UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.64466825T>A | CA2529035738 | TBK1 | c.359-76T>A (n.359-76T>A) c.235-76T>A c.203-76T>A (n.203-76T>A) c.*504-76T>A (n.*504-76T>A) n.110-76T>A n.447-76T>A n.458-76T>A n.488-76T>A n.421-76T>A n.462-76T>A c.216-76T>A (n.216-76T>A) c.131-154T>A (n.131-154T>A) n.343-76T>A c.321-76T>A (n.321-76T>A) c.127-76T>A (n.127-76T>A) n.518-76T>A n.473-76T>A | |
| 12 | g.64466826A>G | CA2619642823 | TBK1 | c.359-75A>G (n.359-75A>G) c.235-75A>G c.203-75A>G (n.203-75A>G) c.*504-75A>G (n.*504-75A>G) n.110-75A>G n.447-75A>G n.458-75A>G n.488-75A>G n.421-75A>G n.462-75A>G c.216-75A>G (n.216-75A>G) c.131-153A>G (n.131-153A>G) n.343-75A>G c.321-75A>G (n.321-75A>G) c.127-75A>G (n.127-75A>G) n.518-75A>G n.473-75A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466827T>C | CA2796311874 | TBK1 | c.359-74T>C (n.359-74T>C) c.235-74T>C c.203-74T>C (n.203-74T>C) c.*504-74T>C (n.*504-74T>C) n.110-74T>C n.447-74T>C n.458-74T>C n.488-74T>C n.421-74T>C n.462-74T>C c.216-74T>C (n.216-74T>C) c.131-152T>C (n.131-152T>C) n.343-74T>C c.321-74T>C (n.321-74T>C) c.127-74T>C (n.127-74T>C) n.518-74T>C n.473-74T>C | |
| 12 | g.64466828C>A | CA2575213455 | TBK1 | c.359-73C>A (n.359-73C>A) c.235-73C>A c.203-73C>A (n.203-73C>A) c.*504-73C>A (n.*504-73C>A) n.110-73C>A n.447-73C>A n.458-73C>A n.488-73C>A n.421-73C>A n.462-73C>A c.216-73C>A (n.216-73C>A) c.131-151C>A (n.131-151C>A) n.343-73C>A c.321-73C>A (n.321-73C>A) c.127-73C>A (n.127-73C>A) n.518-73C>A n.473-73C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466828C= | CA2042165355 | TBK1 | c.359-73C= (n.359-73C=) c.235-73C= c.203-73C= (n.203-73C=) c.*504-73C= (n.*504-73C=) n.110-73C= n.447-73C= n.458-73C= n.488-73C= n.421-73C= n.462-73C= c.216-73C= (n.216-73C=) c.131-151C= (n.131-151C=) n.343-73C= c.321-73C= (n.321-73C=) c.127-73C= (n.127-73C=) n.518-73C= n.473-73C= | |
| 12 | g.64466828C>G | CA690940572 | TBK1 | c.359-73C>G (n.359-73C>G) c.235-73C>G c.203-73C>G (n.203-73C>G) c.*504-73C>G (n.*504-73C>G) n.110-73C>G n.447-73C>G n.458-73C>G n.488-73C>G n.421-73C>G n.462-73C>G c.216-73C>G (n.216-73C>G) c.131-151C>G (n.131-151C>G) n.343-73C>G c.321-73C>G (n.321-73C>G) c.127-73C>G (n.127-73C>G) n.518-73C>G n.473-73C>G | dbSNP |
| 12 | g.64466829_64466831del | CA2619642824 | TBK1 | c.359-72_359-70del (n.359-72_359-70del) c.235-72_235-70del c.203-72_203-70del (n.203-72_203-70del) c.*504-72_*504-70del (n.*504-72_*504-70del) n.110-72_110-70del n.447-72_447-70del n.458-72_458-70del n.488-72_488-70del n.421-72_421-70del n.462-72_462-70del c.216-72_216-70del (n.216-72_216-70del) c.131-150_131-148del (n.131-150_131-148del) n.343-72_343-70del c.321-72_321-70del (n.321-72_321-70del) c.127-72_127-70del (n.127-72_127-70del) n.518-72_518-70del n.473-72_473-70del | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466830A= | CA2042165358 | TBK1 | c.359-71A= (n.359-71A=) c.235-71A= c.203-71A= (n.203-71A=) c.*504-71A= (n.*504-71A=) n.110-71A= n.447-71A= n.458-71A= n.488-71A= n.421-71A= n.462-71A= c.216-71A= (n.216-71A=) c.131-149A= (n.131-149A=) n.343-71A= c.321-71A= (n.321-71A=) c.127-71A= (n.127-71A=) n.518-71A= n.473-71A= | |
| 12 | g.64466830A>G | CA690940581 | TBK1 | c.359-71A>G (n.359-71A>G) c.235-71A>G c.203-71A>G (n.203-71A>G) c.*504-71A>G (n.*504-71A>G) n.110-71A>G n.447-71A>G n.458-71A>G n.488-71A>G n.421-71A>G n.462-71A>G c.216-71A>G (n.216-71A>G) c.131-149A>G (n.131-149A>G) n.343-71A>G c.321-71A>G (n.321-71A>G) c.127-71A>G (n.127-71A>G) n.518-71A>G n.473-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466830_64466836delinsATGAATT | CA2042165360 | TBK1 | c.359-71_359-65delinsATGAATT (n.359-71_359-65delinsATGAATT) c.235-71_235-65delinsATGAATT c.203-71_203-65delinsATGAATT (n.203-71_203-65delinsATGAATT) c.*504-71_*504-65delinsATGAATT (n.*504-71_*504-65delinsATGAATT) n.110-71_110-65delinsATGAATT n.447-71_447-65delinsATGAATT n.458-71_458-65delinsATGAATT n.488-71_488-65delinsATGAATT n.421-71_421-65delinsATGAATT n.462-71_462-65delinsATGAATT c.216-71_216-65delinsATGAATT (n.216-71_216-65delinsATGAATT) c.131-149_131-143delinsATGAATT (n.131-149_131-143delinsATGAATT) n.343-71_343-65delinsATGAATT c.321-71_321-65delinsATGAATT (n.321-71_321-65delinsATGAATT) c.127-71_127-65delinsATGAATT (n.127-71_127-65delinsATGAATT) n.518-71_518-65delinsATGAATT n.473-71_473-65delinsATGAATT | |
| 12 | g.64466834_64466839del | CA2042165365 | TBK1 | c.359-67_359-62del (n.359-67_359-62del) c.235-67_235-62del c.203-67_203-62del (n.203-67_203-62del) c.*504-67_*504-62del (n.*504-67_*504-62del) n.110-67_110-62del n.447-67_447-62del n.458-67_458-62del n.488-67_488-62del n.421-67_421-62del n.462-67_462-62del c.216-67_216-62del (n.216-67_216-62del) c.131-145_131-140del (n.131-145_131-140del) n.343-67_343-62del c.321-67_321-62del (n.321-67_321-62del) c.127-67_127-62del (n.127-67_127-62del) n.518-67_518-62del n.473-67_473-62del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.64466832G>T | CA2619642825 | TBK1 | c.359-69G>T (n.359-69G>T) c.235-69G>T c.203-69G>T (n.203-69G>T) c.*504-69G>T (n.*504-69G>T) n.110-69G>T n.447-69G>T n.458-69G>T n.488-69G>T n.421-69G>T n.462-69G>T c.216-69G>T (n.216-69G>T) c.131-147G>T (n.131-147G>T) n.343-69G>T c.321-69G>T (n.321-69G>T) c.127-69G>T (n.127-69G>T) n.518-69G>T n.473-69G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466833A>G | CA2796311876 | TBK1 | c.359-68A>G (n.359-68A>G) c.235-68A>G c.203-68A>G (n.203-68A>G) c.*504-68A>G (n.*504-68A>G) n.110-68A>G n.447-68A>G n.458-68A>G n.488-68A>G n.421-68A>G n.462-68A>G c.216-68A>G (n.216-68A>G) c.131-146A>G (n.131-146A>G) n.343-68A>G c.321-68A>G (n.321-68A>G) c.127-68A>G (n.127-68A>G) n.518-68A>G n.473-68A>G | |
| 12 | g.64466834del | CA2619642826 | TBK1 | c.359-67del (n.359-67del) c.235-67del c.203-67del (n.203-67del) c.*504-67del (n.*504-67del) n.110-67del n.447-67del n.458-67del n.488-67del n.421-67del n.462-67del c.216-67del (n.216-67del) c.131-145del (n.131-145del) n.343-67del c.321-67del (n.321-67del) c.127-67del (n.127-67del) n.518-67del n.473-67del | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466834A= | CA2042165368 | TBK1 | c.359-67A= (n.359-67A=) c.235-67A= c.203-67A= (n.203-67A=) c.*504-67A= (n.*504-67A=) n.110-67A= n.447-67A= n.458-67A= n.488-67A= n.421-67A= n.462-67A= c.216-67A= (n.216-67A=) c.131-145A= (n.131-145A=) n.343-67A= c.321-67A= (n.321-67A=) c.127-67A= (n.127-67A=) n.518-67A= n.473-67A= | |
| 12 | g.64466834A>G | CA605708468 | TBK1 | c.359-67A>G (n.359-67A>G) c.235-67A>G c.203-67A>G (n.203-67A>G) c.*504-67A>G (n.*504-67A>G) n.110-67A>G n.447-67A>G n.458-67A>G n.488-67A>G n.421-67A>G n.462-67A>G c.216-67A>G (n.216-67A>G) c.131-145A>G (n.131-145A>G) n.343-67A>G c.321-67A>G (n.321-67A>G) c.127-67A>G (n.127-67A>G) n.518-67A>G n.473-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466836T>C | CA2619642827 | TBK1 | c.359-65T>C (n.359-65T>C) c.235-65T>C c.203-65T>C (n.203-65T>C) c.*504-65T>C (n.*504-65T>C) n.110-65T>C n.447-65T>C n.458-65T>C n.488-65T>C n.421-65T>C n.462-65T>C c.216-65T>C (n.216-65T>C) c.131-143T>C (n.131-143T>C) n.343-65T>C c.321-65T>C (n.321-65T>C) c.127-65T>C (n.127-65T>C) n.518-65T>C n.473-65T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466838G>A | CA2796311878 | TBK1 | c.359-63G>A (n.359-63G>A) c.235-63G>A c.203-63G>A (n.203-63G>A) c.*504-63G>A (n.*504-63G>A) n.110-63G>A n.447-63G>A n.458-63G>A n.488-63G>A n.421-63G>A n.462-63G>A c.216-63G>A (n.216-63G>A) c.131-141G>A (n.131-141G>A) n.343-63G>A c.321-63G>A (n.321-63G>A) c.127-63G>A (n.127-63G>A) n.518-63G>A n.473-63G>A | |
| 12 | g.64466838G>T | CA2619642828 | TBK1 | c.359-63G>T (n.359-63G>T) c.235-63G>T c.203-63G>T (n.203-63G>T) c.*504-63G>T (n.*504-63G>T) n.110-63G>T n.447-63G>T n.458-63G>T n.488-63G>T n.421-63G>T n.462-63G>T c.216-63G>T (n.216-63G>T) c.131-141G>T (n.131-141G>T) n.343-63G>T c.321-63G>T (n.321-63G>T) c.127-63G>T (n.127-63G>T) n.518-63G>T n.473-63G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466842C>A | CA2619642829 | TBK1 | c.359-59C>A (n.359-59C>A) c.235-59C>A c.203-59C>A (n.203-59C>A) c.*504-59C>A (n.*504-59C>A) n.110-59C>A n.447-59C>A n.458-59C>A n.488-59C>A n.421-59C>A n.462-59C>A c.216-59C>A (n.216-59C>A) c.131-137C>A (n.131-137C>A) n.343-59C>A c.321-59C>A (n.321-59C>A) c.127-59C>A (n.127-59C>A) n.518-59C>A n.473-59C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466842C>T | CA2619642830 | TBK1 | c.359-59C>T (n.359-59C>T) c.235-59C>T c.203-59C>T (n.203-59C>T) c.*504-59C>T (n.*504-59C>T) n.110-59C>T n.447-59C>T n.458-59C>T n.488-59C>T n.421-59C>T n.462-59C>T c.216-59C>T (n.216-59C>T) c.131-137C>T (n.131-137C>T) n.343-59C>T c.321-59C>T (n.321-59C>T) c.127-59C>T (n.127-59C>T) n.518-59C>T n.473-59C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466843A>G | CA2619642831 | TBK1 | c.359-58A>G (n.359-58A>G) c.235-58A>G c.203-58A>G (n.203-58A>G) c.*504-58A>G (n.*504-58A>G) n.110-58A>G n.447-58A>G n.458-58A>G n.488-58A>G n.421-58A>G n.462-58A>G c.216-58A>G (n.216-58A>G) c.131-136A>G (n.131-136A>G) n.343-58A>G c.321-58A>G (n.321-58A>G) c.127-58A>G (n.127-58A>G) n.518-58A>G n.473-58A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466844T>C | CA2619642832 | TBK1 | c.359-57T>C (n.359-57T>C) c.235-57T>C c.203-57T>C (n.203-57T>C) c.*504-57T>C (n.*504-57T>C) n.110-57T>C n.447-57T>C n.458-57T>C n.488-57T>C n.421-57T>C n.462-57T>C c.216-57T>C (n.216-57T>C) c.131-135T>C (n.131-135T>C) n.343-57T>C c.321-57T>C (n.321-57T>C) c.127-57T>C (n.127-57T>C) n.518-57T>C n.473-57T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466845G>A | CA2619642834 | TBK1 | c.359-56G>A (n.359-56G>A) c.235-56G>A c.203-56G>A (n.203-56G>A) c.*504-56G>A (n.*504-56G>A) n.110-56G>A n.447-56G>A n.458-56G>A n.488-56G>A n.421-56G>A n.462-56G>A c.216-56G>A (n.216-56G>A) c.131-134G>A (n.131-134G>A) n.343-56G>A c.321-56G>A (n.321-56G>A) c.127-56G>A (n.127-56G>A) n.518-56G>A n.473-56G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466845G>T | CA2619642835 | TBK1 | c.359-56G>T (n.359-56G>T) c.235-56G>T c.203-56G>T (n.203-56G>T) c.*504-56G>T (n.*504-56G>T) n.110-56G>T n.447-56G>T n.458-56G>T n.488-56G>T n.421-56G>T n.462-56G>T c.216-56G>T (n.216-56G>T) c.131-134G>T (n.131-134G>T) n.343-56G>T c.321-56G>T (n.321-56G>T) c.127-56G>T (n.127-56G>T) n.518-56G>T n.473-56G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466845_64466916dup | CA2619642833 | TBK1 | c.359-56_374dup c.235-56_250dup c.203-56_218dup c.*504-56_*519dup n.110-56_125dup n.447-56_462dup n.458-56_473dup n.488-56_503dup n.421-56_436dup n.462-56_477dup c.216-56_231dup c.131-134_131-63dup (n.131-134_131-63dup) n.343-56_358dup c.321-56_336dup c.127-56_142dup n.518-56_533dup n.473-56_488dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466846C>A | CA2619642836 | TBK1 | c.359-55C>A (n.359-55C>A) c.235-55C>A c.203-55C>A (n.203-55C>A) c.*504-55C>A (n.*504-55C>A) n.110-55C>A n.447-55C>A n.458-55C>A n.488-55C>A n.421-55C>A n.462-55C>A c.216-55C>A (n.216-55C>A) c.131-133C>A (n.131-133C>A) n.343-55C>A c.321-55C>A (n.321-55C>A) c.127-55C>A (n.127-55C>A) n.518-55C>A n.473-55C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466846C>T | CA2619642837 | TBK1 | c.359-55C>T (n.359-55C>T) c.235-55C>T c.203-55C>T (n.203-55C>T) c.*504-55C>T (n.*504-55C>T) n.110-55C>T n.447-55C>T n.458-55C>T n.488-55C>T n.421-55C>T n.462-55C>T c.216-55C>T (n.216-55C>T) c.131-133C>T (n.131-133C>T) n.343-55C>T c.321-55C>T (n.321-55C>T) c.127-55C>T (n.127-55C>T) n.518-55C>T n.473-55C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466847A= | CA2042165371 | TBK1 | c.359-54A= (n.359-54A=) c.235-54A= c.203-54A= (n.203-54A=) c.*504-54A= (n.*504-54A=) n.110-54A= n.447-54A= n.458-54A= n.488-54A= n.421-54A= n.462-54A= c.216-54A= (n.216-54A=) c.131-132A= (n.131-132A=) n.343-54A= c.321-54A= (n.321-54A=) c.127-54A= (n.127-54A=) n.518-54A= n.473-54A= | |
| 12 | g.64466847A>C | CA690940591 | TBK1 | c.359-54A>C (n.359-54A>C) c.235-54A>C c.203-54A>C (n.203-54A>C) c.*504-54A>C (n.*504-54A>C) n.110-54A>C n.447-54A>C n.458-54A>C n.488-54A>C n.421-54A>C n.462-54A>C c.216-54A>C (n.216-54A>C) c.131-132A>C (n.131-132A>C) n.343-54A>C c.321-54A>C (n.321-54A>C) c.127-54A>C (n.127-54A>C) n.518-54A>C n.473-54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466848C>A | CA2619642838 | TBK1 | c.359-53C>A (n.359-53C>A) c.235-53C>A c.203-53C>A (n.203-53C>A) c.*504-53C>A (n.*504-53C>A) n.110-53C>A n.447-53C>A n.458-53C>A n.488-53C>A n.421-53C>A n.462-53C>A c.216-53C>A (n.216-53C>A) c.131-131C>A (n.131-131C>A) n.343-53C>A c.321-53C>A (n.321-53C>A) c.127-53C>A (n.127-53C>A) n.518-53C>A n.473-53C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466848C>T | CA2619642839 | TBK1 | c.359-53C>T (n.359-53C>T) c.235-53C>T c.203-53C>T (n.203-53C>T) c.*504-53C>T (n.*504-53C>T) n.110-53C>T n.447-53C>T n.458-53C>T n.488-53C>T n.421-53C>T n.462-53C>T c.216-53C>T (n.216-53C>T) c.131-131C>T (n.131-131C>T) n.343-53C>T c.321-53C>T (n.321-53C>T) c.127-53C>T (n.127-53C>T) n.518-53C>T n.473-53C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466849A>C | CA2726556945 | TBK1 | c.359-52A>C (n.359-52A>C) c.235-52A>C c.203-52A>C (n.203-52A>C) c.*504-52A>C (n.*504-52A>C) n.110-52A>C n.447-52A>C n.458-52A>C n.488-52A>C n.421-52A>C n.462-52A>C c.216-52A>C (n.216-52A>C) c.131-130A>C (n.131-130A>C) n.343-52A>C c.321-52A>C (n.321-52A>C) c.127-52A>C (n.127-52A>C) n.518-52A>C n.473-52A>C | dbSNP |
| 12 | g.64466850C>A | CA2619642840 | TBK1 | c.359-51C>A (n.359-51C>A) c.235-51C>A c.203-51C>A (n.203-51C>A) c.*504-51C>A (n.*504-51C>A) n.110-51C>A n.447-51C>A n.458-51C>A n.488-51C>A n.421-51C>A n.462-51C>A c.216-51C>A (n.216-51C>A) c.131-129C>A (n.131-129C>A) n.343-51C>A c.321-51C>A (n.321-51C>A) c.127-51C>A (n.127-51C>A) n.518-51C>A n.473-51C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466850C= | CA2042165375 | TBK1 | c.359-51C= (n.359-51C=) c.235-51C= c.203-51C= (n.203-51C=) c.*504-51C= (n.*504-51C=) n.110-51C= n.447-51C= n.458-51C= n.488-51C= n.421-51C= n.462-51C= c.216-51C= (n.216-51C=) c.131-129C= (n.131-129C=) n.343-51C= c.321-51C= (n.321-51C=) c.127-51C= (n.127-51C=) n.518-51C= n.473-51C= | |
| 12 | g.64466850C>G | CA480554772 | TBK1 | c.359-51C>G (n.359-51C>G) c.235-51C>G c.203-51C>G (n.203-51C>G) c.*504-51C>G (n.*504-51C>G) n.110-51C>G n.447-51C>G n.458-51C>G n.488-51C>G n.421-51C>G n.462-51C>G c.216-51C>G (n.216-51C>G) c.131-129C>G (n.131-129C>G) n.343-51C>G c.321-51C>G (n.321-51C>G) c.127-51C>G (n.127-51C>G) n.518-51C>G n.473-51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466850C>T | CA6668788 | TBK1 | c.359-51C>T (n.359-51C>T) c.235-51C>T c.203-51C>T (n.203-51C>T) c.*504-51C>T (n.*504-51C>T) n.110-51C>T n.447-51C>T n.458-51C>T n.488-51C>T n.421-51C>T n.462-51C>T c.216-51C>T (n.216-51C>T) c.131-129C>T (n.131-129C>T) n.343-51C>T c.321-51C>T (n.321-51C>T) c.127-51C>T (n.127-51C>T) n.518-51C>T n.473-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466852T>C | CA605708469 | TBK1 | c.359-49T>C (n.359-49T>C) c.235-49T>C c.203-49T>C (n.203-49T>C) c.*504-49T>C (n.*504-49T>C) n.110-49T>C n.447-49T>C n.458-49T>C n.488-49T>C n.421-49T>C n.462-49T>C c.216-49T>C (n.216-49T>C) c.131-127T>C (n.131-127T>C) n.343-49T>C c.321-49T>C (n.321-49T>C) c.127-49T>C (n.127-49T>C) n.518-49T>C n.473-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466852T= | CA2042165377 | TBK1 | c.359-49T= (n.359-49T=) c.235-49T= c.203-49T= (n.203-49T=) c.*504-49T= (n.*504-49T=) n.110-49T= n.447-49T= n.458-49T= n.488-49T= n.421-49T= n.462-49T= c.216-49T= (n.216-49T=) c.131-127T= (n.131-127T=) n.343-49T= c.321-49T= (n.321-49T=) c.127-49T= (n.127-49T=) n.518-49T= n.473-49T= | |
| 12 | g.64466852_64466853insGTCT | CA2575213456 | TBK1 | c.359-49_359-48insGTCT (n.359-49_359-48insGTCT) c.235-49_235-48insGTCT c.203-49_203-48insGTCT (n.203-49_203-48insGTCT) c.*504-49_*504-48insGTCT (n.*504-49_*504-48insGTCT) n.110-49_110-48insGTCT n.447-49_447-48insGTCT n.458-49_458-48insGTCT n.488-49_488-48insGTCT n.421-49_421-48insGTCT n.462-49_462-48insGTCT c.216-49_216-48insGTCT (n.216-49_216-48insGTCT) c.131-127_131-126insGTCT (n.131-127_131-126insGTCT) n.343-49_343-48insGTCT c.321-49_321-48insGTCT (n.321-49_321-48insGTCT) c.127-49_127-48insGTCT (n.127-49_127-48insGTCT) n.518-49_518-48insGTCT n.473-49_473-48insGTCT | |
| 12 | g.64466853A= | CA2042165381 | TBK1 | c.359-48A= (n.359-48A=) c.235-48A= c.203-48A= (n.203-48A=) c.*504-48A= (n.*504-48A=) n.110-48A= n.447-48A= n.458-48A= n.488-48A= n.421-48A= n.462-48A= c.216-48A= (n.216-48A=) c.131-126A= (n.131-126A=) n.343-48A= c.321-48A= (n.321-48A=) c.127-48A= (n.127-48A=) n.518-48A= n.473-48A= | |
| 12 | g.64466853A>G | CA2619642841 | TBK1 | c.359-48A>G (n.359-48A>G) c.235-48A>G c.203-48A>G (n.203-48A>G) c.*504-48A>G (n.*504-48A>G) n.110-48A>G n.447-48A>G n.458-48A>G n.488-48A>G n.421-48A>G n.462-48A>G c.216-48A>G (n.216-48A>G) c.131-126A>G (n.131-126A>G) n.343-48A>G c.321-48A>G (n.321-48A>G) c.127-48A>G (n.127-48A>G) n.518-48A>G n.473-48A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466853A>T | CA6668789 | TBK1 | c.359-48A>T (n.359-48A>T) c.235-48A>T c.203-48A>T (n.203-48A>T) c.*504-48A>T (n.*504-48A>T) n.110-48A>T n.447-48A>T n.458-48A>T n.488-48A>T n.421-48A>T n.462-48A>T c.216-48A>T (n.216-48A>T) c.131-126A>T (n.131-126A>T) n.343-48A>T c.321-48A>T (n.321-48A>T) c.127-48A>T (n.127-48A>T) n.518-48A>T n.473-48A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466853dup | CA2619642842 | TBK1 | c.359-48dup (n.359-48dup) c.235-48dup c.203-48dup (n.203-48dup) c.*504-48dup (n.*504-48dup) n.110-48dup n.447-48dup n.458-48dup n.488-48dup n.421-48dup n.462-48dup c.216-48dup (n.216-48dup) c.131-126dup (n.131-126dup) n.343-48dup c.321-48dup (n.321-48dup) c.127-48dup (n.127-48dup) n.518-48dup n.473-48dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466853_64466856del | CA2619642843 | TBK1 | c.359-48_359-45del (n.359-48_359-45del) c.235-48_235-45del c.203-48_203-45del (n.203-48_203-45del) c.*504-48_*504-45del (n.*504-48_*504-45del) n.110-48_110-45del n.447-48_447-45del n.458-48_458-45del n.488-48_488-45del n.421-48_421-45del n.462-48_462-45del c.216-48_216-45del (n.216-48_216-45del) c.131-126_131-123del (n.131-126_131-123del) n.343-48_343-45del c.321-48_321-45del (n.321-48_321-45del) c.127-48_127-45del (n.127-48_127-45del) n.518-48_518-45del n.473-48_473-45del | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466854C>A | CA2619642845 | TBK1 | c.359-47C>A (n.359-47C>A) c.235-47C>A c.203-47C>A (n.203-47C>A) c.*504-47C>A (n.*504-47C>A) n.110-47C>A n.447-47C>A n.458-47C>A n.488-47C>A n.421-47C>A n.462-47C>A c.216-47C>A (n.216-47C>A) c.131-125C>A (n.131-125C>A) n.343-47C>A c.321-47C>A (n.321-47C>A) c.127-47C>A (n.127-47C>A) n.518-47C>A n.473-47C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466854C>G | CA2619642844 | TBK1 | c.359-47C>G (n.359-47C>G) c.235-47C>G c.203-47C>G (n.203-47C>G) c.*504-47C>G (n.*504-47C>G) n.110-47C>G n.447-47C>G n.458-47C>G n.488-47C>G n.421-47C>G n.462-47C>G c.216-47C>G (n.216-47C>G) c.131-125C>G (n.131-125C>G) n.343-47C>G c.321-47C>G (n.321-47C>G) c.127-47C>G (n.127-47C>G) n.518-47C>G n.473-47C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466855A= | CA2042165382 | TBK1 | c.359-46A= (n.359-46A=) c.235-46A= c.203-46A= (n.203-46A=) c.*504-46A= (n.*504-46A=) n.110-46A= n.447-46A= n.458-46A= n.488-46A= n.421-46A= n.462-46A= c.216-46A= (n.216-46A=) c.131-124A= (n.131-124A=) n.343-46A= c.321-46A= (n.321-46A=) c.127-46A= (n.127-46A=) n.518-46A= n.473-46A= | |
| 12 | g.64466855A>C | CA6668790 | TBK1 | c.359-46A>C (n.359-46A>C) c.235-46A>C c.203-46A>C (n.203-46A>C) c.*504-46A>C (n.*504-46A>C) n.110-46A>C n.447-46A>C n.458-46A>C n.488-46A>C n.421-46A>C n.462-46A>C c.216-46A>C (n.216-46A>C) c.131-124A>C (n.131-124A>C) n.343-46A>C c.321-46A>C (n.321-46A>C) c.127-46A>C (n.127-46A>C) n.518-46A>C n.473-46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466855A>G | CA2575213457 | TBK1 | c.359-46A>G (n.359-46A>G) c.235-46A>G c.203-46A>G (n.203-46A>G) c.*504-46A>G (n.*504-46A>G) n.110-46A>G n.447-46A>G n.458-46A>G n.488-46A>G n.421-46A>G n.462-46A>G c.216-46A>G (n.216-46A>G) c.131-124A>G (n.131-124A>G) n.343-46A>G c.321-46A>G (n.321-46A>G) c.127-46A>G (n.127-46A>G) n.518-46A>G n.473-46A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466855A>T | CA6668791 | TBK1 | c.359-46A>T (n.359-46A>T) c.235-46A>T c.203-46A>T (n.203-46A>T) c.*504-46A>T (n.*504-46A>T) n.110-46A>T n.447-46A>T n.458-46A>T n.488-46A>T n.421-46A>T n.462-46A>T c.216-46A>T (n.216-46A>T) c.131-124A>T (n.131-124A>T) n.343-46A>T c.321-46A>T (n.321-46A>T) c.127-46A>T (n.127-46A>T) n.518-46A>T n.473-46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466856_64466859del | CA2575213458 | TBK1 | c.359-45_359-42del (n.359-45_359-42del) c.235-45_235-42del c.203-45_203-42del (n.203-45_203-42del) c.*504-45_*504-42del (n.*504-45_*504-42del) n.110-45_110-42del n.447-45_447-42del n.458-45_458-42del n.488-45_488-42del n.421-45_421-42del n.462-45_462-42del c.216-45_216-42del (n.216-45_216-42del) c.131-123_131-120del (n.131-123_131-120del) n.343-45_343-42del c.321-45_321-42del (n.321-45_321-42del) c.127-45_127-42del (n.127-45_127-42del) n.518-45_518-42del n.473-45_473-42del | |
| 12 | g.64466856C>A | CA690940610 | TBK1 | c.359-45C>A (n.359-45C>A) c.235-45C>A c.203-45C>A (n.203-45C>A) c.*504-45C>A (n.*504-45C>A) n.110-45C>A n.447-45C>A n.458-45C>A n.488-45C>A n.421-45C>A n.462-45C>A c.216-45C>A (n.216-45C>A) c.131-123C>A (n.131-123C>A) n.343-45C>A c.321-45C>A (n.321-45C>A) c.127-45C>A (n.127-45C>A) n.518-45C>A n.473-45C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466856C= | CA2042165388 | TBK1 | c.359-45C= (n.359-45C=) c.235-45C= c.203-45C= (n.203-45C=) c.*504-45C= (n.*504-45C=) n.110-45C= n.447-45C= n.458-45C= n.488-45C= n.421-45C= n.462-45C= c.216-45C= (n.216-45C=) c.131-123C= (n.131-123C=) n.343-45C= c.321-45C= (n.321-45C=) c.127-45C= (n.127-45C=) n.518-45C= n.473-45C= | |
| 12 | g.64466856C>T | CA238252772 | TBK1 | c.359-45C>T (n.359-45C>T) c.235-45C>T c.203-45C>T (n.203-45C>T) c.*504-45C>T (n.*504-45C>T) n.110-45C>T n.447-45C>T n.458-45C>T n.488-45C>T n.421-45C>T n.462-45C>T c.216-45C>T (n.216-45C>T) c.131-123C>T (n.131-123C>T) n.343-45C>T c.321-45C>T (n.321-45C>T) c.127-45C>T (n.127-45C>T) n.518-45C>T n.473-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466857G>A | CA6668792 | TBK1 | c.359-44G>A (n.359-44G>A) c.235-44G>A c.203-44G>A (n.203-44G>A) c.*504-44G>A (n.*504-44G>A) n.110-44G>A n.447-44G>A n.458-44G>A n.488-44G>A n.421-44G>A n.462-44G>A c.216-44G>A (n.216-44G>A) c.131-122G>A (n.131-122G>A) n.343-44G>A c.321-44G>A (n.321-44G>A) c.127-44G>A (n.127-44G>A) n.518-44G>A n.473-44G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466857G= | CA2042165393 | TBK1 | c.359-44G= (n.359-44G=) c.235-44G= c.203-44G= (n.203-44G=) c.*504-44G= (n.*504-44G=) n.110-44G= n.447-44G= n.458-44G= n.488-44G= n.421-44G= n.462-44G= c.216-44G= (n.216-44G=) c.131-122G= (n.131-122G=) n.343-44G= c.321-44G= (n.321-44G=) c.127-44G= (n.127-44G=) n.518-44G= n.473-44G= | |
| 12 | g.64466858_64466859insCTAC | CA2619642846 | TBK1 | c.359-43_359-42insCTAC (n.359-43_359-42insCTAC) c.235-43_235-42insCTAC c.203-43_203-42insCTAC (n.203-43_203-42insCTAC) c.*504-43_*504-42insCTAC (n.*504-43_*504-42insCTAC) n.110-43_110-42insCTAC n.447-43_447-42insCTAC n.458-43_458-42insCTAC n.488-43_488-42insCTAC n.421-43_421-42insCTAC n.462-43_462-42insCTAC c.216-43_216-42insCTAC (n.216-43_216-42insCTAC) c.131-121_131-120insCTAC (n.131-121_131-120insCTAC) n.343-43_343-42insCTAC c.321-43_321-42insCTAC (n.321-43_321-42insCTAC) c.127-43_127-42insCTAC (n.127-43_127-42insCTAC) n.518-43_518-42insCTAC n.473-43_473-42insCTAC | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466859A= | CA2042165398 | TBK1 | c.359-42A= (n.359-42A=) c.235-42A= c.203-42A= (n.203-42A=) c.*504-42A= (n.*504-42A=) n.110-42A= n.447-42A= n.458-42A= n.488-42A= n.421-42A= n.462-42A= c.216-42A= (n.216-42A=) c.131-120A= (n.131-120A=) n.343-42A= c.321-42A= (n.321-42A=) c.127-42A= (n.127-42A=) n.518-42A= n.473-42A= | |
| 12 | g.64466859A>G | CA2042165399 | TBK1 | c.359-42A>G (n.359-42A>G) c.235-42A>G c.203-42A>G (n.203-42A>G) c.*504-42A>G (n.*504-42A>G) n.110-42A>G n.447-42A>G n.458-42A>G n.488-42A>G n.421-42A>G n.462-42A>G c.216-42A>G (n.216-42A>G) c.131-120A>G (n.131-120A>G) n.343-42A>G c.321-42A>G (n.321-42A>G) c.127-42A>G (n.127-42A>G) n.518-42A>G n.473-42A>G | dbSNP |
| 12 | g.64466863A>G | CA2619642847 | TBK1 | c.359-38A>G (n.359-38A>G) c.235-38A>G c.203-38A>G (n.203-38A>G) c.*504-38A>G (n.*504-38A>G) n.110-38A>G n.447-38A>G n.458-38A>G n.488-38A>G n.421-38A>G n.462-38A>G c.216-38A>G (n.216-38A>G) c.131-116A>G (n.131-116A>G) n.343-38A>G c.321-38A>G (n.321-38A>G) c.127-38A>G (n.127-38A>G) n.518-38A>G n.473-38A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466865C>A | CA2619642848 | TBK1 | c.359-36C>A (n.359-36C>A) c.235-36C>A c.203-36C>A (n.203-36C>A) c.*504-36C>A (n.*504-36C>A) n.110-36C>A n.447-36C>A n.458-36C>A n.488-36C>A n.421-36C>A n.462-36C>A c.216-36C>A (n.216-36C>A) c.131-114C>A (n.131-114C>A) n.343-36C>A c.321-36C>A (n.321-36C>A) c.127-36C>A (n.127-36C>A) n.518-36C>A n.473-36C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466865C>G | CA2796311885 | TBK1 | c.359-36C>G (n.359-36C>G) c.235-36C>G c.203-36C>G (n.203-36C>G) c.*504-36C>G (n.*504-36C>G) n.110-36C>G n.447-36C>G n.458-36C>G n.488-36C>G n.421-36C>G n.462-36C>G c.216-36C>G (n.216-36C>G) c.131-114C>G (n.131-114C>G) n.343-36C>G c.321-36C>G (n.321-36C>G) c.127-36C>G (n.127-36C>G) n.518-36C>G n.473-36C>G | |
| 12 | g.64466866T>C | CA2619642849 | TBK1 | c.359-35T>C (n.359-35T>C) c.235-35T>C c.203-35T>C (n.203-35T>C) c.*504-35T>C (n.*504-35T>C) n.110-35T>C n.447-35T>C n.458-35T>C n.488-35T>C n.421-35T>C n.462-35T>C c.216-35T>C (n.216-35T>C) c.131-113T>C (n.131-113T>C) n.343-35T>C c.321-35T>C (n.321-35T>C) c.127-35T>C (n.127-35T>C) n.518-35T>C n.473-35T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466867A= | CA2042165400 | TBK1 | c.359-34A= (n.359-34A=) c.235-34A= c.203-34A= (n.203-34A=) c.*504-34A= (n.*504-34A=) n.110-34A= n.447-34A= n.458-34A= n.488-34A= n.421-34A= n.462-34A= c.216-34A= (n.216-34A=) c.131-112A= (n.131-112A=) n.343-34A= c.321-34A= (n.321-34A=) c.127-34A= (n.127-34A=) n.518-34A= n.473-34A= | |
| 12 | g.64466867A>G | CA2042165401 | TBK1 | c.359-34A>G (n.359-34A>G) c.235-34A>G c.203-34A>G (n.203-34A>G) c.*504-34A>G (n.*504-34A>G) n.110-34A>G n.447-34A>G n.458-34A>G n.488-34A>G n.421-34A>G n.462-34A>G c.216-34A>G (n.216-34A>G) c.131-112A>G (n.131-112A>G) n.343-34A>G c.321-34A>G (n.321-34A>G) c.127-34A>G (n.127-34A>G) n.518-34A>G n.473-34A>G | dbSNP |
| 12 | g.64466868C>A | CA2575213459 | TBK1 | c.359-33C>A (n.359-33C>A) c.235-33C>A c.203-33C>A (n.203-33C>A) c.*504-33C>A (n.*504-33C>A) n.110-33C>A n.447-33C>A n.458-33C>A n.488-33C>A n.421-33C>A n.462-33C>A c.216-33C>A (n.216-33C>A) c.131-111C>A (n.131-111C>A) n.343-33C>A c.321-33C>A (n.321-33C>A) c.127-33C>A (n.127-33C>A) n.518-33C>A n.473-33C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466868C= | CA2042165402 | TBK1 | c.359-33C= (n.359-33C=) c.235-33C= c.203-33C= (n.203-33C=) c.*504-33C= (n.*504-33C=) n.110-33C= n.447-33C= n.458-33C= n.488-33C= n.421-33C= n.462-33C= c.216-33C= (n.216-33C=) c.131-111C= (n.131-111C=) n.343-33C= c.321-33C= (n.321-33C=) c.127-33C= (n.127-33C=) n.518-33C= n.473-33C= | |
| 12 | g.64466868C>T | CA6668793 | TBK1 | c.359-33C>T (n.359-33C>T) c.235-33C>T c.203-33C>T (n.203-33C>T) c.*504-33C>T (n.*504-33C>T) n.110-33C>T n.447-33C>T n.458-33C>T n.488-33C>T n.421-33C>T n.462-33C>T c.216-33C>T (n.216-33C>T) c.131-111C>T (n.131-111C>T) n.343-33C>T c.321-33C>T (n.321-33C>T) c.127-33C>T (n.127-33C>T) n.518-33C>T n.473-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466869A>C | CA2619642851 | TBK1 | c.359-32A>C (n.359-32A>C) c.235-32A>C c.203-32A>C (n.203-32A>C) c.*504-32A>C (n.*504-32A>C) n.110-32A>C n.447-32A>C n.458-32A>C n.488-32A>C n.421-32A>C n.462-32A>C c.216-32A>C (n.216-32A>C) c.131-110A>C (n.131-110A>C) n.343-32A>C c.321-32A>C (n.321-32A>C) c.127-32A>C (n.127-32A>C) n.518-32A>C n.473-32A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466869A>G | CA2619642852 | TBK1 | c.359-32A>G (n.359-32A>G) c.235-32A>G c.203-32A>G (n.203-32A>G) c.*504-32A>G (n.*504-32A>G) n.110-32A>G n.447-32A>G n.458-32A>G n.488-32A>G n.421-32A>G n.462-32A>G c.216-32A>G (n.216-32A>G) c.131-110A>G (n.131-110A>G) n.343-32A>G c.321-32A>G (n.321-32A>G) c.127-32A>G (n.127-32A>G) n.518-32A>G n.473-32A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466869A>T | CA2619642850 | TBK1 | c.359-32A>T (n.359-32A>T) c.235-32A>T c.203-32A>T (n.203-32A>T) c.*504-32A>T (n.*504-32A>T) n.110-32A>T n.447-32A>T n.458-32A>T n.488-32A>T n.421-32A>T n.462-32A>T c.216-32A>T (n.216-32A>T) c.131-110A>T (n.131-110A>T) n.343-32A>T c.321-32A>T (n.321-32A>T) c.127-32A>T (n.127-32A>T) n.518-32A>T n.473-32A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466871T>A | CA2619642853 | TBK1 | c.359-30T>A (n.359-30T>A) c.235-30T>A c.203-30T>A (n.203-30T>A) c.*504-30T>A (n.*504-30T>A) n.110-30T>A n.447-30T>A n.458-30T>A n.488-30T>A n.421-30T>A n.462-30T>A c.216-30T>A (n.216-30T>A) c.131-108T>A (n.131-108T>A) n.343-30T>A c.321-30T>A (n.321-30T>A) c.127-30T>A (n.127-30T>A) n.518-30T>A n.473-30T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466873T>G | CA2726556997 | TBK1 | c.359-28T>G (n.359-28T>G) c.235-28T>G c.203-28T>G (n.203-28T>G) c.*504-28T>G (n.*504-28T>G) n.110-28T>G n.447-28T>G n.458-28T>G n.488-28T>G n.421-28T>G n.462-28T>G c.216-28T>G (n.216-28T>G) c.131-106T>G (n.131-106T>G) n.343-28T>G c.321-28T>G (n.321-28T>G) c.127-28T>G (n.127-28T>G) n.518-28T>G n.473-28T>G | dbSNP |
| 12 | g.64466874G>C | CA6668794 | TBK1 | c.359-27G>C (n.359-27G>C) c.235-27G>C c.203-27G>C (n.203-27G>C) c.*504-27G>C (n.*504-27G>C) n.110-27G>C n.447-27G>C n.458-27G>C n.488-27G>C n.421-27G>C n.462-27G>C c.216-27G>C (n.216-27G>C) c.131-105G>C (n.131-105G>C) n.343-27G>C c.321-27G>C (n.321-27G>C) c.127-27G>C (n.127-27G>C) n.518-27G>C n.473-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466874G= | CA2042165407 | TBK1 | c.359-27G= (n.359-27G=) c.235-27G= c.203-27G= (n.203-27G=) c.*504-27G= (n.*504-27G=) n.110-27G= n.447-27G= n.458-27G= n.488-27G= n.421-27G= n.462-27G= c.216-27G= (n.216-27G=) c.131-105G= (n.131-105G=) n.343-27G= c.321-27G= (n.321-27G=) c.127-27G= (n.127-27G=) n.518-27G= n.473-27G= | |
| 12 | g.64466875A= | CA2042165417 | TBK1 | c.359-26A= (n.359-26A=) c.235-26A= c.203-26A= (n.203-26A=) c.*504-26A= (n.*504-26A=) n.110-26A= n.447-26A= n.458-26A= n.488-26A= n.421-26A= n.462-26A= c.216-26A= (n.216-26A=) c.131-104A= (n.131-104A=) n.343-26A= c.321-26A= (n.321-26A=) c.127-26A= (n.127-26A=) n.518-26A= n.473-26A= | |
| 12 | g.64466875A>G | CA2042165421 | TBK1 | c.359-26A>G (n.359-26A>G) c.235-26A>G c.203-26A>G (n.203-26A>G) c.*504-26A>G (n.*504-26A>G) n.110-26A>G n.447-26A>G n.458-26A>G n.488-26A>G n.421-26A>G n.462-26A>G c.216-26A>G (n.216-26A>G) c.131-104A>G (n.131-104A>G) n.343-26A>G c.321-26A>G (n.321-26A>G) c.127-26A>G (n.127-26A>G) n.518-26A>G n.473-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.64466875A>T | CA2619642854 | TBK1 | c.359-26A>T (n.359-26A>T) c.235-26A>T c.203-26A>T (n.203-26A>T) c.*504-26A>T (n.*504-26A>T) n.110-26A>T n.447-26A>T n.458-26A>T n.488-26A>T n.421-26A>T n.462-26A>T c.216-26A>T (n.216-26A>T) c.131-104A>T (n.131-104A>T) n.343-26A>T c.321-26A>T (n.321-26A>T) c.127-26A>T (n.127-26A>T) n.518-26A>T n.473-26A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466875_64466878delinsACTT | CA2042165414 | TBK1 | c.359-26_359-23delinsACTT (n.359-26_359-23delinsACTT) c.235-26_235-23delinsACTT c.203-26_203-23delinsACTT (n.203-26_203-23delinsACTT) c.*504-26_*504-23delinsACTT (n.*504-26_*504-23delinsACTT) n.110-26_110-23delinsACTT n.447-26_447-23delinsACTT n.458-26_458-23delinsACTT n.488-26_488-23delinsACTT n.421-26_421-23delinsACTT n.462-26_462-23delinsACTT c.216-26_216-23delinsACTT (n.216-26_216-23delinsACTT) c.131-104_131-101delinsACTT (n.131-104_131-101delinsACTT) n.343-26_343-23delinsACTT c.321-26_321-23delinsACTT (n.321-26_321-23delinsACTT) c.127-26_127-23delinsACTT (n.127-26_127-23delinsACTT) n.518-26_518-23delinsACTT n.473-26_473-23delinsACTT | |
| 12 | g.64466876C>A | CA2619642855 | TBK1 | c.359-25C>A (n.359-25C>A) c.235-25C>A c.203-25C>A (n.203-25C>A) c.*504-25C>A (n.*504-25C>A) n.110-25C>A n.447-25C>A n.458-25C>A n.488-25C>A n.421-25C>A n.462-25C>A c.216-25C>A (n.216-25C>A) c.131-103C>A (n.131-103C>A) n.343-25C>A c.321-25C>A (n.321-25C>A) c.127-25C>A (n.127-25C>A) n.518-25C>A n.473-25C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466879_64466881del | CA6668795 | TBK1 | c.359-22_359-20del (n.359-22_359-20del) c.235-22_235-20del c.203-22_203-20del (n.203-22_203-20del) c.*504-22_*504-20del (n.*504-22_*504-20del) n.110-22_110-20del n.447-22_447-20del n.458-22_458-20del n.488-22_488-20del n.421-22_421-20del n.462-22_462-20del c.216-22_216-20del (n.216-22_216-20del) c.131-100_131-98del (n.131-100_131-98del) n.343-22_343-20del c.321-22_321-20del (n.321-22_321-20del) c.127-22_127-20del (n.127-22_127-20del) n.518-22_518-20del n.473-22_473-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466877T>C | CA2042165423 | TBK1 | c.359-24T>C (n.359-24T>C) c.235-24T>C c.203-24T>C (n.203-24T>C) c.*504-24T>C (n.*504-24T>C) n.110-24T>C n.447-24T>C n.458-24T>C n.488-24T>C n.421-24T>C n.462-24T>C c.216-24T>C (n.216-24T>C) c.131-102T>C (n.131-102T>C) n.343-24T>C c.321-24T>C (n.321-24T>C) c.127-24T>C (n.127-24T>C) n.518-24T>C n.473-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.64466877T= | CA2042165422 | TBK1 | c.359-24T= (n.359-24T=) c.235-24T= c.203-24T= (n.203-24T=) c.*504-24T= (n.*504-24T=) n.110-24T= n.447-24T= n.458-24T= n.488-24T= n.421-24T= n.462-24T= c.216-24T= (n.216-24T=) c.131-102T= (n.131-102T=) n.343-24T= c.321-24T= (n.321-24T=) c.127-24T= (n.127-24T=) n.518-24T= n.473-24T= | |
| 12 | g.64466879_64466883del | CA2796311886 | TBK1 | c.359-22_359-18del (n.359-22_359-18del) c.235-22_235-18del c.203-22_203-18del (n.203-22_203-18del) c.*504-22_*504-18del (n.*504-22_*504-18del) n.110-22_110-18del n.447-22_447-18del n.458-22_458-18del n.488-22_488-18del n.421-22_421-18del n.462-22_462-18del c.216-22_216-18del (n.216-22_216-18del) c.131-100_131-96del (n.131-100_131-96del) n.343-22_343-18del c.321-22_321-18del (n.321-22_321-18del) c.127-22_127-18del (n.127-22_127-18del) n.518-22_518-18del n.473-22_473-18del | |
| 12 | g.64466878T>A | CA2619642856 | TBK1 | c.359-23T>A (n.359-23T>A) c.235-23T>A c.203-23T>A (n.203-23T>A) c.*504-23T>A (n.*504-23T>A) n.110-23T>A n.447-23T>A n.458-23T>A n.488-23T>A n.421-23T>A n.462-23T>A c.216-23T>A (n.216-23T>A) c.131-101T>A (n.131-101T>A) n.343-23T>A c.321-23T>A (n.321-23T>A) c.127-23T>A (n.127-23T>A) n.518-23T>A n.473-23T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466879C= | CA2042165426 | TBK1 | c.359-22C= (n.359-22C=) c.235-22C= c.203-22C= (n.203-22C=) c.*504-22C= (n.*504-22C=) n.110-22C= n.447-22C= n.458-22C= n.488-22C= n.421-22C= n.462-22C= c.216-22C= (n.216-22C=) c.131-100C= (n.131-100C=) n.343-22C= c.321-22C= (n.321-22C=) c.127-22C= (n.127-22C=) n.518-22C= n.473-22C= | |
| 12 | g.64466879C>G | CA6668797 | TBK1 | c.359-22C>G (n.359-22C>G) c.235-22C>G c.203-22C>G (n.203-22C>G) c.*504-22C>G (n.*504-22C>G) n.110-22C>G n.447-22C>G n.458-22C>G n.488-22C>G n.421-22C>G n.462-22C>G c.216-22C>G (n.216-22C>G) c.131-100C>G (n.131-100C>G) n.343-22C>G c.321-22C>G (n.321-22C>G) c.127-22C>G (n.127-22C>G) n.518-22C>G n.473-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466879C>T | CA6668796 | TBK1 | c.359-22C>T (n.359-22C>T) c.235-22C>T c.203-22C>T (n.203-22C>T) c.*504-22C>T (n.*504-22C>T) n.110-22C>T n.447-22C>T n.458-22C>T n.488-22C>T n.421-22C>T n.462-22C>T c.216-22C>T (n.216-22C>T) c.131-100C>T (n.131-100C>T) n.343-22C>T c.321-22C>T (n.321-22C>T) c.127-22C>T (n.127-22C>T) n.518-22C>T n.473-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466880T>A | CA2575213460 | TBK1 | c.359-21T>A (n.359-21T>A) c.235-21T>A c.203-21T>A (n.203-21T>A) c.*504-21T>A (n.*504-21T>A) n.110-21T>A n.447-21T>A n.458-21T>A n.488-21T>A n.421-21T>A n.462-21T>A c.216-21T>A (n.216-21T>A) c.131-99T>A (n.131-99T>A) n.343-21T>A c.321-21T>A (n.321-21T>A) c.127-21T>A (n.127-21T>A) n.518-21T>A n.473-21T>A | |
| 12 | g.64466880T>G | CA2619642857 | TBK1 | c.359-21T>G (n.359-21T>G) c.235-21T>G c.203-21T>G (n.203-21T>G) c.*504-21T>G (n.*504-21T>G) n.110-21T>G n.447-21T>G n.458-21T>G n.488-21T>G n.421-21T>G n.462-21T>G c.216-21T>G (n.216-21T>G) c.131-99T>G (n.131-99T>G) n.343-21T>G c.321-21T>G (n.321-21T>G) c.127-21T>G (n.127-21T>G) n.518-21T>G n.473-21T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466881T>C | CA2619642858 | TBK1 | c.359-20T>C (n.359-20T>C) c.235-20T>C c.203-20T>C (n.203-20T>C) c.*504-20T>C (n.*504-20T>C) n.110-20T>C n.447-20T>C n.458-20T>C n.488-20T>C n.421-20T>C n.462-20T>C c.216-20T>C (n.216-20T>C) c.131-98T>C (n.131-98T>C) n.343-20T>C c.321-20T>C (n.321-20T>C) c.127-20T>C (n.127-20T>C) n.518-20T>C n.473-20T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466882T>C | CA948578356 | TBK1 | c.359-19T>C (n.359-19T>C) c.235-19T>C c.203-19T>C (n.203-19T>C) c.*504-19T>C (n.*504-19T>C) n.110-19T>C n.447-19T>C n.458-19T>C n.488-19T>C n.421-19T>C n.462-19T>C c.216-19T>C (n.216-19T>C) c.131-97T>C (n.131-97T>C) n.343-19T>C c.321-19T>C (n.321-19T>C) c.127-19T>C (n.127-19T>C) n.518-19T>C n.473-19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466882T= | CA2042165430 | TBK1 | c.359-19T= (n.359-19T=) c.235-19T= c.203-19T= (n.203-19T=) c.*504-19T= (n.*504-19T=) n.110-19T= n.447-19T= n.458-19T= n.488-19T= n.421-19T= n.462-19T= c.216-19T= (n.216-19T=) c.131-97T= (n.131-97T=) n.343-19T= c.321-19T= (n.321-19T=) c.127-19T= (n.127-19T=) n.518-19T= n.473-19T= | |
| 12 | g.64466883T>C | CA2619642859 | TBK1 | c.359-18T>C (n.359-18T>C) c.235-18T>C c.203-18T>C (n.203-18T>C) c.*504-18T>C (n.*504-18T>C) n.110-18T>C n.447-18T>C n.458-18T>C n.488-18T>C n.421-18T>C n.462-18T>C c.216-18T>C (n.216-18T>C) c.131-96T>C (n.131-96T>C) n.343-18T>C c.321-18T>C (n.321-18T>C) c.127-18T>C (n.127-18T>C) n.518-18T>C n.473-18T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466884G>A | CA2726557004 | TBK1 | c.359-17G>A (n.359-17G>A) c.235-17G>A c.203-17G>A (n.203-17G>A) c.*504-17G>A (n.*504-17G>A) n.110-17G>A n.447-17G>A n.458-17G>A n.488-17G>A n.421-17G>A n.462-17G>A c.216-17G>A (n.216-17G>A) c.131-95G>A (n.131-95G>A) n.343-17G>A c.321-17G>A (n.321-17G>A) c.127-17G>A (n.127-17G>A) n.518-17G>A n.473-17G>A | dbSNP |
| 12 | g.64466886T>C | CA2619642860 | TBK1 | c.359-15T>C (n.359-15T>C) c.235-15T>C c.203-15T>C (n.203-15T>C) c.*504-15T>C (n.*504-15T>C) n.110-15T>C n.447-15T>C n.458-15T>C n.488-15T>C n.421-15T>C n.462-15T>C c.216-15T>C (n.216-15T>C) c.131-93T>C (n.131-93T>C) n.343-15T>C c.321-15T>C (n.321-15T>C) c.127-15T>C (n.127-15T>C) n.518-15T>C n.473-15T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466888T>C | CA2619642861 | TBK1 | c.359-13T>C (n.359-13T>C) c.235-13T>C c.203-13T>C (n.203-13T>C) c.*504-13T>C (n.*504-13T>C) n.110-13T>C n.447-13T>C n.458-13T>C n.488-13T>C n.421-13T>C n.462-13T>C c.216-13T>C (n.216-13T>C) c.131-91T>C (n.131-91T>C) n.343-13T>C c.321-13T>C (n.321-13T>C) c.127-13T>C (n.127-13T>C) n.518-13T>C n.473-13T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466888T>G | CA6668798 | TBK1 | c.359-13T>G (n.359-13T>G) c.235-13T>G c.203-13T>G (n.203-13T>G) c.*504-13T>G (n.*504-13T>G) n.110-13T>G n.447-13T>G n.458-13T>G n.488-13T>G n.421-13T>G n.462-13T>G c.216-13T>G (n.216-13T>G) c.131-91T>G (n.131-91T>G) n.343-13T>G c.321-13T>G (n.321-13T>G) c.127-13T>G (n.127-13T>G) n.518-13T>G n.473-13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466888T= | CA2042165434 | TBK1 | c.359-13T= (n.359-13T=) c.235-13T= c.203-13T= (n.203-13T=) c.*504-13T= (n.*504-13T=) n.110-13T= n.447-13T= n.458-13T= n.488-13T= n.421-13T= n.462-13T= c.216-13T= (n.216-13T=) c.131-91T= (n.131-91T=) n.343-13T= c.321-13T= (n.321-13T=) c.127-13T= (n.127-13T=) n.518-13T= n.473-13T= | |
| 12 | g.64466888_64466889delinsTA | CA2042165439 | TBK1 | c.359-13_359-12delinsTA (n.359-13_359-12delinsTA) c.235-13_235-12delinsTA c.203-13_203-12delinsTA (n.203-13_203-12delinsTA) c.*504-13_*504-12delinsTA (n.*504-13_*504-12delinsTA) n.110-13_110-12delinsTA n.447-13_447-12delinsTA n.458-13_458-12delinsTA n.488-13_488-12delinsTA n.421-13_421-12delinsTA n.462-13_462-12delinsTA c.216-13_216-12delinsTA (n.216-13_216-12delinsTA) c.131-91_131-90delinsTA (n.131-91_131-90delinsTA) n.343-13_343-12delinsTA c.321-13_321-12delinsTA (n.321-13_321-12delinsTA) c.127-13_127-12delinsTA (n.127-13_127-12delinsTA) n.518-13_518-12delinsTA n.473-13_473-12delinsTA | |
| 12 | g.64466889del | CA605708470 | TBK1 | c.359-12del (n.359-12del) c.235-12del c.203-12del (n.203-12del) c.*504-12del (n.*504-12del) n.110-12del n.447-12del n.458-12del n.488-12del n.421-12del n.462-12del c.216-12del (n.216-12del) c.131-90del (n.131-90del) n.343-12del c.321-12del (n.321-12del) c.127-12del (n.127-12del) n.518-12del n.473-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466889A= | CA2042165444 | TBK1 | c.359-12A= (n.359-12A=) c.235-12A= c.203-12A= (n.203-12A=) c.*504-12A= (n.*504-12A=) n.110-12A= n.447-12A= n.458-12A= n.488-12A= n.421-12A= n.462-12A= c.216-12A= (n.216-12A=) c.131-90A= (n.131-90A=) n.343-12A= c.321-12A= (n.321-12A=) c.127-12A= (n.127-12A=) n.518-12A= n.473-12A= | |
| 12 | g.64466889A>G | CA2619642862 | TBK1 | c.359-12A>G (n.359-12A>G) c.235-12A>G c.203-12A>G (n.203-12A>G) c.*504-12A>G (n.*504-12A>G) n.110-12A>G n.447-12A>G n.458-12A>G n.488-12A>G n.421-12A>G n.462-12A>G c.216-12A>G (n.216-12A>G) c.131-90A>G (n.131-90A>G) n.343-12A>G c.321-12A>G (n.321-12A>G) c.127-12A>G (n.127-12A>G) n.518-12A>G n.473-12A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466889A>T | CA6668799 | TBK1 | c.359-12A>T (n.359-12A>T) c.235-12A>T c.203-12A>T (n.203-12A>T) c.*504-12A>T (n.*504-12A>T) n.110-12A>T n.447-12A>T n.458-12A>T n.488-12A>T n.421-12A>T n.462-12A>T c.216-12A>T (n.216-12A>T) c.131-90A>T (n.131-90A>T) n.343-12A>T c.321-12A>T (n.321-12A>T) c.127-12A>T (n.127-12A>T) n.518-12A>T n.473-12A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.64466890T>C | CA2619642863 | TBK1 | c.359-11T>C (n.359-11T>C) c.235-11T>C c.203-11T>C (n.203-11T>C) c.*504-11T>C (n.*504-11T>C) n.110-11T>C n.447-11T>C n.458-11T>C n.488-11T>C n.421-11T>C n.462-11T>C c.216-11T>C (n.216-11T>C) c.131-89T>C (n.131-89T>C) n.343-11T>C c.321-11T>C (n.321-11T>C) c.127-11T>C (n.127-11T>C) n.518-11T>C n.473-11T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466891A= | CA2042165446 | TBK1 | c.359-10A= (n.359-10A=) c.235-10A= c.203-10A= (n.203-10A=) c.*504-10A= (n.*504-10A=) n.110-10A= n.447-10A= n.458-10A= n.488-10A= n.421-10A= n.462-10A= c.216-10A= (n.216-10A=) c.131-88A= (n.131-88A=) n.343-10A= c.321-10A= (n.321-10A=) c.127-10A= (n.127-10A=) n.518-10A= n.473-10A= | |
| 12 | g.64466891A>G | CA2619642864 | TBK1 | c.359-10A>G (n.359-10A>G) c.235-10A>G c.203-10A>G (n.203-10A>G) c.*504-10A>G (n.*504-10A>G) n.110-10A>G n.447-10A>G n.458-10A>G n.488-10A>G n.421-10A>G n.462-10A>G c.216-10A>G (n.216-10A>G) c.131-88A>G (n.131-88A>G) n.343-10A>G c.321-10A>G (n.321-10A>G) c.127-10A>G (n.127-10A>G) n.518-10A>G n.473-10A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466891A>T | CA6668800 | TBK1 | c.359-10A>T (n.359-10A>T) c.235-10A>T c.203-10A>T (n.203-10A>T) c.*504-10A>T (n.*504-10A>T) n.110-10A>T n.447-10A>T n.458-10A>T n.488-10A>T n.421-10A>T n.462-10A>T c.216-10A>T (n.216-10A>T) c.131-88A>T (n.131-88A>T) n.343-10A>T c.321-10A>T (n.321-10A>T) c.127-10A>T (n.127-10A>T) n.518-10A>T n.473-10A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.64466892T>A | CA2619642865 | TBK1 | c.359-9T>A (n.359-9T>A) c.235-9T>A c.203-9T>A (n.203-9T>A) c.*504-9T>A (n.*504-9T>A) n.110-9T>A n.447-9T>A n.458-9T>A n.488-9T>A n.421-9T>A n.462-9T>A c.216-9T>A (n.216-9T>A) c.131-87T>A (n.131-87T>A) n.343-9T>A c.321-9T>A (n.321-9T>A) c.127-9T>A (n.127-9T>A) n.518-9T>A n.473-9T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466892T>C | CA605708471 | TBK1 | c.359-9T>C (n.359-9T>C) c.235-9T>C c.203-9T>C (n.203-9T>C) c.*504-9T>C (n.*504-9T>C) n.110-9T>C n.447-9T>C n.458-9T>C n.488-9T>C n.421-9T>C n.462-9T>C c.216-9T>C (n.216-9T>C) c.131-87T>C (n.131-87T>C) n.343-9T>C c.321-9T>C (n.321-9T>C) c.127-9T>C (n.127-9T>C) n.518-9T>C n.473-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466892T= | CA2042165449 | TBK1 | c.359-9T= (n.359-9T=) c.235-9T= c.203-9T= (n.203-9T=) c.*504-9T= (n.*504-9T=) n.110-9T= n.447-9T= n.458-9T= n.488-9T= n.421-9T= n.462-9T= c.216-9T= (n.216-9T=) c.131-87T= (n.131-87T=) n.343-9T= c.321-9T= (n.321-9T=) c.127-9T= (n.127-9T=) n.518-9T= n.473-9T= | |
| 12 | g.64466893T>G | CA6668801 | TBK1 | c.359-8T>G (n.359-8T>G) c.235-8T>G c.203-8T>G (n.203-8T>G) c.*504-8T>G (n.*504-8T>G) n.110-8T>G n.447-8T>G n.458-8T>G n.488-8T>G n.421-8T>G n.462-8T>G c.216-8T>G (n.216-8T>G) c.131-86T>G (n.131-86T>G) n.343-8T>G c.321-8T>G (n.321-8T>G) c.127-8T>G (n.127-8T>G) n.518-8T>G n.473-8T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.64466893T= | CA2042165454 | TBK1 | c.359-8T= (n.359-8T=) c.235-8T= c.203-8T= (n.203-8T=) c.*504-8T= (n.*504-8T=) n.110-8T= n.447-8T= n.458-8T= n.488-8T= n.421-8T= n.462-8T= c.216-8T= (n.216-8T=) c.131-86T= (n.131-86T=) n.343-8T= c.321-8T= (n.321-8T=) c.127-8T= (n.127-8T=) n.518-8T= n.473-8T= | |
| 12 | g.64466894G>A | CA2619642866 | TBK1 | c.359-7G>A (n.359-7G>A) c.235-7G>A c.203-7G>A (n.203-7G>A) c.*504-7G>A (n.*504-7G>A) n.110-7G>A n.447-7G>A n.458-7G>A n.488-7G>A n.421-7G>A n.462-7G>A c.216-7G>A (n.216-7G>A) c.131-85G>A (n.131-85G>A) n.343-7G>A c.321-7G>A (n.321-7G>A) c.127-7G>A (n.127-7G>A) n.518-7G>A n.473-7G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466897G>A | CA2619642867 | TBK1 | c.359-4G>A (n.359-4G>A) c.235-4G>A c.203-4G>A (n.203-4G>A) c.*504-4G>A (n.*504-4G>A) n.110-4G>A n.447-4G>A n.458-4G>A n.488-4G>A n.421-4G>A n.462-4G>A c.216-4G>A (n.216-4G>A) c.131-82G>A (n.131-82G>A) n.343-4G>A c.321-4G>A (n.321-4G>A) c.127-4G>A (n.127-4G>A) n.518-4G>A n.473-4G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466898A>G | CA2619642868 | TBK1 | c.359-3A>G (n.359-3A>G) c.235-3A>G c.203-3A>G (n.203-3A>G) c.*504-3A>G (n.*504-3A>G) n.110-3A>G n.447-3A>G n.458-3A>G n.488-3A>G n.421-3A>G n.462-3A>G c.216-3A>G (n.216-3A>G) c.131-81A>G (n.131-81A>G) n.343-3A>G c.321-3A>G (n.321-3A>G) c.127-3A>G (n.127-3A>G) n.518-3A>G n.473-3A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466899A= | CA2042165459 | TBK1 | c.359-2A= (n.359-2A=) c.235-2A= c.203-2A= (n.203-2A=) c.*504-2A= (n.*504-2A=) n.110-2A= n.447-2A= n.458-2A= n.488-2A= n.421-2A= n.462-2A= c.216-2A= (n.216-2A=) c.131-80A= (n.131-80A=) n.343-2A= c.321-2A= (n.321-2A=) c.127-2A= (n.127-2A=) n.518-2A= n.473-2A= | |
| 12 | g.64466899A>C | CA385595757 | TBK1 | c.359-2A>C (n.359-2A>C) c.235-2A>C c.203-2A>C (n.203-2A>C) c.*504-2A>C (n.*504-2A>C) n.110-2A>C n.447-2A>C n.458-2A>C n.488-2A>C n.421-2A>C n.462-2A>C c.216-2A>C (n.216-2A>C) c.131-80A>C (n.131-80A>C) n.343-2A>C c.321-2A>C (n.321-2A>C) c.127-2A>C (n.127-2A>C) n.518-2A>C n.473-2A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466899A>G | CA385595758 | TBK1 | c.359-2A>G (n.359-2A>G) c.235-2A>G c.203-2A>G (n.203-2A>G) c.*504-2A>G (n.*504-2A>G) n.110-2A>G n.447-2A>G n.458-2A>G n.488-2A>G n.421-2A>G n.462-2A>G c.216-2A>G (n.216-2A>G) c.131-80A>G (n.131-80A>G) n.343-2A>G c.321-2A>G (n.321-2A>G) c.127-2A>G (n.127-2A>G) n.518-2A>G n.473-2A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466899A>T | CA385595759 | TBK1 | c.359-2A>T (n.359-2A>T) c.235-2A>T c.203-2A>T (n.203-2A>T) c.*504-2A>T (n.*504-2A>T) n.110-2A>T n.447-2A>T n.458-2A>T n.488-2A>T n.421-2A>T n.462-2A>T c.216-2A>T (n.216-2A>T) c.131-80A>T (n.131-80A>T) n.343-2A>T c.321-2A>T (n.321-2A>T) c.127-2A>T (n.127-2A>T) n.518-2A>T n.473-2A>T | dbSNP |
| 12 | g.64466900G>A | CA385595762 | TBK1 | c.359-1G>A (n.359-1G>A) c.235-1G>A c.203-1G>A (n.203-1G>A) c.*504-1G>A (n.*504-1G>A) n.110-1G>A n.447-1G>A n.458-1G>A n.488-1G>A n.421-1G>A n.462-1G>A c.216-1G>A (n.216-1G>A) c.131-79G>A (n.131-79G>A) n.343-1G>A c.321-1G>A (n.321-1G>A) c.127-1G>A (n.127-1G>A) n.518-1G>A n.473-1G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466900G>C | CA385595763 | TBK1 | c.359-1G>C (n.359-1G>C) c.235-1G>C c.203-1G>C (n.203-1G>C) c.*504-1G>C (n.*504-1G>C) n.110-1G>C n.447-1G>C n.458-1G>C n.488-1G>C n.421-1G>C n.462-1G>C c.216-1G>C (n.216-1G>C) c.131-79G>C (n.131-79G>C) n.343-1G>C c.321-1G>C (n.321-1G>C) c.127-1G>C (n.127-1G>C) n.518-1G>C n.473-1G>C | |
| 12 | g.64466900G>T | CA385595764 | TBK1 | c.359-1G>T (n.359-1G>T) c.235-1G>T c.203-1G>T (n.203-1G>T) c.*504-1G>T (n.*504-1G>T) n.110-1G>T n.447-1G>T n.458-1G>T n.488-1G>T n.421-1G>T n.462-1G>T c.216-1G>T (n.216-1G>T) c.131-79G>T (n.131-79G>T) n.343-1G>T c.321-1G>T (n.321-1G>T) c.127-1G>T (n.127-1G>T) n.518-1G>T n.473-1G>T | |
| 12 | g.64466901T>A | CA385595768 | TBK1 | c.359T>A (p.Val120Glu) c.235T>A c.203T>A (p.Val68Glu) c.*504T>A (n.*504T>A) n.110T>A n.447T>A n.458T>A n.488T>A c.1T>A n.421T>A n.462T>A c.216T>A (p.Ser72Arg) c.131-78T>A (n.131-78T>A) n.343T>A c.321T>A (n.321T>A) c.127T>A (p.Trp43Arg) n.518T>A n.473T>A | |
| 12 | g.64466901T>C | CA385595767 | TBK1 | c.359T>C (p.Val120Ala) c.235T>C c.203T>C (p.Val68Ala) c.*504T>C (n.*504T>C) n.110T>C n.447T>C n.458T>C n.488T>C c.1T>C n.421T>C n.462T>C c.216T>C (p.Ser72=) c.131-78T>C (n.131-78T>C) n.343T>C c.321T>C (n.321T>C) c.127T>C (p.Trp43Arg) n.518T>C n.473T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466901T>G | CA385595765 | TBK1 | c.359T>G (p.Val120Gly) c.235T>G c.203T>G (p.Val68Gly) c.*504T>G (n.*504T>G) n.110T>G n.447T>G n.458T>G n.488T>G c.1T>G n.421T>G n.462T>G c.216T>G (p.Ser72Arg) c.131-78T>G (n.131-78T>G) n.343T>G c.321T>G (n.321T>G) c.127T>G (p.Trp43Gly) n.518T>G n.473T>G | |
| 12 | g.64466902G>A | CA480554779 | TBK1 | c.360G>A (p.Val120=) c.236G>A c.204G>A (p.Val68=) c.*505G>A (n.*505G>A) n.111G>A n.448G>A n.459G>A n.489G>A c.2G>A n.422G>A n.463G>A c.217G>A (p.Gly73Arg) c.131-77G>A (n.131-77G>A) n.344G>A c.322G>A (n.322G>A) c.128G>A (p.Trp43Ter) n.519G>A n.474G>A | |
| 12 | g.64466902G>C | CA480554778 | TBK1 | c.360G>C (p.Val120=) c.236G>C c.204G>C (p.Val68=) c.*505G>C (n.*505G>C) n.111G>C n.448G>C n.459G>C n.489G>C c.2G>C n.422G>C n.463G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) c.131-77G>C (n.131-77G>C) n.344G>C c.322G>C (n.322G>C) c.128G>C (p.Trp43Ser) n.519G>C n.474G>C | |
| 12 | g.64466902G>T | CA480554777 | TBK1 | c.360G>T (p.Val120=) c.236G>T c.204G>T (p.Val68=) c.*505G>T (n.*505G>T) n.111G>T n.448G>T n.459G>T n.489G>T c.2G>T n.422G>T n.463G>T c.217G>T (p.Gly73Trp) c.131-77G>T (n.131-77G>T) n.344G>T c.322G>T (n.322G>T) c.128G>T (p.Trp43Leu) n.519G>T n.474G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466904del | CA2619642869 | TBK1 | c.362del (p.Gly121ValfsTer3) c.238del c.206del (p.Gly69ValfsTer3) c.*507del (n.*507del) n.113del n.450del n.461del n.491del c.4del n.424del n.465del c.219del (p.Trp74GlyfsTer?) c.131-75del (n.131-75del) n.346del c.324del (n.324del) c.130del (p.Val44TrpfsTer14) n.521del n.476del | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466903G>A | CA6668802 | TBK1 | c.361G>A (p.Gly121Ser) c.237G>A c.205G>A (p.Gly69Ser) c.*506G>A (n.*506G>A) n.112G>A n.449G>A n.460G>A n.490G>A c.3G>A n.423G>A n.464G>A c.218G>A (p.Gly73Glu) c.131-76G>A (n.131-76G>A) n.345G>A c.323G>A (n.323G>A) c.129G>A (p.Trp43Ter) n.520G>A n.475G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.64466903G>C | CA385595770 | TBK1 | c.361G>C (p.Gly121Arg) c.237G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) c.*506G>C (n.*506G>C) n.112G>C n.449G>C n.460G>C n.490G>C c.3G>C n.423G>C n.464G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) c.131-76G>C (n.131-76G>C) n.345G>C c.323G>C (n.323G>C) c.129G>C (p.Trp43Cys) n.520G>C n.475G>C | |
| 12 | g.64466903G= | CA2042165468 | TBK1 | c.361G= (p.Gly121=) c.237G= c.205G= (p.Gly69=) c.*506G= (n.*506G=) n.112G= n.449G= n.460G= n.490G= c.3G= n.423G= n.464G= c.218G= (p.Gly73=) c.131-76G= (n.131-76G=) n.345G= c.323G= (n.323G=) c.129G= (p.Trp43=) n.520G= n.475G= | |
| 12 | g.64466903G>T | CA385595771 | TBK1 | c.361G>T (p.Gly121Cys) c.237G>T c.205G>T (p.Gly69Cys) c.*506G>T (n.*506G>T) n.112G>T n.449G>T n.460G>T n.490G>T c.3G>T n.423G>T n.464G>T c.218G>T (p.Gly73Val) c.131-76G>T (n.131-76G>T) n.345G>T c.323G>T (n.323G>T) c.129G>T (p.Trp43Cys) n.520G>T n.475G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.64466904G>A | CA385595772 | TBK1 | c.362G>A (p.Gly121Asp) c.238G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) c.*507G>A (n.*507G>A) n.113G>A n.450G>A n.461G>A n.491G>A c.4G>A n.424G>A n.465G>A c.219G>A (p.Gly73=) c.131-75G>A (n.131-75G>A) n.346G>A c.324G>A (n.324G>A) c.130G>A (p.Val44Met) n.521G>A n.476G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466904G>C | CA385595773 | TBK1 | c.362G>C (p.Gly121Ala) c.238G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) c.*507G>C (n.*507G>C) n.113G>C n.450G>C n.461G>C n.491G>C c.4G>C n.424G>C n.465G>C c.219G>C (p.Gly73=) c.131-75G>C (n.131-75G>C) n.346G>C c.324G>C (n.324G>C) c.130G>C (p.Val44Leu) n.521G>C n.476G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466904G>T | CA385595774 | TBK1 | c.362G>T (p.Gly121Val) c.238G>T c.206G>T (p.Gly69Val) c.*507G>T (n.*507G>T) n.113G>T n.450G>T n.461G>T n.491G>T c.4G>T n.424G>T n.465G>T c.219G>T (p.Gly73=) c.131-75G>T (n.131-75G>T) n.346G>T c.324G>T (n.324G>T) c.130G>T (p.Val44Leu) n.521G>T n.476G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466905T>A | CA480554780 | TBK1 | c.363T>A (p.Gly121=) c.239T>A c.207T>A (p.Gly69=) c.*508T>A (n.*508T>A) n.114T>A n.451T>A n.462T>A n.492T>A c.5T>A n.425T>A n.466T>A c.220T>A (p.Trp74Arg) c.131-74T>A (n.131-74T>A) n.347T>A c.325T>A (n.325T>A) c.131T>A (p.Val44Glu) n.522T>A n.477T>A | |
| 12 | g.64466905T>C | CA480554781 | TBK1 | c.363T>C (p.Gly121=) c.239T>C c.207T>C (p.Gly69=) c.*508T>C (n.*508T>C) n.114T>C n.451T>C n.462T>C n.492T>C c.5T>C n.425T>C n.466T>C c.220T>C (p.Trp74Arg) c.131-74T>C (n.131-74T>C) n.347T>C c.325T>C (n.325T>C) c.131T>C (p.Val44Ala) n.522T>C n.477T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466905T>G | CA480554782 | TBK1 | c.363T>G (p.Gly121=) c.239T>G c.207T>G (p.Gly69=) c.*508T>G (n.*508T>G) n.114T>G n.451T>G n.462T>G n.492T>G c.5T>G n.425T>G n.466T>G c.220T>G (p.Trp74Gly) c.131-74T>G (n.131-74T>G) n.347T>G c.325T>G (n.325T>G) c.131T>G (p.Val44Gly) n.522T>G n.477T>G | |
| 12 | g.64466905T= | CA2042165492 | TBK1 | c.363T= (p.Gly121=) c.239T= c.207T= (p.Gly69=) c.*508T= (n.*508T=) n.114T= n.451T= n.462T= n.492T= c.5T= n.425T= n.466T= c.220T= (p.Trp74=) c.131-74T= (n.131-74T=) n.347T= c.325T= (n.325T=) c.131T= (p.Val44=) n.522T= n.477T= | |
| 12 | g.64466906G>A | CA385595782 | TBK1 | c.364G>A (p.Gly122Arg) c.240G>A c.208G>A (p.Gly70Arg) c.*509G>A (n.*509G>A) n.115G>A n.452G>A n.463G>A n.493G>A c.6G>A n.426G>A n.467G>A c.221G>A (p.Trp74Ter) c.131-73G>A (n.131-73G>A) n.348G>A c.326G>A (n.326G>A) c.132G>A (p.Val44=) n.523G>A n.478G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466906G>C | CA385595780 | TBK1 | c.364G>C (p.Gly122Arg) c.240G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) c.*509G>C (n.*509G>C) n.115G>C n.452G>C n.463G>C n.493G>C c.6G>C n.426G>C n.467G>C c.221G>C (p.Trp74Ser) c.131-73G>C (n.131-73G>C) n.348G>C c.326G>C (n.326G>C) c.132G>C (p.Val44=) n.523G>C n.478G>C | |
| 12 | g.64466906G>T | CA385595778 | TBK1 | c.364G>T (p.Gly122Ter) c.240G>T c.208G>T (p.Gly70Ter) c.*509G>T (n.*509G>T) n.115G>T n.452G>T n.463G>T n.493G>T c.6G>T n.426G>T n.467G>T c.221G>T (p.Trp74Leu) c.131-73G>T (n.131-73G>T) n.348G>T c.326G>T (n.326G>T) c.132G>T (p.Val44=) n.523G>T n.478G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466907G>A | CA385595783 | TBK1 | c.365G>A (p.Gly122Glu) c.241G>A c.209G>A (p.Gly70Glu) c.*510G>A (n.*510G>A) n.116G>A n.453G>A n.464G>A n.494G>A c.7G>A n.427G>A n.468G>A c.222G>A (p.Trp74Ter) c.131-72G>A (n.131-72G>A) n.349G>A c.327G>A (n.327G>A) c.133G>A (p.Glu45Lys) n.524G>A n.479G>A | |
| 12 | g.64466907G>C | CA385595785 | TBK1 | c.365G>C (p.Gly122Ala) c.241G>C c.209G>C (p.Gly70Ala) c.*510G>C (n.*510G>C) n.116G>C n.453G>C n.464G>C n.494G>C c.7G>C n.427G>C n.468G>C c.222G>C (p.Trp74Cys) c.131-72G>C (n.131-72G>C) n.349G>C c.327G>C (n.327G>C) c.133G>C (p.Glu45Gln) n.524G>C n.479G>C | |
| 12 | g.64466907G>T | CA385595788 | TBK1 | c.365G>T (p.Gly122Val) c.241G>T c.209G>T (p.Gly70Val) c.*510G>T (n.*510G>T) n.116G>T n.453G>T n.464G>T n.494G>T c.7G>T n.427G>T n.468G>T c.222G>T (p.Trp74Cys) c.131-72G>T (n.131-72G>T) n.349G>T c.327G>T (n.327G>T) c.133G>T (p.Glu45Ter) n.524G>T n.479G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466908A>C | CA480554784 | TBK1 | c.366A>C (p.Gly122=) c.242A>C c.210A>C (p.Gly70=) c.*511A>C (n.*511A>C) n.117A>C n.454A>C n.465A>C n.495A>C c.8A>C n.428A>C n.469A>C c.223A>C (p.Asn75His) c.131-71A>C (n.131-71A>C) n.350A>C c.328A>C (n.328A>C) c.134A>C (p.Glu45Ala) n.525A>C n.480A>C | |
| 12 | g.64466908A>G | CA480554785 | TBK1 | c.366A>G (p.Gly122=) c.242A>G c.210A>G (p.Gly70=) c.*511A>G (n.*511A>G) n.117A>G n.454A>G n.465A>G n.495A>G c.8A>G n.428A>G n.469A>G c.223A>G (p.Asn75Asp) c.131-71A>G (n.131-71A>G) n.350A>G c.328A>G (n.328A>G) c.134A>G (p.Glu45Gly) n.525A>G n.480A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466908A>T | CA480554786 | TBK1 | c.366A>T (p.Gly122=) c.242A>T c.210A>T (p.Gly70=) c.*511A>T (n.*511A>T) n.117A>T n.454A>T n.465A>T n.495A>T c.8A>T n.428A>T n.469A>T c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.131-71A>T (n.131-71A>T) n.350A>T c.328A>T (n.328A>T) c.134A>T (p.Glu45Val) n.525A>T n.480A>T | |
| 12 | g.64466909A= | CA2042165494 | TBK1 | c.367A= (p.Met123=) c.243A= c.211A= (p.Met71=) c.*512A= (n.*512A=) n.118A= n.455A= n.466A= n.496A= c.9A= n.429A= n.470A= c.224A= (p.Asn75=) c.131-70A= (n.131-70A=) n.351A= c.329A= (n.329A=) c.135A= (p.Glu45=) n.526A= n.481A= | |
| 12 | g.64466909A>C | CA385595790 | TBK1 | c.367A>C (p.Met123Leu) c.243A>C c.211A>C (p.Met71Leu) c.*512A>C (n.*512A>C) n.118A>C n.455A>C n.466A>C n.496A>C c.9A>C n.429A>C n.470A>C c.224A>C (p.Asn75Thr) c.131-70A>C (n.131-70A>C) n.351A>C c.329A>C (n.329A>C) c.135A>C (p.Glu45Asp) n.526A>C n.481A>C | |
| 12 | g.64466909A>G | CA385595792 | TBK1 | c.367A>G (p.Met123Val) c.243A>G c.211A>G (p.Met71Val) c.*512A>G (n.*512A>G) n.118A>G n.455A>G n.466A>G n.496A>G c.9A>G n.429A>G n.470A>G c.224A>G (p.Asn75Ser) c.131-70A>G (n.131-70A>G) n.351A>G c.329A>G (n.329A>G) c.135A>G (p.Glu45=) n.526A>G n.481A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.64466909A>T | CA385595793 | TBK1 | c.367A>T (p.Met123Leu) c.243A>T c.211A>T (p.Met71Leu) c.*512A>T (n.*512A>T) n.118A>T n.455A>T n.466A>T n.496A>T c.9A>T n.429A>T n.470A>T c.224A>T (p.Asn75Ile) c.131-70A>T (n.131-70A>T) n.351A>T c.329A>T (n.329A>T) c.135A>T (p.Glu45Asp) n.526A>T n.481A>T | |
| 12 | g.64466910T>A | CA385595795 | TBK1 | c.368T>A (p.Met123Lys) c.244T>A c.212T>A (p.Met71Lys) c.*513T>A (n.*513T>A) n.119T>A n.456T>A n.467T>A n.497T>A c.10T>A n.430T>A n.471T>A c.225T>A (p.Asn75Lys) c.131-69T>A (n.131-69T>A) n.352T>A c.330T>A (n.330T>A) c.136T>A (p.Ter46Arg) n.527T>A n.482T>A | |
| 12 | g.64466910T>C | CA6668803 | TBK1 | c.368T>C (p.Met123Thr) c.244T>C c.212T>C (p.Met71Thr) c.*513T>C (n.*513T>C) n.119T>C n.456T>C n.467T>C n.497T>C c.10T>C n.430T>C n.471T>C c.225T>C (p.Asn75=) c.131-69T>C (n.131-69T>C) n.352T>C c.330T>C (n.330T>C) c.136T>C (p.Ter46Arg) n.527T>C n.482T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.64466910T>G | CA385595796 | TBK1 | c.368T>G (p.Met123Arg) c.244T>G c.212T>G (p.Met71Arg) c.*513T>G (n.*513T>G) n.119T>G n.456T>G n.467T>G n.497T>G c.10T>G n.430T>G n.471T>G c.225T>G (p.Asn75Lys) c.131-69T>G (n.131-69T>G) n.352T>G c.330T>G (n.330T>G) c.136T>G (p.Ter46Gly) n.527T>G n.482T>G | |
| 12 | g.64466910T= | CA2042165496 | TBK1 | c.368T= (p.Met123=) c.244T= c.212T= (p.Met71=) c.*513T= (n.*513T=) n.119T= n.456T= n.467T= n.497T= c.10T= n.430T= n.471T= c.225T= (p.Asn75=) c.131-69T= (n.131-69T=) n.352T= c.330T= (n.330T=) c.136T= (p.Ter46=) n.527T= n.482T= | |
| 12 | g.64466911G>A | CA385595800 | TBK1 | c.369G>A (p.Met123Ile) c.245G>A c.213G>A (p.Met71Ile) c.*514G>A (n.*514G>A) n.120G>A n.457G>A n.468G>A n.498G>A c.11G>A n.431G>A n.472G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) c.131-68G>A (n.131-68G>A) n.353G>A c.331G>A (n.331G>A) c.137G>A (p.Ter46=) n.528G>A n.483G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466911G>C | CA385595801 | TBK1 | c.369G>C (p.Met123Ile) c.245G>C c.213G>C (p.Met71Ile) c.*514G>C (n.*514G>C) n.120G>C n.457G>C n.468G>C n.498G>C c.11G>C n.431G>C n.472G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) c.131-68G>C (n.131-68G>C) n.353G>C c.331G>C (n.331G>C) c.137G>C (p.Ter46Ser) n.528G>C n.483G>C | |
| 12 | g.64466911G= | CA2042165500 | TBK1 | c.369G= (p.Met123=) c.245G= c.213G= (p.Met71=) c.*514G= (n.*514G=) n.120G= n.457G= n.468G= n.498G= c.11G= n.431G= n.472G= c.226G= (p.Glu76=) c.131-68G= (n.131-68G=) n.353G= c.331G= (n.331G=) c.137G= (p.Ter46=) n.528G= n.483G= | |
| 12 | g.64466911G>T | CA385595803 | TBK1 | c.369G>T (p.Met123Ile) c.245G>T c.213G>T (p.Met71Ile) c.*514G>T (n.*514G>T) n.120G>T n.457G>T n.468G>T n.498G>T c.11G>T n.431G>T n.472G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) c.131-68G>T (n.131-68G>T) n.353G>T c.331G>T (n.331G>T) c.137G>T (p.Ter46Leu) n.528G>T n.483G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.64466912A>C | CA385595804 | TBK1 | c.370A>C (p.Asn124His) c.246A>C c.214A>C (p.Asn72His) c.*515A>C (n.*515A>C) n.121A>C n.458A>C n.469A>C n.499A>C c.12A>C n.432A>C n.473A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) c.131-67A>C (n.131-67A>C) n.354A>C c.332A>C (n.332A>C) c.138A>C (p.Ter46Cys) n.529A>C n.484A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466912A>G | CA385595806 | TBK1 | c.370A>G (p.Asn124Asp) c.246A>G c.214A>G (p.Asn72Asp) c.*515A>G (n.*515A>G) n.121A>G n.458A>G n.469A>G n.499A>G c.12A>G n.432A>G n.473A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) c.131-67A>G (n.131-67A>G) n.354A>G c.332A>G (n.332A>G) c.138A>G (p.Ter46Trp) n.529A>G n.484A>G | |
| 12 | g.64466912A>T | CA385595808 | TBK1 | c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.246A>T c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.*515A>T (n.*515A>T) n.121A>T n.458A>T n.469A>T n.499A>T c.12A>T n.432A>T n.473A>T c.227A>T (p.Glu76Val) c.131-67A>T (n.131-67A>T) n.354A>T c.332A>T (n.332A>T) c.138A>T (p.Ter46Cys) n.529A>T n.484A>T | |
| 12 | g.64466912_64466913insT | CA2516268536 | TBK1 | c.370_371insT (p.Asn124IlefsTer12) c.246_247insT c.214_215insT (p.Asn72IlefsTer12) c.*515_*516insT (n.*515_*516insT) n.121_122insT n.458_459insT n.469_470insT n.499_500insT c.12_13insT n.432_433insT n.473_474insT c.227_228insT (p.Glu76AspfsTer9) c.131-67_131-66insT (n.131-67_131-66insT) n.354_355insT c.332_333insT (n.332_333insT) c.138_139insT (n.138_139insT) n.529_530insT n.484_485insT | |
| 12 | g.64466913A>C | CA385595809 | TBK1 | c.371A>C (p.Asn124Thr) c.247A>C c.215A>C (p.Asn72Thr) c.*516A>C (n.*516A>C) n.122A>C n.459A>C n.470A>C n.500A>C c.13A>C n.433A>C n.474A>C c.228A>C (p.Glu76Asp) c.131-66A>C (n.131-66A>C) n.355A>C c.333A>C (n.333A>C) c.139A>C (n.139A>C) n.530A>C n.485A>C | |
| 12 | g.64466913A>G | CA385595811 | TBK1 | c.371A>G (p.Asn124Ser) c.247A>G c.215A>G (p.Asn72Ser) c.*516A>G (n.*516A>G) n.122A>G n.459A>G n.470A>G n.500A>G c.13A>G n.433A>G n.474A>G c.228A>G (p.Glu76=) c.131-66A>G (n.131-66A>G) n.355A>G c.333A>G (n.333A>G) c.139A>G (n.139A>G) n.530A>G n.485A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466913A>T | CA385595815 | TBK1 | c.371A>T (p.Asn124Ile) c.247A>T c.215A>T (p.Asn72Ile) c.*516A>T (n.*516A>T) n.122A>T n.459A>T n.470A>T n.500A>T c.13A>T n.433A>T n.474A>T c.228A>T (p.Glu76Asp) c.131-66A>T (n.131-66A>T) n.355A>T c.333A>T (n.333A>T) c.139A>T (n.139A>T) n.530A>T n.485A>T | |
| 12 | g.64466916_64466918del | CA2575213461 | TBK1 | c.374_376del (p.His125del) c.250_252del c.218_220del (p.His73del) c.*519_*521del (n.*519_*521del) n.125_127del n.462_464del n.473_475del n.503_505del c.16_18del n.436_438del n.477_479del c.231_233del (p.Ser78del) c.131-63_131-61del (n.131-63_131-61del) n.358_360del c.336_338del (n.336_338del) c.142_144del (n.142_144del) n.533_535del n.488_490del | |
| 12 | g.64466913_64466914insAAAATTAATGTGG | CA2551178548 | TBK1 | c.371_372insAAAATTAATGTGG (p.Asn124LysfsTer16) c.247_248insAAAATTAATGTGG c.215_216insAAAATTAATGTGG (p.Asn72LysfsTer16) c.*516_*517insAAAATTAATGTGG (n.*516_*517insAAAATTAATGTGG) n.122_123insAAAATTAATGTGG n.459_460insAAAATTAATGTGG n.470_471insAAAATTAATGTGG n.500_501insAAAATTAATGTGG c.13_14insAAAATTAATGTGG n.433_434insAAAATTAATGTGG n.474_475insAAAATTAATGTGG c.228_229insAAAATTAATGTGG (p.Ser77LysfsTer12) c.131-66_131-65insAAAATTAATGTGG (n.131-66_131-65insAAAATTAATGTGG) n.355_356insAAAATTAATGTGG c.333_334insAAAATTAATGTGG (n.333_334insAAAATTAATGTGG) c.139_140insAAAATTAATGTGG (n.139_140insAAAATTAATGTGG) n.530_531insAAAATTAATGTGG n.485_486insAAAATTAATGTGG | |
| 12 | g.64466914T>A | CA385595817 | TBK1 | c.372T>A (p.Asn124Lys) c.248T>A c.216T>A (p.Asn72Lys) c.*517T>A (n.*517T>A) n.123T>A n.460T>A n.471T>A n.501T>A c.14T>A n.434T>A n.475T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) c.131-65T>A (n.131-65T>A) n.356T>A c.334T>A (n.334T>A) c.140T>A (n.140T>A) n.531T>A n.486T>A | |
| 12 | g.64466914T>C | CA480554790 | TBK1 | c.372T>C (p.Asn124=) c.248T>C c.216T>C (p.Asn72=) c.*517T>C (n.*517T>C) n.123T>C n.460T>C n.471T>C n.501T>C c.14T>C n.434T>C n.475T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) c.131-65T>C (n.131-65T>C) n.356T>C c.334T>C (n.334T>C) c.140T>C (n.140T>C) n.531T>C n.486T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466914T>G | CA385595818 | TBK1 | c.372T>G (p.Asn124Lys) c.248T>G c.216T>G (p.Asn72Lys) c.*517T>G (n.*517T>G) n.123T>G n.460T>G n.471T>G n.501T>G c.14T>G n.434T>G n.475T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) c.131-65T>G (n.131-65T>G) n.356T>G c.334T>G (n.334T>G) c.140T>G (n.140T>G) n.531T>G n.486T>G | |
| 12 | g.64466915C>A | CA385595822 | TBK1 | c.373C>A (p.His125Asn) c.249C>A c.217C>A (p.His73Asn) c.*518C>A (n.*518C>A) n.124C>A n.461C>A n.472C>A n.502C>A c.15C>A n.435C>A n.476C>A c.230C>A (p.Ser77Ter) c.131-64C>A (n.131-64C>A) n.357C>A c.335C>A (n.335C>A) c.141C>A (n.141C>A) n.532C>A n.487C>A | |
| 12 | g.64466915C>G | CA385595823 | TBK1 | c.373C>G (p.His125Asp) c.249C>G c.217C>G (p.His73Asp) c.*518C>G (n.*518C>G) n.124C>G n.461C>G n.472C>G n.502C>G c.15C>G n.435C>G n.476C>G c.230C>G (p.Ser77Ter) c.131-64C>G (n.131-64C>G) n.357C>G c.335C>G (n.335C>G) c.141C>G (n.141C>G) n.532C>G n.487C>G | |
| 12 | g.64466915C>T | CA385595820 | TBK1 | c.373C>T (p.His125Tyr) c.249C>T c.217C>T (p.His73Tyr) c.*518C>T (n.*518C>T) n.124C>T n.461C>T n.472C>T n.502C>T c.15C>T n.435C>T n.476C>T c.230C>T (p.Ser77Leu) c.131-64C>T (n.131-64C>T) n.357C>T c.335C>T (n.335C>T) c.141C>T (n.141C>T) n.532C>T n.487C>T | |
| 12 | g.64466916A>C | CA385595824 | TBK1 | c.374A>C (p.His125Pro) c.250A>C c.218A>C (p.His73Pro) c.*519A>C (n.*519A>C) n.125A>C n.462A>C n.473A>C n.503A>C c.16A>C n.436A>C n.477A>C c.231A>C (p.Ser77=) c.131-63A>C (n.131-63A>C) n.358A>C c.336A>C (n.336A>C) c.142A>C (n.142A>C) n.533A>C n.488A>C | |
| 12 | g.64466916A>G | CA385595826 | TBK1 | c.374A>G (p.His125Arg) c.250A>G c.218A>G (p.His73Arg) c.*519A>G (n.*519A>G) n.125A>G n.462A>G n.473A>G n.503A>G c.16A>G n.436A>G n.477A>G c.231A>G (p.Ser77=) c.131-63A>G (n.131-63A>G) n.358A>G c.336A>G (n.336A>G) c.142A>G (n.142A>G) n.533A>G n.488A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.64466916A>T | CA385595825 | TBK1 | c.374A>T (p.His125Leu) c.250A>T c.218A>T (p.His73Leu) c.*519A>T (n.*519A>T) n.125A>T n.462A>T n.473A>T n.503A>T c.16A>T n.436A>T n.477A>T c.231A>T (p.Ser77=) c.131-63A>T (n.131-63A>T) n.358A>T c.336A>T (n.336A>T) c.142A>T (n.142A>T) n.533A>T n.488A>T | |
| 12 | g.64466917T>A | CA385595827 | TBK1 | c.375T>A (p.His125Gln) c.251T>A c.219T>A (p.His73Gln) c.*520T>A (n.*520T>A) n.126T>A n.463T>A n.474T>A n.504T>A c.17T>A n.437T>A n.478T>A c.232T>A (p.Ser78Thr) c.131-62T>A (n.131-62T>A) n.359T>A c.337T>A (n.337T>A) c.143T>A (n.143T>A) n.534T>A n.489T>A | |
| 12 | g.64466917T>C | CA480554792 | TBK1 | c.375T>C (p.His125=) c.251T>C c.219T>C (p.His73=) c.*520T>C (n.*520T>C) n.126T>C n.463T>C n.474T>C n.504T>C c.17T>C n.437T>C n.478T>C c.232T>C (p.Ser78Pro) c.131-62T>C (n.131-62T>C) n.359T>C c.337T>C (n.337T>C) c.143T>C (n.143T>C) n.534T>C n.489T>C | |
| 12 | g.64466917T>G | CA385595828 | TBK1 | c.375T>G (p.His125Gln) c.251T>G c.219T>G (p.His73Gln) c.*520T>G (n.*520T>G) n.126T>G n.463T>G n.474T>G n.504T>G c.17T>G n.437T>G n.478T>G c.232T>G (p.Ser78Ala) c.131-62T>G (n.131-62T>G) n.359T>G c.337T>G (n.337T>G) c.143T>G (n.143T>G) n.534T>G n.489T>G | |
| 12 | g.64466918C>A | CA385595829 | TBK1 | c.376C>A (p.Leu126Ile) c.252C>A c.220C>A (p.Leu74Ile) c.*521C>A (n.*521C>A) n.127C>A n.464C>A n.475C>A n.505C>A c.18C>A n.438C>A n.479C>A c.233C>A (p.Ser78Tyr) c.131-61C>A (n.131-61C>A) n.360C>A c.338C>A (n.338C>A) c.144C>A (n.144C>A) n.535C>A n.490C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466918C>G | CA385595830 | TBK1 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.252C>G c.220C>G (p.Leu74Val) c.*521C>G (n.*521C>G) n.127C>G n.464C>G n.475C>G n.505C>G c.18C>G n.438C>G n.479C>G c.233C>G (p.Ser78Cys) c.131-61C>G (n.131-61C>G) n.360C>G c.338C>G (n.338C>G) c.144C>G (n.144C>G) n.535C>G n.490C>G | |
| 12 | g.64466918C>T | CA480554793 | TBK1 | c.376C>T (p.Leu126=) c.252C>T c.220C>T (p.Leu74=) c.*521C>T (n.*521C>T) n.127C>T n.464C>T n.475C>T n.505C>T c.18C>T n.438C>T n.479C>T c.233C>T (p.Ser78Phe) c.131-61C>T (n.131-61C>T) n.360C>T c.338C>T (n.338C>T) c.144C>T (n.144C>T) n.535C>T n.490C>T | |
| 12 | g.64466919T>A | CA385595831 | TBK1 | c.377T>A (p.Leu126Gln) c.253T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) c.*522T>A (n.*522T>A) n.128T>A n.465T>A n.476T>A n.506T>A c.19T>A n.439T>A n.480T>A c.234T>A (p.Ser78=) c.131-60T>A (n.131-60T>A) n.361T>A c.339T>A (n.339T>A) c.145T>A (n.145T>A) n.536T>A n.491T>A | |
| 12 | g.64466919T>C | CA385595833 | TBK1 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.253T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) c.*522T>C (n.*522T>C) n.128T>C n.465T>C n.476T>C n.506T>C c.19T>C n.439T>C n.480T>C c.234T>C (p.Ser78=) c.131-60T>C (n.131-60T>C) n.361T>C c.339T>C (n.339T>C) c.145T>C (n.145T>C) n.536T>C n.491T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466919T>G | CA385595835 | TBK1 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.253T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) c.*522T>G (n.*522T>G) n.128T>G n.465T>G n.476T>G n.506T>G c.19T>G n.439T>G n.480T>G c.234T>G (p.Ser78=) c.131-60T>G (n.131-60T>G) n.361T>G c.339T>G (n.339T>G) c.145T>G (n.145T>G) n.536T>G n.491T>G | |
| 12 | g.64466920A= | CA2042165505 | TBK1 | c.378A= (p.Leu126=) c.254A= c.222A= (p.Leu74=) c.*523A= (n.*523A=) n.129A= n.466A= n.477A= n.507A= c.20A= n.440A= n.481A= c.235A= (p.Thr79=) c.131-59A= (n.131-59A=) n.362A= c.340A= (n.340A=) c.146A= (n.146A=) n.537A= n.492A= | |
| 12 | g.64466920A>C | CA480554796 | TBK1 | c.378A>C (p.Leu126=) c.254A>C c.222A>C (p.Leu74=) c.*523A>C (n.*523A>C) n.129A>C n.466A>C n.477A>C n.507A>C c.20A>C n.440A>C n.481A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) c.131-59A>C (n.131-59A>C) n.362A>C c.340A>C (n.340A>C) c.146A>C (n.146A>C) n.537A>C n.492A>C | |
| 12 | g.64466920A>G | CA6668804 | TBK1 | c.378A>G (p.Leu126=) c.254A>G c.222A>G (p.Leu74=) c.*523A>G (n.*523A>G) n.129A>G n.466A>G n.477A>G n.507A>G c.20A>G n.440A>G n.481A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) c.131-59A>G (n.131-59A>G) n.362A>G c.340A>G (n.340A>G) c.146A>G (n.146A>G) n.537A>G n.492A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466920A>T | CA480554797 | TBK1 | c.378A>T (p.Leu126=) c.254A>T c.222A>T (p.Leu74=) c.*523A>T (n.*523A>T) n.129A>T n.466A>T n.477A>T n.507A>T c.20A>T n.440A>T n.481A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) c.131-59A>T (n.131-59A>T) n.362A>T c.340A>T (n.340A>T) c.146A>T (n.146A>T) n.537A>T n.492A>T | |
| 12 | g.64466921C>A | CA480554798 | TBK1 | c.379C>A (p.Arg127=) c.255C>A c.223C>A (p.Arg75=) c.*524C>A (n.*524C>A) n.130C>A n.467C>A n.478C>A n.508C>A c.21C>A n.441C>A n.482C>A c.236C>A (p.Thr79Lys) c.131-58C>A (n.131-58C>A) n.363C>A c.341C>A (n.341C>A) c.147C>A (n.147C>A) n.538C>A n.493C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466921C= | CA2042165518 | TBK1 | c.379C= (p.Arg127=) c.255C= c.223C= (p.Arg75=) c.*524C= (n.*524C=) n.130C= n.467C= n.478C= n.508C= c.21C= n.441C= n.482C= c.236C= (p.Thr79=) c.131-58C= (n.131-58C=) n.363C= c.341C= (n.341C=) c.147C= (n.147C=) n.538C= n.493C= | |
| 12 | g.64466921C>G | CA385595836 | TBK1 | c.379C>G (p.Arg127Gly) c.255C>G c.223C>G (p.Arg75Gly) c.*524C>G (n.*524C>G) n.130C>G n.467C>G n.478C>G n.508C>G c.21C>G n.441C>G n.482C>G c.236C>G (p.Thr79Arg) c.131-58C>G (n.131-58C>G) n.363C>G c.341C>G (n.341C>G) c.147C>G (n.147C>G) n.538C>G n.493C>G | |
| 12 | g.64466921C>T | CA16621639 | TBK1 | c.379C>T (p.Arg127Ter) c.255C>T c.223C>T (p.Arg75Ter) c.*524C>T (n.*524C>T) n.130C>T n.467C>T n.478C>T n.508C>T c.21C>T n.441C>T n.482C>T c.236C>T (p.Thr79Met) c.131-58C>T (n.131-58C>T) n.363C>T c.341C>T (n.341C>T) c.147C>T (n.147C>T) n.538C>T n.493C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.64466922G>A | CA385595837 | TBK1 | c.380G>A (p.Arg127Gln) c.256G>A c.224G>A (p.Arg75Gln) c.*525G>A (n.*525G>A) n.131G>A n.468G>A n.479G>A n.509G>A c.22G>A n.442G>A n.483G>A c.237G>A (p.Thr79=) c.131-57G>A (n.131-57G>A) n.364G>A c.342G>A (n.342G>A) c.148G>A (n.148G>A) n.539G>A n.494G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466922G>C | CA385595838 | TBK1 | c.380G>C (p.Arg127Pro) c.256G>C c.224G>C (p.Arg75Pro) c.*525G>C (n.*525G>C) n.131G>C n.468G>C n.479G>C n.509G>C c.22G>C n.442G>C n.483G>C c.237G>C (p.Thr79=) c.131-57G>C (n.131-57G>C) n.364G>C c.342G>C (n.342G>C) c.148G>C (n.148G>C) n.539G>C n.494G>C | |
| 12 | g.64466922G= | CA2042165526 | TBK1 | c.380G= (p.Arg127=) c.256G= c.224G= (p.Arg75=) c.*525G= (n.*525G=) n.131G= n.468G= n.479G= n.509G= c.22G= n.442G= n.483G= c.237G= (p.Thr79=) c.131-57G= (n.131-57G=) n.364G= c.342G= (n.342G=) c.148G= (n.148G=) n.539G= n.494G= | |
| 12 | g.64466922G>T | CA385595839 | TBK1 | c.380G>T (p.Arg127Leu) c.256G>T c.224G>T (p.Arg75Leu) c.*525G>T (n.*525G>T) n.131G>T n.468G>T n.479G>T n.509G>T c.22G>T n.442G>T n.483G>T c.237G>T (p.Thr79=) c.131-57G>T (n.131-57G>T) n.364G>T c.342G>T (n.342G>T) c.148G>T (n.148G>T) n.539G>T n.494G>T | |
| 12 | g.64466923A= | CA2042165536 | TBK1 | c.381A= (p.Arg127=) c.257A= c.225A= (p.Arg75=) c.*526A= (n.*526A=) n.132A= n.469A= n.480A= n.510A= c.23A= n.443A= n.484A= c.238A= (p.Arg80=) c.131-56A= (n.131-56A=) n.365A= c.343A= (n.343A=) c.149A= (n.149A=) n.540A= n.495A= | |
| 12 | g.64466923A>C | CA6668805 | TBK1 | c.381A>C (p.Arg127=) c.257A>C c.225A>C (p.Arg75=) c.*526A>C (n.*526A>C) n.132A>C n.469A>C n.480A>C n.510A>C c.23A>C n.443A>C n.484A>C c.238A>C (p.Arg80=) c.131-56A>C (n.131-56A>C) n.365A>C c.343A>C (n.343A>C) c.149A>C (n.149A>C) n.540A>C n.495A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466923A>G | CA480554799 | TBK1 | c.381A>G (p.Arg127=) c.257A>G c.225A>G (p.Arg75=) c.*526A>G (n.*526A>G) n.132A>G n.469A>G n.480A>G n.510A>G c.23A>G n.443A>G n.484A>G c.238A>G (p.Arg80Gly) c.131-56A>G (n.131-56A>G) n.365A>G c.343A>G (n.343A>G) c.149A>G (n.149A>G) n.540A>G n.495A>G | |
| 12 | g.64466923A>T | CA480554801 | TBK1 | c.381A>T (p.Arg127=) c.257A>T c.225A>T (p.Arg75=) c.*526A>T (n.*526A>T) n.132A>T n.469A>T n.480A>T n.510A>T c.23A>T n.443A>T n.484A>T c.238A>T (p.Arg80Ter) c.131-56A>T (n.131-56A>T) n.365A>T c.343A>T (n.343A>T) c.149A>T (n.149A>T) n.540A>T n.495A>T | |
| 12 | g.64466924G>A | CA385595842 | TBK1 | c.382G>A (p.Glu128Lys) c.258G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) c.*527G>A (n.*527G>A) n.133G>A n.470G>A n.481G>A n.511G>A c.24G>A n.444G>A n.485G>A c.239G>A (p.Arg80Lys) c.131-55G>A (n.131-55G>A) n.366G>A c.344G>A (n.344G>A) c.150G>A (n.150G>A) n.541G>A n.496G>A | |
| 12 | g.64466924G>C | CA385595844 | TBK1 | c.382G>C (p.Glu128Gln) c.258G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) c.*527G>C (n.*527G>C) n.133G>C n.470G>C n.481G>C n.511G>C c.24G>C n.444G>C n.485G>C c.239G>C (p.Arg80Thr) c.131-55G>C (n.131-55G>C) n.366G>C c.344G>C (n.344G>C) c.150G>C (n.150G>C) n.541G>C n.496G>C | |
| 12 | g.64466924G>T | CA385595845 | TBK1 | c.382G>T (p.Glu128Ter) c.258G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) c.*527G>T (n.*527G>T) n.133G>T n.470G>T n.481G>T n.511G>T c.24G>T n.444G>T n.485G>T c.239G>T (p.Arg80Ile) c.131-55G>T (n.131-55G>T) n.366G>T c.344G>T (n.344G>T) c.150G>T (n.150G>T) n.541G>T n.496G>T | |
| 12 | g.64466925A>C | CA385595846 | TBK1 | c.383A>C (p.Glu128Ala) c.259A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) c.*528A>C (n.*528A>C) n.134A>C n.471A>C n.482A>C n.512A>C c.25A>C n.445A>C n.486A>C c.240A>C (p.Arg80Ser) c.131-54A>C (n.131-54A>C) n.367A>C c.345A>C (n.345A>C) c.151A>C (n.151A>C) n.542A>C n.497A>C | |
| 12 | g.64466925A>G | CA385595847 | TBK1 | c.383A>G (p.Glu128Gly) c.259A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) c.*528A>G (n.*528A>G) n.134A>G n.471A>G n.482A>G n.512A>G c.25A>G n.445A>G n.486A>G c.240A>G (p.Arg80=) c.131-54A>G (n.131-54A>G) n.367A>G c.345A>G (n.345A>G) c.151A>G (n.151A>G) n.542A>G n.497A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466925A>T | CA385595849 | TBK1 | c.383A>T (p.Glu128Val) c.259A>T c.227A>T (p.Glu76Val) c.*528A>T (n.*528A>T) n.134A>T n.471A>T n.482A>T n.512A>T c.25A>T n.445A>T n.486A>T c.240A>T (p.Arg80Ser) c.131-54A>T (n.131-54A>T) n.367A>T c.345A>T (n.345A>T) c.151A>T (n.151A>T) n.542A>T n.497A>T |