Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6467989A>CCA416022193PLEKHG5c.2847T>G (p.Pro949=)
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 gnomAD v4
1g.6467989A>TCA416022196PLEKHG5c.2847T>A (p.Pro949=)
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1g.6467990G>ACA561080PLEKHG5c.2846C>T (p.Pro949Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6467990G>CCA338114521PLEKHG5c.2846C>G (p.Pro949Arg)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3014C>A (p.Pro1005His)
n.2048C>A
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1g.6467991G>ACA338114527PLEKHG5c.2845C>T (p.Pro949Ser)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6467991G=CA1151516753PLEKHG5c.2845C= (p.Pro949=)
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1g.6467991G>TCA338114532PLEKHG5c.2845C>A (p.Pro949Thr)
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c.2956C>A (p.Pro986Thr)
n.3321C>A
c.3052C>A (p.Pro1018Thr)
c.3142C>A (p.Pro1048Thr)
c.*3057C>A (n.*3057C>A)
c.2250-98C>A (n.2250-98C>A)
c.*2673C>A (n.*2673C>A)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.2738-93C>A (n.2738-93C>A)
c.2481-98C>A (n.2481-98C>A)
c.3076C>A (p.Pro1026Thr)
c.3013C>A (p.Pro1005Thr)
n.2047C>A
c.3082C>A (p.Pro1028Thr)
1g.6467992T>ACA338114538PLEKHG5c.2844A>T (p.Glu948Asp)
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c.*2672A>T (n.*2672A>T)
c.717A>T (p.Glu239Asp)
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n.2046A>T
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1g.6467992T>CCA416022197PLEKHG5c.2844A>G (p.Glu948=)
c.3018A>G (p.Glu1006=)
c.2955A>G (p.Glu985=)
n.3320A>G
c.3051A>G (p.Glu1017=)
c.3141A>G (p.Glu1047=)
c.*3056A>G (n.*3056A>G)
c.2250-99A>G (n.2250-99A>G)
c.*2672A>G (n.*2672A>G)
c.717A>G (p.Glu239=)
c.2738-94A>G (n.2738-94A>G)
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c.3075A>G (p.Glu1025=)
c.3012A>G (p.Glu1004=)
n.2046A>G
c.3081A>G (p.Glu1027=)
1g.6467992T>GCA338114536PLEKHG5c.2844A>C (p.Glu948Asp)
c.3018A>C (p.Glu1006Asp)
c.2955A>C (p.Glu985Asp)
n.3320A>C
c.3051A>C (p.Glu1017Asp)
c.3141A>C (p.Glu1047Asp)
c.*3056A>C (n.*3056A>C)
c.2250-99A>C (n.2250-99A>C)
c.*2672A>C (n.*2672A>C)
c.717A>C (p.Glu239Asp)
c.2738-94A>C (n.2738-94A>C)
c.2481-99A>C (n.2481-99A>C)
c.3075A>C (p.Glu1025Asp)
c.3012A>C (p.Glu1004Asp)
n.2046A>C
c.3081A>C (p.Glu1027Asp)
1g.6467993T>ACA338114540PLEKHG5c.2843A>T (p.Glu948Val)
c.3017A>T (p.Glu1006Val)
c.2954A>T (p.Glu985Val)
n.3319A>T
c.3050A>T (p.Glu1017Val)
c.3140A>T (p.Glu1047Val)
c.*3055A>T (n.*3055A>T)
c.2250-100A>T (n.2250-100A>T)
c.*2671A>T (n.*2671A>T)
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.2738-95A>T (n.2738-95A>T)
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c.3074A>T (p.Glu1025Val)
c.3011A>T (p.Glu1004Val)
n.2045A>T
c.3080A>T (p.Glu1027Val)
1g.6467993T>CCA338114543PLEKHG5c.2843A>G (p.Glu948Gly)
c.3017A>G (p.Glu1006Gly)
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n.3319A>G
c.3050A>G (p.Glu1017Gly)
c.3140A>G (p.Glu1047Gly)
c.*3055A>G (n.*3055A>G)
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c.*2671A>G (n.*2671A>G)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.2738-95A>G (n.2738-95A>G)
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c.3074A>G (p.Glu1025Gly)
c.3011A>G (p.Glu1004Gly)
n.2045A>G
c.3080A>G (p.Glu1027Gly)
1g.6467993T>GCA17233406PLEKHG5c.2843A>C (p.Glu948Ala)
c.3017A>C (p.Glu1006Ala)
c.2954A>C (p.Glu985Ala)
n.3319A>C
c.3050A>C (p.Glu1017Ala)
c.3140A>C (p.Glu1047Ala)
c.*3055A>C (n.*3055A>C)
c.2250-100A>C (n.2250-100A>C)
c.*2671A>C (n.*2671A>C)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.2738-95A>C (n.2738-95A>C)
c.2481-100A>C (n.2481-100A>C)
c.3074A>C (p.Glu1025Ala)
c.3011A>C (p.Glu1004Ala)
n.2045A>C
c.3080A>C (p.Glu1027Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6467993T=CA1151516759PLEKHG5c.2843A= (p.Glu948=)
c.3017A= (p.Glu1006=)
c.2954A= (p.Glu985=)
n.3319A=
c.3050A= (p.Glu1017=)
c.3140A= (p.Glu1047=)
c.*3055A= (n.*3055A=)
c.2250-100A= (n.2250-100A=)
c.*2671A= (n.*2671A=)
c.716A= (p.Glu239=)
c.2738-95A= (n.2738-95A=)
c.2481-100A= (n.2481-100A=)
c.3074A= (p.Glu1025=)
c.3011A= (p.Glu1004=)
n.2045A=
c.3080A= (p.Glu1027=)
1g.6467993_6467994delinsTCCA1151516760PLEKHG5c.2842_2843delinsGA (p.Glu948=)
c.3016_3017delinsGA (p.Glu1006=)
c.2953_2954delinsGA (p.Glu985=)
n.3318_3319delinsGA
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c.3139_3140delinsGA (p.Glu1047=)
c.*3054_*3055delinsGA (n.*3054_*3055delinsGA)
c.2250-101_2250-100delinsGA (n.2250-101_2250-100delinsGA)
c.*2670_*2671delinsGA (n.*2670_*2671delinsGA)
c.715_716delinsGA (p.Glu239=)
c.2738-96_2738-95delinsGA (n.2738-96_2738-95delinsGA)
c.2481-101_2481-100delinsGA (n.2481-101_2481-100delinsGA)
c.3073_3074delinsGA (p.Glu1025=)
c.3010_3011delinsGA (p.Glu1004=)
n.2044_2045delinsGA
c.3079_3080delinsGA (p.Glu1027=)
1g.6467994C>ACA338114551PLEKHG5c.2842G>T (p.Glu948Ter)
c.3016G>T (p.Glu1006Ter)
c.2953G>T (p.Glu985Ter)
n.3318G>T
c.3049G>T (p.Glu1017Ter)
c.3139G>T (p.Glu1047Ter)
c.*3054G>T (n.*3054G>T)
c.2250-101G>T (n.2250-101G>T)
c.*2670G>T (n.*2670G>T)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.2738-96G>T (n.2738-96G>T)
c.2481-101G>T (n.2481-101G>T)
c.3073G>T (p.Glu1025Ter)
c.3010G>T (p.Glu1004Ter)
n.2044G>T
c.3079G>T (p.Glu1027Ter)
1g.6467994C=CA1151516767PLEKHG5c.2842G= (p.Glu948=)
c.3016G= (p.Glu1006=)
c.2953G= (p.Glu985=)
n.3318G=
c.3049G= (p.Glu1017=)
c.3139G= (p.Glu1047=)
c.*3054G= (n.*3054G=)
c.2250-101G= (n.2250-101G=)
c.*2670G= (n.*2670G=)
c.715G= (p.Glu239=)
c.2738-96G= (n.2738-96G=)
c.2481-101G= (n.2481-101G=)
c.3073G= (p.Glu1025=)
c.3010G= (p.Glu1004=)
n.2044G=
c.3079G= (p.Glu1027=)
1g.6467994C>GCA338114554PLEKHG5c.2842G>C (p.Glu948Gln)
c.3016G>C (p.Glu1006Gln)
c.2953G>C (p.Glu985Gln)
n.3318G>C
c.3049G>C (p.Glu1017Gln)
c.3139G>C (p.Glu1047Gln)
c.*3054G>C (n.*3054G>C)
c.2250-101G>C (n.2250-101G>C)
c.*2670G>C (n.*2670G>C)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.2738-96G>C (n.2738-96G>C)
c.2481-101G>C (n.2481-101G>C)
c.3073G>C (p.Glu1025Gln)
c.3010G>C (p.Glu1004Gln)
n.2044G>C
c.3079G>C (p.Glu1027Gln)
1g.6467994C>TCA17233410PLEKHG5c.2842G>A (p.Glu948Lys)
c.3016G>A (p.Glu1006Lys)
c.2953G>A (p.Glu985Lys)
n.3318G>A
c.3049G>A (p.Glu1017Lys)
c.3139G>A (p.Glu1047Lys)
c.*3054G>A (n.*3054G>A)
c.2250-101G>A (n.2250-101G>A)
c.*2670G>A (n.*2670G>A)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.2738-96G>A (n.2738-96G>A)
c.2481-101G>A (n.2481-101G>A)
c.3073G>A (p.Glu1025Lys)
c.3010G>A (p.Glu1004Lys)
n.2044G>A
c.3079G>A (p.Glu1027Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6467997delCA561081PLEKHG5c.2842del (p.Glu948AsnfsTer?)
c.3016del (p.Glu1006AsnfsTer?)
c.2953del (p.Glu985AsnfsTer?)
n.3318del
c.3049del (p.Glu1017AsnfsTer?)
c.3139del (p.Glu1047AsnfsTer?)
c.*3054del (n.*3054del)
c.2250-101del (n.2250-101del)
c.*2670del (n.*2670del)
c.715del (p.Glu239AsnfsTer?)
c.2738-96del (n.2738-96del)
c.2481-101del (n.2481-101del)
c.3073del (p.Glu1025AsnfsTer?)
c.3010del (p.Glu1004AsnfsTer?)
n.2044del
c.3079del (p.Glu1027AsnfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6467995C>ACA416022202PLEKHG5c.2841G>T (p.Gly947=)
c.3015G>T (p.Gly1005=)
c.2952G>T (p.Gly984=)
n.3317G>T
c.3048G>T (p.Gly1016=)
c.3138G>T (p.Gly1046=)
c.*3053G>T (n.*3053G>T)
c.2250-102G>T (n.2250-102G>T)
c.*2669G>T (n.*2669G>T)
c.714G>T (p.Gly238=)
c.2738-97G>T (n.2738-97G>T)
c.2481-102G>T (n.2481-102G>T)
c.3072G>T (p.Gly1024=)
c.3009G>T (p.Gly1003=)
n.2043G>T
c.3078G>T (p.Gly1026=)
1g.6467995C=CA1151516773PLEKHG5c.2841G= (p.Gly947=)
c.3015G= (p.Gly1005=)
c.2952G= (p.Gly984=)
n.3317G=
c.3048G= (p.Gly1016=)
c.3138G= (p.Gly1046=)
c.*3053G= (n.*3053G=)
c.2250-102G= (n.2250-102G=)
c.*2669G= (n.*2669G=)
c.714G= (p.Gly238=)
c.2738-97G= (n.2738-97G=)
c.2481-102G= (n.2481-102G=)
c.3072G= (p.Gly1024=)
c.3009G= (p.Gly1003=)
n.2043G=
c.3078G= (p.Gly1026=)
1g.6467995C>GCA416022201PLEKHG5c.2841G>C (p.Gly947=)
c.3015G>C (p.Gly1005=)
c.2952G>C (p.Gly984=)
n.3317G>C
c.3048G>C (p.Gly1016=)
c.3138G>C (p.Gly1046=)
c.*3053G>C (n.*3053G>C)
c.2250-102G>C (n.2250-102G>C)
c.*2669G>C (n.*2669G>C)
c.714G>C (p.Gly238=)
c.2738-97G>C (n.2738-97G>C)
c.2481-102G>C (n.2481-102G>C)
c.3072G>C (p.Gly1024=)
c.3009G>C (p.Gly1003=)
n.2043G>C
c.3078G>C (p.Gly1026=)
1g.6467995C>TCA561082PLEKHG5c.2841G>A (p.Gly947=)
c.3015G>A (p.Gly1005=)
c.2952G>A (p.Gly984=)
n.3317G>A
c.3048G>A (p.Gly1016=)
c.3138G>A (p.Gly1046=)
c.*3053G>A (n.*3053G>A)
c.2250-102G>A (n.2250-102G>A)
c.*2669G>A (n.*2669G>A)
c.714G>A (p.Gly238=)
c.2738-97G>A (n.2738-97G>A)
c.2481-102G>A (n.2481-102G>A)
c.3072G>A (p.Gly1024=)
c.3009G>A (p.Gly1003=)
n.2043G>A
c.3078G>A (p.Gly1026=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6467996C>ACA338114559PLEKHG5c.2840G>T (p.Gly947Val)
c.3014G>T (p.Gly1005Val)
c.2951G>T (p.Gly984Val)
n.3316G>T
c.3047G>T (p.Gly1016Val)
c.3137G>T (p.Gly1046Val)
c.*3052G>T (n.*3052G>T)
c.2250-103G>T (n.2250-103G>T)
c.*2668G>T (n.*2668G>T)
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.2738-98G>T (n.2738-98G>T)
c.2481-103G>T (n.2481-103G>T)
c.3071G>T (p.Gly1024Val)
c.3008G>T (p.Gly1003Val)
n.2042G>T
c.3077G>T (p.Gly1026Val)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6467996C=CA1151516780PLEKHG5c.2840G= (p.Gly947=)
c.3014G= (p.Gly1005=)
c.2951G= (p.Gly984=)
n.3316G=
c.3047G= (p.Gly1016=)
c.3137G= (p.Gly1046=)
c.*3052G= (n.*3052G=)
c.2250-103G= (n.2250-103G=)
c.*2668G= (n.*2668G=)
c.713G= (p.Gly238=)
c.2738-98G= (n.2738-98G=)
c.2481-103G= (n.2481-103G=)
c.3071G= (p.Gly1024=)
c.3008G= (p.Gly1003=)
n.2042G=
c.3077G= (p.Gly1026=)
1g.6467996C>GCA338114562PLEKHG5c.2840G>C (p.Gly947Ala)
c.3014G>C (p.Gly1005Ala)
c.2951G>C (p.Gly984Ala)
n.3316G>C
c.3047G>C (p.Gly1016Ala)
c.3137G>C (p.Gly1046Ala)
c.*3052G>C (n.*3052G>C)
c.2250-103G>C (n.2250-103G>C)
c.*2668G>C (n.*2668G>C)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.2738-98G>C (n.2738-98G>C)
c.2481-103G>C (n.2481-103G>C)
c.3071G>C (p.Gly1024Ala)
c.3008G>C (p.Gly1003Ala)
n.2042G>C
c.3077G>C (p.Gly1026Ala)
1g.6467996C>TCA338114565PLEKHG5c.2840G>A (p.Gly947Glu)
c.3014G>A (p.Gly1005Glu)
c.2951G>A (p.Gly984Glu)
n.3316G>A
c.3047G>A (p.Gly1016Glu)
c.3137G>A (p.Gly1046Glu)
c.*3052G>A (n.*3052G>A)
c.2250-103G>A (n.2250-103G>A)
c.*2668G>A (n.*2668G>A)
c.713G>A (p.Gly238Glu)
c.2738-98G>A (n.2738-98G>A)
c.2481-103G>A (n.2481-103G>A)
c.3071G>A (p.Gly1024Glu)
c.3008G>A (p.Gly1003Glu)
n.2042G>A
c.3077G>A (p.Gly1026Glu)
1g.6467997C>ACA338114569PLEKHG5c.2839G>T (p.Gly947Trp)
c.3013G>T (p.Gly1005Trp)
c.2950G>T (p.Gly984Trp)
n.3315G>T
c.3046G>T (p.Gly1016Trp)
c.3136G>T (p.Gly1046Trp)
c.*3051G>T (n.*3051G>T)
c.2250-104G>T (n.2250-104G>T)
c.*2667G>T (n.*2667G>T)
c.712G>T (p.Gly238Trp)
c.2738-99G>T (n.2738-99G>T)
c.2481-104G>T (n.2481-104G>T)
c.3070G>T (p.Gly1024Trp)
c.3007G>T (p.Gly1003Trp)
n.2041G>T
c.3076G>T (p.Gly1026Trp)
 gnomAD v4
1g.6467997C=CA1146372347PLEKHG5c.2839G= (p.Gly947=)
c.3013G= (p.Gly1005=)
c.2950G= (p.Gly984=)
n.3315G=
c.3046G= (p.Gly1016=)
c.3136G= (p.Gly1046=)
c.*3051G= (n.*3051G=)
c.2250-104G= (n.2250-104G=)
c.*2667G= (n.*2667G=)
c.712G= (p.Gly238=)
c.2738-99G= (n.2738-99G=)
c.2481-104G= (n.2481-104G=)
c.3070G= (p.Gly1024=)
c.3007G= (p.Gly1003=)
n.2041G=
c.3076G= (p.Gly1026=)
1g.6467997C>GCA338114571PLEKHG5c.2839G>C (p.Gly947Arg)
c.3013G>C (p.Gly1005Arg)
c.2950G>C (p.Gly984Arg)
n.3315G>C
c.3046G>C (p.Gly1016Arg)
c.3136G>C (p.Gly1046Arg)
c.*3051G>C (n.*3051G>C)
c.2250-104G>C (n.2250-104G>C)
c.*2667G>C (n.*2667G>C)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.2738-99G>C (n.2738-99G>C)
c.2481-104G>C (n.2481-104G>C)
c.3070G>C (p.Gly1024Arg)
c.3007G>C (p.Gly1003Arg)
n.2041G>C
c.3076G>C (p.Gly1026Arg)
 gnomAD v4
1g.6467997C>TCA17233415PLEKHG5c.2839G>A (p.Gly947Arg)
c.3013G>A (p.Gly1005Arg)
c.2950G>A (p.Gly984Arg)
n.3315G>A
c.3046G>A (p.Gly1016Arg)
c.3136G>A (p.Gly1046Arg)
c.*3051G>A (n.*3051G>A)
c.2250-104G>A (n.2250-104G>A)
c.*2667G>A (n.*2667G>A)
c.712G>A (p.Gly238Arg)
c.2738-99G>A (n.2738-99G>A)
c.2481-104G>A (n.2481-104G>A)
c.3070G>A (p.Gly1024Arg)
c.3007G>A (p.Gly1003Arg)
n.2041G>A
c.3076G>A (p.Gly1026Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6467998G>ACA561084PLEKHG5c.2838C>T (p.Ala946=)
c.3012C>T (p.Ala1004=)
c.2949C>T (p.Ala983=)
n.3314C>T
c.3045C>T (p.Ala1015=)
c.3135C>T (p.Ala1045=)
c.*3050C>T (n.*3050C>T)
c.2250-105C>T (n.2250-105C>T)
c.*2666C>T (n.*2666C>T)
c.711C>T (p.Ala237=)
c.2738-100C>T (n.2738-100C>T)
c.2481-105C>T (n.2481-105C>T)
c.3069C>T (p.Ala1023=)
c.3006C>T (p.Ala1002=)
n.2040C>T
c.3075C>T (p.Ala1025=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6467998G>CCA561083PLEKHG5c.2838C>G (p.Ala946=)
c.3012C>G (p.Ala1004=)
c.2949C>G (p.Ala983=)
n.3314C>G
c.3045C>G (p.Ala1015=)
c.3135C>G (p.Ala1045=)
c.*3050C>G (n.*3050C>G)
c.2250-105C>G (n.2250-105C>G)
c.*2666C>G (n.*2666C>G)
c.711C>G (p.Ala237=)
c.2738-100C>G (n.2738-100C>G)
c.2481-105C>G (n.2481-105C>G)
c.3069C>G (p.Ala1023=)
c.3006C>G (p.Ala1002=)
n.2040C>G
c.3075C>G (p.Ala1025=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6467998G=CA1147763408PLEKHG5c.2838C= (p.Ala946=)
c.3012C= (p.Ala1004=)
c.2949C= (p.Ala983=)
n.3314C=
c.3045C= (p.Ala1015=)
c.3135C= (p.Ala1045=)
c.*3050C= (n.*3050C=)
c.2250-105C= (n.2250-105C=)
c.*2666C= (n.*2666C=)
c.711C= (p.Ala237=)
c.2738-100C= (n.2738-100C=)
c.2481-105C= (n.2481-105C=)
c.3069C= (p.Ala1023=)
c.3006C= (p.Ala1002=)
n.2040C=
c.3075C= (p.Ala1025=)
1g.6467998G>TCA416022207PLEKHG5c.2838C>A (p.Ala946=)
c.3012C>A (p.Ala1004=)
c.2949C>A (p.Ala983=)
n.3314C>A
c.3045C>A (p.Ala1015=)
c.3135C>A (p.Ala1045=)
c.*3050C>A (n.*3050C>A)
c.2250-105C>A (n.2250-105C>A)
c.*2666C>A (n.*2666C>A)
c.711C>A (p.Ala237=)
c.2738-100C>A (n.2738-100C>A)
c.2481-105C>A (n.2481-105C>A)
c.3069C>A (p.Ala1023=)
c.3006C>A (p.Ala1002=)
n.2040C>A
c.3075C>A (p.Ala1025=)
 gnomAD v4
1g.6467999G>ACA561085PLEKHG5c.2837C>T (p.Ala946Val)
c.3011C>T (p.Ala1004Val)
c.2948C>T (p.Ala983Val)
n.3313C>T
c.3044C>T (p.Ala1015Val)
c.3134C>T (p.Ala1045Val)
c.*3049C>T (n.*3049C>T)
c.2250-106C>T (n.2250-106C>T)
c.*2665C>T (n.*2665C>T)
c.710C>T (p.Ala237Val)
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c.705C>A (p.Cys235Ter)
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c.704G>T (p.Cys235Phe)
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 gnomAD v4
1g.6468005C=CA1151516812PLEKHG5c.2831G= (p.Cys944=)
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c.3005G>C (p.Cys1002Ser)
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c.3068G>C (p.Cys1023Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468005C>TCA338114608PLEKHG5c.2831G>A (p.Cys944Tyr)
c.3005G>A (p.Cys1002Tyr)
c.2942G>A (p.Cys981Tyr)
n.3307G>A
c.3038G>A (p.Cys1013Tyr)
c.3128G>A (p.Cys1043Tyr)
c.*3043G>A (n.*3043G>A)
c.2250-112G>A (n.2250-112G>A)
c.*2659G>A (n.*2659G>A)
c.704G>A (p.Cys235Tyr)
c.2737+94G>A (n.2737+94G>A)
c.2481-112G>A (n.2481-112G>A)
c.3062G>A (p.Cys1021Tyr)
c.2999G>A (p.Cys1000Tyr)
n.2033G>A
c.3068G>A (p.Cys1023Tyr)
 gnomAD v4
1g.6468006A>CCA338114618PLEKHG5c.2830T>G (p.Cys944Gly)
c.3004T>G (p.Cys1002Gly)
c.2941T>G (p.Cys981Gly)
n.3306T>G
c.3037T>G (p.Cys1013Gly)
c.3127T>G (p.Cys1043Gly)
c.*3042T>G (n.*3042T>G)
c.2250-113T>G (n.2250-113T>G)
c.*2658T>G (n.*2658T>G)
c.703T>G (p.Cys235Gly)
c.2737+93T>G (n.2737+93T>G)
c.2481-113T>G (n.2481-113T>G)
c.3061T>G (p.Cys1021Gly)
c.2998T>G (p.Cys1000Gly)
n.2032T>G
c.3067T>G (p.Cys1023Gly)
1g.6468006A>GCA338114616PLEKHG5c.2830T>C (p.Cys944Arg)
c.3004T>C (p.Cys1002Arg)
c.2941T>C (p.Cys981Arg)
n.3306T>C
c.3037T>C (p.Cys1013Arg)
c.3127T>C (p.Cys1043Arg)
c.*3042T>C (n.*3042T>C)
c.2250-113T>C (n.2250-113T>C)
c.*2658T>C (n.*2658T>C)
c.703T>C (p.Cys235Arg)
c.2737+93T>C (n.2737+93T>C)
c.2481-113T>C (n.2481-113T>C)
c.3061T>C (p.Cys1021Arg)
c.2998T>C (p.Cys1000Arg)
n.2032T>C
c.3067T>C (p.Cys1023Arg)
 gnomAD v4
1g.6468006A>TCA338114622PLEKHG5c.2830T>A (p.Cys944Ser)
c.3004T>A (p.Cys1002Ser)
c.2941T>A (p.Cys981Ser)
n.3306T>A
c.3037T>A (p.Cys1013Ser)
c.3127T>A (p.Cys1043Ser)
c.*3042T>A (n.*3042T>A)
c.2250-113T>A (n.2250-113T>A)
c.*2658T>A (n.*2658T>A)
c.703T>A (p.Cys235Ser)
c.2737+93T>A (n.2737+93T>A)
c.2481-113T>A (n.2481-113T>A)
c.3061T>A (p.Cys1021Ser)
c.2998T>A (p.Cys1000Ser)
n.2032T>A
c.3067T>A (p.Cys1023Ser)
1g.6468007G>ACA416022221PLEKHG5c.2829C>T (p.Gly943=)
c.3003C>T (p.Gly1001=)
c.2940C>T (p.Gly980=)
n.3305C>T
c.3036C>T (p.Gly1012=)
c.3126C>T (p.Gly1042=)
c.*3041C>T (n.*3041C>T)
c.2250-114C>T (n.2250-114C>T)
c.*2657C>T (n.*2657C>T)
c.702C>T (p.Gly234=)
c.2737+92C>T (n.2737+92C>T)
c.2481-114C>T (n.2481-114C>T)
c.3060C>T (p.Gly1020=)
c.2997C>T (p.Gly999=)
n.2031C>T
c.3066C>T (p.Gly1022=)
 gnomAD v4
1g.6468007G>CCA416022222PLEKHG5c.2829C>G (p.Gly943=)
c.3003C>G (p.Gly1001=)
c.2940C>G (p.Gly980=)
n.3305C>G
c.3036C>G (p.Gly1012=)
c.3126C>G (p.Gly1042=)
c.*3041C>G (n.*3041C>G)
c.2250-114C>G (n.2250-114C>G)
c.*2657C>G (n.*2657C>G)
c.702C>G (p.Gly234=)
c.2737+92C>G (n.2737+92C>G)
c.2481-114C>G (n.2481-114C>G)
c.3060C>G (p.Gly1020=)
c.2997C>G (p.Gly999=)
n.2031C>G
c.3066C>G (p.Gly1022=)
1g.6468007G>TCA416022225PLEKHG5c.2829C>A (p.Gly943=)
c.3003C>A (p.Gly1001=)
c.2940C>A (p.Gly980=)
n.3305C>A
c.3036C>A (p.Gly1012=)
c.3126C>A (p.Gly1042=)
c.*3041C>A (n.*3041C>A)
c.2250-114C>A (n.2250-114C>A)
c.*2657C>A (n.*2657C>A)
c.702C>A (p.Gly234=)
c.2737+92C>A (n.2737+92C>A)
c.2481-114C>A (n.2481-114C>A)
c.3060C>A (p.Gly1020=)
c.2997C>A (p.Gly999=)
n.2031C>A
c.3066C>A (p.Gly1022=)
 gnomAD v4
1g.6468008C>ACA338114626PLEKHG5c.2828G>T (p.Gly943Val)
c.3002G>T (p.Gly1001Val)
c.2939G>T (p.Gly980Val)
n.3304G>T
c.3035G>T (p.Gly1012Val)
c.3125G>T (p.Gly1042Val)
c.*3040G>T (n.*3040G>T)
c.2250-115G>T (n.2250-115G>T)
c.*2656G>T (n.*2656G>T)
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.2737+91G>T (n.2737+91G>T)
c.2481-115G>T (n.2481-115G>T)
c.3059G>T (p.Gly1020Val)
c.2996G>T (p.Gly999Val)
n.2030G>T
c.3065G>T (p.Gly1022Val)
1g.6468008C>GCA338114631PLEKHG5c.2828G>C (p.Gly943Ala)
c.3002G>C (p.Gly1001Ala)
c.2939G>C (p.Gly980Ala)
n.3304G>C
c.3035G>C (p.Gly1012Ala)
c.3125G>C (p.Gly1042Ala)
c.*3040G>C (n.*3040G>C)
c.2250-115G>C (n.2250-115G>C)
c.*2656G>C (n.*2656G>C)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.2737+91G>C (n.2737+91G>C)
c.2481-115G>C (n.2481-115G>C)
c.3059G>C (p.Gly1020Ala)
c.2996G>C (p.Gly999Ala)
n.2030G>C
c.3065G>C (p.Gly1022Ala)
1g.6468008C>TCA338114628PLEKHG5c.2828G>A (p.Gly943Asp)
c.3002G>A (p.Gly1001Asp)
c.2939G>A (p.Gly980Asp)
n.3304G>A
c.3035G>A (p.Gly1012Asp)
c.3125G>A (p.Gly1042Asp)
c.*3040G>A (n.*3040G>A)
c.2250-115G>A (n.2250-115G>A)
c.*2656G>A (n.*2656G>A)
c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.2737+91G>A (n.2737+91G>A)
c.2481-115G>A (n.2481-115G>A)
c.3059G>A (p.Gly1020Asp)
c.2996G>A (p.Gly999Asp)
n.2030G>A
c.3065G>A (p.Gly1022Asp)
 gnomAD v4
1g.6468009C>ACA338114635PLEKHG5c.2827G>T (p.Gly943Cys)
c.3001G>T (p.Gly1001Cys)
c.2938G>T (p.Gly980Cys)
n.3303G>T
c.3034G>T (p.Gly1012Cys)
c.3124G>T (p.Gly1042Cys)
c.*3039G>T (n.*3039G>T)
c.2250-116G>T (n.2250-116G>T)
c.*2655G>T (n.*2655G>T)
c.700G>T (p.Gly234Cys)
c.2737+90G>T (n.2737+90G>T)
c.2481-116G>T (n.2481-116G>T)
c.3058G>T (p.Gly1020Cys)
c.2995G>T (p.Gly999Cys)
n.2029G>T
c.3064G>T (p.Gly1022Cys)
1g.6468009C=CA1141413621PLEKHG5c.2827G= (p.Gly943=)
c.3001G= (p.Gly1001=)
c.2938G= (p.Gly980=)
n.3303G=
c.3034G= (p.Gly1012=)
c.3124G= (p.Gly1042=)
c.*3039G= (n.*3039G=)
c.2250-116G= (n.2250-116G=)
c.*2655G= (n.*2655G=)
c.700G= (p.Gly234=)
c.2737+90G= (n.2737+90G=)
c.2481-116G= (n.2481-116G=)
c.3058G= (p.Gly1020=)
c.2995G= (p.Gly999=)
n.2029G=
c.3064G= (p.Gly1022=)
1g.6468009C>GCA561087PLEKHG5c.2827G>C (p.Gly943Arg)
c.3001G>C (p.Gly1001Arg)
c.2938G>C (p.Gly980Arg)
n.3303G>C
c.3034G>C (p.Gly1012Arg)
c.3124G>C (p.Gly1042Arg)
c.*3039G>C (n.*3039G>C)
c.2250-116G>C (n.2250-116G>C)
c.*2655G>C (n.*2655G>C)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.2737+90G>C (n.2737+90G>C)
c.2481-116G>C (n.2481-116G>C)
c.3058G>C (p.Gly1020Arg)
c.2995G>C (p.Gly999Arg)
n.2029G>C
c.3064G>C (p.Gly1022Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468009C>TCA338114637PLEKHG5c.2827G>A (p.Gly943Ser)
c.3001G>A (p.Gly1001Ser)
c.2938G>A (p.Gly980Ser)
n.3303G>A
c.3034G>A (p.Gly1012Ser)
c.3124G>A (p.Gly1042Ser)
c.*3039G>A (n.*3039G>A)
c.2250-116G>A (n.2250-116G>A)
c.*2655G>A (n.*2655G>A)
c.700G>A (p.Gly234Ser)
c.2737+90G>A (n.2737+90G>A)
c.2481-116G>A (n.2481-116G>A)
c.3058G>A (p.Gly1020Ser)
c.2995G>A (p.Gly999Ser)
n.2029G>A
c.3064G>A (p.Gly1022Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468010G>ACA561088PLEKHG5c.2826C>T (p.Val942=)
c.3000C>T (p.Val1000=)
c.2937C>T (p.Val979=)
n.3302C>T
c.3033C>T (p.Val1011=)
c.3123C>T (p.Val1041=)
c.*3038C>T (n.*3038C>T)
c.2250-117C>T (n.2250-117C>T)
c.*2654C>T (n.*2654C>T)
c.699C>T (p.Val233=)
c.2737+89C>T (n.2737+89C>T)
c.2481-117C>T (n.2481-117C>T)
c.3057C>T (p.Val1019=)
c.2994C>T (p.Val998=)
n.2028C>T
c.3063C>T (p.Val1021=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468010G>CCA416022230PLEKHG5c.2826C>G (p.Val942=)
c.3000C>G (p.Val1000=)
c.2937C>G (p.Val979=)
n.3302C>G
c.3033C>G (p.Val1011=)
c.3123C>G (p.Val1041=)
c.*3038C>G (n.*3038C>G)
c.2250-117C>G (n.2250-117C>G)
c.*2654C>G (n.*2654C>G)
c.699C>G (p.Val233=)
c.2737+89C>G (n.2737+89C>G)
c.2481-117C>G (n.2481-117C>G)
c.3057C>G (p.Val1019=)
c.2994C>G (p.Val998=)
n.2028C>G
c.3063C>G (p.Val1021=)
1g.6468010G=CA1149150959PLEKHG5c.2826C= (p.Val942=)
c.3000C= (p.Val1000=)
c.2937C= (p.Val979=)
n.3302C=
c.3033C= (p.Val1011=)
c.3123C= (p.Val1041=)
c.*3038C= (n.*3038C=)
c.2250-117C= (n.2250-117C=)
c.*2654C= (n.*2654C=)
c.699C= (p.Val233=)
c.2737+89C= (n.2737+89C=)
c.2481-117C= (n.2481-117C=)
c.3057C= (p.Val1019=)
c.2994C= (p.Val998=)
n.2028C=
c.3063C= (p.Val1021=)
1g.6468010G>TCA416022232PLEKHG5c.2826C>A (p.Val942=)
c.3000C>A (p.Val1000=)
c.2937C>A (p.Val979=)
n.3302C>A
c.3033C>A (p.Val1011=)
c.3123C>A (p.Val1041=)
c.*3038C>A (n.*3038C>A)
c.2250-117C>A (n.2250-117C>A)
c.*2654C>A (n.*2654C>A)
c.699C>A (p.Val233=)
c.2737+89C>A (n.2737+89C>A)
c.2481-117C>A (n.2481-117C>A)
c.3057C>A (p.Val1019=)
c.2994C>A (p.Val998=)
n.2028C>A
c.3063C>A (p.Val1021=)
1g.6468011A>CCA338114648PLEKHG5c.2825T>G (p.Val942Gly)
c.2999T>G (p.Val1000Gly)
c.2936T>G (p.Val979Gly)
n.3301T>G
c.3032T>G (p.Val1011Gly)
c.3122T>G (p.Val1041Gly)
c.*3037T>G (n.*3037T>G)
c.2250-118T>G (n.2250-118T>G)
c.*2653T>G (n.*2653T>G)
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.2737+88T>G (n.2737+88T>G)
c.2481-118T>G (n.2481-118T>G)
c.3056T>G (p.Val1019Gly)
c.2993T>G (p.Val998Gly)
n.2027T>G
c.3062T>G (p.Val1021Gly)
1g.6468011A>GCA338114651PLEKHG5c.2825T>C (p.Val942Ala)
c.2999T>C (p.Val1000Ala)
c.2936T>C (p.Val979Ala)
n.3301T>C
c.3032T>C (p.Val1011Ala)
c.3122T>C (p.Val1041Ala)
c.*3037T>C (n.*3037T>C)
c.2250-118T>C (n.2250-118T>C)
c.*2653T>C (n.*2653T>C)
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.2737+88T>C (n.2737+88T>C)
c.2481-118T>C (n.2481-118T>C)
c.3056T>C (p.Val1019Ala)
c.2993T>C (p.Val998Ala)
n.2027T>C
c.3062T>C (p.Val1021Ala)
1g.6468011A>TCA338114654PLEKHG5c.2825T>A (p.Val942Asp)
c.2999T>A (p.Val1000Asp)
c.2936T>A (p.Val979Asp)
n.3301T>A
c.3032T>A (p.Val1011Asp)
c.3122T>A (p.Val1041Asp)
c.*3037T>A (n.*3037T>A)
c.2250-118T>A (n.2250-118T>A)
c.*2653T>A (n.*2653T>A)
c.698T>A (p.Val233Asp)
c.2737+88T>A (n.2737+88T>A)
c.2481-118T>A (n.2481-118T>A)
c.3056T>A (p.Val1019Asp)
c.2993T>A (p.Val998Asp)
n.2027T>A
c.3062T>A (p.Val1021Asp)
 gnomAD v4
1g.6468012C>ACA338114667PLEKHG5c.2824G>T (p.Val942Phe)
c.2998G>T (p.Val1000Phe)
c.2935G>T (p.Val979Phe)
n.3300G>T
c.3031G>T (p.Val1011Phe)
c.3121G>T (p.Val1041Phe)
c.*3036G>T (n.*3036G>T)
c.2250-119G>T (n.2250-119G>T)
c.*2652G>T (n.*2652G>T)
c.697G>T (p.Val233Phe)
c.2737+87G>T (n.2737+87G>T)
c.2481-119G>T (n.2481-119G>T)
c.3055G>T (p.Val1019Phe)
c.2992G>T (p.Val998Phe)
n.2026G>T
c.3061G>T (p.Val1021Phe)
1g.6468012C>GCA338114669PLEKHG5c.2824G>C (p.Val942Leu)
c.2998G>C (p.Val1000Leu)
c.2935G>C (p.Val979Leu)
n.3300G>C
c.3031G>C (p.Val1011Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.696A>C (p.Leu232=)
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c.688_696del (p.Pro230_Leu232del)
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n.2017_2025del
c.3052_3060del (p.Pro1018_Leu1020del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468014A=CA1151516867PLEKHG5c.2822T= (p.Leu941=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468014A>TCA338114684PLEKHG5c.2822T>A (p.Leu941Gln)
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c.3029T>A (p.Leu1010Gln)
c.3119T>A (p.Leu1040Gln)
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c.*2650T>A (n.*2650T>A)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.2737+85T>A (n.2737+85T>A)
c.2481-121T>A (n.2481-121T>A)
c.3053T>A (p.Leu1018Gln)
c.2990T>A (p.Leu997Gln)
n.2024T>A
c.3059T>A (p.Leu1020Gln)
1g.6468015G>ACA416022239PLEKHG5c.2821C>T (p.Leu941=)
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c.*2649C>T (n.*2649C>T)
c.694C>T (p.Leu232=)
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n.2023C>T
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1g.6468015G>CCA338114687PLEKHG5c.2821C>G (p.Leu941Val)
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c.*2649C>G (n.*2649C>G)
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1g.6468015G>TCA338114690PLEKHG5c.2821C>A (p.Leu941Ile)
c.2995C>A (p.Leu999Ile)
c.2932C>A (p.Leu978Ile)
n.3297C>A
c.3028C>A (p.Leu1010Ile)
c.3118C>A (p.Leu1040Ile)
c.*3033C>A (n.*3033C>A)
c.2250-122C>A (n.2250-122C>A)
c.*2649C>A (n.*2649C>A)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.2737+84C>A (n.2737+84C>A)
c.2481-122C>A (n.2481-122C>A)
c.3052C>A (p.Leu1018Ile)
c.2989C>A (p.Leu997Ile)
n.2023C>A
c.3058C>A (p.Leu1020Ile)
 gnomAD v4
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c.2250-123G>T (n.2250-123G>T)
c.*2648G>T (n.*2648G>T)
c.693G>T (p.Gly231=)
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c.3051G>T (p.Gly1017=)
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n.2022G>T
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1g.6468016C>GCA416022241PLEKHG5c.2820G>C (p.Gly940=)
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n.3296G>C
c.3027G>C (p.Gly1009=)
c.3117G>C (p.Gly1039=)
c.*3032G>C (n.*3032G>C)
c.2250-123G>C (n.2250-123G>C)
c.*2648G>C (n.*2648G>C)
c.693G>C (p.Gly231=)
c.2737+83G>C (n.2737+83G>C)
c.2481-123G>C (n.2481-123G>C)
c.3051G>C (p.Gly1017=)
c.2988G>C (p.Gly996=)
n.2022G>C
c.3057G>C (p.Gly1019=)
1g.6468016C>TCA416022242PLEKHG5c.2820G>A (p.Gly940=)
c.2994G>A (p.Gly998=)
c.2931G>A (p.Gly977=)
n.3296G>A
c.3027G>A (p.Gly1009=)
c.3117G>A (p.Gly1039=)
c.*3032G>A (n.*3032G>A)
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c.*2648G>A (n.*2648G>A)
c.693G>A (p.Gly231=)
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c.2481-123G>A (n.2481-123G>A)
c.3051G>A (p.Gly1017=)
c.2988G>A (p.Gly996=)
n.2022G>A
c.3057G>A (p.Gly1019=)
 gnomAD v4
1g.6468017C>ACA338114695PLEKHG5c.2819G>T (p.Gly940Val)
c.2993G>T (p.Gly998Val)
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c.3026G>T (p.Gly1009Val)
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c.*3031G>T (n.*3031G>T)
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c.*2647G>T (n.*2647G>T)
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c.3050G>T (p.Gly1017Val)
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 gnomAD v4
1g.6468017C>GCA338114706PLEKHG5c.2819G>C (p.Gly940Ala)
c.2993G>C (p.Gly998Ala)
c.2930G>C (p.Gly977Ala)
n.3295G>C
c.3026G>C (p.Gly1009Ala)
c.3116G>C (p.Gly1039Ala)
c.*3031G>C (n.*3031G>C)
c.2250-124G>C (n.2250-124G>C)
c.*2647G>C (n.*2647G>C)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.2737+82G>C (n.2737+82G>C)
c.2481-124G>C (n.2481-124G>C)
c.3050G>C (p.Gly1017Ala)
c.2987G>C (p.Gly996Ala)
n.2021G>C
c.3056G>C (p.Gly1019Ala)
1g.6468017C>TCA338114699PLEKHG5c.2819G>A (p.Gly940Glu)
c.2993G>A (p.Gly998Glu)
c.2930G>A (p.Gly977Glu)
n.3295G>A
c.3026G>A (p.Gly1009Glu)
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c.*3031G>A (n.*3031G>A)
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c.*2647G>A (n.*2647G>A)
c.692G>A (p.Gly231Glu)
c.2737+82G>A (n.2737+82G>A)
c.2481-124G>A (n.2481-124G>A)
c.3050G>A (p.Gly1017Glu)
c.2987G>A (p.Gly996Glu)
n.2021G>A
c.3056G>A (p.Gly1019Glu)
1g.6468018C>ACA338114710PLEKHG5c.2818G>T (p.Gly940Trp)
c.2992G>T (p.Gly998Trp)
c.2929G>T (p.Gly977Trp)
n.3294G>T
c.3025G>T (p.Gly1009Trp)
c.3115G>T (p.Gly1039Trp)
c.*3030G>T (n.*3030G>T)
c.2250-125G>T (n.2250-125G>T)
c.*2646G>T (n.*2646G>T)
c.691G>T (p.Gly231Trp)
c.2737+81G>T (n.2737+81G>T)
c.2481-125G>T (n.2481-125G>T)
c.3049G>T (p.Gly1017Trp)
c.2986G>T (p.Gly996Trp)
n.2020G>T
c.3055G>T (p.Gly1019Trp)
1g.6468018C=CA1151516876PLEKHG5c.2818G= (p.Gly940=)
c.2992G= (p.Gly998=)
c.2929G= (p.Gly977=)
n.3294G=
c.3025G= (p.Gly1009=)
c.3115G= (p.Gly1039=)
c.*3030G= (n.*3030G=)
c.2250-125G= (n.2250-125G=)
c.*2646G= (n.*2646G=)
c.691G= (p.Gly231=)
c.2737+81G= (n.2737+81G=)
c.2481-125G= (n.2481-125G=)
c.3049G= (p.Gly1017=)
c.2986G= (p.Gly996=)
n.2020G=
c.3055G= (p.Gly1019=)
1g.6468018C>GCA338114713PLEKHG5c.2818G>C (p.Gly940Arg)
c.2992G>C (p.Gly998Arg)
c.2929G>C (p.Gly977Arg)
n.3294G>C
c.3025G>C (p.Gly1009Arg)
c.3115G>C (p.Gly1039Arg)
c.*3030G>C (n.*3030G>C)
c.2250-125G>C (n.2250-125G>C)
c.*2646G>C (n.*2646G>C)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.2737+81G>C (n.2737+81G>C)
c.2481-125G>C (n.2481-125G>C)
c.3049G>C (p.Gly1017Arg)
c.2986G>C (p.Gly996Arg)
n.2020G>C
c.3055G>C (p.Gly1019Arg)
1g.6468018C>TCA561089PLEKHG5c.2818G>A (p.Gly940Arg)
c.2992G>A (p.Gly998Arg)
c.2929G>A (p.Gly977Arg)
n.3294G>A
c.3025G>A (p.Gly1009Arg)
c.3115G>A (p.Gly1039Arg)
c.*3030G>A (n.*3030G>A)
c.2250-125G>A (n.2250-125G>A)
c.*2646G>A (n.*2646G>A)
c.691G>A (p.Gly231Arg)
c.2737+81G>A (n.2737+81G>A)
c.2481-125G>A (n.2481-125G>A)
c.3049G>A (p.Gly1017Arg)
c.2986G>A (p.Gly996Arg)
n.2020G>A
c.3055G>A (p.Gly1019Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468019A>CCA416022249PLEKHG5c.2817T>G (p.Pro939=)
c.2991T>G (p.Pro997=)
c.2928T>G (p.Pro976=)
n.3293T>G
c.3024T>G (p.Pro1008=)
c.3114T>G (p.Pro1038=)
c.*3029T>G (n.*3029T>G)
c.2250-126T>G (n.2250-126T>G)
c.*2645T>G (n.*2645T>G)
c.690T>G (p.Pro230=)
c.2737+80T>G (n.2737+80T>G)
c.2481-126T>G (n.2481-126T>G)
c.3048T>G (p.Pro1016=)
c.2985T>G (p.Pro995=)
n.2019T>G
c.3054T>G (p.Pro1018=)
1g.6468019A>GCA416022250PLEKHG5c.2817T>C (p.Pro939=)
c.2991T>C (p.Pro997=)
c.2928T>C (p.Pro976=)
n.3293T>C
c.3024T>C (p.Pro1008=)
c.3114T>C (p.Pro1038=)
c.*3029T>C (n.*3029T>C)
c.2250-126T>C (n.2250-126T>C)
c.*2645T>C (n.*2645T>C)
c.690T>C (p.Pro230=)
c.2737+80T>C (n.2737+80T>C)
c.2481-126T>C (n.2481-126T>C)
c.3048T>C (p.Pro1016=)
c.2985T>C (p.Pro995=)
n.2019T>C
c.3054T>C (p.Pro1018=)
1g.6468019A>TCA416022251PLEKHG5c.2817T>A (p.Pro939=)
c.2991T>A (p.Pro997=)
c.2928T>A (p.Pro976=)
n.3293T>A
c.3024T>A (p.Pro1008=)
c.3114T>A (p.Pro1038=)
c.*3029T>A (n.*3029T>A)
c.2250-126T>A (n.2250-126T>A)
c.*2645T>A (n.*2645T>A)
c.690T>A (p.Pro230=)
c.2737+80T>A (n.2737+80T>A)
c.2481-126T>A (n.2481-126T>A)
c.3048T>A (p.Pro1016=)
c.2985T>A (p.Pro995=)
n.2019T>A
c.3054T>A (p.Pro1018=)
1g.6468020G>ACA338114717PLEKHG5c.2816C>T (p.Pro939Leu)
c.2990C>T (p.Pro997Leu)
c.2927C>T (p.Pro976Leu)
n.3292C>T
c.3023C>T (p.Pro1008Leu)
c.3113C>T (p.Pro1038Leu)
c.*3028C>T (n.*3028C>T)
c.2250-127C>T (n.2250-127C>T)
c.*2644C>T (n.*2644C>T)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.2737+79C>T (n.2737+79C>T)
c.2481-127C>T (n.2481-127C>T)
c.3047C>T (p.Pro1016Leu)
c.2984C>T (p.Pro995Leu)
n.2018C>T
c.3053C>T (p.Pro1018Leu)
 dbSNP
1g.6468020G>CCA338114720PLEKHG5c.2816C>G (p.Pro939Arg)
c.2990C>G (p.Pro997Arg)
c.2927C>G (p.Pro976Arg)
n.3292C>G
c.3023C>G (p.Pro1008Arg)
c.3113C>G (p.Pro1038Arg)
c.*3028C>G (n.*3028C>G)
c.2250-127C>G (n.2250-127C>G)
c.*2644C>G (n.*2644C>G)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.2737+79C>G (n.2737+79C>G)
c.2481-127C>G (n.2481-127C>G)
c.3047C>G (p.Pro1016Arg)
c.2984C>G (p.Pro995Arg)
n.2018C>G
c.3053C>G (p.Pro1018Arg)
 gnomAD v4
1g.6468020G>TCA338114721PLEKHG5c.2816C>A (p.Pro939His)
c.2990C>A (p.Pro997His)
c.2927C>A (p.Pro976His)
n.3292C>A
c.3023C>A (p.Pro1008His)
c.3113C>A (p.Pro1038His)
c.*3028C>A (n.*3028C>A)
c.2250-127C>A (n.2250-127C>A)
c.*2644C>A (n.*2644C>A)
c.689C>A (p.Pro230His)
c.2737+79C>A (n.2737+79C>A)
c.2481-127C>A (n.2481-127C>A)
c.3047C>A (p.Pro1016His)
c.2984C>A (p.Pro995His)
n.2018C>A
c.3053C>A (p.Pro1018His)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468021G>ACA338114723PLEKHG5c.2815C>T (p.Pro939Ser)
c.2989C>T (p.Pro997Ser)
c.2926C>T (p.Pro976Ser)
n.3291C>T
c.3022C>T (p.Pro1008Ser)
c.3112C>T (p.Pro1038Ser)
c.*3027C>T (n.*3027C>T)
c.2250-128C>T (n.2250-128C>T)
c.*2643C>T (n.*2643C>T)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.2737+78C>T (n.2737+78C>T)
c.2481-128C>T (n.2481-128C>T)
c.3046C>T (p.Pro1016Ser)
c.2983C>T (p.Pro995Ser)
n.2017C>T
c.3052C>T (p.Pro1018Ser)
 dbSNP
1g.6468021G>CCA338114726PLEKHG5c.2815C>G (p.Pro939Ala)
c.2989C>G (p.Pro997Ala)
c.2926C>G (p.Pro976Ala)
n.3291C>G
c.3022C>G (p.Pro1008Ala)
c.3112C>G (p.Pro1038Ala)
c.*3027C>G (n.*3027C>G)
c.2250-128C>G (n.2250-128C>G)
c.*2643C>G (n.*2643C>G)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.2737+78C>G (n.2737+78C>G)
c.2481-128C>G (n.2481-128C>G)
c.3046C>G (p.Pro1016Ala)
c.2983C>G (p.Pro995Ala)
n.2017C>G
c.3052C>G (p.Pro1018Ala)
 gnomAD v4
1g.6468021G>TCA338114729PLEKHG5c.2815C>A (p.Pro939Thr)
c.2989C>A (p.Pro997Thr)
c.2926C>A (p.Pro976Thr)
n.3291C>A
c.3022C>A (p.Pro1008Thr)
c.3112C>A (p.Pro1038Thr)
c.*3027C>A (n.*3027C>A)
c.2250-128C>A (n.2250-128C>A)
c.*2643C>A (n.*2643C>A)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.2737+78C>A (n.2737+78C>A)
c.2481-128C>A (n.2481-128C>A)
c.3046C>A (p.Pro1016Thr)
c.2983C>A (p.Pro995Thr)
n.2017C>A
c.3052C>A (p.Pro1018Thr)
1g.6468022A>CCA416022257PLEKHG5c.2814T>G (p.Gly938=)
c.2988T>G (p.Gly996=)
c.2925T>G (p.Gly975=)
n.3290T>G
c.3021T>G (p.Gly1007=)
c.3111T>G (p.Gly1037=)
c.*3026T>G (n.*3026T>G)
c.2250-129T>G (n.2250-129T>G)
c.*2642T>G (n.*2642T>G)
c.687T>G (p.Gly229=)
c.2737+77T>G (n.2737+77T>G)
c.2481-129T>G (n.2481-129T>G)
c.3045T>G (p.Gly1015=)
c.2982T>G (p.Gly994=)
n.2016T>G
c.3051T>G (p.Gly1017=)
 gnomAD v4
1g.6468022A>GCA416022258PLEKHG5c.2814T>C (p.Gly938=)
c.2988T>C (p.Gly996=)
c.2925T>C (p.Gly975=)
n.3290T>C
c.3021T>C (p.Gly1007=)
c.3111T>C (p.Gly1037=)
c.*3026T>C (n.*3026T>C)
c.2250-129T>C (n.2250-129T>C)
c.*2642T>C (n.*2642T>C)
c.687T>C (p.Gly229=)
c.2737+77T>C (n.2737+77T>C)
c.2481-129T>C (n.2481-129T>C)
c.3045T>C (p.Gly1015=)
c.2982T>C (p.Gly994=)
n.2016T>C
c.3051T>C (p.Gly1017=)
1g.6468022A>TCA416022259PLEKHG5c.2814T>A (p.Gly938=)
c.2988T>A (p.Gly996=)
c.2925T>A (p.Gly975=)
n.3290T>A
c.3021T>A (p.Gly1007=)
c.3111T>A (p.Gly1037=)
c.*3026T>A (n.*3026T>A)
c.2250-129T>A (n.2250-129T>A)
c.*2642T>A (n.*2642T>A)
c.687T>A (p.Gly229=)
c.2737+77T>A (n.2737+77T>A)
c.2481-129T>A (n.2481-129T>A)
c.3045T>A (p.Gly1015=)
c.2982T>A (p.Gly994=)
n.2016T>A
c.3051T>A (p.Gly1017=)
1g.6468023C>ACA338114740PLEKHG5c.2813G>T (p.Gly938Val)
c.2987G>T (p.Gly996Val)
c.2924G>T (p.Gly975Val)
n.3289G>T
c.3020G>T (p.Gly1007Val)
c.3110G>T (p.Gly1037Val)
c.*3025G>T (n.*3025G>T)
c.2250-130G>T (n.2250-130G>T)
c.*2641G>T (n.*2641G>T)
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.2737+76G>T (n.2737+76G>T)
c.2481-130G>T (n.2481-130G>T)
c.3044G>T (p.Gly1015Val)
c.2981G>T (p.Gly994Val)
n.2015G>T
c.3050G>T (p.Gly1017Val)
1g.6468023C>GCA338114737PLEKHG5c.2813G>C (p.Gly938Ala)
c.2987G>C (p.Gly996Ala)
c.2924G>C (p.Gly975Ala)
n.3289G>C
c.3020G>C (p.Gly1007Ala)
c.3110G>C (p.Gly1037Ala)
c.*3025G>C (n.*3025G>C)
c.2250-130G>C (n.2250-130G>C)
c.*2641G>C (n.*2641G>C)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.2737+76G>C (n.2737+76G>C)
c.2481-130G>C (n.2481-130G>C)
c.3044G>C (p.Gly1015Ala)
c.2981G>C (p.Gly994Ala)
n.2015G>C
c.3050G>C (p.Gly1017Ala)
1g.6468023C>TCA338114734PLEKHG5c.2813G>A (p.Gly938Asp)
c.2987G>A (p.Gly996Asp)
c.2924G>A (p.Gly975Asp)
n.3289G>A
c.3020G>A (p.Gly1007Asp)
c.3110G>A (p.Gly1037Asp)
c.*3025G>A (n.*3025G>A)
c.2250-130G>A (n.2250-130G>A)
c.*2641G>A (n.*2641G>A)
c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.2737+76G>A (n.2737+76G>A)
c.2481-130G>A (n.2481-130G>A)
c.3044G>A (p.Gly1015Asp)
c.2981G>A (p.Gly994Asp)
n.2015G>A
c.3050G>A (p.Gly1017Asp)
1g.6468024C>ACA338114742PLEKHG5c.2812G>T (p.Gly938Cys)
c.2986G>T (p.Gly996Cys)
c.2923G>T (p.Gly975Cys)
n.3288G>T
c.3019G>T (p.Gly1007Cys)
c.3109G>T (p.Gly1037Cys)
c.*3024G>T (n.*3024G>T)
c.2250-131G>T (n.2250-131G>T)
c.*2640G>T (n.*2640G>T)
c.685G>T (p.Gly229Cys)
c.2737+75G>T (n.2737+75G>T)
c.2481-131G>T (n.2481-131G>T)
c.3043G>T (p.Gly1015Cys)
c.2980G>T (p.Gly994Cys)
n.2014G>T
c.3049G>T (p.Gly1017Cys)
 gnomAD v4
1g.6468024C=CA1147787358PLEKHG5c.2812G= (p.Gly938=)
c.2986G= (p.Gly996=)
c.2923G= (p.Gly975=)
n.3288G=
c.3019G= (p.Gly1007=)
c.3109G= (p.Gly1037=)
c.*3024G= (n.*3024G=)
c.2250-131G= (n.2250-131G=)
c.*2640G= (n.*2640G=)
c.685G= (p.Gly229=)
c.2737+75G= (n.2737+75G=)
c.2481-131G= (n.2481-131G=)
c.3043G= (p.Gly1015=)
c.2980G= (p.Gly994=)
n.2014G=
c.3049G= (p.Gly1017=)
1g.6468024C>GCA338114743PLEKHG5c.2812G>C (p.Gly938Arg)
c.2986G>C (p.Gly996Arg)
c.2923G>C (p.Gly975Arg)
n.3288G>C
c.3019G>C (p.Gly1007Arg)
c.3109G>C (p.Gly1037Arg)
c.*3024G>C (n.*3024G>C)
c.2250-131G>C (n.2250-131G>C)
c.*2640G>C (n.*2640G>C)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.2737+75G>C (n.2737+75G>C)
c.2481-131G>C (n.2481-131G>C)
c.3043G>C (p.Gly1015Arg)
c.2980G>C (p.Gly994Arg)
n.2014G>C
c.3049G>C (p.Gly1017Arg)
1g.6468024C>TCA17233475PLEKHG5c.2812G>A (p.Gly938Ser)
c.2986G>A (p.Gly996Ser)
c.2923G>A (p.Gly975Ser)
n.3288G>A
c.3019G>A (p.Gly1007Ser)
c.3109G>A (p.Gly1037Ser)
c.*3024G>A (n.*3024G>A)
c.2250-131G>A (n.2250-131G>A)
c.*2640G>A (n.*2640G>A)
c.685G>A (p.Gly229Ser)
c.2737+75G>A (n.2737+75G>A)
c.2481-131G>A (n.2481-131G>A)
c.3043G>A (p.Gly1015Ser)
c.2980G>A (p.Gly994Ser)
n.2014G>A
c.3049G>A (p.Gly1017Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.6468025G>ACA416022261PLEKHG5c.2811C>T (p.Ser937=)
c.2985C>T (p.Ser995=)
c.2922C>T (p.Ser974=)
n.3287C>T
c.3018C>T (p.Ser1006=)
c.3108C>T (p.Ser1036=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2737+71C>A (n.2737+71C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*2635G>C (n.*2635G>C)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
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c.*2635G>A (n.*2635G>A)
c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.2737+70G>A (n.2737+70G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2008G>T
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 gnomAD v4
1g.6468030C>GCA338114776PLEKHG5c.2806G>C (p.Gly936Arg)
c.2980G>C (p.Gly994Arg)
c.2917G>C (p.Gly973Arg)
n.3282G>C
c.3013G>C (p.Gly1005Arg)
c.3103G>C (p.Gly1035Arg)
c.*3018G>C (n.*3018G>C)
c.2250-137G>C (n.2250-137G>C)
c.*2634G>C (n.*2634G>C)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.2737+69G>C (n.2737+69G>C)
c.2481-137G>C (n.2481-137G>C)
c.3037G>C (p.Gly1013Arg)
c.2974G>C (p.Gly992Arg)
n.2008G>C
c.3043G>C (p.Gly1015Arg)
1g.6468030C>TCA338114777PLEKHG5c.2806G>A (p.Gly936Ser)
c.2980G>A (p.Gly994Ser)
c.2917G>A (p.Gly973Ser)
n.3282G>A
c.3013G>A (p.Gly1005Ser)
c.3103G>A (p.Gly1035Ser)
c.*3018G>A (n.*3018G>A)
c.2250-137G>A (n.2250-137G>A)
c.*2634G>A (n.*2634G>A)
c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.2737+69G>A (n.2737+69G>A)
c.2481-137G>A (n.2481-137G>A)
c.3037G>A (p.Gly1013Ser)
c.2974G>A (p.Gly992Ser)
n.2008G>A
c.3043G>A (p.Gly1015Ser)
 gnomAD v4
1g.6468031A>CCA416022271PLEKHG5c.2805T>G (p.Pro935=)
c.2979T>G (p.Pro993=)
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c.*3017T>G (n.*3017T>G)
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c.678T>G (p.Pro226=)
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c.3036T>G (p.Pro1012=)
c.2973T>G (p.Pro991=)
n.2007T>G
c.3042T>G (p.Pro1014=)
1g.6468031A>GCA416022272PLEKHG5c.2805T>C (p.Pro935=)
c.2979T>C (p.Pro993=)
c.2916T>C (p.Pro972=)
n.3281T>C
c.3012T>C (p.Pro1004=)
c.3102T>C (p.Pro1034=)
c.*3017T>C (n.*3017T>C)
c.2250-138T>C (n.2250-138T>C)
c.*2633T>C (n.*2633T>C)
c.678T>C (p.Pro226=)
c.2737+68T>C (n.2737+68T>C)
c.2481-138T>C (n.2481-138T>C)
c.3036T>C (p.Pro1012=)
c.2973T>C (p.Pro991=)
n.2007T>C
c.3042T>C (p.Pro1014=)
 gnomAD v4
1g.6468031A>TCA416022273PLEKHG5c.2805T>A (p.Pro935=)
c.2979T>A (p.Pro993=)
c.2916T>A (p.Pro972=)
n.3281T>A
c.3012T>A (p.Pro1004=)
c.3102T>A (p.Pro1034=)
c.*3017T>A (n.*3017T>A)
c.2250-138T>A (n.2250-138T>A)
c.*2633T>A (n.*2633T>A)
c.678T>A (p.Pro226=)
c.2737+68T>A (n.2737+68T>A)
c.2481-138T>A (n.2481-138T>A)
c.3036T>A (p.Pro1012=)
c.2973T>A (p.Pro991=)
n.2007T>A
c.3042T>A (p.Pro1014=)
1g.6468032G>ACA338114779PLEKHG5c.2804C>T (p.Pro935Leu)
c.2978C>T (p.Pro993Leu)
c.2915C>T (p.Pro972Leu)
n.3280C>T
c.3011C>T (p.Pro1004Leu)
c.3101C>T (p.Pro1034Leu)
c.*3016C>T (n.*3016C>T)
c.2250-139C>T (n.2250-139C>T)
c.*2632C>T (n.*2632C>T)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.2737+67C>T (n.2737+67C>T)
c.2481-139C>T (n.2481-139C>T)
c.3035C>T (p.Pro1012Leu)
c.2972C>T (p.Pro991Leu)
n.2006C>T
c.3041C>T (p.Pro1014Leu)
 gnomAD v4
1g.6468032G>CCA338114781PLEKHG5c.2804C>G (p.Pro935Arg)
c.2978C>G (p.Pro993Arg)
c.2915C>G (p.Pro972Arg)
n.3280C>G
c.3011C>G (p.Pro1004Arg)
c.3101C>G (p.Pro1034Arg)
c.*3016C>G (n.*3016C>G)
c.2250-139C>G (n.2250-139C>G)
c.*2632C>G (n.*2632C>G)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.2737+67C>G (n.2737+67C>G)
c.2481-139C>G (n.2481-139C>G)
c.3035C>G (p.Pro1012Arg)
c.2972C>G (p.Pro991Arg)
n.2006C>G
c.3041C>G (p.Pro1014Arg)
1g.6468032G>TCA338114783PLEKHG5c.2804C>A (p.Pro935His)
c.2978C>A (p.Pro993His)
c.2915C>A (p.Pro972His)
n.3280C>A
c.3011C>A (p.Pro1004His)
c.3101C>A (p.Pro1034His)
c.*3016C>A (n.*3016C>A)
c.2250-139C>A (n.2250-139C>A)
c.*2632C>A (n.*2632C>A)
c.677C>A (p.Pro226His)
c.2737+67C>A (n.2737+67C>A)
c.2481-139C>A (n.2481-139C>A)
c.3035C>A (p.Pro1012His)
c.2972C>A (p.Pro991His)
n.2006C>A
c.3041C>A (p.Pro1014His)
1g.6468033G>ACA338114786PLEKHG5c.2803C>T (p.Pro935Ser)
c.2977C>T (p.Pro993Ser)
c.2914C>T (p.Pro972Ser)
n.3279C>T
c.3010C>T (p.Pro1004Ser)
c.3100C>T (p.Pro1034Ser)
c.*3015C>T (n.*3015C>T)
c.2250-140C>T (n.2250-140C>T)
c.*2631C>T (n.*2631C>T)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.2737+66C>T (n.2737+66C>T)
c.2481-140C>T (n.2481-140C>T)
c.3034C>T (p.Pro1012Ser)
c.2971C>T (p.Pro991Ser)
n.2005C>T
c.3040C>T (p.Pro1014Ser)
1g.6468033G>CCA338114788PLEKHG5c.2803C>G (p.Pro935Ala)
c.2977C>G (p.Pro993Ala)
c.2914C>G (p.Pro972Ala)
n.3279C>G
c.3010C>G (p.Pro1004Ala)
c.3100C>G (p.Pro1034Ala)
c.*3015C>G (n.*3015C>G)
c.2250-140C>G (n.2250-140C>G)
c.*2631C>G (n.*2631C>G)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.2737+66C>G (n.2737+66C>G)
c.2481-140C>G (n.2481-140C>G)
c.3034C>G (p.Pro1012Ala)
c.2971C>G (p.Pro991Ala)
n.2005C>G
c.3040C>G (p.Pro1014Ala)
1g.6468033G>TCA338114790PLEKHG5c.2803C>A (p.Pro935Thr)
c.2977C>A (p.Pro993Thr)
c.2914C>A (p.Pro972Thr)
n.3279C>A
c.3010C>A (p.Pro1004Thr)
c.3100C>A (p.Pro1034Thr)
c.*3015C>A (n.*3015C>A)
c.2250-140C>A (n.2250-140C>A)
c.*2631C>A (n.*2631C>A)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.2737+66C>A (n.2737+66C>A)
c.2481-140C>A (n.2481-140C>A)
c.3034C>A (p.Pro1012Thr)
c.2971C>A (p.Pro991Thr)
n.2005C>A
c.3040C>A (p.Pro1014Thr)
 gnomAD v4
1g.6468034G>ACA10604046PLEKHG5c.2802C>T (p.Ser934=)
c.2976C>T (p.Ser992=)
c.2913C>T (p.Ser971=)
n.3278C>T
c.3009C>T (p.Ser1003=)
c.3099C>T (p.Ser1033=)
c.*3014C>T (n.*3014C>T)
c.2250-141C>T (n.2250-141C>T)
c.*2630C>T (n.*2630C>T)
c.675C>T (p.Ser225=)
c.2737+65C>T (n.2737+65C>T)
c.2481-141C>T (n.2481-141C>T)
c.3033C>T (p.Ser1011=)
c.2970C>T (p.Ser990=)
n.2004C>T
c.3039C>T (p.Ser1013=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468034G>CCA338114792PLEKHG5c.2802C>G (p.Ser934Arg)
c.2976C>G (p.Ser992Arg)
c.2913C>G (p.Ser971Arg)
n.3278C>G
c.3009C>G (p.Ser1003Arg)
c.3099C>G (p.Ser1033Arg)
c.*3014C>G (n.*3014C>G)
c.2250-141C>G (n.2250-141C>G)
c.*2630C>G (n.*2630C>G)
c.675C>G (p.Ser225Arg)
c.2737+65C>G (n.2737+65C>G)
c.2481-141C>G (n.2481-141C>G)
c.3033C>G (p.Ser1011Arg)
c.2970C>G (p.Ser990Arg)
n.2004C>G
c.3039C>G (p.Ser1013Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6468034G=CA1151516931PLEKHG5c.2802C= (p.Ser934=)
c.2976C= (p.Ser992=)
c.2913C= (p.Ser971=)
n.3278C=
c.3009C= (p.Ser1003=)
c.3099C= (p.Ser1033=)
c.*3014C= (n.*3014C=)
c.2250-141C= (n.2250-141C=)
c.*2630C= (n.*2630C=)
c.675C= (p.Ser225=)
c.2737+65C= (n.2737+65C=)
c.2481-141C= (n.2481-141C=)
c.3033C= (p.Ser1011=)
c.2970C= (p.Ser990=)
n.2004C=
c.3039C= (p.Ser1013=)
1g.6468034G>TCA338114794PLEKHG5c.2802C>A (p.Ser934Arg)
c.2976C>A (p.Ser992Arg)
c.2913C>A (p.Ser971Arg)
n.3278C>A
c.3009C>A (p.Ser1003Arg)
c.3099C>A (p.Ser1033Arg)
c.*3014C>A (n.*3014C>A)
c.2250-141C>A (n.2250-141C>A)
c.*2630C>A (n.*2630C>A)
c.675C>A (p.Ser225Arg)
c.2737+65C>A (n.2737+65C>A)
c.2481-141C>A (n.2481-141C>A)
c.3033C>A (p.Ser1011Arg)
c.2970C>A (p.Ser990Arg)
n.2004C>A
c.3039C>A (p.Ser1013Arg)
 gnomAD v4
1g.6468035delCA2642996103PLEKHG5c.2801del (p.Ser934ThrfsTer8)
c.2975del (p.Ser992ThrfsTer8)
c.2912del (p.Ser971ThrfsTer8)
n.3277del
c.3008del (p.Ser1003ThrfsTer8)
c.3098del (p.Ser1033ThrfsTer8)
c.*3013del (n.*3013del)
c.2250-142del (n.2250-142del)
c.*2629del (n.*2629del)
c.674del (p.Ser225ThrfsTer8)
c.2737+64del (n.2737+64del)
c.2481-142del (n.2481-142del)
c.3032del (p.Ser1011ThrfsTer8)
c.2969del (p.Ser990ThrfsTer8)
n.2003del
c.3038del (p.Ser1013ThrfsTer8)
 gnomAD v4
1g.6468035C>ACA338114797PLEKHG5c.2801G>T (p.Ser934Ile)
c.2975G>T (p.Ser992Ile)
c.2912G>T (p.Ser971Ile)
n.3277G>T
c.3008G>T (p.Ser1003Ile)
c.3098G>T (p.Ser1033Ile)
c.*3013G>T (n.*3013G>T)
c.2250-142G>T (n.2250-142G>T)
c.*2629G>T (n.*2629G>T)
c.674G>T (p.Ser225Ile)
c.2737+64G>T (n.2737+64G>T)
c.2481-142G>T (n.2481-142G>T)
c.3032G>T (p.Ser1011Ile)
c.2969G>T (p.Ser990Ile)
n.2003G>T
c.3038G>T (p.Ser1013Ile)
 gnomAD v4
1g.6468035C=CA1151516938PLEKHG5c.2801G= (p.Ser934=)
c.2975G= (p.Ser992=)
c.2912G= (p.Ser971=)
n.3277G=
c.3008G= (p.Ser1003=)
c.3098G= (p.Ser1033=)
c.*3013G= (n.*3013G=)
c.2250-142G= (n.2250-142G=)
c.*2629G= (n.*2629G=)
c.674G= (p.Ser225=)
c.2737+64G= (n.2737+64G=)
c.2481-142G= (n.2481-142G=)
c.3032G= (p.Ser1011=)
c.2969G= (p.Ser990=)
n.2003G=
c.3038G= (p.Ser1013=)
1g.6468035C>GCA338114799PLEKHG5c.2801G>C (p.Ser934Thr)
c.2975G>C (p.Ser992Thr)
c.2912G>C (p.Ser971Thr)
n.3277G>C
c.3008G>C (p.Ser1003Thr)
c.3098G>C (p.Ser1033Thr)
c.*3013G>C (n.*3013G>C)
c.2250-142G>C (n.2250-142G>C)
c.*2629G>C (n.*2629G>C)
c.674G>C (p.Ser225Thr)
c.2737+64G>C (n.2737+64G>C)
c.2481-142G>C (n.2481-142G>C)
c.3032G>C (p.Ser1011Thr)
c.2969G>C (p.Ser990Thr)
n.2003G>C
c.3038G>C (p.Ser1013Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468035C>TCA338114796PLEKHG5c.2801G>A (p.Ser934Asn)
c.2975G>A (p.Ser992Asn)
c.2912G>A (p.Ser971Asn)
n.3277G>A
c.3008G>A (p.Ser1003Asn)
c.3098G>A (p.Ser1033Asn)
c.*3013G>A (n.*3013G>A)
c.2250-142G>A (n.2250-142G>A)
c.*2629G>A (n.*2629G>A)
c.674G>A (p.Ser225Asn)
c.2737+64G>A (n.2737+64G>A)
c.2481-142G>A (n.2481-142G>A)
c.3032G>A (p.Ser1011Asn)
c.2969G>A (p.Ser990Asn)
n.2003G>A
c.3038G>A (p.Ser1013Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468036T>ACA338114801PLEKHG5c.2800A>T (p.Ser934Cys)
c.2974A>T (p.Ser992Cys)
c.2911A>T (p.Ser971Cys)
n.3276A>T
c.3007A>T (p.Ser1003Cys)
c.3097A>T (p.Ser1033Cys)
c.*3012A>T (n.*3012A>T)
c.2250-143A>T (n.2250-143A>T)
c.*2628A>T (n.*2628A>T)
c.673A>T (p.Ser225Cys)
c.2737+63A>T (n.2737+63A>T)
c.2481-143A>T (n.2481-143A>T)
c.3031A>T (p.Ser1011Cys)
c.2968A>T (p.Ser990Cys)
n.2002A>T
c.3037A>T (p.Ser1013Cys)
1g.6468036T>CCA338114804PLEKHG5c.2800A>G (p.Ser934Gly)
c.2974A>G (p.Ser992Gly)
c.2911A>G (p.Ser971Gly)
n.3276A>G
c.3007A>G (p.Ser1003Gly)
c.3097A>G (p.Ser1033Gly)
c.*3012A>G (n.*3012A>G)
c.2250-143A>G (n.2250-143A>G)
c.*2628A>G (n.*2628A>G)
c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.2737+63A>G (n.2737+63A>G)
c.2481-143A>G (n.2481-143A>G)
c.3031A>G (p.Ser1011Gly)
c.2968A>G (p.Ser990Gly)
n.2002A>G
c.3037A>G (p.Ser1013Gly)
 dbSNP
1g.6468036T>GCA338114805PLEKHG5c.2800A>C (p.Ser934Arg)
c.2974A>C (p.Ser992Arg)
c.2911A>C (p.Ser971Arg)
n.3276A>C
c.3007A>C (p.Ser1003Arg)
c.3097A>C (p.Ser1033Arg)
c.*3012A>C (n.*3012A>C)
c.2250-143A>C (n.2250-143A>C)
c.*2628A>C (n.*2628A>C)
c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.2737+63A>C (n.2737+63A>C)
c.2481-143A>C (n.2481-143A>C)
c.3031A>C (p.Ser1011Arg)
c.2968A>C (p.Ser990Arg)
n.2002A>C
c.3037A>C (p.Ser1013Arg)
1g.6468037A=CA1151516945PLEKHG5c.2799T= (p.Pro933=)
c.2973T= (p.Pro991=)
c.2910T= (p.Pro970=)
n.3275T=
c.3006T= (p.Pro1002=)
c.3096T= (p.Pro1032=)
c.*3011T= (n.*3011T=)
c.2250-144T= (n.2250-144T=)
c.*2627T= (n.*2627T=)
c.672T= (p.Pro224=)
c.2737+62T= (n.2737+62T=)
c.2481-144T= (n.2481-144T=)
c.3030T= (p.Pro1010=)
c.2967T= (p.Pro989=)
n.2001T=
c.3036T= (p.Pro1012=)
1g.6468037A>CCA416022280PLEKHG5c.2799T>G (p.Pro933=)
c.2973T>G (p.Pro991=)
c.2910T>G (p.Pro970=)
n.3275T>G
c.3006T>G (p.Pro1002=)
c.3096T>G (p.Pro1032=)
c.*3011T>G (n.*3011T>G)
c.2250-144T>G (n.2250-144T>G)
c.*2627T>G (n.*2627T>G)
c.672T>G (p.Pro224=)
c.2737+62T>G (n.2737+62T>G)
c.2481-144T>G (n.2481-144T>G)
c.3030T>G (p.Pro1010=)
c.2967T>G (p.Pro989=)
n.2001T>G
c.3036T>G (p.Pro1012=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468037A>GCA416022281PLEKHG5c.2799T>C (p.Pro933=)
c.2973T>C (p.Pro991=)
c.2910T>C (p.Pro970=)
n.3275T>C
c.3006T>C (p.Pro1002=)
c.3096T>C (p.Pro1032=)
c.*3011T>C (n.*3011T>C)
c.2250-144T>C (n.2250-144T>C)
c.*2627T>C (n.*2627T>C)
c.672T>C (p.Pro224=)
c.2737+62T>C (n.2737+62T>C)
c.2481-144T>C (n.2481-144T>C)
c.3030T>C (p.Pro1010=)
c.2967T>C (p.Pro989=)
n.2001T>C
c.3036T>C (p.Pro1012=)
 gnomAD v4
1g.6468037A>TCA561090PLEKHG5c.2799T>A (p.Pro933=)
c.2973T>A (p.Pro991=)
c.2910T>A (p.Pro970=)
n.3275T>A
c.3006T>A (p.Pro1002=)
c.3096T>A (p.Pro1032=)
c.*3011T>A (n.*3011T>A)
c.2250-144T>A (n.2250-144T>A)
c.*2627T>A (n.*2627T>A)
c.672T>A (p.Pro224=)
c.2737+62T>A (n.2737+62T>A)
c.2481-144T>A (n.2481-144T>A)
c.3030T>A (p.Pro1010=)
c.2967T>A (p.Pro989=)
n.2001T>A
c.3036T>A (p.Pro1012=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468038G>ACA338114808PLEKHG5c.2798C>T (p.Pro933Leu)
c.2972C>T (p.Pro991Leu)
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n.3274C>T
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c.3095C>T (p.Pro1032Leu)
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c.*2626C>T (n.*2626C>T)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.2737+61C>T (n.2737+61C>T)
c.2481-145C>T (n.2481-145C>T)
c.3029C>T (p.Pro1010Leu)
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c.3035C>T (p.Pro1012Leu)
1g.6468038G>CCA338114809PLEKHG5c.2798C>G (p.Pro933Arg)
c.2972C>G (p.Pro991Arg)
c.2909C>G (p.Pro970Arg)
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c.3095C>G (p.Pro1032Arg)
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c.671C>G (p.Pro224Arg)
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c.2481-145C>G (n.2481-145C>G)
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1g.6468038G>TCA338114811PLEKHG5c.2798C>A (p.Pro933His)
c.2972C>A (p.Pro991His)
c.2909C>A (p.Pro970His)
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c.*2626C>A (n.*2626C>A)
c.671C>A (p.Pro224His)
c.2737+61C>A (n.2737+61C>A)
c.2481-145C>A (n.2481-145C>A)
c.3029C>A (p.Pro1010His)
c.2966C>A (p.Pro989His)
n.2000C>A
c.3035C>A (p.Pro1012His)
 gnomAD v4
1g.6468041delCA2642996104PLEKHG5c.2798del (p.Pro933LeufsTer9)
c.2972del (p.Pro991LeufsTer9)
c.2909del (p.Pro970LeufsTer9)
n.3274del
c.3005del (p.Pro1002LeufsTer9)
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c.*3010del (n.*3010del)
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c.*2626del (n.*2626del)
c.671del (p.Pro224LeufsTer9)
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c.2481-145del (n.2481-145del)
c.3029del (p.Pro1010LeufsTer9)
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n.2000del
c.3035del (p.Pro1012LeufsTer9)
 gnomAD v4
1g.6468039G>ACA338114813PLEKHG5c.2797C>T (p.Pro933Ser)
c.2971C>T (p.Pro991Ser)
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c.3004C>T (p.Pro1002Ser)
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c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.2737+60C>T (n.2737+60C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468039G>CCA338114814PLEKHG5c.2797C>G (p.Pro933Ala)
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c.3004C>G (p.Pro1002Ala)
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c.2737+60C>G (n.2737+60C>G)
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c.3028C>G (p.Pro1010Ala)
c.2965C>G (p.Pro989Ala)
n.1999C>G
c.3034C>G (p.Pro1012Ala)
1g.6468039G=CA1151516951PLEKHG5c.2797C= (p.Pro933=)
c.2971C= (p.Pro991=)
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n.1999C=
c.3034C= (p.Pro1012=)
1g.6468039G>TCA338114816PLEKHG5c.2797C>A (p.Pro933Thr)
c.2971C>A (p.Pro991Thr)
c.2908C>A (p.Pro970Thr)
n.3273C>A
c.3004C>A (p.Pro1002Thr)
c.3094C>A (p.Pro1032Thr)
c.*3009C>A (n.*3009C>A)
c.2250-146C>A (n.2250-146C>A)
c.*2625C>A (n.*2625C>A)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.2737+60C>A (n.2737+60C>A)
c.2481-146C>A (n.2481-146C>A)
c.3028C>A (p.Pro1010Thr)
c.2965C>A (p.Pro989Thr)
n.1999C>A
c.3034C>A (p.Pro1012Thr)
 gnomAD v4
1g.6468040G>ACA416022282PLEKHG5c.2796C>T (p.Ala932=)
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n.3272C>T
c.3003C>T (p.Ala1001=)
c.3093C>T (p.Ala1031=)
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c.*2624C>T (n.*2624C>T)
c.669C>T (p.Ala223=)
c.2737+59C>T (n.2737+59C>T)
c.2481-147C>T (n.2481-147C>T)
c.3027C>T (p.Ala1009=)
c.2964C>T (p.Ala988=)
n.1998C>T
c.3033C>T (p.Ala1011=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468040G>CCA416022283PLEKHG5c.2796C>G (p.Ala932=)
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n.3272C>G
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c.*2624C>G (n.*2624C>G)
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c.3027C>G (p.Ala1009=)
c.2964C>G (p.Ala988=)
n.1998C>G
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 ClinVar
1g.6468040G=CA1151516963PLEKHG5c.2796C= (p.Ala932=)
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c.3033C= (p.Ala1011=)
1g.6468040G>TCA416022287PLEKHG5c.2796C>A (p.Ala932=)
c.2970C>A (p.Ala990=)
c.2907C>A (p.Ala969=)
n.3272C>A
c.3003C>A (p.Ala1001=)
c.3093C>A (p.Ala1031=)
c.*3008C>A (n.*3008C>A)
c.2250-147C>A (n.2250-147C>A)
c.*2624C>A (n.*2624C>A)
c.669C>A (p.Ala223=)
c.2737+59C>A (n.2737+59C>A)
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c.3027C>A (p.Ala1009=)
c.2964C>A (p.Ala988=)
n.1998C>A
c.3033C>A (p.Ala1011=)
 gnomAD v4
1g.6468041G>ACA338114819PLEKHG5c.2795C>T (p.Ala932Val)
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n.3271C>T
c.3002C>T (p.Ala1001Val)
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c.*3007C>T (n.*3007C>T)
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c.*2623C>T (n.*2623C>T)
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.2737+58C>T (n.2737+58C>T)
c.2481-148C>T (n.2481-148C>T)
c.3026C>T (p.Ala1009Val)
c.2963C>T (p.Ala988Val)
n.1997C>T
c.3032C>T (p.Ala1011Val)
 gnomAD v4
1g.6468041G>CCA338114820PLEKHG5c.2795C>G (p.Ala932Gly)
c.2969C>G (p.Ala990Gly)
c.2906C>G (p.Ala969Gly)
n.3271C>G
c.3002C>G (p.Ala1001Gly)
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c.*3007C>G (n.*3007C>G)
c.2250-148C>G (n.2250-148C>G)
c.*2623C>G (n.*2623C>G)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.2737+58C>G (n.2737+58C>G)
c.2481-148C>G (n.2481-148C>G)
c.3026C>G (p.Ala1009Gly)
c.2963C>G (p.Ala988Gly)
n.1997C>G
c.3032C>G (p.Ala1011Gly)
 gnomAD v4
1g.6468041G>TCA338114822PLEKHG5c.2795C>A (p.Ala932Asp)
c.2969C>A (p.Ala990Asp)
c.2906C>A (p.Ala969Asp)
n.3271C>A
c.3002C>A (p.Ala1001Asp)
c.3092C>A (p.Ala1031Asp)
c.*3007C>A (n.*3007C>A)
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c.*2623C>A (n.*2623C>A)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.2737+58C>A (n.2737+58C>A)
c.2481-148C>A (n.2481-148C>A)
c.3026C>A (p.Ala1009Asp)
c.2963C>A (p.Ala988Asp)
n.1997C>A
c.3032C>A (p.Ala1011Asp)
 gnomAD v4
1g.6468042C>ACA338114827PLEKHG5c.2794G>T (p.Ala932Ser)
c.2968G>T (p.Ala990Ser)
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n.3270G>T
c.3001G>T (p.Ala1001Ser)
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c.*3006G>T (n.*3006G>T)
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c.*2622G>T (n.*2622G>T)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.2737+57G>T (n.2737+57G>T)
c.2481-149G>T (n.2481-149G>T)
c.3025G>T (p.Ala1009Ser)
c.2962G>T (p.Ala988Ser)
n.1996G>T
c.3031G>T (p.Ala1011Ser)
 gnomAD v4
1g.6468042C=CA1151516971PLEKHG5c.2794G= (p.Ala932=)
c.2968G= (p.Ala990=)
c.2905G= (p.Ala969=)
n.3270G=
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c.*3006G= (n.*3006G=)
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c.*2622G= (n.*2622G=)
c.667G= (p.Ala223=)
c.2737+57G= (n.2737+57G=)
c.2481-149G= (n.2481-149G=)
c.3025G= (p.Ala1009=)
c.2962G= (p.Ala988=)
n.1996G=
c.3031G= (p.Ala1011=)
1g.6468042C>GCA338114826PLEKHG5c.2794G>C (p.Ala932Pro)
c.2968G>C (p.Ala990Pro)
c.2905G>C (p.Ala969Pro)
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c.3001G>C (p.Ala1001Pro)
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c.*3006G>C (n.*3006G>C)
c.2250-149G>C (n.2250-149G>C)
c.*2622G>C (n.*2622G>C)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.2737+57G>C (n.2737+57G>C)
c.2481-149G>C (n.2481-149G>C)
c.3025G>C (p.Ala1009Pro)
c.2962G>C (p.Ala988Pro)
n.1996G>C
c.3031G>C (p.Ala1011Pro)
1g.6468042C>TCA338114824PLEKHG5c.2794G>A (p.Ala932Thr)
c.2968G>A (p.Ala990Thr)
c.2905G>A (p.Ala969Thr)
n.3270G>A
c.3001G>A (p.Ala1001Thr)
c.3091G>A (p.Ala1031Thr)
c.*3006G>A (n.*3006G>A)
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c.*2622G>A (n.*2622G>A)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.2737+57G>A (n.2737+57G>A)
c.2481-149G>A (n.2481-149G>A)
c.3025G>A (p.Ala1009Thr)
c.2962G>A (p.Ala988Thr)
n.1996G>A
c.3031G>A (p.Ala1011Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468045delCA2642996105PLEKHG5c.2794del (p.Ala932ProfsTer10)
c.2968del (p.Ala990ProfsTer10)
c.2905del (p.Ala969ProfsTer10)
n.3270del
c.3001del (p.Ala1001ProfsTer10)
c.3091del (p.Ala1031ProfsTer10)
c.*3006del (n.*3006del)
c.2250-149del (n.2250-149del)
c.*2622del (n.*2622del)
c.667del (p.Ala223ProfsTer10)
c.2737+57del (n.2737+57del)
c.2481-149del (n.2481-149del)
c.3025del (p.Ala1009ProfsTer10)
c.2962del (p.Ala988ProfsTer10)
n.1996del
c.3031del (p.Ala1011ProfsTer10)
 gnomAD v4
1g.6468043C>ACA416022298PLEKHG5c.2793G>T (p.Gly931=)
c.2967G>T (p.Gly989=)
c.2904G>T (p.Gly968=)
n.3269G>T
c.3000G>T (p.Gly1000=)
c.3090G>T (p.Gly1030=)
c.*3005G>T (n.*3005G>T)
c.2250-150G>T (n.2250-150G>T)
c.*2621G>T (n.*2621G>T)
c.666G>T (p.Gly222=)
c.2737+56G>T (n.2737+56G>T)
c.2481-150G>T (n.2481-150G>T)
c.3024G>T (p.Gly1008=)
c.2961G>T (p.Gly987=)
n.1995G>T
c.3030G>T (p.Gly1010=)
 gnomAD v4
1g.6468043C>GCA416022296PLEKHG5c.2793G>C (p.Gly931=)
c.2967G>C (p.Gly989=)
c.2904G>C (p.Gly968=)
n.3269G>C
c.3000G>C (p.Gly1000=)
c.3090G>C (p.Gly1030=)
c.*3005G>C (n.*3005G>C)
c.2250-150G>C (n.2250-150G>C)
c.*2621G>C (n.*2621G>C)
c.666G>C (p.Gly222=)
c.2737+56G>C (n.2737+56G>C)
c.2481-150G>C (n.2481-150G>C)
c.3024G>C (p.Gly1008=)
c.2961G>C (p.Gly987=)
n.1995G>C
c.3030G>C (p.Gly1010=)
1g.6468043C>TCA416022294PLEKHG5c.2793G>A (p.Gly931=)
c.2967G>A (p.Gly989=)
c.2904G>A (p.Gly968=)
n.3269G>A
c.3000G>A (p.Gly1000=)
c.3090G>A (p.Gly1030=)
c.*3005G>A (n.*3005G>A)
c.2250-150G>A (n.2250-150G>A)
c.*2621G>A (n.*2621G>A)
c.666G>A (p.Gly222=)
c.2737+56G>A (n.2737+56G>A)
c.2481-150G>A (n.2481-150G>A)
c.3024G>A (p.Gly1008=)
c.2961G>A (p.Gly987=)
n.1995G>A
c.3030G>A (p.Gly1010=)
 ClinVar
1g.6468044C>ACA338114829PLEKHG5c.2792G>T (p.Gly931Val)
c.2966G>T (p.Gly989Val)
c.2903G>T (p.Gly968Val)
n.3268G>T
c.2999G>T (p.Gly1000Val)
c.3089G>T (p.Gly1030Val)
c.*3004G>T (n.*3004G>T)
c.2250-151G>T (n.2250-151G>T)
c.*2620G>T (n.*2620G>T)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.2737+55G>T (n.2737+55G>T)
c.2481-151G>T (n.2481-151G>T)
c.3023G>T (p.Gly1008Val)
c.2960G>T (p.Gly987Val)
n.1994G>T
c.3029G>T (p.Gly1010Val)
 gnomAD v4
1g.6468044C>GCA338114831PLEKHG5c.2792G>C (p.Gly931Ala)
c.2966G>C (p.Gly989Ala)
c.2903G>C (p.Gly968Ala)
n.3268G>C
c.2999G>C (p.Gly1000Ala)
c.3089G>C (p.Gly1030Ala)
c.*3004G>C (n.*3004G>C)
c.2250-151G>C (n.2250-151G>C)
c.*2620G>C (n.*2620G>C)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.2737+55G>C (n.2737+55G>C)
c.2481-151G>C (n.2481-151G>C)
c.3023G>C (p.Gly1008Ala)
c.2960G>C (p.Gly987Ala)
n.1994G>C
c.3029G>C (p.Gly1010Ala)
1g.6468044C>TCA338114832PLEKHG5c.2792G>A (p.Gly931Glu)
c.2966G>A (p.Gly989Glu)
c.2903G>A (p.Gly968Glu)
n.3268G>A
c.2999G>A (p.Gly1000Glu)
c.3089G>A (p.Gly1030Glu)
c.*3004G>A (n.*3004G>A)
c.2250-151G>A (n.2250-151G>A)
c.*2620G>A (n.*2620G>A)
c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.2737+55G>A (n.2737+55G>A)
c.2481-151G>A (n.2481-151G>A)
c.3023G>A (p.Gly1008Glu)
c.2960G>A (p.Gly987Glu)
n.1994G>A
c.3029G>A (p.Gly1010Glu)
1g.6468045C>ACA338114836PLEKHG5c.2791G>T (p.Gly931Trp)
c.2965G>T (p.Gly989Trp)
c.2902G>T (p.Gly968Trp)
n.3267G>T
c.2998G>T (p.Gly1000Trp)
c.3088G>T (p.Gly1030Trp)
c.*3003G>T (n.*3003G>T)
c.2250-152G>T (n.2250-152G>T)
c.*2619G>T (n.*2619G>T)
c.664G>T (p.Gly222Trp)
c.2737+54G>T (n.2737+54G>T)
c.2481-152G>T (n.2481-152G>T)
c.3022G>T (p.Gly1008Trp)
c.2959G>T (p.Gly987Trp)
n.1993G>T
c.3028G>T (p.Gly1010Trp)
1g.6468045C=CA1151516978PLEKHG5c.2791G= (p.Gly931=)
c.2965G= (p.Gly989=)
c.2902G= (p.Gly968=)
n.3267G=
c.2998G= (p.Gly1000=)
c.3088G= (p.Gly1030=)
c.*3003G= (n.*3003G=)
c.2250-152G= (n.2250-152G=)
c.*2619G= (n.*2619G=)
c.664G= (p.Gly222=)
c.2737+54G= (n.2737+54G=)
c.2481-152G= (n.2481-152G=)
c.3022G= (p.Gly1008=)
c.2959G= (p.Gly987=)
n.1993G=
c.3028G= (p.Gly1010=)
1g.6468045C>GCA338114840PLEKHG5c.2791G>C (p.Gly931Arg)
c.2965G>C (p.Gly989Arg)
c.2902G>C (p.Gly968Arg)
n.3267G>C
c.2998G>C (p.Gly1000Arg)
c.3088G>C (p.Gly1030Arg)
c.*3003G>C (n.*3003G>C)
c.2250-152G>C (n.2250-152G>C)
c.*2619G>C (n.*2619G>C)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.2737+54G>C (n.2737+54G>C)
c.2481-152G>C (n.2481-152G>C)
c.3022G>C (p.Gly1008Arg)
c.2959G>C (p.Gly987Arg)
n.1993G>C
c.3028G>C (p.Gly1010Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.6468045C>TCA338114841PLEKHG5c.2791G>A (p.Gly931Arg)
c.2965G>A (p.Gly989Arg)
c.2902G>A (p.Gly968Arg)
n.3267G>A
c.2998G>A (p.Gly1000Arg)
c.3088G>A (p.Gly1030Arg)
c.*3003G>A (n.*3003G>A)
c.2250-152G>A (n.2250-152G>A)
c.*2619G>A (n.*2619G>A)
c.664G>A (p.Gly222Arg)
c.2737+54G>A (n.2737+54G>A)
c.2481-152G>A (n.2481-152G>A)
c.3022G>A (p.Gly1008Arg)
c.2959G>A (p.Gly987Arg)
n.1993G>A
c.3028G>A (p.Gly1010Arg)
1g.6468046T>ACA416022312PLEKHG5c.2790A>T (p.Arg930=)
c.2964A>T (p.Arg988=)
c.2901A>T (p.Arg967=)
n.3266A>T
c.2997A>T (p.Arg999=)
c.3087A>T (p.Arg1029=)
c.*3002A>T (n.*3002A>T)
c.2250-153A>T (n.2250-153A>T)
c.*2618A>T (n.*2618A>T)
c.663A>T (p.Arg221=)
c.2737+53A>T (n.2737+53A>T)
c.2481-153A>T (n.2481-153A>T)
c.3021A>T (p.Arg1007=)
c.2958A>T (p.Arg986=)
n.1992A>T
c.3027A>T (p.Arg1009=)
1g.6468046T>CCA416022313PLEKHG5c.2790A>G (p.Arg930=)
c.2964A>G (p.Arg988=)
c.2901A>G (p.Arg967=)
n.3266A>G
c.2997A>G (p.Arg999=)
c.3087A>G (p.Arg1029=)
c.*3002A>G (n.*3002A>G)
c.2250-153A>G (n.2250-153A>G)
c.*2618A>G (n.*2618A>G)
c.663A>G (p.Arg221=)
c.2737+53A>G (n.2737+53A>G)
c.2481-153A>G (n.2481-153A>G)
c.3021A>G (p.Arg1007=)
c.2958A>G (p.Arg986=)
n.1992A>G
c.3027A>G (p.Arg1009=)
1g.6468046T>GCA416022314PLEKHG5c.2790A>C (p.Arg930=)
c.2964A>C (p.Arg988=)
c.2901A>C (p.Arg967=)
n.3266A>C
c.2997A>C (p.Arg999=)
c.3087A>C (p.Arg1029=)
c.*3002A>C (n.*3002A>C)
c.2250-153A>C (n.2250-153A>C)
c.*2618A>C (n.*2618A>C)
c.663A>C (p.Arg221=)
c.2737+53A>C (n.2737+53A>C)
c.2481-153A>C (n.2481-153A>C)
c.3021A>C (p.Arg1007=)
c.2958A>C (p.Arg986=)
n.1992A>C
c.3027A>C (p.Arg1009=)
 dbSNP
1g.6468046T=CA1151516982PLEKHG5c.2790A= (p.Arg930=)
c.2964A= (p.Arg988=)
c.2901A= (p.Arg967=)
n.3266A=
c.2997A= (p.Arg999=)
c.3087A= (p.Arg1029=)
c.*3002A= (n.*3002A=)
c.2250-153A= (n.2250-153A=)
c.*2618A= (n.*2618A=)
c.663A= (p.Arg221=)
c.2737+53A= (n.2737+53A=)
c.2481-153A= (n.2481-153A=)
c.3021A= (p.Arg1007=)
c.2958A= (p.Arg986=)
n.1992A=
c.3027A= (p.Arg1009=)
1g.6468047C>ACA561091PLEKHG5c.2789G>T (p.Arg930Leu)
c.2963G>T (p.Arg988Leu)
c.2900G>T (p.Arg967Leu)
n.3265G>T
c.2996G>T (p.Arg999Leu)
c.3086G>T (p.Arg1029Leu)
c.*3001G>T (n.*3001G>T)
c.2250-154G>T (n.2250-154G>T)
c.*2617G>T (n.*2617G>T)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
c.2737+52G>T (n.2737+52G>T)
c.2481-154G>T (n.2481-154G>T)
c.3020G>T (p.Arg1007Leu)
c.2957G>T (p.Arg986Leu)
n.1991G>T
c.3026G>T (p.Arg1009Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468047C=CA1144112712PLEKHG5c.2789G= (p.Arg930=)
c.2963G= (p.Arg988=)
c.2900G= (p.Arg967=)
n.3265G=
c.2996G= (p.Arg999=)
c.3086G= (p.Arg1029=)
c.*3001G= (n.*3001G=)
c.2250-154G= (n.2250-154G=)
c.*2617G= (n.*2617G=)
c.662G= (p.Arg221=)
c.2737+52G= (n.2737+52G=)
c.2481-154G= (n.2481-154G=)
c.3020G= (p.Arg1007=)
c.2957G= (p.Arg986=)
n.1991G=
c.3026G= (p.Arg1009=)
1g.6468047C>GCA338114845PLEKHG5c.2789G>C (p.Arg930Pro)
c.2963G>C (p.Arg988Pro)
c.2900G>C (p.Arg967Pro)
n.3265G>C
c.2996G>C (p.Arg999Pro)
c.3086G>C (p.Arg1029Pro)
c.*3001G>C (n.*3001G>C)
c.2250-154G>C (n.2250-154G>C)
c.*2617G>C (n.*2617G>C)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
c.2737+52G>C (n.2737+52G>C)
c.2481-154G>C (n.2481-154G>C)
c.3020G>C (p.Arg1007Pro)
c.2957G>C (p.Arg986Pro)
n.1991G>C
c.3026G>C (p.Arg1009Pro)
1g.6468047C>TCA561092PLEKHG5c.2789G>A (p.Arg930Gln)
c.2963G>A (p.Arg988Gln)
c.2900G>A (p.Arg967Gln)
n.3265G>A
c.2996G>A (p.Arg999Gln)
c.3086G>A (p.Arg1029Gln)
c.*3001G>A (n.*3001G>A)
c.2250-154G>A (n.2250-154G>A)
c.*2617G>A (n.*2617G>A)
c.662G>A (p.Arg221Gln)
c.2737+52G>A (n.2737+52G>A)
c.2481-154G>A (n.2481-154G>A)
c.3020G>A (p.Arg1007Gln)
c.2957G>A (p.Arg986Gln)
n.1991G>A
c.3026G>A (p.Arg1009Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468048G>ACA561093PLEKHG5c.2788C>T (p.Arg930Ter)
c.2962C>T (p.Arg988Ter)
c.2899C>T (p.Arg967Ter)
n.3264C>T
c.2995C>T (p.Arg999Ter)
c.3085C>T (p.Arg1029Ter)
c.*3000C>T (n.*3000C>T)
c.2250-155C>T (n.2250-155C>T)
c.*2616C>T (n.*2616C>T)
c.661C>T (p.Arg221Ter)
c.2737+51C>T (n.2737+51C>T)
c.2481-155C>T (n.2481-155C>T)
c.3019C>T (p.Arg1007Ter)
c.2956C>T (p.Arg986Ter)
n.1990C>T
c.3025C>T (p.Arg1009Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468048G>CCA338114848PLEKHG5c.2788C>G (p.Arg930Gly)
c.2962C>G (p.Arg988Gly)
c.2899C>G (p.Arg967Gly)
n.3264C>G
c.2995C>G (p.Arg999Gly)
c.3085C>G (p.Arg1029Gly)
c.*3000C>G (n.*3000C>G)
c.2250-155C>G (n.2250-155C>G)
c.*2616C>G (n.*2616C>G)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
c.2737+51C>G (n.2737+51C>G)
c.2481-155C>G (n.2481-155C>G)
c.3019C>G (p.Arg1007Gly)
c.2956C>G (p.Arg986Gly)
n.1990C>G
c.3025C>G (p.Arg1009Gly)
1g.6468048G=CA1151517005PLEKHG5c.2788C= (p.Arg930=)
c.2962C= (p.Arg988=)
c.2899C= (p.Arg967=)
n.3264C=
c.2995C= (p.Arg999=)
c.3085C= (p.Arg1029=)
c.*3000C= (n.*3000C=)
c.2250-155C= (n.2250-155C=)
c.*2616C= (n.*2616C=)
c.661C= (p.Arg221=)
c.2737+51C= (n.2737+51C=)
c.2481-155C= (n.2481-155C=)
c.3019C= (p.Arg1007=)
c.2956C= (p.Arg986=)
n.1990C=
c.3025C= (p.Arg1009=)
1g.6468048G>TCA416022321PLEKHG5c.2788C>A (p.Arg930=)
c.2962C>A (p.Arg988=)
c.2899C>A (p.Arg967=)
n.3264C>A
c.2995C>A (p.Arg999=)
c.3085C>A (p.Arg1029=)
c.*3000C>A (n.*3000C>A)
c.2250-155C>A (n.2250-155C>A)
c.*2616C>A (n.*2616C>A)
c.661C>A (p.Arg221=)
c.2737+51C>A (n.2737+51C>A)
c.2481-155C>A (n.2481-155C>A)
c.3019C>A (p.Arg1007=)
c.2956C>A (p.Arg986=)
n.1990C>A
c.3025C>A (p.Arg1009=)
 gnomAD v4
1g.6468049G>ACA561094PLEKHG5c.2787C>T (p.Cys929=)
c.2961C>T (p.Cys987=)
c.2898C>T (p.Cys966=)
n.3263C>T
c.2994C>T (p.Cys998=)
c.3084C>T (p.Cys1028=)
c.*2999C>T (n.*2999C>T)
c.2250-156C>T (n.2250-156C>T)
c.*2615C>T (n.*2615C>T)
c.660C>T (p.Cys220=)
c.2737+50C>T (n.2737+50C>T)
c.2481-156C>T (n.2481-156C>T)
c.3018C>T (p.Cys1006=)
c.2955C>T (p.Cys985=)
n.1989C>T
c.3024C>T (p.Cys1008=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468049G>CCA338114851PLEKHG5c.2787C>G (p.Cys929Trp)
c.2961C>G (p.Cys987Trp)
c.2898C>G (p.Cys966Trp)
n.3263C>G
c.2994C>G (p.Cys998Trp)
c.3084C>G (p.Cys1028Trp)
c.*2999C>G (n.*2999C>G)
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 gnomAD v4
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c.3084C>A (p.Cys1028Ter)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.6468050C=CA1151517018PLEKHG5c.2786G= (p.Cys929=)
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c.3083G>C (p.Cys1028Ser)
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 gnomAD v4
1g.6468050C>TCA338114854PLEKHG5c.2786G>A (p.Cys929Tyr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.657T>C (p.Asp219=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468052A>TCA338114865PLEKHG5c.2784T>A (p.Asp928Glu)
c.2958T>A (p.Asp986Glu)
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c.2250-159T>A (n.2250-159T>A)
c.*2612T>A (n.*2612T>A)
c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.2737+47T>A (n.2737+47T>A)
c.2481-159T>A (n.2481-159T>A)
c.3015T>A (p.Asp1005Glu)
c.2952T>A (p.Asp984Glu)
n.1986T>A
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1g.6468053T>ACA338114869PLEKHG5c.2783A>T (p.Asp928Val)
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c.3080A>T (p.Asp1027Val)
c.*2995A>T (n.*2995A>T)
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c.*2611A>T (n.*2611A>T)
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.2737+46A>T (n.2737+46A>T)
c.2481-160A>T (n.2481-160A>T)
c.3014A>T (p.Asp1005Val)
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1g.6468053T>CCA338114868PLEKHG5c.2783A>G (p.Asp928Gly)
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c.2894A>G (p.Asp965Gly)
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c.2990A>G (p.Asp997Gly)
c.3080A>G (p.Asp1027Gly)
c.*2995A>G (n.*2995A>G)
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c.*2611A>G (n.*2611A>G)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.2737+46A>G (n.2737+46A>G)
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c.3014A>G (p.Asp1005Gly)
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1g.6468053T>GCA338114867PLEKHG5c.2783A>C (p.Asp928Ala)
c.2957A>C (p.Asp986Ala)
c.2894A>C (p.Asp965Ala)
n.3259A>C
c.2990A>C (p.Asp997Ala)
c.3080A>C (p.Asp1027Ala)
c.*2995A>C (n.*2995A>C)
c.2250-160A>C (n.2250-160A>C)
c.*2611A>C (n.*2611A>C)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.2737+46A>C (n.2737+46A>C)
c.2481-160A>C (n.2481-160A>C)
c.3014A>C (p.Asp1005Ala)
c.2951A>C (p.Asp984Ala)
n.1985A>C
c.3020A>C (p.Asp1007Ala)
1g.6468054C>ACA338114872PLEKHG5c.2782G>T (p.Asp928Tyr)
c.2956G>T (p.Asp986Tyr)
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c.*2994G>T (n.*2994G>T)
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c.*2610G>T (n.*2610G>T)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
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c.3013G>T (p.Asp1005Tyr)
c.2950G>T (p.Asp984Tyr)
n.1984G>T
c.3019G>T (p.Asp1007Tyr)
 gnomAD v4
1g.6468054C>GCA338114874PLEKHG5c.2782G>C (p.Asp928His)
c.2956G>C (p.Asp986His)
c.2893G>C (p.Asp965His)
n.3258G>C
c.2989G>C (p.Asp997His)
c.3079G>C (p.Asp1027His)
c.*2994G>C (n.*2994G>C)
c.2250-161G>C (n.2250-161G>C)
c.*2610G>C (n.*2610G>C)
c.655G>C (p.Asp219His)
c.2737+45G>C (n.2737+45G>C)
c.2481-161G>C (n.2481-161G>C)
c.3013G>C (p.Asp1005His)
c.2950G>C (p.Asp984His)
n.1984G>C
c.3019G>C (p.Asp1007His)
1g.6468054C>TCA338114875PLEKHG5c.2782G>A (p.Asp928Asn)
c.2956G>A (p.Asp986Asn)
c.2893G>A (p.Asp965Asn)
n.3258G>A
c.2989G>A (p.Asp997Asn)
c.3079G>A (p.Asp1027Asn)
c.*2994G>A (n.*2994G>A)
c.2250-161G>A (n.2250-161G>A)
c.*2610G>A (n.*2610G>A)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.2737+45G>A (n.2737+45G>A)
c.2481-161G>A (n.2481-161G>A)
c.3013G>A (p.Asp1005Asn)
c.2950G>A (p.Asp984Asn)
n.1984G>A
c.3019G>A (p.Asp1007Asn)
1g.6468055C>ACA338114877PLEKHG5c.2781G>T (p.Trp927Cys)
c.2955G>T (p.Trp985Cys)
c.2892G>T (p.Trp964Cys)
n.3257G>T
c.2988G>T (p.Trp996Cys)
c.3078G>T (p.Trp1026Cys)
c.*2993G>T (n.*2993G>T)
c.2250-162G>T (n.2250-162G>T)
c.*2609G>T (n.*2609G>T)
c.654G>T (p.Trp218Cys)
c.2737+44G>T (n.2737+44G>T)
c.2481-162G>T (n.2481-162G>T)
c.3012G>T (p.Trp1004Cys)
c.2949G>T (p.Trp983Cys)
n.1983G>T
c.3018G>T (p.Trp1006Cys)
 gnomAD v4
1g.6468055C=CA1151517030PLEKHG5c.2781G= (p.Trp927=)
c.2955G= (p.Trp985=)
c.2892G= (p.Trp964=)
n.3257G=
c.2988G= (p.Trp996=)
c.3078G= (p.Trp1026=)
c.*2993G= (n.*2993G=)
c.2250-162G= (n.2250-162G=)
c.*2609G= (n.*2609G=)
c.654G= (p.Trp218=)
c.2737+44G= (n.2737+44G=)
c.2481-162G= (n.2481-162G=)
c.3012G= (p.Trp1004=)
c.2949G= (p.Trp983=)
n.1983G=
c.3018G= (p.Trp1006=)
1g.6468055C>GCA338114878PLEKHG5c.2781G>C (p.Trp927Cys)
c.2955G>C (p.Trp985Cys)
c.2892G>C (p.Trp964Cys)
n.3257G>C
c.2988G>C (p.Trp996Cys)
c.3078G>C (p.Trp1026Cys)
c.*2993G>C (n.*2993G>C)
c.2250-162G>C (n.2250-162G>C)
c.*2609G>C (n.*2609G>C)
c.654G>C (p.Trp218Cys)
c.2737+44G>C (n.2737+44G>C)
c.2481-162G>C (n.2481-162G>C)
c.3012G>C (p.Trp1004Cys)
c.2949G>C (p.Trp983Cys)
n.1983G>C
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c.*2993G>A (n.*2993G>A)
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c.*2609G>A (n.*2609G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*2991T>A (n.*2991T>A)
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 gnomAD v4
1g.6468058G>ACA416022361PLEKHG5c.2778C>T (p.Ser926=)
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n.3254C>T
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c.3075C>T (p.Ser1025=)
c.*2990C>T (n.*2990C>T)
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c.3009C>T (p.Ser1003=)
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 gnomAD v4
1g.6468058G>CCA338114892PLEKHG5c.2778C>G (p.Ser926Arg)
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c.*2990C>G (n.*2990C>G)
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c.*2606C>G (n.*2606C>G)
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c.2737+41C>G (n.2737+41C>G)
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1g.6468058G>TCA338114893PLEKHG5c.2778C>A (p.Ser926Arg)
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c.2889C>A (p.Ser963Arg)
n.3254C>A
c.2985C>A (p.Ser995Arg)
c.3075C>A (p.Ser1025Arg)
c.*2990C>A (n.*2990C>A)
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c.*2606C>A (n.*2606C>A)
c.651C>A (p.Ser217Arg)
c.2737+41C>A (n.2737+41C>A)
c.2481-165C>A (n.2481-165C>A)
c.3009C>A (p.Ser1003Arg)
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n.1980C>A
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 gnomAD v4
1g.6468059C>ACA338114895PLEKHG5c.2777G>T (p.Ser926Ile)
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n.3253G>T
c.2984G>T (p.Ser995Ile)
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c.*2989G>T (n.*2989G>T)
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c.*2605G>T (n.*2605G>T)
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n.1979G>T
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 gnomAD v4
1g.6468059C=CA1151517035PLEKHG5c.2777G= (p.Ser926=)
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n.3253G=
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c.*2989G= (n.*2989G=)
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c.*2605G= (n.*2605G=)
c.650G= (p.Ser217=)
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c.3008G= (p.Ser1003=)
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c.3014G= (p.Ser1005=)
1g.6468059C>GCA338114897PLEKHG5c.2777G>C (p.Ser926Thr)
c.2951G>C (p.Ser984Thr)
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n.3253G>C
c.2984G>C (p.Ser995Thr)
c.3074G>C (p.Ser1025Thr)
c.*2989G>C (n.*2989G>C)
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c.*2605G>C (n.*2605G>C)
c.650G>C (p.Ser217Thr)
c.2737+40G>C (n.2737+40G>C)
c.2481-166G>C (n.2481-166G>C)
c.3008G>C (p.Ser1003Thr)
c.2945G>C (p.Ser982Thr)
n.1979G>C
c.3014G>C (p.Ser1005Thr)
1g.6468059C>TCA338114899PLEKHG5c.2777G>A (p.Ser926Asn)
c.2951G>A (p.Ser984Asn)
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n.3253G>A
c.2984G>A (p.Ser995Asn)
c.3074G>A (p.Ser1025Asn)
c.*2989G>A (n.*2989G>A)
c.2250-166G>A (n.2250-166G>A)
c.*2605G>A (n.*2605G>A)
c.650G>A (p.Ser217Asn)
c.2737+40G>A (n.2737+40G>A)
c.2481-166G>A (n.2481-166G>A)
c.3008G>A (p.Ser1003Asn)
c.2945G>A (p.Ser982Asn)
n.1979G>A
c.3014G>A (p.Ser1005Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468060T>ACA338114901PLEKHG5c.2776A>T (p.Ser926Cys)
c.2950A>T (p.Ser984Cys)
c.2887A>T (p.Ser963Cys)
n.3252A>T
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c.3073A>T (p.Ser1025Cys)
c.*2988A>T (n.*2988A>T)
c.2250-167A>T (n.2250-167A>T)
c.*2604A>T (n.*2604A>T)
c.649A>T (p.Ser217Cys)
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c.3007A>T (p.Ser1003Cys)
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n.1978A>T
c.3013A>T (p.Ser1005Cys)
 gnomAD v4
1g.6468060T>CCA338114903PLEKHG5c.2776A>G (p.Ser926Gly)
c.2950A>G (p.Ser984Gly)
c.2887A>G (p.Ser963Gly)
n.3252A>G
c.2983A>G (p.Ser995Gly)
c.3073A>G (p.Ser1025Gly)
c.*2988A>G (n.*2988A>G)
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c.*2604A>G (n.*2604A>G)
c.649A>G (p.Ser217Gly)
c.2737+39A>G (n.2737+39A>G)
c.2481-167A>G (n.2481-167A>G)
c.3007A>G (p.Ser1003Gly)
c.2944A>G (p.Ser982Gly)
n.1978A>G
c.3013A>G (p.Ser1005Gly)
1g.6468060T>GCA338114905PLEKHG5c.2776A>C (p.Ser926Arg)
c.2950A>C (p.Ser984Arg)
c.2887A>C (p.Ser963Arg)
n.3252A>C
c.2983A>C (p.Ser995Arg)
c.3073A>C (p.Ser1025Arg)
c.*2988A>C (n.*2988A>C)
c.2250-167A>C (n.2250-167A>C)
c.*2604A>C (n.*2604A>C)
c.649A>C (p.Ser217Arg)
c.2737+39A>C (n.2737+39A>C)
c.2481-167A>C (n.2481-167A>C)
c.3007A>C (p.Ser1003Arg)
c.2944A>C (p.Ser982Arg)
n.1978A>C
c.3013A>C (p.Ser1005Arg)
1g.6468061G>ACA416022372PLEKHG5c.2775C>T (p.Pro925=)
c.2949C>T (p.Pro983=)
c.2886C>T (p.Pro962=)
n.3251C>T
c.2982C>T (p.Pro994=)
c.3072C>T (p.Pro1024=)
c.*2987C>T (n.*2987C>T)
c.2250-168C>T (n.2250-168C>T)
c.*2603C>T (n.*2603C>T)
c.648C>T (p.Pro216=)
c.2737+38C>T (n.2737+38C>T)
c.2481-168C>T (n.2481-168C>T)
c.3006C>T (p.Pro1002=)
c.2943C>T (p.Pro981=)
n.1977C>T
c.3012C>T (p.Pro1004=)
 gnomAD v4
1g.6468061G>CCA416022374PLEKHG5c.2775C>G (p.Pro925=)
c.2949C>G (p.Pro983=)
c.2886C>G (p.Pro962=)
n.3251C>G
c.2982C>G (p.Pro994=)
c.3072C>G (p.Pro1024=)
c.*2987C>G (n.*2987C>G)
c.2250-168C>G (n.2250-168C>G)
c.*2603C>G (n.*2603C>G)
c.648C>G (p.Pro216=)
c.2737+38C>G (n.2737+38C>G)
c.2481-168C>G (n.2481-168C>G)
c.3006C>G (p.Pro1002=)
c.2943C>G (p.Pro981=)
n.1977C>G
c.3012C>G (p.Pro1004=)
1g.6468061G>TCA416022375PLEKHG5c.2775C>A (p.Pro925=)
c.2949C>A (p.Pro983=)
c.2886C>A (p.Pro962=)
n.3251C>A
c.2982C>A (p.Pro994=)
c.3072C>A (p.Pro1024=)
c.*2987C>A (n.*2987C>A)
c.2250-168C>A (n.2250-168C>A)
c.*2603C>A (n.*2603C>A)
c.648C>A (p.Pro216=)
c.2737+38C>A (n.2737+38C>A)
c.2481-168C>A (n.2481-168C>A)
c.3006C>A (p.Pro1002=)
c.2943C>A (p.Pro981=)
n.1977C>A
c.3012C>A (p.Pro1004=)
1g.6468062G>ACA338114911PLEKHG5c.2774C>T (p.Pro925Leu)
c.2948C>T (p.Pro983Leu)
c.2885C>T (p.Pro962Leu)
n.3250C>T
c.2981C>T (p.Pro994Leu)
c.3071C>T (p.Pro1024Leu)
c.*2986C>T (n.*2986C>T)
c.2250-169C>T (n.2250-169C>T)
c.*2602C>T (n.*2602C>T)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.2737+37C>T (n.2737+37C>T)
c.2481-169C>T (n.2481-169C>T)
c.3005C>T (p.Pro1002Leu)
c.2942C>T (p.Pro981Leu)
n.1976C>T
c.3011C>T (p.Pro1004Leu)
 gnomAD v4
1g.6468062G>CCA338114909PLEKHG5c.2774C>G (p.Pro925Arg)
c.2948C>G (p.Pro983Arg)
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c.2981C>G (p.Pro994Arg)
c.3071C>G (p.Pro1024Arg)
c.*2986C>G (n.*2986C>G)
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c.*2602C>G (n.*2602C>G)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.2737+37C>G (n.2737+37C>G)
c.2481-169C>G (n.2481-169C>G)
c.3005C>G (p.Pro1002Arg)
c.2942C>G (p.Pro981Arg)
n.1976C>G
c.3011C>G (p.Pro1004Arg)
1g.6468062G>TCA338114907PLEKHG5c.2774C>A (p.Pro925His)
c.2948C>A (p.Pro983His)
c.2885C>A (p.Pro962His)
n.3250C>A
c.2981C>A (p.Pro994His)
c.3071C>A (p.Pro1024His)
c.*2986C>A (n.*2986C>A)
c.2250-169C>A (n.2250-169C>A)
c.*2602C>A (n.*2602C>A)
c.647C>A (p.Pro216His)
c.2737+37C>A (n.2737+37C>A)
c.2481-169C>A (n.2481-169C>A)
c.3005C>A (p.Pro1002His)
c.2942C>A (p.Pro981His)
n.1976C>A
c.3011C>A (p.Pro1004His)
1g.6468063G>ACA338114915PLEKHG5c.2773C>T (p.Pro925Ser)
c.2947C>T (p.Pro983Ser)
c.2884C>T (p.Pro962Ser)
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c.3070C>T (p.Pro1024Ser)
c.*2985C>T (n.*2985C>T)
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c.*2601C>T (n.*2601C>T)
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c.2737+36C>T (n.2737+36C>T)
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c.2941C>T (p.Pro981Ser)
n.1975C>T
c.3010C>T (p.Pro1004Ser)
 gnomAD v4
1g.6468063G>CCA338114913PLEKHG5c.2773C>G (p.Pro925Ala)
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c.3070C>G (p.Pro1024Ala)
c.*2985C>G (n.*2985C>G)
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c.*2601C>G (n.*2601C>G)
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c.2737+36C>G (n.2737+36C>G)
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n.1975C>G
c.3010C>G (p.Pro1004Ala)
1g.6468063G>TCA338114917PLEKHG5c.2773C>A (p.Pro925Thr)
c.2947C>A (p.Pro983Thr)
c.2884C>A (p.Pro962Thr)
n.3249C>A
c.2980C>A (p.Pro994Thr)
c.3070C>A (p.Pro1024Thr)
c.*2985C>A (n.*2985C>A)
c.2250-170C>A (n.2250-170C>A)
c.*2601C>A (n.*2601C>A)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.2737+36C>A (n.2737+36C>A)
c.2481-170C>A (n.2481-170C>A)
c.3004C>A (p.Pro1002Thr)
c.2941C>A (p.Pro981Thr)
n.1975C>A
c.3010C>A (p.Pro1004Thr)
 gnomAD v4
1g.6468064C>ACA416022381PLEKHG5c.2772G>T (p.Gly924=)
c.2946G>T (p.Gly982=)
c.2883G>T (p.Gly961=)
n.3248G>T
c.2979G>T (p.Gly993=)
c.3069G>T (p.Gly1023=)
c.*2984G>T (n.*2984G>T)
c.2250-171G>T (n.2250-171G>T)
c.*2600G>T (n.*2600G>T)
c.645G>T (p.Gly215=)
c.2737+35G>T (n.2737+35G>T)
c.2481-171G>T (n.2481-171G>T)
c.3003G>T (p.Gly1001=)
c.2940G>T (p.Gly980=)
n.1974G>T
c.3009G>T (p.Gly1003=)
 gnomAD v4
1g.6468064C=CA1151517043PLEKHG5c.2772G= (p.Gly924=)
c.2946G= (p.Gly982=)
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n.3248G=
c.2979G= (p.Gly993=)
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c.*2984G= (n.*2984G=)
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c.*2600G= (n.*2600G=)
c.645G= (p.Gly215=)
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c.2481-171G= (n.2481-171G=)
c.3003G= (p.Gly1001=)
c.2940G= (p.Gly980=)
n.1974G=
c.3009G= (p.Gly1003=)
1g.6468064C>GCA416022384PLEKHG5c.2772G>C (p.Gly924=)
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n.3248G>C
c.2979G>C (p.Gly993=)
c.3069G>C (p.Gly1023=)
c.*2984G>C (n.*2984G>C)
c.2250-171G>C (n.2250-171G>C)
c.*2600G>C (n.*2600G>C)
c.645G>C (p.Gly215=)
c.2737+35G>C (n.2737+35G>C)
c.2481-171G>C (n.2481-171G>C)
c.3003G>C (p.Gly1001=)
c.2940G>C (p.Gly980=)
n.1974G>C
c.3009G>C (p.Gly1003=)
1g.6468064C>TCA416022382PLEKHG5c.2772G>A (p.Gly924=)
c.2946G>A (p.Gly982=)
c.2883G>A (p.Gly961=)
n.3248G>A
c.2979G>A (p.Gly993=)
c.3069G>A (p.Gly1023=)
c.*2984G>A (n.*2984G>A)
c.2250-171G>A (n.2250-171G>A)
c.*2600G>A (n.*2600G>A)
c.645G>A (p.Gly215=)
c.2737+35G>A (n.2737+35G>A)
c.2481-171G>A (n.2481-171G>A)
c.3003G>A (p.Gly1001=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468065C>ACA338114918PLEKHG5c.2771G>T (p.Gly924Val)
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n.3247G>T
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 gnomAD v4
1g.6468065C=CA1151517048PLEKHG5c.2771G= (p.Gly924=)
c.2945G= (p.Gly982=)
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n.3247G=
c.2978G= (p.Gly993=)
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c.*2983G= (n.*2983G=)
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n.1973G=
c.3008G= (p.Gly1003=)
1g.6468065C>GCA338114922PLEKHG5c.2771G>C (p.Gly924Ala)
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n.3247G>C
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c.*2599G>C (n.*2599G>C)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.2737+34G>C (n.2737+34G>C)
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c.3002G>C (p.Gly1001Ala)
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n.1973G>C
c.3008G>C (p.Gly1003Ala)
1g.6468065C>TCA338114920PLEKHG5c.2771G>A (p.Gly924Glu)
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n.3247G>A
c.2978G>A (p.Gly993Glu)
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c.*2983G>A (n.*2983G>A)
c.2250-172G>A (n.2250-172G>A)
c.*2599G>A (n.*2599G>A)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.2737+34G>A (n.2737+34G>A)
c.2481-172G>A (n.2481-172G>A)
c.3002G>A (p.Gly1001Glu)
c.2939G>A (p.Gly980Glu)
n.1973G>A
c.3008G>A (p.Gly1003Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468066C>ACA338114924PLEKHG5c.2770G>T (p.Gly924Trp)
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c.*2598G>T (n.*2598G>T)
c.643G>T (p.Gly215Trp)
c.2737+33G>T (n.2737+33G>T)
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c.3001G>T (p.Gly1001Trp)
c.2938G>T (p.Gly980Trp)
n.1972G>T
c.3007G>T (p.Gly1003Trp)
 gnomAD v4
1g.6468066C>GCA338114926PLEKHG5c.2770G>C (p.Gly924Arg)
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c.*2982G>C (n.*2982G>C)
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c.*2598G>C (n.*2598G>C)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.2737+33G>C (n.2737+33G>C)
c.2481-173G>C (n.2481-173G>C)
c.3001G>C (p.Gly1001Arg)
c.2938G>C (p.Gly980Arg)
n.1972G>C
c.3007G>C (p.Gly1003Arg)
1g.6468066C>TCA338114927PLEKHG5c.2770G>A (p.Gly924Arg)
c.2944G>A (p.Gly982Arg)
c.2881G>A (p.Gly961Arg)
n.3246G>A
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c.3067G>A (p.Gly1023Arg)
c.*2982G>A (n.*2982G>A)
c.2250-173G>A (n.2250-173G>A)
c.*2598G>A (n.*2598G>A)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.2737+33G>A (n.2737+33G>A)
c.2481-173G>A (n.2481-173G>A)
c.3001G>A (p.Gly1001Arg)
c.2938G>A (p.Gly980Arg)
n.1972G>A
c.3007G>A (p.Gly1003Arg)
1g.6468067A=CA1151517050PLEKHG5c.2769T= (p.Ala923=)
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c.642T= (p.Ala214=)
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n.1971T=
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1g.6468067A>CCA416022391PLEKHG5c.2769T>G (p.Ala923=)
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c.2880T>G (p.Ala960=)
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c.3066T>G (p.Ala1022=)
c.*2981T>G (n.*2981T>G)
c.2250-174T>G (n.2250-174T>G)
c.*2597T>G (n.*2597T>G)
c.642T>G (p.Ala214=)
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n.1971T>G
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1g.6468067A>GCA416022392PLEKHG5c.2769T>C (p.Ala923=)
c.2943T>C (p.Ala981=)
c.2880T>C (p.Ala960=)
n.3245T>C
c.2976T>C (p.Ala992=)
c.3066T>C (p.Ala1022=)
c.*2981T>C (n.*2981T>C)
c.2250-174T>C (n.2250-174T>C)
c.*2597T>C (n.*2597T>C)
c.642T>C (p.Ala214=)
c.2737+32T>C (n.2737+32T>C)
c.2481-174T>C (n.2481-174T>C)
c.3000T>C (p.Ala1000=)
c.2937T>C (p.Ala979=)
n.1971T>C
c.3006T>C (p.Ala1002=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468067A>TCA416022393PLEKHG5c.2769T>A (p.Ala923=)
c.2943T>A (p.Ala981=)
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n.3245T>A
c.2976T>A (p.Ala992=)
c.3066T>A (p.Ala1022=)
c.*2981T>A (n.*2981T>A)
c.2250-174T>A (n.2250-174T>A)
c.*2597T>A (n.*2597T>A)
c.642T>A (p.Ala214=)
c.2737+32T>A (n.2737+32T>A)
c.2481-174T>A (n.2481-174T>A)
c.3000T>A (p.Ala1000=)
c.2937T>A (p.Ala979=)
n.1971T>A
c.3006T>A (p.Ala1002=)
1g.6468068G>ACA338114929PLEKHG5c.2768C>T (p.Ala923Val)
c.2942C>T (p.Ala981Val)
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c.*2596C>T (n.*2596C>T)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.2737+31C>T (n.2737+31C>T)
c.2481-175C>T (n.2481-175C>T)
c.2999C>T (p.Ala1000Val)
c.2936C>T (p.Ala979Val)
n.1970C>T
c.3005C>T (p.Ala1002Val)
 gnomAD v4
1g.6468068G>CCA338114931PLEKHG5c.2768C>G (p.Ala923Gly)
c.2942C>G (p.Ala981Gly)
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c.*2980C>G (n.*2980C>G)
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c.*2596C>G (n.*2596C>G)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
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c.2481-175C>G (n.2481-175C>G)
c.2999C>G (p.Ala1000Gly)
c.2936C>G (p.Ala979Gly)
n.1970C>G
c.3005C>G (p.Ala1002Gly)
1g.6468068G>TCA338114941PLEKHG5c.2768C>A (p.Ala923Asp)
c.2942C>A (p.Ala981Asp)
c.2879C>A (p.Ala960Asp)
n.3244C>A
c.2975C>A (p.Ala992Asp)
c.3065C>A (p.Ala1022Asp)
c.*2980C>A (n.*2980C>A)
c.2250-175C>A (n.2250-175C>A)
c.*2596C>A (n.*2596C>A)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.2737+31C>A (n.2737+31C>A)
c.2481-175C>A (n.2481-175C>A)
c.2999C>A (p.Ala1000Asp)
c.2936C>A (p.Ala979Asp)
n.1970C>A
c.3005C>A (p.Ala1002Asp)
 gnomAD v4
1g.6468069C>ACA338114943PLEKHG5c.2767G>T (p.Ala923Ser)
c.2941G>T (p.Ala981Ser)
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c.*2979G>T (n.*2979G>T)
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c.*2595G>T (n.*2595G>T)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.2737+30G>T (n.2737+30G>T)
c.2481-176G>T (n.2481-176G>T)
c.2998G>T (p.Ala1000Ser)
c.2935G>T (p.Ala979Ser)
n.1969G>T
c.3004G>T (p.Ala1002Ser)
 gnomAD v4
1g.6468069C>GCA338114944PLEKHG5c.2767G>C (p.Ala923Pro)
c.2941G>C (p.Ala981Pro)
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n.3243G>C
c.2974G>C (p.Ala992Pro)
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c.*2979G>C (n.*2979G>C)
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c.*2595G>C (n.*2595G>C)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.2737+30G>C (n.2737+30G>C)
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c.*2595G>A (n.*2595G>A)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.2737+30G>A (n.2737+30G>A)
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1g.6468070T>ACA338114947PLEKHG5c.2766A>T (p.Glu922Asp)
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c.*2594A>T (n.*2594A>T)
c.639A>T (p.Glu213Asp)
c.2737+29A>T (n.2737+29A>T)
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n.1968A>T
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1g.6468070T>CCA416022405PLEKHG5c.2766A>G (p.Glu922=)
c.2940A>G (p.Glu980=)
c.2877A>G (p.Glu959=)
n.3242A>G
c.2973A>G (p.Glu991=)
c.3063A>G (p.Glu1021=)
c.*2978A>G (n.*2978A>G)
c.2250-177A>G (n.2250-177A>G)
c.*2594A>G (n.*2594A>G)
c.639A>G (p.Glu213=)
c.2737+29A>G (n.2737+29A>G)
c.2481-177A>G (n.2481-177A>G)
c.2997A>G (p.Glu999=)
c.2934A>G (p.Glu978=)
n.1968A>G
c.3003A>G (p.Glu1001=)
1g.6468070T>GCA338114948PLEKHG5c.2766A>C (p.Glu922Asp)
c.2940A>C (p.Glu980Asp)
c.2877A>C (p.Glu959Asp)
n.3242A>C
c.2973A>C (p.Glu991Asp)
c.3063A>C (p.Glu1021Asp)
c.*2978A>C (n.*2978A>C)
c.2250-177A>C (n.2250-177A>C)
c.*2594A>C (n.*2594A>C)
c.639A>C (p.Glu213Asp)
c.2737+29A>C (n.2737+29A>C)
c.2481-177A>C (n.2481-177A>C)
c.2997A>C (p.Glu999Asp)
c.2934A>C (p.Glu978Asp)
n.1968A>C
c.3003A>C (p.Glu1001Asp)
1g.6468071T>ACA338114955PLEKHG5c.2765A>T (p.Glu922Val)
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c.*2977A>T (n.*2977A>T)
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c.*2593A>T (n.*2593A>T)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.2737+28A>T (n.2737+28A>T)
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n.1967A>T
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1g.6468071T>CCA338114953PLEKHG5c.2765A>G (p.Glu922Gly)
c.2939A>G (p.Glu980Gly)
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n.3241A>G
c.2972A>G (p.Glu991Gly)
c.3062A>G (p.Glu1021Gly)
c.*2977A>G (n.*2977A>G)
c.2250-178A>G (n.2250-178A>G)
c.*2593A>G (n.*2593A>G)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.2737+28A>G (n.2737+28A>G)
c.2481-178A>G (n.2481-178A>G)
c.2996A>G (p.Glu999Gly)
c.2933A>G (p.Glu978Gly)
n.1967A>G
c.3002A>G (p.Glu1001Gly)
1g.6468071T>GCA338114952PLEKHG5c.2765A>C (p.Glu922Ala)
c.2939A>C (p.Glu980Ala)
c.2876A>C (p.Glu959Ala)
n.3241A>C
c.2972A>C (p.Glu991Ala)
c.3062A>C (p.Glu1021Ala)
c.*2977A>C (n.*2977A>C)
c.2250-178A>C (n.2250-178A>C)
c.*2593A>C (n.*2593A>C)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.2737+28A>C (n.2737+28A>C)
c.2481-178A>C (n.2481-178A>C)
c.2996A>C (p.Glu999Ala)
c.2933A>C (p.Glu978Ala)
n.1967A>C
c.3002A>C (p.Glu1001Ala)
1g.6468072C>ACA338114958PLEKHG5c.2764G>T (p.Glu922Ter)
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c.*2976G>T (n.*2976G>T)
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c.*2592G>T (n.*2592G>T)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.2737+27G>T (n.2737+27G>T)
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n.1966G>T
c.3001G>T (p.Glu1001Ter)
1g.6468072C>GCA338114959PLEKHG5c.2764G>C (p.Glu922Gln)
c.2938G>C (p.Glu980Gln)
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c.3061G>C (p.Glu1021Gln)
c.*2976G>C (n.*2976G>C)
c.2250-179G>C (n.2250-179G>C)
c.*2592G>C (n.*2592G>C)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.2737+27G>C (n.2737+27G>C)
c.2481-179G>C (n.2481-179G>C)
c.2995G>C (p.Glu999Gln)
c.2932G>C (p.Glu978Gln)
n.1966G>C
c.3001G>C (p.Glu1001Gln)
1g.6468072C>TCA338114961PLEKHG5c.2764G>A (p.Glu922Lys)
c.2938G>A (p.Glu980Lys)
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c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.3061G>A (p.Glu1021Lys)
c.*2976G>A (n.*2976G>A)
c.2250-179G>A (n.2250-179G>A)
c.*2592G>A (n.*2592G>A)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.2737+27G>A (n.2737+27G>A)
c.2481-179G>A (n.2481-179G>A)
c.2995G>A (p.Glu999Lys)
c.2932G>A (p.Glu978Lys)
n.1966G>A
c.3001G>A (p.Glu1001Lys)
 gnomAD v4
1g.6468073C>ACA338114963PLEKHG5c.2763G>T (p.Gln921His)
c.2937G>T (p.Gln979His)
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c.2970G>T (p.Gln990His)
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c.*2975G>T (n.*2975G>T)
c.2250-180G>T (n.2250-180G>T)
c.*2591G>T (n.*2591G>T)
c.636G>T (p.Gln212His)
c.2737+26G>T (n.2737+26G>T)
c.2481-180G>T (n.2481-180G>T)
c.2994G>T (p.Gln998His)
c.2931G>T (p.Gln977His)
n.1965G>T
c.3000G>T (p.Gln1000His)
 gnomAD v4
1g.6468073C>GCA338114964PLEKHG5c.2763G>C (p.Gln921His)
c.2937G>C (p.Gln979His)
c.2874G>C (p.Gln958His)
n.3239G>C
c.2970G>C (p.Gln990His)
c.3060G>C (p.Gln1020His)
c.*2975G>C (n.*2975G>C)
c.2250-180G>C (n.2250-180G>C)
c.*2591G>C (n.*2591G>C)
c.636G>C (p.Gln212His)
c.2737+26G>C (n.2737+26G>C)
c.2481-180G>C (n.2481-180G>C)
c.2994G>C (p.Gln998His)
c.2931G>C (p.Gln977His)
n.1965G>C
c.3000G>C (p.Gln1000His)
 gnomAD v4
1g.6468073C>TCA416022415PLEKHG5c.2763G>A (p.Gln921=)
c.2937G>A (p.Gln979=)
c.2874G>A (p.Gln958=)
n.3239G>A
c.2970G>A (p.Gln990=)
c.3060G>A (p.Gln1020=)
c.*2975G>A (n.*2975G>A)
c.2250-180G>A (n.2250-180G>A)
c.*2591G>A (n.*2591G>A)
c.636G>A (p.Gln212=)
c.2737+26G>A (n.2737+26G>A)
c.2481-180G>A (n.2481-180G>A)
c.2994G>A (p.Gln998=)
c.2931G>A (p.Gln977=)
n.1965G>A
c.3000G>A (p.Gln1000=)
 gnomAD v4
1g.6468074T>ACA338114966PLEKHG5c.2762A>T (p.Gln921Leu)
c.2936A>T (p.Gln979Leu)
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c.3059A>T (p.Gln1020Leu)
c.*2974A>T (n.*2974A>T)
c.2250-181A>T (n.2250-181A>T)
c.*2590A>T (n.*2590A>T)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
c.2737+25A>T (n.2737+25A>T)
c.2481-181A>T (n.2481-181A>T)
c.2993A>T (p.Gln998Leu)
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n.1964A>T
c.2999A>T (p.Gln1000Leu)
 gnomAD v4
1g.6468074T>CCA338114968PLEKHG5c.2762A>G (p.Gln921Arg)
c.2936A>G (p.Gln979Arg)
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n.3238A>G
c.2969A>G (p.Gln990Arg)
c.3059A>G (p.Gln1020Arg)
c.*2974A>G (n.*2974A>G)
c.2250-181A>G (n.2250-181A>G)
c.*2590A>G (n.*2590A>G)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
c.2737+25A>G (n.2737+25A>G)
c.2481-181A>G (n.2481-181A>G)
c.2993A>G (p.Gln998Arg)
c.2930A>G (p.Gln977Arg)
n.1964A>G
c.2999A>G (p.Gln1000Arg)
1g.6468074T>GCA338114970PLEKHG5c.2762A>C (p.Gln921Pro)
c.2936A>C (p.Gln979Pro)
c.2873A>C (p.Gln958Pro)
n.3238A>C
c.2969A>C (p.Gln990Pro)
c.3059A>C (p.Gln1020Pro)
c.*2974A>C (n.*2974A>C)
c.2250-181A>C (n.2250-181A>C)
c.*2590A>C (n.*2590A>C)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
c.2737+25A>C (n.2737+25A>C)
c.2481-181A>C (n.2481-181A>C)
c.2993A>C (p.Gln998Pro)
c.2930A>C (p.Gln977Pro)
n.1964A>C
c.2999A>C (p.Gln1000Pro)
1g.6468074_6468077delinsTGAGCA1151517052PLEKHG5c.2759_2762delinsCTCA (p.Pro920=)
c.2933_2936delinsCTCA (p.Pro978=)
c.2870_2873delinsCTCA (p.Pro957=)
n.3235_3238delinsCTCA
c.2966_2969delinsCTCA (p.Pro989=)
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c.*2971_*2974delinsCTCA (n.*2971_*2974delinsCTCA)
c.2250-184_2250-181delinsCTCA (n.2250-184_2250-181delinsCTCA)
c.*2587_*2590delinsCTCA (n.*2587_*2590delinsCTCA)
c.632_635delinsCTCA (p.Pro211=)
c.2737+22_2737+25delinsCTCA (n.2737+22_2737+25delinsCTCA)
c.2481-184_2481-181delinsCTCA (n.2481-184_2481-181delinsCTCA)
c.2990_2993delinsCTCA (p.Pro997=)
c.2927_2930delinsCTCA (p.Pro976=)
n.1961_1964delinsCTCA
c.2996_2999delinsCTCA (p.Pro999=)
1g.6468075G>ACA338114971PLEKHG5c.2761C>T (p.Gln921Ter)
c.2935C>T (p.Gln979Ter)
c.2872C>T (p.Gln958Ter)
n.3237C>T
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c.*2973C>T (n.*2973C>T)
c.2250-182C>T (n.2250-182C>T)
c.*2589C>T (n.*2589C>T)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
c.2737+24C>T (n.2737+24C>T)
c.2481-182C>T (n.2481-182C>T)
c.2992C>T (p.Gln998Ter)
c.2929C>T (p.Gln977Ter)
n.1963C>T
c.2998C>T (p.Gln1000Ter)
 gnomAD v4
1g.6468075G>CCA338114973PLEKHG5c.2761C>G (p.Gln921Glu)
c.2935C>G (p.Gln979Glu)
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n.3237C>G
c.2968C>G (p.Gln990Glu)
c.3058C>G (p.Gln1020Glu)
c.*2973C>G (n.*2973C>G)
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c.*2589C>G (n.*2589C>G)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
c.2737+24C>G (n.2737+24C>G)
c.2481-182C>G (n.2481-182C>G)
c.2992C>G (p.Gln998Glu)
c.2929C>G (p.Gln977Glu)
n.1963C>G
c.2998C>G (p.Gln1000Glu)
1g.6468075G>TCA338114975PLEKHG5c.2761C>A (p.Gln921Lys)
c.2935C>A (p.Gln979Lys)
c.2872C>A (p.Gln958Lys)
n.3237C>A
c.2968C>A (p.Gln990Lys)
c.3058C>A (p.Gln1020Lys)
c.*2973C>A (n.*2973C>A)
c.2250-182C>A (n.2250-182C>A)
c.*2589C>A (n.*2589C>A)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
c.2737+24C>A (n.2737+24C>A)
c.2481-182C>A (n.2481-182C>A)
c.2992C>A (p.Gln998Lys)
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 gnomAD v4
1g.6468075_6468078delinsGAGGCA1144908299PLEKHG5c.2758_2761delinsCCTC (p.Pro920=)
c.2932_2935delinsCCTC (p.Pro978=)
c.2869_2872delinsCCTC (p.Pro957=)
n.3234_3237delinsCCTC
c.2965_2968delinsCCTC (p.Pro989=)
c.3055_3058delinsCCTC (p.Pro1019=)
c.*2970_*2973delinsCCTC (n.*2970_*2973delinsCCTC)
c.2250-185_2250-182delinsCCTC (n.2250-185_2250-182delinsCCTC)
c.*2586_*2589delinsCCTC (n.*2586_*2589delinsCCTC)
c.631_634delinsCCTC (p.Pro211=)
c.2737+21_2737+24delinsCCTC (n.2737+21_2737+24delinsCCTC)
c.2481-185_2481-182delinsCCTC (n.2481-185_2481-182delinsCCTC)
c.2989_2992delinsCCTC (p.Pro997=)
c.2926_2929delinsCCTC (p.Pro976=)
n.1960_1963delinsCCTC
c.2995_2998delinsCCTC (p.Pro999=)
1g.6468076_6468078delCA561095PLEKHG5c.2759_2761del (p.Pro920del)
c.2933_2935del (p.Pro978del)
c.2870_2872del (p.Pro957del)
n.3235_3237del
c.2966_2968del (p.Pro989del)
c.3056_3058del (p.Pro1019del)
c.*2971_*2973del (n.*2971_*2973del)
c.2250-184_2250-182del (n.2250-184_2250-182del)
c.*2587_*2589del (n.*2587_*2589del)
c.632_634del (p.Pro211del)
c.2737+22_2737+24del (n.2737+22_2737+24del)
c.2481-184_2481-182del (n.2481-184_2481-182del)
c.2990_2992del (p.Pro997del)
c.2927_2929del (p.Pro976del)
n.1961_1963del
c.2996_2998del (p.Pro999del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468076delCA2642996106PLEKHG5c.2760del (p.Gln921ArgfsTer21)
c.2934del (p.Gln979ArgfsTer21)
c.2871del (p.Gln958ArgfsTer21)
n.3236del
c.2967del (p.Gln990ArgfsTer21)
c.3057del (p.Gln1020ArgfsTer21)
c.*2972del (n.*2972del)
c.2250-183del (n.2250-183del)
c.*2588del (n.*2588del)
c.633del (p.Gln212ArgfsTer21)
c.2737+23del (n.2737+23del)
c.2481-183del (n.2481-183del)
c.2991del (p.Gln998ArgfsTer21)
c.2928del (p.Gln977ArgfsTer21)
n.1962del
c.2997del (p.Gln1000ArgfsTer21)
 gnomAD v4
1g.6468076A=CA1151517061PLEKHG5c.2760T= (p.Pro920=)
c.2934T= (p.Pro978=)
c.2871T= (p.Pro957=)
n.3236T=
c.2967T= (p.Pro989=)
c.3057T= (p.Pro1019=)
c.*2972T= (n.*2972T=)
c.2250-183T= (n.2250-183T=)
c.*2588T= (n.*2588T=)
c.633T= (p.Pro211=)
c.2737+23T= (n.2737+23T=)
c.2481-183T= (n.2481-183T=)
c.2991T= (p.Pro997=)
c.2928T= (p.Pro976=)
n.1962T=
c.2997T= (p.Pro999=)
1g.6468076A>CCA416022420PLEKHG5c.2760T>G (p.Pro920=)
c.2934T>G (p.Pro978=)
c.2871T>G (p.Pro957=)
n.3236T>G
c.2967T>G (p.Pro989=)
c.3057T>G (p.Pro1019=)
c.*2972T>G (n.*2972T>G)
c.2250-183T>G (n.2250-183T>G)
c.*2588T>G (n.*2588T>G)
c.633T>G (p.Pro211=)
c.2737+23T>G (n.2737+23T>G)
c.2481-183T>G (n.2481-183T>G)
c.2991T>G (p.Pro997=)
c.2928T>G (p.Pro976=)
n.1962T>G
c.2997T>G (p.Pro999=)
1g.6468076A>GCA416022425PLEKHG5c.2760T>C (p.Pro920=)
c.2934T>C (p.Pro978=)
c.2871T>C (p.Pro957=)
n.3236T>C
c.2967T>C (p.Pro989=)
c.3057T>C (p.Pro1019=)
c.*2972T>C (n.*2972T>C)
c.2250-183T>C (n.2250-183T>C)
c.*2588T>C (n.*2588T>C)
c.633T>C (p.Pro211=)
c.2737+23T>C (n.2737+23T>C)
c.2481-183T>C (n.2481-183T>C)
c.2991T>C (p.Pro997=)
c.2928T>C (p.Pro976=)
n.1962T>C
c.2997T>C (p.Pro999=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6468076A>TCA416022426PLEKHG5c.2760T>A (p.Pro920=)
c.2934T>A (p.Pro978=)
c.2871T>A (p.Pro957=)
n.3236T>A
c.2967T>A (p.Pro989=)
c.3057T>A (p.Pro1019=)
c.*2972T>A (n.*2972T>A)
c.2250-183T>A (n.2250-183T>A)
c.*2588T>A (n.*2588T>A)
c.633T>A (p.Pro211=)
c.2737+23T>A (n.2737+23T>A)
c.2481-183T>A (n.2481-183T>A)
c.2991T>A (p.Pro997=)
c.2928T>A (p.Pro976=)
n.1962T>A
c.2997T>A (p.Pro999=)
1g.6468077G>ACA338114980PLEKHG5c.2759C>T (p.Pro920Leu)
c.2933C>T (p.Pro978Leu)
c.2870C>T (p.Pro957Leu)
n.3235C>T
c.2966C>T (p.Pro989Leu)
c.3056C>T (p.Pro1019Leu)
c.*2971C>T (n.*2971C>T)
c.2250-184C>T (n.2250-184C>T)
c.*2587C>T (n.*2587C>T)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.2737+22C>T (n.2737+22C>T)
c.2481-184C>T (n.2481-184C>T)
c.2990C>T (p.Pro997Leu)
c.2927C>T (p.Pro976Leu)
n.1961C>T
c.2996C>T (p.Pro999Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468077G>CCA338114979PLEKHG5c.2759C>G (p.Pro920Arg)
c.2933C>G (p.Pro978Arg)
c.2870C>G (p.Pro957Arg)
n.3235C>G
c.2966C>G (p.Pro989Arg)
c.3056C>G (p.Pro1019Arg)
c.*2971C>G (n.*2971C>G)
c.2250-184C>G (n.2250-184C>G)
c.*2587C>G (n.*2587C>G)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.2737+22C>G (n.2737+22C>G)
c.2481-184C>G (n.2481-184C>G)
c.2990C>G (p.Pro997Arg)
c.2927C>G (p.Pro976Arg)
n.1961C>G
c.2996C>G (p.Pro999Arg)
1g.6468077G=CA1151517069PLEKHG5c.2759C= (p.Pro920=)
c.2933C= (p.Pro978=)
c.2870C= (p.Pro957=)
n.3235C=
c.2966C= (p.Pro989=)
c.3056C= (p.Pro1019=)
c.*2971C= (n.*2971C=)
c.2250-184C= (n.2250-184C=)
c.*2587C= (n.*2587C=)
c.632C= (p.Pro211=)
c.2737+22C= (n.2737+22C=)
c.2481-184C= (n.2481-184C=)
c.2990C= (p.Pro997=)
c.2927C= (p.Pro976=)
n.1961C=
c.2996C= (p.Pro999=)
1g.6468077G>TCA338114977PLEKHG5c.2759C>A (p.Pro920His)
c.2933C>A (p.Pro978His)
c.2870C>A (p.Pro957His)
n.3235C>A
c.2966C>A (p.Pro989His)
c.3056C>A (p.Pro1019His)
c.*2971C>A (n.*2971C>A)
c.2250-184C>A (n.2250-184C>A)
c.*2587C>A (n.*2587C>A)
c.632C>A (p.Pro211His)
c.2737+22C>A (n.2737+22C>A)
c.2481-184C>A (n.2481-184C>A)
c.2990C>A (p.Pro997His)
c.2927C>A (p.Pro976His)
n.1961C>A
c.2996C>A (p.Pro999His)
 gnomAD v4
1g.6468078G>ACA338114982PLEKHG5c.2758C>T (p.Pro920Ser)
c.2932C>T (p.Pro978Ser)
c.2869C>T (p.Pro957Ser)
n.3234C>T
c.2965C>T (p.Pro989Ser)
c.3055C>T (p.Pro1019Ser)
c.*2970C>T (n.*2970C>T)
c.2250-185C>T (n.2250-185C>T)
c.*2586C>T (n.*2586C>T)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.2737+21C>T (n.2737+21C>T)
c.2481-185C>T (n.2481-185C>T)
c.2989C>T (p.Pro997Ser)
c.2926C>T (p.Pro976Ser)
n.1960C>T
c.2995C>T (p.Pro999Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468078G>CCA338114983PLEKHG5c.2758C>G (p.Pro920Ala)
c.2932C>G (p.Pro978Ala)
c.2869C>G (p.Pro957Ala)
n.3234C>G
c.2965C>G (p.Pro989Ala)
c.3055C>G (p.Pro1019Ala)
c.*2970C>G (n.*2970C>G)
c.2250-185C>G (n.2250-185C>G)
c.*2586C>G (n.*2586C>G)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.2737+21C>G (n.2737+21C>G)
c.2481-185C>G (n.2481-185C>G)
c.2989C>G (p.Pro997Ala)
c.2926C>G (p.Pro976Ala)
n.1960C>G
c.2995C>G (p.Pro999Ala)
1g.6468078G=CA1151517106PLEKHG5c.2758C= (p.Pro920=)
c.2932C= (p.Pro978=)
c.2869C= (p.Pro957=)
n.3234C=
c.2965C= (p.Pro989=)
c.3055C= (p.Pro1019=)
c.*2970C= (n.*2970C=)
c.2250-185C= (n.2250-185C=)
c.*2586C= (n.*2586C=)
c.631C= (p.Pro211=)
c.2737+21C= (n.2737+21C=)
c.2481-185C= (n.2481-185C=)
c.2989C= (p.Pro997=)
c.2926C= (p.Pro976=)
n.1960C=
c.2995C= (p.Pro999=)
1g.6468078G>TCA338114986PLEKHG5c.2758C>A (p.Pro920Thr)
c.2932C>A (p.Pro978Thr)
c.2869C>A (p.Pro957Thr)
n.3234C>A
c.2965C>A (p.Pro989Thr)
c.3055C>A (p.Pro1019Thr)
c.*2970C>A (n.*2970C>A)
c.2250-185C>A (n.2250-185C>A)
c.*2586C>A (n.*2586C>A)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.2737+21C>A (n.2737+21C>A)
c.2481-185C>A (n.2481-185C>A)
c.2989C>A (p.Pro997Thr)
c.2926C>A (p.Pro976Thr)
n.1960C>A
c.2995C>A (p.Pro999Thr)
1g.6468079G>ACA416022437PLEKHG5c.2757C>T (p.Ser919=)
c.2931C>T (p.Ser977=)
c.2868C>T (p.Ser956=)
n.3233C>T
c.2964C>T (p.Ser988=)
c.3054C>T (p.Ser1018=)
c.*2969C>T (n.*2969C>T)
c.2250-186C>T (n.2250-186C>T)
c.*2585C>T (n.*2585C>T)
c.630C>T (p.Ser210=)
c.2737+20C>T (n.2737+20C>T)
c.2481-186C>T (n.2481-186C>T)
c.2988C>T (p.Ser996=)
c.2925C>T (p.Ser975=)
n.1959C>T
c.2994C>T (p.Ser998=)
 gnomAD v4
1g.6468079G>CCA416022429PLEKHG5c.2757C>G (p.Ser919=)
c.2931C>G (p.Ser977=)
c.2868C>G (p.Ser956=)
n.3233C>G
c.2964C>G (p.Ser988=)
c.3054C>G (p.Ser1018=)
c.*2969C>G (n.*2969C>G)
c.2250-186C>G (n.2250-186C>G)
c.*2585C>G (n.*2585C>G)
c.630C>G (p.Ser210=)
c.2737+20C>G (n.2737+20C>G)
c.2481-186C>G (n.2481-186C>G)
c.2988C>G (p.Ser996=)
c.2925C>G (p.Ser975=)
n.1959C>G
c.2994C>G (p.Ser998=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468079G=CA1151517118PLEKHG5c.2757C= (p.Ser919=)
c.2931C= (p.Ser977=)
c.2868C= (p.Ser956=)
n.3233C=
c.2964C= (p.Ser988=)
c.3054C= (p.Ser1018=)
c.*2969C= (n.*2969C=)
c.2250-186C= (n.2250-186C=)
c.*2585C= (n.*2585C=)
c.630C= (p.Ser210=)
c.2737+20C= (n.2737+20C=)
c.2481-186C= (n.2481-186C=)
c.2988C= (p.Ser996=)
c.2925C= (p.Ser975=)
n.1959C=
c.2994C= (p.Ser998=)
1g.6468079G>TCA416022433PLEKHG5c.2757C>A (p.Ser919=)
c.2931C>A (p.Ser977=)
c.2868C>A (p.Ser956=)
n.3233C>A
c.2964C>A (p.Ser988=)
c.3054C>A (p.Ser1018=)
c.*2969C>A (n.*2969C>A)
c.2250-186C>A (n.2250-186C>A)
c.*2585C>A (n.*2585C>A)
c.630C>A (p.Ser210=)
c.2737+20C>A (n.2737+20C>A)
c.2481-186C>A (n.2481-186C>A)
c.2988C>A (p.Ser996=)
c.2925C>A (p.Ser975=)
n.1959C>A
c.2994C>A (p.Ser998=)
1g.6468080G>ACA338114988PLEKHG5c.2756C>T (p.Ser919Phe)
c.2930C>T (p.Ser977Phe)
c.2867C>T (p.Ser956Phe)
n.3232C>T
c.2963C>T (p.Ser988Phe)
c.3053C>T (p.Ser1018Phe)
c.*2968C>T (n.*2968C>T)
c.2250-187C>T (n.2250-187C>T)
c.*2584C>T (n.*2584C>T)
c.629C>T (p.Ser210Phe)
c.2737+19C>T (n.2737+19C>T)
c.2481-187C>T (n.2481-187C>T)
c.2987C>T (p.Ser996Phe)
c.2924C>T (p.Ser975Phe)
n.1958C>T
c.2993C>T (p.Ser998Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468080G>CCA338114989PLEKHG5c.2756C>G (p.Ser919Cys)
c.2930C>G (p.Ser977Cys)
c.2867C>G (p.Ser956Cys)
n.3232C>G
c.2963C>G (p.Ser988Cys)
c.3053C>G (p.Ser1018Cys)
c.*2968C>G (n.*2968C>G)
c.2250-187C>G (n.2250-187C>G)
c.*2584C>G (n.*2584C>G)
c.629C>G (p.Ser210Cys)
c.2737+19C>G (n.2737+19C>G)
c.2481-187C>G (n.2481-187C>G)
c.2987C>G (p.Ser996Cys)
c.2924C>G (p.Ser975Cys)
n.1958C>G
c.2993C>G (p.Ser998Cys)
1g.6468080G=CA1151517124PLEKHG5c.2756C= (p.Ser919=)
c.2930C= (p.Ser977=)
c.2867C= (p.Ser956=)
n.3232C=
c.2963C= (p.Ser988=)
c.3053C= (p.Ser1018=)
c.*2968C= (n.*2968C=)
c.2250-187C= (n.2250-187C=)
c.*2584C= (n.*2584C=)
c.629C= (p.Ser210=)
c.2737+19C= (n.2737+19C=)
c.2481-187C= (n.2481-187C=)
c.2987C= (p.Ser996=)
c.2924C= (p.Ser975=)
n.1958C=
c.2993C= (p.Ser998=)
1g.6468080G>TCA338114991PLEKHG5c.2756C>A (p.Ser919Tyr)
c.2930C>A (p.Ser977Tyr)
c.2867C>A (p.Ser956Tyr)
n.3232C>A
c.2963C>A (p.Ser988Tyr)
c.3053C>A (p.Ser1018Tyr)
c.*2968C>A (n.*2968C>A)
c.2250-187C>A (n.2250-187C>A)
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 gnomAD v4
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c.628T>A (p.Ser210Thr)
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 gnomAD v4
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1g.6468082G>TCA416022444PLEKHG5c.2754C>A (p.Gly918=)
c.2928C>A (p.Gly976=)
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n.3230C>A
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c.627C>A (p.Gly209=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468083C=CA1151517129PLEKHG5c.2753G= (p.Gly918=)
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c.2990G= (p.Gly997=)
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 gnomAD v4
1g.6468083C>TCA338115004PLEKHG5c.2753G>A (p.Gly918Asp)
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n.3229G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468084_6468085delCA2586966048PLEKHG5c.2752_2753del (p.Gly918LeufsTer16)
c.2926_2927del (p.Gly976LeufsTer16)
c.2863_2864del (p.Gly955LeufsTer16)
n.3228_3229del
c.2959_2960del (p.Gly987LeufsTer16)
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c.*2964_*2965del (n.*2964_*2965del)
c.2250-191_2250-190del (n.2250-191_2250-190del)
c.*2580_*2581del (n.*2580_*2581del)
c.625_626del (p.Gly209LeufsTer16)
c.2737+15_2737+16del (n.2737+15_2737+16del)
c.2481-191_2481-190del (n.2481-191_2481-190del)
c.2983_2984del (p.Gly995LeufsTer16)
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n.1954_1955del
c.2989_2990del (p.Gly997LeufsTer16)
1g.6468084C>ACA338115007PLEKHG5c.2752G>T (p.Gly918Cys)
c.2926G>T (p.Gly976Cys)
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c.*2964G>T (n.*2964G>T)
c.2250-191G>T (n.2250-191G>T)
c.*2580G>T (n.*2580G>T)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
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c.2920G>T (p.Gly974Cys)
n.1954G>T
c.2989G>T (p.Gly997Cys)
 gnomAD v4
1g.6468084C=CA1151517136PLEKHG5c.2752G= (p.Gly918=)
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n.3228G=
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c.*2580G= (n.*2580G=)
c.625G= (p.Gly209=)
c.2737+15G= (n.2737+15G=)
c.2481-191G= (n.2481-191G=)
c.2983G= (p.Gly995=)
c.2920G= (p.Gly974=)
n.1954G=
c.2989G= (p.Gly997=)
1g.6468084C>GCA338115006PLEKHG5c.2752G>C (p.Gly918Arg)
c.2926G>C (p.Gly976Arg)
c.2863G>C (p.Gly955Arg)
n.3228G>C
c.2959G>C (p.Gly987Arg)
c.3049G>C (p.Gly1017Arg)
c.*2964G>C (n.*2964G>C)
c.2250-191G>C (n.2250-191G>C)
c.*2580G>C (n.*2580G>C)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.2737+15G>C (n.2737+15G>C)
c.2481-191G>C (n.2481-191G>C)
c.2983G>C (p.Gly995Arg)
c.2920G>C (p.Gly974Arg)
n.1954G>C
c.2989G>C (p.Gly997Arg)
1g.6468084C>TCA338115005PLEKHG5c.2752G>A (p.Gly918Ser)
c.2926G>A (p.Gly976Ser)
c.2863G>A (p.Gly955Ser)
n.3228G>A
c.2959G>A (p.Gly987Ser)
c.3049G>A (p.Gly1017Ser)
c.*2964G>A (n.*2964G>A)
c.2250-191G>A (n.2250-191G>A)
c.*2580G>A (n.*2580G>A)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.2737+15G>A (n.2737+15G>A)
c.2481-191G>A (n.2481-191G>A)
c.2983G>A (p.Gly995Ser)
c.2920G>A (p.Gly974Ser)
n.1954G>A
c.2989G>A (p.Gly997Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6468085C>ACA338115010PLEKHG5c.2751G>T (p.Gln917His)
c.2925G>T (p.Gln975His)
c.2862G>T (p.Gln954His)
n.3227G>T
c.2958G>T (p.Gln986His)
c.3048G>T (p.Gln1016His)
c.*2963G>T (n.*2963G>T)
c.2250-192G>T (n.2250-192G>T)
c.*2579G>T (n.*2579G>T)
c.624G>T (p.Gln208His)
c.2737+14G>T (n.2737+14G>T)
c.2481-192G>T (n.2481-192G>T)
c.2982G>T (p.Gln994His)
c.2919G>T (p.Gln973His)
n.1953G>T
c.2988G>T (p.Gln996His)
 gnomAD v4
1g.6468085C=CA1143744198PLEKHG5c.2751G= (p.Gln917=)
c.2925G= (p.Gln975=)
c.2862G= (p.Gln954=)
n.3227G=
c.2958G= (p.Gln986=)
c.3048G= (p.Gln1016=)
c.*2963G= (n.*2963G=)
c.2250-192G= (n.2250-192G=)
c.*2579G= (n.*2579G=)
c.624G= (p.Gln208=)
c.2737+14G= (n.2737+14G=)
c.2481-192G= (n.2481-192G=)
c.2982G= (p.Gln994=)
c.2919G= (p.Gln973=)
n.1953G=
c.2988G= (p.Gln996=)
1g.6468085C>GCA338115011PLEKHG5c.2751G>C (p.Gln917His)
c.2925G>C (p.Gln975His)
c.2862G>C (p.Gln954His)
n.3227G>C
c.2958G>C (p.Gln986His)
c.3048G>C (p.Gln1016His)
c.*2963G>C (n.*2963G>C)
c.2250-192G>C (n.2250-192G>C)
c.*2579G>C (n.*2579G>C)
c.624G>C (p.Gln208His)
c.2737+14G>C (n.2737+14G>C)
c.2481-192G>C (n.2481-192G>C)
c.2982G>C (p.Gln994His)
c.2919G>C (p.Gln973His)
n.1953G>C
c.2988G>C (p.Gln996His)
 ClinVar gnomAD v4
1g.6468085C>TCA561096PLEKHG5c.2751G>A (p.Gln917=)
c.2925G>A (p.Gln975=)
c.2862G>A (p.Gln954=)
n.3227G>A
c.2958G>A (p.Gln986=)
c.3048G>A (p.Gln1016=)
c.*2963G>A (n.*2963G>A)
c.2250-192G>A (n.2250-192G>A)
c.*2579G>A (n.*2579G>A)
c.624G>A (p.Gln208=)
c.2737+14G>A (n.2737+14G>A)
c.2481-192G>A (n.2481-192G>A)
c.2982G>A (p.Gln994=)
c.2919G>A (p.Gln973=)
n.1953G>A
c.2988G>A (p.Gln996=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6468086T>ACA338115015PLEKHG5c.2750A>T (p.Gln917Leu)
c.2924A>T (p.Gln975Leu)
c.2861A>T (p.Gln954Leu)
n.3226A>T
c.2957A>T (p.Gln986Leu)
c.3047A>T (p.Gln1016Leu)
c.*2962A>T (n.*2962A>T)
c.2250-193A>T (n.2250-193A>T)
c.*2578A>T (n.*2578A>T)
c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.2737+13A>T (n.2737+13A>T)
c.2481-193A>T (n.2481-193A>T)
c.2981A>T (p.Gln994Leu)
c.2918A>T (p.Gln973Leu)
n.1952A>T
c.2987A>T (p.Gln996Leu)
 gnomAD v4
1g.6468086T>CCA338115017PLEKHG5c.2750A>G (p.Gln917Arg)
c.2924A>G (p.Gln975Arg)
c.2861A>G (p.Gln954Arg)
n.3226A>G
c.2957A>G (p.Gln986Arg)
c.3047A>G (p.Gln1016Arg)
c.*2962A>G (n.*2962A>G)
c.2250-193A>G (n.2250-193A>G)
c.*2578A>G (n.*2578A>G)
c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.2737+13A>G (n.2737+13A>G)
c.2481-193A>G (n.2481-193A>G)
c.2981A>G (p.Gln994Arg)
c.2918A>G (p.Gln973Arg)
n.1952A>G
c.2987A>G (p.Gln996Arg)
 gnomAD v4
1g.6468086T>GCA338115018PLEKHG5c.2750A>C (p.Gln917Pro)
c.2924A>C (p.Gln975Pro)
c.2861A>C (p.Gln954Pro)
n.3226A>C
c.2957A>C (p.Gln986Pro)
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c.*2962A>C (n.*2962A>C)
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Number of alleles fetched