Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6470886_6470972delCA2742316468PLEKHG5c.1392+26_1399del
c.1566+26_1573del
c.1503+26_1510del
n.1868+26_1875del
c.1599+26_1606del
c.1689+26_1696del
n.425+26_432del
c.*1604+26_*1611del
c.*1220+26_*1227del
c.1623+26_1630del
c.1560+26_1567del
n.594+26_601del
c.1629+26_1636del
1g.6470904dupCA2573106104PLEKHG5c.1393-16dup (n.1393-16dup)
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n.1869-16dup
c.1600-16dup (n.1600-16dup)
c.1690-16dup (n.1690-16dup)
n.426-16dup
c.*1605-16dup (n.*1605-16dup)
n.39dup
c.*1221-16dup (n.*1221-16dup)
c.1624-16dup (n.1624-16dup)
c.1561-16dup (n.1561-16dup)
n.595-16dup
c.1630-16dup (n.1630-16dup)
 gnomAD v4
1g.6470903G>ACA561524PLEKHG5c.1393-19C>T (n.1393-19C>T)
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c.1504-19C>T (n.1504-19C>T)
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n.426-19C>T
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n.36C>T
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n.595-19C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470903G=CA1151525997PLEKHG5c.1393-19C= (n.1393-19C=)
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n.36C=
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1g.6470903G>TCA2642977626PLEKHG5c.1393-19C>A (n.1393-19C>A)
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n.426-19C>A
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n.36C>A
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n.595-19C>A
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 gnomAD v4
1g.6470904G>CCA2642977629PLEKHG5c.1393-20C>G (n.1393-20C>G)
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n.595-20C>G
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 gnomAD v4
1g.6470904G=CA1151526001PLEKHG5c.1393-20C= (n.1393-20C=)
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n.595-20C=
c.1630-20C= (n.1630-20C=)
1g.6470904G>TCA561525PLEKHG5c.1393-20C>A (n.1393-20C>A)
c.1567-20C>A (n.1567-20C>A)
c.1504-20C>A (n.1504-20C>A)
n.1869-20C>A
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n.426-20C>A
c.*1605-20C>A (n.*1605-20C>A)
n.35C>A
c.*1221-20C>A (n.*1221-20C>A)
c.1624-20C>A (n.1624-20C>A)
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n.595-20C>A
c.1630-20C>A (n.1630-20C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.6470904_6470905insACA521018821PLEKHG5c.1393-21_1393-20insT (n.1393-21_1393-20insT)
c.1567-21_1567-20insT (n.1567-21_1567-20insT)
c.1504-21_1504-20insT (n.1504-21_1504-20insT)
n.1869-21_1869-20insT
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c.1690-21_1690-20insT (n.1690-21_1690-20insT)
n.426-21_426-20insT
c.*1605-21_*1605-20insT (n.*1605-21_*1605-20insT)
n.34_35insT
c.*1221-21_*1221-20insT (n.*1221-21_*1221-20insT)
c.1624-21_1624-20insT (n.1624-21_1624-20insT)
c.1561-21_1561-20insT (n.1561-21_1561-20insT)
n.595-21_595-20insT
c.1630-21_1630-20insT (n.1630-21_1630-20insT)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470904_6470905insTCA2642977631PLEKHG5c.1393-21_1393-20insA (n.1393-21_1393-20insA)
c.1567-21_1567-20insA (n.1567-21_1567-20insA)
c.1504-21_1504-20insA (n.1504-21_1504-20insA)
n.1869-21_1869-20insA
c.1600-21_1600-20insA (n.1600-21_1600-20insA)
c.1690-21_1690-20insA (n.1690-21_1690-20insA)
n.426-21_426-20insA
c.*1605-21_*1605-20insA (n.*1605-21_*1605-20insA)
n.34_35insA
c.*1221-21_*1221-20insA (n.*1221-21_*1221-20insA)
c.1624-21_1624-20insA (n.1624-21_1624-20insA)
c.1561-21_1561-20insA (n.1561-21_1561-20insA)
n.595-21_595-20insA
c.1630-21_1630-20insA (n.1630-21_1630-20insA)
 gnomAD v4
1g.6470904_6470905insATCA521018823PLEKHG5c.1393-21_1393-20insAT (n.1393-21_1393-20insAT)
c.1567-21_1567-20insAT (n.1567-21_1567-20insAT)
c.1504-21_1504-20insAT (n.1504-21_1504-20insAT)
n.1869-21_1869-20insAT
c.1600-21_1600-20insAT (n.1600-21_1600-20insAT)
c.1690-21_1690-20insAT (n.1690-21_1690-20insAT)
n.426-21_426-20insAT
c.*1605-21_*1605-20insAT (n.*1605-21_*1605-20insAT)
n.34_35insAT
c.*1221-21_*1221-20insAT (n.*1221-21_*1221-20insAT)
c.1624-21_1624-20insAT (n.1624-21_1624-20insAT)
c.1561-21_1561-20insAT (n.1561-21_1561-20insAT)
n.595-21_595-20insAT
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470905C=CA1151526016PLEKHG5c.1393-21G= (n.1393-21G=)
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n.34G=
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n.595-21G=
c.1630-21G= (n.1630-21G=)
1g.6470905C>GCA521018824PLEKHG5c.1393-21G>C (n.1393-21G>C)
c.1567-21G>C (n.1567-21G>C)
c.1504-21G>C (n.1504-21G>C)
n.1869-21G>C
c.1600-21G>C (n.1600-21G>C)
c.1690-21G>C (n.1690-21G>C)
n.426-21G>C
c.*1605-21G>C (n.*1605-21G>C)
n.34G>C
c.*1221-21G>C (n.*1221-21G>C)
c.1624-21G>C (n.1624-21G>C)
c.1561-21G>C (n.1561-21G>C)
n.595-21G>C
c.1630-21G>C (n.1630-21G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470905C>TCA2642977633PLEKHG5c.1393-21G>A (n.1393-21G>A)
c.1567-21G>A (n.1567-21G>A)
c.1504-21G>A (n.1504-21G>A)
n.1869-21G>A
c.1600-21G>A (n.1600-21G>A)
c.1690-21G>A (n.1690-21G>A)
n.426-21G>A
c.*1605-21G>A (n.*1605-21G>A)
n.34G>A
c.*1221-21G>A (n.*1221-21G>A)
c.1624-21G>A (n.1624-21G>A)
c.1561-21G>A (n.1561-21G>A)
n.595-21G>A
c.1630-21G>A (n.1630-21G>A)
 gnomAD v4
1g.6470905dupCA916099492PLEKHG5c.1393-21dup (n.1393-21dup)
c.1567-21dup (n.1567-21dup)
c.1504-21dup (n.1504-21dup)
n.1869-21dup
c.1600-21dup (n.1600-21dup)
c.1690-21dup (n.1690-21dup)
n.426-21dup
c.*1605-21dup (n.*1605-21dup)
n.34dup
c.*1221-21dup (n.*1221-21dup)
c.1624-21dup (n.1624-21dup)
c.1561-21dup (n.1561-21dup)
n.595-21dup
c.1630-21dup (n.1630-21dup)
 dbSNP
1g.6470905_6470906insACA2574194819PLEKHG5c.1393-22_1393-21insT (n.1393-22_1393-21insT)
c.1567-22_1567-21insT (n.1567-22_1567-21insT)
c.1504-22_1504-21insT (n.1504-22_1504-21insT)
n.1869-22_1869-21insT
c.1600-22_1600-21insT (n.1600-22_1600-21insT)
c.1690-22_1690-21insT (n.1690-22_1690-21insT)
n.426-22_426-21insT
c.*1605-22_*1605-21insT (n.*1605-22_*1605-21insT)
n.33_34insT
c.*1221-22_*1221-21insT (n.*1221-22_*1221-21insT)
c.1624-22_1624-21insT (n.1624-22_1624-21insT)
c.1561-22_1561-21insT (n.1561-22_1561-21insT)
n.595-22_595-21insT
c.1630-22_1630-21insT (n.1630-22_1630-21insT)
 gnomAD v4
1g.6470905_6470906insTCA521018828PLEKHG5c.1393-22_1393-21insA (n.1393-22_1393-21insA)
c.1567-22_1567-21insA (n.1567-22_1567-21insA)
c.1504-22_1504-21insA (n.1504-22_1504-21insA)
n.1869-22_1869-21insA
c.1600-22_1600-21insA (n.1600-22_1600-21insA)
c.1690-22_1690-21insA (n.1690-22_1690-21insA)
n.426-22_426-21insA
c.*1605-22_*1605-21insA (n.*1605-22_*1605-21insA)
n.33_34insA
c.*1221-22_*1221-21insA (n.*1221-22_*1221-21insA)
c.1624-22_1624-21insA (n.1624-22_1624-21insA)
c.1561-22_1561-21insA (n.1561-22_1561-21insA)
n.595-22_595-21insA
c.1630-22_1630-21insA (n.1630-22_1630-21insA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470905_6470906insCGCA2642977636PLEKHG5c.1393-22_1393-21insCG (n.1393-22_1393-21insCG)
c.1567-22_1567-21insCG (n.1567-22_1567-21insCG)
c.1504-22_1504-21insCG (n.1504-22_1504-21insCG)
n.1869-22_1869-21insCG
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c.1690-22_1690-21insCG (n.1690-22_1690-21insCG)
n.426-22_426-21insCG
c.*1605-22_*1605-21insCG (n.*1605-22_*1605-21insCG)
n.33_34insCG
c.*1221-22_*1221-21insCG (n.*1221-22_*1221-21insCG)
c.1624-22_1624-21insCG (n.1624-22_1624-21insCG)
c.1561-22_1561-21insCG (n.1561-22_1561-21insCG)
n.595-22_595-21insCG
c.1630-22_1630-21insCG (n.1630-22_1630-21insCG)
 gnomAD v4
1g.6470906G=CA1151526028PLEKHG5c.1393-22C= (n.1393-22C=)
c.1567-22C= (n.1567-22C=)
c.1504-22C= (n.1504-22C=)
n.1869-22C=
c.1600-22C= (n.1600-22C=)
c.1690-22C= (n.1690-22C=)
n.426-22C=
c.*1605-22C= (n.*1605-22C=)
n.33C=
c.*1221-22C= (n.*1221-22C=)
c.1624-22C= (n.1624-22C=)
c.1561-22C= (n.1561-22C=)
n.595-22C=
c.1630-22C= (n.1630-22C=)
1g.6470906_6470908delCA2642977637PLEKHG5c.1393-24_1393-22del (n.1393-24_1393-22del)
c.1567-24_1567-22del (n.1567-24_1567-22del)
c.1504-24_1504-22del (n.1504-24_1504-22del)
n.1869-24_1869-22del
c.1600-24_1600-22del (n.1600-24_1600-22del)
c.1690-24_1690-22del (n.1690-24_1690-22del)
n.426-24_426-22del
c.*1605-24_*1605-22del (n.*1605-24_*1605-22del)
n.31_33del
c.*1221-24_*1221-22del (n.*1221-24_*1221-22del)
c.1624-24_1624-22del (n.1624-24_1624-22del)
c.1561-24_1561-22del (n.1561-24_1561-22del)
n.595-24_595-22del
c.1630-24_1630-22del (n.1630-24_1630-22del)
 gnomAD v4
1g.6470906_6470908delinsGGGCA1141195434PLEKHG5c.1393-24_1393-22delinsCCC (n.1393-24_1393-22delinsCCC)
c.1567-24_1567-22delinsCCC (n.1567-24_1567-22delinsCCC)
c.1504-24_1504-22delinsCCC (n.1504-24_1504-22delinsCCC)
n.1869-24_1869-22delinsCCC
c.1600-24_1600-22delinsCCC (n.1600-24_1600-22delinsCCC)
c.1690-24_1690-22delinsCCC (n.1690-24_1690-22delinsCCC)
n.426-24_426-22delinsCCC
c.*1605-24_*1605-22delinsCCC (n.*1605-24_*1605-22delinsCCC)
n.31_33delinsCCC
c.*1221-24_*1221-22delinsCCC (n.*1221-24_*1221-22delinsCCC)
c.1624-24_1624-22delinsCCC (n.1624-24_1624-22delinsCCC)
c.1561-24_1561-22delinsCCC (n.1561-24_1561-22delinsCCC)
n.595-24_595-22delinsCCC
c.1630-24_1630-22delinsCCC (n.1630-24_1630-22delinsCCC)
1g.6470908dupCA561526PLEKHG5c.1393-22dup (n.1393-22dup)
c.1567-22dup (n.1567-22dup)
c.1504-22dup (n.1504-22dup)
n.1869-22dup
c.1600-22dup (n.1600-22dup)
c.1690-22dup (n.1690-22dup)
n.426-22dup
c.*1605-22dup (n.*1605-22dup)
n.33dup
c.*1221-22dup (n.*1221-22dup)
c.1624-22dup (n.1624-22dup)
c.1561-22dup (n.1561-22dup)
n.595-22dup
c.1630-22dup (n.1630-22dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470906_6470907insACA561527PLEKHG5c.1393-23_1393-22insT (n.1393-23_1393-22insT)
c.1567-23_1567-22insT (n.1567-23_1567-22insT)
c.1504-23_1504-22insT (n.1504-23_1504-22insT)
n.1869-23_1869-22insT
c.1600-23_1600-22insT (n.1600-23_1600-22insT)
c.1690-23_1690-22insT (n.1690-23_1690-22insT)
n.426-23_426-22insT
c.*1605-23_*1605-22insT (n.*1605-23_*1605-22insT)
n.32_33insT
c.*1221-23_*1221-22insT (n.*1221-23_*1221-22insT)
c.1624-23_1624-22insT (n.1624-23_1624-22insT)
c.1561-23_1561-22insT (n.1561-23_1561-22insT)
n.595-23_595-22insT
c.1630-23_1630-22insT (n.1630-23_1630-22insT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470906_6470907insTCA2642977638PLEKHG5c.1393-23_1393-22insA (n.1393-23_1393-22insA)
c.1567-23_1567-22insA (n.1567-23_1567-22insA)
c.1504-23_1504-22insA (n.1504-23_1504-22insA)
n.1869-23_1869-22insA
c.1600-23_1600-22insA (n.1600-23_1600-22insA)
c.1690-23_1690-22insA (n.1690-23_1690-22insA)
n.426-23_426-22insA
c.*1605-23_*1605-22insA (n.*1605-23_*1605-22insA)
n.32_33insA
c.*1221-23_*1221-22insA (n.*1221-23_*1221-22insA)
c.1624-23_1624-22insA (n.1624-23_1624-22insA)
c.1561-23_1561-22insA (n.1561-23_1561-22insA)
n.595-23_595-22insA
c.1630-23_1630-22insA (n.1630-23_1630-22insA)
 gnomAD v4
1g.6470907G=CA1151526036PLEKHG5c.1393-23C= (n.1393-23C=)
c.1567-23C= (n.1567-23C=)
c.1504-23C= (n.1504-23C=)
n.1869-23C=
c.1600-23C= (n.1600-23C=)
c.1690-23C= (n.1690-23C=)
n.426-23C=
c.*1605-23C= (n.*1605-23C=)
n.32C=
c.*1221-23C= (n.*1221-23C=)
c.1624-23C= (n.1624-23C=)
c.1561-23C= (n.1561-23C=)
n.595-23C=
c.1630-23C= (n.1630-23C=)
1g.6470907_6470908insACA2642977641PLEKHG5c.1393-24_1393-23insT (n.1393-24_1393-23insT)
c.1567-24_1567-23insT (n.1567-24_1567-23insT)
c.1504-24_1504-23insT (n.1504-24_1504-23insT)
n.1869-24_1869-23insT
c.1600-24_1600-23insT (n.1600-24_1600-23insT)
c.1690-24_1690-23insT (n.1690-24_1690-23insT)
n.426-24_426-23insT
c.*1605-24_*1605-23insT (n.*1605-24_*1605-23insT)
n.31_32insT
c.*1221-24_*1221-23insT (n.*1221-24_*1221-23insT)
c.1624-24_1624-23insT (n.1624-24_1624-23insT)
c.1561-24_1561-23insT (n.1561-24_1561-23insT)
n.595-24_595-23insT
c.1630-24_1630-23insT (n.1630-24_1630-23insT)
 gnomAD v4
1g.6470907_6470908insTCA916099497PLEKHG5c.1393-24_1393-23insA (n.1393-24_1393-23insA)
c.1567-24_1567-23insA (n.1567-24_1567-23insA)
c.1504-24_1504-23insA (n.1504-24_1504-23insA)
n.1869-24_1869-23insA
c.1600-24_1600-23insA (n.1600-24_1600-23insA)
c.1690-24_1690-23insA (n.1690-24_1690-23insA)
n.426-24_426-23insA
c.*1605-24_*1605-23insA (n.*1605-24_*1605-23insA)
n.31_32insA
c.*1221-24_*1221-23insA (n.*1221-24_*1221-23insA)
c.1624-24_1624-23insA (n.1624-24_1624-23insA)
c.1561-24_1561-23insA (n.1561-24_1561-23insA)
n.595-24_595-23insA
c.1630-24_1630-23insA (n.1630-24_1630-23insA)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470908G=CA1151526044PLEKHG5c.1393-24C= (n.1393-24C=)
c.1567-24C= (n.1567-24C=)
c.1504-24C= (n.1504-24C=)
n.1869-24C=
c.1600-24C= (n.1600-24C=)
c.1690-24C= (n.1690-24C=)
n.426-24C=
c.*1605-24C= (n.*1605-24C=)
n.31C=
c.*1221-24C= (n.*1221-24C=)
c.1624-24C= (n.1624-24C=)
c.1561-24C= (n.1561-24C=)
n.595-24C=
c.1630-24C= (n.1630-24C=)
1g.6470908_6470909insACA2642977643PLEKHG5c.1393-25_1393-24insT (n.1393-25_1393-24insT)
c.1567-25_1567-24insT (n.1567-25_1567-24insT)
c.1504-25_1504-24insT (n.1504-25_1504-24insT)
n.1869-25_1869-24insT
c.1600-25_1600-24insT (n.1600-25_1600-24insT)
c.1690-25_1690-24insT (n.1690-25_1690-24insT)
n.426-25_426-24insT
c.*1605-25_*1605-24insT (n.*1605-25_*1605-24insT)
n.30_31insT
c.*1221-25_*1221-24insT (n.*1221-25_*1221-24insT)
c.1624-25_1624-24insT (n.1624-25_1624-24insT)
c.1561-25_1561-24insT (n.1561-25_1561-24insT)
n.595-25_595-24insT
c.1630-25_1630-24insT (n.1630-25_1630-24insT)
 gnomAD v4
1g.6470908_6470909insTCA2642977645PLEKHG5c.1393-25_1393-24insA (n.1393-25_1393-24insA)
c.1567-25_1567-24insA (n.1567-25_1567-24insA)
c.1504-25_1504-24insA (n.1504-25_1504-24insA)
n.1869-25_1869-24insA
c.1600-25_1600-24insA (n.1600-25_1600-24insA)
c.1690-25_1690-24insA (n.1690-25_1690-24insA)
n.426-25_426-24insA
c.*1605-25_*1605-24insA (n.*1605-25_*1605-24insA)
n.30_31insA
c.*1221-25_*1221-24insA (n.*1221-25_*1221-24insA)
c.1624-25_1624-24insA (n.1624-25_1624-24insA)
c.1561-25_1561-24insA (n.1561-25_1561-24insA)
n.595-25_595-24insA
c.1630-25_1630-24insA (n.1630-25_1630-24insA)
 gnomAD v4
1g.6470908_6470909insGCCA2642977644PLEKHG5c.1393-25_1393-24insGC (n.1393-25_1393-24insGC)
c.1567-25_1567-24insGC (n.1567-25_1567-24insGC)
c.1504-25_1504-24insGC (n.1504-25_1504-24insGC)
n.1869-25_1869-24insGC
c.1600-25_1600-24insGC (n.1600-25_1600-24insGC)
c.1690-25_1690-24insGC (n.1690-25_1690-24insGC)
n.426-25_426-24insGC
c.*1605-25_*1605-24insGC (n.*1605-25_*1605-24insGC)
n.30_31insGC
c.*1221-25_*1221-24insGC (n.*1221-25_*1221-24insGC)
c.1624-25_1624-24insGC (n.1624-25_1624-24insGC)
c.1561-25_1561-24insGC (n.1561-25_1561-24insGC)
n.595-25_595-24insGC
c.1630-25_1630-24insGC (n.1630-25_1630-24insGC)
 gnomAD v4
1g.6470909C>ACA2642977646PLEKHG5c.1393-25G>T (n.1393-25G>T)
c.1567-25G>T (n.1567-25G>T)
c.1504-25G>T (n.1504-25G>T)
n.1869-25G>T
c.1600-25G>T (n.1600-25G>T)
c.1690-25G>T (n.1690-25G>T)
n.426-25G>T
c.*1605-25G>T (n.*1605-25G>T)
n.30G>T
c.*1221-25G>T (n.*1221-25G>T)
c.1624-25G>T (n.1624-25G>T)
c.1561-25G>T (n.1561-25G>T)
n.595-25G>T
c.1630-25G>T (n.1630-25G>T)
 gnomAD v4
1g.6470909C=CA1151526050PLEKHG5c.1393-25G= (n.1393-25G=)
c.1567-25G= (n.1567-25G=)
c.1504-25G= (n.1504-25G=)
n.1869-25G=
c.1600-25G= (n.1600-25G=)
c.1690-25G= (n.1690-25G=)
n.426-25G=
c.*1605-25G= (n.*1605-25G=)
n.30G=
c.*1221-25G= (n.*1221-25G=)
c.1624-25G= (n.1624-25G=)
c.1561-25G= (n.1561-25G=)
n.595-25G=
c.1630-25G= (n.1630-25G=)
1g.6470909C>GCA1151526051PLEKHG5c.1393-25G>C (n.1393-25G>C)
c.1567-25G>C (n.1567-25G>C)
c.1504-25G>C (n.1504-25G>C)
n.1869-25G>C
c.1600-25G>C (n.1600-25G>C)
c.1690-25G>C (n.1690-25G>C)
n.426-25G>C
c.*1605-25G>C (n.*1605-25G>C)
n.30G>C
c.*1221-25G>C (n.*1221-25G>C)
c.1624-25G>C (n.1624-25G>C)
c.1561-25G>C (n.1561-25G>C)
n.595-25G>C
c.1630-25G>C (n.1630-25G>C)
 dbSNP
1g.6470909dupCA916099498PLEKHG5c.1393-25dup (n.1393-25dup)
c.1567-25dup (n.1567-25dup)
c.1504-25dup (n.1504-25dup)
n.1869-25dup
c.1600-25dup (n.1600-25dup)
c.1690-25dup (n.1690-25dup)
n.426-25dup
c.*1605-25dup (n.*1605-25dup)
n.30dup
c.*1221-25dup (n.*1221-25dup)
c.1624-25dup (n.1624-25dup)
c.1561-25dup (n.1561-25dup)
n.595-25dup
c.1630-25dup (n.1630-25dup)
 dbSNP
1g.6470909_6470912delCA2573106109PLEKHG5c.1393-28_1393-25del (n.1393-28_1393-25del)
c.1567-28_1567-25del (n.1567-28_1567-25del)
c.1504-28_1504-25del (n.1504-28_1504-25del)
n.1869-28_1869-25del
c.1600-28_1600-25del (n.1600-28_1600-25del)
c.1690-28_1690-25del (n.1690-28_1690-25del)
n.426-28_426-25del
c.*1605-28_*1605-25del (n.*1605-28_*1605-25del)
n.27_30del
c.*1221-28_*1221-25del (n.*1221-28_*1221-25del)
c.1624-28_1624-25del (n.1624-28_1624-25del)
c.1561-28_1561-25del (n.1561-28_1561-25del)
n.595-28_595-25del
c.1630-28_1630-25del (n.1630-28_1630-25del)
1g.6470910T>CCA521018829PLEKHG5c.1393-26A>G (n.1393-26A>G)
c.1567-26A>G (n.1567-26A>G)
c.1504-26A>G (n.1504-26A>G)
n.1869-26A>G
c.1600-26A>G (n.1600-26A>G)
c.1690-26A>G (n.1690-26A>G)
n.426-26A>G
c.*1605-26A>G (n.*1605-26A>G)
n.29A>G
c.*1221-26A>G (n.*1221-26A>G)
c.1624-26A>G (n.1624-26A>G)
c.1561-26A>G (n.1561-26A>G)
n.595-26A>G
c.1630-26A>G (n.1630-26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470910T>GCA2742316473PLEKHG5c.1393-26A>C (n.1393-26A>C)
c.1567-26A>C (n.1567-26A>C)
c.1504-26A>C (n.1504-26A>C)
n.1869-26A>C
c.1600-26A>C (n.1600-26A>C)
c.1690-26A>C (n.1690-26A>C)
n.426-26A>C
c.*1605-26A>C (n.*1605-26A>C)
n.29A>C
c.*1221-26A>C (n.*1221-26A>C)
c.1624-26A>C (n.1624-26A>C)
c.1561-26A>C (n.1561-26A>C)
n.595-26A>C
c.1630-26A>C (n.1630-26A>C)
1g.6470910T=CA1151526061PLEKHG5c.1393-26A= (n.1393-26A=)
c.1567-26A= (n.1567-26A=)
c.1504-26A= (n.1504-26A=)
n.1869-26A=
c.1600-26A= (n.1600-26A=)
c.1690-26A= (n.1690-26A=)
n.426-26A=
c.*1605-26A= (n.*1605-26A=)
n.29A=
c.*1221-26A= (n.*1221-26A=)
c.1624-26A= (n.1624-26A=)
c.1561-26A= (n.1561-26A=)
n.595-26A=
c.1630-26A= (n.1630-26A=)
1g.6470911C>ACA2642977649PLEKHG5c.1393-27G>T (n.1393-27G>T)
c.1567-27G>T (n.1567-27G>T)
c.1504-27G>T (n.1504-27G>T)
n.1869-27G>T
c.1600-27G>T (n.1600-27G>T)
c.1690-27G>T (n.1690-27G>T)
n.426-27G>T
c.*1605-27G>T (n.*1605-27G>T)
n.28G>T
c.*1221-27G>T (n.*1221-27G>T)
c.1624-27G>T (n.1624-27G>T)
c.1561-27G>T (n.1561-27G>T)
n.595-27G>T
c.1630-27G>T (n.1630-27G>T)
 gnomAD v4
1g.6470911C>GCA2642977650PLEKHG5c.1393-27G>C (n.1393-27G>C)
c.1567-27G>C (n.1567-27G>C)
c.1504-27G>C (n.1504-27G>C)
n.1869-27G>C
c.1600-27G>C (n.1600-27G>C)
c.1690-27G>C (n.1690-27G>C)
n.426-27G>C
c.*1605-27G>C (n.*1605-27G>C)
n.28G>C
c.*1221-27G>C (n.*1221-27G>C)
c.1624-27G>C (n.1624-27G>C)
c.1561-27G>C (n.1561-27G>C)
n.595-27G>C
c.1630-27G>C (n.1630-27G>C)
 gnomAD v4
1g.6470911C>TCA2642977651PLEKHG5c.1393-27G>A (n.1393-27G>A)
c.1567-27G>A (n.1567-27G>A)
c.1504-27G>A (n.1504-27G>A)
n.1869-27G>A
c.1600-27G>A (n.1600-27G>A)
c.1690-27G>A (n.1690-27G>A)
n.426-27G>A
c.*1605-27G>A (n.*1605-27G>A)
n.28G>A
c.*1221-27G>A (n.*1221-27G>A)
c.1624-27G>A (n.1624-27G>A)
c.1561-27G>A (n.1561-27G>A)
n.595-27G>A
c.1630-27G>A (n.1630-27G>A)
 gnomAD v4
1g.6470911_6470914delCA2642977647PLEKHG5c.1393-30_1393-27del (n.1393-30_1393-27del)
c.1567-30_1567-27del (n.1567-30_1567-27del)
c.1504-30_1504-27del (n.1504-30_1504-27del)
n.1869-30_1869-27del
c.1600-30_1600-27del (n.1600-30_1600-27del)
c.1690-30_1690-27del (n.1690-30_1690-27del)
n.426-30_426-27del
c.*1605-30_*1605-27del (n.*1605-30_*1605-27del)
n.25_28del
c.*1221-30_*1221-27del (n.*1221-30_*1221-27del)
c.1624-30_1624-27del (n.1624-30_1624-27del)
c.1561-30_1561-27del (n.1561-30_1561-27del)
n.595-30_595-27del
c.1630-30_1630-27del (n.1630-30_1630-27del)
 gnomAD v4
1g.6470911_6470918delCA2642977648PLEKHG5c.1393-34_1393-27del (n.1393-34_1393-27del)
c.1567-34_1567-27del (n.1567-34_1567-27del)
c.1504-34_1504-27del (n.1504-34_1504-27del)
n.1869-34_1869-27del
c.1600-34_1600-27del (n.1600-34_1600-27del)
c.1690-34_1690-27del (n.1690-34_1690-27del)
n.426-34_426-27del
c.*1605-34_*1605-27del (n.*1605-34_*1605-27del)
n.21_28del
c.*1221-34_*1221-27del (n.*1221-34_*1221-27del)
c.1624-34_1624-27del (n.1624-34_1624-27del)
c.1561-34_1561-27del (n.1561-34_1561-27del)
n.595-34_595-27del
c.1630-34_1630-27del (n.1630-34_1630-27del)
 gnomAD v4
1g.6470912A>CCA2574194828PLEKHG5c.1393-28T>G (n.1393-28T>G)
c.1567-28T>G (n.1567-28T>G)
c.1504-28T>G (n.1504-28T>G)
n.1869-28T>G
c.1600-28T>G (n.1600-28T>G)
c.1690-28T>G (n.1690-28T>G)
n.426-28T>G
c.*1605-28T>G (n.*1605-28T>G)
n.27T>G
c.*1221-28T>G (n.*1221-28T>G)
c.1624-28T>G (n.1624-28T>G)
c.1561-28T>G (n.1561-28T>G)
n.595-28T>G
c.1630-28T>G (n.1630-28T>G)
 gnomAD v4
1g.6470912A>GCA2642977653PLEKHG5c.1393-28T>C (n.1393-28T>C)
c.1567-28T>C (n.1567-28T>C)
c.1504-28T>C (n.1504-28T>C)
n.1869-28T>C
c.1600-28T>C (n.1600-28T>C)
c.1690-28T>C (n.1690-28T>C)
n.426-28T>C
c.*1605-28T>C (n.*1605-28T>C)
n.27T>C
c.*1221-28T>C (n.*1221-28T>C)
c.1624-28T>C (n.1624-28T>C)
c.1561-28T>C (n.1561-28T>C)
n.595-28T>C
c.1630-28T>C (n.1630-28T>C)
 gnomAD v4
1g.6470912_6470913delCA2642977652PLEKHG5c.1393-29_1393-28del (n.1393-29_1393-28del)
c.1567-29_1567-28del (n.1567-29_1567-28del)
c.1504-29_1504-28del (n.1504-29_1504-28del)
n.1869-29_1869-28del
c.1600-29_1600-28del (n.1600-29_1600-28del)
c.1690-29_1690-28del (n.1690-29_1690-28del)
n.426-29_426-28del
c.*1605-29_*1605-28del (n.*1605-29_*1605-28del)
n.26_27del
c.*1221-29_*1221-28del (n.*1221-29_*1221-28del)
c.1624-29_1624-28del (n.1624-29_1624-28del)
c.1561-29_1561-28del (n.1561-29_1561-28del)
n.595-29_595-28del
c.1630-29_1630-28del (n.1630-29_1630-28del)
 gnomAD v4
1g.6470913G>TCA2642977654PLEKHG5c.1393-29C>A (n.1393-29C>A)
c.1567-29C>A (n.1567-29C>A)
c.1504-29C>A (n.1504-29C>A)
n.1869-29C>A
c.1600-29C>A (n.1600-29C>A)
c.1690-29C>A (n.1690-29C>A)
n.426-29C>A
c.*1605-29C>A (n.*1605-29C>A)
n.26C>A
c.*1221-29C>A (n.*1221-29C>A)
c.1624-29C>A (n.1624-29C>A)
c.1561-29C>A (n.1561-29C>A)
n.595-29C>A
c.1630-29C>A (n.1630-29C>A)
 gnomAD v4
1g.6470914G>ACA561528PLEKHG5c.1393-30C>T (n.1393-30C>T)
c.1567-30C>T (n.1567-30C>T)
c.1504-30C>T (n.1504-30C>T)
n.1869-30C>T
c.1600-30C>T (n.1600-30C>T)
c.1690-30C>T (n.1690-30C>T)
n.426-30C>T
c.*1605-30C>T (n.*1605-30C>T)
n.25C>T
c.*1221-30C>T (n.*1221-30C>T)
c.1624-30C>T (n.1624-30C>T)
c.1561-30C>T (n.1561-30C>T)
n.595-30C>T
c.1630-30C>T (n.1630-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.6470914G=CA1151526065PLEKHG5c.1393-30C= (n.1393-30C=)
c.1567-30C= (n.1567-30C=)
c.1504-30C= (n.1504-30C=)
n.1869-30C=
c.1600-30C= (n.1600-30C=)
c.1690-30C= (n.1690-30C=)
n.426-30C=
c.*1605-30C= (n.*1605-30C=)
n.25C=
c.*1221-30C= (n.*1221-30C=)
c.1624-30C= (n.1624-30C=)
c.1561-30C= (n.1561-30C=)
n.595-30C=
c.1630-30C= (n.1630-30C=)
1g.6470914G>TCA2642977655PLEKHG5c.1393-30C>A (n.1393-30C>A)
c.1567-30C>A (n.1567-30C>A)
c.1504-30C>A (n.1504-30C>A)
n.1869-30C>A
c.1600-30C>A (n.1600-30C>A)
c.1690-30C>A (n.1690-30C>A)
n.426-30C>A
c.*1605-30C>A (n.*1605-30C>A)
n.25C>A
c.*1221-30C>A (n.*1221-30C>A)
c.1624-30C>A (n.1624-30C>A)
c.1561-30C>A (n.1561-30C>A)
n.595-30C>A
c.1630-30C>A (n.1630-30C>A)
 gnomAD v4
1g.6470915G>ACA521018695PLEKHG5c.1393-31C>T (n.1393-31C>T)
c.1567-31C>T (n.1567-31C>T)
c.1504-31C>T (n.1504-31C>T)
n.1869-31C>T
c.1600-31C>T (n.1600-31C>T)
c.1690-31C>T (n.1690-31C>T)
n.426-31C>T
c.*1605-31C>T (n.*1605-31C>T)
n.24C>T
c.*1221-31C>T (n.*1221-31C>T)
c.1624-31C>T (n.1624-31C>T)
c.1561-31C>T (n.1561-31C>T)
n.595-31C>T
c.1630-31C>T (n.1630-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.6470915G=CA1151526074PLEKHG5c.1393-31C= (n.1393-31C=)
c.1567-31C= (n.1567-31C=)
c.1504-31C= (n.1504-31C=)
n.1869-31C=
c.1600-31C= (n.1600-31C=)
c.1690-31C= (n.1690-31C=)
n.426-31C=
c.*1605-31C= (n.*1605-31C=)
n.24C=
c.*1221-31C= (n.*1221-31C=)
c.1624-31C= (n.1624-31C=)
c.1561-31C= (n.1561-31C=)
n.595-31C=
c.1630-31C= (n.1630-31C=)
1g.6470915G>TCA2642977656PLEKHG5c.1393-31C>A (n.1393-31C>A)
c.1567-31C>A (n.1567-31C>A)
c.1504-31C>A (n.1504-31C>A)
n.1869-31C>A
c.1600-31C>A (n.1600-31C>A)
c.1690-31C>A (n.1690-31C>A)
n.426-31C>A
c.*1605-31C>A (n.*1605-31C>A)
n.24C>A
c.*1221-31C>A (n.*1221-31C>A)
c.1624-31C>A (n.1624-31C>A)
c.1561-31C>A (n.1561-31C>A)
n.595-31C>A
c.1630-31C>A (n.1630-31C>A)
 gnomAD v4
1g.6470916C>TCA2642977657PLEKHG5c.1393-32G>A (n.1393-32G>A)
c.1567-32G>A (n.1567-32G>A)
c.1504-32G>A (n.1504-32G>A)
n.1869-32G>A
c.1600-32G>A (n.1600-32G>A)
c.1690-32G>A (n.1690-32G>A)
n.426-32G>A
c.*1605-32G>A (n.*1605-32G>A)
n.23G>A
c.*1221-32G>A (n.*1221-32G>A)
c.1624-32G>A (n.1624-32G>A)
c.1561-32G>A (n.1561-32G>A)
n.595-32G>A
c.1630-32G>A (n.1630-32G>A)
 gnomAD v4
1g.6470916_6470917insCCTGCA2642977658PLEKHG5c.1393-33_1393-32insCAGG (n.1393-33_1393-32insCAGG)
c.1567-33_1567-32insCAGG (n.1567-33_1567-32insCAGG)
c.1504-33_1504-32insCAGG (n.1504-33_1504-32insCAGG)
n.1869-33_1869-32insCAGG
c.1600-33_1600-32insCAGG (n.1600-33_1600-32insCAGG)
c.1690-33_1690-32insCAGG (n.1690-33_1690-32insCAGG)
n.426-33_426-32insCAGG
c.*1605-33_*1605-32insCAGG (n.*1605-33_*1605-32insCAGG)
n.22_23insCAGG
c.*1221-33_*1221-32insCAGG (n.*1221-33_*1221-32insCAGG)
c.1624-33_1624-32insCAGG (n.1624-33_1624-32insCAGG)
c.1561-33_1561-32insCAGG (n.1561-33_1561-32insCAGG)
n.595-33_595-32insCAGG
c.1630-33_1630-32insCAGG (n.1630-33_1630-32insCAGG)
 gnomAD v4
1g.6470918G>ACA2642977662PLEKHG5c.1393-34C>T (n.1393-34C>T)
c.1567-34C>T (n.1567-34C>T)
c.1504-34C>T (n.1504-34C>T)
n.1869-34C>T
c.1600-34C>T (n.1600-34C>T)
c.1690-34C>T (n.1690-34C>T)
n.426-34C>T
c.*1605-34C>T (n.*1605-34C>T)
n.21C>T
c.*1221-34C>T (n.*1221-34C>T)
c.1624-34C>T (n.1624-34C>T)
c.1561-34C>T (n.1561-34C>T)
n.595-34C>T
c.1630-34C>T (n.1630-34C>T)
 gnomAD v4
1g.6470918G>CCA561529PLEKHG5c.1393-34C>G (n.1393-34C>G)
c.1567-34C>G (n.1567-34C>G)
c.1504-34C>G (n.1504-34C>G)
n.1869-34C>G
c.1600-34C>G (n.1600-34C>G)
c.1690-34C>G (n.1690-34C>G)
n.426-34C>G
c.*1605-34C>G (n.*1605-34C>G)
n.21C>G
c.*1221-34C>G (n.*1221-34C>G)
c.1624-34C>G (n.1624-34C>G)
c.1561-34C>G (n.1561-34C>G)
n.595-34C>G
c.1630-34C>G (n.1630-34C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470918G=CA1151526078PLEKHG5c.1393-34C= (n.1393-34C=)
c.1567-34C= (n.1567-34C=)
c.1504-34C= (n.1504-34C=)
n.1869-34C=
c.1600-34C= (n.1600-34C=)
c.1690-34C= (n.1690-34C=)
n.426-34C=
c.*1605-34C= (n.*1605-34C=)
n.21C=
c.*1221-34C= (n.*1221-34C=)
c.1624-34C= (n.1624-34C=)
c.1561-34C= (n.1561-34C=)
n.595-34C=
c.1630-34C= (n.1630-34C=)
1g.6470918G>TCA2642977664PLEKHG5c.1393-34C>A (n.1393-34C>A)
c.1567-34C>A (n.1567-34C>A)
c.1504-34C>A (n.1504-34C>A)
n.1869-34C>A
c.1600-34C>A (n.1600-34C>A)
c.1690-34C>A (n.1690-34C>A)
n.426-34C>A
c.*1605-34C>A (n.*1605-34C>A)
n.21C>A
c.*1221-34C>A (n.*1221-34C>A)
c.1624-34C>A (n.1624-34C>A)
c.1561-34C>A (n.1561-34C>A)
n.595-34C>A
c.1630-34C>A (n.1630-34C>A)
 gnomAD v4
1g.6470919dupCA2742316475PLEKHG5c.1393-34dup (n.1393-34dup)
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n.1869-34dup
c.1600-34dup (n.1600-34dup)
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n.426-34dup
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n.21dup
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n.595-34dup
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1g.6470919delCA2642977660PLEKHG5c.1393-34del (n.1393-34del)
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n.1869-34del
c.1600-34del (n.1600-34del)
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n.426-34del
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n.21del
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n.595-34del
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 gnomAD v4
1g.6470919G>ACA521018696PLEKHG5c.1393-35C>T (n.1393-35C>T)
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n.1869-35C>T
c.1600-35C>T (n.1600-35C>T)
c.1690-35C>T (n.1690-35C>T)
n.426-35C>T
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n.20C>T
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n.595-35C>T
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 dbSNP gnomAD v2
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c.*1221-35C= (n.*1221-35C=)
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c.1630-35C= (n.1630-35C=)
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n.1869-35C>A
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n.426-35C>A
c.*1605-35C>A (n.*1605-35C>A)
n.20C>A
c.*1221-35C>A (n.*1221-35C>A)
c.1624-35C>A (n.1624-35C>A)
c.1561-35C>A (n.1561-35C>A)
n.595-35C>A
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 gnomAD v4
1g.6470924_6470928delCA2642977665PLEKHG5c.1393-39_1393-35del (n.1393-39_1393-35del)
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n.426-39_426-35del
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n.16_20del
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c.1624-39_1624-35del (n.1624-39_1624-35del)
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n.595-39_595-35del
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 gnomAD v4
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1g.6470919_6470920insGCCCCCCCCCCCCCCCA2642977671PLEKHG5c.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGGGGGGC)
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c.1561-36_1561-35insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1561-36_1561-35insGGGGGGGGGGGGGGC)
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 gnomAD v4
1g.6470919_6470920insGCCCCCCCCCCCCCCCCA2742316477PLEKHG5c.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGGGGGGGC)
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n.1869-36G>T
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n.595-36G>T
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 gnomAD v4
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n.19G=
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c.1630-36G= (n.1630-36G=)
1g.6470920C>TCA561530PLEKHG5c.1393-36G>A (n.1393-36G>A)
c.1567-36G>A (n.1567-36G>A)
c.1504-36G>A (n.1504-36G>A)
n.1869-36G>A
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n.426-36G>A
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n.19G>A
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c.1561-36G>A (n.1561-36G>A)
n.595-36G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1869-36_1869-35insGGGGG
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n.19_20insGGGGG
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n.595-36_595-35insGGGGG
c.1630-36_1630-35insGGGGG (n.1630-36_1630-35insGGGGG)
 gnomAD v4
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c.1567-36_1567-35insTGGGGGGGGG (n.1567-36_1567-35insTGGGGGGGGG)
c.1504-36_1504-35insTGGGGGGGGG (n.1504-36_1504-35insTGGGGGGGGG)
n.1869-36_1869-35insTGGGGGGGGG
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n.19_20insTGGGGGGGGG
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n.595-36_595-35insTGGGGGGGGG
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 gnomAD v4
1g.6470923_6470924insCCCCCCCCCCCA2642977673PLEKHG5c.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGG (n.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGG)
c.1567-36_1567-35insGGGGGGGGGG (n.1567-36_1567-35insGGGGGGGGGG)
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n.426-36_426-35insGGGGGGGGGG
c.*1605-36_*1605-35insGGGGGGGGGG (n.*1605-36_*1605-35insGGGGGGGGGG)
n.19_20insGGGGGGGGGG
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c.1624-36_1624-35insGGGGGGGGGG (n.1624-36_1624-35insGGGGGGGGGG)
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n.595-36_595-35insGGGGGGGGGG
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 gnomAD v4
1g.6470923dupCA2642977674PLEKHG5c.1393-36dup (n.1393-36dup)
c.1567-36dup (n.1567-36dup)
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n.19dup
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n.595-36dup
c.1630-36dup (n.1630-36dup)
 gnomAD v4
1g.6470923delCA2642977669PLEKHG5c.1393-36del (n.1393-36del)
c.1567-36del (n.1567-36del)
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n.1869-36del
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n.19del
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n.595-36del
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 gnomAD v4
1g.6470928_6470970delCA2642977668PLEKHG5c.1392+28_1393-36del (n.1392+28_1393-36del)
c.1566+28_1567-36del (n.1566+28_1567-36del)
c.1503+28_1504-36del (n.1503+28_1504-36del)
n.1868+28_1869-36del
c.1599+28_1600-36del (n.1599+28_1600-36del)
c.1689+28_1690-36del (n.1689+28_1690-36del)
n.425+28_426-36del
c.*1604+28_*1605-36del (n.*1604+28_*1605-36del)
c.*1220+28_*1221-36del (n.*1220+28_*1221-36del)
c.1623+28_1624-36del (n.1623+28_1624-36del)
c.1560+28_1561-36del (n.1560+28_1561-36del)
n.594+28_595-36del
c.1629+28_1630-36del (n.1629+28_1630-36del)
 gnomAD v4
1g.6470921C>TCA2642977679PLEKHG5c.1393-37G>A (n.1393-37G>A)
c.1567-37G>A (n.1567-37G>A)
c.1504-37G>A (n.1504-37G>A)
n.1869-37G>A
c.1600-37G>A (n.1600-37G>A)
c.1690-37G>A (n.1690-37G>A)
n.426-37G>A
c.*1605-37G>A (n.*1605-37G>A)
n.18G>A
c.*1221-37G>A (n.*1221-37G>A)
c.1624-37G>A (n.1624-37G>A)
c.1561-37G>A (n.1561-37G>A)
n.595-37G>A
c.1630-37G>A (n.1630-37G>A)
 gnomAD v4
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n.1869-38G=
c.1600-38G= (n.1600-38G=)
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n.426-38G=
c.*1605-38G= (n.*1605-38G=)
n.17G=
c.*1221-38G= (n.*1221-38G=)
c.1624-38G= (n.1624-38G=)
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n.595-38G=
c.1630-38G= (n.1630-38G=)
1g.6470922C>TCA521018697PLEKHG5c.1393-38G>A (n.1393-38G>A)
c.1567-38G>A (n.1567-38G>A)
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n.1869-38G>A
c.1600-38G>A (n.1600-38G>A)
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n.426-38G>A
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n.17G>A
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c.1624-38G>A (n.1624-38G>A)
c.1561-38G>A (n.1561-38G>A)
n.595-38G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470922_6470923insTGCA2642977680PLEKHG5c.1393-39_1393-38insCA (n.1393-39_1393-38insCA)
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n.426-39_426-38insCA
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n.16_17insCA
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 gnomAD v4
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n.1869-39G>T
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n.426-39G>T
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n.595-39G>T
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 gnomAD v4
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n.595-39G=
c.1630-39G= (n.1630-39G=)
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c.1567-39G>A (n.1567-39G>A)
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n.1869-39G>A
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n.426-39G>A
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n.16G>A
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n.595-39G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470924delCA2642977682PLEKHG5c.1393-40del (n.1393-40del)
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n.1869-40del
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n.426-40del
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n.15del
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n.595-40del
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 gnomAD v4
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n.1869-40C>T
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n.426-40C>T
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n.595-40C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.595-40C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470924G=CA1151526097PLEKHG5c.1393-40C= (n.1393-40C=)
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n.595-40C=
c.1630-40C= (n.1630-40C=)
1g.6470924G>TCA2642977683PLEKHG5c.1393-40C>A (n.1393-40C>A)
c.1567-40C>A (n.1567-40C>A)
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n.1869-40C>A
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n.426-40C>A
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n.15C>A
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c.1624-40C>A (n.1624-40C>A)
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n.595-40C>A
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 gnomAD v4
1g.6470925C>GCA2642977688PLEKHG5c.1393-41G>C (n.1393-41G>C)
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n.1869-41G>C
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n.426-41G>C
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n.14G>C
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c.1624-41G>C (n.1624-41G>C)
c.1561-41G>C (n.1561-41G>C)
n.595-41G>C
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 gnomAD v4
1g.6470928dupCA2642977684PLEKHG5c.1393-41dup (n.1393-41dup)
c.1567-41dup (n.1567-41dup)
c.1504-41dup (n.1504-41dup)
n.1869-41dup
c.1600-41dup (n.1600-41dup)
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n.426-41dup
c.*1605-41dup (n.*1605-41dup)
n.14dup
c.*1221-41dup (n.*1221-41dup)
c.1624-41dup (n.1624-41dup)
c.1561-41dup (n.1561-41dup)
n.595-41dup
c.1630-41dup (n.1630-41dup)
 gnomAD v4
1g.6470928delCA2642977685PLEKHG5c.1393-41del (n.1393-41del)
c.1567-41del (n.1567-41del)
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n.1869-41del
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n.426-41del
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n.14del
c.*1221-41del (n.*1221-41del)
c.1624-41del (n.1624-41del)
c.1561-41del (n.1561-41del)
n.595-41del
c.1630-41del (n.1630-41del)
 gnomAD v4
1g.6470927_6470928delCA2642977686PLEKHG5c.1393-42_1393-41del (n.1393-42_1393-41del)
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c.1504-42_1504-41del (n.1504-42_1504-41del)
n.1869-42_1869-41del
c.1600-42_1600-41del (n.1600-42_1600-41del)
c.1690-42_1690-41del (n.1690-42_1690-41del)
n.426-42_426-41del
c.*1605-42_*1605-41del (n.*1605-42_*1605-41del)
n.13_14del
c.*1221-42_*1221-41del (n.*1221-42_*1221-41del)
c.1624-42_1624-41del (n.1624-42_1624-41del)
c.1561-42_1561-41del (n.1561-42_1561-41del)
n.595-42_595-41del
c.1630-42_1630-41del (n.1630-42_1630-41del)
 gnomAD v4
1g.6470926C>TCA2574194834PLEKHG5c.1393-42G>A (n.1393-42G>A)
c.1567-42G>A (n.1567-42G>A)
c.1504-42G>A (n.1504-42G>A)
n.1869-42G>A
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c.1690-42G>A (n.1690-42G>A)
n.426-42G>A
c.*1605-42G>A (n.*1605-42G>A)
n.13G>A
c.*1221-42G>A (n.*1221-42G>A)
c.1624-42G>A (n.1624-42G>A)
c.1561-42G>A (n.1561-42G>A)
n.595-42G>A
c.1630-42G>A (n.1630-42G>A)
 gnomAD v4
1g.6470927C>ACA2642977690PLEKHG5c.1393-43G>T (n.1393-43G>T)
c.1567-43G>T (n.1567-43G>T)
c.1504-43G>T (n.1504-43G>T)
n.1869-43G>T
c.1600-43G>T (n.1600-43G>T)
c.1690-43G>T (n.1690-43G>T)
n.426-43G>T
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n.12G>T
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c.1624-43G>T (n.1624-43G>T)
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n.595-43G>T
c.1630-43G>T (n.1630-43G>T)
 gnomAD v4
1g.6470928C>ACA521018699PLEKHG5c.1393-44G>T (n.1393-44G>T)
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n.1869-44G>T
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n.426-44G>T
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n.11G>T
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n.595-44G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470928C=CA1151526101PLEKHG5c.1393-44G= (n.1393-44G=)
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c.*1605-44G= (n.*1605-44G=)
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c.*1221-44G= (n.*1221-44G=)
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n.595-44G=
c.1630-44G= (n.1630-44G=)
1g.6470928C>TCA2642977695PLEKHG5c.1393-44G>A (n.1393-44G>A)
c.1567-44G>A (n.1567-44G>A)
c.1504-44G>A (n.1504-44G>A)
n.1869-44G>A
c.1600-44G>A (n.1600-44G>A)
c.1690-44G>A (n.1690-44G>A)
n.426-44G>A
c.*1605-44G>A (n.*1605-44G>A)
n.11G>A
c.*1221-44G>A (n.*1221-44G>A)
c.1624-44G>A (n.1624-44G>A)
c.1561-44G>A (n.1561-44G>A)
n.595-44G>A
c.1630-44G>A (n.1630-44G>A)
 gnomAD v4
1g.6470928_6470929insCCCCCGCCA2642977692PLEKHG5c.1393-44_1393-43insCGGGGGG (n.1393-44_1393-43insCGGGGGG)
c.1567-44_1567-43insCGGGGGG (n.1567-44_1567-43insCGGGGGG)
c.1504-44_1504-43insCGGGGGG (n.1504-44_1504-43insCGGGGGG)
n.1869-44_1869-43insCGGGGGG
c.1600-44_1600-43insCGGGGGG (n.1600-44_1600-43insCGGGGGG)
c.1690-44_1690-43insCGGGGGG (n.1690-44_1690-43insCGGGGGG)
n.426-44_426-43insCGGGGGG
c.*1605-44_*1605-43insCGGGGGG (n.*1605-44_*1605-43insCGGGGGG)
n.11_12insCGGGGGG
c.*1221-44_*1221-43insCGGGGGG (n.*1221-44_*1221-43insCGGGGGG)
c.1624-44_1624-43insCGGGGGG (n.1624-44_1624-43insCGGGGGG)
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n.595-44_595-43insCGGGGGG
c.1630-44_1630-43insCGGGGGG (n.1630-44_1630-43insCGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.6470929delCA2642977697PLEKHG5c.1393-45del (n.1393-45del)
c.1567-45del (n.1567-45del)
c.1504-45del (n.1504-45del)
n.1869-45del
c.1600-45del (n.1600-45del)
c.1690-45del (n.1690-45del)
n.426-45del
c.*1605-45del (n.*1605-45del)
n.10del
c.*1221-45del (n.*1221-45del)
c.1624-45del (n.1624-45del)
c.1561-45del (n.1561-45del)
n.595-45del
c.1630-45del (n.1630-45del)
 gnomAD v4
1g.6470929A=CA1151526102PLEKHG5c.1393-45T= (n.1393-45T=)
c.1567-45T= (n.1567-45T=)
c.1504-45T= (n.1504-45T=)
n.1869-45T=
c.1600-45T= (n.1600-45T=)
c.1690-45T= (n.1690-45T=)
n.426-45T=
c.*1605-45T= (n.*1605-45T=)
n.10T=
c.*1221-45T= (n.*1221-45T=)
c.1624-45T= (n.1624-45T=)
c.1561-45T= (n.1561-45T=)
n.595-45T=
c.1630-45T= (n.1630-45T=)
1g.6470929A>CCA998176854PLEKHG5c.1393-45T>G (n.1393-45T>G)
c.1567-45T>G (n.1567-45T>G)
c.1504-45T>G (n.1504-45T>G)
n.1869-45T>G
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n.426-45T>G
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n.10T>G
c.*1221-45T>G (n.*1221-45T>G)
c.1624-45T>G (n.1624-45T>G)
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n.595-45T>G
c.1630-45T>G (n.1630-45T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470929A>GCA2642977701PLEKHG5c.1393-45T>C (n.1393-45T>C)
c.1567-45T>C (n.1567-45T>C)
c.1504-45T>C (n.1504-45T>C)
n.1869-45T>C
c.1600-45T>C (n.1600-45T>C)
c.1690-45T>C (n.1690-45T>C)
n.426-45T>C
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n.10T>C
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c.1624-45T>C (n.1624-45T>C)
c.1561-45T>C (n.1561-45T>C)
n.595-45T>C
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 gnomAD v4
1g.6470929_6470934delCA2642977699PLEKHG5c.1393-50_1393-45del (n.1393-50_1393-45del)
c.1567-50_1567-45del (n.1567-50_1567-45del)
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n.1869-50_1869-45del
c.1600-50_1600-45del (n.1600-50_1600-45del)
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n.426-50_426-45del
c.*1605-50_*1605-45del (n.*1605-50_*1605-45del)
n.5_10del
c.*1221-50_*1221-45del (n.*1221-50_*1221-45del)
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n.595-50_595-45del
c.1630-50_1630-45del (n.1630-50_1630-45del)
 gnomAD v4
1g.6470930C>ACA2574194837PLEKHG5c.1393-46G>T (n.1393-46G>T)
c.1567-46G>T (n.1567-46G>T)
c.1504-46G>T (n.1504-46G>T)
n.1869-46G>T
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n.426-46G>T
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n.9G>T
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c.1624-46G>T (n.1624-46G>T)
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n.595-46G>T
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 gnomAD v4
1g.6470930C=CA1151526103PLEKHG5c.1393-46G= (n.1393-46G=)
c.1567-46G= (n.1567-46G=)
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n.1869-46G=
c.1600-46G= (n.1600-46G=)
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n.426-46G=
c.*1605-46G= (n.*1605-46G=)
n.9G=
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c.1561-46G= (n.1561-46G=)
n.595-46G=
c.1630-46G= (n.1630-46G=)
1g.6470930C>GCA737850187PLEKHG5c.1393-46G>C (n.1393-46G>C)
c.1567-46G>C (n.1567-46G>C)
c.1504-46G>C (n.1504-46G>C)
n.1869-46G>C
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c.1690-46G>C (n.1690-46G>C)
n.426-46G>C
c.*1605-46G>C (n.*1605-46G>C)
n.9G>C
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c.1624-46G>C (n.1624-46G>C)
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n.595-46G>C
c.1630-46G>C (n.1630-46G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470930C>TCA17237418PLEKHG5c.1393-46G>A (n.1393-46G>A)
c.1567-46G>A (n.1567-46G>A)
c.1504-46G>A (n.1504-46G>A)
n.1869-46G>A
c.1600-46G>A (n.1600-46G>A)
c.1690-46G>A (n.1690-46G>A)
n.426-46G>A
c.*1605-46G>A (n.*1605-46G>A)
n.9G>A
c.*1221-46G>A (n.*1221-46G>A)
c.1624-46G>A (n.1624-46G>A)
c.1561-46G>A (n.1561-46G>A)
n.595-46G>A
c.1630-46G>A (n.1630-46G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470932dupCA2642977703PLEKHG5c.1393-46dup (n.1393-46dup)
c.1567-46dup (n.1567-46dup)
c.1504-46dup (n.1504-46dup)
n.1869-46dup
c.1600-46dup (n.1600-46dup)
c.1690-46dup (n.1690-46dup)
n.426-46dup
c.*1605-46dup (n.*1605-46dup)
n.9dup
c.*1221-46dup (n.*1221-46dup)
c.1624-46dup (n.1624-46dup)
c.1561-46dup (n.1561-46dup)
n.595-46dup
c.1630-46dup (n.1630-46dup)
 gnomAD v4
1g.6470932delCA2642977704PLEKHG5c.1393-46del (n.1393-46del)
c.1567-46del (n.1567-46del)
c.1504-46del (n.1504-46del)
n.1869-46del
c.1600-46del (n.1600-46del)
c.1690-46del (n.1690-46del)
n.426-46del
c.*1605-46del (n.*1605-46del)
n.9del
c.*1221-46del (n.*1221-46del)
c.1624-46del (n.1624-46del)
c.1561-46del (n.1561-46del)
n.595-46del
c.1630-46del (n.1630-46del)
 gnomAD v4
1g.6470931C>ACA2642977708PLEKHG5c.1393-47G>T (n.1393-47G>T)
c.1567-47G>T (n.1567-47G>T)
c.1504-47G>T (n.1504-47G>T)
n.1869-47G>T
c.1600-47G>T (n.1600-47G>T)
c.1690-47G>T (n.1690-47G>T)
n.426-47G>T
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n.8G>T
c.*1221-47G>T (n.*1221-47G>T)
c.1624-47G>T (n.1624-47G>T)
c.1561-47G>T (n.1561-47G>T)
n.595-47G>T
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 gnomAD v4
1g.6470931C=CA1151526106PLEKHG5c.1393-47G= (n.1393-47G=)
c.1567-47G= (n.1567-47G=)
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n.1869-47G=
c.1600-47G= (n.1600-47G=)
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n.426-47G=
c.*1605-47G= (n.*1605-47G=)
n.8G=
c.*1221-47G= (n.*1221-47G=)
c.1624-47G= (n.1624-47G=)
c.1561-47G= (n.1561-47G=)
n.595-47G=
c.1630-47G= (n.1630-47G=)
1g.6470931C>GCA521018700PLEKHG5c.1393-47G>C (n.1393-47G>C)
c.1567-47G>C (n.1567-47G>C)
c.1504-47G>C (n.1504-47G>C)
n.1869-47G>C
c.1600-47G>C (n.1600-47G>C)
c.1690-47G>C (n.1690-47G>C)
n.426-47G>C
c.*1605-47G>C (n.*1605-47G>C)
n.8G>C
c.*1221-47G>C (n.*1221-47G>C)
c.1624-47G>C (n.1624-47G>C)
c.1561-47G>C (n.1561-47G>C)
n.595-47G>C
c.1630-47G>C (n.1630-47G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470931C>TCA2642977709PLEKHG5c.1393-47G>A (n.1393-47G>A)
c.1567-47G>A (n.1567-47G>A)
c.1504-47G>A (n.1504-47G>A)
n.1869-47G>A
c.1600-47G>A (n.1600-47G>A)
c.1690-47G>A (n.1690-47G>A)
n.426-47G>A
c.*1605-47G>A (n.*1605-47G>A)
n.8G>A
c.*1221-47G>A (n.*1221-47G>A)
c.1624-47G>A (n.1624-47G>A)
c.1561-47G>A (n.1561-47G>A)
n.595-47G>A
c.1630-47G>A (n.1630-47G>A)
 gnomAD v4
1g.6470932C>ACA2642977710PLEKHG5c.1393-48G>T (n.1393-48G>T)
c.1567-48G>T (n.1567-48G>T)
c.1504-48G>T (n.1504-48G>T)
n.1869-48G>T
c.1600-48G>T (n.1600-48G>T)
c.1690-48G>T (n.1690-48G>T)
n.426-48G>T
c.*1605-48G>T (n.*1605-48G>T)
n.7G>T
c.*1221-48G>T (n.*1221-48G>T)
c.1624-48G>T (n.1624-48G>T)
c.1561-48G>T (n.1561-48G>T)
n.595-48G>T
c.1630-48G>T (n.1630-48G>T)
 gnomAD v4
1g.6470932C=CA1143474243PLEKHG5c.1393-48G= (n.1393-48G=)
c.1567-48G= (n.1567-48G=)
c.1504-48G= (n.1504-48G=)
n.1869-48G=
c.1600-48G= (n.1600-48G=)
c.1690-48G= (n.1690-48G=)
n.426-48G=
c.*1605-48G= (n.*1605-48G=)
n.7G=
c.*1221-48G= (n.*1221-48G=)
c.1624-48G= (n.1624-48G=)
c.1561-48G= (n.1561-48G=)
n.595-48G=
c.1630-48G= (n.1630-48G=)
1g.6470932C>GCA521018701PLEKHG5c.1393-48G>C (n.1393-48G>C)
c.1567-48G>C (n.1567-48G>C)
c.1504-48G>C (n.1504-48G>C)
n.1869-48G>C
c.1600-48G>C (n.1600-48G>C)
c.1690-48G>C (n.1690-48G>C)
n.426-48G>C
c.*1605-48G>C (n.*1605-48G>C)
n.7G>C
c.*1221-48G>C (n.*1221-48G>C)
c.1624-48G>C (n.1624-48G>C)
c.1561-48G>C (n.1561-48G>C)
n.595-48G>C
c.1630-48G>C (n.1630-48G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470932C>TCA17237427PLEKHG5c.1393-48G>A (n.1393-48G>A)
c.1567-48G>A (n.1567-48G>A)
c.1504-48G>A (n.1504-48G>A)
n.1869-48G>A
c.1600-48G>A (n.1600-48G>A)
c.1690-48G>A (n.1690-48G>A)
n.426-48G>A
c.*1605-48G>A (n.*1605-48G>A)
n.7G>A
c.*1221-48G>A (n.*1221-48G>A)
c.1624-48G>A (n.1624-48G>A)
c.1561-48G>A (n.1561-48G>A)
n.595-48G>A
c.1630-48G>A (n.1630-48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470932_6470933insTGGACGGGGCCGGGTGGCA2642977714PLEKHG5c.1393-49_1393-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1393-49_1393-48insCCACCCGGCCCCGTCCA)
c.1567-49_1567-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1567-49_1567-48insCCACCCGGCCCCGTCCA)
c.1504-49_1504-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1504-49_1504-48insCCACCCGGCCCCGTCCA)
n.1869-49_1869-48insCCACCCGGCCCCGTCCA
c.1600-49_1600-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1600-49_1600-48insCCACCCGGCCCCGTCCA)
c.1690-49_1690-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1690-49_1690-48insCCACCCGGCCCCGTCCA)
n.426-49_426-48insCCACCCGGCCCCGTCCA
c.*1605-49_*1605-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.*1605-49_*1605-48insCCACCCGGCCCCGTCCA)
n.6_7insCCACCCGGCCCCGTCCA
c.*1221-49_*1221-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.*1221-49_*1221-48insCCACCCGGCCCCGTCCA)
c.1624-49_1624-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1624-49_1624-48insCCACCCGGCCCCGTCCA)
c.1561-49_1561-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1561-49_1561-48insCCACCCGGCCCCGTCCA)
n.595-49_595-48insCCACCCGGCCCCGTCCA
c.1630-49_1630-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1630-49_1630-48insCCACCCGGCCCCGTCCA)
 gnomAD v4
1g.6470933G>ACA521018702PLEKHG5c.1393-49C>T (n.1393-49C>T)
c.1567-49C>T (n.1567-49C>T)
c.1504-49C>T (n.1504-49C>T)
n.1869-49C>T
c.1600-49C>T (n.1600-49C>T)
c.1690-49C>T (n.1690-49C>T)
n.426-49C>T
c.*1605-49C>T (n.*1605-49C>T)
n.6C>T
c.*1221-49C>T (n.*1221-49C>T)
c.1624-49C>T (n.1624-49C>T)
c.1561-49C>T (n.1561-49C>T)
n.595-49C>T
c.1630-49C>T (n.1630-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470933G>CCA737850201PLEKHG5c.1393-49C>G (n.1393-49C>G)
c.1567-49C>G (n.1567-49C>G)
c.1504-49C>G (n.1504-49C>G)
n.1869-49C>G
c.1600-49C>G (n.1600-49C>G)
c.1690-49C>G (n.1690-49C>G)
n.426-49C>G
c.*1605-49C>G (n.*1605-49C>G)
n.6C>G
c.*1221-49C>G (n.*1221-49C>G)
c.1624-49C>G (n.1624-49C>G)
c.1561-49C>G (n.1561-49C>G)
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 gnomAD v4
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n.5_6del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.595-50C>A
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 gnomAD v4
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n.595-51G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.426-52G>T
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n.595-52G>T
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1g.6470936C=CA1151526136PLEKHG5c.1393-52G= (n.1393-52G=)
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n.426-52G>C
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n.3G>C
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n.595-52G>C
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 dbSNP
1g.6470936C>TCA2642977720PLEKHG5c.1393-52G>A (n.1393-52G>A)
c.1567-52G>A (n.1567-52G>A)
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n.426-52G>A
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n.595-52G>A
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 gnomAD v4
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c.1630-53G= (n.1630-53G=)
1g.6470937C>TCA1151526141PLEKHG5c.1393-53G>A (n.1393-53G>A)
c.1567-53G>A (n.1567-53G>A)
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n.1869-53G>A
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n.426-53G>A
c.*1605-53G>A (n.*1605-53G>A)
n.2G>A
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c.1624-53G>A (n.1624-53G>A)
c.1561-53G>A (n.1561-53G>A)
n.595-53G>A
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 dbSNP
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n.1868+52G>T
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n.425+52G>T
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n.1G>T
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n.594+52G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.6470938C>GCA1151526152PLEKHG5c.1392+52G>C (n.1392+52G>C)
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c.1503+52G>C (n.1503+52G>C)
n.1868+52G>C
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n.425+52G>C
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n.1G>C
c.*1220+52G>C (n.*1220+52G>C)
c.1623+52G>C (n.1623+52G>C)
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n.594+52G>C
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 dbSNP gnomAD v4
1g.6470938C>TCA521018703PLEKHG5c.1392+52G>A (n.1392+52G>A)
c.1566+52G>A (n.1566+52G>A)
c.1503+52G>A (n.1503+52G>A)
n.1868+52G>A
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n.425+52G>A
c.*1604+52G>A (n.*1604+52G>A)
n.1G>A
c.*1220+52G>A (n.*1220+52G>A)
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c.1560+52G>A (n.1560+52G>A)
n.594+52G>A
c.1629+52G>A (n.1629+52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470939G>ACA2642977724PLEKHG5c.1392+51C>T (n.1392+51C>T)
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c.1503+51C>T (n.1503+51C>T)
n.1868+51C>T
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n.425+51C>T
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n.594+51C>T
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 gnomAD v4
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n.425+51C>G
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n.594+51C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1629+51C= (n.1629+51C=)
1g.6470939G>TCA561532PLEKHG5c.1392+51C>A (n.1392+51C>A)
c.1566+51C>A (n.1566+51C>A)
c.1503+51C>A (n.1503+51C>A)
n.1868+51C>A
c.1599+51C>A (n.1599+51C>A)
c.1689+51C>A (n.1689+51C>A)
n.425+51C>A
c.*1604+51C>A (n.*1604+51C>A)
c.*1220+51C>A (n.*1220+51C>A)
c.1623+51C>A (n.1623+51C>A)
c.1560+51C>A (n.1560+51C>A)
n.594+51C>A
c.1629+51C>A (n.1629+51C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470939_6470940delCA2642977722PLEKHG5c.1392+50_1392+51del (n.1392+50_1392+51del)
c.1566+50_1566+51del (n.1566+50_1566+51del)
c.1503+50_1503+51del (n.1503+50_1503+51del)
n.1868+50_1868+51del
c.1599+50_1599+51del (n.1599+50_1599+51del)
c.1689+50_1689+51del (n.1689+50_1689+51del)
n.425+50_425+51del
c.*1604+50_*1604+51del (n.*1604+50_*1604+51del)
c.*1220+50_*1220+51del (n.*1220+50_*1220+51del)
c.1623+50_1623+51del (n.1623+50_1623+51del)
c.1560+50_1560+51del (n.1560+50_1560+51del)
n.594+50_594+51del
c.1629+50_1629+51del (n.1629+50_1629+51del)
 gnomAD v4
1g.6470939_6470959delCA2642977723PLEKHG5c.1392+31_1392+51del (n.1392+31_1392+51del)
c.1566+31_1566+51del (n.1566+31_1566+51del)
c.1503+31_1503+51del (n.1503+31_1503+51del)
n.1868+31_1868+51del
c.1599+31_1599+51del (n.1599+31_1599+51del)
c.1689+31_1689+51del (n.1689+31_1689+51del)
n.425+31_425+51del
c.*1604+31_*1604+51del (n.*1604+31_*1604+51del)
c.*1220+31_*1220+51del (n.*1220+31_*1220+51del)
c.1623+31_1623+51del (n.1623+31_1623+51del)
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n.594+31_594+51del
c.1629+31_1629+51del (n.1629+31_1629+51del)
 gnomAD v4
1g.6470940T>CCA1139769814PLEKHG5c.1392+50A>G (n.1392+50A>G)
c.1566+50A>G (n.1566+50A>G)
c.1503+50A>G (n.1503+50A>G)
n.1868+50A>G
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n.425+50A>G
c.*1604+50A>G (n.*1604+50A>G)
c.*1220+50A>G (n.*1220+50A>G)
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n.594+50A>G
c.1629+50A>G (n.1629+50A>G)
 gnomAD v4
1g.6470940T>GCA2574194866PLEKHG5c.1392+50A>C (n.1392+50A>C)
c.1566+50A>C (n.1566+50A>C)
c.1503+50A>C (n.1503+50A>C)
n.1868+50A>C
c.1599+50A>C (n.1599+50A>C)
c.1689+50A>C (n.1689+50A>C)
n.425+50A>C
c.*1604+50A>C (n.*1604+50A>C)
c.*1220+50A>C (n.*1220+50A>C)
c.1623+50A>C (n.1623+50A>C)
c.1560+50A>C (n.1560+50A>C)
n.594+50A>C
c.1629+50A>C (n.1629+50A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470940dupCA1151526176PLEKHG5c.1392+50dup (n.1392+50dup)
c.1566+50dup (n.1566+50dup)
c.1503+50dup (n.1503+50dup)
n.1868+50dup
c.1599+50dup (n.1599+50dup)
c.1689+50dup (n.1689+50dup)
n.425+50dup
c.*1604+50dup (n.*1604+50dup)
c.*1220+50dup (n.*1220+50dup)
c.1623+50dup (n.1623+50dup)
c.1560+50dup (n.1560+50dup)
n.594+50dup
c.1629+50dup (n.1629+50dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470941C>ACA2642977726PLEKHG5c.1392+49G>T (n.1392+49G>T)
c.1566+49G>T (n.1566+49G>T)
c.1503+49G>T (n.1503+49G>T)
n.1868+49G>T
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n.425+49G>T
c.*1604+49G>T (n.*1604+49G>T)
c.*1220+49G>T (n.*1220+49G>T)
c.1623+49G>T (n.1623+49G>T)
c.1560+49G>T (n.1560+49G>T)
n.594+49G>T
c.1629+49G>T (n.1629+49G>T)
 gnomAD v4
1g.6470941C=CA1151526178PLEKHG5c.1392+49G= (n.1392+49G=)
c.1566+49G= (n.1566+49G=)
c.1503+49G= (n.1503+49G=)
n.1868+49G=
c.1599+49G= (n.1599+49G=)
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n.425+49G=
c.*1604+49G= (n.*1604+49G=)
c.*1220+49G= (n.*1220+49G=)
c.1623+49G= (n.1623+49G=)
c.1560+49G= (n.1560+49G=)
n.594+49G=
c.1629+49G= (n.1629+49G=)
1g.6470941C>GCA2642977725PLEKHG5c.1392+49G>C (n.1392+49G>C)
c.1566+49G>C (n.1566+49G>C)
c.1503+49G>C (n.1503+49G>C)
n.1868+49G>C
c.1599+49G>C (n.1599+49G>C)
c.1689+49G>C (n.1689+49G>C)
n.425+49G>C
c.*1604+49G>C (n.*1604+49G>C)
c.*1220+49G>C (n.*1220+49G>C)
c.1623+49G>C (n.1623+49G>C)
c.1560+49G>C (n.1560+49G>C)
n.594+49G>C
c.1629+49G>C (n.1629+49G>C)
 gnomAD v4
1g.6470941C>TCA998176894PLEKHG5c.1392+49G>A (n.1392+49G>A)
c.1566+49G>A (n.1566+49G>A)
c.1503+49G>A (n.1503+49G>A)
n.1868+49G>A
c.1599+49G>A (n.1599+49G>A)
c.1689+49G>A (n.1689+49G>A)
n.425+49G>A
c.*1604+49G>A (n.*1604+49G>A)
c.*1220+49G>A (n.*1220+49G>A)
c.1623+49G>A (n.1623+49G>A)
c.1560+49G>A (n.1560+49G>A)
n.594+49G>A
c.1629+49G>A (n.1629+49G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470942dupCA2642977727PLEKHG5c.1392+49dup (n.1392+49dup)
c.1566+49dup (n.1566+49dup)
c.1503+49dup (n.1503+49dup)
n.1868+49dup
c.1599+49dup (n.1599+49dup)
c.1689+49dup (n.1689+49dup)
n.425+49dup
c.*1604+49dup (n.*1604+49dup)
c.*1220+49dup (n.*1220+49dup)
c.1623+49dup (n.1623+49dup)
c.1560+49dup (n.1560+49dup)
n.594+49dup
c.1629+49dup (n.1629+49dup)
 gnomAD v4
1g.6470941_6470942insGGCA2642977728PLEKHG5c.1392+48_1392+49insCC (n.1392+48_1392+49insCC)
c.1566+48_1566+49insCC (n.1566+48_1566+49insCC)
c.1503+48_1503+49insCC (n.1503+48_1503+49insCC)
n.1868+48_1868+49insCC
c.1599+48_1599+49insCC (n.1599+48_1599+49insCC)
c.1689+48_1689+49insCC (n.1689+48_1689+49insCC)
n.425+48_425+49insCC
c.*1604+48_*1604+49insCC (n.*1604+48_*1604+49insCC)
c.*1220+48_*1220+49insCC (n.*1220+48_*1220+49insCC)
c.1623+48_1623+49insCC (n.1623+48_1623+49insCC)
c.1560+48_1560+49insCC (n.1560+48_1560+49insCC)
n.594+48_594+49insCC
c.1629+48_1629+49insCC (n.1629+48_1629+49insCC)
 gnomAD v4
1g.6470942C=CA1151526181PLEKHG5c.1392+48G= (n.1392+48G=)
c.1566+48G= (n.1566+48G=)
c.1503+48G= (n.1503+48G=)
n.1868+48G=
c.1599+48G= (n.1599+48G=)
c.1689+48G= (n.1689+48G=)
n.425+48G=
c.*1604+48G= (n.*1604+48G=)
c.*1220+48G= (n.*1220+48G=)
c.1623+48G= (n.1623+48G=)
c.1560+48G= (n.1560+48G=)
n.594+48G=
c.1629+48G= (n.1629+48G=)
1g.6470942C>TCA521018704PLEKHG5c.1392+48G>A (n.1392+48G>A)
c.1566+48G>A (n.1566+48G>A)
c.1503+48G>A (n.1503+48G>A)
n.1868+48G>A
c.1599+48G>A (n.1599+48G>A)
c.1689+48G>A (n.1689+48G>A)
n.425+48G>A
c.*1604+48G>A (n.*1604+48G>A)
c.*1220+48G>A (n.*1220+48G>A)
c.1623+48G>A (n.1623+48G>A)
c.1560+48G>A (n.1560+48G>A)
n.594+48G>A
c.1629+48G>A (n.1629+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470943A=CA1151526195PLEKHG5c.1392+47T= (n.1392+47T=)
c.1566+47T= (n.1566+47T=)
c.1503+47T= (n.1503+47T=)
n.1868+47T=
c.1599+47T= (n.1599+47T=)
c.1689+47T= (n.1689+47T=)
n.425+47T=
c.*1604+47T= (n.*1604+47T=)
c.*1220+47T= (n.*1220+47T=)
c.1623+47T= (n.1623+47T=)
c.1560+47T= (n.1560+47T=)
n.594+47T=
c.1629+47T= (n.1629+47T=)
1g.6470943A>CCA998176905PLEKHG5c.1392+47T>G (n.1392+47T>G)
c.1566+47T>G (n.1566+47T>G)
c.1503+47T>G (n.1503+47T>G)
n.1868+47T>G
c.1599+47T>G (n.1599+47T>G)
c.1689+47T>G (n.1689+47T>G)
n.425+47T>G
c.*1604+47T>G (n.*1604+47T>G)
c.*1220+47T>G (n.*1220+47T>G)
c.1623+47T>G (n.1623+47T>G)
c.1560+47T>G (n.1560+47T>G)
n.594+47T>G
c.1629+47T>G (n.1629+47T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470943A>GCA521018705PLEKHG5c.1392+47T>C (n.1392+47T>C)
c.1566+47T>C (n.1566+47T>C)
c.1503+47T>C (n.1503+47T>C)
n.1868+47T>C
c.1599+47T>C (n.1599+47T>C)
c.1689+47T>C (n.1689+47T>C)
n.425+47T>C
c.*1604+47T>C (n.*1604+47T>C)
c.*1220+47T>C (n.*1220+47T>C)
c.1623+47T>C (n.1623+47T>C)
c.1560+47T>C (n.1560+47T>C)
n.594+47T>C
c.1629+47T>C (n.1629+47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470943_6470944insCCA2642977730PLEKHG5c.1392+46_1392+47insG (n.1392+46_1392+47insG)
c.1566+46_1566+47insG (n.1566+46_1566+47insG)
c.1503+46_1503+47insG (n.1503+46_1503+47insG)
n.1868+46_1868+47insG
c.1599+46_1599+47insG (n.1599+46_1599+47insG)
c.1689+46_1689+47insG (n.1689+46_1689+47insG)
n.425+46_425+47insG
c.*1604+46_*1604+47insG (n.*1604+46_*1604+47insG)
c.*1220+46_*1220+47insG (n.*1220+46_*1220+47insG)
c.1623+46_1623+47insG (n.1623+46_1623+47insG)
c.1560+46_1560+47insG (n.1560+46_1560+47insG)
n.594+46_594+47insG
c.1629+46_1629+47insG (n.1629+46_1629+47insG)
 gnomAD v4
1g.6470944G>ACA561533PLEKHG5c.1392+46C>T (n.1392+46C>T)
c.1566+46C>T (n.1566+46C>T)
c.1503+46C>T (n.1503+46C>T)
n.1868+46C>T
c.1599+46C>T (n.1599+46C>T)
c.1689+46C>T (n.1689+46C>T)
n.425+46C>T
c.*1604+46C>T (n.*1604+46C>T)
c.*1220+46C>T (n.*1220+46C>T)
c.1623+46C>T (n.1623+46C>T)
c.1560+46C>T (n.1560+46C>T)
n.594+46C>T
c.1629+46C>T (n.1629+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470944G>CCA2592134393PLEKHG5c.1392+46C>G (n.1392+46C>G)
c.1566+46C>G (n.1566+46C>G)
c.1503+46C>G (n.1503+46C>G)
n.1868+46C>G
c.1599+46C>G (n.1599+46C>G)
c.1689+46C>G (n.1689+46C>G)
n.425+46C>G
c.*1604+46C>G (n.*1604+46C>G)
c.*1220+46C>G (n.*1220+46C>G)
c.1623+46C>G (n.1623+46C>G)
c.1560+46C>G (n.1560+46C>G)
n.594+46C>G
c.1629+46C>G (n.1629+46C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470944G=CA1151526198PLEKHG5c.1392+46C= (n.1392+46C=)
c.1566+46C= (n.1566+46C=)
c.1503+46C= (n.1503+46C=)
n.1868+46C=
c.1599+46C= (n.1599+46C=)
c.1689+46C= (n.1689+46C=)
n.425+46C=
c.*1604+46C= (n.*1604+46C=)
c.*1220+46C= (n.*1220+46C=)
c.1623+46C= (n.1623+46C=)
c.1560+46C= (n.1560+46C=)
n.594+46C=
c.1629+46C= (n.1629+46C=)
1g.6470944G>TCA2642977733PLEKHG5c.1392+46C>A (n.1392+46C>A)
c.1566+46C>A (n.1566+46C>A)
c.1503+46C>A (n.1503+46C>A)
n.1868+46C>A
c.1599+46C>A (n.1599+46C>A)
c.1689+46C>A (n.1689+46C>A)
n.425+46C>A
c.*1604+46C>A (n.*1604+46C>A)
c.*1220+46C>A (n.*1220+46C>A)
c.1623+46C>A (n.1623+46C>A)
c.1560+46C>A (n.1560+46C>A)
n.594+46C>A
c.1629+46C>A (n.1629+46C>A)
 gnomAD v4
1g.6470946delCA2642977732PLEKHG5c.1392+46del (n.1392+46del)
c.1566+46del (n.1566+46del)
c.1503+46del (n.1503+46del)
n.1868+46del
c.1599+46del (n.1599+46del)
c.1689+46del (n.1689+46del)
n.425+46del
c.*1604+46del (n.*1604+46del)
c.*1220+46del (n.*1220+46del)
c.1623+46del (n.1623+46del)
c.1560+46del (n.1560+46del)
n.594+46del
c.1629+46del (n.1629+46del)
 gnomAD v4
1g.6470945G>TCA2642977734PLEKHG5c.1392+45C>A (n.1392+45C>A)
c.1566+45C>A (n.1566+45C>A)
c.1503+45C>A (n.1503+45C>A)
n.1868+45C>A
c.1599+45C>A (n.1599+45C>A)
c.1689+45C>A (n.1689+45C>A)
n.425+45C>A
c.*1604+45C>A (n.*1604+45C>A)
c.*1220+45C>A (n.*1220+45C>A)
c.1623+45C>A (n.1623+45C>A)
c.1560+45C>A (n.1560+45C>A)
n.594+45C>A
c.1629+45C>A (n.1629+45C>A)
 gnomAD v4
1g.6470946G>ACA561534PLEKHG5c.1392+44C>T (n.1392+44C>T)
c.1566+44C>T (n.1566+44C>T)
c.1503+44C>T (n.1503+44C>T)
n.1868+44C>T
c.1599+44C>T (n.1599+44C>T)
c.1689+44C>T (n.1689+44C>T)
n.425+44C>T
c.*1604+44C>T (n.*1604+44C>T)
c.*1220+44C>T (n.*1220+44C>T)
c.1623+44C>T (n.1623+44C>T)
c.1560+44C>T (n.1560+44C>T)
n.594+44C>T
c.1629+44C>T (n.1629+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470946G>CCA998176919PLEKHG5c.1392+44C>G (n.1392+44C>G)
c.1566+44C>G (n.1566+44C>G)
c.1503+44C>G (n.1503+44C>G)
n.1868+44C>G
c.1599+44C>G (n.1599+44C>G)
c.1689+44C>G (n.1689+44C>G)
n.425+44C>G
c.*1604+44C>G (n.*1604+44C>G)
c.*1220+44C>G (n.*1220+44C>G)
c.1623+44C>G (n.1623+44C>G)
c.1560+44C>G (n.1560+44C>G)
n.594+44C>G
c.1629+44C>G (n.1629+44C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470946G=CA1144857389PLEKHG5c.1392+44C= (n.1392+44C=)
c.1566+44C= (n.1566+44C=)
c.1503+44C= (n.1503+44C=)
n.1868+44C=
c.1599+44C= (n.1599+44C=)
c.1689+44C= (n.1689+44C=)
n.425+44C=
c.*1604+44C= (n.*1604+44C=)
c.*1220+44C= (n.*1220+44C=)
c.1623+44C= (n.1623+44C=)
c.1560+44C= (n.1560+44C=)
n.594+44C=
c.1629+44C= (n.1629+44C=)
1g.6470946G>TCA2574194879PLEKHG5c.1392+44C>A (n.1392+44C>A)
c.1566+44C>A (n.1566+44C>A)
c.1503+44C>A (n.1503+44C>A)
n.1868+44C>A
c.1599+44C>A (n.1599+44C>A)
c.1689+44C>A (n.1689+44C>A)
n.425+44C>A
c.*1604+44C>A (n.*1604+44C>A)
c.*1220+44C>A (n.*1220+44C>A)
c.1623+44C>A (n.1623+44C>A)
c.1560+44C>A (n.1560+44C>A)
n.594+44C>A
c.1629+44C>A (n.1629+44C>A)
 gnomAD v4
1g.6470947T>CCA2642977737PLEKHG5c.1392+43A>G (n.1392+43A>G)
c.1566+43A>G (n.1566+43A>G)
c.1503+43A>G (n.1503+43A>G)
n.1868+43A>G
c.1599+43A>G (n.1599+43A>G)
c.1689+43A>G (n.1689+43A>G)
n.425+43A>G
c.*1604+43A>G (n.*1604+43A>G)
c.*1220+43A>G (n.*1220+43A>G)
c.1623+43A>G (n.1623+43A>G)
c.1560+43A>G (n.1560+43A>G)
n.594+43A>G
c.1629+43A>G (n.1629+43A>G)
 gnomAD v4
1g.6470947T>GCA998176922PLEKHG5c.1392+43A>C (n.1392+43A>C)
c.1566+43A>C (n.1566+43A>C)
c.1503+43A>C (n.1503+43A>C)
n.1868+43A>C
c.1599+43A>C (n.1599+43A>C)
c.1689+43A>C (n.1689+43A>C)
n.425+43A>C
c.*1604+43A>C (n.*1604+43A>C)
c.*1220+43A>C (n.*1220+43A>C)
c.1623+43A>C (n.1623+43A>C)
c.1560+43A>C (n.1560+43A>C)
n.594+43A>C
c.1629+43A>C (n.1629+43A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470947T=CA1151526204PLEKHG5c.1392+43A= (n.1392+43A=)
c.1566+43A= (n.1566+43A=)
c.1503+43A= (n.1503+43A=)
n.1868+43A=
c.1599+43A= (n.1599+43A=)
c.1689+43A= (n.1689+43A=)
n.425+43A=
c.*1604+43A= (n.*1604+43A=)
c.*1220+43A= (n.*1220+43A=)
c.1623+43A= (n.1623+43A=)
c.1560+43A= (n.1560+43A=)
n.594+43A=
c.1629+43A= (n.1629+43A=)
1g.6470947_6470948delinsTCCA1151526215PLEKHG5c.1392+42_1392+43delinsGA (n.1392+42_1392+43delinsGA)
c.1566+42_1566+43delinsGA (n.1566+42_1566+43delinsGA)
c.1503+42_1503+43delinsGA (n.1503+42_1503+43delinsGA)
n.1868+42_1868+43delinsGA
c.1599+42_1599+43delinsGA (n.1599+42_1599+43delinsGA)
c.1689+42_1689+43delinsGA (n.1689+42_1689+43delinsGA)
n.425+42_425+43delinsGA
c.*1604+42_*1604+43delinsGA (n.*1604+42_*1604+43delinsGA)
c.*1220+42_*1220+43delinsGA (n.*1220+42_*1220+43delinsGA)
c.1623+42_1623+43delinsGA (n.1623+42_1623+43delinsGA)
c.1560+42_1560+43delinsGA (n.1560+42_1560+43delinsGA)
n.594+42_594+43delinsGA
c.1629+42_1629+43delinsGA (n.1629+42_1629+43delinsGA)
1g.6470948C>ACA2642977740PLEKHG5c.1392+42G>T (n.1392+42G>T)
c.1566+42G>T (n.1566+42G>T)
c.1503+42G>T (n.1503+42G>T)
n.1868+42G>T
c.1599+42G>T (n.1599+42G>T)
c.1689+42G>T (n.1689+42G>T)
n.425+42G>T
c.*1604+42G>T (n.*1604+42G>T)
c.*1220+42G>T (n.*1220+42G>T)
c.1623+42G>T (n.1623+42G>T)
c.1560+42G>T (n.1560+42G>T)
n.594+42G>T
c.1629+42G>T (n.1629+42G>T)
 gnomAD v4
1g.6470948C=CA1151526221PLEKHG5c.1392+42G= (n.1392+42G=)
c.1566+42G= (n.1566+42G=)
c.1503+42G= (n.1503+42G=)
n.1868+42G=
c.1599+42G= (n.1599+42G=)
c.1689+42G= (n.1689+42G=)
n.425+42G=
c.*1604+42G= (n.*1604+42G=)
c.*1220+42G= (n.*1220+42G=)
c.1623+42G= (n.1623+42G=)
c.1560+42G= (n.1560+42G=)
n.594+42G=
c.1629+42G= (n.1629+42G=)
1g.6470948C>GCA645641101PLEKHG5c.1392+42G>C (n.1392+42G>C)
c.1566+42G>C (n.1566+42G>C)
c.1503+42G>C (n.1503+42G>C)
n.1868+42G>C
c.1599+42G>C (n.1599+42G>C)
c.1689+42G>C (n.1689+42G>C)
n.425+42G>C
c.*1604+42G>C (n.*1604+42G>C)
c.*1220+42G>C (n.*1220+42G>C)
c.1623+42G>C (n.1623+42G>C)
c.1560+42G>C (n.1560+42G>C)
n.594+42G>C
c.1629+42G>C (n.1629+42G>C)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.6470948C>TCA1151526227PLEKHG5c.1392+42G>A (n.1392+42G>A)
c.1566+42G>A (n.1566+42G>A)
c.1503+42G>A (n.1503+42G>A)
n.1868+42G>A
c.1599+42G>A (n.1599+42G>A)
c.1689+42G>A (n.1689+42G>A)
n.425+42G>A
c.*1604+42G>A (n.*1604+42G>A)
c.*1220+42G>A (n.*1220+42G>A)
c.1623+42G>A (n.1623+42G>A)
c.1560+42G>A (n.1560+42G>A)
n.594+42G>A
c.1629+42G>A (n.1629+42G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470950delCA998176928PLEKHG5c.1392+42del (n.1392+42del)
c.1566+42del (n.1566+42del)
c.1503+42del (n.1503+42del)
n.1868+42del
c.1599+42del (n.1599+42del)
c.1689+42del (n.1689+42del)
n.425+42del
c.*1604+42del (n.*1604+42del)
c.*1220+42del (n.*1220+42del)
c.1623+42del (n.1623+42del)
c.1560+42del (n.1560+42del)
n.594+42del
c.1629+42del (n.1629+42del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470949C>ACA737850219PLEKHG5c.1392+41G>T (n.1392+41G>T)
c.1566+41G>T (n.1566+41G>T)
c.1503+41G>T (n.1503+41G>T)
n.1868+41G>T
c.1599+41G>T (n.1599+41G>T)
c.1689+41G>T (n.1689+41G>T)
n.425+41G>T
c.*1604+41G>T (n.*1604+41G>T)
c.*1220+41G>T (n.*1220+41G>T)
c.1623+41G>T (n.1623+41G>T)
c.1560+41G>T (n.1560+41G>T)
n.594+41G>T
c.1629+41G>T (n.1629+41G>T)
 dbSNP
1g.6470949C=CA1151526230PLEKHG5c.1392+41G= (n.1392+41G=)
c.1566+41G= (n.1566+41G=)
c.1503+41G= (n.1503+41G=)
n.1868+41G=
c.1599+41G= (n.1599+41G=)
c.1689+41G= (n.1689+41G=)
n.425+41G=
c.*1604+41G= (n.*1604+41G=)
c.*1220+41G= (n.*1220+41G=)
c.1623+41G= (n.1623+41G=)
c.1560+41G= (n.1560+41G=)
n.594+41G=
c.1629+41G= (n.1629+41G=)
1g.6470949C>TCA17237492PLEKHG5c.1392+41G>A (n.1392+41G>A)
c.1566+41G>A (n.1566+41G>A)
c.1503+41G>A (n.1503+41G>A)
n.1868+41G>A
c.1599+41G>A (n.1599+41G>A)
c.1689+41G>A (n.1689+41G>A)
n.425+41G>A
c.*1604+41G>A (n.*1604+41G>A)
c.*1220+41G>A (n.*1220+41G>A)
c.1623+41G>A (n.1623+41G>A)
c.1560+41G>A (n.1560+41G>A)
n.594+41G>A
c.1629+41G>A (n.1629+41G>A)
 dbSNP
1g.6470950C>ACA2642977741PLEKHG5c.1392+40G>T (n.1392+40G>T)
c.1566+40G>T (n.1566+40G>T)
c.1503+40G>T (n.1503+40G>T)
n.1868+40G>T
c.1599+40G>T (n.1599+40G>T)
c.1689+40G>T (n.1689+40G>T)
n.425+40G>T
c.*1604+40G>T (n.*1604+40G>T)
c.*1220+40G>T (n.*1220+40G>T)
c.1623+40G>T (n.1623+40G>T)
c.1560+40G>T (n.1560+40G>T)
n.594+40G>T
c.1629+40G>T (n.1629+40G>T)
 gnomAD v4
1g.6470950C=CA1142496426PLEKHG5c.1392+40G= (n.1392+40G=)
c.1566+40G= (n.1566+40G=)
c.1503+40G= (n.1503+40G=)
n.1868+40G=
c.1599+40G= (n.1599+40G=)
c.1689+40G= (n.1689+40G=)
n.425+40G=
c.*1604+40G= (n.*1604+40G=)
c.*1220+40G= (n.*1220+40G=)
c.1623+40G= (n.1623+40G=)
c.1560+40G= (n.1560+40G=)
n.594+40G=
c.1629+40G= (n.1629+40G=)
1g.6470950C>GCA561535PLEKHG5c.1392+40G>C (n.1392+40G>C)
c.1566+40G>C (n.1566+40G>C)
c.1503+40G>C (n.1503+40G>C)
n.1868+40G>C
c.1599+40G>C (n.1599+40G>C)
c.1689+40G>C (n.1689+40G>C)
n.425+40G>C
c.*1604+40G>C (n.*1604+40G>C)
c.*1220+40G>C (n.*1220+40G>C)
c.1623+40G>C (n.1623+40G>C)
c.1560+40G>C (n.1560+40G>C)
n.594+40G>C
c.1629+40G>C (n.1629+40G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470950C>TCA561536PLEKHG5c.1392+40G>A (n.1392+40G>A)
c.1566+40G>A (n.1566+40G>A)
c.1503+40G>A (n.1503+40G>A)
n.1868+40G>A
c.1599+40G>A (n.1599+40G>A)
c.1689+40G>A (n.1689+40G>A)
n.425+40G>A
c.*1604+40G>A (n.*1604+40G>A)
c.*1220+40G>A (n.*1220+40G>A)
c.1623+40G>A (n.1623+40G>A)
c.1560+40G>A (n.1560+40G>A)
n.594+40G>A
c.1629+40G>A (n.1629+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470951G>ACA521018706PLEKHG5c.1392+39C>T (n.1392+39C>T)
c.1566+39C>T (n.1566+39C>T)
c.1503+39C>T (n.1503+39C>T)
n.1868+39C>T
c.1599+39C>T (n.1599+39C>T)
c.1689+39C>T (n.1689+39C>T)
n.425+39C>T
c.*1604+39C>T (n.*1604+39C>T)
c.*1220+39C>T (n.*1220+39C>T)
c.1623+39C>T (n.1623+39C>T)
c.1560+39C>T (n.1560+39C>T)
n.594+39C>T
c.1629+39C>T (n.1629+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470951G>CCA2642977742PLEKHG5c.1392+39C>G (n.1392+39C>G)
c.1566+39C>G (n.1566+39C>G)
c.1503+39C>G (n.1503+39C>G)
n.1868+39C>G
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n.425+39C>G
c.*1604+39C>G (n.*1604+39C>G)
c.*1220+39C>G (n.*1220+39C>G)
c.1623+39C>G (n.1623+39C>G)
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n.594+39C>G
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 gnomAD v4
1g.6470951G=CA1151526243PLEKHG5c.1392+39C= (n.1392+39C=)
c.1566+39C= (n.1566+39C=)
c.1503+39C= (n.1503+39C=)
n.1868+39C=
c.1599+39C= (n.1599+39C=)
c.1689+39C= (n.1689+39C=)
n.425+39C=
c.*1604+39C= (n.*1604+39C=)
c.*1220+39C= (n.*1220+39C=)
c.1623+39C= (n.1623+39C=)
c.1560+39C= (n.1560+39C=)
n.594+39C=
c.1629+39C= (n.1629+39C=)
1g.6470951G>TCA2642977743PLEKHG5c.1392+39C>A (n.1392+39C>A)
c.1566+39C>A (n.1566+39C>A)
c.1503+39C>A (n.1503+39C>A)
n.1868+39C>A
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n.425+39C>A
c.*1604+39C>A (n.*1604+39C>A)
c.*1220+39C>A (n.*1220+39C>A)
c.1623+39C>A (n.1623+39C>A)
c.1560+39C>A (n.1560+39C>A)
n.594+39C>A
c.1629+39C>A (n.1629+39C>A)
 gnomAD v4
1g.6470952T>GCA2642977744PLEKHG5c.1392+38A>C (n.1392+38A>C)
c.1566+38A>C (n.1566+38A>C)
c.1503+38A>C (n.1503+38A>C)
n.1868+38A>C
c.1599+38A>C (n.1599+38A>C)
c.1689+38A>C (n.1689+38A>C)
n.425+38A>C
c.*1604+38A>C (n.*1604+38A>C)
c.*1220+38A>C (n.*1220+38A>C)
c.1623+38A>C (n.1623+38A>C)
c.1560+38A>C (n.1560+38A>C)
n.594+38A>C
c.1629+38A>C (n.1629+38A>C)
 gnomAD v4
1g.6470953C>ACA2642977746PLEKHG5c.1392+37G>T (n.1392+37G>T)
c.1566+37G>T (n.1566+37G>T)
c.1503+37G>T (n.1503+37G>T)
n.1868+37G>T
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n.425+37G>T
c.*1604+37G>T (n.*1604+37G>T)
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n.594+37G>T
c.1629+37G>T (n.1629+37G>T)
 gnomAD v4
1g.6470954delCA2574194892PLEKHG5c.1392+37del (n.1392+37del)
c.1566+37del (n.1566+37del)
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n.1868+37del
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n.425+37del
c.*1604+37del (n.*1604+37del)
c.*1220+37del (n.*1220+37del)
c.1623+37del (n.1623+37del)
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n.594+37del
c.1629+37del (n.1629+37del)
1g.6470954C>ACA2642977747PLEKHG5c.1392+36G>T (n.1392+36G>T)
c.1566+36G>T (n.1566+36G>T)
c.1503+36G>T (n.1503+36G>T)
n.1868+36G>T
c.1599+36G>T (n.1599+36G>T)
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n.425+36G>T
c.*1604+36G>T (n.*1604+36G>T)
c.*1220+36G>T (n.*1220+36G>T)
c.1623+36G>T (n.1623+36G>T)
c.1560+36G>T (n.1560+36G>T)
n.594+36G>T
c.1629+36G>T (n.1629+36G>T)
 gnomAD v4
1g.6470954C=CA1151526244PLEKHG5c.1392+36G= (n.1392+36G=)
c.1566+36G= (n.1566+36G=)
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n.1868+36G=
c.1599+36G= (n.1599+36G=)
c.1689+36G= (n.1689+36G=)
n.425+36G=
c.*1604+36G= (n.*1604+36G=)
c.*1220+36G= (n.*1220+36G=)
c.1623+36G= (n.1623+36G=)
c.1560+36G= (n.1560+36G=)
n.594+36G=
c.1629+36G= (n.1629+36G=)
1g.6470954C>GCA2642977748PLEKHG5c.1392+36G>C (n.1392+36G>C)
c.1566+36G>C (n.1566+36G>C)
c.1503+36G>C (n.1503+36G>C)
n.1868+36G>C
c.1599+36G>C (n.1599+36G>C)
c.1689+36G>C (n.1689+36G>C)
n.425+36G>C
c.*1604+36G>C (n.*1604+36G>C)
c.*1220+36G>C (n.*1220+36G>C)
c.1623+36G>C (n.1623+36G>C)
c.1560+36G>C (n.1560+36G>C)
n.594+36G>C
c.1629+36G>C (n.1629+36G>C)
 gnomAD v4
1g.6470954C>TCA1151526245PLEKHG5c.1392+36G>A (n.1392+36G>A)
c.1566+36G>A (n.1566+36G>A)
c.1503+36G>A (n.1503+36G>A)
n.1868+36G>A
c.1599+36G>A (n.1599+36G>A)
c.1689+36G>A (n.1689+36G>A)
n.425+36G>A
c.*1604+36G>A (n.*1604+36G>A)
c.*1220+36G>A (n.*1220+36G>A)
c.1623+36G>A (n.1623+36G>A)
c.1560+36G>A (n.1560+36G>A)
n.594+36G>A
c.1629+36G>A (n.1629+36G>A)
 dbSNP
1g.6470955T>ACA2642977749PLEKHG5c.1392+35A>T (n.1392+35A>T)
c.1566+35A>T (n.1566+35A>T)
c.1503+35A>T (n.1503+35A>T)
n.1868+35A>T
c.1599+35A>T (n.1599+35A>T)
c.1689+35A>T (n.1689+35A>T)
n.425+35A>T
c.*1604+35A>T (n.*1604+35A>T)
c.*1220+35A>T (n.*1220+35A>T)
c.1623+35A>T (n.1623+35A>T)
c.1560+35A>T (n.1560+35A>T)
n.594+35A>T
c.1629+35A>T (n.1629+35A>T)
 gnomAD v4
1g.6470956C>ACA2642977750PLEKHG5c.1392+34G>T (n.1392+34G>T)
c.1566+34G>T (n.1566+34G>T)
c.1503+34G>T (n.1503+34G>T)
n.1868+34G>T
c.1599+34G>T (n.1599+34G>T)
c.1689+34G>T (n.1689+34G>T)
n.425+34G>T
c.*1604+34G>T (n.*1604+34G>T)
c.*1220+34G>T (n.*1220+34G>T)
c.1623+34G>T (n.1623+34G>T)
c.1560+34G>T (n.1560+34G>T)
n.594+34G>T
c.1629+34G>T (n.1629+34G>T)
 gnomAD v4
1g.6470957_6470977delCA2574194893PLEKHG5c.1392+14_1392+34del (n.1392+14_1392+34del)
c.1566+14_1566+34del (n.1566+14_1566+34del)
c.1503+14_1503+34del (n.1503+14_1503+34del)
n.1868+14_1868+34del
c.1599+14_1599+34del (n.1599+14_1599+34del)
c.1689+14_1689+34del (n.1689+14_1689+34del)
n.425+14_425+34del
c.*1604+14_*1604+34del (n.*1604+14_*1604+34del)
c.*1220+14_*1220+34del (n.*1220+14_*1220+34del)
c.1623+14_1623+34del (n.1623+14_1623+34del)
c.1560+14_1560+34del (n.1560+14_1560+34del)
n.594+14_594+34del
c.1629+14_1629+34del (n.1629+14_1629+34del)
 ClinVar
1g.6470958T>ACA561537PLEKHG5c.1392+32A>T (n.1392+32A>T)
c.1566+32A>T (n.1566+32A>T)
c.1503+32A>T (n.1503+32A>T)
n.1868+32A>T
c.1599+32A>T (n.1599+32A>T)
c.1689+32A>T (n.1689+32A>T)
n.425+32A>T
c.*1604+32A>T (n.*1604+32A>T)
c.*1220+32A>T (n.*1220+32A>T)
c.1623+32A>T (n.1623+32A>T)
c.1560+32A>T (n.1560+32A>T)
n.594+32A>T
c.1629+32A>T (n.1629+32A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470958T>CCA561538PLEKHG5c.1392+32A>G (n.1392+32A>G)
c.1566+32A>G (n.1566+32A>G)
c.1503+32A>G (n.1503+32A>G)
n.1868+32A>G
c.1599+32A>G (n.1599+32A>G)
c.1689+32A>G (n.1689+32A>G)
n.425+32A>G
c.*1604+32A>G (n.*1604+32A>G)
c.*1220+32A>G (n.*1220+32A>G)
c.1623+32A>G (n.1623+32A>G)
c.1560+32A>G (n.1560+32A>G)
n.594+32A>G
c.1629+32A>G (n.1629+32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470958T=CA1143540687PLEKHG5c.1392+32A= (n.1392+32A=)
c.1566+32A= (n.1566+32A=)
c.1503+32A= (n.1503+32A=)
n.1868+32A=
c.1599+32A= (n.1599+32A=)
c.1689+32A= (n.1689+32A=)
n.425+32A=
c.*1604+32A= (n.*1604+32A=)
c.*1220+32A= (n.*1220+32A=)
c.1623+32A= (n.1623+32A=)
c.1560+32A= (n.1560+32A=)
n.594+32A=
c.1629+32A= (n.1629+32A=)
1g.6470959G>ACA2642977753PLEKHG5c.1392+31C>T (n.1392+31C>T)
c.1566+31C>T (n.1566+31C>T)
c.1503+31C>T (n.1503+31C>T)
n.1868+31C>T
c.1599+31C>T (n.1599+31C>T)
c.1689+31C>T (n.1689+31C>T)
n.425+31C>T
c.*1604+31C>T (n.*1604+31C>T)
c.*1220+31C>T (n.*1220+31C>T)
c.1623+31C>T (n.1623+31C>T)
c.1560+31C>T (n.1560+31C>T)
n.594+31C>T
c.1629+31C>T (n.1629+31C>T)
 gnomAD v4
1g.6470959G>TCA2642977754PLEKHG5c.1392+31C>A (n.1392+31C>A)
c.1566+31C>A (n.1566+31C>A)
c.1503+31C>A (n.1503+31C>A)
n.1868+31C>A
c.1599+31C>A (n.1599+31C>A)
c.1689+31C>A (n.1689+31C>A)
n.425+31C>A
c.*1604+31C>A (n.*1604+31C>A)
c.*1220+31C>A (n.*1220+31C>A)
c.1623+31C>A (n.1623+31C>A)
c.1560+31C>A (n.1560+31C>A)
n.594+31C>A
c.1629+31C>A (n.1629+31C>A)
 gnomAD v4
1g.6470960C>ACA2642977756PLEKHG5c.1392+30G>T (n.1392+30G>T)
c.1566+30G>T (n.1566+30G>T)
c.1503+30G>T (n.1503+30G>T)
n.1868+30G>T
c.1599+30G>T (n.1599+30G>T)
c.1689+30G>T (n.1689+30G>T)
n.425+30G>T
c.*1604+30G>T (n.*1604+30G>T)
c.*1220+30G>T (n.*1220+30G>T)
c.1623+30G>T (n.1623+30G>T)
c.1560+30G>T (n.1560+30G>T)
n.594+30G>T
c.1629+30G>T (n.1629+30G>T)
 gnomAD v4
1g.6470960C=CA1151526252PLEKHG5c.1392+30G= (n.1392+30G=)
c.1566+30G= (n.1566+30G=)
c.1503+30G= (n.1503+30G=)
n.1868+30G=
c.1599+30G= (n.1599+30G=)
c.1689+30G= (n.1689+30G=)
n.425+30G=
c.*1604+30G= (n.*1604+30G=)
c.*1220+30G= (n.*1220+30G=)
c.1623+30G= (n.1623+30G=)
c.1560+30G= (n.1560+30G=)
n.594+30G=
c.1629+30G= (n.1629+30G=)
1g.6470960C>TCA17237541PLEKHG5c.1392+30G>A (n.1392+30G>A)
c.1566+30G>A (n.1566+30G>A)
c.1503+30G>A (n.1503+30G>A)
n.1868+30G>A
c.1599+30G>A (n.1599+30G>A)
c.1689+30G>A (n.1689+30G>A)
n.425+30G>A
c.*1604+30G>A (n.*1604+30G>A)
c.*1220+30G>A (n.*1220+30G>A)
c.1623+30G>A (n.1623+30G>A)
c.1560+30G>A (n.1560+30G>A)
n.594+30G>A
c.1629+30G>A (n.1629+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470961G>ACA561539PLEKHG5c.1392+29C>T (n.1392+29C>T)
c.1566+29C>T (n.1566+29C>T)
c.1503+29C>T (n.1503+29C>T)
n.1868+29C>T
c.1599+29C>T (n.1599+29C>T)
c.1689+29C>T (n.1689+29C>T)
n.425+29C>T
c.*1604+29C>T (n.*1604+29C>T)
c.*1220+29C>T (n.*1220+29C>T)
c.1623+29C>T (n.1623+29C>T)
c.1560+29C>T (n.1560+29C>T)
n.594+29C>T
c.1629+29C>T (n.1629+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470961G=CA1147911073PLEKHG5c.1392+29C= (n.1392+29C=)
c.1566+29C= (n.1566+29C=)
c.1503+29C= (n.1503+29C=)
n.1868+29C=
c.1599+29C= (n.1599+29C=)
c.1689+29C= (n.1689+29C=)
n.425+29C=
c.*1604+29C= (n.*1604+29C=)
c.*1220+29C= (n.*1220+29C=)
c.1623+29C= (n.1623+29C=)
c.1560+29C= (n.1560+29C=)
n.594+29C=
c.1629+29C= (n.1629+29C=)
1g.6470961G>TCA2642977757PLEKHG5c.1392+29C>A (n.1392+29C>A)
c.1566+29C>A (n.1566+29C>A)
c.1503+29C>A (n.1503+29C>A)
n.1868+29C>A
c.1599+29C>A (n.1599+29C>A)
c.1689+29C>A (n.1689+29C>A)
n.425+29C>A
c.*1604+29C>A (n.*1604+29C>A)
c.*1220+29C>A (n.*1220+29C>A)
c.1623+29C>A (n.1623+29C>A)
c.1560+29C>A (n.1560+29C>A)
n.594+29C>A
c.1629+29C>A (n.1629+29C>A)
 gnomAD v4
1g.6470962C>ACA17237553PLEKHG5c.1392+28G>T (n.1392+28G>T)
c.1566+28G>T (n.1566+28G>T)
c.1503+28G>T (n.1503+28G>T)
n.1868+28G>T
c.1599+28G>T (n.1599+28G>T)
c.1689+28G>T (n.1689+28G>T)
n.425+28G>T
c.*1604+28G>T (n.*1604+28G>T)
c.*1220+28G>T (n.*1220+28G>T)
c.1623+28G>T (n.1623+28G>T)
c.1560+28G>T (n.1560+28G>T)
n.594+28G>T
c.1629+28G>T (n.1629+28G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470962C=CA1145187757PLEKHG5c.1392+28G= (n.1392+28G=)
c.1566+28G= (n.1566+28G=)
c.1503+28G= (n.1503+28G=)
n.1868+28G=
c.1599+28G= (n.1599+28G=)
c.1689+28G= (n.1689+28G=)
n.425+28G=
c.*1604+28G= (n.*1604+28G=)
c.*1220+28G= (n.*1220+28G=)
c.1623+28G= (n.1623+28G=)
c.1560+28G= (n.1560+28G=)
n.594+28G=
c.1629+28G= (n.1629+28G=)
1g.6470962C>TCA17237570PLEKHG5c.1392+28G>A (n.1392+28G>A)
c.1566+28G>A (n.1566+28G>A)
c.1503+28G>A (n.1503+28G>A)
n.1868+28G>A
c.1599+28G>A (n.1599+28G>A)
c.1689+28G>A (n.1689+28G>A)
n.425+28G>A
c.*1604+28G>A (n.*1604+28G>A)
c.*1220+28G>A (n.*1220+28G>A)
c.1623+28G>A (n.1623+28G>A)
c.1560+28G>A (n.1560+28G>A)
n.594+28G>A
c.1629+28G>A (n.1629+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470966dupCA2592134394PLEKHG5c.1392+28dup (n.1392+28dup)
c.1566+28dup (n.1566+28dup)
c.1503+28dup (n.1503+28dup)
n.1868+28dup
c.1599+28dup (n.1599+28dup)
c.1689+28dup (n.1689+28dup)
n.425+28dup
c.*1604+28dup (n.*1604+28dup)
c.*1220+28dup (n.*1220+28dup)
c.1623+28dup (n.1623+28dup)
c.1560+28dup (n.1560+28dup)
n.594+28dup
c.1629+28dup (n.1629+28dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470966delCA2642977758PLEKHG5c.1392+28del (n.1392+28del)
c.1566+28del (n.1566+28del)
c.1503+28del (n.1503+28del)
n.1868+28del
c.1599+28del (n.1599+28del)
c.1689+28del (n.1689+28del)
n.425+28del
c.*1604+28del (n.*1604+28del)
c.*1220+28del (n.*1220+28del)
c.1623+28del (n.1623+28del)
c.1560+28del (n.1560+28del)
n.594+28del
c.1629+28del (n.1629+28del)
 gnomAD v4
1g.6470963C>ACA1151526274PLEKHG5c.1392+27G>T (n.1392+27G>T)
c.1566+27G>T (n.1566+27G>T)
c.1503+27G>T (n.1503+27G>T)
n.1868+27G>T
c.1599+27G>T (n.1599+27G>T)
c.1689+27G>T (n.1689+27G>T)
n.425+27G>T
c.*1604+27G>T (n.*1604+27G>T)
c.*1220+27G>T (n.*1220+27G>T)
c.1623+27G>T (n.1623+27G>T)
c.1560+27G>T (n.1560+27G>T)
n.594+27G>T
c.1629+27G>T (n.1629+27G>T)
 dbSNP
1g.6470963C=CA1151526260PLEKHG5c.1392+27G= (n.1392+27G=)
c.1566+27G= (n.1566+27G=)
c.1503+27G= (n.1503+27G=)
n.1868+27G=
c.1599+27G= (n.1599+27G=)
c.1689+27G= (n.1689+27G=)
n.425+27G=
c.*1604+27G= (n.*1604+27G=)
c.*1220+27G= (n.*1220+27G=)
c.1623+27G= (n.1623+27G=)
c.1560+27G= (n.1560+27G=)
n.594+27G=
c.1629+27G= (n.1629+27G=)
1g.6470963C>TCA2742316484PLEKHG5c.1392+27G>A (n.1392+27G>A)
c.1566+27G>A (n.1566+27G>A)
c.1503+27G>A (n.1503+27G>A)
n.1868+27G>A
c.1599+27G>A (n.1599+27G>A)
c.1689+27G>A (n.1689+27G>A)
n.425+27G>A
c.*1604+27G>A (n.*1604+27G>A)
c.*1220+27G>A (n.*1220+27G>A)
c.1623+27G>A (n.1623+27G>A)
c.1560+27G>A (n.1560+27G>A)
n.594+27G>A
c.1629+27G>A (n.1629+27G>A)
1g.6470964C>ACA1151526281PLEKHG5c.1392+26G>T (n.1392+26G>T)
c.1566+26G>T (n.1566+26G>T)
c.1503+26G>T (n.1503+26G>T)
n.1868+26G>T
c.1599+26G>T (n.1599+26G>T)
c.1689+26G>T (n.1689+26G>T)
n.425+26G>T
c.*1604+26G>T (n.*1604+26G>T)
c.*1220+26G>T (n.*1220+26G>T)
c.1623+26G>T (n.1623+26G>T)
c.1560+26G>T (n.1560+26G>T)
n.594+26G>T
c.1629+26G>T (n.1629+26G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470964C=CA1151526279PLEKHG5c.1392+26G= (n.1392+26G=)
c.1566+26G= (n.1566+26G=)
c.1503+26G= (n.1503+26G=)
n.1868+26G=
c.1599+26G= (n.1599+26G=)
c.1689+26G= (n.1689+26G=)
n.425+26G=
c.*1604+26G= (n.*1604+26G=)
c.*1220+26G= (n.*1220+26G=)
c.1623+26G= (n.1623+26G=)
c.1560+26G= (n.1560+26G=)
n.594+26G=
c.1629+26G= (n.1629+26G=)
1g.6470964C>GCA1151526285PLEKHG5c.1392+26G>C (n.1392+26G>C)
c.1566+26G>C (n.1566+26G>C)
c.1503+26G>C (n.1503+26G>C)
n.1868+26G>C
c.1599+26G>C (n.1599+26G>C)
c.1689+26G>C (n.1689+26G>C)
n.425+26G>C
c.*1604+26G>C (n.*1604+26G>C)
c.*1220+26G>C (n.*1220+26G>C)
c.1623+26G>C (n.1623+26G>C)
c.1560+26G>C (n.1560+26G>C)
n.594+26G>C
c.1629+26G>C (n.1629+26G>C)
 dbSNP
1g.6470964C>TCA521018707PLEKHG5c.1392+26G>A (n.1392+26G>A)
c.1566+26G>A (n.1566+26G>A)
c.1503+26G>A (n.1503+26G>A)
n.1868+26G>A
c.1599+26G>A (n.1599+26G>A)
c.1689+26G>A (n.1689+26G>A)
n.425+26G>A
c.*1604+26G>A (n.*1604+26G>A)
c.*1220+26G>A (n.*1220+26G>A)
c.1623+26G>A (n.1623+26G>A)
c.1560+26G>A (n.1560+26G>A)
n.594+26G>A
c.1629+26G>A (n.1629+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6470965C>ACA2642977762PLEKHG5c.1392+25G>T (n.1392+25G>T)
c.1566+25G>T (n.1566+25G>T)
c.1503+25G>T (n.1503+25G>T)
n.1868+25G>T
c.1599+25G>T (n.1599+25G>T)
c.1689+25G>T (n.1689+25G>T)
n.425+25G>T
c.*1604+25G>T (n.*1604+25G>T)
c.*1220+25G>T (n.*1220+25G>T)
c.1623+25G>T (n.1623+25G>T)
c.1560+25G>T (n.1560+25G>T)
n.594+25G>T
c.1629+25G>T (n.1629+25G>T)
 gnomAD v4
1g.6470965_6470980delinsCCGCCCACGGCACGCGCA1151526291PLEKHG5c.1392+10_1392+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1392+10_1392+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG)
c.1566+10_1566+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1566+10_1566+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG)
c.1503+10_1503+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1503+10_1503+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG)
n.1868+10_1868+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG
c.1599+10_1599+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1599+10_1599+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG)
c.1689+10_1689+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1689+10_1689+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG)
n.425+10_425+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG
c.*1604+10_*1604+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.*1604+10_*1604+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG)
c.*1220+10_*1220+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.*1220+10_*1220+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG)
c.1623+10_1623+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1623+10_1623+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG)
c.1560+10_1560+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1560+10_1560+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG)
n.594+10_594+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG
c.1629+10_1629+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG (n.1629+10_1629+25delinsCGCGTGCCGTGGGCGG)
1g.6470966C>ACA737850250PLEKHG5c.1392+24G>T (n.1392+24G>T)
c.1566+24G>T (n.1566+24G>T)
c.1503+24G>T (n.1503+24G>T)
n.1868+24G>T
c.1599+24G>T (n.1599+24G>T)
c.1689+24G>T (n.1689+24G>T)
n.425+24G>T
c.*1604+24G>T (n.*1604+24G>T)
c.*1220+24G>T (n.*1220+24G>T)
c.1623+24G>T (n.1623+24G>T)
c.1560+24G>T (n.1560+24G>T)
n.594+24G>T
c.1629+24G>T (n.1629+24G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470966C=CA1146578857PLEKHG5c.1392+24G= (n.1392+24G=)
c.1566+24G= (n.1566+24G=)
c.1503+24G= (n.1503+24G=)
n.1868+24G=
c.1599+24G= (n.1599+24G=)
c.1689+24G= (n.1689+24G=)
n.425+24G=
c.*1604+24G= (n.*1604+24G=)
c.*1220+24G= (n.*1220+24G=)
c.1623+24G= (n.1623+24G=)
c.1560+24G= (n.1560+24G=)
n.594+24G=
c.1629+24G= (n.1629+24G=)
1g.6470966C>GCA561541PLEKHG5c.1392+24G>C (n.1392+24G>C)
c.1566+24G>C (n.1566+24G>C)
c.1503+24G>C (n.1503+24G>C)
n.1868+24G>C
c.1599+24G>C (n.1599+24G>C)
c.1689+24G>C (n.1689+24G>C)
n.425+24G>C
c.*1604+24G>C (n.*1604+24G>C)
c.*1220+24G>C (n.*1220+24G>C)
c.1623+24G>C (n.1623+24G>C)
c.1560+24G>C (n.1560+24G>C)
n.594+24G>C
c.1629+24G>C (n.1629+24G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470966C>TCA561540PLEKHG5c.1392+24G>A (n.1392+24G>A)
c.1566+24G>A (n.1566+24G>A)
c.1503+24G>A (n.1503+24G>A)
n.1868+24G>A
c.1599+24G>A (n.1599+24G>A)
c.1689+24G>A (n.1689+24G>A)
n.425+24G>A
c.*1604+24G>A (n.*1604+24G>A)
c.*1220+24G>A (n.*1220+24G>A)
c.1623+24G>A (n.1623+24G>A)
c.1560+24G>A (n.1560+24G>A)
n.594+24G>A
c.1629+24G>A (n.1629+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470971_6470985delCA16617180PLEKHG5c.1392+10_1392+24del (n.1392+10_1392+24del)
c.1566+10_1566+24del (n.1566+10_1566+24del)
c.1503+10_1503+24del (n.1503+10_1503+24del)
n.1868+10_1868+24del
c.1599+10_1599+24del (n.1599+10_1599+24del)
c.1689+10_1689+24del (n.1689+10_1689+24del)
n.425+10_425+24del
c.*1604+10_*1604+24del (n.*1604+10_*1604+24del)
c.*1220+10_*1220+24del (n.*1220+10_*1220+24del)
c.1623+10_1623+24del (n.1623+10_1623+24del)
c.1560+10_1560+24del (n.1560+10_1560+24del)
n.594+10_594+24del
c.1629+10_1629+24del (n.1629+10_1629+24del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470967G>ACA1151526320PLEKHG5c.1392+23C>T (n.1392+23C>T)
c.1566+23C>T (n.1566+23C>T)
c.1503+23C>T (n.1503+23C>T)
n.1868+23C>T
c.1599+23C>T (n.1599+23C>T)
c.1689+23C>T (n.1689+23C>T)
n.425+23C>T
c.*1604+23C>T (n.*1604+23C>T)
c.*1220+23C>T (n.*1220+23C>T)
c.1623+23C>T (n.1623+23C>T)
c.1560+23C>T (n.1560+23C>T)
n.594+23C>T
c.1629+23C>T (n.1629+23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470967G>CCA2642977764PLEKHG5c.1392+23C>G (n.1392+23C>G)
c.1566+23C>G (n.1566+23C>G)
c.1503+23C>G (n.1503+23C>G)
n.1868+23C>G
c.1599+23C>G (n.1599+23C>G)
c.1689+23C>G (n.1689+23C>G)
n.425+23C>G
c.*1604+23C>G (n.*1604+23C>G)
c.*1220+23C>G (n.*1220+23C>G)
c.1623+23C>G (n.1623+23C>G)
c.1560+23C>G (n.1560+23C>G)
n.594+23C>G
c.1629+23C>G (n.1629+23C>G)
 gnomAD v4
1g.6470967G=CA1151526318PLEKHG5c.1392+23C= (n.1392+23C=)
c.1566+23C= (n.1566+23C=)
c.1503+23C= (n.1503+23C=)
n.1868+23C=
c.1599+23C= (n.1599+23C=)
c.1689+23C= (n.1689+23C=)
n.425+23C=
c.*1604+23C= (n.*1604+23C=)
c.*1220+23C= (n.*1220+23C=)
c.1623+23C= (n.1623+23C=)
c.1560+23C= (n.1560+23C=)
n.594+23C=
c.1629+23C= (n.1629+23C=)
1g.6470967G>TCA2642977763PLEKHG5c.1392+23C>A (n.1392+23C>A)
c.1566+23C>A (n.1566+23C>A)
c.1503+23C>A (n.1503+23C>A)
n.1868+23C>A
c.1599+23C>A (n.1599+23C>A)
c.1689+23C>A (n.1689+23C>A)
n.425+23C>A
c.*1604+23C>A (n.*1604+23C>A)
c.*1220+23C>A (n.*1220+23C>A)
c.1623+23C>A (n.1623+23C>A)
c.1560+23C>A (n.1560+23C>A)
n.594+23C>A
c.1629+23C>A (n.1629+23C>A)
 gnomAD v4
1g.6470968C>ACA521018708PLEKHG5c.1392+22G>T (n.1392+22G>T)
c.1566+22G>T (n.1566+22G>T)
c.1503+22G>T (n.1503+22G>T)
n.1868+22G>T
c.1599+22G>T (n.1599+22G>T)
c.1689+22G>T (n.1689+22G>T)
n.425+22G>T
c.*1604+22G>T (n.*1604+22G>T)
c.*1220+22G>T (n.*1220+22G>T)
c.1623+22G>T (n.1623+22G>T)
c.1560+22G>T (n.1560+22G>T)
n.594+22G>T
c.1629+22G>T (n.1629+22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470968C=CA1151526325PLEKHG5c.1392+22G= (n.1392+22G=)
c.1566+22G= (n.1566+22G=)
c.1503+22G= (n.1503+22G=)
n.1868+22G=
c.1599+22G= (n.1599+22G=)
c.1689+22G= (n.1689+22G=)
n.425+22G=
c.*1604+22G= (n.*1604+22G=)
c.*1220+22G= (n.*1220+22G=)
c.1623+22G= (n.1623+22G=)
c.1560+22G= (n.1560+22G=)
n.594+22G=
c.1629+22G= (n.1629+22G=)
1g.6470968C>TCA1151526326PLEKHG5c.1392+22G>A (n.1392+22G>A)
c.1566+22G>A (n.1566+22G>A)
c.1503+22G>A (n.1503+22G>A)
n.1868+22G>A
c.1599+22G>A (n.1599+22G>A)
c.1689+22G>A (n.1689+22G>A)
n.425+22G>A
c.*1604+22G>A (n.*1604+22G>A)
c.*1220+22G>A (n.*1220+22G>A)
c.1623+22G>A (n.1623+22G>A)
c.1560+22G>A (n.1560+22G>A)
n.594+22G>A
c.1629+22G>A (n.1629+22G>A)
 dbSNP
1g.6470969C>ACA2642977766PLEKHG5c.1392+21G>T (n.1392+21G>T)
c.1566+21G>T (n.1566+21G>T)
c.1503+21G>T (n.1503+21G>T)
n.1868+21G>T
c.1599+21G>T (n.1599+21G>T)
c.1689+21G>T (n.1689+21G>T)
n.425+21G>T
c.*1604+21G>T (n.*1604+21G>T)
c.*1220+21G>T (n.*1220+21G>T)
c.1623+21G>T (n.1623+21G>T)
c.1560+21G>T (n.1560+21G>T)
n.594+21G>T
c.1629+21G>T (n.1629+21G>T)
 gnomAD v4
1g.6470969C>GCA2642977767PLEKHG5c.1392+21G>C (n.1392+21G>C)
c.1566+21G>C (n.1566+21G>C)
c.1503+21G>C (n.1503+21G>C)
n.1868+21G>C
c.1599+21G>C (n.1599+21G>C)
c.1689+21G>C (n.1689+21G>C)
n.425+21G>C
c.*1604+21G>C (n.*1604+21G>C)
c.*1220+21G>C (n.*1220+21G>C)
c.1623+21G>C (n.1623+21G>C)
c.1560+21G>C (n.1560+21G>C)
n.594+21G>C
c.1629+21G>C (n.1629+21G>C)
 gnomAD v4
1g.6470969C>TCA2642977768PLEKHG5c.1392+21G>A (n.1392+21G>A)
c.1566+21G>A (n.1566+21G>A)
c.1503+21G>A (n.1503+21G>A)
n.1868+21G>A
c.1599+21G>A (n.1599+21G>A)
c.1689+21G>A (n.1689+21G>A)
n.425+21G>A
c.*1604+21G>A (n.*1604+21G>A)
c.*1220+21G>A (n.*1220+21G>A)
c.1623+21G>A (n.1623+21G>A)
c.1560+21G>A (n.1560+21G>A)
n.594+21G>A
c.1629+21G>A (n.1629+21G>A)
 gnomAD v4
1g.6470970C>ACA2642977770PLEKHG5c.1392+20G>T (n.1392+20G>T)
c.1566+20G>T (n.1566+20G>T)
c.1503+20G>T (n.1503+20G>T)
n.1868+20G>T
c.1599+20G>T (n.1599+20G>T)
c.1689+20G>T (n.1689+20G>T)
n.425+20G>T
c.*1604+20G>T (n.*1604+20G>T)
c.*1220+20G>T (n.*1220+20G>T)
c.1623+20G>T (n.1623+20G>T)
c.1560+20G>T (n.1560+20G>T)
n.594+20G>T
c.1629+20G>T (n.1629+20G>T)
 gnomAD v4
1g.6470970C=CA1151526328PLEKHG5c.1392+20G= (n.1392+20G=)
c.1566+20G= (n.1566+20G=)
c.1503+20G= (n.1503+20G=)
n.1868+20G=
c.1599+20G= (n.1599+20G=)
c.1689+20G= (n.1689+20G=)
n.425+20G=
c.*1604+20G= (n.*1604+20G=)
c.*1220+20G= (n.*1220+20G=)
c.1623+20G= (n.1623+20G=)
c.1560+20G= (n.1560+20G=)
n.594+20G=
c.1629+20G= (n.1629+20G=)
1g.6470970C>GCA2574194914PLEKHG5c.1392+20G>C (n.1392+20G>C)
c.1566+20G>C (n.1566+20G>C)
c.1503+20G>C (n.1503+20G>C)
n.1868+20G>C
c.1599+20G>C (n.1599+20G>C)
c.1689+20G>C (n.1689+20G>C)
n.425+20G>C
c.*1604+20G>C (n.*1604+20G>C)
c.*1220+20G>C (n.*1220+20G>C)
c.1623+20G>C (n.1623+20G>C)
c.1560+20G>C (n.1560+20G>C)
n.594+20G>C
c.1629+20G>C (n.1629+20G>C)
1g.6470970C>TCA521018709PLEKHG5c.1392+20G>A (n.1392+20G>A)
c.1566+20G>A (n.1566+20G>A)
c.1503+20G>A (n.1503+20G>A)
n.1868+20G>A
c.1599+20G>A (n.1599+20G>A)
c.1689+20G>A (n.1689+20G>A)
n.425+20G>A
c.*1604+20G>A (n.*1604+20G>A)
c.*1220+20G>A (n.*1220+20G>A)
c.1623+20G>A (n.1623+20G>A)
c.1560+20G>A (n.1560+20G>A)
n.594+20G>A
c.1629+20G>A (n.1629+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470971A>CCA2642977772PLEKHG5c.1392+19T>G (n.1392+19T>G)
c.1566+19T>G (n.1566+19T>G)
c.1503+19T>G (n.1503+19T>G)
n.1868+19T>G
c.1599+19T>G (n.1599+19T>G)
c.1689+19T>G (n.1689+19T>G)
n.425+19T>G
c.*1604+19T>G (n.*1604+19T>G)
c.*1220+19T>G (n.*1220+19T>G)
c.1623+19T>G (n.1623+19T>G)
c.1560+19T>G (n.1560+19T>G)
n.594+19T>G
c.1629+19T>G (n.1629+19T>G)
 gnomAD v4
1g.6470971A>TCA2642977773PLEKHG5c.1392+19T>A (n.1392+19T>A)
c.1566+19T>A (n.1566+19T>A)
c.1503+19T>A (n.1503+19T>A)
n.1868+19T>A
c.1599+19T>A (n.1599+19T>A)
c.1689+19T>A (n.1689+19T>A)
n.425+19T>A
c.*1604+19T>A (n.*1604+19T>A)
c.*1220+19T>A (n.*1220+19T>A)
c.1623+19T>A (n.1623+19T>A)
c.1560+19T>A (n.1560+19T>A)
n.594+19T>A
c.1629+19T>A (n.1629+19T>A)
 gnomAD v4
1g.6470971_6470972delinsACCA1151526332PLEKHG5c.1392+18_1392+19delinsGT (n.1392+18_1392+19delinsGT)
c.1566+18_1566+19delinsGT (n.1566+18_1566+19delinsGT)
c.1503+18_1503+19delinsGT (n.1503+18_1503+19delinsGT)
n.1868+18_1868+19delinsGT
c.1599+18_1599+19delinsGT (n.1599+18_1599+19delinsGT)
c.1689+18_1689+19delinsGT (n.1689+18_1689+19delinsGT)
n.425+18_425+19delinsGT
c.*1604+18_*1604+19delinsGT (n.*1604+18_*1604+19delinsGT)
c.*1220+18_*1220+19delinsGT (n.*1220+18_*1220+19delinsGT)
c.1623+18_1623+19delinsGT (n.1623+18_1623+19delinsGT)
c.1560+18_1560+19delinsGT (n.1560+18_1560+19delinsGT)
n.594+18_594+19delinsGT
c.1629+18_1629+19delinsGT (n.1629+18_1629+19delinsGT)
1g.6470972delCA916099499PLEKHG5c.1392+18del (n.1392+18del)
c.1566+18del (n.1566+18del)
c.1503+18del (n.1503+18del)
n.1868+18del
c.1599+18del (n.1599+18del)
c.1689+18del (n.1689+18del)
n.425+18del
c.*1604+18del (n.*1604+18del)
c.*1220+18del (n.*1220+18del)
c.1623+18del (n.1623+18del)
c.1560+18del (n.1560+18del)
n.594+18del
c.1629+18del (n.1629+18del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470972C>ACA2642977776PLEKHG5c.1392+18G>T (n.1392+18G>T)
c.1566+18G>T (n.1566+18G>T)
c.1503+18G>T (n.1503+18G>T)
n.1868+18G>T
c.1599+18G>T (n.1599+18G>T)
c.1689+18G>T (n.1689+18G>T)
n.425+18G>T
c.*1604+18G>T (n.*1604+18G>T)
c.*1220+18G>T (n.*1220+18G>T)
c.1623+18G>T (n.1623+18G>T)
c.1560+18G>T (n.1560+18G>T)
n.594+18G>T
c.1629+18G>T (n.1629+18G>T)
 gnomAD v4
1g.6470972C=CA1151526334PLEKHG5c.1392+18G= (n.1392+18G=)
c.1566+18G= (n.1566+18G=)
c.1503+18G= (n.1503+18G=)
n.1868+18G=
c.1599+18G= (n.1599+18G=)
c.1689+18G= (n.1689+18G=)
n.425+18G=
c.*1604+18G= (n.*1604+18G=)
c.*1220+18G= (n.*1220+18G=)
c.1623+18G= (n.1623+18G=)
c.1560+18G= (n.1560+18G=)
n.594+18G=
c.1629+18G= (n.1629+18G=)
1g.6470972C>TCA521018710PLEKHG5c.1392+18G>A (n.1392+18G>A)
c.1566+18G>A (n.1566+18G>A)
c.1503+18G>A (n.1503+18G>A)
n.1868+18G>A
c.1599+18G>A (n.1599+18G>A)
c.1689+18G>A (n.1689+18G>A)
n.425+18G>A
c.*1604+18G>A (n.*1604+18G>A)
c.*1220+18G>A (n.*1220+18G>A)
c.1623+18G>A (n.1623+18G>A)
c.1560+18G>A (n.1560+18G>A)
n.594+18G>A
c.1629+18G>A (n.1629+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470973G>ACA561542PLEKHG5c.1392+17C>T (n.1392+17C>T)
c.1566+17C>T (n.1566+17C>T)
c.1503+17C>T (n.1503+17C>T)
n.1868+17C>T
c.1599+17C>T (n.1599+17C>T)
c.1689+17C>T (n.1689+17C>T)
n.425+17C>T
c.*1604+17C>T (n.*1604+17C>T)
c.*1220+17C>T (n.*1220+17C>T)
c.1623+17C>T (n.1623+17C>T)
c.1560+17C>T (n.1560+17C>T)
n.594+17C>T
c.1629+17C>T (n.1629+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470973G=CA1151526337PLEKHG5c.1392+17C= (n.1392+17C=)
c.1566+17C= (n.1566+17C=)
c.1503+17C= (n.1503+17C=)
n.1868+17C=
c.1599+17C= (n.1599+17C=)
c.1689+17C= (n.1689+17C=)
n.425+17C=
c.*1604+17C= (n.*1604+17C=)
c.*1220+17C= (n.*1220+17C=)
c.1623+17C= (n.1623+17C=)
c.1560+17C= (n.1560+17C=)
n.594+17C=
c.1629+17C= (n.1629+17C=)
1g.6470973G>TCA2574194916PLEKHG5c.1392+17C>A (n.1392+17C>A)
c.1566+17C>A (n.1566+17C>A)
c.1503+17C>A (n.1503+17C>A)
n.1868+17C>A
c.1599+17C>A (n.1599+17C>A)
c.1689+17C>A (n.1689+17C>A)
n.425+17C>A
c.*1604+17C>A (n.*1604+17C>A)
c.*1220+17C>A (n.*1220+17C>A)
c.1623+17C>A (n.1623+17C>A)
c.1560+17C>A (n.1560+17C>A)
n.594+17C>A
c.1629+17C>A (n.1629+17C>A)
1g.6470973_6470977delinsGGCACCA1151526338PLEKHG5c.1392+13_1392+17delinsGTGCC (n.1392+13_1392+17delinsGTGCC)
c.1566+13_1566+17delinsGTGCC (n.1566+13_1566+17delinsGTGCC)
c.1503+13_1503+17delinsGTGCC (n.1503+13_1503+17delinsGTGCC)
n.1868+13_1868+17delinsGTGCC
c.1599+13_1599+17delinsGTGCC (n.1599+13_1599+17delinsGTGCC)
c.1689+13_1689+17delinsGTGCC (n.1689+13_1689+17delinsGTGCC)
n.425+13_425+17delinsGTGCC
c.*1604+13_*1604+17delinsGTGCC (n.*1604+13_*1604+17delinsGTGCC)
c.*1220+13_*1220+17delinsGTGCC (n.*1220+13_*1220+17delinsGTGCC)
c.1623+13_1623+17delinsGTGCC (n.1623+13_1623+17delinsGTGCC)
c.1560+13_1560+17delinsGTGCC (n.1560+13_1560+17delinsGTGCC)
n.594+13_594+17delinsGTGCC
c.1629+13_1629+17delinsGTGCC (n.1629+13_1629+17delinsGTGCC)
1g.6470974G>ACA521018711PLEKHG5c.1392+16C>T (n.1392+16C>T)
c.1566+16C>T (n.1566+16C>T)
c.1503+16C>T (n.1503+16C>T)
n.1868+16C>T
c.1599+16C>T (n.1599+16C>T)
c.1689+16C>T (n.1689+16C>T)
n.425+16C>T
c.*1604+16C>T (n.*1604+16C>T)
c.*1220+16C>T (n.*1220+16C>T)
c.1623+16C>T (n.1623+16C>T)
c.1560+16C>T (n.1560+16C>T)
n.594+16C>T
c.1629+16C>T (n.1629+16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470974G>CCA2642977779PLEKHG5c.1392+16C>G (n.1392+16C>G)
c.1566+16C>G (n.1566+16C>G)
c.1503+16C>G (n.1503+16C>G)
n.1868+16C>G
c.1599+16C>G (n.1599+16C>G)
c.1689+16C>G (n.1689+16C>G)
n.425+16C>G
c.*1604+16C>G (n.*1604+16C>G)
c.*1220+16C>G (n.*1220+16C>G)
c.1623+16C>G (n.1623+16C>G)
c.1560+16C>G (n.1560+16C>G)
n.594+16C>G
c.1629+16C>G (n.1629+16C>G)
 gnomAD v4
1g.6470974G=CA1151526343PLEKHG5c.1392+16C= (n.1392+16C=)
c.1566+16C= (n.1566+16C=)
c.1503+16C= (n.1503+16C=)
n.1868+16C=
c.1599+16C= (n.1599+16C=)
c.1689+16C= (n.1689+16C=)
n.425+16C=
c.*1604+16C= (n.*1604+16C=)
c.*1220+16C= (n.*1220+16C=)
c.1623+16C= (n.1623+16C=)
c.1560+16C= (n.1560+16C=)
n.594+16C=
c.1629+16C= (n.1629+16C=)
1g.6470974G>TCA737850287PLEKHG5c.1392+16C>A (n.1392+16C>A)
c.1566+16C>A (n.1566+16C>A)
c.1503+16C>A (n.1503+16C>A)
n.1868+16C>A
c.1599+16C>A (n.1599+16C>A)
c.1689+16C>A (n.1689+16C>A)
n.425+16C>A
c.*1604+16C>A (n.*1604+16C>A)
c.*1220+16C>A (n.*1220+16C>A)
c.1623+16C>A (n.1623+16C>A)
c.1560+16C>A (n.1560+16C>A)
n.594+16C>A
c.1629+16C>A (n.1629+16C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470976_6470979delCA561543PLEKHG5c.1392+13_1392+16del (n.1392+13_1392+16del)
c.1566+13_1566+16del (n.1566+13_1566+16del)
c.1503+13_1503+16del (n.1503+13_1503+16del)
n.1868+13_1868+16del
c.1599+13_1599+16del (n.1599+13_1599+16del)
c.1689+13_1689+16del (n.1689+13_1689+16del)
n.425+13_425+16del
c.*1604+13_*1604+16del (n.*1604+13_*1604+16del)
c.*1220+13_*1220+16del (n.*1220+13_*1220+16del)
c.1623+13_1623+16del (n.1623+13_1623+16del)
c.1560+13_1560+16del (n.1560+13_1560+16del)
n.594+13_594+16del
c.1629+13_1629+16del (n.1629+13_1629+16del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470975C>ACA2642977781PLEKHG5c.1392+15G>T (n.1392+15G>T)
c.1566+15G>T (n.1566+15G>T)
c.1503+15G>T (n.1503+15G>T)
n.1868+15G>T
c.1599+15G>T (n.1599+15G>T)
c.1689+15G>T (n.1689+15G>T)
n.425+15G>T
c.*1604+15G>T (n.*1604+15G>T)
c.*1220+15G>T (n.*1220+15G>T)
c.1623+15G>T (n.1623+15G>T)
c.1560+15G>T (n.1560+15G>T)
n.594+15G>T
c.1629+15G>T (n.1629+15G>T)
 gnomAD v4
1g.6470975C=CA1151526349PLEKHG5c.1392+15G= (n.1392+15G=)
c.1566+15G= (n.1566+15G=)
c.1503+15G= (n.1503+15G=)
n.1868+15G=
c.1599+15G= (n.1599+15G=)
c.1689+15G= (n.1689+15G=)
n.425+15G=
c.*1604+15G= (n.*1604+15G=)
c.*1220+15G= (n.*1220+15G=)
c.1623+15G= (n.1623+15G=)
c.1560+15G= (n.1560+15G=)
n.594+15G=
c.1629+15G= (n.1629+15G=)
1g.6470975C>TCA521018712PLEKHG5c.1392+15G>A (n.1392+15G>A)
c.1566+15G>A (n.1566+15G>A)
c.1503+15G>A (n.1503+15G>A)
n.1868+15G>A
c.1599+15G>A (n.1599+15G>A)
c.1689+15G>A (n.1689+15G>A)
n.425+15G>A
c.*1604+15G>A (n.*1604+15G>A)
c.*1220+15G>A (n.*1220+15G>A)
c.1623+15G>A (n.1623+15G>A)
c.1560+15G>A (n.1560+15G>A)
n.594+15G>A
c.1629+15G>A (n.1629+15G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.6470976A=CA1151526353PLEKHG5c.1392+14T= (n.1392+14T=)
c.1566+14T= (n.1566+14T=)
c.1503+14T= (n.1503+14T=)
n.1868+14T=
c.1599+14T= (n.1599+14T=)
c.1689+14T= (n.1689+14T=)
n.425+14T=
c.*1604+14T= (n.*1604+14T=)
c.*1220+14T= (n.*1220+14T=)
c.1623+14T= (n.1623+14T=)
c.1560+14T= (n.1560+14T=)
n.594+14T=
c.1629+14T= (n.1629+14T=)
1g.6470976A>CCA1151526350PLEKHG5c.1392+14T>G (n.1392+14T>G)
c.1566+14T>G (n.1566+14T>G)
c.1503+14T>G (n.1503+14T>G)
n.1868+14T>G
c.1599+14T>G (n.1599+14T>G)
c.1689+14T>G (n.1689+14T>G)
n.425+14T>G
c.*1604+14T>G (n.*1604+14T>G)
c.*1220+14T>G (n.*1220+14T>G)
c.1623+14T>G (n.1623+14T>G)
c.1560+14T>G (n.1560+14T>G)
n.594+14T>G
c.1629+14T>G (n.1629+14T>G)
 dbSNP
1g.6470977C=CA1151526356PLEKHG5c.1392+13G= (n.1392+13G=)
c.1566+13G= (n.1566+13G=)
c.1503+13G= (n.1503+13G=)
n.1868+13G=
c.1599+13G= (n.1599+13G=)
c.1689+13G= (n.1689+13G=)
n.425+13G=
c.*1604+13G= (n.*1604+13G=)
c.*1220+13G= (n.*1220+13G=)
c.1623+13G= (n.1623+13G=)
c.1560+13G= (n.1560+13G=)
n.594+13G=
c.1629+13G= (n.1629+13G=)
1g.6470977C>GCA2740090538PLEKHG5c.1392+13G>C (n.1392+13G>C)
c.1566+13G>C (n.1566+13G>C)
c.1503+13G>C (n.1503+13G>C)
n.1868+13G>C
c.1599+13G>C (n.1599+13G>C)
c.1689+13G>C (n.1689+13G>C)
n.425+13G>C
c.*1604+13G>C (n.*1604+13G>C)
c.*1220+13G>C (n.*1220+13G>C)
c.1623+13G>C (n.1623+13G>C)
c.1560+13G>C (n.1560+13G>C)
n.594+13G>C
c.1629+13G>C (n.1629+13G>C)
 ClinVar
1g.6470977C>TCA521018713PLEKHG5c.1392+13G>A (n.1392+13G>A)
c.1566+13G>A (n.1566+13G>A)
c.1503+13G>A (n.1503+13G>A)
n.1868+13G>A
c.1599+13G>A (n.1599+13G>A)
c.1689+13G>A (n.1689+13G>A)
n.425+13G>A
c.*1604+13G>A (n.*1604+13G>A)
c.*1220+13G>A (n.*1220+13G>A)
c.1623+13G>A (n.1623+13G>A)
c.1560+13G>A (n.1560+13G>A)
n.594+13G>A
c.1629+13G>A (n.1629+13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470978G>ACA561544PLEKHG5c.1392+12C>T (n.1392+12C>T)
c.1566+12C>T (n.1566+12C>T)
c.1503+12C>T (n.1503+12C>T)
n.1868+12C>T
c.1599+12C>T (n.1599+12C>T)
c.1689+12C>T (n.1689+12C>T)
n.425+12C>T
c.*1604+12C>T (n.*1604+12C>T)
c.*1220+12C>T (n.*1220+12C>T)
c.1623+12C>T (n.1623+12C>T)
c.1560+12C>T (n.1560+12C>T)
n.594+12C>T
c.1629+12C>T (n.1629+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470978G=CA1148895314PLEKHG5c.1392+12C= (n.1392+12C=)
c.1566+12C= (n.1566+12C=)
c.1503+12C= (n.1503+12C=)
n.1868+12C=
c.1599+12C= (n.1599+12C=)
c.1689+12C= (n.1689+12C=)
n.425+12C=
c.*1604+12C= (n.*1604+12C=)
c.*1220+12C= (n.*1220+12C=)
c.1623+12C= (n.1623+12C=)
c.1560+12C= (n.1560+12C=)
n.594+12C=
c.1629+12C= (n.1629+12C=)
1g.6470978G>TCA521018714PLEKHG5c.1392+12C>A (n.1392+12C>A)
c.1566+12C>A (n.1566+12C>A)
c.1503+12C>A (n.1503+12C>A)
n.1868+12C>A
c.1599+12C>A (n.1599+12C>A)
c.1689+12C>A (n.1689+12C>A)
n.425+12C>A
c.*1604+12C>A (n.*1604+12C>A)
c.*1220+12C>A (n.*1220+12C>A)
c.1623+12C>A (n.1623+12C>A)
c.1560+12C>A (n.1560+12C>A)
n.594+12C>A
c.1629+12C>A (n.1629+12C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470979C>ACA2642977785PLEKHG5c.1392+11G>T (n.1392+11G>T)
c.1566+11G>T (n.1566+11G>T)
c.1503+11G>T (n.1503+11G>T)
n.1868+11G>T
c.1599+11G>T (n.1599+11G>T)
c.1689+11G>T (n.1689+11G>T)
n.425+11G>T
c.*1604+11G>T (n.*1604+11G>T)
c.*1220+11G>T (n.*1220+11G>T)
c.1623+11G>T (n.1623+11G>T)
c.1560+11G>T (n.1560+11G>T)
n.594+11G>T
c.1629+11G>T (n.1629+11G>T)
 gnomAD v4
1g.6470979C=CA1151526362PLEKHG5c.1392+11G= (n.1392+11G=)
c.1566+11G= (n.1566+11G=)
c.1503+11G= (n.1503+11G=)
n.1868+11G=
c.1599+11G= (n.1599+11G=)
c.1689+11G= (n.1689+11G=)
n.425+11G=
c.*1604+11G= (n.*1604+11G=)
c.*1220+11G= (n.*1220+11G=)
c.1623+11G= (n.1623+11G=)
c.1560+11G= (n.1560+11G=)
n.594+11G=
c.1629+11G= (n.1629+11G=)
1g.6470979C>TCA521018715PLEKHG5c.1392+11G>A (n.1392+11G>A)
c.1566+11G>A (n.1566+11G>A)
c.1503+11G>A (n.1503+11G>A)
n.1868+11G>A
c.1599+11G>A (n.1599+11G>A)
c.1689+11G>A (n.1689+11G>A)
n.425+11G>A
c.*1604+11G>A (n.*1604+11G>A)
c.*1220+11G>A (n.*1220+11G>A)
c.1623+11G>A (n.1623+11G>A)
c.1560+11G>A (n.1560+11G>A)
n.594+11G>A
c.1629+11G>A (n.1629+11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470980delCA2642977786PLEKHG5c.1392+10del (n.1392+10del)
c.1566+10del (n.1566+10del)
c.1503+10del (n.1503+10del)
n.1868+10del
c.1599+10del (n.1599+10del)
c.1689+10del (n.1689+10del)
n.425+10del
c.*1604+10del (n.*1604+10del)
c.*1220+10del (n.*1220+10del)
c.1623+10del (n.1623+10del)
c.1560+10del (n.1560+10del)
n.594+10del
c.1629+10del (n.1629+10del)
 gnomAD v4
1g.6470980G>ACA521018716PLEKHG5c.1392+10C>T (n.1392+10C>T)
c.1566+10C>T (n.1566+10C>T)
c.1503+10C>T (n.1503+10C>T)
n.1868+10C>T
c.1599+10C>T (n.1599+10C>T)
c.1689+10C>T (n.1689+10C>T)
n.425+10C>T
c.*1604+10C>T (n.*1604+10C>T)
c.*1220+10C>T (n.*1220+10C>T)
c.1623+10C>T (n.1623+10C>T)
c.1560+10C>T (n.1560+10C>T)
n.594+10C>T
c.1629+10C>T (n.1629+10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470980G=CA1151526365PLEKHG5c.1392+10C= (n.1392+10C=)
c.1566+10C= (n.1566+10C=)
c.1503+10C= (n.1503+10C=)
n.1868+10C=
c.1599+10C= (n.1599+10C=)
c.1689+10C= (n.1689+10C=)
n.425+10C=
c.*1604+10C= (n.*1604+10C=)
c.*1220+10C= (n.*1220+10C=)
c.1623+10C= (n.1623+10C=)
c.1560+10C= (n.1560+10C=)
n.594+10C=
c.1629+10C= (n.1629+10C=)
1g.6470980G>TCA2642977788PLEKHG5c.1392+10C>A (n.1392+10C>A)
c.1566+10C>A (n.1566+10C>A)
c.1503+10C>A (n.1503+10C>A)
n.1868+10C>A
c.1599+10C>A (n.1599+10C>A)
c.1689+10C>A (n.1689+10C>A)
n.425+10C>A
c.*1604+10C>A (n.*1604+10C>A)
c.*1220+10C>A (n.*1220+10C>A)
c.1623+10C>A (n.1623+10C>A)
c.1560+10C>A (n.1560+10C>A)
n.594+10C>A
c.1629+10C>A (n.1629+10C>A)
 gnomAD v4
1g.6470981C>ACA2642977790PLEKHG5c.1392+9G>T (n.1392+9G>T)
c.1566+9G>T (n.1566+9G>T)
c.1503+9G>T (n.1503+9G>T)
n.1868+9G>T
c.1599+9G>T (n.1599+9G>T)
c.1689+9G>T (n.1689+9G>T)
n.425+9G>T
c.*1604+9G>T (n.*1604+9G>T)
c.*1220+9G>T (n.*1220+9G>T)
c.1623+9G>T (n.1623+9G>T)
c.1560+9G>T (n.1560+9G>T)
n.594+9G>T
c.1629+9G>T (n.1629+9G>T)
 gnomAD v4
1g.6470981C=CA1151526366PLEKHG5c.1392+9G= (n.1392+9G=)
c.1566+9G= (n.1566+9G=)
c.1503+9G= (n.1503+9G=)
n.1868+9G=
c.1599+9G= (n.1599+9G=)
c.1689+9G= (n.1689+9G=)
n.425+9G=
c.*1604+9G= (n.*1604+9G=)
c.*1220+9G= (n.*1220+9G=)
c.1623+9G= (n.1623+9G=)
c.1560+9G= (n.1560+9G=)
n.594+9G=
c.1629+9G= (n.1629+9G=)
1g.6470981C>GCA2642977791PLEKHG5c.1392+9G>C (n.1392+9G>C)
c.1566+9G>C (n.1566+9G>C)
c.1503+9G>C (n.1503+9G>C)
n.1868+9G>C
c.1599+9G>C (n.1599+9G>C)
c.1689+9G>C (n.1689+9G>C)
n.425+9G>C
c.*1604+9G>C (n.*1604+9G>C)
c.*1220+9G>C (n.*1220+9G>C)
c.1623+9G>C (n.1623+9G>C)
c.1560+9G>C (n.1560+9G>C)
n.594+9G>C
c.1629+9G>C (n.1629+9G>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6470981C>TCA521018717PLEKHG5c.1392+9G>A (n.1392+9G>A)
c.1566+9G>A (n.1566+9G>A)
c.1503+9G>A (n.1503+9G>A)
n.1868+9G>A
c.1599+9G>A (n.1599+9G>A)
c.1689+9G>A (n.1689+9G>A)
n.425+9G>A
c.*1604+9G>A (n.*1604+9G>A)
c.*1220+9G>A (n.*1220+9G>A)
c.1623+9G>A (n.1623+9G>A)
c.1560+9G>A (n.1560+9G>A)
n.594+9G>A
c.1629+9G>A (n.1629+9G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470982G>ACA561545PLEKHG5c.1392+8C>T (n.1392+8C>T)
c.1566+8C>T (n.1566+8C>T)
c.1503+8C>T (n.1503+8C>T)
n.1868+8C>T
c.1599+8C>T (n.1599+8C>T)
c.1689+8C>T (n.1689+8C>T)
n.425+8C>T
c.*1604+8C>T (n.*1604+8C>T)
c.*1220+8C>T (n.*1220+8C>T)
c.1623+8C>T (n.1623+8C>T)
c.1560+8C>T (n.1560+8C>T)
n.594+8C>T
c.1629+8C>T (n.1629+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470982G>CCA521018718PLEKHG5c.1392+8C>G (n.1392+8C>G)
c.1566+8C>G (n.1566+8C>G)
c.1503+8C>G (n.1503+8C>G)
n.1868+8C>G
c.1599+8C>G (n.1599+8C>G)
c.1689+8C>G (n.1689+8C>G)
n.425+8C>G
c.*1604+8C>G (n.*1604+8C>G)
c.*1220+8C>G (n.*1220+8C>G)
c.1623+8C>G (n.1623+8C>G)
c.1560+8C>G (n.1560+8C>G)
n.594+8C>G
c.1629+8C>G (n.1629+8C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470982G=CA1151526372PLEKHG5c.1392+8C= (n.1392+8C=)
c.1566+8C= (n.1566+8C=)
c.1503+8C= (n.1503+8C=)
n.1868+8C=
c.1599+8C= (n.1599+8C=)
c.1689+8C= (n.1689+8C=)
n.425+8C=
c.*1604+8C= (n.*1604+8C=)
c.*1220+8C= (n.*1220+8C=)
c.1623+8C= (n.1623+8C=)
c.1560+8C= (n.1560+8C=)
n.594+8C=
c.1629+8C= (n.1629+8C=)
1g.6470982G>TCA2642977793PLEKHG5c.1392+8C>A (n.1392+8C>A)
c.1566+8C>A (n.1566+8C>A)
c.1503+8C>A (n.1503+8C>A)
n.1868+8C>A
c.1599+8C>A (n.1599+8C>A)
c.1689+8C>A (n.1689+8C>A)
n.425+8C>A
c.*1604+8C>A (n.*1604+8C>A)
c.*1220+8C>A (n.*1220+8C>A)
c.1623+8C>A (n.1623+8C>A)
c.1560+8C>A (n.1560+8C>A)
n.594+8C>A
c.1629+8C>A (n.1629+8C>A)
 gnomAD v4
1g.6470983C>ACA2642977794PLEKHG5c.1392+7G>T (n.1392+7G>T)
c.1566+7G>T (n.1566+7G>T)
c.1503+7G>T (n.1503+7G>T)
n.1868+7G>T
c.1599+7G>T (n.1599+7G>T)
c.1689+7G>T (n.1689+7G>T)
n.425+7G>T
c.*1604+7G>T (n.*1604+7G>T)
c.*1220+7G>T (n.*1220+7G>T)
c.1623+7G>T (n.1623+7G>T)
c.1560+7G>T (n.1560+7G>T)
n.594+7G>T
c.1629+7G>T (n.1629+7G>T)
 gnomAD v4
1g.6470983C>TCA2642977795PLEKHG5c.1392+7G>A (n.1392+7G>A)
c.1566+7G>A (n.1566+7G>A)
c.1503+7G>A (n.1503+7G>A)
n.1868+7G>A
c.1599+7G>A (n.1599+7G>A)
c.1689+7G>A (n.1689+7G>A)
n.425+7G>A
c.*1604+7G>A (n.*1604+7G>A)
c.*1220+7G>A (n.*1220+7G>A)
c.1623+7G>A (n.1623+7G>A)
c.1560+7G>A (n.1560+7G>A)
n.594+7G>A
c.1629+7G>A (n.1629+7G>A)
 gnomAD v4
1g.6470984C>ACA2642977796PLEKHG5c.1392+6G>T (n.1392+6G>T)
c.1566+6G>T (n.1566+6G>T)
c.1503+6G>T (n.1503+6G>T)
n.1868+6G>T
c.1599+6G>T (n.1599+6G>T)
c.1689+6G>T (n.1689+6G>T)
n.425+6G>T
c.*1604+6G>T (n.*1604+6G>T)
c.*1220+6G>T (n.*1220+6G>T)
c.1623+6G>T (n.1623+6G>T)
c.1560+6G>T (n.1560+6G>T)
n.594+6G>T
c.1629+6G>T (n.1629+6G>T)
 gnomAD v4
1g.6470984C>TCA2642977797PLEKHG5c.1392+6G>A (n.1392+6G>A)
c.1566+6G>A (n.1566+6G>A)
c.1503+6G>A (n.1503+6G>A)
n.1868+6G>A
c.1599+6G>A (n.1599+6G>A)
c.1689+6G>A (n.1689+6G>A)
n.425+6G>A
c.*1604+6G>A (n.*1604+6G>A)
c.*1220+6G>A (n.*1220+6G>A)
c.1623+6G>A (n.1623+6G>A)
c.1560+6G>A (n.1560+6G>A)
n.594+6G>A
c.1629+6G>A (n.1629+6G>A)
 gnomAD v4
1g.6470985C>ACA2642977798PLEKHG5c.1392+5G>T (n.1392+5G>T)
c.1566+5G>T (n.1566+5G>T)
c.1503+5G>T (n.1503+5G>T)
n.1868+5G>T
c.1599+5G>T (n.1599+5G>T)
c.1689+5G>T (n.1689+5G>T)
n.425+5G>T
c.*1604+5G>T (n.*1604+5G>T)
c.*1220+5G>T (n.*1220+5G>T)
c.1623+5G>T (n.1623+5G>T)
c.1560+5G>T (n.1560+5G>T)
n.594+5G>T
c.1629+5G>T (n.1629+5G>T)
 gnomAD v4
1g.6470985C>TCA2573051612PLEKHG5c.1392+5G>A (n.1392+5G>A)
c.1566+5G>A (n.1566+5G>A)
c.1503+5G>A (n.1503+5G>A)
n.1868+5G>A
c.1599+5G>A (n.1599+5G>A)
c.1689+5G>A (n.1689+5G>A)
n.425+5G>A
c.*1604+5G>A (n.*1604+5G>A)
c.*1220+5G>A (n.*1220+5G>A)
c.1623+5G>A (n.1623+5G>A)
c.1560+5G>A (n.1560+5G>A)
n.594+5G>A
c.1629+5G>A (n.1629+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470986delCA2642977801PLEKHG5c.1392+4del (n.1392+4del)
c.1566+4del (n.1566+4del)
c.1503+4del (n.1503+4del)
n.1868+4del
c.1599+4del (n.1599+4del)
c.1689+4del (n.1689+4del)
n.425+4del
c.*1604+4del (n.*1604+4del)
c.*1220+4del (n.*1220+4del)
c.1623+4del (n.1623+4del)
c.1560+4del (n.1560+4del)
n.594+4del
c.1629+4del (n.1629+4del)
 gnomAD v4
1g.6470986T>ACA2642977802PLEKHG5c.1392+4A>T (n.1392+4A>T)
c.1566+4A>T (n.1566+4A>T)
c.1503+4A>T (n.1503+4A>T)
n.1868+4A>T
c.1599+4A>T (n.1599+4A>T)
c.1689+4A>T (n.1689+4A>T)
n.425+4A>T
c.*1604+4A>T (n.*1604+4A>T)
c.*1220+4A>T (n.*1220+4A>T)
c.1623+4A>T (n.1623+4A>T)
c.1560+4A>T (n.1560+4A>T)
n.594+4A>T
c.1629+4A>T (n.1629+4A>T)
 gnomAD v4
1g.6470986T>CCA2574194923PLEKHG5c.1392+4A>G (n.1392+4A>G)
c.1566+4A>G (n.1566+4A>G)
c.1503+4A>G (n.1503+4A>G)
n.1868+4A>G
c.1599+4A>G (n.1599+4A>G)
c.1689+4A>G (n.1689+4A>G)
n.425+4A>G
c.*1604+4A>G (n.*1604+4A>G)
c.*1220+4A>G (n.*1220+4A>G)
c.1623+4A>G (n.1623+4A>G)
c.1560+4A>G (n.1560+4A>G)
n.594+4A>G
c.1629+4A>G (n.1629+4A>G)
1g.6470987C>ACA2642977805PLEKHG5c.1392+3G>T (n.1392+3G>T)
c.1566+3G>T (n.1566+3G>T)
c.1503+3G>T (n.1503+3G>T)
n.1868+3G>T
c.1599+3G>T (n.1599+3G>T)
c.1689+3G>T (n.1689+3G>T)
n.425+3G>T
c.*1604+3G>T (n.*1604+3G>T)
c.*1220+3G>T (n.*1220+3G>T)
c.1623+3G>T (n.1623+3G>T)
c.1560+3G>T (n.1560+3G>T)
n.594+3G>T
c.1629+3G>T (n.1629+3G>T)
 gnomAD v4
1g.6470987C=CA1151526375PLEKHG5c.1392+3G= (n.1392+3G=)
c.1566+3G= (n.1566+3G=)
c.1503+3G= (n.1503+3G=)
n.1868+3G=
c.1599+3G= (n.1599+3G=)
c.1689+3G= (n.1689+3G=)
n.425+3G=
c.*1604+3G= (n.*1604+3G=)
c.*1220+3G= (n.*1220+3G=)
c.1623+3G= (n.1623+3G=)
c.1560+3G= (n.1560+3G=)
n.594+3G=
c.1629+3G= (n.1629+3G=)
1g.6470987C>TCA521018719PLEKHG5c.1392+3G>A (n.1392+3G>A)
c.1566+3G>A (n.1566+3G>A)
c.1503+3G>A (n.1503+3G>A)
n.1868+3G>A
c.1599+3G>A (n.1599+3G>A)
c.1689+3G>A (n.1689+3G>A)
n.425+3G>A
c.*1604+3G>A (n.*1604+3G>A)
c.*1220+3G>A (n.*1220+3G>A)
c.1623+3G>A (n.1623+3G>A)
c.1560+3G>A (n.1560+3G>A)
n.594+3G>A
c.1629+3G>A (n.1629+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470988_6470990dupCA2574194926PLEKHG5c.1392+1_1392+3dup
c.1566+1_1566+3dup
c.1503+1_1503+3dup
n.1868+1_1868+3dup
c.1599+1_1599+3dup
c.1689+1_1689+3dup
n.425+1_425+3dup
c.*1604+1_*1604+3dup
c.*1220+1_*1220+3dup
c.1623+1_1623+3dup
c.1560+1_1560+3dup
n.594+1_594+3dup
c.1629+1_1629+3dup
1g.6470988_6470990delCA2642977803PLEKHG5c.1392+1_1392+3del
c.1566+1_1566+3del
c.1503+1_1503+3del
n.1868+1_1868+3del
c.1599+1_1599+3del
c.1689+1_1689+3del
n.425+1_425+3del
c.*1604+1_*1604+3del
c.*1220+1_*1220+3del
c.1623+1_1623+3del
c.1560+1_1560+3del
n.594+1_594+3del
c.1629+1_1629+3del
 gnomAD v4
1g.6470988A>CCA338127369PLEKHG5c.1392+2T>G (n.1392+2T>G)
c.1566+2T>G (n.1566+2T>G)
c.1503+2T>G (n.1503+2T>G)
n.1868+2T>G
c.1599+2T>G (n.1599+2T>G)
c.1689+2T>G (n.1689+2T>G)
n.425+2T>G
c.*1604+2T>G (n.*1604+2T>G)
c.*1220+2T>G (n.*1220+2T>G)
c.1623+2T>G (n.1623+2T>G)
c.1560+2T>G (n.1560+2T>G)
n.594+2T>G
c.1629+2T>G (n.1629+2T>G)
1g.6470988A>GCA338127371PLEKHG5c.1392+2T>C (n.1392+2T>C)
c.1566+2T>C (n.1566+2T>C)
c.1503+2T>C (n.1503+2T>C)
n.1868+2T>C
c.1599+2T>C (n.1599+2T>C)
c.1689+2T>C (n.1689+2T>C)
n.425+2T>C
c.*1604+2T>C (n.*1604+2T>C)
c.*1220+2T>C (n.*1220+2T>C)
c.1623+2T>C (n.1623+2T>C)
c.1560+2T>C (n.1560+2T>C)
n.594+2T>C
c.1629+2T>C (n.1629+2T>C)
1g.6470988A>TCA338127374PLEKHG5c.1392+2T>A (n.1392+2T>A)
c.1566+2T>A (n.1566+2T>A)
c.1503+2T>A (n.1503+2T>A)
n.1868+2T>A
c.1599+2T>A (n.1599+2T>A)
c.1689+2T>A (n.1689+2T>A)
n.425+2T>A
c.*1604+2T>A (n.*1604+2T>A)
c.*1220+2T>A (n.*1220+2T>A)
c.1623+2T>A (n.1623+2T>A)
c.1560+2T>A (n.1560+2T>A)
n.594+2T>A
c.1629+2T>A (n.1629+2T>A)
1g.6470989C>ACA338127379PLEKHG5c.1392+1G>T (n.1392+1G>T)
c.1566+1G>T (n.1566+1G>T)
c.1503+1G>T (n.1503+1G>T)
n.1868+1G>T
c.1599+1G>T (n.1599+1G>T)
c.1689+1G>T (n.1689+1G>T)
n.425+1G>T
c.*1604+1G>T (n.*1604+1G>T)
c.*1220+1G>T (n.*1220+1G>T)
c.1623+1G>T (n.1623+1G>T)
c.1560+1G>T (n.1560+1G>T)
n.594+1G>T
c.1629+1G>T (n.1629+1G>T)
 gnomAD v4
1g.6470989C>GCA338127382PLEKHG5c.1392+1G>C (n.1392+1G>C)
c.1566+1G>C (n.1566+1G>C)
c.1503+1G>C (n.1503+1G>C)
n.1868+1G>C
c.1599+1G>C (n.1599+1G>C)
c.1689+1G>C (n.1689+1G>C)
n.425+1G>C
c.*1604+1G>C (n.*1604+1G>C)
c.*1220+1G>C (n.*1220+1G>C)
c.1623+1G>C (n.1623+1G>C)
c.1560+1G>C (n.1560+1G>C)
n.594+1G>C
c.1629+1G>C (n.1629+1G>C)
1g.6470989C>TCA338127378PLEKHG5c.1392+1G>A (n.1392+1G>A)
c.1566+1G>A (n.1566+1G>A)
c.1503+1G>A (n.1503+1G>A)
n.1868+1G>A
c.1599+1G>A (n.1599+1G>A)
c.1689+1G>A (n.1689+1G>A)
n.425+1G>A
c.*1604+1G>A (n.*1604+1G>A)
c.*1220+1G>A (n.*1220+1G>A)
c.1623+1G>A (n.1623+1G>A)
c.1560+1G>A (n.1560+1G>A)
n.594+1G>A
c.1629+1G>A (n.1629+1G>A)
 gnomAD v4
1g.6470990C>ACA416022904PLEKHG5c.1392G>T (p.Thr464=)
c.1566G>T (p.Thr522=)
c.1503G>T (p.Thr501=)
n.1868G>T
c.1599G>T (p.Thr533=)
c.1689G>T (p.Thr563=)
n.425G>T
c.*1604G>T (n.*1604G>T)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.1623G>T (p.Thr541=)
c.1560G>T (p.Thr520=)
n.594G>T
c.1629G>T (p.Thr543=)
 gnomAD v4
1g.6470990C=CA1151526383PLEKHG5c.1392G= (p.Thr464=)
c.1566G= (p.Thr522=)
c.1503G= (p.Thr501=)
n.1868G=
c.1599G= (p.Thr533=)
c.1689G= (p.Thr563=)
n.425G=
c.*1604G= (n.*1604G=)
c.*1220G= (n.*1220G=)
c.1623G= (p.Thr541=)
c.1560G= (p.Thr520=)
n.594G=
c.1629G= (p.Thr543=)
1g.6470990C>GCA416022905PLEKHG5c.1392G>C (p.Thr464=)
c.1566G>C (p.Thr522=)
c.1503G>C (p.Thr501=)
n.1868G>C
c.1599G>C (p.Thr533=)
c.1689G>C (p.Thr563=)
n.425G>C
c.*1604G>C (n.*1604G>C)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.1623G>C (p.Thr541=)
c.1560G>C (p.Thr520=)
n.594G>C
c.1629G>C (p.Thr543=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470990C>TCA416022906PLEKHG5c.1392G>A (p.Thr464=)
c.1566G>A (p.Thr522=)
c.1503G>A (p.Thr501=)
n.1868G>A
c.1599G>A (p.Thr533=)
c.1689G>A (p.Thr563=)
n.425G>A
c.*1604G>A (n.*1604G>A)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.1623G>A (p.Thr541=)
c.1560G>A (p.Thr520=)
n.594G>A
c.1629G>A (p.Thr543=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470991G>ACA561546PLEKHG5c.1391C>T (p.Thr464Met)
c.1565C>T (p.Thr522Met)
c.1502C>T (p.Thr501Met)
n.1867C>T
c.1598C>T (p.Thr533Met)
c.1688C>T (p.Thr563Met)
n.424C>T
c.*1603C>T (n.*1603C>T)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.1622C>T (p.Thr541Met)
c.1559C>T (p.Thr520Met)
n.593C>T
c.1628C>T (p.Thr543Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470991G>CCA338127390PLEKHG5c.1391C>G (p.Thr464Arg)
c.1565C>G (p.Thr522Arg)
c.1502C>G (p.Thr501Arg)
n.1867C>G
c.1598C>G (p.Thr533Arg)
c.1688C>G (p.Thr563Arg)
n.424C>G
c.*1603C>G (n.*1603C>G)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.1622C>G (p.Thr541Arg)
c.1559C>G (p.Thr520Arg)
n.593C>G
c.1628C>G (p.Thr543Arg)
 gnomAD v4
1g.6470991G=CA1151526387PLEKHG5c.1391C= (p.Thr464=)
c.1565C= (p.Thr522=)
c.1502C= (p.Thr501=)
n.1867C=
c.1598C= (p.Thr533=)
c.1688C= (p.Thr563=)
n.424C=
c.*1603C= (n.*1603C=)
c.*1219C= (n.*1219C=)
c.1622C= (p.Thr541=)
c.1559C= (p.Thr520=)
n.593C=
c.1628C= (p.Thr543=)
1g.6470991G>TCA338127393PLEKHG5c.1391C>A (p.Thr464Lys)
c.1565C>A (p.Thr522Lys)
c.1502C>A (p.Thr501Lys)
n.1867C>A
c.1598C>A (p.Thr533Lys)
c.1688C>A (p.Thr563Lys)
n.424C>A
c.*1603C>A (n.*1603C>A)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.1622C>A (p.Thr541Lys)
c.1559C>A (p.Thr520Lys)
n.593C>A
c.1628C>A (p.Thr543Lys)
1g.6470992T>ACA338127396PLEKHG5c.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.1564A>T (p.Thr522Ser)
c.1501A>T (p.Thr501Ser)
n.1866A>T
c.1597A>T (p.Thr533Ser)
c.1687A>T (p.Thr563Ser)
n.423A>T
c.*1602A>T (n.*1602A>T)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
n.592A>T
c.1627A>T (p.Thr543Ser)
1g.6470992T>CCA338127410PLEKHG5c.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.1564A>G (p.Thr522Ala)
c.1501A>G (p.Thr501Ala)
n.1866A>G
c.1597A>G (p.Thr533Ala)
c.1687A>G (p.Thr563Ala)
n.423A>G
c.*1602A>G (n.*1602A>G)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.1558A>G (p.Thr520Ala)
n.592A>G
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
 gnomAD v4
1g.6470992T>GCA338127413PLEKHG5c.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
c.1501A>C (p.Thr501Pro)
n.1866A>C
c.1597A>C (p.Thr533Pro)
c.1687A>C (p.Thr563Pro)
n.423A>C
c.*1602A>C (n.*1602A>C)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
n.592A>C
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
1g.6470992_6470995delCA2642977809PLEKHG5c.1387_1390del (p.Ile463ArgfsTer12)
c.1561_1564del (p.Ile521ArgfsTer12)
c.1498_1501del (p.Ile500ArgfsTer12)
n.1863_1866del
c.1594_1597del (p.Ile532ArgfsTer12)
c.1684_1687del (p.Ile562ArgfsTer12)
n.420_423del
c.*1599_*1602del (n.*1599_*1602del)
c.*1215_*1218del (n.*1215_*1218del)
c.1618_1621del (p.Ile540ArgfsTer12)
c.1555_1558del (p.Ile519ArgfsTer12)
n.589_592del
c.1624_1627del (p.Ile542ArgfsTer12)
 gnomAD v4
1g.6470994_6470996delCA2642977810PLEKHG5c.1388_1390del (p.Ile463del)
c.1562_1564del (p.Ile521del)
c.1499_1501del (p.Ile500del)
n.1864_1866del
c.1595_1597del (p.Ile532del)
c.1685_1687del (p.Ile562del)
n.421_423del
c.*1600_*1602del (n.*1600_*1602del)
c.*1216_*1218del (n.*1216_*1218del)
c.1619_1621del (p.Ile540del)
c.1556_1558del (p.Ile519del)
n.590_592del
c.1625_1627del (p.Ile542del)
 gnomAD v4
1g.6470993G>ACA416022911PLEKHG5c.1389C>T (p.Ile463=)
c.1563C>T (p.Ile521=)
c.1500C>T (p.Ile500=)
n.1865C>T
c.1596C>T (p.Ile532=)
c.1686C>T (p.Ile562=)
n.422C>T
c.*1601C>T (n.*1601C>T)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.1620C>T (p.Ile540=)
c.1557C>T (p.Ile519=)
n.591C>T
c.1626C>T (p.Ile542=)
 gnomAD v4
1g.6470993G>CCA338127417PLEKHG5c.1389C>G (p.Ile463Met)
c.1563C>G (p.Ile521Met)
c.1500C>G (p.Ile500Met)
n.1865C>G
c.1596C>G (p.Ile532Met)
c.1686C>G (p.Ile562Met)
n.422C>G
c.*1601C>G (n.*1601C>G)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.1620C>G (p.Ile540Met)
c.1557C>G (p.Ile519Met)
n.591C>G
c.1626C>G (p.Ile542Met)
1g.6470993G=CA1151526394PLEKHG5c.1389C= (p.Ile463=)
c.1563C= (p.Ile521=)
c.1500C= (p.Ile500=)
n.1865C=
c.1596C= (p.Ile532=)
c.1686C= (p.Ile562=)
n.422C=
c.*1601C= (n.*1601C=)
c.*1217C= (n.*1217C=)
c.1620C= (p.Ile540=)
c.1557C= (p.Ile519=)
n.591C=
c.1626C= (p.Ile542=)
1g.6470993G>TCA416022909PLEKHG5c.1389C>A (p.Ile463=)
c.1563C>A (p.Ile521=)
c.1500C>A (p.Ile500=)
n.1865C>A
c.1596C>A (p.Ile532=)
c.1686C>A (p.Ile562=)
n.422C>A
c.*1601C>A (n.*1601C>A)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.1620C>A (p.Ile540=)
c.1557C>A (p.Ile519=)
n.591C>A
c.1626C>A (p.Ile542=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470994A>CCA338127420PLEKHG5c.1388T>G (p.Ile463Ser)
c.1562T>G (p.Ile521Ser)
c.1499T>G (p.Ile500Ser)
n.1864T>G
c.1595T>G (p.Ile532Ser)
c.1685T>G (p.Ile562Ser)
n.421T>G
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.1619T>G (p.Ile540Ser)
c.1556T>G (p.Ile519Ser)
n.590T>G
c.1625T>G (p.Ile542Ser)
 gnomAD v4
1g.6470994A>GCA338127425PLEKHG5c.1388T>C (p.Ile463Thr)
c.1562T>C (p.Ile521Thr)
c.1499T>C (p.Ile500Thr)
n.1864T>C
c.1595T>C (p.Ile532Thr)
c.1685T>C (p.Ile562Thr)
n.421T>C
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.1619T>C (p.Ile540Thr)
c.1556T>C (p.Ile519Thr)
n.590T>C
c.1625T>C (p.Ile542Thr)
1g.6470994A>TCA338127427PLEKHG5c.1388T>A (p.Ile463Asn)
c.1562T>A (p.Ile521Asn)
c.1499T>A (p.Ile500Asn)
n.1864T>A
c.1595T>A (p.Ile532Asn)
c.1685T>A (p.Ile562Asn)
n.421T>A
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.1619T>A (p.Ile540Asn)
c.1556T>A (p.Ile519Asn)
n.590T>A
c.1625T>A (p.Ile542Asn)
1g.6470994dupCA2642977813PLEKHG5c.1388dup (p.Thr464HisfsTer?)
c.1562dup (p.Thr522HisfsTer?)
c.1499dup (p.Thr501HisfsTer?)
n.1864dup
c.1595dup (p.Thr533HisfsTer?)
c.1685dup (p.Thr563HisfsTer?)
n.421dup
c.*1600dup (n.*1600dup)
c.*1216dup (n.*1216dup)
c.1619dup (p.Thr541HisfsTer?)
c.1556dup (p.Thr520HisfsTer?)
n.590dup
c.1625dup (p.Thr543HisfsTer?)
 gnomAD v4
1g.6470995T>ACA338127430PLEKHG5c.1387A>T (p.Ile463Phe)
c.1561A>T (p.Ile521Phe)
c.1498A>T (p.Ile500Phe)
n.1863A>T
c.1594A>T (p.Ile532Phe)
c.1684A>T (p.Ile562Phe)
n.420A>T
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
c.1618A>T (p.Ile540Phe)
c.1555A>T (p.Ile519Phe)
n.589A>T
c.1624A>T (p.Ile542Phe)
1g.6470995T>CCA338127432PLEKHG5c.1387A>G (p.Ile463Val)
c.1561A>G (p.Ile521Val)
c.1498A>G (p.Ile500Val)
n.1863A>G
c.1594A>G (p.Ile532Val)
c.1684A>G (p.Ile562Val)
n.420A>G
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
c.1618A>G (p.Ile540Val)
c.1555A>G (p.Ile519Val)
n.589A>G
c.1624A>G (p.Ile542Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470995T>GCA338127436PLEKHG5c.1387A>C (p.Ile463Leu)
c.1561A>C (p.Ile521Leu)
c.1498A>C (p.Ile500Leu)
n.1863A>C
c.1594A>C (p.Ile532Leu)
c.1684A>C (p.Ile562Leu)
n.420A>C
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.1618A>C (p.Ile540Leu)
c.1555A>C (p.Ile519Leu)
n.589A>C
c.1624A>C (p.Ile542Leu)
1g.6470995T=CA1151526399PLEKHG5c.1387A= (p.Ile463=)
c.1561A= (p.Ile521=)
c.1498A= (p.Ile500=)
n.1863A=
c.1594A= (p.Ile532=)
c.1684A= (p.Ile562=)
n.420A=
c.*1599A= (n.*1599A=)
c.*1215A= (n.*1215A=)
c.1618A= (p.Ile540=)
c.1555A= (p.Ile519=)
n.589A=
c.1624A= (p.Ile542=)
1g.6470996G>ACA416022915PLEKHG5c.1386C>T (p.Tyr462=)
c.1560C>T (p.Tyr520=)
c.1497C>T (p.Tyr499=)
n.1862C>T
c.1593C>T (p.Tyr531=)
c.1683C>T (p.Tyr561=)
n.419C>T
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.1617C>T (p.Tyr539=)
c.1554C>T (p.Tyr518=)
n.588C>T
c.1623C>T (p.Tyr541=)
1g.6470996G>CCA338127440PLEKHG5c.1386C>G (p.Tyr462Ter)
c.1560C>G (p.Tyr520Ter)
c.1497C>G (p.Tyr499Ter)
n.1862C>G
c.1593C>G (p.Tyr531Ter)
c.1683C>G (p.Tyr561Ter)
n.419C>G
c.*1598C>G (n.*1598C>G)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.1617C>G (p.Tyr539Ter)
c.1554C>G (p.Tyr518Ter)
n.588C>G
c.1623C>G (p.Tyr541Ter)
1g.6470996G>TCA338127444PLEKHG5c.1386C>A (p.Tyr462Ter)
c.1560C>A (p.Tyr520Ter)
c.1497C>A (p.Tyr499Ter)
n.1862C>A
c.1593C>A (p.Tyr531Ter)
c.1683C>A (p.Tyr561Ter)
n.419C>A
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.1617C>A (p.Tyr539Ter)
c.1554C>A (p.Tyr518Ter)
n.588C>A
c.1623C>A (p.Tyr541Ter)
 gnomAD v4
1g.6470997T>ACA338127447PLEKHG5c.1385A>T (p.Tyr462Phe)
c.1559A>T (p.Tyr520Phe)
c.1496A>T (p.Tyr499Phe)
n.1861A>T
c.1592A>T (p.Tyr531Phe)
c.1682A>T (p.Tyr561Phe)
n.418A>T
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.1616A>T (p.Tyr539Phe)
c.1553A>T (p.Tyr518Phe)
n.587A>T
c.1622A>T (p.Tyr541Phe)
1g.6470997T>CCA338127449PLEKHG5c.1385A>G (p.Tyr462Cys)
c.1559A>G (p.Tyr520Cys)
c.1496A>G (p.Tyr499Cys)
n.1861A>G
c.1592A>G (p.Tyr531Cys)
c.1682A>G (p.Tyr561Cys)
n.418A>G
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.1616A>G (p.Tyr539Cys)
c.1553A>G (p.Tyr518Cys)
n.587A>G
c.1622A>G (p.Tyr541Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470997T>GCA338127453PLEKHG5c.1385A>C (p.Tyr462Ser)
c.1559A>C (p.Tyr520Ser)
c.1496A>C (p.Tyr499Ser)
n.1861A>C
c.1592A>C (p.Tyr531Ser)
c.1682A>C (p.Tyr561Ser)
n.418A>C
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.1616A>C (p.Tyr539Ser)
c.1553A>C (p.Tyr518Ser)
n.587A>C
c.1622A>C (p.Tyr541Ser)
1g.6470998A>CCA338127457PLEKHG5c.1384T>G (p.Tyr462Asp)
c.1558T>G (p.Tyr520Asp)
c.1495T>G (p.Tyr499Asp)
n.1860T>G
c.1591T>G (p.Tyr531Asp)
c.1681T>G (p.Tyr561Asp)
n.417T>G
c.*1596T>G (n.*1596T>G)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
c.1615T>G (p.Tyr539Asp)
c.1552T>G (p.Tyr518Asp)
n.586T>G
c.1621T>G (p.Tyr541Asp)
1g.6470998A>GCA338127460PLEKHG5c.1384T>C (p.Tyr462His)
c.1558T>C (p.Tyr520His)
c.1495T>C (p.Tyr499His)
n.1860T>C
c.1591T>C (p.Tyr531His)
c.1681T>C (p.Tyr561His)
n.417T>C
c.*1596T>C (n.*1596T>C)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.1615T>C (p.Tyr539His)
c.1552T>C (p.Tyr518His)
n.586T>C
c.1621T>C (p.Tyr541His)
 gnomAD v4
1g.6470998A>TCA338127463PLEKHG5c.1384T>A (p.Tyr462Asn)
c.1558T>A (p.Tyr520Asn)
c.1495T>A (p.Tyr499Asn)
n.1860T>A
c.1591T>A (p.Tyr531Asn)
c.1681T>A (p.Tyr561Asn)
n.417T>A
c.*1596T>A (n.*1596T>A)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
c.1615T>A (p.Tyr539Asn)
c.1552T>A (p.Tyr518Asn)
n.586T>A
c.1621T>A (p.Tyr541Asn)
1g.6470999G>ACA561547PLEKHG5c.1383C>T (p.Ala461=)
c.1557C>T (p.Ala519=)
c.1494C>T (p.Ala498=)
n.1859C>T
c.1590C>T (p.Ala530=)
c.1680C>T (p.Ala560=)
n.416C>T
c.*1595C>T (n.*1595C>T)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.1614C>T (p.Ala538=)
c.1551C>T (p.Ala517=)
n.585C>T
c.1620C>T (p.Ala540=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470999G>CCA416022919PLEKHG5c.1383C>G (p.Ala461=)
c.1557C>G (p.Ala519=)
c.1494C>G (p.Ala498=)
n.1859C>G
c.1590C>G (p.Ala530=)
c.1680C>G (p.Ala560=)
n.416C>G
c.*1595C>G (n.*1595C>G)
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
c.1614C>G (p.Ala538=)
c.1551C>G (p.Ala517=)
n.585C>G
c.1620C>G (p.Ala540=)
1g.6470999G=CA1143450597PLEKHG5c.1383C= (p.Ala461=)
c.1557C= (p.Ala519=)
c.1494C= (p.Ala498=)
n.1859C=
c.1590C= (p.Ala530=)
c.1680C= (p.Ala560=)
n.416C=
c.*1595C= (n.*1595C=)
c.*1211C= (n.*1211C=)
c.1614C= (p.Ala538=)
c.1551C= (p.Ala517=)
n.585C=
c.1620C= (p.Ala540=)
1g.6470999G>TCA416022920PLEKHG5c.1383C>A (p.Ala461=)
c.1557C>A (p.Ala519=)
c.1494C>A (p.Ala498=)
n.1859C>A
c.1590C>A (p.Ala530=)
c.1680C>A (p.Ala560=)
n.416C>A
c.*1595C>A (n.*1595C>A)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.1614C>A (p.Ala538=)
c.1551C>A (p.Ala517=)
n.585C>A
c.1620C>A (p.Ala540=)
1g.6471000G>ACA338127469PLEKHG5c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1556C>T (p.Ala519Val)
c.1493C>T (p.Ala498Val)
n.1858C>T
c.1589C>T (p.Ala530Val)
c.1679C>T (p.Ala560Val)
n.415C>T
c.*1594C>T (n.*1594C>T)
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.1550C>T (p.Ala517Val)
n.584C>T
c.1619C>T (p.Ala540Val)
 gnomAD v4
1g.6471000G>CCA561548PLEKHG5c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1556C>G (p.Ala519Gly)
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
n.1858C>G
c.1589C>G (p.Ala530Gly)
c.1679C>G (p.Ala560Gly)
n.415C>G
c.*1594C>G (n.*1594C>G)
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
n.584C>G
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471000G=CA1145244615PLEKHG5c.1382C= (p.Ala461=)
c.1556C= (p.Ala519=)
c.1493C= (p.Ala498=)
n.1858C=
c.1589C= (p.Ala530=)
c.1679C= (p.Ala560=)
n.415C=
c.*1594C= (n.*1594C=)
c.*1210C= (n.*1210C=)
c.1613C= (p.Ala538=)
c.1550C= (p.Ala517=)
n.584C=
c.1619C= (p.Ala540=)
1g.6471000G>TCA338127474PLEKHG5c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.1556C>A (p.Ala519Asp)
c.1493C>A (p.Ala498Asp)
n.1858C>A
c.1589C>A (p.Ala530Asp)
c.1679C>A (p.Ala560Asp)
n.415C>A
c.*1594C>A (n.*1594C>A)
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
c.1550C>A (p.Ala517Asp)
n.584C>A
c.1619C>A (p.Ala540Asp)
1g.6471001C>ACA338127479PLEKHG5c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1555G>T (p.Ala519Ser)
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
n.1857G>T
c.1588G>T (p.Ala530Ser)
c.1678G>T (p.Ala560Ser)
n.414G>T
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
n.583G>T
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
1g.6471001C=CA1151526408PLEKHG5c.1381G= (p.Ala461=)
c.1555G= (p.Ala519=)
c.1492G= (p.Ala498=)
n.1857G=
c.1588G= (p.Ala530=)
c.1678G= (p.Ala560=)
n.414G=
c.*1593G= (n.*1593G=)
c.*1209G= (n.*1209G=)
c.1612G= (p.Ala538=)
c.1549G= (p.Ala517=)
n.583G=
c.1618G= (p.Ala540=)
1g.6471001C>GCA338127482PLEKHG5c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
n.1857G>C
c.1588G>C (p.Ala530Pro)
c.1678G>C (p.Ala560Pro)
n.414G>C
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
n.583G>C
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
1g.6471001C>TCA17237630PLEKHG5c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
n.1857G>A
c.1588G>A (p.Ala530Thr)
c.1678G>A (p.Ala560Thr)
n.414G>A
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
n.583G>A
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6471002C>ACA416022924PLEKHG5c.1380G>T (p.Arg460=)
c.1554G>T (p.Arg518=)
c.1491G>T (p.Arg497=)
n.1856G>T
c.1587G>T (p.Arg529=)
c.1677G>T (p.Arg559=)
n.413G>T
c.*1592G>T (n.*1592G>T)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.1611G>T (p.Arg537=)
c.1548G>T (p.Arg516=)
n.582G>T
c.1617G>T (p.Arg539=)
 gnomAD v4
1g.6471002C=CA1151526411PLEKHG5c.1380G= (p.Arg460=)
c.1554G= (p.Arg518=)
c.1491G= (p.Arg497=)
n.1856G=
c.1587G= (p.Arg529=)
c.1677G= (p.Arg559=)
n.413G=
c.*1592G= (n.*1592G=)
c.*1208G= (n.*1208G=)
c.1611G= (p.Arg537=)
c.1548G= (p.Arg516=)
n.582G=
c.1617G= (p.Arg539=)
1g.6471002C>GCA416022925PLEKHG5c.1380G>C (p.Arg460=)
c.1554G>C (p.Arg518=)
c.1491G>C (p.Arg497=)
n.1856G>C
c.1587G>C (p.Arg529=)
c.1677G>C (p.Arg559=)
n.413G>C
c.*1592G>C (n.*1592G>C)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.1611G>C (p.Arg537=)
c.1548G>C (p.Arg516=)
n.582G>C
c.1617G>C (p.Arg539=)
1g.6471002C>TCA416022926PLEKHG5c.1380G>A (p.Arg460=)
c.1554G>A (p.Arg518=)
c.1491G>A (p.Arg497=)
n.1856G>A
c.1587G>A (p.Arg529=)
c.1677G>A (p.Arg559=)
n.413G>A
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.1611G>A (p.Arg537=)
c.1548G>A (p.Arg516=)
n.582G>A
c.1617G>A (p.Arg539=)
 ClinVar dbSNP
1g.6471003C>ACA338127490PLEKHG5c.1379G>T (p.Arg460Leu)
c.1553G>T (p.Arg518Leu)
c.1490G>T (p.Arg497Leu)
n.1855G>T
c.1586G>T (p.Arg529Leu)
c.1676G>T (p.Arg559Leu)
n.412G>T
c.*1591G>T (n.*1591G>T)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.1610G>T (p.Arg537Leu)
c.1547G>T (p.Arg516Leu)
n.581G>T
c.1616G>T (p.Arg539Leu)
 gnomAD v4
1g.6471003C=CA1151526415PLEKHG5c.1379G= (p.Arg460=)
c.1553G= (p.Arg518=)
c.1490G= (p.Arg497=)
n.1855G=
c.1586G= (p.Arg529=)
c.1676G= (p.Arg559=)
n.412G=
c.*1591G= (n.*1591G=)
c.*1207G= (n.*1207G=)
c.1610G= (p.Arg537=)
c.1547G= (p.Arg516=)
n.581G=
c.1616G= (p.Arg539=)
1g.6471003C>GCA338127492PLEKHG5c.1379G>C (p.Arg460Pro)
c.1553G>C (p.Arg518Pro)
c.1490G>C (p.Arg497Pro)
n.1855G>C
c.1586G>C (p.Arg529Pro)
c.1676G>C (p.Arg559Pro)
n.412G>C
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.1610G>C (p.Arg537Pro)
c.1547G>C (p.Arg516Pro)
n.581G>C
c.1616G>C (p.Arg539Pro)
1g.6471003C>TCA338127487PLEKHG5c.1379G>A (p.Arg460Gln)
c.1553G>A (p.Arg518Gln)
c.1490G>A (p.Arg497Gln)
n.1855G>A
c.1586G>A (p.Arg529Gln)
c.1676G>A (p.Arg559Gln)
n.412G>A
c.*1591G>A (n.*1591G>A)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.1610G>A (p.Arg537Gln)
c.1547G>A (p.Arg516Gln)
n.581G>A
c.1616G>A (p.Arg539Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched