Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6468178_6468187delCA2642974578PLEKHG5c.2649_2658del (p.Leu885GlyfsTer?)
c.2823_2832del (p.Leu943GlyfsTer?)
c.2760_2769del (p.Leu922GlyfsTer?)
n.3125_3134del
c.2856_2865del (p.Leu954GlyfsTer?)
c.2946_2955del (p.Leu984GlyfsTer?)
c.*2861_*2870del (n.*2861_*2870del)
c.2250-294_2250-285del (n.2250-294_2250-285del)
c.*2477_*2486del (n.*2477_*2486del)
c.522_531del (p.Leu176GlyfsTer?)
c.2481-294_2481-285del (n.2481-294_2481-285del)
c.2880_2889del (p.Leu962GlyfsTer?)
c.2817_2826del (p.Leu941GlyfsTer?)
n.1851_1860del
c.2886_2895del (p.Leu964GlyfsTer?)
 gnomAD v4
1g.6468181C>ACA416022611PLEKHG5c.2655G>T (p.Leu885=)
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n.3131G>T
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c.2952G>T (p.Leu984=)
c.*2867G>T (n.*2867G>T)
c.2250-288G>T (n.2250-288G>T)
c.*2483G>T (n.*2483G>T)
c.528G>T (p.Leu176=)
c.2481-288G>T (n.2481-288G>T)
c.2886G>T (p.Leu962=)
c.2823G>T (p.Leu941=)
n.1857G>T
c.2892G>T (p.Leu964=)
 gnomAD v4
1g.6468181C=CA1151517566PLEKHG5c.2655G= (p.Leu885=)
c.2829G= (p.Leu943=)
c.2766G= (p.Leu922=)
n.3131G=
c.2862G= (p.Leu954=)
c.2952G= (p.Leu984=)
c.*2867G= (n.*2867G=)
c.2250-288G= (n.2250-288G=)
c.*2483G= (n.*2483G=)
c.528G= (p.Leu176=)
c.2481-288G= (n.2481-288G=)
c.2886G= (p.Leu962=)
c.2823G= (p.Leu941=)
n.1857G=
c.2892G= (p.Leu964=)
1g.6468181C>GCA416022616PLEKHG5c.2655G>C (p.Leu885=)
c.2829G>C (p.Leu943=)
c.2766G>C (p.Leu922=)
n.3131G>C
c.2862G>C (p.Leu954=)
c.2952G>C (p.Leu984=)
c.*2867G>C (n.*2867G>C)
c.2250-288G>C (n.2250-288G>C)
c.*2483G>C (n.*2483G>C)
c.528G>C (p.Leu176=)
c.2481-288G>C (n.2481-288G>C)
c.2886G>C (p.Leu962=)
c.2823G>C (p.Leu941=)
n.1857G>C
c.2892G>C (p.Leu964=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468181C>TCA416022613PLEKHG5c.2655G>A (p.Leu885=)
c.2829G>A (p.Leu943=)
c.2766G>A (p.Leu922=)
n.3131G>A
c.2862G>A (p.Leu954=)
c.2952G>A (p.Leu984=)
c.*2867G>A (n.*2867G>A)
c.2250-288G>A (n.2250-288G>A)
c.*2483G>A (n.*2483G>A)
c.528G>A (p.Leu176=)
c.2481-288G>A (n.2481-288G>A)
c.2886G>A (p.Leu962=)
c.2823G>A (p.Leu941=)
n.1857G>A
c.2892G>A (p.Leu964=)
1g.6468182A>CCA338115466PLEKHG5c.2654T>G (p.Leu885Arg)
c.2828T>G (p.Leu943Arg)
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c.2250-289T>G (n.2250-289T>G)
c.*2482T>G (n.*2482T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.2481-289T>G (n.2481-289T>G)
c.2885T>G (p.Leu962Arg)
c.2822T>G (p.Leu941Arg)
n.1856T>G
c.2891T>G (p.Leu964Arg)
1g.6468182A>GCA338115468PLEKHG5c.2654T>C (p.Leu885Pro)
c.2828T>C (p.Leu943Pro)
c.2765T>C (p.Leu922Pro)
n.3130T>C
c.2861T>C (p.Leu954Pro)
c.2951T>C (p.Leu984Pro)
c.*2866T>C (n.*2866T>C)
c.2250-289T>C (n.2250-289T>C)
c.*2482T>C (n.*2482T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.2481-289T>C (n.2481-289T>C)
c.2885T>C (p.Leu962Pro)
c.2822T>C (p.Leu941Pro)
n.1856T>C
c.2891T>C (p.Leu964Pro)
1g.6468182A>TCA338115470PLEKHG5c.2654T>A (p.Leu885Gln)
c.2828T>A (p.Leu943Gln)
c.2765T>A (p.Leu922Gln)
n.3130T>A
c.2861T>A (p.Leu954Gln)
c.2951T>A (p.Leu984Gln)
c.*2866T>A (n.*2866T>A)
c.2250-289T>A (n.2250-289T>A)
c.*2482T>A (n.*2482T>A)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.2481-289T>A (n.2481-289T>A)
c.2885T>A (p.Leu962Gln)
c.2822T>A (p.Leu941Gln)
n.1856T>A
c.2891T>A (p.Leu964Gln)
1g.6468183G>ACA416022623PLEKHG5c.2653C>T (p.Leu885=)
c.2827C>T (p.Leu943=)
c.2764C>T (p.Leu922=)
n.3129C>T
c.2860C>T (p.Leu954=)
c.2950C>T (p.Leu984=)
c.*2865C>T (n.*2865C>T)
c.2250-290C>T (n.2250-290C>T)
c.*2481C>T (n.*2481C>T)
c.526C>T (p.Leu176=)
c.2481-290C>T (n.2481-290C>T)
c.2884C>T (p.Leu962=)
c.2821C>T (p.Leu941=)
n.1855C>T
c.2890C>T (p.Leu964=)
1g.6468183G>CCA338115479PLEKHG5c.2653C>G (p.Leu885Val)
c.2827C>G (p.Leu943Val)
c.2764C>G (p.Leu922Val)
n.3129C>G
c.2860C>G (p.Leu954Val)
c.2950C>G (p.Leu984Val)
c.*2865C>G (n.*2865C>G)
c.2250-290C>G (n.2250-290C>G)
c.*2481C>G (n.*2481C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.2481-290C>G (n.2481-290C>G)
c.2884C>G (p.Leu962Val)
c.2821C>G (p.Leu941Val)
n.1855C>G
c.2890C>G (p.Leu964Val)
 gnomAD v4
1g.6468183G>TCA338115482PLEKHG5c.2653C>A (p.Leu885Met)
c.2827C>A (p.Leu943Met)
c.2764C>A (p.Leu922Met)
n.3129C>A
c.2860C>A (p.Leu954Met)
c.2950C>A (p.Leu984Met)
c.*2865C>A (n.*2865C>A)
c.2250-290C>A (n.2250-290C>A)
c.*2481C>A (n.*2481C>A)
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.2481-290C>A (n.2481-290C>A)
c.2884C>A (p.Leu962Met)
c.2821C>A (p.Leu941Met)
n.1855C>A
c.2890C>A (p.Leu964Met)
1g.6468184C>ACA338115484PLEKHG5c.2652G>T (p.Gln884His)
c.2826G>T (p.Gln942His)
c.2763G>T (p.Gln921His)
n.3128G>T
c.2859G>T (p.Gln953His)
c.2949G>T (p.Gln983His)
c.*2864G>T (n.*2864G>T)
c.2250-291G>T (n.2250-291G>T)
c.*2480G>T (n.*2480G>T)
c.525G>T (p.Gln175His)
c.2481-291G>T (n.2481-291G>T)
c.2883G>T (p.Gln961His)
c.2820G>T (p.Gln940His)
n.1854G>T
c.2889G>T (p.Gln963His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468184C=CA1151517575PLEKHG5c.2652G= (p.Gln884=)
c.2826G= (p.Gln942=)
c.2763G= (p.Gln921=)
n.3128G=
c.2859G= (p.Gln953=)
c.2949G= (p.Gln983=)
c.*2864G= (n.*2864G=)
c.2250-291G= (n.2250-291G=)
c.*2480G= (n.*2480G=)
c.525G= (p.Gln175=)
c.2481-291G= (n.2481-291G=)
c.2883G= (p.Gln961=)
c.2820G= (p.Gln940=)
n.1854G=
c.2889G= (p.Gln963=)
1g.6468184C>GCA338115485PLEKHG5c.2652G>C (p.Gln884His)
c.2826G>C (p.Gln942His)
c.2763G>C (p.Gln921His)
n.3128G>C
c.2859G>C (p.Gln953His)
c.2949G>C (p.Gln983His)
c.*2864G>C (n.*2864G>C)
c.2250-291G>C (n.2250-291G>C)
c.*2480G>C (n.*2480G>C)
c.525G>C (p.Gln175His)
c.2481-291G>C (n.2481-291G>C)
c.2883G>C (p.Gln961His)
c.2820G>C (p.Gln940His)
n.1854G>C
c.2889G>C (p.Gln963His)
1g.6468184C>TCA416022626PLEKHG5c.2652G>A (p.Gln884=)
c.2826G>A (p.Gln942=)
c.2763G>A (p.Gln921=)
n.3128G>A
c.2859G>A (p.Gln953=)
c.2949G>A (p.Gln983=)
c.*2864G>A (n.*2864G>A)
c.2250-291G>A (n.2250-291G>A)
c.*2480G>A (n.*2480G>A)
c.525G>A (p.Gln175=)
c.2481-291G>A (n.2481-291G>A)
c.2883G>A (p.Gln961=)
c.2820G>A (p.Gln940=)
n.1854G>A
c.2889G>A (p.Gln963=)
1g.6468185T>ACA338115489PLEKHG5c.2651A>T (p.Gln884Leu)
c.2825A>T (p.Gln942Leu)
c.2762A>T (p.Gln921Leu)
n.3127A>T
c.2858A>T (p.Gln953Leu)
c.2948A>T (p.Gln983Leu)
c.*2863A>T (n.*2863A>T)
c.2250-292A>T (n.2250-292A>T)
c.*2479A>T (n.*2479A>T)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.2481-292A>T (n.2481-292A>T)
c.2882A>T (p.Gln961Leu)
c.2819A>T (p.Gln940Leu)
n.1853A>T
c.2888A>T (p.Gln963Leu)
1g.6468185T>CCA338115501PLEKHG5c.2651A>G (p.Gln884Arg)
c.2825A>G (p.Gln942Arg)
c.2762A>G (p.Gln921Arg)
n.3127A>G
c.2858A>G (p.Gln953Arg)
c.2948A>G (p.Gln983Arg)
c.*2863A>G (n.*2863A>G)
c.2250-292A>G (n.2250-292A>G)
c.*2479A>G (n.*2479A>G)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.2481-292A>G (n.2481-292A>G)
c.2882A>G (p.Gln961Arg)
c.2819A>G (p.Gln940Arg)
n.1853A>G
c.2888A>G (p.Gln963Arg)
1g.6468185T>GCA338115504PLEKHG5c.2651A>C (p.Gln884Pro)
c.2825A>C (p.Gln942Pro)
c.2762A>C (p.Gln921Pro)
n.3127A>C
c.2858A>C (p.Gln953Pro)
c.2948A>C (p.Gln983Pro)
c.*2863A>C (n.*2863A>C)
c.2250-292A>C (n.2250-292A>C)
c.*2479A>C (n.*2479A>C)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.2481-292A>C (n.2481-292A>C)
c.2882A>C (p.Gln961Pro)
c.2819A>C (p.Gln940Pro)
n.1853A>C
c.2888A>C (p.Gln963Pro)
 gnomAD v4
1g.6468186G>ACA338115512PLEKHG5c.2650C>T (p.Gln884Ter)
c.2824C>T (p.Gln942Ter)
c.2761C>T (p.Gln921Ter)
n.3126C>T
c.2857C>T (p.Gln953Ter)
c.2947C>T (p.Gln983Ter)
c.*2862C>T (n.*2862C>T)
c.2250-293C>T (n.2250-293C>T)
c.*2478C>T (n.*2478C>T)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.2481-293C>T (n.2481-293C>T)
c.2881C>T (p.Gln961Ter)
c.2818C>T (p.Gln940Ter)
n.1852C>T
c.2887C>T (p.Gln963Ter)
1g.6468186G>CCA338115509PLEKHG5c.2650C>G (p.Gln884Glu)
c.2824C>G (p.Gln942Glu)
c.2761C>G (p.Gln921Glu)
n.3126C>G
c.2857C>G (p.Gln953Glu)
c.2947C>G (p.Gln983Glu)
c.*2862C>G (n.*2862C>G)
c.2250-293C>G (n.2250-293C>G)
c.*2478C>G (n.*2478C>G)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.2481-293C>G (n.2481-293C>G)
c.2881C>G (p.Gln961Glu)
c.2818C>G (p.Gln940Glu)
n.1852C>G
c.2887C>G (p.Gln963Glu)
1g.6468186G>TCA338115507PLEKHG5c.2650C>A (p.Gln884Lys)
c.2824C>A (p.Gln942Lys)
c.2761C>A (p.Gln921Lys)
n.3126C>A
c.2857C>A (p.Gln953Lys)
c.2947C>A (p.Gln983Lys)
c.*2862C>A (n.*2862C>A)
c.2250-293C>A (n.2250-293C>A)
c.*2478C>A (n.*2478C>A)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.2481-293C>A (n.2481-293C>A)
c.2881C>A (p.Gln961Lys)
c.2818C>A (p.Gln940Lys)
n.1852C>A
c.2887C>A (p.Gln963Lys)
1g.6468187G>ACA416022637PLEKHG5c.2649C>T (p.Leu883=)
c.2823C>T (p.Leu941=)
c.2760C>T (p.Leu920=)
n.3125C>T
c.2856C>T (p.Leu952=)
c.2946C>T (p.Leu982=)
c.*2861C>T (n.*2861C>T)
c.2250-294C>T (n.2250-294C>T)
c.*2477C>T (n.*2477C>T)
c.522C>T (p.Leu174=)
c.2481-294C>T (n.2481-294C>T)
c.2880C>T (p.Leu960=)
c.2817C>T (p.Leu939=)
n.1851C>T
c.2886C>T (p.Leu962=)
1g.6468187G>CCA416022645PLEKHG5c.2649C>G (p.Leu883=)
c.2823C>G (p.Leu941=)
c.2760C>G (p.Leu920=)
n.3125C>G
c.2856C>G (p.Leu952=)
c.2946C>G (p.Leu982=)
c.*2861C>G (n.*2861C>G)
c.2250-294C>G (n.2250-294C>G)
c.*2477C>G (n.*2477C>G)
c.522C>G (p.Leu174=)
c.2481-294C>G (n.2481-294C>G)
c.2880C>G (p.Leu960=)
c.2817C>G (p.Leu939=)
n.1851C>G
c.2886C>G (p.Leu962=)
1g.6468187G>TCA416022644PLEKHG5c.2649C>A (p.Leu883=)
c.2823C>A (p.Leu941=)
c.2760C>A (p.Leu920=)
n.3125C>A
c.2856C>A (p.Leu952=)
c.2946C>A (p.Leu982=)
c.*2861C>A (n.*2861C>A)
c.2250-294C>A (n.2250-294C>A)
c.*2477C>A (n.*2477C>A)
c.522C>A (p.Leu174=)
c.2481-294C>A (n.2481-294C>A)
c.2880C>A (p.Leu960=)
c.2817C>A (p.Leu939=)
n.1851C>A
c.2886C>A (p.Leu962=)
1g.6468188A>CCA338115516PLEKHG5c.2648T>G (p.Leu883Arg)
c.2822T>G (p.Leu941Arg)
c.2759T>G (p.Leu920Arg)
n.3124T>G
c.2855T>G (p.Leu952Arg)
c.2945T>G (p.Leu982Arg)
c.*2860T>G (n.*2860T>G)
c.2250-295T>G (n.2250-295T>G)
c.*2476T>G (n.*2476T>G)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.2481-295T>G (n.2481-295T>G)
c.2879T>G (p.Leu960Arg)
c.2816T>G (p.Leu939Arg)
n.1850T>G
c.2885T>G (p.Leu962Arg)
1g.6468188A>GCA338115519PLEKHG5c.2648T>C (p.Leu883Pro)
c.2822T>C (p.Leu941Pro)
c.2759T>C (p.Leu920Pro)
n.3124T>C
c.2855T>C (p.Leu952Pro)
c.2945T>C (p.Leu982Pro)
c.*2860T>C (n.*2860T>C)
c.2250-295T>C (n.2250-295T>C)
c.*2476T>C (n.*2476T>C)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.2481-295T>C (n.2481-295T>C)
c.2879T>C (p.Leu960Pro)
c.2816T>C (p.Leu939Pro)
n.1850T>C
c.2885T>C (p.Leu962Pro)
 gnomAD v4
1g.6468188A>TCA338115521PLEKHG5c.2648T>A (p.Leu883His)
c.2822T>A (p.Leu941His)
c.2759T>A (p.Leu920His)
n.3124T>A
c.2855T>A (p.Leu952His)
c.2945T>A (p.Leu982His)
c.*2860T>A (n.*2860T>A)
c.2250-295T>A (n.2250-295T>A)
c.*2476T>A (n.*2476T>A)
c.521T>A (p.Leu174His)
c.2481-295T>A (n.2481-295T>A)
c.2879T>A (p.Leu960His)
c.2816T>A (p.Leu939His)
n.1850T>A
c.2885T>A (p.Leu962His)
1g.6468189G>ACA338115525PLEKHG5c.2647C>T (p.Leu883Phe)
c.2821C>T (p.Leu941Phe)
c.2758C>T (p.Leu920Phe)
n.3123C>T
c.2854C>T (p.Leu952Phe)
c.2944C>T (p.Leu982Phe)
c.*2859C>T (n.*2859C>T)
c.2250-296C>T (n.2250-296C>T)
c.*2475C>T (n.*2475C>T)
c.520C>T (p.Leu174Phe)
c.2481-296C>T (n.2481-296C>T)
c.2878C>T (p.Leu960Phe)
c.2815C>T (p.Leu939Phe)
n.1849C>T
c.2884C>T (p.Leu962Phe)
1g.6468189G>CCA338115528PLEKHG5c.2647C>G (p.Leu883Val)
c.2821C>G (p.Leu941Val)
c.2758C>G (p.Leu920Val)
n.3123C>G
c.2854C>G (p.Leu952Val)
c.2944C>G (p.Leu982Val)
c.*2859C>G (n.*2859C>G)
c.2250-296C>G (n.2250-296C>G)
c.*2475C>G (n.*2475C>G)
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.2481-296C>G (n.2481-296C>G)
c.2878C>G (p.Leu960Val)
c.2815C>G (p.Leu939Val)
n.1849C>G
c.2884C>G (p.Leu962Val)
1g.6468189G>TCA338115532PLEKHG5c.2647C>A (p.Leu883Ile)
c.2821C>A (p.Leu941Ile)
c.2758C>A (p.Leu920Ile)
n.3123C>A
c.2854C>A (p.Leu952Ile)
c.2944C>A (p.Leu982Ile)
c.*2859C>A (n.*2859C>A)
c.2250-296C>A (n.2250-296C>A)
c.*2475C>A (n.*2475C>A)
c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.2481-296C>A (n.2481-296C>A)
c.2878C>A (p.Leu960Ile)
c.2815C>A (p.Leu939Ile)
n.1849C>A
c.2884C>A (p.Leu962Ile)
1g.6468190G>ACA416022656PLEKHG5c.2646C>T (p.Leu882=)
c.2820C>T (p.Leu940=)
c.2757C>T (p.Leu919=)
n.3122C>T
c.2853C>T (p.Leu951=)
c.2943C>T (p.Leu981=)
c.*2858C>T (n.*2858C>T)
c.2250-297C>T (n.2250-297C>T)
c.*2474C>T (n.*2474C>T)
c.519C>T (p.Leu173=)
c.2481-297C>T (n.2481-297C>T)
c.2877C>T (p.Leu959=)
c.2814C>T (p.Leu938=)
n.1848C>T
c.2883C>T (p.Leu961=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468190G>CCA416022658PLEKHG5c.2646C>G (p.Leu882=)
c.2820C>G (p.Leu940=)
c.2757C>G (p.Leu919=)
n.3122C>G
c.2853C>G (p.Leu951=)
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c.*2858C>G (n.*2858C>G)
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c.*2474C>G (n.*2474C>G)
c.519C>G (p.Leu173=)
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n.1848C>G
c.2883C>G (p.Leu961=)
1g.6468190G=CA1151517578PLEKHG5c.2646C= (p.Leu882=)
c.2820C= (p.Leu940=)
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c.*2858C= (n.*2858C=)
c.2250-297C= (n.2250-297C=)
c.*2474C= (n.*2474C=)
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c.2481-297C= (n.2481-297C=)
c.2877C= (p.Leu959=)
c.2814C= (p.Leu938=)
n.1848C=
c.2883C= (p.Leu961=)
1g.6468190G>TCA416022660PLEKHG5c.2646C>A (p.Leu882=)
c.2820C>A (p.Leu940=)
c.2757C>A (p.Leu919=)
n.3122C>A
c.2853C>A (p.Leu951=)
c.2943C>A (p.Leu981=)
c.*2858C>A (n.*2858C>A)
c.2250-297C>A (n.2250-297C>A)
c.*2474C>A (n.*2474C>A)
c.519C>A (p.Leu173=)
c.2481-297C>A (n.2481-297C>A)
c.2877C>A (p.Leu959=)
c.2814C>A (p.Leu938=)
n.1848C>A
c.2883C>A (p.Leu961=)
1g.6468190_6468191insCTGCA2642974587PLEKHG5c.2646_2647insAGC (p.Leu882_Leu883insSer)
c.2820_2821insAGC (p.Leu940_Leu941insSer)
c.2757_2758insAGC (p.Leu919_Leu920insSer)
n.3122_3123insAGC
c.2853_2854insAGC (p.Leu951_Leu952insSer)
c.2943_2944insAGC (p.Leu981_Leu982insSer)
c.*2858_*2859insAGC (n.*2858_*2859insAGC)
c.2250-297_2250-296insAGC (n.2250-297_2250-296insAGC)
c.*2474_*2475insAGC (n.*2474_*2475insAGC)
c.519_520insAGC (p.Leu173_Leu174insSer)
c.2481-297_2481-296insAGC (n.2481-297_2481-296insAGC)
c.2877_2878insAGC (p.Leu959_Leu960insSer)
c.2814_2815insAGC (p.Leu938_Leu939insSer)
n.1848_1849insAGC
c.2883_2884insAGC (p.Leu961_Leu962insSer)
 gnomAD v4
1g.6468191A=CA1151517580PLEKHG5c.2645T= (p.Leu882=)
c.2819T= (p.Leu940=)
c.2756T= (p.Leu919=)
n.3121T=
c.2852T= (p.Leu951=)
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c.*2857T= (n.*2857T=)
c.2250-298T= (n.2250-298T=)
c.*2473T= (n.*2473T=)
c.518T= (p.Leu173=)
c.2481-298T= (n.2481-298T=)
c.2876T= (p.Leu959=)
c.2813T= (p.Leu938=)
n.1847T=
c.2882T= (p.Leu961=)
1g.6468191A>CCA338115536PLEKHG5c.2645T>G (p.Leu882Arg)
c.2819T>G (p.Leu940Arg)
c.2756T>G (p.Leu919Arg)
n.3121T>G
c.2852T>G (p.Leu951Arg)
c.2942T>G (p.Leu981Arg)
c.*2857T>G (n.*2857T>G)
c.2250-298T>G (n.2250-298T>G)
c.*2473T>G (n.*2473T>G)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.2481-298T>G (n.2481-298T>G)
c.2876T>G (p.Leu959Arg)
c.2813T>G (p.Leu938Arg)
n.1847T>G
c.2882T>G (p.Leu961Arg)
 gnomAD v4
1g.6468191A>GCA338115538PLEKHG5c.2645T>C (p.Leu882Pro)
c.2819T>C (p.Leu940Pro)
c.2756T>C (p.Leu919Pro)
n.3121T>C
c.2852T>C (p.Leu951Pro)
c.2942T>C (p.Leu981Pro)
c.*2857T>C (n.*2857T>C)
c.2250-298T>C (n.2250-298T>C)
c.*2473T>C (n.*2473T>C)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.2481-298T>C (n.2481-298T>C)
c.2876T>C (p.Leu959Pro)
c.2813T>C (p.Leu938Pro)
n.1847T>C
c.2882T>C (p.Leu961Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468191A>TCA338115539PLEKHG5c.2645T>A (p.Leu882His)
c.2819T>A (p.Leu940His)
c.2756T>A (p.Leu919His)
n.3121T>A
c.2852T>A (p.Leu951His)
c.2942T>A (p.Leu981His)
c.*2857T>A (n.*2857T>A)
c.2250-298T>A (n.2250-298T>A)
c.*2473T>A (n.*2473T>A)
c.518T>A (p.Leu173His)
c.2481-298T>A (n.2481-298T>A)
c.2876T>A (p.Leu959His)
c.2813T>A (p.Leu938His)
n.1847T>A
c.2882T>A (p.Leu961His)
1g.6468192G>ACA338115540PLEKHG5c.2644C>T (p.Leu882Phe)
c.2818C>T (p.Leu940Phe)
c.2755C>T (p.Leu919Phe)
n.3120C>T
c.2851C>T (p.Leu951Phe)
c.2941C>T (p.Leu981Phe)
c.*2856C>T (n.*2856C>T)
c.2250-299C>T (n.2250-299C>T)
c.*2472C>T (n.*2472C>T)
c.517C>T (p.Leu173Phe)
c.2481-299C>T (n.2481-299C>T)
c.2875C>T (p.Leu959Phe)
c.2812C>T (p.Leu938Phe)
n.1846C>T
c.2881C>T (p.Leu961Phe)
1g.6468192G>CCA338115541PLEKHG5c.2644C>G (p.Leu882Val)
c.2818C>G (p.Leu940Val)
c.2755C>G (p.Leu919Val)
n.3120C>G
c.2851C>G (p.Leu951Val)
c.2941C>G (p.Leu981Val)
c.*2856C>G (n.*2856C>G)
c.2250-299C>G (n.2250-299C>G)
c.*2472C>G (n.*2472C>G)
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.2481-299C>G (n.2481-299C>G)
c.2875C>G (p.Leu959Val)
c.2812C>G (p.Leu938Val)
n.1846C>G
c.2881C>G (p.Leu961Val)
1g.6468192G>TCA338115544PLEKHG5c.2644C>A (p.Leu882Ile)
c.2818C>A (p.Leu940Ile)
c.2755C>A (p.Leu919Ile)
n.3120C>A
c.2851C>A (p.Leu951Ile)
c.2941C>A (p.Leu981Ile)
c.*2856C>A (n.*2856C>A)
c.2250-299C>A (n.2250-299C>A)
c.*2472C>A (n.*2472C>A)
c.517C>A (p.Leu173Ile)
c.2481-299C>A (n.2481-299C>A)
c.2875C>A (p.Leu959Ile)
c.2812C>A (p.Leu938Ile)
n.1846C>A
c.2881C>A (p.Leu961Ile)
1g.6468193delCA2642974595PLEKHG5c.2644del (p.Leu882SerfsTer?)
c.2818del (p.Leu940SerfsTer?)
c.2755del (p.Leu919SerfsTer?)
n.3120del
c.2851del (p.Leu951SerfsTer?)
c.2941del (p.Leu981SerfsTer?)
c.*2856del (n.*2856del)
c.2250-299del (n.2250-299del)
c.*2472del (n.*2472del)
c.517del (p.Leu173SerfsTer?)
c.2481-299del (n.2481-299del)
c.2875del (p.Leu959SerfsTer?)
c.2812del (p.Leu938SerfsTer?)
n.1846del
c.2881del (p.Leu961SerfsTer?)
 gnomAD v4
1g.6468193G>ACA416022672PLEKHG5c.2643C>T (p.Ser881=)
c.2817C>T (p.Ser939=)
c.2754C>T (p.Ser918=)
n.3119C>T
c.2850C>T (p.Ser950=)
c.2940C>T (p.Ser980=)
c.*2855C>T (n.*2855C>T)
c.2250-300C>T (n.2250-300C>T)
c.*2471C>T (n.*2471C>T)
c.516C>T (p.Ser172=)
c.2481-300C>T (n.2481-300C>T)
c.2874C>T (p.Ser958=)
c.2811C>T (p.Ser937=)
n.1845C>T
c.2880C>T (p.Ser960=)
 gnomAD v4
1g.6468193G>CCA338115551PLEKHG5c.2643C>G (p.Ser881Arg)
c.2817C>G (p.Ser939Arg)
c.2754C>G (p.Ser918Arg)
n.3119C>G
c.2850C>G (p.Ser950Arg)
c.2940C>G (p.Ser980Arg)
c.*2855C>G (n.*2855C>G)
c.2250-300C>G (n.2250-300C>G)
c.*2471C>G (n.*2471C>G)
c.516C>G (p.Ser172Arg)
c.2481-300C>G (n.2481-300C>G)
c.2874C>G (p.Ser958Arg)
c.2811C>G (p.Ser937Arg)
n.1845C>G
c.2880C>G (p.Ser960Arg)
1g.6468193G>TCA338115548PLEKHG5c.2643C>A (p.Ser881Arg)
c.2817C>A (p.Ser939Arg)
c.2754C>A (p.Ser918Arg)
n.3119C>A
c.2850C>A (p.Ser950Arg)
c.2940C>A (p.Ser980Arg)
c.*2855C>A (n.*2855C>A)
c.2250-300C>A (n.2250-300C>A)
c.*2471C>A (n.*2471C>A)
c.516C>A (p.Ser172Arg)
c.2481-300C>A (n.2481-300C>A)
c.2874C>A (p.Ser958Arg)
c.2811C>A (p.Ser937Arg)
n.1845C>A
c.2880C>A (p.Ser960Arg)
1g.6468194C>ACA338115552PLEKHG5c.2642G>T (p.Ser881Ile)
c.2816G>T (p.Ser939Ile)
c.2753G>T (p.Ser918Ile)
n.3118G>T
c.2849G>T (p.Ser950Ile)
c.2939G>T (p.Ser980Ile)
c.*2854G>T (n.*2854G>T)
c.2250-301G>T (n.2250-301G>T)
c.*2470G>T (n.*2470G>T)
c.515G>T (p.Ser172Ile)
c.2481-301G>T (n.2481-301G>T)
c.2873G>T (p.Ser958Ile)
c.2810G>T (p.Ser937Ile)
n.1844G>T
c.2879G>T (p.Ser960Ile)
1g.6468194C=CA1151517587PLEKHG5c.2642G= (p.Ser881=)
c.2816G= (p.Ser939=)
c.2753G= (p.Ser918=)
n.3118G=
c.2849G= (p.Ser950=)
c.2939G= (p.Ser980=)
c.*2854G= (n.*2854G=)
c.2250-301G= (n.2250-301G=)
c.*2470G= (n.*2470G=)
c.515G= (p.Ser172=)
c.2481-301G= (n.2481-301G=)
c.2873G= (p.Ser958=)
c.2810G= (p.Ser937=)
n.1844G=
c.2879G= (p.Ser960=)
1g.6468194C>GCA338115554PLEKHG5c.2642G>C (p.Ser881Thr)
c.2816G>C (p.Ser939Thr)
c.2753G>C (p.Ser918Thr)
n.3118G>C
c.2849G>C (p.Ser950Thr)
c.2939G>C (p.Ser980Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2874G>C (p.Glu958Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468199C>TCA416022693PLEKHG5c.2637G>A (p.Glu879=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.6468200T=CA1151517604PLEKHG5c.2636A= (p.Glu879=)
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c.2873A= (p.Glu958=)
1g.6468201C>ACA338115619PLEKHG5c.2635G>T (p.Glu879Ter)
c.2809G>T (p.Glu937Ter)
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n.1837G>T
c.2872G>T (p.Glu958Ter)
1g.6468201C=CA1149117454PLEKHG5c.2635G= (p.Glu879=)
c.2809G= (p.Glu937=)
c.2746G= (p.Glu916=)
n.3111G=
c.2842G= (p.Glu948=)
c.2932G= (p.Glu978=)
c.*2847G= (n.*2847G=)
c.2250-308G= (n.2250-308G=)
c.*2463G= (n.*2463G=)
c.508G= (p.Glu170=)
c.2481-308G= (n.2481-308G=)
c.2866G= (p.Glu956=)
c.2803G= (p.Glu935=)
n.1837G=
c.2872G= (p.Glu958=)
1g.6468201C>GCA338115621PLEKHG5c.2635G>C (p.Glu879Gln)
c.2809G>C (p.Glu937Gln)
c.2746G>C (p.Glu916Gln)
n.3111G>C
c.2842G>C (p.Glu948Gln)
c.2932G>C (p.Glu978Gln)
c.*2847G>C (n.*2847G>C)
c.2250-308G>C (n.2250-308G>C)
c.*2463G>C (n.*2463G>C)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.2481-308G>C (n.2481-308G>C)
c.2866G>C (p.Glu956Gln)
c.2803G>C (p.Glu935Gln)
n.1837G>C
c.2872G>C (p.Glu958Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468201C>TCA561117PLEKHG5c.2635G>A (p.Glu879Lys)
c.2809G>A (p.Glu937Lys)
c.2746G>A (p.Glu916Lys)
n.3111G>A
c.2842G>A (p.Glu948Lys)
c.2932G>A (p.Glu978Lys)
c.*2847G>A (n.*2847G>A)
c.2250-308G>A (n.2250-308G>A)
c.*2463G>A (n.*2463G>A)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.2481-308G>A (n.2481-308G>A)
c.2866G>A (p.Glu956Lys)
c.2803G>A (p.Glu935Lys)
n.1837G>A
c.2872G>A (p.Glu958Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468202G>ACA561118PLEKHG5c.2634C>T (p.Ser878=)
c.2808C>T (p.Ser936=)
c.2745C>T (p.Ser915=)
n.3110C>T
c.2841C>T (p.Ser947=)
c.2931C>T (p.Ser977=)
c.*2846C>T (n.*2846C>T)
c.2250-309C>T (n.2250-309C>T)
c.*2462C>T (n.*2462C>T)
c.507C>T (p.Ser169=)
c.2481-309C>T (n.2481-309C>T)
c.2865C>T (p.Ser955=)
c.2802C>T (p.Ser934=)
n.1836C>T
c.2871C>T (p.Ser957=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468202G>CCA416022703PLEKHG5c.2634C>G (p.Ser878=)
c.2808C>G (p.Ser936=)
c.2745C>G (p.Ser915=)
n.3110C>G
c.2841C>G (p.Ser947=)
c.2931C>G (p.Ser977=)
c.*2846C>G (n.*2846C>G)
c.2250-309C>G (n.2250-309C>G)
c.*2462C>G (n.*2462C>G)
c.507C>G (p.Ser169=)
c.2481-309C>G (n.2481-309C>G)
c.2865C>G (p.Ser955=)
c.2802C>G (p.Ser934=)
n.1836C>G
c.2871C>G (p.Ser957=)
 gnomAD v4
1g.6468202G=CA1143538696PLEKHG5c.2634C= (p.Ser878=)
c.2808C= (p.Ser936=)
c.2745C= (p.Ser915=)
n.3110C=
c.2841C= (p.Ser947=)
c.2931C= (p.Ser977=)
c.*2846C= (n.*2846C=)
c.2250-309C= (n.2250-309C=)
c.*2462C= (n.*2462C=)
c.507C= (p.Ser169=)
c.2481-309C= (n.2481-309C=)
c.2865C= (p.Ser955=)
c.2802C= (p.Ser934=)
n.1836C=
c.2871C= (p.Ser957=)
1g.6468202G>TCA561119PLEKHG5c.2634C>A (p.Ser878=)
c.2808C>A (p.Ser936=)
c.2745C>A (p.Ser915=)
n.3110C>A
c.2841C>A (p.Ser947=)
c.2931C>A (p.Ser977=)
c.*2846C>A (n.*2846C>A)
c.2250-309C>A (n.2250-309C>A)
c.*2462C>A (n.*2462C>A)
c.507C>A (p.Ser169=)
c.2481-309C>A (n.2481-309C>A)
c.2865C>A (p.Ser955=)
c.2802C>A (p.Ser934=)
n.1836C>A
c.2871C>A (p.Ser957=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.6468202_6468208delinsGGACTTACA1151517615PLEKHG5c.2628_2634delinsTAAGTCC (p.Ser876=)
c.2802_2808delinsTAAGTCC (p.Ser934=)
c.2739_2745delinsTAAGTCC (p.Ser913=)
n.3104_3110delinsTAAGTCC
c.2835_2841delinsTAAGTCC (p.Ser945=)
c.2925_2931delinsTAAGTCC (p.Ser975=)
c.*2840_*2846delinsTAAGTCC (n.*2840_*2846delinsTAAGTCC)
c.2250-315_2250-309delinsTAAGTCC (n.2250-315_2250-309delinsTAAGTCC)
c.*2456_*2462delinsTAAGTCC (n.*2456_*2462delinsTAAGTCC)
c.501_507delinsTAAGTCC (p.Ser167=)
c.2481-315_2481-309delinsTAAGTCC (n.2481-315_2481-309delinsTAAGTCC)
c.2859_2865delinsTAAGTCC (p.Ser953=)
c.2796_2802delinsTAAGTCC (p.Ser932=)
n.1830_1836delinsTAAGTCC
c.2865_2871delinsTAAGTCC (p.Ser955=)
1g.6468203G>ACA338115622PLEKHG5c.2633C>T (p.Ser878Phe)
c.2807C>T (p.Ser936Phe)
c.2744C>T (p.Ser915Phe)
n.3109C>T
c.2840C>T (p.Ser947Phe)
c.2930C>T (p.Ser977Phe)
c.*2845C>T (n.*2845C>T)
c.2250-310C>T (n.2250-310C>T)
c.*2461C>T (n.*2461C>T)
c.506C>T (p.Ser169Phe)
c.2481-310C>T (n.2481-310C>T)
c.2864C>T (p.Ser955Phe)
c.2801C>T (p.Ser934Phe)
n.1835C>T
c.2870C>T (p.Ser957Phe)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468203G>CCA338115624PLEKHG5c.2633C>G (p.Ser878Cys)
c.2807C>G (p.Ser936Cys)
c.2744C>G (p.Ser915Cys)
n.3109C>G
c.2840C>G (p.Ser947Cys)
c.2930C>G (p.Ser977Cys)
c.*2845C>G (n.*2845C>G)
c.2250-310C>G (n.2250-310C>G)
c.*2461C>G (n.*2461C>G)
c.506C>G (p.Ser169Cys)
c.2481-310C>G (n.2481-310C>G)
c.2864C>G (p.Ser955Cys)
c.2801C>G (p.Ser934Cys)
n.1835C>G
c.2870C>G (p.Ser957Cys)
1g.6468203G>TCA338115629PLEKHG5c.2633C>A (p.Ser878Tyr)
c.2807C>A (p.Ser936Tyr)
c.2744C>A (p.Ser915Tyr)
n.3109C>A
c.2840C>A (p.Ser947Tyr)
c.2930C>A (p.Ser977Tyr)
c.*2845C>A (n.*2845C>A)
c.2250-310C>A (n.2250-310C>A)
c.*2461C>A (n.*2461C>A)
c.506C>A (p.Ser169Tyr)
c.2481-310C>A (n.2481-310C>A)
c.2864C>A (p.Ser955Tyr)
c.2801C>A (p.Ser934Tyr)
n.1835C>A
c.2870C>A (p.Ser957Tyr)
1g.6468208_6468213delCA521018446PLEKHG5c.2628_2633del (p.Lys877_Ser878del)
c.2802_2807del (p.Lys935_Ser936del)
c.2739_2744del (p.Lys914_Ser915del)
n.3104_3109del
c.2835_2840del (p.Lys946_Ser947del)
c.2925_2930del (p.Lys976_Ser977del)
c.*2840_*2845del (n.*2840_*2845del)
c.2250-315_2250-310del (n.2250-315_2250-310del)
c.*2456_*2461del (n.*2456_*2461del)
c.501_506del (p.Lys168_Ser169del)
c.2481-315_2481-310del (n.2481-315_2481-310del)
c.2859_2864del (p.Lys954_Ser955del)
c.2796_2801del (p.Lys933_Ser934del)
n.1830_1835del
c.2865_2870del (p.Lys956_Ser957del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468204A=CA1151517624PLEKHG5c.2632T= (p.Ser878=)
c.2806T= (p.Ser936=)
c.2743T= (p.Ser915=)
n.3108T=
c.2839T= (p.Ser947=)
c.2929T= (p.Ser977=)
c.*2844T= (n.*2844T=)
c.2250-311T= (n.2250-311T=)
c.*2460T= (n.*2460T=)
c.505T= (p.Ser169=)
c.2481-311T= (n.2481-311T=)
c.2863T= (p.Ser955=)
c.2800T= (p.Ser934=)
n.1834T=
c.2869T= (p.Ser957=)
1g.6468204A>CCA338115634PLEKHG5c.2632T>G (p.Ser878Ala)
c.2806T>G (p.Ser936Ala)
c.2743T>G (p.Ser915Ala)
n.3108T>G
c.2839T>G (p.Ser947Ala)
c.2929T>G (p.Ser977Ala)
c.*2844T>G (n.*2844T>G)
c.2250-311T>G (n.2250-311T>G)
c.*2460T>G (n.*2460T>G)
c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.2481-311T>G (n.2481-311T>G)
c.2863T>G (p.Ser955Ala)
c.2800T>G (p.Ser934Ala)
n.1834T>G
c.2869T>G (p.Ser957Ala)
1g.6468204A>GCA338115637PLEKHG5c.2632T>C (p.Ser878Pro)
c.2806T>C (p.Ser936Pro)
c.2743T>C (p.Ser915Pro)
n.3108T>C
c.2839T>C (p.Ser947Pro)
c.2929T>C (p.Ser977Pro)
c.*2844T>C (n.*2844T>C)
c.2250-311T>C (n.2250-311T>C)
c.*2460T>C (n.*2460T>C)
c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.2481-311T>C (n.2481-311T>C)
c.2863T>C (p.Ser955Pro)
c.2800T>C (p.Ser934Pro)
n.1834T>C
c.2869T>C (p.Ser957Pro)
 dbSNP
1g.6468204A>TCA338115641PLEKHG5c.2632T>A (p.Ser878Thr)
c.2806T>A (p.Ser936Thr)
c.2743T>A (p.Ser915Thr)
n.3108T>A
c.2839T>A (p.Ser947Thr)
c.2929T>A (p.Ser977Thr)
c.*2844T>A (n.*2844T>A)
c.2250-311T>A (n.2250-311T>A)
c.*2460T>A (n.*2460T>A)
c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.2481-311T>A (n.2481-311T>A)
c.2863T>A (p.Ser955Thr)
c.2800T>A (p.Ser934Thr)
n.1834T>A
c.2869T>A (p.Ser957Thr)
1g.6468205C>ACA338115647PLEKHG5c.2631G>T (p.Lys877Asn)
c.2805G>T (p.Lys935Asn)
c.2742G>T (p.Lys914Asn)
n.3107G>T
c.2838G>T (p.Lys946Asn)
c.2928G>T (p.Lys976Asn)
c.*2843G>T (n.*2843G>T)
c.2250-312G>T (n.2250-312G>T)
c.*2459G>T (n.*2459G>T)
c.504G>T (p.Lys168Asn)
c.2481-312G>T (n.2481-312G>T)
c.2862G>T (p.Lys954Asn)
c.2799G>T (p.Lys933Asn)
n.1833G>T
c.2868G>T (p.Lys956Asn)
1g.6468205C>GCA338115643PLEKHG5c.2631G>C (p.Lys877Asn)
c.2805G>C (p.Lys935Asn)
c.2742G>C (p.Lys914Asn)
n.3107G>C
c.2838G>C (p.Lys946Asn)
c.2928G>C (p.Lys976Asn)
c.*2843G>C (n.*2843G>C)
c.2250-312G>C (n.2250-312G>C)
c.*2459G>C (n.*2459G>C)
c.504G>C (p.Lys168Asn)
c.2481-312G>C (n.2481-312G>C)
c.2862G>C (p.Lys954Asn)
c.2799G>C (p.Lys933Asn)
n.1833G>C
c.2868G>C (p.Lys956Asn)
1g.6468205C>TCA416022708PLEKHG5c.2631G>A (p.Lys877=)
c.2805G>A (p.Lys935=)
c.2742G>A (p.Lys914=)
n.3107G>A
c.2838G>A (p.Lys946=)
c.2928G>A (p.Lys976=)
c.*2843G>A (n.*2843G>A)
c.2250-312G>A (n.2250-312G>A)
c.*2459G>A (n.*2459G>A)
c.504G>A (p.Lys168=)
c.2481-312G>A (n.2481-312G>A)
c.2862G>A (p.Lys954=)
c.2799G>A (p.Lys933=)
n.1833G>A
c.2868G>A (p.Lys956=)
1g.6468206T>ACA338115650PLEKHG5c.2630A>T (p.Lys877Met)
c.2804A>T (p.Lys935Met)
c.2741A>T (p.Lys914Met)
n.3106A>T
c.2837A>T (p.Lys946Met)
c.2927A>T (p.Lys976Met)
c.*2842A>T (n.*2842A>T)
c.2250-313A>T (n.2250-313A>T)
c.*2458A>T (n.*2458A>T)
c.503A>T (p.Lys168Met)
c.2481-313A>T (n.2481-313A>T)
c.2861A>T (p.Lys954Met)
c.2798A>T (p.Lys933Met)
n.1832A>T
c.2867A>T (p.Lys956Met)
1g.6468206T>CCA338115656PLEKHG5c.2630A>G (p.Lys877Arg)
c.2804A>G (p.Lys935Arg)
c.2741A>G (p.Lys914Arg)
n.3106A>G
c.2837A>G (p.Lys946Arg)
c.2927A>G (p.Lys976Arg)
c.*2842A>G (n.*2842A>G)
c.2250-313A>G (n.2250-313A>G)
c.*2458A>G (n.*2458A>G)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.2481-313A>G (n.2481-313A>G)
c.2861A>G (p.Lys954Arg)
c.2798A>G (p.Lys933Arg)
n.1832A>G
c.2867A>G (p.Lys956Arg)
1g.6468206T>GCA338115652PLEKHG5c.2630A>C (p.Lys877Thr)
c.2804A>C (p.Lys935Thr)
c.2741A>C (p.Lys914Thr)
n.3106A>C
c.2837A>C (p.Lys946Thr)
c.2927A>C (p.Lys976Thr)
c.*2842A>C (n.*2842A>C)
c.2250-313A>C (n.2250-313A>C)
c.*2458A>C (n.*2458A>C)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.2481-313A>C (n.2481-313A>C)
c.2861A>C (p.Lys954Thr)
c.2798A>C (p.Lys933Thr)
n.1832A>C
c.2867A>C (p.Lys956Thr)
1g.6468207T>ACA338115659PLEKHG5c.2629A>T (p.Lys877Ter)
c.2803A>T (p.Lys935Ter)
c.2740A>T (p.Lys914Ter)
n.3105A>T
c.2836A>T (p.Lys946Ter)
c.2926A>T (p.Lys976Ter)
c.*2841A>T (n.*2841A>T)
c.2250-314A>T (n.2250-314A>T)
c.*2457A>T (n.*2457A>T)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.2481-314A>T (n.2481-314A>T)
c.2860A>T (p.Lys954Ter)
c.2797A>T (p.Lys933Ter)
n.1831A>T
c.2866A>T (p.Lys956Ter)
1g.6468207T>CCA338115660PLEKHG5c.2629A>G (p.Lys877Glu)
c.2803A>G (p.Lys935Glu)
c.2740A>G (p.Lys914Glu)
n.3105A>G
c.2836A>G (p.Lys946Glu)
c.2926A>G (p.Lys976Glu)
c.*2841A>G (n.*2841A>G)
c.2250-314A>G (n.2250-314A>G)
c.*2457A>G (n.*2457A>G)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.2481-314A>G (n.2481-314A>G)
c.2860A>G (p.Lys954Glu)
c.2797A>G (p.Lys933Glu)
n.1831A>G
c.2866A>G (p.Lys956Glu)
1g.6468207T>GCA338115664PLEKHG5c.2629A>C (p.Lys877Gln)
c.2803A>C (p.Lys935Gln)
c.2740A>C (p.Lys914Gln)
n.3105A>C
c.2836A>C (p.Lys946Gln)
c.2926A>C (p.Lys976Gln)
c.*2841A>C (n.*2841A>C)
c.2250-314A>C (n.2250-314A>C)
c.*2457A>C (n.*2457A>C)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.2481-314A>C (n.2481-314A>C)
c.2860A>C (p.Lys954Gln)
c.2797A>C (p.Lys933Gln)
n.1831A>C
c.2866A>C (p.Lys956Gln)
1g.6468208A>CCA416022713PLEKHG5c.2628T>G (p.Ser876=)
c.2802T>G (p.Ser934=)
c.2739T>G (p.Ser913=)
n.3104T>G
c.2835T>G (p.Ser945=)
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c.*2840T>G (n.*2840T>G)
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c.*2456T>G (n.*2456T>G)
c.501T>G (p.Ser167=)
c.2481-315T>G (n.2481-315T>G)
c.2859T>G (p.Ser953=)
c.2796T>G (p.Ser932=)
n.1830T>G
c.2865T>G (p.Ser955=)
1g.6468208A>GCA416022718PLEKHG5c.2628T>C (p.Ser876=)
c.2802T>C (p.Ser934=)
c.2739T>C (p.Ser913=)
n.3104T>C
c.2835T>C (p.Ser945=)
c.2925T>C (p.Ser975=)
c.*2840T>C (n.*2840T>C)
c.2250-315T>C (n.2250-315T>C)
c.*2456T>C (n.*2456T>C)
c.501T>C (p.Ser167=)
c.2481-315T>C (n.2481-315T>C)
c.2859T>C (p.Ser953=)
c.2796T>C (p.Ser932=)
n.1830T>C
c.2865T>C (p.Ser955=)
1g.6468208A>TCA416022714PLEKHG5c.2628T>A (p.Ser876=)
c.2802T>A (p.Ser934=)
c.2739T>A (p.Ser913=)
n.3104T>A
c.2835T>A (p.Ser945=)
c.2925T>A (p.Ser975=)
c.*2840T>A (n.*2840T>A)
c.2250-315T>A (n.2250-315T>A)
c.*2456T>A (n.*2456T>A)
c.501T>A (p.Ser167=)
c.2481-315T>A (n.2481-315T>A)
c.2859T>A (p.Ser953=)
c.2796T>A (p.Ser932=)
n.1830T>A
c.2865T>A (p.Ser955=)
1g.6468208dupCA2642974623PLEKHG5c.2628dup (p.Lys877Ter)
c.2802dup (p.Lys935Ter)
c.2739dup (p.Lys914Ter)
n.3104dup
c.2835dup (p.Lys946Ter)
c.2925dup (p.Lys976Ter)
c.*2840dup (n.*2840dup)
c.2250-315dup (n.2250-315dup)
c.*2456dup (n.*2456dup)
c.501dup (p.Lys168Ter)
c.2481-315dup (n.2481-315dup)
c.2859dup (p.Lys954Ter)
c.2796dup (p.Lys933Ter)
n.1830dup
c.2865dup (p.Lys956Ter)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6468209G>ACA338115667PLEKHG5c.2627C>T (p.Ser876Phe)
c.2801C>T (p.Ser934Phe)
c.2738C>T (p.Ser913Phe)
n.3103C>T
c.2834C>T (p.Ser945Phe)
c.2924C>T (p.Ser975Phe)
c.*2839C>T (n.*2839C>T)
c.2250-316C>T (n.2250-316C>T)
c.*2455C>T (n.*2455C>T)
c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.2481-316C>T (n.2481-316C>T)
c.2858C>T (p.Ser953Phe)
c.2795C>T (p.Ser932Phe)
n.1829C>T
c.2864C>T (p.Ser955Phe)
1g.6468209G>CCA338115670PLEKHG5c.2627C>G (p.Ser876Cys)
c.2801C>G (p.Ser934Cys)
c.2738C>G (p.Ser913Cys)
n.3103C>G
c.2834C>G (p.Ser945Cys)
c.2924C>G (p.Ser975Cys)
c.*2839C>G (n.*2839C>G)
c.2250-316C>G (n.2250-316C>G)
c.*2455C>G (n.*2455C>G)
c.500C>G (p.Ser167Cys)
c.2481-316C>G (n.2481-316C>G)
c.2858C>G (p.Ser953Cys)
c.2795C>G (p.Ser932Cys)
n.1829C>G
c.2864C>G (p.Ser955Cys)
1g.6468209G>TCA338115673PLEKHG5c.2627C>A (p.Ser876Tyr)
c.2801C>A (p.Ser934Tyr)
c.2738C>A (p.Ser913Tyr)
n.3103C>A
c.2834C>A (p.Ser945Tyr)
c.2924C>A (p.Ser975Tyr)
c.*2839C>A (n.*2839C>A)
c.2250-316C>A (n.2250-316C>A)
c.*2455C>A (n.*2455C>A)
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.2481-316C>A (n.2481-316C>A)
c.2858C>A (p.Ser953Tyr)
c.2795C>A (p.Ser932Tyr)
n.1829C>A
c.2864C>A (p.Ser955Tyr)
1g.6468210A>CCA338115677PLEKHG5c.2626T>G (p.Ser876Ala)
c.2800T>G (p.Ser934Ala)
c.2737T>G (p.Ser913Ala)
n.3102T>G
c.2833T>G (p.Ser945Ala)
c.2923T>G (p.Ser975Ala)
c.*2838T>G (n.*2838T>G)
c.2250-317T>G (n.2250-317T>G)
c.*2454T>G (n.*2454T>G)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.2481-317T>G (n.2481-317T>G)
c.2857T>G (p.Ser953Ala)
c.2794T>G (p.Ser932Ala)
n.1828T>G
c.2863T>G (p.Ser955Ala)
1g.6468210A>GCA338115679PLEKHG5c.2626T>C (p.Ser876Pro)
c.2800T>C (p.Ser934Pro)
c.2737T>C (p.Ser913Pro)
n.3102T>C
c.2833T>C (p.Ser945Pro)
c.2923T>C (p.Ser975Pro)
c.*2838T>C (n.*2838T>C)
c.2250-317T>C (n.2250-317T>C)
c.*2454T>C (n.*2454T>C)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.2481-317T>C (n.2481-317T>C)
c.2857T>C (p.Ser953Pro)
c.2794T>C (p.Ser932Pro)
n.1828T>C
c.2863T>C (p.Ser955Pro)
1g.6468210A>TCA338115681PLEKHG5c.2626T>A (p.Ser876Thr)
c.2800T>A (p.Ser934Thr)
c.2737T>A (p.Ser913Thr)
n.3102T>A
c.2833T>A (p.Ser945Thr)
c.2923T>A (p.Ser975Thr)
c.*2838T>A (n.*2838T>A)
c.2250-317T>A (n.2250-317T>A)
c.*2454T>A (n.*2454T>A)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.2481-317T>A (n.2481-317T>A)
c.2857T>A (p.Ser953Thr)
c.2794T>A (p.Ser932Thr)
n.1828T>A
c.2863T>A (p.Ser955Thr)
1g.6468211C>ACA338115686PLEKHG5c.2625G>T (p.Lys875Asn)
c.2799G>T (p.Lys933Asn)
c.2736G>T (p.Lys912Asn)
n.3101G>T
c.2832G>T (p.Lys944Asn)
c.2922G>T (p.Lys974Asn)
c.*2837G>T (n.*2837G>T)
c.2250-318G>T (n.2250-318G>T)
c.*2453G>T (n.*2453G>T)
c.498G>T (p.Lys166Asn)
c.2481-318G>T (n.2481-318G>T)
c.2856G>T (p.Lys952Asn)
c.2793G>T (p.Lys931Asn)
n.1827G>T
c.2862G>T (p.Lys954Asn)
 gnomAD v4
1g.6468211C>GCA338115688PLEKHG5c.2625G>C (p.Lys875Asn)
c.2799G>C (p.Lys933Asn)
c.2736G>C (p.Lys912Asn)
n.3101G>C
c.2832G>C (p.Lys944Asn)
c.2922G>C (p.Lys974Asn)
c.*2837G>C (n.*2837G>C)
c.2250-318G>C (n.2250-318G>C)
c.*2453G>C (n.*2453G>C)
c.498G>C (p.Lys166Asn)
c.2481-318G>C (n.2481-318G>C)
c.2856G>C (p.Lys952Asn)
c.2793G>C (p.Lys931Asn)
n.1827G>C
c.2862G>C (p.Lys954Asn)
1g.6468211C>TCA416022726PLEKHG5c.2625G>A (p.Lys875=)
c.2799G>A (p.Lys933=)
c.2736G>A (p.Lys912=)
n.3101G>A
c.2832G>A (p.Lys944=)
c.2922G>A (p.Lys974=)
c.*2837G>A (n.*2837G>A)
c.2250-318G>A (n.2250-318G>A)
c.*2453G>A (n.*2453G>A)
c.498G>A (p.Lys166=)
c.2481-318G>A (n.2481-318G>A)
c.2856G>A (p.Lys952=)
c.2793G>A (p.Lys931=)
n.1827G>A
c.2862G>A (p.Lys954=)
1g.6468212T>ACA338115697PLEKHG5c.2624A>T (p.Lys875Met)
c.2798A>T (p.Lys933Met)
c.2735A>T (p.Lys912Met)
n.3100A>T
c.2831A>T (p.Lys944Met)
c.2921A>T (p.Lys974Met)
c.*2836A>T (n.*2836A>T)
c.2250-319A>T (n.2250-319A>T)
c.*2452A>T (n.*2452A>T)
c.497A>T (p.Lys166Met)
c.2481-319A>T (n.2481-319A>T)
c.2855A>T (p.Lys952Met)
c.2792A>T (p.Lys931Met)
n.1826A>T
c.2861A>T (p.Lys954Met)
1g.6468212T>CCA338115694PLEKHG5c.2624A>G (p.Lys875Arg)
c.2798A>G (p.Lys933Arg)
c.2735A>G (p.Lys912Arg)
n.3100A>G
c.2831A>G (p.Lys944Arg)
c.2921A>G (p.Lys974Arg)
c.*2836A>G (n.*2836A>G)
c.2250-319A>G (n.2250-319A>G)
c.*2452A>G (n.*2452A>G)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.2481-319A>G (n.2481-319A>G)
c.2855A>G (p.Lys952Arg)
c.2792A>G (p.Lys931Arg)
n.1826A>G
c.2861A>G (p.Lys954Arg)
1g.6468212T>GCA338115691PLEKHG5c.2624A>C (p.Lys875Thr)
c.2798A>C (p.Lys933Thr)
c.2735A>C (p.Lys912Thr)
n.3100A>C
c.2831A>C (p.Lys944Thr)
c.2921A>C (p.Lys974Thr)
c.*2836A>C (n.*2836A>C)
c.2250-319A>C (n.2250-319A>C)
c.*2452A>C (n.*2452A>C)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.2481-319A>C (n.2481-319A>C)
c.2855A>C (p.Lys952Thr)
c.2792A>C (p.Lys931Thr)
n.1826A>C
c.2861A>C (p.Lys954Thr)
1g.6468213T>ACA338115700PLEKHG5c.2623A>T (p.Lys875Ter)
c.2797A>T (p.Lys933Ter)
c.2734A>T (p.Lys912Ter)
n.3099A>T
c.2830A>T (p.Lys944Ter)
c.2920A>T (p.Lys974Ter)
c.*2835A>T (n.*2835A>T)
c.2250-320A>T (n.2250-320A>T)
c.*2451A>T (n.*2451A>T)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.2481-320A>T (n.2481-320A>T)
c.2854A>T (p.Lys952Ter)
c.2791A>T (p.Lys931Ter)
n.1825A>T
c.2860A>T (p.Lys954Ter)
1g.6468213T>CCA338115703PLEKHG5c.2623A>G (p.Lys875Glu)
c.2797A>G (p.Lys933Glu)
c.2734A>G (p.Lys912Glu)
n.3099A>G
c.2830A>G (p.Lys944Glu)
c.2920A>G (p.Lys974Glu)
c.*2835A>G (n.*2835A>G)
c.2250-320A>G (n.2250-320A>G)
c.*2451A>G (n.*2451A>G)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.2481-320A>G (n.2481-320A>G)
c.2854A>G (p.Lys952Glu)
c.2791A>G (p.Lys931Glu)
n.1825A>G
c.2860A>G (p.Lys954Glu)
1g.6468213T>GCA338115706PLEKHG5c.2623A>C (p.Lys875Gln)
c.2797A>C (p.Lys933Gln)
c.2734A>C (p.Lys912Gln)
n.3099A>C
c.2830A>C (p.Lys944Gln)
c.2920A>C (p.Lys974Gln)
c.*2835A>C (n.*2835A>C)
c.2250-320A>C (n.2250-320A>C)
c.*2451A>C (n.*2451A>C)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.2481-320A>C (n.2481-320A>C)
c.2854A>C (p.Lys952Gln)
c.2791A>C (p.Lys931Gln)
n.1825A>C
c.2860A>C (p.Lys954Gln)
1g.6468214G>ACA416022729PLEKHG5c.2622C>T (p.Leu874=)
c.2796C>T (p.Leu932=)
c.2733C>T (p.Leu911=)
n.3098C>T
c.2829C>T (p.Leu943=)
c.2919C>T (p.Leu973=)
c.*2834C>T (n.*2834C>T)
c.2250-321C>T (n.2250-321C>T)
c.*2450C>T (n.*2450C>T)
c.495C>T (p.Leu165=)
c.2481-321C>T (n.2481-321C>T)
c.2853C>T (p.Leu951=)
c.2790C>T (p.Leu930=)
n.1824C>T
c.2859C>T (p.Leu953=)
1g.6468214G>CCA416022730PLEKHG5c.2622C>G (p.Leu874=)
c.2796C>G (p.Leu932=)
c.2733C>G (p.Leu911=)
n.3098C>G
c.2829C>G (p.Leu943=)
c.2919C>G (p.Leu973=)
c.*2834C>G (n.*2834C>G)
c.2250-321C>G (n.2250-321C>G)
c.*2450C>G (n.*2450C>G)
c.495C>G (p.Leu165=)
c.2481-321C>G (n.2481-321C>G)
c.2853C>G (p.Leu951=)
c.2790C>G (p.Leu930=)
n.1824C>G
c.2859C>G (p.Leu953=)
 ClinVar
1g.6468214G>TCA416022731PLEKHG5c.2622C>A (p.Leu874=)
c.2796C>A (p.Leu932=)
c.2733C>A (p.Leu911=)
n.3098C>A
c.2829C>A (p.Leu943=)
c.2919C>A (p.Leu973=)
c.*2834C>A (n.*2834C>A)
c.2250-321C>A (n.2250-321C>A)
c.*2450C>A (n.*2450C>A)
c.495C>A (p.Leu165=)
c.2481-321C>A (n.2481-321C>A)
c.2853C>A (p.Leu951=)
c.2790C>A (p.Leu930=)
n.1824C>A
c.2859C>A (p.Leu953=)
1g.6468215A>CCA338115709PLEKHG5c.2621T>G (p.Leu874Arg)
c.2795T>G (p.Leu932Arg)
c.2732T>G (p.Leu911Arg)
n.3097T>G
c.2828T>G (p.Leu943Arg)
c.2918T>G (p.Leu973Arg)
c.*2833T>G (n.*2833T>G)
c.2250-322T>G (n.2250-322T>G)
c.*2449T>G (n.*2449T>G)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.2481-322T>G (n.2481-322T>G)
c.2852T>G (p.Leu951Arg)
c.2789T>G (p.Leu930Arg)
n.1823T>G
c.2858T>G (p.Leu953Arg)
1g.6468215A>GCA338115712PLEKHG5c.2621T>C (p.Leu874Pro)
c.2795T>C (p.Leu932Pro)
c.2732T>C (p.Leu911Pro)
n.3097T>C
c.2828T>C (p.Leu943Pro)
c.2918T>C (p.Leu973Pro)
c.*2833T>C (n.*2833T>C)
c.2250-322T>C (n.2250-322T>C)
c.*2449T>C (n.*2449T>C)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.2481-322T>C (n.2481-322T>C)
c.2852T>C (p.Leu951Pro)
c.2789T>C (p.Leu930Pro)
n.1823T>C
c.2858T>C (p.Leu953Pro)
1g.6468215A>TCA338115716PLEKHG5c.2621T>A (p.Leu874His)
c.2795T>A (p.Leu932His)
c.2732T>A (p.Leu911His)
n.3097T>A
c.2828T>A (p.Leu943His)
c.2918T>A (p.Leu973His)
c.*2833T>A (n.*2833T>A)
c.2250-322T>A (n.2250-322T>A)
c.*2449T>A (n.*2449T>A)
c.494T>A (p.Leu165His)
c.2481-322T>A (n.2481-322T>A)
c.2852T>A (p.Leu951His)
c.2789T>A (p.Leu930His)
n.1823T>A
c.2858T>A (p.Leu953His)
1g.6468216G>ACA338115720PLEKHG5c.2620C>T (p.Leu874Phe)
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c.*2448C>T (n.*2448C>T)
c.493C>T (p.Leu165Phe)
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n.1822C>T
c.2857C>T (p.Leu953Phe)
1g.6468216G>CCA338115723PLEKHG5c.2620C>G (p.Leu874Val)
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n.1822C>G
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 ClinVar dbSNP
1g.6468216G=CA1151517627PLEKHG5c.2620C= (p.Leu874=)
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c.2827C= (p.Leu943=)
c.2917C= (p.Leu973=)
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c.2250-323C= (n.2250-323C=)
c.*2448C= (n.*2448C=)
c.493C= (p.Leu165=)
c.2481-323C= (n.2481-323C=)
c.2851C= (p.Leu951=)
c.2788C= (p.Leu930=)
n.1822C=
c.2857C= (p.Leu953=)
1g.6468216G>TCA338115726PLEKHG5c.2620C>A (p.Leu874Ile)
c.2794C>A (p.Leu932Ile)
c.2731C>A (p.Leu911Ile)
n.3096C>A
c.2827C>A (p.Leu943Ile)
c.2917C>A (p.Leu973Ile)
c.*2832C>A (n.*2832C>A)
c.2250-323C>A (n.2250-323C>A)
c.*2448C>A (n.*2448C>A)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
c.2481-323C>A (n.2481-323C>A)
c.2851C>A (p.Leu951Ile)
c.2788C>A (p.Leu930Ile)
n.1822C>A
c.2857C>A (p.Leu953Ile)
1g.6468217C>ACA416022753PLEKHG5c.2619G>T (p.Leu873=)
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c.2250-324G>T (n.2250-324G>T)
c.*2447G>T (n.*2447G>T)
c.492G>T (p.Leu164=)
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1g.6468217C>GCA416022738PLEKHG5c.2619G>C (p.Leu873=)
c.2793G>C (p.Leu931=)
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c.2826G>C (p.Leu942=)
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c.*2447G>C (n.*2447G>C)
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c.2850G>C (p.Leu950=)
c.2787G>C (p.Leu929=)
n.1821G>C
c.2856G>C (p.Leu952=)
 dbSNP
1g.6468217C>TCA416022739PLEKHG5c.2619G>A (p.Leu873=)
c.2793G>A (p.Leu931=)
c.2730G>A (p.Leu910=)
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c.2826G>A (p.Leu942=)
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c.*2831G>A (n.*2831G>A)
c.2250-324G>A (n.2250-324G>A)
c.*2447G>A (n.*2447G>A)
c.492G>A (p.Leu164=)
c.2481-324G>A (n.2481-324G>A)
c.2850G>A (p.Leu950=)
c.2787G>A (p.Leu929=)
n.1821G>A
c.2856G>A (p.Leu952=)
1g.6468218A>CCA338115729PLEKHG5c.2618T>G (p.Leu873Arg)
c.2792T>G (p.Leu931Arg)
c.2729T>G (p.Leu910Arg)
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c.2825T>G (p.Leu942Arg)
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c.*2830T>G (n.*2830T>G)
c.2250-325T>G (n.2250-325T>G)
c.*2446T>G (n.*2446T>G)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.2481-325T>G (n.2481-325T>G)
c.2849T>G (p.Leu950Arg)
c.2786T>G (p.Leu929Arg)
n.1820T>G
c.2855T>G (p.Leu952Arg)
1g.6468218A>GCA338115732PLEKHG5c.2618T>C (p.Leu873Pro)
c.2792T>C (p.Leu931Pro)
c.2729T>C (p.Leu910Pro)
n.3094T>C
c.2825T>C (p.Leu942Pro)
c.2915T>C (p.Leu972Pro)
c.*2830T>C (n.*2830T>C)
c.2250-325T>C (n.2250-325T>C)
c.*2446T>C (n.*2446T>C)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.2481-325T>C (n.2481-325T>C)
c.2849T>C (p.Leu950Pro)
c.2786T>C (p.Leu929Pro)
n.1820T>C
c.2855T>C (p.Leu952Pro)
1g.6468218A>TCA338115734PLEKHG5c.2618T>A (p.Leu873Gln)
c.2792T>A (p.Leu931Gln)
c.2729T>A (p.Leu910Gln)
n.3094T>A
c.2825T>A (p.Leu942Gln)
c.2915T>A (p.Leu972Gln)
c.*2830T>A (n.*2830T>A)
c.2250-325T>A (n.2250-325T>A)
c.*2446T>A (n.*2446T>A)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.2481-325T>A (n.2481-325T>A)
c.2849T>A (p.Leu950Gln)
c.2786T>A (p.Leu929Gln)
n.1820T>A
c.2855T>A (p.Leu952Gln)
1g.6468219G>ACA17233747PLEKHG5c.2617C>T (p.Leu873=)
c.2791C>T (p.Leu931=)
c.2728C>T (p.Leu910=)
n.3093C>T
c.2824C>T (p.Leu942=)
c.2914C>T (p.Leu972=)
c.*2829C>T (n.*2829C>T)
c.2250-326C>T (n.2250-326C>T)
c.*2445C>T (n.*2445C>T)
c.490C>T (p.Leu164=)
c.2481-326C>T (n.2481-326C>T)
c.2848C>T (p.Leu950=)
c.2785C>T (p.Leu929=)
n.1819C>T
c.2854C>T (p.Leu952=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6468219G>CCA338115741PLEKHG5c.2617C>G (p.Leu873Val)
c.2791C>G (p.Leu931Val)
c.2728C>G (p.Leu910Val)
n.3093C>G
c.2824C>G (p.Leu942Val)
c.2914C>G (p.Leu972Val)
c.*2829C>G (n.*2829C>G)
c.2250-326C>G (n.2250-326C>G)
c.*2445C>G (n.*2445C>G)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.2481-326C>G (n.2481-326C>G)
c.2848C>G (p.Leu950Val)
c.2785C>G (p.Leu929Val)
n.1819C>G
c.2854C>G (p.Leu952Val)
1g.6468219G=CA1143880560PLEKHG5c.2617C= (p.Leu873=)
c.2791C= (p.Leu931=)
c.2728C= (p.Leu910=)
n.3093C=
c.2824C= (p.Leu942=)
c.2914C= (p.Leu972=)
c.*2829C= (n.*2829C=)
c.2250-326C= (n.2250-326C=)
c.*2445C= (n.*2445C=)
c.490C= (p.Leu164=)
c.2481-326C= (n.2481-326C=)
c.2848C= (p.Leu950=)
c.2785C= (p.Leu929=)
n.1819C=
c.2854C= (p.Leu952=)
1g.6468219G>TCA338115738PLEKHG5c.2617C>A (p.Leu873Met)
c.2791C>A (p.Leu931Met)
c.2728C>A (p.Leu910Met)
n.3093C>A
c.2824C>A (p.Leu942Met)
c.2914C>A (p.Leu972Met)
c.*2829C>A (n.*2829C>A)
c.2250-326C>A (n.2250-326C>A)
c.*2445C>A (n.*2445C>A)
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.2481-326C>A (n.2481-326C>A)
c.2848C>A (p.Leu950Met)
c.2785C>A (p.Leu929Met)
n.1819C>A
c.2854C>A (p.Leu952Met)
 gnomAD v4
1g.6468220G>ACA416022765PLEKHG5c.2616C>T (p.His872=)
c.2790C>T (p.His930=)
c.2727C>T (p.His909=)
n.3092C>T
c.2823C>T (p.His941=)
c.2913C>T (p.His971=)
c.*2828C>T (n.*2828C>T)
c.2250-327C>T (n.2250-327C>T)
c.*2444C>T (n.*2444C>T)
c.489C>T (p.His163=)
c.2481-327C>T (n.2481-327C>T)
c.2847C>T (p.His949=)
c.2784C>T (p.His928=)
n.1818C>T
c.2853C>T (p.His951=)
 gnomAD v4
1g.6468220G>CCA338115746PLEKHG5c.2616C>G (p.His872Gln)
c.2790C>G (p.His930Gln)
c.2727C>G (p.His909Gln)
n.3092C>G
c.2823C>G (p.His941Gln)
c.2913C>G (p.His971Gln)
c.*2828C>G (n.*2828C>G)
c.2250-327C>G (n.2250-327C>G)
c.*2444C>G (n.*2444C>G)
c.489C>G (p.His163Gln)
c.2481-327C>G (n.2481-327C>G)
c.2847C>G (p.His949Gln)
c.2784C>G (p.His928Gln)
n.1818C>G
c.2853C>G (p.His951Gln)
1g.6468220G>TCA338115750PLEKHG5c.2616C>A (p.His872Gln)
c.2790C>A (p.His930Gln)
c.2727C>A (p.His909Gln)
n.3092C>A
c.2823C>A (p.His941Gln)
c.2913C>A (p.His971Gln)
c.*2828C>A (n.*2828C>A)
c.2250-327C>A (n.2250-327C>A)
c.*2444C>A (n.*2444C>A)
c.489C>A (p.His163Gln)
c.2481-327C>A (n.2481-327C>A)
c.2847C>A (p.His949Gln)
c.2784C>A (p.His928Gln)
n.1818C>A
c.2853C>A (p.His951Gln)
1g.6468221T>ACA338115752PLEKHG5c.2615A>T (p.His872Leu)
c.2789A>T (p.His930Leu)
c.2726A>T (p.His909Leu)
n.3091A>T
c.2822A>T (p.His941Leu)
c.2912A>T (p.His971Leu)
c.*2827A>T (n.*2827A>T)
c.2250-328A>T (n.2250-328A>T)
c.*2443A>T (n.*2443A>T)
c.488A>T (p.His163Leu)
c.2481-328A>T (n.2481-328A>T)
c.2846A>T (p.His949Leu)
c.2783A>T (p.His928Leu)
n.1817A>T
c.2852A>T (p.His951Leu)
1g.6468221T>CCA338115755PLEKHG5c.2615A>G (p.His872Arg)
c.2789A>G (p.His930Arg)
c.2726A>G (p.His909Arg)
n.3091A>G
c.2822A>G (p.His941Arg)
c.2912A>G (p.His971Arg)
c.*2827A>G (n.*2827A>G)
c.2250-328A>G (n.2250-328A>G)
c.*2443A>G (n.*2443A>G)
c.488A>G (p.His163Arg)
c.2481-328A>G (n.2481-328A>G)
c.2846A>G (p.His949Arg)
c.2783A>G (p.His928Arg)
n.1817A>G
c.2852A>G (p.His951Arg)
1g.6468221T>GCA338115758PLEKHG5c.2615A>C (p.His872Pro)
c.2789A>C (p.His930Pro)
c.2726A>C (p.His909Pro)
n.3091A>C
c.2822A>C (p.His941Pro)
c.2912A>C (p.His971Pro)
c.*2827A>C (n.*2827A>C)
c.2250-328A>C (n.2250-328A>C)
c.*2443A>C (n.*2443A>C)
c.488A>C (p.His163Pro)
c.2481-328A>C (n.2481-328A>C)
c.2846A>C (p.His949Pro)
c.2783A>C (p.His928Pro)
n.1817A>C
c.2852A>C (p.His951Pro)
1g.6468222G>ACA561120PLEKHG5c.2614C>T (p.His872Tyr)
c.2788C>T (p.His930Tyr)
c.2725C>T (p.His909Tyr)
n.3090C>T
c.2821C>T (p.His941Tyr)
c.2911C>T (p.His971Tyr)
c.*2826C>T (n.*2826C>T)
c.2250-329C>T (n.2250-329C>T)
c.*2442C>T (n.*2442C>T)
c.487C>T (p.His163Tyr)
c.2481-329C>T (n.2481-329C>T)
c.2845C>T (p.His949Tyr)
c.2782C>T (p.His928Tyr)
n.1816C>T
c.2851C>T (p.His951Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468222G>CCA338115763PLEKHG5c.2614C>G (p.His872Asp)
c.2788C>G (p.His930Asp)
c.2725C>G (p.His909Asp)
n.3090C>G
c.2821C>G (p.His941Asp)
c.2911C>G (p.His971Asp)
c.*2826C>G (n.*2826C>G)
c.2250-329C>G (n.2250-329C>G)
c.*2442C>G (n.*2442C>G)
c.487C>G (p.His163Asp)
c.2481-329C>G (n.2481-329C>G)
c.2845C>G (p.His949Asp)
c.2782C>G (p.His928Asp)
n.1816C>G
c.2851C>G (p.His951Asp)
1g.6468222G=CA1143842024PLEKHG5c.2614C= (p.His872=)
c.2788C= (p.His930=)
c.2725C= (p.His909=)
n.3090C=
c.2821C= (p.His941=)
c.2911C= (p.His971=)
c.*2826C= (n.*2826C=)
c.2250-329C= (n.2250-329C=)
c.*2442C= (n.*2442C=)
c.487C= (p.His163=)
c.2481-329C= (n.2481-329C=)
c.2845C= (p.His949=)
c.2782C= (p.His928=)
n.1816C=
c.2851C= (p.His951=)
1g.6468222G>TCA338115766PLEKHG5c.2614C>A (p.His872Asn)
c.2788C>A (p.His930Asn)
c.2725C>A (p.His909Asn)
n.3090C>A
c.2821C>A (p.His941Asn)
c.2911C>A (p.His971Asn)
c.*2826C>A (n.*2826C>A)
c.2250-329C>A (n.2250-329C>A)
c.*2442C>A (n.*2442C>A)
c.487C>A (p.His163Asn)
c.2481-329C>A (n.2481-329C>A)
c.2845C>A (p.His949Asn)
c.2782C>A (p.His928Asn)
n.1816C>A
c.2851C>A (p.His951Asn)
 gnomAD v4
1g.6468223G>ACA416022775PLEKHG5c.2613C>T (p.Pro871=)
c.2787C>T (p.Pro929=)
c.2724C>T (p.Pro908=)
n.3089C>T
c.2820C>T (p.Pro940=)
c.2910C>T (p.Pro970=)
c.*2825C>T (n.*2825C>T)
c.2250-330C>T (n.2250-330C>T)
c.*2441C>T (n.*2441C>T)
c.486C>T (p.Pro162=)
c.2481-330C>T (n.2481-330C>T)
c.2844C>T (p.Pro948=)
c.2781C>T (p.Pro927=)
n.1815C>T
c.2850C>T (p.Pro950=)
 gnomAD v4
1g.6468223G>CCA416022779PLEKHG5c.2613C>G (p.Pro871=)
c.2787C>G (p.Pro929=)
c.2724C>G (p.Pro908=)
n.3089C>G
c.2820C>G (p.Pro940=)
c.2910C>G (p.Pro970=)
c.*2825C>G (n.*2825C>G)
c.2250-330C>G (n.2250-330C>G)
c.*2441C>G (n.*2441C>G)
c.486C>G (p.Pro162=)
c.2481-330C>G (n.2481-330C>G)
c.2844C>G (p.Pro948=)
c.2781C>G (p.Pro927=)
n.1815C>G
c.2850C>G (p.Pro950=)
1g.6468223G>TCA416022777PLEKHG5c.2613C>A (p.Pro871=)
c.2787C>A (p.Pro929=)
c.2724C>A (p.Pro908=)
n.3089C>A
c.2820C>A (p.Pro940=)
c.2910C>A (p.Pro970=)
c.*2825C>A (n.*2825C>A)
c.2250-330C>A (n.2250-330C>A)
c.*2441C>A (n.*2441C>A)
c.486C>A (p.Pro162=)
c.2481-330C>A (n.2481-330C>A)
c.2844C>A (p.Pro948=)
c.2781C>A (p.Pro927=)
n.1815C>A
c.2850C>A (p.Pro950=)
1g.6468224G>ACA10611573PLEKHG5c.2612C>T (p.Pro871Leu)
c.2786C>T (p.Pro929Leu)
c.2723C>T (p.Pro908Leu)
n.3088C>T
c.2819C>T (p.Pro940Leu)
c.2909C>T (p.Pro970Leu)
c.*2824C>T (n.*2824C>T)
c.2250-331C>T (n.2250-331C>T)
c.*2440C>T (n.*2440C>T)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.2481-331C>T (n.2481-331C>T)
c.2843C>T (p.Pro948Leu)
c.2780C>T (p.Pro927Leu)
n.1814C>T
c.2849C>T (p.Pro950Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.6468224G>CCA338115771PLEKHG5c.2612C>G (p.Pro871Arg)
c.2786C>G (p.Pro929Arg)
c.2723C>G (p.Pro908Arg)
n.3088C>G
c.2819C>G (p.Pro940Arg)
c.2909C>G (p.Pro970Arg)
c.*2824C>G (n.*2824C>G)
c.2250-331C>G (n.2250-331C>G)
c.*2440C>G (n.*2440C>G)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.2481-331C>G (n.2481-331C>G)
c.2843C>G (p.Pro948Arg)
c.2780C>G (p.Pro927Arg)
n.1814C>G
c.2849C>G (p.Pro950Arg)
1g.6468224G=CA1151517636PLEKHG5c.2612C= (p.Pro871=)
c.2786C= (p.Pro929=)
c.2723C= (p.Pro908=)
n.3088C=
c.2819C= (p.Pro940=)
c.2909C= (p.Pro970=)
c.*2824C= (n.*2824C=)
c.2250-331C= (n.2250-331C=)
c.*2440C= (n.*2440C=)
c.485C= (p.Pro162=)
c.2481-331C= (n.2481-331C=)
c.2843C= (p.Pro948=)
c.2780C= (p.Pro927=)
n.1814C=
c.2849C= (p.Pro950=)
1g.6468224G>TCA338115774PLEKHG5c.2612C>A (p.Pro871His)
c.2786C>A (p.Pro929His)
c.2723C>A (p.Pro908His)
n.3088C>A
c.2819C>A (p.Pro940His)
c.2909C>A (p.Pro970His)
c.*2824C>A (n.*2824C>A)
c.2250-331C>A (n.2250-331C>A)
c.*2440C>A (n.*2440C>A)
c.485C>A (p.Pro162His)
c.2481-331C>A (n.2481-331C>A)
c.2843C>A (p.Pro948His)
c.2780C>A (p.Pro927His)
n.1814C>A
c.2849C>A (p.Pro950His)
 gnomAD v4
1g.6468225G>ACA338115777PLEKHG5c.2611C>T (p.Pro871Ser)
c.2785C>T (p.Pro929Ser)
c.2722C>T (p.Pro908Ser)
n.3087C>T
c.2818C>T (p.Pro940Ser)
c.2908C>T (p.Pro970Ser)
c.*2823C>T (n.*2823C>T)
c.2250-332C>T (n.2250-332C>T)
c.*2439C>T (n.*2439C>T)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.2481-332C>T (n.2481-332C>T)
c.2842C>T (p.Pro948Ser)
c.2779C>T (p.Pro927Ser)
n.1813C>T
c.2848C>T (p.Pro950Ser)
1g.6468225G>CCA338115778PLEKHG5c.2611C>G (p.Pro871Ala)
c.2785C>G (p.Pro929Ala)
c.2722C>G (p.Pro908Ala)
n.3087C>G
c.2818C>G (p.Pro940Ala)
c.2908C>G (p.Pro970Ala)
c.*2823C>G (n.*2823C>G)
c.2250-332C>G (n.2250-332C>G)
c.*2439C>G (n.*2439C>G)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.2481-332C>G (n.2481-332C>G)
c.2842C>G (p.Pro948Ala)
c.2779C>G (p.Pro927Ala)
n.1813C>G
c.2848C>G (p.Pro950Ala)
1g.6468225G>TCA338115781PLEKHG5c.2611C>A (p.Pro871Thr)
c.2785C>A (p.Pro929Thr)
c.2722C>A (p.Pro908Thr)
n.3087C>A
c.2818C>A (p.Pro940Thr)
c.2908C>A (p.Pro970Thr)
c.*2823C>A (n.*2823C>A)
c.2250-332C>A (n.2250-332C>A)
c.*2439C>A (n.*2439C>A)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.2481-332C>A (n.2481-332C>A)
c.2842C>A (p.Pro948Thr)
c.2779C>A (p.Pro927Thr)
n.1813C>A
c.2848C>A (p.Pro950Thr)
 gnomAD v4
1g.6468226C>ACA416022785PLEKHG5c.2610G>T (p.Pro870=)
c.2784G>T (p.Pro928=)
c.2721G>T (p.Pro907=)
n.3086G>T
c.2817G>T (p.Pro939=)
c.2907G>T (p.Pro969=)
c.*2822G>T (n.*2822G>T)
c.2250-333G>T (n.2250-333G>T)
c.*2438G>T (n.*2438G>T)
c.483G>T (p.Pro161=)
c.2481-333G>T (n.2481-333G>T)
c.2841G>T (p.Pro947=)
c.2778G>T (p.Pro926=)
n.1812G>T
c.2847G>T (p.Pro949=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468226C=CA1143957633PLEKHG5c.2610G= (p.Pro870=)
c.2784G= (p.Pro928=)
c.2721G= (p.Pro907=)
n.3086G=
c.2817G= (p.Pro939=)
c.2907G= (p.Pro969=)
c.*2822G= (n.*2822G=)
c.2250-333G= (n.2250-333G=)
c.*2438G= (n.*2438G=)
c.483G= (p.Pro161=)
c.2481-333G= (n.2481-333G=)
c.2841G= (p.Pro947=)
c.2778G= (p.Pro926=)
n.1812G=
c.2847G= (p.Pro949=)
1g.6468226C>GCA416022786PLEKHG5c.2610G>C (p.Pro870=)
c.2784G>C (p.Pro928=)
c.2721G>C (p.Pro907=)
n.3086G>C
c.2817G>C (p.Pro939=)
c.2907G>C (p.Pro969=)
c.*2822G>C (n.*2822G>C)
c.2250-333G>C (n.2250-333G>C)
c.*2438G>C (n.*2438G>C)
c.483G>C (p.Pro161=)
c.2481-333G>C (n.2481-333G>C)
c.2841G>C (p.Pro947=)
c.2778G>C (p.Pro926=)
n.1812G>C
c.2847G>C (p.Pro949=)
 gnomAD v4
1g.6468226C>TCA561121PLEKHG5c.2610G>A (p.Pro870=)
c.2784G>A (p.Pro928=)
c.2721G>A (p.Pro907=)
n.3086G>A
c.2817G>A (p.Pro939=)
c.2907G>A (p.Pro969=)
c.*2822G>A (n.*2822G>A)
c.2250-333G>A (n.2250-333G>A)
c.*2438G>A (n.*2438G>A)
c.483G>A (p.Pro161=)
c.2481-333G>A (n.2481-333G>A)
c.2841G>A (p.Pro947=)
c.2778G>A (p.Pro926=)
n.1812G>A
c.2847G>A (p.Pro949=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.6468227G>ACA561122PLEKHG5c.2609C>T (p.Pro870Leu)
c.2783C>T (p.Pro928Leu)
c.2720C>T (p.Pro907Leu)
n.3085C>T
c.2816C>T (p.Pro939Leu)
c.2906C>T (p.Pro969Leu)
c.*2821C>T (n.*2821C>T)
c.2250-334C>T (n.2250-334C>T)
c.*2437C>T (n.*2437C>T)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.2481-334C>T (n.2481-334C>T)
c.2840C>T (p.Pro947Leu)
c.2777C>T (p.Pro926Leu)
n.1811C>T
c.2846C>T (p.Pro949Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468227G>CCA338115788PLEKHG5c.2609C>G (p.Pro870Arg)
c.2783C>G (p.Pro928Arg)
c.2720C>G (p.Pro907Arg)
n.3085C>G
c.2816C>G (p.Pro939Arg)
c.2906C>G (p.Pro969Arg)
c.*2821C>G (n.*2821C>G)
c.2250-334C>G (n.2250-334C>G)
c.*2437C>G (n.*2437C>G)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.2481-334C>G (n.2481-334C>G)
c.2840C>G (p.Pro947Arg)
c.2777C>G (p.Pro926Arg)
n.1811C>G
c.2846C>G (p.Pro949Arg)
1g.6468227G=CA1151517654PLEKHG5c.2609C= (p.Pro870=)
c.2783C= (p.Pro928=)
c.2720C= (p.Pro907=)
n.3085C=
c.2816C= (p.Pro939=)
c.2906C= (p.Pro969=)
c.*2821C= (n.*2821C=)
c.2250-334C= (n.2250-334C=)
c.*2437C= (n.*2437C=)
c.482C= (p.Pro161=)
c.2481-334C= (n.2481-334C=)
c.2840C= (p.Pro947=)
c.2777C= (p.Pro926=)
n.1811C=
c.2846C= (p.Pro949=)
1g.6468227G>TCA338115791PLEKHG5c.2609C>A (p.Pro870Gln)
c.2783C>A (p.Pro928Gln)
c.2720C>A (p.Pro907Gln)
n.3085C>A
c.2816C>A (p.Pro939Gln)
c.2906C>A (p.Pro969Gln)
c.*2821C>A (n.*2821C>A)
c.2250-334C>A (n.2250-334C>A)
c.*2437C>A (n.*2437C>A)
c.482C>A (p.Pro161Gln)
c.2481-334C>A (n.2481-334C>A)
c.2840C>A (p.Pro947Gln)
c.2777C>A (p.Pro926Gln)
n.1811C>A
c.2846C>A (p.Pro949Gln)
 gnomAD v4
1g.6468228G>ACA338115792PLEKHG5c.2608C>T (p.Pro870Ser)
c.2782C>T (p.Pro928Ser)
c.2719C>T (p.Pro907Ser)
n.3084C>T
c.2815C>T (p.Pro939Ser)
c.2905C>T (p.Pro969Ser)
c.*2820C>T (n.*2820C>T)
c.2250-335C>T (n.2250-335C>T)
c.*2436C>T (n.*2436C>T)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.2481-335C>T (n.2481-335C>T)
c.2839C>T (p.Pro947Ser)
c.2776C>T (p.Pro926Ser)
n.1810C>T
c.2845C>T (p.Pro949Ser)
1g.6468228G>CCA338115793PLEKHG5c.2608C>G (p.Pro870Ala)
c.2782C>G (p.Pro928Ala)
c.2719C>G (p.Pro907Ala)
n.3084C>G
c.2815C>G (p.Pro939Ala)
c.2905C>G (p.Pro969Ala)
c.*2820C>G (n.*2820C>G)
c.2250-335C>G (n.2250-335C>G)
c.*2436C>G (n.*2436C>G)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.2481-335C>G (n.2481-335C>G)
c.2839C>G (p.Pro947Ala)
c.2776C>G (p.Pro926Ala)
n.1810C>G
c.2845C>G (p.Pro949Ala)
1g.6468228G>TCA338115794PLEKHG5c.2608C>A (p.Pro870Thr)
c.2782C>A (p.Pro928Thr)
c.2719C>A (p.Pro907Thr)
n.3084C>A
c.2815C>A (p.Pro939Thr)
c.2905C>A (p.Pro969Thr)
c.*2820C>A (n.*2820C>A)
c.2250-335C>A (n.2250-335C>A)
c.*2436C>A (n.*2436C>A)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.2481-335C>A (n.2481-335C>A)
c.2839C>A (p.Pro947Thr)
c.2776C>A (p.Pro926Thr)
n.1810C>A
c.2845C>A (p.Pro949Thr)
1g.6468229G>ACA416022789PLEKHG5c.2607C>T (p.Cys869=)
c.2781C>T (p.Cys927=)
c.2718C>T (p.Cys906=)
n.3083C>T
c.2814C>T (p.Cys938=)
c.2904C>T (p.Cys968=)
c.*2819C>T (n.*2819C>T)
c.2250-336C>T (n.2250-336C>T)
c.*2435C>T (n.*2435C>T)
c.480C>T (p.Cys160=)
c.2481-336C>T (n.2481-336C>T)
c.2838C>T (p.Cys946=)
c.2775C>T (p.Cys925=)
n.1809C>T
c.2844C>T (p.Cys948=)
1g.6468229G>CCA338115795PLEKHG5c.2607C>G (p.Cys869Trp)
c.2781C>G (p.Cys927Trp)
c.2718C>G (p.Cys906Trp)
n.3083C>G
c.2814C>G (p.Cys938Trp)
c.2904C>G (p.Cys968Trp)
c.*2819C>G (n.*2819C>G)
c.2250-336C>G (n.2250-336C>G)
c.*2435C>G (n.*2435C>G)
c.480C>G (p.Cys160Trp)
c.2481-336C>G (n.2481-336C>G)
c.2838C>G (p.Cys946Trp)
c.2775C>G (p.Cys925Trp)
n.1809C>G
c.2844C>G (p.Cys948Trp)
1g.6468229G>TCA338115797PLEKHG5c.2607C>A (p.Cys869Ter)
c.2781C>A (p.Cys927Ter)
c.2718C>A (p.Cys906Ter)
n.3083C>A
c.2814C>A (p.Cys938Ter)
c.2904C>A (p.Cys968Ter)
c.*2819C>A (n.*2819C>A)
c.2250-336C>A (n.2250-336C>A)
c.*2435C>A (n.*2435C>A)
c.480C>A (p.Cys160Ter)
c.2481-336C>A (n.2481-336C>A)
c.2838C>A (p.Cys946Ter)
c.2775C>A (p.Cys925Ter)
n.1809C>A
c.2844C>A (p.Cys948Ter)
1g.6468230C>ACA338115800PLEKHG5c.2606G>T (p.Cys869Phe)
c.2780G>T (p.Cys927Phe)
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n.3082G>T
c.2813G>T (p.Cys938Phe)
c.2903G>T (p.Cys968Phe)
c.*2818G>T (n.*2818G>T)
c.2250-337G>T (n.2250-337G>T)
c.*2434G>T (n.*2434G>T)
c.479G>T (p.Cys160Phe)
c.2481-337G>T (n.2481-337G>T)
c.2837G>T (p.Cys946Phe)
c.2774G>T (p.Cys925Phe)
n.1808G>T
c.2843G>T (p.Cys948Phe)
 gnomAD v4
1g.6468230C>GCA338115801PLEKHG5c.2606G>C (p.Cys869Ser)
c.2780G>C (p.Cys927Ser)
c.2717G>C (p.Cys906Ser)
n.3082G>C
c.2813G>C (p.Cys938Ser)
c.2903G>C (p.Cys968Ser)
c.*2818G>C (n.*2818G>C)
c.2250-337G>C (n.2250-337G>C)
c.*2434G>C (n.*2434G>C)
c.479G>C (p.Cys160Ser)
c.2481-337G>C (n.2481-337G>C)
c.2837G>C (p.Cys946Ser)
c.2774G>C (p.Cys925Ser)
n.1808G>C
c.2843G>C (p.Cys948Ser)
1g.6468230C>TCA338115803PLEKHG5c.2606G>A (p.Cys869Tyr)
c.2780G>A (p.Cys927Tyr)
c.2717G>A (p.Cys906Tyr)
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c.2813G>A (p.Cys938Tyr)
c.2903G>A (p.Cys968Tyr)
c.*2818G>A (n.*2818G>A)
c.2250-337G>A (n.2250-337G>A)
c.*2434G>A (n.*2434G>A)
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
c.2481-337G>A (n.2481-337G>A)
c.2837G>A (p.Cys946Tyr)
c.2774G>A (p.Cys925Tyr)
n.1808G>A
c.2843G>A (p.Cys948Tyr)
 gnomAD v4
1g.6468231A>CCA338115805PLEKHG5c.2605T>G (p.Cys869Gly)
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c.*2817T>G (n.*2817T>G)
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c.*2433T>G (n.*2433T>G)
c.478T>G (p.Cys160Gly)
c.2481-338T>G (n.2481-338T>G)
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1g.6468231A>GCA338115806PLEKHG5c.2605T>C (p.Cys869Arg)
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c.2716T>C (p.Cys906Arg)
n.3081T>C
c.2812T>C (p.Cys938Arg)
c.2902T>C (p.Cys968Arg)
c.*2817T>C (n.*2817T>C)
c.2250-338T>C (n.2250-338T>C)
c.*2433T>C (n.*2433T>C)
c.478T>C (p.Cys160Arg)
c.2481-338T>C (n.2481-338T>C)
c.2836T>C (p.Cys946Arg)
c.2773T>C (p.Cys925Arg)
n.1807T>C
c.2842T>C (p.Cys948Arg)
1g.6468231A>TCA338115809PLEKHG5c.2605T>A (p.Cys869Ser)
c.2779T>A (p.Cys927Ser)
c.2716T>A (p.Cys906Ser)
n.3081T>A
c.2812T>A (p.Cys938Ser)
c.2902T>A (p.Cys968Ser)
c.*2817T>A (n.*2817T>A)
c.2250-338T>A (n.2250-338T>A)
c.*2433T>A (n.*2433T>A)
c.478T>A (p.Cys160Ser)
c.2481-338T>A (n.2481-338T>A)
c.2836T>A (p.Cys946Ser)
c.2773T>A (p.Cys925Ser)
n.1807T>A
c.2842T>A (p.Cys948Ser)
1g.6468232G>ACA416022794PLEKHG5c.2604C>T (p.Ser868=)
c.2778C>T (p.Ser926=)
c.2715C>T (p.Ser905=)
n.3080C>T
c.2811C>T (p.Ser937=)
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c.*2816C>T (n.*2816C>T)
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c.*2432C>T (n.*2432C>T)
c.477C>T (p.Ser159=)
c.2481-339C>T (n.2481-339C>T)
c.2835C>T (p.Ser945=)
c.2772C>T (p.Ser924=)
n.1806C>T
c.2841C>T (p.Ser947=)
1g.6468232G>CCA338115815PLEKHG5c.2604C>G (p.Ser868Arg)
c.2778C>G (p.Ser926Arg)
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c.*2816C>G (n.*2816C>G)
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c.*2432C>G (n.*2432C>G)
c.477C>G (p.Ser159Arg)
c.2481-339C>G (n.2481-339C>G)
c.2835C>G (p.Ser945Arg)
c.2772C>G (p.Ser924Arg)
n.1806C>G
c.2841C>G (p.Ser947Arg)
1g.6468232G>TCA338115813PLEKHG5c.2604C>A (p.Ser868Arg)
c.2778C>A (p.Ser926Arg)
c.2715C>A (p.Ser905Arg)
n.3080C>A
c.2811C>A (p.Ser937Arg)
c.2901C>A (p.Ser967Arg)
c.*2816C>A (n.*2816C>A)
c.2250-339C>A (n.2250-339C>A)
c.*2432C>A (n.*2432C>A)
c.477C>A (p.Ser159Arg)
c.2481-339C>A (n.2481-339C>A)
c.2835C>A (p.Ser945Arg)
c.2772C>A (p.Ser924Arg)
n.1806C>A
c.2841C>A (p.Ser947Arg)
1g.6468233C>ACA338115818PLEKHG5c.2603G>T (p.Ser868Ile)
c.2777G>T (p.Ser926Ile)
c.2714G>T (p.Ser905Ile)
n.3079G>T
c.2810G>T (p.Ser937Ile)
c.2900G>T (p.Ser967Ile)
c.*2815G>T (n.*2815G>T)
c.2250-340G>T (n.2250-340G>T)
c.*2431G>T (n.*2431G>T)
c.476G>T (p.Ser159Ile)
c.2481-340G>T (n.2481-340G>T)
c.2834G>T (p.Ser945Ile)
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n.1805G>T
c.2840G>T (p.Ser947Ile)
1g.6468233C>GCA338115822PLEKHG5c.2603G>C (p.Ser868Thr)
c.2777G>C (p.Ser926Thr)
c.2714G>C (p.Ser905Thr)
n.3079G>C
c.2810G>C (p.Ser937Thr)
c.2900G>C (p.Ser967Thr)
c.*2815G>C (n.*2815G>C)
c.2250-340G>C (n.2250-340G>C)
c.*2431G>C (n.*2431G>C)
c.476G>C (p.Ser159Thr)
c.2481-340G>C (n.2481-340G>C)
c.2834G>C (p.Ser945Thr)
c.2771G>C (p.Ser924Thr)
n.1805G>C
c.2840G>C (p.Ser947Thr)
 dbSNP
1g.6468233C>TCA338115819PLEKHG5c.2603G>A (p.Ser868Asn)
c.2777G>A (p.Ser926Asn)
c.2714G>A (p.Ser905Asn)
n.3079G>A
c.2810G>A (p.Ser937Asn)
c.2900G>A (p.Ser967Asn)
c.*2815G>A (n.*2815G>A)
c.2250-340G>A (n.2250-340G>A)
c.*2431G>A (n.*2431G>A)
c.476G>A (p.Ser159Asn)
c.2481-340G>A (n.2481-340G>A)
c.2834G>A (p.Ser945Asn)
c.2771G>A (p.Ser924Asn)
n.1805G>A
c.2840G>A (p.Ser947Asn)
 gnomAD v4
1g.6468234T>ACA338115826PLEKHG5c.2602A>T (p.Ser868Cys)
c.2776A>T (p.Ser926Cys)
c.2713A>T (p.Ser905Cys)
n.3078A>T
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c.*2814A>T (n.*2814A>T)
c.2250-341A>T (n.2250-341A>T)
c.*2430A>T (n.*2430A>T)
c.475A>T (p.Ser159Cys)
c.2481-341A>T (n.2481-341A>T)
c.2833A>T (p.Ser945Cys)
c.2770A>T (p.Ser924Cys)
n.1804A>T
c.2839A>T (p.Ser947Cys)
1g.6468234T>CCA338115833PLEKHG5c.2602A>G (p.Ser868Gly)
c.2776A>G (p.Ser926Gly)
c.2713A>G (p.Ser905Gly)
n.3078A>G
c.2809A>G (p.Ser937Gly)
c.2899A>G (p.Ser967Gly)
c.*2814A>G (n.*2814A>G)
c.2250-341A>G (n.2250-341A>G)
c.*2430A>G (n.*2430A>G)
c.475A>G (p.Ser159Gly)
c.2481-341A>G (n.2481-341A>G)
c.2833A>G (p.Ser945Gly)
c.2770A>G (p.Ser924Gly)
n.1804A>G
c.2839A>G (p.Ser947Gly)
1g.6468234T>GCA338115828PLEKHG5c.2602A>C (p.Ser868Arg)
c.2776A>C (p.Ser926Arg)
c.2713A>C (p.Ser905Arg)
n.3078A>C
c.2809A>C (p.Ser937Arg)
c.2899A>C (p.Ser967Arg)
c.*2814A>C (n.*2814A>C)
c.2250-341A>C (n.2250-341A>C)
c.*2430A>C (n.*2430A>C)
c.475A>C (p.Ser159Arg)
c.2481-341A>C (n.2481-341A>C)
c.2833A>C (p.Ser945Arg)
c.2770A>C (p.Ser924Arg)
n.1804A>C
c.2839A>C (p.Ser947Arg)
1g.6468235C>ACA338115836PLEKHG5c.2601G>T (p.Leu867Phe)
c.2775G>T (p.Leu925Phe)
c.2712G>T (p.Leu904Phe)
n.3077G>T
c.2808G>T (p.Leu936Phe)
c.2898G>T (p.Leu966Phe)
c.*2813G>T (n.*2813G>T)
c.2250-342G>T (n.2250-342G>T)
c.*2429G>T (n.*2429G>T)
c.474G>T (p.Leu158Phe)
c.2481-342G>T (n.2481-342G>T)
c.2832G>T (p.Leu944Phe)
c.2769G>T (p.Leu923Phe)
n.1803G>T
c.2838G>T (p.Leu946Phe)
1g.6468235C>GCA338115838PLEKHG5c.2601G>C (p.Leu867Phe)
c.2775G>C (p.Leu925Phe)
c.2712G>C (p.Leu904Phe)
n.3077G>C
c.2808G>C (p.Leu936Phe)
c.2898G>C (p.Leu966Phe)
c.*2813G>C (n.*2813G>C)
c.2250-342G>C (n.2250-342G>C)
c.*2429G>C (n.*2429G>C)
c.474G>C (p.Leu158Phe)
c.2481-342G>C (n.2481-342G>C)
c.2832G>C (p.Leu944Phe)
c.2769G>C (p.Leu923Phe)
n.1803G>C
c.2838G>C (p.Leu946Phe)
 COSMIC
1g.6468235C>TCA416022803PLEKHG5c.2601G>A (p.Leu867=)
c.2775G>A (p.Leu925=)
c.2712G>A (p.Leu904=)
n.3077G>A
c.2808G>A (p.Leu936=)
c.2898G>A (p.Leu966=)
c.*2813G>A (n.*2813G>A)
c.2250-342G>A (n.2250-342G>A)
c.*2429G>A (n.*2429G>A)
c.474G>A (p.Leu158=)
c.2481-342G>A (n.2481-342G>A)
c.2832G>A (p.Leu944=)
c.2769G>A (p.Leu923=)
n.1803G>A
c.2838G>A (p.Leu946=)
1g.6468235_6468236delinsCACA1151517660PLEKHG5c.2600_2601delinsTG (p.Leu867=)
c.2774_2775delinsTG (p.Leu925=)
c.2711_2712delinsTG (p.Leu904=)
n.3076_3077delinsTG
c.2807_2808delinsTG (p.Leu936=)
c.2897_2898delinsTG (p.Leu966=)
c.*2812_*2813delinsTG (n.*2812_*2813delinsTG)
c.2250-343_2250-342delinsTG (n.2250-343_2250-342delinsTG)
c.*2428_*2429delinsTG (n.*2428_*2429delinsTG)
c.473_474delinsTG (p.Leu158=)
c.2481-343_2481-342delinsTG (n.2481-343_2481-342delinsTG)
c.2831_2832delinsTG (p.Leu944=)
c.2768_2769delinsTG (p.Leu923=)
n.1802_1803delinsTG
c.2837_2838delinsTG (p.Leu946=)
1g.6468236A>CCA338115842PLEKHG5c.2600T>G (p.Leu867Trp)
c.2774T>G (p.Leu925Trp)
c.2711T>G (p.Leu904Trp)
n.3076T>G
c.2807T>G (p.Leu936Trp)
c.2897T>G (p.Leu966Trp)
c.*2812T>G (n.*2812T>G)
c.2250-343T>G (n.2250-343T>G)
c.*2428T>G (n.*2428T>G)
c.473T>G (p.Leu158Trp)
c.2481-343T>G (n.2481-343T>G)
c.2831T>G (p.Leu944Trp)
c.2768T>G (p.Leu923Trp)
n.1802T>G
c.2837T>G (p.Leu946Trp)
1g.6468236A>GCA338115844PLEKHG5c.2600T>C (p.Leu867Ser)
c.2774T>C (p.Leu925Ser)
c.2711T>C (p.Leu904Ser)
n.3076T>C
c.2807T>C (p.Leu936Ser)
c.2897T>C (p.Leu966Ser)
c.*2812T>C (n.*2812T>C)
c.2250-343T>C (n.2250-343T>C)
c.*2428T>C (n.*2428T>C)
c.473T>C (p.Leu158Ser)
c.2481-343T>C (n.2481-343T>C)
c.2831T>C (p.Leu944Ser)
c.2768T>C (p.Leu923Ser)
n.1802T>C
c.2837T>C (p.Leu946Ser)
1g.6468236A>TCA338115845PLEKHG5c.2600T>A (p.Leu867Ter)
c.2774T>A (p.Leu925Ter)
c.2711T>A (p.Leu904Ter)
n.3076T>A
c.2807T>A (p.Leu936Ter)
c.2897T>A (p.Leu966Ter)
c.*2812T>A (n.*2812T>A)
c.2250-343T>A (n.2250-343T>A)
c.*2428T>A (n.*2428T>A)
c.473T>A (p.Leu158Ter)
c.2481-343T>A (n.2481-343T>A)
c.2831T>A (p.Leu944Ter)
c.2768T>A (p.Leu923Ter)
n.1802T>A
c.2837T>A (p.Leu946Ter)
1g.6468237delCA916099437PLEKHG5c.2600del (p.Leu867Ter)
c.2774del (p.Leu925Ter)
c.2711del (p.Leu904Ter)
n.3076del
c.2807del (p.Leu936Ter)
c.2897del (p.Leu966Ter)
c.*2812del (n.*2812del)
c.2250-343del (n.2250-343del)
c.*2428del (n.*2428del)
c.473del (p.Leu158Ter)
c.2481-343del (n.2481-343del)
c.2831del (p.Leu944Ter)
c.2768del (p.Leu923Ter)
n.1802del
c.2837del (p.Leu946Ter)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6468237A>CCA338115846PLEKHG5c.2599T>G (p.Leu867Val)
c.2773T>G (p.Leu925Val)
c.2710T>G (p.Leu904Val)
n.3075T>G
c.2806T>G (p.Leu936Val)
c.2896T>G (p.Leu966Val)
c.*2811T>G (n.*2811T>G)
c.2250-344T>G (n.2250-344T>G)
c.*2427T>G (n.*2427T>G)
c.472T>G (p.Leu158Val)
c.2481-344T>G (n.2481-344T>G)
c.2830T>G (p.Leu944Val)
c.2767T>G (p.Leu923Val)
n.1801T>G
c.2836T>G (p.Leu946Val)
1g.6468237A>GCA416022805PLEKHG5c.2599T>C (p.Leu867=)
c.2773T>C (p.Leu925=)
c.2710T>C (p.Leu904=)
n.3075T>C
c.2806T>C (p.Leu936=)
c.2896T>C (p.Leu966=)
c.*2811T>C (n.*2811T>C)
c.2250-344T>C (n.2250-344T>C)
c.*2427T>C (n.*2427T>C)
c.472T>C (p.Leu158=)
c.2481-344T>C (n.2481-344T>C)
c.2830T>C (p.Leu944=)
c.2767T>C (p.Leu923=)
n.1801T>C
c.2836T>C (p.Leu946=)
1g.6468237A>TCA338115848PLEKHG5c.2599T>A (p.Leu867Met)
c.2773T>A (p.Leu925Met)
c.2710T>A (p.Leu904Met)
n.3075T>A
c.2806T>A (p.Leu936Met)
c.2896T>A (p.Leu966Met)
c.*2811T>A (n.*2811T>A)
c.2250-344T>A (n.2250-344T>A)
c.*2427T>A (n.*2427T>A)
c.472T>A (p.Leu158Met)
c.2481-344T>A (n.2481-344T>A)
c.2830T>A (p.Leu944Met)
c.2767T>A (p.Leu923Met)
n.1801T>A
c.2836T>A (p.Leu946Met)
1g.6468238C>ACA416022808PLEKHG5c.2598G>T (p.Leu866=)
c.2772G>T (p.Leu924=)
c.2709G>T (p.Leu903=)
n.3074G>T
c.2805G>T (p.Leu935=)
c.2895G>T (p.Leu965=)
c.*2810G>T (n.*2810G>T)
c.2250-345G>T (n.2250-345G>T)
c.*2426G>T (n.*2426G>T)
c.471G>T (p.Leu157=)
c.2481-345G>T (n.2481-345G>T)
c.2829G>T (p.Leu943=)
c.2766G>T (p.Leu922=)
n.1800G>T
c.2835G>T (p.Leu945=)
 gnomAD v4
1g.6468238C=CA1143589087PLEKHG5c.2598G= (p.Leu866=)
c.2772G= (p.Leu924=)
c.2709G= (p.Leu903=)
n.3074G=
c.2805G= (p.Leu935=)
c.2895G= (p.Leu965=)
c.*2810G= (n.*2810G=)
c.2250-345G= (n.2250-345G=)
c.*2426G= (n.*2426G=)
c.471G= (p.Leu157=)
c.2481-345G= (n.2481-345G=)
c.2829G= (p.Leu943=)
c.2766G= (p.Leu922=)
n.1800G=
c.2835G= (p.Leu945=)
1g.6468238C>GCA416022807PLEKHG5c.2598G>C (p.Leu866=)
c.2772G>C (p.Leu924=)
c.2709G>C (p.Leu903=)
n.3074G>C
c.2805G>C (p.Leu935=)
c.2895G>C (p.Leu965=)
c.*2810G>C (n.*2810G>C)
c.2250-345G>C (n.2250-345G>C)
c.*2426G>C (n.*2426G>C)
c.471G>C (p.Leu157=)
c.2481-345G>C (n.2481-345G>C)
c.2829G>C (p.Leu943=)
c.2766G>C (p.Leu922=)
n.1800G>C
c.2835G>C (p.Leu945=)
1g.6468238C>TCA561123PLEKHG5c.2598G>A (p.Leu866=)
c.2772G>A (p.Leu924=)
c.2709G>A (p.Leu903=)
n.3074G>A
c.2805G>A (p.Leu935=)
c.2895G>A (p.Leu965=)
c.*2810G>A (n.*2810G>A)
c.2250-345G>A (n.2250-345G>A)
c.*2426G>A (n.*2426G>A)
c.471G>A (p.Leu157=)
c.2481-345G>A (n.2481-345G>A)
c.2829G>A (p.Leu943=)
c.2766G>A (p.Leu922=)
n.1800G>A
c.2835G>A (p.Leu945=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468239delCA2642974673PLEKHG5c.2597del (p.Leu866ArgfsTer2)
c.2771del (p.Leu924ArgfsTer2)
c.2708del (p.Leu903ArgfsTer2)
n.3073del
c.2804del (p.Leu935ArgfsTer2)
c.2894del (p.Leu965ArgfsTer2)
c.*2809del (n.*2809del)
c.2250-346del (n.2250-346del)
c.*2425del (n.*2425del)
c.470del (p.Leu157ArgfsTer2)
c.2481-346del (n.2481-346del)
c.2828del (p.Leu943ArgfsTer2)
c.2765del (p.Leu922ArgfsTer2)
n.1799del
c.2834del (p.Leu945ArgfsTer2)
 gnomAD v4
1g.6468239A=CA1151517673PLEKHG5c.2597T= (p.Leu866=)
c.2771T= (p.Leu924=)
c.2708T= (p.Leu903=)
n.3073T=
c.2804T= (p.Leu935=)
c.2894T= (p.Leu965=)
c.*2809T= (n.*2809T=)
c.2250-346T= (n.2250-346T=)
c.*2425T= (n.*2425T=)
c.470T= (p.Leu157=)
c.2481-346T= (n.2481-346T=)
c.2828T= (p.Leu943=)
c.2765T= (p.Leu922=)
n.1799T=
c.2834T= (p.Leu945=)
1g.6468239A>CCA338115851PLEKHG5c.2597T>G (p.Leu866Arg)
c.2771T>G (p.Leu924Arg)
c.2708T>G (p.Leu903Arg)
n.3073T>G
c.2804T>G (p.Leu935Arg)
c.2894T>G (p.Leu965Arg)
c.*2809T>G (n.*2809T>G)
c.2250-346T>G (n.2250-346T>G)
c.*2425T>G (n.*2425T>G)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.2481-346T>G (n.2481-346T>G)
c.2828T>G (p.Leu943Arg)
c.2765T>G (p.Leu922Arg)
n.1799T>G
c.2834T>G (p.Leu945Arg)
1g.6468239A>GCA338115853PLEKHG5c.2597T>C (p.Leu866Pro)
c.2771T>C (p.Leu924Pro)
c.2708T>C (p.Leu903Pro)
n.3073T>C
c.2804T>C (p.Leu935Pro)
c.2894T>C (p.Leu965Pro)
c.*2809T>C (n.*2809T>C)
c.2250-346T>C (n.2250-346T>C)
c.*2425T>C (n.*2425T>C)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.2481-346T>C (n.2481-346T>C)
c.2828T>C (p.Leu943Pro)
c.2765T>C (p.Leu922Pro)
n.1799T>C
c.2834T>C (p.Leu945Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468239A>TCA338115855PLEKHG5c.2597T>A (p.Leu866Gln)
c.2771T>A (p.Leu924Gln)
c.2708T>A (p.Leu903Gln)
n.3073T>A
c.2804T>A (p.Leu935Gln)
c.2894T>A (p.Leu965Gln)
c.*2809T>A (n.*2809T>A)
c.2250-346T>A (n.2250-346T>A)
c.*2425T>A (n.*2425T>A)
c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.2481-346T>A (n.2481-346T>A)
c.2828T>A (p.Leu943Gln)
c.2765T>A (p.Leu922Gln)
n.1799T>A
c.2834T>A (p.Leu945Gln)
1g.6468240G>ACA416022809PLEKHG5c.2596C>T (p.Leu866=)
c.2770C>T (p.Leu924=)
c.2707C>T (p.Leu903=)
n.3072C>T
c.2803C>T (p.Leu935=)
c.2893C>T (p.Leu965=)
c.*2808C>T (n.*2808C>T)
c.2250-347C>T (n.2250-347C>T)
c.*2424C>T (n.*2424C>T)
c.469C>T (p.Leu157=)
c.2481-347C>T (n.2481-347C>T)
c.2827C>T (p.Leu943=)
c.2764C>T (p.Leu922=)
n.1798C>T
c.2833C>T (p.Leu945=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6468240G>CCA338115857PLEKHG5c.2596C>G (p.Leu866Val)
c.2770C>G (p.Leu924Val)
c.2707C>G (p.Leu903Val)
n.3072C>G
c.2803C>G (p.Leu935Val)
c.2893C>G (p.Leu965Val)
c.*2808C>G (n.*2808C>G)
c.2250-347C>G (n.2250-347C>G)
c.*2424C>G (n.*2424C>G)
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.2481-347C>G (n.2481-347C>G)
c.2827C>G (p.Leu943Val)
c.2764C>G (p.Leu922Val)
n.1798C>G
c.2833C>G (p.Leu945Val)
1g.6468240G=CA1151517675PLEKHG5c.2596C= (p.Leu866=)
c.2770C= (p.Leu924=)
c.2707C= (p.Leu903=)
n.3072C=
c.2803C= (p.Leu935=)
c.2893C= (p.Leu965=)
c.*2808C= (n.*2808C=)
c.2250-347C= (n.2250-347C=)
c.*2424C= (n.*2424C=)
c.469C= (p.Leu157=)
c.2481-347C= (n.2481-347C=)
c.2827C= (p.Leu943=)
c.2764C= (p.Leu922=)
n.1798C=
c.2833C= (p.Leu945=)
1g.6468240G>TCA338115856PLEKHG5c.2596C>A (p.Leu866Met)
c.2770C>A (p.Leu924Met)
c.2707C>A (p.Leu903Met)
n.3072C>A
c.2803C>A (p.Leu935Met)
c.2893C>A (p.Leu965Met)
c.*2808C>A (n.*2808C>A)
c.2250-347C>A (n.2250-347C>A)
c.*2424C>A (n.*2424C>A)
c.469C>A (p.Leu157Met)
c.2481-347C>A (n.2481-347C>A)
c.2827C>A (p.Leu943Met)
c.2764C>A (p.Leu922Met)
n.1798C>A
c.2833C>A (p.Leu945Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468241C>ACA338115858PLEKHG5c.2595G>T (p.Gln865His)
c.2769G>T (p.Gln923His)
c.2706G>T (p.Gln902His)
n.3071G>T
c.2802G>T (p.Gln934His)
c.2892G>T (p.Gln964His)
c.*2807G>T (n.*2807G>T)
c.2250-348G>T (n.2250-348G>T)
c.*2423G>T (n.*2423G>T)
c.468G>T (p.Gln156His)
c.2481-348G>T (n.2481-348G>T)
c.2826G>T (p.Gln942His)
c.2763G>T (p.Gln921His)
n.1797G>T
c.2832G>T (p.Gln944His)
 gnomAD v4
1g.6468241C>GCA338115861PLEKHG5c.2595G>C (p.Gln865His)
c.2769G>C (p.Gln923His)
c.2706G>C (p.Gln902His)
n.3071G>C
c.2802G>C (p.Gln934His)
c.2892G>C (p.Gln964His)
c.*2807G>C (n.*2807G>C)
c.2250-348G>C (n.2250-348G>C)
c.*2423G>C (n.*2423G>C)
c.468G>C (p.Gln156His)
c.2481-348G>C (n.2481-348G>C)
c.2826G>C (p.Gln942His)
c.2763G>C (p.Gln921His)
n.1797G>C
c.2832G>C (p.Gln944His)
1g.6468241C>TCA416022810PLEKHG5c.2595G>A (p.Gln865=)
c.2769G>A (p.Gln923=)
c.2706G>A (p.Gln902=)
n.3071G>A
c.2802G>A (p.Gln934=)
c.2892G>A (p.Gln964=)
c.*2807G>A (n.*2807G>A)
c.2250-348G>A (n.2250-348G>A)
c.*2423G>A (n.*2423G>A)
c.468G>A (p.Gln156=)
c.2481-348G>A (n.2481-348G>A)
c.2826G>A (p.Gln942=)
c.2763G>A (p.Gln921=)
n.1797G>A
c.2832G>A (p.Gln944=)
1g.6468242T>ACA338115862PLEKHG5c.2594A>T (p.Gln865Leu)
c.2768A>T (p.Gln923Leu)
c.2705A>T (p.Gln902Leu)
n.3070A>T
c.2801A>T (p.Gln934Leu)
c.2891A>T (p.Gln964Leu)
c.*2806A>T (n.*2806A>T)
c.2250-349A>T (n.2250-349A>T)
c.*2422A>T (n.*2422A>T)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.2481-349A>T (n.2481-349A>T)
c.2825A>T (p.Gln942Leu)
c.2762A>T (p.Gln921Leu)
n.1796A>T
c.2831A>T (p.Gln944Leu)
1g.6468242T>CCA561124PLEKHG5c.2594A>G (p.Gln865Arg)
c.2768A>G (p.Gln923Arg)
c.2705A>G (p.Gln902Arg)
n.3070A>G
c.2801A>G (p.Gln934Arg)
c.2891A>G (p.Gln964Arg)
c.*2806A>G (n.*2806A>G)
c.2250-349A>G (n.2250-349A>G)
c.*2422A>G (n.*2422A>G)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.2481-349A>G (n.2481-349A>G)
c.2825A>G (p.Gln942Arg)
c.2762A>G (p.Gln921Arg)
n.1796A>G
c.2831A>G (p.Gln944Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468242T>GCA338115865PLEKHG5c.2594A>C (p.Gln865Pro)
c.2768A>C (p.Gln923Pro)
c.2705A>C (p.Gln902Pro)
n.3070A>C
c.2801A>C (p.Gln934Pro)
c.2891A>C (p.Gln964Pro)
c.*2806A>C (n.*2806A>C)
c.2250-349A>C (n.2250-349A>C)
c.*2422A>C (n.*2422A>C)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.2481-349A>C (n.2481-349A>C)
c.2825A>C (p.Gln942Pro)
c.2762A>C (p.Gln921Pro)
n.1796A>C
c.2831A>C (p.Gln944Pro)
1g.6468242T=CA1139978674PLEKHG5c.2594A= (p.Gln865=)
c.2768A= (p.Gln923=)
c.2705A= (p.Gln902=)
n.3070A=
c.2801A= (p.Gln934=)
c.2891A= (p.Gln964=)
c.*2806A= (n.*2806A=)
c.2250-349A= (n.2250-349A=)
c.*2422A= (n.*2422A=)
c.467A= (p.Gln156=)
c.2481-349A= (n.2481-349A=)
c.2825A= (p.Gln942=)
c.2762A= (p.Gln921=)
n.1796A=
c.2831A= (p.Gln944=)
1g.6468243G>ACA338115867PLEKHG5c.2593C>T (p.Gln865Ter)
c.2767C>T (p.Gln923Ter)
c.2704C>T (p.Gln902Ter)
n.3069C>T
c.2800C>T (p.Gln934Ter)
c.2890C>T (p.Gln964Ter)
c.*2805C>T (n.*2805C>T)
c.2250-350C>T (n.2250-350C>T)
c.*2421C>T (n.*2421C>T)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.2481-350C>T (n.2481-350C>T)
c.2824C>T (p.Gln942Ter)
c.2761C>T (p.Gln921Ter)
n.1795C>T
c.2830C>T (p.Gln944Ter)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6468243G>CCA338115868PLEKHG5c.2593C>G (p.Gln865Glu)
c.2767C>G (p.Gln923Glu)
c.2704C>G (p.Gln902Glu)
n.3069C>G
c.2800C>G (p.Gln934Glu)
c.2890C>G (p.Gln964Glu)
c.*2805C>G (n.*2805C>G)
c.2250-350C>G (n.2250-350C>G)
c.*2421C>G (n.*2421C>G)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.2481-350C>G (n.2481-350C>G)
c.2824C>G (p.Gln942Glu)
c.2761C>G (p.Gln921Glu)
n.1795C>G
c.2830C>G (p.Gln944Glu)
1g.6468243G=CA1151517687PLEKHG5c.2593C= (p.Gln865=)
c.2767C= (p.Gln923=)
c.2704C= (p.Gln902=)
n.3069C=
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c.*2421C= (n.*2421C=)
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n.1795C=
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1g.6468243G>TCA338115870PLEKHG5c.2593C>A (p.Gln865Lys)
c.2767C>A (p.Gln923Lys)
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1g.6468244G>ACA416022811PLEKHG5c.2592C>T (p.Val864=)
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c.2889C>T (p.Val963=)
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c.*2420C>T (n.*2420C>T)
c.465C>T (p.Val155=)
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 dbSNP
1g.6468244G>CCA416022812PLEKHG5c.2592C>G (p.Val864=)
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c.2889C>G (p.Val963=)
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n.1794C>G
c.2829C>G (p.Val943=)
1g.6468244G=CA1151517694PLEKHG5c.2592C= (p.Val864=)
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c.2829C= (p.Val943=)
1g.6468244G>TCA416022813PLEKHG5c.2592C>A (p.Val864=)
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1g.6468245A>CCA338115872PLEKHG5c.2591T>G (p.Val864Gly)
c.2765T>G (p.Val922Gly)
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1g.6468245A>GCA338115873PLEKHG5c.2591T>C (p.Val864Ala)
c.2765T>C (p.Val922Ala)
c.2702T>C (p.Val901Ala)
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c.2888T>C (p.Val963Ala)
c.*2803T>C (n.*2803T>C)
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c.*2419T>C (n.*2419T>C)
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.2481-352T>C (n.2481-352T>C)
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n.1793T>C
c.2828T>C (p.Val943Ala)
1g.6468245A>TCA338115876PLEKHG5c.2591T>A (p.Val864Asp)
c.2765T>A (p.Val922Asp)
c.2702T>A (p.Val901Asp)
n.3067T>A
c.2798T>A (p.Val933Asp)
c.2888T>A (p.Val963Asp)
c.*2803T>A (n.*2803T>A)
c.2250-352T>A (n.2250-352T>A)
c.*2419T>A (n.*2419T>A)
c.464T>A (p.Val155Asp)
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n.1793T>A
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1g.6468246C>ACA338115878PLEKHG5c.2590G>T (p.Val864Phe)
c.2764G>T (p.Val922Phe)
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c.*2418G>T (n.*2418G>T)
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n.1792G>T
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1g.6468246C>GCA338115879PLEKHG5c.2590G>C (p.Val864Leu)
c.2764G>C (p.Val922Leu)
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c.*2802G>C (n.*2802G>C)
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c.*2418G>C (n.*2418G>C)
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.2481-353G>C (n.2481-353G>C)
c.2821G>C (p.Val941Leu)
c.2758G>C (p.Val920Leu)
n.1792G>C
c.2827G>C (p.Val943Leu)
 gnomAD v4
1g.6468246C>TCA338115877PLEKHG5c.2590G>A (p.Val864Ile)
c.2764G>A (p.Val922Ile)
c.2701G>A (p.Val901Ile)
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c.2797G>A (p.Val933Ile)
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c.*2802G>A (n.*2802G>A)
c.2250-353G>A (n.2250-353G>A)
c.*2418G>A (n.*2418G>A)
c.463G>A (p.Val155Ile)
c.2481-353G>A (n.2481-353G>A)
c.2821G>A (p.Val941Ile)
c.2758G>A (p.Val920Ile)
n.1792G>A
c.2827G>A (p.Val943Ile)
 gnomAD v4
1g.6468247A=CA1151517696PLEKHG5c.2589T= (p.Pro863=)
c.2763T= (p.Pro921=)
c.2700T= (p.Pro900=)
n.3065T=
c.2796T= (p.Pro932=)
c.2886T= (p.Pro962=)
c.*2801T= (n.*2801T=)
c.2250-354T= (n.2250-354T=)
c.*2417T= (n.*2417T=)
c.462T= (p.Pro154=)
c.2481-354T= (n.2481-354T=)
c.2820T= (p.Pro940=)
c.2757T= (p.Pro919=)
n.1791T=
c.2826T= (p.Pro942=)
1g.6468247A>CCA416022817PLEKHG5c.2589T>G (p.Pro863=)
c.2763T>G (p.Pro921=)
c.2700T>G (p.Pro900=)
n.3065T>G
c.2796T>G (p.Pro932=)
c.2886T>G (p.Pro962=)
c.*2801T>G (n.*2801T>G)
c.2250-354T>G (n.2250-354T>G)
c.*2417T>G (n.*2417T>G)
c.462T>G (p.Pro154=)
c.2481-354T>G (n.2481-354T>G)
c.2820T>G (p.Pro940=)
c.2757T>G (p.Pro919=)
n.1791T>G
c.2826T>G (p.Pro942=)
1g.6468247A>GCA416022818PLEKHG5c.2589T>C (p.Pro863=)
c.2763T>C (p.Pro921=)
c.2700T>C (p.Pro900=)
n.3065T>C
c.2796T>C (p.Pro932=)
c.2886T>C (p.Pro962=)
c.*2801T>C (n.*2801T>C)
c.2250-354T>C (n.2250-354T>C)
c.*2417T>C (n.*2417T>C)
c.462T>C (p.Pro154=)
c.2481-354T>C (n.2481-354T>C)
c.2820T>C (p.Pro940=)
c.2757T>C (p.Pro919=)
n.1791T>C
c.2826T>C (p.Pro942=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468247A>TCA416022819PLEKHG5c.2589T>A (p.Pro863=)
c.2763T>A (p.Pro921=)
c.2700T>A (p.Pro900=)
n.3065T>A
c.2796T>A (p.Pro932=)
c.2886T>A (p.Pro962=)
c.*2801T>A (n.*2801T>A)
c.2250-354T>A (n.2250-354T>A)
c.*2417T>A (n.*2417T>A)
c.462T>A (p.Pro154=)
c.2481-354T>A (n.2481-354T>A)
c.2820T>A (p.Pro940=)
c.2757T>A (p.Pro919=)
n.1791T>A
c.2826T>A (p.Pro942=)
1g.6468248G>ACA338115881PLEKHG5c.2588C>T (p.Pro863Leu)
c.2762C>T (p.Pro921Leu)
c.2699C>T (p.Pro900Leu)
n.3064C>T
c.2795C>T (p.Pro932Leu)
c.2885C>T (p.Pro962Leu)
c.*2800C>T (n.*2800C>T)
c.2250-355C>T (n.2250-355C>T)
c.*2416C>T (n.*2416C>T)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.2481-355C>T (n.2481-355C>T)
c.2819C>T (p.Pro940Leu)
c.2756C>T (p.Pro919Leu)
n.1790C>T
c.2825C>T (p.Pro942Leu)
1g.6468248G>CCA338115882PLEKHG5c.2588C>G (p.Pro863Arg)
c.2762C>G (p.Pro921Arg)
c.2699C>G (p.Pro900Arg)
n.3064C>G
c.2795C>G (p.Pro932Arg)
c.2885C>G (p.Pro962Arg)
c.*2800C>G (n.*2800C>G)
c.2250-355C>G (n.2250-355C>G)
c.*2416C>G (n.*2416C>G)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.2481-355C>G (n.2481-355C>G)
c.2819C>G (p.Pro940Arg)
c.2756C>G (p.Pro919Arg)
n.1790C>G
c.2825C>G (p.Pro942Arg)
1g.6468248G>TCA338115884PLEKHG5c.2588C>A (p.Pro863His)
c.2762C>A (p.Pro921His)
c.2699C>A (p.Pro900His)
n.3064C>A
c.2795C>A (p.Pro932His)
c.2885C>A (p.Pro962His)
c.*2800C>A (n.*2800C>A)
c.2250-355C>A (n.2250-355C>A)
c.*2416C>A (n.*2416C>A)
c.461C>A (p.Pro154His)
c.2481-355C>A (n.2481-355C>A)
c.2819C>A (p.Pro940His)
c.2756C>A (p.Pro919His)
n.1790C>A
c.2825C>A (p.Pro942His)
1g.6468249G>ACA338115887PLEKHG5c.2587C>T (p.Pro863Ser)
c.2761C>T (p.Pro921Ser)
c.2698C>T (p.Pro900Ser)
n.3063C>T
c.2794C>T (p.Pro932Ser)
c.2884C>T (p.Pro962Ser)
c.*2799C>T (n.*2799C>T)
c.2250-356C>T (n.2250-356C>T)
c.*2415C>T (n.*2415C>T)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.2481-356C>T (n.2481-356C>T)
c.2818C>T (p.Pro940Ser)
c.2755C>T (p.Pro919Ser)
n.1789C>T
c.2824C>T (p.Pro942Ser)
1g.6468249G>CCA338115888PLEKHG5c.2587C>G (p.Pro863Ala)
c.2761C>G (p.Pro921Ala)
c.2698C>G (p.Pro900Ala)
n.3063C>G
c.2794C>G (p.Pro932Ala)
c.2884C>G (p.Pro962Ala)
c.*2799C>G (n.*2799C>G)
c.2250-356C>G (n.2250-356C>G)
c.*2415C>G (n.*2415C>G)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.2481-356C>G (n.2481-356C>G)
c.2818C>G (p.Pro940Ala)
c.2755C>G (p.Pro919Ala)
n.1789C>G
c.2824C>G (p.Pro942Ala)
1g.6468249G>TCA338115890PLEKHG5c.2587C>A (p.Pro863Thr)
c.2761C>A (p.Pro921Thr)
c.2698C>A (p.Pro900Thr)
n.3063C>A
c.2794C>A (p.Pro932Thr)
c.2884C>A (p.Pro962Thr)
c.*2799C>A (n.*2799C>A)
c.2250-356C>A (n.2250-356C>A)
c.*2415C>A (n.*2415C>A)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.2481-356C>A (n.2481-356C>A)
c.2818C>A (p.Pro940Thr)
c.2755C>A (p.Pro919Thr)
n.1789C>A
c.2824C>A (p.Pro942Thr)
1g.6468250G>ACA416022821PLEKHG5c.2586C>T (p.Thr862=)
c.2760C>T (p.Thr920=)
c.2697C>T (p.Thr899=)
n.3062C>T
c.2793C>T (p.Thr931=)
c.2883C>T (p.Thr961=)
c.*2798C>T (n.*2798C>T)
c.2250-357C>T (n.2250-357C>T)
c.*2414C>T (n.*2414C>T)
c.459C>T (p.Thr153=)
c.2481-357C>T (n.2481-357C>T)
c.2817C>T (p.Thr939=)
c.2754C>T (p.Thr918=)
n.1788C>T
c.2823C>T (p.Thr941=)
 gnomAD v4
1g.6468250G>CCA416022824PLEKHG5c.2586C>G (p.Thr862=)
c.2760C>G (p.Thr920=)
c.2697C>G (p.Thr899=)
n.3062C>G
c.2793C>G (p.Thr931=)
c.2883C>G (p.Thr961=)
c.*2798C>G (n.*2798C>G)
c.2250-357C>G (n.2250-357C>G)
c.*2414C>G (n.*2414C>G)
c.459C>G (p.Thr153=)
c.2481-357C>G (n.2481-357C>G)
c.2817C>G (p.Thr939=)
c.2754C>G (p.Thr918=)
n.1788C>G
c.2823C>G (p.Thr941=)
 gnomAD v4
1g.6468250G>TCA416022826PLEKHG5c.2586C>A (p.Thr862=)
c.2760C>A (p.Thr920=)
c.2697C>A (p.Thr899=)
n.3062C>A
c.2793C>A (p.Thr931=)
c.2883C>A (p.Thr961=)
c.*2798C>A (n.*2798C>A)
c.2250-357C>A (n.2250-357C>A)
c.*2414C>A (n.*2414C>A)
c.459C>A (p.Thr153=)
c.2481-357C>A (n.2481-357C>A)
c.2817C>A (p.Thr939=)
c.2754C>A (p.Thr918=)
n.1788C>A
c.2823C>A (p.Thr941=)
1g.6468251G>ACA338115893PLEKHG5c.2585C>T (p.Thr862Ile)
c.2759C>T (p.Thr920Ile)
c.2696C>T (p.Thr899Ile)
n.3061C>T
c.2792C>T (p.Thr931Ile)
c.2882C>T (p.Thr961Ile)
c.*2797C>T (n.*2797C>T)
c.2250-358C>T (n.2250-358C>T)
c.*2413C>T (n.*2413C>T)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.2481-358C>T (n.2481-358C>T)
c.2816C>T (p.Thr939Ile)
c.2753C>T (p.Thr918Ile)
n.1787C>T
c.2822C>T (p.Thr941Ile)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6468251G>CCA338115894PLEKHG5c.2585C>G (p.Thr862Ser)
c.2759C>G (p.Thr920Ser)
c.2696C>G (p.Thr899Ser)
n.3061C>G
c.2792C>G (p.Thr931Ser)
c.2882C>G (p.Thr961Ser)
c.*2797C>G (n.*2797C>G)
c.2250-358C>G (n.2250-358C>G)
c.*2413C>G (n.*2413C>G)
c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.2481-358C>G (n.2481-358C>G)
c.2816C>G (p.Thr939Ser)
c.2753C>G (p.Thr918Ser)
n.1787C>G
c.2822C>G (p.Thr941Ser)
1g.6468251G=CA1151517703PLEKHG5c.2585C= (p.Thr862=)
c.2759C= (p.Thr920=)
c.2696C= (p.Thr899=)
n.3061C=
c.2792C= (p.Thr931=)
c.2882C= (p.Thr961=)
c.*2797C= (n.*2797C=)
c.2250-358C= (n.2250-358C=)
c.*2413C= (n.*2413C=)
c.458C= (p.Thr153=)
c.2481-358C= (n.2481-358C=)
c.2816C= (p.Thr939=)
c.2753C= (p.Thr918=)
n.1787C=
c.2822C= (p.Thr941=)
1g.6468251G>TCA338115896PLEKHG5c.2585C>A (p.Thr862Asn)
c.2759C>A (p.Thr920Asn)
c.2696C>A (p.Thr899Asn)
n.3061C>A
c.2792C>A (p.Thr931Asn)
c.2882C>A (p.Thr961Asn)
c.*2797C>A (n.*2797C>A)
c.2250-358C>A (n.2250-358C>A)
c.*2413C>A (n.*2413C>A)
c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.2481-358C>A (n.2481-358C>A)
c.2816C>A (p.Thr939Asn)
c.2753C>A (p.Thr918Asn)
n.1787C>A
c.2822C>A (p.Thr941Asn)
1g.6468252T>ACA338115900PLEKHG5c.2584A>T (p.Thr862Ser)
c.2758A>T (p.Thr920Ser)
c.2695A>T (p.Thr899Ser)
n.3060A>T
c.2791A>T (p.Thr931Ser)
c.2881A>T (p.Thr961Ser)
c.*2796A>T (n.*2796A>T)
c.2250-359A>T (n.2250-359A>T)
c.*2412A>T (n.*2412A>T)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.2481-359A>T (n.2481-359A>T)
c.2815A>T (p.Thr939Ser)
c.2752A>T (p.Thr918Ser)
n.1786A>T
c.2821A>T (p.Thr941Ser)
1g.6468252T>CCA338115903PLEKHG5c.2584A>G (p.Thr862Ala)
c.2758A>G (p.Thr920Ala)
c.2695A>G (p.Thr899Ala)
n.3060A>G
c.2791A>G (p.Thr931Ala)
c.2881A>G (p.Thr961Ala)
c.*2796A>G (n.*2796A>G)
c.2250-359A>G (n.2250-359A>G)
c.*2412A>G (n.*2412A>G)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.2481-359A>G (n.2481-359A>G)
c.2815A>G (p.Thr939Ala)
c.2752A>G (p.Thr918Ala)
n.1786A>G
c.2821A>G (p.Thr941Ala)
1g.6468252T>GCA338115906PLEKHG5c.2584A>C (p.Thr862Pro)
c.2758A>C (p.Thr920Pro)
c.2695A>C (p.Thr899Pro)
n.3060A>C
c.2791A>C (p.Thr931Pro)
c.2881A>C (p.Thr961Pro)
c.*2796A>C (n.*2796A>C)
c.2250-359A>C (n.2250-359A>C)
c.*2412A>C (n.*2412A>C)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.2481-359A>C (n.2481-359A>C)
c.2815A>C (p.Thr939Pro)
c.2752A>C (p.Thr918Pro)
n.1786A>C
c.2821A>C (p.Thr941Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468253G>ACA416022830PLEKHG5c.2583C>T (p.Arg861=)
c.2757C>T (p.Arg919=)
c.2694C>T (p.Arg898=)
n.3059C>T
c.2790C>T (p.Arg930=)
c.2880C>T (p.Arg960=)
c.*2795C>T (n.*2795C>T)
c.2250-360C>T (n.2250-360C>T)
c.*2411C>T (n.*2411C>T)
c.456C>T (p.Arg152=)
c.2481-360C>T (n.2481-360C>T)
c.2814C>T (p.Arg938=)
c.2751C>T (p.Arg917=)
n.1785C>T
c.2820C>T (p.Arg940=)
1g.6468253G>CCA416022831PLEKHG5c.2583C>G (p.Arg861=)
c.2757C>G (p.Arg919=)
c.2694C>G (p.Arg898=)
n.3059C>G
c.2790C>G (p.Arg930=)
c.2880C>G (p.Arg960=)
c.*2795C>G (n.*2795C>G)
c.2250-360C>G (n.2250-360C>G)
c.*2411C>G (n.*2411C>G)
c.456C>G (p.Arg152=)
c.2481-360C>G (n.2481-360C>G)
c.2814C>G (p.Arg938=)
c.2751C>G (p.Arg917=)
n.1785C>G
c.2820C>G (p.Arg940=)
1g.6468253G>TCA416022832PLEKHG5c.2583C>A (p.Arg861=)
c.2757C>A (p.Arg919=)
c.2694C>A (p.Arg898=)
n.3059C>A
c.2790C>A (p.Arg930=)
c.2880C>A (p.Arg960=)
c.*2795C>A (n.*2795C>A)
c.2250-360C>A (n.2250-360C>A)
c.*2411C>A (n.*2411C>A)
c.456C>A (p.Arg152=)
c.2481-360C>A (n.2481-360C>A)
c.2814C>A (p.Arg938=)
c.2751C>A (p.Arg917=)
n.1785C>A
c.2820C>A (p.Arg940=)
1g.6468257_6468262delCA2642974724PLEKHG5c.2578_2583del (p.Arg860_Arg861del)
c.2752_2757del (p.Arg918_Arg919del)
c.2689_2694del (p.Arg897_Arg898del)
n.3054_3059del
c.2785_2790del (p.Arg929_Arg930del)
c.2875_2880del (p.Arg959_Arg960del)
c.*2790_*2795del (n.*2790_*2795del)
c.2250-365_2250-360del (n.2250-365_2250-360del)
c.*2406_*2411del (n.*2406_*2411del)
c.451_456del (p.Arg151_Arg152del)
c.2481-365_2481-360del (n.2481-365_2481-360del)
c.2809_2814del (p.Arg937_Arg938del)
c.2746_2751del (p.Arg916_Arg917del)
n.1780_1785del
c.2815_2820del (p.Arg939_Arg940del)
 gnomAD v4
1g.6468254C>ACA338115914PLEKHG5c.2582G>T (p.Arg861Leu)
c.2756G>T (p.Arg919Leu)
c.2693G>T (p.Arg898Leu)
n.3058G>T
c.2789G>T (p.Arg930Leu)
c.2879G>T (p.Arg960Leu)
c.*2794G>T (n.*2794G>T)
c.2250-361G>T (n.2250-361G>T)
c.*2410G>T (n.*2410G>T)
c.455G>T (p.Arg152Leu)
c.2481-361G>T (n.2481-361G>T)
c.2813G>T (p.Arg938Leu)
c.2750G>T (p.Arg917Leu)
n.1784G>T
c.2819G>T (p.Arg940Leu)
1g.6468254C=CA1147153691PLEKHG5c.2582G= (p.Arg861=)
c.2756G= (p.Arg919=)
c.2693G= (p.Arg898=)
n.3058G=
c.2789G= (p.Arg930=)
c.2879G= (p.Arg960=)
c.*2794G= (n.*2794G=)
c.2250-361G= (n.2250-361G=)
c.*2410G= (n.*2410G=)
c.455G= (p.Arg152=)
c.2481-361G= (n.2481-361G=)
c.2813G= (p.Arg938=)
c.2750G= (p.Arg917=)
n.1784G=
c.2819G= (p.Arg940=)
1g.6468254C>GCA338115910PLEKHG5c.2582G>C (p.Arg861Pro)
c.2756G>C (p.Arg919Pro)
c.2693G>C (p.Arg898Pro)
n.3058G>C
c.2789G>C (p.Arg930Pro)
c.2879G>C (p.Arg960Pro)
c.*2794G>C (n.*2794G>C)
c.2250-361G>C (n.2250-361G>C)
c.*2410G>C (n.*2410G>C)
c.455G>C (p.Arg152Pro)
c.2481-361G>C (n.2481-361G>C)
c.2813G>C (p.Arg938Pro)
c.2750G>C (p.Arg917Pro)
n.1784G>C
c.2819G>C (p.Arg940Pro)
1g.6468254C>TCA561125PLEKHG5c.2582G>A (p.Arg861His)
c.2756G>A (p.Arg919His)
c.2693G>A (p.Arg898His)
n.3058G>A
c.2789G>A (p.Arg930His)
c.2879G>A (p.Arg960His)
c.*2794G>A (n.*2794G>A)
c.2250-361G>A (n.2250-361G>A)
c.*2410G>A (n.*2410G>A)
c.455G>A (p.Arg152His)
c.2481-361G>A (n.2481-361G>A)
c.2813G>A (p.Arg938His)
c.2750G>A (p.Arg917His)
n.1784G>A
c.2819G>A (p.Arg940His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468255G>ACA561126PLEKHG5c.2581C>T (p.Arg861Cys)
c.2755C>T (p.Arg919Cys)
c.2692C>T (p.Arg898Cys)
n.3057C>T
c.2788C>T (p.Arg930Cys)
c.2878C>T (p.Arg960Cys)
c.*2793C>T (n.*2793C>T)
c.2250-362C>T (n.2250-362C>T)
c.*2409C>T (n.*2409C>T)
c.454C>T (p.Arg152Cys)
c.2481-362C>T (n.2481-362C>T)
c.2812C>T (p.Arg938Cys)
c.2749C>T (p.Arg917Cys)
n.1783C>T
c.2818C>T (p.Arg940Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468255G>CCA338115920PLEKHG5c.2581C>G (p.Arg861Gly)
c.2755C>G (p.Arg919Gly)
c.2692C>G (p.Arg898Gly)
n.3057C>G
c.2788C>G (p.Arg930Gly)
c.2878C>G (p.Arg960Gly)
c.*2793C>G (n.*2793C>G)
c.2250-362C>G (n.2250-362C>G)
c.*2409C>G (n.*2409C>G)
c.454C>G (p.Arg152Gly)
c.2481-362C>G (n.2481-362C>G)
c.2812C>G (p.Arg938Gly)
c.2749C>G (p.Arg917Gly)
n.1783C>G
c.2818C>G (p.Arg940Gly)
1g.6468255G=CA1142247679PLEKHG5c.2581C= (p.Arg861=)
c.2755C= (p.Arg919=)
c.2692C= (p.Arg898=)
n.3057C=
c.2788C= (p.Arg930=)
c.2878C= (p.Arg960=)
c.*2793C= (n.*2793C=)
c.2250-362C= (n.2250-362C=)
c.*2409C= (n.*2409C=)
c.454C= (p.Arg152=)
c.2481-362C= (n.2481-362C=)
c.2812C= (p.Arg938=)
c.2749C= (p.Arg917=)
n.1783C=
c.2818C= (p.Arg940=)
1g.6468255G>TCA338115922PLEKHG5c.2581C>A (p.Arg861Ser)
c.2755C>A (p.Arg919Ser)
c.2692C>A (p.Arg898Ser)
n.3057C>A
c.2788C>A (p.Arg930Ser)
c.2878C>A (p.Arg960Ser)
c.*2793C>A (n.*2793C>A)
c.2250-362C>A (n.2250-362C>A)
c.*2409C>A (n.*2409C>A)
c.454C>A (p.Arg152Ser)
c.2481-362C>A (n.2481-362C>A)
c.2812C>A (p.Arg938Ser)
c.2749C>A (p.Arg917Ser)
n.1783C>A
c.2818C>A (p.Arg940Ser)
1g.6468256G>ACA416022834PLEKHG5c.2580C>T (p.Arg860=)
c.2754C>T (p.Arg918=)
c.2691C>T (p.Arg897=)
n.3056C>T
c.2787C>T (p.Arg929=)
c.2877C>T (p.Arg959=)
c.*2792C>T (n.*2792C>T)
c.2250-363C>T (n.2250-363C>T)
c.*2408C>T (n.*2408C>T)
c.453C>T (p.Arg151=)
c.2481-363C>T (n.2481-363C>T)
c.2811C>T (p.Arg937=)
c.2748C>T (p.Arg916=)
n.1782C>T
c.2817C>T (p.Arg939=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468256G>CCA416022835PLEKHG5c.2580C>G (p.Arg860=)
c.2754C>G (p.Arg918=)
c.2691C>G (p.Arg897=)
n.3056C>G
c.2787C>G (p.Arg929=)
c.2877C>G (p.Arg959=)
c.*2792C>G (n.*2792C>G)
c.2250-363C>G (n.2250-363C>G)
c.*2408C>G (n.*2408C>G)
c.453C>G (p.Arg151=)
c.2481-363C>G (n.2481-363C>G)
c.2811C>G (p.Arg937=)
c.2748C>G (p.Arg916=)
n.1782C>G
c.2817C>G (p.Arg939=)
1g.6468256G>TCA416022836PLEKHG5c.2580C>A (p.Arg860=)
c.2754C>A (p.Arg918=)
c.2691C>A (p.Arg897=)
n.3056C>A
c.2787C>A (p.Arg929=)
c.2877C>A (p.Arg959=)
c.*2792C>A (n.*2792C>A)
c.2250-363C>A (n.2250-363C>A)
c.*2408C>A (n.*2408C>A)
c.453C>A (p.Arg151=)
c.2481-363C>A (n.2481-363C>A)
c.2811C>A (p.Arg937=)
c.2748C>A (p.Arg916=)
n.1782C>A
c.2817C>A (p.Arg939=)
1g.6468257C>ACA338115925PLEKHG5c.2579G>T (p.Arg860Leu)
c.2753G>T (p.Arg918Leu)
c.2690G>T (p.Arg897Leu)
n.3055G>T
c.2786G>T (p.Arg929Leu)
c.2876G>T (p.Arg959Leu)
c.*2791G>T (n.*2791G>T)
c.2250-364G>T (n.2250-364G>T)
c.*2407G>T (n.*2407G>T)
c.452G>T (p.Arg151Leu)
c.2481-364G>T (n.2481-364G>T)
c.2810G>T (p.Arg937Leu)
c.2747G>T (p.Arg916Leu)
n.1781G>T
c.2816G>T (p.Arg939Leu)
1g.6468257C=CA1151517719PLEKHG5c.2579G= (p.Arg860=)
c.2753G= (p.Arg918=)
c.2690G= (p.Arg897=)
n.3055G=
c.2786G= (p.Arg929=)
c.2876G= (p.Arg959=)
c.*2791G= (n.*2791G=)
c.2250-364G= (n.2250-364G=)
c.*2407G= (n.*2407G=)
c.452G= (p.Arg151=)
c.2481-364G= (n.2481-364G=)
c.2810G= (p.Arg937=)
c.2747G= (p.Arg916=)
n.1781G=
c.2816G= (p.Arg939=)
1g.6468257C>GCA338115928PLEKHG5c.2579G>C (p.Arg860Pro)
c.2753G>C (p.Arg918Pro)
c.2690G>C (p.Arg897Pro)
n.3055G>C
c.2786G>C (p.Arg929Pro)
c.2876G>C (p.Arg959Pro)
c.*2791G>C (n.*2791G>C)
c.2250-364G>C (n.2250-364G>C)
c.*2407G>C (n.*2407G>C)
c.452G>C (p.Arg151Pro)
c.2481-364G>C (n.2481-364G>C)
c.2810G>C (p.Arg937Pro)
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n.1781G>C
c.2816G>C (p.Arg939Pro)
1g.6468257C>TCA561127PLEKHG5c.2579G>A (p.Arg860His)
c.2753G>A (p.Arg918His)
c.2690G>A (p.Arg897His)
n.3055G>A
c.2786G>A (p.Arg929His)
c.2876G>A (p.Arg959His)
c.*2791G>A (n.*2791G>A)
c.2250-364G>A (n.2250-364G>A)
c.*2407G>A (n.*2407G>A)
c.452G>A (p.Arg151His)
c.2481-364G>A (n.2481-364G>A)
c.2810G>A (p.Arg937His)
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n.1781G>A
c.2816G>A (p.Arg939His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468258G>ACA561128PLEKHG5c.2578C>T (p.Arg860Cys)
c.2752C>T (p.Arg918Cys)
c.2689C>T (p.Arg897Cys)
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c.2875C>T (p.Arg959Cys)
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n.1780C>T
c.2815C>T (p.Arg939Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468258G>CCA338115934PLEKHG5c.2578C>G (p.Arg860Gly)
c.2752C>G (p.Arg918Gly)
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n.1780C>G
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1g.6468258G=CA1146520985PLEKHG5c.2578C= (p.Arg860=)
c.2752C= (p.Arg918=)
c.2689C= (p.Arg897=)
n.3054C=
c.2785C= (p.Arg929=)
c.2875C= (p.Arg959=)
c.*2790C= (n.*2790C=)
c.2250-365C= (n.2250-365C=)
c.*2406C= (n.*2406C=)
c.451C= (p.Arg151=)
c.2481-365C= (n.2481-365C=)
c.2809C= (p.Arg937=)
c.2746C= (p.Arg916=)
n.1780C=
c.2815C= (p.Arg939=)
1g.6468258G>TCA338115937PLEKHG5c.2578C>A (p.Arg860Ser)
c.2752C>A (p.Arg918Ser)
c.2689C>A (p.Arg897Ser)
n.3054C>A
c.2785C>A (p.Arg929Ser)
c.2875C>A (p.Arg959Ser)
c.*2790C>A (n.*2790C>A)
c.2250-365C>A (n.2250-365C>A)
c.*2406C>A (n.*2406C>A)
c.451C>A (p.Arg151Ser)
c.2481-365C>A (n.2481-365C>A)
c.2809C>A (p.Arg937Ser)
c.2746C>A (p.Arg916Ser)
n.1780C>A
c.2815C>A (p.Arg939Ser)
1g.6468262_6468272delCA2642974740PLEKHG5c.2568_2578del (p.Arg857ProfsTer17)
c.2742_2752del (p.Arg915ProfsTer17)
c.2679_2689del (p.Arg894ProfsTer17)
n.3044_3054del
c.2775_2785del (p.Arg926ProfsTer17)
c.2865_2875del (p.Arg956ProfsTer17)
c.*2780_*2790del (n.*2780_*2790del)
c.2250-375_2250-365del (n.2250-375_2250-365del)
c.*2396_*2406del (n.*2396_*2406del)
c.441_451del (p.Arg148ProfsTer17)
c.2481-375_2481-365del (n.2481-375_2481-365del)
c.2799_2809del (p.Arg934ProfsTer17)
c.2736_2746del (p.Arg913ProfsTer17)
n.1770_1780del
c.2805_2815del (p.Arg936ProfsTer17)
 gnomAD v4
1g.6468259G>ACA561129PLEKHG5c.2577C>T (p.Arg859=)
c.2751C>T (p.Arg917=)
c.2688C>T (p.Arg896=)
n.3053C>T
c.2784C>T (p.Arg928=)
c.2874C>T (p.Arg958=)
c.*2789C>T (n.*2789C>T)
c.2250-366C>T (n.2250-366C>T)
c.*2405C>T (n.*2405C>T)
c.450C>T (p.Arg150=)
c.2481-366C>T (n.2481-366C>T)
c.2808C>T (p.Arg936=)
c.2745C>T (p.Arg915=)
n.1779C>T
c.2814C>T (p.Arg938=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468259G>CCA416022838PLEKHG5c.2577C>G (p.Arg859=)
c.2751C>G (p.Arg917=)
c.2688C>G (p.Arg896=)
n.3053C>G
c.2784C>G (p.Arg928=)
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c.*2789C>G (n.*2789C>G)
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c.*2405C>G (n.*2405C>G)
c.450C>G (p.Arg150=)
c.2481-366C>G (n.2481-366C>G)
c.2808C>G (p.Arg936=)
c.2745C>G (p.Arg915=)
n.1779C>G
c.2814C>G (p.Arg938=)
1g.6468259G=CA1151517744PLEKHG5c.2577C= (p.Arg859=)
c.2751C= (p.Arg917=)
c.2688C= (p.Arg896=)
n.3053C=
c.2784C= (p.Arg928=)
c.2874C= (p.Arg958=)
c.*2789C= (n.*2789C=)
c.2250-366C= (n.2250-366C=)
c.*2405C= (n.*2405C=)
c.450C= (p.Arg150=)
c.2481-366C= (n.2481-366C=)
c.2808C= (p.Arg936=)
c.2745C= (p.Arg915=)
n.1779C=
c.2814C= (p.Arg938=)
1g.6468259G>TCA416022839PLEKHG5c.2577C>A (p.Arg859=)
c.2751C>A (p.Arg917=)
c.2688C>A (p.Arg896=)
n.3053C>A
c.2784C>A (p.Arg928=)
c.2874C>A (p.Arg958=)
c.*2789C>A (n.*2789C>A)
c.2250-366C>A (n.2250-366C>A)
c.*2405C>A (n.*2405C>A)
c.450C>A (p.Arg150=)
c.2481-366C>A (n.2481-366C>A)
c.2808C>A (p.Arg936=)
c.2745C>A (p.Arg915=)
n.1779C>A
c.2814C>A (p.Arg938=)
1g.6468260C>ACA338115943PLEKHG5c.2576G>T (p.Arg859Leu)
c.2750G>T (p.Arg917Leu)
c.2687G>T (p.Arg896Leu)
n.3052G>T
c.2783G>T (p.Arg928Leu)
c.2873G>T (p.Arg958Leu)
c.*2788G>T (n.*2788G>T)
c.2250-367G>T (n.2250-367G>T)
c.*2404G>T (n.*2404G>T)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.2481-367G>T (n.2481-367G>T)
c.2807G>T (p.Arg936Leu)
c.2744G>T (p.Arg915Leu)
n.1778G>T
c.2813G>T (p.Arg938Leu)
1g.6468260C=CA1140724584PLEKHG5c.2576G= (p.Arg859=)
c.2750G= (p.Arg917=)
c.2687G= (p.Arg896=)
n.3052G=
c.2783G= (p.Arg928=)
c.2873G= (p.Arg958=)
c.*2788G= (n.*2788G=)
c.2250-367G= (n.2250-367G=)
c.*2404G= (n.*2404G=)
c.449G= (p.Arg150=)
c.2481-367G= (n.2481-367G=)
c.2807G= (p.Arg936=)
c.2744G= (p.Arg915=)
n.1778G=
c.2813G= (p.Arg938=)
1g.6468260C>GCA338115945PLEKHG5c.2576G>C (p.Arg859Pro)
c.2750G>C (p.Arg917Pro)
c.2687G>C (p.Arg896Pro)
n.3052G>C
c.2783G>C (p.Arg928Pro)
c.2873G>C (p.Arg958Pro)
c.*2788G>C (n.*2788G>C)
c.2250-367G>C (n.2250-367G>C)
c.*2404G>C (n.*2404G>C)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.2481-367G>C (n.2481-367G>C)
c.2807G>C (p.Arg936Pro)
c.2744G>C (p.Arg915Pro)
n.1778G>C
c.2813G>C (p.Arg938Pro)
1g.6468260C>TCA561130PLEKHG5c.2576G>A (p.Arg859His)
c.2750G>A (p.Arg917His)
c.2687G>A (p.Arg896His)
n.3052G>A
c.2783G>A (p.Arg928His)
c.2873G>A (p.Arg958His)
c.*2788G>A (n.*2788G>A)
c.2250-367G>A (n.2250-367G>A)
c.*2404G>A (n.*2404G>A)
c.449G>A (p.Arg150His)
c.2481-367G>A (n.2481-367G>A)
c.2807G>A (p.Arg936His)
c.2744G>A (p.Arg915His)
n.1778G>A
c.2813G>A (p.Arg938His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468261G>ACA561131PLEKHG5c.2575C>T (p.Arg859Cys)
c.2749C>T (p.Arg917Cys)
c.2686C>T (p.Arg896Cys)
n.3051C>T
c.2782C>T (p.Arg928Cys)
c.2872C>T (p.Arg958Cys)
c.*2787C>T (n.*2787C>T)
c.2250-368C>T (n.2250-368C>T)
c.*2403C>T (n.*2403C>T)
c.448C>T (p.Arg150Cys)
c.2481-368C>T (n.2481-368C>T)
c.2806C>T (p.Arg936Cys)
c.2743C>T (p.Arg915Cys)
n.1777C>T
c.2812C>T (p.Arg938Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468261G>CCA338115952PLEKHG5c.2575C>G (p.Arg859Gly)
c.2749C>G (p.Arg917Gly)
c.2686C>G (p.Arg896Gly)
n.3051C>G
c.2782C>G (p.Arg928Gly)
c.2872C>G (p.Arg958Gly)
c.*2787C>G (n.*2787C>G)
c.2250-368C>G (n.2250-368C>G)
c.*2403C>G (n.*2403C>G)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.2481-368C>G (n.2481-368C>G)
c.2806C>G (p.Arg936Gly)
c.2743C>G (p.Arg915Gly)
n.1777C>G
c.2812C>G (p.Arg938Gly)
1g.6468261G=CA1142378777PLEKHG5c.2575C= (p.Arg859=)
c.2749C= (p.Arg917=)
c.2686C= (p.Arg896=)
n.3051C=
c.2782C= (p.Arg928=)
c.2872C= (p.Arg958=)
c.*2787C= (n.*2787C=)
c.2250-368C= (n.2250-368C=)
c.*2403C= (n.*2403C=)
c.448C= (p.Arg150=)
c.2481-368C= (n.2481-368C=)
c.2806C= (p.Arg936=)
c.2743C= (p.Arg915=)
n.1777C=
c.2812C= (p.Arg938=)
1g.6468261G>TCA338115949PLEKHG5c.2575C>A (p.Arg859Ser)
c.2749C>A (p.Arg917Ser)
c.2686C>A (p.Arg896Ser)
n.3051C>A
c.2782C>A (p.Arg928Ser)
c.2872C>A (p.Arg958Ser)
c.*2787C>A (n.*2787C>A)
c.2250-368C>A (n.2250-368C>A)
c.*2403C>A (n.*2403C>A)
c.448C>A (p.Arg150Ser)
c.2481-368C>A (n.2481-368C>A)
c.2806C>A (p.Arg936Ser)
c.2743C>A (p.Arg915Ser)
n.1777C>A
c.2812C>A (p.Arg938Ser)
 gnomAD v4
1g.6468262G>ACA561132PLEKHG5c.2574C>T (p.Leu858=)
c.2748C>T (p.Leu916=)
c.2685C>T (p.Leu895=)
n.3050C>T
c.2781C>T (p.Leu927=)
c.2871C>T (p.Leu957=)
c.*2786C>T (n.*2786C>T)
c.2250-369C>T (n.2250-369C>T)
c.*2402C>T (n.*2402C>T)
c.447C>T (p.Leu149=)
c.2481-369C>T (n.2481-369C>T)
c.2805C>T (p.Leu935=)
c.2742C>T (p.Leu914=)
n.1776C>T
c.2811C>T (p.Leu937=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468262G>CCA416022841PLEKHG5c.2574C>G (p.Leu858=)
c.2748C>G (p.Leu916=)
c.2685C>G (p.Leu895=)
n.3050C>G
c.2781C>G (p.Leu927=)
c.2871C>G (p.Leu957=)
c.*2786C>G (n.*2786C>G)
c.2250-369C>G (n.2250-369C>G)
c.*2402C>G (n.*2402C>G)
c.447C>G (p.Leu149=)
c.2481-369C>G (n.2481-369C>G)
c.2805C>G (p.Leu935=)
c.2742C>G (p.Leu914=)
n.1776C>G
c.2811C>G (p.Leu937=)
1g.6468262G=CA1151517765PLEKHG5c.2574C= (p.Leu858=)
c.2748C= (p.Leu916=)
c.2685C= (p.Leu895=)
n.3050C=
c.2781C= (p.Leu927=)
c.2871C= (p.Leu957=)
c.*2786C= (n.*2786C=)
c.2250-369C= (n.2250-369C=)
c.*2402C= (n.*2402C=)
c.447C= (p.Leu149=)
c.2481-369C= (n.2481-369C=)
c.2805C= (p.Leu935=)
c.2742C= (p.Leu914=)
n.1776C=
c.2811C= (p.Leu937=)
1g.6468262G>TCA416022842PLEKHG5c.2574C>A (p.Leu858=)
c.2748C>A (p.Leu916=)
c.2685C>A (p.Leu895=)
n.3050C>A
c.2781C>A (p.Leu927=)
c.2871C>A (p.Leu957=)
c.*2786C>A (n.*2786C>A)
c.2250-369C>A (n.2250-369C>A)
c.*2402C>A (n.*2402C>A)
c.447C>A (p.Leu149=)
c.2481-369C>A (n.2481-369C>A)
c.2805C>A (p.Leu935=)
c.2742C>A (p.Leu914=)
n.1776C>A
c.2811C>A (p.Leu937=)
1g.6468263A>CCA338115960PLEKHG5c.2573T>G (p.Leu858Arg)
c.2747T>G (p.Leu916Arg)
c.2684T>G (p.Leu895Arg)
n.3049T>G
c.2780T>G (p.Leu927Arg)
c.2870T>G (p.Leu957Arg)
c.*2785T>G (n.*2785T>G)
c.2250-370T>G (n.2250-370T>G)
c.*2401T>G (n.*2401T>G)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.2481-370T>G (n.2481-370T>G)
c.2804T>G (p.Leu935Arg)
c.2741T>G (p.Leu914Arg)
n.1775T>G
c.2810T>G (p.Leu937Arg)
1g.6468263A>GCA338115970PLEKHG5c.2573T>C (p.Leu858Pro)
c.2747T>C (p.Leu916Pro)
c.2684T>C (p.Leu895Pro)
n.3049T>C
c.2780T>C (p.Leu927Pro)
c.2870T>C (p.Leu957Pro)
c.*2785T>C (n.*2785T>C)
c.2250-370T>C (n.2250-370T>C)
c.*2401T>C (n.*2401T>C)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.2481-370T>C (n.2481-370T>C)
c.2804T>C (p.Leu935Pro)
c.2741T>C (p.Leu914Pro)
n.1775T>C
c.2810T>C (p.Leu937Pro)
1g.6468263A>TCA338115967PLEKHG5c.2573T>A (p.Leu858His)
c.2747T>A (p.Leu916His)
c.2684T>A (p.Leu895His)
n.3049T>A
c.2780T>A (p.Leu927His)
c.2870T>A (p.Leu957His)
c.*2785T>A (n.*2785T>A)
c.2250-370T>A (n.2250-370T>A)
c.*2401T>A (n.*2401T>A)
c.446T>A (p.Leu149His)
c.2481-370T>A (n.2481-370T>A)
c.2804T>A (p.Leu935His)
c.2741T>A (p.Leu914His)
n.1775T>A
c.2810T>A (p.Leu937His)
1g.6468264G>ACA338115975PLEKHG5c.2572C>T (p.Leu858Phe)
c.2746C>T (p.Leu916Phe)
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c.*2784C>T (n.*2784C>T)
c.2250-371C>T (n.2250-371C>T)
c.*2400C>T (n.*2400C>T)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.2481-371C>T (n.2481-371C>T)
c.2803C>T (p.Leu935Phe)
c.2740C>T (p.Leu914Phe)
n.1774C>T
c.2809C>T (p.Leu937Phe)
1g.6468264G>CCA338115977PLEKHG5c.2572C>G (p.Leu858Val)
c.2746C>G (p.Leu916Val)
c.2683C>G (p.Leu895Val)
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c.2779C>G (p.Leu927Val)
c.2869C>G (p.Leu957Val)
c.*2784C>G (n.*2784C>G)
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c.*2400C>G (n.*2400C>G)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.2481-371C>G (n.2481-371C>G)
c.2803C>G (p.Leu935Val)
c.2740C>G (p.Leu914Val)
n.1774C>G
c.2809C>G (p.Leu937Val)
1g.6468264G>TCA338115980PLEKHG5c.2572C>A (p.Leu858Ile)
c.2746C>A (p.Leu916Ile)
c.2683C>A (p.Leu895Ile)
n.3048C>A
c.2779C>A (p.Leu927Ile)
c.2869C>A (p.Leu957Ile)
c.*2784C>A (n.*2784C>A)
c.2250-371C>A (n.2250-371C>A)
c.*2400C>A (n.*2400C>A)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.2481-371C>A (n.2481-371C>A)
c.2803C>A (p.Leu935Ile)
c.2740C>A (p.Leu914Ile)
n.1774C>A
c.2809C>A (p.Leu937Ile)
1g.6468265A>CCA416022848PLEKHG5c.2571T>G (p.Arg857=)
c.2745T>G (p.Arg915=)
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c.2778T>G (p.Arg926=)
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c.*2783T>G (n.*2783T>G)
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c.*2399T>G (n.*2399T>G)
c.444T>G (p.Arg148=)
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c.2739T>G (p.Arg913=)
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1g.6468265A>GCA416022847PLEKHG5c.2571T>C (p.Arg857=)
c.2745T>C (p.Arg915=)
c.2682T>C (p.Arg894=)
n.3047T>C
c.2778T>C (p.Arg926=)
c.2868T>C (p.Arg956=)
c.*2783T>C (n.*2783T>C)
c.2250-372T>C (n.2250-372T>C)
c.*2399T>C (n.*2399T>C)
c.444T>C (p.Arg148=)
c.2481-372T>C (n.2481-372T>C)
c.2802T>C (p.Arg934=)
c.2739T>C (p.Arg913=)
n.1773T>C
c.2808T>C (p.Arg936=)
1g.6468265A>TCA416022849PLEKHG5c.2571T>A (p.Arg857=)
c.2745T>A (p.Arg915=)
c.2682T>A (p.Arg894=)
n.3047T>A
c.2778T>A (p.Arg926=)
c.2868T>A (p.Arg956=)
c.*2783T>A (n.*2783T>A)
c.2250-372T>A (n.2250-372T>A)
c.*2399T>A (n.*2399T>A)
c.444T>A (p.Arg148=)
c.2481-372T>A (n.2481-372T>A)
c.2802T>A (p.Arg934=)
c.2739T>A (p.Arg913=)
n.1773T>A
c.2808T>A (p.Arg936=)
1g.6468266C>ACA338115983PLEKHG5c.2570G>T (p.Arg857Leu)
c.2744G>T (p.Arg915Leu)
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n.3046G>T
c.2777G>T (p.Arg926Leu)
c.2867G>T (p.Arg956Leu)
c.*2782G>T (n.*2782G>T)
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c.*2398G>T (n.*2398G>T)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
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c.2738G>T (p.Arg913Leu)
n.1772G>T
c.2807G>T (p.Arg936Leu)
1g.6468266C=CA1151517770PLEKHG5c.2570G= (p.Arg857=)
c.2744G= (p.Arg915=)
c.2681G= (p.Arg894=)
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c.2777G= (p.Arg926=)
c.2867G= (p.Arg956=)
c.*2782G= (n.*2782G=)
c.2250-373G= (n.2250-373G=)
c.*2398G= (n.*2398G=)
c.443G= (p.Arg148=)
c.2481-373G= (n.2481-373G=)
c.2801G= (p.Arg934=)
c.2738G= (p.Arg913=)
n.1772G=
c.2807G= (p.Arg936=)
1g.6468266C>GCA338115986PLEKHG5c.2570G>C (p.Arg857Pro)
c.2744G>C (p.Arg915Pro)
c.2681G>C (p.Arg894Pro)
n.3046G>C
c.2777G>C (p.Arg926Pro)
c.2867G>C (p.Arg956Pro)
c.*2782G>C (n.*2782G>C)
c.2250-373G>C (n.2250-373G>C)
c.*2398G>C (n.*2398G>C)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.2481-373G>C (n.2481-373G>C)
c.2801G>C (p.Arg934Pro)
c.2738G>C (p.Arg913Pro)
n.1772G>C
c.2807G>C (p.Arg936Pro)
 dbSNP
1g.6468266C>TCA561133PLEKHG5c.2570G>A (p.Arg857His)
c.2744G>A (p.Arg915His)
c.2681G>A (p.Arg894His)
n.3046G>A
c.2777G>A (p.Arg926His)
c.2867G>A (p.Arg956His)
c.*2782G>A (n.*2782G>A)
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c.*2398G>A (n.*2398G>A)
c.443G>A (p.Arg148His)
c.2481-373G>A (n.2481-373G>A)
c.2801G>A (p.Arg934His)
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n.1772G>A
c.2807G>A (p.Arg936His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468267G>ACA561134PLEKHG5c.2569C>T (p.Arg857Cys)
c.2743C>T (p.Arg915Cys)
c.2680C>T (p.Arg894Cys)
n.3045C>T
c.2776C>T (p.Arg926Cys)
c.2866C>T (p.Arg956Cys)
c.*2781C>T (n.*2781C>T)
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c.*2397C>T (n.*2397C>T)
c.442C>T (p.Arg148Cys)
c.2481-374C>T (n.2481-374C>T)
c.2800C>T (p.Arg934Cys)
c.2737C>T (p.Arg913Cys)
n.1771C>T
c.2806C>T (p.Arg936Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468267G>CCA561135PLEKHG5c.2569C>G (p.Arg857Gly)
c.2743C>G (p.Arg915Gly)
c.2680C>G (p.Arg894Gly)
n.3045C>G
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c.*2781C>G (n.*2781C>G)
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c.*2397C>G (n.*2397C>G)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
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n.1771C>G
c.2806C>G (p.Arg936Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468267G=CA1143350999PLEKHG5c.2569C= (p.Arg857=)
c.2743C= (p.Arg915=)
c.2680C= (p.Arg894=)
n.3045C=
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c.*2781C= (n.*2781C=)
c.2250-374C= (n.2250-374C=)
c.*2397C= (n.*2397C=)
c.442C= (p.Arg148=)
c.2481-374C= (n.2481-374C=)
c.2800C= (p.Arg934=)
c.2737C= (p.Arg913=)
n.1771C=
c.2806C= (p.Arg936=)
1g.6468267G>TCA561136PLEKHG5c.2569C>A (p.Arg857Ser)
c.2743C>A (p.Arg915Ser)
c.2680C>A (p.Arg894Ser)
n.3045C>A
c.2776C>A (p.Arg926Ser)
c.2866C>A (p.Arg956Ser)
c.*2781C>A (n.*2781C>A)
c.2250-374C>A (n.2250-374C>A)
c.*2397C>A (n.*2397C>A)
c.442C>A (p.Arg148Ser)
c.2481-374C>A (n.2481-374C>A)
c.2800C>A (p.Arg934Ser)
c.2737C>A (p.Arg913Ser)
n.1771C>A
c.2806C>A (p.Arg936Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468268G>ACA416022851PLEKHG5c.2568C>T (p.Pro856=)
c.2742C>T (p.Pro914=)
c.2679C>T (p.Pro893=)
n.3044C>T
c.2775C>T (p.Pro925=)
c.2865C>T (p.Pro955=)
c.*2780C>T (n.*2780C>T)
c.2250-375C>T (n.2250-375C>T)
c.*2396C>T (n.*2396C>T)
c.441C>T (p.Pro147=)
c.2481-375C>T (n.2481-375C>T)
c.2799C>T (p.Pro933=)
c.2736C>T (p.Pro912=)
n.1770C>T
c.2805C>T (p.Pro935=)
1g.6468268G>CCA416022853PLEKHG5c.2568C>G (p.Pro856=)
c.2742C>G (p.Pro914=)
c.2679C>G (p.Pro893=)
n.3044C>G
c.2775C>G (p.Pro925=)
c.2865C>G (p.Pro955=)
c.*2780C>G (n.*2780C>G)
c.2250-375C>G (n.2250-375C>G)
c.*2396C>G (n.*2396C>G)
c.441C>G (p.Pro147=)
c.2481-375C>G (n.2481-375C>G)
c.2799C>G (p.Pro933=)
c.2736C>G (p.Pro912=)
n.1770C>G
c.2805C>G (p.Pro935=)
1g.6468268G>TCA416022855PLEKHG5c.2568C>A (p.Pro856=)
c.2742C>A (p.Pro914=)
c.2679C>A (p.Pro893=)
n.3044C>A
c.2775C>A (p.Pro925=)
c.2865C>A (p.Pro955=)
c.*2780C>A (n.*2780C>A)
c.2250-375C>A (n.2250-375C>A)
c.*2396C>A (n.*2396C>A)
c.441C>A (p.Pro147=)
c.2481-375C>A (n.2481-375C>A)
c.2799C>A (p.Pro933=)
c.2736C>A (p.Pro912=)
n.1770C>A
c.2805C>A (p.Pro935=)
1g.6468269G>ACA338115999PLEKHG5c.2567C>T (p.Pro856Leu)
c.2741C>T (p.Pro914Leu)
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n.3043C>T
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c.2864C>T (p.Pro955Leu)
c.*2779C>T (n.*2779C>T)
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c.*2395C>T (n.*2395C>T)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.2481-376C>T (n.2481-376C>T)
c.2798C>T (p.Pro933Leu)
c.2735C>T (p.Pro912Leu)
n.1769C>T
c.2804C>T (p.Pro935Leu)
1g.6468269G>CCA338116002PLEKHG5c.2567C>G (p.Pro856Arg)
c.2741C>G (p.Pro914Arg)
c.2678C>G (p.Pro893Arg)
n.3043C>G
c.2774C>G (p.Pro925Arg)
c.2864C>G (p.Pro955Arg)
c.*2779C>G (n.*2779C>G)
c.2250-376C>G (n.2250-376C>G)
c.*2395C>G (n.*2395C>G)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.2481-376C>G (n.2481-376C>G)
c.2798C>G (p.Pro933Arg)
c.2735C>G (p.Pro912Arg)
n.1769C>G
c.2804C>G (p.Pro935Arg)
1g.6468269G>TCA338116004PLEKHG5c.2567C>A (p.Pro856His)
c.2741C>A (p.Pro914His)
c.2678C>A (p.Pro893His)
n.3043C>A
c.2774C>A (p.Pro925His)
c.2864C>A (p.Pro955His)
c.*2779C>A (n.*2779C>A)
c.2250-376C>A (n.2250-376C>A)
c.*2395C>A (n.*2395C>A)
c.440C>A (p.Pro147His)
c.2481-376C>A (n.2481-376C>A)
c.2798C>A (p.Pro933His)
c.2735C>A (p.Pro912His)
n.1769C>A
c.2804C>A (p.Pro935His)
1g.6468270G>ACA338116007PLEKHG5c.2566C>T (p.Pro856Ser)
c.2740C>T (p.Pro914Ser)
c.2677C>T (p.Pro893Ser)
n.3042C>T
c.2773C>T (p.Pro925Ser)
c.2863C>T (p.Pro955Ser)
c.*2778C>T (n.*2778C>T)
c.2250-377C>T (n.2250-377C>T)
c.*2394C>T (n.*2394C>T)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.2481-377C>T (n.2481-377C>T)
c.2797C>T (p.Pro933Ser)
c.2734C>T (p.Pro912Ser)
n.1768C>T
c.2803C>T (p.Pro935Ser)
 gnomAD v4
1g.6468270G>CCA338116011PLEKHG5c.2566C>G (p.Pro856Ala)
c.2740C>G (p.Pro914Ala)
c.2677C>G (p.Pro893Ala)
n.3042C>G
c.2773C>G (p.Pro925Ala)
c.2863C>G (p.Pro955Ala)
c.*2778C>G (n.*2778C>G)
c.2250-377C>G (n.2250-377C>G)
c.*2394C>G (n.*2394C>G)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.2481-377C>G (n.2481-377C>G)
c.2797C>G (p.Pro933Ala)
c.2734C>G (p.Pro912Ala)
n.1768C>G
c.2803C>G (p.Pro935Ala)
1g.6468270G>TCA338116009PLEKHG5c.2566C>A (p.Pro856Thr)
c.2740C>A (p.Pro914Thr)
c.2677C>A (p.Pro893Thr)
n.3042C>A
c.2773C>A (p.Pro925Thr)
c.2863C>A (p.Pro955Thr)
c.*2778C>A (n.*2778C>A)
c.2250-377C>A (n.2250-377C>A)
c.*2394C>A (n.*2394C>A)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.2481-377C>A (n.2481-377C>A)
c.2797C>A (p.Pro933Thr)
c.2734C>A (p.Pro912Thr)
n.1768C>A
c.2803C>A (p.Pro935Thr)
1g.6468271C>ACA416022858PLEKHG5c.2565G>T (p.Ser855=)
c.2739G>T (p.Ser913=)
c.2676G>T (p.Ser892=)
n.3041G>T
c.2772G>T (p.Ser924=)
c.2862G>T (p.Ser954=)
c.*2777G>T (n.*2777G>T)
c.2250-378G>T (n.2250-378G>T)
c.*2393G>T (n.*2393G>T)
c.438G>T (p.Ser146=)
c.2481-378G>T (n.2481-378G>T)
c.2796G>T (p.Ser932=)
c.2733G>T (p.Ser911=)
n.1767G>T
c.2802G>T (p.Ser934=)
 gnomAD v4
1g.6468271C=CA1143852904PLEKHG5c.2565G= (p.Ser855=)
c.2739G= (p.Ser913=)
c.2676G= (p.Ser892=)
n.3041G=
c.2772G= (p.Ser924=)
c.2862G= (p.Ser954=)
c.*2777G= (n.*2777G=)
c.2250-378G= (n.2250-378G=)
c.*2393G= (n.*2393G=)
c.438G= (p.Ser146=)
c.2481-378G= (n.2481-378G=)
c.2796G= (p.Ser932=)
c.2733G= (p.Ser911=)
n.1767G=
c.2802G= (p.Ser934=)
1g.6468271C>GCA416022859PLEKHG5c.2565G>C (p.Ser855=)
c.2739G>C (p.Ser913=)
c.2676G>C (p.Ser892=)
n.3041G>C
c.2772G>C (p.Ser924=)
c.2862G>C (p.Ser954=)
c.*2777G>C (n.*2777G>C)
c.2250-378G>C (n.2250-378G>C)
c.*2393G>C (n.*2393G>C)
c.438G>C (p.Ser146=)
c.2481-378G>C (n.2481-378G>C)
c.2796G>C (p.Ser932=)
c.2733G>C (p.Ser911=)
n.1767G>C
c.2802G>C (p.Ser934=)
1g.6468271C>TCA561137PLEKHG5c.2565G>A (p.Ser855=)
c.2739G>A (p.Ser913=)
c.2676G>A (p.Ser892=)
n.3041G>A
c.2772G>A (p.Ser924=)
c.2862G>A (p.Ser954=)
c.*2777G>A (n.*2777G>A)
c.2250-378G>A (n.2250-378G>A)
c.*2393G>A (n.*2393G>A)
c.438G>A (p.Ser146=)
c.2481-378G>A (n.2481-378G>A)
c.2796G>A (p.Ser932=)
c.2733G>A (p.Ser911=)
n.1767G>A
c.2802G>A (p.Ser934=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468272G>ACA241980PLEKHG5c.2564C>T (p.Ser855Leu)
c.2738C>T (p.Ser913Leu)
c.2675C>T (p.Ser892Leu)
n.3040C>T
c.2771C>T (p.Ser924Leu)
c.2861C>T (p.Ser954Leu)
c.*2776C>T (n.*2776C>T)
c.2250-379C>T (n.2250-379C>T)
c.*2392C>T (n.*2392C>T)
c.437C>T (p.Ser146Leu)
c.2481-379C>T (n.2481-379C>T)
c.2795C>T (p.Ser932Leu)
c.2732C>T (p.Ser911Leu)
n.1766C>T
c.2801C>T (p.Ser934Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468272G>CCA338116020PLEKHG5c.2564C>G (p.Ser855Trp)
c.2738C>G (p.Ser913Trp)
c.2675C>G (p.Ser892Trp)
n.3040C>G
c.2771C>G (p.Ser924Trp)
c.2861C>G (p.Ser954Trp)
c.*2776C>G (n.*2776C>G)
c.2250-379C>G (n.2250-379C>G)
c.*2392C>G (n.*2392C>G)
c.437C>G (p.Ser146Trp)
c.2481-379C>G (n.2481-379C>G)
c.2795C>G (p.Ser932Trp)
c.2732C>G (p.Ser911Trp)
n.1766C>G
c.2801C>G (p.Ser934Trp)
 gnomAD v4
1g.6468272G=CA1151517795PLEKHG5c.2564C= (p.Ser855=)
c.2738C= (p.Ser913=)
c.2675C= (p.Ser892=)
n.3040C=
c.2771C= (p.Ser924=)
c.2861C= (p.Ser954=)
c.*2776C= (n.*2776C=)
c.2250-379C= (n.2250-379C=)
c.*2392C= (n.*2392C=)
c.437C= (p.Ser146=)
c.2481-379C= (n.2481-379C=)
c.2795C= (p.Ser932=)
c.2732C= (p.Ser911=)
n.1766C=
c.2801C= (p.Ser934=)
1g.6468272G>TCA338116022PLEKHG5c.2564C>A (p.Ser855Ter)
c.2738C>A (p.Ser913Ter)
c.2675C>A (p.Ser892Ter)
n.3040C>A
c.2771C>A (p.Ser924Ter)
c.2861C>A (p.Ser954Ter)
c.*2776C>A (n.*2776C>A)
c.2250-379C>A (n.2250-379C>A)
c.*2392C>A (n.*2392C>A)
c.437C>A (p.Ser146Ter)
c.2481-379C>A (n.2481-379C>A)
c.2795C>A (p.Ser932Ter)
c.2732C>A (p.Ser911Ter)
n.1766C>A
c.2801C>A (p.Ser934Ter)
1g.6468273A=CA1151517798PLEKHG5c.2563T= (p.Ser855=)
c.2737T= (p.Ser913=)
c.2674T= (p.Ser892=)
n.3039T=
c.2770T= (p.Ser924=)
c.2860T= (p.Ser954=)
c.*2775T= (n.*2775T=)
c.2250-380T= (n.2250-380T=)
c.*2391T= (n.*2391T=)
c.436T= (p.Ser146=)
c.2481-380T= (n.2481-380T=)
c.2794T= (p.Ser932=)
c.2731T= (p.Ser911=)
n.1765T=
c.2800T= (p.Ser934=)
1g.6468273A>CCA338116025PLEKHG5c.2563T>G (p.Ser855Ala)
c.2737T>G (p.Ser913Ala)
c.2674T>G (p.Ser892Ala)
n.3039T>G
c.2770T>G (p.Ser924Ala)
c.2860T>G (p.Ser954Ala)
c.*2775T>G (n.*2775T>G)
c.2250-380T>G (n.2250-380T>G)
c.*2391T>G (n.*2391T>G)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.2481-380T>G (n.2481-380T>G)
c.2794T>G (p.Ser932Ala)
c.2731T>G (p.Ser911Ala)
n.1765T>G
c.2800T>G (p.Ser934Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468273A>GCA338116027PLEKHG5c.2563T>C (p.Ser855Pro)
c.2737T>C (p.Ser913Pro)
c.2674T>C (p.Ser892Pro)
n.3039T>C
c.2770T>C (p.Ser924Pro)
c.2860T>C (p.Ser954Pro)
c.*2775T>C (n.*2775T>C)
c.2250-380T>C (n.2250-380T>C)
c.*2391T>C (n.*2391T>C)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.2481-380T>C (n.2481-380T>C)
c.2794T>C (p.Ser932Pro)
c.2731T>C (p.Ser911Pro)
n.1765T>C
c.2800T>C (p.Ser934Pro)
1g.6468273A>TCA338116030PLEKHG5c.2563T>A (p.Ser855Thr)
c.2737T>A (p.Ser913Thr)
c.2674T>A (p.Ser892Thr)
n.3039T>A
c.2770T>A (p.Ser924Thr)
c.2860T>A (p.Ser954Thr)
c.*2775T>A (n.*2775T>A)
c.2250-380T>A (n.2250-380T>A)
c.*2391T>A (n.*2391T>A)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.2481-380T>A (n.2481-380T>A)
c.2794T>A (p.Ser932Thr)
c.2731T>A (p.Ser911Thr)
n.1765T>A
c.2800T>A (p.Ser934Thr)
1g.6468274G>ACA416022861PLEKHG5c.2562C>T (p.Pro854=)
c.2736C>T (p.Pro912=)
c.2673C>T (p.Pro891=)
n.3038C>T
c.2769C>T (p.Pro923=)
c.2859C>T (p.Pro953=)
c.*2774C>T (n.*2774C>T)
c.2250-381C>T (n.2250-381C>T)
c.*2390C>T (n.*2390C>T)
c.435C>T (p.Pro145=)
c.2481-381C>T (n.2481-381C>T)
c.2793C>T (p.Pro931=)
c.2730C>T (p.Pro910=)
n.1764C>T
c.2799C>T (p.Pro933=)
1g.6468274G>CCA416022862PLEKHG5c.2562C>G (p.Pro854=)
c.2736C>G (p.Pro912=)
c.2673C>G (p.Pro891=)
n.3038C>G
c.2769C>G (p.Pro923=)
c.2859C>G (p.Pro953=)
c.*2774C>G (n.*2774C>G)
c.2250-381C>G (n.2250-381C>G)
c.*2390C>G (n.*2390C>G)
c.435C>G (p.Pro145=)
c.2481-381C>G (n.2481-381C>G)
c.2793C>G (p.Pro931=)
c.2730C>G (p.Pro910=)
n.1764C>G
c.2799C>G (p.Pro933=)
1g.6468274G>TCA416022864PLEKHG5c.2562C>A (p.Pro854=)
c.2736C>A (p.Pro912=)
c.2673C>A (p.Pro891=)
n.3038C>A
c.2769C>A (p.Pro923=)
c.2859C>A (p.Pro953=)
c.*2774C>A (n.*2774C>A)
c.2250-381C>A (n.2250-381C>A)
c.*2390C>A (n.*2390C>A)
c.435C>A (p.Pro145=)
c.2481-381C>A (n.2481-381C>A)
c.2793C>A (p.Pro931=)
c.2730C>A (p.Pro910=)
n.1764C>A
c.2799C>A (p.Pro933=)
1g.6468275G>ACA338116034PLEKHG5c.2561C>T (p.Pro854Leu)
c.2735C>T (p.Pro912Leu)
c.2672C>T (p.Pro891Leu)
n.3037C>T
c.2768C>T (p.Pro923Leu)
c.2858C>T (p.Pro953Leu)
c.*2773C>T (n.*2773C>T)
c.2250-382C>T (n.2250-382C>T)
c.*2389C>T (n.*2389C>T)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.2481-382C>T (n.2481-382C>T)
c.2792C>T (p.Pro931Leu)
c.2729C>T (p.Pro910Leu)
n.1763C>T
c.2798C>T (p.Pro933Leu)
1g.6468275G>CCA338116035PLEKHG5c.2561C>G (p.Pro854Arg)
c.2735C>G (p.Pro912Arg)
c.2672C>G (p.Pro891Arg)
n.3037C>G
c.2768C>G (p.Pro923Arg)
c.2858C>G (p.Pro953Arg)
c.*2773C>G (n.*2773C>G)
c.2250-382C>G (n.2250-382C>G)
c.*2389C>G (n.*2389C>G)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.2481-382C>G (n.2481-382C>G)
c.2792C>G (p.Pro931Arg)
c.2729C>G (p.Pro910Arg)
n.1763C>G
c.2798C>G (p.Pro933Arg)
1g.6468275G>TCA338116038PLEKHG5c.2561C>A (p.Pro854His)
c.2735C>A (p.Pro912His)
c.2672C>A (p.Pro891His)
n.3037C>A
c.2768C>A (p.Pro923His)
c.2858C>A (p.Pro953His)
c.*2773C>A (n.*2773C>A)
c.2250-382C>A (n.2250-382C>A)
c.*2389C>A (n.*2389C>A)
c.434C>A (p.Pro145His)
c.2481-382C>A (n.2481-382C>A)
c.2792C>A (p.Pro931His)
c.2729C>A (p.Pro910His)
n.1763C>A
c.2798C>A (p.Pro933His)
 gnomAD v4
1g.6468276G>ACA338116045PLEKHG5c.2560C>T (p.Pro854Ser)
c.2734C>T (p.Pro912Ser)
c.2671C>T (p.Pro891Ser)
n.3036C>T
c.2767C>T (p.Pro923Ser)
c.2857C>T (p.Pro953Ser)
c.*2772C>T (n.*2772C>T)
c.2250-383C>T (n.2250-383C>T)
c.*2388C>T (n.*2388C>T)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.2481-383C>T (n.2481-383C>T)
c.2791C>T (p.Pro931Ser)
c.2728C>T (p.Pro910Ser)
n.1762C>T
c.2797C>T (p.Pro933Ser)
 dbSNP
1g.6468276G>CCA338116048PLEKHG5c.2560C>G (p.Pro854Ala)
c.2734C>G (p.Pro912Ala)
c.2671C>G (p.Pro891Ala)
n.3036C>G
c.2767C>G (p.Pro923Ala)
c.2857C>G (p.Pro953Ala)
c.*2772C>G (n.*2772C>G)
c.2250-383C>G (n.2250-383C>G)
c.*2388C>G (n.*2388C>G)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.2481-383C>G (n.2481-383C>G)
c.2791C>G (p.Pro931Ala)
c.2728C>G (p.Pro910Ala)
n.1762C>G
c.2797C>G (p.Pro933Ala)
1g.6468276G=CA1151517802PLEKHG5c.2560C= (p.Pro854=)
c.2734C= (p.Pro912=)
c.2671C= (p.Pro891=)
n.3036C=
c.2767C= (p.Pro923=)
c.2857C= (p.Pro953=)
c.*2772C= (n.*2772C=)
c.2250-383C= (n.2250-383C=)
c.*2388C= (n.*2388C=)
c.433C= (p.Pro145=)
c.2481-383C= (n.2481-383C=)
c.2791C= (p.Pro931=)
c.2728C= (p.Pro910=)
n.1762C=
c.2797C= (p.Pro933=)
1g.6468276G>TCA338116043PLEKHG5c.2560C>A (p.Pro854Thr)
c.2734C>A (p.Pro912Thr)
c.2671C>A (p.Pro891Thr)
n.3036C>A
c.2767C>A (p.Pro923Thr)
c.2857C>A (p.Pro953Thr)
c.*2772C>A (n.*2772C>A)
c.2250-383C>A (n.2250-383C>A)
c.*2388C>A (n.*2388C>A)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.2481-383C>A (n.2481-383C>A)
c.2791C>A (p.Pro931Thr)
c.2728C>A (p.Pro910Thr)
n.1762C>A
c.2797C>A (p.Pro933Thr)
 dbSNP
1g.6468277T>ACA416022865PLEKHG5c.2559A>T (p.Pro853=)
c.2733A>T (p.Pro911=)
c.2670A>T (p.Pro890=)
n.3035A>T
c.2766A>T (p.Pro922=)
c.2856A>T (p.Pro952=)
c.*2771A>T (n.*2771A>T)
c.2250-384A>T (n.2250-384A>T)
c.*2387A>T (n.*2387A>T)
c.432A>T (p.Pro144=)
c.2481-384A>T (n.2481-384A>T)
c.2790A>T (p.Pro930=)
c.2727A>T (p.Pro909=)
n.1761A>T
c.2796A>T (p.Pro932=)
1g.6468277T>CCA416022866PLEKHG5c.2559A>G (p.Pro853=)
c.2733A>G (p.Pro911=)
c.2670A>G (p.Pro890=)
n.3035A>G
c.2766A>G (p.Pro922=)
c.2856A>G (p.Pro952=)
c.*2771A>G (n.*2771A>G)
c.2250-384A>G (n.2250-384A>G)
c.*2387A>G (n.*2387A>G)
c.432A>G (p.Pro144=)
c.2481-384A>G (n.2481-384A>G)
c.2790A>G (p.Pro930=)
c.2727A>G (p.Pro909=)
n.1761A>G
c.2796A>G (p.Pro932=)
1g.6468277T>GCA17233852PLEKHG5c.2559A>C (p.Pro853=)
c.2733A>C (p.Pro911=)
c.2670A>C (p.Pro890=)
n.3035A>C
c.2766A>C (p.Pro922=)
c.2856A>C (p.Pro952=)
c.*2771A>C (n.*2771A>C)
c.2250-384A>C (n.2250-384A>C)
c.*2387A>C (n.*2387A>C)
c.432A>C (p.Pro144=)
c.2481-384A>C (n.2481-384A>C)
c.2790A>C (p.Pro930=)
c.2727A>C (p.Pro909=)
n.1761A>C
c.2796A>C (p.Pro932=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468277T=CA1151517805PLEKHG5c.2559A= (p.Pro853=)
c.2733A= (p.Pro911=)
c.2670A= (p.Pro890=)
n.3035A=
c.2766A= (p.Pro922=)
c.2856A= (p.Pro952=)
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c.*2387A= (n.*2387A=)
c.432A= (p.Pro144=)
c.2481-384A= (n.2481-384A=)
c.2790A= (p.Pro930=)
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c.2796A= (p.Pro932=)
1g.6468278G>ACA338116052PLEKHG5c.2558C>T (p.Pro853Leu)
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 dbSNP gnomAD v2
1g.6468278G>CCA561138PLEKHG5c.2558C>G (p.Pro853Arg)
c.2732C>G (p.Pro911Arg)
c.2669C>G (p.Pro890Arg)
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c.2855C>G (p.Pro952Arg)
c.*2770C>G (n.*2770C>G)
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c.*2386C>G (n.*2386C>G)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
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n.1760C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468278G=CA1151517811PLEKHG5c.2558C= (p.Pro853=)
c.2732C= (p.Pro911=)
c.2669C= (p.Pro890=)
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c.2765C= (p.Pro922=)
c.2855C= (p.Pro952=)
c.*2770C= (n.*2770C=)
c.2250-385C= (n.2250-385C=)
c.*2386C= (n.*2386C=)
c.431C= (p.Pro144=)
c.2481-385C= (n.2481-385C=)
c.2789C= (p.Pro930=)
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n.1760C=
c.2795C= (p.Pro932=)
1g.6468278G>TCA338116057PLEKHG5c.2558C>A (p.Pro853Gln)
c.2732C>A (p.Pro911Gln)
c.2669C>A (p.Pro890Gln)
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c.2855C>A (p.Pro952Gln)
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c.2250-385C>A (n.2250-385C>A)
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c.431C>A (p.Pro144Gln)
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c.2789C>A (p.Pro930Gln)
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n.1760C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468279G>ACA338116062PLEKHG5c.2557C>T (p.Pro853Ser)
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 gnomAD v4
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c.430C>G (p.Pro144Ala)
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c.2788C>G (p.Pro930Ala)
c.2725C>G (p.Pro909Ala)
n.1759C>G
c.2794C>G (p.Pro932Ala)
1g.6468279G>TCA338116068PLEKHG5c.2557C>A (p.Pro853Thr)
c.2731C>A (p.Pro911Thr)
c.2668C>A (p.Pro890Thr)
n.3033C>A
c.2764C>A (p.Pro922Thr)
c.2854C>A (p.Pro952Thr)
c.*2769C>A (n.*2769C>A)
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c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.2481-386C>A (n.2481-386C>A)
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c.2725C>A (p.Pro909Thr)
n.1759C>A
c.2794C>A (p.Pro932Thr)
1g.6468280A=CA1151517819PLEKHG5c.2556T= (p.Pro852=)
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c.2667T= (p.Pro889=)
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c.2250-387T= (n.2250-387T=)
c.*2384T= (n.*2384T=)
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c.2481-387T= (n.2481-387T=)
c.2787T= (p.Pro929=)
c.2724T= (p.Pro908=)
n.1758T=
c.2793T= (p.Pro931=)
1g.6468280A>CCA416022868PLEKHG5c.2556T>G (p.Pro852=)
c.2730T>G (p.Pro910=)
c.2667T>G (p.Pro889=)
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c.*2768T>G (n.*2768T>G)
c.2250-387T>G (n.2250-387T>G)
c.*2384T>G (n.*2384T>G)
c.429T>G (p.Pro143=)
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n.1758T>G
c.2793T>G (p.Pro931=)
1g.6468280A>GCA416022869PLEKHG5c.2556T>C (p.Pro852=)
c.2730T>C (p.Pro910=)
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c.2763T>C (p.Pro921=)
c.2853T>C (p.Pro951=)
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c.2250-387T>C (n.2250-387T>C)
c.*2384T>C (n.*2384T>C)
c.429T>C (p.Pro143=)
c.2481-387T>C (n.2481-387T>C)
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n.1758T>C
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 dbSNP gnomAD v4
1g.6468280A>TCA416022870PLEKHG5c.2556T>A (p.Pro852=)
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c.2667T>A (p.Pro889=)
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c.2763T>A (p.Pro921=)
c.2853T>A (p.Pro951=)
c.*2768T>A (n.*2768T>A)
c.2250-387T>A (n.2250-387T>A)
c.*2384T>A (n.*2384T>A)
c.429T>A (p.Pro143=)
c.2481-387T>A (n.2481-387T>A)
c.2787T>A (p.Pro929=)
c.2724T>A (p.Pro908=)
n.1758T>A
c.2793T>A (p.Pro931=)
1g.6468281G>ACA338116071PLEKHG5c.2555C>T (p.Pro852Leu)
c.2729C>T (p.Pro910Leu)
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n.1757C>T
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 dbSNP gnomAD v2
1g.6468281G>CCA338116074PLEKHG5c.2555C>G (p.Pro852Arg)
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c.*2383C>G (n.*2383C>G)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.2481-388C>G (n.2481-388C>G)
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n.1757C>G
c.2792C>G (p.Pro931Arg)
1g.6468281G=CA1151517826PLEKHG5c.2555C= (p.Pro852=)
c.2729C= (p.Pro910=)
c.2666C= (p.Pro889=)
n.3031C=
c.2762C= (p.Pro921=)
c.2852C= (p.Pro951=)
c.*2767C= (n.*2767C=)
c.2250-388C= (n.2250-388C=)
c.*2383C= (n.*2383C=)
c.428C= (p.Pro143=)
c.2481-388C= (n.2481-388C=)
c.2786C= (p.Pro929=)
c.2723C= (p.Pro908=)
n.1757C=
c.2792C= (p.Pro931=)
1g.6468281G>TCA338116077PLEKHG5c.2555C>A (p.Pro852His)
c.2729C>A (p.Pro910His)
c.2666C>A (p.Pro889His)
n.3031C>A
c.2762C>A (p.Pro921His)
c.2852C>A (p.Pro951His)
c.*2767C>A (n.*2767C>A)
c.2250-388C>A (n.2250-388C>A)
c.*2383C>A (n.*2383C>A)
c.428C>A (p.Pro143His)
c.2481-388C>A (n.2481-388C>A)
c.2786C>A (p.Pro929His)
c.2723C>A (p.Pro908His)
n.1757C>A
c.2792C>A (p.Pro931His)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched