Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6470794_6470820delinsGCAGCAGCGGGTACTTGGTGAGCCGCTCA1151525486PLEKHG5c.1457_1483delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln486=)
c.1631_1657delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln544=)
c.1568_1594delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln523=)
n.1933_1959delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC
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n.490_516delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC
c.*1669_*1695delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (n.*1669_*1695delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC)
n.119_145delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC
c.*1285_*1311delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (n.*1285_*1311delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC)
c.1688_1714delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln563=)
c.1625_1651delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln542=)
n.659_685delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC
c.1694_1720delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln565=)
1g.6470795_6470820delCA737849907PLEKHG5c.1457_1482del (p.Gln486ProfsTer?)
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c.1568_1593del (p.Gln523ProfsTer?)
n.1933_1958del
c.1664_1689del (p.Gln555ProfsTer?)
c.1754_1779del (p.Gln585ProfsTer?)
n.490_515del
c.*1669_*1694del (n.*1669_*1694del)
n.119_144del
c.*1285_*1310del (n.*1285_*1310del)
c.1688_1713del (p.Gln563ProfsTer?)
c.1625_1650del (p.Gln542ProfsTer?)
n.659_684del
c.1694_1719del (p.Gln565ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470807C>ACA338126708PLEKHG5c.1470G>T (p.Lys490Asn)
c.1644G>T (p.Lys548Asn)
c.1581G>T (p.Lys527Asn)
n.1946G>T
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n.503G>T
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n.132G>T
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
c.1701G>T (p.Lys567Asn)
c.1638G>T (p.Lys546Asn)
n.672G>T
c.1707G>T (p.Lys569Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470807C>GCA338126711PLEKHG5c.1470G>C (p.Lys490Asn)
c.1644G>C (p.Lys548Asn)
c.1581G>C (p.Lys527Asn)
n.1946G>C
c.1677G>C (p.Lys559Asn)
c.1767G>C (p.Lys589Asn)
n.503G>C
c.*1682G>C (n.*1682G>C)
n.132G>C
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
c.1701G>C (p.Lys567Asn)
c.1638G>C (p.Lys546Asn)
n.672G>C
c.1707G>C (p.Lys569Asn)
1g.6470807C>TCA416022788PLEKHG5c.1470G>A (p.Lys490=)
c.1644G>A (p.Lys548=)
c.1581G>A (p.Lys527=)
n.1946G>A
c.1677G>A (p.Lys559=)
c.1767G>A (p.Lys589=)
n.503G>A
c.*1682G>A (n.*1682G>A)
n.132G>A
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
c.1701G>A (p.Lys567=)
c.1638G>A (p.Lys546=)
n.672G>A
c.1707G>A (p.Lys569=)
1g.6470808T>ACA338126713PLEKHG5c.1469A>T (p.Lys490Met)
c.1643A>T (p.Lys548Met)
c.1580A>T (p.Lys527Met)
n.1945A>T
c.1676A>T (p.Lys559Met)
c.1766A>T (p.Lys589Met)
n.502A>T
c.*1681A>T (n.*1681A>T)
n.131A>T
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.1700A>T (p.Lys567Met)
c.1637A>T (p.Lys546Met)
n.671A>T
c.1706A>T (p.Lys569Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470808T>CCA16617179PLEKHG5c.1469A>G (p.Lys490Arg)
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
n.1945A>G
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
c.1766A>G (p.Lys589Arg)
n.502A>G
c.*1681A>G (n.*1681A>G)
n.131A>G
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
c.1637A>G (p.Lys546Arg)
n.671A>G
c.1706A>G (p.Lys569Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470808T>GCA338126716PLEKHG5c.1469A>C (p.Lys490Thr)
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
n.1945A>C
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
c.1766A>C (p.Lys589Thr)
n.502A>C
c.*1681A>C (n.*1681A>C)
n.131A>C
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
c.1637A>C (p.Lys546Thr)
n.671A>C
c.1706A>C (p.Lys569Thr)
1g.6470808T=CA1144805493PLEKHG5c.1469A= (p.Lys490=)
c.1643A= (p.Lys548=)
c.1580A= (p.Lys527=)
n.1945A=
c.1676A= (p.Lys559=)
c.1766A= (p.Lys589=)
n.502A=
c.*1681A= (n.*1681A=)
n.131A=
c.*1297A= (n.*1297A=)
c.1700A= (p.Lys567=)
c.1637A= (p.Lys546=)
n.671A=
c.1706A= (p.Lys569=)
1g.6470809T>ACA338126724PLEKHG5c.1468A>T (p.Lys490Ter)
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
n.1944A>T
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
c.1765A>T (p.Lys589Ter)
n.501A>T
c.*1680A>T (n.*1680A>T)
n.130A>T
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
c.1636A>T (p.Lys546Ter)
n.670A>T
c.1705A>T (p.Lys569Ter)
 gnomAD v4
1g.6470809T>CCA338126718PLEKHG5c.1468A>G (p.Lys490Glu)
c.1642A>G (p.Lys548Glu)
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
n.1944A>G
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
c.1765A>G (p.Lys589Glu)
n.501A>G
c.*1680A>G (n.*1680A>G)
n.130A>G
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
c.1636A>G (p.Lys546Glu)
n.670A>G
c.1705A>G (p.Lys569Glu)
1g.6470809T>GCA338126723PLEKHG5c.1468A>C (p.Lys490Gln)
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
n.1944A>C
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.1765A>C (p.Lys589Gln)
n.501A>C
c.*1680A>C (n.*1680A>C)
n.130A>C
c.*1296A>C (n.*1296A>C)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
c.1636A>C (p.Lys546Gln)
n.670A>C
c.1705A>C (p.Lys569Gln)
1g.6470810G>ACA416022790PLEKHG5c.1467C>T (p.Thr489=)
c.1641C>T (p.Thr547=)
c.1578C>T (p.Thr526=)
n.1943C>T
c.1674C>T (p.Thr558=)
c.1764C>T (p.Thr588=)
n.500C>T
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
n.129C>T
c.*1295C>T (n.*1295C>T)
c.1698C>T (p.Thr566=)
c.1635C>T (p.Thr545=)
n.669C>T
c.1704C>T (p.Thr568=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470810G>CCA416022792PLEKHG5c.1467C>G (p.Thr489=)
c.1641C>G (p.Thr547=)
c.1578C>G (p.Thr526=)
n.1943C>G
c.1674C>G (p.Thr558=)
c.1764C>G (p.Thr588=)
n.500C>G
c.*1679C>G (n.*1679C>G)
n.129C>G
c.*1295C>G (n.*1295C>G)
c.1698C>G (p.Thr566=)
c.1635C>G (p.Thr545=)
n.669C>G
c.1704C>G (p.Thr568=)
1g.6470810G=CA1151525565PLEKHG5c.1467C= (p.Thr489=)
c.1641C= (p.Thr547=)
c.1578C= (p.Thr526=)
n.1943C=
c.1674C= (p.Thr558=)
c.1764C= (p.Thr588=)
n.500C=
c.*1679C= (n.*1679C=)
n.129C=
c.*1295C= (n.*1295C=)
c.1698C= (p.Thr566=)
c.1635C= (p.Thr545=)
n.669C=
c.1704C= (p.Thr568=)
1g.6470810G>TCA416022793PLEKHG5c.1467C>A (p.Thr489=)
c.1641C>A (p.Thr547=)
c.1578C>A (p.Thr526=)
n.1943C>A
c.1674C>A (p.Thr558=)
c.1764C>A (p.Thr588=)
n.500C>A
c.*1679C>A (n.*1679C>A)
n.129C>A
c.*1295C>A (n.*1295C>A)
c.1698C>A (p.Thr566=)
c.1635C>A (p.Thr545=)
n.669C>A
c.1704C>A (p.Thr568=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6470811G>ACA338126729PLEKHG5c.1466C>T (p.Thr489Ile)
c.1640C>T (p.Thr547Ile)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
n.1942C>T
c.1673C>T (p.Thr558Ile)
c.1763C>T (p.Thr588Ile)
n.499C>T
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
n.128C>T
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.1697C>T (p.Thr566Ile)
c.1634C>T (p.Thr545Ile)
n.668C>T
c.1703C>T (p.Thr568Ile)
 gnomAD v4
1g.6470811G>CCA338126733PLEKHG5c.1466C>G (p.Thr489Ser)
c.1640C>G (p.Thr547Ser)
c.1577C>G (p.Thr526Ser)
n.1942C>G
c.1673C>G (p.Thr558Ser)
c.1763C>G (p.Thr588Ser)
n.499C>G
c.*1678C>G (n.*1678C>G)
n.128C>G
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
c.1697C>G (p.Thr566Ser)
c.1634C>G (p.Thr545Ser)
n.668C>G
c.1703C>G (p.Thr568Ser)
1g.6470811G>TCA338126730PLEKHG5c.1466C>A (p.Thr489Asn)
c.1640C>A (p.Thr547Asn)
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
n.1942C>A
c.1673C>A (p.Thr558Asn)
c.1763C>A (p.Thr588Asn)
n.499C>A
c.*1678C>A (n.*1678C>A)
n.128C>A
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
c.1697C>A (p.Thr566Asn)
c.1634C>A (p.Thr545Asn)
n.668C>A
c.1703C>A (p.Thr568Asn)
 gnomAD v4
1g.6470812T>ACA338126737PLEKHG5c.1465A>T (p.Thr489Ser)
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
n.1941A>T
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
c.1762A>T (p.Thr588Ser)
n.498A>T
c.*1677A>T (n.*1677A>T)
n.127A>T
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
c.1633A>T (p.Thr545Ser)
n.667A>T
c.1702A>T (p.Thr568Ser)
1g.6470812T>CCA338126742PLEKHG5c.1465A>G (p.Thr489Ala)
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
n.1941A>G
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
c.1762A>G (p.Thr588Ala)
n.498A>G
c.*1677A>G (n.*1677A>G)
n.127A>G
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
c.1633A>G (p.Thr545Ala)
n.667A>G
c.1702A>G (p.Thr568Ala)
 gnomAD v4
1g.6470812T>GCA338126740PLEKHG5c.1465A>C (p.Thr489Pro)
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
n.1941A>C
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
c.1762A>C (p.Thr588Pro)
n.498A>C
c.*1677A>C (n.*1677A>C)
n.127A>C
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
c.1633A>C (p.Thr545Pro)
n.667A>C
c.1702A>C (p.Thr568Pro)
 gnomAD v4
1g.6470813G>ACA561508PLEKHG5c.1464C>T (p.Leu488=)
c.1638C>T (p.Leu546=)
c.1575C>T (p.Leu525=)
n.1940C>T
c.1671C>T (p.Leu557=)
c.1761C>T (p.Leu587=)
n.497C>T
c.*1676C>T (n.*1676C>T)
n.126C>T
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
c.1695C>T (p.Leu565=)
c.1632C>T (p.Leu544=)
n.666C>T
c.1701C>T (p.Leu567=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470813G>CCA416022799PLEKHG5c.1464C>G (p.Leu488=)
c.1638C>G (p.Leu546=)
c.1575C>G (p.Leu525=)
n.1940C>G
c.1671C>G (p.Leu557=)
c.1761C>G (p.Leu587=)
n.497C>G
c.*1676C>G (n.*1676C>G)
n.126C>G
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
c.1695C>G (p.Leu565=)
c.1632C>G (p.Leu544=)
n.666C>G
c.1701C>G (p.Leu567=)
1g.6470813G=CA1151525570PLEKHG5c.1464C= (p.Leu488=)
c.1638C= (p.Leu546=)
c.1575C= (p.Leu525=)
n.1940C=
c.1671C= (p.Leu557=)
c.1761C= (p.Leu587=)
n.497C=
c.*1676C= (n.*1676C=)
n.126C=
c.*1292C= (n.*1292C=)
c.1695C= (p.Leu565=)
c.1632C= (p.Leu544=)
n.666C=
c.1701C= (p.Leu567=)
1g.6470813G>TCA416022800PLEKHG5c.1464C>A (p.Leu488=)
c.1638C>A (p.Leu546=)
c.1575C>A (p.Leu525=)
n.1940C>A
c.1671C>A (p.Leu557=)
c.1761C>A (p.Leu587=)
n.497C>A
c.*1676C>A (n.*1676C>A)
n.126C>A
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
c.1695C>A (p.Leu565=)
c.1632C>A (p.Leu544=)
n.666C>A
c.1701C>A (p.Leu567=)
 gnomAD v4
1g.6470814A>CCA338126749PLEKHG5c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
n.1939T>G
c.1670T>G (p.Leu557Arg)
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
n.496T>G
c.*1675T>G (n.*1675T>G)
n.125T>G
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
n.665T>G
c.1700T>G (p.Leu567Arg)
1g.6470814A>GCA338126752PLEKHG5c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
n.1939T>C
c.1670T>C (p.Leu557Pro)
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
n.496T>C
c.*1675T>C (n.*1675T>C)
n.125T>C
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
n.665T>C
c.1700T>C (p.Leu567Pro)
 gnomAD v4
1g.6470814A>TCA338126755PLEKHG5c.1463T>A (p.Leu488His)
c.1637T>A (p.Leu546His)
c.1574T>A (p.Leu525His)
n.1939T>A
c.1670T>A (p.Leu557His)
c.1760T>A (p.Leu587His)
n.496T>A
c.*1675T>A (n.*1675T>A)
n.125T>A
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
c.1694T>A (p.Leu565His)
c.1631T>A (p.Leu544His)
n.665T>A
c.1700T>A (p.Leu567His)
1g.6470815G>ACA338126759PLEKHG5c.1462C>T (p.Leu488Phe)
c.1636C>T (p.Leu546Phe)
c.1573C>T (p.Leu525Phe)
n.1938C>T
c.1669C>T (p.Leu557Phe)
c.1759C>T (p.Leu587Phe)
n.495C>T
c.*1674C>T (n.*1674C>T)
n.124C>T
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.1693C>T (p.Leu565Phe)
c.1630C>T (p.Leu544Phe)
n.664C>T
c.1699C>T (p.Leu567Phe)
 gnomAD v4
1g.6470815G>CCA338126760PLEKHG5c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
n.1938C>G
c.1669C>G (p.Leu557Val)
c.1759C>G (p.Leu587Val)
n.495C>G
c.*1674C>G (n.*1674C>G)
n.124C>G
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.1630C>G (p.Leu544Val)
n.664C>G
c.1699C>G (p.Leu567Val)
 gnomAD v4
1g.6470815G>TCA338126763PLEKHG5c.1462C>A (p.Leu488Ile)
c.1636C>A (p.Leu546Ile)
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
n.1938C>A
c.1669C>A (p.Leu557Ile)
c.1759C>A (p.Leu587Ile)
n.495C>A
c.*1674C>A (n.*1674C>A)
n.124C>A
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.1693C>A (p.Leu565Ile)
c.1630C>A (p.Leu544Ile)
n.664C>A
c.1699C>A (p.Leu567Ile)
 gnomAD v4
1g.6470816C>ACA416022801PLEKHG5c.1461G>T (p.Arg487=)
c.1635G>T (p.Arg545=)
c.1572G>T (p.Arg524=)
n.1937G>T
c.1668G>T (p.Arg556=)
c.1758G>T (p.Arg586=)
n.494G>T
c.*1673G>T (n.*1673G>T)
n.123G>T
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.1692G>T (p.Arg564=)
c.1629G>T (p.Arg543=)
n.663G>T
c.1698G>T (p.Arg566=)
 gnomAD v4
1g.6470816C=CA1151525573PLEKHG5c.1461G= (p.Arg487=)
c.1635G= (p.Arg545=)
c.1572G= (p.Arg524=)
n.1937G=
c.1668G= (p.Arg556=)
c.1758G= (p.Arg586=)
n.494G=
c.*1673G= (n.*1673G=)
n.123G=
c.*1289G= (n.*1289G=)
c.1692G= (p.Arg564=)
c.1629G= (p.Arg543=)
n.663G=
c.1698G= (p.Arg566=)
1g.6470816C>GCA416022802PLEKHG5c.1461G>C (p.Arg487=)
c.1635G>C (p.Arg545=)
c.1572G>C (p.Arg524=)
n.1937G>C
c.1668G>C (p.Arg556=)
c.1758G>C (p.Arg586=)
n.494G>C
c.*1673G>C (n.*1673G>C)
n.123G>C
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
c.1692G>C (p.Arg564=)
c.1629G>C (p.Arg543=)
n.663G>C
c.1698G>C (p.Arg566=)
1g.6470816C>TCA416022804PLEKHG5c.1461G>A (p.Arg487=)
c.1635G>A (p.Arg545=)
c.1572G>A (p.Arg524=)
n.1937G>A
c.1668G>A (p.Arg556=)
c.1758G>A (p.Arg586=)
n.494G>A
c.*1673G>A (n.*1673G>A)
n.123G>A
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
c.1692G>A (p.Arg564=)
c.1629G>A (p.Arg543=)
n.663G>A
c.1698G>A (p.Arg566=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470817C>ACA17237286PLEKHG5c.1460G>T (p.Arg487Leu)
c.1634G>T (p.Arg545Leu)
c.1571G>T (p.Arg524Leu)
n.1936G>T
c.1667G>T (p.Arg556Leu)
c.1757G>T (p.Arg586Leu)
n.493G>T
c.*1672G>T (n.*1672G>T)
n.122G>T
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
c.1691G>T (p.Arg564Leu)
c.1628G>T (p.Arg543Leu)
n.662G>T
c.1697G>T (p.Arg566Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470817C=CA1151525582PLEKHG5c.1460G= (p.Arg487=)
c.1634G= (p.Arg545=)
c.1571G= (p.Arg524=)
n.1936G=
c.1667G= (p.Arg556=)
c.1757G= (p.Arg586=)
n.493G=
c.*1672G= (n.*1672G=)
n.122G=
c.*1288G= (n.*1288G=)
c.1691G= (p.Arg564=)
c.1628G= (p.Arg543=)
n.662G=
c.1697G= (p.Arg566=)
1g.6470817C>GCA338126768PLEKHG5c.1460G>C (p.Arg487Pro)
c.1634G>C (p.Arg545Pro)
c.1571G>C (p.Arg524Pro)
n.1936G>C
c.1667G>C (p.Arg556Pro)
c.1757G>C (p.Arg586Pro)
n.493G>C
c.*1672G>C (n.*1672G>C)
n.122G>C
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
c.1691G>C (p.Arg564Pro)
c.1628G>C (p.Arg543Pro)
n.662G>C
c.1697G>C (p.Arg566Pro)
1g.6470817C>TCA338126771PLEKHG5c.1460G>A (p.Arg487Gln)
c.1634G>A (p.Arg545Gln)
c.1571G>A (p.Arg524Gln)
n.1936G>A
c.1667G>A (p.Arg556Gln)
c.1757G>A (p.Arg586Gln)
n.493G>A
c.*1672G>A (n.*1672G>A)
n.122G>A
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
c.1691G>A (p.Arg564Gln)
c.1628G>A (p.Arg543Gln)
n.662G>A
c.1697G>A (p.Arg566Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470818G>ACA338126778PLEKHG5c.1459C>T (p.Arg487Trp)
c.1633C>T (p.Arg545Trp)
c.1570C>T (p.Arg524Trp)
n.1935C>T
c.1666C>T (p.Arg556Trp)
c.1756C>T (p.Arg586Trp)
n.492C>T
c.*1671C>T (n.*1671C>T)
n.121C>T
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.1690C>T (p.Arg564Trp)
c.1627C>T (p.Arg543Trp)
n.661C>T
c.1696C>T (p.Arg566Trp)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6470818G>CCA338126775PLEKHG5c.1459C>G (p.Arg487Gly)
c.1633C>G (p.Arg545Gly)
c.1570C>G (p.Arg524Gly)
n.1935C>G
c.1666C>G (p.Arg556Gly)
c.1756C>G (p.Arg586Gly)
n.492C>G
c.*1671C>G (n.*1671C>G)
n.121C>G
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.1690C>G (p.Arg564Gly)
c.1627C>G (p.Arg543Gly)
n.661C>G
c.1696C>G (p.Arg566Gly)
1g.6470818G>TCA416022806PLEKHG5c.1459C>A (p.Arg487=)
c.1633C>A (p.Arg545=)
c.1570C>A (p.Arg524=)
n.1935C>A
c.1666C>A (p.Arg556=)
c.1756C>A (p.Arg586=)
n.492C>A
c.*1671C>A (n.*1671C>A)
n.121C>A
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.1690C>A (p.Arg564=)
c.1627C>A (p.Arg543=)
n.661C>A
c.1696C>A (p.Arg566=)
 gnomAD v4
1g.6470819C>ACA338126784PLEKHG5c.1458G>T (p.Gln486His)
c.1632G>T (p.Gln544His)
c.1569G>T (p.Gln523His)
n.1934G>T
c.1665G>T (p.Gln555His)
c.1755G>T (p.Gln585His)
n.491G>T
c.*1670G>T (n.*1670G>T)
n.120G>T
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.1689G>T (p.Gln563His)
c.1626G>T (p.Gln542His)
n.660G>T
c.1695G>T (p.Gln565His)
1g.6470819C=CA1151525593PLEKHG5c.1458G= (p.Gln486=)
c.1632G= (p.Gln544=)
c.1569G= (p.Gln523=)
n.1934G=
c.1665G= (p.Gln555=)
c.1755G= (p.Gln585=)
n.491G=
c.*1670G= (n.*1670G=)
n.120G=
c.*1286G= (n.*1286G=)
c.1689G= (p.Gln563=)
c.1626G= (p.Gln542=)
n.660G=
c.1695G= (p.Gln565=)
1g.6470819C>GCA338126787PLEKHG5c.1458G>C (p.Gln486His)
c.1632G>C (p.Gln544His)
c.1569G>C (p.Gln523His)
n.1934G>C
c.1665G>C (p.Gln555His)
c.1755G>C (p.Gln585His)
n.491G>C
c.*1670G>C (n.*1670G>C)
n.120G>C
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
c.1689G>C (p.Gln563His)
c.1626G>C (p.Gln542His)
n.660G>C
c.1695G>C (p.Gln565His)
1g.6470819C>TCA17237291PLEKHG5c.1458G>A (p.Gln486=)
c.1632G>A (p.Gln544=)
c.1569G>A (p.Gln523=)
n.1934G>A
c.1665G>A (p.Gln555=)
c.1755G>A (p.Gln585=)
n.491G>A
c.*1670G>A (n.*1670G>A)
n.120G>A
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
c.1689G>A (p.Gln563=)
c.1626G>A (p.Gln542=)
n.660G>A
c.1695G>A (p.Gln565=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470820T>ACA338126794PLEKHG5c.1457A>T (p.Gln486Leu)
c.1631A>T (p.Gln544Leu)
c.1568A>T (p.Gln523Leu)
n.1933A>T
c.1664A>T (p.Gln555Leu)
c.1754A>T (p.Gln585Leu)
n.490A>T
c.*1669A>T (n.*1669A>T)
n.119A>T
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.1688A>T (p.Gln563Leu)
c.1625A>T (p.Gln542Leu)
n.659A>T
c.1694A>T (p.Gln565Leu)
1g.6470820T>CCA338126795PLEKHG5c.1457A>G (p.Gln486Arg)
c.1631A>G (p.Gln544Arg)
c.1568A>G (p.Gln523Arg)
n.1933A>G
c.1664A>G (p.Gln555Arg)
c.1754A>G (p.Gln585Arg)
n.490A>G
c.*1669A>G (n.*1669A>G)
n.119A>G
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.1688A>G (p.Gln563Arg)
c.1625A>G (p.Gln542Arg)
n.659A>G
c.1694A>G (p.Gln565Arg)
 ClinVar
1g.6470820T>GCA338126797PLEKHG5c.1457A>C (p.Gln486Pro)
c.1631A>C (p.Gln544Pro)
c.1568A>C (p.Gln523Pro)
n.1933A>C
c.1664A>C (p.Gln555Pro)
c.1754A>C (p.Gln585Pro)
n.490A>C
c.*1669A>C (n.*1669A>C)
n.119A>C
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.1688A>C (p.Gln563Pro)
c.1625A>C (p.Gln542Pro)
n.659A>C
c.1694A>C (p.Gln565Pro)
1g.6470821G>ACA338126800PLEKHG5c.1456C>T (p.Gln486Ter)
c.1630C>T (p.Gln544Ter)
c.1567C>T (p.Gln523Ter)
n.1932C>T
c.1663C>T (p.Gln555Ter)
c.1753C>T (p.Gln585Ter)
n.489C>T
c.*1668C>T (n.*1668C>T)
n.118C>T
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
c.1687C>T (p.Gln563Ter)
c.1624C>T (p.Gln542Ter)
n.658C>T
c.1693C>T (p.Gln565Ter)
 gnomAD v4
1g.6470821G>CCA338126802PLEKHG5c.1456C>G (p.Gln486Glu)
c.1630C>G (p.Gln544Glu)
c.1567C>G (p.Gln523Glu)
n.1932C>G
c.1663C>G (p.Gln555Glu)
c.1753C>G (p.Gln585Glu)
n.489C>G
c.*1668C>G (n.*1668C>G)
n.118C>G
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
c.1687C>G (p.Gln563Glu)
c.1624C>G (p.Gln542Glu)
n.658C>G
c.1693C>G (p.Gln565Glu)
1g.6470821G>TCA338126804PLEKHG5c.1456C>A (p.Gln486Lys)
c.1630C>A (p.Gln544Lys)
c.1567C>A (p.Gln523Lys)
n.1932C>A
c.1663C>A (p.Gln555Lys)
c.1753C>A (p.Gln585Lys)
n.489C>A
c.*1668C>A (n.*1668C>A)
n.118C>A
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
c.1687C>A (p.Gln563Lys)
c.1624C>A (p.Gln542Lys)
n.658C>A
c.1693C>A (p.Gln565Lys)
 gnomAD v4
1g.6470822G>ACA561509PLEKHG5c.1455C>T (p.His485=)
c.1629C>T (p.His543=)
c.1566C>T (p.His522=)
n.1931C>T
c.1662C>T (p.His554=)
c.1752C>T (p.His584=)
n.488C>T
c.*1667C>T (n.*1667C>T)
n.117C>T
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
c.1686C>T (p.His562=)
c.1623C>T (p.His541=)
n.657C>T
c.1692C>T (p.His564=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470822G>CCA338126810PLEKHG5c.1455C>G (p.His485Gln)
c.1629C>G (p.His543Gln)
c.1566C>G (p.His522Gln)
n.1931C>G
c.1662C>G (p.His554Gln)
c.1752C>G (p.His584Gln)
n.488C>G
c.*1667C>G (n.*1667C>G)
n.117C>G
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
c.1686C>G (p.His562Gln)
c.1623C>G (p.His541Gln)
n.657C>G
c.1692C>G (p.His564Gln)
1g.6470822G=CA1143609817PLEKHG5c.1455C= (p.His485=)
c.1629C= (p.His543=)
c.1566C= (p.His522=)
n.1931C=
c.1662C= (p.His554=)
c.1752C= (p.His584=)
n.488C=
c.*1667C= (n.*1667C=)
n.117C=
c.*1283C= (n.*1283C=)
c.1686C= (p.His562=)
c.1623C= (p.His541=)
n.657C=
c.1692C= (p.His564=)
1g.6470822G>TCA338126815PLEKHG5c.1455C>A (p.His485Gln)
c.1629C>A (p.His543Gln)
c.1566C>A (p.His522Gln)
n.1931C>A
c.1662C>A (p.His554Gln)
c.1752C>A (p.His584Gln)
n.488C>A
c.*1667C>A (n.*1667C>A)
n.117C>A
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.1686C>A (p.His562Gln)
c.1623C>A (p.His541Gln)
n.657C>A
c.1692C>A (p.His564Gln)
 gnomAD v4
1g.6470823T>ACA338126821PLEKHG5c.1454A>T (p.His485Leu)
c.1628A>T (p.His543Leu)
c.1565A>T (p.His522Leu)
n.1930A>T
c.1661A>T (p.His554Leu)
c.1751A>T (p.His584Leu)
n.487A>T
c.*1666A>T (n.*1666A>T)
n.116A>T
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
c.1685A>T (p.His562Leu)
c.1622A>T (p.His541Leu)
n.656A>T
c.1691A>T (p.His564Leu)
1g.6470823T>CCA338126824PLEKHG5c.1454A>G (p.His485Arg)
c.1628A>G (p.His543Arg)
c.1565A>G (p.His522Arg)
n.1930A>G
c.1661A>G (p.His554Arg)
c.1751A>G (p.His584Arg)
n.487A>G
c.*1666A>G (n.*1666A>G)
n.116A>G
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
c.1685A>G (p.His562Arg)
c.1622A>G (p.His541Arg)
n.656A>G
c.1691A>G (p.His564Arg)
1g.6470823T>GCA338126817PLEKHG5c.1454A>C (p.His485Pro)
c.1628A>C (p.His543Pro)
c.1565A>C (p.His522Pro)
n.1930A>C
c.1661A>C (p.His554Pro)
c.1751A>C (p.His584Pro)
n.487A>C
c.*1666A>C (n.*1666A>C)
n.116A>C
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
c.1685A>C (p.His562Pro)
c.1622A>C (p.His541Pro)
n.656A>C
c.1691A>C (p.His564Pro)
1g.6470823_6470825delinsTGGCA1151525598PLEKHG5c.1452_1454delinsCCA (p.Pro484=)
c.1626_1628delinsCCA (p.Pro542=)
c.1563_1565delinsCCA (p.Pro521=)
n.1928_1930delinsCCA
c.1659_1661delinsCCA (p.Pro553=)
c.1749_1751delinsCCA (p.Pro583=)
n.485_487delinsCCA
c.*1664_*1666delinsCCA (n.*1664_*1666delinsCCA)
n.114_116delinsCCA
c.*1280_*1282delinsCCA (n.*1280_*1282delinsCCA)
c.1683_1685delinsCCA (p.Pro561=)
c.1620_1622delinsCCA (p.Pro540=)
n.654_656delinsCCA
c.1689_1691delinsCCA (p.Pro563=)
1g.6470824G>ACA338126827PLEKHG5c.1453C>T (p.His485Tyr)
c.1627C>T (p.His543Tyr)
c.1564C>T (p.His522Tyr)
n.1929C>T
c.1660C>T (p.His554Tyr)
c.1750C>T (p.His584Tyr)
n.486C>T
c.*1665C>T (n.*1665C>T)
n.115C>T
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
c.1684C>T (p.His562Tyr)
c.1621C>T (p.His541Tyr)
n.655C>T
c.1690C>T (p.His564Tyr)
 gnomAD v4
1g.6470824G>CCA338126829PLEKHG5c.1453C>G (p.His485Asp)
c.1627C>G (p.His543Asp)
c.1564C>G (p.His522Asp)
n.1929C>G
c.1660C>G (p.His554Asp)
c.1750C>G (p.His584Asp)
n.486C>G
c.*1665C>G (n.*1665C>G)
n.115C>G
c.*1281C>G (n.*1281C>G)
c.1684C>G (p.His562Asp)
c.1621C>G (p.His541Asp)
n.655C>G
c.1690C>G (p.His564Asp)
1g.6470824G>TCA338126831PLEKHG5c.1453C>A (p.His485Asn)
c.1627C>A (p.His543Asn)
c.1564C>A (p.His522Asn)
n.1929C>A
c.1660C>A (p.His554Asn)
c.1750C>A (p.His584Asn)
n.486C>A
c.*1665C>A (n.*1665C>A)
n.115C>A
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
c.1684C>A (p.His562Asn)
c.1621C>A (p.His541Asn)
n.655C>A
c.1690C>A (p.His564Asn)
 gnomAD v4
1g.6470826_6470827delCA916080223PLEKHG5c.1452_1453del (p.His485ProfsTer?)
c.1626_1627del (p.His543ProfsTer?)
c.1563_1564del (p.His522ProfsTer?)
n.1928_1929del
c.1659_1660del (p.His554ProfsTer?)
c.1749_1750del (p.His584ProfsTer?)
n.485_486del
c.*1664_*1665del (n.*1664_*1665del)
n.114_115del
c.*1280_*1281del (n.*1280_*1281del)
c.1683_1684del (p.His562ProfsTer?)
c.1620_1621del (p.His541ProfsTer?)
n.654_655del
c.1689_1690del (p.His564ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
1g.6470825G>ACA416022814PLEKHG5c.1452C>T (p.Pro484=)
c.1626C>T (p.Pro542=)
c.1563C>T (p.Pro521=)
n.1928C>T
c.1659C>T (p.Pro553=)
c.1749C>T (p.Pro583=)
n.485C>T
c.*1664C>T (n.*1664C>T)
n.114C>T
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
c.1683C>T (p.Pro561=)
c.1620C>T (p.Pro540=)
n.654C>T
c.1689C>T (p.Pro563=)
 gnomAD v4
1g.6470825G>CCA416022816PLEKHG5c.1452C>G (p.Pro484=)
c.1626C>G (p.Pro542=)
c.1563C>G (p.Pro521=)
n.1928C>G
c.1659C>G (p.Pro553=)
c.1749C>G (p.Pro583=)
n.485C>G
c.*1664C>G (n.*1664C>G)
n.114C>G
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
c.1683C>G (p.Pro561=)
c.1620C>G (p.Pro540=)
n.654C>G
c.1689C>G (p.Pro563=)
1g.6470825G>TCA416022815PLEKHG5c.1452C>A (p.Pro484=)
c.1626C>A (p.Pro542=)
c.1563C>A (p.Pro521=)
n.1928C>A
c.1659C>A (p.Pro553=)
c.1749C>A (p.Pro583=)
n.485C>A
c.*1664C>A (n.*1664C>A)
n.114C>A
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
c.1683C>A (p.Pro561=)
c.1620C>A (p.Pro540=)
n.654C>A
c.1689C>A (p.Pro563=)
 gnomAD v4
1g.6470826G>ACA338126840PLEKHG5c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
n.1927C>T
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
c.1748C>T (p.Pro583Leu)
n.484C>T
c.*1663C>T (n.*1663C>T)
n.113C>T
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
c.1619C>T (p.Pro540Leu)
n.653C>T
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470826G>CCA338126844PLEKHG5c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
n.1927C>G
c.1658C>G (p.Pro553Arg)
c.1748C>G (p.Pro583Arg)
n.484C>G
c.*1663C>G (n.*1663C>G)
n.113C>G
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
c.1619C>G (p.Pro540Arg)
n.653C>G
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
1g.6470826G=CA1151525611PLEKHG5c.1451C= (p.Pro484=)
c.1625C= (p.Pro542=)
c.1562C= (p.Pro521=)
n.1927C=
c.1658C= (p.Pro553=)
c.1748C= (p.Pro583=)
n.484C=
c.*1663C= (n.*1663C=)
n.113C=
c.*1279C= (n.*1279C=)
c.1682C= (p.Pro561=)
c.1619C= (p.Pro540=)
n.653C=
c.1688C= (p.Pro563=)
1g.6470826G>TCA338126847PLEKHG5c.1451C>A (p.Pro484His)
c.1625C>A (p.Pro542His)
c.1562C>A (p.Pro521His)
n.1927C>A
c.1658C>A (p.Pro553His)
c.1748C>A (p.Pro583His)
n.484C>A
c.*1663C>A (n.*1663C>A)
n.113C>A
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.1682C>A (p.Pro561His)
c.1619C>A (p.Pro540His)
n.653C>A
c.1688C>A (p.Pro563His)
 gnomAD v4
1g.6470827G>ACA338126852PLEKHG5c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
n.1926C>T
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
c.1747C>T (p.Pro583Ser)
n.483C>T
c.*1662C>T (n.*1662C>T)
n.112C>T
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
c.1618C>T (p.Pro540Ser)
n.652C>T
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
 gnomAD v4
1g.6470827G>CCA338126863PLEKHG5c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
n.1926C>G
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.1747C>G (p.Pro583Ala)
n.483C>G
c.*1662C>G (n.*1662C>G)
n.112C>G
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
c.1618C>G (p.Pro540Ala)
n.652C>G
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
1g.6470827G>TCA338126866PLEKHG5c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
n.1926C>A
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.1747C>A (p.Pro583Thr)
n.483C>A
c.*1662C>A (n.*1662C>A)
n.112C>A
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
c.1618C>A (p.Pro540Thr)
n.652C>A
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
 gnomAD v4
1g.6470828T>ACA338126870PLEKHG5c.1449A>T (p.Lys483Asn)
c.1623A>T (p.Lys541Asn)
c.1560A>T (p.Lys520Asn)
n.1925A>T
c.1656A>T (p.Lys552Asn)
c.1746A>T (p.Lys582Asn)
n.482A>T
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
n.111A>T
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
c.1680A>T (p.Lys560Asn)
c.1617A>T (p.Lys539Asn)
n.651A>T
c.1686A>T (p.Lys562Asn)
1g.6470828T>CCA416022820PLEKHG5c.1449A>G (p.Lys483=)
c.1623A>G (p.Lys541=)
c.1560A>G (p.Lys520=)
n.1925A>G
c.1656A>G (p.Lys552=)
c.1746A>G (p.Lys582=)
n.482A>G
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
n.111A>G
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
c.1680A>G (p.Lys560=)
c.1617A>G (p.Lys539=)
n.651A>G
c.1686A>G (p.Lys562=)
 gnomAD v4
1g.6470828T>GCA338126871PLEKHG5c.1449A>C (p.Lys483Asn)
c.1623A>C (p.Lys541Asn)
c.1560A>C (p.Lys520Asn)
n.1925A>C
c.1656A>C (p.Lys552Asn)
c.1746A>C (p.Lys582Asn)
n.482A>C
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
n.111A>C
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
c.1680A>C (p.Lys560Asn)
c.1617A>C (p.Lys539Asn)
n.651A>C
c.1686A>C (p.Lys562Asn)
1g.6470829T>ACA338126873PLEKHG5c.1448A>T (p.Lys483Ile)
c.1622A>T (p.Lys541Ile)
c.1559A>T (p.Lys520Ile)
n.1924A>T
c.1655A>T (p.Lys552Ile)
c.1745A>T (p.Lys582Ile)
n.481A>T
c.*1660A>T (n.*1660A>T)
n.110A>T
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
c.1679A>T (p.Lys560Ile)
c.1616A>T (p.Lys539Ile)
n.650A>T
c.1685A>T (p.Lys562Ile)
 ClinVar
1g.6470829T>CCA338126877PLEKHG5c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
c.1559A>G (p.Lys520Arg)
n.1924A>G
c.1655A>G (p.Lys552Arg)
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
n.481A>G
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
n.110A>G
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
c.1679A>G (p.Lys560Arg)
c.1616A>G (p.Lys539Arg)
n.650A>G
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470829T>GCA338126872PLEKHG5c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
n.1924A>C
c.1655A>C (p.Lys552Thr)
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
n.481A>C
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
n.110A>C
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
c.1679A>C (p.Lys560Thr)
c.1616A>C (p.Lys539Thr)
n.650A>C
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
 gnomAD v4
1g.6470829T=CA1151525619PLEKHG5c.1448A= (p.Lys483=)
c.1622A= (p.Lys541=)
c.1559A= (p.Lys520=)
n.1924A=
c.1655A= (p.Lys552=)
c.1745A= (p.Lys582=)
n.481A=
c.*1660A= (n.*1660A=)
n.110A=
c.*1276A= (n.*1276A=)
c.1679A= (p.Lys560=)
c.1616A= (p.Lys539=)
n.650A=
c.1685A= (p.Lys562=)
1g.6470830T>ACA338126880PLEKHG5c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
n.1923A>T
c.1654A>T (p.Lys552Ter)
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
n.480A>T
c.*1659A>T (n.*1659A>T)
n.109A>T
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.1678A>T (p.Lys560Ter)
c.1615A>T (p.Lys539Ter)
n.649A>T
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
1g.6470830T>CCA338126882PLEKHG5c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
n.1923A>G
c.1654A>G (p.Lys552Glu)
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
n.480A>G
c.*1659A>G (n.*1659A>G)
n.109A>G
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.1678A>G (p.Lys560Glu)
c.1615A>G (p.Lys539Glu)
n.649A>G
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470830T>GCA338126885PLEKHG5c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
n.1923A>C
c.1654A>C (p.Lys552Gln)
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
n.480A>C
c.*1659A>C (n.*1659A>C)
n.109A>C
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.1678A>C (p.Lys560Gln)
c.1615A>C (p.Lys539Gln)
n.649A>C
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
1g.6470830T=CA1151525629PLEKHG5c.1447A= (p.Lys483=)
c.1621A= (p.Lys541=)
c.1558A= (p.Lys520=)
n.1923A=
c.1654A= (p.Lys552=)
c.1744A= (p.Lys582=)
n.480A=
c.*1659A= (n.*1659A=)
n.109A=
c.*1275A= (n.*1275A=)
c.1678A= (p.Lys560=)
c.1615A= (p.Lys539=)
n.649A=
c.1684A= (p.Lys562=)
1g.6470831G>ACA416022822PLEKHG5c.1446C>T (p.Ala482=)
c.1620C>T (p.Ala540=)
c.1557C>T (p.Ala519=)
n.1922C>T
c.1653C>T (p.Ala551=)
c.1743C>T (p.Ala581=)
n.479C>T
c.*1658C>T (n.*1658C>T)
n.108C>T
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.1677C>T (p.Ala559=)
c.1614C>T (p.Ala538=)
n.648C>T
c.1683C>T (p.Ala561=)
 gnomAD v4
1g.6470831G>CCA416022823PLEKHG5c.1446C>G (p.Ala482=)
c.1620C>G (p.Ala540=)
c.1557C>G (p.Ala519=)
n.1922C>G
c.1653C>G (p.Ala551=)
c.1743C>G (p.Ala581=)
n.479C>G
c.*1658C>G (n.*1658C>G)
n.108C>G
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
c.1677C>G (p.Ala559=)
c.1614C>G (p.Ala538=)
n.648C>G
c.1683C>G (p.Ala561=)
1g.6470831G>TCA416022825PLEKHG5c.1446C>A (p.Ala482=)
c.1620C>A (p.Ala540=)
c.1557C>A (p.Ala519=)
n.1922C>A
c.1653C>A (p.Ala551=)
c.1743C>A (p.Ala581=)
n.479C>A
c.*1658C>A (n.*1658C>A)
n.108C>A
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.1677C>A (p.Ala559=)
c.1614C>A (p.Ala538=)
n.648C>A
c.1683C>A (p.Ala561=)
 gnomAD v4
1g.6470832G>ACA338126886PLEKHG5c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.1619C>T (p.Ala540Val)
c.1556C>T (p.Ala519Val)
n.1921C>T
c.1652C>T (p.Ala551Val)
c.1742C>T (p.Ala581Val)
n.478C>T
c.*1657C>T (n.*1657C>T)
n.107C>T
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
c.1676C>T (p.Ala559Val)
c.1613C>T (p.Ala538Val)
n.647C>T
c.1682C>T (p.Ala561Val)
1g.6470832G>CCA338126887PLEKHG5c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
c.1556C>G (p.Ala519Gly)
n.1921C>G
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.1742C>G (p.Ala581Gly)
n.478C>G
c.*1657C>G (n.*1657C>G)
n.107C>G
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
c.1676C>G (p.Ala559Gly)
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
n.647C>G
c.1682C>G (p.Ala561Gly)
1g.6470832G>TCA338126888PLEKHG5c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.1619C>A (p.Ala540Asp)
c.1556C>A (p.Ala519Asp)
n.1921C>A
c.1652C>A (p.Ala551Asp)
c.1742C>A (p.Ala581Asp)
n.478C>A
c.*1657C>A (n.*1657C>A)
n.107C>A
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.1676C>A (p.Ala559Asp)
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
n.647C>A
c.1682C>A (p.Ala561Asp)
 gnomAD v4
1g.6470833C>ACA338126890PLEKHG5c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
c.1555G>T (p.Ala519Ser)
n.1920G>T
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.1741G>T (p.Ala581Ser)
n.477G>T
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
n.106G>T
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.1675G>T (p.Ala559Ser)
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
n.646G>T
c.1681G>T (p.Ala561Ser)
 gnomAD v4
1g.6470833C>GCA338126897PLEKHG5c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
n.1920G>C
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.1741G>C (p.Ala581Pro)
n.477G>C
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
n.106G>C
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.1675G>C (p.Ala559Pro)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
n.646G>C
c.1681G>C (p.Ala561Pro)
 gnomAD v4
1g.6470833C>TCA338126892PLEKHG5c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
n.1920G>A
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.1741G>A (p.Ala581Thr)
n.477G>A
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
n.106G>A
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
n.646G>A
c.1681G>A (p.Ala561Thr)
 gnomAD v4
1g.6470834delCA2642977525PLEKHG5c.1444del (p.Ala482ProfsTer18)
c.1618del (p.Ala540ProfsTer18)
c.1555del (p.Ala519ProfsTer18)
n.1920del
c.1651del (p.Ala551ProfsTer18)
c.1741del (p.Ala581ProfsTer18)
n.477del
c.*1656del (n.*1656del)
n.106del
c.*1272del (n.*1272del)
c.1675del (p.Ala559ProfsTer18)
c.1612del (p.Ala538ProfsTer18)
n.646del
c.1681del (p.Ala561ProfsTer18)
 gnomAD v4
1g.6470834C>ACA416022829PLEKHG5c.1443G>T (p.Leu481=)
c.1617G>T (p.Leu539=)
c.1554G>T (p.Leu518=)
n.1919G>T
c.1650G>T (p.Leu550=)
c.1740G>T (p.Leu580=)
n.476G>T
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
n.105G>T
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.1674G>T (p.Leu558=)
c.1611G>T (p.Leu537=)
n.645G>T
c.1680G>T (p.Leu560=)
 gnomAD v4
1g.6470834C=CA1151525633PLEKHG5c.1443G= (p.Leu481=)
c.1617G= (p.Leu539=)
c.1554G= (p.Leu518=)
n.1919G=
c.1650G= (p.Leu550=)
c.1740G= (p.Leu580=)
n.476G=
c.*1655G= (n.*1655G=)
n.105G=
c.*1271G= (n.*1271G=)
c.1674G= (p.Leu558=)
c.1611G= (p.Leu537=)
n.645G=
c.1680G= (p.Leu560=)
1g.6470834C>GCA416022828PLEKHG5c.1443G>C (p.Leu481=)
c.1617G>C (p.Leu539=)
c.1554G>C (p.Leu518=)
n.1919G>C
c.1650G>C (p.Leu550=)
c.1740G>C (p.Leu580=)
n.476G>C
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
n.105G>C
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.1674G>C (p.Leu558=)
c.1611G>C (p.Leu537=)
n.645G>C
c.1680G>C (p.Leu560=)
 gnomAD v4
1g.6470834C>TCA416022827PLEKHG5c.1443G>A (p.Leu481=)
c.1617G>A (p.Leu539=)
c.1554G>A (p.Leu518=)
n.1919G>A
c.1650G>A (p.Leu550=)
c.1740G>A (p.Leu580=)
n.476G>A
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
n.105G>A
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.1674G>A (p.Leu558=)
c.1611G>A (p.Leu537=)
n.645G>A
c.1680G>A (p.Leu560=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470835A=CA1151525639PLEKHG5c.1442T= (p.Leu481=)
c.1616T= (p.Leu539=)
c.1553T= (p.Leu518=)
n.1918T=
c.1649T= (p.Leu550=)
c.1739T= (p.Leu580=)
n.475T=
c.*1654T= (n.*1654T=)
n.104T=
c.*1270T= (n.*1270T=)
c.1673T= (p.Leu558=)
c.1610T= (p.Leu537=)
n.644T=
c.1679T= (p.Leu560=)
1g.6470835A>CCA338126898PLEKHG5c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
n.1918T>G
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.1739T>G (p.Leu580Arg)
n.475T>G
c.*1654T>G (n.*1654T>G)
n.104T>G
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
c.1610T>G (p.Leu537Arg)
n.644T>G
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
1g.6470835A>GCA338126900PLEKHG5c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
n.1918T>C
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.1739T>C (p.Leu580Pro)
n.475T>C
c.*1654T>C (n.*1654T>C)
n.104T>C
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
n.644T>C
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470835A>TCA338126903PLEKHG5c.1442T>A (p.Leu481Gln)
c.1616T>A (p.Leu539Gln)
c.1553T>A (p.Leu518Gln)
n.1918T>A
c.1649T>A (p.Leu550Gln)
c.1739T>A (p.Leu580Gln)
n.475T>A
c.*1654T>A (n.*1654T>A)
n.104T>A
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
c.1610T>A (p.Leu537Gln)
n.644T>A
c.1679T>A (p.Leu560Gln)
 gnomAD v4
1g.6470836G>ACA416022833PLEKHG5c.1441C>T (p.Leu481=)
c.1615C>T (p.Leu539=)
c.1552C>T (p.Leu518=)
n.1917C>T
c.1648C>T (p.Leu550=)
c.1738C>T (p.Leu580=)
n.474C>T
c.*1653C>T (n.*1653C>T)
n.103C>T
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.1672C>T (p.Leu558=)
c.1609C>T (p.Leu537=)
n.643C>T
c.1678C>T (p.Leu560=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470836G>CCA338126911PLEKHG5c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.1552C>G (p.Leu518Val)
n.1917C>G
c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.1738C>G (p.Leu580Val)
n.474C>G
c.*1653C>G (n.*1653C>G)
n.103C>G
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.1672C>G (p.Leu558Val)
c.1609C>G (p.Leu537Val)
n.643C>G
c.1678C>G (p.Leu560Val)
 gnomAD v4
1g.6470836G=CA1151525646PLEKHG5c.1441C= (p.Leu481=)
c.1615C= (p.Leu539=)
c.1552C= (p.Leu518=)
n.1917C=
c.1648C= (p.Leu550=)
c.1738C= (p.Leu580=)
n.474C=
c.*1653C= (n.*1653C=)
n.103C=
c.*1269C= (n.*1269C=)
c.1672C= (p.Leu558=)
c.1609C= (p.Leu537=)
n.643C=
c.1678C= (p.Leu560=)
1g.6470836G>TCA338126913PLEKHG5c.1441C>A (p.Leu481Met)
c.1615C>A (p.Leu539Met)
c.1552C>A (p.Leu518Met)
n.1917C>A
c.1648C>A (p.Leu550Met)
c.1738C>A (p.Leu580Met)
n.474C>A
c.*1653C>A (n.*1653C>A)
n.103C>A
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.1672C>A (p.Leu558Met)
c.1609C>A (p.Leu537Met)
n.643C>A
c.1678C>A (p.Leu560Met)
 gnomAD v4
1g.6470837C>ACA338126921PLEKHG5c.1440G>T (p.Met480Ile)
c.1614G>T (p.Met538Ile)
c.1551G>T (p.Met517Ile)
n.1916G>T
c.1647G>T (p.Met549Ile)
c.1737G>T (p.Met579Ile)
n.473G>T
c.*1652G>T (n.*1652G>T)
n.102G>T
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
c.1671G>T (p.Met557Ile)
c.1608G>T (p.Met536Ile)
n.642G>T
c.1677G>T (p.Met559Ile)
 gnomAD v4
1g.6470837C=CA1151525658PLEKHG5c.1440G= (p.Met480=)
c.1614G= (p.Met538=)
c.1551G= (p.Met517=)
n.1916G=
c.1647G= (p.Met549=)
c.1737G= (p.Met579=)
n.473G=
c.*1652G= (n.*1652G=)
n.102G=
c.*1268G= (n.*1268G=)
c.1671G= (p.Met557=)
c.1608G= (p.Met536=)
n.642G=
c.1677G= (p.Met559=)
1g.6470837C>GCA338126918PLEKHG5c.1440G>C (p.Met480Ile)
c.1614G>C (p.Met538Ile)
c.1551G>C (p.Met517Ile)
n.1916G>C
c.1647G>C (p.Met549Ile)
c.1737G>C (p.Met579Ile)
n.473G>C
c.*1652G>C (n.*1652G>C)
n.102G>C
c.*1268G>C (n.*1268G>C)
c.1671G>C (p.Met557Ile)
c.1608G>C (p.Met536Ile)
n.642G>C
c.1677G>C (p.Met559Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470837C>TCA338126914PLEKHG5c.1440G>A (p.Met480Ile)
c.1614G>A (p.Met538Ile)
c.1551G>A (p.Met517Ile)
n.1916G>A
c.1647G>A (p.Met549Ile)
c.1737G>A (p.Met579Ile)
n.473G>A
c.*1652G>A (n.*1652G>A)
n.102G>A
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
c.1671G>A (p.Met557Ile)
c.1608G>A (p.Met536Ile)
n.642G>A
c.1677G>A (p.Met559Ile)
 gnomAD v4
1g.6470837_6470839delinsCATCA1151525661PLEKHG5c.1438_1440delinsATG (p.Met480=)
c.1612_1614delinsATG (p.Met538=)
c.1549_1551delinsATG (p.Met517=)
n.1914_1916delinsATG
c.1645_1647delinsATG (p.Met549=)
c.1735_1737delinsATG (p.Met579=)
n.471_473delinsATG
c.*1650_*1652delinsATG (n.*1650_*1652delinsATG)
n.100_102delinsATG
c.*1266_*1268delinsATG (n.*1266_*1268delinsATG)
c.1669_1671delinsATG (p.Met557=)
c.1606_1608delinsATG (p.Met536=)
n.640_642delinsATG
c.1675_1677delinsATG (p.Met559=)
1g.6470838A>CCA338126923PLEKHG5c.1439T>G (p.Met480Arg)
c.1613T>G (p.Met538Arg)
c.1550T>G (p.Met517Arg)
n.1915T>G
c.1646T>G (p.Met549Arg)
c.1736T>G (p.Met579Arg)
n.472T>G
c.*1651T>G (n.*1651T>G)
n.101T>G
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
c.1670T>G (p.Met557Arg)
c.1607T>G (p.Met536Arg)
n.641T>G
c.1676T>G (p.Met559Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470838A>GCA338126922PLEKHG5c.1439T>C (p.Met480Thr)
c.1613T>C (p.Met538Thr)
c.1550T>C (p.Met517Thr)
n.1915T>C
c.1646T>C (p.Met549Thr)
c.1736T>C (p.Met579Thr)
n.472T>C
c.*1651T>C (n.*1651T>C)
n.101T>C
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
c.1670T>C (p.Met557Thr)
c.1607T>C (p.Met536Thr)
n.641T>C
c.1676T>C (p.Met559Thr)
 gnomAD v4
1g.6470838A>TCA338126924PLEKHG5c.1439T>A (p.Met480Lys)
c.1613T>A (p.Met538Lys)
c.1550T>A (p.Met517Lys)
n.1915T>A
c.1646T>A (p.Met549Lys)
c.1736T>A (p.Met579Lys)
n.472T>A
c.*1651T>A (n.*1651T>A)
n.101T>A
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
c.1670T>A (p.Met557Lys)
c.1607T>A (p.Met536Lys)
n.641T>A
c.1676T>A (p.Met559Lys)
1g.6470838_6470839delCA1139655927PLEKHG5c.1438_1439del (p.Met480AlafsTer?)
c.1612_1613del (p.Met538AlafsTer?)
c.1549_1550del (p.Met517AlafsTer?)
n.1914_1915del
c.1645_1646del (p.Met549AlafsTer?)
c.1735_1736del (p.Met579AlafsTer?)
n.471_472del
c.*1650_*1651del (n.*1650_*1651del)
n.100_101del
c.*1266_*1267del (n.*1266_*1267del)
c.1669_1670del (p.Met557AlafsTer?)
c.1606_1607del (p.Met536AlafsTer?)
n.640_641del
c.1675_1676del (p.Met559AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
1g.6470839T>ACA338126925PLEKHG5c.1438A>T (p.Met480Leu)
c.1612A>T (p.Met538Leu)
c.1549A>T (p.Met517Leu)
n.1914A>T
c.1645A>T (p.Met549Leu)
c.1735A>T (p.Met579Leu)
n.471A>T
c.*1650A>T (n.*1650A>T)
n.100A>T
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.1669A>T (p.Met557Leu)
c.1606A>T (p.Met536Leu)
n.640A>T
c.1675A>T (p.Met559Leu)
1g.6470839T>CCA338126927PLEKHG5c.1438A>G (p.Met480Val)
c.1612A>G (p.Met538Val)
c.1549A>G (p.Met517Val)
n.1914A>G
c.1645A>G (p.Met549Val)
c.1735A>G (p.Met579Val)
n.471A>G
c.*1650A>G (n.*1650A>G)
n.100A>G
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.1669A>G (p.Met557Val)
c.1606A>G (p.Met536Val)
n.640A>G
c.1675A>G (p.Met559Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470839T>GCA338126929PLEKHG5c.1438A>C (p.Met480Leu)
c.1612A>C (p.Met538Leu)
c.1549A>C (p.Met517Leu)
n.1914A>C
c.1645A>C (p.Met549Leu)
c.1735A>C (p.Met579Leu)
n.471A>C
c.*1650A>C (n.*1650A>C)
n.100A>C
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.1669A>C (p.Met557Leu)
c.1606A>C (p.Met536Leu)
n.640A>C
c.1675A>C (p.Met559Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.6470839T=CA1151525669PLEKHG5c.1438A= (p.Met480=)
c.1612A= (p.Met538=)
c.1549A= (p.Met517=)
n.1914A=
c.1645A= (p.Met549=)
c.1735A= (p.Met579=)
n.471A=
c.*1650A= (n.*1650A=)
n.100A=
c.*1266A= (n.*1266A=)
c.1669A= (p.Met557=)
c.1606A= (p.Met536=)
n.640A=
c.1675A= (p.Met559=)
1g.6470840G>ACA416022837PLEKHG5c.1437C>T (p.Asp479=)
c.1611C>T (p.Asp537=)
c.1548C>T (p.Asp516=)
n.1913C>T
c.1644C>T (p.Asp548=)
c.1734C>T (p.Asp578=)
n.470C>T
c.*1649C>T (n.*1649C>T)
n.99C>T
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.1668C>T (p.Asp556=)
c.1605C>T (p.Asp535=)
n.639C>T
c.1674C>T (p.Asp558=)
 gnomAD v4
1g.6470840G>CCA338126931PLEKHG5c.1437C>G (p.Asp479Glu)
c.1611C>G (p.Asp537Glu)
c.1548C>G (p.Asp516Glu)
n.1913C>G
c.1644C>G (p.Asp548Glu)
c.1734C>G (p.Asp578Glu)
n.470C>G
c.*1649C>G (n.*1649C>G)
n.99C>G
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.1668C>G (p.Asp556Glu)
c.1605C>G (p.Asp535Glu)
n.639C>G
c.1674C>G (p.Asp558Glu)
1g.6470840G>TCA338126934PLEKHG5c.1437C>A (p.Asp479Glu)
c.1611C>A (p.Asp537Glu)
c.1548C>A (p.Asp516Glu)
n.1913C>A
c.1644C>A (p.Asp548Glu)
c.1734C>A (p.Asp578Glu)
n.470C>A
c.*1649C>A (n.*1649C>A)
n.99C>A
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.1668C>A (p.Asp556Glu)
c.1605C>A (p.Asp535Glu)
n.639C>A
c.1674C>A (p.Asp558Glu)
1g.6470841T>ACA338126936PLEKHG5c.1436A>T (p.Asp479Val)
c.1610A>T (p.Asp537Val)
c.1547A>T (p.Asp516Val)
n.1912A>T
c.1643A>T (p.Asp548Val)
c.1733A>T (p.Asp578Val)
n.469A>T
c.*1648A>T (n.*1648A>T)
n.98A>T
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
c.1667A>T (p.Asp556Val)
c.1604A>T (p.Asp535Val)
n.638A>T
c.1673A>T (p.Asp558Val)
 gnomAD v4
1g.6470841T>CCA338126937PLEKHG5c.1436A>G (p.Asp479Gly)
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
n.1912A>G
c.1643A>G (p.Asp548Gly)
c.1733A>G (p.Asp578Gly)
n.469A>G
c.*1648A>G (n.*1648A>G)
n.98A>G
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
c.1667A>G (p.Asp556Gly)
c.1604A>G (p.Asp535Gly)
n.638A>G
c.1673A>G (p.Asp558Gly)
1g.6470841T>GCA338126943PLEKHG5c.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
n.1912A>C
c.1643A>C (p.Asp548Ala)
c.1733A>C (p.Asp578Ala)
n.469A>C
c.*1648A>C (n.*1648A>C)
n.98A>C
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
c.1667A>C (p.Asp556Ala)
c.1604A>C (p.Asp535Ala)
n.638A>C
c.1673A>C (p.Asp558Ala)
1g.6470842C>ACA338126952PLEKHG5c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
n.1911G>T
c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
n.468G>T
c.*1647G>T (n.*1647G>T)
n.97G>T
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.1666G>T (p.Asp556Tyr)
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
n.637G>T
c.1672G>T (p.Asp558Tyr)
 gnomAD v4
1g.6470842C>GCA338126954PLEKHG5c.1435G>C (p.Asp479His)
c.1609G>C (p.Asp537His)
c.1546G>C (p.Asp516His)
n.1911G>C
c.1642G>C (p.Asp548His)
c.1732G>C (p.Asp578His)
n.468G>C
c.*1647G>C (n.*1647G>C)
n.97G>C
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.1666G>C (p.Asp556His)
c.1603G>C (p.Asp535His)
n.637G>C
c.1672G>C (p.Asp558His)
1g.6470842C>TCA338126958PLEKHG5c.1435G>A (p.Asp479Asn)
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
n.1911G>A
c.1642G>A (p.Asp548Asn)
c.1732G>A (p.Asp578Asn)
n.468G>A
c.*1647G>A (n.*1647G>A)
n.97G>A
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.1666G>A (p.Asp556Asn)
c.1603G>A (p.Asp535Asn)
n.637G>A
c.1672G>A (p.Asp558Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470843G>ACA416022840PLEKHG5c.1434C>T (p.Ser478=)
c.1608C>T (p.Ser536=)
c.1545C>T (p.Ser515=)
n.1910C>T
c.1641C>T (p.Ser547=)
c.1731C>T (p.Ser577=)
n.467C>T
c.*1646C>T (n.*1646C>T)
n.96C>T
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.1665C>T (p.Ser555=)
c.1602C>T (p.Ser534=)
n.636C>T
c.1671C>T (p.Ser557=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6470843G>CCA338126962PLEKHG5c.1434C>G (p.Ser478Arg)
c.1608C>G (p.Ser536Arg)
c.1545C>G (p.Ser515Arg)
n.1910C>G
c.1641C>G (p.Ser547Arg)
c.1731C>G (p.Ser577Arg)
n.467C>G
c.*1646C>G (n.*1646C>G)
n.96C>G
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.1665C>G (p.Ser555Arg)
c.1602C>G (p.Ser534Arg)
n.636C>G
c.1671C>G (p.Ser557Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470843G=CA1151525677PLEKHG5c.1434C= (p.Ser478=)
c.1608C= (p.Ser536=)
c.1545C= (p.Ser515=)
n.1910C=
c.1641C= (p.Ser547=)
c.1731C= (p.Ser577=)
n.467C=
c.*1646C= (n.*1646C=)
n.96C=
c.*1262C= (n.*1262C=)
c.1665C= (p.Ser555=)
c.1602C= (p.Ser534=)
n.636C=
c.1671C= (p.Ser557=)
1g.6470843G>TCA338126964PLEKHG5c.1434C>A (p.Ser478Arg)
c.1608C>A (p.Ser536Arg)
c.1545C>A (p.Ser515Arg)
n.1910C>A
c.1641C>A (p.Ser547Arg)
c.1731C>A (p.Ser577Arg)
n.467C>A
c.*1646C>A (n.*1646C>A)
n.96C>A
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.1665C>A (p.Ser555Arg)
c.1602C>A (p.Ser534Arg)
n.636C>A
c.1671C>A (p.Ser557Arg)
 gnomAD v4
1g.6470844C>ACA338126970PLEKHG5c.1433G>T (p.Ser478Ile)
c.1607G>T (p.Ser536Ile)
c.1544G>T (p.Ser515Ile)
n.1909G>T
c.1640G>T (p.Ser547Ile)
c.1730G>T (p.Ser577Ile)
n.466G>T
c.*1645G>T (n.*1645G>T)
n.95G>T
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.1664G>T (p.Ser555Ile)
c.1601G>T (p.Ser534Ile)
n.635G>T
c.1670G>T (p.Ser557Ile)
 gnomAD v4
1g.6470844C=CA1151525685PLEKHG5c.1433G= (p.Ser478=)
c.1607G= (p.Ser536=)
c.1544G= (p.Ser515=)
n.1909G=
c.1640G= (p.Ser547=)
c.1730G= (p.Ser577=)
n.466G=
c.*1645G= (n.*1645G=)
n.95G=
c.*1261G= (n.*1261G=)
c.1664G= (p.Ser555=)
c.1601G= (p.Ser534=)
n.635G=
c.1670G= (p.Ser557=)
1g.6470844C>GCA338126976PLEKHG5c.1433G>C (p.Ser478Thr)
c.1607G>C (p.Ser536Thr)
c.1544G>C (p.Ser515Thr)
n.1909G>C
c.1640G>C (p.Ser547Thr)
c.1730G>C (p.Ser577Thr)
n.466G>C
c.*1645G>C (n.*1645G>C)
n.95G>C
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.1664G>C (p.Ser555Thr)
c.1601G>C (p.Ser534Thr)
n.635G>C
c.1670G>C (p.Ser557Thr)
1g.6470844C>TCA561510PLEKHG5c.1433G>A (p.Ser478Asn)
c.1607G>A (p.Ser536Asn)
c.1544G>A (p.Ser515Asn)
n.1909G>A
c.1640G>A (p.Ser547Asn)
c.1730G>A (p.Ser577Asn)
n.466G>A
c.*1645G>A (n.*1645G>A)
n.95G>A
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.1664G>A (p.Ser555Asn)
c.1601G>A (p.Ser534Asn)
n.635G>A
c.1670G>A (p.Ser557Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470845T>ACA338126979PLEKHG5c.1432A>T (p.Ser478Cys)
c.1606A>T (p.Ser536Cys)
c.1543A>T (p.Ser515Cys)
n.1908A>T
c.1639A>T (p.Ser547Cys)
c.1729A>T (p.Ser577Cys)
n.465A>T
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
n.94A>T
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.1663A>T (p.Ser555Cys)
c.1600A>T (p.Ser534Cys)
n.634A>T
c.1669A>T (p.Ser557Cys)
1g.6470845T>CCA338126981PLEKHG5c.1432A>G (p.Ser478Gly)
c.1606A>G (p.Ser536Gly)
c.1543A>G (p.Ser515Gly)
n.1908A>G
c.1639A>G (p.Ser547Gly)
c.1729A>G (p.Ser577Gly)
n.465A>G
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
n.94A>G
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.1663A>G (p.Ser555Gly)
c.1600A>G (p.Ser534Gly)
n.634A>G
c.1669A>G (p.Ser557Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470845T>GCA338126985PLEKHG5c.1432A>C (p.Ser478Arg)
c.1606A>C (p.Ser536Arg)
c.1543A>C (p.Ser515Arg)
n.1908A>C
c.1639A>C (p.Ser547Arg)
c.1729A>C (p.Ser577Arg)
n.465A>C
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
n.94A>C
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.1663A>C (p.Ser555Arg)
c.1600A>C (p.Ser534Arg)
n.634A>C
c.1669A>C (p.Ser557Arg)
1g.6470845T=CA1151525689PLEKHG5c.1432A= (p.Ser478=)
c.1606A= (p.Ser536=)
c.1543A= (p.Ser515=)
n.1908A=
c.1639A= (p.Ser547=)
c.1729A= (p.Ser577=)
n.465A=
c.*1644A= (n.*1644A=)
n.94A=
c.*1260A= (n.*1260A=)
c.1663A= (p.Ser555=)
c.1600A= (p.Ser534=)
n.634A=
c.1669A= (p.Ser557=)
1g.6470846C>ACA416022843PLEKHG5c.1431G>T (p.Leu477=)
c.1605G>T (p.Leu535=)
c.1542G>T (p.Leu514=)
n.1907G>T
c.1638G>T (p.Leu546=)
c.1728G>T (p.Leu576=)
n.464G>T
c.*1643G>T (n.*1643G>T)
n.93G>T
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.1662G>T (p.Leu554=)
c.1599G>T (p.Leu533=)
n.633G>T
c.1668G>T (p.Leu556=)
 gnomAD v4
1g.6470846C=CA1151525704PLEKHG5c.1431G= (p.Leu477=)
c.1605G= (p.Leu535=)
c.1542G= (p.Leu514=)
n.1907G=
c.1638G= (p.Leu546=)
c.1728G= (p.Leu576=)
n.464G=
c.*1643G= (n.*1643G=)
n.93G=
c.*1259G= (n.*1259G=)
c.1662G= (p.Leu554=)
c.1599G= (p.Leu533=)
n.633G=
c.1668G= (p.Leu556=)
1g.6470846C>GCA416022844PLEKHG5c.1431G>C (p.Leu477=)
c.1605G>C (p.Leu535=)
c.1542G>C (p.Leu514=)
n.1907G>C
c.1638G>C (p.Leu546=)
c.1728G>C (p.Leu576=)
n.464G>C
c.*1643G>C (n.*1643G>C)
n.93G>C
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.1662G>C (p.Leu554=)
c.1599G>C (p.Leu533=)
n.633G>C
c.1668G>C (p.Leu556=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470846C>TCA416022845PLEKHG5c.1431G>A (p.Leu477=)
c.1605G>A (p.Leu535=)
c.1542G>A (p.Leu514=)
n.1907G>A
c.1638G>A (p.Leu546=)
c.1728G>A (p.Leu576=)
n.464G>A
c.*1643G>A (n.*1643G>A)
n.93G>A
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.1662G>A (p.Leu554=)
c.1599G>A (p.Leu533=)
n.633G>A
c.1668G>A (p.Leu556=)
 gnomAD v4
1g.6470847A=CA1151525721PLEKHG5c.1430T= (p.Leu477=)
c.1604T= (p.Leu535=)
c.1541T= (p.Leu514=)
n.1906T=
c.1637T= (p.Leu546=)
c.1727T= (p.Leu576=)
n.463T=
c.*1642T= (n.*1642T=)
n.92T=
c.*1258T= (n.*1258T=)
c.1661T= (p.Leu554=)
c.1598T= (p.Leu533=)
n.632T=
c.1667T= (p.Leu556=)
1g.6470847A>CCA338126986PLEKHG5c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
n.1906T>G
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
n.463T>G
c.*1642T>G (n.*1642T>G)
n.92T>G
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
n.632T>G
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
1g.6470847A>GCA338126995PLEKHG5c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
n.1906T>C
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
n.463T>C
c.*1642T>C (n.*1642T>C)
n.92T>C
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
n.632T>C
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
1g.6470847A>TCA338126997PLEKHG5c.1430T>A (p.Leu477Gln)
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
n.1906T>A
c.1637T>A (p.Leu546Gln)
c.1727T>A (p.Leu576Gln)
n.463T>A
c.*1642T>A (n.*1642T>A)
n.92T>A
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
c.1661T>A (p.Leu554Gln)
c.1598T>A (p.Leu533Gln)
n.632T>A
c.1667T>A (p.Leu556Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470848G>ACA416022846PLEKHG5c.1429C>T (p.Leu477=)
c.1603C>T (p.Leu535=)
c.1540C>T (p.Leu514=)
n.1905C>T
c.1636C>T (p.Leu546=)
c.1726C>T (p.Leu576=)
n.462C>T
c.*1641C>T (n.*1641C>T)
n.91C>T
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
c.1660C>T (p.Leu554=)
c.1597C>T (p.Leu533=)
n.631C>T
c.1666C>T (p.Leu556=)
 gnomAD v4
1g.6470848G>CCA338126998PLEKHG5c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
n.1905C>G
c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.1726C>G (p.Leu576Val)
n.462C>G
c.*1641C>G (n.*1641C>G)
n.91C>G
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1597C>G (p.Leu533Val)
n.631C>G
c.1666C>G (p.Leu556Val)
1g.6470848G>TCA338126999PLEKHG5c.1429C>A (p.Leu477Met)
c.1603C>A (p.Leu535Met)
c.1540C>A (p.Leu514Met)
n.1905C>A
c.1636C>A (p.Leu546Met)
c.1726C>A (p.Leu576Met)
n.462C>A
c.*1641C>A (n.*1641C>A)
n.91C>A
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
c.1660C>A (p.Leu554Met)
c.1597C>A (p.Leu533Met)
n.631C>A
c.1666C>A (p.Leu556Met)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470849C>ACA338127000PLEKHG5c.1428G>T (p.Lys476Asn)
c.1602G>T (p.Lys534Asn)
c.1539G>T (p.Lys513Asn)
n.1904G>T
c.1635G>T (p.Lys545Asn)
c.1725G>T (p.Lys575Asn)
n.461G>T
c.*1640G>T (n.*1640G>T)
n.90G>T
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.1659G>T (p.Lys553Asn)
c.1596G>T (p.Lys532Asn)
n.630G>T
c.1665G>T (p.Lys555Asn)
 gnomAD v4
1g.6470849C=CA1151525729PLEKHG5c.1428G= (p.Lys476=)
c.1602G= (p.Lys534=)
c.1539G= (p.Lys513=)
n.1904G=
c.1635G= (p.Lys545=)
c.1725G= (p.Lys575=)
n.461G=
c.*1640G= (n.*1640G=)
n.90G=
c.*1256G= (n.*1256G=)
c.1659G= (p.Lys553=)
c.1596G= (p.Lys532=)
n.630G=
c.1665G= (p.Lys555=)
1g.6470849C>GCA338127001PLEKHG5c.1428G>C (p.Lys476Asn)
c.1602G>C (p.Lys534Asn)
c.1539G>C (p.Lys513Asn)
n.1904G>C
c.1635G>C (p.Lys545Asn)
c.1725G>C (p.Lys575Asn)
n.461G>C
c.*1640G>C (n.*1640G>C)
n.90G>C
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.1659G>C (p.Lys553Asn)
c.1596G>C (p.Lys532Asn)
n.630G>C
c.1665G>C (p.Lys555Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.6470849C>TCA416022850PLEKHG5c.1428G>A (p.Lys476=)
c.1602G>A (p.Lys534=)
c.1539G>A (p.Lys513=)
n.1904G>A
c.1635G>A (p.Lys545=)
c.1725G>A (p.Lys575=)
n.461G>A
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
n.90G>A
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.1659G>A (p.Lys553=)
c.1596G>A (p.Lys532=)
n.630G>A
c.1665G>A (p.Lys555=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470850T>ACA338127006PLEKHG5c.1427A>T (p.Lys476Met)
c.1601A>T (p.Lys534Met)
c.1538A>T (p.Lys513Met)
n.1903A>T
c.1634A>T (p.Lys545Met)
c.1724A>T (p.Lys575Met)
n.460A>T
c.*1639A>T (n.*1639A>T)
n.89A>T
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.1658A>T (p.Lys553Met)
c.1595A>T (p.Lys532Met)
n.629A>T
c.1664A>T (p.Lys555Met)
1g.6470850T>CCA338127009PLEKHG5c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
n.1903A>G
c.1634A>G (p.Lys545Arg)
c.1724A>G (p.Lys575Arg)
n.460A>G
c.*1639A>G (n.*1639A>G)
n.89A>G
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.1658A>G (p.Lys553Arg)
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
n.629A>G
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
1g.6470850T>GCA338127004PLEKHG5c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
n.1903A>C
c.1634A>C (p.Lys545Thr)
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
n.460A>C
c.*1639A>C (n.*1639A>C)
n.89A>C
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
n.629A>C
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470850T=CA1151525737PLEKHG5c.1427A= (p.Lys476=)
c.1601A= (p.Lys534=)
c.1538A= (p.Lys513=)
n.1903A=
c.1634A= (p.Lys545=)
c.1724A= (p.Lys575=)
n.460A=
c.*1639A= (n.*1639A=)
n.89A=
c.*1255A= (n.*1255A=)
c.1658A= (p.Lys553=)
c.1595A= (p.Lys532=)
n.629A=
c.1664A= (p.Lys555=)
1g.6470851T>ACA338127012PLEKHG5c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
n.1902A>T
c.1633A>T (p.Lys545Ter)
c.1723A>T (p.Lys575Ter)
n.459A>T
c.*1638A>T (n.*1638A>T)
n.88A>T
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
n.628A>T
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
 gnomAD v4
1g.6470851T>CCA338127016PLEKHG5c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
n.1902A>G
c.1633A>G (p.Lys545Glu)
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
n.459A>G
c.*1638A>G (n.*1638A>G)
n.88A>G
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.1657A>G (p.Lys553Glu)
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
n.628A>G
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
1g.6470851T>GCA338127021PLEKHG5c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
n.1902A>C
c.1633A>C (p.Lys545Gln)
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
n.459A>C
c.*1638A>C (n.*1638A>C)
n.88A>C
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.1657A>C (p.Lys553Gln)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
n.628A>C
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
1g.6470852C>ACA416022852PLEKHG5c.1425G>T (p.Leu475=)
c.1599G>T (p.Leu533=)
c.1536G>T (p.Leu512=)
n.1901G>T
c.1632G>T (p.Leu544=)
c.1722G>T (p.Leu574=)
n.458G>T
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
n.87G>T
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.1656G>T (p.Leu552=)
c.1593G>T (p.Leu531=)
n.627G>T
c.1662G>T (p.Leu554=)
 gnomAD v4
1g.6470852C=CA1151525741PLEKHG5c.1425G= (p.Leu475=)
c.1599G= (p.Leu533=)
c.1536G= (p.Leu512=)
n.1901G=
c.1632G= (p.Leu544=)
c.1722G= (p.Leu574=)
n.458G=
c.*1637G= (n.*1637G=)
n.87G=
c.*1253G= (n.*1253G=)
c.1656G= (p.Leu552=)
c.1593G= (p.Leu531=)
n.627G=
c.1662G= (p.Leu554=)
1g.6470852C>GCA416022854PLEKHG5c.1425G>C (p.Leu475=)
c.1599G>C (p.Leu533=)
c.1536G>C (p.Leu512=)
n.1901G>C
c.1632G>C (p.Leu544=)
c.1722G>C (p.Leu574=)
n.458G>C
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
n.87G>C
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.1656G>C (p.Leu552=)
c.1593G>C (p.Leu531=)
n.627G>C
c.1662G>C (p.Leu554=)
 gnomAD v4
1g.6470852C>TCA416022856PLEKHG5c.1425G>A (p.Leu475=)
c.1599G>A (p.Leu533=)
c.1536G>A (p.Leu512=)
n.1901G>A
c.1632G>A (p.Leu544=)
c.1722G>A (p.Leu574=)
n.458G>A
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
n.87G>A
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.1656G>A (p.Leu552=)
c.1593G>A (p.Leu531=)
n.627G>A
c.1662G>A (p.Leu554=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470853A>CCA338127024PLEKHG5c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
n.1900T>G
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
n.457T>G
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
n.86T>G
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
n.626T>G
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
1g.6470853A>GCA338127026PLEKHG5c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
n.1900T>C
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
c.1721T>C (p.Leu574Pro)
n.457T>C
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
n.86T>C
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
n.626T>C
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
 gnomAD v4
1g.6470853A>TCA338127028PLEKHG5c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.1598T>A (p.Leu533Gln)
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
n.1900T>A
c.1631T>A (p.Leu544Gln)
c.1721T>A (p.Leu574Gln)
n.457T>A
c.*1636T>A (n.*1636T>A)
n.86T>A
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
c.1592T>A (p.Leu531Gln)
n.626T>A
c.1661T>A (p.Leu554Gln)
1g.6470854G>ACA416022857PLEKHG5c.1423C>T (p.Leu475=)
c.1597C>T (p.Leu533=)
c.1534C>T (p.Leu512=)
n.1899C>T
c.1630C>T (p.Leu544=)
c.1720C>T (p.Leu574=)
n.456C>T
c.*1635C>T (n.*1635C>T)
n.85C>T
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.1654C>T (p.Leu552=)
c.1591C>T (p.Leu531=)
n.625C>T
c.1660C>T (p.Leu554=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470854G>CCA338127032PLEKHG5c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
n.1899C>G
c.1630C>G (p.Leu544Val)
c.1720C>G (p.Leu574Val)
n.456C>G
c.*1635C>G (n.*1635C>G)
n.85C>G
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
n.625C>G
c.1660C>G (p.Leu554Val)
1g.6470854G>TCA338127034PLEKHG5c.1423C>A (p.Leu475Met)
c.1597C>A (p.Leu533Met)
c.1534C>A (p.Leu512Met)
n.1899C>A
c.1630C>A (p.Leu544Met)
c.1720C>A (p.Leu574Met)
n.456C>A
c.*1635C>A (n.*1635C>A)
n.85C>A
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.1654C>A (p.Leu552Met)
c.1591C>A (p.Leu531Met)
n.625C>A
c.1660C>A (p.Leu554Met)
 gnomAD v4
1g.6470855C>ACA338127038PLEKHG5c.1422G>T (p.Arg474Ser)
c.1596G>T (p.Arg532Ser)
c.1533G>T (p.Arg511Ser)
n.1898G>T
c.1629G>T (p.Arg543Ser)
c.1719G>T (p.Arg573Ser)
n.455G>T
c.*1634G>T (n.*1634G>T)
n.84G>T
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.1653G>T (p.Arg551Ser)
c.1590G>T (p.Arg530Ser)
n.624G>T
c.1659G>T (p.Arg553Ser)
 gnomAD v4
1g.6470855C=CA1151525751PLEKHG5c.1422G= (p.Arg474=)
c.1596G= (p.Arg532=)
c.1533G= (p.Arg511=)
n.1898G=
c.1629G= (p.Arg543=)
c.1719G= (p.Arg573=)
n.455G=
c.*1634G= (n.*1634G=)
n.84G=
c.*1250G= (n.*1250G=)
c.1653G= (p.Arg551=)
c.1590G= (p.Arg530=)
n.624G=
c.1659G= (p.Arg553=)
1g.6470855C>GCA338127039PLEKHG5c.1422G>C (p.Arg474Ser)
c.1596G>C (p.Arg532Ser)
c.1533G>C (p.Arg511Ser)
n.1898G>C
c.1629G>C (p.Arg543Ser)
c.1719G>C (p.Arg573Ser)
n.455G>C
c.*1634G>C (n.*1634G>C)
n.84G>C
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.1653G>C (p.Arg551Ser)
c.1590G>C (p.Arg530Ser)
n.624G>C
c.1659G>C (p.Arg553Ser)
1g.6470855C>TCA561511PLEKHG5c.1422G>A (p.Arg474=)
c.1596G>A (p.Arg532=)
c.1533G>A (p.Arg511=)
n.1898G>A
c.1629G>A (p.Arg543=)
c.1719G>A (p.Arg573=)
n.455G>A
c.*1634G>A (n.*1634G>A)
n.84G>A
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.1653G>A (p.Arg551=)
c.1590G>A (p.Arg530=)
n.624G>A
c.1659G>A (p.Arg553=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470856C>ACA338127045PLEKHG5c.1421G>T (p.Arg474Met)
c.1595G>T (p.Arg532Met)
c.1532G>T (p.Arg511Met)
n.1897G>T
c.1628G>T (p.Arg543Met)
c.1718G>T (p.Arg573Met)
n.454G>T
c.*1633G>T (n.*1633G>T)
n.83G>T
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.1652G>T (p.Arg551Met)
c.1589G>T (p.Arg530Met)
n.623G>T
c.1658G>T (p.Arg553Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470856C=CA1151525757PLEKHG5c.1421G= (p.Arg474=)
c.1595G= (p.Arg532=)
c.1532G= (p.Arg511=)
n.1897G=
c.1628G= (p.Arg543=)
c.1718G= (p.Arg573=)
n.454G=
c.*1633G= (n.*1633G=)
n.83G=
c.*1249G= (n.*1249G=)
c.1652G= (p.Arg551=)
c.1589G= (p.Arg530=)
n.623G=
c.1658G= (p.Arg553=)
1g.6470856C>GCA338127047PLEKHG5c.1421G>C (p.Arg474Thr)
c.1595G>C (p.Arg532Thr)
c.1532G>C (p.Arg511Thr)
n.1897G>C
c.1628G>C (p.Arg543Thr)
c.1718G>C (p.Arg573Thr)
n.454G>C
c.*1633G>C (n.*1633G>C)
n.83G>C
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.1652G>C (p.Arg551Thr)
c.1589G>C (p.Arg530Thr)
n.623G>C
c.1658G>C (p.Arg553Thr)
1g.6470856C>TCA338127048PLEKHG5c.1421G>A (p.Arg474Lys)
c.1595G>A (p.Arg532Lys)
c.1532G>A (p.Arg511Lys)
n.1897G>A
c.1628G>A (p.Arg543Lys)
c.1718G>A (p.Arg573Lys)
n.454G>A
c.*1633G>A (n.*1633G>A)
n.83G>A
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.1652G>A (p.Arg551Lys)
c.1589G>A (p.Arg530Lys)
n.623G>A
c.1658G>A (p.Arg553Lys)
 gnomAD v4
1g.6470858_6470859delCA2642977560PLEKHG5c.1420_1421del (p.Arg474AlafsTer?)
c.1594_1595del (p.Arg532AlafsTer?)
c.1531_1532del (p.Arg511AlafsTer?)
n.1896_1897del
c.1627_1628del (p.Arg543AlafsTer?)
c.1717_1718del (p.Arg573AlafsTer?)
n.453_454del
c.*1632_*1633del (n.*1632_*1633del)
n.82_83del
c.*1248_*1249del (n.*1248_*1249del)
c.1651_1652del (p.Arg551AlafsTer?)
c.1588_1589del (p.Arg530AlafsTer?)
n.622_623del
c.1657_1658del (p.Arg553AlafsTer?)
 gnomAD v4
1g.6470857T>ACA338127054PLEKHG5c.1420A>T (p.Arg474Trp)
c.1594A>T (p.Arg532Trp)
c.1531A>T (p.Arg511Trp)
n.1896A>T
c.1627A>T (p.Arg543Trp)
c.1717A>T (p.Arg573Trp)
n.453A>T
c.*1632A>T (n.*1632A>T)
n.82A>T
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.1651A>T (p.Arg551Trp)
c.1588A>T (p.Arg530Trp)
n.622A>T
c.1657A>T (p.Arg553Trp)
 gnomAD v4
1g.6470857T>CCA338127057PLEKHG5c.1420A>G (p.Arg474Gly)
c.1594A>G (p.Arg532Gly)
c.1531A>G (p.Arg511Gly)
n.1896A>G
c.1627A>G (p.Arg543Gly)
c.1717A>G (p.Arg573Gly)
n.453A>G
c.*1632A>G (n.*1632A>G)
n.82A>G
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.1651A>G (p.Arg551Gly)
c.1588A>G (p.Arg530Gly)
n.622A>G
c.1657A>G (p.Arg553Gly)
 gnomAD v4
1g.6470857T>GCA416022860PLEKHG5c.1420A>C (p.Arg474=)
c.1594A>C (p.Arg532=)
c.1531A>C (p.Arg511=)
n.1896A>C
c.1627A>C (p.Arg543=)
c.1717A>C (p.Arg573=)
n.453A>C
c.*1632A>C (n.*1632A>C)
n.82A>C
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.1651A>C (p.Arg551=)
c.1588A>C (p.Arg530=)
n.622A>C
c.1657A>C (p.Arg553=)
1g.6470858C>ACA338127061PLEKHG5c.1419G>T (p.Gln473His)
c.1593G>T (p.Gln531His)
c.1530G>T (p.Gln510His)
n.1895G>T
c.1626G>T (p.Gln542His)
c.1716G>T (p.Gln572His)
n.452G>T
c.*1631G>T (n.*1631G>T)
n.81G>T
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.1650G>T (p.Gln550His)
c.1587G>T (p.Gln529His)
n.621G>T
c.1656G>T (p.Gln552His)
 gnomAD v4
1g.6470858C>GCA338127064PLEKHG5c.1419G>C (p.Gln473His)
c.1593G>C (p.Gln531His)
c.1530G>C (p.Gln510His)
n.1895G>C
c.1626G>C (p.Gln542His)
c.1716G>C (p.Gln572His)
n.452G>C
c.*1631G>C (n.*1631G>C)
n.81G>C
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.1650G>C (p.Gln550His)
c.1587G>C (p.Gln529His)
n.621G>C
c.1656G>C (p.Gln552His)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6470858C>TCA416022863PLEKHG5c.1419G>A (p.Gln473=)
c.1593G>A (p.Gln531=)
c.1530G>A (p.Gln510=)
n.1895G>A
c.1626G>A (p.Gln542=)
c.1716G>A (p.Gln572=)
n.452G>A
c.*1631G>A (n.*1631G>A)
n.81G>A
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.1650G>A (p.Gln550=)
c.1587G>A (p.Gln529=)
n.621G>A
c.1656G>A (p.Gln552=)
1g.6470859T>ACA338127070PLEKHG5c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.1592A>T (p.Gln531Leu)
c.1529A>T (p.Gln510Leu)
n.1894A>T
c.1625A>T (p.Gln542Leu)
c.1715A>T (p.Gln572Leu)
n.451A>T
c.*1630A>T (n.*1630A>T)
n.80A>T
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.1649A>T (p.Gln550Leu)
c.1586A>T (p.Gln529Leu)
n.620A>T
c.1655A>T (p.Gln552Leu)
 gnomAD v4
1g.6470859T>CCA338127072PLEKHG5c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.1592A>G (p.Gln531Arg)
c.1529A>G (p.Gln510Arg)
n.1894A>G
c.1625A>G (p.Gln542Arg)
c.1715A>G (p.Gln572Arg)
n.451A>G
c.*1630A>G (n.*1630A>G)
n.80A>G
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.1649A>G (p.Gln550Arg)
c.1586A>G (p.Gln529Arg)
n.620A>G
c.1655A>G (p.Gln552Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470859T>GCA338127076PLEKHG5c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.1592A>C (p.Gln531Pro)
c.1529A>C (p.Gln510Pro)
n.1894A>C
c.1625A>C (p.Gln542Pro)
c.1715A>C (p.Gln572Pro)
n.451A>C
c.*1630A>C (n.*1630A>C)
n.80A>C
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.1649A>C (p.Gln550Pro)
c.1586A>C (p.Gln529Pro)
n.620A>C
c.1655A>C (p.Gln552Pro)
1g.6470859T=CA1151525773PLEKHG5c.1418A= (p.Gln473=)
c.1592A= (p.Gln531=)
c.1529A= (p.Gln510=)
n.1894A=
c.1625A= (p.Gln542=)
c.1715A= (p.Gln572=)
n.451A=
c.*1630A= (n.*1630A=)
n.80A=
c.*1246A= (n.*1246A=)
c.1649A= (p.Gln550=)
c.1586A= (p.Gln529=)
n.620A=
c.1655A= (p.Gln552=)
1g.6470860G>ACA338127080PLEKHG5c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.1591C>T (p.Gln531Ter)
c.1528C>T (p.Gln510Ter)
n.1893C>T
c.1624C>T (p.Gln542Ter)
c.1714C>T (p.Gln572Ter)
n.450C>T
c.*1629C>T (n.*1629C>T)
n.79C>T
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.1648C>T (p.Gln550Ter)
c.1585C>T (p.Gln529Ter)
n.619C>T
c.1654C>T (p.Gln552Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470860G>CCA338127083PLEKHG5c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.1591C>G (p.Gln531Glu)
c.1528C>G (p.Gln510Glu)
n.1893C>G
c.1624C>G (p.Gln542Glu)
c.1714C>G (p.Gln572Glu)
n.450C>G
c.*1629C>G (n.*1629C>G)
n.79C>G
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.1648C>G (p.Gln550Glu)
c.1585C>G (p.Gln529Glu)
n.619C>G
c.1654C>G (p.Gln552Glu)
 gnomAD v4
1g.6470860G=CA1151525778PLEKHG5c.1417C= (p.Gln473=)
c.1591C= (p.Gln531=)
c.1528C= (p.Gln510=)
n.1893C=
c.1624C= (p.Gln542=)
c.1714C= (p.Gln572=)
n.450C=
c.*1629C= (n.*1629C=)
n.79C=
c.*1245C= (n.*1245C=)
c.1648C= (p.Gln550=)
c.1585C= (p.Gln529=)
n.619C=
c.1654C= (p.Gln552=)
1g.6470860G>TCA338127086PLEKHG5c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.1591C>A (p.Gln531Lys)
c.1528C>A (p.Gln510Lys)
n.1893C>A
c.1624C>A (p.Gln542Lys)
c.1714C>A (p.Gln572Lys)
n.450C>A
c.*1629C>A (n.*1629C>A)
n.79C>A
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.1648C>A (p.Gln550Lys)
c.1585C>A (p.Gln529Lys)
n.619C>A
c.1654C>A (p.Gln552Lys)
 gnomAD v4
1g.6470861G>ACA416022867PLEKHG5c.1416C>T (p.Cys472=)
c.1590C>T (p.Cys530=)
c.1527C>T (p.Cys509=)
n.1892C>T
c.1623C>T (p.Cys541=)
c.1713C>T (p.Cys571=)
n.449C>T
c.*1628C>T (n.*1628C>T)
n.78C>T
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.1647C>T (p.Cys549=)
c.1584C>T (p.Cys528=)
n.618C>T
c.1653C>T (p.Cys551=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470861G>CCA338127088PLEKHG5c.1416C>G (p.Cys472Trp)
c.1590C>G (p.Cys530Trp)
c.1527C>G (p.Cys509Trp)
n.1892C>G
c.1623C>G (p.Cys541Trp)
c.1713C>G (p.Cys571Trp)
n.449C>G
c.*1628C>G (n.*1628C>G)
n.78C>G
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.1647C>G (p.Cys549Trp)
c.1584C>G (p.Cys528Trp)
n.618C>G
c.1653C>G (p.Cys551Trp)
1g.6470861G=CA1151525782PLEKHG5c.1416C= (p.Cys472=)
c.1590C= (p.Cys530=)
c.1527C= (p.Cys509=)
n.1892C=
c.1623C= (p.Cys541=)
c.1713C= (p.Cys571=)
n.449C=
c.*1628C= (n.*1628C=)
n.78C=
c.*1244C= (n.*1244C=)
c.1647C= (p.Cys549=)
c.1584C= (p.Cys528=)
n.618C=
c.1653C= (p.Cys551=)
1g.6470861G>TCA338127089PLEKHG5c.1416C>A (p.Cys472Ter)
c.1590C>A (p.Cys530Ter)
c.1527C>A (p.Cys509Ter)
n.1892C>A
c.1623C>A (p.Cys541Ter)
c.1713C>A (p.Cys571Ter)
n.449C>A
c.*1628C>A (n.*1628C>A)
n.78C>A
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.1647C>A (p.Cys549Ter)
c.1584C>A (p.Cys528Ter)
n.618C>A
c.1653C>A (p.Cys551Ter)
 gnomAD v4
1g.6470862C>ACA338127090PLEKHG5c.1415G>T (p.Cys472Phe)
c.1589G>T (p.Cys530Phe)
c.1526G>T (p.Cys509Phe)
n.1891G>T
c.1622G>T (p.Cys541Phe)
c.1712G>T (p.Cys571Phe)
n.448G>T
c.*1627G>T (n.*1627G>T)
n.77G>T
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.1646G>T (p.Cys549Phe)
c.1583G>T (p.Cys528Phe)
n.617G>T
c.1652G>T (p.Cys551Phe)
 gnomAD v4
1g.6470862C>GCA338127092PLEKHG5c.1415G>C (p.Cys472Ser)
c.1589G>C (p.Cys530Ser)
c.1526G>C (p.Cys509Ser)
n.1891G>C
c.1622G>C (p.Cys541Ser)
c.1712G>C (p.Cys571Ser)
n.448G>C
c.*1627G>C (n.*1627G>C)
n.77G>C
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.1646G>C (p.Cys549Ser)
c.1583G>C (p.Cys528Ser)
n.617G>C
c.1652G>C (p.Cys551Ser)
 gnomAD v4
1g.6470862C>TCA338127095PLEKHG5c.1415G>A (p.Cys472Tyr)
c.1589G>A (p.Cys530Tyr)
c.1526G>A (p.Cys509Tyr)
n.1891G>A
c.1622G>A (p.Cys541Tyr)
c.1712G>A (p.Cys571Tyr)
n.448G>A
c.*1627G>A (n.*1627G>A)
n.77G>A
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.1646G>A (p.Cys549Tyr)
c.1583G>A (p.Cys528Tyr)
n.617G>A
c.1652G>A (p.Cys551Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470863A=CA1151525786PLEKHG5c.1414T= (p.Cys472=)
c.1588T= (p.Cys530=)
c.1525T= (p.Cys509=)
n.1890T=
c.1621T= (p.Cys541=)
c.1711T= (p.Cys571=)
n.447T=
c.*1626T= (n.*1626T=)
n.76T=
c.*1242T= (n.*1242T=)
c.1645T= (p.Cys549=)
c.1582T= (p.Cys528=)
n.616T=
c.1651T= (p.Cys551=)
1g.6470863A>CCA338127106PLEKHG5c.1414T>G (p.Cys472Gly)
c.1588T>G (p.Cys530Gly)
c.1525T>G (p.Cys509Gly)
n.1890T>G
c.1621T>G (p.Cys541Gly)
c.1711T>G (p.Cys571Gly)
n.447T>G
c.*1626T>G (n.*1626T>G)
n.76T>G
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.1645T>G (p.Cys549Gly)
c.1582T>G (p.Cys528Gly)
n.616T>G
c.1651T>G (p.Cys551Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470863A>GCA338127110PLEKHG5c.1414T>C (p.Cys472Arg)
c.1588T>C (p.Cys530Arg)
c.1525T>C (p.Cys509Arg)
n.1890T>C
c.1621T>C (p.Cys541Arg)
c.1711T>C (p.Cys571Arg)
n.447T>C
c.*1626T>C (n.*1626T>C)
n.76T>C
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.1645T>C (p.Cys549Arg)
c.1582T>C (p.Cys528Arg)
n.616T>C
c.1651T>C (p.Cys551Arg)
1g.6470863A>TCA338127100PLEKHG5c.1414T>A (p.Cys472Ser)
c.1588T>A (p.Cys530Ser)
c.1525T>A (p.Cys509Ser)
n.1890T>A
c.1621T>A (p.Cys541Ser)
c.1711T>A (p.Cys571Ser)
n.447T>A
c.*1626T>A (n.*1626T>A)
n.76T>A
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.1645T>A (p.Cys549Ser)
c.1582T>A (p.Cys528Ser)
n.616T>A
c.1651T>A (p.Cys551Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470864C>ACA338127113PLEKHG5c.1413G>T (p.Gln471His)
c.1587G>T (p.Gln529His)
c.1524G>T (p.Gln508His)
n.1889G>T
c.1620G>T (p.Gln540His)
c.1710G>T (p.Gln570His)
n.446G>T
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
n.75G>T
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.1644G>T (p.Gln548His)
c.1581G>T (p.Gln527His)
n.615G>T
c.1650G>T (p.Gln550His)
 gnomAD v4
1g.6470864C>GCA338127115PLEKHG5c.1413G>C (p.Gln471His)
c.1587G>C (p.Gln529His)
c.1524G>C (p.Gln508His)
n.1889G>C
c.1620G>C (p.Gln540His)
c.1710G>C (p.Gln570His)
n.446G>C
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
n.75G>C
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.1644G>C (p.Gln548His)
c.1581G>C (p.Gln527His)
n.615G>C
c.1650G>C (p.Gln550His)
1g.6470864C>TCA416022874PLEKHG5c.1413G>A (p.Gln471=)
c.1587G>A (p.Gln529=)
c.1524G>A (p.Gln508=)
n.1889G>A
c.1620G>A (p.Gln540=)
c.1710G>A (p.Gln570=)
n.446G>A
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
n.75G>A
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.1644G>A (p.Gln548=)
c.1581G>A (p.Gln527=)
n.615G>A
c.1650G>A (p.Gln550=)
 gnomAD v4
1g.6470865T>ACA338127119PLEKHG5c.1412A>T (p.Gln471Leu)
c.1586A>T (p.Gln529Leu)
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
n.1888A>T
c.1619A>T (p.Gln540Leu)
c.1709A>T (p.Gln570Leu)
n.445A>T
c.*1624A>T (n.*1624A>T)
n.74A>T
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.1643A>T (p.Gln548Leu)
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
n.614A>T
c.1649A>T (p.Gln550Leu)
 gnomAD v4
1g.6470865T>CCA338127123PLEKHG5c.1412A>G (p.Gln471Arg)
c.1586A>G (p.Gln529Arg)
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
n.1888A>G
c.1619A>G (p.Gln540Arg)
c.1709A>G (p.Gln570Arg)
n.445A>G
c.*1624A>G (n.*1624A>G)
n.74A>G
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.1643A>G (p.Gln548Arg)
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
n.614A>G
c.1649A>G (p.Gln550Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6470865T>GCA338127121PLEKHG5c.1412A>C (p.Gln471Pro)
c.1586A>C (p.Gln529Pro)
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
n.1888A>C
c.1619A>C (p.Gln540Pro)
c.1709A>C (p.Gln570Pro)
n.445A>C
c.*1624A>C (n.*1624A>C)
n.74A>C
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.1643A>C (p.Gln548Pro)
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
n.614A>C
c.1649A>C (p.Gln550Pro)
1g.6470865T=CA1151525795PLEKHG5c.1412A= (p.Gln471=)
c.1586A= (p.Gln529=)
c.1523A= (p.Gln508=)
n.1888A=
c.1619A= (p.Gln540=)
c.1709A= (p.Gln570=)
n.445A=
c.*1624A= (n.*1624A=)
n.74A=
c.*1240A= (n.*1240A=)
c.1643A= (p.Gln548=)
c.1580A= (p.Gln527=)
n.614A=
c.1649A= (p.Gln550=)
1g.6470866G>ACA338127125PLEKHG5c.1411C>T (p.Gln471Ter)
c.1585C>T (p.Gln529Ter)
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
n.1887C>T
c.1618C>T (p.Gln540Ter)
c.1708C>T (p.Gln570Ter)
n.444C>T
c.*1623C>T (n.*1623C>T)
n.73C>T
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.1642C>T (p.Gln548Ter)
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
n.613C>T
c.1648C>T (p.Gln550Ter)
 gnomAD v4
1g.6470866G>CCA338127127PLEKHG5c.1411C>G (p.Gln471Glu)
c.1585C>G (p.Gln529Glu)
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
n.1887C>G
c.1618C>G (p.Gln540Glu)
c.1708C>G (p.Gln570Glu)
n.444C>G
c.*1623C>G (n.*1623C>G)
n.73C>G
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.1642C>G (p.Gln548Glu)
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
n.613C>G
c.1648C>G (p.Gln550Glu)
1g.6470866G>TCA338127126PLEKHG5c.1411C>A (p.Gln471Lys)
c.1585C>A (p.Gln529Lys)
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
n.1887C>A
c.1618C>A (p.Gln540Lys)
c.1708C>A (p.Gln570Lys)
n.444C>A
c.*1623C>A (n.*1623C>A)
n.73C>A
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.1642C>A (p.Gln548Lys)
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
n.613C>A
c.1648C>A (p.Gln550Lys)
 gnomAD v4
1g.6470867T>ACA416022878PLEKHG5c.1410A>T (p.Pro470=)
c.1584A>T (p.Pro528=)
c.1521A>T (p.Pro507=)
n.1886A>T
c.1617A>T (p.Pro539=)
c.1707A>T (p.Pro569=)
n.443A>T
c.*1622A>T (n.*1622A>T)
n.72A>T
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
c.1641A>T (p.Pro547=)
c.1578A>T (p.Pro526=)
n.612A>T
c.1647A>T (p.Pro549=)
 gnomAD v4
1g.6470867T>CCA561512PLEKHG5c.1410A>G (p.Pro470=)
c.1584A>G (p.Pro528=)
c.1521A>G (p.Pro507=)
n.1886A>G
c.1617A>G (p.Pro539=)
c.1707A>G (p.Pro569=)
n.443A>G
c.*1622A>G (n.*1622A>G)
n.72A>G
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.1641A>G (p.Pro547=)
c.1578A>G (p.Pro526=)
n.612A>G
c.1647A>G (p.Pro549=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470867T>GCA416022879PLEKHG5c.1410A>C (p.Pro470=)
c.1584A>C (p.Pro528=)
c.1521A>C (p.Pro507=)
n.1886A>C
c.1617A>C (p.Pro539=)
c.1707A>C (p.Pro569=)
n.443A>C
c.*1622A>C (n.*1622A>C)
n.72A>C
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.1641A>C (p.Pro547=)
c.1578A>C (p.Pro526=)
n.612A>C
c.1647A>C (p.Pro549=)
1g.6470867T=CA1143414661PLEKHG5c.1410A= (p.Pro470=)
c.1584A= (p.Pro528=)
c.1521A= (p.Pro507=)
n.1886A=
c.1617A= (p.Pro539=)
c.1707A= (p.Pro569=)
n.443A=
c.*1622A= (n.*1622A=)
n.72A=
c.*1238A= (n.*1238A=)
c.1641A= (p.Pro547=)
c.1578A= (p.Pro526=)
n.612A=
c.1647A= (p.Pro549=)
1g.6470868G>ACA338127136PLEKHG5c.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.1583C>T (p.Pro528Leu)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
n.1885C>T
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.1706C>T (p.Pro569Leu)
n.442C>T
c.*1621C>T (n.*1621C>T)
n.71C>T
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.1640C>T (p.Pro547Leu)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
n.611C>T
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470868G>CCA338127138PLEKHG5c.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.1583C>G (p.Pro528Arg)
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
n.1885C>G
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
c.1706C>G (p.Pro569Arg)
n.442C>G
c.*1621C>G (n.*1621C>G)
n.71C>G
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.1640C>G (p.Pro547Arg)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
n.611C>G
c.1646C>G (p.Pro549Arg)
1g.6470868G=CA1151525816PLEKHG5c.1409C= (p.Pro470=)
c.1583C= (p.Pro528=)
c.1520C= (p.Pro507=)
n.1885C=
c.1616C= (p.Pro539=)
c.1706C= (p.Pro569=)
n.442C=
c.*1621C= (n.*1621C=)
n.71C=
c.*1237C= (n.*1237C=)
c.1640C= (p.Pro547=)
c.1577C= (p.Pro526=)
n.611C=
c.1646C= (p.Pro549=)
1g.6470868G>TCA338127140PLEKHG5c.1409C>A (p.Pro470Gln)
c.1583C>A (p.Pro528Gln)
c.1520C>A (p.Pro507Gln)
n.1885C>A
c.1616C>A (p.Pro539Gln)
c.1706C>A (p.Pro569Gln)
n.442C>A
c.*1621C>A (n.*1621C>A)
n.71C>A
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.1640C>A (p.Pro547Gln)
c.1577C>A (p.Pro526Gln)
n.611C>A
c.1646C>A (p.Pro549Gln)
 gnomAD v4
1g.6470870delCA2642977574PLEKHG5c.1409del (p.Pro470HisfsTer6)
c.1583del (p.Pro528HisfsTer6)
c.1520del (p.Pro507HisfsTer6)
n.1885del
c.1616del (p.Pro539HisfsTer6)
c.1706del (p.Pro569HisfsTer6)
n.442del
c.*1621del (n.*1621del)
n.71del
c.*1237del (n.*1237del)
c.1640del (p.Pro547HisfsTer6)
c.1577del (p.Pro526HisfsTer6)
n.611del
c.1646del (p.Pro549HisfsTer6)
 gnomAD v4
1g.6470869G>ACA338127141PLEKHG5c.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.1582C>T (p.Pro528Ser)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
n.1884C>T
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
c.1705C>T (p.Pro569Ser)
n.441C>T
c.*1620C>T (n.*1620C>T)
n.70C>T
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.1639C>T (p.Pro547Ser)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
n.610C>T
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
 gnomAD v4
1g.6470869G>CCA338127146PLEKHG5c.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.1582C>G (p.Pro528Ala)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
n.1884C>G
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.1705C>G (p.Pro569Ala)
n.441C>G
c.*1620C>G (n.*1620C>G)
n.70C>G
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.1639C>G (p.Pro547Ala)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
n.610C>G
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
1g.6470869G>TCA338127148PLEKHG5c.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.1582C>A (p.Pro528Thr)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
n.1884C>A
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.1705C>A (p.Pro569Thr)
n.441C>A
c.*1620C>A (n.*1620C>A)
n.70C>A
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.1639C>A (p.Pro547Thr)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
n.610C>A
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
 gnomAD v4
1g.6470870G>ACA416022883PLEKHG5c.1407C>T (p.His469=)
c.1581C>T (p.His527=)
c.1518C>T (p.His506=)
n.1883C>T
c.1614C>T (p.His538=)
c.1704C>T (p.His568=)
n.440C>T
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
n.69C>T
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
c.1638C>T (p.His546=)
c.1575C>T (p.His525=)
n.609C>T
c.1644C>T (p.His548=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6470870G>CCA338127151PLEKHG5c.1407C>G (p.His469Gln)
c.1581C>G (p.His527Gln)
c.1518C>G (p.His506Gln)
n.1883C>G
c.1614C>G (p.His538Gln)
c.1704C>G (p.His568Gln)
n.440C>G
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
n.69C>G
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
c.1638C>G (p.His546Gln)
c.1575C>G (p.His525Gln)
n.609C>G
c.1644C>G (p.His548Gln)
 gnomAD v4
1g.6470870G>TCA338127154PLEKHG5c.1407C>A (p.His469Gln)
c.1581C>A (p.His527Gln)
c.1518C>A (p.His506Gln)
n.1883C>A
c.1614C>A (p.His538Gln)
c.1704C>A (p.His568Gln)
n.440C>A
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
n.69C>A
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
c.1638C>A (p.His546Gln)
c.1575C>A (p.His525Gln)
n.609C>A
c.1644C>A (p.His548Gln)
 gnomAD v4
1g.6470871T>ACA338127160PLEKHG5c.1406A>T (p.His469Leu)
c.1580A>T (p.His527Leu)
c.1517A>T (p.His506Leu)
n.1882A>T
c.1613A>T (p.His538Leu)
c.1703A>T (p.His568Leu)
n.439A>T
c.*1618A>T (n.*1618A>T)
n.68A>T
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.1637A>T (p.His546Leu)
c.1574A>T (p.His525Leu)
n.608A>T
c.1643A>T (p.His548Leu)
1g.6470871T>CCA338127163PLEKHG5c.1406A>G (p.His469Arg)
c.1580A>G (p.His527Arg)
c.1517A>G (p.His506Arg)
n.1882A>G
c.1613A>G (p.His538Arg)
c.1703A>G (p.His568Arg)
n.439A>G
c.*1618A>G (n.*1618A>G)
n.68A>G
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.1637A>G (p.His546Arg)
c.1574A>G (p.His525Arg)
n.608A>G
c.1643A>G (p.His548Arg)
1g.6470871T>GCA338127164PLEKHG5c.1406A>C (p.His469Pro)
c.1580A>C (p.His527Pro)
c.1517A>C (p.His506Pro)
n.1882A>C
c.1613A>C (p.His538Pro)
c.1703A>C (p.His568Pro)
n.439A>C
c.*1618A>C (n.*1618A>C)
n.68A>C
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
c.1637A>C (p.His546Pro)
c.1574A>C (p.His525Pro)
n.608A>C
c.1643A>C (p.His548Pro)
1g.6470872G>ACA338127174PLEKHG5c.1405C>T (p.His469Tyr)
c.1579C>T (p.His527Tyr)
c.1516C>T (p.His506Tyr)
n.1881C>T
c.1612C>T (p.His538Tyr)
c.1702C>T (p.His568Tyr)
n.438C>T
c.*1617C>T (n.*1617C>T)
n.67C>T
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
c.1636C>T (p.His546Tyr)
c.1573C>T (p.His525Tyr)
n.607C>T
c.1642C>T (p.His548Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470872G>CCA338127170PLEKHG5c.1405C>G (p.His469Asp)
c.1579C>G (p.His527Asp)
c.1516C>G (p.His506Asp)
n.1881C>G
c.1612C>G (p.His538Asp)
c.1702C>G (p.His568Asp)
n.438C>G
c.*1617C>G (n.*1617C>G)
n.67C>G
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
c.1636C>G (p.His546Asp)
c.1573C>G (p.His525Asp)
n.607C>G
c.1642C>G (p.His548Asp)
1g.6470872G=CA1151525825PLEKHG5c.1405C= (p.His469=)
c.1579C= (p.His527=)
c.1516C= (p.His506=)
n.1881C=
c.1612C= (p.His538=)
c.1702C= (p.His568=)
n.438C=
c.*1617C= (n.*1617C=)
n.67C=
c.*1233C= (n.*1233C=)
c.1636C= (p.His546=)
c.1573C= (p.His525=)
n.607C=
c.1642C= (p.His548=)
1g.6470872G>TCA338127168PLEKHG5c.1405C>A (p.His469Asn)
c.1579C>A (p.His527Asn)
c.1516C>A (p.His506Asn)
n.1881C>A
c.1612C>A (p.His538Asn)
c.1702C>A (p.His568Asn)
n.438C>A
c.*1617C>A (n.*1617C>A)
n.67C>A
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.1636C>A (p.His546Asn)
c.1573C>A (p.His525Asn)
n.607C>A
c.1642C>A (p.His548Asn)
 gnomAD v4
1g.6470873C>ACA338127176PLEKHG5c.1404G>T (p.Lys468Asn)
c.1578G>T (p.Lys526Asn)
c.1515G>T (p.Lys505Asn)
n.1880G>T
c.1611G>T (p.Lys537Asn)
c.1701G>T (p.Lys567Asn)
n.437G>T
c.*1616G>T (n.*1616G>T)
n.66G>T
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.1635G>T (p.Lys545Asn)
c.1572G>T (p.Lys524Asn)
n.606G>T
c.1641G>T (p.Lys547Asn)
 gnomAD v4
1g.6470873C=CA1151525863PLEKHG5c.1404G= (p.Lys468=)
c.1578G= (p.Lys526=)
c.1515G= (p.Lys505=)
n.1880G=
c.1611G= (p.Lys537=)
c.1701G= (p.Lys567=)
n.437G=
c.*1616G= (n.*1616G=)
n.66G=
c.*1232G= (n.*1232G=)
c.1635G= (p.Lys545=)
c.1572G= (p.Lys524=)
n.606G=
c.1641G= (p.Lys547=)
1g.6470873C>GCA338127178PLEKHG5c.1404G>C (p.Lys468Asn)
c.1578G>C (p.Lys526Asn)
c.1515G>C (p.Lys505Asn)
n.1880G>C
c.1611G>C (p.Lys537Asn)
c.1701G>C (p.Lys567Asn)
n.437G>C
c.*1616G>C (n.*1616G>C)
n.66G>C
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.1635G>C (p.Lys545Asn)
c.1572G>C (p.Lys524Asn)
n.606G>C
c.1641G>C (p.Lys547Asn)
1g.6470873C>TCA416022890PLEKHG5c.1404G>A (p.Lys468=)
c.1578G>A (p.Lys526=)
c.1515G>A (p.Lys505=)
n.1880G>A
c.1611G>A (p.Lys537=)
c.1701G>A (p.Lys567=)
n.437G>A
c.*1616G>A (n.*1616G>A)
n.66G>A
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.1635G>A (p.Lys545=)
c.1572G>A (p.Lys524=)
n.606G>A
c.1641G>A (p.Lys547=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470874T>ACA338127183PLEKHG5c.1403A>T (p.Lys468Met)
c.1577A>T (p.Lys526Met)
c.1514A>T (p.Lys505Met)
n.1879A>T
c.1610A>T (p.Lys537Met)
c.1700A>T (p.Lys567Met)
n.436A>T
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
n.65A>T
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
c.1634A>T (p.Lys545Met)
c.1571A>T (p.Lys524Met)
n.605A>T
c.1640A>T (p.Lys547Met)
 gnomAD v4
1g.6470874T>CCA561513PLEKHG5c.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.1577A>G (p.Lys526Arg)
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
n.1879A>G
c.1610A>G (p.Lys537Arg)
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
n.436A>G
c.*1615A>G (n.*1615A>G)
n.65A>G
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
c.1634A>G (p.Lys545Arg)
c.1571A>G (p.Lys524Arg)
n.605A>G
c.1640A>G (p.Lys547Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.6470874T>GCA338127188PLEKHG5c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.1577A>C (p.Lys526Thr)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
n.1879A>C
c.1610A>C (p.Lys537Thr)
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
n.436A>C
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
n.65A>C
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
c.1634A>C (p.Lys545Thr)
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
n.605A>C
c.1640A>C (p.Lys547Thr)
1g.6470874T=CA1151525878PLEKHG5c.1403A= (p.Lys468=)
c.1577A= (p.Lys526=)
c.1514A= (p.Lys505=)
n.1879A=
c.1610A= (p.Lys537=)
c.1700A= (p.Lys567=)
n.436A=
c.*1615A= (n.*1615A=)
n.65A=
c.*1231A= (n.*1231A=)
c.1634A= (p.Lys545=)
c.1571A= (p.Lys524=)
n.605A=
c.1640A= (p.Lys547=)
1g.6470875T>ACA338127192PLEKHG5c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.1576A>T (p.Lys526Ter)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
n.1878A>T
c.1609A>T (p.Lys537Ter)
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
n.435A>T
c.*1614A>T (n.*1614A>T)
n.64A>T
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.1633A>T (p.Lys545Ter)
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
n.604A>T
c.1639A>T (p.Lys547Ter)
 gnomAD v4
1g.6470875T>CCA338127195PLEKHG5c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.1576A>G (p.Lys526Glu)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
n.1878A>G
c.1609A>G (p.Lys537Glu)
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
n.435A>G
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
n.64A>G
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.1633A>G (p.Lys545Glu)
c.1570A>G (p.Lys524Glu)
n.604A>G
c.1639A>G (p.Lys547Glu)
1g.6470875T>GCA338127203PLEKHG5c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.1576A>C (p.Lys526Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
n.1878A>C
c.1609A>C (p.Lys537Gln)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
n.435A>C
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
n.64A>C
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.1633A>C (p.Lys545Gln)
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
n.604A>C
c.1639A>C (p.Lys547Gln)
1g.6470876C>ACA338127207PLEKHG5c.1401G>T (p.Glu467Asp)
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
c.1512G>T (p.Glu504Asp)
n.1877G>T
c.1608G>T (p.Glu536Asp)
c.1698G>T (p.Glu566Asp)
n.434G>T
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
n.63G>T
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.1632G>T (p.Glu544Asp)
c.1569G>T (p.Glu523Asp)
n.603G>T
c.1638G>T (p.Glu546Asp)
 gnomAD v4
1g.6470876C=CA1151525882PLEKHG5c.1401G= (p.Glu467=)
c.1575G= (p.Glu525=)
c.1512G= (p.Glu504=)
n.1877G=
c.1608G= (p.Glu536=)
c.1698G= (p.Glu566=)
n.434G=
c.*1613G= (n.*1613G=)
n.63G=
c.*1229G= (n.*1229G=)
c.1632G= (p.Glu544=)
c.1569G= (p.Glu523=)
n.603G=
c.1638G= (p.Glu546=)
1g.6470876C>GCA338127208PLEKHG5c.1401G>C (p.Glu467Asp)
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
c.1512G>C (p.Glu504Asp)
n.1877G>C
c.1608G>C (p.Glu536Asp)
c.1698G>C (p.Glu566Asp)
n.434G>C
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
n.63G>C
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.1632G>C (p.Glu544Asp)
c.1569G>C (p.Glu523Asp)
n.603G>C
c.1638G>C (p.Glu546Asp)
1g.6470876C>TCA416022893PLEKHG5c.1401G>A (p.Glu467=)
c.1575G>A (p.Glu525=)
c.1512G>A (p.Glu504=)
n.1877G>A
c.1608G>A (p.Glu536=)
c.1698G>A (p.Glu566=)
n.434G>A
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
n.63G>A
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.1632G>A (p.Glu544=)
c.1569G>A (p.Glu523=)
n.603G>A
c.1638G>A (p.Glu546=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470877_6470879delCA2642977576PLEKHG5c.1399_1401del (p.Glu467del)
c.1573_1575del (p.Glu525del)
c.1510_1512del (p.Glu504del)
n.1875_1877del
c.1606_1608del (p.Glu536del)
c.1696_1698del (p.Glu566del)
n.432_434del
c.*1611_*1613del (n.*1611_*1613del)
n.61_63del
c.*1227_*1229del (n.*1227_*1229del)
c.1630_1632del (p.Glu544del)
c.1567_1569del (p.Glu523del)
n.601_603del
c.1636_1638del (p.Glu546del)
 gnomAD v4
1g.6470877T>ACA338127213PLEKHG5c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.1511A>T (p.Glu504Val)
n.1876A>T
c.1607A>T (p.Glu536Val)
c.1697A>T (p.Glu566Val)
n.433A>T
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
n.62A>T
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.1568A>T (p.Glu523Val)
n.602A>T
c.1637A>T (p.Glu546Val)
 gnomAD v4
1g.6470877T>CCA338127215PLEKHG5c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
n.1876A>G
c.1607A>G (p.Glu536Gly)
c.1697A>G (p.Glu566Gly)
n.433A>G
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
n.62A>G
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
n.602A>G
c.1637A>G (p.Glu546Gly)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6470877T>GCA338127218PLEKHG5c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
n.1876A>C
c.1607A>C (p.Glu536Ala)
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
n.433A>C
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
n.62A>C
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
n.602A>C
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
1g.6470878C>ACA338127226PLEKHG5c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
n.1875G>T
c.1606G>T (p.Glu536Ter)
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
n.432G>T
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
n.61G>T
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
n.601G>T
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
 gnomAD v4
1g.6470878C=CA1151525885PLEKHG5c.1399G= (p.Glu467=)
c.1573G= (p.Glu525=)
c.1510G= (p.Glu504=)
n.1875G=
c.1606G= (p.Glu536=)
c.1696G= (p.Glu566=)
n.432G=
c.*1611G= (n.*1611G=)
n.61G=
c.*1227G= (n.*1227G=)
c.1630G= (p.Glu544=)
c.1567G= (p.Glu523=)
n.601G=
c.1636G= (p.Glu546=)
1g.6470878C>GCA338127227PLEKHG5c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
n.1875G>C
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
n.432G>C
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
n.61G>C
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
n.601G>C
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
 gnomAD v4
1g.6470878C>TCA338127224PLEKHG5c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
n.1875G>A
c.1606G>A (p.Glu536Lys)
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
n.432G>A
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
n.61G>A
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
n.601G>A
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6470879delCA2642977583PLEKHG5c.1399del (p.Glu467ArgfsTer9)
c.1573del (p.Glu525ArgfsTer9)
c.1510del (p.Glu504ArgfsTer9)
n.1875del
c.1606del (p.Glu536ArgfsTer9)
c.1696del (p.Glu566ArgfsTer9)
n.432del
c.*1611del (n.*1611del)
n.61del
c.*1227del (n.*1227del)
c.1630del (p.Glu544ArgfsTer9)
c.1567del (p.Glu523ArgfsTer9)
n.601del
c.1636del (p.Glu546ArgfsTer9)
 gnomAD v4
1g.6470886_6470972delCA2742316468PLEKHG5c.1392+26_1399del
c.1566+26_1573del
c.1503+26_1510del
n.1868+26_1875del
c.1599+26_1606del
c.1689+26_1696del
n.425+26_432del
c.*1604+26_*1611del
c.*1220+26_*1227del
c.1623+26_1630del
c.1560+26_1567del
n.594+26_601del
c.1629+26_1636del
1g.6470879C>ACA416022898PLEKHG5c.1398G>T (p.Ala466=)
c.1572G>T (p.Ala524=)
c.1509G>T (p.Ala503=)
n.1874G>T
c.1605G>T (p.Ala535=)
c.1695G>T (p.Ala565=)
n.431G>T
c.*1610G>T (n.*1610G>T)
n.60G>T
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.1629G>T (p.Ala543=)
c.1566G>T (p.Ala522=)
n.600G>T
c.1635G>T (p.Ala545=)
 gnomAD v4
1g.6470879C=CA1151525889PLEKHG5c.1398G= (p.Ala466=)
c.1572G= (p.Ala524=)
c.1509G= (p.Ala503=)
n.1874G=
c.1605G= (p.Ala535=)
c.1695G= (p.Ala565=)
n.431G=
c.*1610G= (n.*1610G=)
n.60G=
c.*1226G= (n.*1226G=)
c.1629G= (p.Ala543=)
c.1566G= (p.Ala522=)
n.600G=
c.1635G= (p.Ala545=)
1g.6470879C>GCA416022899PLEKHG5c.1398G>C (p.Ala466=)
c.1572G>C (p.Ala524=)
c.1509G>C (p.Ala503=)
n.1874G>C
c.1605G>C (p.Ala535=)
c.1695G>C (p.Ala565=)
n.431G>C
c.*1610G>C (n.*1610G>C)
n.60G>C
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.1629G>C (p.Ala543=)
c.1566G>C (p.Ala522=)
n.600G>C
c.1635G>C (p.Ala545=)
 gnomAD v4
1g.6470879C>TCA416022900PLEKHG5c.1398G>A (p.Ala466=)
c.1572G>A (p.Ala524=)
c.1509G>A (p.Ala503=)
n.1874G>A
c.1605G>A (p.Ala535=)
c.1695G>A (p.Ala565=)
n.431G>A
c.*1610G>A (n.*1610G>A)
n.60G>A
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.1629G>A (p.Ala543=)
c.1566G>A (p.Ala522=)
n.600G>A
c.1635G>A (p.Ala545=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470880delCA2574194734PLEKHG5c.1397del (p.Ala466GlyfsTer10)
c.1571del (p.Ala524GlyfsTer10)
c.1508del (p.Ala503GlyfsTer10)
n.1873del
c.1604del (p.Ala535GlyfsTer10)
c.1694del (p.Ala565GlyfsTer10)
n.430del
c.*1609del (n.*1609del)
n.59del
c.*1225del (n.*1225del)
c.1628del (p.Ala543GlyfsTer10)
c.1565del (p.Ala522GlyfsTer10)
n.599del
c.1634del (p.Ala545GlyfsTer10)
 gnomAD v4
1g.6470880G>ACA561514PLEKHG5c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.1508C>T (p.Ala503Val)
n.1873C>T
c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.1694C>T (p.Ala565Val)
n.430C>T
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
n.59C>T
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.1628C>T (p.Ala543Val)
c.1565C>T (p.Ala522Val)
n.599C>T
c.1634C>T (p.Ala545Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470880G>CCA338127228PLEKHG5c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
n.1873C>G
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
n.430C>G
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
n.59C>G
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.1628C>G (p.Ala543Gly)
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
n.599C>G
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
1g.6470880G=CA1143377766PLEKHG5c.1397C= (p.Ala466=)
c.1571C= (p.Ala524=)
c.1508C= (p.Ala503=)
n.1873C=
c.1604C= (p.Ala535=)
c.1694C= (p.Ala565=)
n.430C=
c.*1609C= (n.*1609C=)
n.59C=
c.*1225C= (n.*1225C=)
c.1628C= (p.Ala543=)
c.1565C= (p.Ala522=)
n.599C=
c.1634C= (p.Ala545=)
1g.6470880G>TCA338127229PLEKHG5c.1397C>A (p.Ala466Glu)
c.1571C>A (p.Ala524Glu)
c.1508C>A (p.Ala503Glu)
n.1873C>A
c.1604C>A (p.Ala535Glu)
c.1694C>A (p.Ala565Glu)
n.430C>A
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
n.59C>A
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.1628C>A (p.Ala543Glu)
c.1565C>A (p.Ala522Glu)
n.599C>A
c.1634C>A (p.Ala545Glu)
 gnomAD v4
1g.6470881C>ACA338127231PLEKHG5c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
n.1872G>T
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
n.429G>T
c.*1608G>T (n.*1608G>T)
n.58G>T
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.1627G>T (p.Ala543Ser)
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
n.598G>T
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
 gnomAD v4
1g.6470881C=CA1151525908PLEKHG5c.1396G= (p.Ala466=)
c.1570G= (p.Ala524=)
c.1507G= (p.Ala503=)
n.1872G=
c.1603G= (p.Ala535=)
c.1693G= (p.Ala565=)
n.429G=
c.*1608G= (n.*1608G=)
n.58G=
c.*1224G= (n.*1224G=)
c.1627G= (p.Ala543=)
c.1564G= (p.Ala522=)
n.598G=
c.1633G= (p.Ala545=)
1g.6470881C>GCA561516PLEKHG5c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
n.1872G>C
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
n.429G>C
c.*1608G>C (n.*1608G>C)
n.58G>C
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.1627G>C (p.Ala543Pro)
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
n.598G>C
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470881C>TCA561515PLEKHG5c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
n.1872G>A
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
n.429G>A
c.*1608G>A (n.*1608G>A)
n.58G>A
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.1627G>A (p.Ala543Thr)
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
n.598G>A
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470883delCA2574194759PLEKHG5c.1396del (p.Ala466ArgfsTer10)
c.1570del (p.Ala524ArgfsTer10)
c.1507del (p.Ala503ArgfsTer10)
n.1872del
c.1603del (p.Ala535ArgfsTer10)
c.1693del (p.Ala565ArgfsTer10)
n.429del
c.*1608del (n.*1608del)
n.58del
c.*1224del (n.*1224del)
c.1627del (p.Ala543ArgfsTer10)
c.1564del (p.Ala522ArgfsTer10)
n.598del
c.1633del (p.Ala545ArgfsTer10)
 ClinVar
1g.6470882C>ACA338127236PLEKHG5c.1395G>T (p.Trp465Cys)
c.1569G>T (p.Trp523Cys)
c.1506G>T (p.Trp502Cys)
n.1871G>T
c.1602G>T (p.Trp534Cys)
c.1692G>T (p.Trp564Cys)
n.428G>T
c.*1607G>T (n.*1607G>T)
n.57G>T
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.1626G>T (p.Trp542Cys)
c.1563G>T (p.Trp521Cys)
n.597G>T
c.1632G>T (p.Trp544Cys)
 gnomAD v4
1g.6470882C>GCA338127238PLEKHG5c.1395G>C (p.Trp465Cys)
c.1569G>C (p.Trp523Cys)
c.1506G>C (p.Trp502Cys)
n.1871G>C
c.1602G>C (p.Trp534Cys)
c.1692G>C (p.Trp564Cys)
n.428G>C
c.*1607G>C (n.*1607G>C)
n.57G>C
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.1626G>C (p.Trp542Cys)
c.1563G>C (p.Trp521Cys)
n.597G>C
c.1632G>C (p.Trp544Cys)
1g.6470882C>TCA338127240PLEKHG5c.1395G>A (p.Trp465Ter)
c.1569G>A (p.Trp523Ter)
c.1506G>A (p.Trp502Ter)
n.1871G>A
c.1602G>A (p.Trp534Ter)
c.1692G>A (p.Trp564Ter)
n.428G>A
c.*1607G>A (n.*1607G>A)
n.57G>A
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.1626G>A (p.Trp542Ter)
c.1563G>A (p.Trp521Ter)
n.597G>A
c.1632G>A (p.Trp544Ter)
 gnomAD v4
1g.6470883C>ACA338127244PLEKHG5c.1394G>T (p.Trp465Leu)
c.1568G>T (p.Trp523Leu)
c.1505G>T (p.Trp502Leu)
n.1870G>T
c.1601G>T (p.Trp534Leu)
c.1691G>T (p.Trp564Leu)
n.427G>T
c.*1606G>T (n.*1606G>T)
n.56G>T
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.1625G>T (p.Trp542Leu)
c.1562G>T (p.Trp521Leu)
n.596G>T
c.1631G>T (p.Trp544Leu)
 gnomAD v4
1g.6470883C>GCA338127247PLEKHG5c.1394G>C (p.Trp465Ser)
c.1568G>C (p.Trp523Ser)
c.1505G>C (p.Trp502Ser)
n.1870G>C
c.1601G>C (p.Trp534Ser)
c.1691G>C (p.Trp564Ser)
n.427G>C
c.*1606G>C (n.*1606G>C)
n.56G>C
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.1625G>C (p.Trp542Ser)
c.1562G>C (p.Trp521Ser)
n.596G>C
c.1631G>C (p.Trp544Ser)
1g.6470883C>TCA338127254PLEKHG5c.1394G>A (p.Trp465Ter)
c.1568G>A (p.Trp523Ter)
c.1505G>A (p.Trp502Ter)
n.1870G>A
c.1601G>A (p.Trp534Ter)
c.1691G>A (p.Trp564Ter)
n.427G>A
c.*1606G>A (n.*1606G>A)
n.56G>A
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.1625G>A (p.Trp542Ter)
c.1562G>A (p.Trp521Ter)
n.596G>A
c.1631G>A (p.Trp544Ter)
1g.6470884A=CA1151525920PLEKHG5c.1393T= (p.Trp465=)
c.1567T= (p.Trp523=)
c.1504T= (p.Trp502=)
n.1869T=
c.1600T= (p.Trp534=)
c.1690T= (p.Trp564=)
n.426T=
c.*1605T= (n.*1605T=)
n.55T=
c.*1221T= (n.*1221T=)
c.1624T= (p.Trp542=)
c.1561T= (p.Trp521=)
n.595T=
c.1630T= (p.Trp544=)
1g.6470884A>CCA338127263PLEKHG5c.1393T>G (p.Trp465Gly)
c.1567T>G (p.Trp523Gly)
c.1504T>G (p.Trp502Gly)
n.1869T>G
c.1600T>G (p.Trp534Gly)
c.1690T>G (p.Trp564Gly)
n.426T>G
c.*1605T>G (n.*1605T>G)
n.55T>G
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.1624T>G (p.Trp542Gly)
c.1561T>G (p.Trp521Gly)
n.595T>G
c.1630T>G (p.Trp544Gly)
1g.6470884A>GCA338127258PLEKHG5c.1393T>C (p.Trp465Arg)
c.1567T>C (p.Trp523Arg)
c.1504T>C (p.Trp502Arg)
n.1869T>C
c.1600T>C (p.Trp534Arg)
c.1690T>C (p.Trp564Arg)
n.426T>C
c.*1605T>C (n.*1605T>C)
n.55T>C
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.1624T>C (p.Trp542Arg)
c.1561T>C (p.Trp521Arg)
n.595T>C
c.1630T>C (p.Trp544Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470884A>TCA338127261PLEKHG5c.1393T>A (p.Trp465Arg)
c.1567T>A (p.Trp523Arg)
c.1504T>A (p.Trp502Arg)
n.1869T>A
c.1600T>A (p.Trp534Arg)
c.1690T>A (p.Trp564Arg)
n.426T>A
c.*1605T>A (n.*1605T>A)
n.55T>A
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.1624T>A (p.Trp542Arg)
c.1561T>A (p.Trp521Arg)
n.595T>A
c.1630T>A (p.Trp544Arg)
 gnomAD v4
1g.6470885C>ACA338127270PLEKHG5c.1393-1G>T (n.1393-1G>T)
c.1567-1G>T (n.1567-1G>T)
c.1504-1G>T (n.1504-1G>T)
n.1869-1G>T
c.1600-1G>T (n.1600-1G>T)
c.1690-1G>T (n.1690-1G>T)
n.426-1G>T
c.*1605-1G>T (n.*1605-1G>T)
n.54G>T
c.*1221-1G>T (n.*1221-1G>T)
c.1624-1G>T (n.1624-1G>T)
c.1561-1G>T (n.1561-1G>T)
n.595-1G>T
c.1630-1G>T (n.1630-1G>T)
 gnomAD v4
1g.6470885C=CA1151525932PLEKHG5c.1393-1G= (n.1393-1G=)
c.1567-1G= (n.1567-1G=)
c.1504-1G= (n.1504-1G=)
n.1869-1G=
c.1600-1G= (n.1600-1G=)
c.1690-1G= (n.1690-1G=)
n.426-1G=
c.*1605-1G= (n.*1605-1G=)
n.54G=
c.*1221-1G= (n.*1221-1G=)
c.1624-1G= (n.1624-1G=)
c.1561-1G= (n.1561-1G=)
n.595-1G=
c.1630-1G= (n.1630-1G=)
1g.6470885C>GCA338127272PLEKHG5c.1393-1G>C (n.1393-1G>C)
c.1567-1G>C (n.1567-1G>C)
c.1504-1G>C (n.1504-1G>C)
n.1869-1G>C
c.1600-1G>C (n.1600-1G>C)
c.1690-1G>C (n.1690-1G>C)
n.426-1G>C
c.*1605-1G>C (n.*1605-1G>C)
n.54G>C
c.*1221-1G>C (n.*1221-1G>C)
c.1624-1G>C (n.1624-1G>C)
c.1561-1G>C (n.1561-1G>C)
n.595-1G>C
c.1630-1G>C (n.1630-1G>C)
1g.6470885C>TCA338127273PLEKHG5c.1393-1G>A (n.1393-1G>A)
c.1567-1G>A (n.1567-1G>A)
c.1504-1G>A (n.1504-1G>A)
n.1869-1G>A
c.1600-1G>A (n.1600-1G>A)
c.1690-1G>A (n.1690-1G>A)
n.426-1G>A
c.*1605-1G>A (n.*1605-1G>A)
n.54G>A
c.*1221-1G>A (n.*1221-1G>A)
c.1624-1G>A (n.1624-1G>A)
c.1561-1G>A (n.1561-1G>A)
n.595-1G>A
c.1630-1G>A (n.1630-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470886T>ACA338127274PLEKHG5c.1393-2A>T (n.1393-2A>T)
c.1567-2A>T (n.1567-2A>T)
c.1504-2A>T (n.1504-2A>T)
n.1869-2A>T
c.1600-2A>T (n.1600-2A>T)
c.1690-2A>T (n.1690-2A>T)
n.426-2A>T
c.*1605-2A>T (n.*1605-2A>T)
n.53A>T
c.*1221-2A>T (n.*1221-2A>T)
c.1624-2A>T (n.1624-2A>T)
c.1561-2A>T (n.1561-2A>T)
n.595-2A>T
c.1630-2A>T (n.1630-2A>T)
1g.6470886T>CCA338127275PLEKHG5c.1393-2A>G (n.1393-2A>G)
c.1567-2A>G (n.1567-2A>G)
c.1504-2A>G (n.1504-2A>G)
n.1869-2A>G
c.1600-2A>G (n.1600-2A>G)
c.1690-2A>G (n.1690-2A>G)
n.426-2A>G
c.*1605-2A>G (n.*1605-2A>G)
n.53A>G
c.*1221-2A>G (n.*1221-2A>G)
c.1624-2A>G (n.1624-2A>G)
c.1561-2A>G (n.1561-2A>G)
n.595-2A>G
c.1630-2A>G (n.1630-2A>G)
 gnomAD v4
1g.6470886T>GCA338127278PLEKHG5c.1393-2A>C (n.1393-2A>C)
c.1567-2A>C (n.1567-2A>C)
c.1504-2A>C (n.1504-2A>C)
n.1869-2A>C
c.1600-2A>C (n.1600-2A>C)
c.1690-2A>C (n.1690-2A>C)
n.426-2A>C
c.*1605-2A>C (n.*1605-2A>C)
n.53A>C
c.*1221-2A>C (n.*1221-2A>C)
c.1624-2A>C (n.1624-2A>C)
c.1561-2A>C (n.1561-2A>C)
n.595-2A>C
c.1630-2A>C (n.1630-2A>C)
 ClinVar
1g.6470887G>ACA521018811PLEKHG5c.1393-3C>T (n.1393-3C>T)
c.1567-3C>T (n.1567-3C>T)
c.1504-3C>T (n.1504-3C>T)
n.1869-3C>T
c.1600-3C>T (n.1600-3C>T)
c.1690-3C>T (n.1690-3C>T)
n.426-3C>T
c.*1605-3C>T (n.*1605-3C>T)
n.52C>T
c.*1221-3C>T (n.*1221-3C>T)
c.1624-3C>T (n.1624-3C>T)
c.1561-3C>T (n.1561-3C>T)
n.595-3C>T
c.1630-3C>T (n.1630-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470887G>CCA2642977588PLEKHG5c.1393-3C>G (n.1393-3C>G)
c.1567-3C>G (n.1567-3C>G)
c.1504-3C>G (n.1504-3C>G)
n.1869-3C>G
c.1600-3C>G (n.1600-3C>G)
c.1690-3C>G (n.1690-3C>G)
n.426-3C>G
c.*1605-3C>G (n.*1605-3C>G)
n.52C>G
c.*1221-3C>G (n.*1221-3C>G)
c.1624-3C>G (n.1624-3C>G)
c.1561-3C>G (n.1561-3C>G)
n.595-3C>G
c.1630-3C>G (n.1630-3C>G)
 gnomAD v4
1g.6470887G=CA1151525935PLEKHG5c.1393-3C= (n.1393-3C=)
c.1567-3C= (n.1567-3C=)
c.1504-3C= (n.1504-3C=)
n.1869-3C=
c.1600-3C= (n.1600-3C=)
c.1690-3C= (n.1690-3C=)
n.426-3C=
c.*1605-3C= (n.*1605-3C=)
n.52C=
c.*1221-3C= (n.*1221-3C=)
c.1624-3C= (n.1624-3C=)
c.1561-3C= (n.1561-3C=)
n.595-3C=
c.1630-3C= (n.1630-3C=)
1g.6470887G>TCA521018812PLEKHG5c.1393-3C>A (n.1393-3C>A)
c.1567-3C>A (n.1567-3C>A)
c.1504-3C>A (n.1504-3C>A)
n.1869-3C>A
c.1600-3C>A (n.1600-3C>A)
c.1690-3C>A (n.1690-3C>A)
n.426-3C>A
c.*1605-3C>A (n.*1605-3C>A)
n.52C>A
c.*1221-3C>A (n.*1221-3C>A)
c.1624-3C>A (n.1624-3C>A)
c.1561-3C>A (n.1561-3C>A)
n.595-3C>A
c.1630-3C>A (n.1630-3C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470888C>ACA561518PLEKHG5c.1393-4G>T (n.1393-4G>T)
c.1567-4G>T (n.1567-4G>T)
c.1504-4G>T (n.1504-4G>T)
n.1869-4G>T
c.1600-4G>T (n.1600-4G>T)
c.1690-4G>T (n.1690-4G>T)
n.426-4G>T
c.*1605-4G>T (n.*1605-4G>T)
n.51G>T
c.*1221-4G>T (n.*1221-4G>T)
c.1624-4G>T (n.1624-4G>T)
c.1561-4G>T (n.1561-4G>T)
n.595-4G>T
c.1630-4G>T (n.1630-4G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.6470888C=CA1148277795PLEKHG5c.1393-4G= (n.1393-4G=)
c.1567-4G= (n.1567-4G=)
c.1504-4G= (n.1504-4G=)
n.1869-4G=
c.1600-4G= (n.1600-4G=)
c.1690-4G= (n.1690-4G=)
n.426-4G=
c.*1605-4G= (n.*1605-4G=)
n.51G=
c.*1221-4G= (n.*1221-4G=)
c.1624-4G= (n.1624-4G=)
c.1561-4G= (n.1561-4G=)
n.595-4G=
c.1630-4G= (n.1630-4G=)
1g.6470888C>GCA2642977591PLEKHG5c.1393-4G>C (n.1393-4G>C)
c.1567-4G>C (n.1567-4G>C)
c.1504-4G>C (n.1504-4G>C)
n.1869-4G>C
c.1600-4G>C (n.1600-4G>C)
c.1690-4G>C (n.1690-4G>C)
n.426-4G>C
c.*1605-4G>C (n.*1605-4G>C)
n.51G>C
c.*1221-4G>C (n.*1221-4G>C)
c.1624-4G>C (n.1624-4G>C)
c.1561-4G>C (n.1561-4G>C)
n.595-4G>C
c.1630-4G>C (n.1630-4G>C)
 gnomAD v4
1g.6470888C>TCA561517PLEKHG5c.1393-4G>A (n.1393-4G>A)
c.1567-4G>A (n.1567-4G>A)
c.1504-4G>A (n.1504-4G>A)
n.1869-4G>A
c.1600-4G>A (n.1600-4G>A)
c.1690-4G>A (n.1690-4G>A)
n.426-4G>A
c.*1605-4G>A (n.*1605-4G>A)
n.51G>A
c.*1221-4G>A (n.*1221-4G>A)
c.1624-4G>A (n.1624-4G>A)
c.1561-4G>A (n.1561-4G>A)
n.595-4G>A
c.1630-4G>A (n.1630-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470889G>ACA561519PLEKHG5c.1393-5C>T (n.1393-5C>T)
c.1567-5C>T (n.1567-5C>T)
c.1504-5C>T (n.1504-5C>T)
n.1869-5C>T
c.1600-5C>T (n.1600-5C>T)
c.1690-5C>T (n.1690-5C>T)
n.426-5C>T
c.*1605-5C>T (n.*1605-5C>T)
n.50C>T
c.*1221-5C>T (n.*1221-5C>T)
c.1624-5C>T (n.1624-5C>T)
c.1561-5C>T (n.1561-5C>T)
n.595-5C>T
c.1630-5C>T (n.1630-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470889G>CCA2642977593PLEKHG5c.1393-5C>G (n.1393-5C>G)
c.1567-5C>G (n.1567-5C>G)
c.1504-5C>G (n.1504-5C>G)
n.1869-5C>G
c.1600-5C>G (n.1600-5C>G)
c.1690-5C>G (n.1690-5C>G)
n.426-5C>G
c.*1605-5C>G (n.*1605-5C>G)
n.50C>G
c.*1221-5C>G (n.*1221-5C>G)
c.1624-5C>G (n.1624-5C>G)
c.1561-5C>G (n.1561-5C>G)
n.595-5C>G
c.1630-5C>G (n.1630-5C>G)
 gnomAD v4
1g.6470889G=CA1151525949PLEKHG5c.1393-5C= (n.1393-5C=)
c.1567-5C= (n.1567-5C=)
c.1504-5C= (n.1504-5C=)
n.1869-5C=
c.1600-5C= (n.1600-5C=)
c.1690-5C= (n.1690-5C=)
n.426-5C=
c.*1605-5C= (n.*1605-5C=)
n.50C=
c.*1221-5C= (n.*1221-5C=)
c.1624-5C= (n.1624-5C=)
c.1561-5C= (n.1561-5C=)
n.595-5C=
c.1630-5C= (n.1630-5C=)
1g.6470889G>TCA17237348PLEKHG5c.1393-5C>A (n.1393-5C>A)
c.1567-5C>A (n.1567-5C>A)
c.1504-5C>A (n.1504-5C>A)
n.1869-5C>A
c.1600-5C>A (n.1600-5C>A)
c.1690-5C>A (n.1690-5C>A)
n.426-5C>A
c.*1605-5C>A (n.*1605-5C>A)
n.50C>A
c.*1221-5C>A (n.*1221-5C>A)
c.1624-5C>A (n.1624-5C>A)
c.1561-5C>A (n.1561-5C>A)
n.595-5C>A
c.1630-5C>A (n.1630-5C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470891_6470894delCA2572364739PLEKHG5c.1393-8_1393-5del (n.1393-8_1393-5del)
c.1567-8_1567-5del (n.1567-8_1567-5del)
c.1504-8_1504-5del (n.1504-8_1504-5del)
n.1869-8_1869-5del
c.1600-8_1600-5del (n.1600-8_1600-5del)
c.1690-8_1690-5del (n.1690-8_1690-5del)
n.426-8_426-5del
c.*1605-8_*1605-5del (n.*1605-8_*1605-5del)
n.47_50del
c.*1221-8_*1221-5del (n.*1221-8_*1221-5del)
c.1624-8_1624-5del (n.1624-8_1624-5del)
c.1561-8_1561-5del (n.1561-8_1561-5del)
n.595-8_595-5del
c.1630-8_1630-5del (n.1630-8_1630-5del)
1g.6470890G>ACA916084354PLEKHG5c.1393-6C>T (n.1393-6C>T)
c.1567-6C>T (n.1567-6C>T)
c.1504-6C>T (n.1504-6C>T)
n.1869-6C>T
c.1600-6C>T (n.1600-6C>T)
c.1690-6C>T (n.1690-6C>T)
n.426-6C>T
c.*1605-6C>T (n.*1605-6C>T)
n.49C>T
c.*1221-6C>T (n.*1221-6C>T)
c.1624-6C>T (n.1624-6C>T)
c.1561-6C>T (n.1561-6C>T)
n.595-6C>T
c.1630-6C>T (n.1630-6C>T)
 gnomAD v4
1g.6470890G>TCA2642977595PLEKHG5c.1393-6C>A (n.1393-6C>A)
c.1567-6C>A (n.1567-6C>A)
c.1504-6C>A (n.1504-6C>A)
n.1869-6C>A
c.1600-6C>A (n.1600-6C>A)
c.1690-6C>A (n.1690-6C>A)
n.426-6C>A
c.*1605-6C>A (n.*1605-6C>A)
n.49C>A
c.*1221-6C>A (n.*1221-6C>A)
c.1624-6C>A (n.1624-6C>A)
c.1561-6C>A (n.1561-6C>A)
n.595-6C>A
c.1630-6C>A (n.1630-6C>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6470891T>ACA1151525955PLEKHG5c.1393-7A>T (n.1393-7A>T)
c.1567-7A>T (n.1567-7A>T)
c.1504-7A>T (n.1504-7A>T)
n.1869-7A>T
c.1600-7A>T (n.1600-7A>T)
c.1690-7A>T (n.1690-7A>T)
n.426-7A>T
c.*1605-7A>T (n.*1605-7A>T)
n.48A>T
c.*1221-7A>T (n.*1221-7A>T)
c.1624-7A>T (n.1624-7A>T)
c.1561-7A>T (n.1561-7A>T)
n.595-7A>T
c.1630-7A>T (n.1630-7A>T)
 dbSNP
1g.6470891T>CCA1151525957PLEKHG5c.1393-7A>G (n.1393-7A>G)
c.1567-7A>G (n.1567-7A>G)
c.1504-7A>G (n.1504-7A>G)
n.1869-7A>G
c.1600-7A>G (n.1600-7A>G)
c.1690-7A>G (n.1690-7A>G)
n.426-7A>G
c.*1605-7A>G (n.*1605-7A>G)
n.48A>G
c.*1221-7A>G (n.*1221-7A>G)
c.1624-7A>G (n.1624-7A>G)
c.1561-7A>G (n.1561-7A>G)
n.595-7A>G
c.1630-7A>G (n.1630-7A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6470891T=CA1151525953PLEKHG5c.1393-7A= (n.1393-7A=)
c.1567-7A= (n.1567-7A=)
c.1504-7A= (n.1504-7A=)
n.1869-7A=
c.1600-7A= (n.1600-7A=)
c.1690-7A= (n.1690-7A=)
n.426-7A=
c.*1605-7A= (n.*1605-7A=)
n.48A=
c.*1221-7A= (n.*1221-7A=)
c.1624-7A= (n.1624-7A=)
c.1561-7A= (n.1561-7A=)
n.595-7A=
c.1630-7A= (n.1630-7A=)
1g.6470892G>ACA2642977598PLEKHG5c.1393-8C>T (n.1393-8C>T)
c.1567-8C>T (n.1567-8C>T)
c.1504-8C>T (n.1504-8C>T)
n.1869-8C>T
c.1600-8C>T (n.1600-8C>T)
c.1690-8C>T (n.1690-8C>T)
n.426-8C>T
c.*1605-8C>T (n.*1605-8C>T)
n.47C>T
c.*1221-8C>T (n.*1221-8C>T)
c.1624-8C>T (n.1624-8C>T)
c.1561-8C>T (n.1561-8C>T)
n.595-8C>T
c.1630-8C>T (n.1630-8C>T)
 gnomAD v4
1g.6470892G>TCA2642977599PLEKHG5c.1393-8C>A (n.1393-8C>A)
c.1567-8C>A (n.1567-8C>A)
c.1504-8C>A (n.1504-8C>A)
n.1869-8C>A
c.1600-8C>A (n.1600-8C>A)
c.1690-8C>A (n.1690-8C>A)
n.426-8C>A
c.*1605-8C>A (n.*1605-8C>A)
n.47C>A
c.*1221-8C>A (n.*1221-8C>A)
c.1624-8C>A (n.1624-8C>A)
c.1561-8C>A (n.1561-8C>A)
n.595-8C>A
c.1630-8C>A (n.1630-8C>A)
 gnomAD v4
1g.6470896dupCA2642977596PLEKHG5c.1393-8dup (n.1393-8dup)
c.1567-8dup (n.1567-8dup)
c.1504-8dup (n.1504-8dup)
n.1869-8dup
c.1600-8dup (n.1600-8dup)
c.1690-8dup (n.1690-8dup)
n.426-8dup
c.*1605-8dup (n.*1605-8dup)
n.47dup
c.*1221-8dup (n.*1221-8dup)
c.1624-8dup (n.1624-8dup)
c.1561-8dup (n.1561-8dup)
n.595-8dup
c.1630-8dup (n.1630-8dup)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6470896delCA2642977597PLEKHG5c.1393-8del (n.1393-8del)
c.1567-8del (n.1567-8del)
c.1504-8del (n.1504-8del)
n.1869-8del
c.1600-8del (n.1600-8del)
c.1690-8del (n.1690-8del)
n.426-8del
c.*1605-8del (n.*1605-8del)
n.47del
c.*1221-8del (n.*1221-8del)
c.1624-8del (n.1624-8del)
c.1561-8del (n.1561-8del)
n.595-8del
c.1630-8del (n.1630-8del)
 gnomAD v4
1g.6470893G>ACA521018813PLEKHG5c.1393-9C>T (n.1393-9C>T)
c.1567-9C>T (n.1567-9C>T)
c.1504-9C>T (n.1504-9C>T)
n.1869-9C>T
c.1600-9C>T (n.1600-9C>T)
c.1690-9C>T (n.1690-9C>T)
n.426-9C>T
c.*1605-9C>T (n.*1605-9C>T)
n.46C>T
c.*1221-9C>T (n.*1221-9C>T)
c.1624-9C>T (n.1624-9C>T)
c.1561-9C>T (n.1561-9C>T)
n.595-9C>T
c.1630-9C>T (n.1630-9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470893G>CCA561520PLEKHG5c.1393-9C>G (n.1393-9C>G)
c.1567-9C>G (n.1567-9C>G)
c.1504-9C>G (n.1504-9C>G)
n.1869-9C>G
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n.426-9C>G
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n.46C>G
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n.595-9C>G
c.1630-9C>G (n.1630-9C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470893G=CA1149131260PLEKHG5c.1393-9C= (n.1393-9C=)
c.1567-9C= (n.1567-9C=)
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c.*1221-9C= (n.*1221-9C=)
c.1624-9C= (n.1624-9C=)
c.1561-9C= (n.1561-9C=)
n.595-9C=
c.1630-9C= (n.1630-9C=)
1g.6470893G>TCA521018814PLEKHG5c.1393-9C>A (n.1393-9C>A)
c.1567-9C>A (n.1567-9C>A)
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n.1869-9C>A
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n.426-9C>A
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n.46C>A
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c.1624-9C>A (n.1624-9C>A)
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n.595-9C>A
c.1630-9C>A (n.1630-9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470893_6470894insACACA2566457126PLEKHG5c.1393-10_1393-9insTGT (n.1393-10_1393-9insTGT)
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n.1869-10_1869-9insTGT
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n.426-10_426-9insTGT
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n.45_46insTGT
c.*1221-10_*1221-9insTGT (n.*1221-10_*1221-9insTGT)
c.1624-10_1624-9insTGT (n.1624-10_1624-9insTGT)
c.1561-10_1561-9insTGT (n.1561-10_1561-9insTGT)
n.595-10_595-9insTGT
c.1630-10_1630-9insTGT (n.1630-10_1630-9insTGT)
1g.6470894G=CA1151525970PLEKHG5c.1393-10C= (n.1393-10C=)
c.1567-10C= (n.1567-10C=)
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n.426-10C=
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n.45C=
c.*1221-10C= (n.*1221-10C=)
c.1624-10C= (n.1624-10C=)
c.1561-10C= (n.1561-10C=)
n.595-10C=
c.1630-10C= (n.1630-10C=)
1g.6470894G>TCA561521PLEKHG5c.1393-10C>A (n.1393-10C>A)
c.1567-10C>A (n.1567-10C>A)
c.1504-10C>A (n.1504-10C>A)
n.1869-10C>A
c.1600-10C>A (n.1600-10C>A)
c.1690-10C>A (n.1690-10C>A)
n.426-10C>A
c.*1605-10C>A (n.*1605-10C>A)
n.45C>A
c.*1221-10C>A (n.*1221-10C>A)
c.1624-10C>A (n.1624-10C>A)
c.1561-10C>A (n.1561-10C>A)
n.595-10C>A
c.1630-10C>A (n.1630-10C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470894_6470895insCCA2574194792PLEKHG5c.1393-11_1393-10insG (n.1393-11_1393-10insG)
c.1567-11_1567-10insG (n.1567-11_1567-10insG)
c.1504-11_1504-10insG (n.1504-11_1504-10insG)
n.1869-11_1869-10insG
c.1600-11_1600-10insG (n.1600-11_1600-10insG)
c.1690-11_1690-10insG (n.1690-11_1690-10insG)
n.426-11_426-10insG
c.*1605-11_*1605-10insG (n.*1605-11_*1605-10insG)
n.44_45insG
c.*1221-11_*1221-10insG (n.*1221-11_*1221-10insG)
c.1624-11_1624-10insG (n.1624-11_1624-10insG)
c.1561-11_1561-10insG (n.1561-11_1561-10insG)
n.595-11_595-10insG
c.1630-11_1630-10insG (n.1630-11_1630-10insG)
1g.6470895G>ACA998176828PLEKHG5c.1393-11C>T (n.1393-11C>T)
c.1567-11C>T (n.1567-11C>T)
c.1504-11C>T (n.1504-11C>T)
n.1869-11C>T
c.1600-11C>T (n.1600-11C>T)
c.1690-11C>T (n.1690-11C>T)
n.426-11C>T
c.*1605-11C>T (n.*1605-11C>T)
n.44C>T
c.*1221-11C>T (n.*1221-11C>T)
c.1624-11C>T (n.1624-11C>T)
c.1561-11C>T (n.1561-11C>T)
n.595-11C>T
c.1630-11C>T (n.1630-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470895G=CA1151525976PLEKHG5c.1393-11C= (n.1393-11C=)
c.1567-11C= (n.1567-11C=)
c.1504-11C= (n.1504-11C=)
n.1869-11C=
c.1600-11C= (n.1600-11C=)
c.1690-11C= (n.1690-11C=)
n.426-11C=
c.*1605-11C= (n.*1605-11C=)
n.44C=
c.*1221-11C= (n.*1221-11C=)
c.1624-11C= (n.1624-11C=)
c.1561-11C= (n.1561-11C=)
n.595-11C=
c.1630-11C= (n.1630-11C=)
1g.6470895G>TCA2574194802PLEKHG5c.1393-11C>A (n.1393-11C>A)
c.1567-11C>A (n.1567-11C>A)
c.1504-11C>A (n.1504-11C>A)
n.1869-11C>A
c.1600-11C>A (n.1600-11C>A)
c.1690-11C>A (n.1690-11C>A)
n.426-11C>A
c.*1605-11C>A (n.*1605-11C>A)
n.44C>A
c.*1221-11C>A (n.*1221-11C>A)
c.1624-11C>A (n.1624-11C>A)
c.1561-11C>A (n.1561-11C>A)
n.595-11C>A
c.1630-11C>A (n.1630-11C>A)
 gnomAD v4
1g.6470896G>ACA998176834PLEKHG5c.1393-12C>T (n.1393-12C>T)
c.1567-12C>T (n.1567-12C>T)
c.1504-12C>T (n.1504-12C>T)
n.1869-12C>T
c.1600-12C>T (n.1600-12C>T)
c.1690-12C>T (n.1690-12C>T)
n.426-12C>T
c.*1605-12C>T (n.*1605-12C>T)
n.43C>T
c.*1221-12C>T (n.*1221-12C>T)
c.1624-12C>T (n.1624-12C>T)
c.1561-12C>T (n.1561-12C>T)
n.595-12C>T
c.1630-12C>T (n.1630-12C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470896G>CCA561522PLEKHG5c.1393-12C>G (n.1393-12C>G)
c.1567-12C>G (n.1567-12C>G)
c.1504-12C>G (n.1504-12C>G)
n.1869-12C>G
c.1600-12C>G (n.1600-12C>G)
c.1690-12C>G (n.1690-12C>G)
n.426-12C>G
c.*1605-12C>G (n.*1605-12C>G)
n.43C>G
c.*1221-12C>G (n.*1221-12C>G)
c.1624-12C>G (n.1624-12C>G)
c.1561-12C>G (n.1561-12C>G)
n.595-12C>G
c.1630-12C>G (n.1630-12C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470896G=CA1151525985PLEKHG5c.1393-12C= (n.1393-12C=)
c.1567-12C= (n.1567-12C=)
c.1504-12C= (n.1504-12C=)
n.1869-12C=
c.1600-12C= (n.1600-12C=)
c.1690-12C= (n.1690-12C=)
n.426-12C=
c.*1605-12C= (n.*1605-12C=)
n.43C=
c.*1221-12C= (n.*1221-12C=)
c.1624-12C= (n.1624-12C=)
c.1561-12C= (n.1561-12C=)
n.595-12C=
c.1630-12C= (n.1630-12C=)
1g.6470896G>TCA2642977610PLEKHG5c.1393-12C>A (n.1393-12C>A)
c.1567-12C>A (n.1567-12C>A)
c.1504-12C>A (n.1504-12C>A)
n.1869-12C>A
c.1600-12C>A (n.1600-12C>A)
c.1690-12C>A (n.1690-12C>A)
n.426-12C>A
c.*1605-12C>A (n.*1605-12C>A)
n.43C>A
c.*1221-12C>A (n.*1221-12C>A)
c.1624-12C>A (n.1624-12C>A)
c.1561-12C>A (n.1561-12C>A)
n.595-12C>A
c.1630-12C>A (n.1630-12C>A)
 gnomAD v4
1g.6470897A>CCA2642977611PLEKHG5c.1393-13T>G (n.1393-13T>G)
c.1567-13T>G (n.1567-13T>G)
c.1504-13T>G (n.1504-13T>G)
n.1869-13T>G
c.1600-13T>G (n.1600-13T>G)
c.1690-13T>G (n.1690-13T>G)
n.426-13T>G
c.*1605-13T>G (n.*1605-13T>G)
n.42T>G
c.*1221-13T>G (n.*1221-13T>G)
c.1624-13T>G (n.1624-13T>G)
c.1561-13T>G (n.1561-13T>G)
n.595-13T>G
c.1630-13T>G (n.1630-13T>G)
 gnomAD v4
1g.6470897A>GCA2642977613PLEKHG5c.1393-13T>C (n.1393-13T>C)
c.1567-13T>C (n.1567-13T>C)
c.1504-13T>C (n.1504-13T>C)
n.1869-13T>C
c.1600-13T>C (n.1600-13T>C)
c.1690-13T>C (n.1690-13T>C)
n.426-13T>C
c.*1605-13T>C (n.*1605-13T>C)
n.42T>C
c.*1221-13T>C (n.*1221-13T>C)
c.1624-13T>C (n.1624-13T>C)
c.1561-13T>C (n.1561-13T>C)
n.595-13T>C
c.1630-13T>C (n.1630-13T>C)
 gnomAD v4
1g.6470897A>TCA2642977612PLEKHG5c.1393-13T>A (n.1393-13T>A)
c.1567-13T>A (n.1567-13T>A)
c.1504-13T>A (n.1504-13T>A)
n.1869-13T>A
c.1600-13T>A (n.1600-13T>A)
c.1690-13T>A (n.1690-13T>A)
n.426-13T>A
c.*1605-13T>A (n.*1605-13T>A)
n.42T>A
c.*1221-13T>A (n.*1221-13T>A)
c.1624-13T>A (n.1624-13T>A)
c.1561-13T>A (n.1561-13T>A)
n.595-13T>A
c.1630-13T>A (n.1630-13T>A)
 gnomAD v4
1g.6470898G>ACA2642977614PLEKHG5c.1393-14C>T (n.1393-14C>T)
c.1567-14C>T (n.1567-14C>T)
c.1504-14C>T (n.1504-14C>T)
n.1869-14C>T
c.1600-14C>T (n.1600-14C>T)
c.1690-14C>T (n.1690-14C>T)
n.426-14C>T
c.*1605-14C>T (n.*1605-14C>T)
n.41C>T
c.*1221-14C>T (n.*1221-14C>T)
c.1624-14C>T (n.1624-14C>T)
c.1561-14C>T (n.1561-14C>T)
n.595-14C>T
c.1630-14C>T (n.1630-14C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6470898G>CCA2642977616PLEKHG5c.1393-14C>G (n.1393-14C>G)
c.1567-14C>G (n.1567-14C>G)
c.1504-14C>G (n.1504-14C>G)
n.1869-14C>G
c.1600-14C>G (n.1600-14C>G)
c.1690-14C>G (n.1690-14C>G)
n.426-14C>G
c.*1605-14C>G (n.*1605-14C>G)
n.41C>G
c.*1221-14C>G (n.*1221-14C>G)
c.1624-14C>G (n.1624-14C>G)
c.1561-14C>G (n.1561-14C>G)
n.595-14C>G
c.1630-14C>G (n.1630-14C>G)
 gnomAD v4
1g.6470898G>TCA2642977615PLEKHG5c.1393-14C>A (n.1393-14C>A)
c.1567-14C>A (n.1567-14C>A)
c.1504-14C>A (n.1504-14C>A)
n.1869-14C>A
c.1600-14C>A (n.1600-14C>A)
c.1690-14C>A (n.1690-14C>A)
n.426-14C>A
c.*1605-14C>A (n.*1605-14C>A)
n.41C>A
c.*1221-14C>A (n.*1221-14C>A)
c.1624-14C>A (n.1624-14C>A)
c.1561-14C>A (n.1561-14C>A)
n.595-14C>A
c.1630-14C>A (n.1630-14C>A)
 gnomAD v4
1g.6470898dupCA2533195764PLEKHG5c.1393-14dup (n.1393-14dup)
c.1567-14dup (n.1567-14dup)
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c.*1605-14dup (n.*1605-14dup)
n.41dup
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c.1624-14dup (n.1624-14dup)
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n.595-14dup
c.1630-14dup (n.1630-14dup)
1g.6470899T>CCA2517239087PLEKHG5c.1393-15A>G (n.1393-15A>G)
c.1567-15A>G (n.1567-15A>G)
c.1504-15A>G (n.1504-15A>G)
n.1869-15A>G
c.1600-15A>G (n.1600-15A>G)
c.1690-15A>G (n.1690-15A>G)
n.426-15A>G
c.*1605-15A>G (n.*1605-15A>G)
n.40A>G
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c.1624-15A>G (n.1624-15A>G)
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n.595-15A>G
c.1630-15A>G (n.1630-15A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6470899T>GCA521018815PLEKHG5c.1393-15A>C (n.1393-15A>C)
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n.1869-15A>C
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c.1690-15A>C (n.1690-15A>C)
n.426-15A>C
c.*1605-15A>C (n.*1605-15A>C)
n.40A>C
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n.595-15A>C
c.1630-15A>C (n.1630-15A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470899T=CA1151525988PLEKHG5c.1393-15A= (n.1393-15A=)
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n.426-15A=
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n.595-15A=
c.1630-15A= (n.1630-15A=)
1g.6470900G>ACA2642977618PLEKHG5c.1393-16C>T (n.1393-16C>T)
c.1567-16C>T (n.1567-16C>T)
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n.1869-16C>T
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n.426-16C>T
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n.39C>T
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n.595-16C>T
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 gnomAD v4
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n.426-16C>G
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n.39C>G
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n.595-16C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470900G=CA1148560478PLEKHG5c.1393-16C= (n.1393-16C=)
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n.595-16C=
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1g.6470900G>TCA2519310855PLEKHG5c.1393-16C>A (n.1393-16C>A)
c.1567-16C>A (n.1567-16C>A)
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n.1869-16C>A
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n.426-16C>A
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n.39C>A
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n.595-16C>A
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 gnomAD v4
1g.6470904dupCA2573106104PLEKHG5c.1393-16dup (n.1393-16dup)
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n.1869-16dup
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n.426-16dup
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n.39dup
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c.1624-16dup (n.1624-16dup)
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n.595-16dup
c.1630-16dup (n.1630-16dup)
 gnomAD v4
1g.6470901G>ACA2642977620PLEKHG5c.1393-17C>T (n.1393-17C>T)
c.1567-17C>T (n.1567-17C>T)
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n.1869-17C>T
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n.426-17C>T
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n.38C>T
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n.595-17C>T
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 gnomAD v4
1g.6470901G=CA1151525991PLEKHG5c.1393-17C= (n.1393-17C=)
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n.595-17C=
c.1630-17C= (n.1630-17C=)
1g.6470901G>TCA521018817PLEKHG5c.1393-17C>A (n.1393-17C>A)
c.1567-17C>A (n.1567-17C>A)
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n.1869-17C>A
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n.426-17C>A
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n.38C>A
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c.1624-17C>A (n.1624-17C>A)
c.1561-17C>A (n.1561-17C>A)
n.595-17C>A
c.1630-17C>A (n.1630-17C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470902G>ACA2642977621PLEKHG5c.1393-18C>T (n.1393-18C>T)
c.1567-18C>T (n.1567-18C>T)
c.1504-18C>T (n.1504-18C>T)
n.1869-18C>T
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n.426-18C>T
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n.37C>T
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n.595-18C>T
c.1630-18C>T (n.1630-18C>T)
 gnomAD v4
1g.6470902G>CCA521018819PLEKHG5c.1393-18C>G (n.1393-18C>G)
c.1567-18C>G (n.1567-18C>G)
c.1504-18C>G (n.1504-18C>G)
n.1869-18C>G
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n.426-18C>G
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n.37C>G
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n.595-18C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470902G=CA1151525995PLEKHG5c.1393-18C= (n.1393-18C=)
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n.37C=
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n.595-18C=
c.1630-18C= (n.1630-18C=)
1g.6470902G>TCA2642977622PLEKHG5c.1393-18C>A (n.1393-18C>A)
c.1567-18C>A (n.1567-18C>A)
c.1504-18C>A (n.1504-18C>A)
n.1869-18C>A
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c.1690-18C>A (n.1690-18C>A)
n.426-18C>A
c.*1605-18C>A (n.*1605-18C>A)
n.37C>A
c.*1221-18C>A (n.*1221-18C>A)
c.1624-18C>A (n.1624-18C>A)
c.1561-18C>A (n.1561-18C>A)
n.595-18C>A
c.1630-18C>A (n.1630-18C>A)
 gnomAD v4
1g.6470903G>ACA561524PLEKHG5c.1393-19C>T (n.1393-19C>T)
c.1567-19C>T (n.1567-19C>T)
c.1504-19C>T (n.1504-19C>T)
n.1869-19C>T
c.1600-19C>T (n.1600-19C>T)
c.1690-19C>T (n.1690-19C>T)
n.426-19C>T
c.*1605-19C>T (n.*1605-19C>T)
n.36C>T
c.*1221-19C>T (n.*1221-19C>T)
c.1624-19C>T (n.1624-19C>T)
c.1561-19C>T (n.1561-19C>T)
n.595-19C>T
c.1630-19C>T (n.1630-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470903G=CA1151525997PLEKHG5c.1393-19C= (n.1393-19C=)
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n.426-19C=
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n.36C=
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n.595-19C=
c.1630-19C= (n.1630-19C=)
1g.6470903G>TCA2642977626PLEKHG5c.1393-19C>A (n.1393-19C>A)
c.1567-19C>A (n.1567-19C>A)
c.1504-19C>A (n.1504-19C>A)
n.1869-19C>A
c.1600-19C>A (n.1600-19C>A)
c.1690-19C>A (n.1690-19C>A)
n.426-19C>A
c.*1605-19C>A (n.*1605-19C>A)
n.36C>A
c.*1221-19C>A (n.*1221-19C>A)
c.1624-19C>A (n.1624-19C>A)
c.1561-19C>A (n.1561-19C>A)
n.595-19C>A
c.1630-19C>A (n.1630-19C>A)
 gnomAD v4
1g.6470904G>CCA2642977629PLEKHG5c.1393-20C>G (n.1393-20C>G)
c.1567-20C>G (n.1567-20C>G)
c.1504-20C>G (n.1504-20C>G)
n.1869-20C>G
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n.426-20C>G
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n.35C>G
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c.1624-20C>G (n.1624-20C>G)
c.1561-20C>G (n.1561-20C>G)
n.595-20C>G
c.1630-20C>G (n.1630-20C>G)
 gnomAD v4
1g.6470904G=CA1151526001PLEKHG5c.1393-20C= (n.1393-20C=)
c.1567-20C= (n.1567-20C=)
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n.1869-20C=
c.1600-20C= (n.1600-20C=)
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n.426-20C=
c.*1605-20C= (n.*1605-20C=)
n.35C=
c.*1221-20C= (n.*1221-20C=)
c.1624-20C= (n.1624-20C=)
c.1561-20C= (n.1561-20C=)
n.595-20C=
c.1630-20C= (n.1630-20C=)
1g.6470904G>TCA561525PLEKHG5c.1393-20C>A (n.1393-20C>A)
c.1567-20C>A (n.1567-20C>A)
c.1504-20C>A (n.1504-20C>A)
n.1869-20C>A
c.1600-20C>A (n.1600-20C>A)
c.1690-20C>A (n.1690-20C>A)
n.426-20C>A
c.*1605-20C>A (n.*1605-20C>A)
n.35C>A
c.*1221-20C>A (n.*1221-20C>A)
c.1624-20C>A (n.1624-20C>A)
c.1561-20C>A (n.1561-20C>A)
n.595-20C>A
c.1630-20C>A (n.1630-20C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.6470904_6470905insACA521018821PLEKHG5c.1393-21_1393-20insT (n.1393-21_1393-20insT)
c.1567-21_1567-20insT (n.1567-21_1567-20insT)
c.1504-21_1504-20insT (n.1504-21_1504-20insT)
n.1869-21_1869-20insT
c.1600-21_1600-20insT (n.1600-21_1600-20insT)
c.1690-21_1690-20insT (n.1690-21_1690-20insT)
n.426-21_426-20insT
c.*1605-21_*1605-20insT (n.*1605-21_*1605-20insT)
n.34_35insT
c.*1221-21_*1221-20insT (n.*1221-21_*1221-20insT)
c.1624-21_1624-20insT (n.1624-21_1624-20insT)
c.1561-21_1561-20insT (n.1561-21_1561-20insT)
n.595-21_595-20insT
c.1630-21_1630-20insT (n.1630-21_1630-20insT)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470904_6470905insTCA2642977631PLEKHG5c.1393-21_1393-20insA (n.1393-21_1393-20insA)
c.1567-21_1567-20insA (n.1567-21_1567-20insA)
c.1504-21_1504-20insA (n.1504-21_1504-20insA)
n.1869-21_1869-20insA
c.1600-21_1600-20insA (n.1600-21_1600-20insA)
c.1690-21_1690-20insA (n.1690-21_1690-20insA)
n.426-21_426-20insA
c.*1605-21_*1605-20insA (n.*1605-21_*1605-20insA)
n.34_35insA
c.*1221-21_*1221-20insA (n.*1221-21_*1221-20insA)
c.1624-21_1624-20insA (n.1624-21_1624-20insA)
c.1561-21_1561-20insA (n.1561-21_1561-20insA)
n.595-21_595-20insA
c.1630-21_1630-20insA (n.1630-21_1630-20insA)
 gnomAD v4
1g.6470904_6470905insATCA521018823PLEKHG5c.1393-21_1393-20insAT (n.1393-21_1393-20insAT)
c.1567-21_1567-20insAT (n.1567-21_1567-20insAT)
c.1504-21_1504-20insAT (n.1504-21_1504-20insAT)
n.1869-21_1869-20insAT
c.1600-21_1600-20insAT (n.1600-21_1600-20insAT)
c.1690-21_1690-20insAT (n.1690-21_1690-20insAT)
n.426-21_426-20insAT
c.*1605-21_*1605-20insAT (n.*1605-21_*1605-20insAT)
n.34_35insAT
c.*1221-21_*1221-20insAT (n.*1221-21_*1221-20insAT)
c.1624-21_1624-20insAT (n.1624-21_1624-20insAT)
c.1561-21_1561-20insAT (n.1561-21_1561-20insAT)
n.595-21_595-20insAT
c.1630-21_1630-20insAT (n.1630-21_1630-20insAT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470905C=CA1151526016PLEKHG5c.1393-21G= (n.1393-21G=)
c.1567-21G= (n.1567-21G=)
c.1504-21G= (n.1504-21G=)
n.1869-21G=
c.1600-21G= (n.1600-21G=)
c.1690-21G= (n.1690-21G=)
n.426-21G=
c.*1605-21G= (n.*1605-21G=)
n.34G=
c.*1221-21G= (n.*1221-21G=)
c.1624-21G= (n.1624-21G=)
c.1561-21G= (n.1561-21G=)
n.595-21G=
c.1630-21G= (n.1630-21G=)
1g.6470905C>GCA521018824PLEKHG5c.1393-21G>C (n.1393-21G>C)
c.1567-21G>C (n.1567-21G>C)
c.1504-21G>C (n.1504-21G>C)
n.1869-21G>C
c.1600-21G>C (n.1600-21G>C)
c.1690-21G>C (n.1690-21G>C)
n.426-21G>C
c.*1605-21G>C (n.*1605-21G>C)
n.34G>C
c.*1221-21G>C (n.*1221-21G>C)
c.1624-21G>C (n.1624-21G>C)
c.1561-21G>C (n.1561-21G>C)
n.595-21G>C
c.1630-21G>C (n.1630-21G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470905C>TCA2642977633PLEKHG5c.1393-21G>A (n.1393-21G>A)
c.1567-21G>A (n.1567-21G>A)
c.1504-21G>A (n.1504-21G>A)
n.1869-21G>A
c.1600-21G>A (n.1600-21G>A)
c.1690-21G>A (n.1690-21G>A)
n.426-21G>A
c.*1605-21G>A (n.*1605-21G>A)
n.34G>A
c.*1221-21G>A (n.*1221-21G>A)
c.1624-21G>A (n.1624-21G>A)
c.1561-21G>A (n.1561-21G>A)
n.595-21G>A
c.1630-21G>A (n.1630-21G>A)
 gnomAD v4
1g.6470905dupCA916099492PLEKHG5c.1393-21dup (n.1393-21dup)
c.1567-21dup (n.1567-21dup)
c.1504-21dup (n.1504-21dup)
n.1869-21dup
c.1600-21dup (n.1600-21dup)
c.1690-21dup (n.1690-21dup)
n.426-21dup
c.*1605-21dup (n.*1605-21dup)
n.34dup
c.*1221-21dup (n.*1221-21dup)
c.1624-21dup (n.1624-21dup)
c.1561-21dup (n.1561-21dup)
n.595-21dup
c.1630-21dup (n.1630-21dup)
 dbSNP
1g.6470905_6470906insACA2574194819PLEKHG5c.1393-22_1393-21insT (n.1393-22_1393-21insT)
c.1567-22_1567-21insT (n.1567-22_1567-21insT)
c.1504-22_1504-21insT (n.1504-22_1504-21insT)
n.1869-22_1869-21insT
c.1600-22_1600-21insT (n.1600-22_1600-21insT)
c.1690-22_1690-21insT (n.1690-22_1690-21insT)
n.426-22_426-21insT
c.*1605-22_*1605-21insT (n.*1605-22_*1605-21insT)
n.33_34insT
c.*1221-22_*1221-21insT (n.*1221-22_*1221-21insT)
c.1624-22_1624-21insT (n.1624-22_1624-21insT)
c.1561-22_1561-21insT (n.1561-22_1561-21insT)
n.595-22_595-21insT
c.1630-22_1630-21insT (n.1630-22_1630-21insT)
 gnomAD v4
1g.6470905_6470906insTCA521018828PLEKHG5c.1393-22_1393-21insA (n.1393-22_1393-21insA)
c.1567-22_1567-21insA (n.1567-22_1567-21insA)
c.1504-22_1504-21insA (n.1504-22_1504-21insA)
n.1869-22_1869-21insA
c.1600-22_1600-21insA (n.1600-22_1600-21insA)
c.1690-22_1690-21insA (n.1690-22_1690-21insA)
n.426-22_426-21insA
c.*1605-22_*1605-21insA (n.*1605-22_*1605-21insA)
n.33_34insA
c.*1221-22_*1221-21insA (n.*1221-22_*1221-21insA)
c.1624-22_1624-21insA (n.1624-22_1624-21insA)
c.1561-22_1561-21insA (n.1561-22_1561-21insA)
n.595-22_595-21insA
c.1630-22_1630-21insA (n.1630-22_1630-21insA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470905_6470906insCGCA2642977636PLEKHG5c.1393-22_1393-21insCG (n.1393-22_1393-21insCG)
c.1567-22_1567-21insCG (n.1567-22_1567-21insCG)
c.1504-22_1504-21insCG (n.1504-22_1504-21insCG)
n.1869-22_1869-21insCG
c.1600-22_1600-21insCG (n.1600-22_1600-21insCG)
c.1690-22_1690-21insCG (n.1690-22_1690-21insCG)
n.426-22_426-21insCG
c.*1605-22_*1605-21insCG (n.*1605-22_*1605-21insCG)
n.33_34insCG
c.*1221-22_*1221-21insCG (n.*1221-22_*1221-21insCG)
c.1624-22_1624-21insCG (n.1624-22_1624-21insCG)
c.1561-22_1561-21insCG (n.1561-22_1561-21insCG)
n.595-22_595-21insCG
c.1630-22_1630-21insCG (n.1630-22_1630-21insCG)
 gnomAD v4
1g.6470906G=CA1151526028PLEKHG5c.1393-22C= (n.1393-22C=)
c.1567-22C= (n.1567-22C=)
c.1504-22C= (n.1504-22C=)
n.1869-22C=
c.1600-22C= (n.1600-22C=)
c.1690-22C= (n.1690-22C=)
n.426-22C=
c.*1605-22C= (n.*1605-22C=)
n.33C=
c.*1221-22C= (n.*1221-22C=)
c.1624-22C= (n.1624-22C=)
c.1561-22C= (n.1561-22C=)
n.595-22C=
c.1630-22C= (n.1630-22C=)
1g.6470906_6470908delCA2642977637PLEKHG5c.1393-24_1393-22del (n.1393-24_1393-22del)
c.1567-24_1567-22del (n.1567-24_1567-22del)
c.1504-24_1504-22del (n.1504-24_1504-22del)
n.1869-24_1869-22del
c.1600-24_1600-22del (n.1600-24_1600-22del)
c.1690-24_1690-22del (n.1690-24_1690-22del)
n.426-24_426-22del
c.*1605-24_*1605-22del (n.*1605-24_*1605-22del)
n.31_33del
c.*1221-24_*1221-22del (n.*1221-24_*1221-22del)
c.1624-24_1624-22del (n.1624-24_1624-22del)
c.1561-24_1561-22del (n.1561-24_1561-22del)
n.595-24_595-22del
c.1630-24_1630-22del (n.1630-24_1630-22del)
 gnomAD v4
1g.6470906_6470908delinsGGGCA1141195434PLEKHG5c.1393-24_1393-22delinsCCC (n.1393-24_1393-22delinsCCC)
c.1567-24_1567-22delinsCCC (n.1567-24_1567-22delinsCCC)
c.1504-24_1504-22delinsCCC (n.1504-24_1504-22delinsCCC)
n.1869-24_1869-22delinsCCC
c.1600-24_1600-22delinsCCC (n.1600-24_1600-22delinsCCC)
c.1690-24_1690-22delinsCCC (n.1690-24_1690-22delinsCCC)
n.426-24_426-22delinsCCC
c.*1605-24_*1605-22delinsCCC (n.*1605-24_*1605-22delinsCCC)
n.31_33delinsCCC
c.*1221-24_*1221-22delinsCCC (n.*1221-24_*1221-22delinsCCC)
c.1624-24_1624-22delinsCCC (n.1624-24_1624-22delinsCCC)
c.1561-24_1561-22delinsCCC (n.1561-24_1561-22delinsCCC)
n.595-24_595-22delinsCCC
c.1630-24_1630-22delinsCCC (n.1630-24_1630-22delinsCCC)
1g.6470908dupCA561526PLEKHG5c.1393-22dup (n.1393-22dup)
c.1567-22dup (n.1567-22dup)
c.1504-22dup (n.1504-22dup)
n.1869-22dup
c.1600-22dup (n.1600-22dup)
c.1690-22dup (n.1690-22dup)
n.426-22dup
c.*1605-22dup (n.*1605-22dup)
n.33dup
c.*1221-22dup (n.*1221-22dup)
c.1624-22dup (n.1624-22dup)
c.1561-22dup (n.1561-22dup)
n.595-22dup
c.1630-22dup (n.1630-22dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6470906_6470907insACA561527PLEKHG5c.1393-23_1393-22insT (n.1393-23_1393-22insT)
c.1567-23_1567-22insT (n.1567-23_1567-22insT)
c.1504-23_1504-22insT (n.1504-23_1504-22insT)
n.1869-23_1869-22insT
c.1600-23_1600-22insT (n.1600-23_1600-22insT)
c.1690-23_1690-22insT (n.1690-23_1690-22insT)
n.426-23_426-22insT
c.*1605-23_*1605-22insT (n.*1605-23_*1605-22insT)
n.32_33insT
c.*1221-23_*1221-22insT (n.*1221-23_*1221-22insT)
c.1624-23_1624-22insT (n.1624-23_1624-22insT)
c.1561-23_1561-22insT (n.1561-23_1561-22insT)
n.595-23_595-22insT
c.1630-23_1630-22insT (n.1630-23_1630-22insT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6470906_6470907insTCA2642977638PLEKHG5c.1393-23_1393-22insA (n.1393-23_1393-22insA)
c.1567-23_1567-22insA (n.1567-23_1567-22insA)
c.1504-23_1504-22insA (n.1504-23_1504-22insA)
n.1869-23_1869-22insA
c.1600-23_1600-22insA (n.1600-23_1600-22insA)
c.1690-23_1690-22insA (n.1690-23_1690-22insA)
n.426-23_426-22insA
c.*1605-23_*1605-22insA (n.*1605-23_*1605-22insA)
n.32_33insA
c.*1221-23_*1221-22insA (n.*1221-23_*1221-22insA)
c.1624-23_1624-22insA (n.1624-23_1624-22insA)
c.1561-23_1561-22insA (n.1561-23_1561-22insA)
n.595-23_595-22insA
c.1630-23_1630-22insA (n.1630-23_1630-22insA)
 gnomAD v4
1g.6470907G=CA1151526036PLEKHG5c.1393-23C= (n.1393-23C=)
c.1567-23C= (n.1567-23C=)
c.1504-23C= (n.1504-23C=)
n.1869-23C=
c.1600-23C= (n.1600-23C=)
c.1690-23C= (n.1690-23C=)
n.426-23C=
c.*1605-23C= (n.*1605-23C=)
n.32C=
c.*1221-23C= (n.*1221-23C=)
c.1624-23C= (n.1624-23C=)
c.1561-23C= (n.1561-23C=)
n.595-23C=
c.1630-23C= (n.1630-23C=)

Number of alleles fetched