Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6470843G>ACA416022840PLEKHG5c.1434C>T (p.Ser478=)
c.1608C>T (p.Ser536=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6470843G>CCA338126962PLEKHG5c.1434C>G (p.Ser478Arg)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470843G=CA1151525677PLEKHG5c.1434C= (p.Ser478=)
c.1608C= (p.Ser536=)
c.1545C= (p.Ser515=)
n.1910C=
c.1641C= (p.Ser547=)
c.1731C= (p.Ser577=)
n.467C=
c.*1646C= (n.*1646C=)
n.96C=
c.*1262C= (n.*1262C=)
c.1665C= (p.Ser555=)
c.1602C= (p.Ser534=)
n.636C=
c.1671C= (p.Ser557=)
1g.6470843G>TCA338126964PLEKHG5c.1434C>A (p.Ser478Arg)
c.1608C>A (p.Ser536Arg)
c.1545C>A (p.Ser515Arg)
n.1910C>A
c.1641C>A (p.Ser547Arg)
c.1731C>A (p.Ser577Arg)
n.467C>A
c.*1646C>A (n.*1646C>A)
n.96C>A
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.1665C>A (p.Ser555Arg)
c.1602C>A (p.Ser534Arg)
n.636C>A
c.1671C>A (p.Ser557Arg)
 gnomAD v4
1g.6470844C>ACA338126970PLEKHG5c.1433G>T (p.Ser478Ile)
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 gnomAD v4
1g.6470844C=CA1151525685PLEKHG5c.1433G= (p.Ser478=)
c.1607G= (p.Ser536=)
c.1544G= (p.Ser515=)
n.1909G=
c.1640G= (p.Ser547=)
c.1730G= (p.Ser577=)
n.466G=
c.*1645G= (n.*1645G=)
n.95G=
c.*1261G= (n.*1261G=)
c.1664G= (p.Ser555=)
c.1601G= (p.Ser534=)
n.635G=
c.1670G= (p.Ser557=)
1g.6470844C>GCA338126976PLEKHG5c.1433G>C (p.Ser478Thr)
c.1607G>C (p.Ser536Thr)
c.1544G>C (p.Ser515Thr)
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c.1730G>C (p.Ser577Thr)
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c.*1645G>C (n.*1645G>C)
n.95G>C
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.1664G>C (p.Ser555Thr)
c.1601G>C (p.Ser534Thr)
n.635G>C
c.1670G>C (p.Ser557Thr)
1g.6470844C>TCA561510PLEKHG5c.1433G>A (p.Ser478Asn)
c.1607G>A (p.Ser536Asn)
c.1544G>A (p.Ser515Asn)
n.1909G>A
c.1640G>A (p.Ser547Asn)
c.1730G>A (p.Ser577Asn)
n.466G>A
c.*1645G>A (n.*1645G>A)
n.95G>A
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.1664G>A (p.Ser555Asn)
c.1601G>A (p.Ser534Asn)
n.635G>A
c.1670G>A (p.Ser557Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470845T>ACA338126979PLEKHG5c.1432A>T (p.Ser478Cys)
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n.1908A>T
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n.465A>T
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n.94A>T
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c.1600A>T (p.Ser534Cys)
n.634A>T
c.1669A>T (p.Ser557Cys)
1g.6470845T>CCA338126981PLEKHG5c.1432A>G (p.Ser478Gly)
c.1606A>G (p.Ser536Gly)
c.1543A>G (p.Ser515Gly)
n.1908A>G
c.1639A>G (p.Ser547Gly)
c.1729A>G (p.Ser577Gly)
n.465A>G
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
n.94A>G
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.1663A>G (p.Ser555Gly)
c.1600A>G (p.Ser534Gly)
n.634A>G
c.1669A>G (p.Ser557Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470845T>GCA338126985PLEKHG5c.1432A>C (p.Ser478Arg)
c.1606A>C (p.Ser536Arg)
c.1543A>C (p.Ser515Arg)
n.1908A>C
c.1639A>C (p.Ser547Arg)
c.1729A>C (p.Ser577Arg)
n.465A>C
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
n.94A>C
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.1663A>C (p.Ser555Arg)
c.1600A>C (p.Ser534Arg)
n.634A>C
c.1669A>C (p.Ser557Arg)
1g.6470845T=CA1151525689PLEKHG5c.1432A= (p.Ser478=)
c.1606A= (p.Ser536=)
c.1543A= (p.Ser515=)
n.1908A=
c.1639A= (p.Ser547=)
c.1729A= (p.Ser577=)
n.465A=
c.*1644A= (n.*1644A=)
n.94A=
c.*1260A= (n.*1260A=)
c.1663A= (p.Ser555=)
c.1600A= (p.Ser534=)
n.634A=
c.1669A= (p.Ser557=)
1g.6470846C>ACA416022843PLEKHG5c.1431G>T (p.Leu477=)
c.1605G>T (p.Leu535=)
c.1542G>T (p.Leu514=)
n.1907G>T
c.1638G>T (p.Leu546=)
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n.464G>T
c.*1643G>T (n.*1643G>T)
n.93G>T
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.1662G>T (p.Leu554=)
c.1599G>T (p.Leu533=)
n.633G>T
c.1668G>T (p.Leu556=)
 gnomAD v4
1g.6470846C=CA1151525704PLEKHG5c.1431G= (p.Leu477=)
c.1605G= (p.Leu535=)
c.1542G= (p.Leu514=)
n.1907G=
c.1638G= (p.Leu546=)
c.1728G= (p.Leu576=)
n.464G=
c.*1643G= (n.*1643G=)
n.93G=
c.*1259G= (n.*1259G=)
c.1662G= (p.Leu554=)
c.1599G= (p.Leu533=)
n.633G=
c.1668G= (p.Leu556=)
1g.6470846C>GCA416022844PLEKHG5c.1431G>C (p.Leu477=)
c.1605G>C (p.Leu535=)
c.1542G>C (p.Leu514=)
n.1907G>C
c.1638G>C (p.Leu546=)
c.1728G>C (p.Leu576=)
n.464G>C
c.*1643G>C (n.*1643G>C)
n.93G>C
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.1662G>C (p.Leu554=)
c.1599G>C (p.Leu533=)
n.633G>C
c.1668G>C (p.Leu556=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470846C>TCA416022845PLEKHG5c.1431G>A (p.Leu477=)
c.1605G>A (p.Leu535=)
c.1542G>A (p.Leu514=)
n.1907G>A
c.1638G>A (p.Leu546=)
c.1728G>A (p.Leu576=)
n.464G>A
c.*1643G>A (n.*1643G>A)
n.93G>A
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.1662G>A (p.Leu554=)
c.1599G>A (p.Leu533=)
n.633G>A
c.1668G>A (p.Leu556=)
 gnomAD v4
1g.6470847A=CA1151525721PLEKHG5c.1430T= (p.Leu477=)
c.1604T= (p.Leu535=)
c.1541T= (p.Leu514=)
n.1906T=
c.1637T= (p.Leu546=)
c.1727T= (p.Leu576=)
n.463T=
c.*1642T= (n.*1642T=)
n.92T=
c.*1258T= (n.*1258T=)
c.1661T= (p.Leu554=)
c.1598T= (p.Leu533=)
n.632T=
c.1667T= (p.Leu556=)
1g.6470847A>CCA338126986PLEKHG5c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
n.1906T>G
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
n.463T>G
c.*1642T>G (n.*1642T>G)
n.92T>G
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
n.632T>G
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
1g.6470847A>GCA338126995PLEKHG5c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
n.1906T>C
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
n.463T>C
c.*1642T>C (n.*1642T>C)
n.92T>C
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
n.632T>C
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
1g.6470847A>TCA338126997PLEKHG5c.1430T>A (p.Leu477Gln)
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
n.1906T>A
c.1637T>A (p.Leu546Gln)
c.1727T>A (p.Leu576Gln)
n.463T>A
c.*1642T>A (n.*1642T>A)
n.92T>A
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
c.1661T>A (p.Leu554Gln)
c.1598T>A (p.Leu533Gln)
n.632T>A
c.1667T>A (p.Leu556Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470848G>ACA416022846PLEKHG5c.1429C>T (p.Leu477=)
c.1603C>T (p.Leu535=)
c.1540C>T (p.Leu514=)
n.1905C>T
c.1636C>T (p.Leu546=)
c.1726C>T (p.Leu576=)
n.462C>T
c.*1641C>T (n.*1641C>T)
n.91C>T
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
c.1660C>T (p.Leu554=)
c.1597C>T (p.Leu533=)
n.631C>T
c.1666C>T (p.Leu556=)
 gnomAD v4
1g.6470848G>CCA338126998PLEKHG5c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
n.1905C>G
c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.1726C>G (p.Leu576Val)
n.462C>G
c.*1641C>G (n.*1641C>G)
n.91C>G
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1597C>G (p.Leu533Val)
n.631C>G
c.1666C>G (p.Leu556Val)
1g.6470848G>TCA338126999PLEKHG5c.1429C>A (p.Leu477Met)
c.1603C>A (p.Leu535Met)
c.1540C>A (p.Leu514Met)
n.1905C>A
c.1636C>A (p.Leu546Met)
c.1726C>A (p.Leu576Met)
n.462C>A
c.*1641C>A (n.*1641C>A)
n.91C>A
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
c.1660C>A (p.Leu554Met)
c.1597C>A (p.Leu533Met)
n.631C>A
c.1666C>A (p.Leu556Met)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470849C>ACA338127000PLEKHG5c.1428G>T (p.Lys476Asn)
c.1602G>T (p.Lys534Asn)
c.1539G>T (p.Lys513Asn)
n.1904G>T
c.1635G>T (p.Lys545Asn)
c.1725G>T (p.Lys575Asn)
n.461G>T
c.*1640G>T (n.*1640G>T)
n.90G>T
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.1659G>T (p.Lys553Asn)
c.1596G>T (p.Lys532Asn)
n.630G>T
c.1665G>T (p.Lys555Asn)
 gnomAD v4
1g.6470849C=CA1151525729PLEKHG5c.1428G= (p.Lys476=)
c.1602G= (p.Lys534=)
c.1539G= (p.Lys513=)
n.1904G=
c.1635G= (p.Lys545=)
c.1725G= (p.Lys575=)
n.461G=
c.*1640G= (n.*1640G=)
n.90G=
c.*1256G= (n.*1256G=)
c.1659G= (p.Lys553=)
c.1596G= (p.Lys532=)
n.630G=
c.1665G= (p.Lys555=)
1g.6470849C>GCA338127001PLEKHG5c.1428G>C (p.Lys476Asn)
c.1602G>C (p.Lys534Asn)
c.1539G>C (p.Lys513Asn)
n.1904G>C
c.1635G>C (p.Lys545Asn)
c.1725G>C (p.Lys575Asn)
n.461G>C
c.*1640G>C (n.*1640G>C)
n.90G>C
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.1659G>C (p.Lys553Asn)
c.1596G>C (p.Lys532Asn)
n.630G>C
c.1665G>C (p.Lys555Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.6470849C>TCA416022850PLEKHG5c.1428G>A (p.Lys476=)
c.1602G>A (p.Lys534=)
c.1539G>A (p.Lys513=)
n.1904G>A
c.1635G>A (p.Lys545=)
c.1725G>A (p.Lys575=)
n.461G>A
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
n.90G>A
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.1659G>A (p.Lys553=)
c.1596G>A (p.Lys532=)
n.630G>A
c.1665G>A (p.Lys555=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470850T>ACA338127006PLEKHG5c.1427A>T (p.Lys476Met)
c.1601A>T (p.Lys534Met)
c.1538A>T (p.Lys513Met)
n.1903A>T
c.1634A>T (p.Lys545Met)
c.1724A>T (p.Lys575Met)
n.460A>T
c.*1639A>T (n.*1639A>T)
n.89A>T
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.1658A>T (p.Lys553Met)
c.1595A>T (p.Lys532Met)
n.629A>T
c.1664A>T (p.Lys555Met)
1g.6470850T>CCA338127009PLEKHG5c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
n.1903A>G
c.1634A>G (p.Lys545Arg)
c.1724A>G (p.Lys575Arg)
n.460A>G
c.*1639A>G (n.*1639A>G)
n.89A>G
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.1658A>G (p.Lys553Arg)
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
n.629A>G
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
1g.6470850T>GCA338127004PLEKHG5c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
n.1903A>C
c.1634A>C (p.Lys545Thr)
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
n.460A>C
c.*1639A>C (n.*1639A>C)
n.89A>C
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
n.629A>C
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470850T=CA1151525737PLEKHG5c.1427A= (p.Lys476=)
c.1601A= (p.Lys534=)
c.1538A= (p.Lys513=)
n.1903A=
c.1634A= (p.Lys545=)
c.1724A= (p.Lys575=)
n.460A=
c.*1639A= (n.*1639A=)
n.89A=
c.*1255A= (n.*1255A=)
c.1658A= (p.Lys553=)
c.1595A= (p.Lys532=)
n.629A=
c.1664A= (p.Lys555=)
1g.6470851T>ACA338127012PLEKHG5c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
n.1902A>T
c.1633A>T (p.Lys545Ter)
c.1723A>T (p.Lys575Ter)
n.459A>T
c.*1638A>T (n.*1638A>T)
n.88A>T
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
n.628A>T
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
 gnomAD v4
1g.6470851T>CCA338127016PLEKHG5c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
n.1902A>G
c.1633A>G (p.Lys545Glu)
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
n.459A>G
c.*1638A>G (n.*1638A>G)
n.88A>G
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.1657A>G (p.Lys553Glu)
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
n.628A>G
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
1g.6470851T>GCA338127021PLEKHG5c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
n.1902A>C
c.1633A>C (p.Lys545Gln)
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
n.459A>C
c.*1638A>C (n.*1638A>C)
n.88A>C
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.1657A>C (p.Lys553Gln)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
n.628A>C
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
1g.6470852C>ACA416022852PLEKHG5c.1425G>T (p.Leu475=)
c.1599G>T (p.Leu533=)
c.1536G>T (p.Leu512=)
n.1901G>T
c.1632G>T (p.Leu544=)
c.1722G>T (p.Leu574=)
n.458G>T
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
n.87G>T
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.1656G>T (p.Leu552=)
c.1593G>T (p.Leu531=)
n.627G>T
c.1662G>T (p.Leu554=)
 gnomAD v4
1g.6470852C=CA1151525741PLEKHG5c.1425G= (p.Leu475=)
c.1599G= (p.Leu533=)
c.1536G= (p.Leu512=)
n.1901G=
c.1632G= (p.Leu544=)
c.1722G= (p.Leu574=)
n.458G=
c.*1637G= (n.*1637G=)
n.87G=
c.*1253G= (n.*1253G=)
c.1656G= (p.Leu552=)
c.1593G= (p.Leu531=)
n.627G=
c.1662G= (p.Leu554=)
1g.6470852C>GCA416022854PLEKHG5c.1425G>C (p.Leu475=)
c.1599G>C (p.Leu533=)
c.1536G>C (p.Leu512=)
n.1901G>C
c.1632G>C (p.Leu544=)
c.1722G>C (p.Leu574=)
n.458G>C
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
n.87G>C
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.1656G>C (p.Leu552=)
c.1593G>C (p.Leu531=)
n.627G>C
c.1662G>C (p.Leu554=)
 gnomAD v4
1g.6470852C>TCA416022856PLEKHG5c.1425G>A (p.Leu475=)
c.1599G>A (p.Leu533=)
c.1536G>A (p.Leu512=)
n.1901G>A
c.1632G>A (p.Leu544=)
c.1722G>A (p.Leu574=)
n.458G>A
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
n.87G>A
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.1656G>A (p.Leu552=)
c.1593G>A (p.Leu531=)
n.627G>A
c.1662G>A (p.Leu554=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470853A>CCA338127024PLEKHG5c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
n.1900T>G
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
n.457T>G
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
n.86T>G
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
n.626T>G
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
1g.6470853A>GCA338127026PLEKHG5c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
n.1900T>C
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
c.1721T>C (p.Leu574Pro)
n.457T>C
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
n.86T>C
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
n.626T>C
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
 gnomAD v4
1g.6470853A>TCA338127028PLEKHG5c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.1598T>A (p.Leu533Gln)
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
n.1900T>A
c.1631T>A (p.Leu544Gln)
c.1721T>A (p.Leu574Gln)
n.457T>A
c.*1636T>A (n.*1636T>A)
n.86T>A
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
c.1592T>A (p.Leu531Gln)
n.626T>A
c.1661T>A (p.Leu554Gln)
1g.6470854G>ACA416022857PLEKHG5c.1423C>T (p.Leu475=)
c.1597C>T (p.Leu533=)
c.1534C>T (p.Leu512=)
n.1899C>T
c.1630C>T (p.Leu544=)
c.1720C>T (p.Leu574=)
n.456C>T
c.*1635C>T (n.*1635C>T)
n.85C>T
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.1654C>T (p.Leu552=)
c.1591C>T (p.Leu531=)
n.625C>T
c.1660C>T (p.Leu554=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470854G>CCA338127032PLEKHG5c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
n.1899C>G
c.1630C>G (p.Leu544Val)
c.1720C>G (p.Leu574Val)
n.456C>G
c.*1635C>G (n.*1635C>G)
n.85C>G
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
n.625C>G
c.1660C>G (p.Leu554Val)
1g.6470854G>TCA338127034PLEKHG5c.1423C>A (p.Leu475Met)
c.1597C>A (p.Leu533Met)
c.1534C>A (p.Leu512Met)
n.1899C>A
c.1630C>A (p.Leu544Met)
c.1720C>A (p.Leu574Met)
n.456C>A
c.*1635C>A (n.*1635C>A)
n.85C>A
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.1654C>A (p.Leu552Met)
c.1591C>A (p.Leu531Met)
n.625C>A
c.1660C>A (p.Leu554Met)
 gnomAD v4
1g.6470855C>ACA338127038PLEKHG5c.1422G>T (p.Arg474Ser)
c.1596G>T (p.Arg532Ser)
c.1533G>T (p.Arg511Ser)
n.1898G>T
c.1629G>T (p.Arg543Ser)
c.1719G>T (p.Arg573Ser)
n.455G>T
c.*1634G>T (n.*1634G>T)
n.84G>T
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.1653G>T (p.Arg551Ser)
c.1590G>T (p.Arg530Ser)
n.624G>T
c.1659G>T (p.Arg553Ser)
 gnomAD v4
1g.6470855C=CA1151525751PLEKHG5c.1422G= (p.Arg474=)
c.1596G= (p.Arg532=)
c.1533G= (p.Arg511=)
n.1898G=
c.1629G= (p.Arg543=)
c.1719G= (p.Arg573=)
n.455G=
c.*1634G= (n.*1634G=)
n.84G=
c.*1250G= (n.*1250G=)
c.1653G= (p.Arg551=)
c.1590G= (p.Arg530=)
n.624G=
c.1659G= (p.Arg553=)
1g.6470855C>GCA338127039PLEKHG5c.1422G>C (p.Arg474Ser)
c.1596G>C (p.Arg532Ser)
c.1533G>C (p.Arg511Ser)
n.1898G>C
c.1629G>C (p.Arg543Ser)
c.1719G>C (p.Arg573Ser)
n.455G>C
c.*1634G>C (n.*1634G>C)
n.84G>C
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.1653G>C (p.Arg551Ser)
c.1590G>C (p.Arg530Ser)
n.624G>C
c.1659G>C (p.Arg553Ser)
1g.6470855C>TCA561511PLEKHG5c.1422G>A (p.Arg474=)
c.1596G>A (p.Arg532=)
c.1533G>A (p.Arg511=)
n.1898G>A
c.1629G>A (p.Arg543=)
c.1719G>A (p.Arg573=)
n.455G>A
c.*1634G>A (n.*1634G>A)
n.84G>A
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.1653G>A (p.Arg551=)
c.1590G>A (p.Arg530=)
n.624G>A
c.1659G>A (p.Arg553=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470856C>ACA338127045PLEKHG5c.1421G>T (p.Arg474Met)
c.1595G>T (p.Arg532Met)
c.1532G>T (p.Arg511Met)
n.1897G>T
c.1628G>T (p.Arg543Met)
c.1718G>T (p.Arg573Met)
n.454G>T
c.*1633G>T (n.*1633G>T)
n.83G>T
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.1652G>T (p.Arg551Met)
c.1589G>T (p.Arg530Met)
n.623G>T
c.1658G>T (p.Arg553Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470856C=CA1151525757PLEKHG5c.1421G= (p.Arg474=)
c.1595G= (p.Arg532=)
c.1532G= (p.Arg511=)
n.1897G=
c.1628G= (p.Arg543=)
c.1718G= (p.Arg573=)
n.454G=
c.*1633G= (n.*1633G=)
n.83G=
c.*1249G= (n.*1249G=)
c.1652G= (p.Arg551=)
c.1589G= (p.Arg530=)
n.623G=
c.1658G= (p.Arg553=)
1g.6470856C>GCA338127047PLEKHG5c.1421G>C (p.Arg474Thr)
c.1595G>C (p.Arg532Thr)
c.1532G>C (p.Arg511Thr)
n.1897G>C
c.1628G>C (p.Arg543Thr)
c.1718G>C (p.Arg573Thr)
n.454G>C
c.*1633G>C (n.*1633G>C)
n.83G>C
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.1652G>C (p.Arg551Thr)
c.1589G>C (p.Arg530Thr)
n.623G>C
c.1658G>C (p.Arg553Thr)
1g.6470856C>TCA338127048PLEKHG5c.1421G>A (p.Arg474Lys)
c.1595G>A (p.Arg532Lys)
c.1532G>A (p.Arg511Lys)
n.1897G>A
c.1628G>A (p.Arg543Lys)
c.1718G>A (p.Arg573Lys)
n.454G>A
c.*1633G>A (n.*1633G>A)
n.83G>A
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.1652G>A (p.Arg551Lys)
c.1589G>A (p.Arg530Lys)
n.623G>A
c.1658G>A (p.Arg553Lys)
 gnomAD v4
1g.6470858_6470859delCA2642977560PLEKHG5c.1420_1421del (p.Arg474AlafsTer?)
c.1594_1595del (p.Arg532AlafsTer?)
c.1531_1532del (p.Arg511AlafsTer?)
n.1896_1897del
c.1627_1628del (p.Arg543AlafsTer?)
c.1717_1718del (p.Arg573AlafsTer?)
n.453_454del
c.*1632_*1633del (n.*1632_*1633del)
n.82_83del
c.*1248_*1249del (n.*1248_*1249del)
c.1651_1652del (p.Arg551AlafsTer?)
c.1588_1589del (p.Arg530AlafsTer?)
n.622_623del
c.1657_1658del (p.Arg553AlafsTer?)
 gnomAD v4
1g.6470857T>ACA338127054PLEKHG5c.1420A>T (p.Arg474Trp)
c.1594A>T (p.Arg532Trp)
c.1531A>T (p.Arg511Trp)
n.1896A>T
c.1627A>T (p.Arg543Trp)
c.1717A>T (p.Arg573Trp)
n.453A>T
c.*1632A>T (n.*1632A>T)
n.82A>T
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.1651A>T (p.Arg551Trp)
c.1588A>T (p.Arg530Trp)
n.622A>T
c.1657A>T (p.Arg553Trp)
 gnomAD v4
1g.6470857T>CCA338127057PLEKHG5c.1420A>G (p.Arg474Gly)
c.1594A>G (p.Arg532Gly)
c.1531A>G (p.Arg511Gly)
n.1896A>G
c.1627A>G (p.Arg543Gly)
c.1717A>G (p.Arg573Gly)
n.453A>G
c.*1632A>G (n.*1632A>G)
n.82A>G
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.1651A>G (p.Arg551Gly)
c.1588A>G (p.Arg530Gly)
n.622A>G
c.1657A>G (p.Arg553Gly)
 gnomAD v4
1g.6470857T>GCA416022860PLEKHG5c.1420A>C (p.Arg474=)
c.1594A>C (p.Arg532=)
c.1531A>C (p.Arg511=)
n.1896A>C
c.1627A>C (p.Arg543=)
c.1717A>C (p.Arg573=)
n.453A>C
c.*1632A>C (n.*1632A>C)
n.82A>C
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.1651A>C (p.Arg551=)
c.1588A>C (p.Arg530=)
n.622A>C
c.1657A>C (p.Arg553=)
1g.6470858C>ACA338127061PLEKHG5c.1419G>T (p.Gln473His)
c.1593G>T (p.Gln531His)
c.1530G>T (p.Gln510His)
n.1895G>T
c.1626G>T (p.Gln542His)
c.1716G>T (p.Gln572His)
n.452G>T
c.*1631G>T (n.*1631G>T)
n.81G>T
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.1650G>T (p.Gln550His)
c.1587G>T (p.Gln529His)
n.621G>T
c.1656G>T (p.Gln552His)
 gnomAD v4
1g.6470858C>GCA338127064PLEKHG5c.1419G>C (p.Gln473His)
c.1593G>C (p.Gln531His)
c.1530G>C (p.Gln510His)
n.1895G>C
c.1626G>C (p.Gln542His)
c.1716G>C (p.Gln572His)
n.452G>C
c.*1631G>C (n.*1631G>C)
n.81G>C
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.1650G>C (p.Gln550His)
c.1587G>C (p.Gln529His)
n.621G>C
c.1656G>C (p.Gln552His)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6470858C>TCA416022863PLEKHG5c.1419G>A (p.Gln473=)
c.1593G>A (p.Gln531=)
c.1530G>A (p.Gln510=)
n.1895G>A
c.1626G>A (p.Gln542=)
c.1716G>A (p.Gln572=)
n.452G>A
c.*1631G>A (n.*1631G>A)
n.81G>A
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.1650G>A (p.Gln550=)
c.1587G>A (p.Gln529=)
n.621G>A
c.1656G>A (p.Gln552=)
1g.6470859T>ACA338127070PLEKHG5c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.1592A>T (p.Gln531Leu)
c.1529A>T (p.Gln510Leu)
n.1894A>T
c.1625A>T (p.Gln542Leu)
c.1715A>T (p.Gln572Leu)
n.451A>T
c.*1630A>T (n.*1630A>T)
n.80A>T
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.1649A>T (p.Gln550Leu)
c.1586A>T (p.Gln529Leu)
n.620A>T
c.1655A>T (p.Gln552Leu)
 gnomAD v4
1g.6470859T>CCA338127072PLEKHG5c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.1592A>G (p.Gln531Arg)
c.1529A>G (p.Gln510Arg)
n.1894A>G
c.1625A>G (p.Gln542Arg)
c.1715A>G (p.Gln572Arg)
n.451A>G
c.*1630A>G (n.*1630A>G)
n.80A>G
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.1649A>G (p.Gln550Arg)
c.1586A>G (p.Gln529Arg)
n.620A>G
c.1655A>G (p.Gln552Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470859T>GCA338127076PLEKHG5c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.1592A>C (p.Gln531Pro)
c.1529A>C (p.Gln510Pro)
n.1894A>C
c.1625A>C (p.Gln542Pro)
c.1715A>C (p.Gln572Pro)
n.451A>C
c.*1630A>C (n.*1630A>C)
n.80A>C
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.1649A>C (p.Gln550Pro)
c.1586A>C (p.Gln529Pro)
n.620A>C
c.1655A>C (p.Gln552Pro)
1g.6470859T=CA1151525773PLEKHG5c.1418A= (p.Gln473=)
c.1592A= (p.Gln531=)
c.1529A= (p.Gln510=)
n.1894A=
c.1625A= (p.Gln542=)
c.1715A= (p.Gln572=)
n.451A=
c.*1630A= (n.*1630A=)
n.80A=
c.*1246A= (n.*1246A=)
c.1649A= (p.Gln550=)
c.1586A= (p.Gln529=)
n.620A=
c.1655A= (p.Gln552=)
1g.6470860G>ACA338127080PLEKHG5c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.1591C>T (p.Gln531Ter)
c.1528C>T (p.Gln510Ter)
n.1893C>T
c.1624C>T (p.Gln542Ter)
c.1714C>T (p.Gln572Ter)
n.450C>T
c.*1629C>T (n.*1629C>T)
n.79C>T
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.1648C>T (p.Gln550Ter)
c.1585C>T (p.Gln529Ter)
n.619C>T
c.1654C>T (p.Gln552Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470860G>CCA338127083PLEKHG5c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.1591C>G (p.Gln531Glu)
c.1528C>G (p.Gln510Glu)
n.1893C>G
c.1624C>G (p.Gln542Glu)
c.1714C>G (p.Gln572Glu)
n.450C>G
c.*1629C>G (n.*1629C>G)
n.79C>G
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.1648C>G (p.Gln550Glu)
c.1585C>G (p.Gln529Glu)
n.619C>G
c.1654C>G (p.Gln552Glu)
 gnomAD v4
1g.6470860G=CA1151525778PLEKHG5c.1417C= (p.Gln473=)
c.1591C= (p.Gln531=)
c.1528C= (p.Gln510=)
n.1893C=
c.1624C= (p.Gln542=)
c.1714C= (p.Gln572=)
n.450C=
c.*1629C= (n.*1629C=)
n.79C=
c.*1245C= (n.*1245C=)
c.1648C= (p.Gln550=)
c.1585C= (p.Gln529=)
n.619C=
c.1654C= (p.Gln552=)
1g.6470860G>TCA338127086PLEKHG5c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.1591C>A (p.Gln531Lys)
c.1528C>A (p.Gln510Lys)
n.1893C>A
c.1624C>A (p.Gln542Lys)
c.1714C>A (p.Gln572Lys)
n.450C>A
c.*1629C>A (n.*1629C>A)
n.79C>A
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.1648C>A (p.Gln550Lys)
c.1585C>A (p.Gln529Lys)
n.619C>A
c.1654C>A (p.Gln552Lys)
 gnomAD v4
1g.6470861G>ACA416022867PLEKHG5c.1416C>T (p.Cys472=)
c.1590C>T (p.Cys530=)
c.1527C>T (p.Cys509=)
n.1892C>T
c.1623C>T (p.Cys541=)
c.1713C>T (p.Cys571=)
n.449C>T
c.*1628C>T (n.*1628C>T)
n.78C>T
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.1647C>T (p.Cys549=)
c.1584C>T (p.Cys528=)
n.618C>T
c.1653C>T (p.Cys551=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470861G>CCA338127088PLEKHG5c.1416C>G (p.Cys472Trp)
c.1590C>G (p.Cys530Trp)
c.1527C>G (p.Cys509Trp)
n.1892C>G
c.1623C>G (p.Cys541Trp)
c.1713C>G (p.Cys571Trp)
n.449C>G
c.*1628C>G (n.*1628C>G)
n.78C>G
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.1647C>G (p.Cys549Trp)
c.1584C>G (p.Cys528Trp)
n.618C>G
c.1653C>G (p.Cys551Trp)
1g.6470861G=CA1151525782PLEKHG5c.1416C= (p.Cys472=)
c.1590C= (p.Cys530=)
c.1527C= (p.Cys509=)
n.1892C=
c.1623C= (p.Cys541=)
c.1713C= (p.Cys571=)
n.449C=
c.*1628C= (n.*1628C=)
n.78C=
c.*1244C= (n.*1244C=)
c.1647C= (p.Cys549=)
c.1584C= (p.Cys528=)
n.618C=
c.1653C= (p.Cys551=)
1g.6470861G>TCA338127089PLEKHG5c.1416C>A (p.Cys472Ter)
c.1590C>A (p.Cys530Ter)
c.1527C>A (p.Cys509Ter)
n.1892C>A
c.1623C>A (p.Cys541Ter)
c.1713C>A (p.Cys571Ter)
n.449C>A
c.*1628C>A (n.*1628C>A)
n.78C>A
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.1647C>A (p.Cys549Ter)
c.1584C>A (p.Cys528Ter)
n.618C>A
c.1653C>A (p.Cys551Ter)
 gnomAD v4
1g.6470862C>ACA338127090PLEKHG5c.1415G>T (p.Cys472Phe)
c.1589G>T (p.Cys530Phe)
c.1526G>T (p.Cys509Phe)
n.1891G>T
c.1622G>T (p.Cys541Phe)
c.1712G>T (p.Cys571Phe)
n.448G>T
c.*1627G>T (n.*1627G>T)
n.77G>T
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.1646G>T (p.Cys549Phe)
c.1583G>T (p.Cys528Phe)
n.617G>T
c.1652G>T (p.Cys551Phe)
 gnomAD v4
1g.6470862C>GCA338127092PLEKHG5c.1415G>C (p.Cys472Ser)
c.1589G>C (p.Cys530Ser)
c.1526G>C (p.Cys509Ser)
n.1891G>C
c.1622G>C (p.Cys541Ser)
c.1712G>C (p.Cys571Ser)
n.448G>C
c.*1627G>C (n.*1627G>C)
n.77G>C
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.1646G>C (p.Cys549Ser)
c.1583G>C (p.Cys528Ser)
n.617G>C
c.1652G>C (p.Cys551Ser)
 gnomAD v4
1g.6470862C>TCA338127095PLEKHG5c.1415G>A (p.Cys472Tyr)
c.1589G>A (p.Cys530Tyr)
c.1526G>A (p.Cys509Tyr)
n.1891G>A
c.1622G>A (p.Cys541Tyr)
c.1712G>A (p.Cys571Tyr)
n.448G>A
c.*1627G>A (n.*1627G>A)
n.77G>A
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.1646G>A (p.Cys549Tyr)
c.1583G>A (p.Cys528Tyr)
n.617G>A
c.1652G>A (p.Cys551Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470863A=CA1151525786PLEKHG5c.1414T= (p.Cys472=)
c.1588T= (p.Cys530=)
c.1525T= (p.Cys509=)
n.1890T=
c.1621T= (p.Cys541=)
c.1711T= (p.Cys571=)
n.447T=
c.*1626T= (n.*1626T=)
n.76T=
c.*1242T= (n.*1242T=)
c.1645T= (p.Cys549=)
c.1582T= (p.Cys528=)
n.616T=
c.1651T= (p.Cys551=)
1g.6470863A>CCA338127106PLEKHG5c.1414T>G (p.Cys472Gly)
c.1588T>G (p.Cys530Gly)
c.1525T>G (p.Cys509Gly)
n.1890T>G
c.1621T>G (p.Cys541Gly)
c.1711T>G (p.Cys571Gly)
n.447T>G
c.*1626T>G (n.*1626T>G)
n.76T>G
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.1645T>G (p.Cys549Gly)
c.1582T>G (p.Cys528Gly)
n.616T>G
c.1651T>G (p.Cys551Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470863A>GCA338127110PLEKHG5c.1414T>C (p.Cys472Arg)
c.1588T>C (p.Cys530Arg)
c.1525T>C (p.Cys509Arg)
n.1890T>C
c.1621T>C (p.Cys541Arg)
c.1711T>C (p.Cys571Arg)
n.447T>C
c.*1626T>C (n.*1626T>C)
n.76T>C
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.1645T>C (p.Cys549Arg)
c.1582T>C (p.Cys528Arg)
n.616T>C
c.1651T>C (p.Cys551Arg)
1g.6470863A>TCA338127100PLEKHG5c.1414T>A (p.Cys472Ser)
c.1588T>A (p.Cys530Ser)
c.1525T>A (p.Cys509Ser)
n.1890T>A
c.1621T>A (p.Cys541Ser)
c.1711T>A (p.Cys571Ser)
n.447T>A
c.*1626T>A (n.*1626T>A)
n.76T>A
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.1645T>A (p.Cys549Ser)
c.1582T>A (p.Cys528Ser)
n.616T>A
c.1651T>A (p.Cys551Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470864C>ACA338127113PLEKHG5c.1413G>T (p.Gln471His)
c.1587G>T (p.Gln529His)
c.1524G>T (p.Gln508His)
n.1889G>T
c.1620G>T (p.Gln540His)
c.1710G>T (p.Gln570His)
n.446G>T
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
n.75G>T
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.1644G>T (p.Gln548His)
c.1581G>T (p.Gln527His)
n.615G>T
c.1650G>T (p.Gln550His)
 gnomAD v4
1g.6470864C>GCA338127115PLEKHG5c.1413G>C (p.Gln471His)
c.1587G>C (p.Gln529His)
c.1524G>C (p.Gln508His)
n.1889G>C
c.1620G>C (p.Gln540His)
c.1710G>C (p.Gln570His)
n.446G>C
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
n.75G>C
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.1644G>C (p.Gln548His)
c.1581G>C (p.Gln527His)
n.615G>C
c.1650G>C (p.Gln550His)
1g.6470864C>TCA416022874PLEKHG5c.1413G>A (p.Gln471=)
c.1587G>A (p.Gln529=)
c.1524G>A (p.Gln508=)
n.1889G>A
c.1620G>A (p.Gln540=)
c.1710G>A (p.Gln570=)
n.446G>A
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
n.75G>A
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.1644G>A (p.Gln548=)
c.1581G>A (p.Gln527=)
n.615G>A
c.1650G>A (p.Gln550=)
 gnomAD v4
1g.6470865T>ACA338127119PLEKHG5c.1412A>T (p.Gln471Leu)
c.1586A>T (p.Gln529Leu)
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
n.1888A>T
c.1619A>T (p.Gln540Leu)
c.1709A>T (p.Gln570Leu)
n.445A>T
c.*1624A>T (n.*1624A>T)
n.74A>T
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.1643A>T (p.Gln548Leu)
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
n.614A>T
c.1649A>T (p.Gln550Leu)
 gnomAD v4
1g.6470865T>CCA338127123PLEKHG5c.1412A>G (p.Gln471Arg)
c.1586A>G (p.Gln529Arg)
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
n.1888A>G
c.1619A>G (p.Gln540Arg)
c.1709A>G (p.Gln570Arg)
n.445A>G
c.*1624A>G (n.*1624A>G)
n.74A>G
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.1643A>G (p.Gln548Arg)
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
n.614A>G
c.1649A>G (p.Gln550Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470865T>GCA338127121PLEKHG5c.1412A>C (p.Gln471Pro)
c.1586A>C (p.Gln529Pro)
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
n.1888A>C
c.1619A>C (p.Gln540Pro)
c.1709A>C (p.Gln570Pro)
n.445A>C
c.*1624A>C (n.*1624A>C)
n.74A>C
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.1643A>C (p.Gln548Pro)
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
n.614A>C
c.1649A>C (p.Gln550Pro)
1g.6470865T=CA1151525795PLEKHG5c.1412A= (p.Gln471=)
c.1586A= (p.Gln529=)
c.1523A= (p.Gln508=)
n.1888A=
c.1619A= (p.Gln540=)
c.1709A= (p.Gln570=)
n.445A=
c.*1624A= (n.*1624A=)
n.74A=
c.*1240A= (n.*1240A=)
c.1643A= (p.Gln548=)
c.1580A= (p.Gln527=)
n.614A=
c.1649A= (p.Gln550=)
1g.6470866G>ACA338127125PLEKHG5c.1411C>T (p.Gln471Ter)
c.1585C>T (p.Gln529Ter)
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
n.1887C>T
c.1618C>T (p.Gln540Ter)
c.1708C>T (p.Gln570Ter)
n.444C>T
c.*1623C>T (n.*1623C>T)
n.73C>T
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.1642C>T (p.Gln548Ter)
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
n.613C>T
c.1648C>T (p.Gln550Ter)
 gnomAD v4
1g.6470866G>CCA338127127PLEKHG5c.1411C>G (p.Gln471Glu)
c.1585C>G (p.Gln529Glu)
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
n.1887C>G
c.1618C>G (p.Gln540Glu)
c.1708C>G (p.Gln570Glu)
n.444C>G
c.*1623C>G (n.*1623C>G)
n.73C>G
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.1642C>G (p.Gln548Glu)
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
n.613C>G
c.1648C>G (p.Gln550Glu)
1g.6470866G>TCA338127126PLEKHG5c.1411C>A (p.Gln471Lys)
c.1585C>A (p.Gln529Lys)
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
n.1887C>A
c.1618C>A (p.Gln540Lys)
c.1708C>A (p.Gln570Lys)
n.444C>A
c.*1623C>A (n.*1623C>A)
n.73C>A
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.1642C>A (p.Gln548Lys)
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
n.613C>A
c.1648C>A (p.Gln550Lys)
 gnomAD v4
1g.6470867T>ACA416022878PLEKHG5c.1410A>T (p.Pro470=)
c.1584A>T (p.Pro528=)
c.1521A>T (p.Pro507=)
n.1886A>T
c.1617A>T (p.Pro539=)
c.1707A>T (p.Pro569=)
n.443A>T
c.*1622A>T (n.*1622A>T)
n.72A>T
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
c.1641A>T (p.Pro547=)
c.1578A>T (p.Pro526=)
n.612A>T
c.1647A>T (p.Pro549=)
 gnomAD v4
1g.6470867T>CCA561512PLEKHG5c.1410A>G (p.Pro470=)
c.1584A>G (p.Pro528=)
c.1521A>G (p.Pro507=)
n.1886A>G
c.1617A>G (p.Pro539=)
c.1707A>G (p.Pro569=)
n.443A>G
c.*1622A>G (n.*1622A>G)
n.72A>G
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.1641A>G (p.Pro547=)
c.1578A>G (p.Pro526=)
n.612A>G
c.1647A>G (p.Pro549=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470867T>GCA416022879PLEKHG5c.1410A>C (p.Pro470=)
c.1584A>C (p.Pro528=)
c.1521A>C (p.Pro507=)
n.1886A>C
c.1617A>C (p.Pro539=)
c.1707A>C (p.Pro569=)
n.443A>C
c.*1622A>C (n.*1622A>C)
n.72A>C
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.1641A>C (p.Pro547=)
c.1578A>C (p.Pro526=)
n.612A>C
c.1647A>C (p.Pro549=)
1g.6470867T=CA1143414661PLEKHG5c.1410A= (p.Pro470=)
c.1584A= (p.Pro528=)
c.1521A= (p.Pro507=)
n.1886A=
c.1617A= (p.Pro539=)
c.1707A= (p.Pro569=)
n.443A=
c.*1622A= (n.*1622A=)
n.72A=
c.*1238A= (n.*1238A=)
c.1641A= (p.Pro547=)
c.1578A= (p.Pro526=)
n.612A=
c.1647A= (p.Pro549=)
1g.6470868G>ACA338127136PLEKHG5c.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.1583C>T (p.Pro528Leu)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
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c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.1706C>T (p.Pro569Leu)
n.442C>T
c.*1621C>T (n.*1621C>T)
n.71C>T
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.1640C>T (p.Pro547Leu)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
n.611C>T
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470868G>CCA338127138PLEKHG5c.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.1583C>G (p.Pro528Arg)
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
n.1885C>G
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
c.1706C>G (p.Pro569Arg)
n.442C>G
c.*1621C>G (n.*1621C>G)
n.71C>G
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.1640C>G (p.Pro547Arg)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
n.611C>G
c.1646C>G (p.Pro549Arg)
1g.6470868G=CA1151525816PLEKHG5c.1409C= (p.Pro470=)
c.1583C= (p.Pro528=)
c.1520C= (p.Pro507=)
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c.1616C= (p.Pro539=)
c.1706C= (p.Pro569=)
n.442C=
c.*1621C= (n.*1621C=)
n.71C=
c.*1237C= (n.*1237C=)
c.1640C= (p.Pro547=)
c.1577C= (p.Pro526=)
n.611C=
c.1646C= (p.Pro549=)
1g.6470868G>TCA338127140PLEKHG5c.1409C>A (p.Pro470Gln)
c.1583C>A (p.Pro528Gln)
c.1520C>A (p.Pro507Gln)
n.1885C>A
c.1616C>A (p.Pro539Gln)
c.1706C>A (p.Pro569Gln)
n.442C>A
c.*1621C>A (n.*1621C>A)
n.71C>A
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.1640C>A (p.Pro547Gln)
c.1577C>A (p.Pro526Gln)
n.611C>A
c.1646C>A (p.Pro549Gln)
 gnomAD v4
1g.6470870delCA2642977574PLEKHG5c.1409del (p.Pro470HisfsTer6)
c.1583del (p.Pro528HisfsTer6)
c.1520del (p.Pro507HisfsTer6)
n.1885del
c.1616del (p.Pro539HisfsTer6)
c.1706del (p.Pro569HisfsTer6)
n.442del
c.*1621del (n.*1621del)
n.71del
c.*1237del (n.*1237del)
c.1640del (p.Pro547HisfsTer6)
c.1577del (p.Pro526HisfsTer6)
n.611del
c.1646del (p.Pro549HisfsTer6)
 gnomAD v4
1g.6470869G>ACA338127141PLEKHG5c.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.1582C>T (p.Pro528Ser)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
n.1884C>T
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
c.1705C>T (p.Pro569Ser)
n.441C>T
c.*1620C>T (n.*1620C>T)
n.70C>T
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.1639C>T (p.Pro547Ser)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
n.610C>T
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
 gnomAD v4
1g.6470869G>CCA338127146PLEKHG5c.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.1582C>G (p.Pro528Ala)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
n.1884C>G
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.1705C>G (p.Pro569Ala)
n.441C>G
c.*1620C>G (n.*1620C>G)
n.70C>G
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.1639C>G (p.Pro547Ala)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
n.610C>G
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
1g.6470869G>TCA338127148PLEKHG5c.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.1582C>A (p.Pro528Thr)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
n.1884C>A
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.1705C>A (p.Pro569Thr)
n.441C>A
c.*1620C>A (n.*1620C>A)
n.70C>A
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.1639C>A (p.Pro547Thr)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
n.610C>A
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
 gnomAD v4
1g.6470870G>ACA416022883PLEKHG5c.1407C>T (p.His469=)
c.1581C>T (p.His527=)
c.1518C>T (p.His506=)
n.1883C>T
c.1614C>T (p.His538=)
c.1704C>T (p.His568=)
n.440C>T
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
n.69C>T
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
c.1638C>T (p.His546=)
c.1575C>T (p.His525=)
n.609C>T
c.1644C>T (p.His548=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6470870G>CCA338127151PLEKHG5c.1407C>G (p.His469Gln)
c.1581C>G (p.His527Gln)
c.1518C>G (p.His506Gln)
n.1883C>G
c.1614C>G (p.His538Gln)
c.1704C>G (p.His568Gln)
n.440C>G
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
n.69C>G
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
c.1638C>G (p.His546Gln)
c.1575C>G (p.His525Gln)
n.609C>G
c.1644C>G (p.His548Gln)
 gnomAD v4
1g.6470870G>TCA338127154PLEKHG5c.1407C>A (p.His469Gln)
c.1581C>A (p.His527Gln)
c.1518C>A (p.His506Gln)
n.1883C>A
c.1614C>A (p.His538Gln)
c.1704C>A (p.His568Gln)
n.440C>A
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
n.69C>A
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
c.1638C>A (p.His546Gln)
c.1575C>A (p.His525Gln)
n.609C>A
c.1644C>A (p.His548Gln)
 gnomAD v4
1g.6470871T>ACA338127160PLEKHG5c.1406A>T (p.His469Leu)
c.1580A>T (p.His527Leu)
c.1517A>T (p.His506Leu)
n.1882A>T
c.1613A>T (p.His538Leu)
c.1703A>T (p.His568Leu)
n.439A>T
c.*1618A>T (n.*1618A>T)
n.68A>T
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.1637A>T (p.His546Leu)
c.1574A>T (p.His525Leu)
n.608A>T
c.1643A>T (p.His548Leu)
1g.6470871T>CCA338127163PLEKHG5c.1406A>G (p.His469Arg)
c.1580A>G (p.His527Arg)
c.1517A>G (p.His506Arg)
n.1882A>G
c.1613A>G (p.His538Arg)
c.1703A>G (p.His568Arg)
n.439A>G
c.*1618A>G (n.*1618A>G)
n.68A>G
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.1637A>G (p.His546Arg)
c.1574A>G (p.His525Arg)
n.608A>G
c.1643A>G (p.His548Arg)
1g.6470871T>GCA338127164PLEKHG5c.1406A>C (p.His469Pro)
c.1580A>C (p.His527Pro)
c.1517A>C (p.His506Pro)
n.1882A>C
c.1613A>C (p.His538Pro)
c.1703A>C (p.His568Pro)
n.439A>C
c.*1618A>C (n.*1618A>C)
n.68A>C
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
c.1637A>C (p.His546Pro)
c.1574A>C (p.His525Pro)
n.608A>C
c.1643A>C (p.His548Pro)
1g.6470872G>ACA338127174PLEKHG5c.1405C>T (p.His469Tyr)
c.1579C>T (p.His527Tyr)
c.1516C>T (p.His506Tyr)
n.1881C>T
c.1612C>T (p.His538Tyr)
c.1702C>T (p.His568Tyr)
n.438C>T
c.*1617C>T (n.*1617C>T)
n.67C>T
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
c.1636C>T (p.His546Tyr)
c.1573C>T (p.His525Tyr)
n.607C>T
c.1642C>T (p.His548Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470872G>CCA338127170PLEKHG5c.1405C>G (p.His469Asp)
c.1579C>G (p.His527Asp)
c.1516C>G (p.His506Asp)
n.1881C>G
c.1612C>G (p.His538Asp)
c.1702C>G (p.His568Asp)
n.438C>G
c.*1617C>G (n.*1617C>G)
n.67C>G
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
c.1636C>G (p.His546Asp)
c.1573C>G (p.His525Asp)
n.607C>G
c.1642C>G (p.His548Asp)
1g.6470872G=CA1151525825PLEKHG5c.1405C= (p.His469=)
c.1579C= (p.His527=)
c.1516C= (p.His506=)
n.1881C=
c.1612C= (p.His538=)
c.1702C= (p.His568=)
n.438C=
c.*1617C= (n.*1617C=)
n.67C=
c.*1233C= (n.*1233C=)
c.1636C= (p.His546=)
c.1573C= (p.His525=)
n.607C=
c.1642C= (p.His548=)
1g.6470872G>TCA338127168PLEKHG5c.1405C>A (p.His469Asn)
c.1579C>A (p.His527Asn)
c.1516C>A (p.His506Asn)
n.1881C>A
c.1612C>A (p.His538Asn)
c.1702C>A (p.His568Asn)
n.438C>A
c.*1617C>A (n.*1617C>A)
n.67C>A
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.1636C>A (p.His546Asn)
c.1573C>A (p.His525Asn)
n.607C>A
c.1642C>A (p.His548Asn)
 gnomAD v4
1g.6470873C>ACA338127176PLEKHG5c.1404G>T (p.Lys468Asn)
c.1578G>T (p.Lys526Asn)
c.1515G>T (p.Lys505Asn)
n.1880G>T
c.1611G>T (p.Lys537Asn)
c.1701G>T (p.Lys567Asn)
n.437G>T
c.*1616G>T (n.*1616G>T)
n.66G>T
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.1635G>T (p.Lys545Asn)
c.1572G>T (p.Lys524Asn)
n.606G>T
c.1641G>T (p.Lys547Asn)
 gnomAD v4
1g.6470873C=CA1151525863PLEKHG5c.1404G= (p.Lys468=)
c.1578G= (p.Lys526=)
c.1515G= (p.Lys505=)
n.1880G=
c.1611G= (p.Lys537=)
c.1701G= (p.Lys567=)
n.437G=
c.*1616G= (n.*1616G=)
n.66G=
c.*1232G= (n.*1232G=)
c.1635G= (p.Lys545=)
c.1572G= (p.Lys524=)
n.606G=
c.1641G= (p.Lys547=)
1g.6470873C>GCA338127178PLEKHG5c.1404G>C (p.Lys468Asn)
c.1578G>C (p.Lys526Asn)
c.1515G>C (p.Lys505Asn)
n.1880G>C
c.1611G>C (p.Lys537Asn)
c.1701G>C (p.Lys567Asn)
n.437G>C
c.*1616G>C (n.*1616G>C)
n.66G>C
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.1635G>C (p.Lys545Asn)
c.1572G>C (p.Lys524Asn)
n.606G>C
c.1641G>C (p.Lys547Asn)
1g.6470873C>TCA416022890PLEKHG5c.1404G>A (p.Lys468=)
c.1578G>A (p.Lys526=)
c.1515G>A (p.Lys505=)
n.1880G>A
c.1611G>A (p.Lys537=)
c.1701G>A (p.Lys567=)
n.437G>A
c.*1616G>A (n.*1616G>A)
n.66G>A
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.1635G>A (p.Lys545=)
c.1572G>A (p.Lys524=)
n.606G>A
c.1641G>A (p.Lys547=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470874T>ACA338127183PLEKHG5c.1403A>T (p.Lys468Met)
c.1577A>T (p.Lys526Met)
c.1514A>T (p.Lys505Met)
n.1879A>T
c.1610A>T (p.Lys537Met)
c.1700A>T (p.Lys567Met)
n.436A>T
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
n.65A>T
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
c.1634A>T (p.Lys545Met)
c.1571A>T (p.Lys524Met)
n.605A>T
c.1640A>T (p.Lys547Met)
 gnomAD v4
1g.6470874T>CCA561513PLEKHG5c.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.1577A>G (p.Lys526Arg)
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
n.1879A>G
c.1610A>G (p.Lys537Arg)
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
n.436A>G
c.*1615A>G (n.*1615A>G)
n.65A>G
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
c.1634A>G (p.Lys545Arg)
c.1571A>G (p.Lys524Arg)
n.605A>G
c.1640A>G (p.Lys547Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.6470874T>GCA338127188PLEKHG5c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.1577A>C (p.Lys526Thr)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
n.1879A>C
c.1610A>C (p.Lys537Thr)
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
n.436A>C
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
n.65A>C
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
c.1634A>C (p.Lys545Thr)
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
n.605A>C
c.1640A>C (p.Lys547Thr)
1g.6470874T=CA1151525878PLEKHG5c.1403A= (p.Lys468=)
c.1577A= (p.Lys526=)
c.1514A= (p.Lys505=)
n.1879A=
c.1610A= (p.Lys537=)
c.1700A= (p.Lys567=)
n.436A=
c.*1615A= (n.*1615A=)
n.65A=
c.*1231A= (n.*1231A=)
c.1634A= (p.Lys545=)
c.1571A= (p.Lys524=)
n.605A=
c.1640A= (p.Lys547=)
1g.6470875T>ACA338127192PLEKHG5c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.1576A>T (p.Lys526Ter)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
n.1878A>T
c.1609A>T (p.Lys537Ter)
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
n.435A>T
c.*1614A>T (n.*1614A>T)
n.64A>T
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.1633A>T (p.Lys545Ter)
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
n.604A>T
c.1639A>T (p.Lys547Ter)
 gnomAD v4
1g.6470875T>CCA338127195PLEKHG5c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.1576A>G (p.Lys526Glu)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
n.1878A>G
c.1609A>G (p.Lys537Glu)
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
n.435A>G
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
n.64A>G
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.1633A>G (p.Lys545Glu)
c.1570A>G (p.Lys524Glu)
n.604A>G
c.1639A>G (p.Lys547Glu)
1g.6470875T>GCA338127203PLEKHG5c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.1576A>C (p.Lys526Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
n.1878A>C
c.1609A>C (p.Lys537Gln)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
n.435A>C
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
n.64A>C
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.1633A>C (p.Lys545Gln)
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
n.604A>C
c.1639A>C (p.Lys547Gln)
1g.6470876C>ACA338127207PLEKHG5c.1401G>T (p.Glu467Asp)
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
c.1512G>T (p.Glu504Asp)
n.1877G>T
c.1608G>T (p.Glu536Asp)
c.1698G>T (p.Glu566Asp)
n.434G>T
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
n.63G>T
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.1632G>T (p.Glu544Asp)
c.1569G>T (p.Glu523Asp)
n.603G>T
c.1638G>T (p.Glu546Asp)
 gnomAD v4
1g.6470876C=CA1151525882PLEKHG5c.1401G= (p.Glu467=)
c.1575G= (p.Glu525=)
c.1512G= (p.Glu504=)
n.1877G=
c.1608G= (p.Glu536=)
c.1698G= (p.Glu566=)
n.434G=
c.*1613G= (n.*1613G=)
n.63G=
c.*1229G= (n.*1229G=)
c.1632G= (p.Glu544=)
c.1569G= (p.Glu523=)
n.603G=
c.1638G= (p.Glu546=)
1g.6470876C>GCA338127208PLEKHG5c.1401G>C (p.Glu467Asp)
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
c.1512G>C (p.Glu504Asp)
n.1877G>C
c.1608G>C (p.Glu536Asp)
c.1698G>C (p.Glu566Asp)
n.434G>C
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
n.63G>C
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.1632G>C (p.Glu544Asp)
c.1569G>C (p.Glu523Asp)
n.603G>C
c.1638G>C (p.Glu546Asp)
1g.6470876C>TCA416022893PLEKHG5c.1401G>A (p.Glu467=)
c.1575G>A (p.Glu525=)
c.1512G>A (p.Glu504=)
n.1877G>A
c.1608G>A (p.Glu536=)
c.1698G>A (p.Glu566=)
n.434G>A
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
n.63G>A
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.1632G>A (p.Glu544=)
c.1569G>A (p.Glu523=)
n.603G>A
c.1638G>A (p.Glu546=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470877_6470879delCA2642977576PLEKHG5c.1399_1401del (p.Glu467del)
c.1573_1575del (p.Glu525del)
c.1510_1512del (p.Glu504del)
n.1875_1877del
c.1606_1608del (p.Glu536del)
c.1696_1698del (p.Glu566del)
n.432_434del
c.*1611_*1613del (n.*1611_*1613del)
n.61_63del
c.*1227_*1229del (n.*1227_*1229del)
c.1630_1632del (p.Glu544del)
c.1567_1569del (p.Glu523del)
n.601_603del
c.1636_1638del (p.Glu546del)
 gnomAD v4
1g.6470877T>ACA338127213PLEKHG5c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.1511A>T (p.Glu504Val)
n.1876A>T
c.1607A>T (p.Glu536Val)
c.1697A>T (p.Glu566Val)
n.433A>T
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
n.62A>T
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.1568A>T (p.Glu523Val)
n.602A>T
c.1637A>T (p.Glu546Val)
 gnomAD v4
1g.6470877T>CCA338127215PLEKHG5c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
n.1876A>G
c.1607A>G (p.Glu536Gly)
c.1697A>G (p.Glu566Gly)
n.433A>G
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
n.62A>G
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
n.602A>G
c.1637A>G (p.Glu546Gly)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6470877T>GCA338127218PLEKHG5c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
n.1876A>C
c.1607A>C (p.Glu536Ala)
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
n.433A>C
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
n.62A>C
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
n.602A>C
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
1g.6470878C>ACA338127226PLEKHG5c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
n.1875G>T
c.1606G>T (p.Glu536Ter)
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
n.432G>T
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
n.61G>T
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
n.601G>T
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
 gnomAD v4
1g.6470878C=CA1151525885PLEKHG5c.1399G= (p.Glu467=)
c.1573G= (p.Glu525=)
c.1510G= (p.Glu504=)
n.1875G=
c.1606G= (p.Glu536=)
c.1696G= (p.Glu566=)
n.432G=
c.*1611G= (n.*1611G=)
n.61G=
c.*1227G= (n.*1227G=)
c.1630G= (p.Glu544=)
c.1567G= (p.Glu523=)
n.601G=
c.1636G= (p.Glu546=)
1g.6470878C>GCA338127227PLEKHG5c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
n.1875G>C
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
n.432G>C
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
n.61G>C
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
n.601G>C
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
 gnomAD v4
1g.6470878C>TCA338127224PLEKHG5c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
n.1875G>A
c.1606G>A (p.Glu536Lys)
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
n.432G>A
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
n.61G>A
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
n.601G>A
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6470879delCA2642977583PLEKHG5c.1399del (p.Glu467ArgfsTer9)
c.1573del (p.Glu525ArgfsTer9)
c.1510del (p.Glu504ArgfsTer9)
n.1875del
c.1606del (p.Glu536ArgfsTer9)
c.1696del (p.Glu566ArgfsTer9)
n.432del
c.*1611del (n.*1611del)
n.61del
c.*1227del (n.*1227del)
c.1630del (p.Glu544ArgfsTer9)
c.1567del (p.Glu523ArgfsTer9)
n.601del
c.1636del (p.Glu546ArgfsTer9)
 gnomAD v4
1g.6470886_6470972delCA2742316468PLEKHG5c.1392+26_1399del
c.1566+26_1573del
c.1503+26_1510del
n.1868+26_1875del
c.1599+26_1606del
c.1689+26_1696del
n.425+26_432del
c.*1604+26_*1611del
c.*1220+26_*1227del
c.1623+26_1630del
c.1560+26_1567del
n.594+26_601del
c.1629+26_1636del
1g.6470879C>ACA416022898PLEKHG5c.1398G>T (p.Ala466=)
c.1572G>T (p.Ala524=)
c.1509G>T (p.Ala503=)
n.1874G>T
c.1605G>T (p.Ala535=)
c.1695G>T (p.Ala565=)
n.431G>T
c.*1610G>T (n.*1610G>T)
n.60G>T
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.1629G>T (p.Ala543=)
c.1566G>T (p.Ala522=)
n.600G>T
c.1635G>T (p.Ala545=)
 gnomAD v4
1g.6470879C=CA1151525889PLEKHG5c.1398G= (p.Ala466=)
c.1572G= (p.Ala524=)
c.1509G= (p.Ala503=)
n.1874G=
c.1605G= (p.Ala535=)
c.1695G= (p.Ala565=)
n.431G=
c.*1610G= (n.*1610G=)
n.60G=
c.*1226G= (n.*1226G=)
c.1629G= (p.Ala543=)
c.1566G= (p.Ala522=)
n.600G=
c.1635G= (p.Ala545=)
1g.6470879C>GCA416022899PLEKHG5c.1398G>C (p.Ala466=)
c.1572G>C (p.Ala524=)
c.1509G>C (p.Ala503=)
n.1874G>C
c.1605G>C (p.Ala535=)
c.1695G>C (p.Ala565=)
n.431G>C
c.*1610G>C (n.*1610G>C)
n.60G>C
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.1629G>C (p.Ala543=)
c.1566G>C (p.Ala522=)
n.600G>C
c.1635G>C (p.Ala545=)
 gnomAD v4
1g.6470879C>TCA416022900PLEKHG5c.1398G>A (p.Ala466=)
c.1572G>A (p.Ala524=)
c.1509G>A (p.Ala503=)
n.1874G>A
c.1605G>A (p.Ala535=)
c.1695G>A (p.Ala565=)
n.431G>A
c.*1610G>A (n.*1610G>A)
n.60G>A
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.1629G>A (p.Ala543=)
c.1566G>A (p.Ala522=)
n.600G>A
c.1635G>A (p.Ala545=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470880delCA2574194734PLEKHG5c.1397del (p.Ala466GlyfsTer10)
c.1571del (p.Ala524GlyfsTer10)
c.1508del (p.Ala503GlyfsTer10)
n.1873del
c.1604del (p.Ala535GlyfsTer10)
c.1694del (p.Ala565GlyfsTer10)
n.430del
c.*1609del (n.*1609del)
n.59del
c.*1225del (n.*1225del)
c.1628del (p.Ala543GlyfsTer10)
c.1565del (p.Ala522GlyfsTer10)
n.599del
c.1634del (p.Ala545GlyfsTer10)
 gnomAD v4
1g.6470880G>ACA561514PLEKHG5c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.1508C>T (p.Ala503Val)
n.1873C>T
c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.1694C>T (p.Ala565Val)
n.430C>T
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
n.59C>T
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.1628C>T (p.Ala543Val)
c.1565C>T (p.Ala522Val)
n.599C>T
c.1634C>T (p.Ala545Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470880G>CCA338127228PLEKHG5c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
n.1873C>G
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
n.430C>G
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
n.59C>G
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.1628C>G (p.Ala543Gly)
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
n.599C>G
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
1g.6470880G=CA1143377766PLEKHG5c.1397C= (p.Ala466=)
c.1571C= (p.Ala524=)
c.1508C= (p.Ala503=)
n.1873C=
c.1604C= (p.Ala535=)
c.1694C= (p.Ala565=)
n.430C=
c.*1609C= (n.*1609C=)
n.59C=
c.*1225C= (n.*1225C=)
c.1628C= (p.Ala543=)
c.1565C= (p.Ala522=)
n.599C=
c.1634C= (p.Ala545=)
1g.6470880G>TCA338127229PLEKHG5c.1397C>A (p.Ala466Glu)
c.1571C>A (p.Ala524Glu)
c.1508C>A (p.Ala503Glu)
n.1873C>A
c.1604C>A (p.Ala535Glu)
c.1694C>A (p.Ala565Glu)
n.430C>A
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
n.59C>A
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.1628C>A (p.Ala543Glu)
c.1565C>A (p.Ala522Glu)
n.599C>A
c.1634C>A (p.Ala545Glu)
 gnomAD v4
1g.6470881C>ACA338127231PLEKHG5c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
n.1872G>T
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
n.429G>T
c.*1608G>T (n.*1608G>T)
n.58G>T
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.1627G>T (p.Ala543Ser)
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
n.598G>T
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
 gnomAD v4
1g.6470881C=CA1151525908PLEKHG5c.1396G= (p.Ala466=)
c.1570G= (p.Ala524=)
c.1507G= (p.Ala503=)
n.1872G=
c.1603G= (p.Ala535=)
c.1693G= (p.Ala565=)
n.429G=
c.*1608G= (n.*1608G=)
n.58G=
c.*1224G= (n.*1224G=)
c.1627G= (p.Ala543=)
c.1564G= (p.Ala522=)
n.598G=
c.1633G= (p.Ala545=)
1g.6470881C>GCA561516PLEKHG5c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
n.1872G>C
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
n.429G>C
c.*1608G>C (n.*1608G>C)
n.58G>C
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.1627G>C (p.Ala543Pro)
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
n.598G>C
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470881C>TCA561515PLEKHG5c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
n.1872G>A
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
n.429G>A
c.*1608G>A (n.*1608G>A)
n.58G>A
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.1627G>A (p.Ala543Thr)
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
n.598G>A
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470883delCA2574194759PLEKHG5c.1396del (p.Ala466ArgfsTer10)
c.1570del (p.Ala524ArgfsTer10)
c.1507del (p.Ala503ArgfsTer10)
n.1872del
c.1603del (p.Ala535ArgfsTer10)
c.1693del (p.Ala565ArgfsTer10)
n.429del
c.*1608del (n.*1608del)
n.58del
c.*1224del (n.*1224del)
c.1627del (p.Ala543ArgfsTer10)
c.1564del (p.Ala522ArgfsTer10)
n.598del
c.1633del (p.Ala545ArgfsTer10)
 ClinVar
1g.6470882C>ACA338127236PLEKHG5c.1395G>T (p.Trp465Cys)
c.1569G>T (p.Trp523Cys)
c.1506G>T (p.Trp502Cys)
n.1871G>T
c.1602G>T (p.Trp534Cys)
c.1692G>T (p.Trp564Cys)
n.428G>T
c.*1607G>T (n.*1607G>T)
n.57G>T
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.1626G>T (p.Trp542Cys)
c.1563G>T (p.Trp521Cys)
n.597G>T
c.1632G>T (p.Trp544Cys)
 gnomAD v4
1g.6470882C>GCA338127238PLEKHG5c.1395G>C (p.Trp465Cys)
c.1569G>C (p.Trp523Cys)
c.1506G>C (p.Trp502Cys)
n.1871G>C
c.1602G>C (p.Trp534Cys)
c.1692G>C (p.Trp564Cys)
n.428G>C
c.*1607G>C (n.*1607G>C)
n.57G>C
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.1626G>C (p.Trp542Cys)
c.1563G>C (p.Trp521Cys)
n.597G>C
c.1632G>C (p.Trp544Cys)
1g.6470882C>TCA338127240PLEKHG5c.1395G>A (p.Trp465Ter)
c.1569G>A (p.Trp523Ter)
c.1506G>A (p.Trp502Ter)
n.1871G>A
c.1602G>A (p.Trp534Ter)
c.1692G>A (p.Trp564Ter)
n.428G>A
c.*1607G>A (n.*1607G>A)
n.57G>A
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.1626G>A (p.Trp542Ter)
c.1563G>A (p.Trp521Ter)
n.597G>A
c.1632G>A (p.Trp544Ter)
 gnomAD v4
1g.6470883C>ACA338127244PLEKHG5c.1394G>T (p.Trp465Leu)
c.1568G>T (p.Trp523Leu)
c.1505G>T (p.Trp502Leu)
n.1870G>T
c.1601G>T (p.Trp534Leu)
c.1691G>T (p.Trp564Leu)
n.427G>T
c.*1606G>T (n.*1606G>T)
n.56G>T
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.1625G>T (p.Trp542Leu)
c.1562G>T (p.Trp521Leu)
n.596G>T
c.1631G>T (p.Trp544Leu)
 gnomAD v4
1g.6470883C>GCA338127247PLEKHG5c.1394G>C (p.Trp465Ser)
c.1568G>C (p.Trp523Ser)
c.1505G>C (p.Trp502Ser)
n.1870G>C
c.1601G>C (p.Trp534Ser)
c.1691G>C (p.Trp564Ser)
n.427G>C
c.*1606G>C (n.*1606G>C)
n.56G>C
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.1625G>C (p.Trp542Ser)
c.1562G>C (p.Trp521Ser)
n.596G>C
c.1631G>C (p.Trp544Ser)
1g.6470883C>TCA338127254PLEKHG5c.1394G>A (p.Trp465Ter)
c.1568G>A (p.Trp523Ter)
c.1505G>A (p.Trp502Ter)
n.1870G>A
c.1601G>A (p.Trp534Ter)
c.1691G>A (p.Trp564Ter)
n.427G>A
c.*1606G>A (n.*1606G>A)
n.56G>A
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.1625G>A (p.Trp542Ter)
c.1562G>A (p.Trp521Ter)
n.596G>A
c.1631G>A (p.Trp544Ter)
1g.6470884A=CA1151525920PLEKHG5c.1393T= (p.Trp465=)
c.1567T= (p.Trp523=)
c.1504T= (p.Trp502=)
n.1869T=
c.1600T= (p.Trp534=)
c.1690T= (p.Trp564=)
n.426T=
c.*1605T= (n.*1605T=)
n.55T=
c.*1221T= (n.*1221T=)
c.1624T= (p.Trp542=)
c.1561T= (p.Trp521=)
n.595T=
c.1630T= (p.Trp544=)
1g.6470884A>CCA338127263PLEKHG5c.1393T>G (p.Trp465Gly)
c.1567T>G (p.Trp523Gly)
c.1504T>G (p.Trp502Gly)
n.1869T>G
c.1600T>G (p.Trp534Gly)
c.1690T>G (p.Trp564Gly)
n.426T>G
c.*1605T>G (n.*1605T>G)
n.55T>G
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.1624T>G (p.Trp542Gly)
c.1561T>G (p.Trp521Gly)
n.595T>G
c.1630T>G (p.Trp544Gly)
1g.6470884A>GCA338127258PLEKHG5c.1393T>C (p.Trp465Arg)
c.1567T>C (p.Trp523Arg)
c.1504T>C (p.Trp502Arg)
n.1869T>C
c.1600T>C (p.Trp534Arg)
c.1690T>C (p.Trp564Arg)
n.426T>C
c.*1605T>C (n.*1605T>C)
n.55T>C
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.1624T>C (p.Trp542Arg)
c.1561T>C (p.Trp521Arg)
n.595T>C
c.1630T>C (p.Trp544Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470884A>TCA338127261PLEKHG5c.1393T>A (p.Trp465Arg)
c.1567T>A (p.Trp523Arg)
c.1504T>A (p.Trp502Arg)
n.1869T>A
c.1600T>A (p.Trp534Arg)
c.1690T>A (p.Trp564Arg)
n.426T>A
c.*1605T>A (n.*1605T>A)
n.55T>A
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.1624T>A (p.Trp542Arg)
c.1561T>A (p.Trp521Arg)
n.595T>A
c.1630T>A (p.Trp544Arg)
 gnomAD v4
1g.6470885C>ACA338127270PLEKHG5c.1393-1G>T (n.1393-1G>T)
c.1567-1G>T (n.1567-1G>T)
c.1504-1G>T (n.1504-1G>T)
n.1869-1G>T
c.1600-1G>T (n.1600-1G>T)
c.1690-1G>T (n.1690-1G>T)
n.426-1G>T
c.*1605-1G>T (n.*1605-1G>T)
n.54G>T
c.*1221-1G>T (n.*1221-1G>T)
c.1624-1G>T (n.1624-1G>T)
c.1561-1G>T (n.1561-1G>T)
n.595-1G>T
c.1630-1G>T (n.1630-1G>T)
 gnomAD v4
1g.6470885C=CA1151525932PLEKHG5c.1393-1G= (n.1393-1G=)
c.1567-1G= (n.1567-1G=)
c.1504-1G= (n.1504-1G=)
n.1869-1G=
c.1600-1G= (n.1600-1G=)
c.1690-1G= (n.1690-1G=)
n.426-1G=
c.*1605-1G= (n.*1605-1G=)
n.54G=
c.*1221-1G= (n.*1221-1G=)
c.1624-1G= (n.1624-1G=)
c.1561-1G= (n.1561-1G=)
n.595-1G=
c.1630-1G= (n.1630-1G=)
1g.6470885C>GCA338127272PLEKHG5c.1393-1G>C (n.1393-1G>C)
c.1567-1G>C (n.1567-1G>C)
c.1504-1G>C (n.1504-1G>C)
n.1869-1G>C
c.1600-1G>C (n.1600-1G>C)
c.1690-1G>C (n.1690-1G>C)
n.426-1G>C
c.*1605-1G>C (n.*1605-1G>C)
n.54G>C
c.*1221-1G>C (n.*1221-1G>C)
c.1624-1G>C (n.1624-1G>C)
c.1561-1G>C (n.1561-1G>C)
n.595-1G>C
c.1630-1G>C (n.1630-1G>C)
1g.6470885C>TCA338127273PLEKHG5c.1393-1G>A (n.1393-1G>A)
c.1567-1G>A (n.1567-1G>A)
c.1504-1G>A (n.1504-1G>A)
n.1869-1G>A
c.1600-1G>A (n.1600-1G>A)
c.1690-1G>A (n.1690-1G>A)
n.426-1G>A
c.*1605-1G>A (n.*1605-1G>A)
n.54G>A
c.*1221-1G>A (n.*1221-1G>A)
c.1624-1G>A (n.1624-1G>A)
c.1561-1G>A (n.1561-1G>A)
n.595-1G>A
c.1630-1G>A (n.1630-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470886T>ACA338127274PLEKHG5c.1393-2A>T (n.1393-2A>T)
c.1567-2A>T (n.1567-2A>T)
c.1504-2A>T (n.1504-2A>T)
n.1869-2A>T
c.1600-2A>T (n.1600-2A>T)
c.1690-2A>T (n.1690-2A>T)
n.426-2A>T
c.*1605-2A>T (n.*1605-2A>T)
n.53A>T
c.*1221-2A>T (n.*1221-2A>T)
c.1624-2A>T (n.1624-2A>T)
c.1561-2A>T (n.1561-2A>T)
n.595-2A>T
c.1630-2A>T (n.1630-2A>T)
1g.6470886T>CCA338127275PLEKHG5c.1393-2A>G (n.1393-2A>G)
c.1567-2A>G (n.1567-2A>G)
c.1504-2A>G (n.1504-2A>G)
n.1869-2A>G
c.1600-2A>G (n.1600-2A>G)
c.1690-2A>G (n.1690-2A>G)
n.426-2A>G
c.*1605-2A>G (n.*1605-2A>G)
n.53A>G
c.*1221-2A>G (n.*1221-2A>G)
c.1624-2A>G (n.1624-2A>G)
c.1561-2A>G (n.1561-2A>G)
n.595-2A>G
c.1630-2A>G (n.1630-2A>G)
 gnomAD v4
1g.6470886T>GCA338127278PLEKHG5c.1393-2A>C (n.1393-2A>C)
c.1567-2A>C (n.1567-2A>C)
c.1504-2A>C (n.1504-2A>C)
n.1869-2A>C
c.1600-2A>C (n.1600-2A>C)
c.1690-2A>C (n.1690-2A>C)
n.426-2A>C
c.*1605-2A>C (n.*1605-2A>C)
n.53A>C
c.*1221-2A>C (n.*1221-2A>C)
c.1624-2A>C (n.1624-2A>C)
c.1561-2A>C (n.1561-2A>C)
n.595-2A>C
c.1630-2A>C (n.1630-2A>C)
 ClinVar
1g.6470887G>ACA521018811PLEKHG5c.1393-3C>T (n.1393-3C>T)
c.1567-3C>T (n.1567-3C>T)
c.1504-3C>T (n.1504-3C>T)
n.1869-3C>T
c.1600-3C>T (n.1600-3C>T)
c.1690-3C>T (n.1690-3C>T)
n.426-3C>T
c.*1605-3C>T (n.*1605-3C>T)
n.52C>T
c.*1221-3C>T (n.*1221-3C>T)
c.1624-3C>T (n.1624-3C>T)
c.1561-3C>T (n.1561-3C>T)
n.595-3C>T
c.1630-3C>T (n.1630-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470887G>CCA2642977588PLEKHG5c.1393-3C>G (n.1393-3C>G)
c.1567-3C>G (n.1567-3C>G)
c.1504-3C>G (n.1504-3C>G)
n.1869-3C>G
c.1600-3C>G (n.1600-3C>G)
c.1690-3C>G (n.1690-3C>G)
n.426-3C>G
c.*1605-3C>G (n.*1605-3C>G)
n.52C>G
c.*1221-3C>G (n.*1221-3C>G)
c.1624-3C>G (n.1624-3C>G)
c.1561-3C>G (n.1561-3C>G)
n.595-3C>G
c.1630-3C>G (n.1630-3C>G)
 gnomAD v4
1g.6470887G=CA1151525935PLEKHG5c.1393-3C= (n.1393-3C=)
c.1567-3C= (n.1567-3C=)
c.1504-3C= (n.1504-3C=)
n.1869-3C=
c.1600-3C= (n.1600-3C=)
c.1690-3C= (n.1690-3C=)
n.426-3C=
c.*1605-3C= (n.*1605-3C=)
n.52C=
c.*1221-3C= (n.*1221-3C=)
c.1624-3C= (n.1624-3C=)
c.1561-3C= (n.1561-3C=)
n.595-3C=
c.1630-3C= (n.1630-3C=)
1g.6470887G>TCA521018812PLEKHG5c.1393-3C>A (n.1393-3C>A)
c.1567-3C>A (n.1567-3C>A)
c.1504-3C>A (n.1504-3C>A)
n.1869-3C>A
c.1600-3C>A (n.1600-3C>A)
c.1690-3C>A (n.1690-3C>A)
n.426-3C>A
c.*1605-3C>A (n.*1605-3C>A)
n.52C>A
c.*1221-3C>A (n.*1221-3C>A)
c.1624-3C>A (n.1624-3C>A)
c.1561-3C>A (n.1561-3C>A)
n.595-3C>A
c.1630-3C>A (n.1630-3C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470888C>ACA561518PLEKHG5c.1393-4G>T (n.1393-4G>T)
c.1567-4G>T (n.1567-4G>T)
c.1504-4G>T (n.1504-4G>T)
n.1869-4G>T
c.1600-4G>T (n.1600-4G>T)
c.1690-4G>T (n.1690-4G>T)
n.426-4G>T
c.*1605-4G>T (n.*1605-4G>T)
n.51G>T
c.*1221-4G>T (n.*1221-4G>T)
c.1624-4G>T (n.1624-4G>T)
c.1561-4G>T (n.1561-4G>T)
n.595-4G>T
c.1630-4G>T (n.1630-4G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.6470888C=CA1148277795PLEKHG5c.1393-4G= (n.1393-4G=)
c.1567-4G= (n.1567-4G=)
c.1504-4G= (n.1504-4G=)
n.1869-4G=
c.1600-4G= (n.1600-4G=)
c.1690-4G= (n.1690-4G=)
n.426-4G=
c.*1605-4G= (n.*1605-4G=)
n.51G=
c.*1221-4G= (n.*1221-4G=)
c.1624-4G= (n.1624-4G=)
c.1561-4G= (n.1561-4G=)
n.595-4G=
c.1630-4G= (n.1630-4G=)
1g.6470888C>GCA2642977591PLEKHG5c.1393-4G>C (n.1393-4G>C)
c.1567-4G>C (n.1567-4G>C)
c.1504-4G>C (n.1504-4G>C)
n.1869-4G>C
c.1600-4G>C (n.1600-4G>C)
c.1690-4G>C (n.1690-4G>C)
n.426-4G>C
c.*1605-4G>C (n.*1605-4G>C)
n.51G>C
c.*1221-4G>C (n.*1221-4G>C)
c.1624-4G>C (n.1624-4G>C)
c.1561-4G>C (n.1561-4G>C)
n.595-4G>C
c.1630-4G>C (n.1630-4G>C)
 gnomAD v4
1g.6470888C>TCA561517PLEKHG5c.1393-4G>A (n.1393-4G>A)
c.1567-4G>A (n.1567-4G>A)
c.1504-4G>A (n.1504-4G>A)
n.1869-4G>A
c.1600-4G>A (n.1600-4G>A)
c.1690-4G>A (n.1690-4G>A)
n.426-4G>A
c.*1605-4G>A (n.*1605-4G>A)
n.51G>A
c.*1221-4G>A (n.*1221-4G>A)
c.1624-4G>A (n.1624-4G>A)
c.1561-4G>A (n.1561-4G>A)
n.595-4G>A
c.1630-4G>A (n.1630-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470889G>ACA561519PLEKHG5c.1393-5C>T (n.1393-5C>T)
c.1567-5C>T (n.1567-5C>T)
c.1504-5C>T (n.1504-5C>T)
n.1869-5C>T
c.1600-5C>T (n.1600-5C>T)
c.1690-5C>T (n.1690-5C>T)
n.426-5C>T
c.*1605-5C>T (n.*1605-5C>T)
n.50C>T
c.*1221-5C>T (n.*1221-5C>T)
c.1624-5C>T (n.1624-5C>T)
c.1561-5C>T (n.1561-5C>T)
n.595-5C>T
c.1630-5C>T (n.1630-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470889G>CCA2642977593PLEKHG5c.1393-5C>G (n.1393-5C>G)
c.1567-5C>G (n.1567-5C>G)
c.1504-5C>G (n.1504-5C>G)
n.1869-5C>G
c.1600-5C>G (n.1600-5C>G)
c.1690-5C>G (n.1690-5C>G)
n.426-5C>G
c.*1605-5C>G (n.*1605-5C>G)
n.50C>G
c.*1221-5C>G (n.*1221-5C>G)
c.1624-5C>G (n.1624-5C>G)
c.1561-5C>G (n.1561-5C>G)
n.595-5C>G
c.1630-5C>G (n.1630-5C>G)
 gnomAD v4
1g.6470889G=CA1151525949PLEKHG5c.1393-5C= (n.1393-5C=)
c.1567-5C= (n.1567-5C=)
c.1504-5C= (n.1504-5C=)
n.1869-5C=
c.1600-5C= (n.1600-5C=)
c.1690-5C= (n.1690-5C=)
n.426-5C=
c.*1605-5C= (n.*1605-5C=)
n.50C=
c.*1221-5C= (n.*1221-5C=)
c.1624-5C= (n.1624-5C=)
c.1561-5C= (n.1561-5C=)
n.595-5C=
c.1630-5C= (n.1630-5C=)
1g.6470889G>TCA17237348PLEKHG5c.1393-5C>A (n.1393-5C>A)
c.1567-5C>A (n.1567-5C>A)
c.1504-5C>A (n.1504-5C>A)
n.1869-5C>A
c.1600-5C>A (n.1600-5C>A)
c.1690-5C>A (n.1690-5C>A)
n.426-5C>A
c.*1605-5C>A (n.*1605-5C>A)
n.50C>A
c.*1221-5C>A (n.*1221-5C>A)
c.1624-5C>A (n.1624-5C>A)
c.1561-5C>A (n.1561-5C>A)
n.595-5C>A
c.1630-5C>A (n.1630-5C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470891_6470894delCA2572364739PLEKHG5c.1393-8_1393-5del (n.1393-8_1393-5del)
c.1567-8_1567-5del (n.1567-8_1567-5del)
c.1504-8_1504-5del (n.1504-8_1504-5del)
n.1869-8_1869-5del
c.1600-8_1600-5del (n.1600-8_1600-5del)
c.1690-8_1690-5del (n.1690-8_1690-5del)
n.426-8_426-5del
c.*1605-8_*1605-5del (n.*1605-8_*1605-5del)
n.47_50del
c.*1221-8_*1221-5del (n.*1221-8_*1221-5del)
c.1624-8_1624-5del (n.1624-8_1624-5del)
c.1561-8_1561-5del (n.1561-8_1561-5del)
n.595-8_595-5del
c.1630-8_1630-5del (n.1630-8_1630-5del)
1g.6470890G>ACA916084354PLEKHG5c.1393-6C>T (n.1393-6C>T)
c.1567-6C>T (n.1567-6C>T)
c.1504-6C>T (n.1504-6C>T)
n.1869-6C>T
c.1600-6C>T (n.1600-6C>T)
c.1690-6C>T (n.1690-6C>T)
n.426-6C>T
c.*1605-6C>T (n.*1605-6C>T)
n.49C>T
c.*1221-6C>T (n.*1221-6C>T)
c.1624-6C>T (n.1624-6C>T)
c.1561-6C>T (n.1561-6C>T)
n.595-6C>T
c.1630-6C>T (n.1630-6C>T)
 gnomAD v4
1g.6470890G>TCA2642977595PLEKHG5c.1393-6C>A (n.1393-6C>A)
c.1567-6C>A (n.1567-6C>A)
c.1504-6C>A (n.1504-6C>A)
n.1869-6C>A
c.1600-6C>A (n.1600-6C>A)
c.1690-6C>A (n.1690-6C>A)
n.426-6C>A
c.*1605-6C>A (n.*1605-6C>A)
n.49C>A
c.*1221-6C>A (n.*1221-6C>A)
c.1624-6C>A (n.1624-6C>A)
c.1561-6C>A (n.1561-6C>A)
n.595-6C>A
c.1630-6C>A (n.1630-6C>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6470891T>ACA1151525955PLEKHG5c.1393-7A>T (n.1393-7A>T)
c.1567-7A>T (n.1567-7A>T)
c.1504-7A>T (n.1504-7A>T)
n.1869-7A>T
c.1600-7A>T (n.1600-7A>T)
c.1690-7A>T (n.1690-7A>T)
n.426-7A>T
c.*1605-7A>T (n.*1605-7A>T)
n.48A>T
c.*1221-7A>T (n.*1221-7A>T)
c.1624-7A>T (n.1624-7A>T)
c.1561-7A>T (n.1561-7A>T)
n.595-7A>T
c.1630-7A>T (n.1630-7A>T)
 dbSNP
1g.6470891T>CCA1151525957PLEKHG5c.1393-7A>G (n.1393-7A>G)
c.1567-7A>G (n.1567-7A>G)
c.1504-7A>G (n.1504-7A>G)
n.1869-7A>G
c.1600-7A>G (n.1600-7A>G)
c.1690-7A>G (n.1690-7A>G)
n.426-7A>G
c.*1605-7A>G (n.*1605-7A>G)
n.48A>G
c.*1221-7A>G (n.*1221-7A>G)
c.1624-7A>G (n.1624-7A>G)
c.1561-7A>G (n.1561-7A>G)
n.595-7A>G
c.1630-7A>G (n.1630-7A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470891T=CA1151525953PLEKHG5c.1393-7A= (n.1393-7A=)
c.1567-7A= (n.1567-7A=)
c.1504-7A= (n.1504-7A=)
n.1869-7A=
c.1600-7A= (n.1600-7A=)
c.1690-7A= (n.1690-7A=)
n.426-7A=
c.*1605-7A= (n.*1605-7A=)
n.48A=
c.*1221-7A= (n.*1221-7A=)
c.1624-7A= (n.1624-7A=)
c.1561-7A= (n.1561-7A=)
n.595-7A=
c.1630-7A= (n.1630-7A=)
1g.6470892G>ACA2642977598PLEKHG5c.1393-8C>T (n.1393-8C>T)
c.1567-8C>T (n.1567-8C>T)
c.1504-8C>T (n.1504-8C>T)
n.1869-8C>T
c.1600-8C>T (n.1600-8C>T)
c.1690-8C>T (n.1690-8C>T)
n.426-8C>T
c.*1605-8C>T (n.*1605-8C>T)
n.47C>T
c.*1221-8C>T (n.*1221-8C>T)
c.1624-8C>T (n.1624-8C>T)
c.1561-8C>T (n.1561-8C>T)
n.595-8C>T
c.1630-8C>T (n.1630-8C>T)
 gnomAD v4
1g.6470892G>TCA2642977599PLEKHG5c.1393-8C>A (n.1393-8C>A)
c.1567-8C>A (n.1567-8C>A)
c.1504-8C>A (n.1504-8C>A)
n.1869-8C>A
c.1600-8C>A (n.1600-8C>A)
c.1690-8C>A (n.1690-8C>A)
n.426-8C>A
c.*1605-8C>A (n.*1605-8C>A)
n.47C>A
c.*1221-8C>A (n.*1221-8C>A)
c.1624-8C>A (n.1624-8C>A)
c.1561-8C>A (n.1561-8C>A)
n.595-8C>A
c.1630-8C>A (n.1630-8C>A)
 gnomAD v4
1g.6470896dupCA2642977596PLEKHG5c.1393-8dup (n.1393-8dup)
c.1567-8dup (n.1567-8dup)
c.1504-8dup (n.1504-8dup)
n.1869-8dup
c.1600-8dup (n.1600-8dup)
c.1690-8dup (n.1690-8dup)
n.426-8dup
c.*1605-8dup (n.*1605-8dup)
n.47dup
c.*1221-8dup (n.*1221-8dup)
c.1624-8dup (n.1624-8dup)
c.1561-8dup (n.1561-8dup)
n.595-8dup
c.1630-8dup (n.1630-8dup)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6470896delCA2642977597PLEKHG5c.1393-8del (n.1393-8del)
c.1567-8del (n.1567-8del)
c.1504-8del (n.1504-8del)
n.1869-8del
c.1600-8del (n.1600-8del)
c.1690-8del (n.1690-8del)
n.426-8del
c.*1605-8del (n.*1605-8del)
n.47del
c.*1221-8del (n.*1221-8del)
c.1624-8del (n.1624-8del)
c.1561-8del (n.1561-8del)
n.595-8del
c.1630-8del (n.1630-8del)
 gnomAD v4
1g.6470893G>ACA521018813PLEKHG5c.1393-9C>T (n.1393-9C>T)
c.1567-9C>T (n.1567-9C>T)
c.1504-9C>T (n.1504-9C>T)
n.1869-9C>T
c.1600-9C>T (n.1600-9C>T)
c.1690-9C>T (n.1690-9C>T)
n.426-9C>T
c.*1605-9C>T (n.*1605-9C>T)
n.46C>T
c.*1221-9C>T (n.*1221-9C>T)
c.1624-9C>T (n.1624-9C>T)
c.1561-9C>T (n.1561-9C>T)
n.595-9C>T
c.1630-9C>T (n.1630-9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470893G>CCA561520PLEKHG5c.1393-9C>G (n.1393-9C>G)
c.1567-9C>G (n.1567-9C>G)
c.1504-9C>G (n.1504-9C>G)
n.1869-9C>G
c.1600-9C>G (n.1600-9C>G)
c.1690-9C>G (n.1690-9C>G)
n.426-9C>G
c.*1605-9C>G (n.*1605-9C>G)
n.46C>G
c.*1221-9C>G (n.*1221-9C>G)
c.1624-9C>G (n.1624-9C>G)
c.1561-9C>G (n.1561-9C>G)
n.595-9C>G
c.1630-9C>G (n.1630-9C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470893G=CA1149131260PLEKHG5c.1393-9C= (n.1393-9C=)
c.1567-9C= (n.1567-9C=)
c.1504-9C= (n.1504-9C=)
n.1869-9C=
c.1600-9C= (n.1600-9C=)
c.1690-9C= (n.1690-9C=)
n.426-9C=
c.*1605-9C= (n.*1605-9C=)
n.46C=
c.*1221-9C= (n.*1221-9C=)
c.1624-9C= (n.1624-9C=)
c.1561-9C= (n.1561-9C=)
n.595-9C=
c.1630-9C= (n.1630-9C=)
1g.6470893G>TCA521018814PLEKHG5c.1393-9C>A (n.1393-9C>A)
c.1567-9C>A (n.1567-9C>A)
c.1504-9C>A (n.1504-9C>A)
n.1869-9C>A
c.1600-9C>A (n.1600-9C>A)
c.1690-9C>A (n.1690-9C>A)
n.426-9C>A
c.*1605-9C>A (n.*1605-9C>A)
n.46C>A
c.*1221-9C>A (n.*1221-9C>A)
c.1624-9C>A (n.1624-9C>A)
c.1561-9C>A (n.1561-9C>A)
n.595-9C>A
c.1630-9C>A (n.1630-9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470893_6470894insACACA2566457126PLEKHG5c.1393-10_1393-9insTGT (n.1393-10_1393-9insTGT)
c.1567-10_1567-9insTGT (n.1567-10_1567-9insTGT)
c.1504-10_1504-9insTGT (n.1504-10_1504-9insTGT)
n.1869-10_1869-9insTGT
c.1600-10_1600-9insTGT (n.1600-10_1600-9insTGT)
c.1690-10_1690-9insTGT (n.1690-10_1690-9insTGT)
n.426-10_426-9insTGT
c.*1605-10_*1605-9insTGT (n.*1605-10_*1605-9insTGT)
n.45_46insTGT
c.*1221-10_*1221-9insTGT (n.*1221-10_*1221-9insTGT)
c.1624-10_1624-9insTGT (n.1624-10_1624-9insTGT)
c.1561-10_1561-9insTGT (n.1561-10_1561-9insTGT)
n.595-10_595-9insTGT
c.1630-10_1630-9insTGT (n.1630-10_1630-9insTGT)
1g.6470894G=CA1151525970PLEKHG5c.1393-10C= (n.1393-10C=)
c.1567-10C= (n.1567-10C=)
c.1504-10C= (n.1504-10C=)
n.1869-10C=
c.1600-10C= (n.1600-10C=)
c.1690-10C= (n.1690-10C=)
n.426-10C=
c.*1605-10C= (n.*1605-10C=)
n.45C=
c.*1221-10C= (n.*1221-10C=)
c.1624-10C= (n.1624-10C=)
c.1561-10C= (n.1561-10C=)
n.595-10C=
c.1630-10C= (n.1630-10C=)
1g.6470894G>TCA561521PLEKHG5c.1393-10C>A (n.1393-10C>A)
c.1567-10C>A (n.1567-10C>A)
c.1504-10C>A (n.1504-10C>A)
n.1869-10C>A
c.1600-10C>A (n.1600-10C>A)
c.1690-10C>A (n.1690-10C>A)
n.426-10C>A
c.*1605-10C>A (n.*1605-10C>A)
n.45C>A
c.*1221-10C>A (n.*1221-10C>A)
c.1624-10C>A (n.1624-10C>A)
c.1561-10C>A (n.1561-10C>A)
n.595-10C>A
c.1630-10C>A (n.1630-10C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470894_6470895insCCA2574194792PLEKHG5c.1393-11_1393-10insG (n.1393-11_1393-10insG)
c.1567-11_1567-10insG (n.1567-11_1567-10insG)
c.1504-11_1504-10insG (n.1504-11_1504-10insG)
n.1869-11_1869-10insG
c.1600-11_1600-10insG (n.1600-11_1600-10insG)
c.1690-11_1690-10insG (n.1690-11_1690-10insG)
n.426-11_426-10insG
c.*1605-11_*1605-10insG (n.*1605-11_*1605-10insG)
n.44_45insG
c.*1221-11_*1221-10insG (n.*1221-11_*1221-10insG)
c.1624-11_1624-10insG (n.1624-11_1624-10insG)
c.1561-11_1561-10insG (n.1561-11_1561-10insG)
n.595-11_595-10insG
c.1630-11_1630-10insG (n.1630-11_1630-10insG)
1g.6470895G>ACA998176828PLEKHG5c.1393-11C>T (n.1393-11C>T)
c.1567-11C>T (n.1567-11C>T)
c.1504-11C>T (n.1504-11C>T)
n.1869-11C>T
c.1600-11C>T (n.1600-11C>T)
c.1690-11C>T (n.1690-11C>T)
n.426-11C>T
c.*1605-11C>T (n.*1605-11C>T)
n.44C>T
c.*1221-11C>T (n.*1221-11C>T)
c.1624-11C>T (n.1624-11C>T)
c.1561-11C>T (n.1561-11C>T)
n.595-11C>T
c.1630-11C>T (n.1630-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470895G=CA1151525976PLEKHG5c.1393-11C= (n.1393-11C=)
c.1567-11C= (n.1567-11C=)
c.1504-11C= (n.1504-11C=)
n.1869-11C=
c.1600-11C= (n.1600-11C=)
c.1690-11C= (n.1690-11C=)
n.426-11C=
c.*1605-11C= (n.*1605-11C=)
n.44C=
c.*1221-11C= (n.*1221-11C=)
c.1624-11C= (n.1624-11C=)
c.1561-11C= (n.1561-11C=)
n.595-11C=
c.1630-11C= (n.1630-11C=)
1g.6470895G>TCA2574194802PLEKHG5c.1393-11C>A (n.1393-11C>A)
c.1567-11C>A (n.1567-11C>A)
c.1504-11C>A (n.1504-11C>A)
n.1869-11C>A
c.1600-11C>A (n.1600-11C>A)
c.1690-11C>A (n.1690-11C>A)
n.426-11C>A
c.*1605-11C>A (n.*1605-11C>A)
n.44C>A
c.*1221-11C>A (n.*1221-11C>A)
c.1624-11C>A (n.1624-11C>A)
c.1561-11C>A (n.1561-11C>A)
n.595-11C>A
c.1630-11C>A (n.1630-11C>A)
 gnomAD v4
1g.6470896G>ACA998176834PLEKHG5c.1393-12C>T (n.1393-12C>T)
c.1567-12C>T (n.1567-12C>T)
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n.1869-12C>T
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n.426-12C>T
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n.43C>T
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n.595-12C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470896G>CCA561522PLEKHG5c.1393-12C>G (n.1393-12C>G)
c.1567-12C>G (n.1567-12C>G)
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n.1869-12C>G
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n.426-12C>G
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n.43C>G
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n.595-12C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470896G=CA1151525985PLEKHG5c.1393-12C= (n.1393-12C=)
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n.595-12C=
c.1630-12C= (n.1630-12C=)
1g.6470896G>TCA2642977610PLEKHG5c.1393-12C>A (n.1393-12C>A)
c.1567-12C>A (n.1567-12C>A)
c.1504-12C>A (n.1504-12C>A)
n.1869-12C>A
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n.426-12C>A
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n.43C>A
c.*1221-12C>A (n.*1221-12C>A)
c.1624-12C>A (n.1624-12C>A)
c.1561-12C>A (n.1561-12C>A)
n.595-12C>A
c.1630-12C>A (n.1630-12C>A)
 gnomAD v4
1g.6470897A>CCA2642977611PLEKHG5c.1393-13T>G (n.1393-13T>G)
c.1567-13T>G (n.1567-13T>G)
c.1504-13T>G (n.1504-13T>G)
n.1869-13T>G
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n.426-13T>G
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n.42T>G
c.*1221-13T>G (n.*1221-13T>G)
c.1624-13T>G (n.1624-13T>G)
c.1561-13T>G (n.1561-13T>G)
n.595-13T>G
c.1630-13T>G (n.1630-13T>G)
 gnomAD v4
1g.6470897A>GCA2642977613PLEKHG5c.1393-13T>C (n.1393-13T>C)
c.1567-13T>C (n.1567-13T>C)
c.1504-13T>C (n.1504-13T>C)
n.1869-13T>C
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n.426-13T>C
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n.42T>C
c.*1221-13T>C (n.*1221-13T>C)
c.1624-13T>C (n.1624-13T>C)
c.1561-13T>C (n.1561-13T>C)
n.595-13T>C
c.1630-13T>C (n.1630-13T>C)
 gnomAD v4
1g.6470897A>TCA2642977612PLEKHG5c.1393-13T>A (n.1393-13T>A)
c.1567-13T>A (n.1567-13T>A)
c.1504-13T>A (n.1504-13T>A)
n.1869-13T>A
c.1600-13T>A (n.1600-13T>A)
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n.426-13T>A
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n.42T>A
c.*1221-13T>A (n.*1221-13T>A)
c.1624-13T>A (n.1624-13T>A)
c.1561-13T>A (n.1561-13T>A)
n.595-13T>A
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 gnomAD v4
1g.6470898G>ACA2642977614PLEKHG5c.1393-14C>T (n.1393-14C>T)
c.1567-14C>T (n.1567-14C>T)
c.1504-14C>T (n.1504-14C>T)
n.1869-14C>T
c.1600-14C>T (n.1600-14C>T)
c.1690-14C>T (n.1690-14C>T)
n.426-14C>T
c.*1605-14C>T (n.*1605-14C>T)
n.41C>T
c.*1221-14C>T (n.*1221-14C>T)
c.1624-14C>T (n.1624-14C>T)
c.1561-14C>T (n.1561-14C>T)
n.595-14C>T
c.1630-14C>T (n.1630-14C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6470898G>CCA2642977616PLEKHG5c.1393-14C>G (n.1393-14C>G)
c.1567-14C>G (n.1567-14C>G)
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n.1869-14C>G
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n.426-14C>G
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n.41C>G
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c.1624-14C>G (n.1624-14C>G)
c.1561-14C>G (n.1561-14C>G)
n.595-14C>G
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 gnomAD v4
1g.6470898G>TCA2642977615PLEKHG5c.1393-14C>A (n.1393-14C>A)
c.1567-14C>A (n.1567-14C>A)
c.1504-14C>A (n.1504-14C>A)
n.1869-14C>A
c.1600-14C>A (n.1600-14C>A)
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n.426-14C>A
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n.41C>A
c.*1221-14C>A (n.*1221-14C>A)
c.1624-14C>A (n.1624-14C>A)
c.1561-14C>A (n.1561-14C>A)
n.595-14C>A
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 gnomAD v4
1g.6470898dupCA2533195764PLEKHG5c.1393-14dup (n.1393-14dup)
c.1567-14dup (n.1567-14dup)
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n.1869-14dup
c.1600-14dup (n.1600-14dup)
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n.426-14dup
c.*1605-14dup (n.*1605-14dup)
n.41dup
c.*1221-14dup (n.*1221-14dup)
c.1624-14dup (n.1624-14dup)
c.1561-14dup (n.1561-14dup)
n.595-14dup
c.1630-14dup (n.1630-14dup)
1g.6470899T>CCA2517239087PLEKHG5c.1393-15A>G (n.1393-15A>G)
c.1567-15A>G (n.1567-15A>G)
c.1504-15A>G (n.1504-15A>G)
n.1869-15A>G
c.1600-15A>G (n.1600-15A>G)
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n.426-15A>G
c.*1605-15A>G (n.*1605-15A>G)
n.40A>G
c.*1221-15A>G (n.*1221-15A>G)
c.1624-15A>G (n.1624-15A>G)
c.1561-15A>G (n.1561-15A>G)
n.595-15A>G
c.1630-15A>G (n.1630-15A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6470899T>GCA521018815PLEKHG5c.1393-15A>C (n.1393-15A>C)
c.1567-15A>C (n.1567-15A>C)
c.1504-15A>C (n.1504-15A>C)
n.1869-15A>C
c.1600-15A>C (n.1600-15A>C)
c.1690-15A>C (n.1690-15A>C)
n.426-15A>C
c.*1605-15A>C (n.*1605-15A>C)
n.40A>C
c.*1221-15A>C (n.*1221-15A>C)
c.1624-15A>C (n.1624-15A>C)
c.1561-15A>C (n.1561-15A>C)
n.595-15A>C
c.1630-15A>C (n.1630-15A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470899T=CA1151525988PLEKHG5c.1393-15A= (n.1393-15A=)
c.1567-15A= (n.1567-15A=)
c.1504-15A= (n.1504-15A=)
n.1869-15A=
c.1600-15A= (n.1600-15A=)
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n.426-15A=
c.*1605-15A= (n.*1605-15A=)
n.40A=
c.*1221-15A= (n.*1221-15A=)
c.1624-15A= (n.1624-15A=)
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n.595-15A=
c.1630-15A= (n.1630-15A=)
1g.6470900G>ACA2642977618PLEKHG5c.1393-16C>T (n.1393-16C>T)
c.1567-16C>T (n.1567-16C>T)
c.1504-16C>T (n.1504-16C>T)
n.1869-16C>T
c.1600-16C>T (n.1600-16C>T)
c.1690-16C>T (n.1690-16C>T)
n.426-16C>T
c.*1605-16C>T (n.*1605-16C>T)
n.39C>T
c.*1221-16C>T (n.*1221-16C>T)
c.1624-16C>T (n.1624-16C>T)
c.1561-16C>T (n.1561-16C>T)
n.595-16C>T
c.1630-16C>T (n.1630-16C>T)
 gnomAD v4
1g.6470900G>CCA561523PLEKHG5c.1393-16C>G (n.1393-16C>G)
c.1567-16C>G (n.1567-16C>G)
c.1504-16C>G (n.1504-16C>G)
n.1869-16C>G
c.1600-16C>G (n.1600-16C>G)
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n.426-16C>G
c.*1605-16C>G (n.*1605-16C>G)
n.39C>G
c.*1221-16C>G (n.*1221-16C>G)
c.1624-16C>G (n.1624-16C>G)
c.1561-16C>G (n.1561-16C>G)
n.595-16C>G
c.1630-16C>G (n.1630-16C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470900G=CA1148560478PLEKHG5c.1393-16C= (n.1393-16C=)
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n.595-16C=
c.1630-16C= (n.1630-16C=)
1g.6470900G>TCA2519310855PLEKHG5c.1393-16C>A (n.1393-16C>A)
c.1567-16C>A (n.1567-16C>A)
c.1504-16C>A (n.1504-16C>A)
n.1869-16C>A
c.1600-16C>A (n.1600-16C>A)
c.1690-16C>A (n.1690-16C>A)
n.426-16C>A
c.*1605-16C>A (n.*1605-16C>A)
n.39C>A
c.*1221-16C>A (n.*1221-16C>A)
c.1624-16C>A (n.1624-16C>A)
c.1561-16C>A (n.1561-16C>A)
n.595-16C>A
c.1630-16C>A (n.1630-16C>A)
 gnomAD v4
1g.6470904dupCA2573106104PLEKHG5c.1393-16dup (n.1393-16dup)
c.1567-16dup (n.1567-16dup)
c.1504-16dup (n.1504-16dup)
n.1869-16dup
c.1600-16dup (n.1600-16dup)
c.1690-16dup (n.1690-16dup)
n.426-16dup
c.*1605-16dup (n.*1605-16dup)
n.39dup
c.*1221-16dup (n.*1221-16dup)
c.1624-16dup (n.1624-16dup)
c.1561-16dup (n.1561-16dup)
n.595-16dup
c.1630-16dup (n.1630-16dup)
 gnomAD v4
1g.6470901G>ACA2642977620PLEKHG5c.1393-17C>T (n.1393-17C>T)
c.1567-17C>T (n.1567-17C>T)
c.1504-17C>T (n.1504-17C>T)
n.1869-17C>T
c.1600-17C>T (n.1600-17C>T)
c.1690-17C>T (n.1690-17C>T)
n.426-17C>T
c.*1605-17C>T (n.*1605-17C>T)
n.38C>T
c.*1221-17C>T (n.*1221-17C>T)
c.1624-17C>T (n.1624-17C>T)
c.1561-17C>T (n.1561-17C>T)
n.595-17C>T
c.1630-17C>T (n.1630-17C>T)
 gnomAD v4
1g.6470901G=CA1151525991PLEKHG5c.1393-17C= (n.1393-17C=)
c.1567-17C= (n.1567-17C=)
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n.1869-17C=
c.1600-17C= (n.1600-17C=)
c.1690-17C= (n.1690-17C=)
n.426-17C=
c.*1605-17C= (n.*1605-17C=)
n.38C=
c.*1221-17C= (n.*1221-17C=)
c.1624-17C= (n.1624-17C=)
c.1561-17C= (n.1561-17C=)
n.595-17C=
c.1630-17C= (n.1630-17C=)
1g.6470901G>TCA521018817PLEKHG5c.1393-17C>A (n.1393-17C>A)
c.1567-17C>A (n.1567-17C>A)
c.1504-17C>A (n.1504-17C>A)
n.1869-17C>A
c.1600-17C>A (n.1600-17C>A)
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n.426-17C>A
c.*1605-17C>A (n.*1605-17C>A)
n.38C>A
c.*1221-17C>A (n.*1221-17C>A)
c.1624-17C>A (n.1624-17C>A)
c.1561-17C>A (n.1561-17C>A)
n.595-17C>A
c.1630-17C>A (n.1630-17C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470902G>ACA2642977621PLEKHG5c.1393-18C>T (n.1393-18C>T)
c.1567-18C>T (n.1567-18C>T)
c.1504-18C>T (n.1504-18C>T)
n.1869-18C>T
c.1600-18C>T (n.1600-18C>T)
c.1690-18C>T (n.1690-18C>T)
n.426-18C>T
c.*1605-18C>T (n.*1605-18C>T)
n.37C>T
c.*1221-18C>T (n.*1221-18C>T)
c.1624-18C>T (n.1624-18C>T)
c.1561-18C>T (n.1561-18C>T)
n.595-18C>T
c.1630-18C>T (n.1630-18C>T)
 gnomAD v4
1g.6470902G>CCA521018819PLEKHG5c.1393-18C>G (n.1393-18C>G)
c.1567-18C>G (n.1567-18C>G)
c.1504-18C>G (n.1504-18C>G)
n.1869-18C>G
c.1600-18C>G (n.1600-18C>G)
c.1690-18C>G (n.1690-18C>G)
n.426-18C>G
c.*1605-18C>G (n.*1605-18C>G)
n.37C>G
c.*1221-18C>G (n.*1221-18C>G)
c.1624-18C>G (n.1624-18C>G)
c.1561-18C>G (n.1561-18C>G)
n.595-18C>G
c.1630-18C>G (n.1630-18C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470902G=CA1151525995PLEKHG5c.1393-18C= (n.1393-18C=)
c.1567-18C= (n.1567-18C=)
c.1504-18C= (n.1504-18C=)
n.1869-18C=
c.1600-18C= (n.1600-18C=)
c.1690-18C= (n.1690-18C=)
n.426-18C=
c.*1605-18C= (n.*1605-18C=)
n.37C=
c.*1221-18C= (n.*1221-18C=)
c.1624-18C= (n.1624-18C=)
c.1561-18C= (n.1561-18C=)
n.595-18C=
c.1630-18C= (n.1630-18C=)
1g.6470902G>TCA2642977622PLEKHG5c.1393-18C>A (n.1393-18C>A)
c.1567-18C>A (n.1567-18C>A)
c.1504-18C>A (n.1504-18C>A)
n.1869-18C>A
c.1600-18C>A (n.1600-18C>A)
c.1690-18C>A (n.1690-18C>A)
n.426-18C>A
c.*1605-18C>A (n.*1605-18C>A)
n.37C>A
c.*1221-18C>A (n.*1221-18C>A)
c.1624-18C>A (n.1624-18C>A)
c.1561-18C>A (n.1561-18C>A)
n.595-18C>A
c.1630-18C>A (n.1630-18C>A)
 gnomAD v4
1g.6470903G>ACA561524PLEKHG5c.1393-19C>T (n.1393-19C>T)
c.1567-19C>T (n.1567-19C>T)
c.1504-19C>T (n.1504-19C>T)
n.1869-19C>T
c.1600-19C>T (n.1600-19C>T)
c.1690-19C>T (n.1690-19C>T)
n.426-19C>T
c.*1605-19C>T (n.*1605-19C>T)
n.36C>T
c.*1221-19C>T (n.*1221-19C>T)
c.1624-19C>T (n.1624-19C>T)
c.1561-19C>T (n.1561-19C>T)
n.595-19C>T
c.1630-19C>T (n.1630-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470903G=CA1151525997PLEKHG5c.1393-19C= (n.1393-19C=)
c.1567-19C= (n.1567-19C=)
c.1504-19C= (n.1504-19C=)
n.1869-19C=
c.1600-19C= (n.1600-19C=)
c.1690-19C= (n.1690-19C=)
n.426-19C=
c.*1605-19C= (n.*1605-19C=)
n.36C=
c.*1221-19C= (n.*1221-19C=)
c.1624-19C= (n.1624-19C=)
c.1561-19C= (n.1561-19C=)
n.595-19C=
c.1630-19C= (n.1630-19C=)
1g.6470903G>TCA2642977626PLEKHG5c.1393-19C>A (n.1393-19C>A)
c.1567-19C>A (n.1567-19C>A)
c.1504-19C>A (n.1504-19C>A)
n.1869-19C>A
c.1600-19C>A (n.1600-19C>A)
c.1690-19C>A (n.1690-19C>A)
n.426-19C>A
c.*1605-19C>A (n.*1605-19C>A)
n.36C>A
c.*1221-19C>A (n.*1221-19C>A)
c.1624-19C>A (n.1624-19C>A)
c.1561-19C>A (n.1561-19C>A)
n.595-19C>A
c.1630-19C>A (n.1630-19C>A)
 gnomAD v4
1g.6470904G>CCA2642977629PLEKHG5c.1393-20C>G (n.1393-20C>G)
c.1567-20C>G (n.1567-20C>G)
c.1504-20C>G (n.1504-20C>G)
n.1869-20C>G
c.1600-20C>G (n.1600-20C>G)
c.1690-20C>G (n.1690-20C>G)
n.426-20C>G
c.*1605-20C>G (n.*1605-20C>G)
n.35C>G
c.*1221-20C>G (n.*1221-20C>G)
c.1624-20C>G (n.1624-20C>G)
c.1561-20C>G (n.1561-20C>G)
n.595-20C>G
c.1630-20C>G (n.1630-20C>G)
 gnomAD v4
1g.6470904G=CA1151526001PLEKHG5c.1393-20C= (n.1393-20C=)
c.1567-20C= (n.1567-20C=)
c.1504-20C= (n.1504-20C=)
n.1869-20C=
c.1600-20C= (n.1600-20C=)
c.1690-20C= (n.1690-20C=)
n.426-20C=
c.*1605-20C= (n.*1605-20C=)
n.35C=
c.*1221-20C= (n.*1221-20C=)
c.1624-20C= (n.1624-20C=)
c.1561-20C= (n.1561-20C=)
n.595-20C=
c.1630-20C= (n.1630-20C=)
1g.6470904G>TCA561525PLEKHG5c.1393-20C>A (n.1393-20C>A)
c.1567-20C>A (n.1567-20C>A)
c.1504-20C>A (n.1504-20C>A)
n.1869-20C>A
c.1600-20C>A (n.1600-20C>A)
c.1690-20C>A (n.1690-20C>A)
n.426-20C>A
c.*1605-20C>A (n.*1605-20C>A)
n.35C>A
c.*1221-20C>A (n.*1221-20C>A)
c.1624-20C>A (n.1624-20C>A)
c.1561-20C>A (n.1561-20C>A)
n.595-20C>A
c.1630-20C>A (n.1630-20C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.6470904_6470905insACA521018821PLEKHG5c.1393-21_1393-20insT (n.1393-21_1393-20insT)
c.1567-21_1567-20insT (n.1567-21_1567-20insT)
c.1504-21_1504-20insT (n.1504-21_1504-20insT)
n.1869-21_1869-20insT
c.1600-21_1600-20insT (n.1600-21_1600-20insT)
c.1690-21_1690-20insT (n.1690-21_1690-20insT)
n.426-21_426-20insT
c.*1605-21_*1605-20insT (n.*1605-21_*1605-20insT)
n.34_35insT
c.*1221-21_*1221-20insT (n.*1221-21_*1221-20insT)
c.1624-21_1624-20insT (n.1624-21_1624-20insT)
c.1561-21_1561-20insT (n.1561-21_1561-20insT)
n.595-21_595-20insT
c.1630-21_1630-20insT (n.1630-21_1630-20insT)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470904_6470905insTCA2642977631PLEKHG5c.1393-21_1393-20insA (n.1393-21_1393-20insA)
c.1567-21_1567-20insA (n.1567-21_1567-20insA)
c.1504-21_1504-20insA (n.1504-21_1504-20insA)
n.1869-21_1869-20insA
c.1600-21_1600-20insA (n.1600-21_1600-20insA)
c.1690-21_1690-20insA (n.1690-21_1690-20insA)
n.426-21_426-20insA
c.*1605-21_*1605-20insA (n.*1605-21_*1605-20insA)
n.34_35insA
c.*1221-21_*1221-20insA (n.*1221-21_*1221-20insA)
c.1624-21_1624-20insA (n.1624-21_1624-20insA)
c.1561-21_1561-20insA (n.1561-21_1561-20insA)
n.595-21_595-20insA
c.1630-21_1630-20insA (n.1630-21_1630-20insA)
 gnomAD v4
1g.6470904_6470905insATCA521018823PLEKHG5c.1393-21_1393-20insAT (n.1393-21_1393-20insAT)
c.1567-21_1567-20insAT (n.1567-21_1567-20insAT)
c.1504-21_1504-20insAT (n.1504-21_1504-20insAT)
n.1869-21_1869-20insAT
c.1600-21_1600-20insAT (n.1600-21_1600-20insAT)
c.1690-21_1690-20insAT (n.1690-21_1690-20insAT)
n.426-21_426-20insAT
c.*1605-21_*1605-20insAT (n.*1605-21_*1605-20insAT)
n.34_35insAT
c.*1221-21_*1221-20insAT (n.*1221-21_*1221-20insAT)
c.1624-21_1624-20insAT (n.1624-21_1624-20insAT)
c.1561-21_1561-20insAT (n.1561-21_1561-20insAT)
n.595-21_595-20insAT
c.1630-21_1630-20insAT (n.1630-21_1630-20insAT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470905C=CA1151526016PLEKHG5c.1393-21G= (n.1393-21G=)
c.1567-21G= (n.1567-21G=)
c.1504-21G= (n.1504-21G=)
n.1869-21G=
c.1600-21G= (n.1600-21G=)
c.1690-21G= (n.1690-21G=)
n.426-21G=
c.*1605-21G= (n.*1605-21G=)
n.34G=
c.*1221-21G= (n.*1221-21G=)
c.1624-21G= (n.1624-21G=)
c.1561-21G= (n.1561-21G=)
n.595-21G=
c.1630-21G= (n.1630-21G=)
1g.6470905C>GCA521018824PLEKHG5c.1393-21G>C (n.1393-21G>C)
c.1567-21G>C (n.1567-21G>C)
c.1504-21G>C (n.1504-21G>C)
n.1869-21G>C
c.1600-21G>C (n.1600-21G>C)
c.1690-21G>C (n.1690-21G>C)
n.426-21G>C
c.*1605-21G>C (n.*1605-21G>C)
n.34G>C
c.*1221-21G>C (n.*1221-21G>C)
c.1624-21G>C (n.1624-21G>C)
c.1561-21G>C (n.1561-21G>C)
n.595-21G>C
c.1630-21G>C (n.1630-21G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470905C>TCA2642977633PLEKHG5c.1393-21G>A (n.1393-21G>A)
c.1567-21G>A (n.1567-21G>A)
c.1504-21G>A (n.1504-21G>A)
n.1869-21G>A
c.1600-21G>A (n.1600-21G>A)
c.1690-21G>A (n.1690-21G>A)
n.426-21G>A
c.*1605-21G>A (n.*1605-21G>A)
n.34G>A
c.*1221-21G>A (n.*1221-21G>A)
c.1624-21G>A (n.1624-21G>A)
c.1561-21G>A (n.1561-21G>A)
n.595-21G>A
c.1630-21G>A (n.1630-21G>A)
 gnomAD v4
1g.6470905dupCA916099492PLEKHG5c.1393-21dup (n.1393-21dup)
c.1567-21dup (n.1567-21dup)
c.1504-21dup (n.1504-21dup)
n.1869-21dup
c.1600-21dup (n.1600-21dup)
c.1690-21dup (n.1690-21dup)
n.426-21dup
c.*1605-21dup (n.*1605-21dup)
n.34dup
c.*1221-21dup (n.*1221-21dup)
c.1624-21dup (n.1624-21dup)
c.1561-21dup (n.1561-21dup)
n.595-21dup
c.1630-21dup (n.1630-21dup)
 dbSNP
1g.6470905_6470906insACA2574194819PLEKHG5c.1393-22_1393-21insT (n.1393-22_1393-21insT)
c.1567-22_1567-21insT (n.1567-22_1567-21insT)
c.1504-22_1504-21insT (n.1504-22_1504-21insT)
n.1869-22_1869-21insT
c.1600-22_1600-21insT (n.1600-22_1600-21insT)
c.1690-22_1690-21insT (n.1690-22_1690-21insT)
n.426-22_426-21insT
c.*1605-22_*1605-21insT (n.*1605-22_*1605-21insT)
n.33_34insT
c.*1221-22_*1221-21insT (n.*1221-22_*1221-21insT)
c.1624-22_1624-21insT (n.1624-22_1624-21insT)
c.1561-22_1561-21insT (n.1561-22_1561-21insT)
n.595-22_595-21insT
c.1630-22_1630-21insT (n.1630-22_1630-21insT)
 gnomAD v4
1g.6470905_6470906insTCA521018828PLEKHG5c.1393-22_1393-21insA (n.1393-22_1393-21insA)
c.1567-22_1567-21insA (n.1567-22_1567-21insA)
c.1504-22_1504-21insA (n.1504-22_1504-21insA)
n.1869-22_1869-21insA
c.1600-22_1600-21insA (n.1600-22_1600-21insA)
c.1690-22_1690-21insA (n.1690-22_1690-21insA)
n.426-22_426-21insA
c.*1605-22_*1605-21insA (n.*1605-22_*1605-21insA)
n.33_34insA
c.*1221-22_*1221-21insA (n.*1221-22_*1221-21insA)
c.1624-22_1624-21insA (n.1624-22_1624-21insA)
c.1561-22_1561-21insA (n.1561-22_1561-21insA)
n.595-22_595-21insA
c.1630-22_1630-21insA (n.1630-22_1630-21insA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470905_6470906insCGCA2642977636PLEKHG5c.1393-22_1393-21insCG (n.1393-22_1393-21insCG)
c.1567-22_1567-21insCG (n.1567-22_1567-21insCG)
c.1504-22_1504-21insCG (n.1504-22_1504-21insCG)
n.1869-22_1869-21insCG
c.1600-22_1600-21insCG (n.1600-22_1600-21insCG)
c.1690-22_1690-21insCG (n.1690-22_1690-21insCG)
n.426-22_426-21insCG
c.*1605-22_*1605-21insCG (n.*1605-22_*1605-21insCG)
n.33_34insCG
c.*1221-22_*1221-21insCG (n.*1221-22_*1221-21insCG)
c.1624-22_1624-21insCG (n.1624-22_1624-21insCG)
c.1561-22_1561-21insCG (n.1561-22_1561-21insCG)
n.595-22_595-21insCG
c.1630-22_1630-21insCG (n.1630-22_1630-21insCG)
 gnomAD v4
1g.6470906G=CA1151526028PLEKHG5c.1393-22C= (n.1393-22C=)
c.1567-22C= (n.1567-22C=)
c.1504-22C= (n.1504-22C=)
n.1869-22C=
c.1600-22C= (n.1600-22C=)
c.1690-22C= (n.1690-22C=)
n.426-22C=
c.*1605-22C= (n.*1605-22C=)
n.33C=
c.*1221-22C= (n.*1221-22C=)
c.1624-22C= (n.1624-22C=)
c.1561-22C= (n.1561-22C=)
n.595-22C=
c.1630-22C= (n.1630-22C=)
1g.6470906_6470908delCA2642977637PLEKHG5c.1393-24_1393-22del (n.1393-24_1393-22del)
c.1567-24_1567-22del (n.1567-24_1567-22del)
c.1504-24_1504-22del (n.1504-24_1504-22del)
n.1869-24_1869-22del
c.1600-24_1600-22del (n.1600-24_1600-22del)
c.1690-24_1690-22del (n.1690-24_1690-22del)
n.426-24_426-22del
c.*1605-24_*1605-22del (n.*1605-24_*1605-22del)
n.31_33del
c.*1221-24_*1221-22del (n.*1221-24_*1221-22del)
c.1624-24_1624-22del (n.1624-24_1624-22del)
c.1561-24_1561-22del (n.1561-24_1561-22del)
n.595-24_595-22del
c.1630-24_1630-22del (n.1630-24_1630-22del)
 gnomAD v4
1g.6470906_6470908delinsGGGCA1141195434PLEKHG5c.1393-24_1393-22delinsCCC (n.1393-24_1393-22delinsCCC)
c.1567-24_1567-22delinsCCC (n.1567-24_1567-22delinsCCC)
c.1504-24_1504-22delinsCCC (n.1504-24_1504-22delinsCCC)
n.1869-24_1869-22delinsCCC
c.1600-24_1600-22delinsCCC (n.1600-24_1600-22delinsCCC)
c.1690-24_1690-22delinsCCC (n.1690-24_1690-22delinsCCC)
n.426-24_426-22delinsCCC
c.*1605-24_*1605-22delinsCCC (n.*1605-24_*1605-22delinsCCC)
n.31_33delinsCCC
c.*1221-24_*1221-22delinsCCC (n.*1221-24_*1221-22delinsCCC)
c.1624-24_1624-22delinsCCC (n.1624-24_1624-22delinsCCC)
c.1561-24_1561-22delinsCCC (n.1561-24_1561-22delinsCCC)
n.595-24_595-22delinsCCC
c.1630-24_1630-22delinsCCC (n.1630-24_1630-22delinsCCC)
1g.6470908dupCA561526PLEKHG5c.1393-22dup (n.1393-22dup)
c.1567-22dup (n.1567-22dup)
c.1504-22dup (n.1504-22dup)
n.1869-22dup
c.1600-22dup (n.1600-22dup)
c.1690-22dup (n.1690-22dup)
n.426-22dup
c.*1605-22dup (n.*1605-22dup)
n.33dup
c.*1221-22dup (n.*1221-22dup)
c.1624-22dup (n.1624-22dup)
c.1561-22dup (n.1561-22dup)
n.595-22dup
c.1630-22dup (n.1630-22dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470906_6470907insACA561527PLEKHG5c.1393-23_1393-22insT (n.1393-23_1393-22insT)
c.1567-23_1567-22insT (n.1567-23_1567-22insT)
c.1504-23_1504-22insT (n.1504-23_1504-22insT)
n.1869-23_1869-22insT
c.1600-23_1600-22insT (n.1600-23_1600-22insT)
c.1690-23_1690-22insT (n.1690-23_1690-22insT)
n.426-23_426-22insT
c.*1605-23_*1605-22insT (n.*1605-23_*1605-22insT)
n.32_33insT
c.*1221-23_*1221-22insT (n.*1221-23_*1221-22insT)
c.1624-23_1624-22insT (n.1624-23_1624-22insT)
c.1561-23_1561-22insT (n.1561-23_1561-22insT)
n.595-23_595-22insT
c.1630-23_1630-22insT (n.1630-23_1630-22insT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470906_6470907insTCA2642977638PLEKHG5c.1393-23_1393-22insA (n.1393-23_1393-22insA)
c.1567-23_1567-22insA (n.1567-23_1567-22insA)
c.1504-23_1504-22insA (n.1504-23_1504-22insA)
n.1869-23_1869-22insA
c.1600-23_1600-22insA (n.1600-23_1600-22insA)
c.1690-23_1690-22insA (n.1690-23_1690-22insA)
n.426-23_426-22insA
c.*1605-23_*1605-22insA (n.*1605-23_*1605-22insA)
n.32_33insA
c.*1221-23_*1221-22insA (n.*1221-23_*1221-22insA)
c.1624-23_1624-22insA (n.1624-23_1624-22insA)
c.1561-23_1561-22insA (n.1561-23_1561-22insA)
n.595-23_595-22insA
c.1630-23_1630-22insA (n.1630-23_1630-22insA)
 gnomAD v4
1g.6470907G=CA1151526036PLEKHG5c.1393-23C= (n.1393-23C=)
c.1567-23C= (n.1567-23C=)
c.1504-23C= (n.1504-23C=)
n.1869-23C=
c.1600-23C= (n.1600-23C=)
c.1690-23C= (n.1690-23C=)
n.426-23C=
c.*1605-23C= (n.*1605-23C=)
n.32C=
c.*1221-23C= (n.*1221-23C=)
c.1624-23C= (n.1624-23C=)
c.1561-23C= (n.1561-23C=)
n.595-23C=
c.1630-23C= (n.1630-23C=)
1g.6470907_6470908insACA2642977641PLEKHG5c.1393-24_1393-23insT (n.1393-24_1393-23insT)
c.1567-24_1567-23insT (n.1567-24_1567-23insT)
c.1504-24_1504-23insT (n.1504-24_1504-23insT)
n.1869-24_1869-23insT
c.1600-24_1600-23insT (n.1600-24_1600-23insT)
c.1690-24_1690-23insT (n.1690-24_1690-23insT)
n.426-24_426-23insT
c.*1605-24_*1605-23insT (n.*1605-24_*1605-23insT)
n.31_32insT
c.*1221-24_*1221-23insT (n.*1221-24_*1221-23insT)
c.1624-24_1624-23insT (n.1624-24_1624-23insT)
c.1561-24_1561-23insT (n.1561-24_1561-23insT)
n.595-24_595-23insT
c.1630-24_1630-23insT (n.1630-24_1630-23insT)
 gnomAD v4
1g.6470907_6470908insTCA916099497PLEKHG5c.1393-24_1393-23insA (n.1393-24_1393-23insA)
c.1567-24_1567-23insA (n.1567-24_1567-23insA)
c.1504-24_1504-23insA (n.1504-24_1504-23insA)
n.1869-24_1869-23insA
c.1600-24_1600-23insA (n.1600-24_1600-23insA)
c.1690-24_1690-23insA (n.1690-24_1690-23insA)
n.426-24_426-23insA
c.*1605-24_*1605-23insA (n.*1605-24_*1605-23insA)
n.31_32insA
c.*1221-24_*1221-23insA (n.*1221-24_*1221-23insA)
c.1624-24_1624-23insA (n.1624-24_1624-23insA)
c.1561-24_1561-23insA (n.1561-24_1561-23insA)
n.595-24_595-23insA
c.1630-24_1630-23insA (n.1630-24_1630-23insA)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470908G=CA1151526044PLEKHG5c.1393-24C= (n.1393-24C=)
c.1567-24C= (n.1567-24C=)
c.1504-24C= (n.1504-24C=)
n.1869-24C=
c.1600-24C= (n.1600-24C=)
c.1690-24C= (n.1690-24C=)
n.426-24C=
c.*1605-24C= (n.*1605-24C=)
n.31C=
c.*1221-24C= (n.*1221-24C=)
c.1624-24C= (n.1624-24C=)
c.1561-24C= (n.1561-24C=)
n.595-24C=
c.1630-24C= (n.1630-24C=)
1g.6470908_6470909insACA2642977643PLEKHG5c.1393-25_1393-24insT (n.1393-25_1393-24insT)
c.1567-25_1567-24insT (n.1567-25_1567-24insT)
c.1504-25_1504-24insT (n.1504-25_1504-24insT)
n.1869-25_1869-24insT
c.1600-25_1600-24insT (n.1600-25_1600-24insT)
c.1690-25_1690-24insT (n.1690-25_1690-24insT)
n.426-25_426-24insT
c.*1605-25_*1605-24insT (n.*1605-25_*1605-24insT)
n.30_31insT
c.*1221-25_*1221-24insT (n.*1221-25_*1221-24insT)
c.1624-25_1624-24insT (n.1624-25_1624-24insT)
c.1561-25_1561-24insT (n.1561-25_1561-24insT)
n.595-25_595-24insT
c.1630-25_1630-24insT (n.1630-25_1630-24insT)
 gnomAD v4
1g.6470908_6470909insTCA2642977645PLEKHG5c.1393-25_1393-24insA (n.1393-25_1393-24insA)
c.1567-25_1567-24insA (n.1567-25_1567-24insA)
c.1504-25_1504-24insA (n.1504-25_1504-24insA)
n.1869-25_1869-24insA
c.1600-25_1600-24insA (n.1600-25_1600-24insA)
c.1690-25_1690-24insA (n.1690-25_1690-24insA)
n.426-25_426-24insA
c.*1605-25_*1605-24insA (n.*1605-25_*1605-24insA)
n.30_31insA
c.*1221-25_*1221-24insA (n.*1221-25_*1221-24insA)
c.1624-25_1624-24insA (n.1624-25_1624-24insA)
c.1561-25_1561-24insA (n.1561-25_1561-24insA)
n.595-25_595-24insA
c.1630-25_1630-24insA (n.1630-25_1630-24insA)
 gnomAD v4
1g.6470908_6470909insGCCA2642977644PLEKHG5c.1393-25_1393-24insGC (n.1393-25_1393-24insGC)
c.1567-25_1567-24insGC (n.1567-25_1567-24insGC)
c.1504-25_1504-24insGC (n.1504-25_1504-24insGC)
n.1869-25_1869-24insGC
c.1600-25_1600-24insGC (n.1600-25_1600-24insGC)
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n.426-25_426-24insGC
c.*1605-25_*1605-24insGC (n.*1605-25_*1605-24insGC)
n.30_31insGC
c.*1221-25_*1221-24insGC (n.*1221-25_*1221-24insGC)
c.1624-25_1624-24insGC (n.1624-25_1624-24insGC)
c.1561-25_1561-24insGC (n.1561-25_1561-24insGC)
n.595-25_595-24insGC
c.1630-25_1630-24insGC (n.1630-25_1630-24insGC)
 gnomAD v4
1g.6470909C>ACA2642977646PLEKHG5c.1393-25G>T (n.1393-25G>T)
c.1567-25G>T (n.1567-25G>T)
c.1504-25G>T (n.1504-25G>T)
n.1869-25G>T
c.1600-25G>T (n.1600-25G>T)
c.1690-25G>T (n.1690-25G>T)
n.426-25G>T
c.*1605-25G>T (n.*1605-25G>T)
n.30G>T
c.*1221-25G>T (n.*1221-25G>T)
c.1624-25G>T (n.1624-25G>T)
c.1561-25G>T (n.1561-25G>T)
n.595-25G>T
c.1630-25G>T (n.1630-25G>T)
 gnomAD v4
1g.6470909C=CA1151526050PLEKHG5c.1393-25G= (n.1393-25G=)
c.1567-25G= (n.1567-25G=)
c.1504-25G= (n.1504-25G=)
n.1869-25G=
c.1600-25G= (n.1600-25G=)
c.1690-25G= (n.1690-25G=)
n.426-25G=
c.*1605-25G= (n.*1605-25G=)
n.30G=
c.*1221-25G= (n.*1221-25G=)
c.1624-25G= (n.1624-25G=)
c.1561-25G= (n.1561-25G=)
n.595-25G=
c.1630-25G= (n.1630-25G=)
1g.6470909C>GCA1151526051PLEKHG5c.1393-25G>C (n.1393-25G>C)
c.1567-25G>C (n.1567-25G>C)
c.1504-25G>C (n.1504-25G>C)
n.1869-25G>C
c.1600-25G>C (n.1600-25G>C)
c.1690-25G>C (n.1690-25G>C)
n.426-25G>C
c.*1605-25G>C (n.*1605-25G>C)
n.30G>C
c.*1221-25G>C (n.*1221-25G>C)
c.1624-25G>C (n.1624-25G>C)
c.1561-25G>C (n.1561-25G>C)
n.595-25G>C
c.1630-25G>C (n.1630-25G>C)
 dbSNP
1g.6470909dupCA916099498PLEKHG5c.1393-25dup (n.1393-25dup)
c.1567-25dup (n.1567-25dup)
c.1504-25dup (n.1504-25dup)
n.1869-25dup
c.1600-25dup (n.1600-25dup)
c.1690-25dup (n.1690-25dup)
n.426-25dup
c.*1605-25dup (n.*1605-25dup)
n.30dup
c.*1221-25dup (n.*1221-25dup)
c.1624-25dup (n.1624-25dup)
c.1561-25dup (n.1561-25dup)
n.595-25dup
c.1630-25dup (n.1630-25dup)
 dbSNP
1g.6470909_6470912delCA2573106109PLEKHG5c.1393-28_1393-25del (n.1393-28_1393-25del)
c.1567-28_1567-25del (n.1567-28_1567-25del)
c.1504-28_1504-25del (n.1504-28_1504-25del)
n.1869-28_1869-25del
c.1600-28_1600-25del (n.1600-28_1600-25del)
c.1690-28_1690-25del (n.1690-28_1690-25del)
n.426-28_426-25del
c.*1605-28_*1605-25del (n.*1605-28_*1605-25del)
n.27_30del
c.*1221-28_*1221-25del (n.*1221-28_*1221-25del)
c.1624-28_1624-25del (n.1624-28_1624-25del)
c.1561-28_1561-25del (n.1561-28_1561-25del)
n.595-28_595-25del
c.1630-28_1630-25del (n.1630-28_1630-25del)
1g.6470910T>CCA521018829PLEKHG5c.1393-26A>G (n.1393-26A>G)
c.1567-26A>G (n.1567-26A>G)
c.1504-26A>G (n.1504-26A>G)
n.1869-26A>G
c.1600-26A>G (n.1600-26A>G)
c.1690-26A>G (n.1690-26A>G)
n.426-26A>G
c.*1605-26A>G (n.*1605-26A>G)
n.29A>G
c.*1221-26A>G (n.*1221-26A>G)
c.1624-26A>G (n.1624-26A>G)
c.1561-26A>G (n.1561-26A>G)
n.595-26A>G
c.1630-26A>G (n.1630-26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470910T>GCA2742316473PLEKHG5c.1393-26A>C (n.1393-26A>C)
c.1567-26A>C (n.1567-26A>C)
c.1504-26A>C (n.1504-26A>C)
n.1869-26A>C
c.1600-26A>C (n.1600-26A>C)
c.1690-26A>C (n.1690-26A>C)
n.426-26A>C
c.*1605-26A>C (n.*1605-26A>C)
n.29A>C
c.*1221-26A>C (n.*1221-26A>C)
c.1624-26A>C (n.1624-26A>C)
c.1561-26A>C (n.1561-26A>C)
n.595-26A>C
c.1630-26A>C (n.1630-26A>C)
1g.6470910T=CA1151526061PLEKHG5c.1393-26A= (n.1393-26A=)
c.1567-26A= (n.1567-26A=)
c.1504-26A= (n.1504-26A=)
n.1869-26A=
c.1600-26A= (n.1600-26A=)
c.1690-26A= (n.1690-26A=)
n.426-26A=
c.*1605-26A= (n.*1605-26A=)
n.29A=
c.*1221-26A= (n.*1221-26A=)
c.1624-26A= (n.1624-26A=)
c.1561-26A= (n.1561-26A=)
n.595-26A=
c.1630-26A= (n.1630-26A=)
1g.6470911C>ACA2642977649PLEKHG5c.1393-27G>T (n.1393-27G>T)
c.1567-27G>T (n.1567-27G>T)
c.1504-27G>T (n.1504-27G>T)
n.1869-27G>T
c.1600-27G>T (n.1600-27G>T)
c.1690-27G>T (n.1690-27G>T)
n.426-27G>T
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n.28G>T
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c.1624-27G>T (n.1624-27G>T)
c.1561-27G>T (n.1561-27G>T)
n.595-27G>T
c.1630-27G>T (n.1630-27G>T)
 gnomAD v4
1g.6470911C>GCA2642977650PLEKHG5c.1393-27G>C (n.1393-27G>C)
c.1567-27G>C (n.1567-27G>C)
c.1504-27G>C (n.1504-27G>C)
n.1869-27G>C
c.1600-27G>C (n.1600-27G>C)
c.1690-27G>C (n.1690-27G>C)
n.426-27G>C
c.*1605-27G>C (n.*1605-27G>C)
n.28G>C
c.*1221-27G>C (n.*1221-27G>C)
c.1624-27G>C (n.1624-27G>C)
c.1561-27G>C (n.1561-27G>C)
n.595-27G>C
c.1630-27G>C (n.1630-27G>C)
 gnomAD v4
1g.6470911C>TCA2642977651PLEKHG5c.1393-27G>A (n.1393-27G>A)
c.1567-27G>A (n.1567-27G>A)
c.1504-27G>A (n.1504-27G>A)
n.1869-27G>A
c.1600-27G>A (n.1600-27G>A)
c.1690-27G>A (n.1690-27G>A)
n.426-27G>A
c.*1605-27G>A (n.*1605-27G>A)
n.28G>A
c.*1221-27G>A (n.*1221-27G>A)
c.1624-27G>A (n.1624-27G>A)
c.1561-27G>A (n.1561-27G>A)
n.595-27G>A
c.1630-27G>A (n.1630-27G>A)
 gnomAD v4
1g.6470911_6470914delCA2642977647PLEKHG5c.1393-30_1393-27del (n.1393-30_1393-27del)
c.1567-30_1567-27del (n.1567-30_1567-27del)
c.1504-30_1504-27del (n.1504-30_1504-27del)
n.1869-30_1869-27del
c.1600-30_1600-27del (n.1600-30_1600-27del)
c.1690-30_1690-27del (n.1690-30_1690-27del)
n.426-30_426-27del
c.*1605-30_*1605-27del (n.*1605-30_*1605-27del)
n.25_28del
c.*1221-30_*1221-27del (n.*1221-30_*1221-27del)
c.1624-30_1624-27del (n.1624-30_1624-27del)
c.1561-30_1561-27del (n.1561-30_1561-27del)
n.595-30_595-27del
c.1630-30_1630-27del (n.1630-30_1630-27del)
 gnomAD v4
1g.6470911_6470918delCA2642977648PLEKHG5c.1393-34_1393-27del (n.1393-34_1393-27del)
c.1567-34_1567-27del (n.1567-34_1567-27del)
c.1504-34_1504-27del (n.1504-34_1504-27del)
n.1869-34_1869-27del
c.1600-34_1600-27del (n.1600-34_1600-27del)
c.1690-34_1690-27del (n.1690-34_1690-27del)
n.426-34_426-27del
c.*1605-34_*1605-27del (n.*1605-34_*1605-27del)
n.21_28del
c.*1221-34_*1221-27del (n.*1221-34_*1221-27del)
c.1624-34_1624-27del (n.1624-34_1624-27del)
c.1561-34_1561-27del (n.1561-34_1561-27del)
n.595-34_595-27del
c.1630-34_1630-27del (n.1630-34_1630-27del)
 gnomAD v4
1g.6470912A>CCA2574194828PLEKHG5c.1393-28T>G (n.1393-28T>G)
c.1567-28T>G (n.1567-28T>G)
c.1504-28T>G (n.1504-28T>G)
n.1869-28T>G
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n.426-28T>G
c.*1605-28T>G (n.*1605-28T>G)
n.27T>G
c.*1221-28T>G (n.*1221-28T>G)
c.1624-28T>G (n.1624-28T>G)
c.1561-28T>G (n.1561-28T>G)
n.595-28T>G
c.1630-28T>G (n.1630-28T>G)
 gnomAD v4
1g.6470912A>GCA2642977653PLEKHG5c.1393-28T>C (n.1393-28T>C)
c.1567-28T>C (n.1567-28T>C)
c.1504-28T>C (n.1504-28T>C)
n.1869-28T>C
c.1600-28T>C (n.1600-28T>C)
c.1690-28T>C (n.1690-28T>C)
n.426-28T>C
c.*1605-28T>C (n.*1605-28T>C)
n.27T>C
c.*1221-28T>C (n.*1221-28T>C)
c.1624-28T>C (n.1624-28T>C)
c.1561-28T>C (n.1561-28T>C)
n.595-28T>C
c.1630-28T>C (n.1630-28T>C)
 gnomAD v4
1g.6470912_6470913delCA2642977652PLEKHG5c.1393-29_1393-28del (n.1393-29_1393-28del)
c.1567-29_1567-28del (n.1567-29_1567-28del)
c.1504-29_1504-28del (n.1504-29_1504-28del)
n.1869-29_1869-28del
c.1600-29_1600-28del (n.1600-29_1600-28del)
c.1690-29_1690-28del (n.1690-29_1690-28del)
n.426-29_426-28del
c.*1605-29_*1605-28del (n.*1605-29_*1605-28del)
n.26_27del
c.*1221-29_*1221-28del (n.*1221-29_*1221-28del)
c.1624-29_1624-28del (n.1624-29_1624-28del)
c.1561-29_1561-28del (n.1561-29_1561-28del)
n.595-29_595-28del
c.1630-29_1630-28del (n.1630-29_1630-28del)
 gnomAD v4
1g.6470913G>TCA2642977654PLEKHG5c.1393-29C>A (n.1393-29C>A)
c.1567-29C>A (n.1567-29C>A)
c.1504-29C>A (n.1504-29C>A)
n.1869-29C>A
c.1600-29C>A (n.1600-29C>A)
c.1690-29C>A (n.1690-29C>A)
n.426-29C>A
c.*1605-29C>A (n.*1605-29C>A)
n.26C>A
c.*1221-29C>A (n.*1221-29C>A)
c.1624-29C>A (n.1624-29C>A)
c.1561-29C>A (n.1561-29C>A)
n.595-29C>A
c.1630-29C>A (n.1630-29C>A)
 gnomAD v4
1g.6470914G>ACA561528PLEKHG5c.1393-30C>T (n.1393-30C>T)
c.1567-30C>T (n.1567-30C>T)
c.1504-30C>T (n.1504-30C>T)
n.1869-30C>T
c.1600-30C>T (n.1600-30C>T)
c.1690-30C>T (n.1690-30C>T)
n.426-30C>T
c.*1605-30C>T (n.*1605-30C>T)
n.25C>T
c.*1221-30C>T (n.*1221-30C>T)
c.1624-30C>T (n.1624-30C>T)
c.1561-30C>T (n.1561-30C>T)
n.595-30C>T
c.1630-30C>T (n.1630-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.6470914G=CA1151526065PLEKHG5c.1393-30C= (n.1393-30C=)
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n.426-30C=
c.*1605-30C= (n.*1605-30C=)
n.25C=
c.*1221-30C= (n.*1221-30C=)
c.1624-30C= (n.1624-30C=)
c.1561-30C= (n.1561-30C=)
n.595-30C=
c.1630-30C= (n.1630-30C=)
1g.6470914G>TCA2642977655PLEKHG5c.1393-30C>A (n.1393-30C>A)
c.1567-30C>A (n.1567-30C>A)
c.1504-30C>A (n.1504-30C>A)
n.1869-30C>A
c.1600-30C>A (n.1600-30C>A)
c.1690-30C>A (n.1690-30C>A)
n.426-30C>A
c.*1605-30C>A (n.*1605-30C>A)
n.25C>A
c.*1221-30C>A (n.*1221-30C>A)
c.1624-30C>A (n.1624-30C>A)
c.1561-30C>A (n.1561-30C>A)
n.595-30C>A
c.1630-30C>A (n.1630-30C>A)
 gnomAD v4
1g.6470915G>ACA521018695PLEKHG5c.1393-31C>T (n.1393-31C>T)
c.1567-31C>T (n.1567-31C>T)
c.1504-31C>T (n.1504-31C>T)
n.1869-31C>T
c.1600-31C>T (n.1600-31C>T)
c.1690-31C>T (n.1690-31C>T)
n.426-31C>T
c.*1605-31C>T (n.*1605-31C>T)
n.24C>T
c.*1221-31C>T (n.*1221-31C>T)
c.1624-31C>T (n.1624-31C>T)
c.1561-31C>T (n.1561-31C>T)
n.595-31C>T
c.1630-31C>T (n.1630-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.6470915G=CA1151526074PLEKHG5c.1393-31C= (n.1393-31C=)
c.1567-31C= (n.1567-31C=)
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n.1869-31C=
c.1600-31C= (n.1600-31C=)
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n.426-31C=
c.*1605-31C= (n.*1605-31C=)
n.24C=
c.*1221-31C= (n.*1221-31C=)
c.1624-31C= (n.1624-31C=)
c.1561-31C= (n.1561-31C=)
n.595-31C=
c.1630-31C= (n.1630-31C=)
1g.6470915G>TCA2642977656PLEKHG5c.1393-31C>A (n.1393-31C>A)
c.1567-31C>A (n.1567-31C>A)
c.1504-31C>A (n.1504-31C>A)
n.1869-31C>A
c.1600-31C>A (n.1600-31C>A)
c.1690-31C>A (n.1690-31C>A)
n.426-31C>A
c.*1605-31C>A (n.*1605-31C>A)
n.24C>A
c.*1221-31C>A (n.*1221-31C>A)
c.1624-31C>A (n.1624-31C>A)
c.1561-31C>A (n.1561-31C>A)
n.595-31C>A
c.1630-31C>A (n.1630-31C>A)
 gnomAD v4
1g.6470916C>TCA2642977657PLEKHG5c.1393-32G>A (n.1393-32G>A)
c.1567-32G>A (n.1567-32G>A)
c.1504-32G>A (n.1504-32G>A)
n.1869-32G>A
c.1600-32G>A (n.1600-32G>A)
c.1690-32G>A (n.1690-32G>A)
n.426-32G>A
c.*1605-32G>A (n.*1605-32G>A)
n.23G>A
c.*1221-32G>A (n.*1221-32G>A)
c.1624-32G>A (n.1624-32G>A)
c.1561-32G>A (n.1561-32G>A)
n.595-32G>A
c.1630-32G>A (n.1630-32G>A)
 gnomAD v4
1g.6470916_6470917insCCTGCA2642977658PLEKHG5c.1393-33_1393-32insCAGG (n.1393-33_1393-32insCAGG)
c.1567-33_1567-32insCAGG (n.1567-33_1567-32insCAGG)
c.1504-33_1504-32insCAGG (n.1504-33_1504-32insCAGG)
n.1869-33_1869-32insCAGG
c.1600-33_1600-32insCAGG (n.1600-33_1600-32insCAGG)
c.1690-33_1690-32insCAGG (n.1690-33_1690-32insCAGG)
n.426-33_426-32insCAGG
c.*1605-33_*1605-32insCAGG (n.*1605-33_*1605-32insCAGG)
n.22_23insCAGG
c.*1221-33_*1221-32insCAGG (n.*1221-33_*1221-32insCAGG)
c.1624-33_1624-32insCAGG (n.1624-33_1624-32insCAGG)
c.1561-33_1561-32insCAGG (n.1561-33_1561-32insCAGG)
n.595-33_595-32insCAGG
c.1630-33_1630-32insCAGG (n.1630-33_1630-32insCAGG)
 gnomAD v4
1g.6470918G>ACA2642977662PLEKHG5c.1393-34C>T (n.1393-34C>T)
c.1567-34C>T (n.1567-34C>T)
c.1504-34C>T (n.1504-34C>T)
n.1869-34C>T
c.1600-34C>T (n.1600-34C>T)
c.1690-34C>T (n.1690-34C>T)
n.426-34C>T
c.*1605-34C>T (n.*1605-34C>T)
n.21C>T
c.*1221-34C>T (n.*1221-34C>T)
c.1624-34C>T (n.1624-34C>T)
c.1561-34C>T (n.1561-34C>T)
n.595-34C>T
c.1630-34C>T (n.1630-34C>T)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.21dup
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1g.6470919delCA2642977660PLEKHG5c.1393-34del (n.1393-34del)
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c.1600-34del (n.1600-34del)
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n.426-34del
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n.21del
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n.595-34del
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 gnomAD v4
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n.1869-35C>T
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n.426-35C>T
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n.595-35C>T
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 dbSNP gnomAD v2
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c.1630-35C= (n.1630-35C=)
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n.1869-35C>A
c.1600-35C>A (n.1600-35C>A)
c.1690-35C>A (n.1690-35C>A)
n.426-35C>A
c.*1605-35C>A (n.*1605-35C>A)
n.20C>A
c.*1221-35C>A (n.*1221-35C>A)
c.1624-35C>A (n.1624-35C>A)
c.1561-35C>A (n.1561-35C>A)
n.595-35C>A
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 gnomAD v4
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n.426-39_426-35del
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n.16_20del
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 gnomAD v4
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n.595-36_595-35insGGGGGGGGGGGGGGC
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 gnomAD v4
1g.6470919_6470920insGCCCCCCCCCCCCCCCCA2742316477PLEKHG5c.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGGGGGGGC)
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n.19_20insGGGGGGGGGGGGGGGC
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n.1869-36G>T
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n.426-36G>T
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n.595-36G>T
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 gnomAD v4
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c.1630-36G= (n.1630-36G=)
1g.6470920C>TCA561530PLEKHG5c.1393-36G>A (n.1393-36G>A)
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n.1869-36G>A
c.1600-36G>A (n.1600-36G>A)
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n.426-36G>A
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n.19G>A
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c.1624-36G>A (n.1624-36G>A)
c.1561-36G>A (n.1561-36G>A)
n.595-36G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1567-36_1567-35insTGGGGGGGGG (n.1567-36_1567-35insTGGGGGGGGG)
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n.426-36_426-35insTGGGGGGGGG
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n.19_20insTGGGGGGGGG
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 gnomAD v4
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n.426-36_426-35insGGGGGGGGGG
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n.595-36_595-35insGGGGGGGGGG
c.1630-36_1630-35insGGGGGGGGGG (n.1630-36_1630-35insGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.6470923dupCA2642977674PLEKHG5c.1393-36dup (n.1393-36dup)
c.1567-36dup (n.1567-36dup)
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n.19dup
c.*1221-36dup (n.*1221-36dup)
c.1624-36dup (n.1624-36dup)
c.1561-36dup (n.1561-36dup)
n.595-36dup
c.1630-36dup (n.1630-36dup)
 gnomAD v4
1g.6470923delCA2642977669PLEKHG5c.1393-36del (n.1393-36del)
c.1567-36del (n.1567-36del)
c.1504-36del (n.1504-36del)
n.1869-36del
c.1600-36del (n.1600-36del)
c.1690-36del (n.1690-36del)
n.426-36del
c.*1605-36del (n.*1605-36del)
n.19del
c.*1221-36del (n.*1221-36del)
c.1624-36del (n.1624-36del)
c.1561-36del (n.1561-36del)
n.595-36del
c.1630-36del (n.1630-36del)
 gnomAD v4
1g.6470928_6470970delCA2642977668PLEKHG5c.1392+28_1393-36del (n.1392+28_1393-36del)
c.1566+28_1567-36del (n.1566+28_1567-36del)
c.1503+28_1504-36del (n.1503+28_1504-36del)
n.1868+28_1869-36del
c.1599+28_1600-36del (n.1599+28_1600-36del)
c.1689+28_1690-36del (n.1689+28_1690-36del)
n.425+28_426-36del
c.*1604+28_*1605-36del (n.*1604+28_*1605-36del)
c.*1220+28_*1221-36del (n.*1220+28_*1221-36del)
c.1623+28_1624-36del (n.1623+28_1624-36del)
c.1560+28_1561-36del (n.1560+28_1561-36del)
n.594+28_595-36del
c.1629+28_1630-36del (n.1629+28_1630-36del)
 gnomAD v4
1g.6470921C>TCA2642977679PLEKHG5c.1393-37G>A (n.1393-37G>A)
c.1567-37G>A (n.1567-37G>A)
c.1504-37G>A (n.1504-37G>A)
n.1869-37G>A
c.1600-37G>A (n.1600-37G>A)
c.1690-37G>A (n.1690-37G>A)
n.426-37G>A
c.*1605-37G>A (n.*1605-37G>A)
n.18G>A
c.*1221-37G>A (n.*1221-37G>A)
c.1624-37G>A (n.1624-37G>A)
c.1561-37G>A (n.1561-37G>A)
n.595-37G>A
c.1630-37G>A (n.1630-37G>A)
 gnomAD v4
1g.6470922C=CA1151526094PLEKHG5c.1393-38G= (n.1393-38G=)
c.1567-38G= (n.1567-38G=)
c.1504-38G= (n.1504-38G=)
n.1869-38G=
c.1600-38G= (n.1600-38G=)
c.1690-38G= (n.1690-38G=)
n.426-38G=
c.*1605-38G= (n.*1605-38G=)
n.17G=
c.*1221-38G= (n.*1221-38G=)
c.1624-38G= (n.1624-38G=)
c.1561-38G= (n.1561-38G=)
n.595-38G=
c.1630-38G= (n.1630-38G=)
1g.6470922C>TCA521018697PLEKHG5c.1393-38G>A (n.1393-38G>A)
c.1567-38G>A (n.1567-38G>A)
c.1504-38G>A (n.1504-38G>A)
n.1869-38G>A
c.1600-38G>A (n.1600-38G>A)
c.1690-38G>A (n.1690-38G>A)
n.426-38G>A
c.*1605-38G>A (n.*1605-38G>A)
n.17G>A
c.*1221-38G>A (n.*1221-38G>A)
c.1624-38G>A (n.1624-38G>A)
c.1561-38G>A (n.1561-38G>A)
n.595-38G>A
c.1630-38G>A (n.1630-38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470922_6470923insTGCA2642977680PLEKHG5c.1393-39_1393-38insCA (n.1393-39_1393-38insCA)
c.1567-39_1567-38insCA (n.1567-39_1567-38insCA)
c.1504-39_1504-38insCA (n.1504-39_1504-38insCA)
n.1869-39_1869-38insCA
c.1600-39_1600-38insCA (n.1600-39_1600-38insCA)
c.1690-39_1690-38insCA (n.1690-39_1690-38insCA)
n.426-39_426-38insCA
c.*1605-39_*1605-38insCA (n.*1605-39_*1605-38insCA)
n.16_17insCA
c.*1221-39_*1221-38insCA (n.*1221-39_*1221-38insCA)
c.1624-39_1624-38insCA (n.1624-39_1624-38insCA)
c.1561-39_1561-38insCA (n.1561-39_1561-38insCA)
n.595-39_595-38insCA
c.1630-39_1630-38insCA (n.1630-39_1630-38insCA)
 gnomAD v4
1g.6470923C>ACA2642977681PLEKHG5c.1393-39G>T (n.1393-39G>T)
c.1567-39G>T (n.1567-39G>T)
c.1504-39G>T (n.1504-39G>T)
n.1869-39G>T
c.1600-39G>T (n.1600-39G>T)
c.1690-39G>T (n.1690-39G>T)
n.426-39G>T
c.*1605-39G>T (n.*1605-39G>T)
n.16G>T
c.*1221-39G>T (n.*1221-39G>T)
c.1624-39G>T (n.1624-39G>T)
c.1561-39G>T (n.1561-39G>T)
n.595-39G>T
c.1630-39G>T (n.1630-39G>T)
 gnomAD v4
1g.6470923C=CA1151526095PLEKHG5c.1393-39G= (n.1393-39G=)
c.1567-39G= (n.1567-39G=)
c.1504-39G= (n.1504-39G=)
n.1869-39G=
c.1600-39G= (n.1600-39G=)
c.1690-39G= (n.1690-39G=)
n.426-39G=
c.*1605-39G= (n.*1605-39G=)
n.16G=
c.*1221-39G= (n.*1221-39G=)
c.1624-39G= (n.1624-39G=)
c.1561-39G= (n.1561-39G=)
n.595-39G=
c.1630-39G= (n.1630-39G=)
1g.6470923C>TCA561531PLEKHG5c.1393-39G>A (n.1393-39G>A)
c.1567-39G>A (n.1567-39G>A)
c.1504-39G>A (n.1504-39G>A)
n.1869-39G>A
c.1600-39G>A (n.1600-39G>A)
c.1690-39G>A (n.1690-39G>A)
n.426-39G>A
c.*1605-39G>A (n.*1605-39G>A)
n.16G>A
c.*1221-39G>A (n.*1221-39G>A)
c.1624-39G>A (n.1624-39G>A)
c.1561-39G>A (n.1561-39G>A)
n.595-39G>A
c.1630-39G>A (n.1630-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470924delCA2642977682PLEKHG5c.1393-40del (n.1393-40del)
c.1567-40del (n.1567-40del)
c.1504-40del (n.1504-40del)
n.1869-40del
c.1600-40del (n.1600-40del)
c.1690-40del (n.1690-40del)
n.426-40del
c.*1605-40del (n.*1605-40del)
n.15del
c.*1221-40del (n.*1221-40del)
c.1624-40del (n.1624-40del)
c.1561-40del (n.1561-40del)
n.595-40del
c.1630-40del (n.1630-40del)
 gnomAD v4
1g.6470924G>ACA521018698PLEKHG5c.1393-40C>T (n.1393-40C>T)
c.1567-40C>T (n.1567-40C>T)
c.1504-40C>T (n.1504-40C>T)
n.1869-40C>T
c.1600-40C>T (n.1600-40C>T)
c.1690-40C>T (n.1690-40C>T)
n.426-40C>T
c.*1605-40C>T (n.*1605-40C>T)
n.15C>T
c.*1221-40C>T (n.*1221-40C>T)
c.1624-40C>T (n.1624-40C>T)
c.1561-40C>T (n.1561-40C>T)
n.595-40C>T
c.1630-40C>T (n.1630-40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470924G>CCA998176852PLEKHG5c.1393-40C>G (n.1393-40C>G)
c.1567-40C>G (n.1567-40C>G)
c.1504-40C>G (n.1504-40C>G)
n.1869-40C>G
c.1600-40C>G (n.1600-40C>G)
c.1690-40C>G (n.1690-40C>G)
n.426-40C>G
c.*1605-40C>G (n.*1605-40C>G)
n.15C>G
c.*1221-40C>G (n.*1221-40C>G)
c.1624-40C>G (n.1624-40C>G)
c.1561-40C>G (n.1561-40C>G)
n.595-40C>G
c.1630-40C>G (n.1630-40C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470924G=CA1151526097PLEKHG5c.1393-40C= (n.1393-40C=)
c.1567-40C= (n.1567-40C=)
c.1504-40C= (n.1504-40C=)
n.1869-40C=
c.1600-40C= (n.1600-40C=)
c.1690-40C= (n.1690-40C=)
n.426-40C=
c.*1605-40C= (n.*1605-40C=)
n.15C=
c.*1221-40C= (n.*1221-40C=)
c.1624-40C= (n.1624-40C=)
c.1561-40C= (n.1561-40C=)
n.595-40C=
c.1630-40C= (n.1630-40C=)
1g.6470924G>TCA2642977683PLEKHG5c.1393-40C>A (n.1393-40C>A)
c.1567-40C>A (n.1567-40C>A)
c.1504-40C>A (n.1504-40C>A)
n.1869-40C>A
c.1600-40C>A (n.1600-40C>A)
c.1690-40C>A (n.1690-40C>A)
n.426-40C>A
c.*1605-40C>A (n.*1605-40C>A)
n.15C>A
c.*1221-40C>A (n.*1221-40C>A)
c.1624-40C>A (n.1624-40C>A)
c.1561-40C>A (n.1561-40C>A)
n.595-40C>A
c.1630-40C>A (n.1630-40C>A)
 gnomAD v4
1g.6470925C>GCA2642977688PLEKHG5c.1393-41G>C (n.1393-41G>C)
c.1567-41G>C (n.1567-41G>C)
c.1504-41G>C (n.1504-41G>C)
n.1869-41G>C
c.1600-41G>C (n.1600-41G>C)
c.1690-41G>C (n.1690-41G>C)
n.426-41G>C
c.*1605-41G>C (n.*1605-41G>C)
n.14G>C
c.*1221-41G>C (n.*1221-41G>C)
c.1624-41G>C (n.1624-41G>C)
c.1561-41G>C (n.1561-41G>C)
n.595-41G>C
c.1630-41G>C (n.1630-41G>C)
 gnomAD v4
1g.6470928dupCA2642977684PLEKHG5c.1393-41dup (n.1393-41dup)
c.1567-41dup (n.1567-41dup)
c.1504-41dup (n.1504-41dup)
n.1869-41dup
c.1600-41dup (n.1600-41dup)
c.1690-41dup (n.1690-41dup)
n.426-41dup
c.*1605-41dup (n.*1605-41dup)
n.14dup
c.*1221-41dup (n.*1221-41dup)
c.1624-41dup (n.1624-41dup)
c.1561-41dup (n.1561-41dup)
n.595-41dup
c.1630-41dup (n.1630-41dup)
 gnomAD v4
1g.6470928delCA2642977685PLEKHG5c.1393-41del (n.1393-41del)
c.1567-41del (n.1567-41del)
c.1504-41del (n.1504-41del)
n.1869-41del
c.1600-41del (n.1600-41del)
c.1690-41del (n.1690-41del)
n.426-41del
c.*1605-41del (n.*1605-41del)
n.14del
c.*1221-41del (n.*1221-41del)
c.1624-41del (n.1624-41del)
c.1561-41del (n.1561-41del)
n.595-41del
c.1630-41del (n.1630-41del)
 gnomAD v4
1g.6470927_6470928delCA2642977686PLEKHG5c.1393-42_1393-41del (n.1393-42_1393-41del)
c.1567-42_1567-41del (n.1567-42_1567-41del)
c.1504-42_1504-41del (n.1504-42_1504-41del)
n.1869-42_1869-41del
c.1600-42_1600-41del (n.1600-42_1600-41del)
c.1690-42_1690-41del (n.1690-42_1690-41del)
n.426-42_426-41del
c.*1605-42_*1605-41del (n.*1605-42_*1605-41del)
n.13_14del
c.*1221-42_*1221-41del (n.*1221-42_*1221-41del)
c.1624-42_1624-41del (n.1624-42_1624-41del)
c.1561-42_1561-41del (n.1561-42_1561-41del)
n.595-42_595-41del
c.1630-42_1630-41del (n.1630-42_1630-41del)
 gnomAD v4
1g.6470926C>TCA2574194834PLEKHG5c.1393-42G>A (n.1393-42G>A)
c.1567-42G>A (n.1567-42G>A)
c.1504-42G>A (n.1504-42G>A)
n.1869-42G>A
c.1600-42G>A (n.1600-42G>A)
c.1690-42G>A (n.1690-42G>A)
n.426-42G>A
c.*1605-42G>A (n.*1605-42G>A)
n.13G>A
c.*1221-42G>A (n.*1221-42G>A)
c.1624-42G>A (n.1624-42G>A)
c.1561-42G>A (n.1561-42G>A)
n.595-42G>A
c.1630-42G>A (n.1630-42G>A)
 gnomAD v4
1g.6470927C>ACA2642977690PLEKHG5c.1393-43G>T (n.1393-43G>T)
c.1567-43G>T (n.1567-43G>T)
c.1504-43G>T (n.1504-43G>T)
n.1869-43G>T
c.1600-43G>T (n.1600-43G>T)
c.1690-43G>T (n.1690-43G>T)
n.426-43G>T
c.*1605-43G>T (n.*1605-43G>T)
n.12G>T
c.*1221-43G>T (n.*1221-43G>T)
c.1624-43G>T (n.1624-43G>T)
c.1561-43G>T (n.1561-43G>T)
n.595-43G>T
c.1630-43G>T (n.1630-43G>T)
 gnomAD v4
1g.6470928C>ACA521018699PLEKHG5c.1393-44G>T (n.1393-44G>T)
c.1567-44G>T (n.1567-44G>T)
c.1504-44G>T (n.1504-44G>T)
n.1869-44G>T
c.1600-44G>T (n.1600-44G>T)
c.1690-44G>T (n.1690-44G>T)
n.426-44G>T
c.*1605-44G>T (n.*1605-44G>T)
n.11G>T
c.*1221-44G>T (n.*1221-44G>T)
c.1624-44G>T (n.1624-44G>T)
c.1561-44G>T (n.1561-44G>T)
n.595-44G>T
c.1630-44G>T (n.1630-44G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470928C=CA1151526101PLEKHG5c.1393-44G= (n.1393-44G=)
c.1567-44G= (n.1567-44G=)
c.1504-44G= (n.1504-44G=)
n.1869-44G=
c.1600-44G= (n.1600-44G=)
c.1690-44G= (n.1690-44G=)
n.426-44G=
c.*1605-44G= (n.*1605-44G=)
n.11G=
c.*1221-44G= (n.*1221-44G=)
c.1624-44G= (n.1624-44G=)
c.1561-44G= (n.1561-44G=)
n.595-44G=
c.1630-44G= (n.1630-44G=)
1g.6470928C>TCA2642977695PLEKHG5c.1393-44G>A (n.1393-44G>A)
c.1567-44G>A (n.1567-44G>A)
c.1504-44G>A (n.1504-44G>A)
n.1869-44G>A
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n.426-44G>A
c.*1605-44G>A (n.*1605-44G>A)
n.11G>A
c.*1221-44G>A (n.*1221-44G>A)
c.1624-44G>A (n.1624-44G>A)
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n.595-44G>A
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 gnomAD v4
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n.1869-44_1869-43insCGGGGGG
c.1600-44_1600-43insCGGGGGG (n.1600-44_1600-43insCGGGGGG)
c.1690-44_1690-43insCGGGGGG (n.1690-44_1690-43insCGGGGGG)
n.426-44_426-43insCGGGGGG
c.*1605-44_*1605-43insCGGGGGG (n.*1605-44_*1605-43insCGGGGGG)
n.11_12insCGGGGGG
c.*1221-44_*1221-43insCGGGGGG (n.*1221-44_*1221-43insCGGGGGG)
c.1624-44_1624-43insCGGGGGG (n.1624-44_1624-43insCGGGGGG)
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n.595-44_595-43insCGGGGGG
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 gnomAD v4
1g.6470929delCA2642977697PLEKHG5c.1393-45del (n.1393-45del)
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n.1869-45del
c.1600-45del (n.1600-45del)
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n.426-45del
c.*1605-45del (n.*1605-45del)
n.10del
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n.595-45del
c.1630-45del (n.1630-45del)
 gnomAD v4
1g.6470929A=CA1151526102PLEKHG5c.1393-45T= (n.1393-45T=)
c.1567-45T= (n.1567-45T=)
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c.1600-45T= (n.1600-45T=)
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n.595-45T=
c.1630-45T= (n.1630-45T=)
1g.6470929A>CCA998176854PLEKHG5c.1393-45T>G (n.1393-45T>G)
c.1567-45T>G (n.1567-45T>G)
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n.1869-45T>G
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n.426-45T>G
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n.10T>G
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n.595-45T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470929A>GCA2642977701PLEKHG5c.1393-45T>C (n.1393-45T>C)
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n.1869-45T>C
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n.426-45T>C
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n.10T>C
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n.595-45T>C
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 gnomAD v4
1g.6470929_6470934delCA2642977699PLEKHG5c.1393-50_1393-45del (n.1393-50_1393-45del)
c.1567-50_1567-45del (n.1567-50_1567-45del)
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c.1600-50_1600-45del (n.1600-50_1600-45del)
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n.426-50_426-45del
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n.5_10del
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n.595-50_595-45del
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 gnomAD v4
1g.6470930C>ACA2574194837PLEKHG5c.1393-46G>T (n.1393-46G>T)
c.1567-46G>T (n.1567-46G>T)
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n.1869-46G>T
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n.426-46G>T
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n.9G>T
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n.595-46G>T
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 gnomAD v4
1g.6470930C=CA1151526103PLEKHG5c.1393-46G= (n.1393-46G=)
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n.595-46G=
c.1630-46G= (n.1630-46G=)
1g.6470930C>GCA737850187PLEKHG5c.1393-46G>C (n.1393-46G>C)
c.1567-46G>C (n.1567-46G>C)
c.1504-46G>C (n.1504-46G>C)
n.1869-46G>C
c.1600-46G>C (n.1600-46G>C)
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n.426-46G>C
c.*1605-46G>C (n.*1605-46G>C)
n.9G>C
c.*1221-46G>C (n.*1221-46G>C)
c.1624-46G>C (n.1624-46G>C)
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n.595-46G>C
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 dbSNP gnomAD v4
1g.6470930C>TCA17237418PLEKHG5c.1393-46G>A (n.1393-46G>A)
c.1567-46G>A (n.1567-46G>A)
c.1504-46G>A (n.1504-46G>A)
n.1869-46G>A
c.1600-46G>A (n.1600-46G>A)
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n.426-46G>A
c.*1605-46G>A (n.*1605-46G>A)
n.9G>A
c.*1221-46G>A (n.*1221-46G>A)
c.1624-46G>A (n.1624-46G>A)
c.1561-46G>A (n.1561-46G>A)
n.595-46G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470932dupCA2642977703PLEKHG5c.1393-46dup (n.1393-46dup)
c.1567-46dup (n.1567-46dup)
c.1504-46dup (n.1504-46dup)
n.1869-46dup
c.1600-46dup (n.1600-46dup)
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n.426-46dup
c.*1605-46dup (n.*1605-46dup)
n.9dup
c.*1221-46dup (n.*1221-46dup)
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n.595-46dup
c.1630-46dup (n.1630-46dup)
 gnomAD v4
1g.6470932delCA2642977704PLEKHG5c.1393-46del (n.1393-46del)
c.1567-46del (n.1567-46del)
c.1504-46del (n.1504-46del)
n.1869-46del
c.1600-46del (n.1600-46del)
c.1690-46del (n.1690-46del)
n.426-46del
c.*1605-46del (n.*1605-46del)
n.9del
c.*1221-46del (n.*1221-46del)
c.1624-46del (n.1624-46del)
c.1561-46del (n.1561-46del)
n.595-46del
c.1630-46del (n.1630-46del)
 gnomAD v4
1g.6470931C>ACA2642977708PLEKHG5c.1393-47G>T (n.1393-47G>T)
c.1567-47G>T (n.1567-47G>T)
c.1504-47G>T (n.1504-47G>T)
n.1869-47G>T
c.1600-47G>T (n.1600-47G>T)
c.1690-47G>T (n.1690-47G>T)
n.426-47G>T
c.*1605-47G>T (n.*1605-47G>T)
n.8G>T
c.*1221-47G>T (n.*1221-47G>T)
c.1624-47G>T (n.1624-47G>T)
c.1561-47G>T (n.1561-47G>T)
n.595-47G>T
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 gnomAD v4
1g.6470931C=CA1151526106PLEKHG5c.1393-47G= (n.1393-47G=)
c.1567-47G= (n.1567-47G=)
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n.426-47G=
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n.8G=
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c.1624-47G= (n.1624-47G=)
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n.595-47G=
c.1630-47G= (n.1630-47G=)
1g.6470931C>GCA521018700PLEKHG5c.1393-47G>C (n.1393-47G>C)
c.1567-47G>C (n.1567-47G>C)
c.1504-47G>C (n.1504-47G>C)
n.1869-47G>C
c.1600-47G>C (n.1600-47G>C)
c.1690-47G>C (n.1690-47G>C)
n.426-47G>C
c.*1605-47G>C (n.*1605-47G>C)
n.8G>C
c.*1221-47G>C (n.*1221-47G>C)
c.1624-47G>C (n.1624-47G>C)
c.1561-47G>C (n.1561-47G>C)
n.595-47G>C
c.1630-47G>C (n.1630-47G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470931C>TCA2642977709PLEKHG5c.1393-47G>A (n.1393-47G>A)
c.1567-47G>A (n.1567-47G>A)
c.1504-47G>A (n.1504-47G>A)
n.1869-47G>A
c.1600-47G>A (n.1600-47G>A)
c.1690-47G>A (n.1690-47G>A)
n.426-47G>A
c.*1605-47G>A (n.*1605-47G>A)
n.8G>A
c.*1221-47G>A (n.*1221-47G>A)
c.1624-47G>A (n.1624-47G>A)
c.1561-47G>A (n.1561-47G>A)
n.595-47G>A
c.1630-47G>A (n.1630-47G>A)
 gnomAD v4
1g.6470932C>ACA2642977710PLEKHG5c.1393-48G>T (n.1393-48G>T)
c.1567-48G>T (n.1567-48G>T)
c.1504-48G>T (n.1504-48G>T)
n.1869-48G>T
c.1600-48G>T (n.1600-48G>T)
c.1690-48G>T (n.1690-48G>T)
n.426-48G>T
c.*1605-48G>T (n.*1605-48G>T)
n.7G>T
c.*1221-48G>T (n.*1221-48G>T)
c.1624-48G>T (n.1624-48G>T)
c.1561-48G>T (n.1561-48G>T)
n.595-48G>T
c.1630-48G>T (n.1630-48G>T)
 gnomAD v4
1g.6470932C=CA1143474243PLEKHG5c.1393-48G= (n.1393-48G=)
c.1567-48G= (n.1567-48G=)
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c.*1605-48G= (n.*1605-48G=)
n.7G=
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c.1624-48G= (n.1624-48G=)
c.1561-48G= (n.1561-48G=)
n.595-48G=
c.1630-48G= (n.1630-48G=)
1g.6470932C>GCA521018701PLEKHG5c.1393-48G>C (n.1393-48G>C)
c.1567-48G>C (n.1567-48G>C)
c.1504-48G>C (n.1504-48G>C)
n.1869-48G>C
c.1600-48G>C (n.1600-48G>C)
c.1690-48G>C (n.1690-48G>C)
n.426-48G>C
c.*1605-48G>C (n.*1605-48G>C)
n.7G>C
c.*1221-48G>C (n.*1221-48G>C)
c.1624-48G>C (n.1624-48G>C)
c.1561-48G>C (n.1561-48G>C)
n.595-48G>C
c.1630-48G>C (n.1630-48G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470932C>TCA17237427PLEKHG5c.1393-48G>A (n.1393-48G>A)
c.1567-48G>A (n.1567-48G>A)
c.1504-48G>A (n.1504-48G>A)
n.1869-48G>A
c.1600-48G>A (n.1600-48G>A)
c.1690-48G>A (n.1690-48G>A)
n.426-48G>A
c.*1605-48G>A (n.*1605-48G>A)
n.7G>A
c.*1221-48G>A (n.*1221-48G>A)
c.1624-48G>A (n.1624-48G>A)
c.1561-48G>A (n.1561-48G>A)
n.595-48G>A
c.1630-48G>A (n.1630-48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470932_6470933insTGGACGGGGCCGGGTGGCA2642977714PLEKHG5c.1393-49_1393-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1393-49_1393-48insCCACCCGGCCCCGTCCA)
c.1567-49_1567-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1567-49_1567-48insCCACCCGGCCCCGTCCA)
c.1504-49_1504-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1504-49_1504-48insCCACCCGGCCCCGTCCA)
n.1869-49_1869-48insCCACCCGGCCCCGTCCA
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c.1690-49_1690-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1690-49_1690-48insCCACCCGGCCCCGTCCA)
n.426-49_426-48insCCACCCGGCCCCGTCCA
c.*1605-49_*1605-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.*1605-49_*1605-48insCCACCCGGCCCCGTCCA)
n.6_7insCCACCCGGCCCCGTCCA
c.*1221-49_*1221-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.*1221-49_*1221-48insCCACCCGGCCCCGTCCA)
c.1624-49_1624-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1624-49_1624-48insCCACCCGGCCCCGTCCA)
c.1561-49_1561-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1561-49_1561-48insCCACCCGGCCCCGTCCA)
n.595-49_595-48insCCACCCGGCCCCGTCCA
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5_6del
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 gnomAD v4
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n.425+31_426-49del
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n.594+31_595-49del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.595-50C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.595-52G>T
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1g.6470936C=CA1151526136PLEKHG5c.1393-52G= (n.1393-52G=)
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1g.6470936C>GCA1151526138PLEKHG5c.1393-52G>C (n.1393-52G>C)
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n.1869-52G>C
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n.3G>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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1g.6470937C>TCA1151526141PLEKHG5c.1393-53G>A (n.1393-53G>A)
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n.1869-53G>A
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n.426-53G>A
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n.595-53G>A
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 dbSNP
1g.6470938C>ACA17237453PLEKHG5c.1392+52G>T (n.1392+52G>T)
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n.1868+52G>T
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n.425+52G>T
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n.1G>T
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n.594+52G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470938C=CA1151526146PLEKHG5c.1392+52G= (n.1392+52G=)
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c.1629+52G= (n.1629+52G=)
1g.6470938C>GCA1151526152PLEKHG5c.1392+52G>C (n.1392+52G>C)
c.1566+52G>C (n.1566+52G>C)
c.1503+52G>C (n.1503+52G>C)
n.1868+52G>C
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n.425+52G>C
c.*1604+52G>C (n.*1604+52G>C)
n.1G>C
c.*1220+52G>C (n.*1220+52G>C)
c.1623+52G>C (n.1623+52G>C)
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n.594+52G>C
c.1629+52G>C (n.1629+52G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470938C>TCA521018703PLEKHG5c.1392+52G>A (n.1392+52G>A)
c.1566+52G>A (n.1566+52G>A)
c.1503+52G>A (n.1503+52G>A)
n.1868+52G>A
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n.425+52G>A
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n.1G>A
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n.594+52G>A
c.1629+52G>A (n.1629+52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470939G>ACA2642977724PLEKHG5c.1392+51C>T (n.1392+51C>T)
c.1566+51C>T (n.1566+51C>T)
c.1503+51C>T (n.1503+51C>T)
n.1868+51C>T
c.1599+51C>T (n.1599+51C>T)
c.1689+51C>T (n.1689+51C>T)
n.425+51C>T
c.*1604+51C>T (n.*1604+51C>T)
c.*1220+51C>T (n.*1220+51C>T)
c.1623+51C>T (n.1623+51C>T)
c.1560+51C>T (n.1560+51C>T)
n.594+51C>T
c.1629+51C>T (n.1629+51C>T)
 gnomAD v4
1g.6470939G>CCA998176876PLEKHG5c.1392+51C>G (n.1392+51C>G)
c.1566+51C>G (n.1566+51C>G)
c.1503+51C>G (n.1503+51C>G)
n.1868+51C>G
c.1599+51C>G (n.1599+51C>G)
c.1689+51C>G (n.1689+51C>G)
n.425+51C>G
c.*1604+51C>G (n.*1604+51C>G)
c.*1220+51C>G (n.*1220+51C>G)
c.1623+51C>G (n.1623+51C>G)
c.1560+51C>G (n.1560+51C>G)
n.594+51C>G
c.1629+51C>G (n.1629+51C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470939G=CA1151526162PLEKHG5c.1392+51C= (n.1392+51C=)
c.1566+51C= (n.1566+51C=)
c.1503+51C= (n.1503+51C=)
n.1868+51C=
c.1599+51C= (n.1599+51C=)
c.1689+51C= (n.1689+51C=)
n.425+51C=
c.*1604+51C= (n.*1604+51C=)
c.*1220+51C= (n.*1220+51C=)
c.1623+51C= (n.1623+51C=)
c.1560+51C= (n.1560+51C=)
n.594+51C=
c.1629+51C= (n.1629+51C=)
1g.6470939G>TCA561532PLEKHG5c.1392+51C>A (n.1392+51C>A)
c.1566+51C>A (n.1566+51C>A)
c.1503+51C>A (n.1503+51C>A)
n.1868+51C>A
c.1599+51C>A (n.1599+51C>A)
c.1689+51C>A (n.1689+51C>A)
n.425+51C>A
c.*1604+51C>A (n.*1604+51C>A)
c.*1220+51C>A (n.*1220+51C>A)
c.1623+51C>A (n.1623+51C>A)
c.1560+51C>A (n.1560+51C>A)
n.594+51C>A
c.1629+51C>A (n.1629+51C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470939_6470940delCA2642977722PLEKHG5c.1392+50_1392+51del (n.1392+50_1392+51del)
c.1566+50_1566+51del (n.1566+50_1566+51del)
c.1503+50_1503+51del (n.1503+50_1503+51del)
n.1868+50_1868+51del
c.1599+50_1599+51del (n.1599+50_1599+51del)
c.1689+50_1689+51del (n.1689+50_1689+51del)
n.425+50_425+51del
c.*1604+50_*1604+51del (n.*1604+50_*1604+51del)
c.*1220+50_*1220+51del (n.*1220+50_*1220+51del)
c.1623+50_1623+51del (n.1623+50_1623+51del)
c.1560+50_1560+51del (n.1560+50_1560+51del)
n.594+50_594+51del
c.1629+50_1629+51del (n.1629+50_1629+51del)
 gnomAD v4
1g.6470939_6470959delCA2642977723PLEKHG5c.1392+31_1392+51del (n.1392+31_1392+51del)
c.1566+31_1566+51del (n.1566+31_1566+51del)
c.1503+31_1503+51del (n.1503+31_1503+51del)
n.1868+31_1868+51del
c.1599+31_1599+51del (n.1599+31_1599+51del)
c.1689+31_1689+51del (n.1689+31_1689+51del)
n.425+31_425+51del
c.*1604+31_*1604+51del (n.*1604+31_*1604+51del)
c.*1220+31_*1220+51del (n.*1220+31_*1220+51del)
c.1623+31_1623+51del (n.1623+31_1623+51del)
c.1560+31_1560+51del (n.1560+31_1560+51del)
n.594+31_594+51del
c.1629+31_1629+51del (n.1629+31_1629+51del)
 gnomAD v4
1g.6470940T>CCA1139769814PLEKHG5c.1392+50A>G (n.1392+50A>G)
c.1566+50A>G (n.1566+50A>G)
c.1503+50A>G (n.1503+50A>G)
n.1868+50A>G
c.1599+50A>G (n.1599+50A>G)
c.1689+50A>G (n.1689+50A>G)
n.425+50A>G
c.*1604+50A>G (n.*1604+50A>G)
c.*1220+50A>G (n.*1220+50A>G)
c.1623+50A>G (n.1623+50A>G)
c.1560+50A>G (n.1560+50A>G)
n.594+50A>G
c.1629+50A>G (n.1629+50A>G)
 gnomAD v4
1g.6470940T>GCA2574194866PLEKHG5c.1392+50A>C (n.1392+50A>C)
c.1566+50A>C (n.1566+50A>C)
c.1503+50A>C (n.1503+50A>C)
n.1868+50A>C
c.1599+50A>C (n.1599+50A>C)
c.1689+50A>C (n.1689+50A>C)
n.425+50A>C
c.*1604+50A>C (n.*1604+50A>C)
c.*1220+50A>C (n.*1220+50A>C)
c.1623+50A>C (n.1623+50A>C)
c.1560+50A>C (n.1560+50A>C)
n.594+50A>C
c.1629+50A>C (n.1629+50A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470940dupCA1151526176PLEKHG5c.1392+50dup (n.1392+50dup)
c.1566+50dup (n.1566+50dup)
c.1503+50dup (n.1503+50dup)
n.1868+50dup
c.1599+50dup (n.1599+50dup)
c.1689+50dup (n.1689+50dup)
n.425+50dup
c.*1604+50dup (n.*1604+50dup)
c.*1220+50dup (n.*1220+50dup)
c.1623+50dup (n.1623+50dup)
c.1560+50dup (n.1560+50dup)
n.594+50dup
c.1629+50dup (n.1629+50dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470941C>ACA2642977726PLEKHG5c.1392+49G>T (n.1392+49G>T)
c.1566+49G>T (n.1566+49G>T)
c.1503+49G>T (n.1503+49G>T)
n.1868+49G>T
c.1599+49G>T (n.1599+49G>T)
c.1689+49G>T (n.1689+49G>T)
n.425+49G>T
c.*1604+49G>T (n.*1604+49G>T)
c.*1220+49G>T (n.*1220+49G>T)
c.1623+49G>T (n.1623+49G>T)
c.1560+49G>T (n.1560+49G>T)
n.594+49G>T
c.1629+49G>T (n.1629+49G>T)
 gnomAD v4
1g.6470941C=CA1151526178PLEKHG5c.1392+49G= (n.1392+49G=)
c.1566+49G= (n.1566+49G=)
c.1503+49G= (n.1503+49G=)
n.1868+49G=
c.1599+49G= (n.1599+49G=)
c.1689+49G= (n.1689+49G=)
n.425+49G=
c.*1604+49G= (n.*1604+49G=)
c.*1220+49G= (n.*1220+49G=)
c.1623+49G= (n.1623+49G=)
c.1560+49G= (n.1560+49G=)
n.594+49G=
c.1629+49G= (n.1629+49G=)
1g.6470941C>GCA2642977725PLEKHG5c.1392+49G>C (n.1392+49G>C)
c.1566+49G>C (n.1566+49G>C)
c.1503+49G>C (n.1503+49G>C)
n.1868+49G>C
c.1599+49G>C (n.1599+49G>C)
c.1689+49G>C (n.1689+49G>C)
n.425+49G>C
c.*1604+49G>C (n.*1604+49G>C)
c.*1220+49G>C (n.*1220+49G>C)
c.1623+49G>C (n.1623+49G>C)
c.1560+49G>C (n.1560+49G>C)
n.594+49G>C
c.1629+49G>C (n.1629+49G>C)
 gnomAD v4
1g.6470941C>TCA998176894PLEKHG5c.1392+49G>A (n.1392+49G>A)
c.1566+49G>A (n.1566+49G>A)
c.1503+49G>A (n.1503+49G>A)
n.1868+49G>A
c.1599+49G>A (n.1599+49G>A)
c.1689+49G>A (n.1689+49G>A)
n.425+49G>A
c.*1604+49G>A (n.*1604+49G>A)
c.*1220+49G>A (n.*1220+49G>A)
c.1623+49G>A (n.1623+49G>A)
c.1560+49G>A (n.1560+49G>A)
n.594+49G>A
c.1629+49G>A (n.1629+49G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470942dupCA2642977727PLEKHG5c.1392+49dup (n.1392+49dup)
c.1566+49dup (n.1566+49dup)
c.1503+49dup (n.1503+49dup)
n.1868+49dup
c.1599+49dup (n.1599+49dup)
c.1689+49dup (n.1689+49dup)
n.425+49dup
c.*1604+49dup (n.*1604+49dup)
c.*1220+49dup (n.*1220+49dup)
c.1623+49dup (n.1623+49dup)
c.1560+49dup (n.1560+49dup)
n.594+49dup
c.1629+49dup (n.1629+49dup)
 gnomAD v4
1g.6470941_6470942insGGCA2642977728PLEKHG5c.1392+48_1392+49insCC (n.1392+48_1392+49insCC)
c.1566+48_1566+49insCC (n.1566+48_1566+49insCC)
c.1503+48_1503+49insCC (n.1503+48_1503+49insCC)
n.1868+48_1868+49insCC
c.1599+48_1599+49insCC (n.1599+48_1599+49insCC)
c.1689+48_1689+49insCC (n.1689+48_1689+49insCC)
n.425+48_425+49insCC
c.*1604+48_*1604+49insCC (n.*1604+48_*1604+49insCC)
c.*1220+48_*1220+49insCC (n.*1220+48_*1220+49insCC)
c.1623+48_1623+49insCC (n.1623+48_1623+49insCC)
c.1560+48_1560+49insCC (n.1560+48_1560+49insCC)
n.594+48_594+49insCC
c.1629+48_1629+49insCC (n.1629+48_1629+49insCC)
 gnomAD v4
1g.6470942C=CA1151526181PLEKHG5c.1392+48G= (n.1392+48G=)
c.1566+48G= (n.1566+48G=)
c.1503+48G= (n.1503+48G=)
n.1868+48G=
c.1599+48G= (n.1599+48G=)
c.1689+48G= (n.1689+48G=)
n.425+48G=
c.*1604+48G= (n.*1604+48G=)
c.*1220+48G= (n.*1220+48G=)
c.1623+48G= (n.1623+48G=)
c.1560+48G= (n.1560+48G=)
n.594+48G=
c.1629+48G= (n.1629+48G=)
1g.6470942C>TCA521018704PLEKHG5c.1392+48G>A (n.1392+48G>A)
c.1566+48G>A (n.1566+48G>A)
c.1503+48G>A (n.1503+48G>A)
n.1868+48G>A
c.1599+48G>A (n.1599+48G>A)
c.1689+48G>A (n.1689+48G>A)
n.425+48G>A
c.*1604+48G>A (n.*1604+48G>A)
c.*1220+48G>A (n.*1220+48G>A)
c.1623+48G>A (n.1623+48G>A)
c.1560+48G>A (n.1560+48G>A)
n.594+48G>A
c.1629+48G>A (n.1629+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470943A=CA1151526195PLEKHG5c.1392+47T= (n.1392+47T=)
c.1566+47T= (n.1566+47T=)
c.1503+47T= (n.1503+47T=)
n.1868+47T=
c.1599+47T= (n.1599+47T=)
c.1689+47T= (n.1689+47T=)
n.425+47T=
c.*1604+47T= (n.*1604+47T=)
c.*1220+47T= (n.*1220+47T=)
c.1623+47T= (n.1623+47T=)
c.1560+47T= (n.1560+47T=)
n.594+47T=
c.1629+47T= (n.1629+47T=)
1g.6470943A>CCA998176905PLEKHG5c.1392+47T>G (n.1392+47T>G)
c.1566+47T>G (n.1566+47T>G)
c.1503+47T>G (n.1503+47T>G)
n.1868+47T>G
c.1599+47T>G (n.1599+47T>G)
c.1689+47T>G (n.1689+47T>G)
n.425+47T>G
c.*1604+47T>G (n.*1604+47T>G)
c.*1220+47T>G (n.*1220+47T>G)
c.1623+47T>G (n.1623+47T>G)
c.1560+47T>G (n.1560+47T>G)
n.594+47T>G
c.1629+47T>G (n.1629+47T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470943A>GCA521018705PLEKHG5c.1392+47T>C (n.1392+47T>C)
c.1566+47T>C (n.1566+47T>C)
c.1503+47T>C (n.1503+47T>C)
n.1868+47T>C
c.1599+47T>C (n.1599+47T>C)
c.1689+47T>C (n.1689+47T>C)
n.425+47T>C
c.*1604+47T>C (n.*1604+47T>C)
c.*1220+47T>C (n.*1220+47T>C)
c.1623+47T>C (n.1623+47T>C)
c.1560+47T>C (n.1560+47T>C)
n.594+47T>C
c.1629+47T>C (n.1629+47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched