UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6469276G>A | CA521018740 | PLEKHG5 | c.2050-35C>T (n.2050-35C>T) c.2224-35C>T (n.2224-35C>T) c.2161-35C>T (n.2161-35C>T) n.2526-35C>T c.2257-35C>T (n.2257-35C>T) c.2347-35C>T (n.2347-35C>T) c.*2262-35C>T (n.*2262-35C>T) n.121-35C>T c.*1878-35C>T (n.*1878-35C>T) n.597-35C>T c.2281-35C>T (n.2281-35C>T) c.2218-35C>T (n.2218-35C>T) n.1252-35C>T c.2287-35C>T (n.2287-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469276G>C | CA2642975476 | PLEKHG5 | c.2050-35C>G (n.2050-35C>G) c.2224-35C>G (n.2224-35C>G) c.2161-35C>G (n.2161-35C>G) n.2526-35C>G c.2257-35C>G (n.2257-35C>G) c.2347-35C>G (n.2347-35C>G) c.*2262-35C>G (n.*2262-35C>G) n.121-35C>G c.*1878-35C>G (n.*1878-35C>G) n.597-35C>G c.2281-35C>G (n.2281-35C>G) c.2218-35C>G (n.2218-35C>G) n.1252-35C>G c.2287-35C>G (n.2287-35C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469276G= | CA1151521002 | PLEKHG5 | c.2050-35C= (n.2050-35C=) c.2224-35C= (n.2224-35C=) c.2161-35C= (n.2161-35C=) n.2526-35C= c.2257-35C= (n.2257-35C=) c.2347-35C= (n.2347-35C=) c.*2262-35C= (n.*2262-35C=) n.121-35C= c.*1878-35C= (n.*1878-35C=) n.597-35C= c.2281-35C= (n.2281-35C=) c.2218-35C= (n.2218-35C=) n.1252-35C= c.2287-35C= (n.2287-35C=) | |
| 1 | g.6469276G>T | CA1151521004 | PLEKHG5 | c.2050-35C>A (n.2050-35C>A) c.2224-35C>A (n.2224-35C>A) c.2161-35C>A (n.2161-35C>A) n.2526-35C>A c.2257-35C>A (n.2257-35C>A) c.2347-35C>A (n.2347-35C>A) c.*2262-35C>A (n.*2262-35C>A) n.121-35C>A c.*1878-35C>A (n.*1878-35C>A) n.597-35C>A c.2281-35C>A (n.2281-35C>A) c.2218-35C>A (n.2218-35C>A) n.1252-35C>A c.2287-35C>A (n.2287-35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6469277G>A | CA521018742 | PLEKHG5 | c.2050-36C>T (n.2050-36C>T) c.2224-36C>T (n.2224-36C>T) c.2161-36C>T (n.2161-36C>T) n.2526-36C>T c.2257-36C>T (n.2257-36C>T) c.2347-36C>T (n.2347-36C>T) c.*2262-36C>T (n.*2262-36C>T) n.121-36C>T c.*1878-36C>T (n.*1878-36C>T) n.597-36C>T c.2281-36C>T (n.2281-36C>T) c.2218-36C>T (n.2218-36C>T) n.1252-36C>T c.2287-36C>T (n.2287-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469277G= | CA1151521008 | PLEKHG5 | c.2050-36C= (n.2050-36C=) c.2224-36C= (n.2224-36C=) c.2161-36C= (n.2161-36C=) n.2526-36C= c.2257-36C= (n.2257-36C=) c.2347-36C= (n.2347-36C=) c.*2262-36C= (n.*2262-36C=) n.121-36C= c.*1878-36C= (n.*1878-36C=) n.597-36C= c.2281-36C= (n.2281-36C=) c.2218-36C= (n.2218-36C=) n.1252-36C= c.2287-36C= (n.2287-36C=) | |
| 1 | g.6469277G>T | CA737847866 | PLEKHG5 | c.2050-36C>A (n.2050-36C>A) c.2224-36C>A (n.2224-36C>A) c.2161-36C>A (n.2161-36C>A) n.2526-36C>A c.2257-36C>A (n.2257-36C>A) c.2347-36C>A (n.2347-36C>A) c.*2262-36C>A (n.*2262-36C>A) n.121-36C>A c.*1878-36C>A (n.*1878-36C>A) n.597-36C>A c.2281-36C>A (n.2281-36C>A) c.2218-36C>A (n.2218-36C>A) n.1252-36C>A c.2287-36C>A (n.2287-36C>A) | dbSNP |
| 1 | g.6469278T>C | CA2742316348 | PLEKHG5 | c.2050-37A>G (n.2050-37A>G) c.2224-37A>G (n.2224-37A>G) c.2161-37A>G (n.2161-37A>G) n.2526-37A>G c.2257-37A>G (n.2257-37A>G) c.2347-37A>G (n.2347-37A>G) c.*2262-37A>G (n.*2262-37A>G) n.121-37A>G c.*1878-37A>G (n.*1878-37A>G) n.597-37A>G c.2281-37A>G (n.2281-37A>G) c.2218-37A>G (n.2218-37A>G) n.1252-37A>G c.2287-37A>G (n.2287-37A>G) | |
| 1 | g.6469280G>A | CA2574194031 | PLEKHG5 | c.2050-39C>T (n.2050-39C>T) c.2224-39C>T (n.2224-39C>T) c.2161-39C>T (n.2161-39C>T) n.2526-39C>T c.2257-39C>T (n.2257-39C>T) c.2347-39C>T (n.2347-39C>T) c.*2262-39C>T (n.*2262-39C>T) n.121-39C>T c.*1878-39C>T (n.*1878-39C>T) n.597-39C>T c.2281-39C>T (n.2281-39C>T) c.2218-39C>T (n.2218-39C>T) n.1252-39C>T c.2287-39C>T (n.2287-39C>T) | |
| 1 | g.6469282G>A | CA17235119 | PLEKHG5 | c.2050-41C>T (n.2050-41C>T) c.2224-41C>T (n.2224-41C>T) c.2161-41C>T (n.2161-41C>T) n.2526-41C>T c.2257-41C>T (n.2257-41C>T) c.2347-41C>T (n.2347-41C>T) c.*2262-41C>T (n.*2262-41C>T) n.121-41C>T c.*1878-41C>T (n.*1878-41C>T) n.597-41C>T c.2281-41C>T (n.2281-41C>T) c.2218-41C>T (n.2218-41C>T) n.1252-41C>T c.2287-41C>T (n.2287-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6469282G= | CA1151521009 | PLEKHG5 | c.2050-41C= (n.2050-41C=) c.2224-41C= (n.2224-41C=) c.2161-41C= (n.2161-41C=) n.2526-41C= c.2257-41C= (n.2257-41C=) c.2347-41C= (n.2347-41C=) c.*2262-41C= (n.*2262-41C=) n.121-41C= c.*1878-41C= (n.*1878-41C=) n.597-41C= c.2281-41C= (n.2281-41C=) c.2218-41C= (n.2218-41C=) n.1252-41C= c.2287-41C= (n.2287-41C=) | |
| 1 | g.6469282G>T | CA2642975478 | PLEKHG5 | c.2050-41C>A (n.2050-41C>A) c.2224-41C>A (n.2224-41C>A) c.2161-41C>A (n.2161-41C>A) n.2526-41C>A c.2257-41C>A (n.2257-41C>A) c.2347-41C>A (n.2347-41C>A) c.*2262-41C>A (n.*2262-41C>A) n.121-41C>A c.*1878-41C>A (n.*1878-41C>A) n.597-41C>A c.2281-41C>A (n.2281-41C>A) c.2218-41C>A (n.2218-41C>A) n.1252-41C>A c.2287-41C>A (n.2287-41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469283A>G | CA2574194033 | PLEKHG5 | c.2050-42T>C (n.2050-42T>C) c.2224-42T>C (n.2224-42T>C) c.2161-42T>C (n.2161-42T>C) n.2526-42T>C c.2257-42T>C (n.2257-42T>C) c.2347-42T>C (n.2347-42T>C) c.*2262-42T>C (n.*2262-42T>C) n.121-42T>C c.*1878-42T>C (n.*1878-42T>C) n.597-42T>C c.2281-42T>C (n.2281-42T>C) c.2218-42T>C (n.2218-42T>C) n.1252-42T>C c.2287-42T>C (n.2287-42T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469284C= | CA1151521012 | PLEKHG5 | c.2050-43G= (n.2050-43G=) c.2224-43G= (n.2224-43G=) c.2161-43G= (n.2161-43G=) n.2526-43G= c.2257-43G= (n.2257-43G=) c.2347-43G= (n.2347-43G=) c.*2262-43G= (n.*2262-43G=) n.121-43G= c.*1878-43G= (n.*1878-43G=) n.597-43G= c.2281-43G= (n.2281-43G=) c.2218-43G= (n.2218-43G=) n.1252-43G= c.2287-43G= (n.2287-43G=) | |
| 1 | g.6469284C>T | CA1151521015 | PLEKHG5 | c.2050-43G>A (n.2050-43G>A) c.2224-43G>A (n.2224-43G>A) c.2161-43G>A (n.2161-43G>A) n.2526-43G>A c.2257-43G>A (n.2257-43G>A) c.2347-43G>A (n.2347-43G>A) c.*2262-43G>A (n.*2262-43G>A) n.121-43G>A c.*1878-43G>A (n.*1878-43G>A) n.597-43G>A c.2281-43G>A (n.2281-43G>A) c.2218-43G>A (n.2218-43G>A) n.1252-43G>A c.2287-43G>A (n.2287-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6469285C>T | CA2642975481 | PLEKHG5 | c.2050-44G>A (n.2050-44G>A) c.2224-44G>A (n.2224-44G>A) c.2161-44G>A (n.2161-44G>A) n.2526-44G>A c.2257-44G>A (n.2257-44G>A) c.2347-44G>A (n.2347-44G>A) c.*2262-44G>A (n.*2262-44G>A) n.121-44G>A c.*1878-44G>A (n.*1878-44G>A) n.597-44G>A c.2281-44G>A (n.2281-44G>A) c.2218-44G>A (n.2218-44G>A) n.1252-44G>A c.2287-44G>A (n.2287-44G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469287del | CA2642975483 | PLEKHG5 | c.2050-46del (n.2050-46del) c.2224-46del (n.2224-46del) c.2161-46del (n.2161-46del) n.2526-46del c.2257-46del (n.2257-46del) c.2347-46del (n.2347-46del) c.*2262-46del (n.*2262-46del) n.121-46del c.*1878-46del (n.*1878-46del) n.597-46del c.2281-46del (n.2281-46del) c.2218-46del (n.2218-46del) n.1252-46del c.2287-46del (n.2287-46del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469289A>G | CA2642975485 | PLEKHG5 | c.2049+46T>C (n.2049+46T>C) c.2223+46T>C (n.2223+46T>C) c.2160+46T>C (n.2160+46T>C) n.2525+46T>C c.2256+46T>C (n.2256+46T>C) c.2346+46T>C (n.2346+46T>C) c.*2261+46T>C (n.*2261+46T>C) n.120+46T>C c.*1877+46T>C (n.*1877+46T>C) n.596+46T>C c.2280+46T>C (n.2280+46T>C) c.2217+46T>C (n.2217+46T>C) n.1251+46T>C c.2286+46T>C (n.2286+46T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469290T>A | CA521018743 | PLEKHG5 | c.2049+45A>T (n.2049+45A>T) c.2223+45A>T (n.2223+45A>T) c.2160+45A>T (n.2160+45A>T) n.2525+45A>T c.2256+45A>T (n.2256+45A>T) c.2346+45A>T (n.2346+45A>T) c.*2261+45A>T (n.*2261+45A>T) n.120+45A>T c.*1877+45A>T (n.*1877+45A>T) n.596+45A>T c.2280+45A>T (n.2280+45A>T) c.2217+45A>T (n.2217+45A>T) n.1251+45A>T c.2286+45A>T (n.2286+45A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469290T= | CA1151521034 | PLEKHG5 | c.2049+45A= (n.2049+45A=) c.2223+45A= (n.2223+45A=) c.2160+45A= (n.2160+45A=) n.2525+45A= c.2256+45A= (n.2256+45A=) c.2346+45A= (n.2346+45A=) c.*2261+45A= (n.*2261+45A=) n.120+45A= c.*1877+45A= (n.*1877+45A=) n.596+45A= c.2280+45A= (n.2280+45A=) c.2217+45A= (n.2217+45A=) n.1251+45A= c.2286+45A= (n.2286+45A=) | |
| 1 | g.6469291C= | CA1151521042 | PLEKHG5 | c.2049+44G= (n.2049+44G=) c.2223+44G= (n.2223+44G=) c.2160+44G= (n.2160+44G=) n.2525+44G= c.2256+44G= (n.2256+44G=) c.2346+44G= (n.2346+44G=) c.*2261+44G= (n.*2261+44G=) n.120+44G= c.*1877+44G= (n.*1877+44G=) n.596+44G= c.2280+44G= (n.2280+44G=) c.2217+44G= (n.2217+44G=) n.1251+44G= c.2286+44G= (n.2286+44G=) | |
| 1 | g.6469291C>T | CA1151521039 | PLEKHG5 | c.2049+44G>A (n.2049+44G>A) c.2223+44G>A (n.2223+44G>A) c.2160+44G>A (n.2160+44G>A) n.2525+44G>A c.2256+44G>A (n.2256+44G>A) c.2346+44G>A (n.2346+44G>A) c.*2261+44G>A (n.*2261+44G>A) n.120+44G>A c.*1877+44G>A (n.*1877+44G>A) n.596+44G>A c.2280+44G>A (n.2280+44G>A) c.2217+44G>A (n.2217+44G>A) n.1251+44G>A c.2286+44G>A (n.2286+44G>A) | dbSNP |
| 1 | g.6469292T>C | CA2742316349 | PLEKHG5 | c.2049+43A>G (n.2049+43A>G) c.2223+43A>G (n.2223+43A>G) c.2160+43A>G (n.2160+43A>G) n.2525+43A>G c.2256+43A>G (n.2256+43A>G) c.2346+43A>G (n.2346+43A>G) c.*2261+43A>G (n.*2261+43A>G) n.120+43A>G c.*1877+43A>G (n.*1877+43A>G) n.596+43A>G c.2280+43A>G (n.2280+43A>G) c.2217+43A>G (n.2217+43A>G) n.1251+43A>G c.2286+43A>G (n.2286+43A>G) | |
| 1 | g.6469294C= | CA1151521051 | PLEKHG5 | c.2049+41G= (n.2049+41G=) c.2223+41G= (n.2223+41G=) c.2160+41G= (n.2160+41G=) n.2525+41G= c.2256+41G= (n.2256+41G=) c.2346+41G= (n.2346+41G=) c.*2261+41G= (n.*2261+41G=) n.120+41G= c.*1877+41G= (n.*1877+41G=) n.596+41G= c.2280+41G= (n.2280+41G=) c.2217+41G= (n.2217+41G=) n.1251+41G= c.2286+41G= (n.2286+41G=) | |
| 1 | g.6469294C>T | CA1151521056 | PLEKHG5 | c.2049+41G>A (n.2049+41G>A) c.2223+41G>A (n.2223+41G>A) c.2160+41G>A (n.2160+41G>A) n.2525+41G>A c.2256+41G>A (n.2256+41G>A) c.2346+41G>A (n.2346+41G>A) c.*2261+41G>A (n.*2261+41G>A) n.120+41G>A c.*1877+41G>A (n.*1877+41G>A) n.596+41G>A c.2280+41G>A (n.2280+41G>A) c.2217+41G>A (n.2217+41G>A) n.1251+41G>A c.2286+41G>A (n.2286+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6469296T>A | CA2642975491 | PLEKHG5 | c.2049+39A>T (n.2049+39A>T) c.2223+39A>T (n.2223+39A>T) c.2160+39A>T (n.2160+39A>T) n.2525+39A>T c.2256+39A>T (n.2256+39A>T) c.2346+39A>T (n.2346+39A>T) c.*2261+39A>T (n.*2261+39A>T) n.120+39A>T c.*1877+39A>T (n.*1877+39A>T) n.596+39A>T c.2280+39A>T (n.2280+39A>T) c.2217+39A>T (n.2217+39A>T) n.1251+39A>T c.2286+39A>T (n.2286+39A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469297A= | CA1151521059 | PLEKHG5 | c.2049+38T= (n.2049+38T=) c.2223+38T= (n.2223+38T=) c.2160+38T= (n.2160+38T=) n.2525+38T= c.2256+38T= (n.2256+38T=) c.2346+38T= (n.2346+38T=) c.*2261+38T= (n.*2261+38T=) n.120+38T= c.*1877+38T= (n.*1877+38T=) n.596+38T= c.2280+38T= (n.2280+38T=) c.2217+38T= (n.2217+38T=) n.1251+38T= c.2286+38T= (n.2286+38T=) | |
| 1 | g.6469297A>C | CA2642975493 | PLEKHG5 | c.2049+38T>G (n.2049+38T>G) c.2223+38T>G (n.2223+38T>G) c.2160+38T>G (n.2160+38T>G) n.2525+38T>G c.2256+38T>G (n.2256+38T>G) c.2346+38T>G (n.2346+38T>G) c.*2261+38T>G (n.*2261+38T>G) n.120+38T>G c.*1877+38T>G (n.*1877+38T>G) n.596+38T>G c.2280+38T>G (n.2280+38T>G) c.2217+38T>G (n.2217+38T>G) n.1251+38T>G c.2286+38T>G (n.2286+38T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469297A>G | CA17235126 | PLEKHG5 | c.2049+38T>C (n.2049+38T>C) c.2223+38T>C (n.2223+38T>C) c.2160+38T>C (n.2160+38T>C) n.2525+38T>C c.2256+38T>C (n.2256+38T>C) c.2346+38T>C (n.2346+38T>C) c.*2261+38T>C (n.*2261+38T>C) n.120+38T>C c.*1877+38T>C (n.*1877+38T>C) n.596+38T>C c.2280+38T>C (n.2280+38T>C) c.2217+38T>C (n.2217+38T>C) n.1251+38T>C c.2286+38T>C (n.2286+38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6469299T>C | CA2642975497 | PLEKHG5 | c.2049+36A>G (n.2049+36A>G) c.2223+36A>G (n.2223+36A>G) c.2160+36A>G (n.2160+36A>G) n.2525+36A>G c.2256+36A>G (n.2256+36A>G) c.2346+36A>G (n.2346+36A>G) c.*2261+36A>G (n.*2261+36A>G) n.120+36A>G c.*1877+36A>G (n.*1877+36A>G) n.596+36A>G c.2280+36A>G (n.2280+36A>G) c.2217+36A>G (n.2217+36A>G) n.1251+36A>G c.2286+36A>G (n.2286+36A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469302G>A | CA2642975499 | PLEKHG5 | c.2049+33C>T (n.2049+33C>T) c.2223+33C>T (n.2223+33C>T) c.2160+33C>T (n.2160+33C>T) n.2525+33C>T c.2256+33C>T (n.2256+33C>T) c.2346+33C>T (n.2346+33C>T) c.*2261+33C>T (n.*2261+33C>T) n.120+33C>T c.*1877+33C>T (n.*1877+33C>T) n.596+33C>T c.2280+33C>T (n.2280+33C>T) c.2217+33C>T (n.2217+33C>T) n.1251+33C>T c.2286+33C>T (n.2286+33C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469304C= | CA1151521065 | PLEKHG5 | c.2049+31G= (n.2049+31G=) c.2223+31G= (n.2223+31G=) c.2160+31G= (n.2160+31G=) n.2525+31G= c.2256+31G= (n.2256+31G=) c.2346+31G= (n.2346+31G=) c.*2261+31G= (n.*2261+31G=) n.120+31G= c.*1877+31G= (n.*1877+31G=) n.596+31G= c.2280+31G= (n.2280+31G=) c.2217+31G= (n.2217+31G=) n.1251+31G= c.2286+31G= (n.2286+31G=) | |
| 1 | g.6469304C>T | CA521018744 | PLEKHG5 | c.2049+31G>A (n.2049+31G>A) c.2223+31G>A (n.2223+31G>A) c.2160+31G>A (n.2160+31G>A) n.2525+31G>A c.2256+31G>A (n.2256+31G>A) c.2346+31G>A (n.2346+31G>A) c.*2261+31G>A (n.*2261+31G>A) n.120+31G>A c.*1877+31G>A (n.*1877+31G>A) n.596+31G>A c.2280+31G>A (n.2280+31G>A) c.2217+31G>A (n.2217+31G>A) n.1251+31G>A c.2286+31G>A (n.2286+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469307G>A | CA2574194035 | PLEKHG5 | c.2049+28C>T (n.2049+28C>T) c.2223+28C>T (n.2223+28C>T) c.2160+28C>T (n.2160+28C>T) n.2525+28C>T c.2256+28C>T (n.2256+28C>T) c.2346+28C>T (n.2346+28C>T) c.*2261+28C>T (n.*2261+28C>T) n.120+28C>T c.*1877+28C>T (n.*1877+28C>T) n.596+28C>T c.2280+28C>T (n.2280+28C>T) c.2217+28C>T (n.2217+28C>T) n.1251+28C>T c.2286+28C>T (n.2286+28C>T) | |
| 1 | g.6469307_6469311delinsGCCCA | CA1151521066 | PLEKHG5 | c.2049+24_2049+28delinsTGGGC (n.2049+24_2049+28delinsTGGGC) c.2223+24_2223+28delinsTGGGC (n.2223+24_2223+28delinsTGGGC) c.2160+24_2160+28delinsTGGGC (n.2160+24_2160+28delinsTGGGC) n.2525+24_2525+28delinsTGGGC c.2256+24_2256+28delinsTGGGC (n.2256+24_2256+28delinsTGGGC) c.2346+24_2346+28delinsTGGGC (n.2346+24_2346+28delinsTGGGC) c.*2261+24_*2261+28delinsTGGGC (n.*2261+24_*2261+28delinsTGGGC) n.120+24_120+28delinsTGGGC c.*1877+24_*1877+28delinsTGGGC (n.*1877+24_*1877+28delinsTGGGC) n.596+24_596+28delinsTGGGC c.2280+24_2280+28delinsTGGGC (n.2280+24_2280+28delinsTGGGC) c.2217+24_2217+28delinsTGGGC (n.2217+24_2217+28delinsTGGGC) n.1251+24_1251+28delinsTGGGC c.2286+24_2286+28delinsTGGGC (n.2286+24_2286+28delinsTGGGC) | |
| 1 | g.6469308C>G | CA2642975504 | PLEKHG5 | c.2049+27G>C (n.2049+27G>C) c.2223+27G>C (n.2223+27G>C) c.2160+27G>C (n.2160+27G>C) n.2525+27G>C c.2256+27G>C (n.2256+27G>C) c.2346+27G>C (n.2346+27G>C) c.*2261+27G>C (n.*2261+27G>C) n.120+27G>C c.*1877+27G>C (n.*1877+27G>C) n.596+27G>C c.2280+27G>C (n.2280+27G>C) c.2217+27G>C (n.2217+27G>C) n.1251+27G>C c.2286+27G>C (n.2286+27G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469313_6469316del | CA521018745 | PLEKHG5 | c.2049+24_2049+27del (n.2049+24_2049+27del) c.2223+24_2223+27del (n.2223+24_2223+27del) c.2160+24_2160+27del (n.2160+24_2160+27del) n.2525+24_2525+27del c.2256+24_2256+27del (n.2256+24_2256+27del) c.2346+24_2346+27del (n.2346+24_2346+27del) c.*2261+24_*2261+27del (n.*2261+24_*2261+27del) n.120+24_120+27del c.*1877+24_*1877+27del (n.*1877+24_*1877+27del) n.596+24_596+27del c.2280+24_2280+27del (n.2280+24_2280+27del) c.2217+24_2217+27del (n.2217+24_2217+27del) n.1251+24_1251+27del c.2286+24_2286+27del (n.2286+24_2286+27del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.6469309C>T | CA2574194036 | PLEKHG5 | c.2049+26G>A (n.2049+26G>A) c.2223+26G>A (n.2223+26G>A) c.2160+26G>A (n.2160+26G>A) n.2525+26G>A c.2256+26G>A (n.2256+26G>A) c.2346+26G>A (n.2346+26G>A) c.*2261+26G>A (n.*2261+26G>A) n.120+26G>A c.*1877+26G>A (n.*1877+26G>A) n.596+26G>A c.2280+26G>A (n.2280+26G>A) c.2217+26G>A (n.2217+26G>A) n.1251+26G>A c.2286+26G>A (n.2286+26G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469310C>T | CA2642975506 | PLEKHG5 | c.2049+25G>A (n.2049+25G>A) c.2223+25G>A (n.2223+25G>A) c.2160+25G>A (n.2160+25G>A) n.2525+25G>A c.2256+25G>A (n.2256+25G>A) c.2346+25G>A (n.2346+25G>A) c.*2261+25G>A (n.*2261+25G>A) n.120+25G>A c.*1877+25G>A (n.*1877+25G>A) n.596+25G>A c.2280+25G>A (n.2280+25G>A) c.2217+25G>A (n.2217+25G>A) n.1251+25G>A c.2286+25G>A (n.2286+25G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469313C= | CA1151521068 | PLEKHG5 | c.2049+22G= (n.2049+22G=) c.2223+22G= (n.2223+22G=) c.2160+22G= (n.2160+22G=) n.2525+22G= c.2256+22G= (n.2256+22G=) c.2346+22G= (n.2346+22G=) c.*2261+22G= (n.*2261+22G=) n.120+22G= c.*1877+22G= (n.*1877+22G=) n.596+22G= c.2280+22G= (n.2280+22G=) c.2217+22G= (n.2217+22G=) n.1251+22G= c.2286+22G= (n.2286+22G=) | |
| 1 | g.6469313C>G | CA521018747 | PLEKHG5 | c.2049+22G>C (n.2049+22G>C) c.2223+22G>C (n.2223+22G>C) c.2160+22G>C (n.2160+22G>C) n.2525+22G>C c.2256+22G>C (n.2256+22G>C) c.2346+22G>C (n.2346+22G>C) c.*2261+22G>C (n.*2261+22G>C) n.120+22G>C c.*1877+22G>C (n.*1877+22G>C) n.596+22G>C c.2280+22G>C (n.2280+22G>C) c.2217+22G>C (n.2217+22G>C) n.1251+22G>C c.2286+22G>C (n.2286+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.6469314C= | CA1151521070 | PLEKHG5 | c.2049+21G= (n.2049+21G=) c.2223+21G= (n.2223+21G=) c.2160+21G= (n.2160+21G=) n.2525+21G= c.2256+21G= (n.2256+21G=) c.2346+21G= (n.2346+21G=) c.*2261+21G= (n.*2261+21G=) n.120+21G= c.*1877+21G= (n.*1877+21G=) n.596+21G= c.2280+21G= (n.2280+21G=) c.2217+21G= (n.2217+21G=) n.1251+21G= c.2286+21G= (n.2286+21G=) | |
| 1 | g.6469314C>T | CA998186620 | PLEKHG5 | c.2049+21G>A (n.2049+21G>A) c.2223+21G>A (n.2223+21G>A) c.2160+21G>A (n.2160+21G>A) n.2525+21G>A c.2256+21G>A (n.2256+21G>A) c.2346+21G>A (n.2346+21G>A) c.*2261+21G>A (n.*2261+21G>A) n.120+21G>A c.*1877+21G>A (n.*1877+21G>A) n.596+21G>A c.2280+21G>A (n.2280+21G>A) c.2217+21G>A (n.2217+21G>A) n.1251+21G>A c.2286+21G>A (n.2286+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469315A= | CA1151521075 | PLEKHG5 | c.2049+20T= (n.2049+20T=) c.2223+20T= (n.2223+20T=) c.2160+20T= (n.2160+20T=) n.2525+20T= c.2256+20T= (n.2256+20T=) c.2346+20T= (n.2346+20T=) c.*2261+20T= (n.*2261+20T=) n.120+20T= c.*1877+20T= (n.*1877+20T=) n.596+20T= c.2280+20T= (n.2280+20T=) c.2217+20T= (n.2217+20T=) n.1251+20T= c.2286+20T= (n.2286+20T=) | |
| 1 | g.6469315A>G | CA521018748 | PLEKHG5 | c.2049+20T>C (n.2049+20T>C) c.2223+20T>C (n.2223+20T>C) c.2160+20T>C (n.2160+20T>C) n.2525+20T>C c.2256+20T>C (n.2256+20T>C) c.2346+20T>C (n.2346+20T>C) c.*2261+20T>C (n.*2261+20T>C) n.120+20T>C c.*1877+20T>C (n.*1877+20T>C) n.596+20T>C c.2280+20T>C (n.2280+20T>C) c.2217+20T>C (n.2217+20T>C) n.1251+20T>C c.2286+20T>C (n.2286+20T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.6469316C>G | CA2695502473 | PLEKHG5 | c.2049+19G>C (n.2049+19G>C) c.2223+19G>C (n.2223+19G>C) c.2160+19G>C (n.2160+19G>C) n.2525+19G>C c.2256+19G>C (n.2256+19G>C) c.2346+19G>C (n.2346+19G>C) c.*2261+19G>C (n.*2261+19G>C) n.120+19G>C c.*1877+19G>C (n.*1877+19G>C) n.596+19G>C c.2280+19G>C (n.2280+19G>C) c.2217+19G>C (n.2217+19G>C) n.1251+19G>C c.2286+19G>C (n.2286+19G>C) | dbSNP |
| 1 | g.6469318C>A | CA2574194039 | PLEKHG5 | c.2049+17G>T (n.2049+17G>T) c.2223+17G>T (n.2223+17G>T) c.2160+17G>T (n.2160+17G>T) n.2525+17G>T c.2256+17G>T (n.2256+17G>T) c.2346+17G>T (n.2346+17G>T) c.*2261+17G>T (n.*2261+17G>T) n.120+17G>T c.*1877+17G>T (n.*1877+17G>T) n.596+17G>T c.2280+17G>T (n.2280+17G>T) c.2217+17G>T (n.2217+17G>T) n.1251+17G>T c.2286+17G>T (n.2286+17G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469318C= | CA1151521079 | PLEKHG5 | c.2049+17G= (n.2049+17G=) c.2223+17G= (n.2223+17G=) c.2160+17G= (n.2160+17G=) n.2525+17G= c.2256+17G= (n.2256+17G=) c.2346+17G= (n.2346+17G=) c.*2261+17G= (n.*2261+17G=) n.120+17G= c.*1877+17G= (n.*1877+17G=) n.596+17G= c.2280+17G= (n.2280+17G=) c.2217+17G= (n.2217+17G=) n.1251+17G= c.2286+17G= (n.2286+17G=) | |
| 1 | g.6469318C>T | CA521018749 | PLEKHG5 | c.2049+17G>A (n.2049+17G>A) c.2223+17G>A (n.2223+17G>A) c.2160+17G>A (n.2160+17G>A) n.2525+17G>A c.2256+17G>A (n.2256+17G>A) c.2346+17G>A (n.2346+17G>A) c.*2261+17G>A (n.*2261+17G>A) n.120+17G>A c.*1877+17G>A (n.*1877+17G>A) n.596+17G>A c.2280+17G>A (n.2280+17G>A) c.2217+17G>A (n.2217+17G>A) n.1251+17G>A c.2286+17G>A (n.2286+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469320C= | CA1151521084 | PLEKHG5 | c.2049+15G= (n.2049+15G=) c.2223+15G= (n.2223+15G=) c.2160+15G= (n.2160+15G=) n.2525+15G= c.2256+15G= (n.2256+15G=) c.2346+15G= (n.2346+15G=) c.*2261+15G= (n.*2261+15G=) n.120+15G= c.*1877+15G= (n.*1877+15G=) n.596+15G= c.2280+15G= (n.2280+15G=) c.2217+15G= (n.2217+15G=) n.1251+15G= c.2286+15G= (n.2286+15G=) | |
| 1 | g.6469320C>G | CA561276 | PLEKHG5 | c.2049+15G>C (n.2049+15G>C) c.2223+15G>C (n.2223+15G>C) c.2160+15G>C (n.2160+15G>C) n.2525+15G>C c.2256+15G>C (n.2256+15G>C) c.2346+15G>C (n.2346+15G>C) c.*2261+15G>C (n.*2261+15G>C) n.120+15G>C c.*1877+15G>C (n.*1877+15G>C) n.596+15G>C c.2280+15G>C (n.2280+15G>C) c.2217+15G>C (n.2217+15G>C) n.1251+15G>C c.2286+15G>C (n.2286+15G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469320C>T | CA521018750 | PLEKHG5 | c.2049+15G>A (n.2049+15G>A) c.2223+15G>A (n.2223+15G>A) c.2160+15G>A (n.2160+15G>A) n.2525+15G>A c.2256+15G>A (n.2256+15G>A) c.2346+15G>A (n.2346+15G>A) c.*2261+15G>A (n.*2261+15G>A) n.120+15G>A c.*1877+15G>A (n.*1877+15G>A) n.596+15G>A c.2280+15G>A (n.2280+15G>A) c.2217+15G>A (n.2217+15G>A) n.1251+15G>A c.2286+15G>A (n.2286+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469321T>G | CA1151521090 | PLEKHG5 | c.2049+14A>C (n.2049+14A>C) c.2223+14A>C (n.2223+14A>C) c.2160+14A>C (n.2160+14A>C) n.2525+14A>C c.2256+14A>C (n.2256+14A>C) c.2346+14A>C (n.2346+14A>C) c.*2261+14A>C (n.*2261+14A>C) n.120+14A>C c.*1877+14A>C (n.*1877+14A>C) n.596+14A>C c.2280+14A>C (n.2280+14A>C) c.2217+14A>C (n.2217+14A>C) n.1251+14A>C c.2286+14A>C (n.2286+14A>C) | dbSNP |
| 1 | g.6469321T= | CA1151521089 | PLEKHG5 | c.2049+14A= (n.2049+14A=) c.2223+14A= (n.2223+14A=) c.2160+14A= (n.2160+14A=) n.2525+14A= c.2256+14A= (n.2256+14A=) c.2346+14A= (n.2346+14A=) c.*2261+14A= (n.*2261+14A=) n.120+14A= c.*1877+14A= (n.*1877+14A=) n.596+14A= c.2280+14A= (n.2280+14A=) c.2217+14A= (n.2217+14A=) n.1251+14A= c.2286+14A= (n.2286+14A=) | |
| 1 | g.6469324T>C | CA1151521092 | PLEKHG5 | c.2049+11A>G (n.2049+11A>G) c.2223+11A>G (n.2223+11A>G) c.2160+11A>G (n.2160+11A>G) n.2525+11A>G c.2256+11A>G (n.2256+11A>G) c.2346+11A>G (n.2346+11A>G) c.*2261+11A>G (n.*2261+11A>G) n.120+11A>G c.*1877+11A>G (n.*1877+11A>G) n.596+11A>G c.2280+11A>G (n.2280+11A>G) c.2217+11A>G (n.2217+11A>G) n.1251+11A>G c.2286+11A>G (n.2286+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6469324T= | CA1151521091 | PLEKHG5 | c.2049+11A= (n.2049+11A=) c.2223+11A= (n.2223+11A=) c.2160+11A= (n.2160+11A=) n.2525+11A= c.2256+11A= (n.2256+11A=) c.2346+11A= (n.2346+11A=) c.*2261+11A= (n.*2261+11A=) n.120+11A= c.*1877+11A= (n.*1877+11A=) n.596+11A= c.2280+11A= (n.2280+11A=) c.2217+11A= (n.2217+11A=) n.1251+11A= c.2286+11A= (n.2286+11A=) | |
| 1 | g.6469325C= | CA1151521095 | PLEKHG5 | c.2049+10G= (n.2049+10G=) c.2223+10G= (n.2223+10G=) c.2160+10G= (n.2160+10G=) n.2525+10G= c.2256+10G= (n.2256+10G=) c.2346+10G= (n.2346+10G=) c.*2261+10G= (n.*2261+10G=) n.120+10G= c.*1877+10G= (n.*1877+10G=) n.596+10G= c.2280+10G= (n.2280+10G=) c.2217+10G= (n.2217+10G=) n.1251+10G= c.2286+10G= (n.2286+10G=) | |
| 1 | g.6469325C>T | CA521018752 | PLEKHG5 | c.2049+10G>A (n.2049+10G>A) c.2223+10G>A (n.2223+10G>A) c.2160+10G>A (n.2160+10G>A) n.2525+10G>A c.2256+10G>A (n.2256+10G>A) c.2346+10G>A (n.2346+10G>A) c.*2261+10G>A (n.*2261+10G>A) n.120+10G>A c.*1877+10G>A (n.*1877+10G>A) n.596+10G>A c.2280+10G>A (n.2280+10G>A) c.2217+10G>A (n.2217+10G>A) n.1251+10G>A c.2286+10G>A (n.2286+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469326T>C | CA561277 | PLEKHG5 | c.2049+9A>G (n.2049+9A>G) c.2223+9A>G (n.2223+9A>G) c.2160+9A>G (n.2160+9A>G) n.2525+9A>G c.2256+9A>G (n.2256+9A>G) c.2346+9A>G (n.2346+9A>G) c.*2261+9A>G (n.*2261+9A>G) n.120+9A>G c.*1877+9A>G (n.*1877+9A>G) n.596+9A>G c.2280+9A>G (n.2280+9A>G) c.2217+9A>G (n.2217+9A>G) n.1251+9A>G c.2286+9A>G (n.2286+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469326T= | CA1143616742 | PLEKHG5 | c.2049+9A= (n.2049+9A=) c.2223+9A= (n.2223+9A=) c.2160+9A= (n.2160+9A=) n.2525+9A= c.2256+9A= (n.2256+9A=) c.2346+9A= (n.2346+9A=) c.*2261+9A= (n.*2261+9A=) n.120+9A= c.*1877+9A= (n.*1877+9A=) n.596+9A= c.2280+9A= (n.2280+9A=) c.2217+9A= (n.2217+9A=) n.1251+9A= c.2286+9A= (n.2286+9A=) | |
| 1 | g.6469327G>C | CA561278 | PLEKHG5 | c.2049+8C>G (n.2049+8C>G) c.2223+8C>G (n.2223+8C>G) c.2160+8C>G (n.2160+8C>G) n.2525+8C>G c.2256+8C>G (n.2256+8C>G) c.2346+8C>G (n.2346+8C>G) c.*2261+8C>G (n.*2261+8C>G) n.120+8C>G c.*1877+8C>G (n.*1877+8C>G) n.596+8C>G c.2280+8C>G (n.2280+8C>G) c.2217+8C>G (n.2217+8C>G) n.1251+8C>G c.2286+8C>G (n.2286+8C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469327G= | CA1148265870 | PLEKHG5 | c.2049+8C= (n.2049+8C=) c.2223+8C= (n.2223+8C=) c.2160+8C= (n.2160+8C=) n.2525+8C= c.2256+8C= (n.2256+8C=) c.2346+8C= (n.2346+8C=) c.*2261+8C= (n.*2261+8C=) n.120+8C= c.*1877+8C= (n.*1877+8C=) n.596+8C= c.2280+8C= (n.2280+8C=) c.2217+8C= (n.2217+8C=) n.1251+8C= c.2286+8C= (n.2286+8C=) | |
| 1 | g.6469328C>T | CA2642975530 | PLEKHG5 | c.2049+7G>A (n.2049+7G>A) c.2223+7G>A (n.2223+7G>A) c.2160+7G>A (n.2160+7G>A) n.2525+7G>A c.2256+7G>A (n.2256+7G>A) c.2346+7G>A (n.2346+7G>A) c.*2261+7G>A (n.*2261+7G>A) n.120+7G>A c.*1877+7G>A (n.*1877+7G>A) n.596+7G>A c.2280+7G>A (n.2280+7G>A) c.2217+7G>A (n.2217+7G>A) n.1251+7G>A c.2286+7G>A (n.2286+7G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.6469332C>T | CA2642975532 | PLEKHG5 | c.2049+3G>A (n.2049+3G>A) c.2223+3G>A (n.2223+3G>A) c.2160+3G>A (n.2160+3G>A) n.2525+3G>A c.2256+3G>A (n.2256+3G>A) c.2346+3G>A (n.2346+3G>A) c.*2261+3G>A (n.*2261+3G>A) n.120+3G>A c.*1877+3G>A (n.*1877+3G>A) n.596+3G>A c.2280+3G>A (n.2280+3G>A) c.2217+3G>A (n.2217+3G>A) n.1251+3G>A c.2286+3G>A (n.2286+3G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469333A>C | CA338119489 | PLEKHG5 | c.2049+2T>G (n.2049+2T>G) c.2223+2T>G (n.2223+2T>G) c.2160+2T>G (n.2160+2T>G) n.2525+2T>G c.2256+2T>G (n.2256+2T>G) c.2346+2T>G (n.2346+2T>G) c.*2261+2T>G (n.*2261+2T>G) n.120+2T>G c.*1877+2T>G (n.*1877+2T>G) n.596+2T>G c.2280+2T>G (n.2280+2T>G) c.2217+2T>G (n.2217+2T>G) n.1251+2T>G c.2286+2T>G (n.2286+2T>G) | |
| 1 | g.6469333A>G | CA338119491 | PLEKHG5 | c.2049+2T>C (n.2049+2T>C) c.2223+2T>C (n.2223+2T>C) c.2160+2T>C (n.2160+2T>C) n.2525+2T>C c.2256+2T>C (n.2256+2T>C) c.2346+2T>C (n.2346+2T>C) c.*2261+2T>C (n.*2261+2T>C) n.120+2T>C c.*1877+2T>C (n.*1877+2T>C) n.596+2T>C c.2280+2T>C (n.2280+2T>C) c.2217+2T>C (n.2217+2T>C) n.1251+2T>C c.2286+2T>C (n.2286+2T>C) | |
| 1 | g.6469333A>T | CA338119492 | PLEKHG5 | c.2049+2T>A (n.2049+2T>A) c.2223+2T>A (n.2223+2T>A) c.2160+2T>A (n.2160+2T>A) n.2525+2T>A c.2256+2T>A (n.2256+2T>A) c.2346+2T>A (n.2346+2T>A) c.*2261+2T>A (n.*2261+2T>A) n.120+2T>A c.*1877+2T>A (n.*1877+2T>A) n.596+2T>A c.2280+2T>A (n.2280+2T>A) c.2217+2T>A (n.2217+2T>A) n.1251+2T>A c.2286+2T>A (n.2286+2T>A) | |
| 1 | g.6469334C>A | CA338119499 | PLEKHG5 | c.2049+1G>T (n.2049+1G>T) c.2223+1G>T (n.2223+1G>T) c.2160+1G>T (n.2160+1G>T) n.2525+1G>T c.2256+1G>T (n.2256+1G>T) c.2346+1G>T (n.2346+1G>T) c.*2261+1G>T (n.*2261+1G>T) n.120+1G>T c.*1877+1G>T (n.*1877+1G>T) n.596+1G>T c.2280+1G>T (n.2280+1G>T) c.2217+1G>T (n.2217+1G>T) n.1251+1G>T c.2286+1G>T (n.2286+1G>T) | |
| 1 | g.6469334C>G | CA338119497 | PLEKHG5 | c.2049+1G>C (n.2049+1G>C) c.2223+1G>C (n.2223+1G>C) c.2160+1G>C (n.2160+1G>C) n.2525+1G>C c.2256+1G>C (n.2256+1G>C) c.2346+1G>C (n.2346+1G>C) c.*2261+1G>C (n.*2261+1G>C) n.120+1G>C c.*1877+1G>C (n.*1877+1G>C) n.596+1G>C c.2280+1G>C (n.2280+1G>C) c.2217+1G>C (n.2217+1G>C) n.1251+1G>C c.2286+1G>C (n.2286+1G>C) | |
| 1 | g.6469334C>T | CA338119495 | PLEKHG5 | c.2049+1G>A (n.2049+1G>A) c.2223+1G>A (n.2223+1G>A) c.2160+1G>A (n.2160+1G>A) n.2525+1G>A c.2256+1G>A (n.2256+1G>A) c.2346+1G>A (n.2346+1G>A) c.*2261+1G>A (n.*2261+1G>A) n.120+1G>A c.*1877+1G>A (n.*1877+1G>A) n.596+1G>A c.2280+1G>A (n.2280+1G>A) c.2217+1G>A (n.2217+1G>A) n.1251+1G>A c.2286+1G>A (n.2286+1G>A) | |
| 1 | g.6469335C>A | CA338119500 | PLEKHG5 | c.2049G>T (p.Gln683His) c.2223G>T (p.Gln741His) c.2160G>T (p.Gln720His) n.2525G>T c.2256G>T (p.Gln752His) c.2346G>T (p.Gln782His) c.*2261G>T (n.*2261G>T) n.120G>T c.*1877G>T (n.*1877G>T) n.596G>T c.2280G>T (p.Gln760His) c.2217G>T (p.Gln739His) n.1251G>T c.2286G>T (p.Gln762His) | |
| 1 | g.6469335C>G | CA338119502 | PLEKHG5 | c.2049G>C (p.Gln683His) c.2223G>C (p.Gln741His) c.2160G>C (p.Gln720His) n.2525G>C c.2256G>C (p.Gln752His) c.2346G>C (p.Gln782His) c.*2261G>C (n.*2261G>C) n.120G>C c.*1877G>C (n.*1877G>C) n.596G>C c.2280G>C (p.Gln760His) c.2217G>C (p.Gln739His) n.1251G>C c.2286G>C (p.Gln762His) | |
| 1 | g.6469335C>T | CA416022705 | PLEKHG5 | c.2049G>A (p.Gln683=) c.2223G>A (p.Gln741=) c.2160G>A (p.Gln720=) n.2525G>A c.2256G>A (p.Gln752=) c.2346G>A (p.Gln782=) c.*2261G>A (n.*2261G>A) n.120G>A c.*1877G>A (n.*1877G>A) n.596G>A c.2280G>A (p.Gln760=) c.2217G>A (p.Gln739=) n.1251G>A c.2286G>A (p.Gln762=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469336T>A | CA338119505 | PLEKHG5 | c.2048A>T (p.Gln683Leu) c.2222A>T (p.Gln741Leu) c.2159A>T (p.Gln720Leu) n.2524A>T c.2255A>T (p.Gln752Leu) c.2345A>T (p.Gln782Leu) c.*2260A>T (n.*2260A>T) n.119A>T c.*1876A>T (n.*1876A>T) n.595A>T c.2279A>T (p.Gln760Leu) c.2216A>T (p.Gln739Leu) n.1250A>T c.2285A>T (p.Gln762Leu) | |
| 1 | g.6469336T>C | CA338119507 | PLEKHG5 | c.2048A>G (p.Gln683Arg) c.2222A>G (p.Gln741Arg) c.2159A>G (p.Gln720Arg) n.2524A>G c.2255A>G (p.Gln752Arg) c.2345A>G (p.Gln782Arg) c.*2260A>G (n.*2260A>G) n.119A>G c.*1876A>G (n.*1876A>G) n.595A>G c.2279A>G (p.Gln760Arg) c.2216A>G (p.Gln739Arg) n.1250A>G c.2285A>G (p.Gln762Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.6469336T>G | CA338119508 | PLEKHG5 | c.2048A>C (p.Gln683Pro) c.2222A>C (p.Gln741Pro) c.2159A>C (p.Gln720Pro) n.2524A>C c.2255A>C (p.Gln752Pro) c.2345A>C (p.Gln782Pro) c.*2260A>C (n.*2260A>C) n.119A>C c.*1876A>C (n.*1876A>C) n.595A>C c.2279A>C (p.Gln760Pro) c.2216A>C (p.Gln739Pro) n.1250A>C c.2285A>C (p.Gln762Pro) | |
| 1 | g.6469336T= | CA1151521103 | PLEKHG5 | c.2048A= (p.Gln683=) c.2222A= (p.Gln741=) c.2159A= (p.Gln720=) n.2524A= c.2255A= (p.Gln752=) c.2345A= (p.Gln782=) c.*2260A= (n.*2260A=) n.119A= c.*1876A= (n.*1876A=) n.595A= c.2279A= (p.Gln760=) c.2216A= (p.Gln739=) n.1250A= c.2285A= (p.Gln762=) | |
| 1 | g.6469337G>A | CA338119509 | PLEKHG5 | c.2047C>T (p.Gln683Ter) c.2221C>T (p.Gln741Ter) c.2158C>T (p.Gln720Ter) n.2523C>T c.2254C>T (p.Gln752Ter) c.2344C>T (p.Gln782Ter) c.*2259C>T (n.*2259C>T) n.118C>T c.*1875C>T (n.*1875C>T) n.594C>T c.2278C>T (p.Gln760Ter) c.2215C>T (p.Gln739Ter) n.1249C>T c.2284C>T (p.Gln762Ter) | |
| 1 | g.6469337G>C | CA338119510 | PLEKHG5 | c.2047C>G (p.Gln683Glu) c.2221C>G (p.Gln741Glu) c.2158C>G (p.Gln720Glu) n.2523C>G c.2254C>G (p.Gln752Glu) c.2344C>G (p.Gln782Glu) c.*2259C>G (n.*2259C>G) n.118C>G c.*1875C>G (n.*1875C>G) n.594C>G c.2278C>G (p.Gln760Glu) c.2215C>G (p.Gln739Glu) n.1249C>G c.2284C>G (p.Gln762Glu) | |
| 1 | g.6469337G>T | CA338119513 | PLEKHG5 | c.2047C>A (p.Gln683Lys) c.2221C>A (p.Gln741Lys) c.2158C>A (p.Gln720Lys) n.2523C>A c.2254C>A (p.Gln752Lys) c.2344C>A (p.Gln782Lys) c.*2259C>A (n.*2259C>A) n.118C>A c.*1875C>A (n.*1875C>A) n.594C>A c.2278C>A (p.Gln760Lys) c.2215C>A (p.Gln739Lys) n.1249C>A c.2284C>A (p.Gln762Lys) | |
| 1 | g.6469338G>A | CA416022709 | PLEKHG5 | c.2046C>T (p.Ala682=) c.2220C>T (p.Ala740=) c.2157C>T (p.Ala719=) n.2522C>T c.2253C>T (p.Ala751=) c.2343C>T (p.Ala781=) c.*2258C>T (n.*2258C>T) n.117C>T c.*1874C>T (n.*1874C>T) n.593C>T c.2277C>T (p.Ala759=) c.2214C>T (p.Ala738=) n.1248C>T c.2283C>T (p.Ala761=) | |
| 1 | g.6469338G>C | CA416022710 | PLEKHG5 | c.2046C>G (p.Ala682=) c.2220C>G (p.Ala740=) c.2157C>G (p.Ala719=) n.2522C>G c.2253C>G (p.Ala751=) c.2343C>G (p.Ala781=) c.*2258C>G (n.*2258C>G) n.117C>G c.*1874C>G (n.*1874C>G) n.593C>G c.2277C>G (p.Ala759=) c.2214C>G (p.Ala738=) n.1248C>G c.2283C>G (p.Ala761=) | |
| 1 | g.6469338G= | CA1151521105 | PLEKHG5 | c.2046C= (p.Ala682=) c.2220C= (p.Ala740=) c.2157C= (p.Ala719=) n.2522C= c.2253C= (p.Ala751=) c.2343C= (p.Ala781=) c.*2258C= (n.*2258C=) n.117C= c.*1874C= (n.*1874C=) n.593C= c.2277C= (p.Ala759=) c.2214C= (p.Ala738=) n.1248C= c.2283C= (p.Ala761=) | |
| 1 | g.6469338G>T | CA416022711 | PLEKHG5 | c.2046C>A (p.Ala682=) c.2220C>A (p.Ala740=) c.2157C>A (p.Ala719=) n.2522C>A c.2253C>A (p.Ala751=) c.2343C>A (p.Ala781=) c.*2258C>A (n.*2258C>A) n.117C>A c.*1874C>A (n.*1874C>A) n.593C>A c.2277C>A (p.Ala759=) c.2214C>A (p.Ala738=) n.1248C>A c.2283C>A (p.Ala761=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469339G>A | CA338119515 | PLEKHG5 | c.2045C>T (p.Ala682Val) c.2219C>T (p.Ala740Val) c.2156C>T (p.Ala719Val) n.2521C>T c.2252C>T (p.Ala751Val) c.2342C>T (p.Ala781Val) c.*2257C>T (n.*2257C>T) n.116C>T c.*1873C>T (n.*1873C>T) n.592C>T c.2276C>T (p.Ala759Val) c.2213C>T (p.Ala738Val) n.1247C>T c.2282C>T (p.Ala761Val) | |
| 1 | g.6469339G>C | CA338119516 | PLEKHG5 | c.2045C>G (p.Ala682Gly) c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.2156C>G (p.Ala719Gly) n.2521C>G c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.2342C>G (p.Ala781Gly) c.*2257C>G (n.*2257C>G) n.116C>G c.*1873C>G (n.*1873C>G) n.592C>G c.2276C>G (p.Ala759Gly) c.2213C>G (p.Ala738Gly) n.1247C>G c.2282C>G (p.Ala761Gly) | |
| 1 | g.6469339G>T | CA338119517 | PLEKHG5 | c.2045C>A (p.Ala682Asp) c.2219C>A (p.Ala740Asp) c.2156C>A (p.Ala719Asp) n.2521C>A c.2252C>A (p.Ala751Asp) c.2342C>A (p.Ala781Asp) c.*2257C>A (n.*2257C>A) n.116C>A c.*1873C>A (n.*1873C>A) n.592C>A c.2276C>A (p.Ala759Asp) c.2213C>A (p.Ala738Asp) n.1247C>A c.2282C>A (p.Ala761Asp) | |
| 1 | g.6469340C>A | CA338119524 | PLEKHG5 | c.2044G>T (p.Ala682Ser) c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.2155G>T (p.Ala719Ser) n.2520G>T c.2251G>T (p.Ala751Ser) c.2341G>T (p.Ala781Ser) c.*2256G>T (n.*2256G>T) n.115G>T c.*1872G>T (n.*1872G>T) n.591G>T c.2275G>T (p.Ala759Ser) c.2212G>T (p.Ala738Ser) n.1246G>T c.2281G>T (p.Ala761Ser) | |
| 1 | g.6469340C>G | CA338119521 | PLEKHG5 | c.2044G>C (p.Ala682Pro) c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.2155G>C (p.Ala719Pro) n.2520G>C c.2251G>C (p.Ala751Pro) c.2341G>C (p.Ala781Pro) c.*2256G>C (n.*2256G>C) n.115G>C c.*1872G>C (n.*1872G>C) n.591G>C c.2275G>C (p.Ala759Pro) c.2212G>C (p.Ala738Pro) n.1246G>C c.2281G>C (p.Ala761Pro) | |
| 1 | g.6469340C>T | CA338119520 | PLEKHG5 | c.2044G>A (p.Ala682Thr) c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.2155G>A (p.Ala719Thr) n.2520G>A c.2251G>A (p.Ala751Thr) c.2341G>A (p.Ala781Thr) c.*2256G>A (n.*2256G>A) n.115G>A c.*1872G>A (n.*1872G>A) n.591G>A c.2275G>A (p.Ala759Thr) c.2212G>A (p.Ala738Thr) n.1246G>A c.2281G>A (p.Ala761Thr) | |
| 1 | g.6469341A>C | CA338119526 | PLEKHG5 | c.2043T>G (p.Asn681Lys) c.2217T>G (p.Asn739Lys) c.2154T>G (p.Asn718Lys) n.2519T>G c.2250T>G (p.Asn750Lys) c.2340T>G (p.Asn780Lys) c.*2255T>G (n.*2255T>G) n.114T>G c.*1871T>G (n.*1871T>G) n.590T>G c.2274T>G (p.Asn758Lys) c.2211T>G (p.Asn737Lys) n.1245T>G c.2280T>G (p.Asn760Lys) | |
| 1 | g.6469341A>G | CA416022715 | PLEKHG5 | c.2043T>C (p.Asn681=) c.2217T>C (p.Asn739=) c.2154T>C (p.Asn718=) n.2519T>C c.2250T>C (p.Asn750=) c.2340T>C (p.Asn780=) c.*2255T>C (n.*2255T>C) n.114T>C c.*1871T>C (n.*1871T>C) n.590T>C c.2274T>C (p.Asn758=) c.2211T>C (p.Asn737=) n.1245T>C c.2280T>C (p.Asn760=) | |
| 1 | g.6469341A>T | CA338119528 | PLEKHG5 | c.2043T>A (p.Asn681Lys) c.2217T>A (p.Asn739Lys) c.2154T>A (p.Asn718Lys) n.2519T>A c.2250T>A (p.Asn750Lys) c.2340T>A (p.Asn780Lys) c.*2255T>A (n.*2255T>A) n.114T>A c.*1871T>A (n.*1871T>A) n.590T>A c.2274T>A (p.Asn758Lys) c.2211T>A (p.Asn737Lys) n.1245T>A c.2280T>A (p.Asn760Lys) | |
| 1 | g.6469342T>A | CA338119531 | PLEKHG5 | c.2042A>T (p.Asn681Ile) c.2216A>T (p.Asn739Ile) c.2153A>T (p.Asn718Ile) n.2518A>T c.2249A>T (p.Asn750Ile) c.2339A>T (p.Asn780Ile) c.*2254A>T (n.*2254A>T) n.113A>T c.*1870A>T (n.*1870A>T) n.589A>T c.2273A>T (p.Asn758Ile) c.2210A>T (p.Asn737Ile) n.1244A>T c.2279A>T (p.Asn760Ile) | |
| 1 | g.6469342T>C | CA17235148 | PLEKHG5 | c.2042A>G (p.Asn681Ser) c.2216A>G (p.Asn739Ser) c.2153A>G (p.Asn718Ser) n.2518A>G c.2249A>G (p.Asn750Ser) c.2339A>G (p.Asn780Ser) c.*2254A>G (n.*2254A>G) n.113A>G c.*1870A>G (n.*1870A>G) n.589A>G c.2273A>G (p.Asn758Ser) c.2210A>G (p.Asn737Ser) n.1244A>G c.2279A>G (p.Asn760Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469342T>G | CA338119532 | PLEKHG5 | c.2042A>C (p.Asn681Thr) c.2216A>C (p.Asn739Thr) c.2153A>C (p.Asn718Thr) n.2518A>C c.2249A>C (p.Asn750Thr) c.2339A>C (p.Asn780Thr) c.*2254A>C (n.*2254A>C) n.113A>C c.*1870A>C (n.*1870A>C) n.589A>C c.2273A>C (p.Asn758Thr) c.2210A>C (p.Asn737Thr) n.1244A>C c.2279A>C (p.Asn760Thr) | |
| 1 | g.6469342T= | CA1151521111 | PLEKHG5 | c.2042A= (p.Asn681=) c.2216A= (p.Asn739=) c.2153A= (p.Asn718=) n.2518A= c.2249A= (p.Asn750=) c.2339A= (p.Asn780=) c.*2254A= (n.*2254A=) n.113A= c.*1870A= (n.*1870A=) n.589A= c.2273A= (p.Asn758=) c.2210A= (p.Asn737=) n.1244A= c.2279A= (p.Asn760=) | |
| 1 | g.6469343T>A | CA338119534 | PLEKHG5 | c.2041A>T (p.Asn681Tyr) c.2215A>T (p.Asn739Tyr) c.2152A>T (p.Asn718Tyr) n.2517A>T c.2248A>T (p.Asn750Tyr) c.2338A>T (p.Asn780Tyr) c.*2253A>T (n.*2253A>T) n.112A>T c.*1869A>T (n.*1869A>T) n.588A>T c.2272A>T (p.Asn758Tyr) c.2209A>T (p.Asn737Tyr) n.1243A>T c.2278A>T (p.Asn760Tyr) | |
| 1 | g.6469343T>C | CA338119536 | PLEKHG5 | c.2041A>G (p.Asn681Asp) c.2215A>G (p.Asn739Asp) c.2152A>G (p.Asn718Asp) n.2517A>G c.2248A>G (p.Asn750Asp) c.2338A>G (p.Asn780Asp) c.*2253A>G (n.*2253A>G) n.112A>G c.*1869A>G (n.*1869A>G) n.588A>G c.2272A>G (p.Asn758Asp) c.2209A>G (p.Asn737Asp) n.1243A>G c.2278A>G (p.Asn760Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469343T>G | CA338119537 | PLEKHG5 | c.2041A>C (p.Asn681His) c.2215A>C (p.Asn739His) c.2152A>C (p.Asn718His) n.2517A>C c.2248A>C (p.Asn750His) c.2338A>C (p.Asn780His) c.*2253A>C (n.*2253A>C) n.112A>C c.*1869A>C (n.*1869A>C) n.588A>C c.2272A>C (p.Asn758His) c.2209A>C (p.Asn737His) n.1243A>C c.2278A>C (p.Asn760His) | |
| 1 | g.6469344G>A | CA416022724 | PLEKHG5 | c.2040C>T (p.Tyr680=) c.2214C>T (p.Tyr738=) c.2151C>T (p.Tyr717=) n.2516C>T c.2247C>T (p.Tyr749=) c.2337C>T (p.Tyr779=) c.*2252C>T (n.*2252C>T) n.111C>T c.*1868C>T (n.*1868C>T) n.587C>T c.2271C>T (p.Tyr757=) c.2208C>T (p.Tyr736=) n.1242C>T c.2277C>T (p.Tyr759=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6469344G>C | CA338119538 | PLEKHG5 | c.2040C>G (p.Tyr680Ter) c.2214C>G (p.Tyr738Ter) c.2151C>G (p.Tyr717Ter) n.2516C>G c.2247C>G (p.Tyr749Ter) c.2337C>G (p.Tyr779Ter) c.*2252C>G (n.*2252C>G) n.111C>G c.*1868C>G (n.*1868C>G) n.587C>G c.2271C>G (p.Tyr757Ter) c.2208C>G (p.Tyr736Ter) n.1242C>G c.2277C>G (p.Tyr759Ter) | |
| 1 | g.6469344G= | CA1151521117 | PLEKHG5 | c.2040C= (p.Tyr680=) c.2214C= (p.Tyr738=) c.2151C= (p.Tyr717=) n.2516C= c.2247C= (p.Tyr749=) c.2337C= (p.Tyr779=) c.*2252C= (n.*2252C=) n.111C= c.*1868C= (n.*1868C=) n.587C= c.2271C= (p.Tyr757=) c.2208C= (p.Tyr736=) n.1242C= c.2277C= (p.Tyr759=) | |
| 1 | g.6469344G>T | CA338119540 | PLEKHG5 | c.2040C>A (p.Tyr680Ter) c.2214C>A (p.Tyr738Ter) c.2151C>A (p.Tyr717Ter) n.2516C>A c.2247C>A (p.Tyr749Ter) c.2337C>A (p.Tyr779Ter) c.*2252C>A (n.*2252C>A) n.111C>A c.*1868C>A (n.*1868C>A) n.587C>A c.2271C>A (p.Tyr757Ter) c.2208C>A (p.Tyr736Ter) n.1242C>A c.2277C>A (p.Tyr759Ter) | |
| 1 | g.6469345T>A | CA338119543 | PLEKHG5 | c.2039A>T (p.Tyr680Phe) c.2213A>T (p.Tyr738Phe) c.2150A>T (p.Tyr717Phe) n.2515A>T c.2246A>T (p.Tyr749Phe) c.2336A>T (p.Tyr779Phe) c.*2251A>T (n.*2251A>T) n.110A>T c.*1867A>T (n.*1867A>T) n.586A>T c.2270A>T (p.Tyr757Phe) c.2207A>T (p.Tyr736Phe) n.1241A>T c.2276A>T (p.Tyr759Phe) | |
| 1 | g.6469345T>C | CA338119545 | PLEKHG5 | c.2039A>G (p.Tyr680Cys) c.2213A>G (p.Tyr738Cys) c.2150A>G (p.Tyr717Cys) n.2515A>G c.2246A>G (p.Tyr749Cys) c.2336A>G (p.Tyr779Cys) c.*2251A>G (n.*2251A>G) n.110A>G c.*1867A>G (n.*1867A>G) n.586A>G c.2270A>G (p.Tyr757Cys) c.2207A>G (p.Tyr736Cys) n.1241A>G c.2276A>G (p.Tyr759Cys) | |
| 1 | g.6469345T>G | CA338119546 | PLEKHG5 | c.2039A>C (p.Tyr680Ser) c.2213A>C (p.Tyr738Ser) c.2150A>C (p.Tyr717Ser) n.2515A>C c.2246A>C (p.Tyr749Ser) c.2336A>C (p.Tyr779Ser) c.*2251A>C (n.*2251A>C) n.110A>C c.*1867A>C (n.*1867A>C) n.586A>C c.2270A>C (p.Tyr757Ser) c.2207A>C (p.Tyr736Ser) n.1241A>C c.2276A>C (p.Tyr759Ser) | |
| 1 | g.6469346A>C | CA338119550 | PLEKHG5 | c.2038T>G (p.Tyr680Asp) c.2212T>G (p.Tyr738Asp) c.2149T>G (p.Tyr717Asp) n.2514T>G c.2245T>G (p.Tyr749Asp) c.2335T>G (p.Tyr779Asp) c.*2250T>G (n.*2250T>G) n.109T>G c.*1866T>G (n.*1866T>G) n.585T>G c.2269T>G (p.Tyr757Asp) c.2206T>G (p.Tyr736Asp) n.1240T>G c.2275T>G (p.Tyr759Asp) | |
| 1 | g.6469346A>G | CA338119551 | PLEKHG5 | c.2038T>C (p.Tyr680His) c.2212T>C (p.Tyr738His) c.2149T>C (p.Tyr717His) n.2514T>C c.2245T>C (p.Tyr749His) c.2335T>C (p.Tyr779His) c.*2250T>C (n.*2250T>C) n.109T>C c.*1866T>C (n.*1866T>C) n.585T>C c.2269T>C (p.Tyr757His) c.2206T>C (p.Tyr736His) n.1240T>C c.2275T>C (p.Tyr759His) | |
| 1 | g.6469346A>T | CA338119548 | PLEKHG5 | c.2038T>A (p.Tyr680Asn) c.2212T>A (p.Tyr738Asn) c.2149T>A (p.Tyr717Asn) n.2514T>A c.2245T>A (p.Tyr749Asn) c.2335T>A (p.Tyr779Asn) c.*2250T>A (n.*2250T>A) n.109T>A c.*1866T>A (n.*1866T>A) n.585T>A c.2269T>A (p.Tyr757Asn) c.2206T>A (p.Tyr736Asn) n.1240T>A c.2275T>A (p.Tyr759Asn) | |
| 1 | g.6469347A>C | CA338119552 | PLEKHG5 | c.2037T>G (p.Ile679Met) c.2211T>G (p.Ile737Met) c.2148T>G (p.Ile716Met) n.2513T>G c.2244T>G (p.Ile748Met) c.2334T>G (p.Ile778Met) c.*2249T>G (n.*2249T>G) n.108T>G c.*1865T>G (n.*1865T>G) n.584T>G c.2268T>G (p.Ile756Met) c.2205T>G (p.Ile735Met) n.1239T>G c.2274T>G (p.Ile758Met) | |
| 1 | g.6469347A>G | CA416022734 | PLEKHG5 | c.2037T>C (p.Ile679=) c.2211T>C (p.Ile737=) c.2148T>C (p.Ile716=) n.2513T>C c.2244T>C (p.Ile748=) c.2334T>C (p.Ile778=) c.*2249T>C (n.*2249T>C) n.108T>C c.*1865T>C (n.*1865T>C) n.584T>C c.2268T>C (p.Ile756=) c.2205T>C (p.Ile735=) n.1239T>C c.2274T>C (p.Ile758=) | |
| 1 | g.6469347A>T | CA416022736 | PLEKHG5 | c.2037T>A (p.Ile679=) c.2211T>A (p.Ile737=) c.2148T>A (p.Ile716=) n.2513T>A c.2244T>A (p.Ile748=) c.2334T>A (p.Ile778=) c.*2249T>A (n.*2249T>A) n.108T>A c.*1865T>A (n.*1865T>A) n.584T>A c.2268T>A (p.Ile756=) c.2205T>A (p.Ile735=) n.1239T>A c.2274T>A (p.Ile758=) | |
| 1 | g.6469348A= | CA1151521120 | PLEKHG5 | c.2036T= (p.Ile679=) c.2210T= (p.Ile737=) c.2147T= (p.Ile716=) n.2512T= c.2243T= (p.Ile748=) c.2333T= (p.Ile778=) c.*2248T= (n.*2248T=) n.107T= c.*1864T= (n.*1864T=) n.583T= c.2267T= (p.Ile756=) c.2204T= (p.Ile735=) n.1238T= c.2273T= (p.Ile758=) | |
| 1 | g.6469348A>C | CA338119555 | PLEKHG5 | c.2036T>G (p.Ile679Ser) c.2210T>G (p.Ile737Ser) c.2147T>G (p.Ile716Ser) n.2512T>G c.2243T>G (p.Ile748Ser) c.2333T>G (p.Ile778Ser) c.*2248T>G (n.*2248T>G) n.107T>G c.*1864T>G (n.*1864T>G) n.583T>G c.2267T>G (p.Ile756Ser) c.2204T>G (p.Ile735Ser) n.1238T>G c.2273T>G (p.Ile758Ser) | |
| 1 | g.6469348A>G | CA338119557 | PLEKHG5 | c.2036T>C (p.Ile679Thr) c.2210T>C (p.Ile737Thr) c.2147T>C (p.Ile716Thr) n.2512T>C c.2243T>C (p.Ile748Thr) c.2333T>C (p.Ile778Thr) c.*2248T>C (n.*2248T>C) n.107T>C c.*1864T>C (n.*1864T>C) n.583T>C c.2267T>C (p.Ile756Thr) c.2204T>C (p.Ile735Thr) n.1238T>C c.2273T>C (p.Ile758Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6469348A>T | CA338119559 | PLEKHG5 | c.2036T>A (p.Ile679Asn) c.2210T>A (p.Ile737Asn) c.2147T>A (p.Ile716Asn) n.2512T>A c.2243T>A (p.Ile748Asn) c.2333T>A (p.Ile778Asn) c.*2248T>A (n.*2248T>A) n.107T>A c.*1864T>A (n.*1864T>A) n.583T>A c.2267T>A (p.Ile756Asn) c.2204T>A (p.Ile735Asn) n.1238T>A c.2273T>A (p.Ile758Asn) | |
| 1 | g.6469349T>A | CA338119561 | PLEKHG5 | c.2035A>T (p.Ile679Phe) c.2209A>T (p.Ile737Phe) c.2146A>T (p.Ile716Phe) n.2511A>T c.2242A>T (p.Ile748Phe) c.2332A>T (p.Ile778Phe) c.*2247A>T (n.*2247A>T) n.106A>T c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.582A>T c.2266A>T (p.Ile756Phe) c.2203A>T (p.Ile735Phe) n.1237A>T c.2272A>T (p.Ile758Phe) | dbSNP |
| 1 | g.6469349T>C | CA338119563 | PLEKHG5 | c.2035A>G (p.Ile679Val) c.2209A>G (p.Ile737Val) c.2146A>G (p.Ile716Val) n.2511A>G c.2242A>G (p.Ile748Val) c.2332A>G (p.Ile778Val) c.*2247A>G (n.*2247A>G) n.106A>G c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.582A>G c.2266A>G (p.Ile756Val) c.2203A>G (p.Ile735Val) n.1237A>G c.2272A>G (p.Ile758Val) | |
| 1 | g.6469349T>G | CA338119564 | PLEKHG5 | c.2035A>C (p.Ile679Leu) c.2209A>C (p.Ile737Leu) c.2146A>C (p.Ile716Leu) n.2511A>C c.2242A>C (p.Ile748Leu) c.2332A>C (p.Ile778Leu) c.*2247A>C (n.*2247A>C) n.106A>C c.*1863A>C (n.*1863A>C) n.582A>C c.2266A>C (p.Ile756Leu) c.2203A>C (p.Ile735Leu) n.1237A>C c.2272A>C (p.Ile758Leu) | |
| 1 | g.6469349T= | CA1151521122 | PLEKHG5 | c.2035A= (p.Ile679=) c.2209A= (p.Ile737=) c.2146A= (p.Ile716=) n.2511A= c.2242A= (p.Ile748=) c.2332A= (p.Ile778=) c.*2247A= (n.*2247A=) n.106A= c.*1863A= (n.*1863A=) n.582A= c.2266A= (p.Ile756=) c.2203A= (p.Ile735=) n.1237A= c.2272A= (p.Ile758=) | |
| 1 | g.6469350G>A | CA561279 | PLEKHG5 | c.2034C>T (p.Thr678=) c.2208C>T (p.Thr736=) c.2145C>T (p.Thr715=) n.2510C>T c.2241C>T (p.Thr747=) c.2331C>T (p.Thr777=) c.*2246C>T (n.*2246C>T) n.105C>T c.*1862C>T (n.*1862C>T) n.581C>T c.2265C>T (p.Thr755=) c.2202C>T (p.Thr734=) n.1236C>T c.2271C>T (p.Thr757=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469350G>C | CA416022741 | PLEKHG5 | c.2034C>G (p.Thr678=) c.2208C>G (p.Thr736=) c.2145C>G (p.Thr715=) n.2510C>G c.2241C>G (p.Thr747=) c.2331C>G (p.Thr777=) c.*2246C>G (n.*2246C>G) n.105C>G c.*1862C>G (n.*1862C>G) n.581C>G c.2265C>G (p.Thr755=) c.2202C>G (p.Thr734=) n.1236C>G c.2271C>G (p.Thr757=) | |
| 1 | g.6469350G= | CA1151521132 | PLEKHG5 | c.2034C= (p.Thr678=) c.2208C= (p.Thr736=) c.2145C= (p.Thr715=) n.2510C= c.2241C= (p.Thr747=) c.2331C= (p.Thr777=) c.*2246C= (n.*2246C=) n.105C= c.*1862C= (n.*1862C=) n.581C= c.2265C= (p.Thr755=) c.2202C= (p.Thr734=) n.1236C= c.2271C= (p.Thr757=) | |
| 1 | g.6469350G>T | CA416022742 | PLEKHG5 | c.2034C>A (p.Thr678=) c.2208C>A (p.Thr736=) c.2145C>A (p.Thr715=) n.2510C>A c.2241C>A (p.Thr747=) c.2331C>A (p.Thr777=) c.*2246C>A (n.*2246C>A) n.105C>A c.*1862C>A (n.*1862C>A) n.581C>A c.2265C>A (p.Thr755=) c.2202C>A (p.Thr734=) n.1236C>A c.2271C>A (p.Thr757=) | |
| 1 | g.6469351G>A | CA338119571 | PLEKHG5 | c.2033C>T (p.Thr678Ile) c.2207C>T (p.Thr736Ile) c.2144C>T (p.Thr715Ile) n.2509C>T c.2240C>T (p.Thr747Ile) c.2330C>T (p.Thr777Ile) c.*2245C>T (n.*2245C>T) n.104C>T c.*1861C>T (n.*1861C>T) n.580C>T c.2264C>T (p.Thr755Ile) c.2201C>T (p.Thr734Ile) n.1235C>T c.2270C>T (p.Thr757Ile) | |
| 1 | g.6469351G>C | CA338119568 | PLEKHG5 | c.2033C>G (p.Thr678Ser) c.2207C>G (p.Thr736Ser) c.2144C>G (p.Thr715Ser) n.2509C>G c.2240C>G (p.Thr747Ser) c.2330C>G (p.Thr777Ser) c.*2245C>G (n.*2245C>G) n.104C>G c.*1861C>G (n.*1861C>G) n.580C>G c.2264C>G (p.Thr755Ser) c.2201C>G (p.Thr734Ser) n.1235C>G c.2270C>G (p.Thr757Ser) | |
| 1 | g.6469351G= | CA1151521145 | PLEKHG5 | c.2033C= (p.Thr678=) c.2207C= (p.Thr736=) c.2144C= (p.Thr715=) n.2509C= c.2240C= (p.Thr747=) c.2330C= (p.Thr777=) c.*2245C= (n.*2245C=) n.104C= c.*1861C= (n.*1861C=) n.580C= c.2264C= (p.Thr755=) c.2201C= (p.Thr734=) n.1235C= c.2270C= (p.Thr757=) | |
| 1 | g.6469351G>T | CA338119569 | PLEKHG5 | c.2033C>A (p.Thr678Asn) c.2207C>A (p.Thr736Asn) c.2144C>A (p.Thr715Asn) n.2509C>A c.2240C>A (p.Thr747Asn) c.2330C>A (p.Thr777Asn) c.*2245C>A (n.*2245C>A) n.104C>A c.*1861C>A (n.*1861C>A) n.580C>A c.2264C>A (p.Thr755Asn) c.2201C>A (p.Thr734Asn) n.1235C>A c.2270C>A (p.Thr757Asn) | dbSNP |
| 1 | g.6469352T>A | CA338119572 | PLEKHG5 | c.2032A>T (p.Thr678Ser) c.2206A>T (p.Thr736Ser) c.2143A>T (p.Thr715Ser) n.2508A>T c.2239A>T (p.Thr747Ser) c.2329A>T (p.Thr777Ser) c.*2244A>T (n.*2244A>T) n.103A>T c.*1860A>T (n.*1860A>T) n.579A>T c.2263A>T (p.Thr755Ser) c.2200A>T (p.Thr734Ser) n.1234A>T c.2269A>T (p.Thr757Ser) | |
| 1 | g.6469352T>C | CA338119574 | PLEKHG5 | c.2032A>G (p.Thr678Ala) c.2206A>G (p.Thr736Ala) c.2143A>G (p.Thr715Ala) n.2508A>G c.2239A>G (p.Thr747Ala) c.2329A>G (p.Thr777Ala) c.*2244A>G (n.*2244A>G) n.103A>G c.*1860A>G (n.*1860A>G) n.579A>G c.2263A>G (p.Thr755Ala) c.2200A>G (p.Thr734Ala) n.1234A>G c.2269A>G (p.Thr757Ala) | |
| 1 | g.6469352T>G | CA338119575 | PLEKHG5 | c.2032A>C (p.Thr678Pro) c.2206A>C (p.Thr736Pro) c.2143A>C (p.Thr715Pro) n.2508A>C c.2239A>C (p.Thr747Pro) c.2329A>C (p.Thr777Pro) c.*2244A>C (n.*2244A>C) n.103A>C c.*1860A>C (n.*1860A>C) n.579A>C c.2263A>C (p.Thr755Pro) c.2200A>C (p.Thr734Pro) n.1234A>C c.2269A>C (p.Thr757Pro) | |
| 1 | g.6469353G>A | CA416022747 | PLEKHG5 | c.2031C>T (p.Asp677=) c.2205C>T (p.Asp735=) c.2142C>T (p.Asp714=) n.2507C>T c.2238C>T (p.Asp746=) c.2328C>T (p.Asp776=) c.*2243C>T (n.*2243C>T) n.102C>T c.*1859C>T (n.*1859C>T) n.578C>T c.2262C>T (p.Asp754=) c.2199C>T (p.Asp733=) n.1233C>T c.2268C>T (p.Asp756=) | |
| 1 | g.6469353G>C | CA338119578 | PLEKHG5 | c.2031C>G (p.Asp677Glu) c.2205C>G (p.Asp735Glu) c.2142C>G (p.Asp714Glu) n.2507C>G c.2238C>G (p.Asp746Glu) c.2328C>G (p.Asp776Glu) c.*2243C>G (n.*2243C>G) n.102C>G c.*1859C>G (n.*1859C>G) n.578C>G c.2262C>G (p.Asp754Glu) c.2199C>G (p.Asp733Glu) n.1233C>G c.2268C>G (p.Asp756Glu) | |
| 1 | g.6469353G>T | CA338119580 | PLEKHG5 | c.2031C>A (p.Asp677Glu) c.2205C>A (p.Asp735Glu) c.2142C>A (p.Asp714Glu) n.2507C>A c.2238C>A (p.Asp746Glu) c.2328C>A (p.Asp776Glu) c.*2243C>A (n.*2243C>A) n.102C>A c.*1859C>A (n.*1859C>A) n.578C>A c.2262C>A (p.Asp754Glu) c.2199C>A (p.Asp733Glu) n.1233C>A c.2268C>A (p.Asp756Glu) | |
| 1 | g.6469354T>A | CA338119582 | PLEKHG5 | c.2030A>T (p.Asp677Val) c.2204A>T (p.Asp735Val) c.2141A>T (p.Asp714Val) n.2506A>T c.2237A>T (p.Asp746Val) c.2327A>T (p.Asp776Val) c.*2242A>T (n.*2242A>T) n.101A>T c.*1858A>T (n.*1858A>T) n.577A>T c.2261A>T (p.Asp754Val) c.2198A>T (p.Asp733Val) n.1232A>T c.2267A>T (p.Asp756Val) | |
| 1 | g.6469354T>C | CA561280 | PLEKHG5 | c.2030A>G (p.Asp677Gly) c.2204A>G (p.Asp735Gly) c.2141A>G (p.Asp714Gly) n.2506A>G c.2237A>G (p.Asp746Gly) c.2327A>G (p.Asp776Gly) c.*2242A>G (n.*2242A>G) n.101A>G c.*1858A>G (n.*1858A>G) n.577A>G c.2261A>G (p.Asp754Gly) c.2198A>G (p.Asp733Gly) n.1232A>G c.2267A>G (p.Asp756Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469354T>G | CA338119583 | PLEKHG5 | c.2030A>C (p.Asp677Ala) c.2204A>C (p.Asp735Ala) c.2141A>C (p.Asp714Ala) n.2506A>C c.2237A>C (p.Asp746Ala) c.2327A>C (p.Asp776Ala) c.*2242A>C (n.*2242A>C) n.101A>C c.*1858A>C (n.*1858A>C) n.577A>C c.2261A>C (p.Asp754Ala) c.2198A>C (p.Asp733Ala) n.1232A>C c.2267A>C (p.Asp756Ala) | |
| 1 | g.6469354T= | CA1151521150 | PLEKHG5 | c.2030A= (p.Asp677=) c.2204A= (p.Asp735=) c.2141A= (p.Asp714=) n.2506A= c.2237A= (p.Asp746=) c.2327A= (p.Asp776=) c.*2242A= (n.*2242A=) n.101A= c.*1858A= (n.*1858A=) n.577A= c.2261A= (p.Asp754=) c.2198A= (p.Asp733=) n.1232A= c.2267A= (p.Asp756=) | |
| 1 | g.6469355C>A | CA338119586 | PLEKHG5 | c.2029G>T (p.Asp677Tyr) c.2203G>T (p.Asp735Tyr) c.2140G>T (p.Asp714Tyr) n.2505G>T c.2236G>T (p.Asp746Tyr) c.2326G>T (p.Asp776Tyr) c.*2241G>T (n.*2241G>T) n.100G>T c.*1857G>T (n.*1857G>T) n.576G>T c.2260G>T (p.Asp754Tyr) c.2197G>T (p.Asp733Tyr) n.1231G>T c.2266G>T (p.Asp756Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469355C>G | CA338119587 | PLEKHG5 | c.2029G>C (p.Asp677His) c.2203G>C (p.Asp735His) c.2140G>C (p.Asp714His) n.2505G>C c.2236G>C (p.Asp746His) c.2326G>C (p.Asp776His) c.*2241G>C (n.*2241G>C) n.100G>C c.*1857G>C (n.*1857G>C) n.576G>C c.2260G>C (p.Asp754His) c.2197G>C (p.Asp733His) n.1231G>C c.2266G>C (p.Asp756His) | |
| 1 | g.6469355C>T | CA338119588 | PLEKHG5 | c.2029G>A (p.Asp677Asn) c.2203G>A (p.Asp735Asn) c.2140G>A (p.Asp714Asn) n.2505G>A c.2236G>A (p.Asp746Asn) c.2326G>A (p.Asp776Asn) c.*2241G>A (n.*2241G>A) n.100G>A c.*1857G>A (n.*1857G>A) n.576G>A c.2260G>A (p.Asp754Asn) c.2197G>A (p.Asp733Asn) n.1231G>A c.2266G>A (p.Asp756Asn) | |
| 1 | g.6469356C>A | CA416022758 | PLEKHG5 | c.2028G>T (p.Val676=) c.2202G>T (p.Val734=) c.2139G>T (p.Val713=) n.2504G>T c.2235G>T (p.Val745=) c.2325G>T (p.Val775=) c.*2240G>T (n.*2240G>T) n.99G>T c.*1856G>T (n.*1856G>T) n.575G>T c.2259G>T (p.Val753=) c.2196G>T (p.Val732=) n.1230G>T c.2265G>T (p.Val755=) | |
| 1 | g.6469356C>G | CA416022756 | PLEKHG5 | c.2028G>C (p.Val676=) c.2202G>C (p.Val734=) c.2139G>C (p.Val713=) n.2504G>C c.2235G>C (p.Val745=) c.2325G>C (p.Val775=) c.*2240G>C (n.*2240G>C) n.99G>C c.*1856G>C (n.*1856G>C) n.575G>C c.2259G>C (p.Val753=) c.2196G>C (p.Val732=) n.1230G>C c.2265G>C (p.Val755=) | |
| 1 | g.6469356C>T | CA416022757 | PLEKHG5 | c.2028G>A (p.Val676=) c.2202G>A (p.Val734=) c.2139G>A (p.Val713=) n.2504G>A c.2235G>A (p.Val745=) c.2325G>A (p.Val775=) c.*2240G>A (n.*2240G>A) n.99G>A c.*1856G>A (n.*1856G>A) n.575G>A c.2259G>A (p.Val753=) c.2196G>A (p.Val732=) n.1230G>A c.2265G>A (p.Val755=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469357A= | CA1149070188 | PLEKHG5 | c.2027T= (p.Val676=) c.2201T= (p.Val734=) c.2138T= (p.Val713=) n.2503T= c.2234T= (p.Val745=) c.2324T= (p.Val775=) c.*2239T= (n.*2239T=) n.98T= c.*1855T= (n.*1855T=) n.574T= c.2258T= (p.Val753=) c.2195T= (p.Val732=) n.1229T= c.2264T= (p.Val755=) | |
| 1 | g.6469357A>C | CA561281 | PLEKHG5 | c.2027T>G (p.Val676Gly) c.2201T>G (p.Val734Gly) c.2138T>G (p.Val713Gly) n.2503T>G c.2234T>G (p.Val745Gly) c.2324T>G (p.Val775Gly) c.*2239T>G (n.*2239T>G) n.98T>G c.*1855T>G (n.*1855T>G) n.574T>G c.2258T>G (p.Val753Gly) c.2195T>G (p.Val732Gly) n.1229T>G c.2264T>G (p.Val755Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469357A>G | CA338119592 | PLEKHG5 | c.2027T>C (p.Val676Ala) c.2201T>C (p.Val734Ala) c.2138T>C (p.Val713Ala) n.2503T>C c.2234T>C (p.Val745Ala) c.2324T>C (p.Val775Ala) c.*2239T>C (n.*2239T>C) n.98T>C c.*1855T>C (n.*1855T>C) n.574T>C c.2258T>C (p.Val753Ala) c.2195T>C (p.Val732Ala) n.1229T>C c.2264T>C (p.Val755Ala) | |
| 1 | g.6469357A>T | CA338119593 | PLEKHG5 | c.2027T>A (p.Val676Glu) c.2201T>A (p.Val734Glu) c.2138T>A (p.Val713Glu) n.2503T>A c.2234T>A (p.Val745Glu) c.2324T>A (p.Val775Glu) c.*2239T>A (n.*2239T>A) n.98T>A c.*1855T>A (n.*1855T>A) n.574T>A c.2258T>A (p.Val753Glu) c.2195T>A (p.Val732Glu) n.1229T>A c.2264T>A (p.Val755Glu) | |
| 1 | g.6469358C>A | CA338119596 | PLEKHG5 | c.2026G>T (p.Val676Leu) c.2200G>T (p.Val734Leu) c.2137G>T (p.Val713Leu) n.2502G>T c.2233G>T (p.Val745Leu) c.2323G>T (p.Val775Leu) c.*2238G>T (n.*2238G>T) n.97G>T c.*1854G>T (n.*1854G>T) n.573G>T c.2257G>T (p.Val753Leu) c.2194G>T (p.Val732Leu) n.1228G>T c.2263G>T (p.Val755Leu) | |
| 1 | g.6469358C= | CA1151521160 | PLEKHG5 | c.2026G= (p.Val676=) c.2200G= (p.Val734=) c.2137G= (p.Val713=) n.2502G= c.2233G= (p.Val745=) c.2323G= (p.Val775=) c.*2238G= (n.*2238G=) n.97G= c.*1854G= (n.*1854G=) n.573G= c.2257G= (p.Val753=) c.2194G= (p.Val732=) n.1228G= c.2263G= (p.Val755=) | |
| 1 | g.6469358C>G | CA338119598 | PLEKHG5 | c.2026G>C (p.Val676Leu) c.2200G>C (p.Val734Leu) c.2137G>C (p.Val713Leu) n.2502G>C c.2233G>C (p.Val745Leu) c.2323G>C (p.Val775Leu) c.*2238G>C (n.*2238G>C) n.97G>C c.*1854G>C (n.*1854G>C) n.573G>C c.2257G>C (p.Val753Leu) c.2194G>C (p.Val732Leu) n.1228G>C c.2263G>C (p.Val755Leu) | |
| 1 | g.6469358C>T | CA338119599 | PLEKHG5 | c.2026G>A (p.Val676Met) c.2200G>A (p.Val734Met) c.2137G>A (p.Val713Met) n.2502G>A c.2233G>A (p.Val745Met) c.2323G>A (p.Val775Met) c.*2238G>A (n.*2238G>A) n.97G>A c.*1854G>A (n.*1854G>A) n.573G>A c.2257G>A (p.Val753Met) c.2194G>A (p.Val732Met) n.1228G>A c.2263G>A (p.Val755Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469359C>A | CA338119602 | PLEKHG5 | c.2025G>T (p.Trp675Cys) c.2199G>T (p.Trp733Cys) c.2136G>T (p.Trp712Cys) n.2501G>T c.2232G>T (p.Trp744Cys) c.2322G>T (p.Trp774Cys) c.*2237G>T (n.*2237G>T) n.96G>T c.*1853G>T (n.*1853G>T) n.572G>T c.2256G>T (p.Trp752Cys) c.2193G>T (p.Trp731Cys) n.1227G>T c.2262G>T (p.Trp754Cys) | |
| 1 | g.6469359C>G | CA338119603 | PLEKHG5 | c.2025G>C (p.Trp675Cys) c.2199G>C (p.Trp733Cys) c.2136G>C (p.Trp712Cys) n.2501G>C c.2232G>C (p.Trp744Cys) c.2322G>C (p.Trp774Cys) c.*2237G>C (n.*2237G>C) n.96G>C c.*1853G>C (n.*1853G>C) n.572G>C c.2256G>C (p.Trp752Cys) c.2193G>C (p.Trp731Cys) n.1227G>C c.2262G>C (p.Trp754Cys) | |
| 1 | g.6469359C>T | CA338119605 | PLEKHG5 | c.2025G>A (p.Trp675Ter) c.2199G>A (p.Trp733Ter) c.2136G>A (p.Trp712Ter) n.2501G>A c.2232G>A (p.Trp744Ter) c.2322G>A (p.Trp774Ter) c.*2237G>A (n.*2237G>A) n.96G>A c.*1853G>A (n.*1853G>A) n.572G>A c.2256G>A (p.Trp752Ter) c.2193G>A (p.Trp731Ter) n.1227G>A c.2262G>A (p.Trp754Ter) | |
| 1 | g.6469360C>A | CA338119607 | PLEKHG5 | c.2024G>T (p.Trp675Leu) c.2198G>T (p.Trp733Leu) c.2135G>T (p.Trp712Leu) n.2500G>T c.2231G>T (p.Trp744Leu) c.2321G>T (p.Trp774Leu) c.*2236G>T (n.*2236G>T) n.95G>T c.*1852G>T (n.*1852G>T) n.571G>T c.2255G>T (p.Trp752Leu) c.2192G>T (p.Trp731Leu) n.1226G>T c.2261G>T (p.Trp754Leu) | |
| 1 | g.6469360C>G | CA338119610 | PLEKHG5 | c.2024G>C (p.Trp675Ser) c.2198G>C (p.Trp733Ser) c.2135G>C (p.Trp712Ser) n.2500G>C c.2231G>C (p.Trp744Ser) c.2321G>C (p.Trp774Ser) c.*2236G>C (n.*2236G>C) n.95G>C c.*1852G>C (n.*1852G>C) n.571G>C c.2255G>C (p.Trp752Ser) c.2192G>C (p.Trp731Ser) n.1226G>C c.2261G>C (p.Trp754Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6469360C>T | CA338119608 | PLEKHG5 | c.2024G>A (p.Trp675Ter) c.2198G>A (p.Trp733Ter) c.2135G>A (p.Trp712Ter) n.2500G>A c.2231G>A (p.Trp744Ter) c.2321G>A (p.Trp774Ter) c.*2236G>A (n.*2236G>A) n.95G>A c.*1852G>A (n.*1852G>A) n.571G>A c.2255G>A (p.Trp752Ter) c.2192G>A (p.Trp731Ter) n.1226G>A c.2261G>A (p.Trp754Ter) | |
| 1 | g.6469361A>C | CA338119612 | PLEKHG5 | c.2023T>G (p.Trp675Gly) c.2197T>G (p.Trp733Gly) c.2134T>G (p.Trp712Gly) n.2499T>G c.2230T>G (p.Trp744Gly) c.2320T>G (p.Trp774Gly) c.*2235T>G (n.*2235T>G) n.94T>G c.*1851T>G (n.*1851T>G) n.570T>G c.2254T>G (p.Trp752Gly) c.2191T>G (p.Trp731Gly) n.1225T>G c.2260T>G (p.Trp754Gly) | |
| 1 | g.6469361A>G | CA338119614 | PLEKHG5 | c.2023T>C (p.Trp675Arg) c.2197T>C (p.Trp733Arg) c.2134T>C (p.Trp712Arg) n.2499T>C c.2230T>C (p.Trp744Arg) c.2320T>C (p.Trp774Arg) c.*2235T>C (n.*2235T>C) n.94T>C c.*1851T>C (n.*1851T>C) n.570T>C c.2254T>C (p.Trp752Arg) c.2191T>C (p.Trp731Arg) n.1225T>C c.2260T>C (p.Trp754Arg) | |
| 1 | g.6469361A>T | CA338119616 | PLEKHG5 | c.2023T>A (p.Trp675Arg) c.2197T>A (p.Trp733Arg) c.2134T>A (p.Trp712Arg) n.2499T>A c.2230T>A (p.Trp744Arg) c.2320T>A (p.Trp774Arg) c.*2235T>A (n.*2235T>A) n.94T>A c.*1851T>A (n.*1851T>A) n.570T>A c.2254T>A (p.Trp752Arg) c.2191T>A (p.Trp731Arg) n.1225T>A c.2260T>A (p.Trp754Arg) | |
| 1 | g.6469362G>A | CA416022772 | PLEKHG5 | c.2022C>T (p.Gly674=) c.2196C>T (p.Gly732=) c.2133C>T (p.Gly711=) n.2498C>T c.2229C>T (p.Gly743=) c.2319C>T (p.Gly773=) c.*2234C>T (n.*2234C>T) n.93C>T c.*1850C>T (n.*1850C>T) n.569C>T c.2253C>T (p.Gly751=) c.2190C>T (p.Gly730=) n.1224C>T c.2259C>T (p.Gly753=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469362G>C | CA416022774 | PLEKHG5 | c.2022C>G (p.Gly674=) c.2196C>G (p.Gly732=) c.2133C>G (p.Gly711=) n.2498C>G c.2229C>G (p.Gly743=) c.2319C>G (p.Gly773=) c.*2234C>G (n.*2234C>G) n.93C>G c.*1850C>G (n.*1850C>G) n.569C>G c.2253C>G (p.Gly751=) c.2190C>G (p.Gly730=) n.1224C>G c.2259C>G (p.Gly753=) | |
| 1 | g.6469362G= | CA1151521161 | PLEKHG5 | c.2022C= (p.Gly674=) c.2196C= (p.Gly732=) c.2133C= (p.Gly711=) n.2498C= c.2229C= (p.Gly743=) c.2319C= (p.Gly773=) c.*2234C= (n.*2234C=) n.93C= c.*1850C= (n.*1850C=) n.569C= c.2253C= (p.Gly751=) c.2190C= (p.Gly730=) n.1224C= c.2259C= (p.Gly753=) | |
| 1 | g.6469362G>T | CA416022776 | PLEKHG5 | c.2022C>A (p.Gly674=) c.2196C>A (p.Gly732=) c.2133C>A (p.Gly711=) n.2498C>A c.2229C>A (p.Gly743=) c.2319C>A (p.Gly773=) c.*2234C>A (n.*2234C>A) n.93C>A c.*1850C>A (n.*1850C>A) n.569C>A c.2253C>A (p.Gly751=) c.2190C>A (p.Gly730=) n.1224C>A c.2259C>A (p.Gly753=) | |
| 1 | g.6469363C>A | CA338119617 | PLEKHG5 | c.2021G>T (p.Gly674Val) c.2195G>T (p.Gly732Val) c.2132G>T (p.Gly711Val) n.2497G>T c.2228G>T (p.Gly743Val) c.2318G>T (p.Gly773Val) c.*2233G>T (n.*2233G>T) n.92G>T c.*1849G>T (n.*1849G>T) n.568G>T c.2252G>T (p.Gly751Val) c.2189G>T (p.Gly730Val) n.1223G>T c.2258G>T (p.Gly753Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469363C= | CA1151521162 | PLEKHG5 | c.2021G= (p.Gly674=) c.2195G= (p.Gly732=) c.2132G= (p.Gly711=) n.2497G= c.2228G= (p.Gly743=) c.2318G= (p.Gly773=) c.*2233G= (n.*2233G=) n.92G= c.*1849G= (n.*1849G=) n.568G= c.2252G= (p.Gly751=) c.2189G= (p.Gly730=) n.1223G= c.2258G= (p.Gly753=) | |
| 1 | g.6469363C>G | CA338119619 | PLEKHG5 | c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.2195G>C (p.Gly732Ala) c.2132G>C (p.Gly711Ala) n.2497G>C c.2228G>C (p.Gly743Ala) c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.*2233G>C (n.*2233G>C) n.92G>C c.*1849G>C (n.*1849G>C) n.568G>C c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.2189G>C (p.Gly730Ala) n.1223G>C c.2258G>C (p.Gly753Ala) | |
| 1 | g.6469363C>T | CA561282 | PLEKHG5 | c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.2195G>A (p.Gly732Asp) c.2132G>A (p.Gly711Asp) n.2497G>A c.2228G>A (p.Gly743Asp) c.2318G>A (p.Gly773Asp) c.*2233G>A (n.*2233G>A) n.92G>A c.*1849G>A (n.*1849G>A) n.568G>A c.2252G>A (p.Gly751Asp) c.2189G>A (p.Gly730Asp) n.1223G>A c.2258G>A (p.Gly753Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469364C>A | CA338119621 | PLEKHG5 | c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.2194G>T (p.Gly732Cys) c.2131G>T (p.Gly711Cys) n.2496G>T c.2227G>T (p.Gly743Cys) c.2317G>T (p.Gly773Cys) c.*2232G>T (n.*2232G>T) n.91G>T c.*1848G>T (n.*1848G>T) n.567G>T c.2251G>T (p.Gly751Cys) c.2188G>T (p.Gly730Cys) n.1222G>T c.2257G>T (p.Gly753Cys) | |
| 1 | g.6469364C= | CA1151521169 | PLEKHG5 | c.2020G= (p.Gly674=) c.2194G= (p.Gly732=) c.2131G= (p.Gly711=) n.2496G= c.2227G= (p.Gly743=) c.2317G= (p.Gly773=) c.*2232G= (n.*2232G=) n.91G= c.*1848G= (n.*1848G=) n.567G= c.2251G= (p.Gly751=) c.2188G= (p.Gly730=) n.1222G= c.2257G= (p.Gly753=) | |
| 1 | g.6469364C>G | CA338119623 | PLEKHG5 | c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.2194G>C (p.Gly732Arg) c.2131G>C (p.Gly711Arg) n.2496G>C c.2227G>C (p.Gly743Arg) c.2317G>C (p.Gly773Arg) c.*2232G>C (n.*2232G>C) n.91G>C c.*1848G>C (n.*1848G>C) n.567G>C c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.2188G>C (p.Gly730Arg) n.1222G>C c.2257G>C (p.Gly753Arg) | |
| 1 | g.6469364C>T | CA338119625 | PLEKHG5 | c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.2194G>A (p.Gly732Ser) c.2131G>A (p.Gly711Ser) n.2496G>A c.2227G>A (p.Gly743Ser) c.2317G>A (p.Gly773Ser) c.*2232G>A (n.*2232G>A) n.91G>A c.*1848G>A (n.*1848G>A) n.567G>A c.2251G>A (p.Gly751Ser) c.2188G>A (p.Gly730Ser) n.1222G>A c.2257G>A (p.Gly753Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469365A>C | CA416022781 | PLEKHG5 | c.2019T>G (p.Arg673=) c.2193T>G (p.Arg731=) c.2130T>G (p.Arg710=) n.2495T>G c.2226T>G (p.Arg742=) c.2316T>G (p.Arg772=) c.*2231T>G (n.*2231T>G) n.90T>G c.*1847T>G (n.*1847T>G) n.566T>G c.2250T>G (p.Arg750=) c.2187T>G (p.Arg729=) n.1221T>G c.2256T>G (p.Arg752=) | |
| 1 | g.6469365A>G | CA416022782 | PLEKHG5 | c.2019T>C (p.Arg673=) c.2193T>C (p.Arg731=) c.2130T>C (p.Arg710=) n.2495T>C c.2226T>C (p.Arg742=) c.2316T>C (p.Arg772=) c.*2231T>C (n.*2231T>C) n.90T>C c.*1847T>C (n.*1847T>C) n.566T>C c.2250T>C (p.Arg750=) c.2187T>C (p.Arg729=) n.1221T>C c.2256T>C (p.Arg752=) | |
| 1 | g.6469365A>T | CA416022783 | PLEKHG5 | c.2019T>A (p.Arg673=) c.2193T>A (p.Arg731=) c.2130T>A (p.Arg710=) n.2495T>A c.2226T>A (p.Arg742=) c.2316T>A (p.Arg772=) c.*2231T>A (n.*2231T>A) n.90T>A c.*1847T>A (n.*1847T>A) n.566T>A c.2250T>A (p.Arg750=) c.2187T>A (p.Arg729=) n.1221T>A c.2256T>A (p.Arg752=) | |
| 1 | g.6469366C>A | CA338119627 | PLEKHG5 | c.2018G>T (p.Arg673Leu) c.2192G>T (p.Arg731Leu) c.2129G>T (p.Arg710Leu) n.2494G>T c.2225G>T (p.Arg742Leu) c.2315G>T (p.Arg772Leu) c.*2230G>T (n.*2230G>T) n.89G>T c.*1846G>T (n.*1846G>T) n.565G>T c.2249G>T (p.Arg750Leu) c.2186G>T (p.Arg729Leu) n.1220G>T c.2255G>T (p.Arg752Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469366C= | CA1151521173 | PLEKHG5 | c.2018G= (p.Arg673=) c.2192G= (p.Arg731=) c.2129G= (p.Arg710=) n.2494G= c.2225G= (p.Arg742=) c.2315G= (p.Arg772=) c.*2230G= (n.*2230G=) n.89G= c.*1846G= (n.*1846G=) n.565G= c.2249G= (p.Arg750=) c.2186G= (p.Arg729=) n.1220G= c.2255G= (p.Arg752=) | |
| 1 | g.6469366C>G | CA338119628 | PLEKHG5 | c.2018G>C (p.Arg673Pro) c.2192G>C (p.Arg731Pro) c.2129G>C (p.Arg710Pro) n.2494G>C c.2225G>C (p.Arg742Pro) c.2315G>C (p.Arg772Pro) c.*2230G>C (n.*2230G>C) n.89G>C c.*1846G>C (n.*1846G>C) n.565G>C c.2249G>C (p.Arg750Pro) c.2186G>C (p.Arg729Pro) n.1220G>C c.2255G>C (p.Arg752Pro) | |
| 1 | g.6469366C>T | CA561283 | PLEKHG5 | c.2018G>A (p.Arg673His) c.2192G>A (p.Arg731His) c.2129G>A (p.Arg710His) n.2494G>A c.2225G>A (p.Arg742His) c.2315G>A (p.Arg772His) c.*2230G>A (n.*2230G>A) n.89G>A c.*1846G>A (n.*1846G>A) n.565G>A c.2249G>A (p.Arg750His) c.2186G>A (p.Arg729His) n.1220G>A c.2255G>A (p.Arg752His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469367G>A | CA561284 | PLEKHG5 | c.2017C>T (p.Arg673Cys) c.2191C>T (p.Arg731Cys) c.2128C>T (p.Arg710Cys) n.2493C>T c.2224C>T (p.Arg742Cys) c.2314C>T (p.Arg772Cys) c.*2229C>T (n.*2229C>T) n.88C>T c.*1845C>T (n.*1845C>T) n.564C>T c.2248C>T (p.Arg750Cys) c.2185C>T (p.Arg729Cys) n.1219C>T c.2254C>T (p.Arg752Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469367G>C | CA338119632 | PLEKHG5 | c.2017C>G (p.Arg673Gly) c.2191C>G (p.Arg731Gly) c.2128C>G (p.Arg710Gly) n.2493C>G c.2224C>G (p.Arg742Gly) c.2314C>G (p.Arg772Gly) c.*2229C>G (n.*2229C>G) n.88C>G c.*1845C>G (n.*1845C>G) n.564C>G c.2248C>G (p.Arg750Gly) c.2185C>G (p.Arg729Gly) n.1219C>G c.2254C>G (p.Arg752Gly) | |
| 1 | g.6469367G= | CA1148432715 | PLEKHG5 | c.2017C= (p.Arg673=) c.2191C= (p.Arg731=) c.2128C= (p.Arg710=) n.2493C= c.2224C= (p.Arg742=) c.2314C= (p.Arg772=) c.*2229C= (n.*2229C=) n.88C= c.*1845C= (n.*1845C=) n.564C= c.2248C= (p.Arg750=) c.2185C= (p.Arg729=) n.1219C= c.2254C= (p.Arg752=) | |
| 1 | g.6469367G>T | CA338119631 | PLEKHG5 | c.2017C>A (p.Arg673Ser) c.2191C>A (p.Arg731Ser) c.2128C>A (p.Arg710Ser) n.2493C>A c.2224C>A (p.Arg742Ser) c.2314C>A (p.Arg772Ser) c.*2229C>A (n.*2229C>A) n.88C>A c.*1845C>A (n.*1845C>A) n.564C>A c.2248C>A (p.Arg750Ser) c.2185C>A (p.Arg729Ser) n.1219C>A c.2254C>A (p.Arg752Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469368G>A | CA416022787 | PLEKHG5 | c.2016C>T (p.Cys672=) c.2190C>T (p.Cys730=) c.2127C>T (p.Cys709=) n.2492C>T c.2223C>T (p.Cys741=) c.2313C>T (p.Cys771=) c.*2228C>T (n.*2228C>T) n.87C>T c.*1844C>T (n.*1844C>T) n.563C>T c.2247C>T (p.Cys749=) c.2184C>T (p.Cys728=) n.1218C>T c.2253C>T (p.Cys751=) | |
| 1 | g.6469368G>C | CA338119634 | PLEKHG5 | c.2016C>G (p.Cys672Trp) c.2190C>G (p.Cys730Trp) c.2127C>G (p.Cys709Trp) n.2492C>G c.2223C>G (p.Cys741Trp) c.2313C>G (p.Cys771Trp) c.*2228C>G (n.*2228C>G) n.87C>G c.*1844C>G (n.*1844C>G) n.563C>G c.2247C>G (p.Cys749Trp) c.2184C>G (p.Cys728Trp) n.1218C>G c.2253C>G (p.Cys751Trp) | |
| 1 | g.6469368G>T | CA338119636 | PLEKHG5 | c.2016C>A (p.Cys672Ter) c.2190C>A (p.Cys730Ter) c.2127C>A (p.Cys709Ter) n.2492C>A c.2223C>A (p.Cys741Ter) c.2313C>A (p.Cys771Ter) c.*2228C>A (n.*2228C>A) n.87C>A c.*1844C>A (n.*1844C>A) n.563C>A c.2247C>A (p.Cys749Ter) c.2184C>A (p.Cys728Ter) n.1218C>A c.2253C>A (p.Cys751Ter) | |
| 1 | g.6469369C>A | CA338119639 | PLEKHG5 | c.2015G>T (p.Cys672Phe) c.2189G>T (p.Cys730Phe) c.2126G>T (p.Cys709Phe) n.2491G>T c.2222G>T (p.Cys741Phe) c.2312G>T (p.Cys771Phe) c.*2227G>T (n.*2227G>T) n.86G>T c.*1843G>T (n.*1843G>T) n.562G>T c.2246G>T (p.Cys749Phe) c.2183G>T (p.Cys728Phe) n.1217G>T c.2252G>T (p.Cys751Phe) | |
| 1 | g.6469369C>G | CA338119640 | PLEKHG5 | c.2015G>C (p.Cys672Ser) c.2189G>C (p.Cys730Ser) c.2126G>C (p.Cys709Ser) n.2491G>C c.2222G>C (p.Cys741Ser) c.2312G>C (p.Cys771Ser) c.*2227G>C (n.*2227G>C) n.86G>C c.*1843G>C (n.*1843G>C) n.562G>C c.2246G>C (p.Cys749Ser) c.2183G>C (p.Cys728Ser) n.1217G>C c.2252G>C (p.Cys751Ser) | |
| 1 | g.6469369C>T | CA338119642 | PLEKHG5 | c.2015G>A (p.Cys672Tyr) c.2189G>A (p.Cys730Tyr) c.2126G>A (p.Cys709Tyr) n.2491G>A c.2222G>A (p.Cys741Tyr) c.2312G>A (p.Cys771Tyr) c.*2227G>A (n.*2227G>A) n.86G>A c.*1843G>A (n.*1843G>A) n.562G>A c.2246G>A (p.Cys749Tyr) c.2183G>A (p.Cys728Tyr) n.1217G>A c.2252G>A (p.Cys751Tyr) | |
| 1 | g.6469370A>C | CA338119645 | PLEKHG5 | c.2014T>G (p.Cys672Gly) c.2188T>G (p.Cys730Gly) c.2125T>G (p.Cys709Gly) n.2490T>G c.2221T>G (p.Cys741Gly) c.2311T>G (p.Cys771Gly) c.*2226T>G (n.*2226T>G) n.85T>G c.*1842T>G (n.*1842T>G) n.561T>G c.2245T>G (p.Cys749Gly) c.2182T>G (p.Cys728Gly) n.1216T>G c.2251T>G (p.Cys751Gly) | |
| 1 | g.6469370A>G | CA338119646 | PLEKHG5 | c.2014T>C (p.Cys672Arg) c.2188T>C (p.Cys730Arg) c.2125T>C (p.Cys709Arg) n.2490T>C c.2221T>C (p.Cys741Arg) c.2311T>C (p.Cys771Arg) c.*2226T>C (n.*2226T>C) n.85T>C c.*1842T>C (n.*1842T>C) n.561T>C c.2245T>C (p.Cys749Arg) c.2182T>C (p.Cys728Arg) n.1216T>C c.2251T>C (p.Cys751Arg) | |
| 1 | g.6469370A>T | CA338119648 | PLEKHG5 | c.2014T>A (p.Cys672Ser) c.2188T>A (p.Cys730Ser) c.2125T>A (p.Cys709Ser) n.2490T>A c.2221T>A (p.Cys741Ser) c.2311T>A (p.Cys771Ser) c.*2226T>A (n.*2226T>A) n.85T>A c.*1842T>A (n.*1842T>A) n.561T>A c.2245T>A (p.Cys749Ser) c.2182T>A (p.Cys728Ser) n.1216T>A c.2251T>A (p.Cys751Ser) | |
| 1 | g.6469371C>A | CA338119651 | PLEKHG5 | c.2013G>T (p.Leu671Phe) c.2187G>T (p.Leu729Phe) c.2124G>T (p.Leu708Phe) n.2489G>T c.2220G>T (p.Leu740Phe) c.2310G>T (p.Leu770Phe) c.*2225G>T (n.*2225G>T) n.84G>T c.*1841G>T (n.*1841G>T) n.560G>T c.2244G>T (p.Leu748Phe) c.2181G>T (p.Leu727Phe) n.1215G>T c.2250G>T (p.Leu750Phe) | |
| 1 | g.6469371C= | CA1151521182 | PLEKHG5 | c.2013G= (p.Leu671=) c.2187G= (p.Leu729=) c.2124G= (p.Leu708=) n.2489G= c.2220G= (p.Leu740=) c.2310G= (p.Leu770=) c.*2225G= (n.*2225G=) n.84G= c.*1841G= (n.*1841G=) n.560G= c.2244G= (p.Leu748=) c.2181G= (p.Leu727=) n.1215G= c.2250G= (p.Leu750=) | |
| 1 | g.6469371C>G | CA338119652 | PLEKHG5 | c.2013G>C (p.Leu671Phe) c.2187G>C (p.Leu729Phe) c.2124G>C (p.Leu708Phe) n.2489G>C c.2220G>C (p.Leu740Phe) c.2310G>C (p.Leu770Phe) c.*2225G>C (n.*2225G>C) n.84G>C c.*1841G>C (n.*1841G>C) n.560G>C c.2244G>C (p.Leu748Phe) c.2181G>C (p.Leu727Phe) n.1215G>C c.2250G>C (p.Leu750Phe) | |
| 1 | g.6469371C>T | CA416022791 | PLEKHG5 | c.2013G>A (p.Leu671=) c.2187G>A (p.Leu729=) c.2124G>A (p.Leu708=) n.2489G>A c.2220G>A (p.Leu740=) c.2310G>A (p.Leu770=) c.*2225G>A (n.*2225G>A) n.84G>A c.*1841G>A (n.*1841G>A) n.560G>A c.2244G>A (p.Leu748=) c.2181G>A (p.Leu727=) n.1215G>A c.2250G>A (p.Leu750=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6469372A>C | CA338119654 | PLEKHG5 | c.2012T>G (p.Leu671Trp) c.2186T>G (p.Leu729Trp) c.2123T>G (p.Leu708Trp) n.2488T>G c.2219T>G (p.Leu740Trp) c.2309T>G (p.Leu770Trp) c.*2224T>G (n.*2224T>G) n.83T>G c.*1840T>G (n.*1840T>G) n.559T>G c.2243T>G (p.Leu748Trp) c.2180T>G (p.Leu727Trp) n.1214T>G c.2249T>G (p.Leu750Trp) | |
| 1 | g.6469372A>G | CA338119656 | PLEKHG5 | c.2012T>C (p.Leu671Ser) c.2186T>C (p.Leu729Ser) c.2123T>C (p.Leu708Ser) n.2488T>C c.2219T>C (p.Leu740Ser) c.2309T>C (p.Leu770Ser) c.*2224T>C (n.*2224T>C) n.83T>C c.*1840T>C (n.*1840T>C) n.559T>C c.2243T>C (p.Leu748Ser) c.2180T>C (p.Leu727Ser) n.1214T>C c.2249T>C (p.Leu750Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6469372A>T | CA338119658 | PLEKHG5 | c.2012T>A (p.Leu671Ter) c.2186T>A (p.Leu729Ter) c.2123T>A (p.Leu708Ter) n.2488T>A c.2219T>A (p.Leu740Ter) c.2309T>A (p.Leu770Ter) c.*2224T>A (n.*2224T>A) n.83T>A c.*1840T>A (n.*1840T>A) n.559T>A c.2243T>A (p.Leu748Ter) c.2180T>A (p.Leu727Ter) n.1214T>A c.2249T>A (p.Leu750Ter) | |
| 1 | g.6469373A>C | CA338119659 | PLEKHG5 | c.2011T>G (p.Leu671Val) c.2185T>G (p.Leu729Val) c.2122T>G (p.Leu708Val) n.2487T>G c.2218T>G (p.Leu740Val) c.2308T>G (p.Leu770Val) c.*2223T>G (n.*2223T>G) n.82T>G c.*1839T>G (n.*1839T>G) n.558T>G c.2242T>G (p.Leu748Val) c.2179T>G (p.Leu727Val) n.1213T>G c.2248T>G (p.Leu750Val) | |
| 1 | g.6469373A>G | CA416022795 | PLEKHG5 | c.2011T>C (p.Leu671=) c.2185T>C (p.Leu729=) c.2122T>C (p.Leu708=) n.2487T>C c.2218T>C (p.Leu740=) c.2308T>C (p.Leu770=) c.*2223T>C (n.*2223T>C) n.82T>C c.*1839T>C (n.*1839T>C) n.558T>C c.2242T>C (p.Leu748=) c.2179T>C (p.Leu727=) n.1213T>C c.2248T>C (p.Leu750=) | |
| 1 | g.6469373A>T | CA338119660 | PLEKHG5 | c.2011T>A (p.Leu671Met) c.2185T>A (p.Leu729Met) c.2122T>A (p.Leu708Met) n.2487T>A c.2218T>A (p.Leu740Met) c.2308T>A (p.Leu770Met) c.*2223T>A (n.*2223T>A) n.82T>A c.*1839T>A (n.*1839T>A) n.558T>A c.2242T>A (p.Leu748Met) c.2179T>A (p.Leu727Met) n.1213T>A c.2248T>A (p.Leu750Met) | |
| 1 | g.6469374G>A | CA416022798 | PLEKHG5 | c.2010C>T (p.Ala670=) c.2184C>T (p.Ala728=) c.2121C>T (p.Ala707=) n.2486C>T c.2217C>T (p.Ala739=) c.2307C>T (p.Ala769=) c.*2222C>T (n.*2222C>T) n.81C>T c.*1838C>T (n.*1838C>T) n.557C>T c.2241C>T (p.Ala747=) c.2178C>T (p.Ala726=) n.1212C>T c.2247C>T (p.Ala749=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469374G>C | CA416022797 | PLEKHG5 | c.2010C>G (p.Ala670=) c.2184C>G (p.Ala728=) c.2121C>G (p.Ala707=) n.2486C>G c.2217C>G (p.Ala739=) c.2307C>G (p.Ala769=) c.*2222C>G (n.*2222C>G) n.81C>G c.*1838C>G (n.*1838C>G) n.557C>G c.2241C>G (p.Ala747=) c.2178C>G (p.Ala726=) n.1212C>G c.2247C>G (p.Ala749=) | |
| 1 | g.6469374G= | CA1151521192 | PLEKHG5 | c.2010C= (p.Ala670=) c.2184C= (p.Ala728=) c.2121C= (p.Ala707=) n.2486C= c.2217C= (p.Ala739=) c.2307C= (p.Ala769=) c.*2222C= (n.*2222C=) n.81C= c.*1838C= (n.*1838C=) n.557C= c.2241C= (p.Ala747=) c.2178C= (p.Ala726=) n.1212C= c.2247C= (p.Ala749=) | |
| 1 | g.6469374G>T | CA416022796 | PLEKHG5 | c.2010C>A (p.Ala670=) c.2184C>A (p.Ala728=) c.2121C>A (p.Ala707=) n.2486C>A c.2217C>A (p.Ala739=) c.2307C>A (p.Ala769=) c.*2222C>A (n.*2222C>A) n.81C>A c.*1838C>A (n.*1838C>A) n.557C>A c.2241C>A (p.Ala747=) c.2178C>A (p.Ala726=) n.1212C>A c.2247C>A (p.Ala749=) | |
| 1 | g.6469375G>A | CA338119663 | PLEKHG5 | c.2009C>T (p.Ala670Val) c.2183C>T (p.Ala728Val) c.2120C>T (p.Ala707Val) n.2485C>T c.2216C>T (p.Ala739Val) c.2306C>T (p.Ala769Val) c.*2221C>T (n.*2221C>T) n.80C>T c.*1837C>T (n.*1837C>T) n.556C>T c.2240C>T (p.Ala747Val) c.2177C>T (p.Ala726Val) n.1211C>T c.2246C>T (p.Ala749Val) | |
| 1 | g.6469375G>C | CA338119666 | PLEKHG5 | c.2009C>G (p.Ala670Gly) c.2183C>G (p.Ala728Gly) c.2120C>G (p.Ala707Gly) n.2485C>G c.2216C>G (p.Ala739Gly) c.2306C>G (p.Ala769Gly) c.*2221C>G (n.*2221C>G) n.80C>G c.*1837C>G (n.*1837C>G) n.556C>G c.2240C>G (p.Ala747Gly) c.2177C>G (p.Ala726Gly) n.1211C>G c.2246C>G (p.Ala749Gly) | |
| 1 | g.6469375G= | CA1151521199 | PLEKHG5 | c.2009C= (p.Ala670=) c.2183C= (p.Ala728=) c.2120C= (p.Ala707=) n.2485C= c.2216C= (p.Ala739=) c.2306C= (p.Ala769=) c.*2221C= (n.*2221C=) n.80C= c.*1837C= (n.*1837C=) n.556C= c.2240C= (p.Ala747=) c.2177C= (p.Ala726=) n.1211C= c.2246C= (p.Ala749=) | |
| 1 | g.6469375G>T | CA338119665 | PLEKHG5 | c.2009C>A (p.Ala670Asp) c.2183C>A (p.Ala728Asp) c.2120C>A (p.Ala707Asp) n.2485C>A c.2216C>A (p.Ala739Asp) c.2306C>A (p.Ala769Asp) c.*2221C>A (n.*2221C>A) n.80C>A c.*1837C>A (n.*1837C>A) n.556C>A c.2240C>A (p.Ala747Asp) c.2177C>A (p.Ala726Asp) n.1211C>A c.2246C>A (p.Ala749Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6469376C>A | CA338119668 | PLEKHG5 | c.2008G>T (p.Ala670Ser) c.2182G>T (p.Ala728Ser) c.2119G>T (p.Ala707Ser) n.2484G>T c.2215G>T (p.Ala739Ser) c.2305G>T (p.Ala769Ser) c.*2220G>T (n.*2220G>T) n.79G>T c.*1836G>T (n.*1836G>T) n.555G>T c.2239G>T (p.Ala747Ser) c.2176G>T (p.Ala726Ser) n.1210G>T c.2245G>T (p.Ala749Ser) | |
| 1 | g.6469376C= | CA1151521201 | PLEKHG5 | c.2008G= (p.Ala670=) c.2182G= (p.Ala728=) c.2119G= (p.Ala707=) n.2484G= c.2215G= (p.Ala739=) c.2305G= (p.Ala769=) c.*2220G= (n.*2220G=) n.79G= c.*1836G= (n.*1836G=) n.555G= c.2239G= (p.Ala747=) c.2176G= (p.Ala726=) n.1210G= c.2245G= (p.Ala749=) | |
| 1 | g.6469376C>G | CA338119670 | PLEKHG5 | c.2008G>C (p.Ala670Pro) c.2182G>C (p.Ala728Pro) c.2119G>C (p.Ala707Pro) n.2484G>C c.2215G>C (p.Ala739Pro) c.2305G>C (p.Ala769Pro) c.*2220G>C (n.*2220G>C) n.79G>C c.*1836G>C (n.*1836G>C) n.555G>C c.2239G>C (p.Ala747Pro) c.2176G>C (p.Ala726Pro) n.1210G>C c.2245G>C (p.Ala749Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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