| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6466132T>A | CA2617268220 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+93A>T (n.129+93A>T) n.149-132A>T n.48+93A>T n.275+93A>T n.86-132A>T n.1959T>A n.371-132A>T n.1679-919T>A n.1679-922T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6466132T>C | CA603483988 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+93A>G (n.129+93A>G) n.149-132A>G n.48+93A>G n.275+93A>G n.86-132A>G n.1959T>C n.371-132A>G n.1679-919T>C n.1679-922T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6466132T= | CA2014088183 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+93A= (n.129+93A=) n.149-132A= n.48+93A= n.275+93A= n.86-132A= n.1959T= n.371-132A= n.1679-919T= n.1679-922T= | |
| 12 | g.6466132_6466135delinsTCTC | CA2014088182 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+90_129+93delinsGAGA (n.129+90_129+93delinsGAGA) n.149-135_149-132delinsGAGA n.48+90_48+93delinsGAGA n.275+90_275+93delinsGAGA n.86-135_86-132delinsGAGA n.1959_1962delinsTCTC n.371-135_371-132delinsGAGA n.1679-919_1679-916delinsTCTC n.1679-922_1679-919delinsTCTC | |
| 12 | g.6466134_6466135dup | CA919014523 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+92_129+93dup (n.129+92_129+93dup) n.149-133_149-132dup n.48+92_48+93dup n.275+92_275+93dup n.86-133_86-132dup n.1961_1962dup n.371-133_371-132dup n.1679-917_1679-916dup n.1679-920_1679-919dup | dbSNP |
| 12 | g.6466135_6466137del | CA232343566 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+90_129+92del (n.129+90_129+92del) n.149-135_149-133del n.48+90_48+92del n.275+90_275+92del n.86-135_86-133del n.1962_1964del n.371-135_371-133del n.1679-916_1679-914del n.1679-919_1679-917del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6466134T>C | CA232343569 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+91A>G (n.129+91A>G) n.149-134A>G n.48+91A>G n.275+91A>G n.86-134A>G n.1961T>C n.371-134A>G n.1679-917T>C n.1679-920T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6466134T= | CA2014088187 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+91A= (n.129+91A=) n.149-134A= n.48+91A= n.275+91A= n.86-134A= n.1961T= n.371-134A= n.1679-917T= n.1679-920T= | |
| 12 | g.6466134_6466135delinsTC | CA2014088186 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+90_129+91delinsGA (n.129+90_129+91delinsGA) n.149-135_149-134delinsGA n.48+90_48+91delinsGA n.275+90_275+91delinsGA n.86-135_86-134delinsGA n.1961_1962delinsTC n.371-135_371-134delinsGA n.1679-917_1679-916delinsTC n.1679-920_1679-919delinsTC | |
| 12 | g.6466136del | CA919014528 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+90del (n.129+90del) n.149-135del n.48+90del n.275+90del n.86-135del n.1963del n.371-135del n.1679-915del n.1679-918del | dbSNP |
| 12 | g.6466137T>C | CA2617268237 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+88A>G (n.129+88A>G) n.149-137A>G n.48+88A>G n.275+88A>G n.86-137A>G n.1964T>C n.371-137A>G n.1679-914T>C n.1679-917T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466138A>G | CA2617268238 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+87T>C (n.129+87T>C) n.149-138T>C n.48+87T>C n.275+87T>C n.86-138T>C n.1965A>G n.371-138T>C n.1679-913A>G n.1679-916A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466139C= | CA2014088189 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+86G= (n.129+86G=) n.149-139G= n.48+86G= n.275+86G= n.86-139G= n.1966C= n.371-139G= n.1679-912C= n.1679-915C= | |
| 12 | g.6466139C>G | CA2617268242 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+86G>C (n.129+86G>C) n.149-139G>C n.48+86G>C n.275+86G>C n.86-139G>C n.1966C>G n.371-139G>C n.1679-912C>G n.1679-915C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466139C>T | CA232343580 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+86G>A (n.129+86G>A) n.149-139G>A n.48+86G>A n.275+86G>A n.86-139G>A n.1966C>T n.371-139G>A n.1679-912C>T n.1679-915C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6466140G>A | CA603483989 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+85C>T (n.129+85C>T) n.149-140C>T n.48+85C>T n.275+85C>T n.86-140C>T n.1967G>A n.371-140C>T n.1679-911G>A n.1679-914G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6466140G= | CA2014088190 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+85C= (n.129+85C=) n.149-140C= n.48+85C= n.275+85C= n.86-140C= n.1967G= n.371-140C= n.1679-911G= n.1679-914G= | |
| 12 | g.6466146dup | CA2617268248 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+84dup (n.129+84dup) n.149-141dup n.48+84dup n.275+84dup n.86-141dup n.1973dup n.371-141dup n.1679-905dup n.1679-908dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466146del | CA2617268246 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+84del (n.129+84del) n.149-141del n.48+84del n.275+84del n.86-141del n.1973del n.371-141del n.1679-905del n.1679-908del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466144_6466146del | CA2617268247 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+82_129+84del (n.129+82_129+84del) n.149-143_149-141del n.48+82_48+84del n.275+82_275+84del n.86-143_86-141del n.1971_1973del n.371-143_371-141del n.1679-907_1679-905del n.1679-910_1679-908del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466142A>C | CA2617268249 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+83T>G (n.129+83T>G) n.149-142T>G n.48+83T>G n.275+83T>G n.86-142T>G n.1969A>C n.371-142T>G n.1679-909A>C n.1679-912A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466142A>G | CA2617268250 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+83T>C (n.129+83T>C) n.149-142T>C n.48+83T>C n.275+83T>C n.86-142T>C n.1969A>G n.371-142T>C n.1679-909A>G n.1679-912A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466145A>C | CA2617268251 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+80T>G (n.129+80T>G) n.149-145T>G n.48+80T>G n.275+80T>G n.86-145T>G n.1972A>C n.371-145T>G n.1679-906A>C n.1679-909A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466146A= | CA2014088191 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+79T= (n.129+79T=) n.149-146T= n.48+79T= n.275+79T= n.86-146T= n.1973A= n.371-146T= n.1679-905A= n.1679-908A= | |
| 12 | g.6466146A>G | CA2014088192 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+79T>C (n.129+79T>C) n.149-146T>C n.48+79T>C n.275+79T>C n.86-146T>C n.1973A>G n.371-146T>C n.1679-905A>G n.1679-908A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6466146_6466148delinsAGG | CA2014088193 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+77_129+79delinsCCT (n.129+77_129+79delinsCCT) n.149-148_149-146delinsCCT n.48+77_48+79delinsCCT n.275+77_275+79delinsCCT n.86-148_86-146delinsCCT n.1973_1975delinsAGG n.371-148_371-146delinsCCT n.1679-905_1679-903delinsAGG n.1679-908_1679-906delinsAGG | |
| 12 | g.6466147G>A | CA2617268258 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+78C>T (n.129+78C>T) n.149-147C>T n.48+78C>T n.275+78C>T n.86-147C>T n.1974G>A n.371-147C>T n.1679-904G>A n.1679-907G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466147G>C | CA2617268260 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+78C>G (n.129+78C>G) n.149-147C>G n.48+78C>G n.275+78C>G n.86-147C>G n.1974G>C n.371-147C>G n.1679-904G>C n.1679-907G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466147_6466148del | CA2014088195 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+77_129+78del (n.129+77_129+78del) n.149-148_149-147del n.48+77_48+78del n.275+77_275+78del n.86-148_86-147del n.1974_1975del n.371-148_371-147del n.1679-904_1679-903del n.1679-907_1679-906del | dbSNP |
| 12 | g.6466150G>A | CA2617268261 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+75C>T (n.129+75C>T) n.149-150C>T n.48+75C>T n.275+75C>T n.86-150C>T n.1977G>A n.371-150C>T n.1679-901G>A n.1679-904G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466150G>T | CA2617268262 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+75C>A (n.129+75C>A) n.149-150C>A n.48+75C>A n.275+75C>A n.86-150C>A n.1977G>T n.371-150C>A n.1679-901G>T n.1679-904G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466151A= | CA2014088196 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+74T= (n.129+74T=) n.149-151T= n.48+74T= n.275+74T= n.86-151T= n.1978A= n.371-151T= n.1679-900A= n.1679-903A= | |
| 12 | g.6466152A= | CA2014088198 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+73T= (n.129+73T=) n.149-152T= n.48+73T= n.275+73T= n.86-152T= n.1979A= n.371-152T= n.1679-899A= n.1679-902A= | |
| 12 | g.6466152A>C | CA603483990 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+73T>G (n.129+73T>G) n.149-152T>G n.48+73T>G n.275+73T>G n.86-152T>G n.1979A>C n.371-152T>G n.1679-899A>C n.1679-902A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6466153_6466156dup | CA919014213 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+70_129+73dup (n.129+70_129+73dup) n.149-155_149-152dup n.48+70_48+73dup n.275+70_275+73dup n.86-155_86-152dup n.1980_1983dup n.371-155_371-152dup n.1679-898_1679-895dup n.1679-901_1679-898dup | dbSNP |
| 12 | g.6466152_6466157delinsAAAGAT | CA2014088197 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+68_129+73delinsATCTTT (n.129+68_129+73delinsATCTTT) n.149-157_149-152delinsATCTTT n.48+68_48+73delinsATCTTT n.275+68_275+73delinsATCTTT n.86-157_86-152delinsATCTTT n.1979_1984delinsAAAGAT n.371-157_371-152delinsATCTTT n.1679-899_1679-894delinsAAAGAT n.1679-902_1679-897delinsAAAGAT | |
| 12 | g.6466157_6466161del | CA232343581 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+68_129+72del (n.129+68_129+72del) n.149-157_149-153del n.48+68_48+72del n.275+68_275+72del n.86-157_86-153del n.1984_1988del n.371-157_371-153del n.1679-894_1679-890del n.1679-897_1679-893del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6466156A>G | CA2617268265 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+69T>C (n.129+69T>C) n.149-156T>C n.48+69T>C n.275+69T>C n.86-156T>C n.1983A>G n.371-156T>C n.1679-895A>G n.1679-898A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466156_6466157delinsAT | CA2014088202 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+68_129+69delinsAT (n.129+68_129+69delinsAT) n.149-157_149-156delinsAT n.48+68_48+69delinsAT n.275+68_275+69delinsAT n.86-157_86-156delinsAT n.1983_1984delinsAT n.371-157_371-156delinsAT n.1679-895_1679-894delinsAT n.1679-898_1679-897delinsAT | |
| 12 | g.6466157del | CA919014214 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+68del (n.129+68del) n.149-157del n.48+68del n.275+68del n.86-157del n.1984del n.371-157del n.1679-894del n.1679-897del | dbSNP |
| 12 | g.6466157T>A | CA2617268266 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+68A>T (n.129+68A>T) n.149-157A>T n.48+68A>T n.275+68A>T n.86-157A>T n.1984T>A n.371-157A>T n.1679-894T>A n.1679-897T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466157T>G | CA2575056456 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+68A>C (n.129+68A>C) n.149-157A>C n.48+68A>C n.275+68A>C n.86-157A>C n.1984T>G n.371-157A>C n.1679-894T>G n.1679-897T>G | |
| 12 | g.6466161_6466163del | CA944362597 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+65_129+67del (n.129+65_129+67del) n.149-160_149-158del n.48+65_48+67del n.275+65_275+67del n.86-160_86-158del n.1988_1990del n.371-160_371-158del n.1679-890_1679-888del n.1679-893_1679-891del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6466159A>C | CA2617268271 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+66T>G (n.129+66T>G) n.149-159T>G n.48+66T>G n.275+66T>G n.86-159T>G n.1986A>C n.371-159T>G n.1679-892A>C n.1679-895A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466159A>T | CA2617268272 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+66T>A (n.129+66T>A) n.149-159T>A n.48+66T>A n.275+66T>A n.86-159T>A n.1986A>T n.371-159T>A n.1679-892A>T n.1679-895A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466160G>A | CA2575056457 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+65C>T (n.129+65C>T) n.149-160C>T n.48+65C>T n.275+65C>T n.86-160C>T n.1987G>A n.371-160C>T n.1679-891G>A n.1679-894G>A | |
| 12 | g.6466162A>G | CA2617268274 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+63T>C (n.129+63T>C) n.149-162T>C n.48+63T>C n.275+63T>C n.86-162T>C n.1989A>G n.371-162T>C n.1679-889A>G n.1679-892A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466163G>A | CA232343586 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+62C>T (n.129+62C>T) n.149-163C>T n.48+62C>T n.275+62C>T n.86-163C>T n.1990G>A n.371-163C>T n.1679-888G>A n.1679-891G>A | dbSNP |
| 12 | g.6466163G= | CA2014088204 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+62C= (n.129+62C=) n.149-163C= n.48+62C= n.275+62C= n.86-163C= n.1990G= n.371-163C= n.1679-888G= n.1679-891G= | |
| 12 | g.6466166C>T | CA2617268277 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+59G>A (n.129+59G>A) n.149-166G>A n.48+59G>A n.275+59G>A n.86-166G>A n.1993C>T n.371-166G>A n.1679-885C>T n.1679-888C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466168del | CA2617268276 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+59del (n.129+59del) n.149-166del n.48+59del n.275+59del n.86-166del n.1995del n.371-166del n.1679-883del n.1679-886del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466167C= | CA2014088205 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+58G= (n.129+58G=) n.149-167G= n.48+58G= n.275+58G= n.86-167G= n.1994C= n.371-167G= n.1679-884C= n.1679-887C= | |
| 12 | g.6466167C>T | CA2014088206 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+58G>A (n.129+58G>A) n.149-167G>A n.48+58G>A n.275+58G>A n.86-167G>A n.1994C>T n.371-167G>A n.1679-884C>T n.1679-887C>T | dbSNP |
| 12 | g.6466171T>C | CA232343587 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+54A>G (n.129+54A>G) n.149-171A>G n.48+54A>G n.275+54A>G n.86-171A>G n.1998T>C n.371-171A>G n.1679-880T>C n.1679-883T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6466171T= | CA2014088207 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+54A= (n.129+54A=) n.149-171A= n.48+54A= n.275+54A= n.86-171A= n.1998T= n.371-171A= n.1679-880T= n.1679-883T= | |
| 12 | g.6466173G>A | CA2617268279 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+52C>T (n.129+52C>T) n.149-173C>T n.48+52C>T n.275+52C>T n.86-173C>T n.2000G>A n.371-173C>T n.1679-878G>A n.1679-881G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466176T>A | CA2575056458 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+49A>T (n.129+49A>T) n.149-176A>T n.48+49A>T n.275+49A>T n.86-176A>T n.2003T>A n.371-176A>T n.1679-875T>A n.1679-878T>A | |
| 12 | g.6466177C>A | CA2617268281 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+48G>T (n.129+48G>T) n.149-177G>T n.48+48G>T n.275+48G>T n.86-177G>T n.2004C>A n.371-177G>T n.1679-874C>A n.1679-877C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466177C>T | CA2575056459 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+48G>A (n.129+48G>A) n.149-177G>A n.48+48G>A n.275+48G>A n.86-177G>A n.2004C>T n.371-177G>A n.1679-874C>T n.1679-877C>T | |
| 12 | g.6466178C= | CA2014088209 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+47G= (n.129+47G=) n.149-178G= n.48+47G= n.275+47G= n.86-178G= n.2005C= n.371-178G= n.1679-873C= n.1679-876C= | |
| 12 | g.6466178C>G | CA6407707 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+47G>C (n.129+47G>C) n.149-178G>C n.48+47G>C n.275+47G>C n.86-178G>C n.2005C>G n.371-178G>C n.1679-873C>G n.1679-876C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6466179A>T | CA2617268282 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+46T>A (n.129+46T>A) n.149-179T>A n.48+46T>A n.275+46T>A n.86-179T>A n.2006A>T n.371-179T>A n.1679-872A>T n.1679-875A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466182C= | CA2014088211 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+43G= (n.129+43G=) n.149-182G= n.48+43G= n.275+43G= n.86-182G= n.2009C= n.371-182G= n.1679-869C= n.1679-872C= | |
| 12 | g.6466182C>T | CA6407708 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+43G>A (n.129+43G>A) n.149-182G>A n.48+43G>A n.275+43G>A n.86-182G>A n.2009C>T n.371-182G>A n.1679-869C>T n.1679-872C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6466184C>T | CA2575056460 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+41G>A (n.129+41G>A) n.149-184G>A n.48+41G>A n.275+41G>A n.86-184G>A n.2011C>T n.371-184G>A n.1679-867C>T n.1679-870C>T | |
| 12 | g.6466185C>A | CA2617268289 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+40G>T (n.129+40G>T) n.149-185G>T n.48+40G>T n.275+40G>T n.86-185G>T n.2012C>A n.371-185G>T n.1679-866C>A n.1679-869C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466188G= | CA2014088212 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+37C= (n.129+37C=) n.149-188C= n.48+37C= n.275+37C= n.86-188C= n.2015G= n.371-188C= n.1679-863G= n.1679-866G= | |
| 12 | g.6466188G>T | CA690926141 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+37C>A (n.129+37C>A) n.149-188C>A n.48+37C>A n.275+37C>A n.86-188C>A n.2015G>T n.371-188C>A n.1679-863G>T n.1679-866G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6466190T>C | CA2617268295 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+35A>G (n.129+35A>G) n.149-190A>G n.48+35A>G n.275+35A>G n.86-190A>G n.2017T>C n.371-190A>G n.1679-861T>C n.1679-864T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466191T>G | CA2014088215 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+34A>C (n.129+34A>C) n.149-191A>C n.48+34A>C n.275+34A>C n.86-191A>C n.2018T>G n.371-191A>C n.1679-860T>G n.1679-863T>G | dbSNP |
| 12 | g.6466191T= | CA2014088214 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+34A= (n.129+34A=) n.149-191A= n.48+34A= n.275+34A= n.86-191A= n.2018T= n.371-191A= n.1679-860T= n.1679-863T= | |
| 12 | g.6466194G>A | CA2794418563 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+31C>T (n.129+31C>T) n.149-194C>T n.48+31C>T n.275+31C>T n.86-194C>T n.2021G>A n.371-194C>T n.1679-857G>A n.1679-860G>A | |
| 12 | g.6466197A= | CA2014088216 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+28T= (n.129+28T=) n.149-197T= n.48+28T= n.275+28T= n.86-197T= n.2024A= n.371-197T= n.1679-854A= n.1679-857A= | |
| 12 | g.6466197A>C | CA944362604 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+28T>G (n.129+28T>G) n.149-197T>G n.48+28T>G n.275+28T>G n.86-197T>G n.2024A>C n.371-197T>G n.1679-854A>C n.1679-857A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6466197A>G | CA6407709 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+28T>C (n.129+28T>C) n.149-197T>C n.48+28T>C n.275+28T>C n.86-197T>C n.2024A>G n.371-197T>C n.1679-854A>G n.1679-857A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6466203A>G | CA2617268299 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+22T>C (n.129+22T>C) n.149-203T>C n.48+22T>C n.275+22T>C n.86-203T>C n.2030A>G n.371-203T>C n.1679-848A>G n.1679-851A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466204G>A | CA690926145 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+21C>T (n.129+21C>T) n.149-204C>T n.48+21C>T n.275+21C>T n.86-204C>T n.2031G>A n.371-204C>T n.1679-847G>A n.1679-850G>A | dbSNP |
| 12 | g.6466204G= | CA2014088218 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+21C= (n.129+21C=) n.149-204C= n.48+21C= n.275+21C= n.86-204C= n.2031G= n.371-204C= n.1679-847G= n.1679-850G= | |
| 12 | g.6466206G>A | CA6407710 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+19C>T (n.129+19C>T) n.149-206C>T n.48+19C>T n.275+19C>T n.86-206C>T n.2033G>A n.371-206C>T n.1679-845G>A n.1679-848G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6466206G>C | CA603483991 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+19C>G (n.129+19C>G) n.149-206C>G n.48+19C>G n.275+19C>G n.86-206C>G n.2033G>C n.371-206C>G n.1679-845G>C n.1679-848G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6466206G= | CA2014088220 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+19C= (n.129+19C=) n.149-206C= n.48+19C= n.275+19C= n.86-206C= n.2033G= n.371-206C= n.1679-845G= n.1679-848G= | |
| 12 | g.6466207A= | CA2014088223 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+18T= (n.129+18T=) n.149-207T= n.48+18T= n.275+18T= n.86-207T= n.2034A= n.371-207T= n.1679-844A= n.1679-847A= | |
| 12 | g.6466207A>C | CA6407711 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+18T>G (n.129+18T>G) n.149-207T>G n.48+18T>G n.275+18T>G n.86-207T>G n.2034A>C n.371-207T>G n.1679-844A>C n.1679-847A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6466209dup | CA2617268310 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+18dup (n.129+18dup) n.149-207dup n.48+18dup n.275+18dup n.86-207dup n.2036dup n.371-207dup n.1679-842dup n.1679-845dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466208A>C | CA2575056461 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+17T>G (n.129+17T>G) n.149-208T>G n.48+17T>G n.275+17T>G n.86-208T>G n.2035A>C n.371-208T>G n.1679-843A>C n.1679-846A>C | |
| 12 | g.6466210C>T | CA2617268313 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+15G>A (n.129+15G>A) n.149-210G>A n.48+15G>A n.275+15G>A n.86-210G>A n.2037C>T n.371-210G>A n.1679-841C>T n.1679-844C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466212G>C | CA2617268314 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+13C>G (n.129+13C>G) n.149-212C>G n.48+13C>G n.275+13C>G n.86-212C>G n.2039G>C n.371-212C>G n.1679-839G>C n.1679-842G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466215A= | CA2014088225 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+10T= (n.129+10T=) n.149-215T= n.48+10T= n.275+10T= n.86-215T= n.2042A= n.371-215T= n.1679-836A= n.1679-839A= | |
| 12 | g.6466215A>G | CA6407712 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+10T>C (n.129+10T>C) n.149-215T>C n.48+10T>C n.275+10T>C n.86-215T>C n.2042A>G n.371-215T>C n.1679-836A>G n.1679-839A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6466216T>A | CA6407713 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+9A>T (n.129+9A>T) n.149-216A>T n.48+9A>T n.275+9A>T n.86-216A>T n.2043T>A n.371-216A>T n.1679-835T>A n.1679-838T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6466216T>C | CA232343618 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+9A>G (n.129+9A>G) n.149-216A>G n.48+9A>G n.275+9A>G n.86-216A>G n.2043T>C n.371-216A>G n.1679-835T>C n.1679-838T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6466216T>G | CA2575056464 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+9A>C (n.129+9A>C) n.149-216A>C n.48+9A>C n.275+9A>C n.86-216A>C n.2043T>G n.371-216A>C n.1679-835T>G n.1679-838T>G | |
| 12 | g.6466216T= | CA2014088227 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+9A= (n.129+9A=) n.149-216A= n.48+9A= n.275+9A= n.86-216A= n.2043T= n.371-216A= n.1679-835T= n.1679-838T= | |
| 12 | g.6466217C= | CA2014088229 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+8G= (n.129+8G=) n.149-217G= n.48+8G= n.275+8G= n.86-217G= n.2044C= n.371-217G= n.1679-834C= n.1679-837C= | |
| 12 | g.6466217C>T | CA232343621 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+8G>A (n.129+8G>A) n.149-217G>A n.48+8G>A n.275+8G>A n.86-217G>A n.2044C>T n.371-217G>A n.1679-834C>T n.1679-837C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6466217dup | CA690926157 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+8dup (n.129+8dup) n.149-217dup n.48+8dup n.275+8dup n.86-217dup n.2044dup n.371-217dup n.1679-834dup n.1679-837dup | dbSNP |
| 12 | g.6466219A>G | CA2617268320 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+6T>C (n.129+6T>C) n.149-219T>C n.48+6T>C n.275+6T>C n.86-219T>C n.2046A>G n.371-219T>C n.1679-832A>G n.1679-835A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466220C>G | CA645596947 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+5G>C (n.129+5G>C) n.149-220G>C n.48+5G>C n.275+5G>C n.86-220G>C n.2047C>G n.371-220G>C n.1679-831C>G n.1679-834C>G | COSMIC |
| 12 | g.6466220C>T | CA2617268322 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+5G>A (n.129+5G>A) n.149-220G>A n.48+5G>A n.275+5G>A n.86-220G>A n.2047C>T n.371-220G>A n.1679-831C>T n.1679-834C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6466222T>C | CA2014088231 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+3A>G (n.129+3A>G) n.149-222A>G n.48+3A>G n.275+3A>G n.86-222A>G n.2049T>C n.371-222A>G n.1679-829T>C n.1679-832T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6466222T= | CA2014088230 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+3A= (n.129+3A=) n.149-222A= n.48+3A= n.275+3A= n.86-222A= n.2049T= n.371-222A= n.1679-829T= n.1679-832T= | |
| 12 | g.6466223A= | CA2014088233 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+2T= (n.129+2T=) n.149-223T= n.48+2T= n.275+2T= n.86-223T= n.2050A= n.371-223T= n.1679-828A= n.1679-831A= | |
| 12 | g.6466223A>C | CA232343627 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+2T>G (n.129+2T>G) n.149-223T>G n.48+2T>G n.275+2T>G n.86-223T>G n.2050A>C n.371-223T>G n.1679-828A>C n.1679-831A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6466223A>G | CA383559307 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+2T>C (n.129+2T>C) n.149-223T>C n.48+2T>C n.275+2T>C n.86-223T>C n.2050A>G n.371-223T>C n.1679-828A>G n.1679-831A>G | |
| 12 | g.6466223A>T | CA383559309 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+2T>A (n.129+2T>A) n.149-223T>A n.48+2T>A n.275+2T>A n.86-223T>A n.2050A>T n.371-223T>A n.1679-828A>T n.1679-831A>T | |
| 12 | g.6466223_6466304delinsACCTCCTCCACTTGTGCCTGGGTTTGCTGTAGTCGTCTGTTACTGGTCATGTTAGGAGGAGGGCCAGGGGGACCCCCACCTG | CA2014088234 | TAPBPL,VAMP1 | c.50_129+2delinsCAGGTGGGGGTCCCCCTGGCCCTCCTCCTAACATGACCAGTAACAGACGACTACAGCAAACCCAGGCACAAGTGGAGGAGGT n.149-304_149-223delinsCAGGTGGGGGTCCCCCTGGCCCTCCTCCTAACATGACCAGTAACAGACGACTACAGCAAACCCAGGCACAAGTGGAGGAGGT n.196_275+2delinsCAGGTGGGGGTCCCCCTGGCCCTCCTCCTAACATGACCAGTAACAGACGACTACAGCAAACCCAGGCACAAGTGGAGGAGGT n.86-304_86-223delinsCAGGTGGGGGTCCCCCTGGCCCTCCTCCTAACATGACCAGTAACAGACGACTACAGCAAACCCAGGCACAAGTGGAGGAGGT n.2050_2131delinsACCTCCTCCACTTGTGCCTGGGTTTGCTGTAGTCGTCTGTTACTGGTCATGTTAGGAGGAGGGCCAGGGGGACCCCCACCTG n.371-304_371-223delinsCAGGTGGGGGTCCCCCTGGCCCTCCTCCTAACATGACCAGTAACAGACGACTACAGCAAACCCAGGCACAAGTGGAGGAGGT n.1679-828_1679-747delinsACCTCCTCCACTTGTGCCTGGGTTTGCTGTAGTCGTCTGTTACTGGTCATGTTAGGAGGAGGGCCAGGGGGACCCCCACCTG n.1679-831_1679-750delinsACCTCCTCCACTTGTGCCTGGGTTTGCTGTAGTCGTCTGTTACTGGTCATGTTAGGAGGAGGGCCAGGGGGACCCCCACCTG | |
| 12 | g.6466224C>A | CA383559316 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+1G>T (n.129+1G>T) n.149-224G>T n.48+1G>T n.275+1G>T n.86-224G>T n.2051C>A n.371-224G>T n.1679-827C>A n.1679-830C>A | |
| 12 | g.6466224C= | CA2014088243 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+1G= (n.129+1G=) n.149-224G= n.48+1G= n.275+1G= n.86-224G= n.2051C= n.371-224G= n.1679-827C= n.1679-830C= | |
| 12 | g.6466224C>G | CA383559314 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+1G>C (n.129+1G>C) n.149-224G>C n.48+1G>C n.275+1G>C n.86-224G>C n.2051C>G n.371-224G>C n.1679-827C>G n.1679-830C>G | |
| 12 | g.6466224C>T | CA383559312 | TAPBPL,VAMP1 | c.129+1G>A (n.129+1G>A) n.149-224G>A n.48+1G>A n.275+1G>A n.86-224G>A n.2051C>T n.371-224G>A n.1679-827C>T n.1679-830C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6466224_6466226delinsCCT | CA2014088239 | TAPBPL,VAMP1 | c.128_129+1delinsAGG n.149-226_149-224delinsAGG n.47_48+1delinsAGG n.274_275+1delinsAGG n.86-226_86-224delinsAGG n.2051_2053delinsCCT n.371-226_371-224delinsAGG n.1679-827_1679-825delinsCCT n.1679-830_1679-828delinsCCT | |
| 12 | g.6466224_6466304del | CA944362617 | TAPBPL,VAMP1 | c.50_129+1del n.149-304_149-224del n.196_275+1del n.86-304_86-224del n.2051_2131del n.371-304_371-224del n.1679-827_1679-747del n.1679-830_1679-750del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6466225C>A | CA383559318 | TAPBPL,VAMP1 | c.129G>T (p.Glu43Asp) n.149-225G>T n.48G>T n.275G>T n.86-225G>T n.2052C>A n.371-225G>T n.1679-826C>A n.1679-829C>A | |
| 12 | g.6466225C>G | CA383559319 | TAPBPL,VAMP1 | c.129G>C (p.Glu43Asp) n.149-225G>C n.48G>C n.275G>C n.86-225G>C n.2052C>G n.371-225G>C n.1679-826C>G n.1679-829C>G | ClinVar |
| 12 | g.6466225C>T | CA478506349 | TAPBPL,VAMP1 | c.129G>A (p.Glu43=) n.149-225G>A n.48G>A n.275G>A n.86-225G>A n.2052C>T n.371-225G>A n.1679-826C>T n.1679-829C>T | |
| 12 | g.6466226_6466227del | CA913190309 | TAPBPL,VAMP1 | c.128_129del (p.Glu43GlyfsTer24) n.149-226_149-225del n.47_48del n.274_275del n.86-226_86-225del n.2053_2054del n.371-226_371-225del n.1679-825_1679-824del n.1679-828_1679-827del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6466226T>A | CA383559321 | TAPBPL,VAMP1 | c.128A>T (p.Glu43Val) n.149-226A>T n.47A>T n.274A>T n.86-226A>T n.2053T>A n.371-226A>T n.1679-825T>A n.1679-828T>A | |
| 12 | g.6466226T>C | CA383559323 | TAPBPL,VAMP1 | c.128A>G (p.Glu43Gly) n.149-226A>G n.47A>G n.274A>G n.86-226A>G n.2053T>C n.371-226A>G n.1679-825T>C n.1679-828T>C | |
| 12 | g.6466226T>G | CA383559326 | TAPBPL,VAMP1 | c.128A>C (p.Glu43Ala) n.149-226A>C n.47A>C n.274A>C n.86-226A>C n.2053T>G n.371-226A>C n.1679-825T>G n.1679-828T>G | |
| 12 | g.6466227C>A | CA383559328 | TAPBPL,VAMP1 | c.127G>T (p.Glu43Ter) n.149-227G>T n.46G>T n.273G>T n.86-227G>T n.2054C>A n.371-227G>T n.1679-824C>A n.1679-827C>A | |
| 12 | g.6466227C>G | CA383559330 | TAPBPL,VAMP1 | c.127G>C (p.Glu43Gln) n.149-227G>C n.46G>C n.273G>C n.86-227G>C n.2054C>G n.371-227G>C n.1679-824C>G n.1679-827C>G | |
| 12 | g.6466227C>T | CA383559333 | TAPBPL,VAMP1 | c.127G>A (p.Glu43Lys) n.149-227G>A n.46G>A n.273G>A n.86-227G>A n.2054C>T n.371-227G>A n.1679-824C>T n.1679-827C>T | |
| 12 | g.6466228C>A | CA383559336 | TAPBPL,VAMP1 | c.126G>T (p.Glu42Asp) n.149-228G>T n.45G>T n.272G>T n.86-228G>T n.2055C>A n.371-228G>T n.1679-823C>A n.1679-826C>A | |
| 12 | g.6466228C>G | CA383559338 | TAPBPL,VAMP1 | c.126G>C (p.Glu42Asp) n.149-228G>C n.45G>C n.272G>C n.86-228G>C n.2055C>G n.371-228G>C n.1679-823C>G n.1679-826C>G | |
| 12 | g.6466228C>T | CA478506353 | TAPBPL,VAMP1 | c.126G>A (p.Glu42=) n.149-228G>A n.45G>A n.272G>A n.86-228G>A n.2055C>T n.371-228G>A n.1679-823C>T n.1679-826C>T | |
| 12 | g.6466229T>A | CA383559340 | TAPBPL,VAMP1 | c.125A>T (p.Glu42Val) n.149-229A>T n.44A>T n.271A>T n.86-229A>T n.2056T>A n.371-229A>T n.1679-822T>A n.1679-825T>A | |
| 12 | g.6466229T>C | CA383559342 | TAPBPL,VAMP1 | c.125A>G (p.Glu42Gly) n.149-229A>G n.44A>G n.271A>G n.86-229A>G n.2056T>C n.371-229A>G n.1679-822T>C n.1679-825T>C | |
| 12 | g.6466229T>G | CA383559343 | TAPBPL,VAMP1 | c.125A>C (p.Glu42Ala) n.149-229A>C n.44A>C n.271A>C n.86-229A>C n.2056T>G n.371-229A>C n.1679-822T>G n.1679-825T>G | |
| 12 | g.6466230C>A | CA383559347 | TAPBPL,VAMP1 | c.124G>T (p.Glu42Ter) n.149-230G>T n.43G>T n.270G>T n.86-230G>T n.2057C>A n.371-230G>T n.1679-821C>A n.1679-824C>A | |
| 12 | g.6466230C>G | CA383559349 | TAPBPL,VAMP1 | c.124G>C (p.Glu42Gln) n.149-230G>C n.43G>C n.270G>C n.86-230G>C n.2057C>G n.371-230G>C n.1679-821C>G n.1679-824C>G | |
| 12 | g.6466230C>T | CA383559345 | TAPBPL,VAMP1 | c.124G>A (p.Glu42Lys) n.149-230G>A n.43G>A n.270G>A n.86-230G>A n.2057C>T n.371-230G>A n.1679-821C>T n.1679-824C>T | |
| 12 | g.6466231C>A | CA478506356 | TAPBPL,VAMP1 | c.123G>T (p.Val41=) n.149-231G>T n.42G>T n.269G>T n.86-231G>T n.2058C>A n.371-231G>T n.1679-820C>A n.1679-823C>A | |
| 12 | g.6466231C>G | CA478506357 | TAPBPL,VAMP1 | c.123G>C (p.Val41=) n.149-231G>C n.42G>C n.269G>C n.86-231G>C n.2058C>G n.371-231G>C n.1679-820C>G n.1679-823C>G | |
| 12 | g.6466231C>T | CA478506358 | TAPBPL,VAMP1 | c.123G>A (p.Val41=) n.149-231G>A n.42G>A n.269G>A n.86-231G>A n.2058C>T n.371-231G>A n.1679-820C>T n.1679-823C>T | |
| 12 | g.6466232A= | CA2014088249 | TAPBPL,VAMP1 | c.122T= (p.Val41=) n.149-232T= n.41T= n.268T= n.86-232T= n.2059A= n.371-232T= n.1679-819A= n.1679-822A= | |
| 12 | g.6466232A>C | CA383559351 | TAPBPL,VAMP1 | c.122T>G (p.Val41Gly) n.149-232T>G n.41T>G n.268T>G n.86-232T>G n.2059A>C n.371-232T>G n.1679-819A>C n.1679-822A>C | |
| 12 | g.6466232A>G | CA383559352 | TAPBPL,VAMP1 | c.122T>C (p.Val41Ala) n.149-232T>C n.41T>C n.268T>C n.86-232T>C n.2059A>G n.371-232T>C n.1679-819A>G n.1679-822A>G | |
| 12 | g.6466232A>T | CA383559354 | TAPBPL,VAMP1 | c.122T>A (p.Val41Glu) n.149-232T>A n.41T>A n.268T>A n.86-232T>A n.2059A>T n.371-232T>A n.1679-819A>T n.1679-822A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |