UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6444868G>A | CA370220968 | MCPH1 | c.1146G>A (p.Met382Ile) c.1140G>A (p.Met380Ile) c.1056G>A (p.Met352Ile) n.2707G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.685+2712G>A c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.566G>A c.*665G>A (n.*665G>A) n.1157G>A c.670+2712G>A (n.670+2712G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*680+2712G>A (n.*680+2712G>A) n.1354G>A c.203+363G>A c.1002G>A (p.Met334Ile) c.621G>A (p.Met207Ile) c.1044G>A (p.Met348Ile) n.1107G>A n.1199G>A n.1072G>A | |
| 8 | g.6444868G>C | CA370220970 | MCPH1 | c.1146G>C (p.Met382Ile) c.1140G>C (p.Met380Ile) c.1056G>C (p.Met352Ile) n.2707G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.685+2712G>C c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.566G>C c.*665G>C (n.*665G>C) n.1157G>C c.670+2712G>C (n.670+2712G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*680+2712G>C (n.*680+2712G>C) n.1354G>C c.203+363G>C c.1002G>C (p.Met334Ile) c.621G>C (p.Met207Ile) c.1044G>C (p.Met348Ile) n.1107G>C n.1199G>C n.1072G>C | |
| 8 | g.6444868G>T | CA370220975 | MCPH1 | c.1146G>T (p.Met382Ile) c.1140G>T (p.Met380Ile) c.1056G>T (p.Met352Ile) n.2707G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.685+2712G>T c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.566G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.1157G>T c.670+2712G>T (n.670+2712G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*680+2712G>T (n.*680+2712G>T) n.1354G>T c.203+363G>T c.1002G>T (p.Met334Ile) c.621G>T (p.Met207Ile) c.1044G>T (p.Met348Ile) n.1107G>T n.1199G>T n.1072G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444869C>A | CA370220977 | MCPH1 | c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) n.2708C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) n.685+2713C>A c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.567C>A c.*666C>A (n.*666C>A) n.1158C>A c.670+2713C>A (n.670+2713C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*680+2713C>A (n.*680+2713C>A) n.1355C>A c.203+364C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.622C>A (p.Pro208Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.1108C>A n.1200C>A n.1073C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444869C= | CA1760907143 | MCPH1 | c.1147C= (p.Pro383=) c.1141C= (p.Pro381=) c.1057C= (p.Pro353=) n.2708C= c.*1095C= (n.*1095C=) n.685+2713C= c.*1426C= (n.*1426C=) c.567C= c.*666C= (n.*666C=) n.1158C= c.670+2713C= (n.670+2713C=) c.*887C= (n.*887C=) c.*1042C= (n.*1042C=) c.*680+2713C= (n.*680+2713C=) n.1355C= c.203+364C= c.1003C= (p.Pro335=) c.622C= (p.Pro208=) c.1045C= (p.Pro349=) n.1108C= n.1200C= n.1073C= | |
| 8 | g.6444869C>G | CA370220979 | MCPH1 | c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) n.2708C>G c.*1095C>G (n.*1095C>G) n.685+2713C>G c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.567C>G c.*666C>G (n.*666C>G) n.1158C>G c.670+2713C>G (n.670+2713C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*680+2713C>G (n.*680+2713C>G) n.1355C>G c.203+364C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.622C>G (p.Pro208Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.1108C>G n.1200C>G n.1073C>G | |
| 8 | g.6444869C>T | CA370220976 | MCPH1 | c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) n.2708C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) n.685+2713C>T c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.567C>T c.*666C>T (n.*666C>T) n.1158C>T c.670+2713C>T (n.670+2713C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*680+2713C>T (n.*680+2713C>T) n.1355C>T c.203+364C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.622C>T (p.Pro208Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.1108C>T n.1200C>T n.1073C>T | dbSNP |
| 8 | g.6444870C>A | CA370220980 | MCPH1 | c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.1142C>A (p.Pro381Gln) c.1058C>A (p.Pro353Gln) n.2709C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) n.685+2714C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.568C>A c.*667C>A (n.*667C>A) n.1159C>A c.670+2714C>A (n.670+2714C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*680+2714C>A (n.*680+2714C>A) n.1356C>A c.203+365C>A c.1004C>A (p.Pro335Gln) c.623C>A (p.Pro208Gln) c.1046C>A (p.Pro349Gln) n.1109C>A n.1201C>A n.1074C>A | |
| 8 | g.6444870C= | CA1760907144 | MCPH1 | c.1148C= (p.Pro383=) c.1142C= (p.Pro381=) c.1058C= (p.Pro353=) n.2709C= c.*1096C= (n.*1096C=) n.685+2714C= c.*1427C= (n.*1427C=) c.568C= c.*667C= (n.*667C=) n.1159C= c.670+2714C= (n.670+2714C=) c.*888C= (n.*888C=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.*680+2714C= (n.*680+2714C=) n.1356C= c.203+365C= c.1004C= (p.Pro335=) c.623C= (p.Pro208=) c.1046C= (p.Pro349=) n.1109C= n.1201C= n.1074C= | |
| 8 | g.6444870C>G | CA370220985 | MCPH1 | c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) n.2709C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) n.685+2714C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.568C>G c.*667C>G (n.*667C>G) n.1159C>G c.670+2714C>G (n.670+2714C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*680+2714C>G (n.*680+2714C>G) n.1356C>G c.203+365C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.1109C>G n.1201C>G n.1074C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444870C>T | CA4610472 | MCPH1 | c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) n.2709C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) n.685+2714C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.568C>T c.*667C>T (n.*667C>T) n.1159C>T c.670+2714C>T (n.670+2714C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*680+2714C>T (n.*680+2714C>T) n.1356C>T c.203+365C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.1109C>T n.1201C>T n.1074C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444871G>A | CA171404567 | MCPH1 | c.1149G>A (p.Pro383=) c.1143G>A (p.Pro381=) c.1059G>A (p.Pro353=) n.2710G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.685+2715G>A c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.569G>A c.*668G>A (n.*668G>A) n.1160G>A c.670+2715G>A (n.670+2715G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.*680+2715G>A (n.*680+2715G>A) n.1357G>A c.203+366G>A c.1005G>A (p.Pro335=) c.624G>A (p.Pro208=) c.1047G>A (p.Pro349=) n.1110G>A n.1202G>A n.1075G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444871G>C | CA459598554 | MCPH1 | c.1149G>C (p.Pro383=) c.1143G>C (p.Pro381=) c.1059G>C (p.Pro353=) n.2710G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.685+2715G>C c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.569G>C c.*668G>C (n.*668G>C) n.1160G>C c.670+2715G>C (n.670+2715G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.*680+2715G>C (n.*680+2715G>C) n.1357G>C c.203+366G>C c.1005G>C (p.Pro335=) c.624G>C (p.Pro208=) c.1047G>C (p.Pro349=) n.1110G>C n.1202G>C n.1075G>C | |
| 8 | g.6444871G= | CA1760907145 | MCPH1 | c.1149G= (p.Pro383=) c.1143G= (p.Pro381=) c.1059G= (p.Pro353=) n.2710G= c.*1097G= (n.*1097G=) n.685+2715G= c.*1428G= (n.*1428G=) c.569G= c.*668G= (n.*668G=) n.1160G= c.670+2715G= (n.670+2715G=) c.*889G= (n.*889G=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.*680+2715G= (n.*680+2715G=) n.1357G= c.203+366G= c.1005G= (p.Pro335=) c.624G= (p.Pro208=) c.1047G= (p.Pro349=) n.1110G= n.1202G= n.1075G= | |
| 8 | g.6444871G>T | CA459598556 | MCPH1 | c.1149G>T (p.Pro383=) c.1143G>T (p.Pro381=) c.1059G>T (p.Pro353=) n.2710G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.685+2715G>T c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.569G>T c.*668G>T (n.*668G>T) n.1160G>T c.670+2715G>T (n.670+2715G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.*680+2715G>T (n.*680+2715G>T) n.1357G>T c.203+366G>T c.1005G>T (p.Pro335=) c.624G>T (p.Pro208=) c.1047G>T (p.Pro349=) n.1110G>T n.1202G>T n.1075G>T | |
| 8 | g.6444872A= | CA1760907146 | MCPH1 | c.1150A= (p.Arg384=) c.1144A= (p.Arg382=) c.1060A= (p.Arg354=) n.2711A= c.*1098A= (n.*1098A=) n.685+2716A= c.*1429A= (n.*1429A=) c.570A= c.*669A= (n.*669A=) n.1161A= c.670+2716A= (n.670+2716A=) c.*890A= (n.*890A=) c.*1045A= (n.*1045A=) c.*680+2716A= (n.*680+2716A=) n.1358A= c.203+367A= c.1006A= (p.Arg336=) c.625A= (p.Arg209=) c.1048A= (p.Arg350=) n.1111A= n.1203A= n.1076A= | |
| 8 | g.6444872A>C | CA459598558 | MCPH1 | c.1150A>C (p.Arg384=) c.1144A>C (p.Arg382=) c.1060A>C (p.Arg354=) n.2711A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.685+2716A>C c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.570A>C c.*669A>C (n.*669A>C) n.1161A>C c.670+2716A>C (n.670+2716A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*680+2716A>C (n.*680+2716A>C) n.1358A>C c.203+367A>C c.1006A>C (p.Arg336=) c.625A>C (p.Arg209=) c.1048A>C (p.Arg350=) n.1111A>C n.1203A>C n.1076A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444872A>G | CA370220987 | MCPH1 | c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.1144A>G (p.Arg382Gly) c.1060A>G (p.Arg354Gly) n.2711A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.685+2716A>G c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.570A>G c.*669A>G (n.*669A>G) n.1161A>G c.670+2716A>G (n.670+2716A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*680+2716A>G (n.*680+2716A>G) n.1358A>G c.203+367A>G c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.625A>G (p.Arg209Gly) c.1048A>G (p.Arg350Gly) n.1111A>G n.1203A>G n.1076A>G | |
| 8 | g.6444872A>T | CA370220988 | MCPH1 | c.1150A>T (p.Arg384Trp) c.1144A>T (p.Arg382Trp) c.1060A>T (p.Arg354Trp) n.2711A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.685+2716A>T c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.570A>T c.*669A>T (n.*669A>T) n.1161A>T c.670+2716A>T (n.670+2716A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*680+2716A>T (n.*680+2716A>T) n.1358A>T c.203+367A>T c.1006A>T (p.Arg336Trp) c.625A>T (p.Arg209Trp) c.1048A>T (p.Arg350Trp) n.1111A>T n.1203A>T n.1076A>T | |
| 8 | g.6444882_6444908del | CA2686005056 | MCPH1 | c.1160_1186del (p.Leu387_Gln395del) c.1154_1180del (p.Leu385_Gln393del) c.1070_1096del (p.Leu357_Gln365del) n.2721_2747del c.*1108_*1134del (n.*1108_*1134del) n.685+2726_685+2752del c.*1439_*1465del (n.*1439_*1465del) c.580_606del c.*679_*705del (n.*679_*705del) n.1171_1197del c.670+2726_670+2752del (n.670+2726_670+2752del) c.*900_*926del (n.*900_*926del) c.*1055_*1081del (n.*1055_*1081del) c.*680+2726_*680+2752del (n.*680+2726_*680+2752del) n.1368_1394del c.203+377_203+403del c.1016_1042del (p.Leu339_Gln347del) c.635_661del (p.Leu212_Gln220del) c.1058_1084del (p.Leu353_Gln361del) n.1121_1147del n.1213_1239del n.1086_1112del | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444873G>A | CA370220991 | MCPH1 | c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.1145G>A (p.Arg382Lys) c.1061G>A (p.Arg354Lys) n.2712G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.685+2717G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.571G>A c.*670G>A (n.*670G>A) n.1162G>A c.670+2717G>A (n.670+2717G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*680+2717G>A (n.*680+2717G>A) n.1359G>A c.203+368G>A c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.626G>A (p.Arg209Lys) c.1049G>A (p.Arg350Lys) n.1112G>A n.1204G>A n.1077G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444873G>C | CA370220992 | MCPH1 | c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.1145G>C (p.Arg382Thr) c.1061G>C (p.Arg354Thr) n.2712G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.685+2717G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.571G>C c.*670G>C (n.*670G>C) n.1162G>C c.670+2717G>C (n.670+2717G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*680+2717G>C (n.*680+2717G>C) n.1359G>C c.203+368G>C c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.626G>C (p.Arg209Thr) c.1049G>C (p.Arg350Thr) n.1112G>C n.1204G>C n.1077G>C | |
| 8 | g.6444873G= | CA1760907147 | MCPH1 | c.1151G= (p.Arg384=) c.1145G= (p.Arg382=) c.1061G= (p.Arg354=) n.2712G= c.*1099G= (n.*1099G=) n.685+2717G= c.*1430G= (n.*1430G=) c.571G= c.*670G= (n.*670G=) n.1162G= c.670+2717G= (n.670+2717G=) c.*891G= (n.*891G=) c.*1046G= (n.*1046G=) c.*680+2717G= (n.*680+2717G=) n.1359G= c.203+368G= c.1007G= (p.Arg336=) c.626G= (p.Arg209=) c.1049G= (p.Arg350=) n.1112G= n.1204G= n.1077G= | |
| 8 | g.6444873G>T | CA370220994 | MCPH1 | c.1151G>T (p.Arg384Met) c.1145G>T (p.Arg382Met) c.1061G>T (p.Arg354Met) n.2712G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.685+2717G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.571G>T c.*670G>T (n.*670G>T) n.1162G>T c.670+2717G>T (n.670+2717G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*680+2717G>T (n.*680+2717G>T) n.1359G>T c.203+368G>T c.1007G>T (p.Arg336Met) c.626G>T (p.Arg209Met) c.1049G>T (p.Arg350Met) n.1112G>T n.1204G>T n.1077G>T | dbSNP |
| 8 | g.6444874G>A | CA459598564 | MCPH1 | c.1152G>A (p.Arg384=) c.1146G>A (p.Arg382=) c.1062G>A (p.Arg354=) n.2713G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.685+2718G>A c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.572G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.1163G>A c.670+2718G>A (n.670+2718G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*680+2718G>A (n.*680+2718G>A) n.1360G>A c.203+369G>A c.1008G>A (p.Arg336=) c.627G>A (p.Arg209=) c.1050G>A (p.Arg350=) n.1113G>A n.1205G>A n.1078G>A | ClinVar |
| 8 | g.6444874G>C | CA370220996 | MCPH1 | c.1152G>C (p.Arg384Ser) c.1146G>C (p.Arg382Ser) c.1062G>C (p.Arg354Ser) n.2713G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.685+2718G>C c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.572G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.1163G>C c.670+2718G>C (n.670+2718G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*680+2718G>C (n.*680+2718G>C) n.1360G>C c.203+369G>C c.1008G>C (p.Arg336Ser) c.627G>C (p.Arg209Ser) c.1050G>C (p.Arg350Ser) n.1113G>C n.1205G>C n.1078G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444874G= | CA1760907148 | MCPH1 | c.1152G= (p.Arg384=) c.1146G= (p.Arg382=) c.1062G= (p.Arg354=) n.2713G= c.*1100G= (n.*1100G=) n.685+2718G= c.*1431G= (n.*1431G=) c.572G= c.*671G= (n.*671G=) n.1163G= c.670+2718G= (n.670+2718G=) c.*892G= (n.*892G=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.*680+2718G= (n.*680+2718G=) n.1360G= c.203+369G= c.1008G= (p.Arg336=) c.627G= (p.Arg209=) c.1050G= (p.Arg350=) n.1113G= n.1205G= n.1078G= | |
| 8 | g.6444874G>T | CA370220997 | MCPH1 | c.1152G>T (p.Arg384Ser) c.1146G>T (p.Arg382Ser) c.1062G>T (p.Arg354Ser) n.2713G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.685+2718G>T c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.572G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.1163G>T c.670+2718G>T (n.670+2718G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*680+2718G>T (n.*680+2718G>T) n.1360G>T c.203+369G>T c.1008G>T (p.Arg336Ser) c.627G>T (p.Arg209Ser) c.1050G>T (p.Arg350Ser) n.1113G>T n.1205G>T n.1078G>T | |
| 8 | g.6444875C>A | CA370220998 | MCPH1 | c.1153C>A (p.Leu385Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.1063C>A (p.Leu355Met) n.2714C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) n.685+2719C>A c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.573C>A c.*672C>A (n.*672C>A) n.1164C>A c.670+2719C>A (n.670+2719C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*680+2719C>A (n.*680+2719C>A) n.1361C>A c.203+370C>A c.1009C>A (p.Leu337Met) c.628C>A (p.Leu210Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) n.1114C>A n.1206C>A n.1079C>A | |
| 8 | g.6444875C= | CA1760907149 | MCPH1 | c.1153C= (p.Leu385=) c.1147C= (p.Leu383=) c.1063C= (p.Leu355=) n.2714C= c.*1101C= (n.*1101C=) n.685+2719C= c.*1432C= (n.*1432C=) c.573C= c.*672C= (n.*672C=) n.1164C= c.670+2719C= (n.670+2719C=) c.*893C= (n.*893C=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.*680+2719C= (n.*680+2719C=) n.1361C= c.203+370C= c.1009C= (p.Leu337=) c.628C= (p.Leu210=) c.1051C= (p.Leu351=) n.1114C= n.1206C= n.1079C= | |
| 8 | g.6444875C>G | CA370221002 | MCPH1 | c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.2714C>G c.*1101C>G (n.*1101C>G) n.685+2719C>G c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.573C>G c.*672C>G (n.*672C>G) n.1164C>G c.670+2719C>G (n.670+2719C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*680+2719C>G (n.*680+2719C>G) n.1361C>G c.203+370C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) c.628C>G (p.Leu210Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1114C>G n.1206C>G n.1079C>G | |
| 8 | g.6444875C>T | CA459598568 | MCPH1 | c.1153C>T (p.Leu385=) c.1147C>T (p.Leu383=) c.1063C>T (p.Leu355=) n.2714C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.685+2719C>T c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.573C>T c.*672C>T (n.*672C>T) n.1164C>T c.670+2719C>T (n.670+2719C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*680+2719C>T (n.*680+2719C>T) n.1361C>T c.203+370C>T c.1009C>T (p.Leu337=) c.628C>T (p.Leu210=) c.1051C>T (p.Leu351=) n.1114C>T n.1206C>T n.1079C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444876T>A | CA370221005 | MCPH1 | c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.2715T>A c.*1102T>A (n.*1102T>A) n.685+2720T>A c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.574T>A c.*673T>A (n.*673T>A) n.1165T>A c.670+2720T>A (n.670+2720T>A) c.*894T>A (n.*894T>A) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*680+2720T>A (n.*680+2720T>A) n.1362T>A c.203+371T>A c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.1115T>A n.1207T>A n.1080T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444876T>C | CA370221006 | MCPH1 | c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.2715T>C c.*1102T>C (n.*1102T>C) n.685+2720T>C c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.574T>C c.*673T>C (n.*673T>C) n.1165T>C c.670+2720T>C (n.670+2720T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*680+2720T>C (n.*680+2720T>C) n.1362T>C c.203+371T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1115T>C n.1207T>C n.1080T>C | dbSNP |
| 8 | g.6444876T>G | CA370221007 | MCPH1 | c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.2715T>G c.*1102T>G (n.*1102T>G) n.685+2720T>G c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.574T>G c.*673T>G (n.*673T>G) n.1165T>G c.670+2720T>G (n.670+2720T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*680+2720T>G (n.*680+2720T>G) n.1362T>G c.203+371T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1115T>G n.1207T>G n.1080T>G | |
| 8 | g.6444876T= | CA1760907150 | MCPH1 | c.1154T= (p.Leu385=) c.1148T= (p.Leu383=) c.1064T= (p.Leu355=) n.2715T= c.*1102T= (n.*1102T=) n.685+2720T= c.*1433T= (n.*1433T=) c.574T= c.*673T= (n.*673T=) n.1165T= c.670+2720T= (n.670+2720T=) c.*894T= (n.*894T=) c.*1049T= (n.*1049T=) c.*680+2720T= (n.*680+2720T=) n.1362T= c.203+371T= c.1010T= (p.Leu337=) c.629T= (p.Leu210=) c.1052T= (p.Leu351=) n.1115T= n.1207T= n.1080T= | |
| 8 | g.6444877G>A | CA4610473 | MCPH1 | c.1155G>A (p.Leu385=) c.1149G>A (p.Leu383=) c.1065G>A (p.Leu355=) n.2716G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.685+2721G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.575G>A c.*674G>A (n.*674G>A) n.1166G>A c.670+2721G>A (n.670+2721G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.*680+2721G>A (n.*680+2721G>A) n.1363G>A c.203+372G>A c.1011G>A (p.Leu337=) c.630G>A (p.Leu210=) c.1053G>A (p.Leu351=) n.1116G>A n.1208G>A n.1081G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444877G>C | CA459598574 | MCPH1 | c.1155G>C (p.Leu385=) c.1149G>C (p.Leu383=) c.1065G>C (p.Leu355=) n.2716G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.685+2721G>C c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.575G>C c.*674G>C (n.*674G>C) n.1166G>C c.670+2721G>C (n.670+2721G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.*680+2721G>C (n.*680+2721G>C) n.1363G>C c.203+372G>C c.1011G>C (p.Leu337=) c.630G>C (p.Leu210=) c.1053G>C (p.Leu351=) n.1116G>C n.1208G>C n.1081G>C | |
| 8 | g.6444877G= | CA1760907151 | MCPH1 | c.1155G= (p.Leu385=) c.1149G= (p.Leu383=) c.1065G= (p.Leu355=) n.2716G= c.*1103G= (n.*1103G=) n.685+2721G= c.*1434G= (n.*1434G=) c.575G= c.*674G= (n.*674G=) n.1166G= c.670+2721G= (n.670+2721G=) c.*895G= (n.*895G=) c.*1050G= (n.*1050G=) c.*680+2721G= (n.*680+2721G=) n.1363G= c.203+372G= c.1011G= (p.Leu337=) c.630G= (p.Leu210=) c.1053G= (p.Leu351=) n.1116G= n.1208G= n.1081G= | |
| 8 | g.6444877G>T | CA459598575 | MCPH1 | c.1155G>T (p.Leu385=) c.1149G>T (p.Leu383=) c.1065G>T (p.Leu355=) n.2716G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.685+2721G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.575G>T c.*674G>T (n.*674G>T) n.1166G>T c.670+2721G>T (n.670+2721G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*680+2721G>T (n.*680+2721G>T) n.1363G>T c.203+372G>T c.1011G>T (p.Leu337=) c.630G>T (p.Leu210=) c.1053G>T (p.Leu351=) n.1116G>T n.1208G>T n.1081G>T | |
| 8 | g.6444878C>A | CA370221015 | MCPH1 | c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.1066C>A (p.Gln356Lys) n.2717C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.685+2722C>A c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.576C>A c.*675C>A (n.*675C>A) n.1167C>A c.670+2722C>A (n.670+2722C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*680+2722C>A (n.*680+2722C>A) n.1364C>A c.203+373C>A c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) n.1117C>A n.1209C>A n.1082C>A | |
| 8 | g.6444878C>G | CA370221009 | MCPH1 | c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.1066C>G (p.Gln356Glu) n.2717C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) n.685+2722C>G c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.576C>G c.*675C>G (n.*675C>G) n.1167C>G c.670+2722C>G (n.670+2722C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*680+2722C>G (n.*680+2722C>G) n.1364C>G c.203+373C>G c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) n.1117C>G n.1209C>G n.1082C>G | |
| 8 | g.6444878C>T | CA370221011 | MCPH1 | c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.1066C>T (p.Gln356Ter) n.2717C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.685+2722C>T c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.576C>T c.*675C>T (n.*675C>T) n.1167C>T c.670+2722C>T (n.670+2722C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*680+2722C>T (n.*680+2722C>T) n.1364C>T c.203+373C>T c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) n.1117C>T n.1209C>T n.1082C>T | ClinVar COSMIC |
| 8 | g.6444879A>C | CA370221017 | MCPH1 | c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.1067A>C (p.Gln356Pro) n.2718A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.685+2723A>C c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.577A>C c.*676A>C (n.*676A>C) n.1168A>C c.670+2723A>C (n.670+2723A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*680+2723A>C (n.*680+2723A>C) n.1365A>C c.203+374A>C c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) n.1118A>C n.1210A>C n.1083A>C | |
| 8 | g.6444879A>G | CA370221021 | MCPH1 | c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.1067A>G (p.Gln356Arg) n.2718A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.685+2723A>G c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.577A>G c.*676A>G (n.*676A>G) n.1168A>G c.670+2723A>G (n.670+2723A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*680+2723A>G (n.*680+2723A>G) n.1365A>G c.203+374A>G c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) n.1118A>G n.1210A>G n.1083A>G | |
| 8 | g.6444879A>T | CA370221024 | MCPH1 | c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.1067A>T (p.Gln356Leu) n.2718A>T c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.685+2723A>T c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.577A>T c.*676A>T (n.*676A>T) n.1168A>T c.670+2723A>T (n.670+2723A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*680+2723A>T (n.*680+2723A>T) n.1365A>T c.203+374A>T c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) n.1118A>T n.1210A>T n.1083A>T | |
| 8 | g.6444880G>A | CA459598585 | MCPH1 | c.1158G>A (p.Gln386=) c.1152G>A (p.Gln384=) c.1068G>A (p.Gln356=) n.2719G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.685+2724G>A c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.578G>A c.*677G>A (n.*677G>A) n.1169G>A c.670+2724G>A (n.670+2724G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*680+2724G>A (n.*680+2724G>A) n.1366G>A c.203+375G>A c.1014G>A (p.Gln338=) c.633G>A (p.Gln211=) c.1056G>A (p.Gln352=) n.1119G>A n.1211G>A n.1084G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444880G>C | CA370221025 | MCPH1 | c.1158G>C (p.Gln386His) c.1152G>C (p.Gln384His) c.1068G>C (p.Gln356His) n.2719G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.685+2724G>C c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.578G>C c.*677G>C (n.*677G>C) n.1169G>C c.670+2724G>C (n.670+2724G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*680+2724G>C (n.*680+2724G>C) n.1366G>C c.203+375G>C c.1014G>C (p.Gln338His) c.633G>C (p.Gln211His) c.1056G>C (p.Gln352His) n.1119G>C n.1211G>C n.1084G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444880G= | CA1760907152 | MCPH1 | c.1158G= (p.Gln386=) c.1152G= (p.Gln384=) c.1068G= (p.Gln356=) n.2719G= c.*1106G= (n.*1106G=) n.685+2724G= c.*1437G= (n.*1437G=) c.578G= c.*677G= (n.*677G=) n.1169G= c.670+2724G= (n.670+2724G=) c.*898G= (n.*898G=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.*680+2724G= (n.*680+2724G=) n.1366G= c.203+375G= c.1014G= (p.Gln338=) c.633G= (p.Gln211=) c.1056G= (p.Gln352=) n.1119G= n.1211G= n.1084G= | |
| 8 | g.6444880G>T | CA370221027 | MCPH1 | c.1158G>T (p.Gln386His) c.1152G>T (p.Gln384His) c.1068G>T (p.Gln356His) n.2719G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.685+2724G>T c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.578G>T c.*677G>T (n.*677G>T) n.1169G>T c.670+2724G>T (n.670+2724G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*680+2724G>T (n.*680+2724G>T) n.1366G>T c.203+375G>T c.1014G>T (p.Gln338His) c.633G>T (p.Gln211His) c.1056G>T (p.Gln352His) n.1119G>T n.1211G>T n.1084G>T | |
| 8 | g.6444881C>A | CA370221031 | MCPH1 | c.1159C>A (p.Leu387Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.1069C>A (p.Leu357Met) n.2720C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.685+2725C>A c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.579C>A c.*678C>A (n.*678C>A) n.1170C>A c.670+2725C>A (n.670+2725C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*680+2725C>A (n.*680+2725C>A) n.1367C>A c.203+376C>A c.1015C>A (p.Leu339Met) c.634C>A (p.Leu212Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) n.1120C>A n.1212C>A n.1085C>A | |
| 8 | g.6444881C= | CA1760907153 | MCPH1 | c.1159C= (p.Leu387=) c.1153C= (p.Leu385=) c.1069C= (p.Leu357=) n.2720C= c.*1107C= (n.*1107C=) n.685+2725C= c.*1438C= (n.*1438C=) c.579C= c.*678C= (n.*678C=) n.1170C= c.670+2725C= (n.670+2725C=) c.*899C= (n.*899C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*680+2725C= (n.*680+2725C=) n.1367C= c.203+376C= c.1015C= (p.Leu339=) c.634C= (p.Leu212=) c.1057C= (p.Leu353=) n.1120C= n.1212C= n.1085C= | |
| 8 | g.6444881C>G | CA370221032 | MCPH1 | c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) n.2720C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.685+2725C>G c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.579C>G c.*678C>G (n.*678C>G) n.1170C>G c.670+2725C>G (n.670+2725C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*680+2725C>G (n.*680+2725C>G) n.1367C>G c.203+376C>G c.1015C>G (p.Leu339Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) n.1120C>G n.1212C>G n.1085C>G | dbSNP |
| 8 | g.6444881C>T | CA4610474 | MCPH1 | c.1159C>T (p.Leu387=) c.1153C>T (p.Leu385=) c.1069C>T (p.Leu357=) n.2720C>T c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.685+2725C>T c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.579C>T c.*678C>T (n.*678C>T) n.1170C>T c.670+2725C>T (n.670+2725C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*680+2725C>T (n.*680+2725C>T) n.1367C>T c.203+376C>T c.1015C>T (p.Leu339=) c.634C>T (p.Leu212=) c.1057C>T (p.Leu353=) n.1120C>T n.1212C>T n.1085C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444882T>A | CA370221034 | MCPH1 | c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.2721T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.685+2726T>A c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.580T>A c.*679T>A (n.*679T>A) n.1171T>A c.670+2726T>A (n.670+2726T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.*680+2726T>A (n.*680+2726T>A) n.1368T>A c.203+377T>A c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.1121T>A n.1213T>A n.1086T>A | |
| 8 | g.6444882T>C | CA370221038 | MCPH1 | c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.2721T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.685+2726T>C c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.580T>C c.*679T>C (n.*679T>C) n.1171T>C c.670+2726T>C (n.670+2726T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*680+2726T>C (n.*680+2726T>C) n.1368T>C c.203+377T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.1121T>C n.1213T>C n.1086T>C | |
| 8 | g.6444882T>G | CA370221039 | MCPH1 | c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.2721T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.685+2726T>G c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.580T>G c.*679T>G (n.*679T>G) n.1171T>G c.670+2726T>G (n.670+2726T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*680+2726T>G (n.*680+2726T>G) n.1368T>G c.203+377T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.1121T>G n.1213T>G n.1086T>G | |
| 8 | g.6444883G>A | CA459598592 | MCPH1 | c.1161G>A (p.Leu387=) c.1155G>A (p.Leu385=) c.1071G>A (p.Leu357=) n.2722G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.685+2727G>A c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.581G>A c.*680G>A (n.*680G>A) n.1G>A n.1172G>A c.670+2727G>A (n.670+2727G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*680+2727G>A (n.*680+2727G>A) n.1369G>A c.203+378G>A c.1017G>A (p.Leu339=) c.636G>A (p.Leu212=) c.1059G>A (p.Leu353=) n.1122G>A n.1214G>A n.1087G>A | |
| 8 | g.6444883G>C | CA459598595 | MCPH1 | c.1161G>C (p.Leu387=) c.1155G>C (p.Leu385=) c.1071G>C (p.Leu357=) n.2722G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.685+2727G>C c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.581G>C c.*680G>C (n.*680G>C) n.1G>C n.1172G>C c.670+2727G>C (n.670+2727G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*680+2727G>C (n.*680+2727G>C) n.1369G>C c.203+378G>C c.1017G>C (p.Leu339=) c.636G>C (p.Leu212=) c.1059G>C (p.Leu353=) n.1122G>C n.1214G>C n.1087G>C | |
| 8 | g.6444883G>T | CA459598597 | MCPH1 | c.1161G>T (p.Leu387=) c.1155G>T (p.Leu385=) c.1071G>T (p.Leu357=) n.2722G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.685+2727G>T c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.581G>T c.*680G>T (n.*680G>T) n.1G>T n.1172G>T c.670+2727G>T (n.670+2727G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.*680+2727G>T (n.*680+2727G>T) n.1369G>T c.203+378G>T c.1017G>T (p.Leu339=) c.636G>T (p.Leu212=) c.1059G>T (p.Leu353=) n.1122G>T n.1214G>T n.1087G>T | |
| 8 | g.6444884T>A | CA370221041 | MCPH1 | c.1162T>A (p.Cys388Ser) c.1156T>A (p.Cys386Ser) c.1072T>A (p.Cys358Ser) n.2723T>A c.*1110T>A (n.*1110T>A) n.685+2728T>A c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.582T>A c.*681T>A (n.*681T>A) n.2T>A n.1173T>A c.670+2728T>A (n.670+2728T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*680+2728T>A (n.*680+2728T>A) n.1370T>A c.203+379T>A c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.637T>A (p.Cys213Ser) c.1060T>A (p.Cys354Ser) n.1123T>A n.1215T>A n.1088T>A | |
| 8 | g.6444884T>C | CA370221042 | MCPH1 | c.1162T>C (p.Cys388Arg) c.1156T>C (p.Cys386Arg) c.1072T>C (p.Cys358Arg) n.2723T>C c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.685+2728T>C c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.582T>C c.*681T>C (n.*681T>C) n.2T>C n.1173T>C c.670+2728T>C (n.670+2728T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*680+2728T>C (n.*680+2728T>C) n.1370T>C c.203+379T>C c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.637T>C (p.Cys213Arg) c.1060T>C (p.Cys354Arg) n.1123T>C n.1215T>C n.1088T>C | |
| 8 | g.6444884T>G | CA370221040 | MCPH1 | c.1162T>G (p.Cys388Gly) c.1156T>G (p.Cys386Gly) c.1072T>G (p.Cys358Gly) n.2723T>G c.*1110T>G (n.*1110T>G) n.685+2728T>G c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.582T>G c.*681T>G (n.*681T>G) n.2T>G n.1173T>G c.670+2728T>G (n.670+2728T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.*680+2728T>G (n.*680+2728T>G) n.1370T>G c.203+379T>G c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.637T>G (p.Cys213Gly) c.1060T>G (p.Cys354Gly) n.1123T>G n.1215T>G n.1088T>G | |
| 8 | g.6444885G>A | CA4610475 | MCPH1 | c.1163G>A (p.Cys388Tyr) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) c.1073G>A (p.Cys358Tyr) n.2724G>A c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.685+2729G>A c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.583G>A c.*682G>A (n.*682G>A) n.3G>A n.1174G>A c.670+2729G>A (n.670+2729G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*680+2729G>A (n.*680+2729G>A) n.1371G>A c.203+380G>A c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.638G>A (p.Cys213Tyr) c.1061G>A (p.Cys354Tyr) n.1124G>A n.1216G>A n.1089G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444885G>C | CA370221045 | MCPH1 | c.1163G>C (p.Cys388Ser) c.1157G>C (p.Cys386Ser) c.1073G>C (p.Cys358Ser) n.2724G>C c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.685+2729G>C c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.583G>C c.*682G>C (n.*682G>C) n.3G>C n.1174G>C c.670+2729G>C (n.670+2729G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*680+2729G>C (n.*680+2729G>C) n.1371G>C c.203+380G>C c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.638G>C (p.Cys213Ser) c.1061G>C (p.Cys354Ser) n.1124G>C n.1216G>C n.1089G>C | |
| 8 | g.6444885G= | CA1760907154 | MCPH1 | c.1163G= (p.Cys388=) c.1157G= (p.Cys386=) c.1073G= (p.Cys358=) n.2724G= c.*1111G= (n.*1111G=) n.685+2729G= c.*1442G= (n.*1442G=) c.583G= c.*682G= (n.*682G=) n.3G= n.1174G= c.670+2729G= (n.670+2729G=) c.*903G= (n.*903G=) c.*1058G= (n.*1058G=) c.*680+2729G= (n.*680+2729G=) n.1371G= c.203+380G= c.1019G= (p.Cys340=) c.638G= (p.Cys213=) c.1061G= (p.Cys354=) n.1124G= n.1216G= n.1089G= | |
| 8 | g.6444885G>T | CA370221046 | MCPH1 | c.1163G>T (p.Cys388Phe) c.1157G>T (p.Cys386Phe) c.1073G>T (p.Cys358Phe) n.2724G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.685+2729G>T c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.583G>T c.*682G>T (n.*682G>T) n.3G>T n.1174G>T c.670+2729G>T (n.670+2729G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*680+2729G>T (n.*680+2729G>T) n.1371G>T c.203+380G>T c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.638G>T (p.Cys213Phe) c.1061G>T (p.Cys354Phe) n.1124G>T n.1216G>T n.1089G>T | |
| 8 | g.6444886C>A | CA370221048 | MCPH1 | c.1164C>A (p.Cys388Ter) c.1158C>A (p.Cys386Ter) c.1074C>A (p.Cys358Ter) n.2725C>A c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.685+2730C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.584C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.4C>A n.1175C>A c.670+2730C>A (n.670+2730C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*680+2730C>A (n.*680+2730C>A) n.1372C>A c.203+381C>A c.1020C>A (p.Cys340Ter) c.639C>A (p.Cys213Ter) c.1062C>A (p.Cys354Ter) n.1125C>A n.1217C>A n.1090C>A | |
| 8 | g.6444886C= | CA1760907155 | MCPH1 | c.1164C= (p.Cys388=) c.1158C= (p.Cys386=) c.1074C= (p.Cys358=) n.2725C= c.*1112C= (n.*1112C=) n.685+2730C= c.*1443C= (n.*1443C=) c.584C= c.*683C= (n.*683C=) n.4C= n.1175C= c.670+2730C= (n.670+2730C=) c.*904C= (n.*904C=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.*680+2730C= (n.*680+2730C=) n.1372C= c.203+381C= c.1020C= (p.Cys340=) c.639C= (p.Cys213=) c.1062C= (p.Cys354=) n.1125C= n.1217C= n.1090C= | |
| 8 | g.6444886C>G | CA370221052 | MCPH1 | c.1164C>G (p.Cys388Trp) c.1158C>G (p.Cys386Trp) c.1074C>G (p.Cys358Trp) n.2725C>G c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.685+2730C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.584C>G c.*683C>G (n.*683C>G) n.4C>G n.1175C>G c.670+2730C>G (n.670+2730C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.*680+2730C>G (n.*680+2730C>G) n.1372C>G c.203+381C>G c.1020C>G (p.Cys340Trp) c.639C>G (p.Cys213Trp) c.1062C>G (p.Cys354Trp) n.1125C>G n.1217C>G n.1090C>G | |
| 8 | g.6444886C>T | CA4610476 | MCPH1 | c.1164C>T (p.Cys388=) c.1158C>T (p.Cys386=) c.1074C>T (p.Cys358=) n.2725C>T c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.685+2730C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.584C>T c.*683C>T (n.*683C>T) n.4C>T n.1175C>T c.670+2730C>T (n.670+2730C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*680+2730C>T (n.*680+2730C>T) n.1372C>T c.203+381C>T c.1020C>T (p.Cys340=) c.639C>T (p.Cys213=) c.1062C>T (p.Cys354=) n.1125C>T n.1217C>T n.1090C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444887A>C | CA459598609 | MCPH1 | c.1165A>C (p.Arg389=) c.1159A>C (p.Arg387=) c.1075A>C (p.Arg359=) n.2726A>C c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.685+2731A>C c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.585A>C c.*684A>C (n.*684A>C) n.5A>C n.1176A>C c.670+2731A>C (n.670+2731A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*680+2731A>C (n.*680+2731A>C) n.1373A>C c.203+382A>C c.1021A>C (p.Arg341=) c.640A>C (p.Arg214=) c.1063A>C (p.Arg355=) n.1126A>C n.1218A>C n.1091A>C | |
| 8 | g.6444887A>G | CA370221054 | MCPH1 | c.1165A>G (p.Arg389Gly) c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) n.2726A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.685+2731A>G c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.585A>G c.*684A>G (n.*684A>G) n.5A>G n.1176A>G c.670+2731A>G (n.670+2731A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*680+2731A>G (n.*680+2731A>G) n.1373A>G c.203+382A>G c.1021A>G (p.Arg341Gly) c.640A>G (p.Arg214Gly) c.1063A>G (p.Arg355Gly) n.1126A>G n.1218A>G n.1091A>G | |
| 8 | g.6444887A>T | CA370221055 | MCPH1 | c.1165A>T (p.Arg389Trp) c.1159A>T (p.Arg387Trp) c.1075A>T (p.Arg359Trp) n.2726A>T c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.685+2731A>T c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.585A>T c.*684A>T (n.*684A>T) n.5A>T n.1176A>T c.670+2731A>T (n.670+2731A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.*680+2731A>T (n.*680+2731A>T) n.1373A>T c.203+382A>T c.1021A>T (p.Arg341Trp) c.640A>T (p.Arg214Trp) c.1063A>T (p.Arg355Trp) n.1126A>T n.1218A>T n.1091A>T | |
| 8 | g.6444888G>A | CA370221056 | MCPH1 | c.1166G>A (p.Arg389Lys) c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) n.2727G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.685+2732G>A c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.586G>A c.*685G>A (n.*685G>A) n.6G>A n.1177G>A c.670+2732G>A (n.670+2732G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*680+2732G>A (n.*680+2732G>A) n.1374G>A c.203+383G>A c.1022G>A (p.Arg341Lys) c.641G>A (p.Arg214Lys) c.1064G>A (p.Arg355Lys) n.1127G>A n.1219G>A n.1092G>A | |
| 8 | g.6444888G>C | CA370221057 | MCPH1 | c.1166G>C (p.Arg389Thr) c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) n.2727G>C c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.685+2732G>C c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.586G>C c.*685G>C (n.*685G>C) n.6G>C n.1177G>C c.670+2732G>C (n.670+2732G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*680+2732G>C (n.*680+2732G>C) n.1374G>C c.203+383G>C c.1022G>C (p.Arg341Thr) c.641G>C (p.Arg214Thr) c.1064G>C (p.Arg355Thr) n.1127G>C n.1219G>C n.1092G>C | |
| 8 | g.6444888G>T | CA370221058 | MCPH1 | c.1166G>T (p.Arg389Met) c.1160G>T (p.Arg387Met) c.1076G>T (p.Arg359Met) n.2727G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.685+2732G>T c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.586G>T c.*685G>T (n.*685G>T) n.6G>T n.1177G>T c.670+2732G>T (n.670+2732G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*680+2732G>T (n.*680+2732G>T) n.1374G>T c.203+383G>T c.1022G>T (p.Arg341Met) c.641G>T (p.Arg214Met) c.1064G>T (p.Arg355Met) n.1127G>T n.1219G>T n.1092G>T | |
| 8 | g.6444889G>A | CA459598616 | MCPH1 | c.1167G>A (p.Arg389=) c.1161G>A (p.Arg387=) c.1077G>A (p.Arg359=) n.2728G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.685+2733G>A c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.587G>A c.*686G>A (n.*686G>A) n.7G>A n.1178G>A c.670+2733G>A (n.670+2733G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*680+2733G>A (n.*680+2733G>A) n.1375G>A c.203+384G>A c.1023G>A (p.Arg341=) c.642G>A (p.Arg214=) c.1065G>A (p.Arg355=) n.1128G>A n.1220G>A n.1093G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444889G>C | CA4610477 | MCPH1 | c.1167G>C (p.Arg389Ser) c.1161G>C (p.Arg387Ser) c.1077G>C (p.Arg359Ser) n.2728G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.685+2733G>C c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.587G>C c.*686G>C (n.*686G>C) n.7G>C n.1178G>C c.670+2733G>C (n.670+2733G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.*680+2733G>C (n.*680+2733G>C) n.1375G>C c.203+384G>C c.1023G>C (p.Arg341Ser) c.642G>C (p.Arg214Ser) c.1065G>C (p.Arg355Ser) n.1128G>C n.1220G>C n.1093G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444889G= | CA1760907156 | MCPH1 | c.1167G= (p.Arg389=) c.1161G= (p.Arg387=) c.1077G= (p.Arg359=) n.2728G= c.*1115G= (n.*1115G=) n.685+2733G= c.*1446G= (n.*1446G=) c.587G= c.*686G= (n.*686G=) n.7G= n.1178G= c.670+2733G= (n.670+2733G=) c.*907G= (n.*907G=) c.*1062G= (n.*1062G=) c.*680+2733G= (n.*680+2733G=) n.1375G= c.203+384G= c.1023G= (p.Arg341=) c.642G= (p.Arg214=) c.1065G= (p.Arg355=) n.1128G= n.1220G= n.1093G= | |
| 8 | g.6444889G>T | CA370221060 | MCPH1 | c.1167G>T (p.Arg389Ser) c.1161G>T (p.Arg387Ser) c.1077G>T (p.Arg359Ser) n.2728G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.685+2733G>T c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.587G>T c.*686G>T (n.*686G>T) n.7G>T n.1178G>T c.670+2733G>T (n.670+2733G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*680+2733G>T (n.*680+2733G>T) n.1375G>T c.203+384G>T c.1023G>T (p.Arg341Ser) c.642G>T (p.Arg214Ser) c.1065G>T (p.Arg355Ser) n.1128G>T n.1220G>T n.1093G>T | |
| 8 | g.6444890T>A | CA370221061 | MCPH1 | c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.2729T>A c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.685+2734T>A c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.588T>A c.*687T>A (n.*687T>A) n.8T>A n.1179T>A c.670+2734T>A (n.670+2734T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*680+2734T>A (n.*680+2734T>A) n.1376T>A c.203+385T>A c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.643T>A (p.Ser215Thr) c.1066T>A (p.Ser356Thr) n.1129T>A n.1221T>A n.1094T>A | |
| 8 | g.6444890T>C | CA370221063 | MCPH1 | c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.2729T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.685+2734T>C c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.588T>C c.*687T>C (n.*687T>C) n.8T>C n.1179T>C c.670+2734T>C (n.670+2734T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*680+2734T>C (n.*680+2734T>C) n.1376T>C c.203+385T>C c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.643T>C (p.Ser215Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) n.1129T>C n.1221T>C n.1094T>C | |
| 8 | g.6444890T>G | CA370221062 | MCPH1 | c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.2729T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.685+2734T>G c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.588T>G c.*687T>G (n.*687T>G) n.8T>G n.1179T>G c.670+2734T>G (n.670+2734T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*680+2734T>G (n.*680+2734T>G) n.1376T>G c.203+385T>G c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.643T>G (p.Ser215Ala) c.1066T>G (p.Ser356Ala) n.1129T>G n.1221T>G n.1094T>G | |
| 8 | g.6444891C>A | CA4610479 | MCPH1 | c.1169C>A (p.Ser390Ter) c.1163C>A (p.Ser388Ter) c.1079C>A (p.Ser360Ter) n.2730C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.685+2735C>A c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.589C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.9C>A n.1180C>A c.670+2735C>A (n.670+2735C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.*680+2735C>A (n.*680+2735C>A) n.1377C>A c.203+386C>A c.1025C>A (p.Ser342Ter) c.644C>A (p.Ser215Ter) c.1067C>A (p.Ser356Ter) n.1130C>A n.1222C>A n.1095C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444891C= | CA1760907157 | MCPH1 | c.1169C= (p.Ser390=) c.1163C= (p.Ser388=) c.1079C= (p.Ser360=) n.2730C= c.*1117C= (n.*1117C=) n.685+2735C= c.*1448C= (n.*1448C=) c.589C= c.*688C= (n.*688C=) n.9C= n.1180C= c.670+2735C= (n.670+2735C=) c.*909C= (n.*909C=) c.*1064C= (n.*1064C=) c.*680+2735C= (n.*680+2735C=) n.1377C= c.203+386C= c.1025C= (p.Ser342=) c.644C= (p.Ser215=) c.1067C= (p.Ser356=) n.1130C= n.1222C= n.1095C= | |
| 8 | g.6444891C>G | CA370221067 | MCPH1 | c.1169C>G (p.Ser390Trp) c.1163C>G (p.Ser388Trp) c.1079C>G (p.Ser360Trp) n.2730C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.685+2735C>G c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.589C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.9C>G n.1180C>G c.670+2735C>G (n.670+2735C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.*680+2735C>G (n.*680+2735C>G) n.1377C>G c.203+386C>G c.1025C>G (p.Ser342Trp) c.644C>G (p.Ser215Trp) c.1067C>G (p.Ser356Trp) n.1130C>G n.1222C>G n.1095C>G | |
| 8 | g.6444891C>T | CA4610478 | MCPH1 | c.1169C>T (p.Ser390Leu) c.1163C>T (p.Ser388Leu) c.1079C>T (p.Ser360Leu) n.2730C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.685+2735C>T c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.589C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.9C>T n.1180C>T c.670+2735C>T (n.670+2735C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.*680+2735C>T (n.*680+2735C>T) n.1377C>T c.203+386C>T c.1025C>T (p.Ser342Leu) c.644C>T (p.Ser215Leu) c.1067C>T (p.Ser356Leu) n.1130C>T n.1222C>T n.1095C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444892G>A | CA4610480 | MCPH1 | c.1170G>A (p.Ser390=) c.1164G>A (p.Ser388=) c.1080G>A (p.Ser360=) n.2731G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) n.685+2736G>A c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.590G>A c.*689G>A (n.*689G>A) n.10G>A n.1181G>A c.670+2736G>A (n.670+2736G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*680+2736G>A (n.*680+2736G>A) n.1378G>A c.203+387G>A c.1026G>A (p.Ser342=) c.645G>A (p.Ser215=) c.1068G>A (p.Ser356=) n.1131G>A n.1223G>A n.1096G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444892G>C | CA459598628 | MCPH1 | c.1170G>C (p.Ser390=) c.1164G>C (p.Ser388=) c.1080G>C (p.Ser360=) n.2731G>C c.*1118G>C (n.*1118G>C) n.685+2736G>C c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.590G>C c.*689G>C (n.*689G>C) n.10G>C n.1181G>C c.670+2736G>C (n.670+2736G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.*680+2736G>C (n.*680+2736G>C) n.1378G>C c.203+387G>C c.1026G>C (p.Ser342=) c.645G>C (p.Ser215=) c.1068G>C (p.Ser356=) n.1131G>C n.1223G>C n.1096G>C | |
| 8 | g.6444892G= | CA1760907158 | MCPH1 | c.1170G= (p.Ser390=) c.1164G= (p.Ser388=) c.1080G= (p.Ser360=) n.2731G= c.*1118G= (n.*1118G=) n.685+2736G= c.*1449G= (n.*1449G=) c.590G= c.*689G= (n.*689G=) n.10G= n.1181G= c.670+2736G= (n.670+2736G=) c.*910G= (n.*910G=) c.*1065G= (n.*1065G=) c.*680+2736G= (n.*680+2736G=) n.1378G= c.203+387G= c.1026G= (p.Ser342=) c.645G= (p.Ser215=) c.1068G= (p.Ser356=) n.1131G= n.1223G= n.1096G= | |
| 8 | g.6444892G>T | CA459598630 | MCPH1 | c.1170G>T (p.Ser390=) c.1164G>T (p.Ser388=) c.1080G>T (p.Ser360=) n.2731G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) n.685+2736G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.590G>T c.*689G>T (n.*689G>T) n.10G>T n.1181G>T c.670+2736G>T (n.670+2736G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*680+2736G>T (n.*680+2736G>T) n.1378G>T c.203+387G>T c.1026G>T (p.Ser342=) c.645G>T (p.Ser215=) c.1068G>T (p.Ser356=) n.1131G>T n.1223G>T n.1096G>T | |
| 8 | g.6444893G>A | CA171404568 | MCPH1 | c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.2732G>A c.*1119G>A (n.*1119G>A) n.685+2737G>A c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.591G>A c.*690G>A (n.*690G>A) n.11G>A n.1182G>A c.670+2737G>A (n.670+2737G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*680+2737G>A (n.*680+2737G>A) n.1379G>A c.203+388G>A c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.1132G>A n.1224G>A n.1097G>A | dbSNP |
| 8 | g.6444893G>C | CA370221075 | MCPH1 | c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.2732G>C c.*1119G>C (n.*1119G>C) n.685+2737G>C c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.591G>C c.*690G>C (n.*690G>C) n.11G>C n.1182G>C c.670+2737G>C (n.670+2737G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*680+2737G>C (n.*680+2737G>C) n.1379G>C c.203+388G>C c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.1132G>C n.1224G>C n.1097G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444893G= | CA1760907159 | MCPH1 | c.1171G= (p.Glu391=) c.1165G= (p.Glu389=) c.1081G= (p.Glu361=) n.2732G= c.*1119G= (n.*1119G=) n.685+2737G= c.*1450G= (n.*1450G=) c.591G= c.*690G= (n.*690G=) n.11G= n.1182G= c.670+2737G= (n.670+2737G=) c.*911G= (n.*911G=) c.*1066G= (n.*1066G=) c.*680+2737G= (n.*680+2737G=) n.1379G= c.203+388G= c.1027G= (p.Glu343=) c.646G= (p.Glu216=) c.1069G= (p.Glu357=) n.1132G= n.1224G= n.1097G= | |
| 8 | g.6444893G>T | CA370221076 | MCPH1 | c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.2732G>T c.*1119G>T (n.*1119G>T) n.685+2737G>T c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.591G>T c.*690G>T (n.*690G>T) n.11G>T n.1182G>T c.670+2737G>T (n.670+2737G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*680+2737G>T (n.*680+2737G>T) n.1379G>T c.203+388G>T c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.1132G>T n.1224G>T n.1097G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444894A>C | CA370221078 | MCPH1 | c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.2733A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.685+2738A>C c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.592A>C c.*691A>C (n.*691A>C) n.12A>C n.1183A>C c.670+2738A>C (n.670+2738A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*680+2738A>C (n.*680+2738A>C) n.1380A>C c.203+389A>C c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.1133A>C n.1225A>C n.1098A>C | |
| 8 | g.6444894A>G | CA370221080 | MCPH1 | c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.2733A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.685+2738A>G c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.592A>G c.*691A>G (n.*691A>G) n.12A>G n.1183A>G c.670+2738A>G (n.670+2738A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*680+2738A>G (n.*680+2738A>G) n.1380A>G c.203+389A>G c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.1133A>G n.1225A>G n.1098A>G | |
| 8 | g.6444894A>T | CA370221082 | MCPH1 | c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) n.2733A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.685+2738A>T c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.592A>T c.*691A>T (n.*691A>T) n.12A>T n.1183A>T c.670+2738A>T (n.670+2738A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*680+2738A>T (n.*680+2738A>T) n.1380A>T c.203+389A>T c.1028A>T (p.Glu343Val) c.647A>T (p.Glu216Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) n.1133A>T n.1225A>T n.1098A>T | |
| 8 | g.6444895A>C | CA370221083 | MCPH1 | c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.1167A>C (p.Glu389Asp) c.1083A>C (p.Glu361Asp) n.2734A>C c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.685+2739A>C c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.593A>C c.*692A>C (n.*692A>C) n.13A>C n.1184A>C c.670+2739A>C (n.670+2739A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.*680+2739A>C (n.*680+2739A>C) n.1381A>C c.203+390A>C c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.648A>C (p.Glu216Asp) c.1071A>C (p.Glu357Asp) n.1134A>C n.1226A>C n.1099A>C | |
| 8 | g.6444895A>G | CA459598639 | MCPH1 | c.1173A>G (p.Glu391=) c.1167A>G (p.Glu389=) c.1083A>G (p.Glu361=) n.2734A>G c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.685+2739A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.593A>G c.*692A>G (n.*692A>G) n.13A>G n.1184A>G c.670+2739A>G (n.670+2739A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*680+2739A>G (n.*680+2739A>G) n.1381A>G c.203+390A>G c.1029A>G (p.Glu343=) c.648A>G (p.Glu216=) c.1071A>G (p.Glu357=) n.1134A>G n.1226A>G n.1099A>G | |
| 8 | g.6444895A>T | CA370221084 | MCPH1 | c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.1167A>T (p.Glu389Asp) c.1083A>T (p.Glu361Asp) n.2734A>T c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.685+2739A>T c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.593A>T c.*692A>T (n.*692A>T) n.13A>T n.1184A>T c.670+2739A>T (n.670+2739A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.*680+2739A>T (n.*680+2739A>T) n.1381A>T c.203+390A>T c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.648A>T (p.Glu216Asp) c.1071A>T (p.Glu357Asp) n.1134A>T n.1226A>T n.1099A>T | |
| 8 | g.6444896G>A | CA370221087 | MCPH1 | c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.1084G>A (p.Asp362Asn) n.2735G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.685+2740G>A c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.594G>A c.*693G>A (n.*693G>A) n.14G>A n.1185G>A c.670+2740G>A (n.670+2740G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.*680+2740G>A (n.*680+2740G>A) n.1382G>A c.203+391G>A c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.649G>A (p.Asp217Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) n.1135G>A n.1227G>A n.1100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444896G>C | CA370221086 | MCPH1 | c.1174G>C (p.Asp392His) c.1168G>C (p.Asp390His) c.1084G>C (p.Asp362His) n.2735G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.685+2740G>C c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.594G>C c.*693G>C (n.*693G>C) n.14G>C n.1185G>C c.670+2740G>C (n.670+2740G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.*680+2740G>C (n.*680+2740G>C) n.1382G>C c.203+391G>C c.1030G>C (p.Asp344His) c.649G>C (p.Asp217His) c.1072G>C (p.Asp358His) n.1135G>C n.1227G>C n.1100G>C | |
| 8 | g.6444896G= | CA1760907160 | MCPH1 | c.1174G= (p.Asp392=) c.1168G= (p.Asp390=) c.1084G= (p.Asp362=) n.2735G= c.*1122G= (n.*1122G=) n.685+2740G= c.*1453G= (n.*1453G=) c.594G= c.*693G= (n.*693G=) n.14G= n.1185G= c.670+2740G= (n.670+2740G=) c.*914G= (n.*914G=) c.*1069G= (n.*1069G=) c.*680+2740G= (n.*680+2740G=) n.1382G= c.203+391G= c.1030G= (p.Asp344=) c.649G= (p.Asp217=) c.1072G= (p.Asp358=) n.1135G= n.1227G= n.1100G= | |
| 8 | g.6444896G>T | CA370221085 | MCPH1 | c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) n.2735G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.685+2740G>T c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.594G>T c.*693G>T (n.*693G>T) n.14G>T n.1185G>T c.670+2740G>T (n.670+2740G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.*680+2740G>T (n.*680+2740G>T) n.1382G>T c.203+391G>T c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) n.1135G>T n.1227G>T n.1100G>T | dbSNP |
| 8 | g.6444897A= | CA1760907161 | MCPH1 | c.1175A= (p.Asp392=) c.1169A= (p.Asp390=) c.1085A= (p.Asp362=) n.2736A= c.*1123A= (n.*1123A=) n.685+2741A= c.*1454A= (n.*1454A=) c.595A= c.*694A= (n.*694A=) n.15A= n.1186A= c.670+2741A= (n.670+2741A=) c.*915A= (n.*915A=) c.*1070A= (n.*1070A=) c.*680+2741A= (n.*680+2741A=) n.1383A= c.203+392A= c.1031A= (p.Asp344=) c.650A= (p.Asp217=) c.1073A= (p.Asp358=) n.1136A= n.1228A= n.1101A= | |
| 8 | g.6444897A>C | CA370221090 | MCPH1 | c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1085A>C (p.Asp362Ala) n.2736A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) n.685+2741A>C c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.595A>C c.*694A>C (n.*694A>C) n.15A>C n.1186A>C c.670+2741A>C (n.670+2741A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*680+2741A>C (n.*680+2741A>C) n.1383A>C c.203+392A>C c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.650A>C (p.Asp217Ala) c.1073A>C (p.Asp358Ala) n.1136A>C n.1228A>C n.1101A>C | dbSNP |
| 8 | g.6444897A>G | CA149260 | MCPH1 | c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1085A>G (p.Asp362Gly) n.2736A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.685+2741A>G c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.595A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.15A>G n.1186A>G c.670+2741A>G (n.670+2741A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*680+2741A>G (n.*680+2741A>G) n.1383A>G c.203+392A>G c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.650A>G (p.Asp217Gly) c.1073A>G (p.Asp358Gly) n.1136A>G n.1228A>G n.1101A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444897A>T | CA370221088 | MCPH1 | c.1175A>T (p.Asp392Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.1085A>T (p.Asp362Val) n.2736A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) n.685+2741A>T c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.595A>T c.*694A>T (n.*694A>T) n.15A>T n.1186A>T c.670+2741A>T (n.670+2741A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*680+2741A>T (n.*680+2741A>T) n.1383A>T c.203+392A>T c.1031A>T (p.Asp344Val) c.650A>T (p.Asp217Val) c.1073A>T (p.Asp358Val) n.1136A>T n.1228A>T n.1101A>T | dbSNP |
| 8 | g.6444897_6444898delinsGG | CA2739278721 | MCPH1 | c.1175_1176delinsGG (p.Asp392Gly) c.1169_1170delinsGG (p.Asp390Gly) c.1085_1086delinsGG (p.Asp362Gly) n.2736_2737delinsGG c.*1123_*1124delinsGG (n.*1123_*1124delinsGG) n.685+2741_685+2742delinsGG c.*1454_*1455delinsGG (n.*1454_*1455delinsGG) c.595_596delinsGG c.*694_*695delinsGG (n.*694_*695delinsGG) n.15_16delinsGG n.1186_1187delinsGG c.670+2741_670+2742delinsGG (n.670+2741_670+2742delinsGG) c.*915_*916delinsGG (n.*915_*916delinsGG) c.*1070_*1071delinsGG (n.*1070_*1071delinsGG) c.*680+2741_*680+2742delinsGG (n.*680+2741_*680+2742delinsGG) n.1383_1384delinsGG c.203+392_203+393delinsGG c.1031_1032delinsGG (p.Asp344Gly) c.650_651delinsGG (p.Asp217Gly) c.1073_1074delinsGG (p.Asp358Gly) n.1136_1137delinsGG n.1228_1229delinsGG n.1101_1102delinsGG | ClinVar |
| 8 | g.6444897_6444898insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG | CA1110183245 | MCPH1 | c.1175_1176insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (p.Arg393AspfsTer?) c.1169_1170insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (p.Arg391AspfsTer?) c.1085_1086insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (p.Arg363AspfsTer?) n.2736_2737insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG c.*1123_*1124insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (n.*1123_*1124insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG) n.685+2741_685+2742insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG c.*1454_*1455insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (n.*1454_*1455insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG) c.595_596insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG c.*694_*695insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (n.*694_*695insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG) n.15_16insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG n.1186_1187insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG c.670+2741_670+2742insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (n.670+2741_670+2742insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG) c.*915_*916insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (n.*915_*916insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG) c.*1070_*1071insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (n.*1070_*1071insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG) c.*680+2741_*680+2742insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (n.*680+2741_*680+2742insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG) n.1383_1384insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG c.203+392_203+393insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG c.1031_1032insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (p.Arg345AspfsTer?) c.650_651insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (p.Arg218AspfsTer?) c.1073_1074insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG (p.Arg359AspfsTer?) n.1136_1137insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG n.1228_1229insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG n.1101_1102insTGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444898C>A | CA370221093 | MCPH1 | c.1176C>A (p.Asp392Glu) c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.1086C>A (p.Asp362Glu) n.2737C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.685+2742C>A c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.596C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.16C>A n.1187C>A c.670+2742C>A (n.670+2742C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*680+2742C>A (n.*680+2742C>A) n.1384C>A c.203+393C>A c.1032C>A (p.Asp344Glu) c.651C>A (p.Asp217Glu) c.1074C>A (p.Asp358Glu) n.1137C>A n.1229C>A n.1102C>A | |
| 8 | g.6444898C>G | CA370221094 | MCPH1 | c.1176C>G (p.Asp392Glu) c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.1086C>G (p.Asp362Glu) n.2737C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.685+2742C>G c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.596C>G c.*695C>G (n.*695C>G) n.16C>G n.1187C>G c.670+2742C>G (n.670+2742C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*680+2742C>G (n.*680+2742C>G) n.1384C>G c.203+393C>G c.1032C>G (p.Asp344Glu) c.651C>G (p.Asp217Glu) c.1074C>G (p.Asp358Glu) n.1137C>G n.1229C>G n.1102C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444898C>T | CA459598650 | MCPH1 | c.1176C>T (p.Asp392=) c.1170C>T (p.Asp390=) c.1086C>T (p.Asp362=) n.2737C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.685+2742C>T c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.596C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.16C>T n.1187C>T c.670+2742C>T (n.670+2742C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*680+2742C>T (n.*680+2742C>T) n.1384C>T c.203+393C>T c.1032C>T (p.Asp344=) c.651C>T (p.Asp217=) c.1074C>T (p.Asp358=) n.1137C>T n.1229C>T n.1102C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444899A= | CA1760907162 | MCPH1 | c.1177A= (p.Arg393=) c.1171A= (p.Arg391=) c.1087A= (p.Arg363=) n.2738A= c.*1125A= (n.*1125A=) n.685+2743A= c.*1456A= (n.*1456A=) c.597A= c.*696A= (n.*696A=) n.17A= n.1188A= c.670+2743A= (n.670+2743A=) c.*917A= (n.*917A=) c.*1072A= (n.*1072A=) c.*680+2743A= (n.*680+2743A=) n.1385A= c.203+394A= c.1033A= (p.Arg345=) c.652A= (p.Arg218=) c.1075A= (p.Arg359=) n.1138A= n.1230A= n.1103A= | |
| 8 | g.6444899A>C | CA459598654 | MCPH1 | c.1177A>C (p.Arg393=) c.1171A>C (p.Arg391=) c.1087A>C (p.Arg363=) n.2738A>C c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.685+2743A>C c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.597A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.17A>C n.1188A>C c.670+2743A>C (n.670+2743A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.*680+2743A>C (n.*680+2743A>C) n.1385A>C c.203+394A>C c.1033A>C (p.Arg345=) c.652A>C (p.Arg218=) c.1075A>C (p.Arg359=) n.1138A>C n.1230A>C n.1103A>C | dbSNP |
| 8 | g.6444899A>G | CA4610481 | MCPH1 | c.1177A>G (p.Arg393Gly) c.1171A>G (p.Arg391Gly) c.1087A>G (p.Arg363Gly) n.2738A>G c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.685+2743A>G c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.597A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.17A>G n.1188A>G c.670+2743A>G (n.670+2743A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.*680+2743A>G (n.*680+2743A>G) n.1385A>G c.203+394A>G c.1033A>G (p.Arg345Gly) c.652A>G (p.Arg218Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) n.1138A>G n.1230A>G n.1103A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444899A>T | CA370221095 | MCPH1 | c.1177A>T (p.Arg393Trp) c.1171A>T (p.Arg391Trp) c.1087A>T (p.Arg363Trp) n.2738A>T c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.685+2743A>T c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.597A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.17A>T n.1188A>T c.670+2743A>T (n.670+2743A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.*680+2743A>T (n.*680+2743A>T) n.1385A>T c.203+394A>T c.1033A>T (p.Arg345Trp) c.652A>T (p.Arg218Trp) c.1075A>T (p.Arg359Trp) n.1138A>T n.1230A>T n.1103A>T | |
| 8 | g.6444900G>A | CA370221096 | MCPH1 | c.1178G>A (p.Arg393Lys) c.1172G>A (p.Arg391Lys) c.1088G>A (p.Arg363Lys) n.2739G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.685+2744G>A c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.598G>A c.*697G>A (n.*697G>A) n.18G>A n.1189G>A c.670+2744G>A (n.670+2744G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*680+2744G>A (n.*680+2744G>A) n.1386G>A c.203+395G>A c.1034G>A (p.Arg345Lys) c.653G>A (p.Arg218Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) n.1139G>A n.1231G>A n.1104G>A | |
| 8 | g.6444900G>C | CA370221098 | MCPH1 | c.1178G>C (p.Arg393Thr) c.1172G>C (p.Arg391Thr) c.1088G>C (p.Arg363Thr) n.2739G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) n.685+2744G>C c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.598G>C c.*697G>C (n.*697G>C) n.18G>C n.1189G>C c.670+2744G>C (n.670+2744G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*680+2744G>C (n.*680+2744G>C) n.1386G>C c.203+395G>C c.1034G>C (p.Arg345Thr) c.653G>C (p.Arg218Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) n.1139G>C n.1231G>C n.1104G>C | |
| 8 | g.6444900G>T | CA370221099 | MCPH1 | c.1178G>T (p.Arg393Met) c.1172G>T (p.Arg391Met) c.1088G>T (p.Arg363Met) n.2739G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) n.685+2744G>T c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.598G>T c.*697G>T (n.*697G>T) n.18G>T n.1189G>T c.670+2744G>T (n.670+2744G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*680+2744G>T (n.*680+2744G>T) n.1386G>T c.203+395G>T c.1034G>T (p.Arg345Met) c.653G>T (p.Arg218Met) c.1076G>T (p.Arg359Met) n.1139G>T n.1231G>T n.1104G>T | |
| 8 | g.6444901del | CA2686005057 | MCPH1 | c.1179del (p.Arg393SerfsTer?) c.1173del (p.Arg391SerfsTer?) c.1089del (p.Arg363SerfsTer?) n.2740del c.*1127del (n.*1127del) n.685+2745del c.*1458del (n.*1458del) c.599del c.*698del (n.*698del) n.19del n.1190del c.670+2745del (n.670+2745del) c.*919del (n.*919del) c.*1074del (n.*1074del) c.*680+2745del (n.*680+2745del) n.1387del c.203+396del c.1035del (p.Arg345SerfsTer?) c.654del (p.Arg218SerfsTer?) c.1077del (p.Arg359SerfsTer?) n.1140del n.1232del n.1105del | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444901G>A | CA459598658 | MCPH1 | c.1179G>A (p.Arg393=) c.1173G>A (p.Arg391=) c.1089G>A (p.Arg363=) n.2740G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.685+2745G>A c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.599G>A c.*698G>A (n.*698G>A) n.19G>A n.1190G>A c.670+2745G>A (n.670+2745G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.*680+2745G>A (n.*680+2745G>A) n.1387G>A c.203+396G>A c.1035G>A (p.Arg345=) c.654G>A (p.Arg218=) c.1077G>A (p.Arg359=) n.1140G>A n.1232G>A n.1105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444901G>C | CA370221101 | MCPH1 | c.1179G>C (p.Arg393Ser) c.1173G>C (p.Arg391Ser) c.1089G>C (p.Arg363Ser) n.2740G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.685+2745G>C c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.599G>C c.*698G>C (n.*698G>C) n.19G>C n.1190G>C c.670+2745G>C (n.670+2745G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.*680+2745G>C (n.*680+2745G>C) n.1387G>C c.203+396G>C c.1035G>C (p.Arg345Ser) c.654G>C (p.Arg218Ser) c.1077G>C (p.Arg359Ser) n.1140G>C n.1232G>C n.1105G>C | |
| 8 | g.6444901G= | CA1760907163 | MCPH1 | c.1179G= (p.Arg393=) c.1173G= (p.Arg391=) c.1089G= (p.Arg363=) n.2740G= c.*1127G= (n.*1127G=) n.685+2745G= c.*1458G= (n.*1458G=) c.599G= c.*698G= (n.*698G=) n.19G= n.1190G= c.670+2745G= (n.670+2745G=) c.*919G= (n.*919G=) c.*1074G= (n.*1074G=) c.*680+2745G= (n.*680+2745G=) n.1387G= c.203+396G= c.1035G= (p.Arg345=) c.654G= (p.Arg218=) c.1077G= (p.Arg359=) n.1140G= n.1232G= n.1105G= | |
| 8 | g.6444901G>T | CA4610482 | MCPH1 | c.1179G>T (p.Arg393Ser) c.1173G>T (p.Arg391Ser) c.1089G>T (p.Arg363Ser) n.2740G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.685+2745G>T c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.599G>T c.*698G>T (n.*698G>T) n.19G>T n.1190G>T c.670+2745G>T (n.670+2745G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*680+2745G>T (n.*680+2745G>T) n.1387G>T c.203+396G>T c.1035G>T (p.Arg345Ser) c.654G>T (p.Arg218Ser) c.1077G>T (p.Arg359Ser) n.1140G>T n.1232G>T n.1105G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444902C>A | CA370221103 | MCPH1 | c.1180C>A (p.Leu394Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) n.2741C>A c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.685+2746C>A c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.600C>A c.*699C>A (n.*699C>A) n.20C>A n.1191C>A c.670+2746C>A (n.670+2746C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*680+2746C>A (n.*680+2746C>A) n.1388C>A c.203+397C>A c.1036C>A (p.Leu346Met) c.655C>A (p.Leu219Met) c.1078C>A (p.Leu360Met) n.1141C>A n.1233C>A n.1106C>A | |
| 8 | g.6444902C= | CA1760907164 | MCPH1 | c.1180C= (p.Leu394=) c.1174C= (p.Leu392=) c.1090C= (p.Leu364=) n.2741C= c.*1128C= (n.*1128C=) n.685+2746C= c.*1459C= (n.*1459C=) c.600C= c.*699C= (n.*699C=) n.20C= n.1191C= c.670+2746C= (n.670+2746C=) c.*920C= (n.*920C=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.*680+2746C= (n.*680+2746C=) n.1388C= c.203+397C= c.1036C= (p.Leu346=) c.655C= (p.Leu219=) c.1078C= (p.Leu360=) n.1141C= n.1233C= n.1106C= | |
| 8 | g.6444902C>G | CA370221105 | MCPH1 | c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) n.2741C>G c.*1128C>G (n.*1128C>G) n.685+2746C>G c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.600C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.20C>G n.1191C>G c.670+2746C>G (n.670+2746C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*680+2746C>G (n.*680+2746C>G) n.1388C>G c.203+397C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) c.655C>G (p.Leu219Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) n.1141C>G n.1233C>G n.1106C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444902C>T | CA459598664 | MCPH1 | c.1180C>T (p.Leu394=) c.1174C>T (p.Leu392=) c.1090C>T (p.Leu364=) n.2741C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.685+2746C>T c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.600C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.20C>T n.1191C>T c.670+2746C>T (n.670+2746C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*680+2746C>T (n.*680+2746C>T) n.1388C>T c.203+397C>T c.1036C>T (p.Leu346=) c.655C>T (p.Leu219=) c.1078C>T (p.Leu360=) n.1141C>T n.1233C>T n.1106C>T | COSMIC |
| 8 | g.6444903T>A | CA370221110 | MCPH1 | c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) n.2742T>A c.*1129T>A (n.*1129T>A) n.685+2747T>A c.*1460T>A (n.*1460T>A) c.601T>A c.*700T>A (n.*700T>A) n.21T>A n.1192T>A c.670+2747T>A (n.670+2747T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.*680+2747T>A (n.*680+2747T>A) n.1389T>A c.203+398T>A c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) c.1079T>A (p.Leu360Gln) n.1142T>A n.1234T>A n.1107T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444903T>C | CA370221108 | MCPH1 | c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.2742T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) n.685+2747T>C c.*1460T>C (n.*1460T>C) c.601T>C c.*700T>C (n.*700T>C) n.21T>C n.1192T>C c.670+2747T>C (n.670+2747T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*680+2747T>C (n.*680+2747T>C) n.1389T>C c.203+398T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.1142T>C n.1234T>C n.1107T>C | |
| 8 | g.6444903T>G | CA370221107 | MCPH1 | c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.2742T>G c.*1129T>G (n.*1129T>G) n.685+2747T>G c.*1460T>G (n.*1460T>G) c.601T>G c.*700T>G (n.*700T>G) n.21T>G n.1192T>G c.670+2747T>G (n.670+2747T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.*680+2747T>G (n.*680+2747T>G) n.1389T>G c.203+398T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.1142T>G n.1234T>G n.1107T>G | |
| 8 | g.6444904G>A | CA459598669 | MCPH1 | c.1182G>A (p.Leu394=) c.1176G>A (p.Leu392=) c.1092G>A (p.Leu364=) n.2743G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) n.685+2748G>A c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.602G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.22G>A n.1193G>A c.670+2748G>A (n.670+2748G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*680+2748G>A (n.*680+2748G>A) n.1390G>A c.203+399G>A c.1038G>A (p.Leu346=) c.657G>A (p.Leu219=) c.1080G>A (p.Leu360=) n.1143G>A n.1235G>A n.1108G>A | |
| 8 | g.6444904G>C | CA459598670 | MCPH1 | c.1182G>C (p.Leu394=) c.1176G>C (p.Leu392=) c.1092G>C (p.Leu364=) n.2743G>C c.*1130G>C (n.*1130G>C) n.685+2748G>C c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.602G>C c.*701G>C (n.*701G>C) n.22G>C n.1193G>C c.670+2748G>C (n.670+2748G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*680+2748G>C (n.*680+2748G>C) n.1390G>C c.203+399G>C c.1038G>C (p.Leu346=) c.657G>C (p.Leu219=) c.1080G>C (p.Leu360=) n.1143G>C n.1235G>C n.1108G>C | |
| 8 | g.6444904G>T | CA459598672 | MCPH1 | c.1182G>T (p.Leu394=) c.1176G>T (p.Leu392=) c.1092G>T (p.Leu364=) n.2743G>T c.*1130G>T (n.*1130G>T) n.685+2748G>T c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.602G>T c.*701G>T (n.*701G>T) n.22G>T n.1193G>T c.670+2748G>T (n.670+2748G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*680+2748G>T (n.*680+2748G>T) n.1390G>T c.203+399G>T c.1038G>T (p.Leu346=) c.657G>T (p.Leu219=) c.1080G>T (p.Leu360=) n.1143G>T n.1235G>T n.1108G>T | |
| 8 | g.6444905C>A | CA370221112 | MCPH1 | c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1093C>A (p.Gln365Lys) n.2744C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) n.685+2749C>A c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.603C>A c.*702C>A (n.*702C>A) n.23C>A n.1194C>A c.670+2749C>A (n.670+2749C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*680+2749C>A (n.*680+2749C>A) n.1391C>A c.203+400C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.658C>A (p.Gln220Lys) c.1081C>A (p.Gln361Lys) n.1144C>A n.1236C>A n.1109C>A | |
| 8 | g.6444905C= | CA1760907165 | MCPH1 | c.1183C= (p.Gln395=) c.1177C= (p.Gln393=) c.1093C= (p.Gln365=) n.2744C= c.*1131C= (n.*1131C=) n.685+2749C= c.*1462C= (n.*1462C=) c.603C= c.*702C= (n.*702C=) n.23C= n.1194C= c.670+2749C= (n.670+2749C=) c.*923C= (n.*923C=) c.*1078C= (n.*1078C=) c.*680+2749C= (n.*680+2749C=) n.1391C= c.203+400C= c.1039C= (p.Gln347=) c.658C= (p.Gln220=) c.1081C= (p.Gln361=) n.1144C= n.1236C= n.1109C= | |
| 8 | g.6444905C>G | CA370221114 | MCPH1 | c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1093C>G (p.Gln365Glu) n.2744C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.685+2749C>G c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.603C>G c.*702C>G (n.*702C>G) n.23C>G n.1194C>G c.670+2749C>G (n.670+2749C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*680+2749C>G (n.*680+2749C>G) n.1391C>G c.203+400C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.658C>G (p.Gln220Glu) c.1081C>G (p.Gln361Glu) n.1144C>G n.1236C>G n.1109C>G | |
| 8 | g.6444905C>T | CA370221115 | MCPH1 | c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1093C>T (p.Gln365Ter) n.2744C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.685+2749C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.603C>T c.*702C>T (n.*702C>T) n.23C>T n.1194C>T c.670+2749C>T (n.670+2749C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*680+2749C>T (n.*680+2749C>T) n.1391C>T c.203+400C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) c.1081C>T (p.Gln361Ter) n.1144C>T n.1236C>T n.1109C>T | dbSNP |
| 8 | g.6444906A>C | CA370221116 | MCPH1 | c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1094A>C (p.Gln365Pro) n.2745A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.685+2750A>C c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.604A>C c.*703A>C (n.*703A>C) n.24A>C n.1195A>C c.670+2750A>C (n.670+2750A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*680+2750A>C (n.*680+2750A>C) n.1392A>C c.203+401A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.659A>C (p.Gln220Pro) c.1082A>C (p.Gln361Pro) n.1145A>C n.1237A>C n.1110A>C | |
| 8 | g.6444906A>G | CA370221117 | MCPH1 | c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1094A>G (p.Gln365Arg) n.2745A>G c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.685+2750A>G c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.604A>G c.*703A>G (n.*703A>G) n.24A>G n.1195A>G c.670+2750A>G (n.670+2750A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*680+2750A>G (n.*680+2750A>G) n.1392A>G c.203+401A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.1082A>G (p.Gln361Arg) n.1145A>G n.1237A>G n.1110A>G | |
| 8 | g.6444906A>T | CA370221118 | MCPH1 | c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1094A>T (p.Gln365Leu) n.2745A>T c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.685+2750A>T c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.604A>T c.*703A>T (n.*703A>T) n.24A>T n.1195A>T c.670+2750A>T (n.670+2750A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*680+2750A>T (n.*680+2750A>T) n.1392A>T c.203+401A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.659A>T (p.Gln220Leu) c.1082A>T (p.Gln361Leu) n.1145A>T n.1237A>T n.1110A>T | |
| 8 | g.6444907G>A | CA171404569 | MCPH1 | c.1185G>A (p.Gln395=) c.1179G>A (p.Gln393=) c.1095G>A (p.Gln365=) n.2746G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.685+2751G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.605G>A c.*704G>A (n.*704G>A) n.25G>A n.1196G>A c.670+2751G>A (n.670+2751G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*680+2751G>A (n.*680+2751G>A) n.1393G>A c.203+402G>A c.1041G>A (p.Gln347=) c.660G>A (p.Gln220=) c.1083G>A (p.Gln361=) n.1146G>A n.1238G>A n.1111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444907G>C | CA370221119 | MCPH1 | c.1185G>C (p.Gln395His) c.1179G>C (p.Gln393His) c.1095G>C (p.Gln365His) n.2746G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.685+2751G>C c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.605G>C c.*704G>C (n.*704G>C) n.25G>C n.1196G>C c.670+2751G>C (n.670+2751G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*680+2751G>C (n.*680+2751G>C) n.1393G>C c.203+402G>C c.1041G>C (p.Gln347His) c.660G>C (p.Gln220His) c.1083G>C (p.Gln361His) n.1146G>C n.1238G>C n.1111G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444907G= | CA1760907166 | MCPH1 | c.1185G= (p.Gln395=) c.1179G= (p.Gln393=) c.1095G= (p.Gln365=) n.2746G= c.*1133G= (n.*1133G=) n.685+2751G= c.*1464G= (n.*1464G=) c.605G= c.*704G= (n.*704G=) n.25G= n.1196G= c.670+2751G= (n.670+2751G=) c.*925G= (n.*925G=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.*680+2751G= (n.*680+2751G=) n.1393G= c.203+402G= c.1041G= (p.Gln347=) c.660G= (p.Gln220=) c.1083G= (p.Gln361=) n.1146G= n.1238G= n.1111G= | |
| 8 | g.6444907G>T | CA370221120 | MCPH1 | c.1185G>T (p.Gln395His) c.1179G>T (p.Gln393His) c.1095G>T (p.Gln365His) n.2746G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.685+2751G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.605G>T c.*704G>T (n.*704G>T) n.25G>T n.1196G>T c.670+2751G>T (n.670+2751G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*680+2751G>T (n.*680+2751G>T) n.1393G>T c.203+402G>T c.1041G>T (p.Gln347His) c.660G>T (p.Gln220His) c.1083G>T (p.Gln361His) n.1146G>T n.1238G>T n.1111G>T | |
| 8 | g.6444908C>A | CA207533 | MCPH1 | c.1186C>A (p.His396Asn) c.1180C>A (p.His394Asn) c.1096C>A (p.His366Asn) n.2747C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.685+2752C>A c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.606C>A c.*705C>A (n.*705C>A) n.26C>A n.1197C>A c.670+2752C>A (n.670+2752C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.*680+2752C>A (n.*680+2752C>A) n.1394C>A c.203+403C>A c.1042C>A (p.His348Asn) c.661C>A (p.His221Asn) c.1084C>A (p.His362Asn) n.1147C>A n.1239C>A n.1112C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444908C= | CA1760907167 | MCPH1 | c.1186C= (p.His396=) c.1180C= (p.His394=) c.1096C= (p.His366=) n.2747C= c.*1134C= (n.*1134C=) n.685+2752C= c.*1465C= (n.*1465C=) c.606C= c.*705C= (n.*705C=) n.26C= n.1197C= c.670+2752C= (n.670+2752C=) c.*926C= (n.*926C=) c.*1081C= (n.*1081C=) c.*680+2752C= (n.*680+2752C=) n.1394C= c.203+403C= c.1042C= (p.His348=) c.661C= (p.His221=) c.1084C= (p.His362=) n.1147C= n.1239C= n.1112C= | |
| 8 | g.6444908C>G | CA370221121 | MCPH1 | c.1186C>G (p.His396Asp) c.1180C>G (p.His394Asp) c.1096C>G (p.His366Asp) n.2747C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) n.685+2752C>G c.*1465C>G (n.*1465C>G) c.606C>G c.*705C>G (n.*705C>G) n.26C>G n.1197C>G c.670+2752C>G (n.670+2752C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*680+2752C>G (n.*680+2752C>G) n.1394C>G c.203+403C>G c.1042C>G (p.His348Asp) c.661C>G (p.His221Asp) c.1084C>G (p.His362Asp) n.1147C>G n.1239C>G n.1112C>G | |
| 8 | g.6444908C>T | CA4610483 | MCPH1 | c.1186C>T (p.His396Tyr) c.1180C>T (p.His394Tyr) c.1096C>T (p.His366Tyr) n.2747C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.685+2752C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.606C>T c.*705C>T (n.*705C>T) n.26C>T n.1197C>T c.670+2752C>T (n.670+2752C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.*680+2752C>T (n.*680+2752C>T) n.1394C>T c.203+403C>T c.1042C>T (p.His348Tyr) c.661C>T (p.His221Tyr) c.1084C>T (p.His362Tyr) n.1147C>T n.1239C>T n.1112C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444909A>C | CA370221122 | MCPH1 | c.1187A>C (p.His396Pro) c.1181A>C (p.His394Pro) c.1097A>C (p.His366Pro) n.2748A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) n.685+2753A>C c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.607A>C c.*706A>C (n.*706A>C) n.27A>C n.1198A>C c.670+2753A>C (n.670+2753A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*680+2753A>C (n.*680+2753A>C) n.1395A>C c.203+404A>C c.1043A>C (p.His348Pro) c.662A>C (p.His221Pro) c.1085A>C (p.His362Pro) n.1148A>C n.1240A>C n.1113A>C | |
| 8 | g.6444909A>G | CA370221123 | MCPH1 | c.1187A>G (p.His396Arg) c.1181A>G (p.His394Arg) c.1097A>G (p.His366Arg) n.2748A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) n.685+2753A>G c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.607A>G c.*706A>G (n.*706A>G) n.27A>G n.1198A>G c.670+2753A>G (n.670+2753A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*680+2753A>G (n.*680+2753A>G) n.1395A>G c.203+404A>G c.1043A>G (p.His348Arg) c.662A>G (p.His221Arg) c.1085A>G (p.His362Arg) n.1148A>G n.1240A>G n.1113A>G | |
| 8 | g.6444909A>T | CA370221124 | MCPH1 | c.1187A>T (p.His396Leu) c.1181A>T (p.His394Leu) c.1097A>T (p.His366Leu) n.2748A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) n.685+2753A>T c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.607A>T c.*706A>T (n.*706A>T) n.27A>T n.1198A>T c.670+2753A>T (n.670+2753A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*680+2753A>T (n.*680+2753A>T) n.1395A>T c.203+404A>T c.1043A>T (p.His348Leu) c.662A>T (p.His221Leu) c.1085A>T (p.His362Leu) n.1148A>T n.1240A>T n.1113A>T | |
| 8 | g.6444910C>A | CA4610484 | MCPH1 | c.1188C>A (p.His396Gln) c.1182C>A (p.His394Gln) c.1098C>A (p.His366Gln) n.2749C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.685+2754C>A c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.608C>A c.*707C>A (n.*707C>A) n.28C>A n.1199C>A c.670+2754C>A (n.670+2754C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*680+2754C>A (n.*680+2754C>A) n.1396C>A c.203+405C>A c.1044C>A (p.His348Gln) c.663C>A (p.His221Gln) c.1086C>A (p.His362Gln) n.1149C>A n.1241C>A n.1114C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444910C= | CA1760907168 | MCPH1 | c.1188C= (p.His396=) c.1182C= (p.His394=) c.1098C= (p.His366=) n.2749C= c.*1136C= (n.*1136C=) n.685+2754C= c.*1467C= (n.*1467C=) c.608C= c.*707C= (n.*707C=) n.28C= n.1199C= c.670+2754C= (n.670+2754C=) c.*928C= (n.*928C=) c.*1083C= (n.*1083C=) c.*680+2754C= (n.*680+2754C=) n.1396C= c.203+405C= c.1044C= (p.His348=) c.663C= (p.His221=) c.1086C= (p.His362=) n.1149C= n.1241C= n.1114C= | |
| 8 | g.6444910C>G | CA171404570 | MCPH1 | c.1188C>G (p.His396Gln) c.1182C>G (p.His394Gln) c.1098C>G (p.His366Gln) n.2749C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.685+2754C>G c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.608C>G c.*707C>G (n.*707C>G) n.28C>G n.1199C>G c.670+2754C>G (n.670+2754C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*680+2754C>G (n.*680+2754C>G) n.1396C>G c.203+405C>G c.1044C>G (p.His348Gln) c.663C>G (p.His221Gln) c.1086C>G (p.His362Gln) n.1149C>G n.1241C>G n.1114C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444910C>T | CA4610485 | MCPH1 | c.1188C>T (p.His396=) c.1182C>T (p.His394=) c.1098C>T (p.His366=) n.2749C>T c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.685+2754C>T c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.608C>T c.*707C>T (n.*707C>T) n.28C>T n.1199C>T c.670+2754C>T (n.670+2754C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*680+2754C>T (n.*680+2754C>T) n.1396C>T c.203+405C>T c.1044C>T (p.His348=) c.663C>T (p.His221=) c.1086C>T (p.His362=) n.1149C>T n.1241C>T n.1114C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444911G>A | CA271672 | MCPH1 | c.1189G>A (p.Val397Met) c.1183G>A (p.Val395Met) c.1099G>A (p.Val367Met) n.2750G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) n.685+2755G>A c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.609G>A c.*708G>A (n.*708G>A) n.29G>A n.1200G>A c.670+2755G>A (n.670+2755G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.*680+2755G>A (n.*680+2755G>A) n.1397G>A c.203+406G>A c.1045G>A (p.Val349Met) c.664G>A (p.Val222Met) c.1087G>A (p.Val363Met) n.1150G>A n.1242G>A n.1115G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444911G>C | CA370221125 | MCPH1 | c.1189G>C (p.Val397Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) n.2750G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) n.685+2755G>C c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.609G>C c.*708G>C (n.*708G>C) n.29G>C n.1200G>C c.670+2755G>C (n.670+2755G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.*680+2755G>C (n.*680+2755G>C) n.1397G>C c.203+406G>C c.1045G>C (p.Val349Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) n.1150G>C n.1242G>C n.1115G>C | dbSNP |
| 8 | g.6444911G= | CA1760907169 | MCPH1 | c.1189G= (p.Val397=) c.1183G= (p.Val395=) c.1099G= (p.Val367=) n.2750G= c.*1137G= (n.*1137G=) n.685+2755G= c.*1468G= (n.*1468G=) c.609G= c.*708G= (n.*708G=) n.29G= n.1200G= c.670+2755G= (n.670+2755G=) c.*929G= (n.*929G=) c.*1084G= (n.*1084G=) c.*680+2755G= (n.*680+2755G=) n.1397G= c.203+406G= c.1045G= (p.Val349=) c.664G= (p.Val222=) c.1087G= (p.Val363=) n.1150G= n.1242G= n.1115G= | |
| 8 | g.6444911G>T | CA370221126 | MCPH1 | c.1189G>T (p.Val397Leu) c.1183G>T (p.Val395Leu) c.1099G>T (p.Val367Leu) n.2750G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.685+2755G>T c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.609G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.29G>T n.1200G>T c.670+2755G>T (n.670+2755G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.*680+2755G>T (n.*680+2755G>T) n.1397G>T c.203+406G>T c.1045G>T (p.Val349Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) c.1087G>T (p.Val363Leu) n.1150G>T n.1242G>T n.1115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444912T>A | CA370221127 | MCPH1 | c.1190T>A (p.Val397Glu) c.1184T>A (p.Val395Glu) c.1100T>A (p.Val367Glu) n.2751T>A c.*1138T>A (n.*1138T>A) n.685+2756T>A c.*1469T>A (n.*1469T>A) c.610T>A c.*709T>A (n.*709T>A) n.30T>A n.1201T>A c.670+2756T>A (n.670+2756T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.*680+2756T>A (n.*680+2756T>A) n.1398T>A c.203+407T>A c.1046T>A (p.Val349Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) c.1088T>A (p.Val363Glu) n.1151T>A n.1243T>A n.1116T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444912T>C | CA370221128 | MCPH1 | c.1190T>C (p.Val397Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) n.2751T>C c.*1138T>C (n.*1138T>C) n.685+2756T>C c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.610T>C c.*709T>C (n.*709T>C) n.30T>C n.1201T>C c.670+2756T>C (n.670+2756T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.*680+2756T>C (n.*680+2756T>C) n.1398T>C c.203+407T>C c.1046T>C (p.Val349Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) n.1151T>C n.1243T>C n.1116T>C | |
| 8 | g.6444912T>G | CA370221129 | MCPH1 | c.1190T>G (p.Val397Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) n.2751T>G c.*1138T>G (n.*1138T>G) n.685+2756T>G c.*1469T>G (n.*1469T>G) c.610T>G c.*709T>G (n.*709T>G) n.30T>G n.1201T>G c.670+2756T>G (n.670+2756T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.*680+2756T>G (n.*680+2756T>G) n.1398T>G c.203+407T>G c.1046T>G (p.Val349Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) n.1151T>G n.1243T>G n.1116T>G | |
| 8 | g.6444912T= | CA1760907170 | MCPH1 | c.1190T= (p.Val397=) c.1184T= (p.Val395=) c.1100T= (p.Val367=) n.2751T= c.*1138T= (n.*1138T=) n.685+2756T= c.*1469T= (n.*1469T=) c.610T= c.*709T= (n.*709T=) n.30T= n.1201T= c.670+2756T= (n.670+2756T=) c.*930T= (n.*930T=) c.*1085T= (n.*1085T=) c.*680+2756T= (n.*680+2756T=) n.1398T= c.203+407T= c.1046T= (p.Val349=) c.665T= (p.Val222=) c.1088T= (p.Val363=) n.1151T= n.1243T= n.1116T= | |
| 8 | g.6444913G>A | CA459598698 | MCPH1 | c.1191G>A (p.Val397=) c.1185G>A (p.Val395=) c.1101G>A (p.Val367=) n.2752G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.685+2757G>A c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.611G>A c.*710G>A (n.*710G>A) n.31G>A n.1202G>A c.670+2757G>A (n.670+2757G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*680+2757G>A (n.*680+2757G>A) n.1399G>A c.203+408G>A c.1047G>A (p.Val349=) c.666G>A (p.Val222=) c.1089G>A (p.Val363=) n.1152G>A n.1244G>A n.1117G>A | |
| 8 | g.6444913G>C | CA459598701 | MCPH1 | c.1191G>C (p.Val397=) c.1185G>C (p.Val395=) c.1101G>C (p.Val367=) n.2752G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.685+2757G>C c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.611G>C c.*710G>C (n.*710G>C) n.31G>C n.1202G>C c.670+2757G>C (n.670+2757G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*680+2757G>C (n.*680+2757G>C) n.1399G>C c.203+408G>C c.1047G>C (p.Val349=) c.666G>C (p.Val222=) c.1089G>C (p.Val363=) n.1152G>C n.1244G>C n.1117G>C | |
| 8 | g.6444913G= | CA1760907171 | MCPH1 | c.1191G= (p.Val397=) c.1185G= (p.Val395=) c.1101G= (p.Val367=) n.2752G= c.*1139G= (n.*1139G=) n.685+2757G= c.*1470G= (n.*1470G=) c.611G= c.*710G= (n.*710G=) n.31G= n.1202G= c.670+2757G= (n.670+2757G=) c.*931G= (n.*931G=) c.*1086G= (n.*1086G=) c.*680+2757G= (n.*680+2757G=) n.1399G= c.203+408G= c.1047G= (p.Val349=) c.666G= (p.Val222=) c.1089G= (p.Val363=) n.1152G= n.1244G= n.1117G= | |
| 8 | g.6444913G>T | CA459598700 | MCPH1 | c.1191G>T (p.Val397=) c.1185G>T (p.Val395=) c.1101G>T (p.Val367=) n.2752G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.685+2757G>T c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.611G>T c.*710G>T (n.*710G>T) n.31G>T n.1202G>T c.670+2757G>T (n.670+2757G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*680+2757G>T (n.*680+2757G>T) n.1399G>T c.203+408G>T c.1047G>T (p.Val349=) c.666G>T (p.Val222=) c.1089G>T (p.Val363=) n.1152G>T n.1244G>T n.1117G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444914G>A | CA370221130 | MCPH1 | c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.2753G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.685+2758G>A c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.612G>A c.*711G>A (n.*711G>A) n.32G>A n.1203G>A c.670+2758G>A (n.670+2758G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.*680+2758G>A (n.*680+2758G>A) n.1400G>A c.203+409G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.1153G>A n.1245G>A n.1118G>A | |
| 8 | g.6444914G>C | CA370221131 | MCPH1 | c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.2753G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.685+2758G>C c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.612G>C c.*711G>C (n.*711G>C) n.32G>C n.1203G>C c.670+2758G>C (n.670+2758G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.*680+2758G>C (n.*680+2758G>C) n.1400G>C c.203+409G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.1153G>C n.1245G>C n.1118G>C | |
| 8 | g.6444914G= | CA1760907172 | MCPH1 | c.1192G= (p.Ala398=) c.1186G= (p.Ala396=) c.1102G= (p.Ala368=) n.2753G= c.*1140G= (n.*1140G=) n.685+2758G= c.*1471G= (n.*1471G=) c.612G= c.*711G= (n.*711G=) n.32G= n.1203G= c.670+2758G= (n.670+2758G=) c.*932G= (n.*932G=) c.*1087G= (n.*1087G=) c.*680+2758G= (n.*680+2758G=) n.1400G= c.203+409G= c.1048G= (p.Ala350=) c.667G= (p.Ala223=) c.1090G= (p.Ala364=) n.1153G= n.1245G= n.1118G= | |
| 8 | g.6444914G>T | CA4610486 | MCPH1 | c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.2753G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.685+2758G>T c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.612G>T c.*711G>T (n.*711G>T) n.32G>T n.1203G>T c.670+2758G>T (n.670+2758G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.*680+2758G>T (n.*680+2758G>T) n.1400G>T c.203+409G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.1153G>T n.1245G>T n.1118G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444915C>A | CA370221132 | MCPH1 | c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.1103C>A (p.Ala368Glu) n.2754C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.685+2759C>A c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.613C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.33C>A n.1204C>A c.670+2759C>A (n.670+2759C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.*680+2759C>A (n.*680+2759C>A) n.1401C>A c.203+410C>A c.1049C>A (p.Ala350Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) c.1091C>A (p.Ala364Glu) n.1154C>A n.1246C>A n.1119C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444915C= | CA1760907173 | MCPH1 | c.1193C= (p.Ala398=) c.1187C= (p.Ala396=) c.1103C= (p.Ala368=) n.2754C= c.*1141C= (n.*1141C=) n.685+2759C= c.*1472C= (n.*1472C=) c.613C= c.*712C= (n.*712C=) n.33C= n.1204C= c.670+2759C= (n.670+2759C=) c.*933C= (n.*933C=) c.*1088C= (n.*1088C=) c.*680+2759C= (n.*680+2759C=) n.1401C= c.203+410C= c.1049C= (p.Ala350=) c.668C= (p.Ala223=) c.1091C= (p.Ala364=) n.1154C= n.1246C= n.1119C= | |
| 8 | g.6444915C>G | CA370221133 | MCPH1 | c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.2754C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.685+2759C>G c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.613C>G c.*712C>G (n.*712C>G) n.33C>G n.1204C>G c.670+2759C>G (n.670+2759C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.*680+2759C>G (n.*680+2759C>G) n.1401C>G c.203+410C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.1154C>G n.1246C>G n.1119C>G | |
| 8 | g.6444915C>T | CA209101 | MCPH1 | c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) n.2754C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.685+2759C>T c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.613C>T c.*712C>T (n.*712C>T) n.33C>T n.1204C>T c.670+2759C>T (n.670+2759C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.*680+2759C>T (n.*680+2759C>T) n.1401C>T c.203+410C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) n.1154C>T n.1246C>T n.1119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444916G>A | CA4610487 | MCPH1 | c.1194G>A (p.Ala398=) c.1188G>A (p.Ala396=) c.1104G>A (p.Ala368=) n.2755G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.685+2760G>A c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.614G>A c.*713G>A (n.*713G>A) n.34G>A n.1205G>A c.670+2760G>A (n.670+2760G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*680+2760G>A (n.*680+2760G>A) n.1402G>A c.203+411G>A c.1050G>A (p.Ala350=) c.669G>A (p.Ala223=) c.1092G>A (p.Ala364=) n.1155G>A n.1247G>A n.1120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444916G>C | CA459598711 | MCPH1 | c.1194G>C (p.Ala398=) c.1188G>C (p.Ala396=) c.1104G>C (p.Ala368=) n.2755G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.685+2760G>C c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.614G>C c.*713G>C (n.*713G>C) n.34G>C n.1205G>C c.670+2760G>C (n.670+2760G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*680+2760G>C (n.*680+2760G>C) n.1402G>C c.203+411G>C c.1050G>C (p.Ala350=) c.669G>C (p.Ala223=) c.1092G>C (p.Ala364=) n.1155G>C n.1247G>C n.1120G>C | ClinVar |
| 8 | g.6444916G= | CA1760907174 | MCPH1 | c.1194G= (p.Ala398=) c.1188G= (p.Ala396=) c.1104G= (p.Ala368=) n.2755G= c.*1142G= (n.*1142G=) n.685+2760G= c.*1473G= (n.*1473G=) c.614G= c.*713G= (n.*713G=) n.34G= n.1205G= c.670+2760G= (n.670+2760G=) c.*934G= (n.*934G=) c.*1089G= (n.*1089G=) c.*680+2760G= (n.*680+2760G=) n.1402G= c.203+411G= c.1050G= (p.Ala350=) c.669G= (p.Ala223=) c.1092G= (p.Ala364=) n.1155G= n.1247G= n.1120G= | |
| 8 | g.6444916G>T | CA4610488 | MCPH1 | c.1194G>T (p.Ala398=) c.1188G>T (p.Ala396=) c.1104G>T (p.Ala368=) n.2755G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.685+2760G>T c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.614G>T c.*713G>T (n.*713G>T) n.34G>T n.1205G>T c.670+2760G>T (n.670+2760G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*680+2760G>T (n.*680+2760G>T) n.1402G>T c.203+411G>T c.1050G>T (p.Ala350=) c.669G>T (p.Ala223=) c.1092G>T (p.Ala364=) n.1155G>T n.1247G>T n.1120G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444917G>A | CA370221134 | MCPH1 | c.1195G>A (p.Gly399Arg) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.1105G>A (p.Gly369Arg) n.2756G>A c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.685+2761G>A c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.615G>A c.*714G>A (n.*714G>A) n.35G>A n.1206G>A c.670+2761G>A (n.670+2761G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*680+2761G>A (n.*680+2761G>A) n.1403G>A c.203+412G>A c.1051G>A (p.Gly351Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) c.1093G>A (p.Gly365Arg) n.1156G>A n.1248G>A n.1121G>A | |
| 8 | g.6444917G>C | CA370221135 | MCPH1 | c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) n.2756G>C c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.685+2761G>C c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.615G>C c.*714G>C (n.*714G>C) n.35G>C n.1206G>C c.670+2761G>C (n.670+2761G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.*680+2761G>C (n.*680+2761G>C) n.1403G>C c.203+412G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.1156G>C n.1248G>C n.1121G>C | |
| 8 | g.6444917G>T | CA370221136 | MCPH1 | c.1195G>T (p.Gly399Ter) c.1189G>T (p.Gly397Ter) c.1105G>T (p.Gly369Ter) n.2756G>T c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.685+2761G>T c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.615G>T c.*714G>T (n.*714G>T) n.35G>T n.1206G>T c.670+2761G>T (n.670+2761G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*680+2761G>T (n.*680+2761G>T) n.1403G>T c.203+412G>T c.1051G>T (p.Gly351Ter) c.670G>T (p.Gly224Ter) c.1093G>T (p.Gly365Ter) n.1156G>T n.1248G>T n.1121G>T | |
| 8 | g.6444918G>A | CA370221137 | MCPH1 | c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.1106G>A (p.Gly369Glu) n.2757G>A c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.685+2762G>A c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.616G>A c.*715G>A (n.*715G>A) n.36G>A n.1207G>A c.670+2762G>A (n.670+2762G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*680+2762G>A (n.*680+2762G>A) n.1404G>A c.203+413G>A c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) c.1094G>A (p.Gly365Glu) n.1157G>A n.1249G>A n.1122G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444918G>C | CA370221138 | MCPH1 | c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) n.2757G>C c.*1144G>C (n.*1144G>C) n.685+2762G>C c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.616G>C c.*715G>C (n.*715G>C) n.36G>C n.1207G>C c.670+2762G>C (n.670+2762G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.*680+2762G>C (n.*680+2762G>C) n.1404G>C c.203+413G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.1157G>C n.1249G>C n.1122G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444918G= | CA1760907175 | MCPH1 | c.1196G= (p.Gly399=) c.1190G= (p.Gly397=) c.1106G= (p.Gly369=) n.2757G= c.*1144G= (n.*1144G=) n.685+2762G= c.*1475G= (n.*1475G=) c.616G= c.*715G= (n.*715G=) n.36G= n.1207G= c.670+2762G= (n.670+2762G=) c.*936G= (n.*936G=) c.*1091G= (n.*1091G=) c.*680+2762G= (n.*680+2762G=) n.1404G= c.203+413G= c.1052G= (p.Gly351=) c.671G= (p.Gly224=) c.1094G= (p.Gly365=) n.1157G= n.1249G= n.1122G= | |
| 8 | g.6444918G>T | CA370221139 | MCPH1 | c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) n.2757G>T c.*1144G>T (n.*1144G>T) n.685+2762G>T c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.616G>T c.*715G>T (n.*715G>T) n.36G>T n.1207G>T c.670+2762G>T (n.670+2762G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*680+2762G>T (n.*680+2762G>T) n.1404G>T c.203+413G>T c.1052G>T (p.Gly351Val) c.671G>T (p.Gly224Val) c.1094G>T (p.Gly365Val) n.1157G>T n.1249G>T n.1122G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6444919A= | CA1760907176 | MCPH1 | c.1197A= (p.Gly399=) c.1191A= (p.Gly397=) c.1107A= (p.Gly369=) n.2758A= c.*1145A= (n.*1145A=) n.685+2763A= c.*1476A= (n.*1476A=) c.617A= c.*716A= (n.*716A=) n.37A= n.1208A= c.670+2763A= (n.670+2763A=) c.*937A= (n.*937A=) c.*1092A= (n.*1092A=) c.*680+2763A= (n.*680+2763A=) n.1405A= c.203+414A= c.1053A= (p.Gly351=) c.672A= (p.Gly224=) c.1095A= (p.Gly365=) n.1158A= n.1250A= n.1123A= | |
| 8 | g.6444919A>C | CA459598716 | MCPH1 | c.1197A>C (p.Gly399=) c.1191A>C (p.Gly397=) c.1107A>C (p.Gly369=) n.2758A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.685+2763A>C c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.617A>C c.*716A>C (n.*716A>C) n.37A>C n.1208A>C c.670+2763A>C (n.670+2763A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*680+2763A>C (n.*680+2763A>C) n.1405A>C c.203+414A>C c.1053A>C (p.Gly351=) c.672A>C (p.Gly224=) c.1095A>C (p.Gly365=) n.1158A>C n.1250A>C n.1123A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6444919A>G | CA459598717 | MCPH1 | c.1197A>G (p.Gly399=) c.1191A>G (p.Gly397=) c.1107A>G (p.Gly369=) n.2758A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.685+2763A>G c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.617A>G c.*716A>G (n.*716A>G) n.37A>G n.1208A>G c.670+2763A>G (n.670+2763A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.*680+2763A>G (n.*680+2763A>G) n.1405A>G c.203+414A>G c.1053A>G (p.Gly351=) c.672A>G (p.Gly224=) c.1095A>G (p.Gly365=) n.1158A>G n.1250A>G n.1123A>G | ClinVar |
| 8 | g.6444919A>T | CA459598719 | MCPH1 | c.1197A>T (p.Gly399=) c.1191A>T (p.Gly397=) c.1107A>T (p.Gly369=) n.2758A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.685+2763A>T c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.617A>T c.*716A>T (n.*716A>T) n.37A>T n.1208A>T c.670+2763A>T (n.670+2763A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.*680+2763A>T (n.*680+2763A>T) n.1405A>T c.203+414A>T c.1053A>T (p.Gly351=) c.672A>T (p.Gly224=) c.1095A>T (p.Gly365=) n.1158A>T n.1250A>T n.1123A>T | |
| 8 | g.6444920C>A | CA370221140 | MCPH1 | c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.2759C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.685+2764C>A c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.618C>A c.*717C>A (n.*717C>A) n.38C>A n.1209C>A c.670+2764C>A (n.670+2764C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.*680+2764C>A (n.*680+2764C>A) n.1406C>A c.203+415C>A c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.1159C>A n.1251C>A n.1124C>A | |
| 8 | g.6444920C>G | CA370221141 | MCPH1 | c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.2759C>G c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.685+2764C>G c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.618C>G c.*717C>G (n.*717C>G) n.38C>G n.1209C>G c.670+2764C>G (n.670+2764C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.*680+2764C>G (n.*680+2764C>G) n.1406C>G c.203+415C>G c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.1159C>G n.1251C>G n.1124C>G | |
| 8 | g.6444920C>T | CA370221142 | MCPH1 | c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.2759C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.685+2764C>T c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.618C>T c.*717C>T (n.*717C>T) n.38C>T n.1209C>T c.670+2764C>T (n.670+2764C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*680+2764C>T (n.*680+2764C>T) n.1406C>T c.203+415C>T c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.1159C>T n.1251C>T n.1124C>T | |
| 8 | g.6444921C>A | CA171404571 | MCPH1 | c.1199C>A (p.Pro400His) c.1193C>A (p.Pro398His) c.1109C>A (p.Pro370His) n.2760C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.685+2765C>A c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.619C>A c.*718C>A (n.*718C>A) n.39C>A n.1210C>A c.670+2765C>A (n.670+2765C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*680+2765C>A (n.*680+2765C>A) n.1407C>A c.203+416C>A c.1055C>A (p.Pro352His) c.674C>A (p.Pro225His) c.1097C>A (p.Pro366His) n.1160C>A n.1252C>A n.1125C>A | dbSNP |
| 8 | g.6444921C= | CA1760907177 | MCPH1 | c.1199C= (p.Pro400=) c.1193C= (p.Pro398=) c.1109C= (p.Pro370=) n.2760C= c.*1147C= (n.*1147C=) n.685+2765C= c.*1478C= (n.*1478C=) c.619C= c.*718C= (n.*718C=) n.39C= n.1210C= c.670+2765C= (n.670+2765C=) c.*939C= (n.*939C=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.*680+2765C= (n.*680+2765C=) n.1407C= c.203+416C= c.1055C= (p.Pro352=) c.674C= (p.Pro225=) c.1097C= (p.Pro366=) n.1160C= n.1252C= n.1125C= | |
| 8 | g.6444921C>G | CA370221143 | MCPH1 | c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.2760C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.685+2765C>G c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.619C>G c.*718C>G (n.*718C>G) n.39C>G n.1210C>G c.670+2765C>G (n.670+2765C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*680+2765C>G (n.*680+2765C>G) n.1407C>G c.203+416C>G c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.1160C>G n.1252C>G n.1125C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444921C>T | CA370221144 | MCPH1 | c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.2760C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.685+2765C>T c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.619C>T c.*718C>T (n.*718C>T) n.39C>T n.1210C>T c.670+2765C>T (n.670+2765C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*680+2765C>T (n.*680+2765C>T) n.1407C>T c.203+416C>T c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.1160C>T n.1252C>T n.1125C>T | |
| 8 | g.6444922T>A | CA4610489 | MCPH1 | c.1200T>A (p.Pro400=) c.1194T>A (p.Pro398=) c.1110T>A (p.Pro370=) n.2761T>A c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.685+2766T>A c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.620T>A c.*719T>A (n.*719T>A) n.40T>A n.1211T>A c.670+2766T>A (n.670+2766T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.*680+2766T>A (n.*680+2766T>A) n.1408T>A c.203+417T>A c.1056T>A (p.Pro352=) c.675T>A (p.Pro225=) c.1098T>A (p.Pro366=) n.1161T>A n.1253T>A n.1126T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444922T>C | CA459598723 | MCPH1 | c.1200T>C (p.Pro400=) c.1194T>C (p.Pro398=) c.1110T>C (p.Pro370=) n.2761T>C c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.685+2766T>C c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.620T>C c.*719T>C (n.*719T>C) n.40T>C n.1211T>C c.670+2766T>C (n.670+2766T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.*680+2766T>C (n.*680+2766T>C) n.1408T>C c.203+417T>C c.1056T>C (p.Pro352=) c.675T>C (p.Pro225=) c.1098T>C (p.Pro366=) n.1161T>C n.1253T>C n.1126T>C | |
| 8 | g.6444922T>G | CA459598725 | MCPH1 | c.1200T>G (p.Pro400=) c.1194T>G (p.Pro398=) c.1110T>G (p.Pro370=) n.2761T>G c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.685+2766T>G c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.620T>G c.*719T>G (n.*719T>G) n.40T>G n.1211T>G c.670+2766T>G (n.670+2766T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.*680+2766T>G (n.*680+2766T>G) n.1408T>G c.203+417T>G c.1056T>G (p.Pro352=) c.675T>G (p.Pro225=) c.1098T>G (p.Pro366=) n.1161T>G n.1253T>G n.1126T>G | |
| 8 | g.6444922T= | CA1760907178 | MCPH1 | c.1200T= (p.Pro400=) c.1194T= (p.Pro398=) c.1110T= (p.Pro370=) n.2761T= c.*1148T= (n.*1148T=) n.685+2766T= c.*1479T= (n.*1479T=) c.620T= c.*719T= (n.*719T=) n.40T= n.1211T= c.670+2766T= (n.670+2766T=) c.*940T= (n.*940T=) c.*1095T= (n.*1095T=) c.*680+2766T= (n.*680+2766T=) n.1408T= c.203+417T= c.1056T= (p.Pro352=) c.675T= (p.Pro225=) c.1098T= (p.Pro366=) n.1161T= n.1253T= n.1126T= | |
| 8 | g.6444923G>A | CA370221146 | MCPH1 | c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.2762G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.685+2767G>A c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.621G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.41G>A n.1212G>A c.670+2767G>A (n.670+2767G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.*680+2767G>A (n.*680+2767G>A) n.1409G>A c.203+418G>A c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.1162G>A n.1254G>A n.1127G>A | |
| 8 | g.6444923G>C | CA370221147 | MCPH1 | c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.2762G>C c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.685+2767G>C c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.621G>C c.*720G>C (n.*720G>C) n.41G>C n.1212G>C c.670+2767G>C (n.670+2767G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.*680+2767G>C (n.*680+2767G>C) n.1409G>C c.203+418G>C c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.1162G>C n.1254G>C n.1127G>C | |
| 8 | g.6444923G= | CA1760907179 | MCPH1 | c.1201G= (p.Ala401=) c.1195G= (p.Ala399=) c.1111G= (p.Ala371=) n.2762G= c.*1149G= (n.*1149G=) n.685+2767G= c.*1480G= (n.*1480G=) c.621G= c.*720G= (n.*720G=) n.41G= n.1212G= c.670+2767G= (n.670+2767G=) c.*941G= (n.*941G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.*680+2767G= (n.*680+2767G=) n.1409G= c.203+418G= c.1057G= (p.Ala353=) c.676G= (p.Ala226=) c.1099G= (p.Ala367=) n.1162G= n.1254G= n.1127G= | |
| 8 | g.6444923G>T | CA370221145 | MCPH1 | c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.2762G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.685+2767G>T c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.621G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.41G>T n.1212G>T c.670+2767G>T (n.670+2767G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*680+2767G>T (n.*680+2767G>T) n.1409G>T c.203+418G>T c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.1162G>T n.1254G>T n.1127G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444924C>A | CA370221148 | MCPH1 | c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) n.2763C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.685+2768C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.622C>A c.*721C>A (n.*721C>A) n.42C>A n.1213C>A c.670+2768C>A (n.670+2768C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*680+2768C>A (n.*680+2768C>A) n.1410C>A c.203+419C>A c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) n.1163C>A n.1255C>A n.1128C>A | |
| 8 | g.6444924C= | CA1760907180 | MCPH1 | c.1202C= (p.Ala401=) c.1196C= (p.Ala399=) c.1112C= (p.Ala371=) n.2763C= c.*1150C= (n.*1150C=) n.685+2768C= c.*1481C= (n.*1481C=) c.622C= c.*721C= (n.*721C=) n.42C= n.1213C= c.670+2768C= (n.670+2768C=) c.*942C= (n.*942C=) c.*1097C= (n.*1097C=) c.*680+2768C= (n.*680+2768C=) n.1410C= c.203+419C= c.1058C= (p.Ala353=) c.677C= (p.Ala226=) c.1100C= (p.Ala367=) n.1163C= n.1255C= n.1128C= | |
| 8 | g.6444924C>G | CA370221149 | MCPH1 | c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.2763C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.685+2768C>G c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.622C>G c.*721C>G (n.*721C>G) n.42C>G n.1213C>G c.670+2768C>G (n.670+2768C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*680+2768C>G (n.*680+2768C>G) n.1410C>G c.203+419C>G c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.1163C>G n.1255C>G n.1128C>G | |
| 8 | g.6444924C>T | CA4610490 | MCPH1 | c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) n.2763C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.685+2768C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.622C>T c.*721C>T (n.*721C>T) n.42C>T n.1213C>T c.670+2768C>T (n.670+2768C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*680+2768C>T (n.*680+2768C>T) n.1410C>T c.203+419C>T c.1058C>T (p.Ala353Val) c.677C>T (p.Ala226Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) n.1163C>T n.1255C>T n.1128C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444925C>A | CA459598734 | MCPH1 | c.1203C>A (p.Ala401=) c.1197C>A (p.Ala399=) c.1113C>A (p.Ala371=) n.2764C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.685+2769C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.623C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.43C>A n.1214C>A c.670+2769C>A (n.670+2769C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*680+2769C>A (n.*680+2769C>A) n.1411C>A c.203+420C>A c.1059C>A (p.Ala353=) c.678C>A (p.Ala226=) c.1101C>A (p.Ala367=) n.1164C>A n.1256C>A n.1129C>A | |
| 8 | g.6444925C>G | CA459598735 | MCPH1 | c.1203C>G (p.Ala401=) c.1197C>G (p.Ala399=) c.1113C>G (p.Ala371=) n.2764C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.685+2769C>G c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.623C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.43C>G n.1214C>G c.670+2769C>G (n.670+2769C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*680+2769C>G (n.*680+2769C>G) n.1411C>G c.203+420C>G c.1059C>G (p.Ala353=) c.678C>G (p.Ala226=) c.1101C>G (p.Ala367=) n.1164C>G n.1256C>G n.1129C>G | |
| 8 | g.6444925C>T | CA459598737 | MCPH1 | c.1203C>T (p.Ala401=) c.1197C>T (p.Ala399=) c.1113C>T (p.Ala371=) n.2764C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.685+2769C>T c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.623C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.43C>T n.1214C>T c.670+2769C>T (n.670+2769C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*680+2769C>T (n.*680+2769C>T) n.1411C>T c.203+420C>T c.1059C>T (p.Ala353=) c.678C>T (p.Ala226=) c.1101C>T (p.Ala367=) n.1164C>T n.1256C>T n.1129C>T | |
| 8 | g.6444926C>A | CA370221150 | MCPH1 | c.1204C>A (p.Leu402Met) c.1198C>A (p.Leu400Met) c.1114C>A (p.Leu372Met) n.2765C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.685+2770C>A c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.624C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.44C>A n.1215C>A c.670+2770C>A (n.670+2770C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*680+2770C>A (n.*680+2770C>A) n.1412C>A c.203+421C>A c.1060C>A (p.Leu354Met) c.679C>A (p.Leu227Met) c.1102C>A (p.Leu368Met) n.1165C>A n.1257C>A n.1130C>A | |
| 8 | g.6444926C>G | CA370221151 | MCPH1 | c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) n.2765C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) n.685+2770C>G c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.624C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.44C>G n.1215C>G c.670+2770C>G (n.670+2770C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.*680+2770C>G (n.*680+2770C>G) n.1412C>G c.203+421C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) c.679C>G (p.Leu227Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) n.1165C>G n.1257C>G n.1130C>G | |
| 8 | g.6444926C>T | CA459598740 | MCPH1 | c.1204C>T (p.Leu402=) c.1198C>T (p.Leu400=) c.1114C>T (p.Leu372=) n.2765C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.685+2770C>T c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.624C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.44C>T n.1215C>T c.670+2770C>T (n.670+2770C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*680+2770C>T (n.*680+2770C>T) n.1412C>T c.203+421C>T c.1060C>T (p.Leu354=) c.679C>T (p.Leu227=) c.1102C>T (p.Leu368=) n.1165C>T n.1257C>T n.1130C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444927T>A | CA370221152 | MCPH1 | c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.1115T>A (p.Leu372Gln) n.2766T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) n.685+2771T>A c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.625T>A c.*724T>A (n.*724T>A) n.45T>A n.1216T>A c.670+2771T>A (n.670+2771T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.*680+2771T>A (n.*680+2771T>A) n.1413T>A c.203+422T>A c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.680T>A (p.Leu227Gln) c.1103T>A (p.Leu368Gln) n.1166T>A n.1258T>A n.1131T>A | |
| 8 | g.6444927T>C | CA370221153 | MCPH1 | c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.2766T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) n.685+2771T>C c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.625T>C c.*724T>C (n.*724T>C) n.45T>C n.1216T>C c.670+2771T>C (n.670+2771T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*680+2771T>C (n.*680+2771T>C) n.1413T>C c.203+422T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.1166T>C n.1258T>C n.1131T>C | |
| 8 | g.6444927T>G | CA370221154 | MCPH1 | c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.2766T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) n.685+2771T>G c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.625T>G c.*724T>G (n.*724T>G) n.45T>G n.1216T>G c.670+2771T>G (n.670+2771T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.*680+2771T>G (n.*680+2771T>G) n.1413T>G c.203+422T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) n.1166T>G n.1258T>G n.1131T>G | |
| 8 | g.6444928G>A | CA459598749 | MCPH1 | c.1206G>A (p.Leu402=) c.1200G>A (p.Leu400=) c.1116G>A (p.Leu372=) n.2767G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.685+2772G>A c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.626G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.46G>A n.1217G>A c.670+2772G>A (n.670+2772G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*680+2772G>A (n.*680+2772G>A) n.1414G>A c.203+423G>A c.1062G>A (p.Leu354=) c.681G>A (p.Leu227=) c.1104G>A (p.Leu368=) n.1167G>A n.1259G>A n.1132G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444928G>C | CA459598745 | MCPH1 | c.1206G>C (p.Leu402=) c.1200G>C (p.Leu400=) c.1116G>C (p.Leu372=) n.2767G>C c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.685+2772G>C c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.626G>C c.*725G>C (n.*725G>C) n.46G>C n.1217G>C c.670+2772G>C (n.670+2772G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.*680+2772G>C (n.*680+2772G>C) n.1414G>C c.203+423G>C c.1062G>C (p.Leu354=) c.681G>C (p.Leu227=) c.1104G>C (p.Leu368=) n.1167G>C n.1259G>C n.1132G>C | dbSNP |
| 8 | g.6444928G>T | CA459598747 | MCPH1 | c.1206G>T (p.Leu402=) c.1200G>T (p.Leu400=) c.1116G>T (p.Leu372=) n.2767G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.685+2772G>T c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.626G>T c.*725G>T (n.*725G>T) n.46G>T n.1217G>T c.670+2772G>T (n.670+2772G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*680+2772G>T (n.*680+2772G>T) n.1414G>T c.203+423G>T c.1062G>T (p.Leu354=) c.681G>T (p.Leu227=) c.1104G>T (p.Leu368=) n.1167G>T n.1259G>T n.1132G>T | |
| 8 | g.6444929G>A | CA370221155 | MCPH1 | c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.2768G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.685+2773G>A c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.627G>A c.*726G>A (n.*726G>A) n.47G>A n.1218G>A c.670+2773G>A (n.670+2773G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.*680+2773G>A (n.*680+2773G>A) n.1415G>A c.203+424G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.1168G>A n.1260G>A n.1133G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444929G>C | CA370221156 | MCPH1 | c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.2768G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.685+2773G>C c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.627G>C c.*726G>C (n.*726G>C) n.47G>C n.1218G>C c.670+2773G>C (n.670+2773G>C) c.*947G>C (n.*947G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.*680+2773G>C (n.*680+2773G>C) n.1415G>C c.203+424G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.1168G>C n.1260G>C n.1133G>C | |
| 8 | g.6444929G>T | CA370221157 | MCPH1 | c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.2768G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.685+2773G>T c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.627G>T c.*726G>T (n.*726G>T) n.47G>T n.1218G>T c.670+2773G>T (n.670+2773G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*680+2773G>T (n.*680+2773G>T) n.1415G>T c.203+424G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.1168G>T n.1260G>T n.1133G>T | |
| 8 | g.6444930A>C | CA370221158 | MCPH1 | c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.2769A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.685+2774A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.628A>C c.*727A>C (n.*727A>C) n.48A>C n.1219A>C c.670+2774A>C (n.670+2774A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.*680+2774A>C (n.*680+2774A>C) n.1416A>C c.203+425A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.1169A>C n.1261A>C n.1134A>C | |
| 8 | g.6444930A>G | CA370221159 | MCPH1 | c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.2769A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.685+2774A>G c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.628A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.48A>G n.1219A>G c.670+2774A>G (n.670+2774A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.*680+2774A>G (n.*680+2774A>G) n.1416A>G c.203+425A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.1169A>G n.1261A>G n.1134A>G | |
| 8 | g.6444930A>T | CA370221160 | MCPH1 | c.1208A>T (p.Glu403Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) n.2769A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.685+2774A>T c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.628A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.48A>T n.1219A>T c.670+2774A>T (n.670+2774A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.*680+2774A>T (n.*680+2774A>T) n.1416A>T c.203+425A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) c.683A>T (p.Glu228Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) n.1169A>T n.1261A>T n.1134A>T | |
| 8 | g.6444931G>A | CA459598758 | MCPH1 | c.1209G>A (p.Glu403=) c.1203G>A (p.Glu401=) c.1119G>A (p.Glu373=) n.2770G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.685+2775G>A c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.629G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.49G>A n.1220G>A c.670+2775G>A (n.670+2775G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*680+2775G>A (n.*680+2775G>A) n.1417G>A c.203+426G>A c.1065G>A (p.Glu355=) c.684G>A (p.Glu228=) c.1107G>A (p.Glu369=) n.1170G>A n.1262G>A n.1135G>A | |
| 8 | g.6444931G>C | CA370221161 | MCPH1 | c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.1119G>C (p.Glu373Asp) n.2770G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.685+2775G>C c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.629G>C c.*728G>C (n.*728G>C) n.49G>C n.1220G>C c.670+2775G>C (n.670+2775G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.*680+2775G>C (n.*680+2775G>C) n.1417G>C c.203+426G>C c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.684G>C (p.Glu228Asp) c.1107G>C (p.Glu369Asp) n.1170G>C n.1262G>C n.1135G>C | |
| 8 | g.6444931G>T | CA370221162 | MCPH1 | c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.1119G>T (p.Glu373Asp) n.2770G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.685+2775G>T c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.629G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.49G>T n.1220G>T c.670+2775G>T (n.670+2775G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.*680+2775G>T (n.*680+2775G>T) n.1417G>T c.203+426G>T c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.684G>T (p.Glu228Asp) c.1107G>T (p.Glu369Asp) n.1170G>T n.1262G>T n.1135G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444932G>A | CA370221165 | MCPH1 | c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.2771G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.685+2776G>A c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.630G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.50G>A n.1221G>A c.670+2776G>A (n.670+2776G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*680+2776G>A (n.*680+2776G>A) n.1418G>A c.203+427G>A c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) n.1171G>A n.1263G>A n.1136G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444932G>C | CA370221163 | MCPH1 | c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.2771G>C c.*1158G>C (n.*1158G>C) n.685+2776G>C c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.630G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.50G>C n.1221G>C c.670+2776G>C (n.670+2776G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.*680+2776G>C (n.*680+2776G>C) n.1418G>C c.203+427G>C c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) n.1171G>C n.1263G>C n.1136G>C | |
| 8 | g.6444932G>T | CA370221164 | MCPH1 | c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.2771G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.685+2776G>T c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.630G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.50G>T n.1221G>T c.670+2776G>T (n.670+2776G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*680+2776G>T (n.*680+2776G>T) n.1418G>T c.203+427G>T c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) n.1171G>T n.1263G>T n.1136G>T | |
| 8 | g.6444933C>A | CA370221166 | MCPH1 | c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) n.2772C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.685+2777C>A c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.631C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.51C>A n.1222C>A c.670+2777C>A (n.670+2777C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.*680+2777C>A (n.*680+2777C>A) n.1419C>A c.203+428C>A c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) n.1172C>A n.1264C>A n.1137C>A | |
| 8 | g.6444933C= | CA1760907181 | MCPH1 | c.1211C= (p.Ala404=) c.1205C= (p.Ala402=) c.1121C= (p.Ala374=) n.2772C= c.*1159C= (n.*1159C=) n.685+2777C= c.*1490C= (n.*1490C=) c.631C= c.*730C= (n.*730C=) n.51C= n.1222C= c.670+2777C= (n.670+2777C=) c.*951C= (n.*951C=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.*680+2777C= (n.*680+2777C=) n.1419C= c.203+428C= c.1067C= (p.Ala356=) c.686C= (p.Ala229=) c.1109C= (p.Ala370=) n.1172C= n.1264C= n.1137C= | |
| 8 | g.6444933C>G | CA370221167 | MCPH1 | c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.2772C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.685+2777C>G c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.631C>G c.*730C>G (n.*730C>G) n.51C>G n.1222C>G c.670+2777C>G (n.670+2777C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*680+2777C>G (n.*680+2777C>G) n.1419C>G c.203+428C>G c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) n.1172C>G n.1264C>G n.1137C>G | |
| 8 | g.6444933C>T | CA4610491 | MCPH1 | c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) n.2772C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.685+2777C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.631C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.51C>T n.1222C>T c.670+2777C>T (n.670+2777C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*680+2777C>T (n.*680+2777C>T) n.1419C>T c.203+428C>T c.1067C>T (p.Ala356Val) c.686C>T (p.Ala229Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) n.1172C>T n.1264C>T n.1137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444934T>A | CA459598769 | MCPH1 | c.1212T>A (p.Ala404=) c.1206T>A (p.Ala402=) c.1122T>A (p.Ala374=) n.2773T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.685+2778T>A c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.632T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.52T>A n.1223T>A c.670+2778T>A (n.670+2778T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.*680+2778T>A (n.*680+2778T>A) n.1420T>A c.203+429T>A c.1068T>A (p.Ala356=) c.687T>A (p.Ala229=) c.1110T>A (p.Ala370=) n.1173T>A n.1265T>A n.1138T>A | dbSNP |
| 8 | g.6444934T>C | CA171404572 | MCPH1 | c.1212T>C (p.Ala404=) c.1206T>C (p.Ala402=) c.1122T>C (p.Ala374=) n.2773T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.685+2778T>C c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.632T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.52T>C n.1223T>C c.670+2778T>C (n.670+2778T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*680+2778T>C (n.*680+2778T>C) n.1420T>C c.203+429T>C c.1068T>C (p.Ala356=) c.687T>C (p.Ala229=) c.1110T>C (p.Ala370=) n.1173T>C n.1265T>C n.1138T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444934T>G | CA459598771 | MCPH1 | c.1212T>G (p.Ala404=) c.1206T>G (p.Ala402=) c.1122T>G (p.Ala374=) n.2773T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.685+2778T>G c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.632T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.52T>G n.1223T>G c.670+2778T>G (n.670+2778T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.*680+2778T>G (n.*680+2778T>G) n.1420T>G c.203+429T>G c.1068T>G (p.Ala356=) c.687T>G (p.Ala229=) c.1110T>G (p.Ala370=) n.1173T>G n.1265T>G n.1138T>G | |
| 8 | g.6444934T= | CA1760907182 | MCPH1 | c.1212T= (p.Ala404=) c.1206T= (p.Ala402=) c.1122T= (p.Ala374=) n.2773T= c.*1160T= (n.*1160T=) n.685+2778T= c.*1491T= (n.*1491T=) c.632T= c.*731T= (n.*731T=) n.52T= n.1223T= c.670+2778T= (n.670+2778T=) c.*952T= (n.*952T=) c.*1107T= (n.*1107T=) c.*680+2778T= (n.*680+2778T=) n.1420T= c.203+429T= c.1068T= (p.Ala356=) c.687T= (p.Ala229=) c.1110T= (p.Ala370=) n.1173T= n.1265T= n.1138T= | |
| 8 | g.6444935C>A | CA370221168 | MCPH1 | c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1123C>A (p.Leu375Ile) n.2774C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.685+2779C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.633C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.53C>A n.1224C>A c.670+2779C>A (n.670+2779C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*680+2779C>A (n.*680+2779C>A) n.1421C>A c.203+430C>A c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.688C>A (p.Leu230Ile) c.1111C>A (p.Leu371Ile) n.1174C>A n.1266C>A n.1139C>A | |
| 8 | g.6444935C= | CA1760907183 | MCPH1 | c.1213C= (p.Leu405=) c.1207C= (p.Leu403=) c.1123C= (p.Leu375=) n.2774C= c.*1161C= (n.*1161C=) n.685+2779C= c.*1492C= (n.*1492C=) c.633C= c.*732C= (n.*732C=) n.53C= n.1224C= c.670+2779C= (n.670+2779C=) c.*953C= (n.*953C=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.*680+2779C= (n.*680+2779C=) n.1421C= c.203+430C= c.1069C= (p.Leu357=) c.688C= (p.Leu230=) c.1111C= (p.Leu371=) n.1174C= n.1266C= n.1139C= | |
| 8 | g.6444935C>G | CA4610492 | MCPH1 | c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) n.2774C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.685+2779C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.633C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.53C>G n.1224C>G c.670+2779C>G (n.670+2779C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.*680+2779C>G (n.*680+2779C>G) n.1421C>G c.203+430C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) c.688C>G (p.Leu230Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) n.1174C>G n.1266C>G n.1139C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444935C>T | CA171404573 | MCPH1 | c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1123C>T (p.Leu375Phe) n.2774C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.685+2779C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.633C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.53C>T n.1224C>T c.670+2779C>T (n.670+2779C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.*680+2779C>T (n.*680+2779C>T) n.1421C>T c.203+430C>T c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.688C>T (p.Leu230Phe) c.1111C>T (p.Leu371Phe) n.1174C>T n.1266C>T n.1139C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.6444936T>A | CA370221169 | MCPH1 | c.1214T>A (p.Leu405His) c.1208T>A (p.Leu403His) c.1124T>A (p.Leu375His) n.2775T>A c.*1162T>A (n.*1162T>A) n.685+2780T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.634T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.54T>A n.1225T>A c.670+2780T>A (n.670+2780T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.*680+2780T>A (n.*680+2780T>A) n.1422T>A c.203+431T>A c.1070T>A (p.Leu357His) c.689T>A (p.Leu230His) c.1112T>A (p.Leu371His) n.1175T>A n.1267T>A n.1140T>A | |
| 8 | g.6444936T>C | CA4610493 | MCPH1 | c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.2775T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.685+2780T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.634T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.54T>C n.1225T>C c.670+2780T>C (n.670+2780T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*680+2780T>C (n.*680+2780T>C) n.1422T>C c.203+431T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.1175T>C n.1267T>C n.1140T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444936T>G | CA4610494 | MCPH1 | c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.2775T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.685+2780T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.634T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.54T>G n.1225T>G c.670+2780T>G (n.670+2780T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*680+2780T>G (n.*680+2780T>G) n.1422T>G c.203+431T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.1175T>G n.1267T>G n.1140T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444936T= | CA1760907184 | MCPH1 | c.1214T= (p.Leu405=) c.1208T= (p.Leu403=) c.1124T= (p.Leu375=) n.2775T= c.*1162T= (n.*1162T=) n.685+2780T= c.*1493T= (n.*1493T=) c.634T= c.*733T= (n.*733T=) n.54T= n.1225T= c.670+2780T= (n.670+2780T=) c.*954T= (n.*954T=) c.*1109T= (n.*1109T=) c.*680+2780T= (n.*680+2780T=) n.1422T= c.203+431T= c.1070T= (p.Leu357=) c.689T= (p.Leu230=) c.1112T= (p.Leu371=) n.1175T= n.1267T= n.1140T= | |
| 8 | g.6444937T>A | CA459598782 | MCPH1 | c.1215T>A (p.Leu405=) c.1209T>A (p.Leu403=) c.1125T>A (p.Leu375=) n.2776T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.685+2781T>A c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.635T>A c.*734T>A (n.*734T>A) n.55T>A n.1226T>A c.670+2781T>A (n.670+2781T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.*680+2781T>A (n.*680+2781T>A) n.1423T>A c.203+432T>A c.1071T>A (p.Leu357=) c.690T>A (p.Leu230=) c.1113T>A (p.Leu371=) n.1176T>A n.1268T>A n.1141T>A | |
| 8 | g.6444937T>C | CA459598784 | MCPH1 | c.1215T>C (p.Leu405=) c.1209T>C (p.Leu403=) c.1125T>C (p.Leu375=) n.2776T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.685+2781T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.635T>C c.*734T>C (n.*734T>C) n.55T>C n.1226T>C c.670+2781T>C (n.670+2781T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.*680+2781T>C (n.*680+2781T>C) n.1423T>C c.203+432T>C c.1071T>C (p.Leu357=) c.690T>C (p.Leu230=) c.1113T>C (p.Leu371=) n.1176T>C n.1268T>C n.1141T>C | |
| 8 | g.6444937T>G | CA459598785 | MCPH1 | c.1215T>G (p.Leu405=) c.1209T>G (p.Leu403=) c.1125T>G (p.Leu375=) n.2776T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.685+2781T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.635T>G c.*734T>G (n.*734T>G) n.55T>G n.1226T>G c.670+2781T>G (n.670+2781T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.*680+2781T>G (n.*680+2781T>G) n.1423T>G c.203+432T>G c.1071T>G (p.Leu357=) c.690T>G (p.Leu230=) c.1113T>G (p.Leu371=) n.1176T>G n.1268T>G n.1141T>G | |
| 8 | g.6444938A>C | CA370221170 | MCPH1 | c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) n.2777A>C c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.685+2782A>C c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.636A>C c.*735A>C (n.*735A>C) n.56A>C n.1227A>C c.670+2782A>C (n.670+2782A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.*680+2782A>C (n.*680+2782A>C) n.1424A>C c.203+433A>C c.1072A>C (p.Ser358Arg) c.691A>C (p.Ser231Arg) c.1114A>C (p.Ser372Arg) n.1177A>C n.1269A>C n.1142A>C | |
| 8 | g.6444938A>G | CA370221171 | MCPH1 | c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) n.2777A>G c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.685+2782A>G c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.636A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.56A>G n.1227A>G c.670+2782A>G (n.670+2782A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*680+2782A>G (n.*680+2782A>G) n.1424A>G c.203+433A>G c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.691A>G (p.Ser231Gly) c.1114A>G (p.Ser372Gly) n.1177A>G n.1269A>G n.1142A>G | |
| 8 | g.6444938A>T | CA370221172 | MCPH1 | c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) n.2777A>T c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.685+2782A>T c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.636A>T c.*735A>T (n.*735A>T) n.56A>T n.1227A>T c.670+2782A>T (n.670+2782A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.*680+2782A>T (n.*680+2782A>T) n.1424A>T c.203+433A>T c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.691A>T (p.Ser231Cys) c.1114A>T (p.Ser372Cys) n.1177A>T n.1269A>T n.1142A>T | |
| 8 | g.6444939G>A | CA370221173 | MCPH1 | c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) n.2778G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.685+2783G>A c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.637G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.57G>A n.1228G>A c.670+2783G>A (n.670+2783G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*680+2783G>A (n.*680+2783G>A) n.1425G>A c.203+434G>A c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.692G>A (p.Ser231Asn) c.1115G>A (p.Ser372Asn) n.1178G>A n.1270G>A n.1143G>A | |
| 8 | g.6444939G>C | CA370221175 | MCPH1 | c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) n.2778G>C c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.685+2783G>C c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.637G>C c.*736G>C (n.*736G>C) n.57G>C n.1228G>C c.670+2783G>C (n.670+2783G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*680+2783G>C (n.*680+2783G>C) n.1425G>C c.203+434G>C c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.692G>C (p.Ser231Thr) c.1115G>C (p.Ser372Thr) n.1178G>C n.1270G>C n.1143G>C | |
| 8 | g.6444939G>T | CA370221174 | MCPH1 | c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) n.2778G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.685+2783G>T c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.637G>T c.*736G>T (n.*736G>T) n.57G>T n.1228G>T c.670+2783G>T (n.670+2783G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*680+2783G>T (n.*680+2783G>T) n.1425G>T c.203+434G>T c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.692G>T (p.Ser231Ile) c.1115G>T (p.Ser372Ile) n.1178G>T n.1270G>T n.1143G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444940C>A | CA4610495 | MCPH1 | c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) c.1128C>A (p.Ser376Arg) n.2779C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.685+2784C>A c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.638C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.58C>A n.1229C>A c.670+2784C>A (n.670+2784C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*680+2784C>A (n.*680+2784C>A) n.1426C>A c.203+435C>A c.1074C>A (p.Ser358Arg) c.693C>A (p.Ser231Arg) c.1116C>A (p.Ser372Arg) n.1179C>A n.1271C>A n.1144C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444940C= | CA1760907185 | MCPH1 | c.1218C= (p.Ser406=) c.1212C= (p.Ser404=) c.1128C= (p.Ser376=) n.2779C= c.*1166C= (n.*1166C=) n.685+2784C= c.*1497C= (n.*1497C=) c.638C= c.*737C= (n.*737C=) n.58C= n.1229C= c.670+2784C= (n.670+2784C=) c.*958C= (n.*958C=) c.*1113C= (n.*1113C=) c.*680+2784C= (n.*680+2784C=) n.1426C= c.203+435C= c.1074C= (p.Ser358=) c.693C= (p.Ser231=) c.1116C= (p.Ser372=) n.1179C= n.1271C= n.1144C= | |
| 8 | g.6444940C>G | CA370221176 | MCPH1 | c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) c.1128C>G (p.Ser376Arg) n.2779C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.685+2784C>G c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.638C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.58C>G n.1229C>G c.670+2784C>G (n.670+2784C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.*680+2784C>G (n.*680+2784C>G) n.1426C>G c.203+435C>G c.1074C>G (p.Ser358Arg) c.693C>G (p.Ser231Arg) c.1116C>G (p.Ser372Arg) n.1179C>G n.1271C>G n.1144C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444940C>T | CA459598795 | MCPH1 | c.1218C>T (p.Ser406=) c.1212C>T (p.Ser404=) c.1128C>T (p.Ser376=) n.2779C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.685+2784C>T c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.638C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.58C>T n.1229C>T c.670+2784C>T (n.670+2784C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.*680+2784C>T (n.*680+2784C>T) n.1426C>T c.203+435C>T c.1074C>T (p.Ser358=) c.693C>T (p.Ser231=) c.1116C>T (p.Ser372=) n.1179C>T n.1271C>T n.1144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6444941T>A | CA370221177 | MCPH1 | c.1219T>A (p.Cys407Ser) c.1213T>A (p.Cys405Ser) c.1129T>A (p.Cys377Ser) n.2780T>A c.*1167T>A (n.*1167T>A) n.685+2785T>A c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.639T>A c.*738T>A (n.*738T>A) n.59T>A n.1230T>A c.670+2785T>A (n.670+2785T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.*680+2785T>A (n.*680+2785T>A) n.1427T>A c.203+436T>A c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.694T>A (p.Cys232Ser) c.1117T>A (p.Cys373Ser) n.1180T>A n.1272T>A n.1145T>A | |
| 8 | g.6444941T>C | CA370221178 | MCPH1 | c.1219T>C (p.Cys407Arg) c.1213T>C (p.Cys405Arg) c.1129T>C (p.Cys377Arg) n.2780T>C c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.685+2785T>C c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.639T>C c.*738T>C (n.*738T>C) n.59T>C n.1230T>C c.670+2785T>C (n.670+2785T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.*680+2785T>C (n.*680+2785T>C) n.1427T>C c.203+436T>C c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.694T>C (p.Cys232Arg) c.1117T>C (p.Cys373Arg) n.1180T>C n.1272T>C n.1145T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444941T>G | CA370221179 | MCPH1 | c.1219T>G (p.Cys407Gly) c.1213T>G (p.Cys405Gly) c.1129T>G (p.Cys377Gly) n.2780T>G c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.685+2785T>G c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.639T>G c.*738T>G (n.*738T>G) n.59T>G n.1230T>G c.670+2785T>G (n.670+2785T>G) c.*959T>G (n.*959T>G) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.*680+2785T>G (n.*680+2785T>G) n.1427T>G c.203+436T>G c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.694T>G (p.Cys232Gly) c.1117T>G (p.Cys373Gly) n.1180T>G n.1272T>G n.1145T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444942G>A | CA4610496 | MCPH1 | c.1220G>A (p.Cys407Tyr) c.1214G>A (p.Cys405Tyr) c.1130G>A (p.Cys377Tyr) n.2781G>A c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.685+2786G>A c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.640G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.60G>A n.1231G>A c.670+2786G>A (n.670+2786G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*680+2786G>A (n.*680+2786G>A) n.1428G>A c.203+437G>A c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.695G>A (p.Cys232Tyr) c.1118G>A (p.Cys373Tyr) n.1181G>A n.1273G>A n.1146G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444942G>C | CA370221180 | MCPH1 | c.1220G>C (p.Cys407Ser) c.1214G>C (p.Cys405Ser) c.1130G>C (p.Cys377Ser) n.2781G>C c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.685+2786G>C c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.640G>C c.*739G>C (n.*739G>C) n.60G>C n.1231G>C c.670+2786G>C (n.670+2786G>C) c.*960G>C (n.*960G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*680+2786G>C (n.*680+2786G>C) n.1428G>C c.203+437G>C c.1076G>C (p.Cys359Ser) c.695G>C (p.Cys232Ser) c.1118G>C (p.Cys373Ser) n.1181G>C n.1273G>C n.1146G>C | |
| 8 | g.6444942G= | CA1760907186 | MCPH1 | c.1220G= (p.Cys407=) c.1214G= (p.Cys405=) c.1130G= (p.Cys377=) n.2781G= c.*1168G= (n.*1168G=) n.685+2786G= c.*1499G= (n.*1499G=) c.640G= c.*739G= (n.*739G=) n.60G= n.1231G= c.670+2786G= (n.670+2786G=) c.*960G= (n.*960G=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.*680+2786G= (n.*680+2786G=) n.1428G= c.203+437G= c.1076G= (p.Cys359=) c.695G= (p.Cys232=) c.1118G= (p.Cys373=) n.1181G= n.1273G= n.1146G= | |
| 8 | g.6444942G>T | CA370221181 | MCPH1 | c.1220G>T (p.Cys407Phe) c.1214G>T (p.Cys405Phe) c.1130G>T (p.Cys377Phe) n.2781G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.685+2786G>T c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.640G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.60G>T n.1231G>T c.670+2786G>T (n.670+2786G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*680+2786G>T (n.*680+2786G>T) n.1428G>T c.203+437G>T c.1076G>T (p.Cys359Phe) c.695G>T (p.Cys232Phe) c.1118G>T (p.Cys373Phe) n.1181G>T n.1273G>T n.1146G>T | |
| 8 | g.6444943T>A | CA370221182 | MCPH1 | c.1221T>A (p.Cys407Ter) c.1215T>A (p.Cys405Ter) c.1131T>A (p.Cys377Ter) n.2782T>A c.*1169T>A (n.*1169T>A) n.685+2787T>A c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.641T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.61T>A n.1232T>A c.670+2787T>A (n.670+2787T>A) c.*961T>A (n.*961T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.*680+2787T>A (n.*680+2787T>A) n.1429T>A c.203+438T>A c.1077T>A (p.Cys359Ter) c.696T>A (p.Cys232Ter) c.1119T>A (p.Cys373Ter) n.1182T>A n.1274T>A n.1147T>A | |
| 8 | g.6444943T>C | CA459598805 | MCPH1 | c.1221T>C (p.Cys407=) c.1215T>C (p.Cys405=) c.1131T>C (p.Cys377=) n.2782T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) n.685+2787T>C c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.641T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.61T>C n.1232T>C c.670+2787T>C (n.670+2787T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.*680+2787T>C (n.*680+2787T>C) n.1429T>C c.203+438T>C c.1077T>C (p.Cys359=) c.696T>C (p.Cys232=) c.1119T>C (p.Cys373=) n.1182T>C n.1274T>C n.1147T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444943T>G | CA370221183 | MCPH1 | c.1221T>G (p.Cys407Trp) c.1215T>G (p.Cys405Trp) c.1131T>G (p.Cys377Trp) n.2782T>G c.*1169T>G (n.*1169T>G) n.685+2787T>G c.*1500T>G (n.*1500T>G) c.641T>G c.*740T>G (n.*740T>G) n.61T>G n.1232T>G c.670+2787T>G (n.670+2787T>G) c.*961T>G (n.*961T>G) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.*680+2787T>G (n.*680+2787T>G) n.1429T>G c.203+438T>G c.1077T>G (p.Cys359Trp) c.696T>G (p.Cys232Trp) c.1119T>G (p.Cys373Trp) n.1182T>G n.1274T>G n.1147T>G | |
| 8 | g.6444944G>A | CA370221186 | MCPH1 | c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.1216G>A (p.Gly406Arg) c.1132G>A (p.Gly378Arg) n.2783G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.685+2788G>A c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.642G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.62G>A n.1233G>A c.670+2788G>A (n.670+2788G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*680+2788G>A (n.*680+2788G>A) n.1430G>A c.203+439G>A c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.697G>A (p.Gly233Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) n.1183G>A n.1275G>A n.1148G>A | |
| 8 | g.6444944G>C | CA370221185 | MCPH1 | c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg) n.2783G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.685+2788G>C c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.642G>C c.*741G>C (n.*741G>C) n.62G>C n.1233G>C c.670+2788G>C (n.670+2788G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*680+2788G>C (n.*680+2788G>C) n.1430G>C c.203+439G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) n.1183G>C n.1275G>C n.1148G>C | |
| 8 | g.6444944G= | CA1760907187 | MCPH1 | c.1222G= (p.Gly408=) c.1216G= (p.Gly406=) c.1132G= (p.Gly378=) n.2783G= c.*1170G= (n.*1170G=) n.685+2788G= c.*1501G= (n.*1501G=) c.642G= c.*741G= (n.*741G=) n.62G= n.1233G= c.670+2788G= (n.670+2788G=) c.*962G= (n.*962G=) c.*1117G= (n.*1117G=) c.*680+2788G= (n.*680+2788G=) n.1430G= c.203+439G= c.1078G= (p.Gly360=) c.697G= (p.Gly233=) c.1120G= (p.Gly374=) n.1183G= n.1275G= n.1148G= | |
| 8 | g.6444944G>T | CA370221184 | MCPH1 | c.1222G>T (p.Gly408Trp) c.1216G>T (p.Gly406Trp) c.1132G>T (p.Gly378Trp) n.2783G>T c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.685+2788G>T c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.642G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.62G>T n.1233G>T c.670+2788G>T (n.670+2788G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*680+2788G>T (n.*680+2788G>T) n.1430G>T c.203+439G>T c.1078G>T (p.Gly360Trp) c.697G>T (p.Gly233Trp) c.1120G>T (p.Gly374Trp) n.1183G>T n.1275G>T n.1148G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444945G>A | CA370221187 | MCPH1 | c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.1217G>A (p.Gly406Glu) c.1133G>A (p.Gly378Glu) n.2784G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.685+2789G>A c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.643G>A c.*742G>A (n.*742G>A) n.63G>A n.1234G>A c.670+2789G>A (n.670+2789G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*680+2789G>A (n.*680+2789G>A) n.1431G>A c.203+440G>A c.1079G>A (p.Gly360Glu) c.698G>A (p.Gly233Glu) c.1121G>A (p.Gly374Glu) n.1184G>A n.1276G>A n.1149G>A | |
| 8 | g.6444945G>C | CA370221188 | MCPH1 | c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) n.2784G>C c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.685+2789G>C c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.643G>C c.*742G>C (n.*742G>C) n.63G>C n.1234G>C c.670+2789G>C (n.670+2789G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*680+2789G>C (n.*680+2789G>C) n.1431G>C c.203+440G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) n.1184G>C n.1276G>C n.1149G>C | |
| 8 | g.6444945G>T | CA370221189 | MCPH1 | c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) n.2784G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.685+2789G>T c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.643G>T c.*742G>T (n.*742G>T) n.63G>T n.1234G>T c.670+2789G>T (n.670+2789G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*680+2789G>T (n.*680+2789G>T) n.1431G>T c.203+440G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) c.698G>T (p.Gly233Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) n.1184G>T n.1276G>T n.1149G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444946_6444949dup | CA4610497 | MCPH1 | c.1224_1227dup (p.Ser410GlyfsTer5) c.1218_1221dup (p.Ser408GlyfsTer5) c.1134_1137dup (p.Ser380GlyfsTer5) n.2785_2788dup c.*1172_*1175dup (n.*1172_*1175dup) n.685+2790_685+2793dup c.*1503_*1506dup (n.*1503_*1506dup) c.644_647dup c.*743_*746dup (n.*743_*746dup) n.64_67dup n.1235_1238dup c.670+2790_670+2793dup (n.670+2790_670+2793dup) c.*964_*967dup (n.*964_*967dup) c.*1119_*1122dup (n.*1119_*1122dup) c.*680+2790_*680+2793dup (n.*680+2790_*680+2793dup) n.1432_1435dup c.203+441_203+444dup c.1080_1083dup (p.Ser362GlyfsTer5) c.699_702dup (p.Ser235GlyfsTer5) c.1122_1125dup (p.Ser376GlyfsTer5) n.1185_1188dup n.1277_1280dup n.1150_1153dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444946G>A | CA459598815 | MCPH1 | c.1224G>A (p.Gly408=) c.1218G>A (p.Gly406=) c.1134G>A (p.Gly378=) n.2785G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.685+2790G>A c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.644G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.64G>A n.1235G>A c.670+2790G>A (n.670+2790G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.*680+2790G>A (n.*680+2790G>A) n.1432G>A c.203+441G>A c.1080G>A (p.Gly360=) c.699G>A (p.Gly233=) c.1122G>A (p.Gly374=) n.1185G>A n.1277G>A n.1150G>A | |
| 8 | g.6444946G>C | CA459598816 | MCPH1 | c.1224G>C (p.Gly408=) c.1218G>C (p.Gly406=) c.1134G>C (p.Gly378=) n.2785G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.685+2790G>C c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.644G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.64G>C n.1235G>C c.670+2790G>C (n.670+2790G>C) c.*964G>C (n.*964G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.*680+2790G>C (n.*680+2790G>C) n.1432G>C c.203+441G>C c.1080G>C (p.Gly360=) c.699G>C (p.Gly233=) c.1122G>C (p.Gly374=) n.1185G>C n.1277G>C n.1150G>C | |
| 8 | g.6444946G>T | CA459598818 | MCPH1 | c.1224G>T (p.Gly408=) c.1218G>T (p.Gly406=) c.1134G>T (p.Gly378=) n.2785G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.685+2790G>T c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.644G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.64G>T n.1235G>T c.670+2790G>T (n.670+2790G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*680+2790G>T (n.*680+2790G>T) n.1432G>T c.203+441G>T c.1080G>T (p.Gly360=) c.699G>T (p.Gly233=) c.1122G>T (p.Gly374=) n.1185G>T n.1277G>T n.1150G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444947G>A | CA370221190 | MCPH1 | c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.2786G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.685+2791G>A c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.645G>A c.*744G>A (n.*744G>A) n.65G>A n.1236G>A c.670+2791G>A (n.670+2791G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*680+2791G>A (n.*680+2791G>A) n.1433G>A c.203+442G>A c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) n.1186G>A n.1278G>A n.1151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6444947G>C | CA370221191 | MCPH1 | c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.2786G>C c.*1173G>C (n.*1173G>C) n.685+2791G>C c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.645G>C c.*744G>C (n.*744G>C) n.65G>C n.1236G>C c.670+2791G>C (n.670+2791G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.*680+2791G>C (n.*680+2791G>C) n.1433G>C c.203+442G>C c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) n.1186G>C n.1278G>C n.1151G>C | |
| 8 | g.6444947G= | CA1760907188 | MCPH1 | c.1225G= (p.Glu409=) c.1219G= (p.Glu407=) c.1135G= (p.Glu379=) n.2786G= c.*1173G= (n.*1173G=) n.685+2791G= c.*1504G= (n.*1504G=) c.645G= c.*744G= (n.*744G=) n.65G= n.1236G= c.670+2791G= (n.670+2791G=) c.*965G= (n.*965G=) c.*1120G= (n.*1120G=) c.*680+2791G= (n.*680+2791G=) n.1433G= c.203+442G= c.1081G= (p.Glu361=) c.700G= (p.Glu234=) c.1123G= (p.Glu375=) n.1186G= n.1278G= n.1151G= | |
| 8 | g.6444947G>T | CA370221192 | MCPH1 | c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.2786G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.685+2791G>T c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.645G>T c.*744G>T (n.*744G>T) n.65G>T n.1236G>T c.670+2791G>T (n.670+2791G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*680+2791G>T (n.*680+2791G>T) n.1433G>T c.203+442G>T c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) n.1186G>T n.1278G>T n.1151G>T | |
| 8 | g.6444948A= | CA1760907189 | MCPH1 | c.1226A= (p.Glu409=) c.1220A= (p.Glu407=) c.1136A= (p.Glu379=) n.2787A= c.*1174A= (n.*1174A=) n.685+2792A= c.*1505A= (n.*1505A=) c.646A= c.*745A= (n.*745A=) n.66A= n.1237A= c.670+2792A= (n.670+2792A=) c.*966A= (n.*966A=) c.*1121A= (n.*1121A=) c.*680+2792A= (n.*680+2792A=) n.1434A= c.203+443A= c.1082A= (p.Glu361=) c.701A= (p.Glu234=) c.1124A= (p.Glu375=) n.1187A= n.1279A= n.1152A= | |
| 8 | g.6444948A>C | CA370221193 | MCPH1 | c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.2787A>C c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.685+2792A>C c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.646A>C c.*745A>C (n.*745A>C) n.66A>C n.1237A>C c.670+2792A>C (n.670+2792A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*680+2792A>C (n.*680+2792A>C) n.1434A>C c.203+443A>C c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) n.1187A>C n.1279A>C n.1152A>C | |
| 8 | g.6444948A>G | CA370221194 | MCPH1 | c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.2787A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.685+2792A>G c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.646A>G c.*745A>G (n.*745A>G) n.66A>G n.1237A>G c.670+2792A>G (n.670+2792A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*680+2792A>G (n.*680+2792A>G) n.1434A>G c.203+443A>G c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.1187A>G n.1279A>G n.1152A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6444948A>T | CA4610498 | MCPH1 | c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) n.2787A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.685+2792A>T c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.646A>T c.*745A>T (n.*745A>T) n.66A>T n.1237A>T c.670+2792A>T (n.670+2792A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*680+2792A>T (n.*680+2792A>T) n.1434A>T c.203+443A>T c.1082A>T (p.Glu361Val) c.701A>T (p.Glu234Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) n.1187A>T n.1279A>T n.1152A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444949G>A | CA459598826 | MCPH1 | c.1227G>A (p.Glu409=) c.1221G>A (p.Glu407=) c.1137G>A (p.Glu379=) n.2788G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.685+2793G>A c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.647G>A c.*746G>A (n.*746G>A) n.67G>A n.1238G>A c.670+2793G>A (n.670+2793G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*680+2793G>A (n.*680+2793G>A) n.1435G>A c.203+444G>A c.1083G>A (p.Glu361=) c.702G>A (p.Glu234=) c.1125G>A (p.Glu375=) n.1188G>A n.1280G>A n.1153G>A | |
| 8 | g.6444949G>C | CA370221195 | MCPH1 | c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.1137G>C (p.Glu379Asp) n.2788G>C c.*1175G>C (n.*1175G>C) n.685+2793G>C c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.647G>C c.*746G>C (n.*746G>C) n.67G>C n.1238G>C c.670+2793G>C (n.670+2793G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.*680+2793G>C (n.*680+2793G>C) n.1435G>C c.203+444G>C c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.702G>C (p.Glu234Asp) c.1125G>C (p.Glu375Asp) n.1188G>C n.1280G>C n.1153G>C | |
| 8 | g.6444949G>T | CA370221196 | MCPH1 | c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.1137G>T (p.Glu379Asp) n.2788G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.685+2793G>T c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.647G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.67G>T n.1238G>T c.670+2793G>T (n.670+2793G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*680+2793G>T (n.*680+2793G>T) n.1435G>T c.203+444G>T c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.702G>T (p.Glu234Asp) c.1125G>T (p.Glu375Asp) n.1188G>T n.1280G>T n.1153G>T | |
| 8 | g.6444950T>A | CA370221198 | MCPH1 | c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.1138T>A (p.Ser380Thr) n.2789T>A c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.685+2794T>A c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.648T>A c.*747T>A (n.*747T>A) n.68T>A n.1239T>A c.670+2794T>A (n.670+2794T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.*680+2794T>A (n.*680+2794T>A) n.1436T>A c.203+445T>A c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.1189T>A n.1281T>A n.1154T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444950T>C | CA370221199 | MCPH1 | c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.1138T>C (p.Ser380Pro) n.2789T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.685+2794T>C c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.648T>C c.*747T>C (n.*747T>C) n.68T>C n.1239T>C c.670+2794T>C (n.670+2794T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*680+2794T>C (n.*680+2794T>C) n.1436T>C c.203+445T>C c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.1189T>C n.1281T>C n.1154T>C | |
| 8 | g.6444950T>G | CA370221197 | MCPH1 | c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.1138T>G (p.Ser380Ala) n.2789T>G c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.685+2794T>G c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.648T>G c.*747T>G (n.*747T>G) n.68T>G n.1239T>G c.670+2794T>G (n.670+2794T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.*680+2794T>G (n.*680+2794T>G) n.1436T>G c.203+445T>G c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.1189T>G n.1281T>G n.1154T>G | |
| 8 | g.6444950T= | CA1760907190 | MCPH1 | c.1228T= (p.Ser410=) c.1222T= (p.Ser408=) c.1138T= (p.Ser380=) n.2789T= c.*1176T= (n.*1176T=) n.685+2794T= c.*1507T= (n.*1507T=) c.648T= c.*747T= (n.*747T=) n.68T= n.1239T= c.670+2794T= (n.670+2794T=) c.*968T= (n.*968T=) c.*1123T= (n.*1123T=) c.*680+2794T= (n.*680+2794T=) n.1436T= c.203+445T= c.1084T= (p.Ser362=) c.703T= (p.Ser235=) c.1126T= (p.Ser376=) n.1189T= n.1281T= n.1154T= | |
| 8 | g.6444951C>A | CA370221202 | MCPH1 | c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.1223C>A (p.Ser408Tyr) c.1139C>A (p.Ser380Tyr) n.2790C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.685+2795C>A c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.649C>A c.*748C>A (n.*748C>A) n.69C>A n.1240C>A c.670+2795C>A (n.670+2795C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*680+2795C>A (n.*680+2795C>A) n.1437C>A c.203+446C>A c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) n.1190C>A n.1282C>A n.1155C>A | |
| 8 | g.6444951C= | CA1760907191 | MCPH1 | c.1229C= (p.Ser410=) c.1223C= (p.Ser408=) c.1139C= (p.Ser380=) n.2790C= c.*1177C= (n.*1177C=) n.685+2795C= c.*1508C= (n.*1508C=) c.649C= c.*748C= (n.*748C=) n.69C= n.1240C= c.670+2795C= (n.670+2795C=) c.*969C= (n.*969C=) c.*1124C= (n.*1124C=) c.*680+2795C= (n.*680+2795C=) n.1437C= c.203+446C= c.1085C= (p.Ser362=) c.704C= (p.Ser235=) c.1127C= (p.Ser376=) n.1190C= n.1282C= n.1155C= | |
| 8 | g.6444951C>G | CA370221200 | MCPH1 | c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.1223C>G (p.Ser408Cys) c.1139C>G (p.Ser380Cys) n.2790C>G c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.685+2795C>G c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.649C>G c.*748C>G (n.*748C>G) n.69C>G n.1240C>G c.670+2795C>G (n.670+2795C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*680+2795C>G (n.*680+2795C>G) n.1437C>G c.203+446C>G c.1085C>G (p.Ser362Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) n.1190C>G n.1282C>G n.1155C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444951C>T | CA370221201 | MCPH1 | c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.1223C>T (p.Ser408Phe) c.1139C>T (p.Ser380Phe) n.2790C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.685+2795C>T c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.649C>T c.*748C>T (n.*748C>T) n.69C>T n.1240C>T c.670+2795C>T (n.670+2795C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*680+2795C>T (n.*680+2795C>T) n.1437C>T c.203+446C>T c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) n.1190C>T n.1282C>T n.1155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6444952T>A | CA459598837 | MCPH1 | c.1230T>A (p.Ser410=) c.1224T>A (p.Ser408=) c.1140T>A (p.Ser380=) n.2791T>A c.*1178T>A (n.*1178T>A) n.685+2796T>A c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.650T>A c.*749T>A (n.*749T>A) n.70T>A n.1241T>A c.670+2796T>A (n.670+2796T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.*680+2796T>A (n.*680+2796T>A) n.1438T>A c.203+447T>A c.1086T>A (p.Ser362=) c.705T>A (p.Ser235=) c.1128T>A (p.Ser376=) n.1191T>A n.1283T>A n.1156T>A | |
| 8 | g.6444952T>C | CA459598835 | MCPH1 | c.1230T>C (p.Ser410=) c.1224T>C (p.Ser408=) c.1140T>C (p.Ser380=) n.2791T>C c.*1178T>C (n.*1178T>C) n.685+2796T>C c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.650T>C c.*749T>C (n.*749T>C) n.70T>C n.1241T>C c.670+2796T>C (n.670+2796T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*680+2796T>C (n.*680+2796T>C) n.1438T>C c.203+447T>C c.1086T>C (p.Ser362=) c.705T>C (p.Ser235=) c.1128T>C (p.Ser376=) n.1191T>C n.1283T>C n.1156T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444952T>G | CA459598833 | MCPH1 | c.1230T>G (p.Ser410=) c.1224T>G (p.Ser408=) c.1140T>G (p.Ser380=) n.2791T>G c.*1178T>G (n.*1178T>G) n.685+2796T>G c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.650T>G c.*749T>G (n.*749T>G) n.70T>G n.1241T>G c.670+2796T>G (n.670+2796T>G) c.*970T>G (n.*970T>G) c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.*680+2796T>G (n.*680+2796T>G) n.1438T>G c.203+447T>G c.1086T>G (p.Ser362=) c.705T>G (p.Ser235=) c.1128T>G (p.Ser376=) n.1191T>G n.1283T>G n.1156T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444952T= | CA1760907192 | MCPH1 | c.1230T= (p.Ser410=) c.1224T= (p.Ser408=) c.1140T= (p.Ser380=) n.2791T= c.*1178T= (n.*1178T=) n.685+2796T= c.*1509T= (n.*1509T=) c.650T= c.*749T= (n.*749T=) n.70T= n.1241T= c.670+2796T= (n.670+2796T=) c.*970T= (n.*970T=) c.*1125T= (n.*1125T=) c.*680+2796T= (n.*680+2796T=) n.1438T= c.203+447T= c.1086T= (p.Ser362=) c.705T= (p.Ser235=) c.1128T= (p.Ser376=) n.1191T= n.1283T= n.1156T= | |
| 8 | g.6444953T>A | CA370221203 | MCPH1 | c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) n.2792T>A c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.685+2797T>A c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.651T>A c.*750T>A (n.*750T>A) n.71T>A n.1242T>A c.670+2797T>A (n.670+2797T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*680+2797T>A (n.*680+2797T>A) n.1439T>A c.203+448T>A c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.706T>A (p.Ser236Thr) c.1129T>A (p.Ser377Thr) n.1192T>A n.1284T>A n.1157T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444953T>C | CA370221204 | MCPH1 | c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) n.2792T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.685+2797T>C c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.651T>C c.*750T>C (n.*750T>C) n.71T>C n.1242T>C c.670+2797T>C (n.670+2797T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*680+2797T>C (n.*680+2797T>C) n.1439T>C c.203+448T>C c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.1129T>C (p.Ser377Pro) n.1192T>C n.1284T>C n.1157T>C | |
| 8 | g.6444953T>G | CA370221205 | MCPH1 | c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) n.2792T>G c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.685+2797T>G c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.651T>G c.*750T>G (n.*750T>G) n.71T>G n.1242T>G c.670+2797T>G (n.670+2797T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*680+2797T>G (n.*680+2797T>G) n.1439T>G c.203+448T>G c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.1129T>G (p.Ser377Ala) n.1192T>G n.1284T>G n.1157T>G | |
| 8 | g.6444954C>A | CA370221206 | MCPH1 | c.1232C>A (p.Ser411Ter) c.1226C>A (p.Ser409Ter) c.1142C>A (p.Ser381Ter) n.2793C>A c.*1180C>A (n.*1180C>A) n.685+2798C>A c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.652C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.72C>A n.1243C>A c.670+2798C>A (n.670+2798C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*680+2798C>A (n.*680+2798C>A) n.1440C>A c.203+449C>A c.1088C>A (p.Ser363Ter) c.707C>A (p.Ser236Ter) c.1130C>A (p.Ser377Ter) n.1193C>A n.1285C>A n.1158C>A | |
| 8 | g.6444954C>G | CA370221207 | MCPH1 | c.1232C>G (p.Ser411Ter) c.1226C>G (p.Ser409Ter) c.1142C>G (p.Ser381Ter) n.2793C>G c.*1180C>G (n.*1180C>G) n.685+2798C>G c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.652C>G c.*751C>G (n.*751C>G) n.72C>G n.1243C>G c.670+2798C>G (n.670+2798C>G) c.*972C>G (n.*972C>G) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*680+2798C>G (n.*680+2798C>G) n.1440C>G c.203+449C>G c.1088C>G (p.Ser363Ter) c.707C>G (p.Ser236Ter) c.1130C>G (p.Ser377Ter) n.1193C>G n.1285C>G n.1158C>G | |
| 8 | g.6444954C>T | CA370221208 | MCPH1 | c.1232C>T (p.Ser411Leu) c.1226C>T (p.Ser409Leu) c.1142C>T (p.Ser381Leu) n.2793C>T c.*1180C>T (n.*1180C>T) n.685+2798C>T c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.652C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.72C>T n.1243C>T c.670+2798C>T (n.670+2798C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*680+2798C>T (n.*680+2798C>T) n.1440C>T c.203+449C>T c.1088C>T (p.Ser363Leu) c.707C>T (p.Ser236Leu) c.1130C>T (p.Ser377Leu) n.1193C>T n.1285C>T n.1158C>T | |
| 8 | g.6444955A= | CA1760907193 | MCPH1 | c.1233A= (p.Ser411=) c.1227A= (p.Ser409=) c.1143A= (p.Ser381=) n.2794A= c.*1181A= (n.*1181A=) n.685+2799A= c.*1512A= (n.*1512A=) c.653A= c.*752A= (n.*752A=) n.73A= n.1244A= c.670+2799A= (n.670+2799A=) c.*973A= (n.*973A=) c.*1128A= (n.*1128A=) c.*680+2799A= (n.*680+2799A=) n.1441A= c.203+450A= c.1089A= (p.Ser363=) c.708A= (p.Ser236=) c.1131A= (p.Ser377=) n.1194A= n.1286A= n.1159A= | |
| 8 | g.6444955A>C | CA459598844 | MCPH1 | c.1233A>C (p.Ser411=) c.1227A>C (p.Ser409=) c.1143A>C (p.Ser381=) n.2794A>C c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.685+2799A>C c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.653A>C c.*752A>C (n.*752A>C) n.73A>C n.1244A>C c.670+2799A>C (n.670+2799A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*680+2799A>C (n.*680+2799A>C) n.1441A>C c.203+450A>C c.1089A>C (p.Ser363=) c.708A>C (p.Ser236=) c.1131A>C (p.Ser377=) n.1194A>C n.1286A>C n.1159A>C | ClinVar |
| 8 | g.6444955A>G | CA4610499 | MCPH1 | c.1233A>G (p.Ser411=) c.1227A>G (p.Ser409=) c.1143A>G (p.Ser381=) n.2794A>G c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.685+2799A>G c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.653A>G c.*752A>G (n.*752A>G) n.73A>G n.1244A>G c.670+2799A>G (n.670+2799A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*680+2799A>G (n.*680+2799A>G) n.1441A>G c.203+450A>G c.1089A>G (p.Ser363=) c.708A>G (p.Ser236=) c.1131A>G (p.Ser377=) n.1194A>G n.1286A>G n.1159A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.6444955A>T | CA459598847 | MCPH1 | c.1233A>T (p.Ser411=) c.1227A>T (p.Ser409=) c.1143A>T (p.Ser381=) n.2794A>T c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.685+2799A>T c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.653A>T c.*752A>T (n.*752A>T) n.73A>T n.1244A>T c.670+2799A>T (n.670+2799A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*680+2799A>T (n.*680+2799A>T) n.1441A>T c.203+450A>T c.1089A>T (p.Ser363=) c.708A>T (p.Ser236=) c.1131A>T (p.Ser377=) n.1194A>T n.1286A>T n.1159A>T | |
| 8 | g.6444956T>A | CA171404574 | MCPH1 | c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.1144T>A (p.Tyr382Asn) n.2795T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.685+2800T>A c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.654T>A c.*753T>A (n.*753T>A) n.74T>A n.1245T>A c.670+2800T>A (n.670+2800T>A) c.*974T>A (n.*974T>A) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*680+2800T>A (n.*680+2800T>A) n.1442T>A c.203+451T>A c.1090T>A (p.Tyr364Asn) c.709T>A (p.Tyr237Asn) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) n.1195T>A n.1287T>A n.1160T>A | dbSNP |
| 8 | g.6444956T>C | CA370221209 | MCPH1 | c.1234T>C (p.Tyr412His) c.1228T>C (p.Tyr410His) c.1144T>C (p.Tyr382His) n.2795T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.685+2800T>C c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.654T>C c.*753T>C (n.*753T>C) n.74T>C n.1245T>C c.670+2800T>C (n.670+2800T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*680+2800T>C (n.*680+2800T>C) n.1442T>C c.203+451T>C c.1090T>C (p.Tyr364His) c.709T>C (p.Tyr237His) c.1132T>C (p.Tyr378His) n.1195T>C n.1287T>C n.1160T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444956T>G | CA370221210 | MCPH1 | c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.1144T>G (p.Tyr382Asp) n.2795T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.685+2800T>G c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.654T>G c.*753T>G (n.*753T>G) n.74T>G n.1245T>G c.670+2800T>G (n.670+2800T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*680+2800T>G (n.*680+2800T>G) n.1442T>G c.203+451T>G c.1090T>G (p.Tyr364Asp) c.709T>G (p.Tyr237Asp) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) n.1195T>G n.1287T>G n.1160T>G | |
| 8 | g.6444956T= | CA1760907194 | MCPH1 | c.1234T= (p.Tyr412=) c.1228T= (p.Tyr410=) c.1144T= (p.Tyr382=) n.2795T= c.*1182T= (n.*1182T=) n.685+2800T= c.*1513T= (n.*1513T=) c.654T= c.*753T= (n.*753T=) n.74T= n.1245T= c.670+2800T= (n.670+2800T=) c.*974T= (n.*974T=) c.*1129T= (n.*1129T=) c.*680+2800T= (n.*680+2800T=) n.1442T= c.203+451T= c.1090T= (p.Tyr364=) c.709T= (p.Tyr237=) c.1132T= (p.Tyr378=) n.1195T= n.1287T= n.1160T= | |
| 8 | g.6444957A= | CA1760907195 | MCPH1 | c.1235A= (p.Tyr412=) c.1229A= (p.Tyr410=) c.1145A= (p.Tyr382=) n.2796A= c.*1183A= (n.*1183A=) n.685+2801A= c.*1514A= (n.*1514A=) c.655A= c.*754A= (n.*754A=) n.75A= n.1246A= c.670+2801A= (n.670+2801A=) c.*975A= (n.*975A=) c.*1130A= (n.*1130A=) c.*680+2801A= (n.*680+2801A=) n.1443A= c.203+452A= c.1091A= (p.Tyr364=) c.710A= (p.Tyr237=) c.1133A= (p.Tyr378=) n.1196A= n.1288A= n.1161A= | |
| 8 | g.6444957A>C | CA370221212 | MCPH1 | c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.1229A>C (p.Tyr410Ser) c.1145A>C (p.Tyr382Ser) n.2796A>C c.*1183A>C (n.*1183A>C) n.685+2801A>C c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.655A>C c.*754A>C (n.*754A>C) n.75A>C n.1246A>C c.670+2801A>C (n.670+2801A>C) c.*975A>C (n.*975A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.*680+2801A>C (n.*680+2801A>C) n.1443A>C c.203+452A>C c.1091A>C (p.Tyr364Ser) c.710A>C (p.Tyr237Ser) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) n.1196A>C n.1288A>C n.1161A>C | |
| 8 | g.6444957A>G | CA4610500 | MCPH1 | c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.1229A>G (p.Tyr410Cys) c.1145A>G (p.Tyr382Cys) n.2796A>G c.*1183A>G (n.*1183A>G) n.685+2801A>G c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.655A>G c.*754A>G (n.*754A>G) n.75A>G n.1246A>G c.670+2801A>G (n.670+2801A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.*680+2801A>G (n.*680+2801A>G) n.1443A>G c.203+452A>G c.1091A>G (p.Tyr364Cys) c.710A>G (p.Tyr237Cys) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) n.1196A>G n.1288A>G n.1161A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444957A>T | CA370221211 | MCPH1 | c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.1229A>T (p.Tyr410Phe) c.1145A>T (p.Tyr382Phe) n.2796A>T c.*1183A>T (n.*1183A>T) n.685+2801A>T c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.655A>T c.*754A>T (n.*754A>T) n.75A>T n.1246A>T c.670+2801A>T (n.670+2801A>T) c.*975A>T (n.*975A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.*680+2801A>T (n.*680+2801A>T) n.1443A>T c.203+452A>T c.1091A>T (p.Tyr364Phe) c.710A>T (p.Tyr237Phe) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) n.1196A>T n.1288A>T n.1161A>T | |
| 8 | g.6444958T>A | CA370221213 | MCPH1 | c.1236T>A (p.Tyr412Ter) c.1230T>A (p.Tyr410Ter) c.1146T>A (p.Tyr382Ter) n.2797T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) n.685+2802T>A c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.656T>A c.*755T>A (n.*755T>A) n.76T>A n.1247T>A c.670+2802T>A (n.670+2802T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.*680+2802T>A (n.*680+2802T>A) n.1444T>A c.203+453T>A c.1092T>A (p.Tyr364Ter) c.711T>A (p.Tyr237Ter) c.1134T>A (p.Tyr378Ter) n.1197T>A n.1289T>A n.1162T>A | |
| 8 | g.6444958T>C | CA149262 | MCPH1 | c.1236T>C (p.Tyr412=) c.1230T>C (p.Tyr410=) c.1146T>C (p.Tyr382=) n.2797T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.685+2802T>C c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.656T>C c.*755T>C (n.*755T>C) n.76T>C n.1247T>C c.670+2802T>C (n.670+2802T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*680+2802T>C (n.*680+2802T>C) n.1444T>C c.203+453T>C c.1092T>C (p.Tyr364=) c.711T>C (p.Tyr237=) c.1134T>C (p.Tyr378=) n.1197T>C n.1289T>C n.1162T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444958T>G | CA370221214 | MCPH1 | c.1236T>G (p.Tyr412Ter) c.1230T>G (p.Tyr410Ter) c.1146T>G (p.Tyr382Ter) n.2797T>G c.*1184T>G (n.*1184T>G) n.685+2802T>G c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.656T>G c.*755T>G (n.*755T>G) n.76T>G n.1247T>G c.670+2802T>G (n.670+2802T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.*680+2802T>G (n.*680+2802T>G) n.1444T>G c.203+453T>G c.1092T>G (p.Tyr364Ter) c.711T>G (p.Tyr237Ter) c.1134T>G (p.Tyr378Ter) n.1197T>G n.1289T>G n.1162T>G | |
| 8 | g.6444958T= | CA1760907196 | MCPH1 | c.1236T= (p.Tyr412=) c.1230T= (p.Tyr410=) c.1146T= (p.Tyr382=) n.2797T= c.*1184T= (n.*1184T=) n.685+2802T= c.*1515T= (n.*1515T=) c.656T= c.*755T= (n.*755T=) n.76T= n.1247T= c.670+2802T= (n.670+2802T=) c.*976T= (n.*976T=) c.*1131T= (n.*1131T=) c.*680+2802T= (n.*680+2802T=) n.1444T= c.203+453T= c.1092T= (p.Tyr364=) c.711T= (p.Tyr237=) c.1134T= (p.Tyr378=) n.1197T= n.1289T= n.1162T= | |
| 8 | g.6444959G>A | CA370221215 | MCPH1 | c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.2798G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) n.685+2803G>A c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.657G>A c.*756G>A (n.*756G>A) n.77G>A n.1248G>A c.670+2803G>A (n.670+2803G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.*680+2803G>A (n.*680+2803G>A) n.1445G>A c.203+454G>A c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.1198G>A n.1290G>A n.1163G>A | dbSNP |
| 8 | g.6444959G>C | CA370221216 | MCPH1 | c.1237G>C (p.Asp413His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.1147G>C (p.Asp383His) n.2798G>C c.*1185G>C (n.*1185G>C) n.685+2803G>C c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.657G>C c.*756G>C (n.*756G>C) n.77G>C n.1248G>C c.670+2803G>C (n.670+2803G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.*680+2803G>C (n.*680+2803G>C) n.1445G>C c.203+454G>C c.1093G>C (p.Asp365His) c.712G>C (p.Asp238His) c.1135G>C (p.Asp379His) n.1198G>C n.1290G>C n.1163G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444959G= | CA1760907197 | MCPH1 | c.1237G= (p.Asp413=) c.1231G= (p.Asp411=) c.1147G= (p.Asp383=) n.2798G= c.*1185G= (n.*1185G=) n.685+2803G= c.*1516G= (n.*1516G=) c.657G= c.*756G= (n.*756G=) n.77G= n.1248G= c.670+2803G= (n.670+2803G=) c.*977G= (n.*977G=) c.*1132G= (n.*1132G=) c.*680+2803G= (n.*680+2803G=) n.1445G= c.203+454G= c.1093G= (p.Asp365=) c.712G= (p.Asp238=) c.1135G= (p.Asp379=) n.1198G= n.1290G= n.1163G= | |
| 8 | g.6444959G>T | CA370221217 | MCPH1 | c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.2798G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) n.685+2803G>T c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.657G>T c.*756G>T (n.*756G>T) n.77G>T n.1248G>T c.670+2803G>T (n.670+2803G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.*680+2803G>T (n.*680+2803G>T) n.1445G>T c.203+454G>T c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.1198G>T n.1290G>T n.1163G>T | |
| 8 | g.6444960A= | CA1760907198 | MCPH1 | c.1238A= (p.Asp413=) c.1232A= (p.Asp411=) c.1148A= (p.Asp383=) n.2799A= c.*1186A= (n.*1186A=) n.685+2804A= c.*1517A= (n.*1517A=) c.658A= c.*757A= (n.*757A=) n.78A= n.1249A= c.670+2804A= (n.670+2804A=) c.*978A= (n.*978A=) c.*1133A= (n.*1133A=) c.*680+2804A= (n.*680+2804A=) n.1446A= c.203+455A= c.1094A= (p.Asp365=) c.713A= (p.Asp238=) c.1136A= (p.Asp379=) n.1199A= n.1291A= n.1164A= | |
| 8 | g.6444960A>C | CA370221218 | MCPH1 | c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.2799A>C c.*1186A>C (n.*1186A>C) n.685+2804A>C c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.658A>C c.*757A>C (n.*757A>C) n.78A>C n.1249A>C c.670+2804A>C (n.670+2804A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.*680+2804A>C (n.*680+2804A>C) n.1446A>C c.203+455A>C c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.1199A>C n.1291A>C n.1164A>C | |
| 8 | g.6444960A>G | CA4610501 | MCPH1 | c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.2799A>G c.*1186A>G (n.*1186A>G) n.685+2804A>G c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.658A>G c.*757A>G (n.*757A>G) n.78A>G n.1249A>G c.670+2804A>G (n.670+2804A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*680+2804A>G (n.*680+2804A>G) n.1446A>G c.203+455A>G c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.1199A>G n.1291A>G n.1164A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444960A>T | CA370221219 | MCPH1 | c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) n.2799A>T c.*1186A>T (n.*1186A>T) n.685+2804A>T c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.658A>T c.*757A>T (n.*757A>T) n.78A>T n.1249A>T c.670+2804A>T (n.670+2804A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.*680+2804A>T (n.*680+2804A>T) n.1446A>T c.203+455A>T c.1094A>T (p.Asp365Val) c.713A>T (p.Asp238Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) n.1199A>T n.1291A>T n.1164A>T | |
| 8 | g.6444961T>A | CA370221220 | MCPH1 | c.1239T>A (p.Asp413Glu) c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.1149T>A (p.Asp383Glu) n.2800T>A c.*1187T>A (n.*1187T>A) n.685+2805T>A c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.659T>A c.*758T>A (n.*758T>A) n.79T>A n.1250T>A c.670+2805T>A (n.670+2805T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.*680+2805T>A (n.*680+2805T>A) n.1447T>A c.203+456T>A c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.714T>A (p.Asp238Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) n.1200T>A n.1292T>A n.1165T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444961T>C | CA459598868 | MCPH1 | c.1239T>C (p.Asp413=) c.1233T>C (p.Asp411=) c.1149T>C (p.Asp383=) n.2800T>C c.*1187T>C (n.*1187T>C) n.685+2805T>C c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.659T>C c.*758T>C (n.*758T>C) n.79T>C n.1250T>C c.670+2805T>C (n.670+2805T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.*680+2805T>C (n.*680+2805T>C) n.1447T>C c.203+456T>C c.1095T>C (p.Asp365=) c.714T>C (p.Asp238=) c.1137T>C (p.Asp379=) n.1200T>C n.1292T>C n.1165T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.6444961T>G | CA370221221 | MCPH1 | c.1239T>G (p.Asp413Glu) c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.1149T>G (p.Asp383Glu) n.2800T>G c.*1187T>G (n.*1187T>G) n.685+2805T>G c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.659T>G c.*758T>G (n.*758T>G) n.79T>G n.1250T>G c.670+2805T>G (n.670+2805T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.*680+2805T>G (n.*680+2805T>G) n.1447T>G c.203+456T>G c.1095T>G (p.Asp365Glu) c.714T>G (p.Asp238Glu) c.1137T>G (p.Asp379Glu) n.1200T>G n.1292T>G n.1165T>G | |
| 8 | g.6444962G>A | CA370221223 | MCPH1 | c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.2801G>A c.*1188G>A (n.*1188G>A) n.685+2806G>A c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.660G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.80G>A n.1251G>A c.670+2806G>A (n.670+2806G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.*680+2806G>A (n.*680+2806G>A) n.1448G>A c.203+457G>A c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) n.1201G>A n.1293G>A n.1166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444962G>C | CA370221224 | MCPH1 | c.1240G>C (p.Asp414His) c.1234G>C (p.Asp412His) c.1150G>C (p.Asp384His) n.2801G>C c.*1188G>C (n.*1188G>C) n.685+2806G>C c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.660G>C c.*759G>C (n.*759G>C) n.80G>C n.1251G>C c.670+2806G>C (n.670+2806G>C) c.*980G>C (n.*980G>C) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.*680+2806G>C (n.*680+2806G>C) n.1448G>C c.203+457G>C c.1096G>C (p.Asp366His) c.715G>C (p.Asp239His) c.1138G>C (p.Asp380His) n.1201G>C n.1293G>C n.1166G>C | dbSNP |
| 8 | g.6444962G= | CA1760907199 | MCPH1 | c.1240G= (p.Asp414=) c.1234G= (p.Asp412=) c.1150G= (p.Asp384=) n.2801G= c.*1188G= (n.*1188G=) n.685+2806G= c.*1519G= (n.*1519G=) c.660G= c.*759G= (n.*759G=) n.80G= n.1251G= c.670+2806G= (n.670+2806G=) c.*980G= (n.*980G=) c.*1135G= (n.*1135G=) c.*680+2806G= (n.*680+2806G=) n.1448G= c.203+457G= c.1096G= (p.Asp366=) c.715G= (p.Asp239=) c.1138G= (p.Asp380=) n.1201G= n.1293G= n.1166G= | |
| 8 | g.6444962G>T | CA370221222 | MCPH1 | c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.2801G>T c.*1188G>T (n.*1188G>T) n.685+2806G>T c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.660G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.80G>T n.1251G>T c.670+2806G>T (n.670+2806G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.*680+2806G>T (n.*680+2806G>T) n.1448G>T c.203+457G>T c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) n.1201G>T n.1293G>T n.1166G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444963A>C | CA370221225 | MCPH1 | c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.2802A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) n.685+2807A>C c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.661A>C c.*760A>C (n.*760A>C) n.81A>C n.1252A>C c.670+2807A>C (n.670+2807A>C) c.*981A>C (n.*981A>C) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*680+2807A>C (n.*680+2807A>C) n.1449A>C c.203+458A>C c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) n.1202A>C n.1294A>C n.1167A>C | |
| 8 | g.6444963A>G | CA370221226 | MCPH1 | c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.2802A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.685+2807A>G c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.661A>G c.*760A>G (n.*760A>G) n.81A>G n.1252A>G c.670+2807A>G (n.670+2807A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*680+2807A>G (n.*680+2807A>G) n.1449A>G c.203+458A>G c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) n.1202A>G n.1294A>G n.1167A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.6444963A>T | CA370221227 | MCPH1 | c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1235A>T (p.Asp412Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) n.2802A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) n.685+2807A>T c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.661A>T c.*760A>T (n.*760A>T) n.81A>T n.1252A>T c.670+2807A>T (n.670+2807A>T) c.*981A>T (n.*981A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*680+2807A>T (n.*680+2807A>T) n.1449A>T c.203+458A>T c.1097A>T (p.Asp366Val) c.716A>T (p.Asp239Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) n.1202A>T n.1294A>T n.1167A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444964C>A | CA370221228 | MCPH1 | c.1242C>A (p.Asp414Glu) c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.1152C>A (p.Asp384Glu) n.2803C>A c.*1190C>A (n.*1190C>A) n.685+2808C>A c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.662C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.82C>A n.1253C>A c.670+2808C>A (n.670+2808C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*680+2808C>A (n.*680+2808C>A) n.1450C>A c.203+459C>A c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.717C>A (p.Asp239Glu) c.1140C>A (p.Asp380Glu) n.1203C>A n.1295C>A n.1168C>A | |
| 8 | g.6444964C= | CA1760907200 | MCPH1 | c.1242C= (p.Asp414=) c.1236C= (p.Asp412=) c.1152C= (p.Asp384=) n.2803C= c.*1190C= (n.*1190C=) n.685+2808C= c.*1521C= (n.*1521C=) c.662C= c.*761C= (n.*761C=) n.82C= n.1253C= c.670+2808C= (n.670+2808C=) c.*982C= (n.*982C=) c.*1137C= (n.*1137C=) c.*680+2808C= (n.*680+2808C=) n.1450C= c.203+459C= c.1098C= (p.Asp366=) c.717C= (p.Asp239=) c.1140C= (p.Asp380=) n.1203C= n.1295C= n.1168C= | |
| 8 | g.6444964C>G | CA370221229 | MCPH1 | c.1242C>G (p.Asp414Glu) c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.1152C>G (p.Asp384Glu) n.2803C>G c.*1190C>G (n.*1190C>G) n.685+2808C>G c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.662C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.82C>G n.1253C>G c.670+2808C>G (n.670+2808C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.*680+2808C>G (n.*680+2808C>G) n.1450C>G c.203+459C>G c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.717C>G (p.Asp239Glu) c.1140C>G (p.Asp380Glu) n.1203C>G n.1295C>G n.1168C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6444964C>T | CA459598880 | MCPH1 | c.1242C>T (p.Asp414=) c.1236C>T (p.Asp412=) c.1152C>T (p.Asp384=) n.2803C>T c.*1190C>T (n.*1190C>T) n.685+2808C>T c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.662C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.82C>T n.1253C>T c.670+2808C>T (n.670+2808C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.*680+2808C>T (n.*680+2808C>T) n.1450C>T c.203+459C>T c.1098C>T (p.Asp366=) c.717C>T (p.Asp239=) c.1140C>T (p.Asp380=) n.1203C>T n.1295C>T n.1168C>T | |
| 8 | g.6444965T>A | CA370221230 | MCPH1 | c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.1153T>A (p.Tyr385Asn) n.2804T>A c.*1191T>A (n.*1191T>A) n.685+2809T>A c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.663T>A c.*762T>A (n.*762T>A) n.83T>A n.1254T>A c.670+2809T>A (n.670+2809T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.*680+2809T>A (n.*680+2809T>A) n.1451T>A c.203+460T>A c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.1141T>A (p.Tyr381Asn) n.1204T>A n.1296T>A n.1169T>A | |
| 8 | g.6444965T>C | CA370221231 | MCPH1 | c.1243T>C (p.Tyr415His) c.1237T>C (p.Tyr413His) c.1153T>C (p.Tyr385His) n.2804T>C c.*1191T>C (n.*1191T>C) n.685+2809T>C c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.663T>C c.*762T>C (n.*762T>C) n.83T>C n.1254T>C c.670+2809T>C (n.670+2809T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.*680+2809T>C (n.*680+2809T>C) n.1451T>C c.203+460T>C c.1099T>C (p.Tyr367His) c.718T>C (p.Tyr240His) c.1141T>C (p.Tyr381His) n.1204T>C n.1296T>C n.1169T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444965T>G | CA370221232 | MCPH1 | c.1243T>G (p.Tyr415Asp) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.1153T>G (p.Tyr385Asp) n.2804T>G c.*1191T>G (n.*1191T>G) n.685+2809T>G c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.663T>G c.*762T>G (n.*762T>G) n.83T>G n.1254T>G c.670+2809T>G (n.670+2809T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.*680+2809T>G (n.*680+2809T>G) n.1451T>G c.203+460T>G c.1099T>G (p.Tyr367Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.1141T>G (p.Tyr381Asp) n.1204T>G n.1296T>G n.1169T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.6444965T= | CA1760907201 | MCPH1 | c.1243T= (p.Tyr415=) c.1237T= (p.Tyr413=) c.1153T= (p.Tyr385=) n.2804T= c.*1191T= (n.*1191T=) n.685+2809T= c.*1522T= (n.*1522T=) c.663T= c.*762T= (n.*762T=) n.83T= n.1254T= c.670+2809T= (n.670+2809T=) c.*983T= (n.*983T=) c.*1138T= (n.*1138T=) c.*680+2809T= (n.*680+2809T=) n.1451T= c.203+460T= c.1099T= (p.Tyr367=) c.718T= (p.Tyr240=) c.1141T= (p.Tyr381=) n.1204T= n.1296T= n.1169T= | |
| 8 | g.6444966A= | CA1760907202 | MCPH1 | c.1244A= (p.Tyr415=) c.1238A= (p.Tyr413=) c.1154A= (p.Tyr385=) n.2805A= c.*1192A= (n.*1192A=) n.685+2810A= c.*1523A= (n.*1523A=) c.664A= c.*763A= (n.*763A=) n.84A= n.1255A= c.670+2810A= (n.670+2810A=) c.*984A= (n.*984A=) c.*1139A= (n.*1139A=) c.*680+2810A= (n.*680+2810A=) n.1452A= c.203+461A= c.1100A= (p.Tyr367=) c.719A= (p.Tyr240=) c.1142A= (p.Tyr381=) n.1205A= n.1297A= n.1170A= | |
| 8 | g.6444966A>C | CA4610503 | MCPH1 | c.1244A>C (p.Tyr415Ser) c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.1154A>C (p.Tyr385Ser) n.2805A>C c.*1192A>C (n.*1192A>C) n.685+2810A>C c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.664A>C c.*763A>C (n.*763A>C) n.84A>C n.1255A>C c.670+2810A>C (n.670+2810A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.*680+2810A>C (n.*680+2810A>C) n.1452A>C c.203+461A>C c.1100A>C (p.Tyr367Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.1142A>C (p.Tyr381Ser) n.1205A>C n.1297A>C n.1170A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444966A>G | CA4610502 | MCPH1 | c.1244A>G (p.Tyr415Cys) c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.1154A>G (p.Tyr385Cys) n.2805A>G c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.685+2810A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.664A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.84A>G n.1255A>G c.670+2810A>G (n.670+2810A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*680+2810A>G (n.*680+2810A>G) n.1452A>G c.203+461A>G c.1100A>G (p.Tyr367Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.1142A>G (p.Tyr381Cys) n.1205A>G n.1297A>G n.1170A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444966A>T | CA370221233 | MCPH1 | c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.1154A>T (p.Tyr385Phe) n.2805A>T c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.685+2810A>T c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.664A>T c.*763A>T (n.*763A>T) n.84A>T n.1255A>T c.670+2810A>T (n.670+2810A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.*680+2810A>T (n.*680+2810A>T) n.1452A>T c.203+461A>T c.1100A>T (p.Tyr367Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.1142A>T (p.Tyr381Phe) n.1205A>T n.1297A>T n.1170A>T | |
| 8 | g.6444967T>A | CA4610504 | MCPH1 | c.1245T>A (p.Tyr415Ter) c.1239T>A (p.Tyr413Ter) c.1155T>A (p.Tyr385Ter) n.2806T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.685+2811T>A c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.665T>A c.*764T>A (n.*764T>A) n.85T>A n.1256T>A c.670+2811T>A (n.670+2811T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.*680+2811T>A (n.*680+2811T>A) n.1453T>A c.203+462T>A c.1101T>A (p.Tyr367Ter) c.720T>A (p.Tyr240Ter) c.1143T>A (p.Tyr381Ter) n.1206T>A n.1298T>A n.1171T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444967T>C | CA459598891 | MCPH1 | c.1245T>C (p.Tyr415=) c.1239T>C (p.Tyr413=) c.1155T>C (p.Tyr385=) n.2806T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.685+2811T>C c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.665T>C c.*764T>C (n.*764T>C) n.85T>C n.1256T>C c.670+2811T>C (n.670+2811T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*680+2811T>C (n.*680+2811T>C) n.1453T>C c.203+462T>C c.1101T>C (p.Tyr367=) c.720T>C (p.Tyr240=) c.1143T>C (p.Tyr381=) n.1206T>C n.1298T>C n.1171T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444967T>G | CA370221234 | MCPH1 | c.1245T>G (p.Tyr415Ter) c.1239T>G (p.Tyr413Ter) c.1155T>G (p.Tyr385Ter) n.2806T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.685+2811T>G c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.665T>G c.*764T>G (n.*764T>G) n.85T>G n.1256T>G c.670+2811T>G (n.670+2811T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.*680+2811T>G (n.*680+2811T>G) n.1453T>G c.203+462T>G c.1101T>G (p.Tyr367Ter) c.720T>G (p.Tyr240Ter) c.1143T>G (p.Tyr381Ter) n.1206T>G n.1298T>G n.1171T>G | |
| 8 | g.6444967T= | CA1760907203 | MCPH1 | c.1245T= (p.Tyr415=) c.1239T= (p.Tyr413=) c.1155T= (p.Tyr385=) n.2806T= c.*1193T= (n.*1193T=) n.685+2811T= c.*1524T= (n.*1524T=) c.665T= c.*764T= (n.*764T=) n.85T= n.1256T= c.670+2811T= (n.670+2811T=) c.*985T= (n.*985T=) c.*1140T= (n.*1140T=) c.*680+2811T= (n.*680+2811T=) n.1453T= c.203+462T= c.1101T= (p.Tyr367=) c.720T= (p.Tyr240=) c.1143T= (p.Tyr381=) n.1206T= n.1298T= n.1171T= | |
| 8 | g.6444971dup | CA854239041 | MCPH1 | c.1249dup (p.Ser417PhefsTer3) c.1243dup (p.Ser415PhefsTer3) c.1159dup (p.Ser387PhefsTer3) n.2810dup c.*1197dup (n.*1197dup) n.685+2815dup c.*1528dup (n.*1528dup) c.669dup c.*768dup (n.*768dup) n.89dup n.1260dup c.670+2815dup (n.670+2815dup) c.*989dup (n.*989dup) c.*1144dup (n.*1144dup) c.*680+2815dup (n.*680+2815dup) n.1457dup c.203+466dup c.1105dup (p.Ser369PhefsTer3) c.724dup (p.Ser242PhefsTer3) c.1147dup (p.Ser383PhefsTer3) n.1210dup n.1302dup n.1175dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444968T>A | CA370221237 | MCPH1 | c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.1156T>A (p.Phe386Ile) n.2807T>A c.*1194T>A (n.*1194T>A) n.685+2812T>A c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.666T>A c.*765T>A (n.*765T>A) n.86T>A n.1257T>A c.670+2812T>A (n.670+2812T>A) c.*986T>A (n.*986T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*680+2812T>A (n.*680+2812T>A) n.1454T>A c.203+463T>A c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.721T>A (p.Phe241Ile) c.1144T>A (p.Phe382Ile) n.1207T>A n.1299T>A n.1172T>A | |
| 8 | g.6444968T>C | CA370221236 | MCPH1 | c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.1156T>C (p.Phe386Leu) n.2807T>C c.*1194T>C (n.*1194T>C) n.685+2812T>C c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.666T>C c.*765T>C (n.*765T>C) n.86T>C n.1257T>C c.670+2812T>C (n.670+2812T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*680+2812T>C (n.*680+2812T>C) n.1454T>C c.203+463T>C c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.721T>C (p.Phe241Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) n.1207T>C n.1299T>C n.1172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444968T>G | CA370221235 | MCPH1 | c.1246T>G (p.Phe416Val) c.1240T>G (p.Phe414Val) c.1156T>G (p.Phe386Val) n.2807T>G c.*1194T>G (n.*1194T>G) n.685+2812T>G c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.666T>G c.*765T>G (n.*765T>G) n.86T>G n.1257T>G c.670+2812T>G (n.670+2812T>G) c.*986T>G (n.*986T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*680+2812T>G (n.*680+2812T>G) n.1454T>G c.203+463T>G c.1102T>G (p.Phe368Val) c.721T>G (p.Phe241Val) c.1144T>G (p.Phe382Val) n.1207T>G n.1299T>G n.1172T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444968T= | CA1760907204 | MCPH1 | c.1246T= (p.Phe416=) c.1240T= (p.Phe414=) c.1156T= (p.Phe386=) n.2807T= c.*1194T= (n.*1194T=) n.685+2812T= c.*1525T= (n.*1525T=) c.666T= c.*765T= (n.*765T=) n.86T= n.1257T= c.670+2812T= (n.670+2812T=) c.*986T= (n.*986T=) c.*1141T= (n.*1141T=) c.*680+2812T= (n.*680+2812T=) n.1454T= c.203+463T= c.1102T= (p.Phe368=) c.721T= (p.Phe241=) c.1144T= (p.Phe382=) n.1207T= n.1299T= n.1172T= |