Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6468257_6468262delCA2642974724PLEKHG5c.2578_2583del (p.Arg860_Arg861del)
c.2752_2757del (p.Arg918_Arg919del)
c.2689_2694del (p.Arg897_Arg898del)
n.3054_3059del
c.2785_2790del (p.Arg929_Arg930del)
c.2875_2880del (p.Arg959_Arg960del)
c.*2790_*2795del (n.*2790_*2795del)
c.2250-365_2250-360del (n.2250-365_2250-360del)
c.*2406_*2411del (n.*2406_*2411del)
c.451_456del (p.Arg151_Arg152del)
c.2481-365_2481-360del (n.2481-365_2481-360del)
c.2809_2814del (p.Arg937_Arg938del)
c.2746_2751del (p.Arg916_Arg917del)
n.1780_1785del
c.2815_2820del (p.Arg939_Arg940del)
 gnomAD v4
1g.6468262_6468272delCA2642974740PLEKHG5c.2568_2578del (p.Arg857ProfsTer17)
c.2742_2752del (p.Arg915ProfsTer17)
c.2679_2689del (p.Arg894ProfsTer17)
n.3044_3054del
c.2775_2785del (p.Arg926ProfsTer17)
c.2865_2875del (p.Arg956ProfsTer17)
c.*2780_*2790del (n.*2780_*2790del)
c.2250-375_2250-365del (n.2250-375_2250-365del)
c.*2396_*2406del (n.*2396_*2406del)
c.441_451del (p.Arg148ProfsTer17)
c.2481-375_2481-365del (n.2481-375_2481-365del)
c.2799_2809del (p.Arg934ProfsTer17)
c.2736_2746del (p.Arg913ProfsTer17)
n.1770_1780del
c.2805_2815del (p.Arg936ProfsTer17)
 gnomAD v4
1g.6468261G>ACA561131PLEKHG5c.2575C>T (p.Arg859Cys)
c.2749C>T (p.Arg917Cys)
c.2686C>T (p.Arg896Cys)
n.3051C>T
c.2782C>T (p.Arg928Cys)
c.2872C>T (p.Arg958Cys)
c.*2787C>T (n.*2787C>T)
c.2250-368C>T (n.2250-368C>T)
c.*2403C>T (n.*2403C>T)
c.448C>T (p.Arg150Cys)
c.2481-368C>T (n.2481-368C>T)
c.2806C>T (p.Arg936Cys)
c.2743C>T (p.Arg915Cys)
n.1777C>T
c.2812C>T (p.Arg938Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468261G>CCA338115952PLEKHG5c.2575C>G (p.Arg859Gly)
c.2749C>G (p.Arg917Gly)
c.2686C>G (p.Arg896Gly)
n.3051C>G
c.2782C>G (p.Arg928Gly)
c.2872C>G (p.Arg958Gly)
c.*2787C>G (n.*2787C>G)
c.2250-368C>G (n.2250-368C>G)
c.*2403C>G (n.*2403C>G)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.2481-368C>G (n.2481-368C>G)
c.2806C>G (p.Arg936Gly)
c.2743C>G (p.Arg915Gly)
n.1777C>G
c.2812C>G (p.Arg938Gly)
1g.6468261G=CA1142378777PLEKHG5c.2575C= (p.Arg859=)
c.2749C= (p.Arg917=)
c.2686C= (p.Arg896=)
n.3051C=
c.2782C= (p.Arg928=)
c.2872C= (p.Arg958=)
c.*2787C= (n.*2787C=)
c.2250-368C= (n.2250-368C=)
c.*2403C= (n.*2403C=)
c.448C= (p.Arg150=)
c.2481-368C= (n.2481-368C=)
c.2806C= (p.Arg936=)
c.2743C= (p.Arg915=)
n.1777C=
c.2812C= (p.Arg938=)
1g.6468261G>TCA338115949PLEKHG5c.2575C>A (p.Arg859Ser)
c.2749C>A (p.Arg917Ser)
c.2686C>A (p.Arg896Ser)
n.3051C>A
c.2782C>A (p.Arg928Ser)
c.2872C>A (p.Arg958Ser)
c.*2787C>A (n.*2787C>A)
c.2250-368C>A (n.2250-368C>A)
c.*2403C>A (n.*2403C>A)
c.448C>A (p.Arg150Ser)
c.2481-368C>A (n.2481-368C>A)
c.2806C>A (p.Arg936Ser)
c.2743C>A (p.Arg915Ser)
n.1777C>A
c.2812C>A (p.Arg938Ser)
 gnomAD v4
1g.6468262G>ACA561132PLEKHG5c.2574C>T (p.Leu858=)
c.2748C>T (p.Leu916=)
c.2685C>T (p.Leu895=)
n.3050C>T
c.2781C>T (p.Leu927=)
c.2871C>T (p.Leu957=)
c.*2786C>T (n.*2786C>T)
c.2250-369C>T (n.2250-369C>T)
c.*2402C>T (n.*2402C>T)
c.447C>T (p.Leu149=)
c.2481-369C>T (n.2481-369C>T)
c.2805C>T (p.Leu935=)
c.2742C>T (p.Leu914=)
n.1776C>T
c.2811C>T (p.Leu937=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468262G>CCA416022841PLEKHG5c.2574C>G (p.Leu858=)
c.2748C>G (p.Leu916=)
c.2685C>G (p.Leu895=)
n.3050C>G
c.2781C>G (p.Leu927=)
c.2871C>G (p.Leu957=)
c.*2786C>G (n.*2786C>G)
c.2250-369C>G (n.2250-369C>G)
c.*2402C>G (n.*2402C>G)
c.447C>G (p.Leu149=)
c.2481-369C>G (n.2481-369C>G)
c.2805C>G (p.Leu935=)
c.2742C>G (p.Leu914=)
n.1776C>G
c.2811C>G (p.Leu937=)
1g.6468262G=CA1151517765PLEKHG5c.2574C= (p.Leu858=)
c.2748C= (p.Leu916=)
c.2685C= (p.Leu895=)
n.3050C=
c.2781C= (p.Leu927=)
c.2871C= (p.Leu957=)
c.*2786C= (n.*2786C=)
c.2250-369C= (n.2250-369C=)
c.*2402C= (n.*2402C=)
c.447C= (p.Leu149=)
c.2481-369C= (n.2481-369C=)
c.2805C= (p.Leu935=)
c.2742C= (p.Leu914=)
n.1776C=
c.2811C= (p.Leu937=)
1g.6468262G>TCA416022842PLEKHG5c.2574C>A (p.Leu858=)
c.2748C>A (p.Leu916=)
c.2685C>A (p.Leu895=)
n.3050C>A
c.2781C>A (p.Leu927=)
c.2871C>A (p.Leu957=)
c.*2786C>A (n.*2786C>A)
c.2250-369C>A (n.2250-369C>A)
c.*2402C>A (n.*2402C>A)
c.447C>A (p.Leu149=)
c.2481-369C>A (n.2481-369C>A)
c.2805C>A (p.Leu935=)
c.2742C>A (p.Leu914=)
n.1776C>A
c.2811C>A (p.Leu937=)
1g.6468263A>CCA338115960PLEKHG5c.2573T>G (p.Leu858Arg)
c.2747T>G (p.Leu916Arg)
c.2684T>G (p.Leu895Arg)
n.3049T>G
c.2780T>G (p.Leu927Arg)
c.2870T>G (p.Leu957Arg)
c.*2785T>G (n.*2785T>G)
c.2250-370T>G (n.2250-370T>G)
c.*2401T>G (n.*2401T>G)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.2481-370T>G (n.2481-370T>G)
c.2804T>G (p.Leu935Arg)
c.2741T>G (p.Leu914Arg)
n.1775T>G
c.2810T>G (p.Leu937Arg)
1g.6468263A>GCA338115970PLEKHG5c.2573T>C (p.Leu858Pro)
c.2747T>C (p.Leu916Pro)
c.2684T>C (p.Leu895Pro)
n.3049T>C
c.2780T>C (p.Leu927Pro)
c.2870T>C (p.Leu957Pro)
c.*2785T>C (n.*2785T>C)
c.2250-370T>C (n.2250-370T>C)
c.*2401T>C (n.*2401T>C)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.2481-370T>C (n.2481-370T>C)
c.2804T>C (p.Leu935Pro)
c.2741T>C (p.Leu914Pro)
n.1775T>C
c.2810T>C (p.Leu937Pro)
1g.6468263A>TCA338115967PLEKHG5c.2573T>A (p.Leu858His)
c.2747T>A (p.Leu916His)
c.2684T>A (p.Leu895His)
n.3049T>A
c.2780T>A (p.Leu927His)
c.2870T>A (p.Leu957His)
c.*2785T>A (n.*2785T>A)
c.2250-370T>A (n.2250-370T>A)
c.*2401T>A (n.*2401T>A)
c.446T>A (p.Leu149His)
c.2481-370T>A (n.2481-370T>A)
c.2804T>A (p.Leu935His)
c.2741T>A (p.Leu914His)
n.1775T>A
c.2810T>A (p.Leu937His)
1g.6468264G>ACA338115975PLEKHG5c.2572C>T (p.Leu858Phe)
c.2746C>T (p.Leu916Phe)
c.2683C>T (p.Leu895Phe)
n.3048C>T
c.2779C>T (p.Leu927Phe)
c.2869C>T (p.Leu957Phe)
c.*2784C>T (n.*2784C>T)
c.2250-371C>T (n.2250-371C>T)
c.*2400C>T (n.*2400C>T)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.2481-371C>T (n.2481-371C>T)
c.2803C>T (p.Leu935Phe)
c.2740C>T (p.Leu914Phe)
n.1774C>T
c.2809C>T (p.Leu937Phe)
1g.6468264G>CCA338115977PLEKHG5c.2572C>G (p.Leu858Val)
c.2746C>G (p.Leu916Val)
c.2683C>G (p.Leu895Val)
n.3048C>G
c.2779C>G (p.Leu927Val)
c.2869C>G (p.Leu957Val)
c.*2784C>G (n.*2784C>G)
c.2250-371C>G (n.2250-371C>G)
c.*2400C>G (n.*2400C>G)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.2481-371C>G (n.2481-371C>G)
c.2803C>G (p.Leu935Val)
c.2740C>G (p.Leu914Val)
n.1774C>G
c.2809C>G (p.Leu937Val)
1g.6468264G>TCA338115980PLEKHG5c.2572C>A (p.Leu858Ile)
c.2746C>A (p.Leu916Ile)
c.2683C>A (p.Leu895Ile)
n.3048C>A
c.2779C>A (p.Leu927Ile)
c.2869C>A (p.Leu957Ile)
c.*2784C>A (n.*2784C>A)
c.2250-371C>A (n.2250-371C>A)
c.*2400C>A (n.*2400C>A)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.2481-371C>A (n.2481-371C>A)
c.2803C>A (p.Leu935Ile)
c.2740C>A (p.Leu914Ile)
n.1774C>A
c.2809C>A (p.Leu937Ile)
1g.6468265A>CCA416022848PLEKHG5c.2571T>G (p.Arg857=)
c.2745T>G (p.Arg915=)
c.2682T>G (p.Arg894=)
n.3047T>G
c.2778T>G (p.Arg926=)
c.2868T>G (p.Arg956=)
c.*2783T>G (n.*2783T>G)
c.2250-372T>G (n.2250-372T>G)
c.*2399T>G (n.*2399T>G)
c.444T>G (p.Arg148=)
c.2481-372T>G (n.2481-372T>G)
c.2802T>G (p.Arg934=)
c.2739T>G (p.Arg913=)
n.1773T>G
c.2808T>G (p.Arg936=)
1g.6468265A>GCA416022847PLEKHG5c.2571T>C (p.Arg857=)
c.2745T>C (p.Arg915=)
c.2682T>C (p.Arg894=)
n.3047T>C
c.2778T>C (p.Arg926=)
c.2868T>C (p.Arg956=)
c.*2783T>C (n.*2783T>C)
c.2250-372T>C (n.2250-372T>C)
c.*2399T>C (n.*2399T>C)
c.444T>C (p.Arg148=)
c.2481-372T>C (n.2481-372T>C)
c.2802T>C (p.Arg934=)
c.2739T>C (p.Arg913=)
n.1773T>C
c.2808T>C (p.Arg936=)
1g.6468265A>TCA416022849PLEKHG5c.2571T>A (p.Arg857=)
c.2745T>A (p.Arg915=)
c.2682T>A (p.Arg894=)
n.3047T>A
c.2778T>A (p.Arg926=)
c.2868T>A (p.Arg956=)
c.*2783T>A (n.*2783T>A)
c.2250-372T>A (n.2250-372T>A)
c.*2399T>A (n.*2399T>A)
c.444T>A (p.Arg148=)
c.2481-372T>A (n.2481-372T>A)
c.2802T>A (p.Arg934=)
c.2739T>A (p.Arg913=)
n.1773T>A
c.2808T>A (p.Arg936=)
1g.6468266C>ACA338115983PLEKHG5c.2570G>T (p.Arg857Leu)
c.2744G>T (p.Arg915Leu)
c.2681G>T (p.Arg894Leu)
n.3046G>T
c.2777G>T (p.Arg926Leu)
c.2867G>T (p.Arg956Leu)
c.*2782G>T (n.*2782G>T)
c.2250-373G>T (n.2250-373G>T)
c.*2398G>T (n.*2398G>T)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
c.2481-373G>T (n.2481-373G>T)
c.2801G>T (p.Arg934Leu)
c.2738G>T (p.Arg913Leu)
n.1772G>T
c.2807G>T (p.Arg936Leu)
1g.6468266C=CA1151517770PLEKHG5c.2570G= (p.Arg857=)
c.2744G= (p.Arg915=)
c.2681G= (p.Arg894=)
n.3046G=
c.2777G= (p.Arg926=)
c.2867G= (p.Arg956=)
c.*2782G= (n.*2782G=)
c.2250-373G= (n.2250-373G=)
c.*2398G= (n.*2398G=)
c.443G= (p.Arg148=)
c.2481-373G= (n.2481-373G=)
c.2801G= (p.Arg934=)
c.2738G= (p.Arg913=)
n.1772G=
c.2807G= (p.Arg936=)
1g.6468266C>GCA338115986PLEKHG5c.2570G>C (p.Arg857Pro)
c.2744G>C (p.Arg915Pro)
c.2681G>C (p.Arg894Pro)
n.3046G>C
c.2777G>C (p.Arg926Pro)
c.2867G>C (p.Arg956Pro)
c.*2782G>C (n.*2782G>C)
c.2250-373G>C (n.2250-373G>C)
c.*2398G>C (n.*2398G>C)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.2481-373G>C (n.2481-373G>C)
c.2801G>C (p.Arg934Pro)
c.2738G>C (p.Arg913Pro)
n.1772G>C
c.2807G>C (p.Arg936Pro)
 dbSNP
1g.6468266C>TCA561133PLEKHG5c.2570G>A (p.Arg857His)
c.2744G>A (p.Arg915His)
c.2681G>A (p.Arg894His)
n.3046G>A
c.2777G>A (p.Arg926His)
c.2867G>A (p.Arg956His)
c.*2782G>A (n.*2782G>A)
c.2250-373G>A (n.2250-373G>A)
c.*2398G>A (n.*2398G>A)
c.443G>A (p.Arg148His)
c.2481-373G>A (n.2481-373G>A)
c.2801G>A (p.Arg934His)
c.2738G>A (p.Arg913His)
n.1772G>A
c.2807G>A (p.Arg936His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468267G>ACA561134PLEKHG5c.2569C>T (p.Arg857Cys)
c.2743C>T (p.Arg915Cys)
c.2680C>T (p.Arg894Cys)
n.3045C>T
c.2776C>T (p.Arg926Cys)
c.2866C>T (p.Arg956Cys)
c.*2781C>T (n.*2781C>T)
c.2250-374C>T (n.2250-374C>T)
c.*2397C>T (n.*2397C>T)
c.442C>T (p.Arg148Cys)
c.2481-374C>T (n.2481-374C>T)
c.2800C>T (p.Arg934Cys)
c.2737C>T (p.Arg913Cys)
n.1771C>T
c.2806C>T (p.Arg936Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468267G>CCA561135PLEKHG5c.2569C>G (p.Arg857Gly)
c.2743C>G (p.Arg915Gly)
c.2680C>G (p.Arg894Gly)
n.3045C>G
c.2776C>G (p.Arg926Gly)
c.2866C>G (p.Arg956Gly)
c.*2781C>G (n.*2781C>G)
c.2250-374C>G (n.2250-374C>G)
c.*2397C>G (n.*2397C>G)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.2481-374C>G (n.2481-374C>G)
c.2800C>G (p.Arg934Gly)
c.2737C>G (p.Arg913Gly)
n.1771C>G
c.2806C>G (p.Arg936Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468267G=CA1143350999PLEKHG5c.2569C= (p.Arg857=)
c.2743C= (p.Arg915=)
c.2680C= (p.Arg894=)
n.3045C=
c.2776C= (p.Arg926=)
c.2866C= (p.Arg956=)
c.*2781C= (n.*2781C=)
c.2250-374C= (n.2250-374C=)
c.*2397C= (n.*2397C=)
c.442C= (p.Arg148=)
c.2481-374C= (n.2481-374C=)
c.2800C= (p.Arg934=)
c.2737C= (p.Arg913=)
n.1771C=
c.2806C= (p.Arg936=)
1g.6468267G>TCA561136PLEKHG5c.2569C>A (p.Arg857Ser)
c.2743C>A (p.Arg915Ser)
c.2680C>A (p.Arg894Ser)
n.3045C>A
c.2776C>A (p.Arg926Ser)
c.2866C>A (p.Arg956Ser)
c.*2781C>A (n.*2781C>A)
c.2250-374C>A (n.2250-374C>A)
c.*2397C>A (n.*2397C>A)
c.442C>A (p.Arg148Ser)
c.2481-374C>A (n.2481-374C>A)
c.2800C>A (p.Arg934Ser)
c.2737C>A (p.Arg913Ser)
n.1771C>A
c.2806C>A (p.Arg936Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468268G>ACA416022851PLEKHG5c.2568C>T (p.Pro856=)
c.2742C>T (p.Pro914=)
c.2679C>T (p.Pro893=)
n.3044C>T
c.2775C>T (p.Pro925=)
c.2865C>T (p.Pro955=)
c.*2780C>T (n.*2780C>T)
c.2250-375C>T (n.2250-375C>T)
c.*2396C>T (n.*2396C>T)
c.441C>T (p.Pro147=)
c.2481-375C>T (n.2481-375C>T)
c.2799C>T (p.Pro933=)
c.2736C>T (p.Pro912=)
n.1770C>T
c.2805C>T (p.Pro935=)
1g.6468268G>CCA416022853PLEKHG5c.2568C>G (p.Pro856=)
c.2742C>G (p.Pro914=)
c.2679C>G (p.Pro893=)
n.3044C>G
c.2775C>G (p.Pro925=)
c.2865C>G (p.Pro955=)
c.*2780C>G (n.*2780C>G)
c.2250-375C>G (n.2250-375C>G)
c.*2396C>G (n.*2396C>G)
c.441C>G (p.Pro147=)
c.2481-375C>G (n.2481-375C>G)
c.2799C>G (p.Pro933=)
c.2736C>G (p.Pro912=)
n.1770C>G
c.2805C>G (p.Pro935=)
1g.6468268G>TCA416022855PLEKHG5c.2568C>A (p.Pro856=)
c.2742C>A (p.Pro914=)
c.2679C>A (p.Pro893=)
n.3044C>A
c.2775C>A (p.Pro925=)
c.2865C>A (p.Pro955=)
c.*2780C>A (n.*2780C>A)
c.2250-375C>A (n.2250-375C>A)
c.*2396C>A (n.*2396C>A)
c.441C>A (p.Pro147=)
c.2481-375C>A (n.2481-375C>A)
c.2799C>A (p.Pro933=)
c.2736C>A (p.Pro912=)
n.1770C>A
c.2805C>A (p.Pro935=)
1g.6468269G>ACA338115999PLEKHG5c.2567C>T (p.Pro856Leu)
c.2741C>T (p.Pro914Leu)
c.2678C>T (p.Pro893Leu)
n.3043C>T
c.2774C>T (p.Pro925Leu)
c.2864C>T (p.Pro955Leu)
c.*2779C>T (n.*2779C>T)
c.2250-376C>T (n.2250-376C>T)
c.*2395C>T (n.*2395C>T)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.2481-376C>T (n.2481-376C>T)
c.2798C>T (p.Pro933Leu)
c.2735C>T (p.Pro912Leu)
n.1769C>T
c.2804C>T (p.Pro935Leu)
1g.6468269G>CCA338116002PLEKHG5c.2567C>G (p.Pro856Arg)
c.2741C>G (p.Pro914Arg)
c.2678C>G (p.Pro893Arg)
n.3043C>G
c.2774C>G (p.Pro925Arg)
c.2864C>G (p.Pro955Arg)
c.*2779C>G (n.*2779C>G)
c.2250-376C>G (n.2250-376C>G)
c.*2395C>G (n.*2395C>G)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.2481-376C>G (n.2481-376C>G)
c.2798C>G (p.Pro933Arg)
c.2735C>G (p.Pro912Arg)
n.1769C>G
c.2804C>G (p.Pro935Arg)
1g.6468269G>TCA338116004PLEKHG5c.2567C>A (p.Pro856His)
c.2741C>A (p.Pro914His)
c.2678C>A (p.Pro893His)
n.3043C>A
c.2774C>A (p.Pro925His)
c.2864C>A (p.Pro955His)
c.*2779C>A (n.*2779C>A)
c.2250-376C>A (n.2250-376C>A)
c.*2395C>A (n.*2395C>A)
c.440C>A (p.Pro147His)
c.2481-376C>A (n.2481-376C>A)
c.2798C>A (p.Pro933His)
c.2735C>A (p.Pro912His)
n.1769C>A
c.2804C>A (p.Pro935His)
1g.6468270G>ACA338116007PLEKHG5c.2566C>T (p.Pro856Ser)
c.2740C>T (p.Pro914Ser)
c.2677C>T (p.Pro893Ser)
n.3042C>T
c.2773C>T (p.Pro925Ser)
c.2863C>T (p.Pro955Ser)
c.*2778C>T (n.*2778C>T)
c.2250-377C>T (n.2250-377C>T)
c.*2394C>T (n.*2394C>T)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.2481-377C>T (n.2481-377C>T)
c.2797C>T (p.Pro933Ser)
c.2734C>T (p.Pro912Ser)
n.1768C>T
c.2803C>T (p.Pro935Ser)
 gnomAD v4
1g.6468270G>CCA338116011PLEKHG5c.2566C>G (p.Pro856Ala)
c.2740C>G (p.Pro914Ala)
c.2677C>G (p.Pro893Ala)
n.3042C>G
c.2773C>G (p.Pro925Ala)
c.2863C>G (p.Pro955Ala)
c.*2778C>G (n.*2778C>G)
c.2250-377C>G (n.2250-377C>G)
c.*2394C>G (n.*2394C>G)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.2481-377C>G (n.2481-377C>G)
c.2797C>G (p.Pro933Ala)
c.2734C>G (p.Pro912Ala)
n.1768C>G
c.2803C>G (p.Pro935Ala)
1g.6468270G>TCA338116009PLEKHG5c.2566C>A (p.Pro856Thr)
c.2740C>A (p.Pro914Thr)
c.2677C>A (p.Pro893Thr)
n.3042C>A
c.2773C>A (p.Pro925Thr)
c.2863C>A (p.Pro955Thr)
c.*2778C>A (n.*2778C>A)
c.2250-377C>A (n.2250-377C>A)
c.*2394C>A (n.*2394C>A)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.2481-377C>A (n.2481-377C>A)
c.2797C>A (p.Pro933Thr)
c.2734C>A (p.Pro912Thr)
n.1768C>A
c.2803C>A (p.Pro935Thr)
1g.6468271C>ACA416022858PLEKHG5c.2565G>T (p.Ser855=)
c.2739G>T (p.Ser913=)
c.2676G>T (p.Ser892=)
n.3041G>T
c.2772G>T (p.Ser924=)
c.2862G>T (p.Ser954=)
c.*2777G>T (n.*2777G>T)
c.2250-378G>T (n.2250-378G>T)
c.*2393G>T (n.*2393G>T)
c.438G>T (p.Ser146=)
c.2481-378G>T (n.2481-378G>T)
c.2796G>T (p.Ser932=)
c.2733G>T (p.Ser911=)
n.1767G>T
c.2802G>T (p.Ser934=)
 gnomAD v4
1g.6468271C=CA1143852904PLEKHG5c.2565G= (p.Ser855=)
c.2739G= (p.Ser913=)
c.2676G= (p.Ser892=)
n.3041G=
c.2772G= (p.Ser924=)
c.2862G= (p.Ser954=)
c.*2777G= (n.*2777G=)
c.2250-378G= (n.2250-378G=)
c.*2393G= (n.*2393G=)
c.438G= (p.Ser146=)
c.2481-378G= (n.2481-378G=)
c.2796G= (p.Ser932=)
c.2733G= (p.Ser911=)
n.1767G=
c.2802G= (p.Ser934=)
1g.6468271C>GCA416022859PLEKHG5c.2565G>C (p.Ser855=)
c.2739G>C (p.Ser913=)
c.2676G>C (p.Ser892=)
n.3041G>C
c.2772G>C (p.Ser924=)
c.2862G>C (p.Ser954=)
c.*2777G>C (n.*2777G>C)
c.2250-378G>C (n.2250-378G>C)
c.*2393G>C (n.*2393G>C)
c.438G>C (p.Ser146=)
c.2481-378G>C (n.2481-378G>C)
c.2796G>C (p.Ser932=)
c.2733G>C (p.Ser911=)
n.1767G>C
c.2802G>C (p.Ser934=)
1g.6468271C>TCA561137PLEKHG5c.2565G>A (p.Ser855=)
c.2739G>A (p.Ser913=)
c.2676G>A (p.Ser892=)
n.3041G>A
c.2772G>A (p.Ser924=)
c.2862G>A (p.Ser954=)
c.*2777G>A (n.*2777G>A)
c.2250-378G>A (n.2250-378G>A)
c.*2393G>A (n.*2393G>A)
c.438G>A (p.Ser146=)
c.2481-378G>A (n.2481-378G>A)
c.2796G>A (p.Ser932=)
c.2733G>A (p.Ser911=)
n.1767G>A
c.2802G>A (p.Ser934=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468272G>ACA241980PLEKHG5c.2564C>T (p.Ser855Leu)
c.2738C>T (p.Ser913Leu)
c.2675C>T (p.Ser892Leu)
n.3040C>T
c.2771C>T (p.Ser924Leu)
c.2861C>T (p.Ser954Leu)
c.*2776C>T (n.*2776C>T)
c.2250-379C>T (n.2250-379C>T)
c.*2392C>T (n.*2392C>T)
c.437C>T (p.Ser146Leu)
c.2481-379C>T (n.2481-379C>T)
c.2795C>T (p.Ser932Leu)
c.2732C>T (p.Ser911Leu)
n.1766C>T
c.2801C>T (p.Ser934Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468272G>CCA338116020PLEKHG5c.2564C>G (p.Ser855Trp)
c.2738C>G (p.Ser913Trp)
c.2675C>G (p.Ser892Trp)
n.3040C>G
c.2771C>G (p.Ser924Trp)
c.2861C>G (p.Ser954Trp)
c.*2776C>G (n.*2776C>G)
c.2250-379C>G (n.2250-379C>G)
c.*2392C>G (n.*2392C>G)
c.437C>G (p.Ser146Trp)
c.2481-379C>G (n.2481-379C>G)
c.2795C>G (p.Ser932Trp)
c.2732C>G (p.Ser911Trp)
n.1766C>G
c.2801C>G (p.Ser934Trp)
 gnomAD v4
1g.6468272G=CA1151517795PLEKHG5c.2564C= (p.Ser855=)
c.2738C= (p.Ser913=)
c.2675C= (p.Ser892=)
n.3040C=
c.2771C= (p.Ser924=)
c.2861C= (p.Ser954=)
c.*2776C= (n.*2776C=)
c.2250-379C= (n.2250-379C=)
c.*2392C= (n.*2392C=)
c.437C= (p.Ser146=)
c.2481-379C= (n.2481-379C=)
c.2795C= (p.Ser932=)
c.2732C= (p.Ser911=)
n.1766C=
c.2801C= (p.Ser934=)
1g.6468272G>TCA338116022PLEKHG5c.2564C>A (p.Ser855Ter)
c.2738C>A (p.Ser913Ter)
c.2675C>A (p.Ser892Ter)
n.3040C>A
c.2771C>A (p.Ser924Ter)
c.2861C>A (p.Ser954Ter)
c.*2776C>A (n.*2776C>A)
c.2250-379C>A (n.2250-379C>A)
c.*2392C>A (n.*2392C>A)
c.437C>A (p.Ser146Ter)
c.2481-379C>A (n.2481-379C>A)
c.2795C>A (p.Ser932Ter)
c.2732C>A (p.Ser911Ter)
n.1766C>A
c.2801C>A (p.Ser934Ter)
1g.6468273A=CA1151517798PLEKHG5c.2563T= (p.Ser855=)
c.2737T= (p.Ser913=)
c.2674T= (p.Ser892=)
n.3039T=
c.2770T= (p.Ser924=)
c.2860T= (p.Ser954=)
c.*2775T= (n.*2775T=)
c.2250-380T= (n.2250-380T=)
c.*2391T= (n.*2391T=)
c.436T= (p.Ser146=)
c.2481-380T= (n.2481-380T=)
c.2794T= (p.Ser932=)
c.2731T= (p.Ser911=)
n.1765T=
c.2800T= (p.Ser934=)
1g.6468273A>CCA338116025PLEKHG5c.2563T>G (p.Ser855Ala)
c.2737T>G (p.Ser913Ala)
c.2674T>G (p.Ser892Ala)
n.3039T>G
c.2770T>G (p.Ser924Ala)
c.2860T>G (p.Ser954Ala)
c.*2775T>G (n.*2775T>G)
c.2250-380T>G (n.2250-380T>G)
c.*2391T>G (n.*2391T>G)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.2481-380T>G (n.2481-380T>G)
c.2794T>G (p.Ser932Ala)
c.2731T>G (p.Ser911Ala)
n.1765T>G
c.2800T>G (p.Ser934Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468273A>GCA338116027PLEKHG5c.2563T>C (p.Ser855Pro)
c.2737T>C (p.Ser913Pro)
c.2674T>C (p.Ser892Pro)
n.3039T>C
c.2770T>C (p.Ser924Pro)
c.2860T>C (p.Ser954Pro)
c.*2775T>C (n.*2775T>C)
c.2250-380T>C (n.2250-380T>C)
c.*2391T>C (n.*2391T>C)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.2481-380T>C (n.2481-380T>C)
c.2794T>C (p.Ser932Pro)
c.2731T>C (p.Ser911Pro)
n.1765T>C
c.2800T>C (p.Ser934Pro)
1g.6468273A>TCA338116030PLEKHG5c.2563T>A (p.Ser855Thr)
c.2737T>A (p.Ser913Thr)
c.2674T>A (p.Ser892Thr)
n.3039T>A
c.2770T>A (p.Ser924Thr)
c.2860T>A (p.Ser954Thr)
c.*2775T>A (n.*2775T>A)
c.2250-380T>A (n.2250-380T>A)
c.*2391T>A (n.*2391T>A)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.2481-380T>A (n.2481-380T>A)
c.2794T>A (p.Ser932Thr)
c.2731T>A (p.Ser911Thr)
n.1765T>A
c.2800T>A (p.Ser934Thr)
1g.6468274G>ACA416022861PLEKHG5c.2562C>T (p.Pro854=)
c.2736C>T (p.Pro912=)
c.2673C>T (p.Pro891=)
n.3038C>T
c.2769C>T (p.Pro923=)
c.2859C>T (p.Pro953=)
c.*2774C>T (n.*2774C>T)
c.2250-381C>T (n.2250-381C>T)
c.*2390C>T (n.*2390C>T)
c.435C>T (p.Pro145=)
c.2481-381C>T (n.2481-381C>T)
c.2793C>T (p.Pro931=)
c.2730C>T (p.Pro910=)
n.1764C>T
c.2799C>T (p.Pro933=)
1g.6468274G>CCA416022862PLEKHG5c.2562C>G (p.Pro854=)
c.2736C>G (p.Pro912=)
c.2673C>G (p.Pro891=)
n.3038C>G
c.2769C>G (p.Pro923=)
c.2859C>G (p.Pro953=)
c.*2774C>G (n.*2774C>G)
c.2250-381C>G (n.2250-381C>G)
c.*2390C>G (n.*2390C>G)
c.435C>G (p.Pro145=)
c.2481-381C>G (n.2481-381C>G)
c.2793C>G (p.Pro931=)
c.2730C>G (p.Pro910=)
n.1764C>G
c.2799C>G (p.Pro933=)
1g.6468274G>TCA416022864PLEKHG5c.2562C>A (p.Pro854=)
c.2736C>A (p.Pro912=)
c.2673C>A (p.Pro891=)
n.3038C>A
c.2769C>A (p.Pro923=)
c.2859C>A (p.Pro953=)
c.*2774C>A (n.*2774C>A)
c.2250-381C>A (n.2250-381C>A)
c.*2390C>A (n.*2390C>A)
c.435C>A (p.Pro145=)
c.2481-381C>A (n.2481-381C>A)
c.2793C>A (p.Pro931=)
c.2730C>A (p.Pro910=)
n.1764C>A
c.2799C>A (p.Pro933=)
1g.6468275G>ACA338116034PLEKHG5c.2561C>T (p.Pro854Leu)
c.2735C>T (p.Pro912Leu)
c.2672C>T (p.Pro891Leu)
n.3037C>T
c.2768C>T (p.Pro923Leu)
c.2858C>T (p.Pro953Leu)
c.*2773C>T (n.*2773C>T)
c.2250-382C>T (n.2250-382C>T)
c.*2389C>T (n.*2389C>T)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.2481-382C>T (n.2481-382C>T)
c.2792C>T (p.Pro931Leu)
c.2729C>T (p.Pro910Leu)
n.1763C>T
c.2798C>T (p.Pro933Leu)
1g.6468275G>CCA338116035PLEKHG5c.2561C>G (p.Pro854Arg)
c.2735C>G (p.Pro912Arg)
c.2672C>G (p.Pro891Arg)
n.3037C>G
c.2768C>G (p.Pro923Arg)
c.2858C>G (p.Pro953Arg)
c.*2773C>G (n.*2773C>G)
c.2250-382C>G (n.2250-382C>G)
c.*2389C>G (n.*2389C>G)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.2481-382C>G (n.2481-382C>G)
c.2792C>G (p.Pro931Arg)
c.2729C>G (p.Pro910Arg)
n.1763C>G
c.2798C>G (p.Pro933Arg)
1g.6468275G>TCA338116038PLEKHG5c.2561C>A (p.Pro854His)
c.2735C>A (p.Pro912His)
c.2672C>A (p.Pro891His)
n.3037C>A
c.2768C>A (p.Pro923His)
c.2858C>A (p.Pro953His)
c.*2773C>A (n.*2773C>A)
c.2250-382C>A (n.2250-382C>A)
c.*2389C>A (n.*2389C>A)
c.434C>A (p.Pro145His)
c.2481-382C>A (n.2481-382C>A)
c.2792C>A (p.Pro931His)
c.2729C>A (p.Pro910His)
n.1763C>A
c.2798C>A (p.Pro933His)
 gnomAD v4
1g.6468276G>ACA338116045PLEKHG5c.2560C>T (p.Pro854Ser)
c.2734C>T (p.Pro912Ser)
c.2671C>T (p.Pro891Ser)
n.3036C>T
c.2767C>T (p.Pro923Ser)
c.2857C>T (p.Pro953Ser)
c.*2772C>T (n.*2772C>T)
c.2250-383C>T (n.2250-383C>T)
c.*2388C>T (n.*2388C>T)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.2481-383C>T (n.2481-383C>T)
c.2791C>T (p.Pro931Ser)
c.2728C>T (p.Pro910Ser)
n.1762C>T
c.2797C>T (p.Pro933Ser)
 dbSNP
1g.6468276G>CCA338116048PLEKHG5c.2560C>G (p.Pro854Ala)
c.2734C>G (p.Pro912Ala)
c.2671C>G (p.Pro891Ala)
n.3036C>G
c.2767C>G (p.Pro923Ala)
c.2857C>G (p.Pro953Ala)
c.*2772C>G (n.*2772C>G)
c.2250-383C>G (n.2250-383C>G)
c.*2388C>G (n.*2388C>G)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.2481-383C>G (n.2481-383C>G)
c.2791C>G (p.Pro931Ala)
c.2728C>G (p.Pro910Ala)
n.1762C>G
c.2797C>G (p.Pro933Ala)
1g.6468276G=CA1151517802PLEKHG5c.2560C= (p.Pro854=)
c.2734C= (p.Pro912=)
c.2671C= (p.Pro891=)
n.3036C=
c.2767C= (p.Pro923=)
c.2857C= (p.Pro953=)
c.*2772C= (n.*2772C=)
c.2250-383C= (n.2250-383C=)
c.*2388C= (n.*2388C=)
c.433C= (p.Pro145=)
c.2481-383C= (n.2481-383C=)
c.2791C= (p.Pro931=)
c.2728C= (p.Pro910=)
n.1762C=
c.2797C= (p.Pro933=)
1g.6468276G>TCA338116043PLEKHG5c.2560C>A (p.Pro854Thr)
c.2734C>A (p.Pro912Thr)
c.2671C>A (p.Pro891Thr)
n.3036C>A
c.2767C>A (p.Pro923Thr)
c.2857C>A (p.Pro953Thr)
c.*2772C>A (n.*2772C>A)
c.2250-383C>A (n.2250-383C>A)
c.*2388C>A (n.*2388C>A)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.2481-383C>A (n.2481-383C>A)
c.2791C>A (p.Pro931Thr)
c.2728C>A (p.Pro910Thr)
n.1762C>A
c.2797C>A (p.Pro933Thr)
 dbSNP
1g.6468277T>ACA416022865PLEKHG5c.2559A>T (p.Pro853=)
c.2733A>T (p.Pro911=)
c.2670A>T (p.Pro890=)
n.3035A>T
c.2766A>T (p.Pro922=)
c.2856A>T (p.Pro952=)
c.*2771A>T (n.*2771A>T)
c.2250-384A>T (n.2250-384A>T)
c.*2387A>T (n.*2387A>T)
c.432A>T (p.Pro144=)
c.2481-384A>T (n.2481-384A>T)
c.2790A>T (p.Pro930=)
c.2727A>T (p.Pro909=)
n.1761A>T
c.2796A>T (p.Pro932=)
1g.6468277T>CCA416022866PLEKHG5c.2559A>G (p.Pro853=)
c.2733A>G (p.Pro911=)
c.2670A>G (p.Pro890=)
n.3035A>G
c.2766A>G (p.Pro922=)
c.2856A>G (p.Pro952=)
c.*2771A>G (n.*2771A>G)
c.2250-384A>G (n.2250-384A>G)
c.*2387A>G (n.*2387A>G)
c.432A>G (p.Pro144=)
c.2481-384A>G (n.2481-384A>G)
c.2790A>G (p.Pro930=)
c.2727A>G (p.Pro909=)
n.1761A>G
c.2796A>G (p.Pro932=)
1g.6468277T>GCA17233852PLEKHG5c.2559A>C (p.Pro853=)
c.2733A>C (p.Pro911=)
c.2670A>C (p.Pro890=)
n.3035A>C
c.2766A>C (p.Pro922=)
c.2856A>C (p.Pro952=)
c.*2771A>C (n.*2771A>C)
c.2250-384A>C (n.2250-384A>C)
c.*2387A>C (n.*2387A>C)
c.432A>C (p.Pro144=)
c.2481-384A>C (n.2481-384A>C)
c.2790A>C (p.Pro930=)
c.2727A>C (p.Pro909=)
n.1761A>C
c.2796A>C (p.Pro932=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468277T=CA1151517805PLEKHG5c.2559A= (p.Pro853=)
c.2733A= (p.Pro911=)
c.2670A= (p.Pro890=)
n.3035A=
c.2766A= (p.Pro922=)
c.2856A= (p.Pro952=)
c.*2771A= (n.*2771A=)
c.2250-384A= (n.2250-384A=)
c.*2387A= (n.*2387A=)
c.432A= (p.Pro144=)
c.2481-384A= (n.2481-384A=)
c.2790A= (p.Pro930=)
c.2727A= (p.Pro909=)
n.1761A=
c.2796A= (p.Pro932=)
1g.6468278G>ACA338116052PLEKHG5c.2558C>T (p.Pro853Leu)
c.2732C>T (p.Pro911Leu)
c.2669C>T (p.Pro890Leu)
n.3034C>T
c.2765C>T (p.Pro922Leu)
c.2855C>T (p.Pro952Leu)
c.*2770C>T (n.*2770C>T)
c.2250-385C>T (n.2250-385C>T)
c.*2386C>T (n.*2386C>T)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.2481-385C>T (n.2481-385C>T)
c.2789C>T (p.Pro930Leu)
c.2726C>T (p.Pro909Leu)
n.1760C>T
c.2795C>T (p.Pro932Leu)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6468278G>CCA561138PLEKHG5c.2558C>G (p.Pro853Arg)
c.2732C>G (p.Pro911Arg)
c.2669C>G (p.Pro890Arg)
n.3034C>G
c.2765C>G (p.Pro922Arg)
c.2855C>G (p.Pro952Arg)
c.*2770C>G (n.*2770C>G)
c.2250-385C>G (n.2250-385C>G)
c.*2386C>G (n.*2386C>G)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.2481-385C>G (n.2481-385C>G)
c.2789C>G (p.Pro930Arg)
c.2726C>G (p.Pro909Arg)
n.1760C>G
c.2795C>G (p.Pro932Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468278G=CA1151517811PLEKHG5c.2558C= (p.Pro853=)
c.2732C= (p.Pro911=)
c.2669C= (p.Pro890=)
n.3034C=
c.2765C= (p.Pro922=)
c.2855C= (p.Pro952=)
c.*2770C= (n.*2770C=)
c.2250-385C= (n.2250-385C=)
c.*2386C= (n.*2386C=)
c.431C= (p.Pro144=)
c.2481-385C= (n.2481-385C=)
c.2789C= (p.Pro930=)
c.2726C= (p.Pro909=)
n.1760C=
c.2795C= (p.Pro932=)
1g.6468278G>TCA338116057PLEKHG5c.2558C>A (p.Pro853Gln)
c.2732C>A (p.Pro911Gln)
c.2669C>A (p.Pro890Gln)
n.3034C>A
c.2765C>A (p.Pro922Gln)
c.2855C>A (p.Pro952Gln)
c.*2770C>A (n.*2770C>A)
c.2250-385C>A (n.2250-385C>A)
c.*2386C>A (n.*2386C>A)
c.431C>A (p.Pro144Gln)
c.2481-385C>A (n.2481-385C>A)
c.2789C>A (p.Pro930Gln)
c.2726C>A (p.Pro909Gln)
n.1760C>A
c.2795C>A (p.Pro932Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468279G>ACA338116062PLEKHG5c.2557C>T (p.Pro853Ser)
c.2731C>T (p.Pro911Ser)
c.2668C>T (p.Pro890Ser)
n.3033C>T
c.2764C>T (p.Pro922Ser)
c.2854C>T (p.Pro952Ser)
c.*2769C>T (n.*2769C>T)
c.2250-386C>T (n.2250-386C>T)
c.*2385C>T (n.*2385C>T)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.2481-386C>T (n.2481-386C>T)
c.2788C>T (p.Pro930Ser)
c.2725C>T (p.Pro909Ser)
n.1759C>T
c.2794C>T (p.Pro932Ser)
 gnomAD v4
1g.6468279G>CCA338116065PLEKHG5c.2557C>G (p.Pro853Ala)
c.2731C>G (p.Pro911Ala)
c.2668C>G (p.Pro890Ala)
n.3033C>G
c.2764C>G (p.Pro922Ala)
c.2854C>G (p.Pro952Ala)
c.*2769C>G (n.*2769C>G)
c.2250-386C>G (n.2250-386C>G)
c.*2385C>G (n.*2385C>G)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.2481-386C>G (n.2481-386C>G)
c.2788C>G (p.Pro930Ala)
c.2725C>G (p.Pro909Ala)
n.1759C>G
c.2794C>G (p.Pro932Ala)
1g.6468279G>TCA338116068PLEKHG5c.2557C>A (p.Pro853Thr)
c.2731C>A (p.Pro911Thr)
c.2668C>A (p.Pro890Thr)
n.3033C>A
c.2764C>A (p.Pro922Thr)
c.2854C>A (p.Pro952Thr)
c.*2769C>A (n.*2769C>A)
c.2250-386C>A (n.2250-386C>A)
c.*2385C>A (n.*2385C>A)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.2481-386C>A (n.2481-386C>A)
c.2788C>A (p.Pro930Thr)
c.2725C>A (p.Pro909Thr)
n.1759C>A
c.2794C>A (p.Pro932Thr)
1g.6468280A=CA1151517819PLEKHG5c.2556T= (p.Pro852=)
c.2730T= (p.Pro910=)
c.2667T= (p.Pro889=)
n.3032T=
c.2763T= (p.Pro921=)
c.2853T= (p.Pro951=)
c.*2768T= (n.*2768T=)
c.2250-387T= (n.2250-387T=)
c.*2384T= (n.*2384T=)
c.429T= (p.Pro143=)
c.2481-387T= (n.2481-387T=)
c.2787T= (p.Pro929=)
c.2724T= (p.Pro908=)
n.1758T=
c.2793T= (p.Pro931=)
1g.6468280A>CCA416022868PLEKHG5c.2556T>G (p.Pro852=)
c.2730T>G (p.Pro910=)
c.2667T>G (p.Pro889=)
n.3032T>G
c.2763T>G (p.Pro921=)
c.2853T>G (p.Pro951=)
c.*2768T>G (n.*2768T>G)
c.2250-387T>G (n.2250-387T>G)
c.*2384T>G (n.*2384T>G)
c.429T>G (p.Pro143=)
c.2481-387T>G (n.2481-387T>G)
c.2787T>G (p.Pro929=)
c.2724T>G (p.Pro908=)
n.1758T>G
c.2793T>G (p.Pro931=)
1g.6468280A>GCA416022869PLEKHG5c.2556T>C (p.Pro852=)
c.2730T>C (p.Pro910=)
c.2667T>C (p.Pro889=)
n.3032T>C
c.2763T>C (p.Pro921=)
c.2853T>C (p.Pro951=)
c.*2768T>C (n.*2768T>C)
c.2250-387T>C (n.2250-387T>C)
c.*2384T>C (n.*2384T>C)
c.429T>C (p.Pro143=)
c.2481-387T>C (n.2481-387T>C)
c.2787T>C (p.Pro929=)
c.2724T>C (p.Pro908=)
n.1758T>C
c.2793T>C (p.Pro931=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6468280A>TCA416022870PLEKHG5c.2556T>A (p.Pro852=)
c.2730T>A (p.Pro910=)
c.2667T>A (p.Pro889=)
n.3032T>A
c.2763T>A (p.Pro921=)
c.2853T>A (p.Pro951=)
c.*2768T>A (n.*2768T>A)
c.2250-387T>A (n.2250-387T>A)
c.*2384T>A (n.*2384T>A)
c.429T>A (p.Pro143=)
c.2481-387T>A (n.2481-387T>A)
c.2787T>A (p.Pro929=)
c.2724T>A (p.Pro908=)
n.1758T>A
c.2793T>A (p.Pro931=)
1g.6468281G>ACA338116071PLEKHG5c.2555C>T (p.Pro852Leu)
c.2729C>T (p.Pro910Leu)
c.2666C>T (p.Pro889Leu)
n.3031C>T
c.2762C>T (p.Pro921Leu)
c.2852C>T (p.Pro951Leu)
c.*2767C>T (n.*2767C>T)
c.2250-388C>T (n.2250-388C>T)
c.*2383C>T (n.*2383C>T)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.2481-388C>T (n.2481-388C>T)
c.2786C>T (p.Pro929Leu)
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n.1757C>T
c.2792C>T (p.Pro931Leu)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6468281G>CCA338116074PLEKHG5c.2555C>G (p.Pro852Arg)
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1g.6468281G=CA1151517826PLEKHG5c.2555C= (p.Pro852=)
c.2729C= (p.Pro910=)
c.2666C= (p.Pro889=)
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c.2762C= (p.Pro921=)
c.2852C= (p.Pro951=)
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c.2250-388C= (n.2250-388C=)
c.*2383C= (n.*2383C=)
c.428C= (p.Pro143=)
c.2481-388C= (n.2481-388C=)
c.2786C= (p.Pro929=)
c.2723C= (p.Pro908=)
n.1757C=
c.2792C= (p.Pro931=)
1g.6468281G>TCA338116077PLEKHG5c.2555C>A (p.Pro852His)
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c.2852C>A (p.Pro951His)
c.*2767C>A (n.*2767C>A)
c.2250-388C>A (n.2250-388C>A)
c.*2383C>A (n.*2383C>A)
c.428C>A (p.Pro143His)
c.2481-388C>A (n.2481-388C>A)
c.2786C>A (p.Pro929His)
c.2723C>A (p.Pro908His)
n.1757C>A
c.2792C>A (p.Pro931His)
 gnomAD v4
1g.6468282G>ACA338116081PLEKHG5c.2554C>T (p.Pro852Ser)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.427C>G (p.Pro143Ala)
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n.1756C>G
c.2791C>G (p.Pro931Ala)
1g.6468282G=CA1151517830PLEKHG5c.2554C= (p.Pro852=)
c.2728C= (p.Pro910=)
c.2665C= (p.Pro889=)
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c.2761C= (p.Pro921=)
c.2851C= (p.Pro951=)
c.*2766C= (n.*2766C=)
c.2250-389C= (n.2250-389C=)
c.*2382C= (n.*2382C=)
c.427C= (p.Pro143=)
c.2481-389C= (n.2481-389C=)
c.2785C= (p.Pro929=)
c.2722C= (p.Pro908=)
n.1756C=
c.2791C= (p.Pro931=)
1g.6468282G>TCA338116085PLEKHG5c.2554C>A (p.Pro852Thr)
c.2728C>A (p.Pro910Thr)
c.2665C>A (p.Pro889Thr)
n.3030C>A
c.2761C>A (p.Pro921Thr)
c.2851C>A (p.Pro951Thr)
c.*2766C>A (n.*2766C>A)
c.2250-389C>A (n.2250-389C>A)
c.*2382C>A (n.*2382C>A)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.2481-389C>A (n.2481-389C>A)
c.2785C>A (p.Pro929Thr)
c.2722C>A (p.Pro908Thr)
n.1756C>A
c.2791C>A (p.Pro931Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6468283G>ACA416022871PLEKHG5c.2553C>T (p.Ser851=)
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n.3029C>T
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c.2850C>T (p.Ser950=)
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c.*2381C>T (n.*2381C>T)
c.426C>T (p.Ser142=)
c.2481-390C>T (n.2481-390C>T)
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 ClinVar dbSNP
1g.6468283G>CCA416022872PLEKHG5c.2553C>G (p.Ser851=)
c.2727C>G (p.Ser909=)
c.2664C>G (p.Ser888=)
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c.2850C>G (p.Ser950=)
c.*2765C>G (n.*2765C>G)
c.2250-390C>G (n.2250-390C>G)
c.*2381C>G (n.*2381C>G)
c.426C>G (p.Ser142=)
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c.2784C>G (p.Ser928=)
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n.1755C>G
c.2790C>G (p.Ser930=)
1g.6468283G>TCA416022873PLEKHG5c.2553C>A (p.Ser851=)
c.2727C>A (p.Ser909=)
c.2664C>A (p.Ser888=)
n.3029C>A
c.2760C>A (p.Ser920=)
c.2850C>A (p.Ser950=)
c.*2765C>A (n.*2765C>A)
c.2250-390C>A (n.2250-390C>A)
c.*2381C>A (n.*2381C>A)
c.426C>A (p.Ser142=)
c.2481-390C>A (n.2481-390C>A)
c.2784C>A (p.Ser928=)
c.2721C>A (p.Ser907=)
n.1755C>A
c.2790C>A (p.Ser930=)
1g.6468284G>ACA338116093PLEKHG5c.2552C>T (p.Ser851Phe)
c.2726C>T (p.Ser909Phe)
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n.3028C>T
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c.*2380C>T (n.*2380C>T)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
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n.1754C>T
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 gnomAD v4
1g.6468284G>CCA17233853PLEKHG5c.2552C>G (p.Ser851Cys)
c.2726C>G (p.Ser909Cys)
c.2663C>G (p.Ser888Cys)
n.3028C>G
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c.*2764C>G (n.*2764C>G)
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c.*2380C>G (n.*2380C>G)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
c.2481-391C>G (n.2481-391C>G)
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c.2720C>G (p.Ser907Cys)
n.1754C>G
c.2789C>G (p.Ser930Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468284G=CA1151517835PLEKHG5c.2552C= (p.Ser851=)
c.2726C= (p.Ser909=)
c.2663C= (p.Ser888=)
n.3028C=
c.2759C= (p.Ser920=)
c.2849C= (p.Ser950=)
c.*2764C= (n.*2764C=)
c.2250-391C= (n.2250-391C=)
c.*2380C= (n.*2380C=)
c.425C= (p.Ser142=)
c.2481-391C= (n.2481-391C=)
c.2783C= (p.Ser928=)
c.2720C= (p.Ser907=)
n.1754C=
c.2789C= (p.Ser930=)
1g.6468284G>TCA338116089PLEKHG5c.2552C>A (p.Ser851Tyr)
c.2726C>A (p.Ser909Tyr)
c.2663C>A (p.Ser888Tyr)
n.3028C>A
c.2759C>A (p.Ser920Tyr)
c.2849C>A (p.Ser950Tyr)
c.*2764C>A (n.*2764C>A)
c.2250-391C>A (n.2250-391C>A)
c.*2380C>A (n.*2380C>A)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
c.2481-391C>A (n.2481-391C>A)
c.2783C>A (p.Ser928Tyr)
c.2720C>A (p.Ser907Tyr)
n.1754C>A
c.2789C>A (p.Ser930Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468285A>CCA338116098PLEKHG5c.2551T>G (p.Ser851Ala)
c.2725T>G (p.Ser909Ala)
c.2662T>G (p.Ser888Ala)
n.3027T>G
c.2758T>G (p.Ser920Ala)
c.2848T>G (p.Ser950Ala)
c.*2763T>G (n.*2763T>G)
c.2250-392T>G (n.2250-392T>G)
c.*2379T>G (n.*2379T>G)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.2481-392T>G (n.2481-392T>G)
c.2782T>G (p.Ser928Ala)
c.2719T>G (p.Ser907Ala)
n.1753T>G
c.2788T>G (p.Ser930Ala)
1g.6468285A>GCA338116100PLEKHG5c.2551T>C (p.Ser851Pro)
c.2725T>C (p.Ser909Pro)
c.2662T>C (p.Ser888Pro)
n.3027T>C
c.2758T>C (p.Ser920Pro)
c.2848T>C (p.Ser950Pro)
c.*2763T>C (n.*2763T>C)
c.2250-392T>C (n.2250-392T>C)
c.*2379T>C (n.*2379T>C)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.2481-392T>C (n.2481-392T>C)
c.2782T>C (p.Ser928Pro)
c.2719T>C (p.Ser907Pro)
n.1753T>C
c.2788T>C (p.Ser930Pro)
1g.6468285A>TCA338116103PLEKHG5c.2551T>A (p.Ser851Thr)
c.2725T>A (p.Ser909Thr)
c.2662T>A (p.Ser888Thr)
n.3027T>A
c.2758T>A (p.Ser920Thr)
c.2848T>A (p.Ser950Thr)
c.*2763T>A (n.*2763T>A)
c.2250-392T>A (n.2250-392T>A)
c.*2379T>A (n.*2379T>A)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.2481-392T>A (n.2481-392T>A)
c.2782T>A (p.Ser928Thr)
c.2719T>A (p.Ser907Thr)
n.1753T>A
c.2788T>A (p.Ser930Thr)
1g.6468286A>CCA416022877PLEKHG5c.2550T>G (p.Pro850=)
c.2724T>G (p.Pro908=)
c.2661T>G (p.Pro887=)
n.3026T>G
c.2757T>G (p.Pro919=)
c.2847T>G (p.Pro949=)
c.*2762T>G (n.*2762T>G)
c.2250-393T>G (n.2250-393T>G)
c.*2378T>G (n.*2378T>G)
c.423T>G (p.Pro141=)
c.2481-393T>G (n.2481-393T>G)
c.2781T>G (p.Pro927=)
c.2718T>G (p.Pro906=)
n.1752T>G
c.2787T>G (p.Pro929=)
1g.6468286A>GCA416022876PLEKHG5c.2550T>C (p.Pro850=)
c.2724T>C (p.Pro908=)
c.2661T>C (p.Pro887=)
n.3026T>C
c.2757T>C (p.Pro919=)
c.2847T>C (p.Pro949=)
c.*2762T>C (n.*2762T>C)
c.2250-393T>C (n.2250-393T>C)
c.*2378T>C (n.*2378T>C)
c.423T>C (p.Pro141=)
c.2481-393T>C (n.2481-393T>C)
c.2781T>C (p.Pro927=)
c.2718T>C (p.Pro906=)
n.1752T>C
c.2787T>C (p.Pro929=)
1g.6468286A>TCA416022875PLEKHG5c.2550T>A (p.Pro850=)
c.2724T>A (p.Pro908=)
c.2661T>A (p.Pro887=)
n.3026T>A
c.2757T>A (p.Pro919=)
c.2847T>A (p.Pro949=)
c.*2762T>A (n.*2762T>A)
c.2250-393T>A (n.2250-393T>A)
c.*2378T>A (n.*2378T>A)
c.423T>A (p.Pro141=)
c.2481-393T>A (n.2481-393T>A)
c.2781T>A (p.Pro927=)
c.2718T>A (p.Pro906=)
n.1752T>A
c.2787T>A (p.Pro929=)
1g.6468287G>ACA338116104PLEKHG5c.2549C>T (p.Pro850Leu)
c.2723C>T (p.Pro908Leu)
c.2660C>T (p.Pro887Leu)
n.3025C>T
c.2756C>T (p.Pro919Leu)
c.2846C>T (p.Pro949Leu)
c.*2761C>T (n.*2761C>T)
c.2250-394C>T (n.2250-394C>T)
c.*2377C>T (n.*2377C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.2481-394C>T (n.2481-394C>T)
c.2780C>T (p.Pro927Leu)
c.2717C>T (p.Pro906Leu)
n.1751C>T
c.2786C>T (p.Pro929Leu)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468287G>CCA338116105PLEKHG5c.2549C>G (p.Pro850Arg)
c.2723C>G (p.Pro908Arg)
c.2660C>G (p.Pro887Arg)
n.3025C>G
c.2756C>G (p.Pro919Arg)
c.2846C>G (p.Pro949Arg)
c.*2761C>G (n.*2761C>G)
c.2250-394C>G (n.2250-394C>G)
c.*2377C>G (n.*2377C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.2481-394C>G (n.2481-394C>G)
c.2780C>G (p.Pro927Arg)
c.2717C>G (p.Pro906Arg)
n.1751C>G
c.2786C>G (p.Pro929Arg)
1g.6468287G>TCA338116106PLEKHG5c.2549C>A (p.Pro850His)
c.2723C>A (p.Pro908His)
c.2660C>A (p.Pro887His)
n.3025C>A
c.2756C>A (p.Pro919His)
c.2846C>A (p.Pro949His)
c.*2761C>A (n.*2761C>A)
c.2250-394C>A (n.2250-394C>A)
c.*2377C>A (n.*2377C>A)
c.422C>A (p.Pro141His)
c.2481-394C>A (n.2481-394C>A)
c.2780C>A (p.Pro927His)
c.2717C>A (p.Pro906His)
n.1751C>A
c.2786C>A (p.Pro929His)
 gnomAD v4
1g.6468288G>ACA338116113PLEKHG5c.2548C>T (p.Pro850Ser)
c.2722C>T (p.Pro908Ser)
c.2659C>T (p.Pro887Ser)
n.3024C>T
c.2755C>T (p.Pro919Ser)
c.2845C>T (p.Pro949Ser)
c.*2760C>T (n.*2760C>T)
c.2250-395C>T (n.2250-395C>T)
c.*2376C>T (n.*2376C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.2481-395C>T (n.2481-395C>T)
c.2779C>T (p.Pro927Ser)
c.2716C>T (p.Pro906Ser)
n.1750C>T
c.2785C>T (p.Pro929Ser)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468288G>CCA338116109PLEKHG5c.2548C>G (p.Pro850Ala)
c.2722C>G (p.Pro908Ala)
c.2659C>G (p.Pro887Ala)
n.3024C>G
c.2755C>G (p.Pro919Ala)
c.2845C>G (p.Pro949Ala)
c.*2760C>G (n.*2760C>G)
c.2250-395C>G (n.2250-395C>G)
c.*2376C>G (n.*2376C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.2481-395C>G (n.2481-395C>G)
c.2779C>G (p.Pro927Ala)
c.2716C>G (p.Pro906Ala)
n.1750C>G
c.2785C>G (p.Pro929Ala)
1g.6468288G=CA1151517840PLEKHG5c.2548C= (p.Pro850=)
c.2722C= (p.Pro908=)
c.2659C= (p.Pro887=)
n.3024C=
c.2755C= (p.Pro919=)
c.2845C= (p.Pro949=)
c.*2760C= (n.*2760C=)
c.2250-395C= (n.2250-395C=)
c.*2376C= (n.*2376C=)
c.421C= (p.Pro141=)
c.2481-395C= (n.2481-395C=)
c.2779C= (p.Pro927=)
c.2716C= (p.Pro906=)
n.1750C=
c.2785C= (p.Pro929=)
1g.6468288G>TCA338116111PLEKHG5c.2548C>A (p.Pro850Thr)
c.2722C>A (p.Pro908Thr)
c.2659C>A (p.Pro887Thr)
n.3024C>A
c.2755C>A (p.Pro919Thr)
c.2845C>A (p.Pro949Thr)
c.*2760C>A (n.*2760C>A)
c.2250-395C>A (n.2250-395C>A)
c.*2376C>A (n.*2376C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.2481-395C>A (n.2481-395C>A)
c.2779C>A (p.Pro927Thr)
c.2716C>A (p.Pro906Thr)
n.1750C>A
c.2785C>A (p.Pro929Thr)
1g.6468289A>CCA416022882PLEKHG5c.2547T>G (p.Val849=)
c.2721T>G (p.Val907=)
c.2658T>G (p.Val886=)
n.3023T>G
c.2754T>G (p.Val918=)
c.2844T>G (p.Val948=)
c.*2759T>G (n.*2759T>G)
c.2250-396T>G (n.2250-396T>G)
c.*2375T>G (n.*2375T>G)
c.420T>G (p.Val140=)
c.2481-396T>G (n.2481-396T>G)
c.2778T>G (p.Val926=)
c.2715T>G (p.Val905=)
n.1749T>G
c.2784T>G (p.Val928=)
1g.6468289A>GCA416022881PLEKHG5c.2547T>C (p.Val849=)
c.2721T>C (p.Val907=)
c.2658T>C (p.Val886=)
n.3023T>C
c.2754T>C (p.Val918=)
c.2844T>C (p.Val948=)
c.*2759T>C (n.*2759T>C)
c.2250-396T>C (n.2250-396T>C)
c.*2375T>C (n.*2375T>C)
c.420T>C (p.Val140=)
c.2481-396T>C (n.2481-396T>C)
c.2778T>C (p.Val926=)
c.2715T>C (p.Val905=)
n.1749T>C
c.2784T>C (p.Val928=)
1g.6468289A>TCA416022880PLEKHG5c.2547T>A (p.Val849=)
c.2721T>A (p.Val907=)
c.2658T>A (p.Val886=)
n.3023T>A
c.2754T>A (p.Val918=)
c.2844T>A (p.Val948=)
c.*2759T>A (n.*2759T>A)
c.2250-396T>A (n.2250-396T>A)
c.*2375T>A (n.*2375T>A)
c.420T>A (p.Val140=)
c.2481-396T>A (n.2481-396T>A)
c.2778T>A (p.Val926=)
c.2715T>A (p.Val905=)
n.1749T>A
c.2784T>A (p.Val928=)
1g.6468290A>CCA338116116PLEKHG5c.2546T>G (p.Val849Gly)
c.2720T>G (p.Val907Gly)
c.2657T>G (p.Val886Gly)
n.3022T>G
c.2753T>G (p.Val918Gly)
c.2843T>G (p.Val948Gly)
c.*2758T>G (n.*2758T>G)
c.2250-397T>G (n.2250-397T>G)
c.*2374T>G (n.*2374T>G)
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.2481-397T>G (n.2481-397T>G)
c.2777T>G (p.Val926Gly)
c.2714T>G (p.Val905Gly)
n.1748T>G
c.2783T>G (p.Val928Gly)
1g.6468290A>GCA338116118PLEKHG5c.2546T>C (p.Val849Ala)
c.2720T>C (p.Val907Ala)
c.2657T>C (p.Val886Ala)
n.3022T>C
c.2753T>C (p.Val918Ala)
c.2843T>C (p.Val948Ala)
c.*2758T>C (n.*2758T>C)
c.2250-397T>C (n.2250-397T>C)
c.*2374T>C (n.*2374T>C)
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.2481-397T>C (n.2481-397T>C)
c.2777T>C (p.Val926Ala)
c.2714T>C (p.Val905Ala)
n.1748T>C
c.2783T>C (p.Val928Ala)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468290A>TCA338116119PLEKHG5c.2546T>A (p.Val849Asp)
c.2720T>A (p.Val907Asp)
c.2657T>A (p.Val886Asp)
n.3022T>A
c.2753T>A (p.Val918Asp)
c.2843T>A (p.Val948Asp)
c.*2758T>A (n.*2758T>A)
c.2250-397T>A (n.2250-397T>A)
c.*2374T>A (n.*2374T>A)
c.419T>A (p.Val140Asp)
c.2481-397T>A (n.2481-397T>A)
c.2777T>A (p.Val926Asp)
c.2714T>A (p.Val905Asp)
n.1748T>A
c.2783T>A (p.Val928Asp)
 gnomAD v4
1g.6468291C>ACA338116122PLEKHG5c.2545G>T (p.Val849Phe)
c.2719G>T (p.Val907Phe)
c.2656G>T (p.Val886Phe)
n.3021G>T
c.2752G>T (p.Val918Phe)
c.2842G>T (p.Val948Phe)
c.*2757G>T (n.*2757G>T)
c.2250-398G>T (n.2250-398G>T)
c.*2373G>T (n.*2373G>T)
c.418G>T (p.Val140Phe)
c.2481-398G>T (n.2481-398G>T)
c.2776G>T (p.Val926Phe)
c.2713G>T (p.Val905Phe)
n.1747G>T
c.2782G>T (p.Val928Phe)
 gnomAD v4
1g.6468291C=CA1151517846PLEKHG5c.2545G= (p.Val849=)
c.2719G= (p.Val907=)
c.2656G= (p.Val886=)
n.3021G=
c.2752G= (p.Val918=)
c.2842G= (p.Val948=)
c.*2757G= (n.*2757G=)
c.2250-398G= (n.2250-398G=)
c.*2373G= (n.*2373G=)
c.418G= (p.Val140=)
c.2481-398G= (n.2481-398G=)
c.2776G= (p.Val926=)
c.2713G= (p.Val905=)
n.1747G=
c.2782G= (p.Val928=)
1g.6468291C>GCA338116123PLEKHG5c.2545G>C (p.Val849Leu)
c.2719G>C (p.Val907Leu)
c.2656G>C (p.Val886Leu)
n.3021G>C
c.2752G>C (p.Val918Leu)
c.2842G>C (p.Val948Leu)
c.*2757G>C (n.*2757G>C)
c.2250-398G>C (n.2250-398G>C)
c.*2373G>C (n.*2373G>C)
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.2481-398G>C (n.2481-398G>C)
c.2776G>C (p.Val926Leu)
c.2713G>C (p.Val905Leu)
n.1747G>C
c.2782G>C (p.Val928Leu)
1g.6468291C>TCA338116124PLEKHG5c.2545G>A (p.Val849Ile)
c.2719G>A (p.Val907Ile)
c.2656G>A (p.Val886Ile)
n.3021G>A
c.2752G>A (p.Val918Ile)
c.2842G>A (p.Val948Ile)
c.*2757G>A (n.*2757G>A)
c.2250-398G>A (n.2250-398G>A)
c.*2373G>A (n.*2373G>A)
c.418G>A (p.Val140Ile)
c.2481-398G>A (n.2481-398G>A)
c.2776G>A (p.Val926Ile)
c.2713G>A (p.Val905Ile)
n.1747G>A
c.2782G>A (p.Val928Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468292T>ACA416022884PLEKHG5c.2544A>T (p.Arg848=)
c.2718A>T (p.Arg906=)
c.2655A>T (p.Arg885=)
n.3020A>T
c.2751A>T (p.Arg917=)
c.2841A>T (p.Arg947=)
c.*2756A>T (n.*2756A>T)
c.2250-399A>T (n.2250-399A>T)
c.*2372A>T (n.*2372A>T)
c.417A>T (p.Arg139=)
c.2481-399A>T (n.2481-399A>T)
c.2775A>T (p.Arg925=)
c.2712A>T (p.Arg904=)
n.1746A>T
c.2781A>T (p.Arg927=)
1g.6468292T>CCA416022886PLEKHG5c.2544A>G (p.Arg848=)
c.2718A>G (p.Arg906=)
c.2655A>G (p.Arg885=)
n.3020A>G
c.2751A>G (p.Arg917=)
c.2841A>G (p.Arg947=)
c.*2756A>G (n.*2756A>G)
c.2250-399A>G (n.2250-399A>G)
c.*2372A>G (n.*2372A>G)
c.417A>G (p.Arg139=)
c.2481-399A>G (n.2481-399A>G)
c.2775A>G (p.Arg925=)
c.2712A>G (p.Arg904=)
n.1746A>G
c.2781A>G (p.Arg927=)
1g.6468292T>GCA416022885PLEKHG5c.2544A>C (p.Arg848=)
c.2718A>C (p.Arg906=)
c.2655A>C (p.Arg885=)
n.3020A>C
c.2751A>C (p.Arg917=)
c.2841A>C (p.Arg947=)
c.*2756A>C (n.*2756A>C)
c.2250-399A>C (n.2250-399A>C)
c.*2372A>C (n.*2372A>C)
c.417A>C (p.Arg139=)
c.2481-399A>C (n.2481-399A>C)
c.2775A>C (p.Arg925=)
c.2712A>C (p.Arg904=)
n.1746A>C
c.2781A>C (p.Arg927=)
1g.6468293C>ACA338116127PLEKHG5c.2543G>T (p.Arg848Leu)
c.2717G>T (p.Arg906Leu)
c.2654G>T (p.Arg885Leu)
n.3019G>T
c.2750G>T (p.Arg917Leu)
c.2840G>T (p.Arg947Leu)
c.*2755G>T (n.*2755G>T)
c.2250-400G>T (n.2250-400G>T)
c.*2371G>T (n.*2371G>T)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
c.2481-400G>T (n.2481-400G>T)
c.2774G>T (p.Arg925Leu)
c.2711G>T (p.Arg904Leu)
n.1745G>T
c.2780G>T (p.Arg927Leu)
 gnomAD v4
1g.6468293C=CA1151517857PLEKHG5c.2543G= (p.Arg848=)
c.2717G= (p.Arg906=)
c.2654G= (p.Arg885=)
n.3019G=
c.2750G= (p.Arg917=)
c.2840G= (p.Arg947=)
c.*2755G= (n.*2755G=)
c.2250-400G= (n.2250-400G=)
c.*2371G= (n.*2371G=)
c.416G= (p.Arg139=)
c.2481-400G= (n.2481-400G=)
c.2774G= (p.Arg925=)
c.2711G= (p.Arg904=)
n.1745G=
c.2780G= (p.Arg927=)
1g.6468293C>GCA338116125PLEKHG5c.2543G>C (p.Arg848Pro)
c.2717G>C (p.Arg906Pro)
c.2654G>C (p.Arg885Pro)
n.3019G>C
c.2750G>C (p.Arg917Pro)
c.2840G>C (p.Arg947Pro)
c.*2755G>C (n.*2755G>C)
c.2250-400G>C (n.2250-400G>C)
c.*2371G>C (n.*2371G>C)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
c.2481-400G>C (n.2481-400G>C)
c.2774G>C (p.Arg925Pro)
c.2711G>C (p.Arg904Pro)
n.1745G>C
c.2780G>C (p.Arg927Pro)
1g.6468293C>TCA561139PLEKHG5c.2543G>A (p.Arg848Gln)
c.2717G>A (p.Arg906Gln)
c.2654G>A (p.Arg885Gln)
n.3019G>A
c.2750G>A (p.Arg917Gln)
c.2840G>A (p.Arg947Gln)
c.*2755G>A (n.*2755G>A)
c.2250-400G>A (n.2250-400G>A)
c.*2371G>A (n.*2371G>A)
c.416G>A (p.Arg139Gln)
c.2481-400G>A (n.2481-400G>A)
c.2774G>A (p.Arg925Gln)
c.2711G>A (p.Arg904Gln)
n.1745G>A
c.2780G>A (p.Arg927Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468294G>ACA561140PLEKHG5c.2542C>T (p.Arg848Ter)
c.2716C>T (p.Arg906Ter)
c.2653C>T (p.Arg885Ter)
n.3018C>T
c.2749C>T (p.Arg917Ter)
c.2839C>T (p.Arg947Ter)
c.*2754C>T (n.*2754C>T)
c.2250-401C>T (n.2250-401C>T)
c.*2370C>T (n.*2370C>T)
c.415C>T (p.Arg139Ter)
c.2481-401C>T (n.2481-401C>T)
c.2773C>T (p.Arg925Ter)
c.2710C>T (p.Arg904Ter)
n.1744C>T
c.2779C>T (p.Arg927Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468294G>CCA338116132PLEKHG5c.2542C>G (p.Arg848Gly)
c.2716C>G (p.Arg906Gly)
c.2653C>G (p.Arg885Gly)
n.3018C>G
c.2749C>G (p.Arg917Gly)
c.2839C>G (p.Arg947Gly)
c.*2754C>G (n.*2754C>G)
c.2250-401C>G (n.2250-401C>G)
c.*2370C>G (n.*2370C>G)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
c.2481-401C>G (n.2481-401C>G)
c.2773C>G (p.Arg925Gly)
c.2710C>G (p.Arg904Gly)
n.1744C>G
c.2779C>G (p.Arg927Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6468294G=CA1151517881PLEKHG5c.2542C= (p.Arg848=)
c.2716C= (p.Arg906=)
c.2653C= (p.Arg885=)
n.3018C=
c.2749C= (p.Arg917=)
c.2839C= (p.Arg947=)
c.*2754C= (n.*2754C=)
c.2250-401C= (n.2250-401C=)
c.*2370C= (n.*2370C=)
c.415C= (p.Arg139=)
c.2481-401C= (n.2481-401C=)
c.2773C= (p.Arg925=)
c.2710C= (p.Arg904=)
n.1744C=
c.2779C= (p.Arg927=)
1g.6468294G>TCA17233868PLEKHG5c.2542C>A (p.Arg848=)
c.2716C>A (p.Arg906=)
c.2653C>A (p.Arg885=)
n.3018C>A
c.2749C>A (p.Arg917=)
c.2839C>A (p.Arg947=)
c.*2754C>A (n.*2754C>A)
c.2250-401C>A (n.2250-401C>A)
c.*2370C>A (n.*2370C>A)
c.415C>A (p.Arg139=)
c.2481-401C>A (n.2481-401C>A)
c.2773C>A (p.Arg925=)
c.2710C>A (p.Arg904=)
n.1744C>A
c.2779C>A (p.Arg927=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468295T>ACA416022887PLEKHG5c.2541A>T (p.Pro847=)
c.2715A>T (p.Pro905=)
c.2652A>T (p.Pro884=)
n.3017A>T
c.2748A>T (p.Pro916=)
c.2838A>T (p.Pro946=)
c.*2753A>T (n.*2753A>T)
c.2250-402A>T (n.2250-402A>T)
c.*2369A>T (n.*2369A>T)
c.414A>T (p.Pro138=)
c.2481-402A>T (n.2481-402A>T)
c.2772A>T (p.Pro924=)
c.2709A>T (p.Pro903=)
n.1743A>T
c.2778A>T (p.Pro926=)
1g.6468295T>CCA416022888PLEKHG5c.2541A>G (p.Pro847=)
c.2715A>G (p.Pro905=)
c.2652A>G (p.Pro884=)
n.3017A>G
c.2748A>G (p.Pro916=)
c.2838A>G (p.Pro946=)
c.*2753A>G (n.*2753A>G)
c.2250-402A>G (n.2250-402A>G)
c.*2369A>G (n.*2369A>G)
c.414A>G (p.Pro138=)
c.2481-402A>G (n.2481-402A>G)
c.2772A>G (p.Pro924=)
c.2709A>G (p.Pro903=)
n.1743A>G
c.2778A>G (p.Pro926=)
1g.6468295T>GCA416022889PLEKHG5c.2541A>C (p.Pro847=)
c.2715A>C (p.Pro905=)
c.2652A>C (p.Pro884=)
n.3017A>C
c.2748A>C (p.Pro916=)
c.2838A>C (p.Pro946=)
c.*2753A>C (n.*2753A>C)
c.2250-402A>C (n.2250-402A>C)
c.*2369A>C (n.*2369A>C)
c.414A>C (p.Pro138=)
c.2481-402A>C (n.2481-402A>C)
c.2772A>C (p.Pro924=)
c.2709A>C (p.Pro903=)
n.1743A>C
c.2778A>C (p.Pro926=)
1g.6468295_6468296delinsTGCA1151517888PLEKHG5c.2540_2541delinsCA (p.Pro847=)
c.2714_2715delinsCA (p.Pro905=)
c.2651_2652delinsCA (p.Pro884=)
n.3016_3017delinsCA
c.2747_2748delinsCA (p.Pro916=)
c.2837_2838delinsCA (p.Pro946=)
c.*2752_*2753delinsCA (n.*2752_*2753delinsCA)
c.2250-403_2250-402delinsCA (n.2250-403_2250-402delinsCA)
c.*2368_*2369delinsCA (n.*2368_*2369delinsCA)
c.413_414delinsCA (p.Pro138=)
c.2481-403_2481-402delinsCA (n.2481-403_2481-402delinsCA)
c.2771_2772delinsCA (p.Pro924=)
c.2708_2709delinsCA (p.Pro903=)
n.1742_1743delinsCA
c.2777_2778delinsCA (p.Pro926=)
1g.6468296G>ACA338116139PLEKHG5c.2540C>T (p.Pro847Leu)
c.2714C>T (p.Pro905Leu)
c.2651C>T (p.Pro884Leu)
n.3016C>T
c.2747C>T (p.Pro916Leu)
c.2837C>T (p.Pro946Leu)
c.*2752C>T (n.*2752C>T)
c.2250-403C>T (n.2250-403C>T)
c.*2368C>T (n.*2368C>T)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.2481-403C>T (n.2481-403C>T)
c.2771C>T (p.Pro924Leu)
c.2708C>T (p.Pro903Leu)
n.1742C>T
c.2777C>T (p.Pro926Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6468296G>CCA338116143PLEKHG5c.2540C>G (p.Pro847Arg)
c.2714C>G (p.Pro905Arg)
c.2651C>G (p.Pro884Arg)
n.3016C>G
c.2747C>G (p.Pro916Arg)
c.2837C>G (p.Pro946Arg)
c.*2752C>G (n.*2752C>G)
c.2250-403C>G (n.2250-403C>G)
c.*2368C>G (n.*2368C>G)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.2481-403C>G (n.2481-403C>G)
c.2771C>G (p.Pro924Arg)
c.2708C>G (p.Pro903Arg)
n.1742C>G
c.2777C>G (p.Pro926Arg)
1g.6468296G=CA1151517893PLEKHG5c.2540C= (p.Pro847=)
c.2714C= (p.Pro905=)
c.2651C= (p.Pro884=)
n.3016C=
c.2747C= (p.Pro916=)
c.2837C= (p.Pro946=)
c.*2752C= (n.*2752C=)
c.2250-403C= (n.2250-403C=)
c.*2368C= (n.*2368C=)
c.413C= (p.Pro138=)
c.2481-403C= (n.2481-403C=)
c.2771C= (p.Pro924=)
c.2708C= (p.Pro903=)
n.1742C=
c.2777C= (p.Pro926=)
1g.6468296G>TCA338116144PLEKHG5c.2540C>A (p.Pro847Gln)
c.2714C>A (p.Pro905Gln)
c.2651C>A (p.Pro884Gln)
n.3016C>A
c.2747C>A (p.Pro916Gln)
c.2837C>A (p.Pro946Gln)
c.*2752C>A (n.*2752C>A)
c.2250-403C>A (n.2250-403C>A)
c.*2368C>A (n.*2368C>A)
c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.2481-403C>A (n.2481-403C>A)
c.2771C>A (p.Pro924Gln)
c.2708C>A (p.Pro903Gln)
n.1742C>A
c.2777C>A (p.Pro926Gln)
 gnomAD v4
1g.6468299delCA521018447PLEKHG5c.2540del (p.Pro847HisfsTer21)
c.2714del (p.Pro905HisfsTer21)
c.2651del (p.Pro884HisfsTer21)
n.3016del
c.2747del (p.Pro916HisfsTer21)
c.2837del (p.Pro946HisfsTer21)
c.*2752del (n.*2752del)
c.2250-403del (n.2250-403del)
c.*2368del (n.*2368del)
c.413del (p.Pro138HisfsTer21)
c.2481-403del (n.2481-403del)
c.2771del (p.Pro924HisfsTer21)
c.2708del (p.Pro903HisfsTer21)
n.1742del
c.2777del (p.Pro926HisfsTer21)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468297G>ACA338116148PLEKHG5c.2539C>T (p.Pro847Ser)
c.2713C>T (p.Pro905Ser)
c.2650C>T (p.Pro884Ser)
n.3015C>T
c.2746C>T (p.Pro916Ser)
c.2836C>T (p.Pro946Ser)
c.*2751C>T (n.*2751C>T)
c.2250-404C>T (n.2250-404C>T)
c.*2367C>T (n.*2367C>T)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.2481-404C>T (n.2481-404C>T)
c.2770C>T (p.Pro924Ser)
c.2707C>T (p.Pro903Ser)
n.1741C>T
c.2776C>T (p.Pro926Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468297G>CCA338116151PLEKHG5c.2539C>G (p.Pro847Ala)
c.2713C>G (p.Pro905Ala)
c.2650C>G (p.Pro884Ala)
n.3015C>G
c.2746C>G (p.Pro916Ala)
c.2836C>G (p.Pro946Ala)
c.*2751C>G (n.*2751C>G)
c.2250-404C>G (n.2250-404C>G)
c.*2367C>G (n.*2367C>G)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.2481-404C>G (n.2481-404C>G)
c.2770C>G (p.Pro924Ala)
c.2707C>G (p.Pro903Ala)
n.1741C>G
c.2776C>G (p.Pro926Ala)
1g.6468297G=CA1151517898PLEKHG5c.2539C= (p.Pro847=)
c.2713C= (p.Pro905=)
c.2650C= (p.Pro884=)
n.3015C=
c.2746C= (p.Pro916=)
c.2836C= (p.Pro946=)
c.*2751C= (n.*2751C=)
c.2250-404C= (n.2250-404C=)
c.*2367C= (n.*2367C=)
c.412C= (p.Pro138=)
c.2481-404C= (n.2481-404C=)
c.2770C= (p.Pro924=)
c.2707C= (p.Pro903=)
n.1741C=
c.2776C= (p.Pro926=)
1g.6468297G>TCA338116155PLEKHG5c.2539C>A (p.Pro847Thr)
c.2713C>A (p.Pro905Thr)
c.2650C>A (p.Pro884Thr)
n.3015C>A
c.2746C>A (p.Pro916Thr)
c.2836C>A (p.Pro946Thr)
c.*2751C>A (n.*2751C>A)
c.2250-404C>A (n.2250-404C>A)
c.*2367C>A (n.*2367C>A)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.2481-404C>A (n.2481-404C>A)
c.2770C>A (p.Pro924Thr)
c.2707C>A (p.Pro903Thr)
n.1741C>A
c.2776C>A (p.Pro926Thr)
1g.6468298G>ACA416022891PLEKHG5c.2538C>T (p.Ser846=)
c.2712C>T (p.Ser904=)
c.2649C>T (p.Ser883=)
n.3014C>T
c.2745C>T (p.Ser915=)
c.2835C>T (p.Ser945=)
c.*2750C>T (n.*2750C>T)
c.2250-405C>T (n.2250-405C>T)
c.*2366C>T (n.*2366C>T)
c.411C>T (p.Ser137=)
c.2481-405C>T (n.2481-405C>T)
c.2769C>T (p.Ser923=)
c.2706C>T (p.Ser902=)
n.1740C>T
c.2775C>T (p.Ser925=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468298G>CCA416022892PLEKHG5c.2538C>G (p.Ser846=)
c.2712C>G (p.Ser904=)
c.2649C>G (p.Ser883=)
n.3014C>G
c.2745C>G (p.Ser915=)
c.2835C>G (p.Ser945=)
c.*2750C>G (n.*2750C>G)
c.2250-405C>G (n.2250-405C>G)
c.*2366C>G (n.*2366C>G)
c.411C>G (p.Ser137=)
c.2481-405C>G (n.2481-405C>G)
c.2769C>G (p.Ser923=)
c.2706C>G (p.Ser902=)
n.1740C>G
c.2775C>G (p.Ser925=)
1g.6468298G=CA1151517904PLEKHG5c.2538C= (p.Ser846=)
c.2712C= (p.Ser904=)
c.2649C= (p.Ser883=)
n.3014C=
c.2745C= (p.Ser915=)
c.2835C= (p.Ser945=)
c.*2750C= (n.*2750C=)
c.2250-405C= (n.2250-405C=)
c.*2366C= (n.*2366C=)
c.411C= (p.Ser137=)
c.2481-405C= (n.2481-405C=)
c.2769C= (p.Ser923=)
c.2706C= (p.Ser902=)
n.1740C=
c.2775C= (p.Ser925=)
1g.6468298G>TCA561141PLEKHG5c.2538C>A (p.Ser846=)
c.2712C>A (p.Ser904=)
c.2649C>A (p.Ser883=)
n.3014C>A
c.2745C>A (p.Ser915=)
c.2835C>A (p.Ser945=)
c.*2750C>A (n.*2750C>A)
c.2250-405C>A (n.2250-405C>A)
c.*2366C>A (n.*2366C>A)
c.411C>A (p.Ser137=)
c.2481-405C>A (n.2481-405C>A)
c.2769C>A (p.Ser923=)
c.2706C>A (p.Ser902=)
n.1740C>A
c.2775C>A (p.Ser925=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468299G>ACA338116157PLEKHG5c.2537C>T (p.Ser846Phe)
c.2711C>T (p.Ser904Phe)
c.2648C>T (p.Ser883Phe)
n.3013C>T
c.2744C>T (p.Ser915Phe)
c.2834C>T (p.Ser945Phe)
c.*2749C>T (n.*2749C>T)
c.2250-406C>T (n.2250-406C>T)
c.*2365C>T (n.*2365C>T)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
c.2481-406C>T (n.2481-406C>T)
c.2768C>T (p.Ser923Phe)
c.2705C>T (p.Ser902Phe)
n.1739C>T
c.2774C>T (p.Ser925Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468299G>CCA338116159PLEKHG5c.2537C>G (p.Ser846Cys)
c.2711C>G (p.Ser904Cys)
c.2648C>G (p.Ser883Cys)
n.3013C>G
c.2744C>G (p.Ser915Cys)
c.2834C>G (p.Ser945Cys)
c.*2749C>G (n.*2749C>G)
c.2250-406C>G (n.2250-406C>G)
c.*2365C>G (n.*2365C>G)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
c.2481-406C>G (n.2481-406C>G)
c.2768C>G (p.Ser923Cys)
c.2705C>G (p.Ser902Cys)
n.1739C>G
c.2774C>G (p.Ser925Cys)
1g.6468299G=CA1151517907PLEKHG5c.2537C= (p.Ser846=)
c.2711C= (p.Ser904=)
c.2648C= (p.Ser883=)
n.3013C=
c.2744C= (p.Ser915=)
c.2834C= (p.Ser945=)
c.*2749C= (n.*2749C=)
c.2250-406C= (n.2250-406C=)
c.*2365C= (n.*2365C=)
c.410C= (p.Ser137=)
c.2481-406C= (n.2481-406C=)
c.2768C= (p.Ser923=)
c.2705C= (p.Ser902=)
n.1739C=
c.2774C= (p.Ser925=)
1g.6468299G>TCA338116162PLEKHG5c.2537C>A (p.Ser846Tyr)
c.2711C>A (p.Ser904Tyr)
c.2648C>A (p.Ser883Tyr)
n.3013C>A
c.2744C>A (p.Ser915Tyr)
c.2834C>A (p.Ser945Tyr)
c.*2749C>A (n.*2749C>A)
c.2250-406C>A (n.2250-406C>A)
c.*2365C>A (n.*2365C>A)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
c.2481-406C>A (n.2481-406C>A)
c.2768C>A (p.Ser923Tyr)
c.2705C>A (p.Ser902Tyr)
n.1739C>A
c.2774C>A (p.Ser925Tyr)
 ClinVar dbSNP
1g.6468300A>CCA338116164PLEKHG5c.2536T>G (p.Ser846Ala)
c.2710T>G (p.Ser904Ala)
c.2647T>G (p.Ser883Ala)
n.3012T>G
c.2743T>G (p.Ser915Ala)
c.2833T>G (p.Ser945Ala)
c.*2748T>G (n.*2748T>G)
c.2250-407T>G (n.2250-407T>G)
c.*2364T>G (n.*2364T>G)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.2481-407T>G (n.2481-407T>G)
c.2767T>G (p.Ser923Ala)
c.2704T>G (p.Ser902Ala)
n.1738T>G
c.2773T>G (p.Ser925Ala)
1g.6468300A>GCA338116166PLEKHG5c.2536T>C (p.Ser846Pro)
c.2710T>C (p.Ser904Pro)
c.2647T>C (p.Ser883Pro)
n.3012T>C
c.2743T>C (p.Ser915Pro)
c.2833T>C (p.Ser945Pro)
c.*2748T>C (n.*2748T>C)
c.2250-407T>C (n.2250-407T>C)
c.*2364T>C (n.*2364T>C)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.2481-407T>C (n.2481-407T>C)
c.2767T>C (p.Ser923Pro)
c.2704T>C (p.Ser902Pro)
n.1738T>C
c.2773T>C (p.Ser925Pro)
1g.6468300A>TCA338116168PLEKHG5c.2536T>A (p.Ser846Thr)
c.2710T>A (p.Ser904Thr)
c.2647T>A (p.Ser883Thr)
n.3012T>A
c.2743T>A (p.Ser915Thr)
c.2833T>A (p.Ser945Thr)
c.*2748T>A (n.*2748T>A)
c.2250-407T>A (n.2250-407T>A)
c.*2364T>A (n.*2364T>A)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.2481-407T>A (n.2481-407T>A)
c.2767T>A (p.Ser923Thr)
c.2704T>A (p.Ser902Thr)
n.1738T>A
c.2773T>A (p.Ser925Thr)
1g.6468301C>ACA17233912PLEKHG5c.2535G>T (p.Glu845Asp)
c.2709G>T (p.Glu903Asp)
c.2646G>T (p.Glu882Asp)
n.3011G>T
c.2742G>T (p.Glu914Asp)
c.2832G>T (p.Glu944Asp)
c.*2747G>T (n.*2747G>T)
c.2250-408G>T (n.2250-408G>T)
c.*2363G>T (n.*2363G>T)
c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.2481-408G>T (n.2481-408G>T)
c.2766G>T (p.Glu922Asp)
c.2703G>T (p.Glu901Asp)
n.1737G>T
c.2772G>T (p.Glu924Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468301C=CA1144735612PLEKHG5c.2535G= (p.Glu845=)
c.2709G= (p.Glu903=)
c.2646G= (p.Glu882=)
n.3011G=
c.2742G= (p.Glu914=)
c.2832G= (p.Glu944=)
c.*2747G= (n.*2747G=)
c.2250-408G= (n.2250-408G=)
c.*2363G= (n.*2363G=)
c.408G= (p.Glu136=)
c.2481-408G= (n.2481-408G=)
c.2766G= (p.Glu922=)
c.2703G= (p.Glu901=)
n.1737G=
c.2772G= (p.Glu924=)
1g.6468301C>GCA338116170PLEKHG5c.2535G>C (p.Glu845Asp)
c.2709G>C (p.Glu903Asp)
c.2646G>C (p.Glu882Asp)
n.3011G>C
c.2742G>C (p.Glu914Asp)
c.2832G>C (p.Glu944Asp)
c.*2747G>C (n.*2747G>C)
c.2250-408G>C (n.2250-408G>C)
c.*2363G>C (n.*2363G>C)
c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.2481-408G>C (n.2481-408G>C)
c.2766G>C (p.Glu922Asp)
c.2703G>C (p.Glu901Asp)
n.1737G>C
c.2772G>C (p.Glu924Asp)
1g.6468301C>TCA416022894PLEKHG5c.2535G>A (p.Glu845=)
c.2709G>A (p.Glu903=)
c.2646G>A (p.Glu882=)
n.3011G>A
c.2742G>A (p.Glu914=)
c.2832G>A (p.Glu944=)
c.*2747G>A (n.*2747G>A)
c.2250-408G>A (n.2250-408G>A)
c.*2363G>A (n.*2363G>A)
c.408G>A (p.Glu136=)
c.2481-408G>A (n.2481-408G>A)
c.2766G>A (p.Glu922=)
c.2703G>A (p.Glu901=)
n.1737G>A
c.2772G>A (p.Glu924=)
 gnomAD v4
1g.6468302T>ACA338116176PLEKHG5c.2534A>T (p.Glu845Val)
c.2708A>T (p.Glu903Val)
c.2645A>T (p.Glu882Val)
n.3010A>T
c.2741A>T (p.Glu914Val)
c.2831A>T (p.Glu944Val)
c.*2746A>T (n.*2746A>T)
c.2250-409A>T (n.2250-409A>T)
c.*2362A>T (n.*2362A>T)
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.2481-409A>T (n.2481-409A>T)
c.2765A>T (p.Glu922Val)
c.2702A>T (p.Glu901Val)
n.1736A>T
c.2771A>T (p.Glu924Val)
1g.6468302T>CCA338116179PLEKHG5c.2534A>G (p.Glu845Gly)
c.2708A>G (p.Glu903Gly)
c.2645A>G (p.Glu882Gly)
n.3010A>G
c.2741A>G (p.Glu914Gly)
c.2831A>G (p.Glu944Gly)
c.*2746A>G (n.*2746A>G)
c.2250-409A>G (n.2250-409A>G)
c.*2362A>G (n.*2362A>G)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.2481-409A>G (n.2481-409A>G)
c.2765A>G (p.Glu922Gly)
c.2702A>G (p.Glu901Gly)
n.1736A>G
c.2771A>G (p.Glu924Gly)
 gnomAD v4
1g.6468302T>GCA338116181PLEKHG5c.2534A>C (p.Glu845Ala)
c.2708A>C (p.Glu903Ala)
c.2645A>C (p.Glu882Ala)
n.3010A>C
c.2741A>C (p.Glu914Ala)
c.2831A>C (p.Glu944Ala)
c.*2746A>C (n.*2746A>C)
c.2250-409A>C (n.2250-409A>C)
c.*2362A>C (n.*2362A>C)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.2481-409A>C (n.2481-409A>C)
c.2765A>C (p.Glu922Ala)
c.2702A>C (p.Glu901Ala)
n.1736A>C
c.2771A>C (p.Glu924Ala)
1g.6468303C>ACA338116184PLEKHG5c.2533G>T (p.Glu845Ter)
c.2707G>T (p.Glu903Ter)
c.2644G>T (p.Glu882Ter)
n.3009G>T
c.2740G>T (p.Glu914Ter)
c.2830G>T (p.Glu944Ter)
c.*2745G>T (n.*2745G>T)
c.2250-410G>T (n.2250-410G>T)
c.*2361G>T (n.*2361G>T)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.2481-410G>T (n.2481-410G>T)
c.2764G>T (p.Glu922Ter)
c.2701G>T (p.Glu901Ter)
n.1735G>T
c.2770G>T (p.Glu924Ter)
1g.6468303C=CA1151517913PLEKHG5c.2533G= (p.Glu845=)
c.2707G= (p.Glu903=)
c.2644G= (p.Glu882=)
n.3009G=
c.2740G= (p.Glu914=)
c.2830G= (p.Glu944=)
c.*2745G= (n.*2745G=)
c.2250-410G= (n.2250-410G=)
c.*2361G= (n.*2361G=)
c.406G= (p.Glu136=)
c.2481-410G= (n.2481-410G=)
c.2764G= (p.Glu922=)
c.2701G= (p.Glu901=)
n.1735G=
c.2770G= (p.Glu924=)
1g.6468303C>GCA338116187PLEKHG5c.2533G>C (p.Glu845Gln)
c.2707G>C (p.Glu903Gln)
c.2644G>C (p.Glu882Gln)
n.3009G>C
c.2740G>C (p.Glu914Gln)
c.2830G>C (p.Glu944Gln)
c.*2745G>C (n.*2745G>C)
c.2250-410G>C (n.2250-410G>C)
c.*2361G>C (n.*2361G>C)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.2481-410G>C (n.2481-410G>C)
c.2764G>C (p.Glu922Gln)
c.2701G>C (p.Glu901Gln)
n.1735G>C
c.2770G>C (p.Glu924Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468303C>TCA338116189PLEKHG5c.2533G>A (p.Glu845Lys)
c.2707G>A (p.Glu903Lys)
c.2644G>A (p.Glu882Lys)
n.3009G>A
c.2740G>A (p.Glu914Lys)
c.2830G>A (p.Glu944Lys)
c.*2745G>A (n.*2745G>A)
c.2250-410G>A (n.2250-410G>A)
c.*2361G>A (n.*2361G>A)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.2481-410G>A (n.2481-410G>A)
c.2764G>A (p.Glu922Lys)
c.2701G>A (p.Glu901Lys)
n.1735G>A
c.2770G>A (p.Glu924Lys)
1g.6468304T>ACA416022895PLEKHG5c.2532A>T (p.Pro844=)
c.2706A>T (p.Pro902=)
c.2643A>T (p.Pro881=)
n.3008A>T
c.2739A>T (p.Pro913=)
c.2829A>T (p.Pro943=)
c.*2744A>T (n.*2744A>T)
c.2250-411A>T (n.2250-411A>T)
c.*2360A>T (n.*2360A>T)
c.405A>T (p.Pro135=)
c.2481-411A>T (n.2481-411A>T)
c.2763A>T (p.Pro921=)
c.2700A>T (p.Pro900=)
n.1734A>T
c.2769A>T (p.Pro923=)
1g.6468304T>CCA416022896PLEKHG5c.2532A>G (p.Pro844=)
c.2706A>G (p.Pro902=)
c.2643A>G (p.Pro881=)
n.3008A>G
c.2739A>G (p.Pro913=)
c.2829A>G (p.Pro943=)
c.*2744A>G (n.*2744A>G)
c.2250-411A>G (n.2250-411A>G)
c.*2360A>G (n.*2360A>G)
c.405A>G (p.Pro135=)
c.2481-411A>G (n.2481-411A>G)
c.2763A>G (p.Pro921=)
c.2700A>G (p.Pro900=)
n.1734A>G
c.2769A>G (p.Pro923=)
1g.6468304T>GCA416022897PLEKHG5c.2532A>C (p.Pro844=)
c.2706A>C (p.Pro902=)
c.2643A>C (p.Pro881=)
n.3008A>C
c.2739A>C (p.Pro913=)
c.2829A>C (p.Pro943=)
c.*2744A>C (n.*2744A>C)
c.2250-411A>C (n.2250-411A>C)
c.*2360A>C (n.*2360A>C)
c.405A>C (p.Pro135=)
c.2481-411A>C (n.2481-411A>C)
c.2763A>C (p.Pro921=)
c.2700A>C (p.Pro900=)
n.1734A>C
c.2769A>C (p.Pro923=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468304T=CA1151517917PLEKHG5c.2532A= (p.Pro844=)
c.2706A= (p.Pro902=)
c.2643A= (p.Pro881=)
n.3008A=
c.2739A= (p.Pro913=)
c.2829A= (p.Pro943=)
c.*2744A= (n.*2744A=)
c.2250-411A= (n.2250-411A=)
c.*2360A= (n.*2360A=)
c.405A= (p.Pro135=)
c.2481-411A= (n.2481-411A=)
c.2763A= (p.Pro921=)
c.2700A= (p.Pro900=)
n.1734A=
c.2769A= (p.Pro923=)
1g.6468305G>ACA561142PLEKHG5c.2531C>T (p.Pro844Leu)
c.2705C>T (p.Pro902Leu)
c.2642C>T (p.Pro881Leu)
n.3007C>T
c.2738C>T (p.Pro913Leu)
c.2828C>T (p.Pro943Leu)
c.*2743C>T (n.*2743C>T)
c.2250-412C>T (n.2250-412C>T)
c.*2359C>T (n.*2359C>T)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.2481-412C>T (n.2481-412C>T)
c.2762C>T (p.Pro921Leu)
c.2699C>T (p.Pro900Leu)
n.1733C>T
c.2768C>T (p.Pro923Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468305G>CCA338116194PLEKHG5c.2531C>G (p.Pro844Arg)
c.2705C>G (p.Pro902Arg)
c.2642C>G (p.Pro881Arg)
n.3007C>G
c.2738C>G (p.Pro913Arg)
c.2828C>G (p.Pro943Arg)
c.*2743C>G (n.*2743C>G)
c.2250-412C>G (n.2250-412C>G)
c.*2359C>G (n.*2359C>G)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.2481-412C>G (n.2481-412C>G)
c.2762C>G (p.Pro921Arg)
c.2699C>G (p.Pro900Arg)
n.1733C>G
c.2768C>G (p.Pro923Arg)
1g.6468305G=CA1151517922PLEKHG5c.2531C= (p.Pro844=)
c.2705C= (p.Pro902=)
c.2642C= (p.Pro881=)
n.3007C=
c.2738C= (p.Pro913=)
c.2828C= (p.Pro943=)
c.*2743C= (n.*2743C=)
c.2250-412C= (n.2250-412C=)
c.*2359C= (n.*2359C=)
c.404C= (p.Pro135=)
c.2481-412C= (n.2481-412C=)
c.2762C= (p.Pro921=)
c.2699C= (p.Pro900=)
n.1733C=
c.2768C= (p.Pro923=)
1g.6468305G>TCA338116192PLEKHG5c.2531C>A (p.Pro844Gln)
c.2705C>A (p.Pro902Gln)
c.2642C>A (p.Pro881Gln)
n.3007C>A
c.2738C>A (p.Pro913Gln)
c.2828C>A (p.Pro943Gln)
c.*2743C>A (n.*2743C>A)
c.2250-412C>A (n.2250-412C>A)
c.*2359C>A (n.*2359C>A)
c.404C>A (p.Pro135Gln)
c.2481-412C>A (n.2481-412C>A)
c.2762C>A (p.Pro921Gln)
c.2699C>A (p.Pro900Gln)
n.1733C>A
c.2768C>A (p.Pro923Gln)
1g.6468308delCA2642974777PLEKHG5c.2531del (p.Pro844GlnfsTer24)
c.2705del (p.Pro902GlnfsTer24)
c.2642del (p.Pro881GlnfsTer24)
n.3007del
c.2738del (p.Pro913GlnfsTer24)
c.2828del (p.Pro943GlnfsTer24)
c.*2743del (n.*2743del)
c.2250-412del (n.2250-412del)
c.*2359del (n.*2359del)
c.404del (p.Pro135GlnfsTer24)
c.2481-412del (n.2481-412del)
c.2762del (p.Pro921GlnfsTer24)
c.2699del (p.Pro900GlnfsTer24)
n.1733del
c.2768del (p.Pro923GlnfsTer24)
 gnomAD v4
1g.6468306G>ACA338116197PLEKHG5c.2530C>T (p.Pro844Ser)
c.2704C>T (p.Pro902Ser)
c.2641C>T (p.Pro881Ser)
n.3006C>T
c.2737C>T (p.Pro913Ser)
c.2827C>T (p.Pro943Ser)
c.*2742C>T (n.*2742C>T)
c.2250-413C>T (n.2250-413C>T)
c.*2358C>T (n.*2358C>T)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.2481-413C>T (n.2481-413C>T)
c.2761C>T (p.Pro921Ser)
c.2698C>T (p.Pro900Ser)
n.1732C>T
c.2767C>T (p.Pro923Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468306G>CCA338116198PLEKHG5c.2530C>G (p.Pro844Ala)
c.2704C>G (p.Pro902Ala)
c.2641C>G (p.Pro881Ala)
n.3006C>G
c.2737C>G (p.Pro913Ala)
c.2827C>G (p.Pro943Ala)
c.*2742C>G (n.*2742C>G)
c.2250-413C>G (n.2250-413C>G)
c.*2358C>G (n.*2358C>G)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.2481-413C>G (n.2481-413C>G)
c.2761C>G (p.Pro921Ala)
c.2698C>G (p.Pro900Ala)
n.1732C>G
c.2767C>G (p.Pro923Ala)
1g.6468306G>TCA338116199PLEKHG5c.2530C>A (p.Pro844Thr)
c.2704C>A (p.Pro902Thr)
c.2641C>A (p.Pro881Thr)
n.3006C>A
c.2737C>A (p.Pro913Thr)
c.2827C>A (p.Pro943Thr)
c.*2742C>A (n.*2742C>A)
c.2250-413C>A (n.2250-413C>A)
c.*2358C>A (n.*2358C>A)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.2481-413C>A (n.2481-413C>A)
c.2761C>A (p.Pro921Thr)
c.2698C>A (p.Pro900Thr)
n.1732C>A
c.2767C>A (p.Pro923Thr)
1g.6468307G>ACA416022903PLEKHG5c.2529C>T (p.Ala843=)
c.2703C>T (p.Ala901=)
c.2640C>T (p.Ala880=)
n.3005C>T
c.2736C>T (p.Ala912=)
c.2826C>T (p.Ala942=)
c.*2741C>T (n.*2741C>T)
c.2250-414C>T (n.2250-414C>T)
c.*2357C>T (n.*2357C>T)
c.402C>T (p.Ala134=)
c.2481-414C>T (n.2481-414C>T)
c.2760C>T (p.Ala920=)
c.2697C>T (p.Ala899=)
n.1731C>T
c.2766C>T (p.Ala922=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468307G>CCA416022902PLEKHG5c.2529C>G (p.Ala843=)
c.2703C>G (p.Ala901=)
c.2640C>G (p.Ala880=)
n.3005C>G
c.2736C>G (p.Ala912=)
c.2826C>G (p.Ala942=)
c.*2741C>G (n.*2741C>G)
c.2250-414C>G (n.2250-414C>G)
c.*2357C>G (n.*2357C>G)
c.402C>G (p.Ala134=)
c.2481-414C>G (n.2481-414C>G)
c.2760C>G (p.Ala920=)
c.2697C>G (p.Ala899=)
n.1731C>G
c.2766C>G (p.Ala922=)
 gnomAD v4
1g.6468307G=CA1151517929PLEKHG5c.2529C= (p.Ala843=)
c.2703C= (p.Ala901=)
c.2640C= (p.Ala880=)
n.3005C=
c.2736C= (p.Ala912=)
c.2826C= (p.Ala942=)
c.*2741C= (n.*2741C=)
c.2250-414C= (n.2250-414C=)
c.*2357C= (n.*2357C=)
c.402C= (p.Ala134=)
c.2481-414C= (n.2481-414C=)
c.2760C= (p.Ala920=)
c.2697C= (p.Ala899=)
n.1731C=
c.2766C= (p.Ala922=)
1g.6468307G>TCA416022901PLEKHG5c.2529C>A (p.Ala843=)
c.2703C>A (p.Ala901=)
c.2640C>A (p.Ala880=)
n.3005C>A
c.2736C>A (p.Ala912=)
c.2826C>A (p.Ala942=)
c.*2741C>A (n.*2741C>A)
c.2250-414C>A (n.2250-414C>A)
c.*2357C>A (n.*2357C>A)
c.402C>A (p.Ala134=)
c.2481-414C>A (n.2481-414C>A)
c.2760C>A (p.Ala920=)
c.2697C>A (p.Ala899=)
n.1731C>A
c.2766C>A (p.Ala922=)
1g.6468308G>ACA338116201PLEKHG5c.2528C>T (p.Ala843Val)
c.2702C>T (p.Ala901Val)
c.2639C>T (p.Ala880Val)
n.3004C>T
c.2735C>T (p.Ala912Val)
c.2825C>T (p.Ala942Val)
c.*2740C>T (n.*2740C>T)
c.2250-415C>T (n.2250-415C>T)
c.*2356C>T (n.*2356C>T)
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.2481-415C>T (n.2481-415C>T)
c.2759C>T (p.Ala920Val)
c.2696C>T (p.Ala899Val)
n.1730C>T
c.2765C>T (p.Ala922Val)
 gnomAD v4
1g.6468308G>CCA338116202PLEKHG5c.2528C>G (p.Ala843Gly)
c.2702C>G (p.Ala901Gly)
c.2639C>G (p.Ala880Gly)
n.3004C>G
c.2735C>G (p.Ala912Gly)
c.2825C>G (p.Ala942Gly)
c.*2740C>G (n.*2740C>G)
c.2250-415C>G (n.2250-415C>G)
c.*2356C>G (n.*2356C>G)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.2481-415C>G (n.2481-415C>G)
c.2759C>G (p.Ala920Gly)
c.2696C>G (p.Ala899Gly)
n.1730C>G
c.2765C>G (p.Ala922Gly)
1g.6468308G>TCA338116204PLEKHG5c.2528C>A (p.Ala843Asp)
c.2702C>A (p.Ala901Asp)
c.2639C>A (p.Ala880Asp)
n.3004C>A
c.2735C>A (p.Ala912Asp)
c.2825C>A (p.Ala942Asp)
c.*2740C>A (n.*2740C>A)
c.2250-415C>A (n.2250-415C>A)
c.*2356C>A (n.*2356C>A)
c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.2481-415C>A (n.2481-415C>A)
c.2759C>A (p.Ala920Asp)
c.2696C>A (p.Ala899Asp)
n.1730C>A
c.2765C>A (p.Ala922Asp)
 gnomAD v4
1g.6468309C>ACA338116207PLEKHG5c.2527G>T (p.Ala843Ser)
c.2701G>T (p.Ala901Ser)
c.2638G>T (p.Ala880Ser)
n.3003G>T
c.2734G>T (p.Ala912Ser)
c.2824G>T (p.Ala942Ser)
c.*2739G>T (n.*2739G>T)
c.2250-416G>T (n.2250-416G>T)
c.*2355G>T (n.*2355G>T)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.2481-416G>T (n.2481-416G>T)
c.2758G>T (p.Ala920Ser)
c.2695G>T (p.Ala899Ser)
n.1729G>T
c.2764G>T (p.Ala922Ser)
 gnomAD v4
1g.6468309C>GCA338116213PLEKHG5c.2527G>C (p.Ala843Pro)
c.2701G>C (p.Ala901Pro)
c.2638G>C (p.Ala880Pro)
n.3003G>C
c.2734G>C (p.Ala912Pro)
c.2824G>C (p.Ala942Pro)
c.*2739G>C (n.*2739G>C)
c.2250-416G>C (n.2250-416G>C)
c.*2355G>C (n.*2355G>C)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.2481-416G>C (n.2481-416G>C)
c.2758G>C (p.Ala920Pro)
c.2695G>C (p.Ala899Pro)
n.1729G>C
c.2764G>C (p.Ala922Pro)
1g.6468309C>TCA338116210PLEKHG5c.2527G>A (p.Ala843Thr)
c.2701G>A (p.Ala901Thr)
c.2638G>A (p.Ala880Thr)
n.3003G>A
c.2734G>A (p.Ala912Thr)
c.2824G>A (p.Ala942Thr)
c.*2739G>A (n.*2739G>A)
c.2250-416G>A (n.2250-416G>A)
c.*2355G>A (n.*2355G>A)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.2481-416G>A (n.2481-416G>A)
c.2758G>A (p.Ala920Thr)
c.2695G>A (p.Ala899Thr)
n.1729G>A
c.2764G>A (p.Ala922Thr)
1g.6468310C>ACA416022907PLEKHG5c.2526G>T (p.Arg842=)
c.2700G>T (p.Arg900=)
c.2637G>T (p.Arg879=)
n.3002G>T
c.2733G>T (p.Arg911=)
c.2823G>T (p.Arg941=)
c.*2738G>T (n.*2738G>T)
c.2250-417G>T (n.2250-417G>T)
c.*2354G>T (n.*2354G>T)
c.399G>T (p.Arg133=)
c.2481-417G>T (n.2481-417G>T)
c.2757G>T (p.Arg919=)
c.2694G>T (p.Arg898=)
n.1728G>T
c.2763G>T (p.Arg921=)
1g.6468310C=CA1145877375PLEKHG5c.2526G= (p.Arg842=)
c.2700G= (p.Arg900=)
c.2637G= (p.Arg879=)
n.3002G=
c.2733G= (p.Arg911=)
c.2823G= (p.Arg941=)
c.*2738G= (n.*2738G=)
c.2250-417G= (n.2250-417G=)
c.*2354G= (n.*2354G=)
c.399G= (p.Arg133=)
c.2481-417G= (n.2481-417G=)
c.2757G= (p.Arg919=)
c.2694G= (p.Arg898=)
n.1728G=
c.2763G= (p.Arg921=)
1g.6468310C>GCA17233926PLEKHG5c.2526G>C (p.Arg842=)
c.2700G>C (p.Arg900=)
c.2637G>C (p.Arg879=)
n.3002G>C
c.2733G>C (p.Arg911=)
c.2823G>C (p.Arg941=)
c.*2738G>C (n.*2738G>C)
c.2250-417G>C (n.2250-417G>C)
c.*2354G>C (n.*2354G>C)
c.399G>C (p.Arg133=)
c.2481-417G>C (n.2481-417G>C)
c.2757G>C (p.Arg919=)
c.2694G>C (p.Arg898=)
n.1728G>C
c.2763G>C (p.Arg921=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468310C>TCA416022908PLEKHG5c.2526G>A (p.Arg842=)
c.2700G>A (p.Arg900=)
c.2637G>A (p.Arg879=)
n.3002G>A
c.2733G>A (p.Arg911=)
c.2823G>A (p.Arg941=)
c.*2738G>A (n.*2738G>A)
c.2250-417G>A (n.2250-417G>A)
c.*2354G>A (n.*2354G>A)
c.399G>A (p.Arg133=)
c.2481-417G>A (n.2481-417G>A)
c.2757G>A (p.Arg919=)
c.2694G>A (p.Arg898=)
n.1728G>A
c.2763G>A (p.Arg921=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6468311C>ACA338116219PLEKHG5c.2525G>T (p.Arg842Leu)
c.2699G>T (p.Arg900Leu)
c.2636G>T (p.Arg879Leu)
n.3001G>T
c.2732G>T (p.Arg911Leu)
c.2822G>T (p.Arg941Leu)
c.*2737G>T (n.*2737G>T)
c.2250-418G>T (n.2250-418G>T)
c.*2353G>T (n.*2353G>T)
c.398G>T (p.Arg133Leu)
c.2481-418G>T (n.2481-418G>T)
c.2756G>T (p.Arg919Leu)
c.2693G>T (p.Arg898Leu)
n.1727G>T
c.2762G>T (p.Arg921Leu)
1g.6468311C=CA1142317191PLEKHG5c.2525G= (p.Arg842=)
c.2699G= (p.Arg900=)
c.2636G= (p.Arg879=)
n.3001G=
c.2732G= (p.Arg911=)
c.2822G= (p.Arg941=)
c.*2737G= (n.*2737G=)
c.2250-418G= (n.2250-418G=)
c.*2353G= (n.*2353G=)
c.398G= (p.Arg133=)
c.2481-418G= (n.2481-418G=)
c.2756G= (p.Arg919=)
c.2693G= (p.Arg898=)
n.1727G=
c.2762G= (p.Arg921=)
1g.6468311C>GCA338116225PLEKHG5c.2525G>C (p.Arg842Pro)
c.2699G>C (p.Arg900Pro)
c.2636G>C (p.Arg879Pro)
n.3001G>C
c.2732G>C (p.Arg911Pro)
c.2822G>C (p.Arg941Pro)
c.*2737G>C (n.*2737G>C)
c.2250-418G>C (n.2250-418G>C)
c.*2353G>C (n.*2353G>C)
c.398G>C (p.Arg133Pro)
c.2481-418G>C (n.2481-418G>C)
c.2756G>C (p.Arg919Pro)
c.2693G>C (p.Arg898Pro)
n.1727G>C
c.2762G>C (p.Arg921Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468311C>TCA561143PLEKHG5c.2525G>A (p.Arg842Gln)
c.2699G>A (p.Arg900Gln)
c.2636G>A (p.Arg879Gln)
n.3001G>A
c.2732G>A (p.Arg911Gln)
c.2822G>A (p.Arg941Gln)
c.*2737G>A (n.*2737G>A)
c.2250-418G>A (n.2250-418G>A)
c.*2353G>A (n.*2353G>A)
c.398G>A (p.Arg133Gln)
c.2481-418G>A (n.2481-418G>A)
c.2756G>A (p.Arg919Gln)
c.2693G>A (p.Arg898Gln)
n.1727G>A
c.2762G>A (p.Arg921Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.6468312G>ACA17233931PLEKHG5c.2524C>T (p.Arg842Trp)
c.2698C>T (p.Arg900Trp)
c.2635C>T (p.Arg879Trp)
n.3000C>T
c.2731C>T (p.Arg911Trp)
c.2821C>T (p.Arg941Trp)
c.*2736C>T (n.*2736C>T)
c.2250-419C>T (n.2250-419C>T)
c.*2352C>T (n.*2352C>T)
c.397C>T (p.Arg133Trp)
c.2481-419C>T (n.2481-419C>T)
c.2755C>T (p.Arg919Trp)
c.2692C>T (p.Arg898Trp)
n.1726C>T
c.2761C>T (p.Arg921Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468312G>CCA338116235PLEKHG5c.2524C>G (p.Arg842Gly)
c.2698C>G (p.Arg900Gly)
c.2635C>G (p.Arg879Gly)
n.3000C>G
c.2731C>G (p.Arg911Gly)
c.2821C>G (p.Arg941Gly)
c.*2736C>G (n.*2736C>G)
c.2250-419C>G (n.2250-419C>G)
c.*2352C>G (n.*2352C>G)
c.397C>G (p.Arg133Gly)
c.2481-419C>G (n.2481-419C>G)
c.2755C>G (p.Arg919Gly)
c.2692C>G (p.Arg898Gly)
n.1726C>G
c.2761C>G (p.Arg921Gly)
 gnomAD v4
1g.6468312G=CA1151517942PLEKHG5c.2524C= (p.Arg842=)
c.2698C= (p.Arg900=)
c.2635C= (p.Arg879=)
n.3000C=
c.2731C= (p.Arg911=)
c.2821C= (p.Arg941=)
c.*2736C= (n.*2736C=)
c.2250-419C= (n.2250-419C=)
c.*2352C= (n.*2352C=)
c.397C= (p.Arg133=)
c.2481-419C= (n.2481-419C=)
c.2755C= (p.Arg919=)
c.2692C= (p.Arg898=)
n.1726C=
c.2761C= (p.Arg921=)
1g.6468312G>TCA416022910PLEKHG5c.2524C>A (p.Arg842=)
c.2698C>A (p.Arg900=)
c.2635C>A (p.Arg879=)
n.3000C>A
c.2731C>A (p.Arg911=)
c.2821C>A (p.Arg941=)
c.*2736C>A (n.*2736C>A)
c.2250-419C>A (n.2250-419C>A)
c.*2352C>A (n.*2352C>A)
c.397C>A (p.Arg133=)
c.2481-419C>A (n.2481-419C>A)
c.2755C>A (p.Arg919=)
c.2692C>A (p.Arg898=)
n.1726C>A
c.2761C>A (p.Arg921=)
1g.6468313A>CCA416022914PLEKHG5c.2523T>G (p.Pro841=)
c.2697T>G (p.Pro899=)
c.2634T>G (p.Pro878=)
n.2999T>G
c.2730T>G (p.Pro910=)
c.2820T>G (p.Pro940=)
c.*2735T>G (n.*2735T>G)
c.2250-420T>G (n.2250-420T>G)
c.*2351T>G (n.*2351T>G)
c.396T>G (p.Pro132=)
c.2481-420T>G (n.2481-420T>G)
c.2754T>G (p.Pro918=)
c.2691T>G (p.Pro897=)
n.1725T>G
c.2760T>G (p.Pro920=)
1g.6468313A>GCA416022912PLEKHG5c.2523T>C (p.Pro841=)
c.2697T>C (p.Pro899=)
c.2634T>C (p.Pro878=)
n.2999T>C
c.2730T>C (p.Pro910=)
c.2820T>C (p.Pro940=)
c.*2735T>C (n.*2735T>C)
c.2250-420T>C (n.2250-420T>C)
c.*2351T>C (n.*2351T>C)
c.396T>C (p.Pro132=)
c.2481-420T>C (n.2481-420T>C)
c.2754T>C (p.Pro918=)
c.2691T>C (p.Pro897=)
n.1725T>C
c.2760T>C (p.Pro920=)
1g.6468313A>TCA416022913PLEKHG5c.2523T>A (p.Pro841=)
c.2697T>A (p.Pro899=)
c.2634T>A (p.Pro878=)
n.2999T>A
c.2730T>A (p.Pro910=)
c.2820T>A (p.Pro940=)
c.*2735T>A (n.*2735T>A)
c.2250-420T>A (n.2250-420T>A)
c.*2351T>A (n.*2351T>A)
c.396T>A (p.Pro132=)
c.2481-420T>A (n.2481-420T>A)
c.2754T>A (p.Pro918=)
c.2691T>A (p.Pro897=)
n.1725T>A
c.2760T>A (p.Pro920=)
1g.6468314G>ACA338116238PLEKHG5c.2522C>T (p.Pro841Leu)
c.2696C>T (p.Pro899Leu)
c.2633C>T (p.Pro878Leu)
n.2998C>T
c.2729C>T (p.Pro910Leu)
c.2819C>T (p.Pro940Leu)
c.*2734C>T (n.*2734C>T)
c.2250-421C>T (n.2250-421C>T)
c.*2350C>T (n.*2350C>T)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.2481-421C>T (n.2481-421C>T)
c.2753C>T (p.Pro918Leu)
c.2690C>T (p.Pro897Leu)
n.1724C>T
c.2759C>T (p.Pro920Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468314G>CCA338116241PLEKHG5c.2522C>G (p.Pro841Arg)
c.2696C>G (p.Pro899Arg)
c.2633C>G (p.Pro878Arg)
n.2998C>G
c.2729C>G (p.Pro910Arg)
c.2819C>G (p.Pro940Arg)
c.*2734C>G (n.*2734C>G)
c.2250-421C>G (n.2250-421C>G)
c.*2350C>G (n.*2350C>G)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.2481-421C>G (n.2481-421C>G)
c.2753C>G (p.Pro918Arg)
c.2690C>G (p.Pro897Arg)
n.1724C>G
c.2759C>G (p.Pro920Arg)
1g.6468314G=CA1151517954PLEKHG5c.2522C= (p.Pro841=)
c.2696C= (p.Pro899=)
c.2633C= (p.Pro878=)
n.2998C=
c.2729C= (p.Pro910=)
c.2819C= (p.Pro940=)
c.*2734C= (n.*2734C=)
c.2250-421C= (n.2250-421C=)
c.*2350C= (n.*2350C=)
c.395C= (p.Pro132=)
c.2481-421C= (n.2481-421C=)
c.2753C= (p.Pro918=)
c.2690C= (p.Pro897=)
n.1724C=
c.2759C= (p.Pro920=)
1g.6468314G>TCA338116243PLEKHG5c.2522C>A (p.Pro841His)
c.2696C>A (p.Pro899His)
c.2633C>A (p.Pro878His)
n.2998C>A
c.2729C>A (p.Pro910His)
c.2819C>A (p.Pro940His)
c.*2734C>A (n.*2734C>A)
c.2250-421C>A (n.2250-421C>A)
c.*2350C>A (n.*2350C>A)
c.395C>A (p.Pro132His)
c.2481-421C>A (n.2481-421C>A)
c.2753C>A (p.Pro918His)
c.2690C>A (p.Pro897His)
n.1724C>A
c.2759C>A (p.Pro920His)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468315G>ACA338116246PLEKHG5c.2521C>T (p.Pro841Ser)
c.2695C>T (p.Pro899Ser)
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n.2997C>T
c.2728C>T (p.Pro910Ser)
c.2818C>T (p.Pro940Ser)
c.*2733C>T (n.*2733C>T)
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c.*2349C>T (n.*2349C>T)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.2481-422C>T (n.2481-422C>T)
c.2752C>T (p.Pro918Ser)
c.2689C>T (p.Pro897Ser)
n.1723C>T
c.2758C>T (p.Pro920Ser)
1g.6468315G>CCA338116249PLEKHG5c.2521C>G (p.Pro841Ala)
c.2695C>G (p.Pro899Ala)
c.2632C>G (p.Pro878Ala)
n.2997C>G
c.2728C>G (p.Pro910Ala)
c.2818C>G (p.Pro940Ala)
c.*2733C>G (n.*2733C>G)
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c.*2349C>G (n.*2349C>G)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.2481-422C>G (n.2481-422C>G)
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c.2689C>G (p.Pro897Ala)
n.1723C>G
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1g.6468315G>TCA338116250PLEKHG5c.2521C>A (p.Pro841Thr)
c.2695C>A (p.Pro899Thr)
c.2632C>A (p.Pro878Thr)
n.2997C>A
c.2728C>A (p.Pro910Thr)
c.2818C>A (p.Pro940Thr)
c.*2733C>A (n.*2733C>A)
c.2250-422C>A (n.2250-422C>A)
c.*2349C>A (n.*2349C>A)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.2481-422C>A (n.2481-422C>A)
c.2752C>A (p.Pro918Thr)
c.2689C>A (p.Pro897Thr)
n.1723C>A
c.2758C>A (p.Pro920Thr)
 gnomAD v4
1g.6468316C>ACA416022916PLEKHG5c.2520G>T (p.Val840=)
c.2694G>T (p.Val898=)
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n.2996G>T
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c.2817G>T (p.Val939=)
c.*2732G>T (n.*2732G>T)
c.2250-423G>T (n.2250-423G>T)
c.*2348G>T (n.*2348G>T)
c.393G>T (p.Val131=)
c.2481-423G>T (n.2481-423G>T)
c.2751G>T (p.Val917=)
c.2688G>T (p.Val896=)
n.1722G>T
c.2757G>T (p.Val919=)
1g.6468316C>GCA416022917PLEKHG5c.2520G>C (p.Val840=)
c.2694G>C (p.Val898=)
c.2631G>C (p.Val877=)
n.2996G>C
c.2727G>C (p.Val909=)
c.2817G>C (p.Val939=)
c.*2732G>C (n.*2732G>C)
c.2250-423G>C (n.2250-423G>C)
c.*2348G>C (n.*2348G>C)
c.393G>C (p.Val131=)
c.2481-423G>C (n.2481-423G>C)
c.2751G>C (p.Val917=)
c.2688G>C (p.Val896=)
n.1722G>C
c.2757G>C (p.Val919=)
1g.6468316C>TCA416022918PLEKHG5c.2520G>A (p.Val840=)
c.2694G>A (p.Val898=)
c.2631G>A (p.Val877=)
n.2996G>A
c.2727G>A (p.Val909=)
c.2817G>A (p.Val939=)
c.*2732G>A (n.*2732G>A)
c.2250-423G>A (n.2250-423G>A)
c.*2348G>A (n.*2348G>A)
c.393G>A (p.Val131=)
c.2481-423G>A (n.2481-423G>A)
c.2751G>A (p.Val917=)
c.2688G>A (p.Val896=)
n.1722G>A
c.2757G>A (p.Val919=)
 ClinVar dbSNP
1g.6468317A=CA1151517957PLEKHG5c.2519T= (p.Val840=)
c.2693T= (p.Val898=)
c.2630T= (p.Val877=)
n.2995T=
c.2726T= (p.Val909=)
c.2816T= (p.Val939=)
c.*2731T= (n.*2731T=)
c.2250-424T= (n.2250-424T=)
c.*2347T= (n.*2347T=)
c.392T= (p.Val131=)
c.2481-424T= (n.2481-424T=)
c.2750T= (p.Val917=)
c.2687T= (p.Val896=)
n.1721T=
c.2756T= (p.Val919=)
1g.6468317A>CCA338116259PLEKHG5c.2519T>G (p.Val840Gly)
c.2693T>G (p.Val898Gly)
c.2630T>G (p.Val877Gly)
n.2995T>G
c.2726T>G (p.Val909Gly)
c.2816T>G (p.Val939Gly)
c.*2731T>G (n.*2731T>G)
c.2250-424T>G (n.2250-424T>G)
c.*2347T>G (n.*2347T>G)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.2481-424T>G (n.2481-424T>G)
c.2750T>G (p.Val917Gly)
c.2687T>G (p.Val896Gly)
n.1721T>G
c.2756T>G (p.Val919Gly)
1g.6468317A>GCA338116262PLEKHG5c.2519T>C (p.Val840Ala)
c.2693T>C (p.Val898Ala)
c.2630T>C (p.Val877Ala)
n.2995T>C
c.2726T>C (p.Val909Ala)
c.2816T>C (p.Val939Ala)
c.*2731T>C (n.*2731T>C)
c.2250-424T>C (n.2250-424T>C)
c.*2347T>C (n.*2347T>C)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.2481-424T>C (n.2481-424T>C)
c.2750T>C (p.Val917Ala)
c.2687T>C (p.Val896Ala)
n.1721T>C
c.2756T>C (p.Val919Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468317A>TCA338116255PLEKHG5c.2519T>A (p.Val840Glu)
c.2693T>A (p.Val898Glu)
c.2630T>A (p.Val877Glu)
n.2995T>A
c.2726T>A (p.Val909Glu)
c.2816T>A (p.Val939Glu)
c.*2731T>A (n.*2731T>A)
c.2250-424T>A (n.2250-424T>A)
c.*2347T>A (n.*2347T>A)
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.2481-424T>A (n.2481-424T>A)
c.2750T>A (p.Val917Glu)
c.2687T>A (p.Val896Glu)
n.1721T>A
c.2756T>A (p.Val919Glu)
1g.6468318C>ACA338116265PLEKHG5c.2518G>T (p.Val840Leu)
c.2692G>T (p.Val898Leu)
c.2629G>T (p.Val877Leu)
n.2994G>T
c.2725G>T (p.Val909Leu)
c.2815G>T (p.Val939Leu)
c.*2730G>T (n.*2730G>T)
c.2250-425G>T (n.2250-425G>T)
c.*2346G>T (n.*2346G>T)
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.2481-425G>T (n.2481-425G>T)
c.2749G>T (p.Val917Leu)
c.2686G>T (p.Val896Leu)
n.1720G>T
c.2755G>T (p.Val919Leu)
1g.6468318C>GCA338116266PLEKHG5c.2518G>C (p.Val840Leu)
c.2692G>C (p.Val898Leu)
c.2629G>C (p.Val877Leu)
n.2994G>C
c.2725G>C (p.Val909Leu)
c.2815G>C (p.Val939Leu)
c.*2730G>C (n.*2730G>C)
c.2250-425G>C (n.2250-425G>C)
c.*2346G>C (n.*2346G>C)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.2481-425G>C (n.2481-425G>C)
c.2749G>C (p.Val917Leu)
c.2686G>C (p.Val896Leu)
n.1720G>C
c.2755G>C (p.Val919Leu)
1g.6468318C>TCA338116267PLEKHG5c.2518G>A (p.Val840Met)
c.2692G>A (p.Val898Met)
c.2629G>A (p.Val877Met)
n.2994G>A
c.2725G>A (p.Val909Met)
c.2815G>A (p.Val939Met)
c.*2730G>A (n.*2730G>A)
c.2250-425G>A (n.2250-425G>A)
c.*2346G>A (n.*2346G>A)
c.391G>A (p.Val131Met)
c.2481-425G>A (n.2481-425G>A)
c.2749G>A (p.Val917Met)
c.2686G>A (p.Val896Met)
n.1720G>A
c.2755G>A (p.Val919Met)
1g.6468319T>ACA416022923PLEKHG5c.2517A>T (p.Leu839=)
c.2691A>T (p.Leu897=)
c.2628A>T (p.Leu876=)
n.2993A>T
c.2724A>T (p.Leu908=)
c.2814A>T (p.Leu938=)
c.*2729A>T (n.*2729A>T)
c.2250-426A>T (n.2250-426A>T)
c.*2345A>T (n.*2345A>T)
c.390A>T (p.Leu130=)
c.2481-426A>T (n.2481-426A>T)
c.2748A>T (p.Leu916=)
c.2685A>T (p.Leu895=)
n.1719A>T
c.2754A>T (p.Leu918=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6468319T>CCA416022921PLEKHG5c.2517A>G (p.Leu839=)
c.2691A>G (p.Leu897=)
c.2628A>G (p.Leu876=)
n.2993A>G
c.2724A>G (p.Leu908=)
c.2814A>G (p.Leu938=)
c.*2729A>G (n.*2729A>G)
c.2250-426A>G (n.2250-426A>G)
c.*2345A>G (n.*2345A>G)
c.390A>G (p.Leu130=)
c.2481-426A>G (n.2481-426A>G)
c.2748A>G (p.Leu916=)
c.2685A>G (p.Leu895=)
n.1719A>G
c.2754A>G (p.Leu918=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468319T>GCA416022922PLEKHG5c.2517A>C (p.Leu839=)
c.2691A>C (p.Leu897=)
c.2628A>C (p.Leu876=)
n.2993A>C
c.2724A>C (p.Leu908=)
c.2814A>C (p.Leu938=)
c.*2729A>C (n.*2729A>C)
c.2250-426A>C (n.2250-426A>C)
c.*2345A>C (n.*2345A>C)
c.390A>C (p.Leu130=)
c.2481-426A>C (n.2481-426A>C)
c.2748A>C (p.Leu916=)
c.2685A>C (p.Leu895=)
n.1719A>C
c.2754A>C (p.Leu918=)
1g.6468319T=CA1151517960PLEKHG5c.2517A= (p.Leu839=)
c.2691A= (p.Leu897=)
c.2628A= (p.Leu876=)
n.2993A=
c.2724A= (p.Leu908=)
c.2814A= (p.Leu938=)
c.*2729A= (n.*2729A=)
c.2250-426A= (n.2250-426A=)
c.*2345A= (n.*2345A=)
c.390A= (p.Leu130=)
c.2481-426A= (n.2481-426A=)
c.2748A= (p.Leu916=)
c.2685A= (p.Leu895=)
n.1719A=
c.2754A= (p.Leu918=)
1g.6468320A=CA1151517965PLEKHG5c.2516T= (p.Leu839=)
c.2690T= (p.Leu897=)
c.2627T= (p.Leu876=)
n.2992T=
c.2723T= (p.Leu908=)
c.2813T= (p.Leu938=)
c.*2728T= (n.*2728T=)
c.2250-427T= (n.2250-427T=)
c.*2344T= (n.*2344T=)
c.389T= (p.Leu130=)
c.2481-427T= (n.2481-427T=)
c.2747T= (p.Leu916=)
c.2684T= (p.Leu895=)
n.1718T=
c.2753T= (p.Leu918=)
1g.6468320A>CCA338116269PLEKHG5c.2516T>G (p.Leu839Arg)
c.2690T>G (p.Leu897Arg)
c.2627T>G (p.Leu876Arg)
n.2992T>G
c.2723T>G (p.Leu908Arg)
c.2813T>G (p.Leu938Arg)
c.*2728T>G (n.*2728T>G)
c.2250-427T>G (n.2250-427T>G)
c.*2344T>G (n.*2344T>G)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.2481-427T>G (n.2481-427T>G)
c.2747T>G (p.Leu916Arg)
c.2684T>G (p.Leu895Arg)
n.1718T>G
c.2753T>G (p.Leu918Arg)
1g.6468320A>GCA338116270PLEKHG5c.2516T>C (p.Leu839Pro)
c.2690T>C (p.Leu897Pro)
c.2627T>C (p.Leu876Pro)
n.2992T>C
c.2723T>C (p.Leu908Pro)
c.2813T>C (p.Leu938Pro)
c.*2728T>C (n.*2728T>C)
c.2250-427T>C (n.2250-427T>C)
c.*2344T>C (n.*2344T>C)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.2481-427T>C (n.2481-427T>C)
c.2747T>C (p.Leu916Pro)
c.2684T>C (p.Leu895Pro)
n.1718T>C
c.2753T>C (p.Leu918Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6468320A>TCA338116272PLEKHG5c.2516T>A (p.Leu839Gln)
c.2690T>A (p.Leu897Gln)
c.2627T>A (p.Leu876Gln)
n.2992T>A
c.2723T>A (p.Leu908Gln)
c.2813T>A (p.Leu938Gln)
c.*2728T>A (n.*2728T>A)
c.2250-427T>A (n.2250-427T>A)
c.*2344T>A (n.*2344T>A)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.2481-427T>A (n.2481-427T>A)
c.2747T>A (p.Leu916Gln)
c.2684T>A (p.Leu895Gln)
n.1718T>A
c.2753T>A (p.Leu918Gln)
1g.6468321G>ACA416022927PLEKHG5c.2515C>T (p.Leu839=)
c.2689C>T (p.Leu897=)
c.2626C>T (p.Leu876=)
n.2991C>T
c.2722C>T (p.Leu908=)
c.2812C>T (p.Leu938=)
c.*2727C>T (n.*2727C>T)
c.2250-428C>T (n.2250-428C>T)
c.*2343C>T (n.*2343C>T)
c.388C>T (p.Leu130=)
c.2481-428C>T (n.2481-428C>T)
c.2746C>T (p.Leu916=)
c.2683C>T (p.Leu895=)
n.1717C>T
c.2752C>T (p.Leu918=)
1g.6468321G>CCA338116274PLEKHG5c.2515C>G (p.Leu839Val)
c.2689C>G (p.Leu897Val)
c.2626C>G (p.Leu876Val)
n.2991C>G
c.2722C>G (p.Leu908Val)
c.2812C>G (p.Leu938Val)
c.*2727C>G (n.*2727C>G)
c.2250-428C>G (n.2250-428C>G)
c.*2343C>G (n.*2343C>G)
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.2481-428C>G (n.2481-428C>G)
c.2746C>G (p.Leu916Val)
c.2683C>G (p.Leu895Val)
n.1717C>G
c.2752C>G (p.Leu918Val)
1g.6468321G>TCA338116278PLEKHG5c.2515C>A (p.Leu839Ile)
c.2689C>A (p.Leu897Ile)
c.2626C>A (p.Leu876Ile)
n.2991C>A
c.2722C>A (p.Leu908Ile)
c.2812C>A (p.Leu938Ile)
c.*2727C>A (n.*2727C>A)
c.2250-428C>A (n.2250-428C>A)
c.*2343C>A (n.*2343C>A)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.2481-428C>A (n.2481-428C>A)
c.2746C>A (p.Leu916Ile)
c.2683C>A (p.Leu895Ile)
n.1717C>A
c.2752C>A (p.Leu918Ile)
1g.6468322C>ACA338116282PLEKHG5c.2514G>T (p.Glu838Asp)
c.2688G>T (p.Glu896Asp)
c.2625G>T (p.Glu875Asp)
n.2990G>T
c.2721G>T (p.Glu907Asp)
c.2811G>T (p.Glu937Asp)
c.*2726G>T (n.*2726G>T)
c.2250-429G>T (n.2250-429G>T)
c.*2342G>T (n.*2342G>T)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.2481-429G>T (n.2481-429G>T)
c.2745G>T (p.Glu915Asp)
c.2682G>T (p.Glu894Asp)
n.1716G>T
c.2751G>T (p.Glu917Asp)
1g.6468322C>GCA338116289PLEKHG5c.2514G>C (p.Glu838Asp)
c.2688G>C (p.Glu896Asp)
c.2625G>C (p.Glu875Asp)
n.2990G>C
c.2721G>C (p.Glu907Asp)
c.2811G>C (p.Glu937Asp)
c.*2726G>C (n.*2726G>C)
c.2250-429G>C (n.2250-429G>C)
c.*2342G>C (n.*2342G>C)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.2481-429G>C (n.2481-429G>C)
c.2745G>C (p.Glu915Asp)
c.2682G>C (p.Glu894Asp)
n.1716G>C
c.2751G>C (p.Glu917Asp)
1g.6468322C>TCA416022928PLEKHG5c.2514G>A (p.Glu838=)
c.2688G>A (p.Glu896=)
c.2625G>A (p.Glu875=)
n.2990G>A
c.2721G>A (p.Glu907=)
c.2811G>A (p.Glu937=)
c.*2726G>A (n.*2726G>A)
c.2250-429G>A (n.2250-429G>A)
c.*2342G>A (n.*2342G>A)
c.387G>A (p.Glu129=)
c.2481-429G>A (n.2481-429G>A)
c.2745G>A (p.Glu915=)
c.2682G>A (p.Glu894=)
n.1716G>A
c.2751G>A (p.Glu917=)
 gnomAD v4
1g.6468323T>ACA338116292PLEKHG5c.2513A>T (p.Glu838Val)
c.2687A>T (p.Glu896Val)
c.2624A>T (p.Glu875Val)
n.2989A>T
c.2720A>T (p.Glu907Val)
c.2810A>T (p.Glu937Val)
c.*2725A>T (n.*2725A>T)
c.2250-430A>T (n.2250-430A>T)
c.*2341A>T (n.*2341A>T)
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.2481-430A>T (n.2481-430A>T)
c.2744A>T (p.Glu915Val)
c.2681A>T (p.Glu894Val)
n.1715A>T
c.2750A>T (p.Glu917Val)
1g.6468323T>CCA338116295PLEKHG5c.2513A>G (p.Glu838Gly)
c.2687A>G (p.Glu896Gly)
c.2624A>G (p.Glu875Gly)
n.2989A>G
c.2720A>G (p.Glu907Gly)
c.2810A>G (p.Glu937Gly)
c.*2725A>G (n.*2725A>G)
c.2250-430A>G (n.2250-430A>G)
c.*2341A>G (n.*2341A>G)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.2481-430A>G (n.2481-430A>G)
c.2744A>G (p.Glu915Gly)
c.2681A>G (p.Glu894Gly)
n.1715A>G
c.2750A>G (p.Glu917Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468323T>GCA338116297PLEKHG5c.2513A>C (p.Glu838Ala)
c.2687A>C (p.Glu896Ala)
c.2624A>C (p.Glu875Ala)
n.2989A>C
c.2720A>C (p.Glu907Ala)
c.2810A>C (p.Glu937Ala)
c.*2725A>C (n.*2725A>C)
c.2250-430A>C (n.2250-430A>C)
c.*2341A>C (n.*2341A>C)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.2481-430A>C (n.2481-430A>C)
c.2744A>C (p.Glu915Ala)
c.2681A>C (p.Glu894Ala)
n.1715A>C
c.2750A>C (p.Glu917Ala)
1g.6468323T=CA1151517969PLEKHG5c.2513A= (p.Glu838=)
c.2687A= (p.Glu896=)
c.2624A= (p.Glu875=)
n.2989A=
c.2720A= (p.Glu907=)
c.2810A= (p.Glu937=)
c.*2725A= (n.*2725A=)
c.2250-430A= (n.2250-430A=)
c.*2341A= (n.*2341A=)
c.386A= (p.Glu129=)
c.2481-430A= (n.2481-430A=)
c.2744A= (p.Glu915=)
c.2681A= (p.Glu894=)
n.1715A=
c.2750A= (p.Glu917=)
1g.6468324C>ACA338116301PLEKHG5c.2512G>T (p.Glu838Ter)
c.2686G>T (p.Glu896Ter)
c.2623G>T (p.Glu875Ter)
n.2988G>T
c.2719G>T (p.Glu907Ter)
c.2809G>T (p.Glu937Ter)
c.*2724G>T (n.*2724G>T)
c.2250-431G>T (n.2250-431G>T)
c.*2340G>T (n.*2340G>T)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.2481-431G>T (n.2481-431G>T)
c.2743G>T (p.Glu915Ter)
c.2680G>T (p.Glu894Ter)
n.1714G>T
c.2749G>T (p.Glu917Ter)
1g.6468324C>GCA338116310PLEKHG5c.2512G>C (p.Glu838Gln)
c.2686G>C (p.Glu896Gln)
c.2623G>C (p.Glu875Gln)
n.2988G>C
c.2719G>C (p.Glu907Gln)
c.2809G>C (p.Glu937Gln)
c.*2724G>C (n.*2724G>C)
c.2250-431G>C (n.2250-431G>C)
c.*2340G>C (n.*2340G>C)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.2481-431G>C (n.2481-431G>C)
c.2743G>C (p.Glu915Gln)
c.2680G>C (p.Glu894Gln)
n.1714G>C
c.2749G>C (p.Glu917Gln)
1g.6468324C>TCA338116309PLEKHG5c.2512G>A (p.Glu838Lys)
c.2686G>A (p.Glu896Lys)
c.2623G>A (p.Glu875Lys)
n.2988G>A
c.2719G>A (p.Glu907Lys)
c.2809G>A (p.Glu937Lys)
c.*2724G>A (n.*2724G>A)
c.2250-431G>A (n.2250-431G>A)
c.*2340G>A (n.*2340G>A)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.2481-431G>A (n.2481-431G>A)
c.2743G>A (p.Glu915Lys)
c.2680G>A (p.Glu894Lys)
n.1714G>A
c.2749G>A (p.Glu917Lys)
1g.6468325T>ACA416022931PLEKHG5c.2511A>T (p.Ala837=)
c.2685A>T (p.Ala895=)
c.2622A>T (p.Ala874=)
n.2987A>T
c.2718A>T (p.Ala906=)
c.2808A>T (p.Ala936=)
c.*2723A>T (n.*2723A>T)
c.2250-432A>T (n.2250-432A>T)
c.*2339A>T (n.*2339A>T)
c.384A>T (p.Ala128=)
c.2481-432A>T (n.2481-432A>T)
c.2742A>T (p.Ala914=)
c.2679A>T (p.Ala893=)
n.1713A>T
c.2748A>T (p.Ala916=)
1g.6468325T>CCA416022932PLEKHG5c.2511A>G (p.Ala837=)
c.2685A>G (p.Ala895=)
c.2622A>G (p.Ala874=)
n.2987A>G
c.2718A>G (p.Ala906=)
c.2808A>G (p.Ala936=)
c.*2723A>G (n.*2723A>G)
c.2250-432A>G (n.2250-432A>G)
c.*2339A>G (n.*2339A>G)
c.384A>G (p.Ala128=)
c.2481-432A>G (n.2481-432A>G)
c.2742A>G (p.Ala914=)
c.2679A>G (p.Ala893=)
n.1713A>G
c.2748A>G (p.Ala916=)
1g.6468325T>GCA416022933PLEKHG5c.2511A>C (p.Ala837=)
c.2685A>C (p.Ala895=)
c.2622A>C (p.Ala874=)
n.2987A>C
c.2718A>C (p.Ala906=)
c.2808A>C (p.Ala936=)
c.*2723A>C (n.*2723A>C)
c.2250-432A>C (n.2250-432A>C)
c.*2339A>C (n.*2339A>C)
c.384A>C (p.Ala128=)
c.2481-432A>C (n.2481-432A>C)
c.2742A>C (p.Ala914=)
c.2679A>C (p.Ala893=)
n.1713A>C
c.2748A>C (p.Ala916=)
1g.6468326G>ACA338116314PLEKHG5c.2510C>T (p.Ala837Val)
c.2684C>T (p.Ala895Val)
c.2621C>T (p.Ala874Val)
n.2986C>T
c.2717C>T (p.Ala906Val)
c.2807C>T (p.Ala936Val)
c.*2722C>T (n.*2722C>T)
c.2250-433C>T (n.2250-433C>T)
c.*2338C>T (n.*2338C>T)
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.2481-433C>T (n.2481-433C>T)
c.2741C>T (p.Ala914Val)
c.2678C>T (p.Ala893Val)
n.1712C>T
c.2747C>T (p.Ala916Val)
 gnomAD v4
1g.6468326G>CCA338116318PLEKHG5c.2510C>G (p.Ala837Gly)
c.2684C>G (p.Ala895Gly)
c.2621C>G (p.Ala874Gly)
n.2986C>G
c.2717C>G (p.Ala906Gly)
c.2807C>G (p.Ala936Gly)
c.*2722C>G (n.*2722C>G)
c.2250-433C>G (n.2250-433C>G)
c.*2338C>G (n.*2338C>G)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.2481-433C>G (n.2481-433C>G)
c.2741C>G (p.Ala914Gly)
c.2678C>G (p.Ala893Gly)
n.1712C>G
c.2747C>G (p.Ala916Gly)
1g.6468326G>TCA338116316PLEKHG5c.2510C>A (p.Ala837Glu)
c.2684C>A (p.Ala895Glu)
c.2621C>A (p.Ala874Glu)
n.2986C>A
c.2717C>A (p.Ala906Glu)
c.2807C>A (p.Ala936Glu)
c.*2722C>A (n.*2722C>A)
c.2250-433C>A (n.2250-433C>A)
c.*2338C>A (n.*2338C>A)
c.383C>A (p.Ala128Glu)
c.2481-433C>A (n.2481-433C>A)
c.2741C>A (p.Ala914Glu)
c.2678C>A (p.Ala893Glu)
n.1712C>A
c.2747C>A (p.Ala916Glu)
1g.6468329_6468336delCA2580062541PLEKHG5c.2503_2510del (p.Pro835ArgfsTer?)
c.2677_2684del (p.Pro893ArgfsTer?)
c.2614_2621del (p.Pro872ArgfsTer?)
n.2979_2986del
c.2710_2717del (p.Pro904ArgfsTer?)
c.2800_2807del (p.Pro934ArgfsTer?)
c.*2715_*2722del (n.*2715_*2722del)
c.2250-440_2250-433del (n.2250-440_2250-433del)
c.*2331_*2338del (n.*2331_*2338del)
c.376_383del (p.Pro126ArgfsTer?)
c.2481-440_2481-433del (n.2481-440_2481-433del)
c.2734_2741del (p.Pro912ArgfsTer?)
c.2671_2678del (p.Pro891ArgfsTer?)
n.1705_1712del
c.2740_2747del (p.Pro914ArgfsTer?)
 ClinVar
1g.6468327C>ACA338116320PLEKHG5c.2509G>T (p.Ala837Ser)
c.2683G>T (p.Ala895Ser)
c.2620G>T (p.Ala874Ser)
n.2985G>T
c.2716G>T (p.Ala906Ser)
c.2806G>T (p.Ala936Ser)
c.*2721G>T (n.*2721G>T)
c.2250-434G>T (n.2250-434G>T)
c.*2337G>T (n.*2337G>T)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.2481-434G>T (n.2481-434G>T)
c.2740G>T (p.Ala914Ser)
c.2677G>T (p.Ala893Ser)
n.1711G>T
c.2746G>T (p.Ala916Ser)
1g.6468327C>GCA338116321PLEKHG5c.2509G>C (p.Ala837Pro)
c.2683G>C (p.Ala895Pro)
c.2620G>C (p.Ala874Pro)
n.2985G>C
c.2716G>C (p.Ala906Pro)
c.2806G>C (p.Ala936Pro)
c.*2721G>C (n.*2721G>C)
c.2250-434G>C (n.2250-434G>C)
c.*2337G>C (n.*2337G>C)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.2481-434G>C (n.2481-434G>C)
c.2740G>C (p.Ala914Pro)
c.2677G>C (p.Ala893Pro)
n.1711G>C
c.2746G>C (p.Ala916Pro)
1g.6468327C>TCA338116322PLEKHG5c.2509G>A (p.Ala837Thr)
c.2683G>A (p.Ala895Thr)
c.2620G>A (p.Ala874Thr)
n.2985G>A
c.2716G>A (p.Ala906Thr)
c.2806G>A (p.Ala936Thr)
c.*2721G>A (n.*2721G>A)
c.2250-434G>A (n.2250-434G>A)
c.*2337G>A (n.*2337G>A)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.2481-434G>A (n.2481-434G>A)
c.2740G>A (p.Ala914Thr)
c.2677G>A (p.Ala893Thr)
n.1711G>A
c.2746G>A (p.Ala916Thr)
 gnomAD v4
1g.6468328C>ACA338116325PLEKHG5c.2508G>T (p.Met836Ile)
c.2682G>T (p.Met894Ile)
c.2619G>T (p.Met873Ile)
n.2984G>T
c.2715G>T (p.Met905Ile)
c.2805G>T (p.Met935Ile)
c.*2720G>T (n.*2720G>T)
c.2250-435G>T (n.2250-435G>T)
c.*2336G>T (n.*2336G>T)
c.381G>T (p.Met127Ile)
c.2481-435G>T (n.2481-435G>T)
c.2739G>T (p.Met913Ile)
c.2676G>T (p.Met892Ile)
n.1710G>T
c.2745G>T (p.Met915Ile)
 gnomAD v4
1g.6468328C=CA1151517978PLEKHG5c.2508G= (p.Met836=)
c.2682G= (p.Met894=)
c.2619G= (p.Met873=)
n.2984G=
c.2715G= (p.Met905=)
c.2805G= (p.Met935=)
c.*2720G= (n.*2720G=)
c.2250-435G= (n.2250-435G=)
c.*2336G= (n.*2336G=)
c.381G= (p.Met127=)
c.2481-435G= (n.2481-435G=)
c.2739G= (p.Met913=)
c.2676G= (p.Met892=)
n.1710G=
c.2745G= (p.Met915=)
1g.6468328C>GCA338116331PLEKHG5c.2508G>C (p.Met836Ile)
c.2682G>C (p.Met894Ile)
c.2619G>C (p.Met873Ile)
n.2984G>C
c.2715G>C (p.Met905Ile)
c.2805G>C (p.Met935Ile)
c.*2720G>C (n.*2720G>C)
c.2250-435G>C (n.2250-435G>C)
c.*2336G>C (n.*2336G>C)
c.381G>C (p.Met127Ile)
c.2481-435G>C (n.2481-435G>C)
c.2739G>C (p.Met913Ile)
c.2676G>C (p.Met892Ile)
n.1710G>C
c.2745G>C (p.Met915Ile)
 dbSNP
1g.6468328C>TCA338116334PLEKHG5c.2508G>A (p.Met836Ile)
c.2682G>A (p.Met894Ile)
c.2619G>A (p.Met873Ile)
n.2984G>A
c.2715G>A (p.Met905Ile)
c.2805G>A (p.Met935Ile)
c.*2720G>A (n.*2720G>A)
c.2250-435G>A (n.2250-435G>A)
c.*2336G>A (n.*2336G>A)
c.381G>A (p.Met127Ile)
c.2481-435G>A (n.2481-435G>A)
c.2739G>A (p.Met913Ile)
c.2676G>A (p.Met892Ile)
n.1710G>A
c.2745G>A (p.Met915Ile)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6468329A=CA1151517992PLEKHG5c.2507T= (p.Met836=)
c.2681T= (p.Met894=)
c.2618T= (p.Met873=)
n.2983T=
c.2714T= (p.Met905=)
c.2804T= (p.Met935=)
c.*2719T= (n.*2719T=)
c.2250-436T= (n.2250-436T=)
c.*2335T= (n.*2335T=)
c.380T= (p.Met127=)
c.2481-436T= (n.2481-436T=)
c.2738T= (p.Met913=)
c.2675T= (p.Met892=)
n.1709T=
c.2744T= (p.Met915=)
1g.6468329A>CCA338116339PLEKHG5c.2507T>G (p.Met836Arg)
c.2681T>G (p.Met894Arg)
c.2618T>G (p.Met873Arg)
n.2983T>G
c.2714T>G (p.Met905Arg)
c.2804T>G (p.Met935Arg)
c.*2719T>G (n.*2719T>G)
c.2250-436T>G (n.2250-436T>G)
c.*2335T>G (n.*2335T>G)
c.380T>G (p.Met127Arg)
c.2481-436T>G (n.2481-436T>G)
c.2738T>G (p.Met913Arg)
c.2675T>G (p.Met892Arg)
n.1709T>G
c.2744T>G (p.Met915Arg)
 dbSNP
1g.6468329A>GCA338116341PLEKHG5c.2507T>C (p.Met836Thr)
c.2681T>C (p.Met894Thr)
c.2618T>C (p.Met873Thr)
n.2983T>C
c.2714T>C (p.Met905Thr)
c.2804T>C (p.Met935Thr)
c.*2719T>C (n.*2719T>C)
c.2250-436T>C (n.2250-436T>C)
c.*2335T>C (n.*2335T>C)
c.380T>C (p.Met127Thr)
c.2481-436T>C (n.2481-436T>C)
c.2738T>C (p.Met913Thr)
c.2675T>C (p.Met892Thr)
n.1709T>C
c.2744T>C (p.Met915Thr)
 gnomAD v4
1g.6468329A>TCA338116342PLEKHG5c.2507T>A (p.Met836Lys)
c.2681T>A (p.Met894Lys)
c.2618T>A (p.Met873Lys)
n.2983T>A
c.2714T>A (p.Met905Lys)
c.2804T>A (p.Met935Lys)
c.*2719T>A (n.*2719T>A)
c.2250-436T>A (n.2250-436T>A)
c.*2335T>A (n.*2335T>A)
c.380T>A (p.Met127Lys)
c.2481-436T>A (n.2481-436T>A)
c.2738T>A (p.Met913Lys)
c.2675T>A (p.Met892Lys)
n.1709T>A
c.2744T>A (p.Met915Lys)
1g.6468330T>ACA338116353PLEKHG5c.2506A>T (p.Met836Leu)
c.2680A>T (p.Met894Leu)
c.2617A>T (p.Met873Leu)
n.2982A>T
c.2713A>T (p.Met905Leu)
c.2803A>T (p.Met935Leu)
c.*2718A>T (n.*2718A>T)
c.2250-437A>T (n.2250-437A>T)
c.*2334A>T (n.*2334A>T)
c.379A>T (p.Met127Leu)
c.2481-437A>T (n.2481-437A>T)
c.2737A>T (p.Met913Leu)
c.2674A>T (p.Met892Leu)
n.1708A>T
c.2743A>T (p.Met915Leu)
1g.6468330T>CCA561144PLEKHG5c.2506A>G (p.Met836Val)
c.2680A>G (p.Met894Val)
c.2617A>G (p.Met873Val)
n.2982A>G
c.2713A>G (p.Met905Val)
c.2803A>G (p.Met935Val)
c.*2718A>G (n.*2718A>G)
c.2250-437A>G (n.2250-437A>G)
c.*2334A>G (n.*2334A>G)
c.379A>G (p.Met127Val)
c.2481-437A>G (n.2481-437A>G)
c.2737A>G (p.Met913Val)
c.2674A>G (p.Met892Val)
n.1708A>G
c.2743A>G (p.Met915Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468330T>GCA338116355PLEKHG5c.2506A>C (p.Met836Leu)
c.2680A>C (p.Met894Leu)
c.2617A>C (p.Met873Leu)
n.2982A>C
c.2713A>C (p.Met905Leu)
c.2803A>C (p.Met935Leu)
c.*2718A>C (n.*2718A>C)
c.2250-437A>C (n.2250-437A>C)
c.*2334A>C (n.*2334A>C)
c.379A>C (p.Met127Leu)
c.2481-437A>C (n.2481-437A>C)
c.2737A>C (p.Met913Leu)
c.2674A>C (p.Met892Leu)
n.1708A>C
c.2743A>C (p.Met915Leu)
1g.6468330T=CA1151517997PLEKHG5c.2506A= (p.Met836=)
c.2680A= (p.Met894=)
c.2617A= (p.Met873=)
n.2982A=
c.2713A= (p.Met905=)
c.2803A= (p.Met935=)
c.*2718A= (n.*2718A=)
c.2250-437A= (n.2250-437A=)
c.*2334A= (n.*2334A=)
c.379A= (p.Met127=)
c.2481-437A= (n.2481-437A=)
c.2737A= (p.Met913=)
c.2674A= (p.Met892=)
n.1708A=
c.2743A= (p.Met915=)
1g.6468331T>ACA561145PLEKHG5c.2505A>T (p.Pro835=)
c.2679A>T (p.Pro893=)
c.2616A>T (p.Pro872=)
n.2981A>T
c.2712A>T (p.Pro904=)
c.2802A>T (p.Pro934=)
c.*2717A>T (n.*2717A>T)
c.2250-438A>T (n.2250-438A>T)
c.*2333A>T (n.*2333A>T)
c.378A>T (p.Pro126=)
c.2481-438A>T (n.2481-438A>T)
c.2736A>T (p.Pro912=)
c.2673A>T (p.Pro891=)
n.1707A>T
c.2742A>T (p.Pro914=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468331T>CCA17233953PLEKHG5c.2505A>G (p.Pro835=)
c.2679A>G (p.Pro893=)
c.2616A>G (p.Pro872=)
n.2981A>G
c.2712A>G (p.Pro904=)
c.2802A>G (p.Pro934=)
c.*2717A>G (n.*2717A>G)
c.2250-438A>G (n.2250-438A>G)
c.*2333A>G (n.*2333A>G)
c.378A>G (p.Pro126=)
c.2481-438A>G (n.2481-438A>G)
c.2736A>G (p.Pro912=)
c.2673A>G (p.Pro891=)
n.1707A>G
c.2742A>G (p.Pro914=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468331T>GCA416022937PLEKHG5c.2505A>C (p.Pro835=)
c.2679A>C (p.Pro893=)
c.2616A>C (p.Pro872=)
n.2981A>C
c.2712A>C (p.Pro904=)
c.2802A>C (p.Pro934=)
c.*2717A>C (n.*2717A>C)
c.2250-438A>C (n.2250-438A>C)
c.*2333A>C (n.*2333A>C)
c.378A>C (p.Pro126=)
c.2481-438A>C (n.2481-438A>C)
c.2736A>C (p.Pro912=)
c.2673A>C (p.Pro891=)
n.1707A>C
c.2742A>C (p.Pro914=)
1g.6468331T=CA1143456302PLEKHG5c.2505A= (p.Pro835=)
c.2679A= (p.Pro893=)
c.2616A= (p.Pro872=)
n.2981A=
c.2712A= (p.Pro904=)
c.2802A= (p.Pro934=)
c.*2717A= (n.*2717A=)
c.2250-438A= (n.2250-438A=)
c.*2333A= (n.*2333A=)
c.378A= (p.Pro126=)
c.2481-438A= (n.2481-438A=)
c.2736A= (p.Pro912=)
c.2673A= (p.Pro891=)
n.1707A=
c.2742A= (p.Pro914=)
1g.6468332G>ACA338116357PLEKHG5c.2504C>T (p.Pro835Leu)
c.2678C>T (p.Pro893Leu)
c.2615C>T (p.Pro872Leu)
n.2980C>T
c.2711C>T (p.Pro904Leu)
c.2801C>T (p.Pro934Leu)
c.*2716C>T (n.*2716C>T)
c.2250-439C>T (n.2250-439C>T)
c.*2332C>T (n.*2332C>T)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.2481-439C>T (n.2481-439C>T)
c.2735C>T (p.Pro912Leu)
c.2672C>T (p.Pro891Leu)
n.1706C>T
c.2741C>T (p.Pro914Leu)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468332G>CCA338116359PLEKHG5c.2504C>G (p.Pro835Arg)
c.2678C>G (p.Pro893Arg)
c.2615C>G (p.Pro872Arg)
n.2980C>G
c.2711C>G (p.Pro904Arg)
c.2801C>G (p.Pro934Arg)
c.*2716C>G (n.*2716C>G)
c.2250-439C>G (n.2250-439C>G)
c.*2332C>G (n.*2332C>G)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.2481-439C>G (n.2481-439C>G)
c.2735C>G (p.Pro912Arg)
c.2672C>G (p.Pro891Arg)
n.1706C>G
c.2741C>G (p.Pro914Arg)
1g.6468332G>TCA338116362PLEKHG5c.2504C>A (p.Pro835Gln)
c.2678C>A (p.Pro893Gln)
c.2615C>A (p.Pro872Gln)
n.2980C>A
c.2711C>A (p.Pro904Gln)
c.2801C>A (p.Pro934Gln)
c.*2716C>A (n.*2716C>A)
c.2250-439C>A (n.2250-439C>A)
c.*2332C>A (n.*2332C>A)
c.377C>A (p.Pro126Gln)
c.2481-439C>A (n.2481-439C>A)
c.2735C>A (p.Pro912Gln)
c.2672C>A (p.Pro891Gln)
n.1706C>A
c.2741C>A (p.Pro914Gln)
 gnomAD v4
1g.6468333G>ACA338116364PLEKHG5c.2503C>T (p.Pro835Ser)
c.2677C>T (p.Pro893Ser)
c.2614C>T (p.Pro872Ser)
n.2979C>T
c.2710C>T (p.Pro904Ser)
c.2800C>T (p.Pro934Ser)
c.*2715C>T (n.*2715C>T)
c.2250-440C>T (n.2250-440C>T)
c.*2331C>T (n.*2331C>T)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.2481-440C>T (n.2481-440C>T)
c.2734C>T (p.Pro912Ser)
c.2671C>T (p.Pro891Ser)
n.1705C>T
c.2740C>T (p.Pro914Ser)
1g.6468333G>CCA338116366PLEKHG5c.2503C>G (p.Pro835Ala)
c.2677C>G (p.Pro893Ala)
c.2614C>G (p.Pro872Ala)
n.2979C>G
c.2710C>G (p.Pro904Ala)
c.2800C>G (p.Pro934Ala)
c.*2715C>G (n.*2715C>G)
c.2250-440C>G (n.2250-440C>G)
c.*2331C>G (n.*2331C>G)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.2481-440C>G (n.2481-440C>G)
c.2734C>G (p.Pro912Ala)
c.2671C>G (p.Pro891Ala)
n.1705C>G
c.2740C>G (p.Pro914Ala)
1g.6468333G>TCA338116369PLEKHG5c.2503C>A (p.Pro835Thr)
c.2677C>A (p.Pro893Thr)
c.2614C>A (p.Pro872Thr)
n.2979C>A
c.2710C>A (p.Pro904Thr)
c.2800C>A (p.Pro934Thr)
c.*2715C>A (n.*2715C>A)
c.2250-440C>A (n.2250-440C>A)
c.*2331C>A (n.*2331C>A)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.2481-440C>A (n.2481-440C>A)
c.2734C>A (p.Pro912Thr)
c.2671C>A (p.Pro891Thr)
n.1705C>A
c.2740C>A (p.Pro914Thr)
1g.6468334G>ACA416022939PLEKHG5c.2502C>T (p.Gly834=)
c.2676C>T (p.Gly892=)
c.2613C>T (p.Gly871=)
n.2978C>T
c.2709C>T (p.Gly903=)
c.2799C>T (p.Gly933=)
c.*2714C>T (n.*2714C>T)
c.2250-441C>T (n.2250-441C>T)
c.*2330C>T (n.*2330C>T)
c.375C>T (p.Gly125=)
c.2481-441C>T (n.2481-441C>T)
c.2733C>T (p.Gly911=)
c.2670C>T (p.Gly890=)
n.1704C>T
c.2739C>T (p.Gly913=)
 ClinVar
1g.6468334G>CCA416022940PLEKHG5c.2502C>G (p.Gly834=)
c.2676C>G (p.Gly892=)
c.2613C>G (p.Gly871=)
n.2978C>G
c.2709C>G (p.Gly903=)
c.2799C>G (p.Gly933=)
c.*2714C>G (n.*2714C>G)
c.2250-441C>G (n.2250-441C>G)
c.*2330C>G (n.*2330C>G)
c.375C>G (p.Gly125=)
c.2481-441C>G (n.2481-441C>G)
c.2733C>G (p.Gly911=)
c.2670C>G (p.Gly890=)
n.1704C>G
c.2739C>G (p.Gly913=)
1g.6468334G>TCA416022941PLEKHG5c.2502C>A (p.Gly834=)
c.2676C>A (p.Gly892=)
c.2613C>A (p.Gly871=)
n.2978C>A
c.2709C>A (p.Gly903=)
c.2799C>A (p.Gly933=)
c.*2714C>A (n.*2714C>A)
c.2250-441C>A (n.2250-441C>A)
c.*2330C>A (n.*2330C>A)
c.375C>A (p.Gly125=)
c.2481-441C>A (n.2481-441C>A)
c.2733C>A (p.Gly911=)
c.2670C>A (p.Gly890=)
n.1704C>A
c.2739C>A (p.Gly913=)
1g.6468335C>ACA338116372PLEKHG5c.2501G>T (p.Gly834Val)
c.2675G>T (p.Gly892Val)
c.2612G>T (p.Gly871Val)
n.2977G>T
c.2708G>T (p.Gly903Val)
c.2798G>T (p.Gly933Val)
c.*2713G>T (n.*2713G>T)
c.2250-442G>T (n.2250-442G>T)
c.*2329G>T (n.*2329G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.2481-442G>T (n.2481-442G>T)
c.2732G>T (p.Gly911Val)
c.2669G>T (p.Gly890Val)
n.1703G>T
c.2738G>T (p.Gly913Val)
1g.6468335C=CA1151518007PLEKHG5c.2501G= (p.Gly834=)
c.2675G= (p.Gly892=)
c.2612G= (p.Gly871=)
n.2977G=
c.2708G= (p.Gly903=)
c.2798G= (p.Gly933=)
c.*2713G= (n.*2713G=)
c.2250-442G= (n.2250-442G=)
c.*2329G= (n.*2329G=)
c.374G= (p.Gly125=)
c.2481-442G= (n.2481-442G=)
c.2732G= (p.Gly911=)
c.2669G= (p.Gly890=)
n.1703G=
c.2738G= (p.Gly913=)
1g.6468335C>GCA338116375PLEKHG5c.2501G>C (p.Gly834Ala)
c.2675G>C (p.Gly892Ala)
c.2612G>C (p.Gly871Ala)
n.2977G>C
c.2708G>C (p.Gly903Ala)
c.2798G>C (p.Gly933Ala)
c.*2713G>C (n.*2713G>C)
c.2250-442G>C (n.2250-442G>C)
c.*2329G>C (n.*2329G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.2481-442G>C (n.2481-442G>C)
c.2732G>C (p.Gly911Ala)
c.2669G>C (p.Gly890Ala)
n.1703G>C
c.2738G>C (p.Gly913Ala)
1g.6468335C>TCA338116377PLEKHG5c.2501G>A (p.Gly834Asp)
c.2675G>A (p.Gly892Asp)
c.2612G>A (p.Gly871Asp)
n.2977G>A
c.2708G>A (p.Gly903Asp)
c.2798G>A (p.Gly933Asp)
c.*2713G>A (n.*2713G>A)
c.2250-442G>A (n.2250-442G>A)
c.*2329G>A (n.*2329G>A)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.2481-442G>A (n.2481-442G>A)
c.2732G>A (p.Gly911Asp)
c.2669G>A (p.Gly890Asp)
n.1703G>A
c.2738G>A (p.Gly913Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468336C>ACA338116381PLEKHG5c.2500G>T (p.Gly834Cys)
c.2674G>T (p.Gly892Cys)
c.2611G>T (p.Gly871Cys)
n.2976G>T
c.2707G>T (p.Gly903Cys)
c.2797G>T (p.Gly933Cys)
c.*2712G>T (n.*2712G>T)
c.2250-443G>T (n.2250-443G>T)
c.*2328G>T (n.*2328G>T)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.2481-443G>T (n.2481-443G>T)
c.2731G>T (p.Gly911Cys)
c.2668G>T (p.Gly890Cys)
n.1702G>T
c.2737G>T (p.Gly913Cys)
1g.6468336C=CA1151518012PLEKHG5c.2500G= (p.Gly834=)
c.2674G= (p.Gly892=)
c.2611G= (p.Gly871=)
n.2976G=
c.2707G= (p.Gly903=)
c.2797G= (p.Gly933=)
c.*2712G= (n.*2712G=)
c.2250-443G= (n.2250-443G=)
c.*2328G= (n.*2328G=)
c.373G= (p.Gly125=)
c.2481-443G= (n.2481-443G=)
c.2731G= (p.Gly911=)
c.2668G= (p.Gly890=)
n.1702G=
c.2737G= (p.Gly913=)
1g.6468336C>GCA338116383PLEKHG5c.2500G>C (p.Gly834Arg)
c.2674G>C (p.Gly892Arg)
c.2611G>C (p.Gly871Arg)
n.2976G>C
c.2707G>C (p.Gly903Arg)
c.2797G>C (p.Gly933Arg)
c.*2712G>C (n.*2712G>C)
c.2250-443G>C (n.2250-443G>C)
c.*2328G>C (n.*2328G>C)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.2481-443G>C (n.2481-443G>C)
c.2731G>C (p.Gly911Arg)
c.2668G>C (p.Gly890Arg)
n.1702G>C
c.2737G>C (p.Gly913Arg)
1g.6468336C>TCA338116385PLEKHG5c.2500G>A (p.Gly834Ser)
c.2674G>A (p.Gly892Ser)
c.2611G>A (p.Gly871Ser)
n.2976G>A
c.2707G>A (p.Gly903Ser)
c.2797G>A (p.Gly933Ser)
c.*2712G>A (n.*2712G>A)
c.2250-443G>A (n.2250-443G>A)
c.*2328G>A (n.*2328G>A)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.2481-443G>A (n.2481-443G>A)
c.2731G>A (p.Gly911Ser)
c.2668G>A (p.Gly890Ser)
n.1702G>A
c.2737G>A (p.Gly913Ser)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6468337T>ACA416022943PLEKHG5c.2499A>T (p.Pro833=)
c.2673A>T (p.Pro891=)
c.2610A>T (p.Pro870=)
n.2975A>T
c.2706A>T (p.Pro902=)
c.2796A>T (p.Pro932=)
c.*2711A>T (n.*2711A>T)
c.2250-444A>T (n.2250-444A>T)
c.*2327A>T (n.*2327A>T)
c.372A>T (p.Pro124=)
c.2481-444A>T (n.2481-444A>T)
c.2730A>T (p.Pro910=)
c.2667A>T (p.Pro889=)
n.1701A>T
c.2736A>T (p.Pro912=)
1g.6468337T>CCA416022944PLEKHG5c.2499A>G (p.Pro833=)
c.2673A>G (p.Pro891=)
c.2610A>G (p.Pro870=)
n.2975A>G
c.2706A>G (p.Pro902=)
c.2796A>G (p.Pro932=)
c.*2711A>G (n.*2711A>G)
c.2250-444A>G (n.2250-444A>G)
c.*2327A>G (n.*2327A>G)
c.372A>G (p.Pro124=)
c.2481-444A>G (n.2481-444A>G)
c.2730A>G (p.Pro910=)
c.2667A>G (p.Pro889=)
n.1701A>G
c.2736A>G (p.Pro912=)
1g.6468337T>GCA416022945PLEKHG5c.2499A>C (p.Pro833=)
c.2673A>C (p.Pro891=)
c.2610A>C (p.Pro870=)
n.2975A>C
c.2706A>C (p.Pro902=)
c.2796A>C (p.Pro932=)
c.*2711A>C (n.*2711A>C)
c.2250-444A>C (n.2250-444A>C)
c.*2327A>C (n.*2327A>C)
c.372A>C (p.Pro124=)
c.2481-444A>C (n.2481-444A>C)
c.2730A>C (p.Pro910=)
c.2667A>C (p.Pro889=)
n.1701A>C
c.2736A>C (p.Pro912=)
1g.6468338G>ACA338116389PLEKHG5c.2498C>T (p.Pro833Leu)
c.2672C>T (p.Pro891Leu)
c.2609C>T (p.Pro870Leu)
n.2974C>T
c.2705C>T (p.Pro902Leu)
c.2795C>T (p.Pro932Leu)
c.*2710C>T (n.*2710C>T)
c.2250-445C>T (n.2250-445C>T)
c.*2326C>T (n.*2326C>T)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.2481-445C>T (n.2481-445C>T)
c.2729C>T (p.Pro910Leu)
c.2666C>T (p.Pro889Leu)
n.1700C>T
c.2735C>T (p.Pro912Leu)
 dbSNP
1g.6468338G>CCA338116391PLEKHG5c.2498C>G (p.Pro833Arg)
c.2672C>G (p.Pro891Arg)
c.2609C>G (p.Pro870Arg)
n.2974C>G
c.2705C>G (p.Pro902Arg)
c.2795C>G (p.Pro932Arg)
c.*2710C>G (n.*2710C>G)
c.2250-445C>G (n.2250-445C>G)
c.*2326C>G (n.*2326C>G)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.2481-445C>G (n.2481-445C>G)
c.2729C>G (p.Pro910Arg)
c.2666C>G (p.Pro889Arg)
n.1700C>G
c.2735C>G (p.Pro912Arg)
 gnomAD v4
1g.6468338G=CA1151518013PLEKHG5c.2498C= (p.Pro833=)
c.2672C= (p.Pro891=)
c.2609C= (p.Pro870=)
n.2974C=
c.2705C= (p.Pro902=)
c.2795C= (p.Pro932=)
c.*2710C= (n.*2710C=)
c.2250-445C= (n.2250-445C=)
c.*2326C= (n.*2326C=)
c.371C= (p.Pro124=)
c.2481-445C= (n.2481-445C=)
c.2729C= (p.Pro910=)
c.2666C= (p.Pro889=)
n.1700C=
c.2735C= (p.Pro912=)
1g.6468338G>TCA338116387PLEKHG5c.2498C>A (p.Pro833Gln)
c.2672C>A (p.Pro891Gln)
c.2609C>A (p.Pro870Gln)
n.2974C>A
c.2705C>A (p.Pro902Gln)
c.2795C>A (p.Pro932Gln)
c.*2710C>A (n.*2710C>A)
c.2250-445C>A (n.2250-445C>A)
c.*2326C>A (n.*2326C>A)
c.371C>A (p.Pro124Gln)
c.2481-445C>A (n.2481-445C>A)
c.2729C>A (p.Pro910Gln)
c.2666C>A (p.Pro889Gln)
n.1700C>A
c.2735C>A (p.Pro912Gln)
1g.6468339G>ACA17233955PLEKHG5c.2497C>T (p.Pro833Ser)
c.2671C>T (p.Pro891Ser)
c.2608C>T (p.Pro870Ser)
n.2973C>T
c.2704C>T (p.Pro902Ser)
c.2794C>T (p.Pro932Ser)
c.*2709C>T (n.*2709C>T)
c.2250-446C>T (n.2250-446C>T)
c.*2325C>T (n.*2325C>T)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.2481-446C>T (n.2481-446C>T)
c.2728C>T (p.Pro910Ser)
c.2665C>T (p.Pro889Ser)
n.1699C>T
c.2734C>T (p.Pro912Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468339G>CCA338116394PLEKHG5c.2497C>G (p.Pro833Ala)
c.2671C>G (p.Pro891Ala)
c.2608C>G (p.Pro870Ala)
n.2973C>G
c.2704C>G (p.Pro902Ala)
c.2794C>G (p.Pro932Ala)
c.*2709C>G (n.*2709C>G)
c.2250-446C>G (n.2250-446C>G)
c.*2325C>G (n.*2325C>G)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.2481-446C>G (n.2481-446C>G)
c.2728C>G (p.Pro910Ala)
c.2665C>G (p.Pro889Ala)
n.1699C>G
c.2734C>G (p.Pro912Ala)
1g.6468339G=CA1151518017PLEKHG5c.2497C= (p.Pro833=)
c.2671C= (p.Pro891=)
c.2608C= (p.Pro870=)
n.2973C=
c.2704C= (p.Pro902=)
c.2794C= (p.Pro932=)
c.*2709C= (n.*2709C=)
c.2250-446C= (n.2250-446C=)
c.*2325C= (n.*2325C=)
c.370C= (p.Pro124=)
c.2481-446C= (n.2481-446C=)
c.2728C= (p.Pro910=)
c.2665C= (p.Pro889=)
n.1699C=
c.2734C= (p.Pro912=)
1g.6468339G>TCA338116396PLEKHG5c.2497C>A (p.Pro833Thr)
c.2671C>A (p.Pro891Thr)
c.2608C>A (p.Pro870Thr)
n.2973C>A
c.2704C>A (p.Pro902Thr)
c.2794C>A (p.Pro932Thr)
c.*2709C>A (n.*2709C>A)
c.2250-446C>A (n.2250-446C>A)
c.*2325C>A (n.*2325C>A)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.2481-446C>A (n.2481-446C>A)
c.2728C>A (p.Pro910Thr)
c.2665C>A (p.Pro889Thr)
n.1699C>A
c.2734C>A (p.Pro912Thr)
 gnomAD v4
1g.6468340G>ACA416022949PLEKHG5c.2496C>T (p.Ala832=)
c.2670C>T (p.Ala890=)
c.2607C>T (p.Ala869=)
n.2972C>T
c.2703C>T (p.Ala901=)
c.2793C>T (p.Ala931=)
c.*2708C>T (n.*2708C>T)
c.2250-447C>T (n.2250-447C>T)
c.*2324C>T (n.*2324C>T)
c.369C>T (p.Ala123=)
c.2481-447C>T (n.2481-447C>T)
c.2727C>T (p.Ala909=)
c.2664C>T (p.Ala888=)
n.1698C>T
c.2733C>T (p.Ala911=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468340G>CCA416022952PLEKHG5c.2496C>G (p.Ala832=)
c.2670C>G (p.Ala890=)
c.2607C>G (p.Ala869=)
n.2972C>G
c.2703C>G (p.Ala901=)
c.2793C>G (p.Ala931=)
c.*2708C>G (n.*2708C>G)
c.2250-447C>G (n.2250-447C>G)
c.*2324C>G (n.*2324C>G)
c.369C>G (p.Ala123=)
c.2481-447C>G (n.2481-447C>G)
c.2727C>G (p.Ala909=)
c.2664C>G (p.Ala888=)
n.1698C>G
c.2733C>G (p.Ala911=)
1g.6468340G=CA1151518021PLEKHG5c.2496C= (p.Ala832=)
c.2670C= (p.Ala890=)
c.2607C= (p.Ala869=)
n.2972C=
c.2703C= (p.Ala901=)
c.2793C= (p.Ala931=)
c.*2708C= (n.*2708C=)
c.2250-447C= (n.2250-447C=)
c.*2324C= (n.*2324C=)
c.369C= (p.Ala123=)
c.2481-447C= (n.2481-447C=)
c.2727C= (p.Ala909=)
c.2664C= (p.Ala888=)
n.1698C=
c.2733C= (p.Ala911=)
1g.6468340G>TCA416022950PLEKHG5c.2496C>A (p.Ala832=)
c.2670C>A (p.Ala890=)
c.2607C>A (p.Ala869=)
n.2972C>A
c.2703C>A (p.Ala901=)
c.2793C>A (p.Ala931=)
c.*2708C>A (n.*2708C>A)
c.2250-447C>A (n.2250-447C>A)
c.*2324C>A (n.*2324C>A)
c.369C>A (p.Ala123=)
c.2481-447C>A (n.2481-447C>A)
c.2727C>A (p.Ala909=)
c.2664C>A (p.Ala888=)
n.1698C>A
c.2733C>A (p.Ala911=)
 ClinVar
1g.6468341G>ACA338116399PLEKHG5c.2495C>T (p.Ala832Val)
c.2669C>T (p.Ala890Val)
c.2606C>T (p.Ala869Val)
n.2971C>T
c.2702C>T (p.Ala901Val)
c.2792C>T (p.Ala931Val)
c.*2707C>T (n.*2707C>T)
c.2250-448C>T (n.2250-448C>T)
c.*2323C>T (n.*2323C>T)
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.2481-448C>T (n.2481-448C>T)
c.2726C>T (p.Ala909Val)
c.2663C>T (p.Ala888Val)
n.1697C>T
c.2732C>T (p.Ala911Val)
1g.6468341G>CCA338116400PLEKHG5c.2495C>G (p.Ala832Gly)
c.2669C>G (p.Ala890Gly)
c.2606C>G (p.Ala869Gly)
n.2971C>G
c.2702C>G (p.Ala901Gly)
c.2792C>G (p.Ala931Gly)
c.*2707C>G (n.*2707C>G)
c.2250-448C>G (n.2250-448C>G)
c.*2323C>G (n.*2323C>G)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.2481-448C>G (n.2481-448C>G)
c.2726C>G (p.Ala909Gly)
c.2663C>G (p.Ala888Gly)
n.1697C>G
c.2732C>G (p.Ala911Gly)
1g.6468341G>TCA338116405PLEKHG5c.2495C>A (p.Ala832Asp)
c.2669C>A (p.Ala890Asp)
c.2606C>A (p.Ala869Asp)
n.2971C>A
c.2702C>A (p.Ala901Asp)
c.2792C>A (p.Ala931Asp)
c.*2707C>A (n.*2707C>A)
c.2250-448C>A (n.2250-448C>A)
c.*2323C>A (n.*2323C>A)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.2481-448C>A (n.2481-448C>A)
c.2726C>A (p.Ala909Asp)
c.2663C>A (p.Ala888Asp)
n.1697C>A
c.2732C>A (p.Ala911Asp)
1g.6468342C>ACA338116409PLEKHG5c.2494G>T (p.Ala832Ser)
c.2668G>T (p.Ala890Ser)
c.2605G>T (p.Ala869Ser)
n.2970G>T
c.2701G>T (p.Ala901Ser)
c.2791G>T (p.Ala931Ser)
c.*2706G>T (n.*2706G>T)
c.2250-449G>T (n.2250-449G>T)
c.*2322G>T (n.*2322G>T)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.2481-449G>T (n.2481-449G>T)
c.2725G>T (p.Ala909Ser)
c.2662G>T (p.Ala888Ser)
n.1696G>T
c.2731G>T (p.Ala911Ser)
 gnomAD v4
1g.6468342C>GCA338116410PLEKHG5c.2494G>C (p.Ala832Pro)
c.2668G>C (p.Ala890Pro)
c.2605G>C (p.Ala869Pro)
n.2970G>C
c.2701G>C (p.Ala901Pro)
c.2791G>C (p.Ala931Pro)
c.*2706G>C (n.*2706G>C)
c.2250-449G>C (n.2250-449G>C)
c.*2322G>C (n.*2322G>C)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.2481-449G>C (n.2481-449G>C)
c.2725G>C (p.Ala909Pro)
c.2662G>C (p.Ala888Pro)
n.1696G>C
c.2731G>C (p.Ala911Pro)
1g.6468342C>TCA338116412PLEKHG5c.2494G>A (p.Ala832Thr)
c.2668G>A (p.Ala890Thr)
c.2605G>A (p.Ala869Thr)
n.2970G>A
c.2701G>A (p.Ala901Thr)
c.2791G>A (p.Ala931Thr)
c.*2706G>A (n.*2706G>A)
c.2250-449G>A (n.2250-449G>A)
c.*2322G>A (n.*2322G>A)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.2481-449G>A (n.2481-449G>A)
c.2725G>A (p.Ala909Thr)
c.2662G>A (p.Ala888Thr)
n.1696G>A
c.2731G>A (p.Ala911Thr)
1g.6468343C>ACA416022956PLEKHG5c.2493G>T (p.Val831=)
c.2667G>T (p.Val889=)
c.2604G>T (p.Val868=)
n.2969G>T
c.2700G>T (p.Val900=)
c.2790G>T (p.Val930=)
c.*2705G>T (n.*2705G>T)
c.2250-450G>T (n.2250-450G>T)
c.*2321G>T (n.*2321G>T)
c.366G>T (p.Val122=)
c.2481-450G>T (n.2481-450G>T)
c.2724G>T (p.Val908=)
c.2661G>T (p.Val887=)
n.1695G>T
c.2730G>T (p.Val910=)
1g.6468343C>GCA416022958PLEKHG5c.2493G>C (p.Val831=)
c.2667G>C (p.Val889=)
c.2604G>C (p.Val868=)
n.2969G>C
c.2700G>C (p.Val900=)
c.2790G>C (p.Val930=)
c.*2705G>C (n.*2705G>C)
c.2250-450G>C (n.2250-450G>C)
c.*2321G>C (n.*2321G>C)
c.366G>C (p.Val122=)
c.2481-450G>C (n.2481-450G>C)
c.2724G>C (p.Val908=)
c.2661G>C (p.Val887=)
n.1695G>C
c.2730G>C (p.Val910=)
1g.6468343C>TCA416022959PLEKHG5c.2493G>A (p.Val831=)
c.2667G>A (p.Val889=)
c.2604G>A (p.Val868=)
n.2969G>A
c.2700G>A (p.Val900=)
c.2790G>A (p.Val930=)
c.*2705G>A (n.*2705G>A)
c.2250-450G>A (n.2250-450G>A)
c.*2321G>A (n.*2321G>A)
c.366G>A (p.Val122=)
c.2481-450G>A (n.2481-450G>A)
c.2724G>A (p.Val908=)
c.2661G>A (p.Val887=)
n.1695G>A
c.2730G>A (p.Val910=)
 gnomAD v4
1g.6468344A>CCA338116414PLEKHG5c.2492T>G (p.Val831Gly)
c.2666T>G (p.Val889Gly)
c.2603T>G (p.Val868Gly)
n.2968T>G
c.2699T>G (p.Val900Gly)
c.2789T>G (p.Val930Gly)
c.*2704T>G (n.*2704T>G)
c.2250-451T>G (n.2250-451T>G)
c.*2320T>G (n.*2320T>G)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.2481-451T>G (n.2481-451T>G)
c.2723T>G (p.Val908Gly)
c.2660T>G (p.Val887Gly)
n.1694T>G
c.2729T>G (p.Val910Gly)
1g.6468344A>GCA338116415PLEKHG5c.2492T>C (p.Val831Ala)
c.2666T>C (p.Val889Ala)
c.2603T>C (p.Val868Ala)
n.2968T>C
c.2699T>C (p.Val900Ala)
c.2789T>C (p.Val930Ala)
c.*2704T>C (n.*2704T>C)
c.2250-451T>C (n.2250-451T>C)
c.*2320T>C (n.*2320T>C)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.2481-451T>C (n.2481-451T>C)
c.2723T>C (p.Val908Ala)
c.2660T>C (p.Val887Ala)
n.1694T>C
c.2729T>C (p.Val910Ala)
1g.6468344A>TCA338116416PLEKHG5c.2492T>A (p.Val831Glu)
c.2666T>A (p.Val889Glu)
c.2603T>A (p.Val868Glu)
n.2968T>A
c.2699T>A (p.Val900Glu)
c.2789T>A (p.Val930Glu)
c.*2704T>A (n.*2704T>A)
c.2250-451T>A (n.2250-451T>A)
c.*2320T>A (n.*2320T>A)
c.365T>A (p.Val122Glu)
c.2481-451T>A (n.2481-451T>A)
c.2723T>A (p.Val908Glu)
c.2660T>A (p.Val887Glu)
n.1694T>A
c.2729T>A (p.Val910Glu)
1g.6468345C>ACA338116420PLEKHG5c.2491G>T (p.Val831Leu)
c.2665G>T (p.Val889Leu)
c.2602G>T (p.Val868Leu)
n.2967G>T
c.2698G>T (p.Val900Leu)
c.2788G>T (p.Val930Leu)
c.*2703G>T (n.*2703G>T)
c.2250-452G>T (n.2250-452G>T)
c.*2319G>T (n.*2319G>T)
c.364G>T (p.Val122Leu)
c.2481-452G>T (n.2481-452G>T)
c.2722G>T (p.Val908Leu)
c.2659G>T (p.Val887Leu)
n.1693G>T
c.2728G>T (p.Val910Leu)
1g.6468345C>GCA338116422PLEKHG5c.2491G>C (p.Val831Leu)
c.2665G>C (p.Val889Leu)
c.2602G>C (p.Val868Leu)
n.2967G>C
c.2698G>C (p.Val900Leu)
c.2788G>C (p.Val930Leu)
c.*2703G>C (n.*2703G>C)
c.2250-452G>C (n.2250-452G>C)
c.*2319G>C (n.*2319G>C)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.2481-452G>C (n.2481-452G>C)
c.2722G>C (p.Val908Leu)
c.2659G>C (p.Val887Leu)
n.1693G>C
c.2728G>C (p.Val910Leu)
1g.6468345C>TCA338116418PLEKHG5c.2491G>A (p.Val831Met)
c.2665G>A (p.Val889Met)
c.2602G>A (p.Val868Met)
n.2967G>A
c.2698G>A (p.Val900Met)
c.2788G>A (p.Val930Met)
c.*2703G>A (n.*2703G>A)
c.2250-452G>A (n.2250-452G>A)
c.*2319G>A (n.*2319G>A)
c.364G>A (p.Val122Met)
c.2481-452G>A (n.2481-452G>A)
c.2722G>A (p.Val908Met)
c.2659G>A (p.Val887Met)
n.1693G>A
c.2728G>A (p.Val910Met)
1g.6468346A=CA1151518026PLEKHG5c.2490T= (p.Phe830=)
c.2664T= (p.Phe888=)
c.2601T= (p.Phe867=)
n.2966T=
c.2697T= (p.Phe899=)
c.2787T= (p.Phe929=)
c.*2702T= (n.*2702T=)
c.2250-453T= (n.2250-453T=)
c.*2318T= (n.*2318T=)
c.363T= (p.Phe121=)
c.2481-453T= (n.2481-453T=)
c.2721T= (p.Phe907=)
c.2658T= (p.Phe886=)
n.1692T=
c.2727T= (p.Phe909=)
1g.6468346A>CCA338116426PLEKHG5c.2490T>G (p.Phe830Leu)
c.2664T>G (p.Phe888Leu)
c.2601T>G (p.Phe867Leu)
n.2966T>G
c.2697T>G (p.Phe899Leu)
c.2787T>G (p.Phe929Leu)
c.*2702T>G (n.*2702T>G)
c.2250-453T>G (n.2250-453T>G)
c.*2318T>G (n.*2318T>G)
c.363T>G (p.Phe121Leu)
c.2481-453T>G (n.2481-453T>G)
c.2721T>G (p.Phe907Leu)
c.2658T>G (p.Phe886Leu)
n.1692T>G
c.2727T>G (p.Phe909Leu)
1g.6468346A>GCA416022964PLEKHG5c.2490T>C (p.Phe830=)
c.2664T>C (p.Phe888=)
c.2601T>C (p.Phe867=)
n.2966T>C
c.2697T>C (p.Phe899=)
c.2787T>C (p.Phe929=)
c.*2702T>C (n.*2702T>C)
c.2250-453T>C (n.2250-453T>C)
c.*2318T>C (n.*2318T>C)
c.363T>C (p.Phe121=)
c.2481-453T>C (n.2481-453T>C)
c.2721T>C (p.Phe907=)
c.2658T>C (p.Phe886=)
n.1692T>C
c.2727T>C (p.Phe909=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468346A>TCA338116427PLEKHG5c.2490T>A (p.Phe830Leu)
c.2664T>A (p.Phe888Leu)
c.2601T>A (p.Phe867Leu)
n.2966T>A
c.2697T>A (p.Phe899Leu)
c.2787T>A (p.Phe929Leu)
c.*2702T>A (n.*2702T>A)
c.2250-453T>A (n.2250-453T>A)
c.*2318T>A (n.*2318T>A)
c.363T>A (p.Phe121Leu)
c.2481-453T>A (n.2481-453T>A)
c.2721T>A (p.Phe907Leu)
c.2658T>A (p.Phe886Leu)
n.1692T>A
c.2727T>A (p.Phe909Leu)
1g.6468347_6468348delCA2740090573PLEKHG5c.2489_2490del (p.Phe830CysfsTer?)
c.2663_2664del (p.Phe888CysfsTer?)
c.2600_2601del (p.Phe867CysfsTer?)
n.2965_2966del
c.2696_2697del (p.Phe899CysfsTer?)
c.2786_2787del (p.Phe929CysfsTer?)
c.*2701_*2702del (n.*2701_*2702del)
c.2250-454_2250-453del (n.2250-454_2250-453del)
c.*2317_*2318del (n.*2317_*2318del)
c.362_363del (p.Phe121CysfsTer?)
c.2481-454_2481-453del (n.2481-454_2481-453del)
c.2720_2721del (p.Phe907CysfsTer?)
c.2657_2658del (p.Phe886CysfsTer?)
n.1691_1692del
c.2726_2727del (p.Phe909CysfsTer?)
 ClinVar
1g.6468347A=CA1151518038PLEKHG5c.2489T= (p.Phe830=)
c.2663T= (p.Phe888=)
c.2600T= (p.Phe867=)
n.2965T=
c.2696T= (p.Phe899=)
c.2786T= (p.Phe929=)
c.*2701T= (n.*2701T=)
c.2250-454T= (n.2250-454T=)
c.*2317T= (n.*2317T=)
c.362T= (p.Phe121=)
c.2481-454T= (n.2481-454T=)
c.2720T= (p.Phe907=)
c.2657T= (p.Phe886=)
n.1691T=
c.2726T= (p.Phe909=)
1g.6468347A>CCA561147PLEKHG5c.2489T>G (p.Phe830Cys)
c.2663T>G (p.Phe888Cys)
c.2600T>G (p.Phe867Cys)
n.2965T>G
c.2696T>G (p.Phe899Cys)
c.2786T>G (p.Phe929Cys)
c.*2701T>G (n.*2701T>G)
c.2250-454T>G (n.2250-454T>G)
c.*2317T>G (n.*2317T>G)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
c.2481-454T>G (n.2481-454T>G)
c.2720T>G (p.Phe907Cys)
c.2657T>G (p.Phe886Cys)
n.1691T>G
c.2726T>G (p.Phe909Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468347A>GCA561146PLEKHG5c.2489T>C (p.Phe830Ser)
c.2663T>C (p.Phe888Ser)
c.2600T>C (p.Phe867Ser)
n.2965T>C
c.2696T>C (p.Phe899Ser)
c.2786T>C (p.Phe929Ser)
c.*2701T>C (n.*2701T>C)
c.2250-454T>C (n.2250-454T>C)
c.*2317T>C (n.*2317T>C)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.2481-454T>C (n.2481-454T>C)
c.2720T>C (p.Phe907Ser)
c.2657T>C (p.Phe886Ser)
n.1691T>C
c.2726T>C (p.Phe909Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468347A>TCA338116436PLEKHG5c.2489T>A (p.Phe830Tyr)
c.2663T>A (p.Phe888Tyr)
c.2600T>A (p.Phe867Tyr)
n.2965T>A
c.2696T>A (p.Phe899Tyr)
c.2786T>A (p.Phe929Tyr)
c.*2701T>A (n.*2701T>A)
c.2250-454T>A (n.2250-454T>A)
c.*2317T>A (n.*2317T>A)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.2481-454T>A (n.2481-454T>A)
c.2720T>A (p.Phe907Tyr)
c.2657T>A (p.Phe886Tyr)
n.1691T>A
c.2726T>A (p.Phe909Tyr)
 gnomAD v4
1g.6468348A>CCA338116444PLEKHG5c.2488T>G (p.Phe830Val)
c.2662T>G (p.Phe888Val)
c.2599T>G (p.Phe867Val)
n.2964T>G
c.2695T>G (p.Phe899Val)
c.2785T>G (p.Phe929Val)
c.*2700T>G (n.*2700T>G)
c.2250-455T>G (n.2250-455T>G)
c.*2316T>G (n.*2316T>G)
c.361T>G (p.Phe121Val)
c.2481-455T>G (n.2481-455T>G)
c.2719T>G (p.Phe907Val)
c.2656T>G (p.Phe886Val)
n.1690T>G
c.2725T>G (p.Phe909Val)
1g.6468348A>GCA338116439PLEKHG5c.2488T>C (p.Phe830Leu)
c.2662T>C (p.Phe888Leu)
c.2599T>C (p.Phe867Leu)
n.2964T>C
c.2695T>C (p.Phe899Leu)
c.2785T>C (p.Phe929Leu)
c.*2700T>C (n.*2700T>C)
c.2250-455T>C (n.2250-455T>C)
c.*2316T>C (n.*2316T>C)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
c.2481-455T>C (n.2481-455T>C)
c.2719T>C (p.Phe907Leu)
c.2656T>C (p.Phe886Leu)
n.1690T>C
c.2725T>C (p.Phe909Leu)
 gnomAD v4
1g.6468348A>TCA338116441PLEKHG5c.2488T>A (p.Phe830Ile)
c.2662T>A (p.Phe888Ile)
c.2599T>A (p.Phe867Ile)
n.2964T>A
c.2695T>A (p.Phe899Ile)
c.2785T>A (p.Phe929Ile)
c.*2700T>A (n.*2700T>A)
c.2250-455T>A (n.2250-455T>A)
c.*2316T>A (n.*2316T>A)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
c.2481-455T>A (n.2481-455T>A)
c.2719T>A (p.Phe907Ile)
c.2656T>A (p.Phe886Ile)
n.1690T>A
c.2725T>A (p.Phe909Ile)
1g.6468349G>ACA416022967PLEKHG5c.2487C>T (p.Asp829=)
c.2661C>T (p.Asp887=)
c.2598C>T (p.Asp866=)
n.2963C>T
c.2694C>T (p.Asp898=)
c.2784C>T (p.Asp928=)
c.*2699C>T (n.*2699C>T)
c.2250-456C>T (n.2250-456C>T)
c.*2315C>T (n.*2315C>T)
c.360C>T (p.Asp120=)
c.2481-456C>T (n.2481-456C>T)
c.2718C>T (p.Asp906=)
c.2655C>T (p.Asp885=)
n.1689C>T
c.2724C>T (p.Asp908=)
1g.6468349G>CCA338116447PLEKHG5c.2487C>G (p.Asp829Glu)
c.2661C>G (p.Asp887Glu)
c.2598C>G (p.Asp866Glu)
n.2963C>G
c.2694C>G (p.Asp898Glu)
c.2784C>G (p.Asp928Glu)
c.*2699C>G (n.*2699C>G)
c.2250-456C>G (n.2250-456C>G)
c.*2315C>G (n.*2315C>G)
c.360C>G (p.Asp120Glu)
c.2481-456C>G (n.2481-456C>G)
c.2718C>G (p.Asp906Glu)
c.2655C>G (p.Asp885Glu)
n.1689C>G
c.2724C>G (p.Asp908Glu)
1g.6468349G>TCA338116451PLEKHG5c.2487C>A (p.Asp829Glu)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.6468353T>ACA338116493PLEKHG5c.2483A>T (p.Gln828Leu)
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1g.6468353T>GCA338116496PLEKHG5c.2483A>C (p.Gln828Pro)
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c.2481-460A>C (n.2481-460A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.6468354G>CCA338116510PLEKHG5c.2482C>G (p.Gln828Glu)
c.2656C>G (p.Gln886Glu)
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1g.6468354G>TCA338116514PLEKHG5c.2482C>A (p.Gln828Lys)
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c.*2694C>A (n.*2694C>A)
c.2250-461C>A (n.2250-461C>A)
c.*2310C>A (n.*2310C>A)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.2481-461C>A (n.2481-461C>A)
c.2713C>A (p.Gln905Lys)
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1g.6468355T>GCA338116522PLEKHG5c.2481A>C (p.Leu827Phe)
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n.2957dup
c.2688dup (p.Gln897ThrfsTer?)
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c.*2693dup (n.*2693dup)
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n.1683dup
c.2718dup (p.Gln907ThrfsTer?)
 gnomAD v4
1g.6468356A>CCA338116527PLEKHG5c.2480T>G (p.Leu827Ter)
c.2654T>G (p.Leu885Ter)
c.2591T>G (p.Leu864Ter)
n.2956T>G
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c.2777T>G (p.Leu926Ter)
c.*2692T>G (n.*2692T>G)
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c.*2308T>G (n.*2308T>G)
c.353T>G (p.Leu118Ter)
c.2481-463T>G (n.2481-463T>G)
c.2711T>G (p.Leu904Ter)
c.2648T>G (p.Leu883Ter)
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c.2717T>G (p.Leu906Ter)
1g.6468356A>GCA338116530PLEKHG5c.2480T>C (p.Leu827Ser)
c.2654T>C (p.Leu885Ser)
c.2591T>C (p.Leu864Ser)
n.2956T>C
c.2687T>C (p.Leu896Ser)
c.2777T>C (p.Leu926Ser)
c.*2692T>C (n.*2692T>C)
c.2250-463T>C (n.2250-463T>C)
c.*2308T>C (n.*2308T>C)
c.353T>C (p.Leu118Ser)
c.2481-463T>C (n.2481-463T>C)
c.2711T>C (p.Leu904Ser)
c.2648T>C (p.Leu883Ser)
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c.2717T>C (p.Leu906Ser)
1g.6468356A>TCA338116534PLEKHG5c.2480T>A (p.Leu827Ter)
c.2654T>A (p.Leu885Ter)
c.2591T>A (p.Leu864Ter)
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c.2687T>A (p.Leu896Ter)
c.2777T>A (p.Leu926Ter)
c.*2692T>A (n.*2692T>A)
c.2250-463T>A (n.2250-463T>A)
c.*2308T>A (n.*2308T>A)
c.353T>A (p.Leu118Ter)
c.2481-463T>A (n.2481-463T>A)
c.2711T>A (p.Leu904Ter)
c.2648T>A (p.Leu883Ter)
n.1682T>A
c.2717T>A (p.Leu906Ter)
1g.6468357delCA2642974783PLEKHG5c.2480del (p.Leu827TyrfsTer13)
c.2654del (p.Leu885TyrfsTer13)
c.2591del (p.Leu864TyrfsTer13)
n.2956del
c.2687del (p.Leu896TyrfsTer13)
c.2777del (p.Leu926TyrfsTer13)
c.*2692del (n.*2692del)
c.2250-463del (n.2250-463del)
c.*2308del (n.*2308del)
c.353del (p.Leu118TyrfsTer13)
c.2481-463del (n.2481-463del)
c.2711del (p.Leu904TyrfsTer13)
c.2648del (p.Leu883TyrfsTer13)
n.1682del
c.2717del (p.Leu906TyrfsTer13)
 gnomAD v4
1g.6468357A>CCA338116541PLEKHG5c.2479T>G (p.Leu827Val)
c.2653T>G (p.Leu885Val)
c.2590T>G (p.Leu864Val)
n.2955T>G
c.2686T>G (p.Leu896Val)
c.2776T>G (p.Leu926Val)
c.*2691T>G (n.*2691T>G)
c.2250-464T>G (n.2250-464T>G)
c.*2307T>G (n.*2307T>G)
c.352T>G (p.Leu118Val)
c.2481-464T>G (n.2481-464T>G)
c.2710T>G (p.Leu904Val)
c.2647T>G (p.Leu883Val)
n.1681T>G
c.2716T>G (p.Leu906Val)
1g.6468357A>GCA416022010PLEKHG5c.2479T>C (p.Leu827=)
c.2653T>C (p.Leu885=)
c.2590T>C (p.Leu864=)
n.2955T>C
c.2686T>C (p.Leu896=)
c.2776T>C (p.Leu926=)
c.*2691T>C (n.*2691T>C)
c.2250-464T>C (n.2250-464T>C)
c.*2307T>C (n.*2307T>C)
c.352T>C (p.Leu118=)
c.2481-464T>C (n.2481-464T>C)
c.2710T>C (p.Leu904=)
c.2647T>C (p.Leu883=)
n.1681T>C
c.2716T>C (p.Leu906=)
1g.6468357A>TCA338116543PLEKHG5c.2479T>A (p.Leu827Ile)
c.2653T>A (p.Leu885Ile)
c.2590T>A (p.Leu864Ile)
n.2955T>A
c.2686T>A (p.Leu896Ile)
c.2776T>A (p.Leu926Ile)
c.*2691T>A (n.*2691T>A)
c.2250-464T>A (n.2250-464T>A)
c.*2307T>A (n.*2307T>A)
c.352T>A (p.Leu118Ile)
c.2481-464T>A (n.2481-464T>A)
c.2710T>A (p.Leu904Ile)
c.2647T>A (p.Leu883Ile)
n.1681T>A
c.2716T>A (p.Leu906Ile)
1g.6468358G>ACA416022011PLEKHG5c.2478C>T (p.Ser826=)
c.2652C>T (p.Ser884=)
c.2589C>T (p.Ser863=)
n.2954C>T
c.2685C>T (p.Ser895=)
c.2775C>T (p.Ser925=)
c.*2690C>T (n.*2690C>T)
c.2250-465C>T (n.2250-465C>T)
c.*2306C>T (n.*2306C>T)
c.351C>T (p.Ser117=)
c.2481-465C>T (n.2481-465C>T)
c.2709C>T (p.Ser903=)
c.2646C>T (p.Ser882=)
n.1680C>T
c.2715C>T (p.Ser905=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6468358G>CCA416022012PLEKHG5c.2478C>G (p.Ser826=)
c.2652C>G (p.Ser884=)
c.2589C>G (p.Ser863=)
n.2954C>G
c.2685C>G (p.Ser895=)
c.2775C>G (p.Ser925=)
c.*2690C>G (n.*2690C>G)
c.2250-465C>G (n.2250-465C>G)
c.*2306C>G (n.*2306C>G)
c.351C>G (p.Ser117=)
c.2481-465C>G (n.2481-465C>G)
c.2709C>G (p.Ser903=)
c.2646C>G (p.Ser882=)
n.1680C>G
c.2715C>G (p.Ser905=)
1g.6468358G=CA1151518052PLEKHG5c.2478C= (p.Ser826=)
c.2652C= (p.Ser884=)
c.2589C= (p.Ser863=)
n.2954C=
c.2685C= (p.Ser895=)
c.2775C= (p.Ser925=)
c.*2690C= (n.*2690C=)
c.2250-465C= (n.2250-465C=)
c.*2306C= (n.*2306C=)
c.351C= (p.Ser117=)
c.2481-465C= (n.2481-465C=)
c.2709C= (p.Ser903=)
c.2646C= (p.Ser882=)
n.1680C=
c.2715C= (p.Ser905=)
1g.6468358G>TCA416022013PLEKHG5c.2478C>A (p.Ser826=)
c.2652C>A (p.Ser884=)
c.2589C>A (p.Ser863=)
n.2954C>A
c.2685C>A (p.Ser895=)
c.2775C>A (p.Ser925=)
c.*2690C>A (n.*2690C>A)
c.2250-465C>A (n.2250-465C>A)
c.*2306C>A (n.*2306C>A)
c.351C>A (p.Ser117=)
c.2481-465C>A (n.2481-465C>A)
c.2709C>A (p.Ser903=)
c.2646C>A (p.Ser882=)
n.1680C>A
c.2715C>A (p.Ser905=)
1g.6468359G>ACA338116545PLEKHG5c.2477C>T (p.Ser826Phe)
c.2651C>T (p.Ser884Phe)
c.2588C>T (p.Ser863Phe)
n.2953C>T
c.2684C>T (p.Ser895Phe)
c.2774C>T (p.Ser925Phe)
c.*2689C>T (n.*2689C>T)
c.2250-466C>T (n.2250-466C>T)
c.*2305C>T (n.*2305C>T)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
c.2481-466C>T (n.2481-466C>T)
c.2708C>T (p.Ser903Phe)
c.2645C>T (p.Ser882Phe)
n.1679C>T
c.2714C>T (p.Ser905Phe)
 dbSNP
1g.6468359G>CCA338116550PLEKHG5c.2477C>G (p.Ser826Cys)
c.2651C>G (p.Ser884Cys)
c.2588C>G (p.Ser863Cys)
n.2953C>G
c.2684C>G (p.Ser895Cys)
c.2774C>G (p.Ser925Cys)
c.*2689C>G (n.*2689C>G)
c.2250-466C>G (n.2250-466C>G)
c.*2305C>G (n.*2305C>G)
c.350C>G (p.Ser117Cys)
c.2481-466C>G (n.2481-466C>G)
c.2708C>G (p.Ser903Cys)
c.2645C>G (p.Ser882Cys)
n.1679C>G
c.2714C>G (p.Ser905Cys)
1g.6468359G=CA1151518058PLEKHG5c.2477C= (p.Ser826=)
c.2651C= (p.Ser884=)
c.2588C= (p.Ser863=)
n.2953C=
c.2684C= (p.Ser895=)
c.2774C= (p.Ser925=)
c.*2689C= (n.*2689C=)
c.2250-466C= (n.2250-466C=)
c.*2305C= (n.*2305C=)
c.350C= (p.Ser117=)
c.2481-466C= (n.2481-466C=)
c.2708C= (p.Ser903=)
c.2645C= (p.Ser882=)
n.1679C=
c.2714C= (p.Ser905=)
1g.6468359G>TCA338116553PLEKHG5c.2477C>A (p.Ser826Tyr)
c.2651C>A (p.Ser884Tyr)
c.2588C>A (p.Ser863Tyr)
n.2953C>A
c.2684C>A (p.Ser895Tyr)
c.2774C>A (p.Ser925Tyr)
c.*2689C>A (n.*2689C>A)
c.2250-466C>A (n.2250-466C>A)
c.*2305C>A (n.*2305C>A)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.2481-466C>A (n.2481-466C>A)
c.2708C>A (p.Ser903Tyr)
c.2645C>A (p.Ser882Tyr)
n.1679C>A
c.2714C>A (p.Ser905Tyr)
1g.6468360A>CCA338116557PLEKHG5c.2476T>G (p.Ser826Ala)
c.2650T>G (p.Ser884Ala)
c.2587T>G (p.Ser863Ala)
n.2952T>G
c.2683T>G (p.Ser895Ala)
c.2773T>G (p.Ser925Ala)
c.*2688T>G (n.*2688T>G)
c.2250-467T>G (n.2250-467T>G)
c.*2304T>G (n.*2304T>G)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.2481-467T>G (n.2481-467T>G)
c.2707T>G (p.Ser903Ala)
c.2644T>G (p.Ser882Ala)
n.1678T>G
c.2713T>G (p.Ser905Ala)
1g.6468360A>GCA338116572PLEKHG5c.2476T>C (p.Ser826Pro)
c.2650T>C (p.Ser884Pro)
c.2587T>C (p.Ser863Pro)
n.2952T>C
c.2683T>C (p.Ser895Pro)
c.2773T>C (p.Ser925Pro)
c.*2688T>C (n.*2688T>C)
c.2250-467T>C (n.2250-467T>C)
c.*2304T>C (n.*2304T>C)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.2481-467T>C (n.2481-467T>C)
c.2707T>C (p.Ser903Pro)
c.2644T>C (p.Ser882Pro)
n.1678T>C
c.2713T>C (p.Ser905Pro)
1g.6468360A>TCA338116569PLEKHG5c.2476T>A (p.Ser826Thr)
c.2650T>A (p.Ser884Thr)
c.2587T>A (p.Ser863Thr)
n.2952T>A
c.2683T>A (p.Ser895Thr)
c.2773T>A (p.Ser925Thr)
c.*2688T>A (n.*2688T>A)
c.2250-467T>A (n.2250-467T>A)
c.*2304T>A (n.*2304T>A)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.2481-467T>A (n.2481-467T>A)
c.2707T>A (p.Ser903Thr)
c.2644T>A (p.Ser882Thr)
n.1678T>A
c.2713T>A (p.Ser905Thr)
1g.6468361G>ACA416022017PLEKHG5c.2475C>T (p.Thr825=)
c.2649C>T (p.Thr883=)
c.2586C>T (p.Thr862=)
n.2951C>T
c.2682C>T (p.Thr894=)
c.2772C>T (p.Thr924=)
c.*2687C>T (n.*2687C>T)
c.2250-468C>T (n.2250-468C>T)
c.*2303C>T (n.*2303C>T)
c.348C>T (p.Thr116=)
c.2481-468C>T (n.2481-468C>T)
c.2706C>T (p.Thr902=)
c.2643C>T (p.Thr881=)
n.1677C>T
c.2712C>T (p.Thr904=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468361G>CCA416022018PLEKHG5c.2475C>G (p.Thr825=)
c.2649C>G (p.Thr883=)
c.2586C>G (p.Thr862=)
n.2951C>G
c.2682C>G (p.Thr894=)
c.2772C>G (p.Thr924=)
c.*2687C>G (n.*2687C>G)
c.2250-468C>G (n.2250-468C>G)
c.*2303C>G (n.*2303C>G)
c.348C>G (p.Thr116=)
c.2481-468C>G (n.2481-468C>G)
c.2706C>G (p.Thr902=)
c.2643C>G (p.Thr881=)
n.1677C>G
c.2712C>G (p.Thr904=)
1g.6468361G=CA1151518059PLEKHG5c.2475C= (p.Thr825=)
c.2649C= (p.Thr883=)
c.2586C= (p.Thr862=)
n.2951C=
c.2682C= (p.Thr894=)
c.2772C= (p.Thr924=)
c.*2687C= (n.*2687C=)
c.2250-468C= (n.2250-468C=)
c.*2303C= (n.*2303C=)
c.348C= (p.Thr116=)
c.2481-468C= (n.2481-468C=)
c.2706C= (p.Thr902=)
c.2643C= (p.Thr881=)
n.1677C=
c.2712C= (p.Thr904=)
1g.6468361G>TCA416022019PLEKHG5c.2475C>A (p.Thr825=)
c.2649C>A (p.Thr883=)
c.2586C>A (p.Thr862=)
n.2951C>A
c.2682C>A (p.Thr894=)
c.2772C>A (p.Thr924=)
c.*2687C>A (n.*2687C>A)
c.2250-468C>A (n.2250-468C>A)
c.*2303C>A (n.*2303C>A)
c.348C>A (p.Thr116=)
c.2481-468C>A (n.2481-468C>A)
c.2706C>A (p.Thr902=)
c.2643C>A (p.Thr881=)
n.1677C>A
c.2712C>A (p.Thr904=)

Number of alleles fetched