Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.518-48dup
n.473-48dup
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.64466854C>ACA2619642845TBK1c.359-47C>A (n.359-47C>A)
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n.473-47C>A
 gnomAD v4
12g.64466854C>GCA2619642844TBK1c.359-47C>G (n.359-47C>G)
c.235-47C>G
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n.110-47C>G
n.447-47C>G
n.458-47C>G
n.488-47C>G
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n.462-47C>G
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n.343-47C>G
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n.518-47C>G
n.473-47C>G
 gnomAD v4
12g.64466855A=CA2042165382TBK1c.359-46A= (n.359-46A=)
c.235-46A=
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c.321-46A= (n.321-46A=)
c.127-46A= (n.127-46A=)
n.518-46A=
n.473-46A=
12g.64466855A>CCA6668790TBK1c.359-46A>C (n.359-46A>C)
c.235-46A>C
c.203-46A>C (n.203-46A>C)
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n.110-46A>C
n.447-46A>C
n.458-46A>C
n.488-46A>C
n.421-46A>C
n.462-46A>C
c.216-46A>C (n.216-46A>C)
c.131-124A>C (n.131-124A>C)
n.343-46A>C
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c.127-46A>C (n.127-46A>C)
n.518-46A>C
n.473-46A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466855A>GCA2575213457TBK1c.359-46A>G (n.359-46A>G)
c.235-46A>G
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n.343-46A>G
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n.518-46A>G
n.473-46A>G
 gnomAD v4
12g.64466855A>TCA6668791TBK1c.359-46A>T (n.359-46A>T)
c.235-46A>T
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n.110-46A>T
n.447-46A>T
n.458-46A>T
n.488-46A>T
n.421-46A>T
n.462-46A>T
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n.343-46A>T
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n.518-46A>T
n.473-46A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64466856_64466859delCA2575213458TBK1c.359-45_359-42del (n.359-45_359-42del)
c.235-45_235-42del
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n.110-45_110-42del
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n.462-45_462-42del
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n.343-45_343-42del
c.321-45_321-42del (n.321-45_321-42del)
c.127-45_127-42del (n.127-45_127-42del)
n.518-45_518-42del
n.473-45_473-42del
12g.64466856C>ACA690940610TBK1c.359-45C>A (n.359-45C>A)
c.235-45C>A
c.203-45C>A (n.203-45C>A)
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n.110-45C>A
n.447-45C>A
n.458-45C>A
n.488-45C>A
n.421-45C>A
n.462-45C>A
c.216-45C>A (n.216-45C>A)
c.131-123C>A (n.131-123C>A)
n.343-45C>A
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n.518-45C>A
n.473-45C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466856C=CA2042165388TBK1c.359-45C= (n.359-45C=)
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n.473-45C=
12g.64466856C>TCA238252772TBK1c.359-45C>T (n.359-45C>T)
c.235-45C>T
c.203-45C>T (n.203-45C>T)
c.*504-45C>T (n.*504-45C>T)
n.110-45C>T
n.447-45C>T
n.458-45C>T
n.488-45C>T
n.421-45C>T
n.462-45C>T
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n.343-45C>T
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n.518-45C>T
n.473-45C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466857G>ACA6668792TBK1c.359-44G>A (n.359-44G>A)
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n.447-44G>A
n.458-44G>A
n.488-44G>A
n.421-44G>A
n.462-44G>A
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n.343-44G>A
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c.127-44G>A (n.127-44G>A)
n.518-44G>A
n.473-44G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466857G=CA2042165393TBK1c.359-44G= (n.359-44G=)
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n.518-44G=
n.473-44G=
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c.235-43_235-42insCTAC
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n.343-43_343-42insCTAC
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n.518-43_518-42insCTAC
n.473-43_473-42insCTAC
 gnomAD v4
12g.64466859A=CA2042165398TBK1c.359-42A= (n.359-42A=)
c.235-42A=
c.203-42A= (n.203-42A=)
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n.447-42A=
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n.421-42A=
n.462-42A=
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c.321-42A= (n.321-42A=)
c.127-42A= (n.127-42A=)
n.518-42A=
n.473-42A=
12g.64466859A>GCA2042165399TBK1c.359-42A>G (n.359-42A>G)
c.235-42A>G
c.203-42A>G (n.203-42A>G)
c.*504-42A>G (n.*504-42A>G)
n.110-42A>G
n.447-42A>G
n.458-42A>G
n.488-42A>G
n.421-42A>G
n.462-42A>G
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n.343-42A>G
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n.518-42A>G
n.473-42A>G
 dbSNP
12g.64466863A>GCA2619642847TBK1c.359-38A>G (n.359-38A>G)
c.235-38A>G
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n.343-38A>G
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c.127-38A>G (n.127-38A>G)
n.518-38A>G
n.473-38A>G
 gnomAD v4
12g.64466865C>ACA2619642848TBK1c.359-36C>A (n.359-36C>A)
c.235-36C>A
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n.110-36C>A
n.447-36C>A
n.458-36C>A
n.488-36C>A
n.421-36C>A
n.462-36C>A
c.216-36C>A (n.216-36C>A)
c.131-114C>A (n.131-114C>A)
n.343-36C>A
c.321-36C>A (n.321-36C>A)
c.127-36C>A (n.127-36C>A)
n.518-36C>A
n.473-36C>A
 gnomAD v4
12g.64466865C>GCA2796311885TBK1c.359-36C>G (n.359-36C>G)
c.235-36C>G
c.203-36C>G (n.203-36C>G)
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n.110-36C>G
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n.421-36C>G
n.462-36C>G
c.216-36C>G (n.216-36C>G)
c.131-114C>G (n.131-114C>G)
n.343-36C>G
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n.518-36C>G
n.473-36C>G
12g.64466866T>CCA2619642849TBK1c.359-35T>C (n.359-35T>C)
c.235-35T>C
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n.110-35T>C
n.447-35T>C
n.458-35T>C
n.488-35T>C
n.421-35T>C
n.462-35T>C
c.216-35T>C (n.216-35T>C)
c.131-113T>C (n.131-113T>C)
n.343-35T>C
c.321-35T>C (n.321-35T>C)
c.127-35T>C (n.127-35T>C)
n.518-35T>C
n.473-35T>C
 gnomAD v4
12g.64466867A=CA2042165400TBK1c.359-34A= (n.359-34A=)
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n.462-34A=
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n.343-34A=
c.321-34A= (n.321-34A=)
c.127-34A= (n.127-34A=)
n.518-34A=
n.473-34A=
12g.64466867A>GCA2042165401TBK1c.359-34A>G (n.359-34A>G)
c.235-34A>G
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c.*504-34A>G (n.*504-34A>G)
n.110-34A>G
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n.458-34A>G
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n.462-34A>G
c.216-34A>G (n.216-34A>G)
c.131-112A>G (n.131-112A>G)
n.343-34A>G
c.321-34A>G (n.321-34A>G)
c.127-34A>G (n.127-34A>G)
n.518-34A>G
n.473-34A>G
 dbSNP
12g.64466868C>ACA2575213459TBK1c.359-33C>A (n.359-33C>A)
c.235-33C>A
c.203-33C>A (n.203-33C>A)
c.*504-33C>A (n.*504-33C>A)
n.110-33C>A
n.447-33C>A
n.458-33C>A
n.488-33C>A
n.421-33C>A
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c.216-33C>A (n.216-33C>A)
c.131-111C>A (n.131-111C>A)
n.343-33C>A
c.321-33C>A (n.321-33C>A)
c.127-33C>A (n.127-33C>A)
n.518-33C>A
n.473-33C>A
 gnomAD v4
12g.64466868C=CA2042165402TBK1c.359-33C= (n.359-33C=)
c.235-33C=
c.203-33C= (n.203-33C=)
c.*504-33C= (n.*504-33C=)
n.110-33C=
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n.421-33C=
n.462-33C=
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c.131-111C= (n.131-111C=)
n.343-33C=
c.321-33C= (n.321-33C=)
c.127-33C= (n.127-33C=)
n.518-33C=
n.473-33C=
12g.64466868C>TCA6668793TBK1c.359-33C>T (n.359-33C>T)
c.235-33C>T
c.203-33C>T (n.203-33C>T)
c.*504-33C>T (n.*504-33C>T)
n.110-33C>T
n.447-33C>T
n.458-33C>T
n.488-33C>T
n.421-33C>T
n.462-33C>T
c.216-33C>T (n.216-33C>T)
c.131-111C>T (n.131-111C>T)
n.343-33C>T
c.321-33C>T (n.321-33C>T)
c.127-33C>T (n.127-33C>T)
n.518-33C>T
n.473-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466869A>CCA2619642851TBK1c.359-32A>C (n.359-32A>C)
c.235-32A>C
c.203-32A>C (n.203-32A>C)
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n.110-32A>C
n.447-32A>C
n.458-32A>C
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n.343-32A>C
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c.127-32A>C (n.127-32A>C)
n.518-32A>C
n.473-32A>C
 gnomAD v4
12g.64466869A>GCA2619642852TBK1c.359-32A>G (n.359-32A>G)
c.235-32A>G
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n.518-32A>G
n.473-32A>G
 gnomAD v4
12g.64466869A>TCA2619642850TBK1c.359-32A>T (n.359-32A>T)
c.235-32A>T
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n.518-32A>T
n.473-32A>T
 gnomAD v4
12g.64466871T>ACA2619642853TBK1c.359-30T>A (n.359-30T>A)
c.235-30T>A
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n.343-30T>A
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n.518-30T>A
n.473-30T>A
 gnomAD v4
12g.64466873T>GCA2726556997TBK1c.359-28T>G (n.359-28T>G)
c.235-28T>G
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n.518-28T>G
n.473-28T>G
 dbSNP
12g.64466874G>CCA6668794TBK1c.359-27G>C (n.359-27G>C)
c.235-27G>C
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n.447-27G>C
n.458-27G>C
n.488-27G>C
n.421-27G>C
n.462-27G>C
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n.343-27G>C
c.321-27G>C (n.321-27G>C)
c.127-27G>C (n.127-27G>C)
n.518-27G>C
n.473-27G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466874G=CA2042165407TBK1c.359-27G= (n.359-27G=)
c.235-27G=
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c.321-27G= (n.321-27G=)
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n.518-27G=
n.473-27G=
12g.64466875A=CA2042165417TBK1c.359-26A= (n.359-26A=)
c.235-26A=
c.203-26A= (n.203-26A=)
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n.447-26A=
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n.488-26A=
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n.518-26A=
n.473-26A=
12g.64466875A>GCA2042165421TBK1c.359-26A>G (n.359-26A>G)
c.235-26A>G
c.203-26A>G (n.203-26A>G)
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n.343-26A>G
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n.518-26A>G
n.473-26A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.64466875A>TCA2619642854TBK1c.359-26A>T (n.359-26A>T)
c.235-26A>T
c.203-26A>T (n.203-26A>T)
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n.110-26A>T
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n.458-26A>T
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n.421-26A>T
n.462-26A>T
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n.343-26A>T
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n.518-26A>T
n.473-26A>T
 gnomAD v4
12g.64466875_64466878delinsACTTCA2042165414TBK1c.359-26_359-23delinsACTT (n.359-26_359-23delinsACTT)
c.235-26_235-23delinsACTT
c.203-26_203-23delinsACTT (n.203-26_203-23delinsACTT)
c.*504-26_*504-23delinsACTT (n.*504-26_*504-23delinsACTT)
n.110-26_110-23delinsACTT
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n.462-26_462-23delinsACTT
c.216-26_216-23delinsACTT (n.216-26_216-23delinsACTT)
c.131-104_131-101delinsACTT (n.131-104_131-101delinsACTT)
n.343-26_343-23delinsACTT
c.321-26_321-23delinsACTT (n.321-26_321-23delinsACTT)
c.127-26_127-23delinsACTT (n.127-26_127-23delinsACTT)
n.518-26_518-23delinsACTT
n.473-26_473-23delinsACTT
12g.64466876C>ACA2619642855TBK1c.359-25C>A (n.359-25C>A)
c.235-25C>A
c.203-25C>A (n.203-25C>A)
c.*504-25C>A (n.*504-25C>A)
n.110-25C>A
n.447-25C>A
n.458-25C>A
n.488-25C>A
n.421-25C>A
n.462-25C>A
c.216-25C>A (n.216-25C>A)
c.131-103C>A (n.131-103C>A)
n.343-25C>A
c.321-25C>A (n.321-25C>A)
c.127-25C>A (n.127-25C>A)
n.518-25C>A
n.473-25C>A
 gnomAD v4
12g.64466879_64466881delCA6668795TBK1c.359-22_359-20del (n.359-22_359-20del)
c.235-22_235-20del
c.203-22_203-20del (n.203-22_203-20del)
c.*504-22_*504-20del (n.*504-22_*504-20del)
n.110-22_110-20del
n.447-22_447-20del
n.458-22_458-20del
n.488-22_488-20del
n.421-22_421-20del
n.462-22_462-20del
c.216-22_216-20del (n.216-22_216-20del)
c.131-100_131-98del (n.131-100_131-98del)
n.343-22_343-20del
c.321-22_321-20del (n.321-22_321-20del)
c.127-22_127-20del (n.127-22_127-20del)
n.518-22_518-20del
n.473-22_473-20del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64466877T>CCA2042165423TBK1c.359-24T>C (n.359-24T>C)
c.235-24T>C
c.203-24T>C (n.203-24T>C)
c.*504-24T>C (n.*504-24T>C)
n.110-24T>C
n.447-24T>C
n.458-24T>C
n.488-24T>C
n.421-24T>C
n.462-24T>C
c.216-24T>C (n.216-24T>C)
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n.343-24T>C
c.321-24T>C (n.321-24T>C)
c.127-24T>C (n.127-24T>C)
n.518-24T>C
n.473-24T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.64466877T=CA2042165422TBK1c.359-24T= (n.359-24T=)
c.235-24T=
c.203-24T= (n.203-24T=)
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n.462-24T=
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n.343-24T=
c.321-24T= (n.321-24T=)
c.127-24T= (n.127-24T=)
n.518-24T=
n.473-24T=
12g.64466879_64466883delCA2796311886TBK1c.359-22_359-18del (n.359-22_359-18del)
c.235-22_235-18del
c.203-22_203-18del (n.203-22_203-18del)
c.*504-22_*504-18del (n.*504-22_*504-18del)
n.110-22_110-18del
n.447-22_447-18del
n.458-22_458-18del
n.488-22_488-18del
n.421-22_421-18del
n.462-22_462-18del
c.216-22_216-18del (n.216-22_216-18del)
c.131-100_131-96del (n.131-100_131-96del)
n.343-22_343-18del
c.321-22_321-18del (n.321-22_321-18del)
c.127-22_127-18del (n.127-22_127-18del)
n.518-22_518-18del
n.473-22_473-18del
12g.64466878T>ACA2619642856TBK1c.359-23T>A (n.359-23T>A)
c.235-23T>A
c.203-23T>A (n.203-23T>A)
c.*504-23T>A (n.*504-23T>A)
n.110-23T>A
n.447-23T>A
n.458-23T>A
n.488-23T>A
n.421-23T>A
n.462-23T>A
c.216-23T>A (n.216-23T>A)
c.131-101T>A (n.131-101T>A)
n.343-23T>A
c.321-23T>A (n.321-23T>A)
c.127-23T>A (n.127-23T>A)
n.518-23T>A
n.473-23T>A
 gnomAD v4
12g.64466879C=CA2042165426TBK1c.359-22C= (n.359-22C=)
c.235-22C=
c.203-22C= (n.203-22C=)
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n.110-22C=
n.447-22C=
n.458-22C=
n.488-22C=
n.421-22C=
n.462-22C=
c.216-22C= (n.216-22C=)
c.131-100C= (n.131-100C=)
n.343-22C=
c.321-22C= (n.321-22C=)
c.127-22C= (n.127-22C=)
n.518-22C=
n.473-22C=
12g.64466879C>GCA6668797TBK1c.359-22C>G (n.359-22C>G)
c.235-22C>G
c.203-22C>G (n.203-22C>G)
c.*504-22C>G (n.*504-22C>G)
n.110-22C>G
n.447-22C>G
n.458-22C>G
n.488-22C>G
n.421-22C>G
n.462-22C>G
c.216-22C>G (n.216-22C>G)
c.131-100C>G (n.131-100C>G)
n.343-22C>G
c.321-22C>G (n.321-22C>G)
c.127-22C>G (n.127-22C>G)
n.518-22C>G
n.473-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64466879C>TCA6668796TBK1c.359-22C>T (n.359-22C>T)
c.235-22C>T
c.203-22C>T (n.203-22C>T)
c.*504-22C>T (n.*504-22C>T)
n.110-22C>T
n.447-22C>T
n.458-22C>T
n.488-22C>T
n.421-22C>T
n.462-22C>T
c.216-22C>T (n.216-22C>T)
c.131-100C>T (n.131-100C>T)
n.343-22C>T
c.321-22C>T (n.321-22C>T)
c.127-22C>T (n.127-22C>T)
n.518-22C>T
n.473-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64466880T>ACA2575213460TBK1c.359-21T>A (n.359-21T>A)
c.235-21T>A
c.203-21T>A (n.203-21T>A)
c.*504-21T>A (n.*504-21T>A)
n.110-21T>A
n.447-21T>A
n.458-21T>A
n.488-21T>A
n.421-21T>A
n.462-21T>A
c.216-21T>A (n.216-21T>A)
c.131-99T>A (n.131-99T>A)
n.343-21T>A
c.321-21T>A (n.321-21T>A)
c.127-21T>A (n.127-21T>A)
n.518-21T>A
n.473-21T>A
12g.64466880T>GCA2619642857TBK1c.359-21T>G (n.359-21T>G)
c.235-21T>G
c.203-21T>G (n.203-21T>G)
c.*504-21T>G (n.*504-21T>G)
n.110-21T>G
n.447-21T>G
n.458-21T>G
n.488-21T>G
n.421-21T>G
n.462-21T>G
c.216-21T>G (n.216-21T>G)
c.131-99T>G (n.131-99T>G)
n.343-21T>G
c.321-21T>G (n.321-21T>G)
c.127-21T>G (n.127-21T>G)
n.518-21T>G
n.473-21T>G
 gnomAD v4
12g.64466881T>CCA2619642858TBK1c.359-20T>C (n.359-20T>C)
c.235-20T>C
c.203-20T>C (n.203-20T>C)
c.*504-20T>C (n.*504-20T>C)
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n.473-19T>C
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n.473-15T>C
 gnomAD v4
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n.518-13T>C
n.473-13T>C
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n.518-11T>C
n.473-11T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.473-10A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.518-9T>A
n.473-9T>A
 gnomAD v4
12g.64466892T>CCA605708471TBK1c.359-9T>C (n.359-9T>C)
c.235-9T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.473-7G>A
 gnomAD v4
12g.64466897G>ACA2619642867TBK1c.359-4G>A (n.359-4G>A)
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c.203-4G>A (n.203-4G>A)
c.*504-4G>A (n.*504-4G>A)
n.110-4G>A
n.447-4G>A
n.458-4G>A
n.488-4G>A
n.421-4G>A
n.462-4G>A
c.216-4G>A (n.216-4G>A)
c.131-82G>A (n.131-82G>A)
n.343-4G>A
c.321-4G>A (n.321-4G>A)
c.127-4G>A (n.127-4G>A)
n.518-4G>A
n.473-4G>A
 gnomAD v4
12g.64466898A>GCA2619642868TBK1c.359-3A>G (n.359-3A>G)
c.235-3A>G
c.203-3A>G (n.203-3A>G)
c.*504-3A>G (n.*504-3A>G)
n.110-3A>G
n.447-3A>G
n.458-3A>G
n.488-3A>G
n.421-3A>G
n.462-3A>G
c.216-3A>G (n.216-3A>G)
c.131-81A>G (n.131-81A>G)
n.343-3A>G
c.321-3A>G (n.321-3A>G)
c.127-3A>G (n.127-3A>G)
n.518-3A>G
n.473-3A>G
 gnomAD v4
12g.64466899A=CA2042165459TBK1c.359-2A= (n.359-2A=)
c.235-2A=
c.203-2A= (n.203-2A=)
c.*504-2A= (n.*504-2A=)
n.110-2A=
n.447-2A=
n.458-2A=
n.488-2A=
n.421-2A=
n.462-2A=
c.216-2A= (n.216-2A=)
c.131-80A= (n.131-80A=)
n.343-2A=
c.321-2A= (n.321-2A=)
c.127-2A= (n.127-2A=)
n.518-2A=
n.473-2A=
12g.64466899A>CCA385595757TBK1c.359-2A>C (n.359-2A>C)
c.235-2A>C
c.203-2A>C (n.203-2A>C)
c.*504-2A>C (n.*504-2A>C)
n.110-2A>C
n.447-2A>C
n.458-2A>C
n.488-2A>C
n.421-2A>C
n.462-2A>C
c.216-2A>C (n.216-2A>C)
c.131-80A>C (n.131-80A>C)
n.343-2A>C
c.321-2A>C (n.321-2A>C)
c.127-2A>C (n.127-2A>C)
n.518-2A>C
n.473-2A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466899A>GCA385595758TBK1c.359-2A>G (n.359-2A>G)
c.235-2A>G
c.203-2A>G (n.203-2A>G)
c.*504-2A>G (n.*504-2A>G)
n.110-2A>G
n.447-2A>G
n.458-2A>G
n.488-2A>G
n.421-2A>G
n.462-2A>G
c.216-2A>G (n.216-2A>G)
c.131-80A>G (n.131-80A>G)
n.343-2A>G
c.321-2A>G (n.321-2A>G)
c.127-2A>G (n.127-2A>G)
n.518-2A>G
n.473-2A>G
 gnomAD v4
12g.64466899A>TCA385595759TBK1c.359-2A>T (n.359-2A>T)
c.235-2A>T
c.203-2A>T (n.203-2A>T)
c.*504-2A>T (n.*504-2A>T)
n.110-2A>T
n.447-2A>T
n.458-2A>T
n.488-2A>T
n.421-2A>T
n.462-2A>T
c.216-2A>T (n.216-2A>T)
c.131-80A>T (n.131-80A>T)
n.343-2A>T
c.321-2A>T (n.321-2A>T)
c.127-2A>T (n.127-2A>T)
n.518-2A>T
n.473-2A>T
 dbSNP
12g.64466900G>ACA385595762TBK1c.359-1G>A (n.359-1G>A)
c.235-1G>A
c.203-1G>A (n.203-1G>A)
c.*504-1G>A (n.*504-1G>A)
n.110-1G>A
n.447-1G>A
n.458-1G>A
n.488-1G>A
n.421-1G>A
n.462-1G>A
c.216-1G>A (n.216-1G>A)
c.131-79G>A (n.131-79G>A)
n.343-1G>A
c.321-1G>A (n.321-1G>A)
c.127-1G>A (n.127-1G>A)
n.518-1G>A
n.473-1G>A
 gnomAD v4
12g.64466900G>CCA385595763TBK1c.359-1G>C (n.359-1G>C)
c.235-1G>C
c.203-1G>C (n.203-1G>C)
c.*504-1G>C (n.*504-1G>C)
n.110-1G>C
n.447-1G>C
n.458-1G>C
n.488-1G>C
n.421-1G>C
n.462-1G>C
c.216-1G>C (n.216-1G>C)
c.131-79G>C (n.131-79G>C)
n.343-1G>C
c.321-1G>C (n.321-1G>C)
c.127-1G>C (n.127-1G>C)
n.518-1G>C
n.473-1G>C
12g.64466900G>TCA385595764TBK1c.359-1G>T (n.359-1G>T)
c.235-1G>T
c.203-1G>T (n.203-1G>T)
c.*504-1G>T (n.*504-1G>T)
n.110-1G>T
n.447-1G>T
n.458-1G>T
n.488-1G>T
n.421-1G>T
n.462-1G>T
c.216-1G>T (n.216-1G>T)
c.131-79G>T (n.131-79G>T)
n.343-1G>T
c.321-1G>T (n.321-1G>T)
c.127-1G>T (n.127-1G>T)
n.518-1G>T
n.473-1G>T
12g.64466901T>ACA385595768TBK1c.359T>A (p.Val120Glu)
c.235T>A
c.203T>A (p.Val68Glu)
c.*504T>A (n.*504T>A)
n.110T>A
n.447T>A
n.458T>A
n.488T>A
c.1T>A
n.421T>A
n.462T>A
c.216T>A (p.Ser72Arg)
c.131-78T>A (n.131-78T>A)
n.343T>A
c.321T>A (n.321T>A)
c.127T>A (p.Trp43Arg)
n.518T>A
n.473T>A
12g.64466901T>CCA385595767TBK1c.359T>C (p.Val120Ala)
c.235T>C
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.110T>C
n.447T>C
n.458T>C
n.488T>C
c.1T>C
n.421T>C
n.462T>C
c.216T>C (p.Ser72=)
c.131-78T>C (n.131-78T>C)
n.343T>C
c.321T>C (n.321T>C)
c.127T>C (p.Trp43Arg)
n.518T>C
n.473T>C
 gnomAD v4
12g.64466901T>GCA385595765TBK1c.359T>G (p.Val120Gly)
c.235T>G
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.110T>G
n.447T>G
n.458T>G
n.488T>G
c.1T>G
n.421T>G
n.462T>G
c.216T>G (p.Ser72Arg)
c.131-78T>G (n.131-78T>G)
n.343T>G
c.321T>G (n.321T>G)
c.127T>G (p.Trp43Gly)
n.518T>G
n.473T>G
12g.64466902G>ACA480554779TBK1c.360G>A (p.Val120=)
c.236G>A
c.204G>A (p.Val68=)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.111G>A
n.448G>A
n.459G>A
n.489G>A
c.2G>A
n.422G>A
n.463G>A
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.131-77G>A (n.131-77G>A)
n.344G>A
c.322G>A (n.322G>A)
c.128G>A (p.Trp43Ter)
n.519G>A
n.474G>A
12g.64466902G>CCA480554778TBK1c.360G>C (p.Val120=)
c.236G>C
c.204G>C (p.Val68=)
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.111G>C
n.448G>C
n.459G>C
n.489G>C
c.2G>C
n.422G>C
n.463G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.131-77G>C (n.131-77G>C)
n.344G>C
c.322G>C (n.322G>C)
c.128G>C (p.Trp43Ser)
n.519G>C
n.474G>C
12g.64466902G>TCA480554777TBK1c.360G>T (p.Val120=)
c.236G>T
c.204G>T (p.Val68=)
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.111G>T
n.448G>T
n.459G>T
n.489G>T
c.2G>T
n.422G>T
n.463G>T
c.217G>T (p.Gly73Trp)
c.131-77G>T (n.131-77G>T)
n.344G>T
c.322G>T (n.322G>T)
c.128G>T (p.Trp43Leu)
n.519G>T
n.474G>T
 gnomAD v4
12g.64466904delCA2619642869TBK1c.362del (p.Gly121ValfsTer3)
c.238del
c.206del (p.Gly69ValfsTer3)
c.*507del (n.*507del)
n.113del
n.450del
n.461del
n.491del
c.4del
n.424del
n.465del
c.219del (p.Trp74GlyfsTer?)
c.131-75del (n.131-75del)
n.346del
c.324del (n.324del)
c.130del (p.Val44TrpfsTer14)
n.521del
n.476del
 gnomAD v4
12g.64466903G>ACA6668802TBK1c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.237G>A
c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.112G>A
n.449G>A
n.460G>A
n.490G>A
c.3G>A
n.423G>A
n.464G>A
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.131-76G>A (n.131-76G>A)
n.345G>A
c.323G>A (n.323G>A)
c.129G>A (p.Trp43Ter)
n.520G>A
n.475G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.64466903G>CCA385595770TBK1c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.237G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.112G>C
n.449G>C
n.460G>C
n.490G>C
c.3G>C
n.423G>C
n.464G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.131-76G>C (n.131-76G>C)
n.345G>C
c.323G>C (n.323G>C)
c.129G>C (p.Trp43Cys)
n.520G>C
n.475G>C
12g.64466903G=CA2042165468TBK1c.361G= (p.Gly121=)
c.237G=
c.205G= (p.Gly69=)
c.*506G= (n.*506G=)
n.112G=
n.449G=
n.460G=
n.490G=
c.3G=
n.423G=
n.464G=
c.218G= (p.Gly73=)
c.131-76G= (n.131-76G=)
n.345G=
c.323G= (n.323G=)
c.129G= (p.Trp43=)
n.520G=
n.475G=
12g.64466903G>TCA385595771TBK1c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.237G>T
c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.112G>T
n.449G>T
n.460G>T
n.490G>T
c.3G>T
n.423G>T
n.464G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.131-76G>T (n.131-76G>T)
n.345G>T
c.323G>T (n.323G>T)
c.129G>T (p.Trp43Cys)
n.520G>T
n.475G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.64466904G>ACA385595772TBK1c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.238G>A
c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.113G>A
n.450G>A
n.461G>A
n.491G>A
c.4G>A
n.424G>A
n.465G>A
c.219G>A (p.Gly73=)
c.131-75G>A (n.131-75G>A)
n.346G>A
c.324G>A (n.324G>A)
c.130G>A (p.Val44Met)
n.521G>A
n.476G>A
 gnomAD v4
12g.64466904G>CCA385595773TBK1c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.238G>C
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.113G>C
n.450G>C
n.461G>C
n.491G>C
c.4G>C
n.424G>C
n.465G>C
c.219G>C (p.Gly73=)
c.131-75G>C (n.131-75G>C)
n.346G>C
c.324G>C (n.324G>C)
c.130G>C (p.Val44Leu)
n.521G>C
n.476G>C
 gnomAD v4
12g.64466904G>TCA385595774TBK1c.362G>T (p.Gly121Val)
c.238G>T
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.113G>T
n.450G>T
n.461G>T
n.491G>T
c.4G>T
n.424G>T
n.465G>T
c.219G>T (p.Gly73=)
c.131-75G>T (n.131-75G>T)
n.346G>T
c.324G>T (n.324G>T)
c.130G>T (p.Val44Leu)
n.521G>T
n.476G>T
 gnomAD v4
12g.64466905T>ACA480554780TBK1c.363T>A (p.Gly121=)
c.239T>A
c.207T>A (p.Gly69=)
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.114T>A
n.451T>A
n.462T>A
n.492T>A
c.5T>A
n.425T>A
n.466T>A
c.220T>A (p.Trp74Arg)
c.131-74T>A (n.131-74T>A)
n.347T>A
c.325T>A (n.325T>A)
c.131T>A (p.Val44Glu)
n.522T>A
n.477T>A
12g.64466905T>CCA480554781TBK1c.363T>C (p.Gly121=)
c.239T>C
c.207T>C (p.Gly69=)
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.114T>C
n.451T>C
n.462T>C
n.492T>C
c.5T>C
n.425T>C
n.466T>C
c.220T>C (p.Trp74Arg)
c.131-74T>C (n.131-74T>C)
n.347T>C
c.325T>C (n.325T>C)
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.522T>C
n.477T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64466905T>GCA480554782TBK1c.363T>G (p.Gly121=)
c.239T>G
c.207T>G (p.Gly69=)
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.114T>G
n.451T>G
n.462T>G
n.492T>G
c.5T>G
n.425T>G
n.466T>G
c.220T>G (p.Trp74Gly)
c.131-74T>G (n.131-74T>G)
n.347T>G
c.325T>G (n.325T>G)
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.522T>G
n.477T>G
12g.64466905T=CA2042165492TBK1c.363T= (p.Gly121=)
c.239T=
c.207T= (p.Gly69=)
c.*508T= (n.*508T=)
n.114T=
n.451T=
n.462T=
n.492T=
c.5T=
n.425T=
n.466T=
c.220T= (p.Trp74=)
c.131-74T= (n.131-74T=)
n.347T=
c.325T= (n.325T=)
c.131T= (p.Val44=)
n.522T=
n.477T=
12g.64466906G>ACA385595782TBK1c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.240G>A
c.208G>A (p.Gly70Arg)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.115G>A
n.452G>A
n.463G>A
n.493G>A
c.6G>A
n.426G>A
n.467G>A
c.221G>A (p.Trp74Ter)
c.131-73G>A (n.131-73G>A)
n.348G>A
c.326G>A (n.326G>A)
c.132G>A (p.Val44=)
n.523G>A
n.478G>A
 gnomAD v4
12g.64466906G>CCA385595780TBK1c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.240G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.115G>C
n.452G>C
n.463G>C
n.493G>C
c.6G>C
n.426G>C
n.467G>C
c.221G>C (p.Trp74Ser)
c.131-73G>C (n.131-73G>C)
n.348G>C
c.326G>C (n.326G>C)
c.132G>C (p.Val44=)
n.523G>C
n.478G>C
12g.64466906G>TCA385595778TBK1c.364G>T (p.Gly122Ter)
c.240G>T
c.208G>T (p.Gly70Ter)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.115G>T
n.452G>T
n.463G>T
n.493G>T
c.6G>T
n.426G>T
n.467G>T
c.221G>T (p.Trp74Leu)
c.131-73G>T (n.131-73G>T)
n.348G>T
c.326G>T (n.326G>T)
c.132G>T (p.Val44=)
n.523G>T
n.478G>T
 gnomAD v4
12g.64466907G>ACA385595783TBK1c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.241G>A
c.209G>A (p.Gly70Glu)
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.116G>A
n.453G>A
n.464G>A
n.494G>A
c.7G>A
n.427G>A
n.468G>A
c.222G>A (p.Trp74Ter)
c.131-72G>A (n.131-72G>A)
n.349G>A
c.327G>A (n.327G>A)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.524G>A
n.479G>A
12g.64466907G>CCA385595785TBK1c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.241G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.116G>C
n.453G>C
n.464G>C
n.494G>C
c.7G>C
n.427G>C
n.468G>C
c.222G>C (p.Trp74Cys)
c.131-72G>C (n.131-72G>C)
n.349G>C
c.327G>C (n.327G>C)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.524G>C
n.479G>C
12g.64466907G>TCA385595788TBK1c.365G>T (p.Gly122Val)
c.241G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.116G>T
n.453G>T
n.464G>T
n.494G>T
c.7G>T
n.427G>T
n.468G>T
c.222G>T (p.Trp74Cys)
c.131-72G>T (n.131-72G>T)
n.349G>T
c.327G>T (n.327G>T)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.524G>T
n.479G>T
 gnomAD v4
12g.64466908A>CCA480554784TBK1c.366A>C (p.Gly122=)
c.242A>C
c.210A>C (p.Gly70=)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.117A>C
n.454A>C
n.465A>C
n.495A>C
c.8A>C
n.428A>C
n.469A>C
c.223A>C (p.Asn75His)
c.131-71A>C (n.131-71A>C)
n.350A>C
c.328A>C (n.328A>C)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.525A>C
n.480A>C
12g.64466908A>GCA480554785TBK1c.366A>G (p.Gly122=)
c.242A>G
c.210A>G (p.Gly70=)
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.117A>G
n.454A>G
n.465A>G
n.495A>G
c.8A>G
n.428A>G
n.469A>G
c.223A>G (p.Asn75Asp)
c.131-71A>G (n.131-71A>G)
n.350A>G
c.328A>G (n.328A>G)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.525A>G
n.480A>G
 gnomAD v4
12g.64466908A>TCA480554786TBK1c.366A>T (p.Gly122=)
c.242A>T
c.210A>T (p.Gly70=)
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.117A>T
n.454A>T
n.465A>T
n.495A>T
c.8A>T
n.428A>T
n.469A>T
c.223A>T (p.Asn75Tyr)
c.131-71A>T (n.131-71A>T)
n.350A>T
c.328A>T (n.328A>T)
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.525A>T
n.480A>T
12g.64466909A=CA2042165494TBK1c.367A= (p.Met123=)
c.243A=
c.211A= (p.Met71=)
c.*512A= (n.*512A=)
n.118A=
n.455A=
n.466A=
n.496A=
c.9A=
n.429A=
n.470A=
c.224A= (p.Asn75=)
c.131-70A= (n.131-70A=)
n.351A=
c.329A= (n.329A=)
c.135A= (p.Glu45=)
n.526A=
n.481A=
12g.64466909A>CCA385595790TBK1c.367A>C (p.Met123Leu)
c.243A>C
c.211A>C (p.Met71Leu)
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.118A>C
n.455A>C
n.466A>C
n.496A>C
c.9A>C
n.429A>C
n.470A>C
c.224A>C (p.Asn75Thr)
c.131-70A>C (n.131-70A>C)
n.351A>C
c.329A>C (n.329A>C)
c.135A>C (p.Glu45Asp)
n.526A>C
n.481A>C
12g.64466909A>GCA385595792TBK1c.367A>G (p.Met123Val)
c.243A>G
c.211A>G (p.Met71Val)
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.118A>G
n.455A>G
n.466A>G
n.496A>G
c.9A>G
n.429A>G
n.470A>G
c.224A>G (p.Asn75Ser)
c.131-70A>G (n.131-70A>G)
n.351A>G
c.329A>G (n.329A>G)
c.135A>G (p.Glu45=)
n.526A>G
n.481A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.64466909A>TCA385595793TBK1c.367A>T (p.Met123Leu)
c.243A>T
c.211A>T (p.Met71Leu)
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.118A>T
n.455A>T
n.466A>T
n.496A>T
c.9A>T
n.429A>T
n.470A>T
c.224A>T (p.Asn75Ile)
c.131-70A>T (n.131-70A>T)
n.351A>T
c.329A>T (n.329A>T)
c.135A>T (p.Glu45Asp)
n.526A>T
n.481A>T
12g.64466910T>ACA385595795TBK1c.368T>A (p.Met123Lys)
c.244T>A
c.212T>A (p.Met71Lys)
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.119T>A
n.456T>A
n.467T>A
n.497T>A
c.10T>A
n.430T>A
n.471T>A
c.225T>A (p.Asn75Lys)
c.131-69T>A (n.131-69T>A)
n.352T>A
c.330T>A (n.330T>A)
c.136T>A (p.Ter46Arg)
n.527T>A
n.482T>A
12g.64466910T>CCA6668803TBK1c.368T>C (p.Met123Thr)
c.244T>C
c.212T>C (p.Met71Thr)
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.119T>C
n.456T>C
n.467T>C
n.497T>C
c.10T>C
n.430T>C
n.471T>C
c.225T>C (p.Asn75=)
c.131-69T>C (n.131-69T>C)
n.352T>C
c.330T>C (n.330T>C)
c.136T>C (p.Ter46Arg)
n.527T>C
n.482T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.64466910T>GCA385595796TBK1c.368T>G (p.Met123Arg)
c.244T>G
c.212T>G (p.Met71Arg)
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.119T>G
n.456T>G
n.467T>G
n.497T>G
c.10T>G
n.430T>G
n.471T>G
c.225T>G (p.Asn75Lys)
c.131-69T>G (n.131-69T>G)
n.352T>G
c.330T>G (n.330T>G)
c.136T>G (p.Ter46Gly)
n.527T>G
n.482T>G
12g.64466910T=CA2042165496TBK1c.368T= (p.Met123=)
c.244T=
c.212T= (p.Met71=)
c.*513T= (n.*513T=)
n.119T=
n.456T=
n.467T=
n.497T=
c.10T=
n.430T=
n.471T=
c.225T= (p.Asn75=)
c.131-69T= (n.131-69T=)
n.352T=
c.330T= (n.330T=)
c.136T= (p.Ter46=)
n.527T=
n.482T=
12g.64466911G>ACA385595800TBK1c.369G>A (p.Met123Ile)
c.245G>A
c.213G>A (p.Met71Ile)
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.120G>A
n.457G>A
n.468G>A
n.498G>A
c.11G>A
n.431G>A
n.472G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.131-68G>A (n.131-68G>A)
n.353G>A
c.331G>A (n.331G>A)
c.137G>A (p.Ter46=)
n.528G>A
n.483G>A
 gnomAD v4
12g.64466911G>CCA385595801TBK1c.369G>C (p.Met123Ile)
c.245G>C
c.213G>C (p.Met71Ile)
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.120G>C
n.457G>C
n.468G>C
n.498G>C
c.11G>C
n.431G>C
n.472G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.131-68G>C (n.131-68G>C)
n.353G>C
c.331G>C (n.331G>C)
c.137G>C (p.Ter46Ser)
n.528G>C
n.483G>C
12g.64466911G=CA2042165500TBK1c.369G= (p.Met123=)
c.245G=
c.213G= (p.Met71=)
c.*514G= (n.*514G=)
n.120G=
n.457G=
n.468G=
n.498G=
c.11G=
n.431G=
n.472G=
c.226G= (p.Glu76=)
c.131-68G= (n.131-68G=)
n.353G=
c.331G= (n.331G=)
c.137G= (p.Ter46=)
n.528G=
n.483G=
12g.64466911G>TCA385595803TBK1c.369G>T (p.Met123Ile)
c.245G>T
c.213G>T (p.Met71Ile)
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.120G>T
n.457G>T
n.468G>T
n.498G>T
c.11G>T
n.431G>T
n.472G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.131-68G>T (n.131-68G>T)
n.353G>T
c.331G>T (n.331G>T)
c.137G>T (p.Ter46Leu)
n.528G>T
n.483G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.64466912A>CCA385595804TBK1c.370A>C (p.Asn124His)
c.246A>C
c.214A>C (p.Asn72His)
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.121A>C
n.458A>C
n.469A>C
n.499A>C
c.12A>C
n.432A>C
n.473A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.131-67A>C (n.131-67A>C)
n.354A>C
c.332A>C (n.332A>C)
c.138A>C (p.Ter46Cys)
n.529A>C
n.484A>C
 gnomAD v4
12g.64466912A>GCA385595806TBK1c.370A>G (p.Asn124Asp)
c.246A>G
c.214A>G (p.Asn72Asp)
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.121A>G
n.458A>G
n.469A>G
n.499A>G
c.12A>G
n.432A>G
n.473A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.131-67A>G (n.131-67A>G)
n.354A>G
c.332A>G (n.332A>G)
c.138A>G (p.Ter46Trp)
n.529A>G
n.484A>G
12g.64466912A>TCA385595808TBK1c.370A>T (p.Asn124Tyr)
c.246A>T
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.121A>T
n.458A>T
n.469A>T
n.499A>T
c.12A>T
n.432A>T
n.473A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.131-67A>T (n.131-67A>T)
n.354A>T
c.332A>T (n.332A>T)
c.138A>T (p.Ter46Cys)
n.529A>T
n.484A>T
12g.64466912_64466913insTCA2516268536TBK1c.370_371insT (p.Asn124IlefsTer12)
c.246_247insT
c.214_215insT (p.Asn72IlefsTer12)
c.*515_*516insT (n.*515_*516insT)
n.121_122insT
n.458_459insT
n.469_470insT
n.499_500insT
c.12_13insT
n.432_433insT
n.473_474insT
c.227_228insT (p.Glu76AspfsTer9)
c.131-67_131-66insT (n.131-67_131-66insT)
n.354_355insT
c.332_333insT (n.332_333insT)
c.138_139insT (n.138_139insT)
n.529_530insT
n.484_485insT
12g.64466913A>CCA385595809TBK1c.371A>C (p.Asn124Thr)
c.247A>C
c.215A>C (p.Asn72Thr)
c.*516A>C (n.*516A>C)
n.122A>C
n.459A>C
n.470A>C
n.500A>C
c.13A>C
n.433A>C
n.474A>C
c.228A>C (p.Glu76Asp)
c.131-66A>C (n.131-66A>C)
n.355A>C
c.333A>C (n.333A>C)
c.139A>C (n.139A>C)
n.530A>C
n.485A>C
12g.64466913A>GCA385595811TBK1c.371A>G (p.Asn124Ser)
c.247A>G
c.215A>G (p.Asn72Ser)
c.*516A>G (n.*516A>G)
n.122A>G
n.459A>G
n.470A>G
n.500A>G
c.13A>G
n.433A>G
n.474A>G
c.228A>G (p.Glu76=)
c.131-66A>G (n.131-66A>G)
n.355A>G
c.333A>G (n.333A>G)
c.139A>G (n.139A>G)
n.530A>G
n.485A>G
 gnomAD v4
12g.64466913A>TCA385595815TBK1c.371A>T (p.Asn124Ile)
c.247A>T
c.215A>T (p.Asn72Ile)
c.*516A>T (n.*516A>T)
n.122A>T
n.459A>T
n.470A>T
n.500A>T
c.13A>T
n.433A>T
n.474A>T
c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.131-66A>T (n.131-66A>T)
n.355A>T
c.333A>T (n.333A>T)
c.139A>T (n.139A>T)
n.530A>T
n.485A>T
12g.64466916_64466918delCA2575213461TBK1c.374_376del (p.His125del)
c.250_252del
c.218_220del (p.His73del)
c.*519_*521del (n.*519_*521del)
n.125_127del
n.462_464del
n.473_475del
n.503_505del
c.16_18del
n.436_438del
n.477_479del
c.231_233del (p.Ser78del)
c.131-63_131-61del (n.131-63_131-61del)
n.358_360del
c.336_338del (n.336_338del)
c.142_144del (n.142_144del)
n.533_535del
n.488_490del
12g.64466913_64466914insAAAATTAATGTGGCA2551178548TBK1c.371_372insAAAATTAATGTGG (p.Asn124LysfsTer16)
c.247_248insAAAATTAATGTGG
c.215_216insAAAATTAATGTGG (p.Asn72LysfsTer16)
c.*516_*517insAAAATTAATGTGG (n.*516_*517insAAAATTAATGTGG)
n.122_123insAAAATTAATGTGG
n.459_460insAAAATTAATGTGG
n.470_471insAAAATTAATGTGG
n.500_501insAAAATTAATGTGG
c.13_14insAAAATTAATGTGG
n.433_434insAAAATTAATGTGG
n.474_475insAAAATTAATGTGG
c.228_229insAAAATTAATGTGG (p.Ser77LysfsTer12)
c.131-66_131-65insAAAATTAATGTGG (n.131-66_131-65insAAAATTAATGTGG)
n.355_356insAAAATTAATGTGG
c.333_334insAAAATTAATGTGG (n.333_334insAAAATTAATGTGG)
c.139_140insAAAATTAATGTGG (n.139_140insAAAATTAATGTGG)
n.530_531insAAAATTAATGTGG
n.485_486insAAAATTAATGTGG
12g.64466914T>ACA385595817TBK1c.372T>A (p.Asn124Lys)
c.248T>A
c.216T>A (p.Asn72Lys)
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.123T>A
n.460T>A
n.471T>A
n.501T>A
c.14T>A
n.434T>A
n.475T>A
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.131-65T>A (n.131-65T>A)
n.356T>A
c.334T>A (n.334T>A)
c.140T>A (n.140T>A)
n.531T>A
n.486T>A
12g.64466914T>CCA480554790TBK1c.372T>C (p.Asn124=)
c.248T>C
c.216T>C (p.Asn72=)
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.123T>C
n.460T>C
n.471T>C
n.501T>C
c.14T>C
n.434T>C
n.475T>C
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.131-65T>C (n.131-65T>C)
n.356T>C
c.334T>C (n.334T>C)
c.140T>C (n.140T>C)
n.531T>C
n.486T>C
 gnomAD v4
12g.64466914T>GCA385595818TBK1c.372T>G (p.Asn124Lys)
c.248T>G
c.216T>G (p.Asn72Lys)
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.123T>G
n.460T>G
n.471T>G
n.501T>G
c.14T>G
n.434T>G
n.475T>G
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.131-65T>G (n.131-65T>G)
n.356T>G
c.334T>G (n.334T>G)
c.140T>G (n.140T>G)
n.531T>G
n.486T>G
12g.64466915C>ACA385595822TBK1c.373C>A (p.His125Asn)
c.249C>A
c.217C>A (p.His73Asn)
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.124C>A
n.461C>A
n.472C>A
n.502C>A
c.15C>A
n.435C>A
n.476C>A
c.230C>A (p.Ser77Ter)
c.131-64C>A (n.131-64C>A)
n.357C>A
c.335C>A (n.335C>A)
c.141C>A (n.141C>A)
n.532C>A
n.487C>A
12g.64466915C>GCA385595823TBK1c.373C>G (p.His125Asp)
c.249C>G
c.217C>G (p.His73Asp)
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.124C>G
n.461C>G
n.472C>G
n.502C>G
c.15C>G
n.435C>G
n.476C>G
c.230C>G (p.Ser77Ter)
c.131-64C>G (n.131-64C>G)
n.357C>G
c.335C>G (n.335C>G)
c.141C>G (n.141C>G)
n.532C>G
n.487C>G
12g.64466915C>TCA385595820TBK1c.373C>T (p.His125Tyr)
c.249C>T
c.217C>T (p.His73Tyr)
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.124C>T
n.461C>T
n.472C>T
n.502C>T
c.15C>T
n.435C>T
n.476C>T
c.230C>T (p.Ser77Leu)
c.131-64C>T (n.131-64C>T)
n.357C>T
c.335C>T (n.335C>T)
c.141C>T (n.141C>T)
n.532C>T
n.487C>T
12g.64466916A>CCA385595824TBK1c.374A>C (p.His125Pro)
c.250A>C
c.218A>C (p.His73Pro)
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.125A>C
n.462A>C
n.473A>C
n.503A>C
c.16A>C
n.436A>C
n.477A>C
c.231A>C (p.Ser77=)
c.131-63A>C (n.131-63A>C)
n.358A>C
c.336A>C (n.336A>C)
c.142A>C (n.142A>C)
n.533A>C
n.488A>C
12g.64466916A>GCA385595826TBK1c.374A>G (p.His125Arg)
c.250A>G
c.218A>G (p.His73Arg)
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.125A>G
n.462A>G
n.473A>G
n.503A>G
c.16A>G
n.436A>G
n.477A>G
c.231A>G (p.Ser77=)
c.131-63A>G (n.131-63A>G)
n.358A>G
c.336A>G (n.336A>G)
c.142A>G (n.142A>G)
n.533A>G
n.488A>G
 gnomAD v4 COSMIC
12g.64466916A>TCA385595825TBK1c.374A>T (p.His125Leu)
c.250A>T
c.218A>T (p.His73Leu)
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.125A>T
n.462A>T
n.473A>T
n.503A>T
c.16A>T
n.436A>T
n.477A>T
c.231A>T (p.Ser77=)
c.131-63A>T (n.131-63A>T)
n.358A>T
c.336A>T (n.336A>T)
c.142A>T (n.142A>T)
n.533A>T
n.488A>T
12g.64466917T>ACA385595827TBK1c.375T>A (p.His125Gln)
c.251T>A
c.219T>A (p.His73Gln)
c.*520T>A (n.*520T>A)
n.126T>A
n.463T>A
n.474T>A
n.504T>A
c.17T>A
n.437T>A
n.478T>A
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.131-62T>A (n.131-62T>A)
n.359T>A
c.337T>A (n.337T>A)
c.143T>A (n.143T>A)
n.534T>A
n.489T>A
12g.64466917T>CCA480554792TBK1c.375T>C (p.His125=)
c.251T>C
c.219T>C (p.His73=)
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.126T>C
n.463T>C
n.474T>C
n.504T>C
c.17T>C
n.437T>C
n.478T>C
c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.131-62T>C (n.131-62T>C)
n.359T>C
c.337T>C (n.337T>C)
c.143T>C (n.143T>C)
n.534T>C
n.489T>C
12g.64466917T>GCA385595828TBK1c.375T>G (p.His125Gln)
c.251T>G
c.219T>G (p.His73Gln)
c.*520T>G (n.*520T>G)
n.126T>G
n.463T>G
n.474T>G
n.504T>G
c.17T>G
n.437T>G
n.478T>G
c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.131-62T>G (n.131-62T>G)
n.359T>G
c.337T>G (n.337T>G)
c.143T>G (n.143T>G)
n.534T>G
n.489T>G
12g.64466918C>ACA385595829TBK1c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.252C>A
c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.127C>A
n.464C>A
n.475C>A
n.505C>A
c.18C>A
n.438C>A
n.479C>A
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
c.131-61C>A (n.131-61C>A)
n.360C>A
c.338C>A (n.338C>A)
c.144C>A (n.144C>A)
n.535C>A
n.490C>A
 gnomAD v4
12g.64466918C>GCA385595830TBK1c.376C>G (p.Leu126Val)
c.252C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.*521C>G (n.*521C>G)
n.127C>G
n.464C>G
n.475C>G
n.505C>G
c.18C>G
n.438C>G
n.479C>G
c.233C>G (p.Ser78Cys)
c.131-61C>G (n.131-61C>G)
n.360C>G
c.338C>G (n.338C>G)
c.144C>G (n.144C>G)
n.535C>G
n.490C>G
12g.64466918C>TCA480554793TBK1c.376C>T (p.Leu126=)
c.252C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.127C>T
n.464C>T
n.475C>T
n.505C>T
c.18C>T
n.438C>T
n.479C>T
c.233C>T (p.Ser78Phe)
c.131-61C>T (n.131-61C>T)
n.360C>T
c.338C>T (n.338C>T)
c.144C>T (n.144C>T)
n.535C>T
n.490C>T
12g.64466919T>ACA385595831TBK1c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.253T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.*522T>A (n.*522T>A)
n.128T>A
n.465T>A
n.476T>A
n.506T>A
c.19T>A
n.439T>A
n.480T>A
c.234T>A (p.Ser78=)
c.131-60T>A (n.131-60T>A)
n.361T>A
c.339T>A (n.339T>A)
c.145T>A (n.145T>A)
n.536T>A
n.491T>A
12g.64466919T>CCA385595833TBK1c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.253T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.*522T>C (n.*522T>C)
n.128T>C
n.465T>C
n.476T>C
n.506T>C
c.19T>C
n.439T>C
n.480T>C
c.234T>C (p.Ser78=)
c.131-60T>C (n.131-60T>C)
n.361T>C
c.339T>C (n.339T>C)
c.145T>C (n.145T>C)
n.536T>C
n.491T>C
 gnomAD v4
12g.64466919T>GCA385595835TBK1c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.253T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.*522T>G (n.*522T>G)
n.128T>G
n.465T>G
n.476T>G
n.506T>G
c.19T>G
n.439T>G
n.480T>G
c.234T>G (p.Ser78=)
c.131-60T>G (n.131-60T>G)
n.361T>G
c.339T>G (n.339T>G)
c.145T>G (n.145T>G)
n.536T>G
n.491T>G
12g.64466920A=CA2042165505TBK1c.378A= (p.Leu126=)
c.254A=
c.222A= (p.Leu74=)
c.*523A= (n.*523A=)
n.129A=
n.466A=
n.477A=
n.507A=
c.20A=
n.440A=
n.481A=
c.235A= (p.Thr79=)
c.131-59A= (n.131-59A=)
n.362A=
c.340A= (n.340A=)
c.146A= (n.146A=)
n.537A=
n.492A=
12g.64466920A>CCA480554796TBK1c.378A>C (p.Leu126=)
c.254A>C
c.222A>C (p.Leu74=)
c.*523A>C (n.*523A>C)
n.129A>C
n.466A>C
n.477A>C
n.507A>C
c.20A>C
n.440A>C
n.481A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.131-59A>C (n.131-59A>C)
n.362A>C
c.340A>C (n.340A>C)
c.146A>C (n.146A>C)
n.537A>C
n.492A>C
12g.64466920A>GCA6668804TBK1c.378A>G (p.Leu126=)
c.254A>G
c.222A>G (p.Leu74=)
c.*523A>G (n.*523A>G)
n.129A>G
n.466A>G
n.477A>G
n.507A>G
c.20A>G
n.440A>G
n.481A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.131-59A>G (n.131-59A>G)
n.362A>G
c.340A>G (n.340A>G)
c.146A>G (n.146A>G)
n.537A>G
n.492A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466920A>TCA480554797TBK1c.378A>T (p.Leu126=)
c.254A>T
c.222A>T (p.Leu74=)
c.*523A>T (n.*523A>T)
n.129A>T
n.466A>T
n.477A>T
n.507A>T
c.20A>T
n.440A>T
n.481A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.131-59A>T (n.131-59A>T)
n.362A>T
c.340A>T (n.340A>T)
c.146A>T (n.146A>T)
n.537A>T
n.492A>T
12g.64466921C>ACA480554798TBK1c.379C>A (p.Arg127=)
c.255C>A
c.223C>A (p.Arg75=)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.130C>A
n.467C>A
n.478C>A
n.508C>A
c.21C>A
n.441C>A
n.482C>A
c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.131-58C>A (n.131-58C>A)
n.363C>A
c.341C>A (n.341C>A)
c.147C>A (n.147C>A)
n.538C>A
n.493C>A
 gnomAD v4
12g.64466921C=CA2042165518TBK1c.379C= (p.Arg127=)
c.255C=
c.223C= (p.Arg75=)
c.*524C= (n.*524C=)
n.130C=
n.467C=
n.478C=
n.508C=
c.21C=
n.441C=
n.482C=
c.236C= (p.Thr79=)
c.131-58C= (n.131-58C=)
n.363C=
c.341C= (n.341C=)
c.147C= (n.147C=)
n.538C=
n.493C=
12g.64466921C>GCA385595836TBK1c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.255C>G
c.223C>G (p.Arg75Gly)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.130C>G
n.467C>G
n.478C>G
n.508C>G
c.21C>G
n.441C>G
n.482C>G
c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.131-58C>G (n.131-58C>G)
n.363C>G
c.341C>G (n.341C>G)
c.147C>G (n.147C>G)
n.538C>G
n.493C>G
12g.64466921C>TCA16621639TBK1c.379C>T (p.Arg127Ter)
c.255C>T
c.223C>T (p.Arg75Ter)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.130C>T
n.467C>T
n.478C>T
n.508C>T
c.21C>T
n.441C>T
n.482C>T
c.236C>T (p.Thr79Met)
c.131-58C>T (n.131-58C>T)
n.363C>T
c.341C>T (n.341C>T)
c.147C>T (n.147C>T)
n.538C>T
n.493C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.64466922G>ACA385595837TBK1c.380G>A (p.Arg127Gln)
c.256G>A
c.224G>A (p.Arg75Gln)
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.131G>A
n.468G>A
n.479G>A
n.509G>A
c.22G>A
n.442G>A
n.483G>A
c.237G>A (p.Thr79=)
c.131-57G>A (n.131-57G>A)
n.364G>A
c.342G>A (n.342G>A)
c.148G>A (n.148G>A)
n.539G>A
n.494G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466922G>CCA385595838TBK1c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.256G>C
c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.131G>C
n.468G>C
n.479G>C
n.509G>C
c.22G>C
n.442G>C
n.483G>C
c.237G>C (p.Thr79=)
c.131-57G>C (n.131-57G>C)
n.364G>C
c.342G>C (n.342G>C)
c.148G>C (n.148G>C)
n.539G>C
n.494G>C
12g.64466922G=CA2042165526TBK1c.380G= (p.Arg127=)
c.256G=
c.224G= (p.Arg75=)
c.*525G= (n.*525G=)
n.131G=
n.468G=
n.479G=
n.509G=
c.22G=
n.442G=
n.483G=
c.237G= (p.Thr79=)
c.131-57G= (n.131-57G=)
n.364G=
c.342G= (n.342G=)
c.148G= (n.148G=)
n.539G=
n.494G=
12g.64466922G>TCA385595839TBK1c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.256G>T
c.224G>T (p.Arg75Leu)
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.131G>T
n.468G>T
n.479G>T
n.509G>T
c.22G>T
n.442G>T
n.483G>T
c.237G>T (p.Thr79=)
c.131-57G>T (n.131-57G>T)
n.364G>T
c.342G>T (n.342G>T)
c.148G>T (n.148G>T)
n.539G>T
n.494G>T
12g.64466923A=CA2042165536TBK1c.381A= (p.Arg127=)
c.257A=
c.225A= (p.Arg75=)
c.*526A= (n.*526A=)
n.132A=
n.469A=
n.480A=
n.510A=
c.23A=
n.443A=
n.484A=
c.238A= (p.Arg80=)
c.131-56A= (n.131-56A=)
n.365A=
c.343A= (n.343A=)
c.149A= (n.149A=)
n.540A=
n.495A=
12g.64466923A>CCA6668805TBK1c.381A>C (p.Arg127=)
c.257A>C
c.225A>C (p.Arg75=)
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.132A>C
n.469A>C
n.480A>C
n.510A>C
c.23A>C
n.443A>C
n.484A>C
c.238A>C (p.Arg80=)
c.131-56A>C (n.131-56A>C)
n.365A>C
c.343A>C (n.343A>C)
c.149A>C (n.149A>C)
n.540A>C
n.495A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466923A>GCA480554799TBK1c.381A>G (p.Arg127=)
c.257A>G
c.225A>G (p.Arg75=)
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.132A>G
n.469A>G
n.480A>G
n.510A>G
c.23A>G
n.443A>G
n.484A>G
c.238A>G (p.Arg80Gly)
c.131-56A>G (n.131-56A>G)
n.365A>G
c.343A>G (n.343A>G)
c.149A>G (n.149A>G)
n.540A>G
n.495A>G
12g.64466923A>TCA480554801TBK1c.381A>T (p.Arg127=)
c.257A>T
c.225A>T (p.Arg75=)
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.132A>T
n.469A>T
n.480A>T
n.510A>T
c.23A>T
n.443A>T
n.484A>T
c.238A>T (p.Arg80Ter)
c.131-56A>T (n.131-56A>T)
n.365A>T
c.343A>T (n.343A>T)
c.149A>T (n.149A>T)
n.540A>T
n.495A>T
12g.64466924G>ACA385595842TBK1c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.258G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.133G>A
n.470G>A
n.481G>A
n.511G>A
c.24G>A
n.444G>A
n.485G>A
c.239G>A (p.Arg80Lys)
c.131-55G>A (n.131-55G>A)
n.366G>A
c.344G>A (n.344G>A)
c.150G>A (n.150G>A)
n.541G>A
n.496G>A
12g.64466924G>CCA385595844TBK1c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.258G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.133G>C
n.470G>C
n.481G>C
n.511G>C
c.24G>C
n.444G>C
n.485G>C
c.239G>C (p.Arg80Thr)
c.131-55G>C (n.131-55G>C)
n.366G>C
c.344G>C (n.344G>C)
c.150G>C (n.150G>C)
n.541G>C
n.496G>C
12g.64466924G>TCA385595845TBK1c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.258G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.133G>T
n.470G>T
n.481G>T
n.511G>T
c.24G>T
n.444G>T
n.485G>T
c.239G>T (p.Arg80Ile)
c.131-55G>T (n.131-55G>T)
n.366G>T
c.344G>T (n.344G>T)
c.150G>T (n.150G>T)
n.541G>T
n.496G>T
12g.64466925A>CCA385595846TBK1c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.259A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.134A>C
n.471A>C
n.482A>C
n.512A>C
c.25A>C
n.445A>C
n.486A>C
c.240A>C (p.Arg80Ser)
c.131-54A>C (n.131-54A>C)
n.367A>C
c.345A>C (n.345A>C)
c.151A>C (n.151A>C)
n.542A>C
n.497A>C
12g.64466925A>GCA385595847TBK1c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.259A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.134A>G
n.471A>G
n.482A>G
n.512A>G
c.25A>G
n.445A>G
n.486A>G
c.240A>G (p.Arg80=)
c.131-54A>G (n.131-54A>G)
n.367A>G
c.345A>G (n.345A>G)
c.151A>G (n.151A>G)
n.542A>G
n.497A>G
 gnomAD v4
12g.64466925A>TCA385595849TBK1c.383A>T (p.Glu128Val)
c.259A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.*528A>T (n.*528A>T)
n.134A>T
n.471A>T
n.482A>T
n.512A>T
c.25A>T
n.445A>T
n.486A>T
c.240A>T (p.Arg80Ser)
c.131-54A>T (n.131-54A>T)
n.367A>T
c.345A>T (n.345A>T)
c.151A>T (n.151A>T)
n.542A>T
n.497A>T
12g.64466926G>ACA480554802TBK1c.384G>A (p.Glu128=)
c.260G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.135G>A
n.472G>A
n.483G>A
n.513G>A
c.26G>A
n.446G>A
n.487G>A
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.131-53G>A (n.131-53G>A)
n.368G>A
c.346G>A (n.346G>A)
c.152G>A (n.152G>A)
n.543G>A
n.498G>A
12g.64466926G>CCA385595850TBK1c.384G>C (p.Glu128Asp)
c.260G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.135G>C
n.472G>C
n.483G>C
n.513G>C
c.26G>C
n.446G>C
n.487G>C
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.131-53G>C (n.131-53G>C)
n.368G>C
c.346G>C (n.346G>C)
c.152G>C (n.152G>C)
n.543G>C
n.498G>C
12g.64466926G>TCA385595852TBK1c.384G>T (p.Glu128Asp)
c.260G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.135G>T
n.472G>T
n.483G>T
n.513G>T
c.26G>T
n.446G>T
n.487G>T
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.131-53G>T (n.131-53G>T)
n.368G>T
c.346G>T (n.346G>T)
c.152G>T (n.152G>T)
n.543G>T
n.498G>T
12g.64466927A=CA2042165556TBK1c.385A= (p.Asn129=)
c.261A=
c.229A= (p.Asn77=)
c.*530A= (n.*530A=)
n.136A=
n.473A=
n.484A=
n.514A=
c.27A=
n.447A=
n.488A=
c.242A= (p.Glu81=)
c.131-52A= (n.131-52A=)
n.369A=
c.347A= (n.347A=)
c.153A= (n.153A=)
n.544A=
n.499A=
12g.64466927A>CCA385595854TBK1c.385A>C (p.Asn129His)
c.261A>C
c.229A>C (p.Asn77His)
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.136A>C
n.473A>C
n.484A>C
n.514A>C
c.27A>C
n.447A>C
n.488A>C
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.131-52A>C (n.131-52A>C)
n.369A>C
c.347A>C (n.347A>C)
c.153A>C (n.153A>C)
n.544A>C
n.499A>C
12g.64466927A>GCA385595855TBK1c.385A>G (p.Asn129Asp)
c.261A>G
c.229A>G (p.Asn77Asp)
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.136A>G
n.473A>G
n.484A>G
n.514A>G
c.27A>G
n.447A>G
n.488A>G
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.131-52A>G (n.131-52A>G)
n.369A>G
c.347A>G (n.347A>G)
c.153A>G (n.153A>G)
n.544A>G
n.499A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64466927A>TCA385595857TBK1c.385A>T (p.Asn129Tyr)
c.261A>T
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.136A>T
n.473A>T
n.484A>T
n.514A>T
c.27A>T
n.447A>T
n.488A>T
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.131-52A>T (n.131-52A>T)
n.369A>T
c.347A>T (n.347A>T)
c.153A>T (n.153A>T)
n.544A>T
n.499A>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.64466928A>CCA385595863TBK1c.386A>C (p.Asn129Thr)
c.262A>C
c.230A>C (p.Asn77Thr)
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.137A>C
n.474A>C
n.485A>C
n.515A>C
c.28A>C
n.448A>C
n.489A>C
c.243A>C (p.Glu81Asp)
c.131-51A>C (n.131-51A>C)
n.370A>C
c.348A>C (n.348A>C)
c.154A>C (n.154A>C)
n.545A>C
n.500A>C
12g.64466928A>GCA385595861TBK1c.386A>G (p.Asn129Ser)
c.262A>G
c.230A>G (p.Asn77Ser)
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.137A>G
n.474A>G
n.485A>G
n.515A>G
c.28A>G
n.448A>G
n.489A>G
c.243A>G (p.Glu81=)
c.131-51A>G (n.131-51A>G)
n.370A>G
c.348A>G (n.348A>G)
c.154A>G (n.154A>G)
n.545A>G
n.500A>G
12g.64466928A>TCA385595859TBK1c.386A>T (p.Asn129Ile)
c.262A>T
c.230A>T (p.Asn77Ile)
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.137A>T
n.474A>T
n.485A>T
n.515A>T
c.28A>T
n.448A>T
n.489A>T
c.243A>T (p.Glu81Asp)
c.131-51A>T (n.131-51A>T)
n.370A>T
c.348A>T (n.348A>T)
c.154A>T (n.154A>T)
n.545A>T
n.500A>T
12g.64466929T>ACA385595867TBK1c.387T>A (p.Asn129Lys)
c.263T>A
c.231T>A (p.Asn77Lys)
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.138T>A
n.475T>A
n.486T>A
n.516T>A
c.29T>A
n.449T>A
n.490T>A
c.244T>A (p.Trp82Arg)
c.131-50T>A (n.131-50T>A)
n.371T>A
c.349T>A (n.349T>A)
c.155T>A (n.155T>A)
n.546T>A
n.501T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466929T>CCA6668806TBK1c.387T>C (p.Asn129=)
c.263T>C
c.231T>C (p.Asn77=)
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.138T>C
n.475T>C
n.486T>C
n.516T>C
c.29T>C
n.449T>C
n.490T>C
c.244T>C (p.Trp82Arg)
c.131-50T>C (n.131-50T>C)
n.371T>C
c.349T>C (n.349T>C)
c.155T>C (n.155T>C)
n.546T>C
n.501T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64466929T>GCA385595869TBK1c.387T>G (p.Asn129Lys)
c.263T>G
c.231T>G (p.Asn77Lys)
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.138T>G
n.475T>G
n.486T>G
n.516T>G
c.29T>G
n.449T>G
n.490T>G
c.244T>G (p.Trp82Gly)
c.131-50T>G (n.131-50T>G)
n.371T>G
c.349T>G (n.349T>G)
c.155T>G (n.155T>G)
n.546T>G
n.501T>G
12g.64466929T=CA2042165561TBK1c.387T= (p.Asn129=)
c.263T=
c.231T= (p.Asn77=)
c.*532T= (n.*532T=)
n.138T=
n.475T=
n.486T=
n.516T=
c.29T=
n.449T=
n.490T=
c.244T= (p.Trp82=)
c.131-50T= (n.131-50T=)
n.371T=
c.349T= (n.349T=)
c.155T= (n.155T=)
n.546T=
n.501T=
12g.64466930G>ACA385595871TBK1c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.264G>A
c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.139G>A
n.476G>A
n.487G>A
n.517G>A
c.30G>A
n.450G>A
n.491G>A
c.245G>A (p.Trp82Ter)
c.131-49G>A (n.131-49G>A)
n.372G>A
c.350G>A (n.350G>A)
c.156G>A (n.156G>A)
n.547G>A
n.502G>A
12g.64466930G>CCA385595873TBK1c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.264G>C
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.139G>C
n.476G>C
n.487G>C
n.517G>C
c.30G>C
n.450G>C
n.491G>C
c.245G>C (p.Trp82Ser)
c.131-49G>C (n.131-49G>C)
n.372G>C
c.350G>C (n.350G>C)
c.156G>C (n.156G>C)
n.547G>C
n.502G>C
12g.64466930G>TCA385595874TBK1c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.264G>T
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.139G>T
n.476G>T
n.487G>T
n.517G>T
c.30G>T
n.450G>T
n.491G>T
c.245G>T (p.Trp82Leu)
c.131-49G>T (n.131-49G>T)
n.372G>T
c.350G>T (n.350G>T)
c.156G>T (n.156G>T)
n.547G>T
n.502G>T
12g.64466931G>ACA385595884TBK1c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.265G>A
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.140G>A
n.477G>A
n.488G>A
n.518G>A
c.31G>A
n.451G>A
n.492G>A
c.246G>A (p.Trp82Ter)
c.131-48G>A (n.131-48G>A)
n.373G>A
c.351G>A (n.351G>A)
c.157G>A (n.157G>A)
n.548G>A
n.503G>A
12g.64466931G>CCA385595887TBK1c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.265G>C
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.140G>C
n.477G>C
n.488G>C
n.518G>C
c.31G>C
n.451G>C
n.492G>C
c.246G>C (p.Trp82Cys)
c.131-48G>C (n.131-48G>C)
n.373G>C
c.351G>C (n.351G>C)
c.157G>C (n.157G>C)
n.548G>C
n.503G>C
12g.64466931G>TCA385595888TBK1c.389G>T (p.Gly130Val)
c.265G>T
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.140G>T
n.477G>T
n.488G>T
n.518G>T
c.31G>T
n.451G>T
n.492G>T
c.246G>T (p.Trp82Cys)
c.131-48G>T (n.131-48G>T)
n.373G>T
c.351G>T (n.351G>T)
c.157G>T (n.157G>T)
n.548G>T
n.503G>T
12g.64466932T>ACA6668807TBK1c.390T>A (p.Gly130=)
c.266T>A
c.234T>A (p.Gly78=)
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.141T>A
n.478T>A
n.489T>A
n.519T>A
c.32T>A
n.452T>A
n.493T>A
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.131-47T>A (n.131-47T>A)
n.374T>A
c.352T>A (n.352T>A)
c.158T>A (n.158T>A)
n.549T>A
n.504T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.64466932T>CCA480554807TBK1c.390T>C (p.Gly130=)
c.266T>C
c.234T>C (p.Gly78=)
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.141T>C
n.478T>C
n.489T>C
n.519T>C
c.32T>C
n.452T>C
n.493T>C
c.247T>C (p.Tyr83His)
c.131-47T>C (n.131-47T>C)
n.374T>C
c.352T>C (n.352T>C)
c.158T>C (n.158T>C)
n.549T>C
n.504T>C
12g.64466932T>GCA480554808TBK1c.390T>G (p.Gly130=)
c.266T>G
c.234T>G (p.Gly78=)
c.*535T>G (n.*535T>G)
n.141T>G
n.478T>G
n.489T>G
n.519T>G
c.32T>G
n.452T>G
n.493T>G
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.131-47T>G (n.131-47T>G)
n.374T>G
c.352T>G (n.352T>G)
c.158T>G (n.158T>G)
n.549T>G
n.504T>G
12g.64466932T=CA2042165569TBK1c.390T= (p.Gly130=)
c.266T=
c.234T= (p.Gly78=)
c.*535T= (n.*535T=)
n.141T=
n.478T=
n.489T=
n.519T=
c.32T=
n.452T=
n.493T=
c.247T= (p.Tyr83=)
c.131-47T= (n.131-47T=)
n.374T=
c.352T= (n.352T=)
c.158T= (n.158T=)
n.549T=
n.504T=
12g.64466933A=CA2042165582TBK1c.391A= (p.Ile131=)
c.267A=
c.235A= (p.Ile79=)
c.*536A= (n.*536A=)
n.142A=
n.479A=
n.490A=
n.520A=
c.33A=
n.453A=
n.494A=
c.248A= (p.Tyr83=)
c.131-46A= (n.131-46A=)
n.375A=
c.353A= (n.353A=)
c.159A= (n.159A=)
n.550A=
n.505A=
12g.64466933A>CCA385595892TBK1c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.267A>C
c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.142A>C
n.479A>C
n.490A>C
n.520A>C
c.33A>C
n.453A>C
n.494A>C
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.131-46A>C (n.131-46A>C)
n.375A>C
c.353A>C (n.353A>C)
c.159A>C (n.159A>C)
n.550A>C
n.505A>C
12g.64466933A>GCA385595894TBK1c.391A>G (p.Ile131Val)
c.267A>G
c.235A>G (p.Ile79Val)
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.142A>G
n.479A>G
n.490A>G
n.520A>G
c.33A>G
n.453A>G
n.494A>G
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.131-46A>G (n.131-46A>G)
n.375A>G
c.353A>G (n.353A>G)
c.159A>G (n.159A>G)
n.550A>G
n.505A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64466933A>TCA385595900TBK1c.391A>T (p.Ile131Leu)
c.267A>T
c.235A>T (p.Ile79Leu)
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.142A>T
n.479A>T
n.490A>T
n.520A>T
c.33A>T
n.453A>T
n.494A>T
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.131-46A>T (n.131-46A>T)
n.375A>T
c.353A>T (n.353A>T)
c.159A>T (n.159A>T)
n.550A>T
n.505A>T
12g.64466934T>ACA385595911TBK1c.392T>A (p.Ile131Lys)
c.268T>A
c.236T>A (p.Ile79Lys)
c.*537T>A (n.*537T>A)
n.143T>A
n.480T>A
n.491T>A
n.521T>A
c.34T>A
n.454T>A
n.495T>A
c.249T>A (p.Tyr83Ter)
c.131-45T>A (n.131-45T>A)
n.376T>A
c.354T>A (n.354T>A)
c.160T>A (n.160T>A)
n.551T>A
n.506T>A
12g.64466934T>CCA385595907TBK1c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.268T>C
c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.143T>C
n.480T>C
n.491T>C
n.521T>C
c.34T>C
n.454T>C
n.495T>C
c.249T>C (p.Tyr83=)
c.131-45T>C (n.131-45T>C)
n.376T>C
c.354T>C (n.354T>C)
c.160T>C (n.160T>C)
n.551T>C
n.506T>C
 gnomAD v4
12g.64466934T>GCA385595909TBK1c.392T>G (p.Ile131Arg)
c.268T>G
c.236T>G (p.Ile79Arg)
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.143T>G
n.480T>G
n.491T>G
n.521T>G
c.34T>G
n.454T>G
n.495T>G
c.249T>G (p.Tyr83Ter)
c.131-45T>G (n.131-45T>G)
n.376T>G
c.354T>G (n.354T>G)
c.160T>G (n.160T>G)
n.551T>G
n.506T>G
12g.64466935A=CA2042165587TBK1c.393A= (p.Ile131=)
c.269A=
c.237A= (p.Ile79=)
c.*538A= (n.*538A=)
n.144A=
n.481A=
n.492A=
n.522A=
c.35A=
n.455A=
n.496A=
c.250A= (p.Ser84=)
c.131-44A= (n.131-44A=)
n.377A=
c.355A= (n.355A=)
c.161A= (n.161A=)
n.552A=
n.507A=
12g.64466935A>CCA6668808TBK1c.393A>C (p.Ile131=)
c.269A>C
c.237A>C (p.Ile79=)
c.*538A>C (n.*538A>C)
n.144A>C
n.481A>C
n.492A>C
n.522A>C
c.35A>C
n.455A>C
n.496A>C
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.131-44A>C (n.131-44A>C)
n.377A>C
c.355A>C (n.355A>C)
c.161A>C (n.161A>C)
n.552A>C
n.507A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64466935A>GCA385595913TBK1c.393A>G (p.Ile131Met)
c.269A>G
c.237A>G (p.Ile79Met)
c.*538A>G (n.*538A>G)
n.144A>G
n.481A>G
n.492A>G
n.522A>G
c.35A>G
n.455A>G
n.496A>G
c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.131-44A>G (n.131-44A>G)
n.377A>G
c.355A>G (n.355A>G)
c.161A>G (n.161A>G)
n.552A>G
n.507A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.64466935A>TCA480554809TBK1c.393A>T (p.Ile131=)
c.269A>T
c.237A>T (p.Ile79=)
c.*538A>T (n.*538A>T)
n.144A>T
n.481A>T
n.492A>T
n.522A>T
c.35A>T
n.455A>T
n.496A>T
c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.131-44A>T (n.131-44A>T)
n.377A>T
c.355A>T (n.355A>T)
c.161A>T (n.161A>T)
n.552A>T
n.507A>T
12g.64466936G>ACA385595915TBK1c.394G>A (p.Val132Met)
c.270G>A
c.238G>A (p.Val80Met)
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.145G>A
n.482G>A
n.493G>A
n.523G>A
c.36G>A
n.456G>A
n.497G>A
c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.131-43G>A (n.131-43G>A)
n.378G>A
c.356G>A (n.356G>A)
c.162G>A (n.162G>A)
n.553G>A
n.508G>A
12g.64466936G>CCA385595917TBK1c.394G>C (p.Val132Leu)
c.270G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.145G>C
n.482G>C
n.493G>C
n.523G>C
c.36G>C
n.456G>C
n.497G>C
c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.131-43G>C (n.131-43G>C)
n.378G>C
c.356G>C (n.356G>C)
c.162G>C (n.162G>C)
n.553G>C
n.508G>C
 gnomAD v4
12g.64466936G>TCA385595918TBK1c.394G>T (p.Val132Leu)
c.270G>T
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.145G>T
n.482G>T
n.493G>T
n.523G>T
c.36G>T
n.456G>T
n.497G>T
c.251G>T (p.Ser84Ile)
c.131-43G>T (n.131-43G>T)
n.378G>T
c.356G>T (n.356G>T)
c.162G>T (n.162G>T)
n.553G>T
n.508G>T
12g.64466937T>ACA385595921TBK1c.395T>A (p.Val132Glu)
c.271T>A
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.*540T>A (n.*540T>A)
n.146T>A
n.483T>A
n.494T>A
n.524T>A
c.37T>A
n.457T>A
n.498T>A
c.252T>A (p.Ser84Arg)
c.131-42T>A (n.131-42T>A)
n.379T>A
c.357T>A (n.357T>A)
c.163T>A (n.163T>A)
n.554T>A
n.509T>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.64466937T>CCA385595922TBK1c.395T>C (p.Val132Ala)
c.271T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.146T>C
n.483T>C
n.494T>C
n.524T>C
c.37T>C
n.457T>C
n.498T>C
c.252T>C (p.Ser84=)
c.131-42T>C (n.131-42T>C)
n.379T>C
c.357T>C (n.357T>C)
c.163T>C (n.163T>C)
n.554T>C
n.509T>C
12g.64466937T>GCA385595924TBK1c.395T>G (p.Val132Gly)
c.271T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.*540T>G (n.*540T>G)
n.146T>G
n.483T>G
n.494T>G
n.524T>G
c.37T>G
n.457T>G
n.498T>G
c.252T>G (p.Ser84Arg)
c.131-42T>G (n.131-42T>G)
n.379T>G
c.357T>G (n.357T>G)
c.163T>G (n.163T>G)
n.554T>G
n.509T>G
12g.64466937T=CA2042165594TBK1c.395T= (p.Val132=)
c.271T=
c.239T= (p.Val80=)
c.*540T= (n.*540T=)
n.146T=
n.483T=
n.494T=
n.524T=
c.37T=
n.457T=
n.498T=
c.252T= (p.Ser84=)
c.131-42T= (n.131-42T=)
n.379T=
c.357T= (n.357T=)
c.163T= (n.163T=)
n.554T=
n.509T=
12g.64466938G>ACA480554813TBK1c.396G>A (p.Val132=)
c.272G>A
c.240G>A (p.Val80=)
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.147G>A
n.484G>A
n.495G>A
n.525G>A
c.38G>A
n.458G>A
n.499G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.131-41G>A (n.131-41G>A)
n.380G>A
c.358G>A (n.358G>A)
c.164G>A (n.164G>A)
n.555G>A
n.510G>A
12g.64466938G>CCA480554814TBK1c.396G>C (p.Val132=)
c.272G>C
c.240G>C (p.Val80=)
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.147G>C
n.484G>C
n.495G>C
n.525G>C
c.38G>C
n.458G>C
n.499G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.131-41G>C (n.131-41G>C)
n.380G>C
c.358G>C (n.358G>C)
c.164G>C (n.164G>C)
n.555G>C
n.510G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.64466938G=CA2042165600TBK1c.396G= (p.Val132=)
c.272G=
c.240G= (p.Val80=)
c.*541G= (n.*541G=)
n.147G=
n.484G=
n.495G=
n.525G=
c.38G=
n.458G=
n.499G=
c.253G= (p.Ala85=)
c.131-41G= (n.131-41G=)
n.380G=
c.358G= (n.358G=)
c.164G= (n.164G=)
n.555G=
n.510G=
12g.64466938G>TCA480554815TBK1c.396G>T (p.Val132=)
c.272G>T
c.240G>T (p.Val80=)
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.147G>T
n.484G>T
n.495G>T
n.525G>T
c.38G>T
n.458G>T
n.499G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.131-41G>T (n.131-41G>T)
n.380G>T
c.358G>T (n.358G>T)
c.164G>T (n.164G>T)
n.555G>T
n.510G>T
12g.64466939C>ACA385595926TBK1c.397C>A (p.His133Asn)
c.273C>A
c.241C>A (p.His81Asn)
c.*542C>A (n.*542C>A)
n.148C>A
n.485C>A
n.496C>A
n.526C>A
c.39C>A
n.459C>A
n.500C>A
c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.131-40C>A (n.131-40C>A)
n.381C>A
c.359C>A (n.359C>A)
c.165C>A (n.165C>A)
n.556C>A
n.511C>A
12g.64466939C>GCA385595927TBK1c.397C>G (p.His133Asp)
c.273C>G
c.241C>G (p.His81Asp)
c.*542C>G (n.*542C>G)
n.148C>G
n.485C>G
n.496C>G
n.526C>G
c.39C>G
n.459C>G
n.500C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.131-40C>G (n.131-40C>G)
n.381C>G
c.359C>G (n.359C>G)
c.165C>G (n.165C>G)
n.556C>G
n.511C>G
12g.64466939C>TCA385595928TBK1c.397C>T (p.His133Tyr)
c.273C>T
c.241C>T (p.His81Tyr)
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.148C>T
n.485C>T
n.496C>T
n.526C>T
c.39C>T
n.459C>T
n.500C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.131-40C>T (n.131-40C>T)
n.381C>T
c.359C>T (n.359C>T)
c.165C>T (n.165C>T)
n.556C>T
n.511C>T
12g.64466940A>CCA385595934TBK1c.398A>C (p.His133Pro)
c.274A>C
c.242A>C (p.His81Pro)
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.149A>C
n.486A>C
n.497A>C
n.527A>C
c.40A>C
n.460A>C
n.501A>C
c.255A>C (p.Ala85=)
c.131-39A>C (n.131-39A>C)
n.382A>C
c.360A>C (n.360A>C)
c.166A>C (n.166A>C)
n.557A>C
n.512A>C
12g.64466940A>GCA385595932TBK1c.398A>G (p.His133Arg)
c.274A>G
c.242A>G (p.His81Arg)
c.*543A>G (n.*543A>G)
n.149A>G
n.486A>G
n.497A>G
n.527A>G
c.40A>G
n.460A>G
n.501A>G
c.255A>G (p.Ala85=)
c.131-39A>G (n.131-39A>G)
n.382A>G
c.360A>G (n.360A>G)
c.166A>G (n.166A>G)
n.557A>G
n.512A>G
12g.64466940A>TCA385595930TBK1c.398A>T (p.His133Leu)
c.274A>T
c.242A>T (p.His81Leu)
c.*543A>T (n.*543A>T)
n.149A>T
n.486A>T
n.497A>T
n.527A>T
c.40A>T
n.460A>T
n.501A>T
c.255A>T (p.Ala85=)
c.131-39A>T (n.131-39A>T)
n.382A>T
c.360A>T (n.360A>T)
c.166A>T (n.166A>T)
n.557A>T
n.512A>T
12g.64466941C>ACA385595935TBK1c.399C>A (p.His133Gln)
c.275C>A
c.243C>A (p.His81Gln)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.150C>A
n.487C>A
n.498C>A
n.528C>A
c.41C>A
n.461C>A
n.502C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.131-38C>A (n.131-38C>A)
n.383C>A
c.361C>A (n.361C>A)
c.167C>A (n.167C>A)
n.558C>A
n.513C>A
12g.64466941C=CA2042165609TBK1c.399C= (p.His133=)
c.275C=
c.243C= (p.His81=)
c.*544C= (n.*544C=)
n.150C=
n.487C=
n.498C=
n.528C=
c.41C=
n.461C=
n.502C=
c.256C= (p.Pro86=)
c.131-38C= (n.131-38C=)
n.383C=
c.361C= (n.361C=)
c.167C= (n.167C=)
n.558C=
n.513C=
12g.64466941C>GCA385595938TBK1c.399C>G (p.His133Gln)
c.275C>G
c.243C>G (p.His81Gln)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.150C>G
n.487C>G
n.498C>G
n.528C>G
c.41C>G
n.461C>G
n.502C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.131-38C>G (n.131-38C>G)
n.383C>G
c.361C>G (n.361C>G)
c.167C>G (n.167C>G)
n.558C>G
n.513C>G
12g.64466941C>TCA6668809TBK1c.399C>T (p.His133=)
c.275C>T
c.243C>T (p.His81=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.150C>T
n.487C>T
n.498C>T
n.528C>T
c.41C>T
n.461C>T
n.502C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.131-38C>T (n.131-38C>T)
n.383C>T
c.361C>T (n.361C>T)
c.167C>T (n.167C>T)
n.558C>T
n.513C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.64466942C>ACA385595940TBK1c.400C>A (p.Arg134Ser)
c.276C>A
c.244C>A (p.Arg82Ser)
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.151C>A
n.488C>A
n.499C>A
n.529C>A
c.42C>A
n.462C>A
n.503C>A
c.257C>A (p.Pro86Gln)
c.131-37C>A (n.131-37C>A)
n.384C>A
c.362C>A (n.362C>A)
c.168C>A (n.168C>A)
n.559C>A
n.514C>A
12g.64466942C=CA2042165622TBK1c.400C= (p.Arg134=)
c.276C=
c.244C= (p.Arg82=)
c.*545C= (n.*545C=)
n.151C=
n.488C=
n.499C=
n.529C=
c.42C=
n.462C=
n.503C=
c.257C= (p.Pro86=)
c.131-37C= (n.131-37C=)
n.384C=
c.362C= (n.362C=)
c.168C= (n.168C=)
n.559C=
n.514C=
12g.64466942C>GCA385595943TBK1c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.276C>G
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.151C>G
n.488C>G
n.499C>G
n.529C>G
c.42C>G
n.462C>G
n.503C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.131-37C>G (n.131-37C>G)
n.384C>G
c.362C>G (n.362C>G)
c.168C>G (n.168C>G)
n.559C>G
n.514C>G
12g.64466942C>TCA385595941TBK1c.400C>T (p.Arg134Cys)
c.276C>T
c.244C>T (p.Arg82Cys)
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.151C>T
n.488C>T
n.499C>T
n.529C>T
c.42C>T
n.462C>T
n.503C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.131-37C>T (n.131-37C>T)
n.384C>T
c.362C>T (n.362C>T)
c.168C>T (n.168C>T)
n.559C>T
n.514C>T
 ClinVar dbSNP
12g.64466943G>ACA385595945TBK1c.401G>A (p.Arg134His)
c.277G>A
c.245G>A (p.Arg82His)
c.*546G>A (n.*546G>A)
n.152G>A
n.489G>A
n.500G>A
n.530G>A
c.43G>A
n.463G>A
n.504G>A
c.258G>A (p.Pro86=)
c.131-36G>A (n.131-36G>A)
n.385G>A
c.363G>A (n.363G>A)
c.169G>A (n.169G>A)
n.560G>A
n.515G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466943G>CCA385595946TBK1c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.277G>C
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.*546G>C (n.*546G>C)
n.152G>C
n.489G>C
n.500G>C
n.530G>C
c.43G>C
n.463G>C
n.504G>C
c.258G>C (p.Pro86=)
c.131-36G>C (n.131-36G>C)
n.385G>C
c.363G>C (n.363G>C)
c.169G>C (n.169G>C)
n.560G>C
n.515G>C
12g.64466943G=CA2042165630TBK1c.401G= (p.Arg134=)
c.277G=
c.245G= (p.Arg82=)
c.*546G= (n.*546G=)
n.152G=
n.489G=
n.500G=
n.530G=
c.43G=
n.463G=
n.504G=
c.258G= (p.Pro86=)
c.131-36G= (n.131-36G=)
n.385G=
c.363G= (n.363G=)
c.169G= (n.169G=)
n.560G=
n.515G=
12g.64466943G>TCA385595948TBK1c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.277G>T
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.*546G>T (n.*546G>T)
n.152G>T
n.489G>T
n.500G>T
n.530G>T
c.43G>T
n.463G>T
n.504G>T
c.258G>T (p.Pro86=)
c.131-36G>T (n.131-36G>T)
n.385G>T
c.363G>T (n.363G>T)
c.169G>T (n.169G>T)
n.560G>T
n.515G>T
12g.64466944T>ACA480554819TBK1c.402T>A (p.Arg134=)
c.278T>A
c.246T>A (p.Arg82=)
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.153T>A
n.490T>A
n.501T>A
n.531T>A
c.44T>A
n.464T>A
n.505T>A
c.259T>A (p.Ter87Arg)
c.131-35T>A (n.131-35T>A)
n.386T>A
c.364T>A (n.364T>A)
c.170T>A (n.170T>A)
n.561T>A
n.516T>A
12g.64466944T>CCA480554820TBK1c.402T>C (p.Arg134=)
c.278T>C
c.246T>C (p.Arg82=)
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.153T>C
n.490T>C
n.501T>C
n.531T>C
c.44T>C
n.464T>C
n.505T>C
c.259T>C (p.Ter87Arg)
c.131-35T>C (n.131-35T>C)
n.386T>C
c.364T>C (n.364T>C)
c.170T>C (n.170T>C)
n.561T>C
n.516T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.64466944T>GCA480554822TBK1c.402T>G (p.Arg134=)
c.278T>G
c.246T>G (p.Arg82=)
c.*547T>G (n.*547T>G)
n.153T>G
n.490T>G
n.501T>G
n.531T>G
c.44T>G
n.464T>G
n.505T>G
c.259T>G (p.Ter87Gly)
c.131-35T>G (n.131-35T>G)
n.386T>G
c.364T>G (n.364T>G)
c.170T>G (n.170T>G)
n.561T>G
n.516T>G
12g.64466944T=CA2042165635TBK1c.402T= (p.Arg134=)
c.278T=
c.246T= (p.Arg82=)
c.*547T= (n.*547T=)
n.153T=
n.490T=
n.501T=
n.531T=
c.44T=
n.464T=
n.505T=
c.259T= (p.Ter87=)
c.131-35T= (n.131-35T=)
n.386T=
c.364T= (n.364T=)
c.170T= (n.170T=)
n.561T=
n.516T=
12g.64466945G>ACA385595950TBK1c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.279G>A
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.154G>A
n.491G>A
n.502G>A
n.532G>A
c.45G>A
n.465G>A
n.506G>A
c.260G>A (p.Ter87=)
c.131-34G>A (n.131-34G>A)
n.387G>A
c.365G>A (n.365G>A)
c.171G>A (n.171G>A)
n.562G>A
n.517G>A
12g.64466945G>CCA385595951TBK1c.403G>C (p.Asp135His)
c.279G>C
c.247G>C (p.Asp83His)
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.154G>C
n.491G>C
n.502G>C
n.532G>C
c.45G>C
n.465G>C
n.506G>C
c.260G>C (p.Ter87Ser)
c.131-34G>C (n.131-34G>C)
n.387G>C
c.365G>C (n.365G>C)
c.171G>C (n.171G>C)
n.562G>C
n.517G>C
12g.64466945G>TCA385595952TBK1c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.279G>T
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.154G>T
n.491G>T
n.502G>T
n.532G>T
c.45G>T
n.465G>T
n.506G>T
c.260G>T (p.Ter87Leu)
c.131-34G>T (n.131-34G>T)
n.387G>T
c.365G>T (n.365G>T)
c.171G>T (n.171G>T)
n.562G>T
n.517G>T

Number of alleles fetched