UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.64624504A>C | CA371338865 | CYP7B1 | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) | |
| 8 | g.64624504A>G | CA371338869 | CYP7B1 | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) | |
| 8 | g.64624504A>T | CA371338872 | CYP7B1 | c.158T>A (p.Leu53His) c.224T>A (p.Leu75His) | |
| 8 | g.64624505G>A | CA371338882 | CYP7B1 | c.157C>T (p.Leu53Phe) c.223C>T (p.Leu75Phe) | |
| 8 | g.64624505G>C | CA371338885 | CYP7B1 | c.157C>G (p.Leu53Val) c.223C>G (p.Leu75Val) | |
| 8 | g.64624505G>T | CA371338887 | CYP7B1 | c.157C>A (p.Leu53Ile) c.223C>A (p.Leu75Ile) | |
| 8 | g.64624506C>A | CA371338896 | CYP7B1 | c.156G>T (p.Trp52Cys) c.222G>T (p.Trp74Cys) | |
| 8 | g.64624506C>G | CA371338891 | CYP7B1 | c.156G>C (p.Trp52Cys) c.222G>C (p.Trp74Cys) | |
| 8 | g.64624506C>T | CA371338894 | CYP7B1 | c.156G>A (p.Trp52Ter) c.222G>A (p.Trp74Ter) | |
| 8 | g.64624507C>A | CA371338900 | CYP7B1 | c.155G>T (p.Trp52Leu) c.221G>T (p.Trp74Leu) | |
| 8 | g.64624507C>G | CA371338904 | CYP7B1 | c.155G>C (p.Trp52Ser) c.221G>C (p.Trp74Ser) | |
| 8 | g.64624507C>T | CA371338906 | CYP7B1 | c.155G>A (p.Trp52Ter) c.221G>A (p.Trp74Ter) | |
| 8 | g.64624508A>C | CA371338910 | CYP7B1 | c.154T>G (p.Trp52Gly) c.220T>G (p.Trp74Gly) | |
| 8 | g.64624508A>G | CA371338911 | CYP7B1 | c.154T>C (p.Trp52Arg) c.220T>C (p.Trp74Arg) | |
| 8 | g.64624508A>T | CA371338913 | CYP7B1 | c.154T>A (p.Trp52Arg) c.220T>A (p.Trp74Arg) | |
| 8 | g.64624509A>C | CA461121122 | CYP7B1 | c.153T>G (p.Gly51=) c.219T>G (p.Gly73=) | |
| 8 | g.64624509A>G | CA461121124 | CYP7B1 | c.153T>C (p.Gly51=) c.219T>C (p.Gly73=) | |
| 8 | g.64624509A>T | CA461121125 | CYP7B1 | c.153T>A (p.Gly51=) c.219T>A (p.Gly73=) | |
| 8 | g.64624510C>A | CA371338919 | CYP7B1 | c.152G>T (p.Gly51Val) c.218G>T (p.Gly73Val) | COSMIC |
| 8 | g.64624510C= | CA1789668036 | CYP7B1 | c.152G= (p.Gly51=) c.218G= (p.Gly73=) | |
| 8 | g.64624510C>G | CA371338922 | CYP7B1 | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) | |
| 8 | g.64624510C>T | CA371338925 | CYP7B1 | c.152G>A (p.Gly51Asp) c.218G>A (p.Gly73Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.64624511C>A | CA371338930 | CYP7B1 | c.151G>T (p.Gly51Cys) c.217G>T (p.Gly73Cys) | COSMIC |
| 8 | g.64624511C= | CA1789668038 | CYP7B1 | c.151G= (p.Gly51=) c.217G= (p.Gly73=) | |
| 8 | g.64624511C>G | CA178391957 | CYP7B1 | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624511C>T | CA4764280 | CYP7B1 | c.151G>A (p.Gly51Ser) c.217G>A (p.Gly73Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.64624511_64624512delinsCT | CA1789668037 | CYP7B1 | c.150_151delinsAG (p.Lys50=) c.216_217delinsAG (p.Lys72=) | |
| 8 | g.64624512T>A | CA371338943 | CYP7B1 | c.150A>T (p.Lys50Asn) c.216A>T (p.Lys72Asn) | |
| 8 | g.64624512T>C | CA461121139 | CYP7B1 | c.150A>G (p.Lys50=) c.216A>G (p.Lys72=) | |
| 8 | g.64624512T>G | CA371338939 | CYP7B1 | c.150A>C (p.Lys50Asn) c.216A>C (p.Lys72Asn) | |
| 8 | g.64624515del | CA4764281 | CYP7B1 | c.150del (p.Gly51ValfsTer10) c.216del (p.Gly73ValfsTer10) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624513T>A | CA371338947 | CYP7B1 | c.149A>T (p.Lys50Ile) c.215A>T (p.Lys72Ile) | |
| 8 | g.64624513T>C | CA371338950 | CYP7B1 | c.149A>G (p.Lys50Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) | |
| 8 | g.64624513T>G | CA371338948 | CYP7B1 | c.149A>C (p.Lys50Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) | |
| 8 | g.64624514T>A | CA371338951 | CYP7B1 | c.148A>T (p.Lys50Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) | |
| 8 | g.64624514T>C | CA371338954 | CYP7B1 | c.148A>G (p.Lys50Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624514T>G | CA178391960 | CYP7B1 | c.148A>C (p.Lys50Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624514T= | CA1789668039 | CYP7B1 | c.148A= (p.Lys50=) c.214A= (p.Lys72=) | |
| 8 | g.64624515T>A | CA461121149 | CYP7B1 | c.147A>T (p.Ile49=) c.213A>T (p.Ile71=) | |
| 8 | g.64624515T>C | CA4764282 | CYP7B1 | c.147A>G (p.Ile49Met) c.213A>G (p.Ile71Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624515T>G | CA461121151 | CYP7B1 | c.147A>C (p.Ile49=) c.213A>C (p.Ile71=) | |
| 8 | g.64624515T= | CA1789668040 | CYP7B1 | c.147A= (p.Ile49=) c.213A= (p.Ile71=) | |
| 8 | g.64624516A>C | CA371338956 | CYP7B1 | c.146T>G (p.Ile49Arg) c.212T>G (p.Ile71Arg) | |
| 8 | g.64624516A>G | CA371338958 | CYP7B1 | c.146T>C (p.Ile49Thr) c.212T>C (p.Ile71Thr) | |
| 8 | g.64624516A>T | CA371338960 | CYP7B1 | c.146T>A (p.Ile49Lys) c.212T>A (p.Ile71Lys) | |
| 8 | g.64624517T>A | CA371338961 | CYP7B1 | c.145A>T (p.Ile49Leu) c.211A>T (p.Ile71Leu) | |
| 8 | g.64624517T>C | CA371338963 | CYP7B1 | c.145A>G (p.Ile49Val) c.211A>G (p.Ile71Val) | |
| 8 | g.64624517T>G | CA371338965 | CYP7B1 | c.145A>C (p.Ile49Leu) c.211A>C (p.Ile71Leu) | |
| 8 | g.64624518C>A | CA371338967 | CYP7B1 | c.144G>T (p.Leu48Phe) c.210G>T (p.Leu70Phe) | |
| 8 | g.64624518C>G | CA371338968 | CYP7B1 | c.144G>C (p.Leu48Phe) c.210G>C (p.Leu70Phe) | |
| 8 | g.64624518C>T | CA461121162 | CYP7B1 | c.144G>A (p.Leu48=) c.210G>A (p.Leu70=) | |
| 8 | g.64624519A= | CA1789668041 | CYP7B1 | c.143T= (p.Leu48=) c.209T= (p.Leu70=) | |
| 8 | g.64624519A>C | CA371338970 | CYP7B1 | c.143T>G (p.Leu48Trp) c.209T>G (p.Leu70Trp) | |
| 8 | g.64624519A>G | CA371338972 | CYP7B1 | c.143T>C (p.Leu48Ser) c.209T>C (p.Leu70Ser) | |
| 8 | g.64624519A>T | CA4764283 | CYP7B1 | c.143T>A (p.Leu48Ter) c.209T>A (p.Leu70Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624520A= | CA1789668042 | CYP7B1 | c.142T= (p.Leu48=) c.208T= (p.Leu70=) | |
| 8 | g.64624520A>C | CA371338975 | CYP7B1 | c.142T>G (p.Leu48Val) c.208T>G (p.Leu70Val) | |
| 8 | g.64624520A>G | CA4764284 | CYP7B1 | c.142T>C (p.Leu48=) c.208T>C (p.Leu70=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624520A>T | CA371338976 | CYP7B1 | c.142T>A (p.Leu48Met) c.208T>A (p.Leu70Met) | |
| 8 | g.64624521T>A | CA461121166 | CYP7B1 | c.141A>T (p.Pro47=) c.207A>T (p.Pro69=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624521T>C | CA461121168 | CYP7B1 | c.141A>G (p.Pro47=) c.207A>G (p.Pro69=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624521T>G | CA461121170 | CYP7B1 | c.141A>C (p.Pro47=) c.207A>C (p.Pro69=) | |
| 8 | g.64624522G>A | CA371338980 | CYP7B1 | c.140C>T (p.Pro47Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu) | COSMIC |
| 8 | g.64624522G>C | CA371338981 | CYP7B1 | c.140C>G (p.Pro47Arg) c.206C>G (p.Pro69Arg) | |
| 8 | g.64624522G>T | CA371338983 | CYP7B1 | c.140C>A (p.Pro47Gln) c.206C>A (p.Pro69Gln) | |
| 8 | g.64624523G>A | CA371338986 | CYP7B1 | c.139C>T (p.Pro47Ser) c.205C>T (p.Pro69Ser) | |
| 8 | g.64624523G>C | CA371338987 | CYP7B1 | c.139C>G (p.Pro47Ala) c.205C>G (p.Pro69Ala) | |
| 8 | g.64624523G>T | CA371338989 | CYP7B1 | c.139C>A (p.Pro47Thr) c.205C>A (p.Pro69Thr) | |
| 8 | g.64624524A>C | CA461121176 | CYP7B1 | c.138T>G (p.Pro46=) c.204T>G (p.Pro68=) | |
| 8 | g.64624524A>G | CA461121177 | CYP7B1 | c.138T>C (p.Pro46=) c.204T>C (p.Pro68=) | |
| 8 | g.64624524A>T | CA461121178 | CYP7B1 | c.138T>A (p.Pro46=) c.204T>A (p.Pro68=) | |
| 8 | g.64624525G>A | CA371338991 | CYP7B1 | c.137C>T (p.Pro46Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.64624525G>C | CA371338992 | CYP7B1 | c.137C>G (p.Pro46Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624525G= | CA1789668043 | CYP7B1 | c.137C= (p.Pro46=) c.203C= (p.Pro68=) | |
| 8 | g.64624525G>T | CA371338993 | CYP7B1 | c.137C>A (p.Pro46His) c.203C>A (p.Pro68His) | |
| 8 | g.64624526G>A | CA371338995 | CYP7B1 | c.136C>T (p.Pro46Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) | |
| 8 | g.64624526G>C | CA371338997 | CYP7B1 | c.136C>G (p.Pro46Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) | |
| 8 | g.64624526G>T | CA371338994 | CYP7B1 | c.136C>A (p.Pro46Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624527C>A | CA371338999 | CYP7B1 | c.135G>T (p.Glu45Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) | |
| 8 | g.64624527C= | CA1789668044 | CYP7B1 | c.135G= (p.Glu45=) c.201G= (p.Glu67=) | |
| 8 | g.64624527C>G | CA371339001 | CYP7B1 | c.135G>C (p.Glu45Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) | |
| 8 | g.64624527C>T | CA4764285 | CYP7B1 | c.135G>A (p.Glu45=) c.201G>A (p.Glu67=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624528T>A | CA371339005 | CYP7B1 | c.134A>T (p.Glu45Val) c.200A>T (p.Glu67Val) | |
| 8 | g.64624528T>C | CA371339006 | CYP7B1 | c.134A>G (p.Glu45Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) | |
| 8 | g.64624528T>G | CA371339007 | CYP7B1 | c.134A>C (p.Glu45Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) | |
| 8 | g.64624529C>A | CA371339009 | CYP7B1 | c.133G>T (p.Glu45Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) | |
| 8 | g.64624529C>G | CA371339011 | CYP7B1 | c.133G>C (p.Glu45Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) | |
| 8 | g.64624529C>T | CA371339013 | CYP7B1 | c.133G>A (p.Glu45Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) | |
| 8 | g.64624530A>C | CA461121179 | CYP7B1 | c.132T>G (p.Gly44=) c.198T>G (p.Gly66=) | |
| 8 | g.64624530A>G | CA461121180 | CYP7B1 | c.132T>C (p.Gly44=) c.198T>C (p.Gly66=) | |
| 8 | g.64624530A>T | CA461121181 | CYP7B1 | c.132T>A (p.Gly44=) c.198T>A (p.Gly66=) | |
| 8 | g.64624531C>A | CA371339016 | CYP7B1 | c.131G>T (p.Gly44Val) c.197G>T (p.Gly66Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624531C= | CA1789668045 | CYP7B1 | c.131G= (p.Gly44=) c.197G= (p.Gly66=) | |
| 8 | g.64624531C>G | CA371339018 | CYP7B1 | c.131G>C (p.Gly44Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) | |
| 8 | g.64624531C>T | CA4764286 | CYP7B1 | c.131G>A (p.Gly44Asp) c.197G>A (p.Gly66Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624532C>A | CA371339023 | CYP7B1 | c.130G>T (p.Gly44Cys) c.196G>T (p.Gly66Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624532C= | CA1789668046 | CYP7B1 | c.130G= (p.Gly44=) c.196G= (p.Gly66=) | |
| 8 | g.64624532C>G | CA371339020 | CYP7B1 | c.130G>C (p.Gly44Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624532C>T | CA178391968 | CYP7B1 | c.130G>A (p.Gly44Ser) c.196G>A (p.Gly66Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.64624533G>A | CA461121184 | CYP7B1 | c.129C>T (p.Pro43=) c.195C>T (p.Pro65=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.64624533G>C | CA461121183 | CYP7B1 | c.129C>G (p.Pro43=) c.195C>G (p.Pro65=) | |
| 8 | g.64624533G= | CA1789668047 | CYP7B1 | c.129C= (p.Pro43=) c.195C= (p.Pro65=) | |
| 8 | g.64624533G>T | CA461121182 | CYP7B1 | c.129C>A (p.Pro43=) c.195C>A (p.Pro65=) | |
| 8 | g.64624534G>A | CA4764287 | CYP7B1 | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624534G>C | CA371339026 | CYP7B1 | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) | |
| 8 | g.64624534G= | CA1789668048 | CYP7B1 | c.128C= (p.Pro43=) c.194C= (p.Pro65=) | |
| 8 | g.64624534G>T | CA371339027 | CYP7B1 | c.128C>A (p.Pro43His) c.194C>A (p.Pro65His) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624535G>A | CA371339030 | CYP7B1 | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) | |
| 8 | g.64624535G>C | CA371339032 | CYP7B1 | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) | |
| 8 | g.64624535G>T | CA371339033 | CYP7B1 | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624536T>A | CA371339035 | CYP7B1 | c.126A>T (p.Arg42Ser) c.192A>T (p.Arg64Ser) | |
| 8 | g.64624536T>C | CA461121185 | CYP7B1 | c.126A>G (p.Arg42=) c.192A>G (p.Arg64=) | |
| 8 | g.64624536T>G | CA371339037 | CYP7B1 | c.126A>C (p.Arg42Ser) c.192A>C (p.Arg64Ser) | dbSNP |
| 8 | g.64624537C>A | CA371339039 | CYP7B1 | c.125G>T (p.Arg42Ile) c.191G>T (p.Arg64Ile) | |
| 8 | g.64624537C= | CA1789668049 | CYP7B1 | c.125G= (p.Arg42=) c.191G= (p.Arg64=) | |
| 8 | g.64624537C>G | CA371339041 | CYP7B1 | c.125G>C (p.Arg42Thr) c.191G>C (p.Arg64Thr) | |
| 8 | g.64624537C>T | CA4764288 | CYP7B1 | c.125G>A (p.Arg42Lys) c.191G>A (p.Arg64Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624538T>A | CA371339044 | CYP7B1 | c.124A>T (p.Arg42Ter) c.190A>T (p.Arg64Ter) | |
| 8 | g.64624538T>C | CA371339046 | CYP7B1 | c.124A>G (p.Arg42Gly) c.190A>G (p.Arg64Gly) | |
| 8 | g.64624538T>G | CA461121186 | CYP7B1 | c.124A>C (p.Arg42=) c.190A>C (p.Arg64=) | |
| 8 | g.64624539C>A | CA371339050 | CYP7B1 | c.123G>T (p.Arg41Ser) c.189G>T (p.Arg63Ser) | COSMIC |
| 8 | g.64624539C>G | CA371339048 | CYP7B1 | c.123G>C (p.Arg41Ser) c.189G>C (p.Arg63Ser) | |
| 8 | g.64624539C>T | CA461121187 | CYP7B1 | c.123G>A (p.Arg41=) c.189G>A (p.Arg63=) | COSMIC |
| 8 | g.64624540C>A | CA371339052 | CYP7B1 | c.123-1G>T (n.123-1G>T) c.189-1G>T (n.189-1G>T) | |
| 8 | g.64624540C>G | CA371339057 | CYP7B1 | c.123-1G>C (n.123-1G>C) c.189-1G>C (n.189-1G>C) | |
| 8 | g.64624540C>T | CA371339055 | CYP7B1 | c.123-1G>A (n.123-1G>A) c.189-1G>A (n.189-1G>A) | |
| 8 | g.64624541del | CA2780623685 | CYP7B1 | c.123-2del (n.123-2del) c.189-2del (n.189-2del) | |
| 8 | g.64624541T>A | CA371339060 | CYP7B1 | c.123-2A>T (n.123-2A>T) c.189-2A>T (n.189-2A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624541T>C | CA371339061 | CYP7B1 | c.123-2A>G (n.123-2A>G) c.189-2A>G (n.189-2A>G) | |
| 8 | g.64624541T>G | CA371339063 | CYP7B1 | c.123-2A>C (n.123-2A>C) c.189-2A>C (n.189-2A>C) | |
| 8 | g.64624542A>G | CA2573143287 | CYP7B1 | c.123-3T>C (n.123-3T>C) c.189-3T>C (n.189-3T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.64624542dup | CA913141821 | CYP7B1 | c.123-3dup (n.123-3dup) c.189-3dup (n.189-3dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624543C>A | CA582409117 | CYP7B1 | c.123-4G>T (n.123-4G>T) c.189-4G>T (n.189-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624543C= | CA1789668050 | CYP7B1 | c.123-4G= (n.123-4G=) c.189-4G= (n.189-4G=) | |
| 8 | g.64624543C>T | CA4764289 | CYP7B1 | c.123-4G>A (n.123-4G>A) c.189-4G>A (n.189-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624544A= | CA1789668051 | CYP7B1 | c.123-5T= (n.123-5T=) c.189-5T= (n.189-5T=) | |
| 8 | g.64624544A>C | CA1114697506 | CYP7B1 | c.123-5T>G (n.123-5T>G) c.189-5T>G (n.189-5T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624545dup | CA2687454856 | CYP7B1 | c.123-5dup (n.123-5dup) c.189-5dup (n.189-5dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624545A= | CA1789668052 | CYP7B1 | c.123-6T= (n.123-6T=) c.189-6T= (n.189-6T=) | |
| 8 | g.64624545A>T | CA178391974 | CYP7B1 | c.123-6T>A (n.123-6T>A) c.189-6T>A (n.189-6T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.64624546G>A | CA582409118 | CYP7B1 | c.123-7C>T (n.123-7C>T) c.189-7C>T (n.189-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.64624546G>C | CA582409119 | CYP7B1 | c.123-7C>G (n.123-7C>G) c.189-7C>G (n.189-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624546G= | CA1789668053 | CYP7B1 | c.123-7C= (n.123-7C=) c.189-7C= (n.189-7C=) | |
| 8 | g.64624546G>T | CA2687454858 | CYP7B1 | c.123-7C>A (n.123-7C>A) c.189-7C>A (n.189-7C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624546_64624547del | CA2780623686 | CYP7B1 | c.123-8_123-7del (n.123-8_123-7del) c.189-8_189-7del (n.189-8_189-7del) | |
| 8 | g.64624547del | CA2687454857 | CYP7B1 | c.123-7del (n.123-7del) c.189-7del (n.189-7del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624547G>A | CA582409120 | CYP7B1 | c.123-8C>T (n.123-8C>T) c.189-8C>T (n.189-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624547G= | CA1789668055 | CYP7B1 | c.123-8C= (n.123-8C=) c.189-8C= (n.189-8C=) | |
| 8 | g.64624547_64624549delinsGAA | CA1789668054 | CYP7B1 | c.123-10_123-8delinsTTC (n.123-10_123-8delinsTTC) c.189-10_189-8delinsTTC (n.189-10_189-8delinsTTC) | |
| 8 | g.64624548A= | CA1789668056 | CYP7B1 | c.123-9T= (n.123-9T=) c.189-9T= (n.189-9T=) | |
| 8 | g.64624548A>G | CA178391982 | CYP7B1 | c.123-9T>C (n.123-9T>C) c.189-9T>C (n.189-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.64624548A>T | CA2687454861 | CYP7B1 | c.123-9T>A (n.123-9T>A) c.189-9T>A (n.189-9T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624558dup | CA4764290 | CYP7B1 | c.123-9dup (n.123-9dup) c.189-9dup (n.189-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624557_64624558dup | CA4764292 | CYP7B1 | c.123-10_123-9dup (n.123-10_123-9dup) c.189-10_189-9dup (n.189-10_189-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624556_64624558dup | CA2687454859 | CYP7B1 | c.123-11_123-9dup (n.123-11_123-9dup) c.189-11_189-9dup (n.189-11_189-9dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624558del | CA201634 | CYP7B1 | c.123-9del (n.123-9del) c.189-9del (n.189-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.64624557_64624558del | CA4764291 | CYP7B1 | c.123-10_123-9del (n.123-10_123-9del) c.189-10_189-9del (n.189-10_189-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624556_64624558del | CA582409121 | CYP7B1 | c.123-11_123-9del (n.123-11_123-9del) c.189-11_189-9del (n.189-11_189-9del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624555_64624558del | CA2687454860 | CYP7B1 | c.123-12_123-9del (n.123-12_123-9del) c.189-12_189-9del (n.189-12_189-9del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624549A>G | CA2687454862 | CYP7B1 | c.123-10T>C (n.123-10T>C) c.189-10T>C (n.189-10T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624552A= | CA1789668057 | CYP7B1 | c.123-13T= (n.123-13T=) c.189-13T= (n.189-13T=) | |
| 8 | g.64624552A>C | CA2687454863 | CYP7B1 | c.123-13T>G (n.123-13T>G) c.189-13T>G (n.189-13T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624552A>G | CA4764293 | CYP7B1 | c.123-13T>C (n.123-13T>C) c.189-13T>C (n.189-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624553A>T | CA2687454864 | CYP7B1 | c.123-14T>A (n.123-14T>A) c.189-14T>A (n.189-14T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624555A>T | CA2580078891 | CYP7B1 | c.123-16T>A (n.123-16T>A) c.189-16T>A (n.189-16T>A) | ClinVar |
| 8 | g.64624555_64624556insGA | CA2780623687 | CYP7B1 | c.123-16_123-15insCT (n.123-16_123-15insCT) c.189-16_189-15insCT (n.189-16_189-15insCT) | |
| 8 | g.64624556A= | CA1789668058 | CYP7B1 | c.123-17T= (n.123-17T=) c.189-17T= (n.189-17T=) | |
| 8 | g.64624556A>G | CA582409122 | CYP7B1 | c.123-17T>C (n.123-17T>C) c.189-17T>C (n.189-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624556_64624557insG | CA2579176612 | CYP7B1 | c.123-18_123-17insC (n.123-18_123-17insC) c.189-18_189-17insC (n.189-18_189-17insC) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624557A>C | CA2687454865 | CYP7B1 | c.123-18T>G (n.123-18T>G) c.189-18T>G (n.189-18T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624557A>G | CA2687454866 | CYP7B1 | c.123-18T>C (n.123-18T>C) c.189-18T>C (n.189-18T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624558A>G | CA2687454867 | CYP7B1 | c.123-19T>C (n.123-19T>C) c.189-19T>C (n.189-19T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624559del | CA2579176613 | CYP7B1 | c.123-20del (n.123-20del) c.189-20del (n.189-20del) | |
| 8 | g.64624559G>A | CA2687454868 | CYP7B1 | c.123-20C>T (n.123-20C>T) c.189-20C>T (n.189-20C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624559G>C | CA4764294 | CYP7B1 | c.123-20C>G (n.123-20C>G) c.189-20C>G (n.189-20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624559G= | CA1789668059 | CYP7B1 | c.123-20C= (n.123-20C=) c.189-20C= (n.189-20C=) | |
| 8 | g.64624559G>T | CA2687454869 | CYP7B1 | c.123-20C>A (n.123-20C>A) c.189-20C>A (n.189-20C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624561_64624562del | CA2780623688 | CYP7B1 | c.123-22_123-21del (n.123-22_123-21del) c.189-22_189-21del (n.189-22_189-21del) | |
| 8 | g.64624561T>A | CA4764295 | CYP7B1 | c.123-22A>T (n.123-22A>T) c.189-22A>T (n.189-22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.64624561T>C | CA4764296 | CYP7B1 | c.123-22A>G (n.123-22A>G) c.189-22A>G (n.189-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624561T= | CA1789668060 | CYP7B1 | c.123-22A= (n.123-22A=) c.189-22A= (n.189-22A=) | |
| 8 | g.64624562A>G | CA651842113 | CYP7B1 | c.123-23T>C (n.123-23T>C) c.189-23T>C (n.189-23T>C) | COSMIC |
| 8 | g.64624563A>G | CA2687454870 | CYP7B1 | c.123-24T>C (n.123-24T>C) c.189-24T>C (n.189-24T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624564A>G | CA2687454871 | CYP7B1 | c.123-25T>C (n.123-25T>C) c.189-25T>C (n.189-25T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624566G= | CA1789668061 | CYP7B1 | c.123-27C= (n.123-27C=) c.189-27C= (n.189-27C=) | |
| 8 | g.64624566G>T | CA1114697542 | CYP7B1 | c.123-27C>A (n.123-27C>A) c.189-27C>A (n.189-27C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624569C>A | CA2687454872 | CYP7B1 | c.123-30G>T (n.123-30G>T) c.189-30G>T (n.189-30G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624569C= | CA1789668062 | CYP7B1 | c.123-30G= (n.123-30G=) c.189-30G= (n.189-30G=) | |
| 8 | g.64624569C>G | CA4764297 | CYP7B1 | c.123-30G>C (n.123-30G>C) c.189-30G>C (n.189-30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624569C>T | CA582409123 | CYP7B1 | c.123-30G>A (n.123-30G>A) c.189-30G>A (n.189-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624570A= | CA1789668063 | CYP7B1 | c.123-31T= (n.123-31T=) c.189-31T= (n.189-31T=) | |
| 8 | g.64624570A>C | CA1789668064 | CYP7B1 | c.123-31T>G (n.123-31T>G) c.189-31T>G (n.189-31T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.64624571A>G | CA2687454873 | CYP7B1 | c.123-32T>C (n.123-32T>C) c.189-32T>C (n.189-32T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624572A= | CA1789668065 | CYP7B1 | c.123-33T= (n.123-33T=) c.189-33T= (n.189-33T=) | |
| 8 | g.64624572A>G | CA1789668066 | CYP7B1 | c.123-33T>C (n.123-33T>C) c.189-33T>C (n.189-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.64624573A= | CA1789668067 | CYP7B1 | c.123-34T= (n.123-34T=) c.189-34T= (n.189-34T=) | |
| 8 | g.64624573A>G | CA4764298 | CYP7B1 | c.123-34T>C (n.123-34T>C) c.189-34T>C (n.189-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624574G>A | CA2687454874 | CYP7B1 | c.123-35C>T (n.123-35C>T) c.189-35C>T (n.189-35C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624574G>C | CA2780623689 | CYP7B1 | c.123-35C>G (n.123-35C>G) c.189-35C>G (n.189-35C>G) | |
| 8 | g.64624574G>T | CA2687454875 | CYP7B1 | c.123-35C>A (n.123-35C>A) c.189-35C>A (n.189-35C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624575A= | CA1789668068 | CYP7B1 | c.123-36T= (n.123-36T=) c.189-36T= (n.189-36T=) | |
| 8 | g.64624575A>C | CA2780623690 | CYP7B1 | c.123-36T>G (n.123-36T>G) c.189-36T>G (n.189-36T>G) | |
| 8 | g.64624575A>G | CA1789668069 | CYP7B1 | c.123-36T>C (n.123-36T>C) c.189-36T>C (n.189-36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.64624575A>T | CA2687454876 | CYP7B1 | c.123-36T>A (n.123-36T>A) c.189-36T>A (n.189-36T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624575_64624576insCCCAAACACACCCAACAC | CA2780623691 | CYP7B1 | c.123-37_123-36insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.123-37_123-36insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.189-37_189-36insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.189-37_189-36insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) | |
| 8 | g.64624576A= | CA1789668070 | CYP7B1 | c.123-37T= (n.123-37T=) c.189-37T= (n.189-37T=) | |
| 8 | g.64624576A>C | CA582409124 | CYP7B1 | c.123-37T>G (n.123-37T>G) c.189-37T>G (n.189-37T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.64624578A= | CA1789668071 | CYP7B1 | c.123-39T= (n.123-39T=) c.189-39T= (n.189-39T=) | |
| 8 | g.64624578A>T | CA4764299 | CYP7B1 | c.123-39T>A (n.123-39T>A) c.189-39T>A (n.189-39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624579A= | CA1789668073 | CYP7B1 | c.123-40T= (n.123-40T=) c.189-40T= (n.189-40T=) | |
| 8 | g.64624579A>G | CA1789668072 | CYP7B1 | c.123-40T>C (n.123-40T>C) c.189-40T>C (n.189-40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.64624580T>C | CA4764300 | CYP7B1 | c.123-41A>G (n.123-41A>G) c.189-41A>G (n.189-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624580T>G | CA1789668075 | CYP7B1 | c.123-41A>C (n.123-41A>C) c.189-41A>C (n.189-41A>C) | dbSNP |
| 8 | g.64624580T= | CA1789668074 | CYP7B1 | c.123-41A= (n.123-41A=) c.189-41A= (n.189-41A=) | |
| 8 | g.64624581C>A | CA2687454877 | CYP7B1 | c.123-42G>T (n.123-42G>T) c.189-42G>T (n.189-42G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624581C= | CA1789668076 | CYP7B1 | c.123-42G= (n.123-42G=) c.189-42G= (n.189-42G=) | |
| 8 | g.64624581C>G | CA582409125 | CYP7B1 | c.123-42G>C (n.123-42G>C) c.189-42G>C (n.189-42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624583A= | CA1789668077 | CYP7B1 | c.123-44T= (n.123-44T=) c.189-44T= (n.189-44T=) | |
| 8 | g.64624583A>G | CA854273106 | CYP7B1 | c.123-44T>C (n.123-44T>C) c.189-44T>C (n.189-44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624584_64624585insCACACCCAAC | CA2780623693 | CYP7B1 | c.123-46_123-45insGTTGGGTGTG (n.123-46_123-45insGTTGGGTGTG) c.189-46_189-45insGTTGGGTGTG (n.189-46_189-45insGTTGGGTGTG) | |
| 8 | g.64624584_64624585insACAACACCAAACACACCCAAC | CA2780623694 | CYP7B1 | c.123-46_123-45insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT (n.123-46_123-45insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT) c.189-46_189-45insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT (n.189-46_189-45insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT) | |
| 8 | g.64624585T>A | CA2780623692 | CYP7B1 | c.123-46A>T (n.123-46A>T) c.189-46A>T (n.189-46A>T) | |
| 8 | g.64624586C>A | CA2780623695 | CYP7B1 | c.123-47G>T (n.123-47G>T) c.189-47G>T (n.189-47G>T) | |
| 8 | g.64624587A>C | CA2687454878 | CYP7B1 | c.123-48T>G (n.123-48T>G) c.189-48T>G (n.189-48T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624589T>C | CA2687454879 | CYP7B1 | c.123-50A>G (n.123-50A>G) c.189-50A>G (n.189-50A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624590C>A | CA582409126 | CYP7B1 | c.123-51G>T (n.123-51G>T) c.189-51G>T (n.189-51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624590C= | CA1789668078 | CYP7B1 | c.123-51G= (n.123-51G=) c.189-51G= (n.189-51G=) | |
| 8 | g.64624593A>G | CA2687454880 | CYP7B1 | c.123-54T>C (n.123-54T>C) c.189-54T>C (n.189-54T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624595T>A | CA2579176614 | CYP7B1 | c.123-56A>T (n.123-56A>T) c.189-56A>T (n.189-56A>T) | |
| 8 | g.64624595T>G | CA854273109 | CYP7B1 | c.123-56A>C (n.123-56A>C) c.189-56A>C (n.189-56A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624595T= | CA1789668079 | CYP7B1 | c.123-56A= (n.123-56A=) c.189-56A= (n.189-56A=) | |
| 8 | g.64624596C>A | CA2579176615 | CYP7B1 | c.123-57G>T (n.123-57G>T) c.189-57G>T (n.189-57G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624596C= | CA1789668080 | CYP7B1 | c.123-57G= (n.123-57G=) c.189-57G= (n.189-57G=) | |
| 8 | g.64624596C>G | CA2687454881 | CYP7B1 | c.123-57G>C (n.123-57G>C) c.189-57G>C (n.189-57G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624596C>T | CA1114697550 | CYP7B1 | c.123-57G>A (n.123-57G>A) c.189-57G>A (n.189-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624597G>A | CA178391995 | CYP7B1 | c.123-58C>T (n.123-58C>T) c.189-58C>T (n.189-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624597G>C | CA854273114 | CYP7B1 | c.123-58C>G (n.123-58C>G) c.189-58C>G (n.189-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64624597G= | CA1789668081 | CYP7B1 | c.123-58C= (n.123-58C=) c.189-58C= (n.189-58C=) | |
| 8 | g.64624597G>T | CA2687454882 | CYP7B1 | c.123-58C>A (n.123-58C>A) c.189-58C>A (n.189-58C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624599A>G | CA2687454883 | CYP7B1 | c.123-60T>C (n.123-60T>C) c.189-60T>C (n.189-60T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624599A>T | CA2687454884 | CYP7B1 | c.123-60T>A (n.123-60T>A) c.189-60T>A (n.189-60T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624600T>G | CA2687454885 | CYP7B1 | c.123-61A>C (n.123-61A>C) c.189-61A>C (n.189-61A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64624602C= | CA1789668082 | CYP7B1 | c.123-63G= (n.123-63G=) c.189-63G= (n.189-63G=) | |
| 8 | g.64624602C>T | CA178391997 | CYP7B1 | c.123-63G>A (n.123-63G>A) c.189-63G>A (n.189-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |