Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6468221T>ACA338115752PLEKHG5c.2615A>T (p.His872Leu)
c.2789A>T (p.His930Leu)
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n.1817A>T
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1g.6468221T>CCA338115755PLEKHG5c.2615A>G (p.His872Arg)
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n.1817A>G
c.2852A>G (p.His951Arg)
1g.6468221T>GCA338115758PLEKHG5c.2615A>C (p.His872Pro)
c.2789A>C (p.His930Pro)
c.2726A>C (p.His909Pro)
n.3091A>C
c.2822A>C (p.His941Pro)
c.2912A>C (p.His971Pro)
c.*2827A>C (n.*2827A>C)
c.2250-328A>C (n.2250-328A>C)
c.*2443A>C (n.*2443A>C)
c.488A>C (p.His163Pro)
c.2481-328A>C (n.2481-328A>C)
c.2846A>C (p.His949Pro)
c.2783A>C (p.His928Pro)
n.1817A>C
c.2852A>C (p.His951Pro)
1g.6468222G>ACA561120PLEKHG5c.2614C>T (p.His872Tyr)
c.2788C>T (p.His930Tyr)
c.2725C>T (p.His909Tyr)
n.3090C>T
c.2821C>T (p.His941Tyr)
c.2911C>T (p.His971Tyr)
c.*2826C>T (n.*2826C>T)
c.2250-329C>T (n.2250-329C>T)
c.*2442C>T (n.*2442C>T)
c.487C>T (p.His163Tyr)
c.2481-329C>T (n.2481-329C>T)
c.2845C>T (p.His949Tyr)
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n.1816C>T
c.2851C>T (p.His951Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468222G>CCA338115763PLEKHG5c.2614C>G (p.His872Asp)
c.2788C>G (p.His930Asp)
c.2725C>G (p.His909Asp)
n.3090C>G
c.2821C>G (p.His941Asp)
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c.*2442C>G (n.*2442C>G)
c.487C>G (p.His163Asp)
c.2481-329C>G (n.2481-329C>G)
c.2845C>G (p.His949Asp)
c.2782C>G (p.His928Asp)
n.1816C>G
c.2851C>G (p.His951Asp)
1g.6468222G=CA1143842024PLEKHG5c.2614C= (p.His872=)
c.2788C= (p.His930=)
c.2725C= (p.His909=)
n.3090C=
c.2821C= (p.His941=)
c.2911C= (p.His971=)
c.*2826C= (n.*2826C=)
c.2250-329C= (n.2250-329C=)
c.*2442C= (n.*2442C=)
c.487C= (p.His163=)
c.2481-329C= (n.2481-329C=)
c.2845C= (p.His949=)
c.2782C= (p.His928=)
n.1816C=
c.2851C= (p.His951=)
1g.6468222G>TCA338115766PLEKHG5c.2614C>A (p.His872Asn)
c.2788C>A (p.His930Asn)
c.2725C>A (p.His909Asn)
n.3090C>A
c.2821C>A (p.His941Asn)
c.2911C>A (p.His971Asn)
c.*2826C>A (n.*2826C>A)
c.2250-329C>A (n.2250-329C>A)
c.*2442C>A (n.*2442C>A)
c.487C>A (p.His163Asn)
c.2481-329C>A (n.2481-329C>A)
c.2845C>A (p.His949Asn)
c.2782C>A (p.His928Asn)
n.1816C>A
c.2851C>A (p.His951Asn)
 gnomAD v4
1g.6468223G>ACA416022775PLEKHG5c.2613C>T (p.Pro871=)
c.2787C>T (p.Pro929=)
c.2724C>T (p.Pro908=)
n.3089C>T
c.2820C>T (p.Pro940=)
c.2910C>T (p.Pro970=)
c.*2825C>T (n.*2825C>T)
c.2250-330C>T (n.2250-330C>T)
c.*2441C>T (n.*2441C>T)
c.486C>T (p.Pro162=)
c.2481-330C>T (n.2481-330C>T)
c.2844C>T (p.Pro948=)
c.2781C>T (p.Pro927=)
n.1815C>T
c.2850C>T (p.Pro950=)
 gnomAD v4
1g.6468223G>CCA416022779PLEKHG5c.2613C>G (p.Pro871=)
c.2787C>G (p.Pro929=)
c.2724C>G (p.Pro908=)
n.3089C>G
c.2820C>G (p.Pro940=)
c.2910C>G (p.Pro970=)
c.*2825C>G (n.*2825C>G)
c.2250-330C>G (n.2250-330C>G)
c.*2441C>G (n.*2441C>G)
c.486C>G (p.Pro162=)
c.2481-330C>G (n.2481-330C>G)
c.2844C>G (p.Pro948=)
c.2781C>G (p.Pro927=)
n.1815C>G
c.2850C>G (p.Pro950=)
1g.6468223G>TCA416022777PLEKHG5c.2613C>A (p.Pro871=)
c.2787C>A (p.Pro929=)
c.2724C>A (p.Pro908=)
n.3089C>A
c.2820C>A (p.Pro940=)
c.2910C>A (p.Pro970=)
c.*2825C>A (n.*2825C>A)
c.2250-330C>A (n.2250-330C>A)
c.*2441C>A (n.*2441C>A)
c.486C>A (p.Pro162=)
c.2481-330C>A (n.2481-330C>A)
c.2844C>A (p.Pro948=)
c.2781C>A (p.Pro927=)
n.1815C>A
c.2850C>A (p.Pro950=)
1g.6468224G>ACA10611573PLEKHG5c.2612C>T (p.Pro871Leu)
c.2786C>T (p.Pro929Leu)
c.2723C>T (p.Pro908Leu)
n.3088C>T
c.2819C>T (p.Pro940Leu)
c.2909C>T (p.Pro970Leu)
c.*2824C>T (n.*2824C>T)
c.2250-331C>T (n.2250-331C>T)
c.*2440C>T (n.*2440C>T)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.2481-331C>T (n.2481-331C>T)
c.2843C>T (p.Pro948Leu)
c.2780C>T (p.Pro927Leu)
n.1814C>T
c.2849C>T (p.Pro950Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.6468224G>CCA338115771PLEKHG5c.2612C>G (p.Pro871Arg)
c.2786C>G (p.Pro929Arg)
c.2723C>G (p.Pro908Arg)
n.3088C>G
c.2819C>G (p.Pro940Arg)
c.2909C>G (p.Pro970Arg)
c.*2824C>G (n.*2824C>G)
c.2250-331C>G (n.2250-331C>G)
c.*2440C>G (n.*2440C>G)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.2481-331C>G (n.2481-331C>G)
c.2843C>G (p.Pro948Arg)
c.2780C>G (p.Pro927Arg)
n.1814C>G
c.2849C>G (p.Pro950Arg)
1g.6468224G=CA1151517636PLEKHG5c.2612C= (p.Pro871=)
c.2786C= (p.Pro929=)
c.2723C= (p.Pro908=)
n.3088C=
c.2819C= (p.Pro940=)
c.2909C= (p.Pro970=)
c.*2824C= (n.*2824C=)
c.2250-331C= (n.2250-331C=)
c.*2440C= (n.*2440C=)
c.485C= (p.Pro162=)
c.2481-331C= (n.2481-331C=)
c.2843C= (p.Pro948=)
c.2780C= (p.Pro927=)
n.1814C=
c.2849C= (p.Pro950=)
1g.6468224G>TCA338115774PLEKHG5c.2612C>A (p.Pro871His)
c.2786C>A (p.Pro929His)
c.2723C>A (p.Pro908His)
n.3088C>A
c.2819C>A (p.Pro940His)
c.2909C>A (p.Pro970His)
c.*2824C>A (n.*2824C>A)
c.2250-331C>A (n.2250-331C>A)
c.*2440C>A (n.*2440C>A)
c.485C>A (p.Pro162His)
c.2481-331C>A (n.2481-331C>A)
c.2843C>A (p.Pro948His)
c.2780C>A (p.Pro927His)
n.1814C>A
c.2849C>A (p.Pro950His)
 gnomAD v4
1g.6468225G>ACA338115777PLEKHG5c.2611C>T (p.Pro871Ser)
c.2785C>T (p.Pro929Ser)
c.2722C>T (p.Pro908Ser)
n.3087C>T
c.2818C>T (p.Pro940Ser)
c.2908C>T (p.Pro970Ser)
c.*2823C>T (n.*2823C>T)
c.2250-332C>T (n.2250-332C>T)
c.*2439C>T (n.*2439C>T)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.2481-332C>T (n.2481-332C>T)
c.2842C>T (p.Pro948Ser)
c.2779C>T (p.Pro927Ser)
n.1813C>T
c.2848C>T (p.Pro950Ser)
1g.6468225G>CCA338115778PLEKHG5c.2611C>G (p.Pro871Ala)
c.2785C>G (p.Pro929Ala)
c.2722C>G (p.Pro908Ala)
n.3087C>G
c.2818C>G (p.Pro940Ala)
c.2908C>G (p.Pro970Ala)
c.*2823C>G (n.*2823C>G)
c.2250-332C>G (n.2250-332C>G)
c.*2439C>G (n.*2439C>G)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.2481-332C>G (n.2481-332C>G)
c.2842C>G (p.Pro948Ala)
c.2779C>G (p.Pro927Ala)
n.1813C>G
c.2848C>G (p.Pro950Ala)
1g.6468225G>TCA338115781PLEKHG5c.2611C>A (p.Pro871Thr)
c.2785C>A (p.Pro929Thr)
c.2722C>A (p.Pro908Thr)
n.3087C>A
c.2818C>A (p.Pro940Thr)
c.2908C>A (p.Pro970Thr)
c.*2823C>A (n.*2823C>A)
c.2250-332C>A (n.2250-332C>A)
c.*2439C>A (n.*2439C>A)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.2481-332C>A (n.2481-332C>A)
c.2842C>A (p.Pro948Thr)
c.2779C>A (p.Pro927Thr)
n.1813C>A
c.2848C>A (p.Pro950Thr)
 gnomAD v4
1g.6468226C>ACA416022785PLEKHG5c.2610G>T (p.Pro870=)
c.2784G>T (p.Pro928=)
c.2721G>T (p.Pro907=)
n.3086G>T
c.2817G>T (p.Pro939=)
c.2907G>T (p.Pro969=)
c.*2822G>T (n.*2822G>T)
c.2250-333G>T (n.2250-333G>T)
c.*2438G>T (n.*2438G>T)
c.483G>T (p.Pro161=)
c.2481-333G>T (n.2481-333G>T)
c.2841G>T (p.Pro947=)
c.2778G>T (p.Pro926=)
n.1812G>T
c.2847G>T (p.Pro949=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468226C=CA1143957633PLEKHG5c.2610G= (p.Pro870=)
c.2784G= (p.Pro928=)
c.2721G= (p.Pro907=)
n.3086G=
c.2817G= (p.Pro939=)
c.2907G= (p.Pro969=)
c.*2822G= (n.*2822G=)
c.2250-333G= (n.2250-333G=)
c.*2438G= (n.*2438G=)
c.483G= (p.Pro161=)
c.2481-333G= (n.2481-333G=)
c.2841G= (p.Pro947=)
c.2778G= (p.Pro926=)
n.1812G=
c.2847G= (p.Pro949=)
1g.6468226C>GCA416022786PLEKHG5c.2610G>C (p.Pro870=)
c.2784G>C (p.Pro928=)
c.2721G>C (p.Pro907=)
n.3086G>C
c.2817G>C (p.Pro939=)
c.2907G>C (p.Pro969=)
c.*2822G>C (n.*2822G>C)
c.2250-333G>C (n.2250-333G>C)
c.*2438G>C (n.*2438G>C)
c.483G>C (p.Pro161=)
c.2481-333G>C (n.2481-333G>C)
c.2841G>C (p.Pro947=)
c.2778G>C (p.Pro926=)
n.1812G>C
c.2847G>C (p.Pro949=)
 gnomAD v4
1g.6468226C>TCA561121PLEKHG5c.2610G>A (p.Pro870=)
c.2784G>A (p.Pro928=)
c.2721G>A (p.Pro907=)
n.3086G>A
c.2817G>A (p.Pro939=)
c.2907G>A (p.Pro969=)
c.*2822G>A (n.*2822G>A)
c.2250-333G>A (n.2250-333G>A)
c.*2438G>A (n.*2438G>A)
c.483G>A (p.Pro161=)
c.2481-333G>A (n.2481-333G>A)
c.2841G>A (p.Pro947=)
c.2778G>A (p.Pro926=)
n.1812G>A
c.2847G>A (p.Pro949=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.6468227G>ACA561122PLEKHG5c.2609C>T (p.Pro870Leu)
c.2783C>T (p.Pro928Leu)
c.2720C>T (p.Pro907Leu)
n.3085C>T
c.2816C>T (p.Pro939Leu)
c.2906C>T (p.Pro969Leu)
c.*2821C>T (n.*2821C>T)
c.2250-334C>T (n.2250-334C>T)
c.*2437C>T (n.*2437C>T)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.2481-334C>T (n.2481-334C>T)
c.2840C>T (p.Pro947Leu)
c.2777C>T (p.Pro926Leu)
n.1811C>T
c.2846C>T (p.Pro949Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468227G>CCA338115788PLEKHG5c.2609C>G (p.Pro870Arg)
c.2783C>G (p.Pro928Arg)
c.2720C>G (p.Pro907Arg)
n.3085C>G
c.2816C>G (p.Pro939Arg)
c.2906C>G (p.Pro969Arg)
c.*2821C>G (n.*2821C>G)
c.2250-334C>G (n.2250-334C>G)
c.*2437C>G (n.*2437C>G)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.2481-334C>G (n.2481-334C>G)
c.2840C>G (p.Pro947Arg)
c.2777C>G (p.Pro926Arg)
n.1811C>G
c.2846C>G (p.Pro949Arg)
1g.6468227G=CA1151517654PLEKHG5c.2609C= (p.Pro870=)
c.2783C= (p.Pro928=)
c.2720C= (p.Pro907=)
n.3085C=
c.2816C= (p.Pro939=)
c.2906C= (p.Pro969=)
c.*2821C= (n.*2821C=)
c.2250-334C= (n.2250-334C=)
c.*2437C= (n.*2437C=)
c.482C= (p.Pro161=)
c.2481-334C= (n.2481-334C=)
c.2840C= (p.Pro947=)
c.2777C= (p.Pro926=)
n.1811C=
c.2846C= (p.Pro949=)
1g.6468227G>TCA338115791PLEKHG5c.2609C>A (p.Pro870Gln)
c.2783C>A (p.Pro928Gln)
c.2720C>A (p.Pro907Gln)
n.3085C>A
c.2816C>A (p.Pro939Gln)
c.2906C>A (p.Pro969Gln)
c.*2821C>A (n.*2821C>A)
c.2250-334C>A (n.2250-334C>A)
c.*2437C>A (n.*2437C>A)
c.482C>A (p.Pro161Gln)
c.2481-334C>A (n.2481-334C>A)
c.2840C>A (p.Pro947Gln)
c.2777C>A (p.Pro926Gln)
n.1811C>A
c.2846C>A (p.Pro949Gln)
 gnomAD v4
1g.6468228G>ACA338115792PLEKHG5c.2608C>T (p.Pro870Ser)
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n.3084C>T
c.2815C>T (p.Pro939Ser)
c.2905C>T (p.Pro969Ser)
c.*2820C>T (n.*2820C>T)
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c.*2436C>T (n.*2436C>T)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.2481-335C>T (n.2481-335C>T)
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1g.6468228G>CCA338115793PLEKHG5c.2608C>G (p.Pro870Ala)
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c.*2820C>G (n.*2820C>G)
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c.*2436C>G (n.*2436C>G)
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c.2481-335C>G (n.2481-335C>G)
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c.2776C>G (p.Pro926Ala)
n.1810C>G
c.2845C>G (p.Pro949Ala)
1g.6468228G>TCA338115794PLEKHG5c.2608C>A (p.Pro870Thr)
c.2782C>A (p.Pro928Thr)
c.2719C>A (p.Pro907Thr)
n.3084C>A
c.2815C>A (p.Pro939Thr)
c.2905C>A (p.Pro969Thr)
c.*2820C>A (n.*2820C>A)
c.2250-335C>A (n.2250-335C>A)
c.*2436C>A (n.*2436C>A)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.2481-335C>A (n.2481-335C>A)
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n.1810C>A
c.2845C>A (p.Pro949Thr)
1g.6468229G>ACA416022789PLEKHG5c.2607C>T (p.Cys869=)
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n.3083C>T
c.2814C>T (p.Cys938=)
c.2904C>T (p.Cys968=)
c.*2819C>T (n.*2819C>T)
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c.*2435C>T (n.*2435C>T)
c.480C>T (p.Cys160=)
c.2481-336C>T (n.2481-336C>T)
c.2838C>T (p.Cys946=)
c.2775C>T (p.Cys925=)
n.1809C>T
c.2844C>T (p.Cys948=)
1g.6468229G>CCA338115795PLEKHG5c.2607C>G (p.Cys869Trp)
c.2781C>G (p.Cys927Trp)
c.2718C>G (p.Cys906Trp)
n.3083C>G
c.2814C>G (p.Cys938Trp)
c.2904C>G (p.Cys968Trp)
c.*2819C>G (n.*2819C>G)
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c.*2435C>G (n.*2435C>G)
c.480C>G (p.Cys160Trp)
c.2481-336C>G (n.2481-336C>G)
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n.1809C>G
c.2844C>G (p.Cys948Trp)
1g.6468229G>TCA338115797PLEKHG5c.2607C>A (p.Cys869Ter)
c.2781C>A (p.Cys927Ter)
c.2718C>A (p.Cys906Ter)
n.3083C>A
c.2814C>A (p.Cys938Ter)
c.2904C>A (p.Cys968Ter)
c.*2819C>A (n.*2819C>A)
c.2250-336C>A (n.2250-336C>A)
c.*2435C>A (n.*2435C>A)
c.480C>A (p.Cys160Ter)
c.2481-336C>A (n.2481-336C>A)
c.2838C>A (p.Cys946Ter)
c.2775C>A (p.Cys925Ter)
n.1809C>A
c.2844C>A (p.Cys948Ter)
1g.6468230C>ACA338115800PLEKHG5c.2606G>T (p.Cys869Phe)
c.2780G>T (p.Cys927Phe)
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c.2813G>T (p.Cys938Phe)
c.2903G>T (p.Cys968Phe)
c.*2818G>T (n.*2818G>T)
c.2250-337G>T (n.2250-337G>T)
c.*2434G>T (n.*2434G>T)
c.479G>T (p.Cys160Phe)
c.2481-337G>T (n.2481-337G>T)
c.2837G>T (p.Cys946Phe)
c.2774G>T (p.Cys925Phe)
n.1808G>T
c.2843G>T (p.Cys948Phe)
 gnomAD v4
1g.6468230C>GCA338115801PLEKHG5c.2606G>C (p.Cys869Ser)
c.2780G>C (p.Cys927Ser)
c.2717G>C (p.Cys906Ser)
n.3082G>C
c.2813G>C (p.Cys938Ser)
c.2903G>C (p.Cys968Ser)
c.*2818G>C (n.*2818G>C)
c.2250-337G>C (n.2250-337G>C)
c.*2434G>C (n.*2434G>C)
c.479G>C (p.Cys160Ser)
c.2481-337G>C (n.2481-337G>C)
c.2837G>C (p.Cys946Ser)
c.2774G>C (p.Cys925Ser)
n.1808G>C
c.2843G>C (p.Cys948Ser)
1g.6468230C>TCA338115803PLEKHG5c.2606G>A (p.Cys869Tyr)
c.2780G>A (p.Cys927Tyr)
c.2717G>A (p.Cys906Tyr)
n.3082G>A
c.2813G>A (p.Cys938Tyr)
c.2903G>A (p.Cys968Tyr)
c.*2818G>A (n.*2818G>A)
c.2250-337G>A (n.2250-337G>A)
c.*2434G>A (n.*2434G>A)
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
c.2481-337G>A (n.2481-337G>A)
c.2837G>A (p.Cys946Tyr)
c.2774G>A (p.Cys925Tyr)
n.1808G>A
c.2843G>A (p.Cys948Tyr)
 gnomAD v4
1g.6468231A>CCA338115805PLEKHG5c.2605T>G (p.Cys869Gly)
c.2779T>G (p.Cys927Gly)
c.2716T>G (p.Cys906Gly)
n.3081T>G
c.2812T>G (p.Cys938Gly)
c.2902T>G (p.Cys968Gly)
c.*2817T>G (n.*2817T>G)
c.2250-338T>G (n.2250-338T>G)
c.*2433T>G (n.*2433T>G)
c.478T>G (p.Cys160Gly)
c.2481-338T>G (n.2481-338T>G)
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c.2773T>G (p.Cys925Gly)
n.1807T>G
c.2842T>G (p.Cys948Gly)
1g.6468231A>GCA338115806PLEKHG5c.2605T>C (p.Cys869Arg)
c.2779T>C (p.Cys927Arg)
c.2716T>C (p.Cys906Arg)
n.3081T>C
c.2812T>C (p.Cys938Arg)
c.2902T>C (p.Cys968Arg)
c.*2817T>C (n.*2817T>C)
c.2250-338T>C (n.2250-338T>C)
c.*2433T>C (n.*2433T>C)
c.478T>C (p.Cys160Arg)
c.2481-338T>C (n.2481-338T>C)
c.2836T>C (p.Cys946Arg)
c.2773T>C (p.Cys925Arg)
n.1807T>C
c.2842T>C (p.Cys948Arg)
1g.6468231A>TCA338115809PLEKHG5c.2605T>A (p.Cys869Ser)
c.2779T>A (p.Cys927Ser)
c.2716T>A (p.Cys906Ser)
n.3081T>A
c.2812T>A (p.Cys938Ser)
c.2902T>A (p.Cys968Ser)
c.*2817T>A (n.*2817T>A)
c.2250-338T>A (n.2250-338T>A)
c.*2433T>A (n.*2433T>A)
c.478T>A (p.Cys160Ser)
c.2481-338T>A (n.2481-338T>A)
c.2836T>A (p.Cys946Ser)
c.2773T>A (p.Cys925Ser)
n.1807T>A
c.2842T>A (p.Cys948Ser)
1g.6468232G>ACA416022794PLEKHG5c.2604C>T (p.Ser868=)
c.2778C>T (p.Ser926=)
c.2715C>T (p.Ser905=)
n.3080C>T
c.2811C>T (p.Ser937=)
c.2901C>T (p.Ser967=)
c.*2816C>T (n.*2816C>T)
c.2250-339C>T (n.2250-339C>T)
c.*2432C>T (n.*2432C>T)
c.477C>T (p.Ser159=)
c.2481-339C>T (n.2481-339C>T)
c.2835C>T (p.Ser945=)
c.2772C>T (p.Ser924=)
n.1806C>T
c.2841C>T (p.Ser947=)
1g.6468232G>CCA338115815PLEKHG5c.2604C>G (p.Ser868Arg)
c.2778C>G (p.Ser926Arg)
c.2715C>G (p.Ser905Arg)
n.3080C>G
c.2811C>G (p.Ser937Arg)
c.2901C>G (p.Ser967Arg)
c.*2816C>G (n.*2816C>G)
c.2250-339C>G (n.2250-339C>G)
c.*2432C>G (n.*2432C>G)
c.477C>G (p.Ser159Arg)
c.2481-339C>G (n.2481-339C>G)
c.2835C>G (p.Ser945Arg)
c.2772C>G (p.Ser924Arg)
n.1806C>G
c.2841C>G (p.Ser947Arg)
1g.6468232G>TCA338115813PLEKHG5c.2604C>A (p.Ser868Arg)
c.2778C>A (p.Ser926Arg)
c.2715C>A (p.Ser905Arg)
n.3080C>A
c.2811C>A (p.Ser937Arg)
c.2901C>A (p.Ser967Arg)
c.*2816C>A (n.*2816C>A)
c.2250-339C>A (n.2250-339C>A)
c.*2432C>A (n.*2432C>A)
c.477C>A (p.Ser159Arg)
c.2481-339C>A (n.2481-339C>A)
c.2835C>A (p.Ser945Arg)
c.2772C>A (p.Ser924Arg)
n.1806C>A
c.2841C>A (p.Ser947Arg)
1g.6468233C>ACA338115818PLEKHG5c.2603G>T (p.Ser868Ile)
c.2777G>T (p.Ser926Ile)
c.2714G>T (p.Ser905Ile)
n.3079G>T
c.2810G>T (p.Ser937Ile)
c.2900G>T (p.Ser967Ile)
c.*2815G>T (n.*2815G>T)
c.2250-340G>T (n.2250-340G>T)
c.*2431G>T (n.*2431G>T)
c.476G>T (p.Ser159Ile)
c.2481-340G>T (n.2481-340G>T)
c.2834G>T (p.Ser945Ile)
c.2771G>T (p.Ser924Ile)
n.1805G>T
c.2840G>T (p.Ser947Ile)
1g.6468233C>GCA338115822PLEKHG5c.2603G>C (p.Ser868Thr)
c.2777G>C (p.Ser926Thr)
c.2714G>C (p.Ser905Thr)
n.3079G>C
c.2810G>C (p.Ser937Thr)
c.2900G>C (p.Ser967Thr)
c.*2815G>C (n.*2815G>C)
c.2250-340G>C (n.2250-340G>C)
c.*2431G>C (n.*2431G>C)
c.476G>C (p.Ser159Thr)
c.2481-340G>C (n.2481-340G>C)
c.2834G>C (p.Ser945Thr)
c.2771G>C (p.Ser924Thr)
n.1805G>C
c.2840G>C (p.Ser947Thr)
 dbSNP
1g.6468233C>TCA338115819PLEKHG5c.2603G>A (p.Ser868Asn)
c.2777G>A (p.Ser926Asn)
c.2714G>A (p.Ser905Asn)
n.3079G>A
c.2810G>A (p.Ser937Asn)
c.2900G>A (p.Ser967Asn)
c.*2815G>A (n.*2815G>A)
c.2250-340G>A (n.2250-340G>A)
c.*2431G>A (n.*2431G>A)
c.476G>A (p.Ser159Asn)
c.2481-340G>A (n.2481-340G>A)
c.2834G>A (p.Ser945Asn)
c.2771G>A (p.Ser924Asn)
n.1805G>A
c.2840G>A (p.Ser947Asn)
 gnomAD v4
1g.6468234T>ACA338115826PLEKHG5c.2602A>T (p.Ser868Cys)
c.2776A>T (p.Ser926Cys)
c.2713A>T (p.Ser905Cys)
n.3078A>T
c.2809A>T (p.Ser937Cys)
c.2899A>T (p.Ser967Cys)
c.*2814A>T (n.*2814A>T)
c.2250-341A>T (n.2250-341A>T)
c.*2430A>T (n.*2430A>T)
c.475A>T (p.Ser159Cys)
c.2481-341A>T (n.2481-341A>T)
c.2833A>T (p.Ser945Cys)
c.2770A>T (p.Ser924Cys)
n.1804A>T
c.2839A>T (p.Ser947Cys)
1g.6468234T>CCA338115833PLEKHG5c.2602A>G (p.Ser868Gly)
c.2776A>G (p.Ser926Gly)
c.2713A>G (p.Ser905Gly)
n.3078A>G
c.2809A>G (p.Ser937Gly)
c.2899A>G (p.Ser967Gly)
c.*2814A>G (n.*2814A>G)
c.2250-341A>G (n.2250-341A>G)
c.*2430A>G (n.*2430A>G)
c.475A>G (p.Ser159Gly)
c.2481-341A>G (n.2481-341A>G)
c.2833A>G (p.Ser945Gly)
c.2770A>G (p.Ser924Gly)
n.1804A>G
c.2839A>G (p.Ser947Gly)
1g.6468234T>GCA338115828PLEKHG5c.2602A>C (p.Ser868Arg)
c.2776A>C (p.Ser926Arg)
c.2713A>C (p.Ser905Arg)
n.3078A>C
c.2809A>C (p.Ser937Arg)
c.2899A>C (p.Ser967Arg)
c.*2814A>C (n.*2814A>C)
c.2250-341A>C (n.2250-341A>C)
c.*2430A>C (n.*2430A>C)
c.475A>C (p.Ser159Arg)
c.2481-341A>C (n.2481-341A>C)
c.2833A>C (p.Ser945Arg)
c.2770A>C (p.Ser924Arg)
n.1804A>C
c.2839A>C (p.Ser947Arg)
1g.6468235C>ACA338115836PLEKHG5c.2601G>T (p.Leu867Phe)
c.2775G>T (p.Leu925Phe)
c.2712G>T (p.Leu904Phe)
n.3077G>T
c.2808G>T (p.Leu936Phe)
c.2898G>T (p.Leu966Phe)
c.*2813G>T (n.*2813G>T)
c.2250-342G>T (n.2250-342G>T)
c.*2429G>T (n.*2429G>T)
c.474G>T (p.Leu158Phe)
c.2481-342G>T (n.2481-342G>T)
c.2832G>T (p.Leu944Phe)
c.2769G>T (p.Leu923Phe)
n.1803G>T
c.2838G>T (p.Leu946Phe)
1g.6468235C>GCA338115838PLEKHG5c.2601G>C (p.Leu867Phe)
c.2775G>C (p.Leu925Phe)
c.2712G>C (p.Leu904Phe)
n.3077G>C
c.2808G>C (p.Leu936Phe)
c.2898G>C (p.Leu966Phe)
c.*2813G>C (n.*2813G>C)
c.2250-342G>C (n.2250-342G>C)
c.*2429G>C (n.*2429G>C)
c.474G>C (p.Leu158Phe)
c.2481-342G>C (n.2481-342G>C)
c.2832G>C (p.Leu944Phe)
c.2769G>C (p.Leu923Phe)
n.1803G>C
c.2838G>C (p.Leu946Phe)
 COSMIC
1g.6468235C>TCA416022803PLEKHG5c.2601G>A (p.Leu867=)
c.2775G>A (p.Leu925=)
c.2712G>A (p.Leu904=)
n.3077G>A
c.2808G>A (p.Leu936=)
c.2898G>A (p.Leu966=)
c.*2813G>A (n.*2813G>A)
c.2250-342G>A (n.2250-342G>A)
c.*2429G>A (n.*2429G>A)
c.474G>A (p.Leu158=)
c.2481-342G>A (n.2481-342G>A)
c.2832G>A (p.Leu944=)
c.2769G>A (p.Leu923=)
n.1803G>A
c.2838G>A (p.Leu946=)
1g.6468235_6468236delinsCACA1151517660PLEKHG5c.2600_2601delinsTG (p.Leu867=)
c.2774_2775delinsTG (p.Leu925=)
c.2711_2712delinsTG (p.Leu904=)
n.3076_3077delinsTG
c.2807_2808delinsTG (p.Leu936=)
c.2897_2898delinsTG (p.Leu966=)
c.*2812_*2813delinsTG (n.*2812_*2813delinsTG)
c.2250-343_2250-342delinsTG (n.2250-343_2250-342delinsTG)
c.*2428_*2429delinsTG (n.*2428_*2429delinsTG)
c.473_474delinsTG (p.Leu158=)
c.2481-343_2481-342delinsTG (n.2481-343_2481-342delinsTG)
c.2831_2832delinsTG (p.Leu944=)
c.2768_2769delinsTG (p.Leu923=)
n.1802_1803delinsTG
c.2837_2838delinsTG (p.Leu946=)
1g.6468236A>CCA338115842PLEKHG5c.2600T>G (p.Leu867Trp)
c.2774T>G (p.Leu925Trp)
c.2711T>G (p.Leu904Trp)
n.3076T>G
c.2807T>G (p.Leu936Trp)
c.2897T>G (p.Leu966Trp)
c.*2812T>G (n.*2812T>G)
c.2250-343T>G (n.2250-343T>G)
c.*2428T>G (n.*2428T>G)
c.473T>G (p.Leu158Trp)
c.2481-343T>G (n.2481-343T>G)
c.2831T>G (p.Leu944Trp)
c.2768T>G (p.Leu923Trp)
n.1802T>G
c.2837T>G (p.Leu946Trp)
1g.6468236A>GCA338115844PLEKHG5c.2600T>C (p.Leu867Ser)
c.2774T>C (p.Leu925Ser)
c.2711T>C (p.Leu904Ser)
n.3076T>C
c.2807T>C (p.Leu936Ser)
c.2897T>C (p.Leu966Ser)
c.*2812T>C (n.*2812T>C)
c.2250-343T>C (n.2250-343T>C)
c.*2428T>C (n.*2428T>C)
c.473T>C (p.Leu158Ser)
c.2481-343T>C (n.2481-343T>C)
c.2831T>C (p.Leu944Ser)
c.2768T>C (p.Leu923Ser)
n.1802T>C
c.2837T>C (p.Leu946Ser)
1g.6468236A>TCA338115845PLEKHG5c.2600T>A (p.Leu867Ter)
c.2774T>A (p.Leu925Ter)
c.2711T>A (p.Leu904Ter)
n.3076T>A
c.2807T>A (p.Leu936Ter)
c.2897T>A (p.Leu966Ter)
c.*2812T>A (n.*2812T>A)
c.2250-343T>A (n.2250-343T>A)
c.*2428T>A (n.*2428T>A)
c.473T>A (p.Leu158Ter)
c.2481-343T>A (n.2481-343T>A)
c.2831T>A (p.Leu944Ter)
c.2768T>A (p.Leu923Ter)
n.1802T>A
c.2837T>A (p.Leu946Ter)
1g.6468237delCA916099437PLEKHG5c.2600del (p.Leu867Ter)
c.2774del (p.Leu925Ter)
c.2711del (p.Leu904Ter)
n.3076del
c.2807del (p.Leu936Ter)
c.2897del (p.Leu966Ter)
c.*2812del (n.*2812del)
c.2250-343del (n.2250-343del)
c.*2428del (n.*2428del)
c.473del (p.Leu158Ter)
c.2481-343del (n.2481-343del)
c.2831del (p.Leu944Ter)
c.2768del (p.Leu923Ter)
n.1802del
c.2837del (p.Leu946Ter)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6468237A>CCA338115846PLEKHG5c.2599T>G (p.Leu867Val)
c.2773T>G (p.Leu925Val)
c.2710T>G (p.Leu904Val)
n.3075T>G
c.2806T>G (p.Leu936Val)
c.2896T>G (p.Leu966Val)
c.*2811T>G (n.*2811T>G)
c.2250-344T>G (n.2250-344T>G)
c.*2427T>G (n.*2427T>G)
c.472T>G (p.Leu158Val)
c.2481-344T>G (n.2481-344T>G)
c.2830T>G (p.Leu944Val)
c.2767T>G (p.Leu923Val)
n.1801T>G
c.2836T>G (p.Leu946Val)
1g.6468237A>GCA416022805PLEKHG5c.2599T>C (p.Leu867=)
c.2773T>C (p.Leu925=)
c.2710T>C (p.Leu904=)
n.3075T>C
c.2806T>C (p.Leu936=)
c.2896T>C (p.Leu966=)
c.*2811T>C (n.*2811T>C)
c.2250-344T>C (n.2250-344T>C)
c.*2427T>C (n.*2427T>C)
c.472T>C (p.Leu158=)
c.2481-344T>C (n.2481-344T>C)
c.2830T>C (p.Leu944=)
c.2767T>C (p.Leu923=)
n.1801T>C
c.2836T>C (p.Leu946=)
1g.6468237A>TCA338115848PLEKHG5c.2599T>A (p.Leu867Met)
c.2773T>A (p.Leu925Met)
c.2710T>A (p.Leu904Met)
n.3075T>A
c.2806T>A (p.Leu936Met)
c.2896T>A (p.Leu966Met)
c.*2811T>A (n.*2811T>A)
c.2250-344T>A (n.2250-344T>A)
c.*2427T>A (n.*2427T>A)
c.472T>A (p.Leu158Met)
c.2481-344T>A (n.2481-344T>A)
c.2830T>A (p.Leu944Met)
c.2767T>A (p.Leu923Met)
n.1801T>A
c.2836T>A (p.Leu946Met)
1g.6468238C>ACA416022808PLEKHG5c.2598G>T (p.Leu866=)
c.2772G>T (p.Leu924=)
c.2709G>T (p.Leu903=)
n.3074G>T
c.2805G>T (p.Leu935=)
c.2895G>T (p.Leu965=)
c.*2810G>T (n.*2810G>T)
c.2250-345G>T (n.2250-345G>T)
c.*2426G>T (n.*2426G>T)
c.471G>T (p.Leu157=)
c.2481-345G>T (n.2481-345G>T)
c.2829G>T (p.Leu943=)
c.2766G>T (p.Leu922=)
n.1800G>T
c.2835G>T (p.Leu945=)
 gnomAD v4
1g.6468238C=CA1143589087PLEKHG5c.2598G= (p.Leu866=)
c.2772G= (p.Leu924=)
c.2709G= (p.Leu903=)
n.3074G=
c.2805G= (p.Leu935=)
c.2895G= (p.Leu965=)
c.*2810G= (n.*2810G=)
c.2250-345G= (n.2250-345G=)
c.*2426G= (n.*2426G=)
c.471G= (p.Leu157=)
c.2481-345G= (n.2481-345G=)
c.2829G= (p.Leu943=)
c.2766G= (p.Leu922=)
n.1800G=
c.2835G= (p.Leu945=)
1g.6468238C>GCA416022807PLEKHG5c.2598G>C (p.Leu866=)
c.2772G>C (p.Leu924=)
c.2709G>C (p.Leu903=)
n.3074G>C
c.2805G>C (p.Leu935=)
c.2895G>C (p.Leu965=)
c.*2810G>C (n.*2810G>C)
c.2250-345G>C (n.2250-345G>C)
c.*2426G>C (n.*2426G>C)
c.471G>C (p.Leu157=)
c.2481-345G>C (n.2481-345G>C)
c.2829G>C (p.Leu943=)
c.2766G>C (p.Leu922=)
n.1800G>C
c.2835G>C (p.Leu945=)
1g.6468238C>TCA561123PLEKHG5c.2598G>A (p.Leu866=)
c.2772G>A (p.Leu924=)
c.2709G>A (p.Leu903=)
n.3074G>A
c.2805G>A (p.Leu935=)
c.2895G>A (p.Leu965=)
c.*2810G>A (n.*2810G>A)
c.2250-345G>A (n.2250-345G>A)
c.*2426G>A (n.*2426G>A)
c.471G>A (p.Leu157=)
c.2481-345G>A (n.2481-345G>A)
c.2829G>A (p.Leu943=)
c.2766G>A (p.Leu922=)
n.1800G>A
c.2835G>A (p.Leu945=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468239delCA2642974673PLEKHG5c.2597del (p.Leu866ArgfsTer2)
c.2771del (p.Leu924ArgfsTer2)
c.2708del (p.Leu903ArgfsTer2)
n.3073del
c.2804del (p.Leu935ArgfsTer2)
c.2894del (p.Leu965ArgfsTer2)
c.*2809del (n.*2809del)
c.2250-346del (n.2250-346del)
c.*2425del (n.*2425del)
c.470del (p.Leu157ArgfsTer2)
c.2481-346del (n.2481-346del)
c.2828del (p.Leu943ArgfsTer2)
c.2765del (p.Leu922ArgfsTer2)
n.1799del
c.2834del (p.Leu945ArgfsTer2)
 gnomAD v4
1g.6468239A=CA1151517673PLEKHG5c.2597T= (p.Leu866=)
c.2771T= (p.Leu924=)
c.2708T= (p.Leu903=)
n.3073T=
c.2804T= (p.Leu935=)
c.2894T= (p.Leu965=)
c.*2809T= (n.*2809T=)
c.2250-346T= (n.2250-346T=)
c.*2425T= (n.*2425T=)
c.470T= (p.Leu157=)
c.2481-346T= (n.2481-346T=)
c.2828T= (p.Leu943=)
c.2765T= (p.Leu922=)
n.1799T=
c.2834T= (p.Leu945=)
1g.6468239A>CCA338115851PLEKHG5c.2597T>G (p.Leu866Arg)
c.2771T>G (p.Leu924Arg)
c.2708T>G (p.Leu903Arg)
n.3073T>G
c.2804T>G (p.Leu935Arg)
c.2894T>G (p.Leu965Arg)
c.*2809T>G (n.*2809T>G)
c.2250-346T>G (n.2250-346T>G)
c.*2425T>G (n.*2425T>G)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.2481-346T>G (n.2481-346T>G)
c.2828T>G (p.Leu943Arg)
c.2765T>G (p.Leu922Arg)
n.1799T>G
c.2834T>G (p.Leu945Arg)
1g.6468239A>GCA338115853PLEKHG5c.2597T>C (p.Leu866Pro)
c.2771T>C (p.Leu924Pro)
c.2708T>C (p.Leu903Pro)
n.3073T>C
c.2804T>C (p.Leu935Pro)
c.2894T>C (p.Leu965Pro)
c.*2809T>C (n.*2809T>C)
c.2250-346T>C (n.2250-346T>C)
c.*2425T>C (n.*2425T>C)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.2481-346T>C (n.2481-346T>C)
c.2828T>C (p.Leu943Pro)
c.2765T>C (p.Leu922Pro)
n.1799T>C
c.2834T>C (p.Leu945Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468239A>TCA338115855PLEKHG5c.2597T>A (p.Leu866Gln)
c.2771T>A (p.Leu924Gln)
c.2708T>A (p.Leu903Gln)
n.3073T>A
c.2804T>A (p.Leu935Gln)
c.2894T>A (p.Leu965Gln)
c.*2809T>A (n.*2809T>A)
c.2250-346T>A (n.2250-346T>A)
c.*2425T>A (n.*2425T>A)
c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.2481-346T>A (n.2481-346T>A)
c.2828T>A (p.Leu943Gln)
c.2765T>A (p.Leu922Gln)
n.1799T>A
c.2834T>A (p.Leu945Gln)
1g.6468240G>ACA416022809PLEKHG5c.2596C>T (p.Leu866=)
c.2770C>T (p.Leu924=)
c.2707C>T (p.Leu903=)
n.3072C>T
c.2803C>T (p.Leu935=)
c.2893C>T (p.Leu965=)
c.*2808C>T (n.*2808C>T)
c.2250-347C>T (n.2250-347C>T)
c.*2424C>T (n.*2424C>T)
c.469C>T (p.Leu157=)
c.2481-347C>T (n.2481-347C>T)
c.2827C>T (p.Leu943=)
c.2764C>T (p.Leu922=)
n.1798C>T
c.2833C>T (p.Leu945=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6468240G>CCA338115857PLEKHG5c.2596C>G (p.Leu866Val)
c.2770C>G (p.Leu924Val)
c.2707C>G (p.Leu903Val)
n.3072C>G
c.2803C>G (p.Leu935Val)
c.2893C>G (p.Leu965Val)
c.*2808C>G (n.*2808C>G)
c.2250-347C>G (n.2250-347C>G)
c.*2424C>G (n.*2424C>G)
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.2481-347C>G (n.2481-347C>G)
c.2827C>G (p.Leu943Val)
c.2764C>G (p.Leu922Val)
n.1798C>G
c.2833C>G (p.Leu945Val)
1g.6468240G=CA1151517675PLEKHG5c.2596C= (p.Leu866=)
c.2770C= (p.Leu924=)
c.2707C= (p.Leu903=)
n.3072C=
c.2803C= (p.Leu935=)
c.2893C= (p.Leu965=)
c.*2808C= (n.*2808C=)
c.2250-347C= (n.2250-347C=)
c.*2424C= (n.*2424C=)
c.469C= (p.Leu157=)
c.2481-347C= (n.2481-347C=)
c.2827C= (p.Leu943=)
c.2764C= (p.Leu922=)
n.1798C=
c.2833C= (p.Leu945=)
1g.6468240G>TCA338115856PLEKHG5c.2596C>A (p.Leu866Met)
c.2770C>A (p.Leu924Met)
c.2707C>A (p.Leu903Met)
n.3072C>A
c.2803C>A (p.Leu935Met)
c.2893C>A (p.Leu965Met)
c.*2808C>A (n.*2808C>A)
c.2250-347C>A (n.2250-347C>A)
c.*2424C>A (n.*2424C>A)
c.469C>A (p.Leu157Met)
c.2481-347C>A (n.2481-347C>A)
c.2827C>A (p.Leu943Met)
c.2764C>A (p.Leu922Met)
n.1798C>A
c.2833C>A (p.Leu945Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468241C>ACA338115858PLEKHG5c.2595G>T (p.Gln865His)
c.2769G>T (p.Gln923His)
c.2706G>T (p.Gln902His)
n.3071G>T
c.2802G>T (p.Gln934His)
c.2892G>T (p.Gln964His)
c.*2807G>T (n.*2807G>T)
c.2250-348G>T (n.2250-348G>T)
c.*2423G>T (n.*2423G>T)
c.468G>T (p.Gln156His)
c.2481-348G>T (n.2481-348G>T)
c.2826G>T (p.Gln942His)
c.2763G>T (p.Gln921His)
n.1797G>T
c.2832G>T (p.Gln944His)
 gnomAD v4
1g.6468241C>GCA338115861PLEKHG5c.2595G>C (p.Gln865His)
c.2769G>C (p.Gln923His)
c.2706G>C (p.Gln902His)
n.3071G>C
c.2802G>C (p.Gln934His)
c.2892G>C (p.Gln964His)
c.*2807G>C (n.*2807G>C)
c.2250-348G>C (n.2250-348G>C)
c.*2423G>C (n.*2423G>C)
c.468G>C (p.Gln156His)
c.2481-348G>C (n.2481-348G>C)
c.2826G>C (p.Gln942His)
c.2763G>C (p.Gln921His)
n.1797G>C
c.2832G>C (p.Gln944His)
1g.6468241C>TCA416022810PLEKHG5c.2595G>A (p.Gln865=)
c.2769G>A (p.Gln923=)
c.2706G>A (p.Gln902=)
n.3071G>A
c.2802G>A (p.Gln934=)
c.2892G>A (p.Gln964=)
c.*2807G>A (n.*2807G>A)
c.2250-348G>A (n.2250-348G>A)
c.*2423G>A (n.*2423G>A)
c.468G>A (p.Gln156=)
c.2481-348G>A (n.2481-348G>A)
c.2826G>A (p.Gln942=)
c.2763G>A (p.Gln921=)
n.1797G>A
c.2832G>A (p.Gln944=)
1g.6468242T>ACA338115862PLEKHG5c.2594A>T (p.Gln865Leu)
c.2768A>T (p.Gln923Leu)
c.2705A>T (p.Gln902Leu)
n.3070A>T
c.2801A>T (p.Gln934Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468242T>GCA338115865PLEKHG5c.2594A>C (p.Gln865Pro)
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.6468243G>TCA338115870PLEKHG5c.2593C>A (p.Gln865Lys)
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n.1795C>A
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1g.6468244G>ACA416022811PLEKHG5c.2592C>T (p.Val864=)
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 dbSNP
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c.2829C= (p.Val943=)
1g.6468244G>TCA416022813PLEKHG5c.2592C>A (p.Val864=)
c.2766C>A (p.Val922=)
c.2703C>A (p.Val901=)
n.3068C>A
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c.2889C>A (p.Val963=)
c.*2804C>A (n.*2804C>A)
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c.465C>A (p.Val155=)
c.2481-351C>A (n.2481-351C>A)
c.2823C>A (p.Val941=)
c.2760C>A (p.Val920=)
n.1794C>A
c.2829C>A (p.Val943=)
1g.6468245A>CCA338115872PLEKHG5c.2591T>G (p.Val864Gly)
c.2765T>G (p.Val922Gly)
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c.*2803T>G (n.*2803T>G)
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c.*2419T>G (n.*2419T>G)
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.2481-352T>G (n.2481-352T>G)
c.2822T>G (p.Val941Gly)
c.2759T>G (p.Val920Gly)
n.1793T>G
c.2828T>G (p.Val943Gly)
1g.6468245A>GCA338115873PLEKHG5c.2591T>C (p.Val864Ala)
c.2765T>C (p.Val922Ala)
c.2702T>C (p.Val901Ala)
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c.2798T>C (p.Val933Ala)
c.2888T>C (p.Val963Ala)
c.*2803T>C (n.*2803T>C)
c.2250-352T>C (n.2250-352T>C)
c.*2419T>C (n.*2419T>C)
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.2481-352T>C (n.2481-352T>C)
c.2822T>C (p.Val941Ala)
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n.1793T>C
c.2828T>C (p.Val943Ala)
1g.6468245A>TCA338115876PLEKHG5c.2591T>A (p.Val864Asp)
c.2765T>A (p.Val922Asp)
c.2702T>A (p.Val901Asp)
n.3067T>A
c.2798T>A (p.Val933Asp)
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c.*2803T>A (n.*2803T>A)
c.2250-352T>A (n.2250-352T>A)
c.*2419T>A (n.*2419T>A)
c.464T>A (p.Val155Asp)
c.2481-352T>A (n.2481-352T>A)
c.2822T>A (p.Val941Asp)
c.2759T>A (p.Val920Asp)
n.1793T>A
c.2828T>A (p.Val943Asp)
1g.6468246C>ACA338115878PLEKHG5c.2590G>T (p.Val864Phe)
c.2764G>T (p.Val922Phe)
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c.2797G>T (p.Val933Phe)
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c.*2802G>T (n.*2802G>T)
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c.*2418G>T (n.*2418G>T)
c.463G>T (p.Val155Phe)
c.2481-353G>T (n.2481-353G>T)
c.2821G>T (p.Val941Phe)
c.2758G>T (p.Val920Phe)
n.1792G>T
c.2827G>T (p.Val943Phe)
1g.6468246C>GCA338115879PLEKHG5c.2590G>C (p.Val864Leu)
c.2764G>C (p.Val922Leu)
c.2701G>C (p.Val901Leu)
n.3066G>C
c.2797G>C (p.Val933Leu)
c.2887G>C (p.Val963Leu)
c.*2802G>C (n.*2802G>C)
c.2250-353G>C (n.2250-353G>C)
c.*2418G>C (n.*2418G>C)
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.2481-353G>C (n.2481-353G>C)
c.2821G>C (p.Val941Leu)
c.2758G>C (p.Val920Leu)
n.1792G>C
c.2827G>C (p.Val943Leu)
 gnomAD v4
1g.6468246C>TCA338115877PLEKHG5c.2590G>A (p.Val864Ile)
c.2764G>A (p.Val922Ile)
c.2701G>A (p.Val901Ile)
n.3066G>A
c.2797G>A (p.Val933Ile)
c.2887G>A (p.Val963Ile)
c.*2802G>A (n.*2802G>A)
c.2250-353G>A (n.2250-353G>A)
c.*2418G>A (n.*2418G>A)
c.463G>A (p.Val155Ile)
c.2481-353G>A (n.2481-353G>A)
c.2821G>A (p.Val941Ile)
c.2758G>A (p.Val920Ile)
n.1792G>A
c.2827G>A (p.Val943Ile)
 gnomAD v4
1g.6468247A=CA1151517696PLEKHG5c.2589T= (p.Pro863=)
c.2763T= (p.Pro921=)
c.2700T= (p.Pro900=)
n.3065T=
c.2796T= (p.Pro932=)
c.2886T= (p.Pro962=)
c.*2801T= (n.*2801T=)
c.2250-354T= (n.2250-354T=)
c.*2417T= (n.*2417T=)
c.462T= (p.Pro154=)
c.2481-354T= (n.2481-354T=)
c.2820T= (p.Pro940=)
c.2757T= (p.Pro919=)
n.1791T=
c.2826T= (p.Pro942=)
1g.6468247A>CCA416022817PLEKHG5c.2589T>G (p.Pro863=)
c.2763T>G (p.Pro921=)
c.2700T>G (p.Pro900=)
n.3065T>G
c.2796T>G (p.Pro932=)
c.2886T>G (p.Pro962=)
c.*2801T>G (n.*2801T>G)
c.2250-354T>G (n.2250-354T>G)
c.*2417T>G (n.*2417T>G)
c.462T>G (p.Pro154=)
c.2481-354T>G (n.2481-354T>G)
c.2820T>G (p.Pro940=)
c.2757T>G (p.Pro919=)
n.1791T>G
c.2826T>G (p.Pro942=)
1g.6468247A>GCA416022818PLEKHG5c.2589T>C (p.Pro863=)
c.2763T>C (p.Pro921=)
c.2700T>C (p.Pro900=)
n.3065T>C
c.2796T>C (p.Pro932=)
c.2886T>C (p.Pro962=)
c.*2801T>C (n.*2801T>C)
c.2250-354T>C (n.2250-354T>C)
c.*2417T>C (n.*2417T>C)
c.462T>C (p.Pro154=)
c.2481-354T>C (n.2481-354T>C)
c.2820T>C (p.Pro940=)
c.2757T>C (p.Pro919=)
n.1791T>C
c.2826T>C (p.Pro942=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468247A>TCA416022819PLEKHG5c.2589T>A (p.Pro863=)
c.2763T>A (p.Pro921=)
c.2700T>A (p.Pro900=)
n.3065T>A
c.2796T>A (p.Pro932=)
c.2886T>A (p.Pro962=)
c.*2801T>A (n.*2801T>A)
c.2250-354T>A (n.2250-354T>A)
c.*2417T>A (n.*2417T>A)
c.462T>A (p.Pro154=)
c.2481-354T>A (n.2481-354T>A)
c.2820T>A (p.Pro940=)
c.2757T>A (p.Pro919=)
n.1791T>A
c.2826T>A (p.Pro942=)
1g.6468248G>ACA338115881PLEKHG5c.2588C>T (p.Pro863Leu)
c.2762C>T (p.Pro921Leu)
c.2699C>T (p.Pro900Leu)
n.3064C>T
c.2795C>T (p.Pro932Leu)
c.2885C>T (p.Pro962Leu)
c.*2800C>T (n.*2800C>T)
c.2250-355C>T (n.2250-355C>T)
c.*2416C>T (n.*2416C>T)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.2481-355C>T (n.2481-355C>T)
c.2819C>T (p.Pro940Leu)
c.2756C>T (p.Pro919Leu)
n.1790C>T
c.2825C>T (p.Pro942Leu)
1g.6468248G>CCA338115882PLEKHG5c.2588C>G (p.Pro863Arg)
c.2762C>G (p.Pro921Arg)
c.2699C>G (p.Pro900Arg)
n.3064C>G
c.2795C>G (p.Pro932Arg)
c.2885C>G (p.Pro962Arg)
c.*2800C>G (n.*2800C>G)
c.2250-355C>G (n.2250-355C>G)
c.*2416C>G (n.*2416C>G)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.2481-355C>G (n.2481-355C>G)
c.2819C>G (p.Pro940Arg)
c.2756C>G (p.Pro919Arg)
n.1790C>G
c.2825C>G (p.Pro942Arg)
1g.6468248G>TCA338115884PLEKHG5c.2588C>A (p.Pro863His)
c.2762C>A (p.Pro921His)
c.2699C>A (p.Pro900His)
n.3064C>A
c.2795C>A (p.Pro932His)
c.2885C>A (p.Pro962His)
c.*2800C>A (n.*2800C>A)
c.2250-355C>A (n.2250-355C>A)
c.*2416C>A (n.*2416C>A)
c.461C>A (p.Pro154His)
c.2481-355C>A (n.2481-355C>A)
c.2819C>A (p.Pro940His)
c.2756C>A (p.Pro919His)
n.1790C>A
c.2825C>A (p.Pro942His)
1g.6468249G>ACA338115887PLEKHG5c.2587C>T (p.Pro863Ser)
c.2761C>T (p.Pro921Ser)
c.2698C>T (p.Pro900Ser)
n.3063C>T
c.2794C>T (p.Pro932Ser)
c.2884C>T (p.Pro962Ser)
c.*2799C>T (n.*2799C>T)
c.2250-356C>T (n.2250-356C>T)
c.*2415C>T (n.*2415C>T)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.2481-356C>T (n.2481-356C>T)
c.2818C>T (p.Pro940Ser)
c.2755C>T (p.Pro919Ser)
n.1789C>T
c.2824C>T (p.Pro942Ser)
1g.6468249G>CCA338115888PLEKHG5c.2587C>G (p.Pro863Ala)
c.2761C>G (p.Pro921Ala)
c.2698C>G (p.Pro900Ala)
n.3063C>G
c.2794C>G (p.Pro932Ala)
c.2884C>G (p.Pro962Ala)
c.*2799C>G (n.*2799C>G)
c.2250-356C>G (n.2250-356C>G)
c.*2415C>G (n.*2415C>G)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.2481-356C>G (n.2481-356C>G)
c.2818C>G (p.Pro940Ala)
c.2755C>G (p.Pro919Ala)
n.1789C>G
c.2824C>G (p.Pro942Ala)
1g.6468249G>TCA338115890PLEKHG5c.2587C>A (p.Pro863Thr)
c.2761C>A (p.Pro921Thr)
c.2698C>A (p.Pro900Thr)
n.3063C>A
c.2794C>A (p.Pro932Thr)
c.2884C>A (p.Pro962Thr)
c.*2799C>A (n.*2799C>A)
c.2250-356C>A (n.2250-356C>A)
c.*2415C>A (n.*2415C>A)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.2481-356C>A (n.2481-356C>A)
c.2818C>A (p.Pro940Thr)
c.2755C>A (p.Pro919Thr)
n.1789C>A
c.2824C>A (p.Pro942Thr)
1g.6468250G>ACA416022821PLEKHG5c.2586C>T (p.Thr862=)
c.2760C>T (p.Thr920=)
c.2697C>T (p.Thr899=)
n.3062C>T
c.2793C>T (p.Thr931=)
c.2883C>T (p.Thr961=)
c.*2798C>T (n.*2798C>T)
c.2250-357C>T (n.2250-357C>T)
c.*2414C>T (n.*2414C>T)
c.459C>T (p.Thr153=)
c.2481-357C>T (n.2481-357C>T)
c.2817C>T (p.Thr939=)
c.2754C>T (p.Thr918=)
n.1788C>T
c.2823C>T (p.Thr941=)
 gnomAD v4
1g.6468250G>CCA416022824PLEKHG5c.2586C>G (p.Thr862=)
c.2760C>G (p.Thr920=)
c.2697C>G (p.Thr899=)
n.3062C>G
c.2793C>G (p.Thr931=)
c.2883C>G (p.Thr961=)
c.*2798C>G (n.*2798C>G)
c.2250-357C>G (n.2250-357C>G)
c.*2414C>G (n.*2414C>G)
c.459C>G (p.Thr153=)
c.2481-357C>G (n.2481-357C>G)
c.2817C>G (p.Thr939=)
c.2754C>G (p.Thr918=)
n.1788C>G
c.2823C>G (p.Thr941=)
 gnomAD v4
1g.6468250G>TCA416022826PLEKHG5c.2586C>A (p.Thr862=)
c.2760C>A (p.Thr920=)
c.2697C>A (p.Thr899=)
n.3062C>A
c.2793C>A (p.Thr931=)
c.2883C>A (p.Thr961=)
c.*2798C>A (n.*2798C>A)
c.2250-357C>A (n.2250-357C>A)
c.*2414C>A (n.*2414C>A)
c.459C>A (p.Thr153=)
c.2481-357C>A (n.2481-357C>A)
c.2817C>A (p.Thr939=)
c.2754C>A (p.Thr918=)
n.1788C>A
c.2823C>A (p.Thr941=)
1g.6468251G>ACA338115893PLEKHG5c.2585C>T (p.Thr862Ile)
c.2759C>T (p.Thr920Ile)
c.2696C>T (p.Thr899Ile)
n.3061C>T
c.2792C>T (p.Thr931Ile)
c.2882C>T (p.Thr961Ile)
c.*2797C>T (n.*2797C>T)
c.2250-358C>T (n.2250-358C>T)
c.*2413C>T (n.*2413C>T)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.2481-358C>T (n.2481-358C>T)
c.2816C>T (p.Thr939Ile)
c.2753C>T (p.Thr918Ile)
n.1787C>T
c.2822C>T (p.Thr941Ile)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6468251G>CCA338115894PLEKHG5c.2585C>G (p.Thr862Ser)
c.2759C>G (p.Thr920Ser)
c.2696C>G (p.Thr899Ser)
n.3061C>G
c.2792C>G (p.Thr931Ser)
c.2882C>G (p.Thr961Ser)
c.*2797C>G (n.*2797C>G)
c.2250-358C>G (n.2250-358C>G)
c.*2413C>G (n.*2413C>G)
c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.2481-358C>G (n.2481-358C>G)
c.2816C>G (p.Thr939Ser)
c.2753C>G (p.Thr918Ser)
n.1787C>G
c.2822C>G (p.Thr941Ser)
1g.6468251G=CA1151517703PLEKHG5c.2585C= (p.Thr862=)
c.2759C= (p.Thr920=)
c.2696C= (p.Thr899=)
n.3061C=
c.2792C= (p.Thr931=)
c.2882C= (p.Thr961=)
c.*2797C= (n.*2797C=)
c.2250-358C= (n.2250-358C=)
c.*2413C= (n.*2413C=)
c.458C= (p.Thr153=)
c.2481-358C= (n.2481-358C=)
c.2816C= (p.Thr939=)
c.2753C= (p.Thr918=)
n.1787C=
c.2822C= (p.Thr941=)
1g.6468251G>TCA338115896PLEKHG5c.2585C>A (p.Thr862Asn)
c.2759C>A (p.Thr920Asn)
c.2696C>A (p.Thr899Asn)
n.3061C>A
c.2792C>A (p.Thr931Asn)
c.2882C>A (p.Thr961Asn)
c.*2797C>A (n.*2797C>A)
c.2250-358C>A (n.2250-358C>A)
c.*2413C>A (n.*2413C>A)
c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.2481-358C>A (n.2481-358C>A)
c.2816C>A (p.Thr939Asn)
c.2753C>A (p.Thr918Asn)
n.1787C>A
c.2822C>A (p.Thr941Asn)
1g.6468252T>ACA338115900PLEKHG5c.2584A>T (p.Thr862Ser)
c.2758A>T (p.Thr920Ser)
c.2695A>T (p.Thr899Ser)
n.3060A>T
c.2791A>T (p.Thr931Ser)
c.2881A>T (p.Thr961Ser)
c.*2796A>T (n.*2796A>T)
c.2250-359A>T (n.2250-359A>T)
c.*2412A>T (n.*2412A>T)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.2481-359A>T (n.2481-359A>T)
c.2815A>T (p.Thr939Ser)
c.2752A>T (p.Thr918Ser)
n.1786A>T
c.2821A>T (p.Thr941Ser)
1g.6468252T>CCA338115903PLEKHG5c.2584A>G (p.Thr862Ala)
c.2758A>G (p.Thr920Ala)
c.2695A>G (p.Thr899Ala)
n.3060A>G
c.2791A>G (p.Thr931Ala)
c.2881A>G (p.Thr961Ala)
c.*2796A>G (n.*2796A>G)
c.2250-359A>G (n.2250-359A>G)
c.*2412A>G (n.*2412A>G)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.2481-359A>G (n.2481-359A>G)
c.2815A>G (p.Thr939Ala)
c.2752A>G (p.Thr918Ala)
n.1786A>G
c.2821A>G (p.Thr941Ala)
1g.6468252T>GCA338115906PLEKHG5c.2584A>C (p.Thr862Pro)
c.2758A>C (p.Thr920Pro)
c.2695A>C (p.Thr899Pro)
n.3060A>C
c.2791A>C (p.Thr931Pro)
c.2881A>C (p.Thr961Pro)
c.*2796A>C (n.*2796A>C)
c.2250-359A>C (n.2250-359A>C)
c.*2412A>C (n.*2412A>C)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.2481-359A>C (n.2481-359A>C)
c.2815A>C (p.Thr939Pro)
c.2752A>C (p.Thr918Pro)
n.1786A>C
c.2821A>C (p.Thr941Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468253G>ACA416022830PLEKHG5c.2583C>T (p.Arg861=)
c.2757C>T (p.Arg919=)
c.2694C>T (p.Arg898=)
n.3059C>T
c.2790C>T (p.Arg930=)
c.2880C>T (p.Arg960=)
c.*2795C>T (n.*2795C>T)
c.2250-360C>T (n.2250-360C>T)
c.*2411C>T (n.*2411C>T)
c.456C>T (p.Arg152=)
c.2481-360C>T (n.2481-360C>T)
c.2814C>T (p.Arg938=)
c.2751C>T (p.Arg917=)
n.1785C>T
c.2820C>T (p.Arg940=)
1g.6468253G>CCA416022831PLEKHG5c.2583C>G (p.Arg861=)
c.2757C>G (p.Arg919=)
c.2694C>G (p.Arg898=)
n.3059C>G
c.2790C>G (p.Arg930=)
c.2880C>G (p.Arg960=)
c.*2795C>G (n.*2795C>G)
c.2250-360C>G (n.2250-360C>G)
c.*2411C>G (n.*2411C>G)
c.456C>G (p.Arg152=)
c.2481-360C>G (n.2481-360C>G)
c.2814C>G (p.Arg938=)
c.2751C>G (p.Arg917=)
n.1785C>G
c.2820C>G (p.Arg940=)
1g.6468253G>TCA416022832PLEKHG5c.2583C>A (p.Arg861=)
c.2757C>A (p.Arg919=)
c.2694C>A (p.Arg898=)
n.3059C>A
c.2790C>A (p.Arg930=)
c.2880C>A (p.Arg960=)
c.*2795C>A (n.*2795C>A)
c.2250-360C>A (n.2250-360C>A)
c.*2411C>A (n.*2411C>A)
c.456C>A (p.Arg152=)
c.2481-360C>A (n.2481-360C>A)
c.2814C>A (p.Arg938=)
c.2751C>A (p.Arg917=)
n.1785C>A
c.2820C>A (p.Arg940=)
1g.6468257_6468262delCA2642974724PLEKHG5c.2578_2583del (p.Arg860_Arg861del)
c.2752_2757del (p.Arg918_Arg919del)
c.2689_2694del (p.Arg897_Arg898del)
n.3054_3059del
c.2785_2790del (p.Arg929_Arg930del)
c.2875_2880del (p.Arg959_Arg960del)
c.*2790_*2795del (n.*2790_*2795del)
c.2250-365_2250-360del (n.2250-365_2250-360del)
c.*2406_*2411del (n.*2406_*2411del)
c.451_456del (p.Arg151_Arg152del)
c.2481-365_2481-360del (n.2481-365_2481-360del)
c.2809_2814del (p.Arg937_Arg938del)
c.2746_2751del (p.Arg916_Arg917del)
n.1780_1785del
c.2815_2820del (p.Arg939_Arg940del)
 gnomAD v4
1g.6468254C>ACA338115914PLEKHG5c.2582G>T (p.Arg861Leu)
c.2756G>T (p.Arg919Leu)
c.2693G>T (p.Arg898Leu)
n.3058G>T
c.2789G>T (p.Arg930Leu)
c.2879G>T (p.Arg960Leu)
c.*2794G>T (n.*2794G>T)
c.2250-361G>T (n.2250-361G>T)
c.*2410G>T (n.*2410G>T)
c.455G>T (p.Arg152Leu)
c.2481-361G>T (n.2481-361G>T)
c.2813G>T (p.Arg938Leu)
c.2750G>T (p.Arg917Leu)
n.1784G>T
c.2819G>T (p.Arg940Leu)
1g.6468254C=CA1147153691PLEKHG5c.2582G= (p.Arg861=)
c.2756G= (p.Arg919=)
c.2693G= (p.Arg898=)
n.3058G=
c.2789G= (p.Arg930=)
c.2879G= (p.Arg960=)
c.*2794G= (n.*2794G=)
c.2250-361G= (n.2250-361G=)
c.*2410G= (n.*2410G=)
c.455G= (p.Arg152=)
c.2481-361G= (n.2481-361G=)
c.2813G= (p.Arg938=)
c.2750G= (p.Arg917=)
n.1784G=
c.2819G= (p.Arg940=)
1g.6468254C>GCA338115910PLEKHG5c.2582G>C (p.Arg861Pro)
c.2756G>C (p.Arg919Pro)
c.2693G>C (p.Arg898Pro)
n.3058G>C
c.2789G>C (p.Arg930Pro)
c.2879G>C (p.Arg960Pro)
c.*2794G>C (n.*2794G>C)
c.2250-361G>C (n.2250-361G>C)
c.*2410G>C (n.*2410G>C)
c.455G>C (p.Arg152Pro)
c.2481-361G>C (n.2481-361G>C)
c.2813G>C (p.Arg938Pro)
c.2750G>C (p.Arg917Pro)
n.1784G>C
c.2819G>C (p.Arg940Pro)
1g.6468254C>TCA561125PLEKHG5c.2582G>A (p.Arg861His)
c.2756G>A (p.Arg919His)
c.2693G>A (p.Arg898His)
n.3058G>A
c.2789G>A (p.Arg930His)
c.2879G>A (p.Arg960His)
c.*2794G>A (n.*2794G>A)
c.2250-361G>A (n.2250-361G>A)
c.*2410G>A (n.*2410G>A)
c.455G>A (p.Arg152His)
c.2481-361G>A (n.2481-361G>A)
c.2813G>A (p.Arg938His)
c.2750G>A (p.Arg917His)
n.1784G>A
c.2819G>A (p.Arg940His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468255G>ACA561126PLEKHG5c.2581C>T (p.Arg861Cys)
c.2755C>T (p.Arg919Cys)
c.2692C>T (p.Arg898Cys)
n.3057C>T
c.2788C>T (p.Arg930Cys)
c.2878C>T (p.Arg960Cys)
c.*2793C>T (n.*2793C>T)
c.2250-362C>T (n.2250-362C>T)
c.*2409C>T (n.*2409C>T)
c.454C>T (p.Arg152Cys)
c.2481-362C>T (n.2481-362C>T)
c.2812C>T (p.Arg938Cys)
c.2749C>T (p.Arg917Cys)
n.1783C>T
c.2818C>T (p.Arg940Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468255G>CCA338115920PLEKHG5c.2581C>G (p.Arg861Gly)
c.2755C>G (p.Arg919Gly)
c.2692C>G (p.Arg898Gly)
n.3057C>G
c.2788C>G (p.Arg930Gly)
c.2878C>G (p.Arg960Gly)
c.*2793C>G (n.*2793C>G)
c.2250-362C>G (n.2250-362C>G)
c.*2409C>G (n.*2409C>G)
c.454C>G (p.Arg152Gly)
c.2481-362C>G (n.2481-362C>G)
c.2812C>G (p.Arg938Gly)
c.2749C>G (p.Arg917Gly)
n.1783C>G
c.2818C>G (p.Arg940Gly)
1g.6468255G=CA1142247679PLEKHG5c.2581C= (p.Arg861=)
c.2755C= (p.Arg919=)
c.2692C= (p.Arg898=)
n.3057C=
c.2788C= (p.Arg930=)
c.2878C= (p.Arg960=)
c.*2793C= (n.*2793C=)
c.2250-362C= (n.2250-362C=)
c.*2409C= (n.*2409C=)
c.454C= (p.Arg152=)
c.2481-362C= (n.2481-362C=)
c.2812C= (p.Arg938=)
c.2749C= (p.Arg917=)
n.1783C=
c.2818C= (p.Arg940=)
1g.6468255G>TCA338115922PLEKHG5c.2581C>A (p.Arg861Ser)
c.2755C>A (p.Arg919Ser)
c.2692C>A (p.Arg898Ser)
n.3057C>A
c.2788C>A (p.Arg930Ser)
c.2878C>A (p.Arg960Ser)
c.*2793C>A (n.*2793C>A)
c.2250-362C>A (n.2250-362C>A)
c.*2409C>A (n.*2409C>A)
c.454C>A (p.Arg152Ser)
c.2481-362C>A (n.2481-362C>A)
c.2812C>A (p.Arg938Ser)
c.2749C>A (p.Arg917Ser)
n.1783C>A
c.2818C>A (p.Arg940Ser)
1g.6468256G>ACA416022834PLEKHG5c.2580C>T (p.Arg860=)
c.2754C>T (p.Arg918=)
c.2691C>T (p.Arg897=)
n.3056C>T
c.2787C>T (p.Arg929=)
c.2877C>T (p.Arg959=)
c.*2792C>T (n.*2792C>T)
c.2250-363C>T (n.2250-363C>T)
c.*2408C>T (n.*2408C>T)
c.453C>T (p.Arg151=)
c.2481-363C>T (n.2481-363C>T)
c.2811C>T (p.Arg937=)
c.2748C>T (p.Arg916=)
n.1782C>T
c.2817C>T (p.Arg939=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468256G>CCA416022835PLEKHG5c.2580C>G (p.Arg860=)
c.2754C>G (p.Arg918=)
c.2691C>G (p.Arg897=)
n.3056C>G
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c.*2408C>G (n.*2408C>G)
c.453C>G (p.Arg151=)
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c.2748C>G (p.Arg916=)
n.1782C>G
c.2817C>G (p.Arg939=)
1g.6468256G>TCA416022836PLEKHG5c.2580C>A (p.Arg860=)
c.2754C>A (p.Arg918=)
c.2691C>A (p.Arg897=)
n.3056C>A
c.2787C>A (p.Arg929=)
c.2877C>A (p.Arg959=)
c.*2792C>A (n.*2792C>A)
c.2250-363C>A (n.2250-363C>A)
c.*2408C>A (n.*2408C>A)
c.453C>A (p.Arg151=)
c.2481-363C>A (n.2481-363C>A)
c.2811C>A (p.Arg937=)
c.2748C>A (p.Arg916=)
n.1782C>A
c.2817C>A (p.Arg939=)
1g.6468257C>ACA338115925PLEKHG5c.2579G>T (p.Arg860Leu)
c.2753G>T (p.Arg918Leu)
c.2690G>T (p.Arg897Leu)
n.3055G>T
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c.2876G>T (p.Arg959Leu)
c.*2791G>T (n.*2791G>T)
c.2250-364G>T (n.2250-364G>T)
c.*2407G>T (n.*2407G>T)
c.452G>T (p.Arg151Leu)
c.2481-364G>T (n.2481-364G>T)
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n.1781G>T
c.2816G>T (p.Arg939Leu)
1g.6468257C=CA1151517719PLEKHG5c.2579G= (p.Arg860=)
c.2753G= (p.Arg918=)
c.2690G= (p.Arg897=)
n.3055G=
c.2786G= (p.Arg929=)
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c.*2791G= (n.*2791G=)
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c.*2407G= (n.*2407G=)
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n.1781G=
c.2816G= (p.Arg939=)
1g.6468257C>GCA338115928PLEKHG5c.2579G>C (p.Arg860Pro)
c.2753G>C (p.Arg918Pro)
c.2690G>C (p.Arg897Pro)
n.3055G>C
c.2786G>C (p.Arg929Pro)
c.2876G>C (p.Arg959Pro)
c.*2791G>C (n.*2791G>C)
c.2250-364G>C (n.2250-364G>C)
c.*2407G>C (n.*2407G>C)
c.452G>C (p.Arg151Pro)
c.2481-364G>C (n.2481-364G>C)
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c.2747G>C (p.Arg916Pro)
n.1781G>C
c.2816G>C (p.Arg939Pro)
1g.6468257C>TCA561127PLEKHG5c.2579G>A (p.Arg860His)
c.2753G>A (p.Arg918His)
c.2690G>A (p.Arg897His)
n.3055G>A
c.2786G>A (p.Arg929His)
c.2876G>A (p.Arg959His)
c.*2791G>A (n.*2791G>A)
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c.*2407G>A (n.*2407G>A)
c.452G>A (p.Arg151His)
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n.1781G>A
c.2816G>A (p.Arg939His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468258G>ACA561128PLEKHG5c.2578C>T (p.Arg860Cys)
c.2752C>T (p.Arg918Cys)
c.2689C>T (p.Arg897Cys)
n.3054C>T
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c.*2406C>T (n.*2406C>T)
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n.1780C>T
c.2815C>T (p.Arg939Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468258G>CCA338115934PLEKHG5c.2578C>G (p.Arg860Gly)
c.2752C>G (p.Arg918Gly)
c.2689C>G (p.Arg897Gly)
n.3054C>G
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c.*2406C>G (n.*2406C>G)
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n.1780C>G
c.2815C>G (p.Arg939Gly)
1g.6468258G=CA1146520985PLEKHG5c.2578C= (p.Arg860=)
c.2752C= (p.Arg918=)
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c.2785C= (p.Arg929=)
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c.*2790C= (n.*2790C=)
c.2250-365C= (n.2250-365C=)
c.*2406C= (n.*2406C=)
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c.2481-365C= (n.2481-365C=)
c.2809C= (p.Arg937=)
c.2746C= (p.Arg916=)
n.1780C=
c.2815C= (p.Arg939=)
1g.6468258G>TCA338115937PLEKHG5c.2578C>A (p.Arg860Ser)
c.2752C>A (p.Arg918Ser)
c.2689C>A (p.Arg897Ser)
n.3054C>A
c.2785C>A (p.Arg929Ser)
c.2875C>A (p.Arg959Ser)
c.*2790C>A (n.*2790C>A)
c.2250-365C>A (n.2250-365C>A)
c.*2406C>A (n.*2406C>A)
c.451C>A (p.Arg151Ser)
c.2481-365C>A (n.2481-365C>A)
c.2809C>A (p.Arg937Ser)
c.2746C>A (p.Arg916Ser)
n.1780C>A
c.2815C>A (p.Arg939Ser)
1g.6468262_6468272delCA2642974740PLEKHG5c.2568_2578del (p.Arg857ProfsTer17)
c.2742_2752del (p.Arg915ProfsTer17)
c.2679_2689del (p.Arg894ProfsTer17)
n.3044_3054del
c.2775_2785del (p.Arg926ProfsTer17)
c.2865_2875del (p.Arg956ProfsTer17)
c.*2780_*2790del (n.*2780_*2790del)
c.2250-375_2250-365del (n.2250-375_2250-365del)
c.*2396_*2406del (n.*2396_*2406del)
c.441_451del (p.Arg148ProfsTer17)
c.2481-375_2481-365del (n.2481-375_2481-365del)
c.2799_2809del (p.Arg934ProfsTer17)
c.2736_2746del (p.Arg913ProfsTer17)
n.1770_1780del
c.2805_2815del (p.Arg936ProfsTer17)
 gnomAD v4
1g.6468259G>ACA561129PLEKHG5c.2577C>T (p.Arg859=)
c.2751C>T (p.Arg917=)
c.2688C>T (p.Arg896=)
n.3053C>T
c.2784C>T (p.Arg928=)
c.2874C>T (p.Arg958=)
c.*2789C>T (n.*2789C>T)
c.2250-366C>T (n.2250-366C>T)
c.*2405C>T (n.*2405C>T)
c.450C>T (p.Arg150=)
c.2481-366C>T (n.2481-366C>T)
c.2808C>T (p.Arg936=)
c.2745C>T (p.Arg915=)
n.1779C>T
c.2814C>T (p.Arg938=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468259G>CCA416022838PLEKHG5c.2577C>G (p.Arg859=)
c.2751C>G (p.Arg917=)
c.2688C>G (p.Arg896=)
n.3053C>G
c.2784C>G (p.Arg928=)
c.2874C>G (p.Arg958=)
c.*2789C>G (n.*2789C>G)
c.2250-366C>G (n.2250-366C>G)
c.*2405C>G (n.*2405C>G)
c.450C>G (p.Arg150=)
c.2481-366C>G (n.2481-366C>G)
c.2808C>G (p.Arg936=)
c.2745C>G (p.Arg915=)
n.1779C>G
c.2814C>G (p.Arg938=)
1g.6468259G=CA1151517744PLEKHG5c.2577C= (p.Arg859=)
c.2751C= (p.Arg917=)
c.2688C= (p.Arg896=)
n.3053C=
c.2784C= (p.Arg928=)
c.2874C= (p.Arg958=)
c.*2789C= (n.*2789C=)
c.2250-366C= (n.2250-366C=)
c.*2405C= (n.*2405C=)
c.450C= (p.Arg150=)
c.2481-366C= (n.2481-366C=)
c.2808C= (p.Arg936=)
c.2745C= (p.Arg915=)
n.1779C=
c.2814C= (p.Arg938=)
1g.6468259G>TCA416022839PLEKHG5c.2577C>A (p.Arg859=)
c.2751C>A (p.Arg917=)
c.2688C>A (p.Arg896=)
n.3053C>A
c.2784C>A (p.Arg928=)
c.2874C>A (p.Arg958=)
c.*2789C>A (n.*2789C>A)
c.2250-366C>A (n.2250-366C>A)
c.*2405C>A (n.*2405C>A)
c.450C>A (p.Arg150=)
c.2481-366C>A (n.2481-366C>A)
c.2808C>A (p.Arg936=)
c.2745C>A (p.Arg915=)
n.1779C>A
c.2814C>A (p.Arg938=)
1g.6468260C>ACA338115943PLEKHG5c.2576G>T (p.Arg859Leu)
c.2750G>T (p.Arg917Leu)
c.2687G>T (p.Arg896Leu)
n.3052G>T
c.2783G>T (p.Arg928Leu)
c.2873G>T (p.Arg958Leu)
c.*2788G>T (n.*2788G>T)
c.2250-367G>T (n.2250-367G>T)
c.*2404G>T (n.*2404G>T)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.2481-367G>T (n.2481-367G>T)
c.2807G>T (p.Arg936Leu)
c.2744G>T (p.Arg915Leu)
n.1778G>T
c.2813G>T (p.Arg938Leu)
1g.6468260C=CA1140724584PLEKHG5c.2576G= (p.Arg859=)
c.2750G= (p.Arg917=)
c.2687G= (p.Arg896=)
n.3052G=
c.2783G= (p.Arg928=)
c.2873G= (p.Arg958=)
c.*2788G= (n.*2788G=)
c.2250-367G= (n.2250-367G=)
c.*2404G= (n.*2404G=)
c.449G= (p.Arg150=)
c.2481-367G= (n.2481-367G=)
c.2807G= (p.Arg936=)
c.2744G= (p.Arg915=)
n.1778G=
c.2813G= (p.Arg938=)
1g.6468260C>GCA338115945PLEKHG5c.2576G>C (p.Arg859Pro)
c.2750G>C (p.Arg917Pro)
c.2687G>C (p.Arg896Pro)
n.3052G>C
c.2783G>C (p.Arg928Pro)
c.2873G>C (p.Arg958Pro)
c.*2788G>C (n.*2788G>C)
c.2250-367G>C (n.2250-367G>C)
c.*2404G>C (n.*2404G>C)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.2481-367G>C (n.2481-367G>C)
c.2807G>C (p.Arg936Pro)
c.2744G>C (p.Arg915Pro)
n.1778G>C
c.2813G>C (p.Arg938Pro)
1g.6468260C>TCA561130PLEKHG5c.2576G>A (p.Arg859His)
c.2750G>A (p.Arg917His)
c.2687G>A (p.Arg896His)
n.3052G>A
c.2783G>A (p.Arg928His)
c.2873G>A (p.Arg958His)
c.*2788G>A (n.*2788G>A)
c.2250-367G>A (n.2250-367G>A)
c.*2404G>A (n.*2404G>A)
c.449G>A (p.Arg150His)
c.2481-367G>A (n.2481-367G>A)
c.2807G>A (p.Arg936His)
c.2744G>A (p.Arg915His)
n.1778G>A
c.2813G>A (p.Arg938His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468261G>ACA561131PLEKHG5c.2575C>T (p.Arg859Cys)
c.2749C>T (p.Arg917Cys)
c.2686C>T (p.Arg896Cys)
n.3051C>T
c.2782C>T (p.Arg928Cys)
c.2872C>T (p.Arg958Cys)
c.*2787C>T (n.*2787C>T)
c.2250-368C>T (n.2250-368C>T)
c.*2403C>T (n.*2403C>T)
c.448C>T (p.Arg150Cys)
c.2481-368C>T (n.2481-368C>T)
c.2806C>T (p.Arg936Cys)
c.2743C>T (p.Arg915Cys)
n.1777C>T
c.2812C>T (p.Arg938Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468261G>CCA338115952PLEKHG5c.2575C>G (p.Arg859Gly)
c.2749C>G (p.Arg917Gly)
c.2686C>G (p.Arg896Gly)
n.3051C>G
c.2782C>G (p.Arg928Gly)
c.2872C>G (p.Arg958Gly)
c.*2787C>G (n.*2787C>G)
c.2250-368C>G (n.2250-368C>G)
c.*2403C>G (n.*2403C>G)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.2481-368C>G (n.2481-368C>G)
c.2806C>G (p.Arg936Gly)
c.2743C>G (p.Arg915Gly)
n.1777C>G
c.2812C>G (p.Arg938Gly)
1g.6468261G=CA1142378777PLEKHG5c.2575C= (p.Arg859=)
c.2749C= (p.Arg917=)
c.2686C= (p.Arg896=)
n.3051C=
c.2782C= (p.Arg928=)
c.2872C= (p.Arg958=)
c.*2787C= (n.*2787C=)
c.2250-368C= (n.2250-368C=)
c.*2403C= (n.*2403C=)
c.448C= (p.Arg150=)
c.2481-368C= (n.2481-368C=)
c.2806C= (p.Arg936=)
c.2743C= (p.Arg915=)
n.1777C=
c.2812C= (p.Arg938=)
1g.6468261G>TCA338115949PLEKHG5c.2575C>A (p.Arg859Ser)
c.2749C>A (p.Arg917Ser)
c.2686C>A (p.Arg896Ser)
n.3051C>A
c.2782C>A (p.Arg928Ser)
c.2872C>A (p.Arg958Ser)
c.*2787C>A (n.*2787C>A)
c.2250-368C>A (n.2250-368C>A)
c.*2403C>A (n.*2403C>A)
c.448C>A (p.Arg150Ser)
c.2481-368C>A (n.2481-368C>A)
c.2806C>A (p.Arg936Ser)
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n.1777C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.6468264G>ACA338115975PLEKHG5c.2572C>T (p.Leu858Phe)
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1g.6468264G>CCA338115977PLEKHG5c.2572C>G (p.Leu858Val)
c.2746C>G (p.Leu916Val)
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c.*2400C>G (n.*2400C>G)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.2481-371C>G (n.2481-371C>G)
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n.1774C>G
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1g.6468264G>TCA338115980PLEKHG5c.2572C>A (p.Leu858Ile)
c.2746C>A (p.Leu916Ile)
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c.2779C>A (p.Leu927Ile)
c.2869C>A (p.Leu957Ile)
c.*2784C>A (n.*2784C>A)
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c.*2400C>A (n.*2400C>A)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.2481-371C>A (n.2481-371C>A)
c.2803C>A (p.Leu935Ile)
c.2740C>A (p.Leu914Ile)
n.1774C>A
c.2809C>A (p.Leu937Ile)
1g.6468265A>CCA416022848PLEKHG5c.2571T>G (p.Arg857=)
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c.*2399T>C (n.*2399T>C)
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c.2802T>C (p.Arg934=)
c.2739T>C (p.Arg913=)
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c.2808T>C (p.Arg936=)
1g.6468265A>TCA416022849PLEKHG5c.2571T>A (p.Arg857=)
c.2745T>A (p.Arg915=)
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c.2778T>A (p.Arg926=)
c.2868T>A (p.Arg956=)
c.*2783T>A (n.*2783T>A)
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c.*2399T>A (n.*2399T>A)
c.444T>A (p.Arg148=)
c.2481-372T>A (n.2481-372T>A)
c.2802T>A (p.Arg934=)
c.2739T>A (p.Arg913=)
n.1773T>A
c.2808T>A (p.Arg936=)
1g.6468266C>ACA338115983PLEKHG5c.2570G>T (p.Arg857Leu)
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c.443G>T (p.Arg148Leu)
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c.2738G>T (p.Arg913Leu)
n.1772G>T
c.2807G>T (p.Arg936Leu)
1g.6468266C=CA1151517770PLEKHG5c.2570G= (p.Arg857=)
c.2744G= (p.Arg915=)
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n.1772G=
c.2807G= (p.Arg936=)
1g.6468266C>GCA338115986PLEKHG5c.2570G>C (p.Arg857Pro)
c.2744G>C (p.Arg915Pro)
c.2681G>C (p.Arg894Pro)
n.3046G>C
c.2777G>C (p.Arg926Pro)
c.2867G>C (p.Arg956Pro)
c.*2782G>C (n.*2782G>C)
c.2250-373G>C (n.2250-373G>C)
c.*2398G>C (n.*2398G>C)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.2481-373G>C (n.2481-373G>C)
c.2801G>C (p.Arg934Pro)
c.2738G>C (p.Arg913Pro)
n.1772G>C
c.2807G>C (p.Arg936Pro)
 dbSNP
1g.6468266C>TCA561133PLEKHG5c.2570G>A (p.Arg857His)
c.2744G>A (p.Arg915His)
c.2681G>A (p.Arg894His)
n.3046G>A
c.2777G>A (p.Arg926His)
c.2867G>A (p.Arg956His)
c.*2782G>A (n.*2782G>A)
c.2250-373G>A (n.2250-373G>A)
c.*2398G>A (n.*2398G>A)
c.443G>A (p.Arg148His)
c.2481-373G>A (n.2481-373G>A)
c.2801G>A (p.Arg934His)
c.2738G>A (p.Arg913His)
n.1772G>A
c.2807G>A (p.Arg936His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468267G>ACA561134PLEKHG5c.2569C>T (p.Arg857Cys)
c.2743C>T (p.Arg915Cys)
c.2680C>T (p.Arg894Cys)
n.3045C>T
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c.2866C>T (p.Arg956Cys)
c.*2781C>T (n.*2781C>T)
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c.*2397C>T (n.*2397C>T)
c.442C>T (p.Arg148Cys)
c.2481-374C>T (n.2481-374C>T)
c.2800C>T (p.Arg934Cys)
c.2737C>T (p.Arg913Cys)
n.1771C>T
c.2806C>T (p.Arg936Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468267G>CCA561135PLEKHG5c.2569C>G (p.Arg857Gly)
c.2743C>G (p.Arg915Gly)
c.2680C>G (p.Arg894Gly)
n.3045C>G
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c.*2781C>G (n.*2781C>G)
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c.*2397C>G (n.*2397C>G)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.2481-374C>G (n.2481-374C>G)
c.2800C>G (p.Arg934Gly)
c.2737C>G (p.Arg913Gly)
n.1771C>G
c.2806C>G (p.Arg936Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468267G=CA1143350999PLEKHG5c.2569C= (p.Arg857=)
c.2743C= (p.Arg915=)
c.2680C= (p.Arg894=)
n.3045C=
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c.*2781C= (n.*2781C=)
c.2250-374C= (n.2250-374C=)
c.*2397C= (n.*2397C=)
c.442C= (p.Arg148=)
c.2481-374C= (n.2481-374C=)
c.2800C= (p.Arg934=)
c.2737C= (p.Arg913=)
n.1771C=
c.2806C= (p.Arg936=)
1g.6468267G>TCA561136PLEKHG5c.2569C>A (p.Arg857Ser)
c.2743C>A (p.Arg915Ser)
c.2680C>A (p.Arg894Ser)
n.3045C>A
c.2776C>A (p.Arg926Ser)
c.2866C>A (p.Arg956Ser)
c.*2781C>A (n.*2781C>A)
c.2250-374C>A (n.2250-374C>A)
c.*2397C>A (n.*2397C>A)
c.442C>A (p.Arg148Ser)
c.2481-374C>A (n.2481-374C>A)
c.2800C>A (p.Arg934Ser)
c.2737C>A (p.Arg913Ser)
n.1771C>A
c.2806C>A (p.Arg936Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468268G>ACA416022851PLEKHG5c.2568C>T (p.Pro856=)
c.2742C>T (p.Pro914=)
c.2679C>T (p.Pro893=)
n.3044C>T
c.2775C>T (p.Pro925=)
c.2865C>T (p.Pro955=)
c.*2780C>T (n.*2780C>T)
c.2250-375C>T (n.2250-375C>T)
c.*2396C>T (n.*2396C>T)
c.441C>T (p.Pro147=)
c.2481-375C>T (n.2481-375C>T)
c.2799C>T (p.Pro933=)
c.2736C>T (p.Pro912=)
n.1770C>T
c.2805C>T (p.Pro935=)
1g.6468268G>CCA416022853PLEKHG5c.2568C>G (p.Pro856=)
c.2742C>G (p.Pro914=)
c.2679C>G (p.Pro893=)
n.3044C>G
c.2775C>G (p.Pro925=)
c.2865C>G (p.Pro955=)
c.*2780C>G (n.*2780C>G)
c.2250-375C>G (n.2250-375C>G)
c.*2396C>G (n.*2396C>G)
c.441C>G (p.Pro147=)
c.2481-375C>G (n.2481-375C>G)
c.2799C>G (p.Pro933=)
c.2736C>G (p.Pro912=)
n.1770C>G
c.2805C>G (p.Pro935=)
1g.6468268G>TCA416022855PLEKHG5c.2568C>A (p.Pro856=)
c.2742C>A (p.Pro914=)
c.2679C>A (p.Pro893=)
n.3044C>A
c.2775C>A (p.Pro925=)
c.2865C>A (p.Pro955=)
c.*2780C>A (n.*2780C>A)
c.2250-375C>A (n.2250-375C>A)
c.*2396C>A (n.*2396C>A)
c.441C>A (p.Pro147=)
c.2481-375C>A (n.2481-375C>A)
c.2799C>A (p.Pro933=)
c.2736C>A (p.Pro912=)
n.1770C>A
c.2805C>A (p.Pro935=)
1g.6468269G>ACA338115999PLEKHG5c.2567C>T (p.Pro856Leu)
c.2741C>T (p.Pro914Leu)
c.2678C>T (p.Pro893Leu)
n.3043C>T
c.2774C>T (p.Pro925Leu)
c.2864C>T (p.Pro955Leu)
c.*2779C>T (n.*2779C>T)
c.2250-376C>T (n.2250-376C>T)
c.*2395C>T (n.*2395C>T)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.2481-376C>T (n.2481-376C>T)
c.2798C>T (p.Pro933Leu)
c.2735C>T (p.Pro912Leu)
n.1769C>T
c.2804C>T (p.Pro935Leu)
1g.6468269G>CCA338116002PLEKHG5c.2567C>G (p.Pro856Arg)
c.2741C>G (p.Pro914Arg)
c.2678C>G (p.Pro893Arg)
n.3043C>G
c.2774C>G (p.Pro925Arg)
c.2864C>G (p.Pro955Arg)
c.*2779C>G (n.*2779C>G)
c.2250-376C>G (n.2250-376C>G)
c.*2395C>G (n.*2395C>G)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.2481-376C>G (n.2481-376C>G)
c.2798C>G (p.Pro933Arg)
c.2735C>G (p.Pro912Arg)
n.1769C>G
c.2804C>G (p.Pro935Arg)
1g.6468269G>TCA338116004PLEKHG5c.2567C>A (p.Pro856His)
c.2741C>A (p.Pro914His)
c.2678C>A (p.Pro893His)
n.3043C>A
c.2774C>A (p.Pro925His)
c.2864C>A (p.Pro955His)
c.*2779C>A (n.*2779C>A)
c.2250-376C>A (n.2250-376C>A)
c.*2395C>A (n.*2395C>A)
c.440C>A (p.Pro147His)
c.2481-376C>A (n.2481-376C>A)
c.2798C>A (p.Pro933His)
c.2735C>A (p.Pro912His)
n.1769C>A
c.2804C>A (p.Pro935His)
1g.6468270G>ACA338116007PLEKHG5c.2566C>T (p.Pro856Ser)
c.2740C>T (p.Pro914Ser)
c.2677C>T (p.Pro893Ser)
n.3042C>T
c.2773C>T (p.Pro925Ser)
c.2863C>T (p.Pro955Ser)
c.*2778C>T (n.*2778C>T)
c.2250-377C>T (n.2250-377C>T)
c.*2394C>T (n.*2394C>T)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.2481-377C>T (n.2481-377C>T)
c.2797C>T (p.Pro933Ser)
c.2734C>T (p.Pro912Ser)
n.1768C>T
c.2803C>T (p.Pro935Ser)
 gnomAD v4
1g.6468270G>CCA338116011PLEKHG5c.2566C>G (p.Pro856Ala)
c.2740C>G (p.Pro914Ala)
c.2677C>G (p.Pro893Ala)
n.3042C>G
c.2773C>G (p.Pro925Ala)
c.2863C>G (p.Pro955Ala)
c.*2778C>G (n.*2778C>G)
c.2250-377C>G (n.2250-377C>G)
c.*2394C>G (n.*2394C>G)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.2481-377C>G (n.2481-377C>G)
c.2797C>G (p.Pro933Ala)
c.2734C>G (p.Pro912Ala)
n.1768C>G
c.2803C>G (p.Pro935Ala)
1g.6468270G>TCA338116009PLEKHG5c.2566C>A (p.Pro856Thr)
c.2740C>A (p.Pro914Thr)
c.2677C>A (p.Pro893Thr)
n.3042C>A
c.2773C>A (p.Pro925Thr)
c.2863C>A (p.Pro955Thr)
c.*2778C>A (n.*2778C>A)
c.2250-377C>A (n.2250-377C>A)
c.*2394C>A (n.*2394C>A)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.2481-377C>A (n.2481-377C>A)
c.2797C>A (p.Pro933Thr)
c.2734C>A (p.Pro912Thr)
n.1768C>A
c.2803C>A (p.Pro935Thr)
1g.6468271C>ACA416022858PLEKHG5c.2565G>T (p.Ser855=)
c.2739G>T (p.Ser913=)
c.2676G>T (p.Ser892=)
n.3041G>T
c.2772G>T (p.Ser924=)
c.2862G>T (p.Ser954=)
c.*2777G>T (n.*2777G>T)
c.2250-378G>T (n.2250-378G>T)
c.*2393G>T (n.*2393G>T)
c.438G>T (p.Ser146=)
c.2481-378G>T (n.2481-378G>T)
c.2796G>T (p.Ser932=)
c.2733G>T (p.Ser911=)
n.1767G>T
c.2802G>T (p.Ser934=)
 gnomAD v4
1g.6468271C=CA1143852904PLEKHG5c.2565G= (p.Ser855=)
c.2739G= (p.Ser913=)
c.2676G= (p.Ser892=)
n.3041G=
c.2772G= (p.Ser924=)
c.2862G= (p.Ser954=)
c.*2777G= (n.*2777G=)
c.2250-378G= (n.2250-378G=)
c.*2393G= (n.*2393G=)
c.438G= (p.Ser146=)
c.2481-378G= (n.2481-378G=)
c.2796G= (p.Ser932=)
c.2733G= (p.Ser911=)
n.1767G=
c.2802G= (p.Ser934=)
1g.6468271C>GCA416022859PLEKHG5c.2565G>C (p.Ser855=)
c.2739G>C (p.Ser913=)
c.2676G>C (p.Ser892=)
n.3041G>C
c.2772G>C (p.Ser924=)
c.2862G>C (p.Ser954=)
c.*2777G>C (n.*2777G>C)
c.2250-378G>C (n.2250-378G>C)
c.*2393G>C (n.*2393G>C)
c.438G>C (p.Ser146=)
c.2481-378G>C (n.2481-378G>C)
c.2796G>C (p.Ser932=)
c.2733G>C (p.Ser911=)
n.1767G>C
c.2802G>C (p.Ser934=)
1g.6468271C>TCA561137PLEKHG5c.2565G>A (p.Ser855=)
c.2739G>A (p.Ser913=)
c.2676G>A (p.Ser892=)
n.3041G>A
c.2772G>A (p.Ser924=)
c.2862G>A (p.Ser954=)
c.*2777G>A (n.*2777G>A)
c.2250-378G>A (n.2250-378G>A)
c.*2393G>A (n.*2393G>A)
c.438G>A (p.Ser146=)
c.2481-378G>A (n.2481-378G>A)
c.2796G>A (p.Ser932=)
c.2733G>A (p.Ser911=)
n.1767G>A
c.2802G>A (p.Ser934=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468272G>ACA241980PLEKHG5c.2564C>T (p.Ser855Leu)
c.2738C>T (p.Ser913Leu)
c.2675C>T (p.Ser892Leu)
n.3040C>T
c.2771C>T (p.Ser924Leu)
c.2861C>T (p.Ser954Leu)
c.*2776C>T (n.*2776C>T)
c.2250-379C>T (n.2250-379C>T)
c.*2392C>T (n.*2392C>T)
c.437C>T (p.Ser146Leu)
c.2481-379C>T (n.2481-379C>T)
c.2795C>T (p.Ser932Leu)
c.2732C>T (p.Ser911Leu)
n.1766C>T
c.2801C>T (p.Ser934Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468272G>CCA338116020PLEKHG5c.2564C>G (p.Ser855Trp)
c.2738C>G (p.Ser913Trp)
c.2675C>G (p.Ser892Trp)
n.3040C>G
c.2771C>G (p.Ser924Trp)
c.2861C>G (p.Ser954Trp)
c.*2776C>G (n.*2776C>G)
c.2250-379C>G (n.2250-379C>G)
c.*2392C>G (n.*2392C>G)
c.437C>G (p.Ser146Trp)
c.2481-379C>G (n.2481-379C>G)
c.2795C>G (p.Ser932Trp)
c.2732C>G (p.Ser911Trp)
n.1766C>G
c.2801C>G (p.Ser934Trp)
 gnomAD v4
1g.6468272G=CA1151517795PLEKHG5c.2564C= (p.Ser855=)
c.2738C= (p.Ser913=)
c.2675C= (p.Ser892=)
n.3040C=
c.2771C= (p.Ser924=)
c.2861C= (p.Ser954=)
c.*2776C= (n.*2776C=)
c.2250-379C= (n.2250-379C=)
c.*2392C= (n.*2392C=)
c.437C= (p.Ser146=)
c.2481-379C= (n.2481-379C=)
c.2795C= (p.Ser932=)
c.2732C= (p.Ser911=)
n.1766C=
c.2801C= (p.Ser934=)
1g.6468272G>TCA338116022PLEKHG5c.2564C>A (p.Ser855Ter)
c.2738C>A (p.Ser913Ter)
c.2675C>A (p.Ser892Ter)
n.3040C>A
c.2771C>A (p.Ser924Ter)
c.2861C>A (p.Ser954Ter)
c.*2776C>A (n.*2776C>A)
c.2250-379C>A (n.2250-379C>A)
c.*2392C>A (n.*2392C>A)
c.437C>A (p.Ser146Ter)
c.2481-379C>A (n.2481-379C>A)
c.2795C>A (p.Ser932Ter)
c.2732C>A (p.Ser911Ter)
n.1766C>A
c.2801C>A (p.Ser934Ter)
1g.6468273A=CA1151517798PLEKHG5c.2563T= (p.Ser855=)
c.2737T= (p.Ser913=)
c.2674T= (p.Ser892=)
n.3039T=
c.2770T= (p.Ser924=)
c.2860T= (p.Ser954=)
c.*2775T= (n.*2775T=)
c.2250-380T= (n.2250-380T=)
c.*2391T= (n.*2391T=)
c.436T= (p.Ser146=)
c.2481-380T= (n.2481-380T=)
c.2794T= (p.Ser932=)
c.2731T= (p.Ser911=)
n.1765T=
c.2800T= (p.Ser934=)
1g.6468273A>CCA338116025PLEKHG5c.2563T>G (p.Ser855Ala)
c.2737T>G (p.Ser913Ala)
c.2674T>G (p.Ser892Ala)
n.3039T>G
c.2770T>G (p.Ser924Ala)
c.2860T>G (p.Ser954Ala)
c.*2775T>G (n.*2775T>G)
c.2250-380T>G (n.2250-380T>G)
c.*2391T>G (n.*2391T>G)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.2481-380T>G (n.2481-380T>G)
c.2794T>G (p.Ser932Ala)
c.2731T>G (p.Ser911Ala)
n.1765T>G
c.2800T>G (p.Ser934Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468273A>GCA338116027PLEKHG5c.2563T>C (p.Ser855Pro)
c.2737T>C (p.Ser913Pro)
c.2674T>C (p.Ser892Pro)
n.3039T>C
c.2770T>C (p.Ser924Pro)
c.2860T>C (p.Ser954Pro)
c.*2775T>C (n.*2775T>C)
c.2250-380T>C (n.2250-380T>C)
c.*2391T>C (n.*2391T>C)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.2481-380T>C (n.2481-380T>C)
c.2794T>C (p.Ser932Pro)
c.2731T>C (p.Ser911Pro)
n.1765T>C
c.2800T>C (p.Ser934Pro)
1g.6468273A>TCA338116030PLEKHG5c.2563T>A (p.Ser855Thr)
c.2737T>A (p.Ser913Thr)
c.2674T>A (p.Ser892Thr)
n.3039T>A
c.2770T>A (p.Ser924Thr)
c.2860T>A (p.Ser954Thr)
c.*2775T>A (n.*2775T>A)
c.2250-380T>A (n.2250-380T>A)
c.*2391T>A (n.*2391T>A)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.2481-380T>A (n.2481-380T>A)
c.2794T>A (p.Ser932Thr)
c.2731T>A (p.Ser911Thr)
n.1765T>A
c.2800T>A (p.Ser934Thr)
1g.6468274G>ACA416022861PLEKHG5c.2562C>T (p.Pro854=)
c.2736C>T (p.Pro912=)
c.2673C>T (p.Pro891=)
n.3038C>T
c.2769C>T (p.Pro923=)
c.2859C>T (p.Pro953=)
c.*2774C>T (n.*2774C>T)
c.2250-381C>T (n.2250-381C>T)
c.*2390C>T (n.*2390C>T)
c.435C>T (p.Pro145=)
c.2481-381C>T (n.2481-381C>T)
c.2793C>T (p.Pro931=)
c.2730C>T (p.Pro910=)
n.1764C>T
c.2799C>T (p.Pro933=)
1g.6468274G>CCA416022862PLEKHG5c.2562C>G (p.Pro854=)
c.2736C>G (p.Pro912=)
c.2673C>G (p.Pro891=)
n.3038C>G
c.2769C>G (p.Pro923=)
c.2859C>G (p.Pro953=)
c.*2774C>G (n.*2774C>G)
c.2250-381C>G (n.2250-381C>G)
c.*2390C>G (n.*2390C>G)
c.435C>G (p.Pro145=)
c.2481-381C>G (n.2481-381C>G)
c.2793C>G (p.Pro931=)
c.2730C>G (p.Pro910=)
n.1764C>G
c.2799C>G (p.Pro933=)
1g.6468274G>TCA416022864PLEKHG5c.2562C>A (p.Pro854=)
c.2736C>A (p.Pro912=)
c.2673C>A (p.Pro891=)
n.3038C>A
c.2769C>A (p.Pro923=)
c.2859C>A (p.Pro953=)
c.*2774C>A (n.*2774C>A)
c.2250-381C>A (n.2250-381C>A)
c.*2390C>A (n.*2390C>A)
c.435C>A (p.Pro145=)
c.2481-381C>A (n.2481-381C>A)
c.2793C>A (p.Pro931=)
c.2730C>A (p.Pro910=)
n.1764C>A
c.2799C>A (p.Pro933=)
1g.6468275G>ACA338116034PLEKHG5c.2561C>T (p.Pro854Leu)
c.2735C>T (p.Pro912Leu)
c.2672C>T (p.Pro891Leu)
n.3037C>T
c.2768C>T (p.Pro923Leu)
c.2858C>T (p.Pro953Leu)
c.*2773C>T (n.*2773C>T)
c.2250-382C>T (n.2250-382C>T)
c.*2389C>T (n.*2389C>T)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.2481-382C>T (n.2481-382C>T)
c.2792C>T (p.Pro931Leu)
c.2729C>T (p.Pro910Leu)
n.1763C>T
c.2798C>T (p.Pro933Leu)
1g.6468275G>CCA338116035PLEKHG5c.2561C>G (p.Pro854Arg)
c.2735C>G (p.Pro912Arg)
c.2672C>G (p.Pro891Arg)
n.3037C>G
c.2768C>G (p.Pro923Arg)
c.2858C>G (p.Pro953Arg)
c.*2773C>G (n.*2773C>G)
c.2250-382C>G (n.2250-382C>G)
c.*2389C>G (n.*2389C>G)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.2481-382C>G (n.2481-382C>G)
c.2792C>G (p.Pro931Arg)
c.2729C>G (p.Pro910Arg)
n.1763C>G
c.2798C>G (p.Pro933Arg)
1g.6468275G>TCA338116038PLEKHG5c.2561C>A (p.Pro854His)
c.2735C>A (p.Pro912His)
c.2672C>A (p.Pro891His)
n.3037C>A
c.2768C>A (p.Pro923His)
c.2858C>A (p.Pro953His)
c.*2773C>A (n.*2773C>A)
c.2250-382C>A (n.2250-382C>A)
c.*2389C>A (n.*2389C>A)
c.434C>A (p.Pro145His)
c.2481-382C>A (n.2481-382C>A)
c.2792C>A (p.Pro931His)
c.2729C>A (p.Pro910His)
n.1763C>A
c.2798C>A (p.Pro933His)
 gnomAD v4
1g.6468276G>ACA338116045PLEKHG5c.2560C>T (p.Pro854Ser)
c.2734C>T (p.Pro912Ser)
c.2671C>T (p.Pro891Ser)
n.3036C>T
c.2767C>T (p.Pro923Ser)
c.2857C>T (p.Pro953Ser)
c.*2772C>T (n.*2772C>T)
c.2250-383C>T (n.2250-383C>T)
c.*2388C>T (n.*2388C>T)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.2481-383C>T (n.2481-383C>T)
c.2791C>T (p.Pro931Ser)
c.2728C>T (p.Pro910Ser)
n.1762C>T
c.2797C>T (p.Pro933Ser)
 dbSNP
1g.6468276G>CCA338116048PLEKHG5c.2560C>G (p.Pro854Ala)
c.2734C>G (p.Pro912Ala)
c.2671C>G (p.Pro891Ala)
n.3036C>G
c.2767C>G (p.Pro923Ala)
c.2857C>G (p.Pro953Ala)
c.*2772C>G (n.*2772C>G)
c.2250-383C>G (n.2250-383C>G)
c.*2388C>G (n.*2388C>G)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.2481-383C>G (n.2481-383C>G)
c.2791C>G (p.Pro931Ala)
c.2728C>G (p.Pro910Ala)
n.1762C>G
c.2797C>G (p.Pro933Ala)
1g.6468276G=CA1151517802PLEKHG5c.2560C= (p.Pro854=)
c.2734C= (p.Pro912=)
c.2671C= (p.Pro891=)
n.3036C=
c.2767C= (p.Pro923=)
c.2857C= (p.Pro953=)
c.*2772C= (n.*2772C=)
c.2250-383C= (n.2250-383C=)
c.*2388C= (n.*2388C=)
c.433C= (p.Pro145=)
c.2481-383C= (n.2481-383C=)
c.2791C= (p.Pro931=)
c.2728C= (p.Pro910=)
n.1762C=
c.2797C= (p.Pro933=)
1g.6468276G>TCA338116043PLEKHG5c.2560C>A (p.Pro854Thr)
c.2734C>A (p.Pro912Thr)
c.2671C>A (p.Pro891Thr)
n.3036C>A
c.2767C>A (p.Pro923Thr)
c.2857C>A (p.Pro953Thr)
c.*2772C>A (n.*2772C>A)
c.2250-383C>A (n.2250-383C>A)
c.*2388C>A (n.*2388C>A)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.2481-383C>A (n.2481-383C>A)
c.2791C>A (p.Pro931Thr)
c.2728C>A (p.Pro910Thr)
n.1762C>A
c.2797C>A (p.Pro933Thr)
 dbSNP
1g.6468277T>ACA416022865PLEKHG5c.2559A>T (p.Pro853=)
c.2733A>T (p.Pro911=)
c.2670A>T (p.Pro890=)
n.3035A>T
c.2766A>T (p.Pro922=)
c.2856A>T (p.Pro952=)
c.*2771A>T (n.*2771A>T)
c.2250-384A>T (n.2250-384A>T)
c.*2387A>T (n.*2387A>T)
c.432A>T (p.Pro144=)
c.2481-384A>T (n.2481-384A>T)
c.2790A>T (p.Pro930=)
c.2727A>T (p.Pro909=)
n.1761A>T
c.2796A>T (p.Pro932=)
1g.6468277T>CCA416022866PLEKHG5c.2559A>G (p.Pro853=)
c.2733A>G (p.Pro911=)
c.2670A>G (p.Pro890=)
n.3035A>G
c.2766A>G (p.Pro922=)
c.2856A>G (p.Pro952=)
c.*2771A>G (n.*2771A>G)
c.2250-384A>G (n.2250-384A>G)
c.*2387A>G (n.*2387A>G)
c.432A>G (p.Pro144=)
c.2481-384A>G (n.2481-384A>G)
c.2790A>G (p.Pro930=)
c.2727A>G (p.Pro909=)
n.1761A>G
c.2796A>G (p.Pro932=)
1g.6468277T>GCA17233852PLEKHG5c.2559A>C (p.Pro853=)
c.2733A>C (p.Pro911=)
c.2670A>C (p.Pro890=)
n.3035A>C
c.2766A>C (p.Pro922=)
c.2856A>C (p.Pro952=)
c.*2771A>C (n.*2771A>C)
c.2250-384A>C (n.2250-384A>C)
c.*2387A>C (n.*2387A>C)
c.432A>C (p.Pro144=)
c.2481-384A>C (n.2481-384A>C)
c.2790A>C (p.Pro930=)
c.2727A>C (p.Pro909=)
n.1761A>C
c.2796A>C (p.Pro932=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468277T=CA1151517805PLEKHG5c.2559A= (p.Pro853=)
c.2733A= (p.Pro911=)
c.2670A= (p.Pro890=)
n.3035A=
c.2766A= (p.Pro922=)
c.2856A= (p.Pro952=)
c.*2771A= (n.*2771A=)
c.2250-384A= (n.2250-384A=)
c.*2387A= (n.*2387A=)
c.432A= (p.Pro144=)
c.2481-384A= (n.2481-384A=)
c.2790A= (p.Pro930=)
c.2727A= (p.Pro909=)
n.1761A=
c.2796A= (p.Pro932=)
1g.6468278G>ACA338116052PLEKHG5c.2558C>T (p.Pro853Leu)
c.2732C>T (p.Pro911Leu)
c.2669C>T (p.Pro890Leu)
n.3034C>T
c.2765C>T (p.Pro922Leu)
c.2855C>T (p.Pro952Leu)
c.*2770C>T (n.*2770C>T)
c.2250-385C>T (n.2250-385C>T)
c.*2386C>T (n.*2386C>T)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.2481-385C>T (n.2481-385C>T)
c.2789C>T (p.Pro930Leu)
c.2726C>T (p.Pro909Leu)
n.1760C>T
c.2795C>T (p.Pro932Leu)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6468278G>CCA561138PLEKHG5c.2558C>G (p.Pro853Arg)
c.2732C>G (p.Pro911Arg)
c.2669C>G (p.Pro890Arg)
n.3034C>G
c.2765C>G (p.Pro922Arg)
c.2855C>G (p.Pro952Arg)
c.*2770C>G (n.*2770C>G)
c.2250-385C>G (n.2250-385C>G)
c.*2386C>G (n.*2386C>G)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.2481-385C>G (n.2481-385C>G)
c.2789C>G (p.Pro930Arg)
c.2726C>G (p.Pro909Arg)
n.1760C>G
c.2795C>G (p.Pro932Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468278G=CA1151517811PLEKHG5c.2558C= (p.Pro853=)
c.2732C= (p.Pro911=)
c.2669C= (p.Pro890=)
n.3034C=
c.2765C= (p.Pro922=)
c.2855C= (p.Pro952=)
c.*2770C= (n.*2770C=)
c.2250-385C= (n.2250-385C=)
c.*2386C= (n.*2386C=)
c.431C= (p.Pro144=)
c.2481-385C= (n.2481-385C=)
c.2789C= (p.Pro930=)
c.2726C= (p.Pro909=)
n.1760C=
c.2795C= (p.Pro932=)
1g.6468278G>TCA338116057PLEKHG5c.2558C>A (p.Pro853Gln)
c.2732C>A (p.Pro911Gln)
c.2669C>A (p.Pro890Gln)
n.3034C>A
c.2765C>A (p.Pro922Gln)
c.2855C>A (p.Pro952Gln)
c.*2770C>A (n.*2770C>A)
c.2250-385C>A (n.2250-385C>A)
c.*2386C>A (n.*2386C>A)
c.431C>A (p.Pro144Gln)
c.2481-385C>A (n.2481-385C>A)
c.2789C>A (p.Pro930Gln)
c.2726C>A (p.Pro909Gln)
n.1760C>A
c.2795C>A (p.Pro932Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468279G>ACA338116062PLEKHG5c.2557C>T (p.Pro853Ser)
c.2731C>T (p.Pro911Ser)
c.2668C>T (p.Pro890Ser)
n.3033C>T
c.2764C>T (p.Pro922Ser)
c.2854C>T (p.Pro952Ser)
c.*2769C>T (n.*2769C>T)
c.2250-386C>T (n.2250-386C>T)
c.*2385C>T (n.*2385C>T)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.2481-386C>T (n.2481-386C>T)
c.2788C>T (p.Pro930Ser)
c.2725C>T (p.Pro909Ser)
n.1759C>T
c.2794C>T (p.Pro932Ser)
 gnomAD v4
1g.6468279G>CCA338116065PLEKHG5c.2557C>G (p.Pro853Ala)
c.2731C>G (p.Pro911Ala)
c.2668C>G (p.Pro890Ala)
n.3033C>G
c.2764C>G (p.Pro922Ala)
c.2854C>G (p.Pro952Ala)
c.*2769C>G (n.*2769C>G)
c.2250-386C>G (n.2250-386C>G)
c.*2385C>G (n.*2385C>G)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.2481-386C>G (n.2481-386C>G)
c.2788C>G (p.Pro930Ala)
c.2725C>G (p.Pro909Ala)
n.1759C>G
c.2794C>G (p.Pro932Ala)
1g.6468279G>TCA338116068PLEKHG5c.2557C>A (p.Pro853Thr)
c.2731C>A (p.Pro911Thr)
c.2668C>A (p.Pro890Thr)
n.3033C>A
c.2764C>A (p.Pro922Thr)
c.2854C>A (p.Pro952Thr)
c.*2769C>A (n.*2769C>A)
c.2250-386C>A (n.2250-386C>A)
c.*2385C>A (n.*2385C>A)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.2481-386C>A (n.2481-386C>A)
c.2788C>A (p.Pro930Thr)
c.2725C>A (p.Pro909Thr)
n.1759C>A
c.2794C>A (p.Pro932Thr)
1g.6468280A=CA1151517819PLEKHG5c.2556T= (p.Pro852=)
c.2730T= (p.Pro910=)
c.2667T= (p.Pro889=)
n.3032T=
c.2763T= (p.Pro921=)
c.2853T= (p.Pro951=)
c.*2768T= (n.*2768T=)
c.2250-387T= (n.2250-387T=)
c.*2384T= (n.*2384T=)
c.429T= (p.Pro143=)
c.2481-387T= (n.2481-387T=)
c.2787T= (p.Pro929=)
c.2724T= (p.Pro908=)
n.1758T=
c.2793T= (p.Pro931=)
1g.6468280A>CCA416022868PLEKHG5c.2556T>G (p.Pro852=)
c.2730T>G (p.Pro910=)
c.2667T>G (p.Pro889=)
n.3032T>G
c.2763T>G (p.Pro921=)
c.2853T>G (p.Pro951=)
c.*2768T>G (n.*2768T>G)
c.2250-387T>G (n.2250-387T>G)
c.*2384T>G (n.*2384T>G)
c.429T>G (p.Pro143=)
c.2481-387T>G (n.2481-387T>G)
c.2787T>G (p.Pro929=)
c.2724T>G (p.Pro908=)
n.1758T>G
c.2793T>G (p.Pro931=)
1g.6468280A>GCA416022869PLEKHG5c.2556T>C (p.Pro852=)
c.2730T>C (p.Pro910=)
c.2667T>C (p.Pro889=)
n.3032T>C
c.2763T>C (p.Pro921=)
c.2853T>C (p.Pro951=)
c.*2768T>C (n.*2768T>C)
c.2250-387T>C (n.2250-387T>C)
c.*2384T>C (n.*2384T>C)
c.429T>C (p.Pro143=)
c.2481-387T>C (n.2481-387T>C)
c.2787T>C (p.Pro929=)
c.2724T>C (p.Pro908=)
n.1758T>C
c.2793T>C (p.Pro931=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6468280A>TCA416022870PLEKHG5c.2556T>A (p.Pro852=)
c.2730T>A (p.Pro910=)
c.2667T>A (p.Pro889=)
n.3032T>A
c.2763T>A (p.Pro921=)
c.2853T>A (p.Pro951=)
c.*2768T>A (n.*2768T>A)
c.2250-387T>A (n.2250-387T>A)
c.*2384T>A (n.*2384T>A)
c.429T>A (p.Pro143=)
c.2481-387T>A (n.2481-387T>A)
c.2787T>A (p.Pro929=)
c.2724T>A (p.Pro908=)
n.1758T>A
c.2793T>A (p.Pro931=)
1g.6468281G>ACA338116071PLEKHG5c.2555C>T (p.Pro852Leu)
c.2729C>T (p.Pro910Leu)
c.2666C>T (p.Pro889Leu)
n.3031C>T
c.2762C>T (p.Pro921Leu)
c.2852C>T (p.Pro951Leu)
c.*2767C>T (n.*2767C>T)
c.2250-388C>T (n.2250-388C>T)
c.*2383C>T (n.*2383C>T)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.2481-388C>T (n.2481-388C>T)
c.2786C>T (p.Pro929Leu)
c.2723C>T (p.Pro908Leu)
n.1757C>T
c.2792C>T (p.Pro931Leu)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6468281G>CCA338116074PLEKHG5c.2555C>G (p.Pro852Arg)
c.2729C>G (p.Pro910Arg)
c.2666C>G (p.Pro889Arg)
n.3031C>G
c.2762C>G (p.Pro921Arg)
c.2852C>G (p.Pro951Arg)
c.*2767C>G (n.*2767C>G)
c.2250-388C>G (n.2250-388C>G)
c.*2383C>G (n.*2383C>G)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.2481-388C>G (n.2481-388C>G)
c.2786C>G (p.Pro929Arg)
c.2723C>G (p.Pro908Arg)
n.1757C>G
c.2792C>G (p.Pro931Arg)
1g.6468281G=CA1151517826PLEKHG5c.2555C= (p.Pro852=)
c.2729C= (p.Pro910=)
c.2666C= (p.Pro889=)
n.3031C=
c.2762C= (p.Pro921=)
c.2852C= (p.Pro951=)
c.*2767C= (n.*2767C=)
c.2250-388C= (n.2250-388C=)
c.*2383C= (n.*2383C=)
c.428C= (p.Pro143=)
c.2481-388C= (n.2481-388C=)
c.2786C= (p.Pro929=)
c.2723C= (p.Pro908=)
n.1757C=
c.2792C= (p.Pro931=)
1g.6468281G>TCA338116077PLEKHG5c.2555C>A (p.Pro852His)
c.2729C>A (p.Pro910His)
c.2666C>A (p.Pro889His)
n.3031C>A
c.2762C>A (p.Pro921His)
c.2852C>A (p.Pro951His)
c.*2767C>A (n.*2767C>A)
c.2250-388C>A (n.2250-388C>A)
c.*2383C>A (n.*2383C>A)
c.428C>A (p.Pro143His)
c.2481-388C>A (n.2481-388C>A)
c.2786C>A (p.Pro929His)
c.2723C>A (p.Pro908His)
n.1757C>A
c.2792C>A (p.Pro931His)
 gnomAD v4
1g.6468282G>ACA338116081PLEKHG5c.2554C>T (p.Pro852Ser)
c.2728C>T (p.Pro910Ser)
c.2665C>T (p.Pro889Ser)
n.3030C>T
c.2761C>T (p.Pro921Ser)
c.2851C>T (p.Pro951Ser)
c.*2766C>T (n.*2766C>T)
c.2250-389C>T (n.2250-389C>T)
c.*2382C>T (n.*2382C>T)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.2481-389C>T (n.2481-389C>T)
c.2785C>T (p.Pro929Ser)
c.2722C>T (p.Pro908Ser)
n.1756C>T
c.2791C>T (p.Pro931Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6468282G>CCA338116083PLEKHG5c.2554C>G (p.Pro852Ala)
c.2728C>G (p.Pro910Ala)
c.2665C>G (p.Pro889Ala)
n.3030C>G
c.2761C>G (p.Pro921Ala)
c.2851C>G (p.Pro951Ala)
c.*2766C>G (n.*2766C>G)
c.2250-389C>G (n.2250-389C>G)
c.*2382C>G (n.*2382C>G)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.2481-389C>G (n.2481-389C>G)
c.2785C>G (p.Pro929Ala)
c.2722C>G (p.Pro908Ala)
n.1756C>G
c.2791C>G (p.Pro931Ala)
1g.6468282G=CA1151517830PLEKHG5c.2554C= (p.Pro852=)
c.2728C= (p.Pro910=)
c.2665C= (p.Pro889=)
n.3030C=
c.2761C= (p.Pro921=)
c.2851C= (p.Pro951=)
c.*2766C= (n.*2766C=)
c.2250-389C= (n.2250-389C=)
c.*2382C= (n.*2382C=)
c.427C= (p.Pro143=)
c.2481-389C= (n.2481-389C=)
c.2785C= (p.Pro929=)
c.2722C= (p.Pro908=)
n.1756C=
c.2791C= (p.Pro931=)
1g.6468282G>TCA338116085PLEKHG5c.2554C>A (p.Pro852Thr)
c.2728C>A (p.Pro910Thr)
c.2665C>A (p.Pro889Thr)
n.3030C>A
c.2761C>A (p.Pro921Thr)
c.2851C>A (p.Pro951Thr)
c.*2766C>A (n.*2766C>A)
c.2250-389C>A (n.2250-389C>A)
c.*2382C>A (n.*2382C>A)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.2481-389C>A (n.2481-389C>A)
c.2785C>A (p.Pro929Thr)
c.2722C>A (p.Pro908Thr)
n.1756C>A
c.2791C>A (p.Pro931Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6468283G>ACA416022871PLEKHG5c.2553C>T (p.Ser851=)
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n.3029C>T
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c.2850C>T (p.Ser950=)
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c.*2381C>T (n.*2381C>T)
c.426C>T (p.Ser142=)
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n.1755C>T
c.2790C>T (p.Ser930=)
 ClinVar dbSNP
1g.6468283G>CCA416022872PLEKHG5c.2553C>G (p.Ser851=)
c.2727C>G (p.Ser909=)
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c.*2381C>G (n.*2381C>G)
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c.2784C>G (p.Ser928=)
c.2721C>G (p.Ser907=)
n.1755C>G
c.2790C>G (p.Ser930=)
1g.6468283G>TCA416022873PLEKHG5c.2553C>A (p.Ser851=)
c.2727C>A (p.Ser909=)
c.2664C>A (p.Ser888=)
n.3029C>A
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c.2850C>A (p.Ser950=)
c.*2765C>A (n.*2765C>A)
c.2250-390C>A (n.2250-390C>A)
c.*2381C>A (n.*2381C>A)
c.426C>A (p.Ser142=)
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c.2784C>A (p.Ser928=)
c.2721C>A (p.Ser907=)
n.1755C>A
c.2790C>A (p.Ser930=)
1g.6468284G>ACA338116093PLEKHG5c.2552C>T (p.Ser851Phe)
c.2726C>T (p.Ser909Phe)
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c.*2380C>T (n.*2380C>T)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
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n.1754C>T
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 gnomAD v4
1g.6468284G>CCA17233853PLEKHG5c.2552C>G (p.Ser851Cys)
c.2726C>G (p.Ser909Cys)
c.2663C>G (p.Ser888Cys)
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c.2849C>G (p.Ser950Cys)
c.*2764C>G (n.*2764C>G)
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c.*2380C>G (n.*2380C>G)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
c.2481-391C>G (n.2481-391C>G)
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c.2720C>G (p.Ser907Cys)
n.1754C>G
c.2789C>G (p.Ser930Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468284G=CA1151517835PLEKHG5c.2552C= (p.Ser851=)
c.2726C= (p.Ser909=)
c.2663C= (p.Ser888=)
n.3028C=
c.2759C= (p.Ser920=)
c.2849C= (p.Ser950=)
c.*2764C= (n.*2764C=)
c.2250-391C= (n.2250-391C=)
c.*2380C= (n.*2380C=)
c.425C= (p.Ser142=)
c.2481-391C= (n.2481-391C=)
c.2783C= (p.Ser928=)
c.2720C= (p.Ser907=)
n.1754C=
c.2789C= (p.Ser930=)
1g.6468284G>TCA338116089PLEKHG5c.2552C>A (p.Ser851Tyr)
c.2726C>A (p.Ser909Tyr)
c.2663C>A (p.Ser888Tyr)
n.3028C>A
c.2759C>A (p.Ser920Tyr)
c.2849C>A (p.Ser950Tyr)
c.*2764C>A (n.*2764C>A)
c.2250-391C>A (n.2250-391C>A)
c.*2380C>A (n.*2380C>A)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
c.2481-391C>A (n.2481-391C>A)
c.2783C>A (p.Ser928Tyr)
c.2720C>A (p.Ser907Tyr)
n.1754C>A
c.2789C>A (p.Ser930Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468285A>CCA338116098PLEKHG5c.2551T>G (p.Ser851Ala)
c.2725T>G (p.Ser909Ala)
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n.3027T>G
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c.2848T>G (p.Ser950Ala)
c.*2763T>G (n.*2763T>G)
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c.*2379T>G (n.*2379T>G)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.2481-392T>G (n.2481-392T>G)
c.2782T>G (p.Ser928Ala)
c.2719T>G (p.Ser907Ala)
n.1753T>G
c.2788T>G (p.Ser930Ala)
1g.6468285A>GCA338116100PLEKHG5c.2551T>C (p.Ser851Pro)
c.2725T>C (p.Ser909Pro)
c.2662T>C (p.Ser888Pro)
n.3027T>C
c.2758T>C (p.Ser920Pro)
c.2848T>C (p.Ser950Pro)
c.*2763T>C (n.*2763T>C)
c.2250-392T>C (n.2250-392T>C)
c.*2379T>C (n.*2379T>C)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.2481-392T>C (n.2481-392T>C)
c.2782T>C (p.Ser928Pro)
c.2719T>C (p.Ser907Pro)
n.1753T>C
c.2788T>C (p.Ser930Pro)
1g.6468285A>TCA338116103PLEKHG5c.2551T>A (p.Ser851Thr)
c.2725T>A (p.Ser909Thr)
c.2662T>A (p.Ser888Thr)
n.3027T>A
c.2758T>A (p.Ser920Thr)
c.2848T>A (p.Ser950Thr)
c.*2763T>A (n.*2763T>A)
c.2250-392T>A (n.2250-392T>A)
c.*2379T>A (n.*2379T>A)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.2481-392T>A (n.2481-392T>A)
c.2782T>A (p.Ser928Thr)
c.2719T>A (p.Ser907Thr)
n.1753T>A
c.2788T>A (p.Ser930Thr)
1g.6468286A>CCA416022877PLEKHG5c.2550T>G (p.Pro850=)
c.2724T>G (p.Pro908=)
c.2661T>G (p.Pro887=)
n.3026T>G
c.2757T>G (p.Pro919=)
c.2847T>G (p.Pro949=)
c.*2762T>G (n.*2762T>G)
c.2250-393T>G (n.2250-393T>G)
c.*2378T>G (n.*2378T>G)
c.423T>G (p.Pro141=)
c.2481-393T>G (n.2481-393T>G)
c.2781T>G (p.Pro927=)
c.2718T>G (p.Pro906=)
n.1752T>G
c.2787T>G (p.Pro929=)
1g.6468286A>GCA416022876PLEKHG5c.2550T>C (p.Pro850=)
c.2724T>C (p.Pro908=)
c.2661T>C (p.Pro887=)
n.3026T>C
c.2757T>C (p.Pro919=)
c.2847T>C (p.Pro949=)
c.*2762T>C (n.*2762T>C)
c.2250-393T>C (n.2250-393T>C)
c.*2378T>C (n.*2378T>C)
c.423T>C (p.Pro141=)
c.2481-393T>C (n.2481-393T>C)
c.2781T>C (p.Pro927=)
c.2718T>C (p.Pro906=)
n.1752T>C
c.2787T>C (p.Pro929=)
1g.6468286A>TCA416022875PLEKHG5c.2550T>A (p.Pro850=)
c.2724T>A (p.Pro908=)
c.2661T>A (p.Pro887=)
n.3026T>A
c.2757T>A (p.Pro919=)
c.2847T>A (p.Pro949=)
c.*2762T>A (n.*2762T>A)
c.2250-393T>A (n.2250-393T>A)
c.*2378T>A (n.*2378T>A)
c.423T>A (p.Pro141=)
c.2481-393T>A (n.2481-393T>A)
c.2781T>A (p.Pro927=)
c.2718T>A (p.Pro906=)
n.1752T>A
c.2787T>A (p.Pro929=)
1g.6468287G>ACA338116104PLEKHG5c.2549C>T (p.Pro850Leu)
c.2723C>T (p.Pro908Leu)
c.2660C>T (p.Pro887Leu)
n.3025C>T
c.2756C>T (p.Pro919Leu)
c.2846C>T (p.Pro949Leu)
c.*2761C>T (n.*2761C>T)
c.2250-394C>T (n.2250-394C>T)
c.*2377C>T (n.*2377C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.2481-394C>T (n.2481-394C>T)
c.2780C>T (p.Pro927Leu)
c.2717C>T (p.Pro906Leu)
n.1751C>T
c.2786C>T (p.Pro929Leu)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468287G>CCA338116105PLEKHG5c.2549C>G (p.Pro850Arg)
c.2723C>G (p.Pro908Arg)
c.2660C>G (p.Pro887Arg)
n.3025C>G
c.2756C>G (p.Pro919Arg)
c.2846C>G (p.Pro949Arg)
c.*2761C>G (n.*2761C>G)
c.2250-394C>G (n.2250-394C>G)
c.*2377C>G (n.*2377C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.2481-394C>G (n.2481-394C>G)
c.2780C>G (p.Pro927Arg)
c.2717C>G (p.Pro906Arg)
n.1751C>G
c.2786C>G (p.Pro929Arg)
1g.6468287G>TCA338116106PLEKHG5c.2549C>A (p.Pro850His)
c.2723C>A (p.Pro908His)
c.2660C>A (p.Pro887His)
n.3025C>A
c.2756C>A (p.Pro919His)
c.2846C>A (p.Pro949His)
c.*2761C>A (n.*2761C>A)
c.2250-394C>A (n.2250-394C>A)
c.*2377C>A (n.*2377C>A)
c.422C>A (p.Pro141His)
c.2481-394C>A (n.2481-394C>A)
c.2780C>A (p.Pro927His)
c.2717C>A (p.Pro906His)
n.1751C>A
c.2786C>A (p.Pro929His)
 gnomAD v4
1g.6468288G>ACA338116113PLEKHG5c.2548C>T (p.Pro850Ser)
c.2722C>T (p.Pro908Ser)
c.2659C>T (p.Pro887Ser)
n.3024C>T
c.2755C>T (p.Pro919Ser)
c.2845C>T (p.Pro949Ser)
c.*2760C>T (n.*2760C>T)
c.2250-395C>T (n.2250-395C>T)
c.*2376C>T (n.*2376C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.2481-395C>T (n.2481-395C>T)
c.2779C>T (p.Pro927Ser)
c.2716C>T (p.Pro906Ser)
n.1750C>T
c.2785C>T (p.Pro929Ser)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468288G>CCA338116109PLEKHG5c.2548C>G (p.Pro850Ala)
c.2722C>G (p.Pro908Ala)
c.2659C>G (p.Pro887Ala)
n.3024C>G
c.2755C>G (p.Pro919Ala)
c.2845C>G (p.Pro949Ala)
c.*2760C>G (n.*2760C>G)
c.2250-395C>G (n.2250-395C>G)
c.*2376C>G (n.*2376C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.2481-395C>G (n.2481-395C>G)
c.2779C>G (p.Pro927Ala)
c.2716C>G (p.Pro906Ala)
n.1750C>G
c.2785C>G (p.Pro929Ala)
1g.6468288G=CA1151517840PLEKHG5c.2548C= (p.Pro850=)
c.2722C= (p.Pro908=)
c.2659C= (p.Pro887=)
n.3024C=
c.2755C= (p.Pro919=)
c.2845C= (p.Pro949=)
c.*2760C= (n.*2760C=)
c.2250-395C= (n.2250-395C=)
c.*2376C= (n.*2376C=)
c.421C= (p.Pro141=)
c.2481-395C= (n.2481-395C=)
c.2779C= (p.Pro927=)
c.2716C= (p.Pro906=)
n.1750C=
c.2785C= (p.Pro929=)
1g.6468288G>TCA338116111PLEKHG5c.2548C>A (p.Pro850Thr)
c.2722C>A (p.Pro908Thr)
c.2659C>A (p.Pro887Thr)
n.3024C>A
c.2755C>A (p.Pro919Thr)
c.2845C>A (p.Pro949Thr)
c.*2760C>A (n.*2760C>A)
c.2250-395C>A (n.2250-395C>A)
c.*2376C>A (n.*2376C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.2481-395C>A (n.2481-395C>A)
c.2779C>A (p.Pro927Thr)
c.2716C>A (p.Pro906Thr)
n.1750C>A
c.2785C>A (p.Pro929Thr)
1g.6468289A>CCA416022882PLEKHG5c.2547T>G (p.Val849=)
c.2721T>G (p.Val907=)
c.2658T>G (p.Val886=)
n.3023T>G
c.2754T>G (p.Val918=)
c.2844T>G (p.Val948=)
c.*2759T>G (n.*2759T>G)
c.2250-396T>G (n.2250-396T>G)
c.*2375T>G (n.*2375T>G)
c.420T>G (p.Val140=)
c.2481-396T>G (n.2481-396T>G)
c.2778T>G (p.Val926=)
c.2715T>G (p.Val905=)
n.1749T>G
c.2784T>G (p.Val928=)
1g.6468289A>GCA416022881PLEKHG5c.2547T>C (p.Val849=)
c.2721T>C (p.Val907=)
c.2658T>C (p.Val886=)
n.3023T>C
c.2754T>C (p.Val918=)
c.2844T>C (p.Val948=)
c.*2759T>C (n.*2759T>C)
c.2250-396T>C (n.2250-396T>C)
c.*2375T>C (n.*2375T>C)
c.420T>C (p.Val140=)
c.2481-396T>C (n.2481-396T>C)
c.2778T>C (p.Val926=)
c.2715T>C (p.Val905=)
n.1749T>C
c.2784T>C (p.Val928=)
1g.6468289A>TCA416022880PLEKHG5c.2547T>A (p.Val849=)
c.2721T>A (p.Val907=)
c.2658T>A (p.Val886=)
n.3023T>A
c.2754T>A (p.Val918=)
c.2844T>A (p.Val948=)
c.*2759T>A (n.*2759T>A)
c.2250-396T>A (n.2250-396T>A)
c.*2375T>A (n.*2375T>A)
c.420T>A (p.Val140=)
c.2481-396T>A (n.2481-396T>A)
c.2778T>A (p.Val926=)
c.2715T>A (p.Val905=)
n.1749T>A
c.2784T>A (p.Val928=)
1g.6468290A>CCA338116116PLEKHG5c.2546T>G (p.Val849Gly)
c.2720T>G (p.Val907Gly)
c.2657T>G (p.Val886Gly)
n.3022T>G
c.2753T>G (p.Val918Gly)
c.2843T>G (p.Val948Gly)
c.*2758T>G (n.*2758T>G)
c.2250-397T>G (n.2250-397T>G)
c.*2374T>G (n.*2374T>G)
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.2481-397T>G (n.2481-397T>G)
c.2777T>G (p.Val926Gly)
c.2714T>G (p.Val905Gly)
n.1748T>G
c.2783T>G (p.Val928Gly)
1g.6468290A>GCA338116118PLEKHG5c.2546T>C (p.Val849Ala)
c.2720T>C (p.Val907Ala)
c.2657T>C (p.Val886Ala)
n.3022T>C
c.2753T>C (p.Val918Ala)
c.2843T>C (p.Val948Ala)
c.*2758T>C (n.*2758T>C)
c.2250-397T>C (n.2250-397T>C)
c.*2374T>C (n.*2374T>C)
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.2481-397T>C (n.2481-397T>C)
c.2777T>C (p.Val926Ala)
c.2714T>C (p.Val905Ala)
n.1748T>C
c.2783T>C (p.Val928Ala)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468290A>TCA338116119PLEKHG5c.2546T>A (p.Val849Asp)
c.2720T>A (p.Val907Asp)
c.2657T>A (p.Val886Asp)
n.3022T>A
c.2753T>A (p.Val918Asp)
c.2843T>A (p.Val948Asp)
c.*2758T>A (n.*2758T>A)
c.2250-397T>A (n.2250-397T>A)
c.*2374T>A (n.*2374T>A)
c.419T>A (p.Val140Asp)
c.2481-397T>A (n.2481-397T>A)
c.2777T>A (p.Val926Asp)
c.2714T>A (p.Val905Asp)
n.1748T>A
c.2783T>A (p.Val928Asp)
 gnomAD v4
1g.6468291C>ACA338116122PLEKHG5c.2545G>T (p.Val849Phe)
c.2719G>T (p.Val907Phe)
c.2656G>T (p.Val886Phe)
n.3021G>T
c.2752G>T (p.Val918Phe)
c.2842G>T (p.Val948Phe)
c.*2757G>T (n.*2757G>T)
c.2250-398G>T (n.2250-398G>T)
c.*2373G>T (n.*2373G>T)
c.418G>T (p.Val140Phe)
c.2481-398G>T (n.2481-398G>T)
c.2776G>T (p.Val926Phe)
c.2713G>T (p.Val905Phe)
n.1747G>T
c.2782G>T (p.Val928Phe)
 gnomAD v4
1g.6468291C=CA1151517846PLEKHG5c.2545G= (p.Val849=)
c.2719G= (p.Val907=)
c.2656G= (p.Val886=)
n.3021G=
c.2752G= (p.Val918=)
c.2842G= (p.Val948=)
c.*2757G= (n.*2757G=)
c.2250-398G= (n.2250-398G=)
c.*2373G= (n.*2373G=)
c.418G= (p.Val140=)
c.2481-398G= (n.2481-398G=)
c.2776G= (p.Val926=)
c.2713G= (p.Val905=)
n.1747G=
c.2782G= (p.Val928=)
1g.6468291C>GCA338116123PLEKHG5c.2545G>C (p.Val849Leu)
c.2719G>C (p.Val907Leu)
c.2656G>C (p.Val886Leu)
n.3021G>C
c.2752G>C (p.Val918Leu)
c.2842G>C (p.Val948Leu)
c.*2757G>C (n.*2757G>C)
c.2250-398G>C (n.2250-398G>C)
c.*2373G>C (n.*2373G>C)
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.2481-398G>C (n.2481-398G>C)
c.2776G>C (p.Val926Leu)
c.2713G>C (p.Val905Leu)
n.1747G>C
c.2782G>C (p.Val928Leu)
1g.6468291C>TCA338116124PLEKHG5c.2545G>A (p.Val849Ile)
c.2719G>A (p.Val907Ile)
c.2656G>A (p.Val886Ile)
n.3021G>A
c.2752G>A (p.Val918Ile)
c.2842G>A (p.Val948Ile)
c.*2757G>A (n.*2757G>A)
c.2250-398G>A (n.2250-398G>A)
c.*2373G>A (n.*2373G>A)
c.418G>A (p.Val140Ile)
c.2481-398G>A (n.2481-398G>A)
c.2776G>A (p.Val926Ile)
c.2713G>A (p.Val905Ile)
n.1747G>A
c.2782G>A (p.Val928Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468292T>ACA416022884PLEKHG5c.2544A>T (p.Arg848=)
c.2718A>T (p.Arg906=)
c.2655A>T (p.Arg885=)
n.3020A>T
c.2751A>T (p.Arg917=)
c.2841A>T (p.Arg947=)
c.*2756A>T (n.*2756A>T)
c.2250-399A>T (n.2250-399A>T)
c.*2372A>T (n.*2372A>T)
c.417A>T (p.Arg139=)
c.2481-399A>T (n.2481-399A>T)
c.2775A>T (p.Arg925=)
c.2712A>T (p.Arg904=)
n.1746A>T
c.2781A>T (p.Arg927=)
1g.6468292T>CCA416022886PLEKHG5c.2544A>G (p.Arg848=)
c.2718A>G (p.Arg906=)
c.2655A>G (p.Arg885=)
n.3020A>G
c.2751A>G (p.Arg917=)
c.2841A>G (p.Arg947=)
c.*2756A>G (n.*2756A>G)
c.2250-399A>G (n.2250-399A>G)
c.*2372A>G (n.*2372A>G)
c.417A>G (p.Arg139=)
c.2481-399A>G (n.2481-399A>G)
c.2775A>G (p.Arg925=)
c.2712A>G (p.Arg904=)
n.1746A>G
c.2781A>G (p.Arg927=)
1g.6468292T>GCA416022885PLEKHG5c.2544A>C (p.Arg848=)
c.2718A>C (p.Arg906=)
c.2655A>C (p.Arg885=)
n.3020A>C
c.2751A>C (p.Arg917=)
c.2841A>C (p.Arg947=)
c.*2756A>C (n.*2756A>C)
c.2250-399A>C (n.2250-399A>C)
c.*2372A>C (n.*2372A>C)
c.417A>C (p.Arg139=)
c.2481-399A>C (n.2481-399A>C)
c.2775A>C (p.Arg925=)
c.2712A>C (p.Arg904=)
n.1746A>C
c.2781A>C (p.Arg927=)
1g.6468293C>ACA338116127PLEKHG5c.2543G>T (p.Arg848Leu)
c.2717G>T (p.Arg906Leu)
c.2654G>T (p.Arg885Leu)
n.3019G>T
c.2750G>T (p.Arg917Leu)
c.2840G>T (p.Arg947Leu)
c.*2755G>T (n.*2755G>T)
c.2250-400G>T (n.2250-400G>T)
c.*2371G>T (n.*2371G>T)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
c.2481-400G>T (n.2481-400G>T)
c.2774G>T (p.Arg925Leu)
c.2711G>T (p.Arg904Leu)
n.1745G>T
c.2780G>T (p.Arg927Leu)
 gnomAD v4
1g.6468293C=CA1151517857PLEKHG5c.2543G= (p.Arg848=)
c.2717G= (p.Arg906=)
c.2654G= (p.Arg885=)
n.3019G=
c.2750G= (p.Arg917=)
c.2840G= (p.Arg947=)
c.*2755G= (n.*2755G=)
c.2250-400G= (n.2250-400G=)
c.*2371G= (n.*2371G=)
c.416G= (p.Arg139=)
c.2481-400G= (n.2481-400G=)
c.2774G= (p.Arg925=)
c.2711G= (p.Arg904=)
n.1745G=
c.2780G= (p.Arg927=)
1g.6468293C>GCA338116125PLEKHG5c.2543G>C (p.Arg848Pro)
c.2717G>C (p.Arg906Pro)
c.2654G>C (p.Arg885Pro)
n.3019G>C
c.2750G>C (p.Arg917Pro)
c.2840G>C (p.Arg947Pro)
c.*2755G>C (n.*2755G>C)
c.2250-400G>C (n.2250-400G>C)
c.*2371G>C (n.*2371G>C)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
c.2481-400G>C (n.2481-400G>C)
c.2774G>C (p.Arg925Pro)
c.2711G>C (p.Arg904Pro)
n.1745G>C
c.2780G>C (p.Arg927Pro)
1g.6468293C>TCA561139PLEKHG5c.2543G>A (p.Arg848Gln)
c.2717G>A (p.Arg906Gln)
c.2654G>A (p.Arg885Gln)
n.3019G>A
c.2750G>A (p.Arg917Gln)
c.2840G>A (p.Arg947Gln)
c.*2755G>A (n.*2755G>A)
c.2250-400G>A (n.2250-400G>A)
c.*2371G>A (n.*2371G>A)
c.416G>A (p.Arg139Gln)
c.2481-400G>A (n.2481-400G>A)
c.2774G>A (p.Arg925Gln)
c.2711G>A (p.Arg904Gln)
n.1745G>A
c.2780G>A (p.Arg927Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468294G>ACA561140PLEKHG5c.2542C>T (p.Arg848Ter)
c.2716C>T (p.Arg906Ter)
c.2653C>T (p.Arg885Ter)
n.3018C>T
c.2749C>T (p.Arg917Ter)
c.2839C>T (p.Arg947Ter)
c.*2754C>T (n.*2754C>T)
c.2250-401C>T (n.2250-401C>T)
c.*2370C>T (n.*2370C>T)
c.415C>T (p.Arg139Ter)
c.2481-401C>T (n.2481-401C>T)
c.2773C>T (p.Arg925Ter)
c.2710C>T (p.Arg904Ter)
n.1744C>T
c.2779C>T (p.Arg927Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468294G>CCA338116132PLEKHG5c.2542C>G (p.Arg848Gly)
c.2716C>G (p.Arg906Gly)
c.2653C>G (p.Arg885Gly)
n.3018C>G
c.2749C>G (p.Arg917Gly)
c.2839C>G (p.Arg947Gly)
c.*2754C>G (n.*2754C>G)
c.2250-401C>G (n.2250-401C>G)
c.*2370C>G (n.*2370C>G)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
c.2481-401C>G (n.2481-401C>G)
c.2773C>G (p.Arg925Gly)
c.2710C>G (p.Arg904Gly)
n.1744C>G
c.2779C>G (p.Arg927Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6468294G=CA1151517881PLEKHG5c.2542C= (p.Arg848=)
c.2716C= (p.Arg906=)
c.2653C= (p.Arg885=)
n.3018C=
c.2749C= (p.Arg917=)
c.2839C= (p.Arg947=)
c.*2754C= (n.*2754C=)
c.2250-401C= (n.2250-401C=)
c.*2370C= (n.*2370C=)
c.415C= (p.Arg139=)
c.2481-401C= (n.2481-401C=)
c.2773C= (p.Arg925=)
c.2710C= (p.Arg904=)
n.1744C=
c.2779C= (p.Arg927=)
1g.6468294G>TCA17233868PLEKHG5c.2542C>A (p.Arg848=)
c.2716C>A (p.Arg906=)
c.2653C>A (p.Arg885=)
n.3018C>A
c.2749C>A (p.Arg917=)
c.2839C>A (p.Arg947=)
c.*2754C>A (n.*2754C>A)
c.2250-401C>A (n.2250-401C>A)
c.*2370C>A (n.*2370C>A)
c.415C>A (p.Arg139=)
c.2481-401C>A (n.2481-401C>A)
c.2773C>A (p.Arg925=)
c.2710C>A (p.Arg904=)
n.1744C>A
c.2779C>A (p.Arg927=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468295T>ACA416022887PLEKHG5c.2541A>T (p.Pro847=)
c.2715A>T (p.Pro905=)
c.2652A>T (p.Pro884=)
n.3017A>T
c.2748A>T (p.Pro916=)
c.2838A>T (p.Pro946=)
c.*2753A>T (n.*2753A>T)
c.2250-402A>T (n.2250-402A>T)
c.*2369A>T (n.*2369A>T)
c.414A>T (p.Pro138=)
c.2481-402A>T (n.2481-402A>T)
c.2772A>T (p.Pro924=)
c.2709A>T (p.Pro903=)
n.1743A>T
c.2778A>T (p.Pro926=)
1g.6468295T>CCA416022888PLEKHG5c.2541A>G (p.Pro847=)
c.2715A>G (p.Pro905=)
c.2652A>G (p.Pro884=)
n.3017A>G
c.2748A>G (p.Pro916=)
c.2838A>G (p.Pro946=)
c.*2753A>G (n.*2753A>G)
c.2250-402A>G (n.2250-402A>G)
c.*2369A>G (n.*2369A>G)
c.414A>G (p.Pro138=)
c.2481-402A>G (n.2481-402A>G)
c.2772A>G (p.Pro924=)
c.2709A>G (p.Pro903=)
n.1743A>G
c.2778A>G (p.Pro926=)
1g.6468295T>GCA416022889PLEKHG5c.2541A>C (p.Pro847=)
c.2715A>C (p.Pro905=)
c.2652A>C (p.Pro884=)
n.3017A>C
c.2748A>C (p.Pro916=)
c.2838A>C (p.Pro946=)
c.*2753A>C (n.*2753A>C)
c.2250-402A>C (n.2250-402A>C)
c.*2369A>C (n.*2369A>C)
c.414A>C (p.Pro138=)
c.2481-402A>C (n.2481-402A>C)
c.2772A>C (p.Pro924=)
c.2709A>C (p.Pro903=)
n.1743A>C
c.2778A>C (p.Pro926=)
1g.6468295_6468296delinsTGCA1151517888PLEKHG5c.2540_2541delinsCA (p.Pro847=)
c.2714_2715delinsCA (p.Pro905=)
c.2651_2652delinsCA (p.Pro884=)
n.3016_3017delinsCA
c.2747_2748delinsCA (p.Pro916=)
c.2837_2838delinsCA (p.Pro946=)
c.*2752_*2753delinsCA (n.*2752_*2753delinsCA)
c.2250-403_2250-402delinsCA (n.2250-403_2250-402delinsCA)
c.*2368_*2369delinsCA (n.*2368_*2369delinsCA)
c.413_414delinsCA (p.Pro138=)
c.2481-403_2481-402delinsCA (n.2481-403_2481-402delinsCA)
c.2771_2772delinsCA (p.Pro924=)
c.2708_2709delinsCA (p.Pro903=)
n.1742_1743delinsCA
c.2777_2778delinsCA (p.Pro926=)
1g.6468296G>ACA338116139PLEKHG5c.2540C>T (p.Pro847Leu)
c.2714C>T (p.Pro905Leu)
c.2651C>T (p.Pro884Leu)
n.3016C>T
c.2747C>T (p.Pro916Leu)
c.2837C>T (p.Pro946Leu)
c.*2752C>T (n.*2752C>T)
c.2250-403C>T (n.2250-403C>T)
c.*2368C>T (n.*2368C>T)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.2481-403C>T (n.2481-403C>T)
c.2771C>T (p.Pro924Leu)
c.2708C>T (p.Pro903Leu)
n.1742C>T
c.2777C>T (p.Pro926Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6468296G>CCA338116143PLEKHG5c.2540C>G (p.Pro847Arg)
c.2714C>G (p.Pro905Arg)
c.2651C>G (p.Pro884Arg)
n.3016C>G
c.2747C>G (p.Pro916Arg)
c.2837C>G (p.Pro946Arg)
c.*2752C>G (n.*2752C>G)
c.2250-403C>G (n.2250-403C>G)
c.*2368C>G (n.*2368C>G)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.2481-403C>G (n.2481-403C>G)
c.2771C>G (p.Pro924Arg)
c.2708C>G (p.Pro903Arg)
n.1742C>G
c.2777C>G (p.Pro926Arg)
1g.6468296G=CA1151517893PLEKHG5c.2540C= (p.Pro847=)
c.2714C= (p.Pro905=)
c.2651C= (p.Pro884=)
n.3016C=
c.2747C= (p.Pro916=)
c.2837C= (p.Pro946=)
c.*2752C= (n.*2752C=)
c.2250-403C= (n.2250-403C=)
c.*2368C= (n.*2368C=)
c.413C= (p.Pro138=)
c.2481-403C= (n.2481-403C=)
c.2771C= (p.Pro924=)
c.2708C= (p.Pro903=)
n.1742C=
c.2777C= (p.Pro926=)
1g.6468296G>TCA338116144PLEKHG5c.2540C>A (p.Pro847Gln)
c.2714C>A (p.Pro905Gln)
c.2651C>A (p.Pro884Gln)
n.3016C>A
c.2747C>A (p.Pro916Gln)
c.2837C>A (p.Pro946Gln)
c.*2752C>A (n.*2752C>A)
c.2250-403C>A (n.2250-403C>A)
c.*2368C>A (n.*2368C>A)
c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.2481-403C>A (n.2481-403C>A)
c.2771C>A (p.Pro924Gln)
c.2708C>A (p.Pro903Gln)
n.1742C>A
c.2777C>A (p.Pro926Gln)
 gnomAD v4
1g.6468299delCA521018447PLEKHG5c.2540del (p.Pro847HisfsTer21)
c.2714del (p.Pro905HisfsTer21)
c.2651del (p.Pro884HisfsTer21)
n.3016del
c.2747del (p.Pro916HisfsTer21)
c.2837del (p.Pro946HisfsTer21)
c.*2752del (n.*2752del)
c.2250-403del (n.2250-403del)
c.*2368del (n.*2368del)
c.413del (p.Pro138HisfsTer21)
c.2481-403del (n.2481-403del)
c.2771del (p.Pro924HisfsTer21)
c.2708del (p.Pro903HisfsTer21)
n.1742del
c.2777del (p.Pro926HisfsTer21)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468297G>ACA338116148PLEKHG5c.2539C>T (p.Pro847Ser)
c.2713C>T (p.Pro905Ser)
c.2650C>T (p.Pro884Ser)
n.3015C>T
c.2746C>T (p.Pro916Ser)
c.2836C>T (p.Pro946Ser)
c.*2751C>T (n.*2751C>T)
c.2250-404C>T (n.2250-404C>T)
c.*2367C>T (n.*2367C>T)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.2481-404C>T (n.2481-404C>T)
c.2770C>T (p.Pro924Ser)
c.2707C>T (p.Pro903Ser)
n.1741C>T
c.2776C>T (p.Pro926Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468297G>CCA338116151PLEKHG5c.2539C>G (p.Pro847Ala)
c.2713C>G (p.Pro905Ala)
c.2650C>G (p.Pro884Ala)
n.3015C>G
c.2746C>G (p.Pro916Ala)
c.2836C>G (p.Pro946Ala)
c.*2751C>G (n.*2751C>G)
c.2250-404C>G (n.2250-404C>G)
c.*2367C>G (n.*2367C>G)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.2481-404C>G (n.2481-404C>G)
c.2770C>G (p.Pro924Ala)
c.2707C>G (p.Pro903Ala)
n.1741C>G
c.2776C>G (p.Pro926Ala)
1g.6468297G=CA1151517898PLEKHG5c.2539C= (p.Pro847=)
c.2713C= (p.Pro905=)
c.2650C= (p.Pro884=)
n.3015C=
c.2746C= (p.Pro916=)
c.2836C= (p.Pro946=)
c.*2751C= (n.*2751C=)
c.2250-404C= (n.2250-404C=)
c.*2367C= (n.*2367C=)
c.412C= (p.Pro138=)
c.2481-404C= (n.2481-404C=)
c.2770C= (p.Pro924=)
c.2707C= (p.Pro903=)
n.1741C=
c.2776C= (p.Pro926=)
1g.6468297G>TCA338116155PLEKHG5c.2539C>A (p.Pro847Thr)
c.2713C>A (p.Pro905Thr)
c.2650C>A (p.Pro884Thr)
n.3015C>A
c.2746C>A (p.Pro916Thr)
c.2836C>A (p.Pro946Thr)
c.*2751C>A (n.*2751C>A)
c.2250-404C>A (n.2250-404C>A)
c.*2367C>A (n.*2367C>A)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.2481-404C>A (n.2481-404C>A)
c.2770C>A (p.Pro924Thr)
c.2707C>A (p.Pro903Thr)
n.1741C>A
c.2776C>A (p.Pro926Thr)
1g.6468298G>ACA416022891PLEKHG5c.2538C>T (p.Ser846=)
c.2712C>T (p.Ser904=)
c.2649C>T (p.Ser883=)
n.3014C>T
c.2745C>T (p.Ser915=)
c.2835C>T (p.Ser945=)
c.*2750C>T (n.*2750C>T)
c.2250-405C>T (n.2250-405C>T)
c.*2366C>T (n.*2366C>T)
c.411C>T (p.Ser137=)
c.2481-405C>T (n.2481-405C>T)
c.2769C>T (p.Ser923=)
c.2706C>T (p.Ser902=)
n.1740C>T
c.2775C>T (p.Ser925=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468298G>CCA416022892PLEKHG5c.2538C>G (p.Ser846=)
c.2712C>G (p.Ser904=)
c.2649C>G (p.Ser883=)
n.3014C>G
c.2745C>G (p.Ser915=)
c.2835C>G (p.Ser945=)
c.*2750C>G (n.*2750C>G)
c.2250-405C>G (n.2250-405C>G)
c.*2366C>G (n.*2366C>G)
c.411C>G (p.Ser137=)
c.2481-405C>G (n.2481-405C>G)
c.2769C>G (p.Ser923=)
c.2706C>G (p.Ser902=)
n.1740C>G
c.2775C>G (p.Ser925=)
1g.6468298G=CA1151517904PLEKHG5c.2538C= (p.Ser846=)
c.2712C= (p.Ser904=)
c.2649C= (p.Ser883=)
n.3014C=
c.2745C= (p.Ser915=)
c.2835C= (p.Ser945=)
c.*2750C= (n.*2750C=)
c.2250-405C= (n.2250-405C=)
c.*2366C= (n.*2366C=)
c.411C= (p.Ser137=)
c.2481-405C= (n.2481-405C=)
c.2769C= (p.Ser923=)
c.2706C= (p.Ser902=)
n.1740C=
c.2775C= (p.Ser925=)
1g.6468298G>TCA561141PLEKHG5c.2538C>A (p.Ser846=)
c.2712C>A (p.Ser904=)
c.2649C>A (p.Ser883=)
n.3014C>A
c.2745C>A (p.Ser915=)
c.2835C>A (p.Ser945=)
c.*2750C>A (n.*2750C>A)
c.2250-405C>A (n.2250-405C>A)
c.*2366C>A (n.*2366C>A)
c.411C>A (p.Ser137=)
c.2481-405C>A (n.2481-405C>A)
c.2769C>A (p.Ser923=)
c.2706C>A (p.Ser902=)
n.1740C>A
c.2775C>A (p.Ser925=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468299G>ACA338116157PLEKHG5c.2537C>T (p.Ser846Phe)
c.2711C>T (p.Ser904Phe)
c.2648C>T (p.Ser883Phe)
n.3013C>T
c.2744C>T (p.Ser915Phe)
c.2834C>T (p.Ser945Phe)
c.*2749C>T (n.*2749C>T)
c.2250-406C>T (n.2250-406C>T)
c.*2365C>T (n.*2365C>T)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
c.2481-406C>T (n.2481-406C>T)
c.2768C>T (p.Ser923Phe)
c.2705C>T (p.Ser902Phe)
n.1739C>T
c.2774C>T (p.Ser925Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468299G>CCA338116159PLEKHG5c.2537C>G (p.Ser846Cys)
c.2711C>G (p.Ser904Cys)
c.2648C>G (p.Ser883Cys)
n.3013C>G
c.2744C>G (p.Ser915Cys)
c.2834C>G (p.Ser945Cys)
c.*2749C>G (n.*2749C>G)
c.2250-406C>G (n.2250-406C>G)
c.*2365C>G (n.*2365C>G)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
c.2481-406C>G (n.2481-406C>G)
c.2768C>G (p.Ser923Cys)
c.2705C>G (p.Ser902Cys)
n.1739C>G
c.2774C>G (p.Ser925Cys)
1g.6468299G=CA1151517907PLEKHG5c.2537C= (p.Ser846=)
c.2711C= (p.Ser904=)
c.2648C= (p.Ser883=)
n.3013C=
c.2744C= (p.Ser915=)
c.2834C= (p.Ser945=)
c.*2749C= (n.*2749C=)
c.2250-406C= (n.2250-406C=)
c.*2365C= (n.*2365C=)
c.410C= (p.Ser137=)
c.2481-406C= (n.2481-406C=)
c.2768C= (p.Ser923=)
c.2705C= (p.Ser902=)
n.1739C=
c.2774C= (p.Ser925=)
1g.6468299G>TCA338116162PLEKHG5c.2537C>A (p.Ser846Tyr)
c.2711C>A (p.Ser904Tyr)
c.2648C>A (p.Ser883Tyr)
n.3013C>A
c.2744C>A (p.Ser915Tyr)
c.2834C>A (p.Ser945Tyr)
c.*2749C>A (n.*2749C>A)
c.2250-406C>A (n.2250-406C>A)
c.*2365C>A (n.*2365C>A)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
c.2481-406C>A (n.2481-406C>A)
c.2768C>A (p.Ser923Tyr)
c.2705C>A (p.Ser902Tyr)
n.1739C>A
c.2774C>A (p.Ser925Tyr)
 ClinVar dbSNP
1g.6468300A>CCA338116164PLEKHG5c.2536T>G (p.Ser846Ala)
c.2710T>G (p.Ser904Ala)
c.2647T>G (p.Ser883Ala)
n.3012T>G
c.2743T>G (p.Ser915Ala)
c.2833T>G (p.Ser945Ala)
c.*2748T>G (n.*2748T>G)
c.2250-407T>G (n.2250-407T>G)
c.*2364T>G (n.*2364T>G)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.2481-407T>G (n.2481-407T>G)
c.2767T>G (p.Ser923Ala)
c.2704T>G (p.Ser902Ala)
n.1738T>G
c.2773T>G (p.Ser925Ala)
1g.6468300A>GCA338116166PLEKHG5c.2536T>C (p.Ser846Pro)
c.2710T>C (p.Ser904Pro)
c.2647T>C (p.Ser883Pro)
n.3012T>C
c.2743T>C (p.Ser915Pro)
c.2833T>C (p.Ser945Pro)
c.*2748T>C (n.*2748T>C)
c.2250-407T>C (n.2250-407T>C)
c.*2364T>C (n.*2364T>C)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.2481-407T>C (n.2481-407T>C)
c.2767T>C (p.Ser923Pro)
c.2704T>C (p.Ser902Pro)
n.1738T>C
c.2773T>C (p.Ser925Pro)
1g.6468300A>TCA338116168PLEKHG5c.2536T>A (p.Ser846Thr)
c.2710T>A (p.Ser904Thr)
c.2647T>A (p.Ser883Thr)
n.3012T>A
c.2743T>A (p.Ser915Thr)
c.2833T>A (p.Ser945Thr)
c.*2748T>A (n.*2748T>A)
c.2250-407T>A (n.2250-407T>A)
c.*2364T>A (n.*2364T>A)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.2481-407T>A (n.2481-407T>A)
c.2767T>A (p.Ser923Thr)
c.2704T>A (p.Ser902Thr)
n.1738T>A
c.2773T>A (p.Ser925Thr)
1g.6468301C>ACA17233912PLEKHG5c.2535G>T (p.Glu845Asp)
c.2709G>T (p.Glu903Asp)
c.2646G>T (p.Glu882Asp)
n.3011G>T
c.2742G>T (p.Glu914Asp)
c.2832G>T (p.Glu944Asp)
c.*2747G>T (n.*2747G>T)
c.2250-408G>T (n.2250-408G>T)
c.*2363G>T (n.*2363G>T)
c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.2481-408G>T (n.2481-408G>T)
c.2766G>T (p.Glu922Asp)
c.2703G>T (p.Glu901Asp)
n.1737G>T
c.2772G>T (p.Glu924Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468301C=CA1144735612PLEKHG5c.2535G= (p.Glu845=)
c.2709G= (p.Glu903=)
c.2646G= (p.Glu882=)
n.3011G=
c.2742G= (p.Glu914=)
c.2832G= (p.Glu944=)
c.*2747G= (n.*2747G=)
c.2250-408G= (n.2250-408G=)
c.*2363G= (n.*2363G=)
c.408G= (p.Glu136=)
c.2481-408G= (n.2481-408G=)
c.2766G= (p.Glu922=)
c.2703G= (p.Glu901=)
n.1737G=
c.2772G= (p.Glu924=)
1g.6468301C>GCA338116170PLEKHG5c.2535G>C (p.Glu845Asp)
c.2709G>C (p.Glu903Asp)
c.2646G>C (p.Glu882Asp)
n.3011G>C
c.2742G>C (p.Glu914Asp)
c.2832G>C (p.Glu944Asp)
c.*2747G>C (n.*2747G>C)
c.2250-408G>C (n.2250-408G>C)
c.*2363G>C (n.*2363G>C)
c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.2481-408G>C (n.2481-408G>C)
c.2766G>C (p.Glu922Asp)
c.2703G>C (p.Glu901Asp)
n.1737G>C
c.2772G>C (p.Glu924Asp)
1g.6468301C>TCA416022894PLEKHG5c.2535G>A (p.Glu845=)
c.2709G>A (p.Glu903=)
c.2646G>A (p.Glu882=)
n.3011G>A
c.2742G>A (p.Glu914=)
c.2832G>A (p.Glu944=)
c.*2747G>A (n.*2747G>A)
c.2250-408G>A (n.2250-408G>A)
c.*2363G>A (n.*2363G>A)
c.408G>A (p.Glu136=)
c.2481-408G>A (n.2481-408G>A)
c.2766G>A (p.Glu922=)
c.2703G>A (p.Glu901=)
n.1737G>A
c.2772G>A (p.Glu924=)
 gnomAD v4
1g.6468302T>ACA338116176PLEKHG5c.2534A>T (p.Glu845Val)
c.2708A>T (p.Glu903Val)
c.2645A>T (p.Glu882Val)
n.3010A>T
c.2741A>T (p.Glu914Val)
c.2831A>T (p.Glu944Val)
c.*2746A>T (n.*2746A>T)
c.2250-409A>T (n.2250-409A>T)
c.*2362A>T (n.*2362A>T)
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.2481-409A>T (n.2481-409A>T)
c.2765A>T (p.Glu922Val)
c.2702A>T (p.Glu901Val)
n.1736A>T
c.2771A>T (p.Glu924Val)
1g.6468302T>CCA338116179PLEKHG5c.2534A>G (p.Glu845Gly)
c.2708A>G (p.Glu903Gly)
c.2645A>G (p.Glu882Gly)
n.3010A>G
c.2741A>G (p.Glu914Gly)
c.2831A>G (p.Glu944Gly)
c.*2746A>G (n.*2746A>G)
c.2250-409A>G (n.2250-409A>G)
c.*2362A>G (n.*2362A>G)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.2481-409A>G (n.2481-409A>G)
c.2765A>G (p.Glu922Gly)
c.2702A>G (p.Glu901Gly)
n.1736A>G
c.2771A>G (p.Glu924Gly)
 gnomAD v4
1g.6468302T>GCA338116181PLEKHG5c.2534A>C (p.Glu845Ala)
c.2708A>C (p.Glu903Ala)
c.2645A>C (p.Glu882Ala)
n.3010A>C
c.2741A>C (p.Glu914Ala)
c.2831A>C (p.Glu944Ala)
c.*2746A>C (n.*2746A>C)
c.2250-409A>C (n.2250-409A>C)
c.*2362A>C (n.*2362A>C)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.2481-409A>C (n.2481-409A>C)
c.2765A>C (p.Glu922Ala)
c.2702A>C (p.Glu901Ala)
n.1736A>C
c.2771A>C (p.Glu924Ala)
1g.6468303C>ACA338116184PLEKHG5c.2533G>T (p.Glu845Ter)
c.2707G>T (p.Glu903Ter)
c.2644G>T (p.Glu882Ter)
n.3009G>T
c.2740G>T (p.Glu914Ter)
c.2830G>T (p.Glu944Ter)
c.*2745G>T (n.*2745G>T)
c.2250-410G>T (n.2250-410G>T)
c.*2361G>T (n.*2361G>T)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.2481-410G>T (n.2481-410G>T)
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n.1735G>T
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c.2250-410G= (n.2250-410G=)
c.*2361G= (n.*2361G=)
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c.2481-410G= (n.2481-410G=)
c.2764G= (p.Glu922=)
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n.1735G=
c.2770G= (p.Glu924=)
1g.6468303C>GCA338116187PLEKHG5c.2533G>C (p.Glu845Gln)
c.2707G>C (p.Glu903Gln)
c.2644G>C (p.Glu882Gln)
n.3009G>C
c.2740G>C (p.Glu914Gln)
c.2830G>C (p.Glu944Gln)
c.*2745G>C (n.*2745G>C)
c.2250-410G>C (n.2250-410G>C)
c.*2361G>C (n.*2361G>C)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.2481-410G>C (n.2481-410G>C)
c.2764G>C (p.Glu922Gln)
c.2701G>C (p.Glu901Gln)
n.1735G>C
c.2770G>C (p.Glu924Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468303C>TCA338116189PLEKHG5c.2533G>A (p.Glu845Lys)
c.2707G>A (p.Glu903Lys)
c.2644G>A (p.Glu882Lys)
n.3009G>A
c.2740G>A (p.Glu914Lys)
c.2830G>A (p.Glu944Lys)
c.*2745G>A (n.*2745G>A)
c.2250-410G>A (n.2250-410G>A)
c.*2361G>A (n.*2361G>A)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.2481-410G>A (n.2481-410G>A)
c.2764G>A (p.Glu922Lys)
c.2701G>A (p.Glu901Lys)
n.1735G>A
c.2770G>A (p.Glu924Lys)
1g.6468304T>ACA416022895PLEKHG5c.2532A>T (p.Pro844=)
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c.*2744A>T (n.*2744A>T)
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c.*2360A>T (n.*2360A>T)
c.405A>T (p.Pro135=)
c.2481-411A>T (n.2481-411A>T)
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c.2700A>T (p.Pro900=)
n.1734A>T
c.2769A>T (p.Pro923=)
1g.6468304T>CCA416022896PLEKHG5c.2532A>G (p.Pro844=)
c.2706A>G (p.Pro902=)
c.2643A>G (p.Pro881=)
n.3008A>G
c.2739A>G (p.Pro913=)
c.2829A>G (p.Pro943=)
c.*2744A>G (n.*2744A>G)
c.2250-411A>G (n.2250-411A>G)
c.*2360A>G (n.*2360A>G)
c.405A>G (p.Pro135=)
c.2481-411A>G (n.2481-411A>G)
c.2763A>G (p.Pro921=)
c.2700A>G (p.Pro900=)
n.1734A>G
c.2769A>G (p.Pro923=)
1g.6468304T>GCA416022897PLEKHG5c.2532A>C (p.Pro844=)
c.2706A>C (p.Pro902=)
c.2643A>C (p.Pro881=)
n.3008A>C
c.2739A>C (p.Pro913=)
c.2829A>C (p.Pro943=)
c.*2744A>C (n.*2744A>C)
c.2250-411A>C (n.2250-411A>C)
c.*2360A>C (n.*2360A>C)
c.405A>C (p.Pro135=)
c.2481-411A>C (n.2481-411A>C)
c.2763A>C (p.Pro921=)
c.2700A>C (p.Pro900=)
n.1734A>C
c.2769A>C (p.Pro923=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468304T=CA1151517917PLEKHG5c.2532A= (p.Pro844=)
c.2706A= (p.Pro902=)
c.2643A= (p.Pro881=)
n.3008A=
c.2739A= (p.Pro913=)
c.2829A= (p.Pro943=)
c.*2744A= (n.*2744A=)
c.2250-411A= (n.2250-411A=)
c.*2360A= (n.*2360A=)
c.405A= (p.Pro135=)
c.2481-411A= (n.2481-411A=)
c.2763A= (p.Pro921=)
c.2700A= (p.Pro900=)
n.1734A=
c.2769A= (p.Pro923=)
1g.6468305G>ACA561142PLEKHG5c.2531C>T (p.Pro844Leu)
c.2705C>T (p.Pro902Leu)
c.2642C>T (p.Pro881Leu)
n.3007C>T
c.2738C>T (p.Pro913Leu)
c.2828C>T (p.Pro943Leu)
c.*2743C>T (n.*2743C>T)
c.2250-412C>T (n.2250-412C>T)
c.*2359C>T (n.*2359C>T)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.2481-412C>T (n.2481-412C>T)
c.2762C>T (p.Pro921Leu)
c.2699C>T (p.Pro900Leu)
n.1733C>T
c.2768C>T (p.Pro923Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468305G>CCA338116194PLEKHG5c.2531C>G (p.Pro844Arg)
c.2705C>G (p.Pro902Arg)
c.2642C>G (p.Pro881Arg)
n.3007C>G
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c.*2743C>G (n.*2743C>G)
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c.*2359C>G (n.*2359C>G)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.2481-412C>G (n.2481-412C>G)
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c.2699C>G (p.Pro900Arg)
n.1733C>G
c.2768C>G (p.Pro923Arg)
1g.6468305G=CA1151517922PLEKHG5c.2531C= (p.Pro844=)
c.2705C= (p.Pro902=)
c.2642C= (p.Pro881=)
n.3007C=
c.2738C= (p.Pro913=)
c.2828C= (p.Pro943=)
c.*2743C= (n.*2743C=)
c.2250-412C= (n.2250-412C=)
c.*2359C= (n.*2359C=)
c.404C= (p.Pro135=)
c.2481-412C= (n.2481-412C=)
c.2762C= (p.Pro921=)
c.2699C= (p.Pro900=)
n.1733C=
c.2768C= (p.Pro923=)
1g.6468305G>TCA338116192PLEKHG5c.2531C>A (p.Pro844Gln)
c.2705C>A (p.Pro902Gln)
c.2642C>A (p.Pro881Gln)
n.3007C>A
c.2738C>A (p.Pro913Gln)
c.2828C>A (p.Pro943Gln)
c.*2743C>A (n.*2743C>A)
c.2250-412C>A (n.2250-412C>A)
c.*2359C>A (n.*2359C>A)
c.404C>A (p.Pro135Gln)
c.2481-412C>A (n.2481-412C>A)
c.2762C>A (p.Pro921Gln)
c.2699C>A (p.Pro900Gln)
n.1733C>A
c.2768C>A (p.Pro923Gln)
1g.6468308delCA2642974777PLEKHG5c.2531del (p.Pro844GlnfsTer24)
c.2705del (p.Pro902GlnfsTer24)
c.2642del (p.Pro881GlnfsTer24)
n.3007del
c.2738del (p.Pro913GlnfsTer24)
c.2828del (p.Pro943GlnfsTer24)
c.*2743del (n.*2743del)
c.2250-412del (n.2250-412del)
c.*2359del (n.*2359del)
c.404del (p.Pro135GlnfsTer24)
c.2481-412del (n.2481-412del)
c.2762del (p.Pro921GlnfsTer24)
c.2699del (p.Pro900GlnfsTer24)
n.1733del
c.2768del (p.Pro923GlnfsTer24)
 gnomAD v4
1g.6468306G>ACA338116197PLEKHG5c.2530C>T (p.Pro844Ser)
c.2704C>T (p.Pro902Ser)
c.2641C>T (p.Pro881Ser)
n.3006C>T
c.2737C>T (p.Pro913Ser)
c.2827C>T (p.Pro943Ser)
c.*2742C>T (n.*2742C>T)
c.2250-413C>T (n.2250-413C>T)
c.*2358C>T (n.*2358C>T)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.2481-413C>T (n.2481-413C>T)
c.2761C>T (p.Pro921Ser)
c.2698C>T (p.Pro900Ser)
n.1732C>T
c.2767C>T (p.Pro923Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468306G>CCA338116198PLEKHG5c.2530C>G (p.Pro844Ala)
c.2704C>G (p.Pro902Ala)
c.2641C>G (p.Pro881Ala)
n.3006C>G
c.2737C>G (p.Pro913Ala)
c.2827C>G (p.Pro943Ala)
c.*2742C>G (n.*2742C>G)
c.2250-413C>G (n.2250-413C>G)
c.*2358C>G (n.*2358C>G)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.2481-413C>G (n.2481-413C>G)
c.2761C>G (p.Pro921Ala)
c.2698C>G (p.Pro900Ala)
n.1732C>G
c.2767C>G (p.Pro923Ala)
1g.6468306G>TCA338116199PLEKHG5c.2530C>A (p.Pro844Thr)
c.2704C>A (p.Pro902Thr)
c.2641C>A (p.Pro881Thr)
n.3006C>A
c.2737C>A (p.Pro913Thr)
c.2827C>A (p.Pro943Thr)
c.*2742C>A (n.*2742C>A)
c.2250-413C>A (n.2250-413C>A)
c.*2358C>A (n.*2358C>A)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.2481-413C>A (n.2481-413C>A)
c.2761C>A (p.Pro921Thr)
c.2698C>A (p.Pro900Thr)
n.1732C>A
c.2767C>A (p.Pro923Thr)
1g.6468307G>ACA416022903PLEKHG5c.2529C>T (p.Ala843=)
c.2703C>T (p.Ala901=)
c.2640C>T (p.Ala880=)
n.3005C>T
c.2736C>T (p.Ala912=)
c.2826C>T (p.Ala942=)
c.*2741C>T (n.*2741C>T)
c.2250-414C>T (n.2250-414C>T)
c.*2357C>T (n.*2357C>T)
c.402C>T (p.Ala134=)
c.2481-414C>T (n.2481-414C>T)
c.2760C>T (p.Ala920=)
c.2697C>T (p.Ala899=)
n.1731C>T
c.2766C>T (p.Ala922=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468307G>CCA416022902PLEKHG5c.2529C>G (p.Ala843=)
c.2703C>G (p.Ala901=)
c.2640C>G (p.Ala880=)
n.3005C>G
c.2736C>G (p.Ala912=)
c.2826C>G (p.Ala942=)
c.*2741C>G (n.*2741C>G)
c.2250-414C>G (n.2250-414C>G)
c.*2357C>G (n.*2357C>G)
c.402C>G (p.Ala134=)
c.2481-414C>G (n.2481-414C>G)
c.2760C>G (p.Ala920=)
c.2697C>G (p.Ala899=)
n.1731C>G
c.2766C>G (p.Ala922=)
 gnomAD v4
1g.6468307G=CA1151517929PLEKHG5c.2529C= (p.Ala843=)
c.2703C= (p.Ala901=)
c.2640C= (p.Ala880=)
n.3005C=
c.2736C= (p.Ala912=)
c.2826C= (p.Ala942=)
c.*2741C= (n.*2741C=)
c.2250-414C= (n.2250-414C=)
c.*2357C= (n.*2357C=)
c.402C= (p.Ala134=)
c.2481-414C= (n.2481-414C=)
c.2760C= (p.Ala920=)
c.2697C= (p.Ala899=)
n.1731C=
c.2766C= (p.Ala922=)
1g.6468307G>TCA416022901PLEKHG5c.2529C>A (p.Ala843=)
c.2703C>A (p.Ala901=)
c.2640C>A (p.Ala880=)
n.3005C>A
c.2736C>A (p.Ala912=)
c.2826C>A (p.Ala942=)
c.*2741C>A (n.*2741C>A)
c.2250-414C>A (n.2250-414C>A)
c.*2357C>A (n.*2357C>A)
c.402C>A (p.Ala134=)
c.2481-414C>A (n.2481-414C>A)
c.2760C>A (p.Ala920=)
c.2697C>A (p.Ala899=)
n.1731C>A
c.2766C>A (p.Ala922=)
1g.6468308G>ACA338116201PLEKHG5c.2528C>T (p.Ala843Val)
c.2702C>T (p.Ala901Val)
c.2639C>T (p.Ala880Val)
n.3004C>T
c.2735C>T (p.Ala912Val)
c.2825C>T (p.Ala942Val)
c.*2740C>T (n.*2740C>T)
c.2250-415C>T (n.2250-415C>T)
c.*2356C>T (n.*2356C>T)
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.2481-415C>T (n.2481-415C>T)
c.2759C>T (p.Ala920Val)
c.2696C>T (p.Ala899Val)
n.1730C>T
c.2765C>T (p.Ala922Val)
 gnomAD v4
1g.6468308G>CCA338116202PLEKHG5c.2528C>G (p.Ala843Gly)
c.2702C>G (p.Ala901Gly)
c.2639C>G (p.Ala880Gly)
n.3004C>G
c.2735C>G (p.Ala912Gly)
c.2825C>G (p.Ala942Gly)
c.*2740C>G (n.*2740C>G)
c.2250-415C>G (n.2250-415C>G)
c.*2356C>G (n.*2356C>G)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.2481-415C>G (n.2481-415C>G)
c.2759C>G (p.Ala920Gly)
c.2696C>G (p.Ala899Gly)
n.1730C>G
c.2765C>G (p.Ala922Gly)
1g.6468308G>TCA338116204PLEKHG5c.2528C>A (p.Ala843Asp)
c.2702C>A (p.Ala901Asp)
c.2639C>A (p.Ala880Asp)
n.3004C>A
c.2735C>A (p.Ala912Asp)
c.2825C>A (p.Ala942Asp)
c.*2740C>A (n.*2740C>A)
c.2250-415C>A (n.2250-415C>A)
c.*2356C>A (n.*2356C>A)
c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.2481-415C>A (n.2481-415C>A)
c.2759C>A (p.Ala920Asp)
c.2696C>A (p.Ala899Asp)
n.1730C>A
c.2765C>A (p.Ala922Asp)
 gnomAD v4
1g.6468309C>ACA338116207PLEKHG5c.2527G>T (p.Ala843Ser)
c.2701G>T (p.Ala901Ser)
c.2638G>T (p.Ala880Ser)
n.3003G>T
c.2734G>T (p.Ala912Ser)
c.2824G>T (p.Ala942Ser)
c.*2739G>T (n.*2739G>T)
c.2250-416G>T (n.2250-416G>T)
c.*2355G>T (n.*2355G>T)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.2481-416G>T (n.2481-416G>T)
c.2758G>T (p.Ala920Ser)
c.2695G>T (p.Ala899Ser)
n.1729G>T
c.2764G>T (p.Ala922Ser)
 gnomAD v4
1g.6468309C>GCA338116213PLEKHG5c.2527G>C (p.Ala843Pro)
c.2701G>C (p.Ala901Pro)
c.2638G>C (p.Ala880Pro)
n.3003G>C
c.2734G>C (p.Ala912Pro)
c.2824G>C (p.Ala942Pro)
c.*2739G>C (n.*2739G>C)
c.2250-416G>C (n.2250-416G>C)
c.*2355G>C (n.*2355G>C)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.2481-416G>C (n.2481-416G>C)
c.2758G>C (p.Ala920Pro)
c.2695G>C (p.Ala899Pro)
n.1729G>C
c.2764G>C (p.Ala922Pro)
1g.6468309C>TCA338116210PLEKHG5c.2527G>A (p.Ala843Thr)
c.2701G>A (p.Ala901Thr)
c.2638G>A (p.Ala880Thr)
n.3003G>A
c.2734G>A (p.Ala912Thr)
c.2824G>A (p.Ala942Thr)
c.*2739G>A (n.*2739G>A)
c.2250-416G>A (n.2250-416G>A)
c.*2355G>A (n.*2355G>A)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.2481-416G>A (n.2481-416G>A)
c.2758G>A (p.Ala920Thr)
c.2695G>A (p.Ala899Thr)
n.1729G>A
c.2764G>A (p.Ala922Thr)
1g.6468310C>ACA416022907PLEKHG5c.2526G>T (p.Arg842=)
c.2700G>T (p.Arg900=)
c.2637G>T (p.Arg879=)
n.3002G>T
c.2733G>T (p.Arg911=)
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c.*2738G>T (n.*2738G>T)
c.2250-417G>T (n.2250-417G>T)
c.*2354G>T (n.*2354G>T)
c.399G>T (p.Arg133=)
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1g.6468310C=CA1145877375PLEKHG5c.2526G= (p.Arg842=)
c.2700G= (p.Arg900=)
c.2637G= (p.Arg879=)
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c.2733G= (p.Arg911=)
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c.*2354G= (n.*2354G=)
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c.2694G= (p.Arg898=)
n.1728G=
c.2763G= (p.Arg921=)
1g.6468310C>GCA17233926PLEKHG5c.2526G>C (p.Arg842=)
c.2700G>C (p.Arg900=)
c.2637G>C (p.Arg879=)
n.3002G>C
c.2733G>C (p.Arg911=)
c.2823G>C (p.Arg941=)
c.*2738G>C (n.*2738G>C)
c.2250-417G>C (n.2250-417G>C)
c.*2354G>C (n.*2354G>C)
c.399G>C (p.Arg133=)
c.2481-417G>C (n.2481-417G>C)
c.2757G>C (p.Arg919=)
c.2694G>C (p.Arg898=)
n.1728G>C
c.2763G>C (p.Arg921=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468310C>TCA416022908PLEKHG5c.2526G>A (p.Arg842=)
c.2700G>A (p.Arg900=)
c.2637G>A (p.Arg879=)
n.3002G>A
c.2733G>A (p.Arg911=)
c.2823G>A (p.Arg941=)
c.*2738G>A (n.*2738G>A)
c.2250-417G>A (n.2250-417G>A)
c.*2354G>A (n.*2354G>A)
c.399G>A (p.Arg133=)
c.2481-417G>A (n.2481-417G>A)
c.2757G>A (p.Arg919=)
c.2694G>A (p.Arg898=)
n.1728G>A
c.2763G>A (p.Arg921=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6468311C>ACA338116219PLEKHG5c.2525G>T (p.Arg842Leu)
c.2699G>T (p.Arg900Leu)
c.2636G>T (p.Arg879Leu)
n.3001G>T
c.2732G>T (p.Arg911Leu)
c.2822G>T (p.Arg941Leu)
c.*2737G>T (n.*2737G>T)
c.2250-418G>T (n.2250-418G>T)
c.*2353G>T (n.*2353G>T)
c.398G>T (p.Arg133Leu)
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c.2693G>T (p.Arg898Leu)
n.1727G>T
c.2762G>T (p.Arg921Leu)
1g.6468311C=CA1142317191PLEKHG5c.2525G= (p.Arg842=)
c.2699G= (p.Arg900=)
c.2636G= (p.Arg879=)
n.3001G=
c.2732G= (p.Arg911=)
c.2822G= (p.Arg941=)
c.*2737G= (n.*2737G=)
c.2250-418G= (n.2250-418G=)
c.*2353G= (n.*2353G=)
c.398G= (p.Arg133=)
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c.2756G= (p.Arg919=)
c.2693G= (p.Arg898=)
n.1727G=
c.2762G= (p.Arg921=)
1g.6468311C>GCA338116225PLEKHG5c.2525G>C (p.Arg842Pro)
c.2699G>C (p.Arg900Pro)
c.2636G>C (p.Arg879Pro)
n.3001G>C
c.2732G>C (p.Arg911Pro)
c.2822G>C (p.Arg941Pro)
c.*2737G>C (n.*2737G>C)
c.2250-418G>C (n.2250-418G>C)
c.*2353G>C (n.*2353G>C)
c.398G>C (p.Arg133Pro)
c.2481-418G>C (n.2481-418G>C)
c.2756G>C (p.Arg919Pro)
c.2693G>C (p.Arg898Pro)
n.1727G>C
c.2762G>C (p.Arg921Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468311C>TCA561143PLEKHG5c.2525G>A (p.Arg842Gln)
c.2699G>A (p.Arg900Gln)
c.2636G>A (p.Arg879Gln)
n.3001G>A
c.2732G>A (p.Arg911Gln)
c.2822G>A (p.Arg941Gln)
c.*2737G>A (n.*2737G>A)
c.2250-418G>A (n.2250-418G>A)
c.*2353G>A (n.*2353G>A)
c.398G>A (p.Arg133Gln)
c.2481-418G>A (n.2481-418G>A)
c.2756G>A (p.Arg919Gln)
c.2693G>A (p.Arg898Gln)
n.1727G>A
c.2762G>A (p.Arg921Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.6468312G>ACA17233931PLEKHG5c.2524C>T (p.Arg842Trp)
c.2698C>T (p.Arg900Trp)
c.2635C>T (p.Arg879Trp)
n.3000C>T
c.2731C>T (p.Arg911Trp)
c.2821C>T (p.Arg941Trp)
c.*2736C>T (n.*2736C>T)
c.2250-419C>T (n.2250-419C>T)
c.*2352C>T (n.*2352C>T)
c.397C>T (p.Arg133Trp)
c.2481-419C>T (n.2481-419C>T)
c.2755C>T (p.Arg919Trp)
c.2692C>T (p.Arg898Trp)
n.1726C>T
c.2761C>T (p.Arg921Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468312G>CCA338116235PLEKHG5c.2524C>G (p.Arg842Gly)
c.2698C>G (p.Arg900Gly)
c.2635C>G (p.Arg879Gly)
n.3000C>G
c.2731C>G (p.Arg911Gly)
c.2821C>G (p.Arg941Gly)
c.*2736C>G (n.*2736C>G)
c.2250-419C>G (n.2250-419C>G)
c.*2352C>G (n.*2352C>G)
c.397C>G (p.Arg133Gly)
c.2481-419C>G (n.2481-419C>G)
c.2755C>G (p.Arg919Gly)
c.2692C>G (p.Arg898Gly)
n.1726C>G
c.2761C>G (p.Arg921Gly)
 gnomAD v4
1g.6468312G=CA1151517942PLEKHG5c.2524C= (p.Arg842=)
c.2698C= (p.Arg900=)
c.2635C= (p.Arg879=)
n.3000C=
c.2731C= (p.Arg911=)
c.2821C= (p.Arg941=)
c.*2736C= (n.*2736C=)
c.2250-419C= (n.2250-419C=)
c.*2352C= (n.*2352C=)
c.397C= (p.Arg133=)
c.2481-419C= (n.2481-419C=)
c.2755C= (p.Arg919=)
c.2692C= (p.Arg898=)
n.1726C=
c.2761C= (p.Arg921=)
1g.6468312G>TCA416022910PLEKHG5c.2524C>A (p.Arg842=)
c.2698C>A (p.Arg900=)
c.2635C>A (p.Arg879=)
n.3000C>A
c.2731C>A (p.Arg911=)
c.2821C>A (p.Arg941=)
c.*2736C>A (n.*2736C>A)
c.2250-419C>A (n.2250-419C>A)
c.*2352C>A (n.*2352C>A)
c.397C>A (p.Arg133=)
c.2481-419C>A (n.2481-419C>A)
c.2755C>A (p.Arg919=)
c.2692C>A (p.Arg898=)
n.1726C>A
c.2761C>A (p.Arg921=)
1g.6468313A>CCA416022914PLEKHG5c.2523T>G (p.Pro841=)
c.2697T>G (p.Pro899=)
c.2634T>G (p.Pro878=)
n.2999T>G
c.2730T>G (p.Pro910=)
c.2820T>G (p.Pro940=)
c.*2735T>G (n.*2735T>G)
c.2250-420T>G (n.2250-420T>G)
c.*2351T>G (n.*2351T>G)
c.396T>G (p.Pro132=)
c.2481-420T>G (n.2481-420T>G)
c.2754T>G (p.Pro918=)
c.2691T>G (p.Pro897=)
n.1725T>G
c.2760T>G (p.Pro920=)
1g.6468313A>GCA416022912PLEKHG5c.2523T>C (p.Pro841=)
c.2697T>C (p.Pro899=)
c.2634T>C (p.Pro878=)
n.2999T>C
c.2730T>C (p.Pro910=)
c.2820T>C (p.Pro940=)
c.*2735T>C (n.*2735T>C)
c.2250-420T>C (n.2250-420T>C)
c.*2351T>C (n.*2351T>C)
c.396T>C (p.Pro132=)
c.2481-420T>C (n.2481-420T>C)
c.2754T>C (p.Pro918=)
c.2691T>C (p.Pro897=)
n.1725T>C
c.2760T>C (p.Pro920=)
1g.6468313A>TCA416022913PLEKHG5c.2523T>A (p.Pro841=)
c.2697T>A (p.Pro899=)
c.2634T>A (p.Pro878=)
n.2999T>A
c.2730T>A (p.Pro910=)
c.2820T>A (p.Pro940=)
c.*2735T>A (n.*2735T>A)
c.2250-420T>A (n.2250-420T>A)
c.*2351T>A (n.*2351T>A)
c.396T>A (p.Pro132=)
c.2481-420T>A (n.2481-420T>A)
c.2754T>A (p.Pro918=)
c.2691T>A (p.Pro897=)
n.1725T>A
c.2760T>A (p.Pro920=)
1g.6468314G>ACA338116238PLEKHG5c.2522C>T (p.Pro841Leu)
c.2696C>T (p.Pro899Leu)
c.2633C>T (p.Pro878Leu)
n.2998C>T
c.2729C>T (p.Pro910Leu)
c.2819C>T (p.Pro940Leu)
c.*2734C>T (n.*2734C>T)
c.2250-421C>T (n.2250-421C>T)
c.*2350C>T (n.*2350C>T)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.2481-421C>T (n.2481-421C>T)
c.2753C>T (p.Pro918Leu)
c.2690C>T (p.Pro897Leu)
n.1724C>T
c.2759C>T (p.Pro920Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468314G>CCA338116241PLEKHG5c.2522C>G (p.Pro841Arg)
c.2696C>G (p.Pro899Arg)
c.2633C>G (p.Pro878Arg)
n.2998C>G
c.2729C>G (p.Pro910Arg)
c.2819C>G (p.Pro940Arg)
c.*2734C>G (n.*2734C>G)
c.2250-421C>G (n.2250-421C>G)
c.*2350C>G (n.*2350C>G)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.2481-421C>G (n.2481-421C>G)
c.2753C>G (p.Pro918Arg)
c.2690C>G (p.Pro897Arg)
n.1724C>G
c.2759C>G (p.Pro920Arg)
1g.6468314G=CA1151517954PLEKHG5c.2522C= (p.Pro841=)
c.2696C= (p.Pro899=)
c.2633C= (p.Pro878=)
n.2998C=
c.2729C= (p.Pro910=)
c.2819C= (p.Pro940=)
c.*2734C= (n.*2734C=)
c.2250-421C= (n.2250-421C=)
c.*2350C= (n.*2350C=)
c.395C= (p.Pro132=)
c.2481-421C= (n.2481-421C=)
c.2753C= (p.Pro918=)
c.2690C= (p.Pro897=)
n.1724C=
c.2759C= (p.Pro920=)
1g.6468314G>TCA338116243PLEKHG5c.2522C>A (p.Pro841His)
c.2696C>A (p.Pro899His)
c.2633C>A (p.Pro878His)
n.2998C>A
c.2729C>A (p.Pro910His)
c.2819C>A (p.Pro940His)
c.*2734C>A (n.*2734C>A)
c.2250-421C>A (n.2250-421C>A)
c.*2350C>A (n.*2350C>A)
c.395C>A (p.Pro132His)
c.2481-421C>A (n.2481-421C>A)
c.2753C>A (p.Pro918His)
c.2690C>A (p.Pro897His)
n.1724C>A
c.2759C>A (p.Pro920His)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468315G>ACA338116246PLEKHG5c.2521C>T (p.Pro841Ser)
c.2695C>T (p.Pro899Ser)
c.2632C>T (p.Pro878Ser)
n.2997C>T
c.2728C>T (p.Pro910Ser)
c.2818C>T (p.Pro940Ser)
c.*2733C>T (n.*2733C>T)
c.2250-422C>T (n.2250-422C>T)
c.*2349C>T (n.*2349C>T)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.2481-422C>T (n.2481-422C>T)
c.2752C>T (p.Pro918Ser)
c.2689C>T (p.Pro897Ser)
n.1723C>T
c.2758C>T (p.Pro920Ser)
1g.6468315G>CCA338116249PLEKHG5c.2521C>G (p.Pro841Ala)
c.2695C>G (p.Pro899Ala)
c.2632C>G (p.Pro878Ala)
n.2997C>G
c.2728C>G (p.Pro910Ala)
c.2818C>G (p.Pro940Ala)
c.*2733C>G (n.*2733C>G)
c.2250-422C>G (n.2250-422C>G)
c.*2349C>G (n.*2349C>G)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.2481-422C>G (n.2481-422C>G)
c.2752C>G (p.Pro918Ala)
c.2689C>G (p.Pro897Ala)
n.1723C>G
c.2758C>G (p.Pro920Ala)
1g.6468315G>TCA338116250PLEKHG5c.2521C>A (p.Pro841Thr)
c.2695C>A (p.Pro899Thr)
c.2632C>A (p.Pro878Thr)
n.2997C>A
c.2728C>A (p.Pro910Thr)
c.2818C>A (p.Pro940Thr)
c.*2733C>A (n.*2733C>A)
c.2250-422C>A (n.2250-422C>A)
c.*2349C>A (n.*2349C>A)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.2481-422C>A (n.2481-422C>A)
c.2752C>A (p.Pro918Thr)
c.2689C>A (p.Pro897Thr)
n.1723C>A
c.2758C>A (p.Pro920Thr)
 gnomAD v4
1g.6468316C>ACA416022916PLEKHG5c.2520G>T (p.Val840=)
c.2694G>T (p.Val898=)
c.2631G>T (p.Val877=)
n.2996G>T
c.2727G>T (p.Val909=)
c.2817G>T (p.Val939=)
c.*2732G>T (n.*2732G>T)
c.2250-423G>T (n.2250-423G>T)
c.*2348G>T (n.*2348G>T)
c.393G>T (p.Val131=)
c.2481-423G>T (n.2481-423G>T)
c.2751G>T (p.Val917=)
c.2688G>T (p.Val896=)
n.1722G>T
c.2757G>T (p.Val919=)
1g.6468316C>GCA416022917PLEKHG5c.2520G>C (p.Val840=)
c.2694G>C (p.Val898=)
c.2631G>C (p.Val877=)
n.2996G>C
c.2727G>C (p.Val909=)
c.2817G>C (p.Val939=)
c.*2732G>C (n.*2732G>C)
c.2250-423G>C (n.2250-423G>C)
c.*2348G>C (n.*2348G>C)
c.393G>C (p.Val131=)
c.2481-423G>C (n.2481-423G>C)
c.2751G>C (p.Val917=)
c.2688G>C (p.Val896=)
n.1722G>C
c.2757G>C (p.Val919=)
1g.6468316C>TCA416022918PLEKHG5c.2520G>A (p.Val840=)
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c.2481-423G>A (n.2481-423G>A)
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c.2757G>A (p.Val919=)
 ClinVar dbSNP
1g.6468317A=CA1151517957PLEKHG5c.2519T= (p.Val840=)
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c.2726T= (p.Val909=)
c.2816T= (p.Val939=)
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c.2250-424T= (n.2250-424T=)
c.*2347T= (n.*2347T=)
c.392T= (p.Val131=)
c.2481-424T= (n.2481-424T=)
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c.2756T= (p.Val919=)
1g.6468317A>CCA338116259PLEKHG5c.2519T>G (p.Val840Gly)
c.2693T>G (p.Val898Gly)
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1g.6468317A>GCA338116262PLEKHG5c.2519T>C (p.Val840Ala)
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c.2630T>C (p.Val877Ala)
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n.1721T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.6468318C>GCA338116266PLEKHG5c.2518G>C (p.Val840Leu)
c.2692G>C (p.Val898Leu)
c.2629G>C (p.Val877Leu)
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n.1720G>C
c.2755G>C (p.Val919Leu)
1g.6468318C>TCA338116267PLEKHG5c.2518G>A (p.Val840Met)
c.2692G>A (p.Val898Met)
c.2629G>A (p.Val877Met)
n.2994G>A
c.2725G>A (p.Val909Met)
c.2815G>A (p.Val939Met)
c.*2730G>A (n.*2730G>A)
c.2250-425G>A (n.2250-425G>A)
c.*2346G>A (n.*2346G>A)
c.391G>A (p.Val131Met)
c.2481-425G>A (n.2481-425G>A)
c.2749G>A (p.Val917Met)
c.2686G>A (p.Val896Met)
n.1720G>A
c.2755G>A (p.Val919Met)
1g.6468319T>ACA416022923PLEKHG5c.2517A>T (p.Leu839=)
c.2691A>T (p.Leu897=)
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n.1719A>T
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 dbSNP gnomAD v4
1g.6468319T>CCA416022921PLEKHG5c.2517A>G (p.Leu839=)
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n.1719A>G
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 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468319T>GCA416022922PLEKHG5c.2517A>C (p.Leu839=)
c.2691A>C (p.Leu897=)
c.2628A>C (p.Leu876=)
n.2993A>C
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c.*2729A>C (n.*2729A>C)
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n.1719A>C
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c.2481-426A= (n.2481-426A=)
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n.1719A=
c.2754A= (p.Leu918=)
1g.6468320A=CA1151517965PLEKHG5c.2516T= (p.Leu839=)
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c.2753T= (p.Leu918=)
1g.6468320A>CCA338116269PLEKHG5c.2516T>G (p.Leu839Arg)
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c.*2728T>G (n.*2728T>G)
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c.*2344T>G (n.*2344T>G)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.2481-427T>G (n.2481-427T>G)
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n.1718T>G
c.2753T>G (p.Leu918Arg)
1g.6468320A>GCA338116270PLEKHG5c.2516T>C (p.Leu839Pro)
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c.*2728T>C (n.*2728T>C)
c.2250-427T>C (n.2250-427T>C)
c.*2344T>C (n.*2344T>C)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.2481-427T>C (n.2481-427T>C)
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c.2684T>C (p.Leu895Pro)
n.1718T>C
c.2753T>C (p.Leu918Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6468320A>TCA338116272PLEKHG5c.2516T>A (p.Leu839Gln)
c.2690T>A (p.Leu897Gln)
c.2627T>A (p.Leu876Gln)
n.2992T>A
c.2723T>A (p.Leu908Gln)
c.2813T>A (p.Leu938Gln)
c.*2728T>A (n.*2728T>A)
c.2250-427T>A (n.2250-427T>A)
c.*2344T>A (n.*2344T>A)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.2481-427T>A (n.2481-427T>A)
c.2747T>A (p.Leu916Gln)
c.2684T>A (p.Leu895Gln)
n.1718T>A
c.2753T>A (p.Leu918Gln)
1g.6468321G>ACA416022927PLEKHG5c.2515C>T (p.Leu839=)
c.2689C>T (p.Leu897=)
c.2626C>T (p.Leu876=)
n.2991C>T
c.2722C>T (p.Leu908=)
c.2812C>T (p.Leu938=)
c.*2727C>T (n.*2727C>T)
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c.*2343C>T (n.*2343C>T)
c.388C>T (p.Leu130=)
c.2481-428C>T (n.2481-428C>T)
c.2746C>T (p.Leu916=)
c.2683C>T (p.Leu895=)
n.1717C>T
c.2752C>T (p.Leu918=)
1g.6468321G>CCA338116274PLEKHG5c.2515C>G (p.Leu839Val)
c.2689C>G (p.Leu897Val)
c.2626C>G (p.Leu876Val)
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c.2812C>G (p.Leu938Val)
c.*2727C>G (n.*2727C>G)
c.2250-428C>G (n.2250-428C>G)
c.*2343C>G (n.*2343C>G)
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.2481-428C>G (n.2481-428C>G)
c.2746C>G (p.Leu916Val)
c.2683C>G (p.Leu895Val)
n.1717C>G
c.2752C>G (p.Leu918Val)
1g.6468321G>TCA338116278PLEKHG5c.2515C>A (p.Leu839Ile)
c.2689C>A (p.Leu897Ile)
c.2626C>A (p.Leu876Ile)
n.2991C>A
c.2722C>A (p.Leu908Ile)
c.2812C>A (p.Leu938Ile)
c.*2727C>A (n.*2727C>A)
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c.*2343C>A (n.*2343C>A)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.2481-428C>A (n.2481-428C>A)
c.2746C>A (p.Leu916Ile)
c.2683C>A (p.Leu895Ile)
n.1717C>A
c.2752C>A (p.Leu918Ile)

Number of alleles fetched