449G>A (p.Met483Ile)
n.1814G>A
c.1545G>A (p.Met515Ile)
c.1635G>A (p.Met545Ile)
n.371G>A
c.*1550G>A (n.*1550G>A)
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
c.1569G>A (p.Met523Ile)
c.1506G>A (p.Met502Ile)
n.540G>A
c.1575G>A (p.Met525Ile)
1g.6471045A>CCA338127844PLEKHG5c.1337T>G (p.Met446Arg)
c.1511T>G (p.Met504Arg)
c.1448T>G (p.Met483Arg)
n.1813T>G
c.1544T>G (p.Met515Arg)
c.1634T>G (p.Met545Arg)
n.370T>G
c.*1549T>G (n.*1549T>G)
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.1568T>G (p.Met523Arg)
c.1505T>G (p.Met502Arg)
n.539T>G
c.1574T>G (p.Met525Arg)
1g.6471045A>GCA338127846PLEKHG5c.1337T>C (p.Met446Thr)
c.1511T>C (p.Met504Thr)
c.1448T>C (p.Met483Thr)
n.1813T>C
c.1544T>C (p.Met515Thr)
c.1634T>C (p.Met545Thr)
n.370T>C
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.1568T>C (p.Met523Thr)
c.1505T>C (p.Met502Thr)
n.539T>C
c.1574T>C (p.Met525Thr)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6471045A>TCA338127848PLEKHG5c.1337T>A (p.Met446Lys)
c.1511T>A (p.Met504Lys)
c.1448T>A (p.Met483Lys)
n.1813T>A
c.1544T>A (p.Met515Lys)
c.1634T>A (p.Met545Lys)
n.370T>A
c.*1549T>A (n.*1549T>A)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.1568T>A (p.Met523Lys)
c.1505T>A (p.Met502Lys)
n.539T>A
c.1574T>A (p.Met525Lys)
1g.6471046T>ACA338127852PLEKHG5c.1336A>T (p.Met446Leu)
c.1510A>T (p.Met504Leu)
c.1447A>T (p.Met483Leu)
n.1812A>T
c.1543A>T (p.Met515Leu)
c.1633A>T (p.Met545Leu)
n.369A>T
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
c.1567A>T (p.Met523Leu)
c.1504A>T (p.Met502Leu)
n.538A>T
c.1573A>T (p.Met525Leu)
1g.6471046T>CCA338127854PLEKHG5c.1336A>G (p.Met446Val)
c.1510A>G (p.Met504Val)
c.1447A>G (p.Met483Val)
n.1812A>G
c.1543A>G (p.Met515Val)
c.1633A>G (p.Met545Val)
n.369A>G
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
c.1567A>G (p.Met523Val)
c.1504A>G (p.Met502Val)
n.538A>G
c.1573A>G (p.Met525Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471046T>GCA338127856PLEKHG5c.1336A>C (p.Met446Leu)
c.1510A>C (p.Met504Leu)
c.1447A>C (p.Met483Leu)
n.1812A>C
c.1543A>C (p.Met515Leu)
c.1633A>C (p.Met545Leu)
n.369A>C
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.1567A>C (p.Met523Leu)
c.1504A>C (p.Met502Leu)
n.538A>C
c.1573A>C (p.Met525Leu)
1g.6471046T=CA1151526582PLEKHG5c.1336A= (p.Met446=)
c.1510A= (p.Met504=)
c.1447A= (p.Met483=)
n.1812A=
c.1543A= (p.Met515=)
c.1633A= (p.Met545=)
n.369A=
c.*1548A= (n.*1548A=)
c.*1164A= (n.*1164A=)
c.1567A= (p.Met523=)
c.1504A= (p.Met502=)
n.538A=
c.1573A= (p.Met525=)
1g.6471047G>ACA416022971PLEKHG5c.1335C>T (p.Cys445=)
c.1509C>T (p.Cys503=)
c.1446C>T (p.Cys482=)
n.1811C>T
c.1542C>T (p.Cys514=)
c.1632C>T (p.Cys544=)
n.368C>T
c.*1547C>T (n.*1547C>T)
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
c.1566C>T (p.Cys522=)
c.1503C>T (p.Cys501=)
n.537C>T
c.1572C>T (p.Cys524=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6471047G>CCA338127858PLEKHG5c.1335C>G (p.Cys445Trp)
c.1509C>G (p.Cys503Trp)
c.1446C>G (p.Cys482Trp)
n.1811C>G
c.1542C>G (p.Cys514Trp)
c.1632C>G (p.Cys544Trp)
n.368C>G
c.*1547C>G (n.*1547C>G)
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
c.1566C>G (p.Cys522Trp)
c.1503C>G (p.Cys501Trp)
n.537C>G
c.1572C>G (p.Cys524Trp)
1g.6471047G=CA1143811377PLEKHG5c.1335C= (p.Cys445=)
c.1509C= (p.Cys503=)
c.1446C= (p.Cys482=)
n.1811C=
c.1542C= (p.Cys514=)
c.1632C= (p.Cys544=)
n.368C=
c.*1547C= (n.*1547C=)
c.*1163C= (n.*1163C=)
c.1566C= (p.Cys522=)
c.1503C= (p.Cys501=)
n.537C=
c.1572C= (p.Cys524=)
1g.6471047G>TCA17237687PLEKHG5c.1335C>A (p.Cys445Ter)
c.1509C>A (p.Cys503Ter)
c.1446C>A (p.Cys482Ter)
n.1811C>A
c.1542C>A (p.Cys514Ter)
c.1632C>A (p.Cys544Ter)
n.368C>A
c.*1547C>A (n.*1547C>A)
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.1566C>A (p.Cys522Ter)
c.1503C>A (p.Cys501Ter)
n.537C>A
c.1572C>A (p.Cys524Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471048C>ACA338127870PLEKHG5c.1334G>T (p.Cys445Phe)
c.1508G>T (p.Cys503Phe)
c.1445G>T (p.Cys482Phe)
n.1810G>T
c.1541G>T (p.Cys514Phe)
c.1631G>T (p.Cys544Phe)
n.367G>T
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
c.1565G>T (p.Cys522Phe)
c.1502G>T (p.Cys501Phe)
n.536G>T
c.1571G>T (p.Cys524Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471048C=CA1151526589PLEKHG5c.1334G= (p.Cys445=)
c.1508G= (p.Cys503=)
c.1445G= (p.Cys482=)
n.1810G=
c.1541G= (p.Cys514=)
c.1631G= (p.Cys544=)
n.367G=
c.*1546G= (n.*1546G=)
c.*1162G= (n.*1162G=)
c.1565G= (p.Cys522=)
c.1502G= (p.Cys501=)
n.536G=
c.1571G= (p.Cys524=)
1g.6471048C>GCA338127868PLEKHG5c.1334G>C (p.Cys445Ser)
c.1508G>C (p.Cys503Ser)
c.1445G>C (p.Cys482Ser)
n.1810G>C
c.1541G>C (p.Cys514Ser)
c.1631G>C (p.Cys544Ser)
n.367G>C
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
c.1565G>C (p.Cys522Ser)
c.1502G>C (p.Cys501Ser)
n.536G>C
c.1571G>C (p.Cys524Ser)
1g.6471048C>TCA338127862PLEKHG5c.1334G>A (p.Cys445Tyr)
c.1508G>A (p.Cys503Tyr)
c.1445G>A (p.Cys482Tyr)
n.1810G>A
c.1541G>A (p.Cys514Tyr)
c.1631G>A (p.Cys544Tyr)
n.367G>A
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
c.1565G>A (p.Cys522Tyr)
c.1502G>A (p.Cys501Tyr)
n.536G>A
c.1571G>A (p.Cys524Tyr)
 gnomAD v4
1g.6471049A>CCA338127880PLEKHG5c.1333T>G (p.Cys445Gly)
c.1507T>G (p.Cys503Gly)
c.1444T>G (p.Cys482Gly)
n.1809T>G
c.1540T>G (p.Cys514Gly)
c.1630T>G (p.Cys544Gly)
n.366T>G
c.*1545T>G (n.*1545T>G)
c.*1161T>G (n.*1161T>G)
c.1564T>G (p.Cys522Gly)
c.1501T>G (p.Cys501Gly)
n.535T>G
c.1570T>G (p.Cys524Gly)
1g.6471049A>GCA338127901PLEKHG5c.1333T>C (p.Cys445Arg)
c.1507T>C (p.Cys503Arg)
c.1444T>C (p.Cys482Arg)
n.1809T>C
c.1540T>C (p.Cys514Arg)
c.1630T>C (p.Cys544Arg)
n.366T>C
c.*1545T>C (n.*1545T>C)
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
c.1564T>C (p.Cys522Arg)
c.1501T>C (p.Cys501Arg)
n.535T>C
c.1570T>C (p.Cys524Arg)
1g.6471049A>TCA338127927PLEKHG5c.1333T>A (p.Cys445Ser)
c.1507T>A (p.Cys503Ser)
c.1444T>A (p.Cys482Ser)
n.1809T>A
c.1540T>A (p.Cys514Ser)
c.1630T>A (p.Cys544Ser)
n.366T>A
c.*1545T>A (n.*1545T>A)
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
c.1564T>A (p.Cys522Ser)
c.1501T>A (p.Cys501Ser)
n.535T>A
c.1570T>A (p.Cys524Ser)
1g.6471050G>ACA416022972PLEKHG5c.1332C>T (p.Gly444=)
c.1506C>T (p.Gly502=)
c.1443C>T (p.Gly481=)
n.1808C>T
c.1539C>T (p.Gly513=)
c.1629C>T (p.Gly543=)
n.365C>T
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
c.1563C>T (p.Gly521=)
c.1500C>T (p.Gly500=)
n.534C>T
c.1569C>T (p.Gly523=)
 gnomAD v4
1g.6471050G>CCA416022973PLEKHG5c.1332C>G (p.Gly444=)
c.1506C>G (p.Gly502=)
c.1443C>G (p.Gly481=)
n.1808C>G
c.1539C>G (p.Gly513=)
c.1629C>G (p.Gly543=)
n.365C>G
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
c.1563C>G (p.Gly521=)
c.1500C>G (p.Gly500=)
n.534C>G
c.1569C>G (p.Gly523=)
1g.6471050G>TCA416022974PLEKHG5c.1332C>A (p.Gly444=)
c.1506C>A (p.Gly502=)
c.1443C>A (p.Gly481=)
n.1808C>A
c.1539C>A (p.Gly513=)
c.1629C>A (p.Gly543=)
n.365C>A
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
c.1563C>A (p.Gly521=)
c.1500C>A (p.Gly500=)
n.534C>A
c.1569C>A (p.Gly523=)
 gnomAD v4
1g.6471051C>ACA338127930PLEKHG5c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
n.1807G>T
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.1628G>T (p.Gly543Val)
n.364G>T
c.*1543G>T (n.*1543G>T)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
n.533G>T
c.1568G>T (p.Gly523Val)
 gnomAD v4
1g.6471051C=CA1151526592PLEKHG5c.1331G= (p.Gly444=)
c.1505G= (p.Gly502=)
c.1442G= (p.Gly481=)
n.1807G=
c.1538G= (p.Gly513=)
c.1628G= (p.Gly543=)
n.364G=
c.*1543G= (n.*1543G=)
c.*1159G= (n.*1159G=)
c.1562G= (p.Gly521=)
c.1499G= (p.Gly500=)
n.533G=
c.1568G= (p.Gly523=)
1g.6471051C>GCA338127932PLEKHG5c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
n.1807G>C
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.1628G>C (p.Gly543Ala)
n.364G>C
c.*1543G>C (n.*1543G>C)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
n.533G>C
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
 gnomAD v4
1g.6471051C>TCA338127935PLEKHG5c.1331G>A (p.Gly444Asp)
c.1505G>A (p.Gly502Asp)
c.1442G>A (p.Gly481Asp)
n.1807G>A
c.1538G>A (p.Gly513Asp)
c.1628G>A (p.Gly543Asp)
n.364G>A
c.*1543G>A (n.*1543G>A)
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.1562G>A (p.Gly521Asp)
c.1499G>A (p.Gly500Asp)
n.533G>A
c.1568G>A (p.Gly523Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471053delCA2642977862PLEKHG5c.1331del (p.Gly444AlafsTer?)
c.1505del (p.Gly502AlafsTer?)
c.1442del (p.Gly481AlafsTer?)
n.1807del
c.1538del (p.Gly513AlafsTer?)
c.1628del (p.Gly543AlafsTer?)
n.364del
c.*1543del (n.*1543del)
c.*1159del (n.*1159del)
c.1562del (p.Gly521AlafsTer?)
c.1499del (p.Gly500AlafsTer?)
n.533del
c.1568del (p.Gly523AlafsTer?)
 gnomAD v4
1g.6471052C>ACA338127940PLEKHG5c.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.1504G>T (p.Gly502Cys)
c.1441G>T (p.Gly481Cys)
n.1806G>T
c.1537G>T (p.Gly513Cys)
c.1627G>T (p.Gly543Cys)
n.363G>T
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.1561G>T (p.Gly521Cys)
c.1498G>T (p.Gly500Cys)
n.532G>T
c.1567G>T (p.Gly523Cys)
 gnomAD v4
1g.6471052C>GCA338127941PLEKHG5c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
n.1806G>C
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.1627G>C (p.Gly543Arg)
n.363G>C
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
n.532G>C
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
1g.6471052C>TCA338127942PLEKHG5c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.1504G>A (p.Gly502Ser)
c.1441G>A (p.Gly481Ser)
n.1806G>A
c.1537G>A (p.Gly513Ser)
c.1627G>A (p.Gly543Ser)
n.363G>A
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.1561G>A (p.Gly521Ser)
c.1498G>A (p.Gly500Ser)
n.532G>A
c.1567G>A (p.Gly523Ser)
1g.6471060_6471062dupCA2574194980PLEKHG5c.1328_1330dup (p.Glu443_Gly444insGlu)
c.1502_1504dup (p.Glu501_Gly502insGlu)
c.1439_1441dup (p.Glu480_Gly481insGlu)
n.1804_1806dup
c.1535_1537dup (p.Glu512_Gly513insGlu)
c.1625_1627dup (p.Glu542_Gly543insGlu)
n.361_363dup
c.*1540_*1542dup (n.*1540_*1542dup)
c.*1156_*1158dup (n.*1156_*1158dup)
c.1559_1561dup (p.Glu520_Gly521insGlu)
c.1496_1498dup (p.Glu499_Gly500insGlu)
n.530_532dup
c.1565_1567dup (p.Glu522_Gly523insGlu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6471060_6471062delCA2580611390PLEKHG5c.1328_1330del (p.Glu443del)
c.1502_1504del (p.Glu501del)
c.1439_1441del (p.Glu480del)
n.1804_1806del
c.1535_1537del (p.Glu512del)
c.1625_1627del (p.Glu542del)
n.361_363del
c.*1540_*1542del (n.*1540_*1542del)
c.*1156_*1158del (n.*1156_*1158del)
c.1559_1561del (p.Glu520del)
c.1496_1498del (p.Glu499del)
n.530_532del
c.1565_1567del (p.Glu522del)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6471053C>ACA338127943PLEKHG5c.1329G>T (p.Glu443Asp)
c.1503G>T (p.Glu501Asp)
c.1440G>T (p.Glu480Asp)
n.1805G>T
c.1536G>T (p.Glu512Asp)
c.1626G>T (p.Glu542Asp)
n.362G>T
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.1560G>T (p.Glu520Asp)
c.1497G>T (p.Glu499Asp)
n.531G>T
c.1566G>T (p.Glu522Asp)
 gnomAD v4
1g.6471053C=CA1151526593PLEKHG5c.1329G= (p.Glu443=)
c.1503G= (p.Glu501=)
c.1440G= (p.Glu480=)
n.1805G=
c.1536G= (p.Glu512=)
c.1626G= (p.Glu542=)
n.362G=
c.*1541G= (n.*1541G=)
c.*1157G= (n.*1157G=)
c.1560G= (p.Glu520=)
c.1497G= (p.Glu499=)
n.531G=
c.1566G= (p.Glu522=)
1g.6471053C>GCA338127944PLEKHG5c.1329G>C (p.Glu443Asp)
c.1503G>C (p.Glu501Asp)
c.1440G>C (p.Glu480Asp)
n.1805G>C
c.1536G>C (p.Glu512Asp)
c.1626G>C (p.Glu542Asp)
n.362G>C
c.*1541G>C (n.*1541G>C)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.1560G>C (p.Glu520Asp)
c.1497G>C (p.Glu499Asp)
n.531G>C
c.1566G>C (p.Glu522Asp)
1g.6471053C>TCA416022975PLEKHG5c.1329G>A (p.Glu443=)
c.1503G>A (p.Glu501=)
c.1440G>A (p.Glu480=)
n.1805G>A
c.1536G>A (p.Glu512=)
c.1626G>A (p.Glu542=)
n.362G>A
c.*1541G>A (n.*1541G>A)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.1560G>A (p.Glu520=)
c.1497G>A (p.Glu499=)
n.531G>A
c.1566G>A (p.Glu522=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471054T>ACA338127947PLEKHG5c.1328A>T (p.Glu443Val)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
n.1804A>T
c.1535A>T (p.Glu512Val)
c.1625A>T (p.Glu542Val)
n.361A>T
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.1559A>T (p.Glu520Val)
c.1496A>T (p.Glu499Val)
n.530A>T
c.1565A>T (p.Glu522Val)
 gnomAD v4
1g.6471054T>CCA338127949PLEKHG5c.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
n.1804A>G
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
c.1625A>G (p.Glu542Gly)
n.361A>G
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
n.530A>G
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
 gnomAD v4
1g.6471054T>GCA338127950PLEKHG5c.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
n.1804A>C
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.1625A>C (p.Glu542Ala)
n.361A>C
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
n.530A>C
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
1g.6471055C>ACA338127958PLEKHG5c.1327G>T (p.Glu443Ter)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
n.1803G>T
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.1624G>T (p.Glu542Ter)
n.360G>T
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
n.529G>T
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
 ClinVar
1g.6471055C=CA1151526596PLEKHG5c.1327G= (p.Glu443=)
c.1501G= (p.Glu501=)
c.1438G= (p.Glu480=)
n.1803G=
c.1534G= (p.Glu512=)
c.1624G= (p.Glu542=)
n.360G=
c.*1539G= (n.*1539G=)
c.*1155G= (n.*1155G=)
c.1558G= (p.Glu520=)
c.1495G= (p.Glu499=)
n.529G=
c.1564G= (p.Glu522=)
1g.6471055C>GCA338127963PLEKHG5c.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
n.1803G>C
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.1624G>C (p.Glu542Gln)
n.360G>C
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
n.529G>C
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
1g.6471055C>TCA561555PLEKHG5c.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
n.1803G>A
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.1624G>A (p.Glu542Lys)
n.360G>A
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
n.529G>A
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471056C>ACA338127976PLEKHG5c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.1500G>T (p.Glu500Asp)
c.1437G>T (p.Glu479Asp)
n.1802G>T
c.1533G>T (p.Glu511Asp)
c.1623G>T (p.Glu541Asp)
n.359G>T
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
c.1557G>T (p.Glu519Asp)
c.1494G>T (p.Glu498Asp)
n.528G>T
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
1g.6471056C>GCA338127968PLEKHG5c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.1500G>C (p.Glu500Asp)
c.1437G>C (p.Glu479Asp)
n.1802G>C
c.1533G>C (p.Glu511Asp)
c.1623G>C (p.Glu541Asp)
n.359G>C
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
c.1557G>C (p.Glu519Asp)
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
n.528G>C
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
1g.6471056C>TCA416022976PLEKHG5c.1326G>A (p.Glu442=)
c.1500G>A (p.Glu500=)
c.1437G>A (p.Glu479=)
n.1802G>A
c.1533G>A (p.Glu511=)
c.1623G>A (p.Glu541=)
n.359G>A
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
c.1557G>A (p.Glu519=)
c.1494G>A (p.Glu498=)
n.528G>A
c.1563G>A (p.Glu521=)
 gnomAD v4
1g.6471057T>ACA338127992PLEKHG5c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.1499A>T (p.Glu500Val)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
n.1801A>T
c.1532A>T (p.Glu511Val)
c.1622A>T (p.Glu541Val)
n.358A>T
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.1493A>T (p.Glu498Val)
n.527A>T
c.1562A>T (p.Glu521Val)
1g.6471057T>CCA338127989PLEKHG5c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
n.1801A>G
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
c.1622A>G (p.Glu541Gly)
n.358A>G
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
n.527A>G
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
1g.6471057T>GCA338127998PLEKHG5c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
n.1801A>C
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
n.358A>C
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
n.527A>C
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
1g.6471058C>ACA561556PLEKHG5c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
n.1800G>T
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
c.1621G>T (p.Glu541Ter)
n.357G>T
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
n.526G>T
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471058C=CA1151526599PLEKHG5c.1324G= (p.Glu442=)
c.1498G= (p.Glu500=)
c.1435G= (p.Glu479=)
n.1800G=
c.1531G= (p.Glu511=)
c.1621G= (p.Glu541=)
n.357G=
c.*1536G= (n.*1536G=)
c.*1152G= (n.*1152G=)
c.1555G= (p.Glu519=)
c.1492G= (p.Glu498=)
n.526G=
c.1561G= (p.Glu521=)
1g.6471058C>GCA338128017PLEKHG5c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
n.1800G>C
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.1621G>C (p.Glu541Gln)
n.357G>C
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
n.526G>C
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
 dbSNP
1g.6471058C>TCA338128019PLEKHG5c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
n.1800G>A
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.1621G>A (p.Glu541Lys)
n.357G>A
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
n.526G>A
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
1g.6471059C>ACA338128023PLEKHG5c.1323G>T (p.Glu441Asp)
c.1497G>T (p.Glu499Asp)
c.1434G>T (p.Glu478Asp)
n.1799G>T
c.1530G>T (p.Glu510Asp)
c.1620G>T (p.Glu540Asp)
n.356G>T
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.1554G>T (p.Glu518Asp)
c.1491G>T (p.Glu497Asp)
n.525G>T
c.1560G>T (p.Glu520Asp)
 gnomAD v4
1g.6471059C=CA1151526608PLEKHG5c.1323G= (p.Glu441=)
c.1497G= (p.Glu499=)
c.1434G= (p.Glu478=)
n.1799G=
c.1530G= (p.Glu510=)
c.1620G= (p.Glu540=)
n.356G=
c.*1535G= (n.*1535G=)
c.*1151G= (n.*1151G=)
c.1554G= (p.Glu518=)
c.1491G= (p.Glu497=)
n.525G=
c.1560G= (p.Glu520=)
1g.6471059C>GCA338128026PLEKHG5c.1323G>C (p.Glu441Asp)
c.1497G>C (p.Glu499Asp)
c.1434G>C (p.Glu478Asp)
n.1799G>C
c.1530G>C (p.Glu510Asp)
c.1620G>C (p.Glu540Asp)
n.356G>C
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.1554G>C (p.Glu518Asp)
c.1491G>C (p.Glu497Asp)
n.525G>C
c.1560G>C (p.Glu520Asp)
1g.6471059C>TCA416022977PLEKHG5c.1323G>A (p.Glu441=)
c.1497G>A (p.Glu499=)
c.1434G>A (p.Glu478=)
n.1799G>A
c.1530G>A (p.Glu510=)
c.1620G>A (p.Glu540=)
n.356G>A
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.1554G>A (p.Glu518=)
c.1491G>A (p.Glu497=)
n.525G>A
c.1560G>A (p.Glu520=)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
1g.6471060T>ACA338128030PLEKHG5c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.1433A>T (p.Glu478Val)
n.1798A>T
c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.1619A>T (p.Glu540Val)
n.355A>T
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.1490A>T (p.Glu497Val)
n.524A>T
c.1559A>T (p.Glu520Val)
1g.6471060T>CCA338128034PLEKHG5c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
n.1798A>G
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
n.355A>G
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.1490A>G (p.Glu497Gly)
n.524A>G
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
 gnomAD v4
1g.6471060T>GCA338128041PLEKHG5c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
n.1798A>C
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
n.355A>C
c.*1534A>C (n.*1534A>C)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
n.524A>C
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
1g.6471061C>ACA338128051PLEKHG5c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
n.1797G>T
c.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
n.354G>T
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
n.523G>T
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
1g.6471061C=CA1151526614PLEKHG5c.1321G= (p.Glu441=)
c.1495G= (p.Glu499=)
c.1432G= (p.Glu478=)
n.1797G=
c.1528G= (p.Glu510=)
c.1618G= (p.Glu540=)
n.354G=
c.*1533G= (n.*1533G=)
c.*1149G= (n.*1149G=)
c.1552G= (p.Glu518=)
c.1489G= (p.Glu497=)
n.523G=
c.1558G= (p.Glu520=)
1g.6471061C>GCA338128055PLEKHG5c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
n.1797G>C
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
n.354G>C
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
n.523G>C
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
1g.6471061C>TCA561557PLEKHG5c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
n.1797G>A
c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
n.354G>A
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.1489G>A (p.Glu497Lys)
n.523G>A
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471062C>ACA338128063PLEKHG5c.1320G>T (p.Met440Ile)
c.1494G>T (p.Met498Ile)
c.1431G>T (p.Met477Ile)
n.1796G>T
c.1527G>T (p.Met509Ile)
c.1617G>T (p.Met539Ile)
n.353G>T
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.1551G>T (p.Met517Ile)
c.1488G>T (p.Met496Ile)
n.522G>T
c.1557G>T (p.Met519Ile)
1g.6471062C>GCA338128058PLEKHG5c.1320G>C (p.Met440Ile)
c.1494G>C (p.Met498Ile)
c.1431G>C (p.Met477Ile)
n.1796G>C
c.1527G>C (p.Met509Ile)
c.1617G>C (p.Met539Ile)
n.353G>C
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.1551G>C (p.Met517Ile)
c.1488G>C (p.Met496Ile)
n.522G>C
c.1557G>C (p.Met519Ile)
1g.6471062C>TCA338128059PLEKHG5c.1320G>A (p.Met440Ile)
c.1494G>A (p.Met498Ile)
c.1431G>A (p.Met477Ile)
n.1796G>A
c.1527G>A (p.Met509Ile)
c.1617G>A (p.Met539Ile)
n.353G>A
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.1551G>A (p.Met517Ile)
c.1488G>A (p.Met496Ile)
n.522G>A
c.1557G>A (p.Met519Ile)
 gnomAD v4
1g.6471063A=CA1151498536PLEKHG5c.1319T= (p.Met440=)
c.1493T= (p.Met498=)
c.1430T= (p.Met477=)
n.1795T=
c.1526T= (p.Met509=)
c.1616T= (p.Met539=)
n.352T=
c.*1531T= (n.*1531T=)
c.*1147T= (n.*1147T=)
c.1550T= (p.Met517=)
c.1487T= (p.Met496=)
n.521T=
c.1556T= (p.Met519=)
1g.6471063A>CCA338128067PLEKHG5c.1319T>G (p.Met440Arg)
c.1493T>G (p.Met498Arg)
c.1430T>G (p.Met477Arg)
n.1795T>G
c.1526T>G (p.Met509Arg)
c.1616T>G (p.Met539Arg)
n.352T>G
c.*1531T>G (n.*1531T>G)
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.1550T>G (p.Met517Arg)
c.1487T>G (p.Met496Arg)
n.521T>G
c.1556T>G (p.Met519Arg)
1g.6471063A>GCA338128079PLEKHG5c.1319T>C (p.Met440Thr)
c.1493T>C (p.Met498Thr)
c.1430T>C (p.Met477Thr)
n.1795T>C
c.1526T>C (p.Met509Thr)
c.1616T>C (p.Met539Thr)
n.352T>C
c.*1531T>C (n.*1531T>C)
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.1550T>C (p.Met517Thr)
c.1487T>C (p.Met496Thr)
n.521T>C
c.1556T>C (p.Met519Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471063A>TCA338128081PLEKHG5c.1319T>A (p.Met440Lys)
c.1493T>A (p.Met498Lys)
c.1430T>A (p.Met477Lys)
n.1795T>A
c.1526T>A (p.Met509Lys)
c.1616T>A (p.Met539Lys)
n.352T>A
c.*1531T>A (n.*1531T>A)
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.1550T>A (p.Met517Lys)
c.1487T>A (p.Met496Lys)
n.521T>A
c.1556T>A (p.Met519Lys)
1g.6471064T>ACA338128085PLEKHG5c.1318A>T (p.Met440Leu)
c.1492A>T (p.Met498Leu)
c.1429A>T (p.Met477Leu)
n.1794A>T
c.1525A>T (p.Met509Leu)
c.1615A>T (p.Met539Leu)
n.351A>T
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.1549A>T (p.Met517Leu)
c.1486A>T (p.Met496Leu)
n.520A>T
c.1555A>T (p.Met519Leu)
 gnomAD v4
1g.6471064T>CCA561558PLEKHG5c.1318A>G (p.Met440Val)
c.1492A>G (p.Met498Val)
c.1429A>G (p.Met477Val)
n.1794A>G
c.1525A>G (p.Met509Val)
c.1615A>G (p.Met539Val)
n.351A>G
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.1549A>G (p.Met517Val)
c.1486A>G (p.Met496Val)
n.520A>G
c.1555A>G (p.Met519Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471064T>GCA338128099PLEKHG5c.1318A>C (p.Met440Leu)
c.1492A>C (p.Met498Leu)
c.1429A>C (p.Met477Leu)
n.1794A>C
c.1525A>C (p.Met509Leu)
c.1615A>C (p.Met539Leu)
n.351A>C
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.1549A>C (p.Met517Leu)
c.1486A>C (p.Met496Leu)
n.520A>C
c.1555A>C (p.Met519Leu)
1g.6471064T=CA1140724587PLEKHG5c.1318A= (p.Met440=)
c.1492A= (p.Met498=)
c.1429A= (p.Met477=)
n.1794A=
c.1525A= (p.Met509=)
c.1615A= (p.Met539=)
n.351A=
c.*1530A= (n.*1530A=)
c.*1146A= (n.*1146A=)
c.1549A= (p.Met517=)
c.1486A= (p.Met496=)
n.520A=
c.1555A= (p.Met519=)
1g.6471065G>ACA416022978PLEKHG5c.1317C>T (p.Cys439=)
c.1491C>T (p.Cys497=)
c.1428C>T (p.Cys476=)
n.1793C>T
c.1524C>T (p.Cys508=)
c.1614C>T (p.Cys538=)
n.350C>T
c.*1529C>T (n.*1529C>T)
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
c.1548C>T (p.Cys516=)
c.1485C>T (p.Cys495=)
n.519C>T
c.1554C>T (p.Cys518=)
1g.6471065G>CCA338128108PLEKHG5c.1317C>G (p.Cys439Trp)
c.1491C>G (p.Cys497Trp)
c.1428C>G (p.Cys476Trp)
n.1793C>G
c.1524C>G (p.Cys508Trp)
c.1614C>G (p.Cys538Trp)
n.350C>G
c.*1529C>G (n.*1529C>G)
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
c.1548C>G (p.Cys516Trp)
c.1485C>G (p.Cys495Trp)
n.519C>G
c.1554C>G (p.Cys518Trp)
1g.6471065G>TCA338128113PLEKHG5c.1317C>A (p.Cys439Ter)
c.1491C>A (p.Cys497Ter)
c.1428C>A (p.Cys476Ter)
n.1793C>A
c.1524C>A (p.Cys508Ter)
c.1614C>A (p.Cys538Ter)
n.350C>A
c.*1529C>A (n.*1529C>A)
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.1548C>A (p.Cys516Ter)
c.1485C>A (p.Cys495Ter)
n.519C>A
c.1554C>A (p.Cys518Ter)
 gnomAD v4
1g.6471068_6471069insCCCTCCTCCTCCACGCAGCA2642977881PLEKHG5c.1317_1318insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (p.Cys439_Met440insValGluGluGluGlyCys)
c.1491_1492insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (p.Cys497_Met498insValGluGluGluGlyCys)
c.1428_1429insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (p.Cys476_Met477insValGluGluGluGlyCys)
n.1793_1794insGTGGAGGAGGAGGGCTGC
c.1524_1525insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (p.Cys508_Met509insValGluGluGluGlyCys)
c.1614_1615insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (p.Cys538_Met539insValGluGluGluGlyCys)
n.350_351insGTGGAGGAGGAGGGCTGC
c.*1529_*1530insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (n.*1529_*1530insGTGGAGGAGGAGGGCTGC)
c.*1145_*1146insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (n.*1145_*1146insGTGGAGGAGGAGGGCTGC)
c.1548_1549insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (p.Cys516_Met517insValGluGluGluGlyCys)
c.1485_1486insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (p.Cys495_Met496insValGluGluGluGlyCys)
n.519_520insGTGGAGGAGGAGGGCTGC
c.1554_1555insGTGGAGGAGGAGGGCTGC (p.Cys518_Met519insValGluGluGluGlyCys)
 gnomAD v4
1g.6471066C>ACA338128118PLEKHG5c.1316G>T (p.Cys439Phe)
c.1490G>T (p.Cys497Phe)
c.1427G>T (p.Cys476Phe)
n.1792G>T
c.1523G>T (p.Cys508Phe)
c.1613G>T (p.Cys538Phe)
n.349G>T
c.*1528G>T (n.*1528G>T)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.1547G>T (p.Cys516Phe)
c.1484G>T (p.Cys495Phe)
n.518G>T
c.1553G>T (p.Cys518Phe)
 gnomAD v4
1g.6471066C>GCA338128125PLEKHG5c.1316G>C (p.Cys439Ser)
c.1490G>C (p.Cys497Ser)
c.1427G>C (p.Cys476Ser)
n.1792G>C
c.1523G>C (p.Cys508Ser)
c.1613G>C (p.Cys538Ser)
n.349G>C
c.*1528G>C (n.*1528G>C)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.1547G>C (p.Cys516Ser)
c.1484G>C (p.Cys495Ser)
n.518G>C
c.1553G>C (p.Cys518Ser)
1g.6471066C>TCA338128128PLEKHG5c.1316G>A (p.Cys439Tyr)
c.1490G>A (p.Cys497Tyr)
c.1427G>A (p.Cys476Tyr)
n.1792G>A
c.1523G>A (p.Cys508Tyr)
c.1613G>A (p.Cys538Tyr)
n.349G>A
c.*1528G>A (n.*1528G>A)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.1547G>A (p.Cys516Tyr)
c.1484G>A (p.Cys495Tyr)
n.518G>A
c.1553G>A (p.Cys518Tyr)
 gnomAD v4
1g.6471067A>CCA338128139PLEKHG5c.1315T>G (p.Cys439Gly)
c.1489T>G (p.Cys497Gly)
c.1426T>G (p.Cys476Gly)
n.1791T>G
c.1522T>G (p.Cys508Gly)
c.1612T>G (p.Cys538Gly)
n.348T>G
c.*1527T>G (n.*1527T>G)
c.*1143T>G (n.*1143T>G)
c.1546T>G (p.Cys516Gly)
c.1483T>G (p.Cys495Gly)
n.517T>G
c.1552T>G (p.Cys518Gly)
1g.6471067A>GCA338128144PLEKHG5c.1315T>C (p.Cys439Arg)
c.1489T>C (p.Cys497Arg)
c.1426T>C (p.Cys476Arg)
n.1791T>C
c.1522T>C (p.Cys508Arg)
c.1612T>C (p.Cys538Arg)
n.348T>C
c.*1527T>C (n.*1527T>C)
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.1546T>C (p.Cys516Arg)
c.1483T>C (p.Cys495Arg)
n.517T>C
c.1552T>C (p.Cys518Arg)
1g.6471067A>TCA338128137PLEKHG5c.1315T>A (p.Cys439Ser)
c.1489T>A (p.Cys497Ser)
c.1426T>A (p.Cys476Ser)
n.1791T>A
c.1522T>A (p.Cys508Ser)
c.1612T>A (p.Cys538Ser)
n.348T>A
c.*1527T>A (n.*1527T>A)
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.1546T>A (p.Cys516Ser)
c.1483T>A (p.Cys495Ser)
n.517T>A
c.1552T>A (p.Cys518Ser)
1g.6471068G>ACA416022979PLEKHG5c.1314C>T (p.Tyr438=)
c.1488C>T (p.Tyr496=)
c.1425C>T (p.Tyr475=)
n.1790C>T
c.1521C>T (p.Tyr507=)
c.1611C>T (p.Tyr537=)
n.347C>T
c.*1526C>T (n.*1526C>T)
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.1545C>T (p.Tyr515=)
c.1482C>T (p.Tyr494=)
n.516C>T
c.1551C>T (p.Tyr517=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471068G>CCA338128149PLEKHG5c.1314C>G (p.Tyr438Ter)
c.1488C>G (p.Tyr496Ter)
c.1425C>G (p.Tyr475Ter)
n.1790C>G
c.1521C>G (p.Tyr507Ter)
c.1611C>G (p.Tyr537Ter)
n.347C>G
c.*1526C>G (n.*1526C>G)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.1545C>G (p.Tyr515Ter)
c.1482C>G (p.Tyr494Ter)
n.516C>G
c.1551C>G (p.Tyr517Ter)
1g.6471068G=CA1151498564PLEKHG5c.1314C= (p.Tyr438=)
c.1488C= (p.Tyr496=)
c.1425C= (p.Tyr475=)
n.1790C=
c.1521C= (p.Tyr507=)
c.1611C= (p.Tyr537=)
n.347C=
c.*1526C= (n.*1526C=)
c.*1142C= (n.*1142C=)
c.1545C= (p.Tyr515=)
c.1482C= (p.Tyr494=)
n.516C=
c.1551C= (p.Tyr517=)
1g.6471068G>TCA338128153PLEKHG5c.1314C>A (p.Tyr438Ter)
c.1488C>A (p.Tyr496Ter)
c.1425C>A (p.Tyr475Ter)
n.1790C>A
c.1521C>A (p.Tyr507Ter)
c.1611C>A (p.Tyr537Ter)
n.347C>A
c.*1526C>A (n.*1526C>A)
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.1545C>A (p.Tyr515Ter)
c.1482C>A (p.Tyr494Ter)
n.516C>A
c.1551C>A (p.Tyr517Ter)
1g.6471069T>ACA338128161PLEKHG5c.1313A>T (p.Tyr438Phe)
c.1487A>T (p.Tyr496Phe)
c.1424A>T (p.Tyr475Phe)
n.1789A>T
c.1520A>T (p.Tyr507Phe)
c.1610A>T (p.Tyr537Phe)
n.346A>T
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.1544A>T (p.Tyr515Phe)
c.1481A>T (p.Tyr494Phe)
n.515A>T
c.1550A>T (p.Tyr517Phe)
1g.6471069T>CCA338128165PLEKHG5c.1313A>G (p.Tyr438Cys)
c.1487A>G (p.Tyr496Cys)
c.1424A>G (p.Tyr475Cys)
n.1789A>G
c.1520A>G (p.Tyr507Cys)
c.1610A>G (p.Tyr537Cys)
n.346A>G
c.*1525A>G (n.*1525A>G)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.1544A>G (p.Tyr515Cys)
c.1481A>G (p.Tyr494Cys)
n.515A>G
c.1550A>G (p.Tyr517Cys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6471069T>GCA338128166PLEKHG5c.1313A>C (p.Tyr438Ser)
c.1487A>C (p.Tyr496Ser)
c.1424A>C (p.Tyr475Ser)
n.1789A>C
c.1520A>C (p.Tyr507Ser)
c.1610A>C (p.Tyr537Ser)
n.346A>C
c.*1525A>C (n.*1525A>C)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.1544A>C (p.Tyr515Ser)
c.1481A>C (p.Tyr494Ser)
n.515A>C
c.1550A>C (p.Tyr517Ser)
1g.6471070A>CCA338128167PLEKHG5c.1312T>G (p.Tyr438Asp)
c.1486T>G (p.Tyr496Asp)
c.1423T>G (p.Tyr475Asp)
n.1788T>G
c.1519T>G (p.Tyr507Asp)
c.1609T>G (p.Tyr537Asp)
n.345T>G
c.*1524T>G (n.*1524T>G)
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
c.1543T>G (p.Tyr515Asp)
c.1480T>G (p.Tyr494Asp)
n.514T>G
c.1549T>G (p.Tyr517Asp)
1g.6471070A>GCA338128168PLEKHG5c.1312T>C (p.Tyr438His)
c.1486T>C (p.Tyr496His)
c.1423T>C (p.Tyr475His)
n.1788T>C
c.1519T>C (p.Tyr507His)
c.1609T>C (p.Tyr537His)
n.345T>C
c.*1524T>C (n.*1524T>C)
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
c.1543T>C (p.Tyr515His)
c.1480T>C (p.Tyr494His)
n.514T>C
c.1549T>C (p.Tyr517His)
1g.6471070A>TCA338128171PLEKHG5c.1312T>A (p.Tyr438Asn)
c.1486T>A (p.Tyr496Asn)
c.1423T>A (p.Tyr475Asn)
n.1788T>A
c.1519T>A (p.Tyr507Asn)
c.1609T>A (p.Tyr537Asn)
n.345T>A
c.*1524T>A (n.*1524T>A)
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.1543T>A (p.Tyr515Asn)
c.1480T>A (p.Tyr494Asn)
n.514T>A
c.1549T>A (p.Tyr517Asn)
1g.6471071G>ACA416022980PLEKHG5c.1311C>T (p.Arg437=)
c.1485C>T (p.Arg495=)
c.1422C>T (p.Arg474=)
n.1787C>T
c.1518C>T (p.Arg506=)
c.1608C>T (p.Arg536=)
n.344C>T
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.1542C>T (p.Arg514=)
c.1479C>T (p.Arg493=)
n.513C>T
c.1548C>T (p.Arg516=)
1g.6471071G>CCA416022981PLEKHG5c.1311C>G (p.Arg437=)
c.1485C>G (p.Arg495=)
c.1422C>G (p.Arg474=)
n.1787C>G
c.1518C>G (p.Arg506=)
c.1608C>G (p.Arg536=)
n.344C>G
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.1542C>G (p.Arg514=)
c.1479C>G (p.Arg493=)
n.513C>G
c.1548C>G (p.Arg516=)
1g.6471071G>TCA416022982PLEKHG5c.1311C>A (p.Arg437=)
c.1485C>A (p.Arg495=)
c.1422C>A (p.Arg474=)
n.1787C>A
c.1518C>A (p.Arg506=)
c.1608C>A (p.Arg536=)
n.344C>A
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.1542C>A (p.Arg514=)
c.1479C>A (p.Arg493=)
n.513C>A
c.1548C>A (p.Arg516=)
1g.6471072C>ACA338128178PLEKHG5c.1310G>T (p.Arg437Leu)
c.1484G>T (p.Arg495Leu)
c.1421G>T (p.Arg474Leu)
n.1786G>T
c.1517G>T (p.Arg506Leu)
c.1607G>T (p.Arg536Leu)
n.343G>T
c.*1522G>T (n.*1522G>T)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.1541G>T (p.Arg514Leu)
c.1478G>T (p.Arg493Leu)
n.512G>T
c.1547G>T (p.Arg516Leu)
 dbSNP
1g.6471072C=CA1151498603PLEKHG5c.1310G= (p.Arg437=)
c.1484G= (p.Arg495=)
c.1421G= (p.Arg474=)
n.1786G=
c.1517G= (p.Arg506=)
c.1607G= (p.Arg536=)
n.343G=
c.*1522G= (n.*1522G=)
c.*1138G= (n.*1138G=)
c.1541G= (p.Arg514=)
c.1478G= (p.Arg493=)
n.512G=
c.1547G= (p.Arg516=)
1g.6471072C>GCA338128180PLEKHG5c.1310G>C (p.Arg437Pro)
c.1484G>C (p.Arg495Pro)
c.1421G>C (p.Arg474Pro)
n.1786G>C
c.1517G>C (p.Arg506Pro)
c.1607G>C (p.Arg536Pro)
n.343G>C
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.1541G>C (p.Arg514Pro)
c.1478G>C (p.Arg493Pro)
n.512G>C
c.1547G>C (p.Arg516Pro)
1g.6471072C>TCA338128182PLEKHG5c.1310G>A (p.Arg437His)
c.1484G>A (p.Arg495His)
c.1421G>A (p.Arg474His)
n.1786G>A
c.1517G>A (p.Arg506His)
c.1607G>A (p.Arg536His)
n.343G>A
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.1541G>A (p.Arg514His)
c.1478G>A (p.Arg493His)
n.512G>A
c.1547G>A (p.Arg516His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471073G>ACA17237723PLEKHG5c.1309C>T (p.Arg437Cys)
c.1483C>T (p.Arg495Cys)
c.1420C>T (p.Arg474Cys)
n.1785C>T
c.1516C>T (p.Arg506Cys)
c.1606C>T (p.Arg536Cys)
n.342C>T
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
c.1540C>T (p.Arg514Cys)
c.1477C>T (p.Arg493Cys)
n.511C>T
c.1546C>T (p.Arg516Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471073G>CCA338128192PLEKHG5c.1309C>G (p.Arg437Gly)
c.1483C>G (p.Arg495Gly)
c.1420C>G (p.Arg474Gly)
n.1785C>G
c.1516C>G (p.Arg506Gly)
c.1606C>G (p.Arg536Gly)
n.342C>G
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
c.1540C>G (p.Arg514Gly)
c.1477C>G (p.Arg493Gly)
n.511C>G
c.1546C>G (p.Arg516Gly)
 gnomAD v4
1g.6471073G=CA1151498616PLEKHG5c.1309C= (p.Arg437=)
c.1483C= (p.Arg495=)
c.1420C= (p.Arg474=)
n.1785C=
c.1516C= (p.Arg506=)
c.1606C= (p.Arg536=)
n.342C=
c.*1521C= (n.*1521C=)
c.*1137C= (n.*1137C=)
c.1540C= (p.Arg514=)
c.1477C= (p.Arg493=)
n.511C=
c.1546C= (p.Arg516=)
1g.6471073G>TCA338128194PLEKHG5c.1309C>A (p.Arg437Ser)
c.1483C>A (p.Arg495Ser)
c.1420C>A (p.Arg474Ser)
n.1785C>A
c.1516C>A (p.Arg506Ser)
c.1606C>A (p.Arg536Ser)
n.342C>A
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
c.1540C>A (p.Arg514Ser)
c.1477C>A (p.Arg493Ser)
n.511C>A
c.1546C>A (p.Arg516Ser)
 gnomAD v4
1g.6471074delCA2642977889PLEKHG5c.1309del (p.Arg437AlafsTer?)
c.1483del (p.Arg495AlafsTer?)
c.1420del (p.Arg474AlafsTer?)
n.1785del
c.1516del (p.Arg506AlafsTer?)
c.1606del (p.Arg536AlafsTer?)
n.342del
c.*1521del (n.*1521del)
c.*1137del (n.*1137del)
c.1540del (p.Arg514AlafsTer?)
c.1477del (p.Arg493AlafsTer?)
n.511del
c.1546del (p.Arg516AlafsTer?)
 gnomAD v4
1g.6471074G>ACA416022983PLEKHG5c.1308C>T (p.Ile436=)
c.1482C>T (p.Ile494=)
c.1419C>T (p.Ile473=)
n.1784C>T
c.1515C>T (p.Ile505=)
c.1605C>T (p.Ile535=)
n.341C>T
c.*1520C>T (n.*1520C>T)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.1539C>T (p.Ile513=)
c.1476C>T (p.Ile492=)
n.510C>T
c.1545C>T (p.Ile515=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471074G>CCA338128200PLEKHG5c.1308C>G (p.Ile436Met)
c.1482C>G (p.Ile494Met)
c.1419C>G (p.Ile473Met)
n.1784C>G
c.1515C>G (p.Ile505Met)
c.1605C>G (p.Ile535Met)
n.341C>G
c.*1520C>G (n.*1520C>G)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.1539C>G (p.Ile513Met)
c.1476C>G (p.Ile492Met)
n.510C>G
c.1545C>G (p.Ile515Met)
1g.6471074G=CA1151498618PLEKHG5c.1308C= (p.Ile436=)
c.1482C= (p.Ile494=)
c.1419C= (p.Ile473=)
n.1784C=
c.1515C= (p.Ile505=)
c.1605C= (p.Ile535=)
n.341C=
c.*1520C= (n.*1520C=)
c.*1136C= (n.*1136C=)
c.1539C= (p.Ile513=)
c.1476C= (p.Ile492=)
n.510C=
c.1545C= (p.Ile515=)
1g.6471074G>TCA416022984PLEKHG5c.1308C>A (p.Ile436=)
c.1482C>A (p.Ile494=)
c.1419C>A (p.Ile473=)
n.1784C>A
c.1515C>A (p.Ile505=)
c.1605C>A (p.Ile535=)
n.341C>A
c.*1520C>A (n.*1520C>A)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.1539C>A (p.Ile513=)
c.1476C>A (p.Ile492=)
n.510C>A
c.1545C>A (p.Ile515=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471075A>CCA338128203PLEKHG5c.1307T>G (p.Ile436Ser)
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
c.1418T>G (p.Ile473Ser)
n.1783T>G
c.1514T>G (p.Ile505Ser)
c.1604T>G (p.Ile535Ser)
n.340T>G
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.1538T>G (p.Ile513Ser)
c.1475T>G (p.Ile492Ser)
n.509T>G
c.1544T>G (p.Ile515Ser)
1g.6471075A>GCA338128207PLEKHG5c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.1418T>C (p.Ile473Thr)
n.1783T>C
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
c.1604T>C (p.Ile535Thr)
n.340T>C
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.1538T>C (p.Ile513Thr)
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
n.509T>C
c.1544T>C (p.Ile515Thr)
1g.6471075A>TCA338128210PLEKHG5c.1307T>A (p.Ile436Asn)
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.1418T>A (p.Ile473Asn)
n.1783T>A
c.1514T>A (p.Ile505Asn)
c.1604T>A (p.Ile535Asn)
n.340T>A
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.1538T>A (p.Ile513Asn)
c.1475T>A (p.Ile492Asn)
n.509T>A
c.1544T>A (p.Ile515Asn)
1g.6471076T>ACA338128212PLEKHG5c.1306A>T (p.Ile436Phe)
c.1480A>T (p.Ile494Phe)
c.1417A>T (p.Ile473Phe)
n.1782A>T
c.1513A>T (p.Ile505Phe)
c.1603A>T (p.Ile535Phe)
n.339A>T
c.*1518A>T (n.*1518A>T)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.1537A>T (p.Ile513Phe)
c.1474A>T (p.Ile492Phe)
n.508A>T
c.1543A>T (p.Ile515Phe)
1g.6471076T>CCA338128214PLEKHG5c.1306A>G (p.Ile436Val)
c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.1417A>G (p.Ile473Val)
n.1782A>G
c.1513A>G (p.Ile505Val)
c.1603A>G (p.Ile535Val)
n.339A>G
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.1537A>G (p.Ile513Val)
c.1474A>G (p.Ile492Val)
n.508A>G
c.1543A>G (p.Ile515Val)
1g.6471076T>GCA338128220PLEKHG5c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.1417A>C (p.Ile473Leu)
n.1782A>C
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
n.339A>C
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.1537A>C (p.Ile513Leu)
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
n.508A>C
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
1g.6471077G>ACA416022985PLEKHG5c.1305C>T (p.Tyr435=)
c.1479C>T (p.Tyr493=)
c.1416C>T (p.Tyr472=)
n.1781C>T
c.1512C>T (p.Tyr504=)
c.1602C>T (p.Tyr534=)
n.338C>T
c.*1517C>T (n.*1517C>T)
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
c.1536C>T (p.Tyr512=)
c.1473C>T (p.Tyr491=)
n.507C>T
c.1542C>T (p.Tyr514=)
1g.6471077G>CCA338128225PLEKHG5c.1305C>G (p.Tyr435Ter)
c.1479C>G (p.Tyr493Ter)
c.1416C>G (p.Tyr472Ter)
n.1781C>G
c.1512C>G (p.Tyr504Ter)
c.1602C>G (p.Tyr534Ter)
n.338C>G
c.*1517C>G (n.*1517C>G)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
c.1536C>G (p.Tyr512Ter)
c.1473C>G (p.Tyr491Ter)
n.507C>G
c.1542C>G (p.Tyr514Ter)
1g.6471077G>TCA338128230PLEKHG5c.1305C>A (p.Tyr435Ter)
c.1479C>A (p.Tyr493Ter)
c.1416C>A (p.Tyr472Ter)
n.1781C>A
c.1512C>A (p.Tyr504Ter)
c.1602C>A (p.Tyr534Ter)
n.338C>A
c.*1517C>A (n.*1517C>A)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.1536C>A (p.Tyr512Ter)
c.1473C>A (p.Tyr491Ter)
n.507C>A
c.1542C>A (p.Tyr514Ter)
 gnomAD v4
1g.6471078T>ACA338128240PLEKHG5c.1304A>T (p.Tyr435Phe)
c.1478A>T (p.Tyr493Phe)
c.1415A>T (p.Tyr472Phe)
n.1780A>T
c.1511A>T (p.Tyr504Phe)
c.1601A>T (p.Tyr534Phe)
n.337A>T
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
c.1472A>T (p.Tyr491Phe)
n.506A>T
c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
1g.6471078T>CCA338128249PLEKHG5c.1304A>G (p.Tyr435Cys)
c.1478A>G (p.Tyr493Cys)
c.1415A>G (p.Tyr472Cys)
n.1780A>G
c.1511A>G (p.Tyr504Cys)
c.1601A>G (p.Tyr534Cys)
n.337A>G
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
c.1472A>G (p.Tyr491Cys)
n.506A>G
c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
 ClinVar dbSNP
1g.6471078T>GCA338128271PLEKHG5c.1304A>C (p.Tyr435Ser)
c.1478A>C (p.Tyr493Ser)
c.1415A>C (p.Tyr472Ser)
n.1780A>C
c.1511A>C (p.Tyr504Ser)
c.1601A>C (p.Tyr534Ser)
n.337A>C
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
c.1472A>C (p.Tyr491Ser)
n.506A>C
c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
1g.6471078T=CA1151498624PLEKHG5c.1304A= (p.Tyr435=)
c.1478A= (p.Tyr493=)
c.1415A= (p.Tyr472=)
n.1780A=
c.1511A= (p.Tyr504=)
c.1601A= (p.Tyr534=)
n.337A=
c.*1516A= (n.*1516A=)
c.*1132A= (n.*1132A=)
c.1535A= (p.Tyr512=)
c.1472A= (p.Tyr491=)
n.506A=
c.1541A= (p.Tyr514=)
1g.6471079A>CCA338128279PLEKHG5c.1303T>G (p.Tyr435Asp)
c.1477T>G (p.Tyr493Asp)
c.1414T>G (p.Tyr472Asp)
n.1779T>G
c.1510T>G (p.Tyr504Asp)
c.1600T>G (p.Tyr534Asp)
n.336T>G
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
c.1471T>G (p.Tyr491Asp)
n.505T>G
c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
1g.6471079A>GCA338128300PLEKHG5c.1303T>C (p.Tyr435His)
c.1477T>C (p.Tyr493His)
c.1414T>C (p.Tyr472His)
n.1779T>C
c.1510T>C (p.Tyr504His)
c.1600T>C (p.Tyr534His)
n.336T>C
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.1534T>C (p.Tyr512His)
c.1471T>C (p.Tyr491His)
n.505T>C
c.1540T>C (p.Tyr514His)
 gnomAD v4
1g.6471079A>TCA338128301PLEKHG5c.1303T>A (p.Tyr435Asn)
c.1477T>A (p.Tyr493Asn)
c.1414T>A (p.Tyr472Asn)
n.1779T>A
c.1510T>A (p.Tyr504Asn)
c.1600T>A (p.Tyr534Asn)
n.336T>A
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
c.1471T>A (p.Tyr491Asn)
n.505T>A
c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
1g.6471079_6471080delinsAGCA1151498640PLEKHG5c.1302_1303delinsCT (p.Pro434=)
c.1476_1477delinsCT (p.Pro492=)
c.1413_1414delinsCT (p.Pro471=)
n.1778_1779delinsCT
c.1509_1510delinsCT (p.Pro503=)
c.1599_1600delinsCT (p.Pro533=)
n.335_336delinsCT
c.*1514_*1515delinsCT (n.*1514_*1515delinsCT)
c.*1130_*1131delinsCT (n.*1130_*1131delinsCT)
c.1533_1534delinsCT (p.Pro511=)
c.1470_1471delinsCT (p.Pro490=)
n.504_505delinsCT
c.1539_1540delinsCT (p.Pro513=)
1g.6471080G>ACA561559PLEKHG5c.1302C>T (p.Pro434=)
c.1476C>T (p.Pro492=)
c.1413C>T (p.Pro471=)
n.1778C>T
c.1509C>T (p.Pro503=)
c.1599C>T (p.Pro533=)
n.335C>T
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.1533C>T (p.Pro511=)
c.1470C>T (p.Pro490=)
n.504C>T
c.1539C>T (p.Pro513=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471080G>CCA561560PLEKHG5c.1302C>G (p.Pro434=)
c.1476C>G (p.Pro492=)
c.1413C>G (p.Pro471=)
n.1778C>G
c.1509C>G (p.Pro503=)
c.1599C>G (p.Pro533=)
n.335C>G
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.1533C>G (p.Pro511=)
c.1470C>G (p.Pro490=)
n.504C>G
c.1539C>G (p.Pro513=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471080G=CA1151498646PLEKHG5c.1302C= (p.Pro434=)
c.1476C= (p.Pro492=)
c.1413C= (p.Pro471=)
n.1778C=
c.1509C= (p.Pro503=)
c.1599C= (p.Pro533=)
n.335C=
c.*1514C= (n.*1514C=)
c.*1130C= (n.*1130C=)
c.1533C= (p.Pro511=)
c.1470C= (p.Pro490=)
n.504C=
c.1539C= (p.Pro513=)
1g.6471080G>TCA416022986PLEKHG5c.1302C>A (p.Pro434=)
c.1476C>A (p.Pro492=)
c.1413C>A (p.Pro471=)
n.1778C>A
c.1509C>A (p.Pro503=)
c.1599C>A (p.Pro533=)
n.335C>A
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.1533C>A (p.Pro511=)
c.1470C>A (p.Pro490=)
n.504C>A
c.1539C>A (p.Pro513=)
 gnomAD v4
1g.6471082delCA1151498642PLEKHG5c.1302del (p.Tyr435ThrfsTer?)
c.1476del (p.Tyr493ThrfsTer?)
c.1413del (p.Tyr472ThrfsTer?)
n.1778del
c.1509del (p.Tyr504ThrfsTer?)
c.1599del (p.Tyr534ThrfsTer?)
n.335del
c.*1514del (n.*1514del)
c.*1130del (n.*1130del)
c.1533del (p.Tyr512ThrfsTer?)
c.1470del (p.Tyr491ThrfsTer?)
n.504del
c.1539del (p.Tyr514ThrfsTer?)
 dbSNP
1g.6471081G>ACA338128319PLEKHG5c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
n.1777C>T
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1598C>T (p.Pro533Leu)
n.334C>T
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
n.503C>T
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
 gnomAD v4
1g.6471081G>CCA338128336PLEKHG5c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
n.1777C>G
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1598C>G (p.Pro533Arg)
n.334C>G
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
n.503C>G
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
1g.6471081G>TCA338128332PLEKHG5c.1301C>A (p.Pro434His)
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.1412C>A (p.Pro471His)
n.1777C>A
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.1598C>A (p.Pro533His)
n.334C>A
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.1532C>A (p.Pro511His)
c.1469C>A (p.Pro490His)
n.503C>A
c.1538C>A (p.Pro513His)
1g.6471082G>ACA338128347PLEKHG5c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
n.1776C>T
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.1597C>T (p.Pro533Ser)
n.333C>T
c.*1512C>T (n.*1512C>T)
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
n.502C>T
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
 gnomAD v4
1g.6471082G>CCA338128352PLEKHG5c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
n.1776C>G
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1597C>G (p.Pro533Ala)
n.333C>G
c.*1512C>G (n.*1512C>G)
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
n.502C>G
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
1g.6471082G>TCA338128359PLEKHG5c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
n.1776C>A
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1597C>A (p.Pro533Thr)
n.333C>A
c.*1512C>A (n.*1512C>A)
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
n.502C>A
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
 gnomAD v4
1g.6471083C>ACA338128360PLEKHG5c.1299G>T (p.Lys433Asn)
c.1473G>T (p.Lys491Asn)
c.1410G>T (p.Lys470Asn)
n.1775G>T
c.1506G>T (p.Lys502Asn)
c.1596G>T (p.Lys532Asn)
n.332G>T
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.1530G>T (p.Lys510Asn)
c.1467G>T (p.Lys489Asn)
n.501G>T
c.1536G>T (p.Lys512Asn)
 gnomAD v4
1g.6471083C>GCA338128361PLEKHG5c.1299G>C (p.Lys433Asn)
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
c.1410G>C (p.Lys470Asn)
n.1775G>C
c.1506G>C (p.Lys502Asn)
c.1596G>C (p.Lys532Asn)
n.332G>C
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.1530G>C (p.Lys510Asn)
c.1467G>C (p.Lys489Asn)
n.501G>C
c.1536G>C (p.Lys512Asn)
 gnomAD v4
1g.6471083C>TCA416022987PLEKHG5c.1299G>A (p.Lys433=)
c.1473G>A (p.Lys491=)
c.1410G>A (p.Lys470=)
n.1775G>A
c.1506G>A (p.Lys502=)
c.1596G>A (p.Lys532=)
n.332G>A
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.1530G>A (p.Lys510=)
c.1467G>A (p.Lys489=)
n.501G>A
c.1536G>A (p.Lys512=)
1g.6471084T>ACA338128364PLEKHG5c.1298A>T (p.Lys433Met)
c.1472A>T (p.Lys491Met)
c.1409A>T (p.Lys470Met)
n.1774A>T
c.1505A>T (p.Lys502Met)
c.1595A>T (p.Lys532Met)
n.331A>T
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.1529A>T (p.Lys510Met)
c.1466A>T (p.Lys489Met)
n.500A>T
c.1535A>T (p.Lys512Met)
 gnomAD v4
1g.6471084T>CCA17237758PLEKHG5c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
n.1774A>G
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
n.331A>G
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
n.500A>G
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6471084T>GCA338128366PLEKHG5c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
n.1774A>C
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
n.331A>C
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
n.500A>C
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
1g.6471084T=CA1151498651PLEKHG5c.1298A= (p.Lys433=)
c.1472A= (p.Lys491=)
c.1409A= (p.Lys470=)
n.1774A=
c.1505A= (p.Lys502=)
c.1595A= (p.Lys532=)
n.331A=
c.*1510A= (n.*1510A=)
c.*1126A= (n.*1126A=)
c.1529A= (p.Lys510=)
c.1466A= (p.Lys489=)
n.500A=
c.1535A= (p.Lys512=)
1g.6471085T>ACA338128369PLEKHG5c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
n.1773A>T
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
n.330A>T
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
n.499A>T
c.1534A>T (p.Lys512Ter)
1g.6471085T>CCA338128373PLEKHG5c.1297A>G (p.Lys433Glu)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
n.1773A>G
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
n.330A>G
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
n.499A>G
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
1g.6471085T>GCA338128376PLEKHG5c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
n.1773A>C
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
n.330A>C
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
n.499A>C
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
1g.6471086G>ACA416022988PLEKHG5c.1296C>T (p.Phe432=)
c.1470C>T (p.Phe490=)
c.1407C>T (p.Phe469=)
n.1772C>T
c.1503C>T (p.Phe501=)
c.1593C>T (p.Phe531=)
n.329C>T
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.1527C>T (p.Phe509=)
c.1464C>T (p.Phe488=)
n.498C>T
c.1533C>T (p.Phe511=)
1g.6471086G>CCA561561PLEKHG5c.1296C>G (p.Phe432Leu)
c.1470C>G (p.Phe490Leu)
c.1407C>G (p.Phe469Leu)
n.1772C>G
c.1503C>G (p.Phe501Leu)
c.1593C>G (p.Phe531Leu)
n.329C>G
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.1527C>G (p.Phe509Leu)
c.1464C>G (p.Phe488Leu)
n.498C>G
c.1533C>G (p.Phe511Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471086G=CA1151498655PLEKHG5c.1296C= (p.Phe432=)
c.1470C= (p.Phe490=)
c.1407C= (p.Phe469=)
n.1772C=
c.1503C= (p.Phe501=)
c.1593C= (p.Phe531=)
n.329C=
c.*1508C= (n.*1508C=)
c.*1124C= (n.*1124C=)
c.1527C= (p.Phe509=)
c.1464C= (p.Phe488=)
n.498C=
c.1533C= (p.Phe511=)
1g.6471086G>TCA338128386PLEKHG5c.1296C>A (p.Phe432Leu)
c.1470C>A (p.Phe490Leu)
c.1407C>A (p.Phe469Leu)
n.1772C>A
c.1503C>A (p.Phe501Leu)
c.1593C>A (p.Phe531Leu)
n.329C>A
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.1527C>A (p.Phe509Leu)
c.1464C>A (p.Phe488Leu)
n.498C>A
c.1533C>A (p.Phe511Leu)
 gnomAD v4
1g.6471087A=CA1151498666PLEKHG5c.1295T= (p.Phe432=)
c.1469T= (p.Phe490=)
c.1406T= (p.Phe469=)
n.1771T=
c.1502T= (p.Phe501=)
c.1592T= (p.Phe531=)
n.328T=
c.*1507T= (n.*1507T=)
c.*1123T= (n.*1123T=)
c.1526T= (p.Phe509=)
c.1463T= (p.Phe488=)
n.497T=
c.1532T= (p.Phe511=)
1g.6471087A>CCA338128399PLEKHG5c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.1469T>G (p.Phe490Cys)
c.1406T>G (p.Phe469Cys)
n.1771T>G
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
c.1592T>G (p.Phe531Cys)
n.328T>G
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
c.1526T>G (p.Phe509Cys)
c.1463T>G (p.Phe488Cys)
n.497T>G
c.1532T>G (p.Phe511Cys)
 gnomAD v4
1g.6471087A>GCA338128396PLEKHG5c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.1469T>C (p.Phe490Ser)
c.1406T>C (p.Phe469Ser)
n.1771T>C
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
c.1592T>C (p.Phe531Ser)
n.328T>C
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
c.1526T>C (p.Phe509Ser)
c.1463T>C (p.Phe488Ser)
n.497T>C
c.1532T>C (p.Phe511Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.6471087A>TCA338128397PLEKHG5c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
n.1771T>A
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
n.328T>A
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
c.1526T>A (p.Phe509Tyr)
c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
n.497T>A
c.1532T>A (p.Phe511Tyr)
1g.6471088A>CCA338128405PLEKHG5c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.1468T>G (p.Phe490Val)
c.1405T>G (p.Phe469Val)
n.1770T>G
c.1501T>G (p.Phe501Val)
c.1591T>G (p.Phe531Val)
n.327T>G
c.*1506T>G (n.*1506T>G)
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.1525T>G (p.Phe509Val)
c.1462T>G (p.Phe488Val)
n.496T>G
c.1531T>G (p.Phe511Val)
1g.6471088A>GCA338128408PLEKHG5c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.1468T>C (p.Phe490Leu)
c.1405T>C (p.Phe469Leu)
n.1770T>C
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
c.1591T>C (p.Phe531Leu)
n.327T>C
c.*1506T>C (n.*1506T>C)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.1525T>C (p.Phe509Leu)
c.1462T>C (p.Phe488Leu)
n.496T>C
c.1531T>C (p.Phe511Leu)
1g.6471088A>TCA338128412PLEKHG5c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.1468T>A (p.Phe490Ile)
c.1405T>A (p.Phe469Ile)
n.1770T>A
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
c.1591T>A (p.Phe531Ile)
n.327T>A
c.*1506T>A (n.*1506T>A)
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.1525T>A (p.Phe509Ile)
c.1462T>A (p.Phe488Ile)
n.496T>A
c.1531T>A (p.Phe511Ile)
 gnomAD v4
1g.6471089G>ACA561562PLEKHG5c.1293C>T (p.Leu431=)
c.1467C>T (p.Leu489=)
c.1404C>T (p.Leu468=)
n.1769C>T
c.1500C>T (p.Leu500=)
c.1590C>T (p.Leu530=)
n.326C>T
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.1524C>T (p.Leu508=)
c.1461C>T (p.Leu487=)
n.495C>T
c.1530C>T (p.Leu510=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471089G>CCA561563PLEKHG5c.1293C>G (p.Leu431=)
c.1467C>G (p.Leu489=)
c.1404C>G (p.Leu468=)
n.1769C>G
c.1500C>G (p.Leu500=)
c.1590C>G (p.Leu530=)
n.326C>G
c.*1505C>G (n.*1505C>G)
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
c.1524C>G (p.Leu508=)
c.1461C>G (p.Leu487=)
n.495C>G
c.1530C>G (p.Leu510=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471089G=CA1151498676PLEKHG5c.1293C= (p.Leu431=)
c.1467C= (p.Leu489=)
c.1404C= (p.Leu468=)
n.1769C=
c.1500C= (p.Leu500=)
c.1590C= (p.Leu530=)
n.326C=
c.*1505C= (n.*1505C=)
c.*1121C= (n.*1121C=)
c.1524C= (p.Leu508=)
c.1461C= (p.Leu487=)
n.495C=
c.1530C= (p.Leu510=)
1g.6471089G>TCA416022989PLEKHG5c.1293C>A (p.Leu431=)
c.1467C>A (p.Leu489=)
c.1404C>A (p.Leu468=)
n.1769C>A
c.1500C>A (p.Leu500=)
c.1590C>A (p.Leu530=)
n.326C>A
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
c.1524C>A (p.Leu508=)
c.1461C>A (p.Leu487=)
n.495C>A
c.1530C>A (p.Leu510=)
 gnomAD v4
1g.6471090A=CA1148402957PLEKHG5c.1292T= (p.Leu431=)
c.1466T= (p.Leu489=)
c.1403T= (p.Leu468=)
n.1768T=
c.1499T= (p.Leu500=)
c.1589T= (p.Leu530=)
n.325T=
c.*1504T= (n.*1504T=)
c.*1120T= (n.*1120T=)
c.1523T= (p.Leu508=)
c.1460T= (p.Leu487=)
n.494T=
c.1529T= (p.Leu510=)
1g.6471090A>CCA338128438PLEKHG5c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.1768T>G
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
n.325T>G
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
n.494T>G
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6471090A>GCA561564PLEKHG5c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.1768T>C
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
n.325T>C
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
n.494T>C
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471090A>TCA338128447PLEKHG5c.1292T>A (p.Leu431His)
c.1466T>A (p.Leu489His)
c.1403T>A (p.Leu468His)
n.1768T>A
c.1499T>A (p.Leu500His)
c.1589T>A (p.Leu530His)
n.325T>A
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
c.1523T>A (p.Leu508His)
c.1460T>A (p.Leu487His)
n.494T>A
c.1529T>A (p.Leu510His)
1g.6471091G>ACA338128453PLEKHG5c.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.1465C>T (p.Leu489Phe)
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
n.1767C>T
c.1498C>T (p.Leu500Phe)
c.1588C>T (p.Leu530Phe)
n.324C>T
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
c.1459C>T (p.Leu487Phe)
n.493C>T
c.1528C>T (p.Leu510Phe)
1g.6471091G>CCA338128469PLEKHG5c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
n.1767C>G
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
n.324C>G
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
n.493C>G
c.1528C>G (p.Leu510Val)
1g.6471091G>TCA338128472PLEKHG5c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
n.1767C>A
c.1498C>A (p.Leu500Ile)
c.1588C>A (p.Leu530Ile)
n.324C>A
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.1459C>A (p.Leu487Ile)
n.493C>A
c.1528C>A (p.Leu510Ile)
 gnomAD v4
1g.6471092C>ACA416022990PLEKHG5c.1290G>T (p.Ser430=)
c.1464G>T (p.Ser488=)
c.1401G>T (p.Ser467=)
n.1766G>T
c.1497G>T (p.Ser499=)
c.1587G>T (p.Ser529=)
n.323G>T
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.1521G>T (p.Ser507=)
c.1458G>T (p.Ser486=)
n.492G>T
c.1527G>T (p.Ser509=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6471092C=CA1151498689PLEKHG5c.1290G= (p.Ser430=)
c.1464G= (p.Ser488=)
c.1401G= (p.Ser467=)
n.1766G=
c.1497G= (p.Ser499=)
c.1587G= (p.Ser529=)
n.323G=
c.*1502G= (n.*1502G=)
c.*1118G= (n.*1118G=)
c.1521G= (p.Ser507=)
c.1458G= (p.Ser486=)
n.492G=
c.1527G= (p.Ser509=)
1g.6471092C>GCA416022991PLEKHG5c.1290G>C (p.Ser430=)
c.1464G>C (p.Ser488=)
c.1401G>C (p.Ser467=)
n.1766G>C
c.1497G>C (p.Ser499=)
c.1587G>C (p.Ser529=)
n.323G>C
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.1521G>C (p.Ser507=)
c.1458G>C (p.Ser486=)
n.492G>C
c.1527G>C (p.Ser509=)
1g.6471092C>TCA416022992PLEKHG5c.1290G>A (p.Ser430=)
c.1464G>A (p.Ser488=)
c.1401G>A (p.Ser467=)
n.1766G>A
c.1497G>A (p.Ser499=)
c.1587G>A (p.Ser529=)
n.323G>A
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.1521G>A (p.Ser507=)
c.1458G>A (p.Ser486=)
n.492G>A
c.1527G>A (p.Ser509=)
 gnomAD v4
1g.6471093G>ACA338128485PLEKHG5c.1289C>T (p.Ser430Leu)
c.1463C>T (p.Ser488Leu)
c.1400C>T (p.Ser467Leu)
n.1765C>T
c.1496C>T (p.Ser499Leu)
c.1586C>T (p.Ser529Leu)
n.322C>T
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.1520C>T (p.Ser507Leu)
c.1457C>T (p.Ser486Leu)
n.491C>T
c.1526C>T (p.Ser509Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471093G>CCA338128482PLEKHG5c.1289C>G (p.Ser430Trp)
c.1463C>G (p.Ser488Trp)
c.1400C>G (p.Ser467Trp)
n.1765C>G
c.1496C>G (p.Ser499Trp)
c.1586C>G (p.Ser529Trp)
n.322C>G
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.1520C>G (p.Ser507Trp)
c.1457C>G (p.Ser486Trp)
n.491C>G
c.1526C>G (p.Ser509Trp)
1g.6471093G=CA1151498696PLEKHG5c.1289C= (p.Ser430=)
c.1463C= (p.Ser488=)
c.1400C= (p.Ser467=)
n.1765C=
c.1496C= (p.Ser499=)
c.1586C= (p.Ser529=)
n.322C=
c.*1501C= (n.*1501C=)
c.*1117C= (n.*1117C=)
c.1520C= (p.Ser507=)
c.1457C= (p.Ser486=)
n.491C=
c.1526C= (p.Ser509=)
1g.6471093G>TCA338128481PLEKHG5c.1289C>A (p.Ser430Ter)
c.1463C>A (p.Ser488Ter)
c.1400C>A (p.Ser467Ter)
n.1765C>A
c.1496C>A (p.Ser499Ter)
c.1586C>A (p.Ser529Ter)
n.322C>A
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.1520C>A (p.Ser507Ter)
c.1457C>A (p.Ser486Ter)
n.491C>A
c.1526C>A (p.Ser509Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471094A>CCA338128502PLEKHG5c.1288T>G (p.Ser430Ala)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
c.1399T>G (p.Ser467Ala)
n.1764T>G
c.1495T>G (p.Ser499Ala)
c.1585T>G (p.Ser529Ala)
n.321T>G
c.*1500T>G (n.*1500T>G)
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
c.1519T>G (p.Ser507Ala)
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
n.490T>G
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
1g.6471094A>GCA338128509PLEKHG5c.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.1399T>C (p.Ser467Pro)
n.1764T>C
c.1495T>C (p.Ser499Pro)
c.1585T>C (p.Ser529Pro)
n.321T>C
c.*1500T>C (n.*1500T>C)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
c.1519T>C (p.Ser507Pro)
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
n.490T>C
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
1g.6471094A>TCA338128524PLEKHG5c.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
c.1399T>A (p.Ser467Thr)
n.1764T>A
c.1495T>A (p.Ser499Thr)
c.1585T>A (p.Ser529Thr)
n.321T>A
c.*1500T>A (n.*1500T>A)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
c.1519T>A (p.Ser507Thr)
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
n.490T>A
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
1g.6471095G>ACA416022993PLEKHG5c.1287C>T (p.Gly429=)
c.1461C>T (p.Gly487=)
c.1398C>T (p.Gly466=)
n.1763C>T
c.1494C>T (p.Gly498=)
c.1584C>T (p.Gly528=)
n.320C>T
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.1518C>T (p.Gly506=)
c.1455C>T (p.Gly485=)
n.489C>T
c.1524C>T (p.Gly508=)
1g.6471095G>CCA416022994PLEKHG5c.1287C>G (p.Gly429=)
c.1461C>G (p.Gly487=)
c.1398C>G (p.Gly466=)
n.1763C>G
c.1494C>G (p.Gly498=)
c.1584C>G (p.Gly528=)
n.320C>G
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.1518C>G (p.Gly506=)
c.1455C>G (p.Gly485=)
n.489C>G
c.1524C>G (p.Gly508=)
1g.6471095G>TCA416022995PLEKHG5c.1287C>A (p.Gly429=)
c.1461C>A (p.Gly487=)
c.1398C>A (p.Gly466=)
n.1763C>A
c.1494C>A (p.Gly498=)
c.1584C>A (p.Gly528=)
n.320C>A
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.1518C>A (p.Gly506=)
c.1455C>A (p.Gly485=)
n.489C>A
c.1524C>A (p.Gly508=)
1g.6471096C>ACA338128529PLEKHG5c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.1397G>T (p.Gly466Val)
n.1762G>T
c.1493G>T (p.Gly498Val)
c.1583G>T (p.Gly528Val)
n.319G>T
c.*1498G>T (n.*1498G>T)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.1454G>T (p.Gly485Val)
n.488G>T
c.1523G>T (p.Gly508Val)
 gnomAD v4
1g.6471096C=CA1151498703PLEKHG5c.1286G= (p.Gly429=)
c.1460G= (p.Gly487=)
c.1397G= (p.Gly466=)
n.1762G=
c.1493G= (p.Gly498=)
c.1583G= (p.Gly528=)
n.319G=
c.*1498G= (n.*1498G=)
c.*1114G= (n.*1114G=)
c.1517G= (p.Gly506=)
c.1454G= (p.Gly485=)
n.488G=
c.1523G= (p.Gly508=)
1g.6471096C>GCA338128530PLEKHG5c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
n.1762G>C
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
n.319G>C
c.*1498G>C (n.*1498G>C)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
n.488G>C
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471096C>TCA338128531PLEKHG5c.1286G>A (p.Gly429Asp)
c.1460G>A (p.Gly487Asp)
c.1397G>A (p.Gly466Asp)
n.1762G>A
c.1493G>A (p.Gly498Asp)
c.1583G>A (p.Gly528Asp)
n.319G>A
c.*1498G>A (n.*1498G>A)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.1517G>A (p.Gly506Asp)
c.1454G>A (p.Gly485Asp)
n.488G>A
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
 gnomAD v4
1g.6471097C>ACA338128538PLEKHG5c.1285G>T (p.Gly429Cys)
c.1459G>T (p.Gly487Cys)
c.1396G>T (p.Gly466Cys)
n.1761G>T
c.1492G>T (p.Gly498Cys)
c.1582G>T (p.Gly528Cys)
n.318G>T
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.1516G>T (p.Gly506Cys)
c.1453G>T (p.Gly485Cys)
n.487G>T
c.1522G>T (p.Gly508Cys)
 gnomAD v4
1g.6471097C=CA1146980057PLEKHG5c.1285G= (p.Gly429=)
c.1459G= (p.Gly487=)
c.1396G= (p.Gly466=)
n.1761G=
c.1492G= (p.Gly498=)
c.1582G= (p.Gly528=)
n.318G=
c.*1497G= (n.*1497G=)
c.*1113G= (n.*1113G=)
c.1516G= (p.Gly506=)
c.1453G= (p.Gly485=)
n.487G=
c.1522G= (p.Gly508=)
1g.6471097C>GCA338128534PLEKHG5c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
n.1761G>C
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
n.318G>C
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
n.487G>C
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
 gnomAD v4
1g.6471097C>TCA561565PLEKHG5c.1285G>A (p.Gly429Ser)
c.1459G>A (p.Gly487Ser)
c.1396G>A (p.Gly466Ser)
n.1761G>A
c.1492G>A (p.Gly498Ser)
c.1582G>A (p.Gly528Ser)
n.318G>A
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
c.1453G>A (p.Gly485Ser)
n.487G>A
c.1522G>A (p.Gly508Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471098G>ACA416022996PLEKHG5c.1284C>T (p.Phe428=)
c.1458C>T (p.Phe486=)
c.1395C>T (p.Phe465=)
n.1760C>T
c.1491C>T (p.Phe497=)
c.1581C>T (p.Phe527=)
n.317C>T
c.*1496C>T (n.*1496C>T)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
c.1515C>T (p.Phe505=)
c.1452C>T (p.Phe484=)
n.486C>T
c.1521C>T (p.Phe507=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471098G>CCA338128542PLEKHG5c.1284C>G (p.Phe428Leu)
c.1458C>G (p.Phe486Leu)
c.1395C>G (p.Phe465Leu)
n.1760C>G
c.1491C>G (p.Phe497Leu)
c.1581C>G (p.Phe527Leu)
n.317C>G
c.*1496C>G (n.*1496C>G)
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
c.1515C>G (p.Phe505Leu)
c.1452C>G (p.Phe484Leu)
n.486C>G
c.1521C>G (p.Phe507Leu)
 ClinVar
1g.6471098G=CA1151498709PLEKHG5c.1284C= (p.Phe428=)
c.1458C= (p.Phe486=)
c.1395C= (p.Phe465=)
n.1760C=
c.1491C= (p.Phe497=)
c.1581C= (p.Phe527=)
n.317C=
c.*1496C= (n.*1496C=)
c.*1112C= (n.*1112C=)
c.1515C= (p.Phe505=)
c.1452C= (p.Phe484=)
n.486C=
c.1521C= (p.Phe507=)
1g.6471098G>TCA338128544PLEKHG5c.1284C>A (p.Phe428Leu)
c.1458C>A (p.Phe486Leu)
c.1395C>A (p.Phe465Leu)
n.1760C>A
c.1491C>A (p.Phe497Leu)
c.1581C>A (p.Phe527Leu)
n.317C>A
c.*1496C>A (n.*1496C>A)
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
c.1515C>A (p.Phe505Leu)
c.1452C>A (p.Phe484Leu)
n.486C>A
c.1521C>A (p.Phe507Leu)
 gnomAD v4
1g.6471099A>CCA338128547PLEKHG5c.1283T>G (p.Phe428Cys)
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
c.1394T>G (p.Phe465Cys)
n.1759T>G
c.1490T>G (p.Phe497Cys)
c.1580T>G (p.Phe527Cys)
n.316T>G
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
c.1514T>G (p.Phe505Cys)
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
n.485T>G
c.1520T>G (p.Phe507Cys)
1g.6471099A>GCA338128548PLEKHG5c.1283T>C (p.Phe428Ser)
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
c.1394T>C (p.Phe465Ser)
n.1759T>C
c.1490T>C (p.Phe497Ser)
c.1580T>C (p.Phe527Ser)
n.316T>C
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.1514T>C (p.Phe505Ser)
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
n.485T>C
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
1g.6471099A>TCA338128549PLEKHG5c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
n.1759T>A
c.1490T>A (p.Phe497Tyr)
c.1580T>A (p.Phe527Tyr)
n.316T>A
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
n.485T>A
c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
1g.6471099_6471102delCA2642977960PLEKHG5c.1282-2_1283del
c.1456-2_1457del
c.1393-2_1394del
n.1758-2_1759del
c.1489-2_1490del
c.1579-2_1580del
n.315-2_316del
c.*1494-2_*1495del
c.*1110-2_*1111del
c.1513-2_1514del
c.1450-2_1451del
n.482_485del
c.1519-2_1520del
 gnomAD v4
1g.6471100A>CCA338128551PLEKHG5c.1282T>G (p.Phe428Val)
c.1456T>G (p.Phe486Val)
c.1393T>G (p.Phe465Val)
n.1758T>G
c.1489T>G (p.Phe497Val)
c.1579T>G (p.Phe527Val)
n.315T>G
c.*1494T>G (n.*1494T>G)
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
c.1513T>G (p.Phe505Val)
c.1450T>G (p.Phe484Val)
n.484T>G
c.1519T>G (p.Phe507Val)
 gnomAD v4
1g.6471100A>GCA338128559PLEKHG5c.1282T>C (p.Phe428Leu)
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
c.1393T>C (p.Phe465Leu)
n.1758T>C
c.1489T>C (p.Phe497Leu)
c.1579T>C (p.Phe527Leu)
n.315T>C
c.*1494T>C (n.*1494T>C)
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
c.1513T>C (p.Phe505Leu)
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
n.484T>C
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
1g.6471100A>TCA338128555PLEKHG5c.1282T>A (p.Phe428Ile)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
c.1393T>A (p.Phe465Ile)
n.1758T>A
c.1489T>A (p.Phe497Ile)
c.1579T>A (p.Phe527Ile)
n.315T>A
c.*1494T>A (n.*1494T>A)
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
c.1513T>A (p.Phe505Ile)
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
n.484T>A
c.1519T>A (p.Phe507Ile)
1g.6471101C>ACA338128560PLEKHG5c.1282-1G>T (n.1282-1G>T)
c.1456-1G>T (n.1456-1G>T)
c.1393-1G>T (n.1393-1G>T)
n.1758-1G>T
c.1489-1G>T (n.1489-1G>T)
c.1579-1G>T (n.1579-1G>T)
n.315-1G>T
c.*1494-1G>T (n.*1494-1G>T)
c.*1110-1G>T (n.*1110-1G>T)
c.1513-1G>T (n.1513-1G>T)
c.1450-1G>T (n.1450-1G>T)
n.483G>T
c.1519-1G>T (n.1519-1G>T)
 gnomAD v4
1g.6471101C=CA1151498714PLEKHG5c.1282-1G= (n.1282-1G=)
c.1456-1G= (n.1456-1G=)
c.1393-1G= (n.1393-1G=)
n.1758-1G=
c.1489-1G= (n.1489-1G=)
c.1579-1G= (n.1579-1G=)
n.315-1G=
c.*1494-1G= (n.*1494-1G=)
c.*1110-1G= (n.*1110-1G=)
c.1513-1G= (n.1513-1G=)
c.1450-1G= (n.1450-1G=)
n.483G=
c.1519-1G= (n.1519-1G=)
1g.6471101C>GCA338128561PLEKHG5c.1282-1G>C (n.1282-1G>C)
c.1456-1G>C (n.1456-1G>C)
c.1393-1G>C (n.1393-1G>C)
n.1758-1G>C
c.1489-1G>C (n.1489-1G>C)
c.1579-1G>C (n.1579-1G>C)
n.315-1G>C
c.*1494-1G>C (n.*1494-1G>C)
c.*1110-1G>C (n.*1110-1G>C)
c.1513-1G>C (n.1513-1G>C)
c.1450-1G>C (n.1450-1G>C)
n.483G>C
c.1519-1G>C (n.1519-1G>C)
1g.6471101C>TCA338128563PLEKHG5c.1282-1G>A (n.1282-1G>A)
c.1456-1G>A (n.1456-1G>A)
c.1393-1G>A (n.1393-1G>A)
n.1758-1G>A
c.1489-1G>A (n.1489-1G>A)
c.1579-1G>A (n.1579-1G>A)
n.315-1G>A
c.*1494-1G>A (n.*1494-1G>A)
c.*1110-1G>A (n.*1110-1G>A)
c.1513-1G>A (n.1513-1G>A)
c.1450-1G>A (n.1450-1G>A)
n.483G>A
c.1519-1G>A (n.1519-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471102T>ACA338128566PLEKHG5c.1282-2A>T (n.1282-2A>T)
c.1456-2A>T (n.1456-2A>T)
c.1393-2A>T (n.1393-2A>T)
n.1758-2A>T
c.1489-2A>T (n.1489-2A>T)
c.1579-2A>T (n.1579-2A>T)
n.315-2A>T
c.*1494-2A>T (n.*1494-2A>T)
c.*1110-2A>T (n.*1110-2A>T)
c.1513-2A>T (n.1513-2A>T)
c.1450-2A>T (n.1450-2A>T)
n.482A>T
c.1519-2A>T (n.1519-2A>T)
1g.6471102T>CCA338128570PLEKHG5c.1282-2A>G (n.1282-2A>G)
c.1456-2A>G (n.1456-2A>G)
c.1393-2A>G (n.1393-2A>G)
n.1758-2A>G
c.1489-2A>G (n.1489-2A>G)
c.1579-2A>G (n.1579-2A>G)
n.315-2A>G
c.*1494-2A>G (n.*1494-2A>G)
c.*1110-2A>G (n.*1110-2A>G)
c.1513-2A>G (n.1513-2A>G)
c.1450-2A>G (n.1450-2A>G)
n.482A>G
c.1519-2A>G (n.1519-2A>G)
 gnomAD v4
1g.6471102T>GCA338128576PLEKHG5c.1282-2A>C (n.1282-2A>C)
c.1456-2A>C (n.1456-2A>C)
c.1393-2A>C (n.1393-2A>C)
n.1758-2A>C
c.1489-2A>C (n.1489-2A>C)
c.1579-2A>C (n.1579-2A>C)
n.315-2A>C
c.*1494-2A>C (n.*1494-2A>C)
c.*1110-2A>C (n.*1110-2A>C)
c.1513-2A>C (n.1513-2A>C)
c.1450-2A>C (n.1450-2A>C)
n.482A>C
c.1519-2A>C (n.1519-2A>C)
1g.6471103G>ACA521018725PLEKHG5c.1282-3C>T (n.1282-3C>T)
c.1456-3C>T (n.1456-3C>T)
c.1393-3C>T (n.1393-3C>T)
n.1758-3C>T
c.1489-3C>T (n.1489-3C>T)
c.1579-3C>T (n.1579-3C>T)
n.315-3C>T
c.*1494-3C>T (n.*1494-3C>T)
c.*1110-3C>T (n.*1110-3C>T)
c.1513-3C>T (n.1513-3C>T)
c.1450-3C>T (n.1450-3C>T)
n.481C>T
c.1519-3C>T (n.1519-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471103G=CA1151498722PLEKHG5c.1282-3C= (n.1282-3C=)
c.1456-3C= (n.1456-3C=)
c.1393-3C= (n.1393-3C=)
n.1758-3C=
c.1489-3C= (n.1489-3C=)
c.1579-3C= (n.1579-3C=)
n.315-3C=
c.*1494-3C= (n.*1494-3C=)
c.*1110-3C= (n.*1110-3C=)
c.1513-3C= (n.1513-3C=)
c.1450-3C= (n.1450-3C=)
n.481C=
c.1519-3C= (n.1519-3C=)
1g.6471103G>TCA2642977969PLEKHG5c.1282-3C>A (n.1282-3C>A)
c.1456-3C>A (n.1456-3C>A)
c.1393-3C>A (n.1393-3C>A)
n.1758-3C>A
c.1489-3C>A (n.1489-3C>A)
c.1579-3C>A (n.1579-3C>A)
n.315-3C>A
c.*1494-3C>A (n.*1494-3C>A)
c.*1110-3C>A (n.*1110-3C>A)
c.1513-3C>A (n.1513-3C>A)
c.1450-3C>A (n.1450-3C>A)
n.481C>A
c.1519-3C>A (n.1519-3C>A)
 gnomAD v4
1g.6471104delCA2695502205PLEKHG5c.1282-3del (n.1282-3del)
c.1456-3del (n.1456-3del)
c.1393-3del (n.1393-3del)
n.1758-3del
c.1489-3del (n.1489-3del)
c.1579-3del (n.1579-3del)
n.315-3del
c.*1494-3del (n.*1494-3del)
c.*1110-3del (n.*1110-3del)
c.1513-3del (n.1513-3del)
c.1450-3del (n.1450-3del)
n.481del
c.1519-3del (n.1519-3del)
 dbSNP
1g.6471104G>TCA2642977971PLEKHG5c.1282-4C>A (n.1282-4C>A)
c.1456-4C>A (n.1456-4C>A)
c.1393-4C>A (n.1393-4C>A)
n.1758-4C>A
c.1489-4C>A (n.1489-4C>A)
c.1579-4C>A (n.1579-4C>A)
n.315-4C>A
c.*1494-4C>A (n.*1494-4C>A)
c.*1110-4C>A (n.*1110-4C>A)
c.1513-4C>A (n.1513-4C>A)
c.1450-4C>A (n.1450-4C>A)
n.480C>A
c.1519-4C>A (n.1519-4C>A)
 gnomAD v4
1g.6471105C>ACA2642977975PLEKHG5c.1282-5G>T (n.1282-5G>T)
c.1456-5G>T (n.1456-5G>T)
c.1393-5G>T (n.1393-5G>T)
n.1758-5G>T
c.1489-5G>T (n.1489-5G>T)
c.1579-5G>T (n.1579-5G>T)
n.315-5G>T
c.*1494-5G>T (n.*1494-5G>T)
c.*1110-5G>T (n.*1110-5G>T)
c.1513-5G>T (n.1513-5G>T)
c.1450-5G>T (n.1450-5G>T)
n.479G>T
c.1519-5G>T (n.1519-5G>T)
 gnomAD v4
1g.6471105C>TCA2642977974PLEKHG5c.1282-5G>A (n.1282-5G>A)
c.1456-5G>A (n.1456-5G>A)
c.1393-5G>A (n.1393-5G>A)
n.1758-5G>A
c.1489-5G>A (n.1489-5G>A)
c.1579-5G>A (n.1579-5G>A)
n.315-5G>A
c.*1494-5G>A (n.*1494-5G>A)
c.*1110-5G>A (n.*1110-5G>A)
c.1513-5G>A (n.1513-5G>A)
c.1450-5G>A (n.1450-5G>A)
n.479G>A
c.1519-5G>A (n.1519-5G>A)
 gnomAD v4
1g.6471106C>ACA2580062664PLEKHG5c.1282-6G>T (n.1282-6G>T)
c.1456-6G>T (n.1456-6G>T)
c.1393-6G>T (n.1393-6G>T)
n.1758-6G>T
c.1489-6G>T (n.1489-6G>T)
c.1579-6G>T (n.1579-6G>T)
n.315-6G>T
c.*1494-6G>T (n.*1494-6G>T)
c.*1110-6G>T (n.*1110-6G>T)
c.1513-6G>T (n.1513-6G>T)
c.1450-6G>T (n.1450-6G>T)
n.478G>T
c.1519-6G>T (n.1519-6G>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6471106C=CA1151498724PLEKHG5c.1282-6G= (n.1282-6G=)
c.1456-6G= (n.1456-6G=)
c.1393-6G= (n.1393-6G=)
n.1758-6G=
c.1489-6G= (n.1489-6G=)
c.1579-6G= (n.1579-6G=)
n.315-6G=
c.*1494-6G= (n.*1494-6G=)
c.*1110-6G= (n.*1110-6G=)
c.1513-6G= (n.1513-6G=)
c.1450-6G= (n.1450-6G=)
n.478G=
c.1519-6G= (n.1519-6G=)
1g.6471106C>GCA2642977982PLEKHG5c.1282-6G>C (n.1282-6G>C)
c.1456-6G>C (n.1456-6G>C)
c.1393-6G>C (n.1393-6G>C)
n.1758-6G>C
c.1489-6G>C (n.1489-6G>C)
c.1579-6G>C (n.1579-6G>C)
n.315-6G>C
c.*1494-6G>C (n.*1494-6G>C)
c.*1110-6G>C (n.*1110-6G>C)
c.1513-6G>C (n.1513-6G>C)
c.1450-6G>C (n.1450-6G>C)
n.478G>C
c.1519-6G>C (n.1519-6G>C)
 gnomAD v4
1g.6471106C>TCA521018726PLEKHG5c.1282-6G>A (n.1282-6G>A)
c.1456-6G>A (n.1456-6G>A)
c.1393-6G>A (n.1393-6G>A)
n.1758-6G>A
c.1489-6G>A (n.1489-6G>A)
c.1579-6G>A (n.1579-6G>A)
n.315-6G>A
c.*1494-6G>A (n.*1494-6G>A)
c.*1110-6G>A (n.*1110-6G>A)
c.1513-6G>A (n.1513-6G>A)
c.1450-6G>A (n.1450-6G>A)
n.478G>A
c.1519-6G>A (n.1519-6G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471107C>ACA521018727PLEKHG5c.1282-7G>T (n.1282-7G>T)
c.1456-7G>T (n.1456-7G>T)
c.1393-7G>T (n.1393-7G>T)
n.1758-7G>T
c.1489-7G>T (n.1489-7G>T)
c.1579-7G>T (n.1579-7G>T)
n.315-7G>T
c.*1494-7G>T (n.*1494-7G>T)
c.*1110-7G>T (n.*1110-7G>T)
c.1513-7G>T (n.1513-7G>T)
c.1450-7G>T (n.1450-7G>T)
n.477G>T
c.1519-7G>T (n.1519-7G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471107C=CA1151498729PLEKHG5c.1282-7G= (n.1282-7G=)
c.1456-7G= (n.1456-7G=)
c.1393-7G= (n.1393-7G=)
n.1758-7G=
c.1489-7G= (n.1489-7G=)
c.1579-7G= (n.1579-7G=)
n.315-7G=
c.*1494-7G= (n.*1494-7G=)
c.*1110-7G= (n.*1110-7G=)
c.1513-7G= (n.1513-7G=)
c.1450-7G= (n.1450-7G=)
n.477G=
c.1519-7G= (n.1519-7G=)
1g.6471107C>GCA737850675PLEKHG5c.1282-7G>C (n.1282-7G>C)
c.1456-7G>C (n.1456-7G>C)
c.1393-7G>C (n.1393-7G>C)
n.1758-7G>C
c.1489-7G>C (n.1489-7G>C)
c.1579-7G>C (n.1579-7G>C)
n.315-7G>C
c.*1494-7G>C (n.*1494-7G>C)
c.*1110-7G>C (n.*1110-7G>C)
c.1513-7G>C (n.1513-7G>C)
c.1450-7G>C (n.1450-7G>C)
n.477G>C
c.1519-7G>C (n.1519-7G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471107C>TCA561566PLEKHG5c.1282-7G>A (n.1282-7G>A)
c.1456-7G>A (n.1456-7G>A)
c.1393-7G>A (n.1393-7G>A)
n.1758-7G>A
c.1489-7G>A (n.1489-7G>A)
c.1579-7G>A (n.1579-7G>A)
n.315-7G>A
c.*1494-7G>A (n.*1494-7G>A)
c.*1110-7G>A (n.*1110-7G>A)
c.1513-7G>A (n.1513-7G>A)
c.1450-7G>A (n.1450-7G>A)
n.477G>A
c.1519-7G>A (n.1519-7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471107_6471108delinsCGCA1151498731PLEKHG5c.1282-8_1282-7delinsCG (n.1282-8_1282-7delinsCG)
c.1456-8_1456-7delinsCG (n.1456-8_1456-7delinsCG)
c.1393-8_1393-7delinsCG (n.1393-8_1393-7delinsCG)
n.1758-8_1758-7delinsCG
c.1489-8_1489-7delinsCG (n.1489-8_1489-7delinsCG)
c.1579-8_1579-7delinsCG (n.1579-8_1579-7delinsCG)
n.315-8_315-7delinsCG
c.*1494-8_*1494-7delinsCG (n.*1494-8_*1494-7delinsCG)
c.*1110-8_*1110-7delinsCG (n.*1110-8_*1110-7delinsCG)
c.1513-8_1513-7delinsCG (n.1513-8_1513-7delinsCG)
c.1450-8_1450-7delinsCG (n.1450-8_1450-7delinsCG)
n.476_477delinsCG
c.1519-8_1519-7delinsCG (n.1519-8_1519-7delinsCG)
1g.6471108G>ACA561567PLEKHG5c.1282-8C>T (n.1282-8C>T)
c.1456-8C>T (n.1456-8C>T)
c.1393-8C>T (n.1393-8C>T)
n.1758-8C>T
c.1489-8C>T (n.1489-8C>T)
c.1579-8C>T (n.1579-8C>T)
n.315-8C>T
c.*1494-8C>T (n.*1494-8C>T)
c.*1110-8C>T (n.*1110-8C>T)
c.1513-8C>T (n.1513-8C>T)
c.1450-8C>T (n.1450-8C>T)
n.476C>T
c.1519-8C>T (n.1519-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471108G>CCA2642978000PLEKHG5c.1282-8C>G (n.1282-8C>G)
c.1456-8C>G (n.1456-8C>G)
c.1393-8C>G (n.1393-8C>G)
n.1758-8C>G
c.1489-8C>G (n.1489-8C>G)
c.1579-8C>G (n.1579-8C>G)
n.315-8C>G
c.*1494-8C>G (n.*1494-8C>G)
c.*1110-8C>G (n.*1110-8C>G)
c.1513-8C>G (n.1513-8C>G)
c.1450-8C>G (n.1450-8C>G)
n.476C>G
c.1519-8C>G (n.1519-8C>G)
 gnomAD v4
1g.6471108G=CA1148234104PLEKHG5c.1282-8C= (n.1282-8C=)
c.1456-8C= (n.1456-8C=)
c.1393-8C= (n.1393-8C=)
n.1758-8C=
c.1489-8C= (n.1489-8C=)
c.1579-8C= (n.1579-8C=)
n.315-8C=
c.*1494-8C= (n.*1494-8C=)
c.*1110-8C= (n.*1110-8C=)
c.1513-8C= (n.1513-8C=)
c.1450-8C= (n.1450-8C=)
n.476C=
c.1519-8C= (n.1519-8C=)
1g.6471108G>TCA2642978002PLEKHG5c.1282-8C>A (n.1282-8C>A)
c.1456-8C>A (n.1456-8C>A)
c.1393-8C>A (n.1393-8C>A)
n.1758-8C>A
c.1489-8C>A (n.1489-8C>A)
c.1579-8C>A (n.1579-8C>A)
n.315-8C>A
c.*1494-8C>A (n.*1494-8C>A)
c.*1110-8C>A (n.*1110-8C>A)
c.1513-8C>A (n.1513-8C>A)
c.1450-8C>A (n.1450-8C>A)
n.476C>A
c.1519-8C>A (n.1519-8C>A)
 gnomAD v4
1g.6471111delCA521018728PLEKHG5c.1282-8del (n.1282-8del)
c.1456-8del (n.1456-8del)
c.1393-8del (n.1393-8del)
n.1758-8del
c.1489-8del (n.1489-8del)
c.1579-8del (n.1579-8del)
n.315-8del
c.*1494-8del (n.*1494-8del)
c.*1110-8del (n.*1110-8del)
c.1513-8del (n.1513-8del)
c.1450-8del (n.1450-8del)
n.476del
c.1519-8del (n.1519-8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471109G>ACA1151498750PLEKHG5c.1282-9C>T (n.1282-9C>T)
c.1456-9C>T (n.1456-9C>T)
c.1393-9C>T (n.1393-9C>T)
n.1758-9C>T
c.1489-9C>T (n.1489-9C>T)
c.1579-9C>T (n.1579-9C>T)
n.315-9C>T
c.*1494-9C>T (n.*1494-9C>T)
c.*1110-9C>T (n.*1110-9C>T)
c.1513-9C>T (n.1513-9C>T)
c.1450-9C>T (n.1450-9C>T)
n.475C>T
c.1519-9C>T (n.1519-9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6471109G=CA1151498748PLEKHG5c.1282-9C= (n.1282-9C=)
c.1456-9C= (n.1456-9C=)
c.1393-9C= (n.1393-9C=)
n.1758-9C=
c.1489-9C= (n.1489-9C=)
c.1579-9C= (n.1579-9C=)
n.315-9C=
c.*1494-9C= (n.*1494-9C=)
c.*1110-9C= (n.*1110-9C=)
c.1513-9C= (n.1513-9C=)
c.1450-9C= (n.1450-9C=)
n.475C=
c.1519-9C= (n.1519-9C=)
1g.6471109G>TCA521018729PLEKHG5c.1282-9C>A (n.1282-9C>A)
c.1456-9C>A (n.1456-9C>A)
c.1393-9C>A (n.1393-9C>A)
n.1758-9C>A
c.1489-9C>A (n.1489-9C>A)
c.1579-9C>A (n.1579-9C>A)
n.315-9C>A
c.*1494-9C>A (n.*1494-9C>A)
c.*1110-9C>A (n.*1110-9C>A)
c.1513-9C>A (n.1513-9C>A)
c.1450-9C>A (n.1450-9C>A)
n.475C>A
c.1519-9C>A (n.1519-9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471110G>ACA2571384763PLEKHG5c.1282-10C>T (n.1282-10C>T)
c.1456-10C>T (n.1456-10C>T)
c.1393-10C>T (n.1393-10C>T)
n.1758-10C>T
c.1489-10C>T (n.1489-10C>T)
c.1579-10C>T (n.1579-10C>T)
n.315-10C>T
c.*1494-10C>T (n.*1494-10C>T)
c.*1110-10C>T (n.*1110-10C>T)
c.1513-10C>T (n.1513-10C>T)
c.1450-10C>T (n.1450-10C>T)
n.474C>T
c.1519-10C>T (n.1519-10C>T)
 gnomAD v4
1g.6471110G>TCA2642978020PLEKHG5c.1282-10C>A (n.1282-10C>A)
c.1456-10C>A (n.1456-10C>A)
c.1393-10C>A (n.1393-10C>A)
n.1758-10C>A
c.1489-10C>A (n.1489-10C>A)
c.1579-10C>A (n.1579-10C>A)
n.315-10C>A
c.*1494-10C>A (n.*1494-10C>A)
c.*1110-10C>A (n.*1110-10C>A)
c.1513-10C>A (n.1513-10C>A)
c.1450-10C>A (n.1450-10C>A)
n.474C>A
c.1519-10C>A (n.1519-10C>A)
 gnomAD v4
1g.6471111G>ACA521018730PLEKHG5c.1282-11C>T (n.1282-11C>T)
c.1456-11C>T (n.1456-11C>T)
c.1393-11C>T (n.1393-11C>T)
n.1758-11C>T
c.1489-11C>T (n.1489-11C>T)
c.1579-11C>T (n.1579-11C>T)
n.315-11C>T
c.*1494-11C>T (n.*1494-11C>T)
c.*1110-11C>T (n.*1110-11C>T)
c.1513-11C>T (n.1513-11C>T)
c.1450-11C>T (n.1450-11C>T)
n.473C>T
c.1519-11C>T (n.1519-11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471111G>CCA2642978024PLEKHG5c.1282-11C>G (n.1282-11C>G)
c.1456-11C>G (n.1456-11C>G)
c.1393-11C>G (n.1393-11C>G)
n.1758-11C>G
c.1489-11C>G (n.1489-11C>G)
c.1579-11C>G (n.1579-11C>G)
n.315-11C>G
c.*1494-11C>G (n.*1494-11C>G)
c.*1110-11C>G (n.*1110-11C>G)
c.1513-11C>G (n.1513-11C>G)
c.1450-11C>G (n.1450-11C>G)
n.473C>G
c.1519-11C>G (n.1519-11C>G)
 gnomAD v4
1g.6471111G=CA1151498754PLEKHG5c.1282-11C= (n.1282-11C=)
c.1456-11C= (n.1456-11C=)
c.1393-11C= (n.1393-11C=)
n.1758-11C=
c.1489-11C= (n.1489-11C=)
c.1579-11C= (n.1579-11C=)
n.315-11C=
c.*1494-11C= (n.*1494-11C=)
c.*1110-11C= (n.*1110-11C=)
c.1513-11C= (n.1513-11C=)
c.1450-11C= (n.1450-11C=)
n.473C=
c.1519-11C= (n.1519-11C=)
1g.6471111G>TCA2642978023PLEKHG5c.1282-11C>A (n.1282-11C>A)
c.1456-11C>A (n.1456-11C>A)
c.1393-11C>A (n.1393-11C>A)
n.1758-11C>A
c.1489-11C>A (n.1489-11C>A)
c.1579-11C>A (n.1579-11C>A)
n.315-11C>A
c.*1494-11C>A (n.*1494-11C>A)
c.*1110-11C>A (n.*1110-11C>A)
c.1513-11C>A (n.1513-11C>A)
c.1450-11C>A (n.1450-11C>A)
n.473C>A
c.1519-11C>A (n.1519-11C>A)
 gnomAD v4
1g.6471112C>ACA737850712PLEKHG5c.1282-12G>T (n.1282-12G>T)
c.1456-12G>T (n.1456-12G>T)
c.1393-12G>T (n.1393-12G>T)
n.1758-12G>T
c.1489-12G>T (n.1489-12G>T)
c.1579-12G>T (n.1579-12G>T)
n.315-12G>T
c.*1494-12G>T (n.*1494-12G>T)
c.*1110-12G>T (n.*1110-12G>T)
c.1513-12G>T (n.1513-12G>T)
c.1450-12G>T (n.1450-12G>T)
n.472G>T
c.1519-12G>T (n.1519-12G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471112C=CA1151498757PLEKHG5c.1282-12G= (n.1282-12G=)
c.1456-12G= (n.1456-12G=)
c.1393-12G= (n.1393-12G=)
n.1758-12G=
c.1489-12G= (n.1489-12G=)
c.1579-12G= (n.1579-12G=)
n.315-12G=
c.*1494-12G= (n.*1494-12G=)
c.*1110-12G= (n.*1110-12G=)
c.1513-12G= (n.1513-12G=)
c.1450-12G= (n.1450-12G=)
n.472G=
c.1519-12G= (n.1519-12G=)
1g.6471114G>ACA2642978029PLEKHG5c.1282-14C>T (n.1282-14C>T)
c.1456-14C>T (n.1456-14C>T)
c.1393-14C>T (n.1393-14C>T)
n.1758-14C>T
c.1489-14C>T (n.1489-14C>T)
c.1579-14C>T (n.1579-14C>T)
n.315-14C>T
c.*1494-14C>T (n.*1494-14C>T)
c.*1110-14C>T (n.*1110-14C>T)
c.1513-14C>T (n.1513-14C>T)
c.1450-14C>T (n.1450-14C>T)
n.470C>T
c.1519-14C>T (n.1519-14C>T)
 gnomAD v4
1g.6471114G>TCA2642978030PLEKHG5c.1282-14C>A (n.1282-14C>A)
c.1456-14C>A (n.1456-14C>A)
c.1393-14C>A (n.1393-14C>A)
n.1758-14C>A
c.1489-14C>A (n.1489-14C>A)
c.1579-14C>A (n.1579-14C>A)
n.315-14C>A
c.*1494-14C>A (n.*1494-14C>A)
c.*1110-14C>A (n.*1110-14C>A)
c.1513-14C>A (n.1513-14C>A)
c.1450-14C>A (n.1450-14C>A)
n.470C>A
c.1519-14C>A (n.1519-14C>A)
 gnomAD v4
1g.6471114_6471117delinsGAACCA1151498759PLEKHG5c.1282-17_1282-14delinsGTTC (n.1282-17_1282-14delinsGTTC)
c.1456-17_1456-14delinsGTTC (n.1456-17_1456-14delinsGTTC)
c.1393-17_1393-14delinsGTTC (n.1393-17_1393-14delinsGTTC)
n.1758-17_1758-14delinsGTTC
c.1489-17_1489-14delinsGTTC (n.1489-17_1489-14delinsGTTC)
c.1579-17_1579-14delinsGTTC (n.1579-17_1579-14delinsGTTC)
n.315-17_315-14delinsGTTC
c.*1494-17_*1494-14delinsGTTC (n.*1494-17_*1494-14delinsGTTC)
c.*1110-17_*1110-14delinsGTTC (n.*1110-17_*1110-14delinsGTTC)
c.1513-17_1513-14delinsGTTC (n.1513-17_1513-14delinsGTTC)
c.1450-17_1450-14delinsGTTC (n.1450-17_1450-14delinsGTTC)
n.467_470delinsGTTC
c.1519-17_1519-14delinsGTTC (n.1519-17_1519-14delinsGTTC)
1g.6471115A=CA1151498764PLEKHG5c.1282-15T= (n.1282-15T=)
c.1456-15T= (n.1456-15T=)
c.1393-15T= (n.1393-15T=)
n.1758-15T=
c.1489-15T= (n.1489-15T=)
c.1579-15T= (n.1579-15T=)
n.315-15T=
c.*1494-15T= (n.*1494-15T=)
c.*1110-15T= (n.*1110-15T=)
c.1513-15T= (n.1513-15T=)
c.1450-15T= (n.1450-15T=)
n.469T=
c.1519-15T= (n.1519-15T=)
1g.6471115A>CCA1151498762PLEKHG5c.1282-15T>G (n.1282-15T>G)
c.1456-15T>G (n.1456-15T>G)
c.1393-15T>G (n.1393-15T>G)
n.1758-15T>G
c.1489-15T>G (n.1489-15T>G)
c.1579-15T>G (n.1579-15T>G)
n.315-15T>G
c.*1494-15T>G (n.*1494-15T>G)
c.*1110-15T>G (n.*1110-15T>G)
c.1513-15T>G (n.1513-15T>G)
c.1450-15T>G (n.1450-15T>G)
n.469T>G
c.1519-15T>G (n.1519-15T>G)
 dbSNP
1g.6471116delCA2642978036PLEKHG5c.1282-15del (n.1282-15del)
c.1456-15del (n.1456-15del)
c.1393-15del (n.1393-15del)
n.1758-15del
c.1489-15del (n.1489-15del)
c.1579-15del (n.1579-15del)
n.315-15del
c.*1494-15del (n.*1494-15del)
c.*1110-15del (n.*1110-15del)
c.1513-15del (n.1513-15del)
c.1450-15del (n.1450-15del)
n.469del
c.1519-15del (n.1519-15del)
 gnomAD v4
1g.6471118_6471120delCA521018731PLEKHG5c.1282-17_1282-15del (n.1282-17_1282-15del)
c.1456-17_1456-15del (n.1456-17_1456-15del)
c.1393-17_1393-15del (n.1393-17_1393-15del)
n.1758-17_1758-15del
c.1489-17_1489-15del (n.1489-17_1489-15del)
c.1579-17_1579-15del (n.1579-17_1579-15del)
n.315-17_315-15del
c.*1494-17_*1494-15del (n.*1494-17_*1494-15del)
c.*1110-17_*1110-15del (n.*1110-17_*1110-15del)
c.1513-17_1513-15del (n.1513-17_1513-15del)
c.1450-17_1450-15del (n.1450-17_1450-15del)
n.467_469del
c.1519-17_1519-15del (n.1519-17_1519-15del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6471116A>GCA2642978040PLEKHG5c.1282-16T>C (n.1282-16T>C)
c.1456-16T>C (n.1456-16T>C)
c.1393-16T>C (n.1393-16T>C)
n.1758-16T>C
c.1489-16T>C (n.1489-16T>C)
c.1579-16T>C (n.1579-16T>C)
n.315-16T>C
c.*1494-16T>C (n.*1494-16T>C)
c.*1110-16T>C (n.*1110-16T>C)
c.1513-16T>C (n.1513-16T>C)
c.1450-16T>C (n.1450-16T>C)
n.468T>C
c.1519-16T>C (n.1519-16T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched