UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6464788_6464803del | CA2617271647 | TAPBPL,VAMP1 | c.*75_*90del (n.*75_*90del) c.340+89_340+104del (n.340+89_340+104del) n.448_463del n.348_363del n.296+89_296+104del n.1702-1087_1702-1072del n.581+89_581+104del n.1679-2263_1679-2248del n.1679-2266_1679-2251del n.359+89_359+104del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464788T>C | CA2617271651 | TAPBPL,VAMP1 | c.*88A>G (n.*88A>G) c.340+102A>G (n.340+102A>G) n.461A>G n.361A>G n.296+102A>G n.1702-1087T>C n.581+102A>G n.1679-2263T>C n.1679-2266T>C n.359+102A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464788T>G | CA603113111 | TAPBPL,VAMP1 | c.*88A>C (n.*88A>C) c.340+102A>C (n.340+102A>C) n.461A>C n.361A>C n.296+102A>C n.1702-1087T>G n.581+102A>C n.1679-2263T>G n.1679-2266T>G n.359+102A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464788T= | CA2014087610 | TAPBPL,VAMP1 | c.*88A= (n.*88A=) c.340+102A= (n.340+102A=) n.461A= n.361A= n.296+102A= n.1702-1087T= n.581+102A= n.1679-2263T= n.1679-2266T= n.359+102A= | |
| 12 | g.6464789C>A | CA2617271654 | TAPBPL,VAMP1 | c.*87G>T (n.*87G>T) c.340+101G>T (n.340+101G>T) n.460G>T n.360G>T n.296+101G>T n.1702-1086C>A n.581+101G>T n.1679-2262C>A n.1679-2265C>A n.359+101G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464791G>C | CA690924115 | TAPBPL,VAMP1 | c.*85C>G (n.*85C>G) c.340+99C>G (n.340+99C>G) n.458C>G n.358C>G n.296+99C>G n.1702-1084G>C n.581+99C>G n.1679-2260G>C n.1679-2263G>C n.359+99C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464791G= | CA2014087611 | TAPBPL,VAMP1 | c.*85C= (n.*85C=) c.340+99C= (n.340+99C=) n.458C= n.358C= n.296+99C= n.1702-1084G= n.581+99C= n.1679-2260G= n.1679-2263G= n.359+99C= | |
| 12 | g.6464791G>T | CA2617271656 | TAPBPL,VAMP1 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.340+99C>A (n.340+99C>A) n.458C>A n.358C>A n.296+99C>A n.1702-1084G>T n.581+99C>A n.1679-2260G>T n.1679-2263G>T n.359+99C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464793C>A | CA2617271657 | TAPBPL,VAMP1 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.340+97G>T (n.340+97G>T) n.456G>T n.356G>T n.296+97G>T n.1702-1082C>A n.581+97G>T n.1679-2258C>A n.1679-2261C>A n.359+97G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464795G>A | CA944360113 | TAPBPL,VAMP1 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.340+95C>T (n.340+95C>T) n.454C>T n.354C>T n.296+95C>T n.1702-1080G>A n.581+95C>T n.1679-2256G>A n.1679-2259G>A n.359+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464795G= | CA2014087612 | TAPBPL,VAMP1 | c.*81C= (n.*81C=) c.340+95C= (n.340+95C=) n.454C= n.354C= n.296+95C= n.1702-1080G= n.581+95C= n.1679-2256G= n.1679-2259G= n.359+95C= | |
| 12 | g.6464797G>A | CA2575056399 | TAPBPL,VAMP1 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.340+93C>T (n.340+93C>T) n.452C>T n.352C>T n.296+93C>T n.1702-1078G>A n.581+93C>T n.1679-2254G>A n.1679-2257G>A n.359+93C>T | |
| 12 | g.6464798C>A | CA2617271659 | TAPBPL,VAMP1 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.340+92G>T (n.340+92G>T) n.451G>T n.351G>T n.296+92G>T n.1702-1077C>A n.581+92G>T n.1679-2253C>A n.1679-2256C>A n.359+92G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464798C>G | CA654070990 | TAPBPL,VAMP1 | c.*78G>C (n.*78G>C) c.340+92G>C (n.340+92G>C) n.451G>C n.351G>C n.296+92G>C n.1702-1077C>G n.581+92G>C n.1679-2253C>G n.1679-2256C>G n.359+92G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6464798C>T | CA2575056400 | TAPBPL,VAMP1 | c.*78G>A (n.*78G>A) c.340+92G>A (n.340+92G>A) n.451G>A n.351G>A n.296+92G>A n.1702-1077C>T n.581+92G>A n.1679-2253C>T n.1679-2256C>T n.359+92G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464800G>T | CA2617271663 | TAPBPL,VAMP1 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.340+90C>A (n.340+90C>A) n.449C>A n.349C>A n.296+90C>A n.1702-1075G>T n.581+90C>A n.1679-2251G>T n.1679-2254G>T n.359+90C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464801C>A | CA2617271664 | TAPBPL,VAMP1 | c.*75G>T (n.*75G>T) c.340+89G>T (n.340+89G>T) n.448G>T n.348G>T n.296+89G>T n.1702-1074C>A n.581+89G>T n.1679-2250C>A n.1679-2253C>A n.359+89G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464804del | CA2617271666 | TAPBPL,VAMP1 | c.*75del (n.*75del) c.340+89del (n.340+89del) n.448del n.348del n.296+89del n.1702-1071del n.581+89del n.1679-2247del n.1679-2250del n.359+89del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464802C= | CA2014087613 | TAPBPL,VAMP1 | c.*74G= (n.*74G=) c.340+88G= (n.340+88G=) n.447G= n.347G= n.296+88G= n.1702-1073C= n.581+88G= n.1679-2249C= n.1679-2252C= n.359+88G= | |
| 12 | g.6464802C>G | CA232341692 | TAPBPL,VAMP1 | c.*74G>C (n.*74G>C) c.340+88G>C (n.340+88G>C) n.447G>C n.347G>C n.296+88G>C n.1702-1073C>G n.581+88G>C n.1679-2249C>G n.1679-2252C>G n.359+88G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464803C>A | CA2617271669 | TAPBPL,VAMP1 | c.*73G>T (n.*73G>T) c.340+87G>T (n.340+87G>T) n.446G>T n.346G>T n.296+87G>T n.1702-1072C>A n.581+87G>T n.1679-2248C>A n.1679-2251C>A n.359+87G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464803C= | CA2014087614 | TAPBPL,VAMP1 | c.*73G= (n.*73G=) c.340+87G= (n.340+87G=) n.446G= n.346G= n.296+87G= n.1702-1072C= n.581+87G= n.1679-2248C= n.1679-2251C= n.359+87G= | |
| 12 | g.6464803C>G | CA944360120 | TAPBPL,VAMP1 | c.*73G>C (n.*73G>C) c.340+87G>C (n.340+87G>C) n.446G>C n.346G>C n.296+87G>C n.1702-1072C>G n.581+87G>C n.1679-2248C>G n.1679-2251C>G n.359+87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464804C>A | CA2617271671 | TAPBPL,VAMP1 | c.*72G>T (n.*72G>T) c.340+86G>T (n.340+86G>T) n.445G>T n.345G>T n.296+86G>T n.1702-1071C>A n.581+86G>T n.1679-2247C>A n.1679-2250C>A n.359+86G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464804C>T | CA2617271672 | TAPBPL,VAMP1 | c.*72G>A (n.*72G>A) c.340+86G>A (n.340+86G>A) n.445G>A n.345G>A n.296+86G>A n.1702-1071C>T n.581+86G>A n.1679-2247C>T n.1679-2250C>T n.359+86G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464806C>A | CA2617271673 | TAPBPL,VAMP1 | c.*70G>T (n.*70G>T) c.340+84G>T (n.340+84G>T) n.443G>T n.343G>T n.296+84G>T n.1702-1069C>A n.581+84G>T n.1679-2245C>A n.1679-2248C>A n.359+84G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464807T= | CA2014087615 | TAPBPL,VAMP1 | c.*69A= (n.*69A=) c.340+83A= (n.340+83A=) n.442A= n.342A= n.296+83A= n.1702-1068T= n.581+83A= n.1679-2244T= n.1679-2247T= n.359+83A= | |
| 12 | g.6464807dup | CA2617271675 | TAPBPL,VAMP1 | c.*69dup (n.*69dup) c.340+83dup (n.340+83dup) n.442dup n.342dup n.296+83dup n.1702-1068dup n.581+83dup n.1679-2244dup n.1679-2247dup n.359+83dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464808C>A | CA2014087617 | TAPBPL,VAMP1 | c.*68G>T (n.*68G>T) c.340+82G>T (n.340+82G>T) n.441G>T n.341G>T n.296+82G>T n.1702-1067C>A n.581+82G>T n.1679-2243C>A n.1679-2246C>A n.359+82G>T | dbSNP |
| 12 | g.6464808C= | CA2014087616 | TAPBPL,VAMP1 | c.*68G= (n.*68G=) c.340+82G= (n.340+82G=) n.441G= n.341G= n.296+82G= n.1702-1067C= n.581+82G= n.1679-2243C= n.1679-2246C= n.359+82G= | |
| 12 | g.6464808C>T | CA2617271677 | TAPBPL,VAMP1 | c.*68G>A (n.*68G>A) c.340+82G>A (n.340+82G>A) n.441G>A n.341G>A n.296+82G>A n.1702-1067C>T n.581+82G>A n.1679-2243C>T n.1679-2246C>T n.359+82G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464811dup | CA603113112 | TAPBPL,VAMP1 | c.*68dup (n.*68dup) c.340+82dup (n.340+82dup) n.441dup n.341dup n.296+82dup n.1702-1064dup n.581+82dup n.1679-2240dup n.1679-2243dup n.359+82dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464811del | CA2617271676 | TAPBPL,VAMP1 | c.*68del (n.*68del) c.340+82del (n.340+82del) n.441del n.341del n.296+82del n.1702-1064del n.581+82del n.1679-2240del n.1679-2243del n.359+82del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464809C>T | CA2617271678 | TAPBPL,VAMP1 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.340+81G>A (n.340+81G>A) n.440G>A n.340G>A n.296+81G>A n.1702-1066C>T n.581+81G>A n.1679-2242C>T n.1679-2245C>T n.359+81G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464810C>T | CA2617271680 | TAPBPL,VAMP1 | c.*66G>A (n.*66G>A) c.340+80G>A (n.340+80G>A) n.439G>A n.339G>A n.296+80G>A n.1702-1065C>T n.581+80G>A n.1679-2241C>T n.1679-2244C>T n.359+80G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464810_6464814delinsCCAGG | CA2014087618 | TAPBPL,VAMP1 | c.*62_*66delinsCCTGG (n.*62_*66delinsCCTGG) c.340+76_340+80delinsCCTGG (n.340+76_340+80delinsCCTGG) n.435_439delinsCCTGG n.335_339delinsCCTGG n.296+76_296+80delinsCCTGG n.1702-1065_1702-1061delinsCCAGG n.581+76_581+80delinsCCTGG n.1679-2241_1679-2237delinsCCAGG n.1679-2244_1679-2240delinsCCAGG n.359+76_359+80delinsCCTGG | |
| 12 | g.6464811C= | CA2014087619 | TAPBPL,VAMP1 | c.*65G= (n.*65G=) c.340+79G= (n.340+79G=) n.438G= n.338G= n.296+79G= n.1702-1064C= n.581+79G= n.1679-2240C= n.1679-2243C= n.359+79G= | |
| 12 | g.6464811C>T | CA690924118 | TAPBPL,VAMP1 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.340+79G>A (n.340+79G>A) n.438G>A n.338G>A n.296+79G>A n.1702-1064C>T n.581+79G>A n.1679-2240C>T n.1679-2243C>T n.359+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464827_6464830dup | CA232341698 | TAPBPL,VAMP1 | c.*62_*65dup (n.*62_*65dup) c.340+76_340+79dup (n.340+76_340+79dup) n.435_438dup n.335_338dup n.296+76_296+79dup n.1702-1048_1702-1045dup n.581+76_581+79dup n.1679-2224_1679-2221dup n.1679-2227_1679-2224dup n.359+76_359+79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464823_6464830dup | CA690924125 | TAPBPL,VAMP1 | c.*58_*65dup (n.*58_*65dup) c.340+72_340+79dup (n.340+72_340+79dup) n.431_438dup n.331_338dup n.296+72_296+79dup n.1702-1052_1702-1045dup n.581+72_581+79dup n.1679-2228_1679-2221dup n.1679-2231_1679-2224dup n.359+72_359+79dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6464827_6464830del | CA603113113 | TAPBPL,VAMP1 | c.*62_*65del (n.*62_*65del) c.340+76_340+79del (n.340+76_340+79del) n.435_438del n.335_338del n.296+76_296+79del n.1702-1048_1702-1045del n.581+76_581+79del n.1679-2224_1679-2221del n.1679-2227_1679-2224del n.359+76_359+79del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.6464823_6464830del | CA2617271684 | TAPBPL,VAMP1 | c.*58_*65del (n.*58_*65del) c.340+72_340+79del (n.340+72_340+79del) n.431_438del n.331_338del n.296+72_296+79del n.1702-1052_1702-1045del n.581+72_581+79del n.1679-2228_1679-2221del n.1679-2231_1679-2224del n.359+72_359+79del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464812A>C | CA2617271687 | TAPBPL,VAMP1 | c.*64T>G (n.*64T>G) c.340+78T>G (n.340+78T>G) n.437T>G n.337T>G n.296+78T>G n.1702-1063A>C n.581+78T>G n.1679-2239A>C n.1679-2242A>C n.359+78T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464813G>A | CA690924138 | TAPBPL,VAMP1 | c.*63C>T (n.*63C>T) c.340+77C>T (n.340+77C>T) n.436C>T n.336C>T n.296+77C>T n.1702-1062G>A n.581+77C>T n.1679-2238G>A n.1679-2241G>A n.359+77C>T | dbSNP |
| 12 | g.6464813G>C | CA2794418410 | TAPBPL,VAMP1 | c.*63C>G (n.*63C>G) c.340+77C>G (n.340+77C>G) n.436C>G n.336C>G n.296+77C>G n.1702-1062G>C n.581+77C>G n.1679-2238G>C n.1679-2241G>C n.359+77C>G | |
| 12 | g.6464813G= | CA2014087620 | TAPBPL,VAMP1 | c.*63C= (n.*63C=) c.340+77C= (n.340+77C=) n.436C= n.336C= n.296+77C= n.1702-1062G= n.581+77C= n.1679-2238G= n.1679-2241G= n.359+77C= | |
| 12 | g.6464813G>T | CA2617271688 | TAPBPL,VAMP1 | c.*63C>A (n.*63C>A) c.340+77C>A (n.340+77C>A) n.436C>A n.336C>A n.296+77C>A n.1702-1062G>T n.581+77C>A n.1679-2238G>T n.1679-2241G>T n.359+77C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464814G>A | CA2528729156 | TAPBPL,VAMP1 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.340+76C>T (n.340+76C>T) n.435C>T n.335C>T n.296+76C>T n.1702-1061G>A n.581+76C>T n.1679-2237G>A n.1679-2240G>A n.359+76C>T | |
| 12 | g.6464814G>T | CA2617271691 | TAPBPL,VAMP1 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.340+76C>A (n.340+76C>A) n.435C>A n.335C>A n.296+76C>A n.1702-1061G>T n.581+76C>A n.1679-2237G>T n.1679-2240G>T n.359+76C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464815_6464817dup | CA2617271689 | TAPBPL,VAMP1 | c.*60_*62dup (n.*60_*62dup) c.340+74_340+76dup (n.340+74_340+76dup) n.433_435dup n.333_335dup n.296+74_296+76dup n.1702-1060_1702-1058dup n.581+74_581+76dup n.1679-2236_1679-2234dup n.1679-2239_1679-2237dup n.359+74_359+76dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464815_6464836dup | CA944360138 | TAPBPL,VAMP1 | c.*41_*62dup (n.*41_*62dup) c.340+55_340+76dup (n.340+55_340+76dup) n.414_435dup n.314_335dup n.296+55_296+76dup n.1702-1060_1702-1039dup n.581+55_581+76dup n.1679-2236_1679-2215dup n.1679-2239_1679-2218dup n.359+55_359+76dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464815C>A | CA2617271696 | TAPBPL,VAMP1 | c.*61G>T (n.*61G>T) c.340+75G>T (n.340+75G>T) n.434G>T n.334G>T n.296+75G>T n.1702-1060C>A n.581+75G>T n.1679-2236C>A n.1679-2239C>A n.359+75G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464815C>T | CA2617271694 | TAPBPL,VAMP1 | c.*61G>A (n.*61G>A) c.340+75G>A (n.340+75G>A) n.434G>A n.334G>A n.296+75G>A n.1702-1060C>T n.581+75G>A n.1679-2236C>T n.1679-2239C>T n.359+75G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464818G>A | CA2617271697 | TAPBPL,VAMP1 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.340+72C>T (n.340+72C>T) n.431C>T n.331C>T n.296+72C>T n.1702-1057G>A n.581+72C>T n.1679-2233G>A n.1679-2236G>A n.359+72C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464819C>A | CA2617271698 | TAPBPL,VAMP1 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.340+71G>T (n.340+71G>T) n.430G>T n.330G>T n.296+71G>T n.1702-1056C>A n.581+71G>T n.1679-2232C>A n.1679-2235C>A n.359+71G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464819C>T | CA2617271699 | TAPBPL,VAMP1 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.340+71G>A (n.340+71G>A) n.430G>A n.330G>A n.296+71G>A n.1702-1056C>T n.581+71G>A n.1679-2232C>T n.1679-2235C>T n.359+71G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464820A>T | CA2617271701 | TAPBPL,VAMP1 | c.*56T>A (n.*56T>A) c.340+70T>A (n.340+70T>A) n.429T>A n.329T>A n.296+70T>A n.1702-1055A>T n.581+70T>A n.1679-2231A>T n.1679-2234A>T n.359+70T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464821G>A | CA232341707 | TAPBPL,VAMP1 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.340+69C>T (n.340+69C>T) n.428C>T n.328C>T n.296+69C>T n.1702-1054G>A n.581+69C>T n.1679-2230G>A n.1679-2233G>A n.359+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464821G= | CA2014087621 | TAPBPL,VAMP1 | c.*55C= (n.*55C=) c.340+69C= (n.340+69C=) n.428C= n.328C= n.296+69C= n.1702-1054G= n.581+69C= n.1679-2230G= n.1679-2233G= n.359+69C= | |
| 12 | g.6464822G>A | CA2617271705 | TAPBPL,VAMP1 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.340+68C>T (n.340+68C>T) n.427C>T n.327C>T n.296+68C>T n.1702-1053G>A n.581+68C>T n.1679-2229G>A n.1679-2232G>A n.359+68C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464823C>A | CA2617271708 | TAPBPL,VAMP1 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.340+67G>T (n.340+67G>T) n.426G>T n.326G>T n.296+67G>T n.1702-1052C>A n.581+67G>T n.1679-2228C>A n.1679-2231C>A n.359+67G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464823C>T | CA2617271707 | TAPBPL,VAMP1 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.340+67G>A (n.340+67G>A) n.426G>A n.326G>A n.296+67G>A n.1702-1052C>T n.581+67G>A n.1679-2228C>T n.1679-2231C>T n.359+67G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464825_6464826insTCAG | CA2617271706 | TAPBPL,VAMP1 | c.*53_*54insACTG (n.*53_*54insACTG) c.340+67_340+68insACTG (n.340+67_340+68insACTG) n.426_427insACTG n.326_327insACTG n.296+67_296+68insACTG n.1702-1050_1702-1049insTCAG n.581+67_581+68insACTG n.1679-2226_1679-2225insTCAG n.1679-2229_1679-2228insTCAG n.359+67_359+68insACTG | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464825G>A | CA603113114 | TAPBPL,VAMP1 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.340+65C>T (n.340+65C>T) n.424C>T n.324C>T n.296+65C>T n.1702-1050G>A n.581+65C>T n.1679-2226G>A n.1679-2229G>A n.359+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464825G= | CA2014087622 | TAPBPL,VAMP1 | c.*51C= (n.*51C=) c.340+65C= (n.340+65C=) n.424C= n.324C= n.296+65C= n.1702-1050G= n.581+65C= n.1679-2226G= n.1679-2229G= n.359+65C= | |
| 12 | g.6464826G>A | CA2617271709 | TAPBPL,VAMP1 | c.*50C>T (n.*50C>T) c.340+64C>T (n.340+64C>T) n.423C>T n.323C>T n.296+64C>T n.1702-1049G>A n.581+64C>T n.1679-2225G>A n.1679-2228G>A n.359+64C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464830_6464833dup | CA2617271710 | TAPBPL,VAMP1 | c.*45_*48dup (n.*45_*48dup) c.340+59_340+62dup (n.340+59_340+62dup) n.418_421dup n.318_321dup n.296+59_296+62dup n.1702-1045_1702-1042dup n.581+59_581+62dup n.1679-2221_1679-2218dup n.1679-2224_1679-2221dup n.359+59_359+62dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464831_6464832insCTGGG | CA2541861905 | TAPBPL,VAMP1 | c.*47_*48insAGCCC (n.*47_*48insAGCCC) c.340+61_340+62insAGCCC (n.340+61_340+62insAGCCC) n.420_421insAGCCC n.320_321insAGCCC n.296+61_296+62insAGCCC n.1702-1044_1702-1043insCTGGG n.581+61_581+62insAGCCC n.1679-2220_1679-2219insCTGGG n.1679-2223_1679-2222insCTGGG n.359+61_359+62insAGCCC | |
| 12 | g.6464830G>A | CA2617271712 | TAPBPL,VAMP1 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.340+60C>T (n.340+60C>T) n.419C>T n.319C>T n.296+60C>T n.1702-1045G>A n.581+60C>T n.1679-2221G>A n.1679-2224G>A n.359+60C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464832A= | CA2014087623 | TAPBPL,VAMP1 | c.*44T= (n.*44T=) c.340+58T= (n.340+58T=) n.417T= n.317T= n.296+58T= n.1702-1043A= n.581+58T= n.1679-2219A= n.1679-2222A= n.359+58T= | |
| 12 | g.6464832A>G | CA2014087624 | TAPBPL,VAMP1 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.340+58T>C (n.340+58T>C) n.417T>C n.317T>C n.296+58T>C n.1702-1043A>G n.581+58T>C n.1679-2219A>G n.1679-2222A>G n.359+58T>C | dbSNP |
| 12 | g.6464833G>A | CA6407602 | TAPBPL,VAMP1 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.340+57C>T (n.340+57C>T) n.416C>T n.316C>T n.296+57C>T n.1702-1042G>A n.581+57C>T n.1679-2218G>A n.1679-2221G>A n.359+57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464833G= | CA2014087625 | TAPBPL,VAMP1 | c.*43C= (n.*43C=) c.340+57C= (n.340+57C=) n.416C= n.316C= n.296+57C= n.1702-1042G= n.581+57C= n.1679-2218G= n.1679-2221G= n.359+57C= | |
| 12 | g.6464833G>T | CA603113115 | TAPBPL,VAMP1 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.340+57C>A (n.340+57C>A) n.416C>A n.316C>A n.296+57C>A n.1702-1042G>T n.581+57C>A n.1679-2218G>T n.1679-2221G>T n.359+57C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464834A>G | CA2561498439 | TAPBPL,VAMP1 | c.*42T>C (n.*42T>C) c.340+56T>C (n.340+56T>C) n.415T>C n.315T>C n.296+56T>C n.1702-1041A>G n.581+56T>C n.1679-2217A>G n.1679-2220A>G n.359+56T>C | |
| 12 | g.6464836G>C | CA2617271719 | TAPBPL,VAMP1 | c.*40C>G (n.*40C>G) c.340+54C>G (n.340+54C>G) n.413C>G n.313C>G n.296+54C>G n.1702-1039G>C n.581+54C>G n.1679-2215G>C n.1679-2218G>C n.359+54C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464837A>G | CA2511894303 | TAPBPL,VAMP1 | c.*39T>C (n.*39T>C) c.340+53T>C (n.340+53T>C) n.412T>C n.312T>C n.296+53T>C n.1702-1038A>G n.581+53T>C n.1679-2214A>G n.1679-2217A>G n.359+53T>C | |
| 12 | g.6464839T>A | CA944360140 | TAPBPL,VAMP1 | c.*37A>T (n.*37A>T) c.340+51A>T (n.340+51A>T) n.410A>T n.310A>T n.296+51A>T n.1702-1036T>A n.581+51A>T n.1679-2212T>A n.1679-2215T>A n.359+51A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464839T>G | CA2617271721 | TAPBPL,VAMP1 | c.*37A>C (n.*37A>C) c.340+51A>C (n.340+51A>C) n.410A>C n.310A>C n.296+51A>C n.1702-1036T>G n.581+51A>C n.1679-2212T>G n.1679-2215T>G n.359+51A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464839T= | CA2014087626 | TAPBPL,VAMP1 | c.*37A= (n.*37A=) c.340+51A= (n.340+51A=) n.410A= n.310A= n.296+51A= n.1702-1036T= n.581+51A= n.1679-2212T= n.1679-2215T= n.359+51A= | |
| 12 | g.6464840C>T | CA2617271723 | TAPBPL,VAMP1 | c.*36G>A (n.*36G>A) c.340+50G>A (n.340+50G>A) n.409G>A n.309G>A n.296+50G>A n.1702-1035C>T n.581+50G>A n.1679-2211C>T n.1679-2214C>T n.359+50G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464841C= | CA2014087627 | TAPBPL,VAMP1 | c.*35G= (n.*35G=) c.340+49G= (n.340+49G=) n.408G= n.308G= n.296+49G= n.1702-1034C= n.581+49G= n.1679-2210C= n.1679-2213C= n.359+49G= | |
| 12 | g.6464841C>T | CA6407603 | TAPBPL,VAMP1 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.340+49G>A (n.340+49G>A) n.408G>A n.308G>A n.296+49G>A n.1702-1034C>T n.581+49G>A n.1679-2210C>T n.1679-2213C>T n.359+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464842A>G | CA2509545258 | TAPBPL,VAMP1 | c.*34T>C (n.*34T>C) c.340+48T>C (n.340+48T>C) n.407T>C n.307T>C n.296+48T>C n.1702-1033A>G n.581+48T>C n.1679-2209A>G n.1679-2212A>G n.359+48T>C | |
| 12 | g.6464843G>A | CA2617271728 | TAPBPL,VAMP1 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.340+47C>T (n.340+47C>T) n.406C>T n.306C>T n.296+47C>T n.1702-1032G>A n.581+47C>T n.1679-2208G>A n.1679-2211G>A n.359+47C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464843G>C | CA603113116 | TAPBPL,VAMP1 | c.*33C>G (n.*33C>G) c.340+47C>G (n.340+47C>G) n.406C>G n.306C>G n.296+47C>G n.1702-1032G>C n.581+47C>G n.1679-2208G>C n.1679-2211G>C n.359+47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464843G= | CA2014087628 | TAPBPL,VAMP1 | c.*33C= (n.*33C=) c.340+47C= (n.340+47C=) n.406C= n.306C= n.296+47C= n.1702-1032G= n.581+47C= n.1679-2208G= n.1679-2211G= n.359+47C= | |
| 12 | g.6464844G>A | CA603113117 | TAPBPL,VAMP1 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.340+46C>T (n.340+46C>T) n.405C>T n.305C>T n.296+46C>T n.1702-1031G>A n.581+46C>T n.1679-2207G>A n.1679-2210G>A n.359+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464844G= | CA2014087629 | TAPBPL,VAMP1 | c.*32C= (n.*32C=) c.340+46C= (n.340+46C=) n.405C= n.305C= n.296+46C= n.1702-1031G= n.581+46C= n.1679-2207G= n.1679-2210G= n.359+46C= | |
| 12 | g.6464846C>A | CA6407604 | TAPBPL,VAMP1 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.340+44G>T (n.340+44G>T) n.403G>T n.303G>T n.296+44G>T n.1702-1029C>A n.581+44G>T n.1679-2205C>A n.1679-2208C>A n.359+44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464846C= | CA2014087630 | TAPBPL,VAMP1 | c.*30G= (n.*30G=) c.340+44G= (n.340+44G=) n.403G= n.303G= n.296+44G= n.1702-1029C= n.581+44G= n.1679-2205C= n.1679-2208C= n.359+44G= | |
| 12 | g.6464846C>T | CA2617271735 | TAPBPL,VAMP1 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.340+44G>A (n.340+44G>A) n.403G>A n.303G>A n.296+44G>A n.1702-1029C>T n.581+44G>A n.1679-2205C>T n.1679-2208C>T n.359+44G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464849T>C | CA6407605 | TAPBPL,VAMP1 | c.*27A>G (n.*27A>G) c.340+41A>G (n.340+41A>G) n.400A>G n.300A>G n.296+41A>G n.1702-1026T>C n.581+41A>G n.1679-2202T>C n.1679-2205T>C n.359+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.6464849T= | CA2014087631 | TAPBPL,VAMP1 | c.*27A= (n.*27A=) c.340+41A= (n.340+41A=) n.400A= n.300A= n.296+41A= n.1702-1026T= n.581+41A= n.1679-2202T= n.1679-2205T= n.359+41A= | |
| 12 | g.6464852C= | CA2014087632 | TAPBPL,VAMP1 | c.*24G= (n.*24G=) c.340+38G= (n.340+38G=) n.397G= n.297G= n.296+38G= n.1702-1023C= n.581+38G= n.1679-2199C= n.1679-2202C= n.359+38G= | |
| 12 | g.6464852C>T | CA2014087633 | TAPBPL,VAMP1 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.340+38G>A (n.340+38G>A) n.397G>A n.297G>A n.296+38G>A n.1702-1023C>T n.581+38G>A n.1679-2199C>T n.1679-2202C>T n.359+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6464853A= | CA2014087634 | TAPBPL,VAMP1 | c.*23T= (n.*23T=) c.340+37T= (n.340+37T=) n.396T= n.296T= n.296+37T= n.1702-1022A= n.581+37T= n.1679-2198A= n.1679-2201A= n.359+37T= | |
| 12 | g.6464853A>C | CA2014087635 | TAPBPL,VAMP1 | c.*23T>G (n.*23T>G) c.340+37T>G (n.340+37T>G) n.396T>G n.296T>G n.296+37T>G n.1702-1022A>C n.581+37T>G n.1679-2198A>C n.1679-2201A>C n.359+37T>G | dbSNP |
| 12 | g.6464854C= | CA2014087636 | TAPBPL,VAMP1 | c.*22G= (n.*22G=) c.340+36G= (n.340+36G=) n.395G= n.295G= n.296+36G= n.1702-1021C= n.581+36G= n.1679-2197C= n.1679-2200C= n.359+36G= | |
| 12 | g.6464854C>G | CA603113118 | TAPBPL,VAMP1 | c.*22G>C (n.*22G>C) c.340+36G>C (n.340+36G>C) n.395G>C n.295G>C n.296+36G>C n.1702-1021C>G n.581+36G>C n.1679-2197C>G n.1679-2200C>G n.359+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464854C>T | CA2617271739 | TAPBPL,VAMP1 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.340+36G>A (n.340+36G>A) n.395G>A n.295G>A n.296+36G>A n.1702-1021C>T n.581+36G>A n.1679-2197C>T n.1679-2200C>T n.359+36G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464855C= | CA2014087637 | TAPBPL,VAMP1 | c.*21G= (n.*21G=) c.340+35G= (n.340+35G=) n.394G= n.294G= n.296+35G= n.1702-1020C= n.581+35G= n.1679-2196C= n.1679-2199C= n.359+35G= | |
| 12 | g.6464855C>T | CA603113119 | TAPBPL,VAMP1 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.340+35G>A (n.340+35G>A) n.394G>A n.294G>A n.296+35G>A n.1702-1020C>T n.581+35G>A n.1679-2196C>T n.1679-2199C>T n.359+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464856T>C | CA6407606 | TAPBPL,VAMP1 | c.*20A>G (n.*20A>G) c.340+34A>G (n.340+34A>G) n.393A>G n.293A>G n.296+34A>G n.1702-1019T>C n.581+34A>G n.1679-2195T>C n.1679-2198T>C n.359+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464856T= | CA2014087638 | TAPBPL,VAMP1 | c.*20A= (n.*20A=) c.340+34A= (n.340+34A=) n.393A= n.293A= n.296+34A= n.1702-1019T= n.581+34A= n.1679-2195T= n.1679-2198T= n.359+34A= | |
| 12 | g.6464857C= | CA2014087639 | TAPBPL,VAMP1 | c.*19G= (n.*19G=) c.340+33G= (n.340+33G=) n.392G= n.292G= n.296+33G= n.1702-1018C= n.581+33G= n.1679-2194C= n.1679-2197C= n.359+33G= | |
| 12 | g.6464857C>G | CA232341745 | TAPBPL,VAMP1 | c.*19G>C (n.*19G>C) c.340+33G>C (n.340+33G>C) n.392G>C n.292G>C n.296+33G>C n.1702-1018C>G n.581+33G>C n.1679-2194C>G n.1679-2197C>G n.359+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464857C>T | CA2575056401 | TAPBPL,VAMP1 | c.*19G>A (n.*19G>A) c.340+33G>A (n.340+33G>A) n.392G>A n.292G>A n.296+33G>A n.1702-1018C>T n.581+33G>A n.1679-2194C>T n.1679-2197C>T n.359+33G>A | |
| 12 | g.6464860C>T | CA2617271745 | TAPBPL,VAMP1 | c.*16G>A (n.*16G>A) c.340+30G>A (n.340+30G>A) n.389G>A n.289G>A n.296+30G>A n.1702-1015C>T n.581+30G>A n.1679-2191C>T n.1679-2194C>T n.359+30G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464861del | CA2575056402 | TAPBPL,VAMP1 | c.*15del (n.*15del) c.340+29del (n.340+29del) n.388del n.288del n.296+29del n.1702-1014del n.581+29del n.1679-2190del n.1679-2193del n.359+29del | |
| 12 | g.6464861A= | CA2014087640 | TAPBPL,VAMP1 | c.*15T= (n.*15T=) c.340+29T= (n.340+29T=) n.388T= n.288T= n.296+29T= n.1702-1014A= n.581+29T= n.1679-2190A= n.1679-2193A= n.359+29T= | |
| 12 | g.6464861A>C | CA2014087641 | TAPBPL,VAMP1 | c.*15T>G (n.*15T>G) c.340+29T>G (n.340+29T>G) n.388T>G n.288T>G n.296+29T>G n.1702-1014A>C n.581+29T>G n.1679-2190A>C n.1679-2193A>C n.359+29T>G | dbSNP |
| 12 | g.6464861A>G | CA2617271747 | TAPBPL,VAMP1 | c.*15T>C (n.*15T>C) c.340+29T>C (n.340+29T>C) n.388T>C n.288T>C n.296+29T>C n.1702-1014A>G n.581+29T>C n.1679-2190A>G n.1679-2193A>G n.359+29T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464862C= | CA2014087642 | TAPBPL,VAMP1 | c.*14G= (n.*14G=) c.340+28G= (n.340+28G=) n.387G= n.287G= n.296+28G= n.1702-1013C= n.581+28G= n.1679-2189C= n.1679-2192C= n.359+28G= | |
| 12 | g.6464862C>G | CA6407607 | TAPBPL,VAMP1 | c.*14G>C (n.*14G>C) c.340+28G>C (n.340+28G>C) n.387G>C n.287G>C n.296+28G>C n.1702-1013C>G n.581+28G>C n.1679-2189C>G n.1679-2192C>G n.359+28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464862C>T | CA6407608 | TAPBPL,VAMP1 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.340+28G>A (n.340+28G>A) n.387G>A n.287G>A n.296+28G>A n.1702-1013C>T n.581+28G>A n.1679-2189C>T n.1679-2192C>T n.359+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464863C>A | CA2617271753 | TAPBPL,VAMP1 | c.*13G>T (n.*13G>T) c.340+27G>T (n.340+27G>T) n.386G>T n.286G>T n.296+27G>T n.1702-1012C>A n.581+27G>T n.1679-2188C>A n.1679-2191C>A n.359+27G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464863C>T | CA2575056403 | TAPBPL,VAMP1 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.340+27G>A (n.340+27G>A) n.386G>A n.286G>A n.296+27G>A n.1702-1012C>T n.581+27G>A n.1679-2188C>T n.1679-2191C>T n.359+27G>A | |
| 12 | g.6464864C>A | CA6407609 | TAPBPL,VAMP1 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.340+26G>T (n.340+26G>T) n.385G>T n.285G>T n.296+26G>T n.1702-1011C>A n.581+26G>T n.1679-2187C>A n.1679-2190C>A n.359+26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464864C= | CA2014087643 | TAPBPL,VAMP1 | c.*12G= (n.*12G=) c.340+26G= (n.340+26G=) n.385G= n.285G= n.296+26G= n.1702-1011C= n.581+26G= n.1679-2187C= n.1679-2190C= n.359+26G= | |
| 12 | g.6464865C>A | CA6407610 | TAPBPL,VAMP1 | c.*11G>T (n.*11G>T) c.340+25G>T (n.340+25G>T) n.384G>T n.284G>T n.296+25G>T n.1702-1010C>A n.581+25G>T n.1679-2186C>A n.1679-2189C>A n.359+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464865C= | CA2014087644 | TAPBPL,VAMP1 | c.*11G= (n.*11G=) c.340+25G= (n.340+25G=) n.384G= n.284G= n.296+25G= n.1702-1010C= n.581+25G= n.1679-2186C= n.1679-2189C= n.359+25G= | |
| 12 | g.6464865C>T | CA2014087645 | TAPBPL,VAMP1 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.340+25G>A (n.340+25G>A) n.384G>A n.284G>A n.296+25G>A n.1702-1010C>T n.581+25G>A n.1679-2186C>T n.1679-2189C>T n.359+25G>A | dbSNP |
| 12 | g.6464866A= | CA2014087646 | TAPBPL,VAMP1 | c.*10T= (n.*10T=) c.340+24T= (n.340+24T=) n.383T= n.283T= n.296+24T= n.1702-1009A= n.581+24T= n.1679-2185A= n.1679-2188A= n.359+24T= | |
| 12 | g.6464866A>C | CA603113120 | TAPBPL,VAMP1 | c.*10T>G (n.*10T>G) c.340+24T>G (n.340+24T>G) n.383T>G n.283T>G n.296+24T>G n.1702-1009A>C n.581+24T>G n.1679-2185A>C n.1679-2188A>C n.359+24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6464866A>G | CA2014087647 | TAPBPL,VAMP1 | c.*10T>C (n.*10T>C) c.340+24T>C (n.340+24T>C) n.383T>C n.283T>C n.296+24T>C n.1702-1009A>G n.581+24T>C n.1679-2185A>G n.1679-2188A>G n.359+24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6464867C>A | CA2794418413 | TAPBPL,VAMP1 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.340+23G>T (n.340+23G>T) n.382G>T n.282G>T n.296+23G>T n.1702-1008C>A n.581+23G>T n.1679-2184C>A n.1679-2187C>A n.359+23G>T | |
| 12 | g.6464867C= | CA2014087648 | TAPBPL,VAMP1 | c.*9G= (n.*9G=) c.340+23G= (n.340+23G=) n.382G= n.282G= n.296+23G= n.1702-1008C= n.581+23G= n.1679-2184C= n.1679-2187C= n.359+23G= | |
| 12 | g.6464867C>G | CA603113121 | TAPBPL,VAMP1 | c.*9G>C (n.*9G>C) c.340+23G>C (n.340+23G>C) n.382G>C n.282G>C n.296+23G>C n.1702-1008C>G n.581+23G>C n.1679-2184C>G n.1679-2187C>G n.359+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464867C>T | CA2014087649 | TAPBPL,VAMP1 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.340+23G>A (n.340+23G>A) n.382G>A n.282G>A n.296+23G>A n.1702-1008C>T n.581+23G>A n.1679-2184C>T n.1679-2187C>T n.359+23G>A | dbSNP |
| 12 | g.6464870G>A | CA6407611 | TAPBPL,VAMP1 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.340+20C>T (n.340+20C>T) n.379C>T n.279C>T n.296+20C>T n.1702-1005G>A n.581+20C>T n.1679-2181G>A n.1679-2184G>A n.359+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464870G= | CA2014087650 | TAPBPL,VAMP1 | c.*6C= (n.*6C=) c.340+20C= (n.340+20C=) n.379C= n.279C= n.296+20C= n.1702-1005G= n.581+20C= n.1679-2181G= n.1679-2184G= n.359+20C= | |
| 12 | g.6464872A>C | CA2515198424 | TAPBPL,VAMP1 | c.*4T>G (n.*4T>G) c.340+18T>G (n.340+18T>G) n.377T>G n.277T>G n.296+18T>G n.1702-1003A>C n.581+18T>G n.1679-2179A>C n.1679-2182A>C n.359+18T>G | |
| 12 | g.6464873A= | CA2014087652 | TAPBPL,VAMP1 | c.*3T= (n.*3T=) c.340+17T= (n.340+17T=) n.376T= n.276T= n.296+17T= n.1702-1002A= n.581+17T= n.1679-2178A= n.1679-2181A= n.359+17T= | |
| 12 | g.6464873A>T | CA2014087651 | TAPBPL,VAMP1 | c.*3T>A (n.*3T>A) c.340+17T>A (n.340+17T>A) n.376T>A n.276T>A n.296+17T>A n.1702-1002A>T n.581+17T>A n.1679-2178A>T n.1679-2181A>T n.359+17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6464874C= | CA2014087653 | TAPBPL,VAMP1 | c.*2G= (n.*2G=) c.340+16G= (n.340+16G=) n.375G= n.275G= n.296+16G= n.1702-1001C= n.581+16G= n.1679-2177C= n.1679-2180C= n.359+16G= | |
| 12 | g.6464874C>T | CA2014087654 | TAPBPL,VAMP1 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.340+16G>A (n.340+16G>A) n.375G>A n.275G>A n.296+16G>A n.1702-1001C>T n.581+16G>A n.1679-2177C>T n.1679-2180C>T n.359+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6464875T>C | CA2512976145 | TAPBPL,VAMP1 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.340+15A>G (n.340+15A>G) n.374A>G n.274A>G n.296+15A>G n.1702-1000T>C n.581+15A>G n.1679-2176T>C n.1679-2179T>C n.359+15A>G | |
| 12 | g.6464876T>A | CA383558633 | TAPBPL,VAMP1 | c.354A>T (p.Ter118Cys) c.340+14A>T (n.340+14A>T) n.373A>T n.273A>T n.296+14A>T n.1702-999T>A n.581+14A>T n.1679-2175T>A n.1679-2178T>A n.359+14A>T | |
| 12 | g.6464876T>C | CA383558634 | TAPBPL,VAMP1 | c.354A>G (p.Ter118Trp) c.340+14A>G (n.340+14A>G) n.373A>G n.273A>G n.296+14A>G n.1702-999T>C n.581+14A>G n.1679-2175T>C n.1679-2178T>C n.359+14A>G | |
| 12 | g.6464876T>G | CA383558635 | TAPBPL,VAMP1 | c.354A>C (p.Ter118Cys) c.340+14A>C (n.340+14A>C) n.373A>C n.273A>C n.296+14A>C n.1702-999T>G n.581+14A>C n.1679-2175T>G n.1679-2178T>G n.359+14A>C | |
| 12 | g.6464877C>A | CA383558636 | TAPBPL,VAMP1 | c.353G>T (p.Ter118Leu) c.340+13G>T (n.340+13G>T) n.372G>T n.272G>T n.296+13G>T n.1702-998C>A n.581+13G>T n.1679-2174C>A n.1679-2177C>A n.359+13G>T | |
| 12 | g.6464877C= | CA2014087655 | TAPBPL,VAMP1 | c.353G= (p.Ter118=) c.340+13G= (n.340+13G=) n.372G= n.272G= n.296+13G= n.1702-998C= n.581+13G= n.1679-2174C= n.1679-2177C= n.359+13G= | |
| 12 | g.6464877C>G | CA383558637 | TAPBPL,VAMP1 | c.353G>C (p.Ter118Ser) c.340+13G>C (n.340+13G>C) n.372G>C n.272G>C n.296+13G>C n.1702-998C>G n.581+13G>C n.1679-2174C>G n.1679-2177C>G n.359+13G>C | |
| 12 | g.6464877C>T | CA232341794 | TAPBPL,VAMP1 | c.353G>A (p.Ter118=) c.340+13G>A (n.340+13G>A) n.372G>A n.272G>A n.296+13G>A n.1702-998C>T n.581+13G>A n.1679-2174C>T n.1679-2177C>T n.359+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464878A= | CA2014087656 | TAPBPL,VAMP1 | c.352T= (p.Ter118=) c.340+12T= (n.340+12T=) n.371T= n.271T= n.296+12T= n.1702-997A= n.581+12T= n.1679-2173A= n.1679-2176A= n.359+12T= | |
| 12 | g.6464878A>C | CA6407612 | TAPBPL,VAMP1 | c.352T>G (p.Ter118Gly) c.340+12T>G (n.340+12T>G) n.371T>G n.271T>G n.296+12T>G n.1702-997A>C n.581+12T>G n.1679-2173A>C n.1679-2176A>C n.359+12T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464878A>G | CA383558639 | TAPBPL,VAMP1 | c.352T>C (p.Ter118Arg) c.340+12T>C (n.340+12T>C) n.371T>C n.271T>C n.296+12T>C n.1702-997A>G n.581+12T>C n.1679-2173A>G n.1679-2176A>G n.359+12T>C | dbSNP |
| 12 | g.6464878A>T | CA383558638 | TAPBPL,VAMP1 | c.352T>A (p.Ter118Arg) c.340+12T>A (n.340+12T>A) n.371T>A n.271T>A n.296+12T>A n.1702-997A>T n.581+12T>A n.1679-2173A>T n.1679-2176A>T n.359+12T>A | |
| 12 | g.6464879G>C | CA2794418415 | TAPBPL,VAMP1 | c.351C>G (p.Arg117=) c.340+11C>G (n.340+11C>G) n.370C>G n.270C>G n.296+11C>G n.1702-996G>C n.581+11C>G n.1679-2172G>C n.1679-2175G>C n.359+11C>G | |
| 12 | g.6464880C>A | CA383558640 | TAPBPL,VAMP1 | c.350G>T (p.Arg117Leu) c.340+10G>T (n.340+10G>T) n.369G>T n.269G>T n.296+10G>T n.1702-995C>A n.581+10G>T n.1679-2171C>A n.1679-2174C>A n.359+10G>T | |
| 12 | g.6464880C= | CA2014087657 | TAPBPL,VAMP1 | c.350G= (p.Arg117=) c.340+10G= (n.340+10G=) n.369G= n.269G= n.296+10G= n.1702-995C= n.581+10G= n.1679-2171C= n.1679-2174C= n.359+10G= | |
| 12 | g.6464880C>G | CA383558641 | TAPBPL,VAMP1 | c.350G>C (p.Arg117Pro) c.340+10G>C (n.340+10G>C) n.369G>C n.269G>C n.296+10G>C n.1702-995C>G n.581+10G>C n.1679-2171C>G n.1679-2174C>G n.359+10G>C | |
| 12 | g.6464880C>T | CA6407613 | TAPBPL,VAMP1 | c.350G>A (p.Arg117His) c.340+10G>A (n.340+10G>A) n.369G>A n.269G>A n.296+10G>A n.1702-995C>T n.581+10G>A n.1679-2171C>T n.1679-2174C>T n.359+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464881G>A | CA6407614 | TAPBPL,VAMP1 | c.349C>T (p.Arg117Cys) c.340+9C>T (n.340+9C>T) n.368C>T n.268C>T n.296+9C>T n.1702-994G>A n.581+9C>T n.1679-2170G>A n.1679-2173G>A n.359+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464881G>C | CA383558642 | TAPBPL,VAMP1 | c.349C>G (p.Arg117Gly) c.340+9C>G (n.340+9C>G) n.368C>G n.268C>G n.296+9C>G n.1702-994G>C n.581+9C>G n.1679-2170G>C n.1679-2173G>C n.359+9C>G | |
| 12 | g.6464881G= | CA2014087658 | TAPBPL,VAMP1 | c.349C= (p.Arg117=) c.340+9C= (n.340+9C=) n.368C= n.268C= n.296+9C= n.1702-994G= n.581+9C= n.1679-2170G= n.1679-2173G= n.359+9C= | |
| 12 | g.6464881G>T | CA383558643 | TAPBPL,VAMP1 | c.349C>A (p.Arg117Ser) c.340+9C>A (n.340+9C>A) n.368C>A n.268C>A n.296+9C>A n.1702-994G>T n.581+9C>A n.1679-2170G>T n.1679-2173G>T n.359+9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464882A>C | CA383558645 | TAPBPL,VAMP1 | c.348T>G (p.Tyr116Ter) c.340+8T>G (n.340+8T>G) n.367T>G n.267T>G n.296+8T>G n.1702-993A>C n.581+8T>G n.1679-2169A>C n.1679-2172A>C n.359+8T>G | |
| 12 | g.6464882A>T | CA383558644 | TAPBPL,VAMP1 | c.348T>A (p.Tyr116Ter) c.340+8T>A (n.340+8T>A) n.367T>A n.267T>A n.296+8T>A n.1702-993A>T n.581+8T>A n.1679-2169A>T n.1679-2172A>T n.359+8T>A | |
| 12 | g.6464882_6464886delinsATACT | CA2014087659 | TAPBPL,VAMP1 | c.344_348delinsAGTAT (p.Lys115=) c.340+4_340+8delinsAGTAT (n.340+4_340+8delinsAGTAT) n.363_367delinsAGTAT n.263_267delinsAGTAT n.296+4_296+8delinsAGTAT n.1702-993_1702-989delinsATACT n.581+4_581+8delinsAGTAT n.1679-2169_1679-2165delinsATACT n.1679-2172_1679-2168delinsATACT n.359+4_359+8delinsAGTAT | |
| 12 | g.6464883T>A | CA383558646 | TAPBPL,VAMP1 | c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.340+7A>T (n.340+7A>T) n.366A>T n.266A>T n.296+7A>T n.1702-992T>A n.581+7A>T n.1679-2168T>A n.1679-2171T>A n.359+7A>T | |
| 12 | g.6464883T>C | CA383558647 | TAPBPL,VAMP1 | c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.340+7A>G (n.340+7A>G) n.366A>G n.266A>G n.296+7A>G n.1702-992T>C n.581+7A>G n.1679-2168T>C n.1679-2171T>C n.359+7A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464883T>G | CA383558648 | TAPBPL,VAMP1 | c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.340+7A>C (n.340+7A>C) n.366A>C n.266A>C n.296+7A>C n.1702-992T>G n.581+7A>C n.1679-2168T>G n.1679-2171T>G n.359+7A>C | |
| 12 | g.6464890_6464893del | CA645596944 | TAPBPL,VAMP1 | c.344_347del (p.Lys115IlefsTer?) c.340+4_340+7del n.363_366del n.263_266del n.296+4_296+7del n.1702-985_1702-982del n.581+4_581+7del n.1679-2161_1679-2158del n.1679-2164_1679-2161del n.359+4_359+7del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6464884A= | CA2014087660 | TAPBPL,VAMP1 | c.346T= (p.Tyr116=) c.340+6T= (n.340+6T=) n.365T= n.265T= n.296+6T= n.1702-991A= n.581+6T= n.1679-2167A= n.1679-2170A= n.359+6T= | |
| 12 | g.6464884A>C | CA6407615 | TAPBPL,VAMP1 | c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.340+6T>G (n.340+6T>G) n.365T>G n.265T>G n.296+6T>G n.1702-991A>C n.581+6T>G n.1679-2167A>C n.1679-2170A>C n.359+6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464884A>G | CA383558649 | TAPBPL,VAMP1 | c.346T>C (p.Tyr116His) c.340+6T>C (n.340+6T>C) n.365T>C n.265T>C n.296+6T>C n.1702-991A>G n.581+6T>C n.1679-2167A>G n.1679-2170A>G n.359+6T>C | |
| 12 | g.6464884A>T | CA383558650 | TAPBPL,VAMP1 | c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.340+6T>A (n.340+6T>A) n.365T>A n.265T>A n.296+6T>A n.1702-991A>T n.581+6T>A n.1679-2167A>T n.1679-2170A>T n.359+6T>A | |
| 12 | g.6464885C>A | CA383558651 | TAPBPL,VAMP1 | c.345G>T (p.Lys115Asn) c.340+5G>T (n.340+5G>T) n.364G>T n.264G>T n.296+5G>T n.1702-990C>A n.581+5G>T n.1679-2166C>A n.1679-2169C>A n.359+5G>T | |
| 12 | g.6464885C= | CA2014087661 | TAPBPL,VAMP1 | c.345G= (p.Lys115=) c.340+5G= (n.340+5G=) n.364G= n.264G= n.296+5G= n.1702-990C= n.581+5G= n.1679-2166C= n.1679-2169C= n.359+5G= | |
| 12 | g.6464885C>G | CA383558652 | TAPBPL,VAMP1 | c.345G>C (p.Lys115Asn) c.340+5G>C (n.340+5G>C) n.364G>C n.264G>C n.296+5G>C n.1702-990C>G n.581+5G>C n.1679-2166C>G n.1679-2169C>G n.359+5G>C | |
| 12 | g.6464885C>T | CA6407616 | TAPBPL,VAMP1 | c.345G>A (p.Lys115=) c.340+5G>A (n.340+5G>A) n.364G>A n.264G>A n.296+5G>A n.1702-990C>T n.581+5G>A n.1679-2166C>T n.1679-2169C>T n.359+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464886T>A | CA383558653 | TAPBPL,VAMP1 | c.344A>T (p.Lys115Met) c.340+4A>T (n.340+4A>T) n.363A>T n.263A>T n.296+4A>T n.1702-989T>A n.581+4A>T n.1679-2165T>A n.1679-2168T>A n.359+4A>T | |
| 12 | g.6464886T>C | CA6407617 | TAPBPL,VAMP1 | c.344A>G (p.Lys115Arg) c.340+4A>G (n.340+4A>G) n.363A>G n.263A>G n.296+4A>G n.1702-989T>C n.581+4A>G n.1679-2165T>C n.1679-2168T>C n.359+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6464886T>G | CA383558654 | TAPBPL,VAMP1 | c.344A>C (p.Lys115Thr) c.340+4A>C (n.340+4A>C) n.363A>C n.263A>C n.296+4A>C n.1702-989T>G n.581+4A>C n.1679-2165T>G n.1679-2168T>G n.359+4A>C | |
| 12 | g.6464886T= | CA2014087662 | TAPBPL,VAMP1 | c.344A= (p.Lys115=) c.340+4A= (n.340+4A=) n.363A= n.263A= n.296+4A= n.1702-989T= n.581+4A= n.1679-2165T= n.1679-2168T= n.359+4A= | |
| 12 | g.6464887T>A | CA383558655 | TAPBPL,VAMP1 | c.343A>T (p.Lys115Ter) c.340+3A>T (n.340+3A>T) n.362A>T n.262A>T n.296+3A>T n.1702-988T>A n.581+3A>T n.1679-2164T>A n.1679-2167T>A n.359+3A>T | |
| 12 | g.6464887T>C | CA383558656 | TAPBPL,VAMP1 | c.343A>G (p.Lys115Glu) c.340+3A>G (n.340+3A>G) n.362A>G n.262A>G n.296+3A>G n.1702-988T>C n.581+3A>G n.1679-2164T>C n.1679-2167T>C n.359+3A>G | |
| 12 | g.6464887T>G | CA383558657 | TAPBPL,VAMP1 | c.343A>C (p.Lys115Gln) c.340+3A>C (n.340+3A>C) n.362A>C n.262A>C n.296+3A>C n.1702-988T>G n.581+3A>C n.1679-2164T>G n.1679-2167T>G n.359+3A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6464888A= | CA2014087663 | TAPBPL,VAMP1 | c.342T= (p.Ser114=) c.340+2T= (n.340+2T=) n.361T= n.261T= n.296+2T= n.1702-987A= n.581+2T= n.1679-2163A= n.1679-2166A= n.359+2T= | |
| 12 | g.6464888A>C | CA10583055 | TAPBPL,VAMP1 | c.342T>G (p.Ser114Arg) c.340+2T>G (n.340+2T>G) n.361T>G n.261T>G n.296+2T>G n.1702-987A>C n.581+2T>G n.1679-2163A>C n.1679-2166A>C n.359+2T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.6464888A>G | CA383558658 | TAPBPL,VAMP1 | c.342T>C (p.Ser114=) c.340+2T>C (n.340+2T>C) n.361T>C n.261T>C n.296+2T>C n.1702-987A>G n.581+2T>C n.1679-2163A>G n.1679-2166A>G n.359+2T>C | |
| 12 | g.6464888A>T | CA383558659 | TAPBPL,VAMP1 | c.342T>A (p.Ser114Arg) c.340+2T>A (n.340+2T>A) n.361T>A n.261T>A n.296+2T>A n.1702-987A>T n.581+2T>A n.1679-2163A>T n.1679-2166A>T n.359+2T>A | ClinVar |
| 12 | g.6464888dup | CA2617271785 | TAPBPL,VAMP1 | c.342dup (p.Lys115Ter) c.340+2dup (n.340+2dup) n.361dup n.261dup n.296+2dup n.1702-987dup n.581+2dup n.1679-2163dup n.1679-2166dup n.359+2dup | gnomAD v4 |