Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.64466921C>ACA480554798TBK1c.379C>A (p.Arg127=)
c.255C>A
c.223C>A (p.Arg75=)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.130C>A
n.467C>A
n.478C>A
n.508C>A
c.21C>A
n.441C>A
n.482C>A
c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.131-58C>A (n.131-58C>A)
n.363C>A
c.341C>A (n.341C>A)
c.147C>A (n.147C>A)
n.538C>A
n.493C>A
 gnomAD v4
12g.64466921C=CA2042165518TBK1c.379C= (p.Arg127=)
c.255C=
c.223C= (p.Arg75=)
c.*524C= (n.*524C=)
n.130C=
n.467C=
n.478C=
n.508C=
c.21C=
n.441C=
n.482C=
c.236C= (p.Thr79=)
c.131-58C= (n.131-58C=)
n.363C=
c.341C= (n.341C=)
c.147C= (n.147C=)
n.538C=
n.493C=
12g.64466921C>GCA385595836TBK1c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.255C>G
c.223C>G (p.Arg75Gly)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.130C>G
n.467C>G
n.478C>G
n.508C>G
c.21C>G
n.441C>G
n.482C>G
c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.131-58C>G (n.131-58C>G)
n.363C>G
c.341C>G (n.341C>G)
c.147C>G (n.147C>G)
n.538C>G
n.493C>G
12g.64466921C>TCA16621639TBK1c.379C>T (p.Arg127Ter)
c.255C>T
c.223C>T (p.Arg75Ter)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.130C>T
n.467C>T
n.478C>T
n.508C>T
c.21C>T
n.441C>T
n.482C>T
c.236C>T (p.Thr79Met)
c.131-58C>T (n.131-58C>T)
n.363C>T
c.341C>T (n.341C>T)
c.147C>T (n.147C>T)
n.538C>T
n.493C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.64466922G>ACA385595837TBK1c.380G>A (p.Arg127Gln)
c.256G>A
c.224G>A (p.Arg75Gln)
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.131G>A
n.468G>A
n.479G>A
n.509G>A
c.22G>A
n.442G>A
n.483G>A
c.237G>A (p.Thr79=)
c.131-57G>A (n.131-57G>A)
n.364G>A
c.342G>A (n.342G>A)
c.148G>A (n.148G>A)
n.539G>A
n.494G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466922G>CCA385595838TBK1c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.256G>C
c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.131G>C
n.468G>C
n.479G>C
n.509G>C
c.22G>C
n.442G>C
n.483G>C
c.237G>C (p.Thr79=)
c.131-57G>C (n.131-57G>C)
n.364G>C
c.342G>C (n.342G>C)
c.148G>C (n.148G>C)
n.539G>C
n.494G>C
12g.64466922G=CA2042165526TBK1c.380G= (p.Arg127=)
c.256G=
c.224G= (p.Arg75=)
c.*525G= (n.*525G=)
n.131G=
n.468G=
n.479G=
n.509G=
c.22G=
n.442G=
n.483G=
c.237G= (p.Thr79=)
c.131-57G= (n.131-57G=)
n.364G=
c.342G= (n.342G=)
c.148G= (n.148G=)
n.539G=
n.494G=
12g.64466922G>TCA385595839TBK1c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.256G>T
c.224G>T (p.Arg75Leu)
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.131G>T
n.468G>T
n.479G>T
n.509G>T
c.22G>T
n.442G>T
n.483G>T
c.237G>T (p.Thr79=)
c.131-57G>T (n.131-57G>T)
n.364G>T
c.342G>T (n.342G>T)
c.148G>T (n.148G>T)
n.539G>T
n.494G>T
12g.64466923A=CA2042165536TBK1c.381A= (p.Arg127=)
c.257A=
c.225A= (p.Arg75=)
c.*526A= (n.*526A=)
n.132A=
n.469A=
n.480A=
n.510A=
c.23A=
n.443A=
n.484A=
c.238A= (p.Arg80=)
c.131-56A= (n.131-56A=)
n.365A=
c.343A= (n.343A=)
c.149A= (n.149A=)
n.540A=
n.495A=
12g.64466923A>CCA6668805TBK1c.381A>C (p.Arg127=)
c.257A>C
c.225A>C (p.Arg75=)
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.132A>C
n.469A>C
n.480A>C
n.510A>C
c.23A>C
n.443A>C
n.484A>C
c.238A>C (p.Arg80=)
c.131-56A>C (n.131-56A>C)
n.365A>C
c.343A>C (n.343A>C)
c.149A>C (n.149A>C)
n.540A>C
n.495A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466923A>GCA480554799TBK1c.381A>G (p.Arg127=)
c.257A>G
c.225A>G (p.Arg75=)
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.132A>G
n.469A>G
n.480A>G
n.510A>G
c.23A>G
n.443A>G
n.484A>G
c.238A>G (p.Arg80Gly)
c.131-56A>G (n.131-56A>G)
n.365A>G
c.343A>G (n.343A>G)
c.149A>G (n.149A>G)
n.540A>G
n.495A>G
12g.64466923A>TCA480554801TBK1c.381A>T (p.Arg127=)
c.257A>T
c.225A>T (p.Arg75=)
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.132A>T
n.469A>T
n.480A>T
n.510A>T
c.23A>T
n.443A>T
n.484A>T
c.238A>T (p.Arg80Ter)
c.131-56A>T (n.131-56A>T)
n.365A>T
c.343A>T (n.343A>T)
c.149A>T (n.149A>T)
n.540A>T
n.495A>T
12g.64466924G>ACA385595842TBK1c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.258G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.133G>A
n.470G>A
n.481G>A
n.511G>A
c.24G>A
n.444G>A
n.485G>A
c.239G>A (p.Arg80Lys)
c.131-55G>A (n.131-55G>A)
n.366G>A
c.344G>A (n.344G>A)
c.150G>A (n.150G>A)
n.541G>A
n.496G>A
12g.64466924G>CCA385595844TBK1c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.258G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.133G>C
n.470G>C
n.481G>C
n.511G>C
c.24G>C
n.444G>C
n.485G>C
c.239G>C (p.Arg80Thr)
c.131-55G>C (n.131-55G>C)
n.366G>C
c.344G>C (n.344G>C)
c.150G>C (n.150G>C)
n.541G>C
n.496G>C
12g.64466924G>TCA385595845TBK1c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.258G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.133G>T
n.470G>T
n.481G>T
n.511G>T
c.24G>T
n.444G>T
n.485G>T
c.239G>T (p.Arg80Ile)
c.131-55G>T (n.131-55G>T)
n.366G>T
c.344G>T (n.344G>T)
c.150G>T (n.150G>T)
n.541G>T
n.496G>T
12g.64466925A>CCA385595846TBK1c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.259A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.134A>C
n.471A>C
n.482A>C
n.512A>C
c.25A>C
n.445A>C
n.486A>C
c.240A>C (p.Arg80Ser)
c.131-54A>C (n.131-54A>C)
n.367A>C
c.345A>C (n.345A>C)
c.151A>C (n.151A>C)
n.542A>C
n.497A>C
12g.64466925A>GCA385595847TBK1c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.259A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.134A>G
n.471A>G
n.482A>G
n.512A>G
c.25A>G
n.445A>G
n.486A>G
c.240A>G (p.Arg80=)
c.131-54A>G (n.131-54A>G)
n.367A>G
c.345A>G (n.345A>G)
c.151A>G (n.151A>G)
n.542A>G
n.497A>G
 gnomAD v4
12g.64466925A>TCA385595849TBK1c.383A>T (p.Glu128Val)
c.259A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.*528A>T (n.*528A>T)
n.134A>T
n.471A>T
n.482A>T
n.512A>T
c.25A>T
n.445A>T
n.486A>T
c.240A>T (p.Arg80Ser)
c.131-54A>T (n.131-54A>T)
n.367A>T
c.345A>T (n.345A>T)
c.151A>T (n.151A>T)
n.542A>T
n.497A>T
12g.64466926G>ACA480554802TBK1c.384G>A (p.Glu128=)
c.260G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.135G>A
n.472G>A
n.483G>A
n.513G>A
c.26G>A
n.446G>A
n.487G>A
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.131-53G>A (n.131-53G>A)
n.368G>A
c.346G>A (n.346G>A)
c.152G>A (n.152G>A)
n.543G>A
n.498G>A
12g.64466926G>CCA385595850TBK1c.384G>C (p.Glu128Asp)
c.260G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.135G>C
n.472G>C
n.483G>C
n.513G>C
c.26G>C
n.446G>C
n.487G>C
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.131-53G>C (n.131-53G>C)
n.368G>C
c.346G>C (n.346G>C)
c.152G>C (n.152G>C)
n.543G>C
n.498G>C
12g.64466926G>TCA385595852TBK1c.384G>T (p.Glu128Asp)
c.260G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.135G>T
n.472G>T
n.483G>T
n.513G>T
c.26G>T
n.446G>T
n.487G>T
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.131-53G>T (n.131-53G>T)
n.368G>T
c.346G>T (n.346G>T)
c.152G>T (n.152G>T)
n.543G>T
n.498G>T
12g.64466927A=CA2042165556TBK1c.385A= (p.Asn129=)
c.261A=
c.229A= (p.Asn77=)
c.*530A= (n.*530A=)
n.136A=
n.473A=
n.484A=
n.514A=
c.27A=
n.447A=
n.488A=
c.242A= (p.Glu81=)
c.131-52A= (n.131-52A=)
n.369A=
c.347A= (n.347A=)
c.153A= (n.153A=)
n.544A=
n.499A=
12g.64466927A>CCA385595854TBK1c.385A>C (p.Asn129His)
c.261A>C
c.229A>C (p.Asn77His)
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.136A>C
n.473A>C
n.484A>C
n.514A>C
c.27A>C
n.447A>C
n.488A>C
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.131-52A>C (n.131-52A>C)
n.369A>C
c.347A>C (n.347A>C)
c.153A>C (n.153A>C)
n.544A>C
n.499A>C
12g.64466927A>GCA385595855TBK1c.385A>G (p.Asn129Asp)
c.261A>G
c.229A>G (p.Asn77Asp)
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.136A>G
n.473A>G
n.484A>G
n.514A>G
c.27A>G
n.447A>G
n.488A>G
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.131-52A>G (n.131-52A>G)
n.369A>G
c.347A>G (n.347A>G)
c.153A>G (n.153A>G)
n.544A>G
n.499A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64466927A>TCA385595857TBK1c.385A>T (p.Asn129Tyr)
c.261A>T
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.136A>T
n.473A>T
n.484A>T
n.514A>T
c.27A>T
n.447A>T
n.488A>T
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.131-52A>T (n.131-52A>T)
n.369A>T
c.347A>T (n.347A>T)
c.153A>T (n.153A>T)
n.544A>T
n.499A>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.64466928A>CCA385595863TBK1c.386A>C (p.Asn129Thr)
c.262A>C
c.230A>C (p.Asn77Thr)
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.137A>C
n.474A>C
n.485A>C
n.515A>C
c.28A>C
n.448A>C
n.489A>C
c.243A>C (p.Glu81Asp)
c.131-51A>C (n.131-51A>C)
n.370A>C
c.348A>C (n.348A>C)
c.154A>C (n.154A>C)
n.545A>C
n.500A>C
12g.64466928A>GCA385595861TBK1c.386A>G (p.Asn129Ser)
c.262A>G
c.230A>G (p.Asn77Ser)
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.137A>G
n.474A>G
n.485A>G
n.515A>G
c.28A>G
n.448A>G
n.489A>G
c.243A>G (p.Glu81=)
c.131-51A>G (n.131-51A>G)
n.370A>G
c.348A>G (n.348A>G)
c.154A>G (n.154A>G)
n.545A>G
n.500A>G
12g.64466928A>TCA385595859TBK1c.386A>T (p.Asn129Ile)
c.262A>T
c.230A>T (p.Asn77Ile)
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.137A>T
n.474A>T
n.485A>T
n.515A>T
c.28A>T
n.448A>T
n.489A>T
c.243A>T (p.Glu81Asp)
c.131-51A>T (n.131-51A>T)
n.370A>T
c.348A>T (n.348A>T)
c.154A>T (n.154A>T)
n.545A>T
n.500A>T
12g.64466929T>ACA385595867TBK1c.387T>A (p.Asn129Lys)
c.263T>A
c.231T>A (p.Asn77Lys)
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.138T>A
n.475T>A
n.486T>A
n.516T>A
c.29T>A
n.449T>A
n.490T>A
c.244T>A (p.Trp82Arg)
c.131-50T>A (n.131-50T>A)
n.371T>A
c.349T>A (n.349T>A)
c.155T>A (n.155T>A)
n.546T>A
n.501T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466929T>CCA6668806TBK1c.387T>C (p.Asn129=)
c.263T>C
c.231T>C (p.Asn77=)
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.138T>C
n.475T>C
n.486T>C
n.516T>C
c.29T>C
n.449T>C
n.490T>C
c.244T>C (p.Trp82Arg)
c.131-50T>C (n.131-50T>C)
n.371T>C
c.349T>C (n.349T>C)
c.155T>C (n.155T>C)
n.546T>C
n.501T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64466929T>GCA385595869TBK1c.387T>G (p.Asn129Lys)
c.263T>G
c.231T>G (p.Asn77Lys)
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.138T>G
n.475T>G
n.486T>G
n.516T>G
c.29T>G
n.449T>G
n.490T>G
c.244T>G (p.Trp82Gly)
c.131-50T>G (n.131-50T>G)
n.371T>G
c.349T>G (n.349T>G)
c.155T>G (n.155T>G)
n.546T>G
n.501T>G
12g.64466929T=CA2042165561TBK1c.387T= (p.Asn129=)
c.263T=
c.231T= (p.Asn77=)
c.*532T= (n.*532T=)
n.138T=
n.475T=
n.486T=
n.516T=
c.29T=
n.449T=
n.490T=
c.244T= (p.Trp82=)
c.131-50T= (n.131-50T=)
n.371T=
c.349T= (n.349T=)
c.155T= (n.155T=)
n.546T=
n.501T=
12g.64466930G>ACA385595871TBK1c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.264G>A
c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.139G>A
n.476G>A
n.487G>A
n.517G>A
c.30G>A
n.450G>A
n.491G>A
c.245G>A (p.Trp82Ter)
c.131-49G>A (n.131-49G>A)
n.372G>A
c.350G>A (n.350G>A)
c.156G>A (n.156G>A)
n.547G>A
n.502G>A
12g.64466930G>CCA385595873TBK1c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.264G>C
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.139G>C
n.476G>C
n.487G>C
n.517G>C
c.30G>C
n.450G>C
n.491G>C
c.245G>C (p.Trp82Ser)
c.131-49G>C (n.131-49G>C)
n.372G>C
c.350G>C (n.350G>C)
c.156G>C (n.156G>C)
n.547G>C
n.502G>C
12g.64466930G>TCA385595874TBK1c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.264G>T
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.139G>T
n.476G>T
n.487G>T
n.517G>T
c.30G>T
n.450G>T
n.491G>T
c.245G>T (p.Trp82Leu)
c.131-49G>T (n.131-49G>T)
n.372G>T
c.350G>T (n.350G>T)
c.156G>T (n.156G>T)
n.547G>T
n.502G>T
12g.64466931G>ACA385595884TBK1c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.265G>A
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.140G>A
n.477G>A
n.488G>A
n.518G>A
c.31G>A
n.451G>A
n.492G>A
c.246G>A (p.Trp82Ter)
c.131-48G>A (n.131-48G>A)
n.373G>A
c.351G>A (n.351G>A)
c.157G>A (n.157G>A)
n.548G>A
n.503G>A
12g.64466931G>CCA385595887TBK1c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.265G>C
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.140G>C
n.477G>C
n.488G>C
n.518G>C
c.31G>C
n.451G>C
n.492G>C
c.246G>C (p.Trp82Cys)
c.131-48G>C (n.131-48G>C)
n.373G>C
c.351G>C (n.351G>C)
c.157G>C (n.157G>C)
n.548G>C
n.503G>C
12g.64466931G>TCA385595888TBK1c.389G>T (p.Gly130Val)
c.265G>T
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.140G>T
n.477G>T
n.488G>T
n.518G>T
c.31G>T
n.451G>T
n.492G>T
c.246G>T (p.Trp82Cys)
c.131-48G>T (n.131-48G>T)
n.373G>T
c.351G>T (n.351G>T)
c.157G>T (n.157G>T)
n.548G>T
n.503G>T
12g.64466932T>ACA6668807TBK1c.390T>A (p.Gly130=)
c.266T>A
c.234T>A (p.Gly78=)
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.141T>A
n.478T>A
n.489T>A
n.519T>A
c.32T>A
n.452T>A
n.493T>A
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.131-47T>A (n.131-47T>A)
n.374T>A
c.352T>A (n.352T>A)
c.158T>A (n.158T>A)
n.549T>A
n.504T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.64466932T>CCA480554807TBK1c.390T>C (p.Gly130=)
c.266T>C
c.234T>C (p.Gly78=)
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.141T>C
n.478T>C
n.489T>C
n.519T>C
c.32T>C
n.452T>C
n.493T>C
c.247T>C (p.Tyr83His)
c.131-47T>C (n.131-47T>C)
n.374T>C
c.352T>C (n.352T>C)
c.158T>C (n.158T>C)
n.549T>C
n.504T>C
12g.64466932T>GCA480554808TBK1c.390T>G (p.Gly130=)
c.266T>G
c.234T>G (p.Gly78=)
c.*535T>G (n.*535T>G)
n.141T>G
n.478T>G
n.489T>G
n.519T>G
c.32T>G
n.452T>G
n.493T>G
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.131-47T>G (n.131-47T>G)
n.374T>G
c.352T>G (n.352T>G)
c.158T>G (n.158T>G)
n.549T>G
n.504T>G
12g.64466932T=CA2042165569TBK1c.390T= (p.Gly130=)
c.266T=
c.234T= (p.Gly78=)
c.*535T= (n.*535T=)
n.141T=
n.478T=
n.489T=
n.519T=
c.32T=
n.452T=
n.493T=
c.247T= (p.Tyr83=)
c.131-47T= (n.131-47T=)
n.374T=
c.352T= (n.352T=)
c.158T= (n.158T=)
n.549T=
n.504T=
12g.64466933A=CA2042165582TBK1c.391A= (p.Ile131=)
c.267A=
c.235A= (p.Ile79=)
c.*536A= (n.*536A=)
n.142A=
n.479A=
n.490A=
n.520A=
c.33A=
n.453A=
n.494A=
c.248A= (p.Tyr83=)
c.131-46A= (n.131-46A=)
n.375A=
c.353A= (n.353A=)
c.159A= (n.159A=)
n.550A=
n.505A=
12g.64466933A>CCA385595892TBK1c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.267A>C
c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.142A>C
n.479A>C
n.490A>C
n.520A>C
c.33A>C
n.453A>C
n.494A>C
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.131-46A>C (n.131-46A>C)
n.375A>C
c.353A>C (n.353A>C)
c.159A>C (n.159A>C)
n.550A>C
n.505A>C
12g.64466933A>GCA385595894TBK1c.391A>G (p.Ile131Val)
c.267A>G
c.235A>G (p.Ile79Val)
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.142A>G
n.479A>G
n.490A>G
n.520A>G
c.33A>G
n.453A>G
n.494A>G
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.131-46A>G (n.131-46A>G)
n.375A>G
c.353A>G (n.353A>G)
c.159A>G (n.159A>G)
n.550A>G
n.505A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64466933A>TCA385595900TBK1c.391A>T (p.Ile131Leu)
c.267A>T
c.235A>T (p.Ile79Leu)
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.142A>T
n.479A>T
n.490A>T
n.520A>T
c.33A>T
n.453A>T
n.494A>T
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.131-46A>T (n.131-46A>T)
n.375A>T
c.353A>T (n.353A>T)
c.159A>T (n.159A>T)
n.550A>T
n.505A>T
12g.64466934T>ACA385595911TBK1c.392T>A (p.Ile131Lys)
c.268T>A
c.236T>A (p.Ile79Lys)
c.*537T>A (n.*537T>A)
n.143T>A
n.480T>A
n.491T>A
n.521T>A
c.34T>A
n.454T>A
n.495T>A
c.249T>A (p.Tyr83Ter)
c.131-45T>A (n.131-45T>A)
n.376T>A
c.354T>A (n.354T>A)
c.160T>A (n.160T>A)
n.551T>A
n.506T>A
12g.64466934T>CCA385595907TBK1c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.268T>C
c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.143T>C
n.480T>C
n.491T>C
n.521T>C
c.34T>C
n.454T>C
n.495T>C
c.249T>C (p.Tyr83=)
c.131-45T>C (n.131-45T>C)
n.376T>C
c.354T>C (n.354T>C)
c.160T>C (n.160T>C)
n.551T>C
n.506T>C
 gnomAD v4
12g.64466934T>GCA385595909TBK1c.392T>G (p.Ile131Arg)
c.268T>G
c.236T>G (p.Ile79Arg)
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.143T>G
n.480T>G
n.491T>G
n.521T>G
c.34T>G
n.454T>G
n.495T>G
c.249T>G (p.Tyr83Ter)
c.131-45T>G (n.131-45T>G)
n.376T>G
c.354T>G (n.354T>G)
c.160T>G (n.160T>G)
n.551T>G
n.506T>G
12g.64466935A=CA2042165587TBK1c.393A= (p.Ile131=)
c.269A=
c.237A= (p.Ile79=)
c.*538A= (n.*538A=)
n.144A=
n.481A=
n.492A=
n.522A=
c.35A=
n.455A=
n.496A=
c.250A= (p.Ser84=)
c.131-44A= (n.131-44A=)
n.377A=
c.355A= (n.355A=)
c.161A= (n.161A=)
n.552A=
n.507A=
12g.64466935A>CCA6668808TBK1c.393A>C (p.Ile131=)
c.269A>C
c.237A>C (p.Ile79=)
c.*538A>C (n.*538A>C)
n.144A>C
n.481A>C
n.492A>C
n.522A>C
c.35A>C
n.455A>C
n.496A>C
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.131-44A>C (n.131-44A>C)
n.377A>C
c.355A>C (n.355A>C)
c.161A>C (n.161A>C)
n.552A>C
n.507A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64466935A>GCA385595913TBK1c.393A>G (p.Ile131Met)
c.269A>G
c.237A>G (p.Ile79Met)
c.*538A>G (n.*538A>G)
n.144A>G
n.481A>G
n.492A>G
n.522A>G
c.35A>G
n.455A>G
n.496A>G
c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.131-44A>G (n.131-44A>G)
n.377A>G
c.355A>G (n.355A>G)
c.161A>G (n.161A>G)
n.552A>G
n.507A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64466935A>TCA480554809TBK1c.393A>T (p.Ile131=)
c.269A>T
c.237A>T (p.Ile79=)
c.*538A>T (n.*538A>T)
n.144A>T
n.481A>T
n.492A>T
n.522A>T
c.35A>T
n.455A>T
n.496A>T
c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.131-44A>T (n.131-44A>T)
n.377A>T
c.355A>T (n.355A>T)
c.161A>T (n.161A>T)
n.552A>T
n.507A>T
12g.64466936G>ACA385595915TBK1c.394G>A (p.Val132Met)
c.270G>A
c.238G>A (p.Val80Met)
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.145G>A
n.482G>A
n.493G>A
n.523G>A
c.36G>A
n.456G>A
n.497G>A
c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.131-43G>A (n.131-43G>A)
n.378G>A
c.356G>A (n.356G>A)
c.162G>A (n.162G>A)
n.553G>A
n.508G>A
12g.64466936G>CCA385595917TBK1c.394G>C (p.Val132Leu)
c.270G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.145G>C
n.482G>C
n.493G>C
n.523G>C
c.36G>C
n.456G>C
n.497G>C
c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.131-43G>C (n.131-43G>C)
n.378G>C
c.356G>C (n.356G>C)
c.162G>C (n.162G>C)
n.553G>C
n.508G>C
 gnomAD v4
12g.64466936G>TCA385595918TBK1c.394G>T (p.Val132Leu)
c.270G>T
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.145G>T
n.482G>T
n.493G>T
n.523G>T
c.36G>T
n.456G>T
n.497G>T
c.251G>T (p.Ser84Ile)
c.131-43G>T (n.131-43G>T)
n.378G>T
c.356G>T (n.356G>T)
c.162G>T (n.162G>T)
n.553G>T
n.508G>T
12g.64466937T>ACA385595921TBK1c.395T>A (p.Val132Glu)
c.271T>A
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.*540T>A (n.*540T>A)
n.146T>A
n.483T>A
n.494T>A
n.524T>A
c.37T>A
n.457T>A
n.498T>A
c.252T>A (p.Ser84Arg)
c.131-42T>A (n.131-42T>A)
n.379T>A
c.357T>A (n.357T>A)
c.163T>A (n.163T>A)
n.554T>A
n.509T>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.64466937T>CCA385595922TBK1c.395T>C (p.Val132Ala)
c.271T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.146T>C
n.483T>C
n.494T>C
n.524T>C
c.37T>C
n.457T>C
n.498T>C
c.252T>C (p.Ser84=)
c.131-42T>C (n.131-42T>C)
n.379T>C
c.357T>C (n.357T>C)
c.163T>C (n.163T>C)
n.554T>C
n.509T>C
12g.64466937T>GCA385595924TBK1c.395T>G (p.Val132Gly)
c.271T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.*540T>G (n.*540T>G)
n.146T>G
n.483T>G
n.494T>G
n.524T>G
c.37T>G
n.457T>G
n.498T>G
c.252T>G (p.Ser84Arg)
c.131-42T>G (n.131-42T>G)
n.379T>G
c.357T>G (n.357T>G)
c.163T>G (n.163T>G)
n.554T>G
n.509T>G
12g.64466937T=CA2042165594TBK1c.395T= (p.Val132=)
c.271T=
c.239T= (p.Val80=)
c.*540T= (n.*540T=)
n.146T=
n.483T=
n.494T=
n.524T=
c.37T=
n.457T=
n.498T=
c.252T= (p.Ser84=)
c.131-42T= (n.131-42T=)
n.379T=
c.357T= (n.357T=)
c.163T= (n.163T=)
n.554T=
n.509T=
12g.64466938G>ACA480554813TBK1c.396G>A (p.Val132=)
c.272G>A
c.240G>A (p.Val80=)
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.147G>A
n.484G>A
n.495G>A
n.525G>A
c.38G>A
n.458G>A
n.499G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.131-41G>A (n.131-41G>A)
n.380G>A
c.358G>A (n.358G>A)
c.164G>A (n.164G>A)
n.555G>A
n.510G>A
12g.64466938G>CCA480554814TBK1c.396G>C (p.Val132=)
c.272G>C
c.240G>C (p.Val80=)
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.147G>C
n.484G>C
n.495G>C
n.525G>C
c.38G>C
n.458G>C
n.499G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.131-41G>C (n.131-41G>C)
n.380G>C
c.358G>C (n.358G>C)
c.164G>C (n.164G>C)
n.555G>C
n.510G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.64466938G=CA2042165600TBK1c.396G= (p.Val132=)
c.272G=
c.240G= (p.Val80=)
c.*541G= (n.*541G=)
n.147G=
n.484G=
n.495G=
n.525G=
c.38G=
n.458G=
n.499G=
c.253G= (p.Ala85=)
c.131-41G= (n.131-41G=)
n.380G=
c.358G= (n.358G=)
c.164G= (n.164G=)
n.555G=
n.510G=
12g.64466938G>TCA480554815TBK1c.396G>T (p.Val132=)
c.272G>T
c.240G>T (p.Val80=)
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.147G>T
n.484G>T
n.495G>T
n.525G>T
c.38G>T
n.458G>T
n.499G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.131-41G>T (n.131-41G>T)
n.380G>T
c.358G>T (n.358G>T)
c.164G>T (n.164G>T)
n.555G>T
n.510G>T
12g.64466939C>ACA385595926TBK1c.397C>A (p.His133Asn)
c.273C>A
c.241C>A (p.His81Asn)
c.*542C>A (n.*542C>A)
n.148C>A
n.485C>A
n.496C>A
n.526C>A
c.39C>A
n.459C>A
n.500C>A
c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.131-40C>A (n.131-40C>A)
n.381C>A
c.359C>A (n.359C>A)
c.165C>A (n.165C>A)
n.556C>A
n.511C>A
12g.64466939C>GCA385595927TBK1c.397C>G (p.His133Asp)
c.273C>G
c.241C>G (p.His81Asp)
c.*542C>G (n.*542C>G)
n.148C>G
n.485C>G
n.496C>G
n.526C>G
c.39C>G
n.459C>G
n.500C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.131-40C>G (n.131-40C>G)
n.381C>G
c.359C>G (n.359C>G)
c.165C>G (n.165C>G)
n.556C>G
n.511C>G
12g.64466939C>TCA385595928TBK1c.397C>T (p.His133Tyr)
c.273C>T
c.241C>T (p.His81Tyr)
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.148C>T
n.485C>T
n.496C>T
n.526C>T
c.39C>T
n.459C>T
n.500C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.131-40C>T (n.131-40C>T)
n.381C>T
c.359C>T (n.359C>T)
c.165C>T (n.165C>T)
n.556C>T
n.511C>T
12g.64466940A>CCA385595934TBK1c.398A>C (p.His133Pro)
c.274A>C
c.242A>C (p.His81Pro)
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.149A>C
n.486A>C
n.497A>C
n.527A>C
c.40A>C
n.460A>C
n.501A>C
c.255A>C (p.Ala85=)
c.131-39A>C (n.131-39A>C)
n.382A>C
c.360A>C (n.360A>C)
c.166A>C (n.166A>C)
n.557A>C
n.512A>C
12g.64466940A>GCA385595932TBK1c.398A>G (p.His133Arg)
c.274A>G
c.242A>G (p.His81Arg)
c.*543A>G (n.*543A>G)
n.149A>G
n.486A>G
n.497A>G
n.527A>G
c.40A>G
n.460A>G
n.501A>G
c.255A>G (p.Ala85=)
c.131-39A>G (n.131-39A>G)
n.382A>G
c.360A>G (n.360A>G)
c.166A>G (n.166A>G)
n.557A>G
n.512A>G
12g.64466940A>TCA385595930TBK1c.398A>T (p.His133Leu)
c.274A>T
c.242A>T (p.His81Leu)
c.*543A>T (n.*543A>T)
n.149A>T
n.486A>T
n.497A>T
n.527A>T
c.40A>T
n.460A>T
n.501A>T
c.255A>T (p.Ala85=)
c.131-39A>T (n.131-39A>T)
n.382A>T
c.360A>T (n.360A>T)
c.166A>T (n.166A>T)
n.557A>T
n.512A>T
12g.64466941C>ACA385595935TBK1c.399C>A (p.His133Gln)
c.275C>A
c.243C>A (p.His81Gln)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.150C>A
n.487C>A
n.498C>A
n.528C>A
c.41C>A
n.461C>A
n.502C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.131-38C>A (n.131-38C>A)
n.383C>A
c.361C>A (n.361C>A)
c.167C>A (n.167C>A)
n.558C>A
n.513C>A
12g.64466941C=CA2042165609TBK1c.399C= (p.His133=)
c.275C=
c.243C= (p.His81=)
c.*544C= (n.*544C=)
n.150C=
n.487C=
n.498C=
n.528C=
c.41C=
n.461C=
n.502C=
c.256C= (p.Pro86=)
c.131-38C= (n.131-38C=)
n.383C=
c.361C= (n.361C=)
c.167C= (n.167C=)
n.558C=
n.513C=
12g.64466941C>GCA385595938TBK1c.399C>G (p.His133Gln)
c.275C>G
c.243C>G (p.His81Gln)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.150C>G
n.487C>G
n.498C>G
n.528C>G
c.41C>G
n.461C>G
n.502C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.131-38C>G (n.131-38C>G)
n.383C>G
c.361C>G (n.361C>G)
c.167C>G (n.167C>G)
n.558C>G
n.513C>G
12g.64466941C>TCA6668809TBK1c.399C>T (p.His133=)
c.275C>T
c.243C>T (p.His81=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.150C>T
n.487C>T
n.498C>T
n.528C>T
c.41C>T
n.461C>T
n.502C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.131-38C>T (n.131-38C>T)
n.383C>T
c.361C>T (n.361C>T)
c.167C>T (n.167C>T)
n.558C>T
n.513C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.64466942C>ACA385595940TBK1c.400C>A (p.Arg134Ser)
c.276C>A
c.244C>A (p.Arg82Ser)
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.151C>A
n.488C>A
n.499C>A
n.529C>A
c.42C>A
n.462C>A
n.503C>A
c.257C>A (p.Pro86Gln)
c.131-37C>A (n.131-37C>A)
n.384C>A
c.362C>A (n.362C>A)
c.168C>A (n.168C>A)
n.559C>A
n.514C>A
12g.64466942C=CA2042165622TBK1c.400C= (p.Arg134=)
c.276C=
c.244C= (p.Arg82=)
c.*545C= (n.*545C=)
n.151C=
n.488C=
n.499C=
n.529C=
c.42C=
n.462C=
n.503C=
c.257C= (p.Pro86=)
c.131-37C= (n.131-37C=)
n.384C=
c.362C= (n.362C=)
c.168C= (n.168C=)
n.559C=
n.514C=
12g.64466942C>GCA385595943TBK1c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.276C>G
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.151C>G
n.488C>G
n.499C>G
n.529C>G
c.42C>G
n.462C>G
n.503C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.131-37C>G (n.131-37C>G)
n.384C>G
c.362C>G (n.362C>G)
c.168C>G (n.168C>G)
n.559C>G
n.514C>G
12g.64466942C>TCA385595941TBK1c.400C>T (p.Arg134Cys)
c.276C>T
c.244C>T (p.Arg82Cys)
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.151C>T
n.488C>T
n.499C>T
n.529C>T
c.42C>T
n.462C>T
n.503C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.131-37C>T (n.131-37C>T)
n.384C>T
c.362C>T (n.362C>T)
c.168C>T (n.168C>T)
n.559C>T
n.514C>T
 ClinVar dbSNP
12g.64466943G>ACA385595945TBK1c.401G>A (p.Arg134His)
c.277G>A
c.245G>A (p.Arg82His)
c.*546G>A (n.*546G>A)
n.152G>A
n.489G>A
n.500G>A
n.530G>A
c.43G>A
n.463G>A
n.504G>A
c.258G>A (p.Pro86=)
c.131-36G>A (n.131-36G>A)
n.385G>A
c.363G>A (n.363G>A)
c.169G>A (n.169G>A)
n.560G>A
n.515G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466943G>CCA385595946TBK1c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.277G>C
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.*546G>C (n.*546G>C)
n.152G>C
n.489G>C
n.500G>C
n.530G>C
c.43G>C
n.463G>C
n.504G>C
c.258G>C (p.Pro86=)
c.131-36G>C (n.131-36G>C)
n.385G>C
c.363G>C (n.363G>C)
c.169G>C (n.169G>C)
n.560G>C
n.515G>C
12g.64466943G=CA2042165630TBK1c.401G= (p.Arg134=)
c.277G=
c.245G= (p.Arg82=)
c.*546G= (n.*546G=)
n.152G=
n.489G=
n.500G=
n.530G=
c.43G=
n.463G=
n.504G=
c.258G= (p.Pro86=)
c.131-36G= (n.131-36G=)
n.385G=
c.363G= (n.363G=)
c.169G= (n.169G=)
n.560G=
n.515G=
12g.64466943G>TCA385595948TBK1c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.277G>T
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.*546G>T (n.*546G>T)
n.152G>T
n.489G>T
n.500G>T
n.530G>T
c.43G>T
n.463G>T
n.504G>T
c.258G>T (p.Pro86=)
c.131-36G>T (n.131-36G>T)
n.385G>T
c.363G>T (n.363G>T)
c.169G>T (n.169G>T)
n.560G>T
n.515G>T
12g.64466944T>ACA480554819TBK1c.402T>A (p.Arg134=)
c.278T>A
c.246T>A (p.Arg82=)
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.153T>A
n.490T>A
n.501T>A
n.531T>A
c.44T>A
n.464T>A
n.505T>A
c.259T>A (p.Ter87Arg)
c.131-35T>A (n.131-35T>A)
n.386T>A
c.364T>A (n.364T>A)
c.170T>A (n.170T>A)
n.561T>A
n.516T>A
12g.64466944T>CCA480554820TBK1c.402T>C (p.Arg134=)
c.278T>C
c.246T>C (p.Arg82=)
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.153T>C
n.490T>C
n.501T>C
n.531T>C
c.44T>C
n.464T>C
n.505T>C
c.259T>C (p.Ter87Arg)
c.131-35T>C (n.131-35T>C)
n.386T>C
c.364T>C (n.364T>C)
c.170T>C (n.170T>C)
n.561T>C
n.516T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466944T>GCA480554822TBK1c.402T>G (p.Arg134=)
c.278T>G
c.246T>G (p.Arg82=)
c.*547T>G (n.*547T>G)
n.153T>G
n.490T>G
n.501T>G
n.531T>G
c.44T>G
n.464T>G
n.505T>G
c.259T>G (p.Ter87Gly)
c.131-35T>G (n.131-35T>G)
n.386T>G
c.364T>G (n.364T>G)
c.170T>G (n.170T>G)
n.561T>G
n.516T>G
12g.64466944T=CA2042165635TBK1c.402T= (p.Arg134=)
c.278T=
c.246T= (p.Arg82=)
c.*547T= (n.*547T=)
n.153T=
n.490T=
n.501T=
n.531T=
c.44T=
n.464T=
n.505T=
c.259T= (p.Ter87=)
c.131-35T= (n.131-35T=)
n.386T=
c.364T= (n.364T=)
c.170T= (n.170T=)
n.561T=
n.516T=
12g.64466945G>ACA385595950TBK1c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.279G>A
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.154G>A
n.491G>A
n.502G>A
n.532G>A
c.45G>A
n.465G>A
n.506G>A
c.260G>A (p.Ter87=)
c.131-34G>A (n.131-34G>A)
n.387G>A
c.365G>A (n.365G>A)
c.171G>A (n.171G>A)
n.562G>A
n.517G>A
12g.64466945G>CCA385595951TBK1c.403G>C (p.Asp135His)
c.279G>C
c.247G>C (p.Asp83His)
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.154G>C
n.491G>C
n.502G>C
n.532G>C
c.45G>C
n.465G>C
n.506G>C
c.260G>C (p.Ter87Ser)
c.131-34G>C (n.131-34G>C)
n.387G>C
c.365G>C (n.365G>C)
c.171G>C (n.171G>C)
n.562G>C
n.517G>C
12g.64466945G>TCA385595952TBK1c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.279G>T
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.154G>T
n.491G>T
n.502G>T
n.532G>T
c.45G>T
n.465G>T
n.506G>T
c.260G>T (p.Ter87Leu)
c.131-34G>T (n.131-34G>T)
n.387G>T
c.365G>T (n.365G>T)
c.171G>T (n.171G>T)
n.562G>T
n.517G>T
12g.64466946A>CCA385595954TBK1c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.280A>C
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.*549A>C (n.*549A>C)
n.155A>C
n.492A>C
n.503A>C
n.533A>C
c.46A>C
n.466A>C
n.507A>C
c.261A>C (p.Ter87Cys)
c.131-33A>C (n.131-33A>C)
n.388A>C
c.366A>C (n.366A>C)
c.172A>C (n.172A>C)
n.563A>C
n.518A>C
12g.64466946A>GCA385595955TBK1c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.280A>G
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.*549A>G (n.*549A>G)
n.155A>G
n.492A>G
n.503A>G
n.533A>G
c.46A>G
n.466A>G
n.507A>G
c.261A>G (p.Ter87Trp)
c.131-33A>G (n.131-33A>G)
n.388A>G
c.366A>G (n.366A>G)
c.172A>G (n.172A>G)
n.563A>G
n.518A>G
 ClinVar
12g.64466946A>TCA385595956TBK1c.404A>T (p.Asp135Val)
c.280A>T
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.*549A>T (n.*549A>T)
n.155A>T
n.492A>T
n.503A>T
n.533A>T
c.46A>T
n.466A>T
n.507A>T
c.261A>T (p.Ter87Cys)
c.131-33A>T (n.131-33A>T)
n.388A>T
c.366A>T (n.366A>T)
c.172A>T (n.172A>T)
n.563A>T
n.518A>T
12g.64466947T>ACA385595958TBK1c.405T>A (p.Asp135Glu)
c.281T>A
c.249T>A (p.Asp83Glu)
c.*550T>A (n.*550T>A)
n.156T>A
n.493T>A
n.504T>A
n.534T>A
c.47T>A
n.467T>A
n.508T>A
c.262T>A (n.262T>A)
c.131-32T>A (n.131-32T>A)
n.389T>A
c.367T>A (n.367T>A)
c.173T>A (n.173T>A)
n.564T>A
n.519T>A
12g.64466947T>CCA480554825TBK1c.405T>C (p.Asp135=)
c.281T>C
c.249T>C (p.Asp83=)
c.*550T>C (n.*550T>C)
n.156T>C
n.493T>C
n.504T>C
n.534T>C
c.47T>C
n.467T>C
n.508T>C
c.262T>C (n.262T>C)
c.131-32T>C (n.131-32T>C)
n.389T>C
c.367T>C (n.367T>C)
c.173T>C (n.173T>C)
n.564T>C
n.519T>C
 gnomAD v4
12g.64466947T>GCA385595960TBK1c.405T>G (p.Asp135Glu)
c.281T>G
c.249T>G (p.Asp83Glu)
c.*550T>G (n.*550T>G)
n.156T>G
n.493T>G
n.504T>G
n.534T>G
c.47T>G
n.467T>G
n.508T>G
c.262T>G (n.262T>G)
c.131-32T>G (n.131-32T>G)
n.389T>G
c.367T>G (n.367T>G)
c.173T>G (n.173T>G)
n.564T>G
n.519T>G
12g.64466948A>CCA385595964TBK1c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.282A>C
c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.157A>C
n.494A>C
n.505A>C
n.535A>C
c.48A>C
n.468A>C
n.509A>C
c.263A>C (n.263A>C)
c.131-31A>C (n.131-31A>C)
n.390A>C
c.368A>C (n.368A>C)
c.174A>C (n.174A>C)
n.565A>C
n.520A>C
12g.64466948A>GCA385595961TBK1c.406A>G (p.Ile136Val)
c.282A>G
c.250A>G (p.Ile84Val)
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.157A>G
n.494A>G
n.505A>G
n.535A>G
c.48A>G
n.468A>G
n.509A>G
c.263A>G (n.263A>G)
c.131-31A>G (n.131-31A>G)
n.390A>G
c.368A>G (n.368A>G)
c.174A>G (n.174A>G)
n.565A>G
n.520A>G
12g.64466948A>TCA385595963TBK1c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.282A>T
c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.157A>T
n.494A>T
n.505A>T
n.535A>T
c.48A>T
n.468A>T
n.509A>T
c.263A>T (n.263A>T)
c.131-31A>T (n.131-31A>T)
n.390A>T
c.368A>T (n.368A>T)
c.174A>T (n.174A>T)
n.565A>T
n.520A>T
12g.64466949T>ACA385595967TBK1c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.283T>A
c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.158T>A
n.495T>A
n.506T>A
n.536T>A
c.49T>A
n.469T>A
n.510T>A
c.264T>A (n.264T>A)
c.131-30T>A (n.131-30T>A)
n.391T>A
c.369T>A (n.369T>A)
c.175T>A (n.175T>A)
n.566T>A
n.521T>A
12g.64466949T>CCA385595968TBK1c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.283T>C
c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.158T>C
n.495T>C
n.506T>C
n.536T>C
c.49T>C
n.469T>C
n.510T>C
c.264T>C (n.264T>C)
c.131-30T>C (n.131-30T>C)
n.391T>C
c.369T>C (n.369T>C)
c.175T>C (n.175T>C)
n.566T>C
n.521T>C
 gnomAD v4
12g.64466949T>GCA385595969TBK1c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.283T>G
c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.158T>G
n.495T>G
n.506T>G
n.536T>G
c.49T>G
n.469T>G
n.510T>G
c.264T>G (n.264T>G)
c.131-30T>G (n.131-30T>G)
n.391T>G
c.369T>G (n.369T>G)
c.175T>G (n.175T>G)
n.566T>G
n.521T>G
12g.64466950C>ACA480554828TBK1c.408C>A (p.Ile136=)
c.284C>A
c.252C>A (p.Ile84=)
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.159C>A
n.496C>A
n.507C>A
n.537C>A
c.50C>A
n.470C>A
n.511C>A
c.265C>A (n.265C>A)
c.131-29C>A (n.131-29C>A)
n.392C>A
c.370C>A (n.370C>A)
c.176C>A (n.176C>A)
n.567C>A
n.522C>A
12g.64466950C>GCA385595971TBK1c.408C>G (p.Ile136Met)
c.284C>G
c.252C>G (p.Ile84Met)
c.*553C>G (n.*553C>G)
n.159C>G
n.496C>G
n.507C>G
n.537C>G
c.50C>G
n.470C>G
n.511C>G
c.265C>G (n.265C>G)
c.131-29C>G (n.131-29C>G)
n.392C>G
c.370C>G (n.370C>G)
c.176C>G (n.176C>G)
n.567C>G
n.522C>G
12g.64466950C>TCA480554827TBK1c.408C>T (p.Ile136=)
c.284C>T
c.252C>T (p.Ile84=)
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.159C>T
n.496C>T
n.507C>T
n.537C>T
c.50C>T
n.470C>T
n.511C>T
c.265C>T (n.265C>T)
c.131-29C>T (n.131-29C>T)
n.392C>T
c.370C>T (n.370C>T)
c.176C>T (n.176C>T)
n.567C>T
n.522C>T
12g.64466951A>CCA385595973TBK1c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.285A>C
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.160A>C
n.497A>C
n.508A>C
n.538A>C
c.51A>C
n.471A>C
n.512A>C
c.266A>C (n.266A>C)
c.131-28A>C (n.131-28A>C)
n.393A>C
c.371A>C (n.371A>C)
c.177A>C (n.177A>C)
n.568A>C
n.523A>C
 COSMIC
12g.64466951A>GCA385595975TBK1c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.285A>G
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.160A>G
n.497A>G
n.508A>G
n.538A>G
c.51A>G
n.471A>G
n.512A>G
c.266A>G (n.266A>G)
c.131-28A>G (n.131-28A>G)
n.393A>G
c.371A>G (n.371A>G)
c.177A>G (n.177A>G)
n.568A>G
n.523A>G
12g.64466951A>TCA385595976TBK1c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.285A>T
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.160A>T
n.497A>T
n.508A>T
n.538A>T
c.51A>T
n.471A>T
n.512A>T
c.266A>T (n.266A>T)
c.131-28A>T (n.131-28A>T)
n.393A>T
c.371A>T (n.371A>T)
c.177A>T (n.177A>T)
n.568A>T
n.523A>T
12g.64466952A>CCA385595978TBK1c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.286A>C
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.*555A>C (n.*555A>C)
n.161A>C
n.498A>C
n.509A>C
n.539A>C
c.52A>C
n.472A>C
n.513A>C
c.267A>C (n.267A>C)
c.131-27A>C (n.131-27A>C)
n.394A>C
c.372A>C (n.372A>C)
c.178A>C (n.178A>C)
n.569A>C
n.524A>C
 gnomAD v4
12g.64466952A>GCA385595980TBK1c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.286A>G
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.*555A>G (n.*555A>G)
n.161A>G
n.498A>G
n.509A>G
n.539A>G
c.52A>G
n.472A>G
n.513A>G
c.267A>G (n.267A>G)
c.131-27A>G (n.131-27A>G)
n.394A>G
c.372A>G (n.372A>G)
c.178A>G (n.178A>G)
n.569A>G
n.524A>G
12g.64466952A>TCA385595981TBK1c.410A>T (p.Lys137Met)
c.286A>T
c.254A>T (p.Lys85Met)
c.*555A>T (n.*555A>T)
n.161A>T
n.498A>T
n.509A>T
n.539A>T
c.52A>T
n.472A>T
n.513A>T
c.267A>T (n.267A>T)
c.131-27A>T (n.131-27A>T)
n.394A>T
c.372A>T (n.372A>T)
c.178A>T (n.178A>T)
n.569A>T
n.524A>T
12g.64466953G>ACA480554830TBK1c.411G>A (p.Lys137=)
c.287G>A
c.255G>A (p.Lys85=)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.162G>A
n.499G>A
n.510G>A
n.540G>A
c.53G>A
n.473G>A
n.514G>A
c.268G>A (n.268G>A)
c.131-26G>A (n.131-26G>A)
n.395G>A
c.373G>A (n.373G>A)
c.179G>A (n.179G>A)
n.570G>A
n.525G>A
12g.64466953G>CCA385595985TBK1c.411G>C (p.Lys137Asn)
c.287G>C
c.255G>C (p.Lys85Asn)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.162G>C
n.499G>C
n.510G>C
n.540G>C
c.53G>C
n.473G>C
n.514G>C
c.268G>C (n.268G>C)
c.131-26G>C (n.131-26G>C)
n.395G>C
c.373G>C (n.373G>C)
c.179G>C (n.179G>C)
n.570G>C
n.525G>C
12g.64466953G>TCA385595983TBK1c.411G>T (p.Lys137Asn)
c.287G>T
c.255G>T (p.Lys85Asn)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.162G>T
n.499G>T
n.510G>T
n.540G>T
c.53G>T
n.473G>T
n.514G>T
c.268G>T (n.268G>T)
c.131-26G>T (n.131-26G>T)
n.395G>T
c.373G>T (n.373G>T)
c.179G>T (n.179G>T)
n.570G>T
n.525G>T
12g.64466954C>ACA385595987TBK1c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.288C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.163C>A
n.500C>A
n.511C>A
n.541C>A
c.54C>A
n.474C>A
n.515C>A
c.269C>A (n.269C>A)
c.131-25C>A (n.131-25C>A)
n.396C>A
c.374C>A (n.374C>A)
c.180C>A (n.180C>A)
n.571C>A
n.526C>A
12g.64466954C>GCA385595988TBK1c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.288C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.163C>G
n.500C>G
n.511C>G
n.541C>G
c.54C>G
n.474C>G
n.515C>G
c.269C>G (n.269C>G)
c.131-25C>G (n.131-25C>G)
n.396C>G
c.374C>G (n.374C>G)
c.180C>G (n.180C>G)
n.571C>G
n.526C>G
12g.64466954C>TCA385595989TBK1c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.288C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.163C>T
n.500C>T
n.511C>T
n.541C>T
c.54C>T
n.474C>T
n.515C>T
c.269C>T (n.269C>T)
c.131-25C>T (n.131-25C>T)
n.396C>T
c.374C>T (n.374C>T)
c.180C>T (n.180C>T)
n.571C>T
n.526C>T
12g.64466955dupCA2558386201TBK1c.413dup (p.Gly139ArgfsTer24)
c.289dup
c.257dup (p.Gly87ArgfsTer24)
c.*558dup (n.*558dup)
n.164dup
n.501dup
n.512dup
n.542dup
c.55dup
n.475dup
n.516dup
c.270dup (n.270dup)
c.131-24dup (n.131-24dup)
n.397dup
c.375dup (n.375dup)
c.181dup (n.181dup)
n.572dup
n.527dup
12g.64466955C>ACA385595991TBK1c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.289C>A
c.257C>A (p.Pro86Gln)
c.*558C>A (n.*558C>A)
n.164C>A
n.501C>A
n.512C>A
n.542C>A
c.55C>A
n.475C>A
n.516C>A
c.270C>A (n.270C>A)
c.131-24C>A (n.131-24C>A)
n.397C>A
c.375C>A (n.375C>A)
c.181C>A (n.181C>A)
n.572C>A
n.527C>A
12g.64466955C>GCA385595992TBK1c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.289C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.*558C>G (n.*558C>G)
n.164C>G
n.501C>G
n.512C>G
n.542C>G
c.55C>G
n.475C>G
n.516C>G
c.270C>G (n.270C>G)
c.131-24C>G (n.131-24C>G)
n.397C>G
c.375C>G (n.375C>G)
c.181C>G (n.181C>G)
n.572C>G
n.527C>G
12g.64466955C>TCA385595993TBK1c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.289C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.*558C>T (n.*558C>T)
n.164C>T
n.501C>T
n.512C>T
n.542C>T
c.55C>T
n.475C>T
n.516C>T
c.270C>T (n.270C>T)
c.131-24C>T (n.131-24C>T)
n.397C>T
c.375C>T (n.375C>T)
c.181C>T (n.181C>T)
n.572C>T
n.527C>T
12g.64466956A>CCA480554833TBK1c.414A>C (p.Pro138=)
c.290A>C
c.258A>C (p.Pro86=)
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.165A>C
n.502A>C
n.513A>C
n.543A>C
c.56A>C
n.476A>C
n.517A>C
c.271A>C (n.271A>C)
c.131-23A>C (n.131-23A>C)
n.398A>C
c.376A>C (n.376A>C)
c.182A>C (n.182A>C)
n.573A>C
n.528A>C
 gnomAD v4
12g.64466956A>GCA480554836TBK1c.414A>G (p.Pro138=)
c.290A>G
c.258A>G (p.Pro86=)
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.165A>G
n.502A>G
n.513A>G
n.543A>G
c.56A>G
n.476A>G
n.517A>G
c.271A>G (n.271A>G)
c.131-23A>G (n.131-23A>G)
n.398A>G
c.376A>G (n.376A>G)
c.182A>G (n.182A>G)
n.573A>G
n.528A>G
 gnomAD v4
12g.64466956A>TCA480554834TBK1c.414A>T (p.Pro138=)
c.290A>T
c.258A>T (p.Pro86=)
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.165A>T
n.502A>T
n.513A>T
n.543A>T
c.56A>T
n.476A>T
n.517A>T
c.271A>T (n.271A>T)
c.131-23A>T (n.131-23A>T)
n.398A>T
c.376A>T (n.376A>T)
c.182A>T (n.182A>T)
n.573A>T
n.528A>T
12g.64466957G>ACA385595995TBK1c.415G>A (p.Gly139Arg)
c.291G>A
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.166G>A
n.503G>A
n.514G>A
n.544G>A
c.57G>A
n.477G>A
n.518G>A
c.272G>A (n.272G>A)
c.131-22G>A (n.131-22G>A)
n.399G>A
c.377G>A (n.377G>A)
c.183G>A (n.183G>A)
n.574G>A
n.529G>A
12g.64466957G>CCA385595997TBK1c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.291G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.166G>C
n.503G>C
n.514G>C
n.544G>C
c.57G>C
n.477G>C
n.518G>C
c.272G>C (n.272G>C)
c.131-22G>C (n.131-22G>C)
n.399G>C
c.377G>C (n.377G>C)
c.183G>C (n.183G>C)
n.574G>C
n.529G>C
12g.64466957G>TCA385595999TBK1c.415G>T (p.Gly139Ter)
c.291G>T
c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.166G>T
n.503G>T
n.514G>T
n.544G>T
c.57G>T
n.477G>T
n.518G>T
c.272G>T (n.272G>T)
c.131-22G>T (n.131-22G>T)
n.399G>T
c.377G>T (n.377G>T)
c.183G>T (n.183G>T)
n.574G>T
n.529G>T
12g.64466957_64466958insCAACATCATGGTCA2505551639TBK1c.415_416insCAACATCATGGT (p.Gly139AlafsTer5)
c.291_292insCAACATCATGGT
c.259_260insCAACATCATGGT (p.Gly87AlafsTer5)
c.*560_*561insCAACATCATGGT (n.*560_*561insCAACATCATGGT)
n.166_167insCAACATCATGGT
n.503_504insCAACATCATGGT
n.514_515insCAACATCATGGT
n.544_545insCAACATCATGGT
c.57_58insCAACATCATGGT
n.477_478insCAACATCATGGT
n.518_519insCAACATCATGGT
c.272_273insCAACATCATGGT (n.272_273insCAACATCATGGT)
c.131-22_131-21insCAACATCATGGT (n.131-22_131-21insCAACATCATGGT)
n.399_400insCAACATCATGGT
c.377_378insCAACATCATGGT (n.377_378insCAACATCATGGT)
c.183_184insCAACATCATGGT (n.183_184insCAACATCATGGT)
n.574_575insCAACATCATGGT
n.529_530insCAACATCATGGT
12g.64466958G>ACA385596001TBK1c.416G>A (p.Gly139Glu)
c.292G>A
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.*561G>A (n.*561G>A)
n.167G>A
n.504G>A
n.515G>A
n.545G>A
c.58G>A
n.478G>A
n.519G>A
c.273G>A (n.273G>A)
c.131-21G>A (n.131-21G>A)
n.400G>A
c.378G>A (n.378G>A)
c.184G>A (n.184G>A)
n.575G>A
n.530G>A
12g.64466958G>CCA385596002TBK1c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.292G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.*561G>C (n.*561G>C)
n.167G>C
n.504G>C
n.515G>C
n.545G>C
c.58G>C
n.478G>C
n.519G>C
c.273G>C (n.273G>C)
c.131-21G>C (n.131-21G>C)
n.400G>C
c.378G>C (n.378G>C)
c.184G>C (n.184G>C)
n.575G>C
n.530G>C
 gnomAD v4
12g.64466958G>TCA385596003TBK1c.416G>T (p.Gly139Val)
c.292G>T
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.167G>T
n.504G>T
n.515G>T
n.545G>T
c.58G>T
n.478G>T
n.519G>T
c.273G>T (n.273G>T)
c.131-21G>T (n.131-21G>T)
n.400G>T
c.378G>T (n.378G>T)
c.184G>T (n.184G>T)
n.575G>T
n.530G>T
12g.64466959A>CCA480554837TBK1c.417A>C (p.Gly139=)
c.293A>C
c.261A>C (p.Gly87=)
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.168A>C
n.505A>C
n.516A>C
n.546A>C
c.59A>C
n.479A>C
n.520A>C
c.274A>C (n.274A>C)
c.131-20A>C (n.131-20A>C)
n.401A>C
c.379A>C (n.379A>C)
c.185A>C (n.185A>C)
n.576A>C
n.531A>C
12g.64466959A>GCA480554838TBK1c.417A>G (p.Gly139=)
c.293A>G
c.261A>G (p.Gly87=)
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.168A>G
n.505A>G
n.516A>G
n.546A>G
c.59A>G
n.479A>G
n.520A>G
c.274A>G (n.274A>G)
c.131-20A>G (n.131-20A>G)
n.401A>G
c.379A>G (n.379A>G)
c.185A>G (n.185A>G)
n.576A>G
n.531A>G
12g.64466959A>TCA480554839TBK1c.417A>T (p.Gly139=)
c.293A>T
c.261A>T (p.Gly87=)
c.*562A>T (n.*562A>T)
n.168A>T
n.505A>T
n.516A>T
n.546A>T
c.59A>T
n.479A>T
n.520A>T
c.274A>T (n.274A>T)
c.131-20A>T (n.131-20A>T)
n.401A>T
c.379A>T (n.379A>T)
c.185A>T (n.185A>T)
n.576A>T
n.531A>T
12g.64466960A>CCA385596006TBK1c.418A>C (p.Asn140His)
c.294A>C
c.262A>C (p.Asn88His)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.169A>C
n.506A>C
n.517A>C
n.547A>C
c.60A>C
n.480A>C
n.521A>C
c.275A>C (n.275A>C)
c.131-19A>C (n.131-19A>C)
n.402A>C
c.380A>C (n.380A>C)
c.186A>C (n.186A>C)
n.577A>C
n.532A>C
12g.64466960A>GCA385596005TBK1c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.294A>G
c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.169A>G
n.506A>G
n.517A>G
n.547A>G
c.60A>G
n.480A>G
n.521A>G
c.275A>G (n.275A>G)
c.131-19A>G (n.131-19A>G)
n.402A>G
c.380A>G (n.380A>G)
c.186A>G (n.186A>G)
n.577A>G
n.532A>G
12g.64466960A>TCA385596004TBK1c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.294A>T
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.169A>T
n.506A>T
n.517A>T
n.547A>T
c.60A>T
n.480A>T
n.521A>T
c.275A>T (n.275A>T)
c.131-19A>T (n.131-19A>T)
n.402A>T
c.380A>T (n.380A>T)
c.186A>T (n.186A>T)
n.577A>T
n.532A>T
12g.64466960_64466961insTGCCTACGGCTCTCCGGTCCTGACGGCA2504190743TBK1c.418_419insTGCCTACGGCTCTCCGGTCCTGACGG (p.Asn140MetfsTer8)
c.294_295insTGCCTACGGCTCTCCGGTCCTGACGG
c.262_263insTGCCTACGGCTCTCCGGTCCTGACGG (p.Asn88MetfsTer8)
c.*563_*564insTGCCTACGGCTCTCCGGTCCTGACGG (n.*563_*564insTGCCTACGGCTCTCCGGTCCTGACGG)
n.169_170insTGCCTACGGCTCTCCGGTCCTGACGG
n.506_507insTGCCTACGGCTCTCCGGTCCTGACGG
n.517_518insTGCCTACGGCTCTCCGGTCCTGACGG
n.547_548insTGCCTACGGCTCTCCGGTCCTGACGG
c.60_61insTGCCTACGGCTCTCCGGTCCTGACGG
n.480_481insTGCCTACGGCTCTCCGGTCCTGACGG
n.521_522insTGCCTACGGCTCTCCGGTCCTGACGG
c.275_276insTGCCTACGGCTCTCCGGTCCTGACGG (n.275_276insTGCCTACGGCTCTCCGGTCCTGACGG)
c.131-19_131-18insTGCCTACGGCTCTCCGGTCCTGACGG (n.131-19_131-18insTGCCTACGGCTCTCCGGTCCTGACGG)
n.402_403insTGCCTACGGCTCTCCGGTCCTGACGG
c.380_381insTGCCTACGGCTCTCCGGTCCTGACGG (n.380_381insTGCCTACGGCTCTCCGGTCCTGACGG)
c.186_187insTGCCTACGGCTCTCCGGTCCTGACGG (n.186_187insTGCCTACGGCTCTCCGGTCCTGACGG)
n.577_578insTGCCTACGGCTCTCCGGTCCTGACGG
n.532_533insTGCCTACGGCTCTCCGGTCCTGACGG
12g.64466961A>CCA385596007TBK1c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.295A>C
c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.170A>C
n.507A>C
n.518A>C
n.548A>C
c.61A>C
n.481A>C
n.522A>C
c.276A>C (n.276A>C)
c.131-18A>C (n.131-18A>C)
n.403A>C
c.381A>C (n.381A>C)
c.187A>C (n.187A>C)
n.578A>C
n.533A>C
12g.64466961A>GCA385596008TBK1c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.295A>G
c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.170A>G
n.507A>G
n.518A>G
n.548A>G
c.61A>G
n.481A>G
n.522A>G
c.276A>G (n.276A>G)
c.131-18A>G (n.131-18A>G)
n.403A>G
c.381A>G (n.381A>G)
c.187A>G (n.187A>G)
n.578A>G
n.533A>G
12g.64466961A>TCA385596009TBK1c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.295A>T
c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.170A>T
n.507A>T
n.518A>T
n.548A>T
c.61A>T
n.481A>T
n.522A>T
c.276A>T (n.276A>T)
c.131-18A>T (n.131-18A>T)
n.403A>T
c.381A>T (n.381A>T)
c.187A>T (n.187A>T)
n.578A>T
n.533A>T
12g.64466962T>ACA385596010TBK1c.420T>A (p.Asn140Lys)
c.296T>A
c.264T>A (p.Asn88Lys)
c.*565T>A (n.*565T>A)
n.171T>A
n.508T>A
n.519T>A
n.549T>A
c.62T>A
n.482T>A
n.523T>A
c.277T>A (n.277T>A)
c.131-17T>A (n.131-17T>A)
n.404T>A
c.382T>A (n.382T>A)
c.188T>A (n.188T>A)
n.579T>A
n.534T>A
12g.64466962T>CCA480554843TBK1c.420T>C (p.Asn140=)
c.296T>C
c.264T>C (p.Asn88=)
c.*565T>C (n.*565T>C)
n.171T>C
n.508T>C
n.519T>C
n.549T>C
c.62T>C
n.482T>C
n.523T>C
c.277T>C (n.277T>C)
c.131-17T>C (n.131-17T>C)
n.404T>C
c.382T>C (n.382T>C)
c.188T>C (n.188T>C)
n.579T>C
n.534T>C
12g.64466962T>GCA385596011TBK1c.420T>G (p.Asn140Lys)
c.296T>G
c.264T>G (p.Asn88Lys)
c.*565T>G (n.*565T>G)
n.171T>G
n.508T>G
n.519T>G
n.549T>G
c.62T>G
n.482T>G
n.523T>G
c.277T>G (n.277T>G)
c.131-17T>G (n.131-17T>G)
n.404T>G
c.382T>G (n.382T>G)
c.188T>G (n.188T>G)
n.579T>G
n.534T>G
12g.64466962T=CA2042165638TBK1c.420T= (p.Asn140=)
c.296T=
c.264T= (p.Asn88=)
c.*565T= (n.*565T=)
n.171T=
n.508T=
n.519T=
n.549T=
c.62T=
n.482T=
n.523T=
c.277T= (n.277T=)
c.131-17T= (n.131-17T=)
n.404T=
c.382T= (n.382T=)
c.188T= (n.188T=)
n.579T=
n.534T=
12g.64466962_64466965delinsTATCCA2042165639TBK1c.420_423delinsTATC (p.Asn140=)
c.296_299delinsTATC
c.264_267delinsTATC (p.Asn88=)
c.*565_*568delinsTATC (n.*565_*568delinsTATC)
n.171_174delinsTATC
n.508_511delinsTATC
n.519_522delinsTATC
n.549_552delinsTATC
c.62_65delinsTATC
n.482_485delinsTATC
n.523_526delinsTATC
c.277_280delinsTATC (n.277_280delinsTATC)
c.131-17_131-14delinsTATC (n.131-17_131-14delinsTATC)
n.404_407delinsTATC
c.382_385delinsTATC (n.382_385delinsTATC)
c.188_191delinsTATC (n.188_191delinsTATC)
n.579_582delinsTATC
n.534_537delinsTATC
12g.64466962_64466963insTTCGGTGTAGCGGAGCATGTGGGGACAGCA2518683610TBK1c.420_421insTTCGGTGTAGCGGAGCATGTGGGGACAG (p.Ile141PhefsTer31)
c.296_297insTTCGGTGTAGCGGAGCATGTGGGGACAG
c.264_265insTTCGGTGTAGCGGAGCATGTGGGGACAG (p.Ile89PhefsTer31)
c.*565_*566insTTCGGTGTAGCGGAGCATGTGGGGACAG (n.*565_*566insTTCGGTGTAGCGGAGCATGTGGGGACAG)
n.171_172insTTCGGTGTAGCGGAGCATGTGGGGACAG
n.508_509insTTCGGTGTAGCGGAGCATGTGGGGACAG
n.519_520insTTCGGTGTAGCGGAGCATGTGGGGACAG
n.549_550insTTCGGTGTAGCGGAGCATGTGGGGACAG
c.62_63insTTCGGTGTAGCGGAGCATGTGGGGACAG
n.482_483insTTCGGTGTAGCGGAGCATGTGGGGACAG
n.523_524insTTCGGTGTAGCGGAGCATGTGGGGACAG
c.277_278insTTCGGTGTAGCGGAGCATGTGGGGACAG (n.277_278insTTCGGTGTAGCGGAGCATGTGGGGACAG)
c.131-17_131-16insTTCGGTGTAGCGGAGCATGTGGGGACAG (n.131-17_131-16insTTCGGTGTAGCGGAGCATGTGGGGACAG)
n.404_405insTTCGGTGTAGCGGAGCATGTGGGGACAG
c.382_383insTTCGGTGTAGCGGAGCATGTGGGGACAG (n.382_383insTTCGGTGTAGCGGAGCATGTGGGGACAG)
c.188_189insTTCGGTGTAGCGGAGCATGTGGGGACAG (n.188_189insTTCGGTGTAGCGGAGCATGTGGGGACAG)
n.579_580insTTCGGTGTAGCGGAGCATGTGGGGACAG
n.534_535insTTCGGTGTAGCGGAGCATGTGGGGACAG
12g.64466963A>CCA385596012TBK1c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.297A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.172A>C
n.509A>C
n.520A>C
n.550A>C
c.63A>C
n.483A>C
n.524A>C
c.278A>C (n.278A>C)
c.131-16A>C (n.131-16A>C)
n.405A>C
c.383A>C (n.383A>C)
c.189A>C (n.189A>C)
n.580A>C
n.535A>C
12g.64466963A>GCA385596013TBK1c.421A>G (p.Ile141Val)
c.297A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.172A>G
n.509A>G
n.520A>G
n.550A>G
c.63A>G
n.483A>G
n.524A>G
c.278A>G (n.278A>G)
c.131-16A>G (n.131-16A>G)
n.405A>G
c.383A>G (n.383A>G)
c.189A>G (n.189A>G)
n.580A>G
n.535A>G
 gnomAD v4
12g.64466963A>TCA385596014TBK1c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.297A>T
c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.172A>T
n.509A>T
n.520A>T
n.550A>T
c.63A>T
n.483A>T
n.524A>T
c.278A>T (n.278A>T)
c.131-16A>T (n.131-16A>T)
n.405A>T
c.383A>T (n.383A>T)
c.189A>T (n.189A>T)
n.580A>T
n.535A>T
12g.64466963dupCA605708472TBK1c.421dup (p.Ile141AsnfsTer22)
c.297dup
c.265dup (p.Ile89AsnfsTer22)
c.*566dup (n.*566dup)
n.172dup
n.509dup
n.520dup
n.550dup
c.63dup
n.483dup
n.524dup
c.278dup (n.278dup)
c.131-16dup (n.131-16dup)
n.405dup
c.383dup (n.383dup)
c.189dup (n.189dup)
n.580dup
n.535dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466965_64466967delCA6668810TBK1c.423_425del (p.Ile141del)
c.299_301del
c.267_269del (p.Ile89del)
c.*568_*570del (n.*568_*570del)
n.174_176del
n.511_513del
n.522_524del
n.552_554del
c.65_67del
n.485_487del
n.526_528del
c.280_282del (n.280_282del)
c.131-14_131-12del (n.131-14_131-12del)
n.407_409del
c.385_387del (n.385_387del)
c.191_193del (n.191_193del)
n.582_584del
n.537_539del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64466964T>ACA385596015TBK1c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.298T>A
c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.*567T>A (n.*567T>A)
n.173T>A
n.510T>A
n.521T>A
n.551T>A
c.64T>A
n.484T>A
n.525T>A
c.279T>A (n.279T>A)
c.131-15T>A (n.131-15T>A)
n.406T>A
c.384T>A (n.384T>A)
c.190T>A (n.190T>A)
n.581T>A
n.536T>A
12g.64466964T>CCA385596016TBK1c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.298T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.*567T>C (n.*567T>C)
n.173T>C
n.510T>C
n.521T>C
n.551T>C
c.64T>C
n.484T>C
n.525T>C
c.279T>C (n.279T>C)
c.131-15T>C (n.131-15T>C)
n.406T>C
c.384T>C (n.384T>C)
c.190T>C (n.190T>C)
n.581T>C
n.536T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64466964T>GCA385596017TBK1c.422T>G (p.Ile141Ser)
c.298T>G
c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.*567T>G (n.*567T>G)
n.173T>G
n.510T>G
n.521T>G
n.551T>G
c.64T>G
n.484T>G
n.525T>G
c.279T>G (n.279T>G)
c.131-15T>G (n.131-15T>G)
n.406T>G
c.384T>G (n.384T>G)
c.190T>G (n.190T>G)
n.581T>G
n.536T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466964T=CA2042165647TBK1c.422T= (p.Ile141=)
c.298T=
c.266T= (p.Ile89=)
c.*567T= (n.*567T=)
n.173T=
n.510T=
n.521T=
n.551T=
c.64T=
n.484T=
n.525T=
c.279T= (n.279T=)
c.131-15T= (n.131-15T=)
n.406T=
c.384T= (n.384T=)
c.190T= (n.190T=)
n.581T=
n.536T=
12g.64466965C>ACA480554845TBK1c.423C>A (p.Ile141=)
c.299C>A
c.267C>A (p.Ile89=)
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.174C>A
n.511C>A
n.522C>A
n.552C>A
c.65C>A
n.485C>A
n.526C>A
c.280C>A (n.280C>A)
c.131-14C>A (n.131-14C>A)
n.407C>A
c.385C>A (n.385C>A)
c.191C>A (n.191C>A)
n.582C>A
n.537C>A
12g.64466965C>GCA385596018TBK1c.423C>G (p.Ile141Met)
c.299C>G
c.267C>G (p.Ile89Met)
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.174C>G
n.511C>G
n.522C>G
n.552C>G
c.65C>G
n.485C>G
n.526C>G
c.280C>G (n.280C>G)
c.131-14C>G (n.131-14C>G)
n.407C>G
c.385C>G (n.385C>G)
c.191C>G (n.191C>G)
n.582C>G
n.537C>G
12g.64466965C>TCA480554846TBK1c.423C>T (p.Ile141=)
c.299C>T
c.267C>T (p.Ile89=)
c.*568C>T (n.*568C>T)
n.174C>T
n.511C>T
n.522C>T
n.552C>T
c.65C>T
n.485C>T
n.526C>T
c.280C>T (n.280C>T)
c.131-14C>T (n.131-14C>T)
n.407C>T
c.385C>T (n.385C>T)
c.191C>T (n.191C>T)
n.582C>T
n.537C>T
12g.64466965_64466966insCGCGCAGCGGCCGCGCA2567869030TBK1c.423_424insCGCGCAGCGGCCGCG (p.Ile141_Met142insArgAlaAlaAlaAla)
c.299_300insCGCGCAGCGGCCGCG
c.267_268insCGCGCAGCGGCCGCG (p.Ile89_Met90insArgAlaAlaAlaAla)
c.*568_*569insCGCGCAGCGGCCGCG (n.*568_*569insCGCGCAGCGGCCGCG)
n.174_175insCGCGCAGCGGCCGCG
n.511_512insCGCGCAGCGGCCGCG
n.522_523insCGCGCAGCGGCCGCG
n.552_553insCGCGCAGCGGCCGCG
c.65_66insCGCGCAGCGGCCGCG
n.485_486insCGCGCAGCGGCCGCG
n.526_527insCGCGCAGCGGCCGCG
c.280_281insCGCGCAGCGGCCGCG (n.280_281insCGCGCAGCGGCCGCG)
c.131-14_131-13insCGCGCAGCGGCCGCG (n.131-14_131-13insCGCGCAGCGGCCGCG)
n.407_408insCGCGCAGCGGCCGCG
c.385_386insCGCGCAGCGGCCGCG (n.385_386insCGCGCAGCGGCCGCG)
c.191_192insCGCGCAGCGGCCGCG (n.191_192insCGCGCAGCGGCCGCG)
n.582_583insCGCGCAGCGGCCGCG
n.537_538insCGCGCAGCGGCCGCG
12g.64466966A=CA2042165653TBK1c.424A= (p.Met142=)
c.300A=
c.268A= (p.Met90=)
c.*569A= (n.*569A=)
n.175A=
n.512A=
n.523A=
n.553A=
c.66A=
n.486A=
n.527A=
c.281A= (n.281A=)
c.131-13A= (n.131-13A=)
n.408A=
c.386A= (n.386A=)
c.192A= (n.192A=)
n.583A=
n.538A=
12g.64466966A>CCA385596019TBK1c.424A>C (p.Met142Leu)
c.300A>C
c.268A>C (p.Met90Leu)
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.175A>C
n.512A>C
n.523A>C
n.553A>C
c.66A>C
n.486A>C
n.527A>C
c.281A>C (n.281A>C)
c.131-13A>C (n.131-13A>C)
n.408A>C
c.386A>C (n.386A>C)
c.192A>C (n.192A>C)
n.583A>C
n.538A>C
 gnomAD v4
12g.64466966A>GCA385596020TBK1c.424A>G (p.Met142Val)
c.300A>G
c.268A>G (p.Met90Val)
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.175A>G
n.512A>G
n.523A>G
n.553A>G
c.66A>G
n.486A>G
n.527A>G
c.281A>G (n.281A>G)
c.131-13A>G (n.131-13A>G)
n.408A>G
c.386A>G (n.386A>G)
c.192A>G (n.192A>G)
n.583A>G
n.538A>G
12g.64466966A>TCA6668811TBK1c.424A>T (p.Met142Leu)
c.300A>T
c.268A>T (p.Met90Leu)
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.175A>T
n.512A>T
n.523A>T
n.553A>T
c.66A>T
n.486A>T
n.527A>T
c.281A>T (n.281A>T)
c.131-13A>T (n.131-13A>T)
n.408A>T
c.386A>T (n.386A>T)
c.192A>T (n.192A>T)
n.583A>T
n.538A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64466967T>ACA385596023TBK1c.425T>A (p.Met142Lys)
c.301T>A
c.269T>A (p.Met90Lys)
c.*570T>A (n.*570T>A)
n.176T>A
n.513T>A
n.524T>A
n.554T>A
c.67T>A
n.487T>A
n.528T>A
c.282T>A (n.282T>A)
c.131-12T>A (n.131-12T>A)
n.409T>A
c.387T>A (n.387T>A)
c.193T>A (n.193T>A)
n.584T>A
n.539T>A
12g.64466967T>CCA385596021TBK1c.425T>C (p.Met142Thr)
c.301T>C
c.269T>C (p.Met90Thr)
c.*570T>C (n.*570T>C)
n.176T>C
n.513T>C
n.524T>C
n.554T>C
c.67T>C
n.487T>C
n.528T>C
c.282T>C (n.282T>C)
c.131-12T>C (n.131-12T>C)
n.409T>C
c.387T>C (n.387T>C)
c.193T>C (n.193T>C)
n.584T>C
n.539T>C
12g.64466967T>GCA385596022TBK1c.425T>G (p.Met142Arg)
c.301T>G
c.269T>G (p.Met90Arg)
c.*570T>G (n.*570T>G)
n.176T>G
n.513T>G
n.524T>G
n.554T>G
c.67T>G
n.487T>G
n.528T>G
c.282T>G (n.282T>G)
c.131-12T>G (n.131-12T>G)
n.409T>G
c.387T>G (n.387T>G)
c.193T>G (n.193T>G)
n.584T>G
n.539T>G
12g.64466968G>ACA385596024TBK1c.426G>A (p.Met142Ile)
c.302G>A
c.270G>A (p.Met90Ile)
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.177G>A
n.514G>A
n.525G>A
n.555G>A
c.68G>A
n.488G>A
n.529G>A
c.283G>A (n.283G>A)
c.131-11G>A (n.131-11G>A)
n.410G>A
c.388G>A (n.388G>A)
c.194G>A (n.194G>A)
n.585G>A
n.540G>A
 gnomAD v4
12g.64466968G>CCA385596025TBK1c.426G>C (p.Met142Ile)
c.302G>C
c.270G>C (p.Met90Ile)
c.*571G>C (n.*571G>C)
n.177G>C
n.514G>C
n.525G>C
n.555G>C
c.68G>C
n.488G>C
n.529G>C
c.283G>C (n.283G>C)
c.131-11G>C (n.131-11G>C)
n.410G>C
c.388G>C (n.388G>C)
c.194G>C (n.194G>C)
n.585G>C
n.540G>C
12g.64466968G>TCA385596026TBK1c.426G>T (p.Met142Ile)
c.302G>T
c.270G>T (p.Met90Ile)
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.177G>T
n.514G>T
n.525G>T
n.555G>T
c.68G>T
n.488G>T
n.529G>T
c.283G>T (n.283G>T)
c.131-11G>T (n.131-11G>T)
n.410G>T
c.388G>T (n.388G>T)
c.194G>T (n.194G>T)
n.585G>T
n.540G>T
12g.64466968_64466969insGTTTTTCGGTCATGTGGGCACCGCCCGAGCA2563436377TBK1c.426_427insGTTTTTCGGTCATGTGGGCACCGCCCGAG (p.Arg143ValfsTer13)
c.302_303insGTTTTTCGGTCATGTGGGCACCGCCCGAG
c.270_271insGTTTTTCGGTCATGTGGGCACCGCCCGAG (p.Arg91ValfsTer13)
c.*571_*572insGTTTTTCGGTCATGTGGGCACCGCCCGAG (n.*571_*572insGTTTTTCGGTCATGTGGGCACCGCCCGAG)
n.177_178insGTTTTTCGGTCATGTGGGCACCGCCCGAG
n.514_515insGTTTTTCGGTCATGTGGGCACCGCCCGAG
n.525_526insGTTTTTCGGTCATGTGGGCACCGCCCGAG
n.555_556insGTTTTTCGGTCATGTGGGCACCGCCCGAG
c.68_69insGTTTTTCGGTCATGTGGGCACCGCCCGAG
n.488_489insGTTTTTCGGTCATGTGGGCACCGCCCGAG
n.529_530insGTTTTTCGGTCATGTGGGCACCGCCCGAG
c.283_284insGTTTTTCGGTCATGTGGGCACCGCCCGAG (n.283_284insGTTTTTCGGTCATGTGGGCACCGCCCGAG)
c.131-11_131-10insGTTTTTCGGTCATGTGGGCACCGCCCGAG (n.131-11_131-10insGTTTTTCGGTCATGTGGGCACCGCCCGAG)
n.410_411insGTTTTTCGGTCATGTGGGCACCGCCCGAG
c.388_389insGTTTTTCGGTCATGTGGGCACCGCCCGAG (n.388_389insGTTTTTCGGTCATGTGGGCACCGCCCGAG)
c.194_195insGTTTTTCGGTCATGTGGGCACCGCCCGAG (n.194_195insGTTTTTCGGTCATGTGGGCACCGCCCGAG)
n.585_586insGTTTTTCGGTCATGTGGGCACCGCCCGAG
n.540_541insGTTTTTCGGTCATGTGGGCACCGCCCGAG
12g.64466969C>ACA238252849TBK1c.427C>A (p.Arg143Ser)
c.303C>A
c.271C>A (p.Arg91Ser)
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.178C>A
n.515C>A
n.526C>A
n.556C>A
c.69C>A
n.489C>A
n.530C>A
c.284C>A (n.284C>A)
c.131-10C>A (n.131-10C>A)
n.411C>A
c.389C>A (n.389C>A)
c.195C>A (n.195C>A)
n.586C>A
n.541C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.64466969C=CA2042165660TBK1c.427C= (p.Arg143=)
c.303C=
c.271C= (p.Arg91=)
c.*572C= (n.*572C=)
n.178C=
n.515C=
n.526C=
n.556C=
c.69C=
n.489C=
n.530C=
c.284C= (n.284C=)
c.131-10C= (n.131-10C=)
n.411C=
c.389C= (n.389C=)
c.195C= (n.195C=)
n.586C=
n.541C=
12g.64466969C>GCA385596027TBK1c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.303C>G
c.271C>G (p.Arg91Gly)
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.178C>G
n.515C>G
n.526C>G
n.556C>G
c.69C>G
n.489C>G
n.530C>G
c.284C>G (n.284C>G)
c.131-10C>G (n.131-10C>G)
n.411C>G
c.389C>G (n.389C>G)
c.195C>G (n.195C>G)
n.586C>G
n.541C>G
12g.64466969C>TCA385596028TBK1c.427C>T (p.Arg143Cys)
c.303C>T
c.271C>T (p.Arg91Cys)
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.178C>T
n.515C>T
n.526C>T
n.556C>T
c.69C>T
n.489C>T
n.530C>T
c.284C>T (n.284C>T)
c.131-10C>T (n.131-10C>T)
n.411C>T
c.389C>T (n.389C>T)
c.195C>T (n.195C>T)
n.586C>T
n.541C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.64466970G>ACA6668812TBK1c.428G>A (p.Arg143His)
c.304G>A
c.272G>A (p.Arg91His)
c.*573G>A (n.*573G>A)
n.179G>A
n.516G>A
n.527G>A
n.557G>A
c.70G>A
n.490G>A
n.531G>A
c.285G>A (n.285G>A)
c.131-9G>A (n.131-9G>A)
n.412G>A
c.390G>A (n.390G>A)
c.196G>A (n.196G>A)
n.587G>A
n.542G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466970G>CCA385596029TBK1c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.304G>C
c.272G>C (p.Arg91Pro)
c.*573G>C (n.*573G>C)
n.179G>C
n.516G>C
n.527G>C
n.557G>C
c.70G>C
n.490G>C
n.531G>C
c.285G>C (n.285G>C)
c.131-9G>C (n.131-9G>C)
n.412G>C
c.390G>C (n.390G>C)
c.196G>C (n.196G>C)
n.587G>C
n.542G>C
12g.64466970G=CA2042165669TBK1c.428G= (p.Arg143=)
c.304G=
c.272G= (p.Arg91=)
c.*573G= (n.*573G=)
n.179G=
n.516G=
n.527G=
n.557G=
c.70G=
n.490G=
n.531G=
c.285G= (n.285G=)
c.131-9G= (n.131-9G=)
n.412G=
c.390G= (n.390G=)
c.196G= (n.196G=)
n.587G=
n.542G=
12g.64466970G>TCA385596030TBK1c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.304G>T
c.272G>T (p.Arg91Leu)
c.*573G>T (n.*573G>T)
n.179G>T
n.516G>T
n.527G>T
n.557G>T
c.70G>T
n.490G>T
n.531G>T
c.285G>T (n.285G>T)
c.131-9G>T (n.131-9G>T)
n.412G>T
c.390G>T (n.390G>T)
c.196G>T (n.196G>T)
n.587G>T
n.542G>T
12g.64466971T>ACA480554850TBK1c.429T>A (p.Arg143=)
c.305T>A
c.273T>A (p.Arg91=)
c.*574T>A (n.*574T>A)
n.180T>A
n.517T>A
n.528T>A
n.558T>A
c.71T>A
n.491T>A
n.532T>A
c.286T>A (n.286T>A)
c.131-8T>A (n.131-8T>A)
n.413T>A
c.391T>A (n.391T>A)
c.197T>A (n.197T>A)
n.588T>A
n.543T>A
12g.64466971T>CCA480554852TBK1c.429T>C (p.Arg143=)
c.305T>C
c.273T>C (p.Arg91=)
c.*574T>C (n.*574T>C)
n.180T>C
n.517T>C
n.528T>C
n.558T>C
c.71T>C
n.491T>C
n.532T>C
c.286T>C (n.286T>C)
c.131-8T>C (n.131-8T>C)
n.413T>C
c.391T>C (n.391T>C)
c.197T>C (n.197T>C)
n.588T>C
n.543T>C
12g.64466971T>GCA480554851TBK1c.429T>G (p.Arg143=)
c.305T>G
c.273T>G (p.Arg91=)
c.*574T>G (n.*574T>G)
n.180T>G
n.517T>G
n.528T>G
n.558T>G
c.71T>G
n.491T>G
n.532T>G
c.286T>G (n.286T>G)
c.131-8T>G (n.131-8T>G)
n.413T>G
c.391T>G (n.391T>G)
c.197T>G (n.197T>G)
n.588T>G
n.543T>G
12g.64466972G>ACA6668813TBK1c.430G>A (p.Val144Ile)
c.306G>A
c.274G>A (p.Val92Ile)
c.*575G>A (n.*575G>A)
n.181G>A
n.518G>A
n.529G>A
n.559G>A
c.72G>A
n.492G>A
n.533G>A
c.287G>A (n.287G>A)
c.131-7G>A (n.131-7G>A)
n.414G>A
c.392G>A (n.392G>A)
c.198G>A (n.198G>A)
n.589G>A
n.544G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64466972G>CCA385596032TBK1c.430G>C (p.Val144Leu)
c.306G>C
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.*575G>C (n.*575G>C)
n.181G>C
n.518G>C
n.529G>C
n.559G>C
c.72G>C
n.492G>C
n.533G>C
c.287G>C (n.287G>C)
c.131-7G>C (n.131-7G>C)
n.414G>C
c.392G>C (n.392G>C)
c.198G>C (n.198G>C)
n.589G>C
n.544G>C
12g.64466972G=CA2042165675TBK1c.430G= (p.Val144=)
c.306G=
c.274G= (p.Val92=)
c.*575G= (n.*575G=)
n.181G=
n.518G=
n.529G=
n.559G=
c.72G=
n.492G=
n.533G=
c.287G= (n.287G=)
c.131-7G= (n.131-7G=)
n.414G=
c.392G= (n.392G=)
c.198G= (n.198G=)
n.589G=
n.544G=
12g.64466972G>TCA385596031TBK1c.430G>T (p.Val144Phe)
c.306G>T
c.274G>T (p.Val92Phe)
c.*575G>T (n.*575G>T)
n.181G>T
n.518G>T
n.529G>T
n.559G>T
c.72G>T
n.492G>T
n.533G>T
c.287G>T (n.287G>T)
c.131-7G>T (n.131-7G>T)
n.414G>T
c.392G>T (n.392G>T)
c.198G>T (n.198G>T)
n.589G>T
n.544G>T
12g.64466973T>ACA385596033TBK1c.431T>A (p.Val144Asp)
c.307T>A
c.275T>A (p.Val92Asp)
c.*576T>A (n.*576T>A)
n.182T>A
n.519T>A
n.530T>A
n.560T>A
c.73T>A
n.493T>A
n.534T>A
c.288T>A (n.288T>A)
c.131-6T>A (n.131-6T>A)
n.415T>A
c.393T>A (n.393T>A)
c.199T>A (n.199T>A)
n.590T>A
n.545T>A
12g.64466973T>CCA385596034TBK1c.431T>C (p.Val144Ala)
c.307T>C
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.*576T>C (n.*576T>C)
n.182T>C
n.519T>C
n.530T>C
n.560T>C
c.73T>C
n.493T>C
n.534T>C
c.288T>C (n.288T>C)
c.131-6T>C (n.131-6T>C)
n.415T>C
c.393T>C (n.393T>C)
c.199T>C (n.199T>C)
n.590T>C
n.545T>C
12g.64466973T>GCA385596035TBK1c.431T>G (p.Val144Gly)
c.307T>G
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.*576T>G (n.*576T>G)
n.182T>G
n.519T>G
n.530T>G
n.560T>G
c.73T>G
n.493T>G
n.534T>G
c.288T>G (n.288T>G)
c.131-6T>G (n.131-6T>G)
n.415T>G
c.393T>G (n.393T>G)
c.199T>G (n.199T>G)
n.590T>G
n.545T>G
12g.64466974T>ACA480554853TBK1c.432T>A (p.Val144=)
c.308T>A
c.276T>A (p.Val92=)
c.*577T>A (n.*577T>A)
n.183T>A
n.520T>A
n.531T>A
n.561T>A
c.74T>A
n.494T>A
n.535T>A
c.289T>A (n.289T>A)
c.131-5T>A (n.131-5T>A)
n.416T>A
c.394T>A (n.394T>A)
c.200T>A (n.200T>A)
n.591T>A
n.546T>A
12g.64466974T>CCA480554854TBK1c.432T>C (p.Val144=)
c.308T>C
c.276T>C (p.Val92=)
c.*577T>C (n.*577T>C)
n.183T>C
n.520T>C
n.531T>C
n.561T>C
c.74T>C
n.494T>C
n.535T>C
c.289T>C (n.289T>C)
c.131-5T>C (n.131-5T>C)
n.416T>C
c.394T>C (n.394T>C)
c.200T>C (n.200T>C)
n.591T>C
n.546T>C
12g.64466974T>GCA480554855TBK1c.432T>G (p.Val144=)
c.308T>G
c.276T>G (p.Val92=)
c.*577T>G (n.*577T>G)
n.183T>G
n.520T>G
n.531T>G
n.561T>G
c.74T>G
n.494T>G
n.535T>G
c.289T>G (n.289T>G)
c.131-5T>G (n.131-5T>G)
n.416T>G
c.394T>G (n.394T>G)
c.200T>G (n.200T>G)
n.591T>G
n.546T>G
12g.64466975A=CA2042165678TBK1c.433A= (p.Ile145=)
c.309A=
c.277A= (p.Ile93=)
c.*578A= (n.*578A=)
n.184A=
n.521A=
n.532A=
n.562A=
c.75A=
n.495A=
n.536A=
c.290A= (n.290A=)
c.131-4A= (n.131-4A=)
n.417A=
c.395A= (n.395A=)
c.201A= (n.201A=)
n.592A=
n.547A=
12g.64466975A>CCA385596036TBK1c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.309A>C
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.184A>C
n.521A>C
n.532A>C
n.562A>C
c.75A>C
n.495A>C
n.536A>C
c.290A>C (n.290A>C)
c.131-4A>C (n.131-4A>C)
n.417A>C
c.395A>C (n.395A>C)
c.201A>C (n.201A>C)
n.592A>C
n.547A>C
12g.64466975A>GCA6668814TBK1c.433A>G (p.Ile145Val)
c.309A>G
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.184A>G
n.521A>G
n.532A>G
n.562A>G
c.75A>G
n.495A>G
n.536A>G
c.290A>G (n.290A>G)
c.131-4A>G (n.131-4A>G)
n.417A>G
c.395A>G (n.395A>G)
c.201A>G (n.201A>G)
n.592A>G
n.547A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64466975A>TCA385596037TBK1c.433A>T (p.Ile145Leu)
c.309A>T
c.277A>T (p.Ile93Leu)
c.*578A>T (n.*578A>T)
n.184A>T
n.521A>T
n.532A>T
n.562A>T
c.75A>T
n.495A>T
n.536A>T
c.290A>T (n.290A>T)
c.131-4A>T (n.131-4A>T)
n.417A>T
c.395A>T (n.395A>T)
c.201A>T (n.201A>T)
n.592A>T
n.547A>T
 gnomAD v4
12g.64466976T>ACA385596038TBK1c.434T>A (p.Ile145Lys)
c.310T>A
c.278T>A (p.Ile93Lys)
c.*579T>A (n.*579T>A)
n.185T>A
n.522T>A
n.533T>A
n.563T>A
c.76T>A
n.496T>A
n.537T>A
c.291T>A (n.291T>A)
c.131-3T>A (n.131-3T>A)
n.418T>A
c.396T>A (n.396T>A)
c.202T>A (n.202T>A)
n.593T>A
n.548T>A
 gnomAD v4
12g.64466976T>CCA6668815TBK1c.434T>C (p.Ile145Thr)
c.310T>C
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.*579T>C (n.*579T>C)
n.185T>C
n.522T>C
n.533T>C
n.563T>C
c.76T>C
n.496T>C
n.537T>C
c.291T>C (n.291T>C)
c.131-3T>C (n.131-3T>C)
n.418T>C
c.396T>C (n.396T>C)
c.202T>C (n.202T>C)
n.593T>C
n.548T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64466976T>GCA385596039TBK1c.434T>G (p.Ile145Arg)
c.310T>G
c.278T>G (p.Ile93Arg)
c.*579T>G (n.*579T>G)
n.185T>G
n.522T>G
n.533T>G
n.563T>G
c.76T>G
n.496T>G
n.537T>G
c.291T>G (n.291T>G)
c.131-3T>G (n.131-3T>G)
n.418T>G
c.396T>G (n.396T>G)
c.202T>G (n.202T>G)
n.593T>G
n.548T>G
12g.64466976T=CA2042165683TBK1c.434T= (p.Ile145=)
c.310T=
c.278T= (p.Ile93=)
c.*579T= (n.*579T=)
n.185T=
n.522T=
n.533T=
n.563T=
c.76T=
n.496T=
n.537T=
c.291T= (n.291T=)
c.131-3T= (n.131-3T=)
n.418T=
c.396T= (n.396T=)
c.202T= (n.202T=)
n.593T=
n.548T=
12g.64466977A>CCA480554859TBK1c.435A>C (p.Ile145=)
c.311A>C
c.279A>C (p.Ile93=)
c.*580A>C (n.*580A>C)
n.186A>C
n.523A>C
n.534A>C
n.564A>C
c.77A>C
n.497A>C
n.538A>C
c.292A>C (n.292A>C)
c.131-2A>C (n.131-2A>C)
n.419A>C
c.397A>C (n.397A>C)
c.203A>C (n.203A>C)
n.594A>C
n.549A>C
12g.64466977A>GCA385596040TBK1c.435A>G (p.Ile145Met)
c.311A>G
c.279A>G (p.Ile93Met)
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.186A>G
n.523A>G
n.534A>G
n.564A>G
c.77A>G
n.497A>G
n.538A>G
c.292A>G (n.292A>G)
c.131-2A>G (n.131-2A>G)
n.419A>G
c.397A>G (n.397A>G)
c.203A>G (n.203A>G)
n.594A>G
n.549A>G
12g.64466977A>TCA480554860TBK1c.435A>T (p.Ile145=)
c.311A>T
c.279A>T (p.Ile93=)
c.*580A>T (n.*580A>T)
n.186A>T
n.523A>T
n.534A>T
n.564A>T
c.77A>T
n.497A>T
n.538A>T
c.292A>T (n.292A>T)
c.131-2A>T (n.131-2A>T)
n.419A>T
c.397A>T (n.397A>T)
c.203A>T (n.203A>T)
n.594A>T
n.549A>T
12g.64466978G>ACA385596041TBK1c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.312G>A
c.280G>A (p.Gly94Arg)
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.187G>A
n.524G>A
n.535G>A
n.565G>A
c.78G>A
n.498G>A
n.539G>A
c.293G>A (n.293G>A)
c.131-1G>A (n.131-1G>A)
n.420G>A
c.398G>A (n.398G>A)
c.204G>A (n.204G>A)
n.595G>A
n.550G>A
12g.64466978G>CCA385596042TBK1c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.312G>C
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.187G>C
n.524G>C
n.535G>C
n.565G>C
c.78G>C
n.498G>C
n.539G>C
c.293G>C (n.293G>C)
c.131-1G>C (n.131-1G>C)
n.420G>C
c.398G>C (n.398G>C)
c.204G>C (n.204G>C)
n.595G>C
n.550G>C
12g.64466978G>TCA385596043TBK1c.436G>T (p.Gly146Trp)
c.312G>T
c.280G>T (p.Gly94Trp)
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.187G>T
n.524G>T
n.535G>T
n.565G>T
c.78G>T
n.498G>T
n.539G>T
c.293G>T (n.293G>T)
c.131-1G>T (n.131-1G>T)
n.420G>T
c.398G>T (n.398G>T)
c.204G>T (n.204G>T)
n.595G>T
n.550G>T
12g.64466979G>ACA385596045TBK1c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.313G>A
c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.*582G>A (n.*582G>A)
n.188G>A
n.525G>A
n.536G>A
n.566G>A
c.79G>A
n.499G>A
n.540G>A
c.294G>A (n.294G>A)
c.131G>A (p.Gly44Glu)
n.421G>A
c.399G>A (n.399G>A)
c.205G>A (n.205G>A)
n.596G>A
n.551G>A
 gnomAD v4
12g.64466979G>CCA6668816TBK1c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.313G>C
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.*582G>C (n.*582G>C)
n.188G>C
n.525G>C
n.536G>C
n.566G>C
c.79G>C
n.499G>C
n.540G>C
c.294G>C (n.294G>C)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.421G>C
c.399G>C (n.399G>C)
c.205G>C (n.205G>C)
n.596G>C
n.551G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466979G=CA2042165687TBK1c.437G= (p.Gly146=)
c.313G=
c.281G= (p.Gly94=)
c.*582G= (n.*582G=)
n.188G=
n.525G=
n.536G=
n.566G=
c.79G=
n.499G=
n.540G=
c.294G= (n.294G=)
c.131G= (p.Gly44=)
n.421G=
c.399G= (n.399G=)
c.205G= (n.205G=)
n.596G=
n.551G=
12g.64466979G>TCA385596044TBK1c.437G>T (p.Gly146Val)
c.313G>T
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.*582G>T (n.*582G>T)
n.188G>T
n.525G>T
n.536G>T
n.566G>T
c.79G>T
n.499G>T
n.540G>T
c.294G>T (n.294G>T)
c.131G>T (p.Gly44Val)
n.421G>T
c.399G>T (n.399G>T)
c.205G>T (n.205G>T)
n.596G>T
n.551G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466980G>ACA6668817TBK1c.438G>A (p.Gly146=)
c.314G>A
c.282G>A (p.Gly94=)
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.189G>A
n.526G>A
n.537G>A
n.567G>A
c.80G>A
n.500G>A
n.541G>A
c.295G>A (n.295G>A)
c.132G>A (p.Gly44=)
n.422G>A
c.400G>A (n.400G>A)
c.206G>A (n.206G>A)
n.597G>A
n.552G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466980G>CCA480554862TBK1c.438G>C (p.Gly146=)
c.314G>C
c.282G>C (p.Gly94=)
c.*583G>C (n.*583G>C)
n.189G>C
n.526G>C
n.537G>C
n.567G>C
c.80G>C
n.500G>C
n.541G>C
c.295G>C (n.295G>C)
c.132G>C (p.Gly44=)
n.422G>C
c.400G>C (n.400G>C)
c.206G>C (n.206G>C)
n.597G>C
n.552G>C
12g.64466980G=CA2042165694TBK1c.438G= (p.Gly146=)
c.314G=
c.282G= (p.Gly94=)
c.*583G= (n.*583G=)
n.189G=
n.526G=
n.537G=
n.567G=
c.80G=
n.500G=
n.541G=
c.295G= (n.295G=)
c.132G= (p.Gly44=)
n.422G=
c.400G= (n.400G=)
c.206G= (n.206G=)
n.597G=
n.552G=
12g.64466980G>TCA480554864TBK1c.438G>T (p.Gly146=)
c.314G>T
c.282G>T (p.Gly94=)
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.189G>T
n.526G>T
n.537G>T
n.567G>T
c.80G>T
n.500G>T
n.541G>T
c.295G>T (n.295G>T)
c.132G>T (p.Gly44=)
n.422G>T
c.400G>T (n.400G>T)
c.206G>T (n.206G>T)
n.597G>T
n.552G>T
12g.64466981G>ACA6668818TBK1c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.315G>A
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.*584G>A (n.*584G>A)
n.190G>A
n.527G>A
n.538G>A
n.568G>A
c.81G>A
n.501G>A
n.542G>A
c.296G>A (n.296G>A)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.423G>A
c.401G>A (n.401G>A)
c.207G>A (n.207G>A)
n.598G>A
n.553G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.64466981G>CCA385596046TBK1c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.315G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.*584G>C (n.*584G>C)
n.190G>C
n.527G>C
n.538G>C
n.568G>C
c.81G>C
n.501G>C
n.542G>C
c.296G>C (n.296G>C)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.423G>C
c.401G>C (n.401G>C)
c.207G>C (n.207G>C)
n.598G>C
n.553G>C
12g.64466981G=CA2042165700TBK1c.439G= (p.Glu147=)
c.315G=
c.283G= (p.Glu95=)
c.*584G= (n.*584G=)
n.190G=
n.527G=
n.538G=
n.568G=
c.81G=
n.501G=
n.542G=
c.296G= (n.296G=)
c.133G= (p.Glu45=)
n.423G=
c.401G= (n.401G=)
c.207G= (n.207G=)
n.598G=
n.553G=
12g.64466981G>TCA385596047TBK1c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.315G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.*584G>T (n.*584G>T)
n.190G>T
n.527G>T
n.538G>T
n.568G>T
c.81G>T
n.501G>T
n.542G>T
c.296G>T (n.296G>T)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.423G>T
c.401G>T (n.401G>T)
c.207G>T (n.207G>T)
n.598G>T
n.553G>T
12g.64466982A=CA2042165704TBK1c.440A= (p.Glu147=)
c.316A=
c.284A= (p.Glu95=)
c.*585A= (n.*585A=)
n.191A=
n.528A=
n.539A=
n.569A=
c.82A=
n.502A=
n.543A=
c.297A= (n.297A=)
c.134A= (p.Glu45=)
n.424A=
c.402A= (n.402A=)
c.208A= (n.208A=)
n.599A=
n.554A=
12g.64466982A>CCA385596048TBK1c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.316A>C
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.191A>C
n.528A>C
n.539A>C
n.569A>C
c.82A>C
n.502A>C
n.543A>C
c.297A>C (n.297A>C)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.424A>C
c.402A>C (n.402A>C)
c.208A>C (n.208A>C)
n.599A>C
n.554A>C
12g.64466982A>GCA385596049TBK1c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.316A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.191A>G
n.528A>G
n.539A>G
n.569A>G
c.82A>G
n.502A>G
n.543A>G
c.297A>G (n.297A>G)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.424A>G
c.402A>G (n.402A>G)
c.208A>G (n.208A>G)
n.599A>G
n.554A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64466982A>TCA385596050TBK1c.440A>T (p.Glu147Val)
c.316A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.191A>T
n.528A>T
n.539A>T
n.569A>T
c.82A>T
n.502A>T
n.543A>T
c.297A>T (n.297A>T)
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.424A>T
c.402A>T (n.402A>T)
c.208A>T (n.208A>T)
n.599A>T
n.554A>T
12g.64466983A=CA2042165709TBK1c.441A= (p.Glu147=)
c.317A=
c.285A= (p.Glu95=)
c.*586A= (n.*586A=)
n.192A=
n.529A=
n.540A=
n.570A=
c.83A=
n.503A=
n.544A=
c.298A= (n.298A=)
c.135A= (p.Glu45=)
n.425A=
c.403A= (n.403A=)
c.209A= (n.209A=)
n.600A=
n.555A=
12g.64466983A>CCA385596051TBK1c.441A>C (p.Glu147Asp)
c.317A>C
c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.192A>C
n.529A>C
n.540A>C
n.570A>C
c.83A>C
n.503A>C
n.544A>C
c.298A>C (n.298A>C)
c.135A>C (p.Glu45Asp)
n.425A>C
c.403A>C (n.403A>C)
c.209A>C (n.209A>C)
n.600A>C
n.555A>C
12g.64466983A>GCA480554866TBK1c.441A>G (p.Glu147=)
c.317A>G
c.285A>G (p.Glu95=)
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.192A>G
n.529A>G
n.540A>G
n.570A>G
c.83A>G
n.503A>G
n.544A>G
c.298A>G (n.298A>G)
c.135A>G (p.Glu45=)
n.425A>G
c.403A>G (n.403A>G)
c.209A>G (n.209A>G)
n.600A>G
n.555A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466983A>TCA385596052TBK1c.441A>T (p.Glu147Asp)
c.317A>T
c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.192A>T
n.529A>T
n.540A>T
n.570A>T
c.83A>T
n.503A>T
n.544A>T
c.298A>T (n.298A>T)
c.135A>T (p.Glu45Asp)
n.425A>T
c.403A>T (n.403A>T)
c.209A>T (n.209A>T)
n.600A>T
n.555A>T
12g.64466984G>ACA385596053TBK1c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.318G>A
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.*587G>A (n.*587G>A)
n.193G>A
n.530G>A
n.541G>A
n.571G>A
c.84G>A
n.504G>A
n.545G>A
c.299G>A (n.299G>A)
c.136G>A (p.Asp46Asn)
n.426G>A
c.404G>A (n.404G>A)
c.210G>A (n.210G>A)
n.601G>A
n.556G>A
12g.64466984G>CCA385596054TBK1c.442G>C (p.Asp148His)
c.318G>C
c.286G>C (p.Asp96His)
c.*587G>C (n.*587G>C)
n.193G>C
n.530G>C
n.541G>C
n.571G>C
c.84G>C
n.504G>C
n.545G>C
c.299G>C (n.299G>C)
c.136G>C (p.Asp46His)
n.426G>C
c.404G>C (n.404G>C)
c.210G>C (n.210G>C)
n.601G>C
n.556G>C
 COSMIC
12g.64466984G>TCA385596055TBK1c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.318G>T
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.*587G>T (n.*587G>T)
n.193G>T
n.530G>T
n.541G>T
n.571G>T
c.84G>T
n.504G>T
n.545G>T
c.299G>T (n.299G>T)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
n.426G>T
c.404G>T (n.404G>T)
c.210G>T (n.210G>T)
n.601G>T
n.556G>T
12g.64466985A>CCA385596057TBK1c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.319A>C
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.194A>C
n.531A>C
n.542A>C
n.572A>C
c.85A>C
n.505A>C
n.546A>C
c.300A>C (n.300A>C)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
n.427A>C
c.405A>C (n.405A>C)
c.211A>C (n.211A>C)
n.602A>C
n.557A>C
12g.64466985A>GCA385596058TBK1c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.319A>G
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.194A>G
n.531A>G
n.542A>G
n.572A>G
c.85A>G
n.505A>G
n.546A>G
c.300A>G (n.300A>G)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
n.427A>G
c.405A>G (n.405A>G)
c.211A>G (n.211A>G)
n.602A>G
n.557A>G
12g.64466985A>TCA385596056TBK1c.443A>T (p.Asp148Val)
c.319A>T
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.194A>T
n.531A>T
n.542A>T
n.572A>T
c.85A>T
n.505A>T
n.546A>T
c.300A>T (n.300A>T)
c.137A>T (p.Asp46Val)
n.427A>T
c.405A>T (n.405A>T)
c.211A>T (n.211A>T)
n.602A>T
n.557A>T
12g.64466986T>ACA385596059TBK1c.444T>A (p.Asp148Glu)
c.320T>A
c.288T>A (p.Asp96Glu)
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.195T>A
n.532T>A
n.543T>A
n.573T>A
c.86T>A
n.506T>A
n.547T>A
c.301T>A (n.301T>A)
c.138T>A (p.Asp46Glu)
n.428T>A
c.406T>A (n.406T>A)
c.212T>A (n.212T>A)
n.603T>A
n.558T>A
12g.64466986T>CCA480554870TBK1c.444T>C (p.Asp148=)
c.320T>C
c.288T>C (p.Asp96=)
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.195T>C
n.532T>C
n.543T>C
n.573T>C
c.86T>C
n.506T>C
n.547T>C
c.301T>C (n.301T>C)
c.138T>C (p.Asp46=)
n.428T>C
c.406T>C (n.406T>C)
c.212T>C (n.212T>C)
n.603T>C
n.558T>C
 gnomAD v4
12g.64466986T>GCA385596060TBK1c.444T>G (p.Asp148Glu)
c.320T>G
c.288T>G (p.Asp96Glu)
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.195T>G
n.532T>G
n.543T>G
n.573T>G
c.86T>G
n.506T>G
n.547T>G
c.301T>G (n.301T>G)
c.138T>G (p.Asp46Glu)
n.428T>G
c.406T>G (n.406T>G)
c.212T>G (n.212T>G)
n.603T>G
n.558T>G
12g.64466987G>ACA385596061TBK1c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.321G>A
c.289G>A (p.Gly97Arg)
c.*590G>A (n.*590G>A)
n.196G>A
n.533G>A
n.544G>A
n.574G>A
c.87G>A
n.507G>A
n.548G>A
c.302G>A (n.302G>A)
c.139G>A (p.Gly47Arg)
n.429G>A
c.407G>A (n.407G>A)
c.213G>A (n.213G>A)
n.604G>A
n.559G>A
12g.64466987G>CCA385596062TBK1c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.321G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.*590G>C (n.*590G>C)
n.196G>C
n.533G>C
n.544G>C
n.574G>C
c.87G>C
n.507G>C
n.548G>C
c.302G>C (n.302G>C)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.429G>C
c.407G>C (n.407G>C)
c.213G>C (n.213G>C)
n.604G>C
n.559G>C
12g.64466987G>TCA385596063TBK1c.445G>T (p.Gly149Ter)
c.321G>T
c.289G>T (p.Gly97Ter)
c.*590G>T (n.*590G>T)
n.196G>T
n.533G>T
n.544G>T
n.574G>T
c.87G>T
n.507G>T
n.548G>T
c.302G>T (n.302G>T)
c.139G>T (p.Gly47Ter)
n.429G>T
c.407G>T (n.407G>T)
c.213G>T (n.213G>T)
n.604G>T
n.559G>T
12g.64466988G>ACA385596066TBK1c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.322G>A
c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.*591G>A (n.*591G>A)
n.197G>A
n.534G>A
n.545G>A
n.575G>A
c.88G>A
n.508G>A
n.549G>A
c.303G>A (n.303G>A)
c.140G>A (p.Gly47Glu)
n.430G>A
c.408G>A (n.408G>A)
c.214G>A (n.214G>A)
n.605G>A
n.560G>A
12g.64466988G>CCA385596065TBK1c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.322G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.*591G>C (n.*591G>C)
n.197G>C
n.534G>C
n.545G>C
n.575G>C
c.88G>C
n.508G>C
n.549G>C
c.303G>C (n.303G>C)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.430G>C
c.408G>C (n.408G>C)
c.214G>C (n.214G>C)
n.605G>C
n.560G>C
12g.64466988G>TCA385596064TBK1c.446G>T (p.Gly149Val)
c.322G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.*591G>T (n.*591G>T)
n.197G>T
n.534G>T
n.545G>T
n.575G>T
c.88G>T
n.508G>T
n.549G>T
c.303G>T (n.303G>T)
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.430G>T
c.408G>T (n.408G>T)
c.214G>T (n.214G>T)
n.605G>T
n.560G>T
12g.64466989A=CA2042165712TBK1c.447A= (p.Gly149=)
c.323A=
c.291A= (p.Gly97=)
c.*592A= (n.*592A=)
n.198A=
n.535A=
n.546A=
n.576A=
c.89A=
n.509A=
n.550A=
c.304A= (n.304A=)
c.141A= (p.Gly47=)
n.431A=
c.409A= (n.409A=)
c.215A= (n.215A=)
n.606A=
n.561A=
12g.64466989A>CCA480554872TBK1c.447A>C (p.Gly149=)
c.323A>C
c.291A>C (p.Gly97=)
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.198A>C
n.535A>C
n.546A>C
n.576A>C
c.89A>C
n.509A>C
n.550A>C
c.304A>C (n.304A>C)
c.141A>C (p.Gly47=)
n.431A>C
c.409A>C (n.409A>C)
c.215A>C (n.215A>C)
n.606A>C
n.561A>C
 gnomAD v4
12g.64466989A>GCA6668819TBK1c.447A>G (p.Gly149=)
c.323A>G
c.291A>G (p.Gly97=)
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.198A>G
n.535A>G
n.546A>G
n.576A>G
c.89A>G
n.509A>G
n.550A>G
c.304A>G (n.304A>G)
c.141A>G (p.Gly47=)
n.431A>G
c.409A>G (n.409A>G)
c.215A>G (n.215A>G)
n.606A>G
n.561A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466989A>TCA480554873TBK1c.447A>T (p.Gly149=)
c.323A>T
c.291A>T (p.Gly97=)
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.198A>T
n.535A>T
n.546A>T
n.576A>T
c.89A>T
n.509A>T
n.550A>T
c.304A>T (n.304A>T)
c.141A>T (p.Gly47=)
n.431A>T
c.409A>T (n.409A>T)
c.215A>T (n.215A>T)
n.606A>T
n.561A>T
12g.64466990C>ACA385596067TBK1c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.324C>A
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.199C>A
n.536C>A
n.547C>A
n.577C>A
c.90C>A
n.510C>A
n.551C>A
c.305C>A (n.305C>A)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
n.432C>A
c.410C>A (n.410C>A)
c.216C>A (n.216C>A)
n.607C>A
n.562C>A
12g.64466990C>GCA385596068TBK1c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.324C>G
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.*593C>G (n.*593C>G)
n.199C>G
n.536C>G
n.547C>G
n.577C>G
c.90C>G
n.510C>G
n.551C>G
c.305C>G (n.305C>G)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
n.432C>G
c.410C>G (n.410C>G)
c.216C>G (n.216C>G)
n.607C>G
n.562C>G
12g.64466990C>TCA385596069TBK1c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.324C>T
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.*593C>T (n.*593C>T)
n.199C>T
n.536C>T
n.547C>T
n.577C>T
c.90C>T
n.510C>T
n.551C>T
c.305C>T (n.305C>T)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
n.432C>T
c.410C>T (n.410C>T)
c.216C>T (n.216C>T)
n.607C>T
n.562C>T
12g.64466991A>CCA385596070TBK1c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.325A>C
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.*594A>C (n.*594A>C)
n.200A>C
n.537A>C
n.548A>C
n.578A>C
c.91A>C
n.511A>C
n.552A>C
c.306A>C (n.306A>C)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
n.433A>C
c.411A>C (n.411A>C)
c.217A>C (n.217A>C)
n.608A>C
n.563A>C
12g.64466991A>GCA385596071TBK1c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.325A>G
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.*594A>G (n.*594A>G)
n.200A>G
n.537A>G
n.548A>G
n.578A>G
c.91A>G
n.511A>G
n.552A>G
c.306A>G (n.306A>G)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
n.433A>G
c.411A>G (n.411A>G)
c.217A>G (n.217A>G)
n.608A>G
n.563A>G
12g.64466991A>TCA385596072TBK1c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.325A>T
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.*594A>T (n.*594A>T)
n.200A>T
n.537A>T
n.548A>T
n.578A>T
c.91A>T
n.511A>T
n.552A>T
c.306A>T (n.306A>T)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
n.433A>T
c.411A>T (n.411A>T)
c.217A>T (n.217A>T)
n.608A>T
n.563A>T
12g.64466992G>ACA480554878TBK1c.450G>A (p.Gln150=)
c.326G>A
c.294G>A (p.Gln98=)
c.*595G>A (n.*595G>A)
n.201G>A
n.538G>A
n.549G>A
n.579G>A
c.92G>A
n.512G>A
n.553G>A
c.307G>A (n.307G>A)
c.144G>A (p.Gln48=)
n.434G>A
c.412G>A (n.412G>A)
c.218G>A (n.218G>A)
n.609G>A
n.564G>A
12g.64466992G>CCA385596073TBK1c.450G>C (p.Gln150His)
c.326G>C
c.294G>C (p.Gln98His)
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.201G>C
n.538G>C
n.549G>C
n.579G>C
c.92G>C
n.512G>C
n.553G>C
c.307G>C (n.307G>C)
c.144G>C (p.Gln48His)
n.434G>C
c.412G>C (n.412G>C)
c.218G>C (n.218G>C)
n.609G>C
n.564G>C
12g.64466992G>TCA385596074TBK1c.450G>T (p.Gln150His)
c.326G>T
c.294G>T (p.Gln98His)
c.*595G>T (n.*595G>T)
n.201G>T
n.538G>T
n.549G>T
n.579G>T
c.92G>T
n.512G>T
n.553G>T
c.307G>T (n.307G>T)
c.144G>T (p.Gln48His)
n.434G>T
c.412G>T (n.412G>T)
c.218G>T (n.218G>T)
n.609G>T
n.564G>T
 COSMIC
12g.64466993T>ACA385596075TBK1c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.327T>A
c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.*596T>A (n.*596T>A)
n.202T>A
n.539T>A
n.550T>A
n.580T>A
c.93T>A
n.513T>A
n.554T>A
c.308T>A (n.308T>A)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.435T>A
c.413T>A (n.413T>A)
c.219T>A (n.219T>A)
n.610T>A
n.565T>A
12g.64466993T>CCA385596077TBK1c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.327T>C
c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.*596T>C (n.*596T>C)
n.202T>C
n.539T>C
n.550T>C
n.580T>C
c.93T>C
n.513T>C
n.554T>C
c.308T>C (n.308T>C)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.435T>C
c.413T>C (n.413T>C)
c.219T>C (n.219T>C)
n.610T>C
n.565T>C
12g.64466993T>GCA385596076TBK1c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.327T>G
c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.*596T>G (n.*596T>G)
n.202T>G
n.539T>G
n.550T>G
n.580T>G
c.93T>G
n.513T>G
n.554T>G
c.308T>G (n.308T>G)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.435T>G
c.413T>G (n.413T>G)
c.219T>G (n.219T>G)
n.610T>G
n.565T>G
12g.64466994C>ACA385596078TBK1c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.328C>A
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.*597C>A (n.*597C>A)
n.203C>A
n.540C>A
n.551C>A
n.581C>A
c.94C>A
n.514C>A
n.555C>A
c.309C>A (n.309C>A)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
n.436C>A
c.414C>A (n.414C>A)
c.220C>A (n.220C>A)
n.611C>A
n.566C>A
 gnomAD v4
12g.64466994C=CA2042165717TBK1c.452C= (p.Ser151=)
c.328C=
c.296C= (p.Ser99=)
c.*597C= (n.*597C=)
n.203C=
n.540C=
n.551C=
n.581C=
c.94C=
n.514C=
n.555C=
c.309C= (n.309C=)
c.146C= (p.Ser49=)
n.436C=
c.414C= (n.414C=)
c.220C= (n.220C=)
n.611C=
n.566C=
12g.64466994C>GCA238252876TBK1c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.328C>G
c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.*597C>G (n.*597C>G)
n.203C>G
n.540C>G
n.551C>G
n.581C>G
c.94C>G
n.514C>G
n.555C>G
c.309C>G (n.309C>G)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
n.436C>G
c.414C>G (n.414C>G)
c.220C>G (n.220C>G)
n.611C>G
n.566C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466994C>TCA6668820TBK1c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.328C>T
c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.*597C>T (n.*597C>T)
n.203C>T
n.540C>T
n.551C>T
n.581C>T
c.94C>T
n.514C>T
n.555C>T
c.309C>T (n.309C>T)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
n.436C>T
c.414C>T (n.414C>T)
c.220C>T (n.220C>T)
n.611C>T
n.566C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466994_64466996delinsCTGCA2042165726TBK1c.452_454delinsCTG (p.Ser151=)
c.328_330delinsCTG
c.296_298delinsCTG (p.Ser99=)
c.*597_*599delinsCTG (n.*597_*599delinsCTG)
n.203_205delinsCTG
n.540_542delinsCTG
n.551_553delinsCTG
n.581_583delinsCTG
c.94_96delinsCTG
n.514_516delinsCTG
n.555_557delinsCTG
c.309_311delinsCTG (n.309_311delinsCTG)
c.146_148delinsCTG (p.Ser49=)
n.436_438delinsCTG
c.414_416delinsCTG (n.414_416delinsCTG)
c.220_222delinsCTG (n.220_222delinsCTG)
n.611_613delinsCTG
n.566_568delinsCTG
12g.64466995T>ACA480554884TBK1c.453T>A (p.Ser151=)
c.329T>A
c.297T>A (p.Ser99=)
c.*598T>A (n.*598T>A)
n.204T>A
n.541T>A
n.552T>A
n.582T>A
c.95T>A
n.515T>A
n.556T>A
c.310T>A (n.310T>A)
c.147T>A (p.Ser49=)
n.437T>A
c.415T>A (n.415T>A)
c.221T>A (n.221T>A)
n.612T>A
n.567T>A
12g.64466995T>CCA480554880TBK1c.453T>C (p.Ser151=)
c.329T>C
c.297T>C (p.Ser99=)
c.*598T>C (n.*598T>C)
n.204T>C
n.541T>C
n.552T>C
n.582T>C
c.95T>C
n.515T>C
n.556T>C
c.310T>C (n.310T>C)
c.147T>C (p.Ser49=)
n.437T>C
c.415T>C (n.415T>C)
c.221T>C (n.221T>C)
n.612T>C
n.567T>C
12g.64466995T>GCA480554882TBK1c.453T>G (p.Ser151=)
c.329T>G
c.297T>G (p.Ser99=)
c.*598T>G (n.*598T>G)
n.204T>G
n.541T>G
n.552T>G
n.582T>G
c.95T>G
n.515T>G
n.556T>G
c.310T>G (n.310T>G)
c.147T>G (p.Ser49=)
n.437T>G
c.415T>G (n.415T>G)
c.221T>G (n.221T>G)
n.612T>G
n.567T>G
12g.64466998_64466999delCA605708473TBK1c.456_457del (p.Tyr153GlnfsTer9)
c.332_333del
c.300_301del (p.Tyr101GlnfsTer9)
c.*601_*602del (n.*601_*602del)
n.207_208del
n.544_545del
n.555_556del
n.585_586del
c.98_99del
n.518_519del
n.559_560del
c.313_314del (n.313_314del)
c.150_151del (p.Tyr51GlnfsTer9)
n.440_441del
c.418_419del (n.418_419del)
c.224_225del (n.224_225del)
n.615_616del
n.570_571del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.64466996G>ACA385596079TBK1c.454G>A (p.Val152Met)
c.330G>A
c.298G>A (p.Val100Met)
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.205G>A
n.542G>A
n.553G>A
n.583G>A
c.96G>A
n.516G>A
n.557G>A
c.311G>A (n.311G>A)
c.148G>A (p.Val50Met)
n.438G>A
c.416G>A (n.416G>A)
c.222G>A (n.222G>A)
n.613G>A
n.568G>A
12g.64466996G>CCA6668821TBK1c.454G>C (p.Val152Leu)
c.330G>C
c.298G>C (p.Val100Leu)
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.205G>C
n.542G>C
n.553G>C
n.583G>C
c.96G>C
n.516G>C
n.557G>C
c.311G>C (n.311G>C)
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.438G>C
c.416G>C (n.416G>C)
c.222G>C (n.222G>C)
n.613G>C
n.568G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64466996G=CA2042165735TBK1c.454G= (p.Val152=)
c.330G=
c.298G= (p.Val100=)
c.*599G= (n.*599G=)
n.205G=
n.542G=
n.553G=
n.583G=
c.96G=
n.516G=
n.557G=
c.311G= (n.311G=)
c.148G= (p.Val50=)
n.438G=
c.416G= (n.416G=)
c.222G= (n.222G=)
n.613G=
n.568G=
12g.64466996G>TCA385596080TBK1c.454G>T (p.Val152Leu)
c.330G>T
c.298G>T (p.Val100Leu)
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.205G>T
n.542G>T
n.553G>T
n.583G>T
c.96G>T
n.516G>T
n.557G>T
c.311G>T (n.311G>T)
c.148G>T (p.Val50Leu)
n.438G>T
c.416G>T (n.416G>T)
c.222G>T (n.222G>T)
n.613G>T
n.568G>T
12g.64466997T>ACA385596081TBK1c.455T>A (p.Val152Glu)
c.331T>A
c.299T>A (p.Val100Glu)
c.*600T>A (n.*600T>A)
n.206T>A
n.543T>A
n.554T>A
n.584T>A
c.97T>A
n.517T>A
n.558T>A
c.312T>A (n.312T>A)
c.149T>A (p.Val50Glu)
n.439T>A
c.417T>A (n.417T>A)
c.223T>A (n.223T>A)
n.614T>A
n.569T>A
12g.64466997T>CCA385596082TBK1c.455T>C (p.Val152Ala)
c.331T>C
c.299T>C (p.Val100Ala)
c.*600T>C (n.*600T>C)
n.206T>C
n.543T>C
n.554T>C
n.584T>C
c.97T>C
n.517T>C
n.558T>C
c.312T>C (n.312T>C)
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.439T>C
c.417T>C (n.417T>C)
c.223T>C (n.223T>C)
n.614T>C
n.569T>C
12g.64466997T>GCA385596083TBK1c.455T>G (p.Val152Gly)
c.331T>G
c.299T>G (p.Val100Gly)
c.*600T>G (n.*600T>G)
n.206T>G
n.543T>G
n.554T>G
n.584T>G
c.97T>G
n.517T>G
n.558T>G
c.312T>G (n.312T>G)
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.439T>G
c.417T>G (n.417T>G)
c.223T>G (n.223T>G)
n.614T>G
n.569T>G
12g.64466998G>ACA480554885TBK1c.456G>A (p.Val152=)
c.332G>A
c.300G>A (p.Val100=)
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.207G>A
n.544G>A
n.555G>A
n.585G>A
c.98G>A
n.518G>A
n.559G>A
c.313G>A (n.313G>A)
c.150G>A (p.Val50=)
n.440G>A
c.418G>A (n.418G>A)
c.224G>A (n.224G>A)
n.615G>A
n.570G>A
12g.64466998G>CCA480554886TBK1c.456G>C (p.Val152=)
c.332G>C
c.300G>C (p.Val100=)
c.*601G>C (n.*601G>C)
n.207G>C
n.544G>C
n.555G>C
n.585G>C
c.98G>C
n.518G>C
n.559G>C
c.313G>C (n.313G>C)
c.150G>C (p.Val50=)
n.440G>C
c.418G>C (n.418G>C)
c.224G>C (n.224G>C)
n.615G>C
n.570G>C
12g.64466998G=CA2042165740TBK1c.456G= (p.Val152=)
c.332G=
c.300G= (p.Val100=)
c.*601G= (n.*601G=)
n.207G=
n.544G=
n.555G=
n.585G=
c.98G=
n.518G=
n.559G=
c.313G= (n.313G=)
c.150G= (p.Val50=)
n.440G=
c.418G= (n.418G=)
c.224G= (n.224G=)
n.615G=
n.570G=
12g.64466998G>TCA6668822TBK1c.456G>T (p.Val152=)
c.332G>T
c.300G>T (p.Val100=)
c.*601G>T (n.*601G>T)
n.207G>T
n.544G>T
n.555G>T
n.585G>T
c.98G>T
n.518G>T
n.559G>T
c.313G>T (n.313G>T)
c.150G>T (p.Val50=)
n.440G>T
c.418G>T (n.418G>T)
c.224G>T (n.224G>T)
n.615G>T
n.570G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64466999T>ACA385596084TBK1c.457T>A (p.Tyr153Asn)
c.333T>A
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.208T>A
n.545T>A
n.556T>A
n.586T>A
c.99T>A
n.519T>A
n.560T>A
c.314T>A (n.314T>A)
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
n.441T>A
c.419T>A (n.419T>A)
c.225T>A (n.225T>A)
n.616T>A
n.571T>A
12g.64466999T>CCA385596085TBK1c.457T>C (p.Tyr153His)
c.333T>C
c.301T>C (p.Tyr101His)
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.208T>C
n.545T>C
n.556T>C
n.586T>C
c.99T>C
n.519T>C
n.560T>C
c.314T>C (n.314T>C)
c.151T>C (p.Tyr51His)
n.441T>C
c.419T>C (n.419T>C)
c.225T>C (n.225T>C)
n.616T>C
n.571T>C
12g.64466999T>GCA385596086TBK1c.457T>G (p.Tyr153Asp)
c.333T>G
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
c.*602T>G (n.*602T>G)
n.208T>G
n.545T>G
n.556T>G
n.586T>G
c.99T>G
n.519T>G
n.560T>G
c.314T>G (n.314T>G)
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
n.441T>G
c.419T>G (n.419T>G)
c.225T>G (n.225T>G)
n.616T>G
n.571T>G
12g.64467000A>CCA385596089TBK1c.458A>C (p.Tyr153Ser)
c.334A>C
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
c.*603A>C (n.*603A>C)
n.209A>C
n.546A>C
n.557A>C
n.587A>C
c.100A>C
n.520A>C
n.561A>C
c.315A>C (n.315A>C)
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
n.442A>C
c.420A>C (n.420A>C)
c.226A>C (n.226A>C)
n.617A>C
n.572A>C
12g.64467000A>GCA385596087TBK1c.458A>G (p.Tyr153Cys)
c.334A>G
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
c.*603A>G (n.*603A>G)
n.209A>G
n.546A>G
n.557A>G
n.587A>G
c.100A>G
n.520A>G
n.561A>G
c.315A>G (n.315A>G)
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
n.442A>G
c.420A>G (n.420A>G)
c.226A>G (n.226A>G)
n.617A>G
n.572A>G
 gnomAD v4
12g.64467000A>TCA385596088TBK1c.458A>T (p.Tyr153Phe)
c.334A>T
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
c.*603A>T (n.*603A>T)
n.209A>T
n.546A>T
n.557A>T
n.587A>T
c.100A>T
n.520A>T
n.561A>T
c.315A>T (n.315A>T)
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
n.442A>T
c.420A>T (n.420A>T)
c.226A>T (n.226A>T)
n.617A>T
n.572A>T
12g.64467001C>ACA385596090TBK1c.459C>A (p.Tyr153Ter)
c.335C>A
c.303C>A (p.Tyr101Ter)
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.210C>A
n.547C>A
n.558C>A
n.588C>A
c.101C>A
n.521C>A
n.562C>A
c.316C>A (n.316C>A)
c.153C>A (p.Tyr51Ter)
n.443C>A
c.421C>A (n.421C>A)
c.227C>A (n.227C>A)
n.618C>A
n.573C>A
12g.64467001C>GCA385596091TBK1c.459C>G (p.Tyr153Ter)
c.335C>G
c.303C>G (p.Tyr101Ter)
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.210C>G
n.547C>G
n.558C>G
n.588C>G
c.101C>G
n.521C>G
n.562C>G
c.316C>G (n.316C>G)
c.153C>G (p.Tyr51Ter)
n.443C>G
c.421C>G (n.421C>G)
c.227C>G (n.227C>G)
n.618C>G
n.573C>G
12g.64467001C>TCA480554887TBK1c.459C>T (p.Tyr153=)
c.335C>T
c.303C>T (p.Tyr101=)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.210C>T
n.547C>T
n.558C>T
n.588C>T
c.101C>T
n.521C>T
n.562C>T
c.316C>T (n.316C>T)
c.153C>T (p.Tyr51=)
n.443C>T
c.421C>T (n.421C>T)
c.227C>T (n.227C>T)
n.618C>T
n.573C>T
12g.64467002A>CCA385596092TBK1c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.336A>C
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.211A>C
n.548A>C
n.559A>C
n.589A>C
c.102A>C
n.522A>C
n.563A>C
c.317A>C (n.317A>C)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.444A>C
c.422A>C (n.422A>C)
c.228A>C (n.228A>C)
n.619A>C
n.574A>C
12g.64467002A>GCA385596093TBK1c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.336A>G
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.211A>G
n.548A>G
n.559A>G
n.589A>G
c.102A>G
n.522A>G
n.563A>G
c.317A>G (n.317A>G)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.444A>G
c.422A>G (n.422A>G)
c.228A>G (n.228A>G)
n.619A>G
n.574A>G
12g.64467002A>TCA385596094TBK1c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.336A>T
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.211A>T
n.548A>T
n.559A>T
n.589A>T
c.102A>T
n.522A>T
n.563A>T
c.317A>T (n.317A>T)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.444A>T
c.422A>T (n.422A>T)
c.228A>T (n.228A>T)
n.619A>T
n.574A>T
12g.64467003A>CCA385596095TBK1c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.337A>C
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.212A>C
n.549A>C
n.560A>C
n.590A>C
c.103A>C
n.523A>C
n.564A>C
c.318A>C (n.318A>C)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.445A>C
c.423A>C (n.423A>C)
c.229A>C (n.229A>C)
n.620A>C
n.575A>C
12g.64467003A>GCA385596097TBK1c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.337A>G
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.212A>G
n.549A>G
n.560A>G
n.590A>G
c.103A>G
n.523A>G
n.564A>G
c.318A>G (n.318A>G)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.445A>G
c.423A>G (n.423A>G)
c.229A>G (n.229A>G)
n.620A>G
n.575A>G
12g.64467003A>TCA385596096TBK1c.461A>T (p.Lys154Ile)
c.337A>T
c.305A>T (p.Lys102Ile)
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.212A>T
n.549A>T
n.560A>T
n.590A>T
c.103A>T
n.523A>T
n.564A>T
c.318A>T (n.318A>T)
c.155A>T (p.Lys52Ile)
n.445A>T
c.423A>T (n.423A>T)
c.229A>T (n.229A>T)
n.620A>T
n.575A>T
12g.64467004A>CCA385596098TBK1c.462A>C (p.Lys154Asn)
c.338A>C
c.306A>C (p.Lys102Asn)
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.213A>C
n.550A>C
n.561A>C
n.591A>C
c.104A>C
n.524A>C
n.565A>C
c.319A>C (n.319A>C)
c.156A>C (p.Lys52Asn)
n.446A>C
c.424A>C (n.424A>C)
c.230A>C (n.230A>C)
n.621A>C
n.576A>C
 gnomAD v4
12g.64467004A>GCA480554890TBK1c.462A>G (p.Lys154=)
c.338A>G
c.306A>G (p.Lys102=)
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.213A>G
n.550A>G
n.561A>G
n.591A>G
c.104A>G
n.524A>G
n.565A>G
c.319A>G (n.319A>G)
c.156A>G (p.Lys52=)
n.446A>G
c.424A>G (n.424A>G)
c.230A>G (n.230A>G)
n.621A>G
n.576A>G
12g.64467004A>TCA385596099TBK1c.462A>T (p.Lys154Asn)
c.338A>T
c.306A>T (p.Lys102Asn)
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.213A>T
n.550A>T
n.561A>T
n.591A>T
c.104A>T
n.524A>T
n.565A>T
c.319A>T (n.319A>T)
c.156A>T (p.Lys52Asn)
n.446A>T
c.424A>T (n.424A>T)
c.230A>T (n.230A>T)
n.621A>T
n.576A>T
12g.64467005C>ACA385596100TBK1c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.339C>A
c.307C>A (p.Leu103Ile)
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.214C>A
n.551C>A
n.562C>A
n.592C>A
c.105C>A
n.525C>A
n.566C>A
c.320C>A (n.320C>A)
c.157C>A (p.Leu53Ile)
n.447C>A
c.425C>A (n.425C>A)
c.231C>A (n.231C>A)
n.622C>A
n.577C>A
12g.64467005C>GCA385596101TBK1c.463C>G (p.Leu155Val)
c.339C>G
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.214C>G
n.551C>G
n.562C>G
n.592C>G
c.105C>G
n.525C>G
n.566C>G
c.320C>G (n.320C>G)
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.447C>G
c.425C>G (n.425C>G)
c.231C>G (n.231C>G)
n.622C>G
n.577C>G
12g.64467005C>TCA385596102TBK1c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.339C>T
c.307C>T (p.Leu103Phe)
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.214C>T
n.551C>T
n.562C>T
n.592C>T
c.105C>T
n.525C>T
n.566C>T
c.320C>T (n.320C>T)
c.157C>T (p.Leu53Phe)
n.447C>T
c.425C>T (n.425C>T)
c.231C>T (n.231C>T)
n.622C>T
n.577C>T
12g.64467006T>ACA385596103TBK1c.464T>A (p.Leu155His)
c.340T>A
c.308T>A (p.Leu103His)
c.*609T>A (n.*609T>A)
n.215T>A
n.552T>A
n.563T>A
n.593T>A
c.106T>A
n.526T>A
n.567T>A
c.321T>A (n.321T>A)
c.158T>A (p.Leu53His)
n.448T>A
c.426T>A (n.426T>A)
c.232T>A (n.232T>A)
n.623T>A
n.578T>A
12g.64467006T>CCA385596104TBK1c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.340T>C
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.*609T>C (n.*609T>C)
n.215T>C
n.552T>C
n.563T>C
n.593T>C
c.106T>C
n.526T>C
n.567T>C
c.321T>C (n.321T>C)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.448T>C
c.426T>C (n.426T>C)
c.232T>C (n.232T>C)
n.623T>C
n.578T>C
12g.64467006T>GCA385596105TBK1c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.340T>G
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.*609T>G (n.*609T>G)
n.215T>G
n.552T>G
n.563T>G
n.593T>G
c.106T>G
n.526T>G
n.567T>G
c.321T>G (n.321T>G)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.448T>G
c.426T>G (n.426T>G)
c.232T>G (n.232T>G)
n.623T>G
n.578T>G
12g.64467007C>ACA480554892TBK1c.465C>A (p.Leu155=)
c.341C>A
c.309C>A (p.Leu103=)
c.*610C>A (n.*610C>A)
n.216C>A
n.553C>A
n.564C>A
n.594C>A
c.107C>A
n.527C>A
n.568C>A
c.322C>A (n.322C>A)
c.159C>A (p.Leu53=)
n.449C>A
c.427C>A (n.427C>A)
c.233C>A (n.233C>A)
n.624C>A
n.579C>A
12g.64467007C=CA2042165747TBK1c.465C= (p.Leu155=)
c.341C=
c.309C= (p.Leu103=)
c.*610C= (n.*610C=)
n.216C=
n.553C=
n.564C=
n.594C=
c.107C=
n.527C=
n.568C=
c.322C= (n.322C=)
c.159C= (p.Leu53=)
n.449C=
c.427C= (n.427C=)
c.233C= (n.233C=)
n.624C=
n.579C=
12g.64467007C>GCA480554894TBK1c.465C>G (p.Leu155=)
c.341C>G
c.309C>G (p.Leu103=)
c.*610C>G (n.*610C>G)
n.216C>G
n.553C>G
n.564C>G
n.594C>G
c.107C>G
n.527C>G
n.568C>G
c.322C>G (n.322C>G)
c.159C>G (p.Leu53=)
n.449C>G
c.427C>G (n.427C>G)
c.233C>G (n.233C>G)
n.624C>G
n.579C>G
12g.64467007C>TCA480554895TBK1c.465C>T (p.Leu155=)
c.341C>T
c.309C>T (p.Leu103=)
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.216C>T
n.553C>T
n.564C>T
n.594C>T
c.107C>T
n.527C>T
n.568C>T
c.322C>T (n.322C>T)
c.159C>T (p.Leu53=)
n.449C>T
c.427C>T (n.427C>T)
c.233C>T (n.233C>T)
n.624C>T
n.579C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64467009_64467010delCA2573130239TBK1c.467_468del (p.Thr156ArgfsTer6)
c.343_344del
c.311_312del (p.Thr104ArgfsTer6)
c.*612_*613del (n.*612_*613del)
n.218_219del
n.555_556del
n.566_567del
n.596_597del
c.109_110del
n.529_530del
n.570_571del
c.324_325del (n.324_325del)
c.161_162del (p.Thr54ArgfsTer6)
n.451_452del
c.429_430del (n.429_430del)
c.235_236del (n.235_236del)
n.626_627del
n.581_582del
12g.64467008A>CCA385596106TBK1c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.342A>C
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.*611A>C (n.*611A>C)
n.217A>C
n.554A>C
n.565A>C
n.595A>C
c.108A>C
n.528A>C
n.569A>C
c.323A>C (n.323A>C)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.450A>C
c.428A>C (n.428A>C)
c.234A>C (n.234A>C)
n.625A>C
n.580A>C
12g.64467008A>GCA385596107TBK1c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.342A>G
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.*611A>G (n.*611A>G)
n.217A>G
n.554A>G
n.565A>G
n.595A>G
c.108A>G
n.528A>G
n.569A>G
c.323A>G (n.323A>G)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.450A>G
c.428A>G (n.428A>G)
c.234A>G (n.234A>G)
n.625A>G
n.580A>G
12g.64467008A>TCA385596108TBK1c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.342A>T
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.*611A>T (n.*611A>T)
n.217A>T
n.554A>T
n.565A>T
n.595A>T
c.108A>T
n.528A>T
n.569A>T
c.323A>T (n.323A>T)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.450A>T
c.428A>T (n.428A>T)
c.234A>T (n.234A>T)
n.625A>T
n.580A>T
12g.64467008dupCA913733917TBK1c.466dup (p.Thr156AsnfsTer7)
c.342dup
c.310dup (p.Thr104AsnfsTer7)
c.*611dup (n.*611dup)
n.217dup
n.554dup
n.565dup
n.595dup
c.108dup
n.528dup
n.569dup
c.323dup (n.323dup)
c.160dup (p.Thr54AsnfsTer7)
n.450dup
c.428dup (n.428dup)
c.234dup (n.234dup)
n.625dup
n.580dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64467009C>ACA385596109TBK1c.467C>A (p.Thr156Lys)
c.343C>A
c.311C>A (p.Thr104Lys)
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.218C>A
n.555C>A
n.566C>A
n.596C>A
c.109C>A
n.529C>A
n.570C>A
c.324C>A (n.324C>A)
c.161C>A (p.Thr54Lys)
n.451C>A
c.429C>A (n.429C>A)
c.235C>A (n.235C>A)
n.626C>A
n.581C>A
12g.64467009C>GCA385596111TBK1c.467C>G (p.Thr156Arg)
c.343C>G
c.311C>G (p.Thr104Arg)
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.218C>G
n.555C>G
n.566C>G
n.596C>G
c.109C>G
n.529C>G
n.570C>G
c.324C>G (n.324C>G)
c.161C>G (p.Thr54Arg)
n.451C>G
c.429C>G (n.429C>G)
c.235C>G (n.235C>G)
n.626C>G
n.581C>G
12g.64467009C>TCA385596110TBK1c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.343C>T
c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.218C>T
n.555C>T
n.566C>T
n.596C>T
c.109C>T
n.529C>T
n.570C>T
c.324C>T (n.324C>T)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.451C>T
c.429C>T (n.429C>T)
c.235C>T (n.235C>T)
n.626C>T
n.581C>T
12g.64467010A>CCA480554897TBK1c.468A>C (p.Thr156=)
c.344A>C
c.312A>C (p.Thr104=)
c.*613A>C (n.*613A>C)
n.219A>C
n.556A>C
n.567A>C
n.597A>C
c.110A>C
n.530A>C
n.571A>C
c.325A>C (n.325A>C)
c.162A>C (p.Thr54=)
n.452A>C
c.430A>C (n.430A>C)
c.236A>C (n.236A>C)
n.627A>C
n.582A>C
12g.64467010A>GCA480554898TBK1c.468A>G (p.Thr156=)
c.344A>G
c.312A>G (p.Thr104=)
c.*613A>G (n.*613A>G)
n.219A>G
n.556A>G
n.567A>G
n.597A>G
c.110A>G
n.530A>G
n.571A>G
c.325A>G (n.325A>G)
c.162A>G (p.Thr54=)
n.452A>G
c.430A>G (n.430A>G)
c.236A>G (n.236A>G)
n.627A>G
n.582A>G
 gnomAD v4
12g.64467010A>TCA480554899TBK1c.468A>T (p.Thr156=)
c.344A>T
c.312A>T (p.Thr104=)
c.*613A>T (n.*613A>T)
n.219A>T
n.556A>T
n.567A>T
n.597A>T
c.110A>T
n.530A>T
n.571A>T
c.325A>T (n.325A>T)
c.162A>T (p.Thr54=)
n.452A>T
c.430A>T (n.430A>T)
c.236A>T (n.236A>T)
n.627A>T
n.582A>T
12g.64467011G>ACA385596112TBK1c.469G>A (p.Asp157Asn)
c.345G>A
c.313G>A (p.Asp105Asn)
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.220G>A
n.557G>A
n.568G>A
n.598G>A
c.111G>A
n.531G>A
n.572G>A
c.326G>A (n.326G>A)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.453G>A
c.431G>A (n.431G>A)
c.237G>A (n.237G>A)
n.628G>A
n.583G>A
12g.64467011G>CCA385596113TBK1c.469G>C (p.Asp157His)
c.345G>C
c.313G>C (p.Asp105His)
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.220G>C
n.557G>C
n.568G>C
n.598G>C
c.111G>C
n.531G>C
n.572G>C
c.326G>C (n.326G>C)
c.163G>C (p.Asp55His)
n.453G>C
c.431G>C (n.431G>C)
c.237G>C (n.237G>C)
n.628G>C
n.583G>C
12g.64467011G>TCA385596114TBK1c.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.345G>T
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.220G>T
n.557G>T
n.568G>T
n.598G>T
c.111G>T
n.531G>T
n.572G>T
c.326G>T (n.326G>T)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.453G>T
c.431G>T (n.431G>T)
c.237G>T (n.237G>T)
n.628G>T
n.583G>T
12g.64467012A>CCA385596115TBK1c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.346A>C
c.314A>C (p.Asp105Ala)
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.221A>C
n.558A>C
n.569A>C
n.599A>C
c.112A>C
n.532A>C
n.573A>C
c.327A>C (n.327A>C)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.454A>C
c.432A>C (n.432A>C)
c.238A>C (n.238A>C)
n.629A>C
n.584A>C
12g.64467012A>GCA385596116TBK1c.470A>G (p.Asp157Gly)
c.346A>G
c.314A>G (p.Asp105Gly)
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.221A>G
n.558A>G
n.569A>G
n.599A>G
c.112A>G
n.532A>G
n.573A>G
c.327A>G (n.327A>G)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.454A>G
c.432A>G (n.432A>G)
c.238A>G (n.238A>G)
n.629A>G
n.584A>G
12g.64467012A>TCA385596117TBK1c.470A>T (p.Asp157Val)
c.346A>T
c.314A>T (p.Asp105Val)
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.221A>T
n.558A>T
n.569A>T
n.599A>T
c.112A>T
n.532A>T
n.573A>T
c.327A>T (n.327A>T)
c.164A>T (p.Asp55Val)
n.454A>T
c.432A>T (n.432A>T)
c.238A>T (n.238A>T)
n.629A>T
n.584A>T
 gnomAD v4
12g.64467013T>ACA385596118TBK1c.471T>A (p.Asp157Glu)
c.347T>A
c.315T>A (p.Asp105Glu)
c.*616T>A (n.*616T>A)
n.222T>A
n.559T>A
n.570T>A
n.600T>A
c.113T>A
n.533T>A
n.574T>A
c.328T>A (n.328T>A)
c.165T>A (p.Asp55Glu)
n.455T>A
c.433T>A (n.433T>A)
c.239T>A (n.239T>A)
n.630T>A
n.585T>A
12g.64467013T>CCA480554902TBK1c.471T>C (p.Asp157=)
c.347T>C
c.315T>C (p.Asp105=)
c.*616T>C (n.*616T>C)
n.222T>C
n.559T>C
n.570T>C
n.600T>C
c.113T>C
n.533T>C
n.574T>C
c.328T>C (n.328T>C)
c.165T>C (p.Asp55=)
n.455T>C
c.433T>C (n.433T>C)
c.239T>C (n.239T>C)
n.630T>C
n.585T>C
12g.64467013T>GCA385596119TBK1c.471T>G (p.Asp157Glu)
c.347T>G
c.315T>G (p.Asp105Glu)
c.*616T>G (n.*616T>G)
n.222T>G
n.559T>G
n.570T>G
n.600T>G
c.113T>G
n.533T>G
n.574T>G
c.328T>G (n.328T>G)
c.165T>G (p.Asp55Glu)
n.455T>G
c.433T>G (n.433T>G)
c.239T>G (n.239T>G)
n.630T>G
n.585T>G
12g.64467016delCA2619642870TBK1c.474del (p.Phe158LeufsTer7)
c.350del
c.318del (p.Phe106LeufsTer7)
c.*619del (n.*619del)
n.225del
n.562del
n.573del
n.603del
c.116del
n.536del
n.577del
c.331del (n.331del)
c.168del (p.Phe56LeufsTer7)
n.458del
c.436del (n.436del)
c.242del (n.242del)
n.633del
n.588del
 gnomAD v4
12g.64467014T>ACA385596120TBK1c.472T>A (p.Phe158Ile)
c.348T>A
c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.223T>A
n.560T>A
n.571T>A
n.601T>A
c.114T>A
n.534T>A
n.575T>A
c.329T>A (n.329T>A)
c.166T>A (p.Phe56Ile)
n.456T>A
c.434T>A (n.434T>A)
c.240T>A (n.240T>A)
n.631T>A
n.586T>A
12g.64467014T>CCA385596121TBK1c.472T>C (p.Phe158Leu)
c.348T>C
c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.*617T>C (n.*617T>C)
n.223T>C
n.560T>C
n.571T>C
n.601T>C
c.114T>C
n.534T>C
n.575T>C
c.329T>C (n.329T>C)
c.166T>C (p.Phe56Leu)
n.456T>C
c.434T>C (n.434T>C)
c.240T>C (n.240T>C)
n.631T>C
n.586T>C
12g.64467014T>GCA385596122TBK1c.472T>G (p.Phe158Val)
c.348T>G
c.316T>G (p.Phe106Val)
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.223T>G
n.560T>G
n.571T>G
n.601T>G
c.114T>G
n.534T>G
n.575T>G
c.329T>G (n.329T>G)
c.166T>G (p.Phe56Val)
n.456T>G
c.434T>G (n.434T>G)
c.240T>G (n.240T>G)
n.631T>G
n.586T>G
12g.64467015T>ACA385596125TBK1c.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.349T>A
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.224T>A
n.561T>A
n.572T>A
n.602T>A
c.115T>A
n.535T>A
n.576T>A
c.330T>A (n.330T>A)
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.457T>A
c.435T>A (n.435T>A)
c.241T>A (n.241T>A)
n.632T>A
n.587T>A
12g.64467015T>CCA385596124TBK1c.473T>C (p.Phe158Ser)
c.349T>C
c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.224T>C
n.561T>C
n.572T>C
n.602T>C
c.115T>C
n.535T>C
n.576T>C
c.330T>C (n.330T>C)
c.167T>C (p.Phe56Ser)
n.457T>C
c.435T>C (n.435T>C)
c.241T>C (n.241T>C)
n.632T>C
n.587T>C
12g.64467015T>GCA385596123TBK1c.473T>G (p.Phe158Cys)
c.349T>G
c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.224T>G
n.561T>G
n.572T>G
n.602T>G
c.115T>G
n.535T>G
n.576T>G
c.330T>G (n.330T>G)
c.167T>G (p.Phe56Cys)
n.457T>G
c.435T>G (n.435T>G)
c.241T>G (n.241T>G)
n.632T>G
n.587T>G
 COSMIC
12g.64467016T>ACA385596126TBK1c.474T>A (p.Phe158Leu)
c.350T>A
c.318T>A (p.Phe106Leu)
c.*619T>A (n.*619T>A)
n.225T>A
n.562T>A
n.573T>A
n.603T>A
c.116T>A
n.536T>A
n.577T>A
c.331T>A (n.331T>A)
c.168T>A (p.Phe56Leu)
n.458T>A
c.436T>A (n.436T>A)
c.242T>A (n.242T>A)
n.633T>A
n.588T>A
12g.64467016T>CCA480554904TBK1c.474T>C (p.Phe158=)
c.350T>C
c.318T>C (p.Phe106=)
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.225T>C
n.562T>C
n.573T>C
n.603T>C
c.116T>C
n.536T>C
n.577T>C
c.331T>C (n.331T>C)
c.168T>C (p.Phe56=)
n.458T>C
c.436T>C (n.436T>C)
c.242T>C (n.242T>C)
n.633T>C
n.588T>C
12g.64467016T>GCA385596127TBK1c.474T>G (p.Phe158Leu)
c.350T>G
c.318T>G (p.Phe106Leu)
c.*619T>G (n.*619T>G)
n.225T>G
n.562T>G
n.573T>G
n.603T>G
c.116T>G
n.536T>G
n.577T>G
c.331T>G (n.331T>G)
c.168T>G (p.Phe56Leu)
n.458T>G
c.436T>G (n.436T>G)
c.242T>G (n.242T>G)
n.633T>G
n.588T>G
12g.64467017G>ACA385596128TBK1c.475G>A (p.Gly159Ser)
c.351G>A
c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.226G>A
n.563G>A
n.574G>A
n.604G>A
c.117G>A
n.537G>A
n.578G>A
c.332G>A (n.332G>A)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.459G>A
c.437G>A (n.437G>A)
c.243G>A (n.243G>A)
n.634G>A
n.589G>A
12g.64467017G>CCA385596129TBK1c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.351G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.226G>C
n.563G>C
n.574G>C
n.604G>C
c.117G>C
n.537G>C
n.578G>C
c.332G>C (n.332G>C)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.459G>C
c.437G>C (n.437G>C)
c.243G>C (n.243G>C)
n.634G>C
n.589G>C
12g.64467017G>TCA385596130TBK1c.475G>T (p.Gly159Cys)
c.351G>T
c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.226G>T
n.563G>T
n.574G>T
n.604G>T
c.117G>T
n.537G>T
n.578G>T
c.332G>T (n.332G>T)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.459G>T
c.437G>T (n.437G>T)
c.243G>T (n.243G>T)
n.634G>T
n.589G>T
12g.64467018G>ACA385596131TBK1c.476G>A (p.Gly159Asp)
c.352G>A
c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.*621G>A (n.*621G>A)
n.227G>A
n.564G>A
n.575G>A
n.605G>A
c.118G>A
n.538G>A
n.579G>A
c.333G>A (n.333G>A)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.460G>A
c.438G>A (n.438G>A)
c.244G>A (n.244G>A)
n.635G>A
n.590G>A
12g.64467018G>CCA385596132TBK1c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.352G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.*621G>C (n.*621G>C)
n.227G>C
n.564G>C
n.575G>C
n.605G>C
c.118G>C
n.538G>C
n.579G>C
c.333G>C (n.333G>C)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.460G>C
c.438G>C (n.438G>C)
c.244G>C (n.244G>C)
n.635G>C
n.590G>C
 ClinVar dbSNP
12g.64467018G=CA2042131453TBK1c.476G= (p.Gly159=)
c.352G=
c.320G= (p.Gly107=)
c.*621G= (n.*621G=)
n.227G=
n.564G=
n.575G=
n.605G=
c.118G=
n.538G=
n.579G=
c.333G= (n.333G=)
c.170G= (p.Gly57=)
n.460G=
c.438G= (n.438G=)
c.244G= (n.244G=)
n.635G=
n.590G=
12g.64467018G>TCA385596133TBK1c.476G>T (p.Gly159Val)
c.352G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.*621G>T (n.*621G>T)
n.227G>T
n.564G>T
n.575G>T
n.605G>T
c.118G>T
n.538G>T
n.579G>T
c.333G>T (n.333G>T)
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.460G>T
c.438G>T (n.438G>T)
c.244G>T (n.244G>T)
n.635G>T
n.590G>T
12g.64467019T>ACA480554905TBK1c.477T>A (p.Gly159=)
c.353T>A
c.321T>A (p.Gly107=)
c.*622T>A (n.*622T>A)
n.228T>A
n.565T>A
n.576T>A
n.606T>A
c.119T>A
n.539T>A
n.580T>A
c.334T>A (n.334T>A)
c.171T>A (p.Gly57=)
n.461T>A
c.439T>A (n.439T>A)
c.245T>A (n.245T>A)
n.636T>A
n.591T>A
12g.64467019T>CCA480554906TBK1c.477T>C (p.Gly159=)
c.353T>C
c.321T>C (p.Gly107=)
c.*622T>C (n.*622T>C)
n.228T>C
n.565T>C
n.576T>C
n.606T>C
c.119T>C
n.539T>C
n.580T>C
c.334T>C (n.334T>C)
c.171T>C (p.Gly57=)
n.461T>C
c.439T>C (n.439T>C)
c.245T>C (n.245T>C)
n.636T>C
n.591T>C
12g.64467019T>GCA480554907TBK1c.477T>G (p.Gly159=)
c.353T>G
c.321T>G (p.Gly107=)
c.*622T>G (n.*622T>G)
n.228T>G
n.565T>G
n.576T>G
n.606T>G
c.119T>G
n.539T>G
n.580T>G
c.334T>G (n.334T>G)
c.171T>G (p.Gly57=)
n.461T>G
c.439T>G (n.439T>G)
c.245T>G (n.245T>G)
n.636T>G
n.591T>G
12g.64467020G>ACA385596134TBK1c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.354G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.229G>A
n.566G>A
n.577G>A
n.607G>A
c.120G>A
n.540G>A
n.581G>A
c.335G>A (n.335G>A)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.462G>A
c.440G>A (n.440G>A)
c.246G>A (n.246G>A)
n.637G>A
n.592G>A
12g.64467020G>CCA385596135TBK1c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.354G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.229G>C
n.566G>C
n.577G>C
n.607G>C
c.120G>C
n.540G>C
n.581G>C
c.335G>C (n.335G>C)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.462G>C
c.440G>C (n.440G>C)
c.246G>C (n.246G>C)
n.637G>C
n.592G>C
12g.64467020G>TCA385596136TBK1c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.354G>T
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.229G>T
n.566G>T
n.577G>T
n.607G>T
c.120G>T
n.540G>T
n.581G>T
c.335G>T (n.335G>T)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.462G>T
c.440G>T (n.440G>T)
c.246G>T (n.246G>T)
n.637G>T
n.592G>T
12g.64467021C>ACA385596139TBK1c.479C>A (p.Ala160Glu)
c.355C>A
c.323C>A (p.Ala108Glu)
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.230C>A
n.567C>A
n.578C>A
n.608C>A
c.121C>A
n.541C>A
n.582C>A
c.336C>A (n.336C>A)
c.173C>A (p.Ala58Glu)
n.463C>A
c.441C>A (n.441C>A)
c.247C>A (n.247C>A)
n.638C>A
n.593C>A
12g.64467021C>GCA385596138TBK1c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.355C>G
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.*624C>G (n.*624C>G)
n.230C>G
n.567C>G
n.578C>G
n.608C>G
c.121C>G
n.541C>G
n.582C>G
c.336C>G (n.336C>G)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.463C>G
c.441C>G (n.441C>G)
c.247C>G (n.247C>G)
n.638C>G
n.593C>G
12g.64467021C>TCA385596137TBK1c.479C>T (p.Ala160Val)
c.355C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.230C>T
n.567C>T
n.578C>T
n.608C>T
c.121C>T
n.541C>T
n.582C>T
c.336C>T (n.336C>T)
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.463C>T
c.441C>T (n.441C>T)
c.247C>T (n.247C>T)
n.638C>T
n.593C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched