Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6469651G>ACA561336PLEKHG5c.1826C>T (p.Thr609Met)
c.2000C>T (p.Thr667Met)
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n.373C>T
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c.1994C>T (p.Thr665Met)
n.1028C>T
c.2063C>T (p.Thr688Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469651G>CCA17235694PLEKHG5c.1826C>G (p.Thr609Arg)
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n.373C>G
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n.1028C>G
c.2063C>G (p.Thr688Arg)
 dbSNP
1g.6469651G=CA1146208694PLEKHG5c.1826C= (p.Thr609=)
c.2000C= (p.Thr667=)
c.1937C= (p.Thr646=)
n.2302C=
c.2033C= (p.Thr678=)
c.2123C= (p.Thr708=)
c.*2038C= (n.*2038C=)
c.*1654C= (n.*1654C=)
n.373C=
c.2057C= (p.Thr686=)
c.1994C= (p.Thr665=)
n.1028C=
c.2063C= (p.Thr688=)
1g.6469651G>TCA10584153PLEKHG5c.1826C>A (p.Thr609Lys)
c.2000C>A (p.Thr667Lys)
c.1937C>A (p.Thr646Lys)
n.2302C>A
c.2033C>A (p.Thr678Lys)
c.2123C>A (p.Thr708Lys)
c.*2038C>A (n.*2038C>A)
c.*1654C>A (n.*1654C>A)
n.373C>A
c.2057C>A (p.Thr686Lys)
c.1994C>A (p.Thr665Lys)
n.1028C>A
c.2063C>A (p.Thr688Lys)
 ClinVar dbSNP
1g.6469652T>ACA338122471PLEKHG5c.1825A>T (p.Thr609Ser)
c.1999A>T (p.Thr667Ser)
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n.372A>T
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n.1027A>T
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1g.6469652T>CCA338122474PLEKHG5c.1825A>G (p.Thr609Ala)
c.1999A>G (p.Thr667Ala)
c.1936A>G (p.Thr646Ala)
n.2301A>G
c.2032A>G (p.Thr678Ala)
c.2122A>G (p.Thr708Ala)
c.*2037A>G (n.*2037A>G)
c.*1653A>G (n.*1653A>G)
n.372A>G
c.2056A>G (p.Thr686Ala)
c.1993A>G (p.Thr665Ala)
n.1027A>G
c.2062A>G (p.Thr688Ala)
1g.6469652T>GCA338122476PLEKHG5c.1825A>C (p.Thr609Pro)
c.1999A>C (p.Thr667Pro)
c.1936A>C (p.Thr646Pro)
n.2301A>C
c.2032A>C (p.Thr678Pro)
c.2122A>C (p.Thr708Pro)
c.*2037A>C (n.*2037A>C)
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
n.372A>C
c.2056A>C (p.Thr686Pro)
c.1993A>C (p.Thr665Pro)
n.1027A>C
c.2062A>C (p.Thr688Pro)
1g.6469653G>ACA415831983PLEKHG5c.1824C>T (p.Phe608=)
c.1998C>T (p.Phe666=)
c.1935C>T (p.Phe645=)
n.2300C>T
c.2031C>T (p.Phe677=)
c.2121C>T (p.Phe707=)
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c.*1652C>T (n.*1652C>T)
n.371C>T
c.2055C>T (p.Phe685=)
c.1992C>T (p.Phe664=)
n.1026C>T
c.2061C>T (p.Phe687=)
1g.6469653G>CCA338122478PLEKHG5c.1824C>G (p.Phe608Leu)
c.1998C>G (p.Phe666Leu)
c.1935C>G (p.Phe645Leu)
n.2300C>G
c.2031C>G (p.Phe677Leu)
c.2121C>G (p.Phe707Leu)
c.*2036C>G (n.*2036C>G)
c.*1652C>G (n.*1652C>G)
n.371C>G
c.2055C>G (p.Phe685Leu)
c.1992C>G (p.Phe664Leu)
n.1026C>G
c.2061C>G (p.Phe687Leu)
1g.6469653G>TCA338122480PLEKHG5c.1824C>A (p.Phe608Leu)
c.1998C>A (p.Phe666Leu)
c.1935C>A (p.Phe645Leu)
n.2300C>A
c.2031C>A (p.Phe677Leu)
c.2121C>A (p.Phe707Leu)
c.*2036C>A (n.*2036C>A)
c.*1652C>A (n.*1652C>A)
n.371C>A
c.2055C>A (p.Phe685Leu)
c.1992C>A (p.Phe664Leu)
n.1026C>A
c.2061C>A (p.Phe687Leu)
1g.6469654A>CCA338122484PLEKHG5c.1823T>G (p.Phe608Cys)
c.1997T>G (p.Phe666Cys)
c.1934T>G (p.Phe645Cys)
n.2299T>G
c.2030T>G (p.Phe677Cys)
c.2120T>G (p.Phe707Cys)
c.*2035T>G (n.*2035T>G)
c.*1651T>G (n.*1651T>G)
n.370T>G
c.2054T>G (p.Phe685Cys)
c.1991T>G (p.Phe664Cys)
n.1025T>G
c.2060T>G (p.Phe687Cys)
1g.6469654A>GCA338122487PLEKHG5c.1823T>C (p.Phe608Ser)
c.1997T>C (p.Phe666Ser)
c.1934T>C (p.Phe645Ser)
n.2299T>C
c.2030T>C (p.Phe677Ser)
c.2120T>C (p.Phe707Ser)
c.*2035T>C (n.*2035T>C)
c.*1651T>C (n.*1651T>C)
n.370T>C
c.2054T>C (p.Phe685Ser)
c.1991T>C (p.Phe664Ser)
n.1025T>C
c.2060T>C (p.Phe687Ser)
1g.6469654A>TCA338122489PLEKHG5c.1823T>A (p.Phe608Tyr)
c.1997T>A (p.Phe666Tyr)
c.1934T>A (p.Phe645Tyr)
n.2299T>A
c.2030T>A (p.Phe677Tyr)
c.2120T>A (p.Phe707Tyr)
c.*2035T>A (n.*2035T>A)
c.*1651T>A (n.*1651T>A)
n.370T>A
c.2054T>A (p.Phe685Tyr)
c.1991T>A (p.Phe664Tyr)
n.1025T>A
c.2060T>A (p.Phe687Tyr)
1g.6469655A>CCA338122493PLEKHG5c.1822T>G (p.Phe608Val)
c.1996T>G (p.Phe666Val)
c.1933T>G (p.Phe645Val)
n.2298T>G
c.2029T>G (p.Phe677Val)
c.2119T>G (p.Phe707Val)
c.*2034T>G (n.*2034T>G)
c.*1650T>G (n.*1650T>G)
n.369T>G
c.2053T>G (p.Phe685Val)
c.1990T>G (p.Phe664Val)
n.1024T>G
c.2059T>G (p.Phe687Val)
1g.6469655A>GCA338122496PLEKHG5c.1822T>C (p.Phe608Leu)
c.1996T>C (p.Phe666Leu)
c.1933T>C (p.Phe645Leu)
n.2298T>C
c.2029T>C (p.Phe677Leu)
c.2119T>C (p.Phe707Leu)
c.*2034T>C (n.*2034T>C)
c.*1650T>C (n.*1650T>C)
n.369T>C
c.2053T>C (p.Phe685Leu)
c.1990T>C (p.Phe664Leu)
n.1024T>C
c.2059T>C (p.Phe687Leu)
1g.6469655A>TCA338122499PLEKHG5c.1822T>A (p.Phe608Ile)
c.1996T>A (p.Phe666Ile)
c.1933T>A (p.Phe645Ile)
n.2298T>A
c.2029T>A (p.Phe677Ile)
c.2119T>A (p.Phe707Ile)
c.*2034T>A (n.*2034T>A)
c.*1650T>A (n.*1650T>A)
n.369T>A
c.2053T>A (p.Phe685Ile)
c.1990T>A (p.Phe664Ile)
n.1024T>A
c.2059T>A (p.Phe687Ile)
1g.6469656G>ACA415831987PLEKHG5c.1821C>T (p.Leu607=)
c.1995C>T (p.Leu665=)
c.1932C>T (p.Leu644=)
n.2297C>T
c.2028C>T (p.Leu676=)
c.2118C>T (p.Leu706=)
c.*2033C>T (n.*2033C>T)
c.*1649C>T (n.*1649C>T)
n.368C>T
c.2052C>T (p.Leu684=)
c.1989C>T (p.Leu663=)
n.1023C>T
c.2058C>T (p.Leu686=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469656G>CCA415831988PLEKHG5c.1821C>G (p.Leu607=)
c.1995C>G (p.Leu665=)
c.1932C>G (p.Leu644=)
n.2297C>G
c.2028C>G (p.Leu676=)
c.2118C>G (p.Leu706=)
c.*2033C>G (n.*2033C>G)
c.*1649C>G (n.*1649C>G)
n.368C>G
c.2052C>G (p.Leu684=)
c.1989C>G (p.Leu663=)
n.1023C>G
c.2058C>G (p.Leu686=)
1g.6469656G=CA1151521988PLEKHG5c.1821C= (p.Leu607=)
c.1995C= (p.Leu665=)
c.1932C= (p.Leu644=)
n.2297C=
c.2028C= (p.Leu676=)
c.2118C= (p.Leu706=)
c.*2033C= (n.*2033C=)
c.*1649C= (n.*1649C=)
n.368C=
c.2052C= (p.Leu684=)
c.1989C= (p.Leu663=)
n.1023C=
c.2058C= (p.Leu686=)
1g.6469656G>TCA415831989PLEKHG5c.1821C>A (p.Leu607=)
c.1995C>A (p.Leu665=)
c.1932C>A (p.Leu644=)
n.2297C>A
c.2028C>A (p.Leu676=)
c.2118C>A (p.Leu706=)
c.*2033C>A (n.*2033C>A)
c.*1649C>A (n.*1649C>A)
n.368C>A
c.2052C>A (p.Leu684=)
c.1989C>A (p.Leu663=)
n.1023C>A
c.2058C>A (p.Leu686=)
1g.6469657A>CCA338122503PLEKHG5c.1820T>G (p.Leu607Arg)
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.1931T>G (p.Leu644Arg)
n.2296T>G
c.2027T>G (p.Leu676Arg)
c.2117T>G (p.Leu706Arg)
c.*2032T>G (n.*2032T>G)
c.*1648T>G (n.*1648T>G)
n.367T>G
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
n.1022T>G
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
1g.6469657A>GCA338122507PLEKHG5c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.1931T>C (p.Leu644Pro)
n.2296T>C
c.2027T>C (p.Leu676Pro)
c.2117T>C (p.Leu706Pro)
c.*2032T>C (n.*2032T>C)
c.*1648T>C (n.*1648T>C)
n.367T>C
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
n.1022T>C
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
1g.6469657A>TCA338122505PLEKHG5c.1820T>A (p.Leu607His)
c.1994T>A (p.Leu665His)
c.1931T>A (p.Leu644His)
n.2296T>A
c.2027T>A (p.Leu676His)
c.2117T>A (p.Leu706His)
c.*2032T>A (n.*2032T>A)
c.*1648T>A (n.*1648T>A)
n.367T>A
c.2051T>A (p.Leu684His)
c.1988T>A (p.Leu663His)
n.1022T>A
c.2057T>A (p.Leu686His)
1g.6469658G>ACA338122511PLEKHG5c.1819C>T (p.Leu607Phe)
c.1993C>T (p.Leu665Phe)
c.1930C>T (p.Leu644Phe)
n.2295C>T
c.2026C>T (p.Leu676Phe)
c.2116C>T (p.Leu706Phe)
c.*2031C>T (n.*2031C>T)
c.*1647C>T (n.*1647C>T)
n.366C>T
c.2050C>T (p.Leu684Phe)
c.1987C>T (p.Leu663Phe)
n.1021C>T
c.2056C>T (p.Leu686Phe)
1g.6469658G>CCA17235726PLEKHG5c.1819C>G (p.Leu607Val)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.1930C>G (p.Leu644Val)
n.2295C>G
c.2026C>G (p.Leu676Val)
c.2116C>G (p.Leu706Val)
c.*2031C>G (n.*2031C>G)
c.*1647C>G (n.*1647C>G)
n.366C>G
c.2050C>G (p.Leu684Val)
c.1987C>G (p.Leu663Val)
n.1021C>G
c.2056C>G (p.Leu686Val)
 dbSNP
1g.6469658G=CA1151522000PLEKHG5c.1819C= (p.Leu607=)
c.1993C= (p.Leu665=)
c.1930C= (p.Leu644=)
n.2295C=
c.2026C= (p.Leu676=)
c.2116C= (p.Leu706=)
c.*2031C= (n.*2031C=)
c.*1647C= (n.*1647C=)
n.366C=
c.2050C= (p.Leu684=)
c.1987C= (p.Leu663=)
n.1021C=
c.2056C= (p.Leu686=)
1g.6469658G>TCA338122517PLEKHG5c.1819C>A (p.Leu607Ile)
c.1993C>A (p.Leu665Ile)
c.1930C>A (p.Leu644Ile)
n.2295C>A
c.2026C>A (p.Leu676Ile)
c.2116C>A (p.Leu706Ile)
c.*2031C>A (n.*2031C>A)
c.*1647C>A (n.*1647C>A)
n.366C>A
c.2050C>A (p.Leu684Ile)
c.1987C>A (p.Leu663Ile)
n.1021C>A
c.2056C>A (p.Leu686Ile)
1g.6469659G>ACA561337PLEKHG5c.1818C>T (p.Phe606=)
c.1992C>T (p.Phe664=)
c.1929C>T (p.Phe643=)
n.2294C>T
c.2025C>T (p.Phe675=)
c.2115C>T (p.Phe705=)
c.*2030C>T (n.*2030C>T)
c.*1646C>T (n.*1646C>T)
n.365C>T
c.2049C>T (p.Phe683=)
c.1986C>T (p.Phe662=)
n.1020C>T
c.2055C>T (p.Phe685=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469659G>CCA338122523PLEKHG5c.1818C>G (p.Phe606Leu)
c.1992C>G (p.Phe664Leu)
c.1929C>G (p.Phe643Leu)
n.2294C>G
c.2025C>G (p.Phe675Leu)
c.2115C>G (p.Phe705Leu)
c.*2030C>G (n.*2030C>G)
c.*1646C>G (n.*1646C>G)
n.365C>G
c.2049C>G (p.Phe683Leu)
c.1986C>G (p.Phe662Leu)
n.1020C>G
c.2055C>G (p.Phe685Leu)
1g.6469659G=CA1142284432PLEKHG5c.1818C= (p.Phe606=)
c.1992C= (p.Phe664=)
c.1929C= (p.Phe643=)
n.2294C=
c.2025C= (p.Phe675=)
c.2115C= (p.Phe705=)
c.*2030C= (n.*2030C=)
c.*1646C= (n.*1646C=)
n.365C=
c.2049C= (p.Phe683=)
c.1986C= (p.Phe662=)
n.1020C=
c.2055C= (p.Phe685=)
1g.6469659G>TCA17235748PLEKHG5c.1818C>A (p.Phe606Leu)
c.1992C>A (p.Phe664Leu)
c.1929C>A (p.Phe643Leu)
n.2294C>A
c.2025C>A (p.Phe675Leu)
c.2115C>A (p.Phe705Leu)
c.*2030C>A (n.*2030C>A)
c.*1646C>A (n.*1646C>A)
n.365C>A
c.2049C>A (p.Phe683Leu)
c.1986C>A (p.Phe662Leu)
n.1020C>A
c.2055C>A (p.Phe685Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469660A>CCA338122529PLEKHG5c.1817T>G (p.Phe606Cys)
c.1991T>G (p.Phe664Cys)
c.1928T>G (p.Phe643Cys)
n.2293T>G
c.2024T>G (p.Phe675Cys)
c.2114T>G (p.Phe705Cys)
c.*2029T>G (n.*2029T>G)
c.*1645T>G (n.*1645T>G)
n.364T>G
c.2048T>G (p.Phe683Cys)
c.1985T>G (p.Phe662Cys)
n.1019T>G
c.2054T>G (p.Phe685Cys)
1g.6469660A>GCA338122531PLEKHG5c.1817T>C (p.Phe606Ser)
c.1991T>C (p.Phe664Ser)
c.1928T>C (p.Phe643Ser)
n.2293T>C
c.2024T>C (p.Phe675Ser)
c.2114T>C (p.Phe705Ser)
c.*2029T>C (n.*2029T>C)
c.*1645T>C (n.*1645T>C)
n.364T>C
c.2048T>C (p.Phe683Ser)
c.1985T>C (p.Phe662Ser)
n.1019T>C
c.2054T>C (p.Phe685Ser)
1g.6469660A>TCA338122534PLEKHG5c.1817T>A (p.Phe606Tyr)
c.1991T>A (p.Phe664Tyr)
c.1928T>A (p.Phe643Tyr)
n.2293T>A
c.2024T>A (p.Phe675Tyr)
c.2114T>A (p.Phe705Tyr)
c.*2029T>A (n.*2029T>A)
c.*1645T>A (n.*1645T>A)
n.364T>A
c.2048T>A (p.Phe683Tyr)
c.1985T>A (p.Phe662Tyr)
n.1019T>A
c.2054T>A (p.Phe685Tyr)
1g.6469661A=CA1151522018PLEKHG5c.1816T= (p.Phe606=)
c.1990T= (p.Phe664=)
c.1927T= (p.Phe643=)
n.2292T=
c.2023T= (p.Phe675=)
c.2113T= (p.Phe705=)
c.*2028T= (n.*2028T=)
c.*1644T= (n.*1644T=)
n.363T=
c.2047T= (p.Phe683=)
c.1984T= (p.Phe662=)
n.1018T=
c.2053T= (p.Phe685=)
1g.6469661A>CCA338122541PLEKHG5c.1816T>G (p.Phe606Val)
c.1990T>G (p.Phe664Val)
c.1927T>G (p.Phe643Val)
n.2292T>G
c.2023T>G (p.Phe675Val)
c.2113T>G (p.Phe705Val)
c.*2028T>G (n.*2028T>G)
c.*1644T>G (n.*1644T>G)
n.363T>G
c.2047T>G (p.Phe683Val)
c.1984T>G (p.Phe662Val)
n.1018T>G
c.2053T>G (p.Phe685Val)
1g.6469661A>GCA338122543PLEKHG5c.1816T>C (p.Phe606Leu)
c.1990T>C (p.Phe664Leu)
c.1927T>C (p.Phe643Leu)
n.2292T>C
c.2023T>C (p.Phe675Leu)
c.2113T>C (p.Phe705Leu)
c.*2028T>C (n.*2028T>C)
c.*1644T>C (n.*1644T>C)
n.363T>C
c.2047T>C (p.Phe683Leu)
c.1984T>C (p.Phe662Leu)
n.1018T>C
c.2053T>C (p.Phe685Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469661A>TCA338122537PLEKHG5c.1816T>A (p.Phe606Ile)
c.1990T>A (p.Phe664Ile)
c.1927T>A (p.Phe643Ile)
n.2292T>A
c.2023T>A (p.Phe675Ile)
c.2113T>A (p.Phe705Ile)
c.*2028T>A (n.*2028T>A)
c.*1644T>A (n.*1644T>A)
n.363T>A
c.2047T>A (p.Phe683Ile)
c.1984T>A (p.Phe662Ile)
n.1018T>A
c.2053T>A (p.Phe685Ile)
1g.6469662G>ACA415831993PLEKHG5c.1815C>T (p.Cys605=)
c.1989C>T (p.Cys663=)
c.1926C>T (p.Cys642=)
n.2291C>T
c.2022C>T (p.Cys674=)
c.2112C>T (p.Cys704=)
c.*2027C>T (n.*2027C>T)
c.*1643C>T (n.*1643C>T)
n.362C>T
c.2046C>T (p.Cys682=)
c.1983C>T (p.Cys661=)
n.1017C>T
c.2052C>T (p.Cys684=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6469662G>CCA338122546PLEKHG5c.1815C>G (p.Cys605Trp)
c.1989C>G (p.Cys663Trp)
c.1926C>G (p.Cys642Trp)
n.2291C>G
c.2022C>G (p.Cys674Trp)
c.2112C>G (p.Cys704Trp)
c.*2027C>G (n.*2027C>G)
c.*1643C>G (n.*1643C>G)
n.362C>G
c.2046C>G (p.Cys682Trp)
c.1983C>G (p.Cys661Trp)
n.1017C>G
c.2052C>G (p.Cys684Trp)
1g.6469662G=CA1151522023PLEKHG5c.1815C= (p.Cys605=)
c.1989C= (p.Cys663=)
c.1926C= (p.Cys642=)
n.2291C=
c.2022C= (p.Cys674=)
c.2112C= (p.Cys704=)
c.*2027C= (n.*2027C=)
c.*1643C= (n.*1643C=)
n.362C=
c.2046C= (p.Cys682=)
c.1983C= (p.Cys661=)
n.1017C=
c.2052C= (p.Cys684=)
1g.6469662G>TCA338122548PLEKHG5c.1815C>A (p.Cys605Ter)
c.1989C>A (p.Cys663Ter)
c.1926C>A (p.Cys642Ter)
n.2291C>A
c.2022C>A (p.Cys674Ter)
c.2112C>A (p.Cys704Ter)
c.*2027C>A (n.*2027C>A)
c.*1643C>A (n.*1643C>A)
n.362C>A
c.2046C>A (p.Cys682Ter)
c.1983C>A (p.Cys661Ter)
n.1017C>A
c.2052C>A (p.Cys684Ter)
1g.6469663C>ACA338122551PLEKHG5c.1814G>T (p.Cys605Phe)
c.1988G>T (p.Cys663Phe)
c.1925G>T (p.Cys642Phe)
n.2290G>T
c.2021G>T (p.Cys674Phe)
c.2111G>T (p.Cys704Phe)
c.*2026G>T (n.*2026G>T)
c.*1642G>T (n.*1642G>T)
n.361G>T
c.2045G>T (p.Cys682Phe)
c.1982G>T (p.Cys661Phe)
n.1016G>T
c.2051G>T (p.Cys684Phe)
1g.6469663C>GCA338122554PLEKHG5c.1814G>C (p.Cys605Ser)
c.1988G>C (p.Cys663Ser)
c.1925G>C (p.Cys642Ser)
n.2290G>C
c.2021G>C (p.Cys674Ser)
c.2111G>C (p.Cys704Ser)
c.*2026G>C (n.*2026G>C)
c.*1642G>C (n.*1642G>C)
n.361G>C
c.2045G>C (p.Cys682Ser)
c.1982G>C (p.Cys661Ser)
n.1016G>C
c.2051G>C (p.Cys684Ser)
1g.6469663C>TCA338122558PLEKHG5c.1814G>A (p.Cys605Tyr)
c.1988G>A (p.Cys663Tyr)
c.1925G>A (p.Cys642Tyr)
n.2290G>A
c.2021G>A (p.Cys674Tyr)
c.2111G>A (p.Cys704Tyr)
c.*2026G>A (n.*2026G>A)
c.*1642G>A (n.*1642G>A)
n.361G>A
c.2045G>A (p.Cys682Tyr)
c.1982G>A (p.Cys661Tyr)
n.1016G>A
c.2051G>A (p.Cys684Tyr)
1g.6469664A>CCA338122566PLEKHG5c.1813T>G (p.Cys605Gly)
c.1987T>G (p.Cys663Gly)
c.1924T>G (p.Cys642Gly)
n.2289T>G
c.2020T>G (p.Cys674Gly)
c.2110T>G (p.Cys704Gly)
c.*2025T>G (n.*2025T>G)
c.*1641T>G (n.*1641T>G)
n.360T>G
c.2044T>G (p.Cys682Gly)
c.1981T>G (p.Cys661Gly)
n.1015T>G
c.2050T>G (p.Cys684Gly)
1g.6469664A>GCA338122562PLEKHG5c.1813T>C (p.Cys605Arg)
c.1987T>C (p.Cys663Arg)
c.1924T>C (p.Cys642Arg)
n.2289T>C
c.2020T>C (p.Cys674Arg)
c.2110T>C (p.Cys704Arg)
c.*2025T>C (n.*2025T>C)
c.*1641T>C (n.*1641T>C)
n.360T>C
c.2044T>C (p.Cys682Arg)
c.1981T>C (p.Cys661Arg)
n.1015T>C
c.2050T>C (p.Cys684Arg)
 gnomAD v4
1g.6469664A>TCA338122564PLEKHG5c.1813T>A (p.Cys605Ser)
c.1987T>A (p.Cys663Ser)
c.1924T>A (p.Cys642Ser)
n.2289T>A
c.2020T>A (p.Cys674Ser)
c.2110T>A (p.Cys704Ser)
c.*2025T>A (n.*2025T>A)
c.*1641T>A (n.*1641T>A)
n.360T>A
c.2044T>A (p.Cys682Ser)
c.1981T>A (p.Cys661Ser)
n.1015T>A
c.2050T>A (p.Cys684Ser)
1g.6469665G>ACA415831994PLEKHG5c.1812C>T (p.Tyr604=)
c.1986C>T (p.Tyr662=)
c.1923C>T (p.Tyr641=)
n.2288C>T
c.2019C>T (p.Tyr673=)
c.2109C>T (p.Tyr703=)
c.*2024C>T (n.*2024C>T)
c.*1640C>T (n.*1640C>T)
n.359C>T
c.2043C>T (p.Tyr681=)
c.1980C>T (p.Tyr660=)
n.1014C>T
c.2049C>T (p.Tyr683=)
 ClinVar
1g.6469665G>CCA338122569PLEKHG5c.1812C>G (p.Tyr604Ter)
c.1986C>G (p.Tyr662Ter)
c.1923C>G (p.Tyr641Ter)
n.2288C>G
c.2019C>G (p.Tyr673Ter)
c.2109C>G (p.Tyr703Ter)
c.*2024C>G (n.*2024C>G)
c.*1640C>G (n.*1640C>G)
n.359C>G
c.2043C>G (p.Tyr681Ter)
c.1980C>G (p.Tyr660Ter)
n.1014C>G
c.2049C>G (p.Tyr683Ter)
 dbSNP
1g.6469665G=CA1151522027PLEKHG5c.1812C= (p.Tyr604=)
c.1986C= (p.Tyr662=)
c.1923C= (p.Tyr641=)
n.2288C=
c.2019C= (p.Tyr673=)
c.2109C= (p.Tyr703=)
c.*2024C= (n.*2024C=)
c.*1640C= (n.*1640C=)
n.359C=
c.2043C= (p.Tyr681=)
c.1980C= (p.Tyr660=)
n.1014C=
c.2049C= (p.Tyr683=)
1g.6469665G>TCA338122571PLEKHG5c.1812C>A (p.Tyr604Ter)
c.1986C>A (p.Tyr662Ter)
c.1923C>A (p.Tyr641Ter)
n.2288C>A
c.2019C>A (p.Tyr673Ter)
c.2109C>A (p.Tyr703Ter)
c.*2024C>A (n.*2024C>A)
c.*1640C>A (n.*1640C>A)
n.359C>A
c.2043C>A (p.Tyr681Ter)
c.1980C>A (p.Tyr660Ter)
n.1014C>A
c.2049C>A (p.Tyr683Ter)
1g.6469666T>ACA338122579PLEKHG5c.1811A>T (p.Tyr604Phe)
c.1985A>T (p.Tyr662Phe)
c.1922A>T (p.Tyr641Phe)
n.2287A>T
c.2018A>T (p.Tyr673Phe)
c.2108A>T (p.Tyr703Phe)
c.*2023A>T (n.*2023A>T)
c.*1639A>T (n.*1639A>T)
n.358A>T
c.2042A>T (p.Tyr681Phe)
c.1979A>T (p.Tyr660Phe)
n.1013A>T
c.2048A>T (p.Tyr683Phe)
1g.6469666T>CCA338122581PLEKHG5c.1811A>G (p.Tyr604Cys)
c.1985A>G (p.Tyr662Cys)
c.1922A>G (p.Tyr641Cys)
n.2287A>G
c.2018A>G (p.Tyr673Cys)
c.2108A>G (p.Tyr703Cys)
c.*2023A>G (n.*2023A>G)
c.*1639A>G (n.*1639A>G)
n.358A>G
c.2042A>G (p.Tyr681Cys)
c.1979A>G (p.Tyr660Cys)
n.1013A>G
c.2048A>G (p.Tyr683Cys)
1g.6469666T>GCA338122583PLEKHG5c.1811A>C (p.Tyr604Ser)
c.1985A>C (p.Tyr662Ser)
c.1922A>C (p.Tyr641Ser)
n.2287A>C
c.2018A>C (p.Tyr673Ser)
c.2108A>C (p.Tyr703Ser)
c.*2023A>C (n.*2023A>C)
c.*1639A>C (n.*1639A>C)
n.358A>C
c.2042A>C (p.Tyr681Ser)
c.1979A>C (p.Tyr660Ser)
n.1013A>C
c.2048A>C (p.Tyr683Ser)
1g.6469667A>CCA338122584PLEKHG5c.1810T>G (p.Tyr604Asp)
c.1984T>G (p.Tyr662Asp)
c.1921T>G (p.Tyr641Asp)
n.2286T>G
c.2017T>G (p.Tyr673Asp)
c.2107T>G (p.Tyr703Asp)
c.*2022T>G (n.*2022T>G)
c.*1638T>G (n.*1638T>G)
n.357T>G
c.2041T>G (p.Tyr681Asp)
c.1978T>G (p.Tyr660Asp)
n.1012T>G
c.2047T>G (p.Tyr683Asp)
1g.6469667A>GCA338122589PLEKHG5c.1810T>C (p.Tyr604His)
c.1984T>C (p.Tyr662His)
c.1921T>C (p.Tyr641His)
n.2286T>C
c.2017T>C (p.Tyr673His)
c.2107T>C (p.Tyr703His)
c.*2022T>C (n.*2022T>C)
c.*1638T>C (n.*1638T>C)
n.357T>C
c.2041T>C (p.Tyr681His)
c.1978T>C (p.Tyr660His)
n.1012T>C
c.2047T>C (p.Tyr683His)
1g.6469667A>TCA338122586PLEKHG5c.1810T>A (p.Tyr604Asn)
c.1984T>A (p.Tyr662Asn)
c.1921T>A (p.Tyr641Asn)
n.2286T>A
c.2017T>A (p.Tyr673Asn)
c.2107T>A (p.Tyr703Asn)
c.*2022T>A (n.*2022T>A)
c.*1638T>A (n.*1638T>A)
n.357T>A
c.2041T>A (p.Tyr681Asn)
c.1978T>A (p.Tyr660Asn)
n.1012T>A
c.2047T>A (p.Tyr683Asn)
1g.6469668C>ACA415831997PLEKHG5c.1809G>T (p.Val603=)
c.1983G>T (p.Val661=)
c.1920G>T (p.Val640=)
n.2285G>T
c.2016G>T (p.Val672=)
c.2106G>T (p.Val702=)
c.*2021G>T (n.*2021G>T)
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
n.356G>T
c.2040G>T (p.Val680=)
c.1977G>T (p.Val659=)
n.1011G>T
c.2046G>T (p.Val682=)
1g.6469668C=CA1151522028PLEKHG5c.1809G= (p.Val603=)
c.1983G= (p.Val661=)
c.1920G= (p.Val640=)
n.2285G=
c.2016G= (p.Val672=)
c.2106G= (p.Val702=)
c.*2021G= (n.*2021G=)
c.*1637G= (n.*1637G=)
n.356G=
c.2040G= (p.Val680=)
c.1977G= (p.Val659=)
n.1011G=
c.2046G= (p.Val682=)
1g.6469668C>GCA415831998PLEKHG5c.1809G>C (p.Val603=)
c.1983G>C (p.Val661=)
c.1920G>C (p.Val640=)
n.2285G>C
c.2016G>C (p.Val672=)
c.2106G>C (p.Val702=)
c.*2021G>C (n.*2021G>C)
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
n.356G>C
c.2040G>C (p.Val680=)
c.1977G>C (p.Val659=)
n.1011G>C
c.2046G>C (p.Val682=)
1g.6469668C>TCA415831999PLEKHG5c.1809G>A (p.Val603=)
c.1983G>A (p.Val661=)
c.1920G>A (p.Val640=)
n.2285G>A
c.2016G>A (p.Val672=)
c.2106G>A (p.Val702=)
c.*2021G>A (n.*2021G>A)
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
n.356G>A
c.2040G>A (p.Val680=)
c.1977G>A (p.Val659=)
n.1011G>A
c.2046G>A (p.Val682=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469669A>CCA338122598PLEKHG5c.1808T>G (p.Val603Gly)
c.1982T>G (p.Val661Gly)
c.1919T>G (p.Val640Gly)
n.2284T>G
c.2015T>G (p.Val672Gly)
c.2105T>G (p.Val702Gly)
c.*2020T>G (n.*2020T>G)
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
n.355T>G
c.2039T>G (p.Val680Gly)
c.1976T>G (p.Val659Gly)
n.1010T>G
c.2045T>G (p.Val682Gly)
1g.6469669A>GCA338122601PLEKHG5c.1808T>C (p.Val603Ala)
c.1982T>C (p.Val661Ala)
c.1919T>C (p.Val640Ala)
n.2284T>C
c.2015T>C (p.Val672Ala)
c.2105T>C (p.Val702Ala)
c.*2020T>C (n.*2020T>C)
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
n.355T>C
c.2039T>C (p.Val680Ala)
c.1976T>C (p.Val659Ala)
n.1010T>C
c.2045T>C (p.Val682Ala)
1g.6469669A>TCA338122602PLEKHG5c.1808T>A (p.Val603Glu)
c.1982T>A (p.Val661Glu)
c.1919T>A (p.Val640Glu)
n.2284T>A
c.2015T>A (p.Val672Glu)
c.2105T>A (p.Val702Glu)
c.*2020T>A (n.*2020T>A)
c.*1636T>A (n.*1636T>A)
n.355T>A
c.2039T>A (p.Val680Glu)
c.1976T>A (p.Val659Glu)
n.1010T>A
c.2045T>A (p.Val682Glu)
1g.6469670C>ACA338122603PLEKHG5c.1807G>T (p.Val603Leu)
c.1981G>T (p.Val661Leu)
c.1918G>T (p.Val640Leu)
n.2283G>T
c.2014G>T (p.Val672Leu)
c.2104G>T (p.Val702Leu)
c.*2019G>T (n.*2019G>T)
c.*1635G>T (n.*1635G>T)
n.354G>T
c.2038G>T (p.Val680Leu)
c.1975G>T (p.Val659Leu)
n.1009G>T
c.2044G>T (p.Val682Leu)
1g.6469670C>GCA338122604PLEKHG5c.1807G>C (p.Val603Leu)
c.1981G>C (p.Val661Leu)
c.1918G>C (p.Val640Leu)
n.2283G>C
c.2014G>C (p.Val672Leu)
c.2104G>C (p.Val702Leu)
c.*2019G>C (n.*2019G>C)
c.*1635G>C (n.*1635G>C)
n.354G>C
c.2038G>C (p.Val680Leu)
c.1975G>C (p.Val659Leu)
n.1009G>C
c.2044G>C (p.Val682Leu)
1g.6469670C>TCA338122606PLEKHG5c.1807G>A (p.Val603Met)
c.1981G>A (p.Val661Met)
c.1918G>A (p.Val640Met)
n.2283G>A
c.2014G>A (p.Val672Met)
c.2104G>A (p.Val702Met)
c.*2019G>A (n.*2019G>A)
c.*1635G>A (n.*1635G>A)
n.354G>A
c.2038G>A (p.Val680Met)
c.1975G>A (p.Val659Met)
n.1009G>A
c.2044G>A (p.Val682Met)
 gnomAD v4
1g.6469671A>CCA338122609PLEKHG5c.1806T>G (p.Asp602Glu)
c.1980T>G (p.Asp660Glu)
c.1917T>G (p.Asp639Glu)
n.2282T>G
c.2013T>G (p.Asp671Glu)
c.2103T>G (p.Asp701Glu)
c.*2018T>G (n.*2018T>G)
c.*1634T>G (n.*1634T>G)
n.353T>G
c.2037T>G (p.Asp679Glu)
c.1974T>G (p.Asp658Glu)
n.1008T>G
c.2043T>G (p.Asp681Glu)
1g.6469671A>GCA415832002PLEKHG5c.1806T>C (p.Asp602=)
c.1980T>C (p.Asp660=)
c.1917T>C (p.Asp639=)
n.2282T>C
c.2013T>C (p.Asp671=)
c.2103T>C (p.Asp701=)
c.*2018T>C (n.*2018T>C)
c.*1634T>C (n.*1634T>C)
n.353T>C
c.2037T>C (p.Asp679=)
c.1974T>C (p.Asp658=)
n.1008T>C
c.2043T>C (p.Asp681=)
1g.6469671A>TCA338122612PLEKHG5c.1806T>A (p.Asp602Glu)
c.1980T>A (p.Asp660Glu)
c.1917T>A (p.Asp639Glu)
n.2282T>A
c.2013T>A (p.Asp671Glu)
c.2103T>A (p.Asp701Glu)
c.*2018T>A (n.*2018T>A)
c.*1634T>A (n.*1634T>A)
n.353T>A
c.2037T>A (p.Asp679Glu)
c.1974T>A (p.Asp658Glu)
n.1008T>A
c.2043T>A (p.Asp681Glu)
 gnomAD v4
1g.6469672T>ACA338122616PLEKHG5c.1805A>T (p.Asp602Val)
c.1979A>T (p.Asp660Val)
c.1916A>T (p.Asp639Val)
n.2281A>T
c.2012A>T (p.Asp671Val)
c.2102A>T (p.Asp701Val)
c.*2017A>T (n.*2017A>T)
c.*1633A>T (n.*1633A>T)
n.352A>T
c.2036A>T (p.Asp679Val)
c.1973A>T (p.Asp658Val)
n.1007A>T
c.2042A>T (p.Asp681Val)
1g.6469672T>CCA338122619PLEKHG5c.1805A>G (p.Asp602Gly)
c.1979A>G (p.Asp660Gly)
c.1916A>G (p.Asp639Gly)
n.2281A>G
c.2012A>G (p.Asp671Gly)
c.2102A>G (p.Asp701Gly)
c.*2017A>G (n.*2017A>G)
c.*1633A>G (n.*1633A>G)
n.352A>G
c.2036A>G (p.Asp679Gly)
c.1973A>G (p.Asp658Gly)
n.1007A>G
c.2042A>G (p.Asp681Gly)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6469672T>GCA338122620PLEKHG5c.1805A>C (p.Asp602Ala)
c.1979A>C (p.Asp660Ala)
c.1916A>C (p.Asp639Ala)
n.2281A>C
c.2012A>C (p.Asp671Ala)
c.2102A>C (p.Asp701Ala)
c.*2017A>C (n.*2017A>C)
c.*1633A>C (n.*1633A>C)
n.352A>C
c.2036A>C (p.Asp679Ala)
c.1973A>C (p.Asp658Ala)
n.1007A>C
c.2042A>C (p.Asp681Ala)
1g.6469673C>ACA338122633PLEKHG5c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
c.1978G>T (p.Asp660Tyr)
c.1915G>T (p.Asp639Tyr)
n.2280G>T
c.2011G>T (p.Asp671Tyr)
c.2101G>T (p.Asp701Tyr)
c.*2016G>T (n.*2016G>T)
c.*1632G>T (n.*1632G>T)
n.351G>T
c.2035G>T (p.Asp679Tyr)
c.1972G>T (p.Asp658Tyr)
n.1006G>T
c.2041G>T (p.Asp681Tyr)
1g.6469673C=CA1151522031PLEKHG5c.1804G= (p.Asp602=)
c.1978G= (p.Asp660=)
c.1915G= (p.Asp639=)
n.2280G=
c.2011G= (p.Asp671=)
c.2101G= (p.Asp701=)
c.*2016G= (n.*2016G=)
c.*1632G= (n.*1632G=)
n.351G=
c.2035G= (p.Asp679=)
c.1972G= (p.Asp658=)
n.1006G=
c.2041G= (p.Asp681=)
1g.6469673C>GCA338122636PLEKHG5c.1804G>C (p.Asp602His)
c.1978G>C (p.Asp660His)
c.1915G>C (p.Asp639His)
n.2280G>C
c.2011G>C (p.Asp671His)
c.2101G>C (p.Asp701His)
c.*2016G>C (n.*2016G>C)
c.*1632G>C (n.*1632G>C)
n.351G>C
c.2035G>C (p.Asp679His)
c.1972G>C (p.Asp658His)
n.1006G>C
c.2041G>C (p.Asp681His)
1g.6469673C>TCA338122623PLEKHG5c.1804G>A (p.Asp602Asn)
c.1978G>A (p.Asp660Asn)
c.1915G>A (p.Asp639Asn)
n.2280G>A
c.2011G>A (p.Asp671Asn)
c.2101G>A (p.Asp701Asn)
c.*2016G>A (n.*2016G>A)
c.*1632G>A (n.*1632G>A)
n.351G>A
c.2035G>A (p.Asp679Asn)
c.1972G>A (p.Asp658Asn)
n.1006G>A
c.2041G>A (p.Asp681Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.6469674C>ACA338122648PLEKHG5c.1803G>T (p.Met601Ile)
c.1977G>T (p.Met659Ile)
c.1914G>T (p.Met638Ile)
n.2279G>T
c.2010G>T (p.Met670Ile)
c.2100G>T (p.Met700Ile)
c.*2015G>T (n.*2015G>T)
c.*1631G>T (n.*1631G>T)
n.350G>T
c.2034G>T (p.Met678Ile)
c.1971G>T (p.Met657Ile)
n.1005G>T
c.2040G>T (p.Met680Ile)
1g.6469674C>GCA338122642PLEKHG5c.1803G>C (p.Met601Ile)
c.1977G>C (p.Met659Ile)
c.1914G>C (p.Met638Ile)
n.2279G>C
c.2010G>C (p.Met670Ile)
c.2100G>C (p.Met700Ile)
c.*2015G>C (n.*2015G>C)
c.*1631G>C (n.*1631G>C)
n.350G>C
c.2034G>C (p.Met678Ile)
c.1971G>C (p.Met657Ile)
n.1005G>C
c.2040G>C (p.Met680Ile)
1g.6469674C>TCA338122645PLEKHG5c.1803G>A (p.Met601Ile)
c.1977G>A (p.Met659Ile)
c.1914G>A (p.Met638Ile)
n.2279G>A
c.2010G>A (p.Met670Ile)
c.2100G>A (p.Met700Ile)
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
c.*1631G>A (n.*1631G>A)
n.350G>A
c.2034G>A (p.Met678Ile)
c.1971G>A (p.Met657Ile)
n.1005G>A
c.2040G>A (p.Met680Ile)
1g.6469675A>CCA338122649PLEKHG5c.1802T>G (p.Met601Arg)
c.1976T>G (p.Met659Arg)
c.1913T>G (p.Met638Arg)
n.2278T>G
c.2009T>G (p.Met670Arg)
c.2099T>G (p.Met700Arg)
c.*2014T>G (n.*2014T>G)
c.*1630T>G (n.*1630T>G)
n.349T>G
c.2033T>G (p.Met678Arg)
c.1970T>G (p.Met657Arg)
n.1004T>G
c.2039T>G (p.Met680Arg)
1g.6469675A>GCA338122650PLEKHG5c.1802T>C (p.Met601Thr)
c.1976T>C (p.Met659Thr)
c.1913T>C (p.Met638Thr)
n.2278T>C
c.2009T>C (p.Met670Thr)
c.2099T>C (p.Met700Thr)
c.*2014T>C (n.*2014T>C)
c.*1630T>C (n.*1630T>C)
n.349T>C
c.2033T>C (p.Met678Thr)
c.1970T>C (p.Met657Thr)
n.1004T>C
c.2039T>C (p.Met680Thr)
 gnomAD v4
1g.6469675A>TCA338122651PLEKHG5c.1802T>A (p.Met601Lys)
c.1976T>A (p.Met659Lys)
c.1913T>A (p.Met638Lys)
n.2278T>A
c.2009T>A (p.Met670Lys)
c.2099T>A (p.Met700Lys)
c.*2014T>A (n.*2014T>A)
c.*1630T>A (n.*1630T>A)
n.349T>A
c.2033T>A (p.Met678Lys)
c.1970T>A (p.Met657Lys)
n.1004T>A
c.2039T>A (p.Met680Lys)
1g.6469676T>ACA338122654PLEKHG5c.1801A>T (p.Met601Leu)
c.1975A>T (p.Met659Leu)
c.1912A>T (p.Met638Leu)
n.2277A>T
c.2008A>T (p.Met670Leu)
c.2098A>T (p.Met700Leu)
c.*2013A>T (n.*2013A>T)
c.*1629A>T (n.*1629A>T)
n.348A>T
c.2032A>T (p.Met678Leu)
c.1969A>T (p.Met657Leu)
n.1003A>T
c.2038A>T (p.Met680Leu)
1g.6469676T>CCA338122657PLEKHG5c.1801A>G (p.Met601Val)
c.1975A>G (p.Met659Val)
c.1912A>G (p.Met638Val)
n.2277A>G
c.2008A>G (p.Met670Val)
c.2098A>G (p.Met700Val)
c.*2013A>G (n.*2013A>G)
c.*1629A>G (n.*1629A>G)
n.348A>G
c.2032A>G (p.Met678Val)
c.1969A>G (p.Met657Val)
n.1003A>G
c.2038A>G (p.Met680Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469676T>GCA338122659PLEKHG5c.1801A>C (p.Met601Leu)
c.1975A>C (p.Met659Leu)
c.1912A>C (p.Met638Leu)
n.2277A>C
c.2008A>C (p.Met670Leu)
c.2098A>C (p.Met700Leu)
c.*2013A>C (n.*2013A>C)
c.*1629A>C (n.*1629A>C)
n.348A>C
c.2032A>C (p.Met678Leu)
c.1969A>C (p.Met657Leu)
n.1003A>C
c.2038A>C (p.Met680Leu)
1g.6469676T=CA1151522037PLEKHG5c.1801A= (p.Met601=)
c.1975A= (p.Met659=)
c.1912A= (p.Met638=)
n.2277A=
c.2008A= (p.Met670=)
c.2098A= (p.Met700=)
c.*2013A= (n.*2013A=)
c.*1629A= (n.*1629A=)
n.348A=
c.2032A= (p.Met678=)
c.1969A= (p.Met657=)
n.1003A=
c.2038A= (p.Met680=)
1g.6469677C>ACA338122660PLEKHG5c.1801-1G>T (n.1801-1G>T)
c.1975-1G>T (n.1975-1G>T)
c.1912-1G>T (n.1912-1G>T)
n.2277-1G>T
c.2008-1G>T (n.2008-1G>T)
c.2098-1G>T (n.2098-1G>T)
c.*2013-1G>T (n.*2013-1G>T)
c.*1629-1G>T (n.*1629-1G>T)
n.348-1G>T
c.2032-1G>T (n.2032-1G>T)
c.1969-1G>T (n.1969-1G>T)
n.1003-1G>T
c.2038-1G>T (n.2038-1G>T)
1g.6469677C>GCA338122661PLEKHG5c.1801-1G>C (n.1801-1G>C)
c.1975-1G>C (n.1975-1G>C)
c.1912-1G>C (n.1912-1G>C)
n.2277-1G>C
c.2008-1G>C (n.2008-1G>C)
c.2098-1G>C (n.2098-1G>C)
c.*2013-1G>C (n.*2013-1G>C)
c.*1629-1G>C (n.*1629-1G>C)
n.348-1G>C
c.2032-1G>C (n.2032-1G>C)
c.1969-1G>C (n.1969-1G>C)
n.1003-1G>C
c.2038-1G>C (n.2038-1G>C)
1g.6469677C>TCA338122662PLEKHG5c.1801-1G>A (n.1801-1G>A)
c.1975-1G>A (n.1975-1G>A)
c.1912-1G>A (n.1912-1G>A)
n.2277-1G>A
c.2008-1G>A (n.2008-1G>A)
c.2098-1G>A (n.2098-1G>A)
c.*2013-1G>A (n.*2013-1G>A)
c.*1629-1G>A (n.*1629-1G>A)
n.348-1G>A
c.2032-1G>A (n.2032-1G>A)
c.1969-1G>A (n.1969-1G>A)
n.1003-1G>A
c.2038-1G>A (n.2038-1G>A)
1g.6469678delCA2642976027PLEKHG5c.1801-2del (n.1801-2del)
c.1975-2del (n.1975-2del)
c.1912-2del (n.1912-2del)
n.2277-2del
c.2008-2del (n.2008-2del)
c.2098-2del (n.2098-2del)
c.*2013-2del (n.*2013-2del)
c.*1629-2del (n.*1629-2del)
n.348-2del
c.2032-2del (n.2032-2del)
c.1969-2del (n.1969-2del)
n.1003-2del
c.2038-2del (n.2038-2del)
 gnomAD v4
1g.6469678T>ACA338122664PLEKHG5c.1801-2A>T (n.1801-2A>T)
c.1975-2A>T (n.1975-2A>T)
c.1912-2A>T (n.1912-2A>T)
n.2277-2A>T
c.2008-2A>T (n.2008-2A>T)
c.2098-2A>T (n.2098-2A>T)
c.*2013-2A>T (n.*2013-2A>T)
c.*1629-2A>T (n.*1629-2A>T)
n.348-2A>T
c.2032-2A>T (n.2032-2A>T)
c.1969-2A>T (n.1969-2A>T)
n.1003-2A>T
c.2038-2A>T (n.2038-2A>T)
1g.6469678T>CCA338122667PLEKHG5c.1801-2A>G (n.1801-2A>G)
c.1975-2A>G (n.1975-2A>G)
c.1912-2A>G (n.1912-2A>G)
n.2277-2A>G
c.2008-2A>G (n.2008-2A>G)
c.2098-2A>G (n.2098-2A>G)
c.*2013-2A>G (n.*2013-2A>G)
c.*1629-2A>G (n.*1629-2A>G)
n.348-2A>G
c.2032-2A>G (n.2032-2A>G)
c.1969-2A>G (n.1969-2A>G)
n.1003-2A>G
c.2038-2A>G (n.2038-2A>G)
 ClinVar
1g.6469678T>GCA338122669PLEKHG5c.1801-2A>C (n.1801-2A>C)
c.1975-2A>C (n.1975-2A>C)
c.1912-2A>C (n.1912-2A>C)
n.2277-2A>C
c.2008-2A>C (n.2008-2A>C)
c.2098-2A>C (n.2098-2A>C)
c.*2013-2A>C (n.*2013-2A>C)
c.*1629-2A>C (n.*1629-2A>C)
n.348-2A>C
c.2032-2A>C (n.2032-2A>C)
c.1969-2A>C (n.1969-2A>C)
n.1003-2A>C
c.2038-2A>C (n.2038-2A>C)
1g.6469679G>ACA520765597PLEKHG5c.1801-3C>T (n.1801-3C>T)
c.1975-3C>T (n.1975-3C>T)
c.1912-3C>T (n.1912-3C>T)
n.2277-3C>T
c.2008-3C>T (n.2008-3C>T)
c.2098-3C>T (n.2098-3C>T)
c.*2013-3C>T (n.*2013-3C>T)
c.*1629-3C>T (n.*1629-3C>T)
n.348-3C>T
c.2032-3C>T (n.2032-3C>T)
c.1969-3C>T (n.1969-3C>T)
n.1003-3C>T
c.2038-3C>T (n.2038-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469679G=CA1151522043PLEKHG5c.1801-3C= (n.1801-3C=)
c.1975-3C= (n.1975-3C=)
c.1912-3C= (n.1912-3C=)
n.2277-3C=
c.2008-3C= (n.2008-3C=)
c.2098-3C= (n.2098-3C=)
c.*2013-3C= (n.*2013-3C=)
c.*1629-3C= (n.*1629-3C=)
n.348-3C=
c.2032-3C= (n.2032-3C=)
c.1969-3C= (n.1969-3C=)
n.1003-3C=
c.2038-3C= (n.2038-3C=)
1g.6469679G>TCA2642976028PLEKHG5c.1801-3C>A (n.1801-3C>A)
c.1975-3C>A (n.1975-3C>A)
c.1912-3C>A (n.1912-3C>A)
n.2277-3C>A
c.2008-3C>A (n.2008-3C>A)
c.2098-3C>A (n.2098-3C>A)
c.*2013-3C>A (n.*2013-3C>A)
c.*1629-3C>A (n.*1629-3C>A)
n.348-3C>A
c.2032-3C>A (n.2032-3C>A)
c.1969-3C>A (n.1969-3C>A)
n.1003-3C>A
c.2038-3C>A (n.2038-3C>A)
 gnomAD v4
1g.6469680C=CA1151522048PLEKHG5c.1801-4G= (n.1801-4G=)
c.1975-4G= (n.1975-4G=)
c.1912-4G= (n.1912-4G=)
n.2277-4G=
c.2008-4G= (n.2008-4G=)
c.2098-4G= (n.2098-4G=)
c.*2013-4G= (n.*2013-4G=)
c.*1629-4G= (n.*1629-4G=)
n.348-4G=
c.2032-4G= (n.2032-4G=)
c.1969-4G= (n.1969-4G=)
n.1003-4G=
c.2038-4G= (n.2038-4G=)
1g.6469680C>TCA520765598PLEKHG5c.1801-4G>A (n.1801-4G>A)
c.1975-4G>A (n.1975-4G>A)
c.1912-4G>A (n.1912-4G>A)
n.2277-4G>A
c.2008-4G>A (n.2008-4G>A)
c.2098-4G>A (n.2098-4G>A)
c.*2013-4G>A (n.*2013-4G>A)
c.*1629-4G>A (n.*1629-4G>A)
n.348-4G>A
c.2032-4G>A (n.2032-4G>A)
c.1969-4G>A (n.1969-4G>A)
n.1003-4G>A
c.2038-4G>A (n.2038-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6469681A>CCA2642976029PLEKHG5c.1801-5T>G (n.1801-5T>G)
c.1975-5T>G (n.1975-5T>G)
c.1912-5T>G (n.1912-5T>G)
n.2277-5T>G
c.2008-5T>G (n.2008-5T>G)
c.2098-5T>G (n.2098-5T>G)
c.*2013-5T>G (n.*2013-5T>G)
c.*1629-5T>G (n.*1629-5T>G)
n.348-5T>G
c.2032-5T>G (n.2032-5T>G)
c.1969-5T>G (n.1969-5T>G)
n.1003-5T>G
c.2038-5T>G (n.2038-5T>G)
 gnomAD v4
1g.6469683T>GCA2574194203PLEKHG5c.1801-7A>C (n.1801-7A>C)
c.1975-7A>C (n.1975-7A>C)
c.1912-7A>C (n.1912-7A>C)
n.2277-7A>C
c.2008-7A>C (n.2008-7A>C)
c.2098-7A>C (n.2098-7A>C)
c.*2013-7A>C (n.*2013-7A>C)
c.*1629-7A>C (n.*1629-7A>C)
n.348-7A>C
c.2032-7A>C (n.2032-7A>C)
c.1969-7A>C (n.1969-7A>C)
n.1003-7A>C
c.2038-7A>C (n.2038-7A>C)
1g.6469683_6469686delinsTGGCCA1151522050PLEKHG5c.1801-10_1801-7delinsGCCA (n.1801-10_1801-7delinsGCCA)
c.1975-10_1975-7delinsGCCA (n.1975-10_1975-7delinsGCCA)
c.1912-10_1912-7delinsGCCA (n.1912-10_1912-7delinsGCCA)
n.2277-10_2277-7delinsGCCA
c.2008-10_2008-7delinsGCCA (n.2008-10_2008-7delinsGCCA)
c.2098-10_2098-7delinsGCCA (n.2098-10_2098-7delinsGCCA)
c.*2013-10_*2013-7delinsGCCA (n.*2013-10_*2013-7delinsGCCA)
c.*1629-10_*1629-7delinsGCCA (n.*1629-10_*1629-7delinsGCCA)
n.348-10_348-7delinsGCCA
c.2032-10_2032-7delinsGCCA (n.2032-10_2032-7delinsGCCA)
c.1969-10_1969-7delinsGCCA (n.1969-10_1969-7delinsGCCA)
n.1003-10_1003-7delinsGCCA
c.2038-10_2038-7delinsGCCA (n.2038-10_2038-7delinsGCCA)
1g.6469684G>ACA2642976033PLEKHG5c.1801-8C>T (n.1801-8C>T)
c.1975-8C>T (n.1975-8C>T)
c.1912-8C>T (n.1912-8C>T)
n.2277-8C>T
c.2008-8C>T (n.2008-8C>T)
c.2098-8C>T (n.2098-8C>T)
c.*2013-8C>T (n.*2013-8C>T)
c.*1629-8C>T (n.*1629-8C>T)
n.348-8C>T
c.2032-8C>T (n.2032-8C>T)
c.1969-8C>T (n.1969-8C>T)
n.1003-8C>T
c.2038-8C>T (n.2038-8C>T)
 gnomAD v4
1g.6469684_6469686delCA998187596PLEKHG5c.1801-10_1801-8del (n.1801-10_1801-8del)
c.1975-10_1975-8del (n.1975-10_1975-8del)
c.1912-10_1912-8del (n.1912-10_1912-8del)
n.2277-10_2277-8del
c.2008-10_2008-8del (n.2008-10_2008-8del)
c.2098-10_2098-8del (n.2098-10_2098-8del)
c.*2013-10_*2013-8del (n.*2013-10_*2013-8del)
c.*1629-10_*1629-8del (n.*1629-10_*1629-8del)
n.348-10_348-8del
c.2032-10_2032-8del (n.2032-10_2032-8del)
c.1969-10_1969-8del (n.1969-10_1969-8del)
n.1003-10_1003-8del
c.2038-10_2038-8del (n.2038-10_2038-8del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469686C>TCA2574194205PLEKHG5c.1801-10G>A (n.1801-10G>A)
c.1975-10G>A (n.1975-10G>A)
c.1912-10G>A (n.1912-10G>A)
n.2277-10G>A
c.2008-10G>A (n.2008-10G>A)
c.2098-10G>A (n.2098-10G>A)
c.*2013-10G>A (n.*2013-10G>A)
c.*1629-10G>A (n.*1629-10G>A)
n.348-10G>A
c.2032-10G>A (n.2032-10G>A)
c.1969-10G>A (n.1969-10G>A)
n.1003-10G>A
c.2038-10G>A (n.2038-10G>A)
1g.6469688G>ACA2581640229PLEKHG5c.1801-12C>T (n.1801-12C>T)
c.1975-12C>T (n.1975-12C>T)
c.1912-12C>T (n.1912-12C>T)
n.2277-12C>T
c.2008-12C>T (n.2008-12C>T)
c.2098-12C>T (n.2098-12C>T)
c.*2013-12C>T (n.*2013-12C>T)
c.*1629-12C>T (n.*1629-12C>T)
n.348-12C>T
c.2032-12C>T (n.2032-12C>T)
c.1969-12C>T (n.1969-12C>T)
n.1003-12C>T
c.2038-12C>T (n.2038-12C>T)
 gnomAD v4
1g.6469688G>CCA2581640228PLEKHG5c.1801-12C>G (n.1801-12C>G)
c.1975-12C>G (n.1975-12C>G)
c.1912-12C>G (n.1912-12C>G)
n.2277-12C>G
c.2008-12C>G (n.2008-12C>G)
c.2098-12C>G (n.2098-12C>G)
c.*2013-12C>G (n.*2013-12C>G)
c.*1629-12C>G (n.*1629-12C>G)
n.348-12C>G
c.2032-12C>G (n.2032-12C>G)
c.1969-12C>G (n.1969-12C>G)
n.1003-12C>G
c.2038-12C>G (n.2038-12C>G)
1g.6469688G=CA1139841714PLEKHG5c.1801-12C= (n.1801-12C=)
c.1975-12C= (n.1975-12C=)
c.1912-12C= (n.1912-12C=)
n.2277-12C=
c.2008-12C= (n.2008-12C=)
c.2098-12C= (n.2098-12C=)
c.*2013-12C= (n.*2013-12C=)
c.*1629-12C= (n.*1629-12C=)
n.348-12C=
c.2032-12C= (n.2032-12C=)
c.1969-12C= (n.1969-12C=)
n.1003-12C=
c.2038-12C= (n.2038-12C=)
1g.6469688G>TCA561338PLEKHG5c.1801-12C>A (n.1801-12C>A)
c.1975-12C>A (n.1975-12C>A)
c.1912-12C>A (n.1912-12C>A)
n.2277-12C>A
c.2008-12C>A (n.2008-12C>A)
c.2098-12C>A (n.2098-12C>A)
c.*2013-12C>A (n.*2013-12C>A)
c.*1629-12C>A (n.*1629-12C>A)
n.348-12C>A
c.2032-12C>A (n.2032-12C>A)
c.1969-12C>A (n.1969-12C>A)
n.1003-12C>A
c.2038-12C>A (n.2038-12C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469689G>ACA561340PLEKHG5c.1801-13C>T (n.1801-13C>T)
c.1975-13C>T (n.1975-13C>T)
c.1912-13C>T (n.1912-13C>T)
n.2277-13C>T
c.2008-13C>T (n.2008-13C>T)
c.2098-13C>T (n.2098-13C>T)
c.*2013-13C>T (n.*2013-13C>T)
c.*1629-13C>T (n.*1629-13C>T)
n.348-13C>T
c.2032-13C>T (n.2032-13C>T)
c.1969-13C>T (n.1969-13C>T)
n.1003-13C>T
c.2038-13C>T (n.2038-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469689G=CA1151522057PLEKHG5c.1801-13C= (n.1801-13C=)
c.1975-13C= (n.1975-13C=)
c.1912-13C= (n.1912-13C=)
n.2277-13C=
c.2008-13C= (n.2008-13C=)
c.2098-13C= (n.2098-13C=)
c.*2013-13C= (n.*2013-13C=)
c.*1629-13C= (n.*1629-13C=)
n.348-13C=
c.2032-13C= (n.2032-13C=)
c.1969-13C= (n.1969-13C=)
n.1003-13C=
c.2038-13C= (n.2038-13C=)
1g.6469689_6469690delinsGACA1151522058PLEKHG5c.1801-14_1801-13delinsTC (n.1801-14_1801-13delinsTC)
c.1975-14_1975-13delinsTC (n.1975-14_1975-13delinsTC)
c.1912-14_1912-13delinsTC (n.1912-14_1912-13delinsTC)
n.2277-14_2277-13delinsTC
c.2008-14_2008-13delinsTC (n.2008-14_2008-13delinsTC)
c.2098-14_2098-13delinsTC (n.2098-14_2098-13delinsTC)
c.*2013-14_*2013-13delinsTC (n.*2013-14_*2013-13delinsTC)
c.*1629-14_*1629-13delinsTC (n.*1629-14_*1629-13delinsTC)
n.348-14_348-13delinsTC
c.2032-14_2032-13delinsTC (n.2032-14_2032-13delinsTC)
c.1969-14_1969-13delinsTC (n.1969-14_1969-13delinsTC)
n.1003-14_1003-13delinsTC
c.2038-14_2038-13delinsTC (n.2038-14_2038-13delinsTC)
1g.6469690delCA561339PLEKHG5c.1801-14del (n.1801-14del)
c.1975-14del (n.1975-14del)
c.1912-14del (n.1912-14del)
n.2277-14del
c.2008-14del (n.2008-14del)
c.2098-14del (n.2098-14del)
c.*2013-14del (n.*2013-14del)
c.*1629-14del (n.*1629-14del)
n.348-14del
c.2032-14del (n.2032-14del)
c.1969-14del (n.1969-14del)
n.1003-14del
c.2038-14del (n.2038-14del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469690A=CA1151522060PLEKHG5c.1801-14T= (n.1801-14T=)
c.1975-14T= (n.1975-14T=)
c.1912-14T= (n.1912-14T=)
n.2277-14T=
c.2008-14T= (n.2008-14T=)
c.2098-14T= (n.2098-14T=)
c.*2013-14T= (n.*2013-14T=)
c.*1629-14T= (n.*1629-14T=)
n.348-14T=
c.2032-14T= (n.2032-14T=)
c.1969-14T= (n.1969-14T=)
n.1003-14T=
c.2038-14T= (n.2038-14T=)
1g.6469690A>GCA561341PLEKHG5c.1801-14T>C (n.1801-14T>C)
c.1975-14T>C (n.1975-14T>C)
c.1912-14T>C (n.1912-14T>C)
n.2277-14T>C
c.2008-14T>C (n.2008-14T>C)
c.2098-14T>C (n.2098-14T>C)
c.*2013-14T>C (n.*2013-14T>C)
c.*1629-14T>C (n.*1629-14T>C)
n.348-14T>C
c.2032-14T>C (n.2032-14T>C)
c.1969-14T>C (n.1969-14T>C)
n.1003-14T>C
c.2038-14T>C (n.2038-14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469690_6469691delinsAGCA1151522059PLEKHG5c.1801-15_1801-14delinsCT (n.1801-15_1801-14delinsCT)
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n.348-15_348-14delinsCT
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n.1003-15_1003-14delinsCT
c.2038-15_2038-14delinsCT (n.2038-15_2038-14delinsCT)
1g.6469691G>ACA561344PLEKHG5c.1801-15C>T (n.1801-15C>T)
c.1975-15C>T (n.1975-15C>T)
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n.2277-15C>T
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n.348-15C>T
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n.1003-15C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469691G>CCA2574194218PLEKHG5c.1801-15C>G (n.1801-15C>G)
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n.1003-15C>G
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 ClinVar gnomAD v4
1g.6469691G=CA1151522064PLEKHG5c.1801-15C= (n.1801-15C=)
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n.1003-15C=
c.2038-15C= (n.2038-15C=)
1g.6469691G>TCA2642976058PLEKHG5c.1801-15C>A (n.1801-15C>A)
c.1975-15C>A (n.1975-15C>A)
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n.2277-15C>A
c.2008-15C>A (n.2008-15C>A)
c.2098-15C>A (n.2098-15C>A)
c.*2013-15C>A (n.*2013-15C>A)
c.*1629-15C>A (n.*1629-15C>A)
n.348-15C>A
c.2032-15C>A (n.2032-15C>A)
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n.1003-15C>A
c.2038-15C>A (n.2038-15C>A)
 gnomAD v4
1g.6469697dupCA561342PLEKHG5c.1801-15dup (n.1801-15dup)
c.1975-15dup (n.1975-15dup)
c.1912-15dup (n.1912-15dup)
n.2277-15dup
c.2008-15dup (n.2008-15dup)
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c.*1629-15dup (n.*1629-15dup)
n.348-15dup
c.2032-15dup (n.2032-15dup)
c.1969-15dup (n.1969-15dup)
n.1003-15dup
c.2038-15dup (n.2038-15dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469697delCA561343PLEKHG5c.1801-15del (n.1801-15del)
c.1975-15del (n.1975-15del)
c.1912-15del (n.1912-15del)
n.2277-15del
c.2008-15del (n.2008-15del)
c.2098-15del (n.2098-15del)
c.*2013-15del (n.*2013-15del)
c.*1629-15del (n.*1629-15del)
n.348-15del
c.2032-15del (n.2032-15del)
c.1969-15del (n.1969-15del)
n.1003-15del
c.2038-15del (n.2038-15del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469692G>ACA561347PLEKHG5c.1801-16C>T (n.1801-16C>T)
c.1975-16C>T (n.1975-16C>T)
c.1912-16C>T (n.1912-16C>T)
n.2277-16C>T
c.2008-16C>T (n.2008-16C>T)
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c.*2013-16C>T (n.*2013-16C>T)
c.*1629-16C>T (n.*1629-16C>T)
n.348-16C>T
c.2032-16C>T (n.2032-16C>T)
c.1969-16C>T (n.1969-16C>T)
n.1003-16C>T
c.2038-16C>T (n.2038-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469692G>CCA561345PLEKHG5c.1801-16C>G (n.1801-16C>G)
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n.2277-16C>G
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c.*1629-16C>G (n.*1629-16C>G)
n.348-16C>G
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n.1003-16C>G
c.2038-16C>G (n.2038-16C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469692G=CA1143697722PLEKHG5c.1801-16C= (n.1801-16C=)
c.1975-16C= (n.1975-16C=)
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n.2277-16C=
c.2008-16C= (n.2008-16C=)
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c.*2013-16C= (n.*2013-16C=)
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n.348-16C=
c.2032-16C= (n.2032-16C=)
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n.1003-16C=
c.2038-16C= (n.2038-16C=)
1g.6469692G>TCA561346PLEKHG5c.1801-16C>A (n.1801-16C>A)
c.1975-16C>A (n.1975-16C>A)
c.1912-16C>A (n.1912-16C>A)
n.2277-16C>A
c.2008-16C>A (n.2008-16C>A)
c.2098-16C>A (n.2098-16C>A)
c.*2013-16C>A (n.*2013-16C>A)
c.*1629-16C>A (n.*1629-16C>A)
n.348-16C>A
c.2032-16C>A (n.2032-16C>A)
c.1969-16C>A (n.1969-16C>A)
n.1003-16C>A
c.2038-16C>A (n.2038-16C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469693G>ACA2574194230PLEKHG5c.1801-17C>T (n.1801-17C>T)
c.1975-17C>T (n.1975-17C>T)
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n.2277-17C>T
c.2008-17C>T (n.2008-17C>T)
c.2098-17C>T (n.2098-17C>T)
c.*2013-17C>T (n.*2013-17C>T)
c.*1629-17C>T (n.*1629-17C>T)
n.348-17C>T
c.2032-17C>T (n.2032-17C>T)
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n.1003-17C>T
c.2038-17C>T (n.2038-17C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.6469693G>CCA520765605PLEKHG5c.1801-17C>G (n.1801-17C>G)
c.1975-17C>G (n.1975-17C>G)
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n.2277-17C>G
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c.*2013-17C>G (n.*2013-17C>G)
c.*1629-17C>G (n.*1629-17C>G)
n.348-17C>G
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n.1003-17C>G
c.2038-17C>G (n.2038-17C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469693G=CA1143923105PLEKHG5c.1801-17C= (n.1801-17C=)
c.1975-17C= (n.1975-17C=)
c.1912-17C= (n.1912-17C=)
n.2277-17C=
c.2008-17C= (n.2008-17C=)
c.2098-17C= (n.2098-17C=)
c.*2013-17C= (n.*2013-17C=)
c.*1629-17C= (n.*1629-17C=)
n.348-17C=
c.2032-17C= (n.2032-17C=)
c.1969-17C= (n.1969-17C=)
n.1003-17C=
c.2038-17C= (n.2038-17C=)
1g.6469693G>TCA561348PLEKHG5c.1801-17C>A (n.1801-17C>A)
c.1975-17C>A (n.1975-17C>A)
c.1912-17C>A (n.1912-17C>A)
n.2277-17C>A
c.2008-17C>A (n.2008-17C>A)
c.2098-17C>A (n.2098-17C>A)
c.*2013-17C>A (n.*2013-17C>A)
c.*1629-17C>A (n.*1629-17C>A)
n.348-17C>A
c.2032-17C>A (n.2032-17C>A)
c.1969-17C>A (n.1969-17C>A)
n.1003-17C>A
c.2038-17C>A (n.2038-17C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469694G>ACA561350PLEKHG5c.1801-18C>T (n.1801-18C>T)
c.1975-18C>T (n.1975-18C>T)
c.1912-18C>T (n.1912-18C>T)
n.2277-18C>T
c.2008-18C>T (n.2008-18C>T)
c.2098-18C>T (n.2098-18C>T)
c.*2013-18C>T (n.*2013-18C>T)
c.*1629-18C>T (n.*1629-18C>T)
n.348-18C>T
c.2032-18C>T (n.2032-18C>T)
c.1969-18C>T (n.1969-18C>T)
n.1003-18C>T
c.2038-18C>T (n.2038-18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469694G>CCA561349PLEKHG5c.1801-18C>G (n.1801-18C>G)
c.1975-18C>G (n.1975-18C>G)
c.1912-18C>G (n.1912-18C>G)
n.2277-18C>G
c.2008-18C>G (n.2008-18C>G)
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c.*2013-18C>G (n.*2013-18C>G)
c.*1629-18C>G (n.*1629-18C>G)
n.348-18C>G
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n.1003-18C>G
c.2038-18C>G (n.2038-18C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469694G=CA1151522083PLEKHG5c.1801-18C= (n.1801-18C=)
c.1975-18C= (n.1975-18C=)
c.1912-18C= (n.1912-18C=)
n.2277-18C=
c.2008-18C= (n.2008-18C=)
c.2098-18C= (n.2098-18C=)
c.*2013-18C= (n.*2013-18C=)
c.*1629-18C= (n.*1629-18C=)
n.348-18C=
c.2032-18C= (n.2032-18C=)
c.1969-18C= (n.1969-18C=)
n.1003-18C=
c.2038-18C= (n.2038-18C=)
1g.6469694G>TCA561351PLEKHG5c.1801-18C>A (n.1801-18C>A)
c.1975-18C>A (n.1975-18C>A)
c.1912-18C>A (n.1912-18C>A)
n.2277-18C>A
c.2008-18C>A (n.2008-18C>A)
c.2098-18C>A (n.2098-18C>A)
c.*2013-18C>A (n.*2013-18C>A)
c.*1629-18C>A (n.*1629-18C>A)
n.348-18C>A
c.2032-18C>A (n.2032-18C>A)
c.1969-18C>A (n.1969-18C>A)
n.1003-18C>A
c.2038-18C>A (n.2038-18C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469695G>ACA561352PLEKHG5c.1801-19C>T (n.1801-19C>T)
c.1975-19C>T (n.1975-19C>T)
c.1912-19C>T (n.1912-19C>T)
n.2277-19C>T
c.2008-19C>T (n.2008-19C>T)
c.2098-19C>T (n.2098-19C>T)
c.*2013-19C>T (n.*2013-19C>T)
c.*1629-19C>T (n.*1629-19C>T)
n.348-19C>T
c.2032-19C>T (n.2032-19C>T)
c.1969-19C>T (n.1969-19C>T)
n.1003-19C>T
c.2038-19C>T (n.2038-19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469695G=CA1151522094PLEKHG5c.1801-19C= (n.1801-19C=)
c.1975-19C= (n.1975-19C=)
c.1912-19C= (n.1912-19C=)
n.2277-19C=
c.2008-19C= (n.2008-19C=)
c.2098-19C= (n.2098-19C=)
c.*2013-19C= (n.*2013-19C=)
c.*1629-19C= (n.*1629-19C=)
n.348-19C=
c.2032-19C= (n.2032-19C=)
c.1969-19C= (n.1969-19C=)
n.1003-19C=
c.2038-19C= (n.2038-19C=)
1g.6469695G>TCA2642976065PLEKHG5c.1801-19C>A (n.1801-19C>A)
c.1975-19C>A (n.1975-19C>A)
c.1912-19C>A (n.1912-19C>A)
n.2277-19C>A
c.2008-19C>A (n.2008-19C>A)
c.2098-19C>A (n.2098-19C>A)
c.*2013-19C>A (n.*2013-19C>A)
c.*1629-19C>A (n.*1629-19C>A)
n.348-19C>A
c.2032-19C>A (n.2032-19C>A)
c.1969-19C>A (n.1969-19C>A)
n.1003-19C>A
c.2038-19C>A (n.2038-19C>A)
 gnomAD v4
1g.6469695_6469696insACA2742316382PLEKHG5c.1801-20_1801-19insT (n.1801-20_1801-19insT)
c.1975-20_1975-19insT (n.1975-20_1975-19insT)
c.1912-20_1912-19insT (n.1912-20_1912-19insT)
n.2277-20_2277-19insT
c.2008-20_2008-19insT (n.2008-20_2008-19insT)
c.2098-20_2098-19insT (n.2098-20_2098-19insT)
c.*2013-20_*2013-19insT (n.*2013-20_*2013-19insT)
c.*1629-20_*1629-19insT (n.*1629-20_*1629-19insT)
n.348-20_348-19insT
c.2032-20_2032-19insT (n.2032-20_2032-19insT)
c.1969-20_1969-19insT (n.1969-20_1969-19insT)
n.1003-20_1003-19insT
c.2038-20_2038-19insT (n.2038-20_2038-19insT)
1g.6469696G>ACA1151522103PLEKHG5c.1801-20C>T (n.1801-20C>T)
c.1975-20C>T (n.1975-20C>T)
c.1912-20C>T (n.1912-20C>T)
n.2277-20C>T
c.2008-20C>T (n.2008-20C>T)
c.2098-20C>T (n.2098-20C>T)
c.*2013-20C>T (n.*2013-20C>T)
c.*1629-20C>T (n.*1629-20C>T)
n.348-20C>T
c.2032-20C>T (n.2032-20C>T)
c.1969-20C>T (n.1969-20C>T)
n.1003-20C>T
c.2038-20C>T (n.2038-20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469696G>CCA561353PLEKHG5c.1801-20C>G (n.1801-20C>G)
c.1975-20C>G (n.1975-20C>G)
c.1912-20C>G (n.1912-20C>G)
n.2277-20C>G
c.2008-20C>G (n.2008-20C>G)
c.2098-20C>G (n.2098-20C>G)
c.*2013-20C>G (n.*2013-20C>G)
c.*1629-20C>G (n.*1629-20C>G)
n.348-20C>G
c.2032-20C>G (n.2032-20C>G)
c.1969-20C>G (n.1969-20C>G)
n.1003-20C>G
c.2038-20C>G (n.2038-20C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469696G=CA1151522096PLEKHG5c.1801-20C= (n.1801-20C=)
c.1975-20C= (n.1975-20C=)
c.1912-20C= (n.1912-20C=)
n.2277-20C=
c.2008-20C= (n.2008-20C=)
c.2098-20C= (n.2098-20C=)
c.*2013-20C= (n.*2013-20C=)
c.*1629-20C= (n.*1629-20C=)
n.348-20C=
c.2032-20C= (n.2032-20C=)
c.1969-20C= (n.1969-20C=)
n.1003-20C=
c.2038-20C= (n.2038-20C=)
1g.6469696G>TCA2642976068PLEKHG5c.1801-20C>A (n.1801-20C>A)
c.1975-20C>A (n.1975-20C>A)
c.1912-20C>A (n.1912-20C>A)
n.2277-20C>A
c.2008-20C>A (n.2008-20C>A)
c.2098-20C>A (n.2098-20C>A)
c.*2013-20C>A (n.*2013-20C>A)
c.*1629-20C>A (n.*1629-20C>A)
n.348-20C>A
c.2032-20C>A (n.2032-20C>A)
c.1969-20C>A (n.1969-20C>A)
n.1003-20C>A
c.2038-20C>A (n.2038-20C>A)
 gnomAD v4
1g.6469697G>ACA561354PLEKHG5c.1801-21C>T (n.1801-21C>T)
c.1975-21C>T (n.1975-21C>T)
c.1912-21C>T (n.1912-21C>T)
n.2277-21C>T
c.2008-21C>T (n.2008-21C>T)
c.2098-21C>T (n.2098-21C>T)
c.*2013-21C>T (n.*2013-21C>T)
c.*1629-21C>T (n.*1629-21C>T)
n.348-21C>T
c.2032-21C>T (n.2032-21C>T)
c.1969-21C>T (n.1969-21C>T)
n.1003-21C>T
c.2038-21C>T (n.2038-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469697G=CA1151522111PLEKHG5c.1801-21C= (n.1801-21C=)
c.1975-21C= (n.1975-21C=)
c.1912-21C= (n.1912-21C=)
n.2277-21C=
c.2008-21C= (n.2008-21C=)
c.2098-21C= (n.2098-21C=)
c.*2013-21C= (n.*2013-21C=)
c.*1629-21C= (n.*1629-21C=)
n.348-21C=
c.2032-21C= (n.2032-21C=)
c.1969-21C= (n.1969-21C=)
n.1003-21C=
c.2038-21C= (n.2038-21C=)
1g.6469697G>TCA520765612PLEKHG5c.1801-21C>A (n.1801-21C>A)
c.1975-21C>A (n.1975-21C>A)
c.1912-21C>A (n.1912-21C>A)
n.2277-21C>A
c.2008-21C>A (n.2008-21C>A)
c.2098-21C>A (n.2098-21C>A)
c.*2013-21C>A (n.*2013-21C>A)
c.*1629-21C>A (n.*1629-21C>A)
n.348-21C>A
c.2032-21C>A (n.2032-21C>A)
c.1969-21C>A (n.1969-21C>A)
n.1003-21C>A
c.2038-21C>A (n.2038-21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469697_6469698insAGGAAGGCGAGGACAGCA2742316384PLEKHG5c.1801-21_1801-20insTGTCCTCGCCTTCCTC (n.1801-21_1801-20insTGTCCTCGCCTTCCTC)
c.1975-21_1975-20insTGTCCTCGCCTTCCTC (n.1975-21_1975-20insTGTCCTCGCCTTCCTC)
c.1912-21_1912-20insTGTCCTCGCCTTCCTC (n.1912-21_1912-20insTGTCCTCGCCTTCCTC)
n.2277-21_2277-20insTGTCCTCGCCTTCCTC
c.2008-21_2008-20insTGTCCTCGCCTTCCTC (n.2008-21_2008-20insTGTCCTCGCCTTCCTC)
c.2098-21_2098-20insTGTCCTCGCCTTCCTC (n.2098-21_2098-20insTGTCCTCGCCTTCCTC)
c.*2013-21_*2013-20insTGTCCTCGCCTTCCTC (n.*2013-21_*2013-20insTGTCCTCGCCTTCCTC)
c.*1629-21_*1629-20insTGTCCTCGCCTTCCTC (n.*1629-21_*1629-20insTGTCCTCGCCTTCCTC)
n.348-21_348-20insTGTCCTCGCCTTCCTC
c.2032-21_2032-20insTGTCCTCGCCTTCCTC (n.2032-21_2032-20insTGTCCTCGCCTTCCTC)
c.1969-21_1969-20insTGTCCTCGCCTTCCTC (n.1969-21_1969-20insTGTCCTCGCCTTCCTC)
n.1003-21_1003-20insTGTCCTCGCCTTCCTC
c.2038-21_2038-20insTGTCCTCGCCTTCCTC (n.2038-21_2038-20insTGTCCTCGCCTTCCTC)
1g.6469698T>GCA561355PLEKHG5c.1801-22A>C (n.1801-22A>C)
c.1975-22A>C (n.1975-22A>C)
c.1912-22A>C (n.1912-22A>C)
n.2277-22A>C
c.2008-22A>C (n.2008-22A>C)
c.2098-22A>C (n.2098-22A>C)
c.*2013-22A>C (n.*2013-22A>C)
c.*1629-22A>C (n.*1629-22A>C)
n.348-22A>C
c.2032-22A>C (n.2032-22A>C)
c.1969-22A>C (n.1969-22A>C)
n.1003-22A>C
c.2038-22A>C (n.2038-22A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469698T=CA1151522118PLEKHG5c.1801-22A= (n.1801-22A=)
c.1975-22A= (n.1975-22A=)
c.1912-22A= (n.1912-22A=)
n.2277-22A=
c.2008-22A= (n.2008-22A=)
c.2098-22A= (n.2098-22A=)
c.*2013-22A= (n.*2013-22A=)
c.*1629-22A= (n.*1629-22A=)
n.348-22A=
c.2032-22A= (n.2032-22A=)
c.1969-22A= (n.1969-22A=)
n.1003-22A=
c.2038-22A= (n.2038-22A=)
1g.6469699G>ACA737848515PLEKHG5c.1801-23C>T (n.1801-23C>T)
c.1975-23C>T (n.1975-23C>T)
c.1912-23C>T (n.1912-23C>T)
n.2277-23C>T
c.2008-23C>T (n.2008-23C>T)
c.2098-23C>T (n.2098-23C>T)
c.*2013-23C>T (n.*2013-23C>T)
c.*1629-23C>T (n.*1629-23C>T)
n.348-23C>T
c.2032-23C>T (n.2032-23C>T)
c.1969-23C>T (n.1969-23C>T)
n.1003-23C>T
c.2038-23C>T (n.2038-23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469699G=CA1151522119PLEKHG5c.1801-23C= (n.1801-23C=)
c.1975-23C= (n.1975-23C=)
c.1912-23C= (n.1912-23C=)
n.2277-23C=
c.2008-23C= (n.2008-23C=)
c.2098-23C= (n.2098-23C=)
c.*2013-23C= (n.*2013-23C=)
c.*1629-23C= (n.*1629-23C=)
n.348-23C=
c.2032-23C= (n.2032-23C=)
c.1969-23C= (n.1969-23C=)
n.1003-23C=
c.2038-23C= (n.2038-23C=)
1g.6469700G>ACA2642976069PLEKHG5c.1801-24C>T (n.1801-24C>T)
c.1975-24C>T (n.1975-24C>T)
c.1912-24C>T (n.1912-24C>T)
n.2277-24C>T
c.2008-24C>T (n.2008-24C>T)
c.2098-24C>T (n.2098-24C>T)
c.*2013-24C>T (n.*2013-24C>T)
c.*1629-24C>T (n.*1629-24C>T)
n.348-24C>T
c.2032-24C>T (n.2032-24C>T)
c.1969-24C>T (n.1969-24C>T)
n.1003-24C>T
c.2038-24C>T (n.2038-24C>T)
 gnomAD v4
1g.6469700_6469707delinsGCCAGAGACA1151522120PLEKHG5c.1801-31_1801-24delinsTCTCTGGC (n.1801-31_1801-24delinsTCTCTGGC)
c.1975-31_1975-24delinsTCTCTGGC (n.1975-31_1975-24delinsTCTCTGGC)
c.1912-31_1912-24delinsTCTCTGGC (n.1912-31_1912-24delinsTCTCTGGC)
n.2277-31_2277-24delinsTCTCTGGC
c.2008-31_2008-24delinsTCTCTGGC (n.2008-31_2008-24delinsTCTCTGGC)
c.2098-31_2098-24delinsTCTCTGGC (n.2098-31_2098-24delinsTCTCTGGC)
c.*2013-31_*2013-24delinsTCTCTGGC (n.*2013-31_*2013-24delinsTCTCTGGC)
c.*1629-31_*1629-24delinsTCTCTGGC (n.*1629-31_*1629-24delinsTCTCTGGC)
n.348-31_348-24delinsTCTCTGGC
c.2032-31_2032-24delinsTCTCTGGC (n.2032-31_2032-24delinsTCTCTGGC)
c.1969-31_1969-24delinsTCTCTGGC (n.1969-31_1969-24delinsTCTCTGGC)
n.1003-31_1003-24delinsTCTCTGGC
c.2038-31_2038-24delinsTCTCTGGC (n.2038-31_2038-24delinsTCTCTGGC)
1g.6469701C=CA1151522125PLEKHG5c.1801-25G= (n.1801-25G=)
c.1975-25G= (n.1975-25G=)
c.1912-25G= (n.1912-25G=)
n.2277-25G=
c.2008-25G= (n.2008-25G=)
c.2098-25G= (n.2098-25G=)
c.*2013-25G= (n.*2013-25G=)
c.*1629-25G= (n.*1629-25G=)
n.348-25G=
c.2032-25G= (n.2032-25G=)
c.1969-25G= (n.1969-25G=)
n.1003-25G=
c.2038-25G= (n.2038-25G=)
1g.6469701C>GCA561356PLEKHG5c.1801-25G>C (n.1801-25G>C)
c.1975-25G>C (n.1975-25G>C)
c.1912-25G>C (n.1912-25G>C)
n.2277-25G>C
c.2008-25G>C (n.2008-25G>C)
c.2098-25G>C (n.2098-25G>C)
c.*2013-25G>C (n.*2013-25G>C)
c.*1629-25G>C (n.*1629-25G>C)
n.348-25G>C
c.2032-25G>C (n.2032-25G>C)
c.1969-25G>C (n.1969-25G>C)
n.1003-25G>C
c.2038-25G>C (n.2038-25G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.6469701C>TCA520765615PLEKHG5c.1801-25G>A (n.1801-25G>A)
c.1975-25G>A (n.1975-25G>A)
c.1912-25G>A (n.1912-25G>A)
n.2277-25G>A
c.2008-25G>A (n.2008-25G>A)
c.2098-25G>A (n.2098-25G>A)
c.*2013-25G>A (n.*2013-25G>A)
c.*1629-25G>A (n.*1629-25G>A)
n.348-25G>A
c.2032-25G>A (n.2032-25G>A)
c.1969-25G>A (n.1969-25G>A)
n.1003-25G>A
c.2038-25G>A (n.2038-25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469701_6469707delCA520765613PLEKHG5c.1801-31_1801-25del (n.1801-31_1801-25del)
c.1975-31_1975-25del (n.1975-31_1975-25del)
c.1912-31_1912-25del (n.1912-31_1912-25del)
n.2277-31_2277-25del
c.2008-31_2008-25del (n.2008-31_2008-25del)
c.2098-31_2098-25del (n.2098-31_2098-25del)
c.*2013-31_*2013-25del (n.*2013-31_*2013-25del)
c.*1629-31_*1629-25del (n.*1629-31_*1629-25del)
n.348-31_348-25del
c.2032-31_2032-25del (n.2032-31_2032-25del)
c.1969-31_1969-25del (n.1969-31_1969-25del)
n.1003-31_1003-25del
c.2038-31_2038-25del (n.2038-31_2038-25del)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6469702C>TCA2642976070PLEKHG5c.1801-26G>A (n.1801-26G>A)
c.1975-26G>A (n.1975-26G>A)
c.1912-26G>A (n.1912-26G>A)
n.2277-26G>A
c.2008-26G>A (n.2008-26G>A)
c.2098-26G>A (n.2098-26G>A)
c.*2013-26G>A (n.*2013-26G>A)
c.*1629-26G>A (n.*1629-26G>A)
n.348-26G>A
c.2032-26G>A (n.2032-26G>A)
c.1969-26G>A (n.1969-26G>A)
n.1003-26G>A
c.2038-26G>A (n.2038-26G>A)
 gnomAD v4
1g.6469703A=CA1151522146PLEKHG5c.1801-27T= (n.1801-27T=)
c.1975-27T= (n.1975-27T=)
c.1912-27T= (n.1912-27T=)
n.2277-27T=
c.2008-27T= (n.2008-27T=)
c.2098-27T= (n.2098-27T=)
c.*2013-27T= (n.*2013-27T=)
c.*1629-27T= (n.*1629-27T=)
n.348-27T=
c.2032-27T= (n.2032-27T=)
c.1969-27T= (n.1969-27T=)
n.1003-27T=
c.2038-27T= (n.2038-27T=)
1g.6469703A>GCA1151522152PLEKHG5c.1801-27T>C (n.1801-27T>C)
c.1975-27T>C (n.1975-27T>C)
c.1912-27T>C (n.1912-27T>C)
n.2277-27T>C
c.2008-27T>C (n.2008-27T>C)
c.2098-27T>C (n.2098-27T>C)
c.*2013-27T>C (n.*2013-27T>C)
c.*1629-27T>C (n.*1629-27T>C)
n.348-27T>C
c.2032-27T>C (n.2032-27T>C)
c.1969-27T>C (n.1969-27T>C)
n.1003-27T>C
c.2038-27T>C (n.2038-27T>C)
 dbSNP
1g.6469704delCA2642976071PLEKHG5c.1801-28del (n.1801-28del)
c.1975-28del (n.1975-28del)
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n.2277-28del
c.2008-28del (n.2008-28del)
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c.*2013-28del (n.*2013-28del)
c.*1629-28del (n.*1629-28del)
n.348-28del
c.2032-28del (n.2032-28del)
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n.1003-28del
c.2038-28del (n.2038-28del)
 gnomAD v4
1g.6469706G>ACA17235886PLEKHG5c.1801-30C>T (n.1801-30C>T)
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n.2277-30C>T
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c.*2013-30C>T (n.*2013-30C>T)
c.*1629-30C>T (n.*1629-30C>T)
n.348-30C>T
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n.1003-30C>T
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 dbSNP
1g.6469706G=CA1151522157PLEKHG5c.1801-30C= (n.1801-30C=)
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n.1003-30C=
c.2038-30C= (n.2038-30C=)
1g.6469708G>ACA2642976072PLEKHG5c.1801-32C>T (n.1801-32C>T)
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n.2277-32C>T
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n.348-32C>T
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n.1003-32C>T
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 gnomAD v4
1g.6469709G>ACA998187628PLEKHG5c.1801-33C>T (n.1801-33C>T)
c.1975-33C>T (n.1975-33C>T)
c.1912-33C>T (n.1912-33C>T)
n.2277-33C>T
c.2008-33C>T (n.2008-33C>T)
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c.*2013-33C>T (n.*2013-33C>T)
c.*1629-33C>T (n.*1629-33C>T)
n.348-33C>T
c.2032-33C>T (n.2032-33C>T)
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n.1003-33C>T
c.2038-33C>T (n.2038-33C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469709G>TCA2642976073PLEKHG5c.1801-33C>A (n.1801-33C>A)
c.1975-33C>A (n.1975-33C>A)
c.1912-33C>A (n.1912-33C>A)
n.2277-33C>A
c.2008-33C>A (n.2008-33C>A)
c.2098-33C>A (n.2098-33C>A)
c.*2013-33C>A (n.*2013-33C>A)
c.*1629-33C>A (n.*1629-33C>A)
n.348-33C>A
c.2032-33C>A (n.2032-33C>A)
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n.1003-33C>A
c.2038-33C>A (n.2038-33C>A)
 gnomAD v4
1g.6469710C>ACA2642976075PLEKHG5c.1801-34G>T (n.1801-34G>T)
c.1975-34G>T (n.1975-34G>T)
c.1912-34G>T (n.1912-34G>T)
n.2277-34G>T
c.2008-34G>T (n.2008-34G>T)
c.2098-34G>T (n.2098-34G>T)
c.*2013-34G>T (n.*2013-34G>T)
c.*1629-34G>T (n.*1629-34G>T)
n.348-34G>T
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n.1003-34G>T
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 gnomAD v4
1g.6469711C>ACA998187631PLEKHG5c.1801-35G>T (n.1801-35G>T)
c.1975-35G>T (n.1975-35G>T)
c.1912-35G>T (n.1912-35G>T)
n.2277-35G>T
c.2008-35G>T (n.2008-35G>T)
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c.*2013-35G>T (n.*2013-35G>T)
c.*1629-35G>T (n.*1629-35G>T)
n.348-35G>T
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n.1003-35G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469711C=CA1151522159PLEKHG5c.1801-35G= (n.1801-35G=)
c.1975-35G= (n.1975-35G=)
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n.348-35G=
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c.2038-35G= (n.2038-35G=)
1g.6469711C>TCA998187636PLEKHG5c.1801-35G>A (n.1801-35G>A)
c.1975-35G>A (n.1975-35G>A)
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n.2277-35G>A
c.2008-35G>A (n.2008-35G>A)
c.2098-35G>A (n.2098-35G>A)
c.*2013-35G>A (n.*2013-35G>A)
c.*1629-35G>A (n.*1629-35G>A)
n.348-35G>A
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n.1003-35G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469712_6469723delinsAGCAGGGTCAGGCA1151522172PLEKHG5c.1801-47_1801-36delinsCCTGACCCTGCT (n.1801-47_1801-36delinsCCTGACCCTGCT)
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c.1912-47_1912-36delinsCCTGACCCTGCT (n.1912-47_1912-36delinsCCTGACCCTGCT)
n.2277-47_2277-36delinsCCTGACCCTGCT
c.2008-47_2008-36delinsCCTGACCCTGCT (n.2008-47_2008-36delinsCCTGACCCTGCT)
c.2098-47_2098-36delinsCCTGACCCTGCT (n.2098-47_2098-36delinsCCTGACCCTGCT)
c.*2013-47_*2013-36delinsCCTGACCCTGCT (n.*2013-47_*2013-36delinsCCTGACCCTGCT)
c.*1629-47_*1629-36delinsCCTGACCCTGCT (n.*1629-47_*1629-36delinsCCTGACCCTGCT)
n.348-47_348-36delinsCCTGACCCTGCT
c.2032-47_2032-36delinsCCTGACCCTGCT (n.2032-47_2032-36delinsCCTGACCCTGCT)
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n.1003-47_1003-36delinsCCTGACCCTGCT
c.2038-47_2038-36delinsCCTGACCCTGCT (n.2038-47_2038-36delinsCCTGACCCTGCT)
1g.6469713G=CA1151522176PLEKHG5c.1801-37C= (n.1801-37C=)
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c.2038-37C= (n.2038-37C=)
1g.6469713G>TCA2742316385PLEKHG5c.1801-37C>A (n.1801-37C>A)
c.1975-37C>A (n.1975-37C>A)
c.1912-37C>A (n.1912-37C>A)
n.2277-37C>A
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c.*2013-37C>A (n.*2013-37C>A)
c.*1629-37C>A (n.*1629-37C>A)
n.348-37C>A
c.2032-37C>A (n.2032-37C>A)
c.1969-37C>A (n.1969-37C>A)
n.1003-37C>A
c.2038-37C>A (n.2038-37C>A)
1g.6469715_6469725delCA520765616PLEKHG5c.1801-47_1801-37del (n.1801-47_1801-37del)
c.1975-47_1975-37del (n.1975-47_1975-37del)
c.1912-47_1912-37del (n.1912-47_1912-37del)
n.2277-47_2277-37del
c.2008-47_2008-37del (n.2008-47_2008-37del)
c.2098-47_2098-37del (n.2098-47_2098-37del)
c.*2013-47_*2013-37del (n.*2013-47_*2013-37del)
c.*1629-47_*1629-37del (n.*1629-47_*1629-37del)
n.348-47_348-37del
c.2032-47_2032-37del (n.2032-47_2032-37del)
c.1969-47_1969-37del (n.1969-47_1969-37del)
n.1003-47_1003-37del
c.2038-47_2038-37del (n.2038-47_2038-37del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469714C>ACA520765617PLEKHG5c.1801-38G>T (n.1801-38G>T)
c.1975-38G>T (n.1975-38G>T)
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n.2277-38G>T
c.2008-38G>T (n.2008-38G>T)
c.2098-38G>T (n.2098-38G>T)
c.*2013-38G>T (n.*2013-38G>T)
c.*1629-38G>T (n.*1629-38G>T)
n.348-38G>T
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n.1003-38G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469714C=CA1151522179PLEKHG5c.1801-38G= (n.1801-38G=)
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c.2032-38G= (n.2032-38G=)
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n.1003-38G=
c.2038-38G= (n.2038-38G=)
1g.6469714C>GCA2642976079PLEKHG5c.1801-38G>C (n.1801-38G>C)
c.1975-38G>C (n.1975-38G>C)
c.1912-38G>C (n.1912-38G>C)
n.2277-38G>C
c.2008-38G>C (n.2008-38G>C)
c.2098-38G>C (n.2098-38G>C)
c.*2013-38G>C (n.*2013-38G>C)
c.*1629-38G>C (n.*1629-38G>C)
n.348-38G>C
c.2032-38G>C (n.2032-38G>C)
c.1969-38G>C (n.1969-38G>C)
n.1003-38G>C
c.2038-38G>C (n.2038-38G>C)
 gnomAD v4
1g.6469714C>TCA2642976080PLEKHG5c.1801-38G>A (n.1801-38G>A)
c.1975-38G>A (n.1975-38G>A)
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n.2277-38G>A
c.2008-38G>A (n.2008-38G>A)
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c.*2013-38G>A (n.*2013-38G>A)
c.*1629-38G>A (n.*1629-38G>A)
n.348-38G>A
c.2032-38G>A (n.2032-38G>A)
c.1969-38G>A (n.1969-38G>A)
n.1003-38G>A
c.2038-38G>A (n.2038-38G>A)
 gnomAD v4
1g.6469719_6469724dupCA561357PLEKHG5c.1801-43_1801-38dup (n.1801-43_1801-38dup)
c.1975-43_1975-38dup (n.1975-43_1975-38dup)
c.1912-43_1912-38dup (n.1912-43_1912-38dup)
n.2277-43_2277-38dup
c.2008-43_2008-38dup (n.2008-43_2008-38dup)
c.2098-43_2098-38dup (n.2098-43_2098-38dup)
c.*2013-43_*2013-38dup (n.*2013-43_*2013-38dup)
c.*1629-43_*1629-38dup (n.*1629-43_*1629-38dup)
n.348-43_348-38dup
c.2032-43_2032-38dup (n.2032-43_2032-38dup)
c.1969-43_1969-38dup (n.1969-43_1969-38dup)
n.1003-43_1003-38dup
c.2038-43_2038-38dup (n.2038-43_2038-38dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469715A=CA1151522187PLEKHG5c.1801-39T= (n.1801-39T=)
c.1975-39T= (n.1975-39T=)
c.1912-39T= (n.1912-39T=)
n.2277-39T=
c.2008-39T= (n.2008-39T=)
c.2098-39T= (n.2098-39T=)
c.*2013-39T= (n.*2013-39T=)
c.*1629-39T= (n.*1629-39T=)
n.348-39T=
c.2032-39T= (n.2032-39T=)
c.1969-39T= (n.1969-39T=)
n.1003-39T=
c.2038-39T= (n.2038-39T=)
1g.6469715A>CCA998187644PLEKHG5c.1801-39T>G (n.1801-39T>G)
c.1975-39T>G (n.1975-39T>G)
c.1912-39T>G (n.1912-39T>G)
n.2277-39T>G
c.2008-39T>G (n.2008-39T>G)
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c.*2013-39T>G (n.*2013-39T>G)
c.*1629-39T>G (n.*1629-39T>G)
n.348-39T>G
c.2032-39T>G (n.2032-39T>G)
c.1969-39T>G (n.1969-39T>G)
n.1003-39T>G
c.2038-39T>G (n.2038-39T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2277-39T>C
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n.348-39T>C
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n.1003-39T>C
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 gnomAD v4
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n.2277-41C>T
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n.348-41C>T
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n.1003-41C>T
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 gnomAD v4
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c.2038-41C= (n.2038-41C=)
1g.6469717G>TCA520765618PLEKHG5c.1801-41C>A (n.1801-41C>A)
c.1975-41C>A (n.1975-41C>A)
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n.2277-41C>A
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n.348-41C>A
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n.1003-41C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469718G>TCA2642976086PLEKHG5c.1801-42C>A (n.1801-42C>A)
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n.2277-42C>A
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n.1003-42C>A
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 gnomAD v4
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n.2277-43A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469719T>GCA1151522194PLEKHG5c.1801-43A>C (n.1801-43A>C)
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n.2277-43A>C
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c.*1629-43A>C (n.*1629-43A>C)
n.348-43A>C
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n.1003-43A>C
c.2038-43A>C (n.2038-43A>C)
 dbSNP
1g.6469719T=CA1151522192PLEKHG5c.1801-43A= (n.1801-43A=)
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n.1003-43A=
c.2038-43A= (n.2038-43A=)
1g.6469720C>ACA2642976087PLEKHG5c.1801-44G>T (n.1801-44G>T)
c.1975-44G>T (n.1975-44G>T)
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n.2277-44G>T
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n.348-44G>T
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 gnomAD v4
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n.1003-44G=
c.2038-44G= (n.2038-44G=)
1g.6469720C>GCA17235890PLEKHG5c.1801-44G>C (n.1801-44G>C)
c.1975-44G>C (n.1975-44G>C)
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n.2277-44G>C
c.2008-44G>C (n.2008-44G>C)
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c.*2013-44G>C (n.*2013-44G>C)
c.*1629-44G>C (n.*1629-44G>C)
n.348-44G>C
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n.1003-44G>C
c.2038-44G>C (n.2038-44G>C)
 dbSNP
1g.6469724G>ACA2642976090PLEKHG5c.1801-48C>T (n.1801-48C>T)
c.1975-48C>T (n.1975-48C>T)
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n.2277-48C>T
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n.348-48C>T
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n.1003-48C>T
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 gnomAD v4
1g.6469724G>TCA2642976092PLEKHG5c.1801-48C>A (n.1801-48C>A)
c.1975-48C>A (n.1975-48C>A)
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n.2277-48C>A
c.2008-48C>A (n.2008-48C>A)
c.2098-48C>A (n.2098-48C>A)
c.*2013-48C>A (n.*2013-48C>A)
c.*1629-48C>A (n.*1629-48C>A)
n.348-48C>A
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n.1003-48C>A
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 gnomAD v4
1g.6469726dupCA2642976097PLEKHG5c.1801-49dup (n.1801-49dup)
c.1975-49dup (n.1975-49dup)
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n.2277-49dup
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n.348-49dup
c.2032-49dup (n.2032-49dup)
c.1969-49dup (n.1969-49dup)
n.1003-49dup
c.2038-49dup (n.2038-49dup)
 gnomAD v4
1g.6469726C=CA1151522210PLEKHG5c.1801-50G= (n.1801-50G=)
c.1975-50G= (n.1975-50G=)
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n.348-50G=
c.2032-50G= (n.2032-50G=)
c.1969-50G= (n.1969-50G=)
n.1003-50G=
c.2038-50G= (n.2038-50G=)
1g.6469726C>GCA561359PLEKHG5c.1801-50G>C (n.1801-50G>C)
c.1975-50G>C (n.1975-50G>C)
c.1912-50G>C (n.1912-50G>C)
n.2277-50G>C
c.2008-50G>C (n.2008-50G>C)
c.2098-50G>C (n.2098-50G>C)
c.*2013-50G>C (n.*2013-50G>C)
c.*1629-50G>C (n.*1629-50G>C)
n.348-50G>C
c.2032-50G>C (n.2032-50G>C)
c.1969-50G>C (n.1969-50G>C)
n.1003-50G>C
c.2038-50G>C (n.2038-50G>C)
 dbSNP ExAC
1g.6469727A>GCA2695502586PLEKHG5c.1801-51T>C (n.1801-51T>C)
c.1975-51T>C (n.1975-51T>C)
c.1912-51T>C (n.1912-51T>C)
n.2277-51T>C
c.2008-51T>C (n.2008-51T>C)
c.2098-51T>C (n.2098-51T>C)
c.*2013-51T>C (n.*2013-51T>C)
c.*1629-51T>C (n.*1629-51T>C)
n.348-51T>C
c.2032-51T>C (n.2032-51T>C)
c.1969-51T>C (n.1969-51T>C)
n.1003-51T>C
c.2038-51T>C (n.2038-51T>C)
 dbSNP
1g.6469729G>ACA17235892PLEKHG5c.1801-53C>T (n.1801-53C>T)
c.1975-53C>T (n.1975-53C>T)
c.1912-53C>T (n.1912-53C>T)
n.2277-53C>T
c.2008-53C>T (n.2008-53C>T)
c.2098-53C>T (n.2098-53C>T)
c.*2013-53C>T (n.*2013-53C>T)
c.*1629-53C>T (n.*1629-53C>T)
n.348-53C>T
c.2032-53C>T (n.2032-53C>T)
c.1969-53C>T (n.1969-53C>T)
n.1003-53C>T
c.2038-53C>T (n.2038-53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469729G=CA1145285557PLEKHG5c.1801-53C= (n.1801-53C=)
c.1975-53C= (n.1975-53C=)
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n.2277-53C=
c.2008-53C= (n.2008-53C=)
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n.348-53C=
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n.1003-53C=
c.2038-53C= (n.2038-53C=)
1g.6469729G>TCA2642976099PLEKHG5c.1801-53C>A (n.1801-53C>A)
c.1975-53C>A (n.1975-53C>A)
c.1912-53C>A (n.1912-53C>A)
n.2277-53C>A
c.2008-53C>A (n.2008-53C>A)
c.2098-53C>A (n.2098-53C>A)
c.*2013-53C>A (n.*2013-53C>A)
c.*1629-53C>A (n.*1629-53C>A)
n.348-53C>A
c.2032-53C>A (n.2032-53C>A)
c.1969-53C>A (n.1969-53C>A)
n.1003-53C>A
c.2038-53C>A (n.2038-53C>A)
 gnomAD v4
1g.6469730G>CCA1151522218PLEKHG5c.1801-54C>G (n.1801-54C>G)
c.1975-54C>G (n.1975-54C>G)
c.1912-54C>G (n.1912-54C>G)
n.2277-54C>G
c.2008-54C>G (n.2008-54C>G)
c.2098-54C>G (n.2098-54C>G)
c.*2013-54C>G (n.*2013-54C>G)
c.*1629-54C>G (n.*1629-54C>G)
n.348-54C>G
c.2032-54C>G (n.2032-54C>G)
c.1969-54C>G (n.1969-54C>G)
n.1003-54C>G
c.2038-54C>G (n.2038-54C>G)
 dbSNP
1g.6469730G=CA1151522217PLEKHG5c.1801-54C= (n.1801-54C=)
c.1975-54C= (n.1975-54C=)
c.1912-54C= (n.1912-54C=)
n.2277-54C=
c.2008-54C= (n.2008-54C=)
c.2098-54C= (n.2098-54C=)
c.*2013-54C= (n.*2013-54C=)
c.*1629-54C= (n.*1629-54C=)
n.348-54C=
c.2032-54C= (n.2032-54C=)
c.1969-54C= (n.1969-54C=)
n.1003-54C=
c.2038-54C= (n.2038-54C=)
1g.6469730G>TCA2642976101PLEKHG5c.1801-54C>A (n.1801-54C>A)
c.1975-54C>A (n.1975-54C>A)
c.1912-54C>A (n.1912-54C>A)
n.2277-54C>A
c.2008-54C>A (n.2008-54C>A)
c.2098-54C>A (n.2098-54C>A)
c.*2013-54C>A (n.*2013-54C>A)
c.*1629-54C>A (n.*1629-54C>A)
n.348-54C>A
c.2032-54C>A (n.2032-54C>A)
c.1969-54C>A (n.1969-54C>A)
n.1003-54C>A
c.2038-54C>A (n.2038-54C>A)
 gnomAD v4
1g.6469731A=CA1151522223PLEKHG5c.1801-55T= (n.1801-55T=)
c.1975-55T= (n.1975-55T=)
c.1912-55T= (n.1912-55T=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.6469738C>TCA998187651PLEKHG5c.1801-62G>A (n.1801-62G>A)
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n.2277-62G>A
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n.348-62G>A
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n.1003-62G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2038-63T= (n.2038-63T=)
1g.6469739A>CCA1151522244PLEKHG5c.1801-63T>G (n.1801-63T>G)
c.1975-63T>G (n.1975-63T>G)
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n.2277-63T>G
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n.1003-63T>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2277-63T>C
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n.348-63T>C
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c.1969-63T>C (n.1969-63T>C)
n.1003-63T>C
c.2038-63T>C (n.2038-63T>C)
1g.6469740C>ACA2642976116PLEKHG5c.1801-64G>T (n.1801-64G>T)
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c.1912-64G>T (n.1912-64G>T)
n.2277-64G>T
c.2008-64G>T (n.2008-64G>T)
c.2098-64G>T (n.2098-64G>T)
c.*2013-64G>T (n.*2013-64G>T)
c.*1629-64G>T (n.*1629-64G>T)
n.348-64G>T
c.2032-64G>T (n.2032-64G>T)
c.1969-64G>T (n.1969-64G>T)
n.1003-64G>T
c.2038-64G>T (n.2038-64G>T)
 gnomAD v4
1g.6469740C>GCA2642976119PLEKHG5c.1801-64G>C (n.1801-64G>C)
c.1975-64G>C (n.1975-64G>C)
c.1912-64G>C (n.1912-64G>C)
n.2277-64G>C
c.2008-64G>C (n.2008-64G>C)
c.2098-64G>C (n.2098-64G>C)
c.*2013-64G>C (n.*2013-64G>C)
c.*1629-64G>C (n.*1629-64G>C)
n.348-64G>C
c.2032-64G>C (n.2032-64G>C)
c.1969-64G>C (n.1969-64G>C)
n.1003-64G>C
c.2038-64G>C (n.2038-64G>C)
 gnomAD v4
1g.6469740C>TCA2642976120PLEKHG5c.1801-64G>A (n.1801-64G>A)
c.1975-64G>A (n.1975-64G>A)
c.1912-64G>A (n.1912-64G>A)
n.2277-64G>A
c.2008-64G>A (n.2008-64G>A)
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c.*2013-64G>A (n.*2013-64G>A)
c.*1629-64G>A (n.*1629-64G>A)
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c.2032-64G>A (n.2032-64G>A)
c.1969-64G>A (n.1969-64G>A)
n.1003-64G>A
c.2038-64G>A (n.2038-64G>A)
 gnomAD v4
1g.6469741C=CA1151522247PLEKHG5c.1801-65G= (n.1801-65G=)
c.1975-65G= (n.1975-65G=)
c.1912-65G= (n.1912-65G=)
n.2277-65G=
c.2008-65G= (n.2008-65G=)
c.2098-65G= (n.2098-65G=)
c.*2013-65G= (n.*2013-65G=)
c.*1629-65G= (n.*1629-65G=)
n.348-65G=
c.2032-65G= (n.2032-65G=)
c.1969-65G= (n.1969-65G=)
n.1003-65G=
c.2038-65G= (n.2038-65G=)
1g.6469741C>TCA1151522249PLEKHG5c.1801-65G>A (n.1801-65G>A)
c.1975-65G>A (n.1975-65G>A)
c.1912-65G>A (n.1912-65G>A)
n.2277-65G>A
c.2008-65G>A (n.2008-65G>A)
c.2098-65G>A (n.2098-65G>A)
c.*2013-65G>A (n.*2013-65G>A)
c.*1629-65G>A (n.*1629-65G>A)
n.348-65G>A
c.2032-65G>A (n.2032-65G>A)
c.1969-65G>A (n.1969-65G>A)
n.1003-65G>A
c.2038-65G>A (n.2038-65G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469743G>ACA1151522255PLEKHG5c.1801-67C>T (n.1801-67C>T)
c.1975-67C>T (n.1975-67C>T)
c.1912-67C>T (n.1912-67C>T)
n.2277-67C>T
c.2008-67C>T (n.2008-67C>T)
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c.*2013-67C>T (n.*2013-67C>T)
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n.348-67C>T
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n.1003-67C>T
c.2038-67C>T (n.2038-67C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469743G=CA1151522251PLEKHG5c.1801-67C= (n.1801-67C=)
c.1975-67C= (n.1975-67C=)
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n.2277-67C=
c.2008-67C= (n.2008-67C=)
c.2098-67C= (n.2098-67C=)
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n.348-67C=
c.2032-67C= (n.2032-67C=)
c.1969-67C= (n.1969-67C=)
n.1003-67C=
c.2038-67C= (n.2038-67C=)
1g.6469743G>TCA2574194244PLEKHG5c.1801-67C>A (n.1801-67C>A)
c.1975-67C>A (n.1975-67C>A)
c.1912-67C>A (n.1912-67C>A)
n.2277-67C>A
c.2008-67C>A (n.2008-67C>A)
c.2098-67C>A (n.2098-67C>A)
c.*2013-67C>A (n.*2013-67C>A)
c.*1629-67C>A (n.*1629-67C>A)
n.348-67C>A
c.2032-67C>A (n.2032-67C>A)
c.1969-67C>A (n.1969-67C>A)
n.1003-67C>A
c.2038-67C>A (n.2038-67C>A)
 gnomAD v4
1g.6469744C>ACA2642976125PLEKHG5c.1801-68G>T (n.1801-68G>T)
c.1975-68G>T (n.1975-68G>T)
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n.2277-68G>T
c.2008-68G>T (n.2008-68G>T)
c.2098-68G>T (n.2098-68G>T)
c.*2013-68G>T (n.*2013-68G>T)
c.*1629-68G>T (n.*1629-68G>T)
n.348-68G>T
c.2032-68G>T (n.2032-68G>T)
c.1969-68G>T (n.1969-68G>T)
n.1003-68G>T
c.2038-68G>T (n.2038-68G>T)
 gnomAD v4
1g.6469744C>GCA2642976126PLEKHG5c.1801-68G>C (n.1801-68G>C)
c.1975-68G>C (n.1975-68G>C)
c.1912-68G>C (n.1912-68G>C)
n.2277-68G>C
c.2008-68G>C (n.2008-68G>C)
c.2098-68G>C (n.2098-68G>C)
c.*2013-68G>C (n.*2013-68G>C)
c.*1629-68G>C (n.*1629-68G>C)
n.348-68G>C
c.2032-68G>C (n.2032-68G>C)
c.1969-68G>C (n.1969-68G>C)
n.1003-68G>C
c.2038-68G>C (n.2038-68G>C)
 gnomAD v4
1g.6469745C>ACA17235897PLEKHG5c.1801-69G>T (n.1801-69G>T)
c.1975-69G>T (n.1975-69G>T)
c.1912-69G>T (n.1912-69G>T)
n.2277-69G>T
c.2008-69G>T (n.2008-69G>T)
c.2098-69G>T (n.2098-69G>T)
c.*2013-69G>T (n.*2013-69G>T)
c.*1629-69G>T (n.*1629-69G>T)
n.348-69G>T
c.2032-69G>T (n.2032-69G>T)
c.1969-69G>T (n.1969-69G>T)
n.1003-69G>T
c.2038-69G>T (n.2038-69G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469745C=CA1151522262PLEKHG5c.1801-69G= (n.1801-69G=)
c.1975-69G= (n.1975-69G=)
c.1912-69G= (n.1912-69G=)
n.2277-69G=
c.2008-69G= (n.2008-69G=)
c.2098-69G= (n.2098-69G=)
c.*2013-69G= (n.*2013-69G=)
c.*1629-69G= (n.*1629-69G=)
n.348-69G=
c.2032-69G= (n.2032-69G=)
c.1969-69G= (n.1969-69G=)
n.1003-69G=
c.2038-69G= (n.2038-69G=)
1g.6469746T>CCA2522354736PLEKHG5c.1801-70A>G (n.1801-70A>G)
c.1975-70A>G (n.1975-70A>G)
c.1912-70A>G (n.1912-70A>G)
n.2277-70A>G
c.2008-70A>G (n.2008-70A>G)
c.2098-70A>G (n.2098-70A>G)
c.*2013-70A>G (n.*2013-70A>G)
c.*1629-70A>G (n.*1629-70A>G)
n.348-70A>G
c.2032-70A>G (n.2032-70A>G)
c.1969-70A>G (n.1969-70A>G)
n.1003-70A>G
c.2038-70A>G (n.2038-70A>G)
 gnomAD v4
1g.6469747C>ACA1151522265PLEKHG5c.1801-71G>T (n.1801-71G>T)
c.1975-71G>T (n.1975-71G>T)
c.1912-71G>T (n.1912-71G>T)
n.2277-71G>T
c.2008-71G>T (n.2008-71G>T)
c.2098-71G>T (n.2098-71G>T)
c.*2013-71G>T (n.*2013-71G>T)
c.*1629-71G>T (n.*1629-71G>T)
n.348-71G>T
c.2032-71G>T (n.2032-71G>T)
c.1969-71G>T (n.1969-71G>T)
n.1003-71G>T
c.2038-71G>T (n.2038-71G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469747C=CA1141045349PLEKHG5c.1801-71G= (n.1801-71G=)
c.1975-71G= (n.1975-71G=)
c.1912-71G= (n.1912-71G=)
n.2277-71G=
c.2008-71G= (n.2008-71G=)
c.2098-71G= (n.2098-71G=)
c.*2013-71G= (n.*2013-71G=)
c.*1629-71G= (n.*1629-71G=)
n.348-71G=
c.2032-71G= (n.2032-71G=)
c.1969-71G= (n.1969-71G=)
n.1003-71G=
c.2038-71G= (n.2038-71G=)
1g.6469747C>GCA2581640230PLEKHG5c.1801-71G>C (n.1801-71G>C)
c.1975-71G>C (n.1975-71G>C)
c.1912-71G>C (n.1912-71G>C)
n.2277-71G>C
c.2008-71G>C (n.2008-71G>C)
c.2098-71G>C (n.2098-71G>C)
c.*2013-71G>C (n.*2013-71G>C)
c.*1629-71G>C (n.*1629-71G>C)
n.348-71G>C
c.2032-71G>C (n.2032-71G>C)
c.1969-71G>C (n.1969-71G>C)
n.1003-71G>C
c.2038-71G>C (n.2038-71G>C)
1g.6469747C>TCA17235898PLEKHG5c.1801-71G>A (n.1801-71G>A)
c.1975-71G>A (n.1975-71G>A)
c.1912-71G>A (n.1912-71G>A)
n.2277-71G>A
c.2008-71G>A (n.2008-71G>A)
c.2098-71G>A (n.2098-71G>A)
c.*2013-71G>A (n.*2013-71G>A)
c.*1629-71G>A (n.*1629-71G>A)
n.348-71G>A
c.2032-71G>A (n.2032-71G>A)
c.1969-71G>A (n.1969-71G>A)
n.1003-71G>A
c.2038-71G>A (n.2038-71G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469750dupCA2642976135PLEKHG5c.1801-71dup (n.1801-71dup)
c.1975-71dup (n.1975-71dup)
c.1912-71dup (n.1912-71dup)
n.2277-71dup
c.2008-71dup (n.2008-71dup)
c.2098-71dup (n.2098-71dup)
c.*2013-71dup (n.*2013-71dup)
c.*1629-71dup (n.*1629-71dup)
n.348-71dup
c.2032-71dup (n.2032-71dup)
c.1969-71dup (n.1969-71dup)
n.1003-71dup
c.2038-71dup (n.2038-71dup)
 gnomAD v4
1g.6469750delCA2642976136PLEKHG5c.1801-71del (n.1801-71del)
c.1975-71del (n.1975-71del)
c.1912-71del (n.1912-71del)
n.2277-71del
c.2008-71del (n.2008-71del)
c.2098-71del (n.2098-71del)
c.*2013-71del (n.*2013-71del)
c.*1629-71del (n.*1629-71del)
n.348-71del
c.2032-71del (n.2032-71del)
c.1969-71del (n.1969-71del)
n.1003-71del
c.2038-71del (n.2038-71del)
 gnomAD v4
1g.6469748C>TCA2642976139PLEKHG5c.1801-72G>A (n.1801-72G>A)
c.1975-72G>A (n.1975-72G>A)
c.1912-72G>A (n.1912-72G>A)
n.2277-72G>A
c.2008-72G>A (n.2008-72G>A)
c.2098-72G>A (n.2098-72G>A)
c.*2013-72G>A (n.*2013-72G>A)
c.*1629-72G>A (n.*1629-72G>A)
n.348-72G>A
c.2032-72G>A (n.2032-72G>A)
c.1969-72G>A (n.1969-72G>A)
n.1003-72G>A
c.2038-72G>A (n.2038-72G>A)
 gnomAD v4
1g.6469749C>ACA737848544PLEKHG5c.1801-73G>T (n.1801-73G>T)
c.1975-73G>T (n.1975-73G>T)
c.1912-73G>T (n.1912-73G>T)
n.2277-73G>T
c.2008-73G>T (n.2008-73G>T)
c.2098-73G>T (n.2098-73G>T)
c.*2013-73G>T (n.*2013-73G>T)
c.*1629-73G>T (n.*1629-73G>T)
n.348-73G>T
c.2032-73G>T (n.2032-73G>T)
c.1969-73G>T (n.1969-73G>T)
n.1003-73G>T
c.2038-73G>T (n.2038-73G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469749C=CA1151522269PLEKHG5c.1801-73G= (n.1801-73G=)
c.1975-73G= (n.1975-73G=)
c.1912-73G= (n.1912-73G=)
n.2277-73G=
c.2008-73G= (n.2008-73G=)
c.2098-73G= (n.2098-73G=)
c.*2013-73G= (n.*2013-73G=)
c.*1629-73G= (n.*1629-73G=)
n.348-73G=
c.2032-73G= (n.2032-73G=)
c.1969-73G= (n.1969-73G=)
n.1003-73G=
c.2038-73G= (n.2038-73G=)
1g.6469749C>TCA645641088PLEKHG5c.1801-73G>A (n.1801-73G>A)
c.1975-73G>A (n.1975-73G>A)
c.1912-73G>A (n.1912-73G>A)
n.2277-73G>A
c.2008-73G>A (n.2008-73G>A)
c.2098-73G>A (n.2098-73G>A)
c.*2013-73G>A (n.*2013-73G>A)
c.*1629-73G>A (n.*1629-73G>A)
n.348-73G>A
c.2032-73G>A (n.2032-73G>A)
c.1969-73G>A (n.1969-73G>A)
n.1003-73G>A
c.2038-73G>A (n.2038-73G>A)
 COSMIC COSMIC
1g.6469750C>ACA998187658PLEKHG5c.1801-74G>T (n.1801-74G>T)
c.1975-74G>T (n.1975-74G>T)
c.1912-74G>T (n.1912-74G>T)
n.2277-74G>T
c.2008-74G>T (n.2008-74G>T)
c.2098-74G>T (n.2098-74G>T)
c.*2013-74G>T (n.*2013-74G>T)
c.*1629-74G>T (n.*1629-74G>T)
n.348-74G>T
c.2032-74G>T (n.2032-74G>T)
c.1969-74G>T (n.1969-74G>T)
n.1003-74G>T
c.2038-74G>T (n.2038-74G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469750C>TCA2642976143PLEKHG5c.1801-74G>A (n.1801-74G>A)
c.1975-74G>A (n.1975-74G>A)
c.1912-74G>A (n.1912-74G>A)
n.2277-74G>A
c.2008-74G>A (n.2008-74G>A)
c.2098-74G>A (n.2098-74G>A)
c.*2013-74G>A (n.*2013-74G>A)
c.*1629-74G>A (n.*1629-74G>A)
n.348-74G>A
c.2032-74G>A (n.2032-74G>A)
c.1969-74G>A (n.1969-74G>A)
n.1003-74G>A
c.2038-74G>A (n.2038-74G>A)
 gnomAD v4
1g.6469751T>CCA2642976144PLEKHG5c.1801-75A>G (n.1801-75A>G)
c.1975-75A>G (n.1975-75A>G)
c.1912-75A>G (n.1912-75A>G)
n.2277-75A>G
c.2008-75A>G (n.2008-75A>G)
c.2098-75A>G (n.2098-75A>G)
c.*2013-75A>G (n.*2013-75A>G)
c.*1629-75A>G (n.*1629-75A>G)
n.348-75A>G
c.2032-75A>G (n.2032-75A>G)
c.1969-75A>G (n.1969-75A>G)
n.1003-75A>G
c.2038-75A>G (n.2038-75A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched