Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6470886_6470972del | CA2742316468 | PLEKHG5 | c.1392+26_1399del c.1566+26_1573del c.1503+26_1510del n.1868+26_1875del c.1599+26_1606del c.1689+26_1696del n.425+26_432del c.*1604+26_*1611del c.*1220+26_*1227del c.1623+26_1630del c.1560+26_1567del n.594+26_601del c.1629+26_1636del | |
1 | g.6470909C>A | CA2642977646 | PLEKHG5 | c.1393-25G>T (n.1393-25G>T) c.1567-25G>T (n.1567-25G>T) c.1504-25G>T (n.1504-25G>T) n.1869-25G>T c.1600-25G>T (n.1600-25G>T) c.1690-25G>T (n.1690-25G>T) n.426-25G>T c.*1605-25G>T (n.*1605-25G>T) n.30G>T c.*1221-25G>T (n.*1221-25G>T) c.1624-25G>T (n.1624-25G>T) c.1561-25G>T (n.1561-25G>T) n.595-25G>T c.1630-25G>T (n.1630-25G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470909C= | CA1151526050 | PLEKHG5 | c.1393-25G= (n.1393-25G=) c.1567-25G= (n.1567-25G=) c.1504-25G= (n.1504-25G=) n.1869-25G= c.1600-25G= (n.1600-25G=) c.1690-25G= (n.1690-25G=) n.426-25G= c.*1605-25G= (n.*1605-25G=) n.30G= c.*1221-25G= (n.*1221-25G=) c.1624-25G= (n.1624-25G=) c.1561-25G= (n.1561-25G=) n.595-25G= c.1630-25G= (n.1630-25G=) | |
1 | g.6470909C>G | CA1151526051 | PLEKHG5 | c.1393-25G>C (n.1393-25G>C) c.1567-25G>C (n.1567-25G>C) c.1504-25G>C (n.1504-25G>C) n.1869-25G>C c.1600-25G>C (n.1600-25G>C) c.1690-25G>C (n.1690-25G>C) n.426-25G>C c.*1605-25G>C (n.*1605-25G>C) n.30G>C c.*1221-25G>C (n.*1221-25G>C) c.1624-25G>C (n.1624-25G>C) c.1561-25G>C (n.1561-25G>C) n.595-25G>C c.1630-25G>C (n.1630-25G>C) | dbSNP |
1 | g.6470909dup | CA916099498 | PLEKHG5 | c.1393-25dup (n.1393-25dup) c.1567-25dup (n.1567-25dup) c.1504-25dup (n.1504-25dup) n.1869-25dup c.1600-25dup (n.1600-25dup) c.1690-25dup (n.1690-25dup) n.426-25dup c.*1605-25dup (n.*1605-25dup) n.30dup c.*1221-25dup (n.*1221-25dup) c.1624-25dup (n.1624-25dup) c.1561-25dup (n.1561-25dup) n.595-25dup c.1630-25dup (n.1630-25dup) | dbSNP |
1 | g.6470909_6470912del | CA2573106109 | PLEKHG5 | c.1393-28_1393-25del (n.1393-28_1393-25del) c.1567-28_1567-25del (n.1567-28_1567-25del) c.1504-28_1504-25del (n.1504-28_1504-25del) n.1869-28_1869-25del c.1600-28_1600-25del (n.1600-28_1600-25del) c.1690-28_1690-25del (n.1690-28_1690-25del) n.426-28_426-25del c.*1605-28_*1605-25del (n.*1605-28_*1605-25del) n.27_30del c.*1221-28_*1221-25del (n.*1221-28_*1221-25del) c.1624-28_1624-25del (n.1624-28_1624-25del) c.1561-28_1561-25del (n.1561-28_1561-25del) n.595-28_595-25del c.1630-28_1630-25del (n.1630-28_1630-25del) | |
1 | g.6470910T>C | CA521018829 | PLEKHG5 | c.1393-26A>G (n.1393-26A>G) c.1567-26A>G (n.1567-26A>G) c.1504-26A>G (n.1504-26A>G) n.1869-26A>G c.1600-26A>G (n.1600-26A>G) c.1690-26A>G (n.1690-26A>G) n.426-26A>G c.*1605-26A>G (n.*1605-26A>G) n.29A>G c.*1221-26A>G (n.*1221-26A>G) c.1624-26A>G (n.1624-26A>G) c.1561-26A>G (n.1561-26A>G) n.595-26A>G c.1630-26A>G (n.1630-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470910T>G | CA2742316473 | PLEKHG5 | c.1393-26A>C (n.1393-26A>C) c.1567-26A>C (n.1567-26A>C) c.1504-26A>C (n.1504-26A>C) n.1869-26A>C c.1600-26A>C (n.1600-26A>C) c.1690-26A>C (n.1690-26A>C) n.426-26A>C c.*1605-26A>C (n.*1605-26A>C) n.29A>C c.*1221-26A>C (n.*1221-26A>C) c.1624-26A>C (n.1624-26A>C) c.1561-26A>C (n.1561-26A>C) n.595-26A>C c.1630-26A>C (n.1630-26A>C) | |
1 | g.6470910T= | CA1151526061 | PLEKHG5 | c.1393-26A= (n.1393-26A=) c.1567-26A= (n.1567-26A=) c.1504-26A= (n.1504-26A=) n.1869-26A= c.1600-26A= (n.1600-26A=) c.1690-26A= (n.1690-26A=) n.426-26A= c.*1605-26A= (n.*1605-26A=) n.29A= c.*1221-26A= (n.*1221-26A=) c.1624-26A= (n.1624-26A=) c.1561-26A= (n.1561-26A=) n.595-26A= c.1630-26A= (n.1630-26A=) | |
1 | g.6470911C>A | CA2642977649 | PLEKHG5 | c.1393-27G>T (n.1393-27G>T) c.1567-27G>T (n.1567-27G>T) c.1504-27G>T (n.1504-27G>T) n.1869-27G>T c.1600-27G>T (n.1600-27G>T) c.1690-27G>T (n.1690-27G>T) n.426-27G>T c.*1605-27G>T (n.*1605-27G>T) n.28G>T c.*1221-27G>T (n.*1221-27G>T) c.1624-27G>T (n.1624-27G>T) c.1561-27G>T (n.1561-27G>T) n.595-27G>T c.1630-27G>T (n.1630-27G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470911C>G | CA2642977650 | PLEKHG5 | c.1393-27G>C (n.1393-27G>C) c.1567-27G>C (n.1567-27G>C) c.1504-27G>C (n.1504-27G>C) n.1869-27G>C c.1600-27G>C (n.1600-27G>C) c.1690-27G>C (n.1690-27G>C) n.426-27G>C c.*1605-27G>C (n.*1605-27G>C) n.28G>C c.*1221-27G>C (n.*1221-27G>C) c.1624-27G>C (n.1624-27G>C) c.1561-27G>C (n.1561-27G>C) n.595-27G>C c.1630-27G>C (n.1630-27G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6470911C>T | CA2642977651 | PLEKHG5 | c.1393-27G>A (n.1393-27G>A) c.1567-27G>A (n.1567-27G>A) c.1504-27G>A (n.1504-27G>A) n.1869-27G>A c.1600-27G>A (n.1600-27G>A) c.1690-27G>A (n.1690-27G>A) n.426-27G>A c.*1605-27G>A (n.*1605-27G>A) n.28G>A c.*1221-27G>A (n.*1221-27G>A) c.1624-27G>A (n.1624-27G>A) c.1561-27G>A (n.1561-27G>A) n.595-27G>A c.1630-27G>A (n.1630-27G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470911_6470914del | CA2642977647 | PLEKHG5 | c.1393-30_1393-27del (n.1393-30_1393-27del) c.1567-30_1567-27del (n.1567-30_1567-27del) c.1504-30_1504-27del (n.1504-30_1504-27del) n.1869-30_1869-27del c.1600-30_1600-27del (n.1600-30_1600-27del) c.1690-30_1690-27del (n.1690-30_1690-27del) n.426-30_426-27del c.*1605-30_*1605-27del (n.*1605-30_*1605-27del) n.25_28del c.*1221-30_*1221-27del (n.*1221-30_*1221-27del) c.1624-30_1624-27del (n.1624-30_1624-27del) c.1561-30_1561-27del (n.1561-30_1561-27del) n.595-30_595-27del c.1630-30_1630-27del (n.1630-30_1630-27del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470911_6470918del | CA2642977648 | PLEKHG5 | c.1393-34_1393-27del (n.1393-34_1393-27del) c.1567-34_1567-27del (n.1567-34_1567-27del) c.1504-34_1504-27del (n.1504-34_1504-27del) n.1869-34_1869-27del c.1600-34_1600-27del (n.1600-34_1600-27del) c.1690-34_1690-27del (n.1690-34_1690-27del) n.426-34_426-27del c.*1605-34_*1605-27del (n.*1605-34_*1605-27del) n.21_28del c.*1221-34_*1221-27del (n.*1221-34_*1221-27del) c.1624-34_1624-27del (n.1624-34_1624-27del) c.1561-34_1561-27del (n.1561-34_1561-27del) n.595-34_595-27del c.1630-34_1630-27del (n.1630-34_1630-27del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470912A>C | CA2574194828 | PLEKHG5 | c.1393-28T>G (n.1393-28T>G) c.1567-28T>G (n.1567-28T>G) c.1504-28T>G (n.1504-28T>G) n.1869-28T>G c.1600-28T>G (n.1600-28T>G) c.1690-28T>G (n.1690-28T>G) n.426-28T>G c.*1605-28T>G (n.*1605-28T>G) n.27T>G c.*1221-28T>G (n.*1221-28T>G) c.1624-28T>G (n.1624-28T>G) c.1561-28T>G (n.1561-28T>G) n.595-28T>G c.1630-28T>G (n.1630-28T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470912A>G | CA2642977653 | PLEKHG5 | c.1393-28T>C (n.1393-28T>C) c.1567-28T>C (n.1567-28T>C) c.1504-28T>C (n.1504-28T>C) n.1869-28T>C c.1600-28T>C (n.1600-28T>C) c.1690-28T>C (n.1690-28T>C) n.426-28T>C c.*1605-28T>C (n.*1605-28T>C) n.27T>C c.*1221-28T>C (n.*1221-28T>C) c.1624-28T>C (n.1624-28T>C) c.1561-28T>C (n.1561-28T>C) n.595-28T>C c.1630-28T>C (n.1630-28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6470912_6470913del | CA2642977652 | PLEKHG5 | c.1393-29_1393-28del (n.1393-29_1393-28del) c.1567-29_1567-28del (n.1567-29_1567-28del) c.1504-29_1504-28del (n.1504-29_1504-28del) n.1869-29_1869-28del c.1600-29_1600-28del (n.1600-29_1600-28del) c.1690-29_1690-28del (n.1690-29_1690-28del) n.426-29_426-28del c.*1605-29_*1605-28del (n.*1605-29_*1605-28del) n.26_27del c.*1221-29_*1221-28del (n.*1221-29_*1221-28del) c.1624-29_1624-28del (n.1624-29_1624-28del) c.1561-29_1561-28del (n.1561-29_1561-28del) n.595-29_595-28del c.1630-29_1630-28del (n.1630-29_1630-28del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470913G>T | CA2642977654 | PLEKHG5 | c.1393-29C>A (n.1393-29C>A) c.1567-29C>A (n.1567-29C>A) c.1504-29C>A (n.1504-29C>A) n.1869-29C>A c.1600-29C>A (n.1600-29C>A) c.1690-29C>A (n.1690-29C>A) n.426-29C>A c.*1605-29C>A (n.*1605-29C>A) n.26C>A c.*1221-29C>A (n.*1221-29C>A) c.1624-29C>A (n.1624-29C>A) c.1561-29C>A (n.1561-29C>A) n.595-29C>A c.1630-29C>A (n.1630-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470914G>A | CA561528 | PLEKHG5 | c.1393-30C>T (n.1393-30C>T) c.1567-30C>T (n.1567-30C>T) c.1504-30C>T (n.1504-30C>T) n.1869-30C>T c.1600-30C>T (n.1600-30C>T) c.1690-30C>T (n.1690-30C>T) n.426-30C>T c.*1605-30C>T (n.*1605-30C>T) n.25C>T c.*1221-30C>T (n.*1221-30C>T) c.1624-30C>T (n.1624-30C>T) c.1561-30C>T (n.1561-30C>T) n.595-30C>T c.1630-30C>T (n.1630-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.6470914G= | CA1151526065 | PLEKHG5 | c.1393-30C= (n.1393-30C=) c.1567-30C= (n.1567-30C=) c.1504-30C= (n.1504-30C=) n.1869-30C= c.1600-30C= (n.1600-30C=) c.1690-30C= (n.1690-30C=) n.426-30C= c.*1605-30C= (n.*1605-30C=) n.25C= c.*1221-30C= (n.*1221-30C=) c.1624-30C= (n.1624-30C=) c.1561-30C= (n.1561-30C=) n.595-30C= c.1630-30C= (n.1630-30C=) | |
1 | g.6470914G>T | CA2642977655 | PLEKHG5 | c.1393-30C>A (n.1393-30C>A) c.1567-30C>A (n.1567-30C>A) c.1504-30C>A (n.1504-30C>A) n.1869-30C>A c.1600-30C>A (n.1600-30C>A) c.1690-30C>A (n.1690-30C>A) n.426-30C>A c.*1605-30C>A (n.*1605-30C>A) n.25C>A c.*1221-30C>A (n.*1221-30C>A) c.1624-30C>A (n.1624-30C>A) c.1561-30C>A (n.1561-30C>A) n.595-30C>A c.1630-30C>A (n.1630-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470915G>A | CA521018695 | PLEKHG5 | c.1393-31C>T (n.1393-31C>T) c.1567-31C>T (n.1567-31C>T) c.1504-31C>T (n.1504-31C>T) n.1869-31C>T c.1600-31C>T (n.1600-31C>T) c.1690-31C>T (n.1690-31C>T) n.426-31C>T c.*1605-31C>T (n.*1605-31C>T) n.24C>T c.*1221-31C>T (n.*1221-31C>T) c.1624-31C>T (n.1624-31C>T) c.1561-31C>T (n.1561-31C>T) n.595-31C>T c.1630-31C>T (n.1630-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.6470915G= | CA1151526074 | PLEKHG5 | c.1393-31C= (n.1393-31C=) c.1567-31C= (n.1567-31C=) c.1504-31C= (n.1504-31C=) n.1869-31C= c.1600-31C= (n.1600-31C=) c.1690-31C= (n.1690-31C=) n.426-31C= c.*1605-31C= (n.*1605-31C=) n.24C= c.*1221-31C= (n.*1221-31C=) c.1624-31C= (n.1624-31C=) c.1561-31C= (n.1561-31C=) n.595-31C= c.1630-31C= (n.1630-31C=) | |
1 | g.6470915G>T | CA2642977656 | PLEKHG5 | c.1393-31C>A (n.1393-31C>A) c.1567-31C>A (n.1567-31C>A) c.1504-31C>A (n.1504-31C>A) n.1869-31C>A c.1600-31C>A (n.1600-31C>A) c.1690-31C>A (n.1690-31C>A) n.426-31C>A c.*1605-31C>A (n.*1605-31C>A) n.24C>A c.*1221-31C>A (n.*1221-31C>A) c.1624-31C>A (n.1624-31C>A) c.1561-31C>A (n.1561-31C>A) n.595-31C>A c.1630-31C>A (n.1630-31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470916C>T | CA2642977657 | PLEKHG5 | c.1393-32G>A (n.1393-32G>A) c.1567-32G>A (n.1567-32G>A) c.1504-32G>A (n.1504-32G>A) n.1869-32G>A c.1600-32G>A (n.1600-32G>A) c.1690-32G>A (n.1690-32G>A) n.426-32G>A c.*1605-32G>A (n.*1605-32G>A) n.23G>A c.*1221-32G>A (n.*1221-32G>A) c.1624-32G>A (n.1624-32G>A) c.1561-32G>A (n.1561-32G>A) n.595-32G>A c.1630-32G>A (n.1630-32G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470916_6470917insCCTG | CA2642977658 | PLEKHG5 | c.1393-33_1393-32insCAGG (n.1393-33_1393-32insCAGG) c.1567-33_1567-32insCAGG (n.1567-33_1567-32insCAGG) c.1504-33_1504-32insCAGG (n.1504-33_1504-32insCAGG) n.1869-33_1869-32insCAGG c.1600-33_1600-32insCAGG (n.1600-33_1600-32insCAGG) c.1690-33_1690-32insCAGG (n.1690-33_1690-32insCAGG) n.426-33_426-32insCAGG c.*1605-33_*1605-32insCAGG (n.*1605-33_*1605-32insCAGG) n.22_23insCAGG c.*1221-33_*1221-32insCAGG (n.*1221-33_*1221-32insCAGG) c.1624-33_1624-32insCAGG (n.1624-33_1624-32insCAGG) c.1561-33_1561-32insCAGG (n.1561-33_1561-32insCAGG) n.595-33_595-32insCAGG c.1630-33_1630-32insCAGG (n.1630-33_1630-32insCAGG) | gnomAD v4 |
1 | g.6470918G>A | CA2642977662 | PLEKHG5 | c.1393-34C>T (n.1393-34C>T) c.1567-34C>T (n.1567-34C>T) c.1504-34C>T (n.1504-34C>T) n.1869-34C>T c.1600-34C>T (n.1600-34C>T) c.1690-34C>T (n.1690-34C>T) n.426-34C>T c.*1605-34C>T (n.*1605-34C>T) n.21C>T c.*1221-34C>T (n.*1221-34C>T) c.1624-34C>T (n.1624-34C>T) c.1561-34C>T (n.1561-34C>T) n.595-34C>T c.1630-34C>T (n.1630-34C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470918G>C | CA561529 | PLEKHG5 | c.1393-34C>G (n.1393-34C>G) c.1567-34C>G (n.1567-34C>G) c.1504-34C>G (n.1504-34C>G) n.1869-34C>G c.1600-34C>G (n.1600-34C>G) c.1690-34C>G (n.1690-34C>G) n.426-34C>G c.*1605-34C>G (n.*1605-34C>G) n.21C>G c.*1221-34C>G (n.*1221-34C>G) c.1624-34C>G (n.1624-34C>G) c.1561-34C>G (n.1561-34C>G) n.595-34C>G c.1630-34C>G (n.1630-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470918G= | CA1151526078 | PLEKHG5 | c.1393-34C= (n.1393-34C=) c.1567-34C= (n.1567-34C=) c.1504-34C= (n.1504-34C=) n.1869-34C= c.1600-34C= (n.1600-34C=) c.1690-34C= (n.1690-34C=) n.426-34C= c.*1605-34C= (n.*1605-34C=) n.21C= c.*1221-34C= (n.*1221-34C=) c.1624-34C= (n.1624-34C=) c.1561-34C= (n.1561-34C=) n.595-34C= c.1630-34C= (n.1630-34C=) | |
1 | g.6470918G>T | CA2642977664 | PLEKHG5 | c.1393-34C>A (n.1393-34C>A) c.1567-34C>A (n.1567-34C>A) c.1504-34C>A (n.1504-34C>A) n.1869-34C>A c.1600-34C>A (n.1600-34C>A) c.1690-34C>A (n.1690-34C>A) n.426-34C>A c.*1605-34C>A (n.*1605-34C>A) n.21C>A c.*1221-34C>A (n.*1221-34C>A) c.1624-34C>A (n.1624-34C>A) c.1561-34C>A (n.1561-34C>A) n.595-34C>A c.1630-34C>A (n.1630-34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470919dup | CA2742316475 | PLEKHG5 | c.1393-34dup (n.1393-34dup) c.1567-34dup (n.1567-34dup) c.1504-34dup (n.1504-34dup) n.1869-34dup c.1600-34dup (n.1600-34dup) c.1690-34dup (n.1690-34dup) n.426-34dup c.*1605-34dup (n.*1605-34dup) n.21dup c.*1221-34dup (n.*1221-34dup) c.1624-34dup (n.1624-34dup) c.1561-34dup (n.1561-34dup) n.595-34dup c.1630-34dup (n.1630-34dup) | |
1 | g.6470919del | CA2642977660 | PLEKHG5 | c.1393-34del (n.1393-34del) c.1567-34del (n.1567-34del) c.1504-34del (n.1504-34del) n.1869-34del c.1600-34del (n.1600-34del) c.1690-34del (n.1690-34del) n.426-34del c.*1605-34del (n.*1605-34del) n.21del c.*1221-34del (n.*1221-34del) c.1624-34del (n.1624-34del) c.1561-34del (n.1561-34del) n.595-34del c.1630-34del (n.1630-34del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470919G>A | CA521018696 | PLEKHG5 | c.1393-35C>T (n.1393-35C>T) c.1567-35C>T (n.1567-35C>T) c.1504-35C>T (n.1504-35C>T) n.1869-35C>T c.1600-35C>T (n.1600-35C>T) c.1690-35C>T (n.1690-35C>T) n.426-35C>T c.*1605-35C>T (n.*1605-35C>T) n.20C>T c.*1221-35C>T (n.*1221-35C>T) c.1624-35C>T (n.1624-35C>T) c.1561-35C>T (n.1561-35C>T) n.595-35C>T c.1630-35C>T (n.1630-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6470919G= | CA1151526081 | PLEKHG5 | c.1393-35C= (n.1393-35C=) c.1567-35C= (n.1567-35C=) c.1504-35C= (n.1504-35C=) n.1869-35C= c.1600-35C= (n.1600-35C=) c.1690-35C= (n.1690-35C=) n.426-35C= c.*1605-35C= (n.*1605-35C=) n.20C= c.*1221-35C= (n.*1221-35C=) c.1624-35C= (n.1624-35C=) c.1561-35C= (n.1561-35C=) n.595-35C= c.1630-35C= (n.1630-35C=) | |
1 | g.6470919G>T | CA2642977666 | PLEKHG5 | c.1393-35C>A (n.1393-35C>A) c.1567-35C>A (n.1567-35C>A) c.1504-35C>A (n.1504-35C>A) n.1869-35C>A c.1600-35C>A (n.1600-35C>A) c.1690-35C>A (n.1690-35C>A) n.426-35C>A c.*1605-35C>A (n.*1605-35C>A) n.20C>A c.*1221-35C>A (n.*1221-35C>A) c.1624-35C>A (n.1624-35C>A) c.1561-35C>A (n.1561-35C>A) n.595-35C>A c.1630-35C>A (n.1630-35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470924_6470928del | CA2642977665 | PLEKHG5 | c.1393-39_1393-35del (n.1393-39_1393-35del) c.1567-39_1567-35del (n.1567-39_1567-35del) c.1504-39_1504-35del (n.1504-39_1504-35del) n.1869-39_1869-35del c.1600-39_1600-35del (n.1600-39_1600-35del) c.1690-39_1690-35del (n.1690-39_1690-35del) n.426-39_426-35del c.*1605-39_*1605-35del (n.*1605-39_*1605-35del) n.16_20del c.*1221-39_*1221-35del (n.*1221-39_*1221-35del) c.1624-39_1624-35del (n.1624-39_1624-35del) c.1561-39_1561-35del (n.1561-39_1561-35del) n.595-39_595-35del c.1630-39_1630-35del (n.1630-39_1630-35del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470919_6470920insGCCCCCCCCC | CA2742316476 | PLEKHG5 | c.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGC (n.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGC) c.1567-36_1567-35insGGGGGGGGGC (n.1567-36_1567-35insGGGGGGGGGC) c.1504-36_1504-35insGGGGGGGGGC (n.1504-36_1504-35insGGGGGGGGGC) n.1869-36_1869-35insGGGGGGGGGC c.1600-36_1600-35insGGGGGGGGGC (n.1600-36_1600-35insGGGGGGGGGC) c.1690-36_1690-35insGGGGGGGGGC (n.1690-36_1690-35insGGGGGGGGGC) n.426-36_426-35insGGGGGGGGGC c.*1605-36_*1605-35insGGGGGGGGGC (n.*1605-36_*1605-35insGGGGGGGGGC) n.19_20insGGGGGGGGGC c.*1221-36_*1221-35insGGGGGGGGGC (n.*1221-36_*1221-35insGGGGGGGGGC) c.1624-36_1624-35insGGGGGGGGGC (n.1624-36_1624-35insGGGGGGGGGC) c.1561-36_1561-35insGGGGGGGGGC (n.1561-36_1561-35insGGGGGGGGGC) n.595-36_595-35insGGGGGGGGGC c.1630-36_1630-35insGGGGGGGGGC (n.1630-36_1630-35insGGGGGGGGGC) | |
1 | g.6470919_6470920insGCCCCCCCCCCCCCC | CA2642977671 | PLEKHG5 | c.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGGGGGGC) c.1567-36_1567-35insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1567-36_1567-35insGGGGGGGGGGGGGGC) c.1504-36_1504-35insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1504-36_1504-35insGGGGGGGGGGGGGGC) n.1869-36_1869-35insGGGGGGGGGGGGGGC c.1600-36_1600-35insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1600-36_1600-35insGGGGGGGGGGGGGGC) c.1690-36_1690-35insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1690-36_1690-35insGGGGGGGGGGGGGGC) n.426-36_426-35insGGGGGGGGGGGGGGC c.*1605-36_*1605-35insGGGGGGGGGGGGGGC (n.*1605-36_*1605-35insGGGGGGGGGGGGGGC) n.19_20insGGGGGGGGGGGGGGC c.*1221-36_*1221-35insGGGGGGGGGGGGGGC (n.*1221-36_*1221-35insGGGGGGGGGGGGGGC) c.1624-36_1624-35insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1624-36_1624-35insGGGGGGGGGGGGGGC) c.1561-36_1561-35insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1561-36_1561-35insGGGGGGGGGGGGGGC) n.595-36_595-35insGGGGGGGGGGGGGGC c.1630-36_1630-35insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1630-36_1630-35insGGGGGGGGGGGGGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.6470919_6470920insGCCCCCCCCCCCCCCC | CA2742316477 | PLEKHG5 | c.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1567-36_1567-35insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1567-36_1567-35insGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1504-36_1504-35insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1504-36_1504-35insGGGGGGGGGGGGGGGC) n.1869-36_1869-35insGGGGGGGGGGGGGGGC c.1600-36_1600-35insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1600-36_1600-35insGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1690-36_1690-35insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1690-36_1690-35insGGGGGGGGGGGGGGGC) n.426-36_426-35insGGGGGGGGGGGGGGGC c.*1605-36_*1605-35insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.*1605-36_*1605-35insGGGGGGGGGGGGGGGC) n.19_20insGGGGGGGGGGGGGGGC c.*1221-36_*1221-35insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.*1221-36_*1221-35insGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1624-36_1624-35insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1624-36_1624-35insGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1561-36_1561-35insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1561-36_1561-35insGGGGGGGGGGGGGGGC) n.595-36_595-35insGGGGGGGGGGGGGGGC c.1630-36_1630-35insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1630-36_1630-35insGGGGGGGGGGGGGGGC) | |
1 | g.6470920C>A | CA2642977667 | PLEKHG5 | c.1393-36G>T (n.1393-36G>T) c.1567-36G>T (n.1567-36G>T) c.1504-36G>T (n.1504-36G>T) n.1869-36G>T c.1600-36G>T (n.1600-36G>T) c.1690-36G>T (n.1690-36G>T) n.426-36G>T c.*1605-36G>T (n.*1605-36G>T) n.19G>T c.*1221-36G>T (n.*1221-36G>T) c.1624-36G>T (n.1624-36G>T) c.1561-36G>T (n.1561-36G>T) n.595-36G>T c.1630-36G>T (n.1630-36G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470920C= | CA1151526085 | PLEKHG5 | c.1393-36G= (n.1393-36G=) c.1567-36G= (n.1567-36G=) c.1504-36G= (n.1504-36G=) n.1869-36G= c.1600-36G= (n.1600-36G=) c.1690-36G= (n.1690-36G=) n.426-36G= c.*1605-36G= (n.*1605-36G=) n.19G= c.*1221-36G= (n.*1221-36G=) c.1624-36G= (n.1624-36G=) c.1561-36G= (n.1561-36G=) n.595-36G= c.1630-36G= (n.1630-36G=) | |
1 | g.6470920C>T | CA561530 | PLEKHG5 | c.1393-36G>A (n.1393-36G>A) c.1567-36G>A (n.1567-36G>A) c.1504-36G>A (n.1504-36G>A) n.1869-36G>A c.1600-36G>A (n.1600-36G>A) c.1690-36G>A (n.1690-36G>A) n.426-36G>A c.*1605-36G>A (n.*1605-36G>A) n.19G>A c.*1221-36G>A (n.*1221-36G>A) c.1624-36G>A (n.1624-36G>A) c.1561-36G>A (n.1561-36G>A) n.595-36G>A c.1630-36G>A (n.1630-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470923_6470924insCCCCC | CA2642977678 | PLEKHG5 | c.1393-36_1393-35insGGGGG (n.1393-36_1393-35insGGGGG) c.1567-36_1567-35insGGGGG (n.1567-36_1567-35insGGGGG) c.1504-36_1504-35insGGGGG (n.1504-36_1504-35insGGGGG) n.1869-36_1869-35insGGGGG c.1600-36_1600-35insGGGGG (n.1600-36_1600-35insGGGGG) c.1690-36_1690-35insGGGGG (n.1690-36_1690-35insGGGGG) n.426-36_426-35insGGGGG c.*1605-36_*1605-35insGGGGG (n.*1605-36_*1605-35insGGGGG) n.19_20insGGGGG c.*1221-36_*1221-35insGGGGG (n.*1221-36_*1221-35insGGGGG) c.1624-36_1624-35insGGGGG (n.1624-36_1624-35insGGGGG) c.1561-36_1561-35insGGGGG (n.1561-36_1561-35insGGGGG) n.595-36_595-35insGGGGG c.1630-36_1630-35insGGGGG (n.1630-36_1630-35insGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.6470923_6470924insCCCCCACCCC | CA2642977672 | PLEKHG5 | c.1393-36_1393-35insTGGGGGGGGG (n.1393-36_1393-35insTGGGGGGGGG) c.1567-36_1567-35insTGGGGGGGGG (n.1567-36_1567-35insTGGGGGGGGG) c.1504-36_1504-35insTGGGGGGGGG (n.1504-36_1504-35insTGGGGGGGGG) n.1869-36_1869-35insTGGGGGGGGG c.1600-36_1600-35insTGGGGGGGGG (n.1600-36_1600-35insTGGGGGGGGG) c.1690-36_1690-35insTGGGGGGGGG (n.1690-36_1690-35insTGGGGGGGGG) n.426-36_426-35insTGGGGGGGGG c.*1605-36_*1605-35insTGGGGGGGGG (n.*1605-36_*1605-35insTGGGGGGGGG) n.19_20insTGGGGGGGGG c.*1221-36_*1221-35insTGGGGGGGGG (n.*1221-36_*1221-35insTGGGGGGGGG) c.1624-36_1624-35insTGGGGGGGGG (n.1624-36_1624-35insTGGGGGGGGG) c.1561-36_1561-35insTGGGGGGGGG (n.1561-36_1561-35insTGGGGGGGGG) n.595-36_595-35insTGGGGGGGGG c.1630-36_1630-35insTGGGGGGGGG (n.1630-36_1630-35insTGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.6470923_6470924insCCCCCCCCCC | CA2642977673 | PLEKHG5 | c.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGG (n.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGG) c.1567-36_1567-35insGGGGGGGGGG (n.1567-36_1567-35insGGGGGGGGGG) c.1504-36_1504-35insGGGGGGGGGG (n.1504-36_1504-35insGGGGGGGGGG) n.1869-36_1869-35insGGGGGGGGGG c.1600-36_1600-35insGGGGGGGGGG (n.1600-36_1600-35insGGGGGGGGGG) c.1690-36_1690-35insGGGGGGGGGG (n.1690-36_1690-35insGGGGGGGGGG) n.426-36_426-35insGGGGGGGGGG c.*1605-36_*1605-35insGGGGGGGGGG (n.*1605-36_*1605-35insGGGGGGGGGG) n.19_20insGGGGGGGGGG c.*1221-36_*1221-35insGGGGGGGGGG (n.*1221-36_*1221-35insGGGGGGGGGG) c.1624-36_1624-35insGGGGGGGGGG (n.1624-36_1624-35insGGGGGGGGGG) c.1561-36_1561-35insGGGGGGGGGG (n.1561-36_1561-35insGGGGGGGGGG) n.595-36_595-35insGGGGGGGGGG c.1630-36_1630-35insGGGGGGGGGG (n.1630-36_1630-35insGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.6470923dup | CA2642977674 | PLEKHG5 | c.1393-36dup (n.1393-36dup) c.1567-36dup (n.1567-36dup) c.1504-36dup (n.1504-36dup) n.1869-36dup c.1600-36dup (n.1600-36dup) c.1690-36dup (n.1690-36dup) n.426-36dup c.*1605-36dup (n.*1605-36dup) n.19dup c.*1221-36dup (n.*1221-36dup) c.1624-36dup (n.1624-36dup) c.1561-36dup (n.1561-36dup) n.595-36dup c.1630-36dup (n.1630-36dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6470923del | CA2642977669 | PLEKHG5 | c.1393-36del (n.1393-36del) c.1567-36del (n.1567-36del) c.1504-36del (n.1504-36del) n.1869-36del c.1600-36del (n.1600-36del) c.1690-36del (n.1690-36del) n.426-36del c.*1605-36del (n.*1605-36del) n.19del c.*1221-36del (n.*1221-36del) c.1624-36del (n.1624-36del) c.1561-36del (n.1561-36del) n.595-36del c.1630-36del (n.1630-36del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470928_6470970del | CA2642977668 | PLEKHG5 | c.1392+28_1393-36del (n.1392+28_1393-36del) c.1566+28_1567-36del (n.1566+28_1567-36del) c.1503+28_1504-36del (n.1503+28_1504-36del) n.1868+28_1869-36del c.1599+28_1600-36del (n.1599+28_1600-36del) c.1689+28_1690-36del (n.1689+28_1690-36del) n.425+28_426-36del c.*1604+28_*1605-36del (n.*1604+28_*1605-36del) c.*1220+28_*1221-36del (n.*1220+28_*1221-36del) c.1623+28_1624-36del (n.1623+28_1624-36del) c.1560+28_1561-36del (n.1560+28_1561-36del) n.594+28_595-36del c.1629+28_1630-36del (n.1629+28_1630-36del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470921C>T | CA2642977679 | PLEKHG5 | c.1393-37G>A (n.1393-37G>A) c.1567-37G>A (n.1567-37G>A) c.1504-37G>A (n.1504-37G>A) n.1869-37G>A c.1600-37G>A (n.1600-37G>A) c.1690-37G>A (n.1690-37G>A) n.426-37G>A c.*1605-37G>A (n.*1605-37G>A) n.18G>A c.*1221-37G>A (n.*1221-37G>A) c.1624-37G>A (n.1624-37G>A) c.1561-37G>A (n.1561-37G>A) n.595-37G>A c.1630-37G>A (n.1630-37G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470922C= | CA1151526094 | PLEKHG5 | c.1393-38G= (n.1393-38G=) c.1567-38G= (n.1567-38G=) c.1504-38G= (n.1504-38G=) n.1869-38G= c.1600-38G= (n.1600-38G=) c.1690-38G= (n.1690-38G=) n.426-38G= c.*1605-38G= (n.*1605-38G=) n.17G= c.*1221-38G= (n.*1221-38G=) c.1624-38G= (n.1624-38G=) c.1561-38G= (n.1561-38G=) n.595-38G= c.1630-38G= (n.1630-38G=) | |
1 | g.6470922C>T | CA521018697 | PLEKHG5 | c.1393-38G>A (n.1393-38G>A) c.1567-38G>A (n.1567-38G>A) c.1504-38G>A (n.1504-38G>A) n.1869-38G>A c.1600-38G>A (n.1600-38G>A) c.1690-38G>A (n.1690-38G>A) n.426-38G>A c.*1605-38G>A (n.*1605-38G>A) n.17G>A c.*1221-38G>A (n.*1221-38G>A) c.1624-38G>A (n.1624-38G>A) c.1561-38G>A (n.1561-38G>A) n.595-38G>A c.1630-38G>A (n.1630-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470922_6470923insTG | CA2642977680 | PLEKHG5 | c.1393-39_1393-38insCA (n.1393-39_1393-38insCA) c.1567-39_1567-38insCA (n.1567-39_1567-38insCA) c.1504-39_1504-38insCA (n.1504-39_1504-38insCA) n.1869-39_1869-38insCA c.1600-39_1600-38insCA (n.1600-39_1600-38insCA) c.1690-39_1690-38insCA (n.1690-39_1690-38insCA) n.426-39_426-38insCA c.*1605-39_*1605-38insCA (n.*1605-39_*1605-38insCA) n.16_17insCA c.*1221-39_*1221-38insCA (n.*1221-39_*1221-38insCA) c.1624-39_1624-38insCA (n.1624-39_1624-38insCA) c.1561-39_1561-38insCA (n.1561-39_1561-38insCA) n.595-39_595-38insCA c.1630-39_1630-38insCA (n.1630-39_1630-38insCA) | gnomAD v4 |
1 | g.6470923C>A | CA2642977681 | PLEKHG5 | c.1393-39G>T (n.1393-39G>T) c.1567-39G>T (n.1567-39G>T) c.1504-39G>T (n.1504-39G>T) n.1869-39G>T c.1600-39G>T (n.1600-39G>T) c.1690-39G>T (n.1690-39G>T) n.426-39G>T c.*1605-39G>T (n.*1605-39G>T) n.16G>T c.*1221-39G>T (n.*1221-39G>T) c.1624-39G>T (n.1624-39G>T) c.1561-39G>T (n.1561-39G>T) n.595-39G>T c.1630-39G>T (n.1630-39G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470923C= | CA1151526095 | PLEKHG5 | c.1393-39G= (n.1393-39G=) c.1567-39G= (n.1567-39G=) c.1504-39G= (n.1504-39G=) n.1869-39G= c.1600-39G= (n.1600-39G=) c.1690-39G= (n.1690-39G=) n.426-39G= c.*1605-39G= (n.*1605-39G=) n.16G= c.*1221-39G= (n.*1221-39G=) c.1624-39G= (n.1624-39G=) c.1561-39G= (n.1561-39G=) n.595-39G= c.1630-39G= (n.1630-39G=) | |
1 | g.6470923C>T | CA561531 | PLEKHG5 | c.1393-39G>A (n.1393-39G>A) c.1567-39G>A (n.1567-39G>A) c.1504-39G>A (n.1504-39G>A) n.1869-39G>A c.1600-39G>A (n.1600-39G>A) c.1690-39G>A (n.1690-39G>A) n.426-39G>A c.*1605-39G>A (n.*1605-39G>A) n.16G>A c.*1221-39G>A (n.*1221-39G>A) c.1624-39G>A (n.1624-39G>A) c.1561-39G>A (n.1561-39G>A) n.595-39G>A c.1630-39G>A (n.1630-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470924del | CA2642977682 | PLEKHG5 | c.1393-40del (n.1393-40del) c.1567-40del (n.1567-40del) c.1504-40del (n.1504-40del) n.1869-40del c.1600-40del (n.1600-40del) c.1690-40del (n.1690-40del) n.426-40del c.*1605-40del (n.*1605-40del) n.15del c.*1221-40del (n.*1221-40del) c.1624-40del (n.1624-40del) c.1561-40del (n.1561-40del) n.595-40del c.1630-40del (n.1630-40del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470924G>A | CA521018698 | PLEKHG5 | c.1393-40C>T (n.1393-40C>T) c.1567-40C>T (n.1567-40C>T) c.1504-40C>T (n.1504-40C>T) n.1869-40C>T c.1600-40C>T (n.1600-40C>T) c.1690-40C>T (n.1690-40C>T) n.426-40C>T c.*1605-40C>T (n.*1605-40C>T) n.15C>T c.*1221-40C>T (n.*1221-40C>T) c.1624-40C>T (n.1624-40C>T) c.1561-40C>T (n.1561-40C>T) n.595-40C>T c.1630-40C>T (n.1630-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470924G>C | CA998176852 | PLEKHG5 | c.1393-40C>G (n.1393-40C>G) c.1567-40C>G (n.1567-40C>G) c.1504-40C>G (n.1504-40C>G) n.1869-40C>G c.1600-40C>G (n.1600-40C>G) c.1690-40C>G (n.1690-40C>G) n.426-40C>G c.*1605-40C>G (n.*1605-40C>G) n.15C>G c.*1221-40C>G (n.*1221-40C>G) c.1624-40C>G (n.1624-40C>G) c.1561-40C>G (n.1561-40C>G) n.595-40C>G c.1630-40C>G (n.1630-40C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470924G= | CA1151526097 | PLEKHG5 | c.1393-40C= (n.1393-40C=) c.1567-40C= (n.1567-40C=) c.1504-40C= (n.1504-40C=) n.1869-40C= c.1600-40C= (n.1600-40C=) c.1690-40C= (n.1690-40C=) n.426-40C= c.*1605-40C= (n.*1605-40C=) n.15C= c.*1221-40C= (n.*1221-40C=) c.1624-40C= (n.1624-40C=) c.1561-40C= (n.1561-40C=) n.595-40C= c.1630-40C= (n.1630-40C=) | |
1 | g.6470924G>T | CA2642977683 | PLEKHG5 | c.1393-40C>A (n.1393-40C>A) c.1567-40C>A (n.1567-40C>A) c.1504-40C>A (n.1504-40C>A) n.1869-40C>A c.1600-40C>A (n.1600-40C>A) c.1690-40C>A (n.1690-40C>A) n.426-40C>A c.*1605-40C>A (n.*1605-40C>A) n.15C>A c.*1221-40C>A (n.*1221-40C>A) c.1624-40C>A (n.1624-40C>A) c.1561-40C>A (n.1561-40C>A) n.595-40C>A c.1630-40C>A (n.1630-40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470925C>G | CA2642977688 | PLEKHG5 | c.1393-41G>C (n.1393-41G>C) c.1567-41G>C (n.1567-41G>C) c.1504-41G>C (n.1504-41G>C) n.1869-41G>C c.1600-41G>C (n.1600-41G>C) c.1690-41G>C (n.1690-41G>C) n.426-41G>C c.*1605-41G>C (n.*1605-41G>C) n.14G>C c.*1221-41G>C (n.*1221-41G>C) c.1624-41G>C (n.1624-41G>C) c.1561-41G>C (n.1561-41G>C) n.595-41G>C c.1630-41G>C (n.1630-41G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6470928dup | CA2642977684 | PLEKHG5 | c.1393-41dup (n.1393-41dup) c.1567-41dup (n.1567-41dup) c.1504-41dup (n.1504-41dup) n.1869-41dup c.1600-41dup (n.1600-41dup) c.1690-41dup (n.1690-41dup) n.426-41dup c.*1605-41dup (n.*1605-41dup) n.14dup c.*1221-41dup (n.*1221-41dup) c.1624-41dup (n.1624-41dup) c.1561-41dup (n.1561-41dup) n.595-41dup c.1630-41dup (n.1630-41dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6470928del | CA2642977685 | PLEKHG5 | c.1393-41del (n.1393-41del) c.1567-41del (n.1567-41del) c.1504-41del (n.1504-41del) n.1869-41del c.1600-41del (n.1600-41del) c.1690-41del (n.1690-41del) n.426-41del c.*1605-41del (n.*1605-41del) n.14del c.*1221-41del (n.*1221-41del) c.1624-41del (n.1624-41del) c.1561-41del (n.1561-41del) n.595-41del c.1630-41del (n.1630-41del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470927_6470928del | CA2642977686 | PLEKHG5 | c.1393-42_1393-41del (n.1393-42_1393-41del) c.1567-42_1567-41del (n.1567-42_1567-41del) c.1504-42_1504-41del (n.1504-42_1504-41del) n.1869-42_1869-41del c.1600-42_1600-41del (n.1600-42_1600-41del) c.1690-42_1690-41del (n.1690-42_1690-41del) n.426-42_426-41del c.*1605-42_*1605-41del (n.*1605-42_*1605-41del) n.13_14del c.*1221-42_*1221-41del (n.*1221-42_*1221-41del) c.1624-42_1624-41del (n.1624-42_1624-41del) c.1561-42_1561-41del (n.1561-42_1561-41del) n.595-42_595-41del c.1630-42_1630-41del (n.1630-42_1630-41del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470926C>T | CA2574194834 | PLEKHG5 | c.1393-42G>A (n.1393-42G>A) c.1567-42G>A (n.1567-42G>A) c.1504-42G>A (n.1504-42G>A) n.1869-42G>A c.1600-42G>A (n.1600-42G>A) c.1690-42G>A (n.1690-42G>A) n.426-42G>A c.*1605-42G>A (n.*1605-42G>A) n.13G>A c.*1221-42G>A (n.*1221-42G>A) c.1624-42G>A (n.1624-42G>A) c.1561-42G>A (n.1561-42G>A) n.595-42G>A c.1630-42G>A (n.1630-42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470927C>A | CA2642977690 | PLEKHG5 | c.1393-43G>T (n.1393-43G>T) c.1567-43G>T (n.1567-43G>T) c.1504-43G>T (n.1504-43G>T) n.1869-43G>T c.1600-43G>T (n.1600-43G>T) c.1690-43G>T (n.1690-43G>T) n.426-43G>T c.*1605-43G>T (n.*1605-43G>T) n.12G>T c.*1221-43G>T (n.*1221-43G>T) c.1624-43G>T (n.1624-43G>T) c.1561-43G>T (n.1561-43G>T) n.595-43G>T c.1630-43G>T (n.1630-43G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470928C>A | CA521018699 | PLEKHG5 | c.1393-44G>T (n.1393-44G>T) c.1567-44G>T (n.1567-44G>T) c.1504-44G>T (n.1504-44G>T) n.1869-44G>T c.1600-44G>T (n.1600-44G>T) c.1690-44G>T (n.1690-44G>T) n.426-44G>T c.*1605-44G>T (n.*1605-44G>T) n.11G>T c.*1221-44G>T (n.*1221-44G>T) c.1624-44G>T (n.1624-44G>T) c.1561-44G>T (n.1561-44G>T) n.595-44G>T c.1630-44G>T (n.1630-44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470928C= | CA1151526101 | PLEKHG5 | c.1393-44G= (n.1393-44G=) c.1567-44G= (n.1567-44G=) c.1504-44G= (n.1504-44G=) n.1869-44G= c.1600-44G= (n.1600-44G=) c.1690-44G= (n.1690-44G=) n.426-44G= c.*1605-44G= (n.*1605-44G=) n.11G= c.*1221-44G= (n.*1221-44G=) c.1624-44G= (n.1624-44G=) c.1561-44G= (n.1561-44G=) n.595-44G= c.1630-44G= (n.1630-44G=) | |
1 | g.6470928C>T | CA2642977695 | PLEKHG5 | c.1393-44G>A (n.1393-44G>A) c.1567-44G>A (n.1567-44G>A) c.1504-44G>A (n.1504-44G>A) n.1869-44G>A c.1600-44G>A (n.1600-44G>A) c.1690-44G>A (n.1690-44G>A) n.426-44G>A c.*1605-44G>A (n.*1605-44G>A) n.11G>A c.*1221-44G>A (n.*1221-44G>A) c.1624-44G>A (n.1624-44G>A) c.1561-44G>A (n.1561-44G>A) n.595-44G>A c.1630-44G>A (n.1630-44G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470928_6470929insCCCCCGC | CA2642977692 | PLEKHG5 | c.1393-44_1393-43insCGGGGGG (n.1393-44_1393-43insCGGGGGG) c.1567-44_1567-43insCGGGGGG (n.1567-44_1567-43insCGGGGGG) c.1504-44_1504-43insCGGGGGG (n.1504-44_1504-43insCGGGGGG) n.1869-44_1869-43insCGGGGGG c.1600-44_1600-43insCGGGGGG (n.1600-44_1600-43insCGGGGGG) c.1690-44_1690-43insCGGGGGG (n.1690-44_1690-43insCGGGGGG) n.426-44_426-43insCGGGGGG c.*1605-44_*1605-43insCGGGGGG (n.*1605-44_*1605-43insCGGGGGG) n.11_12insCGGGGGG c.*1221-44_*1221-43insCGGGGGG (n.*1221-44_*1221-43insCGGGGGG) c.1624-44_1624-43insCGGGGGG (n.1624-44_1624-43insCGGGGGG) c.1561-44_1561-43insCGGGGGG (n.1561-44_1561-43insCGGGGGG) n.595-44_595-43insCGGGGGG c.1630-44_1630-43insCGGGGGG (n.1630-44_1630-43insCGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.6470929del | CA2642977697 | PLEKHG5 | c.1393-45del (n.1393-45del) c.1567-45del (n.1567-45del) c.1504-45del (n.1504-45del) n.1869-45del c.1600-45del (n.1600-45del) c.1690-45del (n.1690-45del) n.426-45del c.*1605-45del (n.*1605-45del) n.10del c.*1221-45del (n.*1221-45del) c.1624-45del (n.1624-45del) c.1561-45del (n.1561-45del) n.595-45del c.1630-45del (n.1630-45del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470929A= | CA1151526102 | PLEKHG5 | c.1393-45T= (n.1393-45T=) c.1567-45T= (n.1567-45T=) c.1504-45T= (n.1504-45T=) n.1869-45T= c.1600-45T= (n.1600-45T=) c.1690-45T= (n.1690-45T=) n.426-45T= c.*1605-45T= (n.*1605-45T=) n.10T= c.*1221-45T= (n.*1221-45T=) c.1624-45T= (n.1624-45T=) c.1561-45T= (n.1561-45T=) n.595-45T= c.1630-45T= (n.1630-45T=) | |
1 | g.6470929A>C | CA998176854 | PLEKHG5 | c.1393-45T>G (n.1393-45T>G) c.1567-45T>G (n.1567-45T>G) c.1504-45T>G (n.1504-45T>G) n.1869-45T>G c.1600-45T>G (n.1600-45T>G) c.1690-45T>G (n.1690-45T>G) n.426-45T>G c.*1605-45T>G (n.*1605-45T>G) n.10T>G c.*1221-45T>G (n.*1221-45T>G) c.1624-45T>G (n.1624-45T>G) c.1561-45T>G (n.1561-45T>G) n.595-45T>G c.1630-45T>G (n.1630-45T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470929A>G | CA2642977701 | PLEKHG5 | c.1393-45T>C (n.1393-45T>C) c.1567-45T>C (n.1567-45T>C) c.1504-45T>C (n.1504-45T>C) n.1869-45T>C c.1600-45T>C (n.1600-45T>C) c.1690-45T>C (n.1690-45T>C) n.426-45T>C c.*1605-45T>C (n.*1605-45T>C) n.10T>C c.*1221-45T>C (n.*1221-45T>C) c.1624-45T>C (n.1624-45T>C) c.1561-45T>C (n.1561-45T>C) n.595-45T>C c.1630-45T>C (n.1630-45T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6470929_6470934del | CA2642977699 | PLEKHG5 | c.1393-50_1393-45del (n.1393-50_1393-45del) c.1567-50_1567-45del (n.1567-50_1567-45del) c.1504-50_1504-45del (n.1504-50_1504-45del) n.1869-50_1869-45del c.1600-50_1600-45del (n.1600-50_1600-45del) c.1690-50_1690-45del (n.1690-50_1690-45del) n.426-50_426-45del c.*1605-50_*1605-45del (n.*1605-50_*1605-45del) n.5_10del c.*1221-50_*1221-45del (n.*1221-50_*1221-45del) c.1624-50_1624-45del (n.1624-50_1624-45del) c.1561-50_1561-45del (n.1561-50_1561-45del) n.595-50_595-45del c.1630-50_1630-45del (n.1630-50_1630-45del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470930C>A | CA2574194837 | PLEKHG5 | c.1393-46G>T (n.1393-46G>T) c.1567-46G>T (n.1567-46G>T) c.1504-46G>T (n.1504-46G>T) n.1869-46G>T c.1600-46G>T (n.1600-46G>T) c.1690-46G>T (n.1690-46G>T) n.426-46G>T c.*1605-46G>T (n.*1605-46G>T) n.9G>T c.*1221-46G>T (n.*1221-46G>T) c.1624-46G>T (n.1624-46G>T) c.1561-46G>T (n.1561-46G>T) n.595-46G>T c.1630-46G>T (n.1630-46G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470930C= | CA1151526103 | PLEKHG5 | c.1393-46G= (n.1393-46G=) c.1567-46G= (n.1567-46G=) c.1504-46G= (n.1504-46G=) n.1869-46G= c.1600-46G= (n.1600-46G=) c.1690-46G= (n.1690-46G=) n.426-46G= c.*1605-46G= (n.*1605-46G=) n.9G= c.*1221-46G= (n.*1221-46G=) c.1624-46G= (n.1624-46G=) c.1561-46G= (n.1561-46G=) n.595-46G= c.1630-46G= (n.1630-46G=) | |
1 | g.6470930C>G | CA737850187 | PLEKHG5 | c.1393-46G>C (n.1393-46G>C) c.1567-46G>C (n.1567-46G>C) c.1504-46G>C (n.1504-46G>C) n.1869-46G>C c.1600-46G>C (n.1600-46G>C) c.1690-46G>C (n.1690-46G>C) n.426-46G>C c.*1605-46G>C (n.*1605-46G>C) n.9G>C c.*1221-46G>C (n.*1221-46G>C) c.1624-46G>C (n.1624-46G>C) c.1561-46G>C (n.1561-46G>C) n.595-46G>C c.1630-46G>C (n.1630-46G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470930C>T | CA17237418 | PLEKHG5 | c.1393-46G>A (n.1393-46G>A) c.1567-46G>A (n.1567-46G>A) c.1504-46G>A (n.1504-46G>A) n.1869-46G>A c.1600-46G>A (n.1600-46G>A) c.1690-46G>A (n.1690-46G>A) n.426-46G>A c.*1605-46G>A (n.*1605-46G>A) n.9G>A c.*1221-46G>A (n.*1221-46G>A) c.1624-46G>A (n.1624-46G>A) c.1561-46G>A (n.1561-46G>A) n.595-46G>A c.1630-46G>A (n.1630-46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470932dup | CA2642977703 | PLEKHG5 | c.1393-46dup (n.1393-46dup) c.1567-46dup (n.1567-46dup) c.1504-46dup (n.1504-46dup) n.1869-46dup c.1600-46dup (n.1600-46dup) c.1690-46dup (n.1690-46dup) n.426-46dup c.*1605-46dup (n.*1605-46dup) n.9dup c.*1221-46dup (n.*1221-46dup) c.1624-46dup (n.1624-46dup) c.1561-46dup (n.1561-46dup) n.595-46dup c.1630-46dup (n.1630-46dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6470932del | CA2642977704 | PLEKHG5 | c.1393-46del (n.1393-46del) c.1567-46del (n.1567-46del) c.1504-46del (n.1504-46del) n.1869-46del c.1600-46del (n.1600-46del) c.1690-46del (n.1690-46del) n.426-46del c.*1605-46del (n.*1605-46del) n.9del c.*1221-46del (n.*1221-46del) c.1624-46del (n.1624-46del) c.1561-46del (n.1561-46del) n.595-46del c.1630-46del (n.1630-46del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470931C>A | CA2642977708 | PLEKHG5 | c.1393-47G>T (n.1393-47G>T) c.1567-47G>T (n.1567-47G>T) c.1504-47G>T (n.1504-47G>T) n.1869-47G>T c.1600-47G>T (n.1600-47G>T) c.1690-47G>T (n.1690-47G>T) n.426-47G>T c.*1605-47G>T (n.*1605-47G>T) n.8G>T c.*1221-47G>T (n.*1221-47G>T) c.1624-47G>T (n.1624-47G>T) c.1561-47G>T (n.1561-47G>T) n.595-47G>T c.1630-47G>T (n.1630-47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470931C= | CA1151526106 | PLEKHG5 | c.1393-47G= (n.1393-47G=) c.1567-47G= (n.1567-47G=) c.1504-47G= (n.1504-47G=) n.1869-47G= c.1600-47G= (n.1600-47G=) c.1690-47G= (n.1690-47G=) n.426-47G= c.*1605-47G= (n.*1605-47G=) n.8G= c.*1221-47G= (n.*1221-47G=) c.1624-47G= (n.1624-47G=) c.1561-47G= (n.1561-47G=) n.595-47G= c.1630-47G= (n.1630-47G=) | |
1 | g.6470931C>G | CA521018700 | PLEKHG5 | c.1393-47G>C (n.1393-47G>C) c.1567-47G>C (n.1567-47G>C) c.1504-47G>C (n.1504-47G>C) n.1869-47G>C c.1600-47G>C (n.1600-47G>C) c.1690-47G>C (n.1690-47G>C) n.426-47G>C c.*1605-47G>C (n.*1605-47G>C) n.8G>C c.*1221-47G>C (n.*1221-47G>C) c.1624-47G>C (n.1624-47G>C) c.1561-47G>C (n.1561-47G>C) n.595-47G>C c.1630-47G>C (n.1630-47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470931C>T | CA2642977709 | PLEKHG5 | c.1393-47G>A (n.1393-47G>A) c.1567-47G>A (n.1567-47G>A) c.1504-47G>A (n.1504-47G>A) n.1869-47G>A c.1600-47G>A (n.1600-47G>A) c.1690-47G>A (n.1690-47G>A) n.426-47G>A c.*1605-47G>A (n.*1605-47G>A) n.8G>A c.*1221-47G>A (n.*1221-47G>A) c.1624-47G>A (n.1624-47G>A) c.1561-47G>A (n.1561-47G>A) n.595-47G>A c.1630-47G>A (n.1630-47G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470932C>A | CA2642977710 | PLEKHG5 | c.1393-48G>T (n.1393-48G>T) c.1567-48G>T (n.1567-48G>T) c.1504-48G>T (n.1504-48G>T) n.1869-48G>T c.1600-48G>T (n.1600-48G>T) c.1690-48G>T (n.1690-48G>T) n.426-48G>T c.*1605-48G>T (n.*1605-48G>T) n.7G>T c.*1221-48G>T (n.*1221-48G>T) c.1624-48G>T (n.1624-48G>T) c.1561-48G>T (n.1561-48G>T) n.595-48G>T c.1630-48G>T (n.1630-48G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470932C= | CA1143474243 | PLEKHG5 | c.1393-48G= (n.1393-48G=) c.1567-48G= (n.1567-48G=) c.1504-48G= (n.1504-48G=) n.1869-48G= c.1600-48G= (n.1600-48G=) c.1690-48G= (n.1690-48G=) n.426-48G= c.*1605-48G= (n.*1605-48G=) n.7G= c.*1221-48G= (n.*1221-48G=) c.1624-48G= (n.1624-48G=) c.1561-48G= (n.1561-48G=) n.595-48G= c.1630-48G= (n.1630-48G=) | |
1 | g.6470932C>G | CA521018701 | PLEKHG5 | c.1393-48G>C (n.1393-48G>C) c.1567-48G>C (n.1567-48G>C) c.1504-48G>C (n.1504-48G>C) n.1869-48G>C c.1600-48G>C (n.1600-48G>C) c.1690-48G>C (n.1690-48G>C) n.426-48G>C c.*1605-48G>C (n.*1605-48G>C) n.7G>C c.*1221-48G>C (n.*1221-48G>C) c.1624-48G>C (n.1624-48G>C) c.1561-48G>C (n.1561-48G>C) n.595-48G>C c.1630-48G>C (n.1630-48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470932C>T | CA17237427 | PLEKHG5 | c.1393-48G>A (n.1393-48G>A) c.1567-48G>A (n.1567-48G>A) c.1504-48G>A (n.1504-48G>A) n.1869-48G>A c.1600-48G>A (n.1600-48G>A) c.1690-48G>A (n.1690-48G>A) n.426-48G>A c.*1605-48G>A (n.*1605-48G>A) n.7G>A c.*1221-48G>A (n.*1221-48G>A) c.1624-48G>A (n.1624-48G>A) c.1561-48G>A (n.1561-48G>A) n.595-48G>A c.1630-48G>A (n.1630-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470932_6470933insTGGACGGGGCCGGGTGG | CA2642977714 | PLEKHG5 | c.1393-49_1393-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1393-49_1393-48insCCACCCGGCCCCGTCCA) c.1567-49_1567-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1567-49_1567-48insCCACCCGGCCCCGTCCA) c.1504-49_1504-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1504-49_1504-48insCCACCCGGCCCCGTCCA) n.1869-49_1869-48insCCACCCGGCCCCGTCCA c.1600-49_1600-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1600-49_1600-48insCCACCCGGCCCCGTCCA) c.1690-49_1690-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1690-49_1690-48insCCACCCGGCCCCGTCCA) n.426-49_426-48insCCACCCGGCCCCGTCCA c.*1605-49_*1605-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.*1605-49_*1605-48insCCACCCGGCCCCGTCCA) n.6_7insCCACCCGGCCCCGTCCA c.*1221-49_*1221-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.*1221-49_*1221-48insCCACCCGGCCCCGTCCA) c.1624-49_1624-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1624-49_1624-48insCCACCCGGCCCCGTCCA) c.1561-49_1561-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1561-49_1561-48insCCACCCGGCCCCGTCCA) n.595-49_595-48insCCACCCGGCCCCGTCCA c.1630-49_1630-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1630-49_1630-48insCCACCCGGCCCCGTCCA) | gnomAD v4 |
1 | g.6470933G>A | CA521018702 | PLEKHG5 | c.1393-49C>T (n.1393-49C>T) c.1567-49C>T (n.1567-49C>T) c.1504-49C>T (n.1504-49C>T) n.1869-49C>T c.1600-49C>T (n.1600-49C>T) c.1690-49C>T (n.1690-49C>T) n.426-49C>T c.*1605-49C>T (n.*1605-49C>T) n.6C>T c.*1221-49C>T (n.*1221-49C>T) c.1624-49C>T (n.1624-49C>T) c.1561-49C>T (n.1561-49C>T) n.595-49C>T c.1630-49C>T (n.1630-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470933G>C | CA737850201 | PLEKHG5 | c.1393-49C>G (n.1393-49C>G) c.1567-49C>G (n.1567-49C>G) c.1504-49C>G (n.1504-49C>G) n.1869-49C>G c.1600-49C>G (n.1600-49C>G) c.1690-49C>G (n.1690-49C>G) n.426-49C>G c.*1605-49C>G (n.*1605-49C>G) n.6C>G c.*1221-49C>G (n.*1221-49C>G) c.1624-49C>G (n.1624-49C>G) c.1561-49C>G (n.1561-49C>G) n.595-49C>G c.1630-49C>G (n.1630-49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470933G= | CA1151526113 | PLEKHG5 | c.1393-49C= (n.1393-49C=) c.1567-49C= (n.1567-49C=) c.1504-49C= (n.1504-49C=) n.1869-49C= c.1600-49C= (n.1600-49C=) c.1690-49C= (n.1690-49C=) n.426-49C= c.*1605-49C= (n.*1605-49C=) n.6C= c.*1221-49C= (n.*1221-49C=) c.1624-49C= (n.1624-49C=) c.1561-49C= (n.1561-49C=) n.595-49C= c.1630-49C= (n.1630-49C=) | |
1 | g.6470933G>T | CA2642977716 | PLEKHG5 | c.1393-49C>A (n.1393-49C>A) c.1567-49C>A (n.1567-49C>A) c.1504-49C>A (n.1504-49C>A) n.1869-49C>A c.1600-49C>A (n.1600-49C>A) c.1690-49C>A (n.1690-49C>A) n.426-49C>A c.*1605-49C>A (n.*1605-49C>A) n.6C>A c.*1221-49C>A (n.*1221-49C>A) c.1624-49C>A (n.1624-49C>A) c.1561-49C>A (n.1561-49C>A) n.595-49C>A c.1630-49C>A (n.1630-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470933_6470934del | CA1139769813 | PLEKHG5 | c.1393-50_1393-49del (n.1393-50_1393-49del) c.1567-50_1567-49del (n.1567-50_1567-49del) c.1504-50_1504-49del (n.1504-50_1504-49del) n.1869-50_1869-49del c.1600-50_1600-49del (n.1600-50_1600-49del) c.1690-50_1690-49del (n.1690-50_1690-49del) n.426-50_426-49del c.*1605-50_*1605-49del (n.*1605-50_*1605-49del) n.5_6del c.*1221-50_*1221-49del (n.*1221-50_*1221-49del) c.1624-50_1624-49del (n.1624-50_1624-49del) c.1561-50_1561-49del (n.1561-50_1561-49del) n.595-50_595-49del c.1630-50_1630-49del (n.1630-50_1630-49del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470933_6470959del | CA2642977715 | PLEKHG5 | c.1392+31_1393-49del (n.1392+31_1393-49del) c.1566+31_1567-49del (n.1566+31_1567-49del) c.1503+31_1504-49del (n.1503+31_1504-49del) n.1868+31_1869-49del c.1599+31_1600-49del (n.1599+31_1600-49del) c.1689+31_1690-49del (n.1689+31_1690-49del) n.425+31_426-49del c.*1604+31_*1605-49del (n.*1604+31_*1605-49del) c.*1220+31_*1221-49del (n.*1220+31_*1221-49del) c.1623+31_1624-49del (n.1623+31_1624-49del) c.1560+31_1561-49del (n.1560+31_1561-49del) n.594+31_595-49del c.1629+31_1630-49del (n.1629+31_1630-49del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470934G>A | CA2642977717 | PLEKHG5 | c.1393-50C>T (n.1393-50C>T) c.1567-50C>T (n.1567-50C>T) c.1504-50C>T (n.1504-50C>T) n.1869-50C>T c.1600-50C>T (n.1600-50C>T) c.1690-50C>T (n.1690-50C>T) n.426-50C>T c.*1605-50C>T (n.*1605-50C>T) n.5C>T c.*1221-50C>T (n.*1221-50C>T) c.1624-50C>T (n.1624-50C>T) c.1561-50C>T (n.1561-50C>T) n.595-50C>T c.1630-50C>T (n.1630-50C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470934G>C | CA2642977718 | PLEKHG5 | c.1393-50C>G (n.1393-50C>G) c.1567-50C>G (n.1567-50C>G) c.1504-50C>G (n.1504-50C>G) n.1869-50C>G c.1600-50C>G (n.1600-50C>G) c.1690-50C>G (n.1690-50C>G) n.426-50C>G c.*1605-50C>G (n.*1605-50C>G) n.5C>G c.*1221-50C>G (n.*1221-50C>G) c.1624-50C>G (n.1624-50C>G) c.1561-50C>G (n.1561-50C>G) n.595-50C>G c.1630-50C>G (n.1630-50C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470934G>T | CA2642977719 | PLEKHG5 | c.1393-50C>A (n.1393-50C>A) c.1567-50C>A (n.1567-50C>A) c.1504-50C>A (n.1504-50C>A) n.1869-50C>A c.1600-50C>A (n.1600-50C>A) c.1690-50C>A (n.1690-50C>A) n.426-50C>A c.*1605-50C>A (n.*1605-50C>A) n.5C>A c.*1221-50C>A (n.*1221-50C>A) c.1624-50C>A (n.1624-50C>A) c.1561-50C>A (n.1561-50C>A) n.595-50C>A c.1630-50C>A (n.1630-50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470935C= | CA1151526132 | PLEKHG5 | c.1393-51G= (n.1393-51G=) c.1567-51G= (n.1567-51G=) c.1504-51G= (n.1504-51G=) n.1869-51G= c.1600-51G= (n.1600-51G=) c.1690-51G= (n.1690-51G=) n.426-51G= c.*1605-51G= (n.*1605-51G=) n.4G= c.*1221-51G= (n.*1221-51G=) c.1624-51G= (n.1624-51G=) c.1561-51G= (n.1561-51G=) n.595-51G= c.1630-51G= (n.1630-51G=) | |
1 | g.6470935C>T | CA17237452 | PLEKHG5 | c.1393-51G>A (n.1393-51G>A) c.1567-51G>A (n.1567-51G>A) c.1504-51G>A (n.1504-51G>A) n.1869-51G>A c.1600-51G>A (n.1600-51G>A) c.1690-51G>A (n.1690-51G>A) n.426-51G>A c.*1605-51G>A (n.*1605-51G>A) n.4G>A c.*1221-51G>A (n.*1221-51G>A) c.1624-51G>A (n.1624-51G>A) c.1561-51G>A (n.1561-51G>A) n.595-51G>A c.1630-51G>A (n.1630-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470936C>A | CA2574194862 | PLEKHG5 | c.1393-52G>T (n.1393-52G>T) c.1567-52G>T (n.1567-52G>T) c.1504-52G>T (n.1504-52G>T) n.1869-52G>T c.1600-52G>T (n.1600-52G>T) c.1690-52G>T (n.1690-52G>T) n.426-52G>T c.*1605-52G>T (n.*1605-52G>T) n.3G>T c.*1221-52G>T (n.*1221-52G>T) c.1624-52G>T (n.1624-52G>T) c.1561-52G>T (n.1561-52G>T) n.595-52G>T c.1630-52G>T (n.1630-52G>T) | |
1 | g.6470936C= | CA1151526136 | PLEKHG5 | c.1393-52G= (n.1393-52G=) c.1567-52G= (n.1567-52G=) c.1504-52G= (n.1504-52G=) n.1869-52G= c.1600-52G= (n.1600-52G=) c.1690-52G= (n.1690-52G=) n.426-52G= c.*1605-52G= (n.*1605-52G=) n.3G= c.*1221-52G= (n.*1221-52G=) c.1624-52G= (n.1624-52G=) c.1561-52G= (n.1561-52G=) n.595-52G= c.1630-52G= (n.1630-52G=) | |
1 | g.6470936C>G | CA1151526138 | PLEKHG5 | c.1393-52G>C (n.1393-52G>C) c.1567-52G>C (n.1567-52G>C) c.1504-52G>C (n.1504-52G>C) n.1869-52G>C c.1600-52G>C (n.1600-52G>C) c.1690-52G>C (n.1690-52G>C) n.426-52G>C c.*1605-52G>C (n.*1605-52G>C) n.3G>C c.*1221-52G>C (n.*1221-52G>C) c.1624-52G>C (n.1624-52G>C) c.1561-52G>C (n.1561-52G>C) n.595-52G>C c.1630-52G>C (n.1630-52G>C) | dbSNP |
1 | g.6470936C>T | CA2642977720 | PLEKHG5 | c.1393-52G>A (n.1393-52G>A) c.1567-52G>A (n.1567-52G>A) c.1504-52G>A (n.1504-52G>A) n.1869-52G>A c.1600-52G>A (n.1600-52G>A) c.1690-52G>A (n.1690-52G>A) n.426-52G>A c.*1605-52G>A (n.*1605-52G>A) n.3G>A c.*1221-52G>A (n.*1221-52G>A) c.1624-52G>A (n.1624-52G>A) c.1561-52G>A (n.1561-52G>A) n.595-52G>A c.1630-52G>A (n.1630-52G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470937C= | CA1151526140 | PLEKHG5 | c.1393-53G= (n.1393-53G=) c.1567-53G= (n.1567-53G=) c.1504-53G= (n.1504-53G=) n.1869-53G= c.1600-53G= (n.1600-53G=) c.1690-53G= (n.1690-53G=) n.426-53G= c.*1605-53G= (n.*1605-53G=) n.2G= c.*1221-53G= (n.*1221-53G=) c.1624-53G= (n.1624-53G=) c.1561-53G= (n.1561-53G=) n.595-53G= c.1630-53G= (n.1630-53G=) | |
1 | g.6470937C>T | CA1151526141 | PLEKHG5 | c.1393-53G>A (n.1393-53G>A) c.1567-53G>A (n.1567-53G>A) c.1504-53G>A (n.1504-53G>A) n.1869-53G>A c.1600-53G>A (n.1600-53G>A) c.1690-53G>A (n.1690-53G>A) n.426-53G>A c.*1605-53G>A (n.*1605-53G>A) n.2G>A c.*1221-53G>A (n.*1221-53G>A) c.1624-53G>A (n.1624-53G>A) c.1561-53G>A (n.1561-53G>A) n.595-53G>A c.1630-53G>A (n.1630-53G>A) | dbSNP |
1 | g.6470938C>A | CA17237453 | PLEKHG5 | c.1392+52G>T (n.1392+52G>T) c.1566+52G>T (n.1566+52G>T) c.1503+52G>T (n.1503+52G>T) n.1868+52G>T c.1599+52G>T (n.1599+52G>T) c.1689+52G>T (n.1689+52G>T) n.425+52G>T c.*1604+52G>T (n.*1604+52G>T) n.1G>T c.*1220+52G>T (n.*1220+52G>T) c.1623+52G>T (n.1623+52G>T) c.1560+52G>T (n.1560+52G>T) n.594+52G>T c.1629+52G>T (n.1629+52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470938C= | CA1151526146 | PLEKHG5 | c.1392+52G= (n.1392+52G=) c.1566+52G= (n.1566+52G=) c.1503+52G= (n.1503+52G=) n.1868+52G= c.1599+52G= (n.1599+52G=) c.1689+52G= (n.1689+52G=) n.425+52G= c.*1604+52G= (n.*1604+52G=) n.1G= c.*1220+52G= (n.*1220+52G=) c.1623+52G= (n.1623+52G=) c.1560+52G= (n.1560+52G=) n.594+52G= c.1629+52G= (n.1629+52G=) | |
1 | g.6470938C>G | CA1151526152 | PLEKHG5 | c.1392+52G>C (n.1392+52G>C) c.1566+52G>C (n.1566+52G>C) c.1503+52G>C (n.1503+52G>C) n.1868+52G>C c.1599+52G>C (n.1599+52G>C) c.1689+52G>C (n.1689+52G>C) n.425+52G>C c.*1604+52G>C (n.*1604+52G>C) n.1G>C c.*1220+52G>C (n.*1220+52G>C) c.1623+52G>C (n.1623+52G>C) c.1560+52G>C (n.1560+52G>C) n.594+52G>C c.1629+52G>C (n.1629+52G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470938C>T | CA521018703 | PLEKHG5 | c.1392+52G>A (n.1392+52G>A) c.1566+52G>A (n.1566+52G>A) c.1503+52G>A (n.1503+52G>A) n.1868+52G>A c.1599+52G>A (n.1599+52G>A) c.1689+52G>A (n.1689+52G>A) n.425+52G>A c.*1604+52G>A (n.*1604+52G>A) n.1G>A c.*1220+52G>A (n.*1220+52G>A) c.1623+52G>A (n.1623+52G>A) c.1560+52G>A (n.1560+52G>A) n.594+52G>A c.1629+52G>A (n.1629+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470939G>A | CA2642977724 | PLEKHG5 | c.1392+51C>T (n.1392+51C>T) c.1566+51C>T (n.1566+51C>T) c.1503+51C>T (n.1503+51C>T) n.1868+51C>T c.1599+51C>T (n.1599+51C>T) c.1689+51C>T (n.1689+51C>T) n.425+51C>T c.*1604+51C>T (n.*1604+51C>T) c.*1220+51C>T (n.*1220+51C>T) c.1623+51C>T (n.1623+51C>T) c.1560+51C>T (n.1560+51C>T) n.594+51C>T c.1629+51C>T (n.1629+51C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470939G>C | CA998176876 | PLEKHG5 | c.1392+51C>G (n.1392+51C>G) c.1566+51C>G (n.1566+51C>G) c.1503+51C>G (n.1503+51C>G) n.1868+51C>G c.1599+51C>G (n.1599+51C>G) c.1689+51C>G (n.1689+51C>G) n.425+51C>G c.*1604+51C>G (n.*1604+51C>G) c.*1220+51C>G (n.*1220+51C>G) c.1623+51C>G (n.1623+51C>G) c.1560+51C>G (n.1560+51C>G) n.594+51C>G c.1629+51C>G (n.1629+51C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470939G= | CA1151526162 | PLEKHG5 | c.1392+51C= (n.1392+51C=) c.1566+51C= (n.1566+51C=) c.1503+51C= (n.1503+51C=) n.1868+51C= c.1599+51C= (n.1599+51C=) c.1689+51C= (n.1689+51C=) n.425+51C= c.*1604+51C= (n.*1604+51C=) c.*1220+51C= (n.*1220+51C=) c.1623+51C= (n.1623+51C=) c.1560+51C= (n.1560+51C=) n.594+51C= c.1629+51C= (n.1629+51C=) | |
1 | g.6470939G>T | CA561532 | PLEKHG5 | c.1392+51C>A (n.1392+51C>A) c.1566+51C>A (n.1566+51C>A) c.1503+51C>A (n.1503+51C>A) n.1868+51C>A c.1599+51C>A (n.1599+51C>A) c.1689+51C>A (n.1689+51C>A) n.425+51C>A c.*1604+51C>A (n.*1604+51C>A) c.*1220+51C>A (n.*1220+51C>A) c.1623+51C>A (n.1623+51C>A) c.1560+51C>A (n.1560+51C>A) n.594+51C>A c.1629+51C>A (n.1629+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470939_6470940del | CA2642977722 | PLEKHG5 | c.1392+50_1392+51del (n.1392+50_1392+51del) c.1566+50_1566+51del (n.1566+50_1566+51del) c.1503+50_1503+51del (n.1503+50_1503+51del) n.1868+50_1868+51del c.1599+50_1599+51del (n.1599+50_1599+51del) c.1689+50_1689+51del (n.1689+50_1689+51del) n.425+50_425+51del c.*1604+50_*1604+51del (n.*1604+50_*1604+51del) c.*1220+50_*1220+51del (n.*1220+50_*1220+51del) c.1623+50_1623+51del (n.1623+50_1623+51del) c.1560+50_1560+51del (n.1560+50_1560+51del) n.594+50_594+51del c.1629+50_1629+51del (n.1629+50_1629+51del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470939_6470959del | CA2642977723 | PLEKHG5 | c.1392+31_1392+51del (n.1392+31_1392+51del) c.1566+31_1566+51del (n.1566+31_1566+51del) c.1503+31_1503+51del (n.1503+31_1503+51del) n.1868+31_1868+51del c.1599+31_1599+51del (n.1599+31_1599+51del) c.1689+31_1689+51del (n.1689+31_1689+51del) n.425+31_425+51del c.*1604+31_*1604+51del (n.*1604+31_*1604+51del) c.*1220+31_*1220+51del (n.*1220+31_*1220+51del) c.1623+31_1623+51del (n.1623+31_1623+51del) c.1560+31_1560+51del (n.1560+31_1560+51del) n.594+31_594+51del c.1629+31_1629+51del (n.1629+31_1629+51del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470940T>C | CA1139769814 | PLEKHG5 | c.1392+50A>G (n.1392+50A>G) c.1566+50A>G (n.1566+50A>G) c.1503+50A>G (n.1503+50A>G) n.1868+50A>G c.1599+50A>G (n.1599+50A>G) c.1689+50A>G (n.1689+50A>G) n.425+50A>G c.*1604+50A>G (n.*1604+50A>G) c.*1220+50A>G (n.*1220+50A>G) c.1623+50A>G (n.1623+50A>G) c.1560+50A>G (n.1560+50A>G) n.594+50A>G c.1629+50A>G (n.1629+50A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470940T>G | CA2574194866 | PLEKHG5 | c.1392+50A>C (n.1392+50A>C) c.1566+50A>C (n.1566+50A>C) c.1503+50A>C (n.1503+50A>C) n.1868+50A>C c.1599+50A>C (n.1599+50A>C) c.1689+50A>C (n.1689+50A>C) n.425+50A>C c.*1604+50A>C (n.*1604+50A>C) c.*1220+50A>C (n.*1220+50A>C) c.1623+50A>C (n.1623+50A>C) c.1560+50A>C (n.1560+50A>C) n.594+50A>C c.1629+50A>C (n.1629+50A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470940dup | CA1151526176 | PLEKHG5 | c.1392+50dup (n.1392+50dup) c.1566+50dup (n.1566+50dup) c.1503+50dup (n.1503+50dup) n.1868+50dup c.1599+50dup (n.1599+50dup) c.1689+50dup (n.1689+50dup) n.425+50dup c.*1604+50dup (n.*1604+50dup) c.*1220+50dup (n.*1220+50dup) c.1623+50dup (n.1623+50dup) c.1560+50dup (n.1560+50dup) n.594+50dup c.1629+50dup (n.1629+50dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470941C>A | CA2642977726 | PLEKHG5 | c.1392+49G>T (n.1392+49G>T) c.1566+49G>T (n.1566+49G>T) c.1503+49G>T (n.1503+49G>T) n.1868+49G>T c.1599+49G>T (n.1599+49G>T) c.1689+49G>T (n.1689+49G>T) n.425+49G>T c.*1604+49G>T (n.*1604+49G>T) c.*1220+49G>T (n.*1220+49G>T) c.1623+49G>T (n.1623+49G>T) c.1560+49G>T (n.1560+49G>T) n.594+49G>T c.1629+49G>T (n.1629+49G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470941C= | CA1151526178 | PLEKHG5 | c.1392+49G= (n.1392+49G=) c.1566+49G= (n.1566+49G=) c.1503+49G= (n.1503+49G=) n.1868+49G= c.1599+49G= (n.1599+49G=) c.1689+49G= (n.1689+49G=) n.425+49G= c.*1604+49G= (n.*1604+49G=) c.*1220+49G= (n.*1220+49G=) c.1623+49G= (n.1623+49G=) c.1560+49G= (n.1560+49G=) n.594+49G= c.1629+49G= (n.1629+49G=) | |
1 | g.6470941C>G | CA2642977725 | PLEKHG5 | c.1392+49G>C (n.1392+49G>C) c.1566+49G>C (n.1566+49G>C) c.1503+49G>C (n.1503+49G>C) n.1868+49G>C c.1599+49G>C (n.1599+49G>C) c.1689+49G>C (n.1689+49G>C) n.425+49G>C c.*1604+49G>C (n.*1604+49G>C) c.*1220+49G>C (n.*1220+49G>C) c.1623+49G>C (n.1623+49G>C) c.1560+49G>C (n.1560+49G>C) n.594+49G>C c.1629+49G>C (n.1629+49G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6470941C>T | CA998176894 | PLEKHG5 | c.1392+49G>A (n.1392+49G>A) c.1566+49G>A (n.1566+49G>A) c.1503+49G>A (n.1503+49G>A) n.1868+49G>A c.1599+49G>A (n.1599+49G>A) c.1689+49G>A (n.1689+49G>A) n.425+49G>A c.*1604+49G>A (n.*1604+49G>A) c.*1220+49G>A (n.*1220+49G>A) c.1623+49G>A (n.1623+49G>A) c.1560+49G>A (n.1560+49G>A) n.594+49G>A c.1629+49G>A (n.1629+49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470942dup | CA2642977727 | PLEKHG5 | c.1392+49dup (n.1392+49dup) c.1566+49dup (n.1566+49dup) c.1503+49dup (n.1503+49dup) n.1868+49dup c.1599+49dup (n.1599+49dup) c.1689+49dup (n.1689+49dup) n.425+49dup c.*1604+49dup (n.*1604+49dup) c.*1220+49dup (n.*1220+49dup) c.1623+49dup (n.1623+49dup) c.1560+49dup (n.1560+49dup) n.594+49dup c.1629+49dup (n.1629+49dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6470941_6470942insGG | CA2642977728 | PLEKHG5 | c.1392+48_1392+49insCC (n.1392+48_1392+49insCC) c.1566+48_1566+49insCC (n.1566+48_1566+49insCC) c.1503+48_1503+49insCC (n.1503+48_1503+49insCC) n.1868+48_1868+49insCC c.1599+48_1599+49insCC (n.1599+48_1599+49insCC) c.1689+48_1689+49insCC (n.1689+48_1689+49insCC) n.425+48_425+49insCC c.*1604+48_*1604+49insCC (n.*1604+48_*1604+49insCC) c.*1220+48_*1220+49insCC (n.*1220+48_*1220+49insCC) c.1623+48_1623+49insCC (n.1623+48_1623+49insCC) c.1560+48_1560+49insCC (n.1560+48_1560+49insCC) n.594+48_594+49insCC c.1629+48_1629+49insCC (n.1629+48_1629+49insCC) | gnomAD v4 |
1 | g.6470942C= | CA1151526181 | PLEKHG5 | c.1392+48G= (n.1392+48G=) c.1566+48G= (n.1566+48G=) c.1503+48G= (n.1503+48G=) n.1868+48G= c.1599+48G= (n.1599+48G=) c.1689+48G= (n.1689+48G=) n.425+48G= c.*1604+48G= (n.*1604+48G=) c.*1220+48G= (n.*1220+48G=) c.1623+48G= (n.1623+48G=) c.1560+48G= (n.1560+48G=) n.594+48G= c.1629+48G= (n.1629+48G=) | |
1 | g.6470942C>T | CA521018704 | PLEKHG5 | c.1392+48G>A (n.1392+48G>A) c.1566+48G>A (n.1566+48G>A) c.1503+48G>A (n.1503+48G>A) n.1868+48G>A c.1599+48G>A (n.1599+48G>A) c.1689+48G>A (n.1689+48G>A) n.425+48G>A c.*1604+48G>A (n.*1604+48G>A) c.*1220+48G>A (n.*1220+48G>A) c.1623+48G>A (n.1623+48G>A) c.1560+48G>A (n.1560+48G>A) n.594+48G>A c.1629+48G>A (n.1629+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470943A= | CA1151526195 | PLEKHG5 | c.1392+47T= (n.1392+47T=) c.1566+47T= (n.1566+47T=) c.1503+47T= (n.1503+47T=) n.1868+47T= c.1599+47T= (n.1599+47T=) c.1689+47T= (n.1689+47T=) n.425+47T= c.*1604+47T= (n.*1604+47T=) c.*1220+47T= (n.*1220+47T=) c.1623+47T= (n.1623+47T=) c.1560+47T= (n.1560+47T=) n.594+47T= c.1629+47T= (n.1629+47T=) | |
1 | g.6470943A>C | CA998176905 | PLEKHG5 | c.1392+47T>G (n.1392+47T>G) c.1566+47T>G (n.1566+47T>G) c.1503+47T>G (n.1503+47T>G) n.1868+47T>G c.1599+47T>G (n.1599+47T>G) c.1689+47T>G (n.1689+47T>G) n.425+47T>G c.*1604+47T>G (n.*1604+47T>G) c.*1220+47T>G (n.*1220+47T>G) c.1623+47T>G (n.1623+47T>G) c.1560+47T>G (n.1560+47T>G) n.594+47T>G c.1629+47T>G (n.1629+47T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470943A>G | CA521018705 | PLEKHG5 | c.1392+47T>C (n.1392+47T>C) c.1566+47T>C (n.1566+47T>C) c.1503+47T>C (n.1503+47T>C) n.1868+47T>C c.1599+47T>C (n.1599+47T>C) c.1689+47T>C (n.1689+47T>C) n.425+47T>C c.*1604+47T>C (n.*1604+47T>C) c.*1220+47T>C (n.*1220+47T>C) c.1623+47T>C (n.1623+47T>C) c.1560+47T>C (n.1560+47T>C) n.594+47T>C c.1629+47T>C (n.1629+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470943_6470944insC | CA2642977730 | PLEKHG5 | c.1392+46_1392+47insG (n.1392+46_1392+47insG) c.1566+46_1566+47insG (n.1566+46_1566+47insG) c.1503+46_1503+47insG (n.1503+46_1503+47insG) n.1868+46_1868+47insG c.1599+46_1599+47insG (n.1599+46_1599+47insG) c.1689+46_1689+47insG (n.1689+46_1689+47insG) n.425+46_425+47insG c.*1604+46_*1604+47insG (n.*1604+46_*1604+47insG) c.*1220+46_*1220+47insG (n.*1220+46_*1220+47insG) c.1623+46_1623+47insG (n.1623+46_1623+47insG) c.1560+46_1560+47insG (n.1560+46_1560+47insG) n.594+46_594+47insG c.1629+46_1629+47insG (n.1629+46_1629+47insG) | gnomAD v4 |
1 | g.6470944G>A | CA561533 | PLEKHG5 | c.1392+46C>T (n.1392+46C>T) c.1566+46C>T (n.1566+46C>T) c.1503+46C>T (n.1503+46C>T) n.1868+46C>T c.1599+46C>T (n.1599+46C>T) c.1689+46C>T (n.1689+46C>T) n.425+46C>T c.*1604+46C>T (n.*1604+46C>T) c.*1220+46C>T (n.*1220+46C>T) c.1623+46C>T (n.1623+46C>T) c.1560+46C>T (n.1560+46C>T) n.594+46C>T c.1629+46C>T (n.1629+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470944G>C | CA2592134393 | PLEKHG5 | c.1392+46C>G (n.1392+46C>G) c.1566+46C>G (n.1566+46C>G) c.1503+46C>G (n.1503+46C>G) n.1868+46C>G c.1599+46C>G (n.1599+46C>G) c.1689+46C>G (n.1689+46C>G) n.425+46C>G c.*1604+46C>G (n.*1604+46C>G) c.*1220+46C>G (n.*1220+46C>G) c.1623+46C>G (n.1623+46C>G) c.1560+46C>G (n.1560+46C>G) n.594+46C>G c.1629+46C>G (n.1629+46C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470944G= | CA1151526198 | PLEKHG5 | c.1392+46C= (n.1392+46C=) c.1566+46C= (n.1566+46C=) c.1503+46C= (n.1503+46C=) n.1868+46C= c.1599+46C= (n.1599+46C=) c.1689+46C= (n.1689+46C=) n.425+46C= c.*1604+46C= (n.*1604+46C=) c.*1220+46C= (n.*1220+46C=) c.1623+46C= (n.1623+46C=) c.1560+46C= (n.1560+46C=) n.594+46C= c.1629+46C= (n.1629+46C=) | |
1 | g.6470944G>T | CA2642977733 | PLEKHG5 | c.1392+46C>A (n.1392+46C>A) c.1566+46C>A (n.1566+46C>A) c.1503+46C>A (n.1503+46C>A) n.1868+46C>A c.1599+46C>A (n.1599+46C>A) c.1689+46C>A (n.1689+46C>A) n.425+46C>A c.*1604+46C>A (n.*1604+46C>A) c.*1220+46C>A (n.*1220+46C>A) c.1623+46C>A (n.1623+46C>A) c.1560+46C>A (n.1560+46C>A) n.594+46C>A c.1629+46C>A (n.1629+46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470946del | CA2642977732 | PLEKHG5 | c.1392+46del (n.1392+46del) c.1566+46del (n.1566+46del) c.1503+46del (n.1503+46del) n.1868+46del c.1599+46del (n.1599+46del) c.1689+46del (n.1689+46del) n.425+46del c.*1604+46del (n.*1604+46del) c.*1220+46del (n.*1220+46del) c.1623+46del (n.1623+46del) c.1560+46del (n.1560+46del) n.594+46del c.1629+46del (n.1629+46del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470945G>T | CA2642977734 | PLEKHG5 | c.1392+45C>A (n.1392+45C>A) c.1566+45C>A (n.1566+45C>A) c.1503+45C>A (n.1503+45C>A) n.1868+45C>A c.1599+45C>A (n.1599+45C>A) c.1689+45C>A (n.1689+45C>A) n.425+45C>A c.*1604+45C>A (n.*1604+45C>A) c.*1220+45C>A (n.*1220+45C>A) c.1623+45C>A (n.1623+45C>A) c.1560+45C>A (n.1560+45C>A) n.594+45C>A c.1629+45C>A (n.1629+45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470946G>A | CA561534 | PLEKHG5 | c.1392+44C>T (n.1392+44C>T) c.1566+44C>T (n.1566+44C>T) c.1503+44C>T (n.1503+44C>T) n.1868+44C>T c.1599+44C>T (n.1599+44C>T) c.1689+44C>T (n.1689+44C>T) n.425+44C>T c.*1604+44C>T (n.*1604+44C>T) c.*1220+44C>T (n.*1220+44C>T) c.1623+44C>T (n.1623+44C>T) c.1560+44C>T (n.1560+44C>T) n.594+44C>T c.1629+44C>T (n.1629+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470946G>C | CA998176919 | PLEKHG5 | c.1392+44C>G (n.1392+44C>G) c.1566+44C>G (n.1566+44C>G) c.1503+44C>G (n.1503+44C>G) n.1868+44C>G c.1599+44C>G (n.1599+44C>G) c.1689+44C>G (n.1689+44C>G) n.425+44C>G c.*1604+44C>G (n.*1604+44C>G) c.*1220+44C>G (n.*1220+44C>G) c.1623+44C>G (n.1623+44C>G) c.1560+44C>G (n.1560+44C>G) n.594+44C>G c.1629+44C>G (n.1629+44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470946G= | CA1144857389 | PLEKHG5 | c.1392+44C= (n.1392+44C=) c.1566+44C= (n.1566+44C=) c.1503+44C= (n.1503+44C=) n.1868+44C= c.1599+44C= (n.1599+44C=) c.1689+44C= (n.1689+44C=) n.425+44C= c.*1604+44C= (n.*1604+44C=) c.*1220+44C= (n.*1220+44C=) c.1623+44C= (n.1623+44C=) c.1560+44C= (n.1560+44C=) n.594+44C= c.1629+44C= (n.1629+44C=) | |
1 | g.6470946G>T | CA2574194879 | PLEKHG5 | c.1392+44C>A (n.1392+44C>A) c.1566+44C>A (n.1566+44C>A) c.1503+44C>A (n.1503+44C>A) n.1868+44C>A c.1599+44C>A (n.1599+44C>A) c.1689+44C>A (n.1689+44C>A) n.425+44C>A c.*1604+44C>A (n.*1604+44C>A) c.*1220+44C>A (n.*1220+44C>A) c.1623+44C>A (n.1623+44C>A) c.1560+44C>A (n.1560+44C>A) n.594+44C>A c.1629+44C>A (n.1629+44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470947T>C | CA2642977737 | PLEKHG5 | c.1392+43A>G (n.1392+43A>G) c.1566+43A>G (n.1566+43A>G) c.1503+43A>G (n.1503+43A>G) n.1868+43A>G c.1599+43A>G (n.1599+43A>G) c.1689+43A>G (n.1689+43A>G) n.425+43A>G c.*1604+43A>G (n.*1604+43A>G) c.*1220+43A>G (n.*1220+43A>G) c.1623+43A>G (n.1623+43A>G) c.1560+43A>G (n.1560+43A>G) n.594+43A>G c.1629+43A>G (n.1629+43A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470947T>G | CA998176922 | PLEKHG5 | c.1392+43A>C (n.1392+43A>C) c.1566+43A>C (n.1566+43A>C) c.1503+43A>C (n.1503+43A>C) n.1868+43A>C c.1599+43A>C (n.1599+43A>C) c.1689+43A>C (n.1689+43A>C) n.425+43A>C c.*1604+43A>C (n.*1604+43A>C) c.*1220+43A>C (n.*1220+43A>C) c.1623+43A>C (n.1623+43A>C) c.1560+43A>C (n.1560+43A>C) n.594+43A>C c.1629+43A>C (n.1629+43A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470947T= | CA1151526204 | PLEKHG5 | c.1392+43A= (n.1392+43A=) c.1566+43A= (n.1566+43A=) c.1503+43A= (n.1503+43A=) n.1868+43A= c.1599+43A= (n.1599+43A=) c.1689+43A= (n.1689+43A=) n.425+43A= c.*1604+43A= (n.*1604+43A=) c.*1220+43A= (n.*1220+43A=) c.1623+43A= (n.1623+43A=) c.1560+43A= (n.1560+43A=) n.594+43A= c.1629+43A= (n.1629+43A=) | |
1 | g.6470947_6470948delinsTC | CA1151526215 | PLEKHG5 | c.1392+42_1392+43delinsGA (n.1392+42_1392+43delinsGA) c.1566+42_1566+43delinsGA (n.1566+42_1566+43delinsGA) c.1503+42_1503+43delinsGA (n.1503+42_1503+43delinsGA) n.1868+42_1868+43delinsGA c.1599+42_1599+43delinsGA (n.1599+42_1599+43delinsGA) c.1689+42_1689+43delinsGA (n.1689+42_1689+43delinsGA) n.425+42_425+43delinsGA c.*1604+42_*1604+43delinsGA (n.*1604+42_*1604+43delinsGA) c.*1220+42_*1220+43delinsGA (n.*1220+42_*1220+43delinsGA) c.1623+42_1623+43delinsGA (n.1623+42_1623+43delinsGA) c.1560+42_1560+43delinsGA (n.1560+42_1560+43delinsGA) n.594+42_594+43delinsGA c.1629+42_1629+43delinsGA (n.1629+42_1629+43delinsGA) | |
1 | g.6470948C>A | CA2642977740 | PLEKHG5 | c.1392+42G>T (n.1392+42G>T) c.1566+42G>T (n.1566+42G>T) c.1503+42G>T (n.1503+42G>T) n.1868+42G>T c.1599+42G>T (n.1599+42G>T) c.1689+42G>T (n.1689+42G>T) n.425+42G>T c.*1604+42G>T (n.*1604+42G>T) c.*1220+42G>T (n.*1220+42G>T) c.1623+42G>T (n.1623+42G>T) c.1560+42G>T (n.1560+42G>T) n.594+42G>T c.1629+42G>T (n.1629+42G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470948C= | CA1151526221 | PLEKHG5 | c.1392+42G= (n.1392+42G=) c.1566+42G= (n.1566+42G=) c.1503+42G= (n.1503+42G=) n.1868+42G= c.1599+42G= (n.1599+42G=) c.1689+42G= (n.1689+42G=) n.425+42G= c.*1604+42G= (n.*1604+42G=) c.*1220+42G= (n.*1220+42G=) c.1623+42G= (n.1623+42G=) c.1560+42G= (n.1560+42G=) n.594+42G= c.1629+42G= (n.1629+42G=) | |
1 | g.6470948C>G | CA645641101 | PLEKHG5 | c.1392+42G>C (n.1392+42G>C) c.1566+42G>C (n.1566+42G>C) c.1503+42G>C (n.1503+42G>C) n.1868+42G>C c.1599+42G>C (n.1599+42G>C) c.1689+42G>C (n.1689+42G>C) n.425+42G>C c.*1604+42G>C (n.*1604+42G>C) c.*1220+42G>C (n.*1220+42G>C) c.1623+42G>C (n.1623+42G>C) c.1560+42G>C (n.1560+42G>C) n.594+42G>C c.1629+42G>C (n.1629+42G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.6470948C>T | CA1151526227 | PLEKHG5 | c.1392+42G>A (n.1392+42G>A) c.1566+42G>A (n.1566+42G>A) c.1503+42G>A (n.1503+42G>A) n.1868+42G>A c.1599+42G>A (n.1599+42G>A) c.1689+42G>A (n.1689+42G>A) n.425+42G>A c.*1604+42G>A (n.*1604+42G>A) c.*1220+42G>A (n.*1220+42G>A) c.1623+42G>A (n.1623+42G>A) c.1560+42G>A (n.1560+42G>A) n.594+42G>A c.1629+42G>A (n.1629+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470950del | CA998176928 | PLEKHG5 | c.1392+42del (n.1392+42del) c.1566+42del (n.1566+42del) c.1503+42del (n.1503+42del) n.1868+42del c.1599+42del (n.1599+42del) c.1689+42del (n.1689+42del) n.425+42del c.*1604+42del (n.*1604+42del) c.*1220+42del (n.*1220+42del) c.1623+42del (n.1623+42del) c.1560+42del (n.1560+42del) n.594+42del c.1629+42del (n.1629+42del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470949C>A | CA737850219 | PLEKHG5 | c.1392+41G>T (n.1392+41G>T) c.1566+41G>T (n.1566+41G>T) c.1503+41G>T (n.1503+41G>T) n.1868+41G>T c.1599+41G>T (n.1599+41G>T) c.1689+41G>T (n.1689+41G>T) n.425+41G>T c.*1604+41G>T (n.*1604+41G>T) c.*1220+41G>T (n.*1220+41G>T) c.1623+41G>T (n.1623+41G>T) c.1560+41G>T (n.1560+41G>T) n.594+41G>T c.1629+41G>T (n.1629+41G>T) | dbSNP |
1 | g.6470949C= | CA1151526230 | PLEKHG5 | c.1392+41G= (n.1392+41G=) c.1566+41G= (n.1566+41G=) c.1503+41G= (n.1503+41G=) n.1868+41G= c.1599+41G= (n.1599+41G=) c.1689+41G= (n.1689+41G=) n.425+41G= c.*1604+41G= (n.*1604+41G=) c.*1220+41G= (n.*1220+41G=) c.1623+41G= (n.1623+41G=) c.1560+41G= (n.1560+41G=) n.594+41G= c.1629+41G= (n.1629+41G=) | |
1 | g.6470949C>T | CA17237492 | PLEKHG5 | c.1392+41G>A (n.1392+41G>A) c.1566+41G>A (n.1566+41G>A) c.1503+41G>A (n.1503+41G>A) n.1868+41G>A c.1599+41G>A (n.1599+41G>A) c.1689+41G>A (n.1689+41G>A) n.425+41G>A c.*1604+41G>A (n.*1604+41G>A) c.*1220+41G>A (n.*1220+41G>A) c.1623+41G>A (n.1623+41G>A) c.1560+41G>A (n.1560+41G>A) n.594+41G>A c.1629+41G>A (n.1629+41G>A) | dbSNP |
1 | g.6470950C>A | CA2642977741 | PLEKHG5 | c.1392+40G>T (n.1392+40G>T) c.1566+40G>T (n.1566+40G>T) c.1503+40G>T (n.1503+40G>T) n.1868+40G>T c.1599+40G>T (n.1599+40G>T) c.1689+40G>T (n.1689+40G>T) n.425+40G>T c.*1604+40G>T (n.*1604+40G>T) c.*1220+40G>T (n.*1220+40G>T) c.1623+40G>T (n.1623+40G>T) c.1560+40G>T (n.1560+40G>T) n.594+40G>T c.1629+40G>T (n.1629+40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470950C= | CA1142496426 | PLEKHG5 | c.1392+40G= (n.1392+40G=) c.1566+40G= (n.1566+40G=) c.1503+40G= (n.1503+40G=) n.1868+40G= c.1599+40G= (n.1599+40G=) c.1689+40G= (n.1689+40G=) n.425+40G= c.*1604+40G= (n.*1604+40G=) c.*1220+40G= (n.*1220+40G=) c.1623+40G= (n.1623+40G=) c.1560+40G= (n.1560+40G=) n.594+40G= c.1629+40G= (n.1629+40G=) | |
1 | g.6470950C>G | CA561535 | PLEKHG5 | c.1392+40G>C (n.1392+40G>C) c.1566+40G>C (n.1566+40G>C) c.1503+40G>C (n.1503+40G>C) n.1868+40G>C c.1599+40G>C (n.1599+40G>C) c.1689+40G>C (n.1689+40G>C) n.425+40G>C c.*1604+40G>C (n.*1604+40G>C) c.*1220+40G>C (n.*1220+40G>C) c.1623+40G>C (n.1623+40G>C) c.1560+40G>C (n.1560+40G>C) n.594+40G>C c.1629+40G>C (n.1629+40G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470950C>T | CA561536 | PLEKHG5 | c.1392+40G>A (n.1392+40G>A) c.1566+40G>A (n.1566+40G>A) c.1503+40G>A (n.1503+40G>A) n.1868+40G>A c.1599+40G>A (n.1599+40G>A) c.1689+40G>A (n.1689+40G>A) n.425+40G>A c.*1604+40G>A (n.*1604+40G>A) c.*1220+40G>A (n.*1220+40G>A) c.1623+40G>A (n.1623+40G>A) c.1560+40G>A (n.1560+40G>A) n.594+40G>A c.1629+40G>A (n.1629+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470951G>A | CA521018706 | PLEKHG5 | c.1392+39C>T (n.1392+39C>T) c.1566+39C>T (n.1566+39C>T) c.1503+39C>T (n.1503+39C>T) n.1868+39C>T c.1599+39C>T (n.1599+39C>T) c.1689+39C>T (n.1689+39C>T) n.425+39C>T c.*1604+39C>T (n.*1604+39C>T) c.*1220+39C>T (n.*1220+39C>T) c.1623+39C>T (n.1623+39C>T) c.1560+39C>T (n.1560+39C>T) n.594+39C>T c.1629+39C>T (n.1629+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470951G>C | CA2642977742 | PLEKHG5 | c.1392+39C>G (n.1392+39C>G) c.1566+39C>G (n.1566+39C>G) c.1503+39C>G (n.1503+39C>G) n.1868+39C>G c.1599+39C>G (n.1599+39C>G) c.1689+39C>G (n.1689+39C>G) n.425+39C>G c.*1604+39C>G (n.*1604+39C>G) c.*1220+39C>G (n.*1220+39C>G) c.1623+39C>G (n.1623+39C>G) c.1560+39C>G (n.1560+39C>G) n.594+39C>G c.1629+39C>G (n.1629+39C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470951G= | CA1151526243 | PLEKHG5 | c.1392+39C= (n.1392+39C=) c.1566+39C= (n.1566+39C=) c.1503+39C= (n.1503+39C=) n.1868+39C= c.1599+39C= (n.1599+39C=) c.1689+39C= (n.1689+39C=) n.425+39C= c.*1604+39C= (n.*1604+39C=) c.*1220+39C= (n.*1220+39C=) c.1623+39C= (n.1623+39C=) c.1560+39C= (n.1560+39C=) n.594+39C= c.1629+39C= (n.1629+39C=) | |
1 | g.6470951G>T | CA2642977743 | PLEKHG5 | c.1392+39C>A (n.1392+39C>A) c.1566+39C>A (n.1566+39C>A) c.1503+39C>A (n.1503+39C>A) n.1868+39C>A c.1599+39C>A (n.1599+39C>A) c.1689+39C>A (n.1689+39C>A) n.425+39C>A c.*1604+39C>A (n.*1604+39C>A) c.*1220+39C>A (n.*1220+39C>A) c.1623+39C>A (n.1623+39C>A) c.1560+39C>A (n.1560+39C>A) n.594+39C>A c.1629+39C>A (n.1629+39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470952T>G | CA2642977744 | PLEKHG5 | c.1392+38A>C (n.1392+38A>C) c.1566+38A>C (n.1566+38A>C) c.1503+38A>C (n.1503+38A>C) n.1868+38A>C c.1599+38A>C (n.1599+38A>C) c.1689+38A>C (n.1689+38A>C) n.425+38A>C c.*1604+38A>C (n.*1604+38A>C) c.*1220+38A>C (n.*1220+38A>C) c.1623+38A>C (n.1623+38A>C) c.1560+38A>C (n.1560+38A>C) n.594+38A>C c.1629+38A>C (n.1629+38A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6470953C>A | CA2642977746 | PLEKHG5 | c.1392+37G>T (n.1392+37G>T) c.1566+37G>T (n.1566+37G>T) c.1503+37G>T (n.1503+37G>T) n.1868+37G>T c.1599+37G>T (n.1599+37G>T) c.1689+37G>T (n.1689+37G>T) n.425+37G>T c.*1604+37G>T (n.*1604+37G>T) c.*1220+37G>T (n.*1220+37G>T) c.1623+37G>T (n.1623+37G>T) c.1560+37G>T (n.1560+37G>T) n.594+37G>T c.1629+37G>T (n.1629+37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470954del | CA2574194892 | PLEKHG5 | c.1392+37del (n.1392+37del) c.1566+37del (n.1566+37del) c.1503+37del (n.1503+37del) n.1868+37del c.1599+37del (n.1599+37del) c.1689+37del (n.1689+37del) n.425+37del c.*1604+37del (n.*1604+37del) c.*1220+37del (n.*1220+37del) c.1623+37del (n.1623+37del) c.1560+37del (n.1560+37del) n.594+37del c.1629+37del (n.1629+37del) | |
1 | g.6470954C>A | CA2642977747 | PLEKHG5 | c.1392+36G>T (n.1392+36G>T) c.1566+36G>T (n.1566+36G>T) c.1503+36G>T (n.1503+36G>T) n.1868+36G>T c.1599+36G>T (n.1599+36G>T) c.1689+36G>T (n.1689+36G>T) n.425+36G>T c.*1604+36G>T (n.*1604+36G>T) c.*1220+36G>T (n.*1220+36G>T) c.1623+36G>T (n.1623+36G>T) c.1560+36G>T (n.1560+36G>T) n.594+36G>T c.1629+36G>T (n.1629+36G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470954C= | CA1151526244 | PLEKHG5 | c.1392+36G= (n.1392+36G=) c.1566+36G= (n.1566+36G=) c.1503+36G= (n.1503+36G=) n.1868+36G= c.1599+36G= (n.1599+36G=) c.1689+36G= (n.1689+36G=) n.425+36G= c.*1604+36G= (n.*1604+36G=) c.*1220+36G= (n.*1220+36G=) c.1623+36G= (n.1623+36G=) c.1560+36G= (n.1560+36G=) n.594+36G= c.1629+36G= (n.1629+36G=) | |
1 | g.6470954C>G | CA2642977748 | PLEKHG5 | c.1392+36G>C (n.1392+36G>C) c.1566+36G>C (n.1566+36G>C) c.1503+36G>C (n.1503+36G>C) n.1868+36G>C c.1599+36G>C (n.1599+36G>C) c.1689+36G>C (n.1689+36G>C) n.425+36G>C c.*1604+36G>C (n.*1604+36G>C) c.*1220+36G>C (n.*1220+36G>C) c.1623+36G>C (n.1623+36G>C) c.1560+36G>C (n.1560+36G>C) n.594+36G>C c.1629+36G>C (n.1629+36G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6470954C>T | CA1151526245 | PLEKHG5 | c.1392+36G>A (n.1392+36G>A) c.1566+36G>A (n.1566+36G>A) c.1503+36G>A (n.1503+36G>A) n.1868+36G>A c.1599+36G>A (n.1599+36G>A) c.1689+36G>A (n.1689+36G>A) n.425+36G>A c.*1604+36G>A (n.*1604+36G>A) c.*1220+36G>A (n.*1220+36G>A) c.1623+36G>A (n.1623+36G>A) c.1560+36G>A (n.1560+36G>A) n.594+36G>A c.1629+36G>A (n.1629+36G>A) | dbSNP |
1 | g.6470955T>A | CA2642977749 | PLEKHG5 | c.1392+35A>T (n.1392+35A>T) c.1566+35A>T (n.1566+35A>T) c.1503+35A>T (n.1503+35A>T) n.1868+35A>T c.1599+35A>T (n.1599+35A>T) c.1689+35A>T (n.1689+35A>T) n.425+35A>T c.*1604+35A>T (n.*1604+35A>T) c.*1220+35A>T (n.*1220+35A>T) c.1623+35A>T (n.1623+35A>T) c.1560+35A>T (n.1560+35A>T) n.594+35A>T c.1629+35A>T (n.1629+35A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470956C>A | CA2642977750 | PLEKHG5 | c.1392+34G>T (n.1392+34G>T) c.1566+34G>T (n.1566+34G>T) c.1503+34G>T (n.1503+34G>T) n.1868+34G>T c.1599+34G>T (n.1599+34G>T) c.1689+34G>T (n.1689+34G>T) n.425+34G>T c.*1604+34G>T (n.*1604+34G>T) c.*1220+34G>T (n.*1220+34G>T) c.1623+34G>T (n.1623+34G>T) c.1560+34G>T (n.1560+34G>T) n.594+34G>T c.1629+34G>T (n.1629+34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470957_6470977del | CA2574194893 | PLEKHG5 | c.1392+14_1392+34del (n.1392+14_1392+34del) c.1566+14_1566+34del (n.1566+14_1566+34del) c.1503+14_1503+34del (n.1503+14_1503+34del) n.1868+14_1868+34del c.1599+14_1599+34del (n.1599+14_1599+34del) c.1689+14_1689+34del (n.1689+14_1689+34del) n.425+14_425+34del c.*1604+14_*1604+34del (n.*1604+14_*1604+34del) c.*1220+14_*1220+34del (n.*1220+14_*1220+34del) c.1623+14_1623+34del (n.1623+14_1623+34del) c.1560+14_1560+34del (n.1560+14_1560+34del) n.594+14_594+34del c.1629+14_1629+34del (n.1629+14_1629+34del) | ClinVar |
1 | g.6470958T>A | CA561537 | PLEKHG5 | c.1392+32A>T (n.1392+32A>T) c.1566+32A>T (n.1566+32A>T) c.1503+32A>T (n.1503+32A>T) n.1868+32A>T c.1599+32A>T (n.1599+32A>T) c.1689+32A>T (n.1689+32A>T) n.425+32A>T c.*1604+32A>T (n.*1604+32A>T) c.*1220+32A>T (n.*1220+32A>T) c.1623+32A>T (n.1623+32A>T) c.1560+32A>T (n.1560+32A>T) n.594+32A>T c.1629+32A>T (n.1629+32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470958T>C | CA561538 | PLEKHG5 | c.1392+32A>G (n.1392+32A>G) c.1566+32A>G (n.1566+32A>G) c.1503+32A>G (n.1503+32A>G) n.1868+32A>G c.1599+32A>G (n.1599+32A>G) c.1689+32A>G (n.1689+32A>G) n.425+32A>G c.*1604+32A>G (n.*1604+32A>G) c.*1220+32A>G (n.*1220+32A>G) c.1623+32A>G (n.1623+32A>G) c.1560+32A>G (n.1560+32A>G) n.594+32A>G c.1629+32A>G (n.1629+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470958T= | CA1143540687 | PLEKHG5 | c.1392+32A= (n.1392+32A=) c.1566+32A= (n.1566+32A=) c.1503+32A= (n.1503+32A=) n.1868+32A= c.1599+32A= (n.1599+32A=) c.1689+32A= (n.1689+32A=) n.425+32A= c.*1604+32A= (n.*1604+32A=) c.*1220+32A= (n.*1220+32A=) c.1623+32A= (n.1623+32A=) c.1560+32A= (n.1560+32A=) n.594+32A= c.1629+32A= (n.1629+32A=) | |
1 | g.6470959G>A | CA2642977753 | PLEKHG5 | c.1392+31C>T (n.1392+31C>T) c.1566+31C>T (n.1566+31C>T) c.1503+31C>T (n.1503+31C>T) n.1868+31C>T c.1599+31C>T (n.1599+31C>T) c.1689+31C>T (n.1689+31C>T) n.425+31C>T c.*1604+31C>T (n.*1604+31C>T) c.*1220+31C>T (n.*1220+31C>T) c.1623+31C>T (n.1623+31C>T) c.1560+31C>T (n.1560+31C>T) n.594+31C>T c.1629+31C>T (n.1629+31C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470959G>T | CA2642977754 | PLEKHG5 | c.1392+31C>A (n.1392+31C>A) c.1566+31C>A (n.1566+31C>A) c.1503+31C>A (n.1503+31C>A) n.1868+31C>A c.1599+31C>A (n.1599+31C>A) c.1689+31C>A (n.1689+31C>A) n.425+31C>A c.*1604+31C>A (n.*1604+31C>A) c.*1220+31C>A (n.*1220+31C>A) c.1623+31C>A (n.1623+31C>A) c.1560+31C>A (n.1560+31C>A) n.594+31C>A c.1629+31C>A (n.1629+31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470960C>A | CA2642977756 | PLEKHG5 | c.1392+30G>T (n.1392+30G>T) c.1566+30G>T (n.1566+30G>T) c.1503+30G>T (n.1503+30G>T) n.1868+30G>T c.1599+30G>T (n.1599+30G>T) c.1689+30G>T (n.1689+30G>T) n.425+30G>T c.*1604+30G>T (n.*1604+30G>T) c.*1220+30G>T (n.*1220+30G>T) c.1623+30G>T (n.1623+30G>T) c.1560+30G>T (n.1560+30G>T) n.594+30G>T c.1629+30G>T (n.1629+30G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470960C= | CA1151526252 | PLEKHG5 | c.1392+30G= (n.1392+30G=) c.1566+30G= (n.1566+30G=) c.1503+30G= (n.1503+30G=) n.1868+30G= c.1599+30G= (n.1599+30G=) c.1689+30G= (n.1689+30G=) n.425+30G= c.*1604+30G= (n.*1604+30G=) c.*1220+30G= (n.*1220+30G=) c.1623+30G= (n.1623+30G=) c.1560+30G= (n.1560+30G=) n.594+30G= c.1629+30G= (n.1629+30G=) | |
1 | g.6470960C>T | CA17237541 | PLEKHG5 | c.1392+30G>A (n.1392+30G>A) c.1566+30G>A (n.1566+30G>A) c.1503+30G>A (n.1503+30G>A) n.1868+30G>A c.1599+30G>A (n.1599+30G>A) c.1689+30G>A (n.1689+30G>A) n.425+30G>A c.*1604+30G>A (n.*1604+30G>A) c.*1220+30G>A (n.*1220+30G>A) c.1623+30G>A (n.1623+30G>A) c.1560+30G>A (n.1560+30G>A) n.594+30G>A c.1629+30G>A (n.1629+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470961G>A | CA561539 | PLEKHG5 | c.1392+29C>T (n.1392+29C>T) c.1566+29C>T (n.1566+29C>T) c.1503+29C>T (n.1503+29C>T) n.1868+29C>T c.1599+29C>T (n.1599+29C>T) c.1689+29C>T (n.1689+29C>T) n.425+29C>T c.*1604+29C>T (n.*1604+29C>T) c.*1220+29C>T (n.*1220+29C>T) c.1623+29C>T (n.1623+29C>T) c.1560+29C>T (n.1560+29C>T) n.594+29C>T c.1629+29C>T (n.1629+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470961G= | CA1147911073 | PLEKHG5 | c.1392+29C= (n.1392+29C=) c.1566+29C= (n.1566+29C=) c.1503+29C= (n.1503+29C=) n.1868+29C= c.1599+29C= (n.1599+29C=) c.1689+29C= (n.1689+29C=) n.425+29C= c.*1604+29C= (n.*1604+29C=) c.*1220+29C= (n.*1220+29C=) c.1623+29C= (n.1623+29C=) c.1560+29C= (n.1560+29C=) n.594+29C= c.1629+29C= (n.1629+29C=) | |
1 | g.6470961G>T | CA2642977757 | PLEKHG5 | c.1392+29C>A (n.1392+29C>A) c.1566+29C>A (n.1566+29C>A) c.1503+29C>A (n.1503+29C>A) n.1868+29C>A c.1599+29C>A (n.1599+29C>A) c.1689+29C>A (n.1689+29C>A) n.425+29C>A c.*1604+29C>A (n.*1604+29C>A) c.*1220+29C>A (n.*1220+29C>A) c.1623+29C>A (n.1623+29C>A) c.1560+29C>A (n.1560+29C>A) n.594+29C>A c.1629+29C>A (n.1629+29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470962C>A | CA17237553 | PLEKHG5 | c.1392+28G>T (n.1392+28G>T) c.1566+28G>T (n.1566+28G>T) c.1503+28G>T (n.1503+28G>T) n.1868+28G>T c.1599+28G>T (n.1599+28G>T) c.1689+28G>T (n.1689+28G>T) n.425+28G>T c.*1604+28G>T (n.*1604+28G>T) c.*1220+28G>T (n.*1220+28G>T) c.1623+28G>T (n.1623+28G>T) c.1560+28G>T (n.1560+28G>T) n.594+28G>T c.1629+28G>T (n.1629+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470962C= | CA1145187757 | PLEKHG5 | c.1392+28G= (n.1392+28G=) c.1566+28G= (n.1566+28G=) c.1503+28G= (n.1503+28G=) n.1868+28G= c.1599+28G= (n.1599+28G=) c.1689+28G= (n.1689+28G=) n.425+28G= c.*1604+28G= (n.*1604+28G=) c.*1220+28G= (n.*1220+28G=) c.1623+28G= (n.1623+28G=) c.1560+28G= (n.1560+28G=) n.594+28G= c.1629+28G= (n.1629+28G=) | |
1 | g.6470962C>T | CA17237570 | PLEKHG5 | c.1392+28G>A (n.1392+28G>A) c.1566+28G>A (n.1566+28G>A) c.1503+28G>A (n.1503+28G>A) n.1868+28G>A c.1599+28G>A (n.1599+28G>A) c.1689+28G>A (n.1689+28G>A) n.425+28G>A c.*1604+28G>A (n.*1604+28G>A) c.*1220+28G>A (n.*1220+28G>A) c.1623+28G>A (n.1623+28G>A) c.1560+28G>A (n.1560+28G>A) n.594+28G>A c.1629+28G>A (n.1629+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470966dup | CA2592134394 | PLEKHG5 | c.1392+28dup (n.1392+28dup) c.1566+28dup (n.1566+28dup) c.1503+28dup (n.1503+28dup) n.1868+28dup c.1599+28dup (n.1599+28dup) c.1689+28dup (n.1689+28dup) n.425+28dup c.*1604+28dup (n.*1604+28dup) c.*1220+28dup (n.*1220+28dup) c.1623+28dup (n.1623+28dup) c.1560+28dup (n.1560+28dup) n.594+28dup c.1629+28dup (n.1629+28dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470966del | CA2642977758 | PLEKHG5 | c.1392+28del (n.1392+28del) c.1566+28del (n.1566+28del) c.1503+28del (n.1503+28del) n.1868+28del c.1599+28del (n.1599+28del) c.1689+28del (n.1689+28del) n.425+28del c.*1604+28del (n.*1604+28del) c.*1220+28del (n.*1220+28del) c.1623+28del (n.1623+28del) c.1560+28del (n.1560+28del) n.594+28del c.1629+28del (n.1629+28del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470963C>A | CA1151526274 | PLEKHG5 | c.1392+27G>T (n.1392+27G>T) c.1566+27G>T (n.1566+27G>T) c.1503+27G>T (n.1503+27G>T) n.1868+27G>T c.1599+27G>T (n.1599+27G>T) c.1689+27G>T (n.1689+27G>T) n.425+27G>T c.*1604+27G>T (n.*1604+27G>T) c.*1220+27G>T (n.*1220+27G>T) c.1623+27G>T (n.1623+27G>T) c.1560+27G>T (n.1560+27G>T) n.594+27G>T c.1629+27G>T (n.1629+27G>T) | dbSNP |
1 | g.6470963C= | CA1151526260 | PLEKHG5 | c.1392+27G= (n.1392+27G=) c.1566+27G= (n.1566+27G=) c.1503+27G= (n.1503+27G=) n.1868+27G= c.1599+27G= (n.1599+27G=) c.1689+27G= (n.1689+27G=) n.425+27G= c.*1604+27G= (n.*1604+27G=) c.*1220+27G= (n.*1220+27G=) c.1623+27G= (n.1623+27G=) c.1560+27G= (n.1560+27G=) n.594+27G= c.1629+27G= (n.1629+27G=) | |
1 | g.6470963C>T | CA2742316484 | PLEKHG5 | c.1392+27G>A (n.1392+27G>A) c.1566+27G>A (n.1566+27G>A) c.1503+27G>A (n.1503+27G>A) n.1868+27G>A c.1599+27G>A (n.1599+27G>A) c.1689+27G>A (n.1689+27G>A) n.425+27G>A c.*1604+27G>A (n.*1604+27G>A) c.*1220+27G>A (n.*1220+27G>A) c.1623+27G>A (n.1623+27G>A) c.1560+27G>A (n.1560+27G>A) n.594+27G>A c.1629+27G>A (n.1629+27G>A) | |
1 | g.6470964C>A | CA1151526281 | PLEKHG5 | c.1392+26G>T (n.1392+26G>T) c.1566+26G>T (n.1566+26G>T) c.1503+26G>T (n.1503+26G>T) n.1868+26G>T c.1599+26G>T (n.1599+26G>T) c.1689+26G>T (n.1689+26G>T) n.425+26G>T c.*1604+26G>T (n.*1604+26G>T) c.*1220+26G>T (n.*1220+26G>T) c.1623+26G>T (n.1623+26G>T) c.1560+26G>T (n.1560+26G>T) n.594+26G>T c.1629+26G>T (n.1629+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470964C= | CA1151526279 | PLEKHG5 | c.1392+26G= (n.1392+26G=) c.1566+26G= (n.1566+26G=) c.1503+26G= (n.1503+26G=) n.1868+26G= c.1599+26G= (n.1599+26G=) c.1689+26G= (n.1689+26G=) n.425+26G= c.*1604+26G= (n.*1604+26G=) c.*1220+26G= (n.*1220+26G=) c.1623+26G= (n.1623+26G=) c.1560+26G= (n.1560+26G=) n.594+26G= c.1629+26G= (n.1629+26G=) | |
1 | g.6470964C>G | CA1151526285 | PLEKHG5 | c.1392+26G>C (n.1392+26G>C) c.1566+26G>C (n.1566+26G>C) c.1503+26G>C (n.1503+26G>C) n.1868+26G>C c.1599+26G>C (n.1599+26G>C) c.1689+26G>C (n.1689+26G>C) n.425+26G>C c.*1604+26G>C (n.*1604+26G>C) c.*1220+26G>C (n.*1220+26G>C) c.1623+26G>C (n.1623+26G>C) c.1560+26G>C (n.1560+26G>C) n.594+26G>C c.1629+26G>C (n.1629+26G>C) | dbSNP |
1 | g.6470964C>T | CA521018707 | PLEKHG5 | c.1392+26G>A (n.1392+26G>A) c.1566+26G>A (n.1566+26G>A) c.1503+26G>A (n.1503+26G>A) n.1868+26G>A c.1599+26G>A (n.1599+26G>A) c.1689+26G>A (n.1689+26G>A) n.425+26G>A c.*1604+26G>A (n.*1604+26G>A) c.*1220+26G>A (n.*1220+26G>A) c.1623+26G>A (n.1623+26G>A) c.1560+26G>A (n.1560+26G>A) n.594+26G>A c.1629+26G>A (n.1629+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6470965C>A | CA2642977762 | PLEKHG5 | c.1392+25G>T (n.1392+25G>T) c.1566+25G>T (n.1566+25G>T) c.1503+25G>T (n.1503+25G>T) n.1868+25G>T c.1599+25G>T (n.1599+25G>T) c.1689+25G>T (n.1689+25G>T) n.425+25G>T c.*1604+25G>T (n.*1604+25G>T) c.*1220+25G>T (n.*1220+25G>T) c.1623+25G>T (n.1623+25G>T) c.1560+25G>T (n.1560+25G>T) n.594+25G>T c.1629+25G>T (n.1629+25G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470965_6470980delinsCCGCCCACGGCACGCG | CA1151526291 | PLEKHG5 | c.1392+10_1392+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1392+10_1392+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) c.1566+10_1566+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1566+10_1566+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) c.1503+10_1503+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1503+10_1503+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) n.1868+10_1868+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG c.1599+10_1599+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1599+10_1599+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) c.1689+10_1689+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1689+10_1689+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) n.425+10_425+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG c.*1604+10_*1604+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.*1604+10_*1604+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) c.*1220+10_*1220+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.*1220+10_*1220+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) c.1623+10_1623+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1623+10_1623+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) c.1560+10_1560+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1560+10_1560+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) n.594+10_594+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG c.1629+10_1629+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1629+10_1629+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG) | |
1 | g.6470966C>A | CA737850250 | PLEKHG5 | c.1392+24G>T (n.1392+24G>T) c.1566+24G>T (n.1566+24G>T) c.1503+24G>T (n.1503+24G>T) n.1868+24G>T c.1599+24G>T (n.1599+24G>T) c.1689+24G>T (n.1689+24G>T) n.425+24G>T c.*1604+24G>T (n.*1604+24G>T) c.*1220+24G>T (n.*1220+24G>T) c.1623+24G>T (n.1623+24G>T) c.1560+24G>T (n.1560+24G>T) n.594+24G>T c.1629+24G>T (n.1629+24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470966C= | CA1146578857 | PLEKHG5 | c.1392+24G= (n.1392+24G=) c.1566+24G= (n.1566+24G=) c.1503+24G= (n.1503+24G=) n.1868+24G= c.1599+24G= (n.1599+24G=) c.1689+24G= (n.1689+24G=) n.425+24G= c.*1604+24G= (n.*1604+24G=) c.*1220+24G= (n.*1220+24G=) c.1623+24G= (n.1623+24G=) c.1560+24G= (n.1560+24G=) n.594+24G= c.1629+24G= (n.1629+24G=) | |
1 | g.6470966C>G | CA561541 | PLEKHG5 | c.1392+24G>C (n.1392+24G>C) c.1566+24G>C (n.1566+24G>C) c.1503+24G>C (n.1503+24G>C) n.1868+24G>C c.1599+24G>C (n.1599+24G>C) c.1689+24G>C (n.1689+24G>C) n.425+24G>C c.*1604+24G>C (n.*1604+24G>C) c.*1220+24G>C (n.*1220+24G>C) c.1623+24G>C (n.1623+24G>C) c.1560+24G>C (n.1560+24G>C) n.594+24G>C c.1629+24G>C (n.1629+24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470966C>T | CA561540 | PLEKHG5 | c.1392+24G>A (n.1392+24G>A) c.1566+24G>A (n.1566+24G>A) c.1503+24G>A (n.1503+24G>A) n.1868+24G>A c.1599+24G>A (n.1599+24G>A) c.1689+24G>A (n.1689+24G>A) n.425+24G>A c.*1604+24G>A (n.*1604+24G>A) c.*1220+24G>A (n.*1220+24G>A) c.1623+24G>A (n.1623+24G>A) c.1560+24G>A (n.1560+24G>A) n.594+24G>A c.1629+24G>A (n.1629+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470971_6470985del | CA16617180 | PLEKHG5 | c.1392+10_1392+24del (n.1392+10_1392+24del) c.1566+10_1566+24del (n.1566+10_1566+24del) c.1503+10_1503+24del (n.1503+10_1503+24del) n.1868+10_1868+24del c.1599+10_1599+24del (n.1599+10_1599+24del) c.1689+10_1689+24del (n.1689+10_1689+24del) n.425+10_425+24del c.*1604+10_*1604+24del (n.*1604+10_*1604+24del) c.*1220+10_*1220+24del (n.*1220+10_*1220+24del) c.1623+10_1623+24del (n.1623+10_1623+24del) c.1560+10_1560+24del (n.1560+10_1560+24del) n.594+10_594+24del c.1629+10_1629+24del (n.1629+10_1629+24del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470967G>A | CA1151526320 | PLEKHG5 | c.1392+23C>T (n.1392+23C>T) c.1566+23C>T (n.1566+23C>T) c.1503+23C>T (n.1503+23C>T) n.1868+23C>T c.1599+23C>T (n.1599+23C>T) c.1689+23C>T (n.1689+23C>T) n.425+23C>T c.*1604+23C>T (n.*1604+23C>T) c.*1220+23C>T (n.*1220+23C>T) c.1623+23C>T (n.1623+23C>T) c.1560+23C>T (n.1560+23C>T) n.594+23C>T c.1629+23C>T (n.1629+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470967G>C | CA2642977764 | PLEKHG5 | c.1392+23C>G (n.1392+23C>G) c.1566+23C>G (n.1566+23C>G) c.1503+23C>G (n.1503+23C>G) n.1868+23C>G c.1599+23C>G (n.1599+23C>G) c.1689+23C>G (n.1689+23C>G) n.425+23C>G c.*1604+23C>G (n.*1604+23C>G) c.*1220+23C>G (n.*1220+23C>G) c.1623+23C>G (n.1623+23C>G) c.1560+23C>G (n.1560+23C>G) n.594+23C>G c.1629+23C>G (n.1629+23C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470967G= | CA1151526318 | PLEKHG5 | c.1392+23C= (n.1392+23C=) c.1566+23C= (n.1566+23C=) c.1503+23C= (n.1503+23C=) n.1868+23C= c.1599+23C= (n.1599+23C=) c.1689+23C= (n.1689+23C=) n.425+23C= c.*1604+23C= (n.*1604+23C=) c.*1220+23C= (n.*1220+23C=) c.1623+23C= (n.1623+23C=) c.1560+23C= (n.1560+23C=) n.594+23C= c.1629+23C= (n.1629+23C=) | |
1 | g.6470967G>T | CA2642977763 | PLEKHG5 | c.1392+23C>A (n.1392+23C>A) c.1566+23C>A (n.1566+23C>A) c.1503+23C>A (n.1503+23C>A) n.1868+23C>A c.1599+23C>A (n.1599+23C>A) c.1689+23C>A (n.1689+23C>A) n.425+23C>A c.*1604+23C>A (n.*1604+23C>A) c.*1220+23C>A (n.*1220+23C>A) c.1623+23C>A (n.1623+23C>A) c.1560+23C>A (n.1560+23C>A) n.594+23C>A c.1629+23C>A (n.1629+23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470968C>A | CA521018708 | PLEKHG5 | c.1392+22G>T (n.1392+22G>T) c.1566+22G>T (n.1566+22G>T) c.1503+22G>T (n.1503+22G>T) n.1868+22G>T c.1599+22G>T (n.1599+22G>T) c.1689+22G>T (n.1689+22G>T) n.425+22G>T c.*1604+22G>T (n.*1604+22G>T) c.*1220+22G>T (n.*1220+22G>T) c.1623+22G>T (n.1623+22G>T) c.1560+22G>T (n.1560+22G>T) n.594+22G>T c.1629+22G>T (n.1629+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470968C= | CA1151526325 | PLEKHG5 | c.1392+22G= (n.1392+22G=) c.1566+22G= (n.1566+22G=) c.1503+22G= (n.1503+22G=) n.1868+22G= c.1599+22G= (n.1599+22G=) c.1689+22G= (n.1689+22G=) n.425+22G= c.*1604+22G= (n.*1604+22G=) c.*1220+22G= (n.*1220+22G=) c.1623+22G= (n.1623+22G=) c.1560+22G= (n.1560+22G=) n.594+22G= c.1629+22G= (n.1629+22G=) | |
1 | g.6470968C>T | CA1151526326 | PLEKHG5 | c.1392+22G>A (n.1392+22G>A) c.1566+22G>A (n.1566+22G>A) c.1503+22G>A (n.1503+22G>A) n.1868+22G>A c.1599+22G>A (n.1599+22G>A) c.1689+22G>A (n.1689+22G>A) n.425+22G>A c.*1604+22G>A (n.*1604+22G>A) c.*1220+22G>A (n.*1220+22G>A) c.1623+22G>A (n.1623+22G>A) c.1560+22G>A (n.1560+22G>A) n.594+22G>A c.1629+22G>A (n.1629+22G>A) | dbSNP |
1 | g.6470969C>A | CA2642977766 | PLEKHG5 | c.1392+21G>T (n.1392+21G>T) c.1566+21G>T (n.1566+21G>T) c.1503+21G>T (n.1503+21G>T) n.1868+21G>T c.1599+21G>T (n.1599+21G>T) c.1689+21G>T (n.1689+21G>T) n.425+21G>T c.*1604+21G>T (n.*1604+21G>T) c.*1220+21G>T (n.*1220+21G>T) c.1623+21G>T (n.1623+21G>T) c.1560+21G>T (n.1560+21G>T) n.594+21G>T c.1629+21G>T (n.1629+21G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470969C>G | CA2642977767 | PLEKHG5 | c.1392+21G>C (n.1392+21G>C) c.1566+21G>C (n.1566+21G>C) c.1503+21G>C (n.1503+21G>C) n.1868+21G>C c.1599+21G>C (n.1599+21G>C) c.1689+21G>C (n.1689+21G>C) n.425+21G>C c.*1604+21G>C (n.*1604+21G>C) c.*1220+21G>C (n.*1220+21G>C) c.1623+21G>C (n.1623+21G>C) c.1560+21G>C (n.1560+21G>C) n.594+21G>C c.1629+21G>C (n.1629+21G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6470969C>T | CA2642977768 | PLEKHG5 | c.1392+21G>A (n.1392+21G>A) c.1566+21G>A (n.1566+21G>A) c.1503+21G>A (n.1503+21G>A) n.1868+21G>A c.1599+21G>A (n.1599+21G>A) c.1689+21G>A (n.1689+21G>A) n.425+21G>A c.*1604+21G>A (n.*1604+21G>A) c.*1220+21G>A (n.*1220+21G>A) c.1623+21G>A (n.1623+21G>A) c.1560+21G>A (n.1560+21G>A) n.594+21G>A c.1629+21G>A (n.1629+21G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470970C>A | CA2642977770 | PLEKHG5 | c.1392+20G>T (n.1392+20G>T) c.1566+20G>T (n.1566+20G>T) c.1503+20G>T (n.1503+20G>T) n.1868+20G>T c.1599+20G>T (n.1599+20G>T) c.1689+20G>T (n.1689+20G>T) n.425+20G>T c.*1604+20G>T (n.*1604+20G>T) c.*1220+20G>T (n.*1220+20G>T) c.1623+20G>T (n.1623+20G>T) c.1560+20G>T (n.1560+20G>T) n.594+20G>T c.1629+20G>T (n.1629+20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470970C= | CA1151526328 | PLEKHG5 | c.1392+20G= (n.1392+20G=) c.1566+20G= (n.1566+20G=) c.1503+20G= (n.1503+20G=) n.1868+20G= c.1599+20G= (n.1599+20G=) c.1689+20G= (n.1689+20G=) n.425+20G= c.*1604+20G= (n.*1604+20G=) c.*1220+20G= (n.*1220+20G=) c.1623+20G= (n.1623+20G=) c.1560+20G= (n.1560+20G=) n.594+20G= c.1629+20G= (n.1629+20G=) | |
1 | g.6470970C>G | CA2574194914 | PLEKHG5 | c.1392+20G>C (n.1392+20G>C) c.1566+20G>C (n.1566+20G>C) c.1503+20G>C (n.1503+20G>C) n.1868+20G>C c.1599+20G>C (n.1599+20G>C) c.1689+20G>C (n.1689+20G>C) n.425+20G>C c.*1604+20G>C (n.*1604+20G>C) c.*1220+20G>C (n.*1220+20G>C) c.1623+20G>C (n.1623+20G>C) c.1560+20G>C (n.1560+20G>C) n.594+20G>C c.1629+20G>C (n.1629+20G>C) | |
1 | g.6470970C>T | CA521018709 | PLEKHG5 | c.1392+20G>A (n.1392+20G>A) c.1566+20G>A (n.1566+20G>A) c.1503+20G>A (n.1503+20G>A) n.1868+20G>A c.1599+20G>A (n.1599+20G>A) c.1689+20G>A (n.1689+20G>A) n.425+20G>A c.*1604+20G>A (n.*1604+20G>A) c.*1220+20G>A (n.*1220+20G>A) c.1623+20G>A (n.1623+20G>A) c.1560+20G>A (n.1560+20G>A) n.594+20G>A c.1629+20G>A (n.1629+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470971A>C | CA2642977772 | PLEKHG5 | c.1392+19T>G (n.1392+19T>G) c.1566+19T>G (n.1566+19T>G) c.1503+19T>G (n.1503+19T>G) n.1868+19T>G c.1599+19T>G (n.1599+19T>G) c.1689+19T>G (n.1689+19T>G) n.425+19T>G c.*1604+19T>G (n.*1604+19T>G) c.*1220+19T>G (n.*1220+19T>G) c.1623+19T>G (n.1623+19T>G) c.1560+19T>G (n.1560+19T>G) n.594+19T>G c.1629+19T>G (n.1629+19T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470971A>T | CA2642977773 | PLEKHG5 | c.1392+19T>A (n.1392+19T>A) c.1566+19T>A (n.1566+19T>A) c.1503+19T>A (n.1503+19T>A) n.1868+19T>A c.1599+19T>A (n.1599+19T>A) c.1689+19T>A (n.1689+19T>A) n.425+19T>A c.*1604+19T>A (n.*1604+19T>A) c.*1220+19T>A (n.*1220+19T>A) c.1623+19T>A (n.1623+19T>A) c.1560+19T>A (n.1560+19T>A) n.594+19T>A c.1629+19T>A (n.1629+19T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470971_6470972delinsAC | CA1151526332 | PLEKHG5 | c.1392+18_1392+19delinsGT (n.1392+18_1392+19delinsGT) c.1566+18_1566+19delinsGT (n.1566+18_1566+19delinsGT) c.1503+18_1503+19delinsGT (n.1503+18_1503+19delinsGT) n.1868+18_1868+19delinsGT c.1599+18_1599+19delinsGT (n.1599+18_1599+19delinsGT) c.1689+18_1689+19delinsGT (n.1689+18_1689+19delinsGT) n.425+18_425+19delinsGT c.*1604+18_*1604+19delinsGT (n.*1604+18_*1604+19delinsGT) c.*1220+18_*1220+19delinsGT (n.*1220+18_*1220+19delinsGT) c.1623+18_1623+19delinsGT (n.1623+18_1623+19delinsGT) c.1560+18_1560+19delinsGT (n.1560+18_1560+19delinsGT) n.594+18_594+19delinsGT c.1629+18_1629+19delinsGT (n.1629+18_1629+19delinsGT) | |
1 | g.6470972del | CA916099499 | PLEKHG5 | c.1392+18del (n.1392+18del) c.1566+18del (n.1566+18del) c.1503+18del (n.1503+18del) n.1868+18del c.1599+18del (n.1599+18del) c.1689+18del (n.1689+18del) n.425+18del c.*1604+18del (n.*1604+18del) c.*1220+18del (n.*1220+18del) c.1623+18del (n.1623+18del) c.1560+18del (n.1560+18del) n.594+18del c.1629+18del (n.1629+18del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470972C>A | CA2642977776 | PLEKHG5 | c.1392+18G>T (n.1392+18G>T) c.1566+18G>T (n.1566+18G>T) c.1503+18G>T (n.1503+18G>T) n.1868+18G>T c.1599+18G>T (n.1599+18G>T) c.1689+18G>T (n.1689+18G>T) n.425+18G>T c.*1604+18G>T (n.*1604+18G>T) c.*1220+18G>T (n.*1220+18G>T) c.1623+18G>T (n.1623+18G>T) c.1560+18G>T (n.1560+18G>T) n.594+18G>T c.1629+18G>T (n.1629+18G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470972C= | CA1151526334 | PLEKHG5 | c.1392+18G= (n.1392+18G=) c.1566+18G= (n.1566+18G=) c.1503+18G= (n.1503+18G=) n.1868+18G= c.1599+18G= (n.1599+18G=) c.1689+18G= (n.1689+18G=) n.425+18G= c.*1604+18G= (n.*1604+18G=) c.*1220+18G= (n.*1220+18G=) c.1623+18G= (n.1623+18G=) c.1560+18G= (n.1560+18G=) n.594+18G= c.1629+18G= (n.1629+18G=) | |
1 | g.6470972C>T | CA521018710 | PLEKHG5 | c.1392+18G>A (n.1392+18G>A) c.1566+18G>A (n.1566+18G>A) c.1503+18G>A (n.1503+18G>A) n.1868+18G>A c.1599+18G>A (n.1599+18G>A) c.1689+18G>A (n.1689+18G>A) n.425+18G>A c.*1604+18G>A (n.*1604+18G>A) c.*1220+18G>A (n.*1220+18G>A) c.1623+18G>A (n.1623+18G>A) c.1560+18G>A (n.1560+18G>A) n.594+18G>A c.1629+18G>A (n.1629+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470973G>A | CA561542 | PLEKHG5 | c.1392+17C>T (n.1392+17C>T) c.1566+17C>T (n.1566+17C>T) c.1503+17C>T (n.1503+17C>T) n.1868+17C>T c.1599+17C>T (n.1599+17C>T) c.1689+17C>T (n.1689+17C>T) n.425+17C>T c.*1604+17C>T (n.*1604+17C>T) c.*1220+17C>T (n.*1220+17C>T) c.1623+17C>T (n.1623+17C>T) c.1560+17C>T (n.1560+17C>T) n.594+17C>T c.1629+17C>T (n.1629+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470973G= | CA1151526337 | PLEKHG5 | c.1392+17C= (n.1392+17C=) c.1566+17C= (n.1566+17C=) c.1503+17C= (n.1503+17C=) n.1868+17C= c.1599+17C= (n.1599+17C=) c.1689+17C= (n.1689+17C=) n.425+17C= c.*1604+17C= (n.*1604+17C=) c.*1220+17C= (n.*1220+17C=) c.1623+17C= (n.1623+17C=) c.1560+17C= (n.1560+17C=) n.594+17C= c.1629+17C= (n.1629+17C=) | |
1 | g.6470973G>T | CA2574194916 | PLEKHG5 | c.1392+17C>A (n.1392+17C>A) c.1566+17C>A (n.1566+17C>A) c.1503+17C>A (n.1503+17C>A) n.1868+17C>A c.1599+17C>A (n.1599+17C>A) c.1689+17C>A (n.1689+17C>A) n.425+17C>A c.*1604+17C>A (n.*1604+17C>A) c.*1220+17C>A (n.*1220+17C>A) c.1623+17C>A (n.1623+17C>A) c.1560+17C>A (n.1560+17C>A) n.594+17C>A c.1629+17C>A (n.1629+17C>A) | |
1 | g.6470973_6470977delinsGGCAC | CA1151526338 | PLEKHG5 | c.1392+13_1392+17delinsGTGCC (n.1392+13_1392+17delinsGTGCC) c.1566+13_1566+17delinsGTGCC (n.1566+13_1566+17delinsGTGCC) c.1503+13_1503+17delinsGTGCC (n.1503+13_1503+17delinsGTGCC) n.1868+13_1868+17delinsGTGCC c.1599+13_1599+17delinsGTGCC (n.1599+13_1599+17delinsGTGCC) c.1689+13_1689+17delinsGTGCC (n.1689+13_1689+17delinsGTGCC) n.425+13_425+17delinsGTGCC c.*1604+13_*1604+17delinsGTGCC (n.*1604+13_*1604+17delinsGTGCC) c.*1220+13_*1220+17delinsGTGCC (n.*1220+13_*1220+17delinsGTGCC) c.1623+13_1623+17delinsGTGCC (n.1623+13_1623+17delinsGTGCC) c.1560+13_1560+17delinsGTGCC (n.1560+13_1560+17delinsGTGCC) n.594+13_594+17delinsGTGCC c.1629+13_1629+17delinsGTGCC (n.1629+13_1629+17delinsGTGCC) | |
1 | g.6470974G>A | CA521018711 | PLEKHG5 | c.1392+16C>T (n.1392+16C>T) c.1566+16C>T (n.1566+16C>T) c.1503+16C>T (n.1503+16C>T) n.1868+16C>T c.1599+16C>T (n.1599+16C>T) c.1689+16C>T (n.1689+16C>T) n.425+16C>T c.*1604+16C>T (n.*1604+16C>T) c.*1220+16C>T (n.*1220+16C>T) c.1623+16C>T (n.1623+16C>T) c.1560+16C>T (n.1560+16C>T) n.594+16C>T c.1629+16C>T (n.1629+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470974G>C | CA2642977779 | PLEKHG5 | c.1392+16C>G (n.1392+16C>G) c.1566+16C>G (n.1566+16C>G) c.1503+16C>G (n.1503+16C>G) n.1868+16C>G c.1599+16C>G (n.1599+16C>G) c.1689+16C>G (n.1689+16C>G) n.425+16C>G c.*1604+16C>G (n.*1604+16C>G) c.*1220+16C>G (n.*1220+16C>G) c.1623+16C>G (n.1623+16C>G) c.1560+16C>G (n.1560+16C>G) n.594+16C>G c.1629+16C>G (n.1629+16C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470974G= | CA1151526343 | PLEKHG5 | c.1392+16C= (n.1392+16C=) c.1566+16C= (n.1566+16C=) c.1503+16C= (n.1503+16C=) n.1868+16C= c.1599+16C= (n.1599+16C=) c.1689+16C= (n.1689+16C=) n.425+16C= c.*1604+16C= (n.*1604+16C=) c.*1220+16C= (n.*1220+16C=) c.1623+16C= (n.1623+16C=) c.1560+16C= (n.1560+16C=) n.594+16C= c.1629+16C= (n.1629+16C=) | |
1 | g.6470974G>T | CA737850287 | PLEKHG5 | c.1392+16C>A (n.1392+16C>A) c.1566+16C>A (n.1566+16C>A) c.1503+16C>A (n.1503+16C>A) n.1868+16C>A c.1599+16C>A (n.1599+16C>A) c.1689+16C>A (n.1689+16C>A) n.425+16C>A c.*1604+16C>A (n.*1604+16C>A) c.*1220+16C>A (n.*1220+16C>A) c.1623+16C>A (n.1623+16C>A) c.1560+16C>A (n.1560+16C>A) n.594+16C>A c.1629+16C>A (n.1629+16C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470976_6470979del | CA561543 | PLEKHG5 | c.1392+13_1392+16del (n.1392+13_1392+16del) c.1566+13_1566+16del (n.1566+13_1566+16del) c.1503+13_1503+16del (n.1503+13_1503+16del) n.1868+13_1868+16del c.1599+13_1599+16del (n.1599+13_1599+16del) c.1689+13_1689+16del (n.1689+13_1689+16del) n.425+13_425+16del c.*1604+13_*1604+16del (n.*1604+13_*1604+16del) c.*1220+13_*1220+16del (n.*1220+13_*1220+16del) c.1623+13_1623+16del (n.1623+13_1623+16del) c.1560+13_1560+16del (n.1560+13_1560+16del) n.594+13_594+16del c.1629+13_1629+16del (n.1629+13_1629+16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470975C>A | CA2642977781 | PLEKHG5 | c.1392+15G>T (n.1392+15G>T) c.1566+15G>T (n.1566+15G>T) c.1503+15G>T (n.1503+15G>T) n.1868+15G>T c.1599+15G>T (n.1599+15G>T) c.1689+15G>T (n.1689+15G>T) n.425+15G>T c.*1604+15G>T (n.*1604+15G>T) c.*1220+15G>T (n.*1220+15G>T) c.1623+15G>T (n.1623+15G>T) c.1560+15G>T (n.1560+15G>T) n.594+15G>T c.1629+15G>T (n.1629+15G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470975C= | CA1151526349 | PLEKHG5 | c.1392+15G= (n.1392+15G=) c.1566+15G= (n.1566+15G=) c.1503+15G= (n.1503+15G=) n.1868+15G= c.1599+15G= (n.1599+15G=) c.1689+15G= (n.1689+15G=) n.425+15G= c.*1604+15G= (n.*1604+15G=) c.*1220+15G= (n.*1220+15G=) c.1623+15G= (n.1623+15G=) c.1560+15G= (n.1560+15G=) n.594+15G= c.1629+15G= (n.1629+15G=) | |
1 | g.6470975C>T | CA521018712 | PLEKHG5 | c.1392+15G>A (n.1392+15G>A) c.1566+15G>A (n.1566+15G>A) c.1503+15G>A (n.1503+15G>A) n.1868+15G>A c.1599+15G>A (n.1599+15G>A) c.1689+15G>A (n.1689+15G>A) n.425+15G>A c.*1604+15G>A (n.*1604+15G>A) c.*1220+15G>A (n.*1220+15G>A) c.1623+15G>A (n.1623+15G>A) c.1560+15G>A (n.1560+15G>A) n.594+15G>A c.1629+15G>A (n.1629+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6470976A= | CA1151526353 | PLEKHG5 | c.1392+14T= (n.1392+14T=) c.1566+14T= (n.1566+14T=) c.1503+14T= (n.1503+14T=) n.1868+14T= c.1599+14T= (n.1599+14T=) c.1689+14T= (n.1689+14T=) n.425+14T= c.*1604+14T= (n.*1604+14T=) c.*1220+14T= (n.*1220+14T=) c.1623+14T= (n.1623+14T=) c.1560+14T= (n.1560+14T=) n.594+14T= c.1629+14T= (n.1629+14T=) | |
1 | g.6470976A>C | CA1151526350 | PLEKHG5 | c.1392+14T>G (n.1392+14T>G) c.1566+14T>G (n.1566+14T>G) c.1503+14T>G (n.1503+14T>G) n.1868+14T>G c.1599+14T>G (n.1599+14T>G) c.1689+14T>G (n.1689+14T>G) n.425+14T>G c.*1604+14T>G (n.*1604+14T>G) c.*1220+14T>G (n.*1220+14T>G) c.1623+14T>G (n.1623+14T>G) c.1560+14T>G (n.1560+14T>G) n.594+14T>G c.1629+14T>G (n.1629+14T>G) | dbSNP |
1 | g.6470977C= | CA1151526356 | PLEKHG5 | c.1392+13G= (n.1392+13G=) c.1566+13G= (n.1566+13G=) c.1503+13G= (n.1503+13G=) n.1868+13G= c.1599+13G= (n.1599+13G=) c.1689+13G= (n.1689+13G=) n.425+13G= c.*1604+13G= (n.*1604+13G=) c.*1220+13G= (n.*1220+13G=) c.1623+13G= (n.1623+13G=) c.1560+13G= (n.1560+13G=) n.594+13G= c.1629+13G= (n.1629+13G=) | |
1 | g.6470977C>G | CA2740090538 | PLEKHG5 | c.1392+13G>C (n.1392+13G>C) c.1566+13G>C (n.1566+13G>C) c.1503+13G>C (n.1503+13G>C) n.1868+13G>C c.1599+13G>C (n.1599+13G>C) c.1689+13G>C (n.1689+13G>C) n.425+13G>C c.*1604+13G>C (n.*1604+13G>C) c.*1220+13G>C (n.*1220+13G>C) c.1623+13G>C (n.1623+13G>C) c.1560+13G>C (n.1560+13G>C) n.594+13G>C c.1629+13G>C (n.1629+13G>C) | ClinVar |
1 | g.6470977C>T | CA521018713 | PLEKHG5 | c.1392+13G>A (n.1392+13G>A) c.1566+13G>A (n.1566+13G>A) c.1503+13G>A (n.1503+13G>A) n.1868+13G>A c.1599+13G>A (n.1599+13G>A) c.1689+13G>A (n.1689+13G>A) n.425+13G>A c.*1604+13G>A (n.*1604+13G>A) c.*1220+13G>A (n.*1220+13G>A) c.1623+13G>A (n.1623+13G>A) c.1560+13G>A (n.1560+13G>A) n.594+13G>A c.1629+13G>A (n.1629+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470978G>A | CA561544 | PLEKHG5 | c.1392+12C>T (n.1392+12C>T) c.1566+12C>T (n.1566+12C>T) c.1503+12C>T (n.1503+12C>T) n.1868+12C>T c.1599+12C>T (n.1599+12C>T) c.1689+12C>T (n.1689+12C>T) n.425+12C>T c.*1604+12C>T (n.*1604+12C>T) c.*1220+12C>T (n.*1220+12C>T) c.1623+12C>T (n.1623+12C>T) c.1560+12C>T (n.1560+12C>T) n.594+12C>T c.1629+12C>T (n.1629+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470978G= | CA1148895314 | PLEKHG5 | c.1392+12C= (n.1392+12C=) c.1566+12C= (n.1566+12C=) c.1503+12C= (n.1503+12C=) n.1868+12C= c.1599+12C= (n.1599+12C=) c.1689+12C= (n.1689+12C=) n.425+12C= c.*1604+12C= (n.*1604+12C=) c.*1220+12C= (n.*1220+12C=) c.1623+12C= (n.1623+12C=) c.1560+12C= (n.1560+12C=) n.594+12C= c.1629+12C= (n.1629+12C=) | |
1 | g.6470978G>T | CA521018714 | PLEKHG5 | c.1392+12C>A (n.1392+12C>A) c.1566+12C>A (n.1566+12C>A) c.1503+12C>A (n.1503+12C>A) n.1868+12C>A c.1599+12C>A (n.1599+12C>A) c.1689+12C>A (n.1689+12C>A) n.425+12C>A c.*1604+12C>A (n.*1604+12C>A) c.*1220+12C>A (n.*1220+12C>A) c.1623+12C>A (n.1623+12C>A) c.1560+12C>A (n.1560+12C>A) n.594+12C>A c.1629+12C>A (n.1629+12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470979C>A | CA2642977785 | PLEKHG5 | c.1392+11G>T (n.1392+11G>T) c.1566+11G>T (n.1566+11G>T) c.1503+11G>T (n.1503+11G>T) n.1868+11G>T c.1599+11G>T (n.1599+11G>T) c.1689+11G>T (n.1689+11G>T) n.425+11G>T c.*1604+11G>T (n.*1604+11G>T) c.*1220+11G>T (n.*1220+11G>T) c.1623+11G>T (n.1623+11G>T) c.1560+11G>T (n.1560+11G>T) n.594+11G>T c.1629+11G>T (n.1629+11G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470979C= | CA1151526362 | PLEKHG5 | c.1392+11G= (n.1392+11G=) c.1566+11G= (n.1566+11G=) c.1503+11G= (n.1503+11G=) n.1868+11G= c.1599+11G= (n.1599+11G=) c.1689+11G= (n.1689+11G=) n.425+11G= c.*1604+11G= (n.*1604+11G=) c.*1220+11G= (n.*1220+11G=) c.1623+11G= (n.1623+11G=) c.1560+11G= (n.1560+11G=) n.594+11G= c.1629+11G= (n.1629+11G=) | |
1 | g.6470979C>T | CA521018715 | PLEKHG5 | c.1392+11G>A (n.1392+11G>A) c.1566+11G>A (n.1566+11G>A) c.1503+11G>A (n.1503+11G>A) n.1868+11G>A c.1599+11G>A (n.1599+11G>A) c.1689+11G>A (n.1689+11G>A) n.425+11G>A c.*1604+11G>A (n.*1604+11G>A) c.*1220+11G>A (n.*1220+11G>A) c.1623+11G>A (n.1623+11G>A) c.1560+11G>A (n.1560+11G>A) n.594+11G>A c.1629+11G>A (n.1629+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470980del | CA2642977786 | PLEKHG5 | c.1392+10del (n.1392+10del) c.1566+10del (n.1566+10del) c.1503+10del (n.1503+10del) n.1868+10del c.1599+10del (n.1599+10del) c.1689+10del (n.1689+10del) n.425+10del c.*1604+10del (n.*1604+10del) c.*1220+10del (n.*1220+10del) c.1623+10del (n.1623+10del) c.1560+10del (n.1560+10del) n.594+10del c.1629+10del (n.1629+10del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470980G>A | CA521018716 | PLEKHG5 | c.1392+10C>T (n.1392+10C>T) c.1566+10C>T (n.1566+10C>T) c.1503+10C>T (n.1503+10C>T) n.1868+10C>T c.1599+10C>T (n.1599+10C>T) c.1689+10C>T (n.1689+10C>T) n.425+10C>T c.*1604+10C>T (n.*1604+10C>T) c.*1220+10C>T (n.*1220+10C>T) c.1623+10C>T (n.1623+10C>T) c.1560+10C>T (n.1560+10C>T) n.594+10C>T c.1629+10C>T (n.1629+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470980G= | CA1151526365 | PLEKHG5 | c.1392+10C= (n.1392+10C=) c.1566+10C= (n.1566+10C=) c.1503+10C= (n.1503+10C=) n.1868+10C= c.1599+10C= (n.1599+10C=) c.1689+10C= (n.1689+10C=) n.425+10C= c.*1604+10C= (n.*1604+10C=) c.*1220+10C= (n.*1220+10C=) c.1623+10C= (n.1623+10C=) c.1560+10C= (n.1560+10C=) n.594+10C= c.1629+10C= (n.1629+10C=) | |
1 | g.6470980G>T | CA2642977788 | PLEKHG5 | c.1392+10C>A (n.1392+10C>A) c.1566+10C>A (n.1566+10C>A) c.1503+10C>A (n.1503+10C>A) n.1868+10C>A c.1599+10C>A (n.1599+10C>A) c.1689+10C>A (n.1689+10C>A) n.425+10C>A c.*1604+10C>A (n.*1604+10C>A) c.*1220+10C>A (n.*1220+10C>A) c.1623+10C>A (n.1623+10C>A) c.1560+10C>A (n.1560+10C>A) n.594+10C>A c.1629+10C>A (n.1629+10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470981C>A | CA2642977790 | PLEKHG5 | c.1392+9G>T (n.1392+9G>T) c.1566+9G>T (n.1566+9G>T) c.1503+9G>T (n.1503+9G>T) n.1868+9G>T c.1599+9G>T (n.1599+9G>T) c.1689+9G>T (n.1689+9G>T) n.425+9G>T c.*1604+9G>T (n.*1604+9G>T) c.*1220+9G>T (n.*1220+9G>T) c.1623+9G>T (n.1623+9G>T) c.1560+9G>T (n.1560+9G>T) n.594+9G>T c.1629+9G>T (n.1629+9G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470981C= | CA1151526366 | PLEKHG5 | c.1392+9G= (n.1392+9G=) c.1566+9G= (n.1566+9G=) c.1503+9G= (n.1503+9G=) n.1868+9G= c.1599+9G= (n.1599+9G=) c.1689+9G= (n.1689+9G=) n.425+9G= c.*1604+9G= (n.*1604+9G=) c.*1220+9G= (n.*1220+9G=) c.1623+9G= (n.1623+9G=) c.1560+9G= (n.1560+9G=) n.594+9G= c.1629+9G= (n.1629+9G=) | |
1 | g.6470981C>G | CA2642977791 | PLEKHG5 | c.1392+9G>C (n.1392+9G>C) c.1566+9G>C (n.1566+9G>C) c.1503+9G>C (n.1503+9G>C) n.1868+9G>C c.1599+9G>C (n.1599+9G>C) c.1689+9G>C (n.1689+9G>C) n.425+9G>C c.*1604+9G>C (n.*1604+9G>C) c.*1220+9G>C (n.*1220+9G>C) c.1623+9G>C (n.1623+9G>C) c.1560+9G>C (n.1560+9G>C) n.594+9G>C c.1629+9G>C (n.1629+9G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6470981C>T | CA521018717 | PLEKHG5 | c.1392+9G>A (n.1392+9G>A) c.1566+9G>A (n.1566+9G>A) c.1503+9G>A (n.1503+9G>A) n.1868+9G>A c.1599+9G>A (n.1599+9G>A) c.1689+9G>A (n.1689+9G>A) n.425+9G>A c.*1604+9G>A (n.*1604+9G>A) c.*1220+9G>A (n.*1220+9G>A) c.1623+9G>A (n.1623+9G>A) c.1560+9G>A (n.1560+9G>A) n.594+9G>A c.1629+9G>A (n.1629+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470982G>A | CA561545 | PLEKHG5 | c.1392+8C>T (n.1392+8C>T) c.1566+8C>T (n.1566+8C>T) c.1503+8C>T (n.1503+8C>T) n.1868+8C>T c.1599+8C>T (n.1599+8C>T) c.1689+8C>T (n.1689+8C>T) n.425+8C>T c.*1604+8C>T (n.*1604+8C>T) c.*1220+8C>T (n.*1220+8C>T) c.1623+8C>T (n.1623+8C>T) c.1560+8C>T (n.1560+8C>T) n.594+8C>T c.1629+8C>T (n.1629+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470982G>C | CA521018718 | PLEKHG5 | c.1392+8C>G (n.1392+8C>G) c.1566+8C>G (n.1566+8C>G) c.1503+8C>G (n.1503+8C>G) n.1868+8C>G c.1599+8C>G (n.1599+8C>G) c.1689+8C>G (n.1689+8C>G) n.425+8C>G c.*1604+8C>G (n.*1604+8C>G) c.*1220+8C>G (n.*1220+8C>G) c.1623+8C>G (n.1623+8C>G) c.1560+8C>G (n.1560+8C>G) n.594+8C>G c.1629+8C>G (n.1629+8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470982G= | CA1151526372 | PLEKHG5 | c.1392+8C= (n.1392+8C=) c.1566+8C= (n.1566+8C=) c.1503+8C= (n.1503+8C=) n.1868+8C= c.1599+8C= (n.1599+8C=) c.1689+8C= (n.1689+8C=) n.425+8C= c.*1604+8C= (n.*1604+8C=) c.*1220+8C= (n.*1220+8C=) c.1623+8C= (n.1623+8C=) c.1560+8C= (n.1560+8C=) n.594+8C= c.1629+8C= (n.1629+8C=) | |
1 | g.6470982G>T | CA2642977793 | PLEKHG5 | c.1392+8C>A (n.1392+8C>A) c.1566+8C>A (n.1566+8C>A) c.1503+8C>A (n.1503+8C>A) n.1868+8C>A c.1599+8C>A (n.1599+8C>A) c.1689+8C>A (n.1689+8C>A) n.425+8C>A c.*1604+8C>A (n.*1604+8C>A) c.*1220+8C>A (n.*1220+8C>A) c.1623+8C>A (n.1623+8C>A) c.1560+8C>A (n.1560+8C>A) n.594+8C>A c.1629+8C>A (n.1629+8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470983C>A | CA2642977794 | PLEKHG5 | c.1392+7G>T (n.1392+7G>T) c.1566+7G>T (n.1566+7G>T) c.1503+7G>T (n.1503+7G>T) n.1868+7G>T c.1599+7G>T (n.1599+7G>T) c.1689+7G>T (n.1689+7G>T) n.425+7G>T c.*1604+7G>T (n.*1604+7G>T) c.*1220+7G>T (n.*1220+7G>T) c.1623+7G>T (n.1623+7G>T) c.1560+7G>T (n.1560+7G>T) n.594+7G>T c.1629+7G>T (n.1629+7G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470983C>T | CA2642977795 | PLEKHG5 | c.1392+7G>A (n.1392+7G>A) c.1566+7G>A (n.1566+7G>A) c.1503+7G>A (n.1503+7G>A) n.1868+7G>A c.1599+7G>A (n.1599+7G>A) c.1689+7G>A (n.1689+7G>A) n.425+7G>A c.*1604+7G>A (n.*1604+7G>A) c.*1220+7G>A (n.*1220+7G>A) c.1623+7G>A (n.1623+7G>A) c.1560+7G>A (n.1560+7G>A) n.594+7G>A c.1629+7G>A (n.1629+7G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470984C>A | CA2642977796 | PLEKHG5 | c.1392+6G>T (n.1392+6G>T) c.1566+6G>T (n.1566+6G>T) c.1503+6G>T (n.1503+6G>T) n.1868+6G>T c.1599+6G>T (n.1599+6G>T) c.1689+6G>T (n.1689+6G>T) n.425+6G>T c.*1604+6G>T (n.*1604+6G>T) c.*1220+6G>T (n.*1220+6G>T) c.1623+6G>T (n.1623+6G>T) c.1560+6G>T (n.1560+6G>T) n.594+6G>T c.1629+6G>T (n.1629+6G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470984C>T | CA2642977797 | PLEKHG5 | c.1392+6G>A (n.1392+6G>A) c.1566+6G>A (n.1566+6G>A) c.1503+6G>A (n.1503+6G>A) n.1868+6G>A c.1599+6G>A (n.1599+6G>A) c.1689+6G>A (n.1689+6G>A) n.425+6G>A c.*1604+6G>A (n.*1604+6G>A) c.*1220+6G>A (n.*1220+6G>A) c.1623+6G>A (n.1623+6G>A) c.1560+6G>A (n.1560+6G>A) n.594+6G>A c.1629+6G>A (n.1629+6G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470985C>A | CA2642977798 | PLEKHG5 | c.1392+5G>T (n.1392+5G>T) c.1566+5G>T (n.1566+5G>T) c.1503+5G>T (n.1503+5G>T) n.1868+5G>T c.1599+5G>T (n.1599+5G>T) c.1689+5G>T (n.1689+5G>T) n.425+5G>T c.*1604+5G>T (n.*1604+5G>T) c.*1220+5G>T (n.*1220+5G>T) c.1623+5G>T (n.1623+5G>T) c.1560+5G>T (n.1560+5G>T) n.594+5G>T c.1629+5G>T (n.1629+5G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470985C>T | CA2573051612 | PLEKHG5 | c.1392+5G>A (n.1392+5G>A) c.1566+5G>A (n.1566+5G>A) c.1503+5G>A (n.1503+5G>A) n.1868+5G>A c.1599+5G>A (n.1599+5G>A) c.1689+5G>A (n.1689+5G>A) n.425+5G>A c.*1604+5G>A (n.*1604+5G>A) c.*1220+5G>A (n.*1220+5G>A) c.1623+5G>A (n.1623+5G>A) c.1560+5G>A (n.1560+5G>A) n.594+5G>A c.1629+5G>A (n.1629+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470986del | CA2642977801 | PLEKHG5 | c.1392+4del (n.1392+4del) c.1566+4del (n.1566+4del) c.1503+4del (n.1503+4del) n.1868+4del c.1599+4del (n.1599+4del) c.1689+4del (n.1689+4del) n.425+4del c.*1604+4del (n.*1604+4del) c.*1220+4del (n.*1220+4del) c.1623+4del (n.1623+4del) c.1560+4del (n.1560+4del) n.594+4del c.1629+4del (n.1629+4del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470986T>A | CA2642977802 | PLEKHG5 | c.1392+4A>T (n.1392+4A>T) c.1566+4A>T (n.1566+4A>T) c.1503+4A>T (n.1503+4A>T) n.1868+4A>T c.1599+4A>T (n.1599+4A>T) c.1689+4A>T (n.1689+4A>T) n.425+4A>T c.*1604+4A>T (n.*1604+4A>T) c.*1220+4A>T (n.*1220+4A>T) c.1623+4A>T (n.1623+4A>T) c.1560+4A>T (n.1560+4A>T) n.594+4A>T c.1629+4A>T (n.1629+4A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470986T>C | CA2574194923 | PLEKHG5 | c.1392+4A>G (n.1392+4A>G) c.1566+4A>G (n.1566+4A>G) c.1503+4A>G (n.1503+4A>G) n.1868+4A>G c.1599+4A>G (n.1599+4A>G) c.1689+4A>G (n.1689+4A>G) n.425+4A>G c.*1604+4A>G (n.*1604+4A>G) c.*1220+4A>G (n.*1220+4A>G) c.1623+4A>G (n.1623+4A>G) c.1560+4A>G (n.1560+4A>G) n.594+4A>G c.1629+4A>G (n.1629+4A>G) | |
1 | g.6470987C>A | CA2642977805 | PLEKHG5 | c.1392+3G>T (n.1392+3G>T) c.1566+3G>T (n.1566+3G>T) c.1503+3G>T (n.1503+3G>T) n.1868+3G>T c.1599+3G>T (n.1599+3G>T) c.1689+3G>T (n.1689+3G>T) n.425+3G>T c.*1604+3G>T (n.*1604+3G>T) c.*1220+3G>T (n.*1220+3G>T) c.1623+3G>T (n.1623+3G>T) c.1560+3G>T (n.1560+3G>T) n.594+3G>T c.1629+3G>T (n.1629+3G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470987C= | CA1151526375 | PLEKHG5 | c.1392+3G= (n.1392+3G=) c.1566+3G= (n.1566+3G=) c.1503+3G= (n.1503+3G=) n.1868+3G= c.1599+3G= (n.1599+3G=) c.1689+3G= (n.1689+3G=) n.425+3G= c.*1604+3G= (n.*1604+3G=) c.*1220+3G= (n.*1220+3G=) c.1623+3G= (n.1623+3G=) c.1560+3G= (n.1560+3G=) n.594+3G= c.1629+3G= (n.1629+3G=) | |
1 | g.6470987C>T | CA521018719 | PLEKHG5 | c.1392+3G>A (n.1392+3G>A) c.1566+3G>A (n.1566+3G>A) c.1503+3G>A (n.1503+3G>A) n.1868+3G>A c.1599+3G>A (n.1599+3G>A) c.1689+3G>A (n.1689+3G>A) n.425+3G>A c.*1604+3G>A (n.*1604+3G>A) c.*1220+3G>A (n.*1220+3G>A) c.1623+3G>A (n.1623+3G>A) c.1560+3G>A (n.1560+3G>A) n.594+3G>A c.1629+3G>A (n.1629+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470988_6470990dup | CA2574194926 | PLEKHG5 | c.1392+1_1392+3dup c.1566+1_1566+3dup c.1503+1_1503+3dup n.1868+1_1868+3dup c.1599+1_1599+3dup c.1689+1_1689+3dup n.425+1_425+3dup c.*1604+1_*1604+3dup c.*1220+1_*1220+3dup c.1623+1_1623+3dup c.1560+1_1560+3dup n.594+1_594+3dup c.1629+1_1629+3dup | |
1 | g.6470988_6470990del | CA2642977803 | PLEKHG5 | c.1392+1_1392+3del c.1566+1_1566+3del c.1503+1_1503+3del n.1868+1_1868+3del c.1599+1_1599+3del c.1689+1_1689+3del n.425+1_425+3del c.*1604+1_*1604+3del c.*1220+1_*1220+3del c.1623+1_1623+3del c.1560+1_1560+3del n.594+1_594+3del c.1629+1_1629+3del | gnomAD v4 |
1 | g.6470988A>C | CA338127369 | PLEKHG5 | c.1392+2T>G (n.1392+2T>G) c.1566+2T>G (n.1566+2T>G) c.1503+2T>G (n.1503+2T>G) n.1868+2T>G c.1599+2T>G (n.1599+2T>G) c.1689+2T>G (n.1689+2T>G) n.425+2T>G c.*1604+2T>G (n.*1604+2T>G) c.*1220+2T>G (n.*1220+2T>G) c.1623+2T>G (n.1623+2T>G) c.1560+2T>G (n.1560+2T>G) n.594+2T>G c.1629+2T>G (n.1629+2T>G) | |
1 | g.6470988A>G | CA338127371 | PLEKHG5 | c.1392+2T>C (n.1392+2T>C) c.1566+2T>C (n.1566+2T>C) c.1503+2T>C (n.1503+2T>C) n.1868+2T>C c.1599+2T>C (n.1599+2T>C) c.1689+2T>C (n.1689+2T>C) n.425+2T>C c.*1604+2T>C (n.*1604+2T>C) c.*1220+2T>C (n.*1220+2T>C) c.1623+2T>C (n.1623+2T>C) c.1560+2T>C (n.1560+2T>C) n.594+2T>C c.1629+2T>C (n.1629+2T>C) | |
1 | g.6470988A>T | CA338127374 | PLEKHG5 | c.1392+2T>A (n.1392+2T>A) c.1566+2T>A (n.1566+2T>A) c.1503+2T>A (n.1503+2T>A) n.1868+2T>A c.1599+2T>A (n.1599+2T>A) c.1689+2T>A (n.1689+2T>A) n.425+2T>A c.*1604+2T>A (n.*1604+2T>A) c.*1220+2T>A (n.*1220+2T>A) c.1623+2T>A (n.1623+2T>A) c.1560+2T>A (n.1560+2T>A) n.594+2T>A c.1629+2T>A (n.1629+2T>A) | |
1 | g.6470989C>A | CA338127379 | PLEKHG5 | c.1392+1G>T (n.1392+1G>T) c.1566+1G>T (n.1566+1G>T) c.1503+1G>T (n.1503+1G>T) n.1868+1G>T c.1599+1G>T (n.1599+1G>T) c.1689+1G>T (n.1689+1G>T) n.425+1G>T c.*1604+1G>T (n.*1604+1G>T) c.*1220+1G>T (n.*1220+1G>T) c.1623+1G>T (n.1623+1G>T) c.1560+1G>T (n.1560+1G>T) n.594+1G>T c.1629+1G>T (n.1629+1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470989C>G | CA338127382 | PLEKHG5 | c.1392+1G>C (n.1392+1G>C) c.1566+1G>C (n.1566+1G>C) c.1503+1G>C (n.1503+1G>C) n.1868+1G>C c.1599+1G>C (n.1599+1G>C) c.1689+1G>C (n.1689+1G>C) n.425+1G>C c.*1604+1G>C (n.*1604+1G>C) c.*1220+1G>C (n.*1220+1G>C) c.1623+1G>C (n.1623+1G>C) c.1560+1G>C (n.1560+1G>C) n.594+1G>C c.1629+1G>C (n.1629+1G>C) | |
1 | g.6470989C>T | CA338127378 | PLEKHG5 | c.1392+1G>A (n.1392+1G>A) c.1566+1G>A (n.1566+1G>A) c.1503+1G>A (n.1503+1G>A) n.1868+1G>A c.1599+1G>A (n.1599+1G>A) c.1689+1G>A (n.1689+1G>A) n.425+1G>A c.*1604+1G>A (n.*1604+1G>A) c.*1220+1G>A (n.*1220+1G>A) c.1623+1G>A (n.1623+1G>A) c.1560+1G>A (n.1560+1G>A) n.594+1G>A c.1629+1G>A (n.1629+1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470990C>A | CA416022904 | PLEKHG5 | c.1392G>T (p.Thr464=) c.1566G>T (p.Thr522=) c.1503G>T (p.Thr501=) n.1868G>T c.1599G>T (p.Thr533=) c.1689G>T (p.Thr563=) n.425G>T c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.1623G>T (p.Thr541=) c.1560G>T (p.Thr520=) n.594G>T c.1629G>T (p.Thr543=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470990C= | CA1151526383 | PLEKHG5 | c.1392G= (p.Thr464=) c.1566G= (p.Thr522=) c.1503G= (p.Thr501=) n.1868G= c.1599G= (p.Thr533=) c.1689G= (p.Thr563=) n.425G= c.*1604G= (n.*1604G=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.1623G= (p.Thr541=) c.1560G= (p.Thr520=) n.594G= c.1629G= (p.Thr543=) | |
1 | g.6470990C>G | CA416022905 | PLEKHG5 | c.1392G>C (p.Thr464=) c.1566G>C (p.Thr522=) c.1503G>C (p.Thr501=) n.1868G>C c.1599G>C (p.Thr533=) c.1689G>C (p.Thr563=) n.425G>C c.*1604G>C (n.*1604G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.1623G>C (p.Thr541=) c.1560G>C (p.Thr520=) n.594G>C c.1629G>C (p.Thr543=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470990C>T | CA416022906 | PLEKHG5 | c.1392G>A (p.Thr464=) c.1566G>A (p.Thr522=) c.1503G>A (p.Thr501=) n.1868G>A c.1599G>A (p.Thr533=) c.1689G>A (p.Thr563=) n.425G>A c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.1623G>A (p.Thr541=) c.1560G>A (p.Thr520=) n.594G>A c.1629G>A (p.Thr543=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470991G>A | CA561546 | PLEKHG5 | c.1391C>T (p.Thr464Met) c.1565C>T (p.Thr522Met) c.1502C>T (p.Thr501Met) n.1867C>T c.1598C>T (p.Thr533Met) c.1688C>T (p.Thr563Met) n.424C>T c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.1622C>T (p.Thr541Met) c.1559C>T (p.Thr520Met) n.593C>T c.1628C>T (p.Thr543Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470991G>C | CA338127390 | PLEKHG5 | c.1391C>G (p.Thr464Arg) c.1565C>G (p.Thr522Arg) c.1502C>G (p.Thr501Arg) n.1867C>G c.1598C>G (p.Thr533Arg) c.1688C>G (p.Thr563Arg) n.424C>G c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.1622C>G (p.Thr541Arg) c.1559C>G (p.Thr520Arg) n.593C>G c.1628C>G (p.Thr543Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6470991G= | CA1151526387 | PLEKHG5 | c.1391C= (p.Thr464=) c.1565C= (p.Thr522=) c.1502C= (p.Thr501=) n.1867C= c.1598C= (p.Thr533=) c.1688C= (p.Thr563=) n.424C= c.*1603C= (n.*1603C=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.1622C= (p.Thr541=) c.1559C= (p.Thr520=) n.593C= c.1628C= (p.Thr543=) | |
1 | g.6470991G>T | CA338127393 | PLEKHG5 | c.1391C>A (p.Thr464Lys) c.1565C>A (p.Thr522Lys) c.1502C>A (p.Thr501Lys) n.1867C>A c.1598C>A (p.Thr533Lys) c.1688C>A (p.Thr563Lys) n.424C>A c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.1622C>A (p.Thr541Lys) c.1559C>A (p.Thr520Lys) n.593C>A c.1628C>A (p.Thr543Lys) | |
1 | g.6470992T>A | CA338127396 | PLEKHG5 | c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.1501A>T (p.Thr501Ser) n.1866A>T c.1597A>T (p.Thr533Ser) c.1687A>T (p.Thr563Ser) n.423A>T c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1558A>T (p.Thr520Ser) n.592A>T c.1627A>T (p.Thr543Ser) | |
1 | g.6470992T>C | CA338127410 | PLEKHG5 | c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.1501A>G (p.Thr501Ala) n.1866A>G c.1597A>G (p.Thr533Ala) c.1687A>G (p.Thr563Ala) n.423A>G c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1558A>G (p.Thr520Ala) n.592A>G c.1627A>G (p.Thr543Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.6470992T>G | CA338127413 | PLEKHG5 | c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.1501A>C (p.Thr501Pro) n.1866A>C c.1597A>C (p.Thr533Pro) c.1687A>C (p.Thr563Pro) n.423A>C c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.1558A>C (p.Thr520Pro) n.592A>C c.1627A>C (p.Thr543Pro) | |
1 | g.6470992_6470995del | CA2642977809 | PLEKHG5 | c.1387_1390del (p.Ile463ArgfsTer12) c.1561_1564del (p.Ile521ArgfsTer12) c.1498_1501del (p.Ile500ArgfsTer12) n.1863_1866del c.1594_1597del (p.Ile532ArgfsTer12) c.1684_1687del (p.Ile562ArgfsTer12) n.420_423del c.*1599_*1602del (n.*1599_*1602del) c.*1215_*1218del (n.*1215_*1218del) c.1618_1621del (p.Ile540ArgfsTer12) c.1555_1558del (p.Ile519ArgfsTer12) n.589_592del c.1624_1627del (p.Ile542ArgfsTer12) | gnomAD v4 |
1 | g.6470994_6470996del | CA2642977810 | PLEKHG5 | c.1388_1390del (p.Ile463del) c.1562_1564del (p.Ile521del) c.1499_1501del (p.Ile500del) n.1864_1866del c.1595_1597del (p.Ile532del) c.1685_1687del (p.Ile562del) n.421_423del c.*1600_*1602del (n.*1600_*1602del) c.*1216_*1218del (n.*1216_*1218del) c.1619_1621del (p.Ile540del) c.1556_1558del (p.Ile519del) n.590_592del c.1625_1627del (p.Ile542del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470993G>A | CA416022911 | PLEKHG5 | c.1389C>T (p.Ile463=) c.1563C>T (p.Ile521=) c.1500C>T (p.Ile500=) n.1865C>T c.1596C>T (p.Ile532=) c.1686C>T (p.Ile562=) n.422C>T c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.1620C>T (p.Ile540=) c.1557C>T (p.Ile519=) n.591C>T c.1626C>T (p.Ile542=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470993G>C | CA338127417 | PLEKHG5 | c.1389C>G (p.Ile463Met) c.1563C>G (p.Ile521Met) c.1500C>G (p.Ile500Met) n.1865C>G c.1596C>G (p.Ile532Met) c.1686C>G (p.Ile562Met) n.422C>G c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.1620C>G (p.Ile540Met) c.1557C>G (p.Ile519Met) n.591C>G c.1626C>G (p.Ile542Met) | |
1 | g.6470993G= | CA1151526394 | PLEKHG5 | c.1389C= (p.Ile463=) c.1563C= (p.Ile521=) c.1500C= (p.Ile500=) n.1865C= c.1596C= (p.Ile532=) c.1686C= (p.Ile562=) n.422C= c.*1601C= (n.*1601C=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.1620C= (p.Ile540=) c.1557C= (p.Ile519=) n.591C= c.1626C= (p.Ile542=) | |
1 | g.6470993G>T | CA416022909 | PLEKHG5 | c.1389C>A (p.Ile463=) c.1563C>A (p.Ile521=) c.1500C>A (p.Ile500=) n.1865C>A c.1596C>A (p.Ile532=) c.1686C>A (p.Ile562=) n.422C>A c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.1620C>A (p.Ile540=) c.1557C>A (p.Ile519=) n.591C>A c.1626C>A (p.Ile542=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470994A>C | CA338127420 | PLEKHG5 | c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.1499T>G (p.Ile500Ser) n.1864T>G c.1595T>G (p.Ile532Ser) c.1685T>G (p.Ile562Ser) n.421T>G c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.1619T>G (p.Ile540Ser) c.1556T>G (p.Ile519Ser) n.590T>G c.1625T>G (p.Ile542Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6470994A>G | CA338127425 | PLEKHG5 | c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1499T>C (p.Ile500Thr) n.1864T>C c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.1685T>C (p.Ile562Thr) n.421T>C c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.1556T>C (p.Ile519Thr) n.590T>C c.1625T>C (p.Ile542Thr) | |
1 | g.6470994A>T | CA338127427 | PLEKHG5 | c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.1499T>A (p.Ile500Asn) n.1864T>A c.1595T>A (p.Ile532Asn) c.1685T>A (p.Ile562Asn) n.421T>A c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.1619T>A (p.Ile540Asn) c.1556T>A (p.Ile519Asn) n.590T>A c.1625T>A (p.Ile542Asn) | |
1 | g.6470994dup | CA2642977813 | PLEKHG5 | c.1388dup (p.Thr464HisfsTer?) c.1562dup (p.Thr522HisfsTer?) c.1499dup (p.Thr501HisfsTer?) n.1864dup c.1595dup (p.Thr533HisfsTer?) c.1685dup (p.Thr563HisfsTer?) n.421dup c.*1600dup (n.*1600dup) c.*1216dup (n.*1216dup) c.1619dup (p.Thr541HisfsTer?) c.1556dup (p.Thr520HisfsTer?) n.590dup c.1625dup (p.Thr543HisfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.6470995T>A | CA338127430 | PLEKHG5 | c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.1498A>T (p.Ile500Phe) n.1863A>T c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.1684A>T (p.Ile562Phe) n.420A>T c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.1618A>T (p.Ile540Phe) c.1555A>T (p.Ile519Phe) n.589A>T c.1624A>T (p.Ile542Phe) | |
1 | g.6470995T>C | CA338127432 | PLEKHG5 | c.1387A>G (p.Ile463Val) c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1498A>G (p.Ile500Val) n.1863A>G c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1684A>G (p.Ile562Val) n.420A>G c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.1618A>G (p.Ile540Val) c.1555A>G (p.Ile519Val) n.589A>G c.1624A>G (p.Ile542Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470995T>G | CA338127436 | PLEKHG5 | c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1498A>C (p.Ile500Leu) n.1863A>C c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.1684A>C (p.Ile562Leu) n.420A>C c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.1618A>C (p.Ile540Leu) c.1555A>C (p.Ile519Leu) n.589A>C c.1624A>C (p.Ile542Leu) | |
1 | g.6470995T= | CA1151526399 | PLEKHG5 | c.1387A= (p.Ile463=) c.1561A= (p.Ile521=) c.1498A= (p.Ile500=) n.1863A= c.1594A= (p.Ile532=) c.1684A= (p.Ile562=) n.420A= c.*1599A= (n.*1599A=) c.*1215A= (n.*1215A=) c.1618A= (p.Ile540=) c.1555A= (p.Ile519=) n.589A= c.1624A= (p.Ile542=) | |
1 | g.6470996G>A | CA416022915 | PLEKHG5 | c.1386C>T (p.Tyr462=) c.1560C>T (p.Tyr520=) c.1497C>T (p.Tyr499=) n.1862C>T c.1593C>T (p.Tyr531=) c.1683C>T (p.Tyr561=) n.419C>T c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.1617C>T (p.Tyr539=) c.1554C>T (p.Tyr518=) n.588C>T c.1623C>T (p.Tyr541=) | |
1 | g.6470996G>C | CA338127440 | PLEKHG5 | c.1386C>G (p.Tyr462Ter) c.1560C>G (p.Tyr520Ter) c.1497C>G (p.Tyr499Ter) n.1862C>G c.1593C>G (p.Tyr531Ter) c.1683C>G (p.Tyr561Ter) n.419C>G c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.1617C>G (p.Tyr539Ter) c.1554C>G (p.Tyr518Ter) n.588C>G c.1623C>G (p.Tyr541Ter) | |
1 | g.6470996G>T | CA338127444 | PLEKHG5 | c.1386C>A (p.Tyr462Ter) c.1560C>A (p.Tyr520Ter) c.1497C>A (p.Tyr499Ter) n.1862C>A c.1593C>A (p.Tyr531Ter) c.1683C>A (p.Tyr561Ter) n.419C>A c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.1617C>A (p.Tyr539Ter) c.1554C>A (p.Tyr518Ter) n.588C>A c.1623C>A (p.Tyr541Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6470997T>A | CA338127447 | PLEKHG5 | c.1385A>T (p.Tyr462Phe) c.1559A>T (p.Tyr520Phe) c.1496A>T (p.Tyr499Phe) n.1861A>T c.1592A>T (p.Tyr531Phe) c.1682A>T (p.Tyr561Phe) n.418A>T c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.1616A>T (p.Tyr539Phe) c.1553A>T (p.Tyr518Phe) n.587A>T c.1622A>T (p.Tyr541Phe) | |
1 | g.6470997T>C | CA338127449 | PLEKHG5 | c.1385A>G (p.Tyr462Cys) c.1559A>G (p.Tyr520Cys) c.1496A>G (p.Tyr499Cys) n.1861A>G c.1592A>G (p.Tyr531Cys) c.1682A>G (p.Tyr561Cys) n.418A>G c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.1616A>G (p.Tyr539Cys) c.1553A>G (p.Tyr518Cys) n.587A>G c.1622A>G (p.Tyr541Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470997T>G | CA338127453 | PLEKHG5 | c.1385A>C (p.Tyr462Ser) c.1559A>C (p.Tyr520Ser) c.1496A>C (p.Tyr499Ser) n.1861A>C c.1592A>C (p.Tyr531Ser) c.1682A>C (p.Tyr561Ser) n.418A>C c.*1597A>C (n.*1597A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.1616A>C (p.Tyr539Ser) c.1553A>C (p.Tyr518Ser) n.587A>C c.1622A>C (p.Tyr541Ser) | |
1 | g.6470998A>C | CA338127457 | PLEKHG5 | c.1384T>G (p.Tyr462Asp) c.1558T>G (p.Tyr520Asp) c.1495T>G (p.Tyr499Asp) n.1860T>G c.1591T>G (p.Tyr531Asp) c.1681T>G (p.Tyr561Asp) n.417T>G c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.1615T>G (p.Tyr539Asp) c.1552T>G (p.Tyr518Asp) n.586T>G c.1621T>G (p.Tyr541Asp) | |
1 | g.6470998A>G | CA338127460 | PLEKHG5 | c.1384T>C (p.Tyr462His) c.1558T>C (p.Tyr520His) c.1495T>C (p.Tyr499His) n.1860T>C c.1591T>C (p.Tyr531His) c.1681T>C (p.Tyr561His) n.417T>C c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.1615T>C (p.Tyr539His) c.1552T>C (p.Tyr518His) n.586T>C c.1621T>C (p.Tyr541His) | gnomAD v4 |
1 | g.6470998A>T | CA338127463 | PLEKHG5 | c.1384T>A (p.Tyr462Asn) c.1558T>A (p.Tyr520Asn) c.1495T>A (p.Tyr499Asn) n.1860T>A c.1591T>A (p.Tyr531Asn) c.1681T>A (p.Tyr561Asn) n.417T>A c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.1615T>A (p.Tyr539Asn) c.1552T>A (p.Tyr518Asn) n.586T>A c.1621T>A (p.Tyr541Asn) | |
1 | g.6470999G>A | CA561547 | PLEKHG5 | c.1383C>T (p.Ala461=) c.1557C>T (p.Ala519=) c.1494C>T (p.Ala498=) n.1859C>T c.1590C>T (p.Ala530=) c.1680C>T (p.Ala560=) n.416C>T c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.1614C>T (p.Ala538=) c.1551C>T (p.Ala517=) n.585C>T c.1620C>T (p.Ala540=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470999G>C | CA416022919 | PLEKHG5 | c.1383C>G (p.Ala461=) c.1557C>G (p.Ala519=) c.1494C>G (p.Ala498=) n.1859C>G c.1590C>G (p.Ala530=) c.1680C>G (p.Ala560=) n.416C>G c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.1614C>G (p.Ala538=) c.1551C>G (p.Ala517=) n.585C>G c.1620C>G (p.Ala540=) | |
1 | g.6470999G= | CA1143450597 | PLEKHG5 | c.1383C= (p.Ala461=) c.1557C= (p.Ala519=) c.1494C= (p.Ala498=) n.1859C= c.1590C= (p.Ala530=) c.1680C= (p.Ala560=) n.416C= c.*1595C= (n.*1595C=) c.*1211C= (n.*1211C=) c.1614C= (p.Ala538=) c.1551C= (p.Ala517=) n.585C= c.1620C= (p.Ala540=) | |
1 | g.6470999G>T | CA416022920 | PLEKHG5 | c.1383C>A (p.Ala461=) c.1557C>A (p.Ala519=) c.1494C>A (p.Ala498=) n.1859C>A c.1590C>A (p.Ala530=) c.1680C>A (p.Ala560=) n.416C>A c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.1614C>A (p.Ala538=) c.1551C>A (p.Ala517=) n.585C>A c.1620C>A (p.Ala540=) | |
1 | g.6471000G>A | CA338127469 | PLEKHG5 | c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1556C>T (p.Ala519Val) c.1493C>T (p.Ala498Val) n.1858C>T c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1679C>T (p.Ala560Val) n.415C>T c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.1613C>T (p.Ala538Val) c.1550C>T (p.Ala517Val) n.584C>T c.1619C>T (p.Ala540Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6471000G>C | CA561548 | PLEKHG5 | c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.1858C>G c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1679C>G (p.Ala560Gly) n.415C>G c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.584C>G c.1619C>G (p.Ala540Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471000G= | CA1145244615 | PLEKHG5 | c.1382C= (p.Ala461=) c.1556C= (p.Ala519=) c.1493C= (p.Ala498=) n.1858C= c.1589C= (p.Ala530=) c.1679C= (p.Ala560=) n.415C= c.*1594C= (n.*1594C=) c.*1210C= (n.*1210C=) c.1613C= (p.Ala538=) c.1550C= (p.Ala517=) n.584C= c.1619C= (p.Ala540=) | |
1 | g.6471000G>T | CA338127474 | PLEKHG5 | c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.1556C>A (p.Ala519Asp) c.1493C>A (p.Ala498Asp) n.1858C>A c.1589C>A (p.Ala530Asp) c.1679C>A (p.Ala560Asp) n.415C>A c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.1613C>A (p.Ala538Asp) c.1550C>A (p.Ala517Asp) n.584C>A c.1619C>A (p.Ala540Asp) | |
1 | g.6471001C>A | CA338127479 | PLEKHG5 | c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.1857G>T c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.1678G>T (p.Ala560Ser) n.414G>T c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.583G>T c.1618G>T (p.Ala540Ser) | |
1 | g.6471001C= | CA1151526408 | PLEKHG5 | c.1381G= (p.Ala461=) c.1555G= (p.Ala519=) c.1492G= (p.Ala498=) n.1857G= c.1588G= (p.Ala530=) c.1678G= (p.Ala560=) n.414G= c.*1593G= (n.*1593G=) c.*1209G= (n.*1209G=) c.1612G= (p.Ala538=) c.1549G= (p.Ala517=) n.583G= c.1618G= (p.Ala540=) | |
1 | g.6471001C>G | CA338127482 | PLEKHG5 | c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.1492G>C (p.Ala498Pro) n.1857G>C c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.1678G>C (p.Ala560Pro) n.414G>C c.*1593G>C (n.*1593G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.583G>C c.1618G>C (p.Ala540Pro) | |
1 | g.6471001C>T | CA17237630 | PLEKHG5 | c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.1857G>A c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.1678G>A (p.Ala560Thr) n.414G>A c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.583G>A c.1618G>A (p.Ala540Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471002C>A | CA416022924 | PLEKHG5 | c.1380G>T (p.Arg460=) c.1554G>T (p.Arg518=) c.1491G>T (p.Arg497=) n.1856G>T c.1587G>T (p.Arg529=) c.1677G>T (p.Arg559=) n.413G>T c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.1611G>T (p.Arg537=) c.1548G>T (p.Arg516=) n.582G>T c.1617G>T (p.Arg539=) | gnomAD v4 |
1 | g.6471002C= | CA1151526411 | PLEKHG5 | c.1380G= (p.Arg460=) c.1554G= (p.Arg518=) c.1491G= (p.Arg497=) n.1856G= c.1587G= (p.Arg529=) c.1677G= (p.Arg559=) n.413G= c.*1592G= (n.*1592G=) c.*1208G= (n.*1208G=) c.1611G= (p.Arg537=) c.1548G= (p.Arg516=) n.582G= c.1617G= (p.Arg539=) | |
1 | g.6471002C>G | CA416022925 | PLEKHG5 | c.1380G>C (p.Arg460=) c.1554G>C (p.Arg518=) c.1491G>C (p.Arg497=) n.1856G>C c.1587G>C (p.Arg529=) c.1677G>C (p.Arg559=) n.413G>C c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.1611G>C (p.Arg537=) c.1548G>C (p.Arg516=) n.582G>C c.1617G>C (p.Arg539=) | |
1 | g.6471002C>T | CA416022926 | PLEKHG5 | c.1380G>A (p.Arg460=) c.1554G>A (p.Arg518=) c.1491G>A (p.Arg497=) n.1856G>A c.1587G>A (p.Arg529=) c.1677G>A (p.Arg559=) n.413G>A c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.1611G>A (p.Arg537=) c.1548G>A (p.Arg516=) n.582G>A c.1617G>A (p.Arg539=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6471003C>A | CA338127490 | PLEKHG5 | c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1553G>T (p.Arg518Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) n.1855G>T c.1586G>T (p.Arg529Leu) c.1676G>T (p.Arg559Leu) n.412G>T c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.1547G>T (p.Arg516Leu) n.581G>T c.1616G>T (p.Arg539Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6471003C= | CA1151526415 | PLEKHG5 | c.1379G= (p.Arg460=) c.1553G= (p.Arg518=) c.1490G= (p.Arg497=) n.1855G= c.1586G= (p.Arg529=) c.1676G= (p.Arg559=) n.412G= c.*1591G= (n.*1591G=) c.*1207G= (n.*1207G=) c.1610G= (p.Arg537=) c.1547G= (p.Arg516=) n.581G= c.1616G= (p.Arg539=) | |
1 | g.6471003C>G | CA338127492 | PLEKHG5 | c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1553G>C (p.Arg518Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) n.1855G>C c.1586G>C (p.Arg529Pro) c.1676G>C (p.Arg559Pro) n.412G>C c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.1547G>C (p.Arg516Pro) n.581G>C c.1616G>C (p.Arg539Pro) | |
1 | g.6471003C>T | CA338127487 | PLEKHG5 | c.1379G>A (p.Arg460Gln) c.1553G>A (p.Arg518Gln) c.1490G>A (p.Arg497Gln) n.1855G>A c.1586G>A (p.Arg529Gln) c.1676G>A (p.Arg559Gln) n.412G>A c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.1610G>A (p.Arg537Gln) c.1547G>A (p.Arg516Gln) n.581G>A c.1616G>A (p.Arg539Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471004G>A | CA338127499 | PLEKHG5 | c.1378C>T (p.Arg460Trp) c.1552C>T (p.Arg518Trp) c.1489C>T (p.Arg497Trp) n.1854C>T c.1585C>T (p.Arg529Trp) c.1675C>T (p.Arg559Trp) n.411C>T c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.1609C>T (p.Arg537Trp) c.1546C>T (p.Arg516Trp) n.580C>T c.1615C>T (p.Arg539Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471004G>C | CA338127497 | PLEKHG5 | c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1552C>G (p.Arg518Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) n.1854C>G c.1585C>G (p.Arg529Gly) c.1675C>G (p.Arg559Gly) n.411C>G c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.1609C>G (p.Arg537Gly) c.1546C>G (p.Arg516Gly) n.580C>G c.1615C>G (p.Arg539Gly) | |
1 | g.6471004G= | CA1151526424 | PLEKHG5 | c.1378C= (p.Arg460=) c.1552C= (p.Arg518=) c.1489C= (p.Arg497=) n.1854C= c.1585C= (p.Arg529=) c.1675C= (p.Arg559=) n.411C= c.*1590C= (n.*1590C=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.1609C= (p.Arg537=) c.1546C= (p.Arg516=) n.580C= c.1615C= (p.Arg539=) | |
1 | g.6471004G>T | CA416022929 | PLEKHG5 | c.1378C>A (p.Arg460=) c.1552C>A (p.Arg518=) c.1489C>A (p.Arg497=) n.1854C>A c.1585C>A (p.Arg529=) c.1675C>A (p.Arg559=) n.411C>A c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.1609C>A (p.Arg537=) c.1546C>A (p.Arg516=) n.580C>A c.1615C>A (p.Arg539=) | gnomAD v4 |
1 | g.6471005G>A | CA416022930 | PLEKHG5 | c.1377C>T (p.Phe459=) c.1551C>T (p.Phe517=) c.1488C>T (p.Phe496=) n.1853C>T c.1584C>T (p.Phe528=) c.1674C>T (p.Phe558=) n.410C>T c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.1608C>T (p.Phe536=) c.1545C>T (p.Phe515=) n.579C>T c.1614C>T (p.Phe538=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6471005G>C | CA338127502 | PLEKHG5 | c.1377C>G (p.Phe459Leu) c.1551C>G (p.Phe517Leu) c.1488C>G (p.Phe496Leu) n.1853C>G c.1584C>G (p.Phe528Leu) c.1674C>G (p.Phe558Leu) n.410C>G c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.1608C>G (p.Phe536Leu) c.1545C>G (p.Phe515Leu) n.579C>G c.1614C>G (p.Phe538Leu) | |
1 | g.6471005G= | CA1151526432 | PLEKHG5 | c.1377C= (p.Phe459=) c.1551C= (p.Phe517=) c.1488C= (p.Phe496=) n.1853C= c.1584C= (p.Phe528=) c.1674C= (p.Phe558=) n.410C= c.*1589C= (n.*1589C=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.1608C= (p.Phe536=) c.1545C= (p.Phe515=) n.579C= c.1614C= (p.Phe538=) | |
1 | g.6471005G>T | CA338127503 | PLEKHG5 | c.1377C>A (p.Phe459Leu) c.1551C>A (p.Phe517Leu) c.1488C>A (p.Phe496Leu) n.1853C>A c.1584C>A (p.Phe528Leu) c.1674C>A (p.Phe558Leu) n.410C>A c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.1608C>A (p.Phe536Leu) c.1545C>A (p.Phe515Leu) n.579C>A c.1614C>A (p.Phe538Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6471006A>C | CA338127509 | PLEKHG5 | c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.1487T>G (p.Phe496Cys) n.1852T>G c.1583T>G (p.Phe528Cys) c.1673T>G (p.Phe558Cys) n.409T>G c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.1607T>G (p.Phe536Cys) c.1544T>G (p.Phe515Cys) n.578T>G c.1613T>G (p.Phe538Cys) | |
1 | g.6471006A>G | CA338127512 | PLEKHG5 | c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.1487T>C (p.Phe496Ser) n.1852T>C c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.1673T>C (p.Phe558Ser) n.409T>C c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.1607T>C (p.Phe536Ser) c.1544T>C (p.Phe515Ser) n.578T>C c.1613T>C (p.Phe538Ser) | |
1 | g.6471006A>T | CA338127515 | PLEKHG5 | c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.1487T>A (p.Phe496Tyr) n.1852T>A c.1583T>A (p.Phe528Tyr) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) n.409T>A c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.1607T>A (p.Phe536Tyr) c.1544T>A (p.Phe515Tyr) n.578T>A c.1613T>A (p.Phe538Tyr) | |
1 | g.6471007A= | CA1151526443 | PLEKHG5 | c.1375T= (p.Phe459=) c.1549T= (p.Phe517=) c.1486T= (p.Phe496=) n.1851T= c.1582T= (p.Phe528=) c.1672T= (p.Phe558=) n.408T= c.*1587T= (n.*1587T=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.1606T= (p.Phe536=) c.1543T= (p.Phe515=) n.577T= c.1612T= (p.Phe538=) | |
1 | g.6471007A>C | CA338127530 | PLEKHG5 | c.1375T>G (p.Phe459Val) c.1549T>G (p.Phe517Val) c.1486T>G (p.Phe496Val) n.1851T>G c.1582T>G (p.Phe528Val) c.1672T>G (p.Phe558Val) n.408T>G c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.1606T>G (p.Phe536Val) c.1543T>G (p.Phe515Val) n.577T>G c.1612T>G (p.Phe538Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6471007A>G | CA338127526 | PLEKHG5 | c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.1486T>C (p.Phe496Leu) n.1851T>C c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.1672T>C (p.Phe558Leu) n.408T>C c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.1606T>C (p.Phe536Leu) c.1543T>C (p.Phe515Leu) n.577T>C c.1612T>C (p.Phe538Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471007A>T | CA338127525 | PLEKHG5 | c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.1486T>A (p.Phe496Ile) n.1851T>A c.1582T>A (p.Phe528Ile) c.1672T>A (p.Phe558Ile) n.408T>A c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.1606T>A (p.Phe536Ile) c.1543T>A (p.Phe515Ile) n.577T>A c.1612T>A (p.Phe538Ile) | |
1 | g.6471008G>A | CA416022934 | PLEKHG5 | c.1374C>T (p.Leu458=) c.1548C>T (p.Leu516=) c.1485C>T (p.Leu495=) n.1850C>T c.1581C>T (p.Leu527=) c.1671C>T (p.Leu557=) n.407C>T c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.1605C>T (p.Leu535=) c.1542C>T (p.Leu514=) n.576C>T c.1611C>T (p.Leu537=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6471008G>C | CA416022935 | PLEKHG5 | c.1374C>G (p.Leu458=) c.1548C>G (p.Leu516=) c.1485C>G (p.Leu495=) n.1850C>G c.1581C>G (p.Leu527=) c.1671C>G (p.Leu557=) n.407C>G c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.1605C>G (p.Leu535=) c.1542C>G (p.Leu514=) n.576C>G c.1611C>G (p.Leu537=) | |
1 | g.6471008G= | CA1151526459 | PLEKHG5 | c.1374C= (p.Leu458=) c.1548C= (p.Leu516=) c.1485C= (p.Leu495=) n.1850C= c.1581C= (p.Leu527=) c.1671C= (p.Leu557=) n.407C= c.*1586C= (n.*1586C=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.1605C= (p.Leu535=) c.1542C= (p.Leu514=) n.576C= c.1611C= (p.Leu537=) | |
1 | g.6471008G>T | CA416022936 | PLEKHG5 | c.1374C>A (p.Leu458=) c.1548C>A (p.Leu516=) c.1485C>A (p.Leu495=) n.1850C>A c.1581C>A (p.Leu527=) c.1671C>A (p.Leu557=) n.407C>A c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.1605C>A (p.Leu535=) c.1542C>A (p.Leu514=) n.576C>A c.1611C>A (p.Leu537=) | gnomAD v4 |
1 | g.6471009A>C | CA338127533 | PLEKHG5 | c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) n.1849T>G c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1670T>G (p.Leu557Arg) n.406T>G c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) n.575T>G c.1610T>G (p.Leu537Arg) | |
1 | g.6471009A>G | CA338127544 | PLEKHG5 | c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) n.1849T>C c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1670T>C (p.Leu557Pro) n.406T>C c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) n.575T>C c.1610T>C (p.Leu537Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.6471009A>T | CA338127547 | PLEKHG5 | c.1373T>A (p.Leu458His) c.1547T>A (p.Leu516His) c.1484T>A (p.Leu495His) n.1849T>A c.1580T>A (p.Leu527His) c.1670T>A (p.Leu557His) n.406T>A c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.1604T>A (p.Leu535His) c.1541T>A (p.Leu514His) n.575T>A c.1610T>A (p.Leu537His) |