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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.64604830A= | CA1789659737 | CYP7B1 | c.1085T= (p.Leu362=) n.359T= c.1151T= (p.Leu384=) | |
| 8 | g.64604830A>C | CA371334301 | CYP7B1 | c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.359T>G c.1151T>G (p.Leu384Arg) | |
| 8 | g.64604830A>G | CA371334302 | CYP7B1 | c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.359T>C c.1151T>C (p.Leu384Pro) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.64604830A>T | CA371334303 | CYP7B1 | c.1085T>A (p.Leu362Gln) n.359T>A c.1151T>A (p.Leu384Gln) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604831G>A | CA461118311 | CYP7B1 | c.1084C>T (p.Leu362=) n.358C>T c.1150C>T (p.Leu384=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604831G>C | CA371334304 | CYP7B1 | c.1084C>G (p.Leu362Val) n.358C>G c.1150C>G (p.Leu384Val) | |
| 8 | g.64604831G>T | CA371334305 | CYP7B1 | c.1084C>A (p.Leu362Met) n.358C>A c.1150C>A (p.Leu384Met) | |
| 8 | g.64604832T>A | CA461118314 | CYP7B1 | c.1083A>T (p.Arg361=) n.357A>T c.1149A>T (p.Arg383=) | |
| 8 | g.64604832T>C | CA461118315 | CYP7B1 | c.1083A>G (p.Arg361=) n.357A>G c.1149A>G (p.Arg383=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604832T>G | CA461118312 | CYP7B1 | c.1083A>C (p.Arg361=) n.357A>C c.1149A>C (p.Arg383=) | |
| 8 | g.64604833C>A | CA371334307 | CYP7B1 | c.1082G>T (p.Arg361Leu) n.356G>T c.1148G>T (p.Arg383Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604833C= | CA1789659738 | CYP7B1 | c.1082G= (p.Arg361=) n.356G= c.1148G= (p.Arg383=) | |
| 8 | g.64604833C>G | CA371334306 | CYP7B1 | c.1082G>C (p.Arg361Pro) n.356G>C c.1148G>C (p.Arg383Pro) | |
| 8 | g.64604833C>T | CA4764051 | CYP7B1 | c.1082G>A (p.Arg361Gln) n.356G>A c.1148G>A (p.Arg383Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.64604834G>A | CA4764052 | CYP7B1 | c.1081C>T (p.Arg361Ter) n.355C>T c.1147C>T (p.Arg383Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604834G>C | CA371334308 | CYP7B1 | c.1081C>G (p.Arg361Gly) n.355C>G c.1147C>G (p.Arg383Gly) | |
| 8 | g.64604834G= | CA1789659739 | CYP7B1 | c.1081C= (p.Arg361=) n.355C= c.1147C= (p.Arg383=) | |
| 8 | g.64604834G>T | CA4764053 | CYP7B1 | c.1081C>A (p.Arg361=) n.355C>A c.1147C>A (p.Arg383=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604835T>A | CA371334309 | CYP7B1 | c.1080A>T (p.Leu360Phe) n.354A>T c.1146A>T (p.Leu382Phe) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604835T>C | CA461118317 | CYP7B1 | c.1080A>G (p.Leu360=) n.354A>G c.1146A>G (p.Leu382=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.64604835T>G | CA371334310 | CYP7B1 | c.1080A>C (p.Leu360Phe) n.354A>C c.1146A>C (p.Leu382Phe) | |
| 8 | g.64604835_64604836delinsTA | CA1789659740 | CYP7B1 | c.1079_1080delinsTA (p.Leu360=) n.353_354delinsTA c.1145_1146delinsTA (p.Leu382=) | |
| 8 | g.64604836A= | CA1789659741 | CYP7B1 | c.1079T= (p.Leu360=) n.353T= c.1145T= (p.Leu382=) | |
| 8 | g.64604836A>C | CA371334311 | CYP7B1 | c.1079T>G (p.Leu360Ter) n.353T>G c.1145T>G (p.Leu382Ter) | |
| 8 | g.64604836A>G | CA371334312 | CYP7B1 | c.1079T>C (p.Leu360Ser) n.353T>C c.1145T>C (p.Leu382Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604836A>T | CA371334313 | CYP7B1 | c.1079T>A (p.Leu360Ter) n.353T>A c.1145T>A (p.Leu382Ter) | |
| 8 | g.64604838del | CA4764054 | CYP7B1 | c.1079del (p.Leu360TyrfsTer17) n.353del c.1145del (p.Leu382TyrfsTer17) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604837A>C | CA371334314 | CYP7B1 | c.1078T>G (p.Leu360Val) n.352T>G c.1144T>G (p.Leu382Val) | |
| 8 | g.64604837A>G | CA461118318 | CYP7B1 | c.1078T>C (p.Leu360=) n.352T>C c.1144T>C (p.Leu382=) | |
| 8 | g.64604837A>T | CA371334315 | CYP7B1 | c.1078T>A (p.Leu360Ile) n.352T>A c.1144T>A (p.Leu382Ile) | |
| 8 | g.64604838A= | CA1789659742 | CYP7B1 | c.1077T= (p.Ala359=) n.351T= c.1143T= (p.Ala381=) | |
| 8 | g.64604838A>C | CA4764055 | CYP7B1 | c.1077T>G (p.Ala359=) n.351T>G c.1143T>G (p.Ala381=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604838A>G | CA461118319 | CYP7B1 | c.1077T>C (p.Ala359=) n.351T>C c.1143T>C (p.Ala381=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604838A>T | CA461118320 | CYP7B1 | c.1077T>A (p.Ala359=) n.351T>A c.1143T>A (p.Ala381=) | |
| 8 | g.64604838_64604839delinsAG | CA1789659743 | CYP7B1 | c.1076_1077delinsCT (p.Ala359=) n.350_351delinsCT c.1142_1143delinsCT (p.Ala381=) | |
| 8 | g.64604839del | CA1789659744 | CYP7B1 | c.1076del (p.Ala359ValfsTer18) n.350del c.1142del (p.Ala381ValfsTer18) | dbSNP |
| 8 | g.64604839G>A | CA371334318 | CYP7B1 | c.1076C>T (p.Ala359Val) n.350C>T c.1142C>T (p.Ala381Val) | dbSNP |
| 8 | g.64604839G>C | CA371334317 | CYP7B1 | c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.350C>G c.1142C>G (p.Ala381Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604839G= | CA1789659745 | CYP7B1 | c.1076C= (p.Ala359=) n.350C= c.1142C= (p.Ala381=) | |
| 8 | g.64604839G>T | CA371334316 | CYP7B1 | c.1076C>A (p.Ala359Asp) n.350C>A c.1142C>A (p.Ala381Asp) | dbSNP |
| 8 | g.64604840C>A | CA371334319 | CYP7B1 | c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.349G>T c.1141G>T (p.Ala381Ser) | |
| 8 | g.64604840C= | CA1789659746 | CYP7B1 | c.1075G= (p.Ala359=) n.349G= c.1141G= (p.Ala381=) | |
| 8 | g.64604840C>G | CA4764056 | CYP7B1 | c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.349G>C c.1141G>C (p.Ala381Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604840C>T | CA371334320 | CYP7B1 | c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.349G>A c.1141G>A (p.Ala381Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604840_64604841delinsCT | CA1789659747 | CYP7B1 | c.1074_1075delinsAG (p.Glu358=) n.348_349delinsAG c.1140_1141delinsAG (p.Glu380=) | |
| 8 | g.64604841T>A | CA371334321 | CYP7B1 | c.1074A>T (p.Glu358Asp) n.348A>T c.1140A>T (p.Glu380Asp) | |
| 8 | g.64604841T>C | CA461118321 | CYP7B1 | c.1074A>G (p.Glu358=) n.348A>G c.1140A>G (p.Glu380=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604841T>G | CA371334322 | CYP7B1 | c.1074A>C (p.Glu358Asp) n.348A>C c.1140A>C (p.Glu380Asp) | |
| 8 | g.64604842del | CA582458722 | CYP7B1 | c.1074del (p.Ala359LeufsTer18) n.348del c.1140del (p.Ala381LeufsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604842T>A | CA371334323 | CYP7B1 | c.1073A>T (p.Glu358Val) n.347A>T c.1139A>T (p.Glu380Val) | |
| 8 | g.64604842T>C | CA371334324 | CYP7B1 | c.1073A>G (p.Glu358Gly) n.347A>G c.1139A>G (p.Glu380Gly) | |
| 8 | g.64604842T>G | CA371334325 | CYP7B1 | c.1073A>C (p.Glu358Ala) n.347A>C c.1139A>C (p.Glu380Ala) | |
| 8 | g.64604843C>A | CA371334326 | CYP7B1 | c.1072G>T (p.Glu358Ter) n.346G>T c.1138G>T (p.Glu380Ter) | |
| 8 | g.64604843C>G | CA371334327 | CYP7B1 | c.1072G>C (p.Glu358Gln) n.346G>C c.1138G>C (p.Glu380Gln) | |
| 8 | g.64604843C>T | CA371334328 | CYP7B1 | c.1072G>A (p.Glu358Lys) n.346G>A c.1138G>A (p.Glu380Lys) | |
| 8 | g.64604844A>C | CA371334329 | CYP7B1 | c.1071T>G (p.Phe357Leu) n.345T>G c.1137T>G (p.Phe379Leu) | COSMIC |
| 8 | g.64604844A>G | CA461118322 | CYP7B1 | c.1071T>C (p.Phe357=) n.345T>C c.1137T>C (p.Phe379=) | |
| 8 | g.64604844A>T | CA371334330 | CYP7B1 | c.1071T>A (p.Phe357Leu) n.345T>A c.1137T>A (p.Phe379Leu) | |
| 8 | g.64604845A= | CA1789659748 | CYP7B1 | c.1070T= (p.Phe357=) n.344T= c.1136T= (p.Phe379=) | |
| 8 | g.64604845A>C | CA371334331 | CYP7B1 | c.1070T>G (p.Phe357Cys) n.344T>G c.1136T>G (p.Phe379Cys) | |
| 8 | g.64604845A>G | CA4764057 | CYP7B1 | c.1070T>C (p.Phe357Ser) n.344T>C c.1136T>C (p.Phe379Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.64604845A>T | CA371334332 | CYP7B1 | c.1070T>A (p.Phe357Tyr) n.344T>A c.1136T>A (p.Phe379Tyr) | |
| 8 | g.64604846A= | CA1789659749 | CYP7B1 | c.1069T= (p.Phe357=) n.343T= c.1135T= (p.Phe379=) | |
| 8 | g.64604846A>C | CA4764058 | CYP7B1 | c.1069T>G (p.Phe357Val) n.343T>G c.1135T>G (p.Phe379Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604846A>G | CA371334334 | CYP7B1 | c.1069T>C (p.Phe357Leu) n.343T>C c.1135T>C (p.Phe379Leu) | |
| 8 | g.64604846A>T | CA371334333 | CYP7B1 | c.1069T>A (p.Phe357Ile) n.343T>A c.1135T>A (p.Phe379Ile) | |
| 8 | g.64604847A>C | CA371334335 | CYP7B1 | c.1068T>G (p.Ile356Met) n.342T>G c.1134T>G (p.Ile378Met) | |
| 8 | g.64604847A>G | CA461118324 | CYP7B1 | c.1068T>C (p.Ile356=) n.342T>C c.1134T>C (p.Ile378=) | |
| 8 | g.64604847A>T | CA461118323 | CYP7B1 | c.1068T>A (p.Ile356=) n.342T>A c.1134T>A (p.Ile378=) | |
| 8 | g.64604848A>C | CA371334336 | CYP7B1 | c.1067T>G (p.Ile356Ser) n.341T>G c.1133T>G (p.Ile378Ser) | |
| 8 | g.64604848A>G | CA371334337 | CYP7B1 | c.1067T>C (p.Ile356Thr) n.341T>C c.1133T>C (p.Ile378Thr) | |
| 8 | g.64604848A>T | CA371334338 | CYP7B1 | c.1067T>A (p.Ile356Asn) n.341T>A c.1133T>A (p.Ile378Asn) | |
| 8 | g.64604849T>A | CA371334339 | CYP7B1 | c.1066A>T (p.Ile356Phe) n.340A>T c.1132A>T (p.Ile378Phe) | |
| 8 | g.64604849T>C | CA371334340 | CYP7B1 | c.1066A>G (p.Ile356Val) n.340A>G c.1132A>G (p.Ile378Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604849T>G | CA371334341 | CYP7B1 | c.1066A>C (p.Ile356Leu) n.340A>C c.1132A>C (p.Ile378Leu) | |
| 8 | g.64604850G>A | CA461118325 | CYP7B1 | c.1065C>T (p.Ser355=) n.339C>T c.1131C>T (p.Ser377=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604850G>C | CA371334342 | CYP7B1 | c.1065C>G (p.Ser355Arg) n.339C>G c.1131C>G (p.Ser377Arg) | |
| 8 | g.64604850G= | CA1789659750 | CYP7B1 | c.1065C= (p.Ser355=) n.339C= c.1131C= (p.Ser377=) | |
| 8 | g.64604850G>T | CA371334343 | CYP7B1 | c.1065C>A (p.Ser355Arg) n.339C>A c.1131C>A (p.Ser377Arg) | |
| 8 | g.64604851C>A | CA371334347 | CYP7B1 | c.1064G>T (p.Ser355Ile) n.338G>T c.1130G>T (p.Ser377Ile) | COSMIC |
| 8 | g.64604851C>G | CA371334346 | CYP7B1 | c.1064G>C (p.Ser355Thr) n.338G>C c.1130G>C (p.Ser377Thr) | |
| 8 | g.64604851C>T | CA371334345 | CYP7B1 | c.1064G>A (p.Ser355Asn) n.338G>A c.1130G>A (p.Ser377Asn) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604852T>A | CA371334348 | CYP7B1 | c.1063A>T (p.Ser355Cys) n.337A>T c.1129A>T (p.Ser377Cys) | |
| 8 | g.64604852T>C | CA371334349 | CYP7B1 | c.1063A>G (p.Ser355Gly) n.337A>G c.1129A>G (p.Ser377Gly) | |
| 8 | g.64604852T>G | CA371334350 | CYP7B1 | c.1063A>C (p.Ser355Arg) n.337A>C c.1129A>C (p.Ser377Arg) | |
| 8 | g.64604853G>A | CA461118326 | CYP7B1 | c.1062C>T (p.Ser354=) n.336C>T c.1128C>T (p.Ser376=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604853G>C | CA371334351 | CYP7B1 | c.1062C>G (p.Ser354Arg) n.336C>G c.1128C>G (p.Ser376Arg) | |
| 8 | g.64604853G= | CA1789659751 | CYP7B1 | c.1062C= (p.Ser354=) n.336C= c.1128C= (p.Ser376=) | |
| 8 | g.64604853G>T | CA371334352 | CYP7B1 | c.1062C>A (p.Ser354Arg) n.336C>A c.1128C>A (p.Ser376Arg) | |
| 8 | g.64604854C>A | CA371334353 | CYP7B1 | c.1061G>T (p.Ser354Ile) n.335G>T c.1127G>T (p.Ser376Ile) | |
| 8 | g.64604854C= | CA1789659752 | CYP7B1 | c.1061G= (p.Ser354=) n.335G= c.1127G= (p.Ser376=) | |
| 8 | g.64604854C>G | CA371334354 | CYP7B1 | c.1061G>C (p.Ser354Thr) n.335G>C c.1127G>C (p.Ser376Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604854C>T | CA4764059 | CYP7B1 | c.1061G>A (p.Ser354Asn) n.335G>A c.1127G>A (p.Ser376Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604855T>A | CA371334355 | CYP7B1 | c.1060A>T (p.Ser354Cys) n.334A>T c.1126A>T (p.Ser376Cys) | |
| 8 | g.64604855T>C | CA371334356 | CYP7B1 | c.1060A>G (p.Ser354Gly) n.334A>G c.1126A>G (p.Ser376Gly) | |
| 8 | g.64604855T>G | CA371334357 | CYP7B1 | c.1060A>C (p.Ser354Arg) n.334A>C c.1126A>C (p.Ser376Arg) | |
| 8 | g.64604856T>A | CA371334358 | CYP7B1 | c.1059A>T (p.Glu353Asp) n.333A>T c.1125A>T (p.Glu375Asp) | |
| 8 | g.64604856T>C | CA461118327 | CYP7B1 | c.1059A>G (p.Glu353=) n.333A>G c.1125A>G (p.Glu375=) | |
| 8 | g.64604856T>G | CA371334359 | CYP7B1 | c.1059A>C (p.Glu353Asp) n.333A>C c.1125A>C (p.Glu375Asp) | |
| 8 | g.64604857T>A | CA371334362 | CYP7B1 | c.1058A>T (p.Glu353Val) n.332A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) | |
| 8 | g.64604857T>C | CA371334360 | CYP7B1 | c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.332A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604857T>G | CA371334361 | CYP7B1 | c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.332A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) | |
| 8 | g.64604858C>A | CA371334363 | CYP7B1 | c.1058-1G>T (n.1058-1G>T) n.332-1G>T c.1124-1G>T (n.1124-1G>T) | |
| 8 | g.64604858C= | CA1789659753 | CYP7B1 | c.1058-1G= (n.1058-1G=) n.332-1G= c.1124-1G= (n.1124-1G=) | |
| 8 | g.64604858C>G | CA371334364 | CYP7B1 | c.1058-1G>C (n.1058-1G>C) n.332-1G>C c.1124-1G>C (n.1124-1G>C) | |
| 8 | g.64604858C>T | CA178386128 | CYP7B1 | c.1058-1G>A (n.1058-1G>A) n.332-1G>A c.1124-1G>A (n.1124-1G>A) | dbSNP |
| 8 | g.64604859T>A | CA371334365 | CYP7B1 | c.1058-2A>T (n.1058-2A>T) n.332-2A>T c.1124-2A>T (n.1124-2A>T) | |
| 8 | g.64604859T>C | CA371334366 | CYP7B1 | c.1058-2A>G (n.1058-2A>G) n.332-2A>G c.1124-2A>G (n.1124-2A>G) | COSMIC |
| 8 | g.64604859T>G | CA371334367 | CYP7B1 | c.1058-2A>C (n.1058-2A>C) n.332-2A>C c.1124-2A>C (n.1124-2A>C) | |
| 8 | g.64604860G>C | CA2687453880 | CYP7B1 | c.1058-3C>G (n.1058-3C>G) n.332-3C>G c.1124-3C>G (n.1124-3C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604862A= | CA1789659754 | CYP7B1 | c.1058-5T= (n.1058-5T=) n.332-5T= c.1124-5T= (n.1124-5T=) | |
| 8 | g.64604862A>G | CA4764060 | CYP7B1 | c.1058-5T>C (n.1058-5T>C) n.332-5T>C c.1124-5T>C (n.1124-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604863G>A | CA4764061 | CYP7B1 | c.1058-6C>T (n.1058-6C>T) n.332-6C>T c.1124-6C>T (n.1124-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604863G= | CA1789659755 | CYP7B1 | c.1058-6C= (n.1058-6C=) n.332-6C= c.1124-6C= (n.1124-6C=) | |
| 8 | g.64604864G>A | CA1789659757 | CYP7B1 | c.1058-7C>T (n.1058-7C>T) n.332-7C>T c.1124-7C>T (n.1124-7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.64604864G= | CA1789659758 | CYP7B1 | c.1058-7C= (n.1058-7C=) n.332-7C= c.1124-7C= (n.1124-7C=) | |
| 8 | g.64604864G>T | CA2687453881 | CYP7B1 | c.1058-7C>A (n.1058-7C>A) n.332-7C>A c.1124-7C>A (n.1124-7C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604864_64604865delinsGA | CA1789659756 | CYP7B1 | c.1058-8_1058-7delinsTC (n.1058-8_1058-7delinsTC) n.332-8_332-7delinsTC c.1124-8_1124-7delinsTC (n.1124-8_1124-7delinsTC) | |
| 8 | g.64604865A>G | CA2697549958 | CYP7B1 | c.1058-8T>C (n.1058-8T>C) n.332-8T>C c.1124-8T>C (n.1124-8T>C) | ClinVar |
| 8 | g.64604871dup | CA4764062 | CYP7B1 | c.1058-8dup (n.1058-8dup) n.332-8dup c.1124-8dup (n.1124-8dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604871del | CA582461997 | CYP7B1 | c.1058-8del (n.1058-8del) n.332-8del c.1124-8del (n.1124-8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604866A= | CA1789659759 | CYP7B1 | c.1058-9T= (n.1058-9T=) n.332-9T= c.1124-9T= (n.1124-9T=) | |
| 8 | g.64604866A>G | CA178386129 | CYP7B1 | c.1058-9T>C (n.1058-9T>C) n.332-9T>C c.1124-9T>C (n.1124-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604867A= | CA1789659760 | CYP7B1 | c.1058-10T= (n.1058-10T=) n.332-10T= c.1124-10T= (n.1124-10T=) | |
| 8 | g.64604867A>C | CA2780623313 | CYP7B1 | c.1058-10T>G (n.1058-10T>G) n.332-10T>G c.1124-10T>G (n.1124-10T>G) | |
| 8 | g.64604867A>G | CA582462009 | CYP7B1 | c.1058-10T>C (n.1058-10T>C) n.332-10T>C c.1124-10T>C (n.1124-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604869A>C | CA2687453882 | CYP7B1 | c.1058-12T>G (n.1058-12T>G) n.332-12T>G c.1124-12T>G (n.1124-12T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604870A= | CA1789659761 | CYP7B1 | c.1058-13T= (n.1058-13T=) n.332-13T= c.1124-13T= (n.1124-13T=) | |
| 8 | g.64604870A>G | CA4764063 | CYP7B1 | c.1058-13T>C (n.1058-13T>C) n.332-13T>C c.1124-13T>C (n.1124-13T>C) | dbSNP ExAC |
| 8 | g.64604870_64604871insCAAACCAAACACACCCAAC | CA2780623314 | CYP7B1 | c.1058-14_1058-13insGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.1058-14_1058-13insGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) n.332-14_332-13insGTTGGGTGTGTTTGGTTTG c.1124-14_1124-13insGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.1124-14_1124-13insGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) | |
| 8 | g.64604871A= | CA1789659762 | CYP7B1 | c.1058-14T= (n.1058-14T=) n.332-14T= c.1124-14T= (n.1124-14T=) | |
| 8 | g.64604871A>C | CA2780623315 | CYP7B1 | c.1058-14T>G (n.1058-14T>G) n.332-14T>G c.1124-14T>G (n.1124-14T>G) | |
| 8 | g.64604871A>G | CA582462010 | CYP7B1 | c.1058-14T>C (n.1058-14T>C) n.332-14T>C c.1124-14T>C (n.1124-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604871_64604872insG | CA582462012 | CYP7B1 | c.1058-15_1058-14insC (n.1058-15_1058-14insC) n.332-15_332-14insC c.1124-15_1124-14insC (n.1124-15_1124-14insC) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604872_64604874delinsCAA | CA1789659763 | CYP7B1 | c.1058-17_1058-15delinsTTG (n.1058-17_1058-15delinsTTG) n.332-17_332-15delinsTTG c.1124-17_1124-15delinsTTG (n.1124-17_1124-15delinsTTG) | |
| 8 | g.64604873A= | CA1789659764 | CYP7B1 | c.1058-16T= (n.1058-16T=) n.332-16T= c.1124-16T= (n.1124-16T=) | |
| 8 | g.64604873A>G | CA4764064 | CYP7B1 | c.1058-16T>C (n.1058-16T>C) n.332-16T>C c.1124-16T>C (n.1124-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604874_64604875del | CA582462013 | CYP7B1 | c.1058-17_1058-16del (n.1058-17_1058-16del) n.332-17_332-16del c.1124-17_1124-16del (n.1124-17_1124-16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604874A= | CA1789659765 | CYP7B1 | c.1058-17T= (n.1058-17T=) n.332-17T= c.1124-17T= (n.1124-17T=) | |
| 8 | g.64604874A>G | CA1789659766 | CYP7B1 | c.1058-17T>C (n.1058-17T>C) n.332-17T>C c.1124-17T>C (n.1124-17T>C) | dbSNP |
| 8 | g.64604874_64604875insCCAAACACACCCAACAC | CA2780623316 | CYP7B1 | c.1058-18_1058-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1058-18_1058-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.332-18_332-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.1124-18_1124-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1124-18_1124-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 8 | g.64604876C= | CA1789659767 | CYP7B1 | c.1058-19G= (n.1058-19G=) n.332-19G= c.1124-19G= (n.1124-19G=) | |
| 8 | g.64604876C>G | CA4764065 | CYP7B1 | c.1058-19G>C (n.1058-19G>C) n.332-19G>C c.1124-19G>C (n.1124-19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604876C>T | CA4764066 | CYP7B1 | c.1058-19G>A (n.1058-19G>A) n.332-19G>A c.1124-19G>A (n.1124-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604877G>A | CA178386153 | CYP7B1 | c.1058-20C>T (n.1058-20C>T) n.332-20C>T c.1124-20C>T (n.1124-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604877G= | CA1789659768 | CYP7B1 | c.1058-20C= (n.1058-20C=) n.332-20C= c.1124-20C= (n.1124-20C=) | |
| 8 | g.64604877G>T | CA4764067 | CYP7B1 | c.1058-20C>A (n.1058-20C>A) n.332-20C>A c.1124-20C>A (n.1124-20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604878A= | CA1789659769 | CYP7B1 | c.1058-21T= (n.1058-21T=) n.332-21T= c.1124-21T= (n.1124-21T=) | |
| 8 | g.64604878A>T | CA4764068 | CYP7B1 | c.1058-21T>A (n.1058-21T>A) n.332-21T>A c.1124-21T>A (n.1124-21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604879T>C | CA4764069 | CYP7B1 | c.1058-22A>G (n.1058-22A>G) n.332-22A>G c.1124-22A>G (n.1124-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604879T= | CA1789659770 | CYP7B1 | c.1058-22A= (n.1058-22A=) n.332-22A= c.1124-22A= (n.1124-22A=) | |
| 8 | g.64604882C= | CA1789659771 | CYP7B1 | c.1058-25G= (n.1058-25G=) n.332-25G= c.1124-25G= (n.1124-25G=) | |
| 8 | g.64604882C>G | CA582462018 | CYP7B1 | c.1058-25G>C (n.1058-25G>C) n.332-25G>C c.1124-25G>C (n.1124-25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604884_64604941delinsTATTAAGATAGGGCTGGTCCTGAAAACTGCTCTCAGTTTGCAATAAAACTCATTACTA | CA1789659772 | CYP7B1 | c.1058-84_1058-27delinsTAGTAATGAGTTTTATTGCAAACTGAGAGCAGTTTTCAGGACCAGCCCTATCTTAATA (n.1058-84_1058-27delinsTAGTAATGAGTTTTATTGCAAACTGAGAGCAGTTTTCAGGACCAGCCCTATCTTAATA) n.332-84_332-27delinsTAGTAATGAGTTTTATTGCAAACTGAGAGCAGTTTTCAGGACCAGCCCTATCTTAATA c.1124-84_1124-27delinsTAGTAATGAGTTTTATTGCAAACTGAGAGCAGTTTTCAGGACCAGCCCTATCTTAATA (n.1124-84_1124-27delinsTAGTAATGAGTTTTATTGCAAACTGAGAGCAGTTTTCAGGACCAGCCCTATCTTAATA) | |
| 8 | g.64604885A= | CA1789659773 | CYP7B1 | c.1058-28T= (n.1058-28T=) n.332-28T= c.1124-28T= (n.1124-28T=) | |
| 8 | g.64604885A>C | CA854264933 | CYP7B1 | c.1058-28T>G (n.1058-28T>G) n.332-28T>G c.1124-28T>G (n.1124-28T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604887_64604943del | CA582462019 | CYP7B1 | c.1058-84_1058-28del (n.1058-84_1058-28del) n.332-84_332-28del c.1124-84_1124-28del (n.1124-84_1124-28del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.64604887dup | CA582462020 | CYP7B1 | c.1058-29dup (n.1058-29dup) n.332-29dup c.1124-29dup (n.1124-29dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.64604888A>G | CA2687453883 | CYP7B1 | c.1058-31T>C (n.1058-31T>C) n.332-31T>C c.1124-31T>C (n.1124-31T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604889A>G | CA2579176533 | CYP7B1 | c.1058-32T>C (n.1058-32T>C) n.332-32T>C c.1124-32T>C (n.1124-32T>C) | |
| 8 | g.64604890G>C | CA2579176534 | CYP7B1 | c.1058-33C>G (n.1058-33C>G) n.332-33C>G c.1124-33C>G (n.1124-33C>G) | |
| 8 | g.64604892T>C | CA582462022 | CYP7B1 | c.1058-35A>G (n.1058-35A>G) n.332-35A>G c.1124-35A>G (n.1124-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604892T= | CA1789659774 | CYP7B1 | c.1058-35A= (n.1058-35A=) n.332-35A= c.1124-35A= (n.1124-35A=) | |
| 8 | g.64604893A= | CA1789659775 | CYP7B1 | c.1058-36T= (n.1058-36T=) n.332-36T= c.1124-36T= (n.1124-36T=) | |
| 8 | g.64604893A>G | CA582462024 | CYP7B1 | c.1058-36T>C (n.1058-36T>C) n.332-36T>C c.1124-36T>C (n.1124-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604894G>A | CA2687453884 | CYP7B1 | c.1058-37C>T (n.1058-37C>T) n.332-37C>T c.1124-37C>T (n.1124-37C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604894G>T | CA2687453885 | CYP7B1 | c.1058-37C>A (n.1058-37C>A) n.332-37C>A c.1124-37C>A (n.1124-37C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604895G>A | CA2687453886 | CYP7B1 | c.1058-38C>T (n.1058-38C>T) n.332-38C>T c.1124-38C>T (n.1124-38C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604895G= | CA1789659776 | CYP7B1 | c.1058-38C= (n.1058-38C=) n.332-38C= c.1124-38C= (n.1124-38C=) | |
| 8 | g.64604895G>T | CA4764070 | CYP7B1 | c.1058-38C>A (n.1058-38C>A) n.332-38C>A c.1124-38C>A (n.1124-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604896G>A | CA854264960 | CYP7B1 | c.1058-39C>T (n.1058-39C>T) n.332-39C>T c.1124-39C>T (n.1124-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.64604896G= | CA1789659777 | CYP7B1 | c.1058-39C= (n.1058-39C=) n.332-39C= c.1124-39C= (n.1124-39C=) | |
| 8 | g.64604896G>T | CA2687453887 | CYP7B1 | c.1058-39C>A (n.1058-39C>A) n.332-39C>A c.1124-39C>A (n.1124-39C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604897C>A | CA582462025 | CYP7B1 | c.1058-40G>T (n.1058-40G>T) n.332-40G>T c.1124-40G>T (n.1124-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604897C= | CA1789659778 | CYP7B1 | c.1058-40G= (n.1058-40G=) n.332-40G= c.1124-40G= (n.1124-40G=) | |
| 8 | g.64604899G>A | CA2687453889 | CYP7B1 | c.1058-42C>T (n.1058-42C>T) n.332-42C>T c.1124-42C>T (n.1124-42C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604899G>C | CA4764071 | CYP7B1 | c.1058-42C>G (n.1058-42C>G) n.332-42C>G c.1124-42C>G (n.1124-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604899G= | CA1789659779 | CYP7B1 | c.1058-42C= (n.1058-42C=) n.332-42C= c.1124-42C= (n.1124-42C=) | |
| 8 | g.64604899G>T | CA2687453888 | CYP7B1 | c.1058-42C>A (n.1058-42C>A) n.332-42C>A c.1124-42C>A (n.1124-42C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604900G>A | CA2687453890 | CYP7B1 | c.1058-43C>T (n.1058-43C>T) n.332-43C>T c.1124-43C>T (n.1124-43C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604900G>C | CA4764072 | CYP7B1 | c.1058-43C>G (n.1058-43C>G) n.332-43C>G c.1124-43C>G (n.1124-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604900G= | CA1789659780 | CYP7B1 | c.1058-43C= (n.1058-43C=) n.332-43C= c.1124-43C= (n.1124-43C=) | |
| 8 | g.64604900G>T | CA582462027 | CYP7B1 | c.1058-43C>A (n.1058-43C>A) n.332-43C>A c.1124-43C>A (n.1124-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604904T>C | CA4764073 | CYP7B1 | c.1058-47A>G (n.1058-47A>G) n.332-47A>G c.1124-47A>G (n.1124-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604904T>G | CA2687453891 | CYP7B1 | c.1058-47A>C (n.1058-47A>C) n.332-47A>C c.1124-47A>C (n.1124-47A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604904T= | CA1789659781 | CYP7B1 | c.1058-47A= (n.1058-47A=) n.332-47A= c.1124-47A= (n.1124-47A=) | |
| 8 | g.64604905del | CA2687453892 | CYP7B1 | c.1058-48del (n.1058-48del) n.332-48del c.1124-48del (n.1124-48del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604905G>A | CA2687453893 | CYP7B1 | c.1058-48C>T (n.1058-48C>T) n.332-48C>T c.1124-48C>T (n.1124-48C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604905G>C | CA1789659783 | CYP7B1 | c.1058-48C>G (n.1058-48C>G) n.332-48C>G c.1124-48C>G (n.1124-48C>G) | dbSNP |
| 8 | g.64604905G= | CA1789659782 | CYP7B1 | c.1058-48C= (n.1058-48C=) n.332-48C= c.1124-48C= (n.1124-48C=) | |
| 8 | g.64604905G>T | CA2687453894 | CYP7B1 | c.1058-48C>A (n.1058-48C>A) n.332-48C>A c.1124-48C>A (n.1124-48C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604907A= | CA1789659784 | CYP7B1 | c.1058-50T= (n.1058-50T=) n.332-50T= c.1124-50T= (n.1124-50T=) | |
| 8 | g.64604907A>G | CA4764074 | CYP7B1 | c.1058-50T>C (n.1058-50T>C) n.332-50T>C c.1124-50T>C (n.1124-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604909A= | CA1789659785 | CYP7B1 | c.1058-52T= (n.1058-52T=) n.332-52T= c.1124-52T= (n.1124-52T=) | |
| 8 | g.64604909A>T | CA1114688309 | CYP7B1 | c.1058-52T>A (n.1058-52T>A) n.332-52T>A c.1124-52T>A (n.1124-52T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604910C= | CA1789659786 | CYP7B1 | c.1058-53G= (n.1058-53G=) n.332-53G= c.1124-53G= (n.1124-53G=) | |
| 8 | g.64604910C>G | CA2687453895 | CYP7B1 | c.1058-53G>C (n.1058-53G>C) n.332-53G>C c.1124-53G>C (n.1124-53G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604910C>T | CA178386191 | CYP7B1 | c.1058-53G>A (n.1058-53G>A) n.332-53G>A c.1124-53G>A (n.1124-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.64604912_64604914del | CA2780623317 | CYP7B1 | c.1058-55_1058-53del (n.1058-55_1058-53del) n.332-55_332-53del c.1124-55_1124-53del (n.1124-55_1124-53del) | |
| 8 | g.64604911T>A | CA2687453896 | CYP7B1 | c.1058-54A>T (n.1058-54A>T) n.332-54A>T c.1124-54A>T (n.1124-54A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604912G>C | CA2687453897 | CYP7B1 | c.1058-55C>G (n.1058-55C>G) n.332-55C>G c.1124-55C>G (n.1124-55C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604912G>T | CA2687453898 | CYP7B1 | c.1058-55C>A (n.1058-55C>A) n.332-55C>A c.1124-55C>A (n.1124-55C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604913C>T | CA2687453899 | CYP7B1 | c.1058-56G>A (n.1058-56G>A) n.332-56G>A c.1124-56G>A (n.1124-56G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604916_64604917del | CA2579176535 | CYP7B1 | c.1058-57_1058-56del (n.1058-57_1058-56del) n.332-57_332-56del c.1124-57_1124-56del (n.1124-57_1124-56del) | |
| 8 | g.64604914T>C | CA178386195 | CYP7B1 | c.1058-57A>G (n.1058-57A>G) n.332-57A>G c.1124-57A>G (n.1124-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604914T= | CA1789659787 | CYP7B1 | c.1058-57A= (n.1058-57A=) n.332-57A= c.1124-57A= (n.1124-57A=) | |
| 8 | g.64604915C>A | CA2687453900 | CYP7B1 | c.1058-58G>T (n.1058-58G>T) n.332-58G>T c.1124-58G>T (n.1124-58G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604916T>C | CA1114688312 | CYP7B1 | c.1058-59A>G (n.1058-59A>G) n.332-59A>G c.1124-59A>G (n.1124-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604916T= | CA1789659788 | CYP7B1 | c.1058-59A= (n.1058-59A=) n.332-59A= c.1124-59A= (n.1124-59A=) | |
| 8 | g.64604917C>A | CA1114688313 | CYP7B1 | c.1058-60G>T (n.1058-60G>T) n.332-60G>T c.1124-60G>T (n.1124-60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604917C= | CA1789659789 | CYP7B1 | c.1058-60G= (n.1058-60G=) n.332-60G= c.1124-60G= (n.1124-60G=) | |
| 8 | g.64604917C>G | CA582462030 | CYP7B1 | c.1058-60G>C (n.1058-60G>C) n.332-60G>C c.1124-60G>C (n.1124-60G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604920T>C | CA178386200 | CYP7B1 | c.1058-63A>G (n.1058-63A>G) n.332-63A>G c.1124-63A>G (n.1124-63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604920T= | CA1789659790 | CYP7B1 | c.1058-63A= (n.1058-63A=) n.332-63A= c.1124-63A= (n.1124-63A=) | |
| 8 | g.64604923G>A | CA2579176536 | CYP7B1 | c.1058-66C>T (n.1058-66C>T) n.332-66C>T c.1124-66C>T (n.1124-66C>T) | |
| 8 | g.64604923G= | CA1789659791 | CYP7B1 | c.1058-66C= (n.1058-66C=) n.332-66C= c.1124-66C= (n.1124-66C=) | |
| 8 | g.64604923G>T | CA178386204 | CYP7B1 | c.1058-66C>A (n.1058-66C>A) n.332-66C>A c.1124-66C>A (n.1124-66C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604925A= | CA1789659792 | CYP7B1 | c.1058-68T= (n.1058-68T=) n.332-68T= c.1124-68T= (n.1124-68T=) | |
| 8 | g.64604925A>C | CA1789659793 | CYP7B1 | c.1058-68T>G (n.1058-68T>G) n.332-68T>G c.1124-68T>G (n.1124-68T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.64604925A>G | CA178386206 | CYP7B1 | c.1058-68T>C (n.1058-68T>C) n.332-68T>C c.1124-68T>C (n.1124-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.64604926A>G | CA2687453901 | CYP7B1 | c.1058-69T>C (n.1058-69T>C) n.332-69T>C c.1124-69T>C (n.1124-69T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604926A>T | CA2780623318 | CYP7B1 | c.1058-69T>A (n.1058-69T>A) n.332-69T>A c.1124-69T>A (n.1124-69T>A) | |
| 8 | g.64604927T>A | CA2687453902 | CYP7B1 | c.1058-70A>T (n.1058-70A>T) n.332-70A>T c.1124-70A>T (n.1124-70A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.64604927_64604928delinsTA | CA1789659794 | CYP7B1 | c.1058-71_1058-70delinsTA (n.1058-71_1058-70delinsTA) n.332-71_332-70delinsTA c.1124-71_1124-70delinsTA (n.1124-71_1124-70delinsTA) | |
| 8 | g.64604931del | CA1114688318 | CYP7B1 | c.1058-71del (n.1058-71del) n.332-71del c.1124-71del (n.1124-71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |