UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.64466738T>A | CA238252689 | TBK1 | c.359-163T>A (n.359-163T>A) c.235-163T>A c.203-163T>A (n.203-163T>A) c.*504-163T>A (n.*504-163T>A) n.110-163T>A n.447-163T>A n.458-163T>A n.488-163T>A n.421-163T>A n.462-163T>A c.216-163T>A (n.216-163T>A) c.131-241T>A (n.131-241T>A) n.343-163T>A c.321-163T>A (n.321-163T>A) c.127-163T>A (n.127-163T>A) n.518-163T>A n.473-163T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466738T= | CA2042165192 | TBK1 | c.359-163T= (n.359-163T=) c.235-163T= c.203-163T= (n.203-163T=) c.*504-163T= (n.*504-163T=) n.110-163T= n.447-163T= n.458-163T= n.488-163T= n.421-163T= n.462-163T= c.216-163T= (n.216-163T=) c.131-241T= (n.131-241T=) n.343-163T= c.321-163T= (n.321-163T=) c.127-163T= (n.127-163T=) n.518-163T= n.473-163T= | |
| 12 | g.64466738_64466740delinsTTA | CA2042165189 | TBK1 | c.359-163_359-161delinsTTA (n.359-163_359-161delinsTTA) c.235-163_235-161delinsTTA c.203-163_203-161delinsTTA (n.203-163_203-161delinsTTA) c.*504-163_*504-161delinsTTA (n.*504-163_*504-161delinsTTA) n.110-163_110-161delinsTTA n.447-163_447-161delinsTTA n.458-163_458-161delinsTTA n.488-163_488-161delinsTTA n.421-163_421-161delinsTTA n.462-163_462-161delinsTTA c.216-163_216-161delinsTTA (n.216-163_216-161delinsTTA) c.131-241_131-239delinsTTA (n.131-241_131-239delinsTTA) n.343-163_343-161delinsTTA c.321-163_321-161delinsTTA (n.321-163_321-161delinsTTA) c.127-163_127-161delinsTTA (n.127-163_127-161delinsTTA) n.518-163_518-161delinsTTA n.473-163_473-161delinsTTA | |
| 12 | g.64466738_64466739insA | CA948578286 | TBK1 | c.359-163_359-162insA (n.359-163_359-162insA) c.235-163_235-162insA c.203-163_203-162insA (n.203-163_203-162insA) c.*504-163_*504-162insA (n.*504-163_*504-162insA) n.110-163_110-162insA n.447-163_447-162insA n.458-163_458-162insA n.488-163_488-162insA n.421-163_421-162insA n.462-163_462-162insA c.216-163_216-162insA (n.216-163_216-162insA) c.131-241_131-240insA (n.131-241_131-240insA) n.343-163_343-162insA c.321-163_321-162insA (n.321-163_321-162insA) c.127-163_127-162insA (n.127-163_127-162insA) n.518-163_518-162insA n.473-163_473-162insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466750_64466751dup | CA238252707 | TBK1 | c.359-151_359-150dup (n.359-151_359-150dup) c.235-151_235-150dup c.203-151_203-150dup (n.203-151_203-150dup) c.*504-151_*504-150dup (n.*504-151_*504-150dup) n.110-151_110-150dup n.447-151_447-150dup n.458-151_458-150dup n.488-151_488-150dup n.421-151_421-150dup n.462-151_462-150dup c.216-151_216-150dup (n.216-151_216-150dup) c.131-229_131-228dup (n.131-229_131-228dup) n.343-151_343-150dup c.321-151_321-150dup (n.321-151_321-150dup) c.127-151_127-150dup (n.127-151_127-150dup) n.518-151_518-150dup n.473-151_473-150dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466748_64466751dup | CA605708465 | TBK1 | c.359-153_359-150dup (n.359-153_359-150dup) c.235-153_235-150dup c.203-153_203-150dup (n.203-153_203-150dup) c.*504-153_*504-150dup (n.*504-153_*504-150dup) n.110-153_110-150dup n.447-153_447-150dup n.458-153_458-150dup n.488-153_488-150dup n.421-153_421-150dup n.462-153_462-150dup c.216-153_216-150dup (n.216-153_216-150dup) c.131-231_131-228dup (n.131-231_131-228dup) n.343-153_343-150dup c.321-153_321-150dup (n.321-153_321-150dup) c.127-153_127-150dup (n.127-153_127-150dup) n.518-153_518-150dup n.473-153_473-150dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466750_64466751del | CA238252711 | TBK1 | c.359-151_359-150del (n.359-151_359-150del) c.235-151_235-150del c.203-151_203-150del (n.203-151_203-150del) c.*504-151_*504-150del (n.*504-151_*504-150del) n.110-151_110-150del n.447-151_447-150del n.458-151_458-150del n.488-151_488-150del n.421-151_421-150del n.462-151_462-150del c.216-151_216-150del (n.216-151_216-150del) c.131-229_131-228del (n.131-229_131-228del) n.343-151_343-150del c.321-151_321-150del (n.321-151_321-150del) c.127-151_127-150del (n.127-151_127-150del) n.518-151_518-150del n.473-151_473-150del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466739_64466740insTA | CA238252715 | TBK1 | c.359-162_359-161insTA (n.359-162_359-161insTA) c.235-162_235-161insTA c.203-162_203-161insTA (n.203-162_203-161insTA) c.*504-162_*504-161insTA (n.*504-162_*504-161insTA) n.110-162_110-161insTA n.447-162_447-161insTA n.458-162_458-161insTA n.488-162_488-161insTA n.421-162_421-161insTA n.462-162_462-161insTA c.216-162_216-161insTA (n.216-162_216-161insTA) c.131-240_131-239insTA (n.131-240_131-239insTA) n.343-162_343-161insTA c.321-162_321-161insTA (n.321-162_321-161insTA) c.127-162_127-161insTA (n.127-162_127-161insTA) n.518-162_518-161insTA n.473-162_473-161insTA | |
| 12 | g.64466742A>G | CA2545142324 | TBK1 | c.359-159A>G (n.359-159A>G) c.235-159A>G c.203-159A>G (n.203-159A>G) c.*504-159A>G (n.*504-159A>G) n.110-159A>G n.447-159A>G n.458-159A>G n.488-159A>G n.421-159A>G n.462-159A>G c.216-159A>G (n.216-159A>G) c.131-237A>G (n.131-237A>G) n.343-159A>G c.321-159A>G (n.321-159A>G) c.127-159A>G (n.127-159A>G) n.518-159A>G n.473-159A>G | |
| 12 | g.64466748A= | CA2042165208 | TBK1 | c.359-153A= (n.359-153A=) c.235-153A= c.203-153A= (n.203-153A=) c.*504-153A= (n.*504-153A=) n.110-153A= n.447-153A= n.458-153A= n.488-153A= n.421-153A= n.462-153A= c.216-153A= (n.216-153A=) c.131-231A= (n.131-231A=) n.343-153A= c.321-153A= (n.321-153A=) c.127-153A= (n.127-153A=) n.518-153A= n.473-153A= | |
| 12 | g.64466748_64466752delinsATATT | CA2042165206 | TBK1 | c.359-153_359-149delinsATATT (n.359-153_359-149delinsATATT) c.235-153_235-149delinsATATT c.203-153_203-149delinsATATT (n.203-153_203-149delinsATATT) c.*504-153_*504-149delinsATATT (n.*504-153_*504-149delinsATATT) n.110-153_110-149delinsATATT n.447-153_447-149delinsATATT n.458-153_458-149delinsATATT n.488-153_488-149delinsATATT n.421-153_421-149delinsATATT n.462-153_462-149delinsATATT c.216-153_216-149delinsATATT (n.216-153_216-149delinsATATT) c.131-231_131-227delinsATATT (n.131-231_131-227delinsATATT) n.343-153_343-149delinsATATT c.321-153_321-149delinsATATT (n.321-153_321-149delinsATATT) c.127-153_127-149delinsATATT (n.127-153_127-149delinsATATT) n.518-153_518-149delinsATATT n.473-153_473-149delinsATATT | |
| 12 | g.64466749_64466750insGT | CA690940470 | TBK1 | c.359-152_359-151insGT (n.359-152_359-151insGT) c.235-152_235-151insGT c.203-152_203-151insGT (n.203-152_203-151insGT) c.*504-152_*504-151insGT (n.*504-152_*504-151insGT) n.110-152_110-151insGT n.447-152_447-151insGT n.458-152_458-151insGT n.488-152_488-151insGT n.421-152_421-151insGT n.462-152_462-151insGT c.216-152_216-151insGT (n.216-152_216-151insGT) c.131-230_131-229insGT (n.131-230_131-229insGT) n.343-152_343-151insGT c.321-152_321-151insGT (n.321-152_321-151insGT) c.127-152_127-151insGT (n.127-152_127-151insGT) n.518-152_518-151insGT n.473-152_473-151insGT | dbSNP |
| 12 | g.64466749_64466750insTT | CA2042165226 | TBK1 | c.359-152_359-151insTT (n.359-152_359-151insTT) c.235-152_235-151insTT c.203-152_203-151insTT (n.203-152_203-151insTT) c.*504-152_*504-151insTT (n.*504-152_*504-151insTT) n.110-152_110-151insTT n.447-152_447-151insTT n.458-152_458-151insTT n.488-152_488-151insTT n.421-152_421-151insTT n.462-152_462-151insTT c.216-152_216-151insTT (n.216-152_216-151insTT) c.131-230_131-229insTT (n.131-230_131-229insTT) n.343-152_343-151insTT c.321-152_321-151insTT (n.321-152_321-151insTT) c.127-152_127-151insTT (n.127-152_127-151insTT) n.518-152_518-151insTT n.473-152_473-151insTT | dbSNP |
| 12 | g.64466753_64466756del | CA238252716 | TBK1 | c.359-148_359-145del (n.359-148_359-145del) c.235-148_235-145del c.203-148_203-145del (n.203-148_203-145del) c.*504-148_*504-145del (n.*504-148_*504-145del) n.110-148_110-145del n.447-148_447-145del n.458-148_458-145del n.488-148_488-145del n.421-148_421-145del n.462-148_462-145del c.216-148_216-145del (n.216-148_216-145del) c.131-226_131-223del (n.131-226_131-223del) n.343-148_343-145del c.321-148_321-145del (n.321-148_321-145del) c.127-148_127-145del (n.127-148_127-145del) n.518-148_518-145del n.473-148_473-145del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466750A= | CA2042165231 | TBK1 | c.359-151A= (n.359-151A=) c.235-151A= c.203-151A= (n.203-151A=) c.*504-151A= (n.*504-151A=) n.110-151A= n.447-151A= n.458-151A= n.488-151A= n.421-151A= n.462-151A= c.216-151A= (n.216-151A=) c.131-229A= (n.131-229A=) n.343-151A= c.321-151A= (n.321-151A=) c.127-151A= (n.127-151A=) n.518-151A= n.473-151A= | |
| 12 | g.64466750A>T | CA2042165232 | TBK1 | c.359-151A>T (n.359-151A>T) c.235-151A>T c.203-151A>T (n.203-151A>T) c.*504-151A>T (n.*504-151A>T) n.110-151A>T n.447-151A>T n.458-151A>T n.488-151A>T n.421-151A>T n.462-151A>T c.216-151A>T (n.216-151A>T) c.131-229A>T (n.131-229A>T) n.343-151A>T c.321-151A>T (n.321-151A>T) c.127-151A>T (n.127-151A>T) n.518-151A>T n.473-151A>T | dbSNP |
| 12 | g.64466750_64466752delinsATT | CA2042165230 | TBK1 | c.359-151_359-149delinsATT (n.359-151_359-149delinsATT) c.235-151_235-149delinsATT c.203-151_203-149delinsATT (n.203-151_203-149delinsATT) c.*504-151_*504-149delinsATT (n.*504-151_*504-149delinsATT) n.110-151_110-149delinsATT n.447-151_447-149delinsATT n.458-151_458-149delinsATT n.488-151_488-149delinsATT n.421-151_421-149delinsATT n.462-151_462-149delinsATT c.216-151_216-149delinsATT (n.216-151_216-149delinsATT) c.131-229_131-227delinsATT (n.131-229_131-227delinsATT) n.343-151_343-149delinsATT c.321-151_321-149delinsATT (n.321-151_321-149delinsATT) c.127-151_127-149delinsATT (n.127-151_127-149delinsATT) n.518-151_518-149delinsATT n.473-151_473-149delinsATT | |
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| 12 | g.64466752_64466753del | CA690940477 | TBK1 | c.359-149_359-148del (n.359-149_359-148del) c.235-149_235-148del c.203-149_203-148del (n.203-149_203-148del) c.*504-149_*504-148del (n.*504-149_*504-148del) n.110-149_110-148del n.447-149_447-148del n.458-149_458-148del n.488-149_488-148del n.421-149_421-148del n.462-149_462-148del c.216-149_216-148del (n.216-149_216-148del) c.131-227_131-226del (n.131-227_131-226del) n.343-149_343-148del c.321-149_321-148del (n.321-149_321-148del) c.127-149_127-148del (n.127-149_127-148del) n.518-149_518-148del n.473-149_473-148del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466751_64466754delinsTTTA | CA2042165238 | TBK1 | c.359-150_359-147delinsTTTA (n.359-150_359-147delinsTTTA) c.235-150_235-147delinsTTTA c.203-150_203-147delinsTTTA (n.203-150_203-147delinsTTTA) c.*504-150_*504-147delinsTTTA (n.*504-150_*504-147delinsTTTA) n.110-150_110-147delinsTTTA n.447-150_447-147delinsTTTA n.458-150_458-147delinsTTTA n.488-150_488-147delinsTTTA n.421-150_421-147delinsTTTA n.462-150_462-147delinsTTTA c.216-150_216-147delinsTTTA (n.216-150_216-147delinsTTTA) c.131-228_131-225delinsTTTA (n.131-228_131-225delinsTTTA) n.343-150_343-147delinsTTTA c.321-150_321-147delinsTTTA (n.321-150_321-147delinsTTTA) c.127-150_127-147delinsTTTA (n.127-150_127-147delinsTTTA) n.518-150_518-147delinsTTTA n.473-150_473-147delinsTTTA | |
| 12 | g.64466751_64466752insA | CA2533618174 | TBK1 | c.359-150_359-149insA (n.359-150_359-149insA) c.235-150_235-149insA c.203-150_203-149insA (n.203-150_203-149insA) c.*504-150_*504-149insA (n.*504-150_*504-149insA) n.110-150_110-149insA n.447-150_447-149insA n.458-150_458-149insA n.488-150_488-149insA n.421-150_421-149insA n.462-150_462-149insA c.216-150_216-149insA (n.216-150_216-149insA) c.131-228_131-227insA (n.131-228_131-227insA) n.343-150_343-149insA c.321-150_321-149insA (n.321-150_321-149insA) c.127-150_127-149insA (n.127-150_127-149insA) n.518-150_518-149insA n.473-150_473-149insA | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466752T>A | CA238252717 | TBK1 | c.359-149T>A (n.359-149T>A) c.235-149T>A c.203-149T>A (n.203-149T>A) c.*504-149T>A (n.*504-149T>A) n.110-149T>A n.447-149T>A n.458-149T>A n.488-149T>A n.421-149T>A n.462-149T>A c.216-149T>A (n.216-149T>A) c.131-227T>A (n.131-227T>A) n.343-149T>A c.321-149T>A (n.321-149T>A) c.127-149T>A (n.127-149T>A) n.518-149T>A n.473-149T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.64466756_64466758del | CA690940485 | TBK1 | c.359-145_359-143del (n.359-145_359-143del) c.235-145_235-143del c.203-145_203-143del (n.203-145_203-143del) c.*504-145_*504-143del (n.*504-145_*504-143del) n.110-145_110-143del n.447-145_447-143del n.458-145_458-143del n.488-145_488-143del n.421-145_421-143del n.462-145_462-143del c.216-145_216-143del (n.216-145_216-143del) c.131-223_131-221del (n.131-223_131-221del) n.343-145_343-143del c.321-145_321-143del (n.321-145_321-143del) c.127-145_127-143del (n.127-145_127-143del) n.518-145_518-143del n.473-145_473-143del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.64466752_64466753insG | CA2514219966 | TBK1 | c.359-149_359-148insG (n.359-149_359-148insG) c.235-149_235-148insG c.203-149_203-148insG (n.203-149_203-148insG) c.*504-149_*504-148insG (n.*504-149_*504-148insG) n.110-149_110-148insG n.447-149_447-148insG n.458-149_458-148insG n.488-149_488-148insG n.421-149_421-148insG n.462-149_462-148insG c.216-149_216-148insG (n.216-149_216-148insG) c.131-227_131-226insG (n.131-227_131-226insG) n.343-149_343-148insG c.321-149_321-148insG (n.321-149_321-148insG) c.127-149_127-148insG (n.127-149_127-148insG) n.518-149_518-148insG n.473-149_473-148insG | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466754A>T | CA2619642799 | TBK1 | c.359-147A>T (n.359-147A>T) c.235-147A>T c.203-147A>T (n.203-147A>T) c.*504-147A>T (n.*504-147A>T) n.110-147A>T n.447-147A>T n.458-147A>T n.488-147A>T n.421-147A>T n.462-147A>T c.216-147A>T (n.216-147A>T) c.131-225A>T (n.131-225A>T) n.343-147A>T c.321-147A>T (n.321-147A>T) c.127-147A>T (n.127-147A>T) n.518-147A>T n.473-147A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466755T>C | CA2042165252 | TBK1 | c.359-146T>C (n.359-146T>C) c.235-146T>C c.203-146T>C (n.203-146T>C) c.*504-146T>C (n.*504-146T>C) n.110-146T>C n.447-146T>C n.458-146T>C n.488-146T>C n.421-146T>C n.462-146T>C c.216-146T>C (n.216-146T>C) c.131-224T>C (n.131-224T>C) n.343-146T>C c.321-146T>C (n.321-146T>C) c.127-146T>C (n.127-146T>C) n.518-146T>C n.473-146T>C | dbSNP |
| 12 | g.64466755T= | CA2042165248 | TBK1 | c.359-146T= (n.359-146T=) c.235-146T= c.203-146T= (n.203-146T=) c.*504-146T= (n.*504-146T=) n.110-146T= n.447-146T= n.458-146T= n.488-146T= n.421-146T= n.462-146T= c.216-146T= (n.216-146T=) c.131-224T= (n.131-224T=) n.343-146T= c.321-146T= (n.321-146T=) c.127-146T= (n.127-146T=) n.518-146T= n.473-146T= | |
| 12 | g.64466756T>C | CA2042165258 | TBK1 | c.359-145T>C (n.359-145T>C) c.235-145T>C c.203-145T>C (n.203-145T>C) c.*504-145T>C (n.*504-145T>C) n.110-145T>C n.447-145T>C n.458-145T>C n.488-145T>C n.421-145T>C n.462-145T>C c.216-145T>C (n.216-145T>C) c.131-223T>C (n.131-223T>C) n.343-145T>C c.321-145T>C (n.321-145T>C) c.127-145T>C (n.127-145T>C) n.518-145T>C n.473-145T>C | dbSNP |
| 12 | g.64466756T= | CA2042165255 | TBK1 | c.359-145T= (n.359-145T=) c.235-145T= c.203-145T= (n.203-145T=) c.*504-145T= (n.*504-145T=) n.110-145T= n.447-145T= n.458-145T= n.488-145T= n.421-145T= n.462-145T= c.216-145T= (n.216-145T=) c.131-223T= (n.131-223T=) n.343-145T= c.321-145T= (n.321-145T=) c.127-145T= (n.127-145T=) n.518-145T= n.473-145T= | |
| 12 | g.64466757_64466759del | CA2619642800 | TBK1 | c.359-144_359-142del (n.359-144_359-142del) c.235-144_235-142del c.203-144_203-142del (n.203-144_203-142del) c.*504-144_*504-142del (n.*504-144_*504-142del) n.110-144_110-142del n.447-144_447-142del n.458-144_458-142del n.488-144_488-142del n.421-144_421-142del n.462-144_462-142del c.216-144_216-142del (n.216-144_216-142del) c.131-222_131-220del (n.131-222_131-220del) n.343-144_343-142del c.321-144_321-142del (n.321-144_321-142del) c.127-144_127-142del (n.127-144_127-142del) n.518-144_518-142del n.473-144_473-142del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.64466758T>C | CA2619642801 | TBK1 | c.359-143T>C (n.359-143T>C) c.235-143T>C c.203-143T>C (n.203-143T>C) c.*504-143T>C (n.*504-143T>C) n.110-143T>C n.447-143T>C n.458-143T>C n.488-143T>C n.421-143T>C n.462-143T>C c.216-143T>C (n.216-143T>C) c.131-221T>C (n.131-221T>C) n.343-143T>C c.321-143T>C (n.321-143T>C) c.127-143T>C (n.127-143T>C) n.518-143T>C n.473-143T>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.64466759_64466763delinsCTATT | CA2042165260 | TBK1 | c.359-142_359-138delinsCTATT (n.359-142_359-138delinsCTATT) c.235-142_235-138delinsCTATT c.203-142_203-138delinsCTATT (n.203-142_203-138delinsCTATT) c.*504-142_*504-138delinsCTATT (n.*504-142_*504-138delinsCTATT) n.110-142_110-138delinsCTATT n.447-142_447-138delinsCTATT n.458-142_458-138delinsCTATT n.488-142_488-138delinsCTATT n.421-142_421-138delinsCTATT n.462-142_462-138delinsCTATT c.216-142_216-138delinsCTATT (n.216-142_216-138delinsCTATT) c.131-220_131-216delinsCTATT (n.131-220_131-216delinsCTATT) n.343-142_343-138delinsCTATT c.321-142_321-138delinsCTATT (n.321-142_321-138delinsCTATT) c.127-142_127-138delinsCTATT (n.127-142_127-138delinsCTATT) n.518-142_518-138delinsCTATT n.473-142_473-138delinsCTATT | |
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| 12 | g.64466763T= | CA2042165267 | TBK1 | c.359-138T= (n.359-138T=) c.235-138T= c.203-138T= (n.203-138T=) c.*504-138T= (n.*504-138T=) n.110-138T= n.447-138T= n.458-138T= n.488-138T= n.421-138T= n.462-138T= c.216-138T= (n.216-138T=) c.131-216T= (n.131-216T=) n.343-138T= c.321-138T= (n.321-138T=) c.127-138T= (n.127-138T=) n.518-138T= n.473-138T= | |
| 12 | g.64466764C>A | CA2619642802 | TBK1 | c.359-137C>A (n.359-137C>A) c.235-137C>A c.203-137C>A (n.203-137C>A) c.*504-137C>A (n.*504-137C>A) n.110-137C>A n.447-137C>A n.458-137C>A n.488-137C>A n.421-137C>A n.462-137C>A c.216-137C>A (n.216-137C>A) c.131-215C>A (n.131-215C>A) n.343-137C>A c.321-137C>A (n.321-137C>A) c.127-137C>A (n.127-137C>A) n.518-137C>A n.473-137C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.64466764C>G | CA2796311872 | TBK1 | c.359-137C>G (n.359-137C>G) c.235-137C>G c.203-137C>G (n.203-137C>G) c.*504-137C>G (n.*504-137C>G) n.110-137C>G n.447-137C>G n.458-137C>G n.488-137C>G n.421-137C>G n.462-137C>G c.216-137C>G (n.216-137C>G) c.131-215C>G (n.131-215C>G) n.343-137C>G c.321-137C>G (n.321-137C>G) c.127-137C>G (n.127-137C>G) n.518-137C>G n.473-137C>G | |
| 12 | g.64466767dup | CA238252719 | TBK1 | c.359-134dup (n.359-134dup) c.235-134dup c.203-134dup (n.203-134dup) c.*504-134dup (n.*504-134dup) n.110-134dup n.447-134dup n.458-134dup n.488-134dup n.421-134dup n.462-134dup c.216-134dup (n.216-134dup) c.131-212dup (n.131-212dup) n.343-134dup c.321-134dup (n.321-134dup) c.127-134dup (n.127-134dup) n.518-134dup n.473-134dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64466766T>C | CA2619642803 | TBK1 | c.359-135T>C (n.359-135T>C) c.235-135T>C c.203-135T>C (n.203-135T>C) c.*504-135T>C (n.*504-135T>C) n.110-135T>C n.447-135T>C n.458-135T>C n.488-135T>C n.421-135T>C n.462-135T>C c.216-135T>C (n.216-135T>C) c.131-213T>C (n.131-213T>C) n.343-135T>C c.321-135T>C (n.321-135T>C) c.127-135T>C (n.127-135T>C) n.518-135T>C n.473-135T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466771T>C | CA2619642804 | TBK1 | c.359-130T>C (n.359-130T>C) c.235-130T>C c.203-130T>C (n.203-130T>C) c.*504-130T>C (n.*504-130T>C) n.110-130T>C n.447-130T>C n.458-130T>C n.488-130T>C n.421-130T>C n.462-130T>C c.216-130T>C (n.216-130T>C) c.131-208T>C (n.131-208T>C) n.343-130T>C c.321-130T>C (n.321-130T>C) c.127-130T>C (n.127-130T>C) n.518-130T>C n.473-130T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466773A= | CA2042165274 | TBK1 | c.359-128A= (n.359-128A=) c.235-128A= c.203-128A= (n.203-128A=) c.*504-128A= (n.*504-128A=) n.110-128A= n.447-128A= n.458-128A= n.488-128A= n.421-128A= n.462-128A= c.216-128A= (n.216-128A=) c.131-206A= (n.131-206A=) n.343-128A= c.321-128A= (n.321-128A=) c.127-128A= (n.127-128A=) n.518-128A= n.473-128A= | |
| 12 | g.64466773A>G | CA948578306 | TBK1 | c.359-128A>G (n.359-128A>G) c.235-128A>G c.203-128A>G (n.203-128A>G) c.*504-128A>G (n.*504-128A>G) n.110-128A>G n.447-128A>G n.458-128A>G n.488-128A>G n.421-128A>G n.462-128A>G c.216-128A>G (n.216-128A>G) c.131-206A>G (n.131-206A>G) n.343-128A>G c.321-128A>G (n.321-128A>G) c.127-128A>G (n.127-128A>G) n.518-128A>G n.473-128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.64466777T= | CA2042165277 | TBK1 | c.359-124T= (n.359-124T=) c.235-124T= c.203-124T= (n.203-124T=) c.*504-124T= (n.*504-124T=) n.110-124T= n.447-124T= n.458-124T= n.488-124T= n.421-124T= n.462-124T= c.216-124T= (n.216-124T=) c.131-202T= (n.131-202T=) n.343-124T= c.321-124T= (n.321-124T=) c.127-124T= (n.127-124T=) n.518-124T= n.473-124T= | |
| 12 | g.64466778A= | CA2042165280 | TBK1 | c.359-123A= (n.359-123A=) c.235-123A= c.203-123A= (n.203-123A=) c.*504-123A= (n.*504-123A=) n.110-123A= n.447-123A= n.458-123A= n.488-123A= n.421-123A= n.462-123A= c.216-123A= (n.216-123A=) c.131-201A= (n.131-201A=) n.343-123A= c.321-123A= (n.321-123A=) c.127-123A= (n.127-123A=) n.518-123A= n.473-123A= | |
| 12 | g.64466778A>T | CA238252722 | TBK1 | c.359-123A>T (n.359-123A>T) c.235-123A>T c.203-123A>T (n.203-123A>T) c.*504-123A>T (n.*504-123A>T) n.110-123A>T n.447-123A>T n.458-123A>T n.488-123A>T n.421-123A>T n.462-123A>T c.216-123A>T (n.216-123A>T) c.131-201A>T (n.131-201A>T) n.343-123A>T c.321-123A>T (n.321-123A>T) c.127-123A>T (n.127-123A>T) n.518-123A>T n.473-123A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.64466780T>C | CA2619642807 | TBK1 | c.359-121T>C (n.359-121T>C) c.235-121T>C c.203-121T>C (n.203-121T>C) c.*504-121T>C (n.*504-121T>C) n.110-121T>C n.447-121T>C n.458-121T>C n.488-121T>C n.421-121T>C n.462-121T>C c.216-121T>C (n.216-121T>C) c.131-199T>C (n.131-199T>C) n.343-121T>C c.321-121T>C (n.321-121T>C) c.127-121T>C (n.127-121T>C) n.518-121T>C n.473-121T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466781T>C | CA2619642808 | TBK1 | c.359-120T>C (n.359-120T>C) c.235-120T>C c.203-120T>C (n.203-120T>C) c.*504-120T>C (n.*504-120T>C) n.110-120T>C n.447-120T>C n.458-120T>C n.488-120T>C n.421-120T>C n.462-120T>C c.216-120T>C (n.216-120T>C) c.131-198T>C (n.131-198T>C) n.343-120T>C c.321-120T>C (n.321-120T>C) c.127-120T>C (n.127-120T>C) n.518-120T>C n.473-120T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466781T>G | CA2042165290 | TBK1 | c.359-120T>G (n.359-120T>G) c.235-120T>G c.203-120T>G (n.203-120T>G) c.*504-120T>G (n.*504-120T>G) n.110-120T>G n.447-120T>G n.458-120T>G n.488-120T>G n.421-120T>G n.462-120T>G c.216-120T>G (n.216-120T>G) c.131-198T>G (n.131-198T>G) n.343-120T>G c.321-120T>G (n.321-120T>G) c.127-120T>G (n.127-120T>G) n.518-120T>G n.473-120T>G | dbSNP |
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| 12 | g.64466783G>T | CA2619642809 | TBK1 | c.359-118G>T (n.359-118G>T) c.235-118G>T c.203-118G>T (n.203-118G>T) c.*504-118G>T (n.*504-118G>T) n.110-118G>T n.447-118G>T n.458-118G>T n.488-118G>T n.421-118G>T n.462-118G>T c.216-118G>T (n.216-118G>T) c.131-196G>T (n.131-196G>T) n.343-118G>T c.321-118G>T (n.321-118G>T) c.127-118G>T (n.127-118G>T) n.518-118G>T n.473-118G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466785A>G | CA2619642810 | TBK1 | c.359-116A>G (n.359-116A>G) c.235-116A>G c.203-116A>G (n.203-116A>G) c.*504-116A>G (n.*504-116A>G) n.110-116A>G n.447-116A>G n.458-116A>G n.488-116A>G n.421-116A>G n.462-116A>G c.216-116A>G (n.216-116A>G) c.131-194A>G (n.131-194A>G) n.343-116A>G c.321-116A>G (n.321-116A>G) c.127-116A>G (n.127-116A>G) n.518-116A>G n.473-116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.64466786C>A | CA2619642812 | TBK1 | c.359-115C>A (n.359-115C>A) c.235-115C>A c.203-115C>A (n.203-115C>A) c.*504-115C>A (n.*504-115C>A) n.110-115C>A n.447-115C>A n.458-115C>A n.488-115C>A n.421-115C>A n.462-115C>A c.216-115C>A (n.216-115C>A) c.131-193C>A (n.131-193C>A) n.343-115C>A c.321-115C>A (n.321-115C>A) c.127-115C>A (n.127-115C>A) n.518-115C>A n.473-115C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466787del | CA2619642811 | TBK1 | c.359-114del (n.359-114del) c.235-114del c.203-114del (n.203-114del) c.*504-114del (n.*504-114del) n.110-114del n.447-114del n.458-114del n.488-114del n.421-114del n.462-114del c.216-114del (n.216-114del) c.131-192del (n.131-192del) n.343-114del c.321-114del (n.321-114del) c.127-114del (n.127-114del) n.518-114del n.473-114del | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466787C= | CA2042165293 | TBK1 | c.359-114C= (n.359-114C=) c.235-114C= c.203-114C= (n.203-114C=) c.*504-114C= (n.*504-114C=) n.110-114C= n.447-114C= n.458-114C= n.488-114C= n.421-114C= n.462-114C= c.216-114C= (n.216-114C=) c.131-192C= (n.131-192C=) n.343-114C= c.321-114C= (n.321-114C=) c.127-114C= (n.127-114C=) n.518-114C= n.473-114C= | |
| 12 | g.64466787C>T | CA690940507 | TBK1 | c.359-114C>T (n.359-114C>T) c.235-114C>T c.203-114C>T (n.203-114C>T) c.*504-114C>T (n.*504-114C>T) n.110-114C>T n.447-114C>T n.458-114C>T n.488-114C>T n.421-114C>T n.462-114C>T c.216-114C>T (n.216-114C>T) c.131-192C>T (n.131-192C>T) n.343-114C>T c.321-114C>T (n.321-114C>T) c.127-114C>T (n.127-114C>T) n.518-114C>T n.473-114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.64466792T= | CA2042165297 | TBK1 | c.359-109T= (n.359-109T=) c.235-109T= c.203-109T= (n.203-109T=) c.*504-109T= (n.*504-109T=) n.110-109T= n.447-109T= n.458-109T= n.488-109T= n.421-109T= n.462-109T= c.216-109T= (n.216-109T=) c.131-187T= (n.131-187T=) n.343-109T= c.321-109T= (n.321-109T=) c.127-109T= (n.127-109T=) n.518-109T= n.473-109T= | |
| 12 | g.64466794T>C | CA690940508 | TBK1 | c.359-107T>C (n.359-107T>C) c.235-107T>C c.203-107T>C (n.203-107T>C) c.*504-107T>C (n.*504-107T>C) n.110-107T>C n.447-107T>C n.458-107T>C n.488-107T>C n.421-107T>C n.462-107T>C c.216-107T>C (n.216-107T>C) c.131-185T>C (n.131-185T>C) n.343-107T>C c.321-107T>C (n.321-107T>C) c.127-107T>C (n.127-107T>C) n.518-107T>C n.473-107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.64466795G>A | CA2619642813 | TBK1 | c.359-106G>A (n.359-106G>A) c.235-106G>A c.203-106G>A (n.203-106G>A) c.*504-106G>A (n.*504-106G>A) n.110-106G>A n.447-106G>A n.458-106G>A n.488-106G>A n.421-106G>A n.462-106G>A c.216-106G>A (n.216-106G>A) c.131-184G>A (n.131-184G>A) n.343-106G>A c.321-106G>A (n.321-106G>A) c.127-106G>A (n.127-106G>A) n.518-106G>A n.473-106G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466796G>T | CA2619642814 | TBK1 | c.359-105G>T (n.359-105G>T) c.235-105G>T c.203-105G>T (n.203-105G>T) c.*504-105G>T (n.*504-105G>T) n.110-105G>T n.447-105G>T n.458-105G>T n.488-105G>T n.421-105G>T n.462-105G>T c.216-105G>T (n.216-105G>T) c.131-183G>T (n.131-183G>T) n.343-105G>T c.321-105G>T (n.321-105G>T) c.127-105G>T (n.127-105G>T) n.518-105G>T n.473-105G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466797A>C | CA2619642815 | TBK1 | c.359-104A>C (n.359-104A>C) c.235-104A>C c.203-104A>C (n.203-104A>C) c.*504-104A>C (n.*504-104A>C) n.110-104A>C n.447-104A>C n.458-104A>C n.488-104A>C n.421-104A>C n.462-104A>C c.216-104A>C (n.216-104A>C) c.131-182A>C (n.131-182A>C) n.343-104A>C c.321-104A>C (n.321-104A>C) c.127-104A>C (n.127-104A>C) n.518-104A>C n.473-104A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466797A>G | CA2619642816 | TBK1 | c.359-104A>G (n.359-104A>G) c.235-104A>G c.203-104A>G (n.203-104A>G) c.*504-104A>G (n.*504-104A>G) n.110-104A>G n.447-104A>G n.458-104A>G n.488-104A>G n.421-104A>G n.462-104A>G c.216-104A>G (n.216-104A>G) c.131-182A>G (n.131-182A>G) n.343-104A>G c.321-104A>G (n.321-104A>G) c.127-104A>G (n.127-104A>G) n.518-104A>G n.473-104A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466800A= | CA2042165303 | TBK1 | c.359-101A= (n.359-101A=) c.235-101A= c.203-101A= (n.203-101A=) c.*504-101A= (n.*504-101A=) n.110-101A= n.447-101A= n.458-101A= n.488-101A= n.421-101A= n.462-101A= c.216-101A= (n.216-101A=) c.131-179A= (n.131-179A=) n.343-101A= c.321-101A= (n.321-101A=) c.127-101A= (n.127-101A=) n.518-101A= n.473-101A= | |
| 12 | g.64466800A>C | CA690940514 | TBK1 | c.359-101A>C (n.359-101A>C) c.235-101A>C c.203-101A>C (n.203-101A>C) c.*504-101A>C (n.*504-101A>C) n.110-101A>C n.447-101A>C n.458-101A>C n.488-101A>C n.421-101A>C n.462-101A>C c.216-101A>C (n.216-101A>C) c.131-179A>C (n.131-179A>C) n.343-101A>C c.321-101A>C (n.321-101A>C) c.127-101A>C (n.127-101A>C) n.518-101A>C n.473-101A>C | dbSNP |
| 12 | g.64466802T>A | CA238252730 | TBK1 | c.359-99T>A (n.359-99T>A) c.235-99T>A c.203-99T>A (n.203-99T>A) c.*504-99T>A (n.*504-99T>A) n.110-99T>A n.447-99T>A n.458-99T>A n.488-99T>A n.421-99T>A n.462-99T>A c.216-99T>A (n.216-99T>A) c.131-177T>A (n.131-177T>A) n.343-99T>A c.321-99T>A (n.321-99T>A) c.127-99T>A (n.127-99T>A) n.518-99T>A n.473-99T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.64466804T>C | CA238252735 | TBK1 | c.359-97T>C (n.359-97T>C) c.235-97T>C c.203-97T>C (n.203-97T>C) c.*504-97T>C (n.*504-97T>C) n.110-97T>C n.447-97T>C n.458-97T>C n.488-97T>C n.421-97T>C n.462-97T>C c.216-97T>C (n.216-97T>C) c.131-175T>C (n.131-175T>C) n.343-97T>C c.321-97T>C (n.321-97T>C) c.127-97T>C (n.127-97T>C) n.518-97T>C n.473-97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.64466807_64466808dup | CA2042165313 | TBK1 | c.359-94_359-93dup (n.359-94_359-93dup) c.235-94_235-93dup c.203-94_203-93dup (n.203-94_203-93dup) c.*504-94_*504-93dup (n.*504-94_*504-93dup) n.110-94_110-93dup n.447-94_447-93dup n.458-94_458-93dup n.488-94_488-93dup n.421-94_421-93dup n.462-94_462-93dup c.216-94_216-93dup (n.216-94_216-93dup) c.131-172_131-171dup (n.131-172_131-171dup) n.343-94_343-93dup c.321-94_321-93dup (n.321-94_321-93dup) c.127-94_127-93dup (n.127-94_127-93dup) n.518-94_518-93dup n.473-94_473-93dup | dbSNP |
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| 12 | g.64466805A>G | CA238252749 | TBK1 | c.359-96A>G (n.359-96A>G) c.235-96A>G c.203-96A>G (n.203-96A>G) c.*504-96A>G (n.*504-96A>G) n.110-96A>G n.447-96A>G n.458-96A>G n.488-96A>G n.421-96A>G n.462-96A>G c.216-96A>G (n.216-96A>G) c.131-174A>G (n.131-174A>G) n.343-96A>G c.321-96A>G (n.321-96A>G) c.127-96A>G (n.127-96A>G) n.518-96A>G n.473-96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.64466809T>G | CA948578339 | TBK1 | c.359-92T>G (n.359-92T>G) c.235-92T>G c.203-92T>G (n.203-92T>G) c.*504-92T>G (n.*504-92T>G) n.110-92T>G n.447-92T>G n.458-92T>G n.488-92T>G n.421-92T>G n.462-92T>G c.216-92T>G (n.216-92T>G) c.131-170T>G (n.131-170T>G) n.343-92T>G c.321-92T>G (n.321-92T>G) c.127-92T>G (n.127-92T>G) n.518-92T>G n.473-92T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.64466810_64466811del | CA2619642817 | TBK1 | c.359-91_359-90del (n.359-91_359-90del) c.235-91_235-90del c.203-91_203-90del (n.203-91_203-90del) c.*504-91_*504-90del (n.*504-91_*504-90del) n.110-91_110-90del n.447-91_447-90del n.458-91_458-90del n.488-91_488-90del n.421-91_421-90del n.462-91_462-90del c.216-91_216-90del (n.216-91_216-90del) c.131-169_131-168del (n.131-169_131-168del) n.343-91_343-90del c.321-91_321-90del (n.321-91_321-90del) c.127-91_127-90del (n.127-91_127-90del) n.518-91_518-90del n.473-91_473-90del | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466813T>C | CA2619642818 | TBK1 | c.359-88T>C (n.359-88T>C) c.235-88T>C c.203-88T>C (n.203-88T>C) c.*504-88T>C (n.*504-88T>C) n.110-88T>C n.447-88T>C n.458-88T>C n.488-88T>C n.421-88T>C n.462-88T>C c.216-88T>C (n.216-88T>C) c.131-166T>C (n.131-166T>C) n.343-88T>C c.321-88T>C (n.321-88T>C) c.127-88T>C (n.127-88T>C) n.518-88T>C n.473-88T>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.64466817G>T | CA2619642821 | TBK1 | c.359-84G>T (n.359-84G>T) c.235-84G>T c.203-84G>T (n.203-84G>T) c.*504-84G>T (n.*504-84G>T) n.110-84G>T n.447-84G>T n.458-84G>T n.488-84G>T n.421-84G>T n.462-84G>T c.216-84G>T (n.216-84G>T) c.131-162G>T (n.131-162G>T) n.343-84G>T c.321-84G>T (n.321-84G>T) c.127-84G>T (n.127-84G>T) n.518-84G>T n.473-84G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.64466818G>T | CA2575213454 | TBK1 | c.359-83G>T (n.359-83G>T) c.235-83G>T c.203-83G>T (n.203-83G>T) c.*504-83G>T (n.*504-83G>T) n.110-83G>T n.447-83G>T n.458-83G>T n.488-83G>T n.421-83G>T n.462-83G>T c.216-83G>T (n.216-83G>T) c.131-161G>T (n.131-161G>T) n.343-83G>T c.321-83G>T (n.321-83G>T) c.127-83G>T (n.127-83G>T) n.518-83G>T n.473-83G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.64466819T>A | CA238252752 | TBK1 | c.359-82T>A (n.359-82T>A) c.235-82T>A c.203-82T>A (n.203-82T>A) c.*504-82T>A (n.*504-82T>A) n.110-82T>A n.447-82T>A n.458-82T>A n.488-82T>A n.421-82T>A n.462-82T>A c.216-82T>A (n.216-82T>A) c.131-160T>A (n.131-160T>A) n.343-82T>A c.321-82T>A (n.321-82T>A) c.127-82T>A (n.127-82T>A) n.518-82T>A n.473-82T>A | dbSNP |
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| 12 | g.64466820G>A | CA2042165350 | TBK1 | c.359-81G>A (n.359-81G>A) c.235-81G>A c.203-81G>A (n.203-81G>A) c.*504-81G>A (n.*504-81G>A) n.110-81G>A n.447-81G>A n.458-81G>A n.488-81G>A n.421-81G>A n.462-81G>A c.216-81G>A (n.216-81G>A) c.131-159G>A (n.131-159G>A) n.343-81G>A c.321-81G>A (n.321-81G>A) c.127-81G>A (n.127-81G>A) n.518-81G>A n.473-81G>A | dbSNP |
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| 12 | g.64466821A>T | CA2523013185 | TBK1 | c.359-80A>T (n.359-80A>T) c.235-80A>T c.203-80A>T (n.203-80A>T) c.*504-80A>T (n.*504-80A>T) n.110-80A>T n.447-80A>T n.458-80A>T n.488-80A>T n.421-80A>T n.462-80A>T c.216-80A>T (n.216-80A>T) c.131-158A>T (n.131-158A>T) n.343-80A>T c.321-80A>T (n.321-80A>T) c.127-80A>T (n.127-80A>T) n.518-80A>T n.473-80A>T | |
| 12 | g.64466821_64466822insT | CA2527492285 | TBK1 | c.359-80_359-79insT (n.359-80_359-79insT) c.235-80_235-79insT c.203-80_203-79insT (n.203-80_203-79insT) c.*504-80_*504-79insT (n.*504-80_*504-79insT) n.110-80_110-79insT n.447-80_447-79insT n.458-80_458-79insT n.488-80_488-79insT n.421-80_421-79insT n.462-80_462-79insT c.216-80_216-79insT (n.216-80_216-79insT) c.131-158_131-157insT (n.131-158_131-157insT) n.343-80_343-79insT c.321-80_321-79insT (n.321-80_321-79insT) c.127-80_127-79insT (n.127-80_127-79insT) n.518-80_518-79insT n.473-80_473-79insT | |
| 12 | g.64466822C>A | CA2619642822 | TBK1 | c.359-79C>A (n.359-79C>A) c.235-79C>A c.203-79C>A (n.203-79C>A) c.*504-79C>A (n.*504-79C>A) n.110-79C>A n.447-79C>A n.458-79C>A n.488-79C>A n.421-79C>A n.462-79C>A c.216-79C>A (n.216-79C>A) c.131-157C>A (n.131-157C>A) n.343-79C>A c.321-79C>A (n.321-79C>A) c.127-79C>A (n.127-79C>A) n.518-79C>A n.473-79C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.64466824A= | CA2042165354 | TBK1 | c.359-77A= (n.359-77A=) c.235-77A= c.203-77A= (n.203-77A=) c.*504-77A= (n.*504-77A=) n.110-77A= n.447-77A= n.458-77A= n.488-77A= n.421-77A= n.462-77A= c.216-77A= (n.216-77A=) c.131-155A= (n.131-155A=) n.343-77A= c.321-77A= (n.321-77A=) c.127-77A= (n.127-77A=) n.518-77A= n.473-77A= | |
| 12 | g.64466824A>G | CA690940569 | TBK1 | c.359-77A>G (n.359-77A>G) c.235-77A>G c.203-77A>G (n.203-77A>G) c.*504-77A>G (n.*504-77A>G) n.110-77A>G n.447-77A>G n.458-77A>G n.488-77A>G n.421-77A>G n.462-77A>G c.216-77A>G (n.216-77A>G) c.131-155A>G (n.131-155A>G) n.343-77A>G c.321-77A>G (n.321-77A>G) c.127-77A>G (n.127-77A>G) n.518-77A>G n.473-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.64466826A>G | CA2619642823 | TBK1 | c.359-75A>G (n.359-75A>G) c.235-75A>G c.203-75A>G (n.203-75A>G) c.*504-75A>G (n.*504-75A>G) n.110-75A>G n.447-75A>G n.458-75A>G n.488-75A>G n.421-75A>G n.462-75A>G c.216-75A>G (n.216-75A>G) c.131-153A>G (n.131-153A>G) n.343-75A>G c.321-75A>G (n.321-75A>G) c.127-75A>G (n.127-75A>G) n.518-75A>G n.473-75A>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.64466828C>A | CA2575213455 | TBK1 | c.359-73C>A (n.359-73C>A) c.235-73C>A c.203-73C>A (n.203-73C>A) c.*504-73C>A (n.*504-73C>A) n.110-73C>A n.447-73C>A n.458-73C>A n.488-73C>A n.421-73C>A n.462-73C>A c.216-73C>A (n.216-73C>A) c.131-151C>A (n.131-151C>A) n.343-73C>A c.321-73C>A (n.321-73C>A) c.127-73C>A (n.127-73C>A) n.518-73C>A n.473-73C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.64466828C>G | CA690940572 | TBK1 | c.359-73C>G (n.359-73C>G) c.235-73C>G c.203-73C>G (n.203-73C>G) c.*504-73C>G (n.*504-73C>G) n.110-73C>G n.447-73C>G n.458-73C>G n.488-73C>G n.421-73C>G n.462-73C>G c.216-73C>G (n.216-73C>G) c.131-151C>G (n.131-151C>G) n.343-73C>G c.321-73C>G (n.321-73C>G) c.127-73C>G (n.127-73C>G) n.518-73C>G n.473-73C>G | dbSNP |
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