Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6469396G>ACA144680PLEKHG5c.1988C>T (p.Thr663Met)
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c.2225C>T (p.Thr742Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469396G>CCA338119758PLEKHG5c.1988C>G (p.Thr663Arg)
c.2162C>G (p.Thr721Arg)
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n.535C>G
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n.1190C>G
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 gnomAD v4
1g.6469396G=CA1144228657PLEKHG5c.1988C= (p.Thr663=)
c.2162C= (p.Thr721=)
c.2099C= (p.Thr700=)
n.2464C=
c.2195C= (p.Thr732=)
c.2285C= (p.Thr762=)
c.*2200C= (n.*2200C=)
n.59C=
c.*1816C= (n.*1816C=)
n.535C=
c.2219C= (p.Thr740=)
c.2156C= (p.Thr719=)
n.1190C=
c.2225C= (p.Thr742=)
1g.6469396G>TCA338119760PLEKHG5c.1988C>A (p.Thr663Lys)
c.2162C>A (p.Thr721Lys)
c.2099C>A (p.Thr700Lys)
n.2464C>A
c.2195C>A (p.Thr732Lys)
c.2285C>A (p.Thr762Lys)
c.*2200C>A (n.*2200C>A)
n.59C>A
c.*1816C>A (n.*1816C>A)
n.535C>A
c.2219C>A (p.Thr740Lys)
c.2156C>A (p.Thr719Lys)
n.1190C>A
c.2225C>A (p.Thr742Lys)
1g.6469397T>ACA338119762PLEKHG5c.1987A>T (p.Thr663Ser)
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n.1189A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469397T>CCA338119763PLEKHG5c.1987A>G (p.Thr663Ala)
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n.1189A>G
c.2224A>G (p.Thr742Ala)
 ClinVar dbSNP
1g.6469397T>GCA338119765PLEKHG5c.1987A>C (p.Thr663Pro)
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c.2098A>C (p.Thr700Pro)
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c.2194A>C (p.Thr732Pro)
c.2284A>C (p.Thr762Pro)
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n.58A>C
c.*1815A>C (n.*1815A>C)
n.534A>C
c.2218A>C (p.Thr740Pro)
c.2155A>C (p.Thr719Pro)
n.1189A>C
c.2224A>C (p.Thr742Pro)
1g.6469397T=CA1151521259PLEKHG5c.1987A= (p.Thr663=)
c.2161A= (p.Thr721=)
c.2098A= (p.Thr700=)
n.2463A=
c.2194A= (p.Thr732=)
c.2284A= (p.Thr762=)
c.*2199A= (n.*2199A=)
n.58A=
c.*1815A= (n.*1815A=)
n.534A=
c.2218A= (p.Thr740=)
c.2155A= (p.Thr719=)
n.1189A=
c.2224A= (p.Thr742=)
1g.6469398G>ACA416022152PLEKHG5c.1986C>T (p.Tyr662=)
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n.1188C>T
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1g.6469398G>CCA338119767PLEKHG5c.1986C>G (p.Tyr662Ter)
c.2160C>G (p.Tyr720Ter)
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n.2462C>G
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 dbSNP
1g.6469398G=CA1151521268PLEKHG5c.1986C= (p.Tyr662=)
c.2160C= (p.Tyr720=)
c.2097C= (p.Tyr699=)
n.2462C=
c.2193C= (p.Tyr731=)
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c.*2198C= (n.*2198C=)
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c.*1814C= (n.*1814C=)
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c.2217C= (p.Tyr739=)
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n.1188C=
c.2223C= (p.Tyr741=)
1g.6469398G>TCA338119768PLEKHG5c.1986C>A (p.Tyr662Ter)
c.2160C>A (p.Tyr720Ter)
c.2097C>A (p.Tyr699Ter)
n.2462C>A
c.2193C>A (p.Tyr731Ter)
c.2283C>A (p.Tyr761Ter)
c.*2198C>A (n.*2198C>A)
n.57C>A
c.*1814C>A (n.*1814C>A)
n.533C>A
c.2217C>A (p.Tyr739Ter)
c.2154C>A (p.Tyr718Ter)
n.1188C>A
c.2223C>A (p.Tyr741Ter)
1g.6469399T>ACA338119773PLEKHG5c.1985A>T (p.Tyr662Phe)
c.2159A>T (p.Tyr720Phe)
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1g.6469399T>CCA338119775PLEKHG5c.1985A>G (p.Tyr662Cys)
c.2159A>G (p.Tyr720Cys)
c.2096A>G (p.Tyr699Cys)
n.2461A>G
c.2192A>G (p.Tyr731Cys)
c.2282A>G (p.Tyr761Cys)
c.*2197A>G (n.*2197A>G)
n.56A>G
c.*1813A>G (n.*1813A>G)
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c.2153A>G (p.Tyr718Cys)
n.1187A>G
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1g.6469399T>GCA338119772PLEKHG5c.1985A>C (p.Tyr662Ser)
c.2159A>C (p.Tyr720Ser)
c.2096A>C (p.Tyr699Ser)
n.2461A>C
c.2192A>C (p.Tyr731Ser)
c.2282A>C (p.Tyr761Ser)
c.*2197A>C (n.*2197A>C)
n.56A>C
c.*1813A>C (n.*1813A>C)
n.532A>C
c.2216A>C (p.Tyr739Ser)
c.2153A>C (p.Tyr718Ser)
n.1187A>C
c.2222A>C (p.Tyr741Ser)
1g.6469400A>CCA338119779PLEKHG5c.1984T>G (p.Tyr662Asp)
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n.531T>G
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1g.6469400A>GCA338119777PLEKHG5c.1984T>C (p.Tyr662His)
c.2158T>C (p.Tyr720His)
c.2095T>C (p.Tyr699His)
n.2460T>C
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c.2281T>C (p.Tyr761His)
c.*2196T>C (n.*2196T>C)
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c.2152T>C (p.Tyr718His)
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1g.6469400A>TCA338119781PLEKHG5c.1984T>A (p.Tyr662Asn)
c.2158T>A (p.Tyr720Asn)
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n.55T>A
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n.531T>A
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c.2152T>A (p.Tyr718Asn)
n.1186T>A
c.2221T>A (p.Tyr741Asn)
1g.6469401G>ACA416022157PLEKHG5c.1983C>T (p.Ala661=)
c.2157C>T (p.Ala719=)
c.2094C>T (p.Ala698=)
n.2459C>T
c.2190C>T (p.Ala730=)
c.2280C>T (p.Ala760=)
c.*2195C>T (n.*2195C>T)
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n.530C>T
c.2214C>T (p.Ala738=)
c.2151C>T (p.Ala717=)
n.1185C>T
c.2220C>T (p.Ala740=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469401G>CCA416022158PLEKHG5c.1983C>G (p.Ala661=)
c.2157C>G (p.Ala719=)
c.2094C>G (p.Ala698=)
n.2459C>G
c.2190C>G (p.Ala730=)
c.2280C>G (p.Ala760=)
c.*2195C>G (n.*2195C>G)
n.54C>G
c.*1811C>G (n.*1811C>G)
n.530C>G
c.2214C>G (p.Ala738=)
c.2151C>G (p.Ala717=)
n.1185C>G
c.2220C>G (p.Ala740=)
1g.6469401G=CA1151521271PLEKHG5c.1983C= (p.Ala661=)
c.2157C= (p.Ala719=)
c.2094C= (p.Ala698=)
n.2459C=
c.2190C= (p.Ala730=)
c.2280C= (p.Ala760=)
c.*2195C= (n.*2195C=)
n.54C=
c.*1811C= (n.*1811C=)
n.530C=
c.2214C= (p.Ala738=)
c.2151C= (p.Ala717=)
n.1185C=
c.2220C= (p.Ala740=)
1g.6469401G>TCA416022159PLEKHG5c.1983C>A (p.Ala661=)
c.2157C>A (p.Ala719=)
c.2094C>A (p.Ala698=)
n.2459C>A
c.2190C>A (p.Ala730=)
c.2280C>A (p.Ala760=)
c.*2195C>A (n.*2195C>A)
n.54C>A
c.*1811C>A (n.*1811C>A)
n.530C>A
c.2214C>A (p.Ala738=)
c.2151C>A (p.Ala717=)
n.1185C>A
c.2220C>A (p.Ala740=)
 gnomAD v4
1g.6469402G>ACA338119783PLEKHG5c.1982C>T (p.Ala661Val)
c.2156C>T (p.Ala719Val)
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n.2458C>T
c.2189C>T (p.Ala730Val)
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c.*2194C>T (n.*2194C>T)
n.53C>T
c.*1810C>T (n.*1810C>T)
n.529C>T
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c.2150C>T (p.Ala717Val)
n.1184C>T
c.2219C>T (p.Ala740Val)
1g.6469402G>CCA338119787PLEKHG5c.1982C>G (p.Ala661Gly)
c.2156C>G (p.Ala719Gly)
c.2093C>G (p.Ala698Gly)
n.2458C>G
c.2189C>G (p.Ala730Gly)
c.2279C>G (p.Ala760Gly)
c.*2194C>G (n.*2194C>G)
n.53C>G
c.*1810C>G (n.*1810C>G)
n.529C>G
c.2213C>G (p.Ala738Gly)
c.2150C>G (p.Ala717Gly)
n.1184C>G
c.2219C>G (p.Ala740Gly)
1g.6469402G>TCA338119785PLEKHG5c.1982C>A (p.Ala661Asp)
c.2156C>A (p.Ala719Asp)
c.2093C>A (p.Ala698Asp)
n.2458C>A
c.2189C>A (p.Ala730Asp)
c.2279C>A (p.Ala760Asp)
c.*2194C>A (n.*2194C>A)
n.53C>A
c.*1810C>A (n.*1810C>A)
n.529C>A
c.2213C>A (p.Ala738Asp)
c.2150C>A (p.Ala717Asp)
n.1184C>A
c.2219C>A (p.Ala740Asp)
1g.6469403C>ACA338119789PLEKHG5c.1981G>T (p.Ala661Ser)
c.2155G>T (p.Ala719Ser)
c.2092G>T (p.Ala698Ser)
n.2457G>T
c.2188G>T (p.Ala730Ser)
c.2278G>T (p.Ala760Ser)
c.*2193G>T (n.*2193G>T)
n.52G>T
c.*1809G>T (n.*1809G>T)
n.528G>T
c.2212G>T (p.Ala738Ser)
c.2149G>T (p.Ala717Ser)
n.1183G>T
c.2218G>T (p.Ala740Ser)
1g.6469403C>GCA338119792PLEKHG5c.1981G>C (p.Ala661Pro)
c.2155G>C (p.Ala719Pro)
c.2092G>C (p.Ala698Pro)
n.2457G>C
c.2188G>C (p.Ala730Pro)
c.2278G>C (p.Ala760Pro)
c.*2193G>C (n.*2193G>C)
n.52G>C
c.*1809G>C (n.*1809G>C)
n.528G>C
c.2212G>C (p.Ala738Pro)
c.2149G>C (p.Ala717Pro)
n.1183G>C
c.2218G>C (p.Ala740Pro)
1g.6469403C>TCA338119790PLEKHG5c.1981G>A (p.Ala661Thr)
c.2155G>A (p.Ala719Thr)
c.2092G>A (p.Ala698Thr)
n.2457G>A
c.2188G>A (p.Ala730Thr)
c.2278G>A (p.Ala760Thr)
c.*2193G>A (n.*2193G>A)
n.52G>A
c.*1809G>A (n.*1809G>A)
n.528G>A
c.2212G>A (p.Ala738Thr)
c.2149G>A (p.Ala717Thr)
n.1183G>A
c.2218G>A (p.Ala740Thr)
1g.6469404C>ACA416022162PLEKHG5c.1980G>T (p.Gly660=)
c.2154G>T (p.Gly718=)
c.2091G>T (p.Gly697=)
n.2456G>T
c.2187G>T (p.Gly729=)
c.2277G>T (p.Gly759=)
c.*2192G>T (n.*2192G>T)
n.51G>T
c.*1808G>T (n.*1808G>T)
n.527G>T
c.2211G>T (p.Gly737=)
c.2148G>T (p.Gly716=)
n.1182G>T
c.2217G>T (p.Gly739=)
1g.6469404C=CA1151521276PLEKHG5c.1980G= (p.Gly660=)
c.2154G= (p.Gly718=)
c.2091G= (p.Gly697=)
n.2456G=
c.2187G= (p.Gly729=)
c.2277G= (p.Gly759=)
c.*2192G= (n.*2192G=)
n.51G=
c.*1808G= (n.*1808G=)
n.527G=
c.2211G= (p.Gly737=)
c.2148G= (p.Gly716=)
n.1182G=
c.2217G= (p.Gly739=)
1g.6469404C>GCA416022165PLEKHG5c.1980G>C (p.Gly660=)
c.2154G>C (p.Gly718=)
c.2091G>C (p.Gly697=)
n.2456G>C
c.2187G>C (p.Gly729=)
c.2277G>C (p.Gly759=)
c.*2192G>C (n.*2192G>C)
n.51G>C
c.*1808G>C (n.*1808G>C)
n.527G>C
c.2211G>C (p.Gly737=)
c.2148G>C (p.Gly716=)
n.1182G>C
c.2217G>C (p.Gly739=)
1g.6469404C>TCA561290PLEKHG5c.1980G>A (p.Gly660=)
c.2154G>A (p.Gly718=)
c.2091G>A (p.Gly697=)
n.2456G>A
c.2187G>A (p.Gly729=)
c.2277G>A (p.Gly759=)
c.*2192G>A (n.*2192G>A)
n.51G>A
c.*1808G>A (n.*1808G>A)
n.527G>A
c.2211G>A (p.Gly737=)
c.2148G>A (p.Gly716=)
n.1182G>A
c.2217G>A (p.Gly739=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469405C>ACA338119796PLEKHG5c.1979G>T (p.Gly660Val)
c.2153G>T (p.Gly718Val)
c.2090G>T (p.Gly697Val)
n.2455G>T
c.2186G>T (p.Gly729Val)
c.2276G>T (p.Gly759Val)
c.*2191G>T (n.*2191G>T)
n.50G>T
c.*1807G>T (n.*1807G>T)
n.526G>T
c.2210G>T (p.Gly737Val)
c.2147G>T (p.Gly716Val)
n.1181G>T
c.2216G>T (p.Gly739Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469405C=CA1151521279PLEKHG5c.1979G= (p.Gly660=)
c.2153G= (p.Gly718=)
c.2090G= (p.Gly697=)
n.2455G=
c.2186G= (p.Gly729=)
c.2276G= (p.Gly759=)
c.*2191G= (n.*2191G=)
n.50G=
c.*1807G= (n.*1807G=)
n.526G=
c.2210G= (p.Gly737=)
c.2147G= (p.Gly716=)
n.1181G=
c.2216G= (p.Gly739=)
1g.6469405C>GCA338119795PLEKHG5c.1979G>C (p.Gly660Ala)
c.2153G>C (p.Gly718Ala)
c.2090G>C (p.Gly697Ala)
n.2455G>C
c.2186G>C (p.Gly729Ala)
c.2276G>C (p.Gly759Ala)
c.*2191G>C (n.*2191G>C)
n.50G>C
c.*1807G>C (n.*1807G>C)
n.526G>C
c.2210G>C (p.Gly737Ala)
c.2147G>C (p.Gly716Ala)
n.1181G>C
c.2216G>C (p.Gly739Ala)
1g.6469405C>TCA338119798PLEKHG5c.1979G>A (p.Gly660Glu)
c.2153G>A (p.Gly718Glu)
c.2090G>A (p.Gly697Glu)
n.2455G>A
c.2186G>A (p.Gly729Glu)
c.2276G>A (p.Gly759Glu)
c.*2191G>A (n.*2191G>A)
n.50G>A
c.*1807G>A (n.*1807G>A)
n.526G>A
c.2210G>A (p.Gly737Glu)
c.2147G>A (p.Gly716Glu)
n.1181G>A
c.2216G>A (p.Gly739Glu)
 ClinVar dbSNP
1g.6469406C>ACA338119800PLEKHG5c.1978G>T (p.Gly660Trp)
c.2152G>T (p.Gly718Trp)
c.2089G>T (p.Gly697Trp)
n.2454G>T
c.2185G>T (p.Gly729Trp)
c.2275G>T (p.Gly759Trp)
c.*2190G>T (n.*2190G>T)
n.49G>T
c.*1806G>T (n.*1806G>T)
n.525G>T
c.2209G>T (p.Gly737Trp)
c.2146G>T (p.Gly716Trp)
n.1180G>T
c.2215G>T (p.Gly739Trp)
1g.6469406C>GCA338119802PLEKHG5c.1978G>C (p.Gly660Arg)
c.2152G>C (p.Gly718Arg)
c.2089G>C (p.Gly697Arg)
n.2454G>C
c.2185G>C (p.Gly729Arg)
c.2275G>C (p.Gly759Arg)
c.*2190G>C (n.*2190G>C)
n.49G>C
c.*1806G>C (n.*1806G>C)
n.525G>C
c.2209G>C (p.Gly737Arg)
c.2146G>C (p.Gly716Arg)
n.1180G>C
c.2215G>C (p.Gly739Arg)
1g.6469406C>TCA338119804PLEKHG5c.1978G>A (p.Gly660Arg)
c.2152G>A (p.Gly718Arg)
c.2089G>A (p.Gly697Arg)
n.2454G>A
c.2185G>A (p.Gly729Arg)
c.2275G>A (p.Gly759Arg)
c.*2190G>A (n.*2190G>A)
n.49G>A
c.*1806G>A (n.*1806G>A)
n.525G>A
c.2209G>A (p.Gly737Arg)
c.2146G>A (p.Gly716Arg)
n.1180G>A
c.2215G>A (p.Gly739Arg)
 gnomAD v4
1g.6469407T>ACA416022168PLEKHG5c.1977A>T (p.Val659=)
c.2151A>T (p.Val717=)
c.2088A>T (p.Val696=)
n.2453A>T
c.2184A>T (p.Val728=)
c.2274A>T (p.Val758=)
c.*2189A>T (n.*2189A>T)
n.48A>T
c.*1805A>T (n.*1805A>T)
n.524A>T
c.2208A>T (p.Val736=)
c.2145A>T (p.Val715=)
n.1179A>T
c.2214A>T (p.Val738=)
1g.6469407T>CCA416022170PLEKHG5c.1977A>G (p.Val659=)
c.2151A>G (p.Val717=)
c.2088A>G (p.Val696=)
n.2453A>G
c.2184A>G (p.Val728=)
c.2274A>G (p.Val758=)
c.*2189A>G (n.*2189A>G)
n.48A>G
c.*1805A>G (n.*1805A>G)
n.524A>G
c.2208A>G (p.Val736=)
c.2145A>G (p.Val715=)
n.1179A>G
c.2214A>G (p.Val738=)
 gnomAD v4
1g.6469407T>GCA416022169PLEKHG5c.1977A>C (p.Val659=)
c.2151A>C (p.Val717=)
c.2088A>C (p.Val696=)
n.2453A>C
c.2184A>C (p.Val728=)
c.2274A>C (p.Val758=)
c.*2189A>C (n.*2189A>C)
n.48A>C
c.*1805A>C (n.*1805A>C)
n.524A>C
c.2208A>C (p.Val736=)
c.2145A>C (p.Val715=)
n.1179A>C
c.2214A>C (p.Val738=)
1g.6469408A>CCA338119807PLEKHG5c.1976T>G (p.Val659Gly)
c.2150T>G (p.Val717Gly)
c.2087T>G (p.Val696Gly)
n.2452T>G
c.2183T>G (p.Val728Gly)
c.2273T>G (p.Val758Gly)
c.*2188T>G (n.*2188T>G)
n.47T>G
c.*1804T>G (n.*1804T>G)
n.523T>G
c.2207T>G (p.Val736Gly)
c.2144T>G (p.Val715Gly)
n.1178T>G
c.2213T>G (p.Val738Gly)
1g.6469408A>GCA338119809PLEKHG5c.1976T>C (p.Val659Ala)
c.2150T>C (p.Val717Ala)
c.2087T>C (p.Val696Ala)
n.2452T>C
c.2183T>C (p.Val728Ala)
c.2273T>C (p.Val758Ala)
c.*2188T>C (n.*2188T>C)
n.47T>C
c.*1804T>C (n.*1804T>C)
n.523T>C
c.2207T>C (p.Val736Ala)
c.2144T>C (p.Val715Ala)
n.1178T>C
c.2213T>C (p.Val738Ala)
1g.6469408A>TCA338119811PLEKHG5c.1976T>A (p.Val659Glu)
c.2150T>A (p.Val717Glu)
c.2087T>A (p.Val696Glu)
n.2452T>A
c.2183T>A (p.Val728Glu)
c.2273T>A (p.Val758Glu)
c.*2188T>A (n.*2188T>A)
n.47T>A
c.*1804T>A (n.*1804T>A)
n.523T>A
c.2207T>A (p.Val736Glu)
c.2144T>A (p.Val715Glu)
n.1178T>A
c.2213T>A (p.Val738Glu)
1g.6469409C>ACA338119813PLEKHG5c.1975G>T (p.Val659Leu)
c.2149G>T (p.Val717Leu)
c.2086G>T (p.Val696Leu)
n.2451G>T
c.2182G>T (p.Val728Leu)
c.2272G>T (p.Val758Leu)
c.*2187G>T (n.*2187G>T)
n.46G>T
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
n.522G>T
c.2206G>T (p.Val736Leu)
c.2143G>T (p.Val715Leu)
n.1177G>T
c.2212G>T (p.Val738Leu)
1g.6469409C=CA1151521285PLEKHG5c.1975G= (p.Val659=)
c.2149G= (p.Val717=)
c.2086G= (p.Val696=)
n.2451G=
c.2182G= (p.Val728=)
c.2272G= (p.Val758=)
c.*2187G= (n.*2187G=)
n.46G=
c.*1803G= (n.*1803G=)
n.522G=
c.2206G= (p.Val736=)
c.2143G= (p.Val715=)
n.1177G=
c.2212G= (p.Val738=)
1g.6469409C>GCA338119814PLEKHG5c.1975G>C (p.Val659Leu)
c.2149G>C (p.Val717Leu)
c.2086G>C (p.Val696Leu)
n.2451G>C
c.2182G>C (p.Val728Leu)
c.2272G>C (p.Val758Leu)
c.*2187G>C (n.*2187G>C)
n.46G>C
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
n.522G>C
c.2206G>C (p.Val736Leu)
c.2143G>C (p.Val715Leu)
n.1177G>C
c.2212G>C (p.Val738Leu)
 gnomAD v4
1g.6469409C>TCA561291PLEKHG5c.1975G>A (p.Val659Ile)
c.2149G>A (p.Val717Ile)
c.2086G>A (p.Val696Ile)
n.2451G>A
c.2182G>A (p.Val728Ile)
c.2272G>A (p.Val758Ile)
c.*2187G>A (n.*2187G>A)
n.46G>A
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
n.522G>A
c.2206G>A (p.Val736Ile)
c.2143G>A (p.Val715Ile)
n.1177G>A
c.2212G>A (p.Val738Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469410A>CCA416022173PLEKHG5c.1974T>G (p.Ala658=)
c.2148T>G (p.Ala716=)
c.2085T>G (p.Ala695=)
n.2450T>G
c.2181T>G (p.Ala727=)
c.2271T>G (p.Ala757=)
c.*2186T>G (n.*2186T>G)
n.45T>G
c.*1802T>G (n.*1802T>G)
n.521T>G
c.2205T>G (p.Ala735=)
c.2142T>G (p.Ala714=)
n.1176T>G
c.2211T>G (p.Ala737=)
1g.6469410A>GCA416022174PLEKHG5c.1974T>C (p.Ala658=)
c.2148T>C (p.Ala716=)
c.2085T>C (p.Ala695=)
n.2450T>C
c.2181T>C (p.Ala727=)
c.2271T>C (p.Ala757=)
c.*2186T>C (n.*2186T>C)
n.45T>C
c.*1802T>C (n.*1802T>C)
n.521T>C
c.2205T>C (p.Ala735=)
c.2142T>C (p.Ala714=)
n.1176T>C
c.2211T>C (p.Ala737=)
1g.6469410A>TCA416022175PLEKHG5c.1974T>A (p.Ala658=)
c.2148T>A (p.Ala716=)
c.2085T>A (p.Ala695=)
n.2450T>A
c.2181T>A (p.Ala727=)
c.2271T>A (p.Ala757=)
c.*2186T>A (n.*2186T>A)
n.45T>A
c.*1802T>A (n.*1802T>A)
n.521T>A
c.2205T>A (p.Ala735=)
c.2142T>A (p.Ala714=)
n.1176T>A
c.2211T>A (p.Ala737=)
1g.6469410_6469411delinsAGCA1151521289PLEKHG5c.1973_1974delinsCT (p.Ala658=)
c.2147_2148delinsCT (p.Ala716=)
c.2084_2085delinsCT (p.Ala695=)
n.2449_2450delinsCT
c.2180_2181delinsCT (p.Ala727=)
c.2270_2271delinsCT (p.Ala757=)
c.*2185_*2186delinsCT (n.*2185_*2186delinsCT)
n.44_45delinsCT
c.*1801_*1802delinsCT (n.*1801_*1802delinsCT)
n.520_521delinsCT
c.2204_2205delinsCT (p.Ala735=)
c.2141_2142delinsCT (p.Ala714=)
n.1175_1176delinsCT
c.2210_2211delinsCT (p.Ala737=)
1g.6469411delCA737848018PLEKHG5c.1973del (p.Ala658ValfsTer2)
c.2147del (p.Ala716ValfsTer2)
c.2084del (p.Ala695ValfsTer2)
n.2449del
c.2180del (p.Ala727ValfsTer2)
c.2270del (p.Ala757ValfsTer2)
c.*2185del (n.*2185del)
n.44del
c.*1801del (n.*1801del)
n.520del
c.2204del (p.Ala735ValfsTer2)
c.2141del (p.Ala714ValfsTer2)
n.1175del
c.2210del (p.Ala737ValfsTer2)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469411G>ACA338119818PLEKHG5c.1973C>T (p.Ala658Val)
c.2147C>T (p.Ala716Val)
c.2084C>T (p.Ala695Val)
n.2449C>T
c.2180C>T (p.Ala727Val)
c.2270C>T (p.Ala757Val)
c.*2185C>T (n.*2185C>T)
n.44C>T
c.*1801C>T (n.*1801C>T)
n.520C>T
c.2204C>T (p.Ala735Val)
c.2141C>T (p.Ala714Val)
n.1175C>T
c.2210C>T (p.Ala737Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469411G>CCA338119819PLEKHG5c.1973C>G (p.Ala658Gly)
c.2147C>G (p.Ala716Gly)
c.2084C>G (p.Ala695Gly)
n.2449C>G
c.2180C>G (p.Ala727Gly)
c.2270C>G (p.Ala757Gly)
c.*2185C>G (n.*2185C>G)
n.44C>G
c.*1801C>G (n.*1801C>G)
n.520C>G
c.2204C>G (p.Ala735Gly)
c.2141C>G (p.Ala714Gly)
n.1175C>G
c.2210C>G (p.Ala737Gly)
1g.6469411G=CA1151521296PLEKHG5c.1973C= (p.Ala658=)
c.2147C= (p.Ala716=)
c.2084C= (p.Ala695=)
n.2449C=
c.2180C= (p.Ala727=)
c.2270C= (p.Ala757=)
c.*2185C= (n.*2185C=)
n.44C=
c.*1801C= (n.*1801C=)
n.520C=
c.2204C= (p.Ala735=)
c.2141C= (p.Ala714=)
n.1175C=
c.2210C= (p.Ala737=)
1g.6469411G>TCA338119820PLEKHG5c.1973C>A (p.Ala658Asp)
c.2147C>A (p.Ala716Asp)
c.2084C>A (p.Ala695Asp)
n.2449C>A
c.2180C>A (p.Ala727Asp)
c.2270C>A (p.Ala757Asp)
c.*2185C>A (n.*2185C>A)
n.44C>A
c.*1801C>A (n.*1801C>A)
n.520C>A
c.2204C>A (p.Ala735Asp)
c.2141C>A (p.Ala714Asp)
n.1175C>A
c.2210C>A (p.Ala737Asp)
1g.6469412C>ACA338119823PLEKHG5c.1972G>T (p.Ala658Ser)
c.2146G>T (p.Ala716Ser)
c.2083G>T (p.Ala695Ser)
n.2448G>T
c.2179G>T (p.Ala727Ser)
c.2269G>T (p.Ala757Ser)
c.*2184G>T (n.*2184G>T)
n.43G>T
c.*1800G>T (n.*1800G>T)
n.519G>T
c.2203G>T (p.Ala735Ser)
c.2140G>T (p.Ala714Ser)
n.1174G>T
c.2209G>T (p.Ala737Ser)
1g.6469412C>GCA338119821PLEKHG5c.1972G>C (p.Ala658Pro)
c.2146G>C (p.Ala716Pro)
c.2083G>C (p.Ala695Pro)
n.2448G>C
c.2179G>C (p.Ala727Pro)
c.2269G>C (p.Ala757Pro)
c.*2184G>C (n.*2184G>C)
n.43G>C
c.*1800G>C (n.*1800G>C)
n.519G>C
c.2203G>C (p.Ala735Pro)
c.2140G>C (p.Ala714Pro)
n.1174G>C
c.2209G>C (p.Ala737Pro)
1g.6469412C>TCA338119822PLEKHG5c.1972G>A (p.Ala658Thr)
c.2146G>A (p.Ala716Thr)
c.2083G>A (p.Ala695Thr)
n.2448G>A
c.2179G>A (p.Ala727Thr)
c.2269G>A (p.Ala757Thr)
c.*2184G>A (n.*2184G>A)
n.43G>A
c.*1800G>A (n.*1800G>A)
n.519G>A
c.2203G>A (p.Ala735Thr)
c.2140G>A (p.Ala714Thr)
n.1174G>A
c.2209G>A (p.Ala737Thr)
1g.6469413A=CA1151521301PLEKHG5c.1971T= (p.Ser657=)
c.2145T= (p.Ser715=)
c.2082T= (p.Ser694=)
n.2447T=
c.2178T= (p.Ser726=)
c.2268T= (p.Ser756=)
c.*2183T= (n.*2183T=)
n.42T=
c.*1799T= (n.*1799T=)
n.518T=
c.2202T= (p.Ser734=)
c.2139T= (p.Ser713=)
n.1173T=
c.2208T= (p.Ser736=)
1g.6469413A>CCA338119824PLEKHG5c.1971T>G (p.Ser657Arg)
c.2145T>G (p.Ser715Arg)
c.2082T>G (p.Ser694Arg)
n.2447T>G
c.2178T>G (p.Ser726Arg)
c.2268T>G (p.Ser756Arg)
c.*2183T>G (n.*2183T>G)
n.42T>G
c.*1799T>G (n.*1799T>G)
n.518T>G
c.2202T>G (p.Ser734Arg)
c.2139T>G (p.Ser713Arg)
n.1173T>G
c.2208T>G (p.Ser736Arg)
1g.6469413A>GCA416022179PLEKHG5c.1971T>C (p.Ser657=)
c.2145T>C (p.Ser715=)
c.2082T>C (p.Ser694=)
n.2447T>C
c.2178T>C (p.Ser726=)
c.2268T>C (p.Ser756=)
c.*2183T>C (n.*2183T>C)
n.42T>C
c.*1799T>C (n.*1799T>C)
n.518T>C
c.2202T>C (p.Ser734=)
c.2139T>C (p.Ser713=)
n.1173T>C
c.2208T>C (p.Ser736=)
 dbSNP
1g.6469413A>TCA338119825PLEKHG5c.1971T>A (p.Ser657Arg)
c.2145T>A (p.Ser715Arg)
c.2082T>A (p.Ser694Arg)
n.2447T>A
c.2178T>A (p.Ser726Arg)
c.2268T>A (p.Ser756Arg)
c.*2183T>A (n.*2183T>A)
n.42T>A
c.*1799T>A (n.*1799T>A)
n.518T>A
c.2202T>A (p.Ser734Arg)
c.2139T>A (p.Ser713Arg)
n.1173T>A
c.2208T>A (p.Ser736Arg)
1g.6469414C>ACA338119826PLEKHG5c.1970G>T (p.Ser657Ile)
c.2144G>T (p.Ser715Ile)
c.2081G>T (p.Ser694Ile)
n.2446G>T
c.2177G>T (p.Ser726Ile)
c.2267G>T (p.Ser756Ile)
c.*2182G>T (n.*2182G>T)
n.41G>T
c.*1798G>T (n.*1798G>T)
n.517G>T
c.2201G>T (p.Ser734Ile)
c.2138G>T (p.Ser713Ile)
n.1172G>T
c.2207G>T (p.Ser736Ile)
1g.6469414C>GCA338119827PLEKHG5c.1970G>C (p.Ser657Thr)
c.2144G>C (p.Ser715Thr)
c.2081G>C (p.Ser694Thr)
n.2446G>C
c.2177G>C (p.Ser726Thr)
c.2267G>C (p.Ser756Thr)
c.*2182G>C (n.*2182G>C)
n.41G>C
c.*1798G>C (n.*1798G>C)
n.517G>C
c.2201G>C (p.Ser734Thr)
c.2138G>C (p.Ser713Thr)
n.1172G>C
c.2207G>C (p.Ser736Thr)
1g.6469414C>TCA338119828PLEKHG5c.1970G>A (p.Ser657Asn)
c.2144G>A (p.Ser715Asn)
c.2081G>A (p.Ser694Asn)
n.2446G>A
c.2177G>A (p.Ser726Asn)
c.2267G>A (p.Ser756Asn)
c.*2182G>A (n.*2182G>A)
n.41G>A
c.*1798G>A (n.*1798G>A)
n.517G>A
c.2201G>A (p.Ser734Asn)
c.2138G>A (p.Ser713Asn)
n.1172G>A
c.2207G>A (p.Ser736Asn)
1g.6469415T>ACA338119829PLEKHG5c.1969A>T (p.Ser657Cys)
c.2143A>T (p.Ser715Cys)
c.2080A>T (p.Ser694Cys)
n.2445A>T
c.2176A>T (p.Ser726Cys)
c.2266A>T (p.Ser756Cys)
c.*2181A>T (n.*2181A>T)
n.40A>T
c.*1797A>T (n.*1797A>T)
n.516A>T
c.2200A>T (p.Ser734Cys)
c.2137A>T (p.Ser713Cys)
n.1171A>T
c.2206A>T (p.Ser736Cys)
 gnomAD v4
1g.6469415T>CCA338119830PLEKHG5c.1969A>G (p.Ser657Gly)
c.2143A>G (p.Ser715Gly)
c.2080A>G (p.Ser694Gly)
n.2445A>G
c.2176A>G (p.Ser726Gly)
c.2266A>G (p.Ser756Gly)
c.*2181A>G (n.*2181A>G)
n.40A>G
c.*1797A>G (n.*1797A>G)
n.516A>G
c.2200A>G (p.Ser734Gly)
c.2137A>G (p.Ser713Gly)
n.1171A>G
c.2206A>G (p.Ser736Gly)
 gnomAD v4
1g.6469415T>GCA338119831PLEKHG5c.1969A>C (p.Ser657Arg)
c.2143A>C (p.Ser715Arg)
c.2080A>C (p.Ser694Arg)
n.2445A>C
c.2176A>C (p.Ser726Arg)
c.2266A>C (p.Ser756Arg)
c.*2181A>C (n.*2181A>C)
n.40A>C
c.*1797A>C (n.*1797A>C)
n.516A>C
c.2200A>C (p.Ser734Arg)
c.2137A>C (p.Ser713Arg)
n.1171A>C
c.2206A>C (p.Ser736Arg)
1g.6469416G>ACA416022186PLEKHG5c.1968C>T (p.His656=)
c.2142C>T (p.His714=)
c.2079C>T (p.His693=)
n.2444C>T
c.2175C>T (p.His725=)
c.2265C>T (p.His755=)
c.*2180C>T (n.*2180C>T)
n.39C>T
c.*1796C>T (n.*1796C>T)
n.515C>T
c.2199C>T (p.His733=)
c.2136C>T (p.His712=)
n.1170C>T
c.2205C>T (p.His735=)
 gnomAD v4
1g.6469416G>CCA338119832PLEKHG5c.1968C>G (p.His656Gln)
c.2142C>G (p.His714Gln)
c.2079C>G (p.His693Gln)
n.2444C>G
c.2175C>G (p.His725Gln)
c.2265C>G (p.His755Gln)
c.*2180C>G (n.*2180C>G)
n.39C>G
c.*1796C>G (n.*1796C>G)
n.515C>G
c.2199C>G (p.His733Gln)
c.2136C>G (p.His712Gln)
n.1170C>G
c.2205C>G (p.His735Gln)
1g.6469416G>TCA338119833PLEKHG5c.1968C>A (p.His656Gln)
c.2142C>A (p.His714Gln)
c.2079C>A (p.His693Gln)
n.2444C>A
c.2175C>A (p.His725Gln)
c.2265C>A (p.His755Gln)
c.*2180C>A (n.*2180C>A)
n.39C>A
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
n.515C>A
c.2199C>A (p.His733Gln)
c.2136C>A (p.His712Gln)
n.1170C>A
c.2205C>A (p.His735Gln)
1g.6469417T>ACA338119836PLEKHG5c.1967A>T (p.His656Leu)
c.2141A>T (p.His714Leu)
c.2078A>T (p.His693Leu)
n.2443A>T
c.2174A>T (p.His725Leu)
c.2264A>T (p.His755Leu)
c.*2179A>T (n.*2179A>T)
n.38A>T
c.*1795A>T (n.*1795A>T)
n.514A>T
c.2198A>T (p.His733Leu)
c.2135A>T (p.His712Leu)
n.1169A>T
c.2204A>T (p.His735Leu)
1g.6469417T>CCA338119835PLEKHG5c.1967A>G (p.His656Arg)
c.2141A>G (p.His714Arg)
c.2078A>G (p.His693Arg)
n.2443A>G
c.2174A>G (p.His725Arg)
c.2264A>G (p.His755Arg)
c.*2179A>G (n.*2179A>G)
n.38A>G
c.*1795A>G (n.*1795A>G)
n.514A>G
c.2198A>G (p.His733Arg)
c.2135A>G (p.His712Arg)
n.1169A>G
c.2204A>G (p.His735Arg)
1g.6469417T>GCA338119834PLEKHG5c.1967A>C (p.His656Pro)
c.2141A>C (p.His714Pro)
c.2078A>C (p.His693Pro)
n.2443A>C
c.2174A>C (p.His725Pro)
c.2264A>C (p.His755Pro)
c.*2179A>C (n.*2179A>C)
n.38A>C
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
n.514A>C
c.2198A>C (p.His733Pro)
c.2135A>C (p.His712Pro)
n.1169A>C
c.2204A>C (p.His735Pro)
1g.6469418G>ACA338119837PLEKHG5c.1966C>T (p.His656Tyr)
c.2140C>T (p.His714Tyr)
c.2077C>T (p.His693Tyr)
n.2442C>T
c.2173C>T (p.His725Tyr)
c.2263C>T (p.His755Tyr)
c.*2178C>T (n.*2178C>T)
n.37C>T
c.*1794C>T (n.*1794C>T)
n.513C>T
c.2197C>T (p.His733Tyr)
c.2134C>T (p.His712Tyr)
n.1168C>T
c.2203C>T (p.His735Tyr)
 ClinVar dbSNP
1g.6469418G>CCA338119838PLEKHG5c.1966C>G (p.His656Asp)
c.2140C>G (p.His714Asp)
c.2077C>G (p.His693Asp)
n.2442C>G
c.2173C>G (p.His725Asp)
c.2263C>G (p.His755Asp)
c.*2178C>G (n.*2178C>G)
n.37C>G
c.*1794C>G (n.*1794C>G)
n.513C>G
c.2197C>G (p.His733Asp)
c.2134C>G (p.His712Asp)
n.1168C>G
c.2203C>G (p.His735Asp)
 COSMIC
1g.6469418G=CA1151521311PLEKHG5c.1966C= (p.His656=)
c.2140C= (p.His714=)
c.2077C= (p.His693=)
n.2442C=
c.2173C= (p.His725=)
c.2263C= (p.His755=)
c.*2178C= (n.*2178C=)
n.37C=
c.*1794C= (n.*1794C=)
n.513C=
c.2197C= (p.His733=)
c.2134C= (p.His712=)
n.1168C=
c.2203C= (p.His735=)
1g.6469418G>TCA338119839PLEKHG5c.1966C>A (p.His656Asn)
c.2140C>A (p.His714Asn)
c.2077C>A (p.His693Asn)
n.2442C>A
c.2173C>A (p.His725Asn)
c.2263C>A (p.His755Asn)
c.*2178C>A (n.*2178C>A)
n.37C>A
c.*1794C>A (n.*1794C>A)
n.513C>A
c.2197C>A (p.His733Asn)
c.2134C>A (p.His712Asn)
n.1168C>A
c.2203C>A (p.His735Asn)
1g.6469419A>CCA338119840PLEKHG5c.1965T>G (p.Phe655Leu)
c.2139T>G (p.Phe713Leu)
c.2076T>G (p.Phe692Leu)
n.2441T>G
c.2172T>G (p.Phe724Leu)
c.2262T>G (p.Phe754Leu)
c.*2177T>G (n.*2177T>G)
n.36T>G
c.*1793T>G (n.*1793T>G)
n.512T>G
c.2196T>G (p.Phe732Leu)
c.2133T>G (p.Phe711Leu)
n.1167T>G
c.2202T>G (p.Phe734Leu)
1g.6469419A>GCA416022194PLEKHG5c.1965T>C (p.Phe655=)
c.2139T>C (p.Phe713=)
c.2076T>C (p.Phe692=)
n.2441T>C
c.2172T>C (p.Phe724=)
c.2262T>C (p.Phe754=)
c.*2177T>C (n.*2177T>C)
n.36T>C
c.*1793T>C (n.*1793T>C)
n.512T>C
c.2196T>C (p.Phe732=)
c.2133T>C (p.Phe711=)
n.1167T>C
c.2202T>C (p.Phe734=)
1g.6469419A>TCA338119841PLEKHG5c.1965T>A (p.Phe655Leu)
c.2139T>A (p.Phe713Leu)
c.2076T>A (p.Phe692Leu)
n.2441T>A
c.2172T>A (p.Phe724Leu)
c.2262T>A (p.Phe754Leu)
c.*2177T>A (n.*2177T>A)
n.36T>A
c.*1793T>A (n.*1793T>A)
n.512T>A
c.2196T>A (p.Phe732Leu)
c.2133T>A (p.Phe711Leu)
n.1167T>A
c.2202T>A (p.Phe734Leu)
1g.6469420A>CCA338119842PLEKHG5c.1964T>G (p.Phe655Cys)
c.2138T>G (p.Phe713Cys)
c.2075T>G (p.Phe692Cys)
n.2440T>G
c.2171T>G (p.Phe724Cys)
c.2261T>G (p.Phe754Cys)
c.*2176T>G (n.*2176T>G)
n.35T>G
c.*1792T>G (n.*1792T>G)
n.511T>G
c.2195T>G (p.Phe732Cys)
c.2132T>G (p.Phe711Cys)
n.1166T>G
c.2201T>G (p.Phe734Cys)
1g.6469420A>GCA338119843PLEKHG5c.1964T>C (p.Phe655Ser)
c.2138T>C (p.Phe713Ser)
c.2075T>C (p.Phe692Ser)
n.2440T>C
c.2171T>C (p.Phe724Ser)
c.2261T>C (p.Phe754Ser)
c.*2176T>C (n.*2176T>C)
n.35T>C
c.*1792T>C (n.*1792T>C)
n.511T>C
c.2195T>C (p.Phe732Ser)
c.2132T>C (p.Phe711Ser)
n.1166T>C
c.2201T>C (p.Phe734Ser)
1g.6469420A>TCA338119844PLEKHG5c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
c.2138T>A (p.Phe713Tyr)
c.2075T>A (p.Phe692Tyr)
n.2440T>A
c.2171T>A (p.Phe724Tyr)
c.2261T>A (p.Phe754Tyr)
c.*2176T>A (n.*2176T>A)
n.35T>A
c.*1792T>A (n.*1792T>A)
n.511T>A
c.2195T>A (p.Phe732Tyr)
c.2132T>A (p.Phe711Tyr)
n.1166T>A
c.2201T>A (p.Phe734Tyr)
1g.6469421A>CCA338119845PLEKHG5c.1963T>G (p.Phe655Val)
c.2137T>G (p.Phe713Val)
c.2074T>G (p.Phe692Val)
n.2439T>G
c.2170T>G (p.Phe724Val)
c.2260T>G (p.Phe754Val)
c.*2175T>G (n.*2175T>G)
n.34T>G
c.*1791T>G (n.*1791T>G)
n.510T>G
c.2194T>G (p.Phe732Val)
c.2131T>G (p.Phe711Val)
n.1165T>G
c.2200T>G (p.Phe734Val)
1g.6469421A>GCA338119846PLEKHG5c.1963T>C (p.Phe655Leu)
c.2137T>C (p.Phe713Leu)
c.2074T>C (p.Phe692Leu)
n.2439T>C
c.2170T>C (p.Phe724Leu)
c.2260T>C (p.Phe754Leu)
c.*2175T>C (n.*2175T>C)
n.34T>C
c.*1791T>C (n.*1791T>C)
n.510T>C
c.2194T>C (p.Phe732Leu)
c.2131T>C (p.Phe711Leu)
n.1165T>C
c.2200T>C (p.Phe734Leu)
1g.6469421A>TCA338119847PLEKHG5c.1963T>A (p.Phe655Ile)
c.2137T>A (p.Phe713Ile)
c.2074T>A (p.Phe692Ile)
n.2439T>A
c.2170T>A (p.Phe724Ile)
c.2260T>A (p.Phe754Ile)
c.*2175T>A (n.*2175T>A)
n.34T>A
c.*1791T>A (n.*1791T>A)
n.510T>A
c.2194T>A (p.Phe732Ile)
c.2131T>A (p.Phe711Ile)
n.1165T>A
c.2200T>A (p.Phe734Ile)
1g.6469422C>ACA338119848PLEKHG5c.1962G>T (p.Glu654Asp)
c.2136G>T (p.Glu712Asp)
c.2073G>T (p.Glu691Asp)
n.2438G>T
c.2169G>T (p.Glu723Asp)
c.2259G>T (p.Glu753Asp)
c.*2174G>T (n.*2174G>T)
n.33G>T
c.*1790G>T (n.*1790G>T)
n.509G>T
c.2193G>T (p.Glu731Asp)
c.2130G>T (p.Glu710Asp)
n.1164G>T
c.2199G>T (p.Glu733Asp)
1g.6469422C=CA1151521314PLEKHG5c.1962G= (p.Glu654=)
c.2136G= (p.Glu712=)
c.2073G= (p.Glu691=)
n.2438G=
c.2169G= (p.Glu723=)
c.2259G= (p.Glu753=)
c.*2174G= (n.*2174G=)
n.33G=
c.*1790G= (n.*1790G=)
n.509G=
c.2193G= (p.Glu731=)
c.2130G= (p.Glu710=)
n.1164G=
c.2199G= (p.Glu733=)
1g.6469422C>GCA338119849PLEKHG5c.1962G>C (p.Glu654Asp)
c.2136G>C (p.Glu712Asp)
c.2073G>C (p.Glu691Asp)
n.2438G>C
c.2169G>C (p.Glu723Asp)
c.2259G>C (p.Glu753Asp)
c.*2174G>C (n.*2174G>C)
n.33G>C
c.*1790G>C (n.*1790G>C)
n.509G>C
c.2193G>C (p.Glu731Asp)
c.2130G>C (p.Glu710Asp)
n.1164G>C
c.2199G>C (p.Glu733Asp)
 dbSNP
1g.6469422C>TCA416022198PLEKHG5c.1962G>A (p.Glu654=)
c.2136G>A (p.Glu712=)
c.2073G>A (p.Glu691=)
n.2438G>A
c.2169G>A (p.Glu723=)
c.2259G>A (p.Glu753=)
c.*2174G>A (n.*2174G>A)
n.33G>A
c.*1790G>A (n.*1790G>A)
n.509G>A
c.2193G>A (p.Glu731=)
c.2130G>A (p.Glu710=)
n.1164G>A
c.2199G>A (p.Glu733=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469423T>ACA338119850PLEKHG5c.1961A>T (p.Glu654Val)
c.2135A>T (p.Glu712Val)
c.2072A>T (p.Glu691Val)
n.2437A>T
c.2168A>T (p.Glu723Val)
c.2258A>T (p.Glu753Val)
c.*2173A>T (n.*2173A>T)
n.32A>T
c.*1789A>T (n.*1789A>T)
n.508A>T
c.2192A>T (p.Glu731Val)
c.2129A>T (p.Glu710Val)
n.1163A>T
c.2198A>T (p.Glu733Val)
1g.6469423T>CCA338119852PLEKHG5c.1961A>G (p.Glu654Gly)
c.2135A>G (p.Glu712Gly)
c.2072A>G (p.Glu691Gly)
n.2437A>G
c.2168A>G (p.Glu723Gly)
c.2258A>G (p.Glu753Gly)
c.*2173A>G (n.*2173A>G)
n.32A>G
c.*1789A>G (n.*1789A>G)
n.508A>G
c.2192A>G (p.Glu731Gly)
c.2129A>G (p.Glu710Gly)
n.1163A>G
c.2198A>G (p.Glu733Gly)
1g.6469423T>GCA338119851PLEKHG5c.1961A>C (p.Glu654Ala)
c.2135A>C (p.Glu712Ala)
c.2072A>C (p.Glu691Ala)
n.2437A>C
c.2168A>C (p.Glu723Ala)
c.2258A>C (p.Glu753Ala)
c.*2173A>C (n.*2173A>C)
n.32A>C
c.*1789A>C (n.*1789A>C)
n.508A>C
c.2192A>C (p.Glu731Ala)
c.2129A>C (p.Glu710Ala)
n.1163A>C
c.2198A>C (p.Glu733Ala)
1g.6469424C>ACA338119853PLEKHG5c.1960G>T (p.Glu654Ter)
c.2134G>T (p.Glu712Ter)
c.2071G>T (p.Glu691Ter)
n.2436G>T
c.2167G>T (p.Glu723Ter)
c.2257G>T (p.Glu753Ter)
c.*2172G>T (n.*2172G>T)
n.31G>T
c.*1788G>T (n.*1788G>T)
n.507G>T
c.2191G>T (p.Glu731Ter)
c.2128G>T (p.Glu710Ter)
n.1162G>T
c.2197G>T (p.Glu733Ter)
1g.6469424C>GCA338119854PLEKHG5c.1960G>C (p.Glu654Gln)
c.2134G>C (p.Glu712Gln)
c.2071G>C (p.Glu691Gln)
n.2436G>C
c.2167G>C (p.Glu723Gln)
c.2257G>C (p.Glu753Gln)
c.*2172G>C (n.*2172G>C)
n.31G>C
c.*1788G>C (n.*1788G>C)
n.507G>C
c.2191G>C (p.Glu731Gln)
c.2128G>C (p.Glu710Gln)
n.1162G>C
c.2197G>C (p.Glu733Gln)
1g.6469424C>TCA338119855PLEKHG5c.1960G>A (p.Glu654Lys)
c.2134G>A (p.Glu712Lys)
c.2071G>A (p.Glu691Lys)
n.2436G>A
c.2167G>A (p.Glu723Lys)
c.2257G>A (p.Glu753Lys)
c.*2172G>A (n.*2172G>A)
n.31G>A
c.*1788G>A (n.*1788G>A)
n.507G>A
c.2191G>A (p.Glu731Lys)
c.2128G>A (p.Glu710Lys)
n.1162G>A
c.2197G>A (p.Glu733Lys)
1g.6469425A=CA1151521320PLEKHG5c.1959T= (p.Asn653=)
c.2133T= (p.Asn711=)
c.2070T= (p.Asn690=)
n.2435T=
c.2166T= (p.Asn722=)
c.2256T= (p.Asn752=)
c.*2171T= (n.*2171T=)
n.30T=
c.*1787T= (n.*1787T=)
n.506T=
c.2190T= (p.Asn730=)
c.2127T= (p.Asn709=)
n.1161T=
c.2196T= (p.Asn732=)
1g.6469425A>CCA338119856PLEKHG5c.1959T>G (p.Asn653Lys)
c.2133T>G (p.Asn711Lys)
c.2070T>G (p.Asn690Lys)
n.2435T>G
c.2166T>G (p.Asn722Lys)
c.2256T>G (p.Asn752Lys)
c.*2171T>G (n.*2171T>G)
n.30T>G
c.*1787T>G (n.*1787T>G)
n.506T>G
c.2190T>G (p.Asn730Lys)
c.2127T>G (p.Asn709Lys)
n.1161T>G
c.2196T>G (p.Asn732Lys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469425A>GCA416022200PLEKHG5c.1959T>C (p.Asn653=)
c.2133T>C (p.Asn711=)
c.2070T>C (p.Asn690=)
n.2435T>C
c.2166T>C (p.Asn722=)
c.2256T>C (p.Asn752=)
c.*2171T>C (n.*2171T>C)
n.30T>C
c.*1787T>C (n.*1787T>C)
n.506T>C
c.2190T>C (p.Asn730=)
c.2127T>C (p.Asn709=)
n.1161T>C
c.2196T>C (p.Asn732=)
 dbSNP
1g.6469425A>TCA338119857PLEKHG5c.1959T>A (p.Asn653Lys)
c.2133T>A (p.Asn711Lys)
c.2070T>A (p.Asn690Lys)
n.2435T>A
c.2166T>A (p.Asn722Lys)
c.2256T>A (p.Asn752Lys)
c.*2171T>A (n.*2171T>A)
n.30T>A
c.*1787T>A (n.*1787T>A)
n.506T>A
c.2190T>A (p.Asn730Lys)
c.2127T>A (p.Asn709Lys)
n.1161T>A
c.2196T>A (p.Asn732Lys)
1g.6469426T>ACA338119858PLEKHG5c.1958A>T (p.Asn653Ile)
c.2132A>T (p.Asn711Ile)
c.2069A>T (p.Asn690Ile)
n.2434A>T
c.2165A>T (p.Asn722Ile)
c.2255A>T (p.Asn752Ile)
c.*2170A>T (n.*2170A>T)
n.29A>T
c.*1786A>T (n.*1786A>T)
n.505A>T
c.2189A>T (p.Asn730Ile)
c.2126A>T (p.Asn709Ile)
n.1160A>T
c.2195A>T (p.Asn732Ile)
1g.6469426T>CCA338119859PLEKHG5c.1958A>G (p.Asn653Ser)
c.2132A>G (p.Asn711Ser)
c.2069A>G (p.Asn690Ser)
n.2434A>G
c.2165A>G (p.Asn722Ser)
c.2255A>G (p.Asn752Ser)
c.*2170A>G (n.*2170A>G)
n.29A>G
c.*1786A>G (n.*1786A>G)
n.505A>G
c.2189A>G (p.Asn730Ser)
c.2126A>G (p.Asn709Ser)
n.1160A>G
c.2195A>G (p.Asn732Ser)
1g.6469426T>GCA338119860PLEKHG5c.1958A>C (p.Asn653Thr)
c.2132A>C (p.Asn711Thr)
c.2069A>C (p.Asn690Thr)
n.2434A>C
c.2165A>C (p.Asn722Thr)
c.2255A>C (p.Asn752Thr)
c.*2170A>C (n.*2170A>C)
n.29A>C
c.*1786A>C (n.*1786A>C)
n.505A>C
c.2189A>C (p.Asn730Thr)
c.2126A>C (p.Asn709Thr)
n.1160A>C
c.2195A>C (p.Asn732Thr)
1g.6469427T>ACA338119861PLEKHG5c.1957A>T (p.Asn653Tyr)
c.2131A>T (p.Asn711Tyr)
c.2068A>T (p.Asn690Tyr)
n.2433A>T
c.2164A>T (p.Asn722Tyr)
c.2254A>T (p.Asn752Tyr)
c.*2169A>T (n.*2169A>T)
n.28A>T
c.*1785A>T (n.*1785A>T)
n.504A>T
c.2188A>T (p.Asn730Tyr)
c.2125A>T (p.Asn709Tyr)
n.1159A>T
c.2194A>T (p.Asn732Tyr)
1g.6469427T>CCA338119862PLEKHG5c.1957A>G (p.Asn653Asp)
c.2131A>G (p.Asn711Asp)
c.2068A>G (p.Asn690Asp)
n.2433A>G
c.2164A>G (p.Asn722Asp)
c.2254A>G (p.Asn752Asp)
c.*2169A>G (n.*2169A>G)
n.28A>G
c.*1785A>G (n.*1785A>G)
n.504A>G
c.2188A>G (p.Asn730Asp)
c.2125A>G (p.Asn709Asp)
n.1159A>G
c.2194A>G (p.Asn732Asp)
1g.6469427T>GCA338119863PLEKHG5c.1957A>C (p.Asn653His)
c.2131A>C (p.Asn711His)
c.2068A>C (p.Asn690His)
n.2433A>C
c.2164A>C (p.Asn722His)
c.2254A>C (p.Asn752His)
c.*2169A>C (n.*2169A>C)
n.28A>C
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
n.504A>C
c.2188A>C (p.Asn730His)
c.2125A>C (p.Asn709His)
n.1159A>C
c.2194A>C (p.Asn732His)
1g.6469428C>ACA416022206PLEKHG5c.1956G>T (p.Leu652=)
c.2130G>T (p.Leu710=)
c.2067G>T (p.Leu689=)
n.2432G>T
c.2163G>T (p.Leu721=)
c.2253G>T (p.Leu751=)
c.*2168G>T (n.*2168G>T)
n.27G>T
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
n.503G>T
c.2187G>T (p.Leu729=)
c.2124G>T (p.Leu708=)
n.1158G>T
c.2193G>T (p.Leu731=)
1g.6469428C>GCA416022205PLEKHG5c.1956G>C (p.Leu652=)
c.2130G>C (p.Leu710=)
c.2067G>C (p.Leu689=)
n.2432G>C
c.2163G>C (p.Leu721=)
c.2253G>C (p.Leu751=)
c.*2168G>C (n.*2168G>C)
n.27G>C
c.*1784G>C (n.*1784G>C)
n.503G>C
c.2187G>C (p.Leu729=)
c.2124G>C (p.Leu708=)
n.1158G>C
c.2193G>C (p.Leu731=)
1g.6469428C>TCA416022204PLEKHG5c.1956G>A (p.Leu652=)
c.2130G>A (p.Leu710=)
c.2067G>A (p.Leu689=)
n.2432G>A
c.2163G>A (p.Leu721=)
c.2253G>A (p.Leu751=)
c.*2168G>A (n.*2168G>A)
n.27G>A
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
n.503G>A
c.2187G>A (p.Leu729=)
c.2124G>A (p.Leu708=)
n.1158G>A
c.2193G>A (p.Leu731=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6469429A=CA1151521322PLEKHG5c.1955T= (p.Leu652=)
c.2129T= (p.Leu710=)
c.2066T= (p.Leu689=)
n.2431T=
c.2162T= (p.Leu721=)
c.2252T= (p.Leu751=)
c.*2167T= (n.*2167T=)
n.26T=
c.*1783T= (n.*1783T=)
n.502T=
c.2186T= (p.Leu729=)
c.2123T= (p.Leu708=)
n.1157T=
c.2192T= (p.Leu731=)
1g.6469429A>CCA338119865PLEKHG5c.1955T>G (p.Leu652Arg)
c.2129T>G (p.Leu710Arg)
c.2066T>G (p.Leu689Arg)
n.2431T>G
c.2162T>G (p.Leu721Arg)
c.2252T>G (p.Leu751Arg)
c.*2167T>G (n.*2167T>G)
n.26T>G
c.*1783T>G (n.*1783T>G)
n.502T>G
c.2186T>G (p.Leu729Arg)
c.2123T>G (p.Leu708Arg)
n.1157T>G
c.2192T>G (p.Leu731Arg)
1g.6469429A>GCA338119866PLEKHG5c.1955T>C (p.Leu652Pro)
c.2129T>C (p.Leu710Pro)
c.2066T>C (p.Leu689Pro)
n.2431T>C
c.2162T>C (p.Leu721Pro)
c.2252T>C (p.Leu751Pro)
c.*2167T>C (n.*2167T>C)
n.26T>C
c.*1783T>C (n.*1783T>C)
n.502T>C
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
c.2123T>C (p.Leu708Pro)
n.1157T>C
c.2192T>C (p.Leu731Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.6469429A>TCA338119864PLEKHG5c.1955T>A (p.Leu652Gln)
c.2129T>A (p.Leu710Gln)
c.2066T>A (p.Leu689Gln)
n.2431T>A
c.2162T>A (p.Leu721Gln)
c.2252T>A (p.Leu751Gln)
c.*2167T>A (n.*2167T>A)
n.26T>A
c.*1783T>A (n.*1783T>A)
n.502T>A
c.2186T>A (p.Leu729Gln)
c.2123T>A (p.Leu708Gln)
n.1157T>A
c.2192T>A (p.Leu731Gln)
1g.6469430G>ACA416022210PLEKHG5c.1954C>T (p.Leu652=)
c.2128C>T (p.Leu710=)
c.2065C>T (p.Leu689=)
n.2430C>T
c.2161C>T (p.Leu721=)
c.2251C>T (p.Leu751=)
c.*2166C>T (n.*2166C>T)
n.25C>T
c.*1782C>T (n.*1782C>T)
n.501C>T
c.2185C>T (p.Leu729=)
c.2122C>T (p.Leu708=)
n.1156C>T
c.2191C>T (p.Leu731=)
1g.6469430G>CCA338119867PLEKHG5c.1954C>G (p.Leu652Val)
c.2128C>G (p.Leu710Val)
c.2065C>G (p.Leu689Val)
n.2430C>G
c.2161C>G (p.Leu721Val)
c.2251C>G (p.Leu751Val)
c.*2166C>G (n.*2166C>G)
n.25C>G
c.*1782C>G (n.*1782C>G)
n.501C>G
c.2185C>G (p.Leu729Val)
c.2122C>G (p.Leu708Val)
n.1156C>G
c.2191C>G (p.Leu731Val)
1g.6469430G>TCA338119868PLEKHG5c.1954C>A (p.Leu652Met)
c.2128C>A (p.Leu710Met)
c.2065C>A (p.Leu689Met)
n.2430C>A
c.2161C>A (p.Leu721Met)
c.2251C>A (p.Leu751Met)
c.*2166C>A (n.*2166C>A)
n.25C>A
c.*1782C>A (n.*1782C>A)
n.501C>A
c.2185C>A (p.Leu729Met)
c.2122C>A (p.Leu708Met)
n.1156C>A
c.2191C>A (p.Leu731Met)
1g.6469431G>ACA416022211PLEKHG5c.1953C>T (p.Tyr651=)
c.2127C>T (p.Tyr709=)
c.2064C>T (p.Tyr688=)
n.2429C>T
c.2160C>T (p.Tyr720=)
c.2250C>T (p.Tyr750=)
c.*2165C>T (n.*2165C>T)
n.24C>T
c.*1781C>T (n.*1781C>T)
n.500C>T
c.2184C>T (p.Tyr728=)
c.2121C>T (p.Tyr707=)
n.1155C>T
c.2190C>T (p.Tyr730=)
 dbSNP
1g.6469431G>CCA338119869PLEKHG5c.1953C>G (p.Tyr651Ter)
c.2127C>G (p.Tyr709Ter)
c.2064C>G (p.Tyr688Ter)
n.2429C>G
c.2160C>G (p.Tyr720Ter)
c.2250C>G (p.Tyr750Ter)
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n.24C>G
c.*1781C>G (n.*1781C>G)
n.500C>G
c.2184C>G (p.Tyr728Ter)
c.2121C>G (p.Tyr707Ter)
n.1155C>G
c.2190C>G (p.Tyr730Ter)
1g.6469431G=CA1151521327PLEKHG5c.1953C= (p.Tyr651=)
c.2127C= (p.Tyr709=)
c.2064C= (p.Tyr688=)
n.2429C=
c.2160C= (p.Tyr720=)
c.2250C= (p.Tyr750=)
c.*2165C= (n.*2165C=)
n.24C=
c.*1781C= (n.*1781C=)
n.500C=
c.2184C= (p.Tyr728=)
c.2121C= (p.Tyr707=)
n.1155C=
c.2190C= (p.Tyr730=)
1g.6469431G>TCA338119870PLEKHG5c.1953C>A (p.Tyr651Ter)
c.2127C>A (p.Tyr709Ter)
c.2064C>A (p.Tyr688Ter)
n.2429C>A
c.2160C>A (p.Tyr720Ter)
c.2250C>A (p.Tyr750Ter)
c.*2165C>A (n.*2165C>A)
n.24C>A
c.*1781C>A (n.*1781C>A)
n.500C>A
c.2184C>A (p.Tyr728Ter)
c.2121C>A (p.Tyr707Ter)
n.1155C>A
c.2190C>A (p.Tyr730Ter)
1g.6469432T>ACA338119872PLEKHG5c.1952A>T (p.Tyr651Phe)
c.2126A>T (p.Tyr709Phe)
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c.2159A>T (p.Tyr720Phe)
c.2249A>T (p.Tyr750Phe)
c.*2164A>T (n.*2164A>T)
n.23A>T
c.*1780A>T (n.*1780A>T)
n.499A>T
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n.1154A>T
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 COSMIC
1g.6469432T>CCA338119873PLEKHG5c.1952A>G (p.Tyr651Cys)
c.2126A>G (p.Tyr709Cys)
c.2063A>G (p.Tyr688Cys)
n.2428A>G
c.2159A>G (p.Tyr720Cys)
c.2249A>G (p.Tyr750Cys)
c.*2164A>G (n.*2164A>G)
n.23A>G
c.*1780A>G (n.*1780A>G)
n.499A>G
c.2183A>G (p.Tyr728Cys)
c.2120A>G (p.Tyr707Cys)
n.1154A>G
c.2189A>G (p.Tyr730Cys)
1g.6469432T>GCA338119874PLEKHG5c.1952A>C (p.Tyr651Ser)
c.2126A>C (p.Tyr709Ser)
c.2063A>C (p.Tyr688Ser)
n.2428A>C
c.2159A>C (p.Tyr720Ser)
c.2249A>C (p.Tyr750Ser)
c.*2164A>C (n.*2164A>C)
n.23A>C
c.*1780A>C (n.*1780A>C)
n.499A>C
c.2183A>C (p.Tyr728Ser)
c.2120A>C (p.Tyr707Ser)
n.1154A>C
c.2189A>C (p.Tyr730Ser)
1g.6469433A=CA1151521330PLEKHG5c.1951T= (p.Tyr651=)
c.2125T= (p.Tyr709=)
c.2062T= (p.Tyr688=)
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c.2158T= (p.Tyr720=)
c.2248T= (p.Tyr750=)
c.*2163T= (n.*2163T=)
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c.*1779T= (n.*1779T=)
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c.2182T= (p.Tyr728=)
c.2119T= (p.Tyr707=)
n.1153T=
c.2188T= (p.Tyr730=)
1g.6469433A>CCA338119876PLEKHG5c.1951T>G (p.Tyr651Asp)
c.2125T>G (p.Tyr709Asp)
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n.2427T>G
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c.*2163T>G (n.*2163T>G)
n.22T>G
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c.2119T>G (p.Tyr707Asp)
n.1153T>G
c.2188T>G (p.Tyr730Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469433A>GCA338119878PLEKHG5c.1951T>C (p.Tyr651His)
c.2125T>C (p.Tyr709His)
c.2062T>C (p.Tyr688His)
n.2427T>C
c.2158T>C (p.Tyr720His)
c.2248T>C (p.Tyr750His)
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n.22T>C
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n.498T>C
c.2182T>C (p.Tyr728His)
c.2119T>C (p.Tyr707His)
n.1153T>C
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1g.6469433A>TCA338119877PLEKHG5c.1951T>A (p.Tyr651Asn)
c.2125T>A (p.Tyr709Asn)
c.2062T>A (p.Tyr688Asn)
n.2427T>A
c.2158T>A (p.Tyr720Asn)
c.2248T>A (p.Tyr750Asn)
c.*2163T>A (n.*2163T>A)
n.22T>A
c.*1779T>A (n.*1779T>A)
n.498T>A
c.2182T>A (p.Tyr728Asn)
c.2119T>A (p.Tyr707Asn)
n.1153T>A
c.2188T>A (p.Tyr730Asn)
1g.6469434G>ACA416022216PLEKHG5c.1950C>T (p.Ile650=)
c.2124C>T (p.Ile708=)
c.2061C>T (p.Ile687=)
n.2426C>T
c.2157C>T (p.Ile719=)
c.2247C>T (p.Ile749=)
c.*2162C>T (n.*2162C>T)
n.21C>T
c.*1778C>T (n.*1778C>T)
n.497C>T
c.2181C>T (p.Ile727=)
c.2118C>T (p.Ile706=)
n.1152C>T
c.2187C>T (p.Ile729=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469434G>CCA338119881PLEKHG5c.1950C>G (p.Ile650Met)
c.2124C>G (p.Ile708Met)
c.2061C>G (p.Ile687Met)
n.2426C>G
c.2157C>G (p.Ile719Met)
c.2247C>G (p.Ile749Met)
c.*2162C>G (n.*2162C>G)
n.21C>G
c.*1778C>G (n.*1778C>G)
n.497C>G
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c.2118C>G (p.Ile706Met)
n.1152C>G
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1g.6469434G=CA1151521332PLEKHG5c.1950C= (p.Ile650=)
c.2124C= (p.Ile708=)
c.2061C= (p.Ile687=)
n.2426C=
c.2157C= (p.Ile719=)
c.2247C= (p.Ile749=)
c.*2162C= (n.*2162C=)
n.21C=
c.*1778C= (n.*1778C=)
n.497C=
c.2181C= (p.Ile727=)
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n.1152C=
c.2187C= (p.Ile729=)
1g.6469434G>TCA416022218PLEKHG5c.1950C>A (p.Ile650=)
c.2124C>A (p.Ile708=)
c.2061C>A (p.Ile687=)
n.2426C>A
c.2157C>A (p.Ile719=)
c.2247C>A (p.Ile749=)
c.*2162C>A (n.*2162C>A)
n.21C>A
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
n.497C>A
c.2181C>A (p.Ile727=)
c.2118C>A (p.Ile706=)
n.1152C>A
c.2187C>A (p.Ile729=)
1g.6469435A>CCA338119883PLEKHG5c.1949T>G (p.Ile650Ser)
c.2123T>G (p.Ile708Ser)
c.2060T>G (p.Ile687Ser)
n.2425T>G
c.2156T>G (p.Ile719Ser)
c.2246T>G (p.Ile749Ser)
c.*2161T>G (n.*2161T>G)
n.20T>G
c.*1777T>G (n.*1777T>G)
n.496T>G
c.2180T>G (p.Ile727Ser)
c.2117T>G (p.Ile706Ser)
n.1151T>G
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1g.6469435A>GCA338119885PLEKHG5c.1949T>C (p.Ile650Thr)
c.2123T>C (p.Ile708Thr)
c.2060T>C (p.Ile687Thr)
n.2425T>C
c.2156T>C (p.Ile719Thr)
c.2246T>C (p.Ile749Thr)
c.*2161T>C (n.*2161T>C)
n.20T>C
c.*1777T>C (n.*1777T>C)
n.496T>C
c.2180T>C (p.Ile727Thr)
c.2117T>C (p.Ile706Thr)
n.1151T>C
c.2186T>C (p.Ile729Thr)
1g.6469435A>TCA338119886PLEKHG5c.1949T>A (p.Ile650Asn)
c.2123T>A (p.Ile708Asn)
c.2060T>A (p.Ile687Asn)
n.2425T>A
c.2156T>A (p.Ile719Asn)
c.2246T>A (p.Ile749Asn)
c.*2161T>A (n.*2161T>A)
n.20T>A
c.*1777T>A (n.*1777T>A)
n.496T>A
c.2180T>A (p.Ile727Asn)
c.2117T>A (p.Ile706Asn)
n.1151T>A
c.2186T>A (p.Ile729Asn)
1g.6469436T>ACA338119887PLEKHG5c.1948A>T (p.Ile650Phe)
c.2122A>T (p.Ile708Phe)
c.2059A>T (p.Ile687Phe)
n.2424A>T
c.2155A>T (p.Ile719Phe)
c.2245A>T (p.Ile749Phe)
c.*2160A>T (n.*2160A>T)
n.19A>T
c.*1776A>T (n.*1776A>T)
n.495A>T
c.2179A>T (p.Ile727Phe)
c.2116A>T (p.Ile706Phe)
n.1150A>T
c.2185A>T (p.Ile729Phe)
1g.6469436T>CCA561292PLEKHG5c.1948A>G (p.Ile650Val)
c.2122A>G (p.Ile708Val)
c.2059A>G (p.Ile687Val)
n.2424A>G
c.2155A>G (p.Ile719Val)
c.2245A>G (p.Ile749Val)
c.*2160A>G (n.*2160A>G)
n.19A>G
c.*1776A>G (n.*1776A>G)
n.495A>G
c.2179A>G (p.Ile727Val)
c.2116A>G (p.Ile706Val)
n.1150A>G
c.2185A>G (p.Ile729Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469436T>GCA338119888PLEKHG5c.1948A>C (p.Ile650Leu)
c.2122A>C (p.Ile708Leu)
c.2059A>C (p.Ile687Leu)
n.2424A>C
c.2155A>C (p.Ile719Leu)
c.2245A>C (p.Ile749Leu)
c.*2160A>C (n.*2160A>C)
n.19A>C
c.*1776A>C (n.*1776A>C)
n.495A>C
c.2179A>C (p.Ile727Leu)
c.2116A>C (p.Ile706Leu)
n.1150A>C
c.2185A>C (p.Ile729Leu)
1g.6469436T=CA1151521337PLEKHG5c.1948A= (p.Ile650=)
c.2122A= (p.Ile708=)
c.2059A= (p.Ile687=)
n.2424A=
c.2155A= (p.Ile719=)
c.2245A= (p.Ile749=)
c.*2160A= (n.*2160A=)
n.19A=
c.*1776A= (n.*1776A=)
n.495A=
c.2179A= (p.Ile727=)
c.2116A= (p.Ile706=)
n.1150A=
c.2185A= (p.Ile729=)
1g.6469437A=CA1151521347PLEKHG5c.1947T= (p.Leu649=)
c.2121T= (p.Leu707=)
c.2058T= (p.Leu686=)
n.2423T=
c.2154T= (p.Leu718=)
c.2244T= (p.Leu748=)
c.*2159T= (n.*2159T=)
n.18T=
c.*1775T= (n.*1775T=)
n.494T=
c.2178T= (p.Leu726=)
c.2115T= (p.Leu705=)
n.1149T=
c.2184T= (p.Leu728=)
1g.6469437A>CCA416022220PLEKHG5c.1947T>G (p.Leu649=)
c.2121T>G (p.Leu707=)
c.2058T>G (p.Leu686=)
n.2423T>G
c.2154T>G (p.Leu718=)
c.2244T>G (p.Leu748=)
c.*2159T>G (n.*2159T>G)
n.18T>G
c.*1775T>G (n.*1775T>G)
n.494T>G
c.2178T>G (p.Leu726=)
c.2115T>G (p.Leu705=)
n.1149T>G
c.2184T>G (p.Leu728=)
1g.6469437A>GCA17235264PLEKHG5c.1947T>C (p.Leu649=)
c.2121T>C (p.Leu707=)
c.2058T>C (p.Leu686=)
n.2423T>C
c.2154T>C (p.Leu718=)
c.2244T>C (p.Leu748=)
c.*2159T>C (n.*2159T>C)
n.18T>C
c.*1775T>C (n.*1775T>C)
n.494T>C
c.2178T>C (p.Leu726=)
c.2115T>C (p.Leu705=)
n.1149T>C
c.2184T>C (p.Leu728=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469437A>TCA416022223PLEKHG5c.1947T>A (p.Leu649=)
c.2121T>A (p.Leu707=)
c.2058T>A (p.Leu686=)
n.2423T>A
c.2154T>A (p.Leu718=)
c.2244T>A (p.Leu748=)
c.*2159T>A (n.*2159T>A)
n.18T>A
c.*1775T>A (n.*1775T>A)
n.494T>A
c.2178T>A (p.Leu726=)
c.2115T>A (p.Leu705=)
n.1149T>A
c.2184T>A (p.Leu728=)
1g.6469438A>CCA338119889PLEKHG5c.1946T>G (p.Leu649Arg)
c.2120T>G (p.Leu707Arg)
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
n.2422T>G
c.2153T>G (p.Leu718Arg)
c.2243T>G (p.Leu748Arg)
c.*2158T>G (n.*2158T>G)
n.17T>G
c.*1774T>G (n.*1774T>G)
n.493T>G
c.2177T>G (p.Leu726Arg)
c.2114T>G (p.Leu705Arg)
n.1148T>G
c.2183T>G (p.Leu728Arg)
1g.6469438A>GCA338119891PLEKHG5c.1946T>C (p.Leu649Pro)
c.2120T>C (p.Leu707Pro)
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
n.2422T>C
c.2153T>C (p.Leu718Pro)
c.2243T>C (p.Leu748Pro)
c.*2158T>C (n.*2158T>C)
n.17T>C
c.*1774T>C (n.*1774T>C)
n.493T>C
c.2177T>C (p.Leu726Pro)
c.2114T>C (p.Leu705Pro)
n.1148T>C
c.2183T>C (p.Leu728Pro)
1g.6469438A>TCA338119892PLEKHG5c.1946T>A (p.Leu649His)
c.2120T>A (p.Leu707His)
c.2057T>A (p.Leu686His)
n.2422T>A
c.2153T>A (p.Leu718His)
c.2243T>A (p.Leu748His)
c.*2158T>A (n.*2158T>A)
n.17T>A
c.*1774T>A (n.*1774T>A)
n.493T>A
c.2177T>A (p.Leu726His)
c.2114T>A (p.Leu705His)
n.1148T>A
c.2183T>A (p.Leu728His)
1g.6469439G>ACA17235269PLEKHG5c.1945C>T (p.Leu649Phe)
c.2119C>T (p.Leu707Phe)
c.2056C>T (p.Leu686Phe)
n.2421C>T
c.2152C>T (p.Leu718Phe)
c.2242C>T (p.Leu748Phe)
c.*2157C>T (n.*2157C>T)
n.16C>T
c.*1773C>T (n.*1773C>T)
n.492C>T
c.2176C>T (p.Leu726Phe)
c.2113C>T (p.Leu705Phe)
n.1147C>T
c.2182C>T (p.Leu728Phe)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469439G>CCA338119896PLEKHG5c.1945C>G (p.Leu649Val)
c.2119C>G (p.Leu707Val)
c.2056C>G (p.Leu686Val)
n.2421C>G
c.2152C>G (p.Leu718Val)
c.2242C>G (p.Leu748Val)
c.*2157C>G (n.*2157C>G)
n.16C>G
c.*1773C>G (n.*1773C>G)
n.492C>G
c.2176C>G (p.Leu726Val)
c.2113C>G (p.Leu705Val)
n.1147C>G
c.2182C>G (p.Leu728Val)
1g.6469439G=CA1151521358PLEKHG5c.1945C= (p.Leu649=)
c.2119C= (p.Leu707=)
c.2056C= (p.Leu686=)
n.2421C=
c.2152C= (p.Leu718=)
c.2242C= (p.Leu748=)
c.*2157C= (n.*2157C=)
n.16C=
c.*1773C= (n.*1773C=)
n.492C=
c.2176C= (p.Leu726=)
c.2113C= (p.Leu705=)
n.1147C=
c.2182C= (p.Leu728=)
1g.6469439G>TCA338119897PLEKHG5c.1945C>A (p.Leu649Ile)
c.2119C>A (p.Leu707Ile)
c.2056C>A (p.Leu686Ile)
n.2421C>A
c.2152C>A (p.Leu718Ile)
c.2242C>A (p.Leu748Ile)
c.*2157C>A (n.*2157C>A)
n.16C>A
c.*1773C>A (n.*1773C>A)
n.492C>A
c.2176C>A (p.Leu726Ile)
c.2113C>A (p.Leu705Ile)
n.1147C>A
c.2182C>A (p.Leu728Ile)
1g.6469440G>ACA416022228PLEKHG5c.1944C>T (p.Leu648=)
c.2118C>T (p.Leu706=)
c.2055C>T (p.Leu685=)
n.2420C>T
c.2151C>T (p.Leu717=)
c.2241C>T (p.Leu747=)
c.*2156C>T (n.*2156C>T)
n.15C>T
c.*1772C>T (n.*1772C>T)
n.491C>T
c.2175C>T (p.Leu725=)
c.2112C>T (p.Leu704=)
n.1146C>T
c.2181C>T (p.Leu727=)
1g.6469440G>CCA416022229PLEKHG5c.1944C>G (p.Leu648=)
c.2118C>G (p.Leu706=)
c.2055C>G (p.Leu685=)
n.2420C>G
c.2151C>G (p.Leu717=)
c.2241C>G (p.Leu747=)
c.*2156C>G (n.*2156C>G)
n.15C>G
c.*1772C>G (n.*1772C>G)
n.491C>G
c.2175C>G (p.Leu725=)
c.2112C>G (p.Leu704=)
n.1146C>G
c.2181C>G (p.Leu727=)
1g.6469440G>TCA416022231PLEKHG5c.1944C>A (p.Leu648=)
c.2118C>A (p.Leu706=)
c.2055C>A (p.Leu685=)
n.2420C>A
c.2151C>A (p.Leu717=)
c.2241C>A (p.Leu747=)
c.*2156C>A (n.*2156C>A)
n.15C>A
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
n.491C>A
c.2175C>A (p.Leu725=)
c.2112C>A (p.Leu704=)
n.1146C>A
c.2181C>A (p.Leu727=)
 gnomAD v4
1g.6469441A>CCA338119900PLEKHG5c.1943T>G (p.Leu648Arg)
c.2117T>G (p.Leu706Arg)
c.2054T>G (p.Leu685Arg)
n.2419T>G
c.2150T>G (p.Leu717Arg)
c.2240T>G (p.Leu747Arg)
c.*2155T>G (n.*2155T>G)
n.14T>G
c.*1771T>G (n.*1771T>G)
n.490T>G
c.2174T>G (p.Leu725Arg)
c.2111T>G (p.Leu704Arg)
n.1145T>G
c.2180T>G (p.Leu727Arg)
1g.6469441A>GCA338119901PLEKHG5c.1943T>C (p.Leu648Pro)
c.2117T>C (p.Leu706Pro)
c.2054T>C (p.Leu685Pro)
n.2419T>C
c.2150T>C (p.Leu717Pro)
c.2240T>C (p.Leu747Pro)
c.*2155T>C (n.*2155T>C)
n.14T>C
c.*1771T>C (n.*1771T>C)
n.490T>C
c.2174T>C (p.Leu725Pro)
c.2111T>C (p.Leu704Pro)
n.1145T>C
c.2180T>C (p.Leu727Pro)
1g.6469441A>TCA338119903PLEKHG5c.1943T>A (p.Leu648His)
c.2117T>A (p.Leu706His)
c.2054T>A (p.Leu685His)
n.2419T>A
c.2150T>A (p.Leu717His)
c.2240T>A (p.Leu747His)
c.*2155T>A (n.*2155T>A)
n.14T>A
c.*1771T>A (n.*1771T>A)
n.490T>A
c.2174T>A (p.Leu725His)
c.2111T>A (p.Leu704His)
n.1145T>A
c.2180T>A (p.Leu727His)
1g.6469442G>ACA338119904PLEKHG5c.1942C>T (p.Leu648Phe)
c.2116C>T (p.Leu706Phe)
c.2053C>T (p.Leu685Phe)
n.2418C>T
c.2149C>T (p.Leu717Phe)
c.2239C>T (p.Leu747Phe)
c.*2154C>T (n.*2154C>T)
n.13C>T
c.*1770C>T (n.*1770C>T)
n.489C>T
c.2173C>T (p.Leu725Phe)
c.2110C>T (p.Leu704Phe)
n.1144C>T
c.2179C>T (p.Leu727Phe)
1g.6469442G>CCA338119906PLEKHG5c.1942C>G (p.Leu648Val)
c.2116C>G (p.Leu706Val)
c.2053C>G (p.Leu685Val)
n.2418C>G
c.2149C>G (p.Leu717Val)
c.2239C>G (p.Leu747Val)
c.*2154C>G (n.*2154C>G)
n.13C>G
c.*1770C>G (n.*1770C>G)
n.489C>G
c.2173C>G (p.Leu725Val)
c.2110C>G (p.Leu704Val)
n.1144C>G
c.2179C>G (p.Leu727Val)
1g.6469442G>TCA338119907PLEKHG5c.1942C>A (p.Leu648Ile)
c.2116C>A (p.Leu706Ile)
c.2053C>A (p.Leu685Ile)
n.2418C>A
c.2149C>A (p.Leu717Ile)
c.2239C>A (p.Leu747Ile)
c.*2154C>A (n.*2154C>A)
n.13C>A
c.*1770C>A (n.*1770C>A)
n.489C>A
c.2173C>A (p.Leu725Ile)
c.2110C>A (p.Leu704Ile)
n.1144C>A
c.2179C>A (p.Leu727Ile)
1g.6469443G>ACA561293PLEKHG5c.1941C>T (p.Phe647=)
c.2115C>T (p.Phe705=)
c.2052C>T (p.Phe684=)
n.2417C>T
c.2148C>T (p.Phe716=)
c.2238C>T (p.Phe746=)
c.*2153C>T (n.*2153C>T)
n.12C>T
c.*1769C>T (n.*1769C>T)
n.488C>T
c.2172C>T (p.Phe724=)
c.2109C>T (p.Phe703=)
n.1143C>T
c.2178C>T (p.Phe726=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469443G>CCA338119913PLEKHG5c.1941C>G (p.Phe647Leu)
c.2115C>G (p.Phe705Leu)
c.2052C>G (p.Phe684Leu)
n.2417C>G
c.2148C>G (p.Phe716Leu)
c.2238C>G (p.Phe746Leu)
c.*2153C>G (n.*2153C>G)
n.12C>G
c.*1769C>G (n.*1769C>G)
n.488C>G
c.2172C>G (p.Phe724Leu)
c.2109C>G (p.Phe703Leu)
n.1143C>G
c.2178C>G (p.Phe726Leu)
1g.6469443G=CA1151521362PLEKHG5c.1941C= (p.Phe647=)
c.2115C= (p.Phe705=)
c.2052C= (p.Phe684=)
n.2417C=
c.2148C= (p.Phe716=)
c.2238C= (p.Phe746=)
c.*2153C= (n.*2153C=)
n.12C=
c.*1769C= (n.*1769C=)
n.488C=
c.2172C= (p.Phe724=)
c.2109C= (p.Phe703=)
n.1143C=
c.2178C= (p.Phe726=)
1g.6469443G>TCA338119911PLEKHG5c.1941C>A (p.Phe647Leu)
c.2115C>A (p.Phe705Leu)
c.2052C>A (p.Phe684Leu)
n.2417C>A
c.2148C>A (p.Phe716Leu)
c.2238C>A (p.Phe746Leu)
c.*2153C>A (n.*2153C>A)
n.12C>A
c.*1769C>A (n.*1769C>A)
n.488C>A
c.2172C>A (p.Phe724Leu)
c.2109C>A (p.Phe703Leu)
n.1143C>A
c.2178C>A (p.Phe726Leu)
1g.6469444A=CA1140763125PLEKHG5c.1940T= (p.Phe647=)
c.2114T= (p.Phe705=)
c.2051T= (p.Phe684=)
n.2416T=
c.2147T= (p.Phe716=)
c.2237T= (p.Phe746=)
c.*2152T= (n.*2152T=)
n.11T=
c.*1768T= (n.*1768T=)
n.487T=
c.2171T= (p.Phe724=)
c.2108T= (p.Phe703=)
n.1142T=
c.2177T= (p.Phe726=)
1g.6469444A>CCA338119915PLEKHG5c.1940T>G (p.Phe647Cys)
c.2114T>G (p.Phe705Cys)
c.2051T>G (p.Phe684Cys)
n.2416T>G
c.2147T>G (p.Phe716Cys)
c.2237T>G (p.Phe746Cys)
c.*2152T>G (n.*2152T>G)
n.11T>G
c.*1768T>G (n.*1768T>G)
n.487T>G
c.2171T>G (p.Phe724Cys)
c.2108T>G (p.Phe703Cys)
n.1142T>G
c.2177T>G (p.Phe726Cys)
1g.6469444A>GCA114710PLEKHG5c.1940T>C (p.Phe647Ser)
c.2114T>C (p.Phe705Ser)
c.2051T>C (p.Phe684Ser)
n.2416T>C
c.2147T>C (p.Phe716Ser)
c.2237T>C (p.Phe746Ser)
c.*2152T>C (n.*2152T>C)
n.11T>C
c.*1768T>C (n.*1768T>C)
n.487T>C
c.2171T>C (p.Phe724Ser)
c.2108T>C (p.Phe703Ser)
n.1142T>C
c.2177T>C (p.Phe726Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.6469444A>TCA338119918PLEKHG5c.1940T>A (p.Phe647Tyr)
c.2114T>A (p.Phe705Tyr)
c.2051T>A (p.Phe684Tyr)
n.2416T>A
c.2147T>A (p.Phe716Tyr)
c.2237T>A (p.Phe746Tyr)
c.*2152T>A (n.*2152T>A)
n.11T>A
c.*1768T>A (n.*1768T>A)
n.487T>A
c.2171T>A (p.Phe724Tyr)
c.2108T>A (p.Phe703Tyr)
n.1142T>A
c.2177T>A (p.Phe726Tyr)
1g.6469445A>CCA338119920PLEKHG5c.1939T>G (p.Phe647Val)
c.2113T>G (p.Phe705Val)
c.2050T>G (p.Phe684Val)
n.2415T>G
c.2146T>G (p.Phe716Val)
c.2236T>G (p.Phe746Val)
c.*2151T>G (n.*2151T>G)
n.10T>G
c.*1767T>G (n.*1767T>G)
n.486T>G
c.2170T>G (p.Phe724Val)
c.2107T>G (p.Phe703Val)
n.1141T>G
c.2176T>G (p.Phe726Val)
1g.6469445A>GCA338119923PLEKHG5c.1939T>C (p.Phe647Leu)
c.2113T>C (p.Phe705Leu)
c.2050T>C (p.Phe684Leu)
n.2415T>C
c.2146T>C (p.Phe716Leu)
c.2236T>C (p.Phe746Leu)
c.*2151T>C (n.*2151T>C)
n.10T>C
c.*1767T>C (n.*1767T>C)
n.486T>C
c.2170T>C (p.Phe724Leu)
c.2107T>C (p.Phe703Leu)
n.1141T>C
c.2176T>C (p.Phe726Leu)
1g.6469445A>TCA338119924PLEKHG5c.1939T>A (p.Phe647Ile)
c.2113T>A (p.Phe705Ile)
c.2050T>A (p.Phe684Ile)
n.2415T>A
c.2146T>A (p.Phe716Ile)
c.2236T>A (p.Phe746Ile)
c.*2151T>A (n.*2151T>A)
n.10T>A
c.*1767T>A (n.*1767T>A)
n.486T>A
c.2170T>A (p.Phe724Ile)
c.2107T>A (p.Phe703Ile)
n.1141T>A
c.2176T>A (p.Phe726Ile)
1g.6469446G>ACA416022245PLEKHG5c.1938C>T (p.Ser646=)
c.2112C>T (p.Ser704=)
c.2049C>T (p.Ser683=)
n.2414C>T
c.2145C>T (p.Ser715=)
c.2235C>T (p.Ser745=)
c.*2150C>T (n.*2150C>T)
n.9C>T
c.*1766C>T (n.*1766C>T)
n.485C>T
c.2169C>T (p.Ser723=)
c.2106C>T (p.Ser702=)
n.1140C>T
c.2175C>T (p.Ser725=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469446G>CCA416022247PLEKHG5c.1938C>G (p.Ser646=)
c.2112C>G (p.Ser704=)
c.2049C>G (p.Ser683=)
n.2414C>G
c.2145C>G (p.Ser715=)
c.2235C>G (p.Ser745=)
c.*2150C>G (n.*2150C>G)
n.9C>G
c.*1766C>G (n.*1766C>G)
n.485C>G
c.2169C>G (p.Ser723=)
c.2106C>G (p.Ser702=)
n.1140C>G
c.2175C>G (p.Ser725=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469446G=CA1151521369PLEKHG5c.1938C= (p.Ser646=)
c.2112C= (p.Ser704=)
c.2049C= (p.Ser683=)
n.2414C=
c.2145C= (p.Ser715=)
c.2235C= (p.Ser745=)
c.*2150C= (n.*2150C=)
n.9C=
c.*1766C= (n.*1766C=)
n.485C=
c.2169C= (p.Ser723=)
c.2106C= (p.Ser702=)
n.1140C=
c.2175C= (p.Ser725=)
1g.6469446G>TCA416022248PLEKHG5c.1938C>A (p.Ser646=)
c.2112C>A (p.Ser704=)
c.2049C>A (p.Ser683=)
n.2414C>A
c.2145C>A (p.Ser715=)
c.2235C>A (p.Ser745=)
c.*2150C>A (n.*2150C>A)
n.9C>A
c.*1766C>A (n.*1766C>A)
n.485C>A
c.2169C>A (p.Ser723=)
c.2106C>A (p.Ser702=)
n.1140C>A
c.2175C>A (p.Ser725=)
1g.6469447G>ACA561294PLEKHG5c.1937C>T (p.Ser646Phe)
c.2111C>T (p.Ser704Phe)
c.2048C>T (p.Ser683Phe)
n.2413C>T
c.2144C>T (p.Ser715Phe)
c.2234C>T (p.Ser745Phe)
c.*2149C>T (n.*2149C>T)
n.8C>T
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
n.484C>T
c.2168C>T (p.Ser723Phe)
c.2105C>T (p.Ser702Phe)
n.1139C>T
c.2174C>T (p.Ser725Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469447G>CCA338119928PLEKHG5c.1937C>G (p.Ser646Cys)
c.2111C>G (p.Ser704Cys)
c.2048C>G (p.Ser683Cys)
n.2413C>G
c.2144C>G (p.Ser715Cys)
c.2234C>G (p.Ser745Cys)
c.*2149C>G (n.*2149C>G)
n.8C>G
c.*1765C>G (n.*1765C>G)
n.484C>G
c.2168C>G (p.Ser723Cys)
c.2105C>G (p.Ser702Cys)
n.1139C>G
c.2174C>G (p.Ser725Cys)
1g.6469447G=CA1151521377PLEKHG5c.1937C= (p.Ser646=)
c.2111C= (p.Ser704=)
c.2048C= (p.Ser683=)
n.2413C=
c.2144C= (p.Ser715=)
c.2234C= (p.Ser745=)
c.*2149C= (n.*2149C=)
n.8C=
c.*1765C= (n.*1765C=)
n.484C=
c.2168C= (p.Ser723=)
c.2105C= (p.Ser702=)
n.1139C=
c.2174C= (p.Ser725=)
1g.6469447G>TCA338119930PLEKHG5c.1937C>A (p.Ser646Tyr)
c.2111C>A (p.Ser704Tyr)
c.2048C>A (p.Ser683Tyr)
n.2413C>A
c.2144C>A (p.Ser715Tyr)
c.2234C>A (p.Ser745Tyr)
c.*2149C>A (n.*2149C>A)
n.8C>A
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
n.484C>A
c.2168C>A (p.Ser723Tyr)
c.2105C>A (p.Ser702Tyr)
n.1139C>A
c.2174C>A (p.Ser725Tyr)
 gnomAD v4
1g.6469448A=CA1151521383PLEKHG5c.1936T= (p.Ser646=)
c.2110T= (p.Ser704=)
c.2047T= (p.Ser683=)
n.2412T=
c.2143T= (p.Ser715=)
c.2233T= (p.Ser745=)
c.*2148T= (n.*2148T=)
n.7T=
c.*1764T= (n.*1764T=)
n.483T=
c.2167T= (p.Ser723=)
c.2104T= (p.Ser702=)
n.1138T=
c.2173T= (p.Ser725=)
1g.6469448A>CCA338119933PLEKHG5c.1936T>G (p.Ser646Ala)
c.2110T>G (p.Ser704Ala)
c.2047T>G (p.Ser683Ala)
n.2412T>G
c.2143T>G (p.Ser715Ala)
c.2233T>G (p.Ser745Ala)
c.*2148T>G (n.*2148T>G)
n.7T>G
c.*1764T>G (n.*1764T>G)
n.483T>G
c.2167T>G (p.Ser723Ala)
c.2104T>G (p.Ser702Ala)
n.1138T>G
c.2173T>G (p.Ser725Ala)
1g.6469448A>GCA561295PLEKHG5c.1936T>C (p.Ser646Pro)
c.2110T>C (p.Ser704Pro)
c.2047T>C (p.Ser683Pro)
n.2412T>C
c.2143T>C (p.Ser715Pro)
c.2233T>C (p.Ser745Pro)
c.*2148T>C (n.*2148T>C)
n.7T>C
c.*1764T>C (n.*1764T>C)
n.483T>C
c.2167T>C (p.Ser723Pro)
c.2104T>C (p.Ser702Pro)
n.1138T>C
c.2173T>C (p.Ser725Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.6469448A>TCA338119936PLEKHG5c.1936T>A (p.Ser646Thr)
c.2110T>A (p.Ser704Thr)
c.2047T>A (p.Ser683Thr)
n.2412T>A
c.2143T>A (p.Ser715Thr)
c.2233T>A (p.Ser745Thr)
c.*2148T>A (n.*2148T>A)
n.7T>A
c.*1764T>A (n.*1764T>A)
n.483T>A
c.2167T>A (p.Ser723Thr)
c.2104T>A (p.Ser702Thr)
n.1138T>A
c.2173T>A (p.Ser725Thr)
1g.6469449C>ACA17235283PLEKHG5c.1935G>T (p.Gly645=)
c.2109G>T (p.Gly703=)
c.2046G>T (p.Gly682=)
n.2411G>T
c.2142G>T (p.Gly714=)
c.2232G>T (p.Gly744=)
c.*2147G>T (n.*2147G>T)
n.6G>T
c.*1763G>T (n.*1763G>T)
n.482G>T
c.2166G>T (p.Gly722=)
c.2103G>T (p.Gly701=)
n.1137G>T
c.2172G>T (p.Gly724=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6469449C=CA1142159260PLEKHG5c.1935G= (p.Gly645=)
c.2109G= (p.Gly703=)
c.2046G= (p.Gly682=)
n.2411G=
c.2142G= (p.Gly714=)
c.2232G= (p.Gly744=)
c.*2147G= (n.*2147G=)
n.6G=
c.*1763G= (n.*1763G=)
n.482G=
c.2166G= (p.Gly722=)
c.2103G= (p.Gly701=)
n.1137G=
c.2172G= (p.Gly724=)
1g.6469449C>GCA416022256PLEKHG5c.1935G>C (p.Gly645=)
c.2109G>C (p.Gly703=)
c.2046G>C (p.Gly682=)
n.2411G>C
c.2142G>C (p.Gly714=)
c.2232G>C (p.Gly744=)
c.*2147G>C (n.*2147G>C)
n.6G>C
c.*1763G>C (n.*1763G>C)
n.482G>C
c.2166G>C (p.Gly722=)
c.2103G>C (p.Gly701=)
n.1137G>C
c.2172G>C (p.Gly724=)
 COSMIC
1g.6469449C>TCA17235288PLEKHG5c.1935G>A (p.Gly645=)
c.2109G>A (p.Gly703=)
c.2046G>A (p.Gly682=)
n.2411G>A
c.2142G>A (p.Gly714=)
c.2232G>A (p.Gly744=)
c.*2147G>A (n.*2147G>A)
n.6G>A
c.*1763G>A (n.*1763G>A)
n.482G>A
c.2166G>A (p.Gly722=)
c.2103G>A (p.Gly701=)
n.1137G>A
c.2172G>A (p.Gly724=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469450C>ACA338119942PLEKHG5c.1934G>T (p.Gly645Val)
c.2108G>T (p.Gly703Val)
c.2045G>T (p.Gly682Val)
n.2410G>T
c.2141G>T (p.Gly714Val)
c.2231G>T (p.Gly744Val)
c.*2146G>T (n.*2146G>T)
n.5G>T
c.*1762G>T (n.*1762G>T)
n.481G>T
c.2165G>T (p.Gly722Val)
c.2102G>T (p.Gly701Val)
n.1136G>T
c.2171G>T (p.Gly724Val)
1g.6469450C=CA1149063284PLEKHG5c.1934G= (p.Gly645=)
c.2108G= (p.Gly703=)
c.2045G= (p.Gly682=)
n.2410G=
c.2141G= (p.Gly714=)
c.2231G= (p.Gly744=)
c.*2146G= (n.*2146G=)
n.5G=
c.*1762G= (n.*1762G=)
n.481G=
c.2165G= (p.Gly722=)
c.2102G= (p.Gly701=)
n.1136G=
c.2171G= (p.Gly724=)
1g.6469450C>GCA561296PLEKHG5c.1934G>C (p.Gly645Ala)
c.2108G>C (p.Gly703Ala)
c.2045G>C (p.Gly682Ala)
n.2410G>C
c.2141G>C (p.Gly714Ala)
c.2231G>C (p.Gly744Ala)
c.*2146G>C (n.*2146G>C)
n.5G>C
c.*1762G>C (n.*1762G>C)
n.481G>C
c.2165G>C (p.Gly722Ala)
c.2102G>C (p.Gly701Ala)
n.1136G>C
c.2171G>C (p.Gly724Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469450C>TCA338119940PLEKHG5c.1934G>A (p.Gly645Glu)
c.2108G>A (p.Gly703Glu)
c.2045G>A (p.Gly682Glu)
n.2410G>A
c.2141G>A (p.Gly714Glu)
c.2231G>A (p.Gly744Glu)
c.*2146G>A (n.*2146G>A)
n.5G>A
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
n.481G>A
c.2165G>A (p.Gly722Glu)
c.2102G>A (p.Gly701Glu)
n.1136G>A
c.2171G>A (p.Gly724Glu)
1g.6469451C>ACA338119944PLEKHG5c.1934-1G>T (n.1934-1G>T)
c.2108-1G>T (n.2108-1G>T)
c.2045-1G>T (n.2045-1G>T)
n.2410-1G>T
c.2141-1G>T (n.2141-1G>T)
c.2231-1G>T (n.2231-1G>T)
c.*2146-1G>T (n.*2146-1G>T)
n.4G>T
c.*1762-1G>T (n.*1762-1G>T)
n.481-1G>T
c.2165-1G>T (n.2165-1G>T)
c.2102-1G>T (n.2102-1G>T)
n.1136-1G>T
c.2171-1G>T (n.2171-1G>T)
1g.6469451C>GCA338119946PLEKHG5c.1934-1G>C (n.1934-1G>C)
c.2108-1G>C (n.2108-1G>C)
c.2045-1G>C (n.2045-1G>C)
n.2410-1G>C
c.2141-1G>C (n.2141-1G>C)
c.2231-1G>C (n.2231-1G>C)
c.*2146-1G>C (n.*2146-1G>C)
n.4G>C
c.*1762-1G>C (n.*1762-1G>C)
n.481-1G>C
c.2165-1G>C (n.2165-1G>C)
c.2102-1G>C (n.2102-1G>C)
n.1136-1G>C
c.2171-1G>C (n.2171-1G>C)
1g.6469451C>TCA338119948PLEKHG5c.1934-1G>A (n.1934-1G>A)
c.2108-1G>A (n.2108-1G>A)
c.2045-1G>A (n.2045-1G>A)
n.2410-1G>A
c.2141-1G>A (n.2141-1G>A)
c.2231-1G>A (n.2231-1G>A)
c.*2146-1G>A (n.*2146-1G>A)
n.4G>A
c.*1762-1G>A (n.*1762-1G>A)
n.481-1G>A
c.2165-1G>A (n.2165-1G>A)
c.2102-1G>A (n.2102-1G>A)
n.1136-1G>A
c.2171-1G>A (n.2171-1G>A)
1g.6469452T>ACA338119950PLEKHG5c.1934-2A>T (n.1934-2A>T)
c.2108-2A>T (n.2108-2A>T)
c.2045-2A>T (n.2045-2A>T)
n.2410-2A>T
c.2141-2A>T (n.2141-2A>T)
c.2231-2A>T (n.2231-2A>T)
c.*2146-2A>T (n.*2146-2A>T)
n.3A>T
c.*1762-2A>T (n.*1762-2A>T)
n.481-2A>T
c.2165-2A>T (n.2165-2A>T)
c.2102-2A>T (n.2102-2A>T)
n.1136-2A>T
c.2171-2A>T (n.2171-2A>T)
1g.6469452T>CCA338119952PLEKHG5c.1934-2A>G (n.1934-2A>G)
c.2108-2A>G (n.2108-2A>G)
c.2045-2A>G (n.2045-2A>G)
n.2410-2A>G
c.2141-2A>G (n.2141-2A>G)
c.2231-2A>G (n.2231-2A>G)
c.*2146-2A>G (n.*2146-2A>G)
n.3A>G
c.*1762-2A>G (n.*1762-2A>G)
n.481-2A>G
c.2165-2A>G (n.2165-2A>G)
c.2102-2A>G (n.2102-2A>G)
n.1136-2A>G
c.2171-2A>G (n.2171-2A>G)
1g.6469452T>GCA338119954PLEKHG5c.1934-2A>C (n.1934-2A>C)
c.2108-2A>C (n.2108-2A>C)
c.2045-2A>C (n.2045-2A>C)
n.2410-2A>C
c.2141-2A>C (n.2141-2A>C)
c.2231-2A>C (n.2231-2A>C)
c.*2146-2A>C (n.*2146-2A>C)
n.3A>C
c.*1762-2A>C (n.*1762-2A>C)
n.481-2A>C
c.2165-2A>C (n.2165-2A>C)
c.2102-2A>C (n.2102-2A>C)
n.1136-2A>C
c.2171-2A>C (n.2171-2A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469452T=CA1151521399PLEKHG5c.1934-2A= (n.1934-2A=)
c.2108-2A= (n.2108-2A=)
c.2045-2A= (n.2045-2A=)
n.2410-2A=
c.2141-2A= (n.2141-2A=)
c.2231-2A= (n.2231-2A=)
c.*2146-2A= (n.*2146-2A=)
n.3A=
c.*1762-2A= (n.*1762-2A=)
n.481-2A=
c.2165-2A= (n.2165-2A=)
c.2102-2A= (n.2102-2A=)
n.1136-2A=
c.2171-2A= (n.2171-2A=)
1g.6469453G>CCA2642975646PLEKHG5c.1934-3C>G (n.1934-3C>G)
c.2108-3C>G (n.2108-3C>G)
c.2045-3C>G (n.2045-3C>G)
n.2410-3C>G
c.2141-3C>G (n.2141-3C>G)
c.2231-3C>G (n.2231-3C>G)
c.*2146-3C>G (n.*2146-3C>G)
n.2C>G
c.*1762-3C>G (n.*1762-3C>G)
n.481-3C>G
c.2165-3C>G (n.2165-3C>G)
c.2102-3C>G (n.2102-3C>G)
n.1136-3C>G
c.2171-3C>G (n.2171-3C>G)
 gnomAD v4
1g.6469454G>ACA737848111PLEKHG5c.1934-4C>T (n.1934-4C>T)
c.2108-4C>T (n.2108-4C>T)
c.2045-4C>T (n.2045-4C>T)
n.2410-4C>T
c.2141-4C>T (n.2141-4C>T)
c.2231-4C>T (n.2231-4C>T)
c.*2146-4C>T (n.*2146-4C>T)
n.1C>T
c.*1762-4C>T (n.*1762-4C>T)
n.481-4C>T
c.2165-4C>T (n.2165-4C>T)
c.2102-4C>T (n.2102-4C>T)
n.1136-4C>T
c.2171-4C>T (n.2171-4C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469454G>CCA17235304PLEKHG5c.1934-4C>G (n.1934-4C>G)
c.2108-4C>G (n.2108-4C>G)
c.2045-4C>G (n.2045-4C>G)
n.2410-4C>G
c.2141-4C>G (n.2141-4C>G)
c.2231-4C>G (n.2231-4C>G)
c.*2146-4C>G (n.*2146-4C>G)
n.1C>G
c.*1762-4C>G (n.*1762-4C>G)
n.481-4C>G
c.2165-4C>G (n.2165-4C>G)
c.2102-4C>G (n.2102-4C>G)
n.1136-4C>G
c.2171-4C>G (n.2171-4C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469454G=CA1151521407PLEKHG5c.1934-4C= (n.1934-4C=)
c.2108-4C= (n.2108-4C=)
c.2045-4C= (n.2045-4C=)
n.2410-4C=
c.2141-4C= (n.2141-4C=)
c.2231-4C= (n.2231-4C=)
c.*2146-4C= (n.*2146-4C=)
n.1C=
c.*1762-4C= (n.*1762-4C=)
n.481-4C=
c.2165-4C= (n.2165-4C=)
c.2102-4C= (n.2102-4C=)
n.1136-4C=
c.2171-4C= (n.2171-4C=)
1g.6469455T>ACA2642975655PLEKHG5c.1934-5A>T (n.1934-5A>T)
c.2108-5A>T (n.2108-5A>T)
c.2045-5A>T (n.2045-5A>T)
n.2410-5A>T
c.2141-5A>T (n.2141-5A>T)
c.2231-5A>T (n.2231-5A>T)
c.*2146-5A>T (n.*2146-5A>T)
c.*1762-5A>T (n.*1762-5A>T)
n.481-5A>T
c.2165-5A>T (n.2165-5A>T)
c.2102-5A>T (n.2102-5A>T)
n.1136-5A>T
c.2171-5A>T (n.2171-5A>T)
 gnomAD v4
1g.6469458G>ACA2642975657PLEKHG5c.1934-8C>T (n.1934-8C>T)
c.2108-8C>T (n.2108-8C>T)
c.2045-8C>T (n.2045-8C>T)
n.2410-8C>T
c.2141-8C>T (n.2141-8C>T)
c.2231-8C>T (n.2231-8C>T)
c.*2146-8C>T (n.*2146-8C>T)
c.*1762-8C>T (n.*1762-8C>T)
n.481-8C>T
c.2165-8C>T (n.2165-8C>T)
c.2102-8C>T (n.2102-8C>T)
n.1136-8C>T
c.2171-8C>T (n.2171-8C>T)
 gnomAD v4
1g.6469458G>CCA2642975658PLEKHG5c.1934-8C>G (n.1934-8C>G)
c.2108-8C>G (n.2108-8C>G)
c.2045-8C>G (n.2045-8C>G)
n.2410-8C>G
c.2141-8C>G (n.2141-8C>G)
c.2231-8C>G (n.2231-8C>G)
c.*2146-8C>G (n.*2146-8C>G)
c.*1762-8C>G (n.*1762-8C>G)
n.481-8C>G
c.2165-8C>G (n.2165-8C>G)
c.2102-8C>G (n.2102-8C>G)
n.1136-8C>G
c.2171-8C>G (n.2171-8C>G)
 gnomAD v4
1g.6469458G>TCA2574194087PLEKHG5c.1934-8C>A (n.1934-8C>A)
c.2108-8C>A (n.2108-8C>A)
c.2045-8C>A (n.2045-8C>A)
n.2410-8C>A
c.2141-8C>A (n.2141-8C>A)
c.2231-8C>A (n.2231-8C>A)
c.*2146-8C>A (n.*2146-8C>A)
c.*1762-8C>A (n.*1762-8C>A)
n.481-8C>A
c.2165-8C>A (n.2165-8C>A)
c.2102-8C>A (n.2102-8C>A)
n.1136-8C>A
c.2171-8C>A (n.2171-8C>A)
 gnomAD v4
1g.6469459G>ACA561297PLEKHG5c.1934-9C>T (n.1934-9C>T)
c.2108-9C>T (n.2108-9C>T)
c.2045-9C>T (n.2045-9C>T)
n.2410-9C>T
c.2141-9C>T (n.2141-9C>T)
c.2231-9C>T (n.2231-9C>T)
c.*2146-9C>T (n.*2146-9C>T)
c.*1762-9C>T (n.*1762-9C>T)
n.481-9C>T
c.2165-9C>T (n.2165-9C>T)
c.2102-9C>T (n.2102-9C>T)
n.1136-9C>T
c.2171-9C>T (n.2171-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469459G>CCA561298PLEKHG5c.1934-9C>G (n.1934-9C>G)
c.2108-9C>G (n.2108-9C>G)
c.2045-9C>G (n.2045-9C>G)
n.2410-9C>G
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n.481-9C>G
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c.2102-9C>G (n.2102-9C>G)
n.1136-9C>G
c.2171-9C>G (n.2171-9C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469459G=CA1143960605PLEKHG5c.1934-9C= (n.1934-9C=)
c.2108-9C= (n.2108-9C=)
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n.1136-9C=
c.2171-9C= (n.2171-9C=)
1g.6469459G>TCA521018448PLEKHG5c.1934-9C>A (n.1934-9C>A)
c.2108-9C>A (n.2108-9C>A)
c.2045-9C>A (n.2045-9C>A)
n.2410-9C>A
c.2141-9C>A (n.2141-9C>A)
c.2231-9C>A (n.2231-9C>A)
c.*2146-9C>A (n.*2146-9C>A)
c.*1762-9C>A (n.*1762-9C>A)
n.481-9C>A
c.2165-9C>A (n.2165-9C>A)
c.2102-9C>A (n.2102-9C>A)
n.1136-9C>A
c.2171-9C>A (n.2171-9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469463G>TCA2574194095PLEKHG5c.1934-13C>A (n.1934-13C>A)
c.2108-13C>A (n.2108-13C>A)
c.2045-13C>A (n.2045-13C>A)
n.2410-13C>A
c.2141-13C>A (n.2141-13C>A)
c.2231-13C>A (n.2231-13C>A)
c.*2146-13C>A (n.*2146-13C>A)
c.*1762-13C>A (n.*1762-13C>A)
n.481-13C>A
c.2165-13C>A (n.2165-13C>A)
c.2102-13C>A (n.2102-13C>A)
n.1136-13C>A
c.2171-13C>A (n.2171-13C>A)
1g.6469464G>ACA737848114PLEKHG5c.1934-14C>T (n.1934-14C>T)
c.2108-14C>T (n.2108-14C>T)
c.2045-14C>T (n.2045-14C>T)
n.2410-14C>T
c.2141-14C>T (n.2141-14C>T)
c.2231-14C>T (n.2231-14C>T)
c.*2146-14C>T (n.*2146-14C>T)
c.*1762-14C>T (n.*1762-14C>T)
n.481-14C>T
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c.2102-14C>T (n.2102-14C>T)
n.1136-14C>T
c.2171-14C>T (n.2171-14C>T)
 dbSNP
1g.6469464G=CA1151521417PLEKHG5c.1934-14C= (n.1934-14C=)
c.2108-14C= (n.2108-14C=)
c.2045-14C= (n.2045-14C=)
n.2410-14C=
c.2141-14C= (n.2141-14C=)
c.2231-14C= (n.2231-14C=)
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n.481-14C=
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c.2102-14C= (n.2102-14C=)
n.1136-14C=
c.2171-14C= (n.2171-14C=)
1g.6469466C=CA1143497856PLEKHG5c.1934-16G= (n.1934-16G=)
c.2108-16G= (n.2108-16G=)
c.2045-16G= (n.2045-16G=)
n.2410-16G=
c.2141-16G= (n.2141-16G=)
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c.*2146-16G= (n.*2146-16G=)
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n.481-16G=
c.2165-16G= (n.2165-16G=)
c.2102-16G= (n.2102-16G=)
n.1136-16G=
c.2171-16G= (n.2171-16G=)
1g.6469466C>TCA561299PLEKHG5c.1934-16G>A (n.1934-16G>A)
c.2108-16G>A (n.2108-16G>A)
c.2045-16G>A (n.2045-16G>A)
n.2410-16G>A
c.2141-16G>A (n.2141-16G>A)
c.2231-16G>A (n.2231-16G>A)
c.*2146-16G>A (n.*2146-16G>A)
c.*1762-16G>A (n.*1762-16G>A)
n.481-16G>A
c.2165-16G>A (n.2165-16G>A)
c.2102-16G>A (n.2102-16G>A)
n.1136-16G>A
c.2171-16G>A (n.2171-16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469467C>ACA2580062549PLEKHG5c.1934-17G>T (n.1934-17G>T)
c.2108-17G>T (n.2108-17G>T)
c.2045-17G>T (n.2045-17G>T)
n.2410-17G>T
c.2141-17G>T (n.2141-17G>T)
c.2231-17G>T (n.2231-17G>T)
c.*2146-17G>T (n.*2146-17G>T)
c.*1762-17G>T (n.*1762-17G>T)
n.481-17G>T
c.2165-17G>T (n.2165-17G>T)
c.2102-17G>T (n.2102-17G>T)
n.1136-17G>T
c.2171-17G>T (n.2171-17G>T)
 ClinVar
1g.6469467C=CA1151521422PLEKHG5c.1934-17G= (n.1934-17G=)
c.2108-17G= (n.2108-17G=)
c.2045-17G= (n.2045-17G=)
n.2410-17G=
c.2141-17G= (n.2141-17G=)
c.2231-17G= (n.2231-17G=)
c.*2146-17G= (n.*2146-17G=)
c.*1762-17G= (n.*1762-17G=)
n.481-17G=
c.2165-17G= (n.2165-17G=)
c.2102-17G= (n.2102-17G=)
n.1136-17G=
c.2171-17G= (n.2171-17G=)
1g.6469467C>GCA561300PLEKHG5c.1934-17G>C (n.1934-17G>C)
c.2108-17G>C (n.2108-17G>C)
c.2045-17G>C (n.2045-17G>C)
n.2410-17G>C
c.2141-17G>C (n.2141-17G>C)
c.2231-17G>C (n.2231-17G>C)
c.*2146-17G>C (n.*2146-17G>C)
c.*1762-17G>C (n.*1762-17G>C)
n.481-17G>C
c.2165-17G>C (n.2165-17G>C)
c.2102-17G>C (n.2102-17G>C)
n.1136-17G>C
c.2171-17G>C (n.2171-17G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469471_6469480delinsTCAGTGTCAGCA1151521426PLEKHG5c.1934-30_1934-21delinsCTGACACTGA (n.1934-30_1934-21delinsCTGACACTGA)
c.2108-30_2108-21delinsCTGACACTGA (n.2108-30_2108-21delinsCTGACACTGA)
c.2045-30_2045-21delinsCTGACACTGA (n.2045-30_2045-21delinsCTGACACTGA)
n.2410-30_2410-21delinsCTGACACTGA
c.2141-30_2141-21delinsCTGACACTGA (n.2141-30_2141-21delinsCTGACACTGA)
c.2231-30_2231-21delinsCTGACACTGA (n.2231-30_2231-21delinsCTGACACTGA)
c.*2146-30_*2146-21delinsCTGACACTGA (n.*2146-30_*2146-21delinsCTGACACTGA)
c.*1762-30_*1762-21delinsCTGACACTGA (n.*1762-30_*1762-21delinsCTGACACTGA)
n.481-30_481-21delinsCTGACACTGA
c.2165-30_2165-21delinsCTGACACTGA (n.2165-30_2165-21delinsCTGACACTGA)
c.2102-30_2102-21delinsCTGACACTGA (n.2102-30_2102-21delinsCTGACACTGA)
n.1136-30_1136-21delinsCTGACACTGA
c.2171-30_2171-21delinsCTGACACTGA (n.2171-30_2171-21delinsCTGACACTGA)
1g.6469472C>ACA521018450PLEKHG5c.1934-22G>T (n.1934-22G>T)
c.2108-22G>T (n.2108-22G>T)
c.2045-22G>T (n.2045-22G>T)
n.2410-22G>T
c.2141-22G>T (n.2141-22G>T)
c.2231-22G>T (n.2231-22G>T)
c.*2146-22G>T (n.*2146-22G>T)
c.*1762-22G>T (n.*1762-22G>T)
n.481-22G>T
c.2165-22G>T (n.2165-22G>T)
c.2102-22G>T (n.2102-22G>T)
n.1136-22G>T
c.2171-22G>T (n.2171-22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469472C=CA1151521428PLEKHG5c.1934-22G= (n.1934-22G=)
c.2108-22G= (n.2108-22G=)
c.2045-22G= (n.2045-22G=)
n.2410-22G=
c.2141-22G= (n.2141-22G=)
c.2231-22G= (n.2231-22G=)
c.*2146-22G= (n.*2146-22G=)
c.*1762-22G= (n.*1762-22G=)
n.481-22G=
c.2165-22G= (n.2165-22G=)
c.2102-22G= (n.2102-22G=)
n.1136-22G=
c.2171-22G= (n.2171-22G=)
1g.6469475_6469483delCA521018449PLEKHG5c.1934-30_1934-22del (n.1934-30_1934-22del)
c.2108-30_2108-22del (n.2108-30_2108-22del)
c.2045-30_2045-22del (n.2045-30_2045-22del)
n.2410-30_2410-22del
c.2141-30_2141-22del (n.2141-30_2141-22del)
c.2231-30_2231-22del (n.2231-30_2231-22del)
c.*2146-30_*2146-22del (n.*2146-30_*2146-22del)
c.*1762-30_*1762-22del (n.*1762-30_*1762-22del)
n.481-30_481-22del
c.2165-30_2165-22del (n.2165-30_2165-22del)
c.2102-30_2102-22del (n.2102-30_2102-22del)
n.1136-30_1136-22del
c.2171-30_2171-22del (n.2171-30_2171-22del)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6469473A>GCA2642975681PLEKHG5c.1934-23T>C (n.1934-23T>C)
c.2108-23T>C (n.2108-23T>C)
c.2045-23T>C (n.2045-23T>C)
n.2410-23T>C
c.2141-23T>C (n.2141-23T>C)
c.2231-23T>C (n.2231-23T>C)
c.*2146-23T>C (n.*2146-23T>C)
c.*1762-23T>C (n.*1762-23T>C)
n.481-23T>C
c.2165-23T>C (n.2165-23T>C)
c.2102-23T>C (n.2102-23T>C)
n.1136-23T>C
c.2171-23T>C (n.2171-23T>C)
 gnomAD v4
1g.6469477T>CCA521018451PLEKHG5c.1934-27A>G (n.1934-27A>G)
c.2108-27A>G (n.2108-27A>G)
c.2045-27A>G (n.2045-27A>G)
n.2410-27A>G
c.2141-27A>G (n.2141-27A>G)
c.2231-27A>G (n.2231-27A>G)
c.*2146-27A>G (n.*2146-27A>G)
c.*1762-27A>G (n.*1762-27A>G)
n.481-27A>G
c.2165-27A>G (n.2165-27A>G)
c.2102-27A>G (n.2102-27A>G)
n.1136-27A>G
c.2171-27A>G (n.2171-27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469477T>GCA2574194101PLEKHG5c.1934-27A>C (n.1934-27A>C)
c.2108-27A>C (n.2108-27A>C)
c.2045-27A>C (n.2045-27A>C)
n.2410-27A>C
c.2141-27A>C (n.2141-27A>C)
c.2231-27A>C (n.2231-27A>C)
c.*2146-27A>C (n.*2146-27A>C)
c.*1762-27A>C (n.*1762-27A>C)
n.481-27A>C
c.2165-27A>C (n.2165-27A>C)
c.2102-27A>C (n.2102-27A>C)
n.1136-27A>C
c.2171-27A>C (n.2171-27A>C)
1g.6469477T=CA1151521432PLEKHG5c.1934-27A= (n.1934-27A=)
c.2108-27A= (n.2108-27A=)
c.2045-27A= (n.2045-27A=)
n.2410-27A=
c.2141-27A= (n.2141-27A=)
c.2231-27A= (n.2231-27A=)
c.*2146-27A= (n.*2146-27A=)
c.*1762-27A= (n.*1762-27A=)
n.481-27A=
c.2165-27A= (n.2165-27A=)
c.2102-27A= (n.2102-27A=)
n.1136-27A=
c.2171-27A= (n.2171-27A=)
1g.6469478C>ACA561301PLEKHG5c.1934-28G>T (n.1934-28G>T)
c.2108-28G>T (n.2108-28G>T)
c.2045-28G>T (n.2045-28G>T)
n.2410-28G>T
c.2141-28G>T (n.2141-28G>T)
c.2231-28G>T (n.2231-28G>T)
c.*2146-28G>T (n.*2146-28G>T)
c.*1762-28G>T (n.*1762-28G>T)
n.481-28G>T
c.2165-28G>T (n.2165-28G>T)
c.2102-28G>T (n.2102-28G>T)
n.1136-28G>T
c.2171-28G>T (n.2171-28G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.6469478C=CA1151521439PLEKHG5c.1934-28G= (n.1934-28G=)
c.2108-28G= (n.2108-28G=)
c.2045-28G= (n.2045-28G=)
n.2410-28G=
c.2141-28G= (n.2141-28G=)
c.2231-28G= (n.2231-28G=)
c.*2146-28G= (n.*2146-28G=)
c.*1762-28G= (n.*1762-28G=)
n.481-28G=
c.2165-28G= (n.2165-28G=)
c.2102-28G= (n.2102-28G=)
n.1136-28G=
c.2171-28G= (n.2171-28G=)
1g.6469479A=CA1151521450PLEKHG5c.1934-29T= (n.1934-29T=)
c.2108-29T= (n.2108-29T=)
c.2045-29T= (n.2045-29T=)
n.2410-29T=
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c.2171-29T= (n.2171-29T=)
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n.2410-29T>G
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n.481-29T>G
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n.1136-29T>G
c.2171-29T>G (n.2171-29T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469479A>GCA521018453PLEKHG5c.1934-29T>C (n.1934-29T>C)
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n.481-29T>C
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n.1136-29T>C
c.2171-29T>C (n.2171-29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469480G>ACA2642975687PLEKHG5c.1934-30C>T (n.1934-30C>T)
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n.1136-30C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.6469485G>ACA521018455PLEKHG5c.1934-35C>T (n.1934-35C>T)
c.2108-35C>T (n.2108-35C>T)
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n.2410-35C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.6469487C=CA1148276812PLEKHG5c.1934-37G= (n.1934-37G=)
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1g.6469487C>TCA561302PLEKHG5c.1934-37G>A (n.1934-37G>A)
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n.2410-37G>A
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n.481-37G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469488G>ACA521018456PLEKHG5c.1934-38C>T (n.1934-38C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469488G>CCA2642975693PLEKHG5c.1934-38C>G (n.1934-38C>G)
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 gnomAD v4
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1g.6469488G>TCA561303PLEKHG5c.1934-38C>A (n.1934-38C>A)
c.2108-38C>A (n.2108-38C>A)
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n.2410-38C>A
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n.481-38C>A
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n.1136-38C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469490T>CCA561305PLEKHG5c.1934-40A>G (n.1934-40A>G)
c.2108-40A>G (n.2108-40A>G)
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n.2410-40A>G
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n.481-40A>G
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n.1136-40A>G
c.2171-40A>G (n.2171-40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469490T>GCA561304PLEKHG5c.1934-40A>C (n.1934-40A>C)
c.2108-40A>C (n.2108-40A>C)
c.2045-40A>C (n.2045-40A>C)
n.2410-40A>C
c.2141-40A>C (n.2141-40A>C)
c.2231-40A>C (n.2231-40A>C)
c.*2146-40A>C (n.*2146-40A>C)
c.*1762-40A>C (n.*1762-40A>C)
n.481-40A>C
c.2165-40A>C (n.2165-40A>C)
c.2102-40A>C (n.2102-40A>C)
n.1136-40A>C
c.2171-40A>C (n.2171-40A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469490T=CA1143434524PLEKHG5c.1934-40A= (n.1934-40A=)
c.2108-40A= (n.2108-40A=)
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c.2141-40A= (n.2141-40A=)
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c.2171-40A= (n.2171-40A=)
1g.6469492G=CA1151521525PLEKHG5c.1934-42C= (n.1934-42C=)
c.2108-42C= (n.2108-42C=)
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n.2410-42C=
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c.2231-42C= (n.2231-42C=)
c.*2146-42C= (n.*2146-42C=)
c.*1762-42C= (n.*1762-42C=)
n.481-42C=
c.2165-42C= (n.2165-42C=)
c.2102-42C= (n.2102-42C=)
n.1136-42C=
c.2171-42C= (n.2171-42C=)
1g.6469492G>TCA737848134PLEKHG5c.1934-42C>A (n.1934-42C>A)
c.2108-42C>A (n.2108-42C>A)
c.2045-42C>A (n.2045-42C>A)
n.2410-42C>A
c.2141-42C>A (n.2141-42C>A)
c.2231-42C>A (n.2231-42C>A)
c.*2146-42C>A (n.*2146-42C>A)
c.*1762-42C>A (n.*1762-42C>A)
n.481-42C>A
c.2165-42C>A (n.2165-42C>A)
c.2102-42C>A (n.2102-42C>A)
n.1136-42C>A
c.2171-42C>A (n.2171-42C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469493C>TCA2642975704PLEKHG5c.1934-43G>A (n.1934-43G>A)
c.2108-43G>A (n.2108-43G>A)
c.2045-43G>A (n.2045-43G>A)
n.2410-43G>A
c.2141-43G>A (n.2141-43G>A)
c.2231-43G>A (n.2231-43G>A)
c.*2146-43G>A (n.*2146-43G>A)
c.*1762-43G>A (n.*1762-43G>A)
n.481-43G>A
c.2165-43G>A (n.2165-43G>A)
c.2102-43G>A (n.2102-43G>A)
n.1136-43G>A
c.2171-43G>A (n.2171-43G>A)
 gnomAD v4
1g.6469494C=CA1151521527PLEKHG5c.1934-44G= (n.1934-44G=)
c.2108-44G= (n.2108-44G=)
c.2045-44G= (n.2045-44G=)
n.2410-44G=
c.2141-44G= (n.2141-44G=)
c.2231-44G= (n.2231-44G=)
c.*2146-44G= (n.*2146-44G=)
c.*1762-44G= (n.*1762-44G=)
n.481-44G=
c.2165-44G= (n.2165-44G=)
c.2102-44G= (n.2102-44G=)
n.1136-44G=
c.2171-44G= (n.2171-44G=)
1g.6469494C>GCA521018457PLEKHG5c.1934-44G>C (n.1934-44G>C)
c.2108-44G>C (n.2108-44G>C)
c.2045-44G>C (n.2045-44G>C)
n.2410-44G>C
c.2141-44G>C (n.2141-44G>C)
c.2231-44G>C (n.2231-44G>C)
c.*2146-44G>C (n.*2146-44G>C)
c.*1762-44G>C (n.*1762-44G>C)
n.481-44G>C
c.2165-44G>C (n.2165-44G>C)
c.2102-44G>C (n.2102-44G>C)
n.1136-44G>C
c.2171-44G>C (n.2171-44G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469495C>TCA2642975705PLEKHG5c.1934-45G>A (n.1934-45G>A)
c.2108-45G>A (n.2108-45G>A)
c.2045-45G>A (n.2045-45G>A)
n.2410-45G>A
c.2141-45G>A (n.2141-45G>A)
c.2231-45G>A (n.2231-45G>A)
c.*2146-45G>A (n.*2146-45G>A)
c.*1762-45G>A (n.*1762-45G>A)
n.481-45G>A
c.2165-45G>A (n.2165-45G>A)
c.2102-45G>A (n.2102-45G>A)
n.1136-45G>A
c.2171-45G>A (n.2171-45G>A)
 gnomAD v4
1g.6469496C>TCA2642975708PLEKHG5c.1934-46G>A (n.1934-46G>A)
c.2108-46G>A (n.2108-46G>A)
c.2045-46G>A (n.2045-46G>A)
n.2410-46G>A
c.2141-46G>A (n.2141-46G>A)
c.2231-46G>A (n.2231-46G>A)
c.*2146-46G>A (n.*2146-46G>A)
c.*1762-46G>A (n.*1762-46G>A)
n.481-46G>A
c.2165-46G>A (n.2165-46G>A)
c.2102-46G>A (n.2102-46G>A)
n.1136-46G>A
c.2171-46G>A (n.2171-46G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched