UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6444769del | CA1760907078 | MCPH1 | c.1047del (p.Arg350GlyfsTer5) c.1041del (p.Arg348GlyfsTer5) c.957del (p.Arg320GlyfsTer5) n.2608del c.*995del (n.*995del) n.685+2613del c.*1326del (n.*1326del) c.467del c.*566del (n.*566del) n.1058del c.670+2613del (n.670+2613del) c.*787del (n.*787del) c.*942del (n.*942del) c.*680+2613del (n.*680+2613del) n.1255del c.203+264del c.903del (p.Arg302GlyfsTer5) c.522del (p.Arg175GlyfsTer5) c.945del (p.Arg316GlyfsTer5) n.1008del n.1100del n.973del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.6444769C>G | CA459597879 | MCPH1 | c.1047C>G (p.Pro349=) c.1041C>G (p.Pro347=) c.957C>G (p.Pro319=) n.2608C>G c.*995C>G (n.*995C>G) n.685+2613C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.467C>G c.*566C>G (n.*566C>G) n.1058C>G c.670+2613C>G (n.670+2613C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) c.*680+2613C>G (n.*680+2613C>G) n.1255C>G c.203+264C>G c.903C>G (p.Pro301=) c.522C>G (p.Pro174=) c.945C>G (p.Pro315=) n.1008C>G n.1100C>G n.973C>G | |
| 8 | g.6444769C>T | CA459597881 | MCPH1 | c.1047C>T (p.Pro349=) c.1041C>T (p.Pro347=) c.957C>T (p.Pro319=) n.2608C>T c.*995C>T (n.*995C>T) n.685+2613C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.467C>T c.*566C>T (n.*566C>T) n.1058C>T c.670+2613C>T (n.670+2613C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.*680+2613C>T (n.*680+2613C>T) n.1255C>T c.203+264C>T c.903C>T (p.Pro301=) c.522C>T (p.Pro174=) c.945C>T (p.Pro315=) n.1008C>T n.1100C>T n.973C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6444772G>T | CA171404564 | MCPH1 | c.1050G>T (p.Arg350Ser) c.1044G>T (p.Arg348Ser) c.960G>T (p.Arg320Ser) n.2611G>T c.*998G>T (n.*998G>T) n.685+2616G>T c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.470G>T c.*569G>T (n.*569G>T) n.1061G>T c.670+2616G>T (n.670+2616G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.*680+2616G>T (n.*680+2616G>T) n.1258G>T c.203+267G>T c.906G>T (p.Arg302Ser) c.525G>T (p.Arg175Ser) c.948G>T (p.Arg316Ser) n.1011G>T n.1103G>T n.976G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6444773A>G | CA370220630 | MCPH1 | c.1051A>G (p.Ser351Gly) c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.961A>G (p.Ser321Gly) n.2612A>G c.*999A>G (n.*999A>G) n.685+2617A>G c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.471A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.1062A>G c.670+2617A>G (n.670+2617A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) c.*680+2617A>G (n.*680+2617A>G) n.1259A>G c.203+268A>G c.907A>G (p.Ser303Gly) c.526A>G (p.Ser176Gly) c.949A>G (p.Ser317Gly) n.1012A>G n.1104A>G n.977A>G | |
| 8 | g.6444773A>T | CA370220629 | MCPH1 | c.1051A>T (p.Ser351Cys) c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.961A>T (p.Ser321Cys) n.2612A>T c.*999A>T (n.*999A>T) n.685+2617A>T c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.471A>T c.*570A>T (n.*570A>T) n.1062A>T c.670+2617A>T (n.670+2617A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) c.*680+2617A>T (n.*680+2617A>T) n.1259A>T c.203+268A>T c.907A>T (p.Ser303Cys) c.526A>T (p.Ser176Cys) c.949A>T (p.Ser317Cys) n.1012A>T n.1104A>T n.977A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6444774G>C | CA370220634 | MCPH1 | c.1052G>C (p.Ser351Thr) c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.962G>C (p.Ser321Thr) n.2613G>C c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.685+2618G>C c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.472G>C c.*571G>C (n.*571G>C) n.1063G>C c.670+2618G>C (n.670+2618G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) c.*947G>C (n.*947G>C) c.*680+2618G>C (n.*680+2618G>C) n.1260G>C c.203+269G>C c.908G>C (p.Ser303Thr) c.527G>C (p.Ser176Thr) c.950G>C (p.Ser317Thr) n.1013G>C n.1105G>C n.978G>C | |
| 8 | g.6444774G= | CA1760907085 | MCPH1 | c.1052G= (p.Ser351=) c.1046G= (p.Ser349=) c.962G= (p.Ser321=) n.2613G= c.*1000G= (n.*1000G=) n.685+2618G= c.*1331G= (n.*1331G=) c.472G= c.*571G= (n.*571G=) n.1063G= c.670+2618G= (n.670+2618G=) c.*792G= (n.*792G=) c.*947G= (n.*947G=) c.*680+2618G= (n.*680+2618G=) n.1260G= c.203+269G= c.908G= (p.Ser303=) c.527G= (p.Ser176=) c.950G= (p.Ser317=) n.1013G= n.1105G= n.978G= | |
| 8 | g.6444774G>T | CA4610443 | MCPH1 | c.1052G>T (p.Ser351Ile) c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.962G>T (p.Ser321Ile) n.2613G>T c.*1000G>T (n.*1000G>T) n.685+2618G>T c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.472G>T c.*571G>T (n.*571G>T) n.1063G>T c.670+2618G>T (n.670+2618G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) c.*680+2618G>T (n.*680+2618G>T) n.1260G>T c.203+269G>T c.908G>T (p.Ser303Ile) c.527G>T (p.Ser176Ile) c.950G>T (p.Ser317Ile) n.1013G>T n.1105G>T n.978G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444775T>A | CA370220636 | MCPH1 | c.1053T>A (p.Ser351Arg) c.1047T>A (p.Ser349Arg) c.963T>A (p.Ser321Arg) n.2614T>A c.*1001T>A (n.*1001T>A) n.685+2619T>A c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.473T>A c.*572T>A (n.*572T>A) n.1064T>A c.670+2619T>A (n.670+2619T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) c.*680+2619T>A (n.*680+2619T>A) n.1261T>A c.203+270T>A c.909T>A (p.Ser303Arg) c.528T>A (p.Ser176Arg) c.951T>A (p.Ser317Arg) n.1014T>A n.1106T>A n.979T>A | |
| 8 | g.6444775T>C | CA459597899 | MCPH1 | c.1053T>C (p.Ser351=) c.1047T>C (p.Ser349=) c.963T>C (p.Ser321=) n.2614T>C c.*1001T>C (n.*1001T>C) n.685+2619T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.473T>C c.*572T>C (n.*572T>C) n.1064T>C c.670+2619T>C (n.670+2619T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.*680+2619T>C (n.*680+2619T>C) n.1261T>C c.203+270T>C c.909T>C (p.Ser303=) c.528T>C (p.Ser176=) c.951T>C (p.Ser317=) n.1014T>C n.1106T>C n.979T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444775T>G | CA370220639 | MCPH1 | c.1053T>G (p.Ser351Arg) c.1047T>G (p.Ser349Arg) c.963T>G (p.Ser321Arg) n.2614T>G c.*1001T>G (n.*1001T>G) n.685+2619T>G c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.473T>G c.*572T>G (n.*572T>G) n.1064T>G c.670+2619T>G (n.670+2619T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) c.*680+2619T>G (n.*680+2619T>G) n.1261T>G c.203+270T>G c.909T>G (p.Ser303Arg) c.528T>G (p.Ser176Arg) c.951T>G (p.Ser317Arg) n.1014T>G n.1106T>G n.979T>G | |
| 8 | g.6444776T>A | CA370220641 | MCPH1 | c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.964T>A (p.Ser322Thr) n.2615T>A c.*1002T>A (n.*1002T>A) n.685+2620T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.474T>A c.*573T>A (n.*573T>A) n.1065T>A c.670+2620T>A (n.670+2620T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.*680+2620T>A (n.*680+2620T>A) n.1262T>A c.203+271T>A c.910T>A (p.Ser304Thr) c.529T>A (p.Ser177Thr) c.952T>A (p.Ser318Thr) n.1015T>A n.1107T>A n.980T>A | |
| 8 | g.6444776T>C | CA370220643 | MCPH1 | c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) n.2615T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.685+2620T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.474T>C c.*573T>C (n.*573T>C) n.1065T>C c.670+2620T>C (n.670+2620T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.*680+2620T>C (n.*680+2620T>C) n.1262T>C c.203+271T>C c.910T>C (p.Ser304Pro) c.529T>C (p.Ser177Pro) c.952T>C (p.Ser318Pro) n.1015T>C n.1107T>C n.980T>C | |
| 8 | g.6444776T>G | CA370220644 | MCPH1 | c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala) n.2615T>G c.*1002T>G (n.*1002T>G) n.685+2620T>G c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.474T>G c.*573T>G (n.*573T>G) n.1065T>G c.670+2620T>G (n.670+2620T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.*680+2620T>G (n.*680+2620T>G) n.1262T>G c.203+271T>G c.910T>G (p.Ser304Ala) c.529T>G (p.Ser177Ala) c.952T>G (p.Ser318Ala) n.1015T>G n.1107T>G n.980T>G | |
| 8 | g.6444777C>A | CA370220646 | MCPH1 | c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.965C>A (p.Ser322Tyr) n.2616C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.685+2621C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.475C>A c.*574C>A (n.*574C>A) n.1066C>A c.670+2621C>A (n.670+2621C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) c.*680+2621C>A (n.*680+2621C>A) n.1263C>A c.203+272C>A c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.530C>A (p.Ser177Tyr) c.953C>A (p.Ser318Tyr) n.1016C>A n.1108C>A n.981C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444777C= | CA1760907086 | MCPH1 | c.1055C= (p.Ser352=) c.1049C= (p.Ser350=) c.965C= (p.Ser322=) n.2616C= c.*1003C= (n.*1003C=) n.685+2621C= c.*1334C= (n.*1334C=) c.475C= c.*574C= (n.*574C=) n.1066C= c.670+2621C= (n.670+2621C=) c.*795C= (n.*795C=) c.*950C= (n.*950C=) c.*680+2621C= (n.*680+2621C=) n.1263C= c.203+272C= c.911C= (p.Ser304=) c.530C= (p.Ser177=) c.953C= (p.Ser318=) n.1016C= n.1108C= n.981C= | |
| 8 | g.6444777C>G | CA370220647 | MCPH1 | c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.965C>G (p.Ser322Cys) n.2616C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.685+2621C>G c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.475C>G c.*574C>G (n.*574C>G) n.1066C>G c.670+2621C>G (n.670+2621C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*950C>G (n.*950C>G) c.*680+2621C>G (n.*680+2621C>G) n.1263C>G c.203+272C>G c.911C>G (p.Ser304Cys) c.530C>G (p.Ser177Cys) c.953C>G (p.Ser318Cys) n.1016C>G n.1108C>G n.981C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6444777C>T | CA4610444 | MCPH1 | c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.965C>T (p.Ser322Phe) n.2616C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.685+2621C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.475C>T c.*574C>T (n.*574C>T) n.1066C>T c.670+2621C>T (n.670+2621C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) c.*680+2621C>T (n.*680+2621C>T) n.1263C>T c.203+272C>T c.911C>T (p.Ser304Phe) c.530C>T (p.Ser177Phe) c.953C>T (p.Ser318Phe) n.1016C>T n.1108C>T n.981C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.6444778C>A | CA459597910 | MCPH1 | c.1056C>A (p.Ser352=) c.1050C>A (p.Ser350=) c.966C>A (p.Ser322=) n.2617C>A c.*1004C>A (n.*1004C>A) n.685+2622C>A c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.476C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.1067C>A c.670+2622C>A (n.670+2622C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.*680+2622C>A (n.*680+2622C>A) n.1264C>A c.203+273C>A c.912C>A (p.Ser304=) c.531C>A (p.Ser177=) c.954C>A (p.Ser318=) n.1017C>A n.1109C>A n.982C>A | |
| 8 | g.6444778C= | CA1760907087 | MCPH1 | c.1056C= (p.Ser352=) c.1050C= (p.Ser350=) c.966C= (p.Ser322=) n.2617C= c.*1004C= (n.*1004C=) n.685+2622C= c.*1335C= (n.*1335C=) c.476C= c.*575C= (n.*575C=) n.1067C= c.670+2622C= (n.670+2622C=) c.*796C= (n.*796C=) c.*951C= (n.*951C=) c.*680+2622C= (n.*680+2622C=) n.1264C= c.203+273C= c.912C= (p.Ser304=) c.531C= (p.Ser177=) c.954C= (p.Ser318=) n.1017C= n.1109C= n.982C= | |
| 8 | g.6444778C>G | CA459597913 | MCPH1 | c.1056C>G (p.Ser352=) c.1050C>G (p.Ser350=) c.966C>G (p.Ser322=) n.2617C>G c.*1004C>G (n.*1004C>G) n.685+2622C>G c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.476C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.1067C>G c.670+2622C>G (n.670+2622C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.*680+2622C>G (n.*680+2622C>G) n.1264C>G c.203+273C>G c.912C>G (p.Ser304=) c.531C>G (p.Ser177=) c.954C>G (p.Ser318=) n.1017C>G n.1109C>G n.982C>G | |
| 8 | g.6444778C>T | CA459597915 | MCPH1 | c.1056C>T (p.Ser352=) c.1050C>T (p.Ser350=) c.966C>T (p.Ser322=) n.2617C>T c.*1004C>T (n.*1004C>T) n.685+2622C>T c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.476C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.1067C>T c.670+2622C>T (n.670+2622C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*680+2622C>T (n.*680+2622C>T) n.1264C>T c.203+273C>T c.912C>T (p.Ser304=) c.531C>T (p.Ser177=) c.954C>T (p.Ser318=) n.1017C>T n.1109C>T n.982C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6444779T>A | CA370220650 | MCPH1 | c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.967T>A (p.Ser323Thr) n.2618T>A c.*1005T>A (n.*1005T>A) n.685+2623T>A c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.477T>A c.*576T>A (n.*576T>A) n.1068T>A c.670+2623T>A (n.670+2623T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*680+2623T>A (n.*680+2623T>A) n.1265T>A c.203+274T>A c.913T>A (p.Ser305Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) c.955T>A (p.Ser319Thr) n.1018T>A n.1110T>A n.983T>A | |
| 8 | g.6444779T>C | CA370220652 | MCPH1 | c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.967T>C (p.Ser323Pro) n.2618T>C c.*1005T>C (n.*1005T>C) n.685+2623T>C c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.477T>C c.*576T>C (n.*576T>C) n.1068T>C c.670+2623T>C (n.670+2623T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.*680+2623T>C (n.*680+2623T>C) n.1265T>C c.203+274T>C c.913T>C (p.Ser305Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) c.955T>C (p.Ser319Pro) n.1018T>C n.1110T>C n.983T>C | |
| 8 | g.6444779T>G | CA370220651 | MCPH1 | c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.967T>G (p.Ser323Ala) n.2618T>G c.*1005T>G (n.*1005T>G) n.685+2623T>G c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.477T>G c.*576T>G (n.*576T>G) n.1068T>G c.670+2623T>G (n.670+2623T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.*680+2623T>G (n.*680+2623T>G) n.1265T>G c.203+274T>G c.913T>G (p.Ser305Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) c.955T>G (p.Ser319Ala) n.1018T>G n.1110T>G n.983T>G | |
| 8 | g.6444780C>A | CA370220654 | MCPH1 | c.1058C>A (p.Ser353Ter) c.1052C>A (p.Ser351Ter) c.968C>A (p.Ser323Ter) n.2619C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) n.685+2624C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.478C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.1069C>A c.670+2624C>A (n.670+2624C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.*680+2624C>A (n.*680+2624C>A) n.1266C>A c.203+275C>A c.914C>A (p.Ser305Ter) c.533C>A (p.Ser178Ter) c.956C>A (p.Ser319Ter) n.1019C>A n.1111C>A n.984C>A | |
| 8 | g.6444780C= | CA1760907088 | MCPH1 | c.1058C= (p.Ser353=) c.1052C= (p.Ser351=) c.968C= (p.Ser323=) n.2619C= c.*1006C= (n.*1006C=) n.685+2624C= c.*1337C= (n.*1337C=) c.478C= c.*577C= (n.*577C=) n.1069C= c.670+2624C= (n.670+2624C=) c.*798C= (n.*798C=) c.*953C= (n.*953C=) c.*680+2624C= (n.*680+2624C=) n.1266C= c.203+275C= c.914C= (p.Ser305=) c.533C= (p.Ser178=) c.956C= (p.Ser319=) n.1019C= n.1111C= n.984C= | |
| 8 | g.6444780C>G | CA370220656 | MCPH1 | c.1058C>G (p.Ser353Ter) c.1052C>G (p.Ser351Ter) c.968C>G (p.Ser323Ter) n.2619C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) n.685+2624C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.478C>G c.*577C>G (n.*577C>G) n.1069C>G c.670+2624C>G (n.670+2624C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.*680+2624C>G (n.*680+2624C>G) n.1266C>G c.203+275C>G c.914C>G (p.Ser305Ter) c.533C>G (p.Ser178Ter) c.956C>G (p.Ser319Ter) n.1019C>G n.1111C>G n.984C>G | |
| 8 | g.6444780C>T | CA4610445 | MCPH1 | c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.1052C>T (p.Ser351Leu) c.968C>T (p.Ser323Leu) n.2619C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) n.685+2624C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.478C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.1069C>T c.670+2624C>T (n.670+2624C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.*680+2624C>T (n.*680+2624C>T) n.1266C>T c.203+275C>T c.914C>T (p.Ser305Leu) c.533C>T (p.Ser178Leu) c.956C>T (p.Ser319Leu) n.1019C>T n.1111C>T n.984C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444781A>C | CA459597922 | MCPH1 | c.1059A>C (p.Ser353=) c.1053A>C (p.Ser351=) c.969A>C (p.Ser323=) n.2620A>C c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.685+2625A>C c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.479A>C c.*578A>C (n.*578A>C) n.1070A>C c.670+2625A>C (n.670+2625A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) c.*680+2625A>C (n.*680+2625A>C) n.1267A>C c.203+276A>C c.915A>C (p.Ser305=) c.534A>C (p.Ser178=) c.957A>C (p.Ser319=) n.1020A>C n.1112A>C n.985A>C | |
| 8 | g.6444781A>G | CA459597924 | MCPH1 | c.1059A>G (p.Ser353=) c.1053A>G (p.Ser351=) c.969A>G (p.Ser323=) n.2620A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.685+2625A>G c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.479A>G c.*578A>G (n.*578A>G) n.1070A>G c.670+2625A>G (n.670+2625A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) c.*680+2625A>G (n.*680+2625A>G) n.1267A>G c.203+276A>G c.915A>G (p.Ser305=) c.534A>G (p.Ser178=) c.957A>G (p.Ser319=) n.1020A>G n.1112A>G n.985A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.6444781A>T | CA459597926 | MCPH1 | c.1059A>T (p.Ser353=) c.1053A>T (p.Ser351=) c.969A>T (p.Ser323=) n.2620A>T c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.685+2625A>T c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.479A>T c.*578A>T (n.*578A>T) n.1070A>T c.670+2625A>T (n.670+2625A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) c.*680+2625A>T (n.*680+2625A>T) n.1267A>T c.203+276A>T c.915A>T (p.Ser305=) c.534A>T (p.Ser178=) c.957A>T (p.Ser319=) n.1020A>T n.1112A>T n.985A>T | |
| 8 | g.6444782G>A | CA370220659 | MCPH1 | c.1060G>A (p.Val354Ile) c.1054G>A (p.Val352Ile) c.970G>A (p.Val324Ile) n.2621G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.685+2626G>A c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.480G>A c.*579G>A (n.*579G>A) n.1071G>A c.670+2626G>A (n.670+2626G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.*955G>A (n.*955G>A) c.*680+2626G>A (n.*680+2626G>A) n.1268G>A c.203+277G>A c.916G>A (p.Val306Ile) c.535G>A (p.Val179Ile) c.958G>A (p.Val320Ile) n.1021G>A n.1113G>A n.986G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444782G>C | CA370220661 | MCPH1 | c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) n.2621G>C c.*1008G>C (n.*1008G>C) n.685+2626G>C c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.480G>C c.*579G>C (n.*579G>C) n.1071G>C c.670+2626G>C (n.670+2626G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.*955G>C (n.*955G>C) c.*680+2626G>C (n.*680+2626G>C) n.1268G>C c.203+277G>C c.916G>C (p.Val306Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) n.1021G>C n.1113G>C n.986G>C | |
| 8 | g.6444782G= | CA1760907089 | MCPH1 | c.1060G= (p.Val354=) c.1054G= (p.Val352=) c.970G= (p.Val324=) n.2621G= c.*1008G= (n.*1008G=) n.685+2626G= c.*1339G= (n.*1339G=) c.480G= c.*579G= (n.*579G=) n.1071G= c.670+2626G= (n.670+2626G=) c.*800G= (n.*800G=) c.*955G= (n.*955G=) c.*680+2626G= (n.*680+2626G=) n.1268G= c.203+277G= c.916G= (p.Val306=) c.535G= (p.Val179=) c.958G= (p.Val320=) n.1021G= n.1113G= n.986G= | |
| 8 | g.6444782G>T | CA4610446 | MCPH1 | c.1060G>T (p.Val354Leu) c.1054G>T (p.Val352Leu) c.970G>T (p.Val324Leu) n.2621G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.685+2626G>T c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.480G>T c.*579G>T (n.*579G>T) n.1071G>T c.670+2626G>T (n.670+2626G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) c.*680+2626G>T (n.*680+2626G>T) n.1268G>T c.203+277G>T c.916G>T (p.Val306Leu) c.535G>T (p.Val179Leu) c.958G>T (p.Val320Leu) n.1021G>T n.1113G>T n.986G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444783T>A | CA370220663 | MCPH1 | c.1061T>A (p.Val354Glu) c.1055T>A (p.Val352Glu) c.971T>A (p.Val324Glu) n.2622T>A c.*1009T>A (n.*1009T>A) n.685+2627T>A c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.481T>A c.*580T>A (n.*580T>A) n.1072T>A c.670+2627T>A (n.670+2627T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*956T>A (n.*956T>A) c.*680+2627T>A (n.*680+2627T>A) n.1269T>A c.203+278T>A c.917T>A (p.Val306Glu) c.536T>A (p.Val179Glu) c.959T>A (p.Val320Glu) n.1022T>A n.1114T>A n.987T>A | |
| 8 | g.6444783T>C | CA271668 | MCPH1 | c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) n.2622T>C c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.685+2627T>C c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.481T>C c.*580T>C (n.*580T>C) n.1072T>C c.670+2627T>C (n.670+2627T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*956T>C (n.*956T>C) c.*680+2627T>C (n.*680+2627T>C) n.1269T>C c.203+278T>C c.917T>C (p.Val306Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) n.1022T>C n.1114T>C n.987T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444783T>G | CA370220665 | MCPH1 | c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) n.2622T>G c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.685+2627T>G c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.481T>G c.*580T>G (n.*580T>G) n.1072T>G c.670+2627T>G (n.670+2627T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) c.*956T>G (n.*956T>G) c.*680+2627T>G (n.*680+2627T>G) n.1269T>G c.203+278T>G c.917T>G (p.Val306Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) n.1022T>G n.1114T>G n.987T>G | |
| 8 | g.6444783T= | CA1760907090 | MCPH1 | c.1061T= (p.Val354=) c.1055T= (p.Val352=) c.971T= (p.Val324=) n.2622T= c.*1009T= (n.*1009T=) n.685+2627T= c.*1340T= (n.*1340T=) c.481T= c.*580T= (n.*580T=) n.1072T= c.670+2627T= (n.670+2627T=) c.*801T= (n.*801T=) c.*956T= (n.*956T=) c.*680+2627T= (n.*680+2627T=) n.1269T= c.203+278T= c.917T= (p.Val306=) c.536T= (p.Val179=) c.959T= (p.Val320=) n.1022T= n.1114T= n.987T= | |
| 8 | g.6444784A= | CA1760907091 | MCPH1 | c.1062A= (p.Val354=) c.1056A= (p.Val352=) c.972A= (p.Val324=) n.2623A= c.*1010A= (n.*1010A=) n.685+2628A= c.*1341A= (n.*1341A=) c.482A= c.*581A= (n.*581A=) n.1073A= c.670+2628A= (n.670+2628A=) c.*802A= (n.*802A=) c.*957A= (n.*957A=) c.*680+2628A= (n.*680+2628A=) n.1270A= c.203+279A= c.918A= (p.Val306=) c.537A= (p.Val179=) c.960A= (p.Val320=) n.1023A= n.1115A= n.988A= | |
| 8 | g.6444784A>C | CA459597932 | MCPH1 | c.1062A>C (p.Val354=) c.1056A>C (p.Val352=) c.972A>C (p.Val324=) n.2623A>C c.*1010A>C (n.*1010A>C) n.685+2628A>C c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.482A>C c.*581A>C (n.*581A>C) n.1073A>C c.670+2628A>C (n.670+2628A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) c.*680+2628A>C (n.*680+2628A>C) n.1270A>C c.203+279A>C c.918A>C (p.Val306=) c.537A>C (p.Val179=) c.960A>C (p.Val320=) n.1023A>C n.1115A>C n.988A>C | |
| 8 | g.6444784A>G | CA459597933 | MCPH1 | c.1062A>G (p.Val354=) c.1056A>G (p.Val352=) c.972A>G (p.Val324=) n.2623A>G c.*1010A>G (n.*1010A>G) n.685+2628A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.482A>G c.*581A>G (n.*581A>G) n.1073A>G c.670+2628A>G (n.670+2628A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) c.*680+2628A>G (n.*680+2628A>G) n.1270A>G c.203+279A>G c.918A>G (p.Val306=) c.537A>G (p.Val179=) c.960A>G (p.Val320=) n.1023A>G n.1115A>G n.988A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444784A>T | CA459597936 | MCPH1 | c.1062A>T (p.Val354=) c.1056A>T (p.Val352=) c.972A>T (p.Val324=) n.2623A>T c.*1010A>T (n.*1010A>T) n.685+2628A>T c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.482A>T c.*581A>T (n.*581A>T) n.1073A>T c.670+2628A>T (n.670+2628A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) c.*680+2628A>T (n.*680+2628A>T) n.1270A>T c.203+279A>T c.918A>T (p.Val306=) c.537A>T (p.Val179=) c.960A>T (p.Val320=) n.1023A>T n.1115A>T n.988A>T | |
| 8 | g.6444785A= | CA1760907092 | MCPH1 | c.1063A= (p.Lys355=) c.1057A= (p.Lys353=) c.973A= (p.Lys325=) n.2624A= c.*1011A= (n.*1011A=) n.685+2629A= c.*1342A= (n.*1342A=) c.483A= c.*582A= (n.*582A=) n.1074A= c.670+2629A= (n.670+2629A=) c.*803A= (n.*803A=) c.*958A= (n.*958A=) c.*680+2629A= (n.*680+2629A=) n.1271A= c.203+280A= c.919A= (p.Lys307=) c.538A= (p.Lys180=) c.961A= (p.Lys321=) n.1024A= n.1116A= n.989A= | |
| 8 | g.6444785A>C | CA370220666 | MCPH1 | c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.973A>C (p.Lys325Gln) n.2624A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) n.685+2629A>C c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.483A>C c.*582A>C (n.*582A>C) n.1074A>C c.670+2629A>C (n.670+2629A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) c.*680+2629A>C (n.*680+2629A>C) n.1271A>C c.203+280A>C c.919A>C (p.Lys307Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) n.1024A>C n.1116A>C n.989A>C | |
| 8 | g.6444785A>G | CA370220667 | MCPH1 | c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.973A>G (p.Lys325Glu) n.2624A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) n.685+2629A>G c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.483A>G c.*582A>G (n.*582A>G) n.1074A>G c.670+2629A>G (n.670+2629A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) c.*680+2629A>G (n.*680+2629A>G) n.1271A>G c.203+280A>G c.919A>G (p.Lys307Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) n.1024A>G n.1116A>G n.989A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444785A>T | CA370220668 | MCPH1 | c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.973A>T (p.Lys325Ter) n.2624A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) n.685+2629A>T c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.483A>T c.*582A>T (n.*582A>T) n.1074A>T c.670+2629A>T (n.670+2629A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) c.*680+2629A>T (n.*680+2629A>T) n.1271A>T c.203+280A>T c.919A>T (p.Lys307Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) c.961A>T (p.Lys321Ter) n.1024A>T n.1116A>T n.989A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6444786A= | CA1760907093 | MCPH1 | c.1064A= (p.Lys355=) c.1058A= (p.Lys353=) c.974A= (p.Lys325=) n.2625A= c.*1012A= (n.*1012A=) n.685+2630A= c.*1343A= (n.*1343A=) c.484A= c.*583A= (n.*583A=) n.1075A= c.670+2630A= (n.670+2630A=) c.*804A= (n.*804A=) c.*959A= (n.*959A=) c.*680+2630A= (n.*680+2630A=) n.1272A= c.203+281A= c.920A= (p.Lys307=) c.539A= (p.Lys180=) c.962A= (p.Lys321=) n.1025A= n.1117A= n.990A= | |
| 8 | g.6444786A>C | CA370220671 | MCPH1 | c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.974A>C (p.Lys325Thr) n.2625A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.685+2630A>C c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.484A>C c.*583A>C (n.*583A>C) n.1075A>C c.670+2630A>C (n.670+2630A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*680+2630A>C (n.*680+2630A>C) n.1272A>C c.203+281A>C c.920A>C (p.Lys307Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) c.962A>C (p.Lys321Thr) n.1025A>C n.1117A>C n.990A>C | |
| 8 | g.6444786A>G | CA370220669 | MCPH1 | c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.974A>G (p.Lys325Arg) n.2625A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.685+2630A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.484A>G c.*583A>G (n.*583A>G) n.1075A>G c.670+2630A>G (n.670+2630A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*680+2630A>G (n.*680+2630A>G) n.1272A>G c.203+281A>G c.920A>G (p.Lys307Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) c.962A>G (p.Lys321Arg) n.1025A>G n.1117A>G n.990A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444786A>T | CA4610447 | MCPH1 | c.1064A>T (p.Lys355Met) c.1058A>T (p.Lys353Met) c.974A>T (p.Lys325Met) n.2625A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.685+2630A>T c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.484A>T c.*583A>T (n.*583A>T) n.1075A>T c.670+2630A>T (n.670+2630A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*680+2630A>T (n.*680+2630A>T) n.1272A>T c.203+281A>T c.920A>T (p.Lys307Met) c.539A>T (p.Lys180Met) c.962A>T (p.Lys321Met) n.1025A>T n.1117A>T n.990A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444787G>A | CA4610450 | MCPH1 | c.1065G>A (p.Lys355=) c.1059G>A (p.Lys353=) c.975G>A (p.Lys325=) n.2626G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.685+2631G>A c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.485G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.1076G>A c.670+2631G>A (n.670+2631G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) c.*680+2631G>A (n.*680+2631G>A) n.1273G>A c.203+282G>A c.921G>A (p.Lys307=) c.540G>A (p.Lys180=) c.963G>A (p.Lys321=) n.1026G>A n.1118G>A n.991G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444787G>C | CA4610449 | MCPH1 | c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.1059G>C (p.Lys353Asn) c.975G>C (p.Lys325Asn) n.2626G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) n.685+2631G>C c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.485G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.1076G>C c.670+2631G>C (n.670+2631G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*960G>C (n.*960G>C) c.*680+2631G>C (n.*680+2631G>C) n.1273G>C c.203+282G>C c.921G>C (p.Lys307Asn) c.540G>C (p.Lys180Asn) c.963G>C (p.Lys321Asn) n.1026G>C n.1118G>C n.991G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444787G= | CA1760907094 | MCPH1 | c.1065G= (p.Lys355=) c.1059G= (p.Lys353=) c.975G= (p.Lys325=) n.2626G= c.*1013G= (n.*1013G=) n.685+2631G= c.*1344G= (n.*1344G=) c.485G= c.*584G= (n.*584G=) n.1076G= c.670+2631G= (n.670+2631G=) c.*805G= (n.*805G=) c.*960G= (n.*960G=) c.*680+2631G= (n.*680+2631G=) n.1273G= c.203+282G= c.921G= (p.Lys307=) c.540G= (p.Lys180=) c.963G= (p.Lys321=) n.1026G= n.1118G= n.991G= | |
| 8 | g.6444787G>T | CA4610448 | MCPH1 | c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.1059G>T (p.Lys353Asn) c.975G>T (p.Lys325Asn) n.2626G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) n.685+2631G>T c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.485G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.1076G>T c.670+2631G>T (n.670+2631G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) c.*680+2631G>T (n.*680+2631G>T) n.1273G>T c.203+282G>T c.921G>T (p.Lys307Asn) c.540G>T (p.Lys180Asn) c.963G>T (p.Lys321Asn) n.1026G>T n.1118G>T n.991G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444788A= | CA1760907095 | MCPH1 | c.1066A= (p.Arg356=) c.1060A= (p.Arg354=) c.976A= (p.Arg326=) n.2627A= c.*1014A= (n.*1014A=) n.685+2632A= c.*1345A= (n.*1345A=) c.486A= c.*585A= (n.*585A=) n.1077A= c.670+2632A= (n.670+2632A=) c.*806A= (n.*806A=) c.*961A= (n.*961A=) c.*680+2632A= (n.*680+2632A=) n.1274A= c.203+283A= c.922A= (p.Arg308=) c.541A= (p.Arg181=) c.964A= (p.Arg322=) n.1027A= n.1119A= n.992A= | |
| 8 | g.6444788A>C | CA459597949 | MCPH1 | c.1066A>C (p.Arg356=) c.1060A>C (p.Arg354=) c.976A>C (p.Arg326=) n.2627A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) n.685+2632A>C c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.486A>C c.*585A>C (n.*585A>C) n.1077A>C c.670+2632A>C (n.670+2632A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) c.*680+2632A>C (n.*680+2632A>C) n.1274A>C c.203+283A>C c.922A>C (p.Arg308=) c.541A>C (p.Arg181=) c.964A>C (p.Arg322=) n.1027A>C n.1119A>C n.992A>C | |
| 8 | g.6444788A>G | CA370220674 | MCPH1 | c.1066A>G (p.Arg356Gly) c.1060A>G (p.Arg354Gly) c.976A>G (p.Arg326Gly) n.2627A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) n.685+2632A>G c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.486A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.1077A>G c.670+2632A>G (n.670+2632A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) c.*680+2632A>G (n.*680+2632A>G) n.1274A>G c.203+283A>G c.922A>G (p.Arg308Gly) c.541A>G (p.Arg181Gly) c.964A>G (p.Arg322Gly) n.1027A>G n.1119A>G n.992A>G | |
| 8 | g.6444788A>T | CA4610451 | MCPH1 | c.1066A>T (p.Arg356Ter) c.1060A>T (p.Arg354Ter) c.976A>T (p.Arg326Ter) n.2627A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) n.685+2632A>T c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.486A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.1077A>T c.670+2632A>T (n.670+2632A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) c.*680+2632A>T (n.*680+2632A>T) n.1274A>T c.203+283A>T c.922A>T (p.Arg308Ter) c.541A>T (p.Arg181Ter) c.964A>T (p.Arg322Ter) n.1027A>T n.1119A>T n.992A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444789G>A | CA4610452 | MCPH1 | c.1067G>A (p.Arg356Lys) c.1061G>A (p.Arg354Lys) c.977G>A (p.Arg326Lys) n.2628G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.685+2633G>A c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.487G>A c.*586G>A (n.*586G>A) n.1078G>A c.670+2633G>A (n.670+2633G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*680+2633G>A (n.*680+2633G>A) n.1275G>A c.203+284G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) c.542G>A (p.Arg181Lys) c.965G>A (p.Arg322Lys) n.1028G>A n.1120G>A n.993G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444789G>C | CA370220677 | MCPH1 | c.1067G>C (p.Arg356Thr) c.1061G>C (p.Arg354Thr) c.977G>C (p.Arg326Thr) n.2628G>C c.*1015G>C (n.*1015G>C) n.685+2633G>C c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.487G>C c.*586G>C (n.*586G>C) n.1078G>C c.670+2633G>C (n.670+2633G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*680+2633G>C (n.*680+2633G>C) n.1275G>C c.203+284G>C c.923G>C (p.Arg308Thr) c.542G>C (p.Arg181Thr) c.965G>C (p.Arg322Thr) n.1028G>C n.1120G>C n.993G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.6444789G= | CA1760907096 | MCPH1 | c.1067G= (p.Arg356=) c.1061G= (p.Arg354=) c.977G= (p.Arg326=) n.2628G= c.*1015G= (n.*1015G=) n.685+2633G= c.*1346G= (n.*1346G=) c.487G= c.*586G= (n.*586G=) n.1078G= c.670+2633G= (n.670+2633G=) c.*807G= (n.*807G=) c.*962G= (n.*962G=) c.*680+2633G= (n.*680+2633G=) n.1275G= c.203+284G= c.923G= (p.Arg308=) c.542G= (p.Arg181=) c.965G= (p.Arg322=) n.1028G= n.1120G= n.993G= | |
| 8 | g.6444789G>T | CA370220679 | MCPH1 | c.1067G>T (p.Arg356Ile) c.1061G>T (p.Arg354Ile) c.977G>T (p.Arg326Ile) n.2628G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) n.685+2633G>T c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.487G>T c.*586G>T (n.*586G>T) n.1078G>T c.670+2633G>T (n.670+2633G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*680+2633G>T (n.*680+2633G>T) n.1275G>T c.203+284G>T c.923G>T (p.Arg308Ile) c.542G>T (p.Arg181Ile) c.965G>T (p.Arg322Ile) n.1028G>T n.1120G>T n.993G>T | |
| 8 | g.6444789_6444791delinsGAA | CA1760907097 | MCPH1 | c.1067_1069delinsGAA (p.Arg356=) c.1061_1063delinsGAA (p.Arg354=) c.977_979delinsGAA (p.Arg326=) n.2628_2630delinsGAA c.*1015_*1017delinsGAA (n.*1015_*1017delinsGAA) n.685+2633_685+2635delinsGAA c.*1346_*1348delinsGAA (n.*1346_*1348delinsGAA) c.487_489delinsGAA c.*586_*588delinsGAA (n.*586_*588delinsGAA) n.1078_1080delinsGAA c.670+2633_670+2635delinsGAA (n.670+2633_670+2635delinsGAA) c.*807_*809delinsGAA (n.*807_*809delinsGAA) c.*962_*964delinsGAA (n.*962_*964delinsGAA) c.*680+2633_*680+2635delinsGAA (n.*680+2633_*680+2635delinsGAA) n.1275_1277delinsGAA c.203+284_203+286delinsGAA c.923_925delinsGAA (p.Arg308=) c.542_544delinsGAA (p.Arg181=) c.965_967delinsGAA (p.Arg322=) n.1028_1030delinsGAA n.1120_1122delinsGAA n.993_995delinsGAA | |
| 8 | g.6444790A= | CA1760907098 | MCPH1 | c.1068A= (p.Arg356=) c.1062A= (p.Arg354=) c.978A= (p.Arg326=) n.2629A= c.*1016A= (n.*1016A=) n.685+2634A= c.*1347A= (n.*1347A=) c.488A= c.*587A= (n.*587A=) n.1079A= c.670+2634A= (n.670+2634A=) c.*808A= (n.*808A=) c.*963A= (n.*963A=) c.*680+2634A= (n.*680+2634A=) n.1276A= c.203+285A= c.924A= (p.Arg308=) c.543A= (p.Arg181=) c.966A= (p.Arg322=) n.1029A= n.1121A= n.994A= | |
| 8 | g.6444790A>C | CA370220681 | MCPH1 | c.1068A>C (p.Arg356Ser) c.1062A>C (p.Arg354Ser) c.978A>C (p.Arg326Ser) n.2629A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) n.685+2634A>C c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.488A>C c.*587A>C (n.*587A>C) n.1079A>C c.670+2634A>C (n.670+2634A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*963A>C (n.*963A>C) c.*680+2634A>C (n.*680+2634A>C) n.1276A>C c.203+285A>C c.924A>C (p.Arg308Ser) c.543A>C (p.Arg181Ser) c.966A>C (p.Arg322Ser) n.1029A>C n.1121A>C n.994A>C | |
| 8 | g.6444790A>G | CA4610453 | MCPH1 | c.1068A>G (p.Arg356=) c.1062A>G (p.Arg354=) c.978A>G (p.Arg326=) n.2629A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) n.685+2634A>G c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.488A>G c.*587A>G (n.*587A>G) n.1079A>G c.670+2634A>G (n.670+2634A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) c.*680+2634A>G (n.*680+2634A>G) n.1276A>G c.203+285A>G c.924A>G (p.Arg308=) c.543A>G (p.Arg181=) c.966A>G (p.Arg322=) n.1029A>G n.1121A>G n.994A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444790A>T | CA370220684 | MCPH1 | c.1068A>T (p.Arg356Ser) c.1062A>T (p.Arg354Ser) c.978A>T (p.Arg326Ser) n.2629A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) n.685+2634A>T c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.488A>T c.*587A>T (n.*587A>T) n.1079A>T c.670+2634A>T (n.670+2634A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*963A>T (n.*963A>T) c.*680+2634A>T (n.*680+2634A>T) n.1276A>T c.203+285A>T c.924A>T (p.Arg308Ser) c.543A>T (p.Arg181Ser) c.966A>T (p.Arg322Ser) n.1029A>T n.1121A>T n.994A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444793_6444794del | CA1110183184 | MCPH1 | c.1071_1072del (p.Arg358SerfsTer?) c.1065_1066del (p.Arg356SerfsTer?) c.981_982del (p.Arg328SerfsTer?) n.2632_2633del c.*1019_*1020del (n.*1019_*1020del) n.685+2637_685+2638del c.*1350_*1351del (n.*1350_*1351del) c.491_492del c.*590_*591del (n.*590_*591del) n.1082_1083del c.670+2637_670+2638del (n.670+2637_670+2638del) c.*811_*812del (n.*811_*812del) c.*966_*967del (n.*966_*967del) c.*680+2637_*680+2638del (n.*680+2637_*680+2638del) n.1279_1280del c.203+288_203+289del c.927_928del (p.Arg310SerfsTer?) c.546_547del (p.Arg183SerfsTer?) c.969_970del (p.Arg324SerfsTer?) n.1032_1033del n.1124_1125del n.997_998del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444791A= | CA1760907099 | MCPH1 | c.1069A= (p.Lys357=) c.1063A= (p.Lys355=) c.979A= (p.Lys327=) n.2630A= c.*1017A= (n.*1017A=) n.685+2635A= c.*1348A= (n.*1348A=) c.489A= c.*588A= (n.*588A=) n.1080A= c.670+2635A= (n.670+2635A=) c.*809A= (n.*809A=) c.*964A= (n.*964A=) c.*680+2635A= (n.*680+2635A=) n.1277A= c.203+286A= c.925A= (p.Lys309=) c.544A= (p.Lys182=) c.967A= (p.Lys323=) n.1030A= n.1122A= n.995A= | |
| 8 | g.6444791A>C | CA4610454 | MCPH1 | c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) n.2630A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.685+2635A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.489A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.1080A>C c.670+2635A>C (n.670+2635A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.*680+2635A>C (n.*680+2635A>C) n.1277A>C c.203+286A>C c.925A>C (p.Lys309Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) n.1030A>C n.1122A>C n.995A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444791A>G | CA370220687 | MCPH1 | c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) n.2630A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.685+2635A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.489A>G c.*588A>G (n.*588A>G) n.1080A>G c.670+2635A>G (n.670+2635A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.*680+2635A>G (n.*680+2635A>G) n.1277A>G c.203+286A>G c.925A>G (p.Lys309Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) n.1030A>G n.1122A>G n.995A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444791A>T | CA370220685 | MCPH1 | c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) n.2630A>T c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.685+2635A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.489A>T c.*588A>T (n.*588A>T) n.1080A>T c.670+2635A>T (n.670+2635A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) c.*680+2635A>T (n.*680+2635A>T) n.1277A>T c.203+286A>T c.925A>T (p.Lys309Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) n.1030A>T n.1122A>T n.995A>T | |
| 8 | g.6444792A>C | CA370220689 | MCPH1 | c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) n.2631A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.685+2636A>C c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.490A>C c.*589A>C (n.*589A>C) n.1081A>C c.670+2636A>C (n.670+2636A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) c.*680+2636A>C (n.*680+2636A>C) n.1278A>C c.203+287A>C c.926A>C (p.Lys309Thr) c.545A>C (p.Lys182Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) n.1031A>C n.1123A>C n.996A>C | |
| 8 | g.6444792A>G | CA370220693 | MCPH1 | c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) n.2631A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.685+2636A>G c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.490A>G c.*589A>G (n.*589A>G) n.1081A>G c.670+2636A>G (n.670+2636A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.*680+2636A>G (n.*680+2636A>G) n.1278A>G c.203+287A>G c.926A>G (p.Lys309Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) n.1031A>G n.1123A>G n.996A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444792A>T | CA370220691 | MCPH1 | c.1070A>T (p.Lys357Ile) c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.980A>T (p.Lys327Ile) n.2631A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.685+2636A>T c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.490A>T c.*589A>T (n.*589A>T) n.1081A>T c.670+2636A>T (n.670+2636A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.*680+2636A>T (n.*680+2636A>T) n.1278A>T c.203+287A>T c.926A>T (p.Lys309Ile) c.545A>T (p.Lys182Ile) c.968A>T (p.Lys323Ile) n.1031A>T n.1123A>T n.996A>T | |
| 8 | g.6444793A= | CA1760907100 | MCPH1 | c.1071A= (p.Lys357=) c.1065A= (p.Lys355=) c.981A= (p.Lys327=) n.2632A= c.*1019A= (n.*1019A=) n.685+2637A= c.*1350A= (n.*1350A=) c.491A= c.*590A= (n.*590A=) n.1082A= c.670+2637A= (n.670+2637A=) c.*811A= (n.*811A=) c.*966A= (n.*966A=) c.*680+2637A= (n.*680+2637A=) n.1279A= c.203+288A= c.927A= (p.Lys309=) c.546A= (p.Lys182=) c.969A= (p.Lys323=) n.1032A= n.1124A= n.997A= | |
| 8 | g.6444793A>C | CA4610455 | MCPH1 | c.1071A>C (p.Lys357Asn) c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.981A>C (p.Lys327Asn) n.2632A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) n.685+2637A>C c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.491A>C c.*590A>C (n.*590A>C) n.1082A>C c.670+2637A>C (n.670+2637A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) c.*680+2637A>C (n.*680+2637A>C) n.1279A>C c.203+288A>C c.927A>C (p.Lys309Asn) c.546A>C (p.Lys182Asn) c.969A>C (p.Lys323Asn) n.1032A>C n.1124A>C n.997A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444793A>G | CA459597966 | MCPH1 | c.1071A>G (p.Lys357=) c.1065A>G (p.Lys355=) c.981A>G (p.Lys327=) n.2632A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) n.685+2637A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.491A>G c.*590A>G (n.*590A>G) n.1082A>G c.670+2637A>G (n.670+2637A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*680+2637A>G (n.*680+2637A>G) n.1279A>G c.203+288A>G c.927A>G (p.Lys309=) c.546A>G (p.Lys182=) c.969A>G (p.Lys323=) n.1032A>G n.1124A>G n.997A>G | |
| 8 | g.6444793A>T | CA370220695 | MCPH1 | c.1071A>T (p.Lys357Asn) c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.981A>T (p.Lys327Asn) n.2632A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) n.685+2637A>T c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.491A>T c.*590A>T (n.*590A>T) n.1082A>T c.670+2637A>T (n.670+2637A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*680+2637A>T (n.*680+2637A>T) n.1279A>T c.203+288A>T c.927A>T (p.Lys309Asn) c.546A>T (p.Lys182Asn) c.969A>T (p.Lys323Asn) n.1032A>T n.1124A>T n.997A>T | |
| 8 | g.6444794A= | CA1760907101 | MCPH1 | c.1072A= (p.Arg358=) c.1066A= (p.Arg356=) c.982A= (p.Arg328=) n.2633A= c.*1020A= (n.*1020A=) n.685+2638A= c.*1351A= (n.*1351A=) c.492A= c.*591A= (n.*591A=) n.1083A= c.670+2638A= (n.670+2638A=) c.*812A= (n.*812A=) c.*967A= (n.*967A=) c.*680+2638A= (n.*680+2638A=) n.1280A= c.203+289A= c.928A= (p.Arg310=) c.547A= (p.Arg183=) c.970A= (p.Arg324=) n.1033A= n.1125A= n.998A= | |
| 8 | g.6444794A>C | CA459597969 | MCPH1 | c.1072A>C (p.Arg358=) c.1066A>C (p.Arg356=) c.982A>C (p.Arg328=) n.2633A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) n.685+2638A>C c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.492A>C c.*591A>C (n.*591A>C) n.1083A>C c.670+2638A>C (n.670+2638A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) c.*680+2638A>C (n.*680+2638A>C) n.1280A>C c.203+289A>C c.928A>C (p.Arg310=) c.547A>C (p.Arg183=) c.970A>C (p.Arg324=) n.1033A>C n.1125A>C n.998A>C | dbSNP |
| 8 | g.6444794A>G | CA370220696 | MCPH1 | c.1072A>G (p.Arg358Gly) c.1066A>G (p.Arg356Gly) c.982A>G (p.Arg328Gly) n.2633A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.685+2638A>G c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.492A>G c.*591A>G (n.*591A>G) n.1083A>G c.670+2638A>G (n.670+2638A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) c.*680+2638A>G (n.*680+2638A>G) n.1280A>G c.203+289A>G c.928A>G (p.Arg310Gly) c.547A>G (p.Arg183Gly) c.970A>G (p.Arg324Gly) n.1033A>G n.1125A>G n.998A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444794A>T | CA370220697 | MCPH1 | c.1072A>T (p.Arg358Ter) c.1066A>T (p.Arg356Ter) c.982A>T (p.Arg328Ter) n.2633A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.685+2638A>T c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.492A>T c.*591A>T (n.*591A>T) n.1083A>T c.670+2638A>T (n.670+2638A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) c.*680+2638A>T (n.*680+2638A>T) n.1280A>T c.203+289A>T c.928A>T (p.Arg310Ter) c.547A>T (p.Arg183Ter) c.970A>T (p.Arg324Ter) n.1033A>T n.1125A>T n.998A>T | |
| 8 | g.6444796_6444797del | CA2686005053 | MCPH1 | c.1074_1075del (p.Arg358SerfsTer?) c.1068_1069del (p.Arg356SerfsTer?) c.984_985del (p.Arg328SerfsTer?) n.2635_2636del c.*1022_*1023del (n.*1022_*1023del) n.685+2640_685+2641del c.*1353_*1354del (n.*1353_*1354del) c.494_495del c.*593_*594del (n.*593_*594del) n.1085_1086del c.670+2640_670+2641del (n.670+2640_670+2641del) c.*814_*815del (n.*814_*815del) c.*969_*970del (n.*969_*970del) c.*680+2640_*680+2641del (n.*680+2640_*680+2641del) n.1282_1283del c.203+291_203+292del c.930_931del (p.Arg310SerfsTer?) c.549_550del (p.Arg183SerfsTer?) c.972_973del (p.Arg324SerfsTer?) n.1035_1036del n.1127_1128del n.1000_1001del | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444795G>A | CA370220699 | MCPH1 | c.1073G>A (p.Arg358Lys) c.1067G>A (p.Arg356Lys) c.983G>A (p.Arg328Lys) n.2634G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) n.685+2639G>A c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.493G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.1084G>A c.670+2639G>A (n.670+2639G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) c.*680+2639G>A (n.*680+2639G>A) n.1281G>A c.203+290G>A c.929G>A (p.Arg310Lys) c.548G>A (p.Arg183Lys) c.971G>A (p.Arg324Lys) n.1034G>A n.1126G>A n.999G>A | |
| 8 | g.6444795G>C | CA370220700 | MCPH1 | c.1073G>C (p.Arg358Thr) c.1067G>C (p.Arg356Thr) c.983G>C (p.Arg328Thr) n.2634G>C c.*1021G>C (n.*1021G>C) n.685+2639G>C c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.493G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.1084G>C c.670+2639G>C (n.670+2639G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) c.*680+2639G>C (n.*680+2639G>C) n.1281G>C c.203+290G>C c.929G>C (p.Arg310Thr) c.548G>C (p.Arg183Thr) c.971G>C (p.Arg324Thr) n.1034G>C n.1126G>C n.999G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444795G>T | CA370220702 | MCPH1 | c.1073G>T (p.Arg358Ile) c.1067G>T (p.Arg356Ile) c.983G>T (p.Arg328Ile) n.2634G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) n.685+2639G>T c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.493G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.1084G>T c.670+2639G>T (n.670+2639G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) c.*680+2639G>T (n.*680+2639G>T) n.1281G>T c.203+290G>T c.929G>T (p.Arg310Ile) c.548G>T (p.Arg183Ile) c.971G>T (p.Arg324Ile) n.1034G>T n.1126G>T n.999G>T | COSMIC |
| 8 | g.6444796A= | CA1760907102 | MCPH1 | c.1074A= (p.Arg358=) c.1068A= (p.Arg356=) c.984A= (p.Arg328=) n.2635A= c.*1022A= (n.*1022A=) n.685+2640A= c.*1353A= (n.*1353A=) c.494A= c.*593A= (n.*593A=) n.1085A= c.670+2640A= (n.670+2640A=) c.*814A= (n.*814A=) c.*969A= (n.*969A=) c.*680+2640A= (n.*680+2640A=) n.1282A= c.203+291A= c.930A= (p.Arg310=) c.549A= (p.Arg183=) c.972A= (p.Arg324=) n.1035A= n.1127A= n.1000A= | |
| 8 | g.6444796A>C | CA370220704 | MCPH1 | c.1074A>C (p.Arg358Ser) c.1068A>C (p.Arg356Ser) c.984A>C (p.Arg328Ser) n.2635A>C c.*1022A>C (n.*1022A>C) n.685+2640A>C c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.494A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.1085A>C c.670+2640A>C (n.670+2640A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*680+2640A>C (n.*680+2640A>C) n.1282A>C c.203+291A>C c.930A>C (p.Arg310Ser) c.549A>C (p.Arg183Ser) c.972A>C (p.Arg324Ser) n.1035A>C n.1127A>C n.1000A>C | dbSNP |
| 8 | g.6444796A>G | CA459597975 | MCPH1 | c.1074A>G (p.Arg358=) c.1068A>G (p.Arg356=) c.984A>G (p.Arg328=) n.2635A>G c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.685+2640A>G c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.494A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.1085A>G c.670+2640A>G (n.670+2640A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*680+2640A>G (n.*680+2640A>G) n.1282A>G c.203+291A>G c.930A>G (p.Arg310=) c.549A>G (p.Arg183=) c.972A>G (p.Arg324=) n.1035A>G n.1127A>G n.1000A>G | |
| 8 | g.6444796A>T | CA370220706 | MCPH1 | c.1074A>T (p.Arg358Ser) c.1068A>T (p.Arg356Ser) c.984A>T (p.Arg328Ser) n.2635A>T c.*1022A>T (n.*1022A>T) n.685+2640A>T c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.494A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.1085A>T c.670+2640A>T (n.670+2640A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*680+2640A>T (n.*680+2640A>T) n.1282A>T c.203+291A>T c.930A>T (p.Arg310Ser) c.549A>T (p.Arg183Ser) c.972A>T (p.Arg324Ser) n.1035A>T n.1127A>T n.1000A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444797G>A | CA370220707 | MCPH1 | c.1075G>A (p.Val359Ile) c.1069G>A (p.Val357Ile) c.985G>A (p.Val329Ile) n.2636G>A c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.685+2641G>A c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.495G>A c.*594G>A (n.*594G>A) n.1086G>A c.670+2641G>A (n.670+2641G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*680+2641G>A (n.*680+2641G>A) n.1283G>A c.203+292G>A c.931G>A (p.Val311Ile) c.550G>A (p.Val184Ile) c.973G>A (p.Val325Ile) n.1036G>A n.1128G>A n.1001G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444797G>C | CA370220709 | MCPH1 | c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1069G>C (p.Val357Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) n.2636G>C c.*1023G>C (n.*1023G>C) n.685+2641G>C c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.495G>C c.*594G>C (n.*594G>C) n.1086G>C c.670+2641G>C (n.670+2641G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) c.*680+2641G>C (n.*680+2641G>C) n.1283G>C c.203+292G>C c.931G>C (p.Val311Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) n.1036G>C n.1128G>C n.1001G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444797G= | CA1760907103 | MCPH1 | c.1075G= (p.Val359=) c.1069G= (p.Val357=) c.985G= (p.Val329=) n.2636G= c.*1023G= (n.*1023G=) n.685+2641G= c.*1354G= (n.*1354G=) c.495G= c.*594G= (n.*594G=) n.1086G= c.670+2641G= (n.670+2641G=) c.*815G= (n.*815G=) c.*970G= (n.*970G=) c.*680+2641G= (n.*680+2641G=) n.1283G= c.203+292G= c.931G= (p.Val311=) c.550G= (p.Val184=) c.973G= (p.Val325=) n.1036G= n.1128G= n.1001G= | |
| 8 | g.6444797G>T | CA370220711 | MCPH1 | c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1069G>T (p.Val357Leu) c.985G>T (p.Val329Leu) n.2636G>T c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.685+2641G>T c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.495G>T c.*594G>T (n.*594G>T) n.1086G>T c.670+2641G>T (n.670+2641G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*680+2641G>T (n.*680+2641G>T) n.1283G>T c.203+292G>T c.931G>T (p.Val311Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) c.973G>T (p.Val325Leu) n.1036G>T n.1128G>T n.1001G>T | |
| 8 | g.6444798T>A | CA370220713 | MCPH1 | c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1070T>A (p.Val357Glu) c.986T>A (p.Val329Glu) n.2637T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.685+2642T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.496T>A c.*595T>A (n.*595T>A) n.1087T>A c.670+2642T>A (n.670+2642T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.*680+2642T>A (n.*680+2642T>A) n.1284T>A c.203+293T>A c.932T>A (p.Val311Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) c.974T>A (p.Val325Glu) n.1037T>A n.1129T>A n.1002T>A | |
| 8 | g.6444798T>C | CA370220716 | MCPH1 | c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1070T>C (p.Val357Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) n.2637T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.685+2642T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.496T>C c.*595T>C (n.*595T>C) n.1087T>C c.670+2642T>C (n.670+2642T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.*680+2642T>C (n.*680+2642T>C) n.1284T>C c.203+293T>C c.932T>C (p.Val311Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) n.1037T>C n.1129T>C n.1002T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444798T>G | CA370220714 | MCPH1 | c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1070T>G (p.Val357Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) n.2637T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.685+2642T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.496T>G c.*595T>G (n.*595T>G) n.1087T>G c.670+2642T>G (n.670+2642T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.*680+2642T>G (n.*680+2642T>G) n.1284T>G c.203+293T>G c.932T>G (p.Val311Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) c.974T>G (p.Val325Gly) n.1037T>G n.1129T>G n.1002T>G | |
| 8 | g.6444799_6444805del | CA2686005054 | MCPH1 | c.1077_1083del (p.Ser360AlafsTer?) c.1071_1077del (p.Ser358AlafsTer?) c.987_993del (p.Ser330AlafsTer?) n.2638_2644del c.*1025_*1031del (n.*1025_*1031del) n.685+2643_685+2649del c.*1356_*1362del (n.*1356_*1362del) c.497_503del c.*596_*602del (n.*596_*602del) n.1088_1094del c.670+2643_670+2649del (n.670+2643_670+2649del) c.*817_*823del (n.*817_*823del) c.*972_*978del (n.*972_*978del) c.*680+2643_*680+2649del (n.*680+2643_*680+2649del) n.1285_1291del c.203+294_203+300del c.933_939del (p.Ser312AlafsTer?) c.552_558del (p.Ser185AlafsTer?) c.975_981del (p.Ser326AlafsTer?) n.1038_1044del n.1130_1136del n.1003_1009del | gnomAD v4 |
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| 8 | g.6444799A>G | CA459597988 | MCPH1 | c.1077A>G (p.Val359=) c.1071A>G (p.Val357=) c.987A>G (p.Val329=) n.2638A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) n.685+2643A>G c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.497A>G c.*596A>G (n.*596A>G) n.1088A>G c.670+2643A>G (n.670+2643A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*680+2643A>G (n.*680+2643A>G) n.1285A>G c.203+294A>G c.933A>G (p.Val311=) c.552A>G (p.Val184=) c.975A>G (p.Val325=) n.1038A>G n.1130A>G n.1003A>G | gnomAD v4 COSMIC |
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| 8 | g.6444801C>G | CA370220725 | MCPH1 | c.1079C>G (p.Ser360Ter) c.1073C>G (p.Ser358Ter) c.989C>G (p.Ser330Ter) n.2640C>G c.*1027C>G (n.*1027C>G) n.685+2645C>G c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.499C>G c.*598C>G (n.*598C>G) n.1090C>G c.670+2645C>G (n.670+2645C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) c.*974C>G (n.*974C>G) c.*680+2645C>G (n.*680+2645C>G) n.1287C>G c.203+296C>G c.935C>G (p.Ser312Ter) c.554C>G (p.Ser185Ter) c.977C>G (p.Ser326Ter) n.1040C>G n.1132C>G n.1005C>G | |
| 8 | g.6444801C>T | CA370220726 | MCPH1 | c.1079C>T (p.Ser360Leu) c.1073C>T (p.Ser358Leu) c.989C>T (p.Ser330Leu) n.2640C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) n.685+2645C>T c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.499C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.1090C>T c.670+2645C>T (n.670+2645C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) c.*680+2645C>T (n.*680+2645C>T) n.1287C>T c.203+296C>T c.935C>T (p.Ser312Leu) c.554C>T (p.Ser185Leu) c.977C>T (p.Ser326Leu) n.1040C>T n.1132C>T n.1005C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444802A>C | CA459597996 | MCPH1 | c.1080A>C (p.Ser360=) c.1074A>C (p.Ser358=) c.990A>C (p.Ser330=) n.2641A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.685+2646A>C c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.500A>C c.*599A>C (n.*599A>C) n.1091A>C c.670+2646A>C (n.670+2646A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.*975A>C (n.*975A>C) c.*680+2646A>C (n.*680+2646A>C) n.1288A>C c.203+297A>C c.936A>C (p.Ser312=) c.555A>C (p.Ser185=) c.978A>C (p.Ser326=) n.1041A>C n.1133A>C n.1006A>C | |
| 8 | g.6444802A>G | CA459597999 | MCPH1 | c.1080A>G (p.Ser360=) c.1074A>G (p.Ser358=) c.990A>G (p.Ser330=) n.2641A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.685+2646A>G c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.500A>G c.*599A>G (n.*599A>G) n.1091A>G c.670+2646A>G (n.670+2646A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) c.*680+2646A>G (n.*680+2646A>G) n.1288A>G c.203+297A>G c.936A>G (p.Ser312=) c.555A>G (p.Ser185=) c.978A>G (p.Ser326=) n.1041A>G n.1133A>G n.1006A>G | |
| 8 | g.6444802A>T | CA459597998 | MCPH1 | c.1080A>T (p.Ser360=) c.1074A>T (p.Ser358=) c.990A>T (p.Ser330=) n.2641A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.685+2646A>T c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.500A>T c.*599A>T (n.*599A>T) n.1091A>T c.670+2646A>T (n.670+2646A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) c.*975A>T (n.*975A>T) c.*680+2646A>T (n.*680+2646A>T) n.1288A>T c.203+297A>T c.936A>T (p.Ser312=) c.555A>T (p.Ser185=) c.978A>T (p.Ser326=) n.1041A>T n.1133A>T n.1006A>T | |
| 8 | g.6444803C>A | CA370220728 | MCPH1 | c.1081C>A (p.His361Asn) c.1075C>A (p.His359Asn) c.991C>A (p.His331Asn) n.2642C>A c.*1029C>A (n.*1029C>A) n.685+2647C>A c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.501C>A c.*600C>A (n.*600C>A) n.1092C>A c.670+2647C>A (n.670+2647C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*680+2647C>A (n.*680+2647C>A) n.1289C>A c.203+298C>A c.937C>A (p.His313Asn) c.556C>A (p.His186Asn) c.979C>A (p.His327Asn) n.1042C>A n.1134C>A n.1007C>A | dbSNP |
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| 8 | g.6444803C>G | CA370220729 | MCPH1 | c.1081C>G (p.His361Asp) c.1075C>G (p.His359Asp) c.991C>G (p.His331Asp) n.2642C>G c.*1029C>G (n.*1029C>G) n.685+2647C>G c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.501C>G c.*600C>G (n.*600C>G) n.1092C>G c.670+2647C>G (n.670+2647C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) c.*680+2647C>G (n.*680+2647C>G) n.1289C>G c.203+298C>G c.937C>G (p.His313Asp) c.556C>G (p.His186Asp) c.979C>G (p.His327Asp) n.1042C>G n.1134C>G n.1007C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444803C>T | CA370220731 | MCPH1 | c.1081C>T (p.His361Tyr) c.1075C>T (p.His359Tyr) c.991C>T (p.His331Tyr) n.2642C>T c.*1029C>T (n.*1029C>T) n.685+2647C>T c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.501C>T c.*600C>T (n.*600C>T) n.1092C>T c.670+2647C>T (n.670+2647C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*680+2647C>T (n.*680+2647C>T) n.1289C>T c.203+298C>T c.937C>T (p.His313Tyr) c.556C>T (p.His186Tyr) c.979C>T (p.His327Tyr) n.1042C>T n.1134C>T n.1007C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444804A= | CA1760907105 | MCPH1 | c.1082A= (p.His361=) c.1076A= (p.His359=) c.992A= (p.His331=) n.2643A= c.*1030A= (n.*1030A=) n.685+2648A= c.*1361A= (n.*1361A=) c.502A= c.*601A= (n.*601A=) n.1093A= c.670+2648A= (n.670+2648A=) c.*822A= (n.*822A=) c.*977A= (n.*977A=) c.*680+2648A= (n.*680+2648A=) n.1290A= c.203+299A= c.938A= (p.His313=) c.557A= (p.His186=) c.980A= (p.His327=) n.1043A= n.1135A= n.1008A= | |
| 8 | g.6444804A>C | CA370220734 | MCPH1 | c.1082A>C (p.His361Pro) c.1076A>C (p.His359Pro) c.992A>C (p.His331Pro) n.2643A>C c.*1030A>C (n.*1030A>C) n.685+2648A>C c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.502A>C c.*601A>C (n.*601A>C) n.1093A>C c.670+2648A>C (n.670+2648A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) c.*680+2648A>C (n.*680+2648A>C) n.1290A>C c.203+299A>C c.938A>C (p.His313Pro) c.557A>C (p.His186Pro) c.980A>C (p.His327Pro) n.1043A>C n.1135A>C n.1008A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444804A>G | CA370220736 | MCPH1 | c.1082A>G (p.His361Arg) c.1076A>G (p.His359Arg) c.992A>G (p.His331Arg) n.2643A>G c.*1030A>G (n.*1030A>G) n.685+2648A>G c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.502A>G c.*601A>G (n.*601A>G) n.1093A>G c.670+2648A>G (n.670+2648A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) c.*680+2648A>G (n.*680+2648A>G) n.1290A>G c.203+299A>G c.938A>G (p.His313Arg) c.557A>G (p.His186Arg) c.980A>G (p.His327Arg) n.1043A>G n.1135A>G n.1008A>G | |
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| 8 | g.6444806G>T | CA370220743 | MCPH1 | c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.994G>T (p.Gly332Cys) n.2645G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) n.685+2650G>T c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.504G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.1095G>T c.670+2650G>T (n.670+2650G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) c.*680+2650G>T (n.*680+2650G>T) n.1292G>T c.203+301G>T c.940G>T (p.Gly314Cys) c.559G>T (p.Gly187Cys) c.982G>T (p.Gly328Cys) n.1045G>T n.1137G>T n.1010G>T | |
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| 8 | g.6444808C>A | CA459598018 | MCPH1 | c.1086C>A (p.Gly362=) c.1080C>A (p.Gly360=) c.996C>A (p.Gly332=) n.2647C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) n.685+2652C>A c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.506C>A c.*605C>A (n.*605C>A) n.1097C>A c.670+2652C>A (n.670+2652C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*680+2652C>A (n.*680+2652C>A) n.1294C>A c.203+303C>A c.942C>A (p.Gly314=) c.561C>A (p.Gly187=) c.984C>A (p.Gly328=) n.1047C>A n.1139C>A n.1012C>A | |
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| 8 | g.6444808C>T | CA4610456 | MCPH1 | c.1086C>T (p.Gly362=) c.1080C>T (p.Gly360=) c.996C>T (p.Gly332=) n.2647C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) n.685+2652C>T c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.506C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.1097C>T c.670+2652C>T (n.670+2652C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*680+2652C>T (n.*680+2652C>T) n.1294C>T c.203+303C>T c.942C>T (p.Gly314=) c.561C>T (p.Gly187=) c.984C>T (p.Gly328=) n.1047C>T n.1139C>T n.1012C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6444810C>G | CA4610457 | MCPH1 | c.1088C>G (p.Ser363Cys) c.1082C>G (p.Ser361Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) n.2649C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) n.685+2654C>G c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.508C>G c.*607C>G (n.*607C>G) n.1099C>G c.670+2654C>G (n.670+2654C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.*983C>G (n.*983C>G) c.*680+2654C>G (n.*680+2654C>G) n.1296C>G c.203+305C>G c.944C>G (p.Ser315Cys) c.563C>G (p.Ser188Cys) c.986C>G (p.Ser329Cys) n.1049C>G n.1141C>G n.1014C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444810C>T | CA370220751 | MCPH1 | c.1088C>T (p.Ser363Phe) c.1082C>T (p.Ser361Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) n.2649C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) n.685+2654C>T c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.508C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.1099C>T c.670+2654C>T (n.670+2654C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) c.*680+2654C>T (n.*680+2654C>T) n.1296C>T c.203+305C>T c.944C>T (p.Ser315Phe) c.563C>T (p.Ser188Phe) c.986C>T (p.Ser329Phe) n.1049C>T n.1141C>T n.1014C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444811C>A | CA459598031 | MCPH1 | c.1089C>A (p.Ser363=) c.1083C>A (p.Ser361=) c.999C>A (p.Ser333=) n.2650C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.685+2655C>A c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.509C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.1100C>A c.670+2655C>A (n.670+2655C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) c.*680+2655C>A (n.*680+2655C>A) n.1297C>A c.203+306C>A c.945C>A (p.Ser315=) c.564C>A (p.Ser188=) c.987C>A (p.Ser329=) n.1050C>A n.1142C>A n.1015C>A | |
| 8 | g.6444811C= | CA1760907110 | MCPH1 | c.1089C= (p.Ser363=) c.1083C= (p.Ser361=) c.999C= (p.Ser333=) n.2650C= c.*1037C= (n.*1037C=) n.685+2655C= c.*1368C= (n.*1368C=) c.509C= c.*608C= (n.*608C=) n.1100C= c.670+2655C= (n.670+2655C=) c.*829C= (n.*829C=) c.*984C= (n.*984C=) c.*680+2655C= (n.*680+2655C=) n.1297C= c.203+306C= c.945C= (p.Ser315=) c.564C= (p.Ser188=) c.987C= (p.Ser329=) n.1050C= n.1142C= n.1015C= | |
| 8 | g.6444811C>G | CA459598033 | MCPH1 | c.1089C>G (p.Ser363=) c.1083C>G (p.Ser361=) c.999C>G (p.Ser333=) n.2650C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) n.685+2655C>G c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.509C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.1100C>G c.670+2655C>G (n.670+2655C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) c.*984C>G (n.*984C>G) c.*680+2655C>G (n.*680+2655C>G) n.1297C>G c.203+306C>G c.945C>G (p.Ser315=) c.564C>G (p.Ser188=) c.987C>G (p.Ser329=) n.1050C>G n.1142C>G n.1015C>G | |
| 8 | g.6444811C>T | CA459598030 | MCPH1 | c.1089C>T (p.Ser363=) c.1083C>T (p.Ser361=) c.999C>T (p.Ser333=) n.2650C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) n.685+2655C>T c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.509C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.1100C>T c.670+2655C>T (n.670+2655C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) c.*680+2655C>T (n.*680+2655C>T) n.1297C>T c.203+306C>T c.945C>T (p.Ser315=) c.564C>T (p.Ser188=) c.987C>T (p.Ser329=) n.1050C>T n.1142C>T n.1015C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444812C>A | CA370220754 | MCPH1 | c.1090C>A (p.His364Asn) c.1084C>A (p.His362Asn) c.1000C>A (p.His334Asn) n.2651C>A c.*1038C>A (n.*1038C>A) n.685+2656C>A c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.510C>A c.*609C>A (n.*609C>A) n.1101C>A c.670+2656C>A (n.670+2656C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) c.*680+2656C>A (n.*680+2656C>A) n.1298C>A c.203+307C>A c.946C>A (p.His316Asn) c.565C>A (p.His189Asn) c.988C>A (p.His330Asn) n.1051C>A n.1143C>A n.1016C>A | |
| 8 | g.6444812C= | CA1760907111 | MCPH1 | c.1090C= (p.His364=) c.1084C= (p.His362=) c.1000C= (p.His334=) n.2651C= c.*1038C= (n.*1038C=) n.685+2656C= c.*1369C= (n.*1369C=) c.510C= c.*609C= (n.*609C=) n.1101C= c.670+2656C= (n.670+2656C=) c.*830C= (n.*830C=) c.*985C= (n.*985C=) c.*680+2656C= (n.*680+2656C=) n.1298C= c.203+307C= c.946C= (p.His316=) c.565C= (p.His189=) c.988C= (p.His330=) n.1051C= n.1143C= n.1016C= | |
| 8 | g.6444812C>G | CA370220756 | MCPH1 | c.1090C>G (p.His364Asp) c.1084C>G (p.His362Asp) c.1000C>G (p.His334Asp) n.2651C>G c.*1038C>G (n.*1038C>G) n.685+2656C>G c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.510C>G c.*609C>G (n.*609C>G) n.1101C>G c.670+2656C>G (n.670+2656C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) c.*680+2656C>G (n.*680+2656C>G) n.1298C>G c.203+307C>G c.946C>G (p.His316Asp) c.565C>G (p.His189Asp) c.988C>G (p.His330Asp) n.1051C>G n.1143C>G n.1016C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6444812C>T | CA370220757 | MCPH1 | c.1090C>T (p.His364Tyr) c.1084C>T (p.His362Tyr) c.1000C>T (p.His334Tyr) n.2651C>T c.*1038C>T (n.*1038C>T) n.685+2656C>T c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.510C>T c.*609C>T (n.*609C>T) n.1101C>T c.670+2656C>T (n.670+2656C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*680+2656C>T (n.*680+2656C>T) n.1298C>T c.203+307C>T c.946C>T (p.His316Tyr) c.565C>T (p.His189Tyr) c.988C>T (p.His330Tyr) n.1051C>T n.1143C>T n.1016C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6444813A>C | CA370220759 | MCPH1 | c.1091A>C (p.His364Pro) c.1085A>C (p.His362Pro) c.1001A>C (p.His334Pro) n.2652A>C c.*1039A>C (n.*1039A>C) n.685+2657A>C c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.511A>C c.*610A>C (n.*610A>C) n.1102A>C c.670+2657A>C (n.670+2657A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) c.*680+2657A>C (n.*680+2657A>C) n.1299A>C c.203+308A>C c.947A>C (p.His316Pro) c.566A>C (p.His189Pro) c.989A>C (p.His330Pro) n.1052A>C n.1144A>C n.1017A>C | |
| 8 | g.6444813A>G | CA370220760 | MCPH1 | c.1091A>G (p.His364Arg) c.1085A>G (p.His362Arg) c.1001A>G (p.His334Arg) n.2652A>G c.*1039A>G (n.*1039A>G) n.685+2657A>G c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.511A>G c.*610A>G (n.*610A>G) n.1102A>G c.670+2657A>G (n.670+2657A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) c.*680+2657A>G (n.*680+2657A>G) n.1299A>G c.203+308A>G c.947A>G (p.His316Arg) c.566A>G (p.His189Arg) c.989A>G (p.His330Arg) n.1052A>G n.1144A>G n.1017A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444813A>T | CA370220761 | MCPH1 | c.1091A>T (p.His364Leu) c.1085A>T (p.His362Leu) c.1001A>T (p.His334Leu) n.2652A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) n.685+2657A>T c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.511A>T c.*610A>T (n.*610A>T) n.1102A>T c.670+2657A>T (n.670+2657A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) c.*680+2657A>T (n.*680+2657A>T) n.1299A>T c.203+308A>T c.947A>T (p.His316Leu) c.566A>T (p.His189Leu) c.989A>T (p.His330Leu) n.1052A>T n.1144A>T n.1017A>T | |
| 8 | g.6444814T>A | CA171404565 | MCPH1 | c.1092T>A (p.His364Gln) c.1086T>A (p.His362Gln) c.1002T>A (p.His334Gln) n.2653T>A c.*1040T>A (n.*1040T>A) n.685+2658T>A c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.512T>A c.*611T>A (n.*611T>A) n.1103T>A c.670+2658T>A (n.670+2658T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) c.*680+2658T>A (n.*680+2658T>A) n.1300T>A c.203+309T>A c.948T>A (p.His316Gln) c.567T>A (p.His189Gln) c.990T>A (p.His330Gln) n.1053T>A n.1145T>A n.1018T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444814T>C | CA459598041 | MCPH1 | c.1092T>C (p.His364=) c.1086T>C (p.His362=) c.1002T>C (p.His334=) n.2653T>C c.*1040T>C (n.*1040T>C) n.685+2658T>C c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.512T>C c.*611T>C (n.*611T>C) n.1103T>C c.670+2658T>C (n.670+2658T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) c.*680+2658T>C (n.*680+2658T>C) n.1300T>C c.203+309T>C c.948T>C (p.His316=) c.567T>C (p.His189=) c.990T>C (p.His330=) n.1053T>C n.1145T>C n.1018T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6444814T>G | CA370220763 | MCPH1 | c.1092T>G (p.His364Gln) c.1086T>G (p.His362Gln) c.1002T>G (p.His334Gln) n.2653T>G c.*1040T>G (n.*1040T>G) n.685+2658T>G c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.512T>G c.*611T>G (n.*611T>G) n.1103T>G c.670+2658T>G (n.670+2658T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) c.*680+2658T>G (n.*680+2658T>G) n.1300T>G c.203+309T>G c.948T>G (p.His316Gln) c.567T>G (p.His189Gln) c.990T>G (p.His330Gln) n.1053T>G n.1145T>G n.1018T>G | ClinVar gnomAD v4 |
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| 8 | g.6444815T>A | CA370220765 | MCPH1 | c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.2654T>A c.*1041T>A (n.*1041T>A) n.685+2659T>A c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.513T>A c.*612T>A (n.*612T>A) n.1104T>A c.670+2659T>A (n.670+2659T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) c.*680+2659T>A (n.*680+2659T>A) n.1301T>A c.203+310T>A c.949T>A (p.Ser317Thr) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.991T>A (p.Ser331Thr) n.1054T>A n.1146T>A n.1019T>A | |
| 8 | g.6444815T>C | CA370220767 | MCPH1 | c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.2654T>C c.*1041T>C (n.*1041T>C) n.685+2659T>C c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.513T>C c.*612T>C (n.*612T>C) n.1104T>C c.670+2659T>C (n.670+2659T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*988T>C (n.*988T>C) c.*680+2659T>C (n.*680+2659T>C) n.1301T>C c.203+310T>C c.949T>C (p.Ser317Pro) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.991T>C (p.Ser331Pro) n.1054T>C n.1146T>C n.1019T>C | |
| 8 | g.6444815T>G | CA370220768 | MCPH1 | c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.2654T>G c.*1041T>G (n.*1041T>G) n.685+2659T>G c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.513T>G c.*612T>G (n.*612T>G) n.1104T>G c.670+2659T>G (n.670+2659T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*988T>G (n.*988T>G) c.*680+2659T>G (n.*680+2659T>G) n.1301T>G c.203+310T>G c.949T>G (p.Ser317Ala) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.991T>G (p.Ser331Ala) n.1054T>G n.1146T>G n.1019T>G | |
| 8 | g.6444816C>A | CA370220770 | MCPH1 | c.1094C>A (p.Ser365Ter) c.1088C>A (p.Ser363Ter) c.1004C>A (p.Ser335Ter) n.2655C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) n.685+2660C>A c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.514C>A c.*613C>A (n.*613C>A) n.1105C>A c.670+2660C>A (n.670+2660C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) c.*680+2660C>A (n.*680+2660C>A) n.1302C>A c.203+311C>A c.950C>A (p.Ser317Ter) c.569C>A (p.Ser190Ter) c.992C>A (p.Ser331Ter) n.1055C>A n.1147C>A n.1020C>A | |
| 8 | g.6444816C>G | CA370220772 | MCPH1 | c.1094C>G (p.Ser365Ter) c.1088C>G (p.Ser363Ter) c.1004C>G (p.Ser335Ter) n.2655C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) n.685+2660C>G c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.514C>G c.*613C>G (n.*613C>G) n.1105C>G c.670+2660C>G (n.670+2660C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*989C>G (n.*989C>G) c.*680+2660C>G (n.*680+2660C>G) n.1302C>G c.203+311C>G c.950C>G (p.Ser317Ter) c.569C>G (p.Ser190Ter) c.992C>G (p.Ser331Ter) n.1055C>G n.1147C>G n.1020C>G | |
| 8 | g.6444816C>T | CA370220773 | MCPH1 | c.1094C>T (p.Ser365Leu) c.1088C>T (p.Ser363Leu) c.1004C>T (p.Ser335Leu) n.2655C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) n.685+2660C>T c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.514C>T c.*613C>T (n.*613C>T) n.1105C>T c.670+2660C>T (n.670+2660C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) c.*680+2660C>T (n.*680+2660C>T) n.1302C>T c.203+311C>T c.950C>T (p.Ser317Leu) c.569C>T (p.Ser190Leu) c.992C>T (p.Ser331Leu) n.1055C>T n.1147C>T n.1020C>T | |
| 8 | g.6444817A= | CA1760907113 | MCPH1 | c.1095A= (p.Ser365=) c.1089A= (p.Ser363=) c.1005A= (p.Ser335=) n.2656A= c.*1043A= (n.*1043A=) n.685+2661A= c.*1374A= (n.*1374A=) c.515A= c.*614A= (n.*614A=) n.1106A= c.670+2661A= (n.670+2661A=) c.*835A= (n.*835A=) c.*990A= (n.*990A=) c.*680+2661A= (n.*680+2661A=) n.1303A= c.203+312A= c.951A= (p.Ser317=) c.570A= (p.Ser190=) c.993A= (p.Ser331=) n.1056A= n.1148A= n.1021A= | |
| 8 | g.6444817A>C | CA459598050 | MCPH1 | c.1095A>C (p.Ser365=) c.1089A>C (p.Ser363=) c.1005A>C (p.Ser335=) n.2656A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.685+2661A>C c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.515A>C c.*614A>C (n.*614A>C) n.1106A>C c.670+2661A>C (n.670+2661A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) c.*680+2661A>C (n.*680+2661A>C) n.1303A>C c.203+312A>C c.951A>C (p.Ser317=) c.570A>C (p.Ser190=) c.993A>C (p.Ser331=) n.1056A>C n.1148A>C n.1021A>C | ClinVar |
| 8 | g.6444817A>G | CA459598052 | MCPH1 | c.1095A>G (p.Ser365=) c.1089A>G (p.Ser363=) c.1005A>G (p.Ser335=) n.2656A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.685+2661A>G c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.515A>G c.*614A>G (n.*614A>G) n.1106A>G c.670+2661A>G (n.670+2661A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) c.*680+2661A>G (n.*680+2661A>G) n.1303A>G c.203+312A>G c.951A>G (p.Ser317=) c.570A>G (p.Ser190=) c.993A>G (p.Ser331=) n.1056A>G n.1148A>G n.1021A>G | |
| 8 | g.6444817A>T | CA459598054 | MCPH1 | c.1095A>T (p.Ser365=) c.1089A>T (p.Ser363=) c.1005A>T (p.Ser335=) n.2656A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.685+2661A>T c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.515A>T c.*614A>T (n.*614A>T) n.1106A>T c.670+2661A>T (n.670+2661A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) c.*680+2661A>T (n.*680+2661A>T) n.1303A>T c.203+312A>T c.951A>T (p.Ser317=) c.570A>T (p.Ser190=) c.993A>T (p.Ser331=) n.1056A>T n.1148A>T n.1021A>T | dbSNP |
| 8 | g.6444818C>A | CA370220779 | MCPH1 | c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.2657C>A c.*1044C>A (n.*1044C>A) n.685+2662C>A c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.516C>A c.*615C>A (n.*615C>A) n.1107C>A c.670+2662C>A (n.670+2662C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*991C>A (n.*991C>A) c.*680+2662C>A (n.*680+2662C>A) n.1304C>A c.203+313C>A c.952C>A (p.Pro318Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) n.1057C>A n.1149C>A n.1022C>A | |
| 8 | g.6444818C= | CA1760907114 | MCPH1 | c.1096C= (p.Pro366=) c.1090C= (p.Pro364=) c.1006C= (p.Pro336=) n.2657C= c.*1044C= (n.*1044C=) n.685+2662C= c.*1375C= (n.*1375C=) c.516C= c.*615C= (n.*615C=) n.1107C= c.670+2662C= (n.670+2662C=) c.*836C= (n.*836C=) c.*991C= (n.*991C=) c.*680+2662C= (n.*680+2662C=) n.1304C= c.203+313C= c.952C= (p.Pro318=) c.571C= (p.Pro191=) c.994C= (p.Pro332=) n.1057C= n.1149C= n.1022C= | |
| 8 | g.6444818C>G | CA370220778 | MCPH1 | c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.2657C>G c.*1044C>G (n.*1044C>G) n.685+2662C>G c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.516C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.1107C>G c.670+2662C>G (n.670+2662C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*991C>G (n.*991C>G) c.*680+2662C>G (n.*680+2662C>G) n.1304C>G c.203+313C>G c.952C>G (p.Pro318Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) n.1057C>G n.1149C>G n.1022C>G | |
| 8 | g.6444818C>T | CA370220775 | MCPH1 | c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.2657C>T c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.685+2662C>T c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.516C>T c.*615C>T (n.*615C>T) n.1107C>T c.670+2662C>T (n.670+2662C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*991C>T (n.*991C>T) c.*680+2662C>T (n.*680+2662C>T) n.1304C>T c.203+313C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) n.1057C>T n.1149C>T n.1022C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444819C>A | CA370220787 | MCPH1 | c.1097C>A (p.Pro366His) c.1091C>A (p.Pro364His) c.1007C>A (p.Pro336His) n.2658C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) n.685+2663C>A c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.517C>A c.*616C>A (n.*616C>A) n.1108C>A c.670+2663C>A (n.670+2663C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) c.*680+2663C>A (n.*680+2663C>A) n.1305C>A c.203+314C>A c.953C>A (p.Pro318His) c.572C>A (p.Pro191His) c.995C>A (p.Pro332His) n.1058C>A n.1150C>A n.1023C>A | |
| 8 | g.6444819C= | CA1760907115 | MCPH1 | c.1097C= (p.Pro366=) c.1091C= (p.Pro364=) c.1007C= (p.Pro336=) n.2658C= c.*1045C= (n.*1045C=) n.685+2663C= c.*1376C= (n.*1376C=) c.517C= c.*616C= (n.*616C=) n.1108C= c.670+2663C= (n.670+2663C=) c.*837C= (n.*837C=) c.*992C= (n.*992C=) c.*680+2663C= (n.*680+2663C=) n.1305C= c.203+314C= c.953C= (p.Pro318=) c.572C= (p.Pro191=) c.995C= (p.Pro332=) n.1058C= n.1150C= n.1023C= | |
| 8 | g.6444819C>G | CA370220783 | MCPH1 | c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.2658C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) n.685+2663C>G c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.517C>G c.*616C>G (n.*616C>G) n.1108C>G c.670+2663C>G (n.670+2663C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) c.*680+2663C>G (n.*680+2663C>G) n.1305C>G c.203+314C>G c.953C>G (p.Pro318Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) n.1058C>G n.1150C>G n.1023C>G | |
| 8 | g.6444819C>T | CA370220785 | MCPH1 | c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.2658C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.685+2663C>T c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.517C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.1108C>T c.670+2663C>T (n.670+2663C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*680+2663C>T (n.*680+2663C>T) n.1305C>T c.203+314C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) n.1058C>T n.1150C>T n.1023C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444820T>A | CA459598060 | MCPH1 | c.1098T>A (p.Pro366=) c.1092T>A (p.Pro364=) c.1008T>A (p.Pro336=) n.2659T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.685+2664T>A c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.518T>A c.*617T>A (n.*617T>A) n.1109T>A c.670+2664T>A (n.670+2664T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*993T>A (n.*993T>A) c.*680+2664T>A (n.*680+2664T>A) n.1306T>A c.203+315T>A c.954T>A (p.Pro318=) c.573T>A (p.Pro191=) c.996T>A (p.Pro332=) n.1059T>A n.1151T>A n.1024T>A | |
| 8 | g.6444820T>C | CA459598062 | MCPH1 | c.1098T>C (p.Pro366=) c.1092T>C (p.Pro364=) c.1008T>C (p.Pro336=) n.2659T>C c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.685+2664T>C c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.518T>C c.*617T>C (n.*617T>C) n.1109T>C c.670+2664T>C (n.670+2664T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*993T>C (n.*993T>C) c.*680+2664T>C (n.*680+2664T>C) n.1306T>C c.203+315T>C c.954T>C (p.Pro318=) c.573T>C (p.Pro191=) c.996T>C (p.Pro332=) n.1059T>C n.1151T>C n.1024T>C | |
| 8 | g.6444820T>G | CA459598064 | MCPH1 | c.1098T>G (p.Pro366=) c.1092T>G (p.Pro364=) c.1008T>G (p.Pro336=) n.2659T>G c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.685+2664T>G c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.518T>G c.*617T>G (n.*617T>G) n.1109T>G c.670+2664T>G (n.670+2664T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*993T>G (n.*993T>G) c.*680+2664T>G (n.*680+2664T>G) n.1306T>G c.203+315T>G c.954T>G (p.Pro318=) c.573T>G (p.Pro191=) c.996T>G (p.Pro332=) n.1059T>G n.1151T>G n.1024T>G | |
| 8 | g.6444820_6444821delinsTC | CA1760907116 | MCPH1 | c.1098_1099delinsTC (p.Pro366=) c.1092_1093delinsTC (p.Pro364=) c.1008_1009delinsTC (p.Pro336=) n.2659_2660delinsTC c.*1046_*1047delinsTC (n.*1046_*1047delinsTC) n.685+2664_685+2665delinsTC c.*1377_*1378delinsTC (n.*1377_*1378delinsTC) c.518_519delinsTC c.*617_*618delinsTC (n.*617_*618delinsTC) n.1109_1110delinsTC c.670+2664_670+2665delinsTC (n.670+2664_670+2665delinsTC) c.*838_*839delinsTC (n.*838_*839delinsTC) c.*993_*994delinsTC (n.*993_*994delinsTC) c.*680+2664_*680+2665delinsTC (n.*680+2664_*680+2665delinsTC) n.1306_1307delinsTC c.203+315_203+316delinsTC c.954_955delinsTC (p.Pro318=) c.573_574delinsTC (p.Pro191=) c.996_997delinsTC (p.Pro332=) n.1059_1060delinsTC n.1151_1152delinsTC n.1024_1025delinsTC | |
| 8 | g.6444821C>A | CA370220788 | MCPH1 | c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) n.2660C>A c.*1047C>A (n.*1047C>A) n.685+2665C>A c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.519C>A c.*618C>A (n.*618C>A) n.1110C>A c.670+2665C>A (n.670+2665C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) c.*680+2665C>A (n.*680+2665C>A) n.1307C>A c.203+316C>A c.955C>A (p.Pro319Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) n.1060C>A n.1152C>A n.1025C>A | |
| 8 | g.6444821C>G | CA370220790 | MCPH1 | c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) n.2660C>G c.*1047C>G (n.*1047C>G) n.685+2665C>G c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.519C>G c.*618C>G (n.*618C>G) n.1110C>G c.670+2665C>G (n.670+2665C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) c.*994C>G (n.*994C>G) c.*680+2665C>G (n.*680+2665C>G) n.1307C>G c.203+316C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) n.1060C>G n.1152C>G n.1025C>G | |
| 8 | g.6444821C>T | CA370220792 | MCPH1 | c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) n.2660C>T c.*1047C>T (n.*1047C>T) n.685+2665C>T c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.519C>T c.*618C>T (n.*618C>T) n.1110C>T c.670+2665C>T (n.670+2665C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*680+2665C>T (n.*680+2665C>T) n.1307C>T c.203+316C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) n.1060C>T n.1152C>T n.1025C>T | |
| 8 | g.6444822del | CA854238567 | MCPH1 | c.1100del (p.Pro367ArgfsTer?) c.1094del (p.Pro365ArgfsTer?) c.1010del (p.Pro337ArgfsTer?) n.2661del c.*1048del (n.*1048del) n.685+2666del c.*1379del (n.*1379del) c.520del c.*619del (n.*619del) n.1111del c.670+2666del (n.670+2666del) c.*840del (n.*840del) c.*995del (n.*995del) c.*680+2666del (n.*680+2666del) n.1308del c.203+317del c.956del (p.Pro319ArgfsTer?) c.575del (p.Pro192ArgfsTer?) c.998del (p.Pro333ArgfsTer?) n.1061del n.1153del n.1026del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444822C>A | CA4610458 | MCPH1 | c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.1010C>A (p.Pro337Gln) n.2661C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.685+2666C>A c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.520C>A c.*619C>A (n.*619C>A) n.1111C>A c.670+2666C>A (n.670+2666C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*680+2666C>A (n.*680+2666C>A) n.1308C>A c.203+317C>A c.956C>A (p.Pro319Gln) c.575C>A (p.Pro192Gln) c.998C>A (p.Pro333Gln) n.1061C>A n.1153C>A n.1026C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444822C= | CA1760907117 | MCPH1 | c.1100C= (p.Pro367=) c.1094C= (p.Pro365=) c.1010C= (p.Pro337=) n.2661C= c.*1048C= (n.*1048C=) n.685+2666C= c.*1379C= (n.*1379C=) c.520C= c.*619C= (n.*619C=) n.1111C= c.670+2666C= (n.670+2666C=) c.*840C= (n.*840C=) c.*995C= (n.*995C=) c.*680+2666C= (n.*680+2666C=) n.1308C= c.203+317C= c.956C= (p.Pro319=) c.575C= (p.Pro192=) c.998C= (p.Pro333=) n.1061C= n.1153C= n.1026C= | |
| 8 | g.6444822C>G | CA4610459 | MCPH1 | c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) n.2661C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.685+2666C>G c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.520C>G c.*619C>G (n.*619C>G) n.1111C>G c.670+2666C>G (n.670+2666C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*680+2666C>G (n.*680+2666C>G) n.1308C>G c.203+317C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) n.1061C>G n.1153C>G n.1026C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444822C>T | CA4610460 | MCPH1 | c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) n.2661C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.685+2666C>T c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.520C>T c.*619C>T (n.*619C>T) n.1111C>T c.670+2666C>T (n.670+2666C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*680+2666C>T (n.*680+2666C>T) n.1308C>T c.203+317C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) n.1061C>T n.1153C>T n.1026C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.6444823G>A | CA4610461 | MCPH1 | c.1101G>A (p.Pro367=) c.1095G>A (p.Pro365=) c.1011G>A (p.Pro337=) n.2662G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.685+2667G>A c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.521G>A c.*620G>A (n.*620G>A) n.1112G>A c.670+2667G>A (n.670+2667G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.*680+2667G>A (n.*680+2667G>A) n.1309G>A c.203+318G>A c.957G>A (p.Pro319=) c.576G>A (p.Pro192=) c.999G>A (p.Pro333=) n.1062G>A n.1154G>A n.1027G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444823G>C | CA4610462 | MCPH1 | c.1101G>C (p.Pro367=) c.1095G>C (p.Pro365=) c.1011G>C (p.Pro337=) n.2662G>C c.*1049G>C (n.*1049G>C) n.685+2667G>C c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.521G>C c.*620G>C (n.*620G>C) n.1112G>C c.670+2667G>C (n.670+2667G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) c.*680+2667G>C (n.*680+2667G>C) n.1309G>C c.203+318G>C c.957G>C (p.Pro319=) c.576G>C (p.Pro192=) c.999G>C (p.Pro333=) n.1062G>C n.1154G>C n.1027G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444823G= | CA1760907118 | MCPH1 | c.1101G= (p.Pro367=) c.1095G= (p.Pro365=) c.1011G= (p.Pro337=) n.2662G= c.*1049G= (n.*1049G=) n.685+2667G= c.*1380G= (n.*1380G=) c.521G= c.*620G= (n.*620G=) n.1112G= c.670+2667G= (n.670+2667G=) c.*841G= (n.*841G=) c.*996G= (n.*996G=) c.*680+2667G= (n.*680+2667G=) n.1309G= c.203+318G= c.957G= (p.Pro319=) c.576G= (p.Pro192=) c.999G= (p.Pro333=) n.1062G= n.1154G= n.1027G= | |
| 8 | g.6444823G>T | CA459598072 | MCPH1 | c.1101G>T (p.Pro367=) c.1095G>T (p.Pro365=) c.1011G>T (p.Pro337=) n.2662G>T c.*1049G>T (n.*1049G>T) n.685+2667G>T c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.521G>T c.*620G>T (n.*620G>T) n.1112G>T c.670+2667G>T (n.670+2667G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) c.*680+2667G>T (n.*680+2667G>T) n.1309G>T c.203+318G>T c.957G>T (p.Pro319=) c.576G>T (p.Pro192=) c.999G>T (p.Pro333=) n.1062G>T n.1154G>T n.1027G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444826_6444829del | CA2686005055 | MCPH1 | c.1104_1107del (p.Glu369AsnfsTer?) c.1098_1101del (p.Glu367AsnfsTer?) c.1014_1017del (p.Glu339AsnfsTer?) n.2665_2668del c.*1052_*1055del (n.*1052_*1055del) n.685+2670_685+2673del c.*1383_*1386del (n.*1383_*1386del) c.524_527del c.*623_*626del (n.*623_*626del) n.1115_1118del c.670+2670_670+2673del (n.670+2670_670+2673del) c.*844_*847del (n.*844_*847del) c.*999_*1002del (n.*999_*1002del) c.*680+2670_*680+2673del (n.*680+2670_*680+2673del) n.1312_1315del c.203+321_203+324del c.960_963del (p.Glu321AsnfsTer?) c.579_582del (p.Glu194AsnfsTer?) c.1002_1005del (p.Glu335AsnfsTer?) n.1065_1068del n.1157_1160del n.1030_1033del | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444824A>C | CA370220797 | MCPH1 | c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.2663A>C c.*1050A>C (n.*1050A>C) n.685+2668A>C c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.522A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.1113A>C c.670+2668A>C (n.670+2668A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) c.*680+2668A>C (n.*680+2668A>C) n.1310A>C c.203+319A>C c.958A>C (p.Lys320Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.1063A>C n.1155A>C n.1028A>C | |
| 8 | g.6444824A>G | CA370220798 | MCPH1 | c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.2663A>G c.*1050A>G (n.*1050A>G) n.685+2668A>G c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.522A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.1113A>G c.670+2668A>G (n.670+2668A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.*680+2668A>G (n.*680+2668A>G) n.1310A>G c.203+319A>G c.958A>G (p.Lys320Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.1063A>G n.1155A>G n.1028A>G | |
| 8 | g.6444824A>T | CA370220800 | MCPH1 | c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.2663A>T c.*1050A>T (n.*1050A>T) n.685+2668A>T c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.522A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.1113A>T c.670+2668A>T (n.670+2668A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.*680+2668A>T (n.*680+2668A>T) n.1310A>T c.203+319A>T c.958A>T (p.Lys320Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.1063A>T n.1155A>T n.1028A>T | |
| 8 | g.6444825A= | CA1760907119 | MCPH1 | c.1103A= (p.Lys368=) c.1097A= (p.Lys366=) c.1013A= (p.Lys338=) n.2664A= c.*1051A= (n.*1051A=) n.685+2669A= c.*1382A= (n.*1382A=) c.523A= c.*622A= (n.*622A=) n.1114A= c.670+2669A= (n.670+2669A=) c.*843A= (n.*843A=) c.*998A= (n.*998A=) c.*680+2669A= (n.*680+2669A=) n.1311A= c.203+320A= c.959A= (p.Lys320=) c.578A= (p.Lys193=) c.1001A= (p.Lys334=) n.1064A= n.1156A= n.1029A= | |
| 8 | g.6444825A>C | CA370220805 | MCPH1 | c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.2664A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.685+2669A>C c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.523A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.1114A>C c.670+2669A>C (n.670+2669A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*680+2669A>C (n.*680+2669A>C) n.1311A>C c.203+320A>C c.959A>C (p.Lys320Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.1064A>C n.1156A>C n.1029A>C | |
| 8 | g.6444825A>G | CA370220803 | MCPH1 | c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.2664A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.685+2669A>G c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.523A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.1114A>G c.670+2669A>G (n.670+2669A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*680+2669A>G (n.*680+2669A>G) n.1311A>G c.203+320A>G c.959A>G (p.Lys320Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.1064A>G n.1156A>G n.1029A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444825A>T | CA370220802 | MCPH1 | c.1103A>T (p.Lys368Met) c.1097A>T (p.Lys366Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) n.2664A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.685+2669A>T c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.523A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.1114A>T c.670+2669A>T (n.670+2669A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*680+2669A>T (n.*680+2669A>T) n.1311A>T c.203+320A>T c.959A>T (p.Lys320Met) c.578A>T (p.Lys193Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) n.1064A>T n.1156A>T n.1029A>T | |
| 8 | g.6444826G>A | CA4610463 | MCPH1 | c.1104G>A (p.Lys368=) c.1098G>A (p.Lys366=) c.1014G>A (p.Lys338=) n.2665G>A c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.685+2670G>A c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.524G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.1115G>A c.670+2670G>A (n.670+2670G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*680+2670G>A (n.*680+2670G>A) n.1312G>A c.203+321G>A c.960G>A (p.Lys320=) c.579G>A (p.Lys193=) c.1002G>A (p.Lys334=) n.1065G>A n.1157G>A n.1030G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444826G>C | CA370220807 | MCPH1 | c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.1014G>C (p.Lys338Asn) n.2665G>C c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.685+2670G>C c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.524G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.1115G>C c.670+2670G>C (n.670+2670G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) c.*680+2670G>C (n.*680+2670G>C) n.1312G>C c.203+321G>C c.960G>C (p.Lys320Asn) c.579G>C (p.Lys193Asn) c.1002G>C (p.Lys334Asn) n.1065G>C n.1157G>C n.1030G>C | |
| 8 | g.6444826G= | CA1760907120 | MCPH1 | c.1104G= (p.Lys368=) c.1098G= (p.Lys366=) c.1014G= (p.Lys338=) n.2665G= c.*1052G= (n.*1052G=) n.685+2670G= c.*1383G= (n.*1383G=) c.524G= c.*623G= (n.*623G=) n.1115G= c.670+2670G= (n.670+2670G=) c.*844G= (n.*844G=) c.*999G= (n.*999G=) c.*680+2670G= (n.*680+2670G=) n.1312G= c.203+321G= c.960G= (p.Lys320=) c.579G= (p.Lys193=) c.1002G= (p.Lys334=) n.1065G= n.1157G= n.1030G= | |
| 8 | g.6444826G>T | CA370220809 | MCPH1 | c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) n.2665G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.685+2670G>T c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.524G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.1115G>T c.670+2670G>T (n.670+2670G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*680+2670G>T (n.*680+2670G>T) n.1312G>T c.203+321G>T c.960G>T (p.Lys320Asn) c.579G>T (p.Lys193Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) n.1065G>T n.1157G>T n.1030G>T | |
| 8 | g.6444827G>A | CA370220811 | MCPH1 | c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.2666G>A c.*1053G>A (n.*1053G>A) n.685+2671G>A c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.525G>A c.*624G>A (n.*624G>A) n.1116G>A c.670+2671G>A (n.670+2671G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*680+2671G>A (n.*680+2671G>A) n.1313G>A c.203+322G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.1066G>A n.1158G>A n.1031G>A | |
| 8 | g.6444827G>C | CA370220812 | MCPH1 | c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.2666G>C c.*1053G>C (n.*1053G>C) n.685+2671G>C c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.525G>C c.*624G>C (n.*624G>C) n.1116G>C c.670+2671G>C (n.670+2671G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*680+2671G>C (n.*680+2671G>C) n.1313G>C c.203+322G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.1066G>C n.1158G>C n.1031G>C | |
| 8 | g.6444827G= | CA1760907121 | MCPH1 | c.1105G= (p.Glu369=) c.1099G= (p.Glu367=) c.1015G= (p.Glu339=) n.2666G= c.*1053G= (n.*1053G=) n.685+2671G= c.*1384G= (n.*1384G=) c.525G= c.*624G= (n.*624G=) n.1116G= c.670+2671G= (n.670+2671G=) c.*845G= (n.*845G=) c.*1000G= (n.*1000G=) c.*680+2671G= (n.*680+2671G=) n.1313G= c.203+322G= c.961G= (p.Glu321=) c.580G= (p.Glu194=) c.1003G= (p.Glu335=) n.1066G= n.1158G= n.1031G= | |
| 8 | g.6444827G>T | CA370220813 | MCPH1 | c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.2666G>T c.*1053G>T (n.*1053G>T) n.685+2671G>T c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.525G>T c.*624G>T (n.*624G>T) n.1116G>T c.670+2671G>T (n.670+2671G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*680+2671G>T (n.*680+2671G>T) n.1313G>T c.203+322G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.1066G>T n.1158G>T n.1031G>T | |
| 8 | g.6444828A>C | CA370220815 | MCPH1 | c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.2667A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.685+2672A>C c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.526A>C c.*625A>C (n.*625A>C) n.1117A>C c.670+2672A>C (n.670+2672A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*680+2672A>C (n.*680+2672A>C) n.1314A>C c.203+323A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.1067A>C n.1159A>C n.1032A>C | |
| 8 | g.6444828A>G | CA370220817 | MCPH1 | c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.2667A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.685+2672A>G c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.526A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.1117A>G c.670+2672A>G (n.670+2672A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*680+2672A>G (n.*680+2672A>G) n.1314A>G c.203+323A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.1067A>G n.1159A>G n.1032A>G | |
| 8 | g.6444828A>T | CA370220819 | MCPH1 | c.1106A>T (p.Glu369Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) n.2667A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.685+2672A>T c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.526A>T c.*625A>T (n.*625A>T) n.1117A>T c.670+2672A>T (n.670+2672A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*680+2672A>T (n.*680+2672A>T) n.1314A>T c.203+323A>T c.962A>T (p.Glu321Val) c.581A>T (p.Glu194Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) n.1067A>T n.1159A>T n.1032A>T | |
| 8 | g.6444832dup | CA1760907122 | MCPH1 | c.1110dup (p.Cys371MetfsTer?) c.1104dup (p.Cys369MetfsTer?) c.1020dup (p.Cys341MetfsTer?) n.2671dup c.*1058dup (n.*1058dup) n.685+2676dup c.*1389dup (n.*1389dup) c.530dup c.*629dup (n.*629dup) n.1121dup c.670+2676dup (n.670+2676dup) c.*850dup (n.*850dup) c.*1005dup (n.*1005dup) c.*680+2676dup (n.*680+2676dup) n.1318dup c.203+327dup c.966dup (p.Cys323MetfsTer?) c.585dup (p.Cys196MetfsTer?) c.1008dup (p.Cys337MetfsTer?) n.1071dup n.1163dup n.1036dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6444829A= | CA1760907123 | MCPH1 | c.1107A= (p.Glu369=) c.1101A= (p.Glu367=) c.1017A= (p.Glu339=) n.2668A= c.*1055A= (n.*1055A=) n.685+2673A= c.*1386A= (n.*1386A=) c.527A= c.*626A= (n.*626A=) n.1118A= c.670+2673A= (n.670+2673A=) c.*847A= (n.*847A=) c.*1002A= (n.*1002A=) c.*680+2673A= (n.*680+2673A=) n.1315A= c.203+324A= c.963A= (p.Glu321=) c.582A= (p.Glu194=) c.1005A= (p.Glu335=) n.1068A= n.1160A= n.1033A= | |
| 8 | g.6444829A>C | CA370220820 | MCPH1 | c.1107A>C (p.Glu369Asp) c.1101A>C (p.Glu367Asp) c.1017A>C (p.Glu339Asp) n.2668A>C c.*1055A>C (n.*1055A>C) n.685+2673A>C c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.527A>C c.*626A>C (n.*626A>C) n.1118A>C c.670+2673A>C (n.670+2673A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*680+2673A>C (n.*680+2673A>C) n.1315A>C c.203+324A>C c.963A>C (p.Glu321Asp) c.582A>C (p.Glu194Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) n.1068A>C n.1160A>C n.1033A>C | |
| 8 | g.6444829A>G | CA459598103 | MCPH1 | c.1107A>G (p.Glu369=) c.1101A>G (p.Glu367=) c.1017A>G (p.Glu339=) n.2668A>G c.*1055A>G (n.*1055A>G) n.685+2673A>G c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.527A>G c.*626A>G (n.*626A>G) n.1118A>G c.670+2673A>G (n.670+2673A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*680+2673A>G (n.*680+2673A>G) n.1315A>G c.203+324A>G c.963A>G (p.Glu321=) c.582A>G (p.Glu194=) c.1005A>G (p.Glu335=) n.1068A>G n.1160A>G n.1033A>G | dbSNP |
| 8 | g.6444829A>T | CA370220822 | MCPH1 | c.1107A>T (p.Glu369Asp) c.1101A>T (p.Glu367Asp) c.1017A>T (p.Glu339Asp) n.2668A>T c.*1055A>T (n.*1055A>T) n.685+2673A>T c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.527A>T c.*626A>T (n.*626A>T) n.1118A>T c.670+2673A>T (n.670+2673A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*680+2673A>T (n.*680+2673A>T) n.1315A>T c.203+324A>T c.963A>T (p.Glu321Asp) c.582A>T (p.Glu194Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) n.1068A>T n.1160A>T n.1033A>T | |
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| 8 | g.6444832A>G | CA459598114 | MCPH1 | c.1110A>G (p.Lys370=) c.1104A>G (p.Lys368=) c.1020A>G (p.Lys340=) n.2671A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) n.685+2676A>G c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.530A>G c.*629A>G (n.*629A>G) n.1121A>G c.670+2676A>G (n.670+2676A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*680+2676A>G (n.*680+2676A>G) n.1318A>G c.203+327A>G c.966A>G (p.Lys322=) c.585A>G (p.Lys195=) c.1008A>G (p.Lys336=) n.1071A>G n.1163A>G n.1036A>G | |
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| 8 | g.6444833T>C | CA370220837 | MCPH1 | c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.1105T>C (p.Cys369Arg) c.1021T>C (p.Cys341Arg) n.2672T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.685+2677T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.531T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.1122T>C c.670+2677T>C (n.670+2677T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*680+2677T>C (n.*680+2677T>C) n.1319T>C c.203+328T>C c.967T>C (p.Cys323Arg) c.586T>C (p.Cys196Arg) c.1009T>C (p.Cys337Arg) n.1072T>C n.1164T>C n.1037T>C | gnomAD v4 |
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| 8 | g.6444834G>A | CA4610464 | MCPH1 | c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.1106G>A (p.Cys369Tyr) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) n.2673G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.685+2678G>A c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.532G>A c.*631G>A (n.*631G>A) n.1123G>A c.670+2678G>A (n.670+2678G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*680+2678G>A (n.*680+2678G>A) n.1320G>A c.203+329G>A c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.1010G>A (p.Cys337Tyr) n.1073G>A n.1165G>A n.1038G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6444834G= | CA1760907125 | MCPH1 | c.1112G= (p.Cys371=) c.1106G= (p.Cys369=) c.1022G= (p.Cys341=) n.2673G= c.*1060G= (n.*1060G=) n.685+2678G= c.*1391G= (n.*1391G=) c.532G= c.*631G= (n.*631G=) n.1123G= c.670+2678G= (n.670+2678G=) c.*852G= (n.*852G=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.*680+2678G= (n.*680+2678G=) n.1320G= c.203+329G= c.968G= (p.Cys323=) c.587G= (p.Cys196=) c.1010G= (p.Cys337=) n.1073G= n.1165G= n.1038G= | |
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| 8 | g.6444835C= | CA1760907126 | MCPH1 | c.1113C= (p.Cys371=) c.1107C= (p.Cys369=) c.1023C= (p.Cys341=) n.2674C= c.*1061C= (n.*1061C=) n.685+2679C= c.*1392C= (n.*1392C=) c.533C= c.*632C= (n.*632C=) n.1124C= c.670+2679C= (n.670+2679C=) c.*853C= (n.*853C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.*680+2679C= (n.*680+2679C=) n.1321C= c.203+330C= c.969C= (p.Cys323=) c.588C= (p.Cys196=) c.1011C= (p.Cys337=) n.1074C= n.1166C= n.1039C= | |
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| 8 | g.6444835C>T | CA271670 | MCPH1 | c.1113C>T (p.Cys371=) c.1107C>T (p.Cys369=) c.1023C>T (p.Cys341=) n.2674C>T c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.685+2679C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.533C>T c.*632C>T (n.*632C>T) n.1124C>T c.670+2679C>T (n.670+2679C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*680+2679C>T (n.*680+2679C>T) n.1321C>T c.203+330C>T c.969C>T (p.Cys323=) c.588C>T (p.Cys196=) c.1011C>T (p.Cys337=) n.1074C>T n.1166C>T n.1039C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444836A= | CA1760907127 | MCPH1 | c.1114A= (p.Lys372=) c.1108A= (p.Lys370=) c.1024A= (p.Lys342=) n.2675A= c.*1062A= (n.*1062A=) n.685+2680A= c.*1393A= (n.*1393A=) c.534A= c.*633A= (n.*633A=) n.1125A= c.670+2680A= (n.670+2680A=) c.*854A= (n.*854A=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.*680+2680A= (n.*680+2680A=) n.1322A= c.203+331A= c.970A= (p.Lys324=) c.589A= (p.Lys197=) c.1012A= (p.Lys338=) n.1075A= n.1167A= n.1040A= | |
| 8 | g.6444836A>C | CA370220848 | MCPH1 | c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.1024A>C (p.Lys342Gln) n.2675A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) n.685+2680A>C c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.534A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.1125A>C c.670+2680A>C (n.670+2680A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*680+2680A>C (n.*680+2680A>C) n.1322A>C c.203+331A>C c.970A>C (p.Lys324Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.1075A>C n.1167A>C n.1040A>C | |
| 8 | g.6444836A>G | CA4610465 | MCPH1 | c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.1024A>G (p.Lys342Glu) n.2675A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.685+2680A>G c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.534A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.1125A>G c.670+2680A>G (n.670+2680A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*680+2680A>G (n.*680+2680A>G) n.1322A>G c.203+331A>G c.970A>G (p.Lys324Glu) c.589A>G (p.Lys197Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.1075A>G n.1167A>G n.1040A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444836A>T | CA370220850 | MCPH1 | c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.1024A>T (p.Lys342Ter) n.2675A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.685+2680A>T c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.534A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.1125A>T c.670+2680A>T (n.670+2680A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*680+2680A>T (n.*680+2680A>T) n.1322A>T c.203+331A>T c.970A>T (p.Lys324Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.1075A>T n.1167A>T n.1040A>T | |
| 8 | g.6444837A>C | CA370220855 | MCPH1 | c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.1025A>C (p.Lys342Thr) n.2676A>C c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.685+2681A>C c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.535A>C c.*634A>C (n.*634A>C) n.1126A>C c.670+2681A>C (n.670+2681A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*680+2681A>C (n.*680+2681A>C) n.1323A>C c.203+332A>C c.971A>C (p.Lys324Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.1076A>C n.1168A>C n.1041A>C | |
| 8 | g.6444837A>G | CA370220852 | MCPH1 | c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.1025A>G (p.Lys342Arg) n.2676A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.685+2681A>G c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.535A>G c.*634A>G (n.*634A>G) n.1126A>G c.670+2681A>G (n.670+2681A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*680+2681A>G (n.*680+2681A>G) n.1323A>G c.203+332A>G c.971A>G (p.Lys324Arg) c.590A>G (p.Lys197Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.1076A>G n.1168A>G n.1041A>G | COSMIC |
| 8 | g.6444837A>T | CA370220854 | MCPH1 | c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) c.1025A>T (p.Lys342Met) n.2676A>T c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.685+2681A>T c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.535A>T c.*634A>T (n.*634A>T) n.1126A>T c.670+2681A>T (n.670+2681A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*680+2681A>T (n.*680+2681A>T) n.1323A>T c.203+332A>T c.971A>T (p.Lys324Met) c.590A>T (p.Lys197Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) n.1076A>T n.1168A>T n.1041A>T | |
| 8 | g.6444838G>A | CA459598136 | MCPH1 | c.1116G>A (p.Lys372=) c.1110G>A (p.Lys370=) c.1026G>A (p.Lys342=) n.2677G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.685+2682G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.536G>A c.*635G>A (n.*635G>A) n.1127G>A c.670+2682G>A (n.670+2682G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*680+2682G>A (n.*680+2682G>A) n.1324G>A c.203+333G>A c.972G>A (p.Lys324=) c.591G>A (p.Lys197=) c.1014G>A (p.Lys338=) n.1077G>A n.1169G>A n.1042G>A | |
| 8 | g.6444838G>C | CA370220856 | MCPH1 | c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) c.1026G>C (p.Lys342Asn) n.2677G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) n.685+2682G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.536G>C c.*635G>C (n.*635G>C) n.1127G>C c.670+2682G>C (n.670+2682G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*680+2682G>C (n.*680+2682G>C) n.1324G>C c.203+333G>C c.972G>C (p.Lys324Asn) c.591G>C (p.Lys197Asn) c.1014G>C (p.Lys338Asn) n.1077G>C n.1169G>C n.1042G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444838G= | CA1760907128 | MCPH1 | c.1116G= (p.Lys372=) c.1110G= (p.Lys370=) c.1026G= (p.Lys342=) n.2677G= c.*1064G= (n.*1064G=) n.685+2682G= c.*1395G= (n.*1395G=) c.536G= c.*635G= (n.*635G=) n.1127G= c.670+2682G= (n.670+2682G=) c.*856G= (n.*856G=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.*680+2682G= (n.*680+2682G=) n.1324G= c.203+333G= c.972G= (p.Lys324=) c.591G= (p.Lys197=) c.1014G= (p.Lys338=) n.1077G= n.1169G= n.1042G= | |
| 8 | g.6444838G>T | CA370220857 | MCPH1 | c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) c.1026G>T (p.Lys342Asn) n.2677G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.685+2682G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.536G>T c.*635G>T (n.*635G>T) n.1127G>T c.670+2682G>T (n.670+2682G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*680+2682G>T (n.*680+2682G>T) n.1324G>T c.203+333G>T c.972G>T (p.Lys324Asn) c.591G>T (p.Lys197Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) n.1077G>T n.1169G>T n.1042G>T | |
| 8 | g.6444839A>C | CA459598140 | MCPH1 | c.1117A>C (p.Arg373=) c.1111A>C (p.Arg371=) c.1027A>C (p.Arg343=) n.2678A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.685+2683A>C c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.537A>C c.*636A>C (n.*636A>C) n.1128A>C c.670+2683A>C (n.670+2683A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*680+2683A>C (n.*680+2683A>C) n.1325A>C c.203+334A>C c.973A>C (p.Arg325=) c.592A>C (p.Arg198=) c.1015A>C (p.Arg339=) n.1078A>C n.1170A>C n.1043A>C | |
| 8 | g.6444839A>G | CA370220858 | MCPH1 | c.1117A>G (p.Arg373Gly) c.1111A>G (p.Arg371Gly) c.1027A>G (p.Arg343Gly) n.2678A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.685+2683A>G c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.537A>G c.*636A>G (n.*636A>G) n.1128A>G c.670+2683A>G (n.670+2683A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*680+2683A>G (n.*680+2683A>G) n.1325A>G c.203+334A>G c.973A>G (p.Arg325Gly) c.592A>G (p.Arg198Gly) c.1015A>G (p.Arg339Gly) n.1078A>G n.1170A>G n.1043A>G | |
| 8 | g.6444839A>T | CA370220859 | MCPH1 | c.1117A>T (p.Arg373Ter) c.1111A>T (p.Arg371Ter) c.1027A>T (p.Arg343Ter) n.2678A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.685+2683A>T c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.537A>T c.*636A>T (n.*636A>T) n.1128A>T c.670+2683A>T (n.670+2683A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*680+2683A>T (n.*680+2683A>T) n.1325A>T c.203+334A>T c.973A>T (p.Arg325Ter) c.592A>T (p.Arg198Ter) c.1015A>T (p.Arg339Ter) n.1078A>T n.1170A>T n.1043A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444840G>A | CA370220860 | MCPH1 | c.1118G>A (p.Arg373Lys) c.1112G>A (p.Arg371Lys) c.1028G>A (p.Arg343Lys) n.2679G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.685+2684G>A c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.538G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.1129G>A c.670+2684G>A (n.670+2684G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*680+2684G>A (n.*680+2684G>A) n.1326G>A c.203+335G>A c.974G>A (p.Arg325Lys) c.593G>A (p.Arg198Lys) c.1016G>A (p.Arg339Lys) n.1079G>A n.1171G>A n.1044G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444840G>C | CA4610466 | MCPH1 | c.1118G>C (p.Arg373Thr) c.1112G>C (p.Arg371Thr) c.1028G>C (p.Arg343Thr) n.2679G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) n.685+2684G>C c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.538G>C c.*637G>C (n.*637G>C) n.1129G>C c.670+2684G>C (n.670+2684G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*680+2684G>C (n.*680+2684G>C) n.1326G>C c.203+335G>C c.974G>C (p.Arg325Thr) c.593G>C (p.Arg198Thr) c.1016G>C (p.Arg339Thr) n.1079G>C n.1171G>C n.1044G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444840G= | CA1760907129 | MCPH1 | c.1118G= (p.Arg373=) c.1112G= (p.Arg371=) c.1028G= (p.Arg343=) n.2679G= c.*1066G= (n.*1066G=) n.685+2684G= c.*1397G= (n.*1397G=) c.538G= c.*637G= (n.*637G=) n.1129G= c.670+2684G= (n.670+2684G=) c.*858G= (n.*858G=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.*680+2684G= (n.*680+2684G=) n.1326G= c.203+335G= c.974G= (p.Arg325=) c.593G= (p.Arg198=) c.1016G= (p.Arg339=) n.1079G= n.1171G= n.1044G= | |
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| 8 | g.6444841A= | CA1760907130 | MCPH1 | c.1119A= (p.Arg373=) c.1113A= (p.Arg371=) c.1029A= (p.Arg343=) n.2680A= c.*1067A= (n.*1067A=) n.685+2685A= c.*1398A= (n.*1398A=) c.539A= c.*638A= (n.*638A=) n.1130A= c.670+2685A= (n.670+2685A=) c.*859A= (n.*859A=) c.*1014A= (n.*1014A=) c.*680+2685A= (n.*680+2685A=) n.1327A= c.203+336A= c.975A= (p.Arg325=) c.594A= (p.Arg198=) c.1017A= (p.Arg339=) n.1080A= n.1172A= n.1045A= | |
| 8 | g.6444841A>C | CA370220862 | MCPH1 | c.1119A>C (p.Arg373Ser) c.1113A>C (p.Arg371Ser) c.1029A>C (p.Arg343Ser) n.2680A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) n.685+2685A>C c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.539A>C c.*638A>C (n.*638A>C) n.1130A>C c.670+2685A>C (n.670+2685A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*680+2685A>C (n.*680+2685A>C) n.1327A>C c.203+336A>C c.975A>C (p.Arg325Ser) c.594A>C (p.Arg198Ser) c.1017A>C (p.Arg339Ser) n.1080A>C n.1172A>C n.1045A>C | |
| 8 | g.6444841A>G | CA459598149 | MCPH1 | c.1119A>G (p.Arg373=) c.1113A>G (p.Arg371=) c.1029A>G (p.Arg343=) n.2680A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) n.685+2685A>G c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.539A>G c.*638A>G (n.*638A>G) n.1130A>G c.670+2685A>G (n.670+2685A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*680+2685A>G (n.*680+2685A>G) n.1327A>G c.203+336A>G c.975A>G (p.Arg325=) c.594A>G (p.Arg198=) c.1017A>G (p.Arg339=) n.1080A>G n.1172A>G n.1045A>G | dbSNP |
| 8 | g.6444841A>T | CA370220863 | MCPH1 | c.1119A>T (p.Arg373Ser) c.1113A>T (p.Arg371Ser) c.1029A>T (p.Arg343Ser) n.2680A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) n.685+2685A>T c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.539A>T c.*638A>T (n.*638A>T) n.1130A>T c.670+2685A>T (n.670+2685A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*680+2685A>T (n.*680+2685A>T) n.1327A>T c.203+336A>T c.975A>T (p.Arg325Ser) c.594A>T (p.Arg198Ser) c.1017A>T (p.Arg339Ser) n.1080A>T n.1172A>T n.1045A>T | |
| 8 | g.6444843dup | CA580027946 | MCPH1 | c.1121dup (p.Arg375GlufsTer?) c.1115dup (p.Arg373GlufsTer?) c.1031dup (p.Arg345GlufsTer?) n.2682dup c.*1069dup (n.*1069dup) n.685+2687dup c.*1400dup (n.*1400dup) c.541dup c.*640dup (n.*640dup) n.1132dup c.670+2687dup (n.670+2687dup) c.*861dup (n.*861dup) c.*1016dup (n.*1016dup) c.*680+2687dup (n.*680+2687dup) n.1329dup c.203+338dup c.977dup (p.Arg327GlufsTer?) c.596dup (p.Arg200GlufsTer?) c.1019dup (p.Arg341GlufsTer?) n.1082dup n.1174dup n.1047dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444842A>C | CA370220864 | MCPH1 | c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) n.2681A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) n.685+2686A>C c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.540A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.1131A>C c.670+2686A>C (n.670+2686A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*680+2686A>C (n.*680+2686A>C) n.1328A>C c.203+337A>C c.976A>C (p.Lys326Gln) c.595A>C (p.Lys199Gln) c.1018A>C (p.Lys340Gln) n.1081A>C n.1173A>C n.1046A>C | |
| 8 | g.6444842A>G | CA370220866 | MCPH1 | c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) n.2681A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) n.685+2686A>G c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.540A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.1131A>G c.670+2686A>G (n.670+2686A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*680+2686A>G (n.*680+2686A>G) n.1328A>G c.203+337A>G c.976A>G (p.Lys326Glu) c.595A>G (p.Lys199Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) n.1081A>G n.1173A>G n.1046A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444842A>T | CA370220867 | MCPH1 | c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) n.2681A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) n.685+2686A>T c.*1399A>T (n.*1399A>T) c.540A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.1131A>T c.670+2686A>T (n.670+2686A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.*680+2686A>T (n.*680+2686A>T) n.1328A>T c.203+337A>T c.976A>T (p.Lys326Ter) c.595A>T (p.Lys199Ter) c.1018A>T (p.Lys340Ter) n.1081A>T n.1173A>T n.1046A>T | |
| 8 | g.6444843A= | CA1760907131 | MCPH1 | c.1121A= (p.Lys374=) c.1115A= (p.Lys372=) c.1031A= (p.Lys344=) n.2682A= c.*1069A= (n.*1069A=) n.685+2687A= c.*1400A= (n.*1400A=) c.541A= c.*640A= (n.*640A=) n.1132A= c.670+2687A= (n.670+2687A=) c.*861A= (n.*861A=) c.*1016A= (n.*1016A=) c.*680+2687A= (n.*680+2687A=) n.1329A= c.203+338A= c.977A= (p.Lys326=) c.596A= (p.Lys199=) c.1019A= (p.Lys340=) n.1082A= n.1174A= n.1047A= | |
| 8 | g.6444843A>C | CA370220869 | MCPH1 | c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) n.2682A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) n.685+2687A>C c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.541A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.1132A>C c.670+2687A>C (n.670+2687A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*680+2687A>C (n.*680+2687A>C) n.1329A>C c.203+338A>C c.977A>C (p.Lys326Thr) c.596A>C (p.Lys199Thr) c.1019A>C (p.Lys340Thr) n.1082A>C n.1174A>C n.1047A>C | |
| 8 | g.6444843A>G | CA171404566 | MCPH1 | c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) n.2682A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.685+2687A>G c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.541A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.1132A>G c.670+2687A>G (n.670+2687A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*680+2687A>G (n.*680+2687A>G) n.1329A>G c.203+338A>G c.977A>G (p.Lys326Arg) c.596A>G (p.Lys199Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) n.1082A>G n.1174A>G n.1047A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444843A>T | CA370220870 | MCPH1 | c.1121A>T (p.Lys374Met) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1031A>T (p.Lys344Met) n.2682A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.685+2687A>T c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.541A>T c.*640A>T (n.*640A>T) n.1132A>T c.670+2687A>T (n.670+2687A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*680+2687A>T (n.*680+2687A>T) n.1329A>T c.203+338A>T c.977A>T (p.Lys326Met) c.596A>T (p.Lys199Met) c.1019A>T (p.Lys340Met) n.1082A>T n.1174A>T n.1047A>T | |
| 8 | g.6444844G>A | CA459598161 | MCPH1 | c.1122G>A (p.Lys374=) c.1116G>A (p.Lys372=) c.1032G>A (p.Lys344=) n.2683G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.685+2688G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.542G>A c.*641G>A (n.*641G>A) n.1133G>A c.670+2688G>A (n.670+2688G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*680+2688G>A (n.*680+2688G>A) n.1330G>A c.203+339G>A c.978G>A (p.Lys326=) c.597G>A (p.Lys199=) c.1020G>A (p.Lys340=) n.1083G>A n.1175G>A n.1048G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444844G>C | CA370220872 | MCPH1 | c.1122G>C (p.Lys374Asn) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1032G>C (p.Lys344Asn) n.2683G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.685+2688G>C c.*1401G>C (n.*1401G>C) c.542G>C c.*641G>C (n.*641G>C) n.1133G>C c.670+2688G>C (n.670+2688G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*680+2688G>C (n.*680+2688G>C) n.1330G>C c.203+339G>C c.978G>C (p.Lys326Asn) c.597G>C (p.Lys199Asn) c.1020G>C (p.Lys340Asn) n.1083G>C n.1175G>C n.1048G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444844G= | CA1760907132 | MCPH1 | c.1122G= (p.Lys374=) c.1116G= (p.Lys372=) c.1032G= (p.Lys344=) n.2683G= c.*1070G= (n.*1070G=) n.685+2688G= c.*1401G= (n.*1401G=) c.542G= c.*641G= (n.*641G=) n.1133G= c.670+2688G= (n.670+2688G=) c.*862G= (n.*862G=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.*680+2688G= (n.*680+2688G=) n.1330G= c.203+339G= c.978G= (p.Lys326=) c.597G= (p.Lys199=) c.1020G= (p.Lys340=) n.1083G= n.1175G= n.1048G= | |
| 8 | g.6444844G>T | CA370220878 | MCPH1 | c.1122G>T (p.Lys374Asn) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1032G>T (p.Lys344Asn) n.2683G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.685+2688G>T c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.542G>T c.*641G>T (n.*641G>T) n.1133G>T c.670+2688G>T (n.670+2688G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*680+2688G>T (n.*680+2688G>T) n.1330G>T c.203+339G>T c.978G>T (p.Lys326Asn) c.597G>T (p.Lys199Asn) c.1020G>T (p.Lys340Asn) n.1083G>T n.1175G>T n.1048G>T | |
| 8 | g.6444845A>C | CA459598168 | MCPH1 | c.1123A>C (p.Arg375=) c.1117A>C (p.Arg373=) c.1033A>C (p.Arg345=) n.2684A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.685+2689A>C c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.543A>C c.*642A>C (n.*642A>C) n.1134A>C c.670+2689A>C (n.670+2689A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*680+2689A>C (n.*680+2689A>C) n.1331A>C c.203+340A>C c.979A>C (p.Arg327=) c.598A>C (p.Arg200=) c.1021A>C (p.Arg341=) n.1084A>C n.1176A>C n.1049A>C | |
| 8 | g.6444845A>G | CA370220880 | MCPH1 | c.1123A>G (p.Arg375Gly) c.1117A>G (p.Arg373Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) n.2684A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.685+2689A>G c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.543A>G c.*642A>G (n.*642A>G) n.1134A>G c.670+2689A>G (n.670+2689A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*680+2689A>G (n.*680+2689A>G) n.1331A>G c.203+340A>G c.979A>G (p.Arg327Gly) c.598A>G (p.Arg200Gly) c.1021A>G (p.Arg341Gly) n.1084A>G n.1176A>G n.1049A>G | |
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| 8 | g.6444846G>A | CA370220886 | MCPH1 | c.1124G>A (p.Arg375Lys) c.1118G>A (p.Arg373Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) n.2685G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.685+2690G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.544G>A c.*643G>A (n.*643G>A) n.1135G>A c.670+2690G>A (n.670+2690G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*680+2690G>A (n.*680+2690G>A) n.1332G>A c.203+341G>A c.980G>A (p.Arg327Lys) c.599G>A (p.Arg200Lys) c.1022G>A (p.Arg341Lys) n.1085G>A n.1177G>A n.1050G>A | |
| 8 | g.6444846G>C | CA370220887 | MCPH1 | c.1124G>C (p.Arg375Thr) c.1118G>C (p.Arg373Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) n.2685G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.685+2690G>C c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.544G>C c.*643G>C (n.*643G>C) n.1135G>C c.670+2690G>C (n.670+2690G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.*680+2690G>C (n.*680+2690G>C) n.1332G>C c.203+341G>C c.980G>C (p.Arg327Thr) c.599G>C (p.Arg200Thr) c.1022G>C (p.Arg341Thr) n.1085G>C n.1177G>C n.1050G>C | |
| 8 | g.6444846G>T | CA370220889 | MCPH1 | c.1124G>T (p.Arg375Met) c.1118G>T (p.Arg373Met) c.1034G>T (p.Arg345Met) n.2685G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.685+2690G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.544G>T c.*643G>T (n.*643G>T) n.1135G>T c.670+2690G>T (n.670+2690G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*680+2690G>T (n.*680+2690G>T) n.1332G>T c.203+341G>T c.980G>T (p.Arg327Met) c.599G>T (p.Arg200Met) c.1022G>T (p.Arg341Met) n.1085G>T n.1177G>T n.1050G>T | |
| 8 | g.6444847G>A | CA459598175 | MCPH1 | c.1125G>A (p.Arg375=) c.1119G>A (p.Arg373=) c.1035G>A (p.Arg345=) n.2686G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.685+2691G>A c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.545G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.1136G>A c.670+2691G>A (n.670+2691G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*680+2691G>A (n.*680+2691G>A) n.1333G>A c.203+342G>A c.981G>A (p.Arg327=) c.600G>A (p.Arg200=) c.1023G>A (p.Arg341=) n.1086G>A n.1178G>A n.1051G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6444847G= | CA1760907133 | MCPH1 | c.1125G= (p.Arg375=) c.1119G= (p.Arg373=) c.1035G= (p.Arg345=) n.2686G= c.*1073G= (n.*1073G=) n.685+2691G= c.*1404G= (n.*1404G=) c.545G= c.*644G= (n.*644G=) n.1136G= c.670+2691G= (n.670+2691G=) c.*865G= (n.*865G=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.*680+2691G= (n.*680+2691G=) n.1333G= c.203+342G= c.981G= (p.Arg327=) c.600G= (p.Arg200=) c.1023G= (p.Arg341=) n.1086G= n.1178G= n.1051G= | |
| 8 | g.6444847G>T | CA370220893 | MCPH1 | c.1125G>T (p.Arg375Ser) c.1119G>T (p.Arg373Ser) c.1035G>T (p.Arg345Ser) n.2686G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.685+2691G>T c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.545G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.1136G>T c.670+2691G>T (n.670+2691G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*680+2691G>T (n.*680+2691G>T) n.1333G>T c.203+342G>T c.981G>T (p.Arg327Ser) c.600G>T (p.Arg200Ser) c.1023G>T (p.Arg341Ser) n.1086G>T n.1178G>T n.1051G>T | |
| 8 | g.6444848A>C | CA370220894 | MCPH1 | c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) n.2687A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.685+2692A>C c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.546A>C c.*645A>C (n.*645A>C) n.1137A>C c.670+2692A>C (n.670+2692A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*680+2692A>C (n.*680+2692A>C) n.1334A>C c.203+343A>C c.982A>C (p.Ser328Arg) c.601A>C (p.Ser201Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) n.1087A>C n.1179A>C n.1052A>C | |
| 8 | g.6444848A>G | CA370220896 | MCPH1 | c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) n.2687A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.685+2692A>G c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.546A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.1137A>G c.670+2692A>G (n.670+2692A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*680+2692A>G (n.*680+2692A>G) n.1334A>G c.203+343A>G c.982A>G (p.Ser328Gly) c.601A>G (p.Ser201Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) n.1087A>G n.1179A>G n.1052A>G | |
| 8 | g.6444848A>T | CA370220898 | MCPH1 | c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) n.2687A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.685+2692A>T c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.546A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.1137A>T c.670+2692A>T (n.670+2692A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*680+2692A>T (n.*680+2692A>T) n.1334A>T c.203+343A>T c.982A>T (p.Ser328Cys) c.601A>T (p.Ser201Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) n.1087A>T n.1179A>T n.1052A>T | |
| 8 | g.6444849G>A | CA370220899 | MCPH1 | c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) n.2688G>A c.*1075G>A (n.*1075G>A) n.685+2693G>A c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.547G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.1138G>A c.670+2693G>A (n.670+2693G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*680+2693G>A (n.*680+2693G>A) n.1335G>A c.203+344G>A c.983G>A (p.Ser328Asn) c.602G>A (p.Ser201Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) n.1088G>A n.1180G>A n.1053G>A | dbSNP |
| 8 | g.6444849G>C | CA370220901 | MCPH1 | c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) n.2688G>C c.*1075G>C (n.*1075G>C) n.685+2693G>C c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.547G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.1138G>C c.670+2693G>C (n.670+2693G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*680+2693G>C (n.*680+2693G>C) n.1335G>C c.203+344G>C c.983G>C (p.Ser328Thr) c.602G>C (p.Ser201Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) n.1088G>C n.1180G>C n.1053G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444849G= | CA1760907134 | MCPH1 | c.1127G= (p.Ser376=) c.1121G= (p.Ser374=) c.1037G= (p.Ser346=) n.2688G= c.*1075G= (n.*1075G=) n.685+2693G= c.*1406G= (n.*1406G=) c.547G= c.*646G= (n.*646G=) n.1138G= c.670+2693G= (n.670+2693G=) c.*867G= (n.*867G=) c.*1022G= (n.*1022G=) c.*680+2693G= (n.*680+2693G=) n.1335G= c.203+344G= c.983G= (p.Ser328=) c.602G= (p.Ser201=) c.1025G= (p.Ser342=) n.1088G= n.1180G= n.1053G= | |
| 8 | g.6444849G>T | CA370220902 | MCPH1 | c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) n.2688G>T c.*1075G>T (n.*1075G>T) n.685+2693G>T c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.547G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.1138G>T c.670+2693G>T (n.670+2693G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*680+2693G>T (n.*680+2693G>T) n.1335G>T c.203+344G>T c.983G>T (p.Ser328Ile) c.602G>T (p.Ser201Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) n.1088G>T n.1180G>T n.1053G>T | |
| 8 | g.6444850C>A | CA370220904 | MCPH1 | c.1128C>A (p.Ser376Arg) c.1122C>A (p.Ser374Arg) c.1038C>A (p.Ser346Arg) n.2689C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.685+2694C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.548C>A c.*647C>A (n.*647C>A) n.1139C>A c.670+2694C>A (n.670+2694C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*680+2694C>A (n.*680+2694C>A) n.1336C>A c.203+345C>A c.984C>A (p.Ser328Arg) c.603C>A (p.Ser201Arg) c.1026C>A (p.Ser342Arg) n.1089C>A n.1181C>A n.1054C>A | |
| 8 | g.6444850C= | CA1760907135 | MCPH1 | c.1128C= (p.Ser376=) c.1122C= (p.Ser374=) c.1038C= (p.Ser346=) n.2689C= c.*1076C= (n.*1076C=) n.685+2694C= c.*1407C= (n.*1407C=) c.548C= c.*647C= (n.*647C=) n.1139C= c.670+2694C= (n.670+2694C=) c.*868C= (n.*868C=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.*680+2694C= (n.*680+2694C=) n.1336C= c.203+345C= c.984C= (p.Ser328=) c.603C= (p.Ser201=) c.1026C= (p.Ser342=) n.1089C= n.1181C= n.1054C= | |
| 8 | g.6444850C>G | CA4610467 | MCPH1 | c.1128C>G (p.Ser376Arg) c.1122C>G (p.Ser374Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) n.2689C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) n.685+2694C>G c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.548C>G c.*647C>G (n.*647C>G) n.1139C>G c.670+2694C>G (n.670+2694C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.*680+2694C>G (n.*680+2694C>G) n.1336C>G c.203+345C>G c.984C>G (p.Ser328Arg) c.603C>G (p.Ser201Arg) c.1026C>G (p.Ser342Arg) n.1089C>G n.1181C>G n.1054C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 8 | g.6444851A= | CA1760907136 | MCPH1 | c.1129A= (p.Thr377=) c.1123A= (p.Thr375=) c.1039A= (p.Thr347=) n.2690A= c.*1077A= (n.*1077A=) n.685+2695A= c.*1408A= (n.*1408A=) c.549A= c.*648A= (n.*648A=) n.1140A= c.670+2695A= (n.670+2695A=) c.*869A= (n.*869A=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.*680+2695A= (n.*680+2695A=) n.1337A= c.203+346A= c.985A= (p.Thr329=) c.604A= (p.Thr202=) c.1027A= (p.Thr343=) n.1090A= n.1182A= n.1055A= | |
| 8 | g.6444851A>C | CA370220906 | MCPH1 | c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.2690A>C c.*1077A>C (n.*1077A>C) n.685+2695A>C c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.549A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.1140A>C c.670+2695A>C (n.670+2695A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*680+2695A>C (n.*680+2695A>C) n.1337A>C c.203+346A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.1090A>C n.1182A>C n.1055A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444851A>G | CA370220908 | MCPH1 | c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.2690A>G c.*1077A>G (n.*1077A>G) n.685+2695A>G c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.549A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.1140A>G c.670+2695A>G (n.670+2695A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*680+2695A>G (n.*680+2695A>G) n.1337A>G c.203+346A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.1090A>G n.1182A>G n.1055A>G | |
| 8 | g.6444851A>T | CA370220910 | MCPH1 | c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.2690A>T c.*1077A>T (n.*1077A>T) n.685+2695A>T c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.549A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.1140A>T c.670+2695A>T (n.670+2695A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*680+2695A>T (n.*680+2695A>T) n.1337A>T c.203+346A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.1090A>T n.1182A>T n.1055A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444852C>A | CA370220911 | MCPH1 | c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.1040C>A (p.Thr347Asn) n.2691C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) n.685+2696C>A c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.550C>A c.*649C>A (n.*649C>A) n.1141C>A c.670+2696C>A (n.670+2696C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*680+2696C>A (n.*680+2696C>A) n.1338C>A c.203+347C>A c.986C>A (p.Thr329Asn) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.1028C>A (p.Thr343Asn) n.1091C>A n.1183C>A n.1056C>A | |
| 8 | g.6444852C>G | CA370220912 | MCPH1 | c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.1040C>G (p.Thr347Ser) n.2691C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) n.685+2696C>G c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.550C>G c.*649C>G (n.*649C>G) n.1141C>G c.670+2696C>G (n.670+2696C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.*680+2696C>G (n.*680+2696C>G) n.1338C>G c.203+347C>G c.986C>G (p.Thr329Ser) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.1028C>G (p.Thr343Ser) n.1091C>G n.1183C>G n.1056C>G | |
| 8 | g.6444852C>T | CA370220913 | MCPH1 | c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.2691C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) n.685+2696C>T c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.550C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.1141C>T c.670+2696C>T (n.670+2696C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*680+2696C>T (n.*680+2696C>T) n.1338C>T c.203+347C>T c.986C>T (p.Thr329Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.1091C>T n.1183C>T n.1056C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6444853C>A | CA459598201 | MCPH1 | c.1131C>A (p.Thr377=) c.1125C>A (p.Thr375=) c.1041C>A (p.Thr347=) n.2692C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.685+2697C>A c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.551C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.1142C>A c.670+2697C>A (n.670+2697C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*680+2697C>A (n.*680+2697C>A) n.1339C>A c.203+348C>A c.987C>A (p.Thr329=) c.606C>A (p.Thr202=) c.1029C>A (p.Thr343=) n.1092C>A n.1184C>A n.1057C>A | |
| 8 | g.6444853C>G | CA459598199 | MCPH1 | c.1131C>G (p.Thr377=) c.1125C>G (p.Thr375=) c.1041C>G (p.Thr347=) n.2692C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.685+2697C>G c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.551C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.1142C>G c.670+2697C>G (n.670+2697C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*680+2697C>G (n.*680+2697C>G) n.1339C>G c.203+348C>G c.987C>G (p.Thr329=) c.606C>G (p.Thr202=) c.1029C>G (p.Thr343=) n.1092C>G n.1184C>G n.1057C>G | |
| 8 | g.6444853C>T | CA459598197 | MCPH1 | c.1131C>T (p.Thr377=) c.1125C>T (p.Thr375=) c.1041C>T (p.Thr347=) n.2692C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.685+2697C>T c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.551C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.1142C>T c.670+2697C>T (n.670+2697C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*680+2697C>T (n.*680+2697C>T) n.1339C>T c.203+348C>T c.987C>T (p.Thr329=) c.606C>T (p.Thr202=) c.1029C>T (p.Thr343=) n.1092C>T n.1184C>T n.1057C>T | |
| 8 | g.6444854A= | CA1760907137 | MCPH1 | c.1132A= (p.Arg378=) c.1126A= (p.Arg376=) c.1042A= (p.Arg348=) n.2693A= c.*1080A= (n.*1080A=) n.685+2698A= c.*1411A= (n.*1411A=) c.552A= c.*651A= (n.*651A=) n.1143A= c.670+2698A= (n.670+2698A=) c.*872A= (n.*872A=) c.*1027A= (n.*1027A=) c.*680+2698A= (n.*680+2698A=) n.1340A= c.203+349A= c.988A= (p.Arg330=) c.607A= (p.Arg203=) c.1030A= (p.Arg344=) n.1093A= n.1185A= n.1058A= | |
| 8 | g.6444854A>C | CA459598207 | MCPH1 | c.1132A>C (p.Arg378=) c.1126A>C (p.Arg376=) c.1042A>C (p.Arg348=) n.2693A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.685+2698A>C c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.552A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.1143A>C c.670+2698A>C (n.670+2698A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*680+2698A>C (n.*680+2698A>C) n.1340A>C c.203+349A>C c.988A>C (p.Arg330=) c.607A>C (p.Arg203=) c.1030A>C (p.Arg344=) n.1093A>C n.1185A>C n.1058A>C | |
| 8 | g.6444854A>G | CA370220914 | MCPH1 | c.1132A>G (p.Arg378Gly) c.1126A>G (p.Arg376Gly) c.1042A>G (p.Arg348Gly) n.2693A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.685+2698A>G c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.552A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.1143A>G c.670+2698A>G (n.670+2698A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*680+2698A>G (n.*680+2698A>G) n.1340A>G c.203+349A>G c.988A>G (p.Arg330Gly) c.607A>G (p.Arg203Gly) c.1030A>G (p.Arg344Gly) n.1093A>G n.1185A>G n.1058A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444854A>T | CA4610468 | MCPH1 | c.1132A>T (p.Arg378Trp) c.1126A>T (p.Arg376Trp) c.1042A>T (p.Arg348Trp) n.2693A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.685+2698A>T c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.552A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.1143A>T c.670+2698A>T (n.670+2698A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*680+2698A>T (n.*680+2698A>T) n.1340A>T c.203+349A>T c.988A>T (p.Arg330Trp) c.607A>T (p.Arg203Trp) c.1030A>T (p.Arg344Trp) n.1093A>T n.1185A>T n.1058A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444855G>A | CA370220918 | MCPH1 | c.1133G>A (p.Arg378Lys) c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.1043G>A (p.Arg348Lys) n.2694G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) n.685+2699G>A c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.553G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.1144G>A c.670+2699G>A (n.670+2699G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*680+2699G>A (n.*680+2699G>A) n.1341G>A c.203+350G>A c.989G>A (p.Arg330Lys) c.608G>A (p.Arg203Lys) c.1031G>A (p.Arg344Lys) n.1094G>A n.1186G>A n.1059G>A | |
| 8 | g.6444855G>C | CA370220920 | MCPH1 | c.1133G>C (p.Arg378Thr) c.1127G>C (p.Arg376Thr) c.1043G>C (p.Arg348Thr) n.2694G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) n.685+2699G>C c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.553G>C c.*652G>C (n.*652G>C) n.1144G>C c.670+2699G>C (n.670+2699G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*680+2699G>C (n.*680+2699G>C) n.1341G>C c.203+350G>C c.989G>C (p.Arg330Thr) c.608G>C (p.Arg203Thr) c.1031G>C (p.Arg344Thr) n.1094G>C n.1186G>C n.1059G>C | |
| 8 | g.6444855G>T | CA370220922 | MCPH1 | c.1133G>T (p.Arg378Met) c.1127G>T (p.Arg376Met) c.1043G>T (p.Arg348Met) n.2694G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.685+2699G>T c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.553G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.1144G>T c.670+2699G>T (n.670+2699G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*680+2699G>T (n.*680+2699G>T) n.1341G>T c.203+350G>T c.989G>T (p.Arg330Met) c.608G>T (p.Arg203Met) c.1031G>T (p.Arg344Met) n.1094G>T n.1186G>T n.1059G>T | |
| 8 | g.6444856G>A | CA459598214 | MCPH1 | c.1134G>A (p.Arg378=) c.1128G>A (p.Arg376=) c.1044G>A (p.Arg348=) n.2695G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.685+2700G>A c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.554G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.1145G>A c.670+2700G>A (n.670+2700G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*680+2700G>A (n.*680+2700G>A) n.1342G>A c.203+351G>A c.990G>A (p.Arg330=) c.609G>A (p.Arg203=) c.1032G>A (p.Arg344=) n.1095G>A n.1187G>A n.1060G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.6444856G>C | CA370220926 | MCPH1 | c.1134G>C (p.Arg378Ser) c.1128G>C (p.Arg376Ser) c.1044G>C (p.Arg348Ser) n.2695G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.685+2700G>C c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.554G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.1145G>C c.670+2700G>C (n.670+2700G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*680+2700G>C (n.*680+2700G>C) n.1342G>C c.203+351G>C c.990G>C (p.Arg330Ser) c.609G>C (p.Arg203Ser) c.1032G>C (p.Arg344Ser) n.1095G>C n.1187G>C n.1060G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444856G>T | CA370220924 | MCPH1 | c.1134G>T (p.Arg378Ser) c.1128G>T (p.Arg376Ser) c.1044G>T (p.Arg348Ser) n.2695G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.685+2700G>T c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.554G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.1145G>T c.670+2700G>T (n.670+2700G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*680+2700G>T (n.*680+2700G>T) n.1342G>T c.203+351G>T c.990G>T (p.Arg330Ser) c.609G>T (p.Arg203Ser) c.1032G>T (p.Arg344Ser) n.1095G>T n.1187G>T n.1060G>T | |
| 8 | g.6444857A>C | CA459598216 | MCPH1 | c.1135A>C (p.Arg379=) c.1129A>C (p.Arg377=) c.1045A>C (p.Arg349=) n.2696A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.685+2701A>C c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.555A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.1146A>C c.670+2701A>C (n.670+2701A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*680+2701A>C (n.*680+2701A>C) n.1343A>C c.203+352A>C c.991A>C (p.Arg331=) c.610A>C (p.Arg204=) c.1033A>C (p.Arg345=) n.1096A>C n.1188A>C n.1061A>C | |
| 8 | g.6444857A>G | CA370220928 | MCPH1 | c.1135A>G (p.Arg379Gly) c.1129A>G (p.Arg377Gly) c.1045A>G (p.Arg349Gly) n.2696A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.685+2701A>G c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.555A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.1146A>G c.670+2701A>G (n.670+2701A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*680+2701A>G (n.*680+2701A>G) n.1343A>G c.203+352A>G c.991A>G (p.Arg331Gly) c.610A>G (p.Arg204Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) n.1096A>G n.1188A>G n.1061A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444857A>T | CA370220929 | MCPH1 | c.1135A>T (p.Arg379Ter) c.1129A>T (p.Arg377Ter) c.1045A>T (p.Arg349Ter) n.2696A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.685+2701A>T c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.555A>T c.*654A>T (n.*654A>T) n.1146A>T c.670+2701A>T (n.670+2701A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*680+2701A>T (n.*680+2701A>T) n.1343A>T c.203+352A>T c.991A>T (p.Arg331Ter) c.610A>T (p.Arg204Ter) c.1033A>T (p.Arg345Ter) n.1096A>T n.1188A>T n.1061A>T | |
| 8 | g.6444858G>A | CA370220931 | MCPH1 | c.1136G>A (p.Arg379Lys) c.1130G>A (p.Arg377Lys) c.1046G>A (p.Arg349Lys) n.2697G>A c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.685+2702G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.556G>A c.*655G>A (n.*655G>A) n.1147G>A c.670+2702G>A (n.670+2702G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*680+2702G>A (n.*680+2702G>A) n.1344G>A c.203+353G>A c.992G>A (p.Arg331Lys) c.611G>A (p.Arg204Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) n.1097G>A n.1189G>A n.1062G>A | |
| 8 | g.6444858G>C | CA370220932 | MCPH1 | c.1136G>C (p.Arg379Thr) c.1130G>C (p.Arg377Thr) c.1046G>C (p.Arg349Thr) n.2697G>C c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.685+2702G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.556G>C c.*655G>C (n.*655G>C) n.1147G>C c.670+2702G>C (n.670+2702G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*680+2702G>C (n.*680+2702G>C) n.1344G>C c.203+353G>C c.992G>C (p.Arg331Thr) c.611G>C (p.Arg204Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) n.1097G>C n.1189G>C n.1062G>C | |
| 8 | g.6444858G= | CA1760907138 | MCPH1 | c.1136G= (p.Arg379=) c.1130G= (p.Arg377=) c.1046G= (p.Arg349=) n.2697G= c.*1084G= (n.*1084G=) n.685+2702G= c.*1415G= (n.*1415G=) c.556G= c.*655G= (n.*655G=) n.1147G= c.670+2702G= (n.670+2702G=) c.*876G= (n.*876G=) c.*1031G= (n.*1031G=) c.*680+2702G= (n.*680+2702G=) n.1344G= c.203+353G= c.992G= (p.Arg331=) c.611G= (p.Arg204=) c.1034G= (p.Arg345=) n.1097G= n.1189G= n.1062G= | |
| 8 | g.6444858G>T | CA4610469 | MCPH1 | c.1136G>T (p.Arg379Ile) c.1130G>T (p.Arg377Ile) c.1046G>T (p.Arg349Ile) n.2697G>T c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.685+2702G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.556G>T c.*655G>T (n.*655G>T) n.1147G>T c.670+2702G>T (n.670+2702G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*680+2702G>T (n.*680+2702G>T) n.1344G>T c.203+353G>T c.992G>T (p.Arg331Ile) c.611G>T (p.Arg204Ile) c.1034G>T (p.Arg345Ile) n.1097G>T n.1189G>T n.1062G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444859A>C | CA370220933 | MCPH1 | c.1137A>C (p.Arg379Ser) c.1131A>C (p.Arg377Ser) c.1047A>C (p.Arg349Ser) n.2698A>C c.*1085A>C (n.*1085A>C) n.685+2703A>C c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.557A>C c.*656A>C (n.*656A>C) n.1148A>C c.670+2703A>C (n.670+2703A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*680+2703A>C (n.*680+2703A>C) n.1345A>C c.203+354A>C c.993A>C (p.Arg331Ser) c.612A>C (p.Arg204Ser) c.1035A>C (p.Arg345Ser) n.1098A>C n.1190A>C n.1063A>C | |
| 8 | g.6444859A>G | CA459598217 | MCPH1 | c.1137A>G (p.Arg379=) c.1131A>G (p.Arg377=) c.1047A>G (p.Arg349=) n.2698A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) n.685+2703A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.557A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.1148A>G c.670+2703A>G (n.670+2703A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*680+2703A>G (n.*680+2703A>G) n.1345A>G c.203+354A>G c.993A>G (p.Arg331=) c.612A>G (p.Arg204=) c.1035A>G (p.Arg345=) n.1098A>G n.1190A>G n.1063A>G | |
| 8 | g.6444859A>T | CA370220934 | MCPH1 | c.1137A>T (p.Arg379Ser) c.1131A>T (p.Arg377Ser) c.1047A>T (p.Arg349Ser) n.2698A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) n.685+2703A>T c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.557A>T c.*656A>T (n.*656A>T) n.1148A>T c.670+2703A>T (n.670+2703A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*680+2703A>T (n.*680+2703A>T) n.1345A>T c.203+354A>T c.993A>T (p.Arg331Ser) c.612A>T (p.Arg204Ser) c.1035A>T (p.Arg345Ser) n.1098A>T n.1190A>T n.1063A>T | |
| 8 | g.6444860T>A | CA370220935 | MCPH1 | c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.2699T>A c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.685+2704T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.558T>A c.*657T>A (n.*657T>A) n.1149T>A c.670+2704T>A (n.670+2704T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*680+2704T>A (n.*680+2704T>A) n.1346T>A c.203+355T>A c.994T>A (p.Ser332Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.1099T>A n.1191T>A n.1064T>A | |
| 8 | g.6444860T>C | CA370220939 | MCPH1 | c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.2699T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.685+2704T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.558T>C c.*657T>C (n.*657T>C) n.1149T>C c.670+2704T>C (n.670+2704T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*680+2704T>C (n.*680+2704T>C) n.1346T>C c.203+355T>C c.994T>C (p.Ser332Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.1099T>C n.1191T>C n.1064T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6444860T>G | CA370220941 | MCPH1 | c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.2699T>G c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.685+2704T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.558T>G c.*657T>G (n.*657T>G) n.1149T>G c.670+2704T>G (n.670+2704T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*680+2704T>G (n.*680+2704T>G) n.1346T>G c.203+355T>G c.994T>G (p.Ser332Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.1099T>G n.1191T>G n.1064T>G | |
| 8 | g.6444860T= | CA1760907139 | MCPH1 | c.1138T= (p.Ser380=) c.1132T= (p.Ser378=) c.1048T= (p.Ser350=) n.2699T= c.*1086T= (n.*1086T=) n.685+2704T= c.*1417T= (n.*1417T=) c.558T= c.*657T= (n.*657T=) n.1149T= c.670+2704T= (n.670+2704T=) c.*878T= (n.*878T=) c.*1033T= (n.*1033T=) c.*680+2704T= (n.*680+2704T=) n.1346T= c.203+355T= c.994T= (p.Ser332=) c.613T= (p.Ser205=) c.1036T= (p.Ser346=) n.1099T= n.1191T= n.1064T= | |
| 8 | g.6444861C>A | CA4610470 | MCPH1 | c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.2700C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.685+2705C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.559C>A c.*658C>A (n.*658C>A) n.1150C>A c.670+2705C>A (n.670+2705C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*680+2705C>A (n.*680+2705C>A) n.1347C>A c.203+356C>A c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.1100C>A n.1192C>A n.1065C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444861C= | CA1760907140 | MCPH1 | c.1139C= (p.Ser380=) c.1133C= (p.Ser378=) c.1049C= (p.Ser350=) n.2700C= c.*1087C= (n.*1087C=) n.685+2705C= c.*1418C= (n.*1418C=) c.559C= c.*658C= (n.*658C=) n.1150C= c.670+2705C= (n.670+2705C=) c.*879C= (n.*879C=) c.*1034C= (n.*1034C=) c.*680+2705C= (n.*680+2705C=) n.1347C= c.203+356C= c.995C= (p.Ser332=) c.614C= (p.Ser205=) c.1037C= (p.Ser346=) n.1100C= n.1192C= n.1065C= | |
| 8 | g.6444861C>G | CA370220945 | MCPH1 | c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.2700C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.685+2705C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.559C>G c.*658C>G (n.*658C>G) n.1150C>G c.670+2705C>G (n.670+2705C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*680+2705C>G (n.*680+2705C>G) n.1347C>G c.203+356C>G c.995C>G (p.Ser332Cys) c.614C>G (p.Ser205Cys) c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.1100C>G n.1192C>G n.1065C>G | dbSNP |
| 8 | g.6444861C>T | CA370220946 | MCPH1 | c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.2700C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.685+2705C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.559C>T c.*658C>T (n.*658C>T) n.1150C>T c.670+2705C>T (n.670+2705C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*680+2705C>T (n.*680+2705C>T) n.1347C>T c.203+356C>T c.995C>T (p.Ser332Phe) c.614C>T (p.Ser205Phe) c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.1100C>T n.1192C>T n.1065C>T | COSMIC |
| 8 | g.6444862del | CA2778885551 | MCPH1 | c.1140del (p.Ile381SerfsTer?) c.1134del (p.Ile379SerfsTer?) c.1050del (p.Ile351SerfsTer?) n.2701del c.*1088del (n.*1088del) n.685+2706del c.*1419del (n.*1419del) c.560del c.*659del (n.*659del) n.1151del c.670+2706del (n.670+2706del) c.*880del (n.*880del) c.*1035del (n.*1035del) c.*680+2706del (n.*680+2706del) n.1348del c.203+357del c.996del (p.Ile333SerfsTer?) c.615del (p.Ile206SerfsTer?) c.1038del (p.Ile347SerfsTer?) n.1101del n.1193del n.1066del | |
| 8 | g.6444862T>A | CA459598523 | MCPH1 | c.1140T>A (p.Ser380=) c.1134T>A (p.Ser378=) c.1050T>A (p.Ser350=) n.2701T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) n.685+2706T>A c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.560T>A c.*659T>A (n.*659T>A) n.1151T>A c.670+2706T>A (n.670+2706T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*680+2706T>A (n.*680+2706T>A) n.1348T>A c.203+357T>A c.996T>A (p.Ser332=) c.615T>A (p.Ser205=) c.1038T>A (p.Ser346=) n.1101T>A n.1193T>A n.1066T>A | |
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| 8 | g.6444862T>G | CA459598529 | MCPH1 | c.1140T>G (p.Ser380=) c.1134T>G (p.Ser378=) c.1050T>G (p.Ser350=) n.2701T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) n.685+2706T>G c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.560T>G c.*659T>G (n.*659T>G) n.1151T>G c.670+2706T>G (n.670+2706T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*680+2706T>G (n.*680+2706T>G) n.1348T>G c.203+357T>G c.996T>G (p.Ser332=) c.615T>G (p.Ser205=) c.1038T>G (p.Ser346=) n.1101T>G n.1193T>G n.1066T>G | |
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| 8 | g.6444863A>G | CA4610471 | MCPH1 | c.1141A>G (p.Ile381Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) n.2702A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.685+2707A>G c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.561A>G c.*660A>G (n.*660A>G) n.1152A>G c.670+2707A>G (n.670+2707A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*680+2707A>G (n.*680+2707A>G) n.1349A>G c.203+358A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.616A>G (p.Ile206Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) n.1102A>G n.1194A>G n.1067A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 8 | g.6444865C>A | CA459598538 | MCPH1 | c.1143C>A (p.Ile381=) c.1137C>A (p.Ile379=) c.1053C>A (p.Ile351=) n.2704C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.685+2709C>A c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.563C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.1154C>A c.670+2709C>A (n.670+2709C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*680+2709C>A (n.*680+2709C>A) n.1351C>A c.203+360C>A c.999C>A (p.Ile333=) c.618C>A (p.Ile206=) c.1041C>A (p.Ile347=) n.1104C>A n.1196C>A n.1069C>A | |
| 8 | g.6444865C>G | CA370220960 | MCPH1 | c.1143C>G (p.Ile381Met) c.1137C>G (p.Ile379Met) c.1053C>G (p.Ile351Met) n.2704C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.685+2709C>G c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.563C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.1154C>G c.670+2709C>G (n.670+2709C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*680+2709C>G (n.*680+2709C>G) n.1351C>G c.203+360C>G c.999C>G (p.Ile333Met) c.618C>G (p.Ile206Met) c.1041C>G (p.Ile347Met) n.1104C>G n.1196C>G n.1069C>G | |
| 8 | g.6444865C>T | CA459598541 | MCPH1 | c.1143C>T (p.Ile381=) c.1137C>T (p.Ile379=) c.1053C>T (p.Ile351=) n.2704C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.685+2709C>T c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.563C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.1154C>T c.670+2709C>T (n.670+2709C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*680+2709C>T (n.*680+2709C>T) n.1351C>T c.203+360C>T c.999C>T (p.Ile333=) c.618C>T (p.Ile206=) c.1041C>T (p.Ile347=) n.1104C>T n.1196C>T n.1069C>T | gnomAD v4 COSMIC |
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| 8 | g.6444866A>C | CA370220961 | MCPH1 | c.1144A>C (p.Met382Leu) c.1138A>C (p.Met380Leu) c.1054A>C (p.Met352Leu) n.2705A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) n.685+2710A>C c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.564A>C c.*663A>C (n.*663A>C) n.1155A>C c.670+2710A>C (n.670+2710A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*680+2710A>C (n.*680+2710A>C) n.1352A>C c.203+361A>C c.1000A>C (p.Met334Leu) c.619A>C (p.Met207Leu) c.1042A>C (p.Met348Leu) n.1105A>C n.1197A>C n.1070A>C | |
| 8 | g.6444866A>G | CA370220962 | MCPH1 | c.1144A>G (p.Met382Val) c.1138A>G (p.Met380Val) c.1054A>G (p.Met352Val) n.2705A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.685+2710A>G c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.564A>G c.*663A>G (n.*663A>G) n.1155A>G c.670+2710A>G (n.670+2710A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*680+2710A>G (n.*680+2710A>G) n.1352A>G c.203+361A>G c.1000A>G (p.Met334Val) c.619A>G (p.Met207Val) c.1042A>G (p.Met348Val) n.1105A>G n.1197A>G n.1070A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.6444866A>T | CA370220963 | MCPH1 | c.1144A>T (p.Met382Leu) c.1138A>T (p.Met380Leu) c.1054A>T (p.Met352Leu) n.2705A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) n.685+2710A>T c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.564A>T c.*663A>T (n.*663A>T) n.1155A>T c.670+2710A>T (n.670+2710A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*680+2710A>T (n.*680+2710A>T) n.1352A>T c.203+361A>T c.1000A>T (p.Met334Leu) c.619A>T (p.Met207Leu) c.1042A>T (p.Met348Leu) n.1105A>T n.1197A>T n.1070A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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