UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6470713T>A | CA2642977410 | PLEKHG5 | c.1542+22A>T (n.1542+22A>T) c.1716+22A>T (n.1716+22A>T) c.1653+22A>T (n.1653+22A>T) n.2018+22A>T c.1749+22A>T (n.1749+22A>T) c.1839+22A>T (n.1839+22A>T) n.575+22A>T c.*1754+22A>T (n.*1754+22A>T) n.204+22A>T c.*1370+22A>T (n.*1370+22A>T) n.20A>T c.1773+22A>T (n.1773+22A>T) c.1710+22A>T (n.1710+22A>T) n.744+22A>T c.1779+22A>T (n.1779+22A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470714C>A | CA2642977412 | PLEKHG5 | c.1542+21G>T (n.1542+21G>T) c.1716+21G>T (n.1716+21G>T) c.1653+21G>T (n.1653+21G>T) n.2018+21G>T c.1749+21G>T (n.1749+21G>T) c.1839+21G>T (n.1839+21G>T) n.575+21G>T c.*1754+21G>T (n.*1754+21G>T) n.204+21G>T c.*1370+21G>T (n.*1370+21G>T) n.19G>T c.1773+21G>T (n.1773+21G>T) c.1710+21G>T (n.1710+21G>T) n.744+21G>T c.1779+21G>T (n.1779+21G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470714C= | CA1151525122 | PLEKHG5 | c.1542+21G= (n.1542+21G=) c.1716+21G= (n.1716+21G=) c.1653+21G= (n.1653+21G=) n.2018+21G= c.1749+21G= (n.1749+21G=) c.1839+21G= (n.1839+21G=) n.575+21G= c.*1754+21G= (n.*1754+21G=) n.204+21G= c.*1370+21G= (n.*1370+21G=) n.19G= c.1773+21G= (n.1773+21G=) c.1710+21G= (n.1710+21G=) n.744+21G= c.1779+21G= (n.1779+21G=) | |
| 1 | g.6470714C>G | CA737849666 | PLEKHG5 | c.1542+21G>C (n.1542+21G>C) c.1716+21G>C (n.1716+21G>C) c.1653+21G>C (n.1653+21G>C) n.2018+21G>C c.1749+21G>C (n.1749+21G>C) c.1839+21G>C (n.1839+21G>C) n.575+21G>C c.*1754+21G>C (n.*1754+21G>C) n.204+21G>C c.*1370+21G>C (n.*1370+21G>C) n.19G>C c.1773+21G>C (n.1773+21G>C) c.1710+21G>C (n.1710+21G>C) n.744+21G>C c.1779+21G>C (n.1779+21G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470714C>T | CA2642977413 | PLEKHG5 | c.1542+21G>A (n.1542+21G>A) c.1716+21G>A (n.1716+21G>A) c.1653+21G>A (n.1653+21G>A) n.2018+21G>A c.1749+21G>A (n.1749+21G>A) c.1839+21G>A (n.1839+21G>A) n.575+21G>A c.*1754+21G>A (n.*1754+21G>A) n.204+21G>A c.*1370+21G>A (n.*1370+21G>A) n.19G>A c.1773+21G>A (n.1773+21G>A) c.1710+21G>A (n.1710+21G>A) n.744+21G>A c.1779+21G>A (n.1779+21G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470716del | CA2642977411 | PLEKHG5 | c.1542+21del (n.1542+21del) c.1716+21del (n.1716+21del) c.1653+21del (n.1653+21del) n.2018+21del c.1749+21del (n.1749+21del) c.1839+21del (n.1839+21del) n.575+21del c.*1754+21del (n.*1754+21del) n.204+21del c.*1370+21del (n.*1370+21del) n.19del c.1773+21del (n.1773+21del) c.1710+21del (n.1710+21del) n.744+21del c.1779+21del (n.1779+21del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470715C>A | CA2642977414 | PLEKHG5 | c.1542+20G>T (n.1542+20G>T) c.1716+20G>T (n.1716+20G>T) c.1653+20G>T (n.1653+20G>T) n.2018+20G>T c.1749+20G>T (n.1749+20G>T) c.1839+20G>T (n.1839+20G>T) n.575+20G>T c.*1754+20G>T (n.*1754+20G>T) n.204+20G>T c.*1370+20G>T (n.*1370+20G>T) n.18G>T c.1773+20G>T (n.1773+20G>T) c.1710+20G>T (n.1710+20G>T) n.744+20G>T c.1779+20G>T (n.1779+20G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470715C= | CA1151525126 | PLEKHG5 | c.1542+20G= (n.1542+20G=) c.1716+20G= (n.1716+20G=) c.1653+20G= (n.1653+20G=) n.2018+20G= c.1749+20G= (n.1749+20G=) c.1839+20G= (n.1839+20G=) n.575+20G= c.*1754+20G= (n.*1754+20G=) n.204+20G= c.*1370+20G= (n.*1370+20G=) n.18G= c.1773+20G= (n.1773+20G=) c.1710+20G= (n.1710+20G=) n.744+20G= c.1779+20G= (n.1779+20G=) | |
| 1 | g.6470715C>G | CA521018791 | PLEKHG5 | c.1542+20G>C (n.1542+20G>C) c.1716+20G>C (n.1716+20G>C) c.1653+20G>C (n.1653+20G>C) n.2018+20G>C c.1749+20G>C (n.1749+20G>C) c.1839+20G>C (n.1839+20G>C) n.575+20G>C c.*1754+20G>C (n.*1754+20G>C) n.204+20G>C c.*1370+20G>C (n.*1370+20G>C) n.18G>C c.1773+20G>C (n.1773+20G>C) c.1710+20G>C (n.1710+20G>C) n.744+20G>C c.1779+20G>C (n.1779+20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470715C>T | CA2642977415 | PLEKHG5 | c.1542+20G>A (n.1542+20G>A) c.1716+20G>A (n.1716+20G>A) c.1653+20G>A (n.1653+20G>A) n.2018+20G>A c.1749+20G>A (n.1749+20G>A) c.1839+20G>A (n.1839+20G>A) n.575+20G>A c.*1754+20G>A (n.*1754+20G>A) n.204+20G>A c.*1370+20G>A (n.*1370+20G>A) n.18G>A c.1773+20G>A (n.1773+20G>A) c.1710+20G>A (n.1710+20G>A) n.744+20G>A c.1779+20G>A (n.1779+20G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470716C>A | CA2642977416 | PLEKHG5 | c.1542+19G>T (n.1542+19G>T) c.1716+19G>T (n.1716+19G>T) c.1653+19G>T (n.1653+19G>T) n.2018+19G>T c.1749+19G>T (n.1749+19G>T) c.1839+19G>T (n.1839+19G>T) n.575+19G>T c.*1754+19G>T (n.*1754+19G>T) n.204+19G>T c.*1370+19G>T (n.*1370+19G>T) n.17G>T c.1773+19G>T (n.1773+19G>T) c.1710+19G>T (n.1710+19G>T) n.744+19G>T c.1779+19G>T (n.1779+19G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470716C= | CA1146670661 | PLEKHG5 | c.1542+19G= (n.1542+19G=) c.1716+19G= (n.1716+19G=) c.1653+19G= (n.1653+19G=) n.2018+19G= c.1749+19G= (n.1749+19G=) c.1839+19G= (n.1839+19G=) n.575+19G= c.*1754+19G= (n.*1754+19G=) n.204+19G= c.*1370+19G= (n.*1370+19G=) n.17G= c.1773+19G= (n.1773+19G=) c.1710+19G= (n.1710+19G=) n.744+19G= c.1779+19G= (n.1779+19G=) | |
| 1 | g.6470716C>G | CA561486 | PLEKHG5 | c.1542+19G>C (n.1542+19G>C) c.1716+19G>C (n.1716+19G>C) c.1653+19G>C (n.1653+19G>C) n.2018+19G>C c.1749+19G>C (n.1749+19G>C) c.1839+19G>C (n.1839+19G>C) n.575+19G>C c.*1754+19G>C (n.*1754+19G>C) n.204+19G>C c.*1370+19G>C (n.*1370+19G>C) n.17G>C c.1773+19G>C (n.1773+19G>C) c.1710+19G>C (n.1710+19G>C) n.744+19G>C c.1779+19G>C (n.1779+19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470716C>T | CA561487 | PLEKHG5 | c.1542+19G>A (n.1542+19G>A) c.1716+19G>A (n.1716+19G>A) c.1653+19G>A (n.1653+19G>A) n.2018+19G>A c.1749+19G>A (n.1749+19G>A) c.1839+19G>A (n.1839+19G>A) n.575+19G>A c.*1754+19G>A (n.*1754+19G>A) n.204+19G>A c.*1370+19G>A (n.*1370+19G>A) n.17G>A c.1773+19G>A (n.1773+19G>A) c.1710+19G>A (n.1710+19G>A) n.744+19G>A c.1779+19G>A (n.1779+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470717G>A | CA561488 | PLEKHG5 | c.1542+18C>T (n.1542+18C>T) c.1716+18C>T (n.1716+18C>T) c.1653+18C>T (n.1653+18C>T) n.2018+18C>T c.1749+18C>T (n.1749+18C>T) c.1839+18C>T (n.1839+18C>T) n.575+18C>T c.*1754+18C>T (n.*1754+18C>T) n.204+18C>T c.*1370+18C>T (n.*1370+18C>T) n.16C>T c.1773+18C>T (n.1773+18C>T) c.1710+18C>T (n.1710+18C>T) n.744+18C>T c.1779+18C>T (n.1779+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470717G>C | CA2574194648 | PLEKHG5 | c.1542+18C>G (n.1542+18C>G) c.1716+18C>G (n.1716+18C>G) c.1653+18C>G (n.1653+18C>G) n.2018+18C>G c.1749+18C>G (n.1749+18C>G) c.1839+18C>G (n.1839+18C>G) n.575+18C>G c.*1754+18C>G (n.*1754+18C>G) n.204+18C>G c.*1370+18C>G (n.*1370+18C>G) n.16C>G c.1773+18C>G (n.1773+18C>G) c.1710+18C>G (n.1710+18C>G) n.744+18C>G c.1779+18C>G (n.1779+18C>G) | ClinVar |
| 1 | g.6470717G= | CA1143747169 | PLEKHG5 | c.1542+18C= (n.1542+18C=) c.1716+18C= (n.1716+18C=) c.1653+18C= (n.1653+18C=) n.2018+18C= c.1749+18C= (n.1749+18C=) c.1839+18C= (n.1839+18C=) n.575+18C= c.*1754+18C= (n.*1754+18C=) n.204+18C= c.*1370+18C= (n.*1370+18C=) n.16C= c.1773+18C= (n.1773+18C=) c.1710+18C= (n.1710+18C=) n.744+18C= c.1779+18C= (n.1779+18C=) | |
| 1 | g.6470717G>T | CA2642977417 | PLEKHG5 | c.1542+18C>A (n.1542+18C>A) c.1716+18C>A (n.1716+18C>A) c.1653+18C>A (n.1653+18C>A) n.2018+18C>A c.1749+18C>A (n.1749+18C>A) c.1839+18C>A (n.1839+18C>A) n.575+18C>A c.*1754+18C>A (n.*1754+18C>A) n.204+18C>A c.*1370+18C>A (n.*1370+18C>A) n.16C>A c.1773+18C>A (n.1773+18C>A) c.1710+18C>A (n.1710+18C>A) n.744+18C>A c.1779+18C>A (n.1779+18C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470718C>A | CA2642977418 | PLEKHG5 | c.1542+17G>T (n.1542+17G>T) c.1716+17G>T (n.1716+17G>T) c.1653+17G>T (n.1653+17G>T) n.2018+17G>T c.1749+17G>T (n.1749+17G>T) c.1839+17G>T (n.1839+17G>T) n.575+17G>T c.*1754+17G>T (n.*1754+17G>T) n.204+17G>T c.*1370+17G>T (n.*1370+17G>T) n.15G>T c.1773+17G>T (n.1773+17G>T) c.1710+17G>T (n.1710+17G>T) n.744+17G>T c.1779+17G>T (n.1779+17G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470718C>T | CA2642977419 | PLEKHG5 | c.1542+17G>A (n.1542+17G>A) c.1716+17G>A (n.1716+17G>A) c.1653+17G>A (n.1653+17G>A) n.2018+17G>A c.1749+17G>A (n.1749+17G>A) c.1839+17G>A (n.1839+17G>A) n.575+17G>A c.*1754+17G>A (n.*1754+17G>A) n.204+17G>A c.*1370+17G>A (n.*1370+17G>A) n.15G>A c.1773+17G>A (n.1773+17G>A) c.1710+17G>A (n.1710+17G>A) n.744+17G>A c.1779+17G>A (n.1779+17G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470719T>A | CA2740090584 | PLEKHG5 | c.1542+16A>T (n.1542+16A>T) c.1716+16A>T (n.1716+16A>T) c.1653+16A>T (n.1653+16A>T) n.2018+16A>T c.1749+16A>T (n.1749+16A>T) c.1839+16A>T (n.1839+16A>T) n.575+16A>T c.*1754+16A>T (n.*1754+16A>T) n.204+16A>T c.*1370+16A>T (n.*1370+16A>T) n.14A>T c.1773+16A>T (n.1773+16A>T) c.1710+16A>T (n.1710+16A>T) n.744+16A>T c.1779+16A>T (n.1779+16A>T) | ClinVar |
| 1 | g.6470721G>A | CA2642977420 | PLEKHG5 | c.1542+14C>T (n.1542+14C>T) c.1716+14C>T (n.1716+14C>T) c.1653+14C>T (n.1653+14C>T) n.2018+14C>T c.1749+14C>T (n.1749+14C>T) c.1839+14C>T (n.1839+14C>T) n.575+14C>T c.*1754+14C>T (n.*1754+14C>T) n.204+14C>T c.*1370+14C>T (n.*1370+14C>T) n.12C>T c.1773+14C>T (n.1773+14C>T) c.1710+14C>T (n.1710+14C>T) n.744+14C>T c.1779+14C>T (n.1779+14C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470722C>A | CA2642977421 | PLEKHG5 | c.1542+13G>T (n.1542+13G>T) c.1716+13G>T (n.1716+13G>T) c.1653+13G>T (n.1653+13G>T) n.2018+13G>T c.1749+13G>T (n.1749+13G>T) c.1839+13G>T (n.1839+13G>T) n.575+13G>T c.*1754+13G>T (n.*1754+13G>T) n.204+13G>T c.*1370+13G>T (n.*1370+13G>T) n.11G>T c.1773+13G>T (n.1773+13G>T) c.1710+13G>T (n.1710+13G>T) n.744+13G>T c.1779+13G>T (n.1779+13G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470722C>T | CA2642977422 | PLEKHG5 | c.1542+13G>A (n.1542+13G>A) c.1716+13G>A (n.1716+13G>A) c.1653+13G>A (n.1653+13G>A) n.2018+13G>A c.1749+13G>A (n.1749+13G>A) c.1839+13G>A (n.1839+13G>A) n.575+13G>A c.*1754+13G>A (n.*1754+13G>A) n.204+13G>A c.*1370+13G>A (n.*1370+13G>A) n.11G>A c.1773+13G>A (n.1773+13G>A) c.1710+13G>A (n.1710+13G>A) n.744+13G>A c.1779+13G>A (n.1779+13G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470724A= | CA1151525134 | PLEKHG5 | c.1542+11T= (n.1542+11T=) c.1716+11T= (n.1716+11T=) c.1653+11T= (n.1653+11T=) n.2018+11T= c.1749+11T= (n.1749+11T=) c.1839+11T= (n.1839+11T=) n.575+11T= c.*1754+11T= (n.*1754+11T=) n.204+11T= c.*1370+11T= (n.*1370+11T=) n.9T= c.1773+11T= (n.1773+11T=) c.1710+11T= (n.1710+11T=) n.744+11T= c.1779+11T= (n.1779+11T=) | |
| 1 | g.6470724A>G | CA561489 | PLEKHG5 | c.1542+11T>C (n.1542+11T>C) c.1716+11T>C (n.1716+11T>C) c.1653+11T>C (n.1653+11T>C) n.2018+11T>C c.1749+11T>C (n.1749+11T>C) c.1839+11T>C (n.1839+11T>C) n.575+11T>C c.*1754+11T>C (n.*1754+11T>C) n.204+11T>C c.*1370+11T>C (n.*1370+11T>C) n.9T>C c.1773+11T>C (n.1773+11T>C) c.1710+11T>C (n.1710+11T>C) n.744+11T>C c.1779+11T>C (n.1779+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470725T>A | CA2642977423 | PLEKHG5 | c.1542+10A>T (n.1542+10A>T) c.1716+10A>T (n.1716+10A>T) c.1653+10A>T (n.1653+10A>T) n.2018+10A>T c.1749+10A>T (n.1749+10A>T) c.1839+10A>T (n.1839+10A>T) n.575+10A>T c.*1754+10A>T (n.*1754+10A>T) n.204+10A>T c.*1370+10A>T (n.*1370+10A>T) n.8A>T c.1773+10A>T (n.1773+10A>T) c.1710+10A>T (n.1710+10A>T) n.744+10A>T c.1779+10A>T (n.1779+10A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470725T>C | CA2740090585 | PLEKHG5 | c.1542+10A>G (n.1542+10A>G) c.1716+10A>G (n.1716+10A>G) c.1653+10A>G (n.1653+10A>G) n.2018+10A>G c.1749+10A>G (n.1749+10A>G) c.1839+10A>G (n.1839+10A>G) n.575+10A>G c.*1754+10A>G (n.*1754+10A>G) n.204+10A>G c.*1370+10A>G (n.*1370+10A>G) n.8A>G c.1773+10A>G (n.1773+10A>G) c.1710+10A>G (n.1710+10A>G) n.744+10A>G c.1779+10A>G (n.1779+10A>G) | ClinVar |
| 1 | g.6470726C>A | CA521018792 | PLEKHG5 | c.1542+9G>T (n.1542+9G>T) c.1716+9G>T (n.1716+9G>T) c.1653+9G>T (n.1653+9G>T) n.2018+9G>T c.1749+9G>T (n.1749+9G>T) c.1839+9G>T (n.1839+9G>T) n.575+9G>T c.*1754+9G>T (n.*1754+9G>T) n.204+9G>T c.*1370+9G>T (n.*1370+9G>T) n.7G>T c.1773+9G>T (n.1773+9G>T) c.1710+9G>T (n.1710+9G>T) n.744+9G>T c.1779+9G>T (n.1779+9G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470726C= | CA1151525138 | PLEKHG5 | c.1542+9G= (n.1542+9G=) c.1716+9G= (n.1716+9G=) c.1653+9G= (n.1653+9G=) n.2018+9G= c.1749+9G= (n.1749+9G=) c.1839+9G= (n.1839+9G=) n.575+9G= c.*1754+9G= (n.*1754+9G=) n.204+9G= c.*1370+9G= (n.*1370+9G=) n.7G= c.1773+9G= (n.1773+9G=) c.1710+9G= (n.1710+9G=) n.744+9G= c.1779+9G= (n.1779+9G=) | |
| 1 | g.6470726C>T | CA17237139 | PLEKHG5 | c.1542+9G>A (n.1542+9G>A) c.1716+9G>A (n.1716+9G>A) c.1653+9G>A (n.1653+9G>A) n.2018+9G>A c.1749+9G>A (n.1749+9G>A) c.1839+9G>A (n.1839+9G>A) n.575+9G>A c.*1754+9G>A (n.*1754+9G>A) n.204+9G>A c.*1370+9G>A (n.*1370+9G>A) n.7G>A c.1773+9G>A (n.1773+9G>A) c.1710+9G>A (n.1710+9G>A) n.744+9G>A c.1779+9G>A (n.1779+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6470727A= | CA1151525148 | PLEKHG5 | c.1542+8T= (n.1542+8T=) c.1716+8T= (n.1716+8T=) c.1653+8T= (n.1653+8T=) n.2018+8T= c.1749+8T= (n.1749+8T=) c.1839+8T= (n.1839+8T=) n.575+8T= c.*1754+8T= (n.*1754+8T=) n.204+8T= c.*1370+8T= (n.*1370+8T=) n.6T= c.1773+8T= (n.1773+8T=) c.1710+8T= (n.1710+8T=) n.744+8T= c.1779+8T= (n.1779+8T=) | |
| 1 | g.6470727A>C | CA2642977424 | PLEKHG5 | c.1542+8T>G (n.1542+8T>G) c.1716+8T>G (n.1716+8T>G) c.1653+8T>G (n.1653+8T>G) n.2018+8T>G c.1749+8T>G (n.1749+8T>G) c.1839+8T>G (n.1839+8T>G) n.575+8T>G c.*1754+8T>G (n.*1754+8T>G) n.204+8T>G c.*1370+8T>G (n.*1370+8T>G) n.6T>G c.1773+8T>G (n.1773+8T>G) c.1710+8T>G (n.1710+8T>G) n.744+8T>G c.1779+8T>G (n.1779+8T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470727A>G | CA521018793 | PLEKHG5 | c.1542+8T>C (n.1542+8T>C) c.1716+8T>C (n.1716+8T>C) c.1653+8T>C (n.1653+8T>C) n.2018+8T>C c.1749+8T>C (n.1749+8T>C) c.1839+8T>C (n.1839+8T>C) n.575+8T>C c.*1754+8T>C (n.*1754+8T>C) n.204+8T>C c.*1370+8T>C (n.*1370+8T>C) n.6T>C c.1773+8T>C (n.1773+8T>C) c.1710+8T>C (n.1710+8T>C) n.744+8T>C c.1779+8T>C (n.1779+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470727_6470728delinsAG | CA1151525144 | PLEKHG5 | c.1542+7_1542+8delinsCT (n.1542+7_1542+8delinsCT) c.1716+7_1716+8delinsCT (n.1716+7_1716+8delinsCT) c.1653+7_1653+8delinsCT (n.1653+7_1653+8delinsCT) n.2018+7_2018+8delinsCT c.1749+7_1749+8delinsCT (n.1749+7_1749+8delinsCT) c.1839+7_1839+8delinsCT (n.1839+7_1839+8delinsCT) n.575+7_575+8delinsCT c.*1754+7_*1754+8delinsCT (n.*1754+7_*1754+8delinsCT) n.204+7_204+8delinsCT c.*1370+7_*1370+8delinsCT (n.*1370+7_*1370+8delinsCT) n.5_6delinsCT c.1773+7_1773+8delinsCT (n.1773+7_1773+8delinsCT) c.1710+7_1710+8delinsCT (n.1710+7_1710+8delinsCT) n.744+7_744+8delinsCT c.1779+7_1779+8delinsCT (n.1779+7_1779+8delinsCT) | |
| 1 | g.6470728G>A | CA2642977425 | PLEKHG5 | c.1542+7C>T (n.1542+7C>T) c.1716+7C>T (n.1716+7C>T) c.1653+7C>T (n.1653+7C>T) n.2018+7C>T c.1749+7C>T (n.1749+7C>T) c.1839+7C>T (n.1839+7C>T) n.575+7C>T c.*1754+7C>T (n.*1754+7C>T) n.204+7C>T c.*1370+7C>T (n.*1370+7C>T) n.5C>T c.1773+7C>T (n.1773+7C>T) c.1710+7C>T (n.1710+7C>T) n.744+7C>T c.1779+7C>T (n.1779+7C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470728G>C | CA2642977426 | PLEKHG5 | c.1542+7C>G (n.1542+7C>G) c.1716+7C>G (n.1716+7C>G) c.1653+7C>G (n.1653+7C>G) n.2018+7C>G c.1749+7C>G (n.1749+7C>G) c.1839+7C>G (n.1839+7C>G) n.575+7C>G c.*1754+7C>G (n.*1754+7C>G) n.204+7C>G c.*1370+7C>G (n.*1370+7C>G) n.5C>G c.1773+7C>G (n.1773+7C>G) c.1710+7C>G (n.1710+7C>G) n.744+7C>G c.1779+7C>G (n.1779+7C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470728G>T | CA2642977427 | PLEKHG5 | c.1542+7C>A (n.1542+7C>A) c.1716+7C>A (n.1716+7C>A) c.1653+7C>A (n.1653+7C>A) n.2018+7C>A c.1749+7C>A (n.1749+7C>A) c.1839+7C>A (n.1839+7C>A) n.575+7C>A c.*1754+7C>A (n.*1754+7C>A) n.204+7C>A c.*1370+7C>A (n.*1370+7C>A) n.5C>A c.1773+7C>A (n.1773+7C>A) c.1710+7C>A (n.1710+7C>A) n.744+7C>A c.1779+7C>A (n.1779+7C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470730del | CA998176730 | PLEKHG5 | c.1542+7del (n.1542+7del) c.1716+7del (n.1716+7del) c.1653+7del (n.1653+7del) n.2018+7del c.1749+7del (n.1749+7del) c.1839+7del (n.1839+7del) n.575+7del c.*1754+7del (n.*1754+7del) n.204+7del c.*1370+7del (n.*1370+7del) n.5del c.1773+7del (n.1773+7del) c.1710+7del (n.1710+7del) n.744+7del c.1779+7del (n.1779+7del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470729G>A | CA737849677 | PLEKHG5 | c.1542+6C>T (n.1542+6C>T) c.1716+6C>T (n.1716+6C>T) c.1653+6C>T (n.1653+6C>T) n.2018+6C>T c.1749+6C>T (n.1749+6C>T) c.1839+6C>T (n.1839+6C>T) n.575+6C>T c.*1754+6C>T (n.*1754+6C>T) n.204+6C>T c.*1370+6C>T (n.*1370+6C>T) n.4C>T c.1773+6C>T (n.1773+6C>T) c.1710+6C>T (n.1710+6C>T) n.744+6C>T c.1779+6C>T (n.1779+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6470729G>C | CA998176731 | PLEKHG5 | c.1542+6C>G (n.1542+6C>G) c.1716+6C>G (n.1716+6C>G) c.1653+6C>G (n.1653+6C>G) n.2018+6C>G c.1749+6C>G (n.1749+6C>G) c.1839+6C>G (n.1839+6C>G) n.575+6C>G c.*1754+6C>G (n.*1754+6C>G) n.204+6C>G c.*1370+6C>G (n.*1370+6C>G) n.4C>G c.1773+6C>G (n.1773+6C>G) c.1710+6C>G (n.1710+6C>G) n.744+6C>G c.1779+6C>G (n.1779+6C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470729G= | CA1151525154 | PLEKHG5 | c.1542+6C= (n.1542+6C=) c.1716+6C= (n.1716+6C=) c.1653+6C= (n.1653+6C=) n.2018+6C= c.1749+6C= (n.1749+6C=) c.1839+6C= (n.1839+6C=) n.575+6C= c.*1754+6C= (n.*1754+6C=) n.204+6C= c.*1370+6C= (n.*1370+6C=) n.4C= c.1773+6C= (n.1773+6C=) c.1710+6C= (n.1710+6C=) n.744+6C= c.1779+6C= (n.1779+6C=) | |
| 1 | g.6470729G>T | CA2642977428 | PLEKHG5 | c.1542+6C>A (n.1542+6C>A) c.1716+6C>A (n.1716+6C>A) c.1653+6C>A (n.1653+6C>A) n.2018+6C>A c.1749+6C>A (n.1749+6C>A) c.1839+6C>A (n.1839+6C>A) n.575+6C>A c.*1754+6C>A (n.*1754+6C>A) n.204+6C>A c.*1370+6C>A (n.*1370+6C>A) n.4C>A c.1773+6C>A (n.1773+6C>A) c.1710+6C>A (n.1710+6C>A) n.744+6C>A c.1779+6C>A (n.1779+6C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470730G>A | CA2642977429 | PLEKHG5 | c.1542+5C>T (n.1542+5C>T) c.1716+5C>T (n.1716+5C>T) c.1653+5C>T (n.1653+5C>T) n.2018+5C>T c.1749+5C>T (n.1749+5C>T) c.1839+5C>T (n.1839+5C>T) n.575+5C>T c.*1754+5C>T (n.*1754+5C>T) n.204+5C>T c.*1370+5C>T (n.*1370+5C>T) n.3C>T c.1773+5C>T (n.1773+5C>T) c.1710+5C>T (n.1710+5C>T) n.744+5C>T c.1779+5C>T (n.1779+5C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470730G>T | CA2642977430 | PLEKHG5 | c.1542+5C>A (n.1542+5C>A) c.1716+5C>A (n.1716+5C>A) c.1653+5C>A (n.1653+5C>A) n.2018+5C>A c.1749+5C>A (n.1749+5C>A) c.1839+5C>A (n.1839+5C>A) n.575+5C>A c.*1754+5C>A (n.*1754+5C>A) n.204+5C>A c.*1370+5C>A (n.*1370+5C>A) n.3C>A c.1773+5C>A (n.1773+5C>A) c.1710+5C>A (n.1710+5C>A) n.744+5C>A c.1779+5C>A (n.1779+5C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470730_6470733dup | CA561490 | PLEKHG5 | c.1542+2_1542+5dup (n.1542+2_1542+5dup) c.1716+2_1716+5dup (n.1716+2_1716+5dup) c.1653+2_1653+5dup (n.1653+2_1653+5dup) n.2018+2_2018+5dup c.1749+2_1749+5dup (n.1749+2_1749+5dup) c.1839+2_1839+5dup (n.1839+2_1839+5dup) n.575+2_575+5dup c.*1754+2_*1754+5dup (n.*1754+2_*1754+5dup) n.204+2_204+5dup c.*1370+2_*1370+5dup (n.*1370+2_*1370+5dup) c.1773+2_1773+5dup (n.1773+2_1773+5dup) c.1710+2_1710+5dup (n.1710+2_1710+5dup) n.744+2_744+5dup c.1779+2_1779+5dup (n.1779+2_1779+5dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.6470733A>C | CA338126213 | PLEKHG5 | c.1542+2T>G (n.1542+2T>G) c.1716+2T>G (n.1716+2T>G) c.1653+2T>G (n.1653+2T>G) n.2018+2T>G c.1749+2T>G (n.1749+2T>G) c.1839+2T>G (n.1839+2T>G) n.575+2T>G c.*1754+2T>G (n.*1754+2T>G) n.204+2T>G c.*1370+2T>G (n.*1370+2T>G) c.1773+2T>G (n.1773+2T>G) c.1710+2T>G (n.1710+2T>G) n.744+2T>G c.1779+2T>G (n.1779+2T>G) | |
| 1 | g.6470733A>G | CA338126216 | PLEKHG5 | c.1542+2T>C (n.1542+2T>C) c.1716+2T>C (n.1716+2T>C) c.1653+2T>C (n.1653+2T>C) n.2018+2T>C c.1749+2T>C (n.1749+2T>C) c.1839+2T>C (n.1839+2T>C) n.575+2T>C c.*1754+2T>C (n.*1754+2T>C) n.204+2T>C c.*1370+2T>C (n.*1370+2T>C) c.1773+2T>C (n.1773+2T>C) c.1710+2T>C (n.1710+2T>C) n.744+2T>C c.1779+2T>C (n.1779+2T>C) | |
| 1 | g.6470733A>T | CA338126218 | PLEKHG5 | c.1542+2T>A (n.1542+2T>A) c.1716+2T>A (n.1716+2T>A) c.1653+2T>A (n.1653+2T>A) n.2018+2T>A c.1749+2T>A (n.1749+2T>A) c.1839+2T>A (n.1839+2T>A) n.575+2T>A c.*1754+2T>A (n.*1754+2T>A) n.204+2T>A c.*1370+2T>A (n.*1370+2T>A) c.1773+2T>A (n.1773+2T>A) c.1710+2T>A (n.1710+2T>A) n.744+2T>A c.1779+2T>A (n.1779+2T>A) | |
| 1 | g.6470734C>A | CA338126220 | PLEKHG5 | c.1542+1G>T (n.1542+1G>T) c.1716+1G>T (n.1716+1G>T) c.1653+1G>T (n.1653+1G>T) n.2018+1G>T c.1749+1G>T (n.1749+1G>T) c.1839+1G>T (n.1839+1G>T) n.575+1G>T c.*1754+1G>T (n.*1754+1G>T) n.204+1G>T c.*1370+1G>T (n.*1370+1G>T) c.1773+1G>T (n.1773+1G>T) c.1710+1G>T (n.1710+1G>T) n.744+1G>T c.1779+1G>T (n.1779+1G>T) | |
| 1 | g.6470734C= | CA1151525159 | PLEKHG5 | c.1542+1G= (n.1542+1G=) c.1716+1G= (n.1716+1G=) c.1653+1G= (n.1653+1G=) n.2018+1G= c.1749+1G= (n.1749+1G=) c.1839+1G= (n.1839+1G=) n.575+1G= c.*1754+1G= (n.*1754+1G=) n.204+1G= c.*1370+1G= (n.*1370+1G=) c.1773+1G= (n.1773+1G=) c.1710+1G= (n.1710+1G=) n.744+1G= c.1779+1G= (n.1779+1G=) | |
| 1 | g.6470734C>G | CA338126223 | PLEKHG5 | c.1542+1G>C (n.1542+1G>C) c.1716+1G>C (n.1716+1G>C) c.1653+1G>C (n.1653+1G>C) n.2018+1G>C c.1749+1G>C (n.1749+1G>C) c.1839+1G>C (n.1839+1G>C) n.575+1G>C c.*1754+1G>C (n.*1754+1G>C) n.204+1G>C c.*1370+1G>C (n.*1370+1G>C) c.1773+1G>C (n.1773+1G>C) c.1710+1G>C (n.1710+1G>C) n.744+1G>C c.1779+1G>C (n.1779+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.6470734C>T | CA338126225 | PLEKHG5 | c.1542+1G>A (n.1542+1G>A) c.1716+1G>A (n.1716+1G>A) c.1653+1G>A (n.1653+1G>A) n.2018+1G>A c.1749+1G>A (n.1749+1G>A) c.1839+1G>A (n.1839+1G>A) n.575+1G>A c.*1754+1G>A (n.*1754+1G>A) n.204+1G>A c.*1370+1G>A (n.*1370+1G>A) c.1773+1G>A (n.1773+1G>A) c.1710+1G>A (n.1710+1G>A) n.744+1G>A c.1779+1G>A (n.1779+1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470735C>A | CA338126229 | PLEKHG5 | c.1542G>T (p.Met514Ile) c.1716G>T (p.Met572Ile) c.1653G>T (p.Met551Ile) n.2018G>T c.1749G>T (p.Met583Ile) c.1839G>T (p.Met613Ile) n.575G>T c.*1754G>T (n.*1754G>T) n.204G>T c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.1773G>T (p.Met591Ile) c.1710G>T (p.Met570Ile) n.744G>T c.1779G>T (p.Met593Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470735C= | CA1151525173 | PLEKHG5 | c.1542G= (p.Met514=) c.1716G= (p.Met572=) c.1653G= (p.Met551=) n.2018G= c.1749G= (p.Met583=) c.1839G= (p.Met613=) n.575G= c.*1754G= (n.*1754G=) n.204G= c.*1370G= (n.*1370G=) c.1773G= (p.Met591=) c.1710G= (p.Met570=) n.744G= c.1779G= (p.Met593=) | |
| 1 | g.6470735C>G | CA338126235 | PLEKHG5 | c.1542G>C (p.Met514Ile) c.1716G>C (p.Met572Ile) c.1653G>C (p.Met551Ile) n.2018G>C c.1749G>C (p.Met583Ile) c.1839G>C (p.Met613Ile) n.575G>C c.*1754G>C (n.*1754G>C) n.204G>C c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.1773G>C (p.Met591Ile) c.1710G>C (p.Met570Ile) n.744G>C c.1779G>C (p.Met593Ile) | |
| 1 | g.6470735C>T | CA338126233 | PLEKHG5 | c.1542G>A (p.Met514Ile) c.1716G>A (p.Met572Ile) c.1653G>A (p.Met551Ile) n.2018G>A c.1749G>A (p.Met583Ile) c.1839G>A (p.Met613Ile) n.575G>A c.*1754G>A (n.*1754G>A) n.204G>A c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.1773G>A (p.Met591Ile) c.1710G>A (p.Met570Ile) n.744G>A c.1779G>A (p.Met593Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470736A>C | CA338126238 | PLEKHG5 | c.1541T>G (p.Met514Arg) c.1715T>G (p.Met572Arg) c.1652T>G (p.Met551Arg) n.2017T>G c.1748T>G (p.Met583Arg) c.1838T>G (p.Met613Arg) n.574T>G c.*1753T>G (n.*1753T>G) n.203T>G c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.1772T>G (p.Met591Arg) c.1709T>G (p.Met570Arg) n.743T>G c.1778T>G (p.Met593Arg) | |
| 1 | g.6470736A>G | CA338126239 | PLEKHG5 | c.1541T>C (p.Met514Thr) c.1715T>C (p.Met572Thr) c.1652T>C (p.Met551Thr) n.2017T>C c.1748T>C (p.Met583Thr) c.1838T>C (p.Met613Thr) n.574T>C c.*1753T>C (n.*1753T>C) n.203T>C c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.1772T>C (p.Met591Thr) c.1709T>C (p.Met570Thr) n.743T>C c.1778T>C (p.Met593Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470736A>T | CA338126240 | PLEKHG5 | c.1541T>A (p.Met514Lys) c.1715T>A (p.Met572Lys) c.1652T>A (p.Met551Lys) n.2017T>A c.1748T>A (p.Met583Lys) c.1838T>A (p.Met613Lys) n.574T>A c.*1753T>A (n.*1753T>A) n.203T>A c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.1772T>A (p.Met591Lys) c.1709T>A (p.Met570Lys) n.743T>A c.1778T>A (p.Met593Lys) | |
| 1 | g.6470737T>A | CA338126243 | PLEKHG5 | c.1540A>T (p.Met514Leu) c.1714A>T (p.Met572Leu) c.1651A>T (p.Met551Leu) n.2016A>T c.1747A>T (p.Met583Leu) c.1837A>T (p.Met613Leu) n.573A>T c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.202A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.1771A>T (p.Met591Leu) c.1708A>T (p.Met570Leu) n.742A>T c.1777A>T (p.Met593Leu) | |
| 1 | g.6470737T>C | CA561491 | PLEKHG5 | c.1540A>G (p.Met514Val) c.1714A>G (p.Met572Val) c.1651A>G (p.Met551Val) n.2016A>G c.1747A>G (p.Met583Val) c.1837A>G (p.Met613Val) n.573A>G c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.202A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.1771A>G (p.Met591Val) c.1708A>G (p.Met570Val) n.742A>G c.1777A>G (p.Met593Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470737T>G | CA338126247 | PLEKHG5 | c.1540A>C (p.Met514Leu) c.1714A>C (p.Met572Leu) c.1651A>C (p.Met551Leu) n.2016A>C c.1747A>C (p.Met583Leu) c.1837A>C (p.Met613Leu) n.573A>C c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.202A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.1771A>C (p.Met591Leu) c.1708A>C (p.Met570Leu) n.742A>C c.1777A>C (p.Met593Leu) | |
| 1 | g.6470737T= | CA1151525179 | PLEKHG5 | c.1540A= (p.Met514=) c.1714A= (p.Met572=) c.1651A= (p.Met551=) n.2016A= c.1747A= (p.Met583=) c.1837A= (p.Met613=) n.573A= c.*1752A= (n.*1752A=) n.202A= c.*1368A= (n.*1368A=) c.1771A= (p.Met591=) c.1708A= (p.Met570=) n.742A= c.1777A= (p.Met593=) | |
| 1 | g.6470738G>A | CA561492 | PLEKHG5 | c.1539C>T (p.Ala513=) c.1713C>T (p.Ala571=) c.1650C>T (p.Ala550=) n.2015C>T c.1746C>T (p.Ala582=) c.1836C>T (p.Ala612=) n.572C>T c.*1751C>T (n.*1751C>T) n.201C>T c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.1770C>T (p.Ala590=) c.1707C>T (p.Ala569=) n.741C>T c.1776C>T (p.Ala592=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470738G>C | CA416022562 | PLEKHG5 | c.1539C>G (p.Ala513=) c.1713C>G (p.Ala571=) c.1650C>G (p.Ala550=) n.2015C>G c.1746C>G (p.Ala582=) c.1836C>G (p.Ala612=) n.572C>G c.*1751C>G (n.*1751C>G) n.201C>G c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.1770C>G (p.Ala590=) c.1707C>G (p.Ala569=) n.741C>G c.1776C>G (p.Ala592=) | |
| 1 | g.6470738G= | CA1144419269 | PLEKHG5 | c.1539C= (p.Ala513=) c.1713C= (p.Ala571=) c.1650C= (p.Ala550=) n.2015C= c.1746C= (p.Ala582=) c.1836C= (p.Ala612=) n.572C= c.*1751C= (n.*1751C=) n.201C= c.*1367C= (n.*1367C=) c.1770C= (p.Ala590=) c.1707C= (p.Ala569=) n.741C= c.1776C= (p.Ala592=) | |
| 1 | g.6470738G>T | CA416022568 | PLEKHG5 | c.1539C>A (p.Ala513=) c.1713C>A (p.Ala571=) c.1650C>A (p.Ala550=) n.2015C>A c.1746C>A (p.Ala582=) c.1836C>A (p.Ala612=) n.572C>A c.*1751C>A (n.*1751C>A) n.201C>A c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.1770C>A (p.Ala590=) c.1707C>A (p.Ala569=) n.741C>A c.1776C>A (p.Ala592=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470739del | CA2642977431 | PLEKHG5 | c.1539del (p.Met514Ter) c.1713del (p.Met572Ter) c.1650del (p.Met551Ter) n.2015del c.1746del (p.Met583Ter) c.1836del (p.Met613Ter) n.572del c.*1751del (n.*1751del) n.201del c.*1367del (n.*1367del) c.1770del (p.Met591Ter) c.1707del (p.Met570Ter) n.741del c.1776del (p.Met593Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470739G>A | CA338126250 | PLEKHG5 | c.1538C>T (p.Ala513Val) c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1649C>T (p.Ala550Val) n.2014C>T c.1745C>T (p.Ala582Val) c.1835C>T (p.Ala612Val) n.571C>T c.*1750C>T (n.*1750C>T) n.200C>T c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1706C>T (p.Ala569Val) n.740C>T c.1775C>T (p.Ala592Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6470739G>C | CA338126251 | PLEKHG5 | c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.1649C>G (p.Ala550Gly) n.2014C>G c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.1835C>G (p.Ala612Gly) n.571C>G c.*1750C>G (n.*1750C>G) n.200C>G c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1706C>G (p.Ala569Gly) n.740C>G c.1775C>G (p.Ala592Gly) | |
| 1 | g.6470739G= | CA1151525193 | PLEKHG5 | c.1538C= (p.Ala513=) c.1712C= (p.Ala571=) c.1649C= (p.Ala550=) n.2014C= c.1745C= (p.Ala582=) c.1835C= (p.Ala612=) n.571C= c.*1750C= (n.*1750C=) n.200C= c.*1366C= (n.*1366C=) c.1769C= (p.Ala590=) c.1706C= (p.Ala569=) n.740C= c.1775C= (p.Ala592=) | |
| 1 | g.6470739G>T | CA338126252 | PLEKHG5 | c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.1649C>A (p.Ala550Asp) n.2014C>A c.1745C>A (p.Ala582Asp) c.1835C>A (p.Ala612Asp) n.571C>A c.*1750C>A (n.*1750C>A) n.200C>A c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.1706C>A (p.Ala569Asp) n.740C>A c.1775C>A (p.Ala592Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470740C>A | CA338126258 | PLEKHG5 | c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.1648G>T (p.Ala550Ser) n.2013G>T c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.1834G>T (p.Ala612Ser) n.570G>T c.*1749G>T (n.*1749G>T) n.199G>T c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.1705G>T (p.Ala569Ser) n.739G>T c.1774G>T (p.Ala592Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470740C= | CA1151525200 | PLEKHG5 | c.1537G= (p.Ala513=) c.1711G= (p.Ala571=) c.1648G= (p.Ala550=) n.2013G= c.1744G= (p.Ala582=) c.1834G= (p.Ala612=) n.570G= c.*1749G= (n.*1749G=) n.199G= c.*1365G= (n.*1365G=) c.1768G= (p.Ala590=) c.1705G= (p.Ala569=) n.739G= c.1774G= (p.Ala592=) | |
| 1 | g.6470740C>G | CA338126255 | PLEKHG5 | c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.1648G>C (p.Ala550Pro) n.2013G>C c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.1834G>C (p.Ala612Pro) n.570G>C c.*1749G>C (n.*1749G>C) n.199G>C c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1705G>C (p.Ala569Pro) n.739G>C c.1774G>C (p.Ala592Pro) | |
| 1 | g.6470740C>T | CA338126254 | PLEKHG5 | c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1648G>A (p.Ala550Thr) n.2013G>A c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.1834G>A (p.Ala612Thr) n.570G>A c.*1749G>A (n.*1749G>A) n.199G>A c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1705G>A (p.Ala569Thr) n.739G>A c.1774G>A (p.Ala592Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470741G>A | CA416022578 | PLEKHG5 | c.1536C>T (p.Val512=) c.1710C>T (p.Val570=) c.1647C>T (p.Val549=) n.2012C>T c.1743C>T (p.Val581=) c.1833C>T (p.Val611=) n.569C>T c.*1748C>T (n.*1748C>T) n.198C>T c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.1767C>T (p.Val589=) c.1704C>T (p.Val568=) n.738C>T c.1773C>T (p.Val591=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470741G>C | CA416022580 | PLEKHG5 | c.1536C>G (p.Val512=) c.1710C>G (p.Val570=) c.1647C>G (p.Val549=) n.2012C>G c.1743C>G (p.Val581=) c.1833C>G (p.Val611=) n.569C>G c.*1748C>G (n.*1748C>G) n.198C>G c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.1767C>G (p.Val589=) c.1704C>G (p.Val568=) n.738C>G c.1773C>G (p.Val591=) | |
| 1 | g.6470741G= | CA1151525218 | PLEKHG5 | c.1536C= (p.Val512=) c.1710C= (p.Val570=) c.1647C= (p.Val549=) n.2012C= c.1743C= (p.Val581=) c.1833C= (p.Val611=) n.569C= c.*1748C= (n.*1748C=) n.198C= c.*1364C= (n.*1364C=) c.1767C= (p.Val589=) c.1704C= (p.Val568=) n.738C= c.1773C= (p.Val591=) | |
| 1 | g.6470741G>T | CA416022581 | PLEKHG5 | c.1536C>A (p.Val512=) c.1710C>A (p.Val570=) c.1647C>A (p.Val549=) n.2012C>A c.1743C>A (p.Val581=) c.1833C>A (p.Val611=) n.569C>A c.*1748C>A (n.*1748C>A) n.198C>A c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.1767C>A (p.Val589=) c.1704C>A (p.Val568=) n.738C>A c.1773C>A (p.Val591=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470742A= | CA1145834451 | PLEKHG5 | c.1535T= (p.Val512=) c.1709T= (p.Val570=) c.1646T= (p.Val549=) n.2011T= c.1742T= (p.Val581=) c.1832T= (p.Val611=) n.568T= c.*1747T= (n.*1747T=) n.197T= c.*1363T= (n.*1363T=) c.1766T= (p.Val589=) c.1703T= (p.Val568=) n.737T= c.1772T= (p.Val591=) | |
| 1 | g.6470742A>C | CA338126261 | PLEKHG5 | c.1535T>G (p.Val512Gly) c.1709T>G (p.Val570Gly) c.1646T>G (p.Val549Gly) n.2011T>G c.1742T>G (p.Val581Gly) c.1832T>G (p.Val611Gly) n.568T>G c.*1747T>G (n.*1747T>G) n.197T>G c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.1766T>G (p.Val589Gly) c.1703T>G (p.Val568Gly) n.737T>G c.1772T>G (p.Val591Gly) | |
| 1 | g.6470742A>G | CA338126265 | PLEKHG5 | c.1535T>C (p.Val512Ala) c.1709T>C (p.Val570Ala) c.1646T>C (p.Val549Ala) n.2011T>C c.1742T>C (p.Val581Ala) c.1832T>C (p.Val611Ala) n.568T>C c.*1747T>C (n.*1747T>C) n.197T>C c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.1766T>C (p.Val589Ala) c.1703T>C (p.Val568Ala) n.737T>C c.1772T>C (p.Val591Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.6470742A>T | CA561493 | PLEKHG5 | c.1535T>A (p.Val512Asp) c.1709T>A (p.Val570Asp) c.1646T>A (p.Val549Asp) n.2011T>A c.1742T>A (p.Val581Asp) c.1832T>A (p.Val611Asp) n.568T>A c.*1747T>A (n.*1747T>A) n.197T>A c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.1766T>A (p.Val589Asp) c.1703T>A (p.Val568Asp) n.737T>A c.1772T>A (p.Val591Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470743C>A | CA338126267 | PLEKHG5 | c.1534G>T (p.Val512Phe) c.1708G>T (p.Val570Phe) c.1645G>T (p.Val549Phe) n.2010G>T c.1741G>T (p.Val581Phe) c.1831G>T (p.Val611Phe) n.567G>T c.*1746G>T (n.*1746G>T) n.196G>T c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.1765G>T (p.Val589Phe) c.1702G>T (p.Val568Phe) n.736G>T c.1771G>T (p.Val591Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470743C= | CA1151525231 | PLEKHG5 | c.1534G= (p.Val512=) c.1708G= (p.Val570=) c.1645G= (p.Val549=) n.2010G= c.1741G= (p.Val581=) c.1831G= (p.Val611=) n.567G= c.*1746G= (n.*1746G=) n.196G= c.*1362G= (n.*1362G=) c.1765G= (p.Val589=) c.1702G= (p.Val568=) n.736G= c.1771G= (p.Val591=) | |
| 1 | g.6470743C>G | CA338126270 | PLEKHG5 | c.1534G>C (p.Val512Leu) c.1708G>C (p.Val570Leu) c.1645G>C (p.Val549Leu) n.2010G>C c.1741G>C (p.Val581Leu) c.1831G>C (p.Val611Leu) n.567G>C c.*1746G>C (n.*1746G>C) n.196G>C c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.1765G>C (p.Val589Leu) c.1702G>C (p.Val568Leu) n.736G>C c.1771G>C (p.Val591Leu) | |
| 1 | g.6470743C>T | CA338126272 | PLEKHG5 | c.1534G>A (p.Val512Ile) c.1708G>A (p.Val570Ile) c.1645G>A (p.Val549Ile) n.2010G>A c.1741G>A (p.Val581Ile) c.1831G>A (p.Val611Ile) n.567G>A c.*1746G>A (n.*1746G>A) n.196G>A c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.1765G>A (p.Val589Ile) c.1702G>A (p.Val568Ile) n.736G>A c.1771G>A (p.Val591Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470744G>A | CA561494 | PLEKHG5 | c.1533C>T (p.Val511=) c.1707C>T (p.Val569=) c.1644C>T (p.Val548=) n.2009C>T c.1740C>T (p.Val580=) c.1830C>T (p.Val610=) n.566C>T c.*1745C>T (n.*1745C>T) n.195C>T c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.1764C>T (p.Val588=) c.1701C>T (p.Val567=) n.735C>T c.1770C>T (p.Val590=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470744G>C | CA416022593 | PLEKHG5 | c.1533C>G (p.Val511=) c.1707C>G (p.Val569=) c.1644C>G (p.Val548=) n.2009C>G c.1740C>G (p.Val580=) c.1830C>G (p.Val610=) n.566C>G c.*1745C>G (n.*1745C>G) n.195C>G c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.1764C>G (p.Val588=) c.1701C>G (p.Val567=) n.735C>G c.1770C>G (p.Val590=) | |
| 1 | g.6470744G= | CA1147000005 | PLEKHG5 | c.1533C= (p.Val511=) c.1707C= (p.Val569=) c.1644C= (p.Val548=) n.2009C= c.1740C= (p.Val580=) c.1830C= (p.Val610=) n.566C= c.*1745C= (n.*1745C=) n.195C= c.*1361C= (n.*1361C=) c.1764C= (p.Val588=) c.1701C= (p.Val567=) n.735C= c.1770C= (p.Val590=) | |
| 1 | g.6470744G>T | CA416022594 | PLEKHG5 | c.1533C>A (p.Val511=) c.1707C>A (p.Val569=) c.1644C>A (p.Val548=) n.2009C>A c.1740C>A (p.Val580=) c.1830C>A (p.Val610=) n.566C>A c.*1745C>A (n.*1745C>A) n.195C>A c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.1764C>A (p.Val588=) c.1701C>A (p.Val567=) n.735C>A c.1770C>A (p.Val590=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470745A>C | CA338126275 | PLEKHG5 | c.1532T>G (p.Val511Gly) c.1706T>G (p.Val569Gly) c.1643T>G (p.Val548Gly) n.2008T>G c.1739T>G (p.Val580Gly) c.1829T>G (p.Val610Gly) n.565T>G c.*1744T>G (n.*1744T>G) n.194T>G c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.1763T>G (p.Val588Gly) c.1700T>G (p.Val567Gly) n.734T>G c.1769T>G (p.Val590Gly) | |
| 1 | g.6470745A>G | CA338126284 | PLEKHG5 | c.1532T>C (p.Val511Ala) c.1706T>C (p.Val569Ala) c.1643T>C (p.Val548Ala) n.2008T>C c.1739T>C (p.Val580Ala) c.1829T>C (p.Val610Ala) n.565T>C c.*1744T>C (n.*1744T>C) n.194T>C c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.1700T>C (p.Val567Ala) n.734T>C c.1769T>C (p.Val590Ala) | |
| 1 | g.6470745A>T | CA338126283 | PLEKHG5 | c.1532T>A (p.Val511Asp) c.1706T>A (p.Val569Asp) c.1643T>A (p.Val548Asp) n.2008T>A c.1739T>A (p.Val580Asp) c.1829T>A (p.Val610Asp) n.565T>A c.*1744T>A (n.*1744T>A) n.194T>A c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.1763T>A (p.Val588Asp) c.1700T>A (p.Val567Asp) n.734T>A c.1769T>A (p.Val590Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470746C>A | CA338126291 | PLEKHG5 | c.1531G>T (p.Val511Phe) c.1705G>T (p.Val569Phe) c.1642G>T (p.Val548Phe) n.2007G>T c.1738G>T (p.Val580Phe) c.1828G>T (p.Val610Phe) n.564G>T c.*1743G>T (n.*1743G>T) n.193G>T c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.1762G>T (p.Val588Phe) c.1699G>T (p.Val567Phe) n.733G>T c.1768G>T (p.Val590Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470746C= | CA1151525242 | PLEKHG5 | c.1531G= (p.Val511=) c.1705G= (p.Val569=) c.1642G= (p.Val548=) n.2007G= c.1738G= (p.Val580=) c.1828G= (p.Val610=) n.564G= c.*1743G= (n.*1743G=) n.193G= c.*1359G= (n.*1359G=) c.1762G= (p.Val588=) c.1699G= (p.Val567=) n.733G= c.1768G= (p.Val590=) | |
| 1 | g.6470746C>G | CA338126294 | PLEKHG5 | c.1531G>C (p.Val511Leu) c.1705G>C (p.Val569Leu) c.1642G>C (p.Val548Leu) n.2007G>C c.1738G>C (p.Val580Leu) c.1828G>C (p.Val610Leu) n.564G>C c.*1743G>C (n.*1743G>C) n.193G>C c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.1699G>C (p.Val567Leu) n.733G>C c.1768G>C (p.Val590Leu) | |
| 1 | g.6470746C>T | CA338126295 | PLEKHG5 | c.1531G>A (p.Val511Ile) c.1705G>A (p.Val569Ile) c.1642G>A (p.Val548Ile) n.2007G>A c.1738G>A (p.Val580Ile) c.1828G>A (p.Val610Ile) n.564G>A c.*1743G>A (n.*1743G>A) n.193G>A c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.1762G>A (p.Val588Ile) c.1699G>A (p.Val567Ile) n.733G>A c.1768G>A (p.Val590Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470747G>A | CA561495 | PLEKHG5 | c.1530C>T (p.Ala510=) c.1704C>T (p.Ala568=) c.1641C>T (p.Ala547=) n.2006C>T c.1737C>T (p.Ala579=) c.1827C>T (p.Ala609=) n.563C>T c.*1742C>T (n.*1742C>T) n.192C>T c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.1761C>T (p.Ala587=) c.1698C>T (p.Ala566=) n.732C>T c.1767C>T (p.Ala589=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470747G>C | CA416022603 | PLEKHG5 | c.1530C>G (p.Ala510=) c.1704C>G (p.Ala568=) c.1641C>G (p.Ala547=) n.2006C>G c.1737C>G (p.Ala579=) c.1827C>G (p.Ala609=) n.563C>G c.*1742C>G (n.*1742C>G) n.192C>G c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.1761C>G (p.Ala587=) c.1698C>G (p.Ala566=) n.732C>G c.1767C>G (p.Ala589=) | |
| 1 | g.6470747G= | CA1140724586 | PLEKHG5 | c.1530C= (p.Ala510=) c.1704C= (p.Ala568=) c.1641C= (p.Ala547=) n.2006C= c.1737C= (p.Ala579=) c.1827C= (p.Ala609=) n.563C= c.*1742C= (n.*1742C=) n.192C= c.*1358C= (n.*1358C=) c.1761C= (p.Ala587=) c.1698C= (p.Ala566=) n.732C= c.1767C= (p.Ala589=) | |
| 1 | g.6470747G>T | CA416022604 | PLEKHG5 | c.1530C>A (p.Ala510=) c.1704C>A (p.Ala568=) c.1641C>A (p.Ala547=) n.2006C>A c.1737C>A (p.Ala579=) c.1827C>A (p.Ala609=) n.563C>A c.*1742C>A (n.*1742C>A) n.192C>A c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.1761C>A (p.Ala587=) c.1698C>A (p.Ala566=) n.732C>A c.1767C>A (p.Ala589=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6470748G>A | CA338126302 | PLEKHG5 | c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) n.2005C>T c.1736C>T (p.Ala579Val) c.1826C>T (p.Ala609Val) n.562C>T c.*1741C>T (n.*1741C>T) n.191C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.1760C>T (p.Ala587Val) c.1697C>T (p.Ala566Val) n.731C>T c.1766C>T (p.Ala589Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470748G>C | CA338126307 | PLEKHG5 | c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) n.2005C>G c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.1826C>G (p.Ala609Gly) n.562C>G c.*1741C>G (n.*1741C>G) n.191C>G c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.1697C>G (p.Ala566Gly) n.731C>G c.1766C>G (p.Ala589Gly) | |
| 1 | g.6470748G= | CA1151525260 | PLEKHG5 | c.1529C= (p.Ala510=) c.1703C= (p.Ala568=) c.1640C= (p.Ala547=) n.2005C= c.1736C= (p.Ala579=) c.1826C= (p.Ala609=) n.562C= c.*1741C= (n.*1741C=) n.191C= c.*1357C= (n.*1357C=) c.1760C= (p.Ala587=) c.1697C= (p.Ala566=) n.731C= c.1766C= (p.Ala589=) | |
| 1 | g.6470748G>T | CA338126305 | PLEKHG5 | c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1703C>A (p.Ala568Asp) c.1640C>A (p.Ala547Asp) n.2005C>A c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.1826C>A (p.Ala609Asp) n.562C>A c.*1741C>A (n.*1741C>A) n.191C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.1760C>A (p.Ala587Asp) c.1697C>A (p.Ala566Asp) n.731C>A c.1766C>A (p.Ala589Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470749C>A | CA338126315 | PLEKHG5 | c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) n.2004G>T c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.1825G>T (p.Ala609Ser) n.561G>T c.*1740G>T (n.*1740G>T) n.190G>T c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.1696G>T (p.Ala566Ser) n.730G>T c.1765G>T (p.Ala589Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470749C= | CA1151525271 | PLEKHG5 | c.1528G= (p.Ala510=) c.1702G= (p.Ala568=) c.1639G= (p.Ala547=) n.2004G= c.1735G= (p.Ala579=) c.1825G= (p.Ala609=) n.561G= c.*1740G= (n.*1740G=) n.190G= c.*1356G= (n.*1356G=) c.1759G= (p.Ala587=) c.1696G= (p.Ala566=) n.730G= c.1765G= (p.Ala589=) | |
| 1 | g.6470749C>G | CA338126317 | PLEKHG5 | c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1639G>C (p.Ala547Pro) n.2004G>C c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.1825G>C (p.Ala609Pro) n.561G>C c.*1740G>C (n.*1740G>C) n.190G>C c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.1696G>C (p.Ala566Pro) n.730G>C c.1765G>C (p.Ala589Pro) | |
| 1 | g.6470749C>T | CA338126320 | PLEKHG5 | c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1639G>A (p.Ala547Thr) n.2004G>A c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.1825G>A (p.Ala609Thr) n.561G>A c.*1740G>A (n.*1740G>A) n.190G>A c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.1696G>A (p.Ala566Thr) n.730G>A c.1765G>A (p.Ala589Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470750del | CA2642977434 | PLEKHG5 | c.1528del (p.Ala510ProfsTer5) c.1702del (p.Ala568ProfsTer5) c.1639del (p.Ala547ProfsTer5) n.2004del c.1735del (p.Ala579ProfsTer5) c.1825del (p.Ala609ProfsTer5) n.561del c.*1740del (n.*1740del) n.190del c.*1356del (n.*1356del) c.1759del (p.Ala587ProfsTer5) c.1696del (p.Ala566ProfsTer5) n.730del c.1765del (p.Ala589ProfsTer5) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470750C>A | CA338126322 | PLEKHG5 | c.1527G>T (p.Glu509Asp) c.1701G>T (p.Glu567Asp) c.1638G>T (p.Glu546Asp) n.2003G>T c.1734G>T (p.Glu578Asp) c.1824G>T (p.Glu608Asp) n.560G>T c.*1739G>T (n.*1739G>T) n.189G>T c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.1758G>T (p.Glu586Asp) c.1695G>T (p.Glu565Asp) n.729G>T c.1764G>T (p.Glu588Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470750C= | CA1151525276 | PLEKHG5 | c.1527G= (p.Glu509=) c.1701G= (p.Glu567=) c.1638G= (p.Glu546=) n.2003G= c.1734G= (p.Glu578=) c.1824G= (p.Glu608=) n.560G= c.*1739G= (n.*1739G=) n.189G= c.*1355G= (n.*1355G=) c.1758G= (p.Glu586=) c.1695G= (p.Glu565=) n.729G= c.1764G= (p.Glu588=) | |
| 1 | g.6470750C>G | CA338126327 | PLEKHG5 | c.1527G>C (p.Glu509Asp) c.1701G>C (p.Glu567Asp) c.1638G>C (p.Glu546Asp) n.2003G>C c.1734G>C (p.Glu578Asp) c.1824G>C (p.Glu608Asp) n.560G>C c.*1739G>C (n.*1739G>C) n.189G>C c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.1758G>C (p.Glu586Asp) c.1695G>C (p.Glu565Asp) n.729G>C c.1764G>C (p.Glu588Asp) | |
| 1 | g.6470750C>T | CA416022619 | PLEKHG5 | c.1527G>A (p.Glu509=) c.1701G>A (p.Glu567=) c.1638G>A (p.Glu546=) n.2003G>A c.1734G>A (p.Glu578=) c.1824G>A (p.Glu608=) n.560G>A c.*1739G>A (n.*1739G>A) n.189G>A c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.1758G>A (p.Glu586=) c.1695G>A (p.Glu565=) n.729G>A c.1764G>A (p.Glu588=) | |
| 1 | g.6470755_6470769del | CA2642977435 | PLEKHG5 | c.1513_1527del (p.Pro505_Glu509del) c.1687_1701del (p.Pro563_Glu567del) c.1624_1638del (p.Pro542_Glu546del) n.1989_2003del c.1720_1734del (p.Pro574_Glu578del) c.1810_1824del (p.Pro604_Glu608del) n.546_560del c.*1725_*1739del (n.*1725_*1739del) n.175_189del c.*1341_*1355del (n.*1341_*1355del) c.1744_1758del (p.Pro582_Glu586del) c.1681_1695del (p.Pro561_Glu565del) n.715_729del c.1750_1764del (p.Pro584_Glu588del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470751T>A | CA338126331 | PLEKHG5 | c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1637A>T (p.Glu546Val) n.2002A>T c.1733A>T (p.Glu578Val) c.1823A>T (p.Glu608Val) n.559A>T c.*1738A>T (n.*1738A>T) n.188A>T c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.1757A>T (p.Glu586Val) c.1694A>T (p.Glu565Val) n.728A>T c.1763A>T (p.Glu588Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470751T>C | CA338126337 | PLEKHG5 | c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1637A>G (p.Glu546Gly) n.2002A>G c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.1823A>G (p.Glu608Gly) n.559A>G c.*1738A>G (n.*1738A>G) n.188A>G c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.1757A>G (p.Glu586Gly) c.1694A>G (p.Glu565Gly) n.728A>G c.1763A>G (p.Glu588Gly) | |
| 1 | g.6470751T>G | CA338126339 | PLEKHG5 | c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1637A>C (p.Glu546Ala) n.2002A>C c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.1823A>C (p.Glu608Ala) n.559A>C c.*1738A>C (n.*1738A>C) n.188A>C c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.1757A>C (p.Glu586Ala) c.1694A>C (p.Glu565Ala) n.728A>C c.1763A>C (p.Glu588Ala) | |
| 1 | g.6470752C>A | CA338126342 | PLEKHG5 | c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.1636G>T (p.Glu546Ter) n.2001G>T c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.1822G>T (p.Glu608Ter) n.558G>T c.*1737G>T (n.*1737G>T) n.187G>T c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.1693G>T (p.Glu565Ter) n.727G>T c.1762G>T (p.Glu588Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470752C= | CA1151525289 | PLEKHG5 | c.1525G= (p.Glu509=) c.1699G= (p.Glu567=) c.1636G= (p.Glu546=) n.2001G= c.1732G= (p.Glu578=) c.1822G= (p.Glu608=) n.558G= c.*1737G= (n.*1737G=) n.187G= c.*1353G= (n.*1353G=) c.1756G= (p.Glu586=) c.1693G= (p.Glu565=) n.727G= c.1762G= (p.Glu588=) | |
| 1 | g.6470752C>G | CA338126343 | PLEKHG5 | c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.1636G>C (p.Glu546Gln) n.2001G>C c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.1822G>C (p.Glu608Gln) n.558G>C c.*1737G>C (n.*1737G>C) n.187G>C c.*1353G>C (n.*1353G>C) c.1756G>C (p.Glu586Gln) c.1693G>C (p.Glu565Gln) n.727G>C c.1762G>C (p.Glu588Gln) | |
| 1 | g.6470752C>T | CA338126344 | PLEKHG5 | c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1636G>A (p.Glu546Lys) n.2001G>A c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.1822G>A (p.Glu608Lys) n.558G>A c.*1737G>A (n.*1737G>A) n.187G>A c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.1756G>A (p.Glu586Lys) c.1693G>A (p.Glu565Lys) n.727G>A c.1762G>A (p.Glu588Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470753C>A | CA338126348 | PLEKHG5 | c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.1635G>T (p.Lys545Asn) n.2000G>T c.1731G>T (p.Lys577Asn) c.1821G>T (p.Lys607Asn) n.557G>T c.*1736G>T (n.*1736G>T) n.186G>T c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.1692G>T (p.Lys564Asn) n.726G>T c.1761G>T (p.Lys587Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470753C= | CA1151525295 | PLEKHG5 | c.1524G= (p.Lys508=) c.1698G= (p.Lys566=) c.1635G= (p.Lys545=) n.2000G= c.1731G= (p.Lys577=) c.1821G= (p.Lys607=) n.557G= c.*1736G= (n.*1736G=) n.186G= c.*1352G= (n.*1352G=) c.1755G= (p.Lys585=) c.1692G= (p.Lys564=) n.726G= c.1761G= (p.Lys587=) | |
| 1 | g.6470753C>G | CA338126346 | PLEKHG5 | c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.1698G>C (p.Lys566Asn) c.1635G>C (p.Lys545Asn) n.2000G>C c.1731G>C (p.Lys577Asn) c.1821G>C (p.Lys607Asn) n.557G>C c.*1736G>C (n.*1736G>C) n.186G>C c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.1692G>C (p.Lys564Asn) n.726G>C c.1761G>C (p.Lys587Asn) | |
| 1 | g.6470753C>T | CA561496 | PLEKHG5 | c.1524G>A (p.Lys508=) c.1698G>A (p.Lys566=) c.1635G>A (p.Lys545=) n.2000G>A c.1731G>A (p.Lys577=) c.1821G>A (p.Lys607=) n.557G>A c.*1736G>A (n.*1736G>A) n.186G>A c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.1755G>A (p.Lys585=) c.1692G>A (p.Lys564=) n.726G>A c.1761G>A (p.Lys587=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470754T>A | CA338126351 | PLEKHG5 | c.1523A>T (p.Lys508Met) c.1697A>T (p.Lys566Met) c.1634A>T (p.Lys545Met) n.1999A>T c.1730A>T (p.Lys577Met) c.1820A>T (p.Lys607Met) n.556A>T c.*1735A>T (n.*1735A>T) n.185A>T c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.1754A>T (p.Lys585Met) c.1691A>T (p.Lys564Met) n.725A>T c.1760A>T (p.Lys587Met) | |
| 1 | g.6470754T>C | CA338126359 | PLEKHG5 | c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.1634A>G (p.Lys545Arg) n.1999A>G c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.1820A>G (p.Lys607Arg) n.556A>G c.*1735A>G (n.*1735A>G) n.185A>G c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1691A>G (p.Lys564Arg) n.725A>G c.1760A>G (p.Lys587Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470754T>G | CA338126357 | PLEKHG5 | c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.1634A>C (p.Lys545Thr) n.1999A>C c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.1820A>C (p.Lys607Thr) n.556A>C c.*1735A>C (n.*1735A>C) n.185A>C c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1691A>C (p.Lys564Thr) n.725A>C c.1760A>C (p.Lys587Thr) | |
| 1 | g.6470755dup | CA2642977436 | PLEKHG5 | c.1523dup (p.Glu509GlyfsTer?) c.1697dup (p.Glu567GlyfsTer?) c.1634dup (p.Glu546GlyfsTer?) n.1999dup c.1730dup (p.Glu578GlyfsTer?) c.1820dup (p.Glu608GlyfsTer?) n.556dup c.*1735dup (n.*1735dup) n.185dup c.*1351dup (n.*1351dup) c.1754dup (p.Glu586GlyfsTer?) c.1691dup (p.Glu565GlyfsTer?) n.725dup c.1760dup (p.Glu588GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470755T>A | CA338126361 | PLEKHG5 | c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.1633A>T (p.Lys545Ter) n.1998A>T c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.1819A>T (p.Lys607Ter) n.555A>T c.*1734A>T (n.*1734A>T) n.184A>T c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.1690A>T (p.Lys564Ter) n.724A>T c.1759A>T (p.Lys587Ter) | |
| 1 | g.6470755T>C | CA338126363 | PLEKHG5 | c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.1633A>G (p.Lys545Glu) n.1998A>G c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.1819A>G (p.Lys607Glu) n.555A>G c.*1734A>G (n.*1734A>G) n.184A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.1690A>G (p.Lys564Glu) n.724A>G c.1759A>G (p.Lys587Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470755T>G | CA338126362 | PLEKHG5 | c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.1633A>C (p.Lys545Gln) n.1998A>C c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.1819A>C (p.Lys607Gln) n.555A>C c.*1734A>C (n.*1734A>C) n.184A>C c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.1690A>C (p.Lys564Gln) n.724A>C c.1759A>C (p.Lys587Gln) | |
| 1 | g.6470756G>A | CA416022640 | PLEKHG5 | c.1521C>T (p.Ala507=) c.1695C>T (p.Ala565=) c.1632C>T (p.Ala544=) n.1997C>T c.1728C>T (p.Ala576=) c.1818C>T (p.Ala606=) n.554C>T c.*1733C>T (n.*1733C>T) n.183C>T c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.1752C>T (p.Ala584=) c.1689C>T (p.Ala563=) n.723C>T c.1758C>T (p.Ala586=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470756G>C | CA416022643 | PLEKHG5 | c.1521C>G (p.Ala507=) c.1695C>G (p.Ala565=) c.1632C>G (p.Ala544=) n.1997C>G c.1728C>G (p.Ala576=) c.1818C>G (p.Ala606=) n.554C>G c.*1733C>G (n.*1733C>G) n.183C>G c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.1752C>G (p.Ala584=) c.1689C>G (p.Ala563=) n.723C>G c.1758C>G (p.Ala586=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470756G= | CA1151525297 | PLEKHG5 | c.1521C= (p.Ala507=) c.1695C= (p.Ala565=) c.1632C= (p.Ala544=) n.1997C= c.1728C= (p.Ala576=) c.1818C= (p.Ala606=) n.554C= c.*1733C= (n.*1733C=) n.183C= c.*1349C= (n.*1349C=) c.1752C= (p.Ala584=) c.1689C= (p.Ala563=) n.723C= c.1758C= (p.Ala586=) | |
| 1 | g.6470756G>T | CA416022646 | PLEKHG5 | c.1521C>A (p.Ala507=) c.1695C>A (p.Ala565=) c.1632C>A (p.Ala544=) n.1997C>A c.1728C>A (p.Ala576=) c.1818C>A (p.Ala606=) n.554C>A c.*1733C>A (n.*1733C>A) n.183C>A c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.1752C>A (p.Ala584=) c.1689C>A (p.Ala563=) n.723C>A c.1758C>A (p.Ala586=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470756_6470757insTC | CA521018797 | PLEKHG5 | c.1520_1521insGA (p.Lys508ThrfsTer8) c.1694_1695insGA (p.Lys566ThrfsTer8) c.1631_1632insGA (p.Lys545ThrfsTer8) n.1996_1997insGA c.1727_1728insGA (p.Lys577ThrfsTer8) c.1817_1818insGA (p.Lys607ThrfsTer8) n.553_554insGA c.*1732_*1733insGA (n.*1732_*1733insGA) n.182_183insGA c.*1348_*1349insGA (n.*1348_*1349insGA) c.1751_1752insGA (p.Lys585ThrfsTer8) c.1688_1689insGA (p.Lys564ThrfsTer8) n.722_723insGA c.1757_1758insGA (p.Lys587ThrfsTer8) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.6470757G>A | CA338126364 | PLEKHG5 | c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1631C>T (p.Ala544Val) n.1996C>T c.1727C>T (p.Ala576Val) c.1817C>T (p.Ala606Val) n.553C>T c.*1732C>T (n.*1732C>T) n.182C>T c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1688C>T (p.Ala563Val) n.722C>T c.1757C>T (p.Ala586Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470757G>C | CA338126367 | PLEKHG5 | c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1631C>G (p.Ala544Gly) n.1996C>G c.1727C>G (p.Ala576Gly) c.1817C>G (p.Ala606Gly) n.553C>G c.*1732C>G (n.*1732C>G) n.182C>G c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1688C>G (p.Ala563Gly) n.722C>G c.1757C>G (p.Ala586Gly) | |
| 1 | g.6470757G= | CA1151525303 | PLEKHG5 | c.1520C= (p.Ala507=) c.1694C= (p.Ala565=) c.1631C= (p.Ala544=) n.1996C= c.1727C= (p.Ala576=) c.1817C= (p.Ala606=) n.553C= c.*1732C= (n.*1732C=) n.182C= c.*1348C= (n.*1348C=) c.1751C= (p.Ala584=) c.1688C= (p.Ala563=) n.722C= c.1757C= (p.Ala586=) | |
| 1 | g.6470757G>T | CA338126369 | PLEKHG5 | c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.1631C>A (p.Ala544Asp) n.1996C>A c.1727C>A (p.Ala576Asp) c.1817C>A (p.Ala606Asp) n.553C>A c.*1732C>A (n.*1732C>A) n.182C>A c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.1751C>A (p.Ala584Asp) c.1688C>A (p.Ala563Asp) n.722C>A c.1757C>A (p.Ala586Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470758C>A | CA17237170 | PLEKHG5 | c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1630G>T (p.Ala544Ser) n.1995G>T c.1726G>T (p.Ala576Ser) c.1816G>T (p.Ala606Ser) n.552G>T c.*1731G>T (n.*1731G>T) n.181G>T c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1687G>T (p.Ala563Ser) n.721G>T c.1756G>T (p.Ala586Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470758C= | CA1151525315 | PLEKHG5 | c.1519G= (p.Ala507=) c.1693G= (p.Ala565=) c.1630G= (p.Ala544=) n.1995G= c.1726G= (p.Ala576=) c.1816G= (p.Ala606=) n.552G= c.*1731G= (n.*1731G=) n.181G= c.*1347G= (n.*1347G=) c.1750G= (p.Ala584=) c.1687G= (p.Ala563=) n.721G= c.1756G= (p.Ala586=) | |
| 1 | g.6470758C>G | CA338126373 | PLEKHG5 | c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1630G>C (p.Ala544Pro) n.1995G>C c.1726G>C (p.Ala576Pro) c.1816G>C (p.Ala606Pro) n.552G>C c.*1731G>C (n.*1731G>C) n.181G>C c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1687G>C (p.Ala563Pro) n.721G>C c.1756G>C (p.Ala586Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470758C>T | CA338126376 | PLEKHG5 | c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1630G>A (p.Ala544Thr) n.1995G>A c.1726G>A (p.Ala576Thr) c.1816G>A (p.Ala606Thr) n.552G>A c.*1731G>A (n.*1731G>A) n.181G>A c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1687G>A (p.Ala563Thr) n.721G>A c.1756G>A (p.Ala586Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6470759G>A | CA416022661 | PLEKHG5 | c.1518C>T (p.Arg506=) c.1692C>T (p.Arg564=) c.1629C>T (p.Arg543=) n.1994C>T c.1725C>T (p.Arg575=) c.1815C>T (p.Arg605=) n.551C>T c.*1730C>T (n.*1730C>T) n.180C>T c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.1749C>T (p.Arg583=) c.1686C>T (p.Arg562=) n.720C>T c.1755C>T (p.Arg585=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6470759G>C | CA416022659 | PLEKHG5 | c.1518C>G (p.Arg506=) c.1692C>G (p.Arg564=) c.1629C>G (p.Arg543=) n.1994C>G c.1725C>G (p.Arg575=) c.1815C>G (p.Arg605=) n.551C>G c.*1730C>G (n.*1730C>G) n.180C>G c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.1749C>G (p.Arg583=) c.1686C>G (p.Arg562=) n.720C>G c.1755C>G (p.Arg585=) | |
| 1 | g.6470759G= | CA1151525319 | PLEKHG5 | c.1518C= (p.Arg506=) c.1692C= (p.Arg564=) c.1629C= (p.Arg543=) n.1994C= c.1725C= (p.Arg575=) c.1815C= (p.Arg605=) n.551C= c.*1730C= (n.*1730C=) n.180C= c.*1346C= (n.*1346C=) c.1749C= (p.Arg583=) c.1686C= (p.Arg562=) n.720C= c.1755C= (p.Arg585=) | |
| 1 | g.6470759G>T | CA416022657 | PLEKHG5 | c.1518C>A (p.Arg506=) c.1692C>A (p.Arg564=) c.1629C>A (p.Arg543=) n.1994C>A c.1725C>A (p.Arg575=) c.1815C>A (p.Arg605=) n.551C>A c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.180C>A c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.1749C>A (p.Arg583=) c.1686C>A (p.Arg562=) n.720C>A c.1755C>A (p.Arg585=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470760C>A | CA338126379 | PLEKHG5 | c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.1691G>T (p.Arg564Leu) c.1628G>T (p.Arg543Leu) n.1993G>T c.1724G>T (p.Arg575Leu) c.1814G>T (p.Arg605Leu) n.550G>T c.*1729G>T (n.*1729G>T) n.179G>T c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.1748G>T (p.Arg583Leu) c.1685G>T (p.Arg562Leu) n.719G>T c.1754G>T (p.Arg585Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6470760C= | CA1151525329 | PLEKHG5 | c.1517G= (p.Arg506=) c.1691G= (p.Arg564=) c.1628G= (p.Arg543=) n.1993G= c.1724G= (p.Arg575=) c.1814G= (p.Arg605=) n.550G= c.*1729G= (n.*1729G=) n.179G= c.*1345G= (n.*1345G=) c.1748G= (p.Arg583=) c.1685G= (p.Arg562=) n.719G= c.1754G= (p.Arg585=) | |
| 1 | g.6470760C>G | CA338126381 | PLEKHG5 | c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.1691G>C (p.Arg564Pro) c.1628G>C (p.Arg543Pro) n.1993G>C c.1724G>C (p.Arg575Pro) c.1814G>C (p.Arg605Pro) n.550G>C c.*1729G>C (n.*1729G>C) n.179G>C c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.1748G>C (p.Arg583Pro) c.1685G>C (p.Arg562Pro) n.719G>C c.1754G>C (p.Arg585Pro) | |
| 1 | g.6470760C>T | CA16603774 | PLEKHG5 | c.1517G>A (p.Arg506His) c.1691G>A (p.Arg564His) c.1628G>A (p.Arg543His) n.1993G>A c.1724G>A (p.Arg575His) c.1814G>A (p.Arg605His) n.550G>A c.*1729G>A (n.*1729G>A) n.179G>A c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.1748G>A (p.Arg583His) c.1685G>A (p.Arg562His) n.719G>A c.1754G>A (p.Arg585His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470761G>A | CA338126393 | PLEKHG5 | c.1516C>T (p.Arg506Cys) c.1690C>T (p.Arg564Cys) c.1627C>T (p.Arg543Cys) n.1992C>T c.1723C>T (p.Arg575Cys) c.1813C>T (p.Arg605Cys) n.549C>T c.*1728C>T (n.*1728C>T) n.178C>T c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.1747C>T (p.Arg583Cys) c.1684C>T (p.Arg562Cys) n.718C>T c.1753C>T (p.Arg585Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470761G>C | CA338126398 | PLEKHG5 | c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.1690C>G (p.Arg564Gly) c.1627C>G (p.Arg543Gly) n.1992C>G c.1723C>G (p.Arg575Gly) c.1813C>G (p.Arg605Gly) n.549C>G c.*1728C>G (n.*1728C>G) n.178C>G c.*1344C>G (n.*1344C>G) c.1747C>G (p.Arg583Gly) c.1684C>G (p.Arg562Gly) n.718C>G c.1753C>G (p.Arg585Gly) | |
| 1 | g.6470761G>T | CA338126401 | PLEKHG5 | c.1516C>A (p.Arg506Ser) c.1690C>A (p.Arg564Ser) c.1627C>A (p.Arg543Ser) n.1992C>A c.1723C>A (p.Arg575Ser) c.1813C>A (p.Arg605Ser) n.549C>A c.*1728C>A (n.*1728C>A) n.178C>A c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.1747C>A (p.Arg583Ser) c.1684C>A (p.Arg562Ser) n.718C>A c.1753C>A (p.Arg585Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470762C>A | CA416022673 | PLEKHG5 | c.1515G>T (p.Pro505=) c.1689G>T (p.Pro563=) c.1626G>T (p.Pro542=) n.1991G>T c.1722G>T (p.Pro574=) c.1812G>T (p.Pro604=) n.548G>T c.*1727G>T (n.*1727G>T) n.177G>T c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.1746G>T (p.Pro582=) c.1683G>T (p.Pro561=) n.717G>T c.1752G>T (p.Pro584=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470762C= | CA1148433700 | PLEKHG5 | c.1515G= (p.Pro505=) c.1689G= (p.Pro563=) c.1626G= (p.Pro542=) n.1991G= c.1722G= (p.Pro574=) c.1812G= (p.Pro604=) n.548G= c.*1727G= (n.*1727G=) n.177G= c.*1343G= (n.*1343G=) c.1746G= (p.Pro582=) c.1683G= (p.Pro561=) n.717G= c.1752G= (p.Pro584=) | |
| 1 | g.6470762C>G | CA416022674 | PLEKHG5 | c.1515G>C (p.Pro505=) c.1689G>C (p.Pro563=) c.1626G>C (p.Pro542=) n.1991G>C c.1722G>C (p.Pro574=) c.1812G>C (p.Pro604=) n.548G>C c.*1727G>C (n.*1727G>C) n.177G>C c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.1746G>C (p.Pro582=) c.1683G>C (p.Pro561=) n.717G>C c.1752G>C (p.Pro584=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470762C>T | CA561497 | PLEKHG5 | c.1515G>A (p.Pro505=) c.1689G>A (p.Pro563=) c.1626G>A (p.Pro542=) n.1991G>A c.1722G>A (p.Pro574=) c.1812G>A (p.Pro604=) n.548G>A c.*1727G>A (n.*1727G>A) n.177G>A c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.1746G>A (p.Pro582=) c.1683G>A (p.Pro561=) n.717G>A c.1752G>A (p.Pro584=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470763G>A | CA561498 | PLEKHG5 | c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.1625C>T (p.Pro542Leu) n.1990C>T c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.1811C>T (p.Pro604Leu) n.547C>T c.*1726C>T (n.*1726C>T) n.176C>T c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.1682C>T (p.Pro561Leu) n.716C>T c.1751C>T (p.Pro584Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6470763G>C | CA338126414 | PLEKHG5 | c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.1625C>G (p.Pro542Arg) n.1990C>G c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.1811C>G (p.Pro604Arg) n.547C>G c.*1726C>G (n.*1726C>G) n.176C>G c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.1682C>G (p.Pro561Arg) n.716C>G c.1751C>G (p.Pro584Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470763G= | CA1151525360 | PLEKHG5 | c.1514C= (p.Pro505=) c.1688C= (p.Pro563=) c.1625C= (p.Pro542=) n.1990C= c.1721C= (p.Pro574=) c.1811C= (p.Pro604=) n.547C= c.*1726C= (n.*1726C=) n.176C= c.*1342C= (n.*1342C=) c.1745C= (p.Pro582=) c.1682C= (p.Pro561=) n.716C= c.1751C= (p.Pro584=) | |
| 1 | g.6470763G>T | CA338126410 | PLEKHG5 | c.1514C>A (p.Pro505Gln) c.1688C>A (p.Pro563Gln) c.1625C>A (p.Pro542Gln) n.1990C>A c.1721C>A (p.Pro574Gln) c.1811C>A (p.Pro604Gln) n.547C>A c.*1726C>A (n.*1726C>A) n.176C>A c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.1745C>A (p.Pro582Gln) c.1682C>A (p.Pro561Gln) n.716C>A c.1751C>A (p.Pro584Gln) | |
| 1 | g.6470764G>A | CA561499 | PLEKHG5 | c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.1624C>T (p.Pro542Ser) n.1989C>T c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.1810C>T (p.Pro604Ser) n.546C>T c.*1725C>T (n.*1725C>T) n.175C>T c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.1681C>T (p.Pro561Ser) n.715C>T c.1750C>T (p.Pro584Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470764G>C | CA338126420 | PLEKHG5 | c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.1624C>G (p.Pro542Ala) n.1989C>G c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.1810C>G (p.Pro604Ala) n.546C>G c.*1725C>G (n.*1725C>G) n.175C>G c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.1681C>G (p.Pro561Ala) n.715C>G c.1750C>G (p.Pro584Ala) | |
| 1 | g.6470764G= | CA1144507091 | PLEKHG5 | c.1513C= (p.Pro505=) c.1687C= (p.Pro563=) c.1624C= (p.Pro542=) n.1989C= c.1720C= (p.Pro574=) c.1810C= (p.Pro604=) n.546C= c.*1725C= (n.*1725C=) n.175C= c.*1341C= (n.*1341C=) c.1744C= (p.Pro582=) c.1681C= (p.Pro561=) n.715C= c.1750C= (p.Pro584=) | |
| 1 | g.6470764G>T | CA338126423 | PLEKHG5 | c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.1624C>A (p.Pro542Thr) n.1989C>A c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.1810C>A (p.Pro604Thr) n.546C>A c.*1725C>A (n.*1725C>A) n.175C>A c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.1681C>A (p.Pro561Thr) n.715C>A c.1750C>A (p.Pro584Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470765C>A | CA338126427 | PLEKHG5 | c.1512G>T (p.Glu504Asp) c.1686G>T (p.Glu562Asp) c.1623G>T (p.Glu541Asp) n.1988G>T c.1719G>T (p.Glu573Asp) c.1809G>T (p.Glu603Asp) n.545G>T c.*1724G>T (n.*1724G>T) n.174G>T c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.1743G>T (p.Glu581Asp) c.1680G>T (p.Glu560Asp) n.714G>T c.1749G>T (p.Glu583Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470765C>G | CA338126428 | PLEKHG5 | c.1512G>C (p.Glu504Asp) c.1686G>C (p.Glu562Asp) c.1623G>C (p.Glu541Asp) n.1988G>C c.1719G>C (p.Glu573Asp) c.1809G>C (p.Glu603Asp) n.545G>C c.*1724G>C (n.*1724G>C) n.174G>C c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.1743G>C (p.Glu581Asp) c.1680G>C (p.Glu560Asp) n.714G>C c.1749G>C (p.Glu583Asp) | |
| 1 | g.6470765C>T | CA416022683 | PLEKHG5 | c.1512G>A (p.Glu504=) c.1686G>A (p.Glu562=) c.1623G>A (p.Glu541=) n.1988G>A c.1719G>A (p.Glu573=) c.1809G>A (p.Glu603=) n.545G>A c.*1724G>A (n.*1724G>A) n.174G>A c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.1743G>A (p.Glu581=) c.1680G>A (p.Glu560=) n.714G>A c.1749G>A (p.Glu583=) | |
| 1 | g.6470766T>A | CA338126432 | PLEKHG5 | c.1511A>T (p.Glu504Val) c.1685A>T (p.Glu562Val) c.1622A>T (p.Glu541Val) n.1987A>T c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) n.544A>T c.*1723A>T (n.*1723A>T) n.173A>T c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.1742A>T (p.Glu581Val) c.1679A>T (p.Glu560Val) n.713A>T c.1748A>T (p.Glu583Val) | |
| 1 | g.6470766T>C | CA338126435 | PLEKHG5 | c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.1622A>G (p.Glu541Gly) n.1987A>G c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) n.544A>G c.*1723A>G (n.*1723A>G) n.173A>G c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.1679A>G (p.Glu560Gly) n.713A>G c.1748A>G (p.Glu583Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470766T>G | CA338126437 | PLEKHG5 | c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1622A>C (p.Glu541Ala) n.1987A>C c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) n.544A>C c.*1723A>C (n.*1723A>C) n.173A>C c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.1679A>C (p.Glu560Ala) n.713A>C c.1748A>C (p.Glu583Ala) | |
| 1 | g.6470767C>A | CA338126440 | PLEKHG5 | c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.1621G>T (p.Glu541Ter) n.1986G>T c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) n.543G>T c.*1722G>T (n.*1722G>T) n.172G>T c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.1678G>T (p.Glu560Ter) n.712G>T c.1747G>T (p.Glu583Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470767C= | CA1146148822 | PLEKHG5 | c.1510G= (p.Glu504=) c.1684G= (p.Glu562=) c.1621G= (p.Glu541=) n.1986G= c.1717G= (p.Glu573=) c.1807G= (p.Glu603=) n.543G= c.*1722G= (n.*1722G=) n.172G= c.*1338G= (n.*1338G=) c.1741G= (p.Glu581=) c.1678G= (p.Glu560=) n.712G= c.1747G= (p.Glu583=) | |
| 1 | g.6470767C>G | CA338126443 | PLEKHG5 | c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.1621G>C (p.Glu541Gln) n.1986G>C c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) n.543G>C c.*1722G>C (n.*1722G>C) n.172G>C c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.1678G>C (p.Glu560Gln) n.712G>C c.1747G>C (p.Glu583Gln) | |
| 1 | g.6470767C>T | CA561500 | PLEKHG5 | c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1621G>A (p.Glu541Lys) n.1986G>A c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) n.543G>A c.*1722G>A (n.*1722G>A) n.172G>A c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.1678G>A (p.Glu560Lys) n.712G>A c.1747G>A (p.Glu583Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470768C>A | CA338126449 | PLEKHG5 | c.1509G>T (p.Glu503Asp) c.1683G>T (p.Glu561Asp) c.1620G>T (p.Glu540Asp) n.1985G>T c.1716G>T (p.Glu572Asp) c.1806G>T (p.Glu602Asp) n.542G>T c.*1721G>T (n.*1721G>T) n.171G>T c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.1740G>T (p.Glu580Asp) c.1677G>T (p.Glu559Asp) n.711G>T c.1746G>T (p.Glu582Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470768C= | CA1151525381 | PLEKHG5 | c.1509G= (p.Glu503=) c.1683G= (p.Glu561=) c.1620G= (p.Glu540=) n.1985G= c.1716G= (p.Glu572=) c.1806G= (p.Glu602=) n.542G= c.*1721G= (n.*1721G=) n.171G= c.*1337G= (n.*1337G=) c.1740G= (p.Glu580=) c.1677G= (p.Glu559=) n.711G= c.1746G= (p.Glu582=) | |
| 1 | g.6470768C>G | CA338126452 | PLEKHG5 | c.1509G>C (p.Glu503Asp) c.1683G>C (p.Glu561Asp) c.1620G>C (p.Glu540Asp) n.1985G>C c.1716G>C (p.Glu572Asp) c.1806G>C (p.Glu602Asp) n.542G>C c.*1721G>C (n.*1721G>C) n.171G>C c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.1740G>C (p.Glu580Asp) c.1677G>C (p.Glu559Asp) n.711G>C c.1746G>C (p.Glu582Asp) | |
| 1 | g.6470768C>T | CA416022691 | PLEKHG5 | c.1509G>A (p.Glu503=) c.1683G>A (p.Glu561=) c.1620G>A (p.Glu540=) n.1985G>A c.1716G>A (p.Glu572=) c.1806G>A (p.Glu602=) n.542G>A c.*1721G>A (n.*1721G>A) n.171G>A c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.1740G>A (p.Glu580=) c.1677G>A (p.Glu559=) n.711G>A c.1746G>A (p.Glu582=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6470769T>A | CA338126455 | PLEKHG5 | c.1508A>T (p.Glu503Val) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1619A>T (p.Glu540Val) n.1984A>T c.1715A>T (p.Glu572Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) n.541A>T c.*1720A>T (n.*1720A>T) n.170A>T c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.1739A>T (p.Glu580Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) n.710A>T c.1745A>T (p.Glu582Val) | |
| 1 | g.6470769T>C | CA338126458 | PLEKHG5 | c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.1619A>G (p.Glu540Gly) n.1984A>G c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) n.541A>G c.*1720A>G (n.*1720A>G) n.170A>G c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.1739A>G (p.Glu580Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) n.710A>G c.1745A>G (p.Glu582Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470769T>G | CA338126462 | PLEKHG5 | c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1619A>C (p.Glu540Ala) n.1984A>C c.1715A>C (p.Glu572Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) n.541A>C c.*1720A>C (n.*1720A>C) n.170A>C c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) n.710A>C c.1745A>C (p.Glu582Ala) | |
| 1 | g.6470770C>A | CA17237187 | PLEKHG5 | c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1618G>T (p.Glu540Ter) n.1983G>T c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) n.540G>T c.*1719G>T (n.*1719G>T) n.169G>T c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) n.709G>T c.1744G>T (p.Glu582Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6470770C= | CA1151525387 | PLEKHG5 | c.1507G= (p.Glu503=) c.1681G= (p.Glu561=) c.1618G= (p.Glu540=) n.1983G= c.1714G= (p.Glu572=) c.1804G= (p.Glu602=) n.540G= c.*1719G= (n.*1719G=) n.169G= c.*1335G= (n.*1335G=) c.1738G= (p.Glu580=) c.1675G= (p.Glu559=) n.709G= c.1744G= (p.Glu582=) | |
| 1 | g.6470770C>G | CA10584154 | PLEKHG5 | c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.1618G>C (p.Glu540Gln) n.1983G>C c.1714G>C (p.Glu572Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) n.540G>C c.*1719G>C (n.*1719G>C) n.169G>C c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) n.709G>C c.1744G>C (p.Glu582Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470770C>T | CA338126472 | PLEKHG5 | c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1618G>A (p.Glu540Lys) n.1983G>A c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) n.540G>A c.*1719G>A (n.*1719G>A) n.169G>A c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) n.709G>A c.1744G>A (p.Glu582Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6470771G>A | CA561501 | PLEKHG5 | c.1506C>T (p.Thr502=) c.1680C>T (p.Thr560=) c.1617C>T (p.Thr539=) n.1982C>T c.1713C>T (p.Thr571=) c.1803C>T (p.Thr601=) n.539C>T c.*1718C>T (n.*1718C>T) n.168C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.1737C>T (p.Thr579=) c.1674C>T (p.Thr558=) n.708C>T c.1743C>T (p.Thr581=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470771G>C | CA416022700 | PLEKHG5 | c.1506C>G (p.Thr502=) c.1680C>G (p.Thr560=) c.1617C>G (p.Thr539=) n.1982C>G c.1713C>G (p.Thr571=) c.1803C>G (p.Thr601=) n.539C>G c.*1718C>G (n.*1718C>G) n.168C>G c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.1737C>G (p.Thr579=) c.1674C>G (p.Thr558=) n.708C>G c.1743C>G (p.Thr581=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6470771G= | CA1147539891 | PLEKHG5 | c.1506C= (p.Thr502=) c.1680C= (p.Thr560=) c.1617C= (p.Thr539=) n.1982C= c.1713C= (p.Thr571=) c.1803C= (p.Thr601=) n.539C= c.*1718C= (n.*1718C=) n.168C= c.*1334C= (n.*1334C=) c.1737C= (p.Thr579=) c.1674C= (p.Thr558=) n.708C= c.1743C= (p.Thr581=) | |
| 1 | g.6470771G>T | CA416022702 | PLEKHG5 | c.1506C>A (p.Thr502=) c.1680C>A (p.Thr560=) c.1617C>A (p.Thr539=) n.1982C>A c.1713C>A (p.Thr571=) c.1803C>A (p.Thr601=) n.539C>A c.*1718C>A (n.*1718C>A) n.168C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.1737C>A (p.Thr579=) c.1674C>A (p.Thr558=) n.708C>A c.1743C>A (p.Thr581=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.6470772G>A | CA338126475 | PLEKHG5 | c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.1616C>T (p.Thr539Ile) n.1981C>T c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.1802C>T (p.Thr601Ile) n.538C>T c.*1717C>T (n.*1717C>T) n.167C>T c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.1736C>T (p.Thr579Ile) c.1673C>T (p.Thr558Ile) n.707C>T c.1742C>T (p.Thr581Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470772G>C | CA17237220 | PLEKHG5 | c.1505C>G (p.Thr502Ser) c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.1616C>G (p.Thr539Ser) n.1981C>G c.1712C>G (p.Thr571Ser) c.1802C>G (p.Thr601Ser) n.538C>G c.*1717C>G (n.*1717C>G) n.167C>G c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.1736C>G (p.Thr579Ser) c.1673C>G (p.Thr558Ser) n.707C>G c.1742C>G (p.Thr581Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.6470772G= | CA1151525398 | PLEKHG5 | c.1505C= (p.Thr502=) c.1679C= (p.Thr560=) c.1616C= (p.Thr539=) n.1981C= c.1712C= (p.Thr571=) c.1802C= (p.Thr601=) n.538C= c.*1717C= (n.*1717C=) n.167C= c.*1333C= (n.*1333C=) c.1736C= (p.Thr579=) c.1673C= (p.Thr558=) n.707C= c.1742C= (p.Thr581=) | |
| 1 | g.6470772G>T | CA338126477 | PLEKHG5 | c.1505C>A (p.Thr502Asn) c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.1616C>A (p.Thr539Asn) n.1981C>A c.1712C>A (p.Thr571Asn) c.1802C>A (p.Thr601Asn) n.538C>A c.*1717C>A (n.*1717C>A) n.167C>A c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.1736C>A (p.Thr579Asn) c.1673C>A (p.Thr558Asn) n.707C>A c.1742C>A (p.Thr581Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470772_6470773insGAAACACG | CA2742316454 | PLEKHG5 | c.1505_1506insGTGTTTCC (p.Glu503CysfsTer15) c.1679_1680insGTGTTTCC (p.Glu561CysfsTer15) c.1616_1617insGTGTTTCC (p.Glu540CysfsTer15) n.1981_1982insGTGTTTCC c.1712_1713insGTGTTTCC (p.Glu572CysfsTer15) c.1802_1803insGTGTTTCC (p.Glu602CysfsTer15) n.538_539insGTGTTTCC c.*1717_*1718insGTGTTTCC (n.*1717_*1718insGTGTTTCC) n.167_168insGTGTTTCC c.*1333_*1334insGTGTTTCC (n.*1333_*1334insGTGTTTCC) c.1736_1737insGTGTTTCC (p.Glu580CysfsTer15) c.1673_1674insGTGTTTCC (p.Glu559CysfsTer15) n.707_708insGTGTTTCC c.1742_1743insGTGTTTCC (p.Glu582CysfsTer15) | |
| 1 | g.6470773T>A | CA338126479 | PLEKHG5 | c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1615A>T (p.Thr539Ser) n.1980A>T c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.1801A>T (p.Thr601Ser) n.537A>T c.*1716A>T (n.*1716A>T) n.166A>T c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.1735A>T (p.Thr579Ser) c.1672A>T (p.Thr558Ser) n.706A>T c.1741A>T (p.Thr581Ser) | |
| 1 | g.6470773T>C | CA338126481 | PLEKHG5 | c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1615A>G (p.Thr539Ala) n.1980A>G c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.1801A>G (p.Thr601Ala) n.537A>G c.*1716A>G (n.*1716A>G) n.166A>G c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.1735A>G (p.Thr579Ala) c.1672A>G (p.Thr558Ala) n.706A>G c.1741A>G (p.Thr581Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6470773T>G | CA17237221 | PLEKHG5 | c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1615A>C (p.Thr539Pro) n.1980A>C c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.1801A>C (p.Thr601Pro) n.537A>C c.*1716A>C (n.*1716A>C) n.166A>C c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.1735A>C (p.Thr579Pro) c.1672A>C (p.Thr558Pro) n.706A>C c.1741A>C (p.Thr581Pro) | dbSNP |
| 1 | g.6470773T= | CA1151525405 | PLEKHG5 | c.1504A= (p.Thr502=) c.1678A= (p.Thr560=) c.1615A= (p.Thr539=) n.1980A= c.1711A= (p.Thr571=) c.1801A= (p.Thr601=) n.537A= c.*1716A= (n.*1716A=) n.166A= c.*1332A= (n.*1332A=) c.1735A= (p.Thr579=) c.1672A= (p.Thr558=) n.706A= c.1741A= (p.Thr581=) | |
| 1 | g.6470774C>A | CA338126488 | PLEKHG5 | c.1503G>T (p.Lys501Asn) c.1677G>T (p.Lys559Asn) c.1614G>T (p.Lys538Asn) n.1979G>T c.1710G>T (p.Lys570Asn) c.1800G>T (p.Lys600Asn) n.536G>T c.*1715G>T (n.*1715G>T) n.165G>T c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.1734G>T (p.Lys578Asn) c.1671G>T (p.Lys557Asn) n.705G>T c.1740G>T (p.Lys580Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470774C>G | CA338126486 | PLEKHG5 | c.1503G>C (p.Lys501Asn) c.1677G>C (p.Lys559Asn) c.1614G>C (p.Lys538Asn) n.1979G>C c.1710G>C (p.Lys570Asn) c.1800G>C (p.Lys600Asn) n.536G>C c.*1715G>C (n.*1715G>C) n.165G>C c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.1734G>C (p.Lys578Asn) c.1671G>C (p.Lys557Asn) n.705G>C c.1740G>C (p.Lys580Asn) | |
| 1 | g.6470774C>T | CA416022707 | PLEKHG5 | c.1503G>A (p.Lys501=) c.1677G>A (p.Lys559=) c.1614G>A (p.Lys538=) n.1979G>A c.1710G>A (p.Lys570=) c.1800G>A (p.Lys600=) n.536G>A c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.165G>A c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.1734G>A (p.Lys578=) c.1671G>A (p.Lys557=) n.705G>A c.1740G>A (p.Lys580=) | |
| 1 | g.6470774_6470782delinsCTTCCTCAG | CA1151525412 | PLEKHG5 | c.1495_1503delinsCTGAGGAAG (p.Leu499=) c.1669_1677delinsCTGAGGAAG (p.Leu557=) c.1606_1614delinsCTGAGGAAG (p.Leu536=) n.1971_1979delinsCTGAGGAAG c.1702_1710delinsCTGAGGAAG (p.Leu568=) c.1792_1800delinsCTGAGGAAG (p.Leu598=) n.528_536delinsCTGAGGAAG c.*1707_*1715delinsCTGAGGAAG (n.*1707_*1715delinsCTGAGGAAG) n.157_165delinsCTGAGGAAG c.*1323_*1331delinsCTGAGGAAG (n.*1323_*1331delinsCTGAGGAAG) c.1726_1734delinsCTGAGGAAG (p.Leu576=) c.1663_1671delinsCTGAGGAAG (p.Leu555=) n.697_705delinsCTGAGGAAG c.1732_1740delinsCTGAGGAAG (p.Leu578=) | |
| 1 | g.6470775T>A | CA338126491 | PLEKHG5 | c.1502A>T (p.Lys501Met) c.1676A>T (p.Lys559Met) c.1613A>T (p.Lys538Met) n.1978A>T c.1709A>T (p.Lys570Met) c.1799A>T (p.Lys600Met) n.535A>T c.*1714A>T (n.*1714A>T) n.164A>T c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.1733A>T (p.Lys578Met) c.1670A>T (p.Lys557Met) n.704A>T c.1739A>T (p.Lys580Met) | |
| 1 | g.6470775T>C | CA338126494 | PLEKHG5 | c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.1613A>G (p.Lys538Arg) n.1978A>G c.1709A>G (p.Lys570Arg) c.1799A>G (p.Lys600Arg) n.535A>G c.*1714A>G (n.*1714A>G) n.164A>G c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) n.704A>G c.1739A>G (p.Lys580Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470775T>G | CA338126497 | PLEKHG5 | c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.1613A>C (p.Lys538Thr) n.1978A>C c.1709A>C (p.Lys570Thr) c.1799A>C (p.Lys600Thr) n.535A>C c.*1714A>C (n.*1714A>C) n.164A>C c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) n.704A>C c.1739A>C (p.Lys580Thr) | |
| 1 | g.6470775_6470782del | CA1151525416 | PLEKHG5 | c.1495_1502del (p.Leu499AspfsTer?) c.1669_1676del (p.Leu557AspfsTer?) c.1606_1613del (p.Leu536AspfsTer?) n.1971_1978del c.1702_1709del (p.Leu568AspfsTer?) c.1792_1799del (p.Leu598AspfsTer?) n.528_535del c.*1707_*1714del (n.*1707_*1714del) n.157_164del c.*1323_*1330del (n.*1323_*1330del) c.1726_1733del (p.Leu576AspfsTer?) c.1663_1670del (p.Leu555AspfsTer?) n.697_704del c.1732_1739del (p.Leu578AspfsTer?) | dbSNP |
| 1 | g.6470776T>A | CA338126502 | PLEKHG5 | c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.1612A>T (p.Lys538Ter) n.1977A>T c.1708A>T (p.Lys570Ter) c.1798A>T (p.Lys600Ter) n.534A>T c.*1713A>T (n.*1713A>T) n.163A>T c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) n.703A>T c.1738A>T (p.Lys580Ter) | |
| 1 | g.6470776T>C | CA338126505 | PLEKHG5 | c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.1612A>G (p.Lys538Glu) n.1977A>G c.1708A>G (p.Lys570Glu) c.1798A>G (p.Lys600Glu) n.534A>G c.*1713A>G (n.*1713A>G) n.163A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) n.703A>G c.1738A>G (p.Lys580Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470776T>G | CA338126507 | PLEKHG5 | c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.1612A>C (p.Lys538Gln) n.1977A>C c.1708A>C (p.Lys570Gln) c.1798A>C (p.Lys600Gln) n.534A>C c.*1713A>C (n.*1713A>C) n.163A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) n.703A>C c.1738A>C (p.Lys580Gln) | |
| 1 | g.6470777C>A | CA338126511 | PLEKHG5 | c.1500G>T (p.Arg500Ser) c.1674G>T (p.Arg558Ser) c.1611G>T (p.Arg537Ser) n.1976G>T c.1707G>T (p.Arg569Ser) c.1797G>T (p.Arg599Ser) n.533G>T c.*1712G>T (n.*1712G>T) n.162G>T c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.1731G>T (p.Arg577Ser) c.1668G>T (p.Arg556Ser) n.702G>T c.1737G>T (p.Arg579Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470777C= | CA1151525426 | PLEKHG5 | c.1500G= (p.Arg500=) c.1674G= (p.Arg558=) c.1611G= (p.Arg537=) n.1976G= c.1707G= (p.Arg569=) c.1797G= (p.Arg599=) n.533G= c.*1712G= (n.*1712G=) n.162G= c.*1328G= (n.*1328G=) c.1731G= (p.Arg577=) c.1668G= (p.Arg556=) n.702G= c.1737G= (p.Arg579=) | |
| 1 | g.6470777C>G | CA561502 | PLEKHG5 | c.1500G>C (p.Arg500Ser) c.1674G>C (p.Arg558Ser) c.1611G>C (p.Arg537Ser) n.1976G>C c.1707G>C (p.Arg569Ser) c.1797G>C (p.Arg599Ser) n.533G>C c.*1712G>C (n.*1712G>C) n.162G>C c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.1731G>C (p.Arg577Ser) c.1668G>C (p.Arg556Ser) n.702G>C c.1737G>C (p.Arg579Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470777C>T | CA416022712 | PLEKHG5 | c.1500G>A (p.Arg500=) c.1674G>A (p.Arg558=) c.1611G>A (p.Arg537=) n.1976G>A c.1707G>A (p.Arg569=) c.1797G>A (p.Arg599=) n.533G>A c.*1712G>A (n.*1712G>A) n.162G>A c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.1731G>A (p.Arg577=) c.1668G>A (p.Arg556=) n.702G>A c.1737G>A (p.Arg579=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470778C>A | CA338126516 | PLEKHG5 | c.1499G>T (p.Arg500Met) c.1673G>T (p.Arg558Met) c.1610G>T (p.Arg537Met) n.1975G>T c.1706G>T (p.Arg569Met) c.1796G>T (p.Arg599Met) n.532G>T c.*1711G>T (n.*1711G>T) n.161G>T c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.1730G>T (p.Arg577Met) c.1667G>T (p.Arg556Met) n.701G>T c.1736G>T (p.Arg579Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470778C= | CA1151525427 | PLEKHG5 | c.1499G= (p.Arg500=) c.1673G= (p.Arg558=) c.1610G= (p.Arg537=) n.1975G= c.1706G= (p.Arg569=) c.1796G= (p.Arg599=) n.532G= c.*1711G= (n.*1711G=) n.161G= c.*1327G= (n.*1327G=) c.1730G= (p.Arg577=) c.1667G= (p.Arg556=) n.701G= c.1736G= (p.Arg579=) | |
| 1 | g.6470778C>G | CA338126518 | PLEKHG5 | c.1499G>C (p.Arg500Thr) c.1673G>C (p.Arg558Thr) c.1610G>C (p.Arg537Thr) n.1975G>C c.1706G>C (p.Arg569Thr) c.1796G>C (p.Arg599Thr) n.532G>C c.*1711G>C (n.*1711G>C) n.161G>C c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.1730G>C (p.Arg577Thr) c.1667G>C (p.Arg556Thr) n.701G>C c.1736G>C (p.Arg579Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470778C>T | CA338126521 | PLEKHG5 | c.1499G>A (p.Arg500Lys) c.1673G>A (p.Arg558Lys) c.1610G>A (p.Arg537Lys) n.1975G>A c.1706G>A (p.Arg569Lys) c.1796G>A (p.Arg599Lys) n.532G>A c.*1711G>A (n.*1711G>A) n.161G>A c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.1730G>A (p.Arg577Lys) c.1667G>A (p.Arg556Lys) n.701G>A c.1736G>A (p.Arg579Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470779T>A | CA338126524 | PLEKHG5 | c.1498A>T (p.Arg500Trp) c.1672A>T (p.Arg558Trp) c.1609A>T (p.Arg537Trp) n.1974A>T c.1705A>T (p.Arg569Trp) c.1795A>T (p.Arg599Trp) n.531A>T c.*1710A>T (n.*1710A>T) n.160A>T c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.1729A>T (p.Arg577Trp) c.1666A>T (p.Arg556Trp) n.700A>T c.1735A>T (p.Arg579Trp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470779T>C | CA338126527 | PLEKHG5 | c.1498A>G (p.Arg500Gly) c.1672A>G (p.Arg558Gly) c.1609A>G (p.Arg537Gly) n.1974A>G c.1705A>G (p.Arg569Gly) c.1795A>G (p.Arg599Gly) n.531A>G c.*1710A>G (n.*1710A>G) n.160A>G c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.1729A>G (p.Arg577Gly) c.1666A>G (p.Arg556Gly) n.700A>G c.1735A>G (p.Arg579Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.6470779T>G | CA416022717 | PLEKHG5 | c.1498A>C (p.Arg500=) c.1672A>C (p.Arg558=) c.1609A>C (p.Arg537=) n.1974A>C c.1705A>C (p.Arg569=) c.1795A>C (p.Arg599=) n.531A>C c.*1710A>C (n.*1710A>C) n.160A>C c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.1729A>C (p.Arg577=) c.1666A>C (p.Arg556=) n.700A>C c.1735A>C (p.Arg579=) | |
| 1 | g.6470780C>A | CA416022720 | PLEKHG5 | c.1497G>T (p.Leu499=) c.1671G>T (p.Leu557=) c.1608G>T (p.Leu536=) n.1973G>T c.1704G>T (p.Leu568=) c.1794G>T (p.Leu598=) n.530G>T c.*1709G>T (n.*1709G>T) n.159G>T c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.1728G>T (p.Leu576=) c.1665G>T (p.Leu555=) n.699G>T c.1734G>T (p.Leu578=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470780C= | CA1149134204 | PLEKHG5 | c.1497G= (p.Leu499=) c.1671G= (p.Leu557=) c.1608G= (p.Leu536=) n.1973G= c.1704G= (p.Leu568=) c.1794G= (p.Leu598=) n.530G= c.*1709G= (n.*1709G=) n.159G= c.*1325G= (n.*1325G=) c.1728G= (p.Leu576=) c.1665G= (p.Leu555=) n.699G= c.1734G= (p.Leu578=) | |
| 1 | g.6470780C>G | CA416022722 | PLEKHG5 | c.1497G>C (p.Leu499=) c.1671G>C (p.Leu557=) c.1608G>C (p.Leu536=) n.1973G>C c.1704G>C (p.Leu568=) c.1794G>C (p.Leu598=) n.530G>C c.*1709G>C (n.*1709G>C) n.159G>C c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.1728G>C (p.Leu576=) c.1665G>C (p.Leu555=) n.699G>C c.1734G>C (p.Leu578=) | |
| 1 | g.6470780C>T | CA561503 | PLEKHG5 | c.1497G>A (p.Leu499=) c.1671G>A (p.Leu557=) c.1608G>A (p.Leu536=) n.1973G>A c.1704G>A (p.Leu568=) c.1794G>A (p.Leu598=) n.530G>A c.*1709G>A (n.*1709G>A) n.159G>A c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.1728G>A (p.Leu576=) c.1665G>A (p.Leu555=) n.699G>A c.1734G>A (p.Leu578=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470781A= | CA1151525434 | PLEKHG5 | c.1496T= (p.Leu499=) c.1670T= (p.Leu557=) c.1607T= (p.Leu536=) n.1972T= c.1703T= (p.Leu568=) c.1793T= (p.Leu598=) n.529T= c.*1708T= (n.*1708T=) n.158T= c.*1324T= (n.*1324T=) c.1727T= (p.Leu576=) c.1664T= (p.Leu555=) n.698T= c.1733T= (p.Leu578=) | |
| 1 | g.6470781A>C | CA561504 | PLEKHG5 | c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.1972T>G c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) n.529T>G c.*1708T>G (n.*1708T>G) n.158T>G c.*1324T>G (n.*1324T>G) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.698T>G c.1733T>G (p.Leu578Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470781A>G | CA338126532 | PLEKHG5 | c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) n.1972T>C c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) n.529T>C c.*1708T>C (n.*1708T>C) n.158T>C c.*1324T>C (n.*1324T>C) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.698T>C c.1733T>C (p.Leu578Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470781A>T | CA338126537 | PLEKHG5 | c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.1670T>A (p.Leu557Gln) c.1607T>A (p.Leu536Gln) n.1972T>A c.1703T>A (p.Leu568Gln) c.1793T>A (p.Leu598Gln) n.529T>A c.*1708T>A (n.*1708T>A) n.158T>A c.*1324T>A (n.*1324T>A) c.1727T>A (p.Leu576Gln) c.1664T>A (p.Leu555Gln) n.698T>A c.1733T>A (p.Leu578Gln) | |
| 1 | g.6470782G>A | CA416022723 | PLEKHG5 | c.1495C>T (p.Leu499=) c.1669C>T (p.Leu557=) c.1606C>T (p.Leu536=) n.1971C>T c.1702C>T (p.Leu568=) c.1792C>T (p.Leu598=) n.528C>T c.*1707C>T (n.*1707C>T) n.157C>T c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.1726C>T (p.Leu576=) c.1663C>T (p.Leu555=) n.697C>T c.1732C>T (p.Leu578=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470782G>C | CA16617178 | PLEKHG5 | c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) n.1971C>G c.1702C>G (p.Leu568Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) n.528C>G c.*1707C>G (n.*1707C>G) n.157C>G c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1663C>G (p.Leu555Val) n.697C>G c.1732C>G (p.Leu578Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6470782G= | CA1151525445 | PLEKHG5 | c.1495C= (p.Leu499=) c.1669C= (p.Leu557=) c.1606C= (p.Leu536=) n.1971C= c.1702C= (p.Leu568=) c.1792C= (p.Leu598=) n.528C= c.*1707C= (n.*1707C=) n.157C= c.*1323C= (n.*1323C=) c.1726C= (p.Leu576=) c.1663C= (p.Leu555=) n.697C= c.1732C= (p.Leu578=) | |
| 1 | g.6470782G>T | CA338126548 | PLEKHG5 | c.1495C>A (p.Leu499Met) c.1669C>A (p.Leu557Met) c.1606C>A (p.Leu536Met) n.1971C>A c.1702C>A (p.Leu568Met) c.1792C>A (p.Leu598Met) n.528C>A c.*1707C>A (n.*1707C>A) n.157C>A c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.1726C>A (p.Leu576Met) c.1663C>A (p.Leu555Met) n.697C>A c.1732C>A (p.Leu578Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470783C>A | CA416022728 | PLEKHG5 | c.1494G>T (p.Val498=) c.1668G>T (p.Val556=) c.1605G>T (p.Val535=) n.1970G>T c.1701G>T (p.Val567=) c.1791G>T (p.Val597=) n.527G>T c.*1706G>T (n.*1706G>T) n.156G>T c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.1725G>T (p.Val575=) c.1662G>T (p.Val554=) n.696G>T c.1731G>T (p.Val577=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470783C>G | CA416022725 | PLEKHG5 | c.1494G>C (p.Val498=) c.1668G>C (p.Val556=) c.1605G>C (p.Val535=) n.1970G>C c.1701G>C (p.Val567=) c.1791G>C (p.Val597=) n.527G>C c.*1706G>C (n.*1706G>C) n.156G>C c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.1725G>C (p.Val575=) c.1662G>C (p.Val554=) n.696G>C c.1731G>C (p.Val577=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470783C>T | CA416022727 | PLEKHG5 | c.1494G>A (p.Val498=) c.1668G>A (p.Val556=) c.1605G>A (p.Val535=) n.1970G>A c.1701G>A (p.Val567=) c.1791G>A (p.Val597=) n.527G>A c.*1706G>A (n.*1706G>A) n.156G>A c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.1725G>A (p.Val575=) c.1662G>A (p.Val554=) n.696G>A c.1731G>A (p.Val577=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470784A>C | CA338126554 | PLEKHG5 | c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) c.1604T>G (p.Val535Gly) n.1969T>G c.1700T>G (p.Val567Gly) c.1790T>G (p.Val597Gly) n.526T>G c.*1705T>G (n.*1705T>G) n.155T>G c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1661T>G (p.Val554Gly) n.695T>G c.1730T>G (p.Val577Gly) | |
| 1 | g.6470784A>G | CA338126556 | PLEKHG5 | c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) c.1604T>C (p.Val535Ala) n.1969T>C c.1700T>C (p.Val567Ala) c.1790T>C (p.Val597Ala) n.526T>C c.*1705T>C (n.*1705T>C) n.155T>C c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1661T>C (p.Val554Ala) n.695T>C c.1730T>C (p.Val577Ala) | |
| 1 | g.6470784A>T | CA338126558 | PLEKHG5 | c.1493T>A (p.Val498Glu) c.1667T>A (p.Val556Glu) c.1604T>A (p.Val535Glu) n.1969T>A c.1700T>A (p.Val567Glu) c.1790T>A (p.Val597Glu) n.526T>A c.*1705T>A (n.*1705T>A) n.155T>A c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.1724T>A (p.Val575Glu) c.1661T>A (p.Val554Glu) n.695T>A c.1730T>A (p.Val577Glu) | |
| 1 | g.6470784_6470785delinsAC | CA1151525456 | PLEKHG5 | c.1492_1493delinsGT (p.Val498=) c.1666_1667delinsGT (p.Val556=) c.1603_1604delinsGT (p.Val535=) n.1968_1969delinsGT c.1699_1700delinsGT (p.Val567=) c.1789_1790delinsGT (p.Val597=) n.525_526delinsGT c.*1704_*1705delinsGT (n.*1704_*1705delinsGT) n.154_155delinsGT c.*1320_*1321delinsGT (n.*1320_*1321delinsGT) c.1723_1724delinsGT (p.Val575=) c.1660_1661delinsGT (p.Val554=) n.694_695delinsGT c.1729_1730delinsGT (p.Val577=) | |
| 1 | g.6470785C>A | CA17237253 | PLEKHG5 | c.1492G>T (p.Val498Leu) c.1666G>T (p.Val556Leu) c.1603G>T (p.Val535Leu) n.1968G>T c.1699G>T (p.Val567Leu) c.1789G>T (p.Val597Leu) n.525G>T c.*1704G>T (n.*1704G>T) n.154G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.1723G>T (p.Val575Leu) c.1660G>T (p.Val554Leu) n.694G>T c.1729G>T (p.Val577Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6470785C= | CA1151525460 | PLEKHG5 | c.1492G= (p.Val498=) c.1666G= (p.Val556=) c.1603G= (p.Val535=) n.1968G= c.1699G= (p.Val567=) c.1789G= (p.Val597=) n.525G= c.*1704G= (n.*1704G=) n.154G= c.*1320G= (n.*1320G=) c.1723G= (p.Val575=) c.1660G= (p.Val554=) n.694G= c.1729G= (p.Val577=) | |
| 1 | g.6470785C>G | CA338126562 | PLEKHG5 | c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) c.1603G>C (p.Val535Leu) n.1968G>C c.1699G>C (p.Val567Leu) c.1789G>C (p.Val597Leu) n.525G>C c.*1704G>C (n.*1704G>C) n.154G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1660G>C (p.Val554Leu) n.694G>C c.1729G>C (p.Val577Leu) | |
| 1 | g.6470785C>T | CA338126565 | PLEKHG5 | c.1492G>A (p.Val498Met) c.1666G>A (p.Val556Met) c.1603G>A (p.Val535Met) n.1968G>A c.1699G>A (p.Val567Met) c.1789G>A (p.Val597Met) n.525G>A c.*1704G>A (n.*1704G>A) n.154G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.1723G>A (p.Val575Met) c.1660G>A (p.Val554Met) n.694G>A c.1729G>A (p.Val577Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470786del | CA521018803 | PLEKHG5 | c.1492del (p.Val498CysfsTer2) c.1666del (p.Val556CysfsTer2) c.1603del (p.Val535CysfsTer2) n.1968del c.1699del (p.Val567CysfsTer2) c.1789del (p.Val597CysfsTer2) n.525del c.*1704del (n.*1704del) n.154del c.*1320del (n.*1320del) c.1723del (p.Val575CysfsTer2) c.1660del (p.Val554CysfsTer2) n.694del c.1729del (p.Val577CysfsTer2) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.6470786C>A | CA416022733 | PLEKHG5 | c.1491G>T (p.Ser497=) c.1665G>T (p.Ser555=) c.1602G>T (p.Ser534=) n.1967G>T c.1698G>T (p.Ser566=) c.1788G>T (p.Ser596=) n.524G>T c.*1703G>T (n.*1703G>T) n.153G>T c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.1722G>T (p.Ser574=) c.1659G>T (p.Ser553=) n.693G>T c.1728G>T (p.Ser576=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470786C= | CA1151525467 | PLEKHG5 | c.1491G= (p.Ser497=) c.1665G= (p.Ser555=) c.1602G= (p.Ser534=) n.1967G= c.1698G= (p.Ser566=) c.1788G= (p.Ser596=) n.524G= c.*1703G= (n.*1703G=) n.153G= c.*1319G= (n.*1319G=) c.1722G= (p.Ser574=) c.1659G= (p.Ser553=) n.693G= c.1728G= (p.Ser576=) | |
| 1 | g.6470786C>G | CA416022737 | PLEKHG5 | c.1491G>C (p.Ser497=) c.1665G>C (p.Ser555=) c.1602G>C (p.Ser534=) n.1967G>C c.1698G>C (p.Ser566=) c.1788G>C (p.Ser596=) n.524G>C c.*1703G>C (n.*1703G>C) n.153G>C c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.1722G>C (p.Ser574=) c.1659G>C (p.Ser553=) n.693G>C c.1728G>C (p.Ser576=) | |
| 1 | g.6470786C>T | CA416022735 | PLEKHG5 | c.1491G>A (p.Ser497=) c.1665G>A (p.Ser555=) c.1602G>A (p.Ser534=) n.1967G>A c.1698G>A (p.Ser566=) c.1788G>A (p.Ser596=) n.524G>A c.*1703G>A (n.*1703G>A) n.153G>A c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.1722G>A (p.Ser574=) c.1659G>A (p.Ser553=) n.693G>A c.1728G>A (p.Ser576=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470787G>A | CA338126570 | PLEKHG5 | c.1490C>T (p.Ser497Leu) c.1664C>T (p.Ser555Leu) c.1601C>T (p.Ser534Leu) n.1966C>T c.1697C>T (p.Ser566Leu) c.1787C>T (p.Ser596Leu) n.523C>T c.*1702C>T (n.*1702C>T) n.152C>T c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.1721C>T (p.Ser574Leu) c.1658C>T (p.Ser553Leu) n.692C>T c.1727C>T (p.Ser576Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470787G>C | CA338126572 | PLEKHG5 | c.1490C>G (p.Ser497Trp) c.1664C>G (p.Ser555Trp) c.1601C>G (p.Ser534Trp) n.1966C>G c.1697C>G (p.Ser566Trp) c.1787C>G (p.Ser596Trp) n.523C>G c.*1702C>G (n.*1702C>G) n.152C>G c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.1721C>G (p.Ser574Trp) c.1658C>G (p.Ser553Trp) n.692C>G c.1727C>G (p.Ser576Trp) | dbSNP |
| 1 | g.6470787G= | CA1151525474 | PLEKHG5 | c.1490C= (p.Ser497=) c.1664C= (p.Ser555=) c.1601C= (p.Ser534=) n.1966C= c.1697C= (p.Ser566=) c.1787C= (p.Ser596=) n.523C= c.*1702C= (n.*1702C=) n.152C= c.*1318C= (n.*1318C=) c.1721C= (p.Ser574=) c.1658C= (p.Ser553=) n.692C= c.1727C= (p.Ser576=) | |
| 1 | g.6470787G>T | CA338126574 | PLEKHG5 | c.1490C>A (p.Ser497Ter) c.1664C>A (p.Ser555Ter) c.1601C>A (p.Ser534Ter) n.1966C>A c.1697C>A (p.Ser566Ter) c.1787C>A (p.Ser596Ter) n.523C>A c.*1702C>A (n.*1702C>A) n.152C>A c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.1721C>A (p.Ser574Ter) c.1658C>A (p.Ser553Ter) n.692C>A c.1727C>A (p.Ser576Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470788A>C | CA338126578 | PLEKHG5 | c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.1663T>G (p.Ser555Ala) c.1600T>G (p.Ser534Ala) n.1965T>G c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.1786T>G (p.Ser596Ala) n.522T>G c.*1701T>G (n.*1701T>G) n.151T>G c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.1720T>G (p.Ser574Ala) c.1657T>G (p.Ser553Ala) n.691T>G c.1726T>G (p.Ser576Ala) | |
| 1 | g.6470788A>G | CA338126581 | PLEKHG5 | c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.1663T>C (p.Ser555Pro) c.1600T>C (p.Ser534Pro) n.1965T>C c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.1786T>C (p.Ser596Pro) n.522T>C c.*1701T>C (n.*1701T>C) n.151T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.1720T>C (p.Ser574Pro) c.1657T>C (p.Ser553Pro) n.691T>C c.1726T>C (p.Ser576Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470788A>T | CA338126582 | PLEKHG5 | c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.1663T>A (p.Ser555Thr) c.1600T>A (p.Ser534Thr) n.1965T>A c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.1786T>A (p.Ser596Thr) n.522T>A c.*1701T>A (n.*1701T>A) n.151T>A c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.1720T>A (p.Ser574Thr) c.1657T>A (p.Ser553Thr) n.691T>A c.1726T>A (p.Ser576Thr) | |
| 1 | g.6470789C>A | CA338126587 | PLEKHG5 | c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.1599G>T (p.Lys533Asn) n.1964G>T c.1695G>T (p.Lys565Asn) c.1785G>T (p.Lys595Asn) n.521G>T c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.150G>T c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.1719G>T (p.Lys573Asn) c.1656G>T (p.Lys552Asn) n.690G>T c.1725G>T (p.Lys575Asn) | |
| 1 | g.6470789C>G | CA338126590 | PLEKHG5 | c.1488G>C (p.Lys496Asn) c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.1599G>C (p.Lys533Asn) n.1964G>C c.1695G>C (p.Lys565Asn) c.1785G>C (p.Lys595Asn) n.521G>C c.*1700G>C (n.*1700G>C) n.150G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.1719G>C (p.Lys573Asn) c.1656G>C (p.Lys552Asn) n.690G>C c.1725G>C (p.Lys575Asn) | |
| 1 | g.6470789C>T | CA416022743 | PLEKHG5 | c.1488G>A (p.Lys496=) c.1662G>A (p.Lys554=) c.1599G>A (p.Lys533=) n.1964G>A c.1695G>A (p.Lys565=) c.1785G>A (p.Lys595=) n.521G>A c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.150G>A c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.1719G>A (p.Lys573=) c.1656G>A (p.Lys552=) n.690G>A c.1725G>A (p.Lys575=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470790T>A | CA338126595 | PLEKHG5 | c.1487A>T (p.Lys496Met) c.1661A>T (p.Lys554Met) c.1598A>T (p.Lys533Met) n.1963A>T c.1694A>T (p.Lys565Met) c.1784A>T (p.Lys595Met) n.520A>T c.*1699A>T (n.*1699A>T) n.149A>T c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.1718A>T (p.Lys573Met) c.1655A>T (p.Lys552Met) n.689A>T c.1724A>T (p.Lys575Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470790T>C | CA338126597 | PLEKHG5 | c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1598A>G (p.Lys533Arg) n.1963A>G c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.1784A>G (p.Lys595Arg) n.520A>G c.*1699A>G (n.*1699A>G) n.149A>G c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1655A>G (p.Lys552Arg) n.689A>G c.1724A>G (p.Lys575Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470790T>G | CA338126600 | PLEKHG5 | c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1598A>C (p.Lys533Thr) n.1963A>C c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.1784A>C (p.Lys595Thr) n.520A>C c.*1699A>C (n.*1699A>C) n.149A>C c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1655A>C (p.Lys552Thr) n.689A>C c.1724A>C (p.Lys575Thr) | |
| 1 | g.6470791T>A | CA338126603 | PLEKHG5 | c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1597A>T (p.Lys533Ter) n.1962A>T c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.1783A>T (p.Lys595Ter) n.519A>T c.*1698A>T (n.*1698A>T) n.148A>T c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1654A>T (p.Lys552Ter) n.688A>T c.1723A>T (p.Lys575Ter) | |
| 1 | g.6470791T>C | CA338126607 | PLEKHG5 | c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1597A>G (p.Lys533Glu) n.1962A>G c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.1783A>G (p.Lys595Glu) n.519A>G c.*1698A>G (n.*1698A>G) n.148A>G c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1654A>G (p.Lys552Glu) n.688A>G c.1723A>G (p.Lys575Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470791T>G | CA561505 | PLEKHG5 | c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1597A>C (p.Lys533Gln) n.1962A>C c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.1783A>C (p.Lys595Gln) n.519A>C c.*1698A>C (n.*1698A>C) n.148A>C c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1654A>C (p.Lys552Gln) n.688A>C c.1723A>C (p.Lys575Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470791T= | CA1151525479 | PLEKHG5 | c.1486A= (p.Lys496=) c.1660A= (p.Lys554=) c.1597A= (p.Lys533=) n.1962A= c.1693A= (p.Lys565=) c.1783A= (p.Lys595=) n.519A= c.*1698A= (n.*1698A=) n.148A= c.*1314A= (n.*1314A=) c.1717A= (p.Lys573=) c.1654A= (p.Lys552=) n.688A= c.1723A= (p.Lys575=) | |
| 1 | g.6470792del | CA2642977469 | PLEKHG5 | c.1485del (p.Lys496SerfsTer4) c.1659del (p.Lys554SerfsTer4) c.1596del (p.Lys533SerfsTer4) n.1961del c.1692del (p.Lys565SerfsTer4) c.1782del (p.Lys595SerfsTer4) n.518del c.*1697del (n.*1697del) n.147del c.*1313del (n.*1313del) c.1716del (p.Lys573SerfsTer4) c.1653del (p.Lys552SerfsTer4) n.687del c.1722del (p.Lys575SerfsTer4) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470792G>A | CA416022748 | PLEKHG5 | c.1485C>T (p.Leu495=) c.1659C>T (p.Leu553=) c.1596C>T (p.Leu532=) n.1961C>T c.1692C>T (p.Leu564=) c.1782C>T (p.Leu594=) n.518C>T c.*1697C>T (n.*1697C>T) n.147C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.1716C>T (p.Leu572=) c.1653C>T (p.Leu551=) n.687C>T c.1722C>T (p.Leu574=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470792G>C | CA416022750 | PLEKHG5 | c.1485C>G (p.Leu495=) c.1659C>G (p.Leu553=) c.1596C>G (p.Leu532=) n.1961C>G c.1692C>G (p.Leu564=) c.1782C>G (p.Leu594=) n.518C>G c.*1697C>G (n.*1697C>G) n.147C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.1716C>G (p.Leu572=) c.1653C>G (p.Leu551=) n.687C>G c.1722C>G (p.Leu574=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470792G>T | CA416022751 | PLEKHG5 | c.1485C>A (p.Leu495=) c.1659C>A (p.Leu553=) c.1596C>A (p.Leu532=) n.1961C>A c.1692C>A (p.Leu564=) c.1782C>A (p.Leu594=) n.518C>A c.*1697C>A (n.*1697C>A) n.147C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.1716C>A (p.Leu572=) c.1653C>A (p.Leu551=) n.687C>A c.1722C>A (p.Leu574=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470793A>C | CA338126613 | PLEKHG5 | c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.1595T>G (p.Leu532Arg) n.1960T>G c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) n.517T>G c.*1696T>G (n.*1696T>G) n.146T>G c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) n.686T>G c.1721T>G (p.Leu574Arg) | |
| 1 | g.6470793A>G | CA338126615 | PLEKHG5 | c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1595T>C (p.Leu532Pro) n.1960T>C c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) n.517T>C c.*1696T>C (n.*1696T>C) n.146T>C c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) n.686T>C c.1721T>C (p.Leu574Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470793A>T | CA338126618 | PLEKHG5 | c.1484T>A (p.Leu495His) c.1658T>A (p.Leu553His) c.1595T>A (p.Leu532His) n.1960T>A c.1691T>A (p.Leu564His) c.1781T>A (p.Leu594His) n.517T>A c.*1696T>A (n.*1696T>A) n.146T>A c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.1715T>A (p.Leu572His) c.1652T>A (p.Leu551His) n.686T>A c.1721T>A (p.Leu574His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470794G>A | CA338126620 | PLEKHG5 | c.1483C>T (p.Leu495Phe) c.1657C>T (p.Leu553Phe) c.1594C>T (p.Leu532Phe) n.1959C>T c.1690C>T (p.Leu564Phe) c.1780C>T (p.Leu594Phe) n.516C>T c.*1695C>T (n.*1695C>T) n.145C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.1714C>T (p.Leu572Phe) c.1651C>T (p.Leu551Phe) n.685C>T c.1720C>T (p.Leu574Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470794G>C | CA338126623 | PLEKHG5 | c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1657C>G (p.Leu553Val) c.1594C>G (p.Leu532Val) n.1959C>G c.1690C>G (p.Leu564Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) n.516C>G c.*1695C>G (n.*1695C>G) n.145C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.1714C>G (p.Leu572Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) n.685C>G c.1720C>G (p.Leu574Val) | |
| 1 | g.6470794G>T | CA338126627 | PLEKHG5 | c.1483C>A (p.Leu495Ile) c.1657C>A (p.Leu553Ile) c.1594C>A (p.Leu532Ile) n.1959C>A c.1690C>A (p.Leu564Ile) c.1780C>A (p.Leu594Ile) n.516C>A c.*1695C>A (n.*1695C>A) n.145C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.1714C>A (p.Leu572Ile) c.1651C>A (p.Leu551Ile) n.685C>A c.1720C>A (p.Leu574Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470794_6470820delinsGCAGCAGCGGGTACTTGGTGAGCCGCT | CA1151525486 | PLEKHG5 | c.1457_1483delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln486=) c.1631_1657delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln544=) c.1568_1594delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln523=) n.1933_1959delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC c.1664_1690delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln555=) c.1754_1780delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln585=) n.490_516delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC c.*1669_*1695delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (n.*1669_*1695delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC) n.119_145delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC c.*1285_*1311delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (n.*1285_*1311delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC) c.1688_1714delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln563=) c.1625_1651delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln542=) n.659_685delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC c.1694_1720delinsAGCGGCTCACCAAGTACCCGCTGCTGC (p.Gln565=) | |
| 1 | g.6470795C>A | CA416022759 | PLEKHG5 | c.1482G>T (p.Leu494=) c.1656G>T (p.Leu552=) c.1593G>T (p.Leu531=) n.1958G>T c.1689G>T (p.Leu563=) c.1779G>T (p.Leu593=) n.515G>T c.*1694G>T (n.*1694G>T) n.144G>T c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.1713G>T (p.Leu571=) c.1650G>T (p.Leu550=) n.684G>T c.1719G>T (p.Leu573=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470795C= | CA1151525510 | PLEKHG5 | c.1482G= (p.Leu494=) c.1656G= (p.Leu552=) c.1593G= (p.Leu531=) n.1958G= c.1689G= (p.Leu563=) c.1779G= (p.Leu593=) n.515G= c.*1694G= (n.*1694G=) n.144G= c.*1310G= (n.*1310G=) c.1713G= (p.Leu571=) c.1650G= (p.Leu550=) n.684G= c.1719G= (p.Leu573=) | |
| 1 | g.6470795C>G | CA416022760 | PLEKHG5 | c.1482G>C (p.Leu494=) c.1656G>C (p.Leu552=) c.1593G>C (p.Leu531=) n.1958G>C c.1689G>C (p.Leu563=) c.1779G>C (p.Leu593=) n.515G>C c.*1694G>C (n.*1694G>C) n.144G>C c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.1713G>C (p.Leu571=) c.1650G>C (p.Leu550=) n.684G>C c.1719G>C (p.Leu573=) | |
| 1 | g.6470795C>T | CA561506 | PLEKHG5 | c.1482G>A (p.Leu494=) c.1656G>A (p.Leu552=) c.1593G>A (p.Leu531=) n.1958G>A c.1689G>A (p.Leu563=) c.1779G>A (p.Leu593=) n.515G>A c.*1694G>A (n.*1694G>A) n.144G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.1713G>A (p.Leu571=) c.1650G>A (p.Leu550=) n.684G>A c.1719G>A (p.Leu573=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470795_6470820del | CA737849907 | PLEKHG5 | c.1457_1482del (p.Gln486ProfsTer?) c.1631_1656del (p.Gln544ProfsTer?) c.1568_1593del (p.Gln523ProfsTer?) n.1933_1958del c.1664_1689del (p.Gln555ProfsTer?) c.1754_1779del (p.Gln585ProfsTer?) n.490_515del c.*1669_*1694del (n.*1669_*1694del) n.119_144del c.*1285_*1310del (n.*1285_*1310del) c.1688_1713del (p.Gln563ProfsTer?) c.1625_1650del (p.Gln542ProfsTer?) n.659_684del c.1694_1719del (p.Gln565ProfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470796A= | CA1151525523 | PLEKHG5 | c.1481T= (p.Leu494=) c.1655T= (p.Leu552=) c.1592T= (p.Leu531=) n.1957T= c.1688T= (p.Leu563=) c.1778T= (p.Leu593=) n.514T= c.*1693T= (n.*1693T=) n.143T= c.*1309T= (n.*1309T=) c.1712T= (p.Leu571=) c.1649T= (p.Leu550=) n.683T= c.1718T= (p.Leu573=) | |
| 1 | g.6470796A>C | CA338126632 | PLEKHG5 | c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) n.1957T>G c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.1778T>G (p.Leu593Arg) n.514T>G c.*1693T>G (n.*1693T>G) n.143T>G c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) n.683T>G c.1718T>G (p.Leu573Arg) | |
| 1 | g.6470796A>G | CA338126638 | PLEKHG5 | c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) n.1957T>C c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.1778T>C (p.Leu593Pro) n.514T>C c.*1693T>C (n.*1693T>C) n.143T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) n.683T>C c.1718T>C (p.Leu573Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470796A>T | CA338126635 | PLEKHG5 | c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) c.1592T>A (p.Leu531Gln) n.1957T>A c.1688T>A (p.Leu563Gln) c.1778T>A (p.Leu593Gln) n.514T>A c.*1693T>A (n.*1693T>A) n.143T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.1712T>A (p.Leu571Gln) c.1649T>A (p.Leu550Gln) n.683T>A c.1718T>A (p.Leu573Gln) | |
| 1 | g.6470797G>A | CA416022764 | PLEKHG5 | c.1480C>T (p.Leu494=) c.1654C>T (p.Leu552=) c.1591C>T (p.Leu531=) n.1956C>T c.1687C>T (p.Leu563=) c.1777C>T (p.Leu593=) n.513C>T c.*1692C>T (n.*1692C>T) n.142C>T c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.1711C>T (p.Leu571=) c.1648C>T (p.Leu550=) n.682C>T c.1717C>T (p.Leu573=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470797G>C | CA338126642 | PLEKHG5 | c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) n.1956C>G c.1687C>G (p.Leu563Val) c.1777C>G (p.Leu593Val) n.513C>G c.*1692C>G (n.*1692C>G) n.142C>G c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) n.682C>G c.1717C>G (p.Leu573Val) | |
| 1 | g.6470797G>T | CA338126645 | PLEKHG5 | c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1654C>A (p.Leu552Met) c.1591C>A (p.Leu531Met) n.1956C>A c.1687C>A (p.Leu563Met) c.1777C>A (p.Leu593Met) n.513C>A c.*1692C>A (n.*1692C>A) n.142C>A c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.1711C>A (p.Leu571Met) c.1648C>A (p.Leu550Met) n.682C>A c.1717C>A (p.Leu573Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470797dup | CA998176763 | PLEKHG5 | c.1480dup (p.Leu494ProfsTer?) c.1654dup (p.Leu552ProfsTer?) c.1591dup (p.Leu531ProfsTer?) n.1956dup c.1687dup (p.Leu563ProfsTer?) c.1777dup (p.Leu593ProfsTer?) n.513dup c.*1692dup (n.*1692dup) n.142dup c.*1308dup (n.*1308dup) c.1711dup (p.Leu571ProfsTer?) c.1648dup (p.Leu550ProfsTer?) n.682dup c.1717dup (p.Leu573ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470798C>A | CA416022766 | PLEKHG5 | c.1479G>T (p.Leu493=) c.1653G>T (p.Leu551=) c.1590G>T (p.Leu530=) n.1955G>T c.1686G>T (p.Leu562=) c.1776G>T (p.Leu592=) n.512G>T c.*1691G>T (n.*1691G>T) n.141G>T c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.1710G>T (p.Leu570=) c.1647G>T (p.Leu549=) n.681G>T c.1716G>T (p.Leu572=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470798C= | CA1151525533 | PLEKHG5 | c.1479G= (p.Leu493=) c.1653G= (p.Leu551=) c.1590G= (p.Leu530=) n.1955G= c.1686G= (p.Leu562=) c.1776G= (p.Leu592=) n.512G= c.*1691G= (n.*1691G=) n.141G= c.*1307G= (n.*1307G=) c.1710G= (p.Leu570=) c.1647G= (p.Leu549=) n.681G= c.1716G= (p.Leu572=) | |
| 1 | g.6470798C>G | CA416022768 | PLEKHG5 | c.1479G>C (p.Leu493=) c.1653G>C (p.Leu551=) c.1590G>C (p.Leu530=) n.1955G>C c.1686G>C (p.Leu562=) c.1776G>C (p.Leu592=) n.512G>C c.*1691G>C (n.*1691G>C) n.141G>C c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.1710G>C (p.Leu570=) c.1647G>C (p.Leu549=) n.681G>C c.1716G>C (p.Leu572=) | |
| 1 | g.6470798C>T | CA416022770 | PLEKHG5 | c.1479G>A (p.Leu493=) c.1653G>A (p.Leu551=) c.1590G>A (p.Leu530=) n.1955G>A c.1686G>A (p.Leu562=) c.1776G>A (p.Leu592=) n.512G>A c.*1691G>A (n.*1691G>A) n.141G>A c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.1710G>A (p.Leu570=) c.1647G>A (p.Leu549=) n.681G>A c.1716G>A (p.Leu572=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470799A>C | CA338126649 | PLEKHG5 | c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.1954T>G c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.1775T>G (p.Leu592Arg) n.511T>G c.*1690T>G (n.*1690T>G) n.140T>G c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) n.680T>G c.1715T>G (p.Leu572Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470799A>G | CA338126651 | PLEKHG5 | c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1954T>C c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.1775T>C (p.Leu592Pro) n.511T>C c.*1690T>C (n.*1690T>C) n.140T>C c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) n.680T>C c.1715T>C (p.Leu572Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470799A>T | CA338126653 | PLEKHG5 | c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.1652T>A (p.Leu551Gln) c.1589T>A (p.Leu530Gln) n.1954T>A c.1685T>A (p.Leu562Gln) c.1775T>A (p.Leu592Gln) n.511T>A c.*1690T>A (n.*1690T>A) n.140T>A c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.1646T>A (p.Leu549Gln) n.680T>A c.1715T>A (p.Leu572Gln) | |
| 1 | g.6470800G>A | CA416022771 | PLEKHG5 | c.1477C>T (p.Leu493=) c.1651C>T (p.Leu551=) c.1588C>T (p.Leu530=) n.1953C>T c.1684C>T (p.Leu562=) c.1774C>T (p.Leu592=) n.510C>T c.*1689C>T (n.*1689C>T) n.139C>T c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.1708C>T (p.Leu570=) c.1645C>T (p.Leu549=) n.679C>T c.1714C>T (p.Leu572=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6470800G>C | CA338126658 | PLEKHG5 | c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) n.1953C>G c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1774C>G (p.Leu592Val) n.510C>G c.*1689C>G (n.*1689C>G) n.139C>G c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) n.679C>G c.1714C>G (p.Leu572Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470800G= | CA1151525536 | PLEKHG5 | c.1477C= (p.Leu493=) c.1651C= (p.Leu551=) c.1588C= (p.Leu530=) n.1953C= c.1684C= (p.Leu562=) c.1774C= (p.Leu592=) n.510C= c.*1689C= (n.*1689C=) n.139C= c.*1305C= (n.*1305C=) c.1708C= (p.Leu570=) c.1645C= (p.Leu549=) n.679C= c.1714C= (p.Leu572=) | |
| 1 | g.6470800G>T | CA338126660 | PLEKHG5 | c.1477C>A (p.Leu493Met) c.1651C>A (p.Leu551Met) c.1588C>A (p.Leu530Met) n.1953C>A c.1684C>A (p.Leu562Met) c.1774C>A (p.Leu592Met) n.510C>A c.*1689C>A (n.*1689C>A) n.139C>A c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.1708C>A (p.Leu570Met) c.1645C>A (p.Leu549Met) n.679C>A c.1714C>A (p.Leu572Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470801C>A | CA416022780 | PLEKHG5 | c.1476G>T (p.Pro492=) c.1650G>T (p.Pro550=) c.1587G>T (p.Pro529=) n.1952G>T c.1683G>T (p.Pro561=) c.1773G>T (p.Pro591=) n.509G>T c.*1688G>T (n.*1688G>T) n.138G>T c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.1707G>T (p.Pro569=) c.1644G>T (p.Pro548=) n.678G>T c.1713G>T (p.Pro571=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.6470801C= | CA1151525541 | PLEKHG5 | c.1476G= (p.Pro492=) c.1650G= (p.Pro550=) c.1587G= (p.Pro529=) n.1952G= c.1683G= (p.Pro561=) c.1773G= (p.Pro591=) n.509G= c.*1688G= (n.*1688G=) n.138G= c.*1304G= (n.*1304G=) c.1707G= (p.Pro569=) c.1644G= (p.Pro548=) n.678G= c.1713G= (p.Pro571=) | |
| 1 | g.6470801C>G | CA416022778 | PLEKHG5 | c.1476G>C (p.Pro492=) c.1650G>C (p.Pro550=) c.1587G>C (p.Pro529=) n.1952G>C c.1683G>C (p.Pro561=) c.1773G>C (p.Pro591=) n.509G>C c.*1688G>C (n.*1688G>C) n.138G>C c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.1707G>C (p.Pro569=) c.1644G>C (p.Pro548=) n.678G>C c.1713G>C (p.Pro571=) | |
| 1 | g.6470801C>T | CA561507 | PLEKHG5 | c.1476G>A (p.Pro492=) c.1650G>A (p.Pro550=) c.1587G>A (p.Pro529=) n.1952G>A c.1683G>A (p.Pro561=) c.1773G>A (p.Pro591=) n.509G>A c.*1688G>A (n.*1688G>A) n.138G>A c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.1707G>A (p.Pro569=) c.1644G>A (p.Pro548=) n.678G>A c.1713G>A (p.Pro571=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470802G>A | CA338126666 | PLEKHG5 | c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.1586C>T (p.Pro529Leu) n.1951C>T c.1682C>T (p.Pro561Leu) c.1772C>T (p.Pro591Leu) n.508C>T c.*1687C>T (n.*1687C>T) n.137C>T c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.1643C>T (p.Pro548Leu) n.677C>T c.1712C>T (p.Pro571Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470802G>C | CA338126669 | PLEKHG5 | c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.1586C>G (p.Pro529Arg) n.1951C>G c.1682C>G (p.Pro561Arg) c.1772C>G (p.Pro591Arg) n.508C>G c.*1687C>G (n.*1687C>G) n.137C>G c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.1643C>G (p.Pro548Arg) n.677C>G c.1712C>G (p.Pro571Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470802G>T | CA338126672 | PLEKHG5 | c.1475C>A (p.Pro492Gln) c.1649C>A (p.Pro550Gln) c.1586C>A (p.Pro529Gln) n.1951C>A c.1682C>A (p.Pro561Gln) c.1772C>A (p.Pro591Gln) n.508C>A c.*1687C>A (n.*1687C>A) n.137C>A c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.1706C>A (p.Pro569Gln) c.1643C>A (p.Pro548Gln) n.677C>A c.1712C>A (p.Pro571Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470803G>A | CA338126674 | PLEKHG5 | c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.1585C>T (p.Pro529Ser) n.1950C>T c.1681C>T (p.Pro561Ser) c.1771C>T (p.Pro591Ser) n.507C>T c.*1686C>T (n.*1686C>T) n.136C>T c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.1642C>T (p.Pro548Ser) n.676C>T c.1711C>T (p.Pro571Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470803G>C | CA338126676 | PLEKHG5 | c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.1585C>G (p.Pro529Ala) n.1950C>G c.1681C>G (p.Pro561Ala) c.1771C>G (p.Pro591Ala) n.507C>G c.*1686C>G (n.*1686C>G) n.136C>G c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.1642C>G (p.Pro548Ala) n.676C>G c.1711C>G (p.Pro571Ala) | |
| 1 | g.6470803G= | CA1151525546 | PLEKHG5 | c.1474C= (p.Pro492=) c.1648C= (p.Pro550=) c.1585C= (p.Pro529=) n.1950C= c.1681C= (p.Pro561=) c.1771C= (p.Pro591=) n.507C= c.*1686C= (n.*1686C=) n.136C= c.*1302C= (n.*1302C=) c.1705C= (p.Pro569=) c.1642C= (p.Pro548=) n.676C= c.1711C= (p.Pro571=) | |
| 1 | g.6470803G>T | CA338126679 | PLEKHG5 | c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.1585C>A (p.Pro529Thr) n.1950C>A c.1681C>A (p.Pro561Thr) c.1771C>A (p.Pro591Thr) n.507C>A c.*1686C>A (n.*1686C>A) n.136C>A c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.1642C>A (p.Pro548Thr) n.676C>A c.1711C>A (p.Pro571Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470804G>A | CA416022784 | PLEKHG5 | c.1473C>T (p.Tyr491=) c.1647C>T (p.Tyr549=) c.1584C>T (p.Tyr528=) n.1949C>T c.1680C>T (p.Tyr560=) c.1770C>T (p.Tyr590=) n.506C>T c.*1685C>T (n.*1685C>T) n.135C>T c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.1704C>T (p.Tyr568=) c.1641C>T (p.Tyr547=) n.675C>T c.1710C>T (p.Tyr570=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470804G>C | CA338126685 | PLEKHG5 | c.1473C>G (p.Tyr491Ter) c.1647C>G (p.Tyr549Ter) c.1584C>G (p.Tyr528Ter) n.1949C>G c.1680C>G (p.Tyr560Ter) c.1770C>G (p.Tyr590Ter) n.506C>G c.*1685C>G (n.*1685C>G) n.135C>G c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.1704C>G (p.Tyr568Ter) c.1641C>G (p.Tyr547Ter) n.675C>G c.1710C>G (p.Tyr570Ter) | |
| 1 | g.6470804G>T | CA338126686 | PLEKHG5 | c.1473C>A (p.Tyr491Ter) c.1647C>A (p.Tyr549Ter) c.1584C>A (p.Tyr528Ter) n.1949C>A c.1680C>A (p.Tyr560Ter) c.1770C>A (p.Tyr590Ter) n.506C>A c.*1685C>A (n.*1685C>A) n.135C>A c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.1704C>A (p.Tyr568Ter) c.1641C>A (p.Tyr547Ter) n.675C>A c.1710C>A (p.Tyr570Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470805T>A | CA338126689 | PLEKHG5 | c.1472A>T (p.Tyr491Phe) c.1646A>T (p.Tyr549Phe) c.1583A>T (p.Tyr528Phe) n.1948A>T c.1679A>T (p.Tyr560Phe) c.1769A>T (p.Tyr590Phe) n.505A>T c.*1684A>T (n.*1684A>T) n.134A>T c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.1703A>T (p.Tyr568Phe) c.1640A>T (p.Tyr547Phe) n.674A>T c.1709A>T (p.Tyr570Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470805T>C | CA338126693 | PLEKHG5 | c.1472A>G (p.Tyr491Cys) c.1646A>G (p.Tyr549Cys) c.1583A>G (p.Tyr528Cys) n.1948A>G c.1679A>G (p.Tyr560Cys) c.1769A>G (p.Tyr590Cys) n.505A>G c.*1684A>G (n.*1684A>G) n.134A>G c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.1703A>G (p.Tyr568Cys) c.1640A>G (p.Tyr547Cys) n.674A>G c.1709A>G (p.Tyr570Cys) | |
| 1 | g.6470805T>G | CA338126696 | PLEKHG5 | c.1472A>C (p.Tyr491Ser) c.1646A>C (p.Tyr549Ser) c.1583A>C (p.Tyr528Ser) n.1948A>C c.1679A>C (p.Tyr560Ser) c.1769A>C (p.Tyr590Ser) n.505A>C c.*1684A>C (n.*1684A>C) n.134A>C c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.1703A>C (p.Tyr568Ser) c.1640A>C (p.Tyr547Ser) n.674A>C c.1709A>C (p.Tyr570Ser) | |
| 1 | g.6470806A= | CA1151525551 | PLEKHG5 | c.1471T= (p.Tyr491=) c.1645T= (p.Tyr549=) c.1582T= (p.Tyr528=) n.1947T= c.1678T= (p.Tyr560=) c.1768T= (p.Tyr590=) n.504T= c.*1683T= (n.*1683T=) n.133T= c.*1299T= (n.*1299T=) c.1702T= (p.Tyr568=) c.1639T= (p.Tyr547=) n.673T= c.1708T= (p.Tyr570=) | |
| 1 | g.6470806A>C | CA338126700 | PLEKHG5 | c.1471T>G (p.Tyr491Asp) c.1645T>G (p.Tyr549Asp) c.1582T>G (p.Tyr528Asp) n.1947T>G c.1678T>G (p.Tyr560Asp) c.1768T>G (p.Tyr590Asp) n.504T>G c.*1683T>G (n.*1683T>G) n.133T>G c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.1702T>G (p.Tyr568Asp) c.1639T>G (p.Tyr547Asp) n.673T>G c.1708T>G (p.Tyr570Asp) | |
| 1 | g.6470806A>G | CA338126702 | PLEKHG5 | c.1471T>C (p.Tyr491His) c.1645T>C (p.Tyr549His) c.1582T>C (p.Tyr528His) n.1947T>C c.1678T>C (p.Tyr560His) c.1768T>C (p.Tyr590His) n.504T>C c.*1683T>C (n.*1683T>C) n.133T>C c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.1702T>C (p.Tyr568His) c.1639T>C (p.Tyr547His) n.673T>C c.1708T>C (p.Tyr570His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470806A>T | CA338126705 | PLEKHG5 | c.1471T>A (p.Tyr491Asn) c.1645T>A (p.Tyr549Asn) c.1582T>A (p.Tyr528Asn) n.1947T>A c.1678T>A (p.Tyr560Asn) c.1768T>A (p.Tyr590Asn) n.504T>A c.*1683T>A (n.*1683T>A) n.133T>A c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.1702T>A (p.Tyr568Asn) c.1639T>A (p.Tyr547Asn) n.673T>A c.1708T>A (p.Tyr570Asn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.6470807C>A | CA338126708 | PLEKHG5 | c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.1644G>T (p.Lys548Asn) c.1581G>T (p.Lys527Asn) n.1946G>T c.1677G>T (p.Lys559Asn) c.1767G>T (p.Lys589Asn) n.503G>T c.*1682G>T (n.*1682G>T) n.132G>T c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.1701G>T (p.Lys567Asn) c.1638G>T (p.Lys546Asn) n.672G>T c.1707G>T (p.Lys569Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6470807C>G | CA338126711 | PLEKHG5 | c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.1644G>C (p.Lys548Asn) c.1581G>C (p.Lys527Asn) n.1946G>C c.1677G>C (p.Lys559Asn) c.1767G>C (p.Lys589Asn) n.503G>C c.*1682G>C (n.*1682G>C) n.132G>C c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.1701G>C (p.Lys567Asn) c.1638G>C (p.Lys546Asn) n.672G>C c.1707G>C (p.Lys569Asn) | |
| 1 | g.6470807C>T | CA416022788 | PLEKHG5 | c.1470G>A (p.Lys490=) c.1644G>A (p.Lys548=) c.1581G>A (p.Lys527=) n.1946G>A c.1677G>A (p.Lys559=) c.1767G>A (p.Lys589=) n.503G>A c.*1682G>A (n.*1682G>A) n.132G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.1701G>A (p.Lys567=) c.1638G>A (p.Lys546=) n.672G>A c.1707G>A (p.Lys569=) | |
| 1 | g.6470808T>A | CA338126713 | PLEKHG5 | c.1469A>T (p.Lys490Met) c.1643A>T (p.Lys548Met) c.1580A>T (p.Lys527Met) n.1945A>T c.1676A>T (p.Lys559Met) c.1766A>T (p.Lys589Met) n.502A>T c.*1681A>T (n.*1681A>T) n.131A>T c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.1700A>T (p.Lys567Met) c.1637A>T (p.Lys546Met) n.671A>T c.1706A>T (p.Lys569Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6470808T>C | CA16617179 | PLEKHG5 | c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.1580A>G (p.Lys527Arg) n.1945A>G c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.1766A>G (p.Lys589Arg) n.502A>G c.*1681A>G (n.*1681A>G) n.131A>G c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.1637A>G (p.Lys546Arg) n.671A>G c.1706A>G (p.Lys569Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470808T>G | CA338126716 | PLEKHG5 | c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.1580A>C (p.Lys527Thr) n.1945A>C c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.1766A>C (p.Lys589Thr) n.502A>C c.*1681A>C (n.*1681A>C) n.131A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.1637A>C (p.Lys546Thr) n.671A>C c.1706A>C (p.Lys569Thr) | |
| 1 | g.6470808T= | CA1144805493 | PLEKHG5 | c.1469A= (p.Lys490=) c.1643A= (p.Lys548=) c.1580A= (p.Lys527=) n.1945A= c.1676A= (p.Lys559=) c.1766A= (p.Lys589=) n.502A= c.*1681A= (n.*1681A=) n.131A= c.*1297A= (n.*1297A=) c.1700A= (p.Lys567=) c.1637A= (p.Lys546=) n.671A= c.1706A= (p.Lys569=) | |
| 1 | g.6470809T>A | CA338126724 | PLEKHG5 | c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.1579A>T (p.Lys527Ter) n.1944A>T c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.1765A>T (p.Lys589Ter) n.501A>T c.*1680A>T (n.*1680A>T) n.130A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.1636A>T (p.Lys546Ter) n.670A>T c.1705A>T (p.Lys569Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470809T>C | CA338126718 | PLEKHG5 | c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.1579A>G (p.Lys527Glu) n.1944A>G c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.1765A>G (p.Lys589Glu) n.501A>G c.*1680A>G (n.*1680A>G) n.130A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.1636A>G (p.Lys546Glu) n.670A>G c.1705A>G (p.Lys569Glu) | |
| 1 | g.6470809T>G | CA338126723 | PLEKHG5 | c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.1579A>C (p.Lys527Gln) n.1944A>C c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.1765A>C (p.Lys589Gln) n.501A>C c.*1680A>C (n.*1680A>C) n.130A>C c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.1636A>C (p.Lys546Gln) n.670A>C c.1705A>C (p.Lys569Gln) | |
| 1 | g.6470810G>A | CA416022790 | PLEKHG5 | c.1467C>T (p.Thr489=) c.1641C>T (p.Thr547=) c.1578C>T (p.Thr526=) n.1943C>T c.1674C>T (p.Thr558=) c.1764C>T (p.Thr588=) n.500C>T c.*1679C>T (n.*1679C>T) n.129C>T c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.1698C>T (p.Thr566=) c.1635C>T (p.Thr545=) n.669C>T c.1704C>T (p.Thr568=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470810G>C | CA416022792 | PLEKHG5 | c.1467C>G (p.Thr489=) c.1641C>G (p.Thr547=) c.1578C>G (p.Thr526=) n.1943C>G c.1674C>G (p.Thr558=) c.1764C>G (p.Thr588=) n.500C>G c.*1679C>G (n.*1679C>G) n.129C>G c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.1698C>G (p.Thr566=) c.1635C>G (p.Thr545=) n.669C>G c.1704C>G (p.Thr568=) | |
| 1 | g.6470810G= | CA1151525565 | PLEKHG5 | c.1467C= (p.Thr489=) c.1641C= (p.Thr547=) c.1578C= (p.Thr526=) n.1943C= c.1674C= (p.Thr558=) c.1764C= (p.Thr588=) n.500C= c.*1679C= (n.*1679C=) n.129C= c.*1295C= (n.*1295C=) c.1698C= (p.Thr566=) c.1635C= (p.Thr545=) n.669C= c.1704C= (p.Thr568=) | |
| 1 | g.6470810G>T | CA416022793 | PLEKHG5 | c.1467C>A (p.Thr489=) c.1641C>A (p.Thr547=) c.1578C>A (p.Thr526=) n.1943C>A c.1674C>A (p.Thr558=) c.1764C>A (p.Thr588=) n.500C>A c.*1679C>A (n.*1679C>A) n.129C>A c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.1698C>A (p.Thr566=) c.1635C>A (p.Thr545=) n.669C>A c.1704C>A (p.Thr568=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6470811G>A | CA338126729 | PLEKHG5 | c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.1640C>T (p.Thr547Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) n.1942C>T c.1673C>T (p.Thr558Ile) c.1763C>T (p.Thr588Ile) n.499C>T c.*1678C>T (n.*1678C>T) n.128C>T c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.1697C>T (p.Thr566Ile) c.1634C>T (p.Thr545Ile) n.668C>T c.1703C>T (p.Thr568Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470811G>C | CA338126733 | PLEKHG5 | c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.1640C>G (p.Thr547Ser) c.1577C>G (p.Thr526Ser) n.1942C>G c.1673C>G (p.Thr558Ser) c.1763C>G (p.Thr588Ser) n.499C>G c.*1678C>G (n.*1678C>G) n.128C>G c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.1697C>G (p.Thr566Ser) c.1634C>G (p.Thr545Ser) n.668C>G c.1703C>G (p.Thr568Ser) | |
| 1 | g.6470811G>T | CA338126730 | PLEKHG5 | c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.1640C>A (p.Thr547Asn) c.1577C>A (p.Thr526Asn) n.1942C>A c.1673C>A (p.Thr558Asn) c.1763C>A (p.Thr588Asn) n.499C>A c.*1678C>A (n.*1678C>A) n.128C>A c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.1697C>A (p.Thr566Asn) c.1634C>A (p.Thr545Asn) n.668C>A c.1703C>A (p.Thr568Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470812T>A | CA338126737 | PLEKHG5 | c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) n.1941A>T c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.1762A>T (p.Thr588Ser) n.498A>T c.*1677A>T (n.*1677A>T) n.127A>T c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.1633A>T (p.Thr545Ser) n.667A>T c.1702A>T (p.Thr568Ser) | |
| 1 | g.6470812T>C | CA338126742 | PLEKHG5 | c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) n.1941A>G c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.1762A>G (p.Thr588Ala) n.498A>G c.*1677A>G (n.*1677A>G) n.127A>G c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.1633A>G (p.Thr545Ala) n.667A>G c.1702A>G (p.Thr568Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470812T>G | CA338126740 | PLEKHG5 | c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) n.1941A>C c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.1762A>C (p.Thr588Pro) n.498A>C c.*1677A>C (n.*1677A>C) n.127A>C c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.1633A>C (p.Thr545Pro) n.667A>C c.1702A>C (p.Thr568Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6470813G>A | CA561508 | PLEKHG5 | c.1464C>T (p.Leu488=) c.1638C>T (p.Leu546=) c.1575C>T (p.Leu525=) n.1940C>T c.1671C>T (p.Leu557=) c.1761C>T (p.Leu587=) n.497C>T c.*1676C>T (n.*1676C>T) n.126C>T c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.1695C>T (p.Leu565=) c.1632C>T (p.Leu544=) n.666C>T c.1701C>T (p.Leu567=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6470813G>C | CA416022799 | PLEKHG5 | c.1464C>G (p.Leu488=) c.1638C>G (p.Leu546=) c.1575C>G (p.Leu525=) n.1940C>G c.1671C>G (p.Leu557=) c.1761C>G (p.Leu587=) n.497C>G c.*1676C>G (n.*1676C>G) n.126C>G c.*1292C>G (n.*1292C>G) c.1695C>G (p.Leu565=) c.1632C>G (p.Leu544=) n.666C>G c.1701C>G (p.Leu567=) | |
| 1 | g.6470813G= | CA1151525570 | PLEKHG5 | c.1464C= (p.Leu488=) c.1638C= (p.Leu546=) c.1575C= (p.Leu525=) n.1940C= c.1671C= (p.Leu557=) c.1761C= (p.Leu587=) n.497C= c.*1676C= (n.*1676C=) n.126C= c.*1292C= (n.*1292C=) c.1695C= (p.Leu565=) c.1632C= (p.Leu544=) n.666C= c.1701C= (p.Leu567=) | |
| 1 | g.6470813G>T | CA416022800 | PLEKHG5 | c.1464C>A (p.Leu488=) c.1638C>A (p.Leu546=) c.1575C>A (p.Leu525=) n.1940C>A c.1671C>A (p.Leu557=) c.1761C>A (p.Leu587=) n.497C>A c.*1676C>A (n.*1676C>A) n.126C>A c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.1695C>A (p.Leu565=) c.1632C>A (p.Leu544=) n.666C>A c.1701C>A (p.Leu567=) | gnomAD v4 |