Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6469028A=CA1151519876PLEKHG5c.2249+14T= (n.2249+14T=)
c.2423+14T= (n.2423+14T=)
c.2360+14T= (n.2360+14T=)
n.2725+14T=
c.2456+14T= (n.2456+14T=)
c.2546+14T= (n.2546+14T=)
c.*2461+14T= (n.*2461+14T=)
n.334T=
c.*2077+14T= (n.*2077+14T=)
c.122+14T= (n.122+14T=)
c.2480+14T= (n.2480+14T=)
c.2417+14T= (n.2417+14T=)
n.1451+14T=
c.2486+14T= (n.2486+14T=)
1g.6469028A>CCA520765548PLEKHG5c.2249+14T>G (n.2249+14T>G)
c.2423+14T>G (n.2423+14T>G)
c.2360+14T>G (n.2360+14T>G)
n.2725+14T>G
c.2456+14T>G (n.2456+14T>G)
c.2546+14T>G (n.2546+14T>G)
c.*2461+14T>G (n.*2461+14T>G)
n.334T>G
c.*2077+14T>G (n.*2077+14T>G)
c.122+14T>G (n.122+14T>G)
c.2480+14T>G (n.2480+14T>G)
c.2417+14T>G (n.2417+14T>G)
n.1451+14T>G
c.2486+14T>G (n.2486+14T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469028A>GCA2642975061PLEKHG5c.2249+14T>C (n.2249+14T>C)
c.2423+14T>C (n.2423+14T>C)
c.2360+14T>C (n.2360+14T>C)
n.2725+14T>C
c.2456+14T>C (n.2456+14T>C)
c.2546+14T>C (n.2546+14T>C)
c.*2461+14T>C (n.*2461+14T>C)
n.334T>C
c.*2077+14T>C (n.*2077+14T>C)
c.122+14T>C (n.122+14T>C)
c.2480+14T>C (n.2480+14T>C)
c.2417+14T>C (n.2417+14T>C)
n.1451+14T>C
c.2486+14T>C (n.2486+14T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6469029_6469031delCA2574193824PLEKHG5c.2249+12_2249+14del (n.2249+12_2249+14del)
c.2423+12_2423+14del (n.2423+12_2423+14del)
c.2360+12_2360+14del (n.2360+12_2360+14del)
n.2725+12_2725+14del
c.2456+12_2456+14del (n.2456+12_2456+14del)
c.2546+12_2546+14del (n.2546+12_2546+14del)
c.*2461+12_*2461+14del (n.*2461+12_*2461+14del)
n.332_334del
c.*2077+12_*2077+14del (n.*2077+12_*2077+14del)
c.122+12_122+14del (n.122+12_122+14del)
c.2480+12_2480+14del (n.2480+12_2480+14del)
c.2417+12_2417+14del (n.2417+12_2417+14del)
n.1451+12_1451+14del
c.2486+12_2486+14del (n.2486+12_2486+14del)
1g.6469029T>CCA2574193826PLEKHG5c.2249+13A>G (n.2249+13A>G)
c.2423+13A>G (n.2423+13A>G)
c.2360+13A>G (n.2360+13A>G)
n.2725+13A>G
c.2456+13A>G (n.2456+13A>G)
c.2546+13A>G (n.2546+13A>G)
c.*2461+13A>G (n.*2461+13A>G)
n.333A>G
c.*2077+13A>G (n.*2077+13A>G)
c.122+13A>G (n.122+13A>G)
c.2480+13A>G (n.2480+13A>G)
c.2417+13A>G (n.2417+13A>G)
n.1451+13A>G
c.2486+13A>G (n.2486+13A>G)
 gnomAD v4
1g.6469030G>ACA561208PLEKHG5c.2249+12C>T (n.2249+12C>T)
c.2423+12C>T (n.2423+12C>T)
c.2360+12C>T (n.2360+12C>T)
n.2725+12C>T
c.2456+12C>T (n.2456+12C>T)
c.2546+12C>T (n.2546+12C>T)
c.*2461+12C>T (n.*2461+12C>T)
n.332C>T
c.*2077+12C>T (n.*2077+12C>T)
c.122+12C>T (n.122+12C>T)
c.2480+12C>T (n.2480+12C>T)
c.2417+12C>T (n.2417+12C>T)
n.1451+12C>T
c.2486+12C>T (n.2486+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469030G>CCA1151519881PLEKHG5c.2249+12C>G (n.2249+12C>G)
c.2423+12C>G (n.2423+12C>G)
c.2360+12C>G (n.2360+12C>G)
n.2725+12C>G
c.2456+12C>G (n.2456+12C>G)
c.2546+12C>G (n.2546+12C>G)
c.*2461+12C>G (n.*2461+12C>G)
n.332C>G
c.*2077+12C>G (n.*2077+12C>G)
c.122+12C>G (n.122+12C>G)
c.2480+12C>G (n.2480+12C>G)
c.2417+12C>G (n.2417+12C>G)
n.1451+12C>G
c.2486+12C>G (n.2486+12C>G)
 dbSNP
1g.6469030G=CA1151519878PLEKHG5c.2249+12C= (n.2249+12C=)
c.2423+12C= (n.2423+12C=)
c.2360+12C= (n.2360+12C=)
n.2725+12C=
c.2456+12C= (n.2456+12C=)
c.2546+12C= (n.2546+12C=)
c.*2461+12C= (n.*2461+12C=)
n.332C=
c.*2077+12C= (n.*2077+12C=)
c.122+12C= (n.122+12C=)
c.2480+12C= (n.2480+12C=)
c.2417+12C= (n.2417+12C=)
n.1451+12C=
c.2486+12C= (n.2486+12C=)
1g.6469032G>ACA2642975062PLEKHG5c.2249+10C>T (n.2249+10C>T)
c.2423+10C>T (n.2423+10C>T)
c.2360+10C>T (n.2360+10C>T)
n.2725+10C>T
c.2456+10C>T (n.2456+10C>T)
c.2546+10C>T (n.2546+10C>T)
c.*2461+10C>T (n.*2461+10C>T)
n.330C>T
c.*2077+10C>T (n.*2077+10C>T)
c.122+10C>T (n.122+10C>T)
c.2480+10C>T (n.2480+10C>T)
c.2417+10C>T (n.2417+10C>T)
n.1451+10C>T
c.2486+10C>T (n.2486+10C>T)
 gnomAD v4
1g.6469032G>TCA645511752PLEKHG5c.2249+10C>A (n.2249+10C>A)
c.2423+10C>A (n.2423+10C>A)
c.2360+10C>A (n.2360+10C>A)
n.2725+10C>A
c.2456+10C>A (n.2456+10C>A)
c.2546+10C>A (n.2546+10C>A)
c.*2461+10C>A (n.*2461+10C>A)
n.330C>A
c.*2077+10C>A (n.*2077+10C>A)
c.122+10C>A (n.122+10C>A)
c.2480+10C>A (n.2480+10C>A)
c.2417+10C>A (n.2417+10C>A)
n.1451+10C>A
c.2486+10C>A (n.2486+10C>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6469033C=CA1151519883PLEKHG5c.2249+9G= (n.2249+9G=)
c.2423+9G= (n.2423+9G=)
c.2360+9G= (n.2360+9G=)
n.2725+9G=
c.2456+9G= (n.2456+9G=)
c.2546+9G= (n.2546+9G=)
c.*2461+9G= (n.*2461+9G=)
n.329G=
c.*2077+9G= (n.*2077+9G=)
c.122+9G= (n.122+9G=)
c.2480+9G= (n.2480+9G=)
c.2417+9G= (n.2417+9G=)
n.1451+9G=
c.2486+9G= (n.2486+9G=)
1g.6469033C>GCA737847245PLEKHG5c.2249+9G>C (n.2249+9G>C)
c.2423+9G>C (n.2423+9G>C)
c.2360+9G>C (n.2360+9G>C)
n.2725+9G>C
c.2456+9G>C (n.2456+9G>C)
c.2546+9G>C (n.2546+9G>C)
c.*2461+9G>C (n.*2461+9G>C)
n.329G>C
c.*2077+9G>C (n.*2077+9G>C)
c.122+9G>C (n.122+9G>C)
c.2480+9G>C (n.2480+9G>C)
c.2417+9G>C (n.2417+9G>C)
n.1451+9G>C
c.2486+9G>C (n.2486+9G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469035G>ACA2642975063PLEKHG5c.2249+7C>T (n.2249+7C>T)
c.2423+7C>T (n.2423+7C>T)
c.2360+7C>T (n.2360+7C>T)
n.2725+7C>T
c.2456+7C>T (n.2456+7C>T)
c.2546+7C>T (n.2546+7C>T)
c.*2461+7C>T (n.*2461+7C>T)
n.327C>T
c.*2077+7C>T (n.*2077+7C>T)
c.122+7C>T (n.122+7C>T)
c.2480+7C>T (n.2480+7C>T)
c.2417+7C>T (n.2417+7C>T)
n.1451+7C>T
c.2486+7C>T (n.2486+7C>T)
 gnomAD v4
1g.6469035G>CCA16603745PLEKHG5c.2249+7C>G (n.2249+7C>G)
c.2423+7C>G (n.2423+7C>G)
c.2360+7C>G (n.2360+7C>G)
n.2725+7C>G
c.2456+7C>G (n.2456+7C>G)
c.2546+7C>G (n.2546+7C>G)
c.*2461+7C>G (n.*2461+7C>G)
n.327C>G
c.*2077+7C>G (n.*2077+7C>G)
c.122+7C>G (n.122+7C>G)
c.2480+7C>G (n.2480+7C>G)
c.2417+7C>G (n.2417+7C>G)
n.1451+7C>G
c.2486+7C>G (n.2486+7C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.6469035G=CA1151519888PLEKHG5c.2249+7C= (n.2249+7C=)
c.2423+7C= (n.2423+7C=)
c.2360+7C= (n.2360+7C=)
n.2725+7C=
c.2456+7C= (n.2456+7C=)
c.2546+7C= (n.2546+7C=)
c.*2461+7C= (n.*2461+7C=)
n.327C=
c.*2077+7C= (n.*2077+7C=)
c.122+7C= (n.122+7C=)
c.2480+7C= (n.2480+7C=)
c.2417+7C= (n.2417+7C=)
n.1451+7C=
c.2486+7C= (n.2486+7C=)
1g.6469035G>TCA2642975064PLEKHG5c.2249+7C>A (n.2249+7C>A)
c.2423+7C>A (n.2423+7C>A)
c.2360+7C>A (n.2360+7C>A)
n.2725+7C>A
c.2456+7C>A (n.2456+7C>A)
c.2546+7C>A (n.2546+7C>A)
c.*2461+7C>A (n.*2461+7C>A)
n.327C>A
c.*2077+7C>A (n.*2077+7C>A)
c.122+7C>A (n.122+7C>A)
c.2480+7C>A (n.2480+7C>A)
c.2417+7C>A (n.2417+7C>A)
n.1451+7C>A
c.2486+7C>A (n.2486+7C>A)
 gnomAD v4
1g.6469037C=CA1151519893PLEKHG5c.2249+5G= (n.2249+5G=)
c.2423+5G= (n.2423+5G=)
c.2360+5G= (n.2360+5G=)
n.2725+5G=
c.2456+5G= (n.2456+5G=)
c.2546+5G= (n.2546+5G=)
c.*2461+5G= (n.*2461+5G=)
n.325G=
c.*2077+5G= (n.*2077+5G=)
c.122+5G= (n.122+5G=)
c.2480+5G= (n.2480+5G=)
c.2417+5G= (n.2417+5G=)
n.1451+5G=
c.2486+5G= (n.2486+5G=)
1g.6469037C>TCA561209PLEKHG5c.2249+5G>A (n.2249+5G>A)
c.2423+5G>A (n.2423+5G>A)
c.2360+5G>A (n.2360+5G>A)
n.2725+5G>A
c.2456+5G>A (n.2456+5G>A)
c.2546+5G>A (n.2546+5G>A)
c.*2461+5G>A (n.*2461+5G>A)
n.325G>A
c.*2077+5G>A (n.*2077+5G>A)
c.122+5G>A (n.122+5G>A)
c.2480+5G>A (n.2480+5G>A)
c.2417+5G>A (n.2417+5G>A)
n.1451+5G>A
c.2486+5G>A (n.2486+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469038G>ACA561210PLEKHG5c.2249+4C>T (n.2249+4C>T)
c.2423+4C>T (n.2423+4C>T)
c.2360+4C>T (n.2360+4C>T)
n.2725+4C>T
c.2456+4C>T (n.2456+4C>T)
c.2546+4C>T (n.2546+4C>T)
c.*2461+4C>T (n.*2461+4C>T)
n.324C>T
c.*2077+4C>T (n.*2077+4C>T)
c.122+4C>T (n.122+4C>T)
c.2480+4C>T (n.2480+4C>T)
c.2417+4C>T (n.2417+4C>T)
n.1451+4C>T
c.2486+4C>T (n.2486+4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469038G=CA1151519895PLEKHG5c.2249+4C= (n.2249+4C=)
c.2423+4C= (n.2423+4C=)
c.2360+4C= (n.2360+4C=)
n.2725+4C=
c.2456+4C= (n.2456+4C=)
c.2546+4C= (n.2546+4C=)
c.*2461+4C= (n.*2461+4C=)
n.324C=
c.*2077+4C= (n.*2077+4C=)
c.122+4C= (n.122+4C=)
c.2480+4C= (n.2480+4C=)
c.2417+4C= (n.2417+4C=)
n.1451+4C=
c.2486+4C= (n.2486+4C=)
1g.6469040A>CCA338117905PLEKHG5c.2249+2T>G (n.2249+2T>G)
c.2423+2T>G (n.2423+2T>G)
c.2360+2T>G (n.2360+2T>G)
n.2725+2T>G
c.2456+2T>G (n.2456+2T>G)
c.2546+2T>G (n.2546+2T>G)
c.*2461+2T>G (n.*2461+2T>G)
n.322T>G
c.*2077+2T>G (n.*2077+2T>G)
c.122+2T>G (n.122+2T>G)
c.2480+2T>G (n.2480+2T>G)
c.2417+2T>G (n.2417+2T>G)
n.1451+2T>G
c.2486+2T>G (n.2486+2T>G)
1g.6469040A>GCA338117906PLEKHG5c.2249+2T>C (n.2249+2T>C)
c.2423+2T>C (n.2423+2T>C)
c.2360+2T>C (n.2360+2T>C)
n.2725+2T>C
c.2456+2T>C (n.2456+2T>C)
c.2546+2T>C (n.2546+2T>C)
c.*2461+2T>C (n.*2461+2T>C)
n.322T>C
c.*2077+2T>C (n.*2077+2T>C)
c.122+2T>C (n.122+2T>C)
c.2480+2T>C (n.2480+2T>C)
c.2417+2T>C (n.2417+2T>C)
n.1451+2T>C
c.2486+2T>C (n.2486+2T>C)
1g.6469040A>TCA338117907PLEKHG5c.2249+2T>A (n.2249+2T>A)
c.2423+2T>A (n.2423+2T>A)
c.2360+2T>A (n.2360+2T>A)
n.2725+2T>A
c.2456+2T>A (n.2456+2T>A)
c.2546+2T>A (n.2546+2T>A)
c.*2461+2T>A (n.*2461+2T>A)
n.322T>A
c.*2077+2T>A (n.*2077+2T>A)
c.122+2T>A (n.122+2T>A)
c.2480+2T>A (n.2480+2T>A)
c.2417+2T>A (n.2417+2T>A)
n.1451+2T>A
c.2486+2T>A (n.2486+2T>A)
1g.6469041C>ACA338117908PLEKHG5c.2249+1G>T (n.2249+1G>T)
c.2423+1G>T (n.2423+1G>T)
c.2360+1G>T (n.2360+1G>T)
n.2725+1G>T
c.2456+1G>T (n.2456+1G>T)
c.2546+1G>T (n.2546+1G>T)
c.*2461+1G>T (n.*2461+1G>T)
n.321G>T
c.*2077+1G>T (n.*2077+1G>T)
c.122+1G>T (n.122+1G>T)
c.2480+1G>T (n.2480+1G>T)
c.2417+1G>T (n.2417+1G>T)
n.1451+1G>T
c.2486+1G>T (n.2486+1G>T)
1g.6469041C=CA1151519903PLEKHG5c.2249+1G= (n.2249+1G=)
c.2423+1G= (n.2423+1G=)
c.2360+1G= (n.2360+1G=)
n.2725+1G=
c.2456+1G= (n.2456+1G=)
c.2546+1G= (n.2546+1G=)
c.*2461+1G= (n.*2461+1G=)
n.321G=
c.*2077+1G= (n.*2077+1G=)
c.122+1G= (n.122+1G=)
c.2480+1G= (n.2480+1G=)
c.2417+1G= (n.2417+1G=)
n.1451+1G=
c.2486+1G= (n.2486+1G=)
1g.6469041C>GCA338117909PLEKHG5c.2249+1G>C (n.2249+1G>C)
c.2423+1G>C (n.2423+1G>C)
c.2360+1G>C (n.2360+1G>C)
n.2725+1G>C
c.2456+1G>C (n.2456+1G>C)
c.2546+1G>C (n.2546+1G>C)
c.*2461+1G>C (n.*2461+1G>C)
n.321G>C
c.*2077+1G>C (n.*2077+1G>C)
c.122+1G>C (n.122+1G>C)
c.2480+1G>C (n.2480+1G>C)
c.2417+1G>C (n.2417+1G>C)
n.1451+1G>C
c.2486+1G>C (n.2486+1G>C)
1g.6469041C>TCA338117910PLEKHG5c.2249+1G>A (n.2249+1G>A)
c.2423+1G>A (n.2423+1G>A)
c.2360+1G>A (n.2360+1G>A)
n.2725+1G>A
c.2456+1G>A (n.2456+1G>A)
c.2546+1G>A (n.2546+1G>A)
c.*2461+1G>A (n.*2461+1G>A)
n.321G>A
c.*2077+1G>A (n.*2077+1G>A)
c.122+1G>A (n.122+1G>A)
c.2480+1G>A (n.2480+1G>A)
c.2417+1G>A (n.2417+1G>A)
n.1451+1G>A
c.2486+1G>A (n.2486+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.6469042C>ACA338117913PLEKHG5c.2249G>T (p.Cys750Phe)
c.2423G>T (p.Cys808Phe)
c.2360G>T (p.Cys787Phe)
n.2725G>T
c.2456G>T (p.Cys819Phe)
c.2546G>T (p.Cys849Phe)
c.*2461G>T (n.*2461G>T)
c.2249G>T (p.Trp750Leu)
n.320G>T
c.*2077G>T (n.*2077G>T)
c.122G>T (p.Cys41Phe)
c.2480G>T (p.Trp827Leu)
c.2480G>T (p.Cys827Phe)
c.2417G>T (p.Cys806Phe)
n.1451G>T
c.2486G>T (p.Cys829Phe)
 dbSNP
1g.6469042C=CA1151519908PLEKHG5c.2249G= (p.Cys750=)
c.2423G= (p.Cys808=)
c.2360G= (p.Cys787=)
n.2725G=
c.2456G= (p.Cys819=)
c.2546G= (p.Cys849=)
c.*2461G= (n.*2461G=)
c.2249G= (p.Trp750=)
n.320G=
c.*2077G= (n.*2077G=)
c.122G= (p.Cys41=)
c.2480G= (p.Trp827=)
c.2480G= (p.Cys827=)
c.2417G= (p.Cys806=)
n.1451G=
c.2486G= (p.Cys829=)
1g.6469042C>GCA338117912PLEKHG5c.2249G>C (p.Cys750Ser)
c.2423G>C (p.Cys808Ser)
c.2360G>C (p.Cys787Ser)
n.2725G>C
c.2456G>C (p.Cys819Ser)
c.2546G>C (p.Cys849Ser)
c.*2461G>C (n.*2461G>C)
c.2249G>C (p.Trp750Ser)
n.320G>C
c.*2077G>C (n.*2077G>C)
c.122G>C (p.Cys41Ser)
c.2480G>C (p.Trp827Ser)
c.2480G>C (p.Cys827Ser)
c.2417G>C (p.Cys806Ser)
n.1451G>C
c.2486G>C (p.Cys829Ser)
1g.6469042C>TCA338117911PLEKHG5c.2249G>A (p.Cys750Tyr)
c.2423G>A (p.Cys808Tyr)
c.2360G>A (p.Cys787Tyr)
n.2725G>A
c.2456G>A (p.Cys819Tyr)
c.2546G>A (p.Cys849Tyr)
c.*2461G>A (n.*2461G>A)
c.2249G>A (p.Trp750Ter)
n.320G>A
c.*2077G>A (n.*2077G>A)
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
c.2480G>A (p.Trp827Ter)
c.2480G>A (p.Cys827Tyr)
c.2417G>A (p.Cys806Tyr)
n.1451G>A
c.2486G>A (p.Cys829Tyr)
1g.6469043A>CCA338117914PLEKHG5c.2248T>G (p.Cys750Gly)
c.2422T>G (p.Cys808Gly)
c.2359T>G (p.Cys787Gly)
n.2724T>G
c.2455T>G (p.Cys819Gly)
c.2545T>G (p.Cys849Gly)
c.*2460T>G (n.*2460T>G)
c.2248T>G (p.Trp750Gly)
n.319T>G
c.*2076T>G (n.*2076T>G)
c.121T>G (p.Cys41Gly)
c.2479T>G (p.Trp827Gly)
c.2479T>G (p.Cys827Gly)
c.2416T>G (p.Cys806Gly)
n.1450T>G
c.2485T>G (p.Cys829Gly)
1g.6469043A>GCA338117915PLEKHG5c.2248T>C (p.Cys750Arg)
c.2422T>C (p.Cys808Arg)
c.2359T>C (p.Cys787Arg)
n.2724T>C
c.2455T>C (p.Cys819Arg)
c.2545T>C (p.Cys849Arg)
c.*2460T>C (n.*2460T>C)
c.2248T>C (p.Trp750Arg)
n.319T>C
c.*2076T>C (n.*2076T>C)
c.121T>C (p.Cys41Arg)
c.2479T>C (p.Trp827Arg)
c.2479T>C (p.Cys827Arg)
c.2416T>C (p.Cys806Arg)
n.1450T>C
c.2485T>C (p.Cys829Arg)
1g.6469043A>TCA338117916PLEKHG5c.2248T>A (p.Cys750Ser)
c.2422T>A (p.Cys808Ser)
c.2359T>A (p.Cys787Ser)
n.2724T>A
c.2455T>A (p.Cys819Ser)
c.2545T>A (p.Cys849Ser)
c.*2460T>A (n.*2460T>A)
c.2248T>A (p.Trp750Arg)
n.319T>A
c.*2076T>A (n.*2076T>A)
c.121T>A (p.Cys41Ser)
c.2479T>A (p.Trp827Arg)
c.2479T>A (p.Cys827Ser)
c.2416T>A (p.Cys806Ser)
n.1450T>A
c.2485T>A (p.Cys829Ser)
1g.6469044G>ACA415831888PLEKHG5c.2247C>T (p.His749=)
c.2421C>T (p.His807=)
c.2358C>T (p.His786=)
n.2723C>T
c.2454C>T (p.His818=)
c.2544C>T (p.His848=)
c.*2459C>T (n.*2459C>T)
n.318C>T
c.*2075C>T (n.*2075C>T)
c.120C>T (p.His40=)
c.2478C>T (p.His826=)
c.2415C>T (p.His805=)
n.1449C>T
c.2484C>T (p.His828=)
1g.6469044G>CCA338117917PLEKHG5c.2247C>G (p.His749Gln)
c.2421C>G (p.His807Gln)
c.2358C>G (p.His786Gln)
n.2723C>G
c.2454C>G (p.His818Gln)
c.2544C>G (p.His848Gln)
c.*2459C>G (n.*2459C>G)
n.318C>G
c.*2075C>G (n.*2075C>G)
c.120C>G (p.His40Gln)
c.2478C>G (p.His826Gln)
c.2415C>G (p.His805Gln)
n.1449C>G
c.2484C>G (p.His828Gln)
1g.6469044G>TCA338117918PLEKHG5c.2247C>A (p.His749Gln)
c.2421C>A (p.His807Gln)
c.2358C>A (p.His786Gln)
n.2723C>A
c.2454C>A (p.His818Gln)
c.2544C>A (p.His848Gln)
c.*2459C>A (n.*2459C>A)
n.318C>A
c.*2075C>A (n.*2075C>A)
c.120C>A (p.His40Gln)
c.2478C>A (p.His826Gln)
c.2415C>A (p.His805Gln)
n.1449C>A
c.2484C>A (p.His828Gln)
1g.6469045T>ACA338117919PLEKHG5c.2246A>T (p.His749Leu)
c.2420A>T (p.His807Leu)
c.2357A>T (p.His786Leu)
n.2722A>T
c.2453A>T (p.His818Leu)
c.2543A>T (p.His848Leu)
c.*2458A>T (n.*2458A>T)
n.317A>T
c.*2074A>T (n.*2074A>T)
c.119A>T (p.His40Leu)
c.2477A>T (p.His826Leu)
c.2414A>T (p.His805Leu)
n.1448A>T
c.2483A>T (p.His828Leu)
1g.6469045T>CCA338117920PLEKHG5c.2246A>G (p.His749Arg)
c.2420A>G (p.His807Arg)
c.2357A>G (p.His786Arg)
n.2722A>G
c.2453A>G (p.His818Arg)
c.2543A>G (p.His848Arg)
c.*2458A>G (n.*2458A>G)
n.317A>G
c.*2074A>G (n.*2074A>G)
c.119A>G (p.His40Arg)
c.2477A>G (p.His826Arg)
c.2414A>G (p.His805Arg)
n.1448A>G
c.2483A>G (p.His828Arg)
1g.6469045T>GCA338117921PLEKHG5c.2246A>C (p.His749Pro)
c.2420A>C (p.His807Pro)
c.2357A>C (p.His786Pro)
n.2722A>C
c.2453A>C (p.His818Pro)
c.2543A>C (p.His848Pro)
c.*2458A>C (n.*2458A>C)
n.317A>C
c.*2074A>C (n.*2074A>C)
c.119A>C (p.His40Pro)
c.2477A>C (p.His826Pro)
c.2414A>C (p.His805Pro)
n.1448A>C
c.2483A>C (p.His828Pro)
1g.6469046G>ACA338117922PLEKHG5c.2245C>T (p.His749Tyr)
c.2419C>T (p.His807Tyr)
c.2356C>T (p.His786Tyr)
n.2721C>T
c.2452C>T (p.His818Tyr)
c.2542C>T (p.His848Tyr)
c.*2457C>T (n.*2457C>T)
n.316C>T
c.*2073C>T (n.*2073C>T)
c.118C>T (p.His40Tyr)
c.2476C>T (p.His826Tyr)
c.2413C>T (p.His805Tyr)
n.1447C>T
c.2482C>T (p.His828Tyr)
1g.6469046G>CCA338117923PLEKHG5c.2245C>G (p.His749Asp)
c.2419C>G (p.His807Asp)
c.2356C>G (p.His786Asp)
n.2721C>G
c.2452C>G (p.His818Asp)
c.2542C>G (p.His848Asp)
c.*2457C>G (n.*2457C>G)
n.316C>G
c.*2073C>G (n.*2073C>G)
c.118C>G (p.His40Asp)
c.2476C>G (p.His826Asp)
c.2413C>G (p.His805Asp)
n.1447C>G
c.2482C>G (p.His828Asp)
1g.6469046G>TCA338117924PLEKHG5c.2245C>A (p.His749Asn)
c.2419C>A (p.His807Asn)
c.2356C>A (p.His786Asn)
n.2721C>A
c.2452C>A (p.His818Asn)
c.2542C>A (p.His848Asn)
c.*2457C>A (n.*2457C>A)
n.316C>A
c.*2073C>A (n.*2073C>A)
c.118C>A (p.His40Asn)
c.2476C>A (p.His826Asn)
c.2413C>A (p.His805Asn)
n.1447C>A
c.2482C>A (p.His828Asn)
1g.6469047C>ACA338117925PLEKHG5c.2244G>T (p.Gln748His)
c.2418G>T (p.Gln806His)
c.2355G>T (p.Gln785His)
n.2720G>T
c.2451G>T (p.Gln817His)
c.2541G>T (p.Gln847His)
c.*2456G>T (n.*2456G>T)
n.315G>T
c.*2072G>T (n.*2072G>T)
c.117G>T (p.Gln39His)
c.2475G>T (p.Gln825His)
c.2412G>T (p.Gln804His)
n.1446G>T
c.2481G>T (p.Gln827His)
1g.6469047C=CA1151519913PLEKHG5c.2244G= (p.Gln748=)
c.2418G= (p.Gln806=)
c.2355G= (p.Gln785=)
n.2720G=
c.2451G= (p.Gln817=)
c.2541G= (p.Gln847=)
c.*2456G= (n.*2456G=)
n.315G=
c.*2072G= (n.*2072G=)
c.117G= (p.Gln39=)
c.2475G= (p.Gln825=)
c.2412G= (p.Gln804=)
n.1446G=
c.2481G= (p.Gln827=)
1g.6469047C>GCA338117926PLEKHG5c.2244G>C (p.Gln748His)
c.2418G>C (p.Gln806His)
c.2355G>C (p.Gln785His)
n.2720G>C
c.2451G>C (p.Gln817His)
c.2541G>C (p.Gln847His)
c.*2456G>C (n.*2456G>C)
n.315G>C
c.*2072G>C (n.*2072G>C)
c.117G>C (p.Gln39His)
c.2475G>C (p.Gln825His)
c.2412G>C (p.Gln804His)
n.1446G>C
c.2481G>C (p.Gln827His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6469047C>TCA415831889PLEKHG5c.2244G>A (p.Gln748=)
c.2418G>A (p.Gln806=)
c.2355G>A (p.Gln785=)
n.2720G>A
c.2451G>A (p.Gln817=)
c.2541G>A (p.Gln847=)
c.*2456G>A (n.*2456G>A)
n.315G>A
c.*2072G>A (n.*2072G>A)
c.117G>A (p.Gln39=)
c.2475G>A (p.Gln825=)
c.2412G>A (p.Gln804=)
n.1446G>A
c.2481G>A (p.Gln827=)
 ClinVar dbSNP
1g.6469048T>ACA338117929PLEKHG5c.2243A>T (p.Gln748Leu)
c.2417A>T (p.Gln806Leu)
c.2354A>T (p.Gln785Leu)
n.2719A>T
c.2450A>T (p.Gln817Leu)
c.2540A>T (p.Gln847Leu)
c.*2455A>T (n.*2455A>T)
n.314A>T
c.*2071A>T (n.*2071A>T)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.2474A>T (p.Gln825Leu)
c.2411A>T (p.Gln804Leu)
n.1445A>T
c.2480A>T (p.Gln827Leu)
1g.6469048T>CCA338117928PLEKHG5c.2243A>G (p.Gln748Arg)
c.2417A>G (p.Gln806Arg)
c.2354A>G (p.Gln785Arg)
n.2719A>G
c.2450A>G (p.Gln817Arg)
c.2540A>G (p.Gln847Arg)
c.*2455A>G (n.*2455A>G)
n.314A>G
c.*2071A>G (n.*2071A>G)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.2474A>G (p.Gln825Arg)
c.2411A>G (p.Gln804Arg)
n.1445A>G
c.2480A>G (p.Gln827Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469048T>GCA338117927PLEKHG5c.2243A>C (p.Gln748Pro)
c.2417A>C (p.Gln806Pro)
c.2354A>C (p.Gln785Pro)
n.2719A>C
c.2450A>C (p.Gln817Pro)
c.2540A>C (p.Gln847Pro)
c.*2455A>C (n.*2455A>C)
n.314A>C
c.*2071A>C (n.*2071A>C)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.2474A>C (p.Gln825Pro)
c.2411A>C (p.Gln804Pro)
n.1445A>C
c.2480A>C (p.Gln827Pro)
 gnomAD v4
1g.6469048T=CA1151519933PLEKHG5c.2243A= (p.Gln748=)
c.2417A= (p.Gln806=)
c.2354A= (p.Gln785=)
n.2719A=
c.2450A= (p.Gln817=)
c.2540A= (p.Gln847=)
c.*2455A= (n.*2455A=)
n.314A=
c.*2071A= (n.*2071A=)
c.116A= (p.Gln39=)
c.2474A= (p.Gln825=)
c.2411A= (p.Gln804=)
n.1445A=
c.2480A= (p.Gln827=)
1g.6469049G>ACA338117930PLEKHG5c.2242C>T (p.Gln748Ter)
c.2416C>T (p.Gln806Ter)
c.2353C>T (p.Gln785Ter)
n.2718C>T
c.2449C>T (p.Gln817Ter)
c.2539C>T (p.Gln847Ter)
c.*2454C>T (n.*2454C>T)
n.313C>T
c.*2070C>T (n.*2070C>T)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.2473C>T (p.Gln825Ter)
c.2410C>T (p.Gln804Ter)
n.1444C>T
c.2479C>T (p.Gln827Ter)
 ClinVar
1g.6469049G>CCA338117931PLEKHG5c.2242C>G (p.Gln748Glu)
c.2416C>G (p.Gln806Glu)
c.2353C>G (p.Gln785Glu)
n.2718C>G
c.2449C>G (p.Gln817Glu)
c.2539C>G (p.Gln847Glu)
c.*2454C>G (n.*2454C>G)
n.313C>G
c.*2070C>G (n.*2070C>G)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.2473C>G (p.Gln825Glu)
c.2410C>G (p.Gln804Glu)
n.1444C>G
c.2479C>G (p.Gln827Glu)
 gnomAD v4
1g.6469049G>TCA338117932PLEKHG5c.2242C>A (p.Gln748Lys)
c.2416C>A (p.Gln806Lys)
c.2353C>A (p.Gln785Lys)
n.2718C>A
c.2449C>A (p.Gln817Lys)
c.2539C>A (p.Gln847Lys)
c.*2454C>A (n.*2454C>A)
n.313C>A
c.*2070C>A (n.*2070C>A)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.2473C>A (p.Gln825Lys)
c.2410C>A (p.Gln804Lys)
n.1444C>A
c.2479C>A (p.Gln827Lys)
1g.6469052_6469053delCA2642975066PLEKHG5c.2241_2242del (p.Gln748AlafsTer?)
c.2415_2416del (p.Gln806AlafsTer?)
c.2352_2353del (p.Gln785AlafsTer?)
n.2717_2718del
c.2448_2449del (p.Gln817AlafsTer?)
c.2538_2539del (p.Gln847AlafsTer?)
c.*2453_*2454del (n.*2453_*2454del)
c.2241_2242del (p.Gln748AlafsTer19)
n.312_313del
c.*2069_*2070del (n.*2069_*2070del)
c.114_115del (p.Gln39AlafsTer?)
c.2472_2473del (p.Gln825AlafsTer19)
c.2472_2473del (p.Gln825AlafsTer?)
c.2409_2410del (p.Gln804AlafsTer?)
n.1443_1444del
c.2478_2479del (p.Gln827AlafsTer?)
 gnomAD v4
1g.6469050A>CCA415831890PLEKHG5c.2241T>G (p.Ser747=)
c.2415T>G (p.Ser805=)
c.2352T>G (p.Ser784=)
n.2717T>G
c.2448T>G (p.Ser816=)
c.2538T>G (p.Ser846=)
c.*2453T>G (n.*2453T>G)
n.312T>G
c.*2069T>G (n.*2069T>G)
c.114T>G (p.Ser38=)
c.2472T>G (p.Ser824=)
c.2409T>G (p.Ser803=)
n.1443T>G
c.2478T>G (p.Ser826=)
1g.6469050A>GCA415831891PLEKHG5c.2241T>C (p.Ser747=)
c.2415T>C (p.Ser805=)
c.2352T>C (p.Ser784=)
n.2717T>C
c.2448T>C (p.Ser816=)
c.2538T>C (p.Ser846=)
c.*2453T>C (n.*2453T>C)
n.312T>C
c.*2069T>C (n.*2069T>C)
c.114T>C (p.Ser38=)
c.2472T>C (p.Ser824=)
c.2409T>C (p.Ser803=)
n.1443T>C
c.2478T>C (p.Ser826=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6469050A>TCA415831892PLEKHG5c.2241T>A (p.Ser747=)
c.2415T>A (p.Ser805=)
c.2352T>A (p.Ser784=)
n.2717T>A
c.2448T>A (p.Ser816=)
c.2538T>A (p.Ser846=)
c.*2453T>A (n.*2453T>A)
n.312T>A
c.*2069T>A (n.*2069T>A)
c.114T>A (p.Ser38=)
c.2472T>A (p.Ser824=)
c.2409T>A (p.Ser803=)
n.1443T>A
c.2478T>A (p.Ser826=)
1g.6469051G>ACA338117933PLEKHG5c.2240C>T (p.Ser747Phe)
c.2414C>T (p.Ser805Phe)
c.2351C>T (p.Ser784Phe)
n.2716C>T
c.2447C>T (p.Ser816Phe)
c.2537C>T (p.Ser846Phe)
c.*2452C>T (n.*2452C>T)
n.311C>T
c.*2068C>T (n.*2068C>T)
c.113C>T (p.Ser38Phe)
c.2471C>T (p.Ser824Phe)
c.2408C>T (p.Ser803Phe)
n.1442C>T
c.2477C>T (p.Ser826Phe)
1g.6469051G>CCA338117934PLEKHG5c.2240C>G (p.Ser747Cys)
c.2414C>G (p.Ser805Cys)
c.2351C>G (p.Ser784Cys)
n.2716C>G
c.2447C>G (p.Ser816Cys)
c.2537C>G (p.Ser846Cys)
c.*2452C>G (n.*2452C>G)
n.311C>G
c.*2068C>G (n.*2068C>G)
c.113C>G (p.Ser38Cys)
c.2471C>G (p.Ser824Cys)
c.2408C>G (p.Ser803Cys)
n.1442C>G
c.2477C>G (p.Ser826Cys)
1g.6469051G>TCA338117935PLEKHG5c.2240C>A (p.Ser747Tyr)
c.2414C>A (p.Ser805Tyr)
c.2351C>A (p.Ser784Tyr)
n.2716C>A
c.2447C>A (p.Ser816Tyr)
c.2537C>A (p.Ser846Tyr)
c.*2452C>A (n.*2452C>A)
n.311C>A
c.*2068C>A (n.*2068C>A)
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
c.2471C>A (p.Ser824Tyr)
c.2408C>A (p.Ser803Tyr)
n.1442C>A
c.2477C>A (p.Ser826Tyr)
1g.6469052A>CCA338117936PLEKHG5c.2239T>G (p.Ser747Ala)
c.2413T>G (p.Ser805Ala)
c.2350T>G (p.Ser784Ala)
n.2715T>G
c.2446T>G (p.Ser816Ala)
c.2536T>G (p.Ser846Ala)
c.*2451T>G (n.*2451T>G)
n.310T>G
c.*2067T>G (n.*2067T>G)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.2470T>G (p.Ser824Ala)
c.2407T>G (p.Ser803Ala)
n.1441T>G
c.2476T>G (p.Ser826Ala)
 gnomAD v4
1g.6469052A>GCA338117937PLEKHG5c.2239T>C (p.Ser747Pro)
c.2413T>C (p.Ser805Pro)
c.2350T>C (p.Ser784Pro)
n.2715T>C
c.2446T>C (p.Ser816Pro)
c.2536T>C (p.Ser846Pro)
c.*2451T>C (n.*2451T>C)
n.310T>C
c.*2067T>C (n.*2067T>C)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.2470T>C (p.Ser824Pro)
c.2407T>C (p.Ser803Pro)
n.1441T>C
c.2476T>C (p.Ser826Pro)
1g.6469052A>TCA338117938PLEKHG5c.2239T>A (p.Ser747Thr)
c.2413T>A (p.Ser805Thr)
c.2350T>A (p.Ser784Thr)
n.2715T>A
c.2446T>A (p.Ser816Thr)
c.2536T>A (p.Ser846Thr)
c.*2451T>A (n.*2451T>A)
n.310T>A
c.*2067T>A (n.*2067T>A)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.2470T>A (p.Ser824Thr)
c.2407T>A (p.Ser803Thr)
n.1441T>A
c.2476T>A (p.Ser826Thr)
1g.6469053G>ACA415831893PLEKHG5c.2238C>T (p.Asp746=)
c.2412C>T (p.Asp804=)
c.2349C>T (p.Asp783=)
n.2714C>T
c.2445C>T (p.Asp815=)
c.2535C>T (p.Asp845=)
c.*2450C>T (n.*2450C>T)
n.309C>T
c.*2066C>T (n.*2066C>T)
c.111C>T (p.Asp37=)
c.2469C>T (p.Asp823=)
c.2406C>T (p.Asp802=)
n.1440C>T
c.2475C>T (p.Asp825=)
1g.6469053G>CCA338117939PLEKHG5c.2238C>G (p.Asp746Glu)
c.2412C>G (p.Asp804Glu)
c.2349C>G (p.Asp783Glu)
n.2714C>G
c.2445C>G (p.Asp815Glu)
c.2535C>G (p.Asp845Glu)
c.*2450C>G (n.*2450C>G)
n.309C>G
c.*2066C>G (n.*2066C>G)
c.111C>G (p.Asp37Glu)
c.2469C>G (p.Asp823Glu)
c.2406C>G (p.Asp802Glu)
n.1440C>G
c.2475C>G (p.Asp825Glu)
1g.6469053G=CA1151519940PLEKHG5c.2238C= (p.Asp746=)
c.2412C= (p.Asp804=)
c.2349C= (p.Asp783=)
n.2714C=
c.2445C= (p.Asp815=)
c.2535C= (p.Asp845=)
c.*2450C= (n.*2450C=)
n.309C=
c.*2066C= (n.*2066C=)
c.111C= (p.Asp37=)
c.2469C= (p.Asp823=)
c.2406C= (p.Asp802=)
n.1440C=
c.2475C= (p.Asp825=)
1g.6469053G>TCA561211PLEKHG5c.2238C>A (p.Asp746Glu)
c.2412C>A (p.Asp804Glu)
c.2349C>A (p.Asp783Glu)
n.2714C>A
c.2445C>A (p.Asp815Glu)
c.2535C>A (p.Asp845Glu)
c.*2450C>A (n.*2450C>A)
n.309C>A
c.*2066C>A (n.*2066C>A)
c.111C>A (p.Asp37Glu)
c.2469C>A (p.Asp823Glu)
c.2406C>A (p.Asp802Glu)
n.1440C>A
c.2475C>A (p.Asp825Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469054T>ACA338117940PLEKHG5c.2237A>T (p.Asp746Val)
c.2411A>T (p.Asp804Val)
c.2348A>T (p.Asp783Val)
n.2713A>T
c.2444A>T (p.Asp815Val)
c.2534A>T (p.Asp845Val)
c.*2449A>T (n.*2449A>T)
n.308A>T
c.*2065A>T (n.*2065A>T)
c.110A>T (p.Asp37Val)
c.2468A>T (p.Asp823Val)
c.2405A>T (p.Asp802Val)
n.1439A>T
c.2474A>T (p.Asp825Val)
1g.6469054T>CCA338117941PLEKHG5c.2237A>G (p.Asp746Gly)
c.2411A>G (p.Asp804Gly)
c.2348A>G (p.Asp783Gly)
n.2713A>G
c.2444A>G (p.Asp815Gly)
c.2534A>G (p.Asp845Gly)
c.*2449A>G (n.*2449A>G)
n.308A>G
c.*2065A>G (n.*2065A>G)
c.110A>G (p.Asp37Gly)
c.2468A>G (p.Asp823Gly)
c.2405A>G (p.Asp802Gly)
n.1439A>G
c.2474A>G (p.Asp825Gly)
1g.6469054T>GCA338117942PLEKHG5c.2237A>C (p.Asp746Ala)
c.2411A>C (p.Asp804Ala)
c.2348A>C (p.Asp783Ala)
n.2713A>C
c.2444A>C (p.Asp815Ala)
c.2534A>C (p.Asp845Ala)
c.*2449A>C (n.*2449A>C)
n.308A>C
c.*2065A>C (n.*2065A>C)
c.110A>C (p.Asp37Ala)
c.2468A>C (p.Asp823Ala)
c.2405A>C (p.Asp802Ala)
n.1439A>C
c.2474A>C (p.Asp825Ala)
1g.6469055C>ACA338117943PLEKHG5c.2236G>T (p.Asp746Tyr)
c.2410G>T (p.Asp804Tyr)
c.2347G>T (p.Asp783Tyr)
n.2712G>T
c.2443G>T (p.Asp815Tyr)
c.2533G>T (p.Asp845Tyr)
c.*2448G>T (n.*2448G>T)
n.307G>T
c.*2064G>T (n.*2064G>T)
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
c.2467G>T (p.Asp823Tyr)
c.2404G>T (p.Asp802Tyr)
n.1438G>T
c.2473G>T (p.Asp825Tyr)
1g.6469055C=CA1151519948PLEKHG5c.2236G= (p.Asp746=)
c.2410G= (p.Asp804=)
c.2347G= (p.Asp783=)
n.2712G=
c.2443G= (p.Asp815=)
c.2533G= (p.Asp845=)
c.*2448G= (n.*2448G=)
n.307G=
c.*2064G= (n.*2064G=)
c.109G= (p.Asp37=)
c.2467G= (p.Asp823=)
c.2404G= (p.Asp802=)
n.1438G=
c.2473G= (p.Asp825=)
1g.6469055C>GCA338117944PLEKHG5c.2236G>C (p.Asp746His)
c.2410G>C (p.Asp804His)
c.2347G>C (p.Asp783His)
n.2712G>C
c.2443G>C (p.Asp815His)
c.2533G>C (p.Asp845His)
c.*2448G>C (n.*2448G>C)
n.307G>C
c.*2064G>C (n.*2064G>C)
c.109G>C (p.Asp37His)
c.2467G>C (p.Asp823His)
c.2404G>C (p.Asp802His)
n.1438G>C
c.2473G>C (p.Asp825His)
1g.6469055C>TCA561212PLEKHG5c.2236G>A (p.Asp746Asn)
c.2410G>A (p.Asp804Asn)
c.2347G>A (p.Asp783Asn)
n.2712G>A
c.2443G>A (p.Asp815Asn)
c.2533G>A (p.Asp845Asn)
c.*2448G>A (n.*2448G>A)
n.307G>A
c.*2064G>A (n.*2064G>A)
c.109G>A (p.Asp37Asn)
c.2467G>A (p.Asp823Asn)
c.2404G>A (p.Asp802Asn)
n.1438G>A
c.2473G>A (p.Asp825Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469056G>ACA415831896PLEKHG5c.2235C>T (p.Pro745=)
c.2409C>T (p.Pro803=)
c.2346C>T (p.Pro782=)
n.2711C>T
c.2442C>T (p.Pro814=)
c.2532C>T (p.Pro844=)
c.*2447C>T (n.*2447C>T)
n.306C>T
c.*2063C>T (n.*2063C>T)
c.108C>T (p.Pro36=)
c.2466C>T (p.Pro822=)
c.2403C>T (p.Pro801=)
n.1437C>T
c.2472C>T (p.Pro824=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469056G>CCA415831894PLEKHG5c.2235C>G (p.Pro745=)
c.2409C>G (p.Pro803=)
c.2346C>G (p.Pro782=)
n.2711C>G
c.2442C>G (p.Pro814=)
c.2532C>G (p.Pro844=)
c.*2447C>G (n.*2447C>G)
n.306C>G
c.*2063C>G (n.*2063C>G)
c.108C>G (p.Pro36=)
c.2466C>G (p.Pro822=)
c.2403C>G (p.Pro801=)
n.1437C>G
c.2472C>G (p.Pro824=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469056G=CA1151519954PLEKHG5c.2235C= (p.Pro745=)
c.2409C= (p.Pro803=)
c.2346C= (p.Pro782=)
n.2711C=
c.2442C= (p.Pro814=)
c.2532C= (p.Pro844=)
c.*2447C= (n.*2447C=)
n.306C=
c.*2063C= (n.*2063C=)
c.108C= (p.Pro36=)
c.2466C= (p.Pro822=)
c.2403C= (p.Pro801=)
n.1437C=
c.2472C= (p.Pro824=)
1g.6469056G>TCA415831895PLEKHG5c.2235C>A (p.Pro745=)
c.2409C>A (p.Pro803=)
c.2346C>A (p.Pro782=)
n.2711C>A
c.2442C>A (p.Pro814=)
c.2532C>A (p.Pro844=)
c.*2447C>A (n.*2447C>A)
n.306C>A
c.*2063C>A (n.*2063C>A)
c.108C>A (p.Pro36=)
c.2466C>A (p.Pro822=)
c.2403C>A (p.Pro801=)
n.1437C>A
c.2472C>A (p.Pro824=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6469059delCA2642975069PLEKHG5c.2235del (p.Asp746ThrfsTer19)
c.2409del (p.Asp804ThrfsTer19)
c.2346del (p.Asp783ThrfsTer19)
n.2711del
c.2442del (p.Asp815ThrfsTer19)
c.2532del (p.Asp845ThrfsTer19)
c.*2447del (n.*2447del)
c.2235del (p.Asp746ThrfsTer7)
n.306del
c.*2063del (n.*2063del)
c.108del (p.Asp37ThrfsTer19)
c.2466del (p.Asp823ThrfsTer7)
c.2466del (p.Asp823ThrfsTer19)
c.2403del (p.Asp802ThrfsTer19)
n.1437del
c.2472del (p.Asp825ThrfsTer19)
 gnomAD v4
1g.6469057G>ACA338117945PLEKHG5c.2234C>T (p.Pro745Leu)
c.2408C>T (p.Pro803Leu)
c.2345C>T (p.Pro782Leu)
n.2710C>T
c.2441C>T (p.Pro814Leu)
c.2531C>T (p.Pro844Leu)
c.*2446C>T (n.*2446C>T)
n.305C>T
c.*2062C>T (n.*2062C>T)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.2465C>T (p.Pro822Leu)
c.2402C>T (p.Pro801Leu)
n.1436C>T
c.2471C>T (p.Pro824Leu)
1g.6469057G>CCA561213PLEKHG5c.2234C>G (p.Pro745Arg)
c.2408C>G (p.Pro803Arg)
c.2345C>G (p.Pro782Arg)
n.2710C>G
c.2441C>G (p.Pro814Arg)
c.2531C>G (p.Pro844Arg)
c.*2446C>G (n.*2446C>G)
n.305C>G
c.*2062C>G (n.*2062C>G)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.2465C>G (p.Pro822Arg)
c.2402C>G (p.Pro801Arg)
n.1436C>G
c.2471C>G (p.Pro824Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469057G=CA1144903303PLEKHG5c.2234C= (p.Pro745=)
c.2408C= (p.Pro803=)
c.2345C= (p.Pro782=)
n.2710C=
c.2441C= (p.Pro814=)
c.2531C= (p.Pro844=)
c.*2446C= (n.*2446C=)
n.305C=
c.*2062C= (n.*2062C=)
c.107C= (p.Pro36=)
c.2465C= (p.Pro822=)
c.2402C= (p.Pro801=)
n.1436C=
c.2471C= (p.Pro824=)
1g.6469057G>TCA338117946PLEKHG5c.2234C>A (p.Pro745His)
c.2408C>A (p.Pro803His)
c.2345C>A (p.Pro782His)
n.2710C>A
c.2441C>A (p.Pro814His)
c.2531C>A (p.Pro844His)
c.*2446C>A (n.*2446C>A)
n.305C>A
c.*2062C>A (n.*2062C>A)
c.107C>A (p.Pro36His)
c.2465C>A (p.Pro822His)
c.2402C>A (p.Pro801His)
n.1436C>A
c.2471C>A (p.Pro824His)
1g.6469058G>ACA338117947PLEKHG5c.2233C>T (p.Pro745Ser)
c.2407C>T (p.Pro803Ser)
c.2344C>T (p.Pro782Ser)
n.2709C>T
c.2440C>T (p.Pro814Ser)
c.2530C>T (p.Pro844Ser)
c.*2445C>T (n.*2445C>T)
n.304C>T
c.*2061C>T (n.*2061C>T)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.2464C>T (p.Pro822Ser)
c.2401C>T (p.Pro801Ser)
n.1435C>T
c.2470C>T (p.Pro824Ser)
1g.6469058G>CCA338117948PLEKHG5c.2233C>G (p.Pro745Ala)
c.2407C>G (p.Pro803Ala)
c.2344C>G (p.Pro782Ala)
n.2709C>G
c.2440C>G (p.Pro814Ala)
c.2530C>G (p.Pro844Ala)
c.*2445C>G (n.*2445C>G)
n.304C>G
c.*2061C>G (n.*2061C>G)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.2464C>G (p.Pro822Ala)
c.2401C>G (p.Pro801Ala)
n.1435C>G
c.2470C>G (p.Pro824Ala)
 gnomAD v4
1g.6469058G=CA1151519965PLEKHG5c.2233C= (p.Pro745=)
c.2407C= (p.Pro803=)
c.2344C= (p.Pro782=)
n.2709C=
c.2440C= (p.Pro814=)
c.2530C= (p.Pro844=)
c.*2445C= (n.*2445C=)
n.304C=
c.*2061C= (n.*2061C=)
c.106C= (p.Pro36=)
c.2464C= (p.Pro822=)
c.2401C= (p.Pro801=)
n.1435C=
c.2470C= (p.Pro824=)
1g.6469058G>TCA561214PLEKHG5c.2233C>A (p.Pro745Thr)
c.2407C>A (p.Pro803Thr)
c.2344C>A (p.Pro782Thr)
n.2709C>A
c.2440C>A (p.Pro814Thr)
c.2530C>A (p.Pro844Thr)
c.*2445C>A (n.*2445C>A)
n.304C>A
c.*2061C>A (n.*2061C>A)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.2464C>A (p.Pro822Thr)
c.2401C>A (p.Pro801Thr)
n.1435C>A
c.2470C>A (p.Pro824Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469059G>ACA415831897PLEKHG5c.2232C>T (p.Ser744=)
c.2406C>T (p.Ser802=)
c.2343C>T (p.Ser781=)
n.2708C>T
c.2439C>T (p.Ser813=)
c.2529C>T (p.Ser843=)
c.*2444C>T (n.*2444C>T)
n.303C>T
c.*2060C>T (n.*2060C>T)
c.105C>T (p.Ser35=)
c.2463C>T (p.Ser821=)
c.2400C>T (p.Ser800=)
n.1434C>T
c.2469C>T (p.Ser823=)
 ClinVar
1g.6469059G>CCA338117949PLEKHG5c.2232C>G (p.Ser744Arg)
c.2406C>G (p.Ser802Arg)
c.2343C>G (p.Ser781Arg)
n.2708C>G
c.2439C>G (p.Ser813Arg)
c.2529C>G (p.Ser843Arg)
c.*2444C>G (n.*2444C>G)
n.303C>G
c.*2060C>G (n.*2060C>G)
c.105C>G (p.Ser35Arg)
c.2463C>G (p.Ser821Arg)
c.2400C>G (p.Ser800Arg)
n.1434C>G
c.2469C>G (p.Ser823Arg)
 gnomAD v4
1g.6469059G>TCA338117950PLEKHG5c.2232C>A (p.Ser744Arg)
c.2406C>A (p.Ser802Arg)
c.2343C>A (p.Ser781Arg)
n.2708C>A
c.2439C>A (p.Ser813Arg)
c.2529C>A (p.Ser843Arg)
c.*2444C>A (n.*2444C>A)
n.303C>A
c.*2060C>A (n.*2060C>A)
c.105C>A (p.Ser35Arg)
c.2463C>A (p.Ser821Arg)
c.2400C>A (p.Ser800Arg)
n.1434C>A
c.2469C>A (p.Ser823Arg)
1g.6469060delCA2740090575PLEKHG5c.2231del (p.Ser744ThrfsTer21)
c.2405del (p.Ser802ThrfsTer21)
c.2342del (p.Ser781ThrfsTer21)
n.2707del
c.2438del (p.Ser813ThrfsTer21)
c.2528del (p.Ser843ThrfsTer21)
c.*2443del (n.*2443del)
c.2231del (p.Ser744ThrfsTer9)
n.302del
c.*2059del (n.*2059del)
c.104del (p.Ser35ThrfsTer21)
c.2462del (p.Ser821ThrfsTer9)
c.2462del (p.Ser821ThrfsTer21)
c.2399del (p.Ser800ThrfsTer21)
n.1433del
c.2468del (p.Ser823ThrfsTer21)
 ClinVar
1g.6469060C>ACA338117951PLEKHG5c.2231G>T (p.Ser744Ile)
c.2405G>T (p.Ser802Ile)
c.2342G>T (p.Ser781Ile)
n.2707G>T
c.2438G>T (p.Ser813Ile)
c.2528G>T (p.Ser843Ile)
c.*2443G>T (n.*2443G>T)
n.302G>T
c.*2059G>T (n.*2059G>T)
c.104G>T (p.Ser35Ile)
c.2462G>T (p.Ser821Ile)
c.2399G>T (p.Ser800Ile)
n.1433G>T
c.2468G>T (p.Ser823Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469060C=CA1151519973PLEKHG5c.2231G= (p.Ser744=)
c.2405G= (p.Ser802=)
c.2342G= (p.Ser781=)
n.2707G=
c.2438G= (p.Ser813=)
c.2528G= (p.Ser843=)
c.*2443G= (n.*2443G=)
n.302G=
c.*2059G= (n.*2059G=)
c.104G= (p.Ser35=)
c.2462G= (p.Ser821=)
c.2399G= (p.Ser800=)
n.1433G=
c.2468G= (p.Ser823=)
1g.6469060C>GCA338117952PLEKHG5c.2231G>C (p.Ser744Thr)
c.2405G>C (p.Ser802Thr)
c.2342G>C (p.Ser781Thr)
n.2707G>C
c.2438G>C (p.Ser813Thr)
c.2528G>C (p.Ser843Thr)
c.*2443G>C (n.*2443G>C)
n.302G>C
c.*2059G>C (n.*2059G>C)
c.104G>C (p.Ser35Thr)
c.2462G>C (p.Ser821Thr)
c.2399G>C (p.Ser800Thr)
n.1433G>C
c.2468G>C (p.Ser823Thr)
1g.6469060C>TCA338117953PLEKHG5c.2231G>A (p.Ser744Asn)
c.2405G>A (p.Ser802Asn)
c.2342G>A (p.Ser781Asn)
n.2707G>A
c.2438G>A (p.Ser813Asn)
c.2528G>A (p.Ser843Asn)
c.*2443G>A (n.*2443G>A)
n.302G>A
c.*2059G>A (n.*2059G>A)
c.104G>A (p.Ser35Asn)
c.2462G>A (p.Ser821Asn)
c.2399G>A (p.Ser800Asn)
n.1433G>A
c.2468G>A (p.Ser823Asn)
1g.6469061T>ACA338117956PLEKHG5c.2230A>T (p.Ser744Cys)
c.2404A>T (p.Ser802Cys)
c.2341A>T (p.Ser781Cys)
n.2706A>T
c.2437A>T (p.Ser813Cys)
c.2527A>T (p.Ser843Cys)
c.*2442A>T (n.*2442A>T)
n.301A>T
c.*2058A>T (n.*2058A>T)
c.103A>T (p.Ser35Cys)
c.2461A>T (p.Ser821Cys)
c.2398A>T (p.Ser800Cys)
n.1432A>T
c.2467A>T (p.Ser823Cys)
1g.6469061T>CCA338117955PLEKHG5c.2230A>G (p.Ser744Gly)
c.2404A>G (p.Ser802Gly)
c.2341A>G (p.Ser781Gly)
n.2706A>G
c.2437A>G (p.Ser813Gly)
c.2527A>G (p.Ser843Gly)
c.*2442A>G (n.*2442A>G)
n.301A>G
c.*2058A>G (n.*2058A>G)
c.103A>G (p.Ser35Gly)
c.2461A>G (p.Ser821Gly)
c.2398A>G (p.Ser800Gly)
n.1432A>G
c.2467A>G (p.Ser823Gly)
1g.6469061T>GCA338117954PLEKHG5c.2230A>C (p.Ser744Arg)
c.2404A>C (p.Ser802Arg)
c.2341A>C (p.Ser781Arg)
n.2706A>C
c.2437A>C (p.Ser813Arg)
c.2527A>C (p.Ser843Arg)
c.*2442A>C (n.*2442A>C)
n.301A>C
c.*2058A>C (n.*2058A>C)
c.103A>C (p.Ser35Arg)
c.2461A>C (p.Ser821Arg)
c.2398A>C (p.Ser800Arg)
n.1432A>C
c.2467A>C (p.Ser823Arg)
1g.6469062G>ACA17234725PLEKHG5c.2229C>T (p.Gly743=)
c.2403C>T (p.Gly801=)
c.2340C>T (p.Gly780=)
n.2705C>T
c.2436C>T (p.Gly812=)
c.2526C>T (p.Gly842=)
c.*2441C>T (n.*2441C>T)
n.300C>T
c.*2057C>T (n.*2057C>T)
c.102C>T (p.Gly34=)
c.2460C>T (p.Gly820=)
c.2397C>T (p.Gly799=)
n.1431C>T
c.2466C>T (p.Gly822=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469062G>CCA415831899PLEKHG5c.2229C>G (p.Gly743=)
c.2403C>G (p.Gly801=)
c.2340C>G (p.Gly780=)
n.2705C>G
c.2436C>G (p.Gly812=)
c.2526C>G (p.Gly842=)
c.*2441C>G (n.*2441C>G)
n.300C>G
c.*2057C>G (n.*2057C>G)
c.102C>G (p.Gly34=)
c.2460C>G (p.Gly820=)
c.2397C>G (p.Gly799=)
n.1431C>G
c.2466C>G (p.Gly822=)
1g.6469062G=CA1151519975PLEKHG5c.2229C= (p.Gly743=)
c.2403C= (p.Gly801=)
c.2340C= (p.Gly780=)
n.2705C=
c.2436C= (p.Gly812=)
c.2526C= (p.Gly842=)
c.*2441C= (n.*2441C=)
n.300C=
c.*2057C= (n.*2057C=)
c.102C= (p.Gly34=)
c.2460C= (p.Gly820=)
c.2397C= (p.Gly799=)
n.1431C=
c.2466C= (p.Gly822=)
1g.6469062G>TCA415831898PLEKHG5c.2229C>A (p.Gly743=)
c.2403C>A (p.Gly801=)
c.2340C>A (p.Gly780=)
n.2705C>A
c.2436C>A (p.Gly812=)
c.2526C>A (p.Gly842=)
c.*2441C>A (n.*2441C>A)
n.300C>A
c.*2057C>A (n.*2057C>A)
c.102C>A (p.Gly34=)
c.2460C>A (p.Gly820=)
c.2397C>A (p.Gly799=)
n.1431C>A
c.2466C>A (p.Gly822=)
1g.6469063C>ACA338117957PLEKHG5c.2228G>T (p.Gly743Val)
c.2402G>T (p.Gly801Val)
c.2339G>T (p.Gly780Val)
n.2704G>T
c.2435G>T (p.Gly812Val)
c.2525G>T (p.Gly842Val)
c.*2440G>T (n.*2440G>T)
n.299G>T
c.*2056G>T (n.*2056G>T)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.2459G>T (p.Gly820Val)
c.2396G>T (p.Gly799Val)
n.1430G>T
c.2465G>T (p.Gly822Val)
1g.6469063C=CA1151519983PLEKHG5c.2228G= (p.Gly743=)
c.2402G= (p.Gly801=)
c.2339G= (p.Gly780=)
n.2704G=
c.2435G= (p.Gly812=)
c.2525G= (p.Gly842=)
c.*2440G= (n.*2440G=)
n.299G=
c.*2056G= (n.*2056G=)
c.101G= (p.Gly34=)
c.2459G= (p.Gly820=)
c.2396G= (p.Gly799=)
n.1430G=
c.2465G= (p.Gly822=)
1g.6469063C>GCA338117958PLEKHG5c.2228G>C (p.Gly743Ala)
c.2402G>C (p.Gly801Ala)
c.2339G>C (p.Gly780Ala)
n.2704G>C
c.2435G>C (p.Gly812Ala)
c.2525G>C (p.Gly842Ala)
c.*2440G>C (n.*2440G>C)
n.299G>C
c.*2056G>C (n.*2056G>C)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.2459G>C (p.Gly820Ala)
c.2396G>C (p.Gly799Ala)
n.1430G>C
c.2465G>C (p.Gly822Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6469063C>TCA338117959PLEKHG5c.2228G>A (p.Gly743Asp)
c.2402G>A (p.Gly801Asp)
c.2339G>A (p.Gly780Asp)
n.2704G>A
c.2435G>A (p.Gly812Asp)
c.2525G>A (p.Gly842Asp)
c.*2440G>A (n.*2440G>A)
n.299G>A
c.*2056G>A (n.*2056G>A)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.2459G>A (p.Gly820Asp)
c.2396G>A (p.Gly799Asp)
n.1430G>A
c.2465G>A (p.Gly822Asp)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6469064C>ACA338117960PLEKHG5c.2227G>T (p.Gly743Cys)
c.2401G>T (p.Gly801Cys)
c.2338G>T (p.Gly780Cys)
n.2703G>T
c.2434G>T (p.Gly812Cys)
c.2524G>T (p.Gly842Cys)
c.*2439G>T (n.*2439G>T)
n.298G>T
c.*2055G>T (n.*2055G>T)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.2458G>T (p.Gly820Cys)
c.2395G>T (p.Gly799Cys)
n.1429G>T
c.2464G>T (p.Gly822Cys)
 gnomAD v4
1g.6469064C=CA1142030178PLEKHG5c.2227G= (p.Gly743=)
c.2401G= (p.Gly801=)
c.2338G= (p.Gly780=)
n.2703G=
c.2434G= (p.Gly812=)
c.2524G= (p.Gly842=)
c.*2439G= (n.*2439G=)
n.298G=
c.*2055G= (n.*2055G=)
c.100G= (p.Gly34=)
c.2458G= (p.Gly820=)
c.2395G= (p.Gly799=)
n.1429G=
c.2464G= (p.Gly822=)
1g.6469064C>GCA17234726PLEKHG5c.2227G>C (p.Gly743Arg)
c.2401G>C (p.Gly801Arg)
c.2338G>C (p.Gly780Arg)
n.2703G>C
c.2434G>C (p.Gly812Arg)
c.2524G>C (p.Gly842Arg)
c.*2439G>C (n.*2439G>C)
n.298G>C
c.*2055G>C (n.*2055G>C)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.2458G>C (p.Gly820Arg)
c.2395G>C (p.Gly799Arg)
n.1429G>C
c.2464G>C (p.Gly822Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.6469064C>TCA561215PLEKHG5c.2227G>A (p.Gly743Ser)
c.2401G>A (p.Gly801Ser)
c.2338G>A (p.Gly780Ser)
n.2703G>A
c.2434G>A (p.Gly812Ser)
c.2524G>A (p.Gly842Ser)
c.*2439G>A (n.*2439G>A)
n.298G>A
c.*2055G>A (n.*2055G>A)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.2458G>A (p.Gly820Ser)
c.2395G>A (p.Gly799Ser)
n.1429G>A
c.2464G>A (p.Gly822Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469065G>ACA561216PLEKHG5c.2226C>T (p.Ser742=)
c.2400C>T (p.Ser800=)
c.2337C>T (p.Ser779=)
n.2702C>T
c.2433C>T (p.Ser811=)
c.2523C>T (p.Ser841=)
c.*2438C>T (n.*2438C>T)
n.297C>T
c.*2054C>T (n.*2054C>T)
c.99C>T (p.Ser33=)
c.2457C>T (p.Ser819=)
c.2394C>T (p.Ser798=)
n.1428C>T
c.2463C>T (p.Ser821=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469065G>CCA338117961PLEKHG5c.2226C>G (p.Ser742Arg)
c.2400C>G (p.Ser800Arg)
c.2337C>G (p.Ser779Arg)
n.2702C>G
c.2433C>G (p.Ser811Arg)
c.2523C>G (p.Ser841Arg)
c.*2438C>G (n.*2438C>G)
n.297C>G
c.*2054C>G (n.*2054C>G)
c.99C>G (p.Ser33Arg)
c.2457C>G (p.Ser819Arg)
c.2394C>G (p.Ser798Arg)
n.1428C>G
c.2463C>G (p.Ser821Arg)
1g.6469065G=CA1143750129PLEKHG5c.2226C= (p.Ser742=)
c.2400C= (p.Ser800=)
c.2337C= (p.Ser779=)
n.2702C=
c.2433C= (p.Ser811=)
c.2523C= (p.Ser841=)
c.*2438C= (n.*2438C=)
n.297C=
c.*2054C= (n.*2054C=)
c.99C= (p.Ser33=)
c.2457C= (p.Ser819=)
c.2394C= (p.Ser798=)
n.1428C=
c.2463C= (p.Ser821=)
1g.6469065G>TCA338117962PLEKHG5c.2226C>A (p.Ser742Arg)
c.2400C>A (p.Ser800Arg)
c.2337C>A (p.Ser779Arg)
n.2702C>A
c.2433C>A (p.Ser811Arg)
c.2523C>A (p.Ser841Arg)
c.*2438C>A (n.*2438C>A)
n.297C>A
c.*2054C>A (n.*2054C>A)
c.99C>A (p.Ser33Arg)
c.2457C>A (p.Ser819Arg)
c.2394C>A (p.Ser798Arg)
n.1428C>A
c.2463C>A (p.Ser821Arg)
 gnomAD v4
1g.6469066C>ACA338117963PLEKHG5c.2225G>T (p.Ser742Ile)
c.2399G>T (p.Ser800Ile)
c.2336G>T (p.Ser779Ile)
n.2701G>T
c.2432G>T (p.Ser811Ile)
c.2522G>T (p.Ser841Ile)
c.*2437G>T (n.*2437G>T)
n.296G>T
c.*2053G>T (n.*2053G>T)
c.98G>T (p.Ser33Ile)
c.2456G>T (p.Ser819Ile)
c.2393G>T (p.Ser798Ile)
n.1427G>T
c.2462G>T (p.Ser821Ile)
1g.6469066C>GCA338117964PLEKHG5c.2225G>C (p.Ser742Thr)
c.2399G>C (p.Ser800Thr)
c.2336G>C (p.Ser779Thr)
n.2701G>C
c.2432G>C (p.Ser811Thr)
c.2522G>C (p.Ser841Thr)
c.*2437G>C (n.*2437G>C)
n.296G>C
c.*2053G>C (n.*2053G>C)
c.98G>C (p.Ser33Thr)
c.2456G>C (p.Ser819Thr)
c.2393G>C (p.Ser798Thr)
n.1427G>C
c.2462G>C (p.Ser821Thr)
1g.6469066C>TCA338117965PLEKHG5c.2225G>A (p.Ser742Asn)
c.2399G>A (p.Ser800Asn)
c.2336G>A (p.Ser779Asn)
n.2701G>A
c.2432G>A (p.Ser811Asn)
c.2522G>A (p.Ser841Asn)
c.*2437G>A (n.*2437G>A)
n.296G>A
c.*2053G>A (n.*2053G>A)
c.98G>A (p.Ser33Asn)
c.2456G>A (p.Ser819Asn)
c.2393G>A (p.Ser798Asn)
n.1427G>A
c.2462G>A (p.Ser821Asn)
1g.6469067T>ACA338117968PLEKHG5c.2224A>T (p.Ser742Cys)
c.2398A>T (p.Ser800Cys)
c.2335A>T (p.Ser779Cys)
n.2700A>T
c.2431A>T (p.Ser811Cys)
c.2521A>T (p.Ser841Cys)
c.*2436A>T (n.*2436A>T)
n.295A>T
c.*2052A>T (n.*2052A>T)
c.97A>T (p.Ser33Cys)
c.2455A>T (p.Ser819Cys)
c.2392A>T (p.Ser798Cys)
n.1426A>T
c.2461A>T (p.Ser821Cys)
1g.6469067T>CCA338117967PLEKHG5c.2224A>G (p.Ser742Gly)
c.2398A>G (p.Ser800Gly)
c.2335A>G (p.Ser779Gly)
n.2700A>G
c.2431A>G (p.Ser811Gly)
c.2521A>G (p.Ser841Gly)
c.*2436A>G (n.*2436A>G)
n.295A>G
c.*2052A>G (n.*2052A>G)
c.97A>G (p.Ser33Gly)
c.2455A>G (p.Ser819Gly)
c.2392A>G (p.Ser798Gly)
n.1426A>G
c.2461A>G (p.Ser821Gly)
1g.6469067T>GCA338117966PLEKHG5c.2224A>C (p.Ser742Arg)
c.2398A>C (p.Ser800Arg)
c.2335A>C (p.Ser779Arg)
n.2700A>C
c.2431A>C (p.Ser811Arg)
c.2521A>C (p.Ser841Arg)
c.*2436A>C (n.*2436A>C)
n.295A>C
c.*2052A>C (n.*2052A>C)
c.97A>C (p.Ser33Arg)
c.2455A>C (p.Ser819Arg)
c.2392A>C (p.Ser798Arg)
n.1426A>C
c.2461A>C (p.Ser821Arg)
1g.6469068G>ACA415831900PLEKHG5c.2223C>T (p.Ser741=)
c.2397C>T (p.Ser799=)
c.2334C>T (p.Ser778=)
n.2699C>T
c.2430C>T (p.Ser810=)
c.2520C>T (p.Ser840=)
c.*2435C>T (n.*2435C>T)
n.294C>T
c.*2051C>T (n.*2051C>T)
c.96C>T (p.Ser32=)
c.2454C>T (p.Ser818=)
c.2391C>T (p.Ser797=)
n.1425C>T
c.2460C>T (p.Ser820=)
1g.6469068G>CCA338117969PLEKHG5c.2223C>G (p.Ser741Arg)
c.2397C>G (p.Ser799Arg)
c.2334C>G (p.Ser778Arg)
n.2699C>G
c.2430C>G (p.Ser810Arg)
c.2520C>G (p.Ser840Arg)
c.*2435C>G (n.*2435C>G)
n.294C>G
c.*2051C>G (n.*2051C>G)
c.96C>G (p.Ser32Arg)
c.2454C>G (p.Ser818Arg)
c.2391C>G (p.Ser797Arg)
n.1425C>G
c.2460C>G (p.Ser820Arg)
1g.6469068G>TCA338117970PLEKHG5c.2223C>A (p.Ser741Arg)
c.2397C>A (p.Ser799Arg)
c.2334C>A (p.Ser778Arg)
n.2699C>A
c.2430C>A (p.Ser810Arg)
c.2520C>A (p.Ser840Arg)
c.*2435C>A (n.*2435C>A)
n.294C>A
c.*2051C>A (n.*2051C>A)
c.96C>A (p.Ser32Arg)
c.2454C>A (p.Ser818Arg)
c.2391C>A (p.Ser797Arg)
n.1425C>A
c.2460C>A (p.Ser820Arg)
1g.6469069C>ACA338117971PLEKHG5c.2222G>T (p.Ser741Ile)
c.2396G>T (p.Ser799Ile)
c.2333G>T (p.Ser778Ile)
n.2698G>T
c.2429G>T (p.Ser810Ile)
c.2519G>T (p.Ser840Ile)
c.*2434G>T (n.*2434G>T)
n.293G>T
c.*2050G>T (n.*2050G>T)
c.95G>T (p.Ser32Ile)
c.2453G>T (p.Ser818Ile)
c.2390G>T (p.Ser797Ile)
n.1424G>T
c.2459G>T (p.Ser820Ile)
1g.6469069C>GCA338117972PLEKHG5c.2222G>C (p.Ser741Thr)
c.2396G>C (p.Ser799Thr)
c.2333G>C (p.Ser778Thr)
n.2698G>C
c.2429G>C (p.Ser810Thr)
c.2519G>C (p.Ser840Thr)
c.*2434G>C (n.*2434G>C)
n.293G>C
c.*2050G>C (n.*2050G>C)
c.95G>C (p.Ser32Thr)
c.2453G>C (p.Ser818Thr)
c.2390G>C (p.Ser797Thr)
n.1424G>C
c.2459G>C (p.Ser820Thr)
1g.6469069C>TCA338117973PLEKHG5c.2222G>A (p.Ser741Asn)
c.2396G>A (p.Ser799Asn)
c.2333G>A (p.Ser778Asn)
n.2698G>A
c.2429G>A (p.Ser810Asn)
c.2519G>A (p.Ser840Asn)
c.*2434G>A (n.*2434G>A)
n.293G>A
c.*2050G>A (n.*2050G>A)
c.95G>A (p.Ser32Asn)
c.2453G>A (p.Ser818Asn)
c.2390G>A (p.Ser797Asn)
n.1424G>A
c.2459G>A (p.Ser820Asn)
 gnomAD v4
1g.6469070T>ACA338117974PLEKHG5c.2221A>T (p.Ser741Cys)
c.2395A>T (p.Ser799Cys)
c.2332A>T (p.Ser778Cys)
n.2697A>T
c.2428A>T (p.Ser810Cys)
c.2518A>T (p.Ser840Cys)
c.*2433A>T (n.*2433A>T)
n.292A>T
c.*2049A>T (n.*2049A>T)
c.94A>T (p.Ser32Cys)
c.2452A>T (p.Ser818Cys)
c.2389A>T (p.Ser797Cys)
n.1423A>T
c.2458A>T (p.Ser820Cys)
1g.6469070T>CCA338117975PLEKHG5c.2221A>G (p.Ser741Gly)
c.2395A>G (p.Ser799Gly)
c.2332A>G (p.Ser778Gly)
n.2697A>G
c.2428A>G (p.Ser810Gly)
c.2518A>G (p.Ser840Gly)
c.*2433A>G (n.*2433A>G)
n.292A>G
c.*2049A>G (n.*2049A>G)
c.94A>G (p.Ser32Gly)
c.2452A>G (p.Ser818Gly)
c.2389A>G (p.Ser797Gly)
n.1423A>G
c.2458A>G (p.Ser820Gly)
1g.6469070T>GCA338117976PLEKHG5c.2221A>C (p.Ser741Arg)
c.2395A>C (p.Ser799Arg)
c.2332A>C (p.Ser778Arg)
n.2697A>C
c.2428A>C (p.Ser810Arg)
c.2518A>C (p.Ser840Arg)
c.*2433A>C (n.*2433A>C)
n.292A>C
c.*2049A>C (n.*2049A>C)
c.94A>C (p.Ser32Arg)
c.2452A>C (p.Ser818Arg)
c.2389A>C (p.Ser797Arg)
n.1423A>C
c.2458A>C (p.Ser820Arg)
1g.6469071T>ACA338117977PLEKHG5c.2220A>T (p.Lys740Asn)
c.2394A>T (p.Lys798Asn)
c.2331A>T (p.Lys777Asn)
n.2696A>T
c.2427A>T (p.Lys809Asn)
c.2517A>T (p.Lys839Asn)
c.*2432A>T (n.*2432A>T)
n.291A>T
c.*2048A>T (n.*2048A>T)
c.93A>T (p.Lys31Asn)
c.2451A>T (p.Lys817Asn)
c.2388A>T (p.Lys796Asn)
n.1422A>T
c.2457A>T (p.Lys819Asn)
1g.6469071T>CCA415831901PLEKHG5c.2220A>G (p.Lys740=)
c.2394A>G (p.Lys798=)
c.2331A>G (p.Lys777=)
n.2696A>G
c.2427A>G (p.Lys809=)
c.2517A>G (p.Lys839=)
c.*2432A>G (n.*2432A>G)
n.291A>G
c.*2048A>G (n.*2048A>G)
c.93A>G (p.Lys31=)
c.2451A>G (p.Lys817=)
c.2388A>G (p.Lys796=)
n.1422A>G
c.2457A>G (p.Lys819=)
1g.6469071T>GCA338117978PLEKHG5c.2220A>C (p.Lys740Asn)
c.2394A>C (p.Lys798Asn)
c.2331A>C (p.Lys777Asn)
n.2696A>C
c.2427A>C (p.Lys809Asn)
c.2517A>C (p.Lys839Asn)
c.*2432A>C (n.*2432A>C)
n.291A>C
c.*2048A>C (n.*2048A>C)
c.93A>C (p.Lys31Asn)
c.2451A>C (p.Lys817Asn)
c.2388A>C (p.Lys796Asn)
n.1422A>C
c.2457A>C (p.Lys819Asn)
1g.6469072T>ACA338117979PLEKHG5c.2219A>T (p.Lys740Ile)
c.2393A>T (p.Lys798Ile)
c.2330A>T (p.Lys777Ile)
n.2695A>T
c.2426A>T (p.Lys809Ile)
c.2516A>T (p.Lys839Ile)
c.*2431A>T (n.*2431A>T)
n.290A>T
c.*2047A>T (n.*2047A>T)
c.92A>T (p.Lys31Ile)
c.2450A>T (p.Lys817Ile)
c.2387A>T (p.Lys796Ile)
n.1421A>T
c.2456A>T (p.Lys819Ile)
1g.6469072T>CCA338117980PLEKHG5c.2219A>G (p.Lys740Arg)
c.2393A>G (p.Lys798Arg)
c.2330A>G (p.Lys777Arg)
n.2695A>G
c.2426A>G (p.Lys809Arg)
c.2516A>G (p.Lys839Arg)
c.*2431A>G (n.*2431A>G)
n.290A>G
c.*2047A>G (n.*2047A>G)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.2450A>G (p.Lys817Arg)
c.2387A>G (p.Lys796Arg)
n.1421A>G
c.2456A>G (p.Lys819Arg)
1g.6469072T>GCA338117981PLEKHG5c.2219A>C (p.Lys740Thr)
c.2393A>C (p.Lys798Thr)
c.2330A>C (p.Lys777Thr)
n.2695A>C
c.2426A>C (p.Lys809Thr)
c.2516A>C (p.Lys839Thr)
c.*2431A>C (n.*2431A>C)
n.290A>C
c.*2047A>C (n.*2047A>C)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.2450A>C (p.Lys817Thr)
c.2387A>C (p.Lys796Thr)
n.1421A>C
c.2456A>C (p.Lys819Thr)
1g.6469073T>ACA338117982PLEKHG5c.2218A>T (p.Lys740Ter)
c.2392A>T (p.Lys798Ter)
c.2329A>T (p.Lys777Ter)
n.2694A>T
c.2425A>T (p.Lys809Ter)
c.2515A>T (p.Lys839Ter)
c.*2430A>T (n.*2430A>T)
n.289A>T
c.*2046A>T (n.*2046A>T)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.2449A>T (p.Lys817Ter)
c.2386A>T (p.Lys796Ter)
n.1420A>T
c.2455A>T (p.Lys819Ter)
1g.6469073T>CCA338117983PLEKHG5c.2218A>G (p.Lys740Glu)
c.2392A>G (p.Lys798Glu)
c.2329A>G (p.Lys777Glu)
n.2694A>G
c.2425A>G (p.Lys809Glu)
c.2515A>G (p.Lys839Glu)
c.*2430A>G (n.*2430A>G)
n.289A>G
c.*2046A>G (n.*2046A>G)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.2449A>G (p.Lys817Glu)
c.2386A>G (p.Lys796Glu)
n.1420A>G
c.2455A>G (p.Lys819Glu)
1g.6469073T>GCA338117984PLEKHG5c.2218A>C (p.Lys740Gln)
c.2392A>C (p.Lys798Gln)
c.2329A>C (p.Lys777Gln)
n.2694A>C
c.2425A>C (p.Lys809Gln)
c.2515A>C (p.Lys839Gln)
c.*2430A>C (n.*2430A>C)
n.289A>C
c.*2046A>C (n.*2046A>C)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.2449A>C (p.Lys817Gln)
c.2386A>C (p.Lys796Gln)
n.1420A>C
c.2455A>C (p.Lys819Gln)
1g.6469074C>ACA415831902PLEKHG5c.2217G>T (p.Arg739=)
c.2391G>T (p.Arg797=)
c.2328G>T (p.Arg776=)
n.2693G>T
c.2424G>T (p.Arg808=)
c.2514G>T (p.Arg838=)
c.*2429G>T (n.*2429G>T)
n.288G>T
c.*2045G>T (n.*2045G>T)
c.90G>T (p.Arg30=)
c.2448G>T (p.Arg816=)
c.2385G>T (p.Arg795=)
n.1419G>T
c.2454G>T (p.Arg818=)
1g.6469074C>GCA415831903PLEKHG5c.2217G>C (p.Arg739=)
c.2391G>C (p.Arg797=)
c.2328G>C (p.Arg776=)
n.2693G>C
c.2424G>C (p.Arg808=)
c.2514G>C (p.Arg838=)
c.*2429G>C (n.*2429G>C)
n.288G>C
c.*2045G>C (n.*2045G>C)
c.90G>C (p.Arg30=)
c.2448G>C (p.Arg816=)
c.2385G>C (p.Arg795=)
n.1419G>C
c.2454G>C (p.Arg818=)
1g.6469074C>TCA415831904PLEKHG5c.2217G>A (p.Arg739=)
c.2391G>A (p.Arg797=)
c.2328G>A (p.Arg776=)
n.2693G>A
c.2424G>A (p.Arg808=)
c.2514G>A (p.Arg838=)
c.*2429G>A (n.*2429G>A)
n.288G>A
c.*2045G>A (n.*2045G>A)
c.90G>A (p.Arg30=)
c.2448G>A (p.Arg816=)
c.2385G>A (p.Arg795=)
n.1419G>A
c.2454G>A (p.Arg818=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6469075C>ACA338117985PLEKHG5c.2216G>T (p.Arg739Leu)
c.2390G>T (p.Arg797Leu)
c.2327G>T (p.Arg776Leu)
n.2692G>T
c.2423G>T (p.Arg808Leu)
c.2513G>T (p.Arg838Leu)
c.*2428G>T (n.*2428G>T)
n.287G>T
c.*2044G>T (n.*2044G>T)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
c.2447G>T (p.Arg816Leu)
c.2384G>T (p.Arg795Leu)
n.1418G>T
c.2453G>T (p.Arg818Leu)
1g.6469075C=CA1151520012PLEKHG5c.2216G= (p.Arg739=)
c.2390G= (p.Arg797=)
c.2327G= (p.Arg776=)
n.2692G=
c.2423G= (p.Arg808=)
c.2513G= (p.Arg838=)
c.*2428G= (n.*2428G=)
n.287G=
c.*2044G= (n.*2044G=)
c.89G= (p.Arg30=)
c.2447G= (p.Arg816=)
c.2384G= (p.Arg795=)
n.1418G=
c.2453G= (p.Arg818=)
1g.6469075C>GCA338117986PLEKHG5c.2216G>C (p.Arg739Pro)
c.2390G>C (p.Arg797Pro)
c.2327G>C (p.Arg776Pro)
n.2692G>C
c.2423G>C (p.Arg808Pro)
c.2513G>C (p.Arg838Pro)
c.*2428G>C (n.*2428G>C)
n.287G>C
c.*2044G>C (n.*2044G>C)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
c.2447G>C (p.Arg816Pro)
c.2384G>C (p.Arg795Pro)
n.1418G>C
c.2453G>C (p.Arg818Pro)
1g.6469075C>TCA561217PLEKHG5c.2216G>A (p.Arg739Gln)
c.2390G>A (p.Arg797Gln)
c.2327G>A (p.Arg776Gln)
n.2692G>A
c.2423G>A (p.Arg808Gln)
c.2513G>A (p.Arg838Gln)
c.*2428G>A (n.*2428G>A)
n.287G>A
c.*2044G>A (n.*2044G>A)
c.89G>A (p.Arg30Gln)
c.2447G>A (p.Arg816Gln)
c.2384G>A (p.Arg795Gln)
n.1418G>A
c.2453G>A (p.Arg818Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469076G>ACA17234731PLEKHG5c.2215C>T (p.Arg739Trp)
c.2389C>T (p.Arg797Trp)
c.2326C>T (p.Arg776Trp)
n.2691C>T
c.2422C>T (p.Arg808Trp)
c.2512C>T (p.Arg838Trp)
c.*2427C>T (n.*2427C>T)
n.286C>T
c.*2043C>T (n.*2043C>T)
c.88C>T (p.Arg30Trp)
c.2446C>T (p.Arg816Trp)
c.2383C>T (p.Arg795Trp)
n.1417C>T
c.2452C>T (p.Arg818Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469076G>CCA338117987PLEKHG5c.2215C>G (p.Arg739Gly)
c.2389C>G (p.Arg797Gly)
c.2326C>G (p.Arg776Gly)
n.2691C>G
c.2422C>G (p.Arg808Gly)
c.2512C>G (p.Arg838Gly)
c.*2427C>G (n.*2427C>G)
n.286C>G
c.*2043C>G (n.*2043C>G)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
c.2446C>G (p.Arg816Gly)
c.2383C>G (p.Arg795Gly)
n.1417C>G
c.2452C>G (p.Arg818Gly)
 dbSNP
1g.6469076G=CA1143071135PLEKHG5c.2215C= (p.Arg739=)
c.2389C= (p.Arg797=)
c.2326C= (p.Arg776=)
n.2691C=
c.2422C= (p.Arg808=)
c.2512C= (p.Arg838=)
c.*2427C= (n.*2427C=)
n.286C=
c.*2043C= (n.*2043C=)
c.88C= (p.Arg30=)
c.2446C= (p.Arg816=)
c.2383C= (p.Arg795=)
n.1417C=
c.2452C= (p.Arg818=)
1g.6469076G>TCA415831905PLEKHG5c.2215C>A (p.Arg739=)
c.2389C>A (p.Arg797=)
c.2326C>A (p.Arg776=)
n.2691C>A
c.2422C>A (p.Arg808=)
c.2512C>A (p.Arg838=)
c.*2427C>A (n.*2427C>A)
n.286C>A
c.*2043C>A (n.*2043C>A)
c.88C>A (p.Arg30=)
c.2446C>A (p.Arg816=)
c.2383C>A (p.Arg795=)
n.1417C>A
c.2452C>A (p.Arg818=)
1g.6469077C>ACA338117988PLEKHG5c.2214G>T (p.Met738Ile)
c.2388G>T (p.Met796Ile)
c.2325G>T (p.Met775Ile)
n.2690G>T
c.2421G>T (p.Met807Ile)
c.2511G>T (p.Met837Ile)
c.*2426G>T (n.*2426G>T)
n.285G>T
c.*2042G>T (n.*2042G>T)
c.87G>T (p.Met29Ile)
c.2445G>T (p.Met815Ile)
c.2382G>T (p.Met794Ile)
n.1416G>T
c.2451G>T (p.Met817Ile)
1g.6469077C>GCA338117989PLEKHG5c.2214G>C (p.Met738Ile)
c.2388G>C (p.Met796Ile)
c.2325G>C (p.Met775Ile)
n.2690G>C
c.2421G>C (p.Met807Ile)
c.2511G>C (p.Met837Ile)
c.*2426G>C (n.*2426G>C)
n.285G>C
c.*2042G>C (n.*2042G>C)
c.87G>C (p.Met29Ile)
c.2445G>C (p.Met815Ile)
c.2382G>C (p.Met794Ile)
n.1416G>C
c.2451G>C (p.Met817Ile)
1g.6469077C>TCA338117990PLEKHG5c.2214G>A (p.Met738Ile)
c.2388G>A (p.Met796Ile)
c.2325G>A (p.Met775Ile)
n.2690G>A
c.2421G>A (p.Met807Ile)
c.2511G>A (p.Met837Ile)
c.*2426G>A (n.*2426G>A)
n.285G>A
c.*2042G>A (n.*2042G>A)
c.87G>A (p.Met29Ile)
c.2445G>A (p.Met815Ile)
c.2382G>A (p.Met794Ile)
n.1416G>A
c.2451G>A (p.Met817Ile)
1g.6469078A=CA1151520041PLEKHG5c.2213T= (p.Met738=)
c.2387T= (p.Met796=)
c.2324T= (p.Met775=)
n.2689T=
c.2420T= (p.Met807=)
c.2510T= (p.Met837=)
c.*2425T= (n.*2425T=)
n.284T=
c.*2041T= (n.*2041T=)
c.86T= (p.Met29=)
c.2444T= (p.Met815=)
c.2381T= (p.Met794=)
n.1415T=
c.2450T= (p.Met817=)
1g.6469078A>CCA338117991PLEKHG5c.2213T>G (p.Met738Arg)
c.2387T>G (p.Met796Arg)
c.2324T>G (p.Met775Arg)
n.2689T>G
c.2420T>G (p.Met807Arg)
c.2510T>G (p.Met837Arg)
c.*2425T>G (n.*2425T>G)
n.284T>G
c.*2041T>G (n.*2041T>G)
c.86T>G (p.Met29Arg)
c.2444T>G (p.Met815Arg)
c.2381T>G (p.Met794Arg)
n.1415T>G
c.2450T>G (p.Met817Arg)
 dbSNP
1g.6469078A>GCA338117992PLEKHG5c.2213T>C (p.Met738Thr)
c.2387T>C (p.Met796Thr)
c.2324T>C (p.Met775Thr)
n.2689T>C
c.2420T>C (p.Met807Thr)
c.2510T>C (p.Met837Thr)
c.*2425T>C (n.*2425T>C)
n.284T>C
c.*2041T>C (n.*2041T>C)
c.86T>C (p.Met29Thr)
c.2444T>C (p.Met815Thr)
c.2381T>C (p.Met794Thr)
n.1415T>C
c.2450T>C (p.Met817Thr)
1g.6469078A>TCA338117993PLEKHG5c.2213T>A (p.Met738Lys)
c.2387T>A (p.Met796Lys)
c.2324T>A (p.Met775Lys)
n.2689T>A
c.2420T>A (p.Met807Lys)
c.2510T>A (p.Met837Lys)
c.*2425T>A (n.*2425T>A)
n.284T>A
c.*2041T>A (n.*2041T>A)
c.86T>A (p.Met29Lys)
c.2444T>A (p.Met815Lys)
c.2381T>A (p.Met794Lys)
n.1415T>A
c.2450T>A (p.Met817Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469079T>ACA338117994PLEKHG5c.2212A>T (p.Met738Leu)
c.2386A>T (p.Met796Leu)
c.2323A>T (p.Met775Leu)
n.2688A>T
c.2419A>T (p.Met807Leu)
c.2509A>T (p.Met837Leu)
c.*2424A>T (n.*2424A>T)
n.283A>T
c.*2040A>T (n.*2040A>T)
c.85A>T (p.Met29Leu)
c.2443A>T (p.Met815Leu)
c.2380A>T (p.Met794Leu)
n.1414A>T
c.2449A>T (p.Met817Leu)
 dbSNP
1g.6469079T>CCA561218PLEKHG5c.2212A>G (p.Met738Val)
c.2386A>G (p.Met796Val)
c.2323A>G (p.Met775Val)
n.2688A>G
c.2419A>G (p.Met807Val)
c.2509A>G (p.Met837Val)
c.*2424A>G (n.*2424A>G)
n.283A>G
c.*2040A>G (n.*2040A>G)
c.85A>G (p.Met29Val)
c.2443A>G (p.Met815Val)
c.2380A>G (p.Met794Val)
n.1414A>G
c.2449A>G (p.Met817Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469079T>GCA338117995PLEKHG5c.2212A>C (p.Met738Leu)
c.2386A>C (p.Met796Leu)
c.2323A>C (p.Met775Leu)
n.2688A>C
c.2419A>C (p.Met807Leu)
c.2509A>C (p.Met837Leu)
c.*2424A>C (n.*2424A>C)
n.283A>C
c.*2040A>C (n.*2040A>C)
c.85A>C (p.Met29Leu)
c.2443A>C (p.Met815Leu)
c.2380A>C (p.Met794Leu)
n.1414A>C
c.2449A>C (p.Met817Leu)
1g.6469079T=CA1151520054PLEKHG5c.2212A= (p.Met738=)
c.2386A= (p.Met796=)
c.2323A= (p.Met775=)
n.2688A=
c.2419A= (p.Met807=)
c.2509A= (p.Met837=)
c.*2424A= (n.*2424A=)
n.283A=
c.*2040A= (n.*2040A=)
c.85A= (p.Met29=)
c.2443A= (p.Met815=)
c.2380A= (p.Met794=)
n.1414A=
c.2449A= (p.Met817=)
1g.6469080G>ACA415831906PLEKHG5c.2211C>T (p.Ile737=)
c.2385C>T (p.Ile795=)
c.2322C>T (p.Ile774=)
n.2687C>T
c.2418C>T (p.Ile806=)
c.2508C>T (p.Ile836=)
c.*2423C>T (n.*2423C>T)
n.282C>T
c.*2039C>T (n.*2039C>T)
c.84C>T (p.Ile28=)
c.2442C>T (p.Ile814=)
c.2379C>T (p.Ile793=)
n.1413C>T
c.2448C>T (p.Ile816=)
1g.6469080G>CCA338117996PLEKHG5c.2211C>G (p.Ile737Met)
c.2385C>G (p.Ile795Met)
c.2322C>G (p.Ile774Met)
n.2687C>G
c.2418C>G (p.Ile806Met)
c.2508C>G (p.Ile836Met)
c.*2423C>G (n.*2423C>G)
n.282C>G
c.*2039C>G (n.*2039C>G)
c.84C>G (p.Ile28Met)
c.2442C>G (p.Ile814Met)
c.2379C>G (p.Ile793Met)
n.1413C>G
c.2448C>G (p.Ile816Met)
1g.6469080G>TCA415831907PLEKHG5c.2211C>A (p.Ile737=)
c.2385C>A (p.Ile795=)
c.2322C>A (p.Ile774=)
n.2687C>A
c.2418C>A (p.Ile806=)
c.2508C>A (p.Ile836=)
c.*2423C>A (n.*2423C>A)
n.282C>A
c.*2039C>A (n.*2039C>A)
c.84C>A (p.Ile28=)
c.2442C>A (p.Ile814=)
c.2379C>A (p.Ile793=)
n.1413C>A
c.2448C>A (p.Ile816=)
1g.6469081A=CA1151520068PLEKHG5c.2210T= (p.Ile737=)
c.2384T= (p.Ile795=)
c.2321T= (p.Ile774=)
n.2686T=
c.2417T= (p.Ile806=)
c.2507T= (p.Ile836=)
c.*2422T= (n.*2422T=)
n.281T=
c.*2038T= (n.*2038T=)
c.83T= (p.Ile28=)
c.2441T= (p.Ile814=)
c.2378T= (p.Ile793=)
n.1412T=
c.2447T= (p.Ile816=)
1g.6469081A>CCA338117997PLEKHG5c.2210T>G (p.Ile737Ser)
c.2384T>G (p.Ile795Ser)
c.2321T>G (p.Ile774Ser)
n.2686T>G
c.2417T>G (p.Ile806Ser)
c.2507T>G (p.Ile836Ser)
c.*2422T>G (n.*2422T>G)
n.281T>G
c.*2038T>G (n.*2038T>G)
c.83T>G (p.Ile28Ser)
c.2441T>G (p.Ile814Ser)
c.2378T>G (p.Ile793Ser)
n.1412T>G
c.2447T>G (p.Ile816Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469081A>GCA338117999PLEKHG5c.2210T>C (p.Ile737Thr)
c.2384T>C (p.Ile795Thr)
c.2321T>C (p.Ile774Thr)
n.2686T>C
c.2417T>C (p.Ile806Thr)
c.2507T>C (p.Ile836Thr)
c.*2422T>C (n.*2422T>C)
n.281T>C
c.*2038T>C (n.*2038T>C)
c.83T>C (p.Ile28Thr)
c.2441T>C (p.Ile814Thr)
c.2378T>C (p.Ile793Thr)
n.1412T>C
c.2447T>C (p.Ile816Thr)
1g.6469081A>TCA338117998PLEKHG5c.2210T>A (p.Ile737Asn)
c.2384T>A (p.Ile795Asn)
c.2321T>A (p.Ile774Asn)
n.2686T>A
c.2417T>A (p.Ile806Asn)
c.2507T>A (p.Ile836Asn)
c.*2422T>A (n.*2422T>A)
n.281T>A
c.*2038T>A (n.*2038T>A)
c.83T>A (p.Ile28Asn)
c.2441T>A (p.Ile814Asn)
c.2378T>A (p.Ile793Asn)
n.1412T>A
c.2447T>A (p.Ile816Asn)
1g.6469081dupCA2574193855PLEKHG5c.2210dup (p.Met738HisfsTer?)
c.2384dup (p.Met796HisfsTer?)
c.2321dup (p.Met775HisfsTer?)
n.2686dup
c.2417dup (p.Met807HisfsTer?)
c.2507dup (p.Met837HisfsTer?)
c.*2422dup (n.*2422dup)
c.2210dup (p.Met738HisfsTer30)
n.281dup
c.*2038dup (n.*2038dup)
c.83dup (p.Met29HisfsTer?)
c.2441dup (p.Met815HisfsTer30)
c.2441dup (p.Met815HisfsTer?)
c.2378dup (p.Met794HisfsTer?)
n.1412dup
c.2447dup (p.Met817HisfsTer?)
1g.6469082T>ACA338118000PLEKHG5c.2209A>T (p.Ile737Phe)
c.2383A>T (p.Ile795Phe)
c.2320A>T (p.Ile774Phe)
n.2685A>T
c.2416A>T (p.Ile806Phe)
c.2506A>T (p.Ile836Phe)
c.*2421A>T (n.*2421A>T)
n.280A>T
c.*2037A>T (n.*2037A>T)
c.82A>T (p.Ile28Phe)
c.2440A>T (p.Ile814Phe)
c.2377A>T (p.Ile793Phe)
n.1411A>T
c.2446A>T (p.Ile816Phe)
1g.6469082T>CCA338118001PLEKHG5c.2209A>G (p.Ile737Val)
c.2383A>G (p.Ile795Val)
c.2320A>G (p.Ile774Val)
n.2685A>G
c.2416A>G (p.Ile806Val)
c.2506A>G (p.Ile836Val)
c.*2421A>G (n.*2421A>G)
n.280A>G
c.*2037A>G (n.*2037A>G)
c.82A>G (p.Ile28Val)
c.2440A>G (p.Ile814Val)
c.2377A>G (p.Ile793Val)
n.1411A>G
c.2446A>G (p.Ile816Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6469082T>GCA338118002PLEKHG5c.2209A>C (p.Ile737Leu)
c.2383A>C (p.Ile795Leu)
c.2320A>C (p.Ile774Leu)
n.2685A>C
c.2416A>C (p.Ile806Leu)
c.2506A>C (p.Ile836Leu)
c.*2421A>C (n.*2421A>C)
n.280A>C
c.*2037A>C (n.*2037A>C)
c.82A>C (p.Ile28Leu)
c.2440A>C (p.Ile814Leu)
c.2377A>C (p.Ile793Leu)
n.1411A>C
c.2446A>C (p.Ile816Leu)
1g.6469082T=CA1151520082PLEKHG5c.2209A= (p.Ile737=)
c.2383A= (p.Ile795=)
c.2320A= (p.Ile774=)
n.2685A=
c.2416A= (p.Ile806=)
c.2506A= (p.Ile836=)
c.*2421A= (n.*2421A=)
n.280A=
c.*2037A= (n.*2037A=)
c.82A= (p.Ile28=)
c.2440A= (p.Ile814=)
c.2377A= (p.Ile793=)
n.1411A=
c.2446A= (p.Ile816=)
1g.6469083G>ACA415831908PLEKHG5c.2208C>T (p.Thr736=)
c.2382C>T (p.Thr794=)
c.2319C>T (p.Thr773=)
n.2684C>T
c.2415C>T (p.Thr805=)
c.2505C>T (p.Thr835=)
c.*2420C>T (n.*2420C>T)
n.279C>T
c.*2036C>T (n.*2036C>T)
c.81C>T (p.Thr27=)
c.2439C>T (p.Thr813=)
c.2376C>T (p.Thr792=)
n.1410C>T
c.2445C>T (p.Thr815=)
1g.6469083G>CCA561219PLEKHG5c.2208C>G (p.Thr736=)
c.2382C>G (p.Thr794=)
c.2319C>G (p.Thr773=)
n.2684C>G
c.2415C>G (p.Thr805=)
c.2505C>G (p.Thr835=)
c.*2420C>G (n.*2420C>G)
n.279C>G
c.*2036C>G (n.*2036C>G)
c.81C>G (p.Thr27=)
c.2439C>G (p.Thr813=)
c.2376C>G (p.Thr792=)
n.1410C>G
c.2445C>G (p.Thr815=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469083G=CA1148472387PLEKHG5c.2208C= (p.Thr736=)
c.2382C= (p.Thr794=)
c.2319C= (p.Thr773=)
n.2684C=
c.2415C= (p.Thr805=)
c.2505C= (p.Thr835=)
c.*2420C= (n.*2420C=)
n.279C=
c.*2036C= (n.*2036C=)
c.81C= (p.Thr27=)
c.2439C= (p.Thr813=)
c.2376C= (p.Thr792=)
n.1410C=
c.2445C= (p.Thr815=)
1g.6469083G>TCA415831909PLEKHG5c.2208C>A (p.Thr736=)
c.2382C>A (p.Thr794=)
c.2319C>A (p.Thr773=)
n.2684C>A
c.2415C>A (p.Thr805=)
c.2505C>A (p.Thr835=)
c.*2420C>A (n.*2420C>A)
n.279C>A
c.*2036C>A (n.*2036C>A)
c.81C>A (p.Thr27=)
c.2439C>A (p.Thr813=)
c.2376C>A (p.Thr792=)
n.1410C>A
c.2445C>A (p.Thr815=)
1g.6469084G>ACA338118003PLEKHG5c.2207C>T (p.Thr736Ile)
c.2381C>T (p.Thr794Ile)
c.2318C>T (p.Thr773Ile)
n.2683C>T
c.2414C>T (p.Thr805Ile)
c.2504C>T (p.Thr835Ile)
c.*2419C>T (n.*2419C>T)
n.278C>T
c.*2035C>T (n.*2035C>T)
c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.2438C>T (p.Thr813Ile)
c.2375C>T (p.Thr792Ile)
n.1409C>T
c.2444C>T (p.Thr815Ile)
 gnomAD v4
1g.6469084G>CCA338118004PLEKHG5c.2207C>G (p.Thr736Ser)
c.2381C>G (p.Thr794Ser)
c.2318C>G (p.Thr773Ser)
n.2683C>G
c.2414C>G (p.Thr805Ser)
c.2504C>G (p.Thr835Ser)
c.*2419C>G (n.*2419C>G)
n.278C>G
c.*2035C>G (n.*2035C>G)
c.80C>G (p.Thr27Ser)
c.2438C>G (p.Thr813Ser)
c.2375C>G (p.Thr792Ser)
n.1409C>G
c.2444C>G (p.Thr815Ser)
 gnomAD v4
1g.6469084G=CA1151520095PLEKHG5c.2207C= (p.Thr736=)
c.2381C= (p.Thr794=)
c.2318C= (p.Thr773=)
n.2683C=
c.2414C= (p.Thr805=)
c.2504C= (p.Thr835=)
c.*2419C= (n.*2419C=)
n.278C=
c.*2035C= (n.*2035C=)
c.80C= (p.Thr27=)
c.2438C= (p.Thr813=)
c.2375C= (p.Thr792=)
n.1409C=
c.2444C= (p.Thr815=)
1g.6469084G>TCA338118005PLEKHG5c.2207C>A (p.Thr736Asn)
c.2381C>A (p.Thr794Asn)
c.2318C>A (p.Thr773Asn)
n.2683C>A
c.2414C>A (p.Thr805Asn)
c.2504C>A (p.Thr835Asn)
c.*2419C>A (n.*2419C>A)
n.278C>A
c.*2035C>A (n.*2035C>A)
c.80C>A (p.Thr27Asn)
c.2438C>A (p.Thr813Asn)
c.2375C>A (p.Thr792Asn)
n.1409C>A
c.2444C>A (p.Thr815Asn)
 dbSNP
1g.6469085T>ACA338118006PLEKHG5c.2206A>T (p.Thr736Ser)
c.2380A>T (p.Thr794Ser)
c.2317A>T (p.Thr773Ser)
n.2682A>T
c.2413A>T (p.Thr805Ser)
c.2503A>T (p.Thr835Ser)
c.*2418A>T (n.*2418A>T)
n.277A>T
c.*2034A>T (n.*2034A>T)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.2437A>T (p.Thr813Ser)
c.2374A>T (p.Thr792Ser)
n.1408A>T
c.2443A>T (p.Thr815Ser)
1g.6469085T>CCA338118008PLEKHG5c.2206A>G (p.Thr736Ala)
c.2380A>G (p.Thr794Ala)
c.2317A>G (p.Thr773Ala)
n.2682A>G
c.2413A>G (p.Thr805Ala)
c.2503A>G (p.Thr835Ala)
c.*2418A>G (n.*2418A>G)
n.277A>G
c.*2034A>G (n.*2034A>G)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.2437A>G (p.Thr813Ala)
c.2374A>G (p.Thr792Ala)
n.1408A>G
c.2443A>G (p.Thr815Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469085T>GCA338118014PLEKHG5c.2206A>C (p.Thr736Pro)
c.2380A>C (p.Thr794Pro)
c.2317A>C (p.Thr773Pro)
n.2682A>C
c.2413A>C (p.Thr805Pro)
c.2503A>C (p.Thr835Pro)
c.*2418A>C (n.*2418A>C)
n.277A>C
c.*2034A>C (n.*2034A>C)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.2437A>C (p.Thr813Pro)
c.2374A>C (p.Thr792Pro)
n.1408A>C
c.2443A>C (p.Thr815Pro)
1g.6469085T=CA1151520098PLEKHG5c.2206A= (p.Thr736=)
c.2380A= (p.Thr794=)
c.2317A= (p.Thr773=)
n.2682A=
c.2413A= (p.Thr805=)
c.2503A= (p.Thr835=)
c.*2418A= (n.*2418A=)
n.277A=
c.*2034A= (n.*2034A=)
c.79A= (p.Thr27=)
c.2437A= (p.Thr813=)
c.2374A= (p.Thr792=)
n.1408A=
c.2443A= (p.Thr815=)
1g.6469086A>CCA415831910PLEKHG5c.2205T>G (p.Pro735=)
c.2379T>G (p.Pro793=)
c.2316T>G (p.Pro772=)
n.2681T>G
c.2412T>G (p.Pro804=)
c.2502T>G (p.Pro834=)
c.*2417T>G (n.*2417T>G)
n.276T>G
c.*2033T>G (n.*2033T>G)
c.78T>G (p.Pro26=)
c.2436T>G (p.Pro812=)
c.2373T>G (p.Pro791=)
n.1407T>G
c.2442T>G (p.Pro814=)
1g.6469086A>GCA415831911PLEKHG5c.2205T>C (p.Pro735=)
c.2379T>C (p.Pro793=)
c.2316T>C (p.Pro772=)
n.2681T>C
c.2412T>C (p.Pro804=)
c.2502T>C (p.Pro834=)
c.*2417T>C (n.*2417T>C)
n.276T>C
c.*2033T>C (n.*2033T>C)
c.78T>C (p.Pro26=)
c.2436T>C (p.Pro812=)
c.2373T>C (p.Pro791=)
n.1407T>C
c.2442T>C (p.Pro814=)
1g.6469086A>TCA415831912PLEKHG5c.2205T>A (p.Pro735=)
c.2379T>A (p.Pro793=)
c.2316T>A (p.Pro772=)
n.2681T>A
c.2412T>A (p.Pro804=)
c.2502T>A (p.Pro834=)
c.*2417T>A (n.*2417T>A)
n.276T>A
c.*2033T>A (n.*2033T>A)
c.78T>A (p.Pro26=)
c.2436T>A (p.Pro812=)
c.2373T>A (p.Pro791=)
n.1407T>A
c.2442T>A (p.Pro814=)
1g.6469087G>ACA338118017PLEKHG5c.2204C>T (p.Pro735Leu)
c.2378C>T (p.Pro793Leu)
c.2315C>T (p.Pro772Leu)
n.2680C>T
c.2411C>T (p.Pro804Leu)
c.2501C>T (p.Pro834Leu)
c.*2416C>T (n.*2416C>T)
n.275C>T
c.*2032C>T (n.*2032C>T)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.2435C>T (p.Pro812Leu)
c.2372C>T (p.Pro791Leu)
n.1406C>T
c.2441C>T (p.Pro814Leu)
1g.6469087G>CCA338118019PLEKHG5c.2204C>G (p.Pro735Arg)
c.2378C>G (p.Pro793Arg)
c.2315C>G (p.Pro772Arg)
n.2680C>G
c.2411C>G (p.Pro804Arg)
c.2501C>G (p.Pro834Arg)
c.*2416C>G (n.*2416C>G)
n.275C>G
c.*2032C>G (n.*2032C>G)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.2435C>G (p.Pro812Arg)
c.2372C>G (p.Pro791Arg)
n.1406C>G
c.2441C>G (p.Pro814Arg)
1g.6469087G>TCA338118021PLEKHG5c.2204C>A (p.Pro735His)
c.2378C>A (p.Pro793His)
c.2315C>A (p.Pro772His)
n.2680C>A
c.2411C>A (p.Pro804His)
c.2501C>A (p.Pro834His)
c.*2416C>A (n.*2416C>A)
n.275C>A
c.*2032C>A (n.*2032C>A)
c.77C>A (p.Pro26His)
c.2435C>A (p.Pro812His)
c.2372C>A (p.Pro791His)
n.1406C>A
c.2441C>A (p.Pro814His)
1g.6469090delCA645511753PLEKHG5c.2204del (p.Pro735LeufsTer30)
c.2378del (p.Pro793LeufsTer30)
c.2315del (p.Pro772LeufsTer30)
n.2680del
c.2411del (p.Pro804LeufsTer30)
c.2501del (p.Pro834LeufsTer30)
c.*2416del (n.*2416del)
c.2204del (p.Pro735LeufsTer18)
n.275del
c.*2032del (n.*2032del)
c.77del (p.Pro26LeufsTer30)
c.2435del (p.Pro812LeufsTer18)
c.2435del (p.Pro812LeufsTer30)
c.2372del (p.Pro791LeufsTer30)
n.1406del
c.2441del (p.Pro814LeufsTer30)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6469088G>ACA338118028PLEKHG5c.2203C>T (p.Pro735Ser)
c.2377C>T (p.Pro793Ser)
c.2314C>T (p.Pro772Ser)
n.2679C>T
c.2410C>T (p.Pro804Ser)
c.2500C>T (p.Pro834Ser)
c.*2415C>T (n.*2415C>T)
n.274C>T
c.*2031C>T (n.*2031C>T)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.2434C>T (p.Pro812Ser)
c.2371C>T (p.Pro791Ser)
n.1405C>T
c.2440C>T (p.Pro814Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469088G>CCA338118023PLEKHG5c.2203C>G (p.Pro735Ala)
c.2377C>G (p.Pro793Ala)
c.2314C>G (p.Pro772Ala)
n.2679C>G
c.2410C>G (p.Pro804Ala)
c.2500C>G (p.Pro834Ala)
c.*2415C>G (n.*2415C>G)
n.274C>G
c.*2031C>G (n.*2031C>G)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.2434C>G (p.Pro812Ala)
c.2371C>G (p.Pro791Ala)
n.1405C>G
c.2440C>G (p.Pro814Ala)
1g.6469088G=CA1151520102PLEKHG5c.2203C= (p.Pro735=)
c.2377C= (p.Pro793=)
c.2314C= (p.Pro772=)
n.2679C=
c.2410C= (p.Pro804=)
c.2500C= (p.Pro834=)
c.*2415C= (n.*2415C=)
n.274C=
c.*2031C= (n.*2031C=)
c.76C= (p.Pro26=)
c.2434C= (p.Pro812=)
c.2371C= (p.Pro791=)
n.1405C=
c.2440C= (p.Pro814=)
1g.6469088G>TCA338118026PLEKHG5c.2203C>A (p.Pro735Thr)
c.2377C>A (p.Pro793Thr)
c.2314C>A (p.Pro772Thr)
n.2679C>A
c.2410C>A (p.Pro804Thr)
c.2500C>A (p.Pro834Thr)
c.*2415C>A (n.*2415C>A)
n.274C>A
c.*2031C>A (n.*2031C>A)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.2434C>A (p.Pro812Thr)
c.2371C>A (p.Pro791Thr)
n.1405C>A
c.2440C>A (p.Pro814Thr)
1g.6469089G>ACA415831914PLEKHG5c.2202C>T (p.Ser734=)
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c.2313C>T (p.Ser771=)
n.2678C>T
c.2409C>T (p.Ser803=)
c.2499C>T (p.Ser833=)
c.*2414C>T (n.*2414C>T)
n.273C>T
c.*2030C>T (n.*2030C>T)
c.75C>T (p.Ser25=)
c.2433C>T (p.Ser811=)
c.2370C>T (p.Ser790=)
n.1404C>T
c.2439C>T (p.Ser813=)
1g.6469089G>CCA415831915PLEKHG5c.2202C>G (p.Ser734=)
c.2376C>G (p.Ser792=)
c.2313C>G (p.Ser771=)
n.2678C>G
c.2409C>G (p.Ser803=)
c.2499C>G (p.Ser833=)
c.*2414C>G (n.*2414C>G)
n.273C>G
c.*2030C>G (n.*2030C>G)
c.75C>G (p.Ser25=)
c.2433C>G (p.Ser811=)
c.2370C>G (p.Ser790=)
n.1404C>G
c.2439C>G (p.Ser813=)
1g.6469089G>TCA415831913PLEKHG5c.2202C>A (p.Ser734=)
c.2376C>A (p.Ser792=)
c.2313C>A (p.Ser771=)
n.2678C>A
c.2409C>A (p.Ser803=)
c.2499C>A (p.Ser833=)
c.*2414C>A (n.*2414C>A)
n.273C>A
c.*2030C>A (n.*2030C>A)
c.75C>A (p.Ser25=)
c.2433C>A (p.Ser811=)
c.2370C>A (p.Ser790=)
n.1404C>A
c.2439C>A (p.Ser813=)
1g.6469090G>ACA561220PLEKHG5c.2201C>T (p.Ser734Phe)
c.2375C>T (p.Ser792Phe)
c.2312C>T (p.Ser771Phe)
n.2677C>T
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c.2498C>T (p.Ser833Phe)
c.*2413C>T (n.*2413C>T)
n.272C>T
c.*2029C>T (n.*2029C>T)
c.74C>T (p.Ser25Phe)
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c.2369C>T (p.Ser790Phe)
n.1403C>T
c.2438C>T (p.Ser813Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469090G>CCA338118033PLEKHG5c.2201C>G (p.Ser734Cys)
c.2375C>G (p.Ser792Cys)
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n.2677C>G
c.2408C>G (p.Ser803Cys)
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c.*2413C>G (n.*2413C>G)
n.272C>G
c.*2029C>G (n.*2029C>G)
c.74C>G (p.Ser25Cys)
c.2432C>G (p.Ser811Cys)
c.2369C>G (p.Ser790Cys)
n.1403C>G
c.2438C>G (p.Ser813Cys)
1g.6469090G=CA1146331426PLEKHG5c.2201C= (p.Ser734=)
c.2375C= (p.Ser792=)
c.2312C= (p.Ser771=)
n.2677C=
c.2408C= (p.Ser803=)
c.2498C= (p.Ser833=)
c.*2413C= (n.*2413C=)
n.272C=
c.*2029C= (n.*2029C=)
c.74C= (p.Ser25=)
c.2432C= (p.Ser811=)
c.2369C= (p.Ser790=)
n.1403C=
c.2438C= (p.Ser813=)
1g.6469090G>TCA338118035PLEKHG5c.2201C>A (p.Ser734Tyr)
c.2375C>A (p.Ser792Tyr)
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n.2677C>A
c.2408C>A (p.Ser803Tyr)
c.2498C>A (p.Ser833Tyr)
c.*2413C>A (n.*2413C>A)
n.272C>A
c.*2029C>A (n.*2029C>A)
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
c.2432C>A (p.Ser811Tyr)
c.2369C>A (p.Ser790Tyr)
n.1403C>A
c.2438C>A (p.Ser813Tyr)
 gnomAD v4
1g.6469091A=CA1143951697PLEKHG5c.2200T= (p.Ser734=)
c.2374T= (p.Ser792=)
c.2311T= (p.Ser771=)
n.2676T=
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c.*2412T= (n.*2412T=)
n.271T=
c.*2028T= (n.*2028T=)
c.73T= (p.Ser25=)
c.2431T= (p.Ser811=)
c.2368T= (p.Ser790=)
n.1402T=
c.2437T= (p.Ser813=)
1g.6469091A>CCA338118037PLEKHG5c.2200T>G (p.Ser734Ala)
c.2374T>G (p.Ser792Ala)
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c.*2412T>G (n.*2412T>G)
n.271T>G
c.*2028T>G (n.*2028T>G)
c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.2431T>G (p.Ser811Ala)
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c.2437T>G (p.Ser813Ala)
1g.6469091A>GCA17234741PLEKHG5c.2200T>C (p.Ser734Pro)
c.2374T>C (p.Ser792Pro)
c.2311T>C (p.Ser771Pro)
n.2676T>C
c.2407T>C (p.Ser803Pro)
c.2497T>C (p.Ser833Pro)
c.*2412T>C (n.*2412T>C)
n.271T>C
c.*2028T>C (n.*2028T>C)
c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.2431T>C (p.Ser811Pro)
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n.1402T>C
c.2437T>C (p.Ser813Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469091A>TCA338118040PLEKHG5c.2200T>A (p.Ser734Thr)
c.2374T>A (p.Ser792Thr)
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n.2676T>A
c.2407T>A (p.Ser803Thr)
c.2497T>A (p.Ser833Thr)
c.*2412T>A (n.*2412T>A)
n.271T>A
c.*2028T>A (n.*2028T>A)
c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.2431T>A (p.Ser811Thr)
c.2368T>A (p.Ser790Thr)
n.1402T>A
c.2437T>A (p.Ser813Thr)
1g.6469092G>ACA17234745PLEKHG5c.2199C>T (p.Ser733=)
c.2373C>T (p.Ser791=)
c.2310C>T (p.Ser770=)
n.2675C>T
c.2406C>T (p.Ser802=)
c.2496C>T (p.Ser832=)
c.*2411C>T (n.*2411C>T)
n.270C>T
c.*2027C>T (n.*2027C>T)
c.72C>T (p.Ser24=)
c.2430C>T (p.Ser810=)
c.2367C>T (p.Ser789=)
n.1401C>T
c.2436C>T (p.Ser812=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469092G>CCA338118044PLEKHG5c.2199C>G (p.Ser733Arg)
c.2373C>G (p.Ser791Arg)
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n.2675C>G
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c.2496C>G (p.Ser832Arg)
c.*2411C>G (n.*2411C>G)
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c.*2027C>G (n.*2027C>G)
c.72C>G (p.Ser24Arg)
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n.1401C>G
c.2436C>G (p.Ser812Arg)
1g.6469092G=CA1151520118PLEKHG5c.2199C= (p.Ser733=)
c.2373C= (p.Ser791=)
c.2310C= (p.Ser770=)
n.2675C=
c.2406C= (p.Ser802=)
c.2496C= (p.Ser832=)
c.*2411C= (n.*2411C=)
n.270C=
c.*2027C= (n.*2027C=)
c.72C= (p.Ser24=)
c.2430C= (p.Ser810=)
c.2367C= (p.Ser789=)
n.1401C=
c.2436C= (p.Ser812=)
1g.6469092G>TCA338118047PLEKHG5c.2199C>A (p.Ser733Arg)
c.2373C>A (p.Ser791Arg)
c.2310C>A (p.Ser770Arg)
n.2675C>A
c.2406C>A (p.Ser802Arg)
c.2496C>A (p.Ser832Arg)
c.*2411C>A (n.*2411C>A)
n.270C>A
c.*2027C>A (n.*2027C>A)
c.72C>A (p.Ser24Arg)
c.2430C>A (p.Ser810Arg)
c.2367C>A (p.Ser789Arg)
n.1401C>A
c.2436C>A (p.Ser812Arg)
 gnomAD v4
1g.6469093C>ACA338118050PLEKHG5c.2198G>T (p.Ser733Ile)
c.2372G>T (p.Ser791Ile)
c.2309G>T (p.Ser770Ile)
n.2674G>T
c.2405G>T (p.Ser802Ile)
c.2495G>T (p.Ser832Ile)
c.*2410G>T (n.*2410G>T)
n.269G>T
c.*2026G>T (n.*2026G>T)
c.71G>T (p.Ser24Ile)
c.2429G>T (p.Ser810Ile)
c.2366G>T (p.Ser789Ile)
n.1400G>T
c.2435G>T (p.Ser812Ile)
1g.6469093C>GCA338118052PLEKHG5c.2198G>C (p.Ser733Thr)
c.2372G>C (p.Ser791Thr)
c.2309G>C (p.Ser770Thr)
n.2674G>C
c.2405G>C (p.Ser802Thr)
c.2495G>C (p.Ser832Thr)
c.*2410G>C (n.*2410G>C)
n.269G>C
c.*2026G>C (n.*2026G>C)
c.71G>C (p.Ser24Thr)
c.2429G>C (p.Ser810Thr)
c.2366G>C (p.Ser789Thr)
n.1400G>C
c.2435G>C (p.Ser812Thr)
1g.6469093C>TCA338118054PLEKHG5c.2198G>A (p.Ser733Asn)
c.2372G>A (p.Ser791Asn)
c.2309G>A (p.Ser770Asn)
n.2674G>A
c.2405G>A (p.Ser802Asn)
c.2495G>A (p.Ser832Asn)
c.*2410G>A (n.*2410G>A)
n.269G>A
c.*2026G>A (n.*2026G>A)
c.71G>A (p.Ser24Asn)
c.2429G>A (p.Ser810Asn)
c.2366G>A (p.Ser789Asn)
n.1400G>A
c.2435G>A (p.Ser812Asn)
1g.6469094T>ACA338118057PLEKHG5c.2197A>T (p.Ser733Cys)
c.2371A>T (p.Ser791Cys)
c.2308A>T (p.Ser770Cys)
n.2673A>T
c.2404A>T (p.Ser802Cys)
c.2494A>T (p.Ser832Cys)
c.*2409A>T (n.*2409A>T)
n.268A>T
c.*2025A>T (n.*2025A>T)
c.70A>T (p.Ser24Cys)
c.2428A>T (p.Ser810Cys)
c.2365A>T (p.Ser789Cys)
n.1399A>T
c.2434A>T (p.Ser812Cys)
1g.6469094T>CCA338118063PLEKHG5c.2197A>G (p.Ser733Gly)
c.2371A>G (p.Ser791Gly)
c.2308A>G (p.Ser770Gly)
n.2673A>G
c.2404A>G (p.Ser802Gly)
c.2494A>G (p.Ser832Gly)
c.*2409A>G (n.*2409A>G)
n.268A>G
c.*2025A>G (n.*2025A>G)
c.70A>G (p.Ser24Gly)
c.2428A>G (p.Ser810Gly)
c.2365A>G (p.Ser789Gly)
n.1399A>G
c.2434A>G (p.Ser812Gly)
1g.6469094T>GCA338118060PLEKHG5c.2197A>C (p.Ser733Arg)
c.2371A>C (p.Ser791Arg)
c.2308A>C (p.Ser770Arg)
n.2673A>C
c.2404A>C (p.Ser802Arg)
c.2494A>C (p.Ser832Arg)
c.*2409A>C (n.*2409A>C)
n.268A>C
c.*2025A>C (n.*2025A>C)
c.70A>C (p.Ser24Arg)
c.2428A>C (p.Ser810Arg)
c.2365A>C (p.Ser789Arg)
n.1399A>C
c.2434A>C (p.Ser812Arg)
1g.6469095G>ACA415831917PLEKHG5c.2196C>T (p.Ala732=)
c.2370C>T (p.Ala790=)
c.2307C>T (p.Ala769=)
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c.2493C>T (p.Ala831=)
c.*2408C>T (n.*2408C>T)
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c.*2024C>T (n.*2024C>T)
c.69C>T (p.Ala23=)
c.2427C>T (p.Ala809=)
c.2364C>T (p.Ala788=)
n.1398C>T
c.2433C>T (p.Ala811=)
1g.6469095G>CCA415831918PLEKHG5c.2196C>G (p.Ala732=)
c.2370C>G (p.Ala790=)
c.2307C>G (p.Ala769=)
n.2672C>G
c.2403C>G (p.Ala801=)
c.2493C>G (p.Ala831=)
c.*2408C>G (n.*2408C>G)
n.267C>G
c.*2024C>G (n.*2024C>G)
c.69C>G (p.Ala23=)
c.2427C>G (p.Ala809=)
c.2364C>G (p.Ala788=)
n.1398C>G
c.2433C>G (p.Ala811=)
1g.6469095G>TCA415831919PLEKHG5c.2196C>A (p.Ala732=)
c.2370C>A (p.Ala790=)
c.2307C>A (p.Ala769=)
n.2672C>A
c.2403C>A (p.Ala801=)
c.2493C>A (p.Ala831=)
c.*2408C>A (n.*2408C>A)
n.267C>A
c.*2024C>A (n.*2024C>A)
c.69C>A (p.Ala23=)
c.2427C>A (p.Ala809=)
c.2364C>A (p.Ala788=)
n.1398C>A
c.2433C>A (p.Ala811=)
1g.6469096G>ACA338118066PLEKHG5c.2195C>T (p.Ala732Val)
c.2369C>T (p.Ala790Val)
c.2306C>T (p.Ala769Val)
n.2671C>T
c.2402C>T (p.Ala801Val)
c.2492C>T (p.Ala831Val)
c.*2407C>T (n.*2407C>T)
n.266C>T
c.*2023C>T (n.*2023C>T)
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.2426C>T (p.Ala809Val)
c.2363C>T (p.Ala788Val)
n.1397C>T
c.2432C>T (p.Ala811Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469096G>CCA338118070PLEKHG5c.2195C>G (p.Ala732Gly)
c.2369C>G (p.Ala790Gly)
c.2306C>G (p.Ala769Gly)
n.2671C>G
c.2402C>G (p.Ala801Gly)
c.2492C>G (p.Ala831Gly)
c.*2407C>G (n.*2407C>G)
n.266C>G
c.*2023C>G (n.*2023C>G)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.2426C>G (p.Ala809Gly)
c.2363C>G (p.Ala788Gly)
n.1397C>G
c.2432C>G (p.Ala811Gly)
1g.6469096G=CA1151520122PLEKHG5c.2195C= (p.Ala732=)
c.2369C= (p.Ala790=)
c.2306C= (p.Ala769=)
n.2671C=
c.2402C= (p.Ala801=)
c.2492C= (p.Ala831=)
c.*2407C= (n.*2407C=)
n.266C=
c.*2023C= (n.*2023C=)
c.68C= (p.Ala23=)
c.2426C= (p.Ala809=)
c.2363C= (p.Ala788=)
n.1397C=
c.2432C= (p.Ala811=)
1g.6469096G>TCA338118068PLEKHG5c.2195C>A (p.Ala732Asp)
c.2369C>A (p.Ala790Asp)
c.2306C>A (p.Ala769Asp)
n.2671C>A
c.2402C>A (p.Ala801Asp)
c.2492C>A (p.Ala831Asp)
c.*2407C>A (n.*2407C>A)
n.266C>A
c.*2023C>A (n.*2023C>A)
c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.2426C>A (p.Ala809Asp)
c.2363C>A (p.Ala788Asp)
n.1397C>A
c.2432C>A (p.Ala811Asp)
 gnomAD v4
1g.6469097C>ACA338118073PLEKHG5c.2194G>T (p.Ala732Ser)
c.2368G>T (p.Ala790Ser)
c.2305G>T (p.Ala769Ser)
n.2670G>T
c.2401G>T (p.Ala801Ser)
c.2491G>T (p.Ala831Ser)
c.*2406G>T (n.*2406G>T)
n.265G>T
c.*2022G>T (n.*2022G>T)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.2425G>T (p.Ala809Ser)
c.2362G>T (p.Ala788Ser)
n.1396G>T
c.2431G>T (p.Ala811Ser)
1g.6469097C=CA1151520127PLEKHG5c.2194G= (p.Ala732=)
c.2368G= (p.Ala790=)
c.2305G= (p.Ala769=)
n.2670G=
c.2401G= (p.Ala801=)
c.2491G= (p.Ala831=)
c.*2406G= (n.*2406G=)
n.265G=
c.*2022G= (n.*2022G=)
c.67G= (p.Ala23=)
c.2425G= (p.Ala809=)
c.2362G= (p.Ala788=)
n.1396G=
c.2431G= (p.Ala811=)
1g.6469097C>GCA338118075PLEKHG5c.2194G>C (p.Ala732Pro)
c.2368G>C (p.Ala790Pro)
c.2305G>C (p.Ala769Pro)
n.2670G>C
c.2401G>C (p.Ala801Pro)
c.2491G>C (p.Ala831Pro)
c.*2406G>C (n.*2406G>C)
n.265G>C
c.*2022G>C (n.*2022G>C)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.2425G>C (p.Ala809Pro)
c.2362G>C (p.Ala788Pro)
n.1396G>C
c.2431G>C (p.Ala811Pro)
1g.6469097C>TCA338118077PLEKHG5c.2194G>A (p.Ala732Thr)
c.2368G>A (p.Ala790Thr)
c.2305G>A (p.Ala769Thr)
n.2670G>A
c.2401G>A (p.Ala801Thr)
c.2491G>A (p.Ala831Thr)
c.*2406G>A (n.*2406G>A)
n.265G>A
c.*2022G>A (n.*2022G>A)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.2425G>A (p.Ala809Thr)
c.2362G>A (p.Ala788Thr)
n.1396G>A
c.2431G>A (p.Ala811Thr)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6469098A>CCA415831920PLEKHG5c.2193T>G (p.Ala731=)
c.2367T>G (p.Ala789=)
c.2304T>G (p.Ala768=)
n.2669T>G
c.2400T>G (p.Ala800=)
c.2490T>G (p.Ala830=)
c.*2405T>G (n.*2405T>G)
n.264T>G
c.*2021T>G (n.*2021T>G)
c.66T>G (p.Ala22=)
c.2424T>G (p.Ala808=)
c.2361T>G (p.Ala787=)
n.1395T>G
c.2430T>G (p.Ala810=)
 gnomAD v4
1g.6469098A>GCA415831921PLEKHG5c.2193T>C (p.Ala731=)
c.2367T>C (p.Ala789=)
c.2304T>C (p.Ala768=)
n.2669T>C
c.2400T>C (p.Ala800=)
c.2490T>C (p.Ala830=)
c.*2405T>C (n.*2405T>C)
n.264T>C
c.*2021T>C (n.*2021T>C)
c.66T>C (p.Ala22=)
c.2424T>C (p.Ala808=)
c.2361T>C (p.Ala787=)
n.1395T>C
c.2430T>C (p.Ala810=)
1g.6469098A>TCA415831922PLEKHG5c.2193T>A (p.Ala731=)
c.2367T>A (p.Ala789=)
c.2304T>A (p.Ala768=)
n.2669T>A
c.2400T>A (p.Ala800=)
c.2490T>A (p.Ala830=)
c.*2405T>A (n.*2405T>A)
n.264T>A
c.*2021T>A (n.*2021T>A)
c.66T>A (p.Ala22=)
c.2424T>A (p.Ala808=)
c.2361T>A (p.Ala787=)
n.1395T>A
c.2430T>A (p.Ala810=)
1g.6469099G>ACA338118080PLEKHG5c.2192C>T (p.Ala731Val)
c.2366C>T (p.Ala789Val)
c.2303C>T (p.Ala768Val)
n.2668C>T
c.2399C>T (p.Ala800Val)
c.2489C>T (p.Ala830Val)
c.*2404C>T (n.*2404C>T)
n.263C>T
c.*2020C>T (n.*2020C>T)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.2423C>T (p.Ala808Val)
c.2360C>T (p.Ala787Val)
n.1394C>T
c.2429C>T (p.Ala810Val)
1g.6469099G>CCA338118082PLEKHG5c.2192C>G (p.Ala731Gly)
c.2366C>G (p.Ala789Gly)
c.2303C>G (p.Ala768Gly)
n.2668C>G
c.2399C>G (p.Ala800Gly)
c.2489C>G (p.Ala830Gly)
c.*2404C>G (n.*2404C>G)
n.263C>G
c.*2020C>G (n.*2020C>G)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.2423C>G (p.Ala808Gly)
c.2360C>G (p.Ala787Gly)
n.1394C>G
c.2429C>G (p.Ala810Gly)
1g.6469099G>TCA338118083PLEKHG5c.2192C>A (p.Ala731Asp)
c.2366C>A (p.Ala789Asp)
c.2303C>A (p.Ala768Asp)
n.2668C>A
c.2399C>A (p.Ala800Asp)
c.2489C>A (p.Ala830Asp)
c.*2404C>A (n.*2404C>A)
n.263C>A
c.*2020C>A (n.*2020C>A)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.2423C>A (p.Ala808Asp)
c.2360C>A (p.Ala787Asp)
n.1394C>A
c.2429C>A (p.Ala810Asp)
1g.6469100C>ACA338118087PLEKHG5c.2191G>T (p.Ala731Ser)
c.2365G>T (p.Ala789Ser)
c.2302G>T (p.Ala768Ser)
n.2667G>T
c.2398G>T (p.Ala800Ser)
c.2488G>T (p.Ala830Ser)
c.*2403G>T (n.*2403G>T)
n.262G>T
c.*2019G>T (n.*2019G>T)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.2422G>T (p.Ala808Ser)
c.2359G>T (p.Ala787Ser)
n.1393G>T
c.2428G>T (p.Ala810Ser)
1g.6469100C>GCA338118089PLEKHG5c.2191G>C (p.Ala731Pro)
c.2365G>C (p.Ala789Pro)
c.2302G>C (p.Ala768Pro)
n.2667G>C
c.2398G>C (p.Ala800Pro)
c.2488G>C (p.Ala830Pro)
c.*2403G>C (n.*2403G>C)
n.262G>C
c.*2019G>C (n.*2019G>C)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.2422G>C (p.Ala808Pro)
c.2359G>C (p.Ala787Pro)
n.1393G>C
c.2428G>C (p.Ala810Pro)
1g.6469100C>TCA338118091PLEKHG5c.2191G>A (p.Ala731Thr)
c.2365G>A (p.Ala789Thr)
c.2302G>A (p.Ala768Thr)
n.2667G>A
c.2398G>A (p.Ala800Thr)
c.2488G>A (p.Ala830Thr)
c.*2403G>A (n.*2403G>A)
n.262G>A
c.*2019G>A (n.*2019G>A)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.2422G>A (p.Ala808Thr)
c.2359G>A (p.Ala787Thr)
n.1393G>A
c.2428G>A (p.Ala810Thr)
1g.6469101T>ACA415831923PLEKHG5c.2190A>T (p.Ser730=)
c.2364A>T (p.Ser788=)
c.2301A>T (p.Ser767=)
n.2666A>T
c.2397A>T (p.Ser799=)
c.2487A>T (p.Ser829=)
c.*2402A>T (n.*2402A>T)
n.261A>T
c.*2018A>T (n.*2018A>T)
c.63A>T (p.Ser21=)
c.2421A>T (p.Ser807=)
c.2358A>T (p.Ser786=)
n.1392A>T
c.2427A>T (p.Ser809=)
1g.6469101T>CCA415831925PLEKHG5c.2190A>G (p.Ser730=)
c.2364A>G (p.Ser788=)
c.2301A>G (p.Ser767=)
n.2666A>G
c.2397A>G (p.Ser799=)
c.2487A>G (p.Ser829=)
c.*2402A>G (n.*2402A>G)
n.261A>G
c.*2018A>G (n.*2018A>G)
c.63A>G (p.Ser21=)
c.2421A>G (p.Ser807=)
c.2358A>G (p.Ser786=)
n.1392A>G
c.2427A>G (p.Ser809=)
 gnomAD v4
1g.6469101T>GCA415831924PLEKHG5c.2190A>C (p.Ser730=)
c.2364A>C (p.Ser788=)
c.2301A>C (p.Ser767=)
n.2666A>C
c.2397A>C (p.Ser799=)
c.2487A>C (p.Ser829=)
c.*2402A>C (n.*2402A>C)
n.261A>C
c.*2018A>C (n.*2018A>C)
c.63A>C (p.Ser21=)
c.2421A>C (p.Ser807=)
c.2358A>C (p.Ser786=)
n.1392A>C
c.2427A>C (p.Ser809=)
1g.6469102G>ACA338118092PLEKHG5c.2189C>T (p.Ser730Leu)
c.2363C>T (p.Ser788Leu)
c.2300C>T (p.Ser767Leu)
n.2665C>T
c.2396C>T (p.Ser799Leu)
c.2486C>T (p.Ser829Leu)
c.*2401C>T (n.*2401C>T)
n.260C>T
c.*2017C>T (n.*2017C>T)
c.62C>T (p.Ser21Leu)
c.2420C>T (p.Ser807Leu)
c.2357C>T (p.Ser786Leu)
n.1391C>T
c.2426C>T (p.Ser809Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469102G>CCA338118093PLEKHG5c.2189C>G (p.Ser730Ter)
c.2363C>G (p.Ser788Ter)
c.2300C>G (p.Ser767Ter)
n.2665C>G
c.2396C>G (p.Ser799Ter)
c.2486C>G (p.Ser829Ter)
c.*2401C>G (n.*2401C>G)
n.260C>G
c.*2017C>G (n.*2017C>G)
c.62C>G (p.Ser21Ter)
c.2420C>G (p.Ser807Ter)
c.2357C>G (p.Ser786Ter)
n.1391C>G
c.2426C>G (p.Ser809Ter)
1g.6469102G=CA1151520131PLEKHG5c.2189C= (p.Ser730=)
c.2363C= (p.Ser788=)
c.2300C= (p.Ser767=)
n.2665C=
c.2396C= (p.Ser799=)
c.2486C= (p.Ser829=)
c.*2401C= (n.*2401C=)
n.260C=
c.*2017C= (n.*2017C=)
c.62C= (p.Ser21=)
c.2420C= (p.Ser807=)
c.2357C= (p.Ser786=)
n.1391C=
c.2426C= (p.Ser809=)
1g.6469102G>TCA338118095PLEKHG5c.2189C>A (p.Ser730Ter)
c.2363C>A (p.Ser788Ter)
c.2300C>A (p.Ser767Ter)
n.2665C>A
c.2396C>A (p.Ser799Ter)
c.2486C>A (p.Ser829Ter)
c.*2401C>A (n.*2401C>A)
n.260C>A
c.*2017C>A (n.*2017C>A)
c.62C>A (p.Ser21Ter)
c.2420C>A (p.Ser807Ter)
c.2357C>A (p.Ser786Ter)
n.1391C>A
c.2426C>A (p.Ser809Ter)
1g.6469103A=CA1151520134PLEKHG5c.2188T= (p.Ser730=)
c.2362T= (p.Ser788=)
c.2299T= (p.Ser767=)
n.2664T=
c.2395T= (p.Ser799=)
c.2485T= (p.Ser829=)
c.*2400T= (n.*2400T=)
n.259T=
c.*2016T= (n.*2016T=)
c.61T= (p.Ser21=)
c.2419T= (p.Ser807=)
c.2356T= (p.Ser786=)
n.1390T=
c.2425T= (p.Ser809=)
1g.6469103A>CCA338118097PLEKHG5c.2188T>G (p.Ser730Ala)
c.2362T>G (p.Ser788Ala)
c.2299T>G (p.Ser767Ala)
n.2664T>G
c.2395T>G (p.Ser799Ala)
c.2485T>G (p.Ser829Ala)
c.*2400T>G (n.*2400T>G)
n.259T>G
c.*2016T>G (n.*2016T>G)
c.61T>G (p.Ser21Ala)
c.2419T>G (p.Ser807Ala)
c.2356T>G (p.Ser786Ala)
n.1390T>G
c.2425T>G (p.Ser809Ala)
1g.6469103A>GCA338118099PLEKHG5c.2188T>C (p.Ser730Pro)
c.2362T>C (p.Ser788Pro)
c.2299T>C (p.Ser767Pro)
n.2664T>C
c.2395T>C (p.Ser799Pro)
c.2485T>C (p.Ser829Pro)
c.*2400T>C (n.*2400T>C)
n.259T>C
c.*2016T>C (n.*2016T>C)
c.61T>C (p.Ser21Pro)
c.2419T>C (p.Ser807Pro)
c.2356T>C (p.Ser786Pro)
n.1390T>C
c.2425T>C (p.Ser809Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469103A>TCA338118098PLEKHG5c.2188T>A (p.Ser730Thr)
c.2362T>A (p.Ser788Thr)
c.2299T>A (p.Ser767Thr)
n.2664T>A
c.2395T>A (p.Ser799Thr)
c.2485T>A (p.Ser829Thr)
c.*2400T>A (n.*2400T>A)
n.259T>A
c.*2016T>A (n.*2016T>A)
c.61T>A (p.Ser21Thr)
c.2419T>A (p.Ser807Thr)
c.2356T>A (p.Ser786Thr)
n.1390T>A
c.2425T>A (p.Ser809Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469104A>CCA415831926PLEKHG5c.2187T>G (p.Thr729=)
c.2361T>G (p.Thr787=)
c.2298T>G (p.Thr766=)
n.2663T>G
c.2394T>G (p.Thr798=)
c.2484T>G (p.Thr828=)
c.*2399T>G (n.*2399T>G)
n.258T>G
c.*2015T>G (n.*2015T>G)
c.60T>G (p.Thr20=)
c.2418T>G (p.Thr806=)
c.2355T>G (p.Thr785=)
n.1389T>G
c.2424T>G (p.Thr808=)
1g.6469104A>GCA415831927PLEKHG5c.2187T>C (p.Thr729=)
c.2361T>C (p.Thr787=)
c.2298T>C (p.Thr766=)
n.2663T>C
c.2394T>C (p.Thr798=)
c.2484T>C (p.Thr828=)
c.*2399T>C (n.*2399T>C)
n.258T>C
c.*2015T>C (n.*2015T>C)
c.60T>C (p.Thr20=)
c.2418T>C (p.Thr806=)
c.2355T>C (p.Thr785=)
n.1389T>C
c.2424T>C (p.Thr808=)
1g.6469104A>TCA415831928PLEKHG5c.2187T>A (p.Thr729=)
c.2361T>A (p.Thr787=)
c.2298T>A (p.Thr766=)
n.2663T>A
c.2394T>A (p.Thr798=)
c.2484T>A (p.Thr828=)
c.*2399T>A (n.*2399T>A)
n.258T>A
c.*2015T>A (n.*2015T>A)
c.60T>A (p.Thr20=)
c.2418T>A (p.Thr806=)
c.2355T>A (p.Thr785=)
n.1389T>A
c.2424T>A (p.Thr808=)
 gnomAD v4
1g.6469105G>ACA338118100PLEKHG5c.2186C>T (p.Thr729Ile)
c.2360C>T (p.Thr787Ile)
c.2297C>T (p.Thr766Ile)
n.2662C>T
c.2393C>T (p.Thr798Ile)
c.2483C>T (p.Thr828Ile)
c.*2398C>T (n.*2398C>T)
n.257C>T
c.*2014C>T (n.*2014C>T)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
c.2417C>T (p.Thr806Ile)
c.2354C>T (p.Thr785Ile)
n.1388C>T
c.2423C>T (p.Thr808Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469105G>CCA338118102PLEKHG5c.2186C>G (p.Thr729Ser)
c.2360C>G (p.Thr787Ser)
c.2297C>G (p.Thr766Ser)
n.2662C>G
c.2393C>G (p.Thr798Ser)
c.2483C>G (p.Thr828Ser)
c.*2398C>G (n.*2398C>G)
n.257C>G
c.*2014C>G (n.*2014C>G)
c.59C>G (p.Thr20Ser)
c.2417C>G (p.Thr806Ser)
c.2354C>G (p.Thr785Ser)
n.1388C>G
c.2423C>G (p.Thr808Ser)
 gnomAD v4
1g.6469105G=CA1151520139PLEKHG5c.2186C= (p.Thr729=)
c.2360C= (p.Thr787=)
c.2297C= (p.Thr766=)
n.2662C=
c.2393C= (p.Thr798=)
c.2483C= (p.Thr828=)
c.*2398C= (n.*2398C=)
n.257C=
c.*2014C= (n.*2014C=)
c.59C= (p.Thr20=)
c.2417C= (p.Thr806=)
c.2354C= (p.Thr785=)
n.1388C=
c.2423C= (p.Thr808=)
1g.6469105G>TCA338118103PLEKHG5c.2186C>A (p.Thr729Asn)
c.2360C>A (p.Thr787Asn)
c.2297C>A (p.Thr766Asn)
n.2662C>A
c.2393C>A (p.Thr798Asn)
c.2483C>A (p.Thr828Asn)
c.*2398C>A (n.*2398C>A)
n.257C>A
c.*2014C>A (n.*2014C>A)
c.59C>A (p.Thr20Asn)
c.2417C>A (p.Thr806Asn)
c.2354C>A (p.Thr785Asn)
n.1388C>A
c.2423C>A (p.Thr808Asn)
1g.6469106T>ACA338118106PLEKHG5c.2185A>T (p.Thr729Ser)
c.2359A>T (p.Thr787Ser)
c.2296A>T (p.Thr766Ser)
n.2661A>T
c.2392A>T (p.Thr798Ser)
c.2482A>T (p.Thr828Ser)
c.*2397A>T (n.*2397A>T)
n.256A>T
c.*2013A>T (n.*2013A>T)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.2416A>T (p.Thr806Ser)
c.2353A>T (p.Thr785Ser)
n.1387A>T
c.2422A>T (p.Thr808Ser)
1g.6469106T>CCA338118111PLEKHG5c.2185A>G (p.Thr729Ala)
c.2359A>G (p.Thr787Ala)
c.2296A>G (p.Thr766Ala)
n.2661A>G
c.2392A>G (p.Thr798Ala)
c.2482A>G (p.Thr828Ala)
c.*2397A>G (n.*2397A>G)
n.256A>G
c.*2013A>G (n.*2013A>G)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.2416A>G (p.Thr806Ala)
c.2353A>G (p.Thr785Ala)
n.1387A>G
c.2422A>G (p.Thr808Ala)
1g.6469106T>GCA561221PLEKHG5c.2185A>C (p.Thr729Pro)
c.2359A>C (p.Thr787Pro)
c.2296A>C (p.Thr766Pro)
n.2661A>C
c.2392A>C (p.Thr798Pro)
c.2482A>C (p.Thr828Pro)
c.*2397A>C (n.*2397A>C)
n.256A>C
c.*2013A>C (n.*2013A>C)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.2416A>C (p.Thr806Pro)
c.2353A>C (p.Thr785Pro)
n.1387A>C
c.2422A>C (p.Thr808Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469106T=CA1149144059PLEKHG5c.2185A= (p.Thr729=)
c.2359A= (p.Thr787=)
c.2296A= (p.Thr766=)
n.2661A=
c.2392A= (p.Thr798=)
c.2482A= (p.Thr828=)
c.*2397A= (n.*2397A=)
n.256A=
c.*2013A= (n.*2013A=)
c.58A= (p.Thr20=)
c.2416A= (p.Thr806=)
c.2353A= (p.Thr785=)
n.1387A=
c.2422A= (p.Thr808=)
1g.6469107G>ACA415831929PLEKHG5c.2184C>T (p.Gly728=)
c.2358C>T (p.Gly786=)
c.2295C>T (p.Gly765=)
n.2660C>T
c.2391C>T (p.Gly797=)
c.2481C>T (p.Gly827=)
c.*2396C>T (n.*2396C>T)
n.255C>T
c.*2012C>T (n.*2012C>T)
c.57C>T (p.Gly19=)
c.2415C>T (p.Gly805=)
c.2352C>T (p.Gly784=)
n.1386C>T
c.2421C>T (p.Gly807=)
1g.6469107G>CCA415831930PLEKHG5c.2184C>G (p.Gly728=)
c.2358C>G (p.Gly786=)
c.2295C>G (p.Gly765=)
n.2660C>G
c.2391C>G (p.Gly797=)
c.2481C>G (p.Gly827=)
c.*2396C>G (n.*2396C>G)
n.255C>G
c.*2012C>G (n.*2012C>G)
c.57C>G (p.Gly19=)
c.2415C>G (p.Gly805=)
c.2352C>G (p.Gly784=)
n.1386C>G
c.2421C>G (p.Gly807=)
1g.6469107G>TCA415831931PLEKHG5c.2184C>A (p.Gly728=)
c.2358C>A (p.Gly786=)
c.2295C>A (p.Gly765=)
n.2660C>A
c.2391C>A (p.Gly797=)
c.2481C>A (p.Gly827=)
c.*2396C>A (n.*2396C>A)
n.255C>A
c.*2012C>A (n.*2012C>A)
c.57C>A (p.Gly19=)
c.2415C>A (p.Gly805=)
c.2352C>A (p.Gly784=)
n.1386C>A
c.2421C>A (p.Gly807=)
 gnomAD v4
1g.6469108C>ACA338118115PLEKHG5c.2183G>T (p.Gly728Val)
c.2357G>T (p.Gly786Val)
c.2294G>T (p.Gly765Val)
n.2659G>T
c.2390G>T (p.Gly797Val)
c.2480G>T (p.Gly827Val)
c.*2395G>T (n.*2395G>T)
n.254G>T
c.*2011G>T (n.*2011G>T)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.2414G>T (p.Gly805Val)
c.2351G>T (p.Gly784Val)
n.1385G>T
c.2420G>T (p.Gly807Val)
1g.6469108C>GCA338118116PLEKHG5c.2183G>C (p.Gly728Ala)
c.2357G>C (p.Gly786Ala)
c.2294G>C (p.Gly765Ala)
n.2659G>C
c.2390G>C (p.Gly797Ala)
c.2480G>C (p.Gly827Ala)
c.*2395G>C (n.*2395G>C)
n.254G>C
c.*2011G>C (n.*2011G>C)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.2414G>C (p.Gly805Ala)
c.2351G>C (p.Gly784Ala)
n.1385G>C
c.2420G>C (p.Gly807Ala)
1g.6469108C>TCA338118117PLEKHG5c.2183G>A (p.Gly728Asp)
c.2357G>A (p.Gly786Asp)
c.2294G>A (p.Gly765Asp)
n.2659G>A
c.2390G>A (p.Gly797Asp)
c.2480G>A (p.Gly827Asp)
c.*2395G>A (n.*2395G>A)
n.254G>A
c.*2011G>A (n.*2011G>A)
c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.2414G>A (p.Gly805Asp)
c.2351G>A (p.Gly784Asp)
n.1385G>A
c.2420G>A (p.Gly807Asp)
 gnomAD v4
1g.6469109C>ACA338118120PLEKHG5c.2182G>T (p.Gly728Cys)
c.2356G>T (p.Gly786Cys)
c.2293G>T (p.Gly765Cys)
n.2658G>T
c.2389G>T (p.Gly797Cys)
c.2479G>T (p.Gly827Cys)
c.*2394G>T (n.*2394G>T)
n.253G>T
c.*2010G>T (n.*2010G>T)
c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.2413G>T (p.Gly805Cys)
c.2350G>T (p.Gly784Cys)
n.1384G>T
c.2419G>T (p.Gly807Cys)
1g.6469109C>GCA338118122PLEKHG5c.2182G>C (p.Gly728Arg)
c.2356G>C (p.Gly786Arg)
c.2293G>C (p.Gly765Arg)
n.2658G>C
c.2389G>C (p.Gly797Arg)
c.2479G>C (p.Gly827Arg)
c.*2394G>C (n.*2394G>C)
n.253G>C
c.*2010G>C (n.*2010G>C)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.2413G>C (p.Gly805Arg)
c.2350G>C (p.Gly784Arg)
n.1384G>C
c.2419G>C (p.Gly807Arg)
1g.6469109C>TCA338118118PLEKHG5c.2182G>A (p.Gly728Ser)
c.2356G>A (p.Gly786Ser)
c.2293G>A (p.Gly765Ser)
n.2658G>A
c.2389G>A (p.Gly797Ser)
c.2479G>A (p.Gly827Ser)
c.*2394G>A (n.*2394G>A)
n.253G>A
c.*2010G>A (n.*2010G>A)
c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.2413G>A (p.Gly805Ser)
c.2350G>A (p.Gly784Ser)
n.1384G>A
c.2419G>A (p.Gly807Ser)
1g.6469110A=CA1148425750PLEKHG5c.2181T= (p.Ser727=)
c.2355T= (p.Ser785=)
c.2292T= (p.Ser764=)
n.2657T=
c.2388T= (p.Ser796=)
c.2478T= (p.Ser826=)
c.*2393T= (n.*2393T=)
n.252T=
c.*2009T= (n.*2009T=)
c.54T= (p.Ser18=)
c.2412T= (p.Ser804=)
c.2349T= (p.Ser783=)
n.1383T=
c.2418T= (p.Ser806=)
1g.6469110A>CCA338118124PLEKHG5c.2181T>G (p.Ser727Arg)
c.2355T>G (p.Ser785Arg)
c.2292T>G (p.Ser764Arg)
n.2657T>G
c.2388T>G (p.Ser796Arg)
c.2478T>G (p.Ser826Arg)
c.*2393T>G (n.*2393T>G)
n.252T>G
c.*2009T>G (n.*2009T>G)
c.54T>G (p.Ser18Arg)
c.2412T>G (p.Ser804Arg)
c.2349T>G (p.Ser783Arg)
n.1383T>G
c.2418T>G (p.Ser806Arg)
1g.6469110A>GCA561222PLEKHG5c.2181T>C (p.Ser727=)
c.2355T>C (p.Ser785=)
c.2292T>C (p.Ser764=)
n.2657T>C
c.2388T>C (p.Ser796=)
c.2478T>C (p.Ser826=)
c.*2393T>C (n.*2393T>C)
n.252T>C
c.*2009T>C (n.*2009T>C)
c.54T>C (p.Ser18=)
c.2412T>C (p.Ser804=)
c.2349T>C (p.Ser783=)
n.1383T>C
c.2418T>C (p.Ser806=)
 dbSNP ExAC
1g.6469110A>TCA338118129PLEKHG5c.2181T>A (p.Ser727Arg)
c.2355T>A (p.Ser785Arg)
c.2292T>A (p.Ser764Arg)
n.2657T>A
c.2388T>A (p.Ser796Arg)
c.2478T>A (p.Ser826Arg)
c.*2393T>A (n.*2393T>A)
n.252T>A
c.*2009T>A (n.*2009T>A)
c.54T>A (p.Ser18Arg)
c.2412T>A (p.Ser804Arg)
c.2349T>A (p.Ser783Arg)
n.1383T>A
c.2418T>A (p.Ser806Arg)
1g.6469111C>ACA561223PLEKHG5c.2180G>T (p.Ser727Ile)
c.2354G>T (p.Ser785Ile)
c.2291G>T (p.Ser764Ile)
n.2656G>T
c.2387G>T (p.Ser796Ile)
c.2477G>T (p.Ser826Ile)
c.*2392G>T (n.*2392G>T)
n.251G>T
c.*2008G>T (n.*2008G>T)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.2411G>T (p.Ser804Ile)
c.2348G>T (p.Ser783Ile)
n.1382G>T
c.2417G>T (p.Ser806Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469111C=CA1151520150PLEKHG5c.2180G= (p.Ser727=)
c.2354G= (p.Ser785=)
c.2291G= (p.Ser764=)
n.2656G=
c.2387G= (p.Ser796=)
c.2477G= (p.Ser826=)
c.*2392G= (n.*2392G=)
n.251G=
c.*2008G= (n.*2008G=)
c.53G= (p.Ser18=)
c.2411G= (p.Ser804=)
c.2348G= (p.Ser783=)
n.1382G=
c.2417G= (p.Ser806=)
1g.6469111C>GCA338118136PLEKHG5c.2180G>C (p.Ser727Thr)
c.2354G>C (p.Ser785Thr)
c.2291G>C (p.Ser764Thr)
n.2656G>C
c.2387G>C (p.Ser796Thr)
c.2477G>C (p.Ser826Thr)
c.*2392G>C (n.*2392G>C)
n.251G>C
c.*2008G>C (n.*2008G>C)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.2411G>C (p.Ser804Thr)
c.2348G>C (p.Ser783Thr)
n.1382G>C
c.2417G>C (p.Ser806Thr)
 gnomAD v4
1g.6469111C>TCA338118140PLEKHG5c.2180G>A (p.Ser727Asn)
c.2354G>A (p.Ser785Asn)
c.2291G>A (p.Ser764Asn)
n.2656G>A
c.2387G>A (p.Ser796Asn)
c.2477G>A (p.Ser826Asn)
c.*2392G>A (n.*2392G>A)
n.251G>A
c.*2008G>A (n.*2008G>A)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.2411G>A (p.Ser804Asn)
c.2348G>A (p.Ser783Asn)
n.1382G>A
c.2417G>A (p.Ser806Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469112T>ACA338118148PLEKHG5c.2179A>T (p.Ser727Cys)
c.2353A>T (p.Ser785Cys)
c.2290A>T (p.Ser764Cys)
n.2655A>T
c.2386A>T (p.Ser796Cys)
c.2476A>T (p.Ser826Cys)
c.*2391A>T (n.*2391A>T)
n.250A>T
c.*2007A>T (n.*2007A>T)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.2410A>T (p.Ser804Cys)
c.2347A>T (p.Ser783Cys)
n.1381A>T
c.2416A>T (p.Ser806Cys)
1g.6469112T>CCA338118144PLEKHG5c.2179A>G (p.Ser727Gly)
c.2353A>G (p.Ser785Gly)
c.2290A>G (p.Ser764Gly)
n.2655A>G
c.2386A>G (p.Ser796Gly)
c.2476A>G (p.Ser826Gly)
c.*2391A>G (n.*2391A>G)
n.250A>G
c.*2007A>G (n.*2007A>G)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.2410A>G (p.Ser804Gly)
c.2347A>G (p.Ser783Gly)
n.1381A>G
c.2416A>G (p.Ser806Gly)
1g.6469112T>GCA338118146PLEKHG5c.2179A>C (p.Ser727Arg)
c.2353A>C (p.Ser785Arg)
c.2290A>C (p.Ser764Arg)
n.2655A>C
c.2386A>C (p.Ser796Arg)
c.2476A>C (p.Ser826Arg)
c.*2391A>C (n.*2391A>C)
n.250A>C
c.*2007A>C (n.*2007A>C)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.2410A>C (p.Ser804Arg)
c.2347A>C (p.Ser783Arg)
n.1381A>C
c.2416A>C (p.Ser806Arg)
1g.6469113G>ACA415831932PLEKHG5c.2178C>T (p.Asp726=)
c.2352C>T (p.Asp784=)
c.2289C>T (p.Asp763=)
n.2654C>T
c.2385C>T (p.Asp795=)
c.2475C>T (p.Asp825=)
c.*2390C>T (n.*2390C>T)
n.249C>T
c.*2006C>T (n.*2006C>T)
c.51C>T (p.Asp17=)
c.2409C>T (p.Asp803=)
c.2346C>T (p.Asp782=)
n.1380C>T
c.2415C>T (p.Asp805=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6469113G>CCA17234775PLEKHG5c.2178C>G (p.Asp726Glu)
c.2352C>G (p.Asp784Glu)
c.2289C>G (p.Asp763Glu)
n.2654C>G
c.2385C>G (p.Asp795Glu)
c.2475C>G (p.Asp825Glu)
c.*2390C>G (n.*2390C>G)
n.249C>G
c.*2006C>G (n.*2006C>G)
c.51C>G (p.Asp17Glu)
c.2409C>G (p.Asp803Glu)
c.2346C>G (p.Asp782Glu)
n.1380C>G
c.2415C>G (p.Asp805Glu)
 dbSNP
1g.6469113G=CA1151520154PLEKHG5c.2178C= (p.Asp726=)
c.2352C= (p.Asp784=)
c.2289C= (p.Asp763=)
n.2654C=
c.2385C= (p.Asp795=)
c.2475C= (p.Asp825=)
c.*2390C= (n.*2390C=)
n.249C=
c.*2006C= (n.*2006C=)
c.51C= (p.Asp17=)
c.2409C= (p.Asp803=)
c.2346C= (p.Asp782=)
n.1380C=
c.2415C= (p.Asp805=)
1g.6469113G>TCA338118156PLEKHG5c.2178C>A (p.Asp726Glu)
c.2352C>A (p.Asp784Glu)
c.2289C>A (p.Asp763Glu)
n.2654C>A
c.2385C>A (p.Asp795Glu)
c.2475C>A (p.Asp825Glu)
c.*2390C>A (n.*2390C>A)
n.249C>A
c.*2006C>A (n.*2006C>A)
c.51C>A (p.Asp17Glu)
c.2409C>A (p.Asp803Glu)
c.2346C>A (p.Asp782Glu)
n.1380C>A
c.2415C>A (p.Asp805Glu)
1g.6469114T>ACA338118160PLEKHG5c.2177A>T (p.Asp726Val)
c.2351A>T (p.Asp784Val)
c.2288A>T (p.Asp763Val)
n.2653A>T
c.2384A>T (p.Asp795Val)
c.2474A>T (p.Asp825Val)
c.*2389A>T (n.*2389A>T)
n.248A>T
c.*2005A>T (n.*2005A>T)
c.50A>T (p.Asp17Val)
c.2408A>T (p.Asp803Val)
c.2345A>T (p.Asp782Val)
n.1379A>T
c.2414A>T (p.Asp805Val)
1g.6469114T>CCA338118162PLEKHG5c.2177A>G (p.Asp726Gly)
c.2351A>G (p.Asp784Gly)
c.2288A>G (p.Asp763Gly)
n.2653A>G
c.2384A>G (p.Asp795Gly)
c.2474A>G (p.Asp825Gly)
c.*2389A>G (n.*2389A>G)
n.248A>G
c.*2005A>G (n.*2005A>G)
c.50A>G (p.Asp17Gly)
c.2408A>G (p.Asp803Gly)
c.2345A>G (p.Asp782Gly)
n.1379A>G
c.2414A>G (p.Asp805Gly)
1g.6469114T>GCA338118164PLEKHG5c.2177A>C (p.Asp726Ala)
c.2351A>C (p.Asp784Ala)
c.2288A>C (p.Asp763Ala)
n.2653A>C
c.2384A>C (p.Asp795Ala)
c.2474A>C (p.Asp825Ala)
c.*2389A>C (n.*2389A>C)
n.248A>C
c.*2005A>C (n.*2005A>C)
c.50A>C (p.Asp17Ala)
c.2408A>C (p.Asp803Ala)
c.2345A>C (p.Asp782Ala)
n.1379A>C
c.2414A>C (p.Asp805Ala)
1g.6469115C>ACA338118167PLEKHG5c.2176G>T (p.Asp726Tyr)
c.2350G>T (p.Asp784Tyr)
c.2287G>T (p.Asp763Tyr)
n.2652G>T
c.2383G>T (p.Asp795Tyr)
c.2473G>T (p.Asp825Tyr)
c.*2388G>T (n.*2388G>T)
n.247G>T
c.*2004G>T (n.*2004G>T)
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
c.2407G>T (p.Asp803Tyr)
c.2344G>T (p.Asp782Tyr)
n.1378G>T
c.2413G>T (p.Asp805Tyr)
1g.6469115C=CA1151520162PLEKHG5c.2176G= (p.Asp726=)
c.2350G= (p.Asp784=)
c.2287G= (p.Asp763=)
n.2652G=
c.2383G= (p.Asp795=)
c.2473G= (p.Asp825=)
c.*2388G= (n.*2388G=)
n.247G=
c.*2004G= (n.*2004G=)
c.49G= (p.Asp17=)
c.2407G= (p.Asp803=)
c.2344G= (p.Asp782=)
n.1378G=
c.2413G= (p.Asp805=)
1g.6469115C>GCA338118175PLEKHG5c.2176G>C (p.Asp726His)
c.2350G>C (p.Asp784His)
c.2287G>C (p.Asp763His)
n.2652G>C
c.2383G>C (p.Asp795His)
c.2473G>C (p.Asp825His)
c.*2388G>C (n.*2388G>C)
n.247G>C
c.*2004G>C (n.*2004G>C)
c.49G>C (p.Asp17His)
c.2407G>C (p.Asp803His)
c.2344G>C (p.Asp782His)
n.1378G>C
c.2413G>C (p.Asp805His)
1g.6469115C>TCA17234793PLEKHG5c.2176G>A (p.Asp726Asn)
c.2350G>A (p.Asp784Asn)
c.2287G>A (p.Asp763Asn)
n.2652G>A
c.2383G>A (p.Asp795Asn)
c.2473G>A (p.Asp825Asn)
c.*2388G>A (n.*2388G>A)
n.247G>A
c.*2004G>A (n.*2004G>A)
c.49G>A (p.Asp17Asn)
c.2407G>A (p.Asp803Asn)
c.2344G>A (p.Asp782Asn)
n.1378G>A
c.2413G>A (p.Asp805Asn)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6469116C>ACA338118179PLEKHG5c.2175G>T (p.Glu725Asp)
c.2349G>T (p.Glu783Asp)
c.2286G>T (p.Glu762Asp)
n.2651G>T
c.2382G>T (p.Glu794Asp)
c.2472G>T (p.Glu824Asp)
c.*2387G>T (n.*2387G>T)
n.246G>T
c.*2003G>T (n.*2003G>T)
c.48G>T (p.Glu16Asp)
c.2406G>T (p.Glu802Asp)
c.2343G>T (p.Glu781Asp)
n.1377G>T
c.2412G>T (p.Glu804Asp)
1g.6469116C>GCA338118186PLEKHG5c.2175G>C (p.Glu725Asp)
c.2349G>C (p.Glu783Asp)
c.2286G>C (p.Glu762Asp)
n.2651G>C
c.2382G>C (p.Glu794Asp)
c.2472G>C (p.Glu824Asp)
c.*2387G>C (n.*2387G>C)
n.246G>C
c.*2003G>C (n.*2003G>C)
c.48G>C (p.Glu16Asp)
c.2406G>C (p.Glu802Asp)
c.2343G>C (p.Glu781Asp)
n.1377G>C
c.2412G>C (p.Glu804Asp)
 gnomAD v4
1g.6469116C>TCA415831933PLEKHG5c.2175G>A (p.Glu725=)
c.2349G>A (p.Glu783=)
c.2286G>A (p.Glu762=)
n.2651G>A
c.2382G>A (p.Glu794=)
c.2472G>A (p.Glu824=)
c.*2387G>A (n.*2387G>A)
n.246G>A
c.*2003G>A (n.*2003G>A)
c.48G>A (p.Glu16=)
c.2406G>A (p.Glu802=)
c.2343G>A (p.Glu781=)
n.1377G>A
c.2412G>A (p.Glu804=)
1g.6469117T>ACA338118191PLEKHG5c.2174A>T (p.Glu725Val)
c.2348A>T (p.Glu783Val)
c.2285A>T (p.Glu762Val)
n.2650A>T
c.2381A>T (p.Glu794Val)
c.2471A>T (p.Glu824Val)
c.*2386A>T (n.*2386A>T)
n.245A>T
c.*2002A>T (n.*2002A>T)
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.2405A>T (p.Glu802Val)
c.2342A>T (p.Glu781Val)
n.1376A>T
c.2411A>T (p.Glu804Val)
1g.6469117T>CCA338118193PLEKHG5c.2174A>G (p.Glu725Gly)
c.2348A>G (p.Glu783Gly)
c.2285A>G (p.Glu762Gly)
n.2650A>G
c.2381A>G (p.Glu794Gly)
c.2471A>G (p.Glu824Gly)
c.*2386A>G (n.*2386A>G)
n.245A>G
c.*2002A>G (n.*2002A>G)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
c.2342A>G (p.Glu781Gly)
n.1376A>G
c.2411A>G (p.Glu804Gly)
1g.6469117T>GCA338118195PLEKHG5c.2174A>C (p.Glu725Ala)
c.2348A>C (p.Glu783Ala)
c.2285A>C (p.Glu762Ala)
n.2650A>C
c.2381A>C (p.Glu794Ala)
c.2471A>C (p.Glu824Ala)
c.*2386A>C (n.*2386A>C)
n.245A>C
c.*2002A>C (n.*2002A>C)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
c.2342A>C (p.Glu781Ala)
n.1376A>C
c.2411A>C (p.Glu804Ala)
1g.6469118C>ACA338118208PLEKHG5c.2173G>T (p.Glu725Ter)
c.2347G>T (p.Glu783Ter)
c.2284G>T (p.Glu762Ter)
n.2649G>T
c.2380G>T (p.Glu794Ter)
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c.*2385G>T (n.*2385G>T)
n.244G>T
c.*2001G>T (n.*2001G>T)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.2404G>T (p.Glu802Ter)
c.2341G>T (p.Glu781Ter)
n.1375G>T
c.2410G>T (p.Glu804Ter)
 gnomAD v4
1g.6469118C=CA1151520170PLEKHG5c.2173G= (p.Glu725=)
c.2347G= (p.Glu783=)
c.2284G= (p.Glu762=)
n.2649G=
c.2380G= (p.Glu794=)
c.2470G= (p.Glu824=)
c.*2385G= (n.*2385G=)
n.244G=
c.*2001G= (n.*2001G=)
c.46G= (p.Glu16=)
c.2404G= (p.Glu802=)
c.2341G= (p.Glu781=)
n.1375G=
c.2410G= (p.Glu804=)
1g.6469118C>GCA338118209PLEKHG5c.2173G>C (p.Glu725Gln)
c.2347G>C (p.Glu783Gln)
c.2284G>C (p.Glu762Gln)
n.2649G>C
c.2380G>C (p.Glu794Gln)
c.2470G>C (p.Glu824Gln)
c.*2385G>C (n.*2385G>C)
n.244G>C
c.*2001G>C (n.*2001G>C)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.2404G>C (p.Glu802Gln)
c.2341G>C (p.Glu781Gln)
n.1375G>C
c.2410G>C (p.Glu804Gln)
1g.6469118C>TCA561224PLEKHG5c.2173G>A (p.Glu725Lys)
c.2347G>A (p.Glu783Lys)
c.2284G>A (p.Glu762Lys)
n.2649G>A
c.2380G>A (p.Glu794Lys)
c.2470G>A (p.Glu824Lys)
c.*2385G>A (n.*2385G>A)
n.244G>A
c.*2001G>A (n.*2001G>A)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.2404G>A (p.Glu802Lys)
c.2341G>A (p.Glu781Lys)
n.1375G>A
c.2410G>A (p.Glu804Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469119G>ACA561225PLEKHG5c.2172C>T (p.Gly724=)
c.2346C>T (p.Gly782=)
c.2283C>T (p.Gly761=)
n.2648C>T
c.2379C>T (p.Gly793=)
c.2469C>T (p.Gly823=)
c.*2384C>T (n.*2384C>T)
n.243C>T
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
c.45C>T (p.Gly15=)
c.2403C>T (p.Gly801=)
c.2340C>T (p.Gly780=)
n.1374C>T
c.2409C>T (p.Gly803=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469119G>CCA415831934PLEKHG5c.2172C>G (p.Gly724=)
c.2346C>G (p.Gly782=)
c.2283C>G (p.Gly761=)
n.2648C>G
c.2379C>G (p.Gly793=)
c.2469C>G (p.Gly823=)
c.*2384C>G (n.*2384C>G)
n.243C>G
c.*2000C>G (n.*2000C>G)
c.45C>G (p.Gly15=)
c.2403C>G (p.Gly801=)
c.2340C>G (p.Gly780=)
n.1374C>G
c.2409C>G (p.Gly803=)
1g.6469119G=CA1151520179PLEKHG5c.2172C= (p.Gly724=)
c.2346C= (p.Gly782=)
c.2283C= (p.Gly761=)
n.2648C=
c.2379C= (p.Gly793=)
c.2469C= (p.Gly823=)
c.*2384C= (n.*2384C=)
n.243C=
c.*2000C= (n.*2000C=)
c.45C= (p.Gly15=)
c.2403C= (p.Gly801=)
c.2340C= (p.Gly780=)
n.1374C=
c.2409C= (p.Gly803=)
1g.6469119G>TCA415831935PLEKHG5c.2172C>A (p.Gly724=)
c.2346C>A (p.Gly782=)
c.2283C>A (p.Gly761=)
n.2648C>A
c.2379C>A (p.Gly793=)
c.2469C>A (p.Gly823=)
c.*2384C>A (n.*2384C>A)
n.243C>A
c.*2000C>A (n.*2000C>A)
c.45C>A (p.Gly15=)
c.2403C>A (p.Gly801=)
c.2340C>A (p.Gly780=)
n.1374C>A
c.2409C>A (p.Gly803=)
 gnomAD v4
1g.6469120C>ACA338118214PLEKHG5c.2171G>T (p.Gly724Val)
c.2345G>T (p.Gly782Val)
c.2282G>T (p.Gly761Val)
n.2647G>T
c.2378G>T (p.Gly793Val)
c.2468G>T (p.Gly823Val)
c.*2383G>T (n.*2383G>T)
n.242G>T
c.*1999G>T (n.*1999G>T)
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.2402G>T (p.Gly801Val)
c.2339G>T (p.Gly780Val)
n.1373G>T
c.2408G>T (p.Gly803Val)
1g.6469120C=CA1151520184PLEKHG5c.2171G= (p.Gly724=)
c.2345G= (p.Gly782=)
c.2282G= (p.Gly761=)
n.2647G=
c.2378G= (p.Gly793=)
c.2468G= (p.Gly823=)
c.*2383G= (n.*2383G=)
n.242G=
c.*1999G= (n.*1999G=)
c.44G= (p.Gly15=)
c.2402G= (p.Gly801=)
c.2339G= (p.Gly780=)
n.1373G=
c.2408G= (p.Gly803=)
1g.6469120C>GCA338118216PLEKHG5c.2171G>C (p.Gly724Ala)
c.2345G>C (p.Gly782Ala)
c.2282G>C (p.Gly761Ala)
n.2647G>C
c.2378G>C (p.Gly793Ala)
c.2468G>C (p.Gly823Ala)
c.*2383G>C (n.*2383G>C)
n.242G>C
c.*1999G>C (n.*1999G>C)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.2402G>C (p.Gly801Ala)
c.2339G>C (p.Gly780Ala)
n.1373G>C
c.2408G>C (p.Gly803Ala)
 gnomAD v4
1g.6469120C>TCA338118228PLEKHG5c.2171G>A (p.Gly724Asp)
c.2345G>A (p.Gly782Asp)
c.2282G>A (p.Gly761Asp)
n.2647G>A
c.2378G>A (p.Gly793Asp)
c.2468G>A (p.Gly823Asp)
c.*2383G>A (n.*2383G>A)
n.242G>A
c.*1999G>A (n.*1999G>A)
c.44G>A (p.Gly15Asp)
c.2402G>A (p.Gly801Asp)
c.2339G>A (p.Gly780Asp)
n.1373G>A
c.2408G>A (p.Gly803Asp)
1g.6469120_6469123delinsCCTTCA1151520186PLEKHG5c.2168_2171delinsAAGG (p.Glu723=)
c.2342_2345delinsAAGG (p.Glu781=)
c.2279_2282delinsAAGG (p.Glu760=)
n.2644_2647delinsAAGG
c.2375_2378delinsAAGG (p.Glu792=)
c.2465_2468delinsAAGG (p.Glu822=)
c.*2380_*2383delinsAAGG (n.*2380_*2383delinsAAGG)
n.239_242delinsAAGG
c.*1996_*1999delinsAAGG (n.*1996_*1999delinsAAGG)
c.41_44delinsAAGG (p.Glu14=)
c.2399_2402delinsAAGG (p.Glu800=)
c.2336_2339delinsAAGG (p.Glu779=)
n.1370_1373delinsAAGG
c.2405_2408delinsAAGG (p.Glu802=)
1g.6469120_6469147delinsCCTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCA1151520202PLEKHG5c.2144_2171delinsAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGG (p.Glu715=)
c.2318_2345delinsAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGG (p.Glu773=)
c.2255_2282delinsAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGG (p.Glu752=)
n.2620_2647delinsAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGG
c.2351_2378delinsAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGG (p.Glu784=)
c.2441_2468delinsAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGG (p.Glu814=)
c.*2356_*2383delinsAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGG (n.*2356_*2383delinsAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGG)
n.215_242delinsAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGG
c.*1972_*1999delinsAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGG (n.*1972_*1999delinsAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGG)
c.17_44delinsAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGG (p.Glu6=)
c.2375_2402delinsAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGG (p.Glu792=)
c.2312_2339delinsAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGG (p.Glu771=)
n.1346_1373delinsAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGG
c.2381_2408delinsAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGG (p.Glu794=)
1g.6469121C>ACA338118231PLEKHG5c.2170G>T (p.Gly724Cys)
c.2344G>T (p.Gly782Cys)
c.2281G>T (p.Gly761Cys)
n.2646G>T
c.2377G>T (p.Gly793Cys)
c.2467G>T (p.Gly823Cys)
c.*2382G>T (n.*2382G>T)
n.241G>T
c.*1998G>T (n.*1998G>T)
c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.2401G>T (p.Gly801Cys)
c.2338G>T (p.Gly780Cys)
n.1372G>T
c.2407G>T (p.Gly803Cys)
1g.6469121C=CA1151520213PLEKHG5c.2170G= (p.Gly724=)
c.2344G= (p.Gly782=)
c.2281G= (p.Gly761=)
n.2646G=
c.2377G= (p.Gly793=)
c.2467G= (p.Gly823=)
c.*2382G= (n.*2382G=)
n.241G=
c.*1998G= (n.*1998G=)
c.43G= (p.Gly15=)
c.2401G= (p.Gly801=)
c.2338G= (p.Gly780=)
n.1372G=
c.2407G= (p.Gly803=)
1g.6469121C>GCA338118232PLEKHG5c.2170G>C (p.Gly724Arg)
c.2344G>C (p.Gly782Arg)
c.2281G>C (p.Gly761Arg)
n.2646G>C
c.2377G>C (p.Gly793Arg)
c.2467G>C (p.Gly823Arg)
c.*2382G>C (n.*2382G>C)
n.241G>C
c.*1998G>C (n.*1998G>C)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.2401G>C (p.Gly801Arg)
c.2338G>C (p.Gly780Arg)
n.1372G>C
c.2407G>C (p.Gly803Arg)
 gnomAD v4
1g.6469121C>TCA338118230PLEKHG5c.2170G>A (p.Gly724Ser)
c.2344G>A (p.Gly782Ser)
c.2281G>A (p.Gly761Ser)
n.2646G>A
c.2377G>A (p.Gly793Ser)
c.2467G>A (p.Gly823Ser)
c.*2382G>A (n.*2382G>A)
n.241G>A
c.*1998G>A (n.*1998G>A)
c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.2401G>A (p.Gly801Ser)
c.2338G>A (p.Gly780Ser)
n.1372G>A
c.2407G>A (p.Gly803Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469122_6469124delCA1151520207PLEKHG5c.2168_2170del (p.Glu723del)
c.2342_2344del (p.Glu781del)
c.2279_2281del (p.Glu760del)
n.2644_2646del
c.2375_2377del (p.Glu792del)
c.2465_2467del (p.Glu822del)
c.*2380_*2382del (n.*2380_*2382del)
n.239_241del
c.*1996_*1998del (n.*1996_*1998del)
c.41_43del (p.Glu14del)
c.2399_2401del (p.Glu800del)
c.2336_2338del (p.Glu779del)
n.1370_1372del
c.2405_2407del (p.Glu802del)
 dbSNP
1g.6469122_6469127dupCA17234799PLEKHG5c.2165_2170dup (p.Glu723_Gly724insGluGlu)
c.2339_2344dup (p.Glu781_Gly782insGluGlu)
c.2276_2281dup (p.Glu760_Gly761insGluGlu)
n.2641_2646dup
c.2372_2377dup (p.Glu792_Gly793insGluGlu)
c.2462_2467dup (p.Glu822_Gly823insGluGlu)
c.*2377_*2382dup (n.*2377_*2382dup)
n.236_241dup
c.*1993_*1998dup (n.*1993_*1998dup)
c.38_43dup (p.Glu14_Gly15insGluGlu)
c.2396_2401dup (p.Glu800_Gly801insGluGlu)
c.2333_2338dup (p.Glu779_Gly780insGluGlu)
n.1367_1372dup
c.2402_2407dup (p.Glu802_Gly803insGluGlu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469122_6469127delCA2695253119PLEKHG5c.2165_2170del (p.Glu722_Glu723del)
c.2339_2344del (p.Glu780_Glu781del)
c.2276_2281del (p.Glu759_Glu760del)
n.2641_2646del
c.2372_2377del (p.Glu791_Glu792del)
c.2462_2467del (p.Glu821_Glu822del)
c.*2377_*2382del (n.*2377_*2382del)
n.236_241del
c.*1993_*1998del (n.*1993_*1998del)
c.38_43del (p.Glu13_Glu14del)
c.2396_2401del (p.Glu799_Glu800del)
c.2333_2338del (p.Glu778_Glu779del)
n.1367_1372del
c.2402_2407del (p.Glu801_Glu802del)
 dbSNP
1g.6469133_6469159dupCA2642975077PLEKHG5c.2144_2170dup (p.Glu723_Gly724insGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.2318_2344dup (p.Glu781_Gly782insGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.2255_2281dup (p.Glu760_Gly761insGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
n.2620_2646dup
c.2351_2377dup (p.Glu792_Gly793insGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.2441_2467dup (p.Glu822_Gly823insGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.*2356_*2382dup (n.*2356_*2382dup)
n.215_241dup
c.*1972_*1998dup (n.*1972_*1998dup)
c.17_43dup (p.Glu14_Gly15insGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.2375_2401dup (p.Glu800_Gly801insGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.2312_2338dup (p.Glu779_Gly780insGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
n.1346_1372dup
c.2381_2407dup (p.Glu802_Gly803insGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
 gnomAD v4
1g.6469133_6469159delCA1151520209PLEKHG5c.2144_2170del (p.Glu715_Glu723del)
c.2318_2344del (p.Glu773_Glu781del)
c.2255_2281del (p.Glu752_Glu760del)
n.2620_2646del
c.2351_2377del (p.Glu784_Glu792del)
c.2441_2467del (p.Glu814_Glu822del)
c.*2356_*2382del (n.*2356_*2382del)
n.215_241del
c.*1972_*1998del (n.*1972_*1998del)
c.17_43del (p.Glu6_Glu14del)
c.2375_2401del (p.Glu792_Glu800del)
c.2312_2338del (p.Glu771_Glu779del)
n.1346_1372del
c.2381_2407del (p.Glu794_Glu802del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469122T>ACA338118236PLEKHG5c.2169A>T (p.Glu723Asp)
c.2343A>T (p.Glu781Asp)
c.2280A>T (p.Glu760Asp)
n.2645A>T
c.2376A>T (p.Glu792Asp)
c.2466A>T (p.Glu822Asp)
c.*2381A>T (n.*2381A>T)
n.240A>T
c.*1997A>T (n.*1997A>T)
c.42A>T (p.Glu14Asp)
c.2400A>T (p.Glu800Asp)
c.2337A>T (p.Glu779Asp)
n.1371A>T
c.2406A>T (p.Glu802Asp)
1g.6469122T>CCA416022209PLEKHG5c.2169A>G (p.Glu723=)
c.2343A>G (p.Glu781=)
c.2280A>G (p.Glu760=)
n.2645A>G
c.2376A>G (p.Glu792=)
c.2466A>G (p.Glu822=)
c.*2381A>G (n.*2381A>G)
n.240A>G
c.*1997A>G (n.*1997A>G)
c.42A>G (p.Glu14=)
c.2400A>G (p.Glu800=)
c.2337A>G (p.Glu779=)
n.1371A>G
c.2406A>G (p.Glu802=)
1g.6469122T>GCA338118238PLEKHG5c.2169A>C (p.Glu723Asp)
c.2343A>C (p.Glu781Asp)
c.2280A>C (p.Glu760Asp)
n.2645A>C
c.2376A>C (p.Glu792Asp)
c.2466A>C (p.Glu822Asp)
c.*2381A>C (n.*2381A>C)
n.240A>C
c.*1997A>C (n.*1997A>C)
c.42A>C (p.Glu14Asp)
c.2400A>C (p.Glu800Asp)
c.2337A>C (p.Glu779Asp)
n.1371A>C
c.2406A>C (p.Glu802Asp)
1g.6469122_6469140delinsTTCCTCCTCCTCCTCCTCCCA1151520219PLEKHG5c.2151_2169delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAA (p.Glu717=)
c.2325_2343delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAA (p.Glu775=)
c.2262_2280delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAA (p.Glu754=)
n.2627_2645delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAA
c.2358_2376delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAA (p.Glu786=)
c.2448_2466delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAA (p.Glu816=)
c.*2363_*2381delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAA (n.*2363_*2381delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAA)
n.222_240delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAA
c.*1979_*1997delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAA (n.*1979_*1997delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAA)
c.24_42delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAA (p.Glu8=)
c.2382_2400delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAA (p.Glu794=)
c.2319_2337delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAA (p.Glu773=)
n.1353_1371delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAA
c.2388_2406delinsGGAGGAGGAGGAGGAGGAA (p.Glu796=)
1g.6469123T>ACA338118274PLEKHG5c.2168A>T (p.Glu723Val)
c.2342A>T (p.Glu781Val)
c.2279A>T (p.Glu760Val)
n.2644A>T
c.2375A>T (p.Glu792Val)
c.2465A>T (p.Glu822Val)
c.*2380A>T (n.*2380A>T)
n.239A>T
c.*1996A>T (n.*1996A>T)
c.41A>T (p.Glu14Val)
c.2399A>T (p.Glu800Val)
c.2336A>T (p.Glu779Val)
n.1370A>T
c.2405A>T (p.Glu802Val)
1g.6469123T>CCA338118267PLEKHG5c.2168A>G (p.Glu723Gly)
c.2342A>G (p.Glu781Gly)
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
n.2644A>G
c.2375A>G (p.Glu792Gly)
c.2465A>G (p.Glu822Gly)
c.*2380A>G (n.*2380A>G)
n.239A>G
c.*1996A>G (n.*1996A>G)
c.41A>G (p.Glu14Gly)
c.2399A>G (p.Glu800Gly)
c.2336A>G (p.Glu779Gly)
n.1370A>G
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
 gnomAD v4
1g.6469123T>GCA338118269PLEKHG5c.2168A>C (p.Glu723Ala)
c.2342A>C (p.Glu781Ala)
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
n.2644A>C
c.2375A>C (p.Glu792Ala)
c.2465A>C (p.Glu822Ala)
c.*2380A>C (n.*2380A>C)
n.239A>C
c.*1996A>C (n.*1996A>C)
c.41A>C (p.Glu14Ala)
c.2399A>C (p.Glu800Ala)
c.2336A>C (p.Glu779Ala)
n.1370A>C
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
1g.6469123_6469148delinsTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCA1141342942PLEKHG5c.2143_2168delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA (p.Glu715=)
c.2317_2342delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA (p.Glu773=)
c.2254_2279delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA (p.Glu752=)
n.2619_2644delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA
c.2350_2375delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA (p.Glu784=)
c.2440_2465delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA (p.Glu814=)
c.*2355_*2380delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA (n.*2355_*2380delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA)
n.214_239delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA
c.*1971_*1996delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA (n.*1971_*1996delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA)
c.16_41delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA (p.Glu6=)
c.2374_2399delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA (p.Glu792=)
c.2311_2336delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA (p.Glu771=)
n.1345_1370delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA
c.2380_2405delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGA (p.Glu794=)
1g.6469146_6469148dupCA561227PLEKHG5c.2166_2168dup (p.Glu723_Gly724insGlu)
c.2340_2342dup (p.Glu781_Gly782insGlu)
c.2277_2279dup (p.Glu760_Gly761insGlu)
n.2642_2644dup
c.2373_2375dup (p.Glu792_Gly793insGlu)
c.2463_2465dup (p.Glu822_Gly823insGlu)
c.*2378_*2380dup (n.*2378_*2380dup)
n.237_239dup
c.*1994_*1996dup (n.*1994_*1996dup)
c.39_41dup (p.Glu14_Gly15insGlu)
c.2397_2399dup (p.Glu800_Gly801insGlu)
c.2334_2336dup (p.Glu779_Gly780insGlu)
n.1368_1370dup
c.2403_2405dup (p.Glu802_Gly803insGlu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469143_6469148dupCA561228PLEKHG5c.2163_2168dup (p.Glu723_Gly724insGluGlu)
c.2337_2342dup (p.Glu781_Gly782insGluGlu)
c.2274_2279dup (p.Glu760_Gly761insGluGlu)
n.2639_2644dup
c.2370_2375dup (p.Glu792_Gly793insGluGlu)
c.2460_2465dup (p.Glu822_Gly823insGluGlu)
c.*2375_*2380dup (n.*2375_*2380dup)
n.234_239dup
c.*1991_*1996dup (n.*1991_*1996dup)
c.36_41dup (p.Glu14_Gly15insGluGlu)
c.2394_2399dup (p.Glu800_Gly801insGluGlu)
c.2331_2336dup (p.Glu779_Gly780insGluGlu)
n.1365_1370dup
c.2400_2405dup (p.Glu802_Gly803insGluGlu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469140_6469148dupCA737847491PLEKHG5c.2160_2168dup (p.Glu723_Gly724insGluGluGlu)
c.2334_2342dup (p.Glu781_Gly782insGluGluGlu)
c.2271_2279dup (p.Glu760_Gly761insGluGluGlu)
n.2636_2644dup
c.2367_2375dup (p.Glu792_Gly793insGluGluGlu)
c.2457_2465dup (p.Glu822_Gly823insGluGluGlu)
c.*2372_*2380dup (n.*2372_*2380dup)
n.231_239dup
c.*1988_*1996dup (n.*1988_*1996dup)
c.33_41dup (p.Glu14_Gly15insGluGluGlu)
c.2391_2399dup (p.Glu800_Gly801insGluGluGlu)
c.2328_2336dup (p.Glu779_Gly780insGluGluGlu)
n.1362_1370dup
c.2397_2405dup (p.Glu802_Gly803insGluGluGlu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469137_6469148dupCA561229PLEKHG5c.2157_2168dup (p.Glu723_Gly724insGluGluGluGlu)
c.2331_2342dup (p.Glu781_Gly782insGluGluGluGlu)
c.2268_2279dup (p.Glu760_Gly761insGluGluGluGlu)
n.2633_2644dup
c.2364_2375dup (p.Glu792_Gly793insGluGluGluGlu)
c.2454_2465dup (p.Glu822_Gly823insGluGluGluGlu)
c.*2369_*2380dup (n.*2369_*2380dup)
n.228_239dup
c.*1985_*1996dup (n.*1985_*1996dup)
c.30_41dup (p.Glu14_Gly15insGluGluGluGlu)
c.2388_2399dup (p.Glu800_Gly801insGluGluGluGlu)
c.2325_2336dup (p.Glu779_Gly780insGluGluGluGlu)
n.1359_1370dup
c.2394_2405dup (p.Glu802_Gly803insGluGluGluGlu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469134_6469148dupCA2642975080PLEKHG5c.2154_2168dup (p.Glu723_Gly724insGluGluGluGluGlu)
c.2328_2342dup (p.Glu781_Gly782insGluGluGluGluGlu)
c.2265_2279dup (p.Glu760_Gly761insGluGluGluGluGlu)
n.2630_2644dup
c.2361_2375dup (p.Glu792_Gly793insGluGluGluGluGlu)
c.2451_2465dup (p.Glu822_Gly823insGluGluGluGluGlu)
c.*2366_*2380dup (n.*2366_*2380dup)
n.225_239dup
c.*1982_*1996dup (n.*1982_*1996dup)
c.27_41dup (p.Glu14_Gly15insGluGluGluGluGlu)
c.2385_2399dup (p.Glu800_Gly801insGluGluGluGluGlu)
c.2322_2336dup (p.Glu779_Gly780insGluGluGluGluGlu)
n.1356_1370dup
c.2391_2405dup (p.Glu802_Gly803insGluGluGluGluGlu)
 gnomAD v4
1g.6469146_6469148delCA201473PLEKHG5c.2166_2168del (p.Glu723del)
c.2340_2342del (p.Glu781del)
c.2277_2279del (p.Glu760del)
n.2642_2644del
c.2373_2375del (p.Glu792del)
c.2463_2465del (p.Glu822del)
c.*2378_*2380del (n.*2378_*2380del)
n.237_239del
c.*1994_*1996del (n.*1994_*1996del)
c.39_41del (p.Glu14del)
c.2397_2399del (p.Glu800del)
c.2334_2336del (p.Glu779del)
n.1368_1370del
c.2403_2405del (p.Glu802del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6469143_6469148delCA201467PLEKHG5c.2163_2168del (p.Glu722_Glu723del)
c.2337_2342del (p.Glu780_Glu781del)
c.2274_2279del (p.Glu759_Glu760del)
n.2639_2644del
c.2370_2375del (p.Glu791_Glu792del)
c.2460_2465del (p.Glu821_Glu822del)
c.*2375_*2380del (n.*2375_*2380del)
n.234_239del
c.*1991_*1996del (n.*1991_*1996del)
c.36_41del (p.Glu13_Glu14del)
c.2394_2399del (p.Glu799_Glu800del)
c.2331_2336del (p.Glu778_Glu779del)
n.1365_1370del
c.2400_2405del (p.Glu801_Glu802del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6469140_6469148delCA561226PLEKHG5c.2160_2168del (p.Glu721_Glu723del)
c.2334_2342del (p.Glu779_Glu781del)
c.2271_2279del (p.Glu758_Glu760del)
n.2636_2644del
c.2367_2375del (p.Glu790_Glu792del)
c.2457_2465del (p.Glu820_Glu822del)
c.*2372_*2380del (n.*2372_*2380del)
n.231_239del
c.*1988_*1996del (n.*1988_*1996del)
c.33_41del (p.Glu12_Glu14del)
c.2391_2399del (p.Glu798_Glu800del)
c.2328_2336del (p.Glu777_Glu779del)
n.1362_1370del
c.2397_2405del (p.Glu800_Glu802del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469137_6469148delCA521018686PLEKHG5c.2157_2168del (p.Glu720_Glu723del)
c.2331_2342del (p.Glu778_Glu781del)
c.2268_2279del (p.Glu757_Glu760del)
n.2633_2644del
c.2364_2375del (p.Glu789_Glu792del)
c.2454_2465del (p.Glu819_Glu822del)
c.*2369_*2380del (n.*2369_*2380del)
n.228_239del
c.*1985_*1996del (n.*1985_*1996del)
c.30_41del (p.Glu11_Glu14del)
c.2388_2399del (p.Glu797_Glu800del)
c.2325_2336del (p.Glu776_Glu779del)
n.1359_1370del
c.2394_2405del (p.Glu799_Glu802del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469131_6469148delCA658795381PLEKHG5c.2151_2168del (p.Glu718_Glu723del)
c.2325_2342del (p.Glu776_Glu781del)
c.2262_2279del (p.Glu755_Glu760del)
n.2627_2644del
c.2358_2375del (p.Glu787_Glu792del)
c.2448_2465del (p.Glu817_Glu822del)
c.*2363_*2380del (n.*2363_*2380del)
n.222_239del
c.*1979_*1996del (n.*1979_*1996del)
c.24_41del (p.Glu9_Glu14del)
c.2382_2399del (p.Glu795_Glu800del)
c.2319_2336del (p.Glu774_Glu779del)
n.1353_1370del
c.2388_2405del (p.Glu797_Glu802del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469128_6469148delCA2642975079PLEKHG5c.2148_2168del (p.Glu717_Glu723del)
c.2322_2342del (p.Glu775_Glu781del)
c.2259_2279del (p.Glu754_Glu760del)
n.2624_2644del
c.2355_2375del (p.Glu786_Glu792del)
c.2445_2465del (p.Glu816_Glu822del)
c.*2360_*2380del (n.*2360_*2380del)
n.219_239del
c.*1976_*1996del (n.*1976_*1996del)
c.21_41del (p.Glu8_Glu14del)
c.2379_2399del (p.Glu794_Glu800del)
c.2316_2336del (p.Glu773_Glu779del)
n.1350_1370del
c.2385_2405del (p.Glu796_Glu802del)
 gnomAD v4
1g.6469124C>ACA338118281PLEKHG5c.2167G>T (p.Glu723Ter)
c.2341G>T (p.Glu781Ter)
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
n.2643G>T
c.2374G>T (p.Glu792Ter)
c.2464G>T (p.Glu822Ter)
c.*2379G>T (n.*2379G>T)
n.238G>T
c.*1995G>T (n.*1995G>T)
c.40G>T (p.Glu14Ter)
c.2398G>T (p.Glu800Ter)
c.2335G>T (p.Glu779Ter)
n.1369G>T
c.2404G>T (p.Glu802Ter)
1g.6469124C=CA1151520269PLEKHG5c.2167G= (p.Glu723=)
c.2341G= (p.Glu781=)
c.2278G= (p.Glu760=)
n.2643G=
c.2374G= (p.Glu792=)
c.2464G= (p.Glu822=)
c.*2379G= (n.*2379G=)
n.238G=
c.*1995G= (n.*1995G=)
c.40G= (p.Glu14=)
c.2398G= (p.Glu800=)
c.2335G= (p.Glu779=)
n.1369G=
c.2404G= (p.Glu802=)
1g.6469124C>GCA338118298PLEKHG5c.2167G>C (p.Glu723Gln)
c.2341G>C (p.Glu781Gln)
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
n.2643G>C
c.2374G>C (p.Glu792Gln)
c.2464G>C (p.Glu822Gln)
c.*2379G>C (n.*2379G>C)
n.238G>C
c.*1995G>C (n.*1995G>C)
c.40G>C (p.Glu14Gln)
c.2398G>C (p.Glu800Gln)
c.2335G>C (p.Glu779Gln)
n.1369G>C
c.2404G>C (p.Glu802Gln)
1g.6469124C>TCA338118300PLEKHG5c.2167G>A (p.Glu723Lys)
c.2341G>A (p.Glu781Lys)
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
n.2643G>A
c.2374G>A (p.Glu792Lys)
c.2464G>A (p.Glu822Lys)
c.*2379G>A (n.*2379G>A)
n.238G>A
c.*1995G>A (n.*1995G>A)
c.40G>A (p.Glu14Lys)
c.2398G>A (p.Glu800Lys)
c.2335G>A (p.Glu779Lys)
n.1369G>A
c.2404G>A (p.Glu802Lys)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
1g.6469125C>ACA338118305PLEKHG5c.2166G>T (p.Glu722Asp)
c.2340G>T (p.Glu780Asp)
c.2277G>T (p.Glu759Asp)
n.2642G>T
c.2373G>T (p.Glu791Asp)
c.2463G>T (p.Glu821Asp)
c.*2378G>T (n.*2378G>T)
n.237G>T
c.*1994G>T (n.*1994G>T)
c.39G>T (p.Glu13Asp)
c.2397G>T (p.Glu799Asp)
c.2334G>T (p.Glu778Asp)
n.1368G>T
c.2403G>T (p.Glu801Asp)
1g.6469125C=CA1151520283PLEKHG5c.2166G= (p.Glu722=)
c.2340G= (p.Glu780=)
c.2277G= (p.Glu759=)
n.2642G=
c.2373G= (p.Glu791=)
c.2463G= (p.Glu821=)
c.*2378G= (n.*2378G=)
n.237G=
c.*1994G= (n.*1994G=)
c.39G= (p.Glu13=)
c.2397G= (p.Glu799=)
c.2334G= (p.Glu778=)
n.1368G=
c.2403G= (p.Glu801=)
1g.6469125C>GCA338118307PLEKHG5c.2166G>C (p.Glu722Asp)
c.2340G>C (p.Glu780Asp)
c.2277G>C (p.Glu759Asp)
n.2642G>C
c.2373G>C (p.Glu791Asp)
c.2463G>C (p.Glu821Asp)
c.*2378G>C (n.*2378G>C)
n.237G>C
c.*1994G>C (n.*1994G>C)
c.39G>C (p.Glu13Asp)
c.2397G>C (p.Glu799Asp)
c.2334G>C (p.Glu778Asp)
n.1368G>C
c.2403G>C (p.Glu801Asp)
1g.6469125C>TCA416022253PLEKHG5c.2166G>A (p.Glu722=)
c.2340G>A (p.Glu780=)
c.2277G>A (p.Glu759=)
n.2642G>A
c.2373G>A (p.Glu791=)
c.2463G>A (p.Glu821=)
c.*2378G>A (n.*2378G>A)
n.237G>A
c.*1994G>A (n.*1994G>A)
c.39G>A (p.Glu13=)
c.2397G>A (p.Glu799=)
c.2334G>A (p.Glu778=)
n.1368G>A
c.2403G>A (p.Glu801=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6469127_6469128insTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTGCTCCA2580611385PLEKHG5c.2166_2167insCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAG (p.Glu722_Glu723insGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.2340_2341insCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAG (p.Glu780_Glu781insGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.2277_2278insCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAG (p.Glu759_Glu760insGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
n.2642_2643insCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAG
c.2373_2374insCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAG (p.Glu791_Glu792insGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.2463_2464insCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAG (p.Glu821_Glu822insGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.*2378_*2379insCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAG (n.*2378_*2379insCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAG)
n.237_238insCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAG
c.*1994_*1995insCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAG (n.*1994_*1995insCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAG)
c.39_40insCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAG (p.Glu13_Glu14insGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.2397_2398insCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAG (p.Glu799_Glu800insGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.2334_2335insCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAG (p.Glu778_Glu779insGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
n.1368_1369insCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAG
c.2403_2404insCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAG (p.Glu801_Glu802insGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
1g.6469126T>ACA338118314PLEKHG5c.2165A>T (p.Glu722Val)
c.2339A>T (p.Glu780Val)
c.2276A>T (p.Glu759Val)
n.2641A>T
c.2372A>T (p.Glu791Val)
c.2462A>T (p.Glu821Val)
c.*2377A>T (n.*2377A>T)
n.236A>T
c.*1993A>T (n.*1993A>T)
c.38A>T (p.Glu13Val)
c.2396A>T (p.Glu799Val)
c.2333A>T (p.Glu778Val)
n.1367A>T
c.2402A>T (p.Glu801Val)
1g.6469126T>CCA338118321PLEKHG5c.2165A>G (p.Glu722Gly)
c.2339A>G (p.Glu780Gly)
c.2276A>G (p.Glu759Gly)
n.2641A>G
c.2372A>G (p.Glu791Gly)
c.2462A>G (p.Glu821Gly)
c.*2377A>G (n.*2377A>G)
n.236A>G
c.*1993A>G (n.*1993A>G)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
c.2396A>G (p.Glu799Gly)
c.2333A>G (p.Glu778Gly)
n.1367A>G
c.2402A>G (p.Glu801Gly)
1g.6469126T>GCA338118325PLEKHG5c.2165A>C (p.Glu722Ala)
c.2339A>C (p.Glu780Ala)
c.2276A>C (p.Glu759Ala)
n.2641A>C
c.2372A>C (p.Glu791Ala)
c.2462A>C (p.Glu821Ala)
c.*2377A>C (n.*2377A>C)
n.236A>C
c.*1993A>C (n.*1993A>C)
c.38A>C (p.Glu13Ala)
c.2396A>C (p.Glu799Ala)
c.2333A>C (p.Glu778Ala)
n.1367A>C
c.2402A>C (p.Glu801Ala)
1g.6469126_6469127delinsTCCA1151520296PLEKHG5c.2164_2165delinsGA (p.Glu722=)
c.2338_2339delinsGA (p.Glu780=)
c.2275_2276delinsGA (p.Glu759=)
n.2640_2641delinsGA
c.2371_2372delinsGA (p.Glu791=)
c.2461_2462delinsGA (p.Glu821=)
c.*2376_*2377delinsGA (n.*2376_*2377delinsGA)
n.235_236delinsGA
c.*1992_*1993delinsGA (n.*1992_*1993delinsGA)
c.37_38delinsGA (p.Glu13=)
c.2395_2396delinsGA (p.Glu799=)
c.2332_2333delinsGA (p.Glu778=)
n.1366_1367delinsGA
c.2401_2402delinsGA (p.Glu801=)
1g.6469127_6469128insTTCCA521018690PLEKHG5c.2165_2166insAGA (p.Glu722_Glu723insGlu)
c.2339_2340insAGA (p.Glu780_Glu781insGlu)
c.2276_2277insAGA (p.Glu759_Glu760insGlu)
n.2641_2642insAGA
c.2372_2373insAGA (p.Glu791_Glu792insGlu)
c.2462_2463insAGA (p.Glu821_Glu822insGlu)
c.*2377_*2378insAGA (n.*2377_*2378insAGA)
n.236_237insAGA
c.*1993_*1994insAGA (n.*1993_*1994insAGA)
c.38_39insAGA (p.Glu13_Glu14insGlu)
c.2396_2397insAGA (p.Glu799_Glu800insGlu)
c.2333_2334insAGA (p.Glu778_Glu779insGlu)
n.1367_1368insAGA
c.2402_2403insAGA (p.Glu801_Glu802insGlu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6469126_6469128delinsTCCCA1151520297PLEKHG5c.2163_2165delinsGGA (p.Glu721=)
c.2337_2339delinsGGA (p.Glu779=)
c.2274_2276delinsGGA (p.Glu758=)
n.2639_2641delinsGGA
c.2370_2372delinsGGA (p.Glu790=)
c.2460_2462delinsGGA (p.Glu820=)
c.*2375_*2377delinsGGA (n.*2375_*2377delinsGGA)
n.234_236delinsGGA
c.*1991_*1993delinsGGA (n.*1991_*1993delinsGGA)
c.36_38delinsGGA (p.Glu12=)
c.2394_2396delinsGGA (p.Glu798=)
c.2331_2333delinsGGA (p.Glu777=)
n.1365_1367delinsGGA
c.2400_2402delinsGGA (p.Glu800=)
1g.6469136_6469159dupCA2742316333PLEKHG5c.2142_2165dup (p.Glu722_Glu723insGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.2316_2339dup (p.Glu780_Glu781insGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.2253_2276dup (p.Glu759_Glu760insGluGluGluGluGluGluGluGlu)
n.2618_2641dup
c.2349_2372dup (p.Glu791_Glu792insGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.2439_2462dup (p.Glu821_Glu822insGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.*2354_*2377dup (n.*2354_*2377dup)
n.213_236dup
c.*1970_*1993dup (n.*1970_*1993dup)
c.15_38dup (p.Glu13_Glu14insGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.2373_2396dup (p.Glu799_Glu800insGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.2310_2333dup (p.Glu778_Glu779insGluGluGluGluGluGluGluGlu)
n.1344_1367dup
c.2379_2402dup (p.Glu801_Glu802insGluGluGluGluGluGluGluGlu)
1g.6469137_6469175dupCA2642975088PLEKHG5c.2127_2165dup (p.Glu721_Glu722insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.2301_2339dup (p.Glu779_Glu780insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.2238_2276dup (p.Glu758_Glu759insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
n.2603_2641dup
c.2334_2372dup (p.Glu790_Glu791insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.2424_2462dup (p.Glu820_Glu821insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.*2339_*2377dup (n.*2339_*2377dup)
n.198_236dup
c.*1955_*1993dup (n.*1955_*1993dup)
c.2358_2396dup (p.Glu798_Glu799insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.2295_2333dup (p.Glu777_Glu778insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
n.1329_1367dup
c.2364_2402dup (p.Glu800_Glu801insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
 gnomAD v4
1g.6469127C>ACA338118338PLEKHG5c.2164G>T (p.Glu722Ter)
c.2338G>T (p.Glu780Ter)
c.2275G>T (p.Glu759Ter)
n.2640G>T
c.2371G>T (p.Glu791Ter)
c.2461G>T (p.Glu821Ter)
c.*2376G>T (n.*2376G>T)
n.235G>T
c.*1992G>T (n.*1992G>T)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
c.2395G>T (p.Glu799Ter)
c.2332G>T (p.Glu778Ter)
n.1366G>T
c.2401G>T (p.Glu801Ter)
1g.6469127C=CA1143489352PLEKHG5c.2164G= (p.Glu722=)
c.2338G= (p.Glu780=)
c.2275G= (p.Glu759=)
n.2640G=
c.2371G= (p.Glu791=)
c.2461G= (p.Glu821=)
c.*2376G= (n.*2376G=)
n.235G=
c.*1992G= (n.*1992G=)
c.37G= (p.Glu13=)
c.2395G= (p.Glu799=)
c.2332G= (p.Glu778=)
n.1366G=
c.2401G= (p.Glu801=)
1g.6469127C>GCA338118337PLEKHG5c.2164G>C (p.Glu722Gln)
c.2338G>C (p.Glu780Gln)
c.2275G>C (p.Glu759Gln)
n.2640G>C
c.2371G>C (p.Glu791Gln)
c.2461G>C (p.Glu821Gln)
c.*2376G>C (n.*2376G>C)
n.235G>C
c.*1992G>C (n.*1992G>C)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
c.2395G>C (p.Glu799Gln)
c.2332G>C (p.Glu778Gln)
n.1366G>C
c.2401G>C (p.Glu801Gln)
1g.6469127C>TCA561232PLEKHG5c.2164G>A (p.Glu722Lys)
c.2338G>A (p.Glu780Lys)
c.2275G>A (p.Glu759Lys)
n.2640G>A
c.2371G>A (p.Glu791Lys)
c.2461G>A (p.Glu821Lys)
c.*2376G>A (n.*2376G>A)
n.235G>A
c.*1992G>A (n.*1992G>A)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.2395G>A (p.Glu799Lys)
c.2332G>A (p.Glu778Lys)
n.1366G>A
c.2401G>A (p.Glu801Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469127_6469128delCA561231PLEKHG5c.2163_2164del (p.Glu722GlyfsTer?)
c.2337_2338del (p.Glu780GlyfsTer?)
c.2274_2275del (p.Glu759GlyfsTer?)
n.2639_2640del
c.2370_2371del (p.Glu791GlyfsTer?)
c.2460_2461del (p.Glu821GlyfsTer?)
c.*2375_*2376del (n.*2375_*2376del)
n.234_235del
c.*1991_*1992del (n.*1991_*1992del)
c.36_37del (p.Glu13GlyfsTer?)
c.2394_2395del (p.Glu799GlyfsTer?)
c.2331_2332del (p.Glu778GlyfsTer?)
n.1365_1366del
c.2400_2401del (p.Glu801GlyfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469127_6469128delinsCCCA1143465724PLEKHG5c.2163_2164delinsGG (p.Glu721=)
c.2337_2338delinsGG (p.Glu779=)
c.2274_2275delinsGG (p.Glu758=)
n.2639_2640delinsGG
c.2370_2371delinsGG (p.Glu790=)
c.2460_2461delinsGG (p.Glu820=)
c.*2375_*2376delinsGG (n.*2375_*2376delinsGG)
n.234_235delinsGG
c.*1991_*1992delinsGG (n.*1991_*1992delinsGG)
c.36_37delinsGG (p.Glu12=)
c.2394_2395delinsGG (p.Glu798=)
c.2331_2332delinsGG (p.Glu777=)
n.1365_1366delinsGG
c.2400_2401delinsGG (p.Glu800=)
1g.6469127_6469128dupCA17234868PLEKHG5c.2163_2164dup (p.Glu722GlyfsTer?)
c.2337_2338dup (p.Glu780GlyfsTer?)
c.2274_2275dup (p.Glu759GlyfsTer?)
n.2639_2640dup
c.2370_2371dup (p.Glu791GlyfsTer?)
c.2460_2461dup (p.Glu821GlyfsTer?)
c.*2375_*2376dup (n.*2375_*2376dup)
n.234_235dup
c.*1991_*1992dup (n.*1991_*1992dup)
c.36_37dup (p.Glu13GlyfsTer?)
c.2394_2395dup (p.Glu799GlyfsTer?)
c.2331_2332dup (p.Glu778GlyfsTer?)
n.1365_1366dup
c.2400_2401dup (p.Glu801GlyfsTer?)
1g.6469128delCA561230PLEKHG5c.2164del (p.Glu722ArgfsTer?)
c.2338del (p.Glu780ArgfsTer?)
c.2275del (p.Glu759ArgfsTer?)
n.2640del
c.2371del (p.Glu791ArgfsTer?)
c.2461del (p.Glu821ArgfsTer?)
c.*2376del (n.*2376del)
n.235del
c.*1992del (n.*1992del)
c.37del (p.Glu13ArgfsTer?)
c.2395del (p.Glu799ArgfsTer?)
c.2332del (p.Glu778ArgfsTer?)
n.1366del
c.2401del (p.Glu801ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6469127_6469131delinsCCTCCCA1151520312PLEKHG5c.2160_2164delinsGGAGG (p.Glu720=)
c.2334_2338delinsGGAGG (p.Glu778=)
c.2271_2275delinsGGAGG (p.Glu757=)
n.2636_2640delinsGGAGG
c.2367_2371delinsGGAGG (p.Glu789=)
c.2457_2461delinsGGAGG (p.Glu819=)
c.*2372_*2376delinsGGAGG (n.*2372_*2376delinsGGAGG)
n.231_235delinsGGAGG
c.*1988_*1992delinsGGAGG (n.*1988_*1992delinsGGAGG)
c.33_37delinsGGAGG (p.Glu11=)
c.2391_2395delinsGGAGG (p.Glu797=)
c.2328_2332delinsGGAGG (p.Glu776=)
n.1362_1366delinsGGAGG
c.2397_2401delinsGGAGG (p.Glu799=)
1g.6469127_6469128insTTCA561233PLEKHG5c.2163_2164insAA (p.Glu722LysfsTer?)
c.2337_2338insAA (p.Glu780LysfsTer?)
c.2274_2275insAA (p.Glu759LysfsTer?)
n.2639_2640insAA
c.2370_2371insAA (p.Glu791LysfsTer?)
c.2460_2461insAA (p.Glu821LysfsTer?)
c.*2375_*2376insAA (n.*2375_*2376insAA)
n.234_235insAA
c.*1991_*1992insAA (n.*1991_*1992insAA)
c.36_37insAA (p.Glu13LysfsTer?)
c.2394_2395insAA (p.Glu799LysfsTer?)
c.2331_2332insAA (p.Glu778LysfsTer?)
n.1365_1366insAA
c.2400_2401insAA (p.Glu801LysfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469128C>ACA17234894PLEKHG5c.2163G>T (p.Glu721Asp)
c.2337G>T (p.Glu779Asp)
c.2274G>T (p.Glu758Asp)
n.2639G>T
c.2370G>T (p.Glu790Asp)
c.2460G>T (p.Glu820Asp)
c.*2375G>T (n.*2375G>T)
n.234G>T
c.*1991G>T (n.*1991G>T)
c.36G>T (p.Glu12Asp)
c.2394G>T (p.Glu798Asp)
c.2331G>T (p.Glu777Asp)
n.1365G>T
c.2400G>T (p.Glu800Asp)
 ClinVar dbSNP
1g.6469128C=CA1140762427PLEKHG5c.2163G= (p.Glu721=)
c.2337G= (p.Glu779=)
c.2274G= (p.Glu758=)
n.2639G=
c.2370G= (p.Glu790=)
c.2460G= (p.Glu820=)
c.*2375G= (n.*2375G=)
n.234G=
c.*1991G= (n.*1991G=)
c.36G= (p.Glu12=)
c.2394G= (p.Glu798=)
c.2331G= (p.Glu777=)
n.1365G=
c.2400G= (p.Glu800=)
1g.6469128C>GCA338118351PLEKHG5c.2163G>C (p.Glu721Asp)
c.2337G>C (p.Glu779Asp)
c.2274G>C (p.Glu758Asp)
n.2639G>C
c.2370G>C (p.Glu790Asp)
c.2460G>C (p.Glu820Asp)
c.*2375G>C (n.*2375G>C)
n.234G>C
c.*1991G>C (n.*1991G>C)
c.36G>C (p.Glu12Asp)
c.2394G>C (p.Glu798Asp)
c.2331G>C (p.Glu777Asp)
n.1365G>C
c.2400G>C (p.Glu800Asp)
1g.6469128C>TCA201470PLEKHG5c.2163G>A (p.Glu721=)
c.2337G>A (p.Glu779=)
c.2274G>A (p.Glu758=)
n.2639G>A
c.2370G>A (p.Glu790=)
c.2460G>A (p.Glu820=)
c.*2375G>A (n.*2375G>A)
n.234G>A
c.*1991G>A (n.*1991G>A)
c.36G>A (p.Glu12=)
c.2394G>A (p.Glu798=)
c.2331G>A (p.Glu777=)
n.1365G>A
c.2400G>A (p.Glu800=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6469128delinsTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTGCTCACA2580062545PLEKHG5c.2163delinsTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAA (p.Glu720_Glu721insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.2337delinsTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAA (p.Glu778_Glu779insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.2274delinsTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAA (p.Glu757_Glu758insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
n.2639delinsTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAA
c.2370delinsTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAA (p.Glu789_Glu790insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.2460delinsTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAA (p.Glu819_Glu820insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.*2375delinsTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAA (n.*2375delinsTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAA)
n.234delinsTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAA
c.*1991delinsTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAA (n.*1991delinsTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAA)
c.36delinsTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAA (p.Glu11_Glu12insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.2394delinsTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAA (p.Glu797_Glu798insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
c.2331delinsTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAA (p.Glu776_Glu777insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
n.1365delinsTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAA
c.2400delinsTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAA (p.Glu799_Glu800insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGlu)
 ClinVar
1g.6469129_6469130delCA913076519PLEKHG5c.2162_2163del (p.Glu721GlyfsTer?)
c.2336_2337del (p.Glu779GlyfsTer?)
c.2273_2274del (p.Glu758GlyfsTer?)
n.2638_2639del
c.2369_2370del (p.Glu790GlyfsTer?)
c.2459_2460del (p.Glu820GlyfsTer?)
c.*2374_*2375del (n.*2374_*2375del)
n.233_234del
c.*1990_*1991del (n.*1990_*1991del)
c.35_36del (p.Glu12GlyfsTer?)
c.2393_2394del (p.Glu798GlyfsTer?)
c.2330_2331del (p.Glu777GlyfsTer?)
n.1364_1365del
c.2399_2400del (p.Glu800GlyfsTer?)
1g.6469128_6469131delinsTCA17234893PLEKHG5c.2160_2163delinsA (p.Glu721del)
c.2334_2337delinsA (p.Glu779del)
c.2271_2274delinsA (p.Glu758del)
n.2636_2639delinsA
c.2367_2370delinsA (p.Glu790del)
c.2457_2460delinsA (p.Glu820del)
c.*2372_*2375delinsA (n.*2372_*2375delinsA)
n.231_234delinsA
c.*1988_*1991delinsA (n.*1988_*1991delinsA)
c.33_36delinsA (p.Glu12del)
c.2391_2394delinsA (p.Glu798del)
c.2328_2331delinsA (p.Glu777del)
n.1362_1365delinsA
c.2397_2400delinsA (p.Glu800del)
 ClinVar dbSNP
1g.6469128_6469131delinsCTCCCA1144216155PLEKHG5c.2160_2163delinsGGAG (p.Glu720=)
c.2334_2337delinsGGAG (p.Glu778=)
c.2271_2274delinsGGAG (p.Glu757=)
n.2636_2639delinsGGAG
c.2367_2370delinsGGAG (p.Glu789=)
c.2457_2460delinsGGAG (p.Glu819=)
c.*2372_*2375delinsGGAG (n.*2372_*2375delinsGGAG)
n.231_234delinsGGAG
c.*1988_*1991delinsGGAG (n.*1988_*1991delinsGGAG)
c.33_36delinsGGAG (p.Glu11=)
c.2391_2394delinsGGAG (p.Glu797=)
c.2328_2331delinsGGAG (p.Glu776=)
n.1362_1365delinsGGAG
c.2397_2400delinsGGAG (p.Glu799=)
1g.6469128_6469149delinsCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCTCA1151520330PLEKHG5c.2142_2163delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG (p.Glu714=)
c.2316_2337delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG (p.Glu772=)
c.2253_2274delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG (p.Glu751=)
n.2618_2639delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG
c.2349_2370delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG (p.Glu783=)
c.2439_2460delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG (p.Glu813=)
c.*2354_*2375delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG (n.*2354_*2375delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG)
n.213_234delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG
c.*1970_*1991delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG (n.*1970_*1991delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG)
c.15_36delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG (p.Glu5=)
c.2373_2394delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG (p.Glu791=)
c.2310_2331delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG (p.Glu770=)
n.1344_1365delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG
c.2379_2400delinsAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG (p.Glu793=)

Number of alleles fetched