Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6469153_6469179dupCA916099452PLEKHG5c.2127_2153dup (p.Glu717_Glu718insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu)
c.2301_2327dup (p.Glu775_Glu776insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu)
c.2238_2264dup (p.Glu754_Glu755insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu)
n.2603_2629dup
c.2334_2360dup (p.Glu786_Glu787insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu)
c.2424_2450dup (p.Glu816_Glu817insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu)
c.*2339_*2365dup (n.*2339_*2365dup)
n.198_224dup
c.*1955_*1981dup (n.*1955_*1981dup)
c.2358_2384dup (p.Glu794_Glu795insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu)
c.2295_2321dup (p.Glu773_Glu774insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu)
n.1329_1355dup
c.2364_2390dup (p.Glu796_Glu797insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469153_6469179delCA2592134378PLEKHG5c.2127_2153del (p.Asp709_Glu717del)
c.2301_2327del (p.Asp767_Glu775del)
c.2238_2264del (p.Asp746_Glu754del)
n.2603_2629del
c.2334_2360del (p.Asp778_Glu786del)
c.2424_2450del (p.Asp808_Glu816del)
c.*2339_*2365del (n.*2339_*2365del)
n.198_224del
c.*1955_*1981del (n.*1955_*1981del)
c.2358_2384del (p.Asp786_Glu794del)
c.2295_2321del (p.Asp765_Glu773del)
n.1329_1355del
c.2364_2390del (p.Asp788_Glu796del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469176T>ACA338118914PLEKHG5c.2115A>T (p.Glu705Asp)
c.2289A>T (p.Glu763Asp)
c.2226A>T (p.Glu742Asp)
n.2591A>T
c.2322A>T (p.Glu774Asp)
c.2412A>T (p.Glu804Asp)
c.*2327A>T (n.*2327A>T)
n.186A>T
c.*1943A>T (n.*1943A>T)
c.2346A>T (p.Glu782Asp)
c.2283A>T (p.Glu761Asp)
n.1317A>T
c.2352A>T (p.Glu784Asp)
1g.6469176T>CCA416022463PLEKHG5c.2115A>G (p.Glu705=)
c.2289A>G (p.Glu763=)
c.2226A>G (p.Glu742=)
n.2591A>G
c.2322A>G (p.Glu774=)
c.2412A>G (p.Glu804=)
c.*2327A>G (n.*2327A>G)
n.186A>G
c.*1943A>G (n.*1943A>G)
c.2346A>G (p.Glu782=)
c.2283A>G (p.Glu761=)
n.1317A>G
c.2352A>G (p.Glu784=)
1g.6469176T>GCA338118917PLEKHG5c.2115A>C (p.Glu705Asp)
c.2289A>C (p.Glu763Asp)
c.2226A>C (p.Glu742Asp)
n.2591A>C
c.2322A>C (p.Glu774Asp)
c.2412A>C (p.Glu804Asp)
c.*2327A>C (n.*2327A>C)
n.186A>C
c.*1943A>C (n.*1943A>C)
c.2346A>C (p.Glu782Asp)
c.2283A>C (p.Glu761Asp)
n.1317A>C
c.2352A>C (p.Glu784Asp)
 gnomAD v4
1g.6469176T=CA1151520678PLEKHG5c.2115A= (p.Glu705=)
c.2289A= (p.Glu763=)
c.2226A= (p.Glu742=)
n.2591A=
c.2322A= (p.Glu774=)
c.2412A= (p.Glu804=)
c.*2327A= (n.*2327A=)
n.186A=
c.*1943A= (n.*1943A=)
c.2346A= (p.Glu782=)
c.2283A= (p.Glu761=)
n.1317A=
c.2352A= (p.Glu784=)
1g.6469176_6469177insCCTCCTCTTCCCA2642975331PLEKHG5c.2114_2115insGGAAGAGGAGG (p.Asp709GlufsTer?)
c.2288_2289insGGAAGAGGAGG (p.Asp767GlufsTer?)
c.2225_2226insGGAAGAGGAGG (p.Asp746GlufsTer?)
n.2590_2591insGGAAGAGGAGG
c.2321_2322insGGAAGAGGAGG (p.Asp778GlufsTer?)
c.2411_2412insGGAAGAGGAGG (p.Asp808GlufsTer?)
c.*2326_*2327insGGAAGAGGAGG (n.*2326_*2327insGGAAGAGGAGG)
n.185_186insGGAAGAGGAGG
c.*1942_*1943insGGAAGAGGAGG (n.*1942_*1943insGGAAGAGGAGG)
c.2345_2346insGGAAGAGGAGG (p.Asp786GlufsTer?)
c.2282_2283insGGAAGAGGAGG (p.Asp765GlufsTer?)
n.1316_1317insGGAAGAGGAGG
c.2351_2352insGGAAGAGGAGG (p.Asp788GlufsTer?)
 gnomAD v4
1g.6469176_6469177insCCTCCTCTTCCTCCTCCTGCTCACA916099471PLEKHG5c.2114_2115insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG (p.Glu705AspfsTer?)
c.2288_2289insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG (p.Glu763AspfsTer?)
c.2225_2226insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG (p.Glu742AspfsTer?)
n.2590_2591insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG
c.2321_2322insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG (p.Glu774AspfsTer?)
c.2411_2412insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG (p.Glu804AspfsTer?)
c.*2326_*2327insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG (n.*2326_*2327insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG)
n.185_186insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG
c.*1942_*1943insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG (n.*1942_*1943insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG)
c.2345_2346insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG (p.Glu782AspfsTer?)
c.2282_2283insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG (p.Glu761AspfsTer?)
n.1316_1317insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG
c.2351_2352insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG (p.Glu784AspfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469177T>ACA338118921PLEKHG5c.2114A>T (p.Glu705Val)
c.2288A>T (p.Glu763Val)
c.2225A>T (p.Glu742Val)
n.2590A>T
c.2321A>T (p.Glu774Val)
c.2411A>T (p.Glu804Val)
c.*2326A>T (n.*2326A>T)
n.185A>T
c.*1942A>T (n.*1942A>T)
c.2345A>T (p.Glu782Val)
c.2282A>T (p.Glu761Val)
n.1316A>T
c.2351A>T (p.Glu784Val)
1g.6469177T>CCA338118923PLEKHG5c.2114A>G (p.Glu705Gly)
c.2288A>G (p.Glu763Gly)
c.2225A>G (p.Glu742Gly)
n.2590A>G
c.2321A>G (p.Glu774Gly)
c.2411A>G (p.Glu804Gly)
c.*2326A>G (n.*2326A>G)
n.185A>G
c.*1942A>G (n.*1942A>G)
c.2345A>G (p.Glu782Gly)
c.2282A>G (p.Glu761Gly)
n.1316A>G
c.2351A>G (p.Glu784Gly)
1g.6469177T>GCA338118925PLEKHG5c.2114A>C (p.Glu705Ala)
c.2288A>C (p.Glu763Ala)
c.2225A>C (p.Glu742Ala)
n.2590A>C
c.2321A>C (p.Glu774Ala)
c.2411A>C (p.Glu804Ala)
c.*2326A>C (n.*2326A>C)
n.185A>C
c.*1942A>C (n.*1942A>C)
c.2345A>C (p.Glu782Ala)
c.2282A>C (p.Glu761Ala)
n.1316A>C
c.2351A>C (p.Glu784Ala)
1g.6469178C>ACA338118929PLEKHG5c.2113G>T (p.Glu705Ter)
c.2287G>T (p.Glu763Ter)
c.2224G>T (p.Glu742Ter)
n.2589G>T
c.2320G>T (p.Glu774Ter)
c.2410G>T (p.Glu804Ter)
c.*2325G>T (n.*2325G>T)
n.184G>T
c.*1941G>T (n.*1941G>T)
c.2344G>T (p.Glu782Ter)
c.2281G>T (p.Glu761Ter)
n.1315G>T
c.2350G>T (p.Glu784Ter)
1g.6469178C=CA1151520683PLEKHG5c.2113G= (p.Glu705=)
c.2287G= (p.Glu763=)
c.2224G= (p.Glu742=)
n.2589G=
c.2320G= (p.Glu774=)
c.2410G= (p.Glu804=)
c.*2325G= (n.*2325G=)
n.184G=
c.*1941G= (n.*1941G=)
c.2344G= (p.Glu782=)
c.2281G= (p.Glu761=)
n.1315G=
c.2350G= (p.Glu784=)
1g.6469178C>GCA338118933PLEKHG5c.2113G>C (p.Glu705Gln)
c.2287G>C (p.Glu763Gln)
c.2224G>C (p.Glu742Gln)
n.2589G>C
c.2320G>C (p.Glu774Gln)
c.2410G>C (p.Glu804Gln)
c.*2325G>C (n.*2325G>C)
n.184G>C
c.*1941G>C (n.*1941G>C)
c.2344G>C (p.Glu782Gln)
c.2281G>C (p.Glu761Gln)
n.1315G>C
c.2350G>C (p.Glu784Gln)
1g.6469178C>TCA17234996PLEKHG5c.2113G>A (p.Glu705Lys)
c.2287G>A (p.Glu763Lys)
c.2224G>A (p.Glu742Lys)
n.2589G>A
c.2320G>A (p.Glu774Lys)
c.2410G>A (p.Glu804Lys)
c.*2325G>A (n.*2325G>A)
n.184G>A
c.*1941G>A (n.*1941G>A)
c.2344G>A (p.Glu782Lys)
c.2281G>A (p.Glu761Lys)
n.1315G>A
c.2350G>A (p.Glu784Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6469179C>ACA416022471PLEKHG5c.2112G>T (p.Leu704=)
c.2286G>T (p.Leu762=)
c.2223G>T (p.Leu741=)
n.2588G>T
c.2319G>T (p.Leu773=)
c.2409G>T (p.Leu803=)
c.*2324G>T (n.*2324G>T)
n.183G>T
c.*1940G>T (n.*1940G>T)
c.2343G>T (p.Leu781=)
c.2280G>T (p.Leu760=)
n.1314G>T
c.2349G>T (p.Leu783=)
1g.6469179C=CA1146712596PLEKHG5c.2112G= (p.Leu704=)
c.2286G= (p.Leu762=)
c.2223G= (p.Leu741=)
n.2588G=
c.2319G= (p.Leu773=)
c.2409G= (p.Leu803=)
c.*2324G= (n.*2324G=)
n.183G=
c.*1940G= (n.*1940G=)
c.2343G= (p.Leu781=)
c.2280G= (p.Leu760=)
n.1314G=
c.2349G= (p.Leu783=)
1g.6469179C>GCA416022472PLEKHG5c.2112G>C (p.Leu704=)
c.2286G>C (p.Leu762=)
c.2223G>C (p.Leu741=)
n.2588G>C
c.2319G>C (p.Leu773=)
c.2409G>C (p.Leu803=)
c.*2324G>C (n.*2324G>C)
n.183G>C
c.*1940G>C (n.*1940G>C)
c.2343G>C (p.Leu781=)
c.2280G>C (p.Leu760=)
n.1314G>C
c.2349G>C (p.Leu783=)
1g.6469179C>TCA561251PLEKHG5c.2112G>A (p.Leu704=)
c.2286G>A (p.Leu762=)
c.2223G>A (p.Leu741=)
n.2588G>A
c.2319G>A (p.Leu773=)
c.2409G>A (p.Leu803=)
c.*2324G>A (n.*2324G>A)
n.183G>A
c.*1940G>A (n.*1940G>A)
c.2343G>A (p.Leu781=)
c.2280G>A (p.Leu760=)
n.1314G>A
c.2349G>A (p.Leu783=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469179_6469180insTCCTCCTGCTCATCCA521018693PLEKHG5c.2112_2113insATGAGCAGGAGGAG (p.Glu705MetfsTer?)
c.2286_2287insATGAGCAGGAGGAG (p.Glu763MetfsTer?)
c.2223_2224insATGAGCAGGAGGAG (p.Glu742MetfsTer?)
n.2588_2589insATGAGCAGGAGGAG
c.2319_2320insATGAGCAGGAGGAG (p.Glu774MetfsTer?)
c.2409_2410insATGAGCAGGAGGAG (p.Glu804MetfsTer?)
c.*2324_*2325insATGAGCAGGAGGAG (n.*2324_*2325insATGAGCAGGAGGAG)
n.183_184insATGAGCAGGAGGAG
c.*1940_*1941insATGAGCAGGAGGAG (n.*1940_*1941insATGAGCAGGAGGAG)
c.2343_2344insATGAGCAGGAGGAG (p.Glu782MetfsTer?)
c.2280_2281insATGAGCAGGAGGAG (p.Glu761MetfsTer?)
n.1314_1315insATGAGCAGGAGGAG
c.2349_2350insATGAGCAGGAGGAG (p.Glu784MetfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6469179_6469181delinsCAGCA1151520695PLEKHG5c.2110_2112delinsCTG (p.Leu704=)
c.2284_2286delinsCTG (p.Leu762=)
c.2221_2223delinsCTG (p.Leu741=)
n.2586_2588delinsCTG
c.2317_2319delinsCTG (p.Leu773=)
c.2407_2409delinsCTG (p.Leu803=)
c.*2322_*2324delinsCTG (n.*2322_*2324delinsCTG)
n.181_183delinsCTG
c.*1938_*1940delinsCTG (n.*1938_*1940delinsCTG)
c.2341_2343delinsCTG (p.Leu781=)
c.2278_2280delinsCTG (p.Leu760=)
n.1312_1314delinsCTG
c.2347_2349delinsCTG (p.Leu783=)
1g.6469180A>CCA338118966PLEKHG5c.2111T>G (p.Leu704Arg)
c.2285T>G (p.Leu762Arg)
c.2222T>G (p.Leu741Arg)
n.2587T>G
c.2318T>G (p.Leu773Arg)
c.2408T>G (p.Leu803Arg)
c.*2323T>G (n.*2323T>G)
n.182T>G
c.*1939T>G (n.*1939T>G)
c.2342T>G (p.Leu781Arg)
c.2279T>G (p.Leu760Arg)
n.1313T>G
c.2348T>G (p.Leu783Arg)
1g.6469180A>GCA338118936PLEKHG5c.2111T>C (p.Leu704Pro)
c.2285T>C (p.Leu762Pro)
c.2222T>C (p.Leu741Pro)
n.2587T>C
c.2318T>C (p.Leu773Pro)
c.2408T>C (p.Leu803Pro)
c.*2323T>C (n.*2323T>C)
n.182T>C
c.*1939T>C (n.*1939T>C)
c.2342T>C (p.Leu781Pro)
c.2279T>C (p.Leu760Pro)
n.1313T>C
c.2348T>C (p.Leu783Pro)
1g.6469180A>TCA338118965PLEKHG5c.2111T>A (p.Leu704Gln)
c.2285T>A (p.Leu762Gln)
c.2222T>A (p.Leu741Gln)
n.2587T>A
c.2318T>A (p.Leu773Gln)
c.2408T>A (p.Leu803Gln)
c.*2323T>A (n.*2323T>A)
n.182T>A
c.*1939T>A (n.*1939T>A)
c.2342T>A (p.Leu781Gln)
c.2279T>A (p.Leu760Gln)
n.1313T>A
c.2348T>A (p.Leu783Gln)
1g.6469180_6469181delCA561252PLEKHG5c.2110_2111del (p.Leu704GlyfsTer6)
c.2284_2285del (p.Leu762GlyfsTer6)
c.2221_2222del (p.Leu741GlyfsTer6)
n.2586_2587del
c.2317_2318del (p.Leu773GlyfsTer6)
c.2407_2408del (p.Leu803GlyfsTer6)
c.*2322_*2323del (n.*2322_*2323del)
n.181_182del
c.*1938_*1939del (n.*1938_*1939del)
c.2341_2342del (p.Leu781GlyfsTer6)
c.2278_2279del (p.Leu760GlyfsTer6)
n.1312_1313del
c.2347_2348del (p.Leu783GlyfsTer6)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.6469181G>ACA416022482PLEKHG5c.2110C>T (p.Leu704=)
c.2284C>T (p.Leu762=)
c.2221C>T (p.Leu741=)
n.2586C>T
c.2317C>T (p.Leu773=)
c.2407C>T (p.Leu803=)
c.*2322C>T (n.*2322C>T)
n.181C>T
c.*1938C>T (n.*1938C>T)
c.2341C>T (p.Leu781=)
c.2278C>T (p.Leu760=)
n.1312C>T
c.2347C>T (p.Leu783=)
 gnomAD v4
1g.6469181G>CCA338118967PLEKHG5c.2110C>G (p.Leu704Val)
c.2284C>G (p.Leu762Val)
c.2221C>G (p.Leu741Val)
n.2586C>G
c.2317C>G (p.Leu773Val)
c.2407C>G (p.Leu803Val)
c.*2322C>G (n.*2322C>G)
n.181C>G
c.*1938C>G (n.*1938C>G)
c.2341C>G (p.Leu781Val)
c.2278C>G (p.Leu760Val)
n.1312C>G
c.2347C>G (p.Leu783Val)
1g.6469181G=CA1151520700PLEKHG5c.2110C= (p.Leu704=)
c.2284C= (p.Leu762=)
c.2221C= (p.Leu741=)
n.2586C=
c.2317C= (p.Leu773=)
c.2407C= (p.Leu803=)
c.*2322C= (n.*2322C=)
n.181C=
c.*1938C= (n.*1938C=)
c.2341C= (p.Leu781=)
c.2278C= (p.Leu760=)
n.1312C=
c.2347C= (p.Leu783=)
1g.6469181G>TCA338118968PLEKHG5c.2110C>A (p.Leu704Met)
c.2284C>A (p.Leu762Met)
c.2221C>A (p.Leu741Met)
n.2586C>A
c.2317C>A (p.Leu773Met)
c.2407C>A (p.Leu803Met)
c.*2322C>A (n.*2322C>A)
n.181C>A
c.*1938C>A (n.*1938C>A)
c.2341C>A (p.Leu781Met)
c.2278C>A (p.Leu760Met)
n.1312C>A
c.2347C>A (p.Leu783Met)
1g.6469181_6469182insTCCTCCTCA561253PLEKHG5c.2109_2110insAGGAGGA (p.Leu704ArgfsTer9)
c.2283_2284insAGGAGGA (p.Leu762ArgfsTer9)
c.2220_2221insAGGAGGA (p.Leu741ArgfsTer9)
n.2585_2586insAGGAGGA
c.2316_2317insAGGAGGA (p.Leu773ArgfsTer9)
c.2406_2407insAGGAGGA (p.Leu803ArgfsTer9)
c.*2321_*2322insAGGAGGA (n.*2321_*2322insAGGAGGA)
n.180_181insAGGAGGA
c.*1937_*1938insAGGAGGA (n.*1937_*1938insAGGAGGA)
c.2340_2341insAGGAGGA (p.Leu781ArgfsTer9)
c.2277_2278insAGGAGGA (p.Leu760ArgfsTer9)
n.1311_1312insAGGAGGA
c.2346_2347insAGGAGGA (p.Leu783ArgfsTer9)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.6469182G>ACA416022486PLEKHG5c.2109C>T (p.Ser703=)
c.2283C>T (p.Ser761=)
c.2220C>T (p.Ser740=)
n.2585C>T
c.2316C>T (p.Ser772=)
c.2406C>T (p.Ser802=)
c.*2321C>T (n.*2321C>T)
n.180C>T
c.*1937C>T (n.*1937C>T)
c.2340C>T (p.Ser780=)
c.2277C>T (p.Ser759=)
n.1311C>T
c.2346C>T (p.Ser782=)
 gnomAD v4
1g.6469182G>CCA338118971PLEKHG5c.2109C>G (p.Ser703Arg)
c.2283C>G (p.Ser761Arg)
c.2220C>G (p.Ser740Arg)
n.2585C>G
c.2316C>G (p.Ser772Arg)
c.2406C>G (p.Ser802Arg)
c.*2321C>G (n.*2321C>G)
n.180C>G
c.*1937C>G (n.*1937C>G)
c.2340C>G (p.Ser780Arg)
c.2277C>G (p.Ser759Arg)
n.1311C>G
c.2346C>G (p.Ser782Arg)
 COSMIC
1g.6469182G>TCA338118973PLEKHG5c.2109C>A (p.Ser703Arg)
c.2283C>A (p.Ser761Arg)
c.2220C>A (p.Ser740Arg)
n.2585C>A
c.2316C>A (p.Ser772Arg)
c.2406C>A (p.Ser802Arg)
c.*2321C>A (n.*2321C>A)
n.180C>A
c.*1937C>A (n.*1937C>A)
c.2340C>A (p.Ser780Arg)
c.2277C>A (p.Ser759Arg)
n.1311C>A
c.2346C>A (p.Ser782Arg)
1g.6469183C>ACA338118977PLEKHG5c.2108G>T (p.Ser703Ile)
c.2282G>T (p.Ser761Ile)
c.2219G>T (p.Ser740Ile)
n.2584G>T
c.2315G>T (p.Ser772Ile)
c.2405G>T (p.Ser802Ile)
c.*2320G>T (n.*2320G>T)
n.179G>T
c.*1936G>T (n.*1936G>T)
c.2339G>T (p.Ser780Ile)
c.2276G>T (p.Ser759Ile)
n.1310G>T
c.2345G>T (p.Ser782Ile)
1g.6469183C>GCA338118985PLEKHG5c.2108G>C (p.Ser703Thr)
c.2282G>C (p.Ser761Thr)
c.2219G>C (p.Ser740Thr)
n.2584G>C
c.2315G>C (p.Ser772Thr)
c.2405G>C (p.Ser802Thr)
c.*2320G>C (n.*2320G>C)
n.179G>C
c.*1936G>C (n.*1936G>C)
c.2339G>C (p.Ser780Thr)
c.2276G>C (p.Ser759Thr)
n.1310G>C
c.2345G>C (p.Ser782Thr)
1g.6469183C>TCA338118988PLEKHG5c.2108G>A (p.Ser703Asn)
c.2282G>A (p.Ser761Asn)
c.2219G>A (p.Ser740Asn)
n.2584G>A
c.2315G>A (p.Ser772Asn)
c.2405G>A (p.Ser802Asn)
c.*2320G>A (n.*2320G>A)
n.179G>A
c.*1936G>A (n.*1936G>A)
c.2339G>A (p.Ser780Asn)
c.2276G>A (p.Ser759Asn)
n.1310G>A
c.2345G>A (p.Ser782Asn)
 gnomAD v4
1g.6469184T>ACA338118992PLEKHG5c.2107A>T (p.Ser703Cys)
c.2281A>T (p.Ser761Cys)
c.2218A>T (p.Ser740Cys)
n.2583A>T
c.2314A>T (p.Ser772Cys)
c.2404A>T (p.Ser802Cys)
c.*2319A>T (n.*2319A>T)
n.178A>T
c.*1935A>T (n.*1935A>T)
c.2338A>T (p.Ser780Cys)
c.2275A>T (p.Ser759Cys)
n.1309A>T
c.2344A>T (p.Ser782Cys)
1g.6469184T>CCA338119000PLEKHG5c.2107A>G (p.Ser703Gly)
c.2281A>G (p.Ser761Gly)
c.2218A>G (p.Ser740Gly)
n.2583A>G
c.2314A>G (p.Ser772Gly)
c.2404A>G (p.Ser802Gly)
c.*2319A>G (n.*2319A>G)
n.178A>G
c.*1935A>G (n.*1935A>G)
c.2338A>G (p.Ser780Gly)
c.2275A>G (p.Ser759Gly)
n.1309A>G
c.2344A>G (p.Ser782Gly)
1g.6469184T>GCA338119009PLEKHG5c.2107A>C (p.Ser703Arg)
c.2281A>C (p.Ser761Arg)
c.2218A>C (p.Ser740Arg)
n.2583A>C
c.2314A>C (p.Ser772Arg)
c.2404A>C (p.Ser802Arg)
c.*2319A>C (n.*2319A>C)
n.178A>C
c.*1935A>C (n.*1935A>C)
c.2338A>C (p.Ser780Arg)
c.2275A>C (p.Ser759Arg)
n.1309A>C
c.2344A>C (p.Ser782Arg)
1g.6469185C>ACA338119013PLEKHG5c.2106G>T (p.Gln702His)
c.2280G>T (p.Gln760His)
c.2217G>T (p.Gln739His)
n.2582G>T
c.2313G>T (p.Gln771His)
c.2403G>T (p.Gln801His)
c.*2318G>T (n.*2318G>T)
n.177G>T
c.*1934G>T (n.*1934G>T)
c.2337G>T (p.Gln779His)
c.2274G>T (p.Gln758His)
n.1308G>T
c.2343G>T (p.Gln781His)
1g.6469185C>GCA338119014PLEKHG5c.2106G>C (p.Gln702His)
c.2280G>C (p.Gln760His)
c.2217G>C (p.Gln739His)
n.2582G>C
c.2313G>C (p.Gln771His)
c.2403G>C (p.Gln801His)
c.*2318G>C (n.*2318G>C)
n.177G>C
c.*1934G>C (n.*1934G>C)
c.2337G>C (p.Gln779His)
c.2274G>C (p.Gln758His)
n.1308G>C
c.2343G>C (p.Gln781His)
1g.6469185C>TCA416022503PLEKHG5c.2106G>A (p.Gln702=)
c.2280G>A (p.Gln760=)
c.2217G>A (p.Gln739=)
n.2582G>A
c.2313G>A (p.Gln771=)
c.2403G>A (p.Gln801=)
c.*2318G>A (n.*2318G>A)
n.177G>A
c.*1934G>A (n.*1934G>A)
c.2337G>A (p.Gln779=)
c.2274G>A (p.Gln758=)
n.1308G>A
c.2343G>A (p.Gln781=)
1g.6469186T>ACA338119018PLEKHG5c.2105A>T (p.Gln702Leu)
c.2279A>T (p.Gln760Leu)
c.2216A>T (p.Gln739Leu)
n.2581A>T
c.2312A>T (p.Gln771Leu)
c.2402A>T (p.Gln801Leu)
c.*2317A>T (n.*2317A>T)
n.176A>T
c.*1933A>T (n.*1933A>T)
c.2336A>T (p.Gln779Leu)
c.2273A>T (p.Gln758Leu)
n.1307A>T
c.2342A>T (p.Gln781Leu)
1g.6469186T>CCA338119028PLEKHG5c.2105A>G (p.Gln702Arg)
c.2279A>G (p.Gln760Arg)
c.2216A>G (p.Gln739Arg)
n.2581A>G
c.2312A>G (p.Gln771Arg)
c.2402A>G (p.Gln801Arg)
c.*2317A>G (n.*2317A>G)
n.176A>G
c.*1933A>G (n.*1933A>G)
c.2336A>G (p.Gln779Arg)
c.2273A>G (p.Gln758Arg)
n.1307A>G
c.2342A>G (p.Gln781Arg)
 gnomAD v4
1g.6469186T>GCA338119024PLEKHG5c.2105A>C (p.Gln702Pro)
c.2279A>C (p.Gln760Pro)
c.2216A>C (p.Gln739Pro)
n.2581A>C
c.2312A>C (p.Gln771Pro)
c.2402A>C (p.Gln801Pro)
c.*2317A>C (n.*2317A>C)
n.176A>C
c.*1933A>C (n.*1933A>C)
c.2336A>C (p.Gln779Pro)
c.2273A>C (p.Gln758Pro)
n.1307A>C
c.2342A>C (p.Gln781Pro)
1g.6469187G>ACA561254PLEKHG5c.2104C>T (p.Gln702Ter)
c.2278C>T (p.Gln760Ter)
c.2215C>T (p.Gln739Ter)
n.2580C>T
c.2311C>T (p.Gln771Ter)
c.2401C>T (p.Gln801Ter)
c.*2316C>T (n.*2316C>T)
n.175C>T
c.*1932C>T (n.*1932C>T)
c.2335C>T (p.Gln779Ter)
c.2272C>T (p.Gln758Ter)
n.1306C>T
c.2341C>T (p.Gln781Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6469187G>CCA338119051PLEKHG5c.2104C>G (p.Gln702Glu)
c.2278C>G (p.Gln760Glu)
c.2215C>G (p.Gln739Glu)
n.2580C>G
c.2311C>G (p.Gln771Glu)
c.2401C>G (p.Gln801Glu)
c.*2316C>G (n.*2316C>G)
n.175C>G
c.*1932C>G (n.*1932C>G)
c.2335C>G (p.Gln779Glu)
c.2272C>G (p.Gln758Glu)
n.1306C>G
c.2341C>G (p.Gln781Glu)
1g.6469187G=CA1151520715PLEKHG5c.2104C= (p.Gln702=)
c.2278C= (p.Gln760=)
c.2215C= (p.Gln739=)
n.2580C=
c.2311C= (p.Gln771=)
c.2401C= (p.Gln801=)
c.*2316C= (n.*2316C=)
n.175C=
c.*1932C= (n.*1932C=)
c.2335C= (p.Gln779=)
c.2272C= (p.Gln758=)
n.1306C=
c.2341C= (p.Gln781=)
1g.6469187G>TCA17235017PLEKHG5c.2104C>A (p.Gln702Lys)
c.2278C>A (p.Gln760Lys)
c.2215C>A (p.Gln739Lys)
n.2580C>A
c.2311C>A (p.Gln771Lys)
c.2401C>A (p.Gln801Lys)
c.*2316C>A (n.*2316C>A)
n.175C>A
c.*1932C>A (n.*1932C>A)
c.2335C>A (p.Gln779Lys)
c.2272C>A (p.Gln758Lys)
n.1306C>A
c.2341C>A (p.Gln781Lys)
 dbSNP
1g.6469188C>ACA416022508PLEKHG5c.2103G>T (p.Leu701=)
c.2277G>T (p.Leu759=)
c.2214G>T (p.Leu738=)
n.2579G>T
c.2310G>T (p.Leu770=)
c.2400G>T (p.Leu800=)
c.*2315G>T (n.*2315G>T)
n.174G>T
c.*1931G>T (n.*1931G>T)
c.2334G>T (p.Leu778=)
c.2271G>T (p.Leu757=)
n.1305G>T
c.2340G>T (p.Leu780=)
1g.6469188C>GCA416022510PLEKHG5c.2103G>C (p.Leu701=)
c.2277G>C (p.Leu759=)
c.2214G>C (p.Leu738=)
n.2579G>C
c.2310G>C (p.Leu770=)
c.2400G>C (p.Leu800=)
c.*2315G>C (n.*2315G>C)
n.174G>C
c.*1931G>C (n.*1931G>C)
c.2334G>C (p.Leu778=)
c.2271G>C (p.Leu757=)
n.1305G>C
c.2340G>C (p.Leu780=)
1g.6469188C>TCA416022511PLEKHG5c.2103G>A (p.Leu701=)
c.2277G>A (p.Leu759=)
c.2214G>A (p.Leu738=)
n.2579G>A
c.2310G>A (p.Leu770=)
c.2400G>A (p.Leu800=)
c.*2315G>A (n.*2315G>A)
n.174G>A
c.*1931G>A (n.*1931G>A)
c.2334G>A (p.Leu778=)
c.2271G>A (p.Leu757=)
n.1305G>A
c.2340G>A (p.Leu780=)
1g.6469189A=CA1151520721PLEKHG5c.2102T= (p.Leu701=)
c.2276T= (p.Leu759=)
c.2213T= (p.Leu738=)
n.2578T=
c.2309T= (p.Leu770=)
c.2399T= (p.Leu800=)
c.*2314T= (n.*2314T=)
n.173T=
c.*1930T= (n.*1930T=)
c.2333T= (p.Leu778=)
c.2270T= (p.Leu757=)
n.1304T=
c.2339T= (p.Leu780=)
1g.6469189A>CCA338119060PLEKHG5c.2102T>G (p.Leu701Arg)
c.2276T>G (p.Leu759Arg)
c.2213T>G (p.Leu738Arg)
n.2578T>G
c.2309T>G (p.Leu770Arg)
c.2399T>G (p.Leu800Arg)
c.*2314T>G (n.*2314T>G)
n.173T>G
c.*1930T>G (n.*1930T>G)
c.2333T>G (p.Leu778Arg)
c.2270T>G (p.Leu757Arg)
n.1304T>G
c.2339T>G (p.Leu780Arg)
1g.6469189A>GCA338119069PLEKHG5c.2102T>C (p.Leu701Pro)
c.2276T>C (p.Leu759Pro)
c.2213T>C (p.Leu738Pro)
n.2578T>C
c.2309T>C (p.Leu770Pro)
c.2399T>C (p.Leu800Pro)
c.*2314T>C (n.*2314T>C)
n.173T>C
c.*1930T>C (n.*1930T>C)
c.2333T>C (p.Leu778Pro)
c.2270T>C (p.Leu757Pro)
n.1304T>C
c.2339T>C (p.Leu780Pro)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6469189A>TCA338119072PLEKHG5c.2102T>A (p.Leu701Gln)
c.2276T>A (p.Leu759Gln)
c.2213T>A (p.Leu738Gln)
n.2578T>A
c.2309T>A (p.Leu770Gln)
c.2399T>A (p.Leu800Gln)
c.*2314T>A (n.*2314T>A)
n.173T>A
c.*1930T>A (n.*1930T>A)
c.2333T>A (p.Leu778Gln)
c.2270T>A (p.Leu757Gln)
n.1304T>A
c.2339T>A (p.Leu780Gln)
1g.6469190G>ACA416022516PLEKHG5c.2101C>T (p.Leu701=)
c.2275C>T (p.Leu759=)
c.2212C>T (p.Leu738=)
n.2577C>T
c.2308C>T (p.Leu770=)
c.2398C>T (p.Leu800=)
c.*2313C>T (n.*2313C>T)
n.172C>T
c.*1929C>T (n.*1929C>T)
c.2332C>T (p.Leu778=)
c.2269C>T (p.Leu757=)
n.1303C>T
c.2338C>T (p.Leu780=)
 gnomAD v4
1g.6469190G>CCA338119075PLEKHG5c.2101C>G (p.Leu701Val)
c.2275C>G (p.Leu759Val)
c.2212C>G (p.Leu738Val)
n.2577C>G
c.2308C>G (p.Leu770Val)
c.2398C>G (p.Leu800Val)
c.*2313C>G (n.*2313C>G)
n.172C>G
c.*1929C>G (n.*1929C>G)
c.2332C>G (p.Leu778Val)
c.2269C>G (p.Leu757Val)
n.1303C>G
c.2338C>G (p.Leu780Val)
1g.6469190G>TCA338119077PLEKHG5c.2101C>A (p.Leu701Met)
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n.2577C>A
c.2308C>A (p.Leu770Met)
c.2398C>A (p.Leu800Met)
c.*2313C>A (n.*2313C>A)
n.172C>A
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c.2332C>A (p.Leu778Met)
c.2269C>A (p.Leu757Met)
n.1303C>A
c.2338C>A (p.Leu780Met)
1g.6469191G>ACA416022521PLEKHG5c.2100C>T (p.Pro700=)
c.2274C>T (p.Pro758=)
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c.2307C>T (p.Pro769=)
c.2397C>T (p.Pro799=)
c.*2312C>T (n.*2312C>T)
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1g.6469191G>CCA416022522PLEKHG5c.2100C>G (p.Pro700=)
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c.2211C>G (p.Pro737=)
n.2576C>G
c.2307C>G (p.Pro769=)
c.2397C>G (p.Pro799=)
c.*2312C>G (n.*2312C>G)
n.171C>G
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1g.6469191G>TCA416022525PLEKHG5c.2100C>A (p.Pro700=)
c.2274C>A (p.Pro758=)
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n.2576C>A
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c.2397C>A (p.Pro799=)
c.*2312C>A (n.*2312C>A)
n.171C>A
c.*1928C>A (n.*1928C>A)
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n.1302C>A
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1g.6469192G>ACA338119084PLEKHG5c.2099C>T (p.Pro700Leu)
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n.1301C>T
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 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
1g.6469192G>CCA338119088PLEKHG5c.2099C>G (p.Pro700Arg)
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n.2575C>G
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c.2396C>G (p.Pro799Arg)
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n.170C>G
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n.1301C>G
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1g.6469192G=CA1151520763PLEKHG5c.2099C= (p.Pro700=)
c.2273C= (p.Pro758=)
c.2210C= (p.Pro737=)
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c.2306C= (p.Pro769=)
c.2396C= (p.Pro799=)
c.*2311C= (n.*2311C=)
n.170C=
c.*1927C= (n.*1927C=)
c.2330C= (p.Pro777=)
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n.1301C=
c.2336C= (p.Pro779=)
1g.6469192G>TCA338119094PLEKHG5c.2099C>A (p.Pro700His)
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n.2575C>A
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c.2396C>A (p.Pro799His)
c.*2311C>A (n.*2311C>A)
n.170C>A
c.*1927C>A (n.*1927C>A)
c.2330C>A (p.Pro777His)
c.2267C>A (p.Pro756His)
n.1301C>A
c.2336C>A (p.Pro779His)
1g.6469193G>ACA338119107PLEKHG5c.2098C>T (p.Pro700Ser)
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n.169C>T
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c.2266C>T (p.Pro756Ser)
n.1300C>T
c.2335C>T (p.Pro779Ser)
1g.6469193G>CCA338119099PLEKHG5c.2098C>G (p.Pro700Ala)
c.2272C>G (p.Pro758Ala)
c.2209C>G (p.Pro737Ala)
n.2574C>G
c.2305C>G (p.Pro769Ala)
c.2395C>G (p.Pro799Ala)
c.*2310C>G (n.*2310C>G)
n.169C>G
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1g.6469193G>TCA338119104PLEKHG5c.2098C>A (p.Pro700Thr)
c.2272C>A (p.Pro758Thr)
c.2209C>A (p.Pro737Thr)
n.2574C>A
c.2305C>A (p.Pro769Thr)
c.2395C>A (p.Pro799Thr)
c.*2310C>A (n.*2310C>A)
n.169C>A
c.*1926C>A (n.*1926C>A)
c.2329C>A (p.Pro777Thr)
c.2266C>A (p.Pro756Thr)
n.1300C>A
c.2335C>A (p.Pro779Thr)
1g.6469194C>ACA561255PLEKHG5c.2097G>T (p.Gln699His)
c.2271G>T (p.Gln757His)
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n.2573G>T
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c.2394G>T (p.Gln798His)
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n.168G>T
c.*1925G>T (n.*1925G>T)
c.2328G>T (p.Gln776His)
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n.1299G>T
c.2334G>T (p.Gln778His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469194C=CA1144477164PLEKHG5c.2097G= (p.Gln699=)
c.2271G= (p.Gln757=)
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n.1299G=
c.2334G= (p.Gln778=)
1g.6469194C>GCA338119108PLEKHG5c.2097G>C (p.Gln699His)
c.2271G>C (p.Gln757His)
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n.2573G>C
c.2304G>C (p.Gln768His)
c.2394G>C (p.Gln798His)
c.*2309G>C (n.*2309G>C)
n.168G>C
c.*1925G>C (n.*1925G>C)
c.2328G>C (p.Gln776His)
c.2265G>C (p.Gln755His)
n.1299G>C
c.2334G>C (p.Gln778His)
1g.6469194C>TCA416022534PLEKHG5c.2097G>A (p.Gln699=)
c.2271G>A (p.Gln757=)
c.2208G>A (p.Gln736=)
n.2573G>A
c.2304G>A (p.Gln768=)
c.2394G>A (p.Gln798=)
c.*2309G>A (n.*2309G>A)
n.168G>A
c.*1925G>A (n.*1925G>A)
c.2328G>A (p.Gln776=)
c.2265G>A (p.Gln755=)
n.1299G>A
c.2334G>A (p.Gln778=)
1g.6469195T>ACA338119114PLEKHG5c.2096A>T (p.Gln699Leu)
c.2270A>T (p.Gln757Leu)
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n.2572A>T
c.2303A>T (p.Gln768Leu)
c.2393A>T (p.Gln798Leu)
c.*2308A>T (n.*2308A>T)
n.167A>T
c.*1924A>T (n.*1924A>T)
c.2327A>T (p.Gln776Leu)
c.2264A>T (p.Gln755Leu)
n.1298A>T
c.2333A>T (p.Gln778Leu)
1g.6469195T>CCA338119115PLEKHG5c.2096A>G (p.Gln699Arg)
c.2270A>G (p.Gln757Arg)
c.2207A>G (p.Gln736Arg)
n.2572A>G
c.2303A>G (p.Gln768Arg)
c.2393A>G (p.Gln798Arg)
c.*2308A>G (n.*2308A>G)
n.167A>G
c.*1924A>G (n.*1924A>G)
c.2327A>G (p.Gln776Arg)
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n.1298A>G
c.2333A>G (p.Gln778Arg)
1g.6469195T>GCA338119116PLEKHG5c.2096A>C (p.Gln699Pro)
c.2270A>C (p.Gln757Pro)
c.2207A>C (p.Gln736Pro)
n.2572A>C
c.2303A>C (p.Gln768Pro)
c.2393A>C (p.Gln798Pro)
c.*2308A>C (n.*2308A>C)
n.167A>C
c.*1924A>C (n.*1924A>C)
c.2327A>C (p.Gln776Pro)
c.2264A>C (p.Gln755Pro)
n.1298A>C
c.2333A>C (p.Gln778Pro)
1g.6469196G>ACA338119117PLEKHG5c.2095C>T (p.Gln699Ter)
c.2269C>T (p.Gln757Ter)
c.2206C>T (p.Gln736Ter)
n.2571C>T
c.2302C>T (p.Gln768Ter)
c.2392C>T (p.Gln798Ter)
c.*2307C>T (n.*2307C>T)
n.166C>T
c.*1923C>T (n.*1923C>T)
c.2326C>T (p.Gln776Ter)
c.2263C>T (p.Gln755Ter)
n.1297C>T
c.2332C>T (p.Gln778Ter)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469196G>CCA17235024PLEKHG5c.2095C>G (p.Gln699Glu)
c.2269C>G (p.Gln757Glu)
c.2206C>G (p.Gln736Glu)
n.2571C>G
c.2302C>G (p.Gln768Glu)
c.2392C>G (p.Gln798Glu)
c.*2307C>G (n.*2307C>G)
n.166C>G
c.*1923C>G (n.*1923C>G)
c.2326C>G (p.Gln776Glu)
c.2263C>G (p.Gln755Glu)
n.1297C>G
c.2332C>G (p.Gln778Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469196G=CA1145557025PLEKHG5c.2095C= (p.Gln699=)
c.2269C= (p.Gln757=)
c.2206C= (p.Gln736=)
n.2571C=
c.2302C= (p.Gln768=)
c.2392C= (p.Gln798=)
c.*2307C= (n.*2307C=)
n.166C=
c.*1923C= (n.*1923C=)
c.2326C= (p.Gln776=)
c.2263C= (p.Gln755=)
n.1297C=
c.2332C= (p.Gln778=)
1g.6469196G>TCA338119123PLEKHG5c.2095C>A (p.Gln699Lys)
c.2269C>A (p.Gln757Lys)
c.2206C>A (p.Gln736Lys)
n.2571C>A
c.2302C>A (p.Gln768Lys)
c.2392C>A (p.Gln798Lys)
c.*2307C>A (n.*2307C>A)
n.166C>A
c.*1923C>A (n.*1923C>A)
c.2326C>A (p.Gln776Lys)
c.2263C>A (p.Gln755Lys)
n.1297C>A
c.2332C>A (p.Gln778Lys)
1g.6469196_6469197delCA913076520PLEKHG5c.2094_2095del (p.Gln699AlafsTer11)
c.2268_2269del (p.Gln757AlafsTer11)
c.2205_2206del (p.Gln736AlafsTer11)
n.2570_2571del
c.2301_2302del (p.Gln768AlafsTer11)
c.2391_2392del (p.Gln798AlafsTer11)
c.*2306_*2307del (n.*2306_*2307del)
n.165_166del
c.*1922_*1923del (n.*1922_*1923del)
c.2325_2326del (p.Gln776AlafsTer11)
c.2262_2263del (p.Gln755AlafsTer11)
n.1296_1297del
c.2331_2332del (p.Gln778AlafsTer11)
1g.6469197C>ACA338119126PLEKHG5c.2094G>T (p.Gln698His)
c.2268G>T (p.Gln756His)
c.2205G>T (p.Gln735His)
n.2570G>T
c.2301G>T (p.Gln767His)
c.2391G>T (p.Gln797His)
c.*2306G>T (n.*2306G>T)
n.165G>T
c.*1922G>T (n.*1922G>T)
c.2325G>T (p.Gln775His)
c.2262G>T (p.Gln754His)
n.1296G>T
c.2331G>T (p.Gln777His)
1g.6469197C>GCA338119127PLEKHG5c.2094G>C (p.Gln698His)
c.2268G>C (p.Gln756His)
c.2205G>C (p.Gln735His)
n.2570G>C
c.2301G>C (p.Gln767His)
c.2391G>C (p.Gln797His)
c.*2306G>C (n.*2306G>C)
n.165G>C
c.*1922G>C (n.*1922G>C)
c.2325G>C (p.Gln775His)
c.2262G>C (p.Gln754His)
n.1296G>C
c.2331G>C (p.Gln777His)
1g.6469197C>TCA416022547PLEKHG5c.2094G>A (p.Gln698=)
c.2268G>A (p.Gln756=)
c.2205G>A (p.Gln735=)
n.2570G>A
c.2301G>A (p.Gln767=)
c.2391G>A (p.Gln797=)
c.*2306G>A (n.*2306G>A)
n.165G>A
c.*1922G>A (n.*1922G>A)
c.2325G>A (p.Gln775=)
c.2262G>A (p.Gln754=)
n.1296G>A
c.2331G>A (p.Gln777=)
 gnomAD v4
1g.6469200_6469217dupCA916099473PLEKHG5c.2077_2094dup (p.Gln698_Gln699insGluProProGlySerGln)
c.2251_2268dup (p.Gln756_Gln757insGluProProGlySerGln)
c.2188_2205dup (p.Gln735_Gln736insGluProProGlySerGln)
n.2553_2570dup
c.2284_2301dup (p.Gln767_Gln768insGluProProGlySerGln)
c.2374_2391dup (p.Gln797_Gln798insGluProProGlySerGln)
c.*2289_*2306dup (n.*2289_*2306dup)
n.148_165dup
c.*1905_*1922dup (n.*1905_*1922dup)
c.2308_2325dup (p.Gln775_Gln776insGluProProGlySerGln)
c.2245_2262dup (p.Gln754_Gln755insGluProProGlySerGln)
n.1279_1296dup
c.2314_2331dup (p.Gln777_Gln778insGluProProGlySerGln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469198T>ACA338119134PLEKHG5c.2093A>T (p.Gln698Leu)
c.2267A>T (p.Gln756Leu)
c.2204A>T (p.Gln735Leu)
n.2569A>T
c.2300A>T (p.Gln767Leu)
c.2390A>T (p.Gln797Leu)
c.*2305A>T (n.*2305A>T)
n.164A>T
c.*1921A>T (n.*1921A>T)
c.2324A>T (p.Gln775Leu)
c.2261A>T (p.Gln754Leu)
n.1295A>T
c.2330A>T (p.Gln777Leu)
1g.6469198T>CCA338119137PLEKHG5c.2093A>G (p.Gln698Arg)
c.2267A>G (p.Gln756Arg)
c.2204A>G (p.Gln735Arg)
n.2569A>G
c.2300A>G (p.Gln767Arg)
c.2390A>G (p.Gln797Arg)
c.*2305A>G (n.*2305A>G)
n.164A>G
c.*1921A>G (n.*1921A>G)
c.2324A>G (p.Gln775Arg)
c.2261A>G (p.Gln754Arg)
n.1295A>G
c.2330A>G (p.Gln777Arg)
1g.6469198T>GCA338119132PLEKHG5c.2093A>C (p.Gln698Pro)
c.2267A>C (p.Gln756Pro)
c.2204A>C (p.Gln735Pro)
n.2569A>C
c.2300A>C (p.Gln767Pro)
c.2390A>C (p.Gln797Pro)
c.*2305A>C (n.*2305A>C)
n.164A>C
c.*1921A>C (n.*1921A>C)
c.2324A>C (p.Gln775Pro)
c.2261A>C (p.Gln754Pro)
n.1295A>C
c.2330A>C (p.Gln777Pro)
1g.6469199G>ACA338119141PLEKHG5c.2092C>T (p.Gln698Ter)
c.2266C>T (p.Gln756Ter)
c.2203C>T (p.Gln735Ter)
n.2568C>T
c.2299C>T (p.Gln767Ter)
c.2389C>T (p.Gln797Ter)
c.*2304C>T (n.*2304C>T)
n.163C>T
c.*1920C>T (n.*1920C>T)
c.2323C>T (p.Gln775Ter)
c.2260C>T (p.Gln754Ter)
n.1294C>T
c.2329C>T (p.Gln777Ter)
1g.6469199G>CCA338119145PLEKHG5c.2092C>G (p.Gln698Glu)
c.2266C>G (p.Gln756Glu)
c.2203C>G (p.Gln735Glu)
n.2568C>G
c.2299C>G (p.Gln767Glu)
c.2389C>G (p.Gln797Glu)
c.*2304C>G (n.*2304C>G)
n.163C>G
c.*1920C>G (n.*1920C>G)
c.2323C>G (p.Gln775Glu)
c.2260C>G (p.Gln754Glu)
n.1294C>G
c.2329C>G (p.Gln777Glu)
 gnomAD v4
1g.6469199G>TCA338119148PLEKHG5c.2092C>A (p.Gln698Lys)
c.2266C>A (p.Gln756Lys)
c.2203C>A (p.Gln735Lys)
n.2568C>A
c.2299C>A (p.Gln767Lys)
c.2389C>A (p.Gln797Lys)
c.*2304C>A (n.*2304C>A)
n.163C>A
c.*1920C>A (n.*1920C>A)
c.2323C>A (p.Gln775Lys)
c.2260C>A (p.Gln754Lys)
n.1294C>A
c.2329C>A (p.Gln777Lys)
1g.6469200A>CCA338119150PLEKHG5c.2091T>G (p.Ser697Arg)
c.2265T>G (p.Ser755Arg)
c.2202T>G (p.Ser734Arg)
n.2567T>G
c.2298T>G (p.Ser766Arg)
c.2388T>G (p.Ser796Arg)
c.*2303T>G (n.*2303T>G)
n.162T>G
c.*1919T>G (n.*1919T>G)
c.2322T>G (p.Ser774Arg)
c.2259T>G (p.Ser753Arg)
n.1293T>G
c.2328T>G (p.Ser776Arg)
1g.6469200A>GCA416022554PLEKHG5c.2091T>C (p.Ser697=)
c.2265T>C (p.Ser755=)
c.2202T>C (p.Ser734=)
n.2567T>C
c.2298T>C (p.Ser766=)
c.2388T>C (p.Ser796=)
c.*2303T>C (n.*2303T>C)
n.162T>C
c.*1919T>C (n.*1919T>C)
c.2322T>C (p.Ser774=)
c.2259T>C (p.Ser753=)
n.1293T>C
c.2328T>C (p.Ser776=)
1g.6469200A>TCA338119151PLEKHG5c.2091T>A (p.Ser697Arg)
c.2265T>A (p.Ser755Arg)
c.2202T>A (p.Ser734Arg)
n.2567T>A
c.2298T>A (p.Ser766Arg)
c.2388T>A (p.Ser796Arg)
c.*2303T>A (n.*2303T>A)
n.162T>A
c.*1919T>A (n.*1919T>A)
c.2322T>A (p.Ser774Arg)
c.2259T>A (p.Ser753Arg)
n.1293T>A
c.2328T>A (p.Ser776Arg)
1g.6469201C>ACA338119157PLEKHG5c.2090G>T (p.Ser697Ile)
c.2264G>T (p.Ser755Ile)
c.2201G>T (p.Ser734Ile)
n.2566G>T
c.2297G>T (p.Ser766Ile)
c.2387G>T (p.Ser796Ile)
c.*2302G>T (n.*2302G>T)
n.161G>T
c.*1918G>T (n.*1918G>T)
c.2321G>T (p.Ser774Ile)
c.2258G>T (p.Ser753Ile)
n.1292G>T
c.2327G>T (p.Ser776Ile)
1g.6469201C>GCA338119156PLEKHG5c.2090G>C (p.Ser697Thr)
c.2264G>C (p.Ser755Thr)
c.2201G>C (p.Ser734Thr)
n.2566G>C
c.2297G>C (p.Ser766Thr)
c.2387G>C (p.Ser796Thr)
c.*2302G>C (n.*2302G>C)
n.161G>C
c.*1918G>C (n.*1918G>C)
c.2321G>C (p.Ser774Thr)
c.2258G>C (p.Ser753Thr)
n.1292G>C
c.2327G>C (p.Ser776Thr)
1g.6469201C>TCA338119154PLEKHG5c.2090G>A (p.Ser697Asn)
c.2264G>A (p.Ser755Asn)
c.2201G>A (p.Ser734Asn)
n.2566G>A
c.2297G>A (p.Ser766Asn)
c.2387G>A (p.Ser796Asn)
c.*2302G>A (n.*2302G>A)
n.161G>A
c.*1918G>A (n.*1918G>A)
c.2321G>A (p.Ser774Asn)
c.2258G>A (p.Ser753Asn)
n.1292G>A
c.2327G>A (p.Ser776Asn)
 gnomAD v4
1g.6469202T>ACA338119163PLEKHG5c.2089A>T (p.Ser697Cys)
c.2263A>T (p.Ser755Cys)
c.2200A>T (p.Ser734Cys)
n.2565A>T
c.2296A>T (p.Ser766Cys)
c.2386A>T (p.Ser796Cys)
c.*2301A>T (n.*2301A>T)
n.160A>T
c.*1917A>T (n.*1917A>T)
c.2320A>T (p.Ser774Cys)
c.2257A>T (p.Ser753Cys)
n.1291A>T
c.2326A>T (p.Ser776Cys)
1g.6469202T>CCA338119167PLEKHG5c.2089A>G (p.Ser697Gly)
c.2263A>G (p.Ser755Gly)
c.2200A>G (p.Ser734Gly)
n.2565A>G
c.2296A>G (p.Ser766Gly)
c.2386A>G (p.Ser796Gly)
c.*2301A>G (n.*2301A>G)
n.160A>G
c.*1917A>G (n.*1917A>G)
c.2320A>G (p.Ser774Gly)
c.2257A>G (p.Ser753Gly)
n.1291A>G
c.2326A>G (p.Ser776Gly)
1g.6469202T>GCA17235025PLEKHG5c.2089A>C (p.Ser697Arg)
c.2263A>C (p.Ser755Arg)
c.2200A>C (p.Ser734Arg)
n.2565A>C
c.2296A>C (p.Ser766Arg)
c.2386A>C (p.Ser796Arg)
c.*2301A>C (n.*2301A>C)
n.160A>C
c.*1917A>C (n.*1917A>C)
c.2320A>C (p.Ser774Arg)
c.2257A>C (p.Ser753Arg)
n.1291A>C
c.2326A>C (p.Ser776Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469202T=CA1151520778PLEKHG5c.2089A= (p.Ser697=)
c.2263A= (p.Ser755=)
c.2200A= (p.Ser734=)
n.2565A=
c.2296A= (p.Ser766=)
c.2386A= (p.Ser796=)
c.*2301A= (n.*2301A=)
n.160A=
c.*1917A= (n.*1917A=)
c.2320A= (p.Ser774=)
c.2257A= (p.Ser753=)
n.1291A=
c.2326A= (p.Ser776=)
1g.6469203G>ACA416022561PLEKHG5c.2088C>T (p.Gly696=)
c.2262C>T (p.Gly754=)
c.2199C>T (p.Gly733=)
n.2564C>T
c.2295C>T (p.Gly765=)
c.2385C>T (p.Gly795=)
c.*2300C>T (n.*2300C>T)
n.159C>T
c.*1916C>T (n.*1916C>T)
c.2319C>T (p.Gly773=)
c.2256C>T (p.Gly752=)
n.1290C>T
c.2325C>T (p.Gly775=)
 ClinVar
1g.6469203G>CCA416022563PLEKHG5c.2088C>G (p.Gly696=)
c.2262C>G (p.Gly754=)
c.2199C>G (p.Gly733=)
n.2564C>G
c.2295C>G (p.Gly765=)
c.2385C>G (p.Gly795=)
c.*2300C>G (n.*2300C>G)
n.159C>G
c.*1916C>G (n.*1916C>G)
c.2319C>G (p.Gly773=)
c.2256C>G (p.Gly752=)
n.1290C>G
c.2325C>G (p.Gly775=)
1g.6469203G>TCA416022565PLEKHG5c.2088C>A (p.Gly696=)
c.2262C>A (p.Gly754=)
c.2199C>A (p.Gly733=)
n.2564C>A
c.2295C>A (p.Gly765=)
c.2385C>A (p.Gly795=)
c.*2300C>A (n.*2300C>A)
n.159C>A
c.*1916C>A (n.*1916C>A)
c.2319C>A (p.Gly773=)
c.2256C>A (p.Gly752=)
n.1290C>A
c.2325C>A (p.Gly775=)
1g.6469204C>ACA338119177PLEKHG5c.2087G>T (p.Gly696Val)
c.2261G>T (p.Gly754Val)
c.2198G>T (p.Gly733Val)
n.2563G>T
c.2294G>T (p.Gly765Val)
c.2384G>T (p.Gly795Val)
c.*2299G>T (n.*2299G>T)
n.158G>T
c.*1915G>T (n.*1915G>T)
c.2318G>T (p.Gly773Val)
c.2255G>T (p.Gly752Val)
n.1289G>T
c.2324G>T (p.Gly775Val)
1g.6469204C>GCA338119179PLEKHG5c.2087G>C (p.Gly696Ala)
c.2261G>C (p.Gly754Ala)
c.2198G>C (p.Gly733Ala)
n.2563G>C
c.2294G>C (p.Gly765Ala)
c.2384G>C (p.Gly795Ala)
c.*2299G>C (n.*2299G>C)
n.158G>C
c.*1915G>C (n.*1915G>C)
c.2318G>C (p.Gly773Ala)
c.2255G>C (p.Gly752Ala)
n.1289G>C
c.2324G>C (p.Gly775Ala)
1g.6469204C>TCA338119182PLEKHG5c.2087G>A (p.Gly696Asp)
c.2261G>A (p.Gly754Asp)
c.2198G>A (p.Gly733Asp)
n.2563G>A
c.2294G>A (p.Gly765Asp)
c.2384G>A (p.Gly795Asp)
c.*2299G>A (n.*2299G>A)
n.158G>A
c.*1915G>A (n.*1915G>A)
c.2318G>A (p.Gly773Asp)
c.2255G>A (p.Gly752Asp)
n.1289G>A
c.2324G>A (p.Gly775Asp)
1g.6469205C>ACA338119187PLEKHG5c.2086G>T (p.Gly696Cys)
c.2260G>T (p.Gly754Cys)
c.2197G>T (p.Gly733Cys)
n.2562G>T
c.2293G>T (p.Gly765Cys)
c.2383G>T (p.Gly795Cys)
c.*2298G>T (n.*2298G>T)
n.157G>T
c.*1914G>T (n.*1914G>T)
c.2317G>T (p.Gly773Cys)
c.2254G>T (p.Gly752Cys)
n.1288G>T
c.2323G>T (p.Gly775Cys)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6469205C>GCA338119194PLEKHG5c.2086G>C (p.Gly696Arg)
c.2260G>C (p.Gly754Arg)
c.2197G>C (p.Gly733Arg)
n.2562G>C
c.2293G>C (p.Gly765Arg)
c.2383G>C (p.Gly795Arg)
c.*2298G>C (n.*2298G>C)
n.157G>C
c.*1914G>C (n.*1914G>C)
c.2317G>C (p.Gly773Arg)
c.2254G>C (p.Gly752Arg)
n.1288G>C
c.2323G>C (p.Gly775Arg)
1g.6469205C>TCA338119190PLEKHG5c.2086G>A (p.Gly696Ser)
c.2260G>A (p.Gly754Ser)
c.2197G>A (p.Gly733Ser)
n.2562G>A
c.2293G>A (p.Gly765Ser)
c.2383G>A (p.Gly795Ser)
c.*2298G>A (n.*2298G>A)
n.157G>A
c.*1914G>A (n.*1914G>A)
c.2317G>A (p.Gly773Ser)
c.2254G>A (p.Gly752Ser)
n.1288G>A
c.2323G>A (p.Gly775Ser)
1g.6469206T>ACA416022573PLEKHG5c.2085A>T (p.Pro695=)
c.2259A>T (p.Pro753=)
c.2196A>T (p.Pro732=)
n.2561A>T
c.2292A>T (p.Pro764=)
c.2382A>T (p.Pro794=)
c.*2297A>T (n.*2297A>T)
n.156A>T
c.*1913A>T (n.*1913A>T)
c.2316A>T (p.Pro772=)
c.2253A>T (p.Pro751=)
n.1287A>T
c.2322A>T (p.Pro774=)
1g.6469206T>CCA416022579PLEKHG5c.2085A>G (p.Pro695=)
c.2259A>G (p.Pro753=)
c.2196A>G (p.Pro732=)
n.2561A>G
c.2292A>G (p.Pro764=)
c.2382A>G (p.Pro794=)
c.*2297A>G (n.*2297A>G)
n.156A>G
c.*1913A>G (n.*1913A>G)
c.2316A>G (p.Pro772=)
c.2253A>G (p.Pro751=)
n.1287A>G
c.2322A>G (p.Pro774=)
1g.6469206T>GCA416022576PLEKHG5c.2085A>C (p.Pro695=)
c.2259A>C (p.Pro753=)
c.2196A>C (p.Pro732=)
n.2561A>C
c.2292A>C (p.Pro764=)
c.2382A>C (p.Pro794=)
c.*2297A>C (n.*2297A>C)
n.156A>C
c.*1913A>C (n.*1913A>C)
c.2316A>C (p.Pro772=)
c.2253A>C (p.Pro751=)
n.1287A>C
c.2322A>C (p.Pro774=)
1g.6469207G>ACA561256PLEKHG5c.2084C>T (p.Pro695Leu)
c.2258C>T (p.Pro753Leu)
c.2195C>T (p.Pro732Leu)
n.2560C>T
c.2291C>T (p.Pro764Leu)
c.2381C>T (p.Pro794Leu)
c.*2296C>T (n.*2296C>T)
n.155C>T
c.*1912C>T (n.*1912C>T)
c.2315C>T (p.Pro772Leu)
c.2252C>T (p.Pro751Leu)
n.1286C>T
c.2321C>T (p.Pro774Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469207G>CCA338119201PLEKHG5c.2084C>G (p.Pro695Arg)
c.2258C>G (p.Pro753Arg)
c.2195C>G (p.Pro732Arg)
n.2560C>G
c.2291C>G (p.Pro764Arg)
c.2381C>G (p.Pro794Arg)
c.*2296C>G (n.*2296C>G)
n.155C>G
c.*1912C>G (n.*1912C>G)
c.2315C>G (p.Pro772Arg)
c.2252C>G (p.Pro751Arg)
n.1286C>G
c.2321C>G (p.Pro774Arg)
1g.6469207G=CA1151520782PLEKHG5c.2084C= (p.Pro695=)
c.2258C= (p.Pro753=)
c.2195C= (p.Pro732=)
n.2560C=
c.2291C= (p.Pro764=)
c.2381C= (p.Pro794=)
c.*2296C= (n.*2296C=)
n.155C=
c.*1912C= (n.*1912C=)
c.2315C= (p.Pro772=)
c.2252C= (p.Pro751=)
n.1286C=
c.2321C= (p.Pro774=)
1g.6469207G>TCA338119205PLEKHG5c.2084C>A (p.Pro695Gln)
c.2258C>A (p.Pro753Gln)
c.2195C>A (p.Pro732Gln)
n.2560C>A
c.2291C>A (p.Pro764Gln)
c.2381C>A (p.Pro794Gln)
c.*2296C>A (n.*2296C>A)
n.155C>A
c.*1912C>A (n.*1912C>A)
c.2315C>A (p.Pro772Gln)
c.2252C>A (p.Pro751Gln)
n.1286C>A
c.2321C>A (p.Pro774Gln)
 gnomAD v4
1g.6469208G>ACA561257PLEKHG5c.2083C>T (p.Pro695Ser)
c.2257C>T (p.Pro753Ser)
c.2194C>T (p.Pro732Ser)
n.2559C>T
c.2290C>T (p.Pro764Ser)
c.2380C>T (p.Pro794Ser)
c.*2295C>T (n.*2295C>T)
n.154C>T
c.*1911C>T (n.*1911C>T)
c.2314C>T (p.Pro772Ser)
c.2251C>T (p.Pro751Ser)
n.1285C>T
c.2320C>T (p.Pro774Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469208G>CCA338119235PLEKHG5c.2083C>G (p.Pro695Ala)
c.2257C>G (p.Pro753Ala)
c.2194C>G (p.Pro732Ala)
n.2559C>G
c.2290C>G (p.Pro764Ala)
c.2380C>G (p.Pro794Ala)
c.*2295C>G (n.*2295C>G)
n.154C>G
c.*1911C>G (n.*1911C>G)
c.2314C>G (p.Pro772Ala)
c.2251C>G (p.Pro751Ala)
n.1285C>G
c.2320C>G (p.Pro774Ala)
1g.6469208G=CA1151520783PLEKHG5c.2083C= (p.Pro695=)
c.2257C= (p.Pro753=)
c.2194C= (p.Pro732=)
n.2559C=
c.2290C= (p.Pro764=)
c.2380C= (p.Pro794=)
c.*2295C= (n.*2295C=)
n.154C=
c.*1911C= (n.*1911C=)
c.2314C= (p.Pro772=)
c.2251C= (p.Pro751=)
n.1285C=
c.2320C= (p.Pro774=)
1g.6469208G>TCA338119238PLEKHG5c.2083C>A (p.Pro695Thr)
c.2257C>A (p.Pro753Thr)
c.2194C>A (p.Pro732Thr)
n.2559C>A
c.2290C>A (p.Pro764Thr)
c.2380C>A (p.Pro794Thr)
c.*2295C>A (n.*2295C>A)
n.154C>A
c.*1911C>A (n.*1911C>A)
c.2314C>A (p.Pro772Thr)
c.2251C>A (p.Pro751Thr)
n.1285C>A
c.2320C>A (p.Pro774Thr)
1g.6469209G>ACA416022586PLEKHG5c.2082C>T (p.Pro694=)
c.2256C>T (p.Pro752=)
c.2193C>T (p.Pro731=)
n.2558C>T
c.2289C>T (p.Pro763=)
c.2379C>T (p.Pro793=)
c.*2294C>T (n.*2294C>T)
n.153C>T
c.*1910C>T (n.*1910C>T)
c.2313C>T (p.Pro771=)
c.2250C>T (p.Pro750=)
n.1284C>T
c.2319C>T (p.Pro773=)
1g.6469209G>CCA416022587PLEKHG5c.2082C>G (p.Pro694=)
c.2256C>G (p.Pro752=)
c.2193C>G (p.Pro731=)
n.2558C>G
c.2289C>G (p.Pro763=)
c.2379C>G (p.Pro793=)
c.*2294C>G (n.*2294C>G)
n.153C>G
c.*1910C>G (n.*1910C>G)
c.2313C>G (p.Pro771=)
c.2250C>G (p.Pro750=)
n.1284C>G
c.2319C>G (p.Pro773=)
1g.6469209G>TCA416022588PLEKHG5c.2082C>A (p.Pro694=)
c.2256C>A (p.Pro752=)
c.2193C>A (p.Pro731=)
n.2558C>A
c.2289C>A (p.Pro763=)
c.2379C>A (p.Pro793=)
c.*2294C>A (n.*2294C>A)
n.153C>A
c.*1910C>A (n.*1910C>A)
c.2313C>A (p.Pro771=)
c.2250C>A (p.Pro750=)
n.1284C>A
c.2319C>A (p.Pro773=)
1g.6469210G>ACA338119246PLEKHG5c.2081C>T (p.Pro694Leu)
c.2255C>T (p.Pro752Leu)
c.2192C>T (p.Pro731Leu)
n.2557C>T
c.2288C>T (p.Pro763Leu)
c.2378C>T (p.Pro793Leu)
c.*2293C>T (n.*2293C>T)
n.152C>T
c.*1909C>T (n.*1909C>T)
c.2312C>T (p.Pro771Leu)
c.2249C>T (p.Pro750Leu)
n.1283C>T
c.2318C>T (p.Pro773Leu)
1g.6469210G>CCA338119252PLEKHG5c.2081C>G (p.Pro694Arg)
c.2255C>G (p.Pro752Arg)
c.2192C>G (p.Pro731Arg)
n.2557C>G
c.2288C>G (p.Pro763Arg)
c.2378C>G (p.Pro793Arg)
c.*2293C>G (n.*2293C>G)
n.152C>G
c.*1909C>G (n.*1909C>G)
c.2312C>G (p.Pro771Arg)
c.2249C>G (p.Pro750Arg)
n.1283C>G
c.2318C>G (p.Pro773Arg)
1g.6469210G>TCA338119256PLEKHG5c.2081C>A (p.Pro694His)
c.2255C>A (p.Pro752His)
c.2192C>A (p.Pro731His)
n.2557C>A
c.2288C>A (p.Pro763His)
c.2378C>A (p.Pro793His)
c.*2293C>A (n.*2293C>A)
n.152C>A
c.*1909C>A (n.*1909C>A)
c.2312C>A (p.Pro771His)
c.2249C>A (p.Pro750His)
n.1283C>A
c.2318C>A (p.Pro773His)
1g.6469211G>ACA338119261PLEKHG5c.2080C>T (p.Pro694Ser)
c.2254C>T (p.Pro752Ser)
c.2191C>T (p.Pro731Ser)
n.2556C>T
c.2287C>T (p.Pro763Ser)
c.2377C>T (p.Pro793Ser)
c.*2292C>T (n.*2292C>T)
n.151C>T
c.*1908C>T (n.*1908C>T)
c.2311C>T (p.Pro771Ser)
c.2248C>T (p.Pro750Ser)
n.1282C>T
c.2317C>T (p.Pro773Ser)
 dbSNP
1g.6469211G>CCA338119262PLEKHG5c.2080C>G (p.Pro694Ala)
c.2254C>G (p.Pro752Ala)
c.2191C>G (p.Pro731Ala)
n.2556C>G
c.2287C>G (p.Pro763Ala)
c.2377C>G (p.Pro793Ala)
c.*2292C>G (n.*2292C>G)
n.151C>G
c.*1908C>G (n.*1908C>G)
c.2311C>G (p.Pro771Ala)
c.2248C>G (p.Pro750Ala)
n.1282C>G
c.2317C>G (p.Pro773Ala)
1g.6469211G>TCA338119265PLEKHG5c.2080C>A (p.Pro694Thr)
c.2254C>A (p.Pro752Thr)
c.2191C>A (p.Pro731Thr)
n.2556C>A
c.2287C>A (p.Pro763Thr)
c.2377C>A (p.Pro793Thr)
c.*2292C>A (n.*2292C>A)
n.151C>A
c.*1908C>A (n.*1908C>A)
c.2311C>A (p.Pro771Thr)
c.2248C>A (p.Pro750Thr)
n.1282C>A
c.2317C>A (p.Pro773Thr)
1g.6469212C>ACA338119271PLEKHG5c.2079G>T (p.Glu693Asp)
c.2253G>T (p.Glu751Asp)
c.2190G>T (p.Glu730Asp)
n.2555G>T
c.2286G>T (p.Glu762Asp)
c.2376G>T (p.Glu792Asp)
c.*2291G>T (n.*2291G>T)
n.150G>T
c.*1907G>T (n.*1907G>T)
c.2310G>T (p.Glu770Asp)
c.2247G>T (p.Glu749Asp)
n.1281G>T
c.2316G>T (p.Glu772Asp)
1g.6469212C>GCA338119268PLEKHG5c.2079G>C (p.Glu693Asp)
c.2253G>C (p.Glu751Asp)
c.2190G>C (p.Glu730Asp)
n.2555G>C
c.2286G>C (p.Glu762Asp)
c.2376G>C (p.Glu792Asp)
c.*2291G>C (n.*2291G>C)
n.150G>C
c.*1907G>C (n.*1907G>C)
c.2310G>C (p.Glu770Asp)
c.2247G>C (p.Glu749Asp)
n.1281G>C
c.2316G>C (p.Glu772Asp)
1g.6469212C>TCA416022598PLEKHG5c.2079G>A (p.Glu693=)
c.2253G>A (p.Glu751=)
c.2190G>A (p.Glu730=)
n.2555G>A
c.2286G>A (p.Glu762=)
c.2376G>A (p.Glu792=)
c.*2291G>A (n.*2291G>A)
n.150G>A
c.*1907G>A (n.*1907G>A)
c.2310G>A (p.Glu770=)
c.2247G>A (p.Glu749=)
n.1281G>A
c.2316G>A (p.Glu772=)
1g.6469213T>ACA338119281PLEKHG5c.2078A>T (p.Glu693Val)
c.2252A>T (p.Glu751Val)
c.2189A>T (p.Glu730Val)
n.2554A>T
c.2285A>T (p.Glu762Val)
c.2375A>T (p.Glu792Val)
c.*2290A>T (n.*2290A>T)
n.149A>T
c.*1906A>T (n.*1906A>T)
c.2309A>T (p.Glu770Val)
c.2246A>T (p.Glu749Val)
n.1280A>T
c.2315A>T (p.Glu772Val)
 gnomAD v4
1g.6469213T>CCA338119286PLEKHG5c.2078A>G (p.Glu693Gly)
c.2252A>G (p.Glu751Gly)
c.2189A>G (p.Glu730Gly)
n.2554A>G
c.2285A>G (p.Glu762Gly)
c.2375A>G (p.Glu792Gly)
c.*2290A>G (n.*2290A>G)
n.149A>G
c.*1906A>G (n.*1906A>G)
c.2309A>G (p.Glu770Gly)
c.2246A>G (p.Glu749Gly)
n.1280A>G
c.2315A>G (p.Glu772Gly)
1g.6469213T>GCA338119283PLEKHG5c.2078A>C (p.Glu693Ala)
c.2252A>C (p.Glu751Ala)
c.2189A>C (p.Glu730Ala)
n.2554A>C
c.2285A>C (p.Glu762Ala)
c.2375A>C (p.Glu792Ala)
c.*2290A>C (n.*2290A>C)
n.149A>C
c.*1906A>C (n.*1906A>C)
c.2309A>C (p.Glu770Ala)
c.2246A>C (p.Glu749Ala)
n.1280A>C
c.2315A>C (p.Glu772Ala)
1g.6469213_6469214delinsTCCA1151520786PLEKHG5c.2077_2078delinsGA (p.Glu693=)
c.2251_2252delinsGA (p.Glu751=)
c.2188_2189delinsGA (p.Glu730=)
n.2553_2554delinsGA
c.2284_2285delinsGA (p.Glu762=)
c.2374_2375delinsGA (p.Glu792=)
c.*2289_*2290delinsGA (n.*2289_*2290delinsGA)
n.148_149delinsGA
c.*1905_*1906delinsGA (n.*1905_*1906delinsGA)
c.2308_2309delinsGA (p.Glu770=)
c.2245_2246delinsGA (p.Glu749=)
n.1279_1280delinsGA
c.2314_2315delinsGA (p.Glu772=)
1g.6469214C>ACA338119287PLEKHG5c.2077G>T (p.Glu693Ter)
c.2251G>T (p.Glu751Ter)
c.2188G>T (p.Glu730Ter)
n.2553G>T
c.2284G>T (p.Glu762Ter)
c.2374G>T (p.Glu792Ter)
c.*2289G>T (n.*2289G>T)
n.148G>T
c.*1905G>T (n.*1905G>T)
c.2308G>T (p.Glu770Ter)
c.2245G>T (p.Glu749Ter)
n.1279G>T
c.2314G>T (p.Glu772Ter)
1g.6469214C>GCA338119289PLEKHG5c.2077G>C (p.Glu693Gln)
c.2251G>C (p.Glu751Gln)
c.2188G>C (p.Glu730Gln)
n.2553G>C
c.2284G>C (p.Glu762Gln)
c.2374G>C (p.Glu792Gln)
c.*2289G>C (n.*2289G>C)
n.148G>C
c.*1905G>C (n.*1905G>C)
c.2308G>C (p.Glu770Gln)
c.2245G>C (p.Glu749Gln)
n.1279G>C
c.2314G>C (p.Glu772Gln)
1g.6469214C>TCA338119288PLEKHG5c.2077G>A (p.Glu693Lys)
c.2251G>A (p.Glu751Lys)
c.2188G>A (p.Glu730Lys)
n.2553G>A
c.2284G>A (p.Glu762Lys)
c.2374G>A (p.Glu792Lys)
c.*2289G>A (n.*2289G>A)
n.148G>A
c.*1905G>A (n.*1905G>A)
c.2308G>A (p.Glu770Lys)
c.2245G>A (p.Glu749Lys)
n.1279G>A
c.2314G>A (p.Glu772Lys)
1g.6469215delCA998186586PLEKHG5c.2077del (p.Glu693SerfsTer?)
c.2251del (p.Glu751SerfsTer?)
c.2188del (p.Glu730SerfsTer?)
n.2553del
c.2284del (p.Glu762SerfsTer?)
c.2374del (p.Glu792SerfsTer?)
c.*2289del (n.*2289del)
n.148del
c.*1905del (n.*1905del)
c.2308del (p.Glu770SerfsTer?)
c.2245del (p.Glu749SerfsTer?)
n.1279del
c.2314del (p.Glu772SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469215C>ACA338119291PLEKHG5c.2076G>T (p.Gln692His)
c.2250G>T (p.Gln750His)
c.2187G>T (p.Gln729His)
n.2552G>T
c.2283G>T (p.Gln761His)
c.2373G>T (p.Gln791His)
c.*2288G>T (n.*2288G>T)
n.147G>T
c.*1904G>T (n.*1904G>T)
c.2307G>T (p.Gln769His)
c.2244G>T (p.Gln748His)
n.1278G>T
c.2313G>T (p.Gln771His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469215C=CA1148396996PLEKHG5c.2076G= (p.Gln692=)
c.2250G= (p.Gln750=)
c.2187G= (p.Gln729=)
n.2552G=
c.2283G= (p.Gln761=)
c.2373G= (p.Gln791=)
c.*2288G= (n.*2288G=)
n.147G=
c.*1904G= (n.*1904G=)
c.2307G= (p.Gln769=)
c.2244G= (p.Gln748=)
n.1278G=
c.2313G= (p.Gln771=)
1g.6469215C>GCA338119292PLEKHG5c.2076G>C (p.Gln692His)
c.2250G>C (p.Gln750His)
c.2187G>C (p.Gln729His)
n.2552G>C
c.2283G>C (p.Gln761His)
c.2373G>C (p.Gln791His)
c.*2288G>C (n.*2288G>C)
n.147G>C
c.*1904G>C (n.*1904G>C)
c.2307G>C (p.Gln769His)
c.2244G>C (p.Gln748His)
n.1278G>C
c.2313G>C (p.Gln771His)
1g.6469215C>TCA561258PLEKHG5c.2076G>A (p.Gln692=)
c.2250G>A (p.Gln750=)
c.2187G>A (p.Gln729=)
n.2552G>A
c.2283G>A (p.Gln761=)
c.2373G>A (p.Gln791=)
c.*2288G>A (n.*2288G>A)
n.147G>A
c.*1904G>A (n.*1904G>A)
c.2307G>A (p.Gln769=)
c.2244G>A (p.Gln748=)
n.1278G>A
c.2313G>A (p.Gln771=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469216T>ACA338119294PLEKHG5c.2075A>T (p.Gln692Leu)
c.2249A>T (p.Gln750Leu)
c.2186A>T (p.Gln729Leu)
n.2551A>T
c.2282A>T (p.Gln761Leu)
c.2372A>T (p.Gln791Leu)
c.*2287A>T (n.*2287A>T)
n.146A>T
c.*1903A>T (n.*1903A>T)
c.2306A>T (p.Gln769Leu)
c.2243A>T (p.Gln748Leu)
n.1277A>T
c.2312A>T (p.Gln771Leu)
1g.6469216T>CCA338119296PLEKHG5c.2075A>G (p.Gln692Arg)
c.2249A>G (p.Gln750Arg)
c.2186A>G (p.Gln729Arg)
n.2551A>G
c.2282A>G (p.Gln761Arg)
c.2372A>G (p.Gln791Arg)
c.*2287A>G (n.*2287A>G)
n.146A>G
c.*1903A>G (n.*1903A>G)
c.2306A>G (p.Gln769Arg)
c.2243A>G (p.Gln748Arg)
n.1277A>G
c.2312A>G (p.Gln771Arg)
 gnomAD v4
1g.6469216T>GCA338119298PLEKHG5c.2075A>C (p.Gln692Pro)
c.2249A>C (p.Gln750Pro)
c.2186A>C (p.Gln729Pro)
n.2551A>C
c.2282A>C (p.Gln761Pro)
c.2372A>C (p.Gln791Pro)
c.*2287A>C (n.*2287A>C)
n.146A>C
c.*1903A>C (n.*1903A>C)
c.2306A>C (p.Gln769Pro)
c.2243A>C (p.Gln748Pro)
n.1277A>C
c.2312A>C (p.Gln771Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469216T=CA1151520794PLEKHG5c.2075A= (p.Gln692=)
c.2249A= (p.Gln750=)
c.2186A= (p.Gln729=)
n.2551A=
c.2282A= (p.Gln761=)
c.2372A= (p.Gln791=)
c.*2287A= (n.*2287A=)
n.146A=
c.*1903A= (n.*1903A=)
c.2306A= (p.Gln769=)
c.2243A= (p.Gln748=)
n.1277A=
c.2312A= (p.Gln771=)
1g.6469218_6469219delCA2580611388PLEKHG5c.2074_2075del (p.Gln692GlyfsTer18)
c.2248_2249del (p.Gln750GlyfsTer18)
c.2185_2186del (p.Gln729GlyfsTer18)
n.2550_2551del
c.2281_2282del (p.Gln761GlyfsTer18)
c.2371_2372del (p.Gln791GlyfsTer18)
c.*2286_*2287del (n.*2286_*2287del)
n.145_146del
c.*1902_*1903del (n.*1902_*1903del)
c.2305_2306del (p.Gln769GlyfsTer18)
c.2242_2243del (p.Gln748GlyfsTer18)
n.1276_1277del
c.2311_2312del (p.Gln771GlyfsTer18)
 ClinVar dbSNP
1g.6469217G>ACA338119305PLEKHG5c.2074C>T (p.Gln692Ter)
c.2248C>T (p.Gln750Ter)
c.2185C>T (p.Gln729Ter)
n.2550C>T
c.2281C>T (p.Gln761Ter)
c.2371C>T (p.Gln791Ter)
c.*2286C>T (n.*2286C>T)
n.145C>T
c.*1902C>T (n.*1902C>T)
c.2305C>T (p.Gln769Ter)
c.2242C>T (p.Gln748Ter)
n.1276C>T
c.2311C>T (p.Gln771Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469217G>CCA338119310PLEKHG5c.2074C>G (p.Gln692Glu)
c.2248C>G (p.Gln750Glu)
c.2185C>G (p.Gln729Glu)
n.2550C>G
c.2281C>G (p.Gln761Glu)
c.2371C>G (p.Gln791Glu)
c.*2286C>G (n.*2286C>G)
n.145C>G
c.*1902C>G (n.*1902C>G)
c.2305C>G (p.Gln769Glu)
c.2242C>G (p.Gln748Glu)
n.1276C>G
c.2311C>G (p.Gln771Glu)
1g.6469217G=CA1151520806PLEKHG5c.2074C= (p.Gln692=)
c.2248C= (p.Gln750=)
c.2185C= (p.Gln729=)
n.2550C=
c.2281C= (p.Gln761=)
c.2371C= (p.Gln791=)
c.*2286C= (n.*2286C=)
n.145C=
c.*1902C= (n.*1902C=)
c.2305C= (p.Gln769=)
c.2242C= (p.Gln748=)
n.1276C=
c.2311C= (p.Gln771=)
1g.6469217G>TCA338119312PLEKHG5c.2074C>A (p.Gln692Lys)
c.2248C>A (p.Gln750Lys)
c.2185C>A (p.Gln729Lys)
n.2550C>A
c.2281C>A (p.Gln761Lys)
c.2371C>A (p.Gln791Lys)
c.*2286C>A (n.*2286C>A)
n.145C>A
c.*1902C>A (n.*1902C>A)
c.2305C>A (p.Gln769Lys)
c.2242C>A (p.Gln748Lys)
n.1276C>A
c.2311C>A (p.Gln771Lys)
1g.6469218T>ACA416022620PLEKHG5c.2073A>T (p.Ala691=)
c.2247A>T (p.Ala749=)
c.2184A>T (p.Ala728=)
n.2549A>T
c.2280A>T (p.Ala760=)
c.2370A>T (p.Ala790=)
c.*2285A>T (n.*2285A>T)
n.144A>T
c.*1901A>T (n.*1901A>T)
c.2304A>T (p.Ala768=)
c.2241A>T (p.Ala747=)
n.1275A>T
c.2310A>T (p.Ala770=)
1g.6469218T>CCA416022621PLEKHG5c.2073A>G (p.Ala691=)
c.2247A>G (p.Ala749=)
c.2184A>G (p.Ala728=)
n.2549A>G
c.2280A>G (p.Ala760=)
c.2370A>G (p.Ala790=)
c.*2285A>G (n.*2285A>G)
n.144A>G
c.*1901A>G (n.*1901A>G)
c.2304A>G (p.Ala768=)
c.2241A>G (p.Ala747=)
n.1275A>G
c.2310A>G (p.Ala770=)
 gnomAD v4
1g.6469218T>GCA416022622PLEKHG5c.2073A>C (p.Ala691=)
c.2247A>C (p.Ala749=)
c.2184A>C (p.Ala728=)
n.2549A>C
c.2280A>C (p.Ala760=)
c.2370A>C (p.Ala790=)
c.*2285A>C (n.*2285A>C)
n.144A>C
c.*1901A>C (n.*1901A>C)
c.2304A>C (p.Ala768=)
c.2241A>C (p.Ala747=)
n.1275A>C
c.2310A>C (p.Ala770=)
1g.6469219G>ACA338119315PLEKHG5c.2072C>T (p.Ala691Val)
c.2246C>T (p.Ala749Val)
c.2183C>T (p.Ala728Val)
n.2548C>T
c.2279C>T (p.Ala760Val)
c.2369C>T (p.Ala790Val)
c.*2284C>T (n.*2284C>T)
n.143C>T
c.*1900C>T (n.*1900C>T)
c.2303C>T (p.Ala768Val)
c.2240C>T (p.Ala747Val)
n.1274C>T
c.2309C>T (p.Ala770Val)
1g.6469219G>CCA338119318PLEKHG5c.2072C>G (p.Ala691Gly)
c.2246C>G (p.Ala749Gly)
c.2183C>G (p.Ala728Gly)
n.2548C>G
c.2279C>G (p.Ala760Gly)
c.2369C>G (p.Ala790Gly)
c.*2284C>G (n.*2284C>G)
n.143C>G
c.*1900C>G (n.*1900C>G)
c.2303C>G (p.Ala768Gly)
c.2240C>G (p.Ala747Gly)
n.1274C>G
c.2309C>G (p.Ala770Gly)
1g.6469219G>TCA338119331PLEKHG5c.2072C>A (p.Ala691Glu)
c.2246C>A (p.Ala749Glu)
c.2183C>A (p.Ala728Glu)
n.2548C>A
c.2279C>A (p.Ala760Glu)
c.2369C>A (p.Ala790Glu)
c.*2284C>A (n.*2284C>A)
n.143C>A
c.*1900C>A (n.*1900C>A)
c.2303C>A (p.Ala768Glu)
c.2240C>A (p.Ala747Glu)
n.1274C>A
c.2309C>A (p.Ala770Glu)
1g.6469220C>ACA338119335PLEKHG5c.2071G>T (p.Ala691Ser)
c.2245G>T (p.Ala749Ser)
c.2182G>T (p.Ala728Ser)
n.2547G>T
c.2278G>T (p.Ala760Ser)
c.2368G>T (p.Ala790Ser)
c.*2283G>T (n.*2283G>T)
n.142G>T
c.*1899G>T (n.*1899G>T)
c.2302G>T (p.Ala768Ser)
c.2239G>T (p.Ala747Ser)
n.1273G>T
c.2308G>T (p.Ala770Ser)
1g.6469220C>GCA338119346PLEKHG5c.2071G>C (p.Ala691Pro)
c.2245G>C (p.Ala749Pro)
c.2182G>C (p.Ala728Pro)
n.2547G>C
c.2278G>C (p.Ala760Pro)
c.2368G>C (p.Ala790Pro)
c.*2283G>C (n.*2283G>C)
n.142G>C
c.*1899G>C (n.*1899G>C)
c.2302G>C (p.Ala768Pro)
c.2239G>C (p.Ala747Pro)
n.1273G>C
c.2308G>C (p.Ala770Pro)
1g.6469220C>TCA338119345PLEKHG5c.2071G>A (p.Ala691Thr)
c.2245G>A (p.Ala749Thr)
c.2182G>A (p.Ala728Thr)
n.2547G>A
c.2278G>A (p.Ala760Thr)
c.2368G>A (p.Ala790Thr)
c.*2283G>A (n.*2283G>A)
n.142G>A
c.*1899G>A (n.*1899G>A)
c.2302G>A (p.Ala768Thr)
c.2239G>A (p.Ala747Thr)
n.1273G>A
c.2308G>A (p.Ala770Thr)
1g.6469221A=CA1141784012PLEKHG5c.2070T= (p.Arg690=)
c.2244T= (p.Arg748=)
c.2181T= (p.Arg727=)
n.2546T=
c.2277T= (p.Arg759=)
c.2367T= (p.Arg789=)
c.*2282T= (n.*2282T=)
n.141T=
c.*1898T= (n.*1898T=)
c.2301T= (p.Arg767=)
c.2238T= (p.Arg746=)
n.1272T=
c.2307T= (p.Arg769=)
1g.6469221A>CCA416022630PLEKHG5c.2070T>G (p.Arg690=)
c.2244T>G (p.Arg748=)
c.2181T>G (p.Arg727=)
n.2546T>G
c.2277T>G (p.Arg759=)
c.2367T>G (p.Arg789=)
c.*2282T>G (n.*2282T>G)
n.141T>G
c.*1898T>G (n.*1898T>G)
c.2301T>G (p.Arg767=)
c.2238T>G (p.Arg746=)
n.1272T>G
c.2307T>G (p.Arg769=)
1g.6469221A>GCA561259PLEKHG5c.2070T>C (p.Arg690=)
c.2244T>C (p.Arg748=)
c.2181T>C (p.Arg727=)
n.2546T>C
c.2277T>C (p.Arg759=)
c.2367T>C (p.Arg789=)
c.*2282T>C (n.*2282T>C)
n.141T>C
c.*1898T>C (n.*1898T>C)
c.2301T>C (p.Arg767=)
c.2238T>C (p.Arg746=)
n.1272T>C
c.2307T>C (p.Arg769=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469221A>TCA416022631PLEKHG5c.2070T>A (p.Arg690=)
c.2244T>A (p.Arg748=)
c.2181T>A (p.Arg727=)
n.2546T>A
c.2277T>A (p.Arg759=)
c.2367T>A (p.Arg789=)
c.*2282T>A (n.*2282T>A)
n.141T>A
c.*1898T>A (n.*1898T>A)
c.2301T>A (p.Arg767=)
c.2238T>A (p.Arg746=)
n.1272T>A
c.2307T>A (p.Arg769=)
1g.6469222C>ACA338119357PLEKHG5c.2069G>T (p.Arg690Leu)
c.2243G>T (p.Arg748Leu)
c.2180G>T (p.Arg727Leu)
n.2545G>T
c.2276G>T (p.Arg759Leu)
c.2366G>T (p.Arg789Leu)
c.*2281G>T (n.*2281G>T)
n.140G>T
c.*1897G>T (n.*1897G>T)
c.2300G>T (p.Arg767Leu)
c.2237G>T (p.Arg746Leu)
n.1271G>T
c.2306G>T (p.Arg769Leu)
1g.6469222C=CA1142300317PLEKHG5c.2069G= (p.Arg690=)
c.2243G= (p.Arg748=)
c.2180G= (p.Arg727=)
n.2545G=
c.2276G= (p.Arg759=)
c.2366G= (p.Arg789=)
c.*2281G= (n.*2281G=)
n.140G=
c.*1897G= (n.*1897G=)
c.2300G= (p.Arg767=)
c.2237G= (p.Arg746=)
n.1271G=
c.2306G= (p.Arg769=)
1g.6469222C>GCA338119360PLEKHG5c.2069G>C (p.Arg690Pro)
c.2243G>C (p.Arg748Pro)
c.2180G>C (p.Arg727Pro)
n.2545G>C
c.2276G>C (p.Arg759Pro)
c.2366G>C (p.Arg789Pro)
c.*2281G>C (n.*2281G>C)
n.140G>C
c.*1897G>C (n.*1897G>C)
c.2300G>C (p.Arg767Pro)
c.2237G>C (p.Arg746Pro)
n.1271G>C
c.2306G>C (p.Arg769Pro)
 gnomAD v4
1g.6469222C>TCA561260PLEKHG5c.2069G>A (p.Arg690His)
c.2243G>A (p.Arg748His)
c.2180G>A (p.Arg727His)
n.2545G>A
c.2276G>A (p.Arg759His)
c.2366G>A (p.Arg789His)
c.*2281G>A (n.*2281G>A)
n.140G>A
c.*1897G>A (n.*1897G>A)
c.2300G>A (p.Arg767His)
c.2237G>A (p.Arg746His)
n.1271G>A
c.2306G>A (p.Arg769His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469223G>ACA561261PLEKHG5c.2068C>T (p.Arg690Cys)
c.2242C>T (p.Arg748Cys)
c.2179C>T (p.Arg727Cys)
n.2544C>T
c.2275C>T (p.Arg759Cys)
c.2365C>T (p.Arg789Cys)
c.*2280C>T (n.*2280C>T)
n.139C>T
c.*1896C>T (n.*1896C>T)
c.2299C>T (p.Arg767Cys)
c.2236C>T (p.Arg746Cys)
n.1270C>T
c.2305C>T (p.Arg769Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469223G>CCA338119370PLEKHG5c.2068C>G (p.Arg690Gly)
c.2242C>G (p.Arg748Gly)
c.2179C>G (p.Arg727Gly)
n.2544C>G
c.2275C>G (p.Arg759Gly)
c.2365C>G (p.Arg789Gly)
c.*2280C>G (n.*2280C>G)
n.139C>G
c.*1896C>G (n.*1896C>G)
c.2299C>G (p.Arg767Gly)
c.2236C>G (p.Arg746Gly)
n.1270C>G
c.2305C>G (p.Arg769Gly)
1g.6469223G=CA1142280462PLEKHG5c.2068C= (p.Arg690=)
c.2242C= (p.Arg748=)
c.2179C= (p.Arg727=)
n.2544C=
c.2275C= (p.Arg759=)
c.2365C= (p.Arg789=)
c.*2280C= (n.*2280C=)
n.139C=
c.*1896C= (n.*1896C=)
c.2299C= (p.Arg767=)
c.2236C= (p.Arg746=)
n.1270C=
c.2305C= (p.Arg769=)
1g.6469223G>TCA561262PLEKHG5c.2068C>A (p.Arg690Ser)
c.2242C>A (p.Arg748Ser)
c.2179C>A (p.Arg727Ser)
n.2544C>A
c.2275C>A (p.Arg759Ser)
c.2365C>A (p.Arg789Ser)
c.*2280C>A (n.*2280C>A)
n.139C>A
c.*1896C>A (n.*1896C>A)
c.2299C>A (p.Arg767Ser)
c.2236C>A (p.Arg746Ser)
n.1270C>A
c.2305C>A (p.Arg769Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469224C>ACA416022635PLEKHG5c.2067G>T (p.Leu689=)
c.2241G>T (p.Leu747=)
c.2178G>T (p.Leu726=)
n.2543G>T
c.2274G>T (p.Leu758=)
c.2364G>T (p.Leu788=)
c.*2279G>T (n.*2279G>T)
n.138G>T
c.*1895G>T (n.*1895G>T)
c.2298G>T (p.Leu766=)
c.2235G>T (p.Leu745=)
n.1269G>T
c.2304G>T (p.Leu768=)
1g.6469224C=CA1151520821PLEKHG5c.2067G= (p.Leu689=)
c.2241G= (p.Leu747=)
c.2178G= (p.Leu726=)
n.2543G=
c.2274G= (p.Leu758=)
c.2364G= (p.Leu788=)
c.*2279G= (n.*2279G=)
n.138G=
c.*1895G= (n.*1895G=)
c.2298G= (p.Leu766=)
c.2235G= (p.Leu745=)
n.1269G=
c.2304G= (p.Leu768=)
1g.6469224C>GCA416022636PLEKHG5c.2067G>C (p.Leu689=)
c.2241G>C (p.Leu747=)
c.2178G>C (p.Leu726=)
n.2543G>C
c.2274G>C (p.Leu758=)
c.2364G>C (p.Leu788=)
c.*2279G>C (n.*2279G>C)
n.138G>C
c.*1895G>C (n.*1895G>C)
c.2298G>C (p.Leu766=)
c.2235G>C (p.Leu745=)
n.1269G>C
c.2304G>C (p.Leu768=)
1g.6469224C>TCA17235049PLEKHG5c.2067G>A (p.Leu689=)
c.2241G>A (p.Leu747=)
c.2178G>A (p.Leu726=)
n.2543G>A
c.2274G>A (p.Leu758=)
c.2364G>A (p.Leu788=)
c.*2279G>A (n.*2279G>A)
n.138G>A
c.*1895G>A (n.*1895G>A)
c.2298G>A (p.Leu766=)
c.2235G>A (p.Leu745=)
n.1269G>A
c.2304G>A (p.Leu768=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469225A=CA1143411828PLEKHG5c.2066T= (p.Leu689=)
c.2240T= (p.Leu747=)
c.2177T= (p.Leu726=)
n.2542T=
c.2273T= (p.Leu758=)
c.2363T= (p.Leu788=)
c.*2278T= (n.*2278T=)
n.137T=
c.*1894T= (n.*1894T=)
c.2297T= (p.Leu766=)
c.2234T= (p.Leu745=)
n.1268T=
c.2303T= (p.Leu768=)
1g.6469225A>CCA561263PLEKHG5c.2066T>G (p.Leu689Arg)
c.2240T>G (p.Leu747Arg)
c.2177T>G (p.Leu726Arg)
n.2542T>G
c.2273T>G (p.Leu758Arg)
c.2363T>G (p.Leu788Arg)
c.*2278T>G (n.*2278T>G)
n.137T>G
c.*1894T>G (n.*1894T>G)
c.2297T>G (p.Leu766Arg)
c.2234T>G (p.Leu745Arg)
n.1268T>G
c.2303T>G (p.Leu768Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469225A>GCA338119377PLEKHG5c.2066T>C (p.Leu689Pro)
c.2240T>C (p.Leu747Pro)
c.2177T>C (p.Leu726Pro)
n.2542T>C
c.2273T>C (p.Leu758Pro)
c.2363T>C (p.Leu788Pro)
c.*2278T>C (n.*2278T>C)
n.137T>C
c.*1894T>C (n.*1894T>C)
c.2297T>C (p.Leu766Pro)
c.2234T>C (p.Leu745Pro)
n.1268T>C
c.2303T>C (p.Leu768Pro)
1g.6469225A>TCA338119380PLEKHG5c.2066T>A (p.Leu689Gln)
c.2240T>A (p.Leu747Gln)
c.2177T>A (p.Leu726Gln)
n.2542T>A
c.2273T>A (p.Leu758Gln)
c.2363T>A (p.Leu788Gln)
c.*2278T>A (n.*2278T>A)
n.137T>A
c.*1894T>A (n.*1894T>A)
c.2297T>A (p.Leu766Gln)
c.2234T>A (p.Leu745Gln)
n.1268T>A
c.2303T>A (p.Leu768Gln)
1g.6469226G>ACA17235057PLEKHG5c.2065C>T (p.Leu689=)
c.2239C>T (p.Leu747=)
c.2176C>T (p.Leu726=)
n.2541C>T
c.2272C>T (p.Leu758=)
c.2362C>T (p.Leu788=)
c.*2277C>T (n.*2277C>T)
n.136C>T
c.*1893C>T (n.*1893C>T)
n.612C>T
c.2296C>T (p.Leu766=)
c.2233C>T (p.Leu745=)
n.1267C>T
c.2302C>T (p.Leu768=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469226G>CCA338119388PLEKHG5c.2065C>G (p.Leu689Val)
c.2239C>G (p.Leu747Val)
c.2176C>G (p.Leu726Val)
n.2541C>G
c.2272C>G (p.Leu758Val)
c.2362C>G (p.Leu788Val)
c.*2277C>G (n.*2277C>G)
n.136C>G
c.*1893C>G (n.*1893C>G)
n.612C>G
c.2296C>G (p.Leu766Val)
c.2233C>G (p.Leu745Val)
n.1267C>G
c.2302C>G (p.Leu768Val)
1g.6469226G=CA1145423297PLEKHG5c.2065C= (p.Leu689=)
c.2239C= (p.Leu747=)
c.2176C= (p.Leu726=)
n.2541C=
c.2272C= (p.Leu758=)
c.2362C= (p.Leu788=)
c.*2277C= (n.*2277C=)
n.136C=
c.*1893C= (n.*1893C=)
n.612C=
c.2296C= (p.Leu766=)
c.2233C= (p.Leu745=)
n.1267C=
c.2302C= (p.Leu768=)
1g.6469226G>TCA338119386PLEKHG5c.2065C>A (p.Leu689Met)
c.2239C>A (p.Leu747Met)
c.2176C>A (p.Leu726Met)
n.2541C>A
c.2272C>A (p.Leu758Met)
c.2362C>A (p.Leu788Met)
c.*2277C>A (n.*2277C>A)
n.136C>A
c.*1893C>A (n.*1893C>A)
n.612C>A
c.2296C>A (p.Leu766Met)
c.2233C>A (p.Leu745Met)
n.1267C>A
c.2302C>A (p.Leu768Met)
1g.6469227C>ACA338119394PLEKHG5c.2064G>T (p.Gln688His)
c.2238G>T (p.Gln746His)
c.2175G>T (p.Gln725His)
n.2540G>T
c.2271G>T (p.Gln757His)
c.2361G>T (p.Gln787His)
c.*2276G>T (n.*2276G>T)
n.135G>T
c.*1892G>T (n.*1892G>T)
n.611G>T
c.2295G>T (p.Gln765His)
c.2232G>T (p.Gln744His)
n.1266G>T
c.2301G>T (p.Gln767His)
1g.6469227C>GCA338119391PLEKHG5c.2064G>C (p.Gln688His)
c.2238G>C (p.Gln746His)
c.2175G>C (p.Gln725His)
n.2540G>C
c.2271G>C (p.Gln757His)
c.2361G>C (p.Gln787His)
c.*2276G>C (n.*2276G>C)
n.135G>C
c.*1892G>C (n.*1892G>C)
n.611G>C
c.2295G>C (p.Gln765His)
c.2232G>C (p.Gln744His)
n.1266G>C
c.2301G>C (p.Gln767His)
1g.6469227C>TCA416022642PLEKHG5c.2064G>A (p.Gln688=)
c.2238G>A (p.Gln746=)
c.2175G>A (p.Gln725=)
n.2540G>A
c.2271G>A (p.Gln757=)
c.2361G>A (p.Gln787=)
c.*2276G>A (n.*2276G>A)
n.135G>A
c.*1892G>A (n.*1892G>A)
n.611G>A
c.2295G>A (p.Gln765=)
c.2232G>A (p.Gln744=)
n.1266G>A
c.2301G>A (p.Gln767=)
1g.6469228T>ACA338119401PLEKHG5c.2063A>T (p.Gln688Leu)
c.2237A>T (p.Gln746Leu)
c.2174A>T (p.Gln725Leu)
n.2539A>T
c.2270A>T (p.Gln757Leu)
c.2360A>T (p.Gln787Leu)
c.*2275A>T (n.*2275A>T)
n.134A>T
c.*1891A>T (n.*1891A>T)
n.610A>T
c.2294A>T (p.Gln765Leu)
c.2231A>T (p.Gln744Leu)
n.1265A>T
c.2300A>T (p.Gln767Leu)
1g.6469228T>CCA338119403PLEKHG5c.2063A>G (p.Gln688Arg)
c.2237A>G (p.Gln746Arg)
c.2174A>G (p.Gln725Arg)
n.2539A>G
c.2270A>G (p.Gln757Arg)
c.2360A>G (p.Gln787Arg)
c.*2275A>G (n.*2275A>G)
n.134A>G
c.*1891A>G (n.*1891A>G)
n.610A>G
c.2294A>G (p.Gln765Arg)
c.2231A>G (p.Gln744Arg)
n.1265A>G
c.2300A>G (p.Gln767Arg)
 gnomAD v4
1g.6469228T>GCA338119406PLEKHG5c.2063A>C (p.Gln688Pro)
c.2237A>C (p.Gln746Pro)
c.2174A>C (p.Gln725Pro)
n.2539A>C
c.2270A>C (p.Gln757Pro)
c.2360A>C (p.Gln787Pro)
c.*2275A>C (n.*2275A>C)
n.134A>C
c.*1891A>C (n.*1891A>C)
n.610A>C
c.2294A>C (p.Gln765Pro)
c.2231A>C (p.Gln744Pro)
n.1265A>C
c.2300A>C (p.Gln767Pro)
1g.6469229G>ACA338119409PLEKHG5c.2062C>T (p.Gln688Ter)
c.2236C>T (p.Gln746Ter)
c.2173C>T (p.Gln725Ter)
n.2538C>T
c.2269C>T (p.Gln757Ter)
c.2359C>T (p.Gln787Ter)
c.*2274C>T (n.*2274C>T)
n.133C>T
c.*1890C>T (n.*1890C>T)
n.609C>T
c.2293C>T (p.Gln765Ter)
c.2230C>T (p.Gln744Ter)
n.1264C>T
c.2299C>T (p.Gln767Ter)
1g.6469229G>CCA338119411PLEKHG5c.2062C>G (p.Gln688Glu)
c.2236C>G (p.Gln746Glu)
c.2173C>G (p.Gln725Glu)
n.2538C>G
c.2269C>G (p.Gln757Glu)
c.2359C>G (p.Gln787Glu)
c.*2274C>G (n.*2274C>G)
n.133C>G
c.*1890C>G (n.*1890C>G)
n.609C>G
c.2293C>G (p.Gln765Glu)
c.2230C>G (p.Gln744Glu)
n.1264C>G
c.2299C>G (p.Gln767Glu)
1g.6469229G>TCA338119413PLEKHG5c.2062C>A (p.Gln688Lys)
c.2236C>A (p.Gln746Lys)
c.2173C>A (p.Gln725Lys)
n.2538C>A
c.2269C>A (p.Gln757Lys)
c.2359C>A (p.Gln787Lys)
c.*2274C>A (n.*2274C>A)
n.133C>A
c.*1890C>A (n.*1890C>A)
n.609C>A
c.2293C>A (p.Gln765Lys)
c.2230C>A (p.Gln744Lys)
n.1264C>A
c.2299C>A (p.Gln767Lys)
1g.6469230T>ACA338119415PLEKHG5c.2061A>T (p.Gln687His)
c.2235A>T (p.Gln745His)
c.2172A>T (p.Gln724His)
n.2537A>T
c.2268A>T (p.Gln756His)
c.2358A>T (p.Gln786His)
c.*2273A>T (n.*2273A>T)
n.132A>T
c.*1889A>T (n.*1889A>T)
n.608A>T
c.2292A>T (p.Gln764His)
c.2229A>T (p.Gln743His)
n.1263A>T
c.2298A>T (p.Gln766His)
1g.6469230T>CCA416022651PLEKHG5c.2061A>G (p.Gln687=)
c.2235A>G (p.Gln745=)
c.2172A>G (p.Gln724=)
n.2537A>G
c.2268A>G (p.Gln756=)
c.2358A>G (p.Gln786=)
c.*2273A>G (n.*2273A>G)
n.132A>G
c.*1889A>G (n.*1889A>G)
n.608A>G
c.2292A>G (p.Gln764=)
c.2229A>G (p.Gln743=)
n.1263A>G
c.2298A>G (p.Gln766=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469230T>GCA338119416PLEKHG5c.2061A>C (p.Gln687His)
c.2235A>C (p.Gln745His)
c.2172A>C (p.Gln724His)
n.2537A>C
c.2268A>C (p.Gln756His)
c.2358A>C (p.Gln786His)
c.*2273A>C (n.*2273A>C)
n.132A>C
c.*1889A>C (n.*1889A>C)
n.608A>C
c.2292A>C (p.Gln764His)
c.2229A>C (p.Gln743His)
n.1263A>C
c.2298A>C (p.Gln766His)
1g.6469230T=CA1151520831PLEKHG5c.2061A= (p.Gln687=)
c.2235A= (p.Gln745=)
c.2172A= (p.Gln724=)
n.2537A=
c.2268A= (p.Gln756=)
c.2358A= (p.Gln786=)
c.*2273A= (n.*2273A=)
n.132A=
c.*1889A= (n.*1889A=)
n.608A=
c.2292A= (p.Gln764=)
c.2229A= (p.Gln743=)
n.1263A=
c.2298A= (p.Gln766=)
1g.6469231T>ACA17235069PLEKHG5c.2060A>T (p.Gln687Leu)
c.2234A>T (p.Gln745Leu)
c.2171A>T (p.Gln724Leu)
n.2536A>T
c.2267A>T (p.Gln756Leu)
c.2357A>T (p.Gln786Leu)
c.*2272A>T (n.*2272A>T)
n.131A>T
c.*1888A>T (n.*1888A>T)
n.607A>T
c.2291A>T (p.Gln764Leu)
c.2228A>T (p.Gln743Leu)
n.1262A>T
c.2297A>T (p.Gln766Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6469231T>CCA338119419PLEKHG5c.2060A>G (p.Gln687Arg)
c.2234A>G (p.Gln745Arg)
c.2171A>G (p.Gln724Arg)
n.2536A>G
c.2267A>G (p.Gln756Arg)
c.2357A>G (p.Gln786Arg)
c.*2272A>G (n.*2272A>G)
n.131A>G
c.*1888A>G (n.*1888A>G)
n.607A>G
c.2291A>G (p.Gln764Arg)
c.2228A>G (p.Gln743Arg)
n.1262A>G
c.2297A>G (p.Gln766Arg)
 dbSNP
1g.6469231T>GCA338119421PLEKHG5c.2060A>C (p.Gln687Pro)
c.2234A>C (p.Gln745Pro)
c.2171A>C (p.Gln724Pro)
n.2536A>C
c.2267A>C (p.Gln756Pro)
c.2357A>C (p.Gln786Pro)
c.*2272A>C (n.*2272A>C)
n.131A>C
c.*1888A>C (n.*1888A>C)
n.607A>C
c.2291A>C (p.Gln764Pro)
c.2228A>C (p.Gln743Pro)
n.1262A>C
c.2297A>C (p.Gln766Pro)
1g.6469231T=CA1151520837PLEKHG5c.2060A= (p.Gln687=)
c.2234A= (p.Gln745=)
c.2171A= (p.Gln724=)
n.2536A=
c.2267A= (p.Gln756=)
c.2357A= (p.Gln786=)
c.*2272A= (n.*2272A=)
n.131A=
c.*1888A= (n.*1888A=)
n.607A=
c.2291A= (p.Gln764=)
c.2228A= (p.Gln743=)
n.1262A=
c.2297A= (p.Gln766=)
1g.6469232G>ACA338119425PLEKHG5c.2059C>T (p.Gln687Ter)
c.2233C>T (p.Gln745Ter)
c.2170C>T (p.Gln724Ter)
n.2535C>T
c.2266C>T (p.Gln756Ter)
c.2356C>T (p.Gln786Ter)
c.*2271C>T (n.*2271C>T)
n.130C>T
c.*1887C>T (n.*1887C>T)
n.606C>T
c.2290C>T (p.Gln764Ter)
c.2227C>T (p.Gln743Ter)
n.1261C>T
c.2296C>T (p.Gln766Ter)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6469232G>CCA338119423PLEKHG5c.2059C>G (p.Gln687Glu)
c.2233C>G (p.Gln745Glu)
c.2170C>G (p.Gln724Glu)
n.2535C>G
c.2266C>G (p.Gln756Glu)
c.2356C>G (p.Gln786Glu)
c.*2271C>G (n.*2271C>G)
n.130C>G
c.*1887C>G (n.*1887C>G)
n.606C>G
c.2290C>G (p.Gln764Glu)
c.2227C>G (p.Gln743Glu)
n.1261C>G
c.2296C>G (p.Gln766Glu)
1g.6469232G=CA1151520843PLEKHG5c.2059C= (p.Gln687=)
c.2233C= (p.Gln745=)
c.2170C= (p.Gln724=)
n.2535C=
c.2266C= (p.Gln756=)
c.2356C= (p.Gln786=)
c.*2271C= (n.*2271C=)
n.130C=
c.*1887C= (n.*1887C=)
n.606C=
c.2290C= (p.Gln764=)
c.2227C= (p.Gln743=)
n.1261C=
c.2296C= (p.Gln766=)
1g.6469232G>TCA338119422PLEKHG5c.2059C>A (p.Gln687Lys)
c.2233C>A (p.Gln745Lys)
c.2170C>A (p.Gln724Lys)
n.2535C>A
c.2266C>A (p.Gln756Lys)
c.2356C>A (p.Gln786Lys)
c.*2271C>A (n.*2271C>A)
n.130C>A
c.*1887C>A (n.*1887C>A)
n.606C>A
c.2290C>A (p.Gln764Lys)
c.2227C>A (p.Gln743Lys)
n.1261C>A
c.2296C>A (p.Gln766Lys)
1g.6469233C>ACA416022663PLEKHG5c.2058G>T (p.Leu686=)
c.2232G>T (p.Leu744=)
c.2169G>T (p.Leu723=)
n.2534G>T
c.2265G>T (p.Leu755=)
c.2355G>T (p.Leu785=)
c.*2270G>T (n.*2270G>T)
n.129G>T
c.*1886G>T (n.*1886G>T)
n.605G>T
c.2289G>T (p.Leu763=)
c.2226G>T (p.Leu742=)
n.1260G>T
c.2295G>T (p.Leu765=)
1g.6469233C>GCA416022666PLEKHG5c.2058G>C (p.Leu686=)
c.2232G>C (p.Leu744=)
c.2169G>C (p.Leu723=)
n.2534G>C
c.2265G>C (p.Leu755=)
c.2355G>C (p.Leu785=)
c.*2270G>C (n.*2270G>C)
n.129G>C
c.*1886G>C (n.*1886G>C)
n.605G>C
c.2289G>C (p.Leu763=)
c.2226G>C (p.Leu742=)
n.1260G>C
c.2295G>C (p.Leu765=)
1g.6469233C>TCA416022664PLEKHG5c.2058G>A (p.Leu686=)
c.2232G>A (p.Leu744=)
c.2169G>A (p.Leu723=)
n.2534G>A
c.2265G>A (p.Leu755=)
c.2355G>A (p.Leu785=)
c.*2270G>A (n.*2270G>A)
n.129G>A
c.*1886G>A (n.*1886G>A)
n.605G>A
c.2289G>A (p.Leu763=)
c.2226G>A (p.Leu742=)
n.1260G>A
c.2295G>A (p.Leu765=)
1g.6469234delCA2586963995PLEKHG5c.2057del (p.Leu686ArgfsTer?)
c.2231del (p.Leu744ArgfsTer?)
c.2168del (p.Leu723ArgfsTer?)
n.2533del
c.2264del (p.Leu755ArgfsTer?)
c.2354del (p.Leu785ArgfsTer?)
c.*2269del (n.*2269del)
n.128del
c.*1885del (n.*1885del)
n.604del
c.2288del (p.Leu763ArgfsTer?)
c.2225del (p.Leu742ArgfsTer?)
n.1259del
c.2294del (p.Leu765ArgfsTer?)
1g.6469234A>CCA338119427PLEKHG5c.2057T>G (p.Leu686Arg)
c.2231T>G (p.Leu744Arg)
c.2168T>G (p.Leu723Arg)
n.2533T>G
c.2264T>G (p.Leu755Arg)
c.2354T>G (p.Leu785Arg)
c.*2269T>G (n.*2269T>G)
n.128T>G
c.*1885T>G (n.*1885T>G)
n.604T>G
c.2288T>G (p.Leu763Arg)
c.2225T>G (p.Leu742Arg)
n.1259T>G
c.2294T>G (p.Leu765Arg)
 gnomAD v4
1g.6469234A>GCA338119429PLEKHG5c.2057T>C (p.Leu686Pro)
c.2231T>C (p.Leu744Pro)
c.2168T>C (p.Leu723Pro)
n.2533T>C
c.2264T>C (p.Leu755Pro)
c.2354T>C (p.Leu785Pro)
c.*2269T>C (n.*2269T>C)
n.128T>C
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
n.604T>C
c.2288T>C (p.Leu763Pro)
c.2225T>C (p.Leu742Pro)
n.1259T>C
c.2294T>C (p.Leu765Pro)
1g.6469234A>TCA338119430PLEKHG5c.2057T>A (p.Leu686Gln)
c.2231T>A (p.Leu744Gln)
c.2168T>A (p.Leu723Gln)
n.2533T>A
c.2264T>A (p.Leu755Gln)
c.2354T>A (p.Leu785Gln)
c.*2269T>A (n.*2269T>A)
n.128T>A
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
n.604T>A
c.2288T>A (p.Leu763Gln)
c.2225T>A (p.Leu742Gln)
n.1259T>A
c.2294T>A (p.Leu765Gln)
1g.6469235G>ACA416022671PLEKHG5c.2056C>T (p.Leu686=)
c.2230C>T (p.Leu744=)
c.2167C>T (p.Leu723=)
n.2532C>T
c.2263C>T (p.Leu755=)
c.2353C>T (p.Leu785=)
c.*2268C>T (n.*2268C>T)
n.127C>T
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
n.603C>T
c.2287C>T (p.Leu763=)
c.2224C>T (p.Leu742=)
n.1258C>T
c.2293C>T (p.Leu765=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6469235G>CCA338119431PLEKHG5c.2056C>G (p.Leu686Val)
c.2230C>G (p.Leu744Val)
c.2167C>G (p.Leu723Val)
n.2532C>G
c.2263C>G (p.Leu755Val)
c.2353C>G (p.Leu785Val)
c.*2268C>G (n.*2268C>G)
n.127C>G
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
n.603C>G
c.2287C>G (p.Leu763Val)
c.2224C>G (p.Leu742Val)
n.1258C>G
c.2293C>G (p.Leu765Val)
1g.6469235G=CA1151520846PLEKHG5c.2056C= (p.Leu686=)
c.2230C= (p.Leu744=)
c.2167C= (p.Leu723=)
n.2532C=
c.2263C= (p.Leu755=)
c.2353C= (p.Leu785=)
c.*2268C= (n.*2268C=)
n.127C=
c.*1884C= (n.*1884C=)
n.603C=
c.2287C= (p.Leu763=)
c.2224C= (p.Leu742=)
n.1258C=
c.2293C= (p.Leu765=)
1g.6469235G>TCA338119432PLEKHG5c.2056C>A (p.Leu686Met)
c.2230C>A (p.Leu744Met)
c.2167C>A (p.Leu723Met)
n.2532C>A
c.2263C>A (p.Leu755Met)
c.2353C>A (p.Leu785Met)
c.*2268C>A (n.*2268C>A)
n.127C>A
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
n.603C>A
c.2287C>A (p.Leu763Met)
c.2224C>A (p.Leu742Met)
n.1258C>A
c.2293C>A (p.Leu765Met)
1g.6469236C>ACA338119433PLEKHG5c.2055G>T (p.Gln685His)
c.2229G>T (p.Gln743His)
c.2166G>T (p.Gln722His)
n.2531G>T
c.2262G>T (p.Gln754His)
c.2352G>T (p.Gln784His)
c.*2267G>T (n.*2267G>T)
n.126G>T
c.*1883G>T (n.*1883G>T)
n.602G>T
c.2286G>T (p.Gln762His)
c.2223G>T (p.Gln741His)
n.1257G>T
c.2292G>T (p.Gln764His)
 COSMIC
1g.6469236C=CA1148879482PLEKHG5c.2055G= (p.Gln685=)
c.2229G= (p.Gln743=)
c.2166G= (p.Gln722=)
n.2531G=
c.2262G= (p.Gln754=)
c.2352G= (p.Gln784=)
c.*2267G= (n.*2267G=)
n.126G=
c.*1883G= (n.*1883G=)
n.602G=
c.2286G= (p.Gln762=)
c.2223G= (p.Gln741=)
n.1257G=
c.2292G= (p.Gln764=)
1g.6469236C>GCA561264PLEKHG5c.2055G>C (p.Gln685His)
c.2229G>C (p.Gln743His)
c.2166G>C (p.Gln722His)
n.2531G>C
c.2262G>C (p.Gln754His)
c.2352G>C (p.Gln784His)
c.*2267G>C (n.*2267G>C)
n.126G>C
c.*1883G>C (n.*1883G>C)
n.602G>C
c.2286G>C (p.Gln762His)
c.2223G>C (p.Gln741His)
n.1257G>C
c.2292G>C (p.Gln764His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469236C>TCA416022676PLEKHG5c.2055G>A (p.Gln685=)
c.2229G>A (p.Gln743=)
c.2166G>A (p.Gln722=)
n.2531G>A
c.2262G>A (p.Gln754=)
c.2352G>A (p.Gln784=)
c.*2267G>A (n.*2267G>A)
n.126G>A
c.*1883G>A (n.*1883G>A)
n.602G>A
c.2286G>A (p.Gln762=)
c.2223G>A (p.Gln741=)
n.1257G>A
c.2292G>A (p.Gln764=)
1g.6469237T>ACA338119436PLEKHG5c.2054A>T (p.Gln685Leu)
c.2228A>T (p.Gln743Leu)
c.2165A>T (p.Gln722Leu)
n.2530A>T
c.2261A>T (p.Gln754Leu)
c.2351A>T (p.Gln784Leu)
c.*2266A>T (n.*2266A>T)
n.125A>T
c.*1882A>T (n.*1882A>T)
n.601A>T
c.2285A>T (p.Gln762Leu)
c.2222A>T (p.Gln741Leu)
n.1256A>T
c.2291A>T (p.Gln764Leu)
1g.6469237T>CCA338119438PLEKHG5c.2054A>G (p.Gln685Arg)
c.2228A>G (p.Gln743Arg)
c.2165A>G (p.Gln722Arg)
n.2530A>G
c.2261A>G (p.Gln754Arg)
c.2351A>G (p.Gln784Arg)
c.*2266A>G (n.*2266A>G)
n.125A>G
c.*1882A>G (n.*1882A>G)
n.601A>G
c.2285A>G (p.Gln762Arg)
c.2222A>G (p.Gln741Arg)
n.1256A>G
c.2291A>G (p.Gln764Arg)
1g.6469237T>GCA338119440PLEKHG5c.2054A>C (p.Gln685Pro)
c.2228A>C (p.Gln743Pro)
c.2165A>C (p.Gln722Pro)
n.2530A>C
c.2261A>C (p.Gln754Pro)
c.2351A>C (p.Gln784Pro)
c.*2266A>C (n.*2266A>C)
n.125A>C
c.*1882A>C (n.*1882A>C)
n.601A>C
c.2285A>C (p.Gln762Pro)
c.2222A>C (p.Gln741Pro)
n.1256A>C
c.2291A>C (p.Gln764Pro)
1g.6469238G>ACA561265PLEKHG5c.2053C>T (p.Gln685Ter)
c.2227C>T (p.Gln743Ter)
c.2164C>T (p.Gln722Ter)
n.2529C>T
c.2260C>T (p.Gln754Ter)
c.2350C>T (p.Gln784Ter)
c.*2265C>T (n.*2265C>T)
n.124C>T
c.*1881C>T (n.*1881C>T)
n.600C>T
c.2284C>T (p.Gln762Ter)
c.2221C>T (p.Gln741Ter)
n.1255C>T
c.2290C>T (p.Gln764Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469238G>CCA338119443PLEKHG5c.2053C>G (p.Gln685Glu)
c.2227C>G (p.Gln743Glu)
c.2164C>G (p.Gln722Glu)
n.2529C>G
c.2260C>G (p.Gln754Glu)
c.2350C>G (p.Gln784Glu)
c.*2265C>G (n.*2265C>G)
n.124C>G
c.*1881C>G (n.*1881C>G)
n.600C>G
c.2284C>G (p.Gln762Glu)
c.2221C>G (p.Gln741Glu)
n.1255C>G
c.2290C>G (p.Gln764Glu)
 dbSNP
1g.6469238G=CA1151520856PLEKHG5c.2053C= (p.Gln685=)
c.2227C= (p.Gln743=)
c.2164C= (p.Gln722=)
n.2529C=
c.2260C= (p.Gln754=)
c.2350C= (p.Gln784=)
c.*2265C= (n.*2265C=)
n.124C=
c.*1881C= (n.*1881C=)
n.600C=
c.2284C= (p.Gln762=)
c.2221C= (p.Gln741=)
n.1255C=
c.2290C= (p.Gln764=)
1g.6469238G>TCA338119444PLEKHG5c.2053C>A (p.Gln685Lys)
c.2227C>A (p.Gln743Lys)
c.2164C>A (p.Gln722Lys)
n.2529C>A
c.2260C>A (p.Gln754Lys)
c.2350C>A (p.Gln784Lys)
c.*2265C>A (n.*2265C>A)
n.124C>A
c.*1881C>A (n.*1881C>A)
n.600C>A
c.2284C>A (p.Gln762Lys)
c.2221C>A (p.Gln741Lys)
n.1255C>A
c.2290C>A (p.Gln764Lys)
1g.6469239G>ACA561266PLEKHG5c.2052C>T (p.Asn684=)
c.2226C>T (p.Asn742=)
c.2163C>T (p.Asn721=)
n.2528C>T
c.2259C>T (p.Asn753=)
c.2349C>T (p.Asn783=)
c.*2264C>T (n.*2264C>T)
n.123C>T
c.*1880C>T (n.*1880C>T)
n.599C>T
c.2283C>T (p.Asn761=)
c.2220C>T (p.Asn740=)
n.1254C>T
c.2289C>T (p.Asn763=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469239G>CCA561267PLEKHG5c.2052C>G (p.Asn684Lys)
c.2226C>G (p.Asn742Lys)
c.2163C>G (p.Asn721Lys)
n.2528C>G
c.2259C>G (p.Asn753Lys)
c.2349C>G (p.Asn783Lys)
c.*2264C>G (n.*2264C>G)
n.123C>G
c.*1880C>G (n.*1880C>G)
n.599C>G
c.2283C>G (p.Asn761Lys)
c.2220C>G (p.Asn740Lys)
n.1254C>G
c.2289C>G (p.Asn763Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469239G=CA1144139429PLEKHG5c.2052C= (p.Asn684=)
c.2226C= (p.Asn742=)
c.2163C= (p.Asn721=)
n.2528C=
c.2259C= (p.Asn753=)
c.2349C= (p.Asn783=)
c.*2264C= (n.*2264C=)
n.123C=
c.*1880C= (n.*1880C=)
n.599C=
c.2283C= (p.Asn761=)
c.2220C= (p.Asn740=)
n.1254C=
c.2289C= (p.Asn763=)
1g.6469239G>TCA338119447PLEKHG5c.2052C>A (p.Asn684Lys)
c.2226C>A (p.Asn742Lys)
c.2163C>A (p.Asn721Lys)
n.2528C>A
c.2259C>A (p.Asn753Lys)
c.2349C>A (p.Asn783Lys)
c.*2264C>A (n.*2264C>A)
n.123C>A
c.*1880C>A (n.*1880C>A)
n.599C>A
c.2283C>A (p.Asn761Lys)
c.2220C>A (p.Asn740Lys)
n.1254C>A
c.2289C>A (p.Asn763Lys)
1g.6469240T>ACA338119451PLEKHG5c.2051A>T (p.Asn684Ile)
c.2225A>T (p.Asn742Ile)
c.2162A>T (p.Asn721Ile)
n.2527A>T
c.2258A>T (p.Asn753Ile)
c.2348A>T (p.Asn783Ile)
c.*2263A>T (n.*2263A>T)
n.122A>T
c.*1879A>T (n.*1879A>T)
n.598A>T
c.2282A>T (p.Asn761Ile)
c.2219A>T (p.Asn740Ile)
n.1253A>T
c.2288A>T (p.Asn763Ile)
1g.6469240T>CCA338119455PLEKHG5c.2051A>G (p.Asn684Ser)
c.2225A>G (p.Asn742Ser)
c.2162A>G (p.Asn721Ser)
n.2527A>G
c.2258A>G (p.Asn753Ser)
c.2348A>G (p.Asn783Ser)
c.*2263A>G (n.*2263A>G)
n.122A>G
c.*1879A>G (n.*1879A>G)
n.598A>G
c.2282A>G (p.Asn761Ser)
c.2219A>G (p.Asn740Ser)
n.1253A>G
c.2288A>G (p.Asn763Ser)
1g.6469240T>GCA338119453PLEKHG5c.2051A>C (p.Asn684Thr)
c.2225A>C (p.Asn742Thr)
c.2162A>C (p.Asn721Thr)
n.2527A>C
c.2258A>C (p.Asn753Thr)
c.2348A>C (p.Asn783Thr)
c.*2263A>C (n.*2263A>C)
n.122A>C
c.*1879A>C (n.*1879A>C)
n.598A>C
c.2282A>C (p.Asn761Thr)
c.2219A>C (p.Asn740Thr)
n.1253A>C
c.2288A>C (p.Asn763Thr)
 dbSNP
1g.6469240T=CA1151520870PLEKHG5c.2051A= (p.Asn684=)
c.2225A= (p.Asn742=)
c.2162A= (p.Asn721=)
n.2527A=
c.2258A= (p.Asn753=)
c.2348A= (p.Asn783=)
c.*2263A= (n.*2263A=)
n.122A=
c.*1879A= (n.*1879A=)
n.598A=
c.2282A= (p.Asn761=)
c.2219A= (p.Asn740=)
n.1253A=
c.2288A= (p.Asn763=)
1g.6469241T>ACA338119456PLEKHG5c.2050A>T (p.Asn684Tyr)
c.2224A>T (p.Asn742Tyr)
c.2161A>T (p.Asn721Tyr)
n.2526A>T
c.2257A>T (p.Asn753Tyr)
c.2347A>T (p.Asn783Tyr)
c.*2262A>T (n.*2262A>T)
n.121A>T
c.*1878A>T (n.*1878A>T)
n.597A>T
c.2281A>T (p.Asn761Tyr)
c.2218A>T (p.Asn740Tyr)
n.1252A>T
c.2287A>T (p.Asn763Tyr)
1g.6469241T>CCA338119459PLEKHG5c.2050A>G (p.Asn684Asp)
c.2224A>G (p.Asn742Asp)
c.2161A>G (p.Asn721Asp)
n.2526A>G
c.2257A>G (p.Asn753Asp)
c.2347A>G (p.Asn783Asp)
c.*2262A>G (n.*2262A>G)
n.121A>G
c.*1878A>G (n.*1878A>G)
n.597A>G
c.2281A>G (p.Asn761Asp)
c.2218A>G (p.Asn740Asp)
n.1252A>G
c.2287A>G (p.Asn763Asp)
1g.6469241T>GCA338119461PLEKHG5c.2050A>C (p.Asn684His)
c.2224A>C (p.Asn742His)
c.2161A>C (p.Asn721His)
n.2526A>C
c.2257A>C (p.Asn753His)
c.2347A>C (p.Asn783His)
c.*2262A>C (n.*2262A>C)
n.121A>C
c.*1878A>C (n.*1878A>C)
n.597A>C
c.2281A>C (p.Asn761His)
c.2218A>C (p.Asn740His)
n.1252A>C
c.2287A>C (p.Asn763His)
1g.6469242C>ACA338119464PLEKHG5c.2050-1G>T (n.2050-1G>T)
c.2224-1G>T (n.2224-1G>T)
c.2161-1G>T (n.2161-1G>T)
n.2526-1G>T
c.2257-1G>T (n.2257-1G>T)
c.2347-1G>T (n.2347-1G>T)
c.*2262-1G>T (n.*2262-1G>T)
n.121-1G>T
c.*1878-1G>T (n.*1878-1G>T)
n.597-1G>T
c.2281-1G>T (n.2281-1G>T)
c.2218-1G>T (n.2218-1G>T)
n.1252-1G>T
c.2287-1G>T (n.2287-1G>T)
1g.6469242C>GCA338119466PLEKHG5c.2050-1G>C (n.2050-1G>C)
c.2224-1G>C (n.2224-1G>C)
c.2161-1G>C (n.2161-1G>C)
n.2526-1G>C
c.2257-1G>C (n.2257-1G>C)
c.2347-1G>C (n.2347-1G>C)
c.*2262-1G>C (n.*2262-1G>C)
n.121-1G>C
c.*1878-1G>C (n.*1878-1G>C)
n.597-1G>C
c.2281-1G>C (n.2281-1G>C)
c.2218-1G>C (n.2218-1G>C)
n.1252-1G>C
c.2287-1G>C (n.2287-1G>C)
1g.6469242C>TCA338119468PLEKHG5c.2050-1G>A (n.2050-1G>A)
c.2224-1G>A (n.2224-1G>A)
c.2161-1G>A (n.2161-1G>A)
n.2526-1G>A
c.2257-1G>A (n.2257-1G>A)
c.2347-1G>A (n.2347-1G>A)
c.*2262-1G>A (n.*2262-1G>A)
n.121-1G>A
c.*1878-1G>A (n.*1878-1G>A)
n.597-1G>A
c.2281-1G>A (n.2281-1G>A)
c.2218-1G>A (n.2218-1G>A)
n.1252-1G>A
c.2287-1G>A (n.2287-1G>A)
1g.6469243T>ACA338119469PLEKHG5c.2050-2A>T (n.2050-2A>T)
c.2224-2A>T (n.2224-2A>T)
c.2161-2A>T (n.2161-2A>T)
n.2526-2A>T
c.2257-2A>T (n.2257-2A>T)
c.2347-2A>T (n.2347-2A>T)
c.*2262-2A>T (n.*2262-2A>T)
n.121-2A>T
c.*1878-2A>T (n.*1878-2A>T)
n.597-2A>T
c.2281-2A>T (n.2281-2A>T)
c.2218-2A>T (n.2218-2A>T)
n.1252-2A>T
c.2287-2A>T (n.2287-2A>T)
1g.6469243T>CCA338119470PLEKHG5c.2050-2A>G (n.2050-2A>G)
c.2224-2A>G (n.2224-2A>G)
c.2161-2A>G (n.2161-2A>G)
n.2526-2A>G
c.2257-2A>G (n.2257-2A>G)
c.2347-2A>G (n.2347-2A>G)
c.*2262-2A>G (n.*2262-2A>G)
n.121-2A>G
c.*1878-2A>G (n.*1878-2A>G)
n.597-2A>G
c.2281-2A>G (n.2281-2A>G)
c.2218-2A>G (n.2218-2A>G)
n.1252-2A>G
c.2287-2A>G (n.2287-2A>G)
1g.6469243T>GCA338119471PLEKHG5c.2050-2A>C (n.2050-2A>C)
c.2224-2A>C (n.2224-2A>C)
c.2161-2A>C (n.2161-2A>C)
n.2526-2A>C
c.2257-2A>C (n.2257-2A>C)
c.2347-2A>C (n.2347-2A>C)
c.*2262-2A>C (n.*2262-2A>C)
n.121-2A>C
c.*1878-2A>C (n.*1878-2A>C)
n.597-2A>C
c.2281-2A>C (n.2281-2A>C)
c.2218-2A>C (n.2218-2A>C)
n.1252-2A>C
c.2287-2A>C (n.2287-2A>C)
1g.6469244G>ACA17235081PLEKHG5c.2050-3C>T (n.2050-3C>T)
c.2224-3C>T (n.2224-3C>T)
c.2161-3C>T (n.2161-3C>T)
n.2526-3C>T
c.2257-3C>T (n.2257-3C>T)
c.2347-3C>T (n.2347-3C>T)
c.*2262-3C>T (n.*2262-3C>T)
n.121-3C>T
c.*1878-3C>T (n.*1878-3C>T)
n.597-3C>T
c.2281-3C>T (n.2281-3C>T)
c.2218-3C>T (n.2218-3C>T)
n.1252-3C>T
c.2287-3C>T (n.2287-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469244G=CA1151520883PLEKHG5c.2050-3C= (n.2050-3C=)
c.2224-3C= (n.2224-3C=)
c.2161-3C= (n.2161-3C=)
n.2526-3C=
c.2257-3C= (n.2257-3C=)
c.2347-3C= (n.2347-3C=)
c.*2262-3C= (n.*2262-3C=)
n.121-3C=
c.*1878-3C= (n.*1878-3C=)
n.597-3C=
c.2281-3C= (n.2281-3C=)
c.2218-3C= (n.2218-3C=)
n.1252-3C=
c.2287-3C= (n.2287-3C=)
1g.6469244G>TCA2642975435PLEKHG5c.2050-3C>A (n.2050-3C>A)
c.2224-3C>A (n.2224-3C>A)
c.2161-3C>A (n.2161-3C>A)
n.2526-3C>A
c.2257-3C>A (n.2257-3C>A)
c.2347-3C>A (n.2347-3C>A)
c.*2262-3C>A (n.*2262-3C>A)
n.121-3C>A
c.*1878-3C>A (n.*1878-3C>A)
n.597-3C>A
c.2281-3C>A (n.2281-3C>A)
c.2218-3C>A (n.2218-3C>A)
n.1252-3C>A
c.2287-3C>A (n.2287-3C>A)
 gnomAD v4
1g.6469245C=CA1151520898PLEKHG5c.2050-4G= (n.2050-4G=)
c.2224-4G= (n.2224-4G=)
c.2161-4G= (n.2161-4G=)
n.2526-4G=
c.2257-4G= (n.2257-4G=)
c.2347-4G= (n.2347-4G=)
c.*2262-4G= (n.*2262-4G=)
n.121-4G=
c.*1878-4G= (n.*1878-4G=)
n.597-4G=
c.2281-4G= (n.2281-4G=)
c.2218-4G= (n.2218-4G=)
n.1252-4G=
c.2287-4G= (n.2287-4G=)
1g.6469245C>TCA1151520899PLEKHG5c.2050-4G>A (n.2050-4G>A)
c.2224-4G>A (n.2224-4G>A)
c.2161-4G>A (n.2161-4G>A)
n.2526-4G>A
c.2257-4G>A (n.2257-4G>A)
c.2347-4G>A (n.2347-4G>A)
c.*2262-4G>A (n.*2262-4G>A)
n.121-4G>A
c.*1878-4G>A (n.*1878-4G>A)
n.597-4G>A
c.2281-4G>A (n.2281-4G>A)
c.2218-4G>A (n.2218-4G>A)
n.1252-4G>A
c.2287-4G>A (n.2287-4G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469246A=CA1151520902PLEKHG5c.2050-5T= (n.2050-5T=)
c.2224-5T= (n.2224-5T=)
c.2161-5T= (n.2161-5T=)
n.2526-5T=
c.2257-5T= (n.2257-5T=)
c.2347-5T= (n.2347-5T=)
c.*2262-5T= (n.*2262-5T=)
n.121-5T=
c.*1878-5T= (n.*1878-5T=)
n.597-5T=
c.2281-5T= (n.2281-5T=)
c.2218-5T= (n.2218-5T=)
n.1252-5T=
c.2287-5T= (n.2287-5T=)
1g.6469246A>GCA737847848PLEKHG5c.2050-5T>C (n.2050-5T>C)
c.2224-5T>C (n.2224-5T>C)
c.2161-5T>C (n.2161-5T>C)
n.2526-5T>C
c.2257-5T>C (n.2257-5T>C)
c.2347-5T>C (n.2347-5T>C)
c.*2262-5T>C (n.*2262-5T>C)
n.121-5T>C
c.*1878-5T>C (n.*1878-5T>C)
n.597-5T>C
c.2281-5T>C (n.2281-5T>C)
c.2218-5T>C (n.2218-5T>C)
n.1252-5T>C
c.2287-5T>C (n.2287-5T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469247G>ACA2642975437PLEKHG5c.2050-6C>T (n.2050-6C>T)
c.2224-6C>T (n.2224-6C>T)
c.2161-6C>T (n.2161-6C>T)
n.2526-6C>T
c.2257-6C>T (n.2257-6C>T)
c.2347-6C>T (n.2347-6C>T)
c.*2262-6C>T (n.*2262-6C>T)
n.121-6C>T
c.*1878-6C>T (n.*1878-6C>T)
n.597-6C>T
c.2281-6C>T (n.2281-6C>T)
c.2218-6C>T (n.2218-6C>T)
n.1252-6C>T
c.2287-6C>T (n.2287-6C>T)
 gnomAD v4
1g.6469247G>TCA2642975438PLEKHG5c.2050-6C>A (n.2050-6C>A)
c.2224-6C>A (n.2224-6C>A)
c.2161-6C>A (n.2161-6C>A)
n.2526-6C>A
c.2257-6C>A (n.2257-6C>A)
c.2347-6C>A (n.2347-6C>A)
c.*2262-6C>A (n.*2262-6C>A)
n.121-6C>A
c.*1878-6C>A (n.*1878-6C>A)
n.597-6C>A
c.2281-6C>A (n.2281-6C>A)
c.2218-6C>A (n.2218-6C>A)
n.1252-6C>A
c.2287-6C>A (n.2287-6C>A)
 gnomAD v4
1g.6469248G>ACA2642975439PLEKHG5c.2050-7C>T (n.2050-7C>T)
c.2224-7C>T (n.2224-7C>T)
c.2161-7C>T (n.2161-7C>T)
n.2526-7C>T
c.2257-7C>T (n.2257-7C>T)
c.2347-7C>T (n.2347-7C>T)
c.*2262-7C>T (n.*2262-7C>T)
n.121-7C>T
c.*1878-7C>T (n.*1878-7C>T)
n.597-7C>T
c.2281-7C>T (n.2281-7C>T)
c.2218-7C>T (n.2218-7C>T)
n.1252-7C>T
c.2287-7C>T (n.2287-7C>T)
 gnomAD v4
1g.6469248G>CCA17235083PLEKHG5c.2050-7C>G (n.2050-7C>G)
c.2224-7C>G (n.2224-7C>G)
c.2161-7C>G (n.2161-7C>G)
n.2526-7C>G
c.2257-7C>G (n.2257-7C>G)
c.2347-7C>G (n.2347-7C>G)
c.*2262-7C>G (n.*2262-7C>G)
n.121-7C>G
c.*1878-7C>G (n.*1878-7C>G)
n.597-7C>G
c.2281-7C>G (n.2281-7C>G)
c.2218-7C>G (n.2218-7C>G)
n.1252-7C>G
c.2287-7C>G (n.2287-7C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469248G=CA1151520903PLEKHG5c.2050-7C= (n.2050-7C=)
c.2224-7C= (n.2224-7C=)
c.2161-7C= (n.2161-7C=)
n.2526-7C=
c.2257-7C= (n.2257-7C=)
c.2347-7C= (n.2347-7C=)
c.*2262-7C= (n.*2262-7C=)
n.121-7C=
c.*1878-7C= (n.*1878-7C=)
n.597-7C=
c.2281-7C= (n.2281-7C=)
c.2218-7C= (n.2218-7C=)
n.1252-7C=
c.2287-7C= (n.2287-7C=)
1g.6469248G>TCA521018694PLEKHG5c.2050-7C>A (n.2050-7C>A)
c.2224-7C>A (n.2224-7C>A)
c.2161-7C>A (n.2161-7C>A)
n.2526-7C>A
c.2257-7C>A (n.2257-7C>A)
c.2347-7C>A (n.2347-7C>A)
c.*2262-7C>A (n.*2262-7C>A)
n.121-7C>A
c.*1878-7C>A (n.*1878-7C>A)
n.597-7C>A
c.2281-7C>A (n.2281-7C>A)
c.2218-7C>A (n.2218-7C>A)
n.1252-7C>A
c.2287-7C>A (n.2287-7C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6469250A>CCA2642975445PLEKHG5c.2050-9T>G (n.2050-9T>G)
c.2224-9T>G (n.2224-9T>G)
c.2161-9T>G (n.2161-9T>G)
n.2526-9T>G
c.2257-9T>G (n.2257-9T>G)
c.2347-9T>G (n.2347-9T>G)
c.*2262-9T>G (n.*2262-9T>G)
n.121-9T>G
c.*1878-9T>G (n.*1878-9T>G)
n.597-9T>G
c.2281-9T>G (n.2281-9T>G)
c.2218-9T>G (n.2218-9T>G)
n.1252-9T>G
c.2287-9T>G (n.2287-9T>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6469251A=CA1151520906PLEKHG5c.2050-10T= (n.2050-10T=)
c.2224-10T= (n.2224-10T=)
c.2161-10T= (n.2161-10T=)
n.2526-10T=
c.2257-10T= (n.2257-10T=)
c.2347-10T= (n.2347-10T=)
c.*2262-10T= (n.*2262-10T=)
n.121-10T=
c.*1878-10T= (n.*1878-10T=)
n.597-10T=
c.2281-10T= (n.2281-10T=)
c.2218-10T= (n.2218-10T=)
n.1252-10T=
c.2287-10T= (n.2287-10T=)
1g.6469251A>TCA521018722PLEKHG5c.2050-10T>A (n.2050-10T>A)
c.2224-10T>A (n.2224-10T>A)
c.2161-10T>A (n.2161-10T>A)
n.2526-10T>A
c.2257-10T>A (n.2257-10T>A)
c.2347-10T>A (n.2347-10T>A)
c.*2262-10T>A (n.*2262-10T>A)
n.121-10T>A
c.*1878-10T>A (n.*1878-10T>A)
n.597-10T>A
c.2281-10T>A (n.2281-10T>A)
c.2218-10T>A (n.2218-10T>A)
n.1252-10T>A
c.2287-10T>A (n.2287-10T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469252G>ACA521018723PLEKHG5c.2050-11C>T (n.2050-11C>T)
c.2224-11C>T (n.2224-11C>T)
c.2161-11C>T (n.2161-11C>T)
n.2526-11C>T
c.2257-11C>T (n.2257-11C>T)
c.2347-11C>T (n.2347-11C>T)
c.*2262-11C>T (n.*2262-11C>T)
n.121-11C>T
c.*1878-11C>T (n.*1878-11C>T)
n.597-11C>T
c.2281-11C>T (n.2281-11C>T)
c.2218-11C>T (n.2218-11C>T)
n.1252-11C>T
c.2287-11C>T (n.2287-11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469252G>CCA17235085PLEKHG5c.2050-11C>G (n.2050-11C>G)
c.2224-11C>G (n.2224-11C>G)
c.2161-11C>G (n.2161-11C>G)
n.2526-11C>G
c.2257-11C>G (n.2257-11C>G)
c.2347-11C>G (n.2347-11C>G)
c.*2262-11C>G (n.*2262-11C>G)
n.121-11C>G
c.*1878-11C>G (n.*1878-11C>G)
n.597-11C>G
c.2281-11C>G (n.2281-11C>G)
c.2218-11C>G (n.2218-11C>G)
n.1252-11C>G
c.2287-11C>G (n.2287-11C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469252G=CA1151520909PLEKHG5c.2050-11C= (n.2050-11C=)
c.2224-11C= (n.2224-11C=)
c.2161-11C= (n.2161-11C=)
n.2526-11C=
c.2257-11C= (n.2257-11C=)
c.2347-11C= (n.2347-11C=)
c.*2262-11C= (n.*2262-11C=)
n.121-11C=
c.*1878-11C= (n.*1878-11C=)
n.597-11C=
c.2281-11C= (n.2281-11C=)
c.2218-11C= (n.2218-11C=)
n.1252-11C=
c.2287-11C= (n.2287-11C=)
1g.6469252G>TCA2642975451PLEKHG5c.2050-11C>A (n.2050-11C>A)
c.2224-11C>A (n.2224-11C>A)
c.2161-11C>A (n.2161-11C>A)
n.2526-11C>A
c.2257-11C>A (n.2257-11C>A)
c.2347-11C>A (n.2347-11C>A)
c.*2262-11C>A (n.*2262-11C>A)
n.121-11C>A
c.*1878-11C>A (n.*1878-11C>A)
n.597-11C>A
c.2281-11C>A (n.2281-11C>A)
c.2218-11C>A (n.2218-11C>A)
n.1252-11C>A
c.2287-11C>A (n.2287-11C>A)
 gnomAD v4
1g.6469253G>ACA561268PLEKHG5c.2050-12C>T (n.2050-12C>T)
c.2224-12C>T (n.2224-12C>T)
c.2161-12C>T (n.2161-12C>T)
n.2526-12C>T
c.2257-12C>T (n.2257-12C>T)
c.2347-12C>T (n.2347-12C>T)
c.*2262-12C>T (n.*2262-12C>T)
n.121-12C>T
c.*1878-12C>T (n.*1878-12C>T)
n.597-12C>T
c.2281-12C>T (n.2281-12C>T)
c.2218-12C>T (n.2218-12C>T)
n.1252-12C>T
c.2287-12C>T (n.2287-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469253G=CA1144539048PLEKHG5c.2050-12C= (n.2050-12C=)
c.2224-12C= (n.2224-12C=)
c.2161-12C= (n.2161-12C=)
n.2526-12C=
c.2257-12C= (n.2257-12C=)
c.2347-12C= (n.2347-12C=)
c.*2262-12C= (n.*2262-12C=)
n.121-12C=
c.*1878-12C= (n.*1878-12C=)
n.597-12C=
c.2281-12C= (n.2281-12C=)
c.2218-12C= (n.2218-12C=)
n.1252-12C=
c.2287-12C= (n.2287-12C=)
1g.6469253G>TCA561269PLEKHG5c.2050-12C>A (n.2050-12C>A)
c.2224-12C>A (n.2224-12C>A)
c.2161-12C>A (n.2161-12C>A)
n.2526-12C>A
c.2257-12C>A (n.2257-12C>A)
c.2347-12C>A (n.2347-12C>A)
c.*2262-12C>A (n.*2262-12C>A)
n.121-12C>A
c.*1878-12C>A (n.*1878-12C>A)
n.597-12C>A
c.2281-12C>A (n.2281-12C>A)
c.2218-12C>A (n.2218-12C>A)
n.1252-12C>A
c.2287-12C>A (n.2287-12C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469254T>CCA561270PLEKHG5c.2050-13A>G (n.2050-13A>G)
c.2224-13A>G (n.2224-13A>G)
c.2161-13A>G (n.2161-13A>G)
n.2526-13A>G
c.2257-13A>G (n.2257-13A>G)
c.2347-13A>G (n.2347-13A>G)
c.*2262-13A>G (n.*2262-13A>G)
n.121-13A>G
c.*1878-13A>G (n.*1878-13A>G)
n.597-13A>G
c.2281-13A>G (n.2281-13A>G)
c.2218-13A>G (n.2218-13A>G)
n.1252-13A>G
c.2287-13A>G (n.2287-13A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469254T=CA1151520916PLEKHG5c.2050-13A= (n.2050-13A=)
c.2224-13A= (n.2224-13A=)
c.2161-13A= (n.2161-13A=)
n.2526-13A=
c.2257-13A= (n.2257-13A=)
c.2347-13A= (n.2347-13A=)
c.*2262-13A= (n.*2262-13A=)
n.121-13A=
c.*1878-13A= (n.*1878-13A=)
n.597-13A=
c.2281-13A= (n.2281-13A=)
c.2218-13A= (n.2218-13A=)
n.1252-13A=
c.2287-13A= (n.2287-13A=)
1g.6469255T>CCA561271PLEKHG5c.2050-14A>G (n.2050-14A>G)
c.2224-14A>G (n.2224-14A>G)
c.2161-14A>G (n.2161-14A>G)
n.2526-14A>G
c.2257-14A>G (n.2257-14A>G)
c.2347-14A>G (n.2347-14A>G)
c.*2262-14A>G (n.*2262-14A>G)
n.121-14A>G
c.*1878-14A>G (n.*1878-14A>G)
n.597-14A>G
c.2281-14A>G (n.2281-14A>G)
c.2218-14A>G (n.2218-14A>G)
n.1252-14A>G
c.2287-14A>G (n.2287-14A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469255T>GCA1151520929PLEKHG5c.2050-14A>C (n.2050-14A>C)
c.2224-14A>C (n.2224-14A>C)
c.2161-14A>C (n.2161-14A>C)
n.2526-14A>C
c.2257-14A>C (n.2257-14A>C)
c.2347-14A>C (n.2347-14A>C)
c.*2262-14A>C (n.*2262-14A>C)
n.121-14A>C
c.*1878-14A>C (n.*1878-14A>C)
n.597-14A>C
c.2281-14A>C (n.2281-14A>C)
c.2218-14A>C (n.2218-14A>C)
n.1252-14A>C
c.2287-14A>C (n.2287-14A>C)
 dbSNP
1g.6469255T=CA1151520924PLEKHG5c.2050-14A= (n.2050-14A=)
c.2224-14A= (n.2224-14A=)
c.2161-14A= (n.2161-14A=)
n.2526-14A=
c.2257-14A= (n.2257-14A=)
c.2347-14A= (n.2347-14A=)
c.*2262-14A= (n.*2262-14A=)
n.121-14A=
c.*1878-14A= (n.*1878-14A=)
n.597-14A=
c.2281-14A= (n.2281-14A=)
c.2218-14A= (n.2218-14A=)
n.1252-14A=
c.2287-14A= (n.2287-14A=)
1g.6469257G>ACA561272PLEKHG5c.2050-16C>T (n.2050-16C>T)
c.2224-16C>T (n.2224-16C>T)
c.2161-16C>T (n.2161-16C>T)
n.2526-16C>T
c.2257-16C>T (n.2257-16C>T)
c.2347-16C>T (n.2347-16C>T)
c.*2262-16C>T (n.*2262-16C>T)
n.121-16C>T
c.*1878-16C>T (n.*1878-16C>T)
n.597-16C>T
c.2281-16C>T (n.2281-16C>T)
c.2218-16C>T (n.2218-16C>T)
n.1252-16C>T
c.2287-16C>T (n.2287-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469257G=CA1151520933PLEKHG5c.2050-16C= (n.2050-16C=)
c.2224-16C= (n.2224-16C=)
c.2161-16C= (n.2161-16C=)
n.2526-16C=
c.2257-16C= (n.2257-16C=)
c.2347-16C= (n.2347-16C=)
c.*2262-16C= (n.*2262-16C=)
n.121-16C=
c.*1878-16C= (n.*1878-16C=)
n.597-16C=
c.2281-16C= (n.2281-16C=)
c.2218-16C= (n.2218-16C=)
n.1252-16C=
c.2287-16C= (n.2287-16C=)
1g.6469258G=CA1151520937PLEKHG5c.2050-17C= (n.2050-17C=)
c.2224-17C= (n.2224-17C=)
c.2161-17C= (n.2161-17C=)
n.2526-17C=
c.2257-17C= (n.2257-17C=)
c.2347-17C= (n.2347-17C=)
c.*2262-17C= (n.*2262-17C=)
n.121-17C=
c.*1878-17C= (n.*1878-17C=)
n.597-17C=
c.2281-17C= (n.2281-17C=)
c.2218-17C= (n.2218-17C=)
n.1252-17C=
c.2287-17C= (n.2287-17C=)
1g.6469258G>TCA658795384PLEKHG5c.2050-17C>A (n.2050-17C>A)
c.2224-17C>A (n.2224-17C>A)
c.2161-17C>A (n.2161-17C>A)
n.2526-17C>A
c.2257-17C>A (n.2257-17C>A)
c.2347-17C>A (n.2347-17C>A)
c.*2262-17C>A (n.*2262-17C>A)
n.121-17C>A
c.*1878-17C>A (n.*1878-17C>A)
n.597-17C>A
c.2281-17C>A (n.2281-17C>A)
c.2218-17C>A (n.2218-17C>A)
n.1252-17C>A
c.2287-17C>A (n.2287-17C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6469260T>GCA1151520970PLEKHG5c.2050-19A>C (n.2050-19A>C)
c.2224-19A>C (n.2224-19A>C)
c.2161-19A>C (n.2161-19A>C)
n.2526-19A>C
c.2257-19A>C (n.2257-19A>C)
c.2347-19A>C (n.2347-19A>C)
c.*2262-19A>C (n.*2262-19A>C)
n.121-19A>C
c.*1878-19A>C (n.*1878-19A>C)
n.597-19A>C
c.2281-19A>C (n.2281-19A>C)
c.2218-19A>C (n.2218-19A>C)
n.1252-19A>C
c.2287-19A>C (n.2287-19A>C)
 dbSNP
1g.6469260T=CA1151520942PLEKHG5c.2050-19A= (n.2050-19A=)
c.2224-19A= (n.2224-19A=)
c.2161-19A= (n.2161-19A=)
n.2526-19A=
c.2257-19A= (n.2257-19A=)
c.2347-19A= (n.2347-19A=)
c.*2262-19A= (n.*2262-19A=)
n.121-19A=
c.*1878-19A= (n.*1878-19A=)
n.597-19A=
c.2281-19A= (n.2281-19A=)
c.2218-19A= (n.2218-19A=)
n.1252-19A=
c.2287-19A= (n.2287-19A=)
1g.6469261A>GCA2642975466PLEKHG5c.2050-20T>C (n.2050-20T>C)
c.2224-20T>C (n.2224-20T>C)
c.2161-20T>C (n.2161-20T>C)
n.2526-20T>C
c.2257-20T>C (n.2257-20T>C)
c.2347-20T>C (n.2347-20T>C)
c.*2262-20T>C (n.*2262-20T>C)
n.121-20T>C
c.*1878-20T>C (n.*1878-20T>C)
n.597-20T>C
c.2281-20T>C (n.2281-20T>C)
c.2218-20T>C (n.2218-20T>C)
n.1252-20T>C
c.2287-20T>C (n.2287-20T>C)
 gnomAD v4
1g.6469263A=CA1145928263PLEKHG5c.2050-22T= (n.2050-22T=)
c.2224-22T= (n.2224-22T=)
c.2161-22T= (n.2161-22T=)
n.2526-22T=
c.2257-22T= (n.2257-22T=)
c.2347-22T= (n.2347-22T=)
c.*2262-22T= (n.*2262-22T=)
n.121-22T=
c.*1878-22T= (n.*1878-22T=)
n.597-22T=
c.2281-22T= (n.2281-22T=)
c.2218-22T= (n.2218-22T=)
n.1252-22T=
c.2287-22T= (n.2287-22T=)
1g.6469263A>CCA1151520976PLEKHG5c.2050-22T>G (n.2050-22T>G)
c.2224-22T>G (n.2224-22T>G)
c.2161-22T>G (n.2161-22T>G)
n.2526-22T>G
c.2257-22T>G (n.2257-22T>G)
c.2347-22T>G (n.2347-22T>G)
c.*2262-22T>G (n.*2262-22T>G)
n.121-22T>G
c.*1878-22T>G (n.*1878-22T>G)
n.597-22T>G
c.2281-22T>G (n.2281-22T>G)
c.2218-22T>G (n.2218-22T>G)
n.1252-22T>G
c.2287-22T>G (n.2287-22T>G)
 dbSNP
1g.6469263A>GCA561273PLEKHG5c.2050-22T>C (n.2050-22T>C)
c.2224-22T>C (n.2224-22T>C)
c.2161-22T>C (n.2161-22T>C)
n.2526-22T>C
c.2257-22T>C (n.2257-22T>C)
c.2347-22T>C (n.2347-22T>C)
c.*2262-22T>C (n.*2262-22T>C)
n.121-22T>C
c.*1878-22T>C (n.*1878-22T>C)
n.597-22T>C
c.2281-22T>C (n.2281-22T>C)
c.2218-22T>C (n.2218-22T>C)
n.1252-22T>C
c.2287-22T>C (n.2287-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469265G>ACA521018732PLEKHG5c.2050-24C>T (n.2050-24C>T)
c.2224-24C>T (n.2224-24C>T)
c.2161-24C>T (n.2161-24C>T)
n.2526-24C>T
c.2257-24C>T (n.2257-24C>T)
c.2347-24C>T (n.2347-24C>T)
c.*2262-24C>T (n.*2262-24C>T)
n.121-24C>T
c.*1878-24C>T (n.*1878-24C>T)
n.597-24C>T
c.2281-24C>T (n.2281-24C>T)
c.2218-24C>T (n.2218-24C>T)
n.1252-24C>T
c.2287-24C>T (n.2287-24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469265G>CCA2642975467PLEKHG5c.2050-24C>G (n.2050-24C>G)
c.2224-24C>G (n.2224-24C>G)
c.2161-24C>G (n.2161-24C>G)
n.2526-24C>G
c.2257-24C>G (n.2257-24C>G)
c.2347-24C>G (n.2347-24C>G)
c.*2262-24C>G (n.*2262-24C>G)
n.121-24C>G
c.*1878-24C>G (n.*1878-24C>G)
n.597-24C>G
c.2281-24C>G (n.2281-24C>G)
c.2218-24C>G (n.2218-24C>G)
n.1252-24C>G
c.2287-24C>G (n.2287-24C>G)
 gnomAD v4
1g.6469265G=CA1151520982PLEKHG5c.2050-24C= (n.2050-24C=)
c.2224-24C= (n.2224-24C=)
c.2161-24C= (n.2161-24C=)
n.2526-24C=
c.2257-24C= (n.2257-24C=)
c.2347-24C= (n.2347-24C=)
c.*2262-24C= (n.*2262-24C=)
n.121-24C=
c.*1878-24C= (n.*1878-24C=)
n.597-24C=
c.2281-24C= (n.2281-24C=)
c.2218-24C= (n.2218-24C=)
n.1252-24C=
c.2287-24C= (n.2287-24C=)
1g.6469265G>TCA2742316345PLEKHG5c.2050-24C>A (n.2050-24C>A)
c.2224-24C>A (n.2224-24C>A)
c.2161-24C>A (n.2161-24C>A)
n.2526-24C>A
c.2257-24C>A (n.2257-24C>A)
c.2347-24C>A (n.2347-24C>A)
c.*2262-24C>A (n.*2262-24C>A)
n.121-24C>A
c.*1878-24C>A (n.*1878-24C>A)
n.597-24C>A
c.2281-24C>A (n.2281-24C>A)
c.2218-24C>A (n.2218-24C>A)
n.1252-24C>A
c.2287-24C>A (n.2287-24C>A)
1g.6469266G>CCA2642975468PLEKHG5c.2050-25C>G (n.2050-25C>G)
c.2224-25C>G (n.2224-25C>G)
c.2161-25C>G (n.2161-25C>G)
n.2526-25C>G
c.2257-25C>G (n.2257-25C>G)
c.2347-25C>G (n.2347-25C>G)
c.*2262-25C>G (n.*2262-25C>G)
n.121-25C>G
c.*1878-25C>G (n.*1878-25C>G)
n.597-25C>G
c.2281-25C>G (n.2281-25C>G)
c.2218-25C>G (n.2218-25C>G)
n.1252-25C>G
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 gnomAD v4
1g.6469267G>ACA17235100PLEKHG5c.2050-26C>T (n.2050-26C>T)
c.2224-26C>T (n.2224-26C>T)
c.2161-26C>T (n.2161-26C>T)
n.2526-26C>T
c.2257-26C>T (n.2257-26C>T)
c.2347-26C>T (n.2347-26C>T)
c.*2262-26C>T (n.*2262-26C>T)
n.121-26C>T
c.*1878-26C>T (n.*1878-26C>T)
n.597-26C>T
c.2281-26C>T (n.2281-26C>T)
c.2218-26C>T (n.2218-26C>T)
n.1252-26C>T
c.2287-26C>T (n.2287-26C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469267G=CA1151520995PLEKHG5c.2050-26C= (n.2050-26C=)
c.2224-26C= (n.2224-26C=)
c.2161-26C= (n.2161-26C=)
n.2526-26C=
c.2257-26C= (n.2257-26C=)
c.2347-26C= (n.2347-26C=)
c.*2262-26C= (n.*2262-26C=)
n.121-26C=
c.*1878-26C= (n.*1878-26C=)
n.597-26C=
c.2281-26C= (n.2281-26C=)
c.2218-26C= (n.2218-26C=)
n.1252-26C=
c.2287-26C= (n.2287-26C=)
1g.6469267G>TCA645641083PLEKHG5c.2050-26C>A (n.2050-26C>A)
c.2224-26C>A (n.2224-26C>A)
c.2161-26C>A (n.2161-26C>A)
n.2526-26C>A
c.2257-26C>A (n.2257-26C>A)
c.2347-26C>A (n.2347-26C>A)
c.*2262-26C>A (n.*2262-26C>A)
n.121-26C>A
c.*1878-26C>A (n.*1878-26C>A)
n.597-26C>A
c.2281-26C>A (n.2281-26C>A)
c.2218-26C>A (n.2218-26C>A)
n.1252-26C>A
c.2287-26C>A (n.2287-26C>A)
 COSMIC
1g.6469273A=CA1151520998PLEKHG5c.2050-32T= (n.2050-32T=)
c.2224-32T= (n.2224-32T=)
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n.2526-32T=
c.2257-32T= (n.2257-32T=)
c.2347-32T= (n.2347-32T=)
c.*2262-32T= (n.*2262-32T=)
n.121-32T=
c.*1878-32T= (n.*1878-32T=)
n.597-32T=
c.2281-32T= (n.2281-32T=)
c.2218-32T= (n.2218-32T=)
n.1252-32T=
c.2287-32T= (n.2287-32T=)
1g.6469273A>GCA561274PLEKHG5c.2050-32T>C (n.2050-32T>C)
c.2224-32T>C (n.2224-32T>C)
c.2161-32T>C (n.2161-32T>C)
n.2526-32T>C
c.2257-32T>C (n.2257-32T>C)
c.2347-32T>C (n.2347-32T>C)
c.*2262-32T>C (n.*2262-32T>C)
n.121-32T>C
c.*1878-32T>C (n.*1878-32T>C)
n.597-32T>C
c.2281-32T>C (n.2281-32T>C)
c.2218-32T>C (n.2218-32T>C)
n.1252-32T>C
c.2287-32T>C (n.2287-32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469273A>TCA1151520996PLEKHG5c.2050-32T>A (n.2050-32T>A)
c.2224-32T>A (n.2224-32T>A)
c.2161-32T>A (n.2161-32T>A)
n.2526-32T>A
c.2257-32T>A (n.2257-32T>A)
c.2347-32T>A (n.2347-32T>A)
c.*2262-32T>A (n.*2262-32T>A)
n.121-32T>A
c.*1878-32T>A (n.*1878-32T>A)
n.597-32T>A
c.2281-32T>A (n.2281-32T>A)
c.2218-32T>A (n.2218-32T>A)
n.1252-32T>A
c.2287-32T>A (n.2287-32T>A)
 dbSNP
1g.6469274T>CCA561275PLEKHG5c.2050-33A>G (n.2050-33A>G)
c.2224-33A>G (n.2224-33A>G)
c.2161-33A>G (n.2161-33A>G)
n.2526-33A>G
c.2257-33A>G (n.2257-33A>G)
c.2347-33A>G (n.2347-33A>G)
c.*2262-33A>G (n.*2262-33A>G)
n.121-33A>G
c.*1878-33A>G (n.*1878-33A>G)
n.597-33A>G
c.2281-33A>G (n.2281-33A>G)
c.2218-33A>G (n.2218-33A>G)
n.1252-33A>G
c.2287-33A>G (n.2287-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469274T=CA1143860812PLEKHG5c.2050-33A= (n.2050-33A=)
c.2224-33A= (n.2224-33A=)
c.2161-33A= (n.2161-33A=)
n.2526-33A=
c.2257-33A= (n.2257-33A=)
c.2347-33A= (n.2347-33A=)
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n.121-33A=
c.*1878-33A= (n.*1878-33A=)
n.597-33A=
c.2281-33A= (n.2281-33A=)
c.2218-33A= (n.2218-33A=)
n.1252-33A=
c.2287-33A= (n.2287-33A=)
1g.6469276G>ACA521018740PLEKHG5c.2050-35C>T (n.2050-35C>T)
c.2224-35C>T (n.2224-35C>T)
c.2161-35C>T (n.2161-35C>T)
n.2526-35C>T
c.2257-35C>T (n.2257-35C>T)
c.2347-35C>T (n.2347-35C>T)
c.*2262-35C>T (n.*2262-35C>T)
n.121-35C>T
c.*1878-35C>T (n.*1878-35C>T)
n.597-35C>T
c.2281-35C>T (n.2281-35C>T)
c.2218-35C>T (n.2218-35C>T)
n.1252-35C>T
c.2287-35C>T (n.2287-35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469276G>CCA2642975476PLEKHG5c.2050-35C>G (n.2050-35C>G)
c.2224-35C>G (n.2224-35C>G)
c.2161-35C>G (n.2161-35C>G)
n.2526-35C>G
c.2257-35C>G (n.2257-35C>G)
c.2347-35C>G (n.2347-35C>G)
c.*2262-35C>G (n.*2262-35C>G)
n.121-35C>G
c.*1878-35C>G (n.*1878-35C>G)
n.597-35C>G
c.2281-35C>G (n.2281-35C>G)
c.2218-35C>G (n.2218-35C>G)
n.1252-35C>G
c.2287-35C>G (n.2287-35C>G)
 gnomAD v4
1g.6469276G=CA1151521002PLEKHG5c.2050-35C= (n.2050-35C=)
c.2224-35C= (n.2224-35C=)
c.2161-35C= (n.2161-35C=)
n.2526-35C=
c.2257-35C= (n.2257-35C=)
c.2347-35C= (n.2347-35C=)
c.*2262-35C= (n.*2262-35C=)
n.121-35C=
c.*1878-35C= (n.*1878-35C=)
n.597-35C=
c.2281-35C= (n.2281-35C=)
c.2218-35C= (n.2218-35C=)
n.1252-35C=
c.2287-35C= (n.2287-35C=)
1g.6469276G>TCA1151521004PLEKHG5c.2050-35C>A (n.2050-35C>A)
c.2224-35C>A (n.2224-35C>A)
c.2161-35C>A (n.2161-35C>A)
n.2526-35C>A
c.2257-35C>A (n.2257-35C>A)
c.2347-35C>A (n.2347-35C>A)
c.*2262-35C>A (n.*2262-35C>A)
n.121-35C>A
c.*1878-35C>A (n.*1878-35C>A)
n.597-35C>A
c.2281-35C>A (n.2281-35C>A)
c.2218-35C>A (n.2218-35C>A)
n.1252-35C>A
c.2287-35C>A (n.2287-35C>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched