Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.64604633T>C | CA2687453852 | CYP7B1 | c.1233+49A>G (n.1233+49A>G) n.507+49A>G c.1299+49A>G (n.1299+49A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.64604635C>A | CA4764017 | CYP7B1 | c.1233+47G>T (n.1233+47G>T) n.507+47G>T c.1299+47G>T (n.1299+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.64604635C= | CA1789659648 | CYP7B1 | c.1233+47G= (n.1233+47G=) n.507+47G= c.1299+47G= (n.1299+47G=) | |
8 | g.64604635C>T | CA2687453853 | CYP7B1 | c.1233+47G>A (n.1233+47G>A) n.507+47G>A c.1299+47G>A (n.1299+47G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.64604637C= | CA1789659649 | CYP7B1 | c.1233+45G= (n.1233+45G=) n.507+45G= c.1299+45G= (n.1299+45G=) | |
8 | g.64604637C>T | CA1114688233 | CYP7B1 | c.1233+45G>A (n.1233+45G>A) n.507+45G>A c.1299+45G>A (n.1299+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.64604638A>T | CA2780623311 | CYP7B1 | c.1233+44T>A (n.1233+44T>A) n.507+44T>A c.1299+44T>A (n.1299+44T>A) | |
8 | g.64604639C= | CA1789659650 | CYP7B1 | c.1233+43G= (n.1233+43G=) n.507+43G= c.1299+43G= (n.1299+43G=) | |
8 | g.64604639C>T | CA582458510 | CYP7B1 | c.1233+43G>A (n.1233+43G>A) n.507+43G>A c.1299+43G>A (n.1299+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.64604641G>A | CA4764018 | CYP7B1 | c.1233+41C>T (n.1233+41C>T) n.507+41C>T c.1299+41C>T (n.1299+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.64604641G= | CA1789659651 | CYP7B1 | c.1233+41C= (n.1233+41C=) n.507+41C= c.1299+41C= (n.1299+41C=) | |
8 | g.64604642G>T | CA2687453854 | CYP7B1 | c.1233+40C>A (n.1233+40C>A) n.507+40C>A c.1299+40C>A (n.1299+40C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.64604645C= | CA1789659652 | CYP7B1 | c.1233+37G= (n.1233+37G=) n.507+37G= c.1299+37G= (n.1299+37G=) | |
8 | g.64604645C>T | CA4764019 | CYP7B1 | c.1233+37G>A (n.1233+37G>A) n.507+37G>A c.1299+37G>A (n.1299+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.64604646T>A | CA2687453856 | CYP7B1 | c.1233+36A>T (n.1233+36A>T) n.507+36A>T c.1299+36A>T (n.1299+36A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.64604646T>C | CA4764020 | CYP7B1 | c.1233+36A>G (n.1233+36A>G) n.507+36A>G c.1299+36A>G (n.1299+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.64604646T= | CA1789659653 | CYP7B1 | c.1233+36A= (n.1233+36A=) n.507+36A= c.1299+36A= (n.1299+36A=) | |
8 | g.64604648A= | CA1789659654 | CYP7B1 | c.1233+34T= (n.1233+34T=) n.507+34T= c.1299+34T= (n.1299+34T=) | |
8 | g.64604648A>C | CA582458511 | CYP7B1 | c.1233+34T>G (n.1233+34T>G) n.507+34T>G c.1299+34T>G (n.1299+34T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.64604648A>G | CA1114688238 | CYP7B1 | c.1233+34T>C (n.1233+34T>C) n.507+34T>C c.1299+34T>C (n.1299+34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.64604649G>A | CA4764021 | CYP7B1 | c.1233+33C>T (n.1233+33C>T) n.507+33C>T c.1299+33C>T (n.1299+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.64604649G= | CA1789659655 | CYP7B1 | c.1233+33C= (n.1233+33C=) n.507+33C= c.1299+33C= (n.1299+33C=) | |
8 | g.64604650A>C | CA2568456558 | CYP7B1 | c.1233+32T>G (n.1233+32T>G) n.507+32T>G c.1299+32T>G (n.1299+32T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.64604652G>A | CA4764022 | CYP7B1 | c.1233+30C>T (n.1233+30C>T) n.507+30C>T c.1299+30C>T (n.1299+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.64604652G= | CA1789659656 | CYP7B1 | c.1233+30C= (n.1233+30C=) n.507+30C= c.1299+30C= (n.1299+30C=) | |
8 | g.64604653T>C | CA4764023 | CYP7B1 | c.1233+29A>G (n.1233+29A>G) n.507+29A>G c.1299+29A>G (n.1299+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.64604653T= | CA1789659657 | CYP7B1 | c.1233+29A= (n.1233+29A=) n.507+29A= c.1299+29A= (n.1299+29A=) | |
8 | g.64604654A= | CA1789659658 | CYP7B1 | c.1233+28T= (n.1233+28T=) n.507+28T= c.1299+28T= (n.1299+28T=) | |
8 | g.64604654A>G | CA582458512 | CYP7B1 | c.1233+28T>C (n.1233+28T>C) n.507+28T>C c.1299+28T>C (n.1299+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.64604656C= | CA1789659659 | CYP7B1 | c.1233+26G= (n.1233+26G=) n.507+26G= c.1299+26G= (n.1299+26G=) | |
8 | g.64604656C>G | CA1789659660 | CYP7B1 | c.1233+26G>C (n.1233+26G>C) n.507+26G>C c.1299+26G>C (n.1299+26G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.64604656C>T | CA2579176530 | CYP7B1 | c.1233+26G>A (n.1233+26G>A) n.507+26G>A c.1299+26G>A (n.1299+26G>A) | |
8 | g.64604657A= | CA1789659661 | CYP7B1 | c.1233+25T= (n.1233+25T=) n.507+25T= c.1299+25T= (n.1299+25T=) | |
8 | g.64604657A>T | CA582458513 | CYP7B1 | c.1233+25T>A (n.1233+25T>A) n.507+25T>A c.1299+25T>A (n.1299+25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.64604658A>G | CA2687453859 | CYP7B1 | c.1233+24T>C (n.1233+24T>C) n.507+24T>C c.1299+24T>C (n.1299+24T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.64604659T>A | CA4764024 | CYP7B1 | c.1233+23A>T (n.1233+23A>T) n.507+23A>T c.1299+23A>T (n.1299+23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.64604659T>C | CA2687453861 | CYP7B1 | c.1233+23A>G (n.1233+23A>G) n.507+23A>G c.1299+23A>G (n.1299+23A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.64604659T= | CA1789659662 | CYP7B1 | c.1233+23A= (n.1233+23A=) n.507+23A= c.1299+23A= (n.1299+23A=) | |
8 | g.64604660C>T | CA2579176531 | CYP7B1 | c.1233+22G>A (n.1233+22G>A) n.507+22G>A c.1299+22G>A (n.1299+22G>A) | |
8 | g.64604662T>C | CA854264532 | CYP7B1 | c.1233+20A>G (n.1233+20A>G) n.507+20A>G c.1299+20A>G (n.1299+20A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.64604662T= | CA1789659663 | CYP7B1 | c.1233+20A= (n.1233+20A=) n.507+20A= c.1299+20A= (n.1299+20A=) | |
8 | g.64604664G>A | CA4764025 | CYP7B1 | c.1233+18C>T (n.1233+18C>T) n.507+18C>T c.1299+18C>T (n.1299+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.64604664G= | CA1789659664 | CYP7B1 | c.1233+18C= (n.1233+18C=) n.507+18C= c.1299+18C= (n.1299+18C=) | |
8 | g.64604665G>T | CA2687453862 | CYP7B1 | c.1233+17C>A (n.1233+17C>A) n.507+17C>A c.1299+17C>A (n.1299+17C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.64604666C= | CA1789659665 | CYP7B1 | c.1233+16G= (n.1233+16G=) n.507+16G= c.1299+16G= (n.1299+16G=) | |
8 | g.64604666C>G | CA2580078866 | CYP7B1 | c.1233+16G>C (n.1233+16G>C) n.507+16G>C c.1299+16G>C (n.1299+16G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.64604666C>T | CA582458514 | CYP7B1 | c.1233+16G>A (n.1233+16G>A) n.507+16G>A c.1299+16G>A (n.1299+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.64604667T>C | CA4764026 | CYP7B1 | c.1233+15A>G (n.1233+15A>G) n.507+15A>G c.1299+15A>G (n.1299+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.64604667T>G | CA2687453863 | CYP7B1 | c.1233+15A>C (n.1233+15A>C) n.507+15A>C c.1299+15A>C (n.1299+15A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.64604667T= | CA1789659666 | CYP7B1 | c.1233+15A= (n.1233+15A=) n.507+15A= c.1299+15A= (n.1299+15A=) | |
8 | g.64604669G>A | CA582458515 | CYP7B1 | c.1233+13C>T (n.1233+13C>T) n.507+13C>T c.1299+13C>T (n.1299+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.64604669G= | CA1789659667 | CYP7B1 | c.1233+13C= (n.1233+13C=) n.507+13C= c.1299+13C= (n.1299+13C=) | |
8 | g.64604671T>C | CA2687453864 | CYP7B1 | c.1233+11A>G (n.1233+11A>G) n.507+11A>G c.1299+11A>G (n.1299+11A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.64604671_64604675dup | CA2579176532 | CYP7B1 | c.1233+7_1233+11dup (n.1233+7_1233+11dup) n.507+7_507+11dup c.1299+7_1299+11dup (n.1299+7_1299+11dup) | |
8 | g.64604672G>A | CA2739268813 | CYP7B1 | c.1233+10C>T (n.1233+10C>T) n.507+10C>T c.1299+10C>T (n.1299+10C>T) | ClinVar |
8 | g.64604673T>A | CA2697549956 | CYP7B1 | c.1233+9A>T (n.1233+9A>T) n.507+9A>T c.1299+9A>T (n.1299+9A>T) | ClinVar |
8 | g.64604677C= | CA1789659668 | CYP7B1 | c.1233+5G= (n.1233+5G=) n.507+5G= c.1299+5G= (n.1299+5G=) | |
8 | g.64604677C>G | CA2687453865 | CYP7B1 | c.1233+5G>C (n.1233+5G>C) n.507+5G>C c.1299+5G>C (n.1299+5G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.64604677C>T | CA854264537 | CYP7B1 | c.1233+5G>A (n.1233+5G>A) n.507+5G>A c.1299+5G>A (n.1299+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.64604678T>C | CA2687453866 | CYP7B1 | c.1233+4A>G (n.1233+4A>G) n.507+4A>G c.1299+4A>G (n.1299+4A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.64604679T>C | CA178386035 | CYP7B1 | c.1233+3A>G (n.1233+3A>G) n.507+3A>G c.1299+3A>G (n.1299+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.64604679T= | CA1789659669 | CYP7B1 | c.1233+3A= (n.1233+3A=) n.507+3A= c.1299+3A= (n.1299+3A=) | |
8 | g.64604680A>C | CA371333980 | CYP7B1 | c.1233+2T>G (n.1233+2T>G) n.507+2T>G c.1299+2T>G (n.1299+2T>G) | |
8 | g.64604680A>G | CA371333981 | CYP7B1 | c.1233+2T>C (n.1233+2T>C) n.507+2T>C c.1299+2T>C (n.1299+2T>C) | |
8 | g.64604680A>T | CA371333982 | CYP7B1 | c.1233+2T>A (n.1233+2T>A) n.507+2T>A c.1299+2T>A (n.1299+2T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.64604681C>A | CA371333984 | CYP7B1 | c.1233+1G>T (n.1233+1G>T) n.507+1G>T c.1299+1G>T (n.1299+1G>T) | COSMIC |
8 | g.64604681C= | CA1789659670 | CYP7B1 | c.1233+1G= (n.1233+1G=) n.507+1G= c.1299+1G= (n.1299+1G=) | |
8 | g.64604681C>G | CA371333983 | CYP7B1 | c.1233+1G>C (n.1233+1G>C) n.507+1G>C c.1299+1G>C (n.1299+1G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.64604681C>T | CA4764027 | CYP7B1 | c.1233+1G>A (n.1233+1G>A) n.507+1G>A c.1299+1G>A (n.1299+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.64604682C>A | CA371333985 | CYP7B1 | c.1233G>T (p.Glu411Asp) n.507G>T c.1299G>T (p.Glu433Asp) | COSMIC |
8 | g.64604682C= | CA1789659671 | CYP7B1 | c.1233G= (p.Glu411=) n.507G= c.1299G= (p.Glu433=) | |
8 | g.64604682C>G | CA371333986 | CYP7B1 | c.1233G>C (p.Glu411Asp) n.507G>C c.1299G>C (p.Glu433Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.64604682C>T | CA4764028 | CYP7B1 | c.1233G>A (p.Glu411=) n.507G>A c.1299G>A (p.Glu433=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.64604683T>A | CA371333987 | CYP7B1 | c.1232A>T (p.Glu411Val) n.506A>T c.1298A>T (p.Glu433Val) | |
8 | g.64604683T>C | CA371333988 | CYP7B1 | c.1232A>G (p.Glu411Gly) n.506A>G c.1298A>G (p.Glu433Gly) | |
8 | g.64604683T>G | CA371333989 | CYP7B1 | c.1232A>C (p.Glu411Ala) n.506A>C c.1298A>C (p.Glu433Ala) | |
8 | g.64604684C>A | CA371333990 | CYP7B1 | c.1231G>T (p.Glu411Ter) n.505G>T c.1297G>T (p.Glu433Ter) | |
8 | g.64604684C>G | CA371333991 | CYP7B1 | c.1231G>C (p.Glu411Gln) n.505G>C c.1297G>C (p.Glu433Gln) | |
8 | g.64604684C>T | CA371333992 | CYP7B1 | c.1231G>A (p.Glu411Lys) n.505G>A c.1297G>A (p.Glu433Lys) | |
8 | g.64604685T>A | CA461118166 | CYP7B1 | c.1230A>T (p.Pro410=) n.504A>T c.1296A>T (p.Pro432=) | |
8 | g.64604685T>C | CA461118165 | CYP7B1 | c.1230A>G (p.Pro410=) n.504A>G c.1296A>G (p.Pro432=) | gnomAD v4 |
8 | g.64604685T>G | CA461118163 | CYP7B1 | c.1230A>C (p.Pro410=) n.504A>C c.1296A>C (p.Pro432=) | |
8 | g.64604686G>A | CA371333993 | CYP7B1 | c.1229C>T (p.Pro410Leu) n.503C>T c.1295C>T (p.Pro432Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.64604686G>C | CA371333994 | CYP7B1 | c.1229C>G (p.Pro410Arg) n.503C>G c.1295C>G (p.Pro432Arg) | |
8 | g.64604686G= | CA1789659672 | CYP7B1 | c.1229C= (p.Pro410=) n.503C= c.1295C= (p.Pro432=) | |
8 | g.64604686G>T | CA371333995 | CYP7B1 | c.1229C>A (p.Pro410Gln) n.503C>A c.1295C>A (p.Pro432Gln) | dbSNP |
8 | g.64604687G>A | CA4764029 | CYP7B1 | c.1228C>T (p.Pro410Ser) n.502C>T c.1294C>T (p.Pro432Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.64604687G>C | CA371333997 | CYP7B1 | c.1228C>G (p.Pro410Ala) n.502C>G c.1294C>G (p.Pro432Ala) | |
8 | g.64604687G= | CA1789659673 | CYP7B1 | c.1228C= (p.Pro410=) n.502C= c.1294C= (p.Pro432=) | |
8 | g.64604687G>T | CA371333996 | CYP7B1 | c.1228C>A (p.Pro410Thr) n.502C>A c.1294C>A (p.Pro432Thr) | |
8 | g.64604688A= | CA1789659674 | CYP7B1 | c.1227T= (p.Ala409=) n.501T= c.1293T= (p.Ala431=) | |
8 | g.64604688A>C | CA461118168 | CYP7B1 | c.1227T>G (p.Ala409=) n.501T>G c.1293T>G (p.Ala431=) | |
8 | g.64604688A>G | CA461118169 | CYP7B1 | c.1227T>C (p.Ala409=) n.501T>C c.1293T>C (p.Ala431=) | dbSNP |
8 | g.64604688A>T | CA461118170 | CYP7B1 | c.1227T>A (p.Ala409=) n.501T>A c.1293T>A (p.Ala431=) | |
8 | g.64604689G>A | CA371333998 | CYP7B1 | c.1226C>T (p.Ala409Val) n.500C>T c.1292C>T (p.Ala431Val) | gnomAD v4 |
8 | g.64604689G>C | CA371333999 | CYP7B1 | c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.500C>G c.1292C>G (p.Ala431Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.64604689G>T | CA371334000 | CYP7B1 | c.1226C>A (p.Ala409Asp) n.500C>A c.1292C>A (p.Ala431Asp) | |
8 | g.64604690C>A | CA371334001 | CYP7B1 | c.1225G>T (p.Ala409Ser) n.499G>T c.1291G>T (p.Ala431Ser) | |
8 | g.64604690C= | CA1789659675 | CYP7B1 | c.1225G= (p.Ala409=) n.499G= c.1291G= (p.Ala431=) | |
8 | g.64604690C>G | CA371334002 | CYP7B1 | c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.499G>C c.1291G>C (p.Ala431Pro) | |
8 | g.64604690C>T | CA371334003 | CYP7B1 | c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.499G>A c.1291G>A (p.Ala431Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.64604691T>A | CA371334004 | CYP7B1 | c.1224A>T (p.Glu408Asp) n.498A>T c.1290A>T (p.Glu430Asp) | |
8 | g.64604691T>C | CA461118171 | CYP7B1 | c.1224A>G (p.Glu408=) n.498A>G c.1290A>G (p.Glu430=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.64604691T>G | CA371334005 | CYP7B1 | c.1224A>C (p.Glu408Asp) n.498A>C c.1290A>C (p.Glu430Asp) | |
8 | g.64604692T>A | CA371334006 | CYP7B1 | c.1223A>T (p.Glu408Val) n.497A>T c.1289A>T (p.Glu430Val) | |
8 | g.64604692T>C | CA4764030 | CYP7B1 | c.1223A>G (p.Glu408Gly) n.497A>G c.1289A>G (p.Glu430Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.64604692T>G | CA371334007 | CYP7B1 | c.1223A>C (p.Glu408Ala) n.497A>C c.1289A>C (p.Glu430Ala) | |
8 | g.64604692T= | CA1789659676 | CYP7B1 | c.1223A= (p.Glu408=) n.497A= c.1289A= (p.Glu430=) | |
8 | g.64604693C>A | CA371334008 | CYP7B1 | c.1222G>T (p.Glu408Ter) n.496G>T c.1288G>T (p.Glu430Ter) | |
8 | g.64604693C>G | CA371334009 | CYP7B1 | c.1222G>C (p.Glu408Gln) n.496G>C c.1288G>C (p.Glu430Gln) | |
8 | g.64604693C>T | CA371334010 | CYP7B1 | c.1222G>A (p.Glu408Lys) n.496G>A c.1288G>A (p.Glu430Lys) | ClinVar dbSNP |
8 | g.64604694A>C | CA371334011 | CYP7B1 | c.1221T>G (p.Phe407Leu) n.495T>G c.1287T>G (p.Phe429Leu) | |
8 | g.64604694A>G | CA461118174 | CYP7B1 | c.1221T>C (p.Phe407=) n.495T>C c.1287T>C (p.Phe429=) | |
8 | g.64604694A>T | CA371334012 | CYP7B1 | c.1221T>A (p.Phe407Leu) n.495T>A c.1287T>A (p.Phe429Leu) | |
8 | g.64604695A= | CA1789659677 | CYP7B1 | c.1220T= (p.Phe407=) n.494T= c.1286T= (p.Phe429=) | |
8 | g.64604695A>C | CA371334013 | CYP7B1 | c.1220T>G (p.Phe407Cys) n.494T>G c.1286T>G (p.Phe429Cys) | |
8 | g.64604695A>G | CA349606 | CYP7B1 | c.1220T>C (p.Phe407Ser) n.494T>C c.1286T>C (p.Phe429Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.64604695A>T | CA371334014 | CYP7B1 | c.1220T>A (p.Phe407Tyr) n.494T>A c.1286T>A (p.Phe429Tyr) | |
8 | g.64604696A>C | CA371334015 | CYP7B1 | c.1219T>G (p.Phe407Val) n.493T>G c.1285T>G (p.Phe429Val) | gnomAD v4 |
8 | g.64604696A>G | CA371334016 | CYP7B1 | c.1219T>C (p.Phe407Leu) n.493T>C c.1285T>C (p.Phe429Leu) | |
8 | g.64604696A>T | CA371334017 | CYP7B1 | c.1219T>A (p.Phe407Ile) n.493T>A c.1285T>A (p.Phe429Ile) | |
8 | g.64604697G>A | CA4764031 | CYP7B1 | c.1218C>T (p.Ile406=) n.492C>T c.1284C>T (p.Ile428=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.64604697G>C | CA371334018 | CYP7B1 | c.1218C>G (p.Ile406Met) n.492C>G c.1284C>G (p.Ile428Met) | |
8 | g.64604697G= | CA1789659678 | CYP7B1 | c.1218C= (p.Ile406=) n.492C= c.1284C= (p.Ile428=) | |
8 | g.64604697G>T | CA461118178 | CYP7B1 | c.1218C>A (p.Ile406=) n.492C>A c.1284C>A (p.Ile428=) | |
8 | g.64604698A>C | CA371334019 | CYP7B1 | c.1217T>G (p.Ile406Ser) n.491T>G c.1283T>G (p.Ile428Ser) | |
8 | g.64604698A>G | CA371334020 | CYP7B1 | c.1217T>C (p.Ile406Thr) n.491T>C c.1283T>C (p.Ile428Thr) | |
8 | g.64604698A>T | CA371334021 | CYP7B1 | c.1217T>A (p.Ile406Asn) n.491T>A c.1283T>A (p.Ile428Asn) | |
8 | g.64604699T>A | CA371334024 | CYP7B1 | c.1216A>T (p.Ile406Phe) n.490A>T c.1282A>T (p.Ile428Phe) | |
8 | g.64604699T>C | CA371334023 | CYP7B1 | c.1216A>G (p.Ile406Val) n.490A>G c.1282A>G (p.Ile428Val) | |
8 | g.64604699T>G | CA371334022 | CYP7B1 | c.1216A>C (p.Ile406Leu) n.490A>C c.1282A>C (p.Ile428Leu) | |
8 | g.64604700T>A | CA371334025 | CYP7B1 | c.1215A>T (p.Glu405Asp) n.489A>T c.1281A>T (p.Glu427Asp) | |
8 | g.64604700T>C | CA461118180 | CYP7B1 | c.1215A>G (p.Glu405=) n.489A>G c.1281A>G (p.Glu427=) | |
8 | g.64604700T>G | CA371334026 | CYP7B1 | c.1215A>C (p.Glu405Asp) n.489A>C c.1281A>C (p.Glu427Asp) | COSMIC |
8 | g.64604701T>A | CA371334027 | CYP7B1 | c.1214A>T (p.Glu405Val) n.488A>T c.1280A>T (p.Glu427Val) | |
8 | g.64604701T>C | CA371334028 | CYP7B1 | c.1214A>G (p.Glu405Gly) n.488A>G c.1280A>G (p.Glu427Gly) | |
8 | g.64604701T>G | CA371334029 | CYP7B1 | c.1214A>C (p.Glu405Ala) n.488A>C c.1280A>C (p.Glu427Ala) | |
8 | g.64604702C>A | CA371334030 | CYP7B1 | c.1213G>T (p.Glu405Ter) n.487G>T c.1279G>T (p.Glu427Ter) | |
8 | g.64604702C>G | CA371334031 | CYP7B1 | c.1213G>C (p.Glu405Gln) n.487G>C c.1279G>C (p.Glu427Gln) | |
8 | g.64604702C>T | CA371334032 | CYP7B1 | c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.487G>A c.1279G>A (p.Glu427Lys) | |
8 | g.64604703A>C | CA461118183 | CYP7B1 | c.1212T>G (p.Pro404=) n.486T>G c.1278T>G (p.Pro426=) | |
8 | g.64604703A>G | CA461118184 | CYP7B1 | c.1212T>C (p.Pro404=) n.486T>C c.1278T>C (p.Pro426=) | gnomAD v4 |
8 | g.64604703A>T | CA461118185 | CYP7B1 | c.1212T>A (p.Pro404=) n.486T>A c.1278T>A (p.Pro426=) | |
8 | g.64604703_64604704delinsAG | CA1789659679 | CYP7B1 | c.1211_1212delinsCT (p.Pro404=) n.485_486delinsCT c.1277_1278delinsCT (p.Pro426=) | |
8 | g.64604704G>A | CA371334033 | CYP7B1 | c.1211C>T (p.Pro404Leu) n.485C>T c.1277C>T (p.Pro426Leu) | COSMIC |
8 | g.64604704G>C | CA371334034 | CYP7B1 | c.1211C>G (p.Pro404Arg) n.485C>G c.1277C>G (p.Pro426Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.64604704G= | CA1789659680 | CYP7B1 | c.1211C= (p.Pro404=) n.485C= c.1277C= (p.Pro426=) | |
8 | g.64604704G>T | CA371334035 | CYP7B1 | c.1211C>A (p.Pro404His) n.485C>A c.1277C>A (p.Pro426His) | |
8 | g.64604706del | CA854264600 | CYP7B1 | c.1211del (p.Pro404LeufsTer16) n.485del c.1211del (p.Pro404LeufsTer21) c.1277del (p.Pro426LeufsTer16) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.64604705G>A | CA371334036 | CYP7B1 | c.1210C>T (p.Pro404Ser) n.484C>T c.1276C>T (p.Pro426Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.64604705G>C | CA371334037 | CYP7B1 | c.1210C>G (p.Pro404Ala) n.484C>G c.1276C>G (p.Pro426Ala) | |
8 | g.64604705G>T | CA371334038 | CYP7B1 | c.1210C>A (p.Pro404Thr) n.484C>A c.1276C>A (p.Pro426Thr) | |
8 | g.64604706G>A | CA461118191 | CYP7B1 | c.1209C>T (p.Asp403=) n.483C>T c.1275C>T (p.Asp425=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.64604706G>C | CA371334039 | CYP7B1 | c.1209C>G (p.Asp403Glu) n.483C>G c.1275C>G (p.Asp425Glu) | |
8 | g.64604706G= | CA1789659681 | CYP7B1 | c.1209C= (p.Asp403=) n.483C= c.1275C= (p.Asp425=) | |
8 | g.64604706G>T | CA371334040 | CYP7B1 | c.1209C>A (p.Asp403Glu) n.483C>A c.1275C>A (p.Asp425Glu) | |
8 | g.64604707T>A | CA371334043 | CYP7B1 | c.1208A>T (p.Asp403Val) n.482A>T c.1274A>T (p.Asp425Val) | |
8 | g.64604707T>C | CA371334042 | CYP7B1 | c.1208A>G (p.Asp403Gly) n.482A>G c.1274A>G (p.Asp425Gly) | |
8 | g.64604707T>G | CA371334041 | CYP7B1 | c.1208A>C (p.Asp403Ala) n.482A>C c.1274A>C (p.Asp425Ala) | |
8 | g.64604708C>A | CA371334044 | CYP7B1 | c.1207G>T (p.Asp403Tyr) n.481G>T c.1273G>T (p.Asp425Tyr) | |
8 | g.64604708C= | CA1789659682 | CYP7B1 | c.1207G= (p.Asp403=) n.481G= c.1273G= (p.Asp425=) | |
8 | g.64604708C>G | CA371334045 | CYP7B1 | c.1207G>C (p.Asp403His) n.481G>C c.1273G>C (p.Asp425His) | |
8 | g.64604708C>T | CA371334046 | CYP7B1 | c.1207G>A (p.Asp403Asn) n.481G>A c.1273G>A (p.Asp425Asn) | |
8 | g.64604709A= | CA1789659683 | CYP7B1 | c.1206T= (p.Gly402=) n.480T= c.1272T= (p.Gly424=) | |
8 | g.64604709A>C | CA461118196 | CYP7B1 | c.1206T>G (p.Gly402=) n.480T>G c.1272T>G (p.Gly424=) | |
8 | g.64604709A>G | CA461118193 | CYP7B1 | c.1206T>C (p.Gly402=) n.480T>C c.1272T>C (p.Gly424=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.64604709A>T | CA461118194 | CYP7B1 | c.1206T>A (p.Gly402=) n.480T>A c.1272T>A (p.Gly424=) | gnomAD v4 |
8 | g.64604709dup | CA1114688257 | CYP7B1 | c.1206dup (p.Asp403Ter) n.480dup c.1272dup (p.Asp425Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.64604710C>A | CA371334047 | CYP7B1 | c.1205G>T (p.Gly402Val) n.479G>T c.1271G>T (p.Gly424Val) | |
8 | g.64604710C= | CA1789659684 | CYP7B1 | c.1205G= (p.Gly402=) n.479G= c.1271G= (p.Gly424=) | |
8 | g.64604710C>G | CA371334048 | CYP7B1 | c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.479G>C c.1271G>C (p.Gly424Ala) | |
8 | g.64604710C>T | CA371334049 | CYP7B1 | c.1205G>A (p.Gly402Asp) n.479G>A c.1271G>A (p.Gly424Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.64604711C>A | CA371334050 | CYP7B1 | c.1204G>T (p.Gly402Cys) n.478G>T c.1270G>T (p.Gly424Cys) | |
8 | g.64604711C>G | CA371334051 | CYP7B1 | c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.478G>C c.1270G>C (p.Gly424Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.64604711C>T | CA371334052 | CYP7B1 | c.1204G>A (p.Gly402Ser) n.478G>A c.1270G>A (p.Gly424Ser) | |
8 | g.64604712A>C | CA371334053 | CYP7B1 | c.1203T>G (p.His401Gln) n.477T>G c.1269T>G (p.His423Gln) | |
8 | g.64604712A>G | CA461118198 | CYP7B1 | c.1203T>C (p.His401=) n.477T>C c.1269T>C (p.His423=) | |
8 | g.64604712A>T | CA371334054 | CYP7B1 | c.1203T>A (p.His401Gln) n.477T>A c.1269T>A (p.His423Gln) | |
8 | g.64604713T>A | CA371334055 | CYP7B1 | c.1202A>T (p.His401Leu) n.476A>T c.1268A>T (p.His423Leu) | |
8 | g.64604713T>C | CA371334056 | CYP7B1 | c.1202A>G (p.His401Arg) n.476A>G c.1268A>G (p.His423Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.64604713T>G | CA371334057 | CYP7B1 | c.1202A>C (p.His401Pro) n.476A>C c.1268A>C (p.His423Pro) | |
8 | g.64604713T= | CA1789659685 | CYP7B1 | c.1202A= (p.His401=) n.476A= c.1268A= (p.His423=) | |
8 | g.64604714G>A | CA371334059 | CYP7B1 | c.1201C>T (p.His401Tyr) n.475C>T c.1267C>T (p.His423Tyr) | |
8 | g.64604714G>C | CA371334060 | CYP7B1 | c.1201C>G (p.His401Asp) n.475C>G c.1267C>G (p.His423Asp) | |
8 | g.64604714G>T | CA371334058 | CYP7B1 | c.1201C>A (p.His401Asn) n.475C>A c.1267C>A (p.His423Asn) | |
8 | g.64604715T>A | CA461118200 | CYP7B1 | c.1200A>T (p.Leu400=) n.474A>T c.1266A>T (p.Leu422=) | |
8 | g.64604715T>C | CA461118201 | CYP7B1 | c.1200A>G (p.Leu400=) n.474A>G c.1266A>G (p.Leu422=) | |
8 | g.64604715T>G | CA461118202 | CYP7B1 | c.1200A>C (p.Leu400=) n.474A>C c.1266A>C (p.Leu422=) | |
8 | g.64604716A>C | CA371334061 | CYP7B1 | c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.473T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) | |
8 | g.64604716A>G | CA371334062 | CYP7B1 | c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.473T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) | |
8 | g.64604716A>T | CA371334063 | CYP7B1 | c.1199T>A (p.Leu400Gln) n.473T>A c.1265T>A (p.Leu422Gln) | |
8 | g.64604717G>A | CA461118205 | CYP7B1 | c.1198C>T (p.Leu400=) n.472C>T c.1264C>T (p.Leu422=) | |
8 | g.64604717G>C | CA371334064 | CYP7B1 | c.1198C>G (p.Leu400Val) n.472C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) | |
8 | g.64604717G>T | CA371334065 | CYP7B1 | c.1198C>A (p.Leu400Ile) n.472C>A c.1264C>A (p.Leu422Ile) | |
8 | g.64604718G>A | CA4764032 | CYP7B1 | c.1197C>T (p.Val399=) n.471C>T c.1263C>T (p.Val421=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.64604718G>C | CA4764033 | CYP7B1 | c.1197C>G (p.Val399=) n.471C>G c.1263C>G (p.Val421=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.64604718G= | CA1789659686 | CYP7B1 | c.1197C= (p.Val399=) n.471C= c.1263C= (p.Val421=) | |
8 | g.64604718G>T | CA461118206 | CYP7B1 | c.1197C>A (p.Val399=) n.471C>A c.1263C>A (p.Val421=) | ClinVar |
8 | g.64604719A= | CA1789659687 | CYP7B1 | c.1196T= (p.Val399=) n.470T= c.1262T= (p.Val421=) | |
8 | g.64604719A>C | CA371334066 | CYP7B1 | c.1196T>G (p.Val399Gly) n.470T>G c.1262T>G (p.Val421Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.64604719A>G | CA371334067 | CYP7B1 | c.1196T>C (p.Val399Ala) n.470T>C c.1262T>C (p.Val421Ala) | |
8 | g.64604719A>T | CA371334068 | CYP7B1 | c.1196T>A (p.Val399Asp) n.470T>A c.1262T>A (p.Val421Asp) | |
8 | g.64604720C>A | CA4764034 | CYP7B1 | c.1195G>T (p.Val399Phe) n.469G>T c.1261G>T (p.Val421Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.64604720C= | CA1789659688 | CYP7B1 | c.1195G= (p.Val399=) n.469G= c.1261G= (p.Val421=) | |
8 | g.64604720C>G | CA4764035 | CYP7B1 | c.1195G>C (p.Val399Leu) n.469G>C c.1261G>C (p.Val421Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.64604720C>T | CA371334069 | CYP7B1 | c.1195G>A (p.Val399Ile) n.469G>A c.1261G>A (p.Val421Ile) | dbSNP |
8 | g.64604721T>A | CA461118208 | CYP7B1 | c.1194A>T (p.Pro398=) n.468A>T c.1260A>T (p.Pro420=) | |
8 | g.64604721T>C | CA461118210 | CYP7B1 | c.1194A>G (p.Pro398=) n.468A>G c.1260A>G (p.Pro420=) | gnomAD v4 |
8 | g.64604721T>G | CA461118211 | CYP7B1 | c.1194A>C (p.Pro398=) n.468A>C c.1260A>C (p.Pro420=) | |
8 | g.64604722G>A | CA4764036 | CYP7B1 | c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.467C>T c.1259C>T (p.Pro420Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.64604722G>C | CA371334070 | CYP7B1 | c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.467C>G c.1259C>G (p.Pro420Arg) | |
8 | g.64604722G= | CA1789659689 | CYP7B1 | c.1193C= (p.Pro398=) n.467C= c.1259C= (p.Pro420=) | |
8 | g.64604722G>T | CA371334071 | CYP7B1 | c.1193C>A (p.Pro398Gln) n.467C>A c.1259C>A (p.Pro420Gln) | |
8 | g.64604723G>A | CA371334072 | CYP7B1 | c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.466C>T c.1258C>T (p.Pro420Ser) | |
8 | g.64604723G>C | CA371334073 | CYP7B1 | c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.466C>G c.1258C>G (p.Pro420Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.64604723G= | CA1789659690 | CYP7B1 | c.1192C= (p.Pro398=) n.466C= c.1258C= (p.Pro420=) | |
8 | g.64604723G>T | CA371334074 | CYP7B1 | c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.466C>A c.1258C>A (p.Pro420Thr) | |
8 | g.64604724A= | CA1789659691 | CYP7B1 | c.1191T= (p.Pro397=) n.465T= c.1257T= (p.Pro419=) | |
8 | g.64604724A>C | CA461118217 | CYP7B1 | c.1191T>G (p.Pro397=) n.465T>G c.1257T>G (p.Pro419=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.64604724A>G | CA461118218 | CYP7B1 | c.1191T>C (p.Pro397=) n.465T>C c.1257T>C (p.Pro419=) | |
8 | g.64604724A>T | CA461118219 | CYP7B1 | c.1191T>A (p.Pro397=) n.465T>A c.1257T>A (p.Pro419=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.64604725G>A | CA371334075 | CYP7B1 | c.1190C>T (p.Pro397Leu) n.464C>T c.1256C>T (p.Pro419Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.64604725G>C | CA371334076 | CYP7B1 | c.1190C>G (p.Pro397Arg) n.464C>G c.1256C>G (p.Pro419Arg) | |
8 | g.64604725G= | CA1789659692 | CYP7B1 | c.1190C= (p.Pro397=) n.464C= c.1256C= (p.Pro419=) | |
8 | g.64604725G>T | CA371334077 | CYP7B1 | c.1190C>A (p.Pro397His) n.464C>A c.1256C>A (p.Pro419His) | |
8 | g.64604726G>A | CA371334078 | CYP7B1 | c.1189C>T (p.Pro397Ser) n.463C>T c.1255C>T (p.Pro419Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.64604726G>C | CA371334079 | CYP7B1 | c.1189C>G (p.Pro397Ala) n.463C>G c.1255C>G (p.Pro419Ala) | |
8 | g.64604726G>T | CA371334080 | CYP7B1 | c.1189C>A (p.Pro397Thr) n.463C>A c.1255C>A (p.Pro419Thr) | |
8 | g.64604727A>C | CA371334081 | CYP7B1 | c.1188T>G (p.Phe396Leu) n.462T>G c.1254T>G (p.Phe418Leu) | |
8 | g.64604727A>G | CA461118220 | CYP7B1 | c.1188T>C (p.Phe396=) n.462T>C c.1254T>C (p.Phe418=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.64604727A>T | CA371334082 | CYP7B1 | c.1188T>A (p.Phe396Leu) n.462T>A c.1254T>A (p.Phe418Leu) | |
8 | g.64604728A>C | CA371334083 | CYP7B1 | c.1187T>G (p.Phe396Cys) n.461T>G c.1253T>G (p.Phe418Cys) | |
8 | g.64604728A>G | CA371334085 | CYP7B1 | c.1187T>C (p.Phe396Ser) n.461T>C c.1253T>C (p.Phe418Ser) | |
8 | g.64604728A>T | CA371334084 | CYP7B1 | c.1187T>A (p.Phe396Tyr) n.461T>A c.1253T>A (p.Phe418Tyr) | |
8 | g.64604729A>C | CA371334086 | CYP7B1 | c.1186T>G (p.Phe396Val) n.460T>G c.1252T>G (p.Phe418Val) | |
8 | g.64604729A>G | CA371334088 | CYP7B1 | c.1186T>C (p.Phe396Leu) n.460T>C c.1252T>C (p.Phe418Leu) | |
8 | g.64604729A>T | CA371334087 | CYP7B1 | c.1186T>A (p.Phe396Ile) n.460T>A c.1252T>A (p.Phe418Ile) | |
8 | g.64604730G>A | CA461118224 | CYP7B1 | c.1185C>T (p.Ile395=) n.459C>T c.1251C>T (p.Ile417=) | |
8 | g.64604730G>C | CA371334089 | CYP7B1 | c.1185C>G (p.Ile395Met) n.459C>G c.1251C>G (p.Ile417Met) | gnomAD v4 |
8 | g.64604730G>T | CA461118225 | CYP7B1 | c.1185C>A (p.Ile395=) n.459C>A c.1251C>A (p.Ile417=) | COSMIC |
8 | g.64604731A>C | CA371334090 | CYP7B1 | c.1184T>G (p.Ile395Ser) n.458T>G c.1250T>G (p.Ile417Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.64604731A>G | CA371334091 | CYP7B1 | c.1184T>C (p.Ile395Thr) n.458T>C c.1250T>C (p.Ile417Thr) | |
8 | g.64604731A>T | CA371334092 | CYP7B1 | c.1184T>A (p.Ile395Asn) n.458T>A c.1250T>A (p.Ile417Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.64604732T>A | CA371334093 | CYP7B1 | c.1183A>T (p.Ile395Phe) n.457A>T c.1249A>T (p.Ile417Phe) | |
8 | g.64604732T>C | CA371334094 | CYP7B1 | c.1183A>G (p.Ile395Val) n.457A>G c.1249A>G (p.Ile417Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.64604732T>G | CA371334095 | CYP7B1 | c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.457A>C c.1249A>C (p.Ile417Leu) | |
8 | g.64604732T= | CA1789659693 | CYP7B1 | c.1183A= (p.Ile395=) n.457A= c.1249A= (p.Ile417=) | |
8 | g.64604733G>A | CA461118228 | CYP7B1 | c.1182C>T (p.Ala394=) n.456C>T c.1248C>T (p.Ala416=) | |
8 | g.64604733G>C | CA461118229 | CYP7B1 | c.1182C>G (p.Ala394=) n.456C>G c.1248C>G (p.Ala416=) | |
8 | g.64604733G>T | CA461118230 | CYP7B1 | c.1182C>A (p.Ala394=) n.456C>A c.1248C>A (p.Ala416=) |