Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6469551C>ACA416022301PLEKHG5c.1926G>T (p.Arg642=)
c.2100G>T (p.Arg700=)
c.2037G>T (p.Arg679=)
n.2402G>T
c.2133G>T (p.Arg711=)
c.2223G>T (p.Arg741=)
c.*2138G>T (n.*2138G>T)
c.*1754G>T (n.*1754G>T)
n.473G>T
c.2157G>T (p.Arg719=)
c.2094G>T (p.Arg698=)
n.1128G>T
c.2163G>T (p.Arg721=)
1g.6469551C>GCA416022302PLEKHG5c.1926G>C (p.Arg642=)
c.2100G>C (p.Arg700=)
c.2037G>C (p.Arg679=)
n.2402G>C
c.2133G>C (p.Arg711=)
c.2223G>C (p.Arg741=)
c.*2138G>C (n.*2138G>C)
c.*1754G>C (n.*1754G>C)
n.473G>C
c.2157G>C (p.Arg719=)
c.2094G>C (p.Arg698=)
n.1128G>C
c.2163G>C (p.Arg721=)
1g.6469551C>TCA416022304PLEKHG5c.1926G>A (p.Arg642=)
c.2100G>A (p.Arg700=)
c.2037G>A (p.Arg679=)
n.2402G>A
c.2133G>A (p.Arg711=)
c.2223G>A (p.Arg741=)
c.*2138G>A (n.*2138G>A)
c.*1754G>A (n.*1754G>A)
n.473G>A
c.2157G>A (p.Arg719=)
c.2094G>A (p.Arg698=)
n.1128G>A
c.2163G>A (p.Arg721=)
1g.6469552C>ACA338120021PLEKHG5c.1925G>T (p.Arg642Leu)
c.2099G>T (p.Arg700Leu)
c.2036G>T (p.Arg679Leu)
n.2401G>T
c.2132G>T (p.Arg711Leu)
c.2222G>T (p.Arg741Leu)
c.*2137G>T (n.*2137G>T)
c.*1753G>T (n.*1753G>T)
n.472G>T
c.2156G>T (p.Arg719Leu)
c.2093G>T (p.Arg698Leu)
n.1127G>T
c.2162G>T (p.Arg721Leu)
1g.6469552C=CA1151521734PLEKHG5c.1925G= (p.Arg642=)
c.2099G= (p.Arg700=)
c.2036G= (p.Arg679=)
n.2401G=
c.2132G= (p.Arg711=)
c.2222G= (p.Arg741=)
c.*2137G= (n.*2137G=)
c.*1753G= (n.*1753G=)
n.472G=
c.2156G= (p.Arg719=)
c.2093G= (p.Arg698=)
n.1127G=
c.2162G= (p.Arg721=)
1g.6469552C>GCA338120023PLEKHG5c.1925G>C (p.Arg642Pro)
c.2099G>C (p.Arg700Pro)
c.2036G>C (p.Arg679Pro)
n.2401G>C
c.2132G>C (p.Arg711Pro)
c.2222G>C (p.Arg741Pro)
c.*2137G>C (n.*2137G>C)
c.*1753G>C (n.*1753G>C)
n.472G>C
c.2156G>C (p.Arg719Pro)
c.2093G>C (p.Arg698Pro)
n.1127G>C
c.2162G>C (p.Arg721Pro)
1g.6469552C>TCA17235456PLEKHG5c.1925G>A (p.Arg642Gln)
c.2099G>A (p.Arg700Gln)
c.2036G>A (p.Arg679Gln)
n.2401G>A
c.2132G>A (p.Arg711Gln)
c.2222G>A (p.Arg741Gln)
c.*2137G>A (n.*2137G>A)
c.*1753G>A (n.*1753G>A)
n.472G>A
c.2156G>A (p.Arg719Gln)
c.2093G>A (p.Arg698Gln)
n.1127G>A
c.2162G>A (p.Arg721Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469553G>ACA561318PLEKHG5c.1924C>T (p.Arg642Trp)
c.2098C>T (p.Arg700Trp)
c.2035C>T (p.Arg679Trp)
n.2400C>T
c.2131C>T (p.Arg711Trp)
c.2221C>T (p.Arg741Trp)
c.*2136C>T (n.*2136C>T)
c.*1752C>T (n.*1752C>T)
n.471C>T
c.2155C>T (p.Arg719Trp)
c.2092C>T (p.Arg698Trp)
n.1126C>T
c.2161C>T (p.Arg721Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469553G>CCA338120027PLEKHG5c.1924C>G (p.Arg642Gly)
c.2098C>G (p.Arg700Gly)
c.2035C>G (p.Arg679Gly)
n.2400C>G
c.2131C>G (p.Arg711Gly)
c.2221C>G (p.Arg741Gly)
c.*2136C>G (n.*2136C>G)
c.*1752C>G (n.*1752C>G)
n.471C>G
c.2155C>G (p.Arg719Gly)
c.2092C>G (p.Arg698Gly)
n.1126C>G
c.2161C>G (p.Arg721Gly)
1g.6469553G=CA1141663958PLEKHG5c.1924C= (p.Arg642=)
c.2098C= (p.Arg700=)
c.2035C= (p.Arg679=)
n.2400C=
c.2131C= (p.Arg711=)
c.2221C= (p.Arg741=)
c.*2136C= (n.*2136C=)
c.*1752C= (n.*1752C=)
n.471C=
c.2155C= (p.Arg719=)
c.2092C= (p.Arg698=)
n.1126C=
c.2161C= (p.Arg721=)
1g.6469553G>TCA416022322PLEKHG5c.1924C>A (p.Arg642=)
c.2098C>A (p.Arg700=)
c.2035C>A (p.Arg679=)
n.2400C>A
c.2131C>A (p.Arg711=)
c.2221C>A (p.Arg741=)
c.*2136C>A (n.*2136C>A)
c.*1752C>A (n.*1752C>A)
n.471C>A
c.2155C>A (p.Arg719=)
c.2092C>A (p.Arg698=)
n.1126C>A
c.2161C>A (p.Arg721=)
1g.6469554T>ACA416022324PLEKHG5c.1923A>T (p.Leu641=)
c.2097A>T (p.Leu699=)
c.2034A>T (p.Leu678=)
n.2399A>T
c.2130A>T (p.Leu710=)
c.2220A>T (p.Leu740=)
c.*2135A>T (n.*2135A>T)
c.*1751A>T (n.*1751A>T)
n.470A>T
c.2154A>T (p.Leu718=)
c.2091A>T (p.Leu697=)
n.1125A>T
c.2160A>T (p.Leu720=)
1g.6469554T>CCA416022329PLEKHG5c.1923A>G (p.Leu641=)
c.2097A>G (p.Leu699=)
c.2034A>G (p.Leu678=)
n.2399A>G
c.2130A>G (p.Leu710=)
c.2220A>G (p.Leu740=)
c.*2135A>G (n.*2135A>G)
c.*1751A>G (n.*1751A>G)
n.470A>G
c.2154A>G (p.Leu718=)
c.2091A>G (p.Leu697=)
n.1125A>G
c.2160A>G (p.Leu720=)
 gnomAD v4
1g.6469554T>GCA416022323PLEKHG5c.1923A>C (p.Leu641=)
c.2097A>C (p.Leu699=)
c.2034A>C (p.Leu678=)
n.2399A>C
c.2130A>C (p.Leu710=)
c.2220A>C (p.Leu740=)
c.*2135A>C (n.*2135A>C)
c.*1751A>C (n.*1751A>C)
n.470A>C
c.2154A>C (p.Leu718=)
c.2091A>C (p.Leu697=)
n.1125A>C
c.2160A>C (p.Leu720=)
 gnomAD v4
1g.6469555A>CCA338120030PLEKHG5c.1922T>G (p.Leu641Arg)
c.2096T>G (p.Leu699Arg)
c.2033T>G (p.Leu678Arg)
n.2398T>G
c.2129T>G (p.Leu710Arg)
c.2219T>G (p.Leu740Arg)
c.*2134T>G (n.*2134T>G)
c.*1750T>G (n.*1750T>G)
n.469T>G
c.2153T>G (p.Leu718Arg)
c.2090T>G (p.Leu697Arg)
n.1124T>G
c.2159T>G (p.Leu720Arg)
1g.6469555A>GCA338120031PLEKHG5c.1922T>C (p.Leu641Pro)
c.2096T>C (p.Leu699Pro)
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
n.2398T>C
c.2129T>C (p.Leu710Pro)
c.2219T>C (p.Leu740Pro)
c.*2134T>C (n.*2134T>C)
c.*1750T>C (n.*1750T>C)
n.469T>C
c.2153T>C (p.Leu718Pro)
c.2090T>C (p.Leu697Pro)
n.1124T>C
c.2159T>C (p.Leu720Pro)
1g.6469555A>TCA338120033PLEKHG5c.1922T>A (p.Leu641Gln)
c.2096T>A (p.Leu699Gln)
c.2033T>A (p.Leu678Gln)
n.2398T>A
c.2129T>A (p.Leu710Gln)
c.2219T>A (p.Leu740Gln)
c.*2134T>A (n.*2134T>A)
c.*1750T>A (n.*1750T>A)
n.469T>A
c.2153T>A (p.Leu718Gln)
c.2090T>A (p.Leu697Gln)
n.1124T>A
c.2159T>A (p.Leu720Gln)
1g.6469556G>ACA416022331PLEKHG5c.1921C>T (p.Leu641=)
c.2095C>T (p.Leu699=)
c.2032C>T (p.Leu678=)
n.2397C>T
c.2128C>T (p.Leu710=)
c.2218C>T (p.Leu740=)
c.*2133C>T (n.*2133C>T)
c.*1749C>T (n.*1749C>T)
n.468C>T
c.2152C>T (p.Leu718=)
c.2089C>T (p.Leu697=)
n.1123C>T
c.2158C>T (p.Leu720=)
1g.6469556G>CCA338120035PLEKHG5c.1921C>G (p.Leu641Val)
c.2095C>G (p.Leu699Val)
c.2032C>G (p.Leu678Val)
n.2397C>G
c.2128C>G (p.Leu710Val)
c.2218C>G (p.Leu740Val)
c.*2133C>G (n.*2133C>G)
c.*1749C>G (n.*1749C>G)
n.468C>G
c.2152C>G (p.Leu718Val)
c.2089C>G (p.Leu697Val)
n.1123C>G
c.2158C>G (p.Leu720Val)
1g.6469556G>TCA338120037PLEKHG5c.1921C>A (p.Leu641Ile)
c.2095C>A (p.Leu699Ile)
c.2032C>A (p.Leu678Ile)
n.2397C>A
c.2128C>A (p.Leu710Ile)
c.2218C>A (p.Leu740Ile)
c.*2133C>A (n.*2133C>A)
c.*1749C>A (n.*1749C>A)
n.468C>A
c.2152C>A (p.Leu718Ile)
c.2089C>A (p.Leu697Ile)
n.1123C>A
c.2158C>A (p.Leu720Ile)
1g.6469557C>ACA338120039PLEKHG5c.1920G>T (p.Glu640Asp)
c.2094G>T (p.Glu698Asp)
c.2031G>T (p.Glu677Asp)
n.2396G>T
c.2127G>T (p.Glu709Asp)
c.2217G>T (p.Glu739Asp)
c.*2132G>T (n.*2132G>T)
c.*1748G>T (n.*1748G>T)
n.467G>T
c.2151G>T (p.Glu717Asp)
c.2088G>T (p.Glu696Asp)
n.1122G>T
c.2157G>T (p.Glu719Asp)
1g.6469557C>GCA338120041PLEKHG5c.1920G>C (p.Glu640Asp)
c.2094G>C (p.Glu698Asp)
c.2031G>C (p.Glu677Asp)
n.2396G>C
c.2127G>C (p.Glu709Asp)
c.2217G>C (p.Glu739Asp)
c.*2132G>C (n.*2132G>C)
c.*1748G>C (n.*1748G>C)
n.467G>C
c.2151G>C (p.Glu717Asp)
c.2088G>C (p.Glu696Asp)
n.1122G>C
c.2157G>C (p.Glu719Asp)
1g.6469557C>TCA416022337PLEKHG5c.1920G>A (p.Glu640=)
c.2094G>A (p.Glu698=)
c.2031G>A (p.Glu677=)
n.2396G>A
c.2127G>A (p.Glu709=)
c.2217G>A (p.Glu739=)
c.*2132G>A (n.*2132G>A)
c.*1748G>A (n.*1748G>A)
n.467G>A
c.2151G>A (p.Glu717=)
c.2088G>A (p.Glu696=)
n.1122G>A
c.2157G>A (p.Glu719=)
1g.6469558T>ACA338120047PLEKHG5c.1919A>T (p.Glu640Val)
c.2093A>T (p.Glu698Val)
c.2030A>T (p.Glu677Val)
n.2395A>T
c.2126A>T (p.Glu709Val)
c.2216A>T (p.Glu739Val)
c.*2131A>T (n.*2131A>T)
c.*1747A>T (n.*1747A>T)
n.466A>T
c.2150A>T (p.Glu717Val)
c.2087A>T (p.Glu696Val)
n.1121A>T
c.2156A>T (p.Glu719Val)
1g.6469558T>CCA338120043PLEKHG5c.1919A>G (p.Glu640Gly)
c.2093A>G (p.Glu698Gly)
c.2030A>G (p.Glu677Gly)
n.2395A>G
c.2126A>G (p.Glu709Gly)
c.2216A>G (p.Glu739Gly)
c.*2131A>G (n.*2131A>G)
c.*1747A>G (n.*1747A>G)
n.466A>G
c.2150A>G (p.Glu717Gly)
c.2087A>G (p.Glu696Gly)
n.1121A>G
c.2156A>G (p.Glu719Gly)
1g.6469558T>GCA338120045PLEKHG5c.1919A>C (p.Glu640Ala)
c.2093A>C (p.Glu698Ala)
c.2030A>C (p.Glu677Ala)
n.2395A>C
c.2126A>C (p.Glu709Ala)
c.2216A>C (p.Glu739Ala)
c.*2131A>C (n.*2131A>C)
c.*1747A>C (n.*1747A>C)
n.466A>C
c.2150A>C (p.Glu717Ala)
c.2087A>C (p.Glu696Ala)
n.1121A>C
c.2156A>C (p.Glu719Ala)
1g.6469559C>ACA338120049PLEKHG5c.1918G>T (p.Glu640Ter)
c.2092G>T (p.Glu698Ter)
c.2029G>T (p.Glu677Ter)
n.2394G>T
c.2125G>T (p.Glu709Ter)
c.2215G>T (p.Glu739Ter)
c.*2130G>T (n.*2130G>T)
c.*1746G>T (n.*1746G>T)
n.465G>T
c.2149G>T (p.Glu717Ter)
c.2086G>T (p.Glu696Ter)
n.1120G>T
c.2155G>T (p.Glu719Ter)
1g.6469559C>GCA338120052PLEKHG5c.1918G>C (p.Glu640Gln)
c.2092G>C (p.Glu698Gln)
c.2029G>C (p.Glu677Gln)
n.2394G>C
c.2125G>C (p.Glu709Gln)
c.2215G>C (p.Glu739Gln)
c.*2130G>C (n.*2130G>C)
c.*1746G>C (n.*1746G>C)
n.465G>C
c.2149G>C (p.Glu717Gln)
c.2086G>C (p.Glu696Gln)
n.1120G>C
c.2155G>C (p.Glu719Gln)
1g.6469559C>TCA338120053PLEKHG5c.1918G>A (p.Glu640Lys)
c.2092G>A (p.Glu698Lys)
c.2029G>A (p.Glu677Lys)
n.2394G>A
c.2125G>A (p.Glu709Lys)
c.2215G>A (p.Glu739Lys)
c.*2130G>A (n.*2130G>A)
c.*1746G>A (n.*1746G>A)
n.465G>A
c.2149G>A (p.Glu717Lys)
c.2086G>A (p.Glu696Lys)
n.1120G>A
c.2155G>A (p.Glu719Lys)
1g.6469560C>ACA416022340PLEKHG5c.1917G>T (p.Arg639=)
c.2091G>T (p.Arg697=)
c.2028G>T (p.Arg676=)
n.2393G>T
c.2124G>T (p.Arg708=)
c.2214G>T (p.Arg738=)
c.*2129G>T (n.*2129G>T)
c.*1745G>T (n.*1745G>T)
n.464G>T
c.2148G>T (p.Arg716=)
c.2085G>T (p.Arg695=)
n.1119G>T
c.2154G>T (p.Arg718=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469560C=CA1151521740PLEKHG5c.1917G= (p.Arg639=)
c.2091G= (p.Arg697=)
c.2028G= (p.Arg676=)
n.2393G=
c.2124G= (p.Arg708=)
c.2214G= (p.Arg738=)
c.*2129G= (n.*2129G=)
c.*1745G= (n.*1745G=)
n.464G=
c.2148G= (p.Arg716=)
c.2085G= (p.Arg695=)
n.1119G=
c.2154G= (p.Arg718=)
1g.6469560C>GCA416022341PLEKHG5c.1917G>C (p.Arg639=)
c.2091G>C (p.Arg697=)
c.2028G>C (p.Arg676=)
n.2393G>C
c.2124G>C (p.Arg708=)
c.2214G>C (p.Arg738=)
c.*2129G>C (n.*2129G>C)
c.*1745G>C (n.*1745G>C)
n.464G>C
c.2148G>C (p.Arg716=)
c.2085G>C (p.Arg695=)
n.1119G>C
c.2154G>C (p.Arg718=)
1g.6469560C>TCA416022342PLEKHG5c.1917G>A (p.Arg639=)
c.2091G>A (p.Arg697=)
c.2028G>A (p.Arg676=)
n.2393G>A
c.2124G>A (p.Arg708=)
c.2214G>A (p.Arg738=)
c.*2129G>A (n.*2129G>A)
c.*1745G>A (n.*1745G>A)
n.464G>A
c.2148G>A (p.Arg716=)
c.2085G>A (p.Arg695=)
n.1119G>A
c.2154G>A (p.Arg718=)
1g.6469561C>ACA338120054PLEKHG5c.1916G>T (p.Arg639Leu)
c.2090G>T (p.Arg697Leu)
c.2027G>T (p.Arg676Leu)
n.2392G>T
c.2123G>T (p.Arg708Leu)
c.2213G>T (p.Arg738Leu)
c.*2128G>T (n.*2128G>T)
c.*1744G>T (n.*1744G>T)
n.463G>T
c.2147G>T (p.Arg716Leu)
c.2084G>T (p.Arg695Leu)
n.1118G>T
c.2153G>T (p.Arg718Leu)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6469561C=CA1151521743PLEKHG5c.1916G= (p.Arg639=)
c.2090G= (p.Arg697=)
c.2027G= (p.Arg676=)
n.2392G=
c.2123G= (p.Arg708=)
c.2213G= (p.Arg738=)
c.*2128G= (n.*2128G=)
c.*1744G= (n.*1744G=)
n.463G=
c.2147G= (p.Arg716=)
c.2084G= (p.Arg695=)
n.1118G=
c.2153G= (p.Arg718=)
1g.6469561C>GCA338120055PLEKHG5c.1916G>C (p.Arg639Pro)
c.2090G>C (p.Arg697Pro)
c.2027G>C (p.Arg676Pro)
n.2392G>C
c.2123G>C (p.Arg708Pro)
c.2213G>C (p.Arg738Pro)
c.*2128G>C (n.*2128G>C)
c.*1744G>C (n.*1744G>C)
n.463G>C
c.2147G>C (p.Arg716Pro)
c.2084G>C (p.Arg695Pro)
n.1118G>C
c.2153G>C (p.Arg718Pro)
 gnomAD v4
1g.6469561C>TCA338120057PLEKHG5c.1916G>A (p.Arg639Gln)
c.2090G>A (p.Arg697Gln)
c.2027G>A (p.Arg676Gln)
n.2392G>A
c.2123G>A (p.Arg708Gln)
c.2213G>A (p.Arg738Gln)
c.*2128G>A (n.*2128G>A)
c.*1744G>A (n.*1744G>A)
n.463G>A
c.2147G>A (p.Arg716Gln)
c.2084G>A (p.Arg695Gln)
n.1118G>A
c.2153G>A (p.Arg718Gln)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6469562G>ACA561319PLEKHG5c.1915C>T (p.Arg639Trp)
c.2089C>T (p.Arg697Trp)
c.2026C>T (p.Arg676Trp)
n.2391C>T
c.2122C>T (p.Arg708Trp)
c.2212C>T (p.Arg738Trp)
c.*2127C>T (n.*2127C>T)
c.*1743C>T (n.*1743C>T)
n.462C>T
c.2146C>T (p.Arg716Trp)
c.2083C>T (p.Arg695Trp)
n.1117C>T
c.2152C>T (p.Arg718Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469562G>CCA338120059PLEKHG5c.1915C>G (p.Arg639Gly)
c.2089C>G (p.Arg697Gly)
c.2026C>G (p.Arg676Gly)
n.2391C>G
c.2122C>G (p.Arg708Gly)
c.2212C>G (p.Arg738Gly)
c.*2127C>G (n.*2127C>G)
c.*1743C>G (n.*1743C>G)
n.462C>G
c.2146C>G (p.Arg716Gly)
c.2083C>G (p.Arg695Gly)
n.1117C>G
c.2152C>G (p.Arg718Gly)
1g.6469562G=CA1151521746PLEKHG5c.1915C= (p.Arg639=)
c.2089C= (p.Arg697=)
c.2026C= (p.Arg676=)
n.2391C=
c.2122C= (p.Arg708=)
c.2212C= (p.Arg738=)
c.*2127C= (n.*2127C=)
c.*1743C= (n.*1743C=)
n.462C=
c.2146C= (p.Arg716=)
c.2083C= (p.Arg695=)
n.1117C=
c.2152C= (p.Arg718=)
1g.6469562G>TCA416022348PLEKHG5c.1915C>A (p.Arg639=)
c.2089C>A (p.Arg697=)
c.2026C>A (p.Arg676=)
n.2391C>A
c.2122C>A (p.Arg708=)
c.2212C>A (p.Arg738=)
c.*2127C>A (n.*2127C>A)
c.*1743C>A (n.*1743C>A)
n.462C>A
c.2146C>A (p.Arg716=)
c.2083C>A (p.Arg695=)
n.1117C>A
c.2152C>A (p.Arg718=)
 gnomAD v4
1g.6469563G>ACA561320PLEKHG5c.1914C>T (p.Cys638=)
c.2088C>T (p.Cys696=)
c.2025C>T (p.Cys675=)
n.2390C>T
c.2121C>T (p.Cys707=)
c.2211C>T (p.Cys737=)
c.*2126C>T (n.*2126C>T)
c.*1742C>T (n.*1742C>T)
n.461C>T
c.2145C>T (p.Cys715=)
c.2082C>T (p.Cys694=)
n.1116C>T
c.2151C>T (p.Cys717=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469563G>CCA338120061PLEKHG5c.1914C>G (p.Cys638Trp)
c.2088C>G (p.Cys696Trp)
c.2025C>G (p.Cys675Trp)
n.2390C>G
c.2121C>G (p.Cys707Trp)
c.2211C>G (p.Cys737Trp)
c.*2126C>G (n.*2126C>G)
c.*1742C>G (n.*1742C>G)
n.461C>G
c.2145C>G (p.Cys715Trp)
c.2082C>G (p.Cys694Trp)
n.1116C>G
c.2151C>G (p.Cys717Trp)
1g.6469563G=CA1143909241PLEKHG5c.1914C= (p.Cys638=)
c.2088C= (p.Cys696=)
c.2025C= (p.Cys675=)
n.2390C=
c.2121C= (p.Cys707=)
c.2211C= (p.Cys737=)
c.*2126C= (n.*2126C=)
c.*1742C= (n.*1742C=)
n.461C=
c.2145C= (p.Cys715=)
c.2082C= (p.Cys694=)
n.1116C=
c.2151C= (p.Cys717=)
1g.6469563G>TCA338120063PLEKHG5c.1914C>A (p.Cys638Ter)
c.2088C>A (p.Cys696Ter)
c.2025C>A (p.Cys675Ter)
n.2390C>A
c.2121C>A (p.Cys707Ter)
c.2211C>A (p.Cys737Ter)
c.*2126C>A (n.*2126C>A)
c.*1742C>A (n.*1742C>A)
n.461C>A
c.2145C>A (p.Cys715Ter)
c.2082C>A (p.Cys694Ter)
n.1116C>A
c.2151C>A (p.Cys717Ter)
1g.6469564C>ACA338120067PLEKHG5c.1913G>T (p.Cys638Phe)
c.2087G>T (p.Cys696Phe)
c.2024G>T (p.Cys675Phe)
n.2389G>T
c.2120G>T (p.Cys707Phe)
c.2210G>T (p.Cys737Phe)
c.*2125G>T (n.*2125G>T)
c.*1741G>T (n.*1741G>T)
n.460G>T
c.2144G>T (p.Cys715Phe)
c.2081G>T (p.Cys694Phe)
n.1115G>T
c.2150G>T (p.Cys717Phe)
1g.6469564C>GCA338120069PLEKHG5c.1913G>C (p.Cys638Ser)
c.2087G>C (p.Cys696Ser)
c.2024G>C (p.Cys675Ser)
n.2389G>C
c.2120G>C (p.Cys707Ser)
c.2210G>C (p.Cys737Ser)
c.*2125G>C (n.*2125G>C)
c.*1741G>C (n.*1741G>C)
n.460G>C
c.2144G>C (p.Cys715Ser)
c.2081G>C (p.Cys694Ser)
n.1115G>C
c.2150G>C (p.Cys717Ser)
1g.6469564C>TCA338120065PLEKHG5c.1913G>A (p.Cys638Tyr)
c.2087G>A (p.Cys696Tyr)
c.2024G>A (p.Cys675Tyr)
n.2389G>A
c.2120G>A (p.Cys707Tyr)
c.2210G>A (p.Cys737Tyr)
c.*2125G>A (n.*2125G>A)
c.*1741G>A (n.*1741G>A)
n.460G>A
c.2144G>A (p.Cys715Tyr)
c.2081G>A (p.Cys694Tyr)
n.1115G>A
c.2150G>A (p.Cys717Tyr)
1g.6469565A>CCA338120074PLEKHG5c.1912T>G (p.Cys638Gly)
c.2086T>G (p.Cys696Gly)
c.2023T>G (p.Cys675Gly)
n.2388T>G
c.2119T>G (p.Cys707Gly)
c.2209T>G (p.Cys737Gly)
c.*2124T>G (n.*2124T>G)
c.*1740T>G (n.*1740T>G)
n.459T>G
c.2143T>G (p.Cys715Gly)
c.2080T>G (p.Cys694Gly)
n.1114T>G
c.2149T>G (p.Cys717Gly)
1g.6469565A>GCA338120071PLEKHG5c.1912T>C (p.Cys638Arg)
c.2086T>C (p.Cys696Arg)
c.2023T>C (p.Cys675Arg)
n.2388T>C
c.2119T>C (p.Cys707Arg)
c.2209T>C (p.Cys737Arg)
c.*2124T>C (n.*2124T>C)
c.*1740T>C (n.*1740T>C)
n.459T>C
c.2143T>C (p.Cys715Arg)
c.2080T>C (p.Cys694Arg)
n.1114T>C
c.2149T>C (p.Cys717Arg)
1g.6469565A>TCA338120072PLEKHG5c.1912T>A (p.Cys638Ser)
c.2086T>A (p.Cys696Ser)
c.2023T>A (p.Cys675Ser)
n.2388T>A
c.2119T>A (p.Cys707Ser)
c.2209T>A (p.Cys737Ser)
c.*2124T>A (n.*2124T>A)
c.*1740T>A (n.*1740T>A)
n.459T>A
c.2143T>A (p.Cys715Ser)
c.2080T>A (p.Cys694Ser)
n.1114T>A
c.2149T>A (p.Cys717Ser)
 gnomAD v4
1g.6469566C>ACA416022358PLEKHG5c.1911G>T (p.Val637=)
c.2085G>T (p.Val695=)
c.2022G>T (p.Val674=)
n.2387G>T
c.2118G>T (p.Val706=)
c.2208G>T (p.Val736=)
c.*2123G>T (n.*2123G>T)
c.*1739G>T (n.*1739G>T)
n.458G>T
c.2142G>T (p.Val714=)
c.2079G>T (p.Val693=)
n.1113G>T
c.2148G>T (p.Val716=)
1g.6469566C=CA1151521747PLEKHG5c.1911G= (p.Val637=)
c.2085G= (p.Val695=)
c.2022G= (p.Val674=)
n.2387G=
c.2118G= (p.Val706=)
c.2208G= (p.Val736=)
c.*2123G= (n.*2123G=)
c.*1739G= (n.*1739G=)
n.458G=
c.2142G= (p.Val714=)
c.2079G= (p.Val693=)
n.1113G=
c.2148G= (p.Val716=)
1g.6469566C>GCA416022359PLEKHG5c.1911G>C (p.Val637=)
c.2085G>C (p.Val695=)
c.2022G>C (p.Val674=)
n.2387G>C
c.2118G>C (p.Val706=)
c.2208G>C (p.Val736=)
c.*2123G>C (n.*2123G>C)
c.*1739G>C (n.*1739G>C)
n.458G>C
c.2142G>C (p.Val714=)
c.2079G>C (p.Val693=)
n.1113G>C
c.2148G>C (p.Val716=)
1g.6469566C>TCA416022360PLEKHG5c.1911G>A (p.Val637=)
c.2085G>A (p.Val695=)
c.2022G>A (p.Val674=)
n.2387G>A
c.2118G>A (p.Val706=)
c.2208G>A (p.Val736=)
c.*2123G>A (n.*2123G>A)
c.*1739G>A (n.*1739G>A)
n.458G>A
c.2142G>A (p.Val714=)
c.2079G>A (p.Val693=)
n.1113G>A
c.2148G>A (p.Val716=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469567A>CCA338120077PLEKHG5c.1910T>G (p.Val637Gly)
c.2084T>G (p.Val695Gly)
c.2021T>G (p.Val674Gly)
n.2386T>G
c.2117T>G (p.Val706Gly)
c.2207T>G (p.Val736Gly)
c.*2122T>G (n.*2122T>G)
c.*1738T>G (n.*1738T>G)
n.457T>G
c.2141T>G (p.Val714Gly)
c.2078T>G (p.Val693Gly)
n.1112T>G
c.2147T>G (p.Val716Gly)
1g.6469567A>GCA338120078PLEKHG5c.1910T>C (p.Val637Ala)
c.2084T>C (p.Val695Ala)
c.2021T>C (p.Val674Ala)
n.2386T>C
c.2117T>C (p.Val706Ala)
c.2207T>C (p.Val736Ala)
c.*2122T>C (n.*2122T>C)
c.*1738T>C (n.*1738T>C)
n.457T>C
c.2141T>C (p.Val714Ala)
c.2078T>C (p.Val693Ala)
n.1112T>C
c.2147T>C (p.Val716Ala)
1g.6469567A>TCA338120079PLEKHG5c.1910T>A (p.Val637Glu)
c.2084T>A (p.Val695Glu)
c.2021T>A (p.Val674Glu)
n.2386T>A
c.2117T>A (p.Val706Glu)
c.2207T>A (p.Val736Glu)
c.*2122T>A (n.*2122T>A)
c.*1738T>A (n.*1738T>A)
n.457T>A
c.2141T>A (p.Val714Glu)
c.2078T>A (p.Val693Glu)
n.1112T>A
c.2147T>A (p.Val716Glu)
1g.6469568C>ACA338120082PLEKHG5c.1909G>T (p.Val637Leu)
c.2083G>T (p.Val695Leu)
c.2020G>T (p.Val674Leu)
n.2385G>T
c.2116G>T (p.Val706Leu)
c.2206G>T (p.Val736Leu)
c.*2121G>T (n.*2121G>T)
c.*1737G>T (n.*1737G>T)
n.456G>T
c.2140G>T (p.Val714Leu)
c.2077G>T (p.Val693Leu)
n.1111G>T
c.2146G>T (p.Val716Leu)
 dbSNP
1g.6469568C=CA1151521749PLEKHG5c.1909G= (p.Val637=)
c.2083G= (p.Val695=)
c.2020G= (p.Val674=)
n.2385G=
c.2116G= (p.Val706=)
c.2206G= (p.Val736=)
c.*2121G= (n.*2121G=)
c.*1737G= (n.*1737G=)
n.456G=
c.2140G= (p.Val714=)
c.2077G= (p.Val693=)
n.1111G=
c.2146G= (p.Val716=)
1g.6469568C>GCA338120083PLEKHG5c.1909G>C (p.Val637Leu)
c.2083G>C (p.Val695Leu)
c.2020G>C (p.Val674Leu)
n.2385G>C
c.2116G>C (p.Val706Leu)
c.2206G>C (p.Val736Leu)
c.*2121G>C (n.*2121G>C)
c.*1737G>C (n.*1737G>C)
n.456G>C
c.2140G>C (p.Val714Leu)
c.2077G>C (p.Val693Leu)
n.1111G>C
c.2146G>C (p.Val716Leu)
1g.6469568C>TCA338120085PLEKHG5c.1909G>A (p.Val637Met)
c.2083G>A (p.Val695Met)
c.2020G>A (p.Val674Met)
n.2385G>A
c.2116G>A (p.Val706Met)
c.2206G>A (p.Val736Met)
c.*2121G>A (n.*2121G>A)
c.*1737G>A (n.*1737G>A)
n.456G>A
c.2140G>A (p.Val714Met)
c.2077G>A (p.Val693Met)
n.1111G>A
c.2146G>A (p.Val716Met)
 dbSNP
1g.6469569A>CCA338120088PLEKHG5c.1908T>G (p.Ile636Met)
c.2082T>G (p.Ile694Met)
c.2019T>G (p.Ile673Met)
n.2384T>G
c.2115T>G (p.Ile705Met)
c.2205T>G (p.Ile735Met)
c.*2120T>G (n.*2120T>G)
c.*1736T>G (n.*1736T>G)
n.455T>G
c.2139T>G (p.Ile713Met)
c.2076T>G (p.Ile692Met)
n.1110T>G
c.2145T>G (p.Ile715Met)
1g.6469569A>GCA416022364PLEKHG5c.1908T>C (p.Ile636=)
c.2082T>C (p.Ile694=)
c.2019T>C (p.Ile673=)
n.2384T>C
c.2115T>C (p.Ile705=)
c.2205T>C (p.Ile735=)
c.*2120T>C (n.*2120T>C)
c.*1736T>C (n.*1736T>C)
n.455T>C
c.2139T>C (p.Ile713=)
c.2076T>C (p.Ile692=)
n.1110T>C
c.2145T>C (p.Ile715=)
1g.6469569A>TCA416022366PLEKHG5c.1908T>A (p.Ile636=)
c.2082T>A (p.Ile694=)
c.2019T>A (p.Ile673=)
n.2384T>A
c.2115T>A (p.Ile705=)
c.2205T>A (p.Ile735=)
c.*2120T>A (n.*2120T>A)
c.*1736T>A (n.*1736T>A)
n.455T>A
c.2139T>A (p.Ile713=)
c.2076T>A (p.Ile692=)
n.1110T>A
c.2145T>A (p.Ile715=)
1g.6469570A>CCA338120090PLEKHG5c.1907T>G (p.Ile636Ser)
c.2081T>G (p.Ile694Ser)
c.2018T>G (p.Ile673Ser)
n.2383T>G
c.2114T>G (p.Ile705Ser)
c.2204T>G (p.Ile735Ser)
c.*2119T>G (n.*2119T>G)
c.*1735T>G (n.*1735T>G)
n.454T>G
c.2138T>G (p.Ile713Ser)
c.2075T>G (p.Ile692Ser)
n.1109T>G
c.2144T>G (p.Ile715Ser)
1g.6469570A>GCA338120092PLEKHG5c.1907T>C (p.Ile636Thr)
c.2081T>C (p.Ile694Thr)
c.2018T>C (p.Ile673Thr)
n.2383T>C
c.2114T>C (p.Ile705Thr)
c.2204T>C (p.Ile735Thr)
c.*2119T>C (n.*2119T>C)
c.*1735T>C (n.*1735T>C)
n.454T>C
c.2138T>C (p.Ile713Thr)
c.2075T>C (p.Ile692Thr)
n.1109T>C
c.2144T>C (p.Ile715Thr)
1g.6469570A>TCA338120094PLEKHG5c.1907T>A (p.Ile636Asn)
c.2081T>A (p.Ile694Asn)
c.2018T>A (p.Ile673Asn)
n.2383T>A
c.2114T>A (p.Ile705Asn)
c.2204T>A (p.Ile735Asn)
c.*2119T>A (n.*2119T>A)
c.*1735T>A (n.*1735T>A)
n.454T>A
c.2138T>A (p.Ile713Asn)
c.2075T>A (p.Ile692Asn)
n.1109T>A
c.2144T>A (p.Ile715Asn)
 gnomAD v4
1g.6469571T>ACA338120096PLEKHG5c.1906A>T (p.Ile636Phe)
c.2080A>T (p.Ile694Phe)
c.2017A>T (p.Ile673Phe)
n.2382A>T
c.2113A>T (p.Ile705Phe)
c.2203A>T (p.Ile735Phe)
c.*2118A>T (n.*2118A>T)
c.*1734A>T (n.*1734A>T)
n.453A>T
c.2137A>T (p.Ile713Phe)
c.2074A>T (p.Ile692Phe)
n.1108A>T
c.2143A>T (p.Ile715Phe)
 gnomAD v4
1g.6469571T>CCA338120098PLEKHG5c.1906A>G (p.Ile636Val)
c.2080A>G (p.Ile694Val)
c.2017A>G (p.Ile673Val)
n.2382A>G
c.2113A>G (p.Ile705Val)
c.2203A>G (p.Ile735Val)
c.*2118A>G (n.*2118A>G)
c.*1734A>G (n.*1734A>G)
n.453A>G
c.2137A>G (p.Ile713Val)
c.2074A>G (p.Ile692Val)
n.1108A>G
c.2143A>G (p.Ile715Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469571T>GCA338120095PLEKHG5c.1906A>C (p.Ile636Leu)
c.2080A>C (p.Ile694Leu)
c.2017A>C (p.Ile673Leu)
n.2382A>C
c.2113A>C (p.Ile705Leu)
c.2203A>C (p.Ile735Leu)
c.*2118A>C (n.*2118A>C)
c.*1734A>C (n.*1734A>C)
n.453A>C
c.2137A>C (p.Ile713Leu)
c.2074A>C (p.Ile692Leu)
n.1108A>C
c.2143A>C (p.Ile715Leu)
1g.6469571T=CA1151521754PLEKHG5c.1906A= (p.Ile636=)
c.2080A= (p.Ile694=)
c.2017A= (p.Ile673=)
n.2382A=
c.2113A= (p.Ile705=)
c.2203A= (p.Ile735=)
c.*2118A= (n.*2118A=)
c.*1734A= (n.*1734A=)
n.453A=
c.2137A= (p.Ile713=)
c.2074A= (p.Ile692=)
n.1108A=
c.2143A= (p.Ile715=)
1g.6469572C>ACA338120100PLEKHG5c.1905G>T (p.Lys635Asn)
c.2079G>T (p.Lys693Asn)
c.2016G>T (p.Lys672Asn)
n.2381G>T
c.2112G>T (p.Lys704Asn)
c.2202G>T (p.Lys734Asn)
c.*2117G>T (n.*2117G>T)
c.*1733G>T (n.*1733G>T)
n.452G>T
c.2136G>T (p.Lys712Asn)
c.2073G>T (p.Lys691Asn)
n.1107G>T
c.2142G>T (p.Lys714Asn)
1g.6469572C>GCA338120102PLEKHG5c.1905G>C (p.Lys635Asn)
c.2079G>C (p.Lys693Asn)
c.2016G>C (p.Lys672Asn)
n.2381G>C
c.2112G>C (p.Lys704Asn)
c.2202G>C (p.Lys734Asn)
c.*2117G>C (n.*2117G>C)
c.*1733G>C (n.*1733G>C)
n.452G>C
c.2136G>C (p.Lys712Asn)
c.2073G>C (p.Lys691Asn)
n.1107G>C
c.2142G>C (p.Lys714Asn)
1g.6469572C>TCA416022383PLEKHG5c.1905G>A (p.Lys635=)
c.2079G>A (p.Lys693=)
c.2016G>A (p.Lys672=)
n.2381G>A
c.2112G>A (p.Lys704=)
c.2202G>A (p.Lys734=)
c.*2117G>A (n.*2117G>A)
c.*1733G>A (n.*1733G>A)
n.452G>A
c.2136G>A (p.Lys712=)
c.2073G>A (p.Lys691=)
n.1107G>A
c.2142G>A (p.Lys714=)
1g.6469573T>ACA338120103PLEKHG5c.1904A>T (p.Lys635Met)
c.2078A>T (p.Lys693Met)
c.2015A>T (p.Lys672Met)
n.2380A>T
c.2111A>T (p.Lys704Met)
c.2201A>T (p.Lys734Met)
c.*2116A>T (n.*2116A>T)
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
n.451A>T
c.2135A>T (p.Lys712Met)
c.2072A>T (p.Lys691Met)
n.1106A>T
c.2141A>T (p.Lys714Met)
1g.6469573T>CCA338120105PLEKHG5c.1904A>G (p.Lys635Arg)
c.2078A>G (p.Lys693Arg)
c.2015A>G (p.Lys672Arg)
n.2380A>G
c.2111A>G (p.Lys704Arg)
c.2201A>G (p.Lys734Arg)
c.*2116A>G (n.*2116A>G)
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
n.451A>G
c.2135A>G (p.Lys712Arg)
c.2072A>G (p.Lys691Arg)
n.1106A>G
c.2141A>G (p.Lys714Arg)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6469573T>GCA338120106PLEKHG5c.1904A>C (p.Lys635Thr)
c.2078A>C (p.Lys693Thr)
c.2015A>C (p.Lys672Thr)
n.2380A>C
c.2111A>C (p.Lys704Thr)
c.2201A>C (p.Lys734Thr)
c.*2116A>C (n.*2116A>C)
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
n.451A>C
c.2135A>C (p.Lys712Thr)
c.2072A>C (p.Lys691Thr)
n.1106A>C
c.2141A>C (p.Lys714Thr)
1g.6469574T>ACA338120112PLEKHG5c.1903A>T (p.Lys635Ter)
c.2077A>T (p.Lys693Ter)
c.2014A>T (p.Lys672Ter)
n.2379A>T
c.2110A>T (p.Lys704Ter)
c.2200A>T (p.Lys734Ter)
c.*2115A>T (n.*2115A>T)
c.*1731A>T (n.*1731A>T)
n.450A>T
c.2134A>T (p.Lys712Ter)
c.2071A>T (p.Lys691Ter)
n.1105A>T
c.2140A>T (p.Lys714Ter)
1g.6469574T>CCA338120108PLEKHG5c.1903A>G (p.Lys635Glu)
c.2077A>G (p.Lys693Glu)
c.2014A>G (p.Lys672Glu)
n.2379A>G
c.2110A>G (p.Lys704Glu)
c.2200A>G (p.Lys734Glu)
c.*2115A>G (n.*2115A>G)
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
n.450A>G
c.2134A>G (p.Lys712Glu)
c.2071A>G (p.Lys691Glu)
n.1105A>G
c.2140A>G (p.Lys714Glu)
1g.6469574T>GCA338120110PLEKHG5c.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.2077A>C (p.Lys693Gln)
c.2014A>C (p.Lys672Gln)
n.2379A>C
c.2110A>C (p.Lys704Gln)
c.2200A>C (p.Lys734Gln)
c.*2115A>C (n.*2115A>C)
c.*1731A>C (n.*1731A>C)
n.450A>C
c.2134A>C (p.Lys712Gln)
c.2071A>C (p.Lys691Gln)
n.1105A>C
c.2140A>C (p.Lys714Gln)
1g.6469575G>ACA416022387PLEKHG5c.1902C>T (p.Asp634=)
c.2076C>T (p.Asp692=)
c.2013C>T (p.Asp671=)
n.2378C>T
c.2109C>T (p.Asp703=)
c.2199C>T (p.Asp733=)
c.*2114C>T (n.*2114C>T)
c.*1730C>T (n.*1730C>T)
n.449C>T
c.2133C>T (p.Asp711=)
c.2070C>T (p.Asp690=)
n.1104C>T
c.2139C>T (p.Asp713=)
 gnomAD v4
1g.6469575G>CCA338120114PLEKHG5c.1902C>G (p.Asp634Glu)
c.2076C>G (p.Asp692Glu)
c.2013C>G (p.Asp671Glu)
n.2378C>G
c.2109C>G (p.Asp703Glu)
c.2199C>G (p.Asp733Glu)
c.*2114C>G (n.*2114C>G)
c.*1730C>G (n.*1730C>G)
n.449C>G
c.2133C>G (p.Asp711Glu)
c.2070C>G (p.Asp690Glu)
n.1104C>G
c.2139C>G (p.Asp713Glu)
1g.6469575G=CA1149145045PLEKHG5c.1902C= (p.Asp634=)
c.2076C= (p.Asp692=)
c.2013C= (p.Asp671=)
n.2378C=
c.2109C= (p.Asp703=)
c.2199C= (p.Asp733=)
c.*2114C= (n.*2114C=)
c.*1730C= (n.*1730C=)
n.449C=
c.2133C= (p.Asp711=)
c.2070C= (p.Asp690=)
n.1104C=
c.2139C= (p.Asp713=)
1g.6469575G>TCA561321PLEKHG5c.1902C>A (p.Asp634Glu)
c.2076C>A (p.Asp692Glu)
c.2013C>A (p.Asp671Glu)
n.2378C>A
c.2109C>A (p.Asp703Glu)
c.2199C>A (p.Asp733Glu)
c.*2114C>A (n.*2114C>A)
c.*1730C>A (n.*1730C>A)
n.449C>A
c.2133C>A (p.Asp711Glu)
c.2070C>A (p.Asp690Glu)
n.1104C>A
c.2139C>A (p.Asp713Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469576T>ACA338120118PLEKHG5c.1901A>T (p.Asp634Val)
c.2075A>T (p.Asp692Val)
c.2012A>T (p.Asp671Val)
n.2377A>T
c.2108A>T (p.Asp703Val)
c.2198A>T (p.Asp733Val)
c.*2113A>T (n.*2113A>T)
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
n.448A>T
c.2132A>T (p.Asp711Val)
c.2069A>T (p.Asp690Val)
n.1103A>T
c.2138A>T (p.Asp713Val)
1g.6469576T>CCA338120119PLEKHG5c.1901A>G (p.Asp634Gly)
c.2075A>G (p.Asp692Gly)
c.2012A>G (p.Asp671Gly)
n.2377A>G
c.2108A>G (p.Asp703Gly)
c.2198A>G (p.Asp733Gly)
c.*2113A>G (n.*2113A>G)
c.*1729A>G (n.*1729A>G)
n.448A>G
c.2132A>G (p.Asp711Gly)
c.2069A>G (p.Asp690Gly)
n.1103A>G
c.2138A>G (p.Asp713Gly)
1g.6469576T>GCA338120121PLEKHG5c.1901A>C (p.Asp634Ala)
c.2075A>C (p.Asp692Ala)
c.2012A>C (p.Asp671Ala)
n.2377A>C
c.2108A>C (p.Asp703Ala)
c.2198A>C (p.Asp733Ala)
c.*2113A>C (n.*2113A>C)
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
n.448A>C
c.2132A>C (p.Asp711Ala)
c.2069A>C (p.Asp690Ala)
n.1103A>C
c.2138A>C (p.Asp713Ala)
1g.6469577C>ACA338120127PLEKHG5c.1900G>T (p.Asp634Tyr)
c.2074G>T (p.Asp692Tyr)
c.2011G>T (p.Asp671Tyr)
n.2376G>T
c.2107G>T (p.Asp703Tyr)
c.2197G>T (p.Asp733Tyr)
c.*2112G>T (n.*2112G>T)
c.*1728G>T (n.*1728G>T)
n.447G>T
c.2131G>T (p.Asp711Tyr)
c.2068G>T (p.Asp690Tyr)
n.1102G>T
c.2137G>T (p.Asp713Tyr)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6469577C>GCA338120125PLEKHG5c.1900G>C (p.Asp634His)
c.2074G>C (p.Asp692His)
c.2011G>C (p.Asp671His)
n.2376G>C
c.2107G>C (p.Asp703His)
c.2197G>C (p.Asp733His)
c.*2112G>C (n.*2112G>C)
c.*1728G>C (n.*1728G>C)
n.447G>C
c.2131G>C (p.Asp711His)
c.2068G>C (p.Asp690His)
n.1102G>C
c.2137G>C (p.Asp713His)
1g.6469577C>TCA338120124PLEKHG5c.1900G>A (p.Asp634Asn)
c.2074G>A (p.Asp692Asn)
c.2011G>A (p.Asp671Asn)
n.2376G>A
c.2107G>A (p.Asp703Asn)
c.2197G>A (p.Asp733Asn)
c.*2112G>A (n.*2112G>A)
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
n.447G>A
c.2131G>A (p.Asp711Asn)
c.2068G>A (p.Asp690Asn)
n.1102G>A
c.2137G>A (p.Asp713Asn)
1g.6469578C>ACA416022402PLEKHG5c.1899G>T (p.Val633=)
c.2073G>T (p.Val691=)
c.2010G>T (p.Val670=)
n.2375G>T
c.2106G>T (p.Val702=)
c.2196G>T (p.Val732=)
c.*2111G>T (n.*2111G>T)
c.*1727G>T (n.*1727G>T)
n.446G>T
c.2130G>T (p.Val710=)
c.2067G>T (p.Val689=)
n.1101G>T
c.2136G>T (p.Val712=)
1g.6469578C>GCA416022403PLEKHG5c.1899G>C (p.Val633=)
c.2073G>C (p.Val691=)
c.2010G>C (p.Val670=)
n.2375G>C
c.2106G>C (p.Val702=)
c.2196G>C (p.Val732=)
c.*2111G>C (n.*2111G>C)
c.*1727G>C (n.*1727G>C)
n.446G>C
c.2130G>C (p.Val710=)
c.2067G>C (p.Val689=)
n.1101G>C
c.2136G>C (p.Val712=)
1g.6469578C>TCA416022404PLEKHG5c.1899G>A (p.Val633=)
c.2073G>A (p.Val691=)
c.2010G>A (p.Val670=)
n.2375G>A
c.2106G>A (p.Val702=)
c.2196G>A (p.Val732=)
c.*2111G>A (n.*2111G>A)
c.*1727G>A (n.*1727G>A)
n.446G>A
c.2130G>A (p.Val710=)
c.2067G>A (p.Val689=)
n.1101G>A
c.2136G>A (p.Val712=)
1g.6469579A>CCA338120128PLEKHG5c.1898T>G (p.Val633Gly)
c.2072T>G (p.Val691Gly)
c.2009T>G (p.Val670Gly)
n.2374T>G
c.2105T>G (p.Val702Gly)
c.2195T>G (p.Val732Gly)
c.*2110T>G (n.*2110T>G)
c.*1726T>G (n.*1726T>G)
n.445T>G
c.2129T>G (p.Val710Gly)
c.2066T>G (p.Val689Gly)
n.1100T>G
c.2135T>G (p.Val712Gly)
1g.6469579A>GCA338120129PLEKHG5c.1898T>C (p.Val633Ala)
c.2072T>C (p.Val691Ala)
c.2009T>C (p.Val670Ala)
n.2374T>C
c.2105T>C (p.Val702Ala)
c.2195T>C (p.Val732Ala)
c.*2110T>C (n.*2110T>C)
c.*1726T>C (n.*1726T>C)
n.445T>C
c.2129T>C (p.Val710Ala)
c.2066T>C (p.Val689Ala)
n.1100T>C
c.2135T>C (p.Val712Ala)
1g.6469579A>TCA338120131PLEKHG5c.1898T>A (p.Val633Glu)
c.2072T>A (p.Val691Glu)
c.2009T>A (p.Val670Glu)
n.2374T>A
c.2105T>A (p.Val702Glu)
c.2195T>A (p.Val732Glu)
c.*2110T>A (n.*2110T>A)
c.*1726T>A (n.*1726T>A)
n.445T>A
c.2129T>A (p.Val710Glu)
c.2066T>A (p.Val689Glu)
n.1100T>A
c.2135T>A (p.Val712Glu)
1g.6469580C>ACA338120134PLEKHG5c.1897G>T (p.Val633Leu)
c.2071G>T (p.Val691Leu)
c.2008G>T (p.Val670Leu)
n.2373G>T
c.2104G>T (p.Val702Leu)
c.2194G>T (p.Val732Leu)
c.*2109G>T (n.*2109G>T)
c.*1725G>T (n.*1725G>T)
n.444G>T
c.2128G>T (p.Val710Leu)
c.2065G>T (p.Val689Leu)
n.1099G>T
c.2134G>T (p.Val712Leu)
 gnomAD v4
1g.6469580C=CA1151521767PLEKHG5c.1897G= (p.Val633=)
c.2071G= (p.Val691=)
c.2008G= (p.Val670=)
n.2373G=
c.2104G= (p.Val702=)
c.2194G= (p.Val732=)
c.*2109G= (n.*2109G=)
c.*1725G= (n.*1725G=)
n.444G=
c.2128G= (p.Val710=)
c.2065G= (p.Val689=)
n.1099G=
c.2134G= (p.Val712=)
1g.6469580C>GCA338120135PLEKHG5c.1897G>C (p.Val633Leu)
c.2071G>C (p.Val691Leu)
c.2008G>C (p.Val670Leu)
n.2373G>C
c.2104G>C (p.Val702Leu)
c.2194G>C (p.Val732Leu)
c.*2109G>C (n.*2109G>C)
c.*1725G>C (n.*1725G>C)
n.444G>C
c.2128G>C (p.Val710Leu)
c.2065G>C (p.Val689Leu)
n.1099G>C
c.2134G>C (p.Val712Leu)
1g.6469580C>TCA561322PLEKHG5c.1897G>A (p.Val633Met)
c.2071G>A (p.Val691Met)
c.2008G>A (p.Val670Met)
n.2373G>A
c.2104G>A (p.Val702Met)
c.2194G>A (p.Val732Met)
c.*2109G>A (n.*2109G>A)
c.*1725G>A (n.*1725G>A)
n.444G>A
c.2128G>A (p.Val710Met)
c.2065G>A (p.Val689Met)
n.1099G>A
c.2134G>A (p.Val712Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6469581G>ACA561323PLEKHG5c.1896C>T (p.Leu632=)
c.2070C>T (p.Leu690=)
c.2007C>T (p.Leu669=)
n.2372C>T
c.2103C>T (p.Leu701=)
c.2193C>T (p.Leu731=)
c.*2108C>T (n.*2108C>T)
c.*1724C>T (n.*1724C>T)
n.443C>T
c.2127C>T (p.Leu709=)
c.2064C>T (p.Leu688=)
n.1098C>T
c.2133C>T (p.Leu711=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469581G>CCA416022406PLEKHG5c.1896C>G (p.Leu632=)
c.2070C>G (p.Leu690=)
c.2007C>G (p.Leu669=)
n.2372C>G
c.2103C>G (p.Leu701=)
c.2193C>G (p.Leu731=)
c.*2108C>G (n.*2108C>G)
c.*1724C>G (n.*1724C>G)
n.443C>G
c.2127C>G (p.Leu709=)
c.2064C>G (p.Leu688=)
n.1098C>G
c.2133C>G (p.Leu711=)
 gnomAD v4
1g.6469581G=CA1140724585PLEKHG5c.1896C= (p.Leu632=)
c.2070C= (p.Leu690=)
c.2007C= (p.Leu669=)
n.2372C=
c.2103C= (p.Leu701=)
c.2193C= (p.Leu731=)
c.*2108C= (n.*2108C=)
c.*1724C= (n.*1724C=)
n.443C=
c.2127C= (p.Leu709=)
c.2064C= (p.Leu688=)
n.1098C=
c.2133C= (p.Leu711=)
1g.6469581G>TCA416022407PLEKHG5c.1896C>A (p.Leu632=)
c.2070C>A (p.Leu690=)
c.2007C>A (p.Leu669=)
n.2372C>A
c.2103C>A (p.Leu701=)
c.2193C>A (p.Leu731=)
c.*2108C>A (n.*2108C>A)
c.*1724C>A (n.*1724C>A)
n.443C>A
c.2127C>A (p.Leu709=)
c.2064C>A (p.Leu688=)
n.1098C>A
c.2133C>A (p.Leu711=)
1g.6469582A>CCA338120139PLEKHG5c.1895T>G (p.Leu632Arg)
c.2069T>G (p.Leu690Arg)
c.2006T>G (p.Leu669Arg)
n.2371T>G
c.2102T>G (p.Leu701Arg)
c.2192T>G (p.Leu731Arg)
c.*2107T>G (n.*2107T>G)
c.*1723T>G (n.*1723T>G)
n.442T>G
c.2126T>G (p.Leu709Arg)
c.2063T>G (p.Leu688Arg)
n.1097T>G
c.2132T>G (p.Leu711Arg)
1g.6469582A>GCA338120141PLEKHG5c.1895T>C (p.Leu632Pro)
c.2069T>C (p.Leu690Pro)
c.2006T>C (p.Leu669Pro)
n.2371T>C
c.2102T>C (p.Leu701Pro)
c.2192T>C (p.Leu731Pro)
c.*2107T>C (n.*2107T>C)
c.*1723T>C (n.*1723T>C)
n.442T>C
c.2126T>C (p.Leu709Pro)
c.2063T>C (p.Leu688Pro)
n.1097T>C
c.2132T>C (p.Leu711Pro)
1g.6469582A>TCA338120142PLEKHG5c.1895T>A (p.Leu632His)
c.2069T>A (p.Leu690His)
c.2006T>A (p.Leu669His)
n.2371T>A
c.2102T>A (p.Leu701His)
c.2192T>A (p.Leu731His)
c.*2107T>A (n.*2107T>A)
c.*1723T>A (n.*1723T>A)
n.442T>A
c.2126T>A (p.Leu709His)
c.2063T>A (p.Leu688His)
n.1097T>A
c.2132T>A (p.Leu711His)
1g.6469583G>ACA561324PLEKHG5c.1894C>T (p.Leu632Phe)
c.2068C>T (p.Leu690Phe)
c.2005C>T (p.Leu669Phe)
n.2370C>T
c.2101C>T (p.Leu701Phe)
c.2191C>T (p.Leu731Phe)
c.*2106C>T (n.*2106C>T)
c.*1722C>T (n.*1722C>T)
n.441C>T
c.2125C>T (p.Leu709Phe)
c.2062C>T (p.Leu688Phe)
n.1096C>T
c.2131C>T (p.Leu711Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469583G>CCA338120146PLEKHG5c.1894C>G (p.Leu632Val)
c.2068C>G (p.Leu690Val)
c.2005C>G (p.Leu669Val)
n.2370C>G
c.2101C>G (p.Leu701Val)
c.2191C>G (p.Leu731Val)
c.*2106C>G (n.*2106C>G)
c.*1722C>G (n.*1722C>G)
n.441C>G
c.2125C>G (p.Leu709Val)
c.2062C>G (p.Leu688Val)
n.1096C>G
c.2131C>G (p.Leu711Val)
1g.6469583G=CA1151521780PLEKHG5c.1894C= (p.Leu632=)
c.2068C= (p.Leu690=)
c.2005C= (p.Leu669=)
n.2370C=
c.2101C= (p.Leu701=)
c.2191C= (p.Leu731=)
c.*2106C= (n.*2106C=)
c.*1722C= (n.*1722C=)
n.441C=
c.2125C= (p.Leu709=)
c.2062C= (p.Leu688=)
n.1096C=
c.2131C= (p.Leu711=)
1g.6469583G>TCA338120148PLEKHG5c.1894C>A (p.Leu632Ile)
c.2068C>A (p.Leu690Ile)
c.2005C>A (p.Leu669Ile)
n.2370C>A
c.2101C>A (p.Leu701Ile)
c.2191C>A (p.Leu731Ile)
c.*2106C>A (n.*2106C>A)
c.*1722C>A (n.*1722C>A)
n.441C>A
c.2125C>A (p.Leu709Ile)
c.2062C>A (p.Leu688Ile)
n.1096C>A
c.2131C>A (p.Leu711Ile)
1g.6469584C>ACA416022411PLEKHG5c.1893G>T (p.Leu631=)
c.2067G>T (p.Leu689=)
c.2004G>T (p.Leu668=)
n.2369G>T
c.2100G>T (p.Leu700=)
c.2190G>T (p.Leu730=)
c.*2105G>T (n.*2105G>T)
c.*1721G>T (n.*1721G>T)
n.440G>T
c.2124G>T (p.Leu708=)
c.2061G>T (p.Leu687=)
n.1095G>T
c.2130G>T (p.Leu710=)
1g.6469584C>GCA416022413PLEKHG5c.1893G>C (p.Leu631=)
c.2067G>C (p.Leu689=)
c.2004G>C (p.Leu668=)
n.2369G>C
c.2100G>C (p.Leu700=)
c.2190G>C (p.Leu730=)
c.*2105G>C (n.*2105G>C)
c.*1721G>C (n.*1721G>C)
n.440G>C
c.2124G>C (p.Leu708=)
c.2061G>C (p.Leu687=)
n.1095G>C
c.2130G>C (p.Leu710=)
1g.6469584C>TCA416022414PLEKHG5c.1893G>A (p.Leu631=)
c.2067G>A (p.Leu689=)
c.2004G>A (p.Leu668=)
n.2369G>A
c.2100G>A (p.Leu700=)
c.2190G>A (p.Leu730=)
c.*2105G>A (n.*2105G>A)
c.*1721G>A (n.*1721G>A)
n.440G>A
c.2124G>A (p.Leu708=)
c.2061G>A (p.Leu687=)
n.1095G>A
c.2130G>A (p.Leu710=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6469585A=CA1151521827PLEKHG5c.1892T= (p.Leu631=)
c.2066T= (p.Leu689=)
c.2003T= (p.Leu668=)
n.2368T=
c.2099T= (p.Leu700=)
c.2189T= (p.Leu730=)
c.*2104T= (n.*2104T=)
c.*1720T= (n.*1720T=)
n.439T=
c.2123T= (p.Leu708=)
c.2060T= (p.Leu687=)
n.1094T=
c.2129T= (p.Leu710=)
1g.6469585A>CCA338120153PLEKHG5c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.2066T>G (p.Leu689Arg)
c.2003T>G (p.Leu668Arg)
n.2368T>G
c.2099T>G (p.Leu700Arg)
c.2189T>G (p.Leu730Arg)
c.*2104T>G (n.*2104T>G)
c.*1720T>G (n.*1720T>G)
n.439T>G
c.2123T>G (p.Leu708Arg)
c.2060T>G (p.Leu687Arg)
n.1094T>G
c.2129T>G (p.Leu710Arg)
1g.6469585A>GCA338120149PLEKHG5c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.2066T>C (p.Leu689Pro)
c.2003T>C (p.Leu668Pro)
n.2368T>C
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
c.2189T>C (p.Leu730Pro)
c.*2104T>C (n.*2104T>C)
c.*1720T>C (n.*1720T>C)
n.439T>C
c.2123T>C (p.Leu708Pro)
c.2060T>C (p.Leu687Pro)
n.1094T>C
c.2129T>C (p.Leu710Pro)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6469585A>TCA338120151PLEKHG5c.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.2066T>A (p.Leu689Gln)
c.2003T>A (p.Leu668Gln)
n.2368T>A
c.2099T>A (p.Leu700Gln)
c.2189T>A (p.Leu730Gln)
c.*2104T>A (n.*2104T>A)
c.*1720T>A (n.*1720T>A)
n.439T>A
c.2123T>A (p.Leu708Gln)
c.2060T>A (p.Leu687Gln)
n.1094T>A
c.2129T>A (p.Leu710Gln)
1g.6469586G>ACA561325PLEKHG5c.1891C>T (p.Leu631=)
c.2065C>T (p.Leu689=)
c.2002C>T (p.Leu668=)
n.2367C>T
c.2098C>T (p.Leu700=)
c.2188C>T (p.Leu730=)
c.*2103C>T (n.*2103C>T)
c.*1719C>T (n.*1719C>T)
n.438C>T
c.2122C>T (p.Leu708=)
c.2059C>T (p.Leu687=)
n.1093C>T
c.2128C>T (p.Leu710=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469586G>CCA338120155PLEKHG5c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.2065C>G (p.Leu689Val)
c.2002C>G (p.Leu668Val)
n.2367C>G
c.2098C>G (p.Leu700Val)
c.2188C>G (p.Leu730Val)
c.*2103C>G (n.*2103C>G)
c.*1719C>G (n.*1719C>G)
n.438C>G
c.2122C>G (p.Leu708Val)
c.2059C>G (p.Leu687Val)
n.1093C>G
c.2128C>G (p.Leu710Val)
1g.6469586G=CA1151521840PLEKHG5c.1891C= (p.Leu631=)
c.2065C= (p.Leu689=)
c.2002C= (p.Leu668=)
n.2367C=
c.2098C= (p.Leu700=)
c.2188C= (p.Leu730=)
c.*2103C= (n.*2103C=)
c.*1719C= (n.*1719C=)
n.438C=
c.2122C= (p.Leu708=)
c.2059C= (p.Leu687=)
n.1093C=
c.2128C= (p.Leu710=)
1g.6469586G>TCA338120157PLEKHG5c.1891C>A (p.Leu631Met)
c.2065C>A (p.Leu689Met)
c.2002C>A (p.Leu668Met)
n.2367C>A
c.2098C>A (p.Leu700Met)
c.2188C>A (p.Leu730Met)
c.*2103C>A (n.*2103C>A)
c.*1719C>A (n.*1719C>A)
n.438C>A
c.2122C>A (p.Leu708Met)
c.2059C>A (p.Leu687Met)
n.1093C>A
c.2128C>A (p.Leu710Met)
1g.6469587G>ACA416022421PLEKHG5c.1890C>T (p.Pro630=)
c.2064C>T (p.Pro688=)
c.2001C>T (p.Pro667=)
n.2366C>T
c.2097C>T (p.Pro699=)
c.2187C>T (p.Pro729=)
c.*2102C>T (n.*2102C>T)
c.*1718C>T (n.*1718C>T)
n.437C>T
c.2121C>T (p.Pro707=)
c.2058C>T (p.Pro686=)
n.1092C>T
c.2127C>T (p.Pro709=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469587G>CCA416022422PLEKHG5c.1890C>G (p.Pro630=)
c.2064C>G (p.Pro688=)
c.2001C>G (p.Pro667=)
n.2366C>G
c.2097C>G (p.Pro699=)
c.2187C>G (p.Pro729=)
c.*2102C>G (n.*2102C>G)
c.*1718C>G (n.*1718C>G)
n.437C>G
c.2121C>G (p.Pro707=)
c.2058C>G (p.Pro686=)
n.1092C>G
c.2127C>G (p.Pro709=)
1g.6469587G=CA1151521846PLEKHG5c.1890C= (p.Pro630=)
c.2064C= (p.Pro688=)
c.2001C= (p.Pro667=)
n.2366C=
c.2097C= (p.Pro699=)
c.2187C= (p.Pro729=)
c.*2102C= (n.*2102C=)
c.*1718C= (n.*1718C=)
n.437C=
c.2121C= (p.Pro707=)
c.2058C= (p.Pro686=)
n.1092C=
c.2127C= (p.Pro709=)
1g.6469587G>TCA416022423PLEKHG5c.1890C>A (p.Pro630=)
c.2064C>A (p.Pro688=)
c.2001C>A (p.Pro667=)
n.2366C>A
c.2097C>A (p.Pro699=)
c.2187C>A (p.Pro729=)
c.*2102C>A (n.*2102C>A)
c.*1718C>A (n.*1718C>A)
n.437C>A
c.2121C>A (p.Pro707=)
c.2058C>A (p.Pro686=)
n.1092C>A
c.2127C>A (p.Pro709=)
1g.6469588G>ACA338120160PLEKHG5c.1889C>T (p.Pro630Leu)
c.2063C>T (p.Pro688Leu)
c.2000C>T (p.Pro667Leu)
n.2365C>T
c.2096C>T (p.Pro699Leu)
c.2186C>T (p.Pro729Leu)
c.*2101C>T (n.*2101C>T)
c.*1717C>T (n.*1717C>T)
n.436C>T
c.2120C>T (p.Pro707Leu)
c.2057C>T (p.Pro686Leu)
n.1091C>T
c.2126C>T (p.Pro709Leu)
1g.6469588G>CCA338120163PLEKHG5c.1889C>G (p.Pro630Arg)
c.2063C>G (p.Pro688Arg)
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
n.2365C>G
c.2096C>G (p.Pro699Arg)
c.2186C>G (p.Pro729Arg)
c.*2101C>G (n.*2101C>G)
c.*1717C>G (n.*1717C>G)
n.436C>G
c.2120C>G (p.Pro707Arg)
c.2057C>G (p.Pro686Arg)
n.1091C>G
c.2126C>G (p.Pro709Arg)
 gnomAD v4
1g.6469588G=CA1151521851PLEKHG5c.1889C= (p.Pro630=)
c.2063C= (p.Pro688=)
c.2000C= (p.Pro667=)
n.2365C=
c.2096C= (p.Pro699=)
c.2186C= (p.Pro729=)
c.*2101C= (n.*2101C=)
c.*1717C= (n.*1717C=)
n.436C=
c.2120C= (p.Pro707=)
c.2057C= (p.Pro686=)
n.1091C=
c.2126C= (p.Pro709=)
1g.6469588G>TCA338120165PLEKHG5c.1889C>A (p.Pro630His)
c.2063C>A (p.Pro688His)
c.2000C>A (p.Pro667His)
n.2365C>A
c.2096C>A (p.Pro699His)
c.2186C>A (p.Pro729His)
c.*2101C>A (n.*2101C>A)
c.*1717C>A (n.*1717C>A)
n.436C>A
c.2120C>A (p.Pro707His)
c.2057C>A (p.Pro686His)
n.1091C>A
c.2126C>A (p.Pro709His)
 ClinVar dbSNP
1g.6469588_6469589insCGTCGCACAGCACGTTCGACTTGGAGTGGCGGGCGCGCGCGTTGACCTGGACGAGGCCTCGGTAGGACGTGCGGCCGCCGCCGCGCGAGACGGACTTCGACACGATGGAGGACGAGGTCA2742316366PLEKHG5c.1888_1889insACCTCGTCCTCCATCGTGTCGAAGTCCGTCTCGCGCGGCGGCGGCCGCACGTCCTACCGAGGCCTCGTCCAGGTCAACGCGCGCGCCCGCCACTCCAAGTCGAACGTGCTGTGCGACG (p.Pro630HisfsTer64)
c.2062_2063insACCTCGTCCTCCATCGTGTCGAAGTCCGTCTCGCGCGGCGGCGGCCGCACGTCCTACCGAGGCCTCGTCCAGGTCAACGCGCGCGCCCGCCACTCCAAGTCGAACGTGCTGTGCGACG (p.Pro688HisfsTer64)
c.1999_2000insACCTCGTCCTCCATCGTGTCGAAGTCCGTCTCGCGCGGCGGCGGCCGCACGTCCTACCGAGGCCTCGTCCAGGTCAACGCGCGCGCCCGCCACTCCAAGTCGAACGTGCTGTGCGACG (p.Pro667HisfsTer64)
n.2364_2365insACCTCGTCCTCCATCGTGTCGAAGTCCGTCTCGCGCGGCGGCGGCCGCACGTCCTACCGAGGCCTCGTCCAGGTCAACGCGCGCGCCCGCCACTCCAAGTCGAACGTGCTGTGCGACG
c.2095_2096insACCTCGTCCTCCATCGTGTCGAAGTCCGTCTCGCGCGGCGGCGGCCGCACGTCCTACCGAGGCCTCGTCCAGGTCAACGCGCGCGCCCGCCACTCCAAGTCGAACGTGCTGTGCGACG (p.Pro699HisfsTer64)
c.2185_2186insACCTCGTCCTCCATCGTGTCGAAGTCCGTCTCGCGCGGCGGCGGCCGCACGTCCTACCGAGGCCTCGTCCAGGTCAACGCGCGCGCCCGCCACTCCAAGTCGAACGTGCTGTGCGACG (p.Pro729HisfsTer64)
c.*2100_*2101insACCTCGTCCTCCATCGTGTCGAAGTCCGTCTCGCGCGGCGGCGGCCGCACGTCCTACCGAGGCCTCGTCCAGGTCAACGCGCGCGCCCGCCACTCCAAGTCGAACGTGCTGTGCGACG (n.*2100_*2101insACCTCGTCCTCCATCGTGTCGAAGTCCGTCTCGCGCGGCGGCGGCCGCACGTCCTACCGAGGCCTCGTCCAGGTCAACGCGCGCGCCCGCCACTCCAAGTCGAACGTGCTGTGCGACG)
c.*1716_*1717insACCTCGTCCTCCATCGTGTCGAAGTCCGTCTCGCGCGGCGGCGGCCGCACGTCCTACCGAGGCCTCGTCCAGGTCAACGCGCGCGCCCGCCACTCCAAGTCGAACGTGCTGTGCGACG (n.*1716_*1717insACCTCGTCCTCCATCGTGTCGAAGTCCGTCTCGCGCGGCGGCGGCCGCACGTCCTACCGAGGCCTCGTCCAGGTCAACGCGCGCGCCCGCCACTCCAAGTCGAACGTGCTGTGCGACG)
n.435_436insACCTCGTCCTCCATCGTGTCGAAGTCCGTCTCGCGCGGCGGCGGCCGCACGTCCTACCGAGGCCTCGTCCAGGTCAACGCGCGCGCCCGCCACTCCAAGTCGAACGTGCTGTGCGACG
c.2119_2120insACCTCGTCCTCCATCGTGTCGAAGTCCGTCTCGCGCGGCGGCGGCCGCACGTCCTACCGAGGCCTCGTCCAGGTCAACGCGCGCGCCCGCCACTCCAAGTCGAACGTGCTGTGCGACG (p.Pro707HisfsTer64)
c.2056_2057insACCTCGTCCTCCATCGTGTCGAAGTCCGTCTCGCGCGGCGGCGGCCGCACGTCCTACCGAGGCCTCGTCCAGGTCAACGCGCGCGCCCGCCACTCCAAGTCGAACGTGCTGTGCGACG (p.Pro686HisfsTer64)
n.1090_1091insACCTCGTCCTCCATCGTGTCGAAGTCCGTCTCGCGCGGCGGCGGCCGCACGTCCTACCGAGGCCTCGTCCAGGTCAACGCGCGCGCCCGCCACTCCAAGTCGAACGTGCTGTGCGACG
c.2125_2126insACCTCGTCCTCCATCGTGTCGAAGTCCGTCTCGCGCGGCGGCGGCCGCACGTCCTACCGAGGCCTCGTCCAGGTCAACGCGCGCGCCCGCCACTCCAAGTCGAACGTGCTGTGCGACG (p.Pro709HisfsTer64)
1g.6469589G>ACA338120167PLEKHG5c.1888C>T (p.Pro630Ser)
c.2062C>T (p.Pro688Ser)
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
n.2364C>T
c.2095C>T (p.Pro699Ser)
c.2185C>T (p.Pro729Ser)
c.*2100C>T (n.*2100C>T)
c.*1716C>T (n.*1716C>T)
n.435C>T
c.2119C>T (p.Pro707Ser)
c.2056C>T (p.Pro686Ser)
n.1090C>T
c.2125C>T (p.Pro709Ser)
1g.6469589G>CCA338120169PLEKHG5c.1888C>G (p.Pro630Ala)
c.2062C>G (p.Pro688Ala)
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
n.2364C>G
c.2095C>G (p.Pro699Ala)
c.2185C>G (p.Pro729Ala)
c.*2100C>G (n.*2100C>G)
c.*1716C>G (n.*1716C>G)
n.435C>G
c.2119C>G (p.Pro707Ala)
c.2056C>G (p.Pro686Ala)
n.1090C>G
c.2125C>G (p.Pro709Ala)
1g.6469589G>TCA338120171PLEKHG5c.1888C>A (p.Pro630Thr)
c.2062C>A (p.Pro688Thr)
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
n.2364C>A
c.2095C>A (p.Pro699Thr)
c.2185C>A (p.Pro729Thr)
c.*2100C>A (n.*2100C>A)
c.*1716C>A (n.*1716C>A)
n.435C>A
c.2119C>A (p.Pro707Thr)
c.2056C>A (p.Pro686Thr)
n.1090C>A
c.2125C>A (p.Pro709Thr)
 ClinVar
1g.6469590T>ACA416022427PLEKHG5c.1887A>T (p.Pro629=)
c.2061A>T (p.Pro687=)
c.1998A>T (p.Pro666=)
n.2363A>T
c.2094A>T (p.Pro698=)
c.2184A>T (p.Pro728=)
c.*2099A>T (n.*2099A>T)
c.*1715A>T (n.*1715A>T)
n.434A>T
c.2118A>T (p.Pro706=)
c.2055A>T (p.Pro685=)
n.1089A>T
c.2124A>T (p.Pro708=)
1g.6469590T>CCA416022428PLEKHG5c.1887A>G (p.Pro629=)
c.2061A>G (p.Pro687=)
c.1998A>G (p.Pro666=)
n.2363A>G
c.2094A>G (p.Pro698=)
c.2184A>G (p.Pro728=)
c.*2099A>G (n.*2099A>G)
c.*1715A>G (n.*1715A>G)
n.434A>G
c.2118A>G (p.Pro706=)
c.2055A>G (p.Pro685=)
n.1089A>G
c.2124A>G (p.Pro708=)
1g.6469590T>GCA416022432PLEKHG5c.1887A>C (p.Pro629=)
c.2061A>C (p.Pro687=)
c.1998A>C (p.Pro666=)
n.2363A>C
c.2094A>C (p.Pro698=)
c.2184A>C (p.Pro728=)
c.*2099A>C (n.*2099A>C)
c.*1715A>C (n.*1715A>C)
n.434A>C
c.2118A>C (p.Pro706=)
c.2055A>C (p.Pro685=)
n.1089A>C
c.2124A>C (p.Pro708=)
1g.6469591G>ACA338120174PLEKHG5c.1886C>T (p.Pro629Leu)
c.2060C>T (p.Pro687Leu)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
n.2362C>T
c.2093C>T (p.Pro698Leu)
c.2183C>T (p.Pro728Leu)
c.*2098C>T (n.*2098C>T)
c.*1714C>T (n.*1714C>T)
n.433C>T
c.2117C>T (p.Pro706Leu)
c.2054C>T (p.Pro685Leu)
n.1088C>T
c.2123C>T (p.Pro708Leu)
 gnomAD v4
1g.6469591G>CCA338120175PLEKHG5c.1886C>G (p.Pro629Arg)
c.2060C>G (p.Pro687Arg)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
n.2362C>G
c.2093C>G (p.Pro698Arg)
c.2183C>G (p.Pro728Arg)
c.*2098C>G (n.*2098C>G)
c.*1714C>G (n.*1714C>G)
n.433C>G
c.2117C>G (p.Pro706Arg)
c.2054C>G (p.Pro685Arg)
n.1088C>G
c.2123C>G (p.Pro708Arg)
1g.6469591G>TCA338120177PLEKHG5c.1886C>A (p.Pro629Gln)
c.2060C>A (p.Pro687Gln)
c.1997C>A (p.Pro666Gln)
n.2362C>A
c.2093C>A (p.Pro698Gln)
c.2183C>A (p.Pro728Gln)
c.*2098C>A (n.*2098C>A)
c.*1714C>A (n.*1714C>A)
n.433C>A
c.2117C>A (p.Pro706Gln)
c.2054C>A (p.Pro685Gln)
n.1088C>A
c.2123C>A (p.Pro708Gln)
1g.6469592G>ACA338120183PLEKHG5c.1885C>T (p.Pro629Ser)
c.2059C>T (p.Pro687Ser)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
n.2361C>T
c.2092C>T (p.Pro698Ser)
c.2182C>T (p.Pro728Ser)
c.*2097C>T (n.*2097C>T)
c.*1713C>T (n.*1713C>T)
n.432C>T
c.2116C>T (p.Pro706Ser)
c.2053C>T (p.Pro685Ser)
n.1087C>T
c.2122C>T (p.Pro708Ser)
1g.6469592G>CCA338120181PLEKHG5c.1885C>G (p.Pro629Ala)
c.2059C>G (p.Pro687Ala)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
n.2361C>G
c.2092C>G (p.Pro698Ala)
c.2182C>G (p.Pro728Ala)
c.*2097C>G (n.*2097C>G)
c.*1713C>G (n.*1713C>G)
n.432C>G
c.2116C>G (p.Pro706Ala)
c.2053C>G (p.Pro685Ala)
n.1087C>G
c.2122C>G (p.Pro708Ala)
1g.6469592G>TCA338120179PLEKHG5c.1885C>A (p.Pro629Thr)
c.2059C>A (p.Pro687Thr)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
n.2361C>A
c.2092C>A (p.Pro698Thr)
c.2182C>A (p.Pro728Thr)
c.*2097C>A (n.*2097C>A)
c.*1713C>A (n.*1713C>A)
n.432C>A
c.2116C>A (p.Pro706Thr)
c.2053C>A (p.Pro685Thr)
n.1087C>A
c.2122C>A (p.Pro708Thr)
1g.6469593C>ACA338120185PLEKHG5c.1884G>T (p.Arg628Ser)
c.2058G>T (p.Arg686Ser)
c.1995G>T (p.Arg665Ser)
n.2360G>T
c.2091G>T (p.Arg697Ser)
c.2181G>T (p.Arg727Ser)
c.*2096G>T (n.*2096G>T)
c.*1712G>T (n.*1712G>T)
n.431G>T
c.2115G>T (p.Arg705Ser)
c.2052G>T (p.Arg684Ser)
n.1086G>T
c.2121G>T (p.Arg707Ser)
 gnomAD v4
1g.6469593C=CA1151521859PLEKHG5c.1884G= (p.Arg628=)
c.2058G= (p.Arg686=)
c.1995G= (p.Arg665=)
n.2360G=
c.2091G= (p.Arg697=)
c.2181G= (p.Arg727=)
c.*2096G= (n.*2096G=)
c.*1712G= (n.*1712G=)
n.431G=
c.2115G= (p.Arg705=)
c.2052G= (p.Arg684=)
n.1086G=
c.2121G= (p.Arg707=)
1g.6469593C>GCA338120187PLEKHG5c.1884G>C (p.Arg628Ser)
c.2058G>C (p.Arg686Ser)
c.1995G>C (p.Arg665Ser)
n.2360G>C
c.2091G>C (p.Arg697Ser)
c.2181G>C (p.Arg727Ser)
c.*2096G>C (n.*2096G>C)
c.*1712G>C (n.*1712G>C)
n.431G>C
c.2115G>C (p.Arg705Ser)
c.2052G>C (p.Arg684Ser)
n.1086G>C
c.2121G>C (p.Arg707Ser)
1g.6469593C>TCA17235564PLEKHG5c.1884G>A (p.Arg628=)
c.2058G>A (p.Arg686=)
c.1995G>A (p.Arg665=)
n.2360G>A
c.2091G>A (p.Arg697=)
c.2181G>A (p.Arg727=)
c.*2096G>A (n.*2096G>A)
c.*1712G>A (n.*1712G>A)
n.431G>A
c.2115G>A (p.Arg705=)
c.2052G>A (p.Arg684=)
n.1086G>A
c.2121G>A (p.Arg707=)
 ClinVar dbSNP
1g.6469594C>ACA338120192PLEKHG5c.1883G>T (p.Arg628Met)
c.2057G>T (p.Arg686Met)
c.1994G>T (p.Arg665Met)
n.2359G>T
c.2090G>T (p.Arg697Met)
c.2180G>T (p.Arg727Met)
c.*2095G>T (n.*2095G>T)
c.*1711G>T (n.*1711G>T)
n.430G>T
c.2114G>T (p.Arg705Met)
c.2051G>T (p.Arg684Met)
n.1085G>T
c.2120G>T (p.Arg707Met)
1g.6469594C=CA1141978556PLEKHG5c.1883G= (p.Arg628=)
c.2057G= (p.Arg686=)
c.1994G= (p.Arg665=)
n.2359G=
c.2090G= (p.Arg697=)
c.2180G= (p.Arg727=)
c.*2095G= (n.*2095G=)
c.*1711G= (n.*1711G=)
n.430G=
c.2114G= (p.Arg705=)
c.2051G= (p.Arg684=)
n.1085G=
c.2120G= (p.Arg707=)
1g.6469594C>GCA338120195PLEKHG5c.1883G>C (p.Arg628Thr)
c.2057G>C (p.Arg686Thr)
c.1994G>C (p.Arg665Thr)
n.2359G>C
c.2090G>C (p.Arg697Thr)
c.2180G>C (p.Arg727Thr)
c.*2095G>C (n.*2095G>C)
c.*1711G>C (n.*1711G>C)
n.430G>C
c.2114G>C (p.Arg705Thr)
c.2051G>C (p.Arg684Thr)
n.1085G>C
c.2120G>C (p.Arg707Thr)
1g.6469594C>TCA561326PLEKHG5c.1883G>A (p.Arg628Lys)
c.2057G>A (p.Arg686Lys)
c.1994G>A (p.Arg665Lys)
n.2359G>A
c.2090G>A (p.Arg697Lys)
c.2180G>A (p.Arg727Lys)
c.*2095G>A (n.*2095G>A)
c.*1711G>A (n.*1711G>A)
n.430G>A
c.2114G>A (p.Arg705Lys)
c.2051G>A (p.Arg684Lys)
n.1085G>A
c.2120G>A (p.Arg707Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469595T>ACA338120200PLEKHG5c.1882A>T (p.Arg628Trp)
c.2056A>T (p.Arg686Trp)
c.1993A>T (p.Arg665Trp)
n.2358A>T
c.2089A>T (p.Arg697Trp)
c.2179A>T (p.Arg727Trp)
c.*2094A>T (n.*2094A>T)
c.*1710A>T (n.*1710A>T)
n.429A>T
c.2113A>T (p.Arg705Trp)
c.2050A>T (p.Arg684Trp)
n.1084A>T
c.2119A>T (p.Arg707Trp)
1g.6469595T>CCA338120203PLEKHG5c.1882A>G (p.Arg628Gly)
c.2056A>G (p.Arg686Gly)
c.1993A>G (p.Arg665Gly)
n.2358A>G
c.2089A>G (p.Arg697Gly)
c.2179A>G (p.Arg727Gly)
c.*2094A>G (n.*2094A>G)
c.*1710A>G (n.*1710A>G)
n.429A>G
c.2113A>G (p.Arg705Gly)
c.2050A>G (p.Arg684Gly)
n.1084A>G
c.2119A>G (p.Arg707Gly)
1g.6469595T>GCA416022446PLEKHG5c.1882A>C (p.Arg628=)
c.2056A>C (p.Arg686=)
c.1993A>C (p.Arg665=)
n.2358A>C
c.2089A>C (p.Arg697=)
c.2179A>C (p.Arg727=)
c.*2094A>C (n.*2094A>C)
c.*1710A>C (n.*1710A>C)
n.429A>C
c.2113A>C (p.Arg705=)
c.2050A>C (p.Arg684=)
n.1084A>C
c.2119A>C (p.Arg707=)
1g.6469596G>ACA416022448PLEKHG5c.1881C>T (p.Ile627=)
c.2055C>T (p.Ile685=)
c.1992C>T (p.Ile664=)
n.2357C>T
c.2088C>T (p.Ile696=)
c.2178C>T (p.Ile726=)
c.*2093C>T (n.*2093C>T)
c.*1709C>T (n.*1709C>T)
n.428C>T
c.2112C>T (p.Ile704=)
c.2049C>T (p.Ile683=)
n.1083C>T
c.2118C>T (p.Ile706=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6469596G>CCA338120206PLEKHG5c.1881C>G (p.Ile627Met)
c.2055C>G (p.Ile685Met)
c.1992C>G (p.Ile664Met)
n.2357C>G
c.2088C>G (p.Ile696Met)
c.2178C>G (p.Ile726Met)
c.*2093C>G (n.*2093C>G)
c.*1709C>G (n.*1709C>G)
n.428C>G
c.2112C>G (p.Ile704Met)
c.2049C>G (p.Ile683Met)
n.1083C>G
c.2118C>G (p.Ile706Met)
1g.6469596G>TCA416022447PLEKHG5c.1881C>A (p.Ile627=)
c.2055C>A (p.Ile685=)
c.1992C>A (p.Ile664=)
n.2357C>A
c.2088C>A (p.Ile696=)
c.2178C>A (p.Ile726=)
c.*2093C>A (n.*2093C>A)
c.*1709C>A (n.*1709C>A)
n.428C>A
c.2112C>A (p.Ile704=)
c.2049C>A (p.Ile683=)
n.1083C>A
c.2118C>A (p.Ile706=)
1g.6469597A>CCA338120212PLEKHG5c.1880T>G (p.Ile627Ser)
c.2054T>G (p.Ile685Ser)
c.1991T>G (p.Ile664Ser)
n.2356T>G
c.2087T>G (p.Ile696Ser)
c.2177T>G (p.Ile726Ser)
c.*2092T>G (n.*2092T>G)
c.*1708T>G (n.*1708T>G)
n.427T>G
c.2111T>G (p.Ile704Ser)
c.2048T>G (p.Ile683Ser)
n.1082T>G
c.2117T>G (p.Ile706Ser)
1g.6469597A>GCA338120218PLEKHG5c.1880T>C (p.Ile627Thr)
c.2054T>C (p.Ile685Thr)
c.1991T>C (p.Ile664Thr)
n.2356T>C
c.2087T>C (p.Ile696Thr)
c.2177T>C (p.Ile726Thr)
c.*2092T>C (n.*2092T>C)
c.*1708T>C (n.*1708T>C)
n.427T>C
c.2111T>C (p.Ile704Thr)
c.2048T>C (p.Ile683Thr)
n.1082T>C
c.2117T>C (p.Ile706Thr)
1g.6469597A>TCA338120215PLEKHG5c.1880T>A (p.Ile627Asn)
c.2054T>A (p.Ile685Asn)
c.1991T>A (p.Ile664Asn)
n.2356T>A
c.2087T>A (p.Ile696Asn)
c.2177T>A (p.Ile726Asn)
c.*2092T>A (n.*2092T>A)
c.*1708T>A (n.*1708T>A)
n.427T>A
c.2111T>A (p.Ile704Asn)
c.2048T>A (p.Ile683Asn)
n.1082T>A
c.2117T>A (p.Ile706Asn)
1g.6469598T>ACA338120222PLEKHG5c.1879A>T (p.Ile627Phe)
c.2053A>T (p.Ile685Phe)
c.1990A>T (p.Ile664Phe)
n.2355A>T
c.2086A>T (p.Ile696Phe)
c.2176A>T (p.Ile726Phe)
c.*2091A>T (n.*2091A>T)
c.*1707A>T (n.*1707A>T)
n.426A>T
c.2110A>T (p.Ile704Phe)
c.2047A>T (p.Ile683Phe)
n.1081A>T
c.2116A>T (p.Ile706Phe)
1g.6469598T>CCA338120224PLEKHG5c.1879A>G (p.Ile627Val)
c.2053A>G (p.Ile685Val)
c.1990A>G (p.Ile664Val)
n.2355A>G
c.2086A>G (p.Ile696Val)
c.2176A>G (p.Ile726Val)
c.*2091A>G (n.*2091A>G)
c.*1707A>G (n.*1707A>G)
n.426A>G
c.2110A>G (p.Ile704Val)
c.2047A>G (p.Ile683Val)
n.1081A>G
c.2116A>G (p.Ile706Val)
 gnomAD v4
1g.6469598T>GCA338120227PLEKHG5c.1879A>C (p.Ile627Leu)
c.2053A>C (p.Ile685Leu)
c.1990A>C (p.Ile664Leu)
n.2355A>C
c.2086A>C (p.Ile696Leu)
c.2176A>C (p.Ile726Leu)
c.*2091A>C (n.*2091A>C)
c.*1707A>C (n.*1707A>C)
n.426A>C
c.2110A>C (p.Ile704Leu)
c.2047A>C (p.Ile683Leu)
n.1081A>C
c.2116A>C (p.Ile706Leu)
 gnomAD v4
1g.6469599G>ACA561327PLEKHG5c.1878C>T (p.Val626=)
c.2052C>T (p.Val684=)
c.1989C>T (p.Val663=)
n.2354C>T
c.2085C>T (p.Val695=)
c.2175C>T (p.Val725=)
c.*2090C>T (n.*2090C>T)
c.*1706C>T (n.*1706C>T)
n.425C>T
c.2109C>T (p.Val703=)
c.2046C>T (p.Val682=)
n.1080C>T
c.2115C>T (p.Val705=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469599G>CCA416022451PLEKHG5c.1878C>G (p.Val626=)
c.2052C>G (p.Val684=)
c.1989C>G (p.Val663=)
n.2354C>G
c.2085C>G (p.Val695=)
c.2175C>G (p.Val725=)
c.*2090C>G (n.*2090C>G)
c.*1706C>G (n.*1706C>G)
n.425C>G
c.2109C>G (p.Val703=)
c.2046C>G (p.Val682=)
n.1080C>G
c.2115C>G (p.Val705=)
1g.6469599G=CA1151521866PLEKHG5c.1878C= (p.Val626=)
c.2052C= (p.Val684=)
c.1989C= (p.Val663=)
n.2354C=
c.2085C= (p.Val695=)
c.2175C= (p.Val725=)
c.*2090C= (n.*2090C=)
c.*1706C= (n.*1706C=)
n.425C=
c.2109C= (p.Val703=)
c.2046C= (p.Val682=)
n.1080C=
c.2115C= (p.Val705=)
1g.6469599G>TCA416022449PLEKHG5c.1878C>A (p.Val626=)
c.2052C>A (p.Val684=)
c.1989C>A (p.Val663=)
n.2354C>A
c.2085C>A (p.Val695=)
c.2175C>A (p.Val725=)
c.*2090C>A (n.*2090C>A)
c.*1706C>A (n.*1706C>A)
n.425C>A
c.2109C>A (p.Val703=)
c.2046C>A (p.Val682=)
n.1080C>A
c.2115C>A (p.Val705=)
 gnomAD v4
1g.6469600A>CCA338120239PLEKHG5c.1877T>G (p.Val626Gly)
c.2051T>G (p.Val684Gly)
c.1988T>G (p.Val663Gly)
n.2353T>G
c.2084T>G (p.Val695Gly)
c.2174T>G (p.Val725Gly)
c.*2089T>G (n.*2089T>G)
c.*1705T>G (n.*1705T>G)
n.424T>G
c.2108T>G (p.Val703Gly)
c.2045T>G (p.Val682Gly)
n.1079T>G
c.2114T>G (p.Val705Gly)
1g.6469600A>GCA338120235PLEKHG5c.1877T>C (p.Val626Ala)
c.2051T>C (p.Val684Ala)
c.1988T>C (p.Val663Ala)
n.2353T>C
c.2084T>C (p.Val695Ala)
c.2174T>C (p.Val725Ala)
c.*2089T>C (n.*2089T>C)
c.*1705T>C (n.*1705T>C)
n.424T>C
c.2108T>C (p.Val703Ala)
c.2045T>C (p.Val682Ala)
n.1079T>C
c.2114T>C (p.Val705Ala)
1g.6469600A>TCA338120237PLEKHG5c.1877T>A (p.Val626Asp)
c.2051T>A (p.Val684Asp)
c.1988T>A (p.Val663Asp)
n.2353T>A
c.2084T>A (p.Val695Asp)
c.2174T>A (p.Val725Asp)
c.*2089T>A (n.*2089T>A)
c.*1705T>A (n.*1705T>A)
n.424T>A
c.2108T>A (p.Val703Asp)
c.2045T>A (p.Val682Asp)
n.1079T>A
c.2114T>A (p.Val705Asp)
1g.6469601C>ACA338120245PLEKHG5c.1876G>T (p.Val626Phe)
c.2050G>T (p.Val684Phe)
c.1987G>T (p.Val663Phe)
n.2352G>T
c.2083G>T (p.Val695Phe)
c.2173G>T (p.Val725Phe)
c.*2088G>T (n.*2088G>T)
c.*1704G>T (n.*1704G>T)
n.423G>T
c.2107G>T (p.Val703Phe)
c.2044G>T (p.Val682Phe)
n.1078G>T
c.2113G>T (p.Val705Phe)
1g.6469601C>GCA338120247PLEKHG5c.1876G>C (p.Val626Leu)
c.2050G>C (p.Val684Leu)
c.1987G>C (p.Val663Leu)
n.2352G>C
c.2083G>C (p.Val695Leu)
c.2173G>C (p.Val725Leu)
c.*2088G>C (n.*2088G>C)
c.*1704G>C (n.*1704G>C)
n.423G>C
c.2107G>C (p.Val703Leu)
c.2044G>C (p.Val682Leu)
n.1078G>C
c.2113G>C (p.Val705Leu)
1g.6469601C>TCA338120250PLEKHG5c.1876G>A (p.Val626Ile)
c.2050G>A (p.Val684Ile)
c.1987G>A (p.Val663Ile)
n.2352G>A
c.2083G>A (p.Val695Ile)
c.2173G>A (p.Val725Ile)
c.*2088G>A (n.*2088G>A)
c.*1704G>A (n.*1704G>A)
n.423G>A
c.2107G>A (p.Val703Ile)
c.2044G>A (p.Val682Ile)
n.1078G>A
c.2113G>A (p.Val705Ile)
1g.6469602C>ACA338120254PLEKHG5c.1875G>T (p.Arg625Ser)
c.2049G>T (p.Arg683Ser)
c.1986G>T (p.Arg662Ser)
n.2351G>T
c.2082G>T (p.Arg694Ser)
c.2172G>T (p.Arg724Ser)
c.*2087G>T (n.*2087G>T)
c.*1703G>T (n.*1703G>T)
n.422G>T
c.2106G>T (p.Arg702Ser)
c.2043G>T (p.Arg681Ser)
n.1077G>T
c.2112G>T (p.Arg704Ser)
 dbSNP
1g.6469602C>GCA338120257PLEKHG5c.1875G>C (p.Arg625Ser)
c.2049G>C (p.Arg683Ser)
c.1986G>C (p.Arg662Ser)
n.2351G>C
c.2082G>C (p.Arg694Ser)
c.2172G>C (p.Arg724Ser)
c.*2087G>C (n.*2087G>C)
c.*1703G>C (n.*1703G>C)
n.422G>C
c.2106G>C (p.Arg702Ser)
c.2043G>C (p.Arg681Ser)
n.1077G>C
c.2112G>C (p.Arg704Ser)
1g.6469602C>TCA416022470PLEKHG5c.1875G>A (p.Arg625=)
c.2049G>A (p.Arg683=)
c.1986G>A (p.Arg662=)
n.2351G>A
c.2082G>A (p.Arg694=)
c.2172G>A (p.Arg724=)
c.*2087G>A (n.*2087G>A)
c.*1703G>A (n.*1703G>A)
n.422G>A
c.2106G>A (p.Arg702=)
c.2043G>A (p.Arg681=)
n.1077G>A
c.2112G>A (p.Arg704=)
 gnomAD v4
1g.6469603C>ACA338120262PLEKHG5c.1874G>T (p.Arg625Met)
c.2048G>T (p.Arg683Met)
c.1985G>T (p.Arg662Met)
n.2350G>T
c.2081G>T (p.Arg694Met)
c.2171G>T (p.Arg724Met)
c.*2086G>T (n.*2086G>T)
c.*1702G>T (n.*1702G>T)
n.421G>T
c.2105G>T (p.Arg702Met)
c.2042G>T (p.Arg681Met)
n.1076G>T
c.2111G>T (p.Arg704Met)
1g.6469603C=CA1151521872PLEKHG5c.1874G= (p.Arg625=)
c.2048G= (p.Arg683=)
c.1985G= (p.Arg662=)
n.2350G=
c.2081G= (p.Arg694=)
c.2171G= (p.Arg724=)
c.*2086G= (n.*2086G=)
c.*1702G= (n.*1702G=)
n.421G=
c.2105G= (p.Arg702=)
c.2042G= (p.Arg681=)
n.1076G=
c.2111G= (p.Arg704=)
1g.6469603C>GCA338120263PLEKHG5c.1874G>C (p.Arg625Thr)
c.2048G>C (p.Arg683Thr)
c.1985G>C (p.Arg662Thr)
n.2350G>C
c.2081G>C (p.Arg694Thr)
c.2171G>C (p.Arg724Thr)
c.*2086G>C (n.*2086G>C)
c.*1702G>C (n.*1702G>C)
n.421G>C
c.2105G>C (p.Arg702Thr)
c.2042G>C (p.Arg681Thr)
n.1076G>C
c.2111G>C (p.Arg704Thr)
1g.6469603C>TCA561328PLEKHG5c.1874G>A (p.Arg625Lys)
c.2048G>A (p.Arg683Lys)
c.1985G>A (p.Arg662Lys)
n.2350G>A
c.2081G>A (p.Arg694Lys)
c.2171G>A (p.Arg724Lys)
c.*2086G>A (n.*2086G>A)
c.*1702G>A (n.*1702G>A)
n.421G>A
c.2105G>A (p.Arg702Lys)
c.2042G>A (p.Arg681Lys)
n.1076G>A
c.2111G>A (p.Arg704Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469604T>ACA338120268PLEKHG5c.1873A>T (p.Arg625Trp)
c.2047A>T (p.Arg683Trp)
c.1984A>T (p.Arg662Trp)
n.2349A>T
c.2080A>T (p.Arg694Trp)
c.2170A>T (p.Arg724Trp)
c.*2085A>T (n.*2085A>T)
c.*1701A>T (n.*1701A>T)
n.420A>T
c.2104A>T (p.Arg702Trp)
c.2041A>T (p.Arg681Trp)
n.1075A>T
c.2110A>T (p.Arg704Trp)
1g.6469604T>CCA338120270PLEKHG5c.1873A>G (p.Arg625Gly)
c.2047A>G (p.Arg683Gly)
c.1984A>G (p.Arg662Gly)
n.2349A>G
c.2080A>G (p.Arg694Gly)
c.2170A>G (p.Arg724Gly)
c.*2085A>G (n.*2085A>G)
c.*1701A>G (n.*1701A>G)
n.420A>G
c.2104A>G (p.Arg702Gly)
c.2041A>G (p.Arg681Gly)
n.1075A>G
c.2110A>G (p.Arg704Gly)
 gnomAD v4
1g.6469604T>GCA416022475PLEKHG5c.1873A>C (p.Arg625=)
c.2047A>C (p.Arg683=)
c.1984A>C (p.Arg662=)
n.2349A>C
c.2080A>C (p.Arg694=)
c.2170A>C (p.Arg724=)
c.*2085A>C (n.*2085A>C)
c.*1701A>C (n.*1701A>C)
n.420A>C
c.2104A>C (p.Arg702=)
c.2041A>C (p.Arg681=)
n.1075A>C
c.2110A>C (p.Arg704=)
1g.6469605G>ACA416022476PLEKHG5c.1872C>T (p.Thr624=)
c.2046C>T (p.Thr682=)
c.1983C>T (p.Thr661=)
n.2348C>T
c.2079C>T (p.Thr693=)
c.2169C>T (p.Thr723=)
c.*2084C>T (n.*2084C>T)
c.*1700C>T (n.*1700C>T)
n.419C>T
c.2103C>T (p.Thr701=)
c.2040C>T (p.Thr680=)
n.1074C>T
c.2109C>T (p.Thr703=)
1g.6469605G>CCA416022477PLEKHG5c.1872C>G (p.Thr624=)
c.2046C>G (p.Thr682=)
c.1983C>G (p.Thr661=)
n.2348C>G
c.2079C>G (p.Thr693=)
c.2169C>G (p.Thr723=)
c.*2084C>G (n.*2084C>G)
c.*1700C>G (n.*1700C>G)
n.419C>G
c.2103C>G (p.Thr701=)
c.2040C>G (p.Thr680=)
n.1074C>G
c.2109C>G (p.Thr703=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469605G=CA1151521879PLEKHG5c.1872C= (p.Thr624=)
c.2046C= (p.Thr682=)
c.1983C= (p.Thr661=)
n.2348C=
c.2079C= (p.Thr693=)
c.2169C= (p.Thr723=)
c.*2084C= (n.*2084C=)
c.*1700C= (n.*1700C=)
n.419C=
c.2103C= (p.Thr701=)
c.2040C= (p.Thr680=)
n.1074C=
c.2109C= (p.Thr703=)
1g.6469605G>TCA416022478PLEKHG5c.1872C>A (p.Thr624=)
c.2046C>A (p.Thr682=)
c.1983C>A (p.Thr661=)
n.2348C>A
c.2079C>A (p.Thr693=)
c.2169C>A (p.Thr723=)
c.*2084C>A (n.*2084C>A)
c.*1700C>A (n.*1700C>A)
n.419C>A
c.2103C>A (p.Thr701=)
c.2040C>A (p.Thr680=)
n.1074C>A
c.2109C>A (p.Thr703=)
1g.6469606G>ACA338120276PLEKHG5c.1871C>T (p.Thr624Ile)
c.2045C>T (p.Thr682Ile)
c.1982C>T (p.Thr661Ile)
n.2347C>T
c.2078C>T (p.Thr693Ile)
c.2168C>T (p.Thr723Ile)
c.*2083C>T (n.*2083C>T)
c.*1699C>T (n.*1699C>T)
n.418C>T
c.2102C>T (p.Thr701Ile)
c.2039C>T (p.Thr680Ile)
n.1073C>T
c.2108C>T (p.Thr703Ile)
1g.6469606G>CCA338120279PLEKHG5c.1871C>G (p.Thr624Ser)
c.2045C>G (p.Thr682Ser)
c.1982C>G (p.Thr661Ser)
n.2347C>G
c.2078C>G (p.Thr693Ser)
c.2168C>G (p.Thr723Ser)
c.*2083C>G (n.*2083C>G)
c.*1699C>G (n.*1699C>G)
n.418C>G
c.2102C>G (p.Thr701Ser)
c.2039C>G (p.Thr680Ser)
n.1073C>G
c.2108C>G (p.Thr703Ser)
1g.6469606G>TCA338120282PLEKHG5c.1871C>A (p.Thr624Asn)
c.2045C>A (p.Thr682Asn)
c.1982C>A (p.Thr661Asn)
n.2347C>A
c.2078C>A (p.Thr693Asn)
c.2168C>A (p.Thr723Asn)
c.*2083C>A (n.*2083C>A)
c.*1699C>A (n.*1699C>A)
n.418C>A
c.2102C>A (p.Thr701Asn)
c.2039C>A (p.Thr680Asn)
n.1073C>A
c.2108C>A (p.Thr703Asn)
1g.6469607T>ACA338120287PLEKHG5c.1870A>T (p.Thr624Ser)
c.2044A>T (p.Thr682Ser)
c.1981A>T (p.Thr661Ser)
n.2346A>T
c.2077A>T (p.Thr693Ser)
c.2167A>T (p.Thr723Ser)
c.*2082A>T (n.*2082A>T)
c.*1698A>T (n.*1698A>T)
n.417A>T
c.2101A>T (p.Thr701Ser)
c.2038A>T (p.Thr680Ser)
n.1072A>T
c.2107A>T (p.Thr703Ser)
1g.6469607T>CCA338120290PLEKHG5c.1870A>G (p.Thr624Ala)
c.2044A>G (p.Thr682Ala)
c.1981A>G (p.Thr661Ala)
n.2346A>G
c.2077A>G (p.Thr693Ala)
c.2167A>G (p.Thr723Ala)
c.*2082A>G (n.*2082A>G)
c.*1698A>G (n.*1698A>G)
n.417A>G
c.2101A>G (p.Thr701Ala)
c.2038A>G (p.Thr680Ala)
n.1072A>G
c.2107A>G (p.Thr703Ala)
1g.6469607T>GCA338120289PLEKHG5c.1870A>C (p.Thr624Pro)
c.2044A>C (p.Thr682Pro)
c.1981A>C (p.Thr661Pro)
n.2346A>C
c.2077A>C (p.Thr693Pro)
c.2167A>C (p.Thr723Pro)
c.*2082A>C (n.*2082A>C)
c.*1698A>C (n.*1698A>C)
n.417A>C
c.2101A>C (p.Thr701Pro)
c.2038A>C (p.Thr680Pro)
n.1072A>C
c.2107A>C (p.Thr703Pro)
1g.6469608C>ACA338120294PLEKHG5c.1869G>T (p.Arg623Ser)
c.2043G>T (p.Arg681Ser)
c.1980G>T (p.Arg660Ser)
n.2345G>T
c.2076G>T (p.Arg692Ser)
c.2166G>T (p.Arg722Ser)
c.*2081G>T (n.*2081G>T)
c.*1697G>T (n.*1697G>T)
n.416G>T
c.2100G>T (p.Arg700Ser)
c.2037G>T (p.Arg679Ser)
n.1071G>T
c.2106G>T (p.Arg702Ser)
1g.6469608C=CA1151521884PLEKHG5c.1869G= (p.Arg623=)
c.2043G= (p.Arg681=)
c.1980G= (p.Arg660=)
n.2345G=
c.2076G= (p.Arg692=)
c.2166G= (p.Arg722=)
c.*2081G= (n.*2081G=)
c.*1697G= (n.*1697G=)
n.416G=
c.2100G= (p.Arg700=)
c.2037G= (p.Arg679=)
n.1071G=
c.2106G= (p.Arg702=)
1g.6469608C>GCA338120297PLEKHG5c.1869G>C (p.Arg623Ser)
c.2043G>C (p.Arg681Ser)
c.1980G>C (p.Arg660Ser)
n.2345G>C
c.2076G>C (p.Arg692Ser)
c.2166G>C (p.Arg722Ser)
c.*2081G>C (n.*2081G>C)
c.*1697G>C (n.*1697G>C)
n.416G>C
c.2100G>C (p.Arg700Ser)
c.2037G>C (p.Arg679Ser)
n.1071G>C
c.2106G>C (p.Arg702Ser)
 gnomAD v4
1g.6469608C>TCA561329PLEKHG5c.1869G>A (p.Arg623=)
c.2043G>A (p.Arg681=)
c.1980G>A (p.Arg660=)
n.2345G>A
c.2076G>A (p.Arg692=)
c.2166G>A (p.Arg722=)
c.*2081G>A (n.*2081G>A)
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
n.416G>A
c.2100G>A (p.Arg700=)
c.2037G>A (p.Arg679=)
n.1071G>A
c.2106G>A (p.Arg702=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469609C>ACA338120302PLEKHG5c.1868G>T (p.Arg623Met)
c.2042G>T (p.Arg681Met)
c.1979G>T (p.Arg660Met)
n.2344G>T
c.2075G>T (p.Arg692Met)
c.2165G>T (p.Arg722Met)
c.*2080G>T (n.*2080G>T)
c.*1696G>T (n.*1696G>T)
n.415G>T
c.2099G>T (p.Arg700Met)
c.2036G>T (p.Arg679Met)
n.1070G>T
c.2105G>T (p.Arg702Met)
1g.6469609C=CA1151521897PLEKHG5c.1868G= (p.Arg623=)
c.2042G= (p.Arg681=)
c.1979G= (p.Arg660=)
n.2344G=
c.2075G= (p.Arg692=)
c.2165G= (p.Arg722=)
c.*2080G= (n.*2080G=)
c.*1696G= (n.*1696G=)
n.415G=
c.2099G= (p.Arg700=)
c.2036G= (p.Arg679=)
n.1070G=
c.2105G= (p.Arg702=)
1g.6469609C>GCA561330PLEKHG5c.1868G>C (p.Arg623Thr)
c.2042G>C (p.Arg681Thr)
c.1979G>C (p.Arg660Thr)
n.2344G>C
c.2075G>C (p.Arg692Thr)
c.2165G>C (p.Arg722Thr)
c.*2080G>C (n.*2080G>C)
c.*1696G>C (n.*1696G>C)
n.415G>C
c.2099G>C (p.Arg700Thr)
c.2036G>C (p.Arg679Thr)
n.1070G>C
c.2105G>C (p.Arg702Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469609C>TCA17235609PLEKHG5c.1868G>A (p.Arg623Lys)
c.2042G>A (p.Arg681Lys)
c.1979G>A (p.Arg660Lys)
n.2344G>A
c.2075G>A (p.Arg692Lys)
c.2165G>A (p.Arg722Lys)
c.*2080G>A (n.*2080G>A)
c.*1696G>A (n.*1696G>A)
n.415G>A
c.2099G>A (p.Arg700Lys)
c.2036G>A (p.Arg679Lys)
n.1070G>A
c.2105G>A (p.Arg702Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469610T>ACA338120310PLEKHG5c.1867A>T (p.Arg623Trp)
c.2041A>T (p.Arg681Trp)
c.1978A>T (p.Arg660Trp)
n.2343A>T
c.2074A>T (p.Arg692Trp)
c.2164A>T (p.Arg722Trp)
c.*2079A>T (n.*2079A>T)
c.*1695A>T (n.*1695A>T)
n.414A>T
c.2098A>T (p.Arg700Trp)
c.2035A>T (p.Arg679Trp)
n.1069A>T
c.2104A>T (p.Arg702Trp)
1g.6469610T>CCA338120313PLEKHG5c.1867A>G (p.Arg623Gly)
c.2041A>G (p.Arg681Gly)
c.1978A>G (p.Arg660Gly)
n.2343A>G
c.2074A>G (p.Arg692Gly)
c.2164A>G (p.Arg722Gly)
c.*2079A>G (n.*2079A>G)
c.*1695A>G (n.*1695A>G)
n.414A>G
c.2098A>G (p.Arg700Gly)
c.2035A>G (p.Arg679Gly)
n.1069A>G
c.2104A>G (p.Arg702Gly)
1g.6469610T>GCA416022487PLEKHG5c.1867A>C (p.Arg623=)
c.2041A>C (p.Arg681=)
c.1978A>C (p.Arg660=)
n.2343A>C
c.2074A>C (p.Arg692=)
c.2164A>C (p.Arg722=)
c.*2079A>C (n.*2079A>C)
c.*1695A>C (n.*1695A>C)
n.414A>C
c.2098A>C (p.Arg700=)
c.2035A>C (p.Arg679=)
n.1069A>C
c.2104A>C (p.Arg702=)
1g.6469611C>ACA338120316PLEKHG5c.1866G>T (p.Glu622Asp)
c.2040G>T (p.Glu680Asp)
c.1977G>T (p.Glu659Asp)
n.2342G>T
c.2073G>T (p.Glu691Asp)
c.2163G>T (p.Glu721Asp)
c.*2078G>T (n.*2078G>T)
c.*1694G>T (n.*1694G>T)
n.413G>T
c.2097G>T (p.Glu699Asp)
c.2034G>T (p.Glu678Asp)
n.1068G>T
c.2103G>T (p.Glu701Asp)
1g.6469611C>GCA338120317PLEKHG5c.1866G>C (p.Glu622Asp)
c.2040G>C (p.Glu680Asp)
c.1977G>C (p.Glu659Asp)
n.2342G>C
c.2073G>C (p.Glu691Asp)
c.2163G>C (p.Glu721Asp)
c.*2078G>C (n.*2078G>C)
c.*1694G>C (n.*1694G>C)
n.413G>C
c.2097G>C (p.Glu699Asp)
c.2034G>C (p.Glu678Asp)
n.1068G>C
c.2103G>C (p.Glu701Asp)
1g.6469611C>TCA416022492PLEKHG5c.1866G>A (p.Glu622=)
c.2040G>A (p.Glu680=)
c.1977G>A (p.Glu659=)
n.2342G>A
c.2073G>A (p.Glu691=)
c.2163G>A (p.Glu721=)
c.*2078G>A (n.*2078G>A)
c.*1694G>A (n.*1694G>A)
n.413G>A
c.2097G>A (p.Glu699=)
c.2034G>A (p.Glu678=)
n.1068G>A
c.2103G>A (p.Glu701=)
1g.6469612T>ACA338120321PLEKHG5c.1865A>T (p.Glu622Val)
c.2039A>T (p.Glu680Val)
c.1976A>T (p.Glu659Val)
n.2341A>T
c.2072A>T (p.Glu691Val)
c.2162A>T (p.Glu721Val)
c.*2077A>T (n.*2077A>T)
c.*1693A>T (n.*1693A>T)
n.412A>T
c.2096A>T (p.Glu699Val)
c.2033A>T (p.Glu678Val)
n.1067A>T
c.2102A>T (p.Glu701Val)
1g.6469612T>CCA338120325PLEKHG5c.1865A>G (p.Glu622Gly)
c.2039A>G (p.Glu680Gly)
c.1976A>G (p.Glu659Gly)
n.2341A>G
c.2072A>G (p.Glu691Gly)
c.2162A>G (p.Glu721Gly)
c.*2077A>G (n.*2077A>G)
c.*1693A>G (n.*1693A>G)
n.412A>G
c.2096A>G (p.Glu699Gly)
c.2033A>G (p.Glu678Gly)
n.1067A>G
c.2102A>G (p.Glu701Gly)
1g.6469612T>GCA338120328PLEKHG5c.1865A>C (p.Glu622Ala)
c.2039A>C (p.Glu680Ala)
c.1976A>C (p.Glu659Ala)
n.2341A>C
c.2072A>C (p.Glu691Ala)
c.2162A>C (p.Glu721Ala)
c.*2077A>C (n.*2077A>C)
c.*1693A>C (n.*1693A>C)
n.412A>C
c.2096A>C (p.Glu699Ala)
c.2033A>C (p.Glu678Ala)
n.1067A>C
c.2102A>C (p.Glu701Ala)
1g.6469613C>ACA338120338PLEKHG5c.1864G>T (p.Glu622Ter)
c.2038G>T (p.Glu680Ter)
c.1975G>T (p.Glu659Ter)
n.2340G>T
c.2071G>T (p.Glu691Ter)
c.2161G>T (p.Glu721Ter)
c.*2076G>T (n.*2076G>T)
c.*1692G>T (n.*1692G>T)
n.411G>T
c.2095G>T (p.Glu699Ter)
c.2032G>T (p.Glu678Ter)
n.1066G>T
c.2101G>T (p.Glu701Ter)
1g.6469613C>GCA338120333PLEKHG5c.1864G>C (p.Glu622Gln)
c.2038G>C (p.Glu680Gln)
c.1975G>C (p.Glu659Gln)
n.2340G>C
c.2071G>C (p.Glu691Gln)
c.2161G>C (p.Glu721Gln)
c.*2076G>C (n.*2076G>C)
c.*1692G>C (n.*1692G>C)
n.411G>C
c.2095G>C (p.Glu699Gln)
c.2032G>C (p.Glu678Gln)
n.1066G>C
c.2101G>C (p.Glu701Gln)
1g.6469613C>TCA338120335PLEKHG5c.1864G>A (p.Glu622Lys)
c.2038G>A (p.Glu680Lys)
c.1975G>A (p.Glu659Lys)
n.2340G>A
c.2071G>A (p.Glu691Lys)
c.2161G>A (p.Glu721Lys)
c.*2076G>A (n.*2076G>A)
c.*1692G>A (n.*1692G>A)
n.411G>A
c.2095G>A (p.Glu699Lys)
c.2032G>A (p.Glu678Lys)
n.1066G>A
c.2101G>A (p.Glu701Lys)
1g.6469614T>ACA416022498PLEKHG5c.1863A>T (p.Ala621=)
c.2037A>T (p.Ala679=)
c.1974A>T (p.Ala658=)
n.2339A>T
c.2070A>T (p.Ala690=)
c.2160A>T (p.Ala720=)
c.*2075A>T (n.*2075A>T)
c.*1691A>T (n.*1691A>T)
n.410A>T
c.2094A>T (p.Ala698=)
c.2031A>T (p.Ala677=)
n.1065A>T
c.2100A>T (p.Ala700=)
1g.6469614T>CCA416022501PLEKHG5c.1863A>G (p.Ala621=)
c.2037A>G (p.Ala679=)
c.1974A>G (p.Ala658=)
n.2339A>G
c.2070A>G (p.Ala690=)
c.2160A>G (p.Ala720=)
c.*2075A>G (n.*2075A>G)
c.*1691A>G (n.*1691A>G)
n.410A>G
c.2094A>G (p.Ala698=)
c.2031A>G (p.Ala677=)
n.1065A>G
c.2100A>G (p.Ala700=)
1g.6469614T>GCA416022502PLEKHG5c.1863A>C (p.Ala621=)
c.2037A>C (p.Ala679=)
c.1974A>C (p.Ala658=)
n.2339A>C
c.2070A>C (p.Ala690=)
c.2160A>C (p.Ala720=)
c.*2075A>C (n.*2075A>C)
c.*1691A>C (n.*1691A>C)
n.410A>C
c.2094A>C (p.Ala698=)
c.2031A>C (p.Ala677=)
n.1065A>C
c.2100A>C (p.Ala700=)
1g.6469615G>ACA338120341PLEKHG5c.1862C>T (p.Ala621Val)
c.2036C>T (p.Ala679Val)
c.1973C>T (p.Ala658Val)
n.2338C>T
c.2069C>T (p.Ala690Val)
c.2159C>T (p.Ala720Val)
c.*2074C>T (n.*2074C>T)
c.*1690C>T (n.*1690C>T)
n.409C>T
c.2093C>T (p.Ala698Val)
c.2030C>T (p.Ala677Val)
n.1064C>T
c.2099C>T (p.Ala700Val)
1g.6469615G>CCA338120344PLEKHG5c.1862C>G (p.Ala621Gly)
c.2036C>G (p.Ala679Gly)
c.1973C>G (p.Ala658Gly)
n.2338C>G
c.2069C>G (p.Ala690Gly)
c.2159C>G (p.Ala720Gly)
c.*2074C>G (n.*2074C>G)
c.*1690C>G (n.*1690C>G)
n.409C>G
c.2093C>G (p.Ala698Gly)
c.2030C>G (p.Ala677Gly)
n.1064C>G
c.2099C>G (p.Ala700Gly)
1g.6469615G>TCA338120347PLEKHG5c.1862C>A (p.Ala621Glu)
c.2036C>A (p.Ala679Glu)
c.1973C>A (p.Ala658Glu)
n.2338C>A
c.2069C>A (p.Ala690Glu)
c.2159C>A (p.Ala720Glu)
c.*2074C>A (n.*2074C>A)
c.*1690C>A (n.*1690C>A)
n.409C>A
c.2093C>A (p.Ala698Glu)
c.2030C>A (p.Ala677Glu)
n.1064C>A
c.2099C>A (p.Ala700Glu)
1g.6469616C>ACA338120351PLEKHG5c.1861G>T (p.Ala621Ser)
c.2035G>T (p.Ala679Ser)
c.1972G>T (p.Ala658Ser)
n.2337G>T
c.2068G>T (p.Ala690Ser)
c.2158G>T (p.Ala720Ser)
c.*2073G>T (n.*2073G>T)
c.*1689G>T (n.*1689G>T)
n.408G>T
c.2092G>T (p.Ala698Ser)
c.2029G>T (p.Ala677Ser)
n.1063G>T
c.2098G>T (p.Ala700Ser)
1g.6469616C>GCA338120353PLEKHG5c.1861G>C (p.Ala621Pro)
c.2035G>C (p.Ala679Pro)
c.1972G>C (p.Ala658Pro)
n.2337G>C
c.2068G>C (p.Ala690Pro)
c.2158G>C (p.Ala720Pro)
c.*2073G>C (n.*2073G>C)
c.*1689G>C (n.*1689G>C)
n.408G>C
c.2092G>C (p.Ala698Pro)
c.2029G>C (p.Ala677Pro)
n.1063G>C
c.2098G>C (p.Ala700Pro)
1g.6469616C>TCA338120355PLEKHG5c.1861G>A (p.Ala621Thr)
c.2035G>A (p.Ala679Thr)
c.1972G>A (p.Ala658Thr)
n.2337G>A
c.2068G>A (p.Ala690Thr)
c.2158G>A (p.Ala720Thr)
c.*2073G>A (n.*2073G>A)
c.*1689G>A (n.*1689G>A)
n.408G>A
c.2092G>A (p.Ala698Thr)
c.2029G>A (p.Ala677Thr)
n.1063G>A
c.2098G>A (p.Ala700Thr)
1g.6469617C>ACA338120360PLEKHG5c.1860G>T (p.Lys620Asn)
c.2034G>T (p.Lys678Asn)
c.1971G>T (p.Lys657Asn)
n.2336G>T
c.2067G>T (p.Lys689Asn)
c.2157G>T (p.Lys719Asn)
c.*2072G>T (n.*2072G>T)
c.*1688G>T (n.*1688G>T)
n.407G>T
c.2091G>T (p.Lys697Asn)
c.2028G>T (p.Lys676Asn)
n.1062G>T
c.2097G>T (p.Lys699Asn)
1g.6469617C=CA1151521899PLEKHG5c.1860G= (p.Lys620=)
c.2034G= (p.Lys678=)
c.1971G= (p.Lys657=)
n.2336G=
c.2067G= (p.Lys689=)
c.2157G= (p.Lys719=)
c.*2072G= (n.*2072G=)
c.*1688G= (n.*1688G=)
n.407G=
c.2091G= (p.Lys697=)
c.2028G= (p.Lys676=)
n.1062G=
c.2097G= (p.Lys699=)
1g.6469617C>GCA338120364PLEKHG5c.1860G>C (p.Lys620Asn)
c.2034G>C (p.Lys678Asn)
c.1971G>C (p.Lys657Asn)
n.2336G>C
c.2067G>C (p.Lys689Asn)
c.2157G>C (p.Lys719Asn)
c.*2072G>C (n.*2072G>C)
c.*1688G>C (n.*1688G>C)
n.407G>C
c.2091G>C (p.Lys697Asn)
c.2028G>C (p.Lys676Asn)
n.1062G>C
c.2097G>C (p.Lys699Asn)
1g.6469617C>TCA561331PLEKHG5c.1860G>A (p.Lys620=)
c.2034G>A (p.Lys678=)
c.1971G>A (p.Lys657=)
n.2336G>A
c.2067G>A (p.Lys689=)
c.2157G>A (p.Lys719=)
c.*2072G>A (n.*2072G>A)
c.*1688G>A (n.*1688G>A)
n.407G>A
c.2091G>A (p.Lys697=)
c.2028G>A (p.Lys676=)
n.1062G>A
c.2097G>A (p.Lys699=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469618T>ACA338120372PLEKHG5c.1859A>T (p.Lys620Met)
c.2033A>T (p.Lys678Met)
c.1970A>T (p.Lys657Met)
n.2335A>T
c.2066A>T (p.Lys689Met)
c.2156A>T (p.Lys719Met)
c.*2071A>T (n.*2071A>T)
c.*1687A>T (n.*1687A>T)
n.406A>T
c.2090A>T (p.Lys697Met)
c.2027A>T (p.Lys676Met)
n.1061A>T
c.2096A>T (p.Lys699Met)
1g.6469618T>CCA338120374PLEKHG5c.1859A>G (p.Lys620Arg)
c.2033A>G (p.Lys678Arg)
c.1970A>G (p.Lys657Arg)
n.2335A>G
c.2066A>G (p.Lys689Arg)
c.2156A>G (p.Lys719Arg)
c.*2071A>G (n.*2071A>G)
c.*1687A>G (n.*1687A>G)
n.406A>G
c.2090A>G (p.Lys697Arg)
c.2027A>G (p.Lys676Arg)
n.1061A>G
c.2096A>G (p.Lys699Arg)
1g.6469618T>GCA338120378PLEKHG5c.1859A>C (p.Lys620Thr)
c.2033A>C (p.Lys678Thr)
c.1970A>C (p.Lys657Thr)
n.2335A>C
c.2066A>C (p.Lys689Thr)
c.2156A>C (p.Lys719Thr)
c.*2071A>C (n.*2071A>C)
c.*1687A>C (n.*1687A>C)
n.406A>C
c.2090A>C (p.Lys697Thr)
c.2027A>C (p.Lys676Thr)
n.1061A>C
c.2096A>C (p.Lys699Thr)
1g.6469619T>ACA338120387PLEKHG5c.1858A>T (p.Lys620Ter)
c.2032A>T (p.Lys678Ter)
c.1969A>T (p.Lys657Ter)
n.2334A>T
c.2065A>T (p.Lys689Ter)
c.2155A>T (p.Lys719Ter)
c.*2070A>T (n.*2070A>T)
c.*1686A>T (n.*1686A>T)
n.405A>T
c.2089A>T (p.Lys697Ter)
c.2026A>T (p.Lys676Ter)
n.1060A>T
c.2095A>T (p.Lys699Ter)
1g.6469619T>CCA338120383PLEKHG5c.1858A>G (p.Lys620Glu)
c.2032A>G (p.Lys678Glu)
c.1969A>G (p.Lys657Glu)
n.2334A>G
c.2065A>G (p.Lys689Glu)
c.2155A>G (p.Lys719Glu)
c.*2070A>G (n.*2070A>G)
c.*1686A>G (n.*1686A>G)
n.405A>G
c.2089A>G (p.Lys697Glu)
c.2026A>G (p.Lys676Glu)
n.1060A>G
c.2095A>G (p.Lys699Glu)
1g.6469619T>GCA338120385PLEKHG5c.1858A>C (p.Lys620Gln)
c.2032A>C (p.Lys678Gln)
c.1969A>C (p.Lys657Gln)
n.2334A>C
c.2065A>C (p.Lys689Gln)
c.2155A>C (p.Lys719Gln)
c.*2070A>C (n.*2070A>C)
c.*1686A>C (n.*1686A>C)
n.405A>C
c.2089A>C (p.Lys697Gln)
c.2026A>C (p.Lys676Gln)
n.1060A>C
c.2095A>C (p.Lys699Gln)
1g.6469620C>ACA338120393PLEKHG5c.1857G>T (p.Lys619Asn)
c.2031G>T (p.Lys677Asn)
c.1968G>T (p.Lys656Asn)
n.2333G>T
c.2064G>T (p.Lys688Asn)
c.2154G>T (p.Lys718Asn)
c.*2069G>T (n.*2069G>T)
c.*1685G>T (n.*1685G>T)
n.404G>T
c.2088G>T (p.Lys696Asn)
c.2025G>T (p.Lys675Asn)
n.1059G>T
c.2094G>T (p.Lys698Asn)
1g.6469620C>GCA338120394PLEKHG5c.1857G>C (p.Lys619Asn)
c.2031G>C (p.Lys677Asn)
c.1968G>C (p.Lys656Asn)
n.2333G>C
c.2064G>C (p.Lys688Asn)
c.2154G>C (p.Lys718Asn)
c.*2069G>C (n.*2069G>C)
c.*1685G>C (n.*1685G>C)
n.404G>C
c.2088G>C (p.Lys696Asn)
c.2025G>C (p.Lys675Asn)
n.1059G>C
c.2094G>C (p.Lys698Asn)
1g.6469620C>TCA416022509PLEKHG5c.1857G>A (p.Lys619=)
c.2031G>A (p.Lys677=)
c.1968G>A (p.Lys656=)
n.2333G>A
c.2064G>A (p.Lys688=)
c.2154G>A (p.Lys718=)
c.*2069G>A (n.*2069G>A)
c.*1685G>A (n.*1685G>A)
n.404G>A
c.2088G>A (p.Lys696=)
c.2025G>A (p.Lys675=)
n.1059G>A
c.2094G>A (p.Lys698=)
1g.6469621T>ACA338120398PLEKHG5c.1856A>T (p.Lys619Met)
c.2030A>T (p.Lys677Met)
c.1967A>T (p.Lys656Met)
n.2332A>T
c.2063A>T (p.Lys688Met)
c.2153A>T (p.Lys718Met)
c.*2068A>T (n.*2068A>T)
c.*1684A>T (n.*1684A>T)
n.403A>T
c.2087A>T (p.Lys696Met)
c.2024A>T (p.Lys675Met)
n.1058A>T
c.2093A>T (p.Lys698Met)
1g.6469621T>CCA338120405PLEKHG5c.1856A>G (p.Lys619Arg)
c.2030A>G (p.Lys677Arg)
c.1967A>G (p.Lys656Arg)
n.2332A>G
c.2063A>G (p.Lys688Arg)
c.2153A>G (p.Lys718Arg)
c.*2068A>G (n.*2068A>G)
c.*1684A>G (n.*1684A>G)
n.403A>G
c.2087A>G (p.Lys696Arg)
c.2024A>G (p.Lys675Arg)
n.1058A>G
c.2093A>G (p.Lys698Arg)
1g.6469621T>GCA338120408PLEKHG5c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.2030A>C (p.Lys677Thr)
c.1967A>C (p.Lys656Thr)
n.2332A>C
c.2063A>C (p.Lys688Thr)
c.2153A>C (p.Lys718Thr)
c.*2068A>C (n.*2068A>C)
c.*1684A>C (n.*1684A>C)
n.403A>C
c.2087A>C (p.Lys696Thr)
c.2024A>C (p.Lys675Thr)
n.1058A>C
c.2093A>C (p.Lys698Thr)
1g.6469622T>ACA338120411PLEKHG5c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.2029A>T (p.Lys677Ter)
c.1966A>T (p.Lys656Ter)
n.2331A>T
c.2062A>T (p.Lys688Ter)
c.2152A>T (p.Lys718Ter)
c.*2067A>T (n.*2067A>T)
c.*1683A>T (n.*1683A>T)
n.402A>T
c.2086A>T (p.Lys696Ter)
c.2023A>T (p.Lys675Ter)
n.1057A>T
c.2092A>T (p.Lys698Ter)
1g.6469622T>CCA338120412PLEKHG5c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.2029A>G (p.Lys677Glu)
c.1966A>G (p.Lys656Glu)
n.2331A>G
c.2062A>G (p.Lys688Glu)
c.2152A>G (p.Lys718Glu)
c.*2067A>G (n.*2067A>G)
c.*1683A>G (n.*1683A>G)
n.402A>G
c.2086A>G (p.Lys696Glu)
c.2023A>G (p.Lys675Glu)
n.1057A>G
c.2092A>G (p.Lys698Glu)
1g.6469622T>GCA338120414PLEKHG5c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.2029A>C (p.Lys677Gln)
c.1966A>C (p.Lys656Gln)
n.2331A>C
c.2062A>C (p.Lys688Gln)
c.2152A>C (p.Lys718Gln)
c.*2067A>C (n.*2067A>C)
c.*1683A>C (n.*1683A>C)
n.402A>C
c.2086A>C (p.Lys696Gln)
c.2023A>C (p.Lys675Gln)
n.1057A>C
c.2092A>C (p.Lys698Gln)
1g.6469623C>ACA416022520PLEKHG5c.1854G>T (p.Val618=)
c.2028G>T (p.Val676=)
c.1965G>T (p.Val655=)
n.2330G>T
c.2061G>T (p.Val687=)
c.2151G>T (p.Val717=)
c.*2066G>T (n.*2066G>T)
c.*1682G>T (n.*1682G>T)
n.401G>T
c.2085G>T (p.Val695=)
c.2022G>T (p.Val674=)
n.1056G>T
c.2091G>T (p.Val697=)
1g.6469623C>GCA416022518PLEKHG5c.1854G>C (p.Val618=)
c.2028G>C (p.Val676=)
c.1965G>C (p.Val655=)
n.2330G>C
c.2061G>C (p.Val687=)
c.2151G>C (p.Val717=)
c.*2066G>C (n.*2066G>C)
c.*1682G>C (n.*1682G>C)
n.401G>C
c.2085G>C (p.Val695=)
c.2022G>C (p.Val674=)
n.1056G>C
c.2091G>C (p.Val697=)
1g.6469623C>TCA416022519PLEKHG5c.1854G>A (p.Val618=)
c.2028G>A (p.Val676=)
c.1965G>A (p.Val655=)
n.2330G>A
c.2061G>A (p.Val687=)
c.2151G>A (p.Val717=)
c.*2066G>A (n.*2066G>A)
c.*1682G>A (n.*1682G>A)
n.401G>A
c.2085G>A (p.Val695=)
c.2022G>A (p.Val674=)
n.1056G>A
c.2091G>A (p.Val697=)
 gnomAD v4
1g.6469624A=CA1151521906PLEKHG5c.1853T= (p.Val618=)
c.2027T= (p.Val676=)
c.1964T= (p.Val655=)
n.2329T=
c.2060T= (p.Val687=)
c.2150T= (p.Val717=)
c.*2065T= (n.*2065T=)
c.*1681T= (n.*1681T=)
n.400T=
c.2084T= (p.Val695=)
c.2021T= (p.Val674=)
n.1055T=
c.2090T= (p.Val697=)
1g.6469624A>CCA338120418PLEKHG5c.1853T>G (p.Val618Gly)
c.2027T>G (p.Val676Gly)
c.1964T>G (p.Val655Gly)
n.2329T>G
c.2060T>G (p.Val687Gly)
c.2150T>G (p.Val717Gly)
c.*2065T>G (n.*2065T>G)
c.*1681T>G (n.*1681T>G)
n.400T>G
c.2084T>G (p.Val695Gly)
c.2021T>G (p.Val674Gly)
n.1055T>G
c.2090T>G (p.Val697Gly)
 dbSNP
1g.6469624A>GCA338120422PLEKHG5c.1853T>C (p.Val618Ala)
c.2027T>C (p.Val676Ala)
c.1964T>C (p.Val655Ala)
n.2329T>C
c.2060T>C (p.Val687Ala)
c.2150T>C (p.Val717Ala)
c.*2065T>C (n.*2065T>C)
c.*1681T>C (n.*1681T>C)
n.400T>C
c.2084T>C (p.Val695Ala)
c.2021T>C (p.Val674Ala)
n.1055T>C
c.2090T>C (p.Val697Ala)
1g.6469624A>TCA338120425PLEKHG5c.1853T>A (p.Val618Glu)
c.2027T>A (p.Val676Glu)
c.1964T>A (p.Val655Glu)
n.2329T>A
c.2060T>A (p.Val687Glu)
c.2150T>A (p.Val717Glu)
c.*2065T>A (n.*2065T>A)
c.*1681T>A (n.*1681T>A)
n.400T>A
c.2084T>A (p.Val695Glu)
c.2021T>A (p.Val674Glu)
n.1055T>A
c.2090T>A (p.Val697Glu)
1g.6469625C>ACA338120429PLEKHG5c.1852G>T (p.Val618Leu)
c.2026G>T (p.Val676Leu)
c.1963G>T (p.Val655Leu)
n.2328G>T
c.2059G>T (p.Val687Leu)
c.2149G>T (p.Val717Leu)
c.*2064G>T (n.*2064G>T)
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
n.399G>T
c.2083G>T (p.Val695Leu)
c.2020G>T (p.Val674Leu)
n.1054G>T
c.2089G>T (p.Val697Leu)
1g.6469625C>GCA338120432PLEKHG5c.1852G>C (p.Val618Leu)
c.2026G>C (p.Val676Leu)
c.1963G>C (p.Val655Leu)
n.2328G>C
c.2059G>C (p.Val687Leu)
c.2149G>C (p.Val717Leu)
c.*2064G>C (n.*2064G>C)
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
n.399G>C
c.2083G>C (p.Val695Leu)
c.2020G>C (p.Val674Leu)
n.1054G>C
c.2089G>C (p.Val697Leu)
1g.6469625C>TCA338120435PLEKHG5c.1852G>A (p.Val618Met)
c.2026G>A (p.Val676Met)
c.1963G>A (p.Val655Met)
n.2328G>A
c.2059G>A (p.Val687Met)
c.2149G>A (p.Val717Met)
c.*2064G>A (n.*2064G>A)
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
n.399G>A
c.2083G>A (p.Val695Met)
c.2020G>A (p.Val674Met)
n.1054G>A
c.2089G>A (p.Val697Met)
1g.6469626T>ACA416022531PLEKHG5c.1851A>T (p.Ala617=)
c.2025A>T (p.Ala675=)
c.1962A>T (p.Ala654=)
n.2327A>T
c.2058A>T (p.Ala686=)
c.2148A>T (p.Ala716=)
c.*2063A>T (n.*2063A>T)
c.*1679A>T (n.*1679A>T)
n.398A>T
c.2082A>T (p.Ala694=)
c.2019A>T (p.Ala673=)
n.1053A>T
c.2088A>T (p.Ala696=)
1g.6469626T>CCA416022532PLEKHG5c.1851A>G (p.Ala617=)
c.2025A>G (p.Ala675=)
c.1962A>G (p.Ala654=)
n.2327A>G
c.2058A>G (p.Ala686=)
c.2148A>G (p.Ala716=)
c.*2063A>G (n.*2063A>G)
c.*1679A>G (n.*1679A>G)
n.398A>G
c.2082A>G (p.Ala694=)
c.2019A>G (p.Ala673=)
n.1053A>G
c.2088A>G (p.Ala696=)
1g.6469626T>GCA416022533PLEKHG5c.1851A>C (p.Ala617=)
c.2025A>C (p.Ala675=)
c.1962A>C (p.Ala654=)
n.2327A>C
c.2058A>C (p.Ala686=)
c.2148A>C (p.Ala716=)
c.*2063A>C (n.*2063A>C)
c.*1679A>C (n.*1679A>C)
n.398A>C
c.2082A>C (p.Ala694=)
c.2019A>C (p.Ala673=)
n.1053A>C
c.2088A>C (p.Ala696=)
1g.6469627G>ACA338120442PLEKHG5c.1850C>T (p.Ala617Val)
c.2024C>T (p.Ala675Val)
c.1961C>T (p.Ala654Val)
n.2326C>T
c.2057C>T (p.Ala686Val)
c.2147C>T (p.Ala716Val)
c.*2062C>T (n.*2062C>T)
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
n.397C>T
c.2081C>T (p.Ala694Val)
c.2018C>T (p.Ala673Val)
n.1052C>T
c.2087C>T (p.Ala696Val)
1g.6469627G>CCA338120440PLEKHG5c.1850C>G (p.Ala617Gly)
c.2024C>G (p.Ala675Gly)
c.1961C>G (p.Ala654Gly)
n.2326C>G
c.2057C>G (p.Ala686Gly)
c.2147C>G (p.Ala716Gly)
c.*2062C>G (n.*2062C>G)
c.*1678C>G (n.*1678C>G)
n.397C>G
c.2081C>G (p.Ala694Gly)
c.2018C>G (p.Ala673Gly)
n.1052C>G
c.2087C>G (p.Ala696Gly)
1g.6469627G>TCA338120438PLEKHG5c.1850C>A (p.Ala617Glu)
c.2024C>A (p.Ala675Glu)
c.1961C>A (p.Ala654Glu)
n.2326C>A
c.2057C>A (p.Ala686Glu)
c.2147C>A (p.Ala716Glu)
c.*2062C>A (n.*2062C>A)
c.*1678C>A (n.*1678C>A)
n.397C>A
c.2081C>A (p.Ala694Glu)
c.2018C>A (p.Ala673Glu)
n.1052C>A
c.2087C>A (p.Ala696Glu)
1g.6469628C>ACA338120445PLEKHG5c.1849G>T (p.Ala617Ser)
c.2023G>T (p.Ala675Ser)
c.1960G>T (p.Ala654Ser)
n.2325G>T
c.2056G>T (p.Ala686Ser)
c.2146G>T (p.Ala716Ser)
c.*2061G>T (n.*2061G>T)
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
n.396G>T
c.2080G>T (p.Ala694Ser)
c.2017G>T (p.Ala673Ser)
n.1051G>T
c.2086G>T (p.Ala696Ser)
1g.6469628C=CA1151521915PLEKHG5c.1849G= (p.Ala617=)
c.2023G= (p.Ala675=)
c.1960G= (p.Ala654=)
n.2325G=
c.2056G= (p.Ala686=)
c.2146G= (p.Ala716=)
c.*2061G= (n.*2061G=)
c.*1677G= (n.*1677G=)
n.396G=
c.2080G= (p.Ala694=)
c.2017G= (p.Ala673=)
n.1051G=
c.2086G= (p.Ala696=)
1g.6469628C>GCA338120448PLEKHG5c.1849G>C (p.Ala617Pro)
c.2023G>C (p.Ala675Pro)
c.1960G>C (p.Ala654Pro)
n.2325G>C
c.2056G>C (p.Ala686Pro)
c.2146G>C (p.Ala716Pro)
c.*2061G>C (n.*2061G>C)
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
n.396G>C
c.2080G>C (p.Ala694Pro)
c.2017G>C (p.Ala673Pro)
n.1051G>C
c.2086G>C (p.Ala696Pro)
1g.6469628C>TCA338120449PLEKHG5c.1849G>A (p.Ala617Thr)
c.2023G>A (p.Ala675Thr)
c.1960G>A (p.Ala654Thr)
n.2325G>A
c.2056G>A (p.Ala686Thr)
c.2146G>A (p.Ala716Thr)
c.*2061G>A (n.*2061G>A)
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
n.396G>A
c.2080G>A (p.Ala694Thr)
c.2017G>A (p.Ala673Thr)
n.1051G>A
c.2086G>A (p.Ala696Thr)
 dbSNP
1g.6469629T>ACA338120454PLEKHG5c.1848A>T (p.Lys616Asn)
c.2022A>T (p.Lys674Asn)
c.1959A>T (p.Lys653Asn)
n.2324A>T
c.2055A>T (p.Lys685Asn)
c.2145A>T (p.Lys715Asn)
c.*2060A>T (n.*2060A>T)
c.*1676A>T (n.*1676A>T)
n.395A>T
c.2079A>T (p.Lys693Asn)
c.2016A>T (p.Lys672Asn)
n.1050A>T
c.2085A>T (p.Lys695Asn)
1g.6469629T>CCA416022538PLEKHG5c.1848A>G (p.Lys616=)
c.2022A>G (p.Lys674=)
c.1959A>G (p.Lys653=)
n.2324A>G
c.2055A>G (p.Lys685=)
c.2145A>G (p.Lys715=)
c.*2060A>G (n.*2060A>G)
c.*1676A>G (n.*1676A>G)
n.395A>G
c.2079A>G (p.Lys693=)
c.2016A>G (p.Lys672=)
n.1050A>G
c.2085A>G (p.Lys695=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469629T>GCA338120456PLEKHG5c.1848A>C (p.Lys616Asn)
c.2022A>C (p.Lys674Asn)
c.1959A>C (p.Lys653Asn)
n.2324A>C
c.2055A>C (p.Lys685Asn)
c.2145A>C (p.Lys715Asn)
c.*2060A>C (n.*2060A>C)
c.*1676A>C (n.*1676A>C)
n.395A>C
c.2079A>C (p.Lys693Asn)
c.2016A>C (p.Lys672Asn)
n.1050A>C
c.2085A>C (p.Lys695Asn)
1g.6469630T>ACA338120459PLEKHG5c.1847A>T (p.Lys616Ile)
c.2021A>T (p.Lys674Ile)
c.1958A>T (p.Lys653Ile)
n.2323A>T
c.2054A>T (p.Lys685Ile)
c.2144A>T (p.Lys715Ile)
c.*2059A>T (n.*2059A>T)
c.*1675A>T (n.*1675A>T)
n.394A>T
c.2078A>T (p.Lys693Ile)
c.2015A>T (p.Lys672Ile)
n.1049A>T
c.2084A>T (p.Lys695Ile)
1g.6469630T>CCA338120461PLEKHG5c.1847A>G (p.Lys616Arg)
c.2021A>G (p.Lys674Arg)
c.1958A>G (p.Lys653Arg)
n.2323A>G
c.2054A>G (p.Lys685Arg)
c.2144A>G (p.Lys715Arg)
c.*2059A>G (n.*2059A>G)
c.*1675A>G (n.*1675A>G)
n.394A>G
c.2078A>G (p.Lys693Arg)
c.2015A>G (p.Lys672Arg)
n.1049A>G
c.2084A>G (p.Lys695Arg)
1g.6469630T>GCA338120464PLEKHG5c.1847A>C (p.Lys616Thr)
c.2021A>C (p.Lys674Thr)
c.1958A>C (p.Lys653Thr)
n.2323A>C
c.2054A>C (p.Lys685Thr)
c.2144A>C (p.Lys715Thr)
c.*2059A>C (n.*2059A>C)
c.*1675A>C (n.*1675A>C)
n.394A>C
c.2078A>C (p.Lys693Thr)
c.2015A>C (p.Lys672Thr)
n.1049A>C
c.2084A>C (p.Lys695Thr)
1g.6469631T>ACA338120468PLEKHG5c.1846A>T (p.Lys616Ter)
c.2020A>T (p.Lys674Ter)
c.1957A>T (p.Lys653Ter)
n.2322A>T
c.2053A>T (p.Lys685Ter)
c.2143A>T (p.Lys715Ter)
c.*2058A>T (n.*2058A>T)
c.*1674A>T (n.*1674A>T)
n.393A>T
c.2077A>T (p.Lys693Ter)
c.2014A>T (p.Lys672Ter)
n.1048A>T
c.2083A>T (p.Lys695Ter)
1g.6469631T>CCA338120471PLEKHG5c.1846A>G (p.Lys616Glu)
c.2020A>G (p.Lys674Glu)
c.1957A>G (p.Lys653Glu)
n.2322A>G
c.2053A>G (p.Lys685Glu)
c.2143A>G (p.Lys715Glu)
c.*2058A>G (n.*2058A>G)
c.*1674A>G (n.*1674A>G)
n.393A>G
c.2077A>G (p.Lys693Glu)
c.2014A>G (p.Lys672Glu)
n.1048A>G
c.2083A>G (p.Lys695Glu)
1g.6469631T>GCA338120479PLEKHG5c.1846A>C (p.Lys616Gln)
c.2020A>C (p.Lys674Gln)
c.1957A>C (p.Lys653Gln)
n.2322A>C
c.2053A>C (p.Lys685Gln)
c.2143A>C (p.Lys715Gln)
c.*2058A>C (n.*2058A>C)
c.*1674A>C (n.*1674A>C)
n.393A>C
c.2077A>C (p.Lys693Gln)
c.2014A>C (p.Lys672Gln)
n.1048A>C
c.2083A>C (p.Lys695Gln)
 gnomAD v4
1g.6469632G>ACA416022540PLEKHG5c.1845C>T (p.Thr615=)
c.2019C>T (p.Thr673=)
c.1956C>T (p.Thr652=)
n.2321C>T
c.2052C>T (p.Thr684=)
c.2142C>T (p.Thr714=)
c.*2057C>T (n.*2057C>T)
c.*1673C>T (n.*1673C>T)
n.392C>T
c.2076C>T (p.Thr692=)
c.2013C>T (p.Thr671=)
n.1047C>T
c.2082C>T (p.Thr694=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6469632G>CCA416022541PLEKHG5c.1845C>G (p.Thr615=)
c.2019C>G (p.Thr673=)
c.1956C>G (p.Thr652=)
n.2321C>G
c.2052C>G (p.Thr684=)
c.2142C>G (p.Thr714=)
c.*2057C>G (n.*2057C>G)
c.*1673C>G (n.*1673C>G)
n.392C>G
c.2076C>G (p.Thr692=)
c.2013C>G (p.Thr671=)
n.1047C>G
c.2082C>G (p.Thr694=)
 gnomAD v4
1g.6469632G>TCA416022542PLEKHG5c.1845C>A (p.Thr615=)
c.2019C>A (p.Thr673=)
c.1956C>A (p.Thr652=)
n.2321C>A
c.2052C>A (p.Thr684=)
c.2142C>A (p.Thr714=)
c.*2057C>A (n.*2057C>A)
c.*1673C>A (n.*1673C>A)
n.392C>A
c.2076C>A (p.Thr692=)
c.2013C>A (p.Thr671=)
n.1047C>A
c.2082C>A (p.Thr694=)
1g.6469633G>ACA338122358PLEKHG5c.1844C>T (p.Thr615Ile)
c.2018C>T (p.Thr673Ile)
c.1955C>T (p.Thr652Ile)
n.2320C>T
c.2051C>T (p.Thr684Ile)
c.2141C>T (p.Thr714Ile)
c.*2056C>T (n.*2056C>T)
c.*1672C>T (n.*1672C>T)
n.391C>T
c.2075C>T (p.Thr692Ile)
c.2012C>T (p.Thr671Ile)
n.1046C>T
c.2081C>T (p.Thr694Ile)
1g.6469633G>CCA338122370PLEKHG5c.1844C>G (p.Thr615Ser)
c.2018C>G (p.Thr673Ser)
c.1955C>G (p.Thr652Ser)
n.2320C>G
c.2051C>G (p.Thr684Ser)
c.2141C>G (p.Thr714Ser)
c.*2056C>G (n.*2056C>G)
c.*1672C>G (n.*1672C>G)
n.391C>G
c.2075C>G (p.Thr692Ser)
c.2012C>G (p.Thr671Ser)
n.1046C>G
c.2081C>G (p.Thr694Ser)
1g.6469633G>TCA338122372PLEKHG5c.1844C>A (p.Thr615Asn)
c.2018C>A (p.Thr673Asn)
c.1955C>A (p.Thr652Asn)
n.2320C>A
c.2051C>A (p.Thr684Asn)
c.2141C>A (p.Thr714Asn)
c.*2056C>A (n.*2056C>A)
c.*1672C>A (n.*1672C>A)
n.391C>A
c.2075C>A (p.Thr692Asn)
c.2012C>A (p.Thr671Asn)
n.1046C>A
c.2081C>A (p.Thr694Asn)
 ClinVar
1g.6469633_6469634delinsGTCA1151521921PLEKHG5c.1843_1844delinsAC (p.Thr615=)
c.2017_2018delinsAC (p.Thr673=)
c.1954_1955delinsAC (p.Thr652=)
n.2319_2320delinsAC
c.2050_2051delinsAC (p.Thr684=)
c.2140_2141delinsAC (p.Thr714=)
c.*2055_*2056delinsAC (n.*2055_*2056delinsAC)
c.*1671_*1672delinsAC (n.*1671_*1672delinsAC)
n.390_391delinsAC
c.2074_2075delinsAC (p.Thr692=)
c.2011_2012delinsAC (p.Thr671=)
n.1045_1046delinsAC
c.2080_2081delinsAC (p.Thr694=)
1g.6469634delCA415831960PLEKHG5c.1843del (p.Thr615ProfsTer4)
c.2017del (p.Thr673ProfsTer4)
c.1954del (p.Thr652ProfsTer4)
n.2319del
c.2050del (p.Thr684ProfsTer4)
c.2140del (p.Thr714ProfsTer4)
c.*2055del (n.*2055del)
c.*1671del (n.*1671del)
n.390del
c.2074del (p.Thr692ProfsTer4)
c.2011del (p.Thr671ProfsTer4)
n.1045del
c.2080del (p.Thr694ProfsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6469634T>ACA338122381PLEKHG5c.1843A>T (p.Thr615Ser)
c.2017A>T (p.Thr673Ser)
c.1954A>T (p.Thr652Ser)
n.2319A>T
c.2050A>T (p.Thr684Ser)
c.2140A>T (p.Thr714Ser)
c.*2055A>T (n.*2055A>T)
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
n.390A>T
c.2074A>T (p.Thr692Ser)
c.2011A>T (p.Thr671Ser)
n.1045A>T
c.2080A>T (p.Thr694Ser)
1g.6469634T>CCA338122382PLEKHG5c.1843A>G (p.Thr615Ala)
c.2017A>G (p.Thr673Ala)
c.1954A>G (p.Thr652Ala)
n.2319A>G
c.2050A>G (p.Thr684Ala)
c.2140A>G (p.Thr714Ala)
c.*2055A>G (n.*2055A>G)
c.*1671A>G (n.*1671A>G)
n.390A>G
c.2074A>G (p.Thr692Ala)
c.2011A>G (p.Thr671Ala)
n.1045A>G
c.2080A>G (p.Thr694Ala)
1g.6469634T>GCA338122378PLEKHG5c.1843A>C (p.Thr615Pro)
c.2017A>C (p.Thr673Pro)
c.1954A>C (p.Thr652Pro)
n.2319A>C
c.2050A>C (p.Thr684Pro)
c.2140A>C (p.Thr714Pro)
c.*2055A>C (n.*2055A>C)
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
n.390A>C
c.2074A>C (p.Thr692Pro)
c.2011A>C (p.Thr671Pro)
n.1045A>C
c.2080A>C (p.Thr694Pro)
1g.6469635C>ACA415831963PLEKHG5c.1842G>T (p.Val614=)
c.2016G>T (p.Val672=)
c.1953G>T (p.Val651=)
n.2318G>T
c.2049G>T (p.Val683=)
c.2139G>T (p.Val713=)
c.*2054G>T (n.*2054G>T)
c.*1670G>T (n.*1670G>T)
n.389G>T
c.2073G>T (p.Val691=)
c.2010G>T (p.Val670=)
n.1044G>T
c.2079G>T (p.Val693=)
1g.6469635C>GCA415831961PLEKHG5c.1842G>C (p.Val614=)
c.2016G>C (p.Val672=)
c.1953G>C (p.Val651=)
n.2318G>C
c.2049G>C (p.Val683=)
c.2139G>C (p.Val713=)
c.*2054G>C (n.*2054G>C)
c.*1670G>C (n.*1670G>C)
n.389G>C
c.2073G>C (p.Val691=)
c.2010G>C (p.Val670=)
n.1044G>C
c.2079G>C (p.Val693=)
1g.6469635C>TCA415831962PLEKHG5c.1842G>A (p.Val614=)
c.2016G>A (p.Val672=)
c.1953G>A (p.Val651=)
n.2318G>A
c.2049G>A (p.Val683=)
c.2139G>A (p.Val713=)
c.*2054G>A (n.*2054G>A)
c.*1670G>A (n.*1670G>A)
n.389G>A
c.2073G>A (p.Val691=)
c.2010G>A (p.Val670=)
n.1044G>A
c.2079G>A (p.Val693=)
 ClinVar
1g.6469636A>CCA338122386PLEKHG5c.1841T>G (p.Val614Gly)
c.2015T>G (p.Val672Gly)
c.1952T>G (p.Val651Gly)
n.2317T>G
c.2048T>G (p.Val683Gly)
c.2138T>G (p.Val713Gly)
c.*2053T>G (n.*2053T>G)
c.*1669T>G (n.*1669T>G)
n.388T>G
c.2072T>G (p.Val691Gly)
c.2009T>G (p.Val670Gly)
n.1043T>G
c.2078T>G (p.Val693Gly)
 gnomAD v4
1g.6469636A>GCA338122388PLEKHG5c.1841T>C (p.Val614Ala)
c.2015T>C (p.Val672Ala)
c.1952T>C (p.Val651Ala)
n.2317T>C
c.2048T>C (p.Val683Ala)
c.2138T>C (p.Val713Ala)
c.*2053T>C (n.*2053T>C)
c.*1669T>C (n.*1669T>C)
n.388T>C
c.2072T>C (p.Val691Ala)
c.2009T>C (p.Val670Ala)
n.1043T>C
c.2078T>C (p.Val693Ala)
1g.6469636A>TCA338122390PLEKHG5c.1841T>A (p.Val614Glu)
c.2015T>A (p.Val672Glu)
c.1952T>A (p.Val651Glu)
n.2317T>A
c.2048T>A (p.Val683Glu)
c.2138T>A (p.Val713Glu)
c.*2053T>A (n.*2053T>A)
c.*1669T>A (n.*1669T>A)
n.388T>A
c.2072T>A (p.Val691Glu)
c.2009T>A (p.Val670Glu)
n.1043T>A
c.2078T>A (p.Val693Glu)
1g.6469637C>ACA561333PLEKHG5c.1840G>T (p.Val614Leu)
c.2014G>T (p.Val672Leu)
c.1951G>T (p.Val651Leu)
n.2316G>T
c.2047G>T (p.Val683Leu)
c.2137G>T (p.Val713Leu)
c.*2052G>T (n.*2052G>T)
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
n.387G>T
c.2071G>T (p.Val691Leu)
c.2008G>T (p.Val670Leu)
n.1042G>T
c.2077G>T (p.Val693Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469637C=CA1151521932PLEKHG5c.1840G= (p.Val614=)
c.2014G= (p.Val672=)
c.1951G= (p.Val651=)
n.2316G=
c.2047G= (p.Val683=)
c.2137G= (p.Val713=)
c.*2052G= (n.*2052G=)
c.*1668G= (n.*1668G=)
n.387G=
c.2071G= (p.Val691=)
c.2008G= (p.Val670=)
n.1042G=
c.2077G= (p.Val693=)
1g.6469637C>GCA561332PLEKHG5c.1840G>C (p.Val614Leu)
c.2014G>C (p.Val672Leu)
c.1951G>C (p.Val651Leu)
n.2316G>C
c.2047G>C (p.Val683Leu)
c.2137G>C (p.Val713Leu)
c.*2052G>C (n.*2052G>C)
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
n.387G>C
c.2071G>C (p.Val691Leu)
c.2008G>C (p.Val670Leu)
n.1042G>C
c.2077G>C (p.Val693Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469637C>TCA338122399PLEKHG5c.1840G>A (p.Val614Met)
c.2014G>A (p.Val672Met)
c.1951G>A (p.Val651Met)
n.2316G>A
c.2047G>A (p.Val683Met)
c.2137G>A (p.Val713Met)
c.*2052G>A (n.*2052G>A)
c.*1668G>A (n.*1668G>A)
n.387G>A
c.2071G>A (p.Val691Met)
c.2008G>A (p.Val670Met)
n.1042G>A
c.2077G>A (p.Val693Met)
1g.6469638C>ACA338122405PLEKHG5c.1839G>T (p.Leu613Phe)
c.2013G>T (p.Leu671Phe)
c.1950G>T (p.Leu650Phe)
n.2315G>T
c.2046G>T (p.Leu682Phe)
c.2136G>T (p.Leu712Phe)
c.*2051G>T (n.*2051G>T)
c.*1667G>T (n.*1667G>T)
n.386G>T
c.2070G>T (p.Leu690Phe)
c.2007G>T (p.Leu669Phe)
n.1041G>T
c.2076G>T (p.Leu692Phe)
1g.6469638C=CA1151521941PLEKHG5c.1839G= (p.Leu613=)
c.2013G= (p.Leu671=)
c.1950G= (p.Leu650=)
n.2315G=
c.2046G= (p.Leu682=)
c.2136G= (p.Leu712=)
c.*2051G= (n.*2051G=)
c.*1667G= (n.*1667G=)
n.386G=
c.2070G= (p.Leu690=)
c.2007G= (p.Leu669=)
n.1041G=
c.2076G= (p.Leu692=)
1g.6469638C>GCA338122402PLEKHG5c.1839G>C (p.Leu613Phe)
c.2013G>C (p.Leu671Phe)
c.1950G>C (p.Leu650Phe)
n.2315G>C
c.2046G>C (p.Leu682Phe)
c.2136G>C (p.Leu712Phe)
c.*2051G>C (n.*2051G>C)
c.*1667G>C (n.*1667G>C)
n.386G>C
c.2070G>C (p.Leu690Phe)
c.2007G>C (p.Leu669Phe)
n.1041G>C
c.2076G>C (p.Leu692Phe)
1g.6469638C>TCA561334PLEKHG5c.1839G>A (p.Leu613=)
c.2013G>A (p.Leu671=)
c.1950G>A (p.Leu650=)
n.2315G>A
c.2046G>A (p.Leu682=)
c.2136G>A (p.Leu712=)
c.*2051G>A (n.*2051G>A)
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
n.386G>A
c.2070G>A (p.Leu690=)
c.2007G>A (p.Leu669=)
n.1041G>A
c.2076G>A (p.Leu692=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469639A>CCA338122410PLEKHG5c.1838T>G (p.Leu613Trp)
c.2012T>G (p.Leu671Trp)
c.1949T>G (p.Leu650Trp)
n.2314T>G
c.2045T>G (p.Leu682Trp)
c.2135T>G (p.Leu712Trp)
c.*2050T>G (n.*2050T>G)
c.*1666T>G (n.*1666T>G)
n.385T>G
c.2069T>G (p.Leu690Trp)
c.2006T>G (p.Leu669Trp)
n.1040T>G
c.2075T>G (p.Leu692Trp)
1g.6469639A>GCA338122412PLEKHG5c.1838T>C (p.Leu613Ser)
c.2012T>C (p.Leu671Ser)
c.1949T>C (p.Leu650Ser)
n.2314T>C
c.2045T>C (p.Leu682Ser)
c.2135T>C (p.Leu712Ser)
c.*2050T>C (n.*2050T>C)
c.*1666T>C (n.*1666T>C)
n.385T>C
c.2069T>C (p.Leu690Ser)
c.2006T>C (p.Leu669Ser)
n.1040T>C
c.2075T>C (p.Leu692Ser)
1g.6469639A>TCA338122414PLEKHG5c.1838T>A (p.Leu613Ter)
c.2012T>A (p.Leu671Ter)
c.1949T>A (p.Leu650Ter)
n.2314T>A
c.2045T>A (p.Leu682Ter)
c.2135T>A (p.Leu712Ter)
c.*2050T>A (n.*2050T>A)
c.*1666T>A (n.*1666T>A)
n.385T>A
c.2069T>A (p.Leu690Ter)
c.2006T>A (p.Leu669Ter)
n.1040T>A
c.2075T>A (p.Leu692Ter)
1g.6469640A>CCA338122416PLEKHG5c.1837T>G (p.Leu613Val)
c.2011T>G (p.Leu671Val)
c.1948T>G (p.Leu650Val)
n.2313T>G
c.2044T>G (p.Leu682Val)
c.2134T>G (p.Leu712Val)
c.*2049T>G (n.*2049T>G)
c.*1665T>G (n.*1665T>G)
n.384T>G
c.2068T>G (p.Leu690Val)
c.2005T>G (p.Leu669Val)
n.1039T>G
c.2074T>G (p.Leu692Val)
 gnomAD v4
1g.6469640A>GCA415831966PLEKHG5c.1837T>C (p.Leu613=)
c.2011T>C (p.Leu671=)
c.1948T>C (p.Leu650=)
n.2313T>C
c.2044T>C (p.Leu682=)
c.2134T>C (p.Leu712=)
c.*2049T>C (n.*2049T>C)
c.*1665T>C (n.*1665T>C)
n.384T>C
c.2068T>C (p.Leu690=)
c.2005T>C (p.Leu669=)
n.1039T>C
c.2074T>C (p.Leu692=)
1g.6469640A>TCA338122418PLEKHG5c.1837T>A (p.Leu613Met)
c.2011T>A (p.Leu671Met)
c.1948T>A (p.Leu650Met)
n.2313T>A
c.2044T>A (p.Leu682Met)
c.2134T>A (p.Leu712Met)
c.*2049T>A (n.*2049T>A)
c.*1665T>A (n.*1665T>A)
n.384T>A
c.2068T>A (p.Leu690Met)
c.2005T>A (p.Leu669Met)
n.1039T>A
c.2074T>A (p.Leu692Met)
1g.6469641C>ACA415831968PLEKHG5c.1836G>T (p.Leu612=)
c.2010G>T (p.Leu670=)
c.1947G>T (p.Leu649=)
n.2312G>T
c.2043G>T (p.Leu681=)
c.2133G>T (p.Leu711=)
c.*2048G>T (n.*2048G>T)
c.*1664G>T (n.*1664G>T)
n.383G>T
c.2067G>T (p.Leu689=)
c.2004G>T (p.Leu668=)
n.1038G>T
c.2073G>T (p.Leu691=)
1g.6469641C=CA1151521949PLEKHG5c.1836G= (p.Leu612=)
c.2010G= (p.Leu670=)
c.1947G= (p.Leu649=)
n.2312G=
c.2043G= (p.Leu681=)
c.2133G= (p.Leu711=)
c.*2048G= (n.*2048G=)
c.*1664G= (n.*1664G=)
n.383G=
c.2067G= (p.Leu689=)
c.2004G= (p.Leu668=)
n.1038G=
c.2073G= (p.Leu691=)
1g.6469641C>GCA415831969PLEKHG5c.1836G>C (p.Leu612=)
c.2010G>C (p.Leu670=)
c.1947G>C (p.Leu649=)
n.2312G>C
c.2043G>C (p.Leu681=)
c.2133G>C (p.Leu711=)
c.*2048G>C (n.*2048G>C)
c.*1664G>C (n.*1664G>C)
n.383G>C
c.2067G>C (p.Leu689=)
c.2004G>C (p.Leu668=)
n.1038G>C
c.2073G>C (p.Leu691=)
1g.6469641C>TCA17235638PLEKHG5c.1836G>A (p.Leu612=)
c.2010G>A (p.Leu670=)
c.1947G>A (p.Leu649=)
n.2312G>A
c.2043G>A (p.Leu681=)
c.2133G>A (p.Leu711=)
c.*2048G>A (n.*2048G>A)
c.*1664G>A (n.*1664G>A)
n.383G>A
c.2067G>A (p.Leu689=)
c.2004G>A (p.Leu668=)
n.1038G>A
c.2073G>A (p.Leu691=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469642A>CCA338122422PLEKHG5c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.2009T>G (p.Leu670Arg)
c.1946T>G (p.Leu649Arg)
n.2311T>G
c.2042T>G (p.Leu681Arg)
c.2132T>G (p.Leu711Arg)
c.*2047T>G (n.*2047T>G)
c.*1663T>G (n.*1663T>G)
n.382T>G
c.2066T>G (p.Leu689Arg)
c.2003T>G (p.Leu668Arg)
n.1037T>G
c.2072T>G (p.Leu691Arg)
1g.6469642A>GCA338122427PLEKHG5c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.2009T>C (p.Leu670Pro)
c.1946T>C (p.Leu649Pro)
n.2311T>C
c.2042T>C (p.Leu681Pro)
c.2132T>C (p.Leu711Pro)
c.*2047T>C (n.*2047T>C)
c.*1663T>C (n.*1663T>C)
n.382T>C
c.2066T>C (p.Leu689Pro)
c.2003T>C (p.Leu668Pro)
n.1037T>C
c.2072T>C (p.Leu691Pro)
1g.6469642A>TCA338122425PLEKHG5c.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.2009T>A (p.Leu670Gln)
c.1946T>A (p.Leu649Gln)
n.2311T>A
c.2042T>A (p.Leu681Gln)
c.2132T>A (p.Leu711Gln)
c.*2047T>A (n.*2047T>A)
c.*1663T>A (n.*1663T>A)
n.382T>A
c.2066T>A (p.Leu689Gln)
c.2003T>A (p.Leu668Gln)
n.1037T>A
c.2072T>A (p.Leu691Gln)
1g.6469643G>ACA561335PLEKHG5c.1834C>T (p.Leu612=)
c.2008C>T (p.Leu670=)
c.1945C>T (p.Leu649=)
n.2310C>T
c.2041C>T (p.Leu681=)
c.2131C>T (p.Leu711=)
c.*2046C>T (n.*2046C>T)
c.*1662C>T (n.*1662C>T)
n.381C>T
c.2065C>T (p.Leu689=)
c.2002C>T (p.Leu668=)
n.1036C>T
c.2071C>T (p.Leu691=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469643G>CCA338122430PLEKHG5c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.2008C>G (p.Leu670Val)
c.1945C>G (p.Leu649Val)
n.2310C>G
c.2041C>G (p.Leu681Val)
c.2131C>G (p.Leu711Val)
c.*2046C>G (n.*2046C>G)
c.*1662C>G (n.*1662C>G)
n.381C>G
c.2065C>G (p.Leu689Val)
c.2002C>G (p.Leu668Val)
n.1036C>G
c.2071C>G (p.Leu691Val)
1g.6469643G=CA1151521959PLEKHG5c.1834C= (p.Leu612=)
c.2008C= (p.Leu670=)
c.1945C= (p.Leu649=)
n.2310C=
c.2041C= (p.Leu681=)
c.2131C= (p.Leu711=)
c.*2046C= (n.*2046C=)
c.*1662C= (n.*1662C=)
n.381C=
c.2065C= (p.Leu689=)
c.2002C= (p.Leu668=)
n.1036C=
c.2071C= (p.Leu691=)
1g.6469643G>TCA338122431PLEKHG5c.1834C>A (p.Leu612Met)
c.2008C>A (p.Leu670Met)
c.1945C>A (p.Leu649Met)
n.2310C>A
c.2041C>A (p.Leu681Met)
c.2131C>A (p.Leu711Met)
c.*2046C>A (n.*2046C>A)
c.*1662C>A (n.*1662C>A)
n.381C>A
c.2065C>A (p.Leu689Met)
c.2002C>A (p.Leu668Met)
n.1036C>A
c.2071C>A (p.Leu691Met)
1g.6469644C>ACA415831973PLEKHG5c.1833G>T (p.Leu611=)
c.2007G>T (p.Leu669=)
c.1944G>T (p.Leu648=)
n.2309G>T
c.2040G>T (p.Leu680=)
c.2130G>T (p.Leu710=)
c.*2045G>T (n.*2045G>T)
c.*1661G>T (n.*1661G>T)
n.380G>T
c.2064G>T (p.Leu688=)
c.2001G>T (p.Leu667=)
n.1035G>T
c.2070G>T (p.Leu690=)
1g.6469644C=CA1151521964PLEKHG5c.1833G= (p.Leu611=)
c.2007G= (p.Leu669=)
c.1944G= (p.Leu648=)
n.2309G=
c.2040G= (p.Leu680=)
c.2130G= (p.Leu710=)
c.*2045G= (n.*2045G=)
c.*1661G= (n.*1661G=)
n.380G=
c.2064G= (p.Leu688=)
c.2001G= (p.Leu667=)
n.1035G=
c.2070G= (p.Leu690=)
1g.6469644C>GCA415831970PLEKHG5c.1833G>C (p.Leu611=)
c.2007G>C (p.Leu669=)
c.1944G>C (p.Leu648=)
n.2309G>C
c.2040G>C (p.Leu680=)
c.2130G>C (p.Leu710=)
c.*2045G>C (n.*2045G>C)
c.*1661G>C (n.*1661G>C)
n.380G>C
c.2064G>C (p.Leu688=)
c.2001G>C (p.Leu667=)
n.1035G>C
c.2070G>C (p.Leu690=)
 dbSNP
1g.6469644C>TCA415831972PLEKHG5c.1833G>A (p.Leu611=)
c.2007G>A (p.Leu669=)
c.1944G>A (p.Leu648=)
n.2309G>A
c.2040G>A (p.Leu680=)
c.2130G>A (p.Leu710=)
c.*2045G>A (n.*2045G>A)
c.*1661G>A (n.*1661G>A)
n.380G>A
c.2064G>A (p.Leu688=)
c.2001G>A (p.Leu667=)
n.1035G>A
c.2070G>A (p.Leu690=)
1g.6469645A>CCA338122433PLEKHG5c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.2006T>G (p.Leu669Arg)
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
n.2308T>G
c.2039T>G (p.Leu680Arg)
c.2129T>G (p.Leu710Arg)
c.*2044T>G (n.*2044T>G)
c.*1660T>G (n.*1660T>G)
n.379T>G
c.2063T>G (p.Leu688Arg)
c.2000T>G (p.Leu667Arg)
n.1034T>G
c.2069T>G (p.Leu690Arg)
1g.6469645A>GCA338122435PLEKHG5c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.2006T>C (p.Leu669Pro)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
n.2308T>C
c.2039T>C (p.Leu680Pro)
c.2129T>C (p.Leu710Pro)
c.*2044T>C (n.*2044T>C)
c.*1660T>C (n.*1660T>C)
n.379T>C
c.2063T>C (p.Leu688Pro)
c.2000T>C (p.Leu667Pro)
n.1034T>C
c.2069T>C (p.Leu690Pro)
1g.6469645A>TCA338122438PLEKHG5c.1832T>A (p.Leu611Gln)
c.2006T>A (p.Leu669Gln)
c.1943T>A (p.Leu648Gln)
n.2308T>A
c.2039T>A (p.Leu680Gln)
c.2129T>A (p.Leu710Gln)
c.*2044T>A (n.*2044T>A)
c.*1660T>A (n.*1660T>A)
n.379T>A
c.2063T>A (p.Leu688Gln)
c.2000T>A (p.Leu667Gln)
n.1034T>A
c.2069T>A (p.Leu690Gln)
1g.6469646G>ACA415831974PLEKHG5c.1831C>T (p.Leu611=)
c.2005C>T (p.Leu669=)
c.1942C>T (p.Leu648=)
n.2307C>T
c.2038C>T (p.Leu680=)
c.2128C>T (p.Leu710=)
c.*2043C>T (n.*2043C>T)
c.*1659C>T (n.*1659C>T)
n.378C>T
c.2062C>T (p.Leu688=)
c.1999C>T (p.Leu667=)
n.1033C>T
c.2068C>T (p.Leu690=)
1g.6469646G>CCA338122441PLEKHG5c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.2005C>G (p.Leu669Val)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
n.2307C>G
c.2038C>G (p.Leu680Val)
c.2128C>G (p.Leu710Val)
c.*2043C>G (n.*2043C>G)
c.*1659C>G (n.*1659C>G)
n.378C>G
c.2062C>G (p.Leu688Val)
c.1999C>G (p.Leu667Val)
n.1033C>G
c.2068C>G (p.Leu690Val)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6469646G=CA1151521971PLEKHG5c.1831C= (p.Leu611=)
c.2005C= (p.Leu669=)
c.1942C= (p.Leu648=)
n.2307C=
c.2038C= (p.Leu680=)
c.2128C= (p.Leu710=)
c.*2043C= (n.*2043C=)
c.*1659C= (n.*1659C=)
n.378C=
c.2062C= (p.Leu688=)
c.1999C= (p.Leu667=)
n.1033C=
c.2068C= (p.Leu690=)
1g.6469646G>TCA338122443PLEKHG5c.1831C>A (p.Leu611Met)
c.2005C>A (p.Leu669Met)
c.1942C>A (p.Leu648Met)
n.2307C>A
c.2038C>A (p.Leu680Met)
c.2128C>A (p.Leu710Met)
c.*2043C>A (n.*2043C>A)
c.*1659C>A (n.*1659C>A)
n.378C>A
c.2062C>A (p.Leu688Met)
c.1999C>A (p.Leu667Met)
n.1033C>A
c.2068C>A (p.Leu690Met)
1g.6469647A>CCA338122445PLEKHG5c.1830T>G (p.Asp610Glu)
c.2004T>G (p.Asp668Glu)
c.1941T>G (p.Asp647Glu)
n.2306T>G
c.2037T>G (p.Asp679Glu)
c.2127T>G (p.Asp709Glu)
c.*2042T>G (n.*2042T>G)
c.*1658T>G (n.*1658T>G)
n.377T>G
c.2061T>G (p.Asp687Glu)
c.1998T>G (p.Asp666Glu)
n.1032T>G
c.2067T>G (p.Asp689Glu)
1g.6469647A>GCA415831975PLEKHG5c.1830T>C (p.Asp610=)
c.2004T>C (p.Asp668=)
c.1941T>C (p.Asp647=)
n.2306T>C
c.2037T>C (p.Asp679=)
c.2127T>C (p.Asp709=)
c.*2042T>C (n.*2042T>C)
c.*1658T>C (n.*1658T>C)
n.377T>C
c.2061T>C (p.Asp687=)
c.1998T>C (p.Asp666=)
n.1032T>C
c.2067T>C (p.Asp689=)
1g.6469647A>TCA338122450PLEKHG5c.1830T>A (p.Asp610Glu)
c.2004T>A (p.Asp668Glu)
c.1941T>A (p.Asp647Glu)
n.2306T>A
c.2037T>A (p.Asp679Glu)
c.2127T>A (p.Asp709Glu)
c.*2042T>A (n.*2042T>A)
c.*1658T>A (n.*1658T>A)
n.377T>A
c.2061T>A (p.Asp687Glu)
c.1998T>A (p.Asp666Glu)
n.1032T>A
c.2067T>A (p.Asp689Glu)
1g.6469648T>ACA338122454PLEKHG5c.1829A>T (p.Asp610Val)
c.2003A>T (p.Asp668Val)
c.1940A>T (p.Asp647Val)
n.2305A>T
c.2036A>T (p.Asp679Val)
c.2126A>T (p.Asp709Val)
c.*2041A>T (n.*2041A>T)
c.*1657A>T (n.*1657A>T)
n.376A>T
c.2060A>T (p.Asp687Val)
c.1997A>T (p.Asp666Val)
n.1031A>T
c.2066A>T (p.Asp689Val)
 gnomAD v4
1g.6469648T>CCA338122457PLEKHG5c.1829A>G (p.Asp610Gly)
c.2003A>G (p.Asp668Gly)
c.1940A>G (p.Asp647Gly)
n.2305A>G
c.2036A>G (p.Asp679Gly)
c.2126A>G (p.Asp709Gly)
c.*2041A>G (n.*2041A>G)
c.*1657A>G (n.*1657A>G)
n.376A>G
c.2060A>G (p.Asp687Gly)
c.1997A>G (p.Asp666Gly)
n.1031A>G
c.2066A>G (p.Asp689Gly)
1g.6469648T>GCA338122456PLEKHG5c.1829A>C (p.Asp610Ala)
c.2003A>C (p.Asp668Ala)
c.1940A>C (p.Asp647Ala)
n.2305A>C
c.2036A>C (p.Asp679Ala)
c.2126A>C (p.Asp709Ala)
c.*2041A>C (n.*2041A>C)
c.*1657A>C (n.*1657A>C)
n.376A>C
c.2060A>C (p.Asp687Ala)
c.1997A>C (p.Asp666Ala)
n.1031A>C
c.2066A>C (p.Asp689Ala)
1g.6469649C>ACA338122458PLEKHG5c.1828G>T (p.Asp610Tyr)
c.2002G>T (p.Asp668Tyr)
c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
n.2304G>T
c.2035G>T (p.Asp679Tyr)
c.2125G>T (p.Asp709Tyr)
c.*2040G>T (n.*2040G>T)
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
n.375G>T
c.2059G>T (p.Asp687Tyr)
c.1996G>T (p.Asp666Tyr)
n.1030G>T
c.2065G>T (p.Asp689Tyr)
1g.6469649C>GCA338122462PLEKHG5c.1828G>C (p.Asp610His)
c.2002G>C (p.Asp668His)
c.1939G>C (p.Asp647His)
n.2304G>C
c.2035G>C (p.Asp679His)
c.2125G>C (p.Asp709His)
c.*2040G>C (n.*2040G>C)
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
n.375G>C
c.2059G>C (p.Asp687His)
c.1996G>C (p.Asp666His)
n.1030G>C
c.2065G>C (p.Asp689His)
1g.6469649C>TCA338122460PLEKHG5c.1828G>A (p.Asp610Asn)
c.2002G>A (p.Asp668Asn)
c.1939G>A (p.Asp647Asn)
n.2304G>A
c.2035G>A (p.Asp679Asn)
c.2125G>A (p.Asp709Asn)
c.*2040G>A (n.*2040G>A)
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
n.375G>A
c.2059G>A (p.Asp687Asn)
c.1996G>A (p.Asp666Asn)
n.1030G>A
c.2065G>A (p.Asp689Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6469650C>ACA415831979PLEKHG5c.1827G>T (p.Thr609=)
c.2001G>T (p.Thr667=)
c.1938G>T (p.Thr646=)
n.2303G>T
c.2034G>T (p.Thr678=)
c.2124G>T (p.Thr708=)
c.*2039G>T (n.*2039G>T)
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
n.374G>T
c.2058G>T (p.Thr686=)
c.1995G>T (p.Thr665=)
n.1029G>T
c.2064G>T (p.Thr688=)
1g.6469650C=CA1151521976PLEKHG5c.1827G= (p.Thr609=)
c.2001G= (p.Thr667=)
c.1938G= (p.Thr646=)
n.2303G=
c.2034G= (p.Thr678=)
c.2124G= (p.Thr708=)
c.*2039G= (n.*2039G=)
c.*1655G= (n.*1655G=)
n.374G=
c.2058G= (p.Thr686=)
c.1995G= (p.Thr665=)
n.1029G=
c.2064G= (p.Thr688=)
1g.6469650C>GCA415831977PLEKHG5c.1827G>C (p.Thr609=)
c.2001G>C (p.Thr667=)
c.1938G>C (p.Thr646=)
n.2303G>C
c.2034G>C (p.Thr678=)
c.2124G>C (p.Thr708=)
c.*2039G>C (n.*2039G>C)
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
n.374G>C
c.2058G>C (p.Thr686=)
c.1995G>C (p.Thr665=)
n.1029G>C
c.2064G>C (p.Thr688=)
1g.6469650C>TCA415831978PLEKHG5c.1827G>A (p.Thr609=)
c.2001G>A (p.Thr667=)
c.1938G>A (p.Thr646=)
n.2303G>A
c.2034G>A (p.Thr678=)
c.2124G>A (p.Thr708=)
c.*2039G>A (n.*2039G>A)
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
n.374G>A
c.2058G>A (p.Thr686=)
c.1995G>A (p.Thr665=)
n.1029G>A
c.2064G>A (p.Thr688=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469651G>ACA561336PLEKHG5c.1826C>T (p.Thr609Met)
c.2000C>T (p.Thr667Met)
c.1937C>T (p.Thr646Met)
n.2302C>T
c.2033C>T (p.Thr678Met)
c.2123C>T (p.Thr708Met)
c.*2038C>T (n.*2038C>T)
c.*1654C>T (n.*1654C>T)
n.373C>T
c.2057C>T (p.Thr686Met)
c.1994C>T (p.Thr665Met)
n.1028C>T
c.2063C>T (p.Thr688Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469651G>CCA17235694PLEKHG5c.1826C>G (p.Thr609Arg)
c.2000C>G (p.Thr667Arg)
c.1937C>G (p.Thr646Arg)
n.2302C>G
c.2033C>G (p.Thr678Arg)
c.2123C>G (p.Thr708Arg)
c.*2038C>G (n.*2038C>G)
c.*1654C>G (n.*1654C>G)
n.373C>G
c.2057C>G (p.Thr686Arg)
c.1994C>G (p.Thr665Arg)
n.1028C>G
c.2063C>G (p.Thr688Arg)
 dbSNP
1g.6469651G=CA1146208694PLEKHG5c.1826C= (p.Thr609=)
c.2000C= (p.Thr667=)
c.1937C= (p.Thr646=)
n.2302C=
c.2033C= (p.Thr678=)
c.2123C= (p.Thr708=)
c.*2038C= (n.*2038C=)
c.*1654C= (n.*1654C=)
n.373C=
c.2057C= (p.Thr686=)
c.1994C= (p.Thr665=)
n.1028C=
c.2063C= (p.Thr688=)
1g.6469651G>TCA10584153PLEKHG5c.1826C>A (p.Thr609Lys)
c.2000C>A (p.Thr667Lys)
c.1937C>A (p.Thr646Lys)
n.2302C>A
c.2033C>A (p.Thr678Lys)
c.2123C>A (p.Thr708Lys)
c.*2038C>A (n.*2038C>A)
c.*1654C>A (n.*1654C>A)
n.373C>A
c.2057C>A (p.Thr686Lys)
c.1994C>A (p.Thr665Lys)
n.1028C>A
c.2063C>A (p.Thr688Lys)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched