Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6468081A>CCA338114994PLEKHG5c.2755T>G (p.Ser919Ala)
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1g.6468081A>GCA338114996PLEKHG5c.2755T>C (p.Ser919Pro)
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 gnomAD v4
1g.6468081A>TCA338114998PLEKHG5c.2755T>A (p.Ser919Thr)
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n.1957T>A
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1g.6468082G>ACA416022441PLEKHG5c.2754C>T (p.Gly918=)
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c.627C>T (p.Gly209=)
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 gnomAD v4
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1g.6468082G>TCA416022444PLEKHG5c.2754C>A (p.Gly918=)
c.2928C>A (p.Gly976=)
c.2865C>A (p.Gly955=)
n.3230C>A
c.2961C>A (p.Gly987=)
c.3051C>A (p.Gly1017=)
c.*2966C>A (n.*2966C>A)
c.2250-189C>A (n.2250-189C>A)
c.*2582C>A (n.*2582C>A)
c.627C>A (p.Gly209=)
c.2737+17C>A (n.2737+17C>A)
c.2481-189C>A (n.2481-189C>A)
c.2985C>A (p.Gly995=)
c.2922C>A (p.Gly974=)
n.1956C>A
c.2991C>A (p.Gly997=)
 gnomAD v4
1g.6468083C>ACA338114999PLEKHG5c.2753G>T (p.Gly918Val)
c.2927G>T (p.Gly976Val)
c.2864G>T (p.Gly955Val)
n.3229G>T
c.2960G>T (p.Gly987Val)
c.3050G>T (p.Gly1017Val)
c.*2965G>T (n.*2965G>T)
c.2250-190G>T (n.2250-190G>T)
c.*2581G>T (n.*2581G>T)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.2737+16G>T (n.2737+16G>T)
c.2481-190G>T (n.2481-190G>T)
c.2984G>T (p.Gly995Val)
c.2921G>T (p.Gly974Val)
n.1955G>T
c.2990G>T (p.Gly997Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468083C=CA1151517129PLEKHG5c.2753G= (p.Gly918=)
c.2927G= (p.Gly976=)
c.2864G= (p.Gly955=)
n.3229G=
c.2960G= (p.Gly987=)
c.3050G= (p.Gly1017=)
c.*2965G= (n.*2965G=)
c.2250-190G= (n.2250-190G=)
c.*2581G= (n.*2581G=)
c.626G= (p.Gly209=)
c.2737+16G= (n.2737+16G=)
c.2481-190G= (n.2481-190G=)
c.2984G= (p.Gly995=)
c.2921G= (p.Gly974=)
n.1955G=
c.2990G= (p.Gly997=)
1g.6468083C>GCA338115001PLEKHG5c.2753G>C (p.Gly918Ala)
c.2927G>C (p.Gly976Ala)
c.2864G>C (p.Gly955Ala)
n.3229G>C
c.2960G>C (p.Gly987Ala)
c.3050G>C (p.Gly1017Ala)
c.*2965G>C (n.*2965G>C)
c.2250-190G>C (n.2250-190G>C)
c.*2581G>C (n.*2581G>C)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.2737+16G>C (n.2737+16G>C)
c.2481-190G>C (n.2481-190G>C)
c.2984G>C (p.Gly995Ala)
c.2921G>C (p.Gly974Ala)
n.1955G>C
c.2990G>C (p.Gly997Ala)
 gnomAD v4
1g.6468083C>TCA338115004PLEKHG5c.2753G>A (p.Gly918Asp)
c.2927G>A (p.Gly976Asp)
c.2864G>A (p.Gly955Asp)
n.3229G>A
c.2960G>A (p.Gly987Asp)
c.3050G>A (p.Gly1017Asp)
c.*2965G>A (n.*2965G>A)
c.2250-190G>A (n.2250-190G>A)
c.*2581G>A (n.*2581G>A)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.2737+16G>A (n.2737+16G>A)
c.2481-190G>A (n.2481-190G>A)
c.2984G>A (p.Gly995Asp)
c.2921G>A (p.Gly974Asp)
n.1955G>A
c.2990G>A (p.Gly997Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468084_6468085delCA2586966048PLEKHG5c.2752_2753del (p.Gly918LeufsTer16)
c.2926_2927del (p.Gly976LeufsTer16)
c.2863_2864del (p.Gly955LeufsTer16)
n.3228_3229del
c.2959_2960del (p.Gly987LeufsTer16)
c.3049_3050del (p.Gly1017LeufsTer16)
c.*2964_*2965del (n.*2964_*2965del)
c.2250-191_2250-190del (n.2250-191_2250-190del)
c.*2580_*2581del (n.*2580_*2581del)
c.625_626del (p.Gly209LeufsTer16)
c.2737+15_2737+16del (n.2737+15_2737+16del)
c.2481-191_2481-190del (n.2481-191_2481-190del)
c.2983_2984del (p.Gly995LeufsTer16)
c.2920_2921del (p.Gly974LeufsTer16)
n.1954_1955del
c.2989_2990del (p.Gly997LeufsTer16)
1g.6468084C>ACA338115007PLEKHG5c.2752G>T (p.Gly918Cys)
c.2926G>T (p.Gly976Cys)
c.2863G>T (p.Gly955Cys)
n.3228G>T
c.2959G>T (p.Gly987Cys)
c.3049G>T (p.Gly1017Cys)
c.*2964G>T (n.*2964G>T)
c.2250-191G>T (n.2250-191G>T)
c.*2580G>T (n.*2580G>T)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.2737+15G>T (n.2737+15G>T)
c.2481-191G>T (n.2481-191G>T)
c.2983G>T (p.Gly995Cys)
c.2920G>T (p.Gly974Cys)
n.1954G>T
c.2989G>T (p.Gly997Cys)
 gnomAD v4
1g.6468084C=CA1151517136PLEKHG5c.2752G= (p.Gly918=)
c.2926G= (p.Gly976=)
c.2863G= (p.Gly955=)
n.3228G=
c.2959G= (p.Gly987=)
c.3049G= (p.Gly1017=)
c.*2964G= (n.*2964G=)
c.2250-191G= (n.2250-191G=)
c.*2580G= (n.*2580G=)
c.625G= (p.Gly209=)
c.2737+15G= (n.2737+15G=)
c.2481-191G= (n.2481-191G=)
c.2983G= (p.Gly995=)
c.2920G= (p.Gly974=)
n.1954G=
c.2989G= (p.Gly997=)
1g.6468084C>GCA338115006PLEKHG5c.2752G>C (p.Gly918Arg)
c.2926G>C (p.Gly976Arg)
c.2863G>C (p.Gly955Arg)
n.3228G>C
c.2959G>C (p.Gly987Arg)
c.3049G>C (p.Gly1017Arg)
c.*2964G>C (n.*2964G>C)
c.2250-191G>C (n.2250-191G>C)
c.*2580G>C (n.*2580G>C)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.2737+15G>C (n.2737+15G>C)
c.2481-191G>C (n.2481-191G>C)
c.2983G>C (p.Gly995Arg)
c.2920G>C (p.Gly974Arg)
n.1954G>C
c.2989G>C (p.Gly997Arg)
1g.6468084C>TCA338115005PLEKHG5c.2752G>A (p.Gly918Ser)
c.2926G>A (p.Gly976Ser)
c.2863G>A (p.Gly955Ser)
n.3228G>A
c.2959G>A (p.Gly987Ser)
c.3049G>A (p.Gly1017Ser)
c.*2964G>A (n.*2964G>A)
c.2250-191G>A (n.2250-191G>A)
c.*2580G>A (n.*2580G>A)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.2737+15G>A (n.2737+15G>A)
c.2481-191G>A (n.2481-191G>A)
c.2983G>A (p.Gly995Ser)
c.2920G>A (p.Gly974Ser)
n.1954G>A
c.2989G>A (p.Gly997Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468085C>ACA338115010PLEKHG5c.2751G>T (p.Gln917His)
c.2925G>T (p.Gln975His)
c.2862G>T (p.Gln954His)
n.3227G>T
c.2958G>T (p.Gln986His)
c.3048G>T (p.Gln1016His)
c.*2963G>T (n.*2963G>T)
c.2250-192G>T (n.2250-192G>T)
c.*2579G>T (n.*2579G>T)
c.624G>T (p.Gln208His)
c.2737+14G>T (n.2737+14G>T)
c.2481-192G>T (n.2481-192G>T)
c.2982G>T (p.Gln994His)
c.2919G>T (p.Gln973His)
n.1953G>T
c.2988G>T (p.Gln996His)
 gnomAD v4
1g.6468085C=CA1143744198PLEKHG5c.2751G= (p.Gln917=)
c.2925G= (p.Gln975=)
c.2862G= (p.Gln954=)
n.3227G=
c.2958G= (p.Gln986=)
c.3048G= (p.Gln1016=)
c.*2963G= (n.*2963G=)
c.2250-192G= (n.2250-192G=)
c.*2579G= (n.*2579G=)
c.624G= (p.Gln208=)
c.2737+14G= (n.2737+14G=)
c.2481-192G= (n.2481-192G=)
c.2982G= (p.Gln994=)
c.2919G= (p.Gln973=)
n.1953G=
c.2988G= (p.Gln996=)
1g.6468085C>GCA338115011PLEKHG5c.2751G>C (p.Gln917His)
c.2925G>C (p.Gln975His)
c.2862G>C (p.Gln954His)
n.3227G>C
c.2958G>C (p.Gln986His)
c.3048G>C (p.Gln1016His)
c.*2963G>C (n.*2963G>C)
c.2250-192G>C (n.2250-192G>C)
c.*2579G>C (n.*2579G>C)
c.624G>C (p.Gln208His)
c.2737+14G>C (n.2737+14G>C)
c.2481-192G>C (n.2481-192G>C)
c.2982G>C (p.Gln994His)
c.2919G>C (p.Gln973His)
n.1953G>C
c.2988G>C (p.Gln996His)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6468085C>TCA561096PLEKHG5c.2751G>A (p.Gln917=)
c.2925G>A (p.Gln975=)
c.2862G>A (p.Gln954=)
n.3227G>A
c.2958G>A (p.Gln986=)
c.3048G>A (p.Gln1016=)
c.*2963G>A (n.*2963G>A)
c.2250-192G>A (n.2250-192G>A)
c.*2579G>A (n.*2579G>A)
c.624G>A (p.Gln208=)
c.2737+14G>A (n.2737+14G>A)
c.2481-192G>A (n.2481-192G>A)
c.2982G>A (p.Gln994=)
c.2919G>A (p.Gln973=)
n.1953G>A
c.2988G>A (p.Gln996=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468086T>ACA338115015PLEKHG5c.2750A>T (p.Gln917Leu)
c.2924A>T (p.Gln975Leu)
c.2861A>T (p.Gln954Leu)
n.3226A>T
c.2957A>T (p.Gln986Leu)
c.3047A>T (p.Gln1016Leu)
c.*2962A>T (n.*2962A>T)
c.2250-193A>T (n.2250-193A>T)
c.*2578A>T (n.*2578A>T)
c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.2737+13A>T (n.2737+13A>T)
c.2481-193A>T (n.2481-193A>T)
c.2981A>T (p.Gln994Leu)
c.2918A>T (p.Gln973Leu)
n.1952A>T
c.2987A>T (p.Gln996Leu)
 gnomAD v4
1g.6468086T>CCA338115017PLEKHG5c.2750A>G (p.Gln917Arg)
c.2924A>G (p.Gln975Arg)
c.2861A>G (p.Gln954Arg)
n.3226A>G
c.2957A>G (p.Gln986Arg)
c.3047A>G (p.Gln1016Arg)
c.*2962A>G (n.*2962A>G)
c.2250-193A>G (n.2250-193A>G)
c.*2578A>G (n.*2578A>G)
c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.2737+13A>G (n.2737+13A>G)
c.2481-193A>G (n.2481-193A>G)
c.2981A>G (p.Gln994Arg)
c.2918A>G (p.Gln973Arg)
n.1952A>G
c.2987A>G (p.Gln996Arg)
 gnomAD v4
1g.6468086T>GCA338115018PLEKHG5c.2750A>C (p.Gln917Pro)
c.2924A>C (p.Gln975Pro)
c.2861A>C (p.Gln954Pro)
n.3226A>C
c.2957A>C (p.Gln986Pro)
c.3047A>C (p.Gln1016Pro)
c.*2962A>C (n.*2962A>C)
c.2250-193A>C (n.2250-193A>C)
c.*2578A>C (n.*2578A>C)
c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.2737+13A>C (n.2737+13A>C)
c.2481-193A>C (n.2481-193A>C)
c.2981A>C (p.Gln994Pro)
c.2918A>C (p.Gln973Pro)
n.1952A>C
c.2987A>C (p.Gln996Pro)
1g.6468087G>ACA338115021PLEKHG5c.2749C>T (p.Gln917Ter)
c.2923C>T (p.Gln975Ter)
c.2860C>T (p.Gln954Ter)
n.3225C>T
c.2956C>T (p.Gln986Ter)
c.3046C>T (p.Gln1016Ter)
c.*2961C>T (n.*2961C>T)
c.2250-194C>T (n.2250-194C>T)
c.*2577C>T (n.*2577C>T)
c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.2737+12C>T (n.2737+12C>T)
c.2481-194C>T (n.2481-194C>T)
c.2980C>T (p.Gln994Ter)
c.2917C>T (p.Gln973Ter)
n.1951C>T
c.2986C>T (p.Gln996Ter)
1g.6468087G>CCA17233504PLEKHG5c.2749C>G (p.Gln917Glu)
c.2923C>G (p.Gln975Glu)
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n.3225C>G
c.2956C>G (p.Gln986Glu)
c.3046C>G (p.Gln1016Glu)
c.*2961C>G (n.*2961C>G)
c.2250-194C>G (n.2250-194C>G)
c.*2577C>G (n.*2577C>G)
c.622C>G (p.Gln208Glu)
c.2737+12C>G (n.2737+12C>G)
c.2481-194C>G (n.2481-194C>G)
c.2980C>G (p.Gln994Glu)
c.2917C>G (p.Gln973Glu)
n.1951C>G
c.2986C>G (p.Gln996Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6468087G=CA1151517149PLEKHG5c.2749C= (p.Gln917=)
c.2923C= (p.Gln975=)
c.2860C= (p.Gln954=)
n.3225C=
c.2956C= (p.Gln986=)
c.3046C= (p.Gln1016=)
c.*2961C= (n.*2961C=)
c.2250-194C= (n.2250-194C=)
c.*2577C= (n.*2577C=)
c.622C= (p.Gln208=)
c.2737+12C= (n.2737+12C=)
c.2481-194C= (n.2481-194C=)
c.2980C= (p.Gln994=)
c.2917C= (p.Gln973=)
n.1951C=
c.2986C= (p.Gln996=)
1g.6468087G>TCA338115024PLEKHG5c.2749C>A (p.Gln917Lys)
c.2923C>A (p.Gln975Lys)
c.2860C>A (p.Gln954Lys)
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c.2956C>A (p.Gln986Lys)
c.3046C>A (p.Gln1016Lys)
c.*2961C>A (n.*2961C>A)
c.2250-194C>A (n.2250-194C>A)
c.*2577C>A (n.*2577C>A)
c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.2737+12C>A (n.2737+12C>A)
c.2481-194C>A (n.2481-194C>A)
c.2980C>A (p.Gln994Lys)
c.2917C>A (p.Gln973Lys)
n.1951C>A
c.2986C>A (p.Gln996Lys)
 gnomAD v4
1g.6468088A>CCA416022459PLEKHG5c.2748T>G (p.Thr916=)
c.2922T>G (p.Thr974=)
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n.3224T>G
c.2955T>G (p.Thr985=)
c.3045T>G (p.Thr1015=)
c.*2960T>G (n.*2960T>G)
c.2250-195T>G (n.2250-195T>G)
c.*2576T>G (n.*2576T>G)
c.621T>G (p.Thr207=)
c.2737+11T>G (n.2737+11T>G)
c.2481-195T>G (n.2481-195T>G)
c.2979T>G (p.Thr993=)
c.2916T>G (p.Thr972=)
n.1950T>G
c.2985T>G (p.Thr995=)
1g.6468088A>GCA416022460PLEKHG5c.2748T>C (p.Thr916=)
c.2922T>C (p.Thr974=)
c.2859T>C (p.Thr953=)
n.3224T>C
c.2955T>C (p.Thr985=)
c.3045T>C (p.Thr1015=)
c.*2960T>C (n.*2960T>C)
c.2250-195T>C (n.2250-195T>C)
c.*2576T>C (n.*2576T>C)
c.621T>C (p.Thr207=)
c.2737+11T>C (n.2737+11T>C)
c.2481-195T>C (n.2481-195T>C)
c.2979T>C (p.Thr993=)
c.2916T>C (p.Thr972=)
n.1950T>C
c.2985T>C (p.Thr995=)
 gnomAD v4
1g.6468088A>TCA416022462PLEKHG5c.2748T>A (p.Thr916=)
c.2922T>A (p.Thr974=)
c.2859T>A (p.Thr953=)
n.3224T>A
c.2955T>A (p.Thr985=)
c.3045T>A (p.Thr1015=)
c.*2960T>A (n.*2960T>A)
c.2250-195T>A (n.2250-195T>A)
c.*2576T>A (n.*2576T>A)
c.621T>A (p.Thr207=)
c.2737+11T>A (n.2737+11T>A)
c.2481-195T>A (n.2481-195T>A)
c.2979T>A (p.Thr993=)
c.2916T>A (p.Thr972=)
n.1950T>A
c.2985T>A (p.Thr995=)
1g.6468089G>ACA561097PLEKHG5c.2747C>T (p.Thr916Ile)
c.2921C>T (p.Thr974Ile)
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n.3223C>T
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c.*2959C>T (n.*2959C>T)
c.2250-196C>T (n.2250-196C>T)
c.*2575C>T (n.*2575C>T)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.2737+10C>T (n.2737+10C>T)
c.2481-196C>T (n.2481-196C>T)
c.2978C>T (p.Thr993Ile)
c.2915C>T (p.Thr972Ile)
n.1949C>T
c.2984C>T (p.Thr995Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468089G>CCA338115027PLEKHG5c.2747C>G (p.Thr916Ser)
c.2921C>G (p.Thr974Ser)
c.2858C>G (p.Thr953Ser)
n.3223C>G
c.2954C>G (p.Thr985Ser)
c.3044C>G (p.Thr1015Ser)
c.*2959C>G (n.*2959C>G)
c.2250-196C>G (n.2250-196C>G)
c.*2575C>G (n.*2575C>G)
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.2737+10C>G (n.2737+10C>G)
c.2481-196C>G (n.2481-196C>G)
c.2978C>G (p.Thr993Ser)
c.2915C>G (p.Thr972Ser)
n.1949C>G
c.2984C>G (p.Thr995Ser)
1g.6468089G=CA1151517160PLEKHG5c.2747C= (p.Thr916=)
c.2921C= (p.Thr974=)
c.2858C= (p.Thr953=)
n.3223C=
c.2954C= (p.Thr985=)
c.3044C= (p.Thr1015=)
c.*2959C= (n.*2959C=)
c.2250-196C= (n.2250-196C=)
c.*2575C= (n.*2575C=)
c.620C= (p.Thr207=)
c.2737+10C= (n.2737+10C=)
c.2481-196C= (n.2481-196C=)
c.2978C= (p.Thr993=)
c.2915C= (p.Thr972=)
n.1949C=
c.2984C= (p.Thr995=)
1g.6468089G>TCA338115029PLEKHG5c.2747C>A (p.Thr916Asn)
c.2921C>A (p.Thr974Asn)
c.2858C>A (p.Thr953Asn)
n.3223C>A
c.2954C>A (p.Thr985Asn)
c.3044C>A (p.Thr1015Asn)
c.*2959C>A (n.*2959C>A)
c.2250-196C>A (n.2250-196C>A)
c.*2575C>A (n.*2575C>A)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.2737+10C>A (n.2737+10C>A)
c.2481-196C>A (n.2481-196C>A)
c.2978C>A (p.Thr993Asn)
c.2915C>A (p.Thr972Asn)
n.1949C>A
c.2984C>A (p.Thr995Asn)
 gnomAD v4
1g.6468090T>ACA338115034PLEKHG5c.2746A>T (p.Thr916Ser)
c.2920A>T (p.Thr974Ser)
c.2857A>T (p.Thr953Ser)
n.3222A>T
c.2953A>T (p.Thr985Ser)
c.3043A>T (p.Thr1015Ser)
c.*2958A>T (n.*2958A>T)
c.2250-197A>T (n.2250-197A>T)
c.*2574A>T (n.*2574A>T)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.2737+9A>T (n.2737+9A>T)
c.2481-197A>T (n.2481-197A>T)
c.2977A>T (p.Thr993Ser)
c.2914A>T (p.Thr972Ser)
n.1948A>T
c.2983A>T (p.Thr995Ser)
1g.6468090T>CCA561099PLEKHG5c.2746A>G (p.Thr916Ala)
c.2920A>G (p.Thr974Ala)
c.2857A>G (p.Thr953Ala)
n.3222A>G
c.2953A>G (p.Thr985Ala)
c.3043A>G (p.Thr1015Ala)
c.*2958A>G (n.*2958A>G)
c.2250-197A>G (n.2250-197A>G)
c.*2574A>G (n.*2574A>G)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.2737+9A>G (n.2737+9A>G)
c.2481-197A>G (n.2481-197A>G)
c.2977A>G (p.Thr993Ala)
c.2914A>G (p.Thr972Ala)
n.1948A>G
c.2983A>G (p.Thr995Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468090T>GCA561098PLEKHG5c.2746A>C (p.Thr916Pro)
c.2920A>C (p.Thr974Pro)
c.2857A>C (p.Thr953Pro)
n.3222A>C
c.2953A>C (p.Thr985Pro)
c.3043A>C (p.Thr1015Pro)
c.*2958A>C (n.*2958A>C)
c.2250-197A>C (n.2250-197A>C)
c.*2574A>C (n.*2574A>C)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.2737+9A>C (n.2737+9A>C)
c.2481-197A>C (n.2481-197A>C)
c.2977A>C (p.Thr993Pro)
c.2914A>C (p.Thr972Pro)
n.1948A>C
c.2983A>C (p.Thr995Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468090T=CA1142954194PLEKHG5c.2746A= (p.Thr916=)
c.2920A= (p.Thr974=)
c.2857A= (p.Thr953=)
n.3222A=
c.2953A= (p.Thr985=)
c.3043A= (p.Thr1015=)
c.*2958A= (n.*2958A=)
c.2250-197A= (n.2250-197A=)
c.*2574A= (n.*2574A=)
c.619A= (p.Thr207=)
c.2737+9A= (n.2737+9A=)
c.2481-197A= (n.2481-197A=)
c.2977A= (p.Thr993=)
c.2914A= (p.Thr972=)
n.1948A=
c.2983A= (p.Thr995=)
1g.6468091C>ACA338115036PLEKHG5c.2745G>T (p.Arg915Ser)
c.2919G>T (p.Arg973Ser)
c.2856G>T (p.Arg952Ser)
n.3221G>T
c.2952G>T (p.Arg984Ser)
c.3042G>T (p.Arg1014Ser)
c.*2957G>T (n.*2957G>T)
c.2250-198G>T (n.2250-198G>T)
c.*2573G>T (n.*2573G>T)
c.618G>T (p.Arg206Ser)
c.2737+8G>T (n.2737+8G>T)
c.2481-198G>T (n.2481-198G>T)
c.2976G>T (p.Arg992Ser)
c.2913G>T (p.Arg971Ser)
n.1947G>T
c.2982G>T (p.Arg994Ser)
 gnomAD v4
1g.6468091C>GCA338115038PLEKHG5c.2745G>C (p.Arg915Ser)
c.2919G>C (p.Arg973Ser)
c.2856G>C (p.Arg952Ser)
n.3221G>C
c.2952G>C (p.Arg984Ser)
c.3042G>C (p.Arg1014Ser)
c.*2957G>C (n.*2957G>C)
c.2250-198G>C (n.2250-198G>C)
c.*2573G>C (n.*2573G>C)
c.618G>C (p.Arg206Ser)
c.2737+8G>C (n.2737+8G>C)
c.2481-198G>C (n.2481-198G>C)
c.2976G>C (p.Arg992Ser)
c.2913G>C (p.Arg971Ser)
n.1947G>C
c.2982G>C (p.Arg994Ser)
1g.6468091C>TCA416022481PLEKHG5c.2745G>A (p.Arg915=)
c.2919G>A (p.Arg973=)
c.2856G>A (p.Arg952=)
n.3221G>A
c.2952G>A (p.Arg984=)
c.3042G>A (p.Arg1014=)
c.*2957G>A (n.*2957G>A)
c.2250-198G>A (n.2250-198G>A)
c.*2573G>A (n.*2573G>A)
c.618G>A (p.Arg206=)
c.2737+8G>A (n.2737+8G>A)
c.2481-198G>A (n.2481-198G>A)
c.2976G>A (p.Arg992=)
c.2913G>A (p.Arg971=)
n.1947G>A
c.2982G>A (p.Arg994=)
 ClinVar
1g.6468092C>ACA338115039PLEKHG5c.2744G>T (p.Arg915Met)
c.2918G>T (p.Arg973Met)
c.2855G>T (p.Arg952Met)
n.3220G>T
c.2951G>T (p.Arg984Met)
c.3041G>T (p.Arg1014Met)
c.*2956G>T (n.*2956G>T)
c.2250-199G>T (n.2250-199G>T)
c.*2572G>T (n.*2572G>T)
c.617G>T (p.Arg206Met)
c.2737+7G>T (n.2737+7G>T)
c.2481-199G>T (n.2481-199G>T)
c.2975G>T (p.Arg992Met)
c.2912G>T (p.Arg971Met)
n.1946G>T
c.2981G>T (p.Arg994Met)
 gnomAD v4
1g.6468092C=CA1151517177PLEKHG5c.2744G= (p.Arg915=)
c.2918G= (p.Arg973=)
c.2855G= (p.Arg952=)
n.3220G=
c.2951G= (p.Arg984=)
c.3041G= (p.Arg1014=)
c.*2956G= (n.*2956G=)
c.2250-199G= (n.2250-199G=)
c.*2572G= (n.*2572G=)
c.617G= (p.Arg206=)
c.2737+7G= (n.2737+7G=)
c.2481-199G= (n.2481-199G=)
c.2975G= (p.Arg992=)
c.2912G= (p.Arg971=)
n.1946G=
c.2981G= (p.Arg994=)
1g.6468092C>GCA338115040PLEKHG5c.2744G>C (p.Arg915Thr)
c.2918G>C (p.Arg973Thr)
c.2855G>C (p.Arg952Thr)
n.3220G>C
c.2951G>C (p.Arg984Thr)
c.3041G>C (p.Arg1014Thr)
c.*2956G>C (n.*2956G>C)
c.2250-199G>C (n.2250-199G>C)
c.*2572G>C (n.*2572G>C)
c.617G>C (p.Arg206Thr)
c.2737+7G>C (n.2737+7G>C)
c.2481-199G>C (n.2481-199G>C)
c.2975G>C (p.Arg992Thr)
c.2912G>C (p.Arg971Thr)
n.1946G>C
c.2981G>C (p.Arg994Thr)
1g.6468092C>TCA338115041PLEKHG5c.2744G>A (p.Arg915Lys)
c.2918G>A (p.Arg973Lys)
c.2855G>A (p.Arg952Lys)
n.3220G>A
c.2951G>A (p.Arg984Lys)
c.3041G>A (p.Arg1014Lys)
c.*2956G>A (n.*2956G>A)
c.2250-199G>A (n.2250-199G>A)
c.*2572G>A (n.*2572G>A)
c.617G>A (p.Arg206Lys)
c.2737+7G>A (n.2737+7G>A)
c.2481-199G>A (n.2481-199G>A)
c.2975G>A (p.Arg992Lys)
c.2912G>A (p.Arg971Lys)
n.1946G>A
c.2981G>A (p.Arg994Lys)
 ClinVar dbSNP
1g.6468093T>ACA338115043PLEKHG5c.2743A>T (p.Arg915Trp)
c.2917A>T (p.Arg973Trp)
c.2854A>T (p.Arg952Trp)
n.3219A>T
c.2950A>T (p.Arg984Trp)
c.3040A>T (p.Arg1014Trp)
c.*2955A>T (n.*2955A>T)
c.2250-200A>T (n.2250-200A>T)
c.*2571A>T (n.*2571A>T)
c.616A>T (p.Arg206Trp)
c.2737+6A>T (n.2737+6A>T)
c.2481-200A>T (n.2481-200A>T)
c.2974A>T (p.Arg992Trp)
c.2911A>T (p.Arg971Trp)
n.1945A>T
c.2980A>T (p.Arg994Trp)
 gnomAD v4
1g.6468093T>CCA17233544PLEKHG5c.2743A>G (p.Arg915Gly)
c.2917A>G (p.Arg973Gly)
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n.3219A>G
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c.3040A>G (p.Arg1014Gly)
c.*2955A>G (n.*2955A>G)
c.2250-200A>G (n.2250-200A>G)
c.*2571A>G (n.*2571A>G)
c.616A>G (p.Arg206Gly)
c.2737+6A>G (n.2737+6A>G)
c.2481-200A>G (n.2481-200A>G)
c.2974A>G (p.Arg992Gly)
c.2911A>G (p.Arg971Gly)
n.1945A>G
c.2980A>G (p.Arg994Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6468093T>GCA416022488PLEKHG5c.2743A>C (p.Arg915=)
c.2917A>C (p.Arg973=)
c.2854A>C (p.Arg952=)
n.3219A>C
c.2950A>C (p.Arg984=)
c.3040A>C (p.Arg1014=)
c.*2955A>C (n.*2955A>C)
c.2250-200A>C (n.2250-200A>C)
c.*2571A>C (n.*2571A>C)
c.616A>C (p.Arg206=)
c.2737+6A>C (n.2737+6A>C)
c.2481-200A>C (n.2481-200A>C)
c.2974A>C (p.Arg992=)
c.2911A>C (p.Arg971=)
n.1945A>C
c.2980A>C (p.Arg994=)
1g.6468093T=CA1151517180PLEKHG5c.2743A= (p.Arg915=)
c.2917A= (p.Arg973=)
c.2854A= (p.Arg952=)
n.3219A=
c.2950A= (p.Arg984=)
c.3040A= (p.Arg1014=)
c.*2955A= (n.*2955A=)
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c.*2571A= (n.*2571A=)
c.616A= (p.Arg206=)
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c.2481-200A= (n.2481-200A=)
c.2974A= (p.Arg992=)
c.2911A= (p.Arg971=)
n.1945A=
c.2980A= (p.Arg994=)
1g.6468094A>CCA338115045PLEKHG5c.2742T>G (p.Ile914Met)
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n.3218T>G
c.2949T>G (p.Ile983Met)
c.3039T>G (p.Ile1013Met)
c.*2954T>G (n.*2954T>G)
c.2250-201T>G (n.2250-201T>G)
c.*2570T>G (n.*2570T>G)
c.615T>G (p.Ile205Met)
c.2737+5T>G (n.2737+5T>G)
c.2481-201T>G (n.2481-201T>G)
c.2973T>G (p.Ile991Met)
c.2910T>G (p.Ile970Met)
n.1944T>G
c.2979T>G (p.Ile993Met)
 gnomAD v4
1g.6468094A>GCA416022491PLEKHG5c.2742T>C (p.Ile914=)
c.2916T>C (p.Ile972=)
c.2853T>C (p.Ile951=)
n.3218T>C
c.2949T>C (p.Ile983=)
c.3039T>C (p.Ile1013=)
c.*2954T>C (n.*2954T>C)
c.2250-201T>C (n.2250-201T>C)
c.*2570T>C (n.*2570T>C)
c.615T>C (p.Ile205=)
c.2737+5T>C (n.2737+5T>C)
c.2481-201T>C (n.2481-201T>C)
c.2973T>C (p.Ile991=)
c.2910T>C (p.Ile970=)
n.1944T>C
c.2979T>C (p.Ile993=)
1g.6468094A>TCA416022493PLEKHG5c.2742T>A (p.Ile914=)
c.2916T>A (p.Ile972=)
c.2853T>A (p.Ile951=)
n.3218T>A
c.2949T>A (p.Ile983=)
c.3039T>A (p.Ile1013=)
c.*2954T>A (n.*2954T>A)
c.2250-201T>A (n.2250-201T>A)
c.*2570T>A (n.*2570T>A)
c.615T>A (p.Ile205=)
c.2737+5T>A (n.2737+5T>A)
c.2481-201T>A (n.2481-201T>A)
c.2973T>A (p.Ile991=)
c.2910T>A (p.Ile970=)
n.1944T>A
c.2979T>A (p.Ile993=)
1g.6468095delCA2642996107PLEKHG5c.2742del (p.Arg915GlyfsTer27)
c.2916del (p.Arg973GlyfsTer27)
c.2853del (p.Arg952GlyfsTer27)
n.3218del
c.2949del (p.Arg984GlyfsTer27)
c.3039del (p.Arg1014GlyfsTer27)
c.*2954del (n.*2954del)
c.2250-201del (n.2250-201del)
c.*2570del (n.*2570del)
c.615del (p.Arg206GlyfsTer27)
c.2737+5del (n.2737+5del)
c.2481-201del (n.2481-201del)
c.2973del (p.Arg992GlyfsTer27)
c.2910del (p.Arg971GlyfsTer27)
n.1944del
c.2979del (p.Arg994GlyfsTer27)
 gnomAD v4
1g.6468095A=CA1151517188PLEKHG5c.2741T= (p.Ile914=)
c.2915T= (p.Ile972=)
c.2852T= (p.Ile951=)
n.3217T=
c.2948T= (p.Ile983=)
c.3038T= (p.Ile1013=)
c.*2953T= (n.*2953T=)
c.2250-202T= (n.2250-202T=)
c.*2569T= (n.*2569T=)
c.614T= (p.Ile205=)
c.2737+4T= (n.2737+4T=)
c.2481-202T= (n.2481-202T=)
c.2972T= (p.Ile991=)
c.2909T= (p.Ile970=)
n.1943T=
c.2978T= (p.Ile993=)
1g.6468095A>CCA338115048PLEKHG5c.2741T>G (p.Ile914Ser)
c.2915T>G (p.Ile972Ser)
c.2852T>G (p.Ile951Ser)
n.3217T>G
c.2948T>G (p.Ile983Ser)
c.3038T>G (p.Ile1013Ser)
c.*2953T>G (n.*2953T>G)
c.2250-202T>G (n.2250-202T>G)
c.*2569T>G (n.*2569T>G)
c.614T>G (p.Ile205Ser)
c.2737+4T>G (n.2737+4T>G)
c.2481-202T>G (n.2481-202T>G)
c.2972T>G (p.Ile991Ser)
c.2909T>G (p.Ile970Ser)
n.1943T>G
c.2978T>G (p.Ile993Ser)
1g.6468095A>GCA338115050PLEKHG5c.2741T>C (p.Ile914Thr)
c.2915T>C (p.Ile972Thr)
c.2852T>C (p.Ile951Thr)
n.3217T>C
c.2948T>C (p.Ile983Thr)
c.3038T>C (p.Ile1013Thr)
c.*2953T>C (n.*2953T>C)
c.2250-202T>C (n.2250-202T>C)
c.*2569T>C (n.*2569T>C)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.2737+4T>C (n.2737+4T>C)
c.2481-202T>C (n.2481-202T>C)
c.2972T>C (p.Ile991Thr)
c.2909T>C (p.Ile970Thr)
n.1943T>C
c.2978T>C (p.Ile993Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468095A>TCA338115051PLEKHG5c.2741T>A (p.Ile914Asn)
c.2915T>A (p.Ile972Asn)
c.2852T>A (p.Ile951Asn)
n.3217T>A
c.2948T>A (p.Ile983Asn)
c.3038T>A (p.Ile1013Asn)
c.*2953T>A (n.*2953T>A)
c.2250-202T>A (n.2250-202T>A)
c.*2569T>A (n.*2569T>A)
c.614T>A (p.Ile205Asn)
c.2737+4T>A (n.2737+4T>A)
c.2481-202T>A (n.2481-202T>A)
c.2972T>A (p.Ile991Asn)
c.2909T>A (p.Ile970Asn)
n.1943T>A
c.2978T>A (p.Ile993Asn)
1g.6468096T>ACA338115054PLEKHG5c.2740A>T (p.Ile914Phe)
c.2914A>T (p.Ile972Phe)
c.2851A>T (p.Ile951Phe)
n.3216A>T
c.2947A>T (p.Ile983Phe)
c.3037A>T (p.Ile1013Phe)
c.*2952A>T (n.*2952A>T)
c.2250-203A>T (n.2250-203A>T)
c.*2568A>T (n.*2568A>T)
c.613A>T (p.Ile205Phe)
c.2737+3A>T (n.2737+3A>T)
c.2481-203A>T (n.2481-203A>T)
c.2971A>T (p.Ile991Phe)
c.2908A>T (p.Ile970Phe)
n.1942A>T
c.2977A>T (p.Ile993Phe)
1g.6468096T>CCA338115055PLEKHG5c.2740A>G (p.Ile914Val)
c.2914A>G (p.Ile972Val)
c.2851A>G (p.Ile951Val)
n.3216A>G
c.2947A>G (p.Ile983Val)
c.3037A>G (p.Ile1013Val)
c.*2952A>G (n.*2952A>G)
c.2250-203A>G (n.2250-203A>G)
c.*2568A>G (n.*2568A>G)
c.613A>G (p.Ile205Val)
c.2737+3A>G (n.2737+3A>G)
c.2481-203A>G (n.2481-203A>G)
c.2971A>G (p.Ile991Val)
c.2908A>G (p.Ile970Val)
n.1942A>G
c.2977A>G (p.Ile993Val)
1g.6468096T>GCA338115057PLEKHG5c.2740A>C (p.Ile914Leu)
c.2914A>C (p.Ile972Leu)
c.2851A>C (p.Ile951Leu)
n.3216A>C
c.2947A>C (p.Ile983Leu)
c.3037A>C (p.Ile1013Leu)
c.*2952A>C (n.*2952A>C)
c.2250-203A>C (n.2250-203A>C)
c.*2568A>C (n.*2568A>C)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.2737+3A>C (n.2737+3A>C)
c.2481-203A>C (n.2481-203A>C)
c.2971A>C (p.Ile991Leu)
c.2908A>C (p.Ile970Leu)
n.1942A>C
c.2977A>C (p.Ile993Leu)
1g.6468097A>CCA338115063PLEKHG5c.2739T>G (p.Gly913=)
c.2913T>G (p.Gly971=)
c.2850T>G (p.Gly950=)
n.3215T>G
c.2946T>G (p.Gly982=)
c.3036T>G (p.Gly1012=)
c.*2951T>G (n.*2951T>G)
c.2250-204T>G (n.2250-204T>G)
c.*2567T>G (n.*2567T>G)
c.612T>G (p.Gly204=)
c.2737+2T>G (n.2737+2T>G)
c.2481-204T>G (n.2481-204T>G)
c.2970T>G (p.Gly990=)
c.2907T>G (p.Gly969=)
n.1941T>G
c.2976T>G (p.Gly992=)
1g.6468097A>GCA338115059PLEKHG5c.2739T>C (p.Gly913=)
c.2913T>C (p.Gly971=)
c.2850T>C (p.Gly950=)
n.3215T>C
c.2946T>C (p.Gly982=)
c.3036T>C (p.Gly1012=)
c.*2951T>C (n.*2951T>C)
c.2250-204T>C (n.2250-204T>C)
c.*2567T>C (n.*2567T>C)
c.612T>C (p.Gly204=)
c.2737+2T>C (n.2737+2T>C)
c.2481-204T>C (n.2481-204T>C)
c.2970T>C (p.Gly990=)
c.2907T>C (p.Gly969=)
n.1941T>C
c.2976T>C (p.Gly992=)
 gnomAD v4
1g.6468097A>TCA338115061PLEKHG5c.2739T>A (p.Gly913=)
c.2913T>A (p.Gly971=)
c.2850T>A (p.Gly950=)
n.3215T>A
c.2946T>A (p.Gly982=)
c.3036T>A (p.Gly1012=)
c.*2951T>A (n.*2951T>A)
c.2250-204T>A (n.2250-204T>A)
c.*2567T>A (n.*2567T>A)
c.612T>A (p.Gly204=)
c.2737+2T>A (n.2737+2T>A)
c.2481-204T>A (n.2481-204T>A)
c.2970T>A (p.Gly990=)
c.2907T>A (p.Gly969=)
n.1941T>A
c.2976T>A (p.Gly992=)
1g.6468098C>ACA338115066PLEKHG5c.2738G>T (p.Gly913Val)
c.2912G>T (p.Gly971Val)
c.2849G>T (p.Gly950Val)
n.3214G>T
c.2945G>T (p.Gly982Val)
c.3035G>T (p.Gly1012Val)
c.*2950G>T (n.*2950G>T)
c.2250-205G>T (n.2250-205G>T)
c.*2566G>T (n.*2566G>T)
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.2737+1G>T (n.2737+1G>T)
c.2481-205G>T (n.2481-205G>T)
c.2969G>T (p.Gly990Val)
c.2906G>T (p.Gly969Val)
n.1940G>T
c.2975G>T (p.Gly992Val)
 gnomAD v4
1g.6468098C>GCA338115067PLEKHG5c.2738G>C (p.Gly913Ala)
c.2912G>C (p.Gly971Ala)
c.2849G>C (p.Gly950Ala)
n.3214G>C
c.2945G>C (p.Gly982Ala)
c.3035G>C (p.Gly1012Ala)
c.*2950G>C (n.*2950G>C)
c.2250-205G>C (n.2250-205G>C)
c.*2566G>C (n.*2566G>C)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.2737+1G>C (n.2737+1G>C)
c.2481-205G>C (n.2481-205G>C)
c.2969G>C (p.Gly990Ala)
c.2906G>C (p.Gly969Ala)
n.1940G>C
c.2975G>C (p.Gly992Ala)
1g.6468098C>TCA338115069PLEKHG5c.2738G>A (p.Gly913Asp)
c.2912G>A (p.Gly971Asp)
c.2849G>A (p.Gly950Asp)
n.3214G>A
c.2945G>A (p.Gly982Asp)
c.3035G>A (p.Gly1012Asp)
c.*2950G>A (n.*2950G>A)
c.2250-205G>A (n.2250-205G>A)
c.*2566G>A (n.*2566G>A)
c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.2737+1G>A (n.2737+1G>A)
c.2481-205G>A (n.2481-205G>A)
c.2969G>A (p.Gly990Asp)
c.2906G>A (p.Gly969Asp)
n.1940G>A
c.2975G>A (p.Gly992Asp)
 gnomAD v4
1g.6468099C>ACA338115071PLEKHG5c.2737G>T (p.Gly913Cys)
c.2911G>T (p.Gly971Cys)
c.2848G>T (p.Gly950Cys)
n.3213G>T
c.2944G>T (p.Gly982Cys)
c.3034G>T (p.Gly1012Cys)
c.*2949G>T (n.*2949G>T)
c.2250-206G>T (n.2250-206G>T)
c.*2565G>T (n.*2565G>T)
c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.2737G>T (p.Ala913Ser)
c.2481-206G>T (n.2481-206G>T)
c.2968G>T (p.Gly990Cys)
c.2905G>T (p.Gly969Cys)
n.1939G>T
c.2974G>T (p.Gly992Cys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468099C=CA1151517203PLEKHG5c.2737G= (p.Gly913=)
c.2911G= (p.Gly971=)
c.2848G= (p.Gly950=)
n.3213G=
c.2944G= (p.Gly982=)
c.3034G= (p.Gly1012=)
c.*2949G= (n.*2949G=)
c.2250-206G= (n.2250-206G=)
c.*2565G= (n.*2565G=)
c.610G= (p.Gly204=)
c.2737G= (p.Ala913=)
c.2481-206G= (n.2481-206G=)
c.2968G= (p.Gly990=)
c.2905G= (p.Gly969=)
n.1939G=
c.2974G= (p.Gly992=)
1g.6468099C>GCA338115073PLEKHG5c.2737G>C (p.Gly913Arg)
c.2911G>C (p.Gly971Arg)
c.2848G>C (p.Gly950Arg)
n.3213G>C
c.2944G>C (p.Gly982Arg)
c.3034G>C (p.Gly1012Arg)
c.*2949G>C (n.*2949G>C)
c.2250-206G>C (n.2250-206G>C)
c.*2565G>C (n.*2565G>C)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.2737G>C (p.Ala913Pro)
c.2481-206G>C (n.2481-206G>C)
c.2968G>C (p.Gly990Arg)
c.2905G>C (p.Gly969Arg)
n.1939G>C
c.2974G>C (p.Gly992Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468099C>TCA338115074PLEKHG5c.2737G>A (p.Gly913Ser)
c.2911G>A (p.Gly971Ser)
c.2848G>A (p.Gly950Ser)
n.3213G>A
c.2944G>A (p.Gly982Ser)
c.3034G>A (p.Gly1012Ser)
c.*2949G>A (n.*2949G>A)
c.2250-206G>A (n.2250-206G>A)
c.*2565G>A (n.*2565G>A)
c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.2737G>A (p.Ala913Thr)
c.2481-206G>A (n.2481-206G>A)
c.2968G>A (p.Gly990Ser)
c.2905G>A (p.Gly969Ser)
n.1939G>A
c.2974G>A (p.Gly992Ser)
1g.6468100T>ACA416022305PLEKHG5c.2736A>T (p.Pro912=)
c.2910A>T (p.Pro970=)
c.2847A>T (p.Pro949=)
n.3212A>T
c.2943A>T (p.Pro981=)
c.3033A>T (p.Pro1011=)
c.*2948A>T (n.*2948A>T)
c.2250-207A>T (n.2250-207A>T)
c.*2564A>T (n.*2564A>T)
c.609A>T (p.Pro203=)
c.2481-207A>T (n.2481-207A>T)
c.2967A>T (p.Pro989=)
c.2904A>T (p.Pro968=)
n.1938A>T
c.2973A>T (p.Pro991=)
1g.6468100T>CCA416022306PLEKHG5c.2736A>G (p.Pro912=)
c.2910A>G (p.Pro970=)
c.2847A>G (p.Pro949=)
n.3212A>G
c.2943A>G (p.Pro981=)
c.3033A>G (p.Pro1011=)
c.*2948A>G (n.*2948A>G)
c.2250-207A>G (n.2250-207A>G)
c.*2564A>G (n.*2564A>G)
c.609A>G (p.Pro203=)
c.2481-207A>G (n.2481-207A>G)
c.2967A>G (p.Pro989=)
c.2904A>G (p.Pro968=)
n.1938A>G
c.2973A>G (p.Pro991=)
 gnomAD v4
1g.6468100T>GCA416022309PLEKHG5c.2736A>C (p.Pro912=)
c.2910A>C (p.Pro970=)
c.2847A>C (p.Pro949=)
n.3212A>C
c.2943A>C (p.Pro981=)
c.3033A>C (p.Pro1011=)
c.*2948A>C (n.*2948A>C)
c.2250-207A>C (n.2250-207A>C)
c.*2564A>C (n.*2564A>C)
c.609A>C (p.Pro203=)
c.2481-207A>C (n.2481-207A>C)
c.2967A>C (p.Pro989=)
c.2904A>C (p.Pro968=)
n.1938A>C
c.2973A>C (p.Pro991=)
 ClinVar
1g.6468101G>ACA338115076PLEKHG5c.2735C>T (p.Pro912Leu)
c.2909C>T (p.Pro970Leu)
c.2846C>T (p.Pro949Leu)
n.3211C>T
c.2942C>T (p.Pro981Leu)
c.3032C>T (p.Pro1011Leu)
c.*2947C>T (n.*2947C>T)
c.2250-208C>T (n.2250-208C>T)
c.*2563C>T (n.*2563C>T)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.2481-208C>T (n.2481-208C>T)
c.2966C>T (p.Pro989Leu)
c.2903C>T (p.Pro968Leu)
n.1937C>T
c.2972C>T (p.Pro991Leu)
 gnomAD v4
1g.6468101G>CCA338115077PLEKHG5c.2735C>G (p.Pro912Arg)
c.2909C>G (p.Pro970Arg)
c.2846C>G (p.Pro949Arg)
n.3211C>G
c.2942C>G (p.Pro981Arg)
c.3032C>G (p.Pro1011Arg)
c.*2947C>G (n.*2947C>G)
c.2250-208C>G (n.2250-208C>G)
c.*2563C>G (n.*2563C>G)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.2481-208C>G (n.2481-208C>G)
c.2966C>G (p.Pro989Arg)
c.2903C>G (p.Pro968Arg)
n.1937C>G
c.2972C>G (p.Pro991Arg)
1g.6468101G>TCA338115079PLEKHG5c.2735C>A (p.Pro912Gln)
c.2909C>A (p.Pro970Gln)
c.2846C>A (p.Pro949Gln)
n.3211C>A
c.2942C>A (p.Pro981Gln)
c.3032C>A (p.Pro1011Gln)
c.*2947C>A (n.*2947C>A)
c.2250-208C>A (n.2250-208C>A)
c.*2563C>A (n.*2563C>A)
c.608C>A (p.Pro203Gln)
c.2481-208C>A (n.2481-208C>A)
c.2966C>A (p.Pro989Gln)
c.2903C>A (p.Pro968Gln)
n.1937C>A
c.2972C>A (p.Pro991Gln)
 gnomAD v4
1g.6468104delCA2642996108PLEKHG5c.2735del (p.Pro912GlnfsTer30)
c.2909del (p.Pro970GlnfsTer30)
c.2846del (p.Pro949GlnfsTer30)
n.3211del
c.2942del (p.Pro981GlnfsTer30)
c.3032del (p.Pro1011GlnfsTer30)
c.*2947del (n.*2947del)
c.2250-208del (n.2250-208del)
c.*2563del (n.*2563del)
c.608del (p.Pro203GlnfsTer30)
c.2735del (p.Pro912GlnfsTer29)
c.2481-208del (n.2481-208del)
c.2966del (p.Pro989GlnfsTer30)
c.2903del (p.Pro968GlnfsTer30)
n.1937del
c.2972del (p.Pro991GlnfsTer30)
 gnomAD v4
1g.6468102G>ACA338115082PLEKHG5c.2734C>T (p.Pro912Ser)
c.2908C>T (p.Pro970Ser)
c.2845C>T (p.Pro949Ser)
n.3210C>T
c.2941C>T (p.Pro981Ser)
c.3031C>T (p.Pro1011Ser)
c.*2946C>T (n.*2946C>T)
c.2250-209C>T (n.2250-209C>T)
c.*2562C>T (n.*2562C>T)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.2481-209C>T (n.2481-209C>T)
c.2965C>T (p.Pro989Ser)
c.2902C>T (p.Pro968Ser)
n.1936C>T
c.2971C>T (p.Pro991Ser)
1g.6468102G>CCA338115083PLEKHG5c.2734C>G (p.Pro912Ala)
c.2908C>G (p.Pro970Ala)
c.2845C>G (p.Pro949Ala)
n.3210C>G
c.2941C>G (p.Pro981Ala)
c.3031C>G (p.Pro1011Ala)
c.*2946C>G (n.*2946C>G)
c.2250-209C>G (n.2250-209C>G)
c.*2562C>G (n.*2562C>G)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.2481-209C>G (n.2481-209C>G)
c.2965C>G (p.Pro989Ala)
c.2902C>G (p.Pro968Ala)
n.1936C>G
c.2971C>G (p.Pro991Ala)
1g.6468102G>TCA338115085PLEKHG5c.2734C>A (p.Pro912Thr)
c.2908C>A (p.Pro970Thr)
c.2845C>A (p.Pro949Thr)
n.3210C>A
c.2941C>A (p.Pro981Thr)
c.3031C>A (p.Pro1011Thr)
c.*2946C>A (n.*2946C>A)
c.2250-209C>A (n.2250-209C>A)
c.*2562C>A (n.*2562C>A)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.2481-209C>A (n.2481-209C>A)
c.2965C>A (p.Pro989Thr)
c.2902C>A (p.Pro968Thr)
n.1936C>A
c.2971C>A (p.Pro991Thr)
1g.6468103G>ACA561100PLEKHG5c.2733C>T (p.Ala911=)
c.2907C>T (p.Ala969=)
c.2844C>T (p.Ala948=)
n.3209C>T
c.2940C>T (p.Ala980=)
c.3030C>T (p.Ala1010=)
c.*2945C>T (n.*2945C>T)
c.2250-210C>T (n.2250-210C>T)
c.*2561C>T (n.*2561C>T)
c.606C>T (p.Ala202=)
c.2481-210C>T (n.2481-210C>T)
c.2964C>T (p.Ala988=)
c.2901C>T (p.Ala967=)
n.1935C>T
c.2970C>T (p.Ala990=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468103G>CCA416022315PLEKHG5c.2733C>G (p.Ala911=)
c.2907C>G (p.Ala969=)
c.2844C>G (p.Ala948=)
n.3209C>G
c.2940C>G (p.Ala980=)
c.3030C>G (p.Ala1010=)
c.*2945C>G (n.*2945C>G)
c.2250-210C>G (n.2250-210C>G)
c.*2561C>G (n.*2561C>G)
c.606C>G (p.Ala202=)
c.2481-210C>G (n.2481-210C>G)
c.2964C>G (p.Ala988=)
c.2901C>G (p.Ala967=)
n.1935C>G
c.2970C>G (p.Ala990=)
1g.6468103G=CA1151517208PLEKHG5c.2733C= (p.Ala911=)
c.2907C= (p.Ala969=)
c.2844C= (p.Ala948=)
n.3209C=
c.2940C= (p.Ala980=)
c.3030C= (p.Ala1010=)
c.*2945C= (n.*2945C=)
c.2250-210C= (n.2250-210C=)
c.*2561C= (n.*2561C=)
c.606C= (p.Ala202=)
c.2481-210C= (n.2481-210C=)
c.2964C= (p.Ala988=)
c.2901C= (p.Ala967=)
n.1935C=
c.2970C= (p.Ala990=)
1g.6468103G>TCA416022317PLEKHG5c.2733C>A (p.Ala911=)
c.2907C>A (p.Ala969=)
c.2844C>A (p.Ala948=)
n.3209C>A
c.2940C>A (p.Ala980=)
c.3030C>A (p.Ala1010=)
c.*2945C>A (n.*2945C>A)
c.2250-210C>A (n.2250-210C>A)
c.*2561C>A (n.*2561C>A)
c.606C>A (p.Ala202=)
c.2481-210C>A (n.2481-210C>A)
c.2964C>A (p.Ala988=)
c.2901C>A (p.Ala967=)
n.1935C>A
c.2970C>A (p.Ala990=)
 ClinVar
1g.6468104G>ACA338115088PLEKHG5c.2732C>T (p.Ala911Val)
c.2906C>T (p.Ala969Val)
c.2843C>T (p.Ala948Val)
n.3208C>T
c.2939C>T (p.Ala980Val)
c.3029C>T (p.Ala1010Val)
c.*2944C>T (n.*2944C>T)
c.2250-211C>T (n.2250-211C>T)
c.*2560C>T (n.*2560C>T)
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.2481-211C>T (n.2481-211C>T)
c.2963C>T (p.Ala988Val)
c.2900C>T (p.Ala967Val)
n.1934C>T
c.2969C>T (p.Ala990Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6468104G>CCA338115091PLEKHG5c.2732C>G (p.Ala911Gly)
c.2906C>G (p.Ala969Gly)
c.2843C>G (p.Ala948Gly)
n.3208C>G
c.2939C>G (p.Ala980Gly)
c.3029C>G (p.Ala1010Gly)
c.*2944C>G (n.*2944C>G)
c.2250-211C>G (n.2250-211C>G)
c.*2560C>G (n.*2560C>G)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.2481-211C>G (n.2481-211C>G)
c.2963C>G (p.Ala988Gly)
c.2900C>G (p.Ala967Gly)
n.1934C>G
c.2969C>G (p.Ala990Gly)
1g.6468104G=CA1151517270PLEKHG5c.2732C= (p.Ala911=)
c.2906C= (p.Ala969=)
c.2843C= (p.Ala948=)
n.3208C=
c.2939C= (p.Ala980=)
c.3029C= (p.Ala1010=)
c.*2944C= (n.*2944C=)
c.2250-211C= (n.2250-211C=)
c.*2560C= (n.*2560C=)
c.605C= (p.Ala202=)
c.2481-211C= (n.2481-211C=)
c.2963C= (p.Ala988=)
c.2900C= (p.Ala967=)
n.1934C=
c.2969C= (p.Ala990=)
1g.6468104G>TCA338115089PLEKHG5c.2732C>A (p.Ala911Asp)
c.2906C>A (p.Ala969Asp)
c.2843C>A (p.Ala948Asp)
n.3208C>A
c.2939C>A (p.Ala980Asp)
c.3029C>A (p.Ala1010Asp)
c.*2944C>A (n.*2944C>A)
c.2250-211C>A (n.2250-211C>A)
c.*2560C>A (n.*2560C>A)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.2481-211C>A (n.2481-211C>A)
c.2963C>A (p.Ala988Asp)
c.2900C>A (p.Ala967Asp)
n.1934C>A
c.2969C>A (p.Ala990Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468105C>ACA338115094PLEKHG5c.2731G>T (p.Ala911Ser)
c.2905G>T (p.Ala969Ser)
c.2842G>T (p.Ala948Ser)
n.3207G>T
c.2938G>T (p.Ala980Ser)
c.3028G>T (p.Ala1010Ser)
c.*2943G>T (n.*2943G>T)
c.2250-212G>T (n.2250-212G>T)
c.*2559G>T (n.*2559G>T)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.2481-212G>T (n.2481-212G>T)
c.2962G>T (p.Ala988Ser)
c.2899G>T (p.Ala967Ser)
n.1933G>T
c.2968G>T (p.Ala990Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468105C=CA1151517279PLEKHG5c.2731G= (p.Ala911=)
c.2905G= (p.Ala969=)
c.2842G= (p.Ala948=)
n.3207G=
c.2938G= (p.Ala980=)
c.3028G= (p.Ala1010=)
c.*2943G= (n.*2943G=)
c.2250-212G= (n.2250-212G=)
c.*2559G= (n.*2559G=)
c.604G= (p.Ala202=)
c.2481-212G= (n.2481-212G=)
c.2962G= (p.Ala988=)
c.2899G= (p.Ala967=)
n.1933G=
c.2968G= (p.Ala990=)
1g.6468105C>GCA338115095PLEKHG5c.2731G>C (p.Ala911Pro)
c.2905G>C (p.Ala969Pro)
c.2842G>C (p.Ala948Pro)
n.3207G>C
c.2938G>C (p.Ala980Pro)
c.3028G>C (p.Ala1010Pro)
c.*2943G>C (n.*2943G>C)
c.2250-212G>C (n.2250-212G>C)
c.*2559G>C (n.*2559G>C)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.2481-212G>C (n.2481-212G>C)
c.2962G>C (p.Ala988Pro)
c.2899G>C (p.Ala967Pro)
n.1933G>C
c.2968G>C (p.Ala990Pro)
1g.6468105C>TCA338115097PLEKHG5c.2731G>A (p.Ala911Thr)
c.2905G>A (p.Ala969Thr)
c.2842G>A (p.Ala948Thr)
n.3207G>A
c.2938G>A (p.Ala980Thr)
c.3028G>A (p.Ala1010Thr)
c.*2943G>A (n.*2943G>A)
c.2250-212G>A (n.2250-212G>A)
c.*2559G>A (n.*2559G>A)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.2481-212G>A (n.2481-212G>A)
c.2962G>A (p.Ala988Thr)
c.2899G>A (p.Ala967Thr)
n.1933G>A
c.2968G>A (p.Ala990Thr)
1g.6468106T>ACA416022335PLEKHG5c.2730A>T (p.Pro910=)
c.2904A>T (p.Pro968=)
c.2841A>T (p.Pro947=)
n.3206A>T
c.2937A>T (p.Pro979=)
c.3027A>T (p.Pro1009=)
c.*2942A>T (n.*2942A>T)
c.2250-213A>T (n.2250-213A>T)
c.*2558A>T (n.*2558A>T)
c.603A>T (p.Pro201=)
c.2481-213A>T (n.2481-213A>T)
c.2961A>T (p.Pro987=)
c.2898A>T (p.Pro966=)
n.1932A>T
c.2967A>T (p.Pro989=)
1g.6468106T>CCA416022334PLEKHG5c.2730A>G (p.Pro910=)
c.2904A>G (p.Pro968=)
c.2841A>G (p.Pro947=)
n.3206A>G
c.2937A>G (p.Pro979=)
c.3027A>G (p.Pro1009=)
c.*2942A>G (n.*2942A>G)
c.2250-213A>G (n.2250-213A>G)
c.*2558A>G (n.*2558A>G)
c.603A>G (p.Pro201=)
c.2481-213A>G (n.2481-213A>G)
c.2961A>G (p.Pro987=)
c.2898A>G (p.Pro966=)
n.1932A>G
c.2967A>G (p.Pro989=)
 gnomAD v4
1g.6468106T>GCA416022332PLEKHG5c.2730A>C (p.Pro910=)
c.2904A>C (p.Pro968=)
c.2841A>C (p.Pro947=)
n.3206A>C
c.2937A>C (p.Pro979=)
c.3027A>C (p.Pro1009=)
c.*2942A>C (n.*2942A>C)
c.2250-213A>C (n.2250-213A>C)
c.*2558A>C (n.*2558A>C)
c.603A>C (p.Pro201=)
c.2481-213A>C (n.2481-213A>C)
c.2961A>C (p.Pro987=)
c.2898A>C (p.Pro966=)
n.1932A>C
c.2967A>C (p.Pro989=)
1g.6468107G>ACA338115100PLEKHG5c.2729C>T (p.Pro910Leu)
c.2903C>T (p.Pro968Leu)
c.2840C>T (p.Pro947Leu)
n.3205C>T
c.2936C>T (p.Pro979Leu)
c.3026C>T (p.Pro1009Leu)
c.*2941C>T (n.*2941C>T)
c.2250-214C>T (n.2250-214C>T)
c.*2557C>T (n.*2557C>T)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.2481-214C>T (n.2481-214C>T)
c.2960C>T (p.Pro987Leu)
c.2897C>T (p.Pro966Leu)
n.1931C>T
c.2966C>T (p.Pro989Leu)
 gnomAD v4
1g.6468107G>CCA338115101PLEKHG5c.2729C>G (p.Pro910Arg)
c.2903C>G (p.Pro968Arg)
c.2840C>G (p.Pro947Arg)
n.3205C>G
c.2936C>G (p.Pro979Arg)
c.3026C>G (p.Pro1009Arg)
c.*2941C>G (n.*2941C>G)
c.2250-214C>G (n.2250-214C>G)
c.*2557C>G (n.*2557C>G)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.2481-214C>G (n.2481-214C>G)
c.2960C>G (p.Pro987Arg)
c.2897C>G (p.Pro966Arg)
n.1931C>G
c.2966C>G (p.Pro989Arg)
1g.6468107G>TCA338115102PLEKHG5c.2729C>A (p.Pro910Gln)
c.2903C>A (p.Pro968Gln)
c.2840C>A (p.Pro947Gln)
n.3205C>A
c.2936C>A (p.Pro979Gln)
c.3026C>A (p.Pro1009Gln)
c.*2941C>A (n.*2941C>A)
c.2250-214C>A (n.2250-214C>A)
c.*2557C>A (n.*2557C>A)
c.602C>A (p.Pro201Gln)
c.2481-214C>A (n.2481-214C>A)
c.2960C>A (p.Pro987Gln)
c.2897C>A (p.Pro966Gln)
n.1931C>A
c.2966C>A (p.Pro989Gln)
 gnomAD v4
1g.6468108delCA2642996109PLEKHG5c.2729del (p.Pro910GlnfsTer?)
c.2903del (p.Pro968GlnfsTer?)
c.2840del (p.Pro947GlnfsTer?)
n.3205del
c.2936del (p.Pro979GlnfsTer?)
c.3026del (p.Pro1009GlnfsTer?)
c.*2941del (n.*2941del)
c.2250-214del (n.2250-214del)
c.*2557del (n.*2557del)
c.602del (p.Pro201GlnfsTer?)
c.2481-214del (n.2481-214del)
c.2960del (p.Pro987GlnfsTer?)
c.2897del (p.Pro966GlnfsTer?)
n.1931del
c.2966del (p.Pro989GlnfsTer?)
 gnomAD v4
1g.6468108G>ACA338115104PLEKHG5c.2728C>T (p.Pro910Ser)
c.2902C>T (p.Pro968Ser)
c.2839C>T (p.Pro947Ser)
n.3204C>T
c.2935C>T (p.Pro979Ser)
c.3025C>T (p.Pro1009Ser)
c.*2940C>T (n.*2940C>T)
c.2250-215C>T (n.2250-215C>T)
c.*2556C>T (n.*2556C>T)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.2481-215C>T (n.2481-215C>T)
c.2959C>T (p.Pro987Ser)
c.2896C>T (p.Pro966Ser)
n.1930C>T
c.2965C>T (p.Pro989Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468108G>CCA338115105PLEKHG5c.2728C>G (p.Pro910Ala)
c.2902C>G (p.Pro968Ala)
c.2839C>G (p.Pro947Ala)
n.3204C>G
c.2935C>G (p.Pro979Ala)
c.3025C>G (p.Pro1009Ala)
c.*2940C>G (n.*2940C>G)
c.2250-215C>G (n.2250-215C>G)
c.*2556C>G (n.*2556C>G)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.2481-215C>G (n.2481-215C>G)
c.2959C>G (p.Pro987Ala)
c.2896C>G (p.Pro966Ala)
n.1930C>G
c.2965C>G (p.Pro989Ala)
1g.6468108G=CA1151517286PLEKHG5c.2728C= (p.Pro910=)
c.2902C= (p.Pro968=)
c.2839C= (p.Pro947=)
n.3204C=
c.2935C= (p.Pro979=)
c.3025C= (p.Pro1009=)
c.*2940C= (n.*2940C=)
c.2250-215C= (n.2250-215C=)
c.*2556C= (n.*2556C=)
c.601C= (p.Pro201=)
c.2481-215C= (n.2481-215C=)
c.2959C= (p.Pro987=)
c.2896C= (p.Pro966=)
n.1930C=
c.2965C= (p.Pro989=)
1g.6468108G>TCA338115107PLEKHG5c.2728C>A (p.Pro910Thr)
c.2902C>A (p.Pro968Thr)
c.2839C>A (p.Pro947Thr)
n.3204C>A
c.2935C>A (p.Pro979Thr)
c.3025C>A (p.Pro1009Thr)
c.*2940C>A (n.*2940C>A)
c.2250-215C>A (n.2250-215C>A)
c.*2556C>A (n.*2556C>A)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.2481-215C>A (n.2481-215C>A)
c.2959C>A (p.Pro987Thr)
c.2896C>A (p.Pro966Thr)
n.1930C>A
c.2965C>A (p.Pro989Thr)
 gnomAD v4
1g.6468109A=CA1151517297PLEKHG5c.2727T= (p.Val909=)
c.2901T= (p.Val967=)
c.2838T= (p.Val946=)
n.3203T=
c.2934T= (p.Val978=)
c.3024T= (p.Val1008=)
c.*2939T= (n.*2939T=)
c.2250-216T= (n.2250-216T=)
c.*2555T= (n.*2555T=)
c.600T= (p.Val200=)
c.2481-216T= (n.2481-216T=)
c.2958T= (p.Val986=)
c.2895T= (p.Val965=)
n.1929T=
c.2964T= (p.Val988=)
1g.6468109A>CCA416022346PLEKHG5c.2727T>G (p.Val909=)
c.2901T>G (p.Val967=)
c.2838T>G (p.Val946=)
n.3203T>G
c.2934T>G (p.Val978=)
c.3024T>G (p.Val1008=)
c.*2939T>G (n.*2939T>G)
c.2250-216T>G (n.2250-216T>G)
c.*2555T>G (n.*2555T>G)
c.600T>G (p.Val200=)
c.2481-216T>G (n.2481-216T>G)
c.2958T>G (p.Val986=)
c.2895T>G (p.Val965=)
n.1929T>G
c.2964T>G (p.Val988=)
1g.6468109A>GCA416022345PLEKHG5c.2727T>C (p.Val909=)
c.2901T>C (p.Val967=)
c.2838T>C (p.Val946=)
n.3203T>C
c.2934T>C (p.Val978=)
c.3024T>C (p.Val1008=)
c.*2939T>C (n.*2939T>C)
c.2250-216T>C (n.2250-216T>C)
c.*2555T>C (n.*2555T>C)
c.600T>C (p.Val200=)
c.2481-216T>C (n.2481-216T>C)
c.2958T>C (p.Val986=)
c.2895T>C (p.Val965=)
n.1929T>C
c.2964T>C (p.Val988=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468109A>TCA416022343PLEKHG5c.2727T>A (p.Val909=)
c.2901T>A (p.Val967=)
c.2838T>A (p.Val946=)
n.3203T>A
c.2934T>A (p.Val978=)
c.3024T>A (p.Val1008=)
c.*2939T>A (n.*2939T>A)
c.2250-216T>A (n.2250-216T>A)
c.*2555T>A (n.*2555T>A)
c.600T>A (p.Val200=)
c.2481-216T>A (n.2481-216T>A)
c.2958T>A (p.Val986=)
c.2895T>A (p.Val965=)
n.1929T>A
c.2964T>A (p.Val988=)
1g.6468110A>CCA338115110PLEKHG5c.2726T>G (p.Val909Gly)
c.2900T>G (p.Val967Gly)
c.2837T>G (p.Val946Gly)
n.3202T>G
c.2933T>G (p.Val978Gly)
c.3023T>G (p.Val1008Gly)
c.*2938T>G (n.*2938T>G)
c.2250-217T>G (n.2250-217T>G)
c.*2554T>G (n.*2554T>G)
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.2481-217T>G (n.2481-217T>G)
c.2957T>G (p.Val986Gly)
c.2894T>G (p.Val965Gly)
n.1928T>G
c.2963T>G (p.Val988Gly)
1g.6468110A>GCA338115112PLEKHG5c.2726T>C (p.Val909Ala)
c.2900T>C (p.Val967Ala)
c.2837T>C (p.Val946Ala)
n.3202T>C
c.2933T>C (p.Val978Ala)
c.3023T>C (p.Val1008Ala)
c.*2938T>C (n.*2938T>C)
c.2250-217T>C (n.2250-217T>C)
c.*2554T>C (n.*2554T>C)
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.2481-217T>C (n.2481-217T>C)
c.2957T>C (p.Val986Ala)
c.2894T>C (p.Val965Ala)
n.1928T>C
c.2963T>C (p.Val988Ala)
 gnomAD v4
1g.6468110A>TCA338115113PLEKHG5c.2726T>A (p.Val909Asp)
c.2900T>A (p.Val967Asp)
c.2837T>A (p.Val946Asp)
n.3202T>A
c.2933T>A (p.Val978Asp)
c.3023T>A (p.Val1008Asp)
c.*2938T>A (n.*2938T>A)
c.2250-217T>A (n.2250-217T>A)
c.*2554T>A (n.*2554T>A)
c.599T>A (p.Val200Asp)
c.2481-217T>A (n.2481-217T>A)
c.2957T>A (p.Val986Asp)
c.2894T>A (p.Val965Asp)
n.1928T>A
c.2963T>A (p.Val988Asp)
 gnomAD v4
1g.6468111C>ACA338115118PLEKHG5c.2725G>T (p.Val909Phe)
c.2899G>T (p.Val967Phe)
c.2836G>T (p.Val946Phe)
n.3201G>T
c.2932G>T (p.Val978Phe)
c.3022G>T (p.Val1008Phe)
c.*2937G>T (n.*2937G>T)
c.2250-218G>T (n.2250-218G>T)
c.*2553G>T (n.*2553G>T)
c.598G>T (p.Val200Phe)
c.2481-218G>T (n.2481-218G>T)
c.2956G>T (p.Val986Phe)
c.2893G>T (p.Val965Phe)
n.1927G>T
c.2962G>T (p.Val988Phe)
 gnomAD v4
1g.6468111C=CA1151517303PLEKHG5c.2725G= (p.Val909=)
c.2899G= (p.Val967=)
c.2836G= (p.Val946=)
n.3201G=
c.2932G= (p.Val978=)
c.3022G= (p.Val1008=)
c.*2937G= (n.*2937G=)
c.2250-218G= (n.2250-218G=)
c.*2553G= (n.*2553G=)
c.598G= (p.Val200=)
c.2481-218G= (n.2481-218G=)
c.2956G= (p.Val986=)
c.2893G= (p.Val965=)
n.1927G=
c.2962G= (p.Val988=)
1g.6468111C>GCA561101PLEKHG5c.2725G>C (p.Val909Leu)
c.2899G>C (p.Val967Leu)
c.2836G>C (p.Val946Leu)
n.3201G>C
c.2932G>C (p.Val978Leu)
c.3022G>C (p.Val1008Leu)
c.*2937G>C (n.*2937G>C)
c.2250-218G>C (n.2250-218G>C)
c.*2553G>C (n.*2553G>C)
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.2481-218G>C (n.2481-218G>C)
c.2956G>C (p.Val986Leu)
c.2893G>C (p.Val965Leu)
n.1927G>C
c.2962G>C (p.Val988Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468111C>TCA338115116PLEKHG5c.2725G>A (p.Val909Ile)
c.2899G>A (p.Val967Ile)
c.2836G>A (p.Val946Ile)
n.3201G>A
c.2932G>A (p.Val978Ile)
c.3022G>A (p.Val1008Ile)
c.*2937G>A (n.*2937G>A)
c.2250-218G>A (n.2250-218G>A)
c.*2553G>A (n.*2553G>A)
c.598G>A (p.Val200Ile)
c.2481-218G>A (n.2481-218G>A)
c.2956G>A (p.Val986Ile)
c.2893G>A (p.Val965Ile)
n.1927G>A
c.2962G>A (p.Val988Ile)
 gnomAD v4
1g.6468112A>CCA416022352PLEKHG5c.2724T>G (p.Ala908=)
c.2898T>G (p.Ala966=)
c.2835T>G (p.Ala945=)
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c.*2936T>G (n.*2936T>G)
c.2250-219T>G (n.2250-219T>G)
c.*2552T>G (n.*2552T>G)
c.597T>G (p.Ala199=)
c.2481-219T>G (n.2481-219T>G)
c.2955T>G (p.Ala985=)
c.2892T>G (p.Ala964=)
n.1926T>G
c.2961T>G (p.Ala987=)
1g.6468112A>GCA416022354PLEKHG5c.2724T>C (p.Ala908=)
c.2898T>C (p.Ala966=)
c.2835T>C (p.Ala945=)
n.3200T>C
c.2931T>C (p.Ala977=)
c.3021T>C (p.Ala1007=)
c.*2936T>C (n.*2936T>C)
c.2250-219T>C (n.2250-219T>C)
c.*2552T>C (n.*2552T>C)
c.597T>C (p.Ala199=)
c.2481-219T>C (n.2481-219T>C)
c.2955T>C (p.Ala985=)
c.2892T>C (p.Ala964=)
n.1926T>C
c.2961T>C (p.Ala987=)
 gnomAD v4
1g.6468112A>TCA416022353PLEKHG5c.2724T>A (p.Ala908=)
c.2898T>A (p.Ala966=)
c.2835T>A (p.Ala945=)
n.3200T>A
c.2931T>A (p.Ala977=)
c.3021T>A (p.Ala1007=)
c.*2936T>A (n.*2936T>A)
c.2250-219T>A (n.2250-219T>A)
c.*2552T>A (n.*2552T>A)
c.597T>A (p.Ala199=)
c.2481-219T>A (n.2481-219T>A)
c.2955T>A (p.Ala985=)
c.2892T>A (p.Ala964=)
n.1926T>A
c.2961T>A (p.Ala987=)
1g.6468113G>ACA338115121PLEKHG5c.2723C>T (p.Ala908Val)
c.2897C>T (p.Ala966Val)
c.2834C>T (p.Ala945Val)
n.3199C>T
c.2930C>T (p.Ala977Val)
c.3020C>T (p.Ala1007Val)
c.*2935C>T (n.*2935C>T)
c.2250-220C>T (n.2250-220C>T)
c.*2551C>T (n.*2551C>T)
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c.2481-220C>T (n.2481-220C>T)
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n.1925C>T
c.2960C>T (p.Ala987Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.6468113G=CA1151517307PLEKHG5c.2723C= (p.Ala908=)
c.2897C= (p.Ala966=)
c.2834C= (p.Ala945=)
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c.2930C= (p.Ala977=)
c.3020C= (p.Ala1007=)
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c.2250-220C= (n.2250-220C=)
c.*2551C= (n.*2551C=)
c.596C= (p.Ala199=)
c.2481-220C= (n.2481-220C=)
c.2954C= (p.Ala985=)
c.2891C= (p.Ala964=)
n.1925C=
c.2960C= (p.Ala987=)
1g.6468113G>TCA338115124PLEKHG5c.2723C>A (p.Ala908Asp)
c.2897C>A (p.Ala966Asp)
c.2834C>A (p.Ala945Asp)
n.3199C>A
c.2930C>A (p.Ala977Asp)
c.3020C>A (p.Ala1007Asp)
c.*2935C>A (n.*2935C>A)
c.2250-220C>A (n.2250-220C>A)
c.*2551C>A (n.*2551C>A)
c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.2481-220C>A (n.2481-220C>A)
c.2954C>A (p.Ala985Asp)
c.2891C>A (p.Ala964Asp)
n.1925C>A
c.2960C>A (p.Ala987Asp)
 gnomAD v4
1g.6468114C>ACA338115125PLEKHG5c.2722G>T (p.Ala908Ser)
c.2896G>T (p.Ala966Ser)
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n.3198G>T
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c.3019G>T (p.Ala1007Ser)
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c.2250-221G>T (n.2250-221G>T)
c.*2550G>T (n.*2550G>T)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.2481-221G>T (n.2481-221G>T)
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c.2959G>T (p.Ala987Ser)
 gnomAD v4
1g.6468114C=CA1151517313PLEKHG5c.2722G= (p.Ala908=)
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c.2833G= (p.Ala945=)
n.3198G=
c.2929G= (p.Ala977=)
c.3019G= (p.Ala1007=)
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c.*2550G= (n.*2550G=)
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c.2953G= (p.Ala985=)
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c.2959G= (p.Ala987=)
1g.6468114C>GCA338115127PLEKHG5c.2722G>C (p.Ala908Pro)
c.2896G>C (p.Ala966Pro)
c.2833G>C (p.Ala945Pro)
n.3198G>C
c.2929G>C (p.Ala977Pro)
c.3019G>C (p.Ala1007Pro)
c.*2934G>C (n.*2934G>C)
c.2250-221G>C (n.2250-221G>C)
c.*2550G>C (n.*2550G>C)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.2481-221G>C (n.2481-221G>C)
c.2953G>C (p.Ala985Pro)
c.2890G>C (p.Ala964Pro)
n.1924G>C
c.2959G>C (p.Ala987Pro)
1g.6468114C>TCA338115129PLEKHG5c.2722G>A (p.Ala908Thr)
c.2896G>A (p.Ala966Thr)
c.2833G>A (p.Ala945Thr)
n.3198G>A
c.2929G>A (p.Ala977Thr)
c.3019G>A (p.Ala1007Thr)
c.*2934G>A (n.*2934G>A)
c.2250-221G>A (n.2250-221G>A)
c.*2550G>A (n.*2550G>A)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.2481-221G>A (n.2481-221G>A)
c.2953G>A (p.Ala985Thr)
c.2890G>A (p.Ala964Thr)
n.1924G>A
c.2959G>A (p.Ala987Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468115C>ACA416022369PLEKHG5c.2721G>T (p.Leu907=)
c.2895G>T (p.Leu965=)
c.2832G>T (p.Leu944=)
n.3197G>T
c.2928G>T (p.Leu976=)
c.3018G>T (p.Leu1006=)
c.*2933G>T (n.*2933G>T)
c.2250-222G>T (n.2250-222G>T)
c.*2549G>T (n.*2549G>T)
c.594G>T (p.Leu198=)
c.2481-222G>T (n.2481-222G>T)
c.2952G>T (p.Leu984=)
c.2889G>T (p.Leu963=)
n.1923G>T
c.2958G>T (p.Leu986=)
 gnomAD v4
1g.6468115C=CA1151517317PLEKHG5c.2721G= (p.Leu907=)
c.2895G= (p.Leu965=)
c.2832G= (p.Leu944=)
n.3197G=
c.2928G= (p.Leu976=)
c.3018G= (p.Leu1006=)
c.*2933G= (n.*2933G=)
c.2250-222G= (n.2250-222G=)
c.*2549G= (n.*2549G=)
c.594G= (p.Leu198=)
c.2481-222G= (n.2481-222G=)
c.2952G= (p.Leu984=)
c.2889G= (p.Leu963=)
n.1923G=
c.2958G= (p.Leu986=)
1g.6468115C>GCA416022371PLEKHG5c.2721G>C (p.Leu907=)
c.2895G>C (p.Leu965=)
c.2832G>C (p.Leu944=)
n.3197G>C
c.2928G>C (p.Leu976=)
c.3018G>C (p.Leu1006=)
c.*2933G>C (n.*2933G>C)
c.2250-222G>C (n.2250-222G>C)
c.*2549G>C (n.*2549G>C)
c.594G>C (p.Leu198=)
c.2481-222G>C (n.2481-222G>C)
c.2952G>C (p.Leu984=)
c.2889G>C (p.Leu963=)
n.1923G>C
c.2958G>C (p.Leu986=)
 dbSNP
1g.6468115C>TCA416022373PLEKHG5c.2721G>A (p.Leu907=)
c.2895G>A (p.Leu965=)
c.2832G>A (p.Leu944=)
n.3197G>A
c.2928G>A (p.Leu976=)
c.3018G>A (p.Leu1006=)
c.*2933G>A (n.*2933G>A)
c.2250-222G>A (n.2250-222G>A)
c.*2549G>A (n.*2549G>A)
c.594G>A (p.Leu198=)
c.2481-222G>A (n.2481-222G>A)
c.2952G>A (p.Leu984=)
c.2889G>A (p.Leu963=)
n.1923G>A
c.2958G>A (p.Leu986=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468116A=CA1151517328PLEKHG5c.2720T= (p.Leu907=)
c.2894T= (p.Leu965=)
c.2831T= (p.Leu944=)
n.3196T=
c.2927T= (p.Leu976=)
c.3017T= (p.Leu1006=)
c.*2932T= (n.*2932T=)
c.2250-223T= (n.2250-223T=)
c.*2548T= (n.*2548T=)
c.593T= (p.Leu198=)
c.2481-223T= (n.2481-223T=)
c.2951T= (p.Leu984=)
c.2888T= (p.Leu963=)
n.1922T=
c.2957T= (p.Leu986=)
1g.6468116A>CCA338115131PLEKHG5c.2720T>G (p.Leu907Arg)
c.2894T>G (p.Leu965Arg)
c.2831T>G (p.Leu944Arg)
n.3196T>G
c.2927T>G (p.Leu976Arg)
c.3017T>G (p.Leu1006Arg)
c.*2932T>G (n.*2932T>G)
c.2250-223T>G (n.2250-223T>G)
c.*2548T>G (n.*2548T>G)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.2481-223T>G (n.2481-223T>G)
c.2951T>G (p.Leu984Arg)
c.2888T>G (p.Leu963Arg)
n.1922T>G
c.2957T>G (p.Leu986Arg)
 gnomAD v4
1g.6468116A>GCA241977PLEKHG5c.2720T>C (p.Leu907Pro)
c.2894T>C (p.Leu965Pro)
c.2831T>C (p.Leu944Pro)
n.3196T>C
c.2927T>C (p.Leu976Pro)
c.3017T>C (p.Leu1006Pro)
c.*2932T>C (n.*2932T>C)
c.2250-223T>C (n.2250-223T>C)
c.*2548T>C (n.*2548T>C)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.2481-223T>C (n.2481-223T>C)
c.2951T>C (p.Leu984Pro)
c.2888T>C (p.Leu963Pro)
n.1922T>C
c.2957T>C (p.Leu986Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468116A>TCA338115133PLEKHG5c.2720T>A (p.Leu907Gln)
c.2894T>A (p.Leu965Gln)
c.2831T>A (p.Leu944Gln)
n.3196T>A
c.2927T>A (p.Leu976Gln)
c.3017T>A (p.Leu1006Gln)
c.*2932T>A (n.*2932T>A)
c.2250-223T>A (n.2250-223T>A)
c.*2548T>A (n.*2548T>A)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
c.2481-223T>A (n.2481-223T>A)
c.2951T>A (p.Leu984Gln)
c.2888T>A (p.Leu963Gln)
n.1922T>A
c.2957T>A (p.Leu986Gln)
1g.6468116_6468143delCA2642996110PLEKHG5c.2693_2720del (p.Pro898ArgfsTer?)
c.2867_2894del (p.Pro956ArgfsTer?)
c.2804_2831del (p.Pro935ArgfsTer?)
n.3169_3196del
c.2900_2927del (p.Pro967ArgfsTer?)
c.2990_3017del (p.Pro997ArgfsTer?)
c.*2905_*2932del (n.*2905_*2932del)
c.2250-250_2250-223del (n.2250-250_2250-223del)
c.*2521_*2548del (n.*2521_*2548del)
c.566_593del (p.Pro189ArgfsTer?)
c.2481-250_2481-223del (n.2481-250_2481-223del)
c.2924_2951del (p.Pro975ArgfsTer?)
c.2861_2888del (p.Pro954ArgfsTer?)
n.1895_1922del
c.2930_2957del (p.Pro977ArgfsTer?)
 gnomAD v4
1g.6468117G>ACA416022380PLEKHG5c.2719C>T (p.Leu907=)
c.2893C>T (p.Leu965=)
c.2830C>T (p.Leu944=)
n.3195C>T
c.2926C>T (p.Leu976=)
c.3016C>T (p.Leu1006=)
c.*2931C>T (n.*2931C>T)
c.2250-224C>T (n.2250-224C>T)
c.*2547C>T (n.*2547C>T)
c.592C>T (p.Leu198=)
c.2481-224C>T (n.2481-224C>T)
c.2950C>T (p.Leu984=)
c.2887C>T (p.Leu963=)
n.1921C>T
c.2956C>T (p.Leu986=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468117G>CCA338115135PLEKHG5c.2719C>G (p.Leu907Val)
c.2893C>G (p.Leu965Val)
c.2830C>G (p.Leu944Val)
n.3195C>G
c.2926C>G (p.Leu976Val)
c.3016C>G (p.Leu1006Val)
c.*2931C>G (n.*2931C>G)
c.2250-224C>G (n.2250-224C>G)
c.*2547C>G (n.*2547C>G)
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.2481-224C>G (n.2481-224C>G)
c.2950C>G (p.Leu984Val)
c.2887C>G (p.Leu963Val)
n.1921C>G
c.2956C>G (p.Leu986Val)
1g.6468117G=CA1151517335PLEKHG5c.2719C= (p.Leu907=)
c.2893C= (p.Leu965=)
c.2830C= (p.Leu944=)
n.3195C=
c.2926C= (p.Leu976=)
c.3016C= (p.Leu1006=)
c.*2931C= (n.*2931C=)
c.2250-224C= (n.2250-224C=)
c.*2547C= (n.*2547C=)
c.592C= (p.Leu198=)
c.2481-224C= (n.2481-224C=)
c.2950C= (p.Leu984=)
c.2887C= (p.Leu963=)
n.1921C=
c.2956C= (p.Leu986=)
1g.6468117G>TCA338115136PLEKHG5c.2719C>A (p.Leu907Met)
c.2893C>A (p.Leu965Met)
c.2830C>A (p.Leu944Met)
n.3195C>A
c.2926C>A (p.Leu976Met)
c.3016C>A (p.Leu1006Met)
c.*2931C>A (n.*2931C>A)
c.2250-224C>A (n.2250-224C>A)
c.*2547C>A (n.*2547C>A)
c.592C>A (p.Leu198Met)
c.2481-224C>A (n.2481-224C>A)
c.2950C>A (p.Leu984Met)
c.2887C>A (p.Leu963Met)
n.1921C>A
c.2956C>A (p.Leu986Met)
1g.6468118G>ACA416022385PLEKHG5c.2718C>T (p.Cys906=)
c.2892C>T (p.Cys964=)
c.2829C>T (p.Cys943=)
n.3194C>T
c.2925C>T (p.Cys975=)
c.3015C>T (p.Cys1005=)
c.*2930C>T (n.*2930C>T)
c.2250-225C>T (n.2250-225C>T)
c.*2546C>T (n.*2546C>T)
c.591C>T (p.Cys197=)
c.2481-225C>T (n.2481-225C>T)
c.2949C>T (p.Cys983=)
c.2886C>T (p.Cys962=)
n.1920C>T
c.2955C>T (p.Cys985=)
 gnomAD v4
1g.6468118G>CCA338115138PLEKHG5c.2718C>G (p.Cys906Trp)
c.2892C>G (p.Cys964Trp)
c.2829C>G (p.Cys943Trp)
n.3194C>G
c.2925C>G (p.Cys975Trp)
c.3015C>G (p.Cys1005Trp)
c.*2930C>G (n.*2930C>G)
c.2250-225C>G (n.2250-225C>G)
c.*2546C>G (n.*2546C>G)
c.591C>G (p.Cys197Trp)
c.2481-225C>G (n.2481-225C>G)
c.2949C>G (p.Cys983Trp)
c.2886C>G (p.Cys962Trp)
n.1920C>G
c.2955C>G (p.Cys985Trp)
1g.6468118G>TCA338115140PLEKHG5c.2718C>A (p.Cys906Ter)
c.2892C>A (p.Cys964Ter)
c.2829C>A (p.Cys943Ter)
n.3194C>A
c.2925C>A (p.Cys975Ter)
c.3015C>A (p.Cys1005Ter)
c.*2930C>A (n.*2930C>A)
c.2250-225C>A (n.2250-225C>A)
c.*2546C>A (n.*2546C>A)
c.591C>A (p.Cys197Ter)
c.2481-225C>A (n.2481-225C>A)
c.2949C>A (p.Cys983Ter)
c.2886C>A (p.Cys962Ter)
n.1920C>A
c.2955C>A (p.Cys985Ter)
 gnomAD v4
1g.6468119C>ACA338115144PLEKHG5c.2717G>T (p.Cys906Phe)
c.2891G>T (p.Cys964Phe)
c.2828G>T (p.Cys943Phe)
n.3193G>T
c.2924G>T (p.Cys975Phe)
c.3014G>T (p.Cys1005Phe)
c.*2929G>T (n.*2929G>T)
c.2250-226G>T (n.2250-226G>T)
c.*2545G>T (n.*2545G>T)
c.590G>T (p.Cys197Phe)
c.2481-226G>T (n.2481-226G>T)
c.2948G>T (p.Cys983Phe)
c.2885G>T (p.Cys962Phe)
n.1919G>T
c.2954G>T (p.Cys985Phe)
 gnomAD v4
1g.6468119C>GCA338115146PLEKHG5c.2717G>C (p.Cys906Ser)
c.2891G>C (p.Cys964Ser)
c.2828G>C (p.Cys943Ser)
n.3193G>C
c.2924G>C (p.Cys975Ser)
c.3014G>C (p.Cys1005Ser)
c.*2929G>C (n.*2929G>C)
c.2250-226G>C (n.2250-226G>C)
c.*2545G>C (n.*2545G>C)
c.590G>C (p.Cys197Ser)
c.2481-226G>C (n.2481-226G>C)
c.2948G>C (p.Cys983Ser)
c.2885G>C (p.Cys962Ser)
n.1919G>C
c.2954G>C (p.Cys985Ser)
1g.6468119C>TCA338115142PLEKHG5c.2717G>A (p.Cys906Tyr)
c.2891G>A (p.Cys964Tyr)
c.2828G>A (p.Cys943Tyr)
n.3193G>A
c.2924G>A (p.Cys975Tyr)
c.3014G>A (p.Cys1005Tyr)
c.*2929G>A (n.*2929G>A)
c.2250-226G>A (n.2250-226G>A)
c.*2545G>A (n.*2545G>A)
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
c.2481-226G>A (n.2481-226G>A)
c.2948G>A (p.Cys983Tyr)
c.2885G>A (p.Cys962Tyr)
n.1919G>A
c.2954G>A (p.Cys985Tyr)
1g.6468120A>CCA338115147PLEKHG5c.2716T>G (p.Cys906Gly)
c.2890T>G (p.Cys964Gly)
c.2827T>G (p.Cys943Gly)
n.3192T>G
c.2923T>G (p.Cys975Gly)
c.3013T>G (p.Cys1005Gly)
c.*2928T>G (n.*2928T>G)
c.2250-227T>G (n.2250-227T>G)
c.*2544T>G (n.*2544T>G)
c.589T>G (p.Cys197Gly)
c.2481-227T>G (n.2481-227T>G)
c.2947T>G (p.Cys983Gly)
c.2884T>G (p.Cys962Gly)
n.1918T>G
c.2953T>G (p.Cys985Gly)
1g.6468120A>GCA338115150PLEKHG5c.2716T>C (p.Cys906Arg)
c.2890T>C (p.Cys964Arg)
c.2827T>C (p.Cys943Arg)
n.3192T>C
c.2923T>C (p.Cys975Arg)
c.3013T>C (p.Cys1005Arg)
c.*2928T>C (n.*2928T>C)
c.2250-227T>C (n.2250-227T>C)
c.*2544T>C (n.*2544T>C)
c.589T>C (p.Cys197Arg)
c.2481-227T>C (n.2481-227T>C)
c.2947T>C (p.Cys983Arg)
c.2884T>C (p.Cys962Arg)
n.1918T>C
c.2953T>C (p.Cys985Arg)
1g.6468120A>TCA338115148PLEKHG5c.2716T>A (p.Cys906Ser)
c.2890T>A (p.Cys964Ser)
c.2827T>A (p.Cys943Ser)
n.3192T>A
c.2923T>A (p.Cys975Ser)
c.3013T>A (p.Cys1005Ser)
c.*2928T>A (n.*2928T>A)
c.2250-227T>A (n.2250-227T>A)
c.*2544T>A (n.*2544T>A)
c.589T>A (p.Cys197Ser)
c.2481-227T>A (n.2481-227T>A)
c.2947T>A (p.Cys983Ser)
c.2884T>A (p.Cys962Ser)
n.1918T>A
c.2953T>A (p.Cys985Ser)
1g.6468121G>ACA416022397PLEKHG5c.2715C>T (p.Leu905=)
c.2889C>T (p.Leu963=)
c.2826C>T (p.Leu942=)
n.3191C>T
c.2922C>T (p.Leu974=)
c.3012C>T (p.Leu1004=)
c.*2927C>T (n.*2927C>T)
c.2250-228C>T (n.2250-228C>T)
c.*2543C>T (n.*2543C>T)
c.588C>T (p.Leu196=)
c.2481-228C>T (n.2481-228C>T)
c.2946C>T (p.Leu982=)
c.2883C>T (p.Leu961=)
n.1917C>T
c.2952C>T (p.Leu984=)
 gnomAD v4
1g.6468121G>CCA416022398PLEKHG5c.2715C>G (p.Leu905=)
c.2889C>G (p.Leu963=)
c.2826C>G (p.Leu942=)
n.3191C>G
c.2922C>G (p.Leu974=)
c.3012C>G (p.Leu1004=)
c.*2927C>G (n.*2927C>G)
c.2250-228C>G (n.2250-228C>G)
c.*2543C>G (n.*2543C>G)
c.588C>G (p.Leu196=)
c.2481-228C>G (n.2481-228C>G)
c.2946C>G (p.Leu982=)
c.2883C>G (p.Leu961=)
n.1917C>G
c.2952C>G (p.Leu984=)
1g.6468121G>TCA416022399PLEKHG5c.2715C>A (p.Leu905=)
c.2889C>A (p.Leu963=)
c.2826C>A (p.Leu942=)
n.3191C>A
c.2922C>A (p.Leu974=)
c.3012C>A (p.Leu1004=)
c.*2927C>A (n.*2927C>A)
c.2250-228C>A (n.2250-228C>A)
c.*2543C>A (n.*2543C>A)
c.588C>A (p.Leu196=)
c.2481-228C>A (n.2481-228C>A)
c.2946C>A (p.Leu982=)
c.2883C>A (p.Leu961=)
n.1917C>A
c.2952C>A (p.Leu984=)
 gnomAD v4
1g.6468122A>CCA338115153PLEKHG5c.2714T>G (p.Leu905Arg)
c.2888T>G (p.Leu963Arg)
c.2825T>G (p.Leu942Arg)
n.3190T>G
c.2921T>G (p.Leu974Arg)
c.3011T>G (p.Leu1004Arg)
c.*2926T>G (n.*2926T>G)
c.2250-229T>G (n.2250-229T>G)
c.*2542T>G (n.*2542T>G)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.2481-229T>G (n.2481-229T>G)
c.2945T>G (p.Leu982Arg)
c.2882T>G (p.Leu961Arg)
n.1916T>G
c.2951T>G (p.Leu984Arg)
1g.6468122A>GCA338115156PLEKHG5c.2714T>C (p.Leu905Pro)
c.2888T>C (p.Leu963Pro)
c.2825T>C (p.Leu942Pro)
n.3190T>C
c.2921T>C (p.Leu974Pro)
c.3011T>C (p.Leu1004Pro)
c.*2926T>C (n.*2926T>C)
c.2250-229T>C (n.2250-229T>C)
c.*2542T>C (n.*2542T>C)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.2481-229T>C (n.2481-229T>C)
c.2945T>C (p.Leu982Pro)
c.2882T>C (p.Leu961Pro)
n.1916T>C
c.2951T>C (p.Leu984Pro)
 gnomAD v4
1g.6468122A>TCA338115154PLEKHG5c.2714T>A (p.Leu905His)
c.2888T>A (p.Leu963His)
c.2825T>A (p.Leu942His)
n.3190T>A
c.2921T>A (p.Leu974His)
c.3011T>A (p.Leu1004His)
c.*2926T>A (n.*2926T>A)
c.2250-229T>A (n.2250-229T>A)
c.*2542T>A (n.*2542T>A)
c.587T>A (p.Leu196His)
c.2481-229T>A (n.2481-229T>A)
c.2945T>A (p.Leu982His)
c.2882T>A (p.Leu961His)
n.1916T>A
c.2951T>A (p.Leu984His)
1g.6468123G>ACA561102PLEKHG5c.2713C>T (p.Leu905Phe)
c.2887C>T (p.Leu963Phe)
c.2824C>T (p.Leu942Phe)
n.3189C>T
c.2920C>T (p.Leu974Phe)
c.3010C>T (p.Leu1004Phe)
c.*2925C>T (n.*2925C>T)
c.2250-230C>T (n.2250-230C>T)
c.*2541C>T (n.*2541C>T)
c.586C>T (p.Leu196Phe)
c.2481-230C>T (n.2481-230C>T)
c.2944C>T (p.Leu982Phe)
c.2881C>T (p.Leu961Phe)
n.1915C>T
c.2950C>T (p.Leu984Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468123G>CCA338115159PLEKHG5c.2713C>G (p.Leu905Val)
c.2887C>G (p.Leu963Val)
c.2824C>G (p.Leu942Val)
n.3189C>G
c.2920C>G (p.Leu974Val)
c.3010C>G (p.Leu1004Val)
c.*2925C>G (n.*2925C>G)
c.2250-230C>G (n.2250-230C>G)
c.*2541C>G (n.*2541C>G)
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.2481-230C>G (n.2481-230C>G)
c.2944C>G (p.Leu982Val)
c.2881C>G (p.Leu961Val)
n.1915C>G
c.2950C>G (p.Leu984Val)
1g.6468123G=CA1151517345PLEKHG5c.2713C= (p.Leu905=)
c.2887C= (p.Leu963=)
c.2824C= (p.Leu942=)
n.3189C=
c.2920C= (p.Leu974=)
c.3010C= (p.Leu1004=)
c.*2925C= (n.*2925C=)
c.2250-230C= (n.2250-230C=)
c.*2541C= (n.*2541C=)
c.586C= (p.Leu196=)
c.2481-230C= (n.2481-230C=)
c.2944C= (p.Leu982=)
c.2881C= (p.Leu961=)
n.1915C=
c.2950C= (p.Leu984=)
1g.6468123G>TCA338115160PLEKHG5c.2713C>A (p.Leu905Ile)
c.2887C>A (p.Leu963Ile)
c.2824C>A (p.Leu942Ile)
n.3189C>A
c.2920C>A (p.Leu974Ile)
c.3010C>A (p.Leu1004Ile)
c.*2925C>A (n.*2925C>A)
c.2250-230C>A (n.2250-230C>A)
c.*2541C>A (n.*2541C>A)
c.586C>A (p.Leu196Ile)
c.2481-230C>A (n.2481-230C>A)
c.2944C>A (p.Leu982Ile)
c.2881C>A (p.Leu961Ile)
n.1915C>A
c.2950C>A (p.Leu984Ile)
 gnomAD v4
1g.6468124C>ACA338115162PLEKHG5c.2712G>T (p.Glu904Asp)
c.2886G>T (p.Glu962Asp)
c.2823G>T (p.Glu941Asp)
n.3188G>T
c.2919G>T (p.Glu973Asp)
c.3009G>T (p.Glu1003Asp)
c.*2924G>T (n.*2924G>T)
c.2250-231G>T (n.2250-231G>T)
c.*2540G>T (n.*2540G>T)
c.585G>T (p.Glu195Asp)
c.2481-231G>T (n.2481-231G>T)
c.2943G>T (p.Glu981Asp)
c.2880G>T (p.Glu960Asp)
n.1914G>T
c.2949G>T (p.Glu983Asp)
 gnomAD v4
1g.6468124C>GCA338115164PLEKHG5c.2712G>C (p.Glu904Asp)
c.2886G>C (p.Glu962Asp)
c.2823G>C (p.Glu941Asp)
n.3188G>C
c.2919G>C (p.Glu973Asp)
c.3009G>C (p.Glu1003Asp)
c.*2924G>C (n.*2924G>C)
c.2250-231G>C (n.2250-231G>C)
c.*2540G>C (n.*2540G>C)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
c.2481-231G>C (n.2481-231G>C)
c.2943G>C (p.Glu981Asp)
c.2880G>C (p.Glu960Asp)
n.1914G>C
c.2949G>C (p.Glu983Asp)
 gnomAD v4
1g.6468124C>TCA416022409PLEKHG5c.2712G>A (p.Glu904=)
c.2886G>A (p.Glu962=)
c.2823G>A (p.Glu941=)
n.3188G>A
c.2919G>A (p.Glu973=)
c.3009G>A (p.Glu1003=)
c.*2924G>A (n.*2924G>A)
c.2250-231G>A (n.2250-231G>A)
c.*2540G>A (n.*2540G>A)
c.585G>A (p.Glu195=)
c.2481-231G>A (n.2481-231G>A)
c.2943G>A (p.Glu981=)
c.2880G>A (p.Glu960=)
n.1914G>A
c.2949G>A (p.Glu983=)
1g.6468125T>ACA338115166PLEKHG5c.2711A>T (p.Glu904Val)
c.2885A>T (p.Glu962Val)
c.2822A>T (p.Glu941Val)
n.3187A>T
c.2918A>T (p.Glu973Val)
c.3008A>T (p.Glu1003Val)
c.*2923A>T (n.*2923A>T)
c.2250-232A>T (n.2250-232A>T)
c.*2539A>T (n.*2539A>T)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.2481-232A>T (n.2481-232A>T)
c.2942A>T (p.Glu981Val)
c.2879A>T (p.Glu960Val)
n.1913A>T
c.2948A>T (p.Glu983Val)
1g.6468125T>CCA338115167PLEKHG5c.2711A>G (p.Glu904Gly)
c.2885A>G (p.Glu962Gly)
c.2822A>G (p.Glu941Gly)
n.3187A>G
c.2918A>G (p.Glu973Gly)
c.3008A>G (p.Glu1003Gly)
c.*2923A>G (n.*2923A>G)
c.2250-232A>G (n.2250-232A>G)
c.*2539A>G (n.*2539A>G)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.2481-232A>G (n.2481-232A>G)
c.2942A>G (p.Glu981Gly)
c.2879A>G (p.Glu960Gly)
n.1913A>G
c.2948A>G (p.Glu983Gly)
1g.6468125T>GCA338115169PLEKHG5c.2711A>C (p.Glu904Ala)
c.2885A>C (p.Glu962Ala)
c.2822A>C (p.Glu941Ala)
n.3187A>C
c.2918A>C (p.Glu973Ala)
c.3008A>C (p.Glu1003Ala)
c.*2923A>C (n.*2923A>C)
c.2250-232A>C (n.2250-232A>C)
c.*2539A>C (n.*2539A>C)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.2481-232A>C (n.2481-232A>C)
c.2942A>C (p.Glu981Ala)
c.2879A>C (p.Glu960Ala)
n.1913A>C
c.2948A>C (p.Glu983Ala)
1g.6468126C>ACA338115172PLEKHG5c.2710G>T (p.Glu904Ter)
c.2884G>T (p.Glu962Ter)
c.2821G>T (p.Glu941Ter)
n.3186G>T
c.2917G>T (p.Glu973Ter)
c.3007G>T (p.Glu1003Ter)
c.*2922G>T (n.*2922G>T)
c.2250-233G>T (n.2250-233G>T)
c.*2538G>T (n.*2538G>T)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.2481-233G>T (n.2481-233G>T)
c.2941G>T (p.Glu981Ter)
c.2878G>T (p.Glu960Ter)
n.1912G>T
c.2947G>T (p.Glu983Ter)
1g.6468126C>GCA338115173PLEKHG5c.2710G>C (p.Glu904Gln)
c.2884G>C (p.Glu962Gln)
c.2821G>C (p.Glu941Gln)
n.3186G>C
c.2917G>C (p.Glu973Gln)
c.3007G>C (p.Glu1003Gln)
c.*2922G>C (n.*2922G>C)
c.2250-233G>C (n.2250-233G>C)
c.*2538G>C (n.*2538G>C)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.2481-233G>C (n.2481-233G>C)
c.2941G>C (p.Glu981Gln)
c.2878G>C (p.Glu960Gln)
n.1912G>C
c.2947G>C (p.Glu983Gln)
1g.6468126C>TCA338115175PLEKHG5c.2710G>A (p.Glu904Lys)
c.2884G>A (p.Glu962Lys)
c.2821G>A (p.Glu941Lys)
n.3186G>A
c.2917G>A (p.Glu973Lys)
c.3007G>A (p.Glu1003Lys)
c.*2922G>A (n.*2922G>A)
c.2250-233G>A (n.2250-233G>A)
c.*2538G>A (n.*2538G>A)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.2481-233G>A (n.2481-233G>A)
c.2941G>A (p.Glu981Lys)
c.2878G>A (p.Glu960Lys)
n.1912G>A
c.2947G>A (p.Glu983Lys)
1g.6468127T>ACA416022412PLEKHG5c.2709A>T (p.Ser903=)
c.2883A>T (p.Ser961=)
c.2820A>T (p.Ser940=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3006A>C (p.Ser1002=)
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c.*2537A>C (n.*2537A>C)
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c.*2536C>A (n.*2536C>A)
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 gnomAD v4
1g.6468129A>CCA338115184PLEKHG5c.2707T>G (p.Ser903Ala)
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1g.6468129A>GCA338115185PLEKHG5c.2707T>C (p.Ser903Pro)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.6468130C>GCA416022434PLEKHG5c.2706G>C (p.Leu902=)
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c.3003G>C (p.Leu1001=)
c.*2918G>C (n.*2918G>C)
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c.*2534G>C (n.*2534G>C)
c.579G>C (p.Leu193=)
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n.1908G>C
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 gnomAD v4
1g.6468130C>TCA416022435PLEKHG5c.2706G>A (p.Leu902=)
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c.*2918G>A (n.*2918G>A)
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c.*2534G>A (n.*2534G>A)
c.579G>A (p.Leu193=)
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 gnomAD v4
1g.6468131A>CCA338115189PLEKHG5c.2705T>G (p.Leu902Arg)
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1g.6468131A>GCA338115190PLEKHG5c.2705T>C (p.Leu902Pro)
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n.3181T>C
c.2912T>C (p.Leu971Pro)
c.3002T>C (p.Leu1001Pro)
c.*2917T>C (n.*2917T>C)
c.2250-238T>C (n.2250-238T>C)
c.*2533T>C (n.*2533T>C)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.2481-238T>C (n.2481-238T>C)
c.2936T>C (p.Leu979Pro)
c.2873T>C (p.Leu958Pro)
n.1907T>C
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 gnomAD v4
1g.6468131A>TCA338115193PLEKHG5c.2705T>A (p.Leu902Gln)
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c.*2917T>A (n.*2917T>A)
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c.*2533T>A (n.*2533T>A)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.2481-238T>A (n.2481-238T>A)
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n.1907T>A
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1g.6468132G>ACA416022439PLEKHG5c.2704C>T (p.Leu902=)
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c.*2532C>T (n.*2532C>T)
c.577C>T (p.Leu193=)
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n.1906C>T
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 gnomAD v4
1g.6468132G>CCA338115195PLEKHG5c.2704C>G (p.Leu902Val)
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n.1906C>G
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1g.6468132G>TCA338115196PLEKHG5c.2704C>A (p.Leu902Met)
c.2878C>A (p.Leu960Met)
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c.*2916C>A (n.*2916C>A)
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c.*2532C>A (n.*2532C>A)
c.577C>A (p.Leu193Met)
c.2481-239C>A (n.2481-239C>A)
c.2935C>A (p.Leu979Met)
c.2872C>A (p.Leu958Met)
n.1906C>A
c.2941C>A (p.Leu981Met)
 gnomAD v4
1g.6468133G>ACA416022442PLEKHG5c.2703C>T (p.Ser901=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468133G>CCA338115198PLEKHG5c.2703C>G (p.Ser901Arg)
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n.1905C>G
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1g.6468133G=CA1151517364PLEKHG5c.2703C= (p.Ser901=)
c.2877C= (p.Ser959=)
c.2814C= (p.Ser938=)
n.3179C=
c.2910C= (p.Ser970=)
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c.2250-240C= (n.2250-240C=)
c.*2531C= (n.*2531C=)
c.576C= (p.Ser192=)
c.2481-240C= (n.2481-240C=)
c.2934C= (p.Ser978=)
c.2871C= (p.Ser957=)
n.1905C=
c.2940C= (p.Ser980=)
1g.6468133G>TCA338115200PLEKHG5c.2703C>A (p.Ser901Arg)
c.2877C>A (p.Ser959Arg)
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c.2934C>A (p.Ser978Arg)
c.2871C>A (p.Ser957Arg)
n.1905C>A
c.2940C>A (p.Ser980Arg)
1g.6468134C>ACA338115209PLEKHG5c.2702G>T (p.Ser901Ile)
c.2876G>T (p.Ser959Ile)
c.2813G>T (p.Ser938Ile)
n.3178G>T
c.2909G>T (p.Ser970Ile)
c.2999G>T (p.Ser1000Ile)
c.*2914G>T (n.*2914G>T)
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c.*2530G>T (n.*2530G>T)
c.575G>T (p.Ser192Ile)
c.2481-241G>T (n.2481-241G>T)
c.2933G>T (p.Ser978Ile)
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n.1904G>T
c.2939G>T (p.Ser980Ile)
 dbSNP gnomAD v4
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c.2933G= (p.Ser978=)
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n.1904G=
c.2939G= (p.Ser980=)
1g.6468134C>GCA338115205PLEKHG5c.2702G>C (p.Ser901Thr)
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n.1904G>C
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1g.6468134C>TCA338115203PLEKHG5c.2702G>A (p.Ser901Asn)
c.2876G>A (p.Ser959Asn)
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c.2909G>A (p.Ser970Asn)
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c.2250-241G>A (n.2250-241G>A)
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c.575G>A (p.Ser192Asn)
c.2481-241G>A (n.2481-241G>A)
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n.1904G>A
c.2939G>A (p.Ser980Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468135T>ACA338115214PLEKHG5c.2701A>T (p.Ser901Cys)
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n.1903A>T
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1g.6468135T>CCA338115217PLEKHG5c.2701A>G (p.Ser901Gly)
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c.2998A>G (p.Ser1000Gly)
c.*2913A>G (n.*2913A>G)
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c.*2529A>G (n.*2529A>G)
c.574A>G (p.Ser192Gly)
c.2481-242A>G (n.2481-242A>G)
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n.1903A>G
c.2938A>G (p.Ser980Gly)
 gnomAD v4
1g.6468135T>GCA338115221PLEKHG5c.2701A>C (p.Ser901Arg)
c.2875A>C (p.Ser959Arg)
c.2812A>C (p.Ser938Arg)
n.3177A>C
c.2908A>C (p.Ser970Arg)
c.2998A>C (p.Ser1000Arg)
c.*2913A>C (n.*2913A>C)
c.2250-242A>C (n.2250-242A>C)
c.*2529A>C (n.*2529A>C)
c.574A>C (p.Ser192Arg)
c.2481-242A>C (n.2481-242A>C)
c.2932A>C (p.Ser978Arg)
c.2869A>C (p.Ser957Arg)
n.1903A>C
c.2938A>C (p.Ser980Arg)
1g.6468136G>ACA416022452PLEKHG5c.2700C>T (p.Arg900=)
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n.3176C>T
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c.*2912C>T (n.*2912C>T)
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c.*2528C>T (n.*2528C>T)
c.573C>T (p.Arg191=)
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n.1902C>T
c.2937C>T (p.Arg979=)
1g.6468136G>CCA416022455PLEKHG5c.2700C>G (p.Arg900=)
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c.2811C>G (p.Arg937=)
n.3176C>G
c.2907C>G (p.Arg969=)
c.2997C>G (p.Arg999=)
c.*2912C>G (n.*2912C>G)
c.2250-243C>G (n.2250-243C>G)
c.*2528C>G (n.*2528C>G)
c.573C>G (p.Arg191=)
c.2481-243C>G (n.2481-243C>G)
c.2931C>G (p.Arg977=)
c.2868C>G (p.Arg956=)
n.1902C>G
c.2937C>G (p.Arg979=)
1g.6468136G>TCA416022457PLEKHG5c.2700C>A (p.Arg900=)
c.2874C>A (p.Arg958=)
c.2811C>A (p.Arg937=)
n.3176C>A
c.2907C>A (p.Arg969=)
c.2997C>A (p.Arg999=)
c.*2912C>A (n.*2912C>A)
c.2250-243C>A (n.2250-243C>A)
c.*2528C>A (n.*2528C>A)
c.573C>A (p.Arg191=)
c.2481-243C>A (n.2481-243C>A)
c.2931C>A (p.Arg977=)
c.2868C>A (p.Arg956=)
n.1902C>A
c.2937C>A (p.Arg979=)
1g.6468137C>ACA338115224PLEKHG5c.2699G>T (p.Arg900Leu)
c.2873G>T (p.Arg958Leu)
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n.3175G>T
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c.2250-244G>T (n.2250-244G>T)
c.*2527G>T (n.*2527G>T)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
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n.1901G>T
c.2936G>T (p.Arg979Leu)
 gnomAD v4
1g.6468137C=CA1151517375PLEKHG5c.2699G= (p.Arg900=)
c.2873G= (p.Arg958=)
c.2810G= (p.Arg937=)
n.3175G=
c.2906G= (p.Arg969=)
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c.*2911G= (n.*2911G=)
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c.*2527G= (n.*2527G=)
c.572G= (p.Arg191=)
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c.2930G= (p.Arg977=)
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n.1901G=
c.2936G= (p.Arg979=)
1g.6468137C>GCA338115226PLEKHG5c.2699G>C (p.Arg900Pro)
c.2873G>C (p.Arg958Pro)
c.2810G>C (p.Arg937Pro)
n.3175G>C
c.2906G>C (p.Arg969Pro)
c.2996G>C (p.Arg999Pro)
c.*2911G>C (n.*2911G>C)
c.2250-244G>C (n.2250-244G>C)
c.*2527G>C (n.*2527G>C)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
c.2481-244G>C (n.2481-244G>C)
c.2930G>C (p.Arg977Pro)
c.2867G>C (p.Arg956Pro)
n.1901G>C
c.2936G>C (p.Arg979Pro)
1g.6468137C>TCA561104PLEKHG5c.2699G>A (p.Arg900His)
c.2873G>A (p.Arg958His)
c.2810G>A (p.Arg937His)
n.3175G>A
c.2906G>A (p.Arg969His)
c.2996G>A (p.Arg999His)
c.*2911G>A (n.*2911G>A)
c.2250-244G>A (n.2250-244G>A)
c.*2527G>A (n.*2527G>A)
c.572G>A (p.Arg191His)
c.2481-244G>A (n.2481-244G>A)
c.2930G>A (p.Arg977His)
c.2867G>A (p.Arg956His)
n.1901G>A
c.2936G>A (p.Arg979His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468138G>ACA561105PLEKHG5c.2698C>T (p.Arg900Cys)
c.2872C>T (p.Arg958Cys)
c.2809C>T (p.Arg937Cys)
n.3174C>T
c.2905C>T (p.Arg969Cys)
c.2995C>T (p.Arg999Cys)
c.*2910C>T (n.*2910C>T)
c.2250-245C>T (n.2250-245C>T)
c.*2526C>T (n.*2526C>T)
c.571C>T (p.Arg191Cys)
c.2481-245C>T (n.2481-245C>T)
c.2929C>T (p.Arg977Cys)
c.2866C>T (p.Arg956Cys)
n.1900C>T
c.2935C>T (p.Arg979Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468138G>CCA338115232PLEKHG5c.2698C>G (p.Arg900Gly)
c.2872C>G (p.Arg958Gly)
c.2809C>G (p.Arg937Gly)
n.3174C>G
c.2905C>G (p.Arg969Gly)
c.2995C>G (p.Arg999Gly)
c.*2910C>G (n.*2910C>G)
c.2250-245C>G (n.2250-245C>G)
c.*2526C>G (n.*2526C>G)
c.571C>G (p.Arg191Gly)
c.2481-245C>G (n.2481-245C>G)
c.2929C>G (p.Arg977Gly)
c.2866C>G (p.Arg956Gly)
n.1900C>G
c.2935C>G (p.Arg979Gly)
1g.6468138G=CA1151517379PLEKHG5c.2698C= (p.Arg900=)
c.2872C= (p.Arg958=)
c.2809C= (p.Arg937=)
n.3174C=
c.2905C= (p.Arg969=)
c.2995C= (p.Arg999=)
c.*2910C= (n.*2910C=)
c.2250-245C= (n.2250-245C=)
c.*2526C= (n.*2526C=)
c.571C= (p.Arg191=)
c.2481-245C= (n.2481-245C=)
c.2929C= (p.Arg977=)
c.2866C= (p.Arg956=)
n.1900C=
c.2935C= (p.Arg979=)
1g.6468138G>TCA338115235PLEKHG5c.2698C>A (p.Arg900Ser)
c.2872C>A (p.Arg958Ser)
c.2809C>A (p.Arg937Ser)
n.3174C>A
c.2905C>A (p.Arg969Ser)
c.2995C>A (p.Arg999Ser)
c.*2910C>A (n.*2910C>A)
c.2250-245C>A (n.2250-245C>A)
c.*2526C>A (n.*2526C>A)
c.571C>A (p.Arg191Ser)
c.2481-245C>A (n.2481-245C>A)
c.2929C>A (p.Arg977Ser)
c.2866C>A (p.Arg956Ser)
n.1900C>A
c.2935C>A (p.Arg979Ser)
1g.6468139G>ACA416022464PLEKHG5c.2697C>T (p.Ser899=)
c.2871C>T (p.Ser957=)
c.2808C>T (p.Ser936=)
n.3173C>T
c.2904C>T (p.Ser968=)
c.2994C>T (p.Ser998=)
c.*2909C>T (n.*2909C>T)
c.2250-246C>T (n.2250-246C>T)
c.*2525C>T (n.*2525C>T)
c.570C>T (p.Ser190=)
c.2481-246C>T (n.2481-246C>T)
c.2928C>T (p.Ser976=)
c.2865C>T (p.Ser955=)
n.1899C>T
c.2934C>T (p.Ser978=)
 gnomAD v4
1g.6468139G>CCA338115239PLEKHG5c.2697C>G (p.Ser899Arg)
c.2871C>G (p.Ser957Arg)
c.2808C>G (p.Ser936Arg)
n.3173C>G
c.2904C>G (p.Ser968Arg)
c.2994C>G (p.Ser998Arg)
c.*2909C>G (n.*2909C>G)
c.2250-246C>G (n.2250-246C>G)
c.*2525C>G (n.*2525C>G)
c.570C>G (p.Ser190Arg)
c.2481-246C>G (n.2481-246C>G)
c.2928C>G (p.Ser976Arg)
c.2865C>G (p.Ser955Arg)
n.1899C>G
c.2934C>G (p.Ser978Arg)
1g.6468139G>TCA338115240PLEKHG5c.2697C>A (p.Ser899Arg)
c.2871C>A (p.Ser957Arg)
c.2808C>A (p.Ser936Arg)
n.3173C>A
c.2904C>A (p.Ser968Arg)
c.2994C>A (p.Ser998Arg)
c.*2909C>A (n.*2909C>A)
c.2250-246C>A (n.2250-246C>A)
c.*2525C>A (n.*2525C>A)
c.570C>A (p.Ser190Arg)
c.2481-246C>A (n.2481-246C>A)
c.2928C>A (p.Ser976Arg)
c.2865C>A (p.Ser955Arg)
n.1899C>A
c.2934C>A (p.Ser978Arg)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468140C>ACA338115246PLEKHG5c.2696G>T (p.Ser899Ile)
c.2870G>T (p.Ser957Ile)
c.2807G>T (p.Ser936Ile)
n.3172G>T
c.2903G>T (p.Ser968Ile)
c.2993G>T (p.Ser998Ile)
c.*2908G>T (n.*2908G>T)
c.2250-247G>T (n.2250-247G>T)
c.*2524G>T (n.*2524G>T)
c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.2481-247G>T (n.2481-247G>T)
c.2927G>T (p.Ser976Ile)
c.2864G>T (p.Ser955Ile)
n.1898G>T
c.2933G>T (p.Ser978Ile)
1g.6468140C>GCA338115243PLEKHG5c.2696G>C (p.Ser899Thr)
c.2870G>C (p.Ser957Thr)
c.2807G>C (p.Ser936Thr)
n.3172G>C
c.2903G>C (p.Ser968Thr)
c.2993G>C (p.Ser998Thr)
c.*2908G>C (n.*2908G>C)
c.2250-247G>C (n.2250-247G>C)
c.*2524G>C (n.*2524G>C)
c.569G>C (p.Ser190Thr)
c.2481-247G>C (n.2481-247G>C)
c.2927G>C (p.Ser976Thr)
c.2864G>C (p.Ser955Thr)
n.1898G>C
c.2933G>C (p.Ser978Thr)
1g.6468140C>TCA338115242PLEKHG5c.2696G>A (p.Ser899Asn)
c.2870G>A (p.Ser957Asn)
c.2807G>A (p.Ser936Asn)
n.3172G>A
c.2903G>A (p.Ser968Asn)
c.2993G>A (p.Ser998Asn)
c.*2908G>A (n.*2908G>A)
c.2250-247G>A (n.2250-247G>A)
c.*2524G>A (n.*2524G>A)
c.569G>A (p.Ser190Asn)
c.2481-247G>A (n.2481-247G>A)
c.2927G>A (p.Ser976Asn)
c.2864G>A (p.Ser955Asn)
n.1898G>A
c.2933G>A (p.Ser978Asn)
1g.6468141T>ACA338115249PLEKHG5c.2695A>T (p.Ser899Cys)
c.2869A>T (p.Ser957Cys)
c.2806A>T (p.Ser936Cys)
n.3171A>T
c.2902A>T (p.Ser968Cys)
c.2992A>T (p.Ser998Cys)
c.*2907A>T (n.*2907A>T)
c.2250-248A>T (n.2250-248A>T)
c.*2523A>T (n.*2523A>T)
c.568A>T (p.Ser190Cys)
c.2481-248A>T (n.2481-248A>T)
c.2926A>T (p.Ser976Cys)
c.2863A>T (p.Ser955Cys)
n.1897A>T
c.2932A>T (p.Ser978Cys)
1g.6468141T>CCA338115252PLEKHG5c.2695A>G (p.Ser899Gly)
c.2869A>G (p.Ser957Gly)
c.2806A>G (p.Ser936Gly)
n.3171A>G
c.2902A>G (p.Ser968Gly)
c.2992A>G (p.Ser998Gly)
c.*2907A>G (n.*2907A>G)
c.2250-248A>G (n.2250-248A>G)
c.*2523A>G (n.*2523A>G)
c.568A>G (p.Ser190Gly)
c.2481-248A>G (n.2481-248A>G)
c.2926A>G (p.Ser976Gly)
c.2863A>G (p.Ser955Gly)
n.1897A>G
c.2932A>G (p.Ser978Gly)
 gnomAD v4
1g.6468141T>GCA338115254PLEKHG5c.2695A>C (p.Ser899Arg)
c.2869A>C (p.Ser957Arg)
c.2806A>C (p.Ser936Arg)
n.3171A>C
c.2902A>C (p.Ser968Arg)
c.2992A>C (p.Ser998Arg)
c.*2907A>C (n.*2907A>C)
c.2250-248A>C (n.2250-248A>C)
c.*2523A>C (n.*2523A>C)
c.568A>C (p.Ser190Arg)
c.2481-248A>C (n.2481-248A>C)
c.2926A>C (p.Ser976Arg)
c.2863A>C (p.Ser955Arg)
n.1897A>C
c.2932A>C (p.Ser978Arg)
 COSMIC
1g.6468142G>ACA416022473PLEKHG5c.2694C>T (p.Pro898=)
c.2868C>T (p.Pro956=)
c.2805C>T (p.Pro935=)
n.3170C>T
c.2901C>T (p.Pro967=)
c.2991C>T (p.Pro997=)
c.*2906C>T (n.*2906C>T)
c.2250-249C>T (n.2250-249C>T)
c.*2522C>T (n.*2522C>T)
c.567C>T (p.Pro189=)
c.2481-249C>T (n.2481-249C>T)
c.2925C>T (p.Pro975=)
c.2862C>T (p.Pro954=)
n.1896C>T
c.2931C>T (p.Pro977=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6468142G>CCA416022479PLEKHG5c.2694C>G (p.Pro898=)
c.2868C>G (p.Pro956=)
c.2805C>G (p.Pro935=)
n.3170C>G
c.2901C>G (p.Pro967=)
c.2991C>G (p.Pro997=)
c.*2906C>G (n.*2906C>G)
c.2250-249C>G (n.2250-249C>G)
c.*2522C>G (n.*2522C>G)
c.567C>G (p.Pro189=)
c.2481-249C>G (n.2481-249C>G)
c.2925C>G (p.Pro975=)
c.2862C>G (p.Pro954=)
n.1896C>G
c.2931C>G (p.Pro977=)
1g.6468142G=CA1151517387PLEKHG5c.2694C= (p.Pro898=)
c.2868C= (p.Pro956=)
c.2805C= (p.Pro935=)
n.3170C=
c.2901C= (p.Pro967=)
c.2991C= (p.Pro997=)
c.*2906C= (n.*2906C=)
c.2250-249C= (n.2250-249C=)
c.*2522C= (n.*2522C=)
c.567C= (p.Pro189=)
c.2481-249C= (n.2481-249C=)
c.2925C= (p.Pro975=)
c.2862C= (p.Pro954=)
n.1896C=
c.2931C= (p.Pro977=)
1g.6468142G>TCA416022480PLEKHG5c.2694C>A (p.Pro898=)
c.2868C>A (p.Pro956=)
c.2805C>A (p.Pro935=)
n.3170C>A
c.2901C>A (p.Pro967=)
c.2991C>A (p.Pro997=)
c.*2906C>A (n.*2906C>A)
c.2250-249C>A (n.2250-249C>A)
c.*2522C>A (n.*2522C>A)
c.567C>A (p.Pro189=)
c.2481-249C>A (n.2481-249C>A)
c.2925C>A (p.Pro975=)
c.2862C>A (p.Pro954=)
n.1896C>A
c.2931C>A (p.Pro977=)
 gnomAD v4
1g.6468146delCA2642996111PLEKHG5c.2694del (p.Ser899AlafsTer?)
c.2868del (p.Ser957AlafsTer?)
c.2805del (p.Ser936AlafsTer?)
n.3170del
c.2901del (p.Ser968AlafsTer?)
c.2991del (p.Ser998AlafsTer?)
c.*2906del (n.*2906del)
c.2250-249del (n.2250-249del)
c.*2522del (n.*2522del)
c.567del (p.Ser190AlafsTer?)
c.2481-249del (n.2481-249del)
c.2925del (p.Ser976AlafsTer?)
c.2862del (p.Ser955AlafsTer?)
n.1896del
c.2931del (p.Ser978AlafsTer?)
 gnomAD v4
1g.6468143G>ACA338115257PLEKHG5c.2693C>T (p.Pro898Leu)
c.2867C>T (p.Pro956Leu)
c.2804C>T (p.Pro935Leu)
n.3169C>T
c.2900C>T (p.Pro967Leu)
c.2990C>T (p.Pro997Leu)
c.*2905C>T (n.*2905C>T)
c.2250-250C>T (n.2250-250C>T)
c.*2521C>T (n.*2521C>T)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.2481-250C>T (n.2481-250C>T)
c.2924C>T (p.Pro975Leu)
c.2861C>T (p.Pro954Leu)
n.1895C>T
c.2930C>T (p.Pro977Leu)
1g.6468143G>CCA338115260PLEKHG5c.2693C>G (p.Pro898Arg)
c.2867C>G (p.Pro956Arg)
c.2804C>G (p.Pro935Arg)
n.3169C>G
c.2900C>G (p.Pro967Arg)
c.2990C>G (p.Pro997Arg)
c.*2905C>G (n.*2905C>G)
c.2250-250C>G (n.2250-250C>G)
c.*2521C>G (n.*2521C>G)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.2481-250C>G (n.2481-250C>G)
c.2924C>G (p.Pro975Arg)
c.2861C>G (p.Pro954Arg)
n.1895C>G
c.2930C>G (p.Pro977Arg)
 dbSNP
1g.6468143G=CA1151517390PLEKHG5c.2693C= (p.Pro898=)
c.2867C= (p.Pro956=)
c.2804C= (p.Pro935=)
n.3169C=
c.2900C= (p.Pro967=)
c.2990C= (p.Pro997=)
c.*2905C= (n.*2905C=)
c.2250-250C= (n.2250-250C=)
c.*2521C= (n.*2521C=)
c.566C= (p.Pro189=)
c.2481-250C= (n.2481-250C=)
c.2924C= (p.Pro975=)
c.2861C= (p.Pro954=)
n.1895C=
c.2930C= (p.Pro977=)
1g.6468143G>TCA338115263PLEKHG5c.2693C>A (p.Pro898His)
c.2867C>A (p.Pro956His)
c.2804C>A (p.Pro935His)
n.3169C>A
c.2900C>A (p.Pro967His)
c.2990C>A (p.Pro997His)
c.*2905C>A (n.*2905C>A)
c.2250-250C>A (n.2250-250C>A)
c.*2521C>A (n.*2521C>A)
c.566C>A (p.Pro189His)
c.2481-250C>A (n.2481-250C>A)
c.2924C>A (p.Pro975His)
c.2861C>A (p.Pro954His)
n.1895C>A
c.2930C>A (p.Pro977His)
1g.6468144G>ACA338115265PLEKHG5c.2692C>T (p.Pro898Ser)
c.2866C>T (p.Pro956Ser)
c.2803C>T (p.Pro935Ser)
n.3168C>T
c.2899C>T (p.Pro967Ser)
c.2989C>T (p.Pro997Ser)
c.*2904C>T (n.*2904C>T)
c.2250-251C>T (n.2250-251C>T)
c.*2520C>T (n.*2520C>T)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.2481-251C>T (n.2481-251C>T)
c.2923C>T (p.Pro975Ser)
c.2860C>T (p.Pro954Ser)
n.1894C>T
c.2929C>T (p.Pro977Ser)
 gnomAD v4
1g.6468144G>CCA338115266PLEKHG5c.2692C>G (p.Pro898Ala)
c.2866C>G (p.Pro956Ala)
c.2803C>G (p.Pro935Ala)
n.3168C>G
c.2899C>G (p.Pro967Ala)
c.2989C>G (p.Pro997Ala)
c.*2904C>G (n.*2904C>G)
c.2250-251C>G (n.2250-251C>G)
c.*2520C>G (n.*2520C>G)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.2481-251C>G (n.2481-251C>G)
c.2923C>G (p.Pro975Ala)
c.2860C>G (p.Pro954Ala)
n.1894C>G
c.2929C>G (p.Pro977Ala)
1g.6468144G>TCA338115269PLEKHG5c.2692C>A (p.Pro898Thr)
c.2866C>A (p.Pro956Thr)
c.2803C>A (p.Pro935Thr)
n.3168C>A
c.2899C>A (p.Pro967Thr)
c.2989C>A (p.Pro997Thr)
c.*2904C>A (n.*2904C>A)
c.2250-251C>A (n.2250-251C>A)
c.*2520C>A (n.*2520C>A)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.2481-251C>A (n.2481-251C>A)
c.2923C>A (p.Pro975Thr)
c.2860C>A (p.Pro954Thr)
n.1894C>A
c.2929C>A (p.Pro977Thr)
1g.6468145G>ACA561106PLEKHG5c.2691C>T (p.Ala897=)
c.2865C>T (p.Ala955=)
c.2802C>T (p.Ala934=)
n.3167C>T
c.2898C>T (p.Ala966=)
c.2988C>T (p.Ala996=)
c.*2903C>T (n.*2903C>T)
c.2250-252C>T (n.2250-252C>T)
c.*2519C>T (n.*2519C>T)
c.564C>T (p.Ala188=)
c.2481-252C>T (n.2481-252C>T)
c.2922C>T (p.Ala974=)
c.2859C>T (p.Ala953=)
n.1893C>T
c.2928C>T (p.Ala976=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468145G>CCA16603687PLEKHG5c.2691C>G (p.Ala897=)
c.2865C>G (p.Ala955=)
c.2802C>G (p.Ala934=)
n.3167C>G
c.2898C>G (p.Ala966=)
c.2988C>G (p.Ala996=)
c.*2903C>G (n.*2903C>G)
c.2250-252C>G (n.2250-252C>G)
c.*2519C>G (n.*2519C>G)
c.564C>G (p.Ala188=)
c.2481-252C>G (n.2481-252C>G)
c.2922C>G (p.Ala974=)
c.2859C>G (p.Ala953=)
n.1893C>G
c.2928C>G (p.Ala976=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468145G=CA1151517396PLEKHG5c.2691C= (p.Ala897=)
c.2865C= (p.Ala955=)
c.2802C= (p.Ala934=)
n.3167C=
c.2898C= (p.Ala966=)
c.2988C= (p.Ala996=)
c.*2903C= (n.*2903C=)
c.2250-252C= (n.2250-252C=)
c.*2519C= (n.*2519C=)
c.564C= (p.Ala188=)
c.2481-252C= (n.2481-252C=)
c.2922C= (p.Ala974=)
c.2859C= (p.Ala953=)
n.1893C=
c.2928C= (p.Ala976=)
1g.6468145G>TCA416022490PLEKHG5c.2691C>A (p.Ala897=)
c.2865C>A (p.Ala955=)
c.2802C>A (p.Ala934=)
n.3167C>A
c.2898C>A (p.Ala966=)
c.2988C>A (p.Ala996=)
c.*2903C>A (n.*2903C>A)
c.2250-252C>A (n.2250-252C>A)
c.*2519C>A (n.*2519C>A)
c.564C>A (p.Ala188=)
c.2481-252C>A (n.2481-252C>A)
c.2922C>A (p.Ala974=)
c.2859C>A (p.Ala953=)
n.1893C>A
c.2928C>A (p.Ala976=)
 gnomAD v4
1g.6468146G>ACA338115274PLEKHG5c.2690C>T (p.Ala897Val)
c.2864C>T (p.Ala955Val)
c.2801C>T (p.Ala934Val)
n.3166C>T
c.2897C>T (p.Ala966Val)
c.2987C>T (p.Ala996Val)
c.*2902C>T (n.*2902C>T)
c.2250-253C>T (n.2250-253C>T)
c.*2518C>T (n.*2518C>T)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.2481-253C>T (n.2481-253C>T)
c.2921C>T (p.Ala974Val)
c.2858C>T (p.Ala953Val)
n.1892C>T
c.2927C>T (p.Ala976Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6468146G>CCA338115277PLEKHG5c.2690C>G (p.Ala897Gly)
c.2864C>G (p.Ala955Gly)
c.2801C>G (p.Ala934Gly)
n.3166C>G
c.2897C>G (p.Ala966Gly)
c.2987C>G (p.Ala996Gly)
c.*2902C>G (n.*2902C>G)
c.2250-253C>G (n.2250-253C>G)
c.*2518C>G (n.*2518C>G)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.2481-253C>G (n.2481-253C>G)
c.2921C>G (p.Ala974Gly)
c.2858C>G (p.Ala953Gly)
n.1892C>G
c.2927C>G (p.Ala976Gly)
1g.6468146G=CA1151517405PLEKHG5c.2690C= (p.Ala897=)
c.2864C= (p.Ala955=)
c.2801C= (p.Ala934=)
n.3166C=
c.2897C= (p.Ala966=)
c.2987C= (p.Ala996=)
c.*2902C= (n.*2902C=)
c.2250-253C= (n.2250-253C=)
c.*2518C= (n.*2518C=)
c.563C= (p.Ala188=)
c.2481-253C= (n.2481-253C=)
c.2921C= (p.Ala974=)
c.2858C= (p.Ala953=)
n.1892C=
c.2927C= (p.Ala976=)
1g.6468146G>TCA338115280PLEKHG5c.2690C>A (p.Ala897Asp)
c.2864C>A (p.Ala955Asp)
c.2801C>A (p.Ala934Asp)
n.3166C>A
c.2897C>A (p.Ala966Asp)
c.2987C>A (p.Ala996Asp)
c.*2902C>A (n.*2902C>A)
c.2250-253C>A (n.2250-253C>A)
c.*2518C>A (n.*2518C>A)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.2481-253C>A (n.2481-253C>A)
c.2921C>A (p.Ala974Asp)
c.2858C>A (p.Ala953Asp)
n.1892C>A
c.2927C>A (p.Ala976Asp)
1g.6468147C>ACA338115284PLEKHG5c.2689G>T (p.Ala897Ser)
c.2863G>T (p.Ala955Ser)
c.2800G>T (p.Ala934Ser)
n.3165G>T
c.2896G>T (p.Ala966Ser)
c.2986G>T (p.Ala996Ser)
c.*2901G>T (n.*2901G>T)
c.2250-254G>T (n.2250-254G>T)
c.*2517G>T (n.*2517G>T)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.2481-254G>T (n.2481-254G>T)
c.2920G>T (p.Ala974Ser)
c.2857G>T (p.Ala953Ser)
n.1891G>T
c.2926G>T (p.Ala976Ser)
 gnomAD v4
1g.6468147C>GCA338115283PLEKHG5c.2689G>C (p.Ala897Pro)
c.2863G>C (p.Ala955Pro)
c.2800G>C (p.Ala934Pro)
n.3165G>C
c.2896G>C (p.Ala966Pro)
c.2986G>C (p.Ala996Pro)
c.*2901G>C (n.*2901G>C)
c.2250-254G>C (n.2250-254G>C)
c.*2517G>C (n.*2517G>C)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.2481-254G>C (n.2481-254G>C)
c.2920G>C (p.Ala974Pro)
c.2857G>C (p.Ala953Pro)
n.1891G>C
c.2926G>C (p.Ala976Pro)
1g.6468147C>TCA338115282PLEKHG5c.2689G>A (p.Ala897Thr)
c.2863G>A (p.Ala955Thr)
c.2800G>A (p.Ala934Thr)
n.3165G>A
c.2896G>A (p.Ala966Thr)
c.2986G>A (p.Ala996Thr)
c.*2901G>A (n.*2901G>A)
c.2250-254G>A (n.2250-254G>A)
c.*2517G>A (n.*2517G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.2481-254G>A (n.2481-254G>A)
c.2920G>A (p.Ala974Thr)
c.2857G>A (p.Ala953Thr)
n.1891G>A
c.2926G>A (p.Ala976Thr)
1g.6468148A>CCA416022494PLEKHG5c.2688T>G (p.Ser896=)
c.2862T>G (p.Ser954=)
c.2799T>G (p.Ser933=)
n.3164T>G
c.2895T>G (p.Ser965=)
c.2985T>G (p.Ser995=)
c.*2900T>G (n.*2900T>G)
c.2250-255T>G (n.2250-255T>G)
c.*2516T>G (n.*2516T>G)
c.561T>G (p.Ser187=)
c.2481-255T>G (n.2481-255T>G)
c.2919T>G (p.Ser973=)
c.2856T>G (p.Ser952=)
n.1890T>G
c.2925T>G (p.Ser975=)
1g.6468148A>GCA416022495PLEKHG5c.2688T>C (p.Ser896=)
c.2862T>C (p.Ser954=)
c.2799T>C (p.Ser933=)
n.3164T>C
c.2895T>C (p.Ser965=)
c.2985T>C (p.Ser995=)
c.*2900T>C (n.*2900T>C)
c.2250-255T>C (n.2250-255T>C)
c.*2516T>C (n.*2516T>C)
c.561T>C (p.Ser187=)
c.2481-255T>C (n.2481-255T>C)
c.2919T>C (p.Ser973=)
c.2856T>C (p.Ser952=)
n.1890T>C
c.2925T>C (p.Ser975=)
 gnomAD v4
1g.6468148A>TCA416022496PLEKHG5c.2688T>A (p.Ser896=)
c.2862T>A (p.Ser954=)
c.2799T>A (p.Ser933=)
n.3164T>A
c.2895T>A (p.Ser965=)
c.2985T>A (p.Ser995=)
c.*2900T>A (n.*2900T>A)
c.2250-255T>A (n.2250-255T>A)
c.*2516T>A (n.*2516T>A)
c.561T>A (p.Ser187=)
c.2481-255T>A (n.2481-255T>A)
c.2919T>A (p.Ser973=)
c.2856T>A (p.Ser952=)
n.1890T>A
c.2925T>A (p.Ser975=)
1g.6468150_6468151delCA2574193398PLEKHG5c.2687_2688del (p.Ser896CysfsTer19)
c.2861_2862del (p.Ser954CysfsTer19)
c.2798_2799del (p.Ser933CysfsTer19)
n.3163_3164del
c.2894_2895del (p.Ser965CysfsTer19)
c.2984_2985del (p.Ser995CysfsTer19)
c.*2899_*2900del (n.*2899_*2900del)
c.2250-256_2250-255del (n.2250-256_2250-255del)
c.*2515_*2516del (n.*2515_*2516del)
c.560_561del (p.Ser187CysfsTer19)
c.2687_2688del (p.Ser896CysfsTer21)
c.2481-256_2481-255del (n.2481-256_2481-255del)
c.2918_2919del (p.Ser973CysfsTer19)
c.2855_2856del (p.Ser952CysfsTer19)
n.1889_1890del
c.2924_2925del (p.Ser975CysfsTer19)
1g.6468149G>ACA338115293PLEKHG5c.2687C>T (p.Ser896Phe)
c.2861C>T (p.Ser954Phe)
c.2798C>T (p.Ser933Phe)
n.3163C>T
c.2894C>T (p.Ser965Phe)
c.2984C>T (p.Ser995Phe)
c.*2899C>T (n.*2899C>T)
c.2250-256C>T (n.2250-256C>T)
c.*2515C>T (n.*2515C>T)
c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.2481-256C>T (n.2481-256C>T)
c.2918C>T (p.Ser973Phe)
c.2855C>T (p.Ser952Phe)
n.1889C>T
c.2924C>T (p.Ser975Phe)
1g.6468149G>CCA17233608PLEKHG5c.2687C>G (p.Ser896Cys)
c.2861C>G (p.Ser954Cys)
c.2798C>G (p.Ser933Cys)
n.3163C>G
c.2894C>G (p.Ser965Cys)
c.2984C>G (p.Ser995Cys)
c.*2899C>G (n.*2899C>G)
c.2250-256C>G (n.2250-256C>G)
c.*2515C>G (n.*2515C>G)
c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.2481-256C>G (n.2481-256C>G)
c.2918C>G (p.Ser973Cys)
c.2855C>G (p.Ser952Cys)
n.1889C>G
c.2924C>G (p.Ser975Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468149G=CA1144271565PLEKHG5c.2687C= (p.Ser896=)
c.2861C= (p.Ser954=)
c.2798C= (p.Ser933=)
n.3163C=
c.2894C= (p.Ser965=)
c.2984C= (p.Ser995=)
c.*2899C= (n.*2899C=)
c.2250-256C= (n.2250-256C=)
c.*2515C= (n.*2515C=)
c.560C= (p.Ser187=)
c.2481-256C= (n.2481-256C=)
c.2918C= (p.Ser973=)
c.2855C= (p.Ser952=)
n.1889C=
c.2924C= (p.Ser975=)
1g.6468149G>TCA338115291PLEKHG5c.2687C>A (p.Ser896Tyr)
c.2861C>A (p.Ser954Tyr)
c.2798C>A (p.Ser933Tyr)
n.3163C>A
c.2894C>A (p.Ser965Tyr)
c.2984C>A (p.Ser995Tyr)
c.*2899C>A (n.*2899C>A)
c.2250-256C>A (n.2250-256C>A)
c.*2515C>A (n.*2515C>A)
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.2481-256C>A (n.2481-256C>A)
c.2918C>A (p.Ser973Tyr)
c.2855C>A (p.Ser952Tyr)
n.1889C>A
c.2924C>A (p.Ser975Tyr)
1g.6468150A>CCA338115297PLEKHG5c.2686T>G (p.Ser896Ala)
c.2860T>G (p.Ser954Ala)
c.2797T>G (p.Ser933Ala)
n.3162T>G
c.2893T>G (p.Ser965Ala)
c.2983T>G (p.Ser995Ala)
c.*2898T>G (n.*2898T>G)
c.2250-257T>G (n.2250-257T>G)
c.*2514T>G (n.*2514T>G)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.2481-257T>G (n.2481-257T>G)
c.2917T>G (p.Ser973Ala)
c.2854T>G (p.Ser952Ala)
n.1888T>G
c.2923T>G (p.Ser975Ala)
1g.6468150A>GCA338115302PLEKHG5c.2686T>C (p.Ser896Pro)
c.2860T>C (p.Ser954Pro)
c.2797T>C (p.Ser933Pro)
n.3162T>C
c.2893T>C (p.Ser965Pro)
c.2983T>C (p.Ser995Pro)
c.*2898T>C (n.*2898T>C)
c.2250-257T>C (n.2250-257T>C)
c.*2514T>C (n.*2514T>C)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.2481-257T>C (n.2481-257T>C)
c.2917T>C (p.Ser973Pro)
c.2854T>C (p.Ser952Pro)
n.1888T>C
c.2923T>C (p.Ser975Pro)
1g.6468150A>TCA338115304PLEKHG5c.2686T>A (p.Ser896Thr)
c.2860T>A (p.Ser954Thr)
c.2797T>A (p.Ser933Thr)
n.3162T>A
c.2893T>A (p.Ser965Thr)
c.2983T>A (p.Ser995Thr)
c.*2898T>A (n.*2898T>A)
c.2250-257T>A (n.2250-257T>A)
c.*2514T>A (n.*2514T>A)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.2481-257T>A (n.2481-257T>A)
c.2917T>A (p.Ser973Thr)
c.2854T>A (p.Ser952Thr)
n.1888T>A
c.2923T>A (p.Ser975Thr)
1g.6468151G>ACA416022505PLEKHG5c.2685C>T (p.Pro895=)
c.2859C>T (p.Pro953=)
c.2796C>T (p.Pro932=)
n.3161C>T
c.2892C>T (p.Pro964=)
c.2982C>T (p.Pro994=)
c.*2897C>T (n.*2897C>T)
c.2250-258C>T (n.2250-258C>T)
c.*2513C>T (n.*2513C>T)
c.558C>T (p.Pro186=)
c.2481-258C>T (n.2481-258C>T)
c.2916C>T (p.Pro972=)
c.2853C>T (p.Pro951=)
n.1887C>T
c.2922C>T (p.Pro974=)
1g.6468151G>CCA561107PLEKHG5c.2685C>G (p.Pro895=)
c.2859C>G (p.Pro953=)
c.2796C>G (p.Pro932=)
n.3161C>G
c.2892C>G (p.Pro964=)
c.2982C>G (p.Pro994=)
c.*2897C>G (n.*2897C>G)
c.2250-258C>G (n.2250-258C>G)
c.*2513C>G (n.*2513C>G)
c.558C>G (p.Pro186=)
c.2481-258C>G (n.2481-258C>G)
c.2916C>G (p.Pro972=)
c.2853C>G (p.Pro951=)
n.1887C>G
c.2922C>G (p.Pro974=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468151G=CA1144004087PLEKHG5c.2685C= (p.Pro895=)
c.2859C= (p.Pro953=)
c.2796C= (p.Pro932=)
n.3161C=
c.2892C= (p.Pro964=)
c.2982C= (p.Pro994=)
c.*2897C= (n.*2897C=)
c.2250-258C= (n.2250-258C=)
c.*2513C= (n.*2513C=)
c.558C= (p.Pro186=)
c.2481-258C= (n.2481-258C=)
c.2916C= (p.Pro972=)
c.2853C= (p.Pro951=)
n.1887C=
c.2922C= (p.Pro974=)
1g.6468151G>TCA416022507PLEKHG5c.2685C>A (p.Pro895=)
c.2859C>A (p.Pro953=)
c.2796C>A (p.Pro932=)
n.3161C>A
c.2892C>A (p.Pro964=)
c.2982C>A (p.Pro994=)
c.*2897C>A (n.*2897C>A)
c.2250-258C>A (n.2250-258C>A)
c.*2513C>A (n.*2513C>A)
c.558C>A (p.Pro186=)
c.2481-258C>A (n.2481-258C>A)
c.2916C>A (p.Pro972=)
c.2853C>A (p.Pro951=)
n.1887C>A
c.2922C>A (p.Pro974=)
 gnomAD v4
1g.6468152G>ACA338115316PLEKHG5c.2684C>T (p.Pro895Leu)
c.2858C>T (p.Pro953Leu)
c.2795C>T (p.Pro932Leu)
n.3160C>T
c.2891C>T (p.Pro964Leu)
c.2981C>T (p.Pro994Leu)
c.*2896C>T (n.*2896C>T)
c.2250-259C>T (n.2250-259C>T)
c.*2512C>T (n.*2512C>T)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.2481-259C>T (n.2481-259C>T)
c.2915C>T (p.Pro972Leu)
c.2852C>T (p.Pro951Leu)
n.1886C>T
c.2921C>T (p.Pro974Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468152G>CCA338115313PLEKHG5c.2684C>G (p.Pro895Arg)
c.2858C>G (p.Pro953Arg)
c.2795C>G (p.Pro932Arg)
n.3160C>G
c.2891C>G (p.Pro964Arg)
c.2981C>G (p.Pro994Arg)
c.*2896C>G (n.*2896C>G)
c.2250-259C>G (n.2250-259C>G)
c.*2512C>G (n.*2512C>G)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.2481-259C>G (n.2481-259C>G)
c.2915C>G (p.Pro972Arg)
c.2852C>G (p.Pro951Arg)
n.1886C>G
c.2921C>G (p.Pro974Arg)
 ClinVar
1g.6468152G=CA1151517412PLEKHG5c.2684C= (p.Pro895=)
c.2858C= (p.Pro953=)
c.2795C= (p.Pro932=)
n.3160C=
c.2891C= (p.Pro964=)
c.2981C= (p.Pro994=)
c.*2896C= (n.*2896C=)
c.2250-259C= (n.2250-259C=)
c.*2512C= (n.*2512C=)
c.557C= (p.Pro186=)
c.2481-259C= (n.2481-259C=)
c.2915C= (p.Pro972=)
c.2852C= (p.Pro951=)
n.1886C=
c.2921C= (p.Pro974=)
1g.6468152G>TCA338115310PLEKHG5c.2684C>A (p.Pro895His)
c.2858C>A (p.Pro953His)
c.2795C>A (p.Pro932His)
n.3160C>A
c.2891C>A (p.Pro964His)
c.2981C>A (p.Pro994His)
c.*2896C>A (n.*2896C>A)
c.2250-259C>A (n.2250-259C>A)
c.*2512C>A (n.*2512C>A)
c.557C>A (p.Pro186His)
c.2481-259C>A (n.2481-259C>A)
c.2915C>A (p.Pro972His)
c.2852C>A (p.Pro951His)
n.1886C>A
c.2921C>A (p.Pro974His)
1g.6468153G>ACA338115319PLEKHG5c.2683C>T (p.Pro895Ser)
c.2857C>T (p.Pro953Ser)
c.2794C>T (p.Pro932Ser)
n.3159C>T
c.2890C>T (p.Pro964Ser)
c.2980C>T (p.Pro994Ser)
c.*2895C>T (n.*2895C>T)
c.2250-260C>T (n.2250-260C>T)
c.*2511C>T (n.*2511C>T)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.2481-260C>T (n.2481-260C>T)
c.2914C>T (p.Pro972Ser)
c.2851C>T (p.Pro951Ser)
n.1885C>T
c.2920C>T (p.Pro974Ser)
 gnomAD v4
1g.6468153G>CCA561108PLEKHG5c.2683C>G (p.Pro895Ala)
c.2857C>G (p.Pro953Ala)
c.2794C>G (p.Pro932Ala)
n.3159C>G
c.2890C>G (p.Pro964Ala)
c.2980C>G (p.Pro994Ala)
c.*2895C>G (n.*2895C>G)
c.2250-260C>G (n.2250-260C>G)
c.*2511C>G (n.*2511C>G)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.2481-260C>G (n.2481-260C>G)
c.2914C>G (p.Pro972Ala)
c.2851C>G (p.Pro951Ala)
n.1885C>G
c.2920C>G (p.Pro974Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468153G=CA1151517421PLEKHG5c.2683C= (p.Pro895=)
c.2857C= (p.Pro953=)
c.2794C= (p.Pro932=)
n.3159C=
c.2890C= (p.Pro964=)
c.2980C= (p.Pro994=)
c.*2895C= (n.*2895C=)
c.2250-260C= (n.2250-260C=)
c.*2511C= (n.*2511C=)
c.556C= (p.Pro186=)
c.2481-260C= (n.2481-260C=)
c.2914C= (p.Pro972=)
c.2851C= (p.Pro951=)
n.1885C=
c.2920C= (p.Pro974=)
1g.6468153G>TCA338115325PLEKHG5c.2683C>A (p.Pro895Thr)
c.2857C>A (p.Pro953Thr)
c.2794C>A (p.Pro932Thr)
n.3159C>A
c.2890C>A (p.Pro964Thr)
c.2980C>A (p.Pro994Thr)
c.*2895C>A (n.*2895C>A)
c.2250-260C>A (n.2250-260C>A)
c.*2511C>A (n.*2511C>A)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.2481-260C>A (n.2481-260C>A)
c.2914C>A (p.Pro972Thr)
c.2851C>A (p.Pro951Thr)
n.1885C>A
c.2920C>A (p.Pro974Thr)
 gnomAD v4
1g.6468154T>ACA416022515PLEKHG5c.2682A>T (p.Thr894=)
c.2856A>T (p.Thr952=)
c.2793A>T (p.Thr931=)
n.3158A>T
c.2889A>T (p.Thr963=)
c.2979A>T (p.Thr993=)
c.*2894A>T (n.*2894A>T)
c.2250-261A>T (n.2250-261A>T)
c.*2510A>T (n.*2510A>T)
c.555A>T (p.Thr185=)
c.2481-261A>T (n.2481-261A>T)
c.2913A>T (p.Thr971=)
c.2850A>T (p.Thr950=)
n.1884A>T
c.2919A>T (p.Thr973=)
1g.6468154T>CCA416022513PLEKHG5c.2682A>G (p.Thr894=)
c.2856A>G (p.Thr952=)
c.2793A>G (p.Thr931=)
n.3158A>G
c.2889A>G (p.Thr963=)
c.2979A>G (p.Thr993=)
c.*2894A>G (n.*2894A>G)
c.2250-261A>G (n.2250-261A>G)
c.*2510A>G (n.*2510A>G)
c.555A>G (p.Thr185=)
c.2481-261A>G (n.2481-261A>G)
c.2913A>G (p.Thr971=)
c.2850A>G (p.Thr950=)
n.1884A>G
c.2919A>G (p.Thr973=)
1g.6468154T>GCA416022514PLEKHG5c.2682A>C (p.Thr894=)
c.2856A>C (p.Thr952=)
c.2793A>C (p.Thr931=)
n.3158A>C
c.2889A>C (p.Thr963=)
c.2979A>C (p.Thr993=)
c.*2894A>C (n.*2894A>C)
c.2250-261A>C (n.2250-261A>C)
c.*2510A>C (n.*2510A>C)
c.555A>C (p.Thr185=)
c.2481-261A>C (n.2481-261A>C)
c.2913A>C (p.Thr971=)
c.2850A>C (p.Thr950=)
n.1884A>C
c.2919A>C (p.Thr973=)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468154T=CA1151517432PLEKHG5c.2682A= (p.Thr894=)
c.2856A= (p.Thr952=)
c.2793A= (p.Thr931=)
n.3158A=
c.2889A= (p.Thr963=)
c.2979A= (p.Thr993=)
c.*2894A= (n.*2894A=)
c.2250-261A= (n.2250-261A=)
c.*2510A= (n.*2510A=)
c.555A= (p.Thr185=)
c.2481-261A= (n.2481-261A=)
c.2913A= (p.Thr971=)
c.2850A= (p.Thr950=)
n.1884A=
c.2919A= (p.Thr973=)
1g.6468155G>ACA561109PLEKHG5c.2681C>T (p.Thr894Ile)
c.2855C>T (p.Thr952Ile)
c.2792C>T (p.Thr931Ile)
n.3157C>T
c.2888C>T (p.Thr963Ile)
c.2978C>T (p.Thr993Ile)
c.*2893C>T (n.*2893C>T)
c.2250-262C>T (n.2250-262C>T)
c.*2509C>T (n.*2509C>T)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
c.2481-262C>T (n.2481-262C>T)
c.2912C>T (p.Thr971Ile)
c.2849C>T (p.Thr950Ile)
n.1883C>T
c.2918C>T (p.Thr973Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468155G>CCA338115331PLEKHG5c.2681C>G (p.Thr894Arg)
c.2855C>G (p.Thr952Arg)
c.2792C>G (p.Thr931Arg)
n.3157C>G
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c.*2893C>G (n.*2893C>G)
c.2250-262C>G (n.2250-262C>G)
c.*2509C>G (n.*2509C>G)
c.554C>G (p.Thr185Arg)
c.2481-262C>G (n.2481-262C>G)
c.2912C>G (p.Thr971Arg)
c.2849C>G (p.Thr950Arg)
n.1883C>G
c.2918C>G (p.Thr973Arg)
1g.6468155G=CA1144123603PLEKHG5c.2681C= (p.Thr894=)
c.2855C= (p.Thr952=)
c.2792C= (p.Thr931=)
n.3157C=
c.2888C= (p.Thr963=)
c.2978C= (p.Thr993=)
c.*2893C= (n.*2893C=)
c.2250-262C= (n.2250-262C=)
c.*2509C= (n.*2509C=)
c.554C= (p.Thr185=)
c.2481-262C= (n.2481-262C=)
c.2912C= (p.Thr971=)
c.2849C= (p.Thr950=)
n.1883C=
c.2918C= (p.Thr973=)
1g.6468155G>TCA338115335PLEKHG5c.2681C>A (p.Thr894Lys)
c.2855C>A (p.Thr952Lys)
c.2792C>A (p.Thr931Lys)
n.3157C>A
c.2888C>A (p.Thr963Lys)
c.2978C>A (p.Thr993Lys)
c.*2893C>A (n.*2893C>A)
c.2250-262C>A (n.2250-262C>A)
c.*2509C>A (n.*2509C>A)
c.554C>A (p.Thr185Lys)
c.2481-262C>A (n.2481-262C>A)
c.2912C>A (p.Thr971Lys)
c.2849C>A (p.Thr950Lys)
n.1883C>A
c.2918C>A (p.Thr973Lys)
 gnomAD v4
1g.6468156T>ACA338115338PLEKHG5c.2680A>T (p.Thr894Ser)
c.2854A>T (p.Thr952Ser)
c.2791A>T (p.Thr931Ser)
n.3156A>T
c.2887A>T (p.Thr963Ser)
c.2977A>T (p.Thr993Ser)
c.*2892A>T (n.*2892A>T)
c.2250-263A>T (n.2250-263A>T)
c.*2508A>T (n.*2508A>T)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.2481-263A>T (n.2481-263A>T)
c.2911A>T (p.Thr971Ser)
c.2848A>T (p.Thr950Ser)
n.1882A>T
c.2917A>T (p.Thr973Ser)
1g.6468156T>CCA338115344PLEKHG5c.2680A>G (p.Thr894Ala)
c.2854A>G (p.Thr952Ala)
c.2791A>G (p.Thr931Ala)
n.3156A>G
c.2887A>G (p.Thr963Ala)
c.2977A>G (p.Thr993Ala)
c.*2892A>G (n.*2892A>G)
c.2250-263A>G (n.2250-263A>G)
c.*2508A>G (n.*2508A>G)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
c.2481-263A>G (n.2481-263A>G)
c.2911A>G (p.Thr971Ala)
c.2848A>G (p.Thr950Ala)
n.1882A>G
c.2917A>G (p.Thr973Ala)
1g.6468156T>GCA338115341PLEKHG5c.2680A>C (p.Thr894Pro)
c.2854A>C (p.Thr952Pro)
c.2791A>C (p.Thr931Pro)
n.3156A>C
c.2887A>C (p.Thr963Pro)
c.2977A>C (p.Thr993Pro)
c.*2892A>C (n.*2892A>C)
c.2250-263A>C (n.2250-263A>C)
c.*2508A>C (n.*2508A>C)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
c.2481-263A>C (n.2481-263A>C)
c.2911A>C (p.Thr971Pro)
c.2848A>C (p.Thr950Pro)
n.1882A>C
c.2917A>C (p.Thr973Pro)
 gnomAD v4
1g.6468157C>ACA416022526PLEKHG5c.2679G>T (p.Gly893=)
c.2853G>T (p.Gly951=)
c.2790G>T (p.Gly930=)
n.3155G>T
c.2886G>T (p.Gly962=)
c.2976G>T (p.Gly992=)
c.*2891G>T (n.*2891G>T)
c.2250-264G>T (n.2250-264G>T)
c.*2507G>T (n.*2507G>T)
c.552G>T (p.Gly184=)
c.2481-264G>T (n.2481-264G>T)
c.2910G>T (p.Gly970=)
c.2847G>T (p.Gly949=)
n.1881G>T
c.2916G>T (p.Gly972=)
 gnomAD v4
1g.6468157C>GCA416022528PLEKHG5c.2679G>C (p.Gly893=)
c.2853G>C (p.Gly951=)
c.2790G>C (p.Gly930=)
n.3155G>C
c.2886G>C (p.Gly962=)
c.2976G>C (p.Gly992=)
c.*2891G>C (n.*2891G>C)
c.2250-264G>C (n.2250-264G>C)
c.*2507G>C (n.*2507G>C)
c.552G>C (p.Gly184=)
c.2481-264G>C (n.2481-264G>C)
c.2910G>C (p.Gly970=)
c.2847G>C (p.Gly949=)
n.1881G>C
c.2916G>C (p.Gly972=)
1g.6468157C>TCA416022529PLEKHG5c.2679G>A (p.Gly893=)
c.2853G>A (p.Gly951=)
c.2790G>A (p.Gly930=)
n.3155G>A
c.2886G>A (p.Gly962=)
c.2976G>A (p.Gly992=)
c.*2891G>A (n.*2891G>A)
c.2250-264G>A (n.2250-264G>A)
c.*2507G>A (n.*2507G>A)
c.552G>A (p.Gly184=)
c.2481-264G>A (n.2481-264G>A)
c.2910G>A (p.Gly970=)
c.2847G>A (p.Gly949=)
n.1881G>A
c.2916G>A (p.Gly972=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6468158C>ACA561110PLEKHG5c.2678G>T (p.Gly893Val)
c.2852G>T (p.Gly951Val)
c.2789G>T (p.Gly930Val)
n.3154G>T
c.2885G>T (p.Gly962Val)
c.2975G>T (p.Gly992Val)
c.*2890G>T (n.*2890G>T)
c.2250-265G>T (n.2250-265G>T)
c.*2506G>T (n.*2506G>T)
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.2481-265G>T (n.2481-265G>T)
c.2909G>T (p.Gly970Val)
c.2846G>T (p.Gly949Val)
n.1880G>T
c.2915G>T (p.Gly972Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
1g.6468158C=CA1151517445PLEKHG5c.2678G= (p.Gly893=)
c.2852G= (p.Gly951=)
c.2789G= (p.Gly930=)
n.3154G=
c.2885G= (p.Gly962=)
c.2975G= (p.Gly992=)
c.*2890G= (n.*2890G=)
c.2250-265G= (n.2250-265G=)
c.*2506G= (n.*2506G=)
c.551G= (p.Gly184=)
c.2481-265G= (n.2481-265G=)
c.2909G= (p.Gly970=)
c.2846G= (p.Gly949=)
n.1880G=
c.2915G= (p.Gly972=)
1g.6468158C>GCA338115349PLEKHG5c.2678G>C (p.Gly893Ala)
c.2852G>C (p.Gly951Ala)
c.2789G>C (p.Gly930Ala)
n.3154G>C
c.2885G>C (p.Gly962Ala)
c.2975G>C (p.Gly992Ala)
c.*2890G>C (n.*2890G>C)
c.2250-265G>C (n.2250-265G>C)
c.*2506G>C (n.*2506G>C)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.2481-265G>C (n.2481-265G>C)
c.2909G>C (p.Gly970Ala)
c.2846G>C (p.Gly949Ala)
n.1880G>C
c.2915G>C (p.Gly972Ala)
1g.6468158C>TCA338115351PLEKHG5c.2678G>A (p.Gly893Glu)
c.2852G>A (p.Gly951Glu)
c.2789G>A (p.Gly930Glu)
n.3154G>A
c.2885G>A (p.Gly962Glu)
c.2975G>A (p.Gly992Glu)
c.*2890G>A (n.*2890G>A)
c.2250-265G>A (n.2250-265G>A)
c.*2506G>A (n.*2506G>A)
c.551G>A (p.Gly184Glu)
c.2481-265G>A (n.2481-265G>A)
c.2909G>A (p.Gly970Glu)
c.2846G>A (p.Gly949Glu)
n.1880G>A
c.2915G>A (p.Gly972Glu)
1g.6468159C>ACA338115355PLEKHG5c.2677G>T (p.Gly893Trp)
c.2851G>T (p.Gly951Trp)
c.2788G>T (p.Gly930Trp)
n.3153G>T
c.2884G>T (p.Gly962Trp)
c.2974G>T (p.Gly992Trp)
c.*2889G>T (n.*2889G>T)
c.2250-266G>T (n.2250-266G>T)
c.*2505G>T (n.*2505G>T)
c.550G>T (p.Gly184Trp)
c.2481-266G>T (n.2481-266G>T)
c.2908G>T (p.Gly970Trp)
c.2845G>T (p.Gly949Trp)
n.1879G>T
c.2914G>T (p.Gly972Trp)
1g.6468159C=CA1143414660PLEKHG5c.2677G= (p.Gly893=)
c.2851G= (p.Gly951=)
c.2788G= (p.Gly930=)
n.3153G=
c.2884G= (p.Gly962=)
c.2974G= (p.Gly992=)
c.*2889G= (n.*2889G=)
c.2250-266G= (n.2250-266G=)
c.*2505G= (n.*2505G=)
c.550G= (p.Gly184=)
c.2481-266G= (n.2481-266G=)
c.2908G= (p.Gly970=)
c.2845G= (p.Gly949=)
n.1879G=
c.2914G= (p.Gly972=)
1g.6468159C>GCA338115357PLEKHG5c.2677G>C (p.Gly893Arg)
c.2851G>C (p.Gly951Arg)
c.2788G>C (p.Gly930Arg)
n.3153G>C
c.2884G>C (p.Gly962Arg)
c.2974G>C (p.Gly992Arg)
c.*2889G>C (n.*2889G>C)
c.2250-266G>C (n.2250-266G>C)
c.*2505G>C (n.*2505G>C)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.2481-266G>C (n.2481-266G>C)
c.2908G>C (p.Gly970Arg)
c.2845G>C (p.Gly949Arg)
n.1879G>C
c.2914G>C (p.Gly972Arg)
1g.6468159C>TCA561111PLEKHG5c.2677G>A (p.Gly893Arg)
c.2851G>A (p.Gly951Arg)
c.2788G>A (p.Gly930Arg)
n.3153G>A
c.2884G>A (p.Gly962Arg)
c.2974G>A (p.Gly992Arg)
c.*2889G>A (n.*2889G>A)
c.2250-266G>A (n.2250-266G>A)
c.*2505G>A (n.*2505G>A)
c.550G>A (p.Gly184Arg)
c.2481-266G>A (n.2481-266G>A)
c.2908G>A (p.Gly970Arg)
c.2845G>A (p.Gly949Arg)
n.1879G>A
c.2914G>A (p.Gly972Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468160A=CA1151517454PLEKHG5c.2676T= (p.His892=)
c.2850T= (p.His950=)
c.2787T= (p.His929=)
n.3152T=
c.2883T= (p.His961=)
c.2973T= (p.His991=)
c.*2888T= (n.*2888T=)
c.2250-267T= (n.2250-267T=)
c.*2504T= (n.*2504T=)
c.549T= (p.His183=)
c.2481-267T= (n.2481-267T=)
c.2907T= (p.His969=)
c.2844T= (p.His948=)
n.1878T=
c.2913T= (p.His971=)
1g.6468160A>CCA338115363PLEKHG5c.2676T>G (p.His892Gln)
c.2850T>G (p.His950Gln)
c.2787T>G (p.His929Gln)
n.3152T>G
c.2883T>G (p.His961Gln)
c.2973T>G (p.His991Gln)
c.*2888T>G (n.*2888T>G)
c.2250-267T>G (n.2250-267T>G)
c.*2504T>G (n.*2504T>G)
c.549T>G (p.His183Gln)
c.2481-267T>G (n.2481-267T>G)
c.2907T>G (p.His969Gln)
c.2844T>G (p.His948Gln)
n.1878T>G
c.2913T>G (p.His971Gln)
1g.6468160A>GCA561112PLEKHG5c.2676T>C (p.His892=)
c.2850T>C (p.His950=)
c.2787T>C (p.His929=)
n.3152T>C
c.2883T>C (p.His961=)
c.2973T>C (p.His991=)
c.*2888T>C (n.*2888T>C)
c.2250-267T>C (n.2250-267T>C)
c.*2504T>C (n.*2504T>C)
c.549T>C (p.His183=)
c.2481-267T>C (n.2481-267T>C)
c.2907T>C (p.His969=)
c.2844T>C (p.His948=)
n.1878T>C
c.2913T>C (p.His971=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468160A>TCA338115366PLEKHG5c.2676T>A (p.His892Gln)
c.2850T>A (p.His950Gln)
c.2787T>A (p.His929Gln)
n.3152T>A
c.2883T>A (p.His961Gln)
c.2973T>A (p.His991Gln)
c.*2888T>A (n.*2888T>A)
c.2250-267T>A (n.2250-267T>A)
c.*2504T>A (n.*2504T>A)
c.549T>A (p.His183Gln)
c.2481-267T>A (n.2481-267T>A)
c.2907T>A (p.His969Gln)
c.2844T>A (p.His948Gln)
n.1878T>A
c.2913T>A (p.His971Gln)
1g.6468161T>ACA338115369PLEKHG5c.2675A>T (p.His892Leu)
c.2849A>T (p.His950Leu)
c.2786A>T (p.His929Leu)
n.3151A>T
c.2882A>T (p.His961Leu)
c.2972A>T (p.His991Leu)
c.*2887A>T (n.*2887A>T)
c.2250-268A>T (n.2250-268A>T)
c.*2503A>T (n.*2503A>T)
c.548A>T (p.His183Leu)
c.2481-268A>T (n.2481-268A>T)
c.2906A>T (p.His969Leu)
c.2843A>T (p.His948Leu)
n.1877A>T
c.2912A>T (p.His971Leu)
1g.6468161T>CCA338115371PLEKHG5c.2675A>G (p.His892Arg)
c.2849A>G (p.His950Arg)
c.2786A>G (p.His929Arg)
n.3151A>G
c.2882A>G (p.His961Arg)
c.2972A>G (p.His991Arg)
c.*2887A>G (n.*2887A>G)
c.2250-268A>G (n.2250-268A>G)
c.*2503A>G (n.*2503A>G)
c.548A>G (p.His183Arg)
c.2481-268A>G (n.2481-268A>G)
c.2906A>G (p.His969Arg)
c.2843A>G (p.His948Arg)
n.1877A>G
c.2912A>G (p.His971Arg)
1g.6468161T>GCA338115375PLEKHG5c.2675A>C (p.His892Pro)
c.2849A>C (p.His950Pro)
c.2786A>C (p.His929Pro)
n.3151A>C
c.2882A>C (p.His961Pro)
c.2972A>C (p.His991Pro)
c.*2887A>C (n.*2887A>C)
c.2250-268A>C (n.2250-268A>C)
c.*2503A>C (n.*2503A>C)
c.548A>C (p.His183Pro)
c.2481-268A>C (n.2481-268A>C)
c.2906A>C (p.His969Pro)
c.2843A>C (p.His948Pro)
n.1877A>C
c.2912A>C (p.His971Pro)
1g.6468162G>ACA338115378PLEKHG5c.2674C>T (p.His892Tyr)
c.2848C>T (p.His950Tyr)
c.2785C>T (p.His929Tyr)
n.3150C>T
c.2881C>T (p.His961Tyr)
c.2971C>T (p.His991Tyr)
c.*2886C>T (n.*2886C>T)
c.2250-269C>T (n.2250-269C>T)
c.*2502C>T (n.*2502C>T)
c.547C>T (p.His183Tyr)
c.2481-269C>T (n.2481-269C>T)
c.2905C>T (p.His969Tyr)
c.2842C>T (p.His948Tyr)
n.1876C>T
c.2911C>T (p.His971Tyr)
1g.6468162G>CCA338115383PLEKHG5c.2674C>G (p.His892Asp)
c.2848C>G (p.His950Asp)
c.2785C>G (p.His929Asp)
n.3150C>G
c.2881C>G (p.His961Asp)
c.2971C>G (p.His991Asp)
c.*2886C>G (n.*2886C>G)
c.2250-269C>G (n.2250-269C>G)
c.*2502C>G (n.*2502C>G)
c.547C>G (p.His183Asp)
c.2481-269C>G (n.2481-269C>G)
c.2905C>G (p.His969Asp)
c.2842C>G (p.His948Asp)
n.1876C>G
c.2911C>G (p.His971Asp)
1g.6468162G>TCA338115380PLEKHG5c.2674C>A (p.His892Asn)
c.2848C>A (p.His950Asn)
c.2785C>A (p.His929Asn)
n.3150C>A
c.2881C>A (p.His961Asn)
c.2971C>A (p.His991Asn)
c.*2886C>A (n.*2886C>A)
c.2250-269C>A (n.2250-269C>A)
c.*2502C>A (n.*2502C>A)
c.547C>A (p.His183Asn)
c.2481-269C>A (n.2481-269C>A)
c.2905C>A (p.His969Asn)
c.2842C>A (p.His948Asn)
n.1876C>A
c.2911C>A (p.His971Asn)
 gnomAD v4
1g.6468163G>ACA416022544PLEKHG5c.2673C>T (p.Thr891=)
c.2847C>T (p.Thr949=)
c.2784C>T (p.Thr928=)
n.3149C>T
c.2880C>T (p.Thr960=)
c.2970C>T (p.Thr990=)
c.*2885C>T (n.*2885C>T)
c.2250-270C>T (n.2250-270C>T)
c.*2501C>T (n.*2501C>T)
c.546C>T (p.Thr182=)
c.2481-270C>T (n.2481-270C>T)
c.2904C>T (p.Thr968=)
c.2841C>T (p.Thr947=)
n.1875C>T
c.2910C>T (p.Thr970=)
 gnomAD v4
1g.6468163G>CCA416022546PLEKHG5c.2673C>G (p.Thr891=)
c.2847C>G (p.Thr949=)
c.2784C>G (p.Thr928=)
n.3149C>G
c.2880C>G (p.Thr960=)
c.2970C>G (p.Thr990=)
c.*2885C>G (n.*2885C>G)
c.2250-270C>G (n.2250-270C>G)
c.*2501C>G (n.*2501C>G)
c.546C>G (p.Thr182=)
c.2481-270C>G (n.2481-270C>G)
c.2904C>G (p.Thr968=)
c.2841C>G (p.Thr947=)
n.1875C>G
c.2910C>G (p.Thr970=)
1g.6468163G>TCA416022548PLEKHG5c.2673C>A (p.Thr891=)
c.2847C>A (p.Thr949=)
c.2784C>A (p.Thr928=)
n.3149C>A
c.2880C>A (p.Thr960=)
c.2970C>A (p.Thr990=)
c.*2885C>A (n.*2885C>A)
c.2250-270C>A (n.2250-270C>A)
c.*2501C>A (n.*2501C>A)
c.546C>A (p.Thr182=)
c.2481-270C>A (n.2481-270C>A)
c.2904C>A (p.Thr968=)
c.2841C>A (p.Thr947=)
n.1875C>A
c.2910C>A (p.Thr970=)
1g.6468164G>ACA338115384PLEKHG5c.2672C>T (p.Thr891Ile)
c.2846C>T (p.Thr949Ile)
c.2783C>T (p.Thr928Ile)
n.3148C>T
c.2879C>T (p.Thr960Ile)
c.2969C>T (p.Thr990Ile)
c.*2884C>T (n.*2884C>T)
c.2250-271C>T (n.2250-271C>T)
c.*2500C>T (n.*2500C>T)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.2481-271C>T (n.2481-271C>T)
c.2903C>T (p.Thr968Ile)
c.2840C>T (p.Thr947Ile)
n.1874C>T
c.2909C>T (p.Thr970Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6468164G>CCA338115386PLEKHG5c.2672C>G (p.Thr891Ser)
c.2846C>G (p.Thr949Ser)
c.2783C>G (p.Thr928Ser)
n.3148C>G
c.2879C>G (p.Thr960Ser)
c.2969C>G (p.Thr990Ser)
c.*2884C>G (n.*2884C>G)
c.2250-271C>G (n.2250-271C>G)
c.*2500C>G (n.*2500C>G)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.2481-271C>G (n.2481-271C>G)
c.2903C>G (p.Thr968Ser)
c.2840C>G (p.Thr947Ser)
n.1874C>G
c.2909C>G (p.Thr970Ser)
1g.6468164G>TCA338115389PLEKHG5c.2672C>A (p.Thr891Asn)
c.2846C>A (p.Thr949Asn)
c.2783C>A (p.Thr928Asn)
n.3148C>A
c.2879C>A (p.Thr960Asn)
c.2969C>A (p.Thr990Asn)
c.*2884C>A (n.*2884C>A)
c.2250-271C>A (n.2250-271C>A)
c.*2500C>A (n.*2500C>A)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.2481-271C>A (n.2481-271C>A)
c.2903C>A (p.Thr968Asn)
c.2840C>A (p.Thr947Asn)
n.1874C>A
c.2909C>A (p.Thr970Asn)
1g.6468165T>ACA338115393PLEKHG5c.2671A>T (p.Thr891Ser)
c.2845A>T (p.Thr949Ser)
c.2782A>T (p.Thr928Ser)
n.3147A>T
c.2878A>T (p.Thr960Ser)
c.2968A>T (p.Thr990Ser)
c.*2883A>T (n.*2883A>T)
c.2250-272A>T (n.2250-272A>T)
c.*2499A>T (n.*2499A>T)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.2481-272A>T (n.2481-272A>T)
c.2902A>T (p.Thr968Ser)
c.2839A>T (p.Thr947Ser)
n.1873A>T
c.2908A>T (p.Thr970Ser)
1g.6468165T>CCA338115395PLEKHG5c.2671A>G (p.Thr891Ala)
c.2845A>G (p.Thr949Ala)
c.2782A>G (p.Thr928Ala)
n.3147A>G
c.2878A>G (p.Thr960Ala)
c.2968A>G (p.Thr990Ala)
c.*2883A>G (n.*2883A>G)
c.2250-272A>G (n.2250-272A>G)
c.*2499A>G (n.*2499A>G)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.2481-272A>G (n.2481-272A>G)
c.2902A>G (p.Thr968Ala)
c.2839A>G (p.Thr947Ala)
n.1873A>G
c.2908A>G (p.Thr970Ala)
1g.6468165T>GCA338115396PLEKHG5c.2671A>C (p.Thr891Pro)
c.2845A>C (p.Thr949Pro)
c.2782A>C (p.Thr928Pro)
n.3147A>C
c.2878A>C (p.Thr960Pro)
c.2968A>C (p.Thr990Pro)
c.*2883A>C (n.*2883A>C)
c.2250-272A>C (n.2250-272A>C)
c.*2499A>C (n.*2499A>C)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.2481-272A>C (n.2481-272A>C)
c.2902A>C (p.Thr968Pro)
c.2839A>C (p.Thr947Pro)
n.1873A>C
c.2908A>C (p.Thr970Pro)
 dbSNP
1g.6468165T=CA1151517460PLEKHG5c.2671A= (p.Thr891=)
c.2845A= (p.Thr949=)
c.2782A= (p.Thr928=)
n.3147A=
c.2878A= (p.Thr960=)
c.2968A= (p.Thr990=)
c.*2883A= (n.*2883A=)
c.2250-272A= (n.2250-272A=)
c.*2499A= (n.*2499A=)
c.544A= (p.Thr182=)
c.2481-272A= (n.2481-272A=)
c.2902A= (p.Thr968=)
c.2839A= (p.Thr947=)
n.1873A=
c.2908A= (p.Thr970=)
1g.6468166G>ACA416022553PLEKHG5c.2670C>T (p.Gly890=)
c.2844C>T (p.Gly948=)
c.2781C>T (p.Gly927=)
n.3146C>T
c.2877C>T (p.Gly959=)
c.2967C>T (p.Gly989=)
c.*2882C>T (n.*2882C>T)
c.2250-273C>T (n.2250-273C>T)
c.*2498C>T (n.*2498C>T)
c.543C>T (p.Gly181=)
c.2481-273C>T (n.2481-273C>T)
c.2901C>T (p.Gly967=)
c.2838C>T (p.Gly946=)
n.1872C>T
c.2907C>T (p.Gly969=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468166G>CCA416022556PLEKHG5c.2670C>G (p.Gly890=)
c.2844C>G (p.Gly948=)
c.2781C>G (p.Gly927=)
n.3146C>G
c.2877C>G (p.Gly959=)
c.2967C>G (p.Gly989=)
c.*2882C>G (n.*2882C>G)
c.2250-273C>G (n.2250-273C>G)
c.*2498C>G (n.*2498C>G)
c.543C>G (p.Gly181=)
c.2481-273C>G (n.2481-273C>G)
c.2901C>G (p.Gly967=)
c.2838C>G (p.Gly946=)
n.1872C>G
c.2907C>G (p.Gly969=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6468166G=CA1151517466PLEKHG5c.2670C= (p.Gly890=)
c.2844C= (p.Gly948=)
c.2781C= (p.Gly927=)
n.3146C=
c.2877C= (p.Gly959=)
c.2967C= (p.Gly989=)
c.*2882C= (n.*2882C=)
c.2250-273C= (n.2250-273C=)
c.*2498C= (n.*2498C=)
c.543C= (p.Gly181=)
c.2481-273C= (n.2481-273C=)
c.2901C= (p.Gly967=)
c.2838C= (p.Gly946=)
n.1872C=
c.2907C= (p.Gly969=)
1g.6468166G>TCA416022557PLEKHG5c.2670C>A (p.Gly890=)
c.2844C>A (p.Gly948=)
c.2781C>A (p.Gly927=)
n.3146C>A
c.2877C>A (p.Gly959=)
c.2967C>A (p.Gly989=)
c.*2882C>A (n.*2882C>A)
c.2250-273C>A (n.2250-273C>A)
c.*2498C>A (n.*2498C>A)
c.543C>A (p.Gly181=)
c.2481-273C>A (n.2481-273C>A)
c.2901C>A (p.Gly967=)
c.2838C>A (p.Gly946=)
n.1872C>A
c.2907C>A (p.Gly969=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468167C>ACA338115398PLEKHG5c.2669G>T (p.Gly890Val)
c.2843G>T (p.Gly948Val)
c.2780G>T (p.Gly927Val)
n.3145G>T
c.2876G>T (p.Gly959Val)
c.2966G>T (p.Gly989Val)
c.*2881G>T (n.*2881G>T)
c.2250-274G>T (n.2250-274G>T)
c.*2497G>T (n.*2497G>T)
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.2481-274G>T (n.2481-274G>T)
c.2900G>T (p.Gly967Val)
c.2837G>T (p.Gly946Val)
n.1871G>T
c.2906G>T (p.Gly969Val)
 gnomAD v4
1g.6468167C=CA1151517502PLEKHG5c.2669G= (p.Gly890=)
c.2843G= (p.Gly948=)
c.2780G= (p.Gly927=)
n.3145G=
c.2876G= (p.Gly959=)
c.2966G= (p.Gly989=)
c.*2881G= (n.*2881G=)
c.2250-274G= (n.2250-274G=)
c.*2497G= (n.*2497G=)
c.542G= (p.Gly181=)
c.2481-274G= (n.2481-274G=)
c.2900G= (p.Gly967=)
c.2837G= (p.Gly946=)
n.1871G=
c.2906G= (p.Gly969=)
1g.6468167C>GCA561113PLEKHG5c.2669G>C (p.Gly890Ala)
c.2843G>C (p.Gly948Ala)
c.2780G>C (p.Gly927Ala)
n.3145G>C
c.2876G>C (p.Gly959Ala)
c.2966G>C (p.Gly989Ala)
c.*2881G>C (n.*2881G>C)
c.2250-274G>C (n.2250-274G>C)
c.*2497G>C (n.*2497G>C)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.2481-274G>C (n.2481-274G>C)
c.2900G>C (p.Gly967Ala)
c.2837G>C (p.Gly946Ala)
n.1871G>C
c.2906G>C (p.Gly969Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468167C>TCA338115401PLEKHG5c.2669G>A (p.Gly890Asp)
c.2843G>A (p.Gly948Asp)
c.2780G>A (p.Gly927Asp)
n.3145G>A
c.2876G>A (p.Gly959Asp)
c.2966G>A (p.Gly989Asp)
c.*2881G>A (n.*2881G>A)
c.2250-274G>A (n.2250-274G>A)
c.*2497G>A (n.*2497G>A)
c.542G>A (p.Gly181Asp)
c.2481-274G>A (n.2481-274G>A)
c.2900G>A (p.Gly967Asp)
c.2837G>A (p.Gly946Asp)
n.1871G>A
c.2906G>A (p.Gly969Asp)
 gnomAD v4
1g.6468168C>ACA338115405PLEKHG5c.2668G>T (p.Gly890Cys)
c.2842G>T (p.Gly948Cys)
c.2779G>T (p.Gly927Cys)
n.3144G>T
c.2875G>T (p.Gly959Cys)
c.2965G>T (p.Gly989Cys)
c.*2880G>T (n.*2880G>T)
c.2250-275G>T (n.2250-275G>T)
c.*2496G>T (n.*2496G>T)
c.541G>T (p.Gly181Cys)
c.2481-275G>T (n.2481-275G>T)
c.2899G>T (p.Gly967Cys)
c.2836G>T (p.Gly946Cys)
n.1870G>T
c.2905G>T (p.Gly969Cys)
 gnomAD v4
1g.6468168C=CA1151517510PLEKHG5c.2668G= (p.Gly890=)
c.2842G= (p.Gly948=)
c.2779G= (p.Gly927=)
n.3144G=
c.2875G= (p.Gly959=)
c.2965G= (p.Gly989=)
c.*2880G= (n.*2880G=)
c.2250-275G= (n.2250-275G=)
c.*2496G= (n.*2496G=)
c.541G= (p.Gly181=)
c.2481-275G= (n.2481-275G=)
c.2899G= (p.Gly967=)
c.2836G= (p.Gly946=)
n.1870G=
c.2905G= (p.Gly969=)
1g.6468168C>GCA338115406PLEKHG5c.2668G>C (p.Gly890Arg)
c.2842G>C (p.Gly948Arg)
c.2779G>C (p.Gly927Arg)
n.3144G>C
c.2875G>C (p.Gly959Arg)
c.2965G>C (p.Gly989Arg)
c.*2880G>C (n.*2880G>C)
c.2250-275G>C (n.2250-275G>C)
c.*2496G>C (n.*2496G>C)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.2481-275G>C (n.2481-275G>C)
c.2899G>C (p.Gly967Arg)
c.2836G>C (p.Gly946Arg)
n.1870G>C
c.2905G>C (p.Gly969Arg)
1g.6468168C>TCA338115408PLEKHG5c.2668G>A (p.Gly890Ser)
c.2842G>A (p.Gly948Ser)
c.2779G>A (p.Gly927Ser)
n.3144G>A
c.2875G>A (p.Gly959Ser)
c.2965G>A (p.Gly989Ser)
c.*2880G>A (n.*2880G>A)
c.2250-275G>A (n.2250-275G>A)
c.*2496G>A (n.*2496G>A)
c.541G>A (p.Gly181Ser)
c.2481-275G>A (n.2481-275G>A)
c.2899G>A (p.Gly967Ser)
c.2836G>A (p.Gly946Ser)
n.1870G>A
c.2905G>A (p.Gly969Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6468169A>CCA416022564PLEKHG5c.2667T>G (p.Ala889=)
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n.3143T>G
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c.2250-276T>G (n.2250-276T>G)
c.*2495T>G (n.*2495T>G)
c.540T>G (p.Ala180=)
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c.2835T>G (p.Ala945=)
n.1869T>G
c.2904T>G (p.Ala968=)
1g.6468169A>GCA416022566PLEKHG5c.2667T>C (p.Ala889=)
c.2841T>C (p.Ala947=)
c.2778T>C (p.Ala926=)
n.3143T>C
c.2874T>C (p.Ala958=)
c.2964T>C (p.Ala988=)
c.*2879T>C (n.*2879T>C)
c.2250-276T>C (n.2250-276T>C)
c.*2495T>C (n.*2495T>C)
c.540T>C (p.Ala180=)
c.2481-276T>C (n.2481-276T>C)
c.2898T>C (p.Ala966=)
c.2835T>C (p.Ala945=)
n.1869T>C
c.2904T>C (p.Ala968=)
1g.6468169A>TCA416022567PLEKHG5c.2667T>A (p.Ala889=)
c.2841T>A (p.Ala947=)
c.2778T>A (p.Ala926=)
n.3143T>A
c.2874T>A (p.Ala958=)
c.2964T>A (p.Ala988=)
c.*2879T>A (n.*2879T>A)
c.2250-276T>A (n.2250-276T>A)
c.*2495T>A (n.*2495T>A)
c.540T>A (p.Ala180=)
c.2481-276T>A (n.2481-276T>A)
c.2898T>A (p.Ala966=)
c.2835T>A (p.Ala945=)
n.1869T>A
c.2904T>A (p.Ala968=)
1g.6468170G>ACA338115414PLEKHG5c.2666C>T (p.Ala889Val)
c.2840C>T (p.Ala947Val)
c.2777C>T (p.Ala926Val)
n.3142C>T
c.2873C>T (p.Ala958Val)
c.2963C>T (p.Ala988Val)
c.*2878C>T (n.*2878C>T)
c.2250-277C>T (n.2250-277C>T)
c.*2494C>T (n.*2494C>T)
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.2481-277C>T (n.2481-277C>T)
c.2897C>T (p.Ala966Val)
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n.1868C>T
c.2903C>T (p.Ala968Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468170G>CCA338115410PLEKHG5c.2666C>G (p.Ala889Gly)
c.2840C>G (p.Ala947Gly)
c.2777C>G (p.Ala926Gly)
n.3142C>G
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c.2963C>G (p.Ala988Gly)
c.*2878C>G (n.*2878C>G)
c.2250-277C>G (n.2250-277C>G)
c.*2494C>G (n.*2494C>G)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.2481-277C>G (n.2481-277C>G)
c.2897C>G (p.Ala966Gly)
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n.1868C>G
c.2903C>G (p.Ala968Gly)
1g.6468170G=CA1151517519PLEKHG5c.2666C= (p.Ala889=)
c.2840C= (p.Ala947=)
c.2777C= (p.Ala926=)
n.3142C=
c.2873C= (p.Ala958=)
c.2963C= (p.Ala988=)
c.*2878C= (n.*2878C=)
c.2250-277C= (n.2250-277C=)
c.*2494C= (n.*2494C=)
c.539C= (p.Ala180=)
c.2481-277C= (n.2481-277C=)
c.2897C= (p.Ala966=)
c.2834C= (p.Ala945=)
n.1868C=
c.2903C= (p.Ala968=)
1g.6468170G>TCA338115411PLEKHG5c.2666C>A (p.Ala889Asp)
c.2840C>A (p.Ala947Asp)
c.2777C>A (p.Ala926Asp)
n.3142C>A
c.2873C>A (p.Ala958Asp)
c.2963C>A (p.Ala988Asp)
c.*2878C>A (n.*2878C>A)
c.2250-277C>A (n.2250-277C>A)
c.*2494C>A (n.*2494C>A)
c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.2481-277C>A (n.2481-277C>A)
c.2897C>A (p.Ala966Asp)
c.2834C>A (p.Ala945Asp)
n.1868C>A
c.2903C>A (p.Ala968Asp)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468171C>ACA338115418PLEKHG5c.2665G>T (p.Ala889Ser)
c.2839G>T (p.Ala947Ser)
c.2776G>T (p.Ala926Ser)
n.3141G>T
c.2872G>T (p.Ala958Ser)
c.2962G>T (p.Ala988Ser)
c.*2877G>T (n.*2877G>T)
c.2250-278G>T (n.2250-278G>T)
c.*2493G>T (n.*2493G>T)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.2481-278G>T (n.2481-278G>T)
c.2896G>T (p.Ala966Ser)
c.2833G>T (p.Ala945Ser)
n.1867G>T
c.2902G>T (p.Ala968Ser)
1g.6468171C=CA1151517524PLEKHG5c.2665G= (p.Ala889=)
c.2839G= (p.Ala947=)
c.2776G= (p.Ala926=)
n.3141G=
c.2872G= (p.Ala958=)
c.2962G= (p.Ala988=)
c.*2877G= (n.*2877G=)
c.2250-278G= (n.2250-278G=)
c.*2493G= (n.*2493G=)
c.538G= (p.Ala180=)
c.2481-278G= (n.2481-278G=)
c.2896G= (p.Ala966=)
c.2833G= (p.Ala945=)
n.1867G=
c.2902G= (p.Ala968=)
1g.6468171C>GCA338115421PLEKHG5c.2665G>C (p.Ala889Pro)
c.2839G>C (p.Ala947Pro)
c.2776G>C (p.Ala926Pro)
n.3141G>C
c.2872G>C (p.Ala958Pro)
c.2962G>C (p.Ala988Pro)
c.*2877G>C (n.*2877G>C)
c.2250-278G>C (n.2250-278G>C)
c.*2493G>C (n.*2493G>C)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.2481-278G>C (n.2481-278G>C)
c.2896G>C (p.Ala966Pro)
c.2833G>C (p.Ala945Pro)
n.1867G>C
c.2902G>C (p.Ala968Pro)
1g.6468171C>TCA338115424PLEKHG5c.2665G>A (p.Ala889Thr)
c.2839G>A (p.Ala947Thr)
c.2776G>A (p.Ala926Thr)
n.3141G>A
c.2872G>A (p.Ala958Thr)
c.2962G>A (p.Ala988Thr)
c.*2877G>A (n.*2877G>A)
c.2250-278G>A (n.2250-278G>A)
c.*2493G>A (n.*2493G>A)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.2481-278G>A (n.2481-278G>A)
c.2896G>A (p.Ala966Thr)
c.2833G>A (p.Ala945Thr)
n.1867G>A
c.2902G>A (p.Ala968Thr)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6468174delCA2740090572PLEKHG5c.2665del (p.Ala889LeufsTer?)
c.2839del (p.Ala947LeufsTer?)
c.2776del (p.Ala926LeufsTer?)
n.3141del
c.2872del (p.Ala958LeufsTer?)
c.2962del (p.Ala988LeufsTer?)
c.*2877del (n.*2877del)
c.2250-278del (n.2250-278del)
c.*2493del (n.*2493del)
c.538del (p.Ala180LeufsTer?)
c.2481-278del (n.2481-278del)
c.2896del (p.Ala966LeufsTer?)
c.2833del (p.Ala945LeufsTer?)
n.1867del
c.2902del (p.Ala968LeufsTer?)
 ClinVar
1g.6468172C>ACA416022572PLEKHG5c.2664G>T (p.Gly888=)
c.2838G>T (p.Gly946=)
c.2775G>T (p.Gly925=)
n.3140G>T
c.2871G>T (p.Gly957=)
c.2961G>T (p.Gly987=)
c.*2876G>T (n.*2876G>T)
c.2250-279G>T (n.2250-279G>T)
c.*2492G>T (n.*2492G>T)
c.537G>T (p.Gly179=)
c.2481-279G>T (n.2481-279G>T)
c.2895G>T (p.Gly965=)
c.2832G>T (p.Gly944=)
n.1866G>T
c.2901G>T (p.Gly967=)
 ClinVar dbSNP
1g.6468172C=CA1151517530PLEKHG5c.2664G= (p.Gly888=)
c.2838G= (p.Gly946=)
c.2775G= (p.Gly925=)
n.3140G=
c.2871G= (p.Gly957=)
c.2961G= (p.Gly987=)
c.*2876G= (n.*2876G=)
c.2250-279G= (n.2250-279G=)
c.*2492G= (n.*2492G=)
c.537G= (p.Gly179=)
c.2481-279G= (n.2481-279G=)
c.2895G= (p.Gly965=)
c.2832G= (p.Gly944=)
n.1866G=
c.2901G= (p.Gly967=)
1g.6468172C>GCA416022575PLEKHG5c.2664G>C (p.Gly888=)
c.2838G>C (p.Gly946=)
c.2775G>C (p.Gly925=)
n.3140G>C
c.2871G>C (p.Gly957=)
c.2961G>C (p.Gly987=)
c.*2876G>C (n.*2876G>C)
c.2250-279G>C (n.2250-279G>C)
c.*2492G>C (n.*2492G>C)
c.537G>C (p.Gly179=)
c.2481-279G>C (n.2481-279G>C)
c.2895G>C (p.Gly965=)
c.2832G>C (p.Gly944=)
n.1866G>C
c.2901G>C (p.Gly967=)
1g.6468172C>TCA416022577PLEKHG5c.2664G>A (p.Gly888=)
c.2838G>A (p.Gly946=)
c.2775G>A (p.Gly925=)
n.3140G>A
c.2871G>A (p.Gly957=)
c.2961G>A (p.Gly987=)
c.*2876G>A (n.*2876G>A)
c.2250-279G>A (n.2250-279G>A)
c.*2492G>A (n.*2492G>A)
c.537G>A (p.Gly179=)
c.2481-279G>A (n.2481-279G>A)
c.2895G>A (p.Gly965=)
c.2832G>A (p.Gly944=)
n.1866G>A
c.2901G>A (p.Gly967=)
1g.6468173C>ACA338115425PLEKHG5c.2663G>T (p.Gly888Val)
c.2837G>T (p.Gly946Val)
c.2774G>T (p.Gly925Val)
n.3139G>T
c.2870G>T (p.Gly957Val)
c.2960G>T (p.Gly987Val)
c.*2875G>T (n.*2875G>T)
c.2250-280G>T (n.2250-280G>T)
c.*2491G>T (n.*2491G>T)
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.2481-280G>T (n.2481-280G>T)
c.2894G>T (p.Gly965Val)
c.2831G>T (p.Gly944Val)
n.1865G>T
c.2900G>T (p.Gly967Val)
 gnomAD v4
1g.6468173C=CA1148286744PLEKHG5c.2663G= (p.Gly888=)
c.2837G= (p.Gly946=)
c.2774G= (p.Gly925=)
n.3139G=
c.2870G= (p.Gly957=)
c.2960G= (p.Gly987=)
c.*2875G= (n.*2875G=)
c.2250-280G= (n.2250-280G=)
c.*2491G= (n.*2491G=)
c.536G= (p.Gly179=)
c.2481-280G= (n.2481-280G=)
c.2894G= (p.Gly965=)
c.2831G= (p.Gly944=)
n.1865G=
c.2900G= (p.Gly967=)
1g.6468173C>GCA338115426PLEKHG5c.2663G>C (p.Gly888Ala)
c.2837G>C (p.Gly946Ala)
c.2774G>C (p.Gly925Ala)
n.3139G>C
c.2870G>C (p.Gly957Ala)
c.2960G>C (p.Gly987Ala)
c.*2875G>C (n.*2875G>C)
c.2250-280G>C (n.2250-280G>C)
c.*2491G>C (n.*2491G>C)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.2481-280G>C (n.2481-280G>C)
c.2894G>C (p.Gly965Ala)
c.2831G>C (p.Gly944Ala)
n.1865G>C
c.2900G>C (p.Gly967Ala)
1g.6468173C>TCA561114PLEKHG5c.2663G>A (p.Gly888Glu)
c.2837G>A (p.Gly946Glu)
c.2774G>A (p.Gly925Glu)
n.3139G>A
c.2870G>A (p.Gly957Glu)
c.2960G>A (p.Gly987Glu)
c.*2875G>A (n.*2875G>A)
c.2250-280G>A (n.2250-280G>A)
c.*2491G>A (n.*2491G>A)
c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.2481-280G>A (n.2481-280G>A)
c.2894G>A (p.Gly965Glu)
c.2831G>A (p.Gly944Glu)
n.1865G>A
c.2900G>A (p.Gly967Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468174C>ACA338115429PLEKHG5c.2662G>T (p.Gly888Trp)
c.2836G>T (p.Gly946Trp)
c.2773G>T (p.Gly925Trp)
n.3138G>T
c.2869G>T (p.Gly957Trp)
c.2959G>T (p.Gly987Trp)
c.*2874G>T (n.*2874G>T)
c.2250-281G>T (n.2250-281G>T)
c.*2490G>T (n.*2490G>T)
c.535G>T (p.Gly179Trp)
c.2481-281G>T (n.2481-281G>T)
c.2893G>T (p.Gly965Trp)
c.2830G>T (p.Gly944Trp)
n.1864G>T
c.2899G>T (p.Gly967Trp)
 gnomAD v4
1g.6468174C>GCA338115433PLEKHG5c.2662G>C (p.Gly888Arg)
c.2836G>C (p.Gly946Arg)
c.2773G>C (p.Gly925Arg)
n.3138G>C
c.2869G>C (p.Gly957Arg)
c.2959G>C (p.Gly987Arg)
c.*2874G>C (n.*2874G>C)
c.2250-281G>C (n.2250-281G>C)
c.*2490G>C (n.*2490G>C)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.2481-281G>C (n.2481-281G>C)
c.2893G>C (p.Gly965Arg)
c.2830G>C (p.Gly944Arg)
n.1864G>C
c.2899G>C (p.Gly967Arg)
1g.6468174C>TCA338115435PLEKHG5c.2662G>A (p.Gly888Arg)
c.2836G>A (p.Gly946Arg)
c.2773G>A (p.Gly925Arg)
n.3138G>A
c.2869G>A (p.Gly957Arg)
c.2959G>A (p.Gly987Arg)
c.*2874G>A (n.*2874G>A)
c.2250-281G>A (n.2250-281G>A)
c.*2490G>A (n.*2490G>A)
c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.2481-281G>A (n.2481-281G>A)
c.2893G>A (p.Gly965Arg)
c.2830G>A (p.Gly944Arg)
n.1864G>A
c.2899G>A (p.Gly967Arg)
 gnomAD v4
1g.6468175T>ACA416022592PLEKHG5c.2661A>T (p.Ala887=)
c.2835A>T (p.Ala945=)
c.2772A>T (p.Ala924=)
n.3137A>T
c.2868A>T (p.Ala956=)
c.2958A>T (p.Ala986=)
c.*2873A>T (n.*2873A>T)
c.2250-282A>T (n.2250-282A>T)
c.*2489A>T (n.*2489A>T)
c.534A>T (p.Ala178=)
c.2481-282A>T (n.2481-282A>T)
c.2892A>T (p.Ala964=)
c.2829A>T (p.Ala943=)
n.1863A>T
c.2898A>T (p.Ala966=)
1g.6468175T>CCA416022584PLEKHG5c.2661A>G (p.Ala887=)
c.2835A>G (p.Ala945=)
c.2772A>G (p.Ala924=)
n.3137A>G
c.2868A>G (p.Ala956=)
c.2958A>G (p.Ala986=)
c.*2873A>G (n.*2873A>G)
c.2250-282A>G (n.2250-282A>G)
c.*2489A>G (n.*2489A>G)
c.534A>G (p.Ala178=)
c.2481-282A>G (n.2481-282A>G)
c.2892A>G (p.Ala964=)
c.2829A>G (p.Ala943=)
n.1863A>G
c.2898A>G (p.Ala966=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6468175T>GCA416022582PLEKHG5c.2661A>C (p.Ala887=)
c.2835A>C (p.Ala945=)
c.2772A>C (p.Ala924=)
n.3137A>C
c.2868A>C (p.Ala956=)
c.2958A>C (p.Ala986=)
c.*2873A>C (n.*2873A>C)
c.2250-282A>C (n.2250-282A>C)
c.*2489A>C (n.*2489A>C)
c.534A>C (p.Ala178=)
c.2481-282A>C (n.2481-282A>C)
c.2892A>C (p.Ala964=)
c.2829A>C (p.Ala943=)
n.1863A>C
c.2898A>C (p.Ala966=)
1g.6468176G>ACA338115438PLEKHG5c.2660C>T (p.Ala887Val)
c.2834C>T (p.Ala945Val)
c.2771C>T (p.Ala924Val)
n.3136C>T
c.2867C>T (p.Ala956Val)
c.2957C>T (p.Ala986Val)
c.*2872C>T (n.*2872C>T)
c.2250-283C>T (n.2250-283C>T)
c.*2488C>T (n.*2488C>T)
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.2481-283C>T (n.2481-283C>T)
c.2891C>T (p.Ala964Val)
c.2828C>T (p.Ala943Val)
n.1862C>T
c.2897C>T (p.Ala966Val)
 gnomAD v4
1g.6468176G>CCA338115440PLEKHG5c.2660C>G (p.Ala887Gly)
c.2834C>G (p.Ala945Gly)
c.2771C>G (p.Ala924Gly)
n.3136C>G
c.2867C>G (p.Ala956Gly)
c.2957C>G (p.Ala986Gly)
c.*2872C>G (n.*2872C>G)
c.2250-283C>G (n.2250-283C>G)
c.*2488C>G (n.*2488C>G)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.2481-283C>G (n.2481-283C>G)
c.2891C>G (p.Ala964Gly)
c.2828C>G (p.Ala943Gly)
n.1862C>G
c.2897C>G (p.Ala966Gly)
1g.6468176G>TCA338115443PLEKHG5c.2660C>A (p.Ala887Glu)
c.2834C>A (p.Ala945Glu)
c.2771C>A (p.Ala924Glu)
n.3136C>A
c.2867C>A (p.Ala956Glu)
c.2957C>A (p.Ala986Glu)
c.*2872C>A (n.*2872C>A)
c.2250-283C>A (n.2250-283C>A)
c.*2488C>A (n.*2488C>A)
c.533C>A (p.Ala178Glu)
c.2481-283C>A (n.2481-283C>A)
c.2891C>A (p.Ala964Glu)
c.2828C>A (p.Ala943Glu)
n.1862C>A
c.2897C>A (p.Ala966Glu)
 gnomAD v4
1g.6468177C>ACA338115449PLEKHG5c.2659G>T (p.Ala887Ser)
c.2833G>T (p.Ala945Ser)
c.2770G>T (p.Ala924Ser)
n.3135G>T
c.2866G>T (p.Ala956Ser)
c.2956G>T (p.Ala986Ser)
c.*2871G>T (n.*2871G>T)
c.2250-284G>T (n.2250-284G>T)
c.*2487G>T (n.*2487G>T)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.2481-284G>T (n.2481-284G>T)
c.2890G>T (p.Ala964Ser)
c.2827G>T (p.Ala943Ser)
n.1861G>T
c.2896G>T (p.Ala966Ser)
 gnomAD v4
1g.6468177C=CA1151517551PLEKHG5c.2659G= (p.Ala887=)
c.2833G= (p.Ala945=)
c.2770G= (p.Ala924=)
n.3135G=
c.2866G= (p.Ala956=)
c.2956G= (p.Ala986=)
c.*2871G= (n.*2871G=)
c.2250-284G= (n.2250-284G=)
c.*2487G= (n.*2487G=)
c.532G= (p.Ala178=)
c.2481-284G= (n.2481-284G=)
c.2890G= (p.Ala964=)
c.2827G= (p.Ala943=)
n.1861G=
c.2896G= (p.Ala966=)
1g.6468177C>GCA338115451PLEKHG5c.2659G>C (p.Ala887Pro)
c.2833G>C (p.Ala945Pro)
c.2770G>C (p.Ala924Pro)
n.3135G>C
c.2866G>C (p.Ala956Pro)
c.2956G>C (p.Ala986Pro)
c.*2871G>C (n.*2871G>C)
c.2250-284G>C (n.2250-284G>C)
c.*2487G>C (n.*2487G>C)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.2481-284G>C (n.2481-284G>C)
c.2890G>C (p.Ala964Pro)
c.2827G>C (p.Ala943Pro)
n.1861G>C
c.2896G>C (p.Ala966Pro)
1g.6468177C>TCA338115447PLEKHG5c.2659G>A (p.Ala887Thr)
c.2833G>A (p.Ala945Thr)
c.2770G>A (p.Ala924Thr)
n.3135G>A
c.2866G>A (p.Ala956Thr)
c.2956G>A (p.Ala986Thr)
c.*2871G>A (n.*2871G>A)
c.2250-284G>A (n.2250-284G>A)
c.*2487G>A (n.*2487G>A)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.2481-284G>A (n.2481-284G>A)
c.2890G>A (p.Ala964Thr)
c.2827G>A (p.Ala943Thr)
n.1861G>A
c.2896G>A (p.Ala966Thr)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6468178C>ACA416022600PLEKHG5c.2658G>T (p.Leu886=)
c.2832G>T (p.Leu944=)
c.2769G>T (p.Leu923=)
n.3134G>T
c.2865G>T (p.Leu955=)
c.2955G>T (p.Leu985=)
c.*2870G>T (n.*2870G>T)
c.2250-285G>T (n.2250-285G>T)
c.*2486G>T (n.*2486G>T)
c.531G>T (p.Leu177=)
c.2481-285G>T (n.2481-285G>T)
c.2889G>T (p.Leu963=)
c.2826G>T (p.Leu942=)
n.1860G>T
c.2895G>T (p.Leu965=)
1g.6468178C=CA1151517556PLEKHG5c.2658G= (p.Leu886=)
c.2832G= (p.Leu944=)
c.2769G= (p.Leu923=)
n.3134G=
c.2865G= (p.Leu955=)
c.2955G= (p.Leu985=)
c.*2870G= (n.*2870G=)
c.2250-285G= (n.2250-285G=)
c.*2486G= (n.*2486G=)
c.531G= (p.Leu177=)
c.2481-285G= (n.2481-285G=)
c.2889G= (p.Leu963=)
c.2826G= (p.Leu942=)
n.1860G=
c.2895G= (p.Leu965=)
1g.6468178C>GCA416022601PLEKHG5c.2658G>C (p.Leu886=)
c.2832G>C (p.Leu944=)
c.2769G>C (p.Leu923=)
n.3134G>C
c.2865G>C (p.Leu955=)
c.2955G>C (p.Leu985=)
c.*2870G>C (n.*2870G>C)
c.2250-285G>C (n.2250-285G>C)
c.*2486G>C (n.*2486G>C)
c.531G>C (p.Leu177=)
c.2481-285G>C (n.2481-285G>C)
c.2889G>C (p.Leu963=)
c.2826G>C (p.Leu942=)
n.1860G>C
c.2895G>C (p.Leu965=)
1g.6468178C>TCA416022602PLEKHG5c.2658G>A (p.Leu886=)
c.2832G>A (p.Leu944=)
c.2769G>A (p.Leu923=)
n.3134G>A
c.2865G>A (p.Leu955=)
c.2955G>A (p.Leu985=)
c.*2870G>A (n.*2870G>A)
c.2250-285G>A (n.2250-285G>A)
c.*2486G>A (n.*2486G>A)
c.531G>A (p.Leu177=)
c.2481-285G>A (n.2481-285G>A)
c.2889G>A (p.Leu963=)
c.2826G>A (p.Leu942=)
n.1860G>A
c.2895G>A (p.Leu965=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468178_6468187delCA2642974578PLEKHG5c.2649_2658del (p.Leu885GlyfsTer?)
c.2823_2832del (p.Leu943GlyfsTer?)
c.2760_2769del (p.Leu922GlyfsTer?)
n.3125_3134del
c.2856_2865del (p.Leu954GlyfsTer?)
c.2946_2955del (p.Leu984GlyfsTer?)
c.*2861_*2870del (n.*2861_*2870del)
c.2250-294_2250-285del (n.2250-294_2250-285del)
c.*2477_*2486del (n.*2477_*2486del)
c.522_531del (p.Leu176GlyfsTer?)
c.2481-294_2481-285del (n.2481-294_2481-285del)
c.2880_2889del (p.Leu962GlyfsTer?)
c.2817_2826del (p.Leu941GlyfsTer?)
n.1851_1860del
c.2886_2895del (p.Leu964GlyfsTer?)
 gnomAD v4
1g.6468179A=CA1151517562PLEKHG5c.2657T= (p.Leu886=)
c.2831T= (p.Leu944=)
c.2768T= (p.Leu923=)
n.3133T=
c.2864T= (p.Leu955=)
c.2954T= (p.Leu985=)
c.*2869T= (n.*2869T=)
c.2250-286T= (n.2250-286T=)
c.*2485T= (n.*2485T=)
c.530T= (p.Leu177=)
c.2481-286T= (n.2481-286T=)
c.2888T= (p.Leu963=)
c.2825T= (p.Leu942=)
n.1859T=
c.2894T= (p.Leu965=)
1g.6468179A>CCA338115458PLEKHG5c.2657T>G (p.Leu886Arg)
c.2831T>G (p.Leu944Arg)
c.2768T>G (p.Leu923Arg)
n.3133T>G
c.2864T>G (p.Leu955Arg)
c.2954T>G (p.Leu985Arg)
c.*2869T>G (n.*2869T>G)
c.2250-286T>G (n.2250-286T>G)
c.*2485T>G (n.*2485T>G)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.2481-286T>G (n.2481-286T>G)
c.2888T>G (p.Leu963Arg)
c.2825T>G (p.Leu942Arg)
n.1859T>G
c.2894T>G (p.Leu965Arg)
 dbSNP
1g.6468179A>GCA338115461PLEKHG5c.2657T>C (p.Leu886Pro)
c.2831T>C (p.Leu944Pro)
c.2768T>C (p.Leu923Pro)
n.3133T>C
c.2864T>C (p.Leu955Pro)
c.2954T>C (p.Leu985Pro)
c.*2869T>C (n.*2869T>C)
c.2250-286T>C (n.2250-286T>C)
c.*2485T>C (n.*2485T>C)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.2481-286T>C (n.2481-286T>C)
c.2888T>C (p.Leu963Pro)
c.2825T>C (p.Leu942Pro)
n.1859T>C
c.2894T>C (p.Leu965Pro)
1g.6468179A>TCA338115459PLEKHG5c.2657T>A (p.Leu886Gln)
c.2831T>A (p.Leu944Gln)
c.2768T>A (p.Leu923Gln)
n.3133T>A
c.2864T>A (p.Leu955Gln)
c.2954T>A (p.Leu985Gln)
c.*2869T>A (n.*2869T>A)
c.2250-286T>A (n.2250-286T>A)
c.*2485T>A (n.*2485T>A)
c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.2481-286T>A (n.2481-286T>A)
c.2888T>A (p.Leu963Gln)
c.2825T>A (p.Leu942Gln)
n.1859T>A
c.2894T>A (p.Leu965Gln)
1g.6468180G>ACA416022607PLEKHG5c.2656C>T (p.Leu886=)
c.2830C>T (p.Leu944=)
c.2767C>T (p.Leu923=)
n.3132C>T
c.2863C>T (p.Leu955=)
c.2953C>T (p.Leu985=)
c.*2868C>T (n.*2868C>T)
c.2250-287C>T (n.2250-287C>T)
c.*2484C>T (n.*2484C>T)
c.529C>T (p.Leu177=)
c.2481-287C>T (n.2481-287C>T)
c.2887C>T (p.Leu963=)
c.2824C>T (p.Leu942=)
n.1858C>T
c.2893C>T (p.Leu965=)
 gnomAD v4
1g.6468180G>CCA338115464PLEKHG5c.2656C>G (p.Leu886Val)
c.2830C>G (p.Leu944Val)
c.2767C>G (p.Leu923Val)
n.3132C>G
c.2863C>G (p.Leu955Val)
c.2953C>G (p.Leu985Val)
c.*2868C>G (n.*2868C>G)
c.2250-287C>G (n.2250-287C>G)
c.*2484C>G (n.*2484C>G)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.2481-287C>G (n.2481-287C>G)
c.2887C>G (p.Leu963Val)
c.2824C>G (p.Leu942Val)
n.1858C>G
c.2893C>G (p.Leu965Val)
1g.6468180G>TCA338115465PLEKHG5c.2656C>A (p.Leu886Met)
c.2830C>A (p.Leu944Met)
c.2767C>A (p.Leu923Met)
n.3132C>A
c.2863C>A (p.Leu955Met)
c.2953C>A (p.Leu985Met)
c.*2868C>A (n.*2868C>A)
c.2250-287C>A (n.2250-287C>A)
c.*2484C>A (n.*2484C>A)
c.529C>A (p.Leu177Met)
c.2481-287C>A (n.2481-287C>A)
c.2887C>A (p.Leu963Met)
c.2824C>A (p.Leu942Met)
n.1858C>A
c.2893C>A (p.Leu965Met)
1g.6468181C>ACA416022611PLEKHG5c.2655G>T (p.Leu885=)
c.2829G>T (p.Leu943=)
c.2766G>T (p.Leu922=)
n.3131G>T
c.2862G>T (p.Leu954=)
c.2952G>T (p.Leu984=)
c.*2867G>T (n.*2867G>T)
c.2250-288G>T (n.2250-288G>T)
c.*2483G>T (n.*2483G>T)
c.528G>T (p.Leu176=)
c.2481-288G>T (n.2481-288G>T)
c.2886G>T (p.Leu962=)
c.2823G>T (p.Leu941=)
n.1857G>T
c.2892G>T (p.Leu964=)
 gnomAD v4
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c.2829G= (p.Leu943=)
c.2766G= (p.Leu922=)
n.3131G=
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c.2892G= (p.Leu964=)
1g.6468181C>GCA416022616PLEKHG5c.2655G>C (p.Leu885=)
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n.3131G>C
c.2862G>C (p.Leu954=)
c.2952G>C (p.Leu984=)
c.*2867G>C (n.*2867G>C)
c.2250-288G>C (n.2250-288G>C)
c.*2483G>C (n.*2483G>C)
c.528G>C (p.Leu176=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468181C>TCA416022613PLEKHG5c.2655G>A (p.Leu885=)
c.2829G>A (p.Leu943=)
c.2766G>A (p.Leu922=)
n.3131G>A
c.2862G>A (p.Leu954=)
c.2952G>A (p.Leu984=)
c.*2867G>A (n.*2867G>A)
c.2250-288G>A (n.2250-288G>A)
c.*2483G>A (n.*2483G>A)
c.528G>A (p.Leu176=)
c.2481-288G>A (n.2481-288G>A)
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n.1857G>A
c.2892G>A (p.Leu964=)

Number of alleles fetched